Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.12647284_12647377dup | CA920061303 | MAN2B1 | c.2821-42_2872dup c.2818-42_2869dup n.3411-42_3462dup n.208_301dup n.232-42_283dup c.380-42_431dup c.2824-42_2875dup c.1720-42_1771dup | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12647374A>G | CA2840346914 | MAN2B1 | c.2821-39T>C (n.2821-39T>C) c.2818-39T>C (n.2818-39T>C) n.3411-39T>C n.211T>C n.232-39T>C c.380-39T>C c.2824-39T>C (n.2824-39T>C) c.1720-39T>C (n.1720-39T>C) | |
19 | g.12647375G>A | CA9225909 | MAN2B1 | c.2821-40C>T (n.2821-40C>T) c.2818-40C>T (n.2818-40C>T) n.3411-40C>T n.210C>T n.232-40C>T c.380-40C>T c.2824-40C>T (n.2824-40C>T) c.1720-40C>T (n.1720-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647375G= | CA2323498608 | MAN2B1 | c.2821-40C= (n.2821-40C=) c.2818-40C= (n.2818-40C=) n.3411-40C= n.210C= n.232-40C= c.380-40C= c.2824-40C= (n.2824-40C=) c.1720-40C= (n.1720-40C=) | |
19 | g.12647376C>A | CA2568065686 | MAN2B1 | c.2821-41G>T (n.2821-41G>T) c.2818-41G>T (n.2818-41G>T) n.3411-41G>T n.209G>T n.232-41G>T c.380-41G>T c.2824-41G>T (n.2824-41G>T) c.1720-41G>T (n.1720-41G>T) | |
19 | g.12647376C>T | CA2582717348 | MAN2B1 | c.2821-41G>A (n.2821-41G>A) c.2818-41G>A (n.2818-41G>A) n.3411-41G>A n.209G>A n.232-41G>A c.380-41G>A c.2824-41G>A (n.2824-41G>A) c.1720-41G>A (n.1720-41G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12647379G>T | CA2576634707 | MAN2B1 | c.2821-44C>A (n.2821-44C>A) c.2818-44C>A (n.2818-44C>A) n.3411-44C>A n.206C>A n.232-44C>A c.380-44C>A c.2824-44C>A (n.2824-44C>A) c.1720-44C>A (n.1720-44C>A) | |
19 | g.12647380G>A | CA9225910 | MAN2B1 | c.2821-45C>T (n.2821-45C>T) c.2818-45C>T (n.2818-45C>T) n.3411-45C>T n.205C>T n.232-45C>T c.380-45C>T c.2824-45C>T (n.2824-45C>T) c.1720-45C>T (n.1720-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647380G= | CA2323498609 | MAN2B1 | c.2821-45C= (n.2821-45C=) c.2818-45C= (n.2818-45C=) n.3411-45C= n.205C= n.232-45C= c.380-45C= c.2824-45C= (n.2824-45C=) c.1720-45C= (n.1720-45C=) | |
19 | g.12647381T>A | CA2582717349 | MAN2B1 | c.2821-46A>T (n.2821-46A>T) c.2818-46A>T (n.2818-46A>T) n.3411-46A>T n.204A>T n.232-46A>T c.380-46A>T c.2824-46A>T (n.2824-46A>T) c.1720-46A>T (n.1720-46A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12647381T>C | CA2582717350 | MAN2B1 | c.2821-46A>G (n.2821-46A>G) c.2818-46A>G (n.2818-46A>G) n.3411-46A>G n.204A>G n.232-46A>G c.380-46A>G c.2824-46A>G (n.2824-46A>G) c.1720-46A>G (n.1720-46A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12647388_12647392del | CA2582717351 | MAN2B1 | c.2821-51_2821-47del (n.2821-51_2821-47del) c.2818-51_2818-47del (n.2818-51_2818-47del) n.3411-51_3411-47del n.199_203del n.232-51_232-47del c.380-51_380-47del c.2824-51_2824-47del (n.2824-51_2824-47del) c.1720-51_1720-47del (n.1720-51_1720-47del) | gnomAD v4 |
19 | g.12647385T>C | CA2576634708 | MAN2B1 | c.2821-50A>G (n.2821-50A>G) c.2818-50A>G (n.2818-50A>G) n.3411-50A>G n.200A>G n.232-50A>G c.380-50A>G c.2824-50A>G (n.2824-50A>G) c.1720-50A>G (n.1720-50A>G) | |
19 | g.12647386C= | CA2323498610 | MAN2B1 | c.2821-51G= (n.2821-51G=) c.2818-51G= (n.2818-51G=) n.3411-51G= n.199G= n.232-51G= c.380-51G= c.2824-51G= (n.2824-51G=) c.1720-51G= (n.1720-51G=) | |
19 | g.12647386C>T | CA783384261 | MAN2B1 | c.2821-51G>A (n.2821-51G>A) c.2818-51G>A (n.2818-51G>A) n.3411-51G>A n.199G>A n.232-51G>A c.380-51G>A c.2824-51G>A (n.2824-51G>A) c.1720-51G>A (n.1720-51G>A) | dbSNP |
19 | g.12647389C= | CA2323498611 | MAN2B1 | c.2821-54G= (n.2821-54G=) c.2818-54G= (n.2818-54G=) n.3411-54G= n.196G= n.232-54G= c.380-54G= c.2824-54G= (n.2824-54G=) c.1720-54G= (n.1720-54G=) | |
19 | g.12647389C>T | CA783384263 | MAN2B1 | c.2821-54G>A (n.2821-54G>A) c.2818-54G>A (n.2818-54G>A) n.3411-54G>A n.196G>A n.232-54G>A c.380-54G>A c.2824-54G>A (n.2824-54G>A) c.1720-54G>A (n.1720-54G>A) | dbSNP |
19 | g.12647390T>A | CA305460058 | MAN2B1 | c.2820+53A>T (n.2820+53A>T) c.2817+53A>T (n.2817+53A>T) n.3410+53A>T n.195A>T n.231+53A>T c.379+53A>T c.2823+53A>T (n.2823+53A>T) c.1719+53A>T (n.1719+53A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647390T>C | CA305460061 | MAN2B1 | c.2820+53A>G (n.2820+53A>G) c.2817+53A>G (n.2817+53A>G) n.3410+53A>G n.195A>G n.231+53A>G c.379+53A>G c.2823+53A>G (n.2823+53A>G) c.1719+53A>G (n.1719+53A>G) | dbSNP |
19 | g.12647390T= | CA2323498612 | MAN2B1 | c.2820+53A= (n.2820+53A=) c.2817+53A= (n.2817+53A=) n.3410+53A= n.195A= n.231+53A= c.379+53A= c.2823+53A= (n.2823+53A=) c.1719+53A= (n.1719+53A=) | |
19 | g.12647391C= | CA2323498613 | MAN2B1 | c.2820+52G= (n.2820+52G=) c.2817+52G= (n.2817+52G=) n.3410+52G= n.194G= n.231+52G= c.379+52G= c.2823+52G= (n.2823+52G=) c.1719+52G= (n.1719+52G=) | |
19 | g.12647391C>G | CA2582717352 | MAN2B1 | c.2820+52G>C (n.2820+52G>C) c.2817+52G>C (n.2817+52G>C) n.3410+52G>C n.194G>C n.231+52G>C c.379+52G>C c.2823+52G>C (n.2823+52G>C) c.1719+52G>C (n.1719+52G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12647391C>T | CA305460068 | MAN2B1 | c.2820+52G>A (n.2820+52G>A) c.2817+52G>A (n.2817+52G>A) n.3410+52G>A n.194G>A n.231+52G>A c.379+52G>A c.2823+52G>A (n.2823+52G>A) c.1719+52G>A (n.1719+52G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12647392T>C | CA783384264 | MAN2B1 | c.2820+51A>G (n.2820+51A>G) c.2817+51A>G (n.2817+51A>G) n.3410+51A>G n.193A>G n.231+51A>G c.379+51A>G c.2823+51A>G (n.2823+51A>G) c.1719+51A>G (n.1719+51A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647392T= | CA2323498614 | MAN2B1 | c.2820+51A= (n.2820+51A=) c.2817+51A= (n.2817+51A=) n.3410+51A= n.193A= n.231+51A= c.379+51A= c.2823+51A= (n.2823+51A=) c.1719+51A= (n.1719+51A=) | |
19 | g.12647393C= | CA2323498615 | MAN2B1 | c.2820+50G= (n.2820+50G=) c.2817+50G= (n.2817+50G=) n.3410+50G= n.192G= n.231+50G= c.379+50G= c.2823+50G= (n.2823+50G=) c.1719+50G= (n.1719+50G=) | |
19 | g.12647393C>T | CA9225911 | MAN2B1 | c.2820+50G>A (n.2820+50G>A) c.2817+50G>A (n.2817+50G>A) n.3410+50G>A n.192G>A n.231+50G>A c.379+50G>A c.2823+50G>A (n.2823+50G>A) c.1719+50G>A (n.1719+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647394C= | CA2323498617 | MAN2B1 | c.2820+49G= (n.2820+49G=) c.2817+49G= (n.2817+49G=) n.3410+49G= n.191G= n.231+49G= c.379+49G= c.2823+49G= (n.2823+49G=) c.1719+49G= (n.1719+49G=) | |
19 | g.12647394C>T | CA632119535 | MAN2B1 | c.2820+49G>A (n.2820+49G>A) c.2817+49G>A (n.2817+49G>A) n.3410+49G>A n.191G>A n.231+49G>A c.379+49G>A c.2823+49G>A (n.2823+49G>A) c.1719+49G>A (n.1719+49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647394_12647396delinsCCT | CA2323498616 | MAN2B1 | c.2820+47_2820+49delinsAGG (n.2820+47_2820+49delinsAGG) c.2817+47_2817+49delinsAGG (n.2817+47_2817+49delinsAGG) n.3410+47_3410+49delinsAGG n.189_191delinsAGG n.231+47_231+49delinsAGG c.379+47_379+49delinsAGG c.2823+47_2823+49delinsAGG (n.2823+47_2823+49delinsAGG) c.1719+47_1719+49delinsAGG (n.1719+47_1719+49delinsAGG) | |
19 | g.12647402_12647412del | CA2582717353 | MAN2B1 | c.2820+39_2820+49del (n.2820+39_2820+49del) c.2817+39_2817+49del (n.2817+39_2817+49del) n.3410+39_3410+49del n.181_191del n.231+39_231+49del c.379+39_379+49del c.2823+39_2823+49del (n.2823+39_2823+49del) c.1719+39_1719+49del (n.1719+39_1719+49del) | gnomAD v4 |
19 | g.12647401_12647402del | CA305460075 | MAN2B1 | c.2820+47_2820+48del (n.2820+47_2820+48del) c.2817+47_2817+48del (n.2817+47_2817+48del) n.3410+47_3410+48del n.189_190del n.231+47_231+48del c.379+47_379+48del c.2823+47_2823+48del (n.2823+47_2823+48del) c.1719+47_1719+48del (n.1719+47_1719+48del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647396T>A | CA2582717354 | MAN2B1 | c.2820+47A>T (n.2820+47A>T) c.2817+47A>T (n.2817+47A>T) n.3410+47A>T n.189A>T n.231+47A>T c.379+47A>T c.2823+47A>T (n.2823+47A>T) c.1719+47A>T (n.1719+47A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12647396T>C | CA2576634709 | MAN2B1 | c.2820+47A>G (n.2820+47A>G) c.2817+47A>G (n.2817+47A>G) n.3410+47A>G n.189A>G n.231+47A>G c.379+47A>G c.2823+47A>G (n.2823+47A>G) c.1719+47A>G (n.1719+47A>G) | |
19 | g.12647396T>G | CA2323498619 | MAN2B1 | c.2820+47A>C (n.2820+47A>C) c.2817+47A>C (n.2817+47A>C) n.3410+47A>C n.189A>C n.231+47A>C c.379+47A>C c.2823+47A>C (n.2823+47A>C) c.1719+47A>C (n.1719+47A>C) | dbSNP |
19 | g.12647396T= | CA2323498618 | MAN2B1 | c.2820+47A= (n.2820+47A=) c.2817+47A= (n.2817+47A=) n.3410+47A= n.189A= n.231+47A= c.379+47A= c.2823+47A= (n.2823+47A=) c.1719+47A= (n.1719+47A=) | |
19 | g.12647397C>A | CA2582717355 | MAN2B1 | c.2820+46G>T (n.2820+46G>T) c.2817+46G>T (n.2817+46G>T) n.3410+46G>T n.188G>T n.231+46G>T c.379+46G>T c.2823+46G>T (n.2823+46G>T) c.1719+46G>T (n.1719+46G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12647397C= | CA2323498620 | MAN2B1 | c.2820+46G= (n.2820+46G=) c.2817+46G= (n.2817+46G=) n.3410+46G= n.188G= n.231+46G= c.379+46G= c.2823+46G= (n.2823+46G=) c.1719+46G= (n.1719+46G=) | |
19 | g.12647397C>T | CA632119536 | MAN2B1 | c.2820+46G>A (n.2820+46G>A) c.2817+46G>A (n.2817+46G>A) n.3410+46G>A n.188G>A n.231+46G>A c.379+46G>A c.2823+46G>A (n.2823+46G>A) c.1719+46G>A (n.1719+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647398T>C | CA2576634710 | MAN2B1 | c.2820+45A>G (n.2820+45A>G) c.2817+45A>G (n.2817+45A>G) n.3410+45A>G n.187A>G n.231+45A>G c.379+45A>G c.2823+45A>G (n.2823+45A>G) c.1719+45A>G (n.1719+45A>G) | |
19 | g.12647399C>G | CA2582717356 | MAN2B1 | c.2820+44G>C (n.2820+44G>C) c.2817+44G>C (n.2817+44G>C) n.3410+44G>C n.186G>C n.231+44G>C c.379+44G>C c.2823+44G>C (n.2823+44G>C) c.1719+44G>C (n.1719+44G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12647401C>G | CA2582717357 | MAN2B1 | c.2820+42G>C (n.2820+42G>C) c.2817+42G>C (n.2817+42G>C) n.3410+42G>C n.184G>C n.231+42G>C c.379+42G>C c.2823+42G>C (n.2823+42G>C) c.1719+42G>C (n.1719+42G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12647401_12647402delinsCT | CA2323498621 | MAN2B1 | c.2820+41_2820+42delinsAG (n.2820+41_2820+42delinsAG) c.2817+41_2817+42delinsAG (n.2817+41_2817+42delinsAG) n.3410+41_3410+42delinsAG n.183_184delinsAG n.231+41_231+42delinsAG c.379+41_379+42delinsAG c.2823+41_2823+42delinsAG (n.2823+41_2823+42delinsAG) c.1719+41_1719+42delinsAG (n.1719+41_1719+42delinsAG) | |
19 | g.12647402T>G | CA2813644431 | MAN2B1 | c.2820+41A>C (n.2820+41A>C) c.2817+41A>C (n.2817+41A>C) n.3410+41A>C n.183A>C n.231+41A>C c.379+41A>C c.2823+41A>C (n.2823+41A>C) c.1719+41A>C (n.1719+41A>C) | |
19 | g.12647403del | CA2323498622 | MAN2B1 | c.2820+41del (n.2820+41del) c.2817+41del (n.2817+41del) n.3410+41del n.183del n.231+41del c.379+41del c.2823+41del (n.2823+41del) c.1719+41del (n.1719+41del) | dbSNP |
19 | g.12647404G>T | CA2576634711 | MAN2B1 | c.2820+39C>A (n.2820+39C>A) c.2817+39C>A (n.2817+39C>A) n.3410+39C>A n.181C>A n.231+39C>A c.379+39C>A c.2823+39C>A (n.2823+39C>A) c.1719+39C>A (n.1719+39C>A) | |
19 | g.12647405C>T | CA2582717358 | MAN2B1 | c.2820+38G>A (n.2820+38G>A) c.2817+38G>A (n.2817+38G>A) n.3410+38G>A n.180G>A n.231+38G>A c.379+38G>A c.2823+38G>A (n.2823+38G>A) c.1719+38G>A (n.1719+38G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12647405_12647407delinsCCT | CA2323498623 | MAN2B1 | c.2820+36_2820+38delinsAGG (n.2820+36_2820+38delinsAGG) c.2817+36_2817+38delinsAGG (n.2817+36_2817+38delinsAGG) n.3410+36_3410+38delinsAGG n.178_180delinsAGG n.231+36_231+38delinsAGG c.379+36_379+38delinsAGG c.2823+36_2823+38delinsAGG (n.2823+36_2823+38delinsAGG) c.1719+36_1719+38delinsAGG (n.1719+36_1719+38delinsAGG) | |
19 | g.12647406C= | CA2323498625 | MAN2B1 | c.2820+37G= (n.2820+37G=) c.2817+37G= (n.2817+37G=) n.3410+37G= n.179G= n.231+37G= c.379+37G= c.2823+37G= (n.2823+37G=) c.1719+37G= (n.1719+37G=) | |
19 | g.12647406C>G | CA2582717359 | MAN2B1 | c.2820+37G>C (n.2820+37G>C) c.2817+37G>C (n.2817+37G>C) n.3410+37G>C n.179G>C n.231+37G>C c.379+37G>C c.2823+37G>C (n.2823+37G>C) c.1719+37G>C (n.1719+37G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12647406C>T | CA2323498624 | MAN2B1 | c.2820+37G>A (n.2820+37G>A) c.2817+37G>A (n.2817+37G>A) n.3410+37G>A n.179G>A n.231+37G>A c.379+37G>A c.2823+37G>A (n.2823+37G>A) c.1719+37G>A (n.1719+37G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12647411_12647412del | CA9225912 | MAN2B1 | c.2820+36_2820+37del (n.2820+36_2820+37del) c.2817+36_2817+37del (n.2817+36_2817+37del) n.3410+36_3410+37del n.178_179del n.231+36_231+37del c.379+36_379+37del c.2823+36_2823+37del (n.2823+36_2823+37del) c.1719+36_1719+37del (n.1719+36_1719+37del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647407T>C | CA2582717360 | MAN2B1 | c.2820+36A>G (n.2820+36A>G) c.2817+36A>G (n.2817+36A>G) n.3410+36A>G n.178A>G n.231+36A>G c.379+36A>G c.2823+36A>G (n.2823+36A>G) c.1719+36A>G (n.1719+36A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12647408C= | CA2323498626 | MAN2B1 | c.2820+35G= (n.2820+35G=) c.2817+35G= (n.2817+35G=) n.3410+35G= n.177G= n.231+35G= c.379+35G= c.2823+35G= (n.2823+35G=) c.1719+35G= (n.1719+35G=) | |
19 | g.12647408C>T | CA305460088 | MAN2B1 | c.2820+35G>A (n.2820+35G>A) c.2817+35G>A (n.2817+35G>A) n.3410+35G>A n.177G>A n.231+35G>A c.379+35G>A c.2823+35G>A (n.2823+35G>A) c.1719+35G>A (n.1719+35G>A) | dbSNP |
19 | g.12647412C>T | CA2582717361 | MAN2B1 | c.2820+31G>A (n.2820+31G>A) c.2817+31G>A (n.2817+31G>A) n.3410+31G>A n.173G>A n.231+31G>A c.379+31G>A c.2823+31G>A (n.2823+31G>A) c.1719+31G>A (n.1719+31G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12647413C= | CA2323498627 | MAN2B1 | c.2820+30G= (n.2820+30G=) c.2817+30G= (n.2817+30G=) n.3410+30G= n.172G= n.231+30G= c.379+30G= c.2823+30G= (n.2823+30G=) c.1719+30G= (n.1719+30G=) | |
19 | g.12647413C>G | CA305460096 | MAN2B1 | c.2820+30G>C (n.2820+30G>C) c.2817+30G>C (n.2817+30G>C) n.3410+30G>C n.172G>C n.231+30G>C c.379+30G>C c.2823+30G>C (n.2823+30G>C) c.1719+30G>C (n.1719+30G>C) | dbSNP |
19 | g.12647413C>T | CA632119537 | MAN2B1 | c.2820+30G>A (n.2820+30G>A) c.2817+30G>A (n.2817+30G>A) n.3410+30G>A n.172G>A n.231+30G>A c.379+30G>A c.2823+30G>A (n.2823+30G>A) c.1719+30G>A (n.1719+30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647414G>A | CA9225913 | MAN2B1 | c.2820+29C>T (n.2820+29C>T) c.2817+29C>T (n.2817+29C>T) n.3410+29C>T n.171C>T n.231+29C>T c.379+29C>T c.2823+29C>T (n.2823+29C>T) c.1719+29C>T (n.1719+29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647414G>C | CA783384272 | MAN2B1 | c.2820+29C>G (n.2820+29C>G) c.2817+29C>G (n.2817+29C>G) n.3410+29C>G n.171C>G n.231+29C>G c.379+29C>G c.2823+29C>G (n.2823+29C>G) c.1719+29C>G (n.1719+29C>G) | dbSNP |
19 | g.12647414G= | CA2323498628 | MAN2B1 | c.2820+29C= (n.2820+29C=) c.2817+29C= (n.2817+29C=) n.3410+29C= n.171C= n.231+29C= c.379+29C= c.2823+29C= (n.2823+29C=) c.1719+29C= (n.1719+29C=) | |
19 | g.12647414G>T | CA2582717362 | MAN2B1 | c.2820+29C>A (n.2820+29C>A) c.2817+29C>A (n.2817+29C>A) n.3410+29C>A n.171C>A n.231+29C>A c.379+29C>A c.2823+29C>A (n.2823+29C>A) c.1719+29C>A (n.1719+29C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12647415A>C | CA2520223978 | MAN2B1 | c.2820+28T>G (n.2820+28T>G) c.2817+28T>G (n.2817+28T>G) n.3410+28T>G n.170T>G n.231+28T>G c.379+28T>G c.2823+28T>G (n.2823+28T>G) c.1719+28T>G (n.1719+28T>G) | |
19 | g.12647415A>G | CA2582717363 | MAN2B1 | c.2820+28T>C (n.2820+28T>C) c.2817+28T>C (n.2817+28T>C) n.3410+28T>C n.170T>C n.231+28T>C c.379+28T>C c.2823+28T>C (n.2823+28T>C) c.1719+28T>C (n.1719+28T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12647416T>G | CA2323498630 | MAN2B1 | c.2820+27A>C (n.2820+27A>C) c.2817+27A>C (n.2817+27A>C) n.3410+27A>C n.169A>C n.231+27A>C c.379+27A>C c.2823+27A>C (n.2823+27A>C) c.1719+27A>C (n.1719+27A>C) | dbSNP |
19 | g.12647416T= | CA2323498629 | MAN2B1 | c.2820+27A= (n.2820+27A=) c.2817+27A= (n.2817+27A=) n.3410+27A= n.169A= n.231+27A= c.379+27A= c.2823+27A= (n.2823+27A=) c.1719+27A= (n.1719+27A=) | |
19 | g.12647417C>T | CA2839630238 | MAN2B1 | c.2820+26G>A (n.2820+26G>A) c.2817+26G>A (n.2817+26G>A) n.3410+26G>A n.168G>A n.231+26G>A c.379+26G>A c.2823+26G>A (n.2823+26G>A) c.1719+26G>A (n.1719+26G>A) | |
19 | g.12647418T>C | CA2813644432 | MAN2B1 | c.2820+25A>G (n.2820+25A>G) c.2817+25A>G (n.2817+25A>G) n.3410+25A>G n.167A>G n.231+25A>G c.379+25A>G c.2823+25A>G (n.2823+25A>G) c.1719+25A>G (n.1719+25A>G) | |
19 | g.12647419C= | CA2323498631 | MAN2B1 | c.2820+24G= (n.2820+24G=) c.2817+24G= (n.2817+24G=) n.3410+24G= n.166G= n.231+24G= c.379+24G= c.2823+24G= (n.2823+24G=) c.1719+24G= (n.1719+24G=) | |
19 | g.12647419C>T | CA9225914 | MAN2B1 | c.2820+24G>A (n.2820+24G>A) c.2817+24G>A (n.2817+24G>A) n.3410+24G>A n.166G>A n.231+24G>A c.379+24G>A c.2823+24G>A (n.2823+24G>A) c.1719+24G>A (n.1719+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647422_12647424del | CA2582717364 | MAN2B1 | c.2820+21_2820+23del (n.2820+21_2820+23del) c.2817+21_2817+23del (n.2817+21_2817+23del) n.3410+21_3410+23del n.163_165del n.231+21_231+23del c.379+21_379+23del c.2823+21_2823+23del (n.2823+21_2823+23del) c.1719+21_1719+23del (n.1719+21_1719+23del) | gnomAD v4 |
19 | g.12647421T>G | CA2582717365 | MAN2B1 | c.2820+22A>C (n.2820+22A>C) c.2817+22A>C (n.2817+22A>C) n.3410+22A>C n.164A>C n.231+22A>C c.379+22A>C c.2823+22A>C (n.2823+22A>C) c.1719+22A>C (n.1719+22A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12647422T>C | CA505770702 | MAN2B1 | c.2820+21A>G (n.2820+21A>G) c.2817+21A>G (n.2817+21A>G) n.3410+21A>G n.163A>G n.231+21A>G c.379+21A>G c.2823+21A>G (n.2823+21A>G) c.1719+21A>G (n.1719+21A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12647422T= | CA2323498632 | MAN2B1 | c.2820+21A= (n.2820+21A=) c.2817+21A= (n.2817+21A=) n.3410+21A= n.163A= n.231+21A= c.379+21A= c.2823+21A= (n.2823+21A=) c.1719+21A= (n.1719+21A=) | |
19 | g.12647423C>G | CA2576634712 | MAN2B1 | c.2820+20G>C (n.2820+20G>C) c.2817+20G>C (n.2817+20G>C) n.3410+20G>C n.162G>C n.231+20G>C c.379+20G>C c.2823+20G>C (n.2823+20G>C) c.1719+20G>C (n.1719+20G>C) | |
19 | g.12647423C>T | CA2697556346 | MAN2B1 | c.2820+20G>A (n.2820+20G>A) c.2817+20G>A (n.2817+20G>A) n.3410+20G>A n.162G>A n.231+20G>A c.379+20G>A c.2823+20G>A (n.2823+20G>A) c.1719+20G>A (n.1719+20G>A) | ClinVar |
19 | g.12647424T>A | CA632119538 | MAN2B1 | c.2820+19A>T (n.2820+19A>T) c.2817+19A>T (n.2817+19A>T) n.3410+19A>T n.161A>T n.231+19A>T c.379+19A>T c.2823+19A>T (n.2823+19A>T) c.1719+19A>T (n.1719+19A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.12647424T= | CA2323498633 | MAN2B1 | c.2820+19A= (n.2820+19A=) c.2817+19A= (n.2817+19A=) n.3410+19A= n.161A= n.231+19A= c.379+19A= c.2823+19A= (n.2823+19A=) c.1719+19A= (n.1719+19A=) | |
19 | g.12647426A>C | CA2697556347 | MAN2B1 | c.2820+17T>G (n.2820+17T>G) c.2817+17T>G (n.2817+17T>G) n.3410+17T>G n.159T>G n.231+17T>G c.379+17T>G c.2823+17T>G (n.2823+17T>G) c.1719+17T>G (n.1719+17T>G) | ClinVar |
19 | g.12647426A>G | CA2582717366 | MAN2B1 | c.2820+17T>C (n.2820+17T>C) c.2817+17T>C (n.2817+17T>C) n.3410+17T>C n.159T>C n.231+17T>C c.379+17T>C c.2823+17T>C (n.2823+17T>C) c.1719+17T>C (n.1719+17T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12647427_12647428delinsAT | CA2323498634 | MAN2B1 | c.2820+15_2820+16delinsAT (n.2820+15_2820+16delinsAT) c.2817+15_2817+16delinsAT (n.2817+15_2817+16delinsAT) n.3410+15_3410+16delinsAT n.157_158delinsAT n.231+15_231+16delinsAT c.379+15_379+16delinsAT c.2823+15_2823+16delinsAT (n.2823+15_2823+16delinsAT) c.1719+15_1719+16delinsAT (n.1719+15_1719+16delinsAT) | |
19 | g.12647431del | CA632119539 | MAN2B1 | c.2820+15del (n.2820+15del) c.2817+15del (n.2817+15del) n.3410+15del n.157del n.231+15del c.379+15del c.2823+15del (n.2823+15del) c.1719+15del (n.1719+15del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647429T>G | CA2582717367 | MAN2B1 | c.2820+14A>C (n.2820+14A>C) c.2817+14A>C (n.2817+14A>C) n.3410+14A>C n.156A>C n.231+14A>C c.379+14A>C c.2823+14A>C (n.2823+14A>C) c.1719+14A>C (n.1719+14A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12647430T>C | CA2582717368 | MAN2B1 | c.2820+13A>G (n.2820+13A>G) c.2817+13A>G (n.2817+13A>G) n.3410+13A>G n.155A>G n.231+13A>G c.379+13A>G c.2823+13A>G (n.2823+13A>G) c.1719+13A>G (n.1719+13A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12647432G>C | CA2582717369 | MAN2B1 | c.2820+11C>G (n.2820+11C>G) c.2817+11C>G (n.2817+11C>G) n.3410+11C>G n.153C>G n.231+11C>G c.379+11C>G c.2823+11C>G (n.2823+11C>G) c.1719+11C>G (n.1719+11C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12647433C>T | CA2499225359 | MAN2B1 | c.2820+10G>A (n.2820+10G>A) c.2817+10G>A (n.2817+10G>A) n.3410+10G>A n.152G>A n.231+10G>A c.379+10G>A c.2823+10G>A (n.2823+10G>A) c.1719+10G>A (n.1719+10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12647434C>G | CA2580096501 | MAN2B1 | c.2820+9G>C (n.2820+9G>C) c.2817+9G>C (n.2817+9G>C) n.3410+9G>C n.151G>C n.231+9G>C c.379+9G>C c.2823+9G>C (n.2823+9G>C) c.1719+9G>C (n.1719+9G>C) | ClinVar |
19 | g.12647435C= | CA2323498635 | MAN2B1 | c.2820+8G= (n.2820+8G=) c.2817+8G= (n.2817+8G=) n.3410+8G= n.150G= n.231+8G= c.379+8G= c.2823+8G= (n.2823+8G=) c.1719+8G= (n.1719+8G=) | |
19 | g.12647435C>T | CA305460108 | MAN2B1 | c.2820+8G>A (n.2820+8G>A) c.2817+8G>A (n.2817+8G>A) n.3410+8G>A n.150G>A n.231+8G>A c.379+8G>A c.2823+8G>A (n.2823+8G>A) c.1719+8G>A (n.1719+8G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12647436T>C | CA2740091883 | MAN2B1 | c.2820+7A>G (n.2820+7A>G) c.2817+7A>G (n.2817+7A>G) n.3410+7A>G n.149A>G n.231+7A>G c.379+7A>G c.2823+7A>G (n.2823+7A>G) c.1719+7A>G (n.1719+7A>G) | ClinVar |
19 | g.12647436T>G | CA2740091884 | MAN2B1 | c.2820+7A>C (n.2820+7A>C) c.2817+7A>C (n.2817+7A>C) n.3410+7A>C n.149A>C n.231+7A>C c.379+7A>C c.2823+7A>C (n.2823+7A>C) c.1719+7A>C (n.1719+7A>C) | ClinVar |
19 | g.12647437T>C | CA9225915 | MAN2B1 | c.2820+6A>G (n.2820+6A>G) c.2817+6A>G (n.2817+6A>G) n.3410+6A>G n.148A>G n.231+6A>G c.379+6A>G c.2823+6A>G (n.2823+6A>G) c.1719+6A>G (n.1719+6A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647437T= | CA2323498636 | MAN2B1 | c.2820+6A= (n.2820+6A=) c.2817+6A= (n.2817+6A=) n.3410+6A= n.148A= n.231+6A= c.379+6A= c.2823+6A= (n.2823+6A=) c.1719+6A= (n.1719+6A=) | |
19 | g.12647439T>C | CA305460112 | MAN2B1 | c.2820+4A>G (n.2820+4A>G) c.2817+4A>G (n.2817+4A>G) n.3410+4A>G n.146A>G n.231+4A>G c.379+4A>G c.2823+4A>G (n.2823+4A>G) c.1719+4A>G (n.1719+4A>G) | dbSNP |
19 | g.12647439T= | CA2323498637 | MAN2B1 | c.2820+4A= (n.2820+4A=) c.2817+4A= (n.2817+4A=) n.3410+4A= n.146A= n.231+4A= c.379+4A= c.2823+4A= (n.2823+4A=) c.1719+4A= (n.1719+4A=) | |
19 | g.12647441A= | CA2323498638 | MAN2B1 | c.2820+2T= (n.2820+2T=) c.2817+2T= (n.2817+2T=) n.3410+2T= n.144T= n.231+2T= c.379+2T= c.2823+2T= (n.2823+2T=) c.1719+2T= (n.1719+2T=) | |
19 | g.12647441A>C | CA404237613 | MAN2B1 | c.2820+2T>G (n.2820+2T>G) c.2817+2T>G (n.2817+2T>G) n.3410+2T>G n.144T>G n.231+2T>G c.379+2T>G c.2823+2T>G (n.2823+2T>G) c.1719+2T>G (n.1719+2T>G) | |
19 | g.12647441A>G | CA9225916 | MAN2B1 | c.2820+2T>C (n.2820+2T>C) c.2817+2T>C (n.2817+2T>C) n.3410+2T>C n.144T>C n.231+2T>C c.379+2T>C c.2823+2T>C (n.2823+2T>C) c.1719+2T>C (n.1719+2T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647441A>T | CA404237616 | MAN2B1 | c.2820+2T>A (n.2820+2T>A) c.2817+2T>A (n.2817+2T>A) n.3410+2T>A n.144T>A n.231+2T>A c.379+2T>A c.2823+2T>A (n.2823+2T>A) c.1719+2T>A (n.1719+2T>A) | |
19 | g.12647442C>A | CA404237618 | MAN2B1 | c.2820+1G>T (n.2820+1G>T) c.2817+1G>T (n.2817+1G>T) n.3410+1G>T n.143G>T n.231+1G>T c.379+1G>T c.2823+1G>T (n.2823+1G>T) c.1719+1G>T (n.1719+1G>T) | |
19 | g.12647442C= | CA2323498639 | MAN2B1 | c.2820+1G= (n.2820+1G=) c.2817+1G= (n.2817+1G=) n.3410+1G= n.143G= n.231+1G= c.379+1G= c.2823+1G= (n.2823+1G=) c.1719+1G= (n.1719+1G=) | |
19 | g.12647442C>G | CA404237621 | MAN2B1 | c.2820+1G>C (n.2820+1G>C) c.2817+1G>C (n.2817+1G>C) n.3410+1G>C n.143G>C n.231+1G>C c.379+1G>C c.2823+1G>C (n.2823+1G>C) c.1719+1G>C (n.1719+1G>C) | |
19 | g.12647442C>T | CA9225917 | MAN2B1 | c.2820+1G>A (n.2820+1G>A) c.2817+1G>A (n.2817+1G>A) n.3410+1G>A n.143G>A n.231+1G>A c.379+1G>A c.2823+1G>A (n.2823+1G>A) c.1719+1G>A (n.1719+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647443C>A | CA404237624 | MAN2B1 | c.2820G>T (p.Arg940Ser) c.2817G>T (p.Arg939Ser) n.3410G>T n.142G>T n.231G>T c.379G>T c.2823G>T (p.Arg941Ser) c.1719G>T (p.Arg573Ser) | |
19 | g.12647443C= | CA2323498640 | MAN2B1 | c.2820G= (p.Arg940=) c.2817G= (p.Arg939=) n.3410G= n.142G= n.231G= c.379G= c.2823G= (p.Arg941=) c.1719G= (p.Arg573=) | |
19 | g.12647443C>G | CA404237626 | MAN2B1 | c.2820G>C (p.Arg940Ser) c.2817G>C (p.Arg939Ser) n.3410G>C n.142G>C n.231G>C c.379G>C c.2823G>C (p.Arg941Ser) c.1719G>C (p.Arg573Ser) | |
19 | g.12647443C>T | CA9225918 | MAN2B1 | c.2820G>A (p.Arg940=) c.2817G>A (p.Arg939=) n.3410G>A n.142G>A n.231G>A c.379G>A c.2823G>A (p.Arg941=) c.1719G>A (p.Arg573=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647444C>A | CA404237628 | MAN2B1 | c.2819G>T (p.Arg940Met) c.2816G>T (p.Arg939Met) n.3409G>T n.141G>T n.230G>T c.378G>T c.2822G>T (p.Arg941Met) c.1718G>T (p.Arg573Met) | COSMIC |
19 | g.12647444C>G | CA404237631 | MAN2B1 | c.2819G>C (p.Arg940Thr) c.2816G>C (p.Arg939Thr) n.3409G>C n.141G>C n.230G>C c.378G>C c.2822G>C (p.Arg941Thr) c.1718G>C (p.Arg573Thr) | |
19 | g.12647444C>T | CA404237633 | MAN2B1 | c.2819G>A (p.Arg940Lys) c.2816G>A (p.Arg939Lys) n.3409G>A n.141G>A n.230G>A c.378G>A c.2822G>A (p.Arg941Lys) c.1718G>A (p.Arg573Lys) | |
19 | g.12647445T>A | CA404237636 | MAN2B1 | c.2818A>T (p.Arg940Trp) c.2815A>T (p.Arg939Trp) n.3408A>T n.140A>T n.229A>T c.377A>T c.2821A>T (p.Arg941Trp) c.1717A>T (p.Arg573Trp) | gnomAD v4 |
19 | g.12647445T>C | CA404237637 | MAN2B1 | c.2818A>G (p.Arg940Gly) c.2815A>G (p.Arg939Gly) n.3408A>G n.140A>G n.229A>G c.377A>G c.2821A>G (p.Arg941Gly) c.1717A>G (p.Arg573Gly) | |
19 | g.12647445T>G | CA505770713 | MAN2B1 | c.2818A>C (p.Arg940=) c.2815A>C (p.Arg939=) n.3408A>C n.140A>C n.229A>C c.377A>C c.2821A>C (p.Arg941=) c.1717A>C (p.Arg573=) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.12647446C>A | CA404237639 | MAN2B1 | c.2817G>T (p.Leu939Phe) c.2814G>T (p.Leu938Phe) n.3407G>T n.139G>T n.228G>T c.376G>T c.2820G>T (p.Leu940Phe) c.1716G>T (p.Leu572Phe) | |
19 | g.12647446C>G | CA404237640 | MAN2B1 | c.2817G>C (p.Leu939Phe) c.2814G>C (p.Leu938Phe) n.3407G>C n.139G>C n.228G>C c.376G>C c.2820G>C (p.Leu940Phe) c.1716G>C (p.Leu572Phe) | |
19 | g.12647446C>T | CA505770716 | MAN2B1 | c.2817G>A (p.Leu939=) c.2814G>A (p.Leu938=) n.3407G>A n.139G>A n.228G>A c.376G>A c.2820G>A (p.Leu940=) c.1716G>A (p.Leu572=) | ClinVar |
19 | g.12647447A>C | CA404237644 | MAN2B1 | c.2816T>G (p.Leu939Trp) c.2813T>G (p.Leu938Trp) n.3406T>G n.138T>G n.227T>G c.375T>G c.2819T>G (p.Leu940Trp) c.1715T>G (p.Leu572Trp) | gnomAD v4 |
19 | g.12647447A>G | CA404237645 | MAN2B1 | c.2816T>C (p.Leu939Ser) c.2813T>C (p.Leu938Ser) n.3406T>C n.138T>C n.227T>C c.375T>C c.2819T>C (p.Leu940Ser) c.1715T>C (p.Leu572Ser) | |
19 | g.12647447A>T | CA404237646 | MAN2B1 | c.2816T>A (p.Leu939Ter) c.2813T>A (p.Leu938Ter) n.3406T>A n.138T>A n.227T>A c.375T>A c.2819T>A (p.Leu940Ter) c.1715T>A (p.Leu572Ter) | |
19 | g.12647448A= | CA2323498641 | MAN2B1 | c.2815T= (p.Leu939=) c.2812T= (p.Leu938=) n.3405T= n.137T= n.226T= c.374T= c.2818T= (p.Leu940=) c.1714T= (p.Leu572=) | |
19 | g.12647448A>C | CA404237648 | MAN2B1 | c.2815T>G (p.Leu939Val) c.2812T>G (p.Leu938Val) n.3405T>G n.137T>G n.226T>G c.374T>G c.2818T>G (p.Leu940Val) c.1714T>G (p.Leu572Val) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12647448A>G | CA505770718 | MAN2B1 | c.2815T>C (p.Leu939=) c.2812T>C (p.Leu938=) n.3405T>C n.137T>C n.226T>C c.374T>C c.2818T>C (p.Leu940=) c.1714T>C (p.Leu572=) | |
19 | g.12647448A>T | CA404237650 | MAN2B1 | c.2815T>A (p.Leu939Met) c.2812T>A (p.Leu938Met) n.3405T>A n.137T>A n.226T>A c.374T>A c.2818T>A (p.Leu940Met) c.1714T>A (p.Leu572Met) | |
19 | g.12647449G>A | CA505770719 | MAN2B1 | c.2814C>T (p.Asn938=) c.2811C>T (p.Asn937=) n.3404C>T n.136C>T n.225C>T c.373C>T c.2817C>T (p.Asn939=) c.1713C>T (p.Asn571=) | |
19 | g.12647449G>C | CA404237652 | MAN2B1 | c.2814C>G (p.Asn938Lys) c.2811C>G (p.Asn937Lys) n.3404C>G n.136C>G n.225C>G c.373C>G c.2817C>G (p.Asn939Lys) c.1713C>G (p.Asn571Lys) | |
19 | g.12647449G>T | CA404237654 | MAN2B1 | c.2814C>A (p.Asn938Lys) c.2811C>A (p.Asn937Lys) n.3404C>A n.136C>A n.225C>A c.373C>A c.2817C>A (p.Asn939Lys) c.1713C>A (p.Asn571Lys) | |
19 | g.12647450T>A | CA404237660 | MAN2B1 | c.2813A>T (p.Asn938Ile) c.2810A>T (p.Asn937Ile) n.3403A>T n.135A>T n.224A>T c.372A>T c.2816A>T (p.Asn939Ile) c.1712A>T (p.Asn571Ile) | |
19 | g.12647450T>C | CA404237657 | MAN2B1 | c.2813A>G (p.Asn938Ser) c.2810A>G (p.Asn937Ser) n.3403A>G n.135A>G n.224A>G c.372A>G c.2816A>G (p.Asn939Ser) c.1712A>G (p.Asn571Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647450T>G | CA404237656 | MAN2B1 | c.2813A>C (p.Asn938Thr) c.2810A>C (p.Asn937Thr) n.3403A>C n.135A>C n.224A>C c.372A>C c.2816A>C (p.Asn939Thr) c.1712A>C (p.Asn571Thr) | |
19 | g.12647450T= | CA2323498642 | MAN2B1 | c.2813A= (p.Asn938=) c.2810A= (p.Asn937=) n.3403A= n.135A= n.224A= c.372A= c.2816A= (p.Asn939=) c.1712A= (p.Asn571=) | |
19 | g.12647451T>A | CA404237662 | MAN2B1 | c.2812A>T (p.Asn938Tyr) c.2809A>T (p.Asn937Tyr) n.3402A>T n.134A>T n.223A>T c.371A>T c.2815A>T (p.Asn939Tyr) c.1711A>T (p.Asn571Tyr) | |
19 | g.12647451T>C | CA404237664 | MAN2B1 | c.2812A>G (p.Asn938Asp) c.2809A>G (p.Asn937Asp) n.3402A>G n.134A>G n.223A>G c.371A>G c.2815A>G (p.Asn939Asp) c.1711A>G (p.Asn571Asp) | |
19 | g.12647451T>G | CA404237666 | MAN2B1 | c.2812A>C (p.Asn938His) c.2809A>C (p.Asn937His) n.3402A>C n.134A>C n.223A>C c.371A>C c.2815A>C (p.Asn939His) c.1711A>C (p.Asn571His) | |
19 | g.12647451_12647459delinsTCAAGGTAA | CA2323498643 | MAN2B1 | c.2804_2812delinsTTACCTTGA (p.Val935=) c.2801_2809delinsTTACCTTGA (p.Val934=) n.3394_3402delinsTTACCTTGA n.126_134delinsTTACCTTGA n.215_223delinsTTACCTTGA c.363_371delinsTTACCTTGA c.2807_2815delinsTTACCTTGA (p.Val936=) c.1703_1711delinsTTACCTTGA (p.Val568=) | |
19 | g.12647452C>A | CA404237668 | MAN2B1 | c.2811G>T (p.Leu937Phe) c.2808G>T (p.Leu936Phe) n.3401G>T n.133G>T n.222G>T c.370G>T c.2814G>T (p.Leu938Phe) c.1710G>T (p.Leu570Phe) | |
19 | g.12647452C= | CA2323498644 | MAN2B1 | c.2811G= (p.Leu937=) c.2808G= (p.Leu936=) n.3401G= n.133G= n.222G= c.370G= c.2814G= (p.Leu938=) c.1710G= (p.Leu570=) | |
19 | g.12647452C>G | CA9225920 | MAN2B1 | c.2811G>C (p.Leu937Phe) c.2808G>C (p.Leu936Phe) n.3401G>C n.133G>C n.222G>C c.370G>C c.2814G>C (p.Leu938Phe) c.1710G>C (p.Leu570Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647452C>T | CA505770725 | MAN2B1 | c.2811G>A (p.Leu937=) c.2808G>A (p.Leu936=) n.3401G>A n.133G>A n.222G>A c.370G>A c.2814G>A (p.Leu938=) c.1710G>A (p.Leu570=) | gnomAD v4 |
19 | g.12647453_12647460del | CA9225919 | MAN2B1 | c.2804_2811del (p.Val935GlufsTer?) c.2801_2808del (p.Val934GlufsTer?) n.3394_3401del n.126_133del n.215_222del c.363_370del c.2807_2814del (p.Val936GlufsTer?) c.1703_1710del (p.Val568GlufsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647453A= | CA2323498645 | MAN2B1 | c.2810T= (p.Leu937=) c.2807T= (p.Leu936=) n.3400T= n.132T= n.221T= c.369T= c.2813T= (p.Leu938=) c.1709T= (p.Leu570=) | |
19 | g.12647453A>C | CA404237672 | MAN2B1 | c.2810T>G (p.Leu937Trp) c.2807T>G (p.Leu936Trp) n.3400T>G n.132T>G n.221T>G c.369T>G c.2813T>G (p.Leu938Trp) c.1709T>G (p.Leu570Trp) | |
19 | g.12647453A>G | CA404237674 | MAN2B1 | c.2810T>C (p.Leu937Ser) c.2807T>C (p.Leu936Ser) n.3400T>C n.132T>C n.221T>C c.369T>C c.2813T>C (p.Leu938Ser) c.1709T>C (p.Leu570Ser) | dbSNP |
19 | g.12647453A>T | CA404237676 | MAN2B1 | c.2810T>A (p.Leu937Ter) c.2807T>A (p.Leu936Ter) n.3400T>A n.132T>A n.221T>A c.369T>A c.2813T>A (p.Leu938Ter) c.1709T>A (p.Leu570Ter) | |
19 | g.12647454A>C | CA404237677 | MAN2B1 | c.2809T>G (p.Leu937Val) c.2806T>G (p.Leu936Val) n.3399T>G n.131T>G n.220T>G c.368T>G c.2812T>G (p.Leu938Val) c.1708T>G (p.Leu570Val) | |
19 | g.12647454A>G | CA505770729 | MAN2B1 | c.2809T>C (p.Leu937=) c.2806T>C (p.Leu936=) n.3399T>C n.131T>C n.220T>C c.368T>C c.2812T>C (p.Leu938=) c.1708T>C (p.Leu570=) | |
19 | g.12647454A>T | CA404237679 | MAN2B1 | c.2809T>A (p.Leu937Met) c.2806T>A (p.Leu936Met) n.3399T>A n.131T>A n.220T>A c.368T>A c.2812T>A (p.Leu938Met) c.1708T>A (p.Leu570Met) | |
19 | g.12647455G>A | CA505770731 | MAN2B1 | c.2808C>T (p.Thr936=) c.2805C>T (p.Thr935=) n.3398C>T n.130C>T n.219C>T c.367C>T c.2811C>T (p.Thr937=) c.1707C>T (p.Thr569=) | COSMIC |
19 | g.12647455G>C | CA505770732 | MAN2B1 | c.2808C>G (p.Thr936=) c.2805C>G (p.Thr935=) n.3398C>G n.130C>G n.219C>G c.367C>G c.2811C>G (p.Thr937=) c.1707C>G (p.Thr569=) | ClinVar COSMIC |
19 | g.12647455G>T | CA505770733 | MAN2B1 | c.2808C>A (p.Thr936=) c.2805C>A (p.Thr935=) n.3398C>A n.130C>A n.219C>A c.367C>A c.2811C>A (p.Thr937=) c.1707C>A (p.Thr569=) | |
19 | g.12647456G>A | CA404237681 | MAN2B1 | c.2807C>T (p.Thr936Ile) c.2804C>T (p.Thr935Ile) n.3397C>T n.129C>T n.218C>T c.366C>T c.2810C>T (p.Thr937Ile) c.1706C>T (p.Thr569Ile) | dbSNP |
19 | g.12647456G>C | CA404237683 | MAN2B1 | c.2807C>G (p.Thr936Ser) c.2804C>G (p.Thr935Ser) n.3397C>G n.129C>G n.218C>G c.366C>G c.2810C>G (p.Thr937Ser) c.1706C>G (p.Thr569Ser) | |
19 | g.12647456G= | CA2323498646 | MAN2B1 | c.2807C= (p.Thr936=) c.2804C= (p.Thr935=) n.3397C= n.129C= n.218C= c.366C= c.2810C= (p.Thr937=) c.1706C= (p.Thr569=) | |
19 | g.12647456G>T | CA404237685 | MAN2B1 | c.2807C>A (p.Thr936Asn) c.2804C>A (p.Thr935Asn) n.3397C>A n.129C>A n.218C>A c.366C>A c.2810C>A (p.Thr937Asn) c.1706C>A (p.Thr569Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647457T>A | CA404237687 | MAN2B1 | c.2806A>T (p.Thr936Ser) c.2803A>T (p.Thr935Ser) n.3396A>T n.128A>T n.217A>T c.365A>T c.2809A>T (p.Thr937Ser) c.1705A>T (p.Thr569Ser) | |
19 | g.12647457T>C | CA404237689 | MAN2B1 | c.2806A>G (p.Thr936Ala) c.2803A>G (p.Thr935Ala) n.3396A>G n.128A>G n.217A>G c.365A>G c.2809A>G (p.Thr937Ala) c.1705A>G (p.Thr569Ala) | |
19 | g.12647457T>G | CA404237686 | MAN2B1 | c.2806A>C (p.Thr936Pro) c.2803A>C (p.Thr935Pro) n.3396A>C n.128A>C n.217A>C c.365A>C c.2809A>C (p.Thr937Pro) c.1705A>C (p.Thr569Pro) | |
19 | g.12647458A>C | CA505770738 | MAN2B1 | c.2805T>G (p.Val935=) c.2802T>G (p.Val934=) n.3395T>G n.127T>G n.216T>G c.364T>G c.2808T>G (p.Val936=) c.1704T>G (p.Val568=) | |
19 | g.12647458A>G | CA505770739 | MAN2B1 | c.2805T>C (p.Val935=) c.2802T>C (p.Val934=) n.3395T>C n.127T>C n.216T>C c.364T>C c.2808T>C (p.Val936=) c.1704T>C (p.Val568=) | |
19 | g.12647458A>T | CA505770740 | MAN2B1 | c.2805T>A (p.Val935=) c.2802T>A (p.Val934=) n.3395T>A n.127T>A n.216T>A c.364T>A c.2808T>A (p.Val936=) c.1704T>A (p.Val568=) | |
19 | g.12647459A= | CA2323498647 | MAN2B1 | c.2804T= (p.Val935=) c.2801T= (p.Val934=) n.3394T= n.126T= n.215T= c.363T= c.2807T= (p.Val936=) c.1703T= (p.Val568=) | |
19 | g.12647459A>C | CA404237692 | MAN2B1 | c.2804T>G (p.Val935Gly) c.2801T>G (p.Val934Gly) n.3394T>G n.126T>G n.215T>G c.363T>G c.2807T>G (p.Val936Gly) c.1703T>G (p.Val568Gly) | |
19 | g.12647459A>G | CA404237693 | MAN2B1 | c.2804T>C (p.Val935Ala) c.2801T>C (p.Val934Ala) n.3394T>C n.126T>C n.215T>C c.363T>C c.2807T>C (p.Val936Ala) c.1703T>C (p.Val568Ala) | dbSNP |
19 | g.12647459A>T | CA404237696 | MAN2B1 | c.2804T>A (p.Val935Asp) c.2801T>A (p.Val934Asp) n.3394T>A n.126T>A n.215T>A c.363T>A c.2807T>A (p.Val936Asp) c.1703T>A (p.Val568Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.12647460C>A | CA404237698 | MAN2B1 | c.2803G>T (p.Val935Phe) c.2800G>T (p.Val934Phe) n.3393G>T n.125G>T n.214G>T c.362G>T c.2806G>T (p.Val936Phe) c.1702G>T (p.Val568Phe) | gnomAD v4 |
19 | g.12647460C= | CA2323498648 | MAN2B1 | c.2803G= (p.Val935=) c.2800G= (p.Val934=) n.3393G= n.125G= n.214G= c.362G= c.2806G= (p.Val936=) c.1702G= (p.Val568=) | |
19 | g.12647460C>G | CA404237700 | MAN2B1 | c.2803G>C (p.Val935Leu) c.2800G>C (p.Val934Leu) n.3393G>C n.125G>C n.214G>C c.362G>C c.2806G>C (p.Val936Leu) c.1702G>C (p.Val568Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12647460C>T | CA9225921 | MAN2B1 | c.2803G>A (p.Val935Ile) c.2800G>A (p.Val934Ile) n.3393G>A n.125G>A n.214G>A c.362G>A c.2806G>A (p.Val936Ile) c.1702G>A (p.Val568Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647461G>A | CA9225922 | MAN2B1 | c.2802C>T (p.Pro934=) c.2799C>T (p.Pro933=) n.3392C>T n.124C>T n.213C>T c.361C>T c.2805C>T (p.Pro935=) c.1701C>T (p.Pro567=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647461G>C | CA505770748 | MAN2B1 | c.2802C>G (p.Pro934=) c.2799C>G (p.Pro933=) n.3392C>G n.124C>G n.213C>G c.361C>G c.2805C>G (p.Pro935=) c.1701C>G (p.Pro567=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647461G= | CA2323498649 | MAN2B1 | c.2802C= (p.Pro934=) c.2799C= (p.Pro933=) n.3392C= n.124C= n.213C= c.361C= c.2805C= (p.Pro935=) c.1701C= (p.Pro567=) | |
19 | g.12647461G>T | CA505770749 | MAN2B1 | c.2802C>A (p.Pro934=) c.2799C>A (p.Pro933=) n.3392C>A n.124C>A n.213C>A c.361C>A c.2805C>A (p.Pro935=) c.1701C>A (p.Pro567=) | |
19 | g.12647465dup | CA16041945 | MAN2B1 | c.2802dup (p.Val935ArgfsTer?) c.2799dup (p.Val934ArgfsTer?) n.3392dup n.124dup n.213dup c.361dup c.2805dup (p.Val936ArgfsTer?) c.1701dup (p.Val568ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12647465del | CA645607529 | MAN2B1 | c.2802del (p.Val935LeufsTer3) c.2799del (p.Val934LeufsTer3) n.3392del n.124del n.213del c.361del c.2805del (p.Val936LeufsTer3) c.1701del (p.Val568LeufsTer3) | COSMIC |
19 | g.12647462G>A | CA404237702 | MAN2B1 | c.2801C>T (p.Pro934Leu) c.2798C>T (p.Pro933Leu) n.3391C>T n.123C>T n.212C>T c.360C>T c.2804C>T (p.Pro935Leu) c.1700C>T (p.Pro567Leu) | |
19 | g.12647462G>C | CA404237704 | MAN2B1 | c.2801C>G (p.Pro934Arg) c.2798C>G (p.Pro933Arg) n.3391C>G n.123C>G n.212C>G c.360C>G c.2804C>G (p.Pro935Arg) c.1700C>G (p.Pro567Arg) | |
19 | g.12647462G>T | CA404237705 | MAN2B1 | c.2801C>A (p.Pro934His) c.2798C>A (p.Pro933His) n.3391C>A n.123C>A n.212C>A c.360C>A c.2804C>A (p.Pro935His) c.1700C>A (p.Pro567His) | |
19 | g.12647463G>A | CA404237708 | MAN2B1 | c.2800C>T (p.Pro934Ser) c.2797C>T (p.Pro933Ser) n.3390C>T n.122C>T n.211C>T c.359C>T c.2803C>T (p.Pro935Ser) c.1699C>T (p.Pro567Ser) | |
19 | g.12647463G>C | CA404237710 | MAN2B1 | c.2800C>G (p.Pro934Ala) c.2797C>G (p.Pro933Ala) n.3390C>G n.122C>G n.211C>G c.359C>G c.2803C>G (p.Pro935Ala) c.1699C>G (p.Pro567Ala) | dbSNP |
19 | g.12647463G= | CA2323498650 | MAN2B1 | c.2800C= (p.Pro934=) c.2797C= (p.Pro933=) n.3390C= n.122C= n.211C= c.359C= c.2803C= (p.Pro935=) c.1699C= (p.Pro567=) | |
19 | g.12647463G>T | CA305460192 | MAN2B1 | c.2800C>A (p.Pro934Thr) c.2797C>A (p.Pro933Thr) n.3390C>A n.122C>A n.211C>A c.359C>A c.2803C>A (p.Pro935Thr) c.1699C>A (p.Pro567Thr) | dbSNP |
19 | g.12647464G>A | CA505770754 | MAN2B1 | c.2799C>T (p.Ala933=) c.2796C>T (p.Ala932=) n.3389C>T n.121C>T n.210C>T c.358C>T c.2802C>T (p.Ala934=) c.1698C>T (p.Ala566=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12647464G>C | CA505770755 | MAN2B1 | c.2799C>G (p.Ala933=) c.2796C>G (p.Ala932=) n.3389C>G n.121C>G n.210C>G c.358C>G c.2802C>G (p.Ala934=) c.1698C>G (p.Ala566=) | |
19 | g.12647464G>T | CA505770756 | MAN2B1 | c.2799C>A (p.Ala933=) c.2796C>A (p.Ala932=) n.3389C>A n.121C>A n.210C>A c.358C>A c.2802C>A (p.Ala934=) c.1698C>A (p.Ala566=) | |
19 | g.12647465G>A | CA404237716 | MAN2B1 | c.2798C>T (p.Ala933Val) c.2795C>T (p.Ala932Val) n.3388C>T n.120C>T n.209C>T c.357C>T c.2801C>T (p.Ala934Val) c.1697C>T (p.Ala566Val) | |
19 | g.12647465G>C | CA404237713 | MAN2B1 | c.2798C>G (p.Ala933Gly) c.2795C>G (p.Ala932Gly) n.3388C>G n.120C>G n.209C>G c.357C>G c.2801C>G (p.Ala934Gly) c.1697C>G (p.Ala566Gly) | |
19 | g.12647465G>T | CA404237714 | MAN2B1 | c.2798C>A (p.Ala933Asp) c.2795C>A (p.Ala932Asp) n.3388C>A n.120C>A n.209C>A c.357C>A c.2801C>A (p.Ala934Asp) c.1697C>A (p.Ala566Asp) | |
19 | g.12647466C>A | CA404237718 | MAN2B1 | c.2797G>T (p.Ala933Ser) c.2794G>T (p.Ala932Ser) n.3387G>T n.119G>T n.208G>T c.356G>T c.2800G>T (p.Ala934Ser) c.1696G>T (p.Ala566Ser) | |
19 | g.12647466C= | CA2323498651 | MAN2B1 | c.2797G= (p.Ala933=) c.2794G= (p.Ala932=) n.3387G= n.119G= n.208G= c.356G= c.2800G= (p.Ala934=) c.1696G= (p.Ala566=) | |
19 | g.12647466C>G | CA404237719 | MAN2B1 | c.2797G>C (p.Ala933Pro) c.2794G>C (p.Ala932Pro) n.3387G>C n.119G>C n.208G>C c.356G>C c.2800G>C (p.Ala934Pro) c.1696G>C (p.Ala566Pro) | |
19 | g.12647466C>T | CA9225923 | MAN2B1 | c.2797G>A (p.Ala933Thr) c.2794G>A (p.Ala932Thr) n.3387G>A n.119G>A n.208G>A c.356G>A c.2800G>A (p.Ala934Thr) c.1696G>A (p.Ala566Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647467G>A | CA505770761 | MAN2B1 | c.2796C>T (p.Ser932=) c.2793C>T (p.Ser931=) n.3386C>T n.118C>T n.207C>T c.355C>T c.2799C>T (p.Ser933=) c.1695C>T (p.Ser565=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647467G>C | CA404237722 | MAN2B1 | c.2796C>G (p.Ser932Arg) c.2793C>G (p.Ser931Arg) n.3386C>G n.118C>G n.207C>G c.355C>G c.2799C>G (p.Ser933Arg) c.1695C>G (p.Ser565Arg) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12647467G= | CA2323498652 | MAN2B1 | c.2796C= (p.Ser932=) c.2793C= (p.Ser931=) n.3386C= n.118C= n.207C= c.355C= c.2799C= (p.Ser933=) c.1695C= (p.Ser565=) | |
19 | g.12647467G>T | CA404237723 | MAN2B1 | c.2796C>A (p.Ser932Arg) c.2793C>A (p.Ser931Arg) n.3386C>A n.118C>A n.207C>A c.355C>A c.2799C>A (p.Ser933Arg) c.1695C>A (p.Ser565Arg) | COSMIC |
19 | g.12647468C>A | CA404237725 | MAN2B1 | c.2795G>T (p.Ser932Ile) c.2792G>T (p.Ser931Ile) n.3385G>T n.117G>T n.206G>T c.354G>T c.2798G>T (p.Ser933Ile) c.1694G>T (p.Ser565Ile) | |
19 | g.12647468C>G | CA404237726 | MAN2B1 | c.2795G>C (p.Ser932Thr) c.2792G>C (p.Ser931Thr) n.3385G>C n.117G>C n.206G>C c.354G>C c.2798G>C (p.Ser933Thr) c.1694G>C (p.Ser565Thr) | |
19 | g.12647468C>T | CA404237728 | MAN2B1 | c.2795G>A (p.Ser932Asn) c.2792G>A (p.Ser931Asn) n.3385G>A n.117G>A n.206G>A c.354G>A c.2798G>A (p.Ser933Asn) c.1694G>A (p.Ser565Asn) | gnomAD v4 |
19 | g.12647469T>A | CA404237730 | MAN2B1 | c.2794A>T (p.Ser932Cys) c.2791A>T (p.Ser931Cys) n.3384A>T n.116A>T n.205A>T c.353A>T c.2797A>T (p.Ser933Cys) c.1693A>T (p.Ser565Cys) | |
19 | g.12647469T>C | CA404237732 | MAN2B1 | c.2794A>G (p.Ser932Gly) c.2791A>G (p.Ser931Gly) n.3384A>G n.116A>G n.205A>G c.353A>G c.2797A>G (p.Ser933Gly) c.1693A>G (p.Ser565Gly) | |
19 | g.12647469T>G | CA404237734 | MAN2B1 | c.2794A>C (p.Ser932Arg) c.2791A>C (p.Ser931Arg) n.3384A>C n.116A>C n.205A>C c.353A>C c.2797A>C (p.Ser933Arg) c.1693A>C (p.Ser565Arg) | |
19 | g.12647470C>A | CA505770765 | MAN2B1 | c.2793G>T (p.Leu931=) c.2790G>T (p.Leu930=) n.3383G>T n.115G>T n.204G>T c.352G>T c.2796G>T (p.Leu932=) c.1692G>T (p.Leu564=) | |
19 | g.12647470C>G | CA505770766 | MAN2B1 | c.2793G>C (p.Leu931=) c.2790G>C (p.Leu930=) n.3383G>C n.115G>C n.204G>C c.352G>C c.2796G>C (p.Leu932=) c.1692G>C (p.Leu564=) | |
19 | g.12647470C>T | CA505770767 | MAN2B1 | c.2793G>A (p.Leu931=) c.2790G>A (p.Leu930=) n.3383G>A n.115G>A n.204G>A c.352G>A c.2796G>A (p.Leu932=) c.1692G>A (p.Leu564=) | |
19 | g.12647471A= | CA2323498653 | MAN2B1 | c.2792T= (p.Leu931=) c.2789T= (p.Leu930=) n.3382T= n.114T= n.203T= c.351T= c.2795T= (p.Leu932=) c.1691T= (p.Leu564=) | |
19 | g.12647471A>C | CA404237736 | MAN2B1 | c.2792T>G (p.Leu931Arg) c.2789T>G (p.Leu930Arg) n.3382T>G n.114T>G n.203T>G c.351T>G c.2795T>G (p.Leu932Arg) c.1691T>G (p.Leu564Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647471A>G | CA404237740 | MAN2B1 | c.2792T>C (p.Leu931Pro) c.2789T>C (p.Leu930Pro) n.3382T>C n.114T>C n.203T>C c.351T>C c.2795T>C (p.Leu932Pro) c.1691T>C (p.Leu564Pro) | |
19 | g.12647471A>T | CA404237738 | MAN2B1 | c.2792T>A (p.Leu931Gln) c.2789T>A (p.Leu930Gln) n.3382T>A n.114T>A n.203T>A c.351T>A c.2795T>A (p.Leu932Gln) c.1691T>A (p.Leu564Gln) | |
19 | g.12647472G>A | CA505770772 | MAN2B1 | c.2791C>T (p.Leu931=) c.2788C>T (p.Leu930=) n.3381C>T n.113C>T n.202C>T c.350C>T c.2794C>T (p.Leu932=) c.1690C>T (p.Leu564=) | ClinVar |
19 | g.12647472G>C | CA404237742 | MAN2B1 | c.2791C>G (p.Leu931Val) c.2788C>G (p.Leu930Val) n.3381C>G n.113C>G n.202C>G c.350C>G c.2794C>G (p.Leu932Val) c.1690C>G (p.Leu564Val) | |
19 | g.12647472G>T | CA404237744 | MAN2B1 | c.2791C>A (p.Leu931Met) c.2788C>A (p.Leu930Met) n.3381C>A n.113C>A n.202C>A c.350C>A c.2794C>A (p.Leu932Met) c.1690C>A (p.Leu564Met) | |
19 | g.12647473G>A | CA505770686 | MAN2B1 | c.2790C>T (p.Asn930=) c.2787C>T (p.Asn929=) n.3380C>T n.112C>T n.201C>T c.349C>T c.2793C>T (p.Asn931=) c.1689C>T (p.Asn563=) | gnomAD v4 |
19 | g.12647473G>C | CA404237746 | MAN2B1 | c.2790C>G (p.Asn930Lys) c.2787C>G (p.Asn929Lys) n.3380C>G n.112C>G n.201C>G c.349C>G c.2793C>G (p.Asn931Lys) c.1689C>G (p.Asn563Lys) | |
19 | g.12647473G= | CA2323498654 | MAN2B1 | c.2790C= (p.Asn930=) c.2787C= (p.Asn929=) n.3380C= n.112C= n.201C= c.349C= c.2793C= (p.Asn931=) c.1689C= (p.Asn563=) | |
19 | g.12647473G>T | CA404237747 | MAN2B1 | c.2790C>A (p.Asn930Lys) c.2787C>A (p.Asn929Lys) n.3380C>A n.112C>A n.201C>A c.349C>A c.2793C>A (p.Asn931Lys) c.1689C>A (p.Asn563Lys) | dbSNP |