Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.126345491_126345492insAGCCA673026107DCPS,GSECc.892_893insAGC (p.Leu297_Leu298insGln)
c.613_614insAGC (p.Leu204_Leu205insGln)
n.2242_2243insAGC
n.403_404insAGC
n.147-3168_147-3167insTGC
c.913_914insAGC (p.Leu304_Leu305insGln)
 dbSNP
11g.126345491C>ACA383221180DCPS,GSECc.892C>A (p.Leu298Met)
c.613C>A (p.Leu205Met)
n.2242C>A
n.403C>A
n.147-3169G>T
c.913C>A (p.Leu305Met)
 gnomAD v4
11g.126345491C>GCA383221181DCPS,GSECc.892C>G (p.Leu298Val)
c.613C>G (p.Leu205Val)
n.2242C>G
n.403C>G
n.147-3169G>C
c.913C>G (p.Leu305Val)
11g.126345491C>TCA477512245DCPS,GSECc.892C>T (p.Leu298=)
c.613C>T (p.Leu205=)
n.2242C>T
n.403C>T
n.147-3169G>A
c.913C>T (p.Leu305=)
11g.126345492T>ACA230572927DCPS,GSECc.893T>A (p.Leu298Gln)
c.614T>A (p.Leu205Gln)
n.2243T>A
n.404T>A
n.147-3170A>T
c.914T>A (p.Leu305Gln)
 dbSNP
11g.126345492T>CCA383221182DCPS,GSECc.893T>C (p.Leu298Pro)
c.614T>C (p.Leu205Pro)
n.2243T>C
n.404T>C
n.147-3170A>G
c.914T>C (p.Leu305Pro)
11g.126345492T>GCA383221183DCPS,GSECc.893T>G (p.Leu298Arg)
c.614T>G (p.Leu205Arg)
n.2243T>G
n.404T>G
n.147-3170A>C
c.914T>G (p.Leu305Arg)
11g.126345492T=CA2007047198DCPS,GSECc.893T= (p.Leu298=)
c.614T= (p.Leu205=)
n.2243T=
n.404T=
n.147-3170A=
c.914T= (p.Leu305=)
11g.126345492_126345499dupCA2616730155DCPS,GSECc.893_900dup (p.Val301TrpfsTer4)
c.614_621dup (p.Val208TrpfsTer4)
n.2243_2250dup
n.404_411dup
n.147-3177_147-3170dup
c.914_921dup (p.Val308TrpfsTer4)
 gnomAD v4
11g.126345493G>ACA477512253DCPS,GSECc.894G>A (p.Leu298=)
c.615G>A (p.Leu205=)
n.2244G>A
n.405G>A
n.147-3171C>T
c.915G>A (p.Leu305=)
11g.126345493G>CCA6355186DCPS,GSECc.894G>C (p.Leu298=)
c.615G>C (p.Leu205=)
n.2244G>C
n.405G>C
n.147-3171C>G
c.915G>C (p.Leu305=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126345493G=CA2007047200DCPS,GSECc.894G= (p.Leu298=)
c.615G= (p.Leu205=)
n.2244G=
n.405G=
n.147-3171C=
c.915G= (p.Leu305=)
11g.126345493G>TCA477512255DCPS,GSECc.894G>T (p.Leu298=)
c.615G>T (p.Leu205=)
n.2244G>T
n.405G>T
n.147-3171C>A
c.915G>T (p.Leu305=)
11g.126345494G>ACA383221184DCPS,GSECc.895G>A (p.Ala299Thr)
c.616G>A (p.Ala206Thr)
n.2245G>A
n.406G>A
n.147-3172C>T
c.916G>A (p.Ala306Thr)
11g.126345494G>CCA383221185DCPS,GSECc.895G>C (p.Ala299Pro)
c.616G>C (p.Ala206Pro)
n.2245G>C
n.406G>C
n.147-3172C>G
c.916G>C (p.Ala306Pro)
11g.126345494G>TCA383221186DCPS,GSECc.895G>T (p.Ala299Ser)
c.616G>T (p.Ala206Ser)
n.2245G>T
n.406G>T
n.147-3172C>A
c.916G>T (p.Ala306Ser)
11g.126345495C>ACA383221187DCPS,GSECc.896C>A (p.Ala299Asp)
c.617C>A (p.Ala206Asp)
n.2246C>A
n.407C>A
n.147-3173G>T
c.917C>A (p.Ala306Asp)
11g.126345495C>GCA383221188DCPS,GSECc.896C>G (p.Ala299Gly)
c.617C>G (p.Ala206Gly)
n.2246C>G
n.407C>G
n.147-3173G>C
c.917C>G (p.Ala306Gly)
11g.126345495C>TCA383221189DCPS,GSECc.896C>T (p.Ala299Val)
c.617C>T (p.Ala206Val)
n.2246C>T
n.407C>T
n.147-3173G>A
c.917C>T (p.Ala306Val)
11g.126345496T>ACA477512269DCPS,GSECc.897T>A (p.Ala299=)
c.618T>A (p.Ala206=)
n.2247T>A
n.408T>A
n.147-3174A>T
c.918T>A (p.Ala306=)
11g.126345496T>CCA477512267DCPS,GSECc.897T>C (p.Ala299=)
c.618T>C (p.Ala206=)
n.2247T>C
n.408T>C
n.147-3174A>G
c.918T>C (p.Ala306=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.126345496T>GCA477512265DCPS,GSECc.897T>G (p.Ala299=)
c.618T>G (p.Ala206=)
n.2247T>G
n.408T>G
n.147-3174A>C
c.918T>G (p.Ala306=)
11g.126345496T=CA2007047202DCPS,GSECc.897T= (p.Ala299=)
c.618T= (p.Ala206=)
n.2247T=
n.408T=
n.147-3174A=
c.918T= (p.Ala306=)
11g.126345499_126345503delCA2575023311DCPS,GSECc.900_904del (p.Glu300AspfsTer7)
c.621_625del (p.Glu207AspfsTer7)
n.2250_2254del
n.411_415del
n.147-3178_147-3174del
c.921_925del (p.Glu307AspfsTer7)
11g.126345497G>ACA383221192DCPS,GSECc.898G>A (p.Glu300Lys)
c.619G>A (p.Glu207Lys)
n.2248G>A
n.409G>A
n.147-3175C>T
c.919G>A (p.Glu307Lys)
 COSMIC
11g.126345497G>CCA383221191DCPS,GSECc.898G>C (p.Glu300Gln)
c.619G>C (p.Glu207Gln)
n.2248G>C
n.409G>C
n.147-3175C>G
c.919G>C (p.Glu307Gln)
11g.126345497G>TCA383221190DCPS,GSECc.898G>T (p.Glu300Ter)
c.619G>T (p.Glu207Ter)
n.2248G>T
n.409G>T
n.147-3175C>A
c.919G>T (p.Glu307Ter)
11g.126345498A>CCA383221193DCPS,GSECc.899A>C (p.Glu300Ala)
c.620A>C (p.Glu207Ala)
n.2249A>C
n.410A>C
n.147-3176T>G
c.920A>C (p.Glu307Ala)
11g.126345498A>GCA383221194DCPS,GSECc.899A>G (p.Glu300Gly)
c.620A>G (p.Glu207Gly)
n.2249A>G
n.410A>G
n.147-3176T>C
c.920A>G (p.Glu307Gly)
11g.126345498A>TCA383221195DCPS,GSECc.899A>T (p.Glu300Val)
c.620A>T (p.Glu207Val)
n.2249A>T
n.410A>T
n.147-3176T>A
c.920A>T (p.Glu307Val)
11g.126345499G>ACA477512275DCPS,GSECc.900G>A (p.Glu300=)
c.621G>A (p.Glu207=)
n.2250G>A
n.411G>A
n.147-3177C>T
c.921G>A (p.Glu307=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.126345499G>CCA383221196DCPS,GSECc.900G>C (p.Glu300Asp)
c.621G>C (p.Glu207Asp)
n.2250G>C
n.411G>C
n.147-3177C>G
c.921G>C (p.Glu307Asp)
11g.126345499G=CA2007047203DCPS,GSECc.900G= (p.Glu300=)
c.621G= (p.Glu207=)
n.2250G=
n.411G=
n.147-3177C=
c.921G= (p.Glu307=)
11g.126345499G>TCA383221197DCPS,GSECc.900G>T (p.Glu300Asp)
c.621G>T (p.Glu207Asp)
n.2250G>T
n.411G>T
n.147-3177C>A
c.921G>T (p.Glu307Asp)
11g.126345500G>ACA383221198DCPS,GSECc.901G>A (p.Val301Met)
c.622G>A (p.Val208Met)
n.2251G>A
n.412G>A
n.147-3178C>T
c.922G>A (p.Val308Met)
11g.126345500G>CCA383221199DCPS,GSECc.901G>C (p.Val301Leu)
c.622G>C (p.Val208Leu)
n.2251G>C
n.412G>C
n.147-3178C>G
c.922G>C (p.Val308Leu)
11g.126345500G=CA2007047205DCPS,GSECc.901G= (p.Val301=)
c.622G= (p.Val208=)
n.2251G=
n.412G=
n.147-3178C=
c.922G= (p.Val308=)
11g.126345500G>TCA6355187DCPS,GSECc.901G>T (p.Val301Leu)
c.622G>T (p.Val208Leu)
n.2251G>T
n.412G>T
n.147-3178C>A
c.922G>T (p.Val308Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126345500_126345503delinsGTGACA2007047207DCPS,GSECc.901_904delinsGTGA (p.Val301=)
c.622_625delinsGTGA (p.Val208=)
n.2251_2254delinsGTGA
n.412_415delinsGTGA
n.147-3181_147-3178delinsTCAC
c.922_925delinsGTGA (p.Val308=)
11g.126345500_126345503dupCA2575023312DCPS,GSECc.901_904dup (p.Ile302SerfsTer8)
c.622_625dup (p.Ile209SerfsTer8)
n.2251_2254dup
n.412_415dup
n.147-3181_147-3178dup
c.922_925dup (p.Ile309SerfsTer8)
11g.126345501T>ACA383221200DCPS,GSECc.902T>A (p.Val301Glu)
c.623T>A (p.Val208Glu)
n.2252T>A
n.413T>A
n.147-3179A>T
c.923T>A (p.Val308Glu)
11g.126345501T>CCA383221201DCPS,GSECc.902T>C (p.Val301Ala)
c.623T>C (p.Val208Ala)
n.2252T>C
n.413T>C
n.147-3179A>G
c.923T>C (p.Val308Ala)
 COSMIC
11g.126345501T>GCA383221202DCPS,GSECc.902T>G (p.Val301Gly)
c.623T>G (p.Val208Gly)
n.2252T>G
n.413T>G
n.147-3179A>C
c.923T>G (p.Val308Gly)
 dbSNP
11g.126345501T=CA2007047214DCPS,GSECc.902T= (p.Val301=)
c.623T= (p.Val208=)
n.2252T=
n.413T=
n.147-3179A=
c.923T= (p.Val308=)
11g.126345502_126345504delCA6355188DCPS,GSECc.903_905del (p.Ile302del)
c.624_626del (p.Ile209del)
n.2253_2255del
n.414_416del
n.147-3181_147-3179del
c.924_926del (p.Ile309del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126345501_126345505delinsTGATCCA2007047213DCPS,GSECc.902_906delinsTGATC (p.Val301=)
c.623_627delinsTGATC (p.Val208=)
n.2252_2256delinsTGATC
n.413_417delinsTGATC
n.147-3183_147-3179delinsGATCA
c.923_927delinsTGATC (p.Val308=)
11g.126345502G>ACA477512283DCPS,GSECc.903G>A (p.Val301=)
c.624G>A (p.Val208=)
n.2253G>A
n.414G>A
n.147-3180C>T
c.924G>A (p.Val308=)
11g.126345502G>CCA477512284DCPS,GSECc.903G>C (p.Val301=)
c.624G>C (p.Val208=)
n.2253G>C
n.414G>C
n.147-3180C>G
c.924G>C (p.Val308=)
11g.126345502G>TCA477512285DCPS,GSECc.903G>T (p.Val301=)
c.624G>T (p.Val208=)
n.2253G>T
n.414G>T
n.147-3180C>A
c.924G>T (p.Val308=)
11g.126345504_126345507delCA6355189DCPS,GSECc.905_908del (p.Ile302ArgfsTer?)
c.626_629del (p.Ile209ArgfsTer?)
n.2255_2258del
n.416_419del
n.147-3183_147-3180del
c.926_929del (p.Ile309ArgfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126345503A=CA2007047219DCPS,GSECc.904A= (p.Ile302=)
c.625A= (p.Ile209=)
n.2254A=
n.415A=
n.147-3181T=
c.925A= (p.Ile309=)
11g.126345503A>CCA383221203DCPS,GSECc.904A>C (p.Ile302Leu)
c.625A>C (p.Ile209Leu)
n.2254A>C
n.415A>C
n.147-3181T>G
c.925A>C (p.Ile309Leu)
11g.126345503A>GCA383221204DCPS,GSECc.904A>G (p.Ile302Val)
c.625A>G (p.Ile209Val)
n.2254A>G
n.415A>G
n.147-3181T>C
c.925A>G (p.Ile309Val)
 dbSNP
11g.126345503A>TCA6355190DCPS,GSECc.904A>T (p.Ile302Phe)
c.625A>T (p.Ile209Phe)
n.2254A>T
n.415A>T
n.147-3181T>A
c.925A>T (p.Ile309Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.126345504T>ACA383221206DCPS,GSECc.905T>A (p.Ile302Asn)
c.626T>A (p.Ile209Asn)
n.2255T>A
n.416T>A
n.147-3182A>T
c.926T>A (p.Ile309Asn)
11g.126345504T>CCA383221205DCPS,GSECc.905T>C (p.Ile302Thr)
c.626T>C (p.Ile209Thr)
n.2255T>C
n.416T>C
n.147-3182A>G
c.926T>C (p.Ile309Thr)
11g.126345504T>GCA383221207DCPS,GSECc.905T>G (p.Ile302Ser)
c.626T>G (p.Ile209Ser)
n.2255T>G
n.416T>G
n.147-3182A>C
c.926T>G (p.Ile309Ser)
11g.126345505C>ACA6355192DCPS,GSECc.906C>A (p.Ile302=)
c.627C>A (p.Ile209=)
n.2256C>A
n.417C>A
n.147-3183G>T
c.927C>A (p.Ile309=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126345505C=CA2007047224DCPS,GSECc.906C= (p.Ile302=)
c.627C= (p.Ile209=)
n.2256C=
n.417C=
n.147-3183G=
c.927C= (p.Ile309=)
11g.126345505C>GCA383221208DCPS,GSECc.906C>G (p.Ile302Met)
c.627C>G (p.Ile209Met)
n.2256C>G
n.417C>G
n.147-3183G>C
c.927C>G (p.Ile309Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126345505C>TCA6355191DCPS,GSECc.906C>T (p.Ile302=)
c.627C>T (p.Ile209=)
n.2256C>T
n.417C>T
n.147-3183G>A
c.927C>T (p.Ile309=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126345505dupCA2616730157DCPS,GSECc.906dup (p.Glu303ArgfsTer6)
c.627dup (p.Glu210ArgfsTer6)
n.2256dup
n.417dup
n.147-3183dup
c.927dup (p.Glu310ArgfsTer6)
 gnomAD v4
11g.126345506G>ACA383221209DCPS,GSECc.907G>A (p.Glu303Lys)
c.628G>A (p.Glu210Lys)
n.2257G>A
n.418G>A
n.147-3184C>T
c.928G>A (p.Glu310Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126345506G>CCA6355193DCPS,GSECc.907G>C (p.Glu303Gln)
c.628G>C (p.Glu210Gln)
n.2257G>C
n.418G>C
n.147-3184C>G
c.928G>C (p.Glu310Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126345506G=CA2007047231DCPS,GSECc.907G= (p.Glu303=)
c.628G= (p.Glu210=)
n.2257G=
n.418G=
n.147-3184C=
c.928G= (p.Glu310=)
11g.126345506G>TCA383221210DCPS,GSECc.907G>T (p.Glu303Ter)
c.628G>T (p.Glu210Ter)
n.2257G>T
n.418G>T
n.147-3184C>A
c.928G>T (p.Glu310Ter)
11g.126345507A=CA2007047233DCPS,GSECc.908A= (p.Glu303=)
c.629A= (p.Glu210=)
n.2258A=
n.419A=
n.147-3185T=
c.929A= (p.Glu310=)
11g.126345507A>CCA383221211DCPS,GSECc.908A>C (p.Glu303Ala)
c.629A>C (p.Glu210Ala)
n.2258A>C
n.419A>C
n.147-3185T>G
c.929A>C (p.Glu310Ala)
11g.126345507A>GCA383221212DCPS,GSECc.908A>G (p.Glu303Gly)
c.629A>G (p.Glu210Gly)
n.2258A>G
n.419A>G
n.147-3185T>C
c.929A>G (p.Glu310Gly)
 dbSNP gnomAD v4
11g.126345507A>TCA383221213DCPS,GSECc.908A>T (p.Glu303Val)
c.629A>T (p.Glu210Val)
n.2258A>T
n.419A>T
n.147-3185T>A
c.929A>T (p.Glu310Val)
11g.126345508G>ACA477512288DCPS,GSECc.909G>A (p.Glu303=)
c.630G>A (p.Glu210=)
n.2259G>A
n.420G>A
n.147-3186C>T
c.930G>A (p.Glu310=)
11g.126345508G>CCA6355194DCPS,GSECc.909G>C (p.Glu303Asp)
c.630G>C (p.Glu210Asp)
n.2259G>C
n.420G>C
n.147-3186C>G
c.930G>C (p.Glu310Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126345508G=CA2007047235DCPS,GSECc.909G= (p.Glu303=)
c.630G= (p.Glu210=)
n.2259G=
n.420G=
n.147-3186C=
c.930G= (p.Glu310=)
11g.126345508G>TCA383221214DCPS,GSECc.909G>T (p.Glu303Asp)
c.630G>T (p.Glu210Asp)
n.2259G>T
n.420G>T
n.147-3186C>A
c.930G>T (p.Glu310Asp)
11g.126345509A>CCA383221217DCPS,GSECc.910A>C (p.Asn304His)
c.631A>C (p.Asn211His)
n.2260A>C
n.421A>C
n.147-3187T>G
c.931A>C (p.Asn311His)
11g.126345509A>GCA383221216DCPS,GSECc.910A>G (p.Asn304Asp)
c.631A>G (p.Asn211Asp)
n.2260A>G
n.421A>G
n.147-3187T>C
c.931A>G (p.Asn311Asp)
11g.126345509A>TCA383221215DCPS,GSECc.910A>T (p.Asn304Tyr)
c.631A>T (p.Asn211Tyr)
n.2260A>T
n.421A>T
n.147-3187T>A
c.931A>T (p.Asn311Tyr)
11g.126345510A>CCA383221218DCPS,GSECc.911A>C (p.Asn304Thr)
c.632A>C (p.Asn211Thr)
n.2261A>C
n.422A>C
n.147-3188T>G
c.932A>C (p.Asn311Thr)
11g.126345510A>GCA383221219DCPS,GSECc.911A>G (p.Asn304Ser)
c.632A>G (p.Asn211Ser)
n.2261A>G
n.422A>G
n.147-3188T>C
c.932A>G (p.Asn311Ser)
11g.126345510A>TCA383221220DCPS,GSECc.911A>T (p.Asn304Ile)
c.632A>T (p.Asn211Ile)
n.2261A>T
n.422A>T
n.147-3188T>A
c.932A>T (p.Asn311Ile)
11g.126345511C>ACA383221221DCPS,GSECc.912C>A (p.Asn304Lys)
c.633C>A (p.Asn211Lys)
n.2262C>A
n.423C>A
n.147-3189G>T
c.933C>A (p.Asn311Lys)
11g.126345511C>GCA383221222DCPS,GSECc.912C>G (p.Asn304Lys)
c.633C>G (p.Asn211Lys)
n.2262C>G
n.423C>G
n.147-3189G>C
c.933C>G (p.Asn311Lys)
11g.126345511C>TCA477512292DCPS,GSECc.912C>T (p.Asn304=)
c.633C>T (p.Asn211=)
n.2262C>T
n.423C>T
n.147-3189G>A
c.933C>T (p.Asn311=)
11g.126345512T>ACA383221223DCPS,GSECc.913T>A (p.Leu305Met)
c.634T>A (p.Leu212Met)
n.2263T>A
n.424T>A
n.147-3190A>T
c.934T>A (p.Leu312Met)
11g.126345512T>CCA477512294DCPS,GSECc.913T>C (p.Leu305=)
c.634T>C (p.Leu212=)
n.2263T>C
n.424T>C
n.147-3190A>G
c.934T>C (p.Leu312=)
 dbSNP
11g.126345512T>GCA230572937DCPS,GSECc.913T>G (p.Leu305Val)
c.634T>G (p.Leu212Val)
n.2263T>G
n.424T>G
n.147-3190A>C
c.934T>G (p.Leu312Val)
 dbSNP gnomAD v4
11g.126345512T=CA2007047236DCPS,GSECc.913T= (p.Leu305=)
c.634T= (p.Leu212=)
n.2263T=
n.424T=
n.147-3190A=
c.934T= (p.Leu312=)
11g.126345513delCA2616730158DCPS,GSECc.914del (p.Leu305TrpfsTer?)
c.635del (p.Leu212TrpfsTer?)
n.2264del
n.425del
n.147-3190del
c.935del (p.Leu312TrpfsTer?)
 gnomAD v4
11g.126345513T>ACA383221224DCPS,GSECc.914T>A (p.Leu305Ter)
c.635T>A (p.Leu212Ter)
n.2264T>A
n.425T>A
n.147-3191A>T
c.935T>A (p.Leu312Ter)
11g.126345513T>CCA383221225DCPS,GSECc.914T>C (p.Leu305Ser)
c.635T>C (p.Leu212Ser)
n.2264T>C
n.425T>C
n.147-3191A>G
c.935T>C (p.Leu312Ser)
11g.126345513T>GCA383221226DCPS,GSECc.914T>G (p.Leu305Trp)
c.635T>G (p.Leu212Trp)
n.2264T>G
n.425T>G
n.147-3191A>C
c.935T>G (p.Leu312Trp)
11g.126345514G>ACA477512297DCPS,GSECc.915G>A (p.Leu305=)
c.636G>A (p.Leu212=)
n.2265G>A
n.426G>A
n.147-3192C>T
c.936G>A (p.Leu312=)
 gnomAD v4
11g.126345514G>CCA383221227DCPS,GSECc.915G>C (p.Leu305Phe)
c.636G>C (p.Leu212Phe)
n.2265G>C
n.426G>C
n.147-3192C>G
c.936G>C (p.Leu312Phe)
11g.126345514G=CA2007047237DCPS,GSECc.915G= (p.Leu305=)
c.636G= (p.Leu212=)
n.2265G=
n.426G=
n.147-3192C=
c.936G= (p.Leu312=)
11g.126345514G>TCA383221228DCPS,GSECc.915G>T (p.Leu305Phe)
c.636G>T (p.Leu212Phe)
n.2265G>T
n.426G>T
n.147-3192C>A
c.936G>T (p.Leu312Phe)
 dbSNP
11g.126345514_126345517delCA2616730159DCPS,GSECc.915_918del (p.Leu305PhefsTer?)
c.636_639del (p.Leu212PhefsTer?)
n.2265_2268del
n.426_429del
n.147-3195_147-3192del
c.936_939del (p.Leu312PhefsTer?)
 gnomAD v4
11g.126345515G>ACA383221230DCPS,GSECc.916G>A (p.Glu306Lys)
c.637G>A (p.Glu213Lys)
n.2266G>A
n.427G>A
n.147-3193C>T
c.937G>A (p.Glu313Lys)
11g.126345515G>CCA383221231DCPS,GSECc.916G>C (p.Glu306Gln)
c.637G>C (p.Glu213Gln)
n.2266G>C
n.427G>C
n.147-3193C>G
c.937G>C (p.Glu313Gln)
11g.126345515G>TCA383221229DCPS,GSECc.916G>T (p.Glu306Ter)
c.637G>T (p.Glu213Ter)
n.2266G>T
n.427G>T
n.147-3193C>A
c.937G>T (p.Glu313Ter)
11g.126345516A>CCA383221232DCPS,GSECc.917A>C (p.Glu306Ala)
c.638A>C (p.Glu213Ala)
n.2267A>C
n.428A>C
n.147-3194T>G
c.938A>C (p.Glu313Ala)
11g.126345516A>GCA383221233DCPS,GSECc.917A>G (p.Glu306Gly)
c.638A>G (p.Glu213Gly)
n.2267A>G
n.428A>G
n.147-3194T>C
c.938A>G (p.Glu313Gly)
11g.126345516A>TCA383221234DCPS,GSECc.917A>T (p.Glu306Val)
c.638A>T (p.Glu213Val)
n.2267A>T
n.428A>T
n.147-3194T>A
c.938A>T (p.Glu313Val)
 gnomAD v4
11g.126345517G>ACA477512299DCPS,GSECc.918G>A (p.Glu306=)
c.639G>A (p.Glu213=)
n.2268G>A
n.429G>A
n.147-3195C>T
c.939G>A (p.Glu313=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126345517G>CCA383221235DCPS,GSECc.918G>C (p.Glu306Asp)
c.639G>C (p.Glu213Asp)
n.2268G>C
n.429G>C
n.147-3195C>G
c.939G>C (p.Glu313Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.126345517G=CA2007047238DCPS,GSECc.918G= (p.Glu306=)
c.639G= (p.Glu213=)
n.2268G=
n.429G=
n.147-3195C=
c.939G= (p.Glu313=)
11g.126345517G>TCA383221236DCPS,GSECc.918G>T (p.Glu306Asp)
c.639G>T (p.Glu213Asp)
n.2268G>T
n.429G>T
n.147-3195C>A
c.939G>T (p.Glu313Asp)
 gnomAD v4
11g.126345518T>ACA383221237DCPS,GSECc.919T>A (p.Cys307Ser)
c.640T>A (p.Cys214Ser)
n.2269T>A
n.430T>A
n.147-3196A>T
c.940T>A (p.Cys314Ser)
11g.126345518T>CCA383221238DCPS,GSECc.919T>C (p.Cys307Arg)
c.640T>C (p.Cys214Arg)
n.2269T>C
n.430T>C
n.147-3196A>G
c.940T>C (p.Cys314Arg)
 gnomAD v4 COSMIC
11g.126345518T>GCA383221239DCPS,GSECc.919T>G (p.Cys307Gly)
c.640T>G (p.Cys214Gly)
n.2269T>G
n.430T>G
n.147-3196A>C
c.940T>G (p.Cys314Gly)
11g.126345518_126345519insTTTACA2616730161DCPS,GSECc.919_920insTTTA (p.Cys307PhefsTer2)
c.640_641insTTTA (p.Cys214PhefsTer2)
n.2269_2270insTTTA
n.430_431insTTTA
n.147-3197_147-3196insTAAA
c.940_941insTTTA (p.Cys314PhefsTer2)
 gnomAD v4
11g.126345519G>ACA383221240DCPS,GSECc.920G>A (p.Cys307Tyr)
c.641G>A (p.Cys214Tyr)
n.2270G>A
n.431G>A
n.147-3197C>T
c.941G>A (p.Cys314Tyr)
 gnomAD v4
11g.126345519G>CCA383221241DCPS,GSECc.920G>C (p.Cys307Ser)
c.641G>C (p.Cys214Ser)
n.2270G>C
n.431G>C
n.147-3197C>G
c.941G>C (p.Cys314Ser)
11g.126345519G>TCA383221242DCPS,GSECc.920G>T (p.Cys307Phe)
c.641G>T (p.Cys214Phe)
n.2270G>T
n.431G>T
n.147-3197C>A
c.941G>T (p.Cys314Phe)
11g.126345520T>ACA383221243DCPS,GSECc.921T>A (p.Cys307Ter)
c.642T>A (p.Cys214Ter)
n.2271T>A
n.432T>A
n.147-3198A>T
c.942T>A (p.Cys314Ter)
11g.126345520T>CCA477512300DCPS,GSECc.921T>C (p.Cys307=)
c.642T>C (p.Cys214=)
n.2271T>C
n.432T>C
n.147-3198A>G
c.942T>C (p.Cys314=)
11g.126345520T>GCA383221244DCPS,GSECc.921T>G (p.Cys307Trp)
c.642T>G (p.Cys214Trp)
n.2271T>G
n.432T>G
n.147-3198A>C
c.942T>G (p.Cys314Trp)
11g.126345521G>ACA383221247DCPS,GSECc.922G>A (p.Asp308Asn)
c.643G>A (p.Asp215Asn)
n.2272G>A
n.433G>A
n.147-3199C>T
c.943G>A (p.Asp315Asn)
 gnomAD v4
11g.126345521G>CCA383221246DCPS,GSECc.922G>C (p.Asp308His)
c.643G>C (p.Asp215His)
n.2272G>C
n.433G>C
n.147-3199C>G
c.943G>C (p.Asp315His)
11g.126345521G>TCA383221245DCPS,GSECc.922G>T (p.Asp308Tyr)
c.643G>T (p.Asp215Tyr)
n.2272G>T
n.433G>T
n.147-3199C>A
c.943G>T (p.Asp315Tyr)
 gnomAD v4
11g.126345522A=CA2007047239DCPS,GSECc.923A= (p.Asp308=)
c.644A= (p.Asp215=)
n.2273A=
n.434A=
n.147-3200T=
c.944A= (p.Asp315=)
11g.126345522A>CCA383221248DCPS,GSECc.923A>C (p.Asp308Ala)
c.644A>C (p.Asp215Ala)
n.2273A>C
n.434A>C
n.147-3200T>G
c.944A>C (p.Asp315Ala)
11g.126345522A>GCA383221249DCPS,GSECc.923A>G (p.Asp308Gly)
c.644A>G (p.Asp215Gly)
n.2273A>G
n.434A>G
n.147-3200T>C
c.944A>G (p.Asp315Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.126345522A>TCA383221250DCPS,GSECc.923A>T (p.Asp308Val)
c.644A>T (p.Asp215Val)
n.2273A>T
n.434A>T
n.147-3200T>A
c.944A>T (p.Asp315Val)
11g.126345523C>ACA383221251DCPS,GSECc.924C>A (p.Asp308Glu)
c.645C>A (p.Asp215Glu)
n.2274C>A
n.435C>A
n.147-3201G>T
c.945C>A (p.Asp315Glu)
 gnomAD v4
11g.126345523C>GCA383221252DCPS,GSECc.924C>G (p.Asp308Glu)
c.645C>G (p.Asp215Glu)
n.2274C>G
n.435C>G
n.147-3201G>C
c.945C>G (p.Asp315Glu)
11g.126345523C>TCA477512302DCPS,GSECc.924C>T (p.Asp308=)
c.645C>T (p.Asp215=)
n.2274C>T
n.435C>T
n.147-3201G>A
c.945C>T (p.Asp315=)
 gnomAD v4
11g.126345523_126345525delCA2616730162DCPS,GSECc.924_926del (p.Pro309del)
c.645_647del (p.Pro216del)
n.2274_2276del
n.435_437del
n.147-3203_147-3201del
c.945_947del (p.Pro316del)
 gnomAD v4
11g.126345524C>ACA383221253DCPS,GSECc.925C>A (p.Pro309Thr)
c.646C>A (p.Pro216Thr)
n.2275C>A
n.436C>A
n.147-3202G>T
c.946C>A (p.Pro316Thr)
11g.126345524C>GCA383221254DCPS,GSECc.925C>G (p.Pro309Ala)
c.646C>G (p.Pro216Ala)
n.2275C>G
n.436C>G
n.147-3202G>C
c.946C>G (p.Pro316Ala)
11g.126345524C>TCA383221255DCPS,GSECc.925C>T (p.Pro309Ser)
c.646C>T (p.Pro216Ser)
n.2275C>T
n.436C>T
n.147-3202G>A
c.946C>T (p.Pro316Ser)
11g.126345525C>ACA6355195DCPS,GSECc.926C>A (p.Pro309His)
c.647C>A (p.Pro216His)
n.2276C>A
n.437C>A
n.147-3203G>T
c.947C>A (p.Pro316His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.126345525C=CA2007047240DCPS,GSECc.926C= (p.Pro309=)
c.647C= (p.Pro216=)
n.2276C=
n.437C=
n.147-3203G=
c.947C= (p.Pro316=)
11g.126345525C>GCA383221256DCPS,GSECc.926C>G (p.Pro309Arg)
c.647C>G (p.Pro216Arg)
n.2276C>G
n.437C>G
n.147-3203G>C
c.947C>G (p.Pro316Arg)
 dbSNP gnomAD v4
11g.126345525C>TCA383221257DCPS,GSECc.926C>T (p.Pro309Leu)
c.647C>T (p.Pro216Leu)
n.2276C>T
n.437C>T
n.147-3203G>A
c.947C>T (p.Pro316Leu)
11g.126345526T>ACA477512303DCPS,GSECc.927T>A (p.Pro309=)
c.648T>A (p.Pro216=)
n.2277T>A
n.438T>A
n.147-3204A>T
c.948T>A (p.Pro316=)
11g.126345526T>CCA477512305DCPS,GSECc.927T>C (p.Pro309=)
c.648T>C (p.Pro216=)
n.2277T>C
n.438T>C
n.147-3204A>G
c.948T>C (p.Pro316=)
11g.126345526T>GCA477512307DCPS,GSECc.927T>G (p.Pro309=)
c.648T>G (p.Pro216=)
n.2277T>G
n.438T>G
n.147-3204A>C
c.948T>G (p.Pro316=)
11g.126345527A=CA2007047241DCPS,GSECc.928A= (p.Arg310=)
c.649A= (p.Arg217=)
n.2278A=
n.439A=
n.147-3205T=
c.949A= (p.Arg317=)
11g.126345527A>CCA477512309DCPS,GSECc.928A>C (p.Arg310=)
c.649A>C (p.Arg217=)
n.2278A>C
n.439A>C
n.147-3205T>G
c.949A>C (p.Arg317=)
11g.126345527A>GCA383221258DCPS,GSECc.928A>G (p.Arg310Gly)
c.649A>G (p.Arg217Gly)
n.2278A>G
n.439A>G
n.147-3205T>C
c.949A>G (p.Arg317Gly)
11g.126345527A>TCA6355196DCPS,GSECc.928A>T (p.Arg310Trp)
c.649A>T (p.Arg217Trp)
n.2278A>T
n.439A>T
n.147-3205T>A
c.949A>T (p.Arg317Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126345527_126345528insCCA2616730163DCPS,GSECc.928_929insC (p.Arg310ThrfsTer15)
c.649_650insC (p.Arg217ThrfsTer15)
n.2278_2279insC
n.439_440insC
n.147-3206_147-3205insG
c.949_950insC (p.Arg317ThrfsTer15)
 gnomAD v4
11g.126345528G>ACA383221261DCPS,GSECc.929G>A (p.Arg310Lys)
c.650G>A (p.Arg217Lys)
n.2279G>A
n.440G>A
n.147-3206C>T
c.950G>A (p.Arg317Lys)
11g.126345528G>CCA383221260DCPS,GSECc.929G>C (p.Arg310Thr)
c.650G>C (p.Arg217Thr)
n.2279G>C
n.440G>C
n.147-3206C>G
c.950G>C (p.Arg317Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126345528G=CA2007047242DCPS,GSECc.929G= (p.Arg310=)
c.650G= (p.Arg217=)
n.2279G=
n.440G=
n.147-3206C=
c.950G= (p.Arg317=)
11g.126345528G>TCA383221259DCPS,GSECc.929G>T (p.Arg310Met)
c.650G>T (p.Arg217Met)
n.2279G>T
n.440G>T
n.147-3206C>A
c.950G>T (p.Arg317Met)
11g.126345529G>ACA477512310DCPS,GSECc.930G>A (p.Arg310=)
c.651G>A (p.Arg217=)
n.2280G>A
n.441G>A
n.147-3207C>T
c.951G>A (p.Arg317=)
11g.126345529G>CCA383221262DCPS,GSECc.930G>C (p.Arg310Ser)
c.651G>C (p.Arg217Ser)
n.2280G>C
n.441G>C
n.147-3207C>G
c.951G>C (p.Arg317Ser)
11g.126345529G>TCA383221263DCPS,GSECc.930G>T (p.Arg310Ser)
c.651G>T (p.Arg217Ser)
n.2280G>T
n.441G>T
n.147-3207C>A
c.951G>T (p.Arg317Ser)
11g.126345530C>ACA383221264DCPS,GSECc.931C>A (p.His311Asn)
c.652C>A (p.His218Asn)
n.2281C>A
n.442C>A
n.147-3208G>T
c.952C>A (p.His318Asn)
11g.126345530C>GCA383221265DCPS,GSECc.931C>G (p.His311Asp)
c.652C>G (p.His218Asp)
n.2281C>G
n.442C>G
n.147-3208G>C
c.952C>G (p.His318Asp)
11g.126345530C>TCA383221266DCPS,GSECc.931C>T (p.His311Tyr)
c.652C>T (p.His218Tyr)
n.2281C>T
n.442C>T
n.147-3208G>A
c.952C>T (p.His318Tyr)
11g.126345530_126345531insGCA2616730164DCPS,GSECc.931_932insG (p.His311ArgfsTer14)
c.652_653insG (p.His218ArgfsTer14)
n.2281_2282insG
n.442_443insG
n.147-3209_147-3208insC
c.952_953insG (p.His318ArgfsTer14)
 gnomAD v4
11g.126345531A>CCA383221267DCPS,GSECc.932A>C (p.His311Pro)
c.653A>C (p.His218Pro)
n.2282A>C
n.443A>C
n.147-3209T>G
c.953A>C (p.His318Pro)
11g.126345531A>GCA383221268DCPS,GSECc.932A>G (p.His311Arg)
c.653A>G (p.His218Arg)
n.2282A>G
n.443A>G
n.147-3209T>C
c.953A>G (p.His318Arg)
11g.126345531A>TCA383221269DCPS,GSECc.932A>T (p.His311Leu)
c.653A>T (p.His218Leu)
n.2282A>T
n.443A>T
n.147-3209T>A
c.953A>T (p.His318Leu)
11g.126345532C>ACA383221270DCPS,GSECc.933C>A (p.His311Gln)
c.654C>A (p.His218Gln)
n.2283C>A
n.444C>A
n.147-3210G>T
c.954C>A (p.His318Gln)
11g.126345532C=CA2007047243DCPS,GSECc.933C= (p.His311=)
c.654C= (p.His218=)
n.2283C=
n.444C=
n.147-3210G=
c.954C= (p.His318=)
11g.126345532C>GCA383221271DCPS,GSECc.933C>G (p.His311Gln)
c.654C>G (p.His218Gln)
n.2283C>G
n.444C>G
n.147-3210G>C
c.954C>G (p.His318Gln)
 gnomAD v4
11g.126345532C>TCA230572941DCPS,GSECc.933C>T (p.His311=)
c.654C>T (p.His218=)
n.2283C>T
n.444C>T
n.147-3210G>A
c.954C>T (p.His318=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.126345533T>ACA383221272DCPS,GSECc.934T>A (p.Tyr312Asn)
c.655T>A (p.Tyr219Asn)
n.2284T>A
n.445T>A
n.147-3211A>T
c.955T>A (p.Tyr319Asn)
11g.126345533T>CCA383221273DCPS,GSECc.934T>C (p.Tyr312His)
c.655T>C (p.Tyr219His)
n.2284T>C
n.445T>C
n.147-3211A>G
c.955T>C (p.Tyr319His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126345533T>GCA383221274DCPS,GSECc.934T>G (p.Tyr312Asp)
c.655T>G (p.Tyr219Asp)
n.2284T>G
n.445T>G
n.147-3211A>C
c.955T>G (p.Tyr319Asp)
11g.126345533T=CA2007047244DCPS,GSECc.934T= (p.Tyr312=)
c.655T= (p.Tyr219=)
n.2284T=
n.445T=
n.147-3211A=
c.955T= (p.Tyr319=)
11g.126345534A>CCA383221275DCPS,GSECc.935A>C (p.Tyr312Ser)
c.656A>C (p.Tyr219Ser)
n.2285A>C
n.446A>C
n.147-3212T>G
c.956A>C (p.Tyr319Ser)
11g.126345534A>GCA383221276DCPS,GSECc.935A>G (p.Tyr312Cys)
c.656A>G (p.Tyr219Cys)
n.2285A>G
n.446A>G
n.147-3212T>C
c.956A>G (p.Tyr319Cys)
11g.126345534A>TCA383221277DCPS,GSECc.935A>T (p.Tyr312Phe)
c.656A>T (p.Tyr219Phe)
n.2285A>T
n.446A>T
n.147-3212T>A
c.956A>T (p.Tyr319Phe)
11g.126345535C>ACA383221278DCPS,GSECc.936C>A (p.Tyr312Ter)
c.657C>A (p.Tyr219Ter)
n.2286C>A
n.447C>A
n.147-3213G>T
c.957C>A (p.Tyr319Ter)
 dbSNP
11g.126345535C=CA2007047245DCPS,GSECc.936C= (p.Tyr312=)
c.657C= (p.Tyr219=)
n.2286C=
n.447C=
n.147-3213G=
c.957C= (p.Tyr319=)
11g.126345535C>GCA383221279DCPS,GSECc.936C>G (p.Tyr312Ter)
c.657C>G (p.Tyr219Ter)
n.2286C>G
n.447C>G
n.147-3213G>C
c.957C>G (p.Tyr319Ter)
11g.126345535C>TCA477512320DCPS,GSECc.936C>T (p.Tyr312=)
c.657C>T (p.Tyr219=)
n.2286C>T
n.447C>T
n.147-3213G>A
c.957C>T (p.Tyr319=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126345536C>ACA383221280DCPS,GSECc.937C>A (p.Gln313Lys)
c.658C>A (p.Gln220Lys)
n.2287C>A
n.448C>A
n.147-3214G>T
c.958C>A (p.Gln320Lys)
11g.126345536C=CA2007047246DCPS,GSECc.937C= (p.Gln313=)
c.658C= (p.Gln220=)
n.2287C=
n.448C=
n.147-3214G=
c.958C= (p.Gln320=)
11g.126345536C>GCA383221281DCPS,GSECc.937C>G (p.Gln313Glu)
c.658C>G (p.Gln220Glu)
n.2287C>G
n.448C>G
n.147-3214G>C
c.958C>G (p.Gln320Glu)
 dbSNP gnomAD v2
11g.126345536C>TCA383221282DCPS,GSECc.937C>T (p.Gln313Ter)
c.658C>T (p.Gln220Ter)
n.2287C>T
n.448C>T
n.147-3214G>A
c.958C>T (p.Gln320Ter)
 dbSNP
11g.126345536_126345537insGCA2616730167DCPS,GSECc.937_938insG (p.Gln313ArgfsTer12)
c.658_659insG (p.Gln220ArgfsTer12)
n.2287_2288insG
n.448_449insG
n.147-3215_147-3214insC
c.958_959insG (p.Gln320ArgfsTer12)
 gnomAD v4
11g.126345537A=CA2007047247DCPS,GSECc.938A= (p.Gln313=)
c.659A= (p.Gln220=)
n.2288A=
n.449A=
n.147-3215T=
c.959A= (p.Gln320=)
11g.126345537A>CCA383221283DCPS,GSECc.938A>C (p.Gln313Pro)
c.659A>C (p.Gln220Pro)
n.2288A>C
n.449A>C
n.147-3215T>G
c.959A>C (p.Gln320Pro)
11g.126345537A>GCA383221284DCPS,GSECc.938A>G (p.Gln313Arg)
c.659A>G (p.Gln220Arg)
n.2288A>G
n.449A>G
n.147-3215T>C
c.959A>G (p.Gln320Arg)
11g.126345537A>TCA383221285DCPS,GSECc.938A>T (p.Gln313Leu)
c.659A>T (p.Gln220Leu)
n.2288A>T
n.449A>T
n.147-3215T>A
c.959A>T (p.Gln320Leu)
11g.126345537_126345546delinsAGCAGCGCACCA2007047248DCPS,GSECc.938_947delinsAGCAGCGCAC (p.Gln313=)
c.659_668delinsAGCAGCGCAC (p.Gln220=)
n.2288_2297delinsAGCAGCGCAC
n.449_458delinsAGCAGCGCAC
n.147-3224_147-3215delinsGTGCGCTGCT
c.959_968delinsAGCAGCGCAC (p.Gln320=)
11g.126345538G>ACA477512323DCPS,GSECc.939G>A (p.Gln313=)
c.660G>A (p.Gln220=)
n.2289G>A
n.450G>A
n.147-3216C>T
c.960G>A (p.Gln320=)
11g.126345538G>CCA383221286DCPS,GSECc.939G>C (p.Gln313His)
c.660G>C (p.Gln220His)
n.2289G>C
n.450G>C
n.147-3216C>G
c.960G>C (p.Gln320His)
11g.126345538G>TCA383221287DCPS,GSECc.939G>T (p.Gln313His)
c.660G>T (p.Gln220His)
n.2289G>T
n.450G>T
n.147-3216C>A
c.960G>T (p.Gln320His)
11g.126345541_126345545dupCA602585569DCPS,GSECc.942_946dup (p.Thr316SerfsTer?)
c.663_667dup (p.Thr223SerfsTer?)
n.2292_2296dup
n.453_457dup
n.147-3220_147-3216dup
c.963_967dup (p.Thr323SerfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2
11g.126345541_126345545delCA2616730168DCPS,GSECc.942_946del (p.Gln314HisfsTer9)
c.663_667del (p.Gln221HisfsTer9)
n.2292_2296del
n.453_457del
n.147-3220_147-3216del
c.963_967del (p.Gln321HisfsTer9)
 gnomAD v4
11g.126345540_126345548delCA2007047249DCPS,GSECc.941_949del (p.Gln314_Thr316del)
c.662_670del (p.Gln221_Thr223del)
n.2291_2299del
n.452_460del
n.147-3224_147-3216del
c.962_970del (p.Gln321_Thr323del)
 dbSNP
11g.126345538_126345539insATCA2616730169DCPS,GSECc.939_940insAT (p.Gln314IlefsTer?)
c.660_661insAT (p.Gln221IlefsTer?)
n.2289_2290insAT
n.450_451insAT
n.147-3217_147-3216insAT
c.960_961insAT (p.Gln321IlefsTer?)
 gnomAD v4
11g.126345539C>ACA383221288DCPS,GSECc.940C>A (p.Gln314Lys)
c.661C>A (p.Gln221Lys)
n.2290C>A
n.451C>A
n.147-3217G>T
c.961C>A (p.Gln321Lys)
11g.126345539C=CA2007047250DCPS,GSECc.940C= (p.Gln314=)
c.661C= (p.Gln221=)
n.2290C=
n.451C=
n.147-3217G=
c.961C= (p.Gln321=)
11g.126345539C>GCA383221289DCPS,GSECc.940C>G (p.Gln314Glu)
c.661C>G (p.Gln221Glu)
n.2290C>G
n.451C>G
n.147-3217G>C
c.961C>G (p.Gln321Glu)
11g.126345539C>TCA6355197DCPS,GSECc.940C>T (p.Gln314Ter)
c.661C>T (p.Gln221Ter)
n.2290C>T
n.451C>T
n.147-3217G>A
c.961C>T (p.Gln321Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126345540A>CCA383221292DCPS,GSECc.941A>C (p.Gln314Pro)
c.662A>C (p.Gln221Pro)
n.2291A>C
n.452A>C
n.147-3218T>G
c.962A>C (p.Gln321Pro)
11g.126345540A>GCA383221291DCPS,GSECc.941A>G (p.Gln314Arg)
c.662A>G (p.Gln221Arg)
n.2291A>G
n.452A>G
n.147-3218T>C
c.962A>G (p.Gln321Arg)
11g.126345540A>TCA383221290DCPS,GSECc.941A>T (p.Gln314Leu)
c.662A>T (p.Gln221Leu)
n.2291A>T
n.452A>T
n.147-3218T>A
c.962A>T (p.Gln321Leu)
11g.126345541G>ACA477512326DCPS,GSECc.942G>A (p.Gln314=)
c.663G>A (p.Gln221=)
n.2292G>A
n.453G>A
n.147-3219C>T
c.963G>A (p.Gln321=)
11g.126345541G>CCA383221293DCPS,GSECc.942G>C (p.Gln314His)
c.663G>C (p.Gln221His)
n.2292G>C
n.453G>C
n.147-3219C>G
c.963G>C (p.Gln321His)
11g.126345541G=CA2007047251DCPS,GSECc.942G= (p.Gln314=)
c.663G= (p.Gln221=)
n.2292G=
n.453G=
n.147-3219C=
c.963G= (p.Gln321=)
11g.126345541G>TCA383221294DCPS,GSECc.942G>T (p.Gln314His)
c.663G>T (p.Gln221His)
n.2292G>T
n.453G>T
n.147-3219C>A
c.963G>T (p.Gln321His)
 dbSNP
11g.126345541_126345543delCA2616730170DCPS,GSECc.942_944del (p.Gln314_Arg315delinsHis)
c.663_665del (p.Gln221_Arg222delinsHis)
n.2292_2294del
n.453_455del
n.147-3221_147-3219del
c.963_965del (p.Gln321_Arg322delinsHis)
 gnomAD v4
11g.126345542C>ACA383221295DCPS,GSECc.943C>A (p.Arg315Ser)
c.664C>A (p.Arg222Ser)
n.2293C>A
n.454C>A
n.147-3220G>T
c.964C>A (p.Arg322Ser)
 gnomAD v4
11g.126345542C=CA2007047253DCPS,GSECc.943C= (p.Arg315=)
c.664C= (p.Arg222=)
n.2293C=
n.454C=
n.147-3220G=
c.964C= (p.Arg322=)
11g.126345542C>GCA383221296DCPS,GSECc.943C>G (p.Arg315Gly)
c.664C>G (p.Arg222Gly)
n.2293C>G
n.454C>G
n.147-3220G>C
c.964C>G (p.Arg322Gly)
 gnomAD v4
11g.126345542C>TCA6355198DCPS,GSECc.943C>T (p.Arg315Cys)
c.664C>T (p.Arg222Cys)
n.2293C>T
n.454C>T
n.147-3220G>A
c.964C>T (p.Arg322Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126345545_126345548dupCA2007047252DCPS,GSECc.946_949dup (p.Leu317HisfsTer9)
c.667_670dup (p.Leu224HisfsTer9)
n.2296_2299dup
n.457_460dup
n.147-3223_147-3220dup
c.967_970dup (p.Leu324HisfsTer9)
 gnomAD v4
11g.126345543G>ACA6355199DCPS,GSECc.944G>A (p.Arg315His)
c.665G>A (p.Arg222His)
n.2294G>A
n.455G>A
n.147-3221C>T
c.965G>A (p.Arg322His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126345543G>CCA383221297DCPS,GSECc.944G>C (p.Arg315Pro)
c.665G>C (p.Arg222Pro)
n.2294G>C
n.455G>C
n.147-3221C>G
c.965G>C (p.Arg322Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126345543G=CA2007047258DCPS,GSECc.944G= (p.Arg315=)
c.665G= (p.Arg222=)
n.2294G=
n.455G=
n.147-3221C=
c.965G= (p.Arg322=)
11g.126345543G>TCA6355200DCPS,GSECc.944G>T (p.Arg315Leu)
c.665G>T (p.Arg222Leu)
n.2294G>T
n.455G>T
n.147-3221C>A
c.965G>T (p.Arg322Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126345544C>ACA477512330DCPS,GSECc.945C>A (p.Arg315=)
c.666C>A (p.Arg222=)
n.2295C>A
n.456C>A
n.147-3222G>T
c.966C>A (p.Arg322=)
11g.126345544C=CA2007047262DCPS,GSECc.945C= (p.Arg315=)
c.666C= (p.Arg222=)
n.2295C=
n.456C=
n.147-3222G=
c.966C= (p.Arg322=)
11g.126345544C>GCA477512332DCPS,GSECc.945C>G (p.Arg315=)
c.666C>G (p.Arg222=)
n.2295C>G
n.456C>G
n.147-3222G>C
c.966C>G (p.Arg322=)
11g.126345544C>TCA477512331DCPS,GSECc.945C>T (p.Arg315=)
c.666C>T (p.Arg222=)
n.2295C>T
n.456C>T
n.147-3222G>A
c.966C>T (p.Arg322=)
 dbSNP
11g.126345545A=CA2007047264DCPS,GSECc.946A= (p.Thr316=)
c.667A= (p.Thr223=)
n.2296A=
n.457A=
n.147-3223T=
c.967A= (p.Thr323=)
11g.126345545A>CCA383221298DCPS,GSECc.946A>C (p.Thr316Pro)
c.667A>C (p.Thr223Pro)
n.2296A>C
n.457A>C
n.147-3223T>G
c.967A>C (p.Thr323Pro)
11g.126345545A>GCA383221299DCPS,GSECc.946A>G (p.Thr316Ala)
c.667A>G (p.Thr223Ala)
n.2296A>G
n.457A>G
n.147-3223T>C
c.967A>G (p.Thr323Ala)
11g.126345545A>TCA383221300DCPS,GSECc.946A>T (p.Thr316Ser)
c.667A>T (p.Thr223Ser)
n.2296A>T
n.457A>T
n.147-3223T>A
c.967A>T (p.Thr323Ser)
11g.126345546C>ACA383221301DCPS,GSECc.947C>A (p.Thr316Lys)
c.668C>A (p.Thr223Lys)
n.2297C>A
n.458C>A
n.147-3224G>T
c.968C>A (p.Thr323Lys)
 gnomAD v4
11g.126345546C=CA2007047271DCPS,GSECc.947C= (p.Thr316=)
c.668C= (p.Thr223=)
n.2297C=
n.458C=
n.147-3224G=
c.968C= (p.Thr323=)
11g.126345546C>GCA6355202DCPS,GSECc.947C>G (p.Thr316Arg)
c.668C>G (p.Thr223Arg)
n.2297C>G
n.458C>G
n.147-3224G>C
c.968C>G (p.Thr323Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126345546C>TCA6355201DCPS,GSECc.947C>T (p.Thr316Met)
c.668C>T (p.Thr223Met)
n.2297C>T
n.458C>T
n.147-3224G>A
c.968C>T (p.Thr323Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126345546dupCA602585570DCPS,GSECc.947dup (p.Leu317AlafsTer8)
c.668dup (p.Leu224AlafsTer8)
n.2297dup
n.458dup
n.147-3224dup
c.968dup (p.Leu324AlafsTer8)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126345547G>ACA6355203DCPS,GSECc.948G>A (p.Thr316=)
c.669G>A (p.Thr223=)
n.2298G>A
n.459G>A
n.147-3225C>T
c.969G>A (p.Thr323=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126345547G>CCA477512333DCPS,GSECc.948G>C (p.Thr316=)
c.669G>C (p.Thr223=)
n.2298G>C
n.459G>C
n.147-3225C>G
c.969G>C (p.Thr323=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126345547G=CA2007047278DCPS,GSECc.948G= (p.Thr316=)
c.669G= (p.Thr223=)
n.2298G=
n.459G=
n.147-3225C=
c.969G= (p.Thr323=)
11g.126345547G>TCA477512334DCPS,GSECc.948G>T (p.Thr316=)
c.669G>T (p.Thr223=)
n.2298G>T
n.459G>T
n.147-3225C>A
c.969G>T (p.Thr323=)
11g.126345548C>ACA383221302DCPS,GSECc.949C>A (p.Leu317Ile)
c.670C>A (p.Leu224Ile)
n.2299C>A
n.460C>A
n.147-3226G>T
c.970C>A (p.Leu324Ile)
11g.126345548C>GCA383221303DCPS,GSECc.949C>G (p.Leu317Val)
c.670C>G (p.Leu224Val)
n.2299C>G
n.460C>G
n.147-3226G>C
c.970C>G (p.Leu324Val)
11g.126345548C>TCA383221304DCPS,GSECc.949C>T (p.Leu317Phe)
c.670C>T (p.Leu224Phe)
n.2299C>T
n.460C>T
n.147-3226G>A
c.970C>T (p.Leu324Phe)
11g.126345549_126345556dupCA2616730173DCPS,GSECc.950_957dup (p.Ala320SerfsTer?)
c.671_678dup (p.Ala227SerfsTer?)
n.2300_2307dup
n.461_468dup
n.147-3233_147-3226dup
c.971_978dup (p.Ala327SerfsTer?)
 gnomAD v4
11g.126345549T>ACA383221305DCPS,GSECc.950T>A (p.Leu317His)
c.671T>A (p.Leu224His)
n.2300T>A
n.461T>A
n.147-3227A>T
c.971T>A (p.Leu324His)
11g.126345549T>CCA383221306DCPS,GSECc.950T>C (p.Leu317Pro)
c.671T>C (p.Leu224Pro)
n.2300T>C
n.461T>C
n.147-3227A>G
c.971T>C (p.Leu324Pro)
11g.126345549T>GCA383221307DCPS,GSECc.950T>G (p.Leu317Arg)
c.671T>G (p.Leu224Arg)
n.2300T>G
n.461T>G
n.147-3227A>C
c.971T>G (p.Leu324Arg)
11g.126345550C>ACA477512337DCPS,GSECc.951C>A (p.Leu317=)
c.672C>A (p.Leu224=)
n.2301C>A
n.462C>A
n.147-3228G>T
c.972C>A (p.Leu324=)
11g.126345550C>GCA477512338DCPS,GSECc.951C>G (p.Leu317=)
c.672C>G (p.Leu224=)
n.2301C>G
n.462C>G
n.147-3228G>C
c.972C>G (p.Leu324=)
 COSMIC
11g.126345550C>TCA477512339DCPS,GSECc.951C>T (p.Leu317=)
c.672C>T (p.Leu224=)
n.2301C>T
n.462C>T
n.147-3228G>A
c.972C>T (p.Leu324=)
11g.126345551A>CCA383221308DCPS,GSECc.952A>C (p.Thr318Pro)
c.673A>C (p.Thr225Pro)
n.2302A>C
n.463A>C
n.147-3229T>G
c.973A>C (p.Thr325Pro)
11g.126345551A>GCA383221309DCPS,GSECc.952A>G (p.Thr318Ala)
c.673A>G (p.Thr225Ala)
n.2302A>G
n.463A>G
n.147-3229T>C
c.973A>G (p.Thr325Ala)
11g.126345551A>TCA383221310DCPS,GSECc.952A>T (p.Thr318Ser)
c.673A>T (p.Thr225Ser)
n.2302A>T
n.463A>T
n.147-3229T>A
c.973A>T (p.Thr325Ser)
11g.126345552C>ACA383221311DCPS,GSECc.953C>A (p.Thr318Asn)
c.674C>A (p.Thr225Asn)
n.2303C>A
n.464C>A
n.147-3230G>T
c.974C>A (p.Thr325Asn)
11g.126345552C=CA2007047281DCPS,GSECc.953C= (p.Thr318=)
c.674C= (p.Thr225=)
n.2303C=
n.464C=
n.147-3230G=
c.974C= (p.Thr325=)
11g.126345552C>GCA383221312DCPS,GSECc.953C>G (p.Thr318Ser)
c.674C>G (p.Thr225Ser)
n.2303C>G
n.464C>G
n.147-3230G>C
c.974C>G (p.Thr325Ser)
11g.126345552C>TCA383221313DCPS,GSECc.953C>T (p.Thr318Ile)
c.674C>T (p.Thr225Ile)
n.2303C>T
n.464C>T
n.147-3230G>A
c.974C>T (p.Thr325Ile)
 dbSNP
11g.126345553C>ACA477512344DCPS,GSECc.954C>A (p.Thr318=)
c.675C>A (p.Thr225=)
n.2304C>A
n.465C>A
n.147-3231G>T
c.975C>A (p.Thr325=)
11g.126345553C=CA2007047286DCPS,GSECc.954C= (p.Thr318=)
c.675C= (p.Thr225=)
n.2304C=
n.465C=
n.147-3231G=
c.975C= (p.Thr325=)
11g.126345553C>GCA477512343DCPS,GSECc.954C>G (p.Thr318=)
c.675C>G (p.Thr225=)
n.2304C>G
n.465C>G
n.147-3231G>C
c.975C>G (p.Thr325=)
 COSMIC
11g.126345553C>TCA6355204DCPS,GSECc.954C>T (p.Thr318=)
c.675C>T (p.Thr225=)
n.2304C>T
n.465C>T
n.147-3231G>A
c.975C>T (p.Thr325=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126345554T>ACA383221315DCPS,GSECc.955T>A (p.Phe319Ile)
c.676T>A (p.Phe226Ile)
n.2305T>A
n.466T>A
n.147-3232A>T
c.976T>A (p.Phe326Ile)
11g.126345554T>CCA383221314DCPS,GSECc.955T>C (p.Phe319Leu)
c.676T>C (p.Phe226Leu)
n.2305T>C
n.466T>C
n.147-3232A>G
c.976T>C (p.Phe326Leu)
11g.126345554T>GCA6355205DCPS,GSECc.955T>G (p.Phe319Val)
c.676T>G (p.Phe226Val)
n.2305T>G
n.466T>G
n.147-3232A>C
c.976T>G (p.Phe326Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126345554T=CA2007047290DCPS,GSECc.955T= (p.Phe319=)
c.676T= (p.Phe226=)
n.2305T=
n.466T=
n.147-3232A=
c.976T= (p.Phe326=)
11g.126345555T>ACA383221316DCPS,GSECc.956T>A (p.Phe319Tyr)
c.677T>A (p.Phe226Tyr)
n.2306T>A
n.467T>A
n.147-3233A>T
c.977T>A (p.Phe326Tyr)
11g.126345555T>CCA383221318DCPS,GSECc.956T>C (p.Phe319Ser)
c.677T>C (p.Phe226Ser)
n.2306T>C
n.467T>C
n.147-3233A>G
c.977T>C (p.Phe326Ser)
 gnomAD v4
11g.126345555T>GCA383221317DCPS,GSECc.956T>G (p.Phe319Cys)
c.677T>G (p.Phe226Cys)
n.2306T>G
n.467T>G
n.147-3233A>C
c.977T>G (p.Phe326Cys)
11g.126345556C>ACA383221319DCPS,GSECc.957C>A (p.Phe319Leu)
c.678C>A (p.Phe226Leu)
n.2307C>A
n.468C>A
n.147-3234G>T
c.978C>A (p.Phe326Leu)
11g.126345556C=CA2007047292DCPS,GSECc.957C= (p.Phe319=)
c.678C= (p.Phe226=)
n.2307C=
n.468C=
n.147-3234G=
c.978C= (p.Phe326=)
11g.126345556C>GCA383221320DCPS,GSECc.957C>G (p.Phe319Leu)
c.678C>G (p.Phe226Leu)
n.2307C>G
n.468C>G
n.147-3234G>C
c.978C>G (p.Phe326Leu)
11g.126345556C>TCA6355206DCPS,GSECc.957C>T (p.Phe319=)
c.678C>T (p.Phe226=)
n.2307C>T
n.468C>T
n.147-3234G>A
c.978C>T (p.Phe326=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126345557G>ACA6355207DCPS,GSECc.958G>A (p.Ala320Thr)
c.679G>A (p.Ala227Thr)
n.2308G>A
n.469G>A
n.147-3235C>T
c.979G>A (p.Ala327Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126345557G>CCA383221322DCPS,GSECc.958G>C (p.Ala320Pro)
c.679G>C (p.Ala227Pro)
n.2308G>C
n.469G>C
n.147-3235C>G
c.979G>C (p.Ala327Pro)
11g.126345557G=CA2007047295DCPS,GSECc.958G= (p.Ala320=)
c.679G= (p.Ala227=)
n.2308G=
n.469G=
n.147-3235C=
c.979G= (p.Ala327=)
11g.126345557G>TCA383221321DCPS,GSECc.958G>T (p.Ala320Ser)
c.679G>T (p.Ala227Ser)
n.2308G>T
n.469G>T
n.147-3235C>A
c.979G>T (p.Ala327Ser)
 gnomAD v4
11g.126345558C>ACA383221323DCPS,GSECc.959C>A (p.Ala320Asp)
c.680C>A (p.Ala227Asp)
n.2309C>A
n.470C>A
n.147-3236G>T
c.980C>A (p.Ala327Asp)
11g.126345558C=CA2007047298DCPS,GSECc.959C= (p.Ala320=)
c.680C= (p.Ala227=)
n.2309C=
n.470C=
n.147-3236G=
c.980C= (p.Ala327=)
11g.126345558C>GCA383221324DCPS,GSECc.959C>G (p.Ala320Gly)
c.680C>G (p.Ala227Gly)
n.2309C>G
n.470C>G
n.147-3236G>C
c.980C>G (p.Ala327Gly)
11g.126345558C>TCA383221325DCPS,GSECc.959C>T (p.Ala320Val)
c.680C>T (p.Ala227Val)
n.2309C>T
n.470C>T
n.147-3236G>A
c.980C>T (p.Ala327Val)
 dbSNP gnomAD v4
11g.126345559C>ACA477512348DCPS,GSECc.960C>A (p.Ala320=)
c.681C>A (p.Ala227=)
n.2310C>A
n.471C>A
n.147-3237G>T
c.981C>A (p.Ala327=)
11g.126345559C=CA2007047300DCPS,GSECc.960C= (p.Ala320=)
c.681C= (p.Ala227=)
n.2310C=
n.471C=
n.147-3237G=
c.981C= (p.Ala327=)
11g.126345559C>GCA477512347DCPS,GSECc.960C>G (p.Ala320=)
c.681C>G (p.Ala227=)
n.2310C>G
n.471C>G
n.147-3237G>C
c.981C>G (p.Ala327=)
11g.126345559C>TCA477512349DCPS,GSECc.960C>T (p.Ala320=)
c.681C>T (p.Ala227=)
n.2310C>T
n.471C>T
n.147-3237G>A
c.981C>T (p.Ala327=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126345560C>ACA383221326DCPS,GSECc.961C>A (p.Leu321Ile)
c.682C>A (p.Leu228Ile)
n.2311C>A
n.472C>A
n.147-3238G>T
c.982C>A (p.Leu328Ile)
11g.126345560C=CA2007047306DCPS,GSECc.961C= (p.Leu321=)
c.682C= (p.Leu228=)
n.2311C=
n.472C=
n.147-3238G=
c.982C= (p.Leu328=)
11g.126345560C>GCA383221327DCPS,GSECc.961C>G (p.Leu321Val)
c.682C>G (p.Leu228Val)
n.2311C>G
n.472C>G
n.147-3238G>C
c.982C>G (p.Leu328Val)
11g.126345560C>TCA383221328DCPS,GSECc.961C>T (p.Leu321Phe)
c.682C>T (p.Leu228Phe)
n.2311C>T
n.472C>T
n.147-3238G>A
c.982C>T (p.Leu328Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126345561T>ACA383221329DCPS,GSECc.962T>A (p.Leu321His)
c.683T>A (p.Leu228His)
n.2312T>A
n.473T>A
n.147-3239A>T
c.983T>A (p.Leu328His)
11g.126345561T>CCA383221330DCPS,GSECc.962T>C (p.Leu321Pro)
c.683T>C (p.Leu228Pro)
n.2312T>C
n.473T>C
n.147-3239A>G
c.983T>C (p.Leu328Pro)
11g.126345561T>GCA383221331DCPS,GSECc.962T>G (p.Leu321Arg)
c.683T>G (p.Leu228Arg)
n.2312T>G
n.473T>G
n.147-3239A>C
c.983T>G (p.Leu328Arg)
11g.126345562C>ACA477512350DCPS,GSECc.963C>A (p.Leu321=)
c.684C>A (p.Leu228=)
n.2313C>A
n.474C>A
n.147-3240G>T
c.984C>A (p.Leu328=)
11g.126345562C>GCA477512351DCPS,GSECc.963C>G (p.Leu321=)
c.684C>G (p.Leu228=)
n.2313C>G
n.474C>G
n.147-3240G>C
c.984C>G (p.Leu328=)
11g.126345562C>TCA477512352DCPS,GSECc.963C>T (p.Leu321=)
c.684C>T (p.Leu228=)
n.2313C>T
n.474C>T
n.147-3240G>A
c.984C>T (p.Leu328=)
 COSMIC
11g.126345563A>CCA477512353DCPS,GSECc.964A>C (p.Arg322=)
c.685A>C (p.Arg229=)
n.2314A>C
n.475A>C
n.147-3241T>G
c.985A>C (p.Arg329=)
11g.126345563A>GCA383221332DCPS,GSECc.964A>G (p.Arg322Gly)
c.685A>G (p.Arg229Gly)
n.2314A>G
n.475A>G
n.147-3241T>C
c.985A>G (p.Arg329Gly)
11g.126345563A>TCA383221333DCPS,GSECc.964A>T (p.Arg322Trp)
c.685A>T (p.Arg229Trp)
n.2314A>T
n.475A>T
n.147-3241T>A
c.985A>T (p.Arg329Trp)
11g.126345564G>ACA383221335DCPS,GSECc.965G>A (p.Arg322Lys)
c.686G>A (p.Arg229Lys)
n.2315G>A
n.476G>A
n.147-3242C>T
c.986G>A (p.Arg329Lys)
11g.126345564G>CCA6355208DCPS,GSECc.965G>C (p.Arg322Thr)
c.686G>C (p.Arg229Thr)
n.2315G>C
n.476G>C
n.147-3242C>G
c.986G>C (p.Arg329Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126345564G=CA2007047310DCPS,GSECc.965G= (p.Arg322=)
c.686G= (p.Arg229=)
n.2315G=
n.476G=
n.147-3242C=
c.986G= (p.Arg329=)
11g.126345564G>TCA383221334DCPS,GSECc.965G>T (p.Arg322Met)
c.686G>T (p.Arg229Met)
n.2315G>T
n.476G>T
n.147-3242C>A
c.986G>T (p.Arg329Met)
11g.126345565G>ACA477512356DCPS,GSECc.966G>A (p.Arg322=)
c.687G>A (p.Arg229=)
n.2316G>A
n.477G>A
n.147-3243C>T
c.987G>A (p.Arg329=)
 dbSNP
11g.126345565G>CCA383221336DCPS,GSECc.966G>C (p.Arg322Ser)
c.687G>C (p.Arg229Ser)
n.2316G>C
n.477G>C
n.147-3243C>G
c.987G>C (p.Arg329Ser)
11g.126345565G=CA2007047313DCPS,GSECc.966G= (p.Arg322=)
c.687G= (p.Arg229=)
n.2316G=
n.477G=
n.147-3243C=
c.987G= (p.Arg329=)
11g.126345565G>TCA383221337DCPS,GSECc.966G>T (p.Arg322Ser)
c.687G>T (p.Arg229Ser)
n.2316G>T
n.477G>T
n.147-3243C>A
c.987G>T (p.Arg329Ser)
 gnomAD v4
11g.126345566G>ACA383221338DCPS,GSECc.967G>A (p.Ala323Thr)
c.688G>A (p.Ala230Thr)
n.2317G>A
n.478G>A
n.147-3244C>T
c.988G>A (p.Ala330Thr)
 gnomAD v4
11g.126345566G>CCA383221339DCPS,GSECc.967G>C (p.Ala323Pro)
c.688G>C (p.Ala230Pro)
n.2317G>C
n.478G>C
n.147-3244C>G
c.988G>C (p.Ala330Pro)
11g.126345566G>TCA383221340DCPS,GSECc.967G>T (p.Ala323Ser)
c.688G>T (p.Ala230Ser)
n.2317G>T
n.478G>T
n.147-3244C>A
c.988G>T (p.Ala330Ser)
11g.126345567C>ACA383221341DCPS,GSECc.968C>A (p.Ala323Asp)
c.689C>A (p.Ala230Asp)
n.2318C>A
n.479C>A
n.147-3245G>T
c.989C>A (p.Ala330Asp)
11g.126345567C>GCA383221342DCPS,GSECc.968C>G (p.Ala323Gly)
c.689C>G (p.Ala230Gly)
n.2318C>G
n.479C>G
n.147-3245G>C
c.989C>G (p.Ala330Gly)
11g.126345567C>TCA383221343DCPS,GSECc.968C>T (p.Ala323Val)
c.689C>T (p.Ala230Val)
n.2318C>T
n.479C>T
n.147-3245G>A
c.989C>T (p.Ala330Val)
11g.126345568T>ACA477512357DCPS,GSECc.969T>A (p.Ala323=)
c.690T>A (p.Ala230=)
n.2319T>A
n.480T>A
n.147-3246A>T
c.990T>A (p.Ala330=)
11g.126345568T>CCA477512358DCPS,GSECc.969T>C (p.Ala323=)
c.690T>C (p.Ala230=)
n.2319T>C
n.480T>C
n.147-3246A>G
c.990T>C (p.Ala330=)
11g.126345568T>GCA477512359DCPS,GSECc.969T>G (p.Ala323=)
c.690T>G (p.Ala230=)
n.2319T>G
n.480T>G
n.147-3246A>C
c.990T>G (p.Ala330=)
11g.126345569G>ACA383221344DCPS,GSECc.970G>A (p.Asp324Asn)
c.691G>A (p.Asp231Asn)
n.2320G>A
n.481G>A
n.147-3247C>T
c.991G>A (p.Asp331Asn)
 dbSNP COSMIC
11g.126345569G>CCA383221345DCPS,GSECc.970G>C (p.Asp324His)
c.691G>C (p.Asp231His)
n.2320G>C
n.481G>C
n.147-3247C>G
c.991G>C (p.Asp331His)
11g.126345569G=CA2007047315DCPS,GSECc.970G= (p.Asp324=)
c.691G= (p.Asp231=)
n.2320G=
n.481G=
n.147-3247C=
c.991G= (p.Asp331=)
11g.126345569G>TCA383221346DCPS,GSECc.970G>T (p.Asp324Tyr)
c.691G>T (p.Asp231Tyr)
n.2320G>T
n.481G>T
n.147-3247C>A
c.991G>T (p.Asp331Tyr)
11g.126345570A>CCA383221349DCPS,GSECc.971A>C (p.Asp324Ala)
c.692A>C (p.Asp231Ala)
n.2321A>C
n.482A>C
n.147-3248T>G
c.992A>C (p.Asp331Ala)
11g.126345570A>GCA383221348DCPS,GSECc.971A>G (p.Asp324Gly)
c.692A>G (p.Asp231Gly)
n.2321A>G
n.482A>G
n.147-3248T>C
c.992A>G (p.Asp331Gly)
11g.126345570A>TCA383221347DCPS,GSECc.971A>T (p.Asp324Val)
c.692A>T (p.Asp231Val)
n.2321A>T
n.482A>T
n.147-3248T>A
c.992A>T (p.Asp331Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126345571C>ACA383221351DCPS,GSECc.972C>A (p.Asp324Glu)
c.693C>A (p.Asp231Glu)
n.2322C>A
n.483C>A
n.147-3249G>T
c.993C>A (p.Asp331Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126345571C=CA2007047320DCPS,GSECc.972C= (p.Asp324=)
c.693C= (p.Asp231=)
n.2322C=
n.483C=
n.147-3249G=
c.993C= (p.Asp331=)
11g.126345571C>GCA383221350DCPS,GSECc.972C>G (p.Asp324Glu)
c.693C>G (p.Asp231Glu)
n.2322C>G
n.483C>G
n.147-3249G>C
c.993C>G (p.Asp331Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126345571C>TCA6355209DCPS,GSECc.972C>T (p.Asp324=)
c.693C>T (p.Asp231=)
n.2322C>T
n.483C>T
n.147-3249G>A
c.993C>T (p.Asp331=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126345572G>ACA6355210DCPS,GSECc.973G>A (p.Asp325Asn)
c.694G>A (p.Asp232Asn)
n.2323G>A
n.484G>A
n.147-3250C>T
c.994G>A (p.Asp332Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126345572G>CCA383221352DCPS,GSECc.973G>C (p.Asp325His)
c.694G>C (p.Asp232His)
n.2323G>C
n.484G>C
n.147-3250C>G
c.994G>C (p.Asp332His)
11g.126345572G=CA2007047327DCPS,GSECc.973G= (p.Asp325=)
c.694G= (p.Asp232=)
n.2323G=
n.484G=
n.147-3250C=
c.994G= (p.Asp332=)
11g.126345572G>TCA383221353DCPS,GSECc.973G>T (p.Asp325Tyr)
c.694G>T (p.Asp232Tyr)
n.2323G>T
n.484G>T
n.147-3250C>A
c.994G>T (p.Asp332Tyr)
 gnomAD v4
11g.126345573A>CCA383221356DCPS,GSECc.974A>C (p.Asp325Ala)
c.695A>C (p.Asp232Ala)
n.2324A>C
n.485A>C
n.147-3251T>G
c.995A>C (p.Asp332Ala)
11g.126345573A>GCA383221355DCPS,GSECc.974A>G (p.Asp325Gly)
c.695A>G (p.Asp232Gly)
n.2324A>G
n.485A>G
n.147-3251T>C
c.995A>G (p.Asp332Gly)
 gnomAD v4
11g.126345573A>TCA383221354DCPS,GSECc.974A>T (p.Asp325Val)
c.695A>T (p.Asp232Val)
n.2324A>T
n.485A>T
n.147-3251T>A
c.995A>T (p.Asp332Val)
11g.126345573_126345574delinsACCA2007047329DCPS,GSECc.974_975delinsAC (p.Asp325=)
c.695_696delinsAC (p.Asp232=)
n.2324_2325delinsAC
n.485_486delinsAC
n.147-3252_147-3251delinsGT
c.995_996delinsAC (p.Asp332=)
11g.126345574C>ACA383221357DCPS,GSECc.975C>A (p.Asp325Glu)
c.696C>A (p.Asp232Glu)
n.2325C>A
n.486C>A
n.147-3252G>T
c.996C>A (p.Asp332Glu)
11g.126345574C=CA2007047334DCPS,GSECc.975C= (p.Asp325=)
c.696C= (p.Asp232=)
n.2325C=
n.486C=
n.147-3252G=
c.996C= (p.Asp332=)
11g.126345574C>GCA383221358DCPS,GSECc.975C>G (p.Asp325Glu)
c.696C>G (p.Asp232Glu)
n.2325C>G
n.486C>G
n.147-3252G>C
c.996C>G (p.Asp332Glu)
11g.126345574C>TCA230572956DCPS,GSECc.975C>T (p.Asp325=)
c.696C>T (p.Asp232=)
n.2325C>T
n.486C>T
n.147-3252G>A
c.996C>T (p.Asp332=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126345578dupCA2616730183DCPS,GSECc.979dup (p.Leu327ProfsTer14)
c.700dup (p.Leu234ProfsTer14)
n.2329dup
n.490dup
n.147-3252dup
c.1000dup (p.Leu334ProfsTer14)
 gnomAD v4
11g.126345578delCA602585571DCPS,GSECc.979del (p.Leu327CysfsTer?)
c.700del (p.Leu234CysfsTer?)
n.2329del
n.490del
n.147-3252del
c.1000del (p.Leu334CysfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126345575C>ACA383221359DCPS,GSECc.976C>A (p.Pro326Thr)
c.697C>A (p.Pro233Thr)
n.2326C>A
n.487C>A
n.147-3253G>T
c.997C>A (p.Pro333Thr)
 gnomAD v4
11g.126345575C=CA2007047337DCPS,GSECc.976C= (p.Pro326=)
c.697C= (p.Pro233=)
n.2326C=
n.487C=
n.147-3253G=
c.997C= (p.Pro333=)
11g.126345575C>GCA383221360DCPS,GSECc.976C>G (p.Pro326Ala)
c.697C>G (p.Pro233Ala)
n.2326C>G
n.487C>G
n.147-3253G>C
c.997C>G (p.Pro333Ala)
11g.126345575C>TCA383221361DCPS,GSECc.976C>T (p.Pro326Ser)
c.697C>T (p.Pro233Ser)
n.2326C>T
n.487C>T
n.147-3253G>A
c.997C>T (p.Pro333Ser)
 dbSNP gnomAD v4
11g.126345576C>ACA383221362DCPS,GSECc.977C>A (p.Pro326His)
c.698C>A (p.Pro233His)
n.2327C>A
n.488C>A
n.147-3254G>T
c.998C>A (p.Pro333His)
11g.126345576C=CA2007047344DCPS,GSECc.977C= (p.Pro326=)
c.698C= (p.Pro233=)
n.2327C=
n.488C=
n.147-3254G=
c.998C= (p.Pro333=)
11g.126345576C>GCA6355211DCPS,GSECc.977C>G (p.Pro326Arg)
c.698C>G (p.Pro233Arg)
n.2327C>G
n.488C>G
n.147-3254G>C
c.998C>G (p.Pro333Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126345576C>TCA383221363DCPS,GSECc.977C>T (p.Pro326Leu)
c.698C>T (p.Pro233Leu)
n.2327C>T
n.488C>T
n.147-3254G>A
c.998C>T (p.Pro333Leu)
11g.126345577C>ACA477512360DCPS,GSECc.978C>A (p.Pro326=)
c.699C>A (p.Pro233=)
n.2328C>A
n.489C>A
n.147-3255G>T
c.999C>A (p.Pro333=)
11g.126345577C=CA2007047351DCPS,GSECc.978C= (p.Pro326=)
c.699C= (p.Pro233=)
n.2328C=
n.489C=
n.147-3255G=
c.999C= (p.Pro333=)
11g.126345577C>GCA477512361DCPS,GSECc.978C>G (p.Pro326=)
c.699C>G (p.Pro233=)
n.2328C>G
n.489C>G
n.147-3255G>C
c.999C>G (p.Pro333=)
 gnomAD v4
11g.126345577C>TCA230572959DCPS,GSECc.978C>T (p.Pro326=)
c.699C>T (p.Pro233=)
n.2328C>T
n.489C>T
n.147-3255G>A
c.999C>T (p.Pro333=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126345578C>ACA383221364DCPS,GSECc.979C>A (p.Leu327Met)
c.700C>A (p.Leu234Met)
n.2329C>A
n.490C>A
n.147-3256G>T
c.1000C>A (p.Leu334Met)
11g.126345578C>GCA383221365DCPS,GSECc.979C>G (p.Leu327Val)
c.700C>G (p.Leu234Val)
n.2329C>G
n.490C>G
n.147-3256G>C
c.1000C>G (p.Leu334Val)
11g.126345578C>TCA477512362DCPS,GSECc.979C>T (p.Leu327=)
c.700C>T (p.Leu234=)
n.2329C>T
n.490C>T
n.147-3256G>A
c.1000C>T (p.Leu334=)
11g.126345579delCA2616730200DCPS,GSECc.980del (p.Leu327ArgfsTer?)
c.701del (p.Leu234ArgfsTer?)
n.2330del
n.491del
n.147-3257del
c.1001del (p.Leu334ArgfsTer?)
 gnomAD v4
11g.126345579T>ACA383221366DCPS,GSECc.980T>A (p.Leu327Gln)
c.701T>A (p.Leu234Gln)
n.2330T>A
n.491T>A
n.147-3257A>T
c.1001T>A (p.Leu334Gln)
11g.126345579T>CCA383221367DCPS,GSECc.980T>C (p.Leu327Pro)
c.701T>C (p.Leu234Pro)
n.2330T>C
n.491T>C
n.147-3257A>G
c.1001T>C (p.Leu334Pro)
11g.126345579T>GCA383221368DCPS,GSECc.980T>G (p.Leu327Arg)
c.701T>G (p.Leu234Arg)
n.2330T>G
n.491T>G
n.147-3257A>C
c.1001T>G (p.Leu334Arg)
 dbSNP gnomAD v4
11g.126345579T=CA2007047355DCPS,GSECc.980T= (p.Leu327=)
c.701T= (p.Leu234=)
n.2330T=
n.491T=
n.147-3257A=
c.1001T= (p.Leu334=)
11g.126345580G>ACA477512363DCPS,GSECc.981G>A (p.Leu327=)
c.702G>A (p.Leu234=)
n.2331G>A
n.492G>A
n.147-3258C>T
c.1002G>A (p.Leu334=)
 dbSNP
11g.126345580G>CCA477512364DCPS,GSECc.981G>C (p.Leu327=)
c.702G>C (p.Leu234=)
n.2331G>C
n.492G>C
n.147-3258C>G
c.1002G>C (p.Leu334=)
 gnomAD v4
11g.126345580G=CA2007047358DCPS,GSECc.981G= (p.Leu327=)
c.702G= (p.Leu234=)
n.2331G=
n.492G=
n.147-3258C=
c.1002G= (p.Leu334=)
11g.126345580G>TCA477512365DCPS,GSECc.981G>T (p.Leu327=)
c.702G>T (p.Leu234=)
n.2331G>T
n.492G>T
n.147-3258C>A
c.1002G>T (p.Leu334=)
11g.126345580dupCA2007047357DCPS,GSECc.981dup (p.Leu328AlafsTer13)
c.702dup (p.Leu235AlafsTer13)
n.2331dup
n.492dup
n.147-3258dup
c.1002dup (p.Leu335AlafsTer13)
11g.126345581C>ACA383221369DCPS,GSECc.982C>A (p.Leu328Ile)
c.703C>A (p.Leu235Ile)
n.2332C>A
n.493C>A
n.147-3259G>T
c.1003C>A (p.Leu335Ile)
11g.126345581C>GCA383221370DCPS,GSECc.982C>G (p.Leu328Val)
c.703C>G (p.Leu235Val)
n.2332C>G
n.493C>G
n.147-3259G>C
c.1003C>G (p.Leu335Val)
11g.126345581C>TCA383221371DCPS,GSECc.982C>T (p.Leu328Phe)
c.703C>T (p.Leu235Phe)
n.2332C>T
n.493C>T
n.147-3259G>A
c.1003C>T (p.Leu335Phe)
11g.126345582T>ACA383221372DCPS,GSECc.983T>A (p.Leu328His)
c.704T>A (p.Leu235His)
n.2333T>A
n.494T>A
n.147-3260A>T
c.1004T>A (p.Leu335His)
11g.126345582T>CCA383221373DCPS,GSECc.983T>C (p.Leu328Pro)
c.704T>C (p.Leu235Pro)
n.2333T>C
n.494T>C
n.147-3260A>G
c.1004T>C (p.Leu335Pro)
11g.126345582T>GCA383221374DCPS,GSECc.983T>G (p.Leu328Arg)
c.704T>G (p.Leu235Arg)
n.2333T>G
n.494T>G
n.147-3260A>C
c.1004T>G (p.Leu335Arg)
11g.126345583C>ACA477512366DCPS,GSECc.984C>A (p.Leu328=)
c.705C>A (p.Leu235=)
n.2334C>A
n.495C>A
n.147-3261G>T
c.1005C>A (p.Leu335=)
11g.126345583C>GCA477512367DCPS,GSECc.984C>G (p.Leu328=)
c.705C>G (p.Leu235=)
n.2334C>G
n.495C>G
n.147-3261G>C
c.1005C>G (p.Leu335=)
 gnomAD v4
11g.126345583C>TCA477512368DCPS,GSECc.984C>T (p.Leu328=)
c.705C>T (p.Leu235=)
n.2334C>T
n.495C>T
n.147-3261G>A
c.1005C>T (p.Leu335=)
11g.126345584A>CCA383221376DCPS,GSECc.985A>C (p.Lys329Gln)
c.706A>C (p.Lys236Gln)
n.2335A>C
n.496A>C
n.147-3262T>G
c.1006A>C (p.Lys336Gln)
11g.126345584A>GCA383221377DCPS,GSECc.985A>G (p.Lys329Glu)
c.706A>G (p.Lys236Glu)
n.2335A>G
n.496A>G
n.147-3262T>C
c.1006A>G (p.Lys336Glu)
11g.126345584A>TCA383221375DCPS,GSECc.985A>T (p.Lys329Ter)
c.706A>T (p.Lys236Ter)
n.2335A>T
n.496A>T
n.147-3262T>A
c.1006A>T (p.Lys336Ter)
11g.126345585A=CA2007047363DCPS,GSECc.986A= (p.Lys329=)
c.707A= (p.Lys236=)
n.2336A=
n.497A=
n.147-3263T=
c.1007A= (p.Lys336=)
11g.126345585A>CCA383221378DCPS,GSECc.986A>C (p.Lys329Thr)
c.707A>C (p.Lys236Thr)
n.2336A>C
n.497A>C
n.147-3263T>G
c.1007A>C (p.Lys336Thr)
11g.126345585A>GCA230572961DCPS,GSECc.986A>G (p.Lys329Arg)
c.707A>G (p.Lys236Arg)
n.2336A>G
n.497A>G
n.147-3263T>C
c.1007A>G (p.Lys336Arg)
 dbSNP
11g.126345585A>TCA383221379DCPS,GSECc.986A>T (p.Lys329Met)
c.707A>T (p.Lys236Met)
n.2336A>T
n.497A>T
n.147-3263T>A
c.1007A>T (p.Lys336Met)
11g.126345586G>ACA477512369DCPS,GSECc.987G>A (p.Lys329=)
c.708G>A (p.Lys236=)
n.2337G>A
n.498G>A
n.147-3264C>T
c.1008G>A (p.Lys336=)
11g.126345586G>CCA383221380DCPS,GSECc.987G>C (p.Lys329Asn)
c.708G>C (p.Lys236Asn)
n.2337G>C
n.498G>C
n.147-3264C>G
c.1008G>C (p.Lys336Asn)
11g.126345586G>TCA383221381DCPS,GSECc.987G>T (p.Lys329Asn)
c.708G>T (p.Lys236Asn)
n.2337G>T
n.498G>T
n.147-3264C>A
c.1008G>T (p.Lys336Asn)
11g.126345587C>ACA383221382DCPS,GSECc.988C>A (p.Leu330Ile)
c.709C>A (p.Leu237Ile)
n.2338C>A
n.499C>A
n.147-3265G>T
c.1009C>A (p.Leu337Ile)
11g.126345587C=CA2007047367DCPS,GSECc.988C= (p.Leu330=)
c.709C= (p.Leu237=)
n.2338C=
n.499C=
n.147-3265G=
c.1009C= (p.Leu337=)
11g.126345587C>GCA383221383DCPS,GSECc.988C>G (p.Leu330Val)
c.709C>G (p.Leu237Val)
n.2338C>G
n.499C>G
n.147-3265G>C
c.1009C>G (p.Leu337Val)
11g.126345587C>TCA6355212DCPS,GSECc.988C>T (p.Leu330Phe)
c.709C>T (p.Leu237Phe)
n.2338C>T
n.499C>T
n.147-3265G>A
c.1009C>T (p.Leu337Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126345588T>ACA383221384DCPS,GSECc.989T>A (p.Leu330His)
c.710T>A (p.Leu237His)
n.2339T>A
n.500T>A
n.147-3266A>T
c.1010T>A (p.Leu337His)
11g.126345588T>CCA383221385DCPS,GSECc.989T>C (p.Leu330Pro)
c.710T>C (p.Leu237Pro)
n.2339T>C
n.500T>C
n.147-3266A>G
c.1010T>C (p.Leu337Pro)
11g.126345588T>GCA383221386DCPS,GSECc.989T>G (p.Leu330Arg)
c.710T>G (p.Leu237Arg)
n.2339T>G
n.500T>G
n.147-3266A>C
c.1010T>G (p.Leu337Arg)
11g.126345589C>ACA477512371DCPS,GSECc.990C>A (p.Leu330=)
c.711C>A (p.Leu237=)
n.2340C>A
n.501C>A
n.147-3267G>T
c.1011C>A (p.Leu337=)
11g.126345589C=CA2007047374DCPS,GSECc.990C= (p.Leu330=)
c.711C= (p.Leu237=)
n.2340C=
n.501C=
n.147-3267G=
c.1011C= (p.Leu337=)
11g.126345589C>GCA477512372DCPS,GSECc.990C>G (p.Leu330=)
c.711C>G (p.Leu237=)
n.2340C>G
n.501C>G
n.147-3267G>C
c.1011C>G (p.Leu337=)
11g.126345589C>TCA6355213DCPS,GSECc.990C>T (p.Leu330=)
c.711C>T (p.Leu237=)
n.2340C>T
n.501C>T
n.147-3267G>A
c.1011C>T (p.Leu337=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126345590T>ACA383221387DCPS,GSECc.991T>A (p.Leu331Met)
c.712T>A (p.Leu238Met)
n.2341T>A
n.502T>A
n.147-3268A>T
c.1012T>A (p.Leu338Met)
11g.126345590T>CCA477512374DCPS,GSECc.991T>C (p.Leu331=)
c.712T>C (p.Leu238=)
n.2341T>C
n.502T>C
n.147-3268A>G
c.1012T>C (p.Leu338=)
 dbSNP
11g.126345590T>GCA383221388DCPS,GSECc.991T>G (p.Leu331Val)
c.712T>G (p.Leu238Val)
n.2341T>G
n.502T>G
n.147-3268A>C
c.1012T>G (p.Leu338Val)
11g.126345590T=CA2007047378DCPS,GSECc.991T= (p.Leu331=)
c.712T= (p.Leu238=)
n.2341T=
n.502T=
n.147-3268A=
c.1012T= (p.Leu338=)
11g.126345591T>ACA383221391DCPS,GSECc.992T>A (p.Leu331Ter)
c.713T>A (p.Leu238Ter)
n.2342T>A
n.503T>A
n.147-3269A>T
c.1013T>A (p.Leu338Ter)
11g.126345591T>CCA383221389DCPS,GSECc.992T>C (p.Leu331Ser)
c.713T>C (p.Leu238Ser)
n.2342T>C
n.503T>C
n.147-3269A>G
c.1013T>C (p.Leu338Ser)
11g.126345591T>GCA383221390DCPS,GSECc.992T>G (p.Leu331Trp)
c.713T>G (p.Leu238Trp)
n.2342T>G
n.503T>G
n.147-3269A>C
c.1013T>G (p.Leu338Trp)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched