| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12647547_12648705del | CA916083683 | MAN2B1 | c.2437-300_2719del c.2434-300_2716del n.3027-300_3309del c.2440-300_2722del c.1336-300_1618del | ClinVar |
| 19 | g.12647728G>C | CA2581952493 | MAN2B1 | c.2665-130C>G (n.2665-130C>G) c.2662-130C>G (n.2662-130C>G) n.3255-130C>G c.224-130C>G c.2668-130C>G (n.2668-130C>G) c.1564-130C>G (n.1564-130C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647729C>A | CA631832338 | MAN2B1 | c.2665-131G>T (n.2665-131G>T) c.2662-131G>T (n.2662-131G>T) n.3255-131G>T c.224-131G>T c.2668-131G>T (n.2668-131G>T) c.1564-131G>T (n.1564-131G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647729C= | CA2323498814 | MAN2B1 | c.2665-131G= (n.2665-131G=) c.2662-131G= (n.2662-131G=) n.3255-131G= c.224-131G= c.2668-131G= (n.2668-131G=) c.1564-131G= (n.1564-131G=) | |
| 19 | g.12647729C>T | CA2813644810 | MAN2B1 | c.2665-131G>A (n.2665-131G>A) c.2662-131G>A (n.2662-131G>A) n.3255-131G>A c.224-131G>A c.2668-131G>A (n.2668-131G>A) c.1564-131G>A (n.1564-131G>A) | |
| 19 | g.12647730C>A | CA2582717589 | MAN2B1 | c.2665-132G>T (n.2665-132G>T) c.2662-132G>T (n.2662-132G>T) n.3255-132G>T c.224-132G>T c.2668-132G>T (n.2668-132G>T) c.1564-132G>T (n.1564-132G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647730C>T | CA2582717590 | MAN2B1 | c.2665-132G>A (n.2665-132G>A) c.2662-132G>A (n.2662-132G>A) n.3255-132G>A c.224-132G>A c.2668-132G>A (n.2668-132G>A) c.1564-132G>A (n.1564-132G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647731G>A | CA2323498815 | MAN2B1 | c.2665-133C>T (n.2665-133C>T) c.2662-133C>T (n.2662-133C>T) n.3255-133C>T c.224-133C>T c.2668-133C>T (n.2668-133C>T) c.1564-133C>T (n.1564-133C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12647731G= | CA2323498816 | MAN2B1 | c.2665-133C= (n.2665-133C=) c.2662-133C= (n.2662-133C=) n.3255-133C= c.224-133C= c.2668-133C= (n.2668-133C=) c.1564-133C= (n.1564-133C=) | |
| 19 | g.12647731G>T | CA2582717591 | MAN2B1 | c.2665-133C>A (n.2665-133C>A) c.2662-133C>A (n.2662-133C>A) n.3255-133C>A c.224-133C>A c.2668-133C>A (n.2668-133C>A) c.1564-133C>A (n.1564-133C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647732A>T | CA2568712835 | MAN2B1 | c.2665-134T>A (n.2665-134T>A) c.2662-134T>A (n.2662-134T>A) n.3255-134T>A c.224-134T>A c.2668-134T>A (n.2668-134T>A) c.1564-134T>A (n.1564-134T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647733G>C | CA2323498818 | MAN2B1 | c.2665-135C>G (n.2665-135C>G) c.2662-135C>G (n.2662-135C>G) n.3255-135C>G c.224-135C>G c.2668-135C>G (n.2668-135C>G) c.1564-135C>G (n.1564-135C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12647733G= | CA2323498817 | MAN2B1 | c.2665-135C= (n.2665-135C=) c.2662-135C= (n.2662-135C=) n.3255-135C= c.224-135C= c.2668-135C= (n.2668-135C=) c.1564-135C= (n.1564-135C=) | |
| 19 | g.12647734A>G | CA2582717592 | MAN2B1 | c.2665-136T>C (n.2665-136T>C) c.2662-136T>C (n.2662-136T>C) n.3255-136T>C c.224-136T>C c.2668-136T>C (n.2668-136T>C) c.1564-136T>C (n.1564-136T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647735G>A | CA2582717593 | MAN2B1 | c.2665-137C>T (n.2665-137C>T) c.2662-137C>T (n.2662-137C>T) n.3255-137C>T c.224-137C>T c.2668-137C>T (n.2668-137C>T) c.1564-137C>T (n.1564-137C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647735G>T | CA2582717594 | MAN2B1 | c.2665-137C>A (n.2665-137C>A) c.2662-137C>A (n.2662-137C>A) n.3255-137C>A c.224-137C>A c.2668-137C>A (n.2668-137C>A) c.1564-137C>A (n.1564-137C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647736G>A | CA993664410 | MAN2B1 | c.2665-138C>T (n.2665-138C>T) c.2662-138C>T (n.2662-138C>T) n.3255-138C>T c.224-138C>T c.2668-138C>T (n.2668-138C>T) c.1564-138C>T (n.1564-138C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647736G= | CA2323498819 | MAN2B1 | c.2665-138C= (n.2665-138C=) c.2662-138C= (n.2662-138C=) n.3255-138C= c.224-138C= c.2668-138C= (n.2668-138C=) c.1564-138C= (n.1564-138C=) | |
| 19 | g.12647737A>G | CA2582717596 | MAN2B1 | c.2665-139T>C (n.2665-139T>C) c.2662-139T>C (n.2662-139T>C) n.3255-139T>C c.224-139T>C c.2668-139T>C (n.2668-139T>C) c.1564-139T>C (n.1564-139T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647738G>A | CA2582717598 | MAN2B1 | c.2665-140C>T (n.2665-140C>T) c.2662-140C>T (n.2662-140C>T) n.3255-140C>T c.224-140C>T c.2668-140C>T (n.2668-140C>T) c.1564-140C>T (n.1564-140C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647738_12647739delinsGC | CA2323498820 | MAN2B1 | c.2665-141_2665-140delinsGC (n.2665-141_2665-140delinsGC) c.2662-141_2662-140delinsGC (n.2662-141_2662-140delinsGC) n.3255-141_3255-140delinsGC c.224-141_224-140delinsGC c.2668-141_2668-140delinsGC (n.2668-141_2668-140delinsGC) c.1564-141_1564-140delinsGC (n.1564-141_1564-140delinsGC) | |
| 19 | g.12647739del | CA2323498821 | MAN2B1 | c.2665-141del (n.2665-141del) c.2662-141del (n.2662-141del) n.3255-141del c.224-141del c.2668-141del (n.2668-141del) c.1564-141del (n.1564-141del) | dbSNP |
| 19 | g.12647739C>A | CA2323498823 | MAN2B1 | c.2665-141G>T (n.2665-141G>T) c.2662-141G>T (n.2662-141G>T) n.3255-141G>T c.224-141G>T c.2668-141G>T (n.2668-141G>T) c.1564-141G>T (n.1564-141G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12647739C= | CA2323498822 | MAN2B1 | c.2665-141G= (n.2665-141G=) c.2662-141G= (n.2662-141G=) n.3255-141G= c.224-141G= c.2668-141G= (n.2668-141G=) c.1564-141G= (n.1564-141G=) | |
| 19 | g.12647739C>T | CA2582717600 | MAN2B1 | c.2665-141G>A (n.2665-141G>A) c.2662-141G>A (n.2662-141G>A) n.3255-141G>A c.224-141G>A c.2668-141G>A (n.2668-141G>A) c.1564-141G>A (n.1564-141G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647740G>A | CA783384533 | MAN2B1 | c.2665-142C>T (n.2665-142C>T) c.2662-142C>T (n.2662-142C>T) n.3255-142C>T c.224-142C>T c.2668-142C>T (n.2668-142C>T) c.1564-142C>T (n.1564-142C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647740G>C | CA2582717602 | MAN2B1 | c.2665-142C>G (n.2665-142C>G) c.2662-142C>G (n.2662-142C>G) n.3255-142C>G c.224-142C>G c.2668-142C>G (n.2668-142C>G) c.1564-142C>G (n.1564-142C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647740G= | CA2323498824 | MAN2B1 | c.2665-142C= (n.2665-142C=) c.2662-142C= (n.2662-142C=) n.3255-142C= c.224-142C= c.2668-142C= (n.2668-142C=) c.1564-142C= (n.1564-142C=) | |
| 19 | g.12647740G>T | CA2582717603 | MAN2B1 | c.2665-142C>A (n.2665-142C>A) c.2662-142C>A (n.2662-142C>A) n.3255-142C>A c.224-142C>A c.2668-142C>A (n.2668-142C>A) c.1564-142C>A (n.1564-142C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647741G>T | CA2582717605 | MAN2B1 | c.2665-143C>A (n.2665-143C>A) c.2662-143C>A (n.2662-143C>A) n.3255-143C>A c.224-143C>A c.2668-143C>A (n.2668-143C>A) c.1564-143C>A (n.1564-143C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647742C>A | CA2582717607 | MAN2B1 | c.2665-144G>T (n.2665-144G>T) c.2662-144G>T (n.2662-144G>T) n.3255-144G>T c.224-144G>T c.2668-144G>T (n.2668-144G>T) c.1564-144G>T (n.1564-144G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647743del | CA2582717606 | MAN2B1 | c.2665-144del (n.2665-144del) c.2662-144del (n.2662-144del) n.3255-144del c.224-144del c.2668-144del (n.2668-144del) c.1564-144del (n.1564-144del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647743C>A | CA2582717609 | MAN2B1 | c.2665-145G>T (n.2665-145G>T) c.2662-145G>T (n.2662-145G>T) n.3255-145G>T c.224-145G>T c.2668-145G>T (n.2668-145G>T) c.1564-145G>T (n.1564-145G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647743C= | CA2323498825 | MAN2B1 | c.2665-145G= (n.2665-145G=) c.2662-145G= (n.2662-145G=) n.3255-145G= c.224-145G= c.2668-145G= (n.2668-145G=) c.1564-145G= (n.1564-145G=) | |
| 19 | g.12647743C>G | CA631832340 | MAN2B1 | c.2665-145G>C (n.2665-145G>C) c.2662-145G>C (n.2662-145G>C) n.3255-145G>C c.224-145G>C c.2668-145G>C (n.2668-145G>C) c.1564-145G>C (n.1564-145G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647744A>G | CA2582717611 | MAN2B1 | c.2665-146T>C (n.2665-146T>C) c.2662-146T>C (n.2662-146T>C) n.3255-146T>C c.224-146T>C c.2668-146T>C (n.2668-146T>C) c.1564-146T>C (n.1564-146T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647744_12647745delinsAG | CA2323498826 | MAN2B1 | c.2665-147_2665-146delinsCT (n.2665-147_2665-146delinsCT) c.2662-147_2662-146delinsCT (n.2662-147_2662-146delinsCT) n.3255-147_3255-146delinsCT c.224-147_224-146delinsCT c.2668-147_2668-146delinsCT (n.2668-147_2668-146delinsCT) c.1564-147_1564-146delinsCT (n.1564-147_1564-146delinsCT) | |
| 19 | g.12647745G>T | CA2582717614 | MAN2B1 | c.2665-147C>A (n.2665-147C>A) c.2662-147C>A (n.2662-147C>A) n.3255-147C>A c.224-147C>A c.2668-147C>A (n.2668-147C>A) c.1564-147C>A (n.1564-147C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647747del | CA2323498827 | MAN2B1 | c.2665-147del (n.2665-147del) c.2662-147del (n.2662-147del) n.3255-147del c.224-147del c.2668-147del (n.2668-147del) c.1564-147del (n.1564-147del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12647746G>A | CA2323498829 | MAN2B1 | c.2665-148C>T (n.2665-148C>T) c.2662-148C>T (n.2662-148C>T) n.3255-148C>T c.224-148C>T c.2668-148C>T (n.2668-148C>T) c.1564-148C>T (n.1564-148C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12647746G= | CA2323498828 | MAN2B1 | c.2665-148C= (n.2665-148C=) c.2662-148C= (n.2662-148C=) n.3255-148C= c.224-148C= c.2668-148C= (n.2668-148C=) c.1564-148C= (n.1564-148C=) | |
| 19 | g.12647747G>A | CA2582717616 | MAN2B1 | c.2665-149C>T (n.2665-149C>T) c.2662-149C>T (n.2662-149C>T) n.3255-149C>T c.224-149C>T c.2668-149C>T (n.2668-149C>T) c.1564-149C>T (n.1564-149C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647747G>T | CA2582717617 | MAN2B1 | c.2665-149C>A (n.2665-149C>A) c.2662-149C>A (n.2662-149C>A) n.3255-149C>A c.224-149C>A c.2668-149C>A (n.2668-149C>A) c.1564-149C>A (n.1564-149C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647748C>A | CA993664413 | MAN2B1 | c.2665-150G>T (n.2665-150G>T) c.2662-150G>T (n.2662-150G>T) n.3255-150G>T c.224-150G>T c.2668-150G>T (n.2668-150G>T) c.1564-150G>T (n.1564-150G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647748C= | CA2323498830 | MAN2B1 | c.2665-150G= (n.2665-150G=) c.2662-150G= (n.2662-150G=) n.3255-150G= c.224-150G= c.2668-150G= (n.2668-150G=) c.1564-150G= (n.1564-150G=) | |
| 19 | g.12647748C>T | CA2582717618 | MAN2B1 | c.2665-150G>A (n.2665-150G>A) c.2662-150G>A (n.2662-150G>A) n.3255-150G>A c.224-150G>A c.2668-150G>A (n.2668-150G>A) c.1564-150G>A (n.1564-150G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647749C>A | CA2323498832 | MAN2B1 | c.2665-151G>T (n.2665-151G>T) c.2662-151G>T (n.2662-151G>T) n.3255-151G>T c.224-151G>T c.2668-151G>T (n.2668-151G>T) c.1564-151G>T (n.1564-151G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12647749C= | CA2323498831 | MAN2B1 | c.2665-151G= (n.2665-151G=) c.2662-151G= (n.2662-151G=) n.3255-151G= c.224-151G= c.2668-151G= (n.2668-151G=) c.1564-151G= (n.1564-151G=) | |
| 19 | g.12647749C>T | CA783384537 | MAN2B1 | c.2665-151G>A (n.2665-151G>A) c.2662-151G>A (n.2662-151G>A) n.3255-151G>A c.224-151G>A c.2668-151G>A (n.2668-151G>A) c.1564-151G>A (n.1564-151G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12647750G>A | CA2582717619 | MAN2B1 | c.2665-152C>T (n.2665-152C>T) c.2662-152C>T (n.2662-152C>T) n.3255-152C>T c.224-152C>T c.2668-152C>T (n.2668-152C>T) c.1564-152C>T (n.1564-152C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647752G>T | CA2582717620 | MAN2B1 | c.2665-154C>A (n.2665-154C>A) c.2662-154C>A (n.2662-154C>A) n.3255-154C>A c.224-154C>A c.2668-154C>A (n.2668-154C>A) c.1564-154C>A (n.1564-154C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647753A>G | CA2582717621 | MAN2B1 | c.2665-155T>C (n.2665-155T>C) c.2662-155T>C (n.2662-155T>C) n.3255-155T>C c.224-155T>C c.2668-155T>C (n.2668-155T>C) c.1564-155T>C (n.1564-155T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647754C>G | CA2582717622 | MAN2B1 | c.2665-156G>C (n.2665-156G>C) c.2662-156G>C (n.2662-156G>C) n.3255-156G>C c.224-156G>C c.2668-156G>C (n.2668-156G>C) c.1564-156G>C (n.1564-156G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647754C>T | CA2582717623 | MAN2B1 | c.2665-156G>A (n.2665-156G>A) c.2662-156G>A (n.2662-156G>A) n.3255-156G>A c.224-156G>A c.2668-156G>A (n.2668-156G>A) c.1564-156G>A (n.1564-156G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647756G>A | CA2582717624 | MAN2B1 | c.2665-158C>T (n.2665-158C>T) c.2662-158C>T (n.2662-158C>T) n.3255-158C>T c.224-158C>T c.2668-158C>T (n.2668-158C>T) c.1564-158C>T (n.1564-158C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647756G>T | CA2582717625 | MAN2B1 | c.2665-158C>A (n.2665-158C>A) c.2662-158C>A (n.2662-158C>A) n.3255-158C>A c.224-158C>A c.2668-158C>A (n.2668-158C>A) c.1564-158C>A (n.1564-158C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647757G>A | CA783384538 | MAN2B1 | c.2665-159C>T (n.2665-159C>T) c.2662-159C>T (n.2662-159C>T) n.3255-159C>T c.224-159C>T c.2668-159C>T (n.2668-159C>T) c.1564-159C>T (n.1564-159C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12647757G= | CA2323498833 | MAN2B1 | c.2665-159C= (n.2665-159C=) c.2662-159C= (n.2662-159C=) n.3255-159C= c.224-159C= c.2668-159C= (n.2668-159C=) c.1564-159C= (n.1564-159C=) | |
| 19 | g.12647757G>T | CA2582717626 | MAN2B1 | c.2665-159C>A (n.2665-159C>A) c.2662-159C>A (n.2662-159C>A) n.3255-159C>A c.224-159C>A c.2668-159C>A (n.2668-159C>A) c.1564-159C>A (n.1564-159C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647758G>A | CA2323498835 | MAN2B1 | c.2665-160C>T (n.2665-160C>T) c.2662-160C>T (n.2662-160C>T) n.3255-160C>T c.224-160C>T c.2668-160C>T (n.2668-160C>T) c.1564-160C>T (n.1564-160C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12647758G>C | CA2582717627 | MAN2B1 | c.2665-160C>G (n.2665-160C>G) c.2662-160C>G (n.2662-160C>G) n.3255-160C>G c.224-160C>G c.2668-160C>G (n.2668-160C>G) c.1564-160C>G (n.1564-160C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647758G= | CA2323498834 | MAN2B1 | c.2665-160C= (n.2665-160C=) c.2662-160C= (n.2662-160C=) n.3255-160C= c.224-160C= c.2668-160C= (n.2668-160C=) c.1564-160C= (n.1564-160C=) | |
| 19 | g.12647759A>G | CA2582717628 | MAN2B1 | c.2665-161T>C (n.2665-161T>C) c.2662-161T>C (n.2662-161T>C) n.3255-161T>C c.224-161T>C c.2668-161T>C (n.2668-161T>C) c.1564-161T>C (n.1564-161T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647759A>T | CA2582717630 | MAN2B1 | c.2665-161T>A (n.2665-161T>A) c.2662-161T>A (n.2662-161T>A) n.3255-161T>A c.224-161T>A c.2668-161T>A (n.2668-161T>A) c.1564-161T>A (n.1564-161T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647760G>A | CA2582717631 | MAN2B1 | c.2665-162C>T (n.2665-162C>T) c.2662-162C>T (n.2662-162C>T) n.3255-162C>T c.224-162C>T c.2668-162C>T (n.2668-162C>T) c.1564-162C>T (n.1564-162C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647760G>T | CA2582717632 | MAN2B1 | c.2665-162C>A (n.2665-162C>A) c.2662-162C>A (n.2662-162C>A) n.3255-162C>A c.224-162C>A c.2668-162C>A (n.2668-162C>A) c.1564-162C>A (n.1564-162C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647761G>C | CA783384539 | MAN2B1 | c.2665-163C>G (n.2665-163C>G) c.2662-163C>G (n.2662-163C>G) n.3255-163C>G c.224-163C>G c.2668-163C>G (n.2668-163C>G) c.1564-163C>G (n.1564-163C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647761G= | CA2323498836 | MAN2B1 | c.2665-163C= (n.2665-163C=) c.2662-163C= (n.2662-163C=) n.3255-163C= c.224-163C= c.2668-163C= (n.2668-163C=) c.1564-163C= (n.1564-163C=) | |
| 19 | g.12647761G>T | CA2582717633 | MAN2B1 | c.2665-163C>A (n.2665-163C>A) c.2662-163C>A (n.2662-163C>A) n.3255-163C>A c.224-163C>A c.2668-163C>A (n.2668-163C>A) c.1564-163C>A (n.1564-163C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647762A>G | CA631832342 | MAN2B1 | c.2665-164T>C (n.2665-164T>C) c.2662-164T>C (n.2662-164T>C) n.3255-164T>C c.224-164T>C c.2668-164T>C (n.2668-164T>C) c.1564-164T>C (n.1564-164T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.12647763C>A | CA2582717634 | MAN2B1 | c.2665-165G>T (n.2665-165G>T) c.2662-165G>T (n.2662-165G>T) n.3255-165G>T c.224-165G>T c.2668-165G>T (n.2668-165G>T) c.1564-165G>T (n.1564-165G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647763C>G | CA2499225361 | MAN2B1 | c.2665-165G>C (n.2665-165G>C) c.2662-165G>C (n.2662-165G>C) n.3255-165G>C c.224-165G>C c.2668-165G>C (n.2668-165G>C) c.1564-165G>C (n.1564-165G>C) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12647764T>A | CA2542963462 | MAN2B1 | c.2665-166A>T (n.2665-166A>T) c.2662-166A>T (n.2662-166A>T) n.3255-166A>T c.224-166A>T c.2668-166A>T (n.2668-166A>T) c.1564-166A>T (n.1564-166A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647764T>C | CA2582717635 | MAN2B1 | c.2665-166A>G (n.2665-166A>G) c.2662-166A>G (n.2662-166A>G) n.3255-166A>G c.224-166A>G c.2668-166A>G (n.2668-166A>G) c.1564-166A>G (n.1564-166A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647765G>A | CA2582717636 | MAN2B1 | c.2665-167C>T (n.2665-167C>T) c.2662-167C>T (n.2662-167C>T) n.3255-167C>T c.224-167C>T c.2668-167C>T (n.2668-167C>T) c.1564-167C>T (n.1564-167C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647765G>C | CA783384541 | MAN2B1 | c.2665-167C>G (n.2665-167C>G) c.2662-167C>G (n.2662-167C>G) n.3255-167C>G c.224-167C>G c.2668-167C>G (n.2668-167C>G) c.1564-167C>G (n.1564-167C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647765G= | CA2323498837 | MAN2B1 | c.2665-167C= (n.2665-167C=) c.2662-167C= (n.2662-167C=) n.3255-167C= c.224-167C= c.2668-167C= (n.2668-167C=) c.1564-167C= (n.1564-167C=) | |
| 19 | g.12647766A= | CA2323498838 | MAN2B1 | c.2665-168T= (n.2665-168T=) c.2662-168T= (n.2662-168T=) n.3255-168T= c.224-168T= c.2668-168T= (n.2668-168T=) c.1564-168T= (n.1564-168T=) | |
| 19 | g.12647766A>C | CA305460576 | MAN2B1 | c.2665-168T>G (n.2665-168T>G) c.2662-168T>G (n.2662-168T>G) n.3255-168T>G c.224-168T>G c.2668-168T>G (n.2668-168T>G) c.1564-168T>G (n.1564-168T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647766A>G | CA2582717637 | MAN2B1 | c.2665-168T>C (n.2665-168T>C) c.2662-168T>C (n.2662-168T>C) n.3255-168T>C c.224-168T>C c.2668-168T>C (n.2668-168T>C) c.1564-168T>C (n.1564-168T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647767G>A | CA2323498840 | MAN2B1 | c.2665-169C>T (n.2665-169C>T) c.2662-169C>T (n.2662-169C>T) n.3255-169C>T c.224-169C>T c.2668-169C>T (n.2668-169C>T) c.1564-169C>T (n.1564-169C>T) | dbSNP |
| 19 | g.12647767G>C | CA993664416 | MAN2B1 | c.2665-169C>G (n.2665-169C>G) c.2662-169C>G (n.2662-169C>G) n.3255-169C>G c.224-169C>G c.2668-169C>G (n.2668-169C>G) c.1564-169C>G (n.1564-169C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647767G= | CA2323498839 | MAN2B1 | c.2665-169C= (n.2665-169C=) c.2662-169C= (n.2662-169C=) n.3255-169C= c.224-169C= c.2668-169C= (n.2668-169C=) c.1564-169C= (n.1564-169C=) | |
| 19 | g.12647768C>A | CA2582717638 | MAN2B1 | c.2665-170G>T (n.2665-170G>T) c.2662-170G>T (n.2662-170G>T) n.3255-170G>T c.224-170G>T c.2668-170G>T (n.2668-170G>T) c.1564-170G>T (n.1564-170G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647768C= | CA2323498841 | MAN2B1 | c.2665-170G= (n.2665-170G=) c.2662-170G= (n.2662-170G=) n.3255-170G= c.224-170G= c.2668-170G= (n.2668-170G=) c.1564-170G= (n.1564-170G=) | |
| 19 | g.12647768C>T | CA2323498842 | MAN2B1 | c.2665-170G>A (n.2665-170G>A) c.2662-170G>A (n.2662-170G>A) n.3255-170G>A c.224-170G>A c.2668-170G>A (n.2668-170G>A) c.1564-170G>A (n.1564-170G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647769C>A | CA2582717639 | MAN2B1 | c.2665-171G>T (n.2665-171G>T) c.2662-171G>T (n.2662-171G>T) n.3255-171G>T c.224-171G>T c.2668-171G>T (n.2668-171G>T) c.1564-171G>T (n.1564-171G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647771A>C | CA2582717640 | MAN2B1 | c.2665-173T>G (n.2665-173T>G) c.2662-173T>G (n.2662-173T>G) n.3255-173T>G c.224-173T>G c.2668-173T>G (n.2668-173T>G) c.1564-173T>G (n.1564-173T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647771A>G | CA2555626870 | MAN2B1 | c.2665-173T>C (n.2665-173T>C) c.2662-173T>C (n.2662-173T>C) n.3255-173T>C c.224-173T>C c.2668-173T>C (n.2668-173T>C) c.1564-173T>C (n.1564-173T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647772T>A | CA2540681665 | MAN2B1 | c.2665-174A>T (n.2665-174A>T) c.2662-174A>T (n.2662-174A>T) n.3255-174A>T c.224-174A>T c.2668-174A>T (n.2668-174A>T) c.1564-174A>T (n.1564-174A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647772T>C | CA2582717641 | MAN2B1 | c.2665-174A>G (n.2665-174A>G) c.2662-174A>G (n.2662-174A>G) n.3255-174A>G c.224-174A>G c.2668-174A>G (n.2668-174A>G) c.1564-174A>G (n.1564-174A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647773G>T | CA2582717643 | MAN2B1 | c.2665-175C>A (n.2665-175C>A) c.2662-175C>A (n.2662-175C>A) n.3255-175C>A c.224-175C>A c.2668-175C>A (n.2668-175C>A) c.1564-175C>A (n.1564-175C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647776del | CA2582717642 | MAN2B1 | c.2665-175del (n.2665-175del) c.2662-175del (n.2662-175del) n.3255-175del c.224-175del c.2668-175del (n.2668-175del) c.1564-175del (n.1564-175del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647774G>A | CA2582717644 | MAN2B1 | c.2665-176C>T (n.2665-176C>T) c.2662-176C>T (n.2662-176C>T) n.3255-176C>T c.224-176C>T c.2668-176C>T (n.2668-176C>T) c.1564-176C>T (n.1564-176C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647774G>T | CA2582717645 | MAN2B1 | c.2665-176C>A (n.2665-176C>A) c.2662-176C>A (n.2662-176C>A) n.3255-176C>A c.224-176C>A c.2668-176C>A (n.2668-176C>A) c.1564-176C>A (n.1564-176C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647775G>A | CA2582717646 | MAN2B1 | c.2665-177C>T (n.2665-177C>T) c.2662-177C>T (n.2662-177C>T) n.3255-177C>T c.224-177C>T c.2668-177C>T (n.2668-177C>T) c.1564-177C>T (n.1564-177C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647775G>T | CA2582717647 | MAN2B1 | c.2665-177C>A (n.2665-177C>A) c.2662-177C>A (n.2662-177C>A) n.3255-177C>A c.224-177C>A c.2668-177C>A (n.2668-177C>A) c.1564-177C>A (n.1564-177C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647776G>A | CA2323498844 | MAN2B1 | c.2665-178C>T (n.2665-178C>T) c.2662-178C>T (n.2662-178C>T) n.3255-178C>T c.224-178C>T c.2668-178C>T (n.2668-178C>T) c.1564-178C>T (n.1564-178C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12647776G>C | CA2323498845 | MAN2B1 | c.2665-178C>G (n.2665-178C>G) c.2662-178C>G (n.2662-178C>G) n.3255-178C>G c.224-178C>G c.2668-178C>G (n.2668-178C>G) c.1564-178C>G (n.1564-178C>G) | dbSNP |
| 19 | g.12647776G= | CA2323498843 | MAN2B1 | c.2665-178C= (n.2665-178C=) c.2662-178C= (n.2662-178C=) n.3255-178C= c.224-178C= c.2668-178C= (n.2668-178C=) c.1564-178C= (n.1564-178C=) | |
| 19 | g.12647777A= | CA2323498846 | MAN2B1 | c.2665-179T= (n.2665-179T=) c.2662-179T= (n.2662-179T=) n.3255-179T= c.224-179T= c.2668-179T= (n.2668-179T=) c.1564-179T= (n.1564-179T=) | |
| 19 | g.12647777A>C | CA2323498847 | MAN2B1 | c.2665-179T>G (n.2665-179T>G) c.2662-179T>G (n.2662-179T>G) n.3255-179T>G c.224-179T>G c.2668-179T>G (n.2668-179T>G) c.1564-179T>G (n.1564-179T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12647779A= | CA2323498848 | MAN2B1 | c.2665-181T= (n.2665-181T=) c.2662-181T= (n.2662-181T=) n.3255-181T= c.224-181T= c.2668-181T= (n.2668-181T=) c.1564-181T= (n.1564-181T=) | |
| 19 | g.12647779A>C | CA993664418 | MAN2B1 | c.2665-181T>G (n.2665-181T>G) c.2662-181T>G (n.2662-181T>G) n.3255-181T>G c.224-181T>G c.2668-181T>G (n.2668-181T>G) c.1564-181T>G (n.1564-181T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647779A>G | CA2582717648 | MAN2B1 | c.2665-181T>C (n.2665-181T>C) c.2662-181T>C (n.2662-181T>C) n.3255-181T>C c.224-181T>C c.2668-181T>C (n.2668-181T>C) c.1564-181T>C (n.1564-181T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647780T>C | CA305460577 | MAN2B1 | c.2665-182A>G (n.2665-182A>G) c.2662-182A>G (n.2662-182A>G) n.3255-182A>G c.224-182A>G c.2668-182A>G (n.2668-182A>G) c.1564-182A>G (n.1564-182A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647780T>G | CA2582717649 | MAN2B1 | c.2665-182A>C (n.2665-182A>C) c.2662-182A>C (n.2662-182A>C) n.3255-182A>C c.224-182A>C c.2668-182A>C (n.2668-182A>C) c.1564-182A>C (n.1564-182A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647780T= | CA2323498849 | MAN2B1 | c.2665-182A= (n.2665-182A=) c.2662-182A= (n.2662-182A=) n.3255-182A= c.224-182A= c.2668-182A= (n.2668-182A=) c.1564-182A= (n.1564-182A=) | |
| 19 | g.12647781G>A | CA2582717650 | MAN2B1 | c.2665-183C>T (n.2665-183C>T) c.2662-183C>T (n.2662-183C>T) n.3255-183C>T c.224-183C>T c.2668-183C>T (n.2668-183C>T) c.1564-183C>T (n.1564-183C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647783dup | CA305460581 | MAN2B1 | c.2665-183dup (n.2665-183dup) c.2662-183dup (n.2662-183dup) n.3255-183dup c.224-183dup c.2668-183dup (n.2668-183dup) c.1564-183dup (n.1564-183dup) | dbSNP |
| 19 | g.12647782G>A | CA2582717652 | MAN2B1 | c.2665-184C>T (n.2665-184C>T) c.2662-184C>T (n.2662-184C>T) n.3255-184C>T c.224-184C>T c.2668-184C>T (n.2668-184C>T) c.1564-184C>T (n.1564-184C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647782G>T | CA2582717653 | MAN2B1 | c.2665-184C>A (n.2665-184C>A) c.2662-184C>A (n.2662-184C>A) n.3255-184C>A c.224-184C>A c.2668-184C>A (n.2668-184C>A) c.1564-184C>A (n.1564-184C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647782_12647783insAAA | CA2582717654 | MAN2B1 | c.2665-185_2665-184insTTT (n.2665-185_2665-184insTTT) c.2662-185_2662-184insTTT (n.2662-185_2662-184insTTT) n.3255-185_3255-184insTTT c.224-185_224-184insTTT c.2668-185_2668-184insTTT (n.2668-185_2668-184insTTT) c.1564-185_1564-184insTTT (n.1564-185_1564-184insTTT) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647783G>C | CA2582717655 | MAN2B1 | c.2665-185C>G (n.2665-185C>G) c.2662-185C>G (n.2662-185C>G) n.3255-185C>G c.224-185C>G c.2668-185C>G (n.2668-185C>G) c.1564-185C>G (n.1564-185C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647783G>T | CA2582717656 | MAN2B1 | c.2665-185C>A (n.2665-185C>A) c.2662-185C>A (n.2662-185C>A) n.3255-185C>A c.224-185C>A c.2668-185C>A (n.2668-185C>A) c.1564-185C>A (n.1564-185C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647784T>G | CA305460590 | MAN2B1 | c.2665-186A>C (n.2665-186A>C) c.2662-186A>C (n.2662-186A>C) n.3255-186A>C c.224-186A>C c.2668-186A>C (n.2668-186A>C) c.1564-186A>C (n.1564-186A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647784T= | CA2323498850 | MAN2B1 | c.2665-186A= (n.2665-186A=) c.2662-186A= (n.2662-186A=) n.3255-186A= c.224-186A= c.2668-186A= (n.2668-186A=) c.1564-186A= (n.1564-186A=) | |
| 19 | g.12647785C>A | CA2582717659 | MAN2B1 | c.2665-187G>T (n.2665-187G>T) c.2662-187G>T (n.2662-187G>T) n.3255-187G>T c.224-187G>T c.2668-187G>T (n.2668-187G>T) c.1564-187G>T (n.1564-187G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647785C>G | CA2582717658 | MAN2B1 | c.2665-187G>C (n.2665-187G>C) c.2662-187G>C (n.2662-187G>C) n.3255-187G>C c.224-187G>C c.2668-187G>C (n.2668-187G>C) c.1564-187G>C (n.1564-187G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647785C>T | CA2582717657 | MAN2B1 | c.2665-187G>A (n.2665-187G>A) c.2662-187G>A (n.2662-187G>A) n.3255-187G>A c.224-187G>A c.2668-187G>A (n.2668-187G>A) c.1564-187G>A (n.1564-187G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647786G>A | CA305460603 | MAN2B1 | c.2665-188C>T (n.2665-188C>T) c.2662-188C>T (n.2662-188C>T) n.3255-188C>T c.224-188C>T c.2668-188C>T (n.2668-188C>T) c.1564-188C>T (n.1564-188C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647786G= | CA2323498851 | MAN2B1 | c.2665-188C= (n.2665-188C=) c.2662-188C= (n.2662-188C=) n.3255-188C= c.224-188C= c.2668-188C= (n.2668-188C=) c.1564-188C= (n.1564-188C=) | |
| 19 | g.12647786G>T | CA2582717662 | MAN2B1 | c.2665-188C>A (n.2665-188C>A) c.2662-188C>A (n.2662-188C>A) n.3255-188C>A c.224-188C>A c.2668-188C>A (n.2668-188C>A) c.1564-188C>A (n.1564-188C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647787del | CA2582717661 | MAN2B1 | c.2665-188del (n.2665-188del) c.2662-188del (n.2662-188del) n.3255-188del c.224-188del c.2668-188del (n.2668-188del) c.1564-188del (n.1564-188del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647787G>A | CA783384544 | MAN2B1 | c.2665-189C>T (n.2665-189C>T) c.2662-189C>T (n.2662-189C>T) n.3255-189C>T c.224-189C>T c.2668-189C>T (n.2668-189C>T) c.1564-189C>T (n.1564-189C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12647787G= | CA2323498852 | MAN2B1 | c.2665-189C= (n.2665-189C=) c.2662-189C= (n.2662-189C=) n.3255-189C= c.224-189C= c.2668-189C= (n.2668-189C=) c.1564-189C= (n.1564-189C=) | |
| 19 | g.12647787G>T | CA2582717664 | MAN2B1 | c.2665-189C>A (n.2665-189C>A) c.2662-189C>A (n.2662-189C>A) n.3255-189C>A c.224-189C>A c.2668-189C>A (n.2668-189C>A) c.1564-189C>A (n.1564-189C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647788T>C | CA2582717665 | MAN2B1 | c.2665-190A>G (n.2665-190A>G) c.2662-190A>G (n.2662-190A>G) n.3255-190A>G c.224-190A>G c.2668-190A>G (n.2668-190A>G) c.1564-190A>G (n.1564-190A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647789C>A | CA2582717668 | MAN2B1 | c.2665-191G>T (n.2665-191G>T) c.2662-191G>T (n.2662-191G>T) n.3255-191G>T c.224-191G>T c.2668-191G>T (n.2668-191G>T) c.1564-191G>T (n.1564-191G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647789C>T | CA2813644811 | MAN2B1 | c.2665-191G>A (n.2665-191G>A) c.2662-191G>A (n.2662-191G>A) n.3255-191G>A c.224-191G>A c.2668-191G>A (n.2668-191G>A) c.1564-191G>A (n.1564-191G>A) | |
| 19 | g.12647790_12647791insTGCCTCACCCAGCCCCGCGGCTTCAGCC | CA2582717666 | MAN2B1 | c.2665-191_2665-190insCTGAAGCCGCGGGGCTGGGTGAGGCAGG (n.2665-191_2665-190insCTGAAGCCGCGGGGCTGGGTGAGGCAGG) c.2662-191_2662-190insCTGAAGCCGCGGGGCTGGGTGAGGCAGG (n.2662-191_2662-190insCTGAAGCCGCGGGGCTGGGTGAGGCAGG) n.3255-191_3255-190insCTGAAGCCGCGGGGCTGGGTGAGGCAGG c.224-191_224-190insCTGAAGCCGCGGGGCTGGGTGAGGCAGG c.2668-191_2668-190insCTGAAGCCGCGGGGCTGGGTGAGGCAGG (n.2668-191_2668-190insCTGAAGCCGCGGGGCTGGGTGAGGCAGG) c.1564-191_1564-190insCTGAAGCCGCGGGGCTGGGTGAGGCAGG (n.1564-191_1564-190insCTGAAGCCGCGGGGCTGGGTGAGGCAGG) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647791del | CA2582717667 | MAN2B1 | c.2665-191del (n.2665-191del) c.2662-191del (n.2662-191del) n.3255-191del c.224-191del c.2668-191del (n.2668-191del) c.1564-191del (n.1564-191del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647790C>A | CA2582717669 | MAN2B1 | c.2665-192G>T (n.2665-192G>T) c.2662-192G>T (n.2662-192G>T) n.3255-192G>T c.224-192G>T c.2668-192G>T (n.2668-192G>T) c.1564-192G>T (n.1564-192G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647791C>G | CA2582717670 | MAN2B1 | c.2665-193G>C (n.2665-193G>C) c.2662-193G>C (n.2662-193G>C) n.3255-193G>C c.224-193G>C c.2668-193G>C (n.2668-193G>C) c.1564-193G>C (n.1564-193G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647791C>T | CA2582717671 | MAN2B1 | c.2665-193G>A (n.2665-193G>A) c.2662-193G>A (n.2662-193G>A) n.3255-193G>A c.224-193G>A c.2668-193G>A (n.2668-193G>A) c.1564-193G>A (n.1564-193G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647792A>G | CA2582717683 | MAN2B1 | c.2665-194T>C (n.2665-194T>C) c.2662-194T>C (n.2662-194T>C) n.3255-194T>C c.224-194T>C c.2668-194T>C (n.2668-194T>C) c.1564-194T>C (n.1564-194T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647793A= | CA2323498853 | MAN2B1 | c.2665-195T= (n.2665-195T=) c.2662-195T= (n.2662-195T=) n.3255-195T= c.224-195T= c.2668-195T= (n.2668-195T=) c.1564-195T= (n.1564-195T=) | |
| 19 | g.12647793A>C | CA2323498854 | MAN2B1 | c.2665-195T>G (n.2665-195T>G) c.2662-195T>G (n.2662-195T>G) n.3255-195T>G c.224-195T>G c.2668-195T>G (n.2668-195T>G) c.1564-195T>G (n.1564-195T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12647794G>A | CA2323498856 | MAN2B1 | c.2665-196C>T (n.2665-196C>T) c.2662-196C>T (n.2662-196C>T) n.3255-196C>T c.224-196C>T c.2668-196C>T (n.2668-196C>T) c.1564-196C>T (n.1564-196C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12647794G= | CA2323498855 | MAN2B1 | c.2665-196C= (n.2665-196C=) c.2662-196C= (n.2662-196C=) n.3255-196C= c.224-196C= c.2668-196C= (n.2668-196C=) c.1564-196C= (n.1564-196C=) | |
| 19 | g.12647794G>T | CA2582717684 | MAN2B1 | c.2665-196C>A (n.2665-196C>A) c.2662-196C>A (n.2662-196C>A) n.3255-196C>A c.224-196C>A c.2668-196C>A (n.2668-196C>A) c.1564-196C>A (n.1564-196C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647795C>A | CA2582717685 | MAN2B1 | c.2665-197G>T (n.2665-197G>T) c.2662-197G>T (n.2662-197G>T) n.3255-197G>T c.224-197G>T c.2668-197G>T (n.2668-197G>T) c.1564-197G>T (n.1564-197G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647795C= | CA2323498857 | MAN2B1 | c.2665-197G= (n.2665-197G=) c.2662-197G= (n.2662-197G=) n.3255-197G= c.224-197G= c.2668-197G= (n.2668-197G=) c.1564-197G= (n.1564-197G=) | |
| 19 | g.12647795C>G | CA783384545 | MAN2B1 | c.2665-197G>C (n.2665-197G>C) c.2662-197G>C (n.2662-197G>C) n.3255-197G>C c.224-197G>C c.2668-197G>C (n.2668-197G>C) c.1564-197G>C (n.1564-197G>C) | dbSNP |
| 19 | g.12647795C>T | CA2582717686 | MAN2B1 | c.2665-197G>A (n.2665-197G>A) c.2662-197G>A (n.2662-197G>A) n.3255-197G>A c.224-197G>A c.2668-197G>A (n.2668-197G>A) c.1564-197G>A (n.1564-197G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647796T>C | CA783384546 | MAN2B1 | c.2665-198A>G (n.2665-198A>G) c.2662-198A>G (n.2662-198A>G) n.3255-198A>G c.224-198A>G c.2668-198A>G (n.2668-198A>G) c.1564-198A>G (n.1564-198A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12647796T= | CA2323498858 | MAN2B1 | c.2665-198A= (n.2665-198A=) c.2662-198A= (n.2662-198A=) n.3255-198A= c.224-198A= c.2668-198A= (n.2668-198A=) c.1564-198A= (n.1564-198A=) | |
| 19 | g.12647797T>C | CA2582717687 | MAN2B1 | c.2665-199A>G (n.2665-199A>G) c.2662-199A>G (n.2662-199A>G) n.3255-199A>G c.224-199A>G c.2668-199A>G (n.2668-199A>G) c.1564-199A>G (n.1564-199A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647797T>G | CA2582717688 | MAN2B1 | c.2665-199A>C (n.2665-199A>C) c.2662-199A>C (n.2662-199A>C) n.3255-199A>C c.224-199A>C c.2668-199A>C (n.2668-199A>C) c.1564-199A>C (n.1564-199A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647798A= | CA2323498859 | MAN2B1 | c.2665-200T= (n.2665-200T=) c.2662-200T= (n.2662-200T=) n.3255-200T= c.224-200T= c.2668-200T= (n.2668-200T=) c.1564-200T= (n.1564-200T=) | |
| 19 | g.12647798A>C | CA2582717689 | MAN2B1 | c.2665-200T>G (n.2665-200T>G) c.2662-200T>G (n.2662-200T>G) n.3255-200T>G c.224-200T>G c.2668-200T>G (n.2668-200T>G) c.1564-200T>G (n.1564-200T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647798A>G | CA2582717690 | MAN2B1 | c.2665-200T>C (n.2665-200T>C) c.2662-200T>C (n.2662-200T>C) n.3255-200T>C c.224-200T>C c.2668-200T>C (n.2668-200T>C) c.1564-200T>C (n.1564-200T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647798A>T | CA2323498860 | MAN2B1 | c.2665-200T>A (n.2665-200T>A) c.2662-200T>A (n.2662-200T>A) n.3255-200T>A c.224-200T>A c.2668-200T>A (n.2668-200T>A) c.1564-200T>A (n.1564-200T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12647799G>A | CA2582717691 | MAN2B1 | c.2665-201C>T (n.2665-201C>T) c.2662-201C>T (n.2662-201C>T) n.3255-201C>T c.224-201C>T c.2668-201C>T (n.2668-201C>T) c.1564-201C>T (n.1564-201C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647799G>T | CA2582717692 | MAN2B1 | c.2665-201C>A (n.2665-201C>A) c.2662-201C>A (n.2662-201C>A) n.3255-201C>A c.224-201C>A c.2668-201C>A (n.2668-201C>A) c.1564-201C>A (n.1564-201C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647800G>T | CA2582717693 | MAN2B1 | c.2665-202C>A (n.2665-202C>A) c.2662-202C>A (n.2662-202C>A) n.3255-202C>A c.224-202C>A c.2668-202C>A (n.2668-202C>A) c.1564-202C>A (n.1564-202C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647802T>C | CA305460610 | MAN2B1 | c.2665-204A>G (n.2665-204A>G) c.2662-204A>G (n.2662-204A>G) n.3255-204A>G c.224-204A>G c.2668-204A>G (n.2668-204A>G) c.1564-204A>G (n.1564-204A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647802T= | CA2323498861 | MAN2B1 | c.2665-204A= (n.2665-204A=) c.2662-204A= (n.2662-204A=) n.3255-204A= c.224-204A= c.2668-204A= (n.2668-204A=) c.1564-204A= (n.1564-204A=) | |
| 19 | g.12647804C>A | CA2323498863 | MAN2B1 | c.2665-206G>T (n.2665-206G>T) c.2662-206G>T (n.2662-206G>T) n.3255-206G>T c.224-206G>T c.2668-206G>T (n.2668-206G>T) c.1564-206G>T (n.1564-206G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12647804C= | CA2323498862 | MAN2B1 | c.2665-206G= (n.2665-206G=) c.2662-206G= (n.2662-206G=) n.3255-206G= c.224-206G= c.2668-206G= (n.2668-206G=) c.1564-206G= (n.1564-206G=) | |
| 19 | g.12647804C>T | CA2323498864 | MAN2B1 | c.2665-206G>A (n.2665-206G>A) c.2662-206G>A (n.2662-206G>A) n.3255-206G>A c.224-206G>A c.2668-206G>A (n.2668-206G>A) c.1564-206G>A (n.1564-206G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12647805G>A | CA2582717694 | MAN2B1 | c.2665-207C>T (n.2665-207C>T) c.2662-207C>T (n.2662-207C>T) n.3255-207C>T c.224-207C>T c.2668-207C>T (n.2668-207C>T) c.1564-207C>T (n.1564-207C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647805G>T | CA2582717695 | MAN2B1 | c.2665-207C>A (n.2665-207C>A) c.2662-207C>A (n.2662-207C>A) n.3255-207C>A c.224-207C>A c.2668-207C>A (n.2668-207C>A) c.1564-207C>A (n.1564-207C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647806A>G | CA2582717696 | MAN2B1 | c.2665-208T>C (n.2665-208T>C) c.2662-208T>C (n.2662-208T>C) n.3255-208T>C c.224-208T>C c.2668-208T>C (n.2668-208T>C) c.1564-208T>C (n.1564-208T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647807G>A | CA2582717697 | MAN2B1 | c.2665-209C>T (n.2665-209C>T) c.2662-209C>T (n.2662-209C>T) n.3255-209C>T c.224-209C>T c.2668-209C>T (n.2668-209C>T) c.1564-209C>T (n.1564-209C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647807G>C | CA2813644812 | MAN2B1 | c.2665-209C>G (n.2665-209C>G) c.2662-209C>G (n.2662-209C>G) n.3255-209C>G c.224-209C>G c.2668-209C>G (n.2668-209C>G) c.1564-209C>G (n.1564-209C>G) | |
| 19 | g.12647807G>T | CA2582717698 | MAN2B1 | c.2665-209C>A (n.2665-209C>A) c.2662-209C>A (n.2662-209C>A) n.3255-209C>A c.224-209C>A c.2668-209C>A (n.2668-209C>A) c.1564-209C>A (n.1564-209C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647808T>C | CA2582717699 | MAN2B1 | c.2665-210A>G (n.2665-210A>G) c.2662-210A>G (n.2662-210A>G) n.3255-210A>G c.224-210A>G c.2668-210A>G (n.2668-210A>G) c.1564-210A>G (n.1564-210A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647809C>A | CA2582717700 | MAN2B1 | c.2665-211G>T (n.2665-211G>T) c.2662-211G>T (n.2662-211G>T) n.3255-211G>T c.224-211G>T c.2668-211G>T (n.2668-211G>T) c.1564-211G>T (n.1564-211G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647809C>G | CA2813644813 | MAN2B1 | c.2665-211G>C (n.2665-211G>C) c.2662-211G>C (n.2662-211G>C) n.3255-211G>C c.224-211G>C c.2668-211G>C (n.2668-211G>C) c.1564-211G>C (n.1564-211G>C) | |
| 19 | g.12647810C>A | CA2582717701 | MAN2B1 | c.2665-212G>T (n.2665-212G>T) c.2662-212G>T (n.2662-212G>T) n.3255-212G>T c.224-212G>T c.2668-212G>T (n.2668-212G>T) c.1564-212G>T (n.1564-212G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647810C>T | CA2582717702 | MAN2B1 | c.2665-212G>A (n.2665-212G>A) c.2662-212G>A (n.2662-212G>A) n.3255-212G>A c.224-212G>A c.2668-212G>A (n.2668-212G>A) c.1564-212G>A (n.1564-212G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647811C= | CA2323498865 | MAN2B1 | c.2665-213G= (n.2665-213G=) c.2662-213G= (n.2662-213G=) n.3255-213G= c.224-213G= c.2668-213G= (n.2668-213G=) c.1564-213G= (n.1564-213G=) | |
| 19 | g.12647811C>T | CA2323498866 | MAN2B1 | c.2665-213G>A (n.2665-213G>A) c.2662-213G>A (n.2662-213G>A) n.3255-213G>A c.224-213G>A c.2668-213G>A (n.2668-213G>A) c.1564-213G>A (n.1564-213G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12647812G>A | CA305460621 | MAN2B1 | c.2665-214C>T (n.2665-214C>T) c.2662-214C>T (n.2662-214C>T) n.3255-214C>T c.224-214C>T c.2668-214C>T (n.2668-214C>T) c.1564-214C>T (n.1564-214C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647812G>C | CA783384550 | MAN2B1 | c.2665-214C>G (n.2665-214C>G) c.2662-214C>G (n.2662-214C>G) n.3255-214C>G c.224-214C>G c.2668-214C>G (n.2668-214C>G) c.1564-214C>G (n.1564-214C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647812G= | CA2323498867 | MAN2B1 | c.2665-214C= (n.2665-214C=) c.2662-214C= (n.2662-214C=) n.3255-214C= c.224-214C= c.2668-214C= (n.2668-214C=) c.1564-214C= (n.1564-214C=) | |
| 19 | g.12647812G>T | CA2582717703 | MAN2B1 | c.2665-214C>A (n.2665-214C>A) c.2662-214C>A (n.2662-214C>A) n.3255-214C>A c.224-214C>A c.2668-214C>A (n.2668-214C>A) c.1564-214C>A (n.1564-214C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647814T>A | CA2582717704 | MAN2B1 | c.2665-216A>T (n.2665-216A>T) c.2662-216A>T (n.2662-216A>T) n.3255-216A>T c.224-216A>T c.2668-216A>T (n.2668-216A>T) c.1564-216A>T (n.1564-216A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647815G>A | CA2582717705 | MAN2B1 | c.2665-217C>T (n.2665-217C>T) c.2662-217C>T (n.2662-217C>T) n.3255-217C>T c.224-217C>T c.2668-217C>T (n.2668-217C>T) c.1564-217C>T (n.1564-217C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647815G>T | CA2582717706 | MAN2B1 | c.2665-217C>A (n.2665-217C>A) c.2662-217C>A (n.2662-217C>A) n.3255-217C>A c.224-217C>A c.2668-217C>A (n.2668-217C>A) c.1564-217C>A (n.1564-217C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647816G>A | CA2813644814 | MAN2B1 | c.2665-218C>T (n.2665-218C>T) c.2662-218C>T (n.2662-218C>T) n.3255-218C>T c.224-218C>T c.2668-218C>T (n.2668-218C>T) c.1564-218C>T (n.1564-218C>T) | |
| 19 | g.12647816G>T | CA2582717707 | MAN2B1 | c.2665-218C>A (n.2665-218C>A) c.2662-218C>A (n.2662-218C>A) n.3255-218C>A c.224-218C>A c.2668-218C>A (n.2668-218C>A) c.1564-218C>A (n.1564-218C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647817A= | CA2323498868 | MAN2B1 | c.2665-219T= (n.2665-219T=) c.2662-219T= (n.2662-219T=) n.3255-219T= c.224-219T= c.2668-219T= (n.2668-219T=) c.1564-219T= (n.1564-219T=) | |
| 19 | g.12647817A>C | CA2561993280 | MAN2B1 | c.2665-219T>G (n.2665-219T>G) c.2662-219T>G (n.2662-219T>G) n.3255-219T>G c.224-219T>G c.2668-219T>G (n.2668-219T>G) c.1564-219T>G (n.1564-219T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647817A>G | CA783384552 | MAN2B1 | c.2665-219T>C (n.2665-219T>C) c.2662-219T>C (n.2662-219T>C) n.3255-219T>C c.224-219T>C c.2668-219T>C (n.2668-219T>C) c.1564-219T>C (n.1564-219T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647818G>A | CA2582717708 | MAN2B1 | c.2665-220C>T (n.2665-220C>T) c.2662-220C>T (n.2662-220C>T) n.3255-220C>T c.224-220C>T c.2668-220C>T (n.2668-220C>T) c.1564-220C>T (n.1564-220C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647818G>T | CA2582717709 | MAN2B1 | c.2665-220C>A (n.2665-220C>A) c.2662-220C>A (n.2662-220C>A) n.3255-220C>A c.224-220C>A c.2668-220C>A (n.2668-220C>A) c.1564-220C>A (n.1564-220C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647819C>A | CA2582717710 | MAN2B1 | c.2665-221G>T (n.2665-221G>T) c.2662-221G>T (n.2662-221G>T) n.3255-221G>T c.224-221G>T c.2668-221G>T (n.2668-221G>T) c.1564-221G>T (n.1564-221G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647819C>T | CA2582717711 | MAN2B1 | c.2665-221G>A (n.2665-221G>A) c.2662-221G>A (n.2662-221G>A) n.3255-221G>A c.224-221G>A c.2668-221G>A (n.2668-221G>A) c.1564-221G>A (n.1564-221G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647820A= | CA2323498869 | MAN2B1 | c.2665-222T= (n.2665-222T=) c.2662-222T= (n.2662-222T=) n.3255-222T= c.224-222T= c.2668-222T= (n.2668-222T=) c.1564-222T= (n.1564-222T=) | |
| 19 | g.12647820A>T | CA783384553 | MAN2B1 | c.2665-222T>A (n.2665-222T>A) c.2662-222T>A (n.2662-222T>A) n.3255-222T>A c.224-222T>A c.2668-222T>A (n.2668-222T>A) c.1564-222T>A (n.1564-222T>A) | dbSNP |
| 19 | g.12647821G>C | CA993664426 | MAN2B1 | c.2665-223C>G (n.2665-223C>G) c.2662-223C>G (n.2662-223C>G) n.3255-223C>G c.224-223C>G c.2668-223C>G (n.2668-223C>G) c.1564-223C>G (n.1564-223C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647821G= | CA2323498870 | MAN2B1 | c.2665-223C= (n.2665-223C=) c.2662-223C= (n.2662-223C=) n.3255-223C= c.224-223C= c.2668-223C= (n.2668-223C=) c.1564-223C= (n.1564-223C=) | |
| 19 | g.12647821G>T | CA2582717712 | MAN2B1 | c.2665-223C>A (n.2665-223C>A) c.2662-223C>A (n.2662-223C>A) n.3255-223C>A c.224-223C>A c.2668-223C>A (n.2668-223C>A) c.1564-223C>A (n.1564-223C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647823A>G | CA2582717713 | MAN2B1 | c.2665-225T>C (n.2665-225T>C) c.2662-225T>C (n.2662-225T>C) n.3255-225T>C c.224-225T>C c.2668-225T>C (n.2668-225T>C) c.1564-225T>C (n.1564-225T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647823A>T | CA2813644815 | MAN2B1 | c.2665-225T>A (n.2665-225T>A) c.2662-225T>A (n.2662-225T>A) n.3255-225T>A c.224-225T>A c.2668-225T>A (n.2668-225T>A) c.1564-225T>A (n.1564-225T>A) | |
| 19 | g.12647826G>A | CA631832351 | MAN2B1 | c.2665-228C>T (n.2665-228C>T) c.2662-228C>T (n.2662-228C>T) n.3255-228C>T c.224-228C>T c.2668-228C>T (n.2668-228C>T) c.1564-228C>T (n.1564-228C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647826G>C | CA631832350 | MAN2B1 | c.2665-228C>G (n.2665-228C>G) c.2662-228C>G (n.2662-228C>G) n.3255-228C>G c.224-228C>G c.2668-228C>G (n.2668-228C>G) c.1564-228C>G (n.1564-228C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647826G= | CA2323498871 | MAN2B1 | c.2665-228C= (n.2665-228C=) c.2662-228C= (n.2662-228C=) n.3255-228C= c.224-228C= c.2668-228C= (n.2668-228C=) c.1564-228C= (n.1564-228C=) | |
| 19 | g.12647828T>A | CA2813644816 | MAN2B1 | c.2665-230A>T (n.2665-230A>T) c.2662-230A>T (n.2662-230A>T) n.3255-230A>T c.224-230A>T c.2668-230A>T (n.2668-230A>T) c.1564-230A>T (n.1564-230A>T) | |
| 19 | g.12647828T>C | CA305460623 | MAN2B1 | c.2665-230A>G (n.2665-230A>G) c.2662-230A>G (n.2662-230A>G) n.3255-230A>G c.224-230A>G c.2668-230A>G (n.2668-230A>G) c.1564-230A>G (n.1564-230A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647828T= | CA2323498872 | MAN2B1 | c.2665-230A= (n.2665-230A=) c.2662-230A= (n.2662-230A=) n.3255-230A= c.224-230A= c.2668-230A= (n.2668-230A=) c.1564-230A= (n.1564-230A=) |