| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12647284_12647377dup | CA920061303 | MAN2B1 | c.2821-42_2872dup c.2818-42_2869dup n.3411-42_3462dup n.208_301dup n.232-42_283dup c.380-42_431dup c.2824-42_2875dup c.1720-42_1771dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12647333G>A | CA9225898 | MAN2B1 | c.2823C>T (p.Asp941=) c.2820C>T (p.Asp940=) n.3413C>T n.252C>T n.234C>T c.382C>T c.2826C>T (p.Asp942=) c.1722C>T (p.Asp574=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 19 | g.12647333G>C | CA404237569 | MAN2B1 | c.2823C>G (p.Asp941Glu) c.2820C>G (p.Asp940Glu) n.3413C>G n.252C>G n.234C>G c.382C>G c.2826C>G (p.Asp942Glu) c.1722C>G (p.Asp574Glu) | |
| 19 | g.12647333G= | CA2323498577 | MAN2B1 | c.2823C= (p.Asp941=) c.2820C= (p.Asp940=) n.3413C= n.252C= n.234C= c.382C= c.2826C= (p.Asp942=) c.1722C= (p.Asp574=) | |
| 19 | g.12647333G>T | CA404237571 | MAN2B1 | c.2823C>A (p.Asp941Glu) c.2820C>A (p.Asp940Glu) n.3413C>A n.252C>A n.234C>A c.382C>A c.2826C>A (p.Asp942Glu) c.1722C>A (p.Asp574Glu) | |
| 19 | g.12647334T>A | CA404237576 | MAN2B1 | c.2822A>T (p.Asp941Val) c.2819A>T (p.Asp940Val) n.3412A>T n.251A>T n.233A>T c.381A>T c.2825A>T (p.Asp942Val) c.1721A>T (p.Asp574Val) | |
| 19 | g.12647334T>C | CA404237577 | MAN2B1 | c.2822A>G (p.Asp941Gly) c.2819A>G (p.Asp940Gly) n.3412A>G n.251A>G n.233A>G c.381A>G c.2825A>G (p.Asp942Gly) c.1721A>G (p.Asp574Gly) | |
| 19 | g.12647334T>G | CA404237574 | MAN2B1 | c.2822A>C (p.Asp941Ala) c.2819A>C (p.Asp940Ala) n.3412A>C n.251A>C n.233A>C c.381A>C c.2825A>C (p.Asp942Ala) c.1721A>C (p.Asp574Ala) | |
| 19 | g.12647335C>A | CA404237580 | MAN2B1 | c.2821G>T (p.Asp941Tyr) c.2818G>T (p.Asp940Tyr) n.3411G>T n.250G>T n.232G>T c.380G>T c.2824G>T (p.Asp942Tyr) c.1720G>T (p.Asp574Tyr) | |
| 19 | g.12647335C>G | CA404237581 | MAN2B1 | c.2821G>C (p.Asp941His) c.2818G>C (p.Asp940His) n.3411G>C n.250G>C n.232G>C c.380G>C c.2824G>C (p.Asp942His) c.1720G>C (p.Asp574His) | |
| 19 | g.12647335C>T | CA404237583 | MAN2B1 | c.2821G>A (p.Asp941Asn) c.2818G>A (p.Asp940Asn) n.3411G>A n.250G>A n.232G>A c.380G>A c.2824G>A (p.Asp942Asn) c.1720G>A (p.Asp574Asn) | |
| 19 | g.12647336C>A | CA404237585 | MAN2B1 | c.2821-1G>T (n.2821-1G>T) c.2818-1G>T (n.2818-1G>T) n.3411-1G>T n.249G>T n.232-1G>T c.380-1G>T c.2824-1G>T (n.2824-1G>T) c.1720-1G>T (n.1720-1G>T) | |
| 19 | g.12647336C= | CA2323498578 | MAN2B1 | c.2821-1G= (n.2821-1G=) c.2818-1G= (n.2818-1G=) n.3411-1G= n.249G= n.232-1G= c.380-1G= c.2824-1G= (n.2824-1G=) c.1720-1G= (n.1720-1G=) | |
| 19 | g.12647336C>G | CA404237586 | MAN2B1 | c.2821-1G>C (n.2821-1G>C) c.2818-1G>C (n.2818-1G>C) n.3411-1G>C n.249G>C n.232-1G>C c.380-1G>C c.2824-1G>C (n.2824-1G>C) c.1720-1G>C (n.1720-1G>C) | |
| 19 | g.12647336C>T | CA404237589 | MAN2B1 | c.2821-1G>A (n.2821-1G>A) c.2818-1G>A (n.2818-1G>A) n.3411-1G>A n.249G>A n.232-1G>A c.380-1G>A c.2824-1G>A (n.2824-1G>A) c.1720-1G>A (n.1720-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647337T>A | CA404237591 | MAN2B1 | c.2821-2A>T (n.2821-2A>T) c.2818-2A>T (n.2818-2A>T) n.3411-2A>T n.248A>T n.232-2A>T c.380-2A>T c.2824-2A>T (n.2824-2A>T) c.1720-2A>T (n.1720-2A>T) | |
| 19 | g.12647337T>C | CA404237593 | MAN2B1 | c.2821-2A>G (n.2821-2A>G) c.2818-2A>G (n.2818-2A>G) n.3411-2A>G n.248A>G n.232-2A>G c.380-2A>G c.2824-2A>G (n.2824-2A>G) c.1720-2A>G (n.1720-2A>G) | ClinVar |
| 19 | g.12647337T>G | CA404237595 | MAN2B1 | c.2821-2A>C (n.2821-2A>C) c.2818-2A>C (n.2818-2A>C) n.3411-2A>C n.248A>C n.232-2A>C c.380-2A>C c.2824-2A>C (n.2824-2A>C) c.1720-2A>C (n.1720-2A>C) | |
| 19 | g.12647338G>A | CA2813644429 | MAN2B1 | c.2821-3C>T (n.2821-3C>T) c.2818-3C>T (n.2818-3C>T) n.3411-3C>T n.247C>T n.232-3C>T c.380-3C>T c.2824-3C>T (n.2824-3C>T) c.1720-3C>T (n.1720-3C>T) | |
| 19 | g.12647338G= | CA2323498579 | MAN2B1 | c.2821-3C= (n.2821-3C=) c.2818-3C= (n.2818-3C=) n.3411-3C= n.247C= n.232-3C= c.380-3C= c.2824-3C= (n.2824-3C=) c.1720-3C= (n.1720-3C=) | |
| 19 | g.12647338G>T | CA9225899 | MAN2B1 | c.2821-3C>A (n.2821-3C>A) c.2818-3C>A (n.2818-3C>A) n.3411-3C>A n.247C>A n.232-3C>A c.380-3C>A c.2824-3C>A (n.2824-3C>A) c.1720-3C>A (n.1720-3C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647339C>A | CA632119524 | MAN2B1 | c.2821-4G>T (n.2821-4G>T) c.2818-4G>T (n.2818-4G>T) n.3411-4G>T n.246G>T n.232-4G>T c.380-4G>T c.2824-4G>T (n.2824-4G>T) c.1720-4G>T (n.1720-4G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647339C= | CA2323498580 | MAN2B1 | c.2821-4G= (n.2821-4G=) c.2818-4G= (n.2818-4G=) n.3411-4G= n.246G= n.232-4G= c.380-4G= c.2824-4G= (n.2824-4G=) c.1720-4G= (n.1720-4G=) | |
| 19 | g.12647339C>T | CA9225900 | MAN2B1 | c.2821-4G>A (n.2821-4G>A) c.2818-4G>A (n.2818-4G>A) n.3411-4G>A n.246G>A n.232-4G>A c.380-4G>A c.2824-4G>A (n.2824-4G>A) c.1720-4G>A (n.1720-4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647340G>A | CA9225901 | MAN2B1 | c.2821-5C>T (n.2821-5C>T) c.2818-5C>T (n.2818-5C>T) n.3411-5C>T n.245C>T n.232-5C>T c.380-5C>T c.2824-5C>T (n.2824-5C>T) c.1720-5C>T (n.1720-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647340G= | CA2323498581 | MAN2B1 | c.2821-5C= (n.2821-5C=) c.2818-5C= (n.2818-5C=) n.3411-5C= n.245C= n.232-5C= c.380-5C= c.2824-5C= (n.2824-5C=) c.1720-5C= (n.1720-5C=) | |
| 19 | g.12647340G>T | CA2582717343 | MAN2B1 | c.2821-5C>A (n.2821-5C>A) c.2818-5C>A (n.2818-5C>A) n.3411-5C>A n.245C>A n.232-5C>A c.380-5C>A c.2824-5C>A (n.2824-5C>A) c.1720-5C>A (n.1720-5C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647343del | CA2576634699 | MAN2B1 | c.2821-5del (n.2821-5del) c.2818-5del (n.2818-5del) n.3411-5del n.245del n.232-5del c.380-5del c.2824-5del (n.2824-5del) c.1720-5del (n.1720-5del) | |
| 19 | g.12647341G>T | CA2576634700 | MAN2B1 | c.2821-6C>A (n.2821-6C>A) c.2818-6C>A (n.2818-6C>A) n.3411-6C>A n.244C>A n.232-6C>A c.380-6C>A c.2824-6C>A (n.2824-6C>A) c.1720-6C>A (n.1720-6C>A) | |
| 19 | g.12647342G>A | CA2582717344 | MAN2B1 | c.2821-7C>T (n.2821-7C>T) c.2818-7C>T (n.2818-7C>T) n.3411-7C>T n.243C>T n.232-7C>T c.380-7C>T c.2824-7C>T (n.2824-7C>T) c.1720-7C>T (n.1720-7C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647342G= | CA2323498582 | MAN2B1 | c.2821-7C= (n.2821-7C=) c.2818-7C= (n.2818-7C=) n.3411-7C= n.243C= n.232-7C= c.380-7C= c.2824-7C= (n.2824-7C=) c.1720-7C= (n.1720-7C=) | |
| 19 | g.12647342G>T | CA2323498583 | MAN2B1 | c.2821-7C>A (n.2821-7C>A) c.2818-7C>A (n.2818-7C>A) n.3411-7C>A n.243C>A n.232-7C>A c.380-7C>A c.2824-7C>A (n.2824-7C>A) c.1720-7C>A (n.1720-7C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12647343G>T | CA2576634701 | MAN2B1 | c.2821-8C>A (n.2821-8C>A) c.2818-8C>A (n.2818-8C>A) n.3411-8C>A n.242C>A n.232-8C>A c.380-8C>A c.2824-8C>A (n.2824-8C>A) c.1720-8C>A (n.1720-8C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.12647344A= | CA2323498584 | MAN2B1 | c.2821-9T= (n.2821-9T=) c.2818-9T= (n.2818-9T=) n.3411-9T= n.241T= n.232-9T= c.380-9T= c.2824-9T= (n.2824-9T=) c.1720-9T= (n.1720-9T=) | |
| 19 | g.12647344A>G | CA2323498585 | MAN2B1 | c.2821-9T>C (n.2821-9T>C) c.2818-9T>C (n.2818-9T>C) n.3411-9T>C n.241T>C n.232-9T>C c.380-9T>C c.2824-9T>C (n.2824-9T>C) c.1720-9T>C (n.1720-9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12647344A>T | CA632119525 | MAN2B1 | c.2821-9T>A (n.2821-9T>A) c.2818-9T>A (n.2818-9T>A) n.3411-9T>A n.241T>A n.232-9T>A c.380-9T>A c.2824-9T>A (n.2824-9T>A) c.1720-9T>A (n.1720-9T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647345A>C | CA2566686885 | MAN2B1 | c.2821-10T>G (n.2821-10T>G) c.2818-10T>G (n.2818-10T>G) n.3411-10T>G n.240T>G n.232-10T>G c.380-10T>G c.2824-10T>G (n.2824-10T>G) c.1720-10T>G (n.1720-10T>G) | |
| 19 | g.12647346G>A | CA632119526 | MAN2B1 | c.2821-11C>T (n.2821-11C>T) c.2818-11C>T (n.2818-11C>T) n.3411-11C>T n.239C>T n.232-11C>T c.380-11C>T c.2824-11C>T (n.2824-11C>T) c.1720-11C>T (n.1720-11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647346G= | CA2323498586 | MAN2B1 | c.2821-11C= (n.2821-11C=) c.2818-11C= (n.2818-11C=) n.3411-11C= n.239C= n.232-11C= c.380-11C= c.2824-11C= (n.2824-11C=) c.1720-11C= (n.1720-11C=) | |
| 19 | g.12647347G>A | CA632119527 | MAN2B1 | c.2821-12C>T (n.2821-12C>T) c.2818-12C>T (n.2818-12C>T) n.3411-12C>T n.238C>T n.232-12C>T c.380-12C>T c.2824-12C>T (n.2824-12C>T) c.1720-12C>T (n.1720-12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647347G= | CA2323498587 | MAN2B1 | c.2821-12C= (n.2821-12C=) c.2818-12C= (n.2818-12C=) n.3411-12C= n.238C= n.232-12C= c.380-12C= c.2824-12C= (n.2824-12C=) c.1720-12C= (n.1720-12C=) | |
| 19 | g.12647347G>T | CA2582717345 | MAN2B1 | c.2821-12C>A (n.2821-12C>A) c.2818-12C>A (n.2818-12C>A) n.3411-12C>A n.238C>A n.232-12C>A c.380-12C>A c.2824-12C>A (n.2824-12C>A) c.1720-12C>A (n.1720-12C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647348G= | CA2323498588 | MAN2B1 | c.2821-13C= (n.2821-13C=) c.2818-13C= (n.2818-13C=) n.3411-13C= n.237C= n.232-13C= c.380-13C= c.2824-13C= (n.2824-13C=) c.1720-13C= (n.1720-13C=) | |
| 19 | g.12647348G>T | CA9225902 | MAN2B1 | c.2821-13C>A (n.2821-13C>A) c.2818-13C>A (n.2818-13C>A) n.3411-13C>A n.237C>A n.232-13C>A c.380-13C>A c.2824-13C>A (n.2824-13C>A) c.1720-13C>A (n.1720-13C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647350A= | CA2323498589 | MAN2B1 | c.2821-15T= (n.2821-15T=) c.2818-15T= (n.2818-15T=) n.3411-15T= n.235T= n.232-15T= c.380-15T= c.2824-15T= (n.2824-15T=) c.1720-15T= (n.1720-15T=) | |
| 19 | g.12647350A>T | CA9225903 | MAN2B1 | c.2821-15T>A (n.2821-15T>A) c.2818-15T>A (n.2818-15T>A) n.3411-15T>A n.235T>A n.232-15T>A c.380-15T>A c.2824-15T>A (n.2824-15T>A) c.1720-15T>A (n.1720-15T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647351T>A | CA2576634702 | MAN2B1 | c.2821-16A>T (n.2821-16A>T) c.2818-16A>T (n.2818-16A>T) n.3411-16A>T n.234A>T n.232-16A>T c.380-16A>T c.2824-16A>T (n.2824-16A>T) c.1720-16A>T (n.1720-16A>T) | |
| 19 | g.12647351T>G | CA9225904 | MAN2B1 | c.2821-16A>C (n.2821-16A>C) c.2818-16A>C (n.2818-16A>C) n.3411-16A>C n.234A>C n.232-16A>C c.380-16A>C c.2824-16A>C (n.2824-16A>C) c.1720-16A>C (n.1720-16A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647351T= | CA2323498590 | MAN2B1 | c.2821-16A= (n.2821-16A=) c.2818-16A= (n.2818-16A=) n.3411-16A= n.234A= n.232-16A= c.380-16A= c.2824-16A= (n.2824-16A=) c.1720-16A= (n.1720-16A=) | |
| 19 | g.12647352G>A | CA305460005 | MAN2B1 | c.2821-17C>T (n.2821-17C>T) c.2818-17C>T (n.2818-17C>T) n.3411-17C>T n.233C>T n.232-17C>T c.380-17C>T c.2824-17C>T (n.2824-17C>T) c.1720-17C>T (n.1720-17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647352G>C | CA993664224 | MAN2B1 | c.2821-17C>G (n.2821-17C>G) c.2818-17C>G (n.2818-17C>G) n.3411-17C>G n.233C>G n.232-17C>G c.380-17C>G c.2824-17C>G (n.2824-17C>G) c.1720-17C>G (n.1720-17C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647352G= | CA2323498591 | MAN2B1 | c.2821-17C= (n.2821-17C=) c.2818-17C= (n.2818-17C=) n.3411-17C= n.233C= n.232-17C= c.380-17C= c.2824-17C= (n.2824-17C=) c.1720-17C= (n.1720-17C=) | |
| 19 | g.12647353G>A | CA2582717346 | MAN2B1 | c.2821-18C>T (n.2821-18C>T) c.2818-18C>T (n.2818-18C>T) n.3411-18C>T n.232C>T n.232-18C>T c.380-18C>T c.2824-18C>T (n.2824-18C>T) c.1720-18C>T (n.1720-18C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647354G>A | CA632119528 | MAN2B1 | c.2821-19C>T (n.2821-19C>T) c.2818-19C>T (n.2818-19C>T) n.3411-19C>T n.231C>T n.232-19C>T c.380-19C>T c.2824-19C>T (n.2824-19C>T) c.1720-19C>T (n.1720-19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647354G= | CA2323498592 | MAN2B1 | c.2821-19C= (n.2821-19C=) c.2818-19C= (n.2818-19C=) n.3411-19C= n.231C= n.232-19C= c.380-19C= c.2824-19C= (n.2824-19C=) c.1720-19C= (n.1720-19C=) | |
| 19 | g.12647355C= | CA2323498593 | MAN2B1 | c.2821-20G= (n.2821-20G=) c.2818-20G= (n.2818-20G=) n.3411-20G= n.230G= n.232-20G= c.380-20G= c.2824-20G= (n.2824-20G=) c.1720-20G= (n.1720-20G=) | |
| 19 | g.12647355C>T | CA2323498594 | MAN2B1 | c.2821-20G>A (n.2821-20G>A) c.2818-20G>A (n.2818-20G>A) n.3411-20G>A n.230G>A n.232-20G>A c.380-20G>A c.2824-20G>A (n.2824-20G>A) c.1720-20G>A (n.1720-20G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12647356C= | CA2323498595 | MAN2B1 | c.2821-21G= (n.2821-21G=) c.2818-21G= (n.2818-21G=) n.3411-21G= n.229G= n.232-21G= c.380-21G= c.2824-21G= (n.2824-21G=) c.1720-21G= (n.1720-21G=) | |
| 19 | g.12647356C>T | CA632119529 | MAN2B1 | c.2821-21G>A (n.2821-21G>A) c.2818-21G>A (n.2818-21G>A) n.3411-21G>A n.229G>A n.232-21G>A c.380-21G>A c.2824-21G>A (n.2824-21G>A) c.1720-21G>A (n.1720-21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647357C= | CA2323498596 | MAN2B1 | c.2821-22G= (n.2821-22G=) c.2818-22G= (n.2818-22G=) n.3411-22G= n.228G= n.232-22G= c.380-22G= c.2824-22G= (n.2824-22G=) c.1720-22G= (n.1720-22G=) | |
| 19 | g.12647357C>G | CA2323498597 | MAN2B1 | c.2821-22G>C (n.2821-22G>C) c.2818-22G>C (n.2818-22G>C) n.3411-22G>C n.228G>C n.232-22G>C c.380-22G>C c.2824-22G>C (n.2824-22G>C) c.1720-22G>C (n.1720-22G>C) | dbSNP |
| 19 | g.12647357C>T | CA2576634703 | MAN2B1 | c.2821-22G>A (n.2821-22G>A) c.2818-22G>A (n.2818-22G>A) n.3411-22G>A n.228G>A n.232-22G>A c.380-22G>A c.2824-22G>A (n.2824-22G>A) c.1720-22G>A (n.1720-22G>A) | |
| 19 | g.12647362G>T | CA2582717347 | MAN2B1 | c.2821-27C>A (n.2821-27C>A) c.2818-27C>A (n.2818-27C>A) n.3411-27C>A n.223C>A n.232-27C>A c.380-27C>A c.2824-27C>A (n.2824-27C>A) c.1720-27C>A (n.1720-27C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647362_12647363insCTGTCTCTTATACACATCTCGC | CA2813644430 | MAN2B1 | c.2821-28_2821-27insGCGAGATGTGTATAAGAGACAG (n.2821-28_2821-27insGCGAGATGTGTATAAGAGACAG) c.2818-28_2818-27insGCGAGATGTGTATAAGAGACAG (n.2818-28_2818-27insGCGAGATGTGTATAAGAGACAG) n.3411-28_3411-27insGCGAGATGTGTATAAGAGACAG n.222_223insGCGAGATGTGTATAAGAGACAG n.232-28_232-27insGCGAGATGTGTATAAGAGACAG c.380-28_380-27insGCGAGATGTGTATAAGAGACAG c.2824-28_2824-27insGCGAGATGTGTATAAGAGACAG (n.2824-28_2824-27insGCGAGATGTGTATAAGAGACAG) c.1720-28_1720-27insGCGAGATGTGTATAAGAGACAG (n.1720-28_1720-27insGCGAGATGTGTATAAGAGACAG) | |
| 19 | g.12647363A= | CA2323498598 | MAN2B1 | c.2821-28T= (n.2821-28T=) c.2818-28T= (n.2818-28T=) n.3411-28T= n.222T= n.232-28T= c.380-28T= c.2824-28T= (n.2824-28T=) c.1720-28T= (n.1720-28T=) | |
| 19 | g.12647363A>G | CA305460010 | MAN2B1 | c.2821-28T>C (n.2821-28T>C) c.2818-28T>C (n.2818-28T>C) n.3411-28T>C n.222T>C n.232-28T>C c.380-28T>C c.2824-28T>C (n.2824-28T>C) c.1720-28T>C (n.1720-28T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12647364G>A | CA632119530 | MAN2B1 | c.2821-29C>T (n.2821-29C>T) c.2818-29C>T (n.2818-29C>T) n.3411-29C>T n.221C>T n.232-29C>T c.380-29C>T c.2824-29C>T (n.2824-29C>T) c.1720-29C>T (n.1720-29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647364G= | CA2323498599 | MAN2B1 | c.2821-29C= (n.2821-29C=) c.2818-29C= (n.2818-29C=) n.3411-29C= n.221C= n.232-29C= c.380-29C= c.2824-29C= (n.2824-29C=) c.1720-29C= (n.1720-29C=) | |
| 19 | g.12647364G>T | CA2576634704 | MAN2B1 | c.2821-29C>A (n.2821-29C>A) c.2818-29C>A (n.2818-29C>A) n.3411-29C>A n.221C>A n.232-29C>A c.380-29C>A c.2824-29C>A (n.2824-29C>A) c.1720-29C>A (n.1720-29C>A) | |
| 19 | g.12647365T>C | CA2323498601 | MAN2B1 | c.2821-30A>G (n.2821-30A>G) c.2818-30A>G (n.2818-30A>G) n.3411-30A>G n.220A>G n.232-30A>G c.380-30A>G c.2824-30A>G (n.2824-30A>G) c.1720-30A>G (n.1720-30A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12647365T= | CA2323498600 | MAN2B1 | c.2821-30A= (n.2821-30A=) c.2818-30A= (n.2818-30A=) n.3411-30A= n.220A= n.232-30A= c.380-30A= c.2824-30A= (n.2824-30A=) c.1720-30A= (n.1720-30A=) | |
| 19 | g.12647367G>A | CA632119532 | MAN2B1 | c.2821-32C>T (n.2821-32C>T) c.2818-32C>T (n.2818-32C>T) n.3411-32C>T n.218C>T n.232-32C>T c.380-32C>T c.2824-32C>T (n.2824-32C>T) c.1720-32C>T (n.1720-32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647367G>C | CA632119531 | MAN2B1 | c.2821-32C>G (n.2821-32C>G) c.2818-32C>G (n.2818-32C>G) n.3411-32C>G n.218C>G n.232-32C>G c.380-32C>G c.2824-32C>G (n.2824-32C>G) c.1720-32C>G (n.1720-32C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647367G= | CA2323498602 | MAN2B1 | c.2821-32C= (n.2821-32C=) c.2818-32C= (n.2818-32C=) n.3411-32C= n.218C= n.232-32C= c.380-32C= c.2824-32C= (n.2824-32C=) c.1720-32C= (n.1720-32C=) | |
| 19 | g.12647368G>A | CA783384252 | MAN2B1 | c.2821-33C>T (n.2821-33C>T) c.2818-33C>T (n.2818-33C>T) n.3411-33C>T n.217C>T n.232-33C>T c.380-33C>T c.2824-33C>T (n.2824-33C>T) c.1720-33C>T (n.1720-33C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12647368G>C | CA9225905 | MAN2B1 | c.2821-33C>G (n.2821-33C>G) c.2818-33C>G (n.2818-33C>G) n.3411-33C>G n.217C>G n.232-33C>G c.380-33C>G c.2824-33C>G (n.2824-33C>G) c.1720-33C>G (n.1720-33C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647368G= | CA2323498603 | MAN2B1 | c.2821-33C= (n.2821-33C=) c.2818-33C= (n.2818-33C=) n.3411-33C= n.217C= n.232-33C= c.380-33C= c.2824-33C= (n.2824-33C=) c.1720-33C= (n.1720-33C=) | |
| 19 | g.12647368G>T | CA2576634705 | MAN2B1 | c.2821-33C>A (n.2821-33C>A) c.2818-33C>A (n.2818-33C>A) n.3411-33C>A n.217C>A n.232-33C>A c.380-33C>A c.2824-33C>A (n.2824-33C>A) c.1720-33C>A (n.1720-33C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647369G>A | CA632119533 | MAN2B1 | c.2821-34C>T (n.2821-34C>T) c.2818-34C>T (n.2818-34C>T) n.3411-34C>T n.216C>T n.232-34C>T c.380-34C>T c.2824-34C>T (n.2824-34C>T) c.1720-34C>T (n.1720-34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647369G>C | CA9225906 | MAN2B1 | c.2821-34C>G (n.2821-34C>G) c.2818-34C>G (n.2818-34C>G) n.3411-34C>G n.216C>G n.232-34C>G c.380-34C>G c.2824-34C>G (n.2824-34C>G) c.1720-34C>G (n.1720-34C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647369G= | CA2323498604 | MAN2B1 | c.2821-34C= (n.2821-34C=) c.2818-34C= (n.2818-34C=) n.3411-34C= n.216C= n.232-34C= c.380-34C= c.2824-34C= (n.2824-34C=) c.1720-34C= (n.1720-34C=) | |
| 19 | g.12647370G>A | CA305460027 | MAN2B1 | c.2821-35C>T (n.2821-35C>T) c.2818-35C>T (n.2818-35C>T) n.3411-35C>T n.215C>T n.232-35C>T c.380-35C>T c.2824-35C>T (n.2824-35C>T) c.1720-35C>T (n.1720-35C>T) | dbSNP |
| 19 | g.12647370G= | CA2323498605 | MAN2B1 | c.2821-35C= (n.2821-35C=) c.2818-35C= (n.2818-35C=) n.3411-35C= n.215C= n.232-35C= c.380-35C= c.2824-35C= (n.2824-35C=) c.1720-35C= (n.1720-35C=) | |
| 19 | g.12647370G>T | CA2576634706 | MAN2B1 | c.2821-35C>A (n.2821-35C>A) c.2818-35C>A (n.2818-35C>A) n.3411-35C>A n.215C>A n.232-35C>A c.380-35C>A c.2824-35C>A (n.2824-35C>A) c.1720-35C>A (n.1720-35C>A) | |
| 19 | g.12647371C= | CA2323498606 | MAN2B1 | c.2821-36G= (n.2821-36G=) c.2818-36G= (n.2818-36G=) n.3411-36G= n.214G= n.232-36G= c.380-36G= c.2824-36G= (n.2824-36G=) c.1720-36G= (n.1720-36G=) | |
| 19 | g.12647371C>G | CA9225907 | MAN2B1 | c.2821-36G>C (n.2821-36G>C) c.2818-36G>C (n.2818-36G>C) n.3411-36G>C n.214G>C n.232-36G>C c.380-36G>C c.2824-36G>C (n.2824-36G>C) c.1720-36G>C (n.1720-36G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647371C>T | CA632119534 | MAN2B1 | c.2821-36G>A (n.2821-36G>A) c.2818-36G>A (n.2818-36G>A) n.3411-36G>A n.214G>A n.232-36G>A c.380-36G>A c.2824-36G>A (n.2824-36G>A) c.1720-36G>A (n.1720-36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647372A= | CA2323498607 | MAN2B1 | c.2821-37T= (n.2821-37T=) c.2818-37T= (n.2818-37T=) n.3411-37T= n.213T= n.232-37T= c.380-37T= c.2824-37T= (n.2824-37T=) c.1720-37T= (n.1720-37T=) | |
| 19 | g.12647372A>G | CA9225908 | MAN2B1 | c.2821-37T>C (n.2821-37T>C) c.2818-37T>C (n.2818-37T>C) n.3411-37T>C n.213T>C n.232-37T>C c.380-37T>C c.2824-37T>C (n.2824-37T>C) c.1720-37T>C (n.1720-37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647375G>A | CA9225909 | MAN2B1 | c.2821-40C>T (n.2821-40C>T) c.2818-40C>T (n.2818-40C>T) n.3411-40C>T n.210C>T n.232-40C>T c.380-40C>T c.2824-40C>T (n.2824-40C>T) c.1720-40C>T (n.1720-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647375G= | CA2323498608 | MAN2B1 | c.2821-40C= (n.2821-40C=) c.2818-40C= (n.2818-40C=) n.3411-40C= n.210C= n.232-40C= c.380-40C= c.2824-40C= (n.2824-40C=) c.1720-40C= (n.1720-40C=) | |
| 19 | g.12647376C>A | CA2568065686 | MAN2B1 | c.2821-41G>T (n.2821-41G>T) c.2818-41G>T (n.2818-41G>T) n.3411-41G>T n.209G>T n.232-41G>T c.380-41G>T c.2824-41G>T (n.2824-41G>T) c.1720-41G>T (n.1720-41G>T) | |
| 19 | g.12647376C>T | CA2582717348 | MAN2B1 | c.2821-41G>A (n.2821-41G>A) c.2818-41G>A (n.2818-41G>A) n.3411-41G>A n.209G>A n.232-41G>A c.380-41G>A c.2824-41G>A (n.2824-41G>A) c.1720-41G>A (n.1720-41G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647379G>T | CA2576634707 | MAN2B1 | c.2821-44C>A (n.2821-44C>A) c.2818-44C>A (n.2818-44C>A) n.3411-44C>A n.206C>A n.232-44C>A c.380-44C>A c.2824-44C>A (n.2824-44C>A) c.1720-44C>A (n.1720-44C>A) | |
| 19 | g.12647380G>A | CA9225910 | MAN2B1 | c.2821-45C>T (n.2821-45C>T) c.2818-45C>T (n.2818-45C>T) n.3411-45C>T n.205C>T n.232-45C>T c.380-45C>T c.2824-45C>T (n.2824-45C>T) c.1720-45C>T (n.1720-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647380G= | CA2323498609 | MAN2B1 | c.2821-45C= (n.2821-45C=) c.2818-45C= (n.2818-45C=) n.3411-45C= n.205C= n.232-45C= c.380-45C= c.2824-45C= (n.2824-45C=) c.1720-45C= (n.1720-45C=) | |
| 19 | g.12647381T>A | CA2582717349 | MAN2B1 | c.2821-46A>T (n.2821-46A>T) c.2818-46A>T (n.2818-46A>T) n.3411-46A>T n.204A>T n.232-46A>T c.380-46A>T c.2824-46A>T (n.2824-46A>T) c.1720-46A>T (n.1720-46A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647381T>C | CA2582717350 | MAN2B1 | c.2821-46A>G (n.2821-46A>G) c.2818-46A>G (n.2818-46A>G) n.3411-46A>G n.204A>G n.232-46A>G c.380-46A>G c.2824-46A>G (n.2824-46A>G) c.1720-46A>G (n.1720-46A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647388_12647392del | CA2582717351 | MAN2B1 | c.2821-51_2821-47del (n.2821-51_2821-47del) c.2818-51_2818-47del (n.2818-51_2818-47del) n.3411-51_3411-47del n.199_203del n.232-51_232-47del c.380-51_380-47del c.2824-51_2824-47del (n.2824-51_2824-47del) c.1720-51_1720-47del (n.1720-51_1720-47del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647385T>C | CA2576634708 | MAN2B1 | c.2821-50A>G (n.2821-50A>G) c.2818-50A>G (n.2818-50A>G) n.3411-50A>G n.200A>G n.232-50A>G c.380-50A>G c.2824-50A>G (n.2824-50A>G) c.1720-50A>G (n.1720-50A>G) | |
| 19 | g.12647386C= | CA2323498610 | MAN2B1 | c.2821-51G= (n.2821-51G=) c.2818-51G= (n.2818-51G=) n.3411-51G= n.199G= n.232-51G= c.380-51G= c.2824-51G= (n.2824-51G=) c.1720-51G= (n.1720-51G=) | |
| 19 | g.12647386C>T | CA783384261 | MAN2B1 | c.2821-51G>A (n.2821-51G>A) c.2818-51G>A (n.2818-51G>A) n.3411-51G>A n.199G>A n.232-51G>A c.380-51G>A c.2824-51G>A (n.2824-51G>A) c.1720-51G>A (n.1720-51G>A) | dbSNP |
| 19 | g.12647389C= | CA2323498611 | MAN2B1 | c.2821-54G= (n.2821-54G=) c.2818-54G= (n.2818-54G=) n.3411-54G= n.196G= n.232-54G= c.380-54G= c.2824-54G= (n.2824-54G=) c.1720-54G= (n.1720-54G=) | |
| 19 | g.12647389C>T | CA783384263 | MAN2B1 | c.2821-54G>A (n.2821-54G>A) c.2818-54G>A (n.2818-54G>A) n.3411-54G>A n.196G>A n.232-54G>A c.380-54G>A c.2824-54G>A (n.2824-54G>A) c.1720-54G>A (n.1720-54G>A) | dbSNP |
| 19 | g.12647390T>A | CA305460058 | MAN2B1 | c.2820+53A>T (n.2820+53A>T) c.2817+53A>T (n.2817+53A>T) n.3410+53A>T n.195A>T n.231+53A>T c.379+53A>T c.2823+53A>T (n.2823+53A>T) c.1719+53A>T (n.1719+53A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647390T>C | CA305460061 | MAN2B1 | c.2820+53A>G (n.2820+53A>G) c.2817+53A>G (n.2817+53A>G) n.3410+53A>G n.195A>G n.231+53A>G c.379+53A>G c.2823+53A>G (n.2823+53A>G) c.1719+53A>G (n.1719+53A>G) | dbSNP |
| 19 | g.12647390T= | CA2323498612 | MAN2B1 | c.2820+53A= (n.2820+53A=) c.2817+53A= (n.2817+53A=) n.3410+53A= n.195A= n.231+53A= c.379+53A= c.2823+53A= (n.2823+53A=) c.1719+53A= (n.1719+53A=) | |
| 19 | g.12647391C= | CA2323498613 | MAN2B1 | c.2820+52G= (n.2820+52G=) c.2817+52G= (n.2817+52G=) n.3410+52G= n.194G= n.231+52G= c.379+52G= c.2823+52G= (n.2823+52G=) c.1719+52G= (n.1719+52G=) | |
| 19 | g.12647391C>G | CA2582717352 | MAN2B1 | c.2820+52G>C (n.2820+52G>C) c.2817+52G>C (n.2817+52G>C) n.3410+52G>C n.194G>C n.231+52G>C c.379+52G>C c.2823+52G>C (n.2823+52G>C) c.1719+52G>C (n.1719+52G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647391C>T | CA305460068 | MAN2B1 | c.2820+52G>A (n.2820+52G>A) c.2817+52G>A (n.2817+52G>A) n.3410+52G>A n.194G>A n.231+52G>A c.379+52G>A c.2823+52G>A (n.2823+52G>A) c.1719+52G>A (n.1719+52G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12647392T>C | CA783384264 | MAN2B1 | c.2820+51A>G (n.2820+51A>G) c.2817+51A>G (n.2817+51A>G) n.3410+51A>G n.193A>G n.231+51A>G c.379+51A>G c.2823+51A>G (n.2823+51A>G) c.1719+51A>G (n.1719+51A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647392T= | CA2323498614 | MAN2B1 | c.2820+51A= (n.2820+51A=) c.2817+51A= (n.2817+51A=) n.3410+51A= n.193A= n.231+51A= c.379+51A= c.2823+51A= (n.2823+51A=) c.1719+51A= (n.1719+51A=) | |
| 19 | g.12647393C= | CA2323498615 | MAN2B1 | c.2820+50G= (n.2820+50G=) c.2817+50G= (n.2817+50G=) n.3410+50G= n.192G= n.231+50G= c.379+50G= c.2823+50G= (n.2823+50G=) c.1719+50G= (n.1719+50G=) | |
| 19 | g.12647393C>T | CA9225911 | MAN2B1 | c.2820+50G>A (n.2820+50G>A) c.2817+50G>A (n.2817+50G>A) n.3410+50G>A n.192G>A n.231+50G>A c.379+50G>A c.2823+50G>A (n.2823+50G>A) c.1719+50G>A (n.1719+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647394C= | CA2323498617 | MAN2B1 | c.2820+49G= (n.2820+49G=) c.2817+49G= (n.2817+49G=) n.3410+49G= n.191G= n.231+49G= c.379+49G= c.2823+49G= (n.2823+49G=) c.1719+49G= (n.1719+49G=) | |
| 19 | g.12647394C>T | CA632119535 | MAN2B1 | c.2820+49G>A (n.2820+49G>A) c.2817+49G>A (n.2817+49G>A) n.3410+49G>A n.191G>A n.231+49G>A c.379+49G>A c.2823+49G>A (n.2823+49G>A) c.1719+49G>A (n.1719+49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647394_12647396delinsCCT | CA2323498616 | MAN2B1 | c.2820+47_2820+49delinsAGG (n.2820+47_2820+49delinsAGG) c.2817+47_2817+49delinsAGG (n.2817+47_2817+49delinsAGG) n.3410+47_3410+49delinsAGG n.189_191delinsAGG n.231+47_231+49delinsAGG c.379+47_379+49delinsAGG c.2823+47_2823+49delinsAGG (n.2823+47_2823+49delinsAGG) c.1719+47_1719+49delinsAGG (n.1719+47_1719+49delinsAGG) | |
| 19 | g.12647402_12647412del | CA2582717353 | MAN2B1 | c.2820+39_2820+49del (n.2820+39_2820+49del) c.2817+39_2817+49del (n.2817+39_2817+49del) n.3410+39_3410+49del n.181_191del n.231+39_231+49del c.379+39_379+49del c.2823+39_2823+49del (n.2823+39_2823+49del) c.1719+39_1719+49del (n.1719+39_1719+49del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647401_12647402del | CA305460075 | MAN2B1 | c.2820+47_2820+48del (n.2820+47_2820+48del) c.2817+47_2817+48del (n.2817+47_2817+48del) n.3410+47_3410+48del n.189_190del n.231+47_231+48del c.379+47_379+48del c.2823+47_2823+48del (n.2823+47_2823+48del) c.1719+47_1719+48del (n.1719+47_1719+48del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647396T>A | CA2582717354 | MAN2B1 | c.2820+47A>T (n.2820+47A>T) c.2817+47A>T (n.2817+47A>T) n.3410+47A>T n.189A>T n.231+47A>T c.379+47A>T c.2823+47A>T (n.2823+47A>T) c.1719+47A>T (n.1719+47A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647396T>C | CA2576634709 | MAN2B1 | c.2820+47A>G (n.2820+47A>G) c.2817+47A>G (n.2817+47A>G) n.3410+47A>G n.189A>G n.231+47A>G c.379+47A>G c.2823+47A>G (n.2823+47A>G) c.1719+47A>G (n.1719+47A>G) | |
| 19 | g.12647396T>G | CA2323498619 | MAN2B1 | c.2820+47A>C (n.2820+47A>C) c.2817+47A>C (n.2817+47A>C) n.3410+47A>C n.189A>C n.231+47A>C c.379+47A>C c.2823+47A>C (n.2823+47A>C) c.1719+47A>C (n.1719+47A>C) | dbSNP |
| 19 | g.12647396T= | CA2323498618 | MAN2B1 | c.2820+47A= (n.2820+47A=) c.2817+47A= (n.2817+47A=) n.3410+47A= n.189A= n.231+47A= c.379+47A= c.2823+47A= (n.2823+47A=) c.1719+47A= (n.1719+47A=) | |
| 19 | g.12647397C>A | CA2582717355 | MAN2B1 | c.2820+46G>T (n.2820+46G>T) c.2817+46G>T (n.2817+46G>T) n.3410+46G>T n.188G>T n.231+46G>T c.379+46G>T c.2823+46G>T (n.2823+46G>T) c.1719+46G>T (n.1719+46G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647397C= | CA2323498620 | MAN2B1 | c.2820+46G= (n.2820+46G=) c.2817+46G= (n.2817+46G=) n.3410+46G= n.188G= n.231+46G= c.379+46G= c.2823+46G= (n.2823+46G=) c.1719+46G= (n.1719+46G=) | |
| 19 | g.12647397C>T | CA632119536 | MAN2B1 | c.2820+46G>A (n.2820+46G>A) c.2817+46G>A (n.2817+46G>A) n.3410+46G>A n.188G>A n.231+46G>A c.379+46G>A c.2823+46G>A (n.2823+46G>A) c.1719+46G>A (n.1719+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647398T>C | CA2576634710 | MAN2B1 | c.2820+45A>G (n.2820+45A>G) c.2817+45A>G (n.2817+45A>G) n.3410+45A>G n.187A>G n.231+45A>G c.379+45A>G c.2823+45A>G (n.2823+45A>G) c.1719+45A>G (n.1719+45A>G) | |
| 19 | g.12647399C>G | CA2582717356 | MAN2B1 | c.2820+44G>C (n.2820+44G>C) c.2817+44G>C (n.2817+44G>C) n.3410+44G>C n.186G>C n.231+44G>C c.379+44G>C c.2823+44G>C (n.2823+44G>C) c.1719+44G>C (n.1719+44G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647401C>G | CA2582717357 | MAN2B1 | c.2820+42G>C (n.2820+42G>C) c.2817+42G>C (n.2817+42G>C) n.3410+42G>C n.184G>C n.231+42G>C c.379+42G>C c.2823+42G>C (n.2823+42G>C) c.1719+42G>C (n.1719+42G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647401_12647402delinsCT | CA2323498621 | MAN2B1 | c.2820+41_2820+42delinsAG (n.2820+41_2820+42delinsAG) c.2817+41_2817+42delinsAG (n.2817+41_2817+42delinsAG) n.3410+41_3410+42delinsAG n.183_184delinsAG n.231+41_231+42delinsAG c.379+41_379+42delinsAG c.2823+41_2823+42delinsAG (n.2823+41_2823+42delinsAG) c.1719+41_1719+42delinsAG (n.1719+41_1719+42delinsAG) | |
| 19 | g.12647402T>G | CA2813644431 | MAN2B1 | c.2820+41A>C (n.2820+41A>C) c.2817+41A>C (n.2817+41A>C) n.3410+41A>C n.183A>C n.231+41A>C c.379+41A>C c.2823+41A>C (n.2823+41A>C) c.1719+41A>C (n.1719+41A>C) | |
| 19 | g.12647403del | CA2323498622 | MAN2B1 | c.2820+41del (n.2820+41del) c.2817+41del (n.2817+41del) n.3410+41del n.183del n.231+41del c.379+41del c.2823+41del (n.2823+41del) c.1719+41del (n.1719+41del) | dbSNP |
| 19 | g.12647404G>T | CA2576634711 | MAN2B1 | c.2820+39C>A (n.2820+39C>A) c.2817+39C>A (n.2817+39C>A) n.3410+39C>A n.181C>A n.231+39C>A c.379+39C>A c.2823+39C>A (n.2823+39C>A) c.1719+39C>A (n.1719+39C>A) | |
| 19 | g.12647405C>T | CA2582717358 | MAN2B1 | c.2820+38G>A (n.2820+38G>A) c.2817+38G>A (n.2817+38G>A) n.3410+38G>A n.180G>A n.231+38G>A c.379+38G>A c.2823+38G>A (n.2823+38G>A) c.1719+38G>A (n.1719+38G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647405_12647407delinsCCT | CA2323498623 | MAN2B1 | c.2820+36_2820+38delinsAGG (n.2820+36_2820+38delinsAGG) c.2817+36_2817+38delinsAGG (n.2817+36_2817+38delinsAGG) n.3410+36_3410+38delinsAGG n.178_180delinsAGG n.231+36_231+38delinsAGG c.379+36_379+38delinsAGG c.2823+36_2823+38delinsAGG (n.2823+36_2823+38delinsAGG) c.1719+36_1719+38delinsAGG (n.1719+36_1719+38delinsAGG) | |
| 19 | g.12647406C= | CA2323498625 | MAN2B1 | c.2820+37G= (n.2820+37G=) c.2817+37G= (n.2817+37G=) n.3410+37G= n.179G= n.231+37G= c.379+37G= c.2823+37G= (n.2823+37G=) c.1719+37G= (n.1719+37G=) | |
| 19 | g.12647406C>G | CA2582717359 | MAN2B1 | c.2820+37G>C (n.2820+37G>C) c.2817+37G>C (n.2817+37G>C) n.3410+37G>C n.179G>C n.231+37G>C c.379+37G>C c.2823+37G>C (n.2823+37G>C) c.1719+37G>C (n.1719+37G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647406C>T | CA2323498624 | MAN2B1 | c.2820+37G>A (n.2820+37G>A) c.2817+37G>A (n.2817+37G>A) n.3410+37G>A n.179G>A n.231+37G>A c.379+37G>A c.2823+37G>A (n.2823+37G>A) c.1719+37G>A (n.1719+37G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12647411_12647412del | CA9225912 | MAN2B1 | c.2820+36_2820+37del (n.2820+36_2820+37del) c.2817+36_2817+37del (n.2817+36_2817+37del) n.3410+36_3410+37del n.178_179del n.231+36_231+37del c.379+36_379+37del c.2823+36_2823+37del (n.2823+36_2823+37del) c.1719+36_1719+37del (n.1719+36_1719+37del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647407T>C | CA2582717360 | MAN2B1 | c.2820+36A>G (n.2820+36A>G) c.2817+36A>G (n.2817+36A>G) n.3410+36A>G n.178A>G n.231+36A>G c.379+36A>G c.2823+36A>G (n.2823+36A>G) c.1719+36A>G (n.1719+36A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647408C= | CA2323498626 | MAN2B1 | c.2820+35G= (n.2820+35G=) c.2817+35G= (n.2817+35G=) n.3410+35G= n.177G= n.231+35G= c.379+35G= c.2823+35G= (n.2823+35G=) c.1719+35G= (n.1719+35G=) | |
| 19 | g.12647408C>T | CA305460088 | MAN2B1 | c.2820+35G>A (n.2820+35G>A) c.2817+35G>A (n.2817+35G>A) n.3410+35G>A n.177G>A n.231+35G>A c.379+35G>A c.2823+35G>A (n.2823+35G>A) c.1719+35G>A (n.1719+35G>A) | dbSNP |
| 19 | g.12647412C>T | CA2582717361 | MAN2B1 | c.2820+31G>A (n.2820+31G>A) c.2817+31G>A (n.2817+31G>A) n.3410+31G>A n.173G>A n.231+31G>A c.379+31G>A c.2823+31G>A (n.2823+31G>A) c.1719+31G>A (n.1719+31G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647413C= | CA2323498627 | MAN2B1 | c.2820+30G= (n.2820+30G=) c.2817+30G= (n.2817+30G=) n.3410+30G= n.172G= n.231+30G= c.379+30G= c.2823+30G= (n.2823+30G=) c.1719+30G= (n.1719+30G=) | |
| 19 | g.12647413C>G | CA305460096 | MAN2B1 | c.2820+30G>C (n.2820+30G>C) c.2817+30G>C (n.2817+30G>C) n.3410+30G>C n.172G>C n.231+30G>C c.379+30G>C c.2823+30G>C (n.2823+30G>C) c.1719+30G>C (n.1719+30G>C) | dbSNP |
| 19 | g.12647413C>T | CA632119537 | MAN2B1 | c.2820+30G>A (n.2820+30G>A) c.2817+30G>A (n.2817+30G>A) n.3410+30G>A n.172G>A n.231+30G>A c.379+30G>A c.2823+30G>A (n.2823+30G>A) c.1719+30G>A (n.1719+30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647414G>A | CA9225913 | MAN2B1 | c.2820+29C>T (n.2820+29C>T) c.2817+29C>T (n.2817+29C>T) n.3410+29C>T n.171C>T n.231+29C>T c.379+29C>T c.2823+29C>T (n.2823+29C>T) c.1719+29C>T (n.1719+29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647414G>C | CA783384272 | MAN2B1 | c.2820+29C>G (n.2820+29C>G) c.2817+29C>G (n.2817+29C>G) n.3410+29C>G n.171C>G n.231+29C>G c.379+29C>G c.2823+29C>G (n.2823+29C>G) c.1719+29C>G (n.1719+29C>G) | dbSNP |
| 19 | g.12647414G= | CA2323498628 | MAN2B1 | c.2820+29C= (n.2820+29C=) c.2817+29C= (n.2817+29C=) n.3410+29C= n.171C= n.231+29C= c.379+29C= c.2823+29C= (n.2823+29C=) c.1719+29C= (n.1719+29C=) | |
| 19 | g.12647414G>T | CA2582717362 | MAN2B1 | c.2820+29C>A (n.2820+29C>A) c.2817+29C>A (n.2817+29C>A) n.3410+29C>A n.171C>A n.231+29C>A c.379+29C>A c.2823+29C>A (n.2823+29C>A) c.1719+29C>A (n.1719+29C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647415A>C | CA2520223978 | MAN2B1 | c.2820+28T>G (n.2820+28T>G) c.2817+28T>G (n.2817+28T>G) n.3410+28T>G n.170T>G n.231+28T>G c.379+28T>G c.2823+28T>G (n.2823+28T>G) c.1719+28T>G (n.1719+28T>G) | |
| 19 | g.12647415A>G | CA2582717363 | MAN2B1 | c.2820+28T>C (n.2820+28T>C) c.2817+28T>C (n.2817+28T>C) n.3410+28T>C n.170T>C n.231+28T>C c.379+28T>C c.2823+28T>C (n.2823+28T>C) c.1719+28T>C (n.1719+28T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647416T>G | CA2323498630 | MAN2B1 | c.2820+27A>C (n.2820+27A>C) c.2817+27A>C (n.2817+27A>C) n.3410+27A>C n.169A>C n.231+27A>C c.379+27A>C c.2823+27A>C (n.2823+27A>C) c.1719+27A>C (n.1719+27A>C) | dbSNP |
| 19 | g.12647416T= | CA2323498629 | MAN2B1 | c.2820+27A= (n.2820+27A=) c.2817+27A= (n.2817+27A=) n.3410+27A= n.169A= n.231+27A= c.379+27A= c.2823+27A= (n.2823+27A=) c.1719+27A= (n.1719+27A=) | |
| 19 | g.12647418T>C | CA2813644432 | MAN2B1 | c.2820+25A>G (n.2820+25A>G) c.2817+25A>G (n.2817+25A>G) n.3410+25A>G n.167A>G n.231+25A>G c.379+25A>G c.2823+25A>G (n.2823+25A>G) c.1719+25A>G (n.1719+25A>G) | |
| 19 | g.12647419C= | CA2323498631 | MAN2B1 | c.2820+24G= (n.2820+24G=) c.2817+24G= (n.2817+24G=) n.3410+24G= n.166G= n.231+24G= c.379+24G= c.2823+24G= (n.2823+24G=) c.1719+24G= (n.1719+24G=) | |
| 19 | g.12647419C>T | CA9225914 | MAN2B1 | c.2820+24G>A (n.2820+24G>A) c.2817+24G>A (n.2817+24G>A) n.3410+24G>A n.166G>A n.231+24G>A c.379+24G>A c.2823+24G>A (n.2823+24G>A) c.1719+24G>A (n.1719+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647422_12647424del | CA2582717364 | MAN2B1 | c.2820+21_2820+23del (n.2820+21_2820+23del) c.2817+21_2817+23del (n.2817+21_2817+23del) n.3410+21_3410+23del n.163_165del n.231+21_231+23del c.379+21_379+23del c.2823+21_2823+23del (n.2823+21_2823+23del) c.1719+21_1719+23del (n.1719+21_1719+23del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647421T>G | CA2582717365 | MAN2B1 | c.2820+22A>C (n.2820+22A>C) c.2817+22A>C (n.2817+22A>C) n.3410+22A>C n.164A>C n.231+22A>C c.379+22A>C c.2823+22A>C (n.2823+22A>C) c.1719+22A>C (n.1719+22A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647422T>C | CA505770702 | MAN2B1 | c.2820+21A>G (n.2820+21A>G) c.2817+21A>G (n.2817+21A>G) n.3410+21A>G n.163A>G n.231+21A>G c.379+21A>G c.2823+21A>G (n.2823+21A>G) c.1719+21A>G (n.1719+21A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12647422T= | CA2323498632 | MAN2B1 | c.2820+21A= (n.2820+21A=) c.2817+21A= (n.2817+21A=) n.3410+21A= n.163A= n.231+21A= c.379+21A= c.2823+21A= (n.2823+21A=) c.1719+21A= (n.1719+21A=) | |
| 19 | g.12647423C>G | CA2576634712 | MAN2B1 | c.2820+20G>C (n.2820+20G>C) c.2817+20G>C (n.2817+20G>C) n.3410+20G>C n.162G>C n.231+20G>C c.379+20G>C c.2823+20G>C (n.2823+20G>C) c.1719+20G>C (n.1719+20G>C) | |
| 19 | g.12647423C>T | CA2697556346 | MAN2B1 | c.2820+20G>A (n.2820+20G>A) c.2817+20G>A (n.2817+20G>A) n.3410+20G>A n.162G>A n.231+20G>A c.379+20G>A c.2823+20G>A (n.2823+20G>A) c.1719+20G>A (n.1719+20G>A) | ClinVar |
| 19 | g.12647424T>A | CA632119538 | MAN2B1 | c.2820+19A>T (n.2820+19A>T) c.2817+19A>T (n.2817+19A>T) n.3410+19A>T n.161A>T n.231+19A>T c.379+19A>T c.2823+19A>T (n.2823+19A>T) c.1719+19A>T (n.1719+19A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.12647424T= | CA2323498633 | MAN2B1 | c.2820+19A= (n.2820+19A=) c.2817+19A= (n.2817+19A=) n.3410+19A= n.161A= n.231+19A= c.379+19A= c.2823+19A= (n.2823+19A=) c.1719+19A= (n.1719+19A=) | |
| 19 | g.12647426A>C | CA2697556347 | MAN2B1 | c.2820+17T>G (n.2820+17T>G) c.2817+17T>G (n.2817+17T>G) n.3410+17T>G n.159T>G n.231+17T>G c.379+17T>G c.2823+17T>G (n.2823+17T>G) c.1719+17T>G (n.1719+17T>G) | ClinVar |
| 19 | g.12647426A>G | CA2582717366 | MAN2B1 | c.2820+17T>C (n.2820+17T>C) c.2817+17T>C (n.2817+17T>C) n.3410+17T>C n.159T>C n.231+17T>C c.379+17T>C c.2823+17T>C (n.2823+17T>C) c.1719+17T>C (n.1719+17T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647427_12647428delinsAT | CA2323498634 | MAN2B1 | c.2820+15_2820+16delinsAT (n.2820+15_2820+16delinsAT) c.2817+15_2817+16delinsAT (n.2817+15_2817+16delinsAT) n.3410+15_3410+16delinsAT n.157_158delinsAT n.231+15_231+16delinsAT c.379+15_379+16delinsAT c.2823+15_2823+16delinsAT (n.2823+15_2823+16delinsAT) c.1719+15_1719+16delinsAT (n.1719+15_1719+16delinsAT) | |
| 19 | g.12647431del | CA632119539 | MAN2B1 | c.2820+15del (n.2820+15del) c.2817+15del (n.2817+15del) n.3410+15del n.157del n.231+15del c.379+15del c.2823+15del (n.2823+15del) c.1719+15del (n.1719+15del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647429T>G | CA2582717367 | MAN2B1 | c.2820+14A>C (n.2820+14A>C) c.2817+14A>C (n.2817+14A>C) n.3410+14A>C n.156A>C n.231+14A>C c.379+14A>C c.2823+14A>C (n.2823+14A>C) c.1719+14A>C (n.1719+14A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647430T>C | CA2582717368 | MAN2B1 | c.2820+13A>G (n.2820+13A>G) c.2817+13A>G (n.2817+13A>G) n.3410+13A>G n.155A>G n.231+13A>G c.379+13A>G c.2823+13A>G (n.2823+13A>G) c.1719+13A>G (n.1719+13A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12647432G>C | CA2582717369 | MAN2B1 | c.2820+11C>G (n.2820+11C>G) c.2817+11C>G (n.2817+11C>G) n.3410+11C>G n.153C>G n.231+11C>G c.379+11C>G c.2823+11C>G (n.2823+11C>G) c.1719+11C>G (n.1719+11C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647433C>T | CA2499225359 | MAN2B1 | c.2820+10G>A (n.2820+10G>A) c.2817+10G>A (n.2817+10G>A) n.3410+10G>A n.152G>A n.231+10G>A c.379+10G>A c.2823+10G>A (n.2823+10G>A) c.1719+10G>A (n.1719+10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |