Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.126446877C>ACA383237899KIRREL3,ST3GAL4c.1007G>T (p.Arg336Leu)
c.884G>T (p.Arg295Leu)
c.905+6558C>A (n.905+6558C>A)
c.970-5724C>A (n.970-5724C>A)
c.969+6494C>A (n.969+6494C>A)
c.1025G>T (p.Arg342Leu)
c.440G>T (p.Arg147Leu)
 gnomAD v4
11g.126446877C=CA2007111999KIRREL3,ST3GAL4c.1007G= (p.Arg336=)
c.884G= (p.Arg295=)
c.905+6558C= (n.905+6558C=)
c.970-5724C= (n.970-5724C=)
c.969+6494C= (n.969+6494C=)
c.1025G= (p.Arg342=)
c.440G= (p.Arg147=)
11g.126446877C>GCA383237900KIRREL3,ST3GAL4c.1007G>C (p.Arg336Pro)
c.884G>C (p.Arg295Pro)
c.905+6558C>G (n.905+6558C>G)
c.970-5724C>G (n.970-5724C>G)
c.969+6494C>G (n.969+6494C>G)
c.1025G>C (p.Arg342Pro)
c.440G>C (p.Arg147Pro)
11g.126446877C>TCA115829KIRREL3,ST3GAL4c.1007G>A (p.Arg336Gln)
c.884G>A (p.Arg295Gln)
c.905+6558C>T (n.905+6558C>T)
c.970-5724C>T (n.970-5724C>T)
c.969+6494C>T (n.969+6494C>T)
c.1025G>A (p.Arg342Gln)
c.440G>A (p.Arg147Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126446878G>ACA383237901KIRREL3,ST3GAL4c.1006C>T (p.Arg336Trp)
c.883C>T (p.Arg295Trp)
c.905+6559G>A (n.905+6559G>A)
c.970-5723G>A (n.970-5723G>A)
c.969+6495G>A (n.969+6495G>A)
c.1024C>T (p.Arg342Trp)
c.439C>T (p.Arg147Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126446878G>CCA383237902KIRREL3,ST3GAL4c.1006C>G (p.Arg336Gly)
c.883C>G (p.Arg295Gly)
c.905+6559G>C (n.905+6559G>C)
c.970-5723G>C (n.970-5723G>C)
c.969+6495G>C (n.969+6495G>C)
c.1024C>G (p.Arg342Gly)
c.439C>G (p.Arg147Gly)
11g.126446878G=CA2007112000KIRREL3,ST3GAL4c.1006C= (p.Arg336=)
c.883C= (p.Arg295=)
c.905+6559G= (n.905+6559G=)
c.970-5723G= (n.970-5723G=)
c.969+6495G= (n.969+6495G=)
c.1024C= (p.Arg342=)
c.439C= (p.Arg147=)
11g.126446878G>TCA477524876KIRREL3,ST3GAL4c.1006C>A (p.Arg336=)
c.883C>A (p.Arg295=)
c.905+6559G>T (n.905+6559G>T)
c.970-5723G>T (n.970-5723G>T)
c.969+6495G>T (n.969+6495G>T)
c.1024C>A (p.Arg342=)
c.439C>A (p.Arg147=)
 gnomAD v4
11g.126446881delCA2616741700KIRREL3,ST3GAL4c.1006del (p.Arg336GlyfsTer2)
c.883del (p.Arg295GlyfsTer2)
c.905+6562del (n.905+6562del)
c.970-5720del (n.970-5720del)
c.969+6498del (n.969+6498del)
c.1024del (p.Arg342GlyfsTer2)
c.439del (p.Arg147GlyfsTer2)
 gnomAD v4
11g.126446879G>ACA477524878KIRREL3,ST3GAL4c.1005C>T (p.Pro335=)
c.882C>T (p.Pro294=)
c.905+6560G>A (n.905+6560G>A)
c.970-5722G>A (n.970-5722G>A)
c.969+6496G>A (n.969+6496G>A)
c.1023C>T (p.Pro341=)
c.438C>T (p.Pro146=)
11g.126446879G>CCA477524880KIRREL3,ST3GAL4c.1005C>G (p.Pro335=)
c.882C>G (p.Pro294=)
c.905+6560G>C (n.905+6560G>C)
c.970-5722G>C (n.970-5722G>C)
c.969+6496G>C (n.969+6496G>C)
c.1023C>G (p.Pro341=)
c.438C>G (p.Pro146=)
11g.126446879G>TCA477524881KIRREL3,ST3GAL4c.1005C>A (p.Pro335=)
c.882C>A (p.Pro294=)
c.905+6560G>T (n.905+6560G>T)
c.970-5722G>T (n.970-5722G>T)
c.969+6496G>T (n.969+6496G>T)
c.1023C>A (p.Pro341=)
c.438C>A (p.Pro146=)
 gnomAD v4
11g.126446880G>ACA383237903KIRREL3,ST3GAL4c.1004C>T (p.Pro335Leu)
c.881C>T (p.Pro294Leu)
c.905+6561G>A (n.905+6561G>A)
c.970-5721G>A (n.970-5721G>A)
c.969+6497G>A (n.969+6497G>A)
c.1022C>T (p.Pro341Leu)
c.437C>T (p.Pro146Leu)
11g.126446880G>CCA383237904KIRREL3,ST3GAL4c.1004C>G (p.Pro335Arg)
c.881C>G (p.Pro294Arg)
c.905+6561G>C (n.905+6561G>C)
c.970-5721G>C (n.970-5721G>C)
c.969+6497G>C (n.969+6497G>C)
c.1022C>G (p.Pro341Arg)
c.437C>G (p.Pro146Arg)
11g.126446880G>TCA383237905KIRREL3,ST3GAL4c.1004C>A (p.Pro335His)
c.881C>A (p.Pro294His)
c.905+6561G>T (n.905+6561G>T)
c.970-5721G>T (n.970-5721G>T)
c.969+6497G>T (n.969+6497G>T)
c.1022C>A (p.Pro341His)
c.437C>A (p.Pro146His)
 COSMIC COSMIC COSMIC
11g.126446881G>ACA383237906KIRREL3,ST3GAL4c.1003C>T (p.Pro335Ser)
c.880C>T (p.Pro294Ser)
c.905+6562G>A (n.905+6562G>A)
c.970-5720G>A (n.970-5720G>A)
c.969+6498G>A (n.969+6498G>A)
c.1021C>T (p.Pro341Ser)
c.436C>T (p.Pro146Ser)
 gnomAD v4
11g.126446881G>CCA383237907KIRREL3,ST3GAL4c.1003C>G (p.Pro335Ala)
c.880C>G (p.Pro294Ala)
c.905+6562G>C (n.905+6562G>C)
c.970-5720G>C (n.970-5720G>C)
c.969+6498G>C (n.969+6498G>C)
c.1021C>G (p.Pro341Ala)
c.436C>G (p.Pro146Ala)
11g.126446881G>TCA383237908KIRREL3,ST3GAL4c.1003C>A (p.Pro335Thr)
c.880C>A (p.Pro294Thr)
c.905+6562G>T (n.905+6562G>T)
c.970-5720G>T (n.970-5720G>T)
c.969+6498G>T (n.969+6498G>T)
c.1021C>A (p.Pro341Thr)
c.436C>A (p.Pro146Thr)
 gnomAD v4
11g.126446882C>ACA477524882KIRREL3,ST3GAL4c.1002G>T (p.Gly334=)
c.879G>T (p.Gly293=)
c.905+6563C>A (n.905+6563C>A)
c.970-5719C>A (n.970-5719C>A)
c.969+6499C>A (n.969+6499C>A)
c.1020G>T (p.Gly340=)
c.435G>T (p.Gly145=)
 gnomAD v4
11g.126446882C>GCA477524883KIRREL3,ST3GAL4c.1002G>C (p.Gly334=)
c.879G>C (p.Gly293=)
c.905+6563C>G (n.905+6563C>G)
c.970-5719C>G (n.970-5719C>G)
c.969+6499C>G (n.969+6499C>G)
c.1020G>C (p.Gly340=)
c.435G>C (p.Gly145=)
11g.126446882C>TCA477524885KIRREL3,ST3GAL4c.1002G>A (p.Gly334=)
c.879G>A (p.Gly293=)
c.905+6563C>T (n.905+6563C>T)
c.970-5719C>T (n.970-5719C>T)
c.969+6499C>T (n.969+6499C>T)
c.1020G>A (p.Gly340=)
c.435G>A (p.Gly145=)
11g.126446883C>ACA383237909KIRREL3,ST3GAL4c.1001G>T (p.Gly334Val)
c.878G>T (p.Gly293Val)
c.905+6564C>A (n.905+6564C>A)
c.970-5718C>A (n.970-5718C>A)
c.969+6500C>A (n.969+6500C>A)
c.1019G>T (p.Gly340Val)
c.434G>T (p.Gly145Val)
 gnomAD v4
11g.126446883C>GCA383237910KIRREL3,ST3GAL4c.1001G>C (p.Gly334Ala)
c.878G>C (p.Gly293Ala)
c.905+6564C>G (n.905+6564C>G)
c.970-5718C>G (n.970-5718C>G)
c.969+6500C>G (n.969+6500C>G)
c.1019G>C (p.Gly340Ala)
c.434G>C (p.Gly145Ala)
11g.126446883C>TCA383237911KIRREL3,ST3GAL4c.1001G>A (p.Gly334Glu)
c.878G>A (p.Gly293Glu)
c.905+6564C>T (n.905+6564C>T)
c.970-5718C>T (n.970-5718C>T)
c.969+6500C>T (n.969+6500C>T)
c.1019G>A (p.Gly340Glu)
c.434G>A (p.Gly145Glu)
 gnomAD v4
11g.126446884C>ACA383237914KIRREL3,ST3GAL4c.1000G>T (p.Gly334Trp)
c.877G>T (p.Gly293Trp)
c.905+6565C>A (n.905+6565C>A)
c.970-5717C>A (n.970-5717C>A)
c.969+6501C>A (n.969+6501C>A)
c.1018G>T (p.Gly340Trp)
c.433G>T (p.Gly145Trp)
 gnomAD v4
11g.126446884C=CA2007112001KIRREL3,ST3GAL4c.1000G= (p.Gly334=)
c.877G= (p.Gly293=)
c.905+6565C= (n.905+6565C=)
c.970-5717C= (n.970-5717C=)
c.969+6501C= (n.969+6501C=)
c.1018G= (p.Gly340=)
c.433G= (p.Gly145=)
11g.126446884C>GCA383237913KIRREL3,ST3GAL4c.1000G>C (p.Gly334Arg)
c.877G>C (p.Gly293Arg)
c.905+6565C>G (n.905+6565C>G)
c.970-5717C>G (n.970-5717C>G)
c.969+6501C>G (n.969+6501C>G)
c.1018G>C (p.Gly340Arg)
c.433G>C (p.Gly145Arg)
11g.126446884C>TCA383237912KIRREL3,ST3GAL4c.1000G>A (p.Gly334Arg)
c.877G>A (p.Gly293Arg)
c.905+6565C>T (n.905+6565C>T)
c.970-5717C>T (n.970-5717C>T)
c.969+6501C>T (n.969+6501C>T)
c.1018G>A (p.Gly340Arg)
c.433G>A (p.Gly145Arg)
 dbSNP
11g.126446885A>CCA383237915KIRREL3,ST3GAL4c.999T>G (p.Phe333Leu)
c.876T>G (p.Phe292Leu)
c.905+6566A>C (n.905+6566A>C)
c.970-5716A>C (n.970-5716A>C)
c.969+6502A>C (n.969+6502A>C)
c.1017T>G (p.Phe339Leu)
c.432T>G (p.Phe144Leu)
11g.126446885A>GCA477524889KIRREL3,ST3GAL4c.999T>C (p.Phe333=)
c.876T>C (p.Phe292=)
c.905+6566A>G (n.905+6566A>G)
c.970-5716A>G (n.970-5716A>G)
c.969+6502A>G (n.969+6502A>G)
c.1017T>C (p.Phe339=)
c.432T>C (p.Phe144=)
11g.126446885A>TCA383237916KIRREL3,ST3GAL4c.999T>A (p.Phe333Leu)
c.876T>A (p.Phe292Leu)
c.905+6566A>T (n.905+6566A>T)
c.970-5716A>T (n.970-5716A>T)
c.969+6502A>T (n.969+6502A>T)
c.1017T>A (p.Phe339Leu)
c.432T>A (p.Phe144Leu)
11g.126446886A>CCA383237917KIRREL3,ST3GAL4c.998T>G (p.Phe333Cys)
c.875T>G (p.Phe292Cys)
c.905+6567A>C (n.905+6567A>C)
c.970-5715A>C (n.970-5715A>C)
c.969+6503A>C (n.969+6503A>C)
c.1016T>G (p.Phe339Cys)
c.431T>G (p.Phe144Cys)
11g.126446886A>GCA383237918KIRREL3,ST3GAL4c.998T>C (p.Phe333Ser)
c.875T>C (p.Phe292Ser)
c.905+6567A>G (n.905+6567A>G)
c.970-5715A>G (n.970-5715A>G)
c.969+6503A>G (n.969+6503A>G)
c.1016T>C (p.Phe339Ser)
c.431T>C (p.Phe144Ser)
11g.126446886A>TCA383237919KIRREL3,ST3GAL4c.998T>A (p.Phe333Tyr)
c.875T>A (p.Phe292Tyr)
c.905+6567A>T (n.905+6567A>T)
c.970-5715A>T (n.970-5715A>T)
c.969+6503A>T (n.969+6503A>T)
c.1016T>A (p.Phe339Tyr)
c.431T>A (p.Phe144Tyr)
11g.126446887C>ACA383237920KIRREL3,ST3GAL4c.998-1G>T (n.998-1G>T)
c.875-1G>T (n.875-1G>T)
c.905+6568C>A (n.905+6568C>A)
c.970-5714C>A (n.970-5714C>A)
c.969+6504C>A (n.969+6504C>A)
c.1016-1G>T (n.1016-1G>T)
c.431-1G>T (n.431-1G>T)
 gnomAD v4
11g.126446887C>GCA383237921KIRREL3,ST3GAL4c.998-1G>C (n.998-1G>C)
c.875-1G>C (n.875-1G>C)
c.905+6568C>G (n.905+6568C>G)
c.970-5714C>G (n.970-5714C>G)
c.969+6504C>G (n.969+6504C>G)
c.1016-1G>C (n.1016-1G>C)
c.431-1G>C (n.431-1G>C)
11g.126446887C>TCA383237922KIRREL3,ST3GAL4c.998-1G>A (n.998-1G>A)
c.875-1G>A (n.875-1G>A)
c.905+6568C>T (n.905+6568C>T)
c.970-5714C>T (n.970-5714C>T)
c.969+6504C>T (n.969+6504C>T)
c.1016-1G>A (n.1016-1G>A)
c.431-1G>A (n.431-1G>A)
 gnomAD v4
11g.126446888T>ACA383237923KIRREL3,ST3GAL4c.998-2A>T (n.998-2A>T)
c.875-2A>T (n.875-2A>T)
c.905+6569T>A (n.905+6569T>A)
c.970-5713T>A (n.970-5713T>A)
c.969+6505T>A (n.969+6505T>A)
c.1016-2A>T (n.1016-2A>T)
c.431-2A>T (n.431-2A>T)
11g.126446888T>CCA383237924KIRREL3,ST3GAL4c.998-2A>G (n.998-2A>G)
c.875-2A>G (n.875-2A>G)
c.905+6569T>C (n.905+6569T>C)
c.970-5713T>C (n.970-5713T>C)
c.969+6505T>C (n.969+6505T>C)
c.1016-2A>G (n.1016-2A>G)
c.431-2A>G (n.431-2A>G)
 gnomAD v4
11g.126446888T>GCA383237925KIRREL3,ST3GAL4c.998-2A>C (n.998-2A>C)
c.875-2A>C (n.875-2A>C)
c.905+6569T>G (n.905+6569T>G)
c.970-5713T>G (n.970-5713T>G)
c.969+6505T>G (n.969+6505T>G)
c.1016-2A>C (n.1016-2A>C)
c.431-2A>C (n.431-2A>C)
11g.126446889G>ACA2616741702KIRREL3,ST3GAL4c.998-3C>T (n.998-3C>T)
c.875-3C>T (n.875-3C>T)
c.905+6570G>A (n.905+6570G>A)
c.970-5712G>A (n.970-5712G>A)
c.969+6506G>A (n.969+6506G>A)
c.1016-3C>T (n.1016-3C>T)
c.431-3C>T (n.431-3C>T)
 gnomAD v4
11g.126446890C>ACA2007112003KIRREL3,ST3GAL4c.998-4G>T (n.998-4G>T)
c.875-4G>T (n.875-4G>T)
c.905+6571C>A (n.905+6571C>A)
c.970-5711C>A (n.970-5711C>A)
c.969+6507C>A (n.969+6507C>A)
c.1016-4G>T (n.1016-4G>T)
c.431-4G>T (n.431-4G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.126446890C=CA2007112002KIRREL3,ST3GAL4c.998-4G= (n.998-4G=)
c.875-4G= (n.875-4G=)
c.905+6571C= (n.905+6571C=)
c.970-5711C= (n.970-5711C=)
c.969+6507C= (n.969+6507C=)
c.1016-4G= (n.1016-4G=)
c.431-4G= (n.431-4G=)
11g.126446890C>TCA6356063KIRREL3,ST3GAL4c.998-4G>A (n.998-4G>A)
c.875-4G>A (n.875-4G>A)
c.905+6571C>T (n.905+6571C>T)
c.970-5711C>T (n.970-5711C>T)
c.969+6507C>T (n.969+6507C>T)
c.1016-4G>A (n.1016-4G>A)
c.431-4G>A (n.431-4G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126446891G>ACA6356064KIRREL3,ST3GAL4c.998-5C>T (n.998-5C>T)
c.875-5C>T (n.875-5C>T)
c.905+6572G>A (n.905+6572G>A)
c.970-5710G>A (n.970-5710G>A)
c.969+6508G>A (n.969+6508G>A)
c.1016-5C>T (n.1016-5C>T)
c.431-5C>T (n.431-5C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
11g.126446891G>CCA2616741704KIRREL3,ST3GAL4c.998-5C>G (n.998-5C>G)
c.875-5C>G (n.875-5C>G)
c.905+6572G>C (n.905+6572G>C)
c.970-5710G>C (n.970-5710G>C)
c.969+6508G>C (n.969+6508G>C)
c.1016-5C>G (n.1016-5C>G)
c.431-5C>G (n.431-5C>G)
 gnomAD v4
11g.126446891G=CA2007112004KIRREL3,ST3GAL4c.998-5C= (n.998-5C=)
c.875-5C= (n.875-5C=)
c.905+6572G= (n.905+6572G=)
c.970-5710G= (n.970-5710G=)
c.969+6508G= (n.969+6508G=)
c.1016-5C= (n.1016-5C=)
c.431-5C= (n.431-5C=)
11g.126446893T>ACA602362151KIRREL3,ST3GAL4c.998-7A>T (n.998-7A>T)
c.875-7A>T (n.875-7A>T)
c.905+6574T>A (n.905+6574T>A)
c.970-5708T>A (n.970-5708T>A)
c.969+6510T>A (n.969+6510T>A)
c.1016-7A>T (n.1016-7A>T)
c.431-7A>T (n.431-7A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126446893T>CCA602362152KIRREL3,ST3GAL4c.998-7A>G (n.998-7A>G)
c.875-7A>G (n.875-7A>G)
c.905+6574T>C (n.905+6574T>C)
c.970-5708T>C (n.970-5708T>C)
c.969+6510T>C (n.969+6510T>C)
c.1016-7A>G (n.1016-7A>G)
c.431-7A>G (n.431-7A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126446893T=CA2007112005KIRREL3,ST3GAL4c.998-7A= (n.998-7A=)
c.875-7A= (n.875-7A=)
c.905+6574T= (n.905+6574T=)
c.970-5708T= (n.970-5708T=)
c.969+6510T= (n.969+6510T=)
c.1016-7A= (n.1016-7A=)
c.431-7A= (n.431-7A=)
11g.126446894G>ACA645572402KIRREL3,ST3GAL4c.998-8C>T (n.998-8C>T)
c.875-8C>T (n.875-8C>T)
c.905+6575G>A (n.905+6575G>A)
c.970-5707G>A (n.970-5707G>A)
c.969+6511G>A (n.969+6511G>A)
c.1016-8C>T (n.1016-8C>T)
c.431-8C>T (n.431-8C>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
11g.126446894G>TCA2841077981KIRREL3,ST3GAL4c.998-8C>A (n.998-8C>A)
c.875-8C>A (n.875-8C>A)
c.905+6575G>T (n.905+6575G>T)
c.970-5707G>T (n.970-5707G>T)
c.969+6511G>T (n.969+6511G>T)
c.1016-8C>A (n.1016-8C>A)
c.431-8C>A (n.431-8C>A)
11g.126446895T>CCA2616741705KIRREL3,ST3GAL4c.998-9A>G (n.998-9A>G)
c.875-9A>G (n.875-9A>G)
c.905+6576T>C (n.905+6576T>C)
c.970-5706T>C (n.970-5706T>C)
c.969+6512T>C (n.969+6512T>C)
c.1016-9A>G (n.1016-9A>G)
c.431-9A>G (n.431-9A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.126446896G>TCA2616741706KIRREL3,ST3GAL4c.998-10C>A (n.998-10C>A)
c.875-10C>A (n.875-10C>A)
c.905+6577G>T (n.905+6577G>T)
c.970-5705G>T (n.970-5705G>T)
c.969+6513G>T (n.969+6513G>T)
c.1016-10C>A (n.1016-10C>A)
c.431-10C>A (n.431-10C>A)
 gnomAD v4
11g.126446897A>GCA2616741707KIRREL3,ST3GAL4c.998-11T>C (n.998-11T>C)
c.875-11T>C (n.875-11T>C)
c.905+6578A>G (n.905+6578A>G)
c.970-5704A>G (n.970-5704A>G)
c.969+6514A>G (n.969+6514A>G)
c.1016-11T>C (n.1016-11T>C)
c.431-11T>C (n.431-11T>C)
 gnomAD v4
11g.126446897A>TCA2841077982KIRREL3,ST3GAL4c.998-11T>A (n.998-11T>A)
c.875-11T>A (n.875-11T>A)
c.905+6578A>T (n.905+6578A>T)
c.970-5704A>T (n.970-5704A>T)
c.969+6514A>T (n.969+6514A>T)
c.1016-11T>A (n.1016-11T>A)
c.431-11T>A (n.431-11T>A)
11g.126446898G>CCA2725037033KIRREL3,ST3GAL4c.998-12C>G (n.998-12C>G)
c.875-12C>G (n.875-12C>G)
c.905+6579G>C (n.905+6579G>C)
c.970-5703G>C (n.970-5703G>C)
c.969+6515G>C (n.969+6515G>C)
c.1016-12C>G (n.1016-12C>G)
c.431-12C>G (n.431-12C>G)
 dbSNP
11g.126446898G>TCA2616741708KIRREL3,ST3GAL4c.998-12C>A (n.998-12C>A)
c.875-12C>A (n.875-12C>A)
c.905+6579G>T (n.905+6579G>T)
c.970-5703G>T (n.970-5703G>T)
c.969+6515G>T (n.969+6515G>T)
c.1016-12C>A (n.1016-12C>A)
c.431-12C>A (n.431-12C>A)
 gnomAD v4
11g.126446898_126446901delinsGGAACA2007112006KIRREL3,ST3GAL4c.998-15_998-12delinsTTCC (n.998-15_998-12delinsTTCC)
c.875-15_875-12delinsTTCC (n.875-15_875-12delinsTTCC)
c.905+6579_905+6582delinsGGAA (n.905+6579_905+6582delinsGGAA)
c.970-5703_970-5700delinsGGAA (n.970-5703_970-5700delinsGGAA)
c.969+6515_969+6518delinsGGAA (n.969+6515_969+6518delinsGGAA)
c.1016-15_1016-12delinsTTCC (n.1016-15_1016-12delinsTTCC)
c.431-15_431-12delinsTTCC (n.431-15_431-12delinsTTCC)
11g.126446899_126446900delinsGACA2007112007KIRREL3,ST3GAL4c.998-14_998-13delinsTC (n.998-14_998-13delinsTC)
c.875-14_875-13delinsTC (n.875-14_875-13delinsTC)
c.905+6580_905+6581delinsGA (n.905+6580_905+6581delinsGA)
c.970-5702_970-5701delinsGA (n.970-5702_970-5701delinsGA)
c.969+6516_969+6517delinsGA (n.969+6516_969+6517delinsGA)
c.1016-14_1016-13delinsTC (n.1016-14_1016-13delinsTC)
c.431-14_431-13delinsTC (n.431-14_431-13delinsTC)
11g.126446907_126446909dupCA602362154KIRREL3,ST3GAL4c.998-15_998-13dup (n.998-15_998-13dup)
c.875-15_875-13dup (n.875-15_875-13dup)
c.905+6588_905+6590dup (n.905+6588_905+6590dup)
c.970-5694_970-5692dup (n.970-5694_970-5692dup)
c.969+6524_969+6526dup (n.969+6524_969+6526dup)
c.1016-15_1016-13dup (n.1016-15_1016-13dup)
c.431-15_431-13dup (n.431-15_431-13dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126446907_126446909delCA602362153KIRREL3,ST3GAL4c.998-15_998-13del (n.998-15_998-13del)
c.875-15_875-13del (n.875-15_875-13del)
c.905+6588_905+6590del (n.905+6588_905+6590del)
c.970-5694_970-5692del (n.970-5694_970-5692del)
c.969+6524_969+6526del (n.969+6524_969+6526del)
c.1016-15_1016-13del (n.1016-15_1016-13del)
c.431-15_431-13del (n.431-15_431-13del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126446900A>GCA2575024024KIRREL3,ST3GAL4c.998-14T>C (n.998-14T>C)
c.875-14T>C (n.875-14T>C)
c.905+6581A>G (n.905+6581A>G)
c.970-5701A>G (n.970-5701A>G)
c.969+6517A>G (n.969+6517A>G)
c.1016-14T>C (n.1016-14T>C)
c.431-14T>C (n.431-14T>C)
 gnomAD v4
11g.126446901delCA918991107KIRREL3,ST3GAL4c.998-14del (n.998-14del)
c.875-14del (n.875-14del)
c.905+6582del (n.905+6582del)
c.970-5700del (n.970-5700del)
c.969+6518del (n.969+6518del)
c.1016-14del (n.1016-14del)
c.431-14del (n.431-14del)
 dbSNP
11g.126446902G>TCA2616741710KIRREL3,ST3GAL4c.998-16C>A (n.998-16C>A)
c.875-16C>A (n.875-16C>A)
c.905+6583G>T (n.905+6583G>T)
c.970-5699G>T (n.970-5699G>T)
c.969+6519G>T (n.969+6519G>T)
c.1016-16C>A (n.1016-16C>A)
c.431-16C>A (n.431-16C>A)
 gnomAD v4
11g.126446904A=CA2007112008KIRREL3,ST3GAL4c.998-18T= (n.998-18T=)
c.875-18T= (n.875-18T=)
c.905+6585A= (n.905+6585A=)
c.970-5697A= (n.970-5697A=)
c.969+6521A= (n.969+6521A=)
c.1016-18T= (n.1016-18T=)
c.431-18T= (n.431-18T=)
11g.126446904A>GCA6356065KIRREL3,ST3GAL4c.998-18T>C (n.998-18T>C)
c.875-18T>C (n.875-18T>C)
c.905+6585A>G (n.905+6585A>G)
c.970-5697A>G (n.970-5697A>G)
c.969+6521A>G (n.969+6521A>G)
c.1016-18T>C (n.1016-18T>C)
c.431-18T>C (n.431-18T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126446904A>TCA2616741712KIRREL3,ST3GAL4c.998-18T>A (n.998-18T>A)
c.875-18T>A (n.875-18T>A)
c.905+6585A>T (n.905+6585A>T)
c.970-5697A>T (n.970-5697A>T)
c.969+6521A>T (n.969+6521A>T)
c.1016-18T>A (n.1016-18T>A)
c.431-18T>A (n.431-18T>A)
 gnomAD v4
11g.126446905_126446906delCA2616741711KIRREL3,ST3GAL4c.998-19_998-18del (n.998-19_998-18del)
c.875-19_875-18del (n.875-19_875-18del)
c.905+6586_905+6587del (n.905+6586_905+6587del)
c.970-5696_970-5695del (n.970-5696_970-5695del)
c.969+6522_969+6523del (n.969+6522_969+6523del)
c.1016-19_1016-18del (n.1016-19_1016-18del)
c.431-19_431-18del (n.431-19_431-18del)
 gnomAD v4
11g.126446905G>TCA2616741713KIRREL3,ST3GAL4c.998-19C>A (n.998-19C>A)
c.875-19C>A (n.875-19C>A)
c.905+6586G>T (n.905+6586G>T)
c.970-5696G>T (n.970-5696G>T)
c.969+6522G>T (n.969+6522G>T)
c.1016-19C>A (n.1016-19C>A)
c.431-19C>A (n.431-19C>A)
 gnomAD v4
11g.126446906A>GCA2616741714KIRREL3,ST3GAL4c.998-20T>C (n.998-20T>C)
c.875-20T>C (n.875-20T>C)
c.905+6587A>G (n.905+6587A>G)
c.970-5695A>G (n.970-5695A>G)
c.969+6523A>G (n.969+6523A>G)
c.1016-20T>C (n.1016-20T>C)
c.431-20T>C (n.431-20T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.126446907delCA2841077983KIRREL3,ST3GAL4c.998-20del (n.998-20del)
c.875-20del (n.875-20del)
c.905+6588del (n.905+6588del)
c.970-5694del (n.970-5694del)
c.969+6524del (n.969+6524del)
c.1016-20del (n.1016-20del)
c.431-20del (n.431-20del)
11g.126446907A>TCA2841077984KIRREL3,ST3GAL4c.998-21T>A (n.998-21T>A)
c.875-21T>A (n.875-21T>A)
c.905+6588A>T (n.905+6588A>T)
c.970-5694A>T (n.970-5694A>T)
c.969+6524A>T (n.969+6524A>T)
c.1016-21T>A (n.1016-21T>A)
c.431-21T>A (n.431-21T>A)
11g.126446908G>ACA2616741716KIRREL3,ST3GAL4c.998-22C>T (n.998-22C>T)
c.875-22C>T (n.875-22C>T)
c.905+6589G>A (n.905+6589G>A)
c.970-5693G>A (n.970-5693G>A)
c.969+6525G>A (n.969+6525G>A)
c.1016-22C>T (n.1016-22C>T)
c.431-22C>T (n.431-22C>T)
 gnomAD v4
11g.126446908G>CCA2616741715KIRREL3,ST3GAL4c.998-22C>G (n.998-22C>G)
c.875-22C>G (n.875-22C>G)
c.905+6589G>C (n.905+6589G>C)
c.970-5693G>C (n.970-5693G>C)
c.969+6525G>C (n.969+6525G>C)
c.1016-22C>G (n.1016-22C>G)
c.431-22C>G (n.431-22C>G)
 gnomAD v4
11g.126446908G>TCA2841077985KIRREL3,ST3GAL4c.998-22C>A (n.998-22C>A)
c.875-22C>A (n.875-22C>A)
c.905+6589G>T (n.905+6589G>T)
c.970-5693G>T (n.970-5693G>T)
c.969+6525G>T (n.969+6525G>T)
c.1016-22C>A (n.1016-22C>A)
c.431-22C>A (n.431-22C>A)
11g.126446909A>GCA2616741717KIRREL3,ST3GAL4c.998-23T>C (n.998-23T>C)
c.875-23T>C (n.875-23T>C)
c.905+6590A>G (n.905+6590A>G)
c.970-5692A>G (n.970-5692A>G)
c.969+6526A>G (n.969+6526A>G)
c.1016-23T>C (n.1016-23T>C)
c.431-23T>C (n.431-23T>C)
 gnomAD v4
11g.126446910C=CA2007112009KIRREL3,ST3GAL4c.998-24G= (n.998-24G=)
c.875-24G= (n.875-24G=)
c.905+6591C= (n.905+6591C=)
c.970-5691C= (n.970-5691C=)
c.969+6527C= (n.969+6527C=)
c.1016-24G= (n.1016-24G=)
c.431-24G= (n.431-24G=)
11g.126446910C>TCA673018820KIRREL3,ST3GAL4c.998-24G>A (n.998-24G>A)
c.875-24G>A (n.875-24G>A)
c.905+6591C>T (n.905+6591C>T)
c.970-5691C>T (n.970-5691C>T)
c.969+6527C>T (n.969+6527C>T)
c.1016-24G>A (n.1016-24G>A)
c.431-24G>A (n.431-24G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126446910_126446911delinsCACA2007112010KIRREL3,ST3GAL4c.998-25_998-24delinsTG (n.998-25_998-24delinsTG)
c.875-25_875-24delinsTG (n.875-25_875-24delinsTG)
c.905+6591_905+6592delinsCA (n.905+6591_905+6592delinsCA)
c.970-5691_970-5690delinsCA (n.970-5691_970-5690delinsCA)
c.969+6527_969+6528delinsCA (n.969+6527_969+6528delinsCA)
c.1016-25_1016-24delinsTG (n.1016-25_1016-24delinsTG)
c.431-25_431-24delinsTG (n.431-25_431-24delinsTG)
11g.126446911delCA602362155KIRREL3,ST3GAL4c.998-25del (n.998-25del)
c.875-25del (n.875-25del)
c.905+6592del (n.905+6592del)
c.970-5690del (n.970-5690del)
c.969+6528del (n.969+6528del)
c.1016-25del (n.1016-25del)
c.431-25del (n.431-25del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126446911A=CA2007112011KIRREL3,ST3GAL4c.998-25T= (n.998-25T=)
c.875-25T= (n.875-25T=)
c.905+6592A= (n.905+6592A=)
c.970-5690A= (n.970-5690A=)
c.969+6528A= (n.969+6528A=)
c.1016-25T= (n.1016-25T=)
c.431-25T= (n.431-25T=)
11g.126446911A>CCA2841077986KIRREL3,ST3GAL4c.998-25T>G (n.998-25T>G)
c.875-25T>G (n.875-25T>G)
c.905+6592A>C (n.905+6592A>C)
c.970-5690A>C (n.970-5690A>C)
c.969+6528A>C (n.969+6528A>C)
c.1016-25T>G (n.1016-25T>G)
c.431-25T>G (n.431-25T>G)
11g.126446911A>GCA602362156KIRREL3,ST3GAL4c.998-25T>C (n.998-25T>C)
c.875-25T>C (n.875-25T>C)
c.905+6592A>G (n.905+6592A>G)
c.970-5690A>G (n.970-5690A>G)
c.969+6528A>G (n.969+6528A>G)
c.1016-25T>C (n.1016-25T>C)
c.431-25T>C (n.431-25T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126446913G>ACA2007112013KIRREL3,ST3GAL4c.998-27C>T (n.998-27C>T)
c.875-27C>T (n.875-27C>T)
c.905+6594G>A (n.905+6594G>A)
c.970-5688G>A (n.970-5688G>A)
c.969+6530G>A (n.969+6530G>A)
c.1016-27C>T (n.1016-27C>T)
c.431-27C>T (n.431-27C>T)
 dbSNP
11g.126446913G=CA2007112012KIRREL3,ST3GAL4c.998-27C= (n.998-27C=)
c.875-27C= (n.875-27C=)
c.905+6594G= (n.905+6594G=)
c.970-5688G= (n.970-5688G=)
c.969+6530G= (n.969+6530G=)
c.1016-27C= (n.1016-27C=)
c.431-27C= (n.431-27C=)
11g.126446914T>CCA2616741720KIRREL3,ST3GAL4c.998-28A>G (n.998-28A>G)
c.875-28A>G (n.875-28A>G)
c.905+6595T>C (n.905+6595T>C)
c.970-5687T>C (n.970-5687T>C)
c.969+6531T>C (n.969+6531T>C)
c.1016-28A>G (n.1016-28A>G)
c.431-28A>G (n.431-28A>G)
 gnomAD v4
11g.126446915T>CCA2616741721KIRREL3,ST3GAL4c.998-29A>G (n.998-29A>G)
c.875-29A>G (n.875-29A>G)
c.905+6596T>C (n.905+6596T>C)
c.970-5686T>C (n.970-5686T>C)
c.969+6532T>C (n.969+6532T>C)
c.1016-29A>G (n.1016-29A>G)
c.431-29A>G (n.431-29A>G)
 gnomAD v4
11g.126446915T>GCA2007112015KIRREL3,ST3GAL4c.998-29A>C (n.998-29A>C)
c.875-29A>C (n.875-29A>C)
c.905+6596T>G (n.905+6596T>G)
c.970-5686T>G (n.970-5686T>G)
c.969+6532T>G (n.969+6532T>G)
c.1016-29A>C (n.1016-29A>C)
c.431-29A>C (n.431-29A>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.126446915T=CA2007112014KIRREL3,ST3GAL4c.998-29A= (n.998-29A=)
c.875-29A= (n.875-29A=)
c.905+6596T= (n.905+6596T=)
c.970-5686T= (n.970-5686T=)
c.969+6532T= (n.969+6532T=)
c.1016-29A= (n.1016-29A=)
c.431-29A= (n.431-29A=)
11g.126446916delCA2841077987KIRREL3,ST3GAL4c.998-30del (n.998-30del)
c.875-30del (n.875-30del)
c.905+6597del (n.905+6597del)
c.970-5685del (n.970-5685del)
c.969+6533del (n.969+6533del)
c.1016-30del (n.1016-30del)
c.431-30del (n.431-30del)
11g.126446916C>ACA2616741722KIRREL3,ST3GAL4c.998-30G>T (n.998-30G>T)
c.875-30G>T (n.875-30G>T)
c.905+6597C>A (n.905+6597C>A)
c.970-5685C>A (n.970-5685C>A)
c.969+6533C>A (n.969+6533C>A)
c.1016-30G>T (n.1016-30G>T)
c.431-30G>T (n.431-30G>T)
 gnomAD v4
11g.126446916C=CA2007112016KIRREL3,ST3GAL4c.998-30G= (n.998-30G=)
c.875-30G= (n.875-30G=)
c.905+6597C= (n.905+6597C=)
c.970-5685C= (n.970-5685C=)
c.969+6533C= (n.969+6533C=)
c.1016-30G= (n.1016-30G=)
c.431-30G= (n.431-30G=)
11g.126446916C>GCA602362157KIRREL3,ST3GAL4c.998-30G>C (n.998-30G>C)
c.875-30G>C (n.875-30G>C)
c.905+6597C>G (n.905+6597C>G)
c.970-5685C>G (n.970-5685C>G)
c.969+6533C>G (n.969+6533C>G)
c.1016-30G>C (n.1016-30G>C)
c.431-30G>C (n.431-30G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126446916C>TCA602362158KIRREL3,ST3GAL4c.998-30G>A (n.998-30G>A)
c.875-30G>A (n.875-30G>A)
c.905+6597C>T (n.905+6597C>T)
c.970-5685C>T (n.970-5685C>T)
c.969+6533C>T (n.969+6533C>T)
c.1016-30G>A (n.1016-30G>A)
c.431-30G>A (n.431-30G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126446917A=CA2007112017KIRREL3,ST3GAL4c.998-31T= (n.998-31T=)
c.875-31T= (n.875-31T=)
c.905+6598A= (n.905+6598A=)
c.970-5684A= (n.970-5684A=)
c.969+6534A= (n.969+6534A=)
c.1016-31T= (n.1016-31T=)
c.431-31T= (n.431-31T=)
11g.126446917A>CCA6356066KIRREL3,ST3GAL4c.998-31T>G (n.998-31T>G)
c.875-31T>G (n.875-31T>G)
c.905+6598A>C (n.905+6598A>C)
c.970-5684A>C (n.970-5684A>C)
c.969+6534A>C (n.969+6534A>C)
c.1016-31T>G (n.1016-31T>G)
c.431-31T>G (n.431-31T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.126446917A>GCA2616741723KIRREL3,ST3GAL4c.998-31T>C (n.998-31T>C)
c.875-31T>C (n.875-31T>C)
c.905+6598A>G (n.905+6598A>G)
c.970-5684A>G (n.970-5684A>G)
c.969+6534A>G (n.969+6534A>G)
c.1016-31T>C (n.1016-31T>C)
c.431-31T>C (n.431-31T>C)
 gnomAD v4
11g.126446917A>TCA2838583674KIRREL3,ST3GAL4c.998-31T>A (n.998-31T>A)
c.875-31T>A (n.875-31T>A)
c.905+6598A>T (n.905+6598A>T)
c.970-5684A>T (n.970-5684A>T)
c.969+6534A>T (n.969+6534A>T)
c.1016-31T>A (n.1016-31T>A)
c.431-31T>A (n.431-31T>A)
11g.126446918G>CCA2575024025KIRREL3,ST3GAL4c.998-32C>G (n.998-32C>G)
c.875-32C>G (n.875-32C>G)
c.905+6599G>C (n.905+6599G>C)
c.970-5683G>C (n.970-5683G>C)
c.969+6535G>C (n.969+6535G>C)
c.1016-32C>G (n.1016-32C>G)
c.431-32C>G (n.431-32C>G)
 gnomAD v4
11g.126446918G>TCA2616741724KIRREL3,ST3GAL4c.998-32C>A (n.998-32C>A)
c.875-32C>A (n.875-32C>A)
c.905+6599G>T (n.905+6599G>T)
c.970-5683G>T (n.970-5683G>T)
c.969+6535G>T (n.969+6535G>T)
c.1016-32C>A (n.1016-32C>A)
c.431-32C>A (n.431-32C>A)
 gnomAD v4
11g.126446919G>ACA602362159KIRREL3,ST3GAL4c.998-33C>T (n.998-33C>T)
c.875-33C>T (n.875-33C>T)
c.905+6600G>A (n.905+6600G>A)
c.970-5682G>A (n.970-5682G>A)
c.969+6536G>A (n.969+6536G>A)
c.1016-33C>T (n.1016-33C>T)
c.431-33C>T (n.431-33C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126446919G=CA2007112018KIRREL3,ST3GAL4c.998-33C= (n.998-33C=)
c.875-33C= (n.875-33C=)
c.905+6600G= (n.905+6600G=)
c.970-5682G= (n.970-5682G=)
c.969+6536G= (n.969+6536G=)
c.1016-33C= (n.1016-33C=)
c.431-33C= (n.431-33C=)
11g.126446919G>TCA2616741725KIRREL3,ST3GAL4c.998-33C>A (n.998-33C>A)
c.875-33C>A (n.875-33C>A)
c.905+6600G>T (n.905+6600G>T)
c.970-5682G>T (n.970-5682G>T)
c.969+6536G>T (n.969+6536G>T)
c.1016-33C>A (n.1016-33C>A)
c.431-33C>A (n.431-33C>A)
 gnomAD v4
11g.126446921G>ACA2616741726KIRREL3,ST3GAL4c.998-35C>T (n.998-35C>T)
c.875-35C>T (n.875-35C>T)
c.905+6602G>A (n.905+6602G>A)
c.970-5680G>A (n.970-5680G>A)
c.969+6538G>A (n.969+6538G>A)
c.1016-35C>T (n.1016-35C>T)
c.431-35C>T (n.431-35C>T)
 gnomAD v4
11g.126446921G>TCA2616741727KIRREL3,ST3GAL4c.998-35C>A (n.998-35C>A)
c.875-35C>A (n.875-35C>A)
c.905+6602G>T (n.905+6602G>T)
c.970-5680G>T (n.970-5680G>T)
c.969+6538G>T (n.969+6538G>T)
c.1016-35C>A (n.1016-35C>A)
c.431-35C>A (n.431-35C>A)
 gnomAD v4
11g.126446923delCA2841077988KIRREL3,ST3GAL4c.998-35del (n.998-35del)
c.875-35del (n.875-35del)
c.905+6604del (n.905+6604del)
c.970-5678del (n.970-5678del)
c.969+6540del (n.969+6540del)
c.1016-35del (n.1016-35del)
c.431-35del (n.431-35del)
11g.126446922G>ACA2616741728KIRREL3,ST3GAL4c.998-36C>T (n.998-36C>T)
c.875-36C>T (n.875-36C>T)
c.905+6603G>A (n.905+6603G>A)
c.970-5679G>A (n.970-5679G>A)
c.969+6539G>A (n.969+6539G>A)
c.1016-36C>T (n.1016-36C>T)
c.431-36C>T (n.431-36C>T)
 gnomAD v4
11g.126446922G>CCA2616741729KIRREL3,ST3GAL4c.998-36C>G (n.998-36C>G)
c.875-36C>G (n.875-36C>G)
c.905+6603G>C (n.905+6603G>C)
c.970-5679G>C (n.970-5679G>C)
c.969+6539G>C (n.969+6539G>C)
c.1016-36C>G (n.1016-36C>G)
c.431-36C>G (n.431-36C>G)
 gnomAD v4
11g.126446922G=CA2007112019KIRREL3,ST3GAL4c.998-36C= (n.998-36C=)
c.875-36C= (n.875-36C=)
c.905+6603G= (n.905+6603G=)
c.970-5679G= (n.970-5679G=)
c.969+6539G= (n.969+6539G=)
c.1016-36C= (n.1016-36C=)
c.431-36C= (n.431-36C=)
11g.126446922G>TCA6356067KIRREL3,ST3GAL4c.998-36C>A (n.998-36C>A)
c.875-36C>A (n.875-36C>A)
c.905+6603G>T (n.905+6603G>T)
c.970-5679G>T (n.970-5679G>T)
c.969+6539G>T (n.969+6539G>T)
c.1016-36C>A (n.1016-36C>A)
c.431-36C>A (n.431-36C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126446923G>ACA2616741730KIRREL3,ST3GAL4c.998-37C>T (n.998-37C>T)
c.875-37C>T (n.875-37C>T)
c.905+6604G>A (n.905+6604G>A)
c.970-5678G>A (n.970-5678G>A)
c.969+6540G>A (n.969+6540G>A)
c.1016-37C>T (n.1016-37C>T)
c.431-37C>T (n.431-37C>T)
 gnomAD v4
11g.126446923G>CCA602362160KIRREL3,ST3GAL4c.998-37C>G (n.998-37C>G)
c.875-37C>G (n.875-37C>G)
c.905+6604G>C (n.905+6604G>C)
c.970-5678G>C (n.970-5678G>C)
c.969+6540G>C (n.969+6540G>C)
c.1016-37C>G (n.1016-37C>G)
c.431-37C>G (n.431-37C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126446923G=CA2007112020KIRREL3,ST3GAL4c.998-37C= (n.998-37C=)
c.875-37C= (n.875-37C=)
c.905+6604G= (n.905+6604G=)
c.970-5678G= (n.970-5678G=)
c.969+6540G= (n.969+6540G=)
c.1016-37C= (n.1016-37C=)
c.431-37C= (n.431-37C=)
11g.126446923G>TCA2616741731KIRREL3,ST3GAL4c.998-37C>A (n.998-37C>A)
c.875-37C>A (n.875-37C>A)
c.905+6604G>T (n.905+6604G>T)
c.970-5678G>T (n.970-5678G>T)
c.969+6540G>T (n.969+6540G>T)
c.1016-37C>A (n.1016-37C>A)
c.431-37C>A (n.431-37C>A)
 gnomAD v4
11g.126446925G>ACA2616741733KIRREL3,ST3GAL4c.998-39C>T (n.998-39C>T)
c.875-39C>T (n.875-39C>T)
c.905+6606G>A (n.905+6606G>A)
c.970-5676G>A (n.970-5676G>A)
c.969+6542G>A (n.969+6542G>A)
c.1016-39C>T (n.1016-39C>T)
c.431-39C>T (n.431-39C>T)
 gnomAD v4
11g.126446925G>TCA2839481700KIRREL3,ST3GAL4c.998-39C>A (n.998-39C>A)
c.875-39C>A (n.875-39C>A)
c.905+6606G>T (n.905+6606G>T)
c.970-5676G>T (n.970-5676G>T)
c.969+6542G>T (n.969+6542G>T)
c.1016-39C>A (n.1016-39C>A)
c.431-39C>A (n.431-39C>A)
11g.126446928delCA2616741732KIRREL3,ST3GAL4c.998-39del (n.998-39del)
c.875-39del (n.875-39del)
c.905+6609del (n.905+6609del)
c.970-5673del (n.970-5673del)
c.969+6545del (n.969+6545del)
c.1016-39del (n.1016-39del)
c.431-39del (n.431-39del)
 gnomAD v4
11g.126446926G>ACA602362161KIRREL3,ST3GAL4c.998-40C>T (n.998-40C>T)
c.875-40C>T (n.875-40C>T)
c.905+6607G>A (n.905+6607G>A)
c.970-5675G>A (n.970-5675G>A)
c.969+6543G>A (n.969+6543G>A)
c.1016-40C>T (n.1016-40C>T)
c.431-40C>T (n.431-40C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126446926G=CA2007112021KIRREL3,ST3GAL4c.998-40C= (n.998-40C=)
c.875-40C= (n.875-40C=)
c.905+6607G= (n.905+6607G=)
c.970-5675G= (n.970-5675G=)
c.969+6543G= (n.969+6543G=)
c.1016-40C= (n.1016-40C=)
c.431-40C= (n.431-40C=)
11g.126446926G>TCA2616741734KIRREL3,ST3GAL4c.998-40C>A (n.998-40C>A)
c.875-40C>A (n.875-40C>A)
c.905+6607G>T (n.905+6607G>T)
c.970-5675G>T (n.970-5675G>T)
c.969+6543G>T (n.969+6543G>T)
c.1016-40C>A (n.1016-40C>A)
c.431-40C>A (n.431-40C>A)
 gnomAD v4
11g.126446927G>ACA2616741735KIRREL3,ST3GAL4c.998-41C>T (n.998-41C>T)
c.875-41C>T (n.875-41C>T)
c.905+6608G>A (n.905+6608G>A)
c.970-5674G>A (n.970-5674G>A)
c.969+6544G>A (n.969+6544G>A)
c.1016-41C>T (n.1016-41C>T)
c.431-41C>T (n.431-41C>T)
 gnomAD v4
11g.126446927G>TCA2616741736KIRREL3,ST3GAL4c.998-41C>A (n.998-41C>A)
c.875-41C>A (n.875-41C>A)
c.905+6608G>T (n.905+6608G>T)
c.970-5674G>T (n.970-5674G>T)
c.969+6544G>T (n.969+6544G>T)
c.1016-41C>A (n.1016-41C>A)
c.431-41C>A (n.431-41C>A)
 gnomAD v4
11g.126446928G>ACA6356068KIRREL3,ST3GAL4c.998-42C>T (n.998-42C>T)
c.875-42C>T (n.875-42C>T)
c.905+6609G>A (n.905+6609G>A)
c.970-5673G>A (n.970-5673G>A)
c.969+6545G>A (n.969+6545G>A)
c.1016-42C>T (n.1016-42C>T)
c.431-42C>T (n.431-42C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126446928G=CA2007112022KIRREL3,ST3GAL4c.998-42C= (n.998-42C=)
c.875-42C= (n.875-42C=)
c.905+6609G= (n.905+6609G=)
c.970-5673G= (n.970-5673G=)
c.969+6545G= (n.969+6545G=)
c.1016-42C= (n.1016-42C=)
c.431-42C= (n.431-42C=)
11g.126446928G>TCA2575024026KIRREL3,ST3GAL4c.998-42C>A (n.998-42C>A)
c.875-42C>A (n.875-42C>A)
c.905+6609G>T (n.905+6609G>T)
c.970-5673G>T (n.970-5673G>T)
c.969+6545G>T (n.969+6545G>T)
c.1016-42C>A (n.1016-42C>A)
c.431-42C>A (n.431-42C>A)
 gnomAD v4
11g.126446929A>TCA654520242KIRREL3,ST3GAL4c.998-43T>A (n.998-43T>A)
c.875-43T>A (n.875-43T>A)
c.905+6610A>T (n.905+6610A>T)
c.970-5672A>T (n.970-5672A>T)
c.969+6546A>T (n.969+6546A>T)
c.1016-43T>A (n.1016-43T>A)
c.431-43T>A (n.431-43T>A)
 COSMIC
11g.126446930G>ACA602362163KIRREL3,ST3GAL4c.998-44C>T (n.998-44C>T)
c.875-44C>T (n.875-44C>T)
c.905+6611G>A (n.905+6611G>A)
c.970-5671G>A (n.970-5671G>A)
c.969+6547G>A (n.969+6547G>A)
c.1016-44C>T (n.1016-44C>T)
c.431-44C>T (n.431-44C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126446930G=CA2007112023KIRREL3,ST3GAL4c.998-44C= (n.998-44C=)
c.875-44C= (n.875-44C=)
c.905+6611G= (n.905+6611G=)
c.970-5671G= (n.970-5671G=)
c.969+6547G= (n.969+6547G=)
c.1016-44C= (n.1016-44C=)
c.431-44C= (n.431-44C=)
11g.126446930G>TCA602362165KIRREL3,ST3GAL4c.998-44C>A (n.998-44C>A)
c.875-44C>A (n.875-44C>A)
c.905+6611G>T (n.905+6611G>T)
c.970-5671G>T (n.970-5671G>T)
c.969+6547G>T (n.969+6547G>T)
c.1016-44C>A (n.1016-44C>A)
c.431-44C>A (n.431-44C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126446930_126446931delinsGCCA2007112024KIRREL3,ST3GAL4c.998-45_998-44delinsGC (n.998-45_998-44delinsGC)
c.875-45_875-44delinsGC (n.875-45_875-44delinsGC)
c.905+6611_905+6612delinsGC (n.905+6611_905+6612delinsGC)
c.970-5671_970-5670delinsGC (n.970-5671_970-5670delinsGC)
c.969+6547_969+6548delinsGC (n.969+6547_969+6548delinsGC)
c.1016-45_1016-44delinsGC (n.1016-45_1016-44delinsGC)
c.431-45_431-44delinsGC (n.431-45_431-44delinsGC)
11g.126446931delCA918991108KIRREL3,ST3GAL4c.998-45del (n.998-45del)
c.875-45del (n.875-45del)
c.905+6612del (n.905+6612del)
c.970-5670del (n.970-5670del)
c.969+6548del (n.969+6548del)
c.1016-45del (n.1016-45del)
c.431-45del (n.431-45del)
 dbSNP
11g.126446931C>ACA2616741737KIRREL3,ST3GAL4c.998-45G>T (n.998-45G>T)
c.875-45G>T (n.875-45G>T)
c.905+6612C>A (n.905+6612C>A)
c.970-5670C>A (n.970-5670C>A)
c.969+6548C>A (n.969+6548C>A)
c.1016-45G>T (n.1016-45G>T)
c.431-45G>T (n.431-45G>T)
 gnomAD v4
11g.126446932T>CCA2616741738KIRREL3,ST3GAL4c.998-46A>G (n.998-46A>G)
c.875-46A>G (n.875-46A>G)
c.905+6613T>C (n.905+6613T>C)
c.970-5669T>C (n.970-5669T>C)
c.969+6549T>C (n.969+6549T>C)
c.1016-46A>G (n.1016-46A>G)
c.431-46A>G (n.431-46A>G)
 gnomAD v4
11g.126446932T>GCA602362167KIRREL3,ST3GAL4c.998-46A>C (n.998-46A>C)
c.875-46A>C (n.875-46A>C)
c.905+6613T>G (n.905+6613T>G)
c.970-5669T>G (n.970-5669T>G)
c.969+6549T>G (n.969+6549T>G)
c.1016-46A>C (n.1016-46A>C)
c.431-46A>C (n.431-46A>C)
 dbSNP gnomAD v2
11g.126446932T=CA2007112025KIRREL3,ST3GAL4c.998-46A= (n.998-46A=)
c.875-46A= (n.875-46A=)
c.905+6613T= (n.905+6613T=)
c.970-5669T= (n.970-5669T=)
c.969+6549T= (n.969+6549T=)
c.1016-46A= (n.1016-46A=)
c.431-46A= (n.431-46A=)
11g.126446933C>ACA2616741739KIRREL3,ST3GAL4c.998-47G>T (n.998-47G>T)
c.875-47G>T (n.875-47G>T)
c.905+6614C>A (n.905+6614C>A)
c.970-5668C>A (n.970-5668C>A)
c.969+6550C>A (n.969+6550C>A)
c.1016-47G>T (n.1016-47G>T)
c.431-47G>T (n.431-47G>T)
 gnomAD v4
11g.126446933C>TCA2616741740KIRREL3,ST3GAL4c.998-47G>A (n.998-47G>A)
c.875-47G>A (n.875-47G>A)
c.905+6614C>T (n.905+6614C>T)
c.970-5668C>T (n.970-5668C>T)
c.969+6550C>T (n.969+6550C>T)
c.1016-47G>A (n.1016-47G>A)
c.431-47G>A (n.431-47G>A)
 gnomAD v4
11g.126446934T>ACA2616741741KIRREL3,ST3GAL4c.998-48A>T (n.998-48A>T)
c.875-48A>T (n.875-48A>T)
c.905+6615T>A (n.905+6615T>A)
c.970-5667T>A (n.970-5667T>A)
c.969+6551T>A (n.969+6551T>A)
c.1016-48A>T (n.1016-48A>T)
c.431-48A>T (n.431-48A>T)
 gnomAD v4
11g.126446934T>CCA943291581KIRREL3,ST3GAL4c.998-48A>G (n.998-48A>G)
c.875-48A>G (n.875-48A>G)
c.905+6615T>C (n.905+6615T>C)
c.970-5667T>C (n.970-5667T>C)
c.969+6551T>C (n.969+6551T>C)
c.1016-48A>G (n.1016-48A>G)
c.431-48A>G (n.431-48A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126446934T>GCA2616741742KIRREL3,ST3GAL4c.998-48A>C (n.998-48A>C)
c.875-48A>C (n.875-48A>C)
c.905+6615T>G (n.905+6615T>G)
c.970-5667T>G (n.970-5667T>G)
c.969+6551T>G (n.969+6551T>G)
c.1016-48A>C (n.1016-48A>C)
c.431-48A>C (n.431-48A>C)
 gnomAD v4
11g.126446934T=CA2007112026KIRREL3,ST3GAL4c.998-48A= (n.998-48A=)
c.875-48A= (n.875-48A=)
c.905+6615T= (n.905+6615T=)
c.970-5667T= (n.970-5667T=)
c.969+6551T= (n.969+6551T=)
c.1016-48A= (n.1016-48A=)
c.431-48A= (n.431-48A=)
11g.126446935G>ACA6356069KIRREL3,ST3GAL4c.998-49C>T (n.998-49C>T)
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c.431-49C>T (n.431-49C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126446935G=CA2007112027KIRREL3,ST3GAL4c.998-49C= (n.998-49C=)
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11g.126446935G>TCA2616741743KIRREL3,ST3GAL4c.998-49C>A (n.998-49C>A)
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 gnomAD v4
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11g.126446936G>TCA2575024027KIRREL3,ST3GAL4c.998-50C>A (n.998-50C>A)
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 gnomAD v4
11g.126446937G>ACA2616741745KIRREL3,ST3GAL4c.998-51C>T (n.998-51C>T)
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 gnomAD v4
11g.126446937G>TCA2616741744KIRREL3,ST3GAL4c.998-51C>A (n.998-51C>A)
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c.431-51C>A (n.431-51C>A)
 gnomAD v4
11g.126446938A>CCA2838583669KIRREL3,ST3GAL4c.998-52T>G (n.998-52T>G)
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c.1016-52T>G (n.1016-52T>G)
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11g.126446938A>TCA2616741746KIRREL3,ST3GAL4c.998-52T>A (n.998-52T>A)
c.875-52T>A (n.875-52T>A)
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c.1016-52T>A (n.1016-52T>A)
c.431-52T>A (n.431-52T>A)
 gnomAD v4
11g.126446939T>CCA2616741747KIRREL3,ST3GAL4c.998-53A>G (n.998-53A>G)
c.875-53A>G (n.875-53A>G)
c.905+6620T>C (n.905+6620T>C)
c.970-5662T>C (n.970-5662T>C)
c.969+6556T>C (n.969+6556T>C)
c.1016-53A>G (n.1016-53A>G)
c.431-53A>G (n.431-53A>G)
 gnomAD v4
11g.126446940C>GCA2616741748KIRREL3,ST3GAL4c.998-54G>C (n.998-54G>C)
c.875-54G>C (n.875-54G>C)
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 gnomAD v4
11g.126446941C>ACA2616741749KIRREL3,ST3GAL4c.998-55G>T (n.998-55G>T)
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c.1016-55G>T (n.1016-55G>T)
c.431-55G>T (n.431-55G>T)
 gnomAD v4
11g.126446941C>TCA2616741750KIRREL3,ST3GAL4c.998-55G>A (n.998-55G>A)
c.875-55G>A (n.875-55G>A)
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c.1016-55G>A (n.1016-55G>A)
c.431-55G>A (n.431-55G>A)
 gnomAD v4
11g.126446942T>ACA2616741751KIRREL3,ST3GAL4c.998-56A>T (n.998-56A>T)
c.875-56A>T (n.875-56A>T)
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c.969+6559T>A (n.969+6559T>A)
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c.431-56A>T (n.431-56A>T)
 gnomAD v4
11g.126446942T>CCA230595714KIRREL3,ST3GAL4c.998-56A>G (n.998-56A>G)
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c.970-5659T>C (n.970-5659T>C)
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c.1016-56A>G (n.1016-56A>G)
c.431-56A>G (n.431-56A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126446942T=CA2007112029KIRREL3,ST3GAL4c.998-56A= (n.998-56A=)
c.875-56A= (n.875-56A=)
c.905+6623T= (n.905+6623T=)
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c.969+6559T= (n.969+6559T=)
c.1016-56A= (n.1016-56A=)
c.431-56A= (n.431-56A=)
11g.126446942_126446943delinsTCCA2007112028KIRREL3,ST3GAL4c.998-57_998-56delinsGA (n.998-57_998-56delinsGA)
c.875-57_875-56delinsGA (n.875-57_875-56delinsGA)
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c.1016-57_1016-56delinsGA (n.1016-57_1016-56delinsGA)
c.431-57_431-56delinsGA (n.431-57_431-56delinsGA)
11g.126446943C>ACA2616741752KIRREL3,ST3GAL4c.998-57G>T (n.998-57G>T)
c.875-57G>T (n.875-57G>T)
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c.1016-57G>T (n.1016-57G>T)
c.431-57G>T (n.431-57G>T)
 gnomAD v4
11g.126446944delCA2007112030KIRREL3,ST3GAL4c.998-57del (n.998-57del)
c.875-57del (n.875-57del)
c.905+6625del (n.905+6625del)
c.970-5657del (n.970-5657del)
c.969+6561del (n.969+6561del)
c.1016-57del (n.1016-57del)
c.431-57del (n.431-57del)
 dbSNP
11g.126446944C>ACA2616741753KIRREL3,ST3GAL4c.998-58G>T (n.998-58G>T)
c.875-58G>T (n.875-58G>T)
c.905+6625C>A (n.905+6625C>A)
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c.969+6561C>A (n.969+6561C>A)
c.1016-58G>T (n.1016-58G>T)
c.431-58G>T (n.431-58G>T)
 gnomAD v4
11g.126446944C=CA2007112031KIRREL3,ST3GAL4c.998-58G= (n.998-58G=)
c.875-58G= (n.875-58G=)
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c.969+6561C= (n.969+6561C=)
c.1016-58G= (n.1016-58G=)
c.431-58G= (n.431-58G=)
11g.126446944C>GCA2616741754KIRREL3,ST3GAL4c.998-58G>C (n.998-58G>C)
c.875-58G>C (n.875-58G>C)
c.905+6625C>G (n.905+6625C>G)
c.970-5657C>G (n.970-5657C>G)
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c.1016-58G>C (n.1016-58G>C)
c.431-58G>C (n.431-58G>C)
 gnomAD v4
11g.126446944C>TCA230595729KIRREL3,ST3GAL4c.998-58G>A (n.998-58G>A)
c.875-58G>A (n.875-58G>A)
c.905+6625C>T (n.905+6625C>T)
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c.1016-58G>A (n.1016-58G>A)
c.431-58G>A (n.431-58G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126446945T>CCA2616741755KIRREL3,ST3GAL4c.998-59A>G (n.998-59A>G)
c.875-59A>G (n.875-59A>G)
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c.970-5656T>C (n.970-5656T>C)
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c.1016-59A>G (n.1016-59A>G)
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 gnomAD v4
11g.126446945_126446948delinsTTGCCA2007112032KIRREL3,ST3GAL4c.998-62_998-59delinsGCAA (n.998-62_998-59delinsGCAA)
c.875-62_875-59delinsGCAA (n.875-62_875-59delinsGCAA)
c.905+6626_905+6629delinsTTGC (n.905+6626_905+6629delinsTTGC)
c.970-5656_970-5653delinsTTGC (n.970-5656_970-5653delinsTTGC)
c.969+6562_969+6565delinsTTGC (n.969+6562_969+6565delinsTTGC)
c.1016-62_1016-59delinsGCAA (n.1016-62_1016-59delinsGCAA)
c.431-62_431-59delinsGCAA (n.431-62_431-59delinsGCAA)
11g.126446946T>CCA2616741756KIRREL3,ST3GAL4c.998-60A>G (n.998-60A>G)
c.875-60A>G (n.875-60A>G)
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c.970-5655T>C (n.970-5655T>C)
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c.1016-60A>G (n.1016-60A>G)
c.431-60A>G (n.431-60A>G)
 gnomAD v4
11g.126446952_126446954delCA2007112033KIRREL3,ST3GAL4c.998-62_998-60del (n.998-62_998-60del)
c.875-62_875-60del (n.875-62_875-60del)
c.905+6633_905+6635del (n.905+6633_905+6635del)
c.970-5649_970-5647del (n.970-5649_970-5647del)
c.969+6569_969+6571del (n.969+6569_969+6571del)
c.1016-62_1016-60del (n.1016-62_1016-60del)
c.431-62_431-60del (n.431-62_431-60del)
 dbSNP gnomAD v4
11g.126446947G>ACA673018853KIRREL3,ST3GAL4c.998-61C>T (n.998-61C>T)
c.875-61C>T (n.875-61C>T)
c.905+6628G>A (n.905+6628G>A)
c.970-5654G>A (n.970-5654G>A)
c.969+6564G>A (n.969+6564G>A)
c.1016-61C>T (n.1016-61C>T)
c.431-61C>T (n.431-61C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.126446947G=CA2007112034KIRREL3,ST3GAL4c.998-61C= (n.998-61C=)
c.875-61C= (n.875-61C=)
c.905+6628G= (n.905+6628G=)
c.970-5654G= (n.970-5654G=)
c.969+6564G= (n.969+6564G=)
c.1016-61C= (n.1016-61C=)
c.431-61C= (n.431-61C=)
11g.126446947G>TCA2616741757KIRREL3,ST3GAL4c.998-61C>A (n.998-61C>A)
c.875-61C>A (n.875-61C>A)
c.905+6628G>T (n.905+6628G>T)
c.970-5654G>T (n.970-5654G>T)
c.969+6564G>T (n.969+6564G>T)
c.1016-61C>A (n.1016-61C>A)
c.431-61C>A (n.431-61C>A)
 gnomAD v4
11g.126446948C>ACA2616741758KIRREL3,ST3GAL4c.998-62G>T (n.998-62G>T)
c.875-62G>T (n.875-62G>T)
c.905+6629C>A (n.905+6629C>A)
c.970-5653C>A (n.970-5653C>A)
c.969+6565C>A (n.969+6565C>A)
c.1016-62G>T (n.1016-62G>T)
c.431-62G>T (n.431-62G>T)
 gnomAD v4
11g.126446948C>TCA2616741759KIRREL3,ST3GAL4c.998-62G>A (n.998-62G>A)
c.875-62G>A (n.875-62G>A)
c.905+6629C>T (n.905+6629C>T)
c.970-5653C>T (n.970-5653C>T)
c.969+6565C>T (n.969+6565C>T)
c.1016-62G>A (n.1016-62G>A)
c.431-62G>A (n.431-62G>A)
 gnomAD v4
11g.126446949T>CCA2007112035KIRREL3,ST3GAL4c.998-63A>G (n.998-63A>G)
c.875-63A>G (n.875-63A>G)
c.905+6630T>C (n.905+6630T>C)
c.970-5652T>C (n.970-5652T>C)
c.969+6566T>C (n.969+6566T>C)
c.1016-63A>G (n.1016-63A>G)
c.431-63A>G (n.431-63A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.126446949T=CA2007112036KIRREL3,ST3GAL4c.998-63A= (n.998-63A=)
c.875-63A= (n.875-63A=)
c.905+6630T= (n.905+6630T=)
c.970-5652T= (n.970-5652T=)
c.969+6566T= (n.969+6566T=)
c.1016-63A= (n.1016-63A=)
c.431-63A= (n.431-63A=)
11g.126446950G>ACA2575024028KIRREL3,ST3GAL4c.998-64C>T (n.998-64C>T)
c.875-64C>T (n.875-64C>T)
c.905+6631G>A (n.905+6631G>A)
c.970-5651G>A (n.970-5651G>A)
c.969+6567G>A (n.969+6567G>A)
c.1016-64C>T (n.1016-64C>T)
c.431-64C>T (n.431-64C>T)
 gnomAD v4
11g.126446950G>CCA2616741760KIRREL3,ST3GAL4c.998-64C>G (n.998-64C>G)
c.875-64C>G (n.875-64C>G)
c.905+6631G>C (n.905+6631G>C)
c.970-5651G>C (n.970-5651G>C)
c.969+6567G>C (n.969+6567G>C)
c.1016-64C>G (n.1016-64C>G)
c.431-64C>G (n.431-64C>G)
 gnomAD v4
11g.126446950G>TCA2616741761KIRREL3,ST3GAL4c.998-64C>A (n.998-64C>A)
c.875-64C>A (n.875-64C>A)
c.905+6631G>T (n.905+6631G>T)
c.970-5651G>T (n.970-5651G>T)
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c.1016-64C>A (n.1016-64C>A)
c.431-64C>A (n.431-64C>A)
 gnomAD v4
11g.126446951C>ACA2616741762KIRREL3,ST3GAL4c.998-65G>T (n.998-65G>T)
c.875-65G>T (n.875-65G>T)
c.905+6632C>A (n.905+6632C>A)
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c.1016-65G>T (n.1016-65G>T)
c.431-65G>T (n.431-65G>T)
 gnomAD v4
11g.126446951C>TCA2616741763KIRREL3,ST3GAL4c.998-65G>A (n.998-65G>A)
c.875-65G>A (n.875-65G>A)
c.905+6632C>T (n.905+6632C>T)
c.970-5650C>T (n.970-5650C>T)
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c.1016-65G>A (n.1016-65G>A)
c.431-65G>A (n.431-65G>A)
 gnomAD v4
11g.126446953G>ACA673018858KIRREL3,ST3GAL4c.998-67C>T (n.998-67C>T)
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c.1016-67C>T (n.1016-67C>T)
c.431-67C>T (n.431-67C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.126446953G>CCA230595738KIRREL3,ST3GAL4c.998-67C>G (n.998-67C>G)
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c.970-5648G>C (n.970-5648G>C)
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c.431-67C>G (n.431-67C>G)
 dbSNP
11g.126446953G=CA2007112037KIRREL3,ST3GAL4c.998-67C= (n.998-67C=)
c.875-67C= (n.875-67C=)
c.905+6634G= (n.905+6634G=)
c.970-5648G= (n.970-5648G=)
c.969+6570G= (n.969+6570G=)
c.1016-67C= (n.1016-67C=)
c.431-67C= (n.431-67C=)
11g.126446953G>TCA2616741764KIRREL3,ST3GAL4c.998-67C>A (n.998-67C>A)
c.875-67C>A (n.875-67C>A)
c.905+6634G>T (n.905+6634G>T)
c.970-5648G>T (n.970-5648G>T)
c.969+6570G>T (n.969+6570G>T)
c.1016-67C>A (n.1016-67C>A)
c.431-67C>A (n.431-67C>A)
 gnomAD v4
11g.126446954C>ACA2616741765KIRREL3,ST3GAL4c.998-68G>T (n.998-68G>T)
c.875-68G>T (n.875-68G>T)
c.905+6635C>A (n.905+6635C>A)
c.970-5647C>A (n.970-5647C>A)
c.969+6571C>A (n.969+6571C>A)
c.1016-68G>T (n.1016-68G>T)
c.431-68G>T (n.431-68G>T)
 gnomAD v4
11g.126446954C>TCA2575024029KIRREL3,ST3GAL4c.998-68G>A (n.998-68G>A)
c.875-68G>A (n.875-68G>A)
c.905+6635C>T (n.905+6635C>T)
c.970-5647C>T (n.970-5647C>T)
c.969+6571C>T (n.969+6571C>T)
c.1016-68G>A (n.1016-68G>A)
c.431-68G>A (n.431-68G>A)
 gnomAD v4
11g.126446955C>ACA2007112039KIRREL3,ST3GAL4c.998-69G>T (n.998-69G>T)
c.875-69G>T (n.875-69G>T)
c.905+6636C>A (n.905+6636C>A)
c.970-5646C>A (n.970-5646C>A)
c.969+6572C>A (n.969+6572C>A)
c.1016-69G>T (n.1016-69G>T)
c.431-69G>T (n.431-69G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.126446955C=CA2007112038KIRREL3,ST3GAL4c.998-69G= (n.998-69G=)
c.875-69G= (n.875-69G=)
c.905+6636C= (n.905+6636C=)
c.970-5646C= (n.970-5646C=)
c.969+6572C= (n.969+6572C=)
c.1016-69G= (n.1016-69G=)
c.431-69G= (n.431-69G=)
11g.126446955C>TCA673018860KIRREL3,ST3GAL4c.998-69G>A (n.998-69G>A)
c.875-69G>A (n.875-69G>A)
c.905+6636C>T (n.905+6636C>T)
c.970-5646C>T (n.970-5646C>T)
c.969+6572C>T (n.969+6572C>T)
c.1016-69G>A (n.1016-69G>A)
c.431-69G>A (n.431-69G>A)
 dbSNP
11g.126446956delCA2616741767KIRREL3,ST3GAL4c.998-70del (n.998-70del)
c.875-70del (n.875-70del)
c.905+6637del (n.905+6637del)
c.970-5645del (n.970-5645del)
c.969+6573del (n.969+6573del)
c.1016-70del (n.1016-70del)
c.431-70del (n.431-70del)
 gnomAD v4
11g.126446956T>CCA2616741768KIRREL3,ST3GAL4c.998-70A>G (n.998-70A>G)
c.875-70A>G (n.875-70A>G)
c.905+6637T>C (n.905+6637T>C)
c.970-5645T>C (n.970-5645T>C)
c.969+6573T>C (n.969+6573T>C)
c.1016-70A>G (n.1016-70A>G)
c.431-70A>G (n.431-70A>G)
 gnomAD v4
11g.126446956T>GCA2616741766KIRREL3,ST3GAL4c.998-70A>C (n.998-70A>C)
c.875-70A>C (n.875-70A>C)
c.905+6637T>G (n.905+6637T>G)
c.970-5645T>G (n.970-5645T>G)
c.969+6573T>G (n.969+6573T>G)
c.1016-70A>C (n.1016-70A>C)
c.431-70A>C (n.431-70A>C)
 gnomAD v4
11g.126446957C>ACA2616741769KIRREL3,ST3GAL4c.998-71G>T (n.998-71G>T)
c.875-71G>T (n.875-71G>T)
c.905+6638C>A (n.905+6638C>A)
c.970-5644C>A (n.970-5644C>A)
c.969+6574C>A (n.969+6574C>A)
c.1016-71G>T (n.1016-71G>T)
c.431-71G>T (n.431-71G>T)
 gnomAD v4
11g.126446957C=CA2007112040KIRREL3,ST3GAL4c.998-71G= (n.998-71G=)
c.875-71G= (n.875-71G=)
c.905+6638C= (n.905+6638C=)
c.970-5644C= (n.970-5644C=)
c.969+6574C= (n.969+6574C=)
c.1016-71G= (n.1016-71G=)
c.431-71G= (n.431-71G=)
11g.126446957C>TCA673018862KIRREL3,ST3GAL4c.998-71G>A (n.998-71G>A)
c.875-71G>A (n.875-71G>A)
c.905+6638C>T (n.905+6638C>T)
c.970-5644C>T (n.970-5644C>T)
c.969+6574C>T (n.969+6574C>T)
c.1016-71G>A (n.1016-71G>A)
c.431-71G>A (n.431-71G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126446958C>ACA2616741770KIRREL3,ST3GAL4c.998-72G>T (n.998-72G>T)
c.875-72G>T (n.875-72G>T)
c.905+6639C>A (n.905+6639C>A)
c.970-5643C>A (n.970-5643C>A)
c.969+6575C>A (n.969+6575C>A)
c.1016-72G>T (n.1016-72G>T)
c.431-72G>T (n.431-72G>T)
 gnomAD v4
11g.126446958C=CA2007112041KIRREL3,ST3GAL4c.998-72G= (n.998-72G=)
c.875-72G= (n.875-72G=)
c.905+6639C= (n.905+6639C=)
c.970-5643C= (n.970-5643C=)
c.969+6575C= (n.969+6575C=)
c.1016-72G= (n.1016-72G=)
c.431-72G= (n.431-72G=)
11g.126446958C>TCA2007112042KIRREL3,ST3GAL4c.998-72G>A (n.998-72G>A)
c.875-72G>A (n.875-72G>A)
c.905+6639C>T (n.905+6639C>T)
c.970-5643C>T (n.970-5643C>T)
c.969+6575C>T (n.969+6575C>T)
c.1016-72G>A (n.1016-72G>A)
c.431-72G>A (n.431-72G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.126446959T>ACA2616741772KIRREL3,ST3GAL4c.998-73A>T (n.998-73A>T)
c.875-73A>T (n.875-73A>T)
c.905+6640T>A (n.905+6640T>A)
c.970-5642T>A (n.970-5642T>A)
c.969+6576T>A (n.969+6576T>A)
c.1016-73A>T (n.1016-73A>T)
c.431-73A>T (n.431-73A>T)
 gnomAD v4
11g.126446959T>CCA2616741773KIRREL3,ST3GAL4c.998-73A>G (n.998-73A>G)
c.875-73A>G (n.875-73A>G)
c.905+6640T>C (n.905+6640T>C)
c.970-5642T>C (n.970-5642T>C)
c.969+6576T>C (n.969+6576T>C)
c.1016-73A>G (n.1016-73A>G)
c.431-73A>G (n.431-73A>G)
 gnomAD v4
11g.126446959T>GCA2794026402KIRREL3,ST3GAL4c.998-73A>C (n.998-73A>C)
c.875-73A>C (n.875-73A>C)
c.905+6640T>G (n.905+6640T>G)
c.970-5642T>G (n.970-5642T>G)
c.969+6576T>G (n.969+6576T>G)
c.1016-73A>C (n.1016-73A>C)
c.431-73A>C (n.431-73A>C)
11g.126446962delCA2616741771KIRREL3,ST3GAL4c.998-73del (n.998-73del)
c.875-73del (n.875-73del)
c.905+6643del (n.905+6643del)
c.970-5639del (n.970-5639del)
c.969+6579del (n.969+6579del)
c.1016-73del (n.1016-73del)
c.431-73del (n.431-73del)
 gnomAD v4
11g.126446960T>CCA673018866KIRREL3,ST3GAL4c.998-74A>G (n.998-74A>G)
c.875-74A>G (n.875-74A>G)
c.905+6641T>C (n.905+6641T>C)
c.970-5641T>C (n.970-5641T>C)
c.969+6577T>C (n.969+6577T>C)
c.1016-74A>G (n.1016-74A>G)
c.431-74A>G (n.431-74A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126446960T=CA2007112043KIRREL3,ST3GAL4c.998-74A= (n.998-74A=)
c.875-74A= (n.875-74A=)
c.905+6641T= (n.905+6641T=)
c.970-5641T= (n.970-5641T=)
c.969+6577T= (n.969+6577T=)
c.1016-74A= (n.1016-74A=)
c.431-74A= (n.431-74A=)
11g.126446962T>CCA602362171KIRREL3,ST3GAL4c.998-76A>G (n.998-76A>G)
c.875-76A>G (n.875-76A>G)
c.905+6643T>C (n.905+6643T>C)
c.970-5639T>C (n.970-5639T>C)
c.969+6579T>C (n.969+6579T>C)
c.1016-76A>G (n.1016-76A>G)
c.431-76A>G (n.431-76A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126446962T=CA2007112045KIRREL3,ST3GAL4c.998-76A= (n.998-76A=)
c.875-76A= (n.875-76A=)
c.905+6643T= (n.905+6643T=)
c.970-5639T= (n.970-5639T=)
c.969+6579T= (n.969+6579T=)
c.1016-76A= (n.1016-76A=)
c.431-76A= (n.431-76A=)
11g.126446962_126446963delinsTCCA2007112044KIRREL3,ST3GAL4c.998-77_998-76delinsGA (n.998-77_998-76delinsGA)
c.875-77_875-76delinsGA (n.875-77_875-76delinsGA)
c.905+6643_905+6644delinsTC (n.905+6643_905+6644delinsTC)
c.970-5639_970-5638delinsTC (n.970-5639_970-5638delinsTC)
c.969+6579_969+6580delinsTC (n.969+6579_969+6580delinsTC)
c.1016-77_1016-76delinsGA (n.1016-77_1016-76delinsGA)
c.431-77_431-76delinsGA (n.431-77_431-76delinsGA)
11g.126446963C>ACA230595757KIRREL3,ST3GAL4c.998-77G>T (n.998-77G>T)
c.875-77G>T (n.875-77G>T)
c.905+6644C>A (n.905+6644C>A)
c.970-5638C>A (n.970-5638C>A)
c.969+6580C>A (n.969+6580C>A)
c.1016-77G>T (n.1016-77G>T)
c.431-77G>T (n.431-77G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126446963C=CA2007112046KIRREL3,ST3GAL4c.998-77G= (n.998-77G=)
c.875-77G= (n.875-77G=)
c.905+6644C= (n.905+6644C=)
c.970-5638C= (n.970-5638C=)
c.969+6580C= (n.969+6580C=)
c.1016-77G= (n.1016-77G=)
c.431-77G= (n.431-77G=)
11g.126446963C>TCA943291585KIRREL3,ST3GAL4c.998-77G>A (n.998-77G>A)
c.875-77G>A (n.875-77G>A)
c.905+6644C>T (n.905+6644C>T)
c.970-5638C>T (n.970-5638C>T)
c.969+6580C>T (n.969+6580C>T)
c.1016-77G>A (n.1016-77G>A)
c.431-77G>A (n.431-77G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.126446967dupCA2616741774KIRREL3,ST3GAL4c.998-77dup (n.998-77dup)
c.875-77dup (n.875-77dup)
c.905+6648dup (n.905+6648dup)
c.970-5634dup (n.970-5634dup)
c.969+6584dup (n.969+6584dup)
c.1016-77dup (n.1016-77dup)
c.431-77dup (n.431-77dup)
 gnomAD v4
11g.126446967delCA230595751KIRREL3,ST3GAL4c.998-77del (n.998-77del)
c.875-77del (n.875-77del)
c.905+6648del (n.905+6648del)
c.970-5634del (n.970-5634del)
c.969+6584del (n.969+6584del)
c.1016-77del (n.1016-77del)
c.431-77del (n.431-77del)
 dbSNP gnomAD v4
11g.126446964C>ACA943291586KIRREL3,ST3GAL4c.998-78G>T (n.998-78G>T)
c.875-78G>T (n.875-78G>T)
c.905+6645C>A (n.905+6645C>A)
c.970-5637C>A (n.970-5637C>A)
c.969+6581C>A (n.969+6581C>A)
c.1016-78G>T (n.1016-78G>T)
c.431-78G>T (n.431-78G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126446964C=CA2007112047KIRREL3,ST3GAL4c.998-78G= (n.998-78G=)
c.875-78G= (n.875-78G=)
c.905+6645C= (n.905+6645C=)
c.970-5637C= (n.970-5637C=)
c.969+6581C= (n.969+6581C=)
c.1016-78G= (n.1016-78G=)
c.431-78G= (n.431-78G=)
11g.126446964C>TCA2616741775KIRREL3,ST3GAL4c.998-78G>A (n.998-78G>A)
c.875-78G>A (n.875-78G>A)
c.905+6645C>T (n.905+6645C>T)
c.970-5637C>T (n.970-5637C>T)
c.969+6581C>T (n.969+6581C>T)
c.1016-78G>A (n.1016-78G>A)
c.431-78G>A (n.431-78G>A)
 gnomAD v4
11g.126446965C>ACA2575024030KIRREL3,ST3GAL4c.998-79G>T (n.998-79G>T)
c.875-79G>T (n.875-79G>T)
c.905+6646C>A (n.905+6646C>A)
c.970-5636C>A (n.970-5636C>A)
c.969+6582C>A (n.969+6582C>A)
c.1016-79G>T (n.1016-79G>T)
c.431-79G>T (n.431-79G>T)
 gnomAD v4
11g.126446966C>ACA2616741776KIRREL3,ST3GAL4c.998-80G>T (n.998-80G>T)
c.875-80G>T (n.875-80G>T)
c.905+6647C>A (n.905+6647C>A)
c.970-5635C>A (n.970-5635C>A)
c.969+6583C>A (n.969+6583C>A)
c.1016-80G>T (n.1016-80G>T)
c.431-80G>T (n.431-80G>T)
 gnomAD v4
11g.126446966C>TCA2575024031KIRREL3,ST3GAL4c.998-80G>A (n.998-80G>A)
c.875-80G>A (n.875-80G>A)
c.905+6647C>T (n.905+6647C>T)
c.970-5635C>T (n.970-5635C>T)
c.969+6583C>T (n.969+6583C>T)
c.1016-80G>A (n.1016-80G>A)
c.431-80G>A (n.431-80G>A)
 gnomAD v4
11g.126446967C>ACA2616741777KIRREL3,ST3GAL4c.998-81G>T (n.998-81G>T)
c.875-81G>T (n.875-81G>T)
c.905+6648C>A (n.905+6648C>A)
c.970-5634C>A (n.970-5634C>A)
c.969+6584C>A (n.969+6584C>A)
c.1016-81G>T (n.1016-81G>T)
c.431-81G>T (n.431-81G>T)
 gnomAD v4
11g.126446967C>TCA2575024032KIRREL3,ST3GAL4c.998-81G>A (n.998-81G>A)
c.875-81G>A (n.875-81G>A)
c.905+6648C>T (n.905+6648C>T)
c.970-5634C>T (n.970-5634C>T)
c.969+6584C>T (n.969+6584C>T)
c.1016-81G>A (n.1016-81G>A)
c.431-81G>A (n.431-81G>A)
11g.126446968delCA2616741778KIRREL3,ST3GAL4c.998-82del (n.998-82del)
c.875-82del (n.875-82del)
c.905+6649del (n.905+6649del)
c.970-5633del (n.970-5633del)
c.969+6585del (n.969+6585del)
c.1016-82del (n.1016-82del)
c.431-82del (n.431-82del)
 gnomAD v4
11g.126446968T>CCA2575024033KIRREL3,ST3GAL4c.998-82A>G (n.998-82A>G)
c.875-82A>G (n.875-82A>G)
c.905+6649T>C (n.905+6649T>C)
c.970-5633T>C (n.970-5633T>C)
c.969+6585T>C (n.969+6585T>C)
c.1016-82A>G (n.1016-82A>G)
c.431-82A>G (n.431-82A>G)
 gnomAD v4
11g.126446970G>ACA2794026403KIRREL3,ST3GAL4c.998-84C>T (n.998-84C>T)
c.875-84C>T (n.875-84C>T)
c.905+6651G>A (n.905+6651G>A)
c.970-5631G>A (n.970-5631G>A)
c.969+6587G>A (n.969+6587G>A)
c.1016-84C>T (n.1016-84C>T)
c.431-84C>T (n.431-84C>T)
11g.126446970G>TCA2616741780KIRREL3,ST3GAL4c.998-84C>A (n.998-84C>A)
c.875-84C>A (n.875-84C>A)
c.905+6651G>T (n.905+6651G>T)
c.970-5631G>T (n.970-5631G>T)
c.969+6587G>T (n.969+6587G>T)
c.1016-84C>A (n.1016-84C>A)
c.431-84C>A (n.431-84C>A)
 gnomAD v4
11g.126446971_126446974delCA2616741781KIRREL3,ST3GAL4c.998-88_998-85del (n.998-88_998-85del)
c.875-88_875-85del (n.875-88_875-85del)
c.905+6652_905+6655del (n.905+6652_905+6655del)
c.970-5630_970-5627del (n.970-5630_970-5627del)
c.969+6588_969+6591del (n.969+6588_969+6591del)
c.1016-88_1016-85del (n.1016-88_1016-85del)
c.431-88_431-85del (n.431-88_431-85del)
 gnomAD v4
11g.126446972C>TCA2616741782KIRREL3,ST3GAL4c.998-86G>A (n.998-86G>A)
c.875-86G>A (n.875-86G>A)
c.905+6653C>T (n.905+6653C>T)
c.970-5629C>T (n.970-5629C>T)
c.969+6589C>T (n.969+6589C>T)
c.1016-86G>A (n.1016-86G>A)
c.431-86G>A (n.431-86G>A)
 gnomAD v4
11g.126446973C>ACA2616741783KIRREL3,ST3GAL4c.998-87G>T (n.998-87G>T)
c.875-87G>T (n.875-87G>T)
c.905+6654C>A (n.905+6654C>A)
c.970-5628C>A (n.970-5628C>A)
c.969+6590C>A (n.969+6590C>A)
c.1016-87G>T (n.1016-87G>T)
c.431-87G>T (n.431-87G>T)
 gnomAD v4
11g.126446974T>ACA230595765KIRREL3,ST3GAL4c.998-88A>T (n.998-88A>T)
c.875-88A>T (n.875-88A>T)
c.905+6655T>A (n.905+6655T>A)
c.970-5627T>A (n.970-5627T>A)
c.969+6591T>A (n.969+6591T>A)
c.1016-88A>T (n.1016-88A>T)
c.431-88A>T (n.431-88A>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.126446974T>CCA230595766KIRREL3,ST3GAL4c.998-88A>G (n.998-88A>G)
c.875-88A>G (n.875-88A>G)
c.905+6655T>C (n.905+6655T>C)
c.970-5627T>C (n.970-5627T>C)
c.969+6591T>C (n.969+6591T>C)
c.1016-88A>G (n.1016-88A>G)
c.431-88A>G (n.431-88A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126446974T>GCA2794026404KIRREL3,ST3GAL4c.998-88A>C (n.998-88A>C)
c.875-88A>C (n.875-88A>C)
c.905+6655T>G (n.905+6655T>G)
c.970-5627T>G (n.970-5627T>G)
c.969+6591T>G (n.969+6591T>G)
c.1016-88A>C (n.1016-88A>C)
c.431-88A>C (n.431-88A>C)
11g.126446974T=CA2007112048KIRREL3,ST3GAL4c.998-88A= (n.998-88A=)
c.875-88A= (n.875-88A=)
c.905+6655T= (n.905+6655T=)
c.970-5627T= (n.970-5627T=)
c.969+6591T= (n.969+6591T=)
c.1016-88A= (n.1016-88A=)
c.431-88A= (n.431-88A=)
11g.126446975T>CCA943291588KIRREL3,ST3GAL4c.998-89A>G (n.998-89A>G)
c.875-89A>G (n.875-89A>G)
c.905+6656T>C (n.905+6656T>C)
c.970-5626T>C (n.970-5626T>C)
c.969+6592T>C (n.969+6592T>C)
c.1016-89A>G (n.1016-89A>G)
c.431-89A>G (n.431-89A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126446975T=CA2007112049KIRREL3,ST3GAL4c.998-89A= (n.998-89A=)
c.875-89A= (n.875-89A=)
c.905+6656T= (n.905+6656T=)
c.970-5626T= (n.970-5626T=)
c.969+6592T= (n.969+6592T=)
c.1016-89A= (n.1016-89A=)
c.431-89A= (n.431-89A=)
11g.126446975_126446976insCAAGCA2616741784KIRREL3,ST3GAL4c.998-90_998-89insCTTG (n.998-90_998-89insCTTG)
c.875-90_875-89insCTTG (n.875-90_875-89insCTTG)
c.905+6656_905+6657insCAAG (n.905+6656_905+6657insCAAG)
c.970-5626_970-5625insCAAG (n.970-5626_970-5625insCAAG)
c.969+6592_969+6593insCAAG (n.969+6592_969+6593insCAAG)
c.1016-90_1016-89insCTTG (n.1016-90_1016-89insCTTG)
c.431-90_431-89insCTTG (n.431-90_431-89insCTTG)
 gnomAD v4
11g.126446976G>ACA2616741785KIRREL3,ST3GAL4c.998-90C>T (n.998-90C>T)
c.875-90C>T (n.875-90C>T)
c.905+6657G>A (n.905+6657G>A)
c.970-5625G>A (n.970-5625G>A)
c.969+6593G>A (n.969+6593G>A)
c.1016-90C>T (n.1016-90C>T)
c.431-90C>T (n.431-90C>T)
 gnomAD v4
11g.126446976G>CCA2575024034KIRREL3,ST3GAL4c.998-90C>G (n.998-90C>G)
c.875-90C>G (n.875-90C>G)
c.905+6657G>C (n.905+6657G>C)
c.970-5625G>C (n.970-5625G>C)
c.969+6593G>C (n.969+6593G>C)
c.1016-90C>G (n.1016-90C>G)
c.431-90C>G (n.431-90C>G)
 gnomAD v4
11g.126446976G>TCA654520243KIRREL3,ST3GAL4c.998-90C>A (n.998-90C>A)
c.875-90C>A (n.875-90C>A)
c.905+6657G>T (n.905+6657G>T)
c.970-5625G>T (n.970-5625G>T)
c.969+6593G>T (n.969+6593G>T)
c.1016-90C>A (n.1016-90C>A)
c.431-90C>A (n.431-90C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
11g.126446977A>TCA2616741786KIRREL3,ST3GAL4c.998-91T>A (n.998-91T>A)
c.875-91T>A (n.875-91T>A)
c.905+6658A>T (n.905+6658A>T)
c.970-5624A>T (n.970-5624A>T)
c.969+6594A>T (n.969+6594A>T)
c.1016-91T>A (n.1016-91T>A)
c.431-91T>A (n.431-91T>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched