| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12647547_12648705del | CA916083683 | MAN2B1 | c.2437-300_2719del c.2434-300_2716del n.3027-300_3309del c.2440-300_2722del c.1336-300_1618del | ClinVar |
| 19 | g.12647771A>C | CA2582717640 | MAN2B1 | c.2665-173T>G (n.2665-173T>G) c.2662-173T>G (n.2662-173T>G) n.3255-173T>G c.224-173T>G c.2668-173T>G (n.2668-173T>G) c.1564-173T>G (n.1564-173T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647771A>G | CA2555626870 | MAN2B1 | c.2665-173T>C (n.2665-173T>C) c.2662-173T>C (n.2662-173T>C) n.3255-173T>C c.224-173T>C c.2668-173T>C (n.2668-173T>C) c.1564-173T>C (n.1564-173T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647772T>A | CA2540681665 | MAN2B1 | c.2665-174A>T (n.2665-174A>T) c.2662-174A>T (n.2662-174A>T) n.3255-174A>T c.224-174A>T c.2668-174A>T (n.2668-174A>T) c.1564-174A>T (n.1564-174A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647772T>C | CA2582717641 | MAN2B1 | c.2665-174A>G (n.2665-174A>G) c.2662-174A>G (n.2662-174A>G) n.3255-174A>G c.224-174A>G c.2668-174A>G (n.2668-174A>G) c.1564-174A>G (n.1564-174A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647773G>T | CA2582717643 | MAN2B1 | c.2665-175C>A (n.2665-175C>A) c.2662-175C>A (n.2662-175C>A) n.3255-175C>A c.224-175C>A c.2668-175C>A (n.2668-175C>A) c.1564-175C>A (n.1564-175C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647776del | CA2582717642 | MAN2B1 | c.2665-175del (n.2665-175del) c.2662-175del (n.2662-175del) n.3255-175del c.224-175del c.2668-175del (n.2668-175del) c.1564-175del (n.1564-175del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647774G>A | CA2582717644 | MAN2B1 | c.2665-176C>T (n.2665-176C>T) c.2662-176C>T (n.2662-176C>T) n.3255-176C>T c.224-176C>T c.2668-176C>T (n.2668-176C>T) c.1564-176C>T (n.1564-176C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647774G>T | CA2582717645 | MAN2B1 | c.2665-176C>A (n.2665-176C>A) c.2662-176C>A (n.2662-176C>A) n.3255-176C>A c.224-176C>A c.2668-176C>A (n.2668-176C>A) c.1564-176C>A (n.1564-176C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647775G>A | CA2582717646 | MAN2B1 | c.2665-177C>T (n.2665-177C>T) c.2662-177C>T (n.2662-177C>T) n.3255-177C>T c.224-177C>T c.2668-177C>T (n.2668-177C>T) c.1564-177C>T (n.1564-177C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647775G>T | CA2582717647 | MAN2B1 | c.2665-177C>A (n.2665-177C>A) c.2662-177C>A (n.2662-177C>A) n.3255-177C>A c.224-177C>A c.2668-177C>A (n.2668-177C>A) c.1564-177C>A (n.1564-177C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647776G>A | CA2323498844 | MAN2B1 | c.2665-178C>T (n.2665-178C>T) c.2662-178C>T (n.2662-178C>T) n.3255-178C>T c.224-178C>T c.2668-178C>T (n.2668-178C>T) c.1564-178C>T (n.1564-178C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12647776G>C | CA2323498845 | MAN2B1 | c.2665-178C>G (n.2665-178C>G) c.2662-178C>G (n.2662-178C>G) n.3255-178C>G c.224-178C>G c.2668-178C>G (n.2668-178C>G) c.1564-178C>G (n.1564-178C>G) | dbSNP |
| 19 | g.12647776G= | CA2323498843 | MAN2B1 | c.2665-178C= (n.2665-178C=) c.2662-178C= (n.2662-178C=) n.3255-178C= c.224-178C= c.2668-178C= (n.2668-178C=) c.1564-178C= (n.1564-178C=) | |
| 19 | g.12647777A= | CA2323498846 | MAN2B1 | c.2665-179T= (n.2665-179T=) c.2662-179T= (n.2662-179T=) n.3255-179T= c.224-179T= c.2668-179T= (n.2668-179T=) c.1564-179T= (n.1564-179T=) | |
| 19 | g.12647777A>C | CA2323498847 | MAN2B1 | c.2665-179T>G (n.2665-179T>G) c.2662-179T>G (n.2662-179T>G) n.3255-179T>G c.224-179T>G c.2668-179T>G (n.2668-179T>G) c.1564-179T>G (n.1564-179T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12647779A= | CA2323498848 | MAN2B1 | c.2665-181T= (n.2665-181T=) c.2662-181T= (n.2662-181T=) n.3255-181T= c.224-181T= c.2668-181T= (n.2668-181T=) c.1564-181T= (n.1564-181T=) | |
| 19 | g.12647779A>C | CA993664418 | MAN2B1 | c.2665-181T>G (n.2665-181T>G) c.2662-181T>G (n.2662-181T>G) n.3255-181T>G c.224-181T>G c.2668-181T>G (n.2668-181T>G) c.1564-181T>G (n.1564-181T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647779A>G | CA2582717648 | MAN2B1 | c.2665-181T>C (n.2665-181T>C) c.2662-181T>C (n.2662-181T>C) n.3255-181T>C c.224-181T>C c.2668-181T>C (n.2668-181T>C) c.1564-181T>C (n.1564-181T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647780T>C | CA305460577 | MAN2B1 | c.2665-182A>G (n.2665-182A>G) c.2662-182A>G (n.2662-182A>G) n.3255-182A>G c.224-182A>G c.2668-182A>G (n.2668-182A>G) c.1564-182A>G (n.1564-182A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647780T>G | CA2582717649 | MAN2B1 | c.2665-182A>C (n.2665-182A>C) c.2662-182A>C (n.2662-182A>C) n.3255-182A>C c.224-182A>C c.2668-182A>C (n.2668-182A>C) c.1564-182A>C (n.1564-182A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647780T= | CA2323498849 | MAN2B1 | c.2665-182A= (n.2665-182A=) c.2662-182A= (n.2662-182A=) n.3255-182A= c.224-182A= c.2668-182A= (n.2668-182A=) c.1564-182A= (n.1564-182A=) | |
| 19 | g.12647781G>A | CA2582717650 | MAN2B1 | c.2665-183C>T (n.2665-183C>T) c.2662-183C>T (n.2662-183C>T) n.3255-183C>T c.224-183C>T c.2668-183C>T (n.2668-183C>T) c.1564-183C>T (n.1564-183C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647783dup | CA305460581 | MAN2B1 | c.2665-183dup (n.2665-183dup) c.2662-183dup (n.2662-183dup) n.3255-183dup c.224-183dup c.2668-183dup (n.2668-183dup) c.1564-183dup (n.1564-183dup) | dbSNP |
| 19 | g.12647782G>A | CA2582717652 | MAN2B1 | c.2665-184C>T (n.2665-184C>T) c.2662-184C>T (n.2662-184C>T) n.3255-184C>T c.224-184C>T c.2668-184C>T (n.2668-184C>T) c.1564-184C>T (n.1564-184C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647782G>T | CA2582717653 | MAN2B1 | c.2665-184C>A (n.2665-184C>A) c.2662-184C>A (n.2662-184C>A) n.3255-184C>A c.224-184C>A c.2668-184C>A (n.2668-184C>A) c.1564-184C>A (n.1564-184C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647782_12647783insAAA | CA2582717654 | MAN2B1 | c.2665-185_2665-184insTTT (n.2665-185_2665-184insTTT) c.2662-185_2662-184insTTT (n.2662-185_2662-184insTTT) n.3255-185_3255-184insTTT c.224-185_224-184insTTT c.2668-185_2668-184insTTT (n.2668-185_2668-184insTTT) c.1564-185_1564-184insTTT (n.1564-185_1564-184insTTT) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647783G>C | CA2582717655 | MAN2B1 | c.2665-185C>G (n.2665-185C>G) c.2662-185C>G (n.2662-185C>G) n.3255-185C>G c.224-185C>G c.2668-185C>G (n.2668-185C>G) c.1564-185C>G (n.1564-185C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647783G>T | CA2582717656 | MAN2B1 | c.2665-185C>A (n.2665-185C>A) c.2662-185C>A (n.2662-185C>A) n.3255-185C>A c.224-185C>A c.2668-185C>A (n.2668-185C>A) c.1564-185C>A (n.1564-185C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647784T>G | CA305460590 | MAN2B1 | c.2665-186A>C (n.2665-186A>C) c.2662-186A>C (n.2662-186A>C) n.3255-186A>C c.224-186A>C c.2668-186A>C (n.2668-186A>C) c.1564-186A>C (n.1564-186A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647784T= | CA2323498850 | MAN2B1 | c.2665-186A= (n.2665-186A=) c.2662-186A= (n.2662-186A=) n.3255-186A= c.224-186A= c.2668-186A= (n.2668-186A=) c.1564-186A= (n.1564-186A=) | |
| 19 | g.12647785C>A | CA2582717659 | MAN2B1 | c.2665-187G>T (n.2665-187G>T) c.2662-187G>T (n.2662-187G>T) n.3255-187G>T c.224-187G>T c.2668-187G>T (n.2668-187G>T) c.1564-187G>T (n.1564-187G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647785C>G | CA2582717658 | MAN2B1 | c.2665-187G>C (n.2665-187G>C) c.2662-187G>C (n.2662-187G>C) n.3255-187G>C c.224-187G>C c.2668-187G>C (n.2668-187G>C) c.1564-187G>C (n.1564-187G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647785C>T | CA2582717657 | MAN2B1 | c.2665-187G>A (n.2665-187G>A) c.2662-187G>A (n.2662-187G>A) n.3255-187G>A c.224-187G>A c.2668-187G>A (n.2668-187G>A) c.1564-187G>A (n.1564-187G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647786G>A | CA305460603 | MAN2B1 | c.2665-188C>T (n.2665-188C>T) c.2662-188C>T (n.2662-188C>T) n.3255-188C>T c.224-188C>T c.2668-188C>T (n.2668-188C>T) c.1564-188C>T (n.1564-188C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647786G= | CA2323498851 | MAN2B1 | c.2665-188C= (n.2665-188C=) c.2662-188C= (n.2662-188C=) n.3255-188C= c.224-188C= c.2668-188C= (n.2668-188C=) c.1564-188C= (n.1564-188C=) | |
| 19 | g.12647786G>T | CA2582717662 | MAN2B1 | c.2665-188C>A (n.2665-188C>A) c.2662-188C>A (n.2662-188C>A) n.3255-188C>A c.224-188C>A c.2668-188C>A (n.2668-188C>A) c.1564-188C>A (n.1564-188C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647787del | CA2582717661 | MAN2B1 | c.2665-188del (n.2665-188del) c.2662-188del (n.2662-188del) n.3255-188del c.224-188del c.2668-188del (n.2668-188del) c.1564-188del (n.1564-188del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647787G>A | CA783384544 | MAN2B1 | c.2665-189C>T (n.2665-189C>T) c.2662-189C>T (n.2662-189C>T) n.3255-189C>T c.224-189C>T c.2668-189C>T (n.2668-189C>T) c.1564-189C>T (n.1564-189C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12647787G= | CA2323498852 | MAN2B1 | c.2665-189C= (n.2665-189C=) c.2662-189C= (n.2662-189C=) n.3255-189C= c.224-189C= c.2668-189C= (n.2668-189C=) c.1564-189C= (n.1564-189C=) | |
| 19 | g.12647787G>T | CA2582717664 | MAN2B1 | c.2665-189C>A (n.2665-189C>A) c.2662-189C>A (n.2662-189C>A) n.3255-189C>A c.224-189C>A c.2668-189C>A (n.2668-189C>A) c.1564-189C>A (n.1564-189C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647788T>C | CA2582717665 | MAN2B1 | c.2665-190A>G (n.2665-190A>G) c.2662-190A>G (n.2662-190A>G) n.3255-190A>G c.224-190A>G c.2668-190A>G (n.2668-190A>G) c.1564-190A>G (n.1564-190A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647789C>A | CA2582717668 | MAN2B1 | c.2665-191G>T (n.2665-191G>T) c.2662-191G>T (n.2662-191G>T) n.3255-191G>T c.224-191G>T c.2668-191G>T (n.2668-191G>T) c.1564-191G>T (n.1564-191G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647789C>T | CA2813644811 | MAN2B1 | c.2665-191G>A (n.2665-191G>A) c.2662-191G>A (n.2662-191G>A) n.3255-191G>A c.224-191G>A c.2668-191G>A (n.2668-191G>A) c.1564-191G>A (n.1564-191G>A) | |
| 19 | g.12647790_12647791insTGCCTCACCCAGCCCCGCGGCTTCAGCC | CA2582717666 | MAN2B1 | c.2665-191_2665-190insCTGAAGCCGCGGGGCTGGGTGAGGCAGG (n.2665-191_2665-190insCTGAAGCCGCGGGGCTGGGTGAGGCAGG) c.2662-191_2662-190insCTGAAGCCGCGGGGCTGGGTGAGGCAGG (n.2662-191_2662-190insCTGAAGCCGCGGGGCTGGGTGAGGCAGG) n.3255-191_3255-190insCTGAAGCCGCGGGGCTGGGTGAGGCAGG c.224-191_224-190insCTGAAGCCGCGGGGCTGGGTGAGGCAGG c.2668-191_2668-190insCTGAAGCCGCGGGGCTGGGTGAGGCAGG (n.2668-191_2668-190insCTGAAGCCGCGGGGCTGGGTGAGGCAGG) c.1564-191_1564-190insCTGAAGCCGCGGGGCTGGGTGAGGCAGG (n.1564-191_1564-190insCTGAAGCCGCGGGGCTGGGTGAGGCAGG) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647791del | CA2582717667 | MAN2B1 | c.2665-191del (n.2665-191del) c.2662-191del (n.2662-191del) n.3255-191del c.224-191del c.2668-191del (n.2668-191del) c.1564-191del (n.1564-191del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647790C>A | CA2582717669 | MAN2B1 | c.2665-192G>T (n.2665-192G>T) c.2662-192G>T (n.2662-192G>T) n.3255-192G>T c.224-192G>T c.2668-192G>T (n.2668-192G>T) c.1564-192G>T (n.1564-192G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647791C>G | CA2582717670 | MAN2B1 | c.2665-193G>C (n.2665-193G>C) c.2662-193G>C (n.2662-193G>C) n.3255-193G>C c.224-193G>C c.2668-193G>C (n.2668-193G>C) c.1564-193G>C (n.1564-193G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647791C>T | CA2582717671 | MAN2B1 | c.2665-193G>A (n.2665-193G>A) c.2662-193G>A (n.2662-193G>A) n.3255-193G>A c.224-193G>A c.2668-193G>A (n.2668-193G>A) c.1564-193G>A (n.1564-193G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647792A>G | CA2582717683 | MAN2B1 | c.2665-194T>C (n.2665-194T>C) c.2662-194T>C (n.2662-194T>C) n.3255-194T>C c.224-194T>C c.2668-194T>C (n.2668-194T>C) c.1564-194T>C (n.1564-194T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647793A= | CA2323498853 | MAN2B1 | c.2665-195T= (n.2665-195T=) c.2662-195T= (n.2662-195T=) n.3255-195T= c.224-195T= c.2668-195T= (n.2668-195T=) c.1564-195T= (n.1564-195T=) | |
| 19 | g.12647793A>C | CA2323498854 | MAN2B1 | c.2665-195T>G (n.2665-195T>G) c.2662-195T>G (n.2662-195T>G) n.3255-195T>G c.224-195T>G c.2668-195T>G (n.2668-195T>G) c.1564-195T>G (n.1564-195T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12647794G>A | CA2323498856 | MAN2B1 | c.2665-196C>T (n.2665-196C>T) c.2662-196C>T (n.2662-196C>T) n.3255-196C>T c.224-196C>T c.2668-196C>T (n.2668-196C>T) c.1564-196C>T (n.1564-196C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12647794G= | CA2323498855 | MAN2B1 | c.2665-196C= (n.2665-196C=) c.2662-196C= (n.2662-196C=) n.3255-196C= c.224-196C= c.2668-196C= (n.2668-196C=) c.1564-196C= (n.1564-196C=) | |
| 19 | g.12647794G>T | CA2582717684 | MAN2B1 | c.2665-196C>A (n.2665-196C>A) c.2662-196C>A (n.2662-196C>A) n.3255-196C>A c.224-196C>A c.2668-196C>A (n.2668-196C>A) c.1564-196C>A (n.1564-196C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647795C>A | CA2582717685 | MAN2B1 | c.2665-197G>T (n.2665-197G>T) c.2662-197G>T (n.2662-197G>T) n.3255-197G>T c.224-197G>T c.2668-197G>T (n.2668-197G>T) c.1564-197G>T (n.1564-197G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647795C= | CA2323498857 | MAN2B1 | c.2665-197G= (n.2665-197G=) c.2662-197G= (n.2662-197G=) n.3255-197G= c.224-197G= c.2668-197G= (n.2668-197G=) c.1564-197G= (n.1564-197G=) | |
| 19 | g.12647795C>G | CA783384545 | MAN2B1 | c.2665-197G>C (n.2665-197G>C) c.2662-197G>C (n.2662-197G>C) n.3255-197G>C c.224-197G>C c.2668-197G>C (n.2668-197G>C) c.1564-197G>C (n.1564-197G>C) | dbSNP |
| 19 | g.12647795C>T | CA2582717686 | MAN2B1 | c.2665-197G>A (n.2665-197G>A) c.2662-197G>A (n.2662-197G>A) n.3255-197G>A c.224-197G>A c.2668-197G>A (n.2668-197G>A) c.1564-197G>A (n.1564-197G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647796T>C | CA783384546 | MAN2B1 | c.2665-198A>G (n.2665-198A>G) c.2662-198A>G (n.2662-198A>G) n.3255-198A>G c.224-198A>G c.2668-198A>G (n.2668-198A>G) c.1564-198A>G (n.1564-198A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12647796T= | CA2323498858 | MAN2B1 | c.2665-198A= (n.2665-198A=) c.2662-198A= (n.2662-198A=) n.3255-198A= c.224-198A= c.2668-198A= (n.2668-198A=) c.1564-198A= (n.1564-198A=) | |
| 19 | g.12647797T>C | CA2582717687 | MAN2B1 | c.2665-199A>G (n.2665-199A>G) c.2662-199A>G (n.2662-199A>G) n.3255-199A>G c.224-199A>G c.2668-199A>G (n.2668-199A>G) c.1564-199A>G (n.1564-199A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647797T>G | CA2582717688 | MAN2B1 | c.2665-199A>C (n.2665-199A>C) c.2662-199A>C (n.2662-199A>C) n.3255-199A>C c.224-199A>C c.2668-199A>C (n.2668-199A>C) c.1564-199A>C (n.1564-199A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647798A= | CA2323498859 | MAN2B1 | c.2665-200T= (n.2665-200T=) c.2662-200T= (n.2662-200T=) n.3255-200T= c.224-200T= c.2668-200T= (n.2668-200T=) c.1564-200T= (n.1564-200T=) | |
| 19 | g.12647798A>C | CA2582717689 | MAN2B1 | c.2665-200T>G (n.2665-200T>G) c.2662-200T>G (n.2662-200T>G) n.3255-200T>G c.224-200T>G c.2668-200T>G (n.2668-200T>G) c.1564-200T>G (n.1564-200T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647798A>G | CA2582717690 | MAN2B1 | c.2665-200T>C (n.2665-200T>C) c.2662-200T>C (n.2662-200T>C) n.3255-200T>C c.224-200T>C c.2668-200T>C (n.2668-200T>C) c.1564-200T>C (n.1564-200T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647798A>T | CA2323498860 | MAN2B1 | c.2665-200T>A (n.2665-200T>A) c.2662-200T>A (n.2662-200T>A) n.3255-200T>A c.224-200T>A c.2668-200T>A (n.2668-200T>A) c.1564-200T>A (n.1564-200T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12647799G>A | CA2582717691 | MAN2B1 | c.2665-201C>T (n.2665-201C>T) c.2662-201C>T (n.2662-201C>T) n.3255-201C>T c.224-201C>T c.2668-201C>T (n.2668-201C>T) c.1564-201C>T (n.1564-201C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647799G>T | CA2582717692 | MAN2B1 | c.2665-201C>A (n.2665-201C>A) c.2662-201C>A (n.2662-201C>A) n.3255-201C>A c.224-201C>A c.2668-201C>A (n.2668-201C>A) c.1564-201C>A (n.1564-201C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647800G>T | CA2582717693 | MAN2B1 | c.2665-202C>A (n.2665-202C>A) c.2662-202C>A (n.2662-202C>A) n.3255-202C>A c.224-202C>A c.2668-202C>A (n.2668-202C>A) c.1564-202C>A (n.1564-202C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647802T>C | CA305460610 | MAN2B1 | c.2665-204A>G (n.2665-204A>G) c.2662-204A>G (n.2662-204A>G) n.3255-204A>G c.224-204A>G c.2668-204A>G (n.2668-204A>G) c.1564-204A>G (n.1564-204A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647802T= | CA2323498861 | MAN2B1 | c.2665-204A= (n.2665-204A=) c.2662-204A= (n.2662-204A=) n.3255-204A= c.224-204A= c.2668-204A= (n.2668-204A=) c.1564-204A= (n.1564-204A=) | |
| 19 | g.12647804C>A | CA2323498863 | MAN2B1 | c.2665-206G>T (n.2665-206G>T) c.2662-206G>T (n.2662-206G>T) n.3255-206G>T c.224-206G>T c.2668-206G>T (n.2668-206G>T) c.1564-206G>T (n.1564-206G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12647804C= | CA2323498862 | MAN2B1 | c.2665-206G= (n.2665-206G=) c.2662-206G= (n.2662-206G=) n.3255-206G= c.224-206G= c.2668-206G= (n.2668-206G=) c.1564-206G= (n.1564-206G=) | |
| 19 | g.12647804C>T | CA2323498864 | MAN2B1 | c.2665-206G>A (n.2665-206G>A) c.2662-206G>A (n.2662-206G>A) n.3255-206G>A c.224-206G>A c.2668-206G>A (n.2668-206G>A) c.1564-206G>A (n.1564-206G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12647805G>A | CA2582717694 | MAN2B1 | c.2665-207C>T (n.2665-207C>T) c.2662-207C>T (n.2662-207C>T) n.3255-207C>T c.224-207C>T c.2668-207C>T (n.2668-207C>T) c.1564-207C>T (n.1564-207C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647805G>T | CA2582717695 | MAN2B1 | c.2665-207C>A (n.2665-207C>A) c.2662-207C>A (n.2662-207C>A) n.3255-207C>A c.224-207C>A c.2668-207C>A (n.2668-207C>A) c.1564-207C>A (n.1564-207C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647806A>G | CA2582717696 | MAN2B1 | c.2665-208T>C (n.2665-208T>C) c.2662-208T>C (n.2662-208T>C) n.3255-208T>C c.224-208T>C c.2668-208T>C (n.2668-208T>C) c.1564-208T>C (n.1564-208T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647807G>A | CA2582717697 | MAN2B1 | c.2665-209C>T (n.2665-209C>T) c.2662-209C>T (n.2662-209C>T) n.3255-209C>T c.224-209C>T c.2668-209C>T (n.2668-209C>T) c.1564-209C>T (n.1564-209C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647807G>C | CA2813644812 | MAN2B1 | c.2665-209C>G (n.2665-209C>G) c.2662-209C>G (n.2662-209C>G) n.3255-209C>G c.224-209C>G c.2668-209C>G (n.2668-209C>G) c.1564-209C>G (n.1564-209C>G) | |
| 19 | g.12647807G>T | CA2582717698 | MAN2B1 | c.2665-209C>A (n.2665-209C>A) c.2662-209C>A (n.2662-209C>A) n.3255-209C>A c.224-209C>A c.2668-209C>A (n.2668-209C>A) c.1564-209C>A (n.1564-209C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647808T>C | CA2582717699 | MAN2B1 | c.2665-210A>G (n.2665-210A>G) c.2662-210A>G (n.2662-210A>G) n.3255-210A>G c.224-210A>G c.2668-210A>G (n.2668-210A>G) c.1564-210A>G (n.1564-210A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647809C>A | CA2582717700 | MAN2B1 | c.2665-211G>T (n.2665-211G>T) c.2662-211G>T (n.2662-211G>T) n.3255-211G>T c.224-211G>T c.2668-211G>T (n.2668-211G>T) c.1564-211G>T (n.1564-211G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647809C>G | CA2813644813 | MAN2B1 | c.2665-211G>C (n.2665-211G>C) c.2662-211G>C (n.2662-211G>C) n.3255-211G>C c.224-211G>C c.2668-211G>C (n.2668-211G>C) c.1564-211G>C (n.1564-211G>C) | |
| 19 | g.12647810C>A | CA2582717701 | MAN2B1 | c.2665-212G>T (n.2665-212G>T) c.2662-212G>T (n.2662-212G>T) n.3255-212G>T c.224-212G>T c.2668-212G>T (n.2668-212G>T) c.1564-212G>T (n.1564-212G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647810C>T | CA2582717702 | MAN2B1 | c.2665-212G>A (n.2665-212G>A) c.2662-212G>A (n.2662-212G>A) n.3255-212G>A c.224-212G>A c.2668-212G>A (n.2668-212G>A) c.1564-212G>A (n.1564-212G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647811C= | CA2323498865 | MAN2B1 | c.2665-213G= (n.2665-213G=) c.2662-213G= (n.2662-213G=) n.3255-213G= c.224-213G= c.2668-213G= (n.2668-213G=) c.1564-213G= (n.1564-213G=) | |
| 19 | g.12647811C>T | CA2323498866 | MAN2B1 | c.2665-213G>A (n.2665-213G>A) c.2662-213G>A (n.2662-213G>A) n.3255-213G>A c.224-213G>A c.2668-213G>A (n.2668-213G>A) c.1564-213G>A (n.1564-213G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12647812G>A | CA305460621 | MAN2B1 | c.2665-214C>T (n.2665-214C>T) c.2662-214C>T (n.2662-214C>T) n.3255-214C>T c.224-214C>T c.2668-214C>T (n.2668-214C>T) c.1564-214C>T (n.1564-214C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647812G>C | CA783384550 | MAN2B1 | c.2665-214C>G (n.2665-214C>G) c.2662-214C>G (n.2662-214C>G) n.3255-214C>G c.224-214C>G c.2668-214C>G (n.2668-214C>G) c.1564-214C>G (n.1564-214C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647812G= | CA2323498867 | MAN2B1 | c.2665-214C= (n.2665-214C=) c.2662-214C= (n.2662-214C=) n.3255-214C= c.224-214C= c.2668-214C= (n.2668-214C=) c.1564-214C= (n.1564-214C=) | |
| 19 | g.12647812G>T | CA2582717703 | MAN2B1 | c.2665-214C>A (n.2665-214C>A) c.2662-214C>A (n.2662-214C>A) n.3255-214C>A c.224-214C>A c.2668-214C>A (n.2668-214C>A) c.1564-214C>A (n.1564-214C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647814T>A | CA2582717704 | MAN2B1 | c.2665-216A>T (n.2665-216A>T) c.2662-216A>T (n.2662-216A>T) n.3255-216A>T c.224-216A>T c.2668-216A>T (n.2668-216A>T) c.1564-216A>T (n.1564-216A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647815G>A | CA2582717705 | MAN2B1 | c.2665-217C>T (n.2665-217C>T) c.2662-217C>T (n.2662-217C>T) n.3255-217C>T c.224-217C>T c.2668-217C>T (n.2668-217C>T) c.1564-217C>T (n.1564-217C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647815G>T | CA2582717706 | MAN2B1 | c.2665-217C>A (n.2665-217C>A) c.2662-217C>A (n.2662-217C>A) n.3255-217C>A c.224-217C>A c.2668-217C>A (n.2668-217C>A) c.1564-217C>A (n.1564-217C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647816G>A | CA2813644814 | MAN2B1 | c.2665-218C>T (n.2665-218C>T) c.2662-218C>T (n.2662-218C>T) n.3255-218C>T c.224-218C>T c.2668-218C>T (n.2668-218C>T) c.1564-218C>T (n.1564-218C>T) | |
| 19 | g.12647816G>T | CA2582717707 | MAN2B1 | c.2665-218C>A (n.2665-218C>A) c.2662-218C>A (n.2662-218C>A) n.3255-218C>A c.224-218C>A c.2668-218C>A (n.2668-218C>A) c.1564-218C>A (n.1564-218C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647817A= | CA2323498868 | MAN2B1 | c.2665-219T= (n.2665-219T=) c.2662-219T= (n.2662-219T=) n.3255-219T= c.224-219T= c.2668-219T= (n.2668-219T=) c.1564-219T= (n.1564-219T=) | |
| 19 | g.12647817A>C | CA2561993280 | MAN2B1 | c.2665-219T>G (n.2665-219T>G) c.2662-219T>G (n.2662-219T>G) n.3255-219T>G c.224-219T>G c.2668-219T>G (n.2668-219T>G) c.1564-219T>G (n.1564-219T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647817A>G | CA783384552 | MAN2B1 | c.2665-219T>C (n.2665-219T>C) c.2662-219T>C (n.2662-219T>C) n.3255-219T>C c.224-219T>C c.2668-219T>C (n.2668-219T>C) c.1564-219T>C (n.1564-219T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647818G>A | CA2582717708 | MAN2B1 | c.2665-220C>T (n.2665-220C>T) c.2662-220C>T (n.2662-220C>T) n.3255-220C>T c.224-220C>T c.2668-220C>T (n.2668-220C>T) c.1564-220C>T (n.1564-220C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647818G>T | CA2582717709 | MAN2B1 | c.2665-220C>A (n.2665-220C>A) c.2662-220C>A (n.2662-220C>A) n.3255-220C>A c.224-220C>A c.2668-220C>A (n.2668-220C>A) c.1564-220C>A (n.1564-220C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647819C>A | CA2582717710 | MAN2B1 | c.2665-221G>T (n.2665-221G>T) c.2662-221G>T (n.2662-221G>T) n.3255-221G>T c.224-221G>T c.2668-221G>T (n.2668-221G>T) c.1564-221G>T (n.1564-221G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647819C>T | CA2582717711 | MAN2B1 | c.2665-221G>A (n.2665-221G>A) c.2662-221G>A (n.2662-221G>A) n.3255-221G>A c.224-221G>A c.2668-221G>A (n.2668-221G>A) c.1564-221G>A (n.1564-221G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647820A= | CA2323498869 | MAN2B1 | c.2665-222T= (n.2665-222T=) c.2662-222T= (n.2662-222T=) n.3255-222T= c.224-222T= c.2668-222T= (n.2668-222T=) c.1564-222T= (n.1564-222T=) | |
| 19 | g.12647820A>T | CA783384553 | MAN2B1 | c.2665-222T>A (n.2665-222T>A) c.2662-222T>A (n.2662-222T>A) n.3255-222T>A c.224-222T>A c.2668-222T>A (n.2668-222T>A) c.1564-222T>A (n.1564-222T>A) | dbSNP |
| 19 | g.12647821G>C | CA993664426 | MAN2B1 | c.2665-223C>G (n.2665-223C>G) c.2662-223C>G (n.2662-223C>G) n.3255-223C>G c.224-223C>G c.2668-223C>G (n.2668-223C>G) c.1564-223C>G (n.1564-223C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647821G= | CA2323498870 | MAN2B1 | c.2665-223C= (n.2665-223C=) c.2662-223C= (n.2662-223C=) n.3255-223C= c.224-223C= c.2668-223C= (n.2668-223C=) c.1564-223C= (n.1564-223C=) | |
| 19 | g.12647821G>T | CA2582717712 | MAN2B1 | c.2665-223C>A (n.2665-223C>A) c.2662-223C>A (n.2662-223C>A) n.3255-223C>A c.224-223C>A c.2668-223C>A (n.2668-223C>A) c.1564-223C>A (n.1564-223C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647823A>G | CA2582717713 | MAN2B1 | c.2665-225T>C (n.2665-225T>C) c.2662-225T>C (n.2662-225T>C) n.3255-225T>C c.224-225T>C c.2668-225T>C (n.2668-225T>C) c.1564-225T>C (n.1564-225T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647823A>T | CA2813644815 | MAN2B1 | c.2665-225T>A (n.2665-225T>A) c.2662-225T>A (n.2662-225T>A) n.3255-225T>A c.224-225T>A c.2668-225T>A (n.2668-225T>A) c.1564-225T>A (n.1564-225T>A) | |
| 19 | g.12647826G>A | CA631832351 | MAN2B1 | c.2665-228C>T (n.2665-228C>T) c.2662-228C>T (n.2662-228C>T) n.3255-228C>T c.224-228C>T c.2668-228C>T (n.2668-228C>T) c.1564-228C>T (n.1564-228C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647826G>C | CA631832350 | MAN2B1 | c.2665-228C>G (n.2665-228C>G) c.2662-228C>G (n.2662-228C>G) n.3255-228C>G c.224-228C>G c.2668-228C>G (n.2668-228C>G) c.1564-228C>G (n.1564-228C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647826G= | CA2323498871 | MAN2B1 | c.2665-228C= (n.2665-228C=) c.2662-228C= (n.2662-228C=) n.3255-228C= c.224-228C= c.2668-228C= (n.2668-228C=) c.1564-228C= (n.1564-228C=) | |
| 19 | g.12647828T>A | CA2813644816 | MAN2B1 | c.2665-230A>T (n.2665-230A>T) c.2662-230A>T (n.2662-230A>T) n.3255-230A>T c.224-230A>T c.2668-230A>T (n.2668-230A>T) c.1564-230A>T (n.1564-230A>T) | |
| 19 | g.12647828T>C | CA305460623 | MAN2B1 | c.2665-230A>G (n.2665-230A>G) c.2662-230A>G (n.2662-230A>G) n.3255-230A>G c.224-230A>G c.2668-230A>G (n.2668-230A>G) c.1564-230A>G (n.1564-230A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647828T= | CA2323498872 | MAN2B1 | c.2665-230A= (n.2665-230A=) c.2662-230A= (n.2662-230A=) n.3255-230A= c.224-230A= c.2668-230A= (n.2668-230A=) c.1564-230A= (n.1564-230A=) | |
| 19 | g.12647837_12647841delinsAGACT | CA2323498873 | MAN2B1 | c.2665-243_2665-239delinsAGTCT (n.2665-243_2665-239delinsAGTCT) c.2662-243_2662-239delinsAGTCT (n.2662-243_2662-239delinsAGTCT) n.3255-243_3255-239delinsAGTCT c.224-243_224-239delinsAGTCT c.2668-243_2668-239delinsAGTCT (n.2668-243_2668-239delinsAGTCT) c.1564-243_1564-239delinsAGTCT (n.1564-243_1564-239delinsAGTCT) | |
| 19 | g.12647838_12647841del | CA2323498874 | MAN2B1 | c.2665-243_2665-240del (n.2665-243_2665-240del) c.2662-243_2662-240del (n.2662-243_2662-240del) n.3255-243_3255-240del c.224-243_224-240del c.2668-243_2668-240del (n.2668-243_2668-240del) c.1564-243_1564-240del (n.1564-243_1564-240del) | dbSNP |
| 19 | g.12647839A= | CA2323498875 | MAN2B1 | c.2665-241T= (n.2665-241T=) c.2662-241T= (n.2662-241T=) n.3255-241T= c.224-241T= c.2668-241T= (n.2668-241T=) c.1564-241T= (n.1564-241T=) | |
| 19 | g.12647839A>G | CA2323498876 | MAN2B1 | c.2665-241T>C (n.2665-241T>C) c.2662-241T>C (n.2662-241T>C) n.3255-241T>C c.224-241T>C c.2668-241T>C (n.2668-241T>C) c.1564-241T>C (n.1564-241T>C) | dbSNP |
| 19 | g.12647841T>G | CA657061796 | MAN2B1 | c.2665-243A>C (n.2665-243A>C) c.2662-243A>C (n.2662-243A>C) n.3255-243A>C c.224-243A>C c.2668-243A>C (n.2668-243A>C) c.1564-243A>C (n.1564-243A>C) | COSMIC |
| 19 | g.12647842T>C | CA783384555 | MAN2B1 | c.2665-244A>G (n.2665-244A>G) c.2662-244A>G (n.2662-244A>G) n.3255-244A>G c.224-244A>G c.2668-244A>G (n.2668-244A>G) c.1564-244A>G (n.1564-244A>G) | dbSNP |
| 19 | g.12647842T= | CA2323498877 | MAN2B1 | c.2665-244A= (n.2665-244A=) c.2662-244A= (n.2662-244A=) n.3255-244A= c.224-244A= c.2668-244A= (n.2668-244A=) c.1564-244A= (n.1564-244A=) | |
| 19 | g.12647843T>C | CA305460639 | MAN2B1 | c.2665-245A>G (n.2665-245A>G) c.2662-245A>G (n.2662-245A>G) n.3255-245A>G c.224-245A>G c.2668-245A>G (n.2668-245A>G) c.1564-245A>G (n.1564-245A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647843T= | CA2323498878 | MAN2B1 | c.2665-245A= (n.2665-245A=) c.2662-245A= (n.2662-245A=) n.3255-245A= c.224-245A= c.2668-245A= (n.2668-245A=) c.1564-245A= (n.1564-245A=) | |
| 19 | g.12647843_12647856delinsTGGGAGTTACGGCG | CA2323498879 | MAN2B1 | c.2665-258_2665-245delinsCGCCGTAACTCCCA (n.2665-258_2665-245delinsCGCCGTAACTCCCA) c.2662-258_2662-245delinsCGCCGTAACTCCCA (n.2662-258_2662-245delinsCGCCGTAACTCCCA) n.3255-258_3255-245delinsCGCCGTAACTCCCA c.224-258_224-245delinsCGCCGTAACTCCCA c.2668-258_2668-245delinsCGCCGTAACTCCCA (n.2668-258_2668-245delinsCGCCGTAACTCCCA) c.1564-258_1564-245delinsCGCCGTAACTCCCA (n.1564-258_1564-245delinsCGCCGTAACTCCCA) | |
| 19 | g.12647844G= | CA2323498881 | MAN2B1 | c.2665-246C= (n.2665-246C=) c.2662-246C= (n.2662-246C=) n.3255-246C= c.224-246C= c.2668-246C= (n.2668-246C=) c.1564-246C= (n.1564-246C=) | |
| 19 | g.12647844G>T | CA305460643 | MAN2B1 | c.2665-246C>A (n.2665-246C>A) c.2662-246C>A (n.2662-246C>A) n.3255-246C>A c.224-246C>A c.2668-246C>A (n.2668-246C>A) c.1564-246C>A (n.1564-246C>A) | dbSNP |
| 19 | g.12647847_12647859del | CA2323498880 | MAN2B1 | c.2665-258_2665-246del (n.2665-258_2665-246del) c.2662-258_2662-246del (n.2662-258_2662-246del) n.3255-258_3255-246del c.224-258_224-246del c.2668-258_2668-246del (n.2668-258_2668-246del) c.1564-258_1564-246del (n.1564-258_1564-246del) | dbSNP |
| 19 | g.12647848del | CA2813644817 | MAN2B1 | c.2665-250del (n.2665-250del) c.2662-250del (n.2662-250del) n.3255-250del c.224-250del c.2668-250del (n.2668-250del) c.1564-250del (n.1564-250del) | |
| 19 | g.12647849T>A | CA2813644818 | MAN2B1 | c.2665-251A>T (n.2665-251A>T) c.2662-251A>T (n.2662-251A>T) n.3255-251A>T c.224-251A>T c.2668-251A>T (n.2668-251A>T) c.1564-251A>T (n.1564-251A>T) | |
| 19 | g.12647849T>C | CA2323498883 | MAN2B1 | c.2665-251A>G (n.2665-251A>G) c.2662-251A>G (n.2662-251A>G) n.3255-251A>G c.224-251A>G c.2668-251A>G (n.2668-251A>G) c.1564-251A>G (n.1564-251A>G) | dbSNP |
| 19 | g.12647849T= | CA2323498882 | MAN2B1 | c.2665-251A= (n.2665-251A=) c.2662-251A= (n.2662-251A=) n.3255-251A= c.224-251A= c.2668-251A= (n.2668-251A=) c.1564-251A= (n.1564-251A=) | |
| 19 | g.12647853G>A | CA305460646 | MAN2B1 | c.2665-255C>T (n.2665-255C>T) c.2662-255C>T (n.2662-255C>T) n.3255-255C>T c.224-255C>T c.2668-255C>T (n.2668-255C>T) c.1564-255C>T (n.1564-255C>T) | dbSNP |
| 19 | g.12647853G>C | CA783384560 | MAN2B1 | c.2665-255C>G (n.2665-255C>G) c.2662-255C>G (n.2662-255C>G) n.3255-255C>G c.224-255C>G c.2668-255C>G (n.2668-255C>G) c.1564-255C>G (n.1564-255C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647853G= | CA2323498884 | MAN2B1 | c.2665-255C= (n.2665-255C=) c.2662-255C= (n.2662-255C=) n.3255-255C= c.224-255C= c.2668-255C= (n.2668-255C=) c.1564-255C= (n.1564-255C=) | |
| 19 | g.12647853_12647867delinsGGCGGGGCTGAAGCC | CA2323498885 | MAN2B1 | c.2665-269_2665-255delinsGGCTTCAGCCCCGCC (n.2665-269_2665-255delinsGGCTTCAGCCCCGCC) c.2662-269_2662-255delinsGGCTTCAGCCCCGCC (n.2662-269_2662-255delinsGGCTTCAGCCCCGCC) n.3255-269_3255-255delinsGGCTTCAGCCCCGCC c.224-269_224-255delinsGGCTTCAGCCCCGCC c.2668-269_2668-255delinsGGCTTCAGCCCCGCC (n.2668-269_2668-255delinsGGCTTCAGCCCCGCC) c.1564-269_1564-255delinsGGCTTCAGCCCCGCC (n.1564-269_1564-255delinsGGCTTCAGCCCCGCC) | |
| 19 | g.12647854G= | CA2323498886 | MAN2B1 | c.2665-256C= (n.2665-256C=) c.2662-256C= (n.2662-256C=) n.3255-256C= c.224-256C= c.2668-256C= (n.2668-256C=) c.1564-256C= (n.1564-256C=) | |
| 19 | g.12647854G>T | CA783384561 | MAN2B1 | c.2665-256C>A (n.2665-256C>A) c.2662-256C>A (n.2662-256C>A) n.3255-256C>A c.224-256C>A c.2668-256C>A (n.2668-256C>A) c.1564-256C>A (n.1564-256C>A) | dbSNP |
| 19 | g.12647863_12647876dup | CA993664434 | MAN2B1 | c.2665-269_2665-256dup (n.2665-269_2665-256dup) c.2662-269_2662-256dup (n.2662-269_2662-256dup) n.3255-269_3255-256dup c.224-269_224-256dup c.2668-269_2668-256dup (n.2668-269_2668-256dup) c.1564-269_1564-256dup (n.1564-269_1564-256dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647863_12647876del | CA631832352 | MAN2B1 | c.2665-269_2665-256del (n.2665-269_2665-256del) c.2662-269_2662-256del (n.2662-269_2662-256del) n.3255-269_3255-256del c.224-269_224-256del c.2668-269_2668-256del (n.2668-269_2668-256del) c.1564-269_1564-256del (n.1564-269_1564-256del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647855C= | CA2323498887 | MAN2B1 | c.2665-257G= (n.2665-257G=) c.2662-257G= (n.2662-257G=) n.3255-257G= c.224-257G= c.2668-257G= (n.2668-257G=) c.1564-257G= (n.1564-257G=) | |
| 19 | g.12647855C>T | CA305460651 | MAN2B1 | c.2665-257G>A (n.2665-257G>A) c.2662-257G>A (n.2662-257G>A) n.3255-257G>A c.224-257G>A c.2668-257G>A (n.2668-257G>A) c.1564-257G>A (n.1564-257G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647856G>C | CA2323498888 | MAN2B1 | c.2665-258C>G (n.2665-258C>G) c.2662-258C>G (n.2662-258C>G) n.3255-258C>G c.224-258C>G c.2668-258C>G (n.2668-258C>G) c.1564-258C>G (n.1564-258C>G) | dbSNP |
| 19 | g.12647856G= | CA2323498889 | MAN2B1 | c.2665-258C= (n.2665-258C=) c.2662-258C= (n.2662-258C=) n.3255-258C= c.224-258C= c.2668-258C= (n.2668-258C=) c.1564-258C= (n.1564-258C=) | |
| 19 | g.12647857G>A | CA305460660 | MAN2B1 | c.2665-259C>T (n.2665-259C>T) c.2662-259C>T (n.2662-259C>T) n.3255-259C>T c.224-259C>T c.2668-259C>T (n.2668-259C>T) c.1564-259C>T (n.1564-259C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647857G= | CA2323498890 | MAN2B1 | c.2665-259C= (n.2665-259C=) c.2662-259C= (n.2662-259C=) n.3255-259C= c.224-259C= c.2668-259C= (n.2668-259C=) c.1564-259C= (n.1564-259C=) | |
| 19 | g.12647858G>A | CA305460663 | MAN2B1 | c.2665-260C>T (n.2665-260C>T) c.2662-260C>T (n.2662-260C>T) n.3255-260C>T c.224-260C>T c.2668-260C>T (n.2668-260C>T) c.1564-260C>T (n.1564-260C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647858G= | CA2323498891 | MAN2B1 | c.2665-260C= (n.2665-260C=) c.2662-260C= (n.2662-260C=) n.3255-260C= c.224-260C= c.2668-260C= (n.2668-260C=) c.1564-260C= (n.1564-260C=) | |
| 19 | g.12647859G>A | CA783384563 | MAN2B1 | c.2665-261C>T (n.2665-261C>T) c.2662-261C>T (n.2662-261C>T) n.3255-261C>T c.224-261C>T c.2668-261C>T (n.2668-261C>T) c.1564-261C>T (n.1564-261C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647859G= | CA2323498892 | MAN2B1 | c.2665-261C= (n.2665-261C=) c.2662-261C= (n.2662-261C=) n.3255-261C= c.224-261C= c.2668-261C= (n.2668-261C=) c.1564-261C= (n.1564-261C=) | |
| 19 | g.12647859G>T | CA783384565 | MAN2B1 | c.2665-261C>A (n.2665-261C>A) c.2662-261C>A (n.2662-261C>A) n.3255-261C>A c.224-261C>A c.2668-261C>A (n.2668-261C>A) c.1564-261C>A (n.1564-261C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647860C= | CA2323498893 | MAN2B1 | c.2665-262G= (n.2665-262G=) c.2662-262G= (n.2662-262G=) n.3255-262G= c.224-262G= c.2668-262G= (n.2668-262G=) c.1564-262G= (n.1564-262G=) | |
| 19 | g.12647860C>T | CA631832356 | MAN2B1 | c.2665-262G>A (n.2665-262G>A) c.2662-262G>A (n.2662-262G>A) n.3255-262G>A c.224-262G>A c.2668-262G>A (n.2668-262G>A) c.1564-262G>A (n.1564-262G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647863A= | CA2323498894 | MAN2B1 | c.2665-265T= (n.2665-265T=) c.2662-265T= (n.2662-265T=) n.3255-265T= c.224-265T= c.2668-265T= (n.2668-265T=) c.1564-265T= (n.1564-265T=) | |
| 19 | g.12647863A>G | CA631832358 | MAN2B1 | c.2665-265T>C (n.2665-265T>C) c.2662-265T>C (n.2662-265T>C) n.3255-265T>C c.224-265T>C c.2668-265T>C (n.2668-265T>C) c.1564-265T>C (n.1564-265T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647865G>A | CA305460665 | MAN2B1 | c.2665-267C>T (n.2665-267C>T) c.2662-267C>T (n.2662-267C>T) n.3255-267C>T c.224-267C>T c.2668-267C>T (n.2668-267C>T) c.1564-267C>T (n.1564-267C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647865G= | CA2323498895 | MAN2B1 | c.2665-267C= (n.2665-267C=) c.2662-267C= (n.2662-267C=) n.3255-267C= c.224-267C= c.2668-267C= (n.2668-267C=) c.1564-267C= (n.1564-267C=) | |
| 19 | g.12647866C>T | CA2555628417 | MAN2B1 | c.2665-268G>A (n.2665-268G>A) c.2662-268G>A (n.2662-268G>A) n.3255-268G>A c.224-268G>A c.2668-268G>A (n.2668-268G>A) c.1564-268G>A (n.1564-268G>A) | |
| 19 | g.12647867C= | CA2323498896 | MAN2B1 | c.2665-269G= (n.2665-269G=) c.2662-269G= (n.2662-269G=) n.3255-269G= c.224-269G= c.2668-269G= (n.2668-269G=) c.1564-269G= (n.1564-269G=) | |
| 19 | g.12647867C>G | CA2323498897 | MAN2B1 | c.2665-269G>C (n.2665-269G>C) c.2662-269G>C (n.2662-269G>C) n.3255-269G>C c.224-269G>C c.2668-269G>C (n.2668-269G>C) c.1564-269G>C (n.1564-269G>C) | dbSNP |
| 19 | g.12647867C>T | CA783384571 | MAN2B1 | c.2665-269G>A (n.2665-269G>A) c.2662-269G>A (n.2662-269G>A) n.3255-269G>A c.224-269G>A c.2668-269G>A (n.2668-269G>A) c.1564-269G>A (n.1564-269G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647868G>A | CA305460670 | MAN2B1 | c.2665-270C>T (n.2665-270C>T) c.2662-270C>T (n.2662-270C>T) n.3255-270C>T c.224-270C>T c.2668-270C>T (n.2668-270C>T) c.1564-270C>T (n.1564-270C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647868G= | CA2323498898 | MAN2B1 | c.2665-270C= (n.2665-270C=) c.2662-270C= (n.2662-270C=) n.3255-270C= c.224-270C= c.2668-270C= (n.2668-270C=) c.1564-270C= (n.1564-270C=) | |
| 19 | g.12647869C>A | CA993664444 | MAN2B1 | c.2665-271G>T (n.2665-271G>T) c.2662-271G>T (n.2662-271G>T) n.3255-271G>T c.224-271G>T c.2668-271G>T (n.2668-271G>T) c.1564-271G>T (n.1564-271G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647869C= | CA2323498899 | MAN2B1 | c.2665-271G= (n.2665-271G=) c.2662-271G= (n.2662-271G=) n.3255-271G= c.224-271G= c.2668-271G= (n.2668-271G=) c.1564-271G= (n.1564-271G=) | |
| 19 | g.12647869C>G | CA305460674 | MAN2B1 | c.2665-271G>C (n.2665-271G>C) c.2662-271G>C (n.2662-271G>C) n.3255-271G>C c.224-271G>C c.2668-271G>C (n.2668-271G>C) c.1564-271G>C (n.1564-271G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647870G>A | CA305460676 | MAN2B1 | c.2665-272C>T (n.2665-272C>T) c.2662-272C>T (n.2662-272C>T) n.3255-272C>T c.224-272C>T c.2668-272C>T (n.2668-272C>T) c.1564-272C>T (n.1564-272C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647870G= | CA2323498900 | MAN2B1 | c.2665-272C= (n.2665-272C=) c.2662-272C= (n.2662-272C=) n.3255-272C= c.224-272C= c.2668-272C= (n.2668-272C=) c.1564-272C= (n.1564-272C=) |