Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.*282G>T (n.*282G>T)
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n.873G>T
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n.383G>T
n.238-449G>T
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c.140G>T (p.Trp47Leu)
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11g.126275346G>ACA383230114FOXRED1n.1134G>A
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n.1572G>C
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c.*314G>C (n.*314G>C)
c.*544G>C (n.*544G>C)
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c.675G>C (p.Trp225Cys)
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11g.126275347T>ACA383230117FOXRED1n.1135T>A
n.754T>A
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c.*503T>A (n.*503T>A)
c.*450T>A (n.*450T>A)
c.676T>A (p.Phe226Ile)
n.1132T>A
n.893T>A
n.372T>A
c.*284T>A (n.*284T>A)
c.554T>A (p.Val185Asp)
n.1434T>A
n.875T>A
c.610T>A (p.Phe204Ile)
n.385T>A
n.238-447T>A
n.704T>A
n.964T>A
n.598T>A
n.838T>A
c.142T>A (p.Phe48Ile)
c.19T>A (p.Phe7Ile)
n.484T>A
n.829T>A
11g.126275347T>CCA383230118FOXRED1n.1135T>C
n.754T>C
c.649T>C (p.Phe217Leu)
c.86-447T>C (n.86-447T>C)
n.944T>C
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c.*189T>C (n.*189T>C)
n.1391T>C
c.451T>C (n.451T>C)
c.*219T>C (n.*219T>C)
c.776T>C (n.776T>C)
n.2088T>C
n.1573T>C
n.2863T>C
c.*315T>C (n.*315T>C)
c.*545T>C (n.*545T>C)
c.*169-24T>C (n.*169-24T>C)
c.*503T>C (n.*503T>C)
c.*450T>C (n.*450T>C)
c.676T>C (p.Phe226Leu)
n.1132T>C
n.893T>C
n.372T>C
c.*284T>C (n.*284T>C)
c.554T>C (p.Val185Ala)
n.1434T>C
n.875T>C
c.610T>C (p.Phe204Leu)
n.385T>C
n.238-447T>C
n.704T>C
n.964T>C
n.598T>C
n.838T>C
c.142T>C (p.Phe48Leu)
c.19T>C (p.Phe7Leu)
n.484T>C
n.829T>C
11g.126275347T>GCA383230119FOXRED1n.1135T>G
n.754T>G
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c.86-447T>G (n.86-447T>G)
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c.*189T>G (n.*189T>G)
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c.*503T>G (n.*503T>G)
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c.676T>G (p.Phe226Val)
n.1132T>G
n.893T>G
n.372T>G
c.*284T>G (n.*284T>G)
c.554T>G (p.Val185Gly)
n.1434T>G
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c.610T>G (p.Phe204Val)
n.385T>G
n.238-447T>G
n.704T>G
n.964T>G
n.598T>G
n.838T>G
c.142T>G (p.Phe48Val)
c.19T>G (p.Phe7Val)
n.484T>G
n.829T>G
11g.126275349delCA2575022776FOXRED1n.1137del
n.756del
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c.86-445del (n.86-445del)
n.946del
c.654del (p.Phe218LeufsTer26)
c.*191del (n.*191del)
n.1393del
c.453del (n.453del)
c.*221del (n.*221del)
c.778del (n.778del)
n.2090del
n.1575del
n.2865del
c.*317del (n.*317del)
c.*547del (n.*547del)
c.*169-22del (n.*169-22del)
c.*505del (n.*505del)
c.*452del (n.*452del)
c.678del (p.Phe226LeufsTer26)
n.1134del
n.895del
n.374del
c.*286del (n.*286del)
c.556del (p.Ter186AspextTer?)
n.1436del
n.877del
c.612del (p.Phe204LeufsTer26)
n.387del
n.238-445del
n.706del
n.966del
n.600del
n.840del
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c.21del (p.Phe7LeufsTer26)
n.486del
n.831del
gnomAD v4
11g.126275348T>ACA383230120FOXRED1n.1136T>A
n.755T>A
c.650T>A (p.Phe217Tyr)
c.86-446T>A (n.86-446T>A)
n.945T>A
c.653T>A (p.Phe218Tyr)
c.*190T>A (n.*190T>A)
n.1392T>A
c.452T>A (n.452T>A)
c.*220T>A (n.*220T>A)
c.777T>A (n.777T>A)
n.2089T>A
n.1574T>A
n.2864T>A
c.*316T>A (n.*316T>A)
c.*546T>A (n.*546T>A)
c.*169-23T>A (n.*169-23T>A)
c.*504T>A (n.*504T>A)
c.*451T>A (n.*451T>A)
c.677T>A (p.Phe226Tyr)
n.1133T>A
n.894T>A
n.373T>A
c.*285T>A (n.*285T>A)
c.555T>A (p.Val185=)
n.1435T>A
n.876T>A
c.611T>A (p.Phe204Tyr)
n.386T>A
n.238-446T>A
n.705T>A
n.965T>A
n.599T>A
n.839T>A
c.143T>A (p.Phe48Tyr)
c.20T>A (p.Phe7Tyr)
n.485T>A
n.830T>A
11g.126275348T>CCA383230121FOXRED1n.1136T>C
n.755T>C
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c.*190T>C (n.*190T>C)
n.1392T>C
c.452T>C (n.452T>C)
c.*220T>C (n.*220T>C)
c.777T>C (n.777T>C)
n.2089T>C
n.1574T>C
n.2864T>C
c.*316T>C (n.*316T>C)
c.*546T>C (n.*546T>C)
c.*169-23T>C (n.*169-23T>C)
c.*504T>C (n.*504T>C)
c.*451T>C (n.*451T>C)
c.677T>C (p.Phe226Ser)
n.1133T>C
n.894T>C
n.373T>C
c.*285T>C (n.*285T>C)
c.555T>C (p.Val185=)
n.1435T>C
n.876T>C
c.611T>C (p.Phe204Ser)
n.386T>C
n.238-446T>C
n.705T>C
n.965T>C
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n.485T>C
n.830T>C
11g.126275348T>GCA383230122FOXRED1n.1136T>G
n.755T>G
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c.*190T>G (n.*190T>G)
n.1392T>G
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c.*220T>G (n.*220T>G)
c.777T>G (n.777T>G)
n.2089T>G
n.1574T>G
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c.*316T>G (n.*316T>G)
c.*546T>G (n.*546T>G)
c.*169-23T>G (n.*169-23T>G)
c.*504T>G (n.*504T>G)
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n.1133T>G
n.894T>G
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c.*285T>G (n.*285T>G)
c.555T>G (p.Val185=)
n.1435T>G
n.876T>G
c.611T>G (p.Phe204Cys)
n.386T>G
n.238-446T>G
n.705T>G
n.965T>G
n.599T>G
n.839T>G
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n.485T>G
n.830T>G
11g.126275349T>ACA383230123FOXRED1n.1137T>A
n.756T>A
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c.86-445T>A (n.86-445T>A)
n.946T>A
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c.*191T>A (n.*191T>A)
n.1393T>A
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c.*221T>A (n.*221T>A)
c.778T>A (n.778T>A)
n.2090T>A
n.1575T>A
n.2865T>A
c.*317T>A (n.*317T>A)
c.*547T>A (n.*547T>A)
c.*169-22T>A (n.*169-22T>A)
c.*505T>A (n.*505T>A)
c.*452T>A (n.*452T>A)
c.678T>A (p.Phe226Leu)
n.1134T>A
n.895T>A
n.374T>A
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n.1436T>A
n.877T>A
c.612T>A (p.Phe204Leu)
n.387T>A
n.238-445T>A
n.706T>A
n.966T>A
n.600T>A
n.840T>A
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n.486T>A
n.831T>A
11g.126275349T>CCA477515989FOXRED1n.1137T>C
n.756T>C
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c.86-445T>C (n.86-445T>C)
n.946T>C
c.654T>C (p.Phe218=)
c.*191T>C (n.*191T>C)
n.1393T>C
c.453T>C (n.453T>C)
c.*221T>C (n.*221T>C)
c.778T>C (n.778T>C)
n.2090T>C
n.1575T>C
n.2865T>C
c.*317T>C (n.*317T>C)
c.*547T>C (n.*547T>C)
c.*169-22T>C (n.*169-22T>C)
c.*505T>C (n.*505T>C)
c.*452T>C (n.*452T>C)
c.678T>C (p.Phe226=)
n.1134T>C
n.895T>C
n.374T>C
c.*286T>C (n.*286T>C)
c.556T>C (p.Ter186Arg)
n.1436T>C
n.877T>C
c.612T>C (p.Phe204=)
n.387T>C
n.238-445T>C
n.706T>C
n.966T>C
n.600T>C
n.840T>C
c.144T>C (p.Phe48=)
c.21T>C (p.Phe7=)
n.486T>C
n.831T>C
11g.126275349T>GCA383230124FOXRED1n.1137T>G
n.756T>G
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n.1393T>G
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c.778T>G (n.778T>G)
n.2090T>G
n.1575T>G
n.2865T>G
c.*317T>G (n.*317T>G)
c.*547T>G (n.*547T>G)
c.*169-22T>G (n.*169-22T>G)
c.*505T>G (n.*505T>G)
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c.678T>G (p.Phe226Leu)
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c.*286T>G (n.*286T>G)
c.556T>G (p.Ter186Gly)
n.1436T>G
n.877T>G
c.612T>G (p.Phe204Leu)
n.387T>G
n.238-445T>G
n.706T>G
n.966T>G
n.600T>G
n.840T>G
c.144T>G (p.Phe48Leu)
c.21T>G (p.Phe7Leu)
n.486T>G
n.831T>G
11g.126275350G>ACA383230127FOXRED1n.1138G>A
n.757G>A
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c.86-444G>A (n.86-444G>A)
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n.1576G>A
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c.*169-21G>A (n.*169-21G>A)
c.*506G>A (n.*506G>A)
c.*453G>A (n.*453G>A)
c.679G>A (p.Asp227Asn)
n.1135G>A
n.375G>A
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c.557G>A (p.Ter186=)
n.1437G>A
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n.487G>A
n.832G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126275350G>CCA383230125FOXRED1n.1138G>C
n.757G>C
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c.*192G>C (n.*192G>C)
n.1394G>C
c.454G>C (n.454G>C)
c.*222G>C (n.*222G>C)
c.779G>C (n.779G>C)
n.2091G>C
n.1576G>C
n.2866G>C
c.*318G>C (n.*318G>C)
c.*548G>C (n.*548G>C)
c.*169-21G>C (n.*169-21G>C)
c.*506G>C (n.*506G>C)
c.*453G>C (n.*453G>C)
c.679G>C (p.Asp227His)
n.1135G>C
n.375G>C
c.*287G>C (n.*287G>C)
c.557G>C (p.Ter186Ser)
n.1437G>C
n.878G>C
c.613G>C (p.Asp205His)
n.388G>C
n.238-444G>C
n.707G>C
n.967G>C
n.601G>C
n.841G>C
c.145G>C (p.Asp49His)
c.22G>C (p.Asp8His)
n.487G>C
n.832G>C
COSMIC COSMIC
11g.126275350G=CA2007079699FOXRED1n.1138G=
n.757G=
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c.454G= (n.454G=)
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c.779G= (n.779G=)
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c.*318G= (n.*318G=)
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c.*506G= (n.*506G=)
c.*453G= (n.*453G=)
c.679G= (p.Asp227=)
n.1135G=
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c.*287G= (n.*287G=)
c.557G= (p.Ter186=)
n.1437G=
n.878G=
c.613G= (p.Asp205=)
n.388G=
n.238-444G=
n.707G=
n.967G=
n.601G=
n.841G=
c.145G= (p.Asp49=)
c.22G= (p.Asp8=)
n.487G=
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11g.126275350G>TCA383230126FOXRED1n.1138G>T
n.757G>T
c.652G>T (p.Asp218Tyr)
c.86-444G>T (n.86-444G>T)
n.947G>T
c.655G>T (p.Asp219Tyr)
c.*192G>T (n.*192G>T)
n.1394G>T
c.454G>T (n.454G>T)
c.*222G>T (n.*222G>T)
c.779G>T (n.779G>T)
n.2091G>T
n.1576G>T
n.2866G>T
c.*318G>T (n.*318G>T)
c.*548G>T (n.*548G>T)
c.*169-21G>T (n.*169-21G>T)
c.*506G>T (n.*506G>T)
c.*453G>T (n.*453G>T)
c.679G>T (p.Asp227Tyr)
n.1135G>T
n.375G>T
c.*287G>T (n.*287G>T)
c.557G>T (p.Ter186Leu)
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c.613G>T (p.Asp205Tyr)
n.388G>T
n.238-444G>T
n.707G>T
n.967G>T
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c.145G>T (p.Asp49Tyr)
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n.832G>T
11g.126275351A=CA2007079700FOXRED1n.1139A=
n.758A=
c.653A= (p.Asp218=)
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n.2867A=
c.*319A= (n.*319A=)
c.*549A= (n.*549A=)
c.*169-20A= (n.*169-20A=)
c.*507A= (n.*507A=)
c.*454A= (n.*454A=)
c.680A= (p.Asp227=)
n.1136A=
n.376A=
c.*288A= (n.*288A=)
c.558A= (p.Ter186=)
n.1438A=
n.879A=
c.614A= (p.Asp205=)
n.389A=
n.238-443A=
n.708A=
n.968A=
n.602A=
n.842A=
c.146A= (p.Asp49=)
c.23A= (p.Asp8=)
n.488A=
n.833A=
11g.126275351A>CCA383230128FOXRED1n.1139A>C
n.758A>C
c.653A>C (p.Asp218Ala)
c.86-443A>C (n.86-443A>C)
n.948A>C
c.656A>C (p.Asp219Ala)
c.*193A>C (n.*193A>C)
n.1395A>C
c.455A>C (n.455A>C)
c.*223A>C (n.*223A>C)
c.780A>C (n.780A>C)
n.2092A>C
n.1577A>C
n.2867A>C
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.*549A>C (n.*549A>C)
c.*169-20A>C (n.*169-20A>C)
c.*507A>C (n.*507A>C)
c.*454A>C (n.*454A>C)
c.680A>C (p.Asp227Ala)
n.1136A>C
n.376A>C
c.*288A>C (n.*288A>C)
c.558A>C (p.Ter186Cys)
n.1438A>C
n.879A>C
c.614A>C (p.Asp205Ala)
n.389A>C
n.238-443A>C
n.708A>C
n.968A>C
n.602A>C
n.842A>C
c.146A>C (p.Asp49Ala)
c.23A>C (p.Asp8Ala)
n.488A>C
n.833A>C
11g.126275351A>GCA383230129FOXRED1n.1139A>G
n.758A>G
c.653A>G (p.Asp218Gly)
c.86-443A>G (n.86-443A>G)
n.948A>G
c.656A>G (p.Asp219Gly)
c.*193A>G (n.*193A>G)
n.1395A>G
c.455A>G (n.455A>G)
c.*223A>G (n.*223A>G)
c.780A>G (n.780A>G)
n.2092A>G
n.1577A>G
n.2867A>G
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.*549A>G (n.*549A>G)
c.*169-20A>G (n.*169-20A>G)
c.*507A>G (n.*507A>G)
c.*454A>G (n.*454A>G)
c.680A>G (p.Asp227Gly)
n.1136A>G
n.376A>G
c.*288A>G (n.*288A>G)
c.558A>G (p.Ter186Trp)
n.1438A>G
n.879A>G
c.614A>G (p.Asp205Gly)
n.389A>G
n.238-443A>G
n.708A>G
n.968A>G
n.602A>G
n.842A>G
c.146A>G (p.Asp49Gly)
c.23A>G (p.Asp8Gly)
n.488A>G
n.833A>G
gnomAD v4
11g.126275351A>TCA383230130FOXRED1n.1139A>T
n.758A>T
c.653A>T (p.Asp218Val)
c.86-443A>T (n.86-443A>T)
n.948A>T
c.656A>T (p.Asp219Val)
c.*193A>T (n.*193A>T)
n.1395A>T
c.455A>T (n.455A>T)
c.*223A>T (n.*223A>T)
c.780A>T (n.780A>T)
n.2092A>T
n.1577A>T
n.2867A>T
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.*549A>T (n.*549A>T)
c.*169-20A>T (n.*169-20A>T)
c.*507A>T (n.*507A>T)
c.*454A>T (n.*454A>T)
c.680A>T (p.Asp227Val)
n.1136A>T
n.376A>T
c.*288A>T (n.*288A>T)
c.558A>T (p.Ter186Cys)
n.1438A>T
n.879A>T
c.614A>T (p.Asp205Val)
n.389A>T
n.238-443A>T
n.708A>T
n.968A>T
n.602A>T
n.842A>T
c.146A>T (p.Asp49Val)
c.23A>T (p.Asp8Val)
n.488A>T
n.833A>T
11g.126275352C>ACA383230131FOXRED1n.1140C>A
n.759C>A
c.654C>A (p.Asp218Glu)
c.86-442C>A (n.86-442C>A)
n.949C>A
c.657C>A (p.Asp219Glu)
c.*194C>A (n.*194C>A)
n.1396C>A
c.456C>A (n.456C>A)
c.*224C>A (n.*224C>A)
c.781C>A (n.781C>A)
n.2093C>A
n.1578C>A
n.2868C>A
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.*550C>A (n.*550C>A)
c.*169-19C>A (n.*169-19C>A)
c.*508C>A (n.*508C>A)
c.*455C>A (n.*455C>A)
c.681C>A (p.Asp227Glu)
n.1137C>A
n.377C>A
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.*1C>A (n.*1C>A)
n.1439C>A
n.880C>A
c.615C>A (p.Asp205Glu)
n.390C>A
n.238-442C>A
n.709C>A
n.969C>A
n.603C>A
n.843C>A
c.147C>A (p.Asp49Glu)
c.24C>A (p.Asp8Glu)
n.489C>A
n.834C>A
gnomAD v4
11g.126275352C>GCA383230132FOXRED1n.1140C>G
n.759C>G
c.654C>G (p.Asp218Glu)
c.86-442C>G (n.86-442C>G)
n.949C>G
c.657C>G (p.Asp219Glu)
c.*194C>G (n.*194C>G)
n.1396C>G
c.456C>G (n.456C>G)
c.*224C>G (n.*224C>G)
c.781C>G (n.781C>G)
n.2093C>G
n.1578C>G
n.2868C>G
c.*320C>G (n.*320C>G)
c.*550C>G (n.*550C>G)
c.*169-19C>G (n.*169-19C>G)
c.*508C>G (n.*508C>G)
c.*455C>G (n.*455C>G)
c.681C>G (p.Asp227Glu)
n.1137C>G
n.377C>G
c.*289C>G (n.*289C>G)
c.*1C>G (n.*1C>G)
n.1439C>G
n.880C>G
c.615C>G (p.Asp205Glu)
n.390C>G
n.238-442C>G
n.709C>G
n.969C>G
n.603C>G
n.843C>G
c.147C>G (p.Asp49Glu)
c.24C>G (p.Asp8Glu)
n.489C>G
n.834C>G
11g.126275352C>TCA477516002FOXRED1n.1140C>T
n.759C>T
c.654C>T (p.Asp218=)
c.86-442C>T (n.86-442C>T)
n.949C>T
c.657C>T (p.Asp219=)
c.*194C>T (n.*194C>T)
n.1396C>T
c.456C>T (n.456C>T)
c.*224C>T (n.*224C>T)
c.781C>T (n.781C>T)
n.2093C>T
n.1578C>T
n.2868C>T
c.*320C>T (n.*320C>T)
c.*550C>T (n.*550C>T)
c.*169-19C>T (n.*169-19C>T)
c.*508C>T (n.*508C>T)
c.*455C>T (n.*455C>T)
c.681C>T (p.Asp227=)
n.1137C>T
n.377C>T
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.*1C>T (n.*1C>T)
n.1439C>T
n.880C>T
c.615C>T (p.Asp205=)
n.390C>T
n.238-442C>T
n.709C>T
n.969C>T
n.603C>T
n.843C>T
c.147C>T (p.Asp49=)
c.24C>T (p.Asp8=)
n.489C>T
n.834C>T
11g.126275355dupCA6354169FOXRED1n.1143dup
n.762dup
c.657dup (p.Trp220LeufsTer?)
c.86-439dup (n.86-439dup)
n.952dup
c.660dup (p.Trp221LeufsTer?)
c.*197dup (n.*197dup)
n.1399dup
c.459dup (n.459dup)
c.*227dup (n.*227dup)
c.784dup (n.784dup)
n.2096dup
n.1581dup
n.2871dup
c.*323dup (n.*323dup)
c.*553dup (n.*553dup)
c.*169-16dup (n.*169-16dup)
c.*511dup (n.*511dup)
c.*458dup (n.*458dup)
c.684dup (p.Trp229LeufsTer?)
n.1140dup
n.380dup
c.*292dup (n.*292dup)
c.*4dup (n.*4dup)
n.1442dup
n.883dup
c.618dup (p.Trp207LeufsTer?)
n.393dup
n.238-439dup
n.712dup
n.972dup
n.606dup
n.846dup
c.150dup (p.Trp51LeufsTer?)
c.27dup (p.Trp10LeufsTer?)
n.492dup
n.837dup
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.126275353C>ACA383230133FOXRED1n.1141C>A
n.760C>A
c.655C>A (p.Pro219Thr)
c.86-441C>A (n.86-441C>A)
n.950C>A
c.658C>A (p.Pro220Thr)
c.*195C>A (n.*195C>A)
n.1397C>A
c.457C>A (n.457C>A)
c.*225C>A (n.*225C>A)
c.782C>A (n.782C>A)
n.2094C>A
n.1579C>A
n.2869C>A
c.*321C>A (n.*321C>A)
c.*551C>A (n.*551C>A)
c.*169-18C>A (n.*169-18C>A)
c.*509C>A (n.*509C>A)
c.*456C>A (n.*456C>A)
c.682C>A (p.Pro228Thr)
n.1138C>A
n.378C>A
c.*290C>A (n.*290C>A)
c.*2C>A (n.*2C>A)
n.1440C>A
n.881C>A
c.616C>A (p.Pro206Thr)
n.391C>A
n.238-441C>A
n.710C>A
n.970C>A
n.604C>A
n.844C>A
c.148C>A (p.Pro50Thr)
c.25C>A (p.Pro9Thr)
n.490C>A
n.835C>A
gnomAD v4
11g.126275353C=CA2007079701FOXRED1n.1141C=
n.760C=
c.655C= (p.Pro219=)
c.86-441C= (n.86-441C=)
n.950C=
c.658C= (p.Pro220=)
c.*195C= (n.*195C=)
n.1397C=
c.457C= (n.457C=)
c.*225C= (n.*225C=)
c.782C= (n.782C=)
n.2094C=
n.1579C=
n.2869C=
c.*321C= (n.*321C=)
c.*551C= (n.*551C=)
c.*169-18C= (n.*169-18C=)
c.*509C= (n.*509C=)
c.*456C= (n.*456C=)
c.682C= (p.Pro228=)
n.1138C=
n.378C=
c.*290C= (n.*290C=)
c.*2C= (n.*2C=)
n.1440C=
n.881C=
c.616C= (p.Pro206=)
n.391C=
n.238-441C=
n.710C=
n.970C=
n.604C=
n.844C=
c.148C= (p.Pro50=)
c.25C= (p.Pro9=)
n.490C=
n.835C=
11g.126275353C>GCA383230134FOXRED1n.1141C>G
n.760C>G
c.655C>G (p.Pro219Ala)
c.86-441C>G (n.86-441C>G)
n.950C>G
c.658C>G (p.Pro220Ala)
c.*195C>G (n.*195C>G)
n.1397C>G
c.457C>G (n.457C>G)
c.*225C>G (n.*225C>G)
c.782C>G (n.782C>G)
n.2094C>G
n.1579C>G
n.2869C>G
c.*321C>G (n.*321C>G)
c.*551C>G (n.*551C>G)
c.*169-18C>G (n.*169-18C>G)
c.*509C>G (n.*509C>G)
c.*456C>G (n.*456C>G)
c.682C>G (p.Pro228Ala)
n.1138C>G
n.378C>G
c.*290C>G (n.*290C>G)
c.*2C>G (n.*2C>G)
n.1440C>G
n.881C>G
c.616C>G (p.Pro206Ala)
n.391C>G
n.238-441C>G
n.710C>G
n.970C>G
n.604C>G
n.844C>G
c.148C>G (p.Pro50Ala)
c.25C>G (p.Pro9Ala)
n.490C>G
n.835C>G
11g.126275353C>TCA6354170FOXRED1n.1141C>T
n.760C>T
c.655C>T (p.Pro219Ser)
c.86-441C>T (n.86-441C>T)
n.950C>T
c.658C>T (p.Pro220Ser)
c.*195C>T (n.*195C>T)
n.1397C>T
c.457C>T (n.457C>T)
c.*225C>T (n.*225C>T)
c.782C>T (n.782C>T)
n.2094C>T
n.1579C>T
n.2869C>T
c.*321C>T (n.*321C>T)
c.*551C>T (n.*551C>T)
c.*169-18C>T (n.*169-18C>T)
c.*509C>T (n.*509C>T)
c.*456C>T (n.*456C>T)
c.682C>T (p.Pro228Ser)
n.1138C>T
n.378C>T
c.*290C>T (n.*290C>T)
c.*2C>T (n.*2C>T)
n.1440C>T
n.881C>T
c.616C>T (p.Pro206Ser)
n.391C>T
n.238-441C>T
n.710C>T
n.970C>T
n.604C>T
n.844C>T
c.148C>T (p.Pro50Ser)
c.25C>T (p.Pro9Ser)
n.490C>T
n.835C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126275354C>ACA383230135FOXRED1n.1142C>A
n.761C>A
c.656C>A (p.Pro219His)
c.86-440C>A (n.86-440C>A)
n.951C>A
c.659C>A (p.Pro220His)
c.*196C>A (n.*196C>A)
n.1398C>A
c.458C>A (n.458C>A)
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.783C>A (n.783C>A)
n.2095C>A
n.1580C>A
n.2870C>A
c.*322C>A (n.*322C>A)
c.*552C>A (n.*552C>A)
c.*169-17C>A (n.*169-17C>A)
c.*510C>A (n.*510C>A)
c.*457C>A (n.*457C>A)
c.683C>A (p.Pro228His)
n.1139C>A
n.379C>A
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.*3C>A (n.*3C>A)
n.1441C>A
n.882C>A
c.617C>A (p.Pro206His)
n.392C>A
n.238-440C>A
n.711C>A
n.971C>A
n.605C>A
n.845C>A
c.149C>A (p.Pro50His)
c.26C>A (p.Pro9His)
n.491C>A
n.836C>A
gnomAD v4
11g.126275354C=CA2007079702FOXRED1n.1142C=
n.761C=
c.656C= (p.Pro219=)
c.86-440C= (n.86-440C=)
n.951C=
c.659C= (p.Pro220=)
c.*196C= (n.*196C=)
n.1398C=
c.458C= (n.458C=)
c.*226C= (n.*226C=)
c.783C= (n.783C=)
n.2095C=
n.1580C=
n.2870C=
c.*322C= (n.*322C=)
c.*552C= (n.*552C=)
c.*169-17C= (n.*169-17C=)
c.*510C= (n.*510C=)
c.*457C= (n.*457C=)
c.683C= (p.Pro228=)
n.1139C=
n.379C=
c.*291C= (n.*291C=)
c.*3C= (n.*3C=)
n.1441C=
n.882C=
c.617C= (p.Pro206=)
n.392C=
n.238-440C=
n.711C=
n.971C=
n.605C=
n.845C=
c.149C= (p.Pro50=)
c.26C= (p.Pro9=)
n.491C=
n.836C=
11g.126275354C>GCA383230136FOXRED1n.1142C>G
n.761C>G
c.656C>G (p.Pro219Arg)
c.86-440C>G (n.86-440C>G)
n.951C>G
c.659C>G (p.Pro220Arg)
c.*196C>G (n.*196C>G)
n.1398C>G
c.458C>G (n.458C>G)
c.*226C>G (n.*226C>G)
c.783C>G (n.783C>G)
n.2095C>G
n.1580C>G
n.2870C>G
c.*322C>G (n.*322C>G)
c.*552C>G (n.*552C>G)
c.*169-17C>G (n.*169-17C>G)
c.*510C>G (n.*510C>G)
c.*457C>G (n.*457C>G)
c.683C>G (p.Pro228Arg)
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n.762C>T
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c.684C>T (p.Pro228=)
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c.*4C>T (n.*4C>T)
n.1442C>T
n.883C>T
c.618C>T (p.Pro206=)
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n.712C>T
n.972C>T
n.606C>T
n.846C>T
c.150C>T (p.Pro50=)
c.27C>T (p.Pro9=)
n.492C>T
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n.1142G>A
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n.1444G>T
n.885G>T
c.620G>T (p.Trp207Leu)
n.395G>T
n.238-437G>T
n.714G>T
n.974G>T
n.608G>T
n.848G>T
c.152G>T (p.Trp51Leu)
c.29G>T (p.Trp10Leu)
n.494G>T
n.839G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126275358G>ACA383230141FOXRED1n.1146G>A
n.765G>A
c.660G>A (p.Trp220Ter)
c.86-436G>A (n.86-436G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126275358G>CCA383230142FOXRED1n.1146G>C
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c.*326G>C (n.*326G>C)
c.*556G>C (n.*556G>C)
c.*169-13G>C (n.*169-13G>C)
c.*514G>C (n.*514G>C)
c.*461G>C (n.*461G>C)
c.687G>C (p.Trp229Cys)
n.1143G>C
n.383G>C
c.*295G>C (n.*295G>C)
c.*7G>C (n.*7G>C)
n.1445G>C
n.886G>C
c.621G>C (p.Trp207Cys)
n.396G>C
n.238-436G>C
n.715G>C
n.975G>C
n.609G>C
n.849G>C
c.153G>C (p.Trp51Cys)
c.30G>C (p.Trp10Cys)
n.495G>C
n.840G>C
11g.126275358G=CA2007079705FOXRED1n.1146G=
n.765G=
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c.663G= (p.Trp221=)
c.*200G= (n.*200G=)
n.1402G=
c.462G= (n.462G=)
c.*230G= (n.*230G=)
c.787G= (n.787G=)
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n.1584G=
n.2874G=
c.*326G= (n.*326G=)
c.*556G= (n.*556G=)
c.*169-13G= (n.*169-13G=)
c.*514G= (n.*514G=)
c.*461G= (n.*461G=)
c.687G= (p.Trp229=)
n.1143G=
n.383G=
c.*295G= (n.*295G=)
c.*7G= (n.*7G=)
n.1445G=
n.886G=
c.621G= (p.Trp207=)
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n.238-436G=
n.715G=
n.975G=
n.609G=
n.849G=
c.153G= (p.Trp51=)
c.30G= (p.Trp10=)
n.495G=
n.840G=
11g.126275358G>TCA383230143FOXRED1n.1146G>T
n.765G>T
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n.955G>T
c.663G>T (p.Trp221Cys)
c.*200G>T (n.*200G>T)
n.1402G>T
c.462G>T (n.462G>T)
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c.787G>T (n.787G>T)
n.2099G>T
n.1584G>T
n.2874G>T
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.*556G>T (n.*556G>T)
c.*169-13G>T (n.*169-13G>T)
c.*514G>T (n.*514G>T)
c.*461G>T (n.*461G>T)
c.687G>T (p.Trp229Cys)
n.1143G>T
n.383G>T
c.*295G>T (n.*295G>T)
c.*7G>T (n.*7G>T)
n.1445G>T
n.886G>T
c.621G>T (p.Trp207Cys)
n.396G>T
n.238-436G>T
n.715G>T
n.975G>T
n.609G>T
n.849G>T
c.153G>T (p.Trp51Cys)
c.30G>T (p.Trp10Cys)
n.495G>T
n.840G>T
11g.126275359T>ACA383230144FOXRED1n.1147T>A
n.766T>A
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c.86-435T>A (n.86-435T>A)
n.956T>A
c.664T>A (p.Cys222Ser)
c.*201T>A (n.*201T>A)
n.1403T>A
c.463T>A (n.463T>A)
c.*231T>A (n.*231T>A)
c.788T>A (n.788T>A)
n.2100T>A
n.1585T>A
n.2875T>A
c.*327T>A (n.*327T>A)
c.*557T>A (n.*557T>A)
c.*169-12T>A (n.*169-12T>A)
c.*515T>A (n.*515T>A)
c.*462T>A (n.*462T>A)
c.688T>A (p.Cys230Ser)
n.1144T>A
n.384T>A
c.*296T>A (n.*296T>A)
c.*8T>A (n.*8T>A)
n.1446T>A
n.887T>A
c.622T>A (p.Cys208Ser)
n.397T>A
n.238-435T>A
n.716T>A
n.976T>A
n.610T>A
n.850T>A
c.154T>A (p.Cys52Ser)
c.31T>A (p.Cys11Ser)
n.496T>A
n.841T>A
11g.126275359T>CCA383230145FOXRED1n.1147T>C
n.766T>C
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c.86-435T>C (n.86-435T>C)
n.956T>C
c.664T>C (p.Cys222Arg)
c.*201T>C (n.*201T>C)
n.1403T>C
c.463T>C (n.463T>C)
c.*231T>C (n.*231T>C)
c.788T>C (n.788T>C)
n.2100T>C
n.1585T>C
n.2875T>C
c.*327T>C (n.*327T>C)
c.*557T>C (n.*557T>C)
c.*169-12T>C (n.*169-12T>C)
c.*515T>C (n.*515T>C)
c.*462T>C (n.*462T>C)
c.688T>C (p.Cys230Arg)
n.1144T>C
n.384T>C
c.*296T>C (n.*296T>C)
c.*8T>C (n.*8T>C)
n.1446T>C
n.887T>C
c.622T>C (p.Cys208Arg)
n.397T>C
n.238-435T>C
n.716T>C
n.976T>C
n.610T>C
n.850T>C
c.154T>C (p.Cys52Arg)
c.31T>C (p.Cys11Arg)
n.496T>C
n.841T>C
11g.126275359T>GCA383230146FOXRED1n.1147T>G
n.766T>G
c.661T>G (p.Cys221Gly)
c.86-435T>G (n.86-435T>G)
n.956T>G
c.664T>G (p.Cys222Gly)
c.*201T>G (n.*201T>G)
n.1403T>G
c.463T>G (n.463T>G)
c.*231T>G (n.*231T>G)
c.788T>G (n.788T>G)
n.2100T>G
n.1585T>G
n.2875T>G
c.*327T>G (n.*327T>G)
c.*557T>G (n.*557T>G)
c.*169-12T>G (n.*169-12T>G)
c.*515T>G (n.*515T>G)
c.*462T>G (n.*462T>G)
c.688T>G (p.Cys230Gly)
n.1144T>G
n.384T>G
c.*296T>G (n.*296T>G)
c.*8T>G (n.*8T>G)
n.1446T>G
n.887T>G
c.622T>G (p.Cys208Gly)
n.397T>G
n.238-435T>G
n.716T>G
n.976T>G
n.610T>G
n.850T>G
c.154T>G (p.Cys52Gly)
c.31T>G (p.Cys11Gly)
n.496T>G
n.841T>G
11g.126275360G>ACA383230147FOXRED1n.1148G>A
n.767G>A
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c.86-434G>A (n.86-434G>A)
n.957G>A
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c.*202G>A (n.*202G>A)
n.1404G>A
c.464G>A (n.464G>A)
c.*232G>A (n.*232G>A)
c.789G>A (n.789G>A)
n.2101G>A
n.1586G>A
n.2876G>A
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.*558G>A (n.*558G>A)
c.*169-11G>A (n.*169-11G>A)
c.*516G>A (n.*516G>A)
c.*463G>A (n.*463G>A)
c.689G>A (p.Cys230Tyr)
n.1145G>A
n.385G>A
c.*297G>A (n.*297G>A)
c.*9G>A (n.*9G>A)
n.1447G>A
n.888G>A
c.623G>A (p.Cys208Tyr)
n.398G>A
n.238-434G>A
n.717G>A
n.977G>A
n.611G>A
n.851G>A
c.155G>A (p.Cys52Tyr)
c.32G>A (p.Cys11Tyr)
n.497G>A
n.842G>A
11g.126275360G>CCA383230148FOXRED1n.1148G>C
n.767G>C
c.662G>C (p.Cys221Ser)
c.86-434G>C (n.86-434G>C)
n.957G>C
c.665G>C (p.Cys222Ser)
c.*202G>C (n.*202G>C)
n.1404G>C
c.464G>C (n.464G>C)
c.*232G>C (n.*232G>C)
c.789G>C (n.789G>C)
n.2101G>C
n.1586G>C
n.2876G>C
c.*328G>C (n.*328G>C)
c.*558G>C (n.*558G>C)
c.*169-11G>C (n.*169-11G>C)
c.*516G>C (n.*516G>C)
c.*463G>C (n.*463G>C)
c.689G>C (p.Cys230Ser)
n.1145G>C
n.385G>C
c.*297G>C (n.*297G>C)
c.*9G>C (n.*9G>C)
n.1447G>C
n.888G>C
c.623G>C (p.Cys208Ser)
n.398G>C
n.238-434G>C
n.717G>C
n.977G>C
n.611G>C
n.851G>C
c.155G>C (p.Cys52Ser)
c.32G>C (p.Cys11Ser)
n.497G>C
n.842G>C
11g.126275360G>TCA383230149FOXRED1n.1148G>T
n.767G>T
c.662G>T (p.Cys221Phe)
c.86-434G>T (n.86-434G>T)
n.957G>T
c.665G>T (p.Cys222Phe)
c.*202G>T (n.*202G>T)
n.1404G>T
c.464G>T (n.464G>T)
c.*232G>T (n.*232G>T)
c.789G>T (n.789G>T)
n.2101G>T
n.1586G>T
n.2876G>T
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.*558G>T (n.*558G>T)
c.*169-11G>T (n.*169-11G>T)
c.*516G>T (n.*516G>T)
c.*463G>T (n.*463G>T)
c.689G>T (p.Cys230Phe)
n.1145G>T
n.385G>T
c.*297G>T (n.*297G>T)
c.*9G>T (n.*9G>T)
n.1447G>T
n.888G>T
c.623G>T (p.Cys208Phe)
n.398G>T
n.238-434G>T
n.717G>T
n.977G>T
n.611G>T
n.851G>T
c.155G>T (p.Cys52Phe)
c.32G>T (p.Cys11Phe)
n.497G>T
n.842G>T
11g.126275361T>ACA383230150FOXRED1n.1149T>A
n.768T>A
c.663T>A (p.Cys221Ter)
c.86-433T>A (n.86-433T>A)
n.958T>A
c.666T>A (p.Cys222Ter)
c.*203T>A (n.*203T>A)
n.1405T>A
c.465T>A (n.465T>A)
c.*233T>A (n.*233T>A)
c.790T>A (n.790T>A)
n.2102T>A
n.1587T>A
n.2877T>A
c.*329T>A (n.*329T>A)
c.*559T>A (n.*559T>A)
c.*169-10T>A (n.*169-10T>A)
c.*517T>A (n.*517T>A)
c.*464T>A (n.*464T>A)
c.690T>A (p.Cys230Ter)
n.1146T>A
n.386T>A
c.*298T>A (n.*298T>A)
c.*10T>A (n.*10T>A)
n.1448T>A
n.889T>A
c.624T>A (p.Cys208Ter)
n.399T>A
n.238-433T>A
n.718T>A
n.978T>A
n.612T>A
n.852T>A
c.156T>A (p.Cys52Ter)
c.33T>A (p.Cys11Ter)
n.498T>A
n.843T>A
11g.126275361T>CCA477516041FOXRED1n.1149T>C
n.768T>C
c.663T>C (p.Cys221=)
c.86-433T>C (n.86-433T>C)
n.958T>C
c.666T>C (p.Cys222=)
c.*203T>C (n.*203T>C)
n.1405T>C
c.465T>C (n.465T>C)
c.*233T>C (n.*233T>C)
c.790T>C (n.790T>C)
n.2102T>C
n.1587T>C
n.2877T>C
c.*329T>C (n.*329T>C)
c.*559T>C (n.*559T>C)
c.*169-10T>C (n.*169-10T>C)
c.*517T>C (n.*517T>C)
c.*464T>C (n.*464T>C)
c.690T>C (p.Cys230=)
n.1146T>C
n.386T>C
c.*298T>C (n.*298T>C)
c.*10T>C (n.*10T>C)
n.1448T>C
n.889T>C
c.624T>C (p.Cys208=)
n.399T>C
n.238-433T>C
n.718T>C
n.978T>C
n.612T>C
n.852T>C
c.156T>C (p.Cys52=)
c.33T>C (p.Cys11=)
n.498T>C
n.843T>C
11g.126275361T>GCA383230151FOXRED1n.1149T>G
n.768T>G
c.663T>G (p.Cys221Trp)
c.86-433T>G (n.86-433T>G)
n.958T>G
c.666T>G (p.Cys222Trp)
c.*203T>G (n.*203T>G)
n.1405T>G
c.465T>G (n.465T>G)
c.*233T>G (n.*233T>G)
c.790T>G (n.790T>G)
n.2102T>G
n.1587T>G
n.2877T>G
c.*329T>G (n.*329T>G)
c.*559T>G (n.*559T>G)
c.*169-10T>G (n.*169-10T>G)
c.*517T>G (n.*517T>G)
c.*464T>G (n.*464T>G)
c.690T>G (p.Cys230Trp)
n.1146T>G
n.386T>G
c.*298T>G (n.*298T>G)
c.*10T>G (n.*10T>G)
n.1448T>G
n.889T>G
c.624T>G (p.Cys208Trp)
n.399T>G
n.238-433T>G
n.718T>G
n.978T>G
n.612T>G
n.852T>G
c.156T>G (p.Cys52Trp)
c.33T>G (p.Cys11Trp)
n.498T>G
n.843T>G
11g.126275362C>ACA383230153FOXRED1n.1150C>A
n.769C>A
c.664C>A (p.Leu222Met)
c.86-432C>A (n.86-432C>A)
n.959C>A
c.667C>A (p.Leu223Met)
c.*204C>A (n.*204C>A)
n.1406C>A
c.466C>A (n.466C>A)
c.*234C>A (n.*234C>A)
c.791C>A (n.791C>A)
n.2103C>A
n.1588C>A
n.2878C>A
c.*330C>A (n.*330C>A)
c.*560C>A (n.*560C>A)
c.*169-9C>A (n.*169-9C>A)
c.*518C>A (n.*518C>A)
c.*465C>A (n.*465C>A)
c.691C>A (p.Leu231Met)
n.1147C>A
n.387C>A
c.*299C>A (n.*299C>A)
c.*11C>A (n.*11C>A)
n.1449C>A
n.890C>A
c.625C>A (p.Leu209Met)
n.400C>A
n.238-432C>A
n.719C>A
n.979C>A
n.613C>A
n.853C>A
c.157C>A (p.Leu53Met)
c.34C>A (p.Leu12Met)
n.499C>A
n.844C>A
11g.126275362C>GCA383230152FOXRED1n.1150C>G
n.769C>G
c.664C>G (p.Leu222Val)
c.86-432C>G (n.86-432C>G)
n.959C>G
c.667C>G (p.Leu223Val)
c.*204C>G (n.*204C>G)
n.1406C>G
c.466C>G (n.466C>G)
c.*234C>G (n.*234C>G)
c.791C>G (n.791C>G)
n.2103C>G
n.1588C>G
n.2878C>G
c.*330C>G (n.*330C>G)
c.*560C>G (n.*560C>G)
c.*169-9C>G (n.*169-9C>G)
c.*518C>G (n.*518C>G)
c.*465C>G (n.*465C>G)
c.691C>G (p.Leu231Val)
n.1147C>G
n.387C>G
c.*299C>G (n.*299C>G)
c.*11C>G (n.*11C>G)
n.1449C>G
n.890C>G
c.625C>G (p.Leu209Val)
n.400C>G
n.238-432C>G
n.719C>G
n.979C>G
n.613C>G
n.853C>G
c.157C>G (p.Leu53Val)
c.34C>G (p.Leu12Val)
n.499C>G
n.844C>G
gnomAD v4
11g.126275362C>TCA477516045FOXRED1n.1150C>T
n.769C>T
c.664C>T (p.Leu222=)
c.86-432C>T (n.86-432C>T)
n.959C>T
c.667C>T (p.Leu223=)
c.*204C>T (n.*204C>T)
n.1406C>T
c.466C>T (n.466C>T)
c.*234C>T (n.*234C>T)
c.791C>T (n.791C>T)
n.2103C>T
n.1588C>T
n.2878C>T
c.*330C>T (n.*330C>T)
c.*560C>T (n.*560C>T)
c.*169-9C>T (n.*169-9C>T)
c.*518C>T (n.*518C>T)
c.*465C>T (n.*465C>T)
c.691C>T (p.Leu231=)
n.1147C>T
n.387C>T
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n.979C>T
n.613C>T
n.853C>T
c.157C>T (p.Leu53=)
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n.499C>T
n.844C>T
11g.126275363T>ACA383230154FOXRED1n.1151T>A
n.770T>A
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n.960T>A
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n.770T>C
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c.792T>C (n.792T>C)
n.2104T>C
n.1589T>C
n.2879T>C
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c.*561T>C (n.*561T>C)
c.*169-8T>C (n.*169-8T>C)
c.*519T>C (n.*519T>C)
c.*466T>C (n.*466T>C)
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n.1148T>C
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n.1450T>C
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n.401T>C
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n.500T>C
n.845T>C
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n.500T>G
n.845T>G
11g.126275363_126275364delCA2616722453FOXRED1n.1151_1152del
n.770_771del
c.665_666del (p.Leu222ProfsTer?)
c.86-431_86-430del (n.86-431_86-430del)
n.960_961del
c.668_669del (p.Leu223ProfsTer?)
c.*205_*206del (n.*205_*206del)
n.1407_1408del
c.467_468del (n.467_468del)
c.*235_*236del (n.*235_*236del)
c.792_793del (n.792_793del)
n.2104_2105del
n.1589_1590del
n.2879_2880del
c.*331_*332del (n.*331_*332del)
c.*561_*562del (n.*561_*562del)
c.*169-8_*169-7del (n.*169-8_*169-7del)
c.*519_*520del (n.*519_*520del)
c.*466_*467del (n.*466_*467del)
c.692_693del (p.Leu231ProfsTer?)
n.1148_1149del
n.388_389del
c.*300_*301del (n.*300_*301del)
c.*12_*13del (n.*12_*13del)
n.1450_1451del
n.891_892del
c.626_627del (p.Leu209ProfsTer?)
n.401_402del
n.238-431_238-430del
n.720_721del
n.980_981del
n.614_615del
n.854_855del
c.158_159del (p.Leu53ProfsTer?)
c.35_36del (p.Leu12ProfsTer?)
n.500_501del
n.845_846del
gnomAD v4
11g.126275364G>ACA477516051FOXRED1n.1152G>A
n.771G>A
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n.961G>A
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c.*206G>A (n.*206G>A)
n.1408G>A
c.468G>A (n.468G>A)
c.*236G>A (n.*236G>A)
c.793G>A (n.793G>A)
n.2105G>A
n.1590G>A
n.2880G>A
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.*562G>A (n.*562G>A)
c.*169-7G>A (n.*169-7G>A)
c.*520G>A (n.*520G>A)
c.*467G>A (n.*467G>A)
c.693G>A (p.Leu231=)
n.1149G>A
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c.*301G>A (n.*301G>A)
c.*13G>A (n.*13G>A)
n.1451G>A
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n.981G>A
n.615G>A
n.855G>A
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n.501G>A
n.846G>A
11g.126275364G>CCA477516053FOXRED1n.1152G>C
n.771G>C
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n.2105G>C
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c.*13G>C (n.*13G>C)
n.1451G>C
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n.402G>C
n.238-430G>C
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n.855G>C
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n.846G>C
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n.771G=
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n.771G>T
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n.1408G>T
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n.1451G>T
n.892G>T
c.627G>T (p.Leu209=)
n.402G>T
n.238-430G>T
n.721G>T
n.981G>T
n.615G>T
n.855G>T
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c.36G>T (p.Leu12=)
n.501G>T
n.846G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126275365C>ACA383230157FOXRED1n.1153C>A
n.772C>A
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n.2106C>A
n.1591C>A
n.2881C>A
c.*333C>A (n.*333C>A)
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c.694C>A (p.Leu232Ile)
n.1150C>A
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n.1452C>A
n.893C>A
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n.403C>A
n.238-429C>A
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n.856C>A
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n.502C>A
n.847C>A
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n.772C>G
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n.1452C>G
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n.403C>G
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n.856C>G
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n.502C>G
n.847C>G
11g.126275365C>TCA383230159FOXRED1n.1153C>T
n.772C>T
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n.502C>T
n.847C>T
gnomAD v4
11g.126275366delCA2616722454FOXRED1n.1154del
n.773del
c.668del (p.Leu223ProfsTer20)
c.86-428del (n.86-428del)
n.963del
c.671del (p.Leu224ProfsTer20)
c.*208del (n.*208del)
n.1410del
c.470del (n.470del)
c.*238del (n.*238del)
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n.2107del
n.1592del
n.2882del
c.*334del (n.*334del)
c.*564del (n.*564del)
c.*169-5del (n.*169-5del)
c.*522del (n.*522del)
c.*469del (n.*469del)
c.695del (p.Leu232ProfsTer20)
n.1151del
n.391del
c.*303del (n.*303del)
c.*15del (n.*15del)
n.1453del
n.894del
c.629del (p.Leu210ProfsTer20)
n.404del
n.238-428del
n.723del
n.983del
n.617del
n.857del
c.161del (p.Leu54ProfsTer20)
c.38del (p.Leu13ProfsTer20)
n.503del
n.848del
gnomAD v4
11g.126275366T>ACA383230160FOXRED1n.1154T>A
n.773T>A
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c.86-428T>A (n.86-428T>A)
n.963T>A
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n.1410T>A
c.470T>A (n.470T>A)
c.*238T>A (n.*238T>A)
c.795T>A (n.795T>A)
n.2107T>A
n.1592T>A
n.2882T>A
c.*334T>A (n.*334T>A)
c.*564T>A (n.*564T>A)
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c.*522T>A (n.*522T>A)
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n.238-428T>A
n.723T>A
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c.161T>A (p.Leu54His)
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11g.126275366T>CCA383230161FOXRED1n.1154T>C
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n.963T>C
c.671T>C (p.Leu224Pro)
c.*208T>C (n.*208T>C)
n.1410T>C
c.470T>C (n.470T>C)
c.*238T>C (n.*238T>C)
c.795T>C (n.795T>C)
n.2107T>C
n.1592T>C
n.2882T>C
c.*334T>C (n.*334T>C)
c.*564T>C (n.*564T>C)
c.*169-5T>C (n.*169-5T>C)
c.*522T>C (n.*522T>C)
c.*469T>C (n.*469T>C)
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n.1151T>C
n.391T>C
c.*303T>C (n.*303T>C)
c.*15T>C (n.*15T>C)
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n.894T>C
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n.404T>C
n.238-428T>C
n.723T>C
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n.503T>C
n.848T>C
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c.*208T>G (n.*208T>G)
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c.470T>G (n.470T>G)
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c.795T>G (n.795T>G)
n.2107T>G
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n.848T>G
11g.126275367C>ACA477516064FOXRED1n.1155C>A
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c.*470C>A (n.*470C>A)
c.696C>A (p.Leu232=)
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c.*16C>A (n.*16C>A)
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n.405C>A
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n.858C>A
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c.39C>A (p.Leu13=)
n.504C>A
n.849C>A
11g.126275367C>GCA477516065FOXRED1n.1155C>G
n.774C>G
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c.696C>G (p.Leu232=)
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n.858C>G
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c.39C>G (p.Leu13=)
n.504C>G
n.849C>G
11g.126275367C>TCA477516067FOXRED1n.1155C>T
n.774C>T
c.669C>T (p.Leu223=)
c.86-427C>T (n.86-427C>T)
n.964C>T
c.672C>T (p.Leu224=)
c.*209C>T (n.*209C>T)
n.1411C>T
c.471C>T (n.471C>T)
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c.696C>T (p.Leu232=)
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n.405C>T
n.238-427C>T
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n.984C>T
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n.858C>T
c.162C>T (p.Leu54=)
c.39C>T (p.Leu13=)
n.504C>T
n.849C>T
ClinVar gnomAD v4
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n.775C>A
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c.*240C>A (n.*240C>A)
c.797C>A (n.797C>A)
n.2109C>A
n.1594C>A
n.2884C>A
c.*336C>A (n.*336C>A)
c.*566C>A (n.*566C>A)
c.*169-3C>A (n.*169-3C>A)
c.*524C>A (n.*524C>A)
c.*471C>A (n.*471C>A)
c.697C>A (p.Gln233Lys)
n.1153C>A
n.393C>A
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c.*17C>A (n.*17C>A)
n.1455C>A
n.896C>A
c.631C>A (p.Gln211Lys)
n.406C>A
n.238-426C>A
n.725C>A
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n.619C>A
n.859C>A
c.163C>A (p.Gln55Lys)
c.40C>A (p.Gln14Lys)
n.505C>A
n.850C>A
11g.126275368C>GCA383230164FOXRED1n.1156C>G
n.775C>G
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11g.126275368C>TCA383230165FOXRED1n.1156C>T
n.775C>T
c.670C>T (p.Gln224Ter)
c.86-426C>T (n.86-426C>T)
n.965C>T
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c.*210C>T (n.*210C>T)
n.1412C>T
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c.*240C>T (n.*240C>T)
c.797C>T (n.797C>T)
n.2109C>T
n.1594C>T
n.2884C>T
c.*336C>T (n.*336C>T)
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c.*169-3C>T (n.*169-3C>T)
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n.1153C>T
n.393C>T
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n.1455C>T
n.896C>T
c.631C>T (p.Gln211Ter)
n.406C>T
n.238-426C>T
n.725C>T
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n.619C>T
n.859C>T
c.163C>T (p.Gln55Ter)
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n.505C>T
n.850C>T
11g.126275369A=CA2007079707FOXRED1n.1157A=
n.776A=
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c.*525A= (n.*525A=)
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n.394A=
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11g.126275369A>CCA383230166FOXRED1n.1157A>C
n.776A>C
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n.2110A>C
n.1595A>C
n.2885A>C
c.*337A>C (n.*337A>C)
c.*567A>C (n.*567A>C)
c.*169-2A>C (n.*169-2A>C)
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c.*472A>C (n.*472A>C)
c.698A>C (p.Gln233Pro)
n.1154A>C
n.394A>C
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n.1456A>C
n.897A>C
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n.407A>C
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n.726A>C
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n.860A>C
c.164A>C (p.Gln55Pro)
c.41A>C (p.Gln14Pro)
n.506A>C
n.851A>C
11g.126275369A>GCA383230168FOXRED1n.1157A>G
n.776A>G
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n.1154A>G
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n.506A>G
n.851A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126275369A>TCA383230167FOXRED1n.1157A>T
n.776A>T
c.671A>T (p.Gln224Leu)
c.86-425A>T (n.86-425A>T)
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c.798A>T (n.798A>T)
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c.698A>T (p.Gln233Leu)
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c.*306A>T (n.*306A>T)
c.*18A>T (n.*18A>T)
n.1456A>T
n.897A>T
c.632A>T (p.Gln211Leu)
n.407A>T
n.238-425A>T
n.726A>T
n.986A>T
n.620A>T
n.860A>T
c.164A>T (p.Gln55Leu)
c.41A>T (p.Gln14Leu)
n.506A>T
n.851A>T
gnomAD v4
11g.126275370G>ACA6354173FOXRED1n.1158G>A
n.777G>A
c.672G>A (p.Gln224=)
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c.42G>A (p.Gln14=)
n.507G>A
n.852G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126275370G>CCA383230169FOXRED1n.1158G>C
n.777G>C
c.672G>C (p.Gln224His)
c.86-424G>C (n.86-424G>C)
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c.*526G>C (n.*526G>C)
c.*473G>C (n.*473G>C)
c.699G>C (p.Gln233His)
n.1155G>C
n.395G>C
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.*19G>C (n.*19G>C)
n.1457G>C
n.898G>C
c.633G>C (p.Gln211His)
n.408G>C
n.238-424G>C
n.727G>C
n.987G>C
n.621G>C
n.861G>C
c.165G>C (p.Gln55His)
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n.507G>C
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n.852G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.396G>C
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c.*20G>C (n.*20G>C)
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n.409G>C
n.238-423G>C
n.728G>C
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n.2887G>T
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11g.126275373G>CCA477516075FOXRED1n.1161G>C
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n.990G>T
n.624G>T
n.864G>T
c.168G>T (p.Gly56=)
c.45G>T (p.Gly15=)
n.510G>T
n.855G>T
COSMIC COSMIC
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n.781C>A
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c.*530C>A (n.*530C>A)
c.*477C>A (n.*477C>A)
c.703C>A (p.Leu235Ile)
n.1159C>A
n.399C>A
c.*311C>A (n.*311C>A)
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n.1461C>A
n.902C>A
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gnomAD v4
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n.858T>C
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n.976G>T
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n.1423G>T
c.483G>T (n.483G>T)
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c.*535G>T (n.*535G>T)
c.*482G>T (n.*482G>T)
c.708G>T (p.Arg236=)
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c.*316G>T (n.*316G>T)
c.*28G>T (n.*28G>T)
n.1466G>T
n.907G>T
c.642G>T (p.Arg214=)
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n.238-415G>T
n.736G>T
n.996G>T
n.630G>T
n.870G>T
c.174G>T (p.Arg58=)
c.51G>T (p.Arg17=)
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n.861G>T
11g.126275380C>ACA477516084FOXRED1n.1168C>A
n.787C>A
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c.709C>A (p.Arg237=)
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n.862C>A
11g.126275380C=CA2007079712FOXRED1n.1168C=
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c.*483C= (n.*483C=)
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n.1606C>T
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n.871C>T
c.175C>T (p.Arg59Ter)
c.52C>T (p.Arg18Ter)
n.517C>T
n.862C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.126275381G>ACA6354175FOXRED1n.1169G>A
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n.518G>A
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126275381G>CCA383230186FOXRED1n.1169G>C
n.788G>C
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c.*537G>C (n.*537G>C)
c.*484G>C (n.*484G>C)
c.710G>C (p.Arg237Pro)
n.1166G>C
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n.1468G>C
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n.863G>C
11g.126275381G=CA2007079713FOXRED1n.1169G=
n.788G=
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11g.126275381G>TCA383230187FOXRED1n.1169G>T
n.788G>T
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c.86-413G>T (n.86-413G>T)
n.978G>T
c.686G>T (p.Arg229Leu)
c.*223G>T (n.*223G>T)
n.1425G>T
c.485G>T (n.485G>T)
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.810G>T (n.810G>T)
n.2122G>T
n.1607G>T
n.2897G>T
c.*349G>T (n.*349G>T)
c.*579G>T (n.*579G>T)
c.*179G>T (n.*179G>T)
c.*537G>T (n.*537G>T)
c.*484G>T (n.*484G>T)
c.710G>T (p.Arg237Leu)
n.1166G>T
n.406G>T
c.*318G>T (n.*318G>T)
c.*30G>T (n.*30G>T)
n.1468G>T
n.909G>T
c.644G>T (p.Arg215Leu)
n.419G>T
n.238-413G>T
n.738G>T
n.998G>T
n.632G>T
n.872G>T
c.176G>T (p.Arg59Leu)
c.53G>T (p.Arg18Leu)
n.518G>T
n.863G>T
gnomAD v4
11g.126275382A>CCA477516085FOXRED1n.1170A>C
n.789A>C
c.684A>C (p.Arg228=)
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n.2123A>C
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c.*350A>C (n.*350A>C)
c.*580A>C (n.*580A>C)
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c.*319A>C (n.*319A>C)
c.*31A>C (n.*31A>C)
n.1469A>C
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n.739A>C
n.999A>C
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c.54A>C (p.Arg18=)
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11g.126275382A>GCA477516086FOXRED1n.1170A>G
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n.873G>C
gnomAD v4
11g.126275391G>TCA383230206FOXRED1n.1179G>T
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n.430T>G
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n.875C>A
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11g.126275393C>TCA383230212FOXRED1n.1181C>T
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c.822C>T (n.822C>T)
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c.*361C>T (n.*361C>T)
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c.*191C>T (n.*191C>T)
c.*549C>T (n.*549C>T)
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c.722C>T (p.Ser241Phe)
n.1178C>T
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c.*330C>T (n.*330C>T)
c.*42C>T (n.*42C>T)
n.1480C>T
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c.656C>T (p.Ser219Phe)
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n.238-401C>T
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n.884C>T
c.188C>T (p.Ser63Phe)
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n.530C>T
n.875C>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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11g.126275394C>ACA477516093FOXRED1n.1182C>A
n.801C>A
c.696C>A (p.Ser232=)
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c.723C>A (p.Ser241=)
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n.532_540del
n.877_885del
dbSNP gnomAD v4
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11g.126275396T>GCA383230217FOXRED1n.1184T>G
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11g.126275398G>ACA383230220FOXRED1n.1186G>A
n.805G>A
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c.*554G>A (n.*554G>A)
c.*501G>A (n.*501G>A)
c.727G>A (p.Gly243Arg)
n.1183G>A
n.423G>A
c.*335G>A (n.*335G>A)
c.*47G>A (n.*47G>A)
n.1485G>A
n.926G>A
c.661G>A (p.Gly221Arg)
n.436G>A
n.238-396G>A
n.755G>A
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n.889G>A
c.193G>A (p.Gly65Arg)
c.70G>A (p.Gly24Arg)
n.535G>A
n.880G>A
COSMIC COSMIC
11g.126275398G>CCA383230221FOXRED1n.1186G>C
n.805G>C
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c.827G>C (n.827G>C)
n.2139G>C
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n.2914G>C
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c.*596G>C (n.*596G>C)
c.*196G>C (n.*196G>C)
c.*554G>C (n.*554G>C)
c.*501G>C (n.*501G>C)
c.727G>C (p.Gly243Arg)
n.1183G>C
n.423G>C
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n.536G>A
n.881G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.126275399G>CCA383230223FOXRED1n.1187G>C
n.806G>C
c.701G>C (p.Gly234Ala)
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c.828G>C (n.828G>C)
n.2140G>C
n.1625G>C
n.2915G>C
c.*367G>C (n.*367G>C)
c.*597G>C (n.*597G>C)
c.*197G>C (n.*197G>C)
c.*555G>C (n.*555G>C)
c.*502G>C (n.*502G>C)
c.728G>C (p.Gly243Ala)
n.1184G>C
n.424G>C
c.*336G>C (n.*336G>C)
c.*48G>C (n.*48G>C)
n.1486G>C
n.927G>C
c.662G>C (p.Gly221Ala)
n.437G>C
n.238-395G>C
n.756G>C
n.1016G>C
n.650G>C
n.890G>C
c.194G>C (p.Gly65Ala)
c.71G>C (p.Gly24Ala)
n.536G>C
n.881G>C
11g.126275399G=CA2007079722FOXRED1n.1187G=
n.806G=
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c.503G= (n.503G=)
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n.536G=
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11g.126275399G>TCA6354178FOXRED1n.1187G>T
n.806G>T
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n.996G>T
c.704G>T (p.Gly235Val)
c.*241G>T (n.*241G>T)
n.1443G>T
c.503G>T (n.503G>T)
c.*271G>T (n.*271G>T)
c.828G>T (n.828G>T)
n.2140G>T
n.1625G>T
n.2915G>T
c.*367G>T (n.*367G>T)
c.*597G>T (n.*597G>T)
c.*197G>T (n.*197G>T)
c.*555G>T (n.*555G>T)
c.*502G>T (n.*502G>T)
c.728G>T (p.Gly243Val)
n.1184G>T
n.424G>T
c.*336G>T (n.*336G>T)
c.*48G>T (n.*48G>T)
n.1486G>T
n.927G>T
c.662G>T (p.Gly221Val)
n.437G>T
n.238-395G>T
n.756G>T
n.1016G>T
n.650G>T
n.890G>T
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c.71G>T (p.Gly24Val)
n.536G>T
n.881G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126275400A=CA2007079723FOXRED1n.1188A=
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c.*503A= (n.*503A=)
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n.891A=
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11g.126275400A>CCA477516098FOXRED1n.1188A>C
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c.*503A>C (n.*503A>C)
c.729A>C (p.Gly243=)
n.1185A>C
n.425A>C
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c.*49A>C (n.*49A>C)
n.1487A>C
n.928A>C
c.663A>C (p.Gly221=)
n.438A>C
n.238-394A>C
n.757A>C
n.1017A>C
n.651A>C
n.891A>C
c.195A>C (p.Gly65=)
c.72A>C (p.Gly24=)
n.537A>C
n.882A>C
11g.126275400A>GCA6354179FOXRED1n.1188A>G
n.807A>G
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n.2141A>G
n.1626A>G
n.2916A>G
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c.*198A>G (n.*198A>G)
c.*556A>G (n.*556A>G)
c.*503A>G (n.*503A>G)
c.729A>G (p.Gly243=)
n.1185A>G
n.425A>G
c.*337A>G (n.*337A>G)
c.*49A>G (n.*49A>G)
n.1487A>G
n.928A>G
c.663A>G (p.Gly221=)
n.438A>G
n.238-394A>G
n.757A>G
n.1017A>G
n.651A>G
n.891A>G
c.195A>G (p.Gly65=)
c.72A>G (p.Gly24=)
n.537A>G
n.882A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126275400A>TCA477516099FOXRED1n.1188A>T
n.807A>T
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c.86-394A>T (n.86-394A>T)
n.997A>T
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n.1444A>T
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n.2141A>T
n.1626A>T
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c.729A>T (p.Gly243=)
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n.1487A>T
n.928A>T
c.663A>T (p.Gly221=)
n.438A>T
n.238-394A>T
n.757A>T
n.1017A>T
n.651A>T
n.891A>T
c.195A>T (p.Gly65=)
c.72A>T (p.Gly24=)
n.537A>T
n.882A>T
11g.126275401G>ACA383230225FOXRED1n.1189G>A
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c.*504G>A (n.*504G>A)
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c.830G>C (n.830G>C)
n.2142G>C
n.1627G>C
n.2917G>C
c.*369G>C (n.*369G>C)
c.*599G>C (n.*599G>C)
c.*199G>C (n.*199G>C)
c.*557G>C (n.*557G>C)
c.*504G>C (n.*504G>C)
c.730G>C (p.Val244Leu)
n.1186G>C
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n.1488G>C
n.929G>C
c.664G>C (p.Val222Leu)
n.439G>C
n.238-393G>C
n.758G>C
n.1018G>C
n.652G>C
n.892G>C
c.196G>C (p.Val66Leu)
c.73G>C (p.Val25Leu)
n.538G>C
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11g.126275401G>TCA383230224FOXRED1n.1189G>T
n.808G>T
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n.998G>T
c.706G>T (p.Val236Phe)
c.*243G>T (n.*243G>T)
n.1445G>T
c.505G>T (n.505G>T)
c.*273G>T (n.*273G>T)
c.830G>T (n.830G>T)
n.2142G>T
n.1627G>T
n.2917G>T
c.*369G>T (n.*369G>T)
c.*599G>T (n.*599G>T)
c.*199G>T (n.*199G>T)
c.*557G>T (n.*557G>T)
c.*504G>T (n.*504G>T)
c.730G>T (p.Val244Phe)
n.1186G>T
n.426G>T
c.*338G>T (n.*338G>T)
c.*50G>T (n.*50G>T)
n.1488G>T
n.929G>T
c.664G>T (p.Val222Phe)
n.439G>T
n.238-393G>T
n.758G>T
n.1018G>T
n.652G>T
n.892G>T
c.196G>T (p.Val66Phe)
c.73G>T (p.Val25Phe)
n.538G>T
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11g.126275402T>ACA383230229FOXRED1n.1190T>A
n.809T>A
c.704T>A (p.Val235Asp)
c.86-392T>A (n.86-392T>A)
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c.707T>A (p.Val236Asp)
c.*244T>A (n.*244T>A)
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c.*274T>A (n.*274T>A)
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n.815del
c.710del (p.Phe237SerfsTer6)
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n.890del
gnomAD v4
11g.126275406T>ACA477516103FOXRED1n.1194T>A
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c.*55T>A (n.*55T>A)
n.1493T>A
n.934T>A
c.669T>A (p.Leu223=)
n.444T>A
n.238-388T>A
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n.897T>A
c.201T>A (p.Leu67=)
c.78T>A (p.Leu26=)
n.543T>A
n.888T>A
11g.126275406T>CCA477516104FOXRED1n.1194T>C
n.813T>C
c.708T>C (p.Leu236=)
c.86-388T>C (n.86-388T>C)
n.1003T>C
c.711T>C (p.Leu237=)
c.*248T>C (n.*248T>C)
n.1450T>C
c.510T>C (n.510T>C)
c.*278T>C (n.*278T>C)
c.835T>C (n.835T>C)
n.2147T>C
n.1632T>C
n.2922T>C
c.*374T>C (n.*374T>C)
c.*604T>C (n.*604T>C)
c.*204T>C (n.*204T>C)
c.*562T>C (n.*562T>C)
c.*509T>C (n.*509T>C)
c.735T>C (p.Leu245=)
n.1191T>C
n.431T>C
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c.*55T>C (n.*55T>C)
n.1493T>C
n.934T>C
c.669T>C (p.Leu223=)
n.444T>C
n.238-388T>C
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n.1023T>C
n.657T>C
n.897T>C
c.201T>C (p.Leu67=)
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n.543T>C
n.888T>C
11g.126275406T>GCA477516105FOXRED1n.1194T>G
n.813T>G
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n.1003T>G
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c.*248T>G (n.*248T>G)
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n.2147T>G
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n.2922T>G
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c.*604T>G (n.*604T>G)
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c.*562T>G (n.*562T>G)
c.*509T>G (n.*509T>G)
c.735T>G (p.Leu245=)
n.1191T>G
n.431T>G
c.*343T>G (n.*343T>G)
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n.1493T>G
n.934T>G
c.669T>G (p.Leu223=)
n.444T>G
n.238-388T>G
n.763T>G
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n.897T>G
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c.78T>G (p.Leu26=)
n.543T>G
n.888T>G
11g.126275407T>ACA383230236FOXRED1n.1195T>A
n.814T>A
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c.86-387T>A (n.86-387T>A)
n.1004T>A
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c.*249T>A (n.*249T>A)
n.1451T>A
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c.836T>A (n.836T>A)
n.2148T>A
n.1633T>A
n.2923T>A
c.*375T>A (n.*375T>A)
c.*605T>A (n.*605T>A)
c.*205T>A (n.*205T>A)
c.*563T>A (n.*563T>A)
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n.1192T>A
n.432T>A
c.*344T>A (n.*344T>A)
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n.1494T>A
n.935T>A
c.670T>A (p.Phe224Ile)
n.445T>A
n.238-387T>A
n.764T>A
n.1024T>A
n.658T>A
n.898T>A
c.202T>A (p.Phe68Ile)
c.79T>A (p.Phe27Ile)
n.544T>A
n.889T>A
11g.126275407T>CCA383230237FOXRED1n.1195T>C
n.814T>C
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c.86-387T>C (n.86-387T>C)
n.1004T>C
c.712T>C (p.Phe238Leu)
c.*249T>C (n.*249T>C)
n.1451T>C
c.511T>C (n.511T>C)
c.*279T>C (n.*279T>C)
c.836T>C (n.836T>C)
n.2148T>C
n.1633T>C
n.2923T>C
c.*375T>C (n.*375T>C)
c.*605T>C (n.*605T>C)
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.*563T>C (n.*563T>C)
c.*510T>C (n.*510T>C)
c.736T>C (p.Phe246Leu)
n.1192T>C
n.432T>C
c.*344T>C (n.*344T>C)
c.*56T>C (n.*56T>C)
n.1494T>C
n.935T>C
c.670T>C (p.Phe224Leu)
n.445T>C
n.238-387T>C
n.764T>C
n.1024T>C
n.658T>C
n.898T>C
c.202T>C (p.Phe68Leu)
c.79T>C (p.Phe27Leu)
n.544T>C
n.889T>C
11g.126275407T>GCA383230238FOXRED1n.1195T>G
n.814T>G
c.709T>G (p.Phe237Val)
c.86-387T>G (n.86-387T>G)
n.1004T>G
c.712T>G (p.Phe238Val)
c.*249T>G (n.*249T>G)
n.1451T>G
c.511T>G (n.511T>G)
c.*279T>G (n.*279T>G)
c.836T>G (n.836T>G)
n.2148T>G
n.1633T>G
n.2923T>G
c.*375T>G (n.*375T>G)
c.*605T>G (n.*605T>G)
c.*205T>G (n.*205T>G)
c.*563T>G (n.*563T>G)
c.*510T>G (n.*510T>G)
c.736T>G (p.Phe246Val)
n.1192T>G
n.432T>G
c.*344T>G (n.*344T>G)
c.*56T>G (n.*56T>G)
n.1494T>G
n.935T>G
c.670T>G (p.Phe224Val)
n.445T>G
n.238-387T>G
n.764T>G
n.1024T>G
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n.898T>G
c.202T>G (p.Phe68Val)
c.79T>G (p.Phe27Val)
n.544T>G
n.889T>G
11g.126275408T>ACA383230239FOXRED1n.1196T>A
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n.1634T>A
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c.*606T>A (n.*606T>A)
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n.1193T>A
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n.1495T>A
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n.899T>A
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n.545T>A
n.890T>A
11g.126275408T>CCA383230240FOXRED1n.1196T>C
n.815T>C
c.710T>C (p.Phe237Ser)
c.86-386T>C (n.86-386T>C)
n.1005T>C
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c.*250T>C (n.*250T>C)
n.1452T>C
c.512T>C (n.512T>C)
c.*280T>C (n.*280T>C)
c.837T>C (n.837T>C)
n.2149T>C
n.1634T>C
n.2924T>C
c.*376T>C (n.*376T>C)
c.*606T>C (n.*606T>C)
c.*206T>C (n.*206T>C)
c.*564T>C (n.*564T>C)
c.*511T>C (n.*511T>C)
c.737T>C (p.Phe246Ser)
n.1193T>C
n.433T>C
c.*345T>C (n.*345T>C)
c.*57T>C (n.*57T>C)
n.1495T>C
n.936T>C
c.671T>C (p.Phe224Ser)
n.446T>C
n.238-386T>C
n.765T>C
n.1025T>C
n.659T>C
n.899T>C
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c.80T>C (p.Phe27Ser)
n.545T>C
n.890T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126275408T>GCA383230241FOXRED1n.1196T>G
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c.86-386T>G (n.86-386T>G)
n.1005T>G
c.713T>G (p.Phe238Cys)
c.*250T>G (n.*250T>G)
n.1452T>G
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n.2149T>G
n.1634T>G
n.2924T>G
c.*376T>G (n.*376T>G)
c.*606T>G (n.*606T>G)
c.*206T>G (n.*206T>G)
c.*564T>G (n.*564T>G)
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n.1193T>G
n.433T>G
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n.446T>G
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n.765T>G
n.1025T>G
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n.545T>G
n.890T>G
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n.815T=
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n.1634T=
n.2924T=
c.*376T= (n.*376T=)
c.*606T= (n.*606T=)
c.*206T= (n.*206T=)
c.*564T= (n.*564T=)
c.*511T= (n.*511T=)
c.737T= (p.Phe246=)
n.1193T=
n.433T=
c.*345T= (n.*345T=)
c.*57T= (n.*57T=)
n.1495T=
n.936T=
c.671T= (p.Phe224=)
n.446T=
n.238-386T=
n.765T=
n.1025T=
n.659T=
n.899T=
c.203T= (p.Phe68=)
c.80T= (p.Phe27=)
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n.890T=
11g.126275409C>ACA383230242FOXRED1n.1197C>A
n.816C>A
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c.86-385C>A (n.86-385C>A)
n.1006C>A
c.714C>A (p.Phe238Leu)
c.*251C>A (n.*251C>A)
n.1453C>A
c.513C>A (n.513C>A)
c.*281C>A (n.*281C>A)
c.838C>A (n.838C>A)
n.2150C>A
n.1635C>A
n.2925C>A
c.*377C>A (n.*377C>A)
c.*607C>A (n.*607C>A)
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n.1194C>A
n.434C>A
c.*346C>A (n.*346C>A)
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n.1496C>A
n.937C>A
c.672C>A (p.Phe224Leu)
n.447C>A
n.238-385C>A
n.766C>A
n.1026C>A
n.660C>A
n.900C>A
c.204C>A (p.Phe68Leu)
c.81C>A (p.Phe27Leu)
n.546C>A
n.891C>A
11g.126275409C>GCA383230243FOXRED1n.1197C>G
n.816C>G
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n.1006C>G
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n.2150C>G
n.1635C>G
n.2925C>G
c.*377C>G (n.*377C>G)
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n.1194C>G
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n.447C>G
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gnomAD v4
11g.126275409C>TCA477516106FOXRED1n.1197C>T
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n.546C>T
n.891C>T
11g.126275410T>ACA383230244FOXRED1n.1198T>A
n.817T>A
c.712T>A (p.Cys238Ser)
c.86-384T>A (n.86-384T>A)
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c.*252T>A (n.*252T>A)
n.1454T>A
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c.*282T>A (n.*282T>A)
c.839T>A (n.839T>A)
n.2151T>A
n.1636T>A
n.2926T>A
c.*378T>A (n.*378T>A)
c.*608T>A (n.*608T>A)
c.*208T>A (n.*208T>A)
c.*566T>A (n.*566T>A)
c.*513T>A (n.*513T>A)
c.739T>A (p.Cys247Ser)
n.1195T>A
n.435T>A
c.*347T>A (n.*347T>A)
c.*59T>A (n.*59T>A)
n.1497T>A
n.938T>A
c.673T>A (p.Cys225Ser)
n.448T>A
n.238-384T>A
n.767T>A
n.1027T>A
n.661T>A
n.901T>A
c.205T>A (p.Cys69Ser)
c.82T>A (p.Cys28Ser)
n.547T>A
n.892T>A
11g.126275410T>CCA383230245FOXRED1n.1198T>C
n.817T>C
c.712T>C (p.Cys238Arg)
c.86-384T>C (n.86-384T>C)
n.1007T>C
c.715T>C (p.Cys239Arg)
c.*252T>C (n.*252T>C)
n.1454T>C
c.514T>C (n.514T>C)
c.*282T>C (n.*282T>C)
c.839T>C (n.839T>C)
n.2151T>C
n.1636T>C
n.2926T>C
c.*378T>C (n.*378T>C)
c.*608T>C (n.*608T>C)
c.*208T>C (n.*208T>C)
c.*566T>C (n.*566T>C)
c.*513T>C (n.*513T>C)
c.739T>C (p.Cys247Arg)
n.1195T>C
n.435T>C
c.*347T>C (n.*347T>C)
c.*59T>C (n.*59T>C)
n.1497T>C
n.938T>C
c.673T>C (p.Cys225Arg)
n.448T>C
n.238-384T>C
n.767T>C
n.1027T>C
n.661T>C
n.901T>C
c.205T>C (p.Cys69Arg)
c.82T>C (p.Cys28Arg)
n.547T>C
n.892T>C
11g.126275410T>GCA383230246FOXRED1n.1198T>G
n.817T>G
c.712T>G (p.Cys238Gly)
c.86-384T>G (n.86-384T>G)
n.1007T>G
c.715T>G (p.Cys239Gly)
c.*252T>G (n.*252T>G)
n.1454T>G
c.514T>G (n.514T>G)
c.*282T>G (n.*282T>G)
c.839T>G (n.839T>G)
n.2151T>G
n.1636T>G
n.2926T>G
c.*378T>G (n.*378T>G)
c.*608T>G (n.*608T>G)
c.*208T>G (n.*208T>G)
c.*566T>G (n.*566T>G)
c.*513T>G (n.*513T>G)
c.739T>G (p.Cys247Gly)
n.1195T>G
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c.*347T>G (n.*347T>G)
c.*59T>G (n.*59T>G)
n.1497T>G
n.938T>G
c.673T>G (p.Cys225Gly)
n.448T>G
n.238-384T>G
n.767T>G
n.1027T>G
n.661T>G
n.901T>G
c.205T>G (p.Cys69Gly)
c.82T>G (p.Cys28Gly)
n.547T>G
n.892T>G
11g.126275411G>ACA383230247FOXRED1n.1199G>A
n.818G>A
c.713G>A (p.Cys238Tyr)
c.86-383G>A (n.86-383G>A)
n.1008G>A
c.716G>A (p.Cys239Tyr)
c.*253G>A (n.*253G>A)
n.1455G>A
c.515G>A (n.515G>A)
c.*283G>A (n.*283G>A)
c.840G>A (n.840G>A)
n.2152G>A
n.1637G>A
n.2927G>A
c.*379G>A (n.*379G>A)
c.*609G>A (n.*609G>A)
c.*209G>A (n.*209G>A)
c.*567G>A (n.*567G>A)
c.*514G>A (n.*514G>A)
c.740G>A (p.Cys247Tyr)
n.1196G>A
n.436G>A
c.*348G>A (n.*348G>A)
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n.1498G>A
n.939G>A
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n.449G>A
n.238-383G>A
n.768G>A
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n.662G>A
n.902G>A
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c.83G>A (p.Cys28Tyr)
n.548G>A
n.893G>A
11g.126275411G>CCA383230248FOXRED1n.1199G>C
n.818G>C
c.713G>C (p.Cys238Ser)
c.86-383G>C (n.86-383G>C)
n.1008G>C
c.716G>C (p.Cys239Ser)
c.*253G>C (n.*253G>C)
n.1455G>C
c.515G>C (n.515G>C)
c.*283G>C (n.*283G>C)
c.840G>C (n.840G>C)
n.2152G>C
n.1637G>C
n.2927G>C
c.*379G>C (n.*379G>C)
c.*609G>C (n.*609G>C)
c.*209G>C (n.*209G>C)
c.*567G>C (n.*567G>C)
c.*514G>C (n.*514G>C)
c.740G>C (p.Cys247Ser)
n.1196G>C
n.436G>C
c.*348G>C (n.*348G>C)
c.*60G>C (n.*60G>C)
n.1498G>C
n.939G>C
c.674G>C (p.Cys225Ser)
n.449G>C
n.238-383G>C
n.768G>C
n.1028G>C
n.662G>C
n.902G>C
c.206G>C (p.Cys69Ser)
c.83G>C (p.Cys28Ser)
n.548G>C
n.893G>C
gnomAD v4
11g.126275411G>TCA383230249FOXRED1n.1199G>T
n.818G>T
c.713G>T (p.Cys238Phe)
c.86-383G>T (n.86-383G>T)
n.1008G>T
c.716G>T (p.Cys239Phe)
c.*253G>T (n.*253G>T)
n.1455G>T
c.515G>T (n.515G>T)
c.*283G>T (n.*283G>T)
c.840G>T (n.840G>T)
n.2152G>T
n.1637G>T
n.2927G>T
c.*379G>T (n.*379G>T)
c.*609G>T (n.*609G>T)
c.*209G>T (n.*209G>T)
c.*567G>T (n.*567G>T)
c.*514G>T (n.*514G>T)
c.740G>T (p.Cys247Phe)
n.1196G>T
n.436G>T
c.*348G>T (n.*348G>T)
c.*60G>T (n.*60G>T)
n.1498G>T
n.939G>T
c.674G>T (p.Cys225Phe)
n.449G>T
n.238-383G>T
n.768G>T
n.1028G>T
n.662G>T
n.902G>T
c.206G>T (p.Cys69Phe)
c.83G>T (p.Cys28Phe)
n.548G>T
n.893G>T
11g.126275412C>ACA383230250FOXRED1n.1200C>A
n.819C>A
c.714C>A (p.Cys238Ter)
c.86-382C>A (n.86-382C>A)
n.1009C>A
c.717C>A (p.Cys239Ter)
c.*254C>A (n.*254C>A)
n.1456C>A
c.516C>A (n.516C>A)
c.*284C>A (n.*284C>A)
c.841C>A (n.841C>A)
n.2153C>A
n.1638C>A
n.2928C>A
c.*380C>A (n.*380C>A)
c.*610C>A (n.*610C>A)
c.*210C>A (n.*210C>A)
c.*568C>A (n.*568C>A)
c.*515C>A (n.*515C>A)
c.741C>A (p.Cys247Ter)
n.1197C>A
n.437C>A
c.*349C>A (n.*349C>A)
c.*61C>A (n.*61C>A)
n.1499C>A
n.940C>A
c.675C>A (p.Cys225Ter)
n.450C>A
n.238-382C>A
n.769C>A
n.1029C>A
n.663C>A
n.903C>A
c.207C>A (p.Cys69Ter)
c.84C>A (p.Cys28Ter)
n.549C>A
n.894C>A
11g.126275412C=CA2007079726FOXRED1n.1200C=
n.819C=
c.714C= (p.Cys238=)
c.86-382C= (n.86-382C=)
n.1009C=
c.717C= (p.Cys239=)
c.*254C= (n.*254C=)
n.1456C=
c.516C= (n.516C=)
c.*284C= (n.*284C=)
c.841C= (n.841C=)
n.2153C=
n.1638C=
n.2928C=
c.*380C= (n.*380C=)
c.*610C= (n.*610C=)
c.*210C= (n.*210C=)
c.*568C= (n.*568C=)
c.*515C= (n.*515C=)
c.741C= (p.Cys247=)
n.1197C=
n.437C=
c.*349C= (n.*349C=)
c.*61C= (n.*61C=)
n.1499C=
n.940C=
c.675C= (p.Cys225=)
n.450C=
n.238-382C=
n.769C=
n.1029C=
n.663C=
n.903C=
c.207C= (p.Cys69=)
c.84C= (p.Cys28=)
n.549C=
n.894C=
11g.126275412C>GCA383230251FOXRED1n.1200C>G
n.819C>G
c.714C>G (p.Cys238Trp)
c.86-382C>G (n.86-382C>G)
n.1009C>G
c.717C>G (p.Cys239Trp)
c.*254C>G (n.*254C>G)
n.1456C>G
c.516C>G (n.516C>G)
c.*284C>G (n.*284C>G)
c.841C>G (n.841C>G)
n.2153C>G
n.1638C>G
n.2928C>G
c.*380C>G (n.*380C>G)
c.*610C>G (n.*610C>G)
c.*210C>G (n.*210C>G)
c.*568C>G (n.*568C>G)
c.*515C>G (n.*515C>G)
c.741C>G (p.Cys247Trp)
n.1197C>G
n.437C>G
c.*349C>G (n.*349C>G)
c.*61C>G (n.*61C>G)
n.1499C>G
n.940C>G
c.675C>G (p.Cys225Trp)
n.450C>G
n.238-382C>G
n.769C>G
n.1029C>G
n.663C>G
n.903C>G
c.207C>G (p.Cys69Trp)
c.84C>G (p.Cys28Trp)
n.549C>G
n.894C>G
dbSNP gnomAD v2
11g.126275412C>TCA477516107FOXRED1n.1200C>T
n.819C>T
c.714C>T (p.Cys238=)
c.86-382C>T (n.86-382C>T)
n.1009C>T
c.717C>T (p.Cys239=)
c.*254C>T (n.*254C>T)
n.1456C>T
c.516C>T (n.516C>T)
c.*284C>T (n.*284C>T)
c.841C>T (n.841C>T)
n.2153C>T
n.1638C>T
n.2928C>T
c.*380C>T (n.*380C>T)
c.*610C>T (n.*610C>T)
c.*210C>T (n.*210C>T)
c.*568C>T (n.*568C>T)
c.*515C>T (n.*515C>T)
c.741C>T (p.Cys247=)
n.1197C>T
n.437C>T
c.*349C>T (n.*349C>T)
c.*61C>T (n.*61C>T)
n.1499C>T
n.940C>T
c.675C>T (p.Cys225=)
n.450C>T
n.238-382C>T
n.769C>T
n.1029C>T
n.663C>T
n.903C>T
c.207C>T (p.Cys69=)
c.84C>T (p.Cys28=)
n.549C>T
n.894C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.126275413delCA2575022777FOXRED1n.1201del
n.820del
c.715del (p.Gln239ArgfsTer4)
c.86-381del (n.86-381del)
n.1010del
c.718del (p.Gln240ArgfsTer4)
c.*255del (n.*255del)
n.1457del
c.517del (n.517del)
c.*285del (n.*285del)
c.842del (n.842del)
n.2154del
n.1639del
n.2929del
c.*381del (n.*381del)
c.*611del (n.*611del)
c.*211del (n.*211del)
c.*569del (n.*569del)
c.*516del (n.*516del)
c.742del (p.Gln248ArgfsTer4)
n.1198del
n.438del
c.*350del (n.*350del)
c.*62del (n.*62del)
n.1500del
n.941del
c.676del (p.Gln226ArgfsTer4)
n.451del
n.238-381del
n.770del
n.1030del
n.664del
n.904del
c.208del (p.Gln70ArgfsTer4)
c.85del (p.Gln29ArgfsTer4)
n.550del
n.895del
11g.126275413C>ACA383230252FOXRED1n.1201C>A
n.820C>A
c.715C>A (p.Gln239Lys)
c.86-381C>A (n.86-381C>A)
n.1010C>A
c.718C>A (p.Gln240Lys)
c.*255C>A (n.*255C>A)
n.1457C>A
c.517C>A (n.517C>A)
c.*285C>A (n.*285C>A)
c.842C>A (n.842C>A)
n.2154C>A
n.1639C>A
n.2929C>A
c.*381C>A (n.*381C>A)
c.*611C>A (n.*611C>A)
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.*569C>A (n.*569C>A)
c.*516C>A (n.*516C>A)
c.742C>A (p.Gln248Lys)
n.1198C>A
n.438C>A
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.*62C>A (n.*62C>A)
n.1500C>A
n.941C>A
c.676C>A (p.Gln226Lys)
n.451C>A
n.238-381C>A
n.770C>A
n.1030C>A
n.664C>A
n.904C>A
c.208C>A (p.Gln70Lys)
c.85C>A (p.Gln29Lys)
n.550C>A
n.895C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.126275413C=CA2007079727FOXRED1n.1201C=
n.820C=
c.715C= (p.Gln239=)
c.86-381C= (n.86-381C=)
n.1010C=
c.718C= (p.Gln240=)
c.*255C= (n.*255C=)
n.1457C=
c.517C= (n.517C=)
c.*285C= (n.*285C=)
c.842C= (n.842C=)
n.2154C=
n.1639C=
n.2929C=
c.*381C= (n.*381C=)
c.*611C= (n.*611C=)
c.*211C= (n.*211C=)
c.*569C= (n.*569C=)
c.*516C= (n.*516C=)
c.742C= (p.Gln248=)
n.1198C=
n.438C=
c.*350C= (n.*350C=)
c.*62C= (n.*62C=)
n.1500C=
n.941C=
c.676C= (p.Gln226=)
n.451C=
n.238-381C=
n.770C=
n.1030C=
n.664C=
n.904C=
c.208C= (p.Gln70=)
c.85C= (p.Gln29=)
n.550C=
n.895C=
11g.126275413C>GCA383230253FOXRED1n.1201C>G
n.820C>G
c.715C>G (p.Gln239Glu)
c.86-381C>G (n.86-381C>G)
n.1010C>G
c.718C>G (p.Gln240Glu)
c.*255C>G (n.*255C>G)
n.1457C>G
c.517C>G (n.517C>G)
c.*285C>G (n.*285C>G)
c.842C>G (n.842C>G)
n.2154C>G
n.1639C>G
n.2929C>G
c.*381C>G (n.*381C>G)
c.*611C>G (n.*611C>G)
c.*211C>G (n.*211C>G)
c.*569C>G (n.*569C>G)
c.*516C>G (n.*516C>G)
c.742C>G (p.Gln248Glu)
n.1198C>G
n.438C>G
c.*350C>G (n.*350C>G)
c.*62C>G (n.*62C>G)
n.1500C>G
n.941C>G
c.676C>G (p.Gln226Glu)
n.451C>G
n.238-381C>G
n.770C>G
n.1030C>G
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n.904C>G
c.208C>G (p.Gln70Glu)
c.85C>G (p.Gln29Glu)
n.550C>G
n.895C>G
11g.126275413C>TCA383230254FOXRED1n.1201C>T
n.820C>T
c.715C>T (p.Gln239Ter)
c.86-381C>T (n.86-381C>T)
n.1010C>T
c.718C>T (p.Gln240Ter)
c.*255C>T (n.*255C>T)
n.1457C>T
c.517C>T (n.517C>T)
c.*285C>T (n.*285C>T)
c.842C>T (n.842C>T)
n.2154C>T
n.1639C>T
n.2929C>T
c.*381C>T (n.*381C>T)
c.*611C>T (n.*611C>T)
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.*569C>T (n.*569C>T)
c.*516C>T (n.*516C>T)
c.742C>T (p.Gln248Ter)
n.1198C>T
n.438C>T
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.*62C>T (n.*62C>T)
n.1500C>T
n.941C>T
c.676C>T (p.Gln226Ter)
n.451C>T
n.238-381C>T
n.770C>T
n.1030C>T
n.664C>T
n.904C>T
c.208C>T (p.Gln70Ter)
c.85C>T (p.Gln29Ter)
n.550C>T
n.895C>T
ClinVar
11g.126275414A>CCA383230257FOXRED1n.1202A>C
n.821A>C
c.716A>C (p.Gln239Pro)
c.86-380A>C (n.86-380A>C)
n.1011A>C
c.719A>C (p.Gln240Pro)
c.*256A>C (n.*256A>C)
n.1458A>C
c.518A>C (n.518A>C)
c.*286A>C (n.*286A>C)
c.843A>C (n.843A>C)
n.2155A>C
n.1640A>C
n.2930A>C
c.*382A>C (n.*382A>C)
c.*612A>C (n.*612A>C)
c.*212A>C (n.*212A>C)
c.*570A>C (n.*570A>C)
c.*517A>C (n.*517A>C)
c.743A>C (p.Gln248Pro)
n.1199A>C
n.439A>C
c.*351A>C (n.*351A>C)
c.*63A>C (n.*63A>C)
n.1501A>C
n.942A>C
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n.775A>T
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n.909A>T
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c.*217G>A (n.*217G>A)
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n.1647G>C
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c.850G>T (n.850G>T)
n.2162G>T
n.1647G>T
n.2937G>T
c.*389G>T (n.*389G>T)
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n.558G>T
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n.559G>A
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n.1648G>C
n.2938G>C
c.*390G>C (n.*390G>C)
c.*620G>C (n.*620G>C)
c.*220G>C (n.*220G>C)
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c.751G>C (p.Val251Leu)
n.1207G>C
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c.*71G>C (n.*71G>C)
n.1509G>C
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n.460G>C
n.238-372G>C
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c.217G>C (p.Val73Leu)
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11g.126275422G>TCA383230276FOXRED1n.1210G>T
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c.86-372G>T (n.86-372G>T)
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c.727G>T (p.Val243Leu)
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c.851G>T (n.851G>T)
n.2163G>T
n.1648G>T
n.2938G>T
c.*390G>T (n.*390G>T)
c.*620G>T (n.*620G>T)
c.*220G>T (n.*220G>T)
c.*578G>T (n.*578G>T)
c.*525G>T (n.*525G>T)
c.751G>T (p.Val251Leu)
n.1207G>T
n.447G>T
c.*359G>T (n.*359G>T)
c.*71G>T (n.*71G>T)
n.1509G>T
n.950G>T
c.685G>T (p.Val229Leu)
n.460G>T
n.238-372G>T
n.779G>T
n.1039G>T
n.673G>T
n.913G>T
c.217G>T (p.Val73Leu)
c.94G>T (p.Val32Leu)
n.559G>T
n.904G>T
11g.126275423T>ACA383230277FOXRED1n.1211T>A
n.830T>A
c.725T>A (p.Val242Glu)
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c.728T>A (p.Val243Glu)
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c.753G>C (p.Val251=)
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gnomAD v4
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n.238-369A>T
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n.916A>T
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n.563C>A
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gnomAD v4
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c.221C>T (p.Thr74Ile)
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n.563C>T
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11g.126275427A>CCA477516116FOXRED1n.1215A>C
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c.729A>C (p.Thr243=)
c.86-367A>C (n.86-367A>C)
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c.*269A>C (n.*269A>C)
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n.1044A>C
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n.918A>C
c.222A>C (p.Thr74=)
c.99A>C (p.Thr33=)
n.564A>C
n.909A>C
11g.126275427A>GCA477516117FOXRED1n.1215A>G
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gnomAD v4
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n.1654del
n.2944del
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n.956del
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n.466del
n.238-366del
n.785del
n.1045del
n.679del
n.919del
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n.565del
n.910del
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gnomAD v4
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n.910C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.126275429G>TCA383230289FOXRED1n.1216+1G>T
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n.835+2T>A
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