Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.369-8del
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gnomAD v4
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dbSNP
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11g.126274920A>TCA230562348FOXRED1n.715-7A>T
n.734-407A>T
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ClinVar dbSNP
11g.126274921T>CCA2616722193FOXRED1n.715-6T>C
n.734-406T>C
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n.2437T>C
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n.388T>G
n.733T>G
dbSNP
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c.*169-425T= (n.*169-425T=)
c.*407T= (n.*407T=)
c.*354T= (n.*354T=)
c.580T= (p.Ser194=)
n.731T=
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c.*188T= (n.*188T=)
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c.514T= (p.Ser172=)
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11g.126274947C>ACA230562359FOXRED1n.735C>A
n.734-380C>A
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c.86-847C>A (n.86-847C>A)
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c.*169-380C>A (n.*169-380C>A)
n.991C>A
c.356C>A (n.356C>A)
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c.681C>A (n.681C>A)
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c.581C>A (p.Ser194Tyr)
n.732C>A
n.493C>A
n.352-380C>A
c.*189C>A (n.*189C>A)
n.488C>A
c.534-380C>A (n.534-380C>A)
n.387C>A
n.1034C>A
n.780C>A
c.515C>A (p.Ser172Tyr)
n.365-380C>A
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c.47C>A (p.Ser16Tyr)
c.-2-380C>A (n.-2-380C>A)
n.389C>A
n.734C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126274947C=CA2007079533FOXRED1n.735C=
n.734-380C=
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c.582T>C (p.Ser194=)
n.733T>C
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n.390T>C
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n.944-379T>G
n.504T>G
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c.48T>G (p.Ser16=)
c.-2-379T>G (n.-2-379T>G)
n.390T>G
n.735T>G
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COSMIC
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n.944-378C>T
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c.*476A>C (n.*476A>C)
c.*169-398A>C (n.*169-398A>C)
c.*434A>C (n.*434A>C)
c.*381A>C (n.*381A>C)
c.607A>C (p.Asn203His)
n.758A>C
n.519A>C
n.352-354A>C
c.*215A>C (n.*215A>C)
n.514A>C
c.534-354A>C (n.534-354A>C)
n.413A>C
n.1060A>C
n.806A>C
c.541A>C (p.Asn181His)
n.365-354A>C
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n.635A>C
n.944-354A>C
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n.416A>G
n.761A>G
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n.734-353A>T
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c.74A>T (p.Asn25Ile)
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n.416A>T
n.761A>T
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n.770_771delinsAC
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c.-2-353_-2-352delinsAC (n.-2-353_-2-352delinsAC)
n.416_417delinsAC
n.761_762delinsAC
11g.126274975delCA602355379FOXRED1n.763del
n.734-352del
c.582del (p.Asn194LysfsTer6)
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n.877del
c.585del (p.Asn195LysfsTer6)
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n.1019del
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c.709del (n.709del)
n.2068-352del
n.1506del
n.2491del
c.*248del (n.*248del)
c.*478del (n.*478del)
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c.*436del (n.*436del)
c.*383del (n.*383del)
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n.760del
n.521del
n.352-352del
c.*217del (n.*217del)
n.516del
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n.415del
n.1062del
n.808del
c.543del (p.Asn181LysfsTer6)
n.365-352del
n.238-819del
n.637del
n.944-352del
n.531del
n.771del
c.75del (p.Asn25LysfsTer6)
c.-2-352del (n.-2-352del)
n.417del
n.762del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126274975C>ACA383229952FOXRED1n.763C>A
n.734-352C>A
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n.637C>A
n.944-352C>A
n.531C>A
n.771C>A
c.75C>A (p.Asn25Lys)
c.-2-352C>A (n.-2-352C>A)
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n.762C>A
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c.534-348T>C (n.534-348T>C)
n.419T>C
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c.547T>C (p.Phe183Leu)
n.365-348T>C
n.238-815T>C
n.641T>C
n.944-348T>C
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c.*169-347T>A (n.*169-347T>A)
n.1024T>A
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c.*157T>A (n.*157T>A)
c.714T>A (n.714T>A)
n.2068-347T>A
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n.765T>A
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n.352-347T>A
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n.521T>A
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n.365-347T>A
n.238-814T>A
n.642T>A
n.944-347T>A
n.536T>A
n.776T>A
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n.422T>A
n.767T>A
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n.422T>C
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n.767T>G
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n.2068-346T>A
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c.390T>C (n.390T>C)
c.*158T>C (n.*158T>C)
c.715T>C (n.715T>C)
n.2068-346T>C
n.1512T>C
n.2497T>C
c.*254T>C (n.*254T>C)
c.*484T>C (n.*484T>C)
c.*169-390T>C (n.*169-390T>C)
c.*442T>C (n.*442T>C)
c.*389T>C (n.*389T>C)
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n.766T>C
n.527T>C
n.352-346T>C
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n.944-346T>C
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n.423T>C
n.768T>C
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n.1068T>G
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n.2068-345C>A
n.1513C>A
n.2498C>A
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n.767C>A
n.528C>A
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n.365-345C>A
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n.644C>A
n.944-345C>A
n.538C>A
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c.*169-345C>G (n.*169-345C>G)
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c.*255C>G (n.*255C>G)
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c.*169-389C>G (n.*169-389C>G)
c.*443C>G (n.*443C>G)
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n.352-345C>G
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n.523C>G
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n.422C>G
n.1069C>G
n.815C>G
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n.365-345C>G
n.238-812C>G
n.644C>G
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n.538C>G
n.778C>G
c.82C>G (p.Pro28Ala)
c.-2-345C>G (n.-2-345C>G)
n.424C>G
n.769C>G
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c.*169-345C>T (n.*169-345C>T)
n.1026C>T
c.391C>T (n.391C>T)
c.*159C>T (n.*159C>T)
c.716C>T (n.716C>T)
n.2068-345C>T
n.1513C>T
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c.*255C>T (n.*255C>T)
c.*485C>T (n.*485C>T)
c.*169-389C>T (n.*169-389C>T)
c.*443C>T (n.*443C>T)
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c.616C>T (p.Pro206Ser)
n.767C>T
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n.352-345C>T
c.*224C>T (n.*224C>T)
n.523C>T
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n.422C>T
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c.550C>T (p.Pro184Ser)
n.365-345C>T
n.238-812C>T
n.644C>T
n.944-345C>T
n.538C>T
n.778C>T
c.82C>T (p.Pro28Ser)
c.-2-345C>T (n.-2-345C>T)
n.424C>T
n.769C>T
11g.126274983C>ACA383229973FOXRED1n.771C>A
n.734-344C>A
c.590C>A (p.Pro197His)
c.86-811C>A (n.86-811C>A)
n.885C>A
c.593C>A (p.Pro198His)
c.*169-344C>A (n.*169-344C>A)
n.1027C>A
c.392C>A (n.392C>A)
c.*160C>A (n.*160C>A)
c.717C>A (n.717C>A)
n.2068-344C>A
n.1514C>A
n.2499C>A
c.*256C>A (n.*256C>A)
c.*486C>A (n.*486C>A)
c.*169-388C>A (n.*169-388C>A)
c.*444C>A (n.*444C>A)
c.*391C>A (n.*391C>A)
c.617C>A (p.Pro206His)
n.768C>A
n.529C>A
n.352-344C>A
c.*225C>A (n.*225C>A)
n.524C>A
c.534-344C>A (n.534-344C>A)
n.423C>A
n.1070C>A
n.816C>A
c.551C>A (p.Pro184His)
n.365-344C>A
n.238-811C>A
n.645C>A
n.944-344C>A
n.539C>A
n.779C>A
c.83C>A (p.Pro28His)
c.-2-344C>A (n.-2-344C>A)
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c.717C= (n.717C=)
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n.1514C=
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c.*444C= (n.*444C=)
c.*391C= (n.*391C=)
c.617C= (p.Pro206=)
n.768C=
n.529C=
n.352-344C=
c.*225C= (n.*225C=)
n.524C=
c.534-344C= (n.534-344C=)
n.423C=
n.1070C=
n.816C=
c.551C= (p.Pro184=)
n.365-344C=
n.238-811C=
n.645C=
n.944-344C=
n.539C=
n.779C=
c.83C= (p.Pro28=)
c.-2-344C= (n.-2-344C=)
n.425C=
n.770C=
11g.126274983C>GCA383229974FOXRED1n.771C>G
n.734-344C>G
c.590C>G (p.Pro197Arg)
c.86-811C>G (n.86-811C>G)
n.885C>G
c.593C>G (p.Pro198Arg)
c.*169-344C>G (n.*169-344C>G)
n.1027C>G
c.392C>G (n.392C>G)
c.*160C>G (n.*160C>G)
c.717C>G (n.717C>G)
n.2068-344C>G
n.1514C>G
n.2499C>G
c.*256C>G (n.*256C>G)
c.*486C>G (n.*486C>G)
c.*169-388C>G (n.*169-388C>G)
c.*444C>G (n.*444C>G)
c.*391C>G (n.*391C>G)
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n.425C>G
n.770C>G
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n.734-344C>T
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n.2068-344C>T
n.1514C>T
n.2499C>T
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n.768C>T
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n.352-344C>T
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n.365-344C>T
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n.944-344C>T
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c.83C>T (p.Pro28Leu)
c.-2-344C>T (n.-2-344C>T)
n.425C>T
n.770C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126274984C>ACA477515273FOXRED1n.772C>A
n.734-343C>A
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11g.126274984C>GCA6354138FOXRED1n.772C>G
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n.771C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126274984C>TCA477515276FOXRED1n.772C>T
n.734-343C>T
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n.426C>T
n.771C>T
dbSNP
11g.126274984_126274985delinsCTCA2007079547FOXRED1n.772_773delinsCT
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n.2068-343_2068-342delinsCT
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c.*487_*488delinsCT (n.*487_*488delinsCT)
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c.*445_*446delinsCT (n.*445_*446delinsCT)
c.*392_*393delinsCT (n.*392_*393delinsCT)
c.618_619delinsCT (p.Pro206=)
n.769_770delinsCT
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n.525_526delinsCT
c.534-343_534-342delinsCT (n.534-343_534-342delinsCT)
n.424_425delinsCT
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c.552_553delinsCT (p.Pro184=)
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n.780_781delinsCT
c.84_85delinsCT (p.Pro28=)
c.-2-343_-2-342delinsCT (n.-2-343_-2-342delinsCT)
n.426_427delinsCT
n.771_772delinsCT
11g.126274985delCA673003478FOXRED1n.773del
n.734-342del
c.592del (p.Trp198GlyfsTer2)
c.86-809del (n.86-809del)
n.887del
c.595del (p.Trp199GlyfsTer2)
c.*169-342del (n.*169-342del)
n.1029del
c.394del (n.394del)
c.*162del (n.*162del)
c.719del (n.719del)
n.2068-342del
n.1516del
n.2501del
c.*258del (n.*258del)
c.*488del (n.*488del)
c.*169-386del (n.*169-386del)
c.*446del (n.*446del)
c.*393del (n.*393del)
c.619del (p.Trp207GlyfsTer2)
n.770del
n.531del
n.352-342del
c.*227del (n.*227del)
n.526del
c.534-342del (n.534-342del)
n.425del
n.1072del
n.818del
c.553del (p.Trp185GlyfsTer2)
n.365-342del
n.238-809del
n.647del
n.944-342del
n.541del
n.781del
c.85del (p.Trp29GlyfsTer2)
c.-2-342del (n.-2-342del)
n.427del
n.772del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126274985T>ACA383229976FOXRED1n.773T>A
n.734-342T>A
c.592T>A (p.Trp198Arg)
c.86-809T>A (n.86-809T>A)
n.887T>A
c.595T>A (p.Trp199Arg)
c.*169-342T>A (n.*169-342T>A)
n.1029T>A
c.394T>A (n.394T>A)
c.*162T>A (n.*162T>A)
c.719T>A (n.719T>A)
n.2068-342T>A
n.1516T>A
n.2501T>A
c.*258T>A (n.*258T>A)
c.*488T>A (n.*488T>A)
c.*169-386T>A (n.*169-386T>A)
c.*446T>A (n.*446T>A)
c.*393T>A (n.*393T>A)
c.619T>A (p.Trp207Arg)
n.770T>A
n.531T>A
n.352-342T>A
c.*227T>A (n.*227T>A)
n.526T>A
c.534-342T>A (n.534-342T>A)
n.425T>A
n.1072T>A
n.818T>A
c.553T>A (p.Trp185Arg)
n.365-342T>A
n.238-809T>A
n.647T>A
n.944-342T>A
n.541T>A
n.781T>A
c.85T>A (p.Trp29Arg)
c.-2-342T>A (n.-2-342T>A)
n.427T>A
n.772T>A
11g.126274985T>CCA383229977FOXRED1n.773T>C
n.734-342T>C
c.592T>C (p.Trp198Arg)
c.86-809T>C (n.86-809T>C)
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c.595T>C (p.Trp199Arg)
c.*169-342T>C (n.*169-342T>C)
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c.394T>C (n.394T>C)
c.*162T>C (n.*162T>C)
c.719T>C (n.719T>C)
n.2068-342T>C
n.1516T>C
n.2501T>C
c.*258T>C (n.*258T>C)
c.*488T>C (n.*488T>C)
c.*169-386T>C (n.*169-386T>C)
c.*446T>C (n.*446T>C)
c.*393T>C (n.*393T>C)
c.619T>C (p.Trp207Arg)
n.770T>C
n.531T>C
n.352-342T>C
c.*227T>C (n.*227T>C)
n.526T>C
c.534-342T>C (n.534-342T>C)
n.425T>C
n.1072T>C
n.818T>C
c.553T>C (p.Trp185Arg)
n.365-342T>C
n.238-809T>C
n.647T>C
n.944-342T>C
n.541T>C
n.781T>C
c.85T>C (p.Trp29Arg)
c.-2-342T>C (n.-2-342T>C)
n.427T>C
n.772T>C
11g.126274985T>GCA383229978FOXRED1n.773T>G
n.734-342T>G
c.592T>G (p.Trp198Gly)
c.86-809T>G (n.86-809T>G)
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n.2501T>G
c.*258T>G (n.*258T>G)
c.*488T>G (n.*488T>G)
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c.*446T>G (n.*446T>G)
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c.619T>G (p.Trp207Gly)
n.770T>G
n.531T>G
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c.*227T>G (n.*227T>G)
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c.534-342T>G (n.534-342T>G)
n.425T>G
n.1072T>G
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c.553T>G (p.Trp185Gly)
n.365-342T>G
n.238-809T>G
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n.944-342T>G
n.541T>G
n.781T>G
c.85T>G (p.Trp29Gly)
c.-2-342T>G (n.-2-342T>G)
n.427T>G
n.772T>G
11g.126274986G>ACA383229979FOXRED1n.774G>A
n.734-341G>A
c.593G>A (p.Trp198Ter)
c.86-808G>A (n.86-808G>A)
n.888G>A
c.596G>A (p.Trp199Ter)
c.*169-341G>A (n.*169-341G>A)
n.1030G>A
c.395G>A (n.395G>A)
c.*163G>A (n.*163G>A)
c.720G>A (n.720G>A)
n.2068-341G>A
n.1517G>A
n.2502G>A
c.*259G>A (n.*259G>A)
c.*489G>A (n.*489G>A)
c.*169-385G>A (n.*169-385G>A)
c.*447G>A (n.*447G>A)
c.*394G>A (n.*394G>A)
c.620G>A (p.Trp207Ter)
n.771G>A
n.532G>A
n.352-341G>A
c.*228G>A (n.*228G>A)
n.527G>A
c.534-341G>A (n.534-341G>A)
n.426G>A
n.1073G>A
n.819G>A
c.554G>A (p.Trp185Ter)
n.365-341G>A
n.238-808G>A
n.648G>A
n.944-341G>A
n.542G>A
n.782G>A
c.86G>A (p.Trp29Ter)
c.-2-341G>A (n.-2-341G>A)
n.428G>A
n.773G>A
11g.126274986G>CCA383229980FOXRED1n.774G>C
n.734-341G>C
c.593G>C (p.Trp198Ser)
c.86-808G>C (n.86-808G>C)
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c.596G>C (p.Trp199Ser)
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n.536_537del
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n.1082_1083del
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n.791_792del
c.95_96del (p.Thr32ArgfsTer17)
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n.437_438del
n.782_783del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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11g.126274995_126274997delinsCAGCA2007079554FOXRED1n.783_785delinsCAG
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c.629_631delinsCAG (p.Thr210=)
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c.-2-332_-2-330delinsCAG (n.-2-332_-2-330delinsCAG)
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11g.126274995_126274999delinsCAGAGCA2007079555FOXRED1n.783_787delinsCAGAG
n.734-332_734-328delinsCAGAG
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c.605_609delinsCAGAG (p.Thr202=)
c.*169-332_*169-328delinsCAGAG (n.*169-332_*169-328delinsCAGAG)
n.1039_1043delinsCAGAG
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n.2068-332_2068-328delinsCAGAG
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n.791_795delinsCAGAG
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n.437_441delinsCAGAG
n.782_786delinsCAGAG
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11g.126274996A>GCA477515316FOXRED1n.784A>G
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n.783A>G
11g.126274996A>TCA477515313FOXRED1n.784A>T
n.734-331A>T
c.603A>T (p.Thr201=)
c.86-798A>T (n.86-798A>T)
n.898A>T
c.606A>T (p.Thr202=)
c.*169-331A>T (n.*169-331A>T)
n.1040A>T
c.405A>T (n.405A>T)
c.*173A>T (n.*173A>T)
c.730A>T (n.730A>T)
n.2068-331A>T
n.1527A>T
n.2512A>T
c.*269A>T (n.*269A>T)
c.*499A>T (n.*499A>T)
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c.*404A>T (n.*404A>T)
c.630A>T (p.Thr210=)
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n.537A>T
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n.436A>T
n.1083A>T
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n.792A>T
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n.783A>T
11g.126274996_126274999delCA2007079556FOXRED1n.784_787del
n.734-331_734-328del
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n.898_901del
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n.1040_1043del
c.405_408del (n.405_408del)
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n.2068-331_2068-328del
n.1527_1530del
n.2512_2515del
c.*269_*272del (n.*269_*272del)
c.*499_*502del (n.*499_*502del)
c.*169-375_*169-372del (n.*169-375_*169-372del)
c.*457_*460del (n.*457_*460del)
c.*404_*407del (n.*404_*407del)
c.630_633del (p.Gly212TrpfsTer?)
n.781_784del
n.542_545del
n.352-331_352-328del
c.*238_*241del (n.*238_*241del)
n.537_540del
c.534-331_534-328del (n.534-331_534-328del)
n.436_439del
n.1083_1086del
n.829_832del
c.564_567del (p.Gly190TrpfsTer?)
n.365-331_365-328del
n.238-798_238-795del
n.658_661del
n.944-331_944-328del
n.552_555del
n.792_795del
c.96_99del (p.Gly34TrpfsTer?)
c.-2-331_-2-328del (n.-2-331_-2-328del)
n.438_441del
n.783_786del
dbSNP gnomAD v4
11g.126274998_126274999delCA673003506FOXRED1n.786_787del
n.734-329_734-328del
c.605_606del (p.Glu202GlyfsTer16)
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n.900_901del
c.608_609del (p.Glu203GlyfsTer16)
c.*169-329_*169-328del (n.*169-329_*169-328del)
n.1042_1043del
c.407_408del (n.407_408del)
c.*175_*176del (n.*175_*176del)
c.732_733del (n.732_733del)
n.2068-329_2068-328del
n.1529_1530del
n.2514_2515del
c.*271_*272del (n.*271_*272del)
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n.783_784del
n.544_545del
n.352-329_352-328del
c.*240_*241del (n.*240_*241del)
n.539_540del
c.534-329_534-328del (n.534-329_534-328del)
n.438_439del
n.1085_1086del
n.831_832del
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n.365-329_365-328del
n.238-796_238-795del
n.660_661del
n.944-329_944-328del
n.554_555del
n.794_795del
c.98_99del (p.Glu33GlyfsTer16)
c.-2-329_-2-328del (n.-2-329_-2-328del)
n.440_441del
n.785_786del
ClinVar dbSNP
11g.126274997G>ACA383230004FOXRED1n.785G>A
n.734-330G>A
c.604G>A (p.Glu202Lys)
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n.899G>A
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n.1041G>A
c.406G>A (n.406G>A)
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n.2068-330G>A
n.1528G>A
n.2513G>A
c.*270G>A (n.*270G>A)
c.*500G>A (n.*500G>A)
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c.*458G>A (n.*458G>A)
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c.631G>A (p.Glu211Lys)
n.782G>A
n.543G>A
n.352-330G>A
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n.538G>A
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n.437G>A
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n.365-330G>A
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n.944-330G>A
n.553G>A
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c.-2-330G>A (n.-2-330G>A)
n.439G>A
n.784G>A
11g.126274997G>CCA383230005FOXRED1n.785G>C
n.734-330G>C
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c.*169-330G>C (n.*169-330G>C)
n.1041G>C
c.406G>C (n.406G>C)
c.*174G>C (n.*174G>C)
c.731G>C (n.731G>C)
n.2068-330G>C
n.1528G>C
n.2513G>C
c.*270G>C (n.*270G>C)
c.*500G>C (n.*500G>C)
c.*169-374G>C (n.*169-374G>C)
c.*458G>C (n.*458G>C)
c.*405G>C (n.*405G>C)
c.631G>C (p.Glu211Gln)
n.782G>C
n.543G>C
n.352-330G>C
c.*239G>C (n.*239G>C)
n.538G>C
c.534-330G>C (n.534-330G>C)
n.437G>C
n.1084G>C
n.830G>C
c.565G>C (p.Glu189Gln)
n.365-330G>C
n.238-797G>C
n.659G>C
n.944-330G>C
n.553G>C
n.793G>C
c.97G>C (p.Glu33Gln)
c.-2-330G>C (n.-2-330G>C)
n.439G>C
n.784G>C
11g.126274997G>TCA383230006FOXRED1n.785G>T
n.734-330G>T
c.604G>T (p.Glu202Ter)
c.86-797G>T (n.86-797G>T)
n.899G>T
c.607G>T (p.Glu203Ter)
c.*169-330G>T (n.*169-330G>T)
n.1041G>T
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c.*174G>T (n.*174G>T)
c.731G>T (n.731G>T)
n.2068-330G>T
n.1528G>T
n.2513G>T
c.*270G>T (n.*270G>T)
c.*500G>T (n.*500G>T)
c.*169-374G>T (n.*169-374G>T)
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n.782G>T
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n.352-330G>T
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n.538G>T
c.534-330G>T (n.534-330G>T)
n.437G>T
n.1084G>T
n.830G>T
c.565G>T (p.Glu189Ter)
n.365-330G>T
n.238-797G>T
n.659G>T
n.944-330G>T
n.553G>T
n.793G>T
c.97G>T (p.Glu33Ter)
c.-2-330G>T (n.-2-330G>T)
n.439G>T
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11g.126274998A>CCA383230009FOXRED1n.786A>C
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c.632A>C (p.Glu211Ala)
n.783A>C
n.544A>C
n.352-329A>C
c.*240A>C (n.*240A>C)
n.539A>C
c.534-329A>C (n.534-329A>C)
n.438A>C
n.1085A>C
n.831A>C
c.566A>C (p.Glu189Ala)
n.365-329A>C
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n.660A>C
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n.440A>C
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11g.126274998A>GCA383230007FOXRED1n.786A>G
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c.632A>G (p.Glu211Gly)
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11g.126274998A>TCA383230008FOXRED1n.786A>T
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c.86-796A>T (n.86-796A>T)
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n.1537G>C
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n.2068-321G>T
n.1537G>T
n.2522G>T
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Number of alleles fetched