Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
19	g.12647174_12647183del	CA2582717318	MAN2B1	c.2923+54_2923+63del (n.2923+54_2923+63del) c.2920+54_2920+63del (n.2920+54_2920+63del) n.3513+54_3513+63del n.352+54_352+63del n.334+54_334+63del c.482+54_482+63del c.2926+54_2926+63del (n.2926+54_2926+63del) c.1822+54_1822+63del (n.1822+54_1822+63del)	gnomAD v4
19	g.12647178C>T	CA2582717324	MAN2B1	c.2923+55G>A (n.2923+55G>A) c.2920+55G>A (n.2920+55G>A) n.3513+55G>A n.352+55G>A n.334+55G>A c.482+55G>A c.2926+55G>A (n.2926+55G>A) c.1822+55G>A (n.1822+55G>A)	gnomAD v4
19	g.12647180T>A	CA2537584650	MAN2B1	c.2923+53A>T (n.2923+53A>T) c.2920+53A>T (n.2920+53A>T) n.3513+53A>T n.352+53A>T n.334+53A>T c.482+53A>T c.2926+53A>T (n.2926+53A>T) c.1822+53A>T (n.1822+53A>T)	gnomAD v4
19	g.12647181G>T	CA2576634684	MAN2B1	c.2923+52C>A (n.2923+52C>A) c.2920+52C>A (n.2920+52C>A) n.3513+52C>A n.352+52C>A n.334+52C>A c.482+52C>A c.2926+52C>A (n.2926+52C>A) c.1822+52C>A (n.1822+52C>A)	gnomAD v4
19	g.12647182C>A	CA2582717326	MAN2B1	c.2923+51G>T (n.2923+51G>T) c.2920+51G>T (n.2920+51G>T) n.3513+51G>T n.352+51G>T n.334+51G>T c.482+51G>T c.2926+51G>T (n.2926+51G>T) c.1822+51G>T (n.1822+51G>T)	gnomAD v4
19	g.12647182C=	CA2323498501	MAN2B1	c.2923+51G= (n.2923+51G=) c.2920+51G= (n.2920+51G=) n.3513+51G= n.352+51G= n.334+51G= c.482+51G= c.2926+51G= (n.2926+51G=) c.1822+51G= (n.1822+51G=)
19	g.12647182C>T	CA9225868	MAN2B1	c.2923+51G>A (n.2923+51G>A) c.2920+51G>A (n.2920+51G>A) n.3513+51G>A n.352+51G>A n.334+51G>A c.482+51G>A c.2926+51G>A (n.2926+51G>A) c.1822+51G>A (n.1822+51G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12647182_12647183del	CA2582717325	MAN2B1	c.2923+50_2923+51del (n.2923+50_2923+51del) c.2920+50_2920+51del (n.2920+50_2920+51del) n.3513+50_3513+51del n.352+50_352+51del n.334+50_334+51del c.482+50_482+51del c.2926+50_2926+51del (n.2926+50_2926+51del) c.1822+50_1822+51del (n.1822+50_1822+51del)	gnomAD v4
19	g.12647183C>A	CA2581952488	MAN2B1	c.2923+50G>T (n.2923+50G>T) c.2920+50G>T (n.2920+50G>T) n.3513+50G>T n.352+50G>T n.334+50G>T c.482+50G>T c.2926+50G>T (n.2926+50G>T) c.1822+50G>T (n.1822+50G>T)	gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12647183C=	CA2323498502	MAN2B1	c.2923+50G= (n.2923+50G=) c.2920+50G= (n.2920+50G=) n.3513+50G= n.352+50G= n.334+50G= c.482+50G= c.2926+50G= (n.2926+50G=) c.1822+50G= (n.1822+50G=)
19	g.12647183C>T	CA9225869	MAN2B1	c.2923+50G>A (n.2923+50G>A) c.2920+50G>A (n.2920+50G>A) n.3513+50G>A n.352+50G>A n.334+50G>A c.482+50G>A c.2926+50G>A (n.2926+50G>A) c.1822+50G>A (n.1822+50G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12647184G>A	CA9225870	MAN2B1	c.2923+49C>T (n.2923+49C>T) c.2920+49C>T (n.2920+49C>T) n.3513+49C>T n.352+49C>T n.334+49C>T c.482+49C>T c.2926+49C>T (n.2926+49C>T) c.1822+49C>T (n.1822+49C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.12647184G=	CA2323498503	MAN2B1	c.2923+49C= (n.2923+49C=) c.2920+49C= (n.2920+49C=) n.3513+49C= n.352+49C= n.334+49C= c.482+49C= c.2926+49C= (n.2926+49C=) c.1822+49C= (n.1822+49C=)
19	g.12647184G>T	CA631832287	MAN2B1	c.2923+49C>A (n.2923+49C>A) c.2920+49C>A (n.2920+49C>A) n.3513+49C>A n.352+49C>A n.334+49C>A c.482+49C>A c.2926+49C>A (n.2926+49C>A) c.1822+49C>A (n.1822+49C>A)	dbSNP gnomAD v2
19	g.12647185G>A	CA9225871	MAN2B1	c.2923+48C>T (n.2923+48C>T) c.2920+48C>T (n.2920+48C>T) n.3513+48C>T n.352+48C>T n.334+48C>T c.482+48C>T c.2926+48C>T (n.2926+48C>T) c.1822+48C>T (n.1822+48C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.12647185G>C	CA2582717327	MAN2B1	c.2923+48C>G (n.2923+48C>G) c.2920+48C>G (n.2920+48C>G) n.3513+48C>G n.352+48C>G n.334+48C>G c.482+48C>G c.2926+48C>G (n.2926+48C>G) c.1822+48C>G (n.1822+48C>G)	gnomAD v4
19	g.12647185G=	CA2323498504	MAN2B1	c.2923+48C= (n.2923+48C=) c.2920+48C= (n.2920+48C=) n.3513+48C= n.352+48C= n.334+48C= c.482+48C= c.2926+48C= (n.2926+48C=) c.1822+48C= (n.1822+48C=)
19	g.12647185G>T	CA2576634685	MAN2B1	c.2923+48C>A (n.2923+48C>A) c.2920+48C>A (n.2920+48C>A) n.3513+48C>A n.352+48C>A n.334+48C>A c.482+48C>A c.2926+48C>A (n.2926+48C>A) c.1822+48C>A (n.1822+48C>A)
19	g.12647187C=	CA2323498505	MAN2B1	c.2923+46G= (n.2923+46G=) c.2920+46G= (n.2920+46G=) n.3513+46G= n.352+46G= n.334+46G= c.482+46G= c.2926+46G= (n.2926+46G=) c.1822+46G= (n.1822+46G=)
19	g.12647187C>G	CA631832290	MAN2B1	c.2923+46G>C (n.2923+46G>C) c.2920+46G>C (n.2920+46G>C) n.3513+46G>C n.352+46G>C n.334+46G>C c.482+46G>C c.2926+46G>C (n.2926+46G>C) c.1822+46G>C (n.1822+46G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.12647187C>T	CA2576634686	MAN2B1	c.2923+46G>A (n.2923+46G>A) c.2920+46G>A (n.2920+46G>A) n.3513+46G>A n.352+46G>A n.334+46G>A c.482+46G>A c.2926+46G>A (n.2926+46G>A) c.1822+46G>A (n.1822+46G>A)
19	g.12647188C=	CA2323498506	MAN2B1	c.2923+45G= (n.2923+45G=) c.2920+45G= (n.2920+45G=) n.3513+45G= n.352+45G= n.334+45G= c.482+45G= c.2926+45G= (n.2926+45G=) c.1822+45G= (n.1822+45G=)
19	g.12647188C>G	CA2323498507	MAN2B1	c.2923+45G>C (n.2923+45G>C) c.2920+45G>C (n.2920+45G>C) n.3513+45G>C n.352+45G>C n.334+45G>C c.482+45G>C c.2926+45G>C (n.2926+45G>C) c.1822+45G>C (n.1822+45G>C)	dbSNP
19	g.12647188C>T	CA2582717328	MAN2B1	c.2923+45G>A (n.2923+45G>A) c.2920+45G>A (n.2920+45G>A) n.3513+45G>A n.352+45G>A n.334+45G>A c.482+45G>A c.2926+45G>A (n.2926+45G>A) c.1822+45G>A (n.1822+45G>A)	gnomAD v4
19	g.12647189C=	CA2323498508	MAN2B1	c.2923+44G= (n.2923+44G=) c.2920+44G= (n.2920+44G=) n.3513+44G= n.352+44G= n.334+44G= c.482+44G= c.2926+44G= (n.2926+44G=) c.1822+44G= (n.1822+44G=)
19	g.12647189C>T	CA305459790	MAN2B1	c.2923+44G>A (n.2923+44G>A) c.2920+44G>A (n.2920+44G>A) n.3513+44G>A n.352+44G>A n.334+44G>A c.482+44G>A c.2926+44G>A (n.2926+44G>A) c.1822+44G>A (n.1822+44G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.12647190A=	CA2323498509	MAN2B1	c.2923+43T= (n.2923+43T=) c.2920+43T= (n.2920+43T=) n.3513+43T= n.352+43T= n.334+43T= c.482+43T= c.2926+43T= (n.2926+43T=) c.1822+43T= (n.1822+43T=)
19	g.12647190A>G	CA783384099	MAN2B1	c.2923+43T>C (n.2923+43T>C) c.2920+43T>C (n.2920+43T>C) n.3513+43T>C n.352+43T>C n.334+43T>C c.482+43T>C c.2926+43T>C (n.2926+43T>C) c.1822+43T>C (n.1822+43T>C)	dbSNP gnomAD v4
19	g.12647191G>A	CA993664180	MAN2B1	c.2923+42C>T (n.2923+42C>T) c.2920+42C>T (n.2920+42C>T) n.3513+42C>T n.352+42C>T n.334+42C>T c.482+42C>T c.2926+42C>T (n.2926+42C>T) c.1822+42C>T (n.1822+42C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12647191G>C	CA631832292	MAN2B1	c.2923+42C>G (n.2923+42C>G) c.2920+42C>G (n.2920+42C>G) n.3513+42C>G n.352+42C>G n.334+42C>G c.482+42C>G c.2926+42C>G (n.2926+42C>G) c.1822+42C>G (n.1822+42C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.12647191G=	CA2323498510	MAN2B1	c.2923+42C= (n.2923+42C=) c.2920+42C= (n.2920+42C=) n.3513+42C= n.352+42C= n.334+42C= c.482+42C= c.2926+42C= (n.2926+42C=) c.1822+42C= (n.1822+42C=)
19	g.12647191G>T	CA783384102	MAN2B1	c.2923+42C>A (n.2923+42C>A) c.2920+42C>A (n.2920+42C>A) n.3513+42C>A n.352+42C>A n.334+42C>A c.482+42C>A c.2926+42C>A (n.2926+42C>A) c.1822+42C>A (n.1822+42C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12647192G>T	CA2582717329	MAN2B1	c.2923+41C>A (n.2923+41C>A) c.2920+41C>A (n.2920+41C>A) n.3513+41C>A n.352+41C>A n.334+41C>A c.482+41C>A c.2926+41C>A (n.2926+41C>A) c.1822+41C>A (n.1822+41C>A)	gnomAD v4
19	g.12647193T>C	CA631832294	MAN2B1	c.2923+40A>G (n.2923+40A>G) c.2920+40A>G (n.2920+40A>G) n.3513+40A>G n.352+40A>G n.334+40A>G c.482+40A>G c.2926+40A>G (n.2926+40A>G) c.1822+40A>G (n.1822+40A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.12647193T=	CA2323498511	MAN2B1	c.2923+40A= (n.2923+40A=) c.2920+40A= (n.2920+40A=) n.3513+40A= n.352+40A= n.334+40A= c.482+40A= c.2926+40A= (n.2926+40A=) c.1822+40A= (n.1822+40A=)
19	g.12647196G>A	CA631832295	MAN2B1	c.2923+37C>T (n.2923+37C>T) c.2920+37C>T (n.2920+37C>T) n.3513+37C>T n.352+37C>T n.334+37C>T c.482+37C>T c.2926+37C>T (n.2926+37C>T) c.1822+37C>T (n.1822+37C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.12647196G=	CA2323498512	MAN2B1	c.2923+37C= (n.2923+37C=) c.2920+37C= (n.2920+37C=) n.3513+37C= n.352+37C= n.334+37C= c.482+37C= c.2926+37C= (n.2926+37C=) c.1822+37C= (n.1822+37C=)
19	g.12647196G>T	CA2582717330	MAN2B1	c.2923+37C>A (n.2923+37C>A) c.2920+37C>A (n.2920+37C>A) n.3513+37C>A n.352+37C>A n.334+37C>A c.482+37C>A c.2926+37C>A (n.2926+37C>A) c.1822+37C>A (n.1822+37C>A)	gnomAD v4
19	g.12647196_12647208delinsGACTCCACCCCTT	CA2323498513	MAN2B1	c.2923+25_2923+37delinsAAGGGGTGGAGTC (n.2923+25_2923+37delinsAAGGGGTGGAGTC) c.2920+25_2920+37delinsAAGGGGTGGAGTC (n.2920+25_2920+37delinsAAGGGGTGGAGTC) n.3513+25_3513+37delinsAAGGGGTGGAGTC n.352+25_352+37delinsAAGGGGTGGAGTC n.334+25_334+37delinsAAGGGGTGGAGTC c.482+25_482+37delinsAAGGGGTGGAGTC c.2926+25_2926+37delinsAAGGGGTGGAGTC (n.2926+25_2926+37delinsAAGGGGTGGAGTC) c.1822+25_1822+37delinsAAGGGGTGGAGTC (n.1822+25_1822+37delinsAAGGGGTGGAGTC)
19	g.12647197A=	CA2323498515	MAN2B1	c.2923+36T= (n.2923+36T=) c.2920+36T= (n.2920+36T=) n.3513+36T= n.352+36T= n.334+36T= c.482+36T= c.2926+36T= (n.2926+36T=) c.1822+36T= (n.1822+36T=)
19	g.12647197A>G	CA9225872	MAN2B1	c.2923+36T>C (n.2923+36T>C) c.2920+36T>C (n.2920+36T>C) n.3513+36T>C n.352+36T>C n.334+36T>C c.482+36T>C c.2926+36T>C (n.2926+36T>C) c.1822+36T>C (n.1822+36T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12647197_12647208del	CA2323498514	MAN2B1	c.2923+25_2923+36del (n.2923+25_2923+36del) c.2920+25_2920+36del (n.2920+25_2920+36del) n.3513+25_3513+36del n.352+25_352+36del n.334+25_334+36del c.482+25_482+36del c.2926+25_2926+36del (n.2926+25_2926+36del) c.1822+25_1822+36del (n.1822+25_1822+36del)	dbSNP
19	g.12647198C>A	CA2508541475	MAN2B1	c.2923+35G>T (n.2923+35G>T) c.2920+35G>T (n.2920+35G>T) n.3513+35G>T n.352+35G>T n.334+35G>T c.482+35G>T c.2926+35G>T (n.2926+35G>T) c.1822+35G>T (n.1822+35G>T)
19	g.12647199T>C	CA2582717331	MAN2B1	c.2923+34A>G (n.2923+34A>G) c.2920+34A>G (n.2920+34A>G) n.3513+34A>G n.352+34A>G n.334+34A>G c.482+34A>G c.2926+34A>G (n.2926+34A>G) c.1822+34A>G (n.1822+34A>G)	gnomAD v4
19	g.12647200C>T	CA2582717332	MAN2B1	c.2923+33G>A (n.2923+33G>A) c.2920+33G>A (n.2920+33G>A) n.3513+33G>A n.352+33G>A n.334+33G>A c.482+33G>A c.2926+33G>A (n.2926+33G>A) c.1822+33G>A (n.1822+33G>A)	gnomAD v4
19	g.12647202A>G	CA2582717333	MAN2B1	c.2923+31T>C (n.2923+31T>C) c.2920+31T>C (n.2920+31T>C) n.3513+31T>C n.352+31T>C n.334+31T>C c.482+31T>C c.2926+31T>C (n.2926+31T>C) c.1822+31T>C (n.1822+31T>C)	gnomAD v4
19	g.12647203C>A	CA2582717334	MAN2B1	c.2923+30G>T (n.2923+30G>T) c.2920+30G>T (n.2920+30G>T) n.3513+30G>T n.352+30G>T n.334+30G>T c.482+30G>T c.2926+30G>T (n.2926+30G>T) c.1822+30G>T (n.1822+30G>T)	gnomAD v4
19	g.12647203C>T	CA2576634687	MAN2B1	c.2923+30G>A (n.2923+30G>A) c.2920+30G>A (n.2920+30G>A) n.3513+30G>A n.352+30G>A n.334+30G>A c.482+30G>A c.2926+30G>A (n.2926+30G>A) c.1822+30G>A (n.1822+30G>A)
19	g.12647205C=	CA2323498516	MAN2B1	c.2923+28G= (n.2923+28G=) c.2920+28G= (n.2920+28G=) n.3513+28G= n.352+28G= n.334+28G= c.482+28G= c.2926+28G= (n.2926+28G=) c.1822+28G= (n.1822+28G=)
19	g.12647205C>T	CA9225873	MAN2B1	c.2923+28G>A (n.2923+28G>A) c.2920+28G>A (n.2920+28G>A) n.3513+28G>A n.352+28G>A n.334+28G>A c.482+28G>A c.2926+28G>A (n.2926+28G>A) c.1822+28G>A (n.1822+28G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.12647206C>A	CA9225874	MAN2B1	c.2923+27G>T (n.2923+27G>T) c.2920+27G>T (n.2920+27G>T) n.3513+27G>T n.352+27G>T n.334+27G>T c.482+27G>T c.2926+27G>T (n.2926+27G>T) c.1822+27G>T (n.1822+27G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12647206C=	CA2323498517	MAN2B1	c.2923+27G= (n.2923+27G=) c.2920+27G= (n.2920+27G=) n.3513+27G= n.352+27G= n.334+27G= c.482+27G= c.2926+27G= (n.2926+27G=) c.1822+27G= (n.1822+27G=)
19	g.12647206C>T	CA305459801	MAN2B1	c.2923+27G>A (n.2923+27G>A) c.2920+27G>A (n.2920+27G>A) n.3513+27G>A n.352+27G>A n.334+27G>A c.482+27G>A c.2926+27G>A (n.2926+27G>A) c.1822+27G>A (n.1822+27G>A)	dbSNP
19	g.12647207T>C	CA657061763	MAN2B1	c.2923+26A>G (n.2923+26A>G) c.2920+26A>G (n.2920+26A>G) n.3513+26A>G n.352+26A>G n.334+26A>G c.482+26A>G c.2926+26A>G (n.2926+26A>G) c.1822+26A>G (n.1822+26A>G)	COSMIC
19	g.12647209C=	CA2323498518	MAN2B1	c.2923+24G= (n.2923+24G=) c.2920+24G= (n.2920+24G=) n.3513+24G= n.352+24G= n.334+24G= c.482+24G= c.2926+24G= (n.2926+24G=) c.1822+24G= (n.1822+24G=)
19	g.12647209C>T	CA631832297	MAN2B1	c.2923+24G>A (n.2923+24G>A) c.2920+24G>A (n.2920+24G>A) n.3513+24G>A n.352+24G>A n.334+24G>A c.482+24G>A c.2926+24G>A (n.2926+24G>A) c.1822+24G>A (n.1822+24G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.12647210C>T	CA2813644426	MAN2B1	c.2923+23G>A (n.2923+23G>A) c.2920+23G>A (n.2920+23G>A) n.3513+23G>A n.352+23G>A n.334+23G>A c.482+23G>A c.2926+23G>A (n.2926+23G>A) c.1822+23G>A (n.1822+23G>A)
19	g.12647213A=	CA2323498519	MAN2B1	c.2923+20T= (n.2923+20T=) c.2920+20T= (n.2920+20T=) n.3513+20T= n.352+20T= n.334+20T= c.482+20T= c.2926+20T= (n.2926+20T=) c.1822+20T= (n.1822+20T=)
19	g.12647213A>T	CA783384104	MAN2B1	c.2923+20T>A (n.2923+20T>A) c.2920+20T>A (n.2920+20T>A) n.3513+20T>A n.352+20T>A n.334+20T>A c.482+20T>A c.2926+20T>A (n.2926+20T>A) c.1822+20T>A (n.1822+20T>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12647214C>A	CA2582717335	MAN2B1	c.2923+19G>T (n.2923+19G>T) c.2920+19G>T (n.2920+19G>T) n.3513+19G>T n.352+19G>T n.334+19G>T c.482+19G>T c.2926+19G>T (n.2926+19G>T) c.1822+19G>T (n.1822+19G>T)	gnomAD v4
19	g.12647214C>T	CA2582717336	MAN2B1	c.2923+19G>A (n.2923+19G>A) c.2920+19G>A (n.2920+19G>A) n.3513+19G>A n.352+19G>A n.334+19G>A c.482+19G>A c.2926+19G>A (n.2926+19G>A) c.1822+19G>A (n.1822+19G>A)	gnomAD v4
19	g.12647217dup	CA631832298	MAN2B1	c.2923+19dup (n.2923+19dup) c.2920+19dup (n.2920+19dup) n.3513+19dup n.352+19dup n.334+19dup c.482+19dup c.2926+19dup (n.2926+19dup) c.1822+19dup (n.1822+19dup)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.12647215C>T	CA2582717337	MAN2B1	c.2923+18G>A (n.2923+18G>A) c.2920+18G>A (n.2920+18G>A) n.3513+18G>A n.352+18G>A n.334+18G>A c.482+18G>A c.2926+18G>A (n.2926+18G>A) c.1822+18G>A (n.1822+18G>A)	gnomAD v4
19	g.12647216C>A	CA2323498521	MAN2B1	c.2923+17G>T (n.2923+17G>T) c.2920+17G>T (n.2920+17G>T) n.3513+17G>T n.352+17G>T n.334+17G>T c.482+17G>T c.2926+17G>T (n.2926+17G>T) c.1822+17G>T (n.1822+17G>T)	dbSNP
19	g.12647216C=	CA2323498520	MAN2B1	c.2923+17G= (n.2923+17G=) c.2920+17G= (n.2920+17G=) n.3513+17G= n.352+17G= n.334+17G= c.482+17G= c.2926+17G= (n.2926+17G=) c.1822+17G= (n.1822+17G=)
19	g.12647216C>T	CA631832300	MAN2B1	c.2923+17G>A (n.2923+17G>A) c.2920+17G>A (n.2920+17G>A) n.3513+17G>A n.352+17G>A n.334+17G>A c.482+17G>A c.2926+17G>A (n.2926+17G>A) c.1822+17G>A (n.1822+17G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.12647217C=	CA2323498522	MAN2B1	c.2923+16G= (n.2923+16G=) c.2920+16G= (n.2920+16G=) n.3513+16G= n.352+16G= n.334+16G= c.482+16G= c.2926+16G= (n.2926+16G=) c.1822+16G= (n.1822+16G=)
19	g.12647217C>G	CA9225876	MAN2B1	c.2923+16G>C (n.2923+16G>C) c.2920+16G>C (n.2920+16G>C) n.3513+16G>C n.352+16G>C n.334+16G>C c.482+16G>C c.2926+16G>C (n.2926+16G>C) c.1822+16G>C (n.1822+16G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2
19	g.12647217C>T	CA9225875	MAN2B1	c.2923+16G>A (n.2923+16G>A) c.2920+16G>A (n.2920+16G>A) n.3513+16G>A n.352+16G>A n.334+16G>A c.482+16G>A c.2926+16G>A (n.2926+16G>A) c.1822+16G>A (n.1822+16G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.12647218del	CA2582717338	MAN2B1	c.2923+15del (n.2923+15del) c.2920+15del (n.2920+15del) n.3513+15del n.352+15del n.334+15del c.482+15del c.2926+15del (n.2926+15del) c.1822+15del (n.1822+15del)	gnomAD v4
19	g.12647218T>C	CA2576634688	MAN2B1	c.2923+15A>G (n.2923+15A>G) c.2920+15A>G (n.2920+15A>G) n.3513+15A>G n.352+15A>G n.334+15A>G c.482+15A>G c.2926+15A>G (n.2926+15A>G) c.1822+15A>G (n.1822+15A>G)	gnomAD v4
19	g.12647219G>T	CA2576634689	MAN2B1	c.2923+14C>A (n.2923+14C>A) c.2920+14C>A (n.2920+14C>A) n.3513+14C>A n.352+14C>A n.334+14C>A c.482+14C>A c.2926+14C>A (n.2926+14C>A) c.1822+14C>A (n.1822+14C>A)	gnomAD v4
19	g.12647221C=	CA2323498523	MAN2B1	c.2923+12G= (n.2923+12G=) c.2920+12G= (n.2920+12G=) n.3513+12G= n.352+12G= n.334+12G= c.482+12G= c.2926+12G= (n.2926+12G=) c.1822+12G= (n.1822+12G=)
19	g.12647221C>T	CA2323498524	MAN2B1	c.2923+12G>A (n.2923+12G>A) c.2920+12G>A (n.2920+12G>A) n.3513+12G>A n.352+12G>A n.334+12G>A c.482+12G>A c.2926+12G>A (n.2926+12G>A) c.1822+12G>A (n.1822+12G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.12647222C=	CA2323498525	MAN2B1	c.2923+11G= (n.2923+11G=) c.2920+11G= (n.2920+11G=) n.3513+11G= n.352+11G= n.334+11G= c.482+11G= c.2926+11G= (n.2926+11G=) c.1822+11G= (n.1822+11G=)
19	g.12647222C>T	CA305459817	MAN2B1	c.2923+11G>A (n.2923+11G>A) c.2920+11G>A (n.2920+11G>A) n.3513+11G>A n.352+11G>A n.334+11G>A c.482+11G>A c.2926+11G>A (n.2926+11G>A) c.1822+11G>A (n.1822+11G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12647223A>C	CA2697556343	MAN2B1	c.2923+10T>G (n.2923+10T>G) c.2920+10T>G (n.2920+10T>G) n.3513+10T>G n.352+10T>G n.334+10T>G c.482+10T>G c.2926+10T>G (n.2926+10T>G) c.1822+10T>G (n.1822+10T>G)	ClinVar
19	g.12647224G>A	CA9225877	MAN2B1	c.2923+9C>T (n.2923+9C>T) c.2920+9C>T (n.2920+9C>T) n.3513+9C>T n.352+9C>T n.334+9C>T c.482+9C>T c.2926+9C>T (n.2926+9C>T) c.1822+9C>T (n.1822+9C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12647224G=	CA2323498526	MAN2B1	c.2923+9C= (n.2923+9C=) c.2920+9C= (n.2920+9C=) n.3513+9C= n.352+9C= n.334+9C= c.482+9C= c.2926+9C= (n.2926+9C=) c.1822+9C= (n.1822+9C=)
19	g.12647225G>T	CA2576634690	MAN2B1	c.2923+8C>A (n.2923+8C>A) c.2920+8C>A (n.2920+8C>A) n.3513+8C>A n.352+8C>A n.334+8C>A c.482+8C>A c.2926+8C>A (n.2926+8C>A) c.1822+8C>A (n.1822+8C>A)	gnomAD v4
19	g.12647226G>A	CA9225878	MAN2B1	c.2923+7C>T (n.2923+7C>T) c.2920+7C>T (n.2920+7C>T) n.3513+7C>T n.352+7C>T n.334+7C>T c.482+7C>T c.2926+7C>T (n.2926+7C>T) c.1822+7C>T (n.1822+7C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.12647226G=	CA2323498527	MAN2B1	c.2923+7C= (n.2923+7C=) c.2920+7C= (n.2920+7C=) n.3513+7C= n.352+7C= n.334+7C= c.482+7C= c.2926+7C= (n.2926+7C=) c.1822+7C= (n.1822+7C=)
19	g.12647226G>T	CA2582717339	MAN2B1	c.2923+7C>A (n.2923+7C>A) c.2920+7C>A (n.2920+7C>A) n.3513+7C>A n.352+7C>A n.334+7C>A c.482+7C>A c.2926+7C>A (n.2926+7C>A) c.1822+7C>A (n.1822+7C>A)	gnomAD v4
19	g.12647229C>A	CA2582717340	MAN2B1	c.2923+4G>T (n.2923+4G>T) c.2920+4G>T (n.2920+4G>T) n.3513+4G>T n.352+4G>T n.334+4G>T c.482+4G>T c.2926+4G>T (n.2926+4G>T) c.1822+4G>T (n.1822+4G>T)	gnomAD v4
19	g.12647229C>T	CA2576634691	MAN2B1	c.2923+4G>A (n.2923+4G>A) c.2920+4G>A (n.2920+4G>A) n.3513+4G>A n.352+4G>A n.334+4G>A c.482+4G>A c.2926+4G>A (n.2926+4G>A) c.1822+4G>A (n.1822+4G>A)
19	g.12647231A>C	CA404237161	MAN2B1	c.2923+2T>G (n.2923+2T>G) c.2920+2T>G (n.2920+2T>G) n.3513+2T>G n.352+2T>G n.334+2T>G c.482+2T>G c.2926+2T>G (n.2926+2T>G) c.1822+2T>G (n.1822+2T>G)	dbSNP
19	g.12647231A>G	CA404237163	MAN2B1	c.2923+2T>C (n.2923+2T>C) c.2920+2T>C (n.2920+2T>C) n.3513+2T>C n.352+2T>C n.334+2T>C c.482+2T>C c.2926+2T>C (n.2926+2T>C) c.1822+2T>C (n.1822+2T>C)
19	g.12647231A>T	CA404237165	MAN2B1	c.2923+2T>A (n.2923+2T>A) c.2920+2T>A (n.2920+2T>A) n.3513+2T>A n.352+2T>A n.334+2T>A c.482+2T>A c.2926+2T>A (n.2926+2T>A) c.1822+2T>A (n.1822+2T>A)
19	g.12647232C>A	CA404237168	MAN2B1	c.2923+1G>T (n.2923+1G>T) c.2920+1G>T (n.2920+1G>T) n.3513+1G>T n.352+1G>T n.334+1G>T c.482+1G>T c.2926+1G>T (n.2926+1G>T) c.1822+1G>T (n.1822+1G>T)
19	g.12647232C=	CA2323498528	MAN2B1	c.2923+1G= (n.2923+1G=) c.2920+1G= (n.2920+1G=) n.3513+1G= n.352+1G= n.334+1G= c.482+1G= c.2926+1G= (n.2926+1G=) c.1822+1G= (n.1822+1G=)
19	g.12647232C>G	CA404237169	MAN2B1	c.2923+1G>C (n.2923+1G>C) c.2920+1G>C (n.2920+1G>C) n.3513+1G>C n.352+1G>C n.334+1G>C c.482+1G>C c.2926+1G>C (n.2926+1G>C) c.1822+1G>C (n.1822+1G>C)
19	g.12647232C>T	CA404237171	MAN2B1	c.2923+1G>A (n.2923+1G>A) c.2920+1G>A (n.2920+1G>A) n.3513+1G>A n.352+1G>A n.334+1G>A c.482+1G>A c.2926+1G>A (n.2926+1G>A) c.1822+1G>A (n.1822+1G>A)	dbSNP gnomAD v4
19	g.12647232_12647239dup	CA2695198130	MAN2B1	c.2917_2923+1dup c.2914_2920+1dup n.3507_3513+1dup n.346_352+1dup n.328_334+1dup c.476_482+1dup c.2920_2926+1dup c.1816_1822+1dup	ClinVar
19	g.12647233C>A	CA404237173	MAN2B1	c.2923G>T (p.Gly975Cys) c.2920G>T (p.Gly974Cys) n.3513G>T n.352G>T n.334G>T c.482G>T c.2926G>T (p.Gly976Cys) c.1822G>T (p.Gly608Cys)
19	g.12647233C>G	CA404237174	MAN2B1	c.2923G>C (p.Gly975Arg) c.2920G>C (p.Gly974Arg) n.3513G>C n.352G>C n.334G>C c.482G>C c.2926G>C (p.Gly976Arg) c.1822G>C (p.Gly608Arg)
19	g.12647233C>T	CA404237176	MAN2B1	c.2923G>A (p.Gly975Ser) c.2920G>A (p.Gly974Ser) n.3513G>A n.352G>A n.334G>A c.482G>A c.2926G>A (p.Gly976Ser) c.1822G>A (p.Gly608Ser)
19	g.12647233_12647234delinsCT	CA2323498529	MAN2B1	c.2922_2923delinsAG (p.Thr974=) c.2919_2920delinsAG (p.Thr973=) n.3512_3513delinsAG n.351_352delinsAG n.333_334delinsAG c.481_482delinsAG c.2925_2926delinsAG (p.Thr975=) c.1821_1822delinsAG (p.Thr607=)
19	g.12647233_12647235del	CA913015541	MAN2B1	c.2921_2923del (p.Thr974_Gly975delinsSer) c.2918_2920del (p.Thr973_Gly974delinsSer) n.3511_3513del n.350_352del n.332_334del c.480_482del c.2924_2926del (p.Thr975_Gly976delinsSer) c.1820_1822del (p.Thr607_Gly608delinsSer)
19	g.12647233_12647235delinsCTG	CA2323498530	MAN2B1	c.2921_2923delinsCAG (p.Thr974=) c.2918_2920delinsCAG (p.Thr973=) n.3511_3513delinsCAG n.350_352delinsCAG n.332_334delinsCAG c.480_482delinsCAG c.2924_2926delinsCAG (p.Thr975=) c.1820_1822delinsCAG (p.Thr607=)
19	g.12647233_12647234insA	CA2582717341	MAN2B1	c.2922_2923insT (p.Gly975TrpfsTer?) c.2919_2920insT (p.Gly974TrpfsTer?) n.3512_3513insT n.351_352insT n.333_334insT c.481_482insT c.2925_2926insT (p.Gly976TrpfsTer?) c.1821_1822insT (p.Gly608TrpfsTer?)	gnomAD v4
19	g.12647234del	CA16041944	MAN2B1	c.2922del (p.Gly975AlafsTer?) c.2919del (p.Gly974AlafsTer?) n.3512del n.351del n.333del c.481del c.2925del (p.Gly976AlafsTer?) c.1821del (p.Gly608AlafsTer?)	ClinVar dbSNP
19	g.12647234T>A	CA505770527	MAN2B1	c.2922A>T (p.Thr974=) c.2919A>T (p.Thr973=) n.3512A>T n.351A>T n.333A>T c.481A>T c.2925A>T (p.Thr975=) c.1821A>T (p.Thr607=)
19	g.12647234T>C	CA505770529	MAN2B1	c.2922A>G (p.Thr974=) c.2919A>G (p.Thr973=) n.3512A>G n.351A>G n.333A>G c.481A>G c.2925A>G (p.Thr975=) c.1821A>G (p.Thr607=)
19	g.12647234T>G	CA505770530	MAN2B1	c.2922A>C (p.Thr974=) c.2919A>C (p.Thr973=) n.3512A>C n.351A>C n.333A>C c.481A>C c.2925A>C (p.Thr975=) c.1821A>C (p.Thr607=)
19	g.12647237_12647238del	CA658824628	MAN2B1	c.2921_2922del (p.Thr974ArgfsTer?) c.2918_2919del (p.Thr973ArgfsTer?) n.3511_3512del n.350_351del n.332_333del c.480_481del c.2924_2925del (p.Thr975ArgfsTer?) c.1820_1821del (p.Thr607ArgfsTer?)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.12647235G>A	CA404237182	MAN2B1	c.2921C>T (p.Thr974Ile) c.2918C>T (p.Thr973Ile) n.3511C>T n.350C>T n.332C>T c.480C>T c.2924C>T (p.Thr975Ile) c.1820C>T (p.Thr607Ile)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12647235G>C	CA404237179	MAN2B1	c.2921C>G (p.Thr974Arg) c.2918C>G (p.Thr973Arg) n.3511C>G n.350C>G n.332C>G c.480C>G c.2924C>G (p.Thr975Arg) c.1820C>G (p.Thr607Arg)
19	g.12647235G=	CA2323498531	MAN2B1	c.2921C= (p.Thr974=) c.2918C= (p.Thr973=) n.3511C= n.350C= n.332C= c.480C= c.2924C= (p.Thr975=) c.1820C= (p.Thr607=)
19	g.12647235G>T	CA404237184	MAN2B1	c.2921C>A (p.Thr974Lys) c.2918C>A (p.Thr973Lys) n.3511C>A n.350C>A n.332C>A c.480C>A c.2924C>A (p.Thr975Lys) c.1820C>A (p.Thr607Lys)	gnomAD v4
19	g.12647236T>A	CA404237189	MAN2B1	c.2920A>T (p.Thr974Ser) c.2917A>T (p.Thr973Ser) n.3510A>T n.349A>T n.331A>T c.479A>T c.2923A>T (p.Thr975Ser) c.1819A>T (p.Thr607Ser)
19	g.12647236T>C	CA404237191	MAN2B1	c.2920A>G (p.Thr974Ala) c.2917A>G (p.Thr973Ala) n.3510A>G n.349A>G n.331A>G c.479A>G c.2923A>G (p.Thr975Ala) c.1819A>G (p.Thr607Ala)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.12647236T>G	CA404237187	MAN2B1	c.2920A>C (p.Thr974Pro) c.2917A>C (p.Thr973Pro) n.3510A>C n.349A>C n.331A>C c.479A>C c.2923A>C (p.Thr975Pro) c.1819A>C (p.Thr607Pro)	gnomAD v4
19	g.12647236T=	CA2323498532	MAN2B1	c.2920A= (p.Thr974=) c.2917A= (p.Thr973=) n.3510A= n.349A= n.331A= c.479A= c.2923A= (p.Thr975=) c.1819A= (p.Thr607=)
19	g.12647236dup	CA9225879	MAN2B1	c.2920dup (p.Thr974AsnfsTer?) c.2917dup (p.Thr973AsnfsTer?) n.3510dup n.349dup n.331dup c.479dup c.2923dup (p.Thr975AsnfsTer?) c.1819dup (p.Thr607AsnfsTer?)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.12647237G>A	CA505770533	MAN2B1	c.2919C>T (p.Asn973=) c.2916C>T (p.Asn972=) n.3509C>T n.348C>T n.330C>T c.478C>T c.2922C>T (p.Asn974=) c.1818C>T (p.Asn606=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12647237G>C	CA404237193	MAN2B1	c.2919C>G (p.Asn973Lys) c.2916C>G (p.Asn972Lys) n.3509C>G n.348C>G n.330C>G c.478C>G c.2922C>G (p.Asn974Lys) c.1818C>G (p.Asn606Lys)
19	g.12647237G>T	CA404237195	MAN2B1	c.2919C>A (p.Asn973Lys) c.2916C>A (p.Asn972Lys) n.3509C>A n.348C>A n.330C>A c.478C>A c.2922C>A (p.Asn974Lys) c.1818C>A (p.Asn606Lys)	gnomAD v4
19	g.12647238T>A	CA404237197	MAN2B1	c.2918A>T (p.Asn973Ile) c.2915A>T (p.Asn972Ile) n.3508A>T n.347A>T n.329A>T c.477A>T c.2921A>T (p.Asn974Ile) c.1817A>T (p.Asn606Ile)
19	g.12647238T>C	CA9225880	MAN2B1	c.2918A>G (p.Asn973Ser) c.2915A>G (p.Asn972Ser) n.3508A>G n.347A>G n.329A>G c.477A>G c.2921A>G (p.Asn974Ser) c.1817A>G (p.Asn606Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.12647238T>G	CA404237199	MAN2B1	c.2918A>C (p.Asn973Thr) c.2915A>C (p.Asn972Thr) n.3508A>C n.347A>C n.329A>C c.477A>C c.2921A>C (p.Asn974Thr) c.1817A>C (p.Asn606Thr)
19	g.12647238T=	CA2323498533	MAN2B1	c.2918A= (p.Asn973=) c.2915A= (p.Asn972=) n.3508A= n.347A= n.329A= c.477A= c.2921A= (p.Asn974=) c.1817A= (p.Asn606=)
19	g.12647239T>A	CA404237204	MAN2B1	c.2917A>T (p.Asn973Tyr) c.2914A>T (p.Asn972Tyr) n.3507A>T n.346A>T n.328A>T c.476A>T c.2920A>T (p.Asn974Tyr) c.1816A>T (p.Asn606Tyr)
19	g.12647239T>C	CA9225881	MAN2B1	c.2917A>G (p.Asn973Asp) c.2914A>G (p.Asn972Asp) n.3507A>G n.346A>G n.328A>G c.476A>G c.2920A>G (p.Asn974Asp) c.1816A>G (p.Asn606Asp)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12647239T>G	CA404237201	MAN2B1	c.2917A>C (p.Asn973His) c.2914A>C (p.Asn972His) n.3507A>C n.346A>C n.328A>C c.476A>C c.2920A>C (p.Asn974His) c.1816A>C (p.Asn606His)	COSMIC
19	g.12647239T=	CA2323498534	MAN2B1	c.2917A= (p.Asn973=) c.2914A= (p.Asn972=) n.3507A= n.346A= n.328A= c.476A= c.2920A= (p.Asn974=) c.1816A= (p.Asn606=)
19	g.12647240T>A	CA505770535	MAN2B1	c.2916A>T (p.Thr972=) c.2913A>T (p.Thr971=) n.3506A>T n.345A>T n.327A>T c.475A>T c.2919A>T (p.Thr973=) c.1815A>T (p.Thr605=)
19	g.12647240T>C	CA505770536	MAN2B1	c.2916A>G (p.Thr972=) c.2913A>G (p.Thr971=) n.3506A>G n.345A>G n.327A>G c.475A>G c.2919A>G (p.Thr973=) c.1815A>G (p.Thr605=)
19	g.12647240T>G	CA505770537	MAN2B1	c.2916A>C (p.Thr972=) c.2913A>C (p.Thr971=) n.3506A>C n.345A>C n.327A>C c.475A>C c.2919A>C (p.Thr973=) c.1815A>C (p.Thr605=)
19	g.12647241del	CA2582717342	MAN2B1	c.2915del (p.Thr972LysfsTer?) c.2912del (p.Thr971LysfsTer?) n.3505del n.344del n.326del c.474del c.2918del (p.Thr973LysfsTer?) c.1814del (p.Thr605LysfsTer?)	gnomAD v4
19	g.12647241G>A	CA404237206	MAN2B1	c.2915C>T (p.Thr972Ile) c.2912C>T (p.Thr971Ile) n.3505C>T n.344C>T n.326C>T c.474C>T c.2918C>T (p.Thr973Ile) c.1814C>T (p.Thr605Ile)
19	g.12647241G>C	CA404237208	MAN2B1	c.2915C>G (p.Thr972Arg) c.2912C>G (p.Thr971Arg) n.3505C>G n.344C>G n.326C>G c.474C>G c.2918C>G (p.Thr973Arg) c.1814C>G (p.Thr605Arg)
19	g.12647241G>T	CA404237210	MAN2B1	c.2915C>A (p.Thr972Lys) c.2912C>A (p.Thr971Lys) n.3505C>A n.344C>A n.326C>A c.474C>A c.2918C>A (p.Thr973Lys) c.1814C>A (p.Thr605Lys)
19	g.12647242T>A	CA404237211	MAN2B1	c.2914A>T (p.Thr972Ser) c.2911A>T (p.Thr971Ser) n.3504A>T n.343A>T n.325A>T c.473A>T c.2917A>T (p.Thr973Ser) c.1813A>T (p.Thr605Ser)
19	g.12647242T>C	CA404237213	MAN2B1	c.2914A>G (p.Thr972Ala) c.2911A>G (p.Thr971Ala) n.3504A>G n.343A>G n.325A>G c.473A>G c.2917A>G (p.Thr973Ala) c.1813A>G (p.Thr605Ala)
19	g.12647242T>G	CA404237215	MAN2B1	c.2914A>C (p.Thr972Pro) c.2911A>C (p.Thr971Pro) n.3504A>C n.343A>C n.325A>C c.473A>C c.2917A>C (p.Thr973Pro) c.1813A>C (p.Thr605Pro)
19	g.12647243T>A	CA505770541	MAN2B1	c.2913A>T (p.Thr971=) c.2910A>T (p.Thr970=) n.3503A>T n.342A>T n.324A>T c.472A>T c.2916A>T (p.Thr972=) c.1812A>T (p.Thr604=)
19	g.12647243T>C	CA505770544	MAN2B1	c.2913A>G (p.Thr971=) c.2910A>G (p.Thr970=) n.3503A>G n.342A>G n.324A>G c.472A>G c.2916A>G (p.Thr972=) c.1812A>G (p.Thr604=)	ClinVar dbSNP
19	g.12647243T>G	CA505770542	MAN2B1	c.2913A>C (p.Thr971=) c.2910A>C (p.Thr970=) n.3503A>C n.342A>C n.324A>C c.472A>C c.2916A>C (p.Thr972=) c.1812A>C (p.Thr604=)
19	g.12647244G>A	CA404237219	MAN2B1	c.2912C>T (p.Thr971Ile) c.2909C>T (p.Thr970Ile) n.3502C>T n.341C>T n.323C>T c.471C>T c.2915C>T (p.Thr972Ile) c.1811C>T (p.Thr604Ile)	ClinVar dbSNP
19	g.12647244G>C	CA404237216	MAN2B1	c.2912C>G (p.Thr971Arg) c.2909C>G (p.Thr970Arg) n.3502C>G n.341C>G n.323C>G c.471C>G c.2915C>G (p.Thr972Arg) c.1811C>G (p.Thr604Arg)
19	g.12647244G=	CA2323498535	MAN2B1	c.2912C= (p.Thr971=) c.2909C= (p.Thr970=) n.3502C= n.341C= n.323C= c.471C= c.2915C= (p.Thr972=) c.1811C= (p.Thr604=)
19	g.12647244G>T	CA404237217	MAN2B1	c.2912C>A (p.Thr971Lys) c.2909C>A (p.Thr970Lys) n.3502C>A n.341C>A n.323C>A c.471C>A c.2915C>A (p.Thr972Lys) c.1811C>A (p.Thr604Lys)
19	g.12647245T>A	CA404237221	MAN2B1	c.2911A>T (p.Thr971Ser) c.2908A>T (p.Thr970Ser) n.3501A>T n.340A>T n.322A>T c.470A>T c.2914A>T (p.Thr972Ser) c.1810A>T (p.Thr604Ser)
19	g.12647245T>C	CA9225882	MAN2B1	c.2911A>G (p.Thr971Ala) c.2908A>G (p.Thr970Ala) n.3501A>G n.340A>G n.322A>G c.470A>G c.2914A>G (p.Thr972Ala) c.1810A>G (p.Thr604Ala)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12647245T>G	CA404237223	MAN2B1	c.2911A>C (p.Thr971Pro) c.2908A>C (p.Thr970Pro) n.3501A>C n.340A>C n.322A>C c.470A>C c.2914A>C (p.Thr972Pro) c.1810A>C (p.Thr604Pro)
19	g.12647245T=	CA2323498536	MAN2B1	c.2911A= (p.Thr971=) c.2908A= (p.Thr970=) n.3501A= n.340A= n.322A= c.470A= c.2914A= (p.Thr972=) c.1810A= (p.Thr604=)
19	g.12647246C>A	CA404237225	MAN2B1	c.2910G>T (p.Trp970Cys) c.2907G>T (p.Trp969Cys) n.3500G>T n.339G>T n.321G>T c.469G>T c.2913G>T (p.Trp971Cys) c.1809G>T (p.Trp603Cys)
19	g.12647246C>G	CA404237227	MAN2B1	c.2910G>C (p.Trp970Cys) c.2907G>C (p.Trp969Cys) n.3500G>C n.339G>C n.321G>C c.469G>C c.2913G>C (p.Trp971Cys) c.1809G>C (p.Trp603Cys)
19	g.12647246C>T	CA404237229	MAN2B1	c.2910G>A (p.Trp970Ter) c.2907G>A (p.Trp969Ter) n.3500G>A n.339G>A n.321G>A c.469G>A c.2913G>A (p.Trp971Ter) c.1809G>A (p.Trp603Ter)
19	g.12647247C>A	CA404237235	MAN2B1	c.2909G>T (p.Trp970Leu) c.2906G>T (p.Trp969Leu) n.3499G>T n.338G>T n.320G>T c.468G>T c.2912G>T (p.Trp971Leu) c.1808G>T (p.Trp603Leu)	COSMIC
19	g.12647247C>G	CA404237231	MAN2B1	c.2909G>C (p.Trp970Ser) c.2906G>C (p.Trp969Ser) n.3499G>C n.338G>C n.320G>C c.468G>C c.2912G>C (p.Trp971Ser) c.1808G>C (p.Trp603Ser)
19	g.12647247C>T	CA404237233	MAN2B1	c.2909G>A (p.Trp970Ter) c.2906G>A (p.Trp969Ter) n.3499G>A n.338G>A n.320G>A c.468G>A c.2912G>A (p.Trp971Ter) c.1808G>A (p.Trp603Ter)
19	g.12647248A>C	CA404237237	MAN2B1	c.2908T>G (p.Trp970Gly) c.2905T>G (p.Trp969Gly) n.3498T>G n.337T>G n.319T>G c.467T>G c.2911T>G (p.Trp971Gly) c.1807T>G (p.Trp603Gly)
19	g.12647248A>G	CA404237239	MAN2B1	c.2908T>C (p.Trp970Arg) c.2905T>C (p.Trp969Arg) n.3498T>C n.337T>C n.319T>C c.467T>C c.2911T>C (p.Trp971Arg) c.1807T>C (p.Trp603Arg)
19	g.12647248A>T	CA404237241	MAN2B1	c.2908T>A (p.Trp970Arg) c.2905T>A (p.Trp969Arg) n.3498T>A n.337T>A n.319T>A c.467T>A c.2911T>A (p.Trp971Arg) c.1807T>A (p.Trp603Arg)
19	g.12647249C>A	CA404237243	MAN2B1	c.2907G>T (p.Lys969Asn) c.2904G>T (p.Lys968Asn) n.3497G>T n.336G>T n.318G>T c.466G>T c.2910G>T (p.Lys970Asn) c.1806G>T (p.Lys602Asn)
19	g.12647249C>G	CA404237245	MAN2B1	c.2907G>C (p.Lys969Asn) c.2904G>C (p.Lys968Asn) n.3497G>C n.336G>C n.318G>C c.466G>C c.2910G>C (p.Lys970Asn) c.1806G>C (p.Lys602Asn)
19	g.12647249C>T	CA505770548	MAN2B1	c.2907G>A (p.Lys969=) c.2904G>A (p.Lys968=) n.3497G>A n.336G>A n.318G>A c.466G>A c.2910G>A (p.Lys970=) c.1806G>A (p.Lys602=)
19	g.12647250T>A	CA404237247	MAN2B1	c.2906A>T (p.Lys969Met) c.2903A>T (p.Lys968Met) n.3496A>T n.335A>T n.317A>T c.465A>T c.2909A>T (p.Lys970Met) c.1805A>T (p.Lys602Met)
19	g.12647250T>C	CA404237251	MAN2B1	c.2906A>G (p.Lys969Arg) c.2903A>G (p.Lys968Arg) n.3496A>G n.335A>G n.317A>G c.465A>G c.2909A>G (p.Lys970Arg) c.1805A>G (p.Lys602Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12647250T>G	CA404237249	MAN2B1	c.2906A>C (p.Lys969Thr) c.2903A>C (p.Lys968Thr) n.3496A>C n.335A>C n.317A>C c.465A>C c.2909A>C (p.Lys970Thr) c.1805A>C (p.Lys602Thr)
19	g.12647250T=	CA2323498537	MAN2B1	c.2906A= (p.Lys969=) c.2903A= (p.Lys968=) n.3496A= n.335A= n.317A= c.465A= c.2909A= (p.Lys970=) c.1805A= (p.Lys602=)
19	g.12647251T>A	CA404237252	MAN2B1	c.2905A>T (p.Lys969Ter) c.2902A>T (p.Lys968Ter) n.3495A>T n.334A>T n.316A>T c.464A>T c.2908A>T (p.Lys970Ter) c.1804A>T (p.Lys602Ter)
19	g.12647251T>C	CA305459840	MAN2B1	c.2905A>G (p.Lys969Glu) c.2902A>G (p.Lys968Glu) n.3495A>G n.334A>G n.316A>G c.464A>G c.2908A>G (p.Lys970Glu) c.1804A>G (p.Lys602Glu)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12647251T>G	CA404237253	MAN2B1	c.2905A>C (p.Lys969Gln) c.2902A>C (p.Lys968Gln) n.3495A>C n.334A>C n.316A>C c.464A>C c.2908A>C (p.Lys970Gln) c.1804A>C (p.Lys602Gln)
19	g.12647251T=	CA2323498538	MAN2B1	c.2905A= (p.Lys969=) c.2902A= (p.Lys968=) n.3495A= n.334A= n.316A= c.464A= c.2908A= (p.Lys970=) c.1804A= (p.Lys602=)
19	g.12647252G>A	CA505770550	MAN2B1	c.2904C>T (p.Leu968=) c.2901C>T (p.Leu967=) n.3494C>T n.333C>T n.315C>T c.463C>T c.2907C>T (p.Leu969=) c.1803C>T (p.Leu601=)	gnomAD v4
19	g.12647252G>C	CA505770551	MAN2B1	c.2904C>G (p.Leu968=) c.2901C>G (p.Leu967=) n.3494C>G n.333C>G n.315C>G c.463C>G c.2907C>G (p.Leu969=) c.1803C>G (p.Leu601=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12647252G=	CA2323498539	MAN2B1	c.2904C= (p.Leu968=) c.2901C= (p.Leu967=) n.3494C= n.333C= n.315C= c.463C= c.2907C= (p.Leu969=) c.1803C= (p.Leu601=)
19	g.12647252G>T	CA505770552	MAN2B1	c.2904C>A (p.Leu968=) c.2901C>A (p.Leu967=) n.3494C>A n.333C>A n.315C>A c.463C>A c.2907C>A (p.Leu969=) c.1803C>A (p.Leu601=)
19	g.12647253A=	CA2323498540	MAN2B1	c.2903T= (p.Leu968=) c.2900T= (p.Leu967=) n.3493T= n.332T= n.314T= c.462T= c.2906T= (p.Leu969=) c.1802T= (p.Leu601=)
19	g.12647253A>C	CA404237256	MAN2B1	c.2903T>G (p.Leu968Arg) c.2900T>G (p.Leu967Arg) n.3493T>G n.332T>G n.314T>G c.462T>G c.2906T>G (p.Leu969Arg) c.1802T>G (p.Leu601Arg)
19	g.12647253A>G	CA9225883	MAN2B1	c.2903T>C (p.Leu968Pro) c.2900T>C (p.Leu967Pro) n.3493T>C n.332T>C n.314T>C c.462T>C c.2906T>C (p.Leu969Pro) c.1802T>C (p.Leu601Pro)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12647253A>T	CA404237259	MAN2B1	c.2903T>A (p.Leu968His) c.2900T>A (p.Leu967His) n.3493T>A n.332T>A n.314T>A c.462T>A c.2906T>A (p.Leu969His) c.1802T>A (p.Leu601His)	gnomAD v4
19	g.12647253_12647269delinsAGCCTGGAGGCTGCCTC	CA2323498541	MAN2B1	c.2887_2903delinsGAGGCAGCCTCCAGGCT (p.Glu963=) c.2884_2900delinsGAGGCAGCCTCCAGGCT (p.Glu962=) n.3477_3493delinsGAGGCAGCCTCCAGGCT n.316_332delinsGAGGCAGCCTCCAGGCT n.298_314delinsGAGGCAGCCTCCAGGCT c.446_462delinsGAGGCAGCCTCCAGGCT c.2890_2906delinsGAGGCAGCCTCCAGGCT (p.Glu964=) c.1786_1802delinsGAGGCAGCCTCCAGGCT (p.Glu596=)
19	g.12647254G>A	CA404237261	MAN2B1	c.2902C>T (p.Leu968Phe) c.2899C>T (p.Leu967Phe) n.3492C>T n.331C>T n.313C>T c.461C>T c.2905C>T (p.Leu969Phe) c.1801C>T (p.Leu601Phe)
19	g.12647254G>C	CA404237262	MAN2B1	c.2902C>G (p.Leu968Val) c.2899C>G (p.Leu967Val) n.3492C>G n.331C>G n.313C>G c.461C>G c.2905C>G (p.Leu969Val) c.1801C>G (p.Leu601Val)
19	g.12647254G>T	CA404237264	MAN2B1	c.2902C>A (p.Leu968Ile) c.2899C>A (p.Leu967Ile) n.3492C>A n.331C>A n.313C>A c.461C>A c.2905C>A (p.Leu969Ile) c.1801C>A (p.Leu601Ile)
19	g.12647256_12647271del	CA1139666292	MAN2B1	c.2887_2902del (p.Glu963SerfsTer?) c.2884_2899del (p.Glu962SerfsTer?) n.3477_3492del n.316_331del n.298_313del c.446_461del c.2890_2905del (p.Glu964SerfsTer?) c.1786_1801del (p.Glu596SerfsTer?)	ClinVar dbSNP
19	g.12647255C>A	CA404237266	MAN2B1	c.2901G>T (p.Arg967Ser) c.2898G>T (p.Arg966Ser) n.3491G>T n.330G>T n.312G>T c.460G>T c.2904G>T (p.Arg968Ser) c.1800G>T (p.Arg600Ser)
19	g.12647255C>G	CA404237267	MAN2B1	c.2901G>C (p.Arg967Ser) c.2898G>C (p.Arg966Ser) n.3491G>C n.330G>C n.312G>C c.460G>C c.2904G>C (p.Arg968Ser) c.1800G>C (p.Arg600Ser)
19	g.12647255C>T	CA505770554	MAN2B1	c.2901G>A (p.Arg967=) c.2898G>A (p.Arg966=) n.3491G>A n.330G>A n.312G>A c.460G>A c.2904G>A (p.Arg968=) c.1800G>A (p.Arg600=)	COSMIC
19	g.12647256C>A	CA404237270	MAN2B1	c.2900G>T (p.Arg967Met) c.2897G>T (p.Arg966Met) n.3490G>T n.329G>T n.311G>T c.459G>T c.2903G>T (p.Arg968Met) c.1799G>T (p.Arg600Met)
19	g.12647256C>G	CA404237271	MAN2B1	c.2900G>C (p.Arg967Thr) c.2897G>C (p.Arg966Thr) n.3490G>C n.329G>C n.311G>C c.459G>C c.2903G>C (p.Arg968Thr) c.1799G>C (p.Arg600Thr)
19	g.12647256C>T	CA404237272	MAN2B1	c.2900G>A (p.Arg967Lys) c.2897G>A (p.Arg966Lys) n.3490G>A n.329G>A n.311G>A c.459G>A c.2903G>A (p.Arg968Lys) c.1799G>A (p.Arg600Lys)	COSMIC
19	g.12647257T>A	CA404237275	MAN2B1	c.2899A>T (p.Arg967Trp) c.2896A>T (p.Arg966Trp) n.3489A>T n.328A>T n.310A>T c.458A>T c.2902A>T (p.Arg968Trp) c.1798A>T (p.Arg600Trp)	gnomAD v4
19	g.12647257T>C	CA404237274	MAN2B1	c.2899A>G (p.Arg967Gly) c.2896A>G (p.Arg966Gly) n.3489A>G n.328A>G n.310A>G c.458A>G c.2902A>G (p.Arg968Gly) c.1798A>G (p.Arg600Gly)	dbSNP
19	g.12647257T>G	CA505770555	MAN2B1	c.2899A>C (p.Arg967=) c.2896A>C (p.Arg966=) n.3489A>C n.328A>C n.310A>C c.458A>C c.2902A>C (p.Arg968=) c.1798A>C (p.Arg600=)
19	g.12647257T=	CA2323498542	MAN2B1	c.2899A= (p.Arg967=) c.2896A= (p.Arg966=) n.3489A= n.328A= n.310A= c.458A= c.2902A= (p.Arg968=) c.1798A= (p.Arg600=)
19	g.12647258G>A	CA505770557	MAN2B1	c.2898C>T (p.Ser966=) c.2895C>T (p.Ser965=) n.3488C>T n.327C>T n.309C>T c.457C>T c.2901C>T (p.Ser967=) c.1797C>T (p.Ser599=)	ClinVar dbSNP
19	g.12647258G>C	CA505770558	MAN2B1	c.2898C>G (p.Ser966=) c.2895C>G (p.Ser965=) n.3488C>G n.327C>G n.309C>G c.457C>G c.2901C>G (p.Ser967=) c.1797C>G (p.Ser599=)
19	g.12647258G>T	CA505770559	MAN2B1	c.2898C>A (p.Ser966=) c.2895C>A (p.Ser965=) n.3488C>A n.327C>A n.309C>A c.457C>A c.2901C>A (p.Ser967=) c.1797C>A (p.Ser599=)
19	g.12647262_12647275del	CA2697556344	MAN2B1	c.2885_2898del (p.Arg962GlnfsTer?) c.2882_2895del (p.Arg961GlnfsTer?) n.3475_3488del n.314_327del n.296_309del c.444_457del c.2888_2901del (p.Arg963GlnfsTer?) c.1784_1797del (p.Arg595GlnfsTer?)	ClinVar
19	g.12647259G>A	CA404237278	MAN2B1	c.2897C>T (p.Ser966Phe) c.2894C>T (p.Ser965Phe) n.3487C>T n.326C>T n.308C>T c.456C>T c.2900C>T (p.Ser967Phe) c.1796C>T (p.Ser599Phe)	gnomAD v4
19	g.12647259G>C	CA404237279	MAN2B1	c.2897C>G (p.Ser966Cys) c.2894C>G (p.Ser965Cys) n.3487C>G n.326C>G n.308C>G c.456C>G c.2900C>G (p.Ser967Cys) c.1796C>G (p.Ser599Cys)
19	g.12647259G>T	CA404237281	MAN2B1	c.2897C>A (p.Ser966Tyr) c.2894C>A (p.Ser965Tyr) n.3487C>A n.326C>A n.308C>A c.456C>A c.2900C>A (p.Ser967Tyr) c.1796C>A (p.Ser599Tyr)	gnomAD v4
19	g.12647260A=	CA2323498543	MAN2B1	c.2896T= (p.Ser966=) c.2893T= (p.Ser965=) n.3486T= n.325T= n.307T= c.455T= c.2899T= (p.Ser967=) c.1795T= (p.Ser599=)
19	g.12647260A>C	CA404237284	MAN2B1	c.2896T>G (p.Ser966Ala) c.2893T>G (p.Ser965Ala) n.3486T>G n.325T>G n.307T>G c.455T>G c.2899T>G (p.Ser967Ala) c.1795T>G (p.Ser599Ala)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.12647260A>G	CA404237285	MAN2B1	c.2896T>C (p.Ser966Pro) c.2893T>C (p.Ser965Pro) n.3486T>C n.325T>C n.307T>C c.455T>C c.2899T>C (p.Ser967Pro) c.1795T>C (p.Ser599Pro)
19	g.12647260A>T	CA404237286	MAN2B1	c.2896T>A (p.Ser966Thr) c.2893T>A (p.Ser965Thr) n.3486T>A n.325T>A n.307T>A c.455T>A c.2899T>A (p.Ser967Thr) c.1795T>A (p.Ser599Thr)
19	g.12647261G>A	CA505770563	MAN2B1	c.2895C>T (p.Ala965=) c.2892C>T (p.Ala964=) n.3485C>T n.324C>T n.306C>T c.454C>T c.2898C>T (p.Ala966=) c.1794C>T (p.Ala598=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.12647261G>C	CA505770562	MAN2B1	c.2895C>G (p.Ala965=) c.2892C>G (p.Ala964=) n.3485C>G n.324C>G n.306C>G c.454C>G c.2898C>G (p.Ala966=) c.1794C>G (p.Ala598=)	gnomAD v4
19	g.12647261G=	CA2323498544	MAN2B1	c.2895C= (p.Ala965=) c.2892C= (p.Ala964=) n.3485C= n.324C= n.306C= c.454C= c.2898C= (p.Ala966=) c.1794C= (p.Ala598=)
19	g.12647261G>T	CA505770561	MAN2B1	c.2895C>A (p.Ala965=) c.2892C>A (p.Ala964=) n.3485C>A n.324C>A n.306C>A c.454C>A c.2898C>A (p.Ala966=) c.1794C>A (p.Ala598=)	gnomAD v4
19	g.12647262G>A	CA404237287	MAN2B1	c.2894C>T (p.Ala965Val) c.2891C>T (p.Ala964Val) n.3484C>T n.323C>T n.305C>T c.453C>T c.2897C>T (p.Ala966Val) c.1793C>T (p.Ala598Val)	gnomAD v4
19	g.12647262G>C	CA404237288	MAN2B1	c.2894C>G (p.Ala965Gly) c.2891C>G (p.Ala964Gly) n.3484C>G n.323C>G n.305C>G c.453C>G c.2897C>G (p.Ala966Gly) c.1793C>G (p.Ala598Gly)
19	g.12647262G>T	CA404237289	MAN2B1	c.2894C>A (p.Ala965Asp) c.2891C>A (p.Ala964Asp) n.3484C>A n.323C>A n.305C>A c.453C>A c.2897C>A (p.Ala966Asp) c.1793C>A (p.Ala598Asp)
19	g.12647263C>A	CA404237290	MAN2B1	c.2893G>T (p.Ala965Ser) c.2890G>T (p.Ala964Ser) n.3483G>T n.322G>T n.304G>T c.452G>T c.2896G>T (p.Ala966Ser) c.1792G>T (p.Ala598Ser)
19	g.12647263C=	CA2323498545	MAN2B1	c.2893G= (p.Ala965=) c.2890G= (p.Ala964=) n.3483G= n.322G= n.304G= c.452G= c.2896G= (p.Ala966=) c.1792G= (p.Ala598=)
19	g.12647263C>G	CA404237291	MAN2B1	c.2893G>C (p.Ala965Pro) c.2890G>C (p.Ala964Pro) n.3483G>C n.322G>C n.304G>C c.452G>C c.2896G>C (p.Ala966Pro) c.1792G>C (p.Ala598Pro)
19	g.12647263C>T	CA9225884	MAN2B1	c.2893G>A (p.Ala965Thr) c.2890G>A (p.Ala964Thr) n.3483G>A n.322G>A n.304G>A c.452G>A c.2896G>A (p.Ala966Thr) c.1792G>A (p.Ala598Thr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12647264T>A	CA505770565	MAN2B1	c.2892A>T (p.Ala964=) c.2889A>T (p.Ala963=) n.3482A>T n.321A>T n.303A>T c.451A>T c.2895A>T (p.Ala965=) c.1791A>T (p.Ala597=)
19	g.12647264T>C	CA9225885	MAN2B1	c.2892A>G (p.Ala964=) c.2889A>G (p.Ala963=) n.3482A>G n.321A>G n.303A>G c.451A>G c.2895A>G (p.Ala965=) c.1791A>G (p.Ala597=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12647264T>G	CA505770566	MAN2B1	c.2892A>C (p.Ala964=) c.2889A>C (p.Ala963=) n.3482A>C n.321A>C n.303A>C c.451A>C c.2895A>C (p.Ala965=) c.1791A>C (p.Ala597=)
19	g.12647264T=	CA2323498546	MAN2B1	c.2892A= (p.Ala964=) c.2889A= (p.Ala963=) n.3482A= n.321A= n.303A= c.451A= c.2895A= (p.Ala965=) c.1791A= (p.Ala597=)
19	g.12647265G>A	CA404237293	MAN2B1	c.2891C>T (p.Ala964Val) c.2888C>T (p.Ala963Val) n.3481C>T n.320C>T n.302C>T c.450C>T c.2894C>T (p.Ala965Val) c.1790C>T (p.Ala597Val)
19	g.12647265G>C	CA404237296	MAN2B1	c.2891C>G (p.Ala964Gly) c.2888C>G (p.Ala963Gly) n.3481C>G n.320C>G n.302C>G c.450C>G c.2894C>G (p.Ala965Gly) c.1790C>G (p.Ala597Gly)
19	g.12647265G>T	CA404237295	MAN2B1	c.2891C>A (p.Ala964Glu) c.2888C>A (p.Ala963Glu) n.3481C>A n.320C>A n.302C>A c.450C>A c.2894C>A (p.Ala965Glu) c.1790C>A (p.Ala597Glu)
19	g.12647266C>A	CA404237298	MAN2B1	c.2890G>T (p.Ala964Ser) c.2887G>T (p.Ala963Ser) n.3480G>T n.319G>T n.301G>T c.449G>T c.2893G>T (p.Ala965Ser) c.1789G>T (p.Ala597Ser)
19	g.12647266C>G	CA404237302	MAN2B1	c.2890G>C (p.Ala964Pro) c.2887G>C (p.Ala963Pro) n.3480G>C n.319G>C n.301G>C c.449G>C c.2893G>C (p.Ala965Pro) c.1789G>C (p.Ala597Pro)
19	g.12647266C>T	CA404237300	MAN2B1	c.2890G>A (p.Ala964Thr) c.2887G>A (p.Ala963Thr) n.3480G>A n.319G>A n.301G>A c.449G>A c.2893G>A (p.Ala965Thr) c.1789G>A (p.Ala597Thr)
19	g.12647267C>A	CA404237304	MAN2B1	c.2889G>T (p.Glu963Asp) c.2886G>T (p.Glu962Asp) n.3479G>T n.318G>T n.300G>T c.448G>T c.2892G>T (p.Glu964Asp) c.1788G>T (p.Glu596Asp)
19	g.12647267C>G	CA404237306	MAN2B1	c.2889G>C (p.Glu963Asp) c.2886G>C (p.Glu962Asp) n.3479G>C n.318G>C n.300G>C c.448G>C c.2892G>C (p.Glu964Asp) c.1788G>C (p.Glu596Asp)
19	g.12647267C>T	CA505770570	MAN2B1	c.2889G>A (p.Glu963=) c.2886G>A (p.Glu962=) n.3479G>A n.318G>A n.300G>A c.448G>A c.2892G>A (p.Glu964=) c.1788G>A (p.Glu596=)	gnomAD v4
19	g.12647268T>A	CA404237308	MAN2B1	c.2888A>T (p.Glu963Val) c.2885A>T (p.Glu962Val) n.3478A>T n.317A>T n.299A>T c.447A>T c.2891A>T (p.Glu964Val) c.1787A>T (p.Glu596Val)
19	g.12647268T>C	CA404237309	MAN2B1	c.2888A>G (p.Glu963Gly) c.2885A>G (p.Glu962Gly) n.3478A>G n.317A>G n.299A>G c.447A>G c.2891A>G (p.Glu964Gly) c.1787A>G (p.Glu596Gly)
19	g.12647268T>G	CA404237312	MAN2B1	c.2888A>C (p.Glu963Ala) c.2885A>C (p.Glu962Ala) n.3478A>C n.317A>C n.299A>C c.447A>C c.2891A>C (p.Glu964Ala) c.1787A>C (p.Glu596Ala)
19	g.12647269del	CA2573156055	MAN2B1	c.2887del (p.Glu963ArgfsTer?) c.2884del (p.Glu962ArgfsTer?) n.3477del n.316del n.298del c.446del c.2890del (p.Glu964ArgfsTer?) c.1786del (p.Glu596ArgfsTer?)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.12647269C>A	CA404237314	MAN2B1	c.2887G>T (p.Glu963Ter) c.2884G>T (p.Glu962Ter) n.3477G>T n.316G>T n.298G>T c.446G>T c.2890G>T (p.Glu964Ter) c.1786G>T (p.Glu596Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.12647269C=	CA2323498547	MAN2B1	c.2887G= (p.Glu963=) c.2884G= (p.Glu962=) n.3477G= n.316G= n.298G= c.446G= c.2890G= (p.Glu964=) c.1786G= (p.Glu596=)
19	g.12647269C>G	CA404237316	MAN2B1	c.2887G>C (p.Glu963Gln) c.2884G>C (p.Glu962Gln) n.3477G>C n.316G>C n.298G>C c.446G>C c.2890G>C (p.Glu964Gln) c.1786G>C (p.Glu596Gln)	gnomAD v4
19	g.12647269C>T	CA9225886	MAN2B1	c.2887G>A (p.Glu963Lys) c.2884G>A (p.Glu962Lys) n.3477G>A n.316G>A n.298G>A c.446G>A c.2890G>A (p.Glu964Lys) c.1786G>A (p.Glu596Lys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19	g.12647270G>A	CA9225887	MAN2B1	c.2886C>T (p.Arg962=) c.2883C>T (p.Arg961=) n.3476C>T n.315C>T n.297C>T c.445C>T c.2889C>T (p.Arg963=) c.1785C>T (p.Arg595=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19	g.12647270G>C	CA505770574	MAN2B1	c.2886C>G (p.Arg962=) c.2883C>G (p.Arg961=) n.3476C>G n.315C>G n.297C>G c.445C>G c.2889C>G (p.Arg963=) c.1785C>G (p.Arg595=)	dbSNP
19	g.12647270G=	CA2323498548	MAN2B1	c.2886C= (p.Arg962=) c.2883C= (p.Arg961=) n.3476C= n.315C= n.297C= c.445C= c.2889C= (p.Arg963=) c.1785C= (p.Arg595=)
19	g.12647270G>T	CA505770575	MAN2B1	c.2886C>A (p.Arg962=) c.2883C>A (p.Arg961=) n.3476C>A n.315C>A n.297C>A c.445C>A c.2889C>A (p.Arg963=) c.1785C>A (p.Arg595=)
19	g.12647271C>A	CA404237320	MAN2B1	c.2885G>T (p.Arg962Leu) c.2882G>T (p.Arg961Leu) n.3475G>T n.314G>T n.296G>T c.444G>T c.2888G>T (p.Arg963Leu) c.1784G>T (p.Arg595Leu)	dbSNP gnomAD v2 COSMIC
19	g.12647271C=	CA2323498549	MAN2B1	c.2885G= (p.Arg962=) c.2882G= (p.Arg961=) n.3475G= n.314G= n.296G= c.444G= c.2888G= (p.Arg963=) c.1784G= (p.Arg595=)
19	g.12647271C>G	CA404237322	MAN2B1	c.2885G>C (p.Arg962Pro) c.2882G>C (p.Arg961Pro) n.3475G>C n.314G>C n.296G>C c.444G>C c.2888G>C (p.Arg963Pro) c.1784G>C (p.Arg595Pro)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.12647271C>T	CA9225888	MAN2B1	c.2885G>A (p.Arg962His) c.2882G>A (p.Arg961His) n.3475G>A n.314G>A n.296G>A c.444G>A c.2888G>A (p.Arg963His) c.1784G>A (p.Arg595His)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12647272G>A	CA9225889	MAN2B1	c.2884C>T (p.Arg962Cys) c.2881C>T (p.Arg961Cys) n.3474C>T n.313C>T n.295C>T c.443C>T c.2887C>T (p.Arg963Cys) c.1783C>T (p.Arg595Cys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12647272G>C	CA404237325	MAN2B1	c.2884C>G (p.Arg962Gly) c.2881C>G (p.Arg961Gly) n.3474C>G n.313C>G n.295C>G c.443C>G c.2887C>G (p.Arg963Gly) c.1783C>G (p.Arg595Gly)
19	g.12647272G=	CA2323498550	MAN2B1	c.2884C= (p.Arg962=) c.2881C= (p.Arg961=) n.3474C= n.313C= n.295C= c.443C= c.2887C= (p.Arg963=) c.1783C= (p.Arg595=)
19	g.12647272G>T	CA404237327	MAN2B1	c.2884C>A (p.Arg962Ser) c.2881C>A (p.Arg961Ser) n.3474C>A n.313C>A n.295C>A c.443C>A c.2887C>A (p.Arg963Ser) c.1783C>A (p.Arg595Ser)
19	g.12647273G>A	CA505770576	MAN2B1	c.2883C>T (p.Leu961=) c.2880C>T (p.Leu960=) n.3473C>T n.312C>T n.294C>T c.442C>T c.2886C>T (p.Leu962=) c.1782C>T (p.Leu594=)	dbSNP gnomAD v4
19	g.12647273G>C	CA505770577	MAN2B1	c.2883C>G (p.Leu961=) c.2880C>G (p.Leu960=) n.3473C>G n.312C>G n.294C>G c.442C>G c.2886C>G (p.Leu962=) c.1782C>G (p.Leu594=)
19	g.12647273G=	CA2323498551	MAN2B1	c.2883C= (p.Leu961=) c.2880C= (p.Leu960=) n.3473C= n.312C= n.294C= c.442C= c.2886C= (p.Leu962=) c.1782C= (p.Leu594=)
19	g.12647273G>T	CA505770578	MAN2B1	c.2883C>A (p.Leu961=) c.2880C>A (p.Leu960=) n.3473C>A n.312C>A n.294C>A c.442C>A c.2886C>A (p.Leu962=) c.1782C>A (p.Leu594=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.12647274A=	CA2323498552	MAN2B1	c.2882T= (p.Leu961=) c.2879T= (p.Leu960=) n.3472T= n.311T= n.293T= c.441T= c.2885T= (p.Leu962=) c.1781T= (p.Leu594=)
19	g.12647274A>C	CA404237330	MAN2B1	c.2882T>G (p.Leu961Arg) c.2879T>G (p.Leu960Arg) n.3472T>G n.311T>G n.293T>G c.441T>G c.2885T>G (p.Leu962Arg) c.1781T>G (p.Leu594Arg)
19	g.12647274A>G	CA404237331	MAN2B1	c.2882T>C (p.Leu961Pro) c.2879T>C (p.Leu960Pro) n.3472T>C n.311T>C n.293T>C c.441T>C c.2885T>C (p.Leu962Pro) c.1781T>C (p.Leu594Pro)
19	g.12647274A>T	CA404237332	MAN2B1	c.2882T>A (p.Leu961His) c.2879T>A (p.Leu960His) n.3472T>A n.311T>A n.293T>A c.441T>A c.2885T>A (p.Leu962His) c.1781T>A (p.Leu594His)	dbSNP gnomAD v4
19	g.12647275G>A	CA404237334	MAN2B1	c.2881C>T (p.Leu961Phe) c.2878C>T (p.Leu960Phe) n.3471C>T n.310C>T n.292C>T c.440C>T c.2884C>T (p.Leu962Phe) c.1780C>T (p.Leu594Phe)	gnomAD v4
19	g.12647275G>C	CA404237335	MAN2B1	c.2881C>G (p.Leu961Val) c.2878C>G (p.Leu960Val) n.3471C>G n.310C>G n.292C>G c.440C>G c.2884C>G (p.Leu962Val) c.1780C>G (p.Leu594Val)
19	g.12647275G>T	CA404237337	MAN2B1	c.2881C>A (p.Leu961Ile) c.2878C>A (p.Leu960Ile) n.3471C>A n.310C>A n.292C>A c.440C>A c.2884C>A (p.Leu962Ile) c.1780C>A (p.Leu594Ile)
19	g.12647276C>A	CA404237339	MAN2B1	c.2880G>T (p.Gln960His) c.2877G>T (p.Gln959His) n.3470G>T n.309G>T n.291G>T c.439G>T c.2883G>T (p.Gln961His) c.1779G>T (p.Gln593His)
19	g.12647276C>G	CA404237341	MAN2B1	c.2880G>C (p.Gln960His) c.2877G>C (p.Gln959His) n.3470G>C n.309G>C n.291G>C c.439G>C c.2883G>C (p.Gln961His) c.1779G>C (p.Gln593His)
19	g.12647276C>T	CA505770580	MAN2B1	c.2880G>A (p.Gln960=) c.2877G>A (p.Gln959=) n.3470G>A n.309G>A n.291G>A c.439G>A c.2883G>A (p.Gln961=) c.1779G>A (p.Gln593=)
19	g.12647276_12647292delinsCTGGTTGGCCACCAGCG	CA2323498553	MAN2B1	c.2864_2880delinsCGCTGGTGGCCAACCAG (p.Thr955=) c.2861_2877delinsCGCTGGTGGCCAACCAG (p.Thr954=) n.3454_3470delinsCGCTGGTGGCCAACCAG n.293_309delinsCGCTGGTGGCCAACCAG n.275_291delinsCGCTGGTGGCCAACCAG c.423_439delinsCGCTGGTGGCCAACCAG c.2867_2883delinsCGCTGGTGGCCAACCAG (p.Thr956=) c.1763_1779delinsCGCTGGTGGCCAACCAG (p.Thr588=)
19	g.12647277T>A	CA404237343	MAN2B1	c.2879A>T (p.Gln960Leu) c.2876A>T (p.Gln959Leu) n.3469A>T n.308A>T n.290A>T c.438A>T c.2882A>T (p.Gln961Leu) c.1778A>T (p.Gln593Leu)
19	g.12647277T>C	CA404237344	MAN2B1	c.2879A>G (p.Gln960Arg) c.2876A>G (p.Gln959Arg) n.3469A>G n.308A>G n.290A>G c.438A>G c.2882A>G (p.Gln961Arg) c.1778A>G (p.Gln593Arg)	ClinVar dbSNP
19	g.12647277T>G	CA404237347	MAN2B1	c.2879A>C (p.Gln960Pro) c.2876A>C (p.Gln959Pro) n.3469A>C n.308A>C n.290A>C c.438A>C c.2882A>C (p.Gln961Pro) c.1778A>C (p.Gln593Pro)
19	g.12647277T=	CA2323498554	MAN2B1	c.2879A= (p.Gln960=) c.2876A= (p.Gln959=) n.3469A= n.308A= n.290A= c.438A= c.2882A= (p.Gln961=) c.1778A= (p.Gln593=)
19	g.12647281_12647296del	CA915952880	MAN2B1	c.2864_2879del (p.Thr955SerfsTer?) c.2861_2876del (p.Thr954SerfsTer?) n.3454_3469del n.293_308del n.275_290del c.423_438del c.2867_2882del (p.Thr956SerfsTer?) c.1763_1778del (p.Thr588SerfsTer?)	ClinVar dbSNP
19	g.12647278G>A	CA404237351	MAN2B1	c.2878C>T (p.Gln960Ter) c.2875C>T (p.Gln959Ter) n.3468C>T n.307C>T n.289C>T c.437C>T c.2881C>T (p.Gln961Ter) c.1777C>T (p.Gln593Ter)
19	g.12647278G>C	CA404237350	MAN2B1	c.2878C>G (p.Gln960Glu) c.2875C>G (p.Gln959Glu) n.3468C>G n.307C>G n.289C>G c.437C>G c.2881C>G (p.Gln961Glu) c.1777C>G (p.Gln593Glu)	gnomAD v4
19	g.12647278G=	CA2323498555	MAN2B1	c.2878C= (p.Gln960=) c.2875C= (p.Gln959=) n.3468C= n.307C= n.289C= c.437C= c.2881C= (p.Gln961=) c.1777C= (p.Gln593=)
19	g.12647278G>T	CA404237349	MAN2B1	c.2878C>A (p.Gln960Lys) c.2875C>A (p.Gln959Lys) n.3468C>A n.307C>A n.289C>A c.437C>A c.2881C>A (p.Gln961Lys) c.1777C>A (p.Gln593Lys)	dbSNP

Number of alleles fetched