Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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11 | g.126271607G>T | CA6354010 | FOXRED1 | n.434G>T n.433G>T c.256G>T (p.Glu86Ter) c.85+2316G>T (n.85+2316G>T) n.532G>T c.86-1362G>T (n.86-1362G>T) c.380G>T (n.380G>T) n.1589G>T c.210-1362G>T (n.210-1362G>T) c.*149G>T (n.*149G>T) c.86-871G>T (n.86-871G>T) c.*54G>T (n.*54G>T) n.226-1362G>T n.223-1362G>T n.122-1362G>T n.101-112G>T n.246-1362G>T n.306G>T n.479G>T c.214G>T (p.Glu72Ter) n.237+2316G>T n.158-871G>T n.663G>T n.253-1362G>T n.442G>T c.-283G>T (n.-283G>T) c.-232-1362G>T (n.-232-1362G>T) c.-255G>T (n.-255G>T) c.-275G>T (n.-275G>T) c.-224-1362G>T (n.-224-1362G>T) c.-481G>T (n.-481G>T) n.139-1362G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.126271608A>C | CA383229232 | FOXRED1 | n.435A>C n.434A>C c.257A>C (p.Glu86Ala) c.85+2317A>C (n.85+2317A>C) n.533A>C c.86-1361A>C (n.86-1361A>C) c.381A>C (n.381A>C) n.1590A>C c.210-1361A>C (n.210-1361A>C) c.*150A>C (n.*150A>C) c.86-870A>C (n.86-870A>C) c.*55A>C (n.*55A>C) n.226-1361A>C n.223-1361A>C n.122-1361A>C n.101-111A>C n.246-1361A>C n.307A>C n.480A>C c.215A>C (p.Glu72Ala) n.237+2317A>C n.158-870A>C n.664A>C n.253-1361A>C n.443A>C c.-282A>C (n.-282A>C) c.-232-1361A>C (n.-232-1361A>C) c.-254A>C (n.-254A>C) c.-274A>C (n.-274A>C) c.-224-1361A>C (n.-224-1361A>C) c.-480A>C (n.-480A>C) n.139-1361A>C | |
11 | g.126271608A>G | CA383229234 | FOXRED1 | n.435A>G n.434A>G c.257A>G (p.Glu86Gly) c.85+2317A>G (n.85+2317A>G) n.533A>G c.86-1361A>G (n.86-1361A>G) c.381A>G (n.381A>G) n.1590A>G c.210-1361A>G (n.210-1361A>G) c.*150A>G (n.*150A>G) c.86-870A>G (n.86-870A>G) c.*55A>G (n.*55A>G) n.226-1361A>G n.223-1361A>G n.122-1361A>G n.101-111A>G n.246-1361A>G n.307A>G n.480A>G c.215A>G (p.Glu72Gly) n.237+2317A>G n.158-870A>G n.664A>G n.253-1361A>G n.443A>G c.-282A>G (n.-282A>G) c.-232-1361A>G (n.-232-1361A>G) c.-254A>G (n.-254A>G) c.-274A>G (n.-274A>G) c.-224-1361A>G (n.-224-1361A>G) c.-480A>G (n.-480A>G) n.139-1361A>G | dbSNP |
11 | g.126271608A>T | CA383229233 | FOXRED1 | n.435A>T n.434A>T c.257A>T (p.Glu86Val) c.85+2317A>T (n.85+2317A>T) n.533A>T c.86-1361A>T (n.86-1361A>T) c.381A>T (n.381A>T) n.1590A>T c.210-1361A>T (n.210-1361A>T) c.*150A>T (n.*150A>T) c.86-870A>T (n.86-870A>T) c.*55A>T (n.*55A>T) n.226-1361A>T n.223-1361A>T n.122-1361A>T n.101-111A>T n.246-1361A>T n.307A>T n.480A>T c.215A>T (p.Glu72Val) n.237+2317A>T n.158-870A>T n.664A>T n.253-1361A>T n.443A>T c.-282A>T (n.-282A>T) c.-232-1361A>T (n.-232-1361A>T) c.-254A>T (n.-254A>T) c.-274A>T (n.-274A>T) c.-224-1361A>T (n.-224-1361A>T) c.-480A>T (n.-480A>T) n.139-1361A>T | |
11 | g.126271609G>A | CA477513740 | FOXRED1 | n.436G>A n.435G>A c.258G>A (p.Glu86=) c.85+2318G>A (n.85+2318G>A) n.534G>A c.86-1360G>A (n.86-1360G>A) c.382G>A (n.382G>A) n.1591G>A c.210-1360G>A (n.210-1360G>A) c.*151G>A (n.*151G>A) c.86-869G>A (n.86-869G>A) c.*56G>A (n.*56G>A) n.226-1360G>A n.223-1360G>A n.122-1360G>A n.101-110G>A n.246-1360G>A n.308G>A n.481G>A c.216G>A (p.Glu72=) n.237+2318G>A n.158-869G>A n.665G>A n.253-1360G>A n.444G>A c.-281G>A (n.-281G>A) c.-232-1360G>A (n.-232-1360G>A) c.-253G>A (n.-253G>A) c.-273G>A (n.-273G>A) c.-224-1360G>A (n.-224-1360G>A) c.-479G>A (n.-479G>A) n.139-1360G>A | ClinVar |
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11 | g.126271609G>T | CA383229236 | FOXRED1 | n.436G>T n.435G>T c.258G>T (p.Glu86Asp) c.85+2318G>T (n.85+2318G>T) n.534G>T c.86-1360G>T (n.86-1360G>T) c.382G>T (n.382G>T) n.1591G>T c.210-1360G>T (n.210-1360G>T) c.*151G>T (n.*151G>T) c.86-869G>T (n.86-869G>T) c.*56G>T (n.*56G>T) n.226-1360G>T n.223-1360G>T n.122-1360G>T n.101-110G>T n.246-1360G>T n.308G>T n.481G>T c.216G>T (p.Glu72Asp) n.237+2318G>T n.158-869G>T n.665G>T n.253-1360G>T n.444G>T c.-281G>T (n.-281G>T) c.-232-1360G>T (n.-232-1360G>T) c.-253G>T (n.-253G>T) c.-273G>T (n.-273G>T) c.-224-1360G>T (n.-224-1360G>T) c.-479G>T (n.-479G>T) n.139-1360G>T | |
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11 | g.126271611G>A | CA383229240 | FOXRED1 | n.438G>A n.437G>A c.260G>A (p.Ser87Asn) c.85+2320G>A (n.85+2320G>A) n.536G>A c.86-1358G>A (n.86-1358G>A) c.384G>A (n.384G>A) n.1593G>A c.210-1358G>A (n.210-1358G>A) c.*153G>A (n.*153G>A) c.86-867G>A (n.86-867G>A) c.*58G>A (n.*58G>A) n.226-1358G>A n.223-1358G>A n.122-1358G>A n.101-108G>A n.246-1358G>A n.310G>A n.483G>A c.218G>A (p.Ser73Asn) n.237+2320G>A n.158-867G>A n.667G>A n.253-1358G>A n.446G>A c.-279G>A (n.-279G>A) c.-232-1358G>A (n.-232-1358G>A) c.-251G>A (n.-251G>A) c.-271G>A (n.-271G>A) c.-224-1358G>A (n.-224-1358G>A) c.-477G>A (n.-477G>A) n.139-1358G>A | gnomAD v4 |
11 | g.126271611G>C | CA383229241 | FOXRED1 | n.438G>C n.437G>C c.260G>C (p.Ser87Thr) c.85+2320G>C (n.85+2320G>C) n.536G>C c.86-1358G>C (n.86-1358G>C) c.384G>C (n.384G>C) n.1593G>C c.210-1358G>C (n.210-1358G>C) c.*153G>C (n.*153G>C) c.86-867G>C (n.86-867G>C) c.*58G>C (n.*58G>C) n.226-1358G>C n.223-1358G>C n.122-1358G>C n.101-108G>C n.246-1358G>C n.310G>C n.483G>C c.218G>C (p.Ser73Thr) n.237+2320G>C n.158-867G>C n.667G>C n.253-1358G>C n.446G>C c.-279G>C (n.-279G>C) c.-232-1358G>C (n.-232-1358G>C) c.-251G>C (n.-251G>C) c.-271G>C (n.-271G>C) c.-224-1358G>C (n.-224-1358G>C) c.-477G>C (n.-477G>C) n.139-1358G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.126271612C>G | CA383229244 | FOXRED1 | n.439C>G n.438C>G c.261C>G (p.Ser87Arg) c.85+2321C>G (n.85+2321C>G) n.537C>G c.86-1357C>G (n.86-1357C>G) c.385C>G (n.385C>G) n.1594C>G c.210-1357C>G (n.210-1357C>G) c.*154C>G (n.*154C>G) c.86-866C>G (n.86-866C>G) c.*59C>G (n.*59C>G) n.226-1357C>G n.223-1357C>G n.122-1357C>G n.101-107C>G n.246-1357C>G n.311C>G n.484C>G c.219C>G (p.Ser73Arg) n.237+2321C>G n.158-866C>G n.668C>G n.253-1357C>G n.447C>G c.-278C>G (n.-278C>G) c.-232-1357C>G (n.-232-1357C>G) c.-250C>G (n.-250C>G) c.-270C>G (n.-270C>G) c.-224-1357C>G (n.-224-1357C>G) c.-476C>G (n.-476C>G) n.139-1357C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.126271613A>G | CA383229245 | FOXRED1 | n.440A>G n.439A>G c.262A>G (p.Arg88Gly) c.85+2322A>G (n.85+2322A>G) n.538A>G c.86-1356A>G (n.86-1356A>G) c.386A>G (n.386A>G) n.1595A>G c.210-1356A>G (n.210-1356A>G) c.*155A>G (n.*155A>G) c.86-865A>G (n.86-865A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) n.226-1356A>G n.223-1356A>G n.122-1356A>G n.101-106A>G n.246-1356A>G n.312A>G n.485A>G c.220A>G (p.Arg74Gly) n.237+2322A>G n.158-865A>G n.669A>G n.253-1356A>G n.448A>G c.-277A>G (n.-277A>G) c.-232-1356A>G (n.-232-1356A>G) c.-249A>G (n.-249A>G) c.-269A>G (n.-269A>G) c.-224-1356A>G (n.-224-1356A>G) c.-475A>G (n.-475A>G) n.139-1356A>G | |
11 | g.126271613A>T | CA6354011 | FOXRED1 | n.440A>T n.439A>T c.262A>T (p.Arg88Ter) c.85+2322A>T (n.85+2322A>T) n.538A>T c.86-1356A>T (n.86-1356A>T) c.386A>T (n.386A>T) n.1595A>T c.210-1356A>T (n.210-1356A>T) c.*155A>T (n.*155A>T) c.86-865A>T (n.86-865A>T) c.*60A>T (n.*60A>T) n.226-1356A>T n.223-1356A>T n.122-1356A>T n.101-106A>T n.246-1356A>T n.312A>T n.485A>T c.220A>T (p.Arg74Ter) n.237+2322A>T n.158-865A>T n.669A>T n.253-1356A>T n.448A>T c.-277A>T (n.-277A>T) c.-232-1356A>T (n.-232-1356A>T) c.-249A>T (n.-249A>T) c.-269A>T (n.-269A>T) c.-224-1356A>T (n.-224-1356A>T) c.-475A>T (n.-475A>T) n.139-1356A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.126271614G>C | CA383229246 | FOXRED1 | n.441G>C n.440G>C c.263G>C (p.Arg88Thr) c.85+2323G>C (n.85+2323G>C) n.539G>C c.86-1355G>C (n.86-1355G>C) c.387G>C (n.387G>C) n.1596G>C c.210-1355G>C (n.210-1355G>C) c.*156G>C (n.*156G>C) c.86-864G>C (n.86-864G>C) c.*61G>C (n.*61G>C) n.226-1355G>C n.223-1355G>C n.122-1355G>C n.101-105G>C n.246-1355G>C n.313G>C n.486G>C c.221G>C (p.Arg74Thr) n.237+2323G>C n.158-864G>C n.670G>C n.253-1355G>C n.449G>C c.-276G>C (n.-276G>C) c.-232-1355G>C (n.-232-1355G>C) c.-248G>C (n.-248G>C) c.-268G>C (n.-268G>C) c.-224-1355G>C (n.-224-1355G>C) c.-474G>C (n.-474G>C) n.139-1355G>C | |
11 | g.126271614G>T | CA383229247 | FOXRED1 | n.441G>T n.440G>T c.263G>T (p.Arg88Ile) c.85+2323G>T (n.85+2323G>T) n.539G>T c.86-1355G>T (n.86-1355G>T) c.387G>T (n.387G>T) n.1596G>T c.210-1355G>T (n.210-1355G>T) c.*156G>T (n.*156G>T) c.86-864G>T (n.86-864G>T) c.*61G>T (n.*61G>T) n.226-1355G>T n.223-1355G>T n.122-1355G>T n.101-105G>T n.246-1355G>T n.313G>T n.486G>T c.221G>T (p.Arg74Ile) n.237+2323G>T n.158-864G>T n.670G>T n.253-1355G>T n.449G>T c.-276G>T (n.-276G>T) c.-232-1355G>T (n.-232-1355G>T) c.-248G>T (n.-248G>T) c.-268G>T (n.-268G>T) c.-224-1355G>T (n.-224-1355G>T) c.-474G>T (n.-474G>T) n.139-1355G>T | COSMIC |
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11 | g.126271615A>C | CA383229249 | FOXRED1 | n.442A>C n.441A>C c.264A>C (p.Arg88Ser) c.85+2324A>C (n.85+2324A>C) n.540A>C c.86-1354A>C (n.86-1354A>C) c.388A>C (n.388A>C) n.1597A>C c.210-1354A>C (n.210-1354A>C) c.*157A>C (n.*157A>C) c.86-863A>C (n.86-863A>C) c.*62A>C (n.*62A>C) n.226-1354A>C n.223-1354A>C n.122-1354A>C n.101-104A>C n.246-1354A>C n.314A>C n.487A>C c.222A>C (p.Arg74Ser) n.237+2324A>C n.158-863A>C n.671A>C n.253-1354A>C n.450A>C c.-275A>C (n.-275A>C) c.-232-1354A>C (n.-232-1354A>C) c.-247A>C (n.-247A>C) c.-267A>C (n.-267A>C) c.-224-1354A>C (n.-224-1354A>C) c.-473A>C (n.-473A>C) n.139-1354A>C | |
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11 | g.126271616C>G | CA383229251 | FOXRED1 | n.443C>G n.442C>G c.265C>G (p.Arg89Gly) c.85+2325C>G (n.85+2325C>G) n.541C>G c.86-1353C>G (n.86-1353C>G) c.389C>G (n.389C>G) n.1598C>G c.210-1353C>G (n.210-1353C>G) c.*158C>G (n.*158C>G) c.86-862C>G (n.86-862C>G) c.*63C>G (n.*63C>G) n.226-1353C>G n.223-1353C>G n.122-1353C>G n.101-103C>G n.246-1353C>G n.315C>G n.488C>G c.223C>G (p.Arg75Gly) n.237+2325C>G n.158-862C>G n.672C>G n.253-1353C>G n.451C>G c.-274C>G (n.-274C>G) c.-232-1353C>G (n.-232-1353C>G) c.-246C>G (n.-246C>G) c.-266C>G (n.-266C>G) c.-224-1353C>G (n.-224-1353C>G) c.-472C>G (n.-472C>G) n.139-1353C>G | dbSNP |
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11 | g.126271652C= | CA2007077037 | FOXRED1 | n.479C= n.478C= c.301C= (p.His101=) c.85+2361C= (n.85+2361C=) n.577C= c.86-1317C= (n.86-1317C=) c.425C= (n.425C=) n.1634C= c.210-1317C= (n.210-1317C=) c.*194C= (n.*194C=) c.86-826C= (n.86-826C=) c.*99C= (n.*99C=) n.226-1317C= n.223-1317C= n.122-1317C= n.101-67C= n.246-1317C= n.351C= n.524C= c.259C= (p.His87=) n.237+2361C= n.158-826C= n.708C= n.253-1317C= n.487C= c.-238C= (n.-238C=) c.-232-1317C= (n.-232-1317C=) c.-210C= (n.-210C=) c.-230C= (n.-230C=) c.-224-1317C= (n.-224-1317C=) c.-436C= (n.-436C=) n.139-1317C= | |
11 | g.126271652C>G | CA383229313 | FOXRED1 | n.479C>G n.478C>G c.301C>G (p.His101Asp) c.85+2361C>G (n.85+2361C>G) n.577C>G c.86-1317C>G (n.86-1317C>G) c.425C>G (n.425C>G) n.1634C>G c.210-1317C>G (n.210-1317C>G) c.*194C>G (n.*194C>G) c.86-826C>G (n.86-826C>G) c.*99C>G (n.*99C>G) n.226-1317C>G n.223-1317C>G n.122-1317C>G n.101-67C>G n.246-1317C>G n.351C>G n.524C>G c.259C>G (p.His87Asp) n.237+2361C>G n.158-826C>G n.708C>G n.253-1317C>G n.487C>G c.-238C>G (n.-238C>G) c.-232-1317C>G (n.-232-1317C>G) c.-210C>G (n.-210C>G) c.-230C>G (n.-230C>G) c.-224-1317C>G (n.-224-1317C>G) c.-436C>G (n.-436C>G) n.139-1317C>G | |
11 | g.126271652C>T | CA230561331 | FOXRED1 | n.479C>T n.478C>T c.301C>T (p.His101Tyr) c.85+2361C>T (n.85+2361C>T) n.577C>T c.86-1317C>T (n.86-1317C>T) c.425C>T (n.425C>T) n.1634C>T c.210-1317C>T (n.210-1317C>T) c.*194C>T (n.*194C>T) c.86-826C>T (n.86-826C>T) c.*99C>T (n.*99C>T) n.226-1317C>T n.223-1317C>T n.122-1317C>T n.101-67C>T n.246-1317C>T n.351C>T n.524C>T c.259C>T (p.His87Tyr) n.237+2361C>T n.158-826C>T n.708C>T n.253-1317C>T n.487C>T c.-238C>T (n.-238C>T) c.-232-1317C>T (n.-232-1317C>T) c.-210C>T (n.-210C>T) c.-230C>T (n.-230C>T) c.-224-1317C>T (n.-224-1317C>T) c.-436C>T (n.-436C>T) n.139-1317C>T | dbSNP |
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11 | g.126271653A>C | CA383229315 | FOXRED1 | n.480A>C n.479A>C c.302A>C (p.His101Pro) c.85+2362A>C (n.85+2362A>C) n.578A>C c.86-1316A>C (n.86-1316A>C) c.426A>C (n.426A>C) n.1635A>C c.210-1316A>C (n.210-1316A>C) c.*195A>C (n.*195A>C) c.86-825A>C (n.86-825A>C) c.*100A>C (n.*100A>C) n.226-1316A>C n.223-1316A>C n.122-1316A>C n.101-66A>C n.246-1316A>C n.352A>C n.525A>C c.260A>C (p.His87Pro) n.237+2362A>C n.158-825A>C n.709A>C n.253-1316A>C n.488A>C c.-237A>C (n.-237A>C) c.-232-1316A>C (n.-232-1316A>C) c.-209A>C (n.-209A>C) c.-229A>C (n.-229A>C) c.-224-1316A>C (n.-224-1316A>C) c.-435A>C (n.-435A>C) n.139-1316A>C | |
11 | g.126271653A>G | CA383229316 | FOXRED1 | n.480A>G n.479A>G c.302A>G (p.His101Arg) c.85+2362A>G (n.85+2362A>G) n.578A>G c.86-1316A>G (n.86-1316A>G) c.426A>G (n.426A>G) n.1635A>G c.210-1316A>G (n.210-1316A>G) c.*195A>G (n.*195A>G) c.86-825A>G (n.86-825A>G) c.*100A>G (n.*100A>G) n.226-1316A>G n.223-1316A>G n.122-1316A>G n.101-66A>G n.246-1316A>G n.352A>G n.525A>G c.260A>G (p.His87Arg) n.237+2362A>G n.158-825A>G n.709A>G n.253-1316A>G n.488A>G c.-237A>G (n.-237A>G) c.-232-1316A>G (n.-232-1316A>G) c.-209A>G (n.-209A>G) c.-229A>G (n.-229A>G) c.-224-1316A>G (n.-224-1316A>G) c.-435A>G (n.-435A>G) n.139-1316A>G | |
11 | g.126271653A>T | CA383229317 | FOXRED1 | n.480A>T n.479A>T c.302A>T (p.His101Leu) c.85+2362A>T (n.85+2362A>T) n.578A>T c.86-1316A>T (n.86-1316A>T) c.426A>T (n.426A>T) n.1635A>T c.210-1316A>T (n.210-1316A>T) c.*195A>T (n.*195A>T) c.86-825A>T (n.86-825A>T) c.*100A>T (n.*100A>T) n.226-1316A>T n.223-1316A>T n.122-1316A>T n.101-66A>T n.246-1316A>T n.352A>T n.525A>T c.260A>T (p.His87Leu) n.237+2362A>T n.158-825A>T n.709A>T n.253-1316A>T n.488A>T c.-237A>T (n.-237A>T) c.-232-1316A>T (n.-232-1316A>T) c.-209A>T (n.-209A>T) c.-229A>T (n.-229A>T) c.-224-1316A>T (n.-224-1316A>T) c.-435A>T (n.-435A>T) n.139-1316A>T | |
11 | g.126271653_126271654insGG | CA2007077045 | FOXRED1 | n.480_481insGG n.479_480insGG c.302_303insGG (p.His101GlnfsTer13) c.85+2362_85+2363insGG (n.85+2362_85+2363insGG) n.578_579insGG c.86-1316_86-1315insGG (n.86-1316_86-1315insGG) c.426_427insGG (n.426_427insGG) n.1635_1636insGG c.210-1316_210-1315insGG (n.210-1316_210-1315insGG) c.*195_*196insGG (n.*195_*196insGG) c.86-825_86-824insGG (n.86-825_86-824insGG) c.*100_*101insGG (n.*100_*101insGG) n.226-1316_226-1315insGG n.223-1316_223-1315insGG n.122-1316_122-1315insGG n.101-66_101-65insGG n.246-1316_246-1315insGG n.352_353insGG n.525_526insGG c.260_261insGG (p.His87GlnfsTer13) n.237+2362_237+2363insGG n.158-825_158-824insGG n.709_710insGG n.253-1316_253-1315insGG n.488_489insGG c.-237_-236insGG (n.-237_-236insGG) c.-232-1316_-232-1315insGG (n.-232-1316_-232-1315insGG) c.-209_-208insGG (n.-209_-208insGG) c.-229_-228insGG (n.-229_-228insGG) c.-224-1316_-224-1315insGG (n.-224-1316_-224-1315insGG) c.-435_-434insGG (n.-435_-434insGG) n.139-1316_139-1315insGG | dbSNP |
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11 | g.126271654C>T | CA477513878 | FOXRED1 | n.481C>T n.480C>T c.303C>T (p.His101=) c.85+2363C>T (n.85+2363C>T) n.579C>T c.86-1315C>T (n.86-1315C>T) c.427C>T (n.427C>T) n.1636C>T c.210-1315C>T (n.210-1315C>T) c.*196C>T (n.*196C>T) c.86-824C>T (n.86-824C>T) c.*101C>T (n.*101C>T) n.226-1315C>T n.223-1315C>T n.122-1315C>T n.101-65C>T n.246-1315C>T n.353C>T n.526C>T c.261C>T (p.His87=) n.237+2363C>T n.158-824C>T n.710C>T n.253-1315C>T n.489C>T c.-236C>T (n.-236C>T) c.-232-1315C>T (n.-232-1315C>T) c.-208C>T (n.-208C>T) c.-228C>T (n.-228C>T) c.-224-1315C>T (n.-224-1315C>T) c.-434C>T (n.-434C>T) n.139-1315C>T | |
11 | g.126271655A= | CA2007077049 | FOXRED1 | n.482A= n.481A= c.304A= (p.Thr102=) c.85+2364A= (n.85+2364A=) n.580A= c.86-1314A= (n.86-1314A=) c.428A= (n.428A=) n.1637A= c.210-1314A= (n.210-1314A=) c.*197A= (n.*197A=) c.86-823A= (n.86-823A=) c.*102A= (n.*102A=) n.226-1314A= n.223-1314A= n.122-1314A= n.101-64A= n.246-1314A= n.354A= n.527A= c.262A= (p.Thr88=) n.237+2364A= n.158-823A= n.711A= n.253-1314A= n.490A= c.-235A= (n.-235A=) c.-232-1314A= (n.-232-1314A=) c.-207A= (n.-207A=) c.-227A= (n.-227A=) c.-224-1314A= (n.-224-1314A=) c.-433A= (n.-433A=) n.139-1314A= | |
11 | g.126271655A>C | CA383229320 | FOXRED1 | n.482A>C n.481A>C c.304A>C (p.Thr102Pro) c.85+2364A>C (n.85+2364A>C) n.580A>C c.86-1314A>C (n.86-1314A>C) c.428A>C (n.428A>C) n.1637A>C c.210-1314A>C (n.210-1314A>C) c.*197A>C (n.*197A>C) c.86-823A>C (n.86-823A>C) c.*102A>C (n.*102A>C) n.226-1314A>C n.223-1314A>C n.122-1314A>C n.101-64A>C n.246-1314A>C n.354A>C n.527A>C c.262A>C (p.Thr88Pro) n.237+2364A>C n.158-823A>C n.711A>C n.253-1314A>C n.490A>C c.-235A>C (n.-235A>C) c.-232-1314A>C (n.-232-1314A>C) c.-207A>C (n.-207A>C) c.-227A>C (n.-227A>C) c.-224-1314A>C (n.-224-1314A>C) c.-433A>C (n.-433A>C) n.139-1314A>C | |
11 | g.126271655A>G | CA230561336 | FOXRED1 | n.482A>G n.481A>G c.304A>G (p.Thr102Ala) c.85+2364A>G (n.85+2364A>G) n.580A>G c.86-1314A>G (n.86-1314A>G) c.428A>G (n.428A>G) n.1637A>G c.210-1314A>G (n.210-1314A>G) c.*197A>G (n.*197A>G) c.86-823A>G (n.86-823A>G) c.*102A>G (n.*102A>G) n.226-1314A>G n.223-1314A>G n.122-1314A>G n.101-64A>G n.246-1314A>G n.354A>G n.527A>G c.262A>G (p.Thr88Ala) n.237+2364A>G n.158-823A>G n.711A>G n.253-1314A>G n.490A>G c.-235A>G (n.-235A>G) c.-232-1314A>G (n.-232-1314A>G) c.-207A>G (n.-207A>G) c.-227A>G (n.-227A>G) c.-224-1314A>G (n.-224-1314A>G) c.-433A>G (n.-433A>G) n.139-1314A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.126271655A>T | CA383229321 | FOXRED1 | n.482A>T n.481A>T c.304A>T (p.Thr102Ser) c.85+2364A>T (n.85+2364A>T) n.580A>T c.86-1314A>T (n.86-1314A>T) c.428A>T (n.428A>T) n.1637A>T c.210-1314A>T (n.210-1314A>T) c.*197A>T (n.*197A>T) c.86-823A>T (n.86-823A>T) c.*102A>T (n.*102A>T) n.226-1314A>T n.223-1314A>T n.122-1314A>T n.101-64A>T n.246-1314A>T n.354A>T n.527A>T c.262A>T (p.Thr88Ser) n.237+2364A>T n.158-823A>T n.711A>T n.253-1314A>T n.490A>T c.-235A>T (n.-235A>T) c.-232-1314A>T (n.-232-1314A>T) c.-207A>T (n.-207A>T) c.-227A>T (n.-227A>T) c.-224-1314A>T (n.-224-1314A>T) c.-433A>T (n.-433A>T) n.139-1314A>T | |
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11 | g.126271656C= | CA2007077054 | FOXRED1 | n.483C= n.482C= c.305C= (p.Thr102=) c.85+2365C= (n.85+2365C=) n.581C= c.86-1313C= (n.86-1313C=) c.429C= (n.429C=) n.1638C= c.210-1313C= (n.210-1313C=) c.*198C= (n.*198C=) c.86-822C= (n.86-822C=) c.*103C= (n.*103C=) n.226-1313C= n.223-1313C= n.122-1313C= n.101-63C= n.246-1313C= n.355C= n.528C= c.263C= (p.Thr88=) n.237+2365C= n.158-822C= n.712C= n.253-1313C= n.491C= c.-234C= (n.-234C=) c.-232-1313C= (n.-232-1313C=) c.-206C= (n.-206C=) c.-226C= (n.-226C=) c.-224-1313C= (n.-224-1313C=) c.-432C= (n.-432C=) n.139-1313C= | |
11 | g.126271656C>G | CA383229323 | FOXRED1 | n.483C>G n.482C>G c.305C>G (p.Thr102Arg) c.85+2365C>G (n.85+2365C>G) n.581C>G c.86-1313C>G (n.86-1313C>G) c.429C>G (n.429C>G) n.1638C>G c.210-1313C>G (n.210-1313C>G) c.*198C>G (n.*198C>G) c.86-822C>G (n.86-822C>G) c.*103C>G (n.*103C>G) n.226-1313C>G n.223-1313C>G n.122-1313C>G n.101-63C>G n.246-1313C>G n.355C>G n.528C>G c.263C>G (p.Thr88Arg) n.237+2365C>G n.158-822C>G n.712C>G n.253-1313C>G n.491C>G c.-234C>G (n.-234C>G) c.-232-1313C>G (n.-232-1313C>G) c.-206C>G (n.-206C>G) c.-226C>G (n.-226C>G) c.-224-1313C>G (n.-224-1313C>G) c.-432C>G (n.-432C>G) n.139-1313C>G | dbSNP |
11 | g.126271656C>T | CA321386 | FOXRED1 | n.483C>T n.482C>T c.305C>T (p.Thr102Met) c.85+2365C>T (n.85+2365C>T) n.581C>T c.86-1313C>T (n.86-1313C>T) c.429C>T (n.429C>T) n.1638C>T c.210-1313C>T (n.210-1313C>T) c.*198C>T (n.*198C>T) c.86-822C>T (n.86-822C>T) c.*103C>T (n.*103C>T) n.226-1313C>T n.223-1313C>T n.122-1313C>T n.101-63C>T n.246-1313C>T n.355C>T n.528C>T c.263C>T (p.Thr88Met) n.237+2365C>T n.158-822C>T n.712C>T n.253-1313C>T n.491C>T c.-234C>T (n.-234C>T) c.-232-1313C>T (n.-232-1313C>T) c.-206C>T (n.-206C>T) c.-226C>T (n.-226C>T) c.-224-1313C>T (n.-224-1313C>T) c.-432C>T (n.-432C>T) n.139-1313C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.126271657G>C | CA477513888 | FOXRED1 | n.484G>C n.483G>C c.306G>C (p.Thr102=) c.85+2366G>C (n.85+2366G>C) n.582G>C c.86-1312G>C (n.86-1312G>C) c.430G>C (n.430G>C) n.1639G>C c.210-1312G>C (n.210-1312G>C) c.*199G>C (n.*199G>C) c.86-821G>C (n.86-821G>C) c.*104G>C (n.*104G>C) n.226-1312G>C n.223-1312G>C n.122-1312G>C n.101-62G>C n.246-1312G>C n.356G>C n.529G>C c.264G>C (p.Thr88=) n.237+2366G>C n.158-821G>C n.713G>C n.253-1312G>C n.492G>C c.-233G>C (n.-233G>C) c.-232-1312G>C (n.-232-1312G>C) c.-205G>C (n.-205G>C) c.-225G>C (n.-225G>C) c.-224-1312G>C (n.-224-1312G>C) c.-431G>C (n.-431G>C) n.139-1312G>C | |
11 | g.126271657G= | CA2007077063 | FOXRED1 | n.484G= n.483G= c.306G= (p.Thr102=) c.85+2366G= (n.85+2366G=) n.582G= c.86-1312G= (n.86-1312G=) c.430G= (n.430G=) n.1639G= c.210-1312G= (n.210-1312G=) c.*199G= (n.*199G=) c.86-821G= (n.86-821G=) c.*104G= (n.*104G=) n.226-1312G= n.223-1312G= n.122-1312G= n.101-62G= n.246-1312G= n.356G= n.529G= c.264G= (p.Thr88=) n.237+2366G= n.158-821G= n.713G= n.253-1312G= n.492G= c.-233G= (n.-233G=) c.-232-1312G= (n.-232-1312G=) c.-205G= (n.-205G=) c.-225G= (n.-225G=) c.-224-1312G= (n.-224-1312G=) c.-431G= (n.-431G=) n.139-1312G= | |
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11 | g.126271688T>G | CA2007077103 | FOXRED1 | n.484+31T>G n.483+31T>G c.306+31T>G (n.306+31T>G) c.85+2397T>G (n.85+2397T>G) n.582+31T>G c.86-1281T>G (n.86-1281T>G) c.430+31T>G (n.430+31T>G) n.1670T>G c.210-1281T>G (n.210-1281T>G) c.*199+31T>G (n.*199+31T>G) c.86-790T>G (n.86-790T>G) c.*104+31T>G (n.*104+31T>G) n.226-1281T>G n.223-1281T>G n.122-1281T>G n.101-31T>G n.246-1281T>G n.387T>G n.529+31T>G c.264+31T>G (n.264+31T>G) n.237+2397T>G n.158-790T>G n.713+31T>G n.253-1281T>G n.492+31T>G c.-372T>G (n.-372T>G) c.-233+31T>G (n.-233+31T>G) c.-232-1281T>G (n.-232-1281T>G) c.-205+31T>G (n.-205+31T>G) c.-225+31T>G (n.-225+31T>G) c.-224-1281T>G (n.-224-1281T>G) c.-400T>G (n.-400T>G) n.139-1281T>G | dbSNP |
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11 | g.126271689G>T | CA2616719142 | FOXRED1 | n.484+32G>T n.483+32G>T c.306+32G>T (n.306+32G>T) c.85+2398G>T (n.85+2398G>T) n.582+32G>T c.86-1280G>T (n.86-1280G>T) c.430+32G>T (n.430+32G>T) n.1671G>T c.210-1280G>T (n.210-1280G>T) c.*199+32G>T (n.*199+32G>T) c.86-789G>T (n.86-789G>T) c.*104+32G>T (n.*104+32G>T) n.226-1280G>T n.223-1280G>T n.122-1280G>T n.101-30G>T n.246-1280G>T n.388G>T n.529+32G>T c.264+32G>T (n.264+32G>T) n.237+2398G>T n.158-789G>T n.713+32G>T n.253-1280G>T n.492+32G>T c.-371G>T (n.-371G>T) c.-233+32G>T (n.-233+32G>T) c.-232-1280G>T (n.-232-1280G>T) c.-205+32G>T (n.-205+32G>T) c.-225+32G>T (n.-225+32G>T) c.-224-1280G>T (n.-224-1280G>T) c.-399G>T (n.-399G>T) n.139-1280G>T | gnomAD v4 |
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