Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.12647519_12647537dupCA2695228380MAN2B1c.2728_2746dup (p.Arg916ProfsTer21)
c.2725_2743dup (p.Arg915ProfsTer21)
n.3318_3336dup
n.50_68dup
n.139_157dup
c.287_305dup
c.2731_2749dup (p.Arg917ProfsTer21)
c.1627_1645dup (p.Arg549ProfsTer21)
19g.12647527_12647572delCA2739276531MAN2B1c.2692_2737del (p.Pro898CysfsTer11)
c.2689_2734del (p.Pro897CysfsTer11)
n.3282_3327del
n.14_59del
n.103_148del
c.251_296del
c.2695_2740del (p.Pro899CysfsTer11)
c.1591_1636del (p.Pro531CysfsTer11)
 ClinVar
19g.12647534G>ACA404237999MAN2B1c.2729C>T (p.Pro910Leu)
c.2726C>T (p.Pro909Leu)
n.3319C>T
n.51C>T
n.140C>T
c.288C>T
c.2732C>T (p.Pro911Leu)
c.1628C>T (p.Pro543Leu)
19g.12647534G>CCA404238001MAN2B1c.2729C>G (p.Pro910Arg)
c.2726C>G (p.Pro909Arg)
n.3319C>G
n.51C>G
n.140C>G
c.288C>G
c.2732C>G (p.Pro911Arg)
c.1628C>G (p.Pro543Arg)
19g.12647534G>TCA404238003MAN2B1c.2729C>A (p.Pro910His)
c.2726C>A (p.Pro909His)
n.3319C>A
n.51C>A
n.140C>A
c.288C>A
c.2732C>A (p.Pro911His)
c.1628C>A (p.Pro543His)
19g.12647535G>ACA9225935MAN2B1c.2728C>T (p.Pro910Ser)
c.2725C>T (p.Pro909Ser)
n.3318C>T
n.50C>T
n.139C>T
c.287C>T
c.2731C>T (p.Pro911Ser)
c.1627C>T (p.Pro543Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647535G>CCA404238006MAN2B1c.2728C>G (p.Pro910Ala)
c.2725C>G (p.Pro909Ala)
n.3318C>G
n.50C>G
n.139C>G
c.287C>G
c.2731C>G (p.Pro911Ala)
c.1627C>G (p.Pro543Ala)
19g.12647535G=CA2323498683MAN2B1c.2728C= (p.Pro910=)
c.2725C= (p.Pro909=)
n.3318C=
n.50C=
n.139C=
c.287C=
c.2731C= (p.Pro911=)
c.1627C= (p.Pro543=)
19g.12647535G>TCA404238008MAN2B1c.2728C>A (p.Pro910Thr)
c.2725C>A (p.Pro909Thr)
n.3318C>A
n.50C>A
n.139C>A
c.287C>A
c.2731C>A (p.Pro911Thr)
c.1627C>A (p.Pro543Thr)
19g.12647536G>ACA505770768MAN2B1c.2727C>T (p.Gly909=)
c.2724C>T (p.Gly908=)
n.3317C>T
n.49C>T
n.138C>T
c.286C>T
c.2730C>T (p.Gly910=)
c.1626C>T (p.Gly542=)
 gnomAD v4
19g.12647536G>CCA505770769MAN2B1c.2727C>G (p.Gly909=)
c.2724C>G (p.Gly908=)
n.3317C>G
n.49C>G
n.138C>G
c.286C>G
c.2730C>G (p.Gly910=)
c.1626C>G (p.Gly542=)
19g.12647536G>TCA505770770MAN2B1c.2727C>A (p.Gly909=)
c.2724C>A (p.Gly908=)
n.3317C>A
n.49C>A
n.138C>A
c.286C>A
c.2730C>A (p.Gly910=)
c.1626C>A (p.Gly542=)
19g.12647537C>ACA404238010MAN2B1c.2726G>T (p.Gly909Val)
c.2723G>T (p.Gly908Val)
n.3316G>T
n.48G>T
n.137G>T
c.285G>T
c.2729G>T (p.Gly910Val)
c.1625G>T (p.Gly542Val)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12647537C=CA2323498684MAN2B1c.2726G= (p.Gly909=)
c.2723G= (p.Gly908=)
n.3316G=
n.48G=
n.137G=
c.285G=
c.2729G= (p.Gly910=)
c.1625G= (p.Gly542=)
19g.12647537C>GCA404238011MAN2B1c.2726G>C (p.Gly909Ala)
c.2723G>C (p.Gly908Ala)
n.3316G>C
n.48G>C
n.137G>C
c.285G>C
c.2729G>C (p.Gly910Ala)
c.1625G>C (p.Gly542Ala)
19g.12647537C>TCA404238013MAN2B1c.2726G>A (p.Gly909Asp)
c.2723G>A (p.Gly908Asp)
n.3316G>A
n.48G>A
n.137G>A
c.285G>A
c.2729G>A (p.Gly910Asp)
c.1625G>A (p.Gly542Asp)
 ClinVar dbSNP
19g.12647540delCA2576634717MAN2B1c.2726del (p.Gly909AlafsTer15)
c.2723del (p.Gly908AlafsTer15)
n.3316del
n.48del
n.137del
c.285del
c.2729del (p.Gly910AlafsTer15)
c.1625del (p.Gly542AlafsTer15)
19g.12647538C>ACA404238015MAN2B1c.2725G>T (p.Gly909Cys)
c.2722G>T (p.Gly908Cys)
n.3315G>T
n.47G>T
n.136G>T
c.284G>T
c.2728G>T (p.Gly910Cys)
c.1624G>T (p.Gly542Cys)
19g.12647538C>GCA404238019MAN2B1c.2725G>C (p.Gly909Arg)
c.2722G>C (p.Gly908Arg)
n.3315G>C
n.47G>C
n.136G>C
c.284G>C
c.2728G>C (p.Gly910Arg)
c.1624G>C (p.Gly542Arg)
19g.12647538C>TCA404238017MAN2B1c.2725G>A (p.Gly909Ser)
c.2722G>A (p.Gly908Ser)
n.3315G>A
n.47G>A
n.136G>A
c.284G>A
c.2728G>A (p.Gly910Ser)
c.1624G>A (p.Gly542Ser)
19g.12647539C>ACA404238021MAN2B1c.2724G>T (p.Trp908Cys)
c.2721G>T (p.Trp907Cys)
n.3314G>T
n.46G>T
n.135G>T
c.283G>T
c.2727G>T (p.Trp909Cys)
c.1623G>T (p.Trp541Cys)
19g.12647539C=CA2323498685MAN2B1c.2724G= (p.Trp908=)
c.2721G= (p.Trp907=)
n.3314G=
n.46G=
n.135G=
c.283G=
c.2727G= (p.Trp909=)
c.1623G= (p.Trp541=)
19g.12647539C>GCA404238023MAN2B1c.2724G>C (p.Trp908Cys)
c.2721G>C (p.Trp907Cys)
n.3314G>C
n.46G>C
n.135G>C
c.283G>C
c.2727G>C (p.Trp909Cys)
c.1623G>C (p.Trp541Cys)
19g.12647539C>TCA9225936MAN2B1c.2724G>A (p.Trp908Ter)
c.2721G>A (p.Trp907Ter)
n.3314G>A
n.46G>A
n.135G>A
c.283G>A
c.2727G>A (p.Trp909Ter)
c.1623G>A (p.Trp541Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647540C>ACA404238026MAN2B1c.2723G>T (p.Trp908Leu)
c.2720G>T (p.Trp907Leu)
n.3313G>T
n.45G>T
n.134G>T
c.282G>T
c.2726G>T (p.Trp909Leu)
c.1622G>T (p.Trp541Leu)
19g.12647540C=CA2323498686MAN2B1c.2723G= (p.Trp908=)
c.2720G= (p.Trp907=)
n.3313G=
n.45G=
n.134G=
c.282G=
c.2726G= (p.Trp909=)
c.1622G= (p.Trp541=)
19g.12647540C>GCA404238028MAN2B1c.2723G>C (p.Trp908Ser)
c.2720G>C (p.Trp907Ser)
n.3313G>C
n.45G>C
n.134G>C
c.282G>C
c.2726G>C (p.Trp909Ser)
c.1622G>C (p.Trp541Ser)
19g.12647540C>TCA9225937MAN2B1c.2723G>A (p.Trp908Ter)
c.2720G>A (p.Trp907Ter)
n.3313G>A
n.45G>A
n.134G>A
c.282G>A
c.2726G>A (p.Trp909Ter)
c.1622G>A (p.Trp541Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.12647541A>CCA404238035MAN2B1c.2722T>G (p.Trp908Gly)
c.2719T>G (p.Trp907Gly)
n.3312T>G
n.44T>G
n.133T>G
c.281T>G
c.2725T>G (p.Trp909Gly)
c.1621T>G (p.Trp541Gly)
19g.12647541A>GCA404238031MAN2B1c.2722T>C (p.Trp908Arg)
c.2719T>C (p.Trp907Arg)
n.3312T>C
n.44T>C
n.133T>C
c.281T>C
c.2725T>C (p.Trp909Arg)
c.1621T>C (p.Trp541Arg)
19g.12647541A>TCA404238033MAN2B1c.2722T>A (p.Trp908Arg)
c.2719T>A (p.Trp907Arg)
n.3312T>A
n.44T>A
n.133T>A
c.281T>A
c.2725T>A (p.Trp909Arg)
c.1621T>A (p.Trp541Arg)
19g.12647542G>ACA505770777MAN2B1c.2721C>T (p.Ser907=)
c.2718C>T (p.Ser906=)
n.3311C>T
n.43C>T
n.132C>T
c.280C>T
c.2724C>T (p.Ser908=)
c.1620C>T (p.Ser540=)
19g.12647542G>CCA404238037MAN2B1c.2721C>G (p.Ser907Arg)
c.2718C>G (p.Ser906Arg)
n.3311C>G
n.43C>G
n.132C>G
c.280C>G
c.2724C>G (p.Ser908Arg)
c.1620C>G (p.Ser540Arg)
 gnomAD v4
19g.12647542G>TCA404238038MAN2B1c.2721C>A (p.Ser907Arg)
c.2718C>A (p.Ser906Arg)
n.3311C>A
n.43C>A
n.132C>A
c.280C>A
c.2724C>A (p.Ser908Arg)
c.1620C>A (p.Ser540Arg)
19g.12647543C>ACA404238041MAN2B1c.2720G>T (p.Ser907Ile)
c.2717G>T (p.Ser906Ile)
n.3310G>T
n.42G>T
n.131G>T
c.279G>T
c.2723G>T (p.Ser908Ile)
c.1619G>T (p.Ser540Ile)
 dbSNP
19g.12647543C>GCA404238043MAN2B1c.2720G>C (p.Ser907Thr)
c.2717G>C (p.Ser906Thr)
n.3310G>C
n.42G>C
n.131G>C
c.279G>C
c.2723G>C (p.Ser908Thr)
c.1619G>C (p.Ser540Thr)
 gnomAD v4
19g.12647543C>TCA404238044MAN2B1c.2720G>A (p.Ser907Asn)
c.2717G>A (p.Ser906Asn)
n.3310G>A
n.42G>A
n.131G>A
c.279G>A
c.2723G>A (p.Ser908Asn)
c.1619G>A (p.Ser540Asn)
19g.12647544T>ACA404238047MAN2B1c.2719A>T (p.Ser907Cys)
c.2716A>T (p.Ser906Cys)
n.3309A>T
n.41A>T
n.130A>T
c.278A>T
c.2722A>T (p.Ser908Cys)
c.1618A>T (p.Ser540Cys)
19g.12647544T>CCA404238049MAN2B1c.2719A>G (p.Ser907Gly)
c.2716A>G (p.Ser906Gly)
n.3309A>G
n.41A>G
n.130A>G
c.278A>G
c.2722A>G (p.Ser908Gly)
c.1618A>G (p.Ser540Gly)
19g.12647544T>GCA404238048MAN2B1c.2719A>C (p.Ser907Arg)
c.2716A>C (p.Ser906Arg)
n.3309A>C
n.41A>C
n.130A>C
c.278A>C
c.2722A>C (p.Ser908Arg)
c.1618A>C (p.Ser540Arg)
19g.12647547_12648705delCA916083683MAN2B1c.2437-300_2719del
c.2434-300_2716del
n.3027-300_3309del
c.2440-300_2722del
c.1336-300_1618del
 ClinVar
19g.12647545G>ACA505770779MAN2B1c.2718C>T (p.Ala906=)
c.2715C>T (p.Ala905=)
n.3308C>T
n.40C>T
n.129C>T
c.277C>T
c.2721C>T (p.Ala907=)
c.1617C>T (p.Ala539=)
 ClinVar dbSNP
19g.12647545G>CCA505770780MAN2B1c.2718C>G (p.Ala906=)
c.2715C>G (p.Ala905=)
n.3308C>G
n.40C>G
n.129C>G
c.277C>G
c.2721C>G (p.Ala907=)
c.1617C>G (p.Ala539=)
19g.12647545G=CA2323498687MAN2B1c.2718C= (p.Ala906=)
c.2715C= (p.Ala905=)
n.3308C=
n.40C=
n.129C=
c.277C=
c.2721C= (p.Ala907=)
c.1617C= (p.Ala539=)
19g.12647545G>TCA505770781MAN2B1c.2718C>A (p.Ala906=)
c.2715C>A (p.Ala905=)
n.3308C>A
n.40C>A
n.129C>A
c.277C>A
c.2721C>A (p.Ala907=)
c.1617C>A (p.Ala539=)
19g.12647546G>ACA404238052MAN2B1c.2717C>T (p.Ala906Val)
c.2714C>T (p.Ala905Val)
n.3307C>T
n.39C>T
n.128C>T
c.276C>T
c.2720C>T (p.Ala907Val)
c.1616C>T (p.Ala539Val)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12647546G>CCA404238054MAN2B1c.2717C>G (p.Ala906Gly)
c.2714C>G (p.Ala905Gly)
n.3307C>G
n.39C>G
n.128C>G
c.276C>G
c.2720C>G (p.Ala907Gly)
c.1616C>G (p.Ala539Gly)
19g.12647546G=CA2323498688MAN2B1c.2717C= (p.Ala906=)
c.2714C= (p.Ala905=)
n.3307C=
n.39C=
n.128C=
c.276C=
c.2720C= (p.Ala907=)
c.1616C= (p.Ala539=)
19g.12647546G>TCA404238055MAN2B1c.2717C>A (p.Ala906Asp)
c.2714C>A (p.Ala905Asp)
n.3307C>A
n.39C>A
n.128C>A
c.276C>A
c.2720C>A (p.Ala907Asp)
c.1616C>A (p.Ala539Asp)
19g.12647546_12647547insAGTCCTTGGCCGGGAGCGGTGGTTCACGCCTGTAATCA2582717373MAN2B1c.2716_2717insATTACAGGCGTGAACCACCGCTCCCGGCCAAGGACT (p.Ala906delinsAspTyrArgArgGluProProLeuProAlaLysAspSer)
c.2713_2714insATTACAGGCGTGAACCACCGCTCCCGGCCAAGGACT (p.Ala905delinsAspTyrArgArgGluProProLeuProAlaLysAspSer)
n.3306_3307insATTACAGGCGTGAACCACCGCTCCCGGCCAAGGACT
n.38_39insATTACAGGCGTGAACCACCGCTCCCGGCCAAGGACT
n.127_128insATTACAGGCGTGAACCACCGCTCCCGGCCAAGGACT
c.275_276insATTACAGGCGTGAACCACCGCTCCCGGCCAAGGACT
c.2719_2720insATTACAGGCGTGAACCACCGCTCCCGGCCAAGGACT (p.Ala907delinsAspTyrArgArgGluProProLeuProAlaLysAspSer)
c.1615_1616insATTACAGGCGTGAACCACCGCTCCCGGCCAAGGACT (p.Ala539delinsAspTyrArgArgGluProProLeuProAlaLysAspSer)
 gnomAD v4
19g.12647547C>ACA404238056MAN2B1c.2716G>T (p.Ala906Ser)
c.2713G>T (p.Ala905Ser)
n.3306G>T
n.38G>T
n.127G>T
c.275G>T
c.2719G>T (p.Ala907Ser)
c.1615G>T (p.Ala539Ser)
19g.12647547C>GCA404238058MAN2B1c.2716G>C (p.Ala906Pro)
c.2713G>C (p.Ala905Pro)
n.3306G>C
n.38G>C
n.127G>C
c.275G>C
c.2719G>C (p.Ala907Pro)
c.1615G>C (p.Ala539Pro)
 ClinVar dbSNP
19g.12647547C>TCA404238060MAN2B1c.2716G>A (p.Ala906Thr)
c.2713G>A (p.Ala905Thr)
n.3306G>A
n.38G>A
n.127G>A
c.275G>A
c.2719G>A (p.Ala907Thr)
c.1615G>A (p.Ala539Thr)
19g.12647548C>ACA505770783MAN2B1c.2715G>T (p.Leu905=)
c.2712G>T (p.Leu904=)
n.3305G>T
n.37G>T
n.126G>T
c.274G>T
c.2718G>T (p.Leu906=)
c.1614G>T (p.Leu538=)
19g.12647548C>GCA505770784MAN2B1c.2715G>C (p.Leu905=)
c.2712G>C (p.Leu904=)
n.3305G>C
n.37G>C
n.126G>C
c.274G>C
c.2718G>C (p.Leu906=)
c.1614G>C (p.Leu538=)
19g.12647548C>TCA505770785MAN2B1c.2715G>A (p.Leu905=)
c.2712G>A (p.Leu904=)
n.3305G>A
n.37G>A
n.126G>A
c.274G>A
c.2718G>A (p.Leu906=)
c.1614G>A (p.Leu538=)
19g.12647549A>CCA404238062MAN2B1c.2714T>G (p.Leu905Arg)
c.2711T>G (p.Leu904Arg)
n.3304T>G
n.36T>G
n.125T>G
c.273T>G
c.2717T>G (p.Leu906Arg)
c.1613T>G (p.Leu538Arg)
19g.12647549A>GCA404238064MAN2B1c.2714T>C (p.Leu905Pro)
c.2711T>C (p.Leu904Pro)
n.3304T>C
n.36T>C
n.125T>C
c.273T>C
c.2717T>C (p.Leu906Pro)
c.1613T>C (p.Leu538Pro)
 gnomAD v4
19g.12647549A>TCA404238066MAN2B1c.2714T>A (p.Leu905Gln)
c.2711T>A (p.Leu904Gln)
n.3304T>A
n.36T>A
n.125T>A
c.273T>A
c.2717T>A (p.Leu906Gln)
c.1613T>A (p.Leu538Gln)
19g.12647550G>ACA505770786MAN2B1c.2713C>T (p.Leu905=)
c.2710C>T (p.Leu904=)
n.3303C>T
n.35C>T
n.124C>T
c.272C>T
c.2716C>T (p.Leu906=)
c.1612C>T (p.Leu538=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647550G>CCA404238067MAN2B1c.2713C>G (p.Leu905Val)
c.2710C>G (p.Leu904Val)
n.3303C>G
n.35C>G
n.124C>G
c.272C>G
c.2716C>G (p.Leu906Val)
c.1612C>G (p.Leu538Val)
19g.12647550G=CA2323498689MAN2B1c.2713C= (p.Leu905=)
c.2710C= (p.Leu904=)
n.3303C=
n.35C=
n.124C=
c.272C=
c.2716C= (p.Leu906=)
c.1612C= (p.Leu538=)
19g.12647550G>TCA404238069MAN2B1c.2713C>A (p.Leu905Met)
c.2710C>A (p.Leu904Met)
n.3303C>A
n.35C>A
n.124C>A
c.272C>A
c.2716C>A (p.Leu906Met)
c.1612C>A (p.Leu538Met)
19g.12647551C>ACA505770787MAN2B1c.2712G>T (p.Thr904=)
c.2709G>T (p.Thr903=)
n.3302G>T
n.34G>T
n.123G>T
c.271G>T
c.2715G>T (p.Thr905=)
c.1611G>T (p.Thr537=)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12647551C=CA2323498690MAN2B1c.2712G= (p.Thr904=)
c.2709G= (p.Thr903=)
n.3302G=
n.34G=
n.123G=
c.271G=
c.2715G= (p.Thr905=)
c.1611G= (p.Thr537=)
19g.12647551C>GCA505770788MAN2B1c.2712G>C (p.Thr904=)
c.2709G>C (p.Thr903=)
n.3302G>C
n.34G>C
n.123G>C
c.271G>C
c.2715G>C (p.Thr905=)
c.1611G>C (p.Thr537=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647551C>TCA9225938MAN2B1c.2712G>A (p.Thr904=)
c.2709G>A (p.Thr903=)
n.3302G>A
n.34G>A
n.123G>A
c.271G>A
c.2715G>A (p.Thr905=)
c.1611G>A (p.Thr537=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647552G>ACA9225939MAN2B1c.2711C>T (p.Thr904Met)
c.2708C>T (p.Thr903Met)
n.3301C>T
n.33C>T
n.122C>T
c.270C>T
c.2714C>T (p.Thr905Met)
c.1610C>T (p.Thr537Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647552G>CCA404238072MAN2B1c.2711C>G (p.Thr904Arg)
c.2708C>G (p.Thr903Arg)
n.3301C>G
n.33C>G
n.122C>G
c.270C>G
c.2714C>G (p.Thr905Arg)
c.1610C>G (p.Thr537Arg)
19g.12647552G=CA2323498691MAN2B1c.2711C= (p.Thr904=)
c.2708C= (p.Thr903=)
n.3301C=
n.33C=
n.122C=
c.270C=
c.2714C= (p.Thr905=)
c.1610C= (p.Thr537=)
19g.12647552G>TCA404238073MAN2B1c.2711C>A (p.Thr904Lys)
c.2708C>A (p.Thr903Lys)
n.3301C>A
n.33C>A
n.122C>A
c.270C>A
c.2714C>A (p.Thr905Lys)
c.1610C>A (p.Thr537Lys)
19g.12647553T>ACA9225940MAN2B1c.2710A>T (p.Thr904Ser)
c.2707A>T (p.Thr903Ser)
n.3300A>T
n.32A>T
n.121A>T
c.269A>T
c.2713A>T (p.Thr905Ser)
c.1609A>T (p.Thr537Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647553T>CCA404238078MAN2B1c.2710A>G (p.Thr904Ala)
c.2707A>G (p.Thr903Ala)
n.3300A>G
n.32A>G
n.121A>G
c.269A>G
c.2713A>G (p.Thr905Ala)
c.1609A>G (p.Thr537Ala)
19g.12647553T>GCA404238076MAN2B1c.2710A>C (p.Thr904Pro)
c.2707A>C (p.Thr903Pro)
n.3300A>C
n.32A>C
n.121A>C
c.269A>C
c.2713A>C (p.Thr905Pro)
c.1609A>C (p.Thr537Pro)
 gnomAD v4
19g.12647553T=CA2323498692MAN2B1c.2710A= (p.Thr904=)
c.2707A= (p.Thr903=)
n.3300A=
n.32A=
n.121A=
c.269A=
c.2713A= (p.Thr905=)
c.1609A= (p.Thr537=)
19g.12647554G>ACA505770790MAN2B1c.2709C>T (p.Leu903=)
c.2706C>T (p.Leu902=)
n.3299C>T
n.31C>T
n.120C>T
c.268C>T
c.2712C>T (p.Leu904=)
c.1608C>T (p.Leu536=)
19g.12647554G>CCA505770791MAN2B1c.2709C>G (p.Leu903=)
c.2706C>G (p.Leu902=)
n.3299C>G
n.31C>G
n.120C>G
c.268C>G
c.2712C>G (p.Leu904=)
c.1608C>G (p.Leu536=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647554G=CA2323498693MAN2B1c.2709C= (p.Leu903=)
c.2706C= (p.Leu902=)
n.3299C=
n.31C=
n.120C=
c.268C=
c.2712C= (p.Leu904=)
c.1608C= (p.Leu536=)
19g.12647554G>TCA505770792MAN2B1c.2709C>A (p.Leu903=)
c.2706C>A (p.Leu902=)
n.3299C>A
n.31C>A
n.120C>A
c.268C>A
c.2712C>A (p.Leu904=)
c.1608C>A (p.Leu536=)
 gnomAD v4
19g.12647555A>CCA404238081MAN2B1c.2708T>G (p.Leu903Arg)
c.2705T>G (p.Leu902Arg)
n.3298T>G
n.30T>G
n.119T>G
c.267T>G
c.2711T>G (p.Leu904Arg)
c.1607T>G (p.Leu536Arg)
19g.12647555A>GCA404238083MAN2B1c.2708T>C (p.Leu903Pro)
c.2705T>C (p.Leu902Pro)
n.3298T>C
n.30T>C
n.119T>C
c.267T>C
c.2711T>C (p.Leu904Pro)
c.1607T>C (p.Leu536Pro)
19g.12647555A>TCA404238082MAN2B1c.2708T>A (p.Leu903His)
c.2705T>A (p.Leu902His)
n.3298T>A
n.30T>A
n.119T>A
c.267T>A
c.2711T>A (p.Leu904His)
c.1607T>A (p.Leu536His)
19g.12647556G>ACA404238085MAN2B1c.2707C>T (p.Leu903Phe)
c.2704C>T (p.Leu902Phe)
n.3297C>T
n.29C>T
n.118C>T
c.266C>T
c.2710C>T (p.Leu904Phe)
c.1606C>T (p.Leu536Phe)
 gnomAD v4
19g.12647556G>CCA404238087MAN2B1c.2707C>G (p.Leu903Val)
c.2704C>G (p.Leu902Val)
n.3297C>G
n.29C>G
n.118C>G
c.266C>G
c.2710C>G (p.Leu904Val)
c.1606C>G (p.Leu536Val)
19g.12647556G>TCA404238088MAN2B1c.2707C>A (p.Leu903Ile)
c.2704C>A (p.Leu902Ile)
n.3297C>A
n.29C>A
n.118C>A
c.266C>A
c.2710C>A (p.Leu904Ile)
c.1606C>A (p.Leu536Ile)
19g.12647557C>ACA505770793MAN2B1c.2706G>T (p.Leu902=)
c.2703G>T (p.Leu901=)
n.3296G>T
n.28G>T
n.117G>T
c.265G>T
c.2709G>T (p.Leu903=)
c.1605G>T (p.Leu535=)
19g.12647557C>GCA505770794MAN2B1c.2706G>C (p.Leu902=)
c.2703G>C (p.Leu901=)
n.3296G>C
n.28G>C
n.117G>C
c.265G>C
c.2709G>C (p.Leu903=)
c.1605G>C (p.Leu535=)
19g.12647557C>TCA505770795MAN2B1c.2706G>A (p.Leu902=)
c.2703G>A (p.Leu901=)
n.3296G>A
n.28G>A
n.117G>A
c.265G>A
c.2709G>A (p.Leu903=)
c.1605G>A (p.Leu535=)
19g.12647558A>CCA404238090MAN2B1c.2705T>G (p.Leu902Arg)
c.2702T>G (p.Leu901Arg)
n.3295T>G
n.27T>G
n.116T>G
c.264T>G
c.2708T>G (p.Leu903Arg)
c.1604T>G (p.Leu535Arg)
19g.12647558A>GCA404238092MAN2B1c.2705T>C (p.Leu902Pro)
c.2702T>C (p.Leu901Pro)
n.3295T>C
n.27T>C
n.116T>C
c.264T>C
c.2708T>C (p.Leu903Pro)
c.1604T>C (p.Leu535Pro)
19g.12647558A>TCA404238094MAN2B1c.2705T>A (p.Leu902Gln)
c.2702T>A (p.Leu901Gln)
n.3295T>A
n.27T>A
n.116T>A
c.264T>A
c.2708T>A (p.Leu903Gln)
c.1604T>A (p.Leu535Gln)
19g.12647559G>ACA505770798MAN2B1c.2704C>T (p.Leu902=)
c.2701C>T (p.Leu901=)
n.3294C>T
n.26C>T
n.115C>T
c.263C>T
c.2707C>T (p.Leu903=)
c.1603C>T (p.Leu535=)
 ClinVar dbSNP
19g.12647559G>CCA404238096MAN2B1c.2704C>G (p.Leu902Val)
c.2701C>G (p.Leu901Val)
n.3294C>G
n.26C>G
n.115C>G
c.263C>G
c.2707C>G (p.Leu903Val)
c.1603C>G (p.Leu535Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647559G=CA2323498694MAN2B1c.2704C= (p.Leu902=)
c.2701C= (p.Leu901=)
n.3294C=
n.26C=
n.115C=
c.263C=
c.2707C= (p.Leu903=)
c.1603C= (p.Leu535=)
19g.12647559G>TCA404238097MAN2B1c.2704C>A (p.Leu902Met)
c.2701C>A (p.Leu901Met)
n.3294C>A
n.26C>A
n.115C>A
c.263C>A
c.2707C>A (p.Leu903Met)
c.1603C>A (p.Leu535Met)
19g.12647560G>ACA505770799MAN2B1c.2703C>T (p.His901=)
c.2700C>T (p.His900=)
n.3293C>T
n.25C>T
n.114C>T
c.262C>T
c.2706C>T (p.His902=)
c.1602C>T (p.His534=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647560G>CCA404238100MAN2B1c.2703C>G (p.His901Gln)
c.2700C>G (p.His900Gln)
n.3293C>G
n.25C>G
n.114C>G
c.262C>G
c.2706C>G (p.His902Gln)
c.1602C>G (p.His534Gln)
19g.12647560G=CA2323498695MAN2B1c.2703C= (p.His901=)
c.2700C= (p.His900=)
n.3293C=
n.25C=
n.114C=
c.262C=
c.2706C= (p.His902=)
c.1602C= (p.His534=)
19g.12647560G>TCA404238102MAN2B1c.2703C>A (p.His901Gln)
c.2700C>A (p.His900Gln)
n.3293C>A
n.25C>A
n.114C>A
c.262C>A
c.2706C>A (p.His902Gln)
c.1602C>A (p.His534Gln)
19g.12647561T>ACA404238103MAN2B1c.2702A>T (p.His901Leu)
c.2699A>T (p.His900Leu)
n.3292A>T
n.24A>T
n.113A>T
c.261A>T
c.2705A>T (p.His902Leu)
c.1601A>T (p.His534Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647561T>CCA9225941MAN2B1c.2702A>G (p.His901Arg)
c.2699A>G (p.His900Arg)
n.3292A>G
n.24A>G
n.113A>G
c.261A>G
c.2705A>G (p.His902Arg)
c.1601A>G (p.His534Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647561T>GCA404238106MAN2B1c.2702A>C (p.His901Pro)
c.2699A>C (p.His900Pro)
n.3292A>C
n.24A>C
n.113A>C
c.261A>C
c.2705A>C (p.His902Pro)
c.1601A>C (p.His534Pro)
19g.12647561T=CA2323498696MAN2B1c.2702A= (p.His901=)
c.2699A= (p.His900=)
n.3292A=
n.24A=
n.113A=
c.261A=
c.2705A= (p.His902=)
c.1601A= (p.His534=)
19g.12647562G>ACA404238110MAN2B1c.2701C>T (p.His901Tyr)
c.2698C>T (p.His900Tyr)
n.3291C>T
n.23C>T
n.112C>T
c.260C>T
c.2704C>T (p.His902Tyr)
c.1600C>T (p.His534Tyr)
19g.12647562G>CCA404238108MAN2B1c.2701C>G (p.His901Asp)
c.2698C>G (p.His900Asp)
n.3291C>G
n.23C>G
n.112C>G
c.260C>G
c.2704C>G (p.His902Asp)
c.1600C>G (p.His534Asp)
19g.12647562G=CA2323498697MAN2B1c.2701C= (p.His901=)
c.2698C= (p.His900=)
n.3291C=
n.23C=
n.112C=
c.260C=
c.2704C= (p.His902=)
c.1600C= (p.His534=)
19g.12647562G>TCA9225942MAN2B1c.2701C>A (p.His901Asn)
c.2698C>A (p.His900Asn)
n.3291C>A
n.23C>A
n.112C>A
c.260C>A
c.2704C>A (p.His902Asn)
c.1600C>A (p.His534Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647563C>ACA505770802MAN2B1c.2700G>T (p.Val900=)
c.2697G>T (p.Val899=)
n.3290G>T
n.22G>T
n.111G>T
c.259G>T
c.2703G>T (p.Val901=)
c.1599G>T (p.Val533=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
19g.12647563C=CA2323498698MAN2B1c.2700G= (p.Val900=)
c.2697G= (p.Val899=)
n.3290G=
n.22G=
n.111G=
c.259G=
c.2703G= (p.Val901=)
c.1599G= (p.Val533=)
19g.12647563C>GCA505770801MAN2B1c.2700G>C (p.Val900=)
c.2697G>C (p.Val899=)
n.3290G>C
n.22G>C
n.111G>C
c.259G>C
c.2703G>C (p.Val901=)
c.1599G>C (p.Val533=)
19g.12647563C>TCA505770800MAN2B1c.2700G>A (p.Val900=)
c.2697G>A (p.Val899=)
n.3290G>A
n.22G>A
n.111G>A
c.259G>A
c.2703G>A (p.Val901=)
c.1599G>A (p.Val533=)
19g.12647564A>CCA404238112MAN2B1c.2699T>G (p.Val900Gly)
c.2696T>G (p.Val899Gly)
n.3289T>G
n.21T>G
n.110T>G
c.258T>G
c.2702T>G (p.Val901Gly)
c.1598T>G (p.Val533Gly)
19g.12647564A>GCA404238114MAN2B1c.2699T>C (p.Val900Ala)
c.2696T>C (p.Val899Ala)
n.3289T>C
n.21T>C
n.110T>C
c.258T>C
c.2702T>C (p.Val901Ala)
c.1598T>C (p.Val533Ala)
19g.12647564A>TCA404238116MAN2B1c.2699T>A (p.Val900Glu)
c.2696T>A (p.Val899Glu)
n.3289T>A
n.21T>A
n.110T>A
c.258T>A
c.2702T>A (p.Val901Glu)
c.1598T>A (p.Val533Glu)
19g.12647565C>ACA404238118MAN2B1c.2698G>T (p.Val900Leu)
c.2695G>T (p.Val899Leu)
n.3288G>T
n.20G>T
n.109G>T
c.257G>T
c.2701G>T (p.Val901Leu)
c.1597G>T (p.Val533Leu)
19g.12647565C>GCA404238120MAN2B1c.2698G>C (p.Val900Leu)
c.2695G>C (p.Val899Leu)
n.3288G>C
n.20G>C
n.109G>C
c.257G>C
c.2701G>C (p.Val901Leu)
c.1597G>C (p.Val533Leu)
 gnomAD v4
19g.12647565C>TCA404238122MAN2B1c.2698G>A (p.Val900Met)
c.2695G>A (p.Val899Met)
n.3288G>A
n.20G>A
n.109G>A
c.257G>A
c.2701G>A (p.Val901Met)
c.1597G>A (p.Val533Met)
19g.12647566C>ACA505770804MAN2B1c.2697G>T (p.Ser899=)
c.2694G>T (p.Ser898=)
n.3287G>T
n.19G>T
n.108G>T
c.256G>T
c.2700G>T (p.Ser900=)
c.1596G>T (p.Ser532=)
 gnomAD v4 COSMIC
19g.12647566C=CA2323498699MAN2B1c.2697G= (p.Ser899=)
c.2694G= (p.Ser898=)
n.3287G=
n.19G=
n.108G=
c.256G=
c.2700G= (p.Ser900=)
c.1596G= (p.Ser532=)
19g.12647566C>GCA505770805MAN2B1c.2697G>C (p.Ser899=)
c.2694G>C (p.Ser898=)
n.3287G>C
n.19G>C
n.108G>C
c.256G>C
c.2700G>C (p.Ser900=)
c.1596G>C (p.Ser532=)
 ClinVar dbSNP
19g.12647566C>TCA505770806MAN2B1c.2697G>A (p.Ser899=)
c.2694G>A (p.Ser898=)
n.3287G>A
n.19G>A
n.108G>A
c.256G>A
c.2700G>A (p.Ser900=)
c.1596G>A (p.Ser532=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647567G>ACA404238123MAN2B1c.2696C>T (p.Ser899Leu)
c.2693C>T (p.Ser898Leu)
n.3286C>T
n.18C>T
n.107C>T
c.255C>T
c.2699C>T (p.Ser900Leu)
c.1595C>T (p.Ser532Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.12647567G>CCA404238124MAN2B1c.2696C>G (p.Ser899Trp)
c.2693C>G (p.Ser898Trp)
n.3286C>G
n.18C>G
n.107C>G
c.255C>G
c.2699C>G (p.Ser900Trp)
c.1595C>G (p.Ser532Trp)
 gnomAD v4
19g.12647567G=CA2323498700MAN2B1c.2696C= (p.Ser899=)
c.2693C= (p.Ser898=)
n.3286C=
n.18C=
n.107C=
c.255C=
c.2699C= (p.Ser900=)
c.1595C= (p.Ser532=)
19g.12647567G>TCA9225943MAN2B1c.2696C>A (p.Ser899Ter)
c.2693C>A (p.Ser898Ter)
n.3286C>A
n.18C>A
n.107C>A
c.255C>A
c.2699C>A (p.Ser900Ter)
c.1595C>A (p.Ser532Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647568A>CCA404238126MAN2B1c.2695T>G (p.Ser899Ala)
c.2692T>G (p.Ser898Ala)
n.3285T>G
n.17T>G
n.106T>G
c.254T>G
c.2698T>G (p.Ser900Ala)
c.1594T>G (p.Ser532Ala)
 gnomAD v4
19g.12647568A>GCA404238128MAN2B1c.2695T>C (p.Ser899Pro)
c.2692T>C (p.Ser898Pro)
n.3285T>C
n.17T>C
n.106T>C
c.254T>C
c.2698T>C (p.Ser900Pro)
c.1594T>C (p.Ser532Pro)
19g.12647568A>TCA404238130MAN2B1c.2695T>A (p.Ser899Thr)
c.2692T>A (p.Ser898Thr)
n.3285T>A
n.17T>A
n.106T>A
c.254T>A
c.2698T>A (p.Ser900Thr)
c.1594T>A (p.Ser532Thr)
19g.12647569G>ACA505770807MAN2B1c.2694C>T (p.Pro898=)
c.2691C>T (p.Pro897=)
n.3284C>T
n.16C>T
n.105C>T
c.253C>T
c.2697C>T (p.Pro899=)
c.1593C>T (p.Pro531=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12647569G>CCA505770809MAN2B1c.2694C>G (p.Pro898=)
c.2691C>G (p.Pro897=)
n.3284C>G
n.16C>G
n.105C>G
c.253C>G
c.2697C>G (p.Pro899=)
c.1593C>G (p.Pro531=)
 ClinVar dbSNP
19g.12647569G=CA2323498701MAN2B1c.2694C= (p.Pro898=)
c.2691C= (p.Pro897=)
n.3284C=
n.16C=
n.105C=
c.253C=
c.2697C= (p.Pro899=)
c.1593C= (p.Pro531=)
19g.12647569G>TCA505770810MAN2B1c.2694C>A (p.Pro898=)
c.2691C>A (p.Pro897=)
n.3284C>A
n.16C>A
n.105C>A
c.253C>A
c.2697C>A (p.Pro899=)
c.1593C>A (p.Pro531=)
19g.12647570G>ACA404238132MAN2B1c.2693C>T (p.Pro898Leu)
c.2690C>T (p.Pro897Leu)
n.3283C>T
n.15C>T
n.104C>T
c.252C>T
c.2696C>T (p.Pro899Leu)
c.1592C>T (p.Pro531Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647570G>CCA404238147MAN2B1c.2693C>G (p.Pro898Arg)
c.2690C>G (p.Pro897Arg)
n.3283C>G
n.15C>G
n.104C>G
c.252C>G
c.2696C>G (p.Pro899Arg)
c.1592C>G (p.Pro531Arg)
19g.12647570G=CA2323498702MAN2B1c.2693C= (p.Pro898=)
c.2690C= (p.Pro897=)
n.3283C=
n.15C=
n.104C=
c.252C=
c.2696C= (p.Pro899=)
c.1592C= (p.Pro531=)
19g.12647570G>TCA404238135MAN2B1c.2693C>A (p.Pro898His)
c.2690C>A (p.Pro897His)
n.3283C>A
n.15C>A
n.104C>A
c.252C>A
c.2696C>A (p.Pro899His)
c.1592C>A (p.Pro531His)
19g.12647571G>ACA404238149MAN2B1c.2692C>T (p.Pro898Ser)
c.2689C>T (p.Pro897Ser)
n.3282C>T
n.14C>T
n.103C>T
c.251C>T
c.2695C>T (p.Pro899Ser)
c.1591C>T (p.Pro531Ser)
 dbSNP
19g.12647571G>CCA404238151MAN2B1c.2692C>G (p.Pro898Ala)
c.2689C>G (p.Pro897Ala)
n.3282C>G
n.14C>G
n.103C>G
c.251C>G
c.2695C>G (p.Pro899Ala)
c.1591C>G (p.Pro531Ala)
19g.12647571G>TCA404238153MAN2B1c.2692C>A (p.Pro898Thr)
c.2689C>A (p.Pro897Thr)
n.3282C>A
n.14C>A
n.103C>A
c.251C>A
c.2695C>A (p.Pro899Thr)
c.1591C>A (p.Pro531Thr)
19g.12647572C>ACA505770811MAN2B1c.2691G>T (p.Pro897=)
c.2688G>T (p.Pro896=)
n.3281G>T
n.13G>T
n.102G>T
c.250G>T
c.2694G>T (p.Pro898=)
c.1590G>T (p.Pro530=)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12647572C=CA2323498703MAN2B1c.2691G= (p.Pro897=)
c.2688G= (p.Pro896=)
n.3281G=
n.13G=
n.102G=
c.250G=
c.2694G= (p.Pro898=)
c.1590G= (p.Pro530=)
19g.12647572C>GCA505770812MAN2B1c.2691G>C (p.Pro897=)
c.2688G>C (p.Pro896=)
n.3281G>C
n.13G>C
n.102G>C
c.250G>C
c.2694G>C (p.Pro898=)
c.1590G>C (p.Pro530=)
19g.12647572C>TCA9225944MAN2B1c.2691G>A (p.Pro897=)
c.2688G>A (p.Pro896=)
n.3281G>A
n.13G>A
n.102G>A
c.250G>A
c.2694G>A (p.Pro898=)
c.1590G>A (p.Pro530=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647573G>ACA404238158MAN2B1c.2690C>T (p.Pro897Leu)
c.2687C>T (p.Pro896Leu)
n.3280C>T
n.12C>T
n.101C>T
c.249C>T
c.2693C>T (p.Pro898Leu)
c.1589C>T (p.Pro530Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647573G>CCA404238162MAN2B1c.2690C>G (p.Pro897Arg)
c.2687C>G (p.Pro896Arg)
n.3280C>G
n.12C>G
n.101C>G
c.249C>G
c.2693C>G (p.Pro898Arg)
c.1589C>G (p.Pro530Arg)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12647573G=CA2323498704MAN2B1c.2690C= (p.Pro897=)
c.2687C= (p.Pro896=)
n.3280C=
n.12C=
n.101C=
c.249C=
c.2693C= (p.Pro898=)
c.1589C= (p.Pro530=)
19g.12647573G>TCA404238164MAN2B1c.2690C>A (p.Pro897Gln)
c.2687C>A (p.Pro896Gln)
n.3280C>A
n.12C>A
n.101C>A
c.249C>A
c.2693C>A (p.Pro898Gln)
c.1589C>A (p.Pro530Gln)
19g.12647574G>ACA404238167MAN2B1c.2689C>T (p.Pro897Ser)
c.2686C>T (p.Pro896Ser)
n.3279C>T
n.11C>T
n.100C>T
c.248C>T
c.2692C>T (p.Pro898Ser)
c.1588C>T (p.Pro530Ser)
19g.12647574G>CCA404238169MAN2B1c.2689C>G (p.Pro897Ala)
c.2686C>G (p.Pro896Ala)
n.3279C>G
n.11C>G
n.100C>G
c.248C>G
c.2692C>G (p.Pro898Ala)
c.1588C>G (p.Pro530Ala)
19g.12647574G>TCA404238171MAN2B1c.2689C>A (p.Pro897Thr)
c.2686C>A (p.Pro896Thr)
n.3279C>A
n.11C>A
n.100C>A
c.248C>A
c.2692C>A (p.Pro898Thr)
c.1588C>A (p.Pro530Thr)
19g.12647575C>ACA505770814MAN2B1c.2688G>T (p.Leu896=)
c.2685G>T (p.Leu895=)
n.3278G>T
n.10G>T
n.99G>T
c.247G>T
c.2691G>T (p.Leu897=)
c.1587G>T (p.Leu529=)
 gnomAD v4
19g.12647575C>GCA505770815MAN2B1c.2688G>C (p.Leu896=)
c.2685G>C (p.Leu895=)
n.3278G>C
n.10G>C
n.99G>C
c.247G>C
c.2691G>C (p.Leu897=)
c.1587G>C (p.Leu529=)
19g.12647575C>TCA505770816MAN2B1c.2688G>A (p.Leu896=)
c.2685G>A (p.Leu895=)
n.3278G>A
n.10G>A
n.99G>A
c.247G>A
c.2691G>A (p.Leu897=)
c.1587G>A (p.Leu529=)
 gnomAD v4
19g.12647576A>CCA404238178MAN2B1c.2687T>G (p.Leu896Arg)
c.2684T>G (p.Leu895Arg)
n.3277T>G
n.9T>G
n.98T>G
c.246T>G
c.2690T>G (p.Leu897Arg)
c.1586T>G (p.Leu529Arg)
19g.12647576A>GCA404238176MAN2B1c.2687T>C (p.Leu896Pro)
c.2684T>C (p.Leu895Pro)
n.3277T>C
n.9T>C
n.98T>C
c.246T>C
c.2690T>C (p.Leu897Pro)
c.1586T>C (p.Leu529Pro)
19g.12647576A>TCA404238174MAN2B1c.2687T>A (p.Leu896Gln)
c.2684T>A (p.Leu895Gln)
n.3277T>A
n.9T>A
n.98T>A
c.246T>A
c.2690T>A (p.Leu897Gln)
c.1586T>A (p.Leu529Gln)
19g.12647577G>ACA505770817MAN2B1c.2686C>T (p.Leu896=)
c.2683C>T (p.Leu895=)
n.3276C>T
n.8C>T
n.97C>T
c.245C>T
c.2689C>T (p.Leu897=)
c.1585C>T (p.Leu529=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12647577G>CCA404238179MAN2B1c.2686C>G (p.Leu896Val)
c.2683C>G (p.Leu895Val)
n.3276C>G
n.8C>G
n.97C>G
c.245C>G
c.2689C>G (p.Leu897Val)
c.1585C>G (p.Leu529Val)
19g.12647577G>TCA404238180MAN2B1c.2686C>A (p.Leu896Met)
c.2683C>A (p.Leu895Met)
n.3276C>A
n.8C>A
n.97C>A
c.245C>A
c.2689C>A (p.Leu897Met)
c.1585C>A (p.Leu529Met)
19g.12647578G>ACA505770818MAN2B1c.2685C>T (p.Asp895=)
c.2682C>T (p.Asp894=)
n.3275C>T
n.7C>T
n.96C>T
c.244C>T
c.2688C>T (p.Asp896=)
c.1584C>T (p.Asp528=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12647578G>CCA404238181MAN2B1c.2685C>G (p.Asp895Glu)
c.2682C>G (p.Asp894Glu)
n.3275C>G
n.7C>G
n.96C>G
c.244C>G
c.2688C>G (p.Asp896Glu)
c.1584C>G (p.Asp528Glu)
19g.12647578G>TCA404238182MAN2B1c.2685C>A (p.Asp895Glu)
c.2682C>A (p.Asp894Glu)
n.3275C>A
n.7C>A
n.96C>A
c.244C>A
c.2688C>A (p.Asp896Glu)
c.1584C>A (p.Asp528Glu)
19g.12647579T>ACA404238183MAN2B1c.2684A>T (p.Asp895Val)
c.2681A>T (p.Asp894Val)
n.3274A>T
n.6A>T
n.95A>T
c.243A>T
c.2687A>T (p.Asp896Val)
c.1583A>T (p.Asp528Val)
19g.12647579T>CCA404238184MAN2B1c.2684A>G (p.Asp895Gly)
c.2681A>G (p.Asp894Gly)
n.3274A>G
n.6A>G
n.95A>G
c.243A>G
c.2687A>G (p.Asp896Gly)
c.1583A>G (p.Asp528Gly)
19g.12647579T>GCA404238186MAN2B1c.2684A>C (p.Asp895Ala)
c.2681A>C (p.Asp894Ala)
n.3274A>C
n.6A>C
n.95A>C
c.243A>C
c.2687A>C (p.Asp896Ala)
c.1583A>C (p.Asp528Ala)
19g.12647580C>ACA404238189MAN2B1c.2683G>T (p.Asp895Tyr)
c.2680G>T (p.Asp894Tyr)
n.3273G>T
n.5G>T
n.94G>T
c.242G>T
c.2686G>T (p.Asp896Tyr)
c.1582G>T (p.Asp528Tyr)
19g.12647580C>GCA404238190MAN2B1c.2683G>C (p.Asp895His)
c.2680G>C (p.Asp894His)
n.3273G>C
n.5G>C
n.94G>C
c.242G>C
c.2686G>C (p.Asp896His)
c.1582G>C (p.Asp528His)
19g.12647580C>TCA404238192MAN2B1c.2683G>A (p.Asp895Asn)
c.2680G>A (p.Asp894Asn)
n.3273G>A
n.5G>A
n.94G>A
c.242G>A
c.2686G>A (p.Asp896Asn)
c.1582G>A (p.Asp528Asn)
19g.12647581C>ACA404238194MAN2B1c.2682G>T (p.Arg894Ser)
c.2679G>T (p.Arg893Ser)
n.3272G>T
n.4G>T
n.93G>T
c.241G>T
c.2685G>T (p.Arg895Ser)
c.1581G>T (p.Arg527Ser)
19g.12647581C>GCA404238197MAN2B1c.2682G>C (p.Arg894Ser)
c.2679G>C (p.Arg893Ser)
n.3272G>C
n.4G>C
n.93G>C
c.241G>C
c.2685G>C (p.Arg895Ser)
c.1581G>C (p.Arg527Ser)
19g.12647581C>TCA505770820MAN2B1c.2682G>A (p.Arg894=)
c.2679G>A (p.Arg893=)
n.3272G>A
n.4G>A
n.93G>A
c.241G>A
c.2685G>A (p.Arg895=)
c.1581G>A (p.Arg527=)
19g.12647582C>ACA404238199MAN2B1c.2681G>T (p.Arg894Met)
c.2678G>T (p.Arg893Met)
n.3271G>T
n.3G>T
n.92G>T
c.240G>T
c.2684G>T (p.Arg895Met)
c.1580G>T (p.Arg527Met)
19g.12647582C>GCA404238203MAN2B1c.2681G>C (p.Arg894Thr)
c.2678G>C (p.Arg893Thr)
n.3271G>C
n.3G>C
n.92G>C
c.240G>C
c.2684G>C (p.Arg895Thr)
c.1580G>C (p.Arg527Thr)
19g.12647582C>TCA404238198MAN2B1c.2681G>A (p.Arg894Lys)
c.2678G>A (p.Arg893Lys)
n.3271G>A
n.3G>A
n.92G>A
c.240G>A
c.2684G>A (p.Arg895Lys)
c.1580G>A (p.Arg527Lys)
19g.12647583T>ACA9225945MAN2B1c.2680A>T (p.Arg894Trp)
c.2677A>T (p.Arg893Trp)
n.3270A>T
n.2A>T
n.91A>T
c.239A>T
c.2683A>T (p.Arg895Trp)
c.1579A>T (p.Arg527Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647583T>CCA9225946MAN2B1c.2680A>G (p.Arg894Gly)
c.2677A>G (p.Arg893Gly)
n.3270A>G
n.2A>G
n.91A>G
c.239A>G
c.2683A>G (p.Arg895Gly)
c.1579A>G (p.Arg527Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647583T>GCA505770821MAN2B1c.2680A>C (p.Arg894=)
c.2677A>C (p.Arg893=)
n.3270A>C
n.2A>C
n.91A>C
c.239A>C
c.2683A>C (p.Arg895=)
c.1579A>C (p.Arg527=)
19g.12647583T=CA2323498705MAN2B1c.2680A= (p.Arg894=)
c.2677A= (p.Arg893=)
n.3270A=
n.2A=
n.91A=
c.239A=
c.2683A= (p.Arg895=)
c.1579A= (p.Arg527=)
19g.12647584G>ACA505770822MAN2B1c.2679C>T (p.Arg893=)
c.2676C>T (p.Arg892=)
n.3269C>T
n.1C>T
n.90C>T
c.238C>T
c.2682C>T (p.Arg894=)
c.1578C>T (p.Arg526=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647584G>CCA505770824MAN2B1c.2679C>G (p.Arg893=)
c.2676C>G (p.Arg892=)
n.3269C>G
n.1C>G
n.90C>G
c.238C>G
c.2682C>G (p.Arg894=)
c.1578C>G (p.Arg526=)
19g.12647584G=CA2323498706MAN2B1c.2679C= (p.Arg893=)
c.2676C= (p.Arg892=)
n.3269C=
n.1C=
n.90C=
c.238C=
c.2682C= (p.Arg894=)
c.1578C= (p.Arg526=)
19g.12647584G>TCA505770823MAN2B1c.2679C>A (p.Arg893=)
c.2676C>A (p.Arg892=)
n.3269C>A
n.1C>A
n.90C>A
c.238C>A
c.2682C>A (p.Arg894=)
c.1578C>A (p.Arg526=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647585C>ACA404238210MAN2B1c.2678G>T (p.Arg893Leu)
c.2675G>T (p.Arg892Leu)
n.3268G>T
n.89G>T
c.237G>T
c.2681G>T (p.Arg894Leu)
c.1577G>T (p.Arg526Leu)
 gnomAD v4
19g.12647585C=CA2323498707MAN2B1c.2678G= (p.Arg893=)
c.2675G= (p.Arg892=)
n.3268G=
n.89G=
c.237G=
c.2681G= (p.Arg894=)
c.1577G= (p.Arg526=)
19g.12647585C>GCA404238211MAN2B1c.2678G>C (p.Arg893Pro)
c.2675G>C (p.Arg892Pro)
n.3268G>C
n.89G>C
c.237G>C
c.2681G>C (p.Arg894Pro)
c.1577G>C (p.Arg526Pro)
19g.12647585C>TCA404238212MAN2B1c.2678G>A (p.Arg893His)
c.2675G>A (p.Arg892His)
n.3268G>A
n.89G>A
c.237G>A
c.2681G>A (p.Arg894His)
c.1577G>A (p.Arg526His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
19g.12647586G>ACA404238220MAN2B1c.2677C>T (p.Arg893Cys)
c.2674C>T (p.Arg892Cys)
n.3267C>T
n.88C>T
c.236C>T
c.2680C>T (p.Arg894Cys)
c.1576C>T (p.Arg526Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647586G>CCA404238217MAN2B1c.2677C>G (p.Arg893Gly)
c.2674C>G (p.Arg892Gly)
n.3267C>G
n.88C>G
c.236C>G
c.2680C>G (p.Arg894Gly)
c.1576C>G (p.Arg526Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647586G=CA2323498708MAN2B1c.2677C= (p.Arg893=)
c.2674C= (p.Arg892=)
n.3267C=
n.88C=
c.236C=
c.2680C= (p.Arg894=)
c.1576C= (p.Arg526=)
19g.12647586G>TCA404238214MAN2B1c.2677C>A (p.Arg893Ser)
c.2674C>A (p.Arg892Ser)
n.3267C>A
n.88C>A
c.236C>A
c.2680C>A (p.Arg894Ser)
c.1576C>A (p.Arg526Ser)
19g.12647587C>ACA505770826MAN2B1c.2676G>T (p.Leu892=)
c.2673G>T (p.Leu891=)
n.3266G>T
n.87G>T
c.235G>T
c.2679G>T (p.Leu893=)
c.1575G>T (p.Leu525=)
19g.12647587C=CA2323498709MAN2B1c.2676G= (p.Leu892=)
c.2673G= (p.Leu891=)
n.3266G=
n.87G=
c.235G=
c.2679G= (p.Leu893=)
c.1575G= (p.Leu525=)
19g.12647587C>GCA505770827MAN2B1c.2676G>C (p.Leu892=)
c.2673G>C (p.Leu891=)
n.3266G>C
n.87G>C
c.235G>C
c.2679G>C (p.Leu893=)
c.1575G>C (p.Leu525=)
19g.12647587C>TCA9225947MAN2B1c.2676G>A (p.Leu892=)
c.2673G>A (p.Leu891=)
n.3266G>A
n.87G>A
c.235G>A
c.2679G>A (p.Leu893=)
c.1575G>A (p.Leu525=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647588A=CA2323498710MAN2B1c.2675T= (p.Leu892=)
c.2672T= (p.Leu891=)
n.3265T=
n.86T=
c.234T=
c.2678T= (p.Leu893=)
c.1574T= (p.Leu525=)
19g.12647588A>CCA404238224MAN2B1c.2675T>G (p.Leu892Arg)
c.2672T>G (p.Leu891Arg)
n.3265T>G
n.86T>G
c.234T>G
c.2678T>G (p.Leu893Arg)
c.1574T>G (p.Leu525Arg)
19g.12647588A>GCA350960MAN2B1c.2675T>C (p.Leu892Pro)
c.2672T>C (p.Leu891Pro)
n.3265T>C
n.86T>C
c.234T>C
c.2678T>C (p.Leu893Pro)
c.1574T>C (p.Leu525Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12647588A>TCA404238228MAN2B1c.2675T>A (p.Leu892Gln)
c.2672T>A (p.Leu891Gln)
n.3265T>A
n.86T>A
c.234T>A
c.2678T>A (p.Leu893Gln)
c.1574T>A (p.Leu525Gln)
19g.12647588dupCA2695228381MAN2B1c.2675dup (p.Arg893AlafsTer?)
c.2672dup (p.Arg892AlafsTer?)
n.3265dup
n.86dup
c.234dup
c.2678dup (p.Arg894AlafsTer?)
c.1574dup (p.Arg526AlafsTer?)
19g.12647589G>ACA505770828MAN2B1c.2674C>T (p.Leu892=)
c.2671C>T (p.Leu891=)
n.3264C>T
n.85C>T
c.233C>T
c.2677C>T (p.Leu893=)
c.1573C>T (p.Leu525=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12647589G>CCA404238231MAN2B1c.2674C>G (p.Leu892Val)
c.2671C>G (p.Leu891Val)
n.3264C>G
n.85C>G
c.233C>G
c.2677C>G (p.Leu893Val)
c.1573C>G (p.Leu525Val)
19g.12647589G=CA2323498711MAN2B1c.2674C= (p.Leu892=)
c.2671C= (p.Leu891=)
n.3264C=
n.85C=
c.233C=
c.2677C= (p.Leu893=)
c.1573C= (p.Leu525=)
19g.12647589G>TCA9225948MAN2B1c.2674C>A (p.Leu892Met)
c.2671C>A (p.Leu891Met)
n.3264C>A
n.85C>A
c.233C>A
c.2677C>A (p.Leu893Met)
c.1573C>A (p.Leu525Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647590C>ACA505770829MAN2B1c.2673G>T (p.Gly891=)
c.2670G>T (p.Gly890=)
n.3263G>T
n.84G>T
c.232G>T
c.2676G>T (p.Gly892=)
c.1572G>T (p.Gly524=)
19g.12647590C=CA2323498712MAN2B1c.2673G= (p.Gly891=)
c.2670G= (p.Gly890=)
n.3263G=
n.84G=
c.232G=
c.2676G= (p.Gly892=)
c.1572G= (p.Gly524=)
19g.12647590C>GCA505770830MAN2B1c.2673G>C (p.Gly891=)
c.2670G>C (p.Gly890=)
n.3263G>C
n.84G>C
c.232G>C
c.2676G>C (p.Gly892=)
c.1572G>C (p.Gly524=)
19g.12647590C>TCA505770831MAN2B1c.2673G>A (p.Gly891=)
c.2670G>A (p.Gly890=)
n.3263G>A
n.84G>A
c.232G>A
c.2676G>A (p.Gly892=)
c.1572G>A (p.Gly524=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647592delCA2582717374MAN2B1c.2673del (p.Leu892CysfsTer?)
c.2670del (p.Leu891CysfsTer?)
n.3263del
n.84del
c.232del
c.2676del (p.Leu893CysfsTer?)
c.1572del (p.Leu525CysfsTer?)
 gnomAD v4
19g.12647591C>ACA404238236MAN2B1c.2672G>T (p.Gly891Val)
c.2669G>T (p.Gly890Val)
n.3262G>T
n.83G>T
c.231G>T
c.2675G>T (p.Gly892Val)
c.1571G>T (p.Gly524Val)
19g.12647591C>GCA404238240MAN2B1c.2672G>C (p.Gly891Ala)
c.2669G>C (p.Gly890Ala)
n.3262G>C
n.83G>C
c.231G>C
c.2675G>C (p.Gly892Ala)
c.1571G>C (p.Gly524Ala)
19g.12647591C>TCA404238239MAN2B1c.2672G>A (p.Gly891Glu)
c.2669G>A (p.Gly890Glu)
n.3262G>A
n.83G>A
c.231G>A
c.2675G>A (p.Gly892Glu)
c.1571G>A (p.Gly524Glu)
 gnomAD v4
19g.12647591_12647593delinsCCTCA2323498713MAN2B1c.2670_2672delinsAGG (p.Ser890=)
c.2667_2669delinsAGG (p.Ser889=)
n.3260_3262delinsAGG
n.81_83delinsAGG
c.229_231delinsAGG
c.2673_2675delinsAGG (p.Ser891=)
c.1569_1571delinsAGG (p.Ser523=)
19g.12647592C>ACA404238242MAN2B1c.2671G>T (p.Gly891Trp)
c.2668G>T (p.Gly890Trp)
n.3261G>T
n.82G>T
c.230G>T
c.2674G>T (p.Gly892Trp)
c.1570G>T (p.Gly524Trp)
19g.12647592C=CA2323498714MAN2B1c.2671G= (p.Gly891=)
c.2668G= (p.Gly890=)
n.3261G=
n.82G=
c.230G=
c.2674G= (p.Gly892=)
c.1570G= (p.Gly524=)
19g.12647592C>GCA404238245MAN2B1c.2671G>C (p.Gly891Arg)
c.2668G>C (p.Gly890Arg)
n.3261G>C
n.82G>C
c.230G>C
c.2674G>C (p.Gly892Arg)
c.1570G>C (p.Gly524Arg)
19g.12647592C>TCA350926MAN2B1c.2671G>A (p.Gly891Arg)
c.2668G>A (p.Gly890Arg)
n.3261G>A
n.82G>A
c.230G>A
c.2674G>A (p.Gly892Arg)
c.1570G>A (p.Gly524Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647592_12647593delCA915952881MAN2B1c.2670_2671del (p.Gly891AlafsTer?)
c.2667_2668del (p.Gly890AlafsTer?)
n.3260_3261del
n.81_82del
c.229_230del
c.2673_2674del (p.Gly892AlafsTer?)
c.1569_1570del (p.Gly524AlafsTer?)
 ClinVar dbSNP
19g.12647593T>ACA505770832MAN2B1c.2670A>T (p.Ser890=)
c.2667A>T (p.Ser889=)
n.3260A>T
n.81A>T
c.229A>T
c.2673A>T (p.Ser891=)
c.1569A>T (p.Ser523=)
19g.12647593T>CCA9225949MAN2B1c.2670A>G (p.Ser890=)
c.2667A>G (p.Ser889=)
n.3260A>G
n.81A>G
c.229A>G
c.2673A>G (p.Ser891=)
c.1569A>G (p.Ser523=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647593T>GCA505770833MAN2B1c.2670A>C (p.Ser890=)
c.2667A>C (p.Ser889=)
n.3260A>C
n.81A>C
c.229A>C
c.2673A>C (p.Ser891=)
c.1569A>C (p.Ser523=)
19g.12647593T=CA2323498715MAN2B1c.2670A= (p.Ser890=)
c.2667A= (p.Ser889=)
n.3260A=
n.81A=
c.229A=
c.2673A= (p.Ser891=)
c.1569A= (p.Ser523=)
19g.12647594G>ACA404238252MAN2B1c.2669C>T (p.Ser890Leu)
c.2666C>T (p.Ser889Leu)
n.3259C>T
n.80C>T
c.228C>T
c.2672C>T (p.Ser891Leu)
c.1568C>T (p.Ser523Leu)
19g.12647594G>CCA404238254MAN2B1c.2669C>G (p.Ser890Ter)
c.2666C>G (p.Ser889Ter)
n.3259C>G
n.80C>G
c.228C>G
c.2672C>G (p.Ser891Ter)
c.1568C>G (p.Ser523Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12647594G=CA2323498716MAN2B1c.2669C= (p.Ser890=)
c.2666C= (p.Ser889=)
n.3259C=
n.80C=
c.228C=
c.2672C= (p.Ser891=)
c.1568C= (p.Ser523=)
19g.12647594G>TCA404238257MAN2B1c.2669C>A (p.Ser890Ter)
c.2666C>A (p.Ser889Ter)
n.3259C>A
n.80C>A
c.228C>A
c.2672C>A (p.Ser891Ter)
c.1568C>A (p.Ser523Ter)
19g.12647596_12647597delCA2695228382MAN2B1c.2668_2669del (p.Ser890ArgfsTer?)
c.2665_2666del (p.Ser889ArgfsTer?)
n.3258_3259del
n.79_80del
c.227_228del
c.2671_2672del (p.Ser891ArgfsTer?)
c.1567_1568del (p.Ser523ArgfsTer?)
19g.12647595A=CA2323498717MAN2B1c.2668T= (p.Ser890=)
c.2665T= (p.Ser889=)
n.3258T=
n.79T=
c.227T=
c.2671T= (p.Ser891=)
c.1567T= (p.Ser523=)
19g.12647595A>CCA404238259MAN2B1c.2668T>G (p.Ser890Ala)
c.2665T>G (p.Ser889Ala)
n.3258T>G
n.79T>G
c.227T>G
c.2671T>G (p.Ser891Ala)
c.1567T>G (p.Ser523Ala)
19g.12647595A>GCA404238261MAN2B1c.2668T>C (p.Ser890Pro)
c.2665T>C (p.Ser889Pro)
n.3258T>C
n.79T>C
c.227T>C
c.2671T>C (p.Ser891Pro)
c.1567T>C (p.Ser523Pro)
19g.12647595A>TCA404238264MAN2B1c.2668T>A (p.Ser890Thr)
c.2665T>A (p.Ser889Thr)
n.3258T>A
n.79T>A
c.227T>A
c.2671T>A (p.Ser891Thr)
c.1567T>A (p.Ser523Thr)
 dbSNP
19g.12647596G>ACA505770835MAN2B1c.2667C>T (p.Phe889=)
c.2664C>T (p.Phe888=)
n.3257C>T
n.78C>T
c.226C>T
c.2670C>T (p.Phe890=)
c.1566C>T (p.Phe522=)
 gnomAD v4
19g.12647596G>CCA404238267MAN2B1c.2667C>G (p.Phe889Leu)
c.2664C>G (p.Phe888Leu)
n.3257C>G
n.78C>G
c.226C>G
c.2670C>G (p.Phe890Leu)
c.1566C>G (p.Phe522Leu)
19g.12647596G>TCA404238270MAN2B1c.2667C>A (p.Phe889Leu)
c.2664C>A (p.Phe888Leu)
n.3257C>A
n.78C>A
c.226C>A
c.2670C>A (p.Phe890Leu)
c.1566C>A (p.Phe522Leu)
19g.12647597A>CCA404238273MAN2B1c.2666T>G (p.Phe889Cys)
c.2663T>G (p.Phe888Cys)
n.3256T>G
n.77T>G
c.225T>G
c.2669T>G (p.Phe890Cys)
c.1565T>G (p.Phe522Cys)
19g.12647597A>GCA404238277MAN2B1c.2666T>C (p.Phe889Ser)
c.2663T>C (p.Phe888Ser)
n.3256T>C
n.77T>C
c.225T>C
c.2669T>C (p.Phe890Ser)
c.1565T>C (p.Phe522Ser)
19g.12647597A>TCA404238274MAN2B1c.2666T>A (p.Phe889Tyr)
c.2663T>A (p.Phe888Tyr)
n.3256T>A
n.77T>A
c.225T>A
c.2669T>A (p.Phe890Tyr)
c.1565T>A (p.Phe522Tyr)
19g.12647598A=CA2323498718MAN2B1c.2665T= (p.Phe889=)
c.2662T= (p.Phe888=)
n.3255T=
n.76T=
c.224T=
c.2668T= (p.Phe890=)
c.1564T= (p.Phe522=)
19g.12647598A>CCA404238281MAN2B1c.2665T>G (p.Phe889Val)
c.2662T>G (p.Phe888Val)
n.3255T>G
n.76T>G
c.224T>G
c.2668T>G (p.Phe890Val)
c.1564T>G (p.Phe522Val)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12647598A>GCA404238282MAN2B1c.2665T>C (p.Phe889Leu)
c.2662T>C (p.Phe888Leu)
n.3255T>C
n.76T>C
c.224T>C
c.2668T>C (p.Phe890Leu)
c.1564T>C (p.Phe522Leu)
19g.12647598A>TCA404238285MAN2B1c.2665T>A (p.Phe889Ile)
c.2662T>A (p.Phe888Ile)
n.3255T>A
n.76T>A
c.224T>A
c.2668T>A (p.Phe890Ile)
c.1564T>A (p.Phe522Ile)
19g.12647599C>ACA404238288MAN2B1c.2665-1G>T (n.2665-1G>T)
c.2662-1G>T (n.2662-1G>T)
n.3255-1G>T
n.75G>T
c.224-1G>T
c.2668-1G>T (n.2668-1G>T)
c.1564-1G>T (n.1564-1G>T)
19g.12647599C=CA2323498719MAN2B1c.2665-1G= (n.2665-1G=)
c.2662-1G= (n.2662-1G=)
n.3255-1G=
n.75G=
c.224-1G=
c.2668-1G= (n.2668-1G=)
c.1564-1G= (n.1564-1G=)
19g.12647599C>GCA404238291MAN2B1c.2665-1G>C (n.2665-1G>C)
c.2662-1G>C (n.2662-1G>C)
n.3255-1G>C
n.75G>C
c.224-1G>C
c.2668-1G>C (n.2668-1G>C)
c.1564-1G>C (n.1564-1G>C)
 ClinVar dbSNP
19g.12647599C>TCA404238293MAN2B1c.2665-1G>A (n.2665-1G>A)
c.2662-1G>A (n.2662-1G>A)
n.3255-1G>A
n.75G>A
c.224-1G>A
c.2668-1G>A (n.2668-1G>A)
c.1564-1G>A (n.1564-1G>A)
19g.12647600T>ACA404238296MAN2B1c.2665-2A>T (n.2665-2A>T)
c.2662-2A>T (n.2662-2A>T)
n.3255-2A>T
n.74A>T
c.224-2A>T
c.2668-2A>T (n.2668-2A>T)
c.1564-2A>T (n.1564-2A>T)
19g.12647600T>CCA404238299MAN2B1c.2665-2A>G (n.2665-2A>G)
c.2662-2A>G (n.2662-2A>G)
n.3255-2A>G
n.74A>G
c.224-2A>G
c.2668-2A>G (n.2668-2A>G)
c.1564-2A>G (n.1564-2A>G)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12647600T>GCA404238301MAN2B1c.2665-2A>C (n.2665-2A>C)
c.2662-2A>C (n.2662-2A>C)
n.3255-2A>C
n.74A>C
c.224-2A>C
c.2668-2A>C (n.2668-2A>C)
c.1564-2A>C (n.1564-2A>C)
 gnomAD v4
19g.12647601G>ACA2582717375MAN2B1c.2665-3C>T (n.2665-3C>T)
c.2662-3C>T (n.2662-3C>T)
n.3255-3C>T
n.73C>T
c.224-3C>T
c.2668-3C>T (n.2668-3C>T)
c.1564-3C>T (n.1564-3C>T)
 gnomAD v4
19g.12647601G>TCA2582717376MAN2B1c.2665-3C>A (n.2665-3C>A)
c.2662-3C>A (n.2662-3C>A)
n.3255-3C>A
n.73C>A
c.224-3C>A
c.2668-3C>A (n.2668-3C>A)
c.1564-3C>A (n.1564-3C>A)
 gnomAD v4
19g.12647601_12647602delinsGCCA2323498720MAN2B1c.2665-4_2665-3delinsGC (n.2665-4_2665-3delinsGC)
c.2662-4_2662-3delinsGC (n.2662-4_2662-3delinsGC)
n.3255-4_3255-3delinsGC
n.72_73delinsGC
c.224-4_224-3delinsGC
c.2668-4_2668-3delinsGC (n.2668-4_2668-3delinsGC)
c.1564-4_1564-3delinsGC (n.1564-4_1564-3delinsGC)
19g.12647602delCA2323498721MAN2B1c.2665-4del (n.2665-4del)
c.2662-4del (n.2662-4del)
n.3255-4del
n.72del
c.224-4del
c.2668-4del (n.2668-4del)
c.1564-4del (n.1564-4del)
 dbSNP
19g.12647602C>ACA2582717377MAN2B1c.2665-4G>T (n.2665-4G>T)
c.2662-4G>T (n.2662-4G>T)
n.3255-4G>T
n.72G>T
c.224-4G>T
c.2668-4G>T (n.2668-4G>T)
c.1564-4G>T (n.1564-4G>T)
 gnomAD v4
19g.12647602C=CA2323498722MAN2B1c.2665-4G= (n.2665-4G=)
c.2662-4G= (n.2662-4G=)
n.3255-4G=
n.72G=
c.224-4G=
c.2668-4G= (n.2668-4G=)
c.1564-4G= (n.1564-4G=)
19g.12647602C>TCA632119555MAN2B1c.2665-4G>A (n.2665-4G>A)
c.2662-4G>A (n.2662-4G>A)
n.3255-4G>A
n.72G>A
c.224-4G>A
c.2668-4G>A (n.2668-4G>A)
c.1564-4G>A (n.1564-4G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647603G>ACA9225950MAN2B1c.2665-5C>T (n.2665-5C>T)
c.2662-5C>T (n.2662-5C>T)
n.3255-5C>T
n.71C>T
c.224-5C>T
c.2668-5C>T (n.2668-5C>T)
c.1564-5C>T (n.1564-5C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647603G>CCA2582717379MAN2B1c.2665-5C>G (n.2665-5C>G)
c.2662-5C>G (n.2662-5C>G)
n.3255-5C>G
n.71C>G
c.224-5C>G
c.2668-5C>G (n.2668-5C>G)
c.1564-5C>G (n.1564-5C>G)
 gnomAD v4
19g.12647603G=CA2323498724MAN2B1c.2665-5C= (n.2665-5C=)
c.2662-5C= (n.2662-5C=)
n.3255-5C=
n.71C=
c.224-5C=
c.2668-5C= (n.2668-5C=)
c.1564-5C= (n.1564-5C=)
19g.12647603G>TCA2582717378MAN2B1c.2665-5C>A (n.2665-5C>A)
c.2662-5C>A (n.2662-5C>A)
n.3255-5C>A
n.71C>A
c.224-5C>A
c.2668-5C>A (n.2668-5C>A)
c.1564-5C>A (n.1564-5C>A)
 gnomAD v4
19g.12647605dupCA993664320MAN2B1c.2665-5dup (n.2665-5dup)
c.2662-5dup (n.2662-5dup)
n.3255-5dup
n.71dup
c.224-5dup
c.2668-5dup (n.2668-5dup)
c.1564-5dup (n.1564-5dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647603_12647625delinsGGGAGAGAGGGCGGGGCTGAGTTCA2323498723MAN2B1c.2665-27_2665-5delinsAACTCAGCCCCGCCCTCTCTCCC (n.2665-27_2665-5delinsAACTCAGCCCCGCCCTCTCTCCC)
c.2662-27_2662-5delinsAACTCAGCCCCGCCCTCTCTCCC (n.2662-27_2662-5delinsAACTCAGCCCCGCCCTCTCTCCC)
n.3255-27_3255-5delinsAACTCAGCCCCGCCCTCTCTCCC
n.49_71delinsAACTCAGCCCCGCCCTCTCTCCC
c.224-27_224-5delinsAACTCAGCCCCGCCCTCTCTCCC
c.2668-27_2668-5delinsAACTCAGCCCCGCCCTCTCTCCC (n.2668-27_2668-5delinsAACTCAGCCCCGCCCTCTCTCCC)
c.1564-27_1564-5delinsAACTCAGCCCCGCCCTCTCTCCC (n.1564-27_1564-5delinsAACTCAGCCCCGCCCTCTCTCCC)
19g.12647604_12647608delinsGGAGACA2323498725MAN2B1c.2665-10_2665-6delinsTCTCC (n.2665-10_2665-6delinsTCTCC)
c.2662-10_2662-6delinsTCTCC (n.2662-10_2662-6delinsTCTCC)
n.3255-10_3255-6delinsTCTCC
n.66_70delinsTCTCC
c.224-10_224-6delinsTCTCC
c.2668-10_2668-6delinsTCTCC (n.2668-10_2668-6delinsTCTCC)
c.1564-10_1564-6delinsTCTCC (n.1564-10_1564-6delinsTCTCC)
19g.12647610_12647631delCA9225951MAN2B1c.2665-27_2665-6del (n.2665-27_2665-6del)
c.2662-27_2662-6del (n.2662-27_2662-6del)
n.3255-27_3255-6del
n.49_70del
c.224-27_224-6del
c.2668-27_2668-6del (n.2668-27_2668-6del)
c.1564-27_1564-6del (n.1564-27_1564-6del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647605G>ACA9225953MAN2B1c.2665-7C>T (n.2665-7C>T)
c.2662-7C>T (n.2662-7C>T)
n.3255-7C>T
n.69C>T
c.224-7C>T
c.2668-7C>T (n.2668-7C>T)
c.1564-7C>T (n.1564-7C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.12647605G=CA2323498726MAN2B1c.2665-7C= (n.2665-7C=)
c.2662-7C= (n.2662-7C=)
n.3255-7C=
n.69C=
c.224-7C=
c.2668-7C= (n.2668-7C=)
c.1564-7C= (n.1564-7C=)
19g.12647610_12647611delCA9225952MAN2B1c.2665-8_2665-7del (n.2665-8_2665-7del)
c.2662-8_2662-7del (n.2662-8_2662-7del)
n.3255-8_3255-7del
n.68_69del
c.224-8_224-7del
c.2668-8_2668-7del (n.2668-8_2668-7del)
c.1564-8_1564-7del (n.1564-8_1564-7del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647608_12647611delCA783384461MAN2B1c.2665-10_2665-7del (n.2665-10_2665-7del)
c.2662-10_2662-7del (n.2662-10_2662-7del)
n.3255-10_3255-7del
n.66_69del
c.224-10_224-7del
c.2668-10_2668-7del (n.2668-10_2668-7del)
c.1564-10_1564-7del (n.1564-10_1564-7del)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12647606delCA2582717380MAN2B1c.2665-8del (n.2665-8del)
c.2662-8del (n.2662-8del)
n.3255-8del
n.68del
c.224-8del
c.2668-8del (n.2668-8del)
c.1564-8del (n.1564-8del)
 gnomAD v4
19g.12647606A=CA2323498727MAN2B1c.2665-8T= (n.2665-8T=)
c.2662-8T= (n.2662-8T=)
n.3255-8T=
n.68T=
c.224-8T=
c.2668-8T= (n.2668-8T=)
c.1564-8T= (n.1564-8T=)
19g.12647606A>CCA2323498728MAN2B1c.2665-8T>G (n.2665-8T>G)
c.2662-8T>G (n.2662-8T>G)
n.3255-8T>G
n.68T>G
c.224-8T>G
c.2668-8T>G (n.2668-8T>G)
c.1564-8T>G (n.1564-8T>G)
 dbSNP
19g.12647606A>GCA632119556MAN2B1c.2665-8T>C (n.2665-8T>C)
c.2662-8T>C (n.2662-8T>C)
n.3255-8T>C
n.68T>C
c.224-8T>C
c.2668-8T>C (n.2668-8T>C)
c.1564-8T>C (n.1564-8T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647607G>ACA2576634730MAN2B1c.2665-9C>T (n.2665-9C>T)
c.2662-9C>T (n.2662-9C>T)
n.3255-9C>T
n.67C>T
c.224-9C>T
c.2668-9C>T (n.2668-9C>T)
c.1564-9C>T (n.1564-9C>T)
19g.12647614_12647633delCA2580096515MAN2B1c.2665-28_2665-9del (n.2665-28_2665-9del)
c.2662-28_2662-9del (n.2662-28_2662-9del)
n.3255-28_3255-9del
n.48_67del
c.224-28_224-9del
c.2668-28_2668-9del (n.2668-28_2668-9del)
c.1564-28_1564-9del (n.1564-28_1564-9del)
 ClinVar
19g.12647608A=CA2323498729MAN2B1c.2665-10T= (n.2665-10T=)
c.2662-10T= (n.2662-10T=)
n.3255-10T=
n.66T=
c.224-10T=
c.2668-10T= (n.2668-10T=)
c.1564-10T= (n.1564-10T=)
19g.12647608A>GCA9225954MAN2B1c.2665-10T>C (n.2665-10T>C)
c.2662-10T>C (n.2662-10T>C)
n.3255-10T>C
n.66T>C
c.224-10T>C
c.2668-10T>C (n.2668-10T>C)
c.1564-10T>C (n.1564-10T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647609G>ACA783384469MAN2B1c.2665-11C>T (n.2665-11C>T)
c.2662-11C>T (n.2662-11C>T)
n.3255-11C>T
n.65C>T
c.224-11C>T
c.2668-11C>T (n.2668-11C>T)
c.1564-11C>T (n.1564-11C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647609G>CCA2576634732MAN2B1c.2665-11C>G (n.2665-11C>G)
c.2662-11C>G (n.2662-11C>G)
n.3255-11C>G
n.65C>G
c.224-11C>G
c.2668-11C>G (n.2668-11C>G)
c.1564-11C>G (n.1564-11C>G)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12647609G=CA2323498730MAN2B1c.2665-11C= (n.2665-11C=)
c.2662-11C= (n.2662-11C=)
n.3255-11C=
n.65C=
c.224-11C=
c.2668-11C= (n.2668-11C=)
c.1564-11C= (n.1564-11C=)
19g.12647610A=CA2323498731MAN2B1c.2665-12T= (n.2665-12T=)
c.2662-12T= (n.2662-12T=)
n.3255-12T=
n.64T=
c.224-12T=
c.2668-12T= (n.2668-12T=)
c.1564-12T= (n.1564-12T=)
19g.12647610A>GCA9225955MAN2B1c.2665-12T>C (n.2665-12T>C)
c.2662-12T>C (n.2662-12T>C)
n.3255-12T>C
n.64T>C
c.224-12T>C
c.2668-12T>C (n.2668-12T>C)
c.1564-12T>C (n.1564-12T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647610A>TCA2582717381MAN2B1c.2665-12T>A (n.2665-12T>A)
c.2662-12T>A (n.2662-12T>A)
n.3255-12T>A
n.64T>A
c.224-12T>A
c.2668-12T>A (n.2668-12T>A)
c.1564-12T>A (n.1564-12T>A)
 gnomAD v4
19g.12647610_12647631delinsAGGGCGGGGCTGAGTTGGAGAGCA2323498732MAN2B1c.2665-33_2665-12delinsCTCTCCAACTCAGCCCCGCCCT (n.2665-33_2665-12delinsCTCTCCAACTCAGCCCCGCCCT)
c.2662-33_2662-12delinsCTCTCCAACTCAGCCCCGCCCT (n.2662-33_2662-12delinsCTCTCCAACTCAGCCCCGCCCT)
n.3255-33_3255-12delinsCTCTCCAACTCAGCCCCGCCCT
n.43_64delinsCTCTCCAACTCAGCCCCGCCCT
c.224-33_224-12delinsCTCTCCAACTCAGCCCCGCCCT
c.2668-33_2668-12delinsCTCTCCAACTCAGCCCCGCCCT (n.2668-33_2668-12delinsCTCTCCAACTCAGCCCCGCCCT)
c.1564-33_1564-12delinsCTCTCCAACTCAGCCCCGCCCT (n.1564-33_1564-12delinsCTCTCCAACTCAGCCCCGCCCT)
19g.12647620_12647661delCA993664333MAN2B1c.2665-53_2665-12del (n.2665-53_2665-12del)
c.2662-53_2662-12del (n.2662-53_2662-12del)
n.3255-53_3255-12del
n.23_64del
c.224-53_224-12del
c.2668-53_2668-12del (n.2668-53_2668-12del)
c.1564-53_1564-12del (n.1564-53_1564-12del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647611G>CCA2582717382MAN2B1c.2665-13C>G (n.2665-13C>G)
c.2662-13C>G (n.2662-13C>G)
n.3255-13C>G
n.63C>G
c.224-13C>G
c.2668-13C>G (n.2668-13C>G)
c.1564-13C>G (n.1564-13C>G)
 gnomAD v4
19g.12647620_12647640delCA2323498733MAN2B1c.2665-33_2665-13del (n.2665-33_2665-13del)
c.2662-33_2662-13del (n.2662-33_2662-13del)
n.3255-33_3255-13del
n.43_63del
c.224-33_224-13del
c.2668-33_2668-13del (n.2668-33_2668-13del)
c.1564-33_1564-13del (n.1564-33_1564-13del)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12647613G>ACA783384470MAN2B1c.2665-15C>T (n.2665-15C>T)
c.2662-15C>T (n.2662-15C>T)
n.3255-15C>T
n.61C>T
c.224-15C>T
c.2668-15C>T (n.2668-15C>T)
c.1564-15C>T (n.1564-15C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647613G=CA2323498734MAN2B1c.2665-15C= (n.2665-15C=)
c.2662-15C= (n.2662-15C=)
n.3255-15C=
n.61C=
c.224-15C=
c.2668-15C= (n.2668-15C=)
c.1564-15C= (n.1564-15C=)
19g.12647613G>TCA2582717383MAN2B1c.2665-15C>A (n.2665-15C>A)
c.2662-15C>A (n.2662-15C>A)
n.3255-15C>A
n.61C>A
c.224-15C>A
c.2668-15C>A (n.2668-15C>A)
c.1564-15C>A (n.1564-15C>A)
 gnomAD v4
19g.12647614C=CA2323498736MAN2B1c.2665-16G= (n.2665-16G=)
c.2662-16G= (n.2662-16G=)
n.3255-16G=
n.60G=
c.224-16G=
c.2668-16G= (n.2668-16G=)
c.1564-16G= (n.1564-16G=)
19g.12647614C>GCA2582717384MAN2B1c.2665-16G>C (n.2665-16G>C)
c.2662-16G>C (n.2662-16G>C)
n.3255-16G>C
n.60G>C
c.224-16G>C
c.2668-16G>C (n.2668-16G>C)
c.1564-16G>C (n.1564-16G>C)
 gnomAD v4
19g.12647614C>TCA993664342MAN2B1c.2665-16G>A (n.2665-16G>A)
c.2662-16G>A (n.2662-16G>A)
n.3255-16G>A
n.60G>A
c.224-16G>A
c.2668-16G>A (n.2668-16G>A)
c.1564-16G>A (n.1564-16G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647614_12647615delinsCGCA2323498735MAN2B1c.2665-17_2665-16delinsCG (n.2665-17_2665-16delinsCG)
c.2662-17_2662-16delinsCG (n.2662-17_2662-16delinsCG)
n.3255-17_3255-16delinsCG
n.59_60delinsCG
c.224-17_224-16delinsCG
c.2668-17_2668-16delinsCG (n.2668-17_2668-16delinsCG)
c.1564-17_1564-16delinsCG (n.1564-17_1564-16delinsCG)
19g.12647615G>ACA9225957MAN2B1c.2665-17C>T (n.2665-17C>T)
c.2662-17C>T (n.2662-17C>T)
n.3255-17C>T
n.59C>T
c.224-17C>T
c.2668-17C>T (n.2668-17C>T)
c.1564-17C>T (n.1564-17C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647615G>CCA2582717385MAN2B1c.2665-17C>G (n.2665-17C>G)
c.2662-17C>G (n.2662-17C>G)
n.3255-17C>G
n.59C>G
c.224-17C>G
c.2668-17C>G (n.2668-17C>G)
c.1564-17C>G (n.1564-17C>G)
 gnomAD v4
19g.12647615G=CA2323498737MAN2B1c.2665-17C= (n.2665-17C=)
c.2662-17C= (n.2662-17C=)
n.3255-17C=
n.59C=
c.224-17C=
c.2668-17C= (n.2668-17C=)
c.1564-17C= (n.1564-17C=)
19g.12647615G>TCA657061771MAN2B1c.2665-17C>A (n.2665-17C>A)
c.2662-17C>A (n.2662-17C>A)
n.3255-17C>A
n.59C>A
c.224-17C>A
c.2668-17C>A (n.2668-17C>A)
c.1564-17C>A (n.1564-17C>A)
 COSMIC
19g.12647618delCA9225956MAN2B1c.2665-17del (n.2665-17del)
c.2662-17del (n.2662-17del)
n.3255-17del
n.59del
c.224-17del
c.2668-17del (n.2668-17del)
c.1564-17del (n.1564-17del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.12647616G>ACA632119557MAN2B1c.2665-18C>T (n.2665-18C>T)
c.2662-18C>T (n.2662-18C>T)
n.3255-18C>T
n.58C>T
c.224-18C>T
c.2668-18C>T (n.2668-18C>T)
c.1564-18C>T (n.1564-18C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647616G=CA2323498738MAN2B1c.2665-18C= (n.2665-18C=)
c.2662-18C= (n.2662-18C=)
n.3255-18C=
n.58C=
c.224-18C=
c.2668-18C= (n.2668-18C=)
c.1564-18C= (n.1564-18C=)
19g.12647617G>ACA2697556348MAN2B1c.2665-19C>T (n.2665-19C>T)
c.2662-19C>T (n.2662-19C>T)
n.3255-19C>T
n.57C>T
c.224-19C>T
c.2668-19C>T (n.2668-19C>T)
c.1564-19C>T (n.1564-19C>T)
 ClinVar
19g.12647617G>CCA2323498739MAN2B1c.2665-19C>G (n.2665-19C>G)
c.2662-19C>G (n.2662-19C>G)
n.3255-19C>G
n.57C>G
c.224-19C>G
c.2668-19C>G (n.2668-19C>G)
c.1564-19C>G (n.1564-19C>G)
 ClinVar dbSNP
19g.12647617G=CA2323498740MAN2B1c.2665-19C= (n.2665-19C=)
c.2662-19C= (n.2662-19C=)
n.3255-19C=
n.57C=
c.224-19C=
c.2668-19C= (n.2668-19C=)
c.1564-19C= (n.1564-19C=)
19g.12647618G>ACA632119558MAN2B1c.2665-20C>T (n.2665-20C>T)
c.2662-20C>T (n.2662-20C>T)
n.3255-20C>T
n.56C>T
c.224-20C>T
c.2668-20C>T (n.2668-20C>T)
c.1564-20C>T (n.1564-20C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647618G>CCA2576634733MAN2B1c.2665-20C>G (n.2665-20C>G)
c.2662-20C>G (n.2662-20C>G)
n.3255-20C>G
n.56C>G
c.224-20C>G
c.2668-20C>G (n.2668-20C>G)
c.1564-20C>G (n.1564-20C>G)
 ClinVar
19g.12647618G=CA2323498741MAN2B1c.2665-20C= (n.2665-20C=)
c.2662-20C= (n.2662-20C=)
n.3255-20C=
n.56C=
c.224-20C=
c.2668-20C= (n.2668-20C=)
c.1564-20C= (n.1564-20C=)
19g.12647618G>TCA2576634734MAN2B1c.2665-20C>A (n.2665-20C>A)
c.2662-20C>A (n.2662-20C>A)
n.3255-20C>A
n.56C>A
c.224-20C>A
c.2668-20C>A (n.2668-20C>A)
c.1564-20C>A (n.1564-20C>A)
 gnomAD v4
19g.12647619C>ACA2840346915MAN2B1c.2665-21G>T (n.2665-21G>T)
c.2662-21G>T (n.2662-21G>T)
n.3255-21G>T
n.55G>T
c.224-21G>T
c.2668-21G>T (n.2668-21G>T)
c.1564-21G>T (n.1564-21G>T)
19g.12647620T>GCA2562018178MAN2B1c.2665-22A>C (n.2665-22A>C)
c.2662-22A>C (n.2662-22A>C)
n.3255-22A>C
n.54A>C
c.224-22A>C
c.2668-22A>C (n.2668-22A>C)
c.1564-22A>C (n.1564-22A>C)
 gnomAD v4
19g.12647620_12647622delinsTGACA2323498742MAN2B1c.2665-24_2665-22delinsTCA (n.2665-24_2665-22delinsTCA)
c.2662-24_2662-22delinsTCA (n.2662-24_2662-22delinsTCA)
n.3255-24_3255-22delinsTCA
n.52_54delinsTCA
c.224-24_224-22delinsTCA
c.2668-24_2668-22delinsTCA (n.2668-24_2668-22delinsTCA)
c.1564-24_1564-22delinsTCA (n.1564-24_1564-22delinsTCA)
19g.12647620_12647621insACA993664353MAN2B1c.2665-23_2665-22insT (n.2665-23_2665-22insT)
c.2662-23_2662-22insT (n.2662-23_2662-22insT)
n.3255-23_3255-22insT
n.53_54insT
c.224-23_224-22insT
c.2668-23_2668-22insT (n.2668-23_2668-22insT)
c.1564-23_1564-22insT (n.1564-23_1564-22insT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647620_12647621insAAACA993664349MAN2B1c.2665-23_2665-22insTTT (n.2665-23_2665-22insTTT)
c.2662-23_2662-22insTTT (n.2662-23_2662-22insTTT)
n.3255-23_3255-22insTTT
n.53_54insTTT
c.224-23_224-22insTTT
c.2668-23_2668-22insTTT (n.2668-23_2668-22insTTT)
c.1564-23_1564-22insTTT (n.1564-23_1564-22insTTT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647621G>ACA993664351MAN2B1c.2665-23C>T (n.2665-23C>T)
c.2662-23C>T (n.2662-23C>T)
n.3255-23C>T
n.53C>T
c.224-23C>T
c.2668-23C>T (n.2668-23C>T)
c.1564-23C>T (n.1564-23C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647621G>TCA2840346916MAN2B1c.2665-23C>A (n.2665-23C>A)
c.2662-23C>A (n.2662-23C>A)
n.3255-23C>A
n.53C>A
c.224-23C>A
c.2668-23C>A (n.2668-23C>A)
c.1564-23C>A (n.1564-23C>A)
19g.12647622_12647623delCA9225958MAN2B1c.2665-24_2665-23del (n.2665-24_2665-23del)
c.2662-24_2662-23del (n.2662-24_2662-23del)
n.3255-24_3255-23del
n.52_53del
c.224-24_224-23del
c.2668-24_2668-23del (n.2668-24_2668-23del)
c.1564-24_1564-23del (n.1564-24_1564-23del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647624_12647665delCA2582717386MAN2B1c.2665-64_2665-23del (n.2665-64_2665-23del)
c.2662-64_2662-23del (n.2662-64_2662-23del)
n.3255-64_3255-23del
n.12_53del
c.224-64_224-23del
c.2668-64_2668-23del (n.2668-64_2668-23del)
c.1564-64_1564-23del (n.1564-64_1564-23del)
 gnomAD v4
19g.12647622A>TCA2576634735MAN2B1c.2665-24T>A (n.2665-24T>A)
c.2662-24T>A (n.2662-24T>A)
n.3255-24T>A
n.52T>A
c.224-24T>A
c.2668-24T>A (n.2668-24T>A)
c.1564-24T>A (n.1564-24T>A)
 gnomAD v4
19g.12647623G>ACA993664356MAN2B1c.2665-25C>T (n.2665-25C>T)
c.2662-25C>T (n.2662-25C>T)
n.3255-25C>T
n.51C>T
c.224-25C>T
c.2668-25C>T (n.2668-25C>T)
c.1564-25C>T (n.1564-25C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647624T>GCA783384472MAN2B1c.2665-26A>C (n.2665-26A>C)
c.2662-26A>C (n.2662-26A>C)
n.3255-26A>C
n.50A>C
c.224-26A>C
c.2668-26A>C (n.2668-26A>C)
c.1564-26A>C (n.1564-26A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647624T=CA2323498743MAN2B1c.2665-26A= (n.2665-26A=)
c.2662-26A= (n.2662-26A=)
n.3255-26A=
n.50A=
c.224-26A=
c.2668-26A= (n.2668-26A=)
c.1564-26A= (n.1564-26A=)
19g.12647625T>CCA783384473MAN2B1c.2665-27A>G (n.2665-27A>G)
c.2662-27A>G (n.2662-27A>G)
n.3255-27A>G
n.49A>G
c.224-27A>G
c.2668-27A>G (n.2668-27A>G)
c.1564-27A>G (n.1564-27A>G)
 dbSNP
19g.12647625T>GCA632119559MAN2B1c.2665-27A>C (n.2665-27A>C)
c.2662-27A>C (n.2662-27A>C)
n.3255-27A>C
n.49A>C
c.224-27A>C
c.2668-27A>C (n.2668-27A>C)
c.1564-27A>C (n.1564-27A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647625T=CA2323498744MAN2B1c.2665-27A= (n.2665-27A=)
c.2662-27A= (n.2662-27A=)
n.3255-27A=
n.49A=
c.224-27A=
c.2668-27A= (n.2668-27A=)
c.1564-27A= (n.1564-27A=)
19g.12647625_12647626delCA2581952489MAN2B1c.2665-28_2665-27del (n.2665-28_2665-27del)
c.2662-28_2662-27del (n.2662-28_2662-27del)
n.3255-28_3255-27del
n.48_49del
c.224-28_224-27del
c.2668-28_2668-27del (n.2668-28_2668-27del)
c.1564-28_1564-27del (n.1564-28_1564-27del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647631_12647651delCA2582717387MAN2B1c.2665-47_2665-27del (n.2665-47_2665-27del)
c.2662-47_2662-27del (n.2662-47_2662-27del)
n.3255-47_3255-27del
n.29_49del
c.224-47_224-27del
c.2668-47_2668-27del (n.2668-47_2668-27del)
c.1564-47_1564-27del (n.1564-47_1564-27del)
 gnomAD v4
19g.12647626G=CA2323498746MAN2B1c.2665-28C= (n.2665-28C=)
c.2662-28C= (n.2662-28C=)
n.3255-28C=
n.48C=
c.224-28C=
c.2668-28C= (n.2668-28C=)
c.1564-28C= (n.1564-28C=)
19g.12647626G>TCA2323498745MAN2B1c.2665-28C>A (n.2665-28C>A)
c.2662-28C>A (n.2662-28C>A)
n.3255-28C>A
n.48C>A
c.224-28C>A
c.2668-28C>A (n.2668-28C>A)
c.1564-28C>A (n.1564-28C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12647626_12647628delinsGGACA2323498747MAN2B1c.2665-30_2665-28delinsTCC (n.2665-30_2665-28delinsTCC)
c.2662-30_2662-28delinsTCC (n.2662-30_2662-28delinsTCC)
n.3255-30_3255-28delinsTCC
n.46_48delinsTCC
c.224-30_224-28delinsTCC
c.2668-30_2668-28delinsTCC (n.2668-30_2668-28delinsTCC)
c.1564-30_1564-28delinsTCC (n.1564-30_1564-28delinsTCC)
19g.12647636_12647719delCA2582717388MAN2B1c.2665-111_2665-28del (n.2665-111_2665-28del)
c.2662-111_2662-28del (n.2662-111_2662-28del)
n.3255-111_3255-28del
c.224-111_224-28del
c.2668-111_2668-28del (n.2668-111_2668-28del)
c.1564-111_1564-28del (n.1564-111_1564-28del)
 gnomAD v4
19g.12647627G>ACA783384476MAN2B1c.2665-29C>T (n.2665-29C>T)
c.2662-29C>T (n.2662-29C>T)
n.3255-29C>T
n.47C>T
c.224-29C>T
c.2668-29C>T (n.2668-29C>T)
c.1564-29C>T (n.1564-29C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647627G=CA2323498748MAN2B1c.2665-29C= (n.2665-29C=)
c.2662-29C= (n.2662-29C=)
n.3255-29C=
n.47C=
c.224-29C=
c.2668-29C= (n.2668-29C=)
c.1564-29C= (n.1564-29C=)
19g.12647630_12647631delCA632119560MAN2B1c.2665-30_2665-29del (n.2665-30_2665-29del)
c.2662-30_2662-29del (n.2662-30_2662-29del)
n.3255-30_3255-29del
n.46_47del
c.224-30_224-29del
c.2668-30_2668-29del (n.2668-30_2668-29del)
c.1564-30_1564-29del (n.1564-30_1564-29del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647628A>GCA2582717389MAN2B1c.2665-30T>C (n.2665-30T>C)
c.2662-30T>C (n.2662-30T>C)
n.3255-30T>C
n.46T>C
c.224-30T>C
c.2668-30T>C (n.2668-30T>C)
c.1564-30T>C (n.1564-30T>C)
 gnomAD v4
19g.12647628A>TCA2576634736MAN2B1c.2665-30T>A (n.2665-30T>A)
c.2662-30T>A (n.2662-30T>A)
n.3255-30T>A
n.46T>A
c.224-30T>A
c.2668-30T>A (n.2668-30T>A)
c.1564-30T>A (n.1564-30T>A)
 gnomAD v4
19g.12647629G>ACA9225959MAN2B1c.2665-31C>T (n.2665-31C>T)
c.2662-31C>T (n.2662-31C>T)
n.3255-31C>T
n.45C>T
c.224-31C>T
c.2668-31C>T (n.2668-31C>T)
c.1564-31C>T (n.1564-31C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647629G=CA2323498749MAN2B1c.2665-31C= (n.2665-31C=)
c.2662-31C= (n.2662-31C=)
n.3255-31C=
n.45C=
c.224-31C=
c.2668-31C= (n.2668-31C=)
c.1564-31C= (n.1564-31C=)
19g.12647629G>TCA2840346917MAN2B1c.2665-31C>A (n.2665-31C>A)
c.2662-31C>A (n.2662-31C>A)
n.3255-31C>A
n.45C>A
c.224-31C>A
c.2668-31C>A (n.2668-31C>A)
c.1564-31C>A (n.1564-31C>A)
19g.12647629_12647630delinsGACA2323498750MAN2B1c.2665-32_2665-31delinsTC (n.2665-32_2665-31delinsTC)
c.2662-32_2662-31delinsTC (n.2662-32_2662-31delinsTC)
n.3255-32_3255-31delinsTC
n.44_45delinsTC
c.224-32_224-31delinsTC
c.2668-32_2668-31delinsTC (n.2668-32_2668-31delinsTC)
c.1564-32_1564-31delinsTC (n.1564-32_1564-31delinsTC)
19g.12647630delCA9225960MAN2B1c.2665-32del (n.2665-32del)
c.2662-32del (n.2662-32del)
n.3255-32del
n.44del
c.224-32del
c.2668-32del (n.2668-32del)
c.1564-32del (n.1564-32del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647630A=CA2323498751MAN2B1c.2665-32T= (n.2665-32T=)
c.2662-32T= (n.2662-32T=)
n.3255-32T=
n.44T=
c.224-32T=
c.2668-32T= (n.2668-32T=)
c.1564-32T= (n.1564-32T=)
19g.12647630A>GCA632119561MAN2B1c.2665-32T>C (n.2665-32T>C)
c.2662-32T>C (n.2662-32T>C)
n.3255-32T>C
n.44T>C
c.224-32T>C
c.2668-32T>C (n.2668-32T>C)
c.1564-32T>C (n.1564-32T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647630A>TCA2576634739MAN2B1c.2665-32T>A (n.2665-32T>A)
c.2662-32T>A (n.2662-32T>A)
n.3255-32T>A
n.44T>A
c.224-32T>A
c.2668-32T>A (n.2668-32T>A)
c.1564-32T>A (n.1564-32T>A)
 gnomAD v4
19g.12647640_12647702delCA2582717391MAN2B1c.2665-94_2665-32del (n.2665-94_2665-32del)
c.2662-94_2662-32del (n.2662-94_2662-32del)
n.3255-94_3255-32del
c.224-94_224-32del
c.2668-94_2668-32del (n.2668-94_2668-32del)
c.1564-94_1564-32del (n.1564-94_1564-32del)
 gnomAD v4
19g.12647630_12647631insTCA2581952490MAN2B1c.2665-33_2665-32insA (n.2665-33_2665-32insA)
c.2662-33_2662-32insA (n.2662-33_2662-32insA)
n.3255-33_3255-32insA
n.43_44insA
c.224-33_224-32insA
c.2668-33_2668-32insA (n.2668-33_2668-32insA)
c.1564-33_1564-32insA (n.1564-33_1564-32insA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647631G>ACA2582717393MAN2B1c.2665-33C>T (n.2665-33C>T)
c.2662-33C>T (n.2662-33C>T)
n.3255-33C>T
n.43C>T
c.224-33C>T
c.2668-33C>T (n.2668-33C>T)
c.1564-33C>T (n.1564-33C>T)
 gnomAD v4
19g.12647631G>CCA632119562MAN2B1c.2665-33C>G (n.2665-33C>G)
c.2662-33C>G (n.2662-33C>G)
n.3255-33C>G
n.43C>G
c.224-33C>G
c.2668-33C>G (n.2668-33C>G)
c.1564-33C>G (n.1564-33C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647631G=CA2323498752MAN2B1c.2665-33C= (n.2665-33C=)
c.2662-33C= (n.2662-33C=)
n.3255-33C=
n.43C=
c.224-33C=
c.2668-33C= (n.2668-33C=)
c.1564-33C= (n.1564-33C=)
19g.12647631G>TCA9225961MAN2B1c.2665-33C>A (n.2665-33C>A)
c.2662-33C>A (n.2662-33C>A)
n.3255-33C>A
n.43C>A
c.224-33C>A
c.2668-33C>A (n.2668-33C>A)
c.1564-33C>A (n.1564-33C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647634dupCA305460476MAN2B1c.2665-33dup (n.2665-33dup)
c.2662-33dup (n.2662-33dup)
n.3255-33dup
n.43dup
c.224-33dup
c.2668-33dup (n.2668-33dup)
c.1564-33dup (n.1564-33dup)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12647634delCA2735620199MAN2B1c.2665-33del (n.2665-33del)
c.2662-33del (n.2662-33del)
n.3255-33del
n.43del
c.224-33del
c.2668-33del (n.2668-33del)
c.1564-33del (n.1564-33del)
 dbSNP
19g.12647636_12647640delCA2582717392MAN2B1c.2665-37_2665-33del (n.2665-37_2665-33del)
c.2662-37_2662-33del (n.2662-37_2662-33del)
n.3255-37_3255-33del
n.39_43del
c.224-37_224-33del
c.2668-37_2668-33del (n.2668-37_2668-33del)
c.1564-37_1564-33del (n.1564-37_1564-33del)
 gnomAD v4
19g.12647631_12647652delinsGGGGCGGGGCCTGGATGGAGAACA2323498753MAN2B1c.2665-54_2665-33delinsTTCTCCATCCAGGCCCCGCCCC (n.2665-54_2665-33delinsTTCTCCATCCAGGCCCCGCCCC)
c.2662-54_2662-33delinsTTCTCCATCCAGGCCCCGCCCC (n.2662-54_2662-33delinsTTCTCCATCCAGGCCCCGCCCC)
n.3255-54_3255-33delinsTTCTCCATCCAGGCCCCGCCCC
n.22_43delinsTTCTCCATCCAGGCCCCGCCCC
c.224-54_224-33delinsTTCTCCATCCAGGCCCCGCCCC
c.2668-54_2668-33delinsTTCTCCATCCAGGCCCCGCCCC (n.2668-54_2668-33delinsTTCTCCATCCAGGCCCCGCCCC)
c.1564-54_1564-33delinsTTCTCCATCCAGGCCCCGCCCC (n.1564-54_1564-33delinsTTCTCCATCCAGGCCCCGCCCC)
19g.12647632G>ACA632119564MAN2B1c.2665-34C>T (n.2665-34C>T)
c.2662-34C>T (n.2662-34C>T)
n.3255-34C>T
n.42C>T
c.224-34C>T
c.2668-34C>T (n.2668-34C>T)
c.1564-34C>T (n.1564-34C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647632G=CA2323498754MAN2B1c.2665-34C= (n.2665-34C=)
c.2662-34C= (n.2662-34C=)
n.3255-34C=
n.42C=
c.224-34C=
c.2668-34C= (n.2668-34C=)
c.1564-34C= (n.1564-34C=)
19g.12647632G>TCA2582717396MAN2B1c.2665-34C>A (n.2665-34C>A)
c.2662-34C>A (n.2662-34C>A)
n.3255-34C>A
n.42C>A
c.224-34C>A
c.2668-34C>A (n.2668-34C>A)
c.1564-34C>A (n.1564-34C>A)
 gnomAD v4
19g.12647642_12647662dupCA2582717398MAN2B1c.2665-54_2665-34dup (n.2665-54_2665-34dup)
c.2662-54_2662-34dup (n.2662-54_2662-34dup)
n.3255-54_3255-34dup
n.22_42dup
c.224-54_224-34dup
c.2668-54_2668-34dup (n.2668-54_2668-34dup)
c.1564-54_1564-34dup (n.1564-54_1564-34dup)
 gnomAD v4
19g.12647642_12647662delCA632119563MAN2B1c.2665-54_2665-34del (n.2665-54_2665-34del)
c.2662-54_2662-34del (n.2662-54_2662-34del)
n.3255-54_3255-34del
n.22_42del
c.224-54_224-34del
c.2668-54_2668-34del (n.2668-54_2668-34del)
c.1564-54_1564-34del (n.1564-54_1564-34del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647633G=CA2323498755MAN2B1c.2665-35C= (n.2665-35C=)
c.2662-35C= (n.2662-35C=)
n.3255-35C=
n.41C=
c.224-35C=
c.2668-35C= (n.2668-35C=)
c.1564-35C= (n.1564-35C=)
19g.12647633G>TCA632119565MAN2B1c.2665-35C>A (n.2665-35C>A)
c.2662-35C>A (n.2662-35C>A)
n.3255-35C>A
n.41C>A
c.224-35C>A
c.2668-35C>A (n.2668-35C>A)
c.1564-35C>A (n.1564-35C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647634G=CA2323498756MAN2B1c.2665-36C= (n.2665-36C=)
c.2662-36C= (n.2662-36C=)
n.3255-36C=
n.40C=
c.224-36C=
c.2668-36C= (n.2668-36C=)
c.1564-36C= (n.1564-36C=)
19g.12647634G>TCA2323498757MAN2B1c.2665-36C>A (n.2665-36C>A)
c.2662-36C>A (n.2662-36C>A)
n.3255-36C>A
n.40C>A
c.224-36C>A
c.2668-36C>A (n.2668-36C>A)
c.1564-36C>A (n.1564-36C>A)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched