Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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11 | g.126275395_126275403del | CA673003820 | FOXRED1 | n.1183_1191del n.802_810del c.697_705del (p.Leu233_Val235del) c.86-399_86-391del (n.86-399_86-391del) n.992_1000del c.700_708del (p.Leu234_Val236del) c.*237_*245del (n.*237_*245del) n.1439_1447del c.499_507del (n.499_507del) c.*267_*275del (n.*267_*275del) c.824_832del (n.824_832del) n.2136_2144del n.1621_1629del n.2911_2919del c.*363_*371del (n.*363_*371del) c.*593_*601del (n.*593_*601del) c.*193_*201del (n.*193_*201del) c.*551_*559del (n.*551_*559del) c.*498_*506del (n.*498_*506del) c.724_732del (p.Leu242_Val244del) n.1180_1188del n.420_428del c.*332_*340del (n.*332_*340del) c.*44_*52del (n.*44_*52del) n.1482_1490del n.923_931del c.658_666del (p.Leu220_Val222del) n.433_441del n.238-399_238-391del n.752_760del n.1012_1020del n.646_654del n.886_894del c.190_198del (p.Leu64_Val66del) c.67_75del (p.Leu23_Val25del) n.532_540del n.877_885del | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.126275395T>C | CA477516096 | FOXRED1 | n.1183T>C n.802T>C c.697T>C (p.Leu233=) c.86-399T>C (n.86-399T>C) n.992T>C c.700T>C (p.Leu234=) c.*237T>C (n.*237T>C) n.1439T>C c.499T>C (n.499T>C) c.*267T>C (n.*267T>C) c.824T>C (n.824T>C) n.2136T>C n.1621T>C n.2911T>C c.*363T>C (n.*363T>C) c.*593T>C (n.*593T>C) c.*193T>C (n.*193T>C) c.*551T>C (n.*551T>C) c.*498T>C (n.*498T>C) c.724T>C (p.Leu242=) n.1180T>C n.420T>C c.*332T>C (n.*332T>C) c.*44T>C (n.*44T>C) n.1482T>C n.923T>C c.658T>C (p.Leu220=) n.433T>C n.238-399T>C n.752T>C n.1012T>C n.646T>C n.886T>C c.190T>C (p.Leu64=) c.67T>C (p.Leu23=) n.532T>C n.877T>C | |
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11 | g.126275396T>A | CA383230215 | FOXRED1 | n.1184T>A n.803T>A c.698T>A (p.Leu233Ter) c.86-398T>A (n.86-398T>A) n.993T>A c.701T>A (p.Leu234Ter) c.*238T>A (n.*238T>A) n.1440T>A c.500T>A (n.500T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) c.825T>A (n.825T>A) n.2137T>A n.1622T>A n.2912T>A c.*364T>A (n.*364T>A) c.*594T>A (n.*594T>A) c.*194T>A (n.*194T>A) c.*552T>A (n.*552T>A) c.*499T>A (n.*499T>A) c.725T>A (p.Leu242Ter) n.1181T>A n.421T>A c.*333T>A (n.*333T>A) c.*45T>A (n.*45T>A) n.1483T>A n.924T>A c.659T>A (p.Leu220Ter) n.434T>A n.238-398T>A n.753T>A n.1013T>A n.647T>A n.887T>A c.191T>A (p.Leu64Ter) c.68T>A (p.Leu23Ter) n.533T>A n.878T>A | |
11 | g.126275396T>C | CA383230216 | FOXRED1 | n.1184T>C n.803T>C c.698T>C (p.Leu233Ser) c.86-398T>C (n.86-398T>C) n.993T>C c.701T>C (p.Leu234Ser) c.*238T>C (n.*238T>C) n.1440T>C c.500T>C (n.500T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) c.825T>C (n.825T>C) n.2137T>C n.1622T>C n.2912T>C c.*364T>C (n.*364T>C) c.*594T>C (n.*594T>C) c.*194T>C (n.*194T>C) c.*552T>C (n.*552T>C) c.*499T>C (n.*499T>C) c.725T>C (p.Leu242Ser) n.1181T>C n.421T>C c.*333T>C (n.*333T>C) c.*45T>C (n.*45T>C) n.1483T>C n.924T>C c.659T>C (p.Leu220Ser) n.434T>C n.238-398T>C n.753T>C n.1013T>C n.647T>C n.887T>C c.191T>C (p.Leu64Ser) c.68T>C (p.Leu23Ser) n.533T>C n.878T>C | |
11 | g.126275396T>G | CA383230217 | FOXRED1 | n.1184T>G n.803T>G c.698T>G (p.Leu233Trp) c.86-398T>G (n.86-398T>G) n.993T>G c.701T>G (p.Leu234Trp) c.*238T>G (n.*238T>G) n.1440T>G c.500T>G (n.500T>G) c.*268T>G (n.*268T>G) c.825T>G (n.825T>G) n.2137T>G n.1622T>G n.2912T>G c.*364T>G (n.*364T>G) c.*594T>G (n.*594T>G) c.*194T>G (n.*194T>G) c.*552T>G (n.*552T>G) c.*499T>G (n.*499T>G) c.725T>G (p.Leu242Trp) n.1181T>G n.421T>G c.*333T>G (n.*333T>G) c.*45T>G (n.*45T>G) n.1483T>G n.924T>G c.659T>G (p.Leu220Trp) n.434T>G n.238-398T>G n.753T>G n.1013T>G n.647T>G n.887T>G c.191T>G (p.Leu64Trp) c.68T>G (p.Leu23Trp) n.533T>G n.878T>G | |
11 | g.126275397G>A | CA477516097 | FOXRED1 | n.1185G>A n.804G>A c.699G>A (p.Leu233=) c.86-397G>A (n.86-397G>A) n.994G>A c.702G>A (p.Leu234=) c.*239G>A (n.*239G>A) n.1441G>A c.501G>A (n.501G>A) c.*269G>A (n.*269G>A) c.826G>A (n.826G>A) n.2138G>A n.1623G>A n.2913G>A c.*365G>A (n.*365G>A) c.*595G>A (n.*595G>A) c.*195G>A (n.*195G>A) c.*553G>A (n.*553G>A) c.*500G>A (n.*500G>A) c.726G>A (p.Leu242=) n.1182G>A n.422G>A c.*334G>A (n.*334G>A) c.*46G>A (n.*46G>A) n.1484G>A n.925G>A c.660G>A (p.Leu220=) n.435G>A n.238-397G>A n.754G>A n.1014G>A n.648G>A n.888G>A c.192G>A (p.Leu64=) c.69G>A (p.Leu23=) n.534G>A n.879G>A | ClinVar dbSNP |
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11 | g.126275436T>C | CA2616722498 | FOXRED1 | n.1216+8T>C n.835+8T>C c.730+8T>C (n.730+8T>C) c.86-358T>C (n.86-358T>C) n.1025+8T>C c.733+8T>C (n.733+8T>C) c.*270+8T>C (n.*270+8T>C) n.1480T>C c.532+8T>C (n.532+8T>C) c.*300+8T>C (n.*300+8T>C) c.857+8T>C (n.857+8T>C) n.2169+8T>C n.1654+8T>C n.2944+8T>C c.*396+8T>C (n.*396+8T>C) c.*626+8T>C (n.*626+8T>C) c.*226+8T>C (n.*226+8T>C) c.*584+8T>C (n.*584+8T>C) c.*531+8T>C (n.*531+8T>C) c.757+8T>C (n.757+8T>C) n.1221T>C n.453+8T>C c.*365+8T>C (n.*365+8T>C) c.*77+8T>C (n.*77+8T>C) n.1523T>C n.956+8T>C c.691+8T>C (n.691+8T>C) n.466+8T>C n.238-358T>C n.785+8T>C n.1045+8T>C n.679+8T>C n.919+8T>C c.223+8T>C (n.223+8T>C) c.100+8T>C (n.100+8T>C) n.565+8T>C n.910+8T>C | gnomAD v4 |
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