| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12647547_12648705del | CA916083683 | MAN2B1 | c.2437-300_2719del c.2434-300_2716del n.3027-300_3309del c.2440-300_2722del c.1336-300_1618del | ClinVar |
| 19 | g.12647636_12647719del | CA2582717388 | MAN2B1 | c.2665-111_2665-28del (n.2665-111_2665-28del) c.2662-111_2662-28del (n.2662-111_2662-28del) n.3255-111_3255-28del c.224-111_224-28del c.2668-111_2668-28del (n.2668-111_2668-28del) c.1564-111_1564-28del (n.1564-111_1564-28del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647640_12647702del | CA2582717391 | MAN2B1 | c.2665-94_2665-32del (n.2665-94_2665-32del) c.2662-94_2662-32del (n.2662-94_2662-32del) n.3255-94_3255-32del c.224-94_224-32del c.2668-94_2668-32del (n.2668-94_2668-32del) c.1564-94_1564-32del (n.1564-94_1564-32del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647661_12647702del | CA2582717451 | MAN2B1 | c.2665-96_2665-55del (n.2665-96_2665-55del) c.2662-96_2662-55del (n.2662-96_2662-55del) n.3255-96_3255-55del c.224-96_224-55del c.2668-96_2668-55del (n.2668-96_2668-55del) c.1564-96_1564-55del (n.1564-96_1564-55del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647669G>A | CA657061794 | MAN2B1 | c.2665-71C>T (n.2665-71C>T) c.2662-71C>T (n.2662-71C>T) n.3255-71C>T n.5C>T c.224-71C>T c.2668-71C>T (n.2668-71C>T) c.1564-71C>T (n.1564-71C>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.12647669G>C | CA2582717482 | MAN2B1 | c.2665-71C>G (n.2665-71C>G) c.2662-71C>G (n.2662-71C>G) n.3255-71C>G n.5C>G c.224-71C>G c.2668-71C>G (n.2668-71C>G) c.1564-71C>G (n.1564-71C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647670G>C | CA2323498785 | MAN2B1 | c.2665-72C>G (n.2665-72C>G) c.2662-72C>G (n.2662-72C>G) n.3255-72C>G n.4C>G c.224-72C>G c.2668-72C>G (n.2668-72C>G) c.1564-72C>G (n.1564-72C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12647670G= | CA2323498784 | MAN2B1 | c.2665-72C= (n.2665-72C=) c.2662-72C= (n.2662-72C=) n.3255-72C= n.4C= c.224-72C= c.2668-72C= (n.2668-72C=) c.1564-72C= (n.1564-72C=) | |
| 19 | g.12647670G>T | CA2582717486 | MAN2B1 | c.2665-72C>A (n.2665-72C>A) c.2662-72C>A (n.2662-72C>A) n.3255-72C>A n.4C>A c.224-72C>A c.2668-72C>A (n.2668-72C>A) c.1564-72C>A (n.1564-72C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647671T>C | CA2323498787 | MAN2B1 | c.2665-73A>G (n.2665-73A>G) c.2662-73A>G (n.2662-73A>G) n.3255-73A>G n.3A>G c.224-73A>G c.2668-73A>G (n.2668-73A>G) c.1564-73A>G (n.1564-73A>G) | dbSNP |
| 19 | g.12647671T= | CA2323498786 | MAN2B1 | c.2665-73A= (n.2665-73A=) c.2662-73A= (n.2662-73A=) n.3255-73A= n.3A= c.224-73A= c.2668-73A= (n.2668-73A=) c.1564-73A= (n.1564-73A=) | |
| 19 | g.12647672C>A | CA305460514 | MAN2B1 | c.2665-74G>T (n.2665-74G>T) c.2662-74G>T (n.2662-74G>T) n.3255-74G>T n.2G>T c.224-74G>T c.2668-74G>T (n.2668-74G>T) c.1564-74G>T (n.1564-74G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647672C= | CA2323498788 | MAN2B1 | c.2665-74G= (n.2665-74G=) c.2662-74G= (n.2662-74G=) n.3255-74G= n.2G= c.224-74G= c.2668-74G= (n.2668-74G=) c.1564-74G= (n.1564-74G=) | |
| 19 | g.12647672C>T | CA2582717492 | MAN2B1 | c.2665-74G>A (n.2665-74G>A) c.2662-74G>A (n.2662-74G>A) n.3255-74G>A n.2G>A c.224-74G>A c.2668-74G>A (n.2668-74G>A) c.1564-74G>A (n.1564-74G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647673A>G | CA2582717495 | MAN2B1 | c.2665-75T>C (n.2665-75T>C) c.2662-75T>C (n.2662-75T>C) n.3255-75T>C n.1T>C c.224-75T>C c.2668-75T>C (n.2668-75T>C) c.1564-75T>C (n.1564-75T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647674G>A | CA2576634755 | MAN2B1 | c.2665-76C>T (n.2665-76C>T) c.2662-76C>T (n.2662-76C>T) n.3255-76C>T c.224-76C>T c.2668-76C>T (n.2668-76C>T) c.1564-76C>T (n.1564-76C>T) | |
| 19 | g.12647675G>A | CA783384516 | MAN2B1 | c.2665-77C>T (n.2665-77C>T) c.2662-77C>T (n.2662-77C>T) n.3255-77C>T c.224-77C>T c.2668-77C>T (n.2668-77C>T) c.1564-77C>T (n.1564-77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647675G= | CA2323498789 | MAN2B1 | c.2665-77C= (n.2665-77C=) c.2662-77C= (n.2662-77C=) n.3255-77C= c.224-77C= c.2668-77C= (n.2668-77C=) c.1564-77C= (n.1564-77C=) | |
| 19 | g.12647676A>G | CA2582717497 | MAN2B1 | c.2665-78T>C (n.2665-78T>C) c.2662-78T>C (n.2662-78T>C) n.3255-78T>C c.224-78T>C c.2668-78T>C (n.2668-78T>C) c.1564-78T>C (n.1564-78T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647676A>T | CA2582717499 | MAN2B1 | c.2665-78T>A (n.2665-78T>A) c.2662-78T>A (n.2662-78T>A) n.3255-78T>A c.224-78T>A c.2668-78T>A (n.2668-78T>A) c.1564-78T>A (n.1564-78T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647677G>A | CA2582717500 | MAN2B1 | c.2665-79C>T (n.2665-79C>T) c.2662-79C>T (n.2662-79C>T) n.3255-79C>T c.224-79C>T c.2668-79C>T (n.2668-79C>T) c.1564-79C>T (n.1564-79C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647677G>T | CA2582717502 | MAN2B1 | c.2665-79C>A (n.2665-79C>A) c.2662-79C>A (n.2662-79C>A) n.3255-79C>A c.224-79C>A c.2668-79C>A (n.2668-79C>A) c.1564-79C>A (n.1564-79C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647678G>T | CA2576634756 | MAN2B1 | c.2665-80C>A (n.2665-80C>A) c.2662-80C>A (n.2662-80C>A) n.3255-80C>A c.224-80C>A c.2668-80C>A (n.2668-80C>A) c.1564-80C>A (n.1564-80C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647679C>A | CA2582717503 | MAN2B1 | c.2665-81G>T (n.2665-81G>T) c.2662-81G>T (n.2662-81G>T) n.3255-81G>T c.224-81G>T c.2668-81G>T (n.2668-81G>T) c.1564-81G>T (n.1564-81G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647679C= | CA2323498790 | MAN2B1 | c.2665-81G= (n.2665-81G=) c.2662-81G= (n.2662-81G=) n.3255-81G= c.224-81G= c.2668-81G= (n.2668-81G=) c.1564-81G= (n.1564-81G=) | |
| 19 | g.12647679C>T | CA783384519 | MAN2B1 | c.2665-81G>A (n.2665-81G>A) c.2662-81G>A (n.2662-81G>A) n.3255-81G>A c.224-81G>A c.2668-81G>A (n.2668-81G>A) c.1564-81G>A (n.1564-81G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12647680A= | CA2323498791 | MAN2B1 | c.2665-82T= (n.2665-82T=) c.2662-82T= (n.2662-82T=) n.3255-82T= c.224-82T= c.2668-82T= (n.2668-82T=) c.1564-82T= (n.1564-82T=) | |
| 19 | g.12647680A>G | CA2576634757 | MAN2B1 | c.2665-82T>C (n.2665-82T>C) c.2662-82T>C (n.2662-82T>C) n.3255-82T>C c.224-82T>C c.2668-82T>C (n.2668-82T>C) c.1564-82T>C (n.1564-82T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647680A>T | CA2323498792 | MAN2B1 | c.2665-82T>A (n.2665-82T>A) c.2662-82T>A (n.2662-82T>A) n.3255-82T>A c.224-82T>A c.2668-82T>A (n.2668-82T>A) c.1564-82T>A (n.1564-82T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12647680_12647683dup | CA920061311 | MAN2B1 | c.2665-85_2665-82dup (n.2665-85_2665-82dup) c.2662-85_2662-82dup (n.2662-85_2662-82dup) n.3255-85_3255-82dup c.224-85_224-82dup c.2668-85_2668-82dup (n.2668-85_2668-82dup) c.1564-85_1564-82dup (n.1564-85_1564-82dup) | dbSNP |
| 19 | g.12647682G>A | CA2582717504 | MAN2B1 | c.2665-84C>T (n.2665-84C>T) c.2662-84C>T (n.2662-84C>T) n.3255-84C>T c.224-84C>T c.2668-84C>T (n.2668-84C>T) c.1564-84C>T (n.1564-84C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647682G>T | CA2576634758 | MAN2B1 | c.2665-84C>A (n.2665-84C>A) c.2662-84C>A (n.2662-84C>A) n.3255-84C>A c.224-84C>A c.2668-84C>A (n.2668-84C>A) c.1564-84C>A (n.1564-84C>A) | |
| 19 | g.12647683G>A | CA2582717505 | MAN2B1 | c.2665-85C>T (n.2665-85C>T) c.2662-85C>T (n.2662-85C>T) n.3255-85C>T c.224-85C>T c.2668-85C>T (n.2668-85C>T) c.1564-85C>T (n.1564-85C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647683G>T | CA2576634759 | MAN2B1 | c.2665-85C>A (n.2665-85C>A) c.2662-85C>A (n.2662-85C>A) n.3255-85C>A c.224-85C>A c.2668-85C>A (n.2668-85C>A) c.1564-85C>A (n.1564-85C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647684C>A | CA2582717506 | MAN2B1 | c.2665-86G>T (n.2665-86G>T) c.2662-86G>T (n.2662-86G>T) n.3255-86G>T c.224-86G>T c.2668-86G>T (n.2668-86G>T) c.1564-86G>T (n.1564-86G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647684C>G | CA2576634760 | MAN2B1 | c.2665-86G>C (n.2665-86G>C) c.2662-86G>C (n.2662-86G>C) n.3255-86G>C c.224-86G>C c.2668-86G>C (n.2668-86G>C) c.1564-86G>C (n.1564-86G>C) | |
| 19 | g.12647685T>C | CA2582717507 | MAN2B1 | c.2665-87A>G (n.2665-87A>G) c.2662-87A>G (n.2662-87A>G) n.3255-87A>G c.224-87A>G c.2668-87A>G (n.2668-87A>G) c.1564-87A>G (n.1564-87A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647686A>G | CA2582717508 | MAN2B1 | c.2665-88T>C (n.2665-88T>C) c.2662-88T>C (n.2662-88T>C) n.3255-88T>C c.224-88T>C c.2668-88T>C (n.2668-88T>C) c.1564-88T>C (n.1564-88T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647687G>C | CA2576634761 | MAN2B1 | c.2665-89C>G (n.2665-89C>G) c.2662-89C>G (n.2662-89C>G) n.3255-89C>G c.224-89C>G c.2668-89C>G (n.2668-89C>G) c.1564-89C>G (n.1564-89C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647687G>T | CA2582717509 | MAN2B1 | c.2665-89C>A (n.2665-89C>A) c.2662-89C>A (n.2662-89C>A) n.3255-89C>A c.224-89C>A c.2668-89C>A (n.2668-89C>A) c.1564-89C>A (n.1564-89C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647688G>A | CA2323498794 | MAN2B1 | c.2665-90C>T (n.2665-90C>T) c.2662-90C>T (n.2662-90C>T) n.3255-90C>T c.224-90C>T c.2668-90C>T (n.2668-90C>T) c.1564-90C>T (n.1564-90C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12647688G= | CA2323498793 | MAN2B1 | c.2665-90C= (n.2665-90C=) c.2662-90C= (n.2662-90C=) n.3255-90C= c.224-90C= c.2668-90C= (n.2668-90C=) c.1564-90C= (n.1564-90C=) | |
| 19 | g.12647688G>T | CA2582717510 | MAN2B1 | c.2665-90C>A (n.2665-90C>A) c.2662-90C>A (n.2662-90C>A) n.3255-90C>A c.224-90C>A c.2668-90C>A (n.2668-90C>A) c.1564-90C>A (n.1564-90C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647689T>A | CA2582717511 | MAN2B1 | c.2665-91A>T (n.2665-91A>T) c.2662-91A>T (n.2662-91A>T) n.3255-91A>T c.224-91A>T c.2668-91A>T (n.2668-91A>T) c.1564-91A>T (n.1564-91A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647689T>C | CA305460516 | MAN2B1 | c.2665-91A>G (n.2665-91A>G) c.2662-91A>G (n.2662-91A>G) n.3255-91A>G c.224-91A>G c.2668-91A>G (n.2668-91A>G) c.1564-91A>G (n.1564-91A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647689T>G | CA2323498796 | MAN2B1 | c.2665-91A>C (n.2665-91A>C) c.2662-91A>C (n.2662-91A>C) n.3255-91A>C c.224-91A>C c.2668-91A>C (n.2668-91A>C) c.1564-91A>C (n.1564-91A>C) | dbSNP |
| 19 | g.12647689T= | CA2323498795 | MAN2B1 | c.2665-91A= (n.2665-91A=) c.2662-91A= (n.2662-91A=) n.3255-91A= c.224-91A= c.2668-91A= (n.2668-91A=) c.1564-91A= (n.1564-91A=) | |
| 19 | g.12647690T>C | CA2582717512 | MAN2B1 | c.2665-92A>G (n.2665-92A>G) c.2662-92A>G (n.2662-92A>G) n.3255-92A>G c.224-92A>G c.2668-92A>G (n.2668-92A>G) c.1564-92A>G (n.1564-92A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647691G>T | CA2582717513 | MAN2B1 | c.2665-93C>A (n.2665-93C>A) c.2662-93C>A (n.2662-93C>A) n.3255-93C>A c.224-93C>A c.2668-93C>A (n.2668-93C>A) c.1564-93C>A (n.1564-93C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647692del | CA2582717514 | MAN2B1 | c.2665-94del (n.2665-94del) c.2662-94del (n.2662-94del) n.3255-94del c.224-94del c.2668-94del (n.2668-94del) c.1564-94del (n.1564-94del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647692T>C | CA305460519 | MAN2B1 | c.2665-94A>G (n.2665-94A>G) c.2662-94A>G (n.2662-94A>G) n.3255-94A>G c.224-94A>G c.2668-94A>G (n.2668-94A>G) c.1564-94A>G (n.1564-94A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647692T= | CA2323498797 | MAN2B1 | c.2665-94A= (n.2665-94A=) c.2662-94A= (n.2662-94A=) n.3255-94A= c.224-94A= c.2668-94A= (n.2668-94A=) c.1564-94A= (n.1564-94A=) | |
| 19 | g.12647693A>G | CA2582717515 | MAN2B1 | c.2665-95T>C (n.2665-95T>C) c.2662-95T>C (n.2662-95T>C) n.3255-95T>C c.224-95T>C c.2668-95T>C (n.2668-95T>C) c.1564-95T>C (n.1564-95T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647693A>T | CA2582717516 | MAN2B1 | c.2665-95T>A (n.2665-95T>A) c.2662-95T>A (n.2662-95T>A) n.3255-95T>A c.224-95T>A c.2668-95T>A (n.2668-95T>A) c.1564-95T>A (n.1564-95T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647694G>A | CA2582717518 | MAN2B1 | c.2665-96C>T (n.2665-96C>T) c.2662-96C>T (n.2662-96C>T) n.3255-96C>T c.224-96C>T c.2668-96C>T (n.2668-96C>T) c.1564-96C>T (n.1564-96C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647694G>T | CA2582717517 | MAN2B1 | c.2665-96C>A (n.2665-96C>A) c.2662-96C>A (n.2662-96C>A) n.3255-96C>A c.224-96C>A c.2668-96C>A (n.2668-96C>A) c.1564-96C>A (n.1564-96C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647695G>A | CA2582717519 | MAN2B1 | c.2665-97C>T (n.2665-97C>T) c.2662-97C>T (n.2662-97C>T) n.3255-97C>T c.224-97C>T c.2668-97C>T (n.2668-97C>T) c.1564-97C>T (n.1564-97C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647695G>T | CA2582717520 | MAN2B1 | c.2665-97C>A (n.2665-97C>A) c.2662-97C>A (n.2662-97C>A) n.3255-97C>A c.224-97C>A c.2668-97C>A (n.2668-97C>A) c.1564-97C>A (n.1564-97C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647696G>A | CA632119577 | MAN2B1 | c.2665-98C>T (n.2665-98C>T) c.2662-98C>T (n.2662-98C>T) n.3255-98C>T c.224-98C>T c.2668-98C>T (n.2668-98C>T) c.1564-98C>T (n.1564-98C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647696G= | CA2323498798 | MAN2B1 | c.2665-98C= (n.2665-98C=) c.2662-98C= (n.2662-98C=) n.3255-98C= c.224-98C= c.2668-98C= (n.2668-98C=) c.1564-98C= (n.1564-98C=) | |
| 19 | g.12647696G>T | CA2576634762 | MAN2B1 | c.2665-98C>A (n.2665-98C>A) c.2662-98C>A (n.2662-98C>A) n.3255-98C>A c.224-98C>A c.2668-98C>A (n.2668-98C>A) c.1564-98C>A (n.1564-98C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647697G>A | CA2741614783 | MAN2B1 | c.2665-99C>T (n.2665-99C>T) c.2662-99C>T (n.2662-99C>T) n.3255-99C>T c.224-99C>T c.2668-99C>T (n.2668-99C>T) c.1564-99C>T (n.1564-99C>T) | |
| 19 | g.12647697G>C | CA2582717521 | MAN2B1 | c.2665-99C>G (n.2665-99C>G) c.2662-99C>G (n.2662-99C>G) n.3255-99C>G c.224-99C>G c.2668-99C>G (n.2668-99C>G) c.1564-99C>G (n.1564-99C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647697G>T | CA2582717522 | MAN2B1 | c.2665-99C>A (n.2665-99C>A) c.2662-99C>A (n.2662-99C>A) n.3255-99C>A c.224-99C>A c.2668-99C>A (n.2668-99C>A) c.1564-99C>A (n.1564-99C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647698C>A | CA305460523 | MAN2B1 | c.2665-100G>T (n.2665-100G>T) c.2662-100G>T (n.2662-100G>T) n.3255-100G>T c.224-100G>T c.2668-100G>T (n.2668-100G>T) c.1564-100G>T (n.1564-100G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647698C= | CA2323498799 | MAN2B1 | c.2665-100G= (n.2665-100G=) c.2662-100G= (n.2662-100G=) n.3255-100G= c.224-100G= c.2668-100G= (n.2668-100G=) c.1564-100G= (n.1564-100G=) | |
| 19 | g.12647698C>G | CA2582717525 | MAN2B1 | c.2665-100G>C (n.2665-100G>C) c.2662-100G>C (n.2662-100G>C) n.3255-100G>C c.224-100G>C c.2668-100G>C (n.2668-100G>C) c.1564-100G>C (n.1564-100G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647698C>T | CA2582717526 | MAN2B1 | c.2665-100G>A (n.2665-100G>A) c.2662-100G>A (n.2662-100G>A) n.3255-100G>A c.224-100G>A c.2668-100G>A (n.2668-100G>A) c.1564-100G>A (n.1564-100G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647699G>A | CA2582717527 | MAN2B1 | c.2665-101C>T (n.2665-101C>T) c.2662-101C>T (n.2662-101C>T) n.3255-101C>T c.224-101C>T c.2668-101C>T (n.2668-101C>T) c.1564-101C>T (n.1564-101C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647699G>T | CA2582717528 | MAN2B1 | c.2665-101C>A (n.2665-101C>A) c.2662-101C>A (n.2662-101C>A) n.3255-101C>A c.224-101C>A c.2668-101C>A (n.2668-101C>A) c.1564-101C>A (n.1564-101C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647700G>T | CA2582717530 | MAN2B1 | c.2665-102C>A (n.2665-102C>A) c.2662-102C>A (n.2662-102C>A) n.3255-102C>A c.224-102C>A c.2668-102C>A (n.2668-102C>A) c.1564-102C>A (n.1564-102C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647701G>C | CA993664396 | MAN2B1 | c.2665-103C>G (n.2665-103C>G) c.2662-103C>G (n.2662-103C>G) n.3255-103C>G c.224-103C>G c.2668-103C>G (n.2668-103C>G) c.1564-103C>G (n.1564-103C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647701G= | CA2323498800 | MAN2B1 | c.2665-103C= (n.2665-103C=) c.2662-103C= (n.2662-103C=) n.3255-103C= c.224-103C= c.2668-103C= (n.2668-103C=) c.1564-103C= (n.1564-103C=) | |
| 19 | g.12647701G>T | CA2582717531 | MAN2B1 | c.2665-103C>A (n.2665-103C>A) c.2662-103C>A (n.2662-103C>A) n.3255-103C>A c.224-103C>A c.2668-103C>A (n.2668-103C>A) c.1564-103C>A (n.1564-103C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647702G>A | CA2582717532 | MAN2B1 | c.2665-104C>T (n.2665-104C>T) c.2662-104C>T (n.2662-104C>T) n.3255-104C>T c.224-104C>T c.2668-104C>T (n.2668-104C>T) c.1564-104C>T (n.1564-104C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647702G>C | CA2582717533 | MAN2B1 | c.2665-104C>G (n.2665-104C>G) c.2662-104C>G (n.2662-104C>G) n.3255-104C>G c.224-104C>G c.2668-104C>G (n.2668-104C>G) c.1564-104C>G (n.1564-104C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647703T>C | CA305460529 | MAN2B1 | c.2665-105A>G (n.2665-105A>G) c.2662-105A>G (n.2662-105A>G) n.3255-105A>G c.224-105A>G c.2668-105A>G (n.2668-105A>G) c.1564-105A>G (n.1564-105A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647703T>G | CA305460534 | MAN2B1 | c.2665-105A>C (n.2665-105A>C) c.2662-105A>C (n.2662-105A>C) n.3255-105A>C c.224-105A>C c.2668-105A>C (n.2668-105A>C) c.1564-105A>C (n.1564-105A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647703T= | CA2323498801 | MAN2B1 | c.2665-105A= (n.2665-105A=) c.2662-105A= (n.2662-105A=) n.3255-105A= c.224-105A= c.2668-105A= (n.2668-105A=) c.1564-105A= (n.1564-105A=) | |
| 19 | g.12647706C>A | CA2582717535 | MAN2B1 | c.2665-108G>T (n.2665-108G>T) c.2662-108G>T (n.2662-108G>T) n.3255-108G>T c.224-108G>T c.2668-108G>T (n.2668-108G>T) c.1564-108G>T (n.1564-108G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647706C= | CA2323498802 | MAN2B1 | c.2665-108G= (n.2665-108G=) c.2662-108G= (n.2662-108G=) n.3255-108G= c.224-108G= c.2668-108G= (n.2668-108G=) c.1564-108G= (n.1564-108G=) | |
| 19 | g.12647706C>T | CA632119578 | MAN2B1 | c.2665-108G>A (n.2665-108G>A) c.2662-108G>A (n.2662-108G>A) n.3255-108G>A c.224-108G>A c.2668-108G>A (n.2668-108G>A) c.1564-108G>A (n.1564-108G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647707G>A | CA783384521 | MAN2B1 | c.2665-109C>T (n.2665-109C>T) c.2662-109C>T (n.2662-109C>T) n.3255-109C>T c.224-109C>T c.2668-109C>T (n.2668-109C>T) c.1564-109C>T (n.1564-109C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647707G= | CA2323498803 | MAN2B1 | c.2665-109C= (n.2665-109C=) c.2662-109C= (n.2662-109C=) n.3255-109C= c.224-109C= c.2668-109C= (n.2668-109C=) c.1564-109C= (n.1564-109C=) | |
| 19 | g.12647707G>T | CA2582717537 | MAN2B1 | c.2665-109C>A (n.2665-109C>A) c.2662-109C>A (n.2662-109C>A) n.3255-109C>A c.224-109C>A c.2668-109C>A (n.2668-109C>A) c.1564-109C>A (n.1564-109C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647708C>A | CA2582717539 | MAN2B1 | c.2665-110G>T (n.2665-110G>T) c.2662-110G>T (n.2662-110G>T) n.3255-110G>T c.224-110G>T c.2668-110G>T (n.2668-110G>T) c.1564-110G>T (n.1564-110G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647708C>T | CA2582717540 | MAN2B1 | c.2665-110G>A (n.2665-110G>A) c.2662-110G>A (n.2662-110G>A) n.3255-110G>A c.224-110G>A c.2668-110G>A (n.2668-110G>A) c.1564-110G>A (n.1564-110G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647709del | CA2582717538 | MAN2B1 | c.2665-110del (n.2665-110del) c.2662-110del (n.2662-110del) n.3255-110del c.224-110del c.2668-110del (n.2668-110del) c.1564-110del (n.1564-110del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647709C>A | CA2582717542 | MAN2B1 | c.2665-111G>T (n.2665-111G>T) c.2662-111G>T (n.2662-111G>T) n.3255-111G>T c.224-111G>T c.2668-111G>T (n.2668-111G>T) c.1564-111G>T (n.1564-111G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647709C>T | CA2582717543 | MAN2B1 | c.2665-111G>A (n.2665-111G>A) c.2662-111G>A (n.2662-111G>A) n.3255-111G>A c.224-111G>A c.2668-111G>A (n.2668-111G>A) c.1564-111G>A (n.1564-111G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647710G>A | CA993664398 | MAN2B1 | c.2665-112C>T (n.2665-112C>T) c.2662-112C>T (n.2662-112C>T) n.3255-112C>T c.224-112C>T c.2668-112C>T (n.2668-112C>T) c.1564-112C>T (n.1564-112C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647710G>C | CA2582717545 | MAN2B1 | c.2665-112C>G (n.2665-112C>G) c.2662-112C>G (n.2662-112C>G) n.3255-112C>G c.224-112C>G c.2668-112C>G (n.2668-112C>G) c.1564-112C>G (n.1564-112C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647710G= | CA2323498804 | MAN2B1 | c.2665-112C= (n.2665-112C=) c.2662-112C= (n.2662-112C=) n.3255-112C= c.224-112C= c.2668-112C= (n.2668-112C=) c.1564-112C= (n.1564-112C=) | |
| 19 | g.12647712A= | CA2323498805 | MAN2B1 | c.2665-114T= (n.2665-114T=) c.2662-114T= (n.2662-114T=) n.3255-114T= c.224-114T= c.2668-114T= (n.2668-114T=) c.1564-114T= (n.1564-114T=) | |
| 19 | g.12647713G>A | CA305460535 | MAN2B1 | c.2665-115C>T (n.2665-115C>T) c.2662-115C>T (n.2662-115C>T) n.3255-115C>T c.224-115C>T c.2668-115C>T (n.2668-115C>T) c.1564-115C>T (n.1564-115C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647713G>C | CA2582717552 | MAN2B1 | c.2665-115C>G (n.2665-115C>G) c.2662-115C>G (n.2662-115C>G) n.3255-115C>G c.224-115C>G c.2668-115C>G (n.2668-115C>G) c.1564-115C>G (n.1564-115C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647713G= | CA2323498807 | MAN2B1 | c.2665-115C= (n.2665-115C=) c.2662-115C= (n.2662-115C=) n.3255-115C= c.224-115C= c.2668-115C= (n.2668-115C=) c.1564-115C= (n.1564-115C=) | |
| 19 | g.12647713G>T | CA2582717550 | MAN2B1 | c.2665-115C>A (n.2665-115C>A) c.2662-115C>A (n.2662-115C>A) n.3255-115C>A c.224-115C>A c.2668-115C>A (n.2668-115C>A) c.1564-115C>A (n.1564-115C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647713dup | CA2323498806 | MAN2B1 | c.2665-115dup (n.2665-115dup) c.2662-115dup (n.2662-115dup) n.3255-115dup c.224-115dup c.2668-115dup (n.2668-115dup) c.1564-115dup (n.1564-115dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12647714A= | CA2323498808 | MAN2B1 | c.2665-116T= (n.2665-116T=) c.2662-116T= (n.2662-116T=) n.3255-116T= c.224-116T= c.2668-116T= (n.2668-116T=) c.1564-116T= (n.1564-116T=) | |
| 19 | g.12647714A>G | CA2582717554 | MAN2B1 | c.2665-116T>C (n.2665-116T>C) c.2662-116T>C (n.2662-116T>C) n.3255-116T>C c.224-116T>C c.2668-116T>C (n.2668-116T>C) c.1564-116T>C (n.1564-116T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647714A>T | CA305460537 | MAN2B1 | c.2665-116T>A (n.2665-116T>A) c.2662-116T>A (n.2662-116T>A) n.3255-116T>A c.224-116T>A c.2668-116T>A (n.2668-116T>A) c.1564-116T>A (n.1564-116T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647714_12647715delinsAG | CA2323498809 | MAN2B1 | c.2665-117_2665-116delinsCT (n.2665-117_2665-116delinsCT) c.2662-117_2662-116delinsCT (n.2662-117_2662-116delinsCT) n.3255-117_3255-116delinsCT c.224-117_224-116delinsCT c.2668-117_2668-116delinsCT (n.2668-117_2668-116delinsCT) c.1564-117_1564-116delinsCT (n.1564-117_1564-116delinsCT) | |
| 19 | g.12647715G>A | CA305460551 | MAN2B1 | c.2665-117C>T (n.2665-117C>T) c.2662-117C>T (n.2662-117C>T) n.3255-117C>T c.224-117C>T c.2668-117C>T (n.2668-117C>T) c.1564-117C>T (n.1564-117C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647715G>C | CA305460541 | MAN2B1 | c.2665-117C>G (n.2665-117C>G) c.2662-117C>G (n.2662-117C>G) n.3255-117C>G c.224-117C>G c.2668-117C>G (n.2668-117C>G) c.1564-117C>G (n.1564-117C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647715G= | CA2323498810 | MAN2B1 | c.2665-117C= (n.2665-117C=) c.2662-117C= (n.2662-117C=) n.3255-117C= c.224-117C= c.2668-117C= (n.2668-117C=) c.1564-117C= (n.1564-117C=) | |
| 19 | g.12647715G>T | CA783384524 | MAN2B1 | c.2665-117C>A (n.2665-117C>A) c.2662-117C>A (n.2662-117C>A) n.3255-117C>A c.224-117C>A c.2668-117C>A (n.2668-117C>A) c.1564-117C>A (n.1564-117C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647718dup | CA2582717559 | MAN2B1 | c.2665-117dup (n.2665-117dup) c.2662-117dup (n.2662-117dup) n.3255-117dup c.224-117dup c.2668-117dup (n.2668-117dup) c.1564-117dup (n.1564-117dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647718del | CA305460544 | MAN2B1 | c.2665-117del (n.2665-117del) c.2662-117del (n.2662-117del) n.3255-117del c.224-117del c.2668-117del (n.2668-117del) c.1564-117del (n.1564-117del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647716G>A | CA2568714607 | MAN2B1 | c.2665-118C>T (n.2665-118C>T) c.2662-118C>T (n.2662-118C>T) n.3255-118C>T c.224-118C>T c.2668-118C>T (n.2668-118C>T) c.1564-118C>T (n.1564-118C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647717G>A | CA783384527 | MAN2B1 | c.2665-119C>T (n.2665-119C>T) c.2662-119C>T (n.2662-119C>T) n.3255-119C>T c.224-119C>T c.2668-119C>T (n.2668-119C>T) c.1564-119C>T (n.1564-119C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647717G= | CA2323498811 | MAN2B1 | c.2665-119C= (n.2665-119C=) c.2662-119C= (n.2662-119C=) n.3255-119C= c.224-119C= c.2668-119C= (n.2668-119C=) c.1564-119C= (n.1564-119C=) | |
| 19 | g.12647717G>T | CA305460556 | MAN2B1 | c.2665-119C>A (n.2665-119C>A) c.2662-119C>A (n.2662-119C>A) n.3255-119C>A c.224-119C>A c.2668-119C>A (n.2668-119C>A) c.1564-119C>A (n.1564-119C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647718G>A | CA2582717570 | MAN2B1 | c.2665-120C>T (n.2665-120C>T) c.2662-120C>T (n.2662-120C>T) n.3255-120C>T c.224-120C>T c.2668-120C>T (n.2668-120C>T) c.1564-120C>T (n.1564-120C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647718G>C | CA305460567 | MAN2B1 | c.2665-120C>G (n.2665-120C>G) c.2662-120C>G (n.2662-120C>G) n.3255-120C>G c.224-120C>G c.2668-120C>G (n.2668-120C>G) c.1564-120C>G (n.1564-120C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647718G= | CA2323498812 | MAN2B1 | c.2665-120C= (n.2665-120C=) c.2662-120C= (n.2662-120C=) n.3255-120C= c.224-120C= c.2668-120C= (n.2668-120C=) c.1564-120C= (n.1564-120C=) | |
| 19 | g.12647718G>T | CA305460570 | MAN2B1 | c.2665-120C>A (n.2665-120C>A) c.2662-120C>A (n.2662-120C>A) n.3255-120C>A c.224-120C>A c.2668-120C>A (n.2668-120C>A) c.1564-120C>A (n.1564-120C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12647718_12647719insT | CA632119579 | MAN2B1 | c.2665-121_2665-120insA (n.2665-121_2665-120insA) c.2662-121_2662-120insA (n.2662-121_2662-120insA) n.3255-121_3255-120insA c.224-121_224-120insA c.2668-121_2668-120insA (n.2668-121_2668-120insA) c.1564-121_1564-120insA (n.1564-121_1564-120insA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647719C>A | CA632119580 | MAN2B1 | c.2665-121G>T (n.2665-121G>T) c.2662-121G>T (n.2662-121G>T) n.3255-121G>T c.224-121G>T c.2668-121G>T (n.2668-121G>T) c.1564-121G>T (n.1564-121G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647719C= | CA2323498813 | MAN2B1 | c.2665-121G= (n.2665-121G=) c.2662-121G= (n.2662-121G=) n.3255-121G= c.224-121G= c.2668-121G= (n.2668-121G=) c.1564-121G= (n.1564-121G=) | |
| 19 | g.12647719C>T | CA305460575 | MAN2B1 | c.2665-121G>A (n.2665-121G>A) c.2662-121G>A (n.2662-121G>A) n.3255-121G>A c.224-121G>A c.2668-121G>A (n.2668-121G>A) c.1564-121G>A (n.1564-121G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647720A>G | CA2582717575 | MAN2B1 | c.2665-122T>C (n.2665-122T>C) c.2662-122T>C (n.2662-122T>C) n.3255-122T>C c.224-122T>C c.2668-122T>C (n.2668-122T>C) c.1564-122T>C (n.1564-122T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647721A>G | CA2582717576 | MAN2B1 | c.2665-123T>C (n.2665-123T>C) c.2662-123T>C (n.2662-123T>C) n.3255-123T>C c.224-123T>C c.2668-123T>C (n.2668-123T>C) c.1564-123T>C (n.1564-123T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647722G>T | CA2582717578 | MAN2B1 | c.2665-124C>A (n.2665-124C>A) c.2662-124C>A (n.2662-124C>A) n.3255-124C>A c.224-124C>A c.2668-124C>A (n.2668-124C>A) c.1564-124C>A (n.1564-124C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647723G>A | CA2582717579 | MAN2B1 | c.2665-125C>T (n.2665-125C>T) c.2662-125C>T (n.2662-125C>T) n.3255-125C>T c.224-125C>T c.2668-125C>T (n.2668-125C>T) c.1564-125C>T (n.1564-125C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647723G>T | CA2582717580 | MAN2B1 | c.2665-125C>A (n.2665-125C>A) c.2662-125C>A (n.2662-125C>A) n.3255-125C>A c.224-125C>A c.2668-125C>A (n.2668-125C>A) c.1564-125C>A (n.1564-125C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647724C>A | CA2582717582 | MAN2B1 | c.2665-126G>T (n.2665-126G>T) c.2662-126G>T (n.2662-126G>T) n.3255-126G>T c.224-126G>T c.2668-126G>T (n.2668-126G>T) c.1564-126G>T (n.1564-126G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647724C>T | CA2582717584 | MAN2B1 | c.2665-126G>A (n.2665-126G>A) c.2662-126G>A (n.2662-126G>A) n.3255-126G>A c.224-126G>A c.2668-126G>A (n.2668-126G>A) c.1564-126G>A (n.1564-126G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647726C>A | CA2582717585 | MAN2B1 | c.2665-128G>T (n.2665-128G>T) c.2662-128G>T (n.2662-128G>T) n.3255-128G>T c.224-128G>T c.2668-128G>T (n.2668-128G>T) c.1564-128G>T (n.1564-128G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647726C>T | CA2582717586 | MAN2B1 | c.2665-128G>A (n.2665-128G>A) c.2662-128G>A (n.2662-128G>A) n.3255-128G>A c.224-128G>A c.2668-128G>A (n.2668-128G>A) c.1564-128G>A (n.1564-128G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647727A>G | CA2582717587 | MAN2B1 | c.2665-129T>C (n.2665-129T>C) c.2662-129T>C (n.2662-129T>C) n.3255-129T>C c.224-129T>C c.2668-129T>C (n.2668-129T>C) c.1564-129T>C (n.1564-129T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647727A>T | CA2582717588 | MAN2B1 | c.2665-129T>A (n.2665-129T>A) c.2662-129T>A (n.2662-129T>A) n.3255-129T>A c.224-129T>A c.2668-129T>A (n.2668-129T>A) c.1564-129T>A (n.1564-129T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647728G>C | CA2581952493 | MAN2B1 | c.2665-130C>G (n.2665-130C>G) c.2662-130C>G (n.2662-130C>G) n.3255-130C>G c.224-130C>G c.2668-130C>G (n.2668-130C>G) c.1564-130C>G (n.1564-130C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647729C>A | CA631832338 | MAN2B1 | c.2665-131G>T (n.2665-131G>T) c.2662-131G>T (n.2662-131G>T) n.3255-131G>T c.224-131G>T c.2668-131G>T (n.2668-131G>T) c.1564-131G>T (n.1564-131G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647729C= | CA2323498814 | MAN2B1 | c.2665-131G= (n.2665-131G=) c.2662-131G= (n.2662-131G=) n.3255-131G= c.224-131G= c.2668-131G= (n.2668-131G=) c.1564-131G= (n.1564-131G=) | |
| 19 | g.12647729C>T | CA2813644810 | MAN2B1 | c.2665-131G>A (n.2665-131G>A) c.2662-131G>A (n.2662-131G>A) n.3255-131G>A c.224-131G>A c.2668-131G>A (n.2668-131G>A) c.1564-131G>A (n.1564-131G>A) | |
| 19 | g.12647730C>A | CA2582717589 | MAN2B1 | c.2665-132G>T (n.2665-132G>T) c.2662-132G>T (n.2662-132G>T) n.3255-132G>T c.224-132G>T c.2668-132G>T (n.2668-132G>T) c.1564-132G>T (n.1564-132G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647730C>T | CA2582717590 | MAN2B1 | c.2665-132G>A (n.2665-132G>A) c.2662-132G>A (n.2662-132G>A) n.3255-132G>A c.224-132G>A c.2668-132G>A (n.2668-132G>A) c.1564-132G>A (n.1564-132G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647731G>A | CA2323498815 | MAN2B1 | c.2665-133C>T (n.2665-133C>T) c.2662-133C>T (n.2662-133C>T) n.3255-133C>T c.224-133C>T c.2668-133C>T (n.2668-133C>T) c.1564-133C>T (n.1564-133C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12647731G= | CA2323498816 | MAN2B1 | c.2665-133C= (n.2665-133C=) c.2662-133C= (n.2662-133C=) n.3255-133C= c.224-133C= c.2668-133C= (n.2668-133C=) c.1564-133C= (n.1564-133C=) | |
| 19 | g.12647731G>T | CA2582717591 | MAN2B1 | c.2665-133C>A (n.2665-133C>A) c.2662-133C>A (n.2662-133C>A) n.3255-133C>A c.224-133C>A c.2668-133C>A (n.2668-133C>A) c.1564-133C>A (n.1564-133C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647732A>T | CA2568712835 | MAN2B1 | c.2665-134T>A (n.2665-134T>A) c.2662-134T>A (n.2662-134T>A) n.3255-134T>A c.224-134T>A c.2668-134T>A (n.2668-134T>A) c.1564-134T>A (n.1564-134T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647733G>C | CA2323498818 | MAN2B1 | c.2665-135C>G (n.2665-135C>G) c.2662-135C>G (n.2662-135C>G) n.3255-135C>G c.224-135C>G c.2668-135C>G (n.2668-135C>G) c.1564-135C>G (n.1564-135C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12647733G= | CA2323498817 | MAN2B1 | c.2665-135C= (n.2665-135C=) c.2662-135C= (n.2662-135C=) n.3255-135C= c.224-135C= c.2668-135C= (n.2668-135C=) c.1564-135C= (n.1564-135C=) | |
| 19 | g.12647734A>G | CA2582717592 | MAN2B1 | c.2665-136T>C (n.2665-136T>C) c.2662-136T>C (n.2662-136T>C) n.3255-136T>C c.224-136T>C c.2668-136T>C (n.2668-136T>C) c.1564-136T>C (n.1564-136T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647735G>A | CA2582717593 | MAN2B1 | c.2665-137C>T (n.2665-137C>T) c.2662-137C>T (n.2662-137C>T) n.3255-137C>T c.224-137C>T c.2668-137C>T (n.2668-137C>T) c.1564-137C>T (n.1564-137C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647735G>T | CA2582717594 | MAN2B1 | c.2665-137C>A (n.2665-137C>A) c.2662-137C>A (n.2662-137C>A) n.3255-137C>A c.224-137C>A c.2668-137C>A (n.2668-137C>A) c.1564-137C>A (n.1564-137C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647736G>A | CA993664410 | MAN2B1 | c.2665-138C>T (n.2665-138C>T) c.2662-138C>T (n.2662-138C>T) n.3255-138C>T c.224-138C>T c.2668-138C>T (n.2668-138C>T) c.1564-138C>T (n.1564-138C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647736G= | CA2323498819 | MAN2B1 | c.2665-138C= (n.2665-138C=) c.2662-138C= (n.2662-138C=) n.3255-138C= c.224-138C= c.2668-138C= (n.2668-138C=) c.1564-138C= (n.1564-138C=) | |
| 19 | g.12647737A>G | CA2582717596 | MAN2B1 | c.2665-139T>C (n.2665-139T>C) c.2662-139T>C (n.2662-139T>C) n.3255-139T>C c.224-139T>C c.2668-139T>C (n.2668-139T>C) c.1564-139T>C (n.1564-139T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647738G>A | CA2582717598 | MAN2B1 | c.2665-140C>T (n.2665-140C>T) c.2662-140C>T (n.2662-140C>T) n.3255-140C>T c.224-140C>T c.2668-140C>T (n.2668-140C>T) c.1564-140C>T (n.1564-140C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647738_12647739delinsGC | CA2323498820 | MAN2B1 | c.2665-141_2665-140delinsGC (n.2665-141_2665-140delinsGC) c.2662-141_2662-140delinsGC (n.2662-141_2662-140delinsGC) n.3255-141_3255-140delinsGC c.224-141_224-140delinsGC c.2668-141_2668-140delinsGC (n.2668-141_2668-140delinsGC) c.1564-141_1564-140delinsGC (n.1564-141_1564-140delinsGC) | |
| 19 | g.12647739del | CA2323498821 | MAN2B1 | c.2665-141del (n.2665-141del) c.2662-141del (n.2662-141del) n.3255-141del c.224-141del c.2668-141del (n.2668-141del) c.1564-141del (n.1564-141del) | dbSNP |
| 19 | g.12647739C>A | CA2323498823 | MAN2B1 | c.2665-141G>T (n.2665-141G>T) c.2662-141G>T (n.2662-141G>T) n.3255-141G>T c.224-141G>T c.2668-141G>T (n.2668-141G>T) c.1564-141G>T (n.1564-141G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12647739C= | CA2323498822 | MAN2B1 | c.2665-141G= (n.2665-141G=) c.2662-141G= (n.2662-141G=) n.3255-141G= c.224-141G= c.2668-141G= (n.2668-141G=) c.1564-141G= (n.1564-141G=) | |
| 19 | g.12647739C>T | CA2582717600 | MAN2B1 | c.2665-141G>A (n.2665-141G>A) c.2662-141G>A (n.2662-141G>A) n.3255-141G>A c.224-141G>A c.2668-141G>A (n.2668-141G>A) c.1564-141G>A (n.1564-141G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647740G>A | CA783384533 | MAN2B1 | c.2665-142C>T (n.2665-142C>T) c.2662-142C>T (n.2662-142C>T) n.3255-142C>T c.224-142C>T c.2668-142C>T (n.2668-142C>T) c.1564-142C>T (n.1564-142C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647740G>C | CA2582717602 | MAN2B1 | c.2665-142C>G (n.2665-142C>G) c.2662-142C>G (n.2662-142C>G) n.3255-142C>G c.224-142C>G c.2668-142C>G (n.2668-142C>G) c.1564-142C>G (n.1564-142C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647740G= | CA2323498824 | MAN2B1 | c.2665-142C= (n.2665-142C=) c.2662-142C= (n.2662-142C=) n.3255-142C= c.224-142C= c.2668-142C= (n.2668-142C=) c.1564-142C= (n.1564-142C=) | |
| 19 | g.12647740G>T | CA2582717603 | MAN2B1 | c.2665-142C>A (n.2665-142C>A) c.2662-142C>A (n.2662-142C>A) n.3255-142C>A c.224-142C>A c.2668-142C>A (n.2668-142C>A) c.1564-142C>A (n.1564-142C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647741G>T | CA2582717605 | MAN2B1 | c.2665-143C>A (n.2665-143C>A) c.2662-143C>A (n.2662-143C>A) n.3255-143C>A c.224-143C>A c.2668-143C>A (n.2668-143C>A) c.1564-143C>A (n.1564-143C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647742C>A | CA2582717607 | MAN2B1 | c.2665-144G>T (n.2665-144G>T) c.2662-144G>T (n.2662-144G>T) n.3255-144G>T c.224-144G>T c.2668-144G>T (n.2668-144G>T) c.1564-144G>T (n.1564-144G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647743del | CA2582717606 | MAN2B1 | c.2665-144del (n.2665-144del) c.2662-144del (n.2662-144del) n.3255-144del c.224-144del c.2668-144del (n.2668-144del) c.1564-144del (n.1564-144del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647743C>A | CA2582717609 | MAN2B1 | c.2665-145G>T (n.2665-145G>T) c.2662-145G>T (n.2662-145G>T) n.3255-145G>T c.224-145G>T c.2668-145G>T (n.2668-145G>T) c.1564-145G>T (n.1564-145G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647743C= | CA2323498825 | MAN2B1 | c.2665-145G= (n.2665-145G=) c.2662-145G= (n.2662-145G=) n.3255-145G= c.224-145G= c.2668-145G= (n.2668-145G=) c.1564-145G= (n.1564-145G=) | |
| 19 | g.12647743C>G | CA631832340 | MAN2B1 | c.2665-145G>C (n.2665-145G>C) c.2662-145G>C (n.2662-145G>C) n.3255-145G>C c.224-145G>C c.2668-145G>C (n.2668-145G>C) c.1564-145G>C (n.1564-145G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647744A>G | CA2582717611 | MAN2B1 | c.2665-146T>C (n.2665-146T>C) c.2662-146T>C (n.2662-146T>C) n.3255-146T>C c.224-146T>C c.2668-146T>C (n.2668-146T>C) c.1564-146T>C (n.1564-146T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647744_12647745delinsAG | CA2323498826 | MAN2B1 | c.2665-147_2665-146delinsCT (n.2665-147_2665-146delinsCT) c.2662-147_2662-146delinsCT (n.2662-147_2662-146delinsCT) n.3255-147_3255-146delinsCT c.224-147_224-146delinsCT c.2668-147_2668-146delinsCT (n.2668-147_2668-146delinsCT) c.1564-147_1564-146delinsCT (n.1564-147_1564-146delinsCT) | |
| 19 | g.12647745G>T | CA2582717614 | MAN2B1 | c.2665-147C>A (n.2665-147C>A) c.2662-147C>A (n.2662-147C>A) n.3255-147C>A c.224-147C>A c.2668-147C>A (n.2668-147C>A) c.1564-147C>A (n.1564-147C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647747del | CA2323498827 | MAN2B1 | c.2665-147del (n.2665-147del) c.2662-147del (n.2662-147del) n.3255-147del c.224-147del c.2668-147del (n.2668-147del) c.1564-147del (n.1564-147del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12647746G>A | CA2323498829 | MAN2B1 | c.2665-148C>T (n.2665-148C>T) c.2662-148C>T (n.2662-148C>T) n.3255-148C>T c.224-148C>T c.2668-148C>T (n.2668-148C>T) c.1564-148C>T (n.1564-148C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12647746G= | CA2323498828 | MAN2B1 | c.2665-148C= (n.2665-148C=) c.2662-148C= (n.2662-148C=) n.3255-148C= c.224-148C= c.2668-148C= (n.2668-148C=) c.1564-148C= (n.1564-148C=) | |
| 19 | g.12647747G>A | CA2582717616 | MAN2B1 | c.2665-149C>T (n.2665-149C>T) c.2662-149C>T (n.2662-149C>T) n.3255-149C>T c.224-149C>T c.2668-149C>T (n.2668-149C>T) c.1564-149C>T (n.1564-149C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647747G>T | CA2582717617 | MAN2B1 | c.2665-149C>A (n.2665-149C>A) c.2662-149C>A (n.2662-149C>A) n.3255-149C>A c.224-149C>A c.2668-149C>A (n.2668-149C>A) c.1564-149C>A (n.1564-149C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647748C>A | CA993664413 | MAN2B1 | c.2665-150G>T (n.2665-150G>T) c.2662-150G>T (n.2662-150G>T) n.3255-150G>T c.224-150G>T c.2668-150G>T (n.2668-150G>T) c.1564-150G>T (n.1564-150G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647748C= | CA2323498830 | MAN2B1 | c.2665-150G= (n.2665-150G=) c.2662-150G= (n.2662-150G=) n.3255-150G= c.224-150G= c.2668-150G= (n.2668-150G=) c.1564-150G= (n.1564-150G=) | |
| 19 | g.12647748C>T | CA2582717618 | MAN2B1 | c.2665-150G>A (n.2665-150G>A) c.2662-150G>A (n.2662-150G>A) n.3255-150G>A c.224-150G>A c.2668-150G>A (n.2668-150G>A) c.1564-150G>A (n.1564-150G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647749C>A | CA2323498832 | MAN2B1 | c.2665-151G>T (n.2665-151G>T) c.2662-151G>T (n.2662-151G>T) n.3255-151G>T c.224-151G>T c.2668-151G>T (n.2668-151G>T) c.1564-151G>T (n.1564-151G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12647749C= | CA2323498831 | MAN2B1 | c.2665-151G= (n.2665-151G=) c.2662-151G= (n.2662-151G=) n.3255-151G= c.224-151G= c.2668-151G= (n.2668-151G=) c.1564-151G= (n.1564-151G=) | |
| 19 | g.12647749C>T | CA783384537 | MAN2B1 | c.2665-151G>A (n.2665-151G>A) c.2662-151G>A (n.2662-151G>A) n.3255-151G>A c.224-151G>A c.2668-151G>A (n.2668-151G>A) c.1564-151G>A (n.1564-151G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12647750G>A | CA2582717619 | MAN2B1 | c.2665-152C>T (n.2665-152C>T) c.2662-152C>T (n.2662-152C>T) n.3255-152C>T c.224-152C>T c.2668-152C>T (n.2668-152C>T) c.1564-152C>T (n.1564-152C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647752G>T | CA2582717620 | MAN2B1 | c.2665-154C>A (n.2665-154C>A) c.2662-154C>A (n.2662-154C>A) n.3255-154C>A c.224-154C>A c.2668-154C>A (n.2668-154C>A) c.1564-154C>A (n.1564-154C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647753A>G | CA2582717621 | MAN2B1 | c.2665-155T>C (n.2665-155T>C) c.2662-155T>C (n.2662-155T>C) n.3255-155T>C c.224-155T>C c.2668-155T>C (n.2668-155T>C) c.1564-155T>C (n.1564-155T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647754C>G | CA2582717622 | MAN2B1 | c.2665-156G>C (n.2665-156G>C) c.2662-156G>C (n.2662-156G>C) n.3255-156G>C c.224-156G>C c.2668-156G>C (n.2668-156G>C) c.1564-156G>C (n.1564-156G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647754C>T | CA2582717623 | MAN2B1 | c.2665-156G>A (n.2665-156G>A) c.2662-156G>A (n.2662-156G>A) n.3255-156G>A c.224-156G>A c.2668-156G>A (n.2668-156G>A) c.1564-156G>A (n.1564-156G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647756G>A | CA2582717624 | MAN2B1 | c.2665-158C>T (n.2665-158C>T) c.2662-158C>T (n.2662-158C>T) n.3255-158C>T c.224-158C>T c.2668-158C>T (n.2668-158C>T) c.1564-158C>T (n.1564-158C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647756G>T | CA2582717625 | MAN2B1 | c.2665-158C>A (n.2665-158C>A) c.2662-158C>A (n.2662-158C>A) n.3255-158C>A c.224-158C>A c.2668-158C>A (n.2668-158C>A) c.1564-158C>A (n.1564-158C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647757G>A | CA783384538 | MAN2B1 | c.2665-159C>T (n.2665-159C>T) c.2662-159C>T (n.2662-159C>T) n.3255-159C>T c.224-159C>T c.2668-159C>T (n.2668-159C>T) c.1564-159C>T (n.1564-159C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12647757G= | CA2323498833 | MAN2B1 | c.2665-159C= (n.2665-159C=) c.2662-159C= (n.2662-159C=) n.3255-159C= c.224-159C= c.2668-159C= (n.2668-159C=) c.1564-159C= (n.1564-159C=) | |
| 19 | g.12647757G>T | CA2582717626 | MAN2B1 | c.2665-159C>A (n.2665-159C>A) c.2662-159C>A (n.2662-159C>A) n.3255-159C>A c.224-159C>A c.2668-159C>A (n.2668-159C>A) c.1564-159C>A (n.1564-159C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647758G>A | CA2323498835 | MAN2B1 | c.2665-160C>T (n.2665-160C>T) c.2662-160C>T (n.2662-160C>T) n.3255-160C>T c.224-160C>T c.2668-160C>T (n.2668-160C>T) c.1564-160C>T (n.1564-160C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12647758G>C | CA2582717627 | MAN2B1 | c.2665-160C>G (n.2665-160C>G) c.2662-160C>G (n.2662-160C>G) n.3255-160C>G c.224-160C>G c.2668-160C>G (n.2668-160C>G) c.1564-160C>G (n.1564-160C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647758G= | CA2323498834 | MAN2B1 | c.2665-160C= (n.2665-160C=) c.2662-160C= (n.2662-160C=) n.3255-160C= c.224-160C= c.2668-160C= (n.2668-160C=) c.1564-160C= (n.1564-160C=) | |
| 19 | g.12647759A>G | CA2582717628 | MAN2B1 | c.2665-161T>C (n.2665-161T>C) c.2662-161T>C (n.2662-161T>C) n.3255-161T>C c.224-161T>C c.2668-161T>C (n.2668-161T>C) c.1564-161T>C (n.1564-161T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647759A>T | CA2582717630 | MAN2B1 | c.2665-161T>A (n.2665-161T>A) c.2662-161T>A (n.2662-161T>A) n.3255-161T>A c.224-161T>A c.2668-161T>A (n.2668-161T>A) c.1564-161T>A (n.1564-161T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647760G>A | CA2582717631 | MAN2B1 | c.2665-162C>T (n.2665-162C>T) c.2662-162C>T (n.2662-162C>T) n.3255-162C>T c.224-162C>T c.2668-162C>T (n.2668-162C>T) c.1564-162C>T (n.1564-162C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647760G>T | CA2582717632 | MAN2B1 | c.2665-162C>A (n.2665-162C>A) c.2662-162C>A (n.2662-162C>A) n.3255-162C>A c.224-162C>A c.2668-162C>A (n.2668-162C>A) c.1564-162C>A (n.1564-162C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647761G>C | CA783384539 | MAN2B1 | c.2665-163C>G (n.2665-163C>G) c.2662-163C>G (n.2662-163C>G) n.3255-163C>G c.224-163C>G c.2668-163C>G (n.2668-163C>G) c.1564-163C>G (n.1564-163C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647761G= | CA2323498836 | MAN2B1 | c.2665-163C= (n.2665-163C=) c.2662-163C= (n.2662-163C=) n.3255-163C= c.224-163C= c.2668-163C= (n.2668-163C=) c.1564-163C= (n.1564-163C=) | |
| 19 | g.12647761G>T | CA2582717633 | MAN2B1 | c.2665-163C>A (n.2665-163C>A) c.2662-163C>A (n.2662-163C>A) n.3255-163C>A c.224-163C>A c.2668-163C>A (n.2668-163C>A) c.1564-163C>A (n.1564-163C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647762A>G | CA631832342 | MAN2B1 | c.2665-164T>C (n.2665-164T>C) c.2662-164T>C (n.2662-164T>C) n.3255-164T>C c.224-164T>C c.2668-164T>C (n.2668-164T>C) c.1564-164T>C (n.1564-164T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.12647763C>A | CA2582717634 | MAN2B1 | c.2665-165G>T (n.2665-165G>T) c.2662-165G>T (n.2662-165G>T) n.3255-165G>T c.224-165G>T c.2668-165G>T (n.2668-165G>T) c.1564-165G>T (n.1564-165G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647763C>G | CA2499225361 | MAN2B1 | c.2665-165G>C (n.2665-165G>C) c.2662-165G>C (n.2662-165G>C) n.3255-165G>C c.224-165G>C c.2668-165G>C (n.2668-165G>C) c.1564-165G>C (n.1564-165G>C) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12647764T>A | CA2542963462 | MAN2B1 | c.2665-166A>T (n.2665-166A>T) c.2662-166A>T (n.2662-166A>T) n.3255-166A>T c.224-166A>T c.2668-166A>T (n.2668-166A>T) c.1564-166A>T (n.1564-166A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647764T>C | CA2582717635 | MAN2B1 | c.2665-166A>G (n.2665-166A>G) c.2662-166A>G (n.2662-166A>G) n.3255-166A>G c.224-166A>G c.2668-166A>G (n.2668-166A>G) c.1564-166A>G (n.1564-166A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647765G>A | CA2582717636 | MAN2B1 | c.2665-167C>T (n.2665-167C>T) c.2662-167C>T (n.2662-167C>T) n.3255-167C>T c.224-167C>T c.2668-167C>T (n.2668-167C>T) c.1564-167C>T (n.1564-167C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647765G>C | CA783384541 | MAN2B1 | c.2665-167C>G (n.2665-167C>G) c.2662-167C>G (n.2662-167C>G) n.3255-167C>G c.224-167C>G c.2668-167C>G (n.2668-167C>G) c.1564-167C>G (n.1564-167C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647765G= | CA2323498837 | MAN2B1 | c.2665-167C= (n.2665-167C=) c.2662-167C= (n.2662-167C=) n.3255-167C= c.224-167C= c.2668-167C= (n.2668-167C=) c.1564-167C= (n.1564-167C=) | |
| 19 | g.12647766A= | CA2323498838 | MAN2B1 | c.2665-168T= (n.2665-168T=) c.2662-168T= (n.2662-168T=) n.3255-168T= c.224-168T= c.2668-168T= (n.2668-168T=) c.1564-168T= (n.1564-168T=) | |
| 19 | g.12647766A>C | CA305460576 | MAN2B1 | c.2665-168T>G (n.2665-168T>G) c.2662-168T>G (n.2662-168T>G) n.3255-168T>G c.224-168T>G c.2668-168T>G (n.2668-168T>G) c.1564-168T>G (n.1564-168T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647766A>G | CA2582717637 | MAN2B1 | c.2665-168T>C (n.2665-168T>C) c.2662-168T>C (n.2662-168T>C) n.3255-168T>C c.224-168T>C c.2668-168T>C (n.2668-168T>C) c.1564-168T>C (n.1564-168T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647767G>A | CA2323498840 | MAN2B1 | c.2665-169C>T (n.2665-169C>T) c.2662-169C>T (n.2662-169C>T) n.3255-169C>T c.224-169C>T c.2668-169C>T (n.2668-169C>T) c.1564-169C>T (n.1564-169C>T) | dbSNP |
| 19 | g.12647767G>C | CA993664416 | MAN2B1 | c.2665-169C>G (n.2665-169C>G) c.2662-169C>G (n.2662-169C>G) n.3255-169C>G c.224-169C>G c.2668-169C>G (n.2668-169C>G) c.1564-169C>G (n.1564-169C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647767G= | CA2323498839 | MAN2B1 | c.2665-169C= (n.2665-169C=) c.2662-169C= (n.2662-169C=) n.3255-169C= c.224-169C= c.2668-169C= (n.2668-169C=) c.1564-169C= (n.1564-169C=) | |
| 19 | g.12647768C>A | CA2582717638 | MAN2B1 | c.2665-170G>T (n.2665-170G>T) c.2662-170G>T (n.2662-170G>T) n.3255-170G>T c.224-170G>T c.2668-170G>T (n.2668-170G>T) c.1564-170G>T (n.1564-170G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647768C= | CA2323498841 | MAN2B1 | c.2665-170G= (n.2665-170G=) c.2662-170G= (n.2662-170G=) n.3255-170G= c.224-170G= c.2668-170G= (n.2668-170G=) c.1564-170G= (n.1564-170G=) | |
| 19 | g.12647768C>T | CA2323498842 | MAN2B1 | c.2665-170G>A (n.2665-170G>A) c.2662-170G>A (n.2662-170G>A) n.3255-170G>A c.224-170G>A c.2668-170G>A (n.2668-170G>A) c.1564-170G>A (n.1564-170G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647769C>A | CA2582717639 | MAN2B1 | c.2665-171G>T (n.2665-171G>T) c.2662-171G>T (n.2662-171G>T) n.3255-171G>T c.224-171G>T c.2668-171G>T (n.2668-171G>T) c.1564-171G>T (n.1564-171G>T) | gnomAD v4 |