Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.126271489T>ACA477513393FOXRED1n.316T>A
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n.361T>C
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 dbSNP
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n.188T=
n.361T=
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n.158-989T=
n.545T=
n.253-1480T=
n.324T=
c.-401T= (n.-401T=)
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c.-393T= (n.-393T=)
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c.-599T= (n.-599T=)
n.139-1480T=
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n.223-1479G>A
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n.253-1479G>A
n.325G>A
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c.-372G>A (n.-372G>A)
c.-392G>A (n.-392G>A)
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n.139-1479G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.126271490G>CCA383228994FOXRED1n.317G>C
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c.225G>C (p.Leu75=)
n.226-1479G>C
n.223-1479G>C
n.122-1479G>C
n.101-229G>C
n.246-1479G>C
n.189G>C
n.362G>C
c.97G>C (p.Gly33Arg)
n.237+2199G>C
n.158-988G>C
n.546G>C
n.253-1479G>C
n.325G>C
c.-400G>C (n.-400G>C)
c.-232-1479G>C (n.-232-1479G>C)
c.-372G>C (n.-372G>C)
c.-392G>C (n.-392G>C)
c.-224-1479G>C (n.-224-1479G>C)
c.-598G>C (n.-598G>C)
n.139-1479G>C
11g.126271490G>TCA383228993FOXRED1n.317G>T
n.316G>T
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n.415G>T
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c.263G>T (n.263G>T)
n.1472G>T
c.210-1479G>T (n.210-1479G>T)
c.*32G>T (n.*32G>T)
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c.225G>T (p.Leu75=)
n.226-1479G>T
n.223-1479G>T
n.122-1479G>T
n.101-229G>T
n.246-1479G>T
n.189G>T
n.362G>T
c.97G>T (p.Gly33Ter)
n.237+2199G>T
n.158-988G>T
n.546G>T
n.253-1479G>T
n.325G>T
c.-400G>T (n.-400G>T)
c.-232-1479G>T (n.-232-1479G>T)
c.-372G>T (n.-372G>T)
c.-392G>T (n.-392G>T)
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c.-598G>T (n.-598G>T)
n.139-1479G>T
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n.223-1478G>A
n.122-1478G>A
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n.190G>A
n.363G>A
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n.237+2200G>A
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n.253-1478G>A
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c.-391G>A (n.-391G>A)
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c.-597G>A (n.-597G>A)
n.139-1478G>A
 COSMIC COSMIC
11g.126271491G>CCA383228997FOXRED1n.318G>C
n.317G>C
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c.*33G>C (n.*33G>C)
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c.226G>C (p.Glu76Gln)
n.226-1478G>C
n.223-1478G>C
n.122-1478G>C
n.101-228G>C
n.246-1478G>C
n.190G>C
n.363G>C
c.98G>C (p.Gly33Ala)
n.237+2200G>C
n.158-987G>C
n.547G>C
n.253-1478G>C
n.326G>C
c.-399G>C (n.-399G>C)
c.-232-1478G>C (n.-232-1478G>C)
c.-371G>C (n.-371G>C)
c.-391G>C (n.-391G>C)
c.-224-1478G>C (n.-224-1478G>C)
c.-597G>C (n.-597G>C)
n.139-1478G>C
 gnomAD v4
11g.126271491G>TCA383228996FOXRED1n.318G>T
n.317G>T
c.140G>T (p.Gly47Val)
c.85+2200G>T (n.85+2200G>T)
n.416G>T
c.86-1478G>T (n.86-1478G>T)
c.264G>T (n.264G>T)
n.1473G>T
c.210-1478G>T (n.210-1478G>T)
c.*33G>T (n.*33G>T)
c.86-987G>T (n.86-987G>T)
c.226G>T (p.Glu76Ter)
n.226-1478G>T
n.223-1478G>T
n.122-1478G>T
n.101-228G>T
n.246-1478G>T
n.190G>T
n.363G>T
c.98G>T (p.Gly33Val)
n.237+2200G>T
n.158-987G>T
n.547G>T
n.253-1478G>T
n.326G>T
c.-399G>T (n.-399G>T)
c.-232-1478G>T (n.-232-1478G>T)
c.-371G>T (n.-371G>T)
c.-391G>T (n.-391G>T)
c.-224-1478G>T (n.-224-1478G>T)
c.-597G>T (n.-597G>T)
n.139-1478G>T
11g.126271492A=CA2007076811FOXRED1n.319A=
n.318A=
c.141A= (p.Gly47=)
c.85+2201A= (n.85+2201A=)
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c.265A= (n.265A=)
n.1474A=
c.210-1477A= (n.210-1477A=)
c.*34A= (n.*34A=)
c.86-986A= (n.86-986A=)
c.227A= (p.Glu76=)
n.226-1477A=
n.223-1477A=
n.122-1477A=
n.101-227A=
n.246-1477A=
n.191A=
n.364A=
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n.237+2201A=
n.158-986A=
n.548A=
n.253-1477A=
n.327A=
c.-398A= (n.-398A=)
c.-232-1477A= (n.-232-1477A=)
c.-370A= (n.-370A=)
c.-390A= (n.-390A=)
c.-224-1477A= (n.-224-1477A=)
c.-596A= (n.-596A=)
n.139-1477A=
11g.126271492A>CCA477513403FOXRED1n.319A>C
n.318A>C
c.141A>C (p.Gly47=)
c.85+2201A>C (n.85+2201A>C)
n.417A>C
c.86-1477A>C (n.86-1477A>C)
c.265A>C (n.265A>C)
n.1474A>C
c.210-1477A>C (n.210-1477A>C)
c.*34A>C (n.*34A>C)
c.86-986A>C (n.86-986A>C)
c.227A>C (p.Glu76Ala)
n.226-1477A>C
n.223-1477A>C
n.122-1477A>C
n.101-227A>C
n.246-1477A>C
n.191A>C
n.364A>C
c.99A>C (p.Gly33=)
n.237+2201A>C
n.158-986A>C
n.548A>C
n.253-1477A>C
n.327A>C
c.-398A>C (n.-398A>C)
c.-232-1477A>C (n.-232-1477A>C)
c.-370A>C (n.-370A>C)
c.-390A>C (n.-390A>C)
c.-224-1477A>C (n.-224-1477A>C)
c.-596A>C (n.-596A>C)
n.139-1477A>C
11g.126271492A>GCA477513406FOXRED1n.319A>G
n.318A>G
c.141A>G (p.Gly47=)
c.85+2201A>G (n.85+2201A>G)
n.417A>G
c.86-1477A>G (n.86-1477A>G)
c.265A>G (n.265A>G)
n.1474A>G
c.210-1477A>G (n.210-1477A>G)
c.*34A>G (n.*34A>G)
c.86-986A>G (n.86-986A>G)
c.227A>G (p.Glu76Gly)
n.226-1477A>G
n.223-1477A>G
n.122-1477A>G
n.101-227A>G
n.246-1477A>G
n.191A>G
n.364A>G
c.99A>G (p.Gly33=)
n.237+2201A>G
n.158-986A>G
n.548A>G
n.253-1477A>G
n.327A>G
c.-398A>G (n.-398A>G)
c.-232-1477A>G (n.-232-1477A>G)
c.-370A>G (n.-370A>G)
c.-390A>G (n.-390A>G)
c.-224-1477A>G (n.-224-1477A>G)
c.-596A>G (n.-596A>G)
n.139-1477A>G
 dbSNP
11g.126271492A>TCA477513404FOXRED1n.319A>T
n.318A>T
c.141A>T (p.Gly47=)
c.85+2201A>T (n.85+2201A>T)
n.417A>T
c.86-1477A>T (n.86-1477A>T)
c.265A>T (n.265A>T)
n.1474A>T
c.210-1477A>T (n.210-1477A>T)
c.*34A>T (n.*34A>T)
c.86-986A>T (n.86-986A>T)
c.227A>T (p.Glu76Val)
n.226-1477A>T
n.223-1477A>T
n.122-1477A>T
n.101-227A>T
n.246-1477A>T
n.191A>T
n.364A>T
c.99A>T (p.Gly33=)
n.237+2201A>T
n.158-986A>T
n.548A>T
n.253-1477A>T
n.327A>T
c.-398A>T (n.-398A>T)
c.-232-1477A>T (n.-232-1477A>T)
c.-370A>T (n.-370A>T)
c.-390A>T (n.-390A>T)
c.-224-1477A>T (n.-224-1477A>T)
c.-596A>T (n.-596A>T)
n.139-1477A>T
11g.126271493A>CCA477513408FOXRED1n.320A>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.226-1473T>G
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n.323C>A
c.146C>A (p.Ser49Tyr)
c.85+2206C>A (n.85+2206C>A)
n.422C>A
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n.1479C>A
c.210-1472C>A (n.210-1472C>A)
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n.223-1472C>A
n.122-1472C>A
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n.246-1472C>A
n.196C>A
n.369C>A
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n.158-981C>A
n.553C>A
n.253-1472C>A
n.332C>A
c.-393C>A (n.-393C>A)
c.-232-1472C>A (n.-232-1472C>A)
c.-365C>A (n.-365C>A)
c.-385C>A (n.-385C>A)
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n.139-1472C>A
11g.126271497C>GCA383229008FOXRED1n.324C>G
n.323C>G
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c.*39C>G (n.*39C>G)
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n.139-1472C>G
11g.126271497C>TCA383229007FOXRED1n.324C>T
n.323C>T
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n.422C>T
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c.270C>T (n.270C>T)
n.1479C>T
c.210-1472C>T (n.210-1472C>T)
c.*39C>T (n.*39C>T)
c.86-981C>T (n.86-981C>T)
c.232C>T (p.Pro78Ser)
n.226-1472C>T
n.223-1472C>T
n.122-1472C>T
n.101-222C>T
n.246-1472C>T
n.196C>T
n.369C>T
c.104C>T (p.Ser35Phe)
n.237+2206C>T
n.158-981C>T
n.553C>T
n.253-1472C>T
n.332C>T
c.-393C>T (n.-393C>T)
c.-232-1472C>T (n.-232-1472C>T)
c.-365C>T (n.-365C>T)
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c.-591C>T (n.-591C>T)
n.139-1472C>T
11g.126271498C>ACA477513419FOXRED1n.325C>A
n.324C>A
c.147C>A (p.Ser49=)
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n.423C>A
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c.271C>A (n.271C>A)
n.1480C>A
c.210-1471C>A (n.210-1471C>A)
c.*40C>A (n.*40C>A)
c.86-980C>A (n.86-980C>A)
c.233C>A (p.Pro78His)
n.226-1471C>A
n.223-1471C>A
n.122-1471C>A
n.101-221C>A
n.246-1471C>A
n.197C>A
n.370C>A
c.105C>A (p.Ser35=)
n.237+2207C>A
n.158-980C>A
n.554C>A
n.253-1471C>A
n.333C>A
c.-392C>A (n.-392C>A)
c.-232-1471C>A (n.-232-1471C>A)
c.-364C>A (n.-364C>A)
c.-384C>A (n.-384C>A)
c.-224-1471C>A (n.-224-1471C>A)
c.-590C>A (n.-590C>A)
n.139-1471C>A
11g.126271498C>GCA477513420FOXRED1n.325C>G
n.324C>G
c.147C>G (p.Ser49=)
c.85+2207C>G (n.85+2207C>G)
n.423C>G
c.86-1471C>G (n.86-1471C>G)
c.271C>G (n.271C>G)
n.1480C>G
c.210-1471C>G (n.210-1471C>G)
c.*40C>G (n.*40C>G)
c.86-980C>G (n.86-980C>G)
c.233C>G (p.Pro78Arg)
n.226-1471C>G
n.223-1471C>G
n.122-1471C>G
n.101-221C>G
n.246-1471C>G
n.197C>G
n.370C>G
c.105C>G (p.Ser35=)
n.237+2207C>G
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n.554C>G
n.253-1471C>G
n.333C>G
c.-392C>G (n.-392C>G)
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c.-364C>G (n.-364C>G)
c.-384C>G (n.-384C>G)
c.-224-1471C>G (n.-224-1471C>G)
c.-590C>G (n.-590C>G)
n.139-1471C>G
11g.126271498C>TCA477513423FOXRED1n.325C>T
n.324C>T
c.147C>T (p.Ser49=)
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n.423C>T
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c.271C>T (n.271C>T)
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c.*40C>T (n.*40C>T)
c.86-980C>T (n.86-980C>T)
c.233C>T (p.Pro78Leu)
n.226-1471C>T
n.223-1471C>T
n.122-1471C>T
n.101-221C>T
n.246-1471C>T
n.197C>T
n.370C>T
c.105C>T (p.Ser35=)
n.237+2207C>T
n.158-980C>T
n.554C>T
n.253-1471C>T
n.333C>T
c.-392C>T (n.-392C>T)
c.-232-1471C>T (n.-232-1471C>T)
c.-364C>T (n.-364C>T)
c.-384C>T (n.-384C>T)
c.-224-1471C>T (n.-224-1471C>T)
c.-590C>T (n.-590C>T)
n.139-1471C>T
11g.126271499T>ACA383229010FOXRED1n.326T>A
n.325T>A
c.148T>A (p.Cys50Ser)
c.85+2208T>A (n.85+2208T>A)
n.424T>A
c.86-1470T>A (n.86-1470T>A)
c.272T>A (n.272T>A)
n.1481T>A
c.210-1470T>A (n.210-1470T>A)
c.*41T>A (n.*41T>A)
c.86-979T>A (n.86-979T>A)
c.234T>A (p.Pro78=)
n.226-1470T>A
n.223-1470T>A
n.122-1470T>A
n.101-220T>A
n.246-1470T>A
n.198T>A
n.371T>A
c.106T>A (p.Cys36Ser)
n.237+2208T>A
n.158-979T>A
n.555T>A
n.253-1470T>A
n.334T>A
c.-391T>A (n.-391T>A)
c.-232-1470T>A (n.-232-1470T>A)
c.-363T>A (n.-363T>A)
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c.-589T>A (n.-589T>A)
n.139-1470T>A
11g.126271499T>CCA6353988FOXRED1n.326T>C
n.325T>C
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c.85+2208T>C (n.85+2208T>C)
n.424T>C
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c.*41T>C (n.*41T>C)
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c.234T>C (p.Pro78=)
n.226-1470T>C
n.223-1470T>C
n.122-1470T>C
n.101-220T>C
n.246-1470T>C
n.198T>C
n.371T>C
c.106T>C (p.Cys36Arg)
n.237+2208T>C
n.158-979T>C
n.555T>C
n.253-1470T>C
n.334T>C
c.-391T>C (n.-391T>C)
c.-232-1470T>C (n.-232-1470T>C)
c.-363T>C (n.-363T>C)
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c.-224-1470T>C (n.-224-1470T>C)
c.-589T>C (n.-589T>C)
n.139-1470T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126271499T>GCA383229011FOXRED1n.326T>G
n.325T>G
c.148T>G (p.Cys50Gly)
c.85+2208T>G (n.85+2208T>G)
n.424T>G
c.86-1470T>G (n.86-1470T>G)
c.272T>G (n.272T>G)
n.1481T>G
c.210-1470T>G (n.210-1470T>G)
c.*41T>G (n.*41T>G)
c.86-979T>G (n.86-979T>G)
c.234T>G (p.Pro78=)
n.226-1470T>G
n.223-1470T>G
n.122-1470T>G
n.101-220T>G
n.246-1470T>G
n.198T>G
n.371T>G
c.106T>G (p.Cys36Gly)
n.237+2208T>G
n.158-979T>G
n.555T>G
n.253-1470T>G
n.334T>G
c.-391T>G (n.-391T>G)
c.-232-1470T>G (n.-232-1470T>G)
c.-363T>G (n.-363T>G)
c.-383T>G (n.-383T>G)
c.-224-1470T>G (n.-224-1470T>G)
c.-589T>G (n.-589T>G)
n.139-1470T>G
11g.126271499T=CA2007076814FOXRED1n.326T=
n.325T=
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c.272T= (n.272T=)
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c.*41T= (n.*41T=)
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c.234T= (p.Pro78=)
n.226-1470T=
n.223-1470T=
n.122-1470T=
n.101-220T=
n.246-1470T=
n.198T=
n.371T=
c.106T= (p.Cys36=)
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n.555T=
n.253-1470T=
n.334T=
c.-391T= (n.-391T=)
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c.-363T= (n.-363T=)
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11g.126271500G>ACA383229012FOXRED1n.327G>A
n.326G>A
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n.425G>A
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n.1482G>A
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c.235G>A (p.Val79Met)
n.226-1469G>A
n.223-1469G>A
n.122-1469G>A
n.101-219G>A
n.246-1469G>A
n.199G>A
n.372G>A
c.107G>A (p.Cys36Tyr)
n.237+2209G>A
n.158-978G>A
n.556G>A
n.253-1469G>A
n.335G>A
c.-390G>A (n.-390G>A)
c.-232-1469G>A (n.-232-1469G>A)
c.-362G>A (n.-362G>A)
c.-382G>A (n.-382G>A)
c.-224-1469G>A (n.-224-1469G>A)
c.-588G>A (n.-588G>A)
n.139-1469G>A
 dbSNP
11g.126271500G>CCA383229013FOXRED1n.327G>C
n.326G>C
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c.235G>C (p.Val79Leu)
n.226-1469G>C
n.223-1469G>C
n.122-1469G>C
n.101-219G>C
n.246-1469G>C
n.199G>C
n.372G>C
c.107G>C (p.Cys36Ser)
n.237+2209G>C
n.158-978G>C
n.556G>C
n.253-1469G>C
n.335G>C
c.-390G>C (n.-390G>C)
c.-232-1469G>C (n.-232-1469G>C)
c.-362G>C (n.-362G>C)
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n.139-1469G>C
11g.126271500G=CA2007076815FOXRED1n.327G=
n.326G=
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c.-588G= (n.-588G=)
n.139-1469G=
11g.126271500G>TCA6353989FOXRED1n.327G>T
n.326G>T
c.149G>T (p.Cys50Phe)
c.85+2209G>T (n.85+2209G>T)
n.425G>T
c.86-1469G>T (n.86-1469G>T)
c.273G>T (n.273G>T)
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c.210-1469G>T (n.210-1469G>T)
c.*42G>T (n.*42G>T)
c.86-978G>T (n.86-978G>T)
c.235G>T (p.Val79Leu)
n.226-1469G>T
n.223-1469G>T
n.122-1469G>T
n.101-219G>T
n.246-1469G>T
n.199G>T
n.372G>T
c.107G>T (p.Cys36Phe)
n.237+2209G>T
n.158-978G>T
n.556G>T
n.253-1469G>T
n.335G>T
c.-390G>T (n.-390G>T)
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c.-362G>T (n.-362G>T)
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c.-588G>T (n.-588G>T)
n.139-1469G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126271501T>ACA383229014FOXRED1n.328T>A
n.327T>A
c.150T>A (p.Cys50Ter)
c.85+2210T>A (n.85+2210T>A)
n.426T>A
c.86-1468T>A (n.86-1468T>A)
c.274T>A (n.274T>A)
n.1483T>A
c.210-1468T>A (n.210-1468T>A)
c.*43T>A (n.*43T>A)
c.86-977T>A (n.86-977T>A)
c.236T>A (p.Val79Glu)
n.226-1468T>A
n.223-1468T>A
n.122-1468T>A
n.101-218T>A
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n.200T>A
n.373T>A
c.108T>A (p.Cys36Ter)
n.237+2210T>A
n.158-977T>A
n.557T>A
n.253-1468T>A
n.336T>A
c.-389T>A (n.-389T>A)
c.-232-1468T>A (n.-232-1468T>A)
c.-361T>A (n.-361T>A)
c.-381T>A (n.-381T>A)
c.-224-1468T>A (n.-224-1468T>A)
c.-587T>A (n.-587T>A)
n.139-1468T>A
11g.126271501T>CCA477513431FOXRED1n.328T>C
n.327T>C
c.150T>C (p.Cys50=)
c.85+2210T>C (n.85+2210T>C)
n.426T>C
c.86-1468T>C (n.86-1468T>C)
c.274T>C (n.274T>C)
n.1483T>C
c.210-1468T>C (n.210-1468T>C)
c.*43T>C (n.*43T>C)
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c.236T>C (p.Val79Ala)
n.226-1468T>C
n.223-1468T>C
n.122-1468T>C
n.101-218T>C
n.246-1468T>C
n.200T>C
n.373T>C
c.108T>C (p.Cys36=)
n.237+2210T>C
n.158-977T>C
n.557T>C
n.253-1468T>C
n.336T>C
c.-389T>C (n.-389T>C)
c.-232-1468T>C (n.-232-1468T>C)
c.-361T>C (n.-361T>C)
c.-381T>C (n.-381T>C)
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c.-587T>C (n.-587T>C)
n.139-1468T>C
11g.126271501T>GCA383229015FOXRED1n.328T>G
n.327T>G
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c.274T>G (n.274T>G)
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c.*43T>G (n.*43T>G)
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c.236T>G (p.Val79Gly)
n.226-1468T>G
n.223-1468T>G
n.122-1468T>G
n.101-218T>G
n.246-1468T>G
n.200T>G
n.373T>G
c.108T>G (p.Cys36Trp)
n.237+2210T>G
n.158-977T>G
n.557T>G
n.253-1468T>G
n.336T>G
c.-389T>G (n.-389T>G)
c.-232-1468T>G (n.-232-1468T>G)
c.-361T>G (n.-361T>G)
c.-381T>G (n.-381T>G)
c.-224-1468T>G (n.-224-1468T>G)
c.-587T>G (n.-587T>G)
n.139-1468T>G
 gnomAD v4
11g.126271502G>ACA383229016FOXRED1n.329G>A
n.328G>A
c.151G>A (p.Asp51Asn)
c.85+2211G>A (n.85+2211G>A)
n.427G>A
c.86-1467G>A (n.86-1467G>A)
c.275G>A (n.275G>A)
n.1484G>A
c.210-1467G>A (n.210-1467G>A)
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.86-976G>A (n.86-976G>A)
c.237G>A (p.Val79=)
n.226-1467G>A
n.223-1467G>A
n.122-1467G>A
n.101-217G>A
n.246-1467G>A
n.201G>A
n.374G>A
c.109G>A (p.Asp37Asn)
n.237+2211G>A
n.158-976G>A
n.558G>A
n.253-1467G>A
n.337G>A
c.-388G>A (n.-388G>A)
c.-232-1467G>A (n.-232-1467G>A)
c.-360G>A (n.-360G>A)
c.-380G>A (n.-380G>A)
c.-224-1467G>A (n.-224-1467G>A)
c.-586G>A (n.-586G>A)
n.139-1467G>A
11g.126271502G>CCA383229017FOXRED1n.329G>C
n.328G>C
c.151G>C (p.Asp51His)
c.85+2211G>C (n.85+2211G>C)
n.427G>C
c.86-1467G>C (n.86-1467G>C)
c.275G>C (n.275G>C)
n.1484G>C
c.210-1467G>C (n.210-1467G>C)
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.86-976G>C (n.86-976G>C)
c.237G>C (p.Val79=)
n.226-1467G>C
n.223-1467G>C
n.122-1467G>C
n.101-217G>C
n.246-1467G>C
n.201G>C
n.374G>C
c.109G>C (p.Asp37His)
n.237+2211G>C
n.158-976G>C
n.558G>C
n.253-1467G>C
n.337G>C
c.-388G>C (n.-388G>C)
c.-232-1467G>C (n.-232-1467G>C)
c.-360G>C (n.-360G>C)
c.-380G>C (n.-380G>C)
c.-224-1467G>C (n.-224-1467G>C)
c.-586G>C (n.-586G>C)
n.139-1467G>C
11g.126271502G>TCA383229018FOXRED1n.329G>T
n.328G>T
c.151G>T (p.Asp51Tyr)
c.85+2211G>T (n.85+2211G>T)
n.427G>T
c.86-1467G>T (n.86-1467G>T)
c.275G>T (n.275G>T)
n.1484G>T
c.210-1467G>T (n.210-1467G>T)
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.86-976G>T (n.86-976G>T)
c.237G>T (p.Val79=)
n.226-1467G>T
n.223-1467G>T
n.122-1467G>T
n.101-217G>T
n.246-1467G>T
n.201G>T
n.374G>T
c.109G>T (p.Asp37Tyr)
n.237+2211G>T
n.158-976G>T
n.558G>T
n.253-1467G>T
n.337G>T
c.-388G>T (n.-388G>T)
c.-232-1467G>T (n.-232-1467G>T)
c.-360G>T (n.-360G>T)
c.-380G>T (n.-380G>T)
c.-224-1467G>T (n.-224-1467G>T)
c.-586G>T (n.-586G>T)
n.139-1467G>T
11g.126271503A=CA2007076816FOXRED1n.330A=
n.329A=
c.152A= (p.Asp51=)
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n.1485A=
c.210-1466A= (n.210-1466A=)
c.*45A= (n.*45A=)
c.86-975A= (n.86-975A=)
c.238A= (p.Ile80=)
n.226-1466A=
n.223-1466A=
n.122-1466A=
n.101-216A=
n.246-1466A=
n.202A=
n.375A=
c.110A= (p.Asp37=)
n.237+2212A=
n.158-975A=
n.559A=
n.253-1466A=
n.338A=
c.-387A= (n.-387A=)
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c.-359A= (n.-359A=)
c.-379A= (n.-379A=)
c.-224-1466A= (n.-224-1466A=)
c.-585A= (n.-585A=)
n.139-1466A=
11g.126271503A>CCA383229020FOXRED1n.330A>C
n.329A>C
c.152A>C (p.Asp51Ala)
c.85+2212A>C (n.85+2212A>C)
n.428A>C
c.86-1466A>C (n.86-1466A>C)
c.276A>C (n.276A>C)
n.1485A>C
c.210-1466A>C (n.210-1466A>C)
c.*45A>C (n.*45A>C)
c.86-975A>C (n.86-975A>C)
c.238A>C (p.Ile80Leu)
n.226-1466A>C
n.223-1466A>C
n.122-1466A>C
n.101-216A>C
n.246-1466A>C
n.202A>C
n.375A>C
c.110A>C (p.Asp37Ala)
n.237+2212A>C
n.158-975A>C
n.559A>C
n.253-1466A>C
n.338A>C
c.-387A>C (n.-387A>C)
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c.-359A>C (n.-359A>C)
c.-379A>C (n.-379A>C)
c.-224-1466A>C (n.-224-1466A>C)
c.-585A>C (n.-585A>C)
n.139-1466A>C
11g.126271503A>GCA230561192FOXRED1n.330A>G
n.329A>G
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c.85+2212A>G (n.85+2212A>G)
n.428A>G
c.86-1466A>G (n.86-1466A>G)
c.276A>G (n.276A>G)
n.1485A>G
c.210-1466A>G (n.210-1466A>G)
c.*45A>G (n.*45A>G)
c.86-975A>G (n.86-975A>G)
c.238A>G (p.Ile80Val)
n.226-1466A>G
n.223-1466A>G
n.122-1466A>G
n.101-216A>G
n.246-1466A>G
n.202A>G
n.375A>G
c.110A>G (p.Asp37Gly)
n.237+2212A>G
n.158-975A>G
n.559A>G
n.253-1466A>G
n.338A>G
c.-387A>G (n.-387A>G)
c.-232-1466A>G (n.-232-1466A>G)
c.-359A>G (n.-359A>G)
c.-379A>G (n.-379A>G)
c.-224-1466A>G (n.-224-1466A>G)
c.-585A>G (n.-585A>G)
n.139-1466A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126271503A>TCA383229019FOXRED1n.330A>T
n.329A>T
c.152A>T (p.Asp51Val)
c.85+2212A>T (n.85+2212A>T)
n.428A>T
c.86-1466A>T (n.86-1466A>T)
c.276A>T (n.276A>T)
n.1485A>T
c.210-1466A>T (n.210-1466A>T)
c.*45A>T (n.*45A>T)
c.86-975A>T (n.86-975A>T)
c.238A>T (p.Ile80Phe)
n.226-1466A>T
n.223-1466A>T
n.122-1466A>T
n.101-216A>T
n.246-1466A>T
n.202A>T
n.375A>T
c.110A>T (p.Asp37Val)
n.237+2212A>T
n.158-975A>T
n.559A>T
n.253-1466A>T
n.338A>T
c.-387A>T (n.-387A>T)
c.-232-1466A>T (n.-232-1466A>T)
c.-359A>T (n.-359A>T)
c.-379A>T (n.-379A>T)
c.-224-1466A>T (n.-224-1466A>T)
c.-585A>T (n.-585A>T)
n.139-1466A>T
11g.126271504T>ACA383229021FOXRED1n.331T>A
n.330T>A
c.153T>A (p.Asp51Glu)
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n.429T>A
c.86-1465T>A (n.86-1465T>A)
c.277T>A (n.277T>A)
n.1486T>A
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c.*46T>A (n.*46T>A)
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n.226-1465T>A
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n.376T>A
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n.237+2213T>A
n.158-974T>A
n.560T>A
n.253-1465T>A
n.339T>A
c.-386T>A (n.-386T>A)
c.-232-1465T>A (n.-232-1465T>A)
c.-358T>A (n.-358T>A)
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n.139-1465T>A
11g.126271504T>CCA477513438FOXRED1n.331T>C
n.330T>C
c.153T>C (p.Asp51=)
c.85+2213T>C (n.85+2213T>C)
n.429T>C
c.86-1465T>C (n.86-1465T>C)
c.277T>C (n.277T>C)
n.1486T>C
c.210-1465T>C (n.210-1465T>C)
c.*46T>C (n.*46T>C)
c.86-974T>C (n.86-974T>C)
c.239T>C (p.Ile80Thr)
n.226-1465T>C
n.223-1465T>C
n.122-1465T>C
n.101-215T>C
n.246-1465T>C
n.203T>C
n.376T>C
c.111T>C (p.Asp37=)
n.237+2213T>C
n.158-974T>C
n.560T>C
n.253-1465T>C
n.339T>C
c.-386T>C (n.-386T>C)
c.-232-1465T>C (n.-232-1465T>C)
c.-358T>C (n.-358T>C)
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n.139-1465T>C
 gnomAD v4
11g.126271504T>GCA383229022FOXRED1n.331T>G
n.330T>G
c.153T>G (p.Asp51Glu)
c.85+2213T>G (n.85+2213T>G)
n.429T>G
c.86-1465T>G (n.86-1465T>G)
c.277T>G (n.277T>G)
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c.*46T>G (n.*46T>G)
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c.239T>G (p.Ile80Ser)
n.226-1465T>G
n.223-1465T>G
n.122-1465T>G
n.101-215T>G
n.246-1465T>G
n.203T>G
n.376T>G
c.111T>G (p.Asp37Glu)
n.237+2213T>G
n.158-974T>G
n.560T>G
n.253-1465T>G
n.339T>G
c.-386T>G (n.-386T>G)
c.-232-1465T>G (n.-232-1465T>G)
c.-358T>G (n.-358T>G)
c.-378T>G (n.-378T>G)
c.-224-1465T>G (n.-224-1465T>G)
c.-584T>G (n.-584T>G)
n.139-1465T>G
11g.126271505C>ACA6353990FOXRED1n.332C>A
n.331C>A
c.154C>A (p.Leu52Ile)
c.85+2214C>A (n.85+2214C>A)
n.430C>A
c.86-1464C>A (n.86-1464C>A)
c.278C>A (n.278C>A)
n.1487C>A
c.210-1464C>A (n.210-1464C>A)
c.*47C>A (n.*47C>A)
c.86-973C>A (n.86-973C>A)
c.240C>A (p.Ile80=)
n.226-1464C>A
n.223-1464C>A
n.122-1464C>A
n.101-214C>A
n.246-1464C>A
n.204C>A
n.377C>A
c.112C>A (p.Leu38Ile)
n.237+2214C>A
n.158-973C>A
n.561C>A
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n.340C>A
c.-385C>A (n.-385C>A)
c.-232-1464C>A (n.-232-1464C>A)
c.-357C>A (n.-357C>A)
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c.-224-1464C>A (n.-224-1464C>A)
c.-583C>A (n.-583C>A)
n.139-1464C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.126271505C=CA2007076817FOXRED1n.332C=
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n.1487C=
c.210-1464C= (n.210-1464C=)
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c.-357C= (n.-357C=)
c.-377C= (n.-377C=)
c.-224-1464C= (n.-224-1464C=)
c.-583C= (n.-583C=)
n.139-1464C=
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n.331C>G
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c.85+2214C>G (n.85+2214C>G)
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c.*47C>G (n.*47C>G)
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n.223-1464C>G
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n.101-214C>G
n.246-1464C>G
n.204C>G
n.377C>G
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n.237+2214C>G
n.158-973C>G
n.561C>G
n.253-1464C>G
n.340C>G
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c.-583C>G (n.-583C>G)
n.139-1464C>G
11g.126271505C>TCA477513441FOXRED1n.332C>T
n.331C>T
c.154C>T (p.Leu52=)
c.85+2214C>T (n.85+2214C>T)
n.430C>T
c.86-1464C>T (n.86-1464C>T)
c.278C>T (n.278C>T)
n.1487C>T
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c.*47C>T (n.*47C>T)
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c.240C>T (p.Ile80=)
n.226-1464C>T
n.223-1464C>T
n.122-1464C>T
n.101-214C>T
n.246-1464C>T
n.204C>T
n.377C>T
c.112C>T (p.Leu38=)
n.237+2214C>T
n.158-973C>T
n.561C>T
n.253-1464C>T
n.340C>T
c.-385C>T (n.-385C>T)
c.-232-1464C>T (n.-232-1464C>T)
c.-357C>T (n.-357C>T)
c.-377C>T (n.-377C>T)
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c.-583C>T (n.-583C>T)
n.139-1464C>T
 ClinVar
11g.126271506T>ACA383229026FOXRED1n.333T>A
n.332T>A
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c.85+2215T>A (n.85+2215T>A)
n.431T>A
c.86-1463T>A (n.86-1463T>A)
c.279T>A (n.279T>A)
n.1488T>A
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c.*48T>A (n.*48T>A)
c.86-972T>A (n.86-972T>A)
c.241T>A (p.Tyr81Asn)
n.226-1463T>A
n.223-1463T>A
n.122-1463T>A
n.101-213T>A
n.246-1463T>A
n.205T>A
n.378T>A
c.113T>A (p.Leu38Gln)
n.237+2215T>A
n.158-972T>A
n.562T>A
n.253-1463T>A
n.341T>A
c.-384T>A (n.-384T>A)
c.-232-1463T>A (n.-232-1463T>A)
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c.-376T>A (n.-376T>A)
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c.-582T>A (n.-582T>A)
n.139-1463T>A
11g.126271506T>CCA383229025FOXRED1n.333T>C
n.332T>C
c.155T>C (p.Leu52Pro)
c.85+2215T>C (n.85+2215T>C)
n.431T>C
c.86-1463T>C (n.86-1463T>C)
c.279T>C (n.279T>C)
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c.210-1463T>C (n.210-1463T>C)
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n.246-1463T>C
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n.378T>C
c.113T>C (p.Leu38Pro)
n.237+2215T>C
n.158-972T>C
n.562T>C
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n.341T>C
c.-384T>C (n.-384T>C)
c.-232-1463T>C (n.-232-1463T>C)
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c.-376T>C (n.-376T>C)
c.-224-1463T>C (n.-224-1463T>C)
c.-582T>C (n.-582T>C)
n.139-1463T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126271506T>GCA383229024FOXRED1n.333T>G
n.332T>G
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c.85+2215T>G (n.85+2215T>G)
n.431T>G
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c.279T>G (n.279T>G)
n.1488T>G
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c.*48T>G (n.*48T>G)
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n.246-1463T>G
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c.-376T>G (n.-376T>G)
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n.139-1463T>G
11g.126271506T=CA2007076818FOXRED1n.333T=
n.332T=
c.155T= (p.Leu52=)
c.85+2215T= (n.85+2215T=)
n.431T=
c.86-1463T= (n.86-1463T=)
c.279T= (n.279T=)
n.1488T=
c.210-1463T= (n.210-1463T=)
c.*48T= (n.*48T=)
c.86-972T= (n.86-972T=)
c.241T= (p.Tyr81=)
n.226-1463T=
n.223-1463T=
n.122-1463T=
n.101-213T=
n.246-1463T=
n.205T=
n.378T=
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n.253-1463T=
n.341T=
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c.-356T= (n.-356T=)
c.-376T= (n.-376T=)
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11g.126271507A=CA2007076819FOXRED1n.334A=
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n.223-1462A=
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n.206A=
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n.342A=
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c.-581A= (n.-581A=)
n.139-1462A=
11g.126271507A>CCA477513446FOXRED1n.334A>C
n.333A>C
c.156A>C (p.Leu52=)
c.85+2216A>C (n.85+2216A>C)
n.432A>C
c.86-1462A>C (n.86-1462A>C)
c.280A>C (n.280A>C)
n.1489A>C
c.210-1462A>C (n.210-1462A>C)
c.*49A>C (n.*49A>C)
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c.242A>C (p.Tyr81Ser)
n.226-1462A>C
n.223-1462A>C
n.122-1462A>C
n.101-212A>C
n.246-1462A>C
n.206A>C
n.379A>C
c.114A>C (p.Leu38=)
n.237+2216A>C
n.158-971A>C
n.563A>C
n.253-1462A>C
n.342A>C
c.-383A>C (n.-383A>C)
c.-232-1462A>C (n.-232-1462A>C)
c.-355A>C (n.-355A>C)
c.-375A>C (n.-375A>C)
c.-224-1462A>C (n.-224-1462A>C)
c.-581A>C (n.-581A>C)
n.139-1462A>C
11g.126271507A>GCA477513447FOXRED1n.334A>G
n.333A>G
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c.85+2216A>G (n.85+2216A>G)
n.432A>G
c.86-1462A>G (n.86-1462A>G)
c.280A>G (n.280A>G)
n.1489A>G
c.210-1462A>G (n.210-1462A>G)
c.*49A>G (n.*49A>G)
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c.242A>G (p.Tyr81Cys)
n.226-1462A>G
n.223-1462A>G
n.122-1462A>G
n.101-212A>G
n.246-1462A>G
n.206A>G
n.379A>G
c.114A>G (p.Leu38=)
n.237+2216A>G
n.158-971A>G
n.563A>G
n.253-1462A>G
n.342A>G
c.-383A>G (n.-383A>G)
c.-232-1462A>G (n.-232-1462A>G)
c.-355A>G (n.-355A>G)
c.-375A>G (n.-375A>G)
c.-224-1462A>G (n.-224-1462A>G)
c.-581A>G (n.-581A>G)
n.139-1462A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126271507A>TCA477513449FOXRED1n.334A>T
n.333A>T
c.156A>T (p.Leu52=)
c.85+2216A>T (n.85+2216A>T)
n.432A>T
c.86-1462A>T (n.86-1462A>T)
c.280A>T (n.280A>T)
n.1489A>T
c.210-1462A>T (n.210-1462A>T)
c.*49A>T (n.*49A>T)
c.86-971A>T (n.86-971A>T)
c.242A>T (p.Tyr81Phe)
n.226-1462A>T
n.223-1462A>T
n.122-1462A>T
n.101-212A>T
n.246-1462A>T
n.206A>T
n.379A>T
c.114A>T (p.Leu38=)
n.237+2216A>T
n.158-971A>T
n.563A>T
n.253-1462A>T
n.342A>T
c.-383A>T (n.-383A>T)
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c.-355A>T (n.-355A>T)
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n.139-1462A>T
11g.126271508C>ACA383229027FOXRED1n.335C>A
n.334C>A
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c.210-1461C>A (n.210-1461C>A)
c.*50C>A (n.*50C>A)
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c.243C>A (p.Tyr81Ter)
n.226-1461C>A
n.223-1461C>A
n.122-1461C>A
n.101-211C>A
n.246-1461C>A
n.207C>A
n.380C>A
c.115C>A (p.Leu39Met)
n.237+2217C>A
n.158-970C>A
n.564C>A
n.253-1461C>A
n.343C>A
c.-382C>A (n.-382C>A)
c.-232-1461C>A (n.-232-1461C>A)
c.-354C>A (n.-354C>A)
c.-374C>A (n.-374C>A)
c.-224-1461C>A (n.-224-1461C>A)
c.-580C>A (n.-580C>A)
n.139-1461C>A
11g.126271508C=CA2007076820FOXRED1n.335C=
n.334C=
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n.1490C=
c.210-1461C= (n.210-1461C=)
c.*50C= (n.*50C=)
c.86-970C= (n.86-970C=)
c.243C= (p.Tyr81=)
n.226-1461C=
n.223-1461C=
n.122-1461C=
n.101-211C=
n.246-1461C=
n.207C=
n.380C=
c.115C= (p.Leu39=)
n.237+2217C=
n.158-970C=
n.564C=
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n.343C=
c.-382C= (n.-382C=)
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c.-354C= (n.-354C=)
c.-374C= (n.-374C=)
c.-224-1461C= (n.-224-1461C=)
c.-580C= (n.-580C=)
n.139-1461C=
11g.126271508C>GCA383229028FOXRED1n.335C>G
n.334C>G
c.157C>G (p.Leu53Val)
c.85+2217C>G (n.85+2217C>G)
n.433C>G
c.86-1461C>G (n.86-1461C>G)
c.281C>G (n.281C>G)
n.1490C>G
c.210-1461C>G (n.210-1461C>G)
c.*50C>G (n.*50C>G)
c.86-970C>G (n.86-970C>G)
c.243C>G (p.Tyr81Ter)
n.226-1461C>G
n.223-1461C>G
n.122-1461C>G
n.101-211C>G
n.246-1461C>G
n.207C>G
n.380C>G
c.115C>G (p.Leu39Val)
n.237+2217C>G
n.158-970C>G
n.564C>G
n.253-1461C>G
n.343C>G
c.-382C>G (n.-382C>G)
c.-232-1461C>G (n.-232-1461C>G)
c.-354C>G (n.-354C>G)
c.-374C>G (n.-374C>G)
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11g.126271508C>TCA6353991FOXRED1n.335C>T
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c.86-1461C>T (n.86-1461C>T)
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n.1490C>T
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n.139-1459G>A
 ClinVar gnomAD v4
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n.139-1459G>T
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n.139-1458C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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11g.126271513dupCA6353992FOXRED1n.340dup
n.339dup
c.162dup (p.Asp55ArgfsTer?)
c.85+2222dup (n.85+2222dup)
n.438dup
c.86-1456dup (n.86-1456dup)
c.286dup (n.286dup)
n.1495dup
c.210-1456dup (n.210-1456dup)
c.*55dup (n.*55dup)
c.86-965dup (n.86-965dup)
c.248dup (p.Thr84AspfsTer?)
n.226-1456dup
n.223-1456dup
n.122-1456dup
n.101-206dup
n.246-1456dup
n.212dup
n.385dup
c.120dup (p.Asp41ArgfsTer?)
n.237+2222dup
n.158-965dup
n.569dup
n.253-1456dup
n.348dup
c.-377dup (n.-377dup)
c.-232-1456dup (n.-232-1456dup)
c.-349dup (n.-349dup)
c.-369dup (n.-369dup)
c.-224-1456dup (n.-224-1456dup)
c.-575dup (n.-575dup)
n.139-1456dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126271513A>CCA383229038FOXRED1n.340A>C
n.339A>C
c.162A>C (p.Gln54His)
c.85+2222A>C (n.85+2222A>C)
n.438A>C
c.86-1456A>C (n.86-1456A>C)
c.286A>C (n.286A>C)
n.1495A>C
c.210-1456A>C (n.210-1456A>C)
c.*55A>C (n.*55A>C)
c.86-965A>C (n.86-965A>C)
c.248A>C (p.Lys83Thr)
n.226-1456A>C
n.223-1456A>C
n.122-1456A>C
n.101-206A>C
n.246-1456A>C
n.212A>C
n.385A>C
c.120A>C (p.Gln40His)
n.237+2222A>C
n.158-965A>C
n.569A>C
n.253-1456A>C
n.348A>C
c.-377A>C (n.-377A>C)
c.-232-1456A>C (n.-232-1456A>C)
c.-349A>C (n.-349A>C)
c.-369A>C (n.-369A>C)
c.-224-1456A>C (n.-224-1456A>C)
c.-575A>C (n.-575A>C)
n.139-1456A>C
11g.126271513A>GCA477513465FOXRED1n.340A>G
n.339A>G
c.162A>G (p.Gln54=)
c.85+2222A>G (n.85+2222A>G)
n.438A>G
c.86-1456A>G (n.86-1456A>G)
c.286A>G (n.286A>G)
n.1495A>G
c.210-1456A>G (n.210-1456A>G)
c.*55A>G (n.*55A>G)
c.86-965A>G (n.86-965A>G)
c.248A>G (p.Lys83Arg)
n.226-1456A>G
n.223-1456A>G
n.122-1456A>G
n.101-206A>G
n.246-1456A>G
n.212A>G
n.385A>G
c.120A>G (p.Gln40=)
n.237+2222A>G
n.158-965A>G
n.569A>G
n.253-1456A>G
n.348A>G
c.-377A>G (n.-377A>G)
c.-232-1456A>G (n.-232-1456A>G)
c.-349A>G (n.-349A>G)
c.-369A>G (n.-369A>G)
c.-224-1456A>G (n.-224-1456A>G)
c.-575A>G (n.-575A>G)
n.139-1456A>G
 gnomAD v4
11g.126271513A>TCA383229039FOXRED1n.340A>T
n.339A>T
c.162A>T (p.Gln54His)
c.85+2222A>T (n.85+2222A>T)
n.438A>T
c.86-1456A>T (n.86-1456A>T)
c.286A>T (n.286A>T)
n.1495A>T
c.210-1456A>T (n.210-1456A>T)
c.*55A>T (n.*55A>T)
c.86-965A>T (n.86-965A>T)
c.248A>T (p.Lys83Met)
n.226-1456A>T
n.223-1456A>T
n.122-1456A>T
n.101-206A>T
n.246-1456A>T
n.212A>T
n.385A>T
c.120A>T (p.Gln40His)
n.237+2222A>T
n.158-965A>T
n.569A>T
n.253-1456A>T
n.348A>T
c.-377A>T (n.-377A>T)
c.-232-1456A>T (n.-232-1456A>T)
c.-349A>T (n.-349A>T)
c.-369A>T (n.-369A>T)
c.-224-1456A>T (n.-224-1456A>T)
c.-575A>T (n.-575A>T)
n.139-1456A>T
11g.126271514G>ACA383229040FOXRED1n.341G>A
n.340G>A
c.163G>A (p.Asp55Asn)
c.85+2223G>A (n.85+2223G>A)
n.439G>A
c.86-1455G>A (n.86-1455G>A)
c.287G>A (n.287G>A)
n.1496G>A
c.210-1455G>A (n.210-1455G>A)
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.86-964G>A (n.86-964G>A)
c.249G>A (p.Lys83=)
n.226-1455G>A
n.223-1455G>A
n.122-1455G>A
n.101-205G>A
n.246-1455G>A
n.213G>A
n.386G>A
c.121G>A (p.Asp41Asn)
n.237+2223G>A
n.158-964G>A
n.570G>A
n.253-1455G>A
n.349G>A
c.-376G>A (n.-376G>A)
c.-232-1455G>A (n.-232-1455G>A)
c.-348G>A (n.-348G>A)
c.-368G>A (n.-368G>A)
c.-224-1455G>A (n.-224-1455G>A)
c.-574G>A (n.-574G>A)
n.139-1455G>A
11g.126271514G>CCA383229041FOXRED1n.341G>C
n.340G>C
c.163G>C (p.Asp55His)
c.85+2223G>C (n.85+2223G>C)
n.439G>C
c.86-1455G>C (n.86-1455G>C)
c.287G>C (n.287G>C)
n.1496G>C
c.210-1455G>C (n.210-1455G>C)
c.*56G>C (n.*56G>C)
c.86-964G>C (n.86-964G>C)
c.249G>C (p.Lys83Asn)
n.226-1455G>C
n.223-1455G>C
n.122-1455G>C
n.101-205G>C
n.246-1455G>C
n.213G>C
n.386G>C
c.121G>C (p.Asp41His)
n.237+2223G>C
n.158-964G>C
n.570G>C
n.253-1455G>C
n.349G>C
c.-376G>C (n.-376G>C)
c.-232-1455G>C (n.-232-1455G>C)
c.-348G>C (n.-348G>C)
c.-368G>C (n.-368G>C)
c.-224-1455G>C (n.-224-1455G>C)
c.-574G>C (n.-574G>C)
n.139-1455G>C
 gnomAD v4
11g.126271514G>TCA383229042FOXRED1n.341G>T
n.340G>T
c.163G>T (p.Asp55Tyr)
c.85+2223G>T (n.85+2223G>T)
n.439G>T
c.86-1455G>T (n.86-1455G>T)
c.287G>T (n.287G>T)
n.1496G>T
c.210-1455G>T (n.210-1455G>T)
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.86-964G>T (n.86-964G>T)
c.249G>T (p.Lys83Asn)
n.226-1455G>T
n.223-1455G>T
n.122-1455G>T
n.101-205G>T
n.246-1455G>T
n.213G>T
n.386G>T
c.121G>T (p.Asp41Tyr)
n.237+2223G>T
n.158-964G>T
n.570G>T
n.253-1455G>T
n.349G>T
c.-376G>T (n.-376G>T)
c.-232-1455G>T (n.-232-1455G>T)
c.-348G>T (n.-348G>T)
c.-368G>T (n.-368G>T)
c.-224-1455G>T (n.-224-1455G>T)
c.-574G>T (n.-574G>T)
n.139-1455G>T
11g.126271515A>CCA383229043FOXRED1n.342A>C
n.341A>C
c.164A>C (p.Asp55Ala)
c.85+2224A>C (n.85+2224A>C)
n.440A>C
c.86-1454A>C (n.86-1454A>C)
c.288A>C (n.288A>C)
n.1497A>C
c.210-1454A>C (n.210-1454A>C)
c.*57A>C (n.*57A>C)
c.86-963A>C (n.86-963A>C)
c.250A>C (p.Thr84Pro)
n.226-1454A>C
n.223-1454A>C
n.122-1454A>C
n.101-204A>C
n.246-1454A>C
n.214A>C
n.387A>C
c.122A>C (p.Asp41Ala)
n.237+2224A>C
n.158-963A>C
n.571A>C
n.253-1454A>C
n.350A>C
c.-375A>C (n.-375A>C)
c.-232-1454A>C (n.-232-1454A>C)
c.-347A>C (n.-347A>C)
c.-367A>C (n.-367A>C)
c.-224-1454A>C (n.-224-1454A>C)
c.-573A>C (n.-573A>C)
n.139-1454A>C
11g.126271515A>GCA383229044FOXRED1n.342A>G
n.341A>G
c.164A>G (p.Asp55Gly)
c.85+2224A>G (n.85+2224A>G)
n.440A>G
c.86-1454A>G (n.86-1454A>G)
c.288A>G (n.288A>G)
n.1497A>G
c.210-1454A>G (n.210-1454A>G)
c.*57A>G (n.*57A>G)
c.86-963A>G (n.86-963A>G)
c.250A>G (p.Thr84Ala)
n.226-1454A>G
n.223-1454A>G
n.122-1454A>G
n.101-204A>G
n.246-1454A>G
n.214A>G
n.387A>G
c.122A>G (p.Asp41Gly)
n.237+2224A>G
n.158-963A>G
n.571A>G
n.253-1454A>G
n.350A>G
c.-375A>G (n.-375A>G)
c.-232-1454A>G (n.-232-1454A>G)
c.-347A>G (n.-347A>G)
c.-367A>G (n.-367A>G)
c.-224-1454A>G (n.-224-1454A>G)
c.-573A>G (n.-573A>G)
n.139-1454A>G
11g.126271515A>TCA383229045FOXRED1n.342A>T
n.341A>T
c.164A>T (p.Asp55Val)
c.85+2224A>T (n.85+2224A>T)
n.440A>T
c.86-1454A>T (n.86-1454A>T)
c.288A>T (n.288A>T)
n.1497A>T
c.210-1454A>T (n.210-1454A>T)
c.*57A>T (n.*57A>T)
c.86-963A>T (n.86-963A>T)
c.250A>T (p.Thr84Ser)
n.226-1454A>T
n.223-1454A>T
n.122-1454A>T
n.101-204A>T
n.246-1454A>T
n.214A>T
n.387A>T
c.122A>T (p.Asp41Val)
n.237+2224A>T
n.158-963A>T
n.571A>T
n.253-1454A>T
n.350A>T
c.-375A>T (n.-375A>T)
c.-232-1454A>T (n.-232-1454A>T)
c.-347A>T (n.-347A>T)
c.-367A>T (n.-367A>T)
c.-224-1454A>T (n.-224-1454A>T)
c.-573A>T (n.-573A>T)
n.139-1454A>T
 gnomAD v4
11g.126271516C>ACA383229047FOXRED1n.343C>A
n.342C>A
c.165C>A (p.Asp55Glu)
c.85+2225C>A (n.85+2225C>A)
n.441C>A
c.86-1453C>A (n.86-1453C>A)
c.289C>A (n.289C>A)
n.1498C>A
c.210-1453C>A (n.210-1453C>A)
c.*58C>A (n.*58C>A)
c.86-962C>A (n.86-962C>A)
c.251C>A (p.Thr84Lys)
n.226-1453C>A
n.223-1453C>A
n.122-1453C>A
n.101-203C>A
n.246-1453C>A
n.215C>A
n.388C>A
c.123C>A (p.Asp41Glu)
n.237+2225C>A
n.158-962C>A
n.572C>A
n.253-1453C>A
n.351C>A
c.-374C>A (n.-374C>A)
c.-232-1453C>A (n.-232-1453C>A)
c.-346C>A (n.-346C>A)
c.-366C>A (n.-366C>A)
c.-224-1453C>A (n.-224-1453C>A)
c.-572C>A (n.-572C>A)
n.139-1453C>A
 COSMIC
11g.126271516C=CA2007076822FOXRED1n.343C=
n.342C=
c.165C= (p.Asp55=)
c.85+2225C= (n.85+2225C=)
n.441C=
c.86-1453C= (n.86-1453C=)
c.289C= (n.289C=)
n.1498C=
c.210-1453C= (n.210-1453C=)
c.*58C= (n.*58C=)
c.86-962C= (n.86-962C=)
c.251C= (p.Thr84=)
n.226-1453C=
n.223-1453C=
n.122-1453C=
n.101-203C=
n.246-1453C=
n.215C=
n.388C=
c.123C= (p.Asp41=)
n.237+2225C=
n.158-962C=
n.572C=
n.253-1453C=
n.351C=
c.-374C= (n.-374C=)
c.-232-1453C= (n.-232-1453C=)
c.-346C= (n.-346C=)
c.-366C= (n.-366C=)
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c.-572C= (n.-572C=)
n.139-1453C=
11g.126271516C>GCA383229046FOXRED1n.343C>G
n.342C>G
c.165C>G (p.Asp55Glu)
c.85+2225C>G (n.85+2225C>G)
n.441C>G
c.86-1453C>G (n.86-1453C>G)
c.289C>G (n.289C>G)
n.1498C>G
c.210-1453C>G (n.210-1453C>G)
c.*58C>G (n.*58C>G)
c.86-962C>G (n.86-962C>G)
c.251C>G (p.Thr84Arg)
n.226-1453C>G
n.223-1453C>G
n.122-1453C>G
n.101-203C>G
n.246-1453C>G
n.215C>G
n.388C>G
c.123C>G (p.Asp41Glu)
n.237+2225C>G
n.158-962C>G
n.572C>G
n.253-1453C>G
n.351C>G
c.-374C>G (n.-374C>G)
c.-232-1453C>G (n.-232-1453C>G)
c.-346C>G (n.-346C>G)
c.-366C>G (n.-366C>G)
c.-224-1453C>G (n.-224-1453C>G)
c.-572C>G (n.-572C>G)
n.139-1453C>G
11g.126271516C>TCA477513475FOXRED1n.343C>T
n.342C>T
c.165C>T (p.Asp55=)
c.85+2225C>T (n.85+2225C>T)
n.441C>T
c.86-1453C>T (n.86-1453C>T)
c.289C>T (n.289C>T)
n.1498C>T
c.210-1453C>T (n.210-1453C>T)
c.*58C>T (n.*58C>T)
c.86-962C>T (n.86-962C>T)
c.251C>T (p.Thr84Ile)
n.226-1453C>T
n.223-1453C>T
n.122-1453C>T
n.101-203C>T
n.246-1453C>T
n.215C>T
n.388C>T
c.123C>T (p.Asp41=)
n.237+2225C>T
n.158-962C>T
n.572C>T
n.253-1453C>T
n.351C>T
c.-374C>T (n.-374C>T)
c.-232-1453C>T (n.-232-1453C>T)
c.-346C>T (n.-346C>T)
c.-366C>T (n.-366C>T)
c.-224-1453C>T (n.-224-1453C>T)
c.-572C>T (n.-572C>T)
n.139-1453C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126271518_126271520dupCA477513472FOXRED1n.345_347dup
n.344_346dup
c.167_169dup (p.Thr56_Ser57insThr)
c.85+2227_85+2229dup (n.85+2227_85+2229dup)
n.443_445dup
c.86-1451_86-1449dup (n.86-1451_86-1449dup)
c.291_293dup (n.291_293dup)
n.1500_1502dup
c.210-1451_210-1449dup (n.210-1451_210-1449dup)
c.*60_*62dup (n.*60_*62dup)
c.86-960_86-958dup (n.86-960_86-958dup)
c.253_255dup (p.Pro85_Ala86insPro)
n.226-1451_226-1449dup
n.223-1451_223-1449dup
n.122-1451_122-1449dup
n.101-201_101-199dup
n.246-1451_246-1449dup
n.217_219dup
n.390_392dup
c.125_127dup (p.Thr42_Ser43insThr)
n.237+2227_237+2229dup
n.158-960_158-958dup
n.574_576dup
n.253-1451_253-1449dup
n.353_355dup
c.-372_-370dup (n.-372_-370dup)
c.-232-1451_-232-1449dup (n.-232-1451_-232-1449dup)
c.-344_-342dup (n.-344_-342dup)
c.-364_-362dup (n.-364_-362dup)
c.-224-1451_-224-1449dup (n.-224-1451_-224-1449dup)
c.-570_-568dup (n.-570_-568dup)
n.139-1451_139-1449dup
11g.126271517A>CCA383229048FOXRED1n.344A>C
n.343A>C
c.166A>C (p.Thr56Pro)
c.85+2226A>C (n.85+2226A>C)
n.442A>C
c.86-1452A>C (n.86-1452A>C)
c.290A>C (n.290A>C)
n.1499A>C
c.210-1452A>C (n.210-1452A>C)
c.*59A>C (n.*59A>C)
c.86-961A>C (n.86-961A>C)
c.252A>C (p.Thr84=)
n.226-1452A>C
n.223-1452A>C
n.122-1452A>C
n.101-202A>C
n.246-1452A>C
n.216A>C
n.389A>C
c.124A>C (p.Thr42Pro)
n.237+2226A>C
n.158-961A>C
n.573A>C
n.253-1452A>C
n.352A>C
c.-373A>C (n.-373A>C)
c.-232-1452A>C (n.-232-1452A>C)
c.-345A>C (n.-345A>C)
c.-365A>C (n.-365A>C)
c.-224-1452A>C (n.-224-1452A>C)
c.-571A>C (n.-571A>C)
n.139-1452A>C
11g.126271517A>GCA383229049FOXRED1n.344A>G
n.343A>G
c.166A>G (p.Thr56Ala)
c.85+2226A>G (n.85+2226A>G)
n.442A>G
c.86-1452A>G (n.86-1452A>G)
c.290A>G (n.290A>G)
n.1499A>G
c.210-1452A>G (n.210-1452A>G)
c.*59A>G (n.*59A>G)
c.86-961A>G (n.86-961A>G)
c.252A>G (p.Thr84=)
n.226-1452A>G
n.223-1452A>G
n.122-1452A>G
n.101-202A>G
n.246-1452A>G
n.216A>G
n.389A>G
c.124A>G (p.Thr42Ala)
n.237+2226A>G
n.158-961A>G
n.573A>G
n.253-1452A>G
n.352A>G
c.-373A>G (n.-373A>G)
c.-232-1452A>G (n.-232-1452A>G)
c.-345A>G (n.-345A>G)
c.-365A>G (n.-365A>G)
c.-224-1452A>G (n.-224-1452A>G)
c.-571A>G (n.-571A>G)
n.139-1452A>G
11g.126271517A>TCA383229050FOXRED1n.344A>T
n.343A>T
c.166A>T (p.Thr56Ser)
c.85+2226A>T (n.85+2226A>T)
n.442A>T
c.86-1452A>T (n.86-1452A>T)
c.290A>T (n.290A>T)
n.1499A>T
c.210-1452A>T (n.210-1452A>T)
c.*59A>T (n.*59A>T)
c.86-961A>T (n.86-961A>T)
c.252A>T (p.Thr84=)
n.226-1452A>T
n.223-1452A>T
n.122-1452A>T
n.101-202A>T
n.246-1452A>T
n.216A>T
n.389A>T
c.124A>T (p.Thr42Ser)
n.237+2226A>T
n.158-961A>T
n.573A>T
n.253-1452A>T
n.352A>T
c.-373A>T (n.-373A>T)
c.-232-1452A>T (n.-232-1452A>T)
c.-345A>T (n.-345A>T)
c.-365A>T (n.-365A>T)
c.-224-1452A>T (n.-224-1452A>T)
c.-571A>T (n.-571A>T)
n.139-1452A>T
11g.126271518C>ACA383229051FOXRED1n.345C>A
n.344C>A
c.167C>A (p.Thr56Asn)
c.85+2227C>A (n.85+2227C>A)
n.443C>A
c.86-1451C>A (n.86-1451C>A)
c.291C>A (n.291C>A)
n.1500C>A
c.210-1451C>A (n.210-1451C>A)
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.86-960C>A (n.86-960C>A)
c.253C>A (p.Pro85Thr)
n.226-1451C>A
n.223-1451C>A
n.122-1451C>A
n.101-201C>A
n.246-1451C>A
n.217C>A
n.390C>A
c.125C>A (p.Thr42Asn)
n.237+2227C>A
n.158-960C>A
n.574C>A
n.253-1451C>A
n.353C>A
c.-372C>A (n.-372C>A)
c.-232-1451C>A (n.-232-1451C>A)
c.-344C>A (n.-344C>A)
c.-364C>A (n.-364C>A)
c.-224-1451C>A (n.-224-1451C>A)
c.-570C>A (n.-570C>A)
n.139-1451C>A
11g.126271518C=CA2007076823FOXRED1n.345C=
n.344C=
c.167C= (p.Thr56=)
c.85+2227C= (n.85+2227C=)
n.443C=
c.86-1451C= (n.86-1451C=)
c.291C= (n.291C=)
n.1500C=
c.210-1451C= (n.210-1451C=)
c.*60C= (n.*60C=)
c.86-960C= (n.86-960C=)
c.253C= (p.Pro85=)
n.226-1451C=
n.223-1451C=
n.122-1451C=
n.101-201C=
n.246-1451C=
n.217C=
n.390C=
c.125C= (p.Thr42=)
n.237+2227C=
n.158-960C=
n.574C=
n.253-1451C=
n.353C=
c.-372C= (n.-372C=)
c.-232-1451C= (n.-232-1451C=)
c.-344C= (n.-344C=)
c.-364C= (n.-364C=)
c.-224-1451C= (n.-224-1451C=)
c.-570C= (n.-570C=)
n.139-1451C=
11g.126271518C>GCA383229052FOXRED1n.345C>G
n.344C>G
c.167C>G (p.Thr56Ser)
c.85+2227C>G (n.85+2227C>G)
n.443C>G
c.86-1451C>G (n.86-1451C>G)
c.291C>G (n.291C>G)
n.1500C>G
c.210-1451C>G (n.210-1451C>G)
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.86-960C>G (n.86-960C>G)
c.253C>G (p.Pro85Ala)
n.226-1451C>G
n.223-1451C>G
n.122-1451C>G
n.101-201C>G
n.246-1451C>G
n.217C>G
n.390C>G
c.125C>G (p.Thr42Ser)
n.237+2227C>G
n.158-960C>G
n.574C>G
n.253-1451C>G
n.353C>G
c.-372C>G (n.-372C>G)
c.-232-1451C>G (n.-232-1451C>G)
c.-344C>G (n.-344C>G)
c.-364C>G (n.-364C>G)
c.-224-1451C>G (n.-224-1451C>G)
c.-570C>G (n.-570C>G)
n.139-1451C>G
11g.126271518C>TCA6353993FOXRED1n.345C>T
n.344C>T
c.167C>T (p.Thr56Ile)
c.85+2227C>T (n.85+2227C>T)
n.443C>T
c.86-1451C>T (n.86-1451C>T)
c.291C>T (n.291C>T)
n.1500C>T
c.210-1451C>T (n.210-1451C>T)
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.86-960C>T (n.86-960C>T)
c.253C>T (p.Pro85Ser)
n.226-1451C>T
n.223-1451C>T
n.122-1451C>T
n.101-201C>T
n.246-1451C>T
n.217C>T
n.390C>T
c.125C>T (p.Thr42Ile)
n.237+2227C>T
n.158-960C>T
n.574C>T
n.253-1451C>T
n.353C>T
c.-372C>T (n.-372C>T)
c.-232-1451C>T (n.-232-1451C>T)
c.-344C>T (n.-344C>T)
c.-364C>T (n.-364C>T)
c.-224-1451C>T (n.-224-1451C>T)
c.-570C>T (n.-570C>T)
n.139-1451C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126271519C>ACA477513481FOXRED1n.346C>A
n.345C>A
c.168C>A (p.Thr56=)
c.85+2228C>A (n.85+2228C>A)
n.444C>A
c.86-1450C>A (n.86-1450C>A)
c.292C>A (n.292C>A)
n.1501C>A
c.210-1450C>A (n.210-1450C>A)
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.86-959C>A (n.86-959C>A)
c.254C>A (p.Pro85Gln)
n.226-1450C>A
n.223-1450C>A
n.122-1450C>A
n.101-200C>A
n.246-1450C>A
n.218C>A
n.391C>A
c.126C>A (p.Thr42=)
n.237+2228C>A
n.158-959C>A
n.575C>A
n.253-1450C>A
n.354C>A
c.-371C>A (n.-371C>A)
c.-232-1450C>A (n.-232-1450C>A)
c.-343C>A (n.-343C>A)
c.-363C>A (n.-363C>A)
c.-224-1450C>A (n.-224-1450C>A)
c.-569C>A (n.-569C>A)
n.139-1450C>A
 ClinVar dbSNP
11g.126271519C=CA2007076824FOXRED1n.346C=
n.345C=
c.168C= (p.Thr56=)
c.85+2228C= (n.85+2228C=)
n.444C=
c.86-1450C= (n.86-1450C=)
c.292C= (n.292C=)
n.1501C=
c.210-1450C= (n.210-1450C=)
c.*61C= (n.*61C=)
c.86-959C= (n.86-959C=)
c.254C= (p.Pro85=)
n.226-1450C=
n.223-1450C=
n.122-1450C=
n.101-200C=
n.246-1450C=
n.218C=
n.391C=
c.126C= (p.Thr42=)
n.237+2228C=
n.158-959C=
n.575C=
n.253-1450C=
n.354C=
c.-371C= (n.-371C=)
c.-232-1450C= (n.-232-1450C=)
c.-343C= (n.-343C=)
c.-363C= (n.-363C=)
c.-224-1450C= (n.-224-1450C=)
c.-569C= (n.-569C=)
n.139-1450C=
11g.126271519C>GCA477513482FOXRED1n.346C>G
n.345C>G
c.168C>G (p.Thr56=)
c.85+2228C>G (n.85+2228C>G)
n.444C>G
c.86-1450C>G (n.86-1450C>G)
c.292C>G (n.292C>G)
n.1501C>G
c.210-1450C>G (n.210-1450C>G)
c.*61C>G (n.*61C>G)
c.86-959C>G (n.86-959C>G)
c.254C>G (p.Pro85Arg)
n.226-1450C>G
n.223-1450C>G
n.122-1450C>G
n.101-200C>G
n.246-1450C>G
n.218C>G
n.391C>G
c.126C>G (p.Thr42=)
n.237+2228C>G
n.158-959C>G
n.575C>G
n.253-1450C>G
n.354C>G
c.-371C>G (n.-371C>G)
c.-232-1450C>G (n.-232-1450C>G)
c.-343C>G (n.-343C>G)
c.-363C>G (n.-363C>G)
c.-224-1450C>G (n.-224-1450C>G)
c.-569C>G (n.-569C>G)
n.139-1450C>G
 gnomAD v4
11g.126271519C>TCA477513484FOXRED1n.346C>T
n.345C>T
c.168C>T (p.Thr56=)
c.85+2228C>T (n.85+2228C>T)
n.444C>T
c.86-1450C>T (n.86-1450C>T)
c.292C>T (n.292C>T)
n.1501C>T
c.210-1450C>T (n.210-1450C>T)
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.86-959C>T (n.86-959C>T)
c.254C>T (p.Pro85Leu)
n.226-1450C>T
n.223-1450C>T
n.122-1450C>T
n.101-200C>T
n.246-1450C>T
n.218C>T
n.391C>T
c.126C>T (p.Thr42=)
n.237+2228C>T
n.158-959C>T
n.575C>T
n.253-1450C>T
n.354C>T
c.-371C>T (n.-371C>T)
c.-232-1450C>T (n.-232-1450C>T)
c.-343C>T (n.-343C>T)
c.-363C>T (n.-363C>T)
c.-224-1450C>T (n.-224-1450C>T)
c.-569C>T (n.-569C>T)
n.139-1450C>T
 gnomAD v4
11g.126271520A>CCA383229055FOXRED1n.347A>C
n.346A>C
c.169A>C (p.Ser57Arg)
c.85+2229A>C (n.85+2229A>C)
n.445A>C
c.86-1449A>C (n.86-1449A>C)
c.293A>C (n.293A>C)
n.1502A>C
c.210-1449A>C (n.210-1449A>C)
c.*62A>C (n.*62A>C)
c.86-958A>C (n.86-958A>C)
c.255A>C (p.Pro85=)
n.226-1449A>C
n.223-1449A>C
n.122-1449A>C
n.101-199A>C
n.246-1449A>C
n.219A>C
n.392A>C
c.127A>C (p.Ser43Arg)
n.237+2229A>C
n.158-958A>C
n.576A>C
n.253-1449A>C
n.355A>C
c.-370A>C (n.-370A>C)
c.-232-1449A>C (n.-232-1449A>C)
c.-342A>C (n.-342A>C)
c.-362A>C (n.-362A>C)
c.-224-1449A>C (n.-224-1449A>C)
c.-568A>C (n.-568A>C)
n.139-1449A>C
11g.126271520A>GCA383229053FOXRED1n.347A>G
n.346A>G
c.169A>G (p.Ser57Gly)
c.85+2229A>G (n.85+2229A>G)
n.445A>G
c.86-1449A>G (n.86-1449A>G)
c.293A>G (n.293A>G)
n.1502A>G
c.210-1449A>G (n.210-1449A>G)
c.*62A>G (n.*62A>G)
c.86-958A>G (n.86-958A>G)
c.255A>G (p.Pro85=)
n.226-1449A>G
n.223-1449A>G
n.122-1449A>G
n.101-199A>G
n.246-1449A>G
n.219A>G
n.392A>G
c.127A>G (p.Ser43Gly)
n.237+2229A>G
n.158-958A>G
n.576A>G
n.253-1449A>G
n.355A>G
c.-370A>G (n.-370A>G)
c.-232-1449A>G (n.-232-1449A>G)
c.-342A>G (n.-342A>G)
c.-362A>G (n.-362A>G)
c.-224-1449A>G (n.-224-1449A>G)
c.-568A>G (n.-568A>G)
n.139-1449A>G
11g.126271520A>TCA383229054FOXRED1n.347A>T
n.346A>T
c.169A>T (p.Ser57Cys)
c.85+2229A>T (n.85+2229A>T)
n.445A>T
c.86-1449A>T (n.86-1449A>T)
c.293A>T (n.293A>T)
n.1502A>T
c.210-1449A>T (n.210-1449A>T)
c.*62A>T (n.*62A>T)
c.86-958A>T (n.86-958A>T)
c.255A>T (p.Pro85=)
n.226-1449A>T
n.223-1449A>T
n.122-1449A>T
n.101-199A>T
n.246-1449A>T
n.219A>T
n.392A>T
c.127A>T (p.Ser43Cys)
n.237+2229A>T
n.158-958A>T
n.576A>T
n.253-1449A>T
n.355A>T
c.-370A>T (n.-370A>T)
c.-232-1449A>T (n.-232-1449A>T)
c.-342A>T (n.-342A>T)
c.-362A>T (n.-362A>T)
c.-224-1449A>T (n.-224-1449A>T)
c.-568A>T (n.-568A>T)
n.139-1449A>T
11g.126271521G>ACA383229056FOXRED1n.348G>A
n.347G>A
c.170G>A (p.Ser57Asn)
c.85+2230G>A (n.85+2230G>A)
n.446G>A
c.86-1448G>A (n.86-1448G>A)
c.294G>A (n.294G>A)
n.1503G>A
c.210-1448G>A (n.210-1448G>A)
c.*63G>A (n.*63G>A)
c.86-957G>A (n.86-957G>A)
c.256G>A (p.Ala86Thr)
n.226-1448G>A
n.223-1448G>A
n.122-1448G>A
n.101-198G>A
n.246-1448G>A
n.220G>A
n.393G>A
c.128G>A (p.Ser43Asn)
n.237+2230G>A
n.158-957G>A
n.577G>A
n.253-1448G>A
n.356G>A
c.-369G>A (n.-369G>A)
c.-232-1448G>A (n.-232-1448G>A)
c.-341G>A (n.-341G>A)
c.-361G>A (n.-361G>A)
c.-224-1448G>A (n.-224-1448G>A)
c.-567G>A (n.-567G>A)
n.139-1448G>A
11g.126271521G>CCA383229057FOXRED1n.348G>C
n.347G>C
c.170G>C (p.Ser57Thr)
c.85+2230G>C (n.85+2230G>C)
n.446G>C
c.86-1448G>C (n.86-1448G>C)
c.294G>C (n.294G>C)
n.1503G>C
c.210-1448G>C (n.210-1448G>C)
c.*63G>C (n.*63G>C)
c.86-957G>C (n.86-957G>C)
c.256G>C (p.Ala86Pro)
n.226-1448G>C
n.223-1448G>C
n.122-1448G>C
n.101-198G>C
n.246-1448G>C
n.220G>C
n.393G>C
c.128G>C (p.Ser43Thr)
n.237+2230G>C
n.158-957G>C
n.577G>C
n.253-1448G>C
n.356G>C
c.-369G>C (n.-369G>C)
c.-232-1448G>C (n.-232-1448G>C)
c.-341G>C (n.-341G>C)
c.-361G>C (n.-361G>C)
c.-224-1448G>C (n.-224-1448G>C)
c.-567G>C (n.-567G>C)
n.139-1448G>C
 COSMIC
11g.126271521G>TCA383229058FOXRED1n.348G>T
n.347G>T
c.170G>T (p.Ser57Ile)
c.85+2230G>T (n.85+2230G>T)
n.446G>T
c.86-1448G>T (n.86-1448G>T)
c.294G>T (n.294G>T)
n.1503G>T
c.210-1448G>T (n.210-1448G>T)
c.*63G>T (n.*63G>T)
c.86-957G>T (n.86-957G>T)
c.256G>T (p.Ala86Ser)
n.226-1448G>T
n.223-1448G>T
n.122-1448G>T
n.101-198G>T
n.246-1448G>T
n.220G>T
n.393G>T
c.128G>T (p.Ser43Ile)
n.237+2230G>T
n.158-957G>T
n.577G>T
n.253-1448G>T
n.356G>T
c.-369G>T (n.-369G>T)
c.-232-1448G>T (n.-232-1448G>T)
c.-341G>T (n.-341G>T)
c.-361G>T (n.-361G>T)
c.-224-1448G>T (n.-224-1448G>T)
c.-567G>T (n.-567G>T)
n.139-1448G>T
11g.126271522C>ACA383229059FOXRED1n.349C>A
n.348C>A
c.171C>A (p.Ser57Arg)
c.85+2231C>A (n.85+2231C>A)
n.447C>A
c.86-1447C>A (n.86-1447C>A)
c.295C>A (n.295C>A)
n.1504C>A
c.210-1447C>A (n.210-1447C>A)
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.86-956C>A (n.86-956C>A)
c.257C>A (p.Ala86Asp)
n.226-1447C>A
n.223-1447C>A
n.122-1447C>A
n.101-197C>A
n.246-1447C>A
n.221C>A
n.394C>A
c.129C>A (p.Ser43Arg)
n.237+2231C>A
n.158-956C>A
n.578C>A
n.253-1447C>A
n.357C>A
c.-368C>A (n.-368C>A)
c.-232-1447C>A (n.-232-1447C>A)
c.-340C>A (n.-340C>A)
c.-360C>A (n.-360C>A)
c.-224-1447C>A (n.-224-1447C>A)
c.-566C>A (n.-566C>A)
n.139-1447C>A
11g.126271522C>GCA383229060FOXRED1n.349C>G
n.348C>G
c.171C>G (p.Ser57Arg)
c.85+2231C>G (n.85+2231C>G)
n.447C>G
c.86-1447C>G (n.86-1447C>G)
c.295C>G (n.295C>G)
n.1504C>G
c.210-1447C>G (n.210-1447C>G)
c.*64C>G (n.*64C>G)
c.86-956C>G (n.86-956C>G)
c.257C>G (p.Ala86Gly)
n.226-1447C>G
n.223-1447C>G
n.122-1447C>G
n.101-197C>G
n.246-1447C>G
n.221C>G
n.394C>G
c.129C>G (p.Ser43Arg)
n.237+2231C>G
n.158-956C>G
n.578C>G
n.253-1447C>G
n.357C>G
c.-368C>G (n.-368C>G)
c.-232-1447C>G (n.-232-1447C>G)
c.-340C>G (n.-340C>G)
c.-360C>G (n.-360C>G)
c.-224-1447C>G (n.-224-1447C>G)
c.-566C>G (n.-566C>G)
n.139-1447C>G
11g.126271522C>TCA477513489FOXRED1n.349C>T
n.348C>T
c.171C>T (p.Ser57=)
c.85+2231C>T (n.85+2231C>T)
n.447C>T
c.86-1447C>T (n.86-1447C>T)
c.295C>T (n.295C>T)
n.1504C>T
c.210-1447C>T (n.210-1447C>T)
c.*64C>T (n.*64C>T)
c.86-956C>T (n.86-956C>T)
c.257C>T (p.Ala86Val)
n.226-1447C>T
n.223-1447C>T
n.122-1447C>T
n.101-197C>T
n.246-1447C>T
n.221C>T
n.394C>T
c.129C>T (p.Ser43=)
n.237+2231C>T
n.158-956C>T
n.578C>T
n.253-1447C>T
n.357C>T
c.-368C>T (n.-368C>T)
c.-232-1447C>T (n.-232-1447C>T)
c.-340C>T (n.-340C>T)
c.-360C>T (n.-360C>T)
c.-224-1447C>T (n.-224-1447C>T)
c.-566C>T (n.-566C>T)
n.139-1447C>T
11g.126271523C>ACA383229063FOXRED1n.350C>A
n.349C>A
c.172C>A (p.His58Asn)
c.85+2232C>A (n.85+2232C>A)
n.448C>A
c.86-1446C>A (n.86-1446C>A)
c.296C>A (n.296C>A)
n.1505C>A
c.210-1446C>A (n.210-1446C>A)
c.*65C>A (n.*65C>A)
c.86-955C>A (n.86-955C>A)
c.258C>A (p.Ala86=)
n.226-1446C>A
n.223-1446C>A
n.122-1446C>A
n.101-196C>A
n.246-1446C>A
n.222C>A
n.395C>A
c.130C>A (p.His44Asn)
n.237+2232C>A
n.158-955C>A
n.579C>A
n.253-1446C>A
n.358C>A
c.-367C>A (n.-367C>A)
c.-232-1446C>A (n.-232-1446C>A)
c.-339C>A (n.-339C>A)
c.-359C>A (n.-359C>A)
c.-224-1446C>A (n.-224-1446C>A)
c.-565C>A (n.-565C>A)
n.139-1446C>A
11g.126271523C>GCA383229061FOXRED1n.350C>G
n.349C>G
c.172C>G (p.His58Asp)
c.85+2232C>G (n.85+2232C>G)
n.448C>G
c.86-1446C>G (n.86-1446C>G)
c.296C>G (n.296C>G)
n.1505C>G
c.210-1446C>G (n.210-1446C>G)
c.*65C>G (n.*65C>G)
c.86-955C>G (n.86-955C>G)
c.258C>G (p.Ala86=)
n.226-1446C>G
n.223-1446C>G
n.122-1446C>G
n.101-196C>G
n.246-1446C>G
n.222C>G
n.395C>G
c.130C>G (p.His44Asp)
n.237+2232C>G
n.158-955C>G
n.579C>G
n.253-1446C>G
n.358C>G
c.-367C>G (n.-367C>G)
c.-232-1446C>G (n.-232-1446C>G)
c.-339C>G (n.-339C>G)
c.-359C>G (n.-359C>G)
c.-224-1446C>G (n.-224-1446C>G)
c.-565C>G (n.-565C>G)
n.139-1446C>G
11g.126271523C>TCA383229062FOXRED1n.350C>T
n.349C>T
c.172C>T (p.His58Tyr)
c.85+2232C>T (n.85+2232C>T)
n.448C>T
c.86-1446C>T (n.86-1446C>T)
c.296C>T (n.296C>T)
n.1505C>T
c.210-1446C>T (n.210-1446C>T)
c.*65C>T (n.*65C>T)
c.86-955C>T (n.86-955C>T)
c.258C>T (p.Ala86=)
n.226-1446C>T
n.223-1446C>T
n.122-1446C>T
n.101-196C>T
n.246-1446C>T
n.222C>T
n.395C>T
c.130C>T (p.His44Tyr)
n.237+2232C>T
n.158-955C>T
n.579C>T
n.253-1446C>T
n.358C>T
c.-367C>T (n.-367C>T)
c.-232-1446C>T (n.-232-1446C>T)
c.-339C>T (n.-339C>T)
c.-359C>T (n.-359C>T)
c.-224-1446C>T (n.-224-1446C>T)
c.-565C>T (n.-565C>T)
n.139-1446C>T
11g.126271524A>CCA383229064FOXRED1n.351A>C
n.350A>C
c.173A>C (p.His58Pro)
c.85+2233A>C (n.85+2233A>C)
n.449A>C
c.86-1445A>C (n.86-1445A>C)
c.297A>C (n.297A>C)
n.1506A>C
c.210-1445A>C (n.210-1445A>C)
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.86-954A>C (n.86-954A>C)
c.259A>C (p.Thr87Pro)
n.226-1445A>C
n.223-1445A>C
n.122-1445A>C
n.101-195A>C
n.246-1445A>C
n.223A>C
n.396A>C
c.131A>C (p.His44Pro)
n.237+2233A>C
n.158-954A>C
n.580A>C
n.253-1445A>C
n.359A>C
c.-366A>C (n.-366A>C)
c.-232-1445A>C (n.-232-1445A>C)
c.-338A>C (n.-338A>C)
c.-358A>C (n.-358A>C)
c.-224-1445A>C (n.-224-1445A>C)
c.-564A>C (n.-564A>C)
n.139-1445A>C
11g.126271524A>GCA383229065FOXRED1n.351A>G
n.350A>G
c.173A>G (p.His58Arg)
c.85+2233A>G (n.85+2233A>G)
n.449A>G
c.86-1445A>G (n.86-1445A>G)
c.297A>G (n.297A>G)
n.1506A>G
c.210-1445A>G (n.210-1445A>G)
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.86-954A>G (n.86-954A>G)
c.259A>G (p.Thr87Ala)
n.226-1445A>G
n.223-1445A>G
n.122-1445A>G
n.101-195A>G
n.246-1445A>G
n.223A>G
n.396A>G
c.131A>G (p.His44Arg)
n.237+2233A>G
n.158-954A>G
n.580A>G
n.253-1445A>G
n.359A>G
c.-366A>G (n.-366A>G)
c.-232-1445A>G (n.-232-1445A>G)
c.-338A>G (n.-338A>G)
c.-358A>G (n.-358A>G)
c.-224-1445A>G (n.-224-1445A>G)
c.-564A>G (n.-564A>G)
n.139-1445A>G
 gnomAD v4
11g.126271524A>TCA383229066FOXRED1n.351A>T
n.350A>T
c.173A>T (p.His58Leu)
c.85+2233A>T (n.85+2233A>T)
n.449A>T
c.86-1445A>T (n.86-1445A>T)
c.297A>T (n.297A>T)
n.1506A>T
c.210-1445A>T (n.210-1445A>T)
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.86-954A>T (n.86-954A>T)
c.259A>T (p.Thr87Ser)
n.226-1445A>T
n.223-1445A>T
n.122-1445A>T
n.101-195A>T
n.246-1445A>T
n.223A>T
n.396A>T
c.131A>T (p.His44Leu)
n.237+2233A>T
n.158-954A>T
n.580A>T
n.253-1445A>T
n.359A>T
c.-366A>T (n.-366A>T)
c.-232-1445A>T (n.-232-1445A>T)
c.-338A>T (n.-338A>T)
c.-358A>T (n.-358A>T)
c.-224-1445A>T (n.-224-1445A>T)
c.-564A>T (n.-564A>T)
n.139-1445A>T
11g.126271524_126271528delinsACCTGCA2007076825FOXRED1n.351_355delinsACCTG
n.350_354delinsACCTG
c.173_177delinsACCTG (p.His58=)
c.85+2233_85+2237delinsACCTG (n.85+2233_85+2237delinsACCTG)
n.449_453delinsACCTG
c.86-1445_86-1441delinsACCTG (n.86-1445_86-1441delinsACCTG)
c.297_301delinsACCTG (n.297_301delinsACCTG)
n.1506_1510delinsACCTG
c.210-1445_210-1441delinsACCTG (n.210-1445_210-1441delinsACCTG)
c.*66_*70delinsACCTG (n.*66_*70delinsACCTG)
c.86-954_86-950delinsACCTG (n.86-954_86-950delinsACCTG)
c.259_263delinsACCTG (p.Thr87=)
n.226-1445_226-1441delinsACCTG
n.223-1445_223-1441delinsACCTG
n.122-1445_122-1441delinsACCTG
n.101-195_101-191delinsACCTG
n.246-1445_246-1441delinsACCTG
n.223_227delinsACCTG
n.396_400delinsACCTG
c.131_135delinsACCTG (p.His44=)
n.237+2233_237+2237delinsACCTG
n.158-954_158-950delinsACCTG
n.580_584delinsACCTG
n.253-1445_253-1441delinsACCTG
n.359_363delinsACCTG
c.-366_-362delinsACCTG (n.-366_-362delinsACCTG)
c.-232-1445_-232-1441delinsACCTG (n.-232-1445_-232-1441delinsACCTG)
c.-338_-334delinsACCTG (n.-338_-334delinsACCTG)
c.-358_-354delinsACCTG (n.-358_-354delinsACCTG)
c.-224-1445_-224-1441delinsACCTG (n.-224-1445_-224-1441delinsACCTG)
c.-564_-560delinsACCTG (n.-564_-560delinsACCTG)
n.139-1445_139-1441delinsACCTG
11g.126271525C>ACA383229067FOXRED1n.352C>A
n.351C>A
c.174C>A (p.His58Gln)
c.85+2234C>A (n.85+2234C>A)
n.450C>A
c.86-1444C>A (n.86-1444C>A)
c.298C>A (n.298C>A)
n.1507C>A
c.210-1444C>A (n.210-1444C>A)
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.86-953C>A (n.86-953C>A)
c.260C>A (p.Thr87Asn)
n.226-1444C>A
n.223-1444C>A
n.122-1444C>A
n.101-194C>A
n.246-1444C>A
n.224C>A
n.397C>A
c.132C>A (p.His44Gln)
n.237+2234C>A
n.158-953C>A
n.581C>A
n.253-1444C>A
n.360C>A
c.-365C>A (n.-365C>A)
c.-232-1444C>A (n.-232-1444C>A)
c.-337C>A (n.-337C>A)
c.-357C>A (n.-357C>A)
c.-224-1444C>A (n.-224-1444C>A)
c.-563C>A (n.-563C>A)
n.139-1444C>A
11g.126271525C>GCA383229068FOXRED1n.352C>G
n.351C>G
c.174C>G (p.His58Gln)
c.85+2234C>G (n.85+2234C>G)
n.450C>G
c.86-1444C>G (n.86-1444C>G)
c.298C>G (n.298C>G)
n.1507C>G
c.210-1444C>G (n.210-1444C>G)
c.*67C>G (n.*67C>G)
c.86-953C>G (n.86-953C>G)
c.260C>G (p.Thr87Ser)
n.226-1444C>G
n.223-1444C>G
n.122-1444C>G
n.101-194C>G
n.246-1444C>G
n.224C>G
n.397C>G
c.132C>G (p.His44Gln)
n.237+2234C>G
n.158-953C>G
n.581C>G
n.253-1444C>G
n.360C>G
c.-365C>G (n.-365C>G)
c.-232-1444C>G (n.-232-1444C>G)
c.-337C>G (n.-337C>G)
c.-357C>G (n.-357C>G)
c.-224-1444C>G (n.-224-1444C>G)
c.-563C>G (n.-563C>G)
n.139-1444C>G
 dbSNP
11g.126271525C>TCA477513497FOXRED1n.352C>T
n.351C>T
c.174C>T (p.His58=)
c.85+2234C>T (n.85+2234C>T)
n.450C>T
c.86-1444C>T (n.86-1444C>T)
c.298C>T (n.298C>T)
n.1507C>T
c.210-1444C>T (n.210-1444C>T)
c.*67C>T (n.*67C>T)
c.86-953C>T (n.86-953C>T)
c.260C>T (p.Thr87Ile)
n.226-1444C>T
n.223-1444C>T
n.122-1444C>T
n.101-194C>T
n.246-1444C>T
n.224C>T
n.397C>T
c.132C>T (p.His44=)
n.237+2234C>T
n.158-953C>T
n.581C>T
n.253-1444C>T
n.360C>T
c.-365C>T (n.-365C>T)
c.-232-1444C>T (n.-232-1444C>T)
c.-337C>T (n.-337C>T)
c.-357C>T (n.-357C>T)
c.-224-1444C>T (n.-224-1444C>T)
c.-563C>T (n.-563C>T)
n.139-1444C>T
 gnomAD v4
11g.126271528_126271531delCA477513498FOXRED1n.355_358del
n.354_357del
c.177_180del (p.Pro61SerfsTer6)
c.85+2237_85+2240del (n.85+2237_85+2240del)
n.453_456del
c.86-1441_86-1438del (n.86-1441_86-1438del)
c.301_304del (n.301_304del)
n.1510_1513del
c.210-1441_210-1438del (n.210-1441_210-1438del)
c.*70_*73del (n.*70_*73del)
c.86-950_86-947del (n.86-950_86-947del)
c.263_266del (p.Cys88SerfsTer?)
n.226-1441_226-1438del
n.223-1441_223-1438del
n.122-1441_122-1438del
n.101-191_101-188del
n.246-1441_246-1438del
n.227_230del
n.400_403del
c.135_138del (p.Pro47SerfsTer6)
n.237+2237_237+2240del
n.158-950_158-947del
n.584_587del
n.253-1441_253-1438del
n.363_366del
c.-362_-359del (n.-362_-359del)
c.-232-1441_-232-1438del (n.-232-1441_-232-1438del)
c.-334_-331del (n.-334_-331del)
c.-354_-351del (n.-354_-351del)
c.-224-1441_-224-1438del (n.-224-1441_-224-1438del)
c.-560_-557del (n.-560_-557del)
n.139-1441_139-1438del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126271526C>ACA383229069FOXRED1n.353C>A
n.352C>A
c.175C>A (p.Leu59Met)
c.85+2235C>A (n.85+2235C>A)
n.451C>A
c.86-1443C>A (n.86-1443C>A)
c.299C>A (n.299C>A)
n.1508C>A
c.210-1443C>A (n.210-1443C>A)
c.*68C>A (n.*68C>A)
c.86-952C>A (n.86-952C>A)
c.261C>A (p.Thr87=)
n.226-1443C>A
n.223-1443C>A
n.122-1443C>A
n.101-193C>A
n.246-1443C>A
n.225C>A
n.398C>A
c.133C>A (p.Leu45Met)
n.237+2235C>A
n.158-952C>A
n.582C>A
n.253-1443C>A
n.361C>A
c.-364C>A (n.-364C>A)
c.-232-1443C>A (n.-232-1443C>A)
c.-336C>A (n.-336C>A)
c.-356C>A (n.-356C>A)
c.-224-1443C>A (n.-224-1443C>A)
c.-562C>A (n.-562C>A)
n.139-1443C>A
11g.126271526C=CA2007076826FOXRED1n.353C=
n.352C=
c.175C= (p.Leu59=)
c.85+2235C= (n.85+2235C=)
n.451C=
c.86-1443C= (n.86-1443C=)
c.299C= (n.299C=)
n.1508C=
c.210-1443C= (n.210-1443C=)
c.*68C= (n.*68C=)
c.86-952C= (n.86-952C=)
c.261C= (p.Thr87=)
n.226-1443C=
n.223-1443C=
n.122-1443C=
n.101-193C=
n.246-1443C=
n.225C=
n.398C=
c.133C= (p.Leu45=)
n.237+2235C=
n.158-952C=
n.582C=
n.253-1443C=
n.361C=
c.-364C= (n.-364C=)
c.-232-1443C= (n.-232-1443C=)
c.-336C= (n.-336C=)
c.-356C= (n.-356C=)
c.-224-1443C= (n.-224-1443C=)
c.-562C= (n.-562C=)
n.139-1443C=
11g.126271526C>GCA6353994FOXRED1n.353C>G
n.352C>G
c.175C>G (p.Leu59Val)
c.85+2235C>G (n.85+2235C>G)
n.451C>G
c.86-1443C>G (n.86-1443C>G)
c.299C>G (n.299C>G)
n.1508C>G
c.210-1443C>G (n.210-1443C>G)
c.*68C>G (n.*68C>G)
c.86-952C>G (n.86-952C>G)
c.261C>G (p.Thr87=)
n.226-1443C>G
n.223-1443C>G
n.122-1443C>G
n.101-193C>G
n.246-1443C>G
n.225C>G
n.398C>G
c.133C>G (p.Leu45Val)
n.237+2235C>G
n.158-952C>G
n.582C>G
n.253-1443C>G
n.361C>G
c.-364C>G (n.-364C>G)
c.-232-1443C>G (n.-232-1443C>G)
c.-336C>G (n.-336C>G)
c.-356C>G (n.-356C>G)
c.-224-1443C>G (n.-224-1443C>G)
c.-562C>G (n.-562C>G)
n.139-1443C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126271526C>TCA477513501FOXRED1n.353C>T
n.352C>T
c.175C>T (p.Leu59=)
c.85+2235C>T (n.85+2235C>T)
n.451C>T
c.86-1443C>T (n.86-1443C>T)
c.299C>T (n.299C>T)
n.1508C>T
c.210-1443C>T (n.210-1443C>T)
c.*68C>T (n.*68C>T)
c.86-952C>T (n.86-952C>T)
c.261C>T (p.Thr87=)
n.226-1443C>T
n.223-1443C>T
n.122-1443C>T
n.101-193C>T
n.246-1443C>T
n.225C>T
n.398C>T
c.133C>T (p.Leu45=)
n.237+2235C>T
n.158-952C>T
n.582C>T
n.253-1443C>T
n.361C>T
c.-364C>T (n.-364C>T)
c.-232-1443C>T (n.-232-1443C>T)
c.-336C>T (n.-336C>T)
c.-356C>T (n.-356C>T)
c.-224-1443C>T (n.-224-1443C>T)
c.-562C>T (n.-562C>T)
n.139-1443C>T
 dbSNP
11g.126271527T>ACA383229070FOXRED1n.354T>A
n.353T>A
c.176T>A (p.Leu59Gln)
c.85+2236T>A (n.85+2236T>A)
n.452T>A
c.86-1442T>A (n.86-1442T>A)
c.300T>A (n.300T>A)
n.1509T>A
c.210-1442T>A (n.210-1442T>A)
c.*69T>A (n.*69T>A)
c.86-951T>A (n.86-951T>A)
c.262T>A (p.Cys88Ser)
n.226-1442T>A
n.223-1442T>A
n.122-1442T>A
n.101-192T>A
n.246-1442T>A
n.226T>A
n.399T>A
c.134T>A (p.Leu45Gln)
n.237+2236T>A
n.158-951T>A
n.583T>A
n.253-1442T>A
n.362T>A
c.-363T>A (n.-363T>A)
c.-232-1442T>A (n.-232-1442T>A)
c.-335T>A (n.-335T>A)
c.-355T>A (n.-355T>A)
c.-224-1442T>A (n.-224-1442T>A)
c.-561T>A (n.-561T>A)
n.139-1442T>A
11g.126271527T>CCA383229071FOXRED1n.354T>C
n.353T>C
c.176T>C (p.Leu59Pro)
c.85+2236T>C (n.85+2236T>C)
n.452T>C
c.86-1442T>C (n.86-1442T>C)
c.300T>C (n.300T>C)
n.1509T>C
c.210-1442T>C (n.210-1442T>C)
c.*69T>C (n.*69T>C)
c.86-951T>C (n.86-951T>C)
c.262T>C (p.Cys88Arg)
n.226-1442T>C
n.223-1442T>C
n.122-1442T>C
n.101-192T>C
n.246-1442T>C
n.226T>C
n.399T>C
c.134T>C (p.Leu45Pro)
n.237+2236T>C
n.158-951T>C
n.583T>C
n.253-1442T>C
n.362T>C
c.-363T>C (n.-363T>C)
c.-232-1442T>C (n.-232-1442T>C)
c.-335T>C (n.-335T>C)
c.-355T>C (n.-355T>C)
c.-224-1442T>C (n.-224-1442T>C)
c.-561T>C (n.-561T>C)
n.139-1442T>C
11g.126271527T>GCA383229072FOXRED1n.354T>G
n.353T>G
c.176T>G (p.Leu59Arg)
c.85+2236T>G (n.85+2236T>G)
n.452T>G
c.86-1442T>G (n.86-1442T>G)
c.300T>G (n.300T>G)
n.1509T>G
c.210-1442T>G (n.210-1442T>G)
c.*69T>G (n.*69T>G)
c.86-951T>G (n.86-951T>G)
c.262T>G (p.Cys88Gly)
n.226-1442T>G
n.223-1442T>G
n.122-1442T>G
n.101-192T>G
n.246-1442T>G
n.226T>G
n.399T>G
c.134T>G (p.Leu45Arg)
n.237+2236T>G
n.158-951T>G
n.583T>G
n.253-1442T>G
n.362T>G
c.-363T>G (n.-363T>G)
c.-232-1442T>G (n.-232-1442T>G)
c.-335T>G (n.-335T>G)
c.-355T>G (n.-355T>G)
c.-224-1442T>G (n.-224-1442T>G)
c.-561T>G (n.-561T>G)
n.139-1442T>G
11g.126271528G>ACA477513506FOXRED1n.355G>A
n.354G>A
c.177G>A (p.Leu59=)
c.85+2237G>A (n.85+2237G>A)
n.453G>A
c.86-1441G>A (n.86-1441G>A)
c.301G>A (n.301G>A)
n.1510G>A
c.210-1441G>A (n.210-1441G>A)
c.*70G>A (n.*70G>A)
c.86-950G>A (n.86-950G>A)
c.263G>A (p.Cys88Tyr)
n.226-1441G>A
n.223-1441G>A
n.122-1441G>A
n.101-191G>A
n.246-1441G>A
n.227G>A
n.400G>A
c.135G>A (p.Leu45=)
n.237+2237G>A
n.158-950G>A
n.584G>A
n.253-1441G>A
n.363G>A
c.-362G>A (n.-362G>A)
c.-232-1441G>A (n.-232-1441G>A)
c.-334G>A (n.-334G>A)
c.-354G>A (n.-354G>A)
c.-224-1441G>A (n.-224-1441G>A)
c.-560G>A (n.-560G>A)
n.139-1441G>A
11g.126271528G>CCA477513508FOXRED1n.355G>C
n.354G>C
c.177G>C (p.Leu59=)
c.85+2237G>C (n.85+2237G>C)
n.453G>C
c.86-1441G>C (n.86-1441G>C)
c.301G>C (n.301G>C)
n.1510G>C
c.210-1441G>C (n.210-1441G>C)
c.*70G>C (n.*70G>C)
c.86-950G>C (n.86-950G>C)
c.263G>C (p.Cys88Ser)
n.226-1441G>C
n.223-1441G>C
n.122-1441G>C
n.101-191G>C
n.246-1441G>C
n.227G>C
n.400G>C
c.135G>C (p.Leu45=)
n.237+2237G>C
n.158-950G>C
n.584G>C
n.253-1441G>C
n.363G>C
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c.-232-1441G>C (n.-232-1441G>C)
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c.-354G>C (n.-354G>C)
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c.-560G>C (n.-560G>C)
n.139-1441G>C
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n.354G>T
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n.253-1441G>T
n.363G>T
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n.139-1441G>T
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n.355C>A
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n.122-1440C>A
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n.246-1440C>A
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n.401C>A
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n.237+2238C>A
n.158-949C>A
n.585C>A
n.253-1440C>A
n.364C>A
c.-361C>A (n.-361C>A)
c.-232-1440C>A (n.-232-1440C>A)
c.-333C>A (n.-333C>A)
c.-353C>A (n.-353C>A)
c.-224-1440C>A (n.-224-1440C>A)
c.-559C>A (n.-559C>A)
n.139-1440C>A
11g.126271529C>GCA383229074FOXRED1n.356C>G
n.355C>G
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n.454C>G
c.86-1440C>G (n.86-1440C>G)
c.302C>G (n.302C>G)
n.1511C>G
c.210-1440C>G (n.210-1440C>G)
c.*71C>G (n.*71C>G)
c.86-949C>G (n.86-949C>G)
c.264C>G (p.Cys88Trp)
n.226-1440C>G
n.223-1440C>G
n.122-1440C>G
n.101-190C>G
n.246-1440C>G
n.228C>G
n.401C>G
c.136C>G (p.Pro46Ala)
n.237+2238C>G
n.158-949C>G
n.585C>G
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c.-224-1440C>G (n.-224-1440C>G)
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n.139-1440C>G
11g.126271529C>TCA383229075FOXRED1n.356C>T
n.355C>T
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c.*71C>T (n.*71C>T)
c.86-949C>T (n.86-949C>T)
c.264C>T (p.Cys88=)
n.226-1440C>T
n.223-1440C>T
n.122-1440C>T
n.101-190C>T
n.246-1440C>T
n.228C>T
n.401C>T
c.136C>T (p.Pro46Ser)
n.237+2238C>T
n.158-949C>T
n.585C>T
n.253-1440C>T
n.364C>T
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c.-333C>T (n.-333C>T)
c.-353C>T (n.-353C>T)
c.-224-1440C>T (n.-224-1440C>T)
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n.139-1440C>T
11g.126271530C>ACA383229076FOXRED1n.357C>A
n.356C>A
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c.85+2239C>A (n.85+2239C>A)
n.455C>A
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c.303C>A (n.303C>A)
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c.210-1439C>A (n.210-1439C>A)
c.*72C>A (n.*72C>A)
c.86-948C>A (n.86-948C>A)
c.265C>A (p.Leu89Ile)
n.226-1439C>A
n.223-1439C>A
n.122-1439C>A
n.101-189C>A
n.246-1439C>A
n.229C>A
n.402C>A
c.137C>A (p.Pro46His)
n.237+2239C>A
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n.586C>A
n.253-1439C>A
n.365C>A
c.-360C>A (n.-360C>A)
c.-232-1439C>A (n.-232-1439C>A)
c.-332C>A (n.-332C>A)
c.-352C>A (n.-352C>A)
c.-224-1439C>A (n.-224-1439C>A)
c.-558C>A (n.-558C>A)
n.139-1439C>A
11g.126271530C=CA2007076827FOXRED1n.357C=
n.356C=
c.179C= (p.Pro60=)
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c.210-1439C= (n.210-1439C=)
c.*72C= (n.*72C=)
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c.-360C= (n.-360C=)
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c.-332C= (n.-332C=)
c.-352C= (n.-352C=)
c.-224-1439C= (n.-224-1439C=)
c.-558C= (n.-558C=)
n.139-1439C=
11g.126271530C>GCA383229078FOXRED1n.357C>G
n.356C>G
c.179C>G (p.Pro60Arg)
c.85+2239C>G (n.85+2239C>G)
n.455C>G
c.86-1439C>G (n.86-1439C>G)
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n.1512C>G
c.210-1439C>G (n.210-1439C>G)
c.*72C>G (n.*72C>G)
c.86-948C>G (n.86-948C>G)
c.265C>G (p.Leu89Val)
n.226-1439C>G
n.223-1439C>G
n.122-1439C>G
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n.246-1439C>G
n.229C>G
n.402C>G
c.137C>G (p.Pro46Arg)
n.237+2239C>G
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n.586C>G
n.253-1439C>G
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c.-360C>G (n.-360C>G)
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c.-224-1439C>G (n.-224-1439C>G)
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n.139-1439C>G
11g.126271530C>TCA383229077FOXRED1n.357C>T
n.356C>T
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c.85+2239C>T (n.85+2239C>T)
n.455C>T
c.86-1439C>T (n.86-1439C>T)
c.303C>T (n.303C>T)
n.1512C>T
c.210-1439C>T (n.210-1439C>T)
c.*72C>T (n.*72C>T)
c.86-948C>T (n.86-948C>T)
c.265C>T (p.Leu89Phe)
n.226-1439C>T
n.223-1439C>T
n.122-1439C>T
n.101-189C>T
n.246-1439C>T
n.229C>T
n.402C>T
c.137C>T (p.Pro46Leu)
n.237+2239C>T
n.158-948C>T
n.586C>T
n.253-1439C>T
n.365C>T
c.-360C>T (n.-360C>T)
c.-232-1439C>T (n.-232-1439C>T)
c.-332C>T (n.-332C>T)
c.-352C>T (n.-352C>T)
c.-224-1439C>T (n.-224-1439C>T)
c.-558C>T (n.-558C>T)
n.139-1439C>T
 dbSNP
11g.126271531T>ACA477513516FOXRED1n.358T>A
n.357T>A
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c.85+2240T>A (n.85+2240T>A)
n.456T>A
c.86-1438T>A (n.86-1438T>A)
c.304T>A (n.304T>A)
n.1513T>A
c.210-1438T>A (n.210-1438T>A)
c.*73T>A (n.*73T>A)
c.86-947T>A (n.86-947T>A)
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n.223-1438T>A
n.122-1438T>A
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n.246-1438T>A
n.230T>A
n.403T>A
c.138T>A (p.Pro46=)
n.237+2240T>A
n.158-947T>A
n.587T>A
n.253-1438T>A
n.366T>A
c.-359T>A (n.-359T>A)
c.-232-1438T>A (n.-232-1438T>A)
c.-331T>A (n.-331T>A)
c.-351T>A (n.-351T>A)
c.-224-1438T>A (n.-224-1438T>A)
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n.139-1438T>A
11g.126271531T>CCA477513518FOXRED1n.358T>C
n.357T>C
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c.304T>C (n.304T>C)
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c.*73T>C (n.*73T>C)
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c.266T>C (p.Leu89Pro)
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n.246-1438T>C
n.230T>C
n.403T>C
c.138T>C (p.Pro46=)
n.237+2240T>C
n.158-947T>C
n.587T>C
n.253-1438T>C
n.366T>C
c.-359T>C (n.-359T>C)
c.-232-1438T>C (n.-232-1438T>C)
c.-331T>C (n.-331T>C)
c.-351T>C (n.-351T>C)
c.-224-1438T>C (n.-224-1438T>C)
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n.139-1438T>C
11g.126271531T>GCA477513519FOXRED1n.358T>G
n.357T>G
c.180T>G (p.Pro60=)
c.85+2240T>G (n.85+2240T>G)
n.456T>G
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c.304T>G (n.304T>G)
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c.*73T>G (n.*73T>G)
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c.266T>G (p.Leu89Arg)
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c.138T>G (p.Pro46=)
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n.158-947T>G
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c.-331T>G (n.-331T>G)
c.-351T>G (n.-351T>G)
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n.139-1438T>G
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n.358C>A
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c.85+2241C>A (n.85+2241C>A)
n.457C>A
c.86-1437C>A (n.86-1437C>A)
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n.1514C>A
c.210-1437C>A (n.210-1437C>A)
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.86-946C>A (n.86-946C>A)
c.267C>A (p.Leu89=)
n.226-1437C>A
n.223-1437C>A
n.122-1437C>A
n.101-187C>A
n.246-1437C>A
n.231C>A
n.404C>A
c.139C>A (p.Pro47Thr)
n.237+2241C>A
n.158-946C>A
n.588C>A
n.253-1437C>A
n.367C>A
c.-358C>A (n.-358C>A)
c.-232-1437C>A (n.-232-1437C>A)
c.-330C>A (n.-330C>A)
c.-350C>A (n.-350C>A)
c.-224-1437C>A (n.-224-1437C>A)
c.-556C>A (n.-556C>A)
n.139-1437C>A
11g.126271532C>GCA383229080FOXRED1n.359C>G
n.358C>G
c.181C>G (p.Pro61Ala)
c.85+2241C>G (n.85+2241C>G)
n.457C>G
c.86-1437C>G (n.86-1437C>G)
c.305C>G (n.305C>G)
n.1514C>G
c.210-1437C>G (n.210-1437C>G)
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.86-946C>G (n.86-946C>G)
c.267C>G (p.Leu89=)
n.226-1437C>G
n.223-1437C>G
n.122-1437C>G
n.101-187C>G
n.246-1437C>G
n.231C>G
n.404C>G
c.139C>G (p.Pro47Ala)
n.237+2241C>G
n.158-946C>G
n.588C>G
n.253-1437C>G
n.367C>G
c.-358C>G (n.-358C>G)
c.-232-1437C>G (n.-232-1437C>G)
c.-330C>G (n.-330C>G)
c.-350C>G (n.-350C>G)
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n.139-1437C>G
11g.126271532C>TCA383229081FOXRED1n.359C>T
n.358C>T
c.181C>T (p.Pro61Ser)
c.85+2241C>T (n.85+2241C>T)
n.457C>T
c.86-1437C>T (n.86-1437C>T)
c.305C>T (n.305C>T)
n.1514C>T
c.210-1437C>T (n.210-1437C>T)
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.86-946C>T (n.86-946C>T)
c.267C>T (p.Leu89=)
n.226-1437C>T
n.223-1437C>T
n.122-1437C>T
n.101-187C>T
n.246-1437C>T
n.231C>T
n.404C>T
c.139C>T (p.Pro47Ser)
n.237+2241C>T
n.158-946C>T
n.588C>T
n.253-1437C>T
n.367C>T
c.-358C>T (n.-358C>T)
c.-232-1437C>T (n.-232-1437C>T)
c.-330C>T (n.-330C>T)
c.-350C>T (n.-350C>T)
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n.139-1437C>T
11g.126271533C>ACA383229082FOXRED1n.360C>A
n.359C>A
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n.458C>A
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c.*75C>A (n.*75C>A)
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n.139-1436C>A
11g.126271533C>GCA383229083FOXRED1n.360C>G
n.359C>G
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c.*75C>G (n.*75C>G)
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n.223-1436C>G
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n.405C>G
c.140C>G (p.Pro47Arg)
n.237+2242C>G
n.158-945C>G
n.589C>G
n.253-1436C>G
n.368C>G
c.-357C>G (n.-357C>G)
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n.139-1436C>G
11g.126271533C>TCA383229084FOXRED1n.360C>T
n.359C>T
c.182C>T (p.Pro61Leu)
c.85+2242C>T (n.85+2242C>T)
n.458C>T
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c.306C>T (n.306C>T)
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c.*75C>T (n.*75C>T)
c.86-945C>T (n.86-945C>T)
c.268C>T (p.Pro90Ser)
n.226-1436C>T
n.223-1436C>T
n.122-1436C>T
n.101-186C>T
n.246-1436C>T
n.232C>T
n.405C>T
c.140C>T (p.Pro47Leu)
n.237+2242C>T
n.158-945C>T
n.589C>T
n.253-1436C>T
n.368C>T
c.-357C>T (n.-357C>T)
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c.-329C>T (n.-329C>T)
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c.-555C>T (n.-555C>T)
n.139-1436C>T
11g.126271534C>ACA6353996FOXRED1n.361C>A
n.360C>A
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c.85+2243C>A (n.85+2243C>A)
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c.307C>A (n.307C>A)
n.1516C>A
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c.*76C>A (n.*76C>A)
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c.269C>A (p.Pro90Gln)
n.226-1435C>A
n.223-1435C>A
n.122-1435C>A
n.101-185C>A
n.246-1435C>A
n.233C>A
n.406C>A
c.141C>A (p.Pro47=)
n.237+2243C>A
n.158-944C>A
n.590C>A
n.253-1435C>A
n.369C>A
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c.-232-1435C>A (n.-232-1435C>A)
c.-328C>A (n.-328C>A)
c.-348C>A (n.-348C>A)
c.-224-1435C>A (n.-224-1435C>A)
c.-554C>A (n.-554C>A)
n.139-1435C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126271534C=CA2007076829FOXRED1n.361C=
n.360C=
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c.307C= (n.307C=)
n.1516C=
c.210-1435C= (n.210-1435C=)
c.*76C= (n.*76C=)
c.86-944C= (n.86-944C=)
c.269C= (p.Pro90=)
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n.223-1435C=
n.122-1435C=
n.101-185C=
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n.233C=
n.406C=
c.141C= (p.Pro47=)
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c.-328C= (n.-328C=)
c.-348C= (n.-348C=)
c.-224-1435C= (n.-224-1435C=)
c.-554C= (n.-554C=)
n.139-1435C=
11g.126271534C>GCA477513527FOXRED1n.361C>G
n.360C>G
c.183C>G (p.Pro61=)
c.85+2243C>G (n.85+2243C>G)
n.459C>G
c.86-1435C>G (n.86-1435C>G)
c.307C>G (n.307C>G)
n.1516C>G
c.210-1435C>G (n.210-1435C>G)
c.*76C>G (n.*76C>G)
c.86-944C>G (n.86-944C>G)
c.269C>G (p.Pro90Arg)
n.226-1435C>G
n.223-1435C>G
n.122-1435C>G
n.101-185C>G
n.246-1435C>G
n.233C>G
n.406C>G
c.141C>G (p.Pro47=)
n.237+2243C>G
n.158-944C>G
n.590C>G
n.253-1435C>G
n.369C>G
c.-356C>G (n.-356C>G)
c.-232-1435C>G (n.-232-1435C>G)
c.-328C>G (n.-328C>G)
c.-348C>G (n.-348C>G)
c.-224-1435C>G (n.-224-1435C>G)
c.-554C>G (n.-554C>G)
n.139-1435C>G
11g.126271534C>TCA6353995FOXRED1n.361C>T
n.360C>T
c.183C>T (p.Pro61=)
c.85+2243C>T (n.85+2243C>T)
n.459C>T
c.86-1435C>T (n.86-1435C>T)
c.307C>T (n.307C>T)
n.1516C>T
c.210-1435C>T (n.210-1435C>T)
c.*76C>T (n.*76C>T)
c.86-944C>T (n.86-944C>T)
c.269C>T (p.Pro90Leu)
n.226-1435C>T
n.223-1435C>T
n.122-1435C>T
n.101-185C>T
n.246-1435C>T
n.233C>T
n.406C>T
c.141C>T (p.Pro47=)
n.237+2243C>T
n.158-944C>T
n.590C>T
n.253-1435C>T
n.369C>T
c.-356C>T (n.-356C>T)
c.-232-1435C>T (n.-232-1435C>T)
c.-328C>T (n.-328C>T)
c.-348C>T (n.-348C>T)
c.-224-1435C>T (n.-224-1435C>T)
c.-554C>T (n.-554C>T)
n.139-1435C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126271535G>ACA6353997FOXRED1n.362G>A
n.361G>A
c.184G>A (p.Glu62Lys)
c.85+2244G>A (n.85+2244G>A)
n.460G>A
c.86-1434G>A (n.86-1434G>A)
c.308G>A (n.308G>A)
n.1517G>A
c.210-1434G>A (n.210-1434G>A)
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.86-943G>A (n.86-943G>A)
c.270G>A (p.Pro90=)
n.226-1434G>A
n.223-1434G>A
n.122-1434G>A
n.101-184G>A
n.246-1434G>A
n.234G>A
n.407G>A
c.142G>A (p.Glu48Lys)
n.237+2244G>A
n.158-943G>A
n.591G>A
n.253-1434G>A
n.370G>A
c.-355G>A (n.-355G>A)
c.-232-1434G>A (n.-232-1434G>A)
c.-327G>A (n.-327G>A)
c.-347G>A (n.-347G>A)
c.-224-1434G>A (n.-224-1434G>A)
c.-553G>A (n.-553G>A)
n.139-1434G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126271535G>CCA383229085FOXRED1n.362G>C
n.361G>C
c.184G>C (p.Glu62Gln)
c.85+2244G>C (n.85+2244G>C)
n.460G>C
c.86-1434G>C (n.86-1434G>C)
c.308G>C (n.308G>C)
n.1517G>C
c.210-1434G>C (n.210-1434G>C)
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.86-943G>C (n.86-943G>C)
c.270G>C (p.Pro90=)
n.226-1434G>C
n.223-1434G>C
n.122-1434G>C
n.101-184G>C
n.246-1434G>C
n.234G>C
n.407G>C
c.142G>C (p.Glu48Gln)
n.237+2244G>C
n.158-943G>C
n.591G>C
n.253-1434G>C
n.370G>C
c.-355G>C (n.-355G>C)
c.-232-1434G>C (n.-232-1434G>C)
c.-327G>C (n.-327G>C)
c.-347G>C (n.-347G>C)
c.-224-1434G>C (n.-224-1434G>C)
c.-553G>C (n.-553G>C)
n.139-1434G>C
11g.126271535G=CA2007076833FOXRED1n.362G=
n.361G=
c.184G= (p.Glu62=)
c.85+2244G= (n.85+2244G=)
n.460G=
c.86-1434G= (n.86-1434G=)
c.308G= (n.308G=)
n.1517G=
c.210-1434G= (n.210-1434G=)
c.*77G= (n.*77G=)
c.86-943G= (n.86-943G=)
c.270G= (p.Pro90=)
n.226-1434G=
n.223-1434G=
n.122-1434G=
n.101-184G=
n.246-1434G=
n.234G=
n.407G=
c.142G= (p.Glu48=)
n.237+2244G=
n.158-943G=
n.591G=
n.253-1434G=
n.370G=
c.-355G= (n.-355G=)
c.-232-1434G= (n.-232-1434G=)
c.-327G= (n.-327G=)
c.-347G= (n.-347G=)
c.-224-1434G= (n.-224-1434G=)
c.-553G= (n.-553G=)
n.139-1434G=
11g.126271535G>TCA383229086FOXRED1n.362G>T
n.361G>T
c.184G>T (p.Glu62Ter)
c.85+2244G>T (n.85+2244G>T)
n.460G>T
c.86-1434G>T (n.86-1434G>T)
c.308G>T (n.308G>T)
n.1517G>T
c.210-1434G>T (n.210-1434G>T)
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.86-943G>T (n.86-943G>T)
c.270G>T (p.Pro90=)
n.226-1434G>T
n.223-1434G>T
n.122-1434G>T
n.101-184G>T
n.246-1434G>T
n.234G>T
n.407G>T
c.142G>T (p.Glu48Ter)
n.237+2244G>T
n.158-943G>T
n.591G>T
n.253-1434G>T
n.370G>T
c.-355G>T (n.-355G>T)
c.-232-1434G>T (n.-232-1434G>T)
c.-327G>T (n.-327G>T)
c.-347G>T (n.-347G>T)
c.-224-1434G>T (n.-224-1434G>T)
c.-553G>T (n.-553G>T)
n.139-1434G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126271536A>CCA383229087FOXRED1n.363A>C
n.362A>C
c.185A>C (p.Glu62Ala)
c.85+2245A>C (n.85+2245A>C)
n.461A>C
c.86-1433A>C (n.86-1433A>C)
c.309A>C (n.309A>C)
n.1518A>C
c.210-1433A>C (n.210-1433A>C)
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.86-942A>C (n.86-942A>C)
c.271A>C (p.Ser91Arg)
n.226-1433A>C
n.223-1433A>C
n.122-1433A>C
n.101-183A>C
n.246-1433A>C
n.235A>C
n.408A>C
c.143A>C (p.Glu48Ala)
n.237+2245A>C
n.158-942A>C
n.592A>C
n.253-1433A>C
n.371A>C
c.-354A>C (n.-354A>C)
c.-232-1433A>C (n.-232-1433A>C)
c.-326A>C (n.-326A>C)
c.-346A>C (n.-346A>C)
c.-224-1433A>C (n.-224-1433A>C)
c.-552A>C (n.-552A>C)
n.139-1433A>C
11g.126271536A>GCA383229088FOXRED1n.363A>G
n.362A>G
c.185A>G (p.Glu62Gly)
c.85+2245A>G (n.85+2245A>G)
n.461A>G
c.86-1433A>G (n.86-1433A>G)
c.309A>G (n.309A>G)
n.1518A>G
c.210-1433A>G (n.210-1433A>G)
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.86-942A>G (n.86-942A>G)
c.271A>G (p.Ser91Gly)
n.226-1433A>G
n.223-1433A>G
n.122-1433A>G
n.101-183A>G
n.246-1433A>G
n.235A>G
n.408A>G
c.143A>G (p.Glu48Gly)
n.237+2245A>G
n.158-942A>G
n.592A>G
n.253-1433A>G
n.371A>G
c.-354A>G (n.-354A>G)
c.-232-1433A>G (n.-232-1433A>G)
c.-326A>G (n.-326A>G)
c.-346A>G (n.-346A>G)
c.-224-1433A>G (n.-224-1433A>G)
c.-552A>G (n.-552A>G)
n.139-1433A>G
11g.126271536A>TCA383229089FOXRED1n.363A>T
n.362A>T
c.185A>T (p.Glu62Val)
c.85+2245A>T (n.85+2245A>T)
n.461A>T
c.86-1433A>T (n.86-1433A>T)
c.309A>T (n.309A>T)
n.1518A>T
c.210-1433A>T (n.210-1433A>T)
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.86-942A>T (n.86-942A>T)
c.271A>T (p.Ser91Cys)
n.226-1433A>T
n.223-1433A>T
n.122-1433A>T
n.101-183A>T
n.246-1433A>T
n.235A>T
n.408A>T
c.143A>T (p.Glu48Val)
n.237+2245A>T
n.158-942A>T
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n.371A>T
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c.-224-1433A>T (n.-224-1433A>T)
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n.139-1433A>T
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n.363G>A
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n.462G>A
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c.310G>A (n.310G>A)
n.1519G>A
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c.*79G>A (n.*79G>A)
c.86-941G>A (n.86-941G>A)
c.272G>A (p.Ser91Asn)
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n.409G>A
c.144G>A (p.Glu48=)
n.237+2246G>A
n.158-941G>A
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n.253-1432G>A
n.372G>A
c.-353G>A (n.-353G>A)
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c.-325G>A (n.-325G>A)
c.-345G>A (n.-345G>A)
c.-224-1432G>A (n.-224-1432G>A)
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n.139-1432G>A
11g.126271537G>CCA383229090FOXRED1n.364G>C
n.363G>C
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c.210-1432G>C (n.210-1432G>C)
c.*79G>C (n.*79G>C)
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c.272G>C (p.Ser91Thr)
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n.223-1432G>C
n.122-1432G>C
n.101-182G>C
n.246-1432G>C
n.236G>C
n.409G>C
c.144G>C (p.Glu48Asp)
n.237+2246G>C
n.158-941G>C
n.593G>C
n.253-1432G>C
n.372G>C
c.-353G>C (n.-353G>C)
c.-232-1432G>C (n.-232-1432G>C)
c.-325G>C (n.-325G>C)
c.-345G>C (n.-345G>C)
c.-224-1432G>C (n.-224-1432G>C)
c.-551G>C (n.-551G>C)
n.139-1432G>C
11g.126271537G>TCA383229091FOXRED1n.364G>T
n.363G>T
c.186G>T (p.Glu62Asp)
c.85+2246G>T (n.85+2246G>T)
n.462G>T
c.86-1432G>T (n.86-1432G>T)
c.310G>T (n.310G>T)
n.1519G>T
c.210-1432G>T (n.210-1432G>T)
c.*79G>T (n.*79G>T)
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c.272G>T (p.Ser91Ile)
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n.122-1432G>T
n.101-182G>T
n.246-1432G>T
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n.409G>T
c.144G>T (p.Glu48Asp)
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n.158-941G>T
n.593G>T
n.253-1432G>T
n.372G>T
c.-353G>T (n.-353G>T)
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c.-325G>T (n.-325G>T)
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n.139-1432G>T
11g.126271538C>ACA383229092FOXRED1n.365C>A
n.364C>A
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c.311C>A (n.311C>A)
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c.*80C>A (n.*80C>A)
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n.223-1431C>A
n.122-1431C>A
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n.246-1431C>A
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n.410C>A
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n.237+2247C>A
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n.253-1431C>A
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n.139-1431C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126271538C=CA2007076839FOXRED1n.365C=
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c.273C>G (p.Ser91Arg)
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n.410C>G
c.145C>G (p.His49Asp)
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n.139-1431C>G
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c.273C>T (p.Ser91=)
n.226-1431C>T
n.223-1431C>T
n.122-1431C>T
n.101-181C>T
n.246-1431C>T
n.237C>T
n.410C>T
c.145C>T (p.His49Tyr)
n.237+2247C>T
n.158-940C>T
n.594C>T
n.253-1431C>T
n.373C>T
c.-352C>T (n.-352C>T)
c.-232-1431C>T (n.-232-1431C>T)
c.-324C>T (n.-324C>T)
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c.-224-1431C>T (n.-224-1431C>T)
c.-550C>T (n.-550C>T)
n.139-1431C>T
11g.126271539A>CCA383229095FOXRED1n.366A>C
n.365A>C
c.188A>C (p.His63Pro)
c.85+2248A>C (n.85+2248A>C)
n.464A>C
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c.312A>C (n.312A>C)
n.1521A>C
c.210-1430A>C (n.210-1430A>C)
c.*81A>C (n.*81A>C)
c.86-939A>C (n.86-939A>C)
c.274A>C (p.Thr92Pro)
n.226-1430A>C
n.223-1430A>C
n.122-1430A>C
n.101-180A>C
n.246-1430A>C
n.238A>C
n.411A>C
c.146A>C (p.His49Pro)
n.237+2248A>C
n.158-939A>C
n.595A>C
n.253-1430A>C
n.374A>C
c.-351A>C (n.-351A>C)
c.-232-1430A>C (n.-232-1430A>C)
c.-323A>C (n.-323A>C)
c.-343A>C (n.-343A>C)
c.-224-1430A>C (n.-224-1430A>C)
c.-549A>C (n.-549A>C)
n.139-1430A>C
11g.126271539A>GCA383229096FOXRED1n.366A>G
n.365A>G
c.188A>G (p.His63Arg)
c.85+2248A>G (n.85+2248A>G)
n.464A>G
c.86-1430A>G (n.86-1430A>G)
c.312A>G (n.312A>G)
n.1521A>G
c.210-1430A>G (n.210-1430A>G)
c.*81A>G (n.*81A>G)
c.86-939A>G (n.86-939A>G)
c.274A>G (p.Thr92Ala)
n.226-1430A>G
n.223-1430A>G
n.122-1430A>G
n.101-180A>G
n.246-1430A>G
n.238A>G
n.411A>G
c.146A>G (p.His49Arg)
n.237+2248A>G
n.158-939A>G
n.595A>G
n.253-1430A>G
n.374A>G
c.-351A>G (n.-351A>G)
c.-232-1430A>G (n.-232-1430A>G)
c.-323A>G (n.-323A>G)
c.-343A>G (n.-343A>G)
c.-224-1430A>G (n.-224-1430A>G)
c.-549A>G (n.-549A>G)
n.139-1430A>G
11g.126271539A>TCA383229097FOXRED1n.366A>T
n.365A>T
c.188A>T (p.His63Leu)
c.85+2248A>T (n.85+2248A>T)
n.464A>T
c.86-1430A>T (n.86-1430A>T)
c.312A>T (n.312A>T)
n.1521A>T
c.210-1430A>T (n.210-1430A>T)
c.*81A>T (n.*81A>T)
c.86-939A>T (n.86-939A>T)
c.274A>T (p.Thr92Ser)
n.226-1430A>T
n.223-1430A>T
n.122-1430A>T
n.101-180A>T
n.246-1430A>T
n.238A>T
n.411A>T
c.146A>T (p.His49Leu)
n.237+2248A>T
n.158-939A>T
n.595A>T
n.253-1430A>T
n.374A>T
c.-351A>T (n.-351A>T)
c.-232-1430A>T (n.-232-1430A>T)
c.-323A>T (n.-323A>T)
c.-343A>T (n.-343A>T)
c.-224-1430A>T (n.-224-1430A>T)
c.-549A>T (n.-549A>T)
n.139-1430A>T
 COSMIC COSMIC
11g.126271540C>ACA383229098FOXRED1n.367C>A
n.366C>A
c.189C>A (p.His63Gln)
c.85+2249C>A (n.85+2249C>A)
n.465C>A
c.86-1429C>A (n.86-1429C>A)
c.313C>A (n.313C>A)
n.1522C>A
c.210-1429C>A (n.210-1429C>A)
c.*82C>A (n.*82C>A)
c.86-938C>A (n.86-938C>A)
c.275C>A (p.Thr92Asn)
n.226-1429C>A
n.223-1429C>A
n.122-1429C>A
n.101-179C>A
n.246-1429C>A
n.239C>A
n.412C>A
c.147C>A (p.His49Gln)
n.237+2249C>A
n.158-938C>A
n.596C>A
n.253-1429C>A
n.375C>A
c.-350C>A (n.-350C>A)
c.-232-1429C>A (n.-232-1429C>A)
c.-322C>A (n.-322C>A)
c.-342C>A (n.-342C>A)
c.-224-1429C>A (n.-224-1429C>A)
c.-548C>A (n.-548C>A)
n.139-1429C>A
11g.126271540C>GCA383229099FOXRED1n.367C>G
n.366C>G
c.189C>G (p.His63Gln)
c.85+2249C>G (n.85+2249C>G)
n.465C>G
c.86-1429C>G (n.86-1429C>G)
c.313C>G (n.313C>G)
n.1522C>G
c.210-1429C>G (n.210-1429C>G)
c.*82C>G (n.*82C>G)
c.86-938C>G (n.86-938C>G)
c.275C>G (p.Thr92Ser)
n.226-1429C>G
n.223-1429C>G
n.122-1429C>G
n.101-179C>G
n.246-1429C>G
n.239C>G
n.412C>G
c.147C>G (p.His49Gln)
n.237+2249C>G
n.158-938C>G
n.596C>G
n.253-1429C>G
n.375C>G
c.-350C>G (n.-350C>G)
c.-232-1429C>G (n.-232-1429C>G)
c.-322C>G (n.-322C>G)
c.-342C>G (n.-342C>G)
c.-224-1429C>G (n.-224-1429C>G)
c.-548C>G (n.-548C>G)
n.139-1429C>G
11g.126271540C>TCA477513541FOXRED1n.367C>T
n.366C>T
c.189C>T (p.His63=)
c.85+2249C>T (n.85+2249C>T)
n.465C>T
c.86-1429C>T (n.86-1429C>T)
c.313C>T (n.313C>T)
n.1522C>T
c.210-1429C>T (n.210-1429C>T)
c.*82C>T (n.*82C>T)
c.86-938C>T (n.86-938C>T)
c.275C>T (p.Thr92Ile)
n.226-1429C>T
n.223-1429C>T
n.122-1429C>T
n.101-179C>T
n.246-1429C>T
n.239C>T
n.412C>T
c.147C>T (p.His49=)
n.237+2249C>T
n.158-938C>T
n.596C>T
n.253-1429C>T
n.375C>T
c.-350C>T (n.-350C>T)
c.-232-1429C>T (n.-232-1429C>T)
c.-322C>T (n.-322C>T)
c.-342C>T (n.-342C>T)
c.-224-1429C>T (n.-224-1429C>T)
c.-548C>T (n.-548C>T)
n.139-1429C>T
 gnomAD v4
11g.126271541T>ACA383229100FOXRED1n.368T>A
n.367T>A
c.190T>A (p.Ser64Thr)
c.85+2250T>A (n.85+2250T>A)
n.466T>A
c.86-1428T>A (n.86-1428T>A)
c.314T>A (n.314T>A)
n.1523T>A
c.210-1428T>A (n.210-1428T>A)
c.*83T>A (n.*83T>A)
c.86-937T>A (n.86-937T>A)
c.276T>A (p.Thr92=)
n.226-1428T>A
n.223-1428T>A
n.122-1428T>A
n.101-178T>A
n.246-1428T>A
n.240T>A
n.413T>A
c.148T>A (p.Ser50Thr)
n.237+2250T>A
n.158-937T>A
n.597T>A
n.253-1428T>A
n.376T>A
c.-349T>A (n.-349T>A)
c.-232-1428T>A (n.-232-1428T>A)
c.-321T>A (n.-321T>A)
c.-341T>A (n.-341T>A)
c.-224-1428T>A (n.-224-1428T>A)
c.-547T>A (n.-547T>A)
n.139-1428T>A
11g.126271541T>CCA383229101FOXRED1n.368T>C
n.367T>C
c.190T>C (p.Ser64Pro)
c.85+2250T>C (n.85+2250T>C)
n.466T>C
c.86-1428T>C (n.86-1428T>C)
c.314T>C (n.314T>C)
n.1523T>C
c.210-1428T>C (n.210-1428T>C)
c.*83T>C (n.*83T>C)
c.86-937T>C (n.86-937T>C)
c.276T>C (p.Thr92=)
n.226-1428T>C
n.223-1428T>C
n.122-1428T>C
n.101-178T>C
n.246-1428T>C
n.240T>C
n.413T>C
c.148T>C (p.Ser50Pro)
n.237+2250T>C
n.158-937T>C
n.597T>C
n.253-1428T>C
n.376T>C
c.-349T>C (n.-349T>C)
c.-232-1428T>C (n.-232-1428T>C)
c.-321T>C (n.-321T>C)
c.-341T>C (n.-341T>C)
c.-224-1428T>C (n.-224-1428T>C)
c.-547T>C (n.-547T>C)
n.139-1428T>C
11g.126271541T>GCA383229102FOXRED1n.368T>G
n.367T>G
c.190T>G (p.Ser64Ala)
c.85+2250T>G (n.85+2250T>G)
n.466T>G
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c.314T>G (n.314T>G)
n.1523T>G
c.210-1428T>G (n.210-1428T>G)
c.*83T>G (n.*83T>G)
c.86-937T>G (n.86-937T>G)
c.276T>G (p.Thr92=)
n.226-1428T>G
n.223-1428T>G
n.122-1428T>G
n.101-178T>G
n.246-1428T>G
n.240T>G
n.413T>G
c.148T>G (p.Ser50Ala)
n.237+2250T>G
n.158-937T>G
n.597T>G
n.253-1428T>G
n.376T>G
c.-349T>G (n.-349T>G)
c.-232-1428T>G (n.-232-1428T>G)
c.-321T>G (n.-321T>G)
c.-341T>G (n.-341T>G)
c.-224-1428T>G (n.-224-1428T>G)
c.-547T>G (n.-547T>G)
n.139-1428T>G
11g.126271542C>ACA383229104FOXRED1n.369C>A
n.368C>A
c.191C>A (p.Ser64Ter)
c.85+2251C>A (n.85+2251C>A)
n.467C>A
c.86-1427C>A (n.86-1427C>A)
c.315C>A (n.315C>A)
n.1524C>A
c.210-1427C>A (n.210-1427C>A)
c.*84C>A (n.*84C>A)
c.86-936C>A (n.86-936C>A)
c.277C>A (p.Arg93=)
n.226-1427C>A
n.223-1427C>A
n.122-1427C>A
n.101-177C>A
n.246-1427C>A
n.241C>A
n.414C>A
c.149C>A (p.Ser50Ter)
n.237+2251C>A
n.158-936C>A
n.598C>A
n.253-1427C>A
n.377C>A
c.-348C>A (n.-348C>A)
c.-232-1427C>A (n.-232-1427C>A)
c.-320C>A (n.-320C>A)
c.-340C>A (n.-340C>A)
c.-224-1427C>A (n.-224-1427C>A)
c.-546C>A (n.-546C>A)
n.139-1427C>A
11g.126271542C=CA2007076843FOXRED1n.369C=
n.368C=
c.191C= (p.Ser64=)
c.85+2251C= (n.85+2251C=)
n.467C=
c.86-1427C= (n.86-1427C=)
c.315C= (n.315C=)
n.1524C=
c.210-1427C= (n.210-1427C=)
c.*84C= (n.*84C=)
c.86-936C= (n.86-936C=)
c.277C= (p.Arg93=)
n.226-1427C=
n.223-1427C=
n.122-1427C=
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n.241C=
n.414C=
c.149C= (p.Ser50=)
n.237+2251C=
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n.598C=
n.253-1427C=
n.377C=
c.-348C= (n.-348C=)
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c.-320C= (n.-320C=)
c.-340C= (n.-340C=)
c.-224-1427C= (n.-224-1427C=)
c.-546C= (n.-546C=)
n.139-1427C=
11g.126271542C>GCA383229103FOXRED1n.369C>G
n.368C>G
c.191C>G (p.Ser64Trp)
c.85+2251C>G (n.85+2251C>G)
n.467C>G
c.86-1427C>G (n.86-1427C>G)
c.315C>G (n.315C>G)
n.1524C>G
c.210-1427C>G (n.210-1427C>G)
c.*84C>G (n.*84C>G)
c.86-936C>G (n.86-936C>G)
c.277C>G (p.Arg93Gly)
n.226-1427C>G
n.223-1427C>G
n.122-1427C>G
n.101-177C>G
n.246-1427C>G
n.241C>G
n.414C>G
c.149C>G (p.Ser50Trp)
n.237+2251C>G
n.158-936C>G
n.598C>G
n.253-1427C>G
n.377C>G
c.-348C>G (n.-348C>G)
c.-232-1427C>G (n.-232-1427C>G)
c.-320C>G (n.-320C>G)
c.-340C>G (n.-340C>G)
c.-224-1427C>G (n.-224-1427C>G)
c.-546C>G (n.-546C>G)
n.139-1427C>G
11g.126271542C>TCA6353998FOXRED1n.369C>T
n.368C>T
c.191C>T (p.Ser64Leu)
c.85+2251C>T (n.85+2251C>T)
n.467C>T
c.86-1427C>T (n.86-1427C>T)
c.315C>T (n.315C>T)
n.1524C>T
c.210-1427C>T (n.210-1427C>T)
c.*84C>T (n.*84C>T)
c.86-936C>T (n.86-936C>T)
c.277C>T (p.Arg93Trp)
n.226-1427C>T
n.223-1427C>T
n.122-1427C>T
n.101-177C>T
n.246-1427C>T
n.241C>T
n.414C>T
c.149C>T (p.Ser50Leu)
n.237+2251C>T
n.158-936C>T
n.598C>T
n.253-1427C>T
n.377C>T
c.-348C>T (n.-348C>T)
c.-232-1427C>T (n.-232-1427C>T)
c.-320C>T (n.-320C>T)
c.-340C>T (n.-340C>T)
c.-224-1427C>T (n.-224-1427C>T)
c.-546C>T (n.-546C>T)
n.139-1427C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126271543G>ACA6353999FOXRED1n.370G>A
n.369G>A
c.192G>A (p.Ser64=)
c.85+2252G>A (n.85+2252G>A)
n.468G>A
c.86-1426G>A (n.86-1426G>A)
c.316G>A (n.316G>A)
n.1525G>A
c.210-1426G>A (n.210-1426G>A)
c.*85G>A (n.*85G>A)
c.86-935G>A (n.86-935G>A)
c.278G>A (p.Arg93Gln)
n.226-1426G>A
n.223-1426G>A
n.122-1426G>A
n.101-176G>A
n.246-1426G>A
n.242G>A
n.415G>A
c.150G>A (p.Ser50=)
n.237+2252G>A
n.158-935G>A
n.599G>A
n.253-1426G>A
n.378G>A
c.-347G>A (n.-347G>A)
c.-232-1426G>A (n.-232-1426G>A)
c.-319G>A (n.-319G>A)
c.-339G>A (n.-339G>A)
c.-224-1426G>A (n.-224-1426G>A)
c.-545G>A (n.-545G>A)
n.139-1426G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.126271543G>CCA477513548FOXRED1n.370G>C
n.369G>C
c.192G>C (p.Ser64=)
c.85+2252G>C (n.85+2252G>C)
n.468G>C
c.86-1426G>C (n.86-1426G>C)
c.316G>C (n.316G>C)
n.1525G>C
c.210-1426G>C (n.210-1426G>C)
c.*85G>C (n.*85G>C)
c.86-935G>C (n.86-935G>C)
c.278G>C (p.Arg93Pro)
n.226-1426G>C
n.223-1426G>C
n.122-1426G>C
n.101-176G>C
n.246-1426G>C
n.242G>C
n.415G>C
c.150G>C (p.Ser50=)
n.237+2252G>C
n.158-935G>C
n.599G>C
n.253-1426G>C
n.378G>C
c.-347G>C (n.-347G>C)
c.-232-1426G>C (n.-232-1426G>C)
c.-319G>C (n.-319G>C)
c.-339G>C (n.-339G>C)
c.-224-1426G>C (n.-224-1426G>C)
c.-545G>C (n.-545G>C)
n.139-1426G>C
11g.126271543G=CA2007076852FOXRED1n.370G=
n.369G=
c.192G= (p.Ser64=)
c.85+2252G= (n.85+2252G=)
n.468G=
c.86-1426G= (n.86-1426G=)
c.316G= (n.316G=)
n.1525G=
c.210-1426G= (n.210-1426G=)
c.*85G= (n.*85G=)
c.86-935G= (n.86-935G=)
c.278G= (p.Arg93=)
n.226-1426G=
n.223-1426G=
n.122-1426G=
n.101-176G=
n.246-1426G=
n.242G=
n.415G=
c.150G= (p.Ser50=)
n.237+2252G=
n.158-935G=
n.599G=
n.253-1426G=
n.378G=
c.-347G= (n.-347G=)
c.-232-1426G= (n.-232-1426G=)
c.-319G= (n.-319G=)
c.-339G= (n.-339G=)
c.-224-1426G= (n.-224-1426G=)
c.-545G= (n.-545G=)
n.139-1426G=
11g.126271543G>TCA477513550FOXRED1n.370G>T
n.369G>T
c.192G>T (p.Ser64=)
c.85+2252G>T (n.85+2252G>T)
n.468G>T
c.86-1426G>T (n.86-1426G>T)
c.316G>T (n.316G>T)
n.1525G>T
c.210-1426G>T (n.210-1426G>T)
c.*85G>T (n.*85G>T)
c.86-935G>T (n.86-935G>T)
c.278G>T (p.Arg93Leu)
n.226-1426G>T
n.223-1426G>T
n.122-1426G>T
n.101-176G>T
n.246-1426G>T
n.242G>T
n.415G>T
c.150G>T (p.Ser50=)
n.237+2252G>T
n.158-935G>T
n.599G>T
n.253-1426G>T
n.378G>T
c.-347G>T (n.-347G>T)
c.-232-1426G>T (n.-232-1426G>T)
c.-319G>T (n.-319G>T)
c.-339G>T (n.-339G>T)
c.-224-1426G>T (n.-224-1426G>T)
c.-545G>T (n.-545G>T)
n.139-1426G>T
11g.126271544G>ACA383229106FOXRED1n.371G>A
n.370G>A
c.193G>A (p.Asp65Asn)
c.85+2253G>A (n.85+2253G>A)
n.469G>A
c.86-1425G>A (n.86-1425G>A)
c.317G>A (n.317G>A)
n.1526G>A
c.210-1425G>A (n.210-1425G>A)
c.*86G>A (n.*86G>A)
c.86-934G>A (n.86-934G>A)
c.279G>A (p.Arg93=)
n.226-1425G>A
n.223-1425G>A
n.122-1425G>A
n.101-175G>A
n.246-1425G>A
n.243G>A
n.416G>A
c.151G>A (p.Asp51Asn)
n.237+2253G>A
n.158-934G>A
n.600G>A
n.253-1425G>A
n.379G>A
c.-346G>A (n.-346G>A)
c.-232-1425G>A (n.-232-1425G>A)
c.-318G>A (n.-318G>A)
c.-338G>A (n.-338G>A)
c.-224-1425G>A (n.-224-1425G>A)
c.-544G>A (n.-544G>A)
n.139-1425G>A
11g.126271544G>CCA383229105FOXRED1n.371G>C
n.370G>C
c.193G>C (p.Asp65His)
c.85+2253G>C (n.85+2253G>C)
n.469G>C
c.86-1425G>C (n.86-1425G>C)
c.317G>C (n.317G>C)
n.1526G>C
c.210-1425G>C (n.210-1425G>C)
c.*86G>C (n.*86G>C)
c.86-934G>C (n.86-934G>C)
c.279G>C (p.Arg93=)
n.226-1425G>C
n.223-1425G>C
n.122-1425G>C
n.101-175G>C
n.246-1425G>C
n.243G>C
n.416G>C
c.151G>C (p.Asp51His)
n.237+2253G>C
n.158-934G>C
n.600G>C
n.253-1425G>C
n.379G>C
c.-346G>C (n.-346G>C)
c.-232-1425G>C (n.-232-1425G>C)
c.-318G>C (n.-318G>C)
c.-338G>C (n.-338G>C)
c.-224-1425G>C (n.-224-1425G>C)
c.-544G>C (n.-544G>C)
n.139-1425G>C
11g.126271544G>TCA383229107FOXRED1n.371G>T
n.370G>T
c.193G>T (p.Asp65Tyr)
c.85+2253G>T (n.85+2253G>T)
n.469G>T
c.86-1425G>T (n.86-1425G>T)
c.317G>T (n.317G>T)
n.1526G>T
c.210-1425G>T (n.210-1425G>T)
c.*86G>T (n.*86G>T)
c.86-934G>T (n.86-934G>T)
c.279G>T (p.Arg93=)
n.226-1425G>T
n.223-1425G>T
n.122-1425G>T
n.101-175G>T
n.246-1425G>T
n.243G>T
n.416G>T
c.151G>T (p.Asp51Tyr)
n.237+2253G>T
n.158-934G>T
n.600G>T
n.253-1425G>T
n.379G>T
c.-346G>T (n.-346G>T)
c.-232-1425G>T (n.-232-1425G>T)
c.-318G>T (n.-318G>T)
c.-338G>T (n.-338G>T)
c.-224-1425G>T (n.-224-1425G>T)
c.-544G>T (n.-544G>T)
n.139-1425G>T
11g.126271545A>CCA383229108FOXRED1n.372A>C
n.371A>C
c.194A>C (p.Asp65Ala)
c.85+2254A>C (n.85+2254A>C)
n.470A>C
c.86-1424A>C (n.86-1424A>C)
c.318A>C (n.318A>C)
n.1527A>C
c.210-1424A>C (n.210-1424A>C)
c.*87A>C (n.*87A>C)
c.86-933A>C (n.86-933A>C)
c.280A>C (p.Met94Leu)
n.226-1424A>C
n.223-1424A>C
n.122-1424A>C
n.101-174A>C
n.246-1424A>C
n.244A>C
n.417A>C
c.152A>C (p.Asp51Ala)
n.237+2254A>C
n.158-933A>C
n.601A>C
n.253-1424A>C
n.380A>C
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c.-317A>C (n.-317A>C)
c.-337A>C (n.-337A>C)
c.-224-1424A>C (n.-224-1424A>C)
c.-543A>C (n.-543A>C)
n.139-1424A>C
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n.371A>G
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n.470A>G
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n.1527A>G
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n.246-1424A>G
n.244A>G
n.417A>G
c.152A>G (p.Asp51Gly)
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n.158-933A>G
n.601A>G
n.253-1424A>G
n.380A>G
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n.139-1424A>G
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n.226-1424A>T
n.223-1424A>T
n.122-1424A>T
n.101-174A>T
n.246-1424A>T
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n.417A>T
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n.158-933A>T
n.601A>T
n.253-1424A>T
n.380A>T
c.-345A>T (n.-345A>T)
c.-232-1424A>T (n.-232-1424A>T)
c.-317A>T (n.-317A>T)
c.-337A>T (n.-337A>T)
c.-224-1424A>T (n.-224-1424A>T)
c.-543A>T (n.-543A>T)
n.139-1424A>T
11g.126271546T>ACA383229111FOXRED1n.373T>A
n.372T>A
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c.85+2255T>A (n.85+2255T>A)
n.471T>A
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c.319T>A (n.319T>A)
n.1528T>A
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c.*88T>A (n.*88T>A)
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c.281T>A (p.Met94Lys)
n.226-1423T>A
n.223-1423T>A
n.122-1423T>A
n.101-173T>A
n.246-1423T>A
n.245T>A
n.418T>A
c.153T>A (p.Asp51Glu)
n.237+2255T>A
n.158-932T>A
n.602T>A
n.253-1423T>A
n.381T>A
c.-344T>A (n.-344T>A)
c.-232-1423T>A (n.-232-1423T>A)
c.-316T>A (n.-316T>A)
c.-336T>A (n.-336T>A)
c.-224-1423T>A (n.-224-1423T>A)
c.-542T>A (n.-542T>A)
n.139-1423T>A
11g.126271546T>CCA477513558FOXRED1n.373T>C
n.372T>C
c.195T>C (p.Asp65=)
c.85+2255T>C (n.85+2255T>C)
n.471T>C
c.86-1423T>C (n.86-1423T>C)
c.319T>C (n.319T>C)
n.1528T>C
c.210-1423T>C (n.210-1423T>C)
c.*88T>C (n.*88T>C)
c.86-932T>C (n.86-932T>C)
c.281T>C (p.Met94Thr)
n.226-1423T>C
n.223-1423T>C
n.122-1423T>C
n.101-173T>C
n.246-1423T>C
n.245T>C
n.418T>C
c.153T>C (p.Asp51=)
n.237+2255T>C
n.158-932T>C
n.602T>C
n.253-1423T>C
n.381T>C
c.-344T>C (n.-344T>C)
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c.-316T>C (n.-316T>C)
c.-336T>C (n.-336T>C)
c.-224-1423T>C (n.-224-1423T>C)
c.-542T>C (n.-542T>C)
n.139-1423T>C
11g.126271546T>GCA383229112FOXRED1n.373T>G
n.372T>G
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c.319T>G (n.319T>G)
n.1528T>G
c.210-1423T>G (n.210-1423T>G)
c.*88T>G (n.*88T>G)
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n.226-1423T>G
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n.122-1423T>G
n.101-173T>G
n.246-1423T>G
n.245T>G
n.418T>G
c.153T>G (p.Asp51Glu)
n.237+2255T>G
n.158-932T>G
n.602T>G
n.253-1423T>G
n.381T>G
c.-344T>G (n.-344T>G)
c.-232-1423T>G (n.-232-1423T>G)
c.-316T>G (n.-316T>G)
c.-336T>G (n.-336T>G)
c.-224-1423T>G (n.-224-1423T>G)
c.-542T>G (n.-542T>G)
n.139-1423T>G
11g.126271547G>ACA230561206FOXRED1n.374G>A
n.373G>A
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n.1529G>A
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n.226-1422G>A
n.223-1422G>A
n.122-1422G>A
n.101-172G>A
n.246-1422G>A
n.246G>A
n.419G>A
c.154G>A (p.Val52Met)
n.237+2256G>A
n.158-931G>A
n.603G>A
n.253-1422G>A
n.382G>A
c.-343G>A (n.-343G>A)
c.-232-1422G>A (n.-232-1422G>A)
c.-315G>A (n.-315G>A)
c.-335G>A (n.-335G>A)
c.-224-1422G>A (n.-224-1422G>A)
c.-541G>A (n.-541G>A)
n.139-1422G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.126271547G>CCA383229113FOXRED1n.374G>C
n.373G>C
c.196G>C (p.Val66Leu)
c.85+2256G>C (n.85+2256G>C)
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c.86-1422G>C (n.86-1422G>C)
c.320G>C (n.320G>C)
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c.*89G>C (n.*89G>C)
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c.282G>C (p.Met94Ile)
n.226-1422G>C
n.223-1422G>C
n.122-1422G>C
n.101-172G>C
n.246-1422G>C
n.246G>C
n.419G>C
c.154G>C (p.Val52Leu)
n.237+2256G>C
n.158-931G>C
n.603G>C
n.253-1422G>C
n.382G>C
c.-343G>C (n.-343G>C)
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n.139-1422G>C
11g.126271547G=CA2007076856FOXRED1n.374G=
n.373G=
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c.282G= (p.Met94=)
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n.253-1422G=
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11g.126271547G>TCA383229114FOXRED1n.374G>T
n.373G>T
c.196G>T (p.Val66Leu)
c.85+2256G>T (n.85+2256G>T)
n.472G>T
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c.320G>T (n.320G>T)
n.1529G>T
c.210-1422G>T (n.210-1422G>T)
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.86-931G>T (n.86-931G>T)
c.282G>T (p.Met94Ile)
n.226-1422G>T
n.223-1422G>T
n.122-1422G>T
n.101-172G>T
n.246-1422G>T
n.246G>T
n.419G>T
c.154G>T (p.Val52Leu)
n.237+2256G>T
n.158-931G>T
n.603G>T
n.253-1422G>T
n.382G>T
c.-343G>T (n.-343G>T)
c.-232-1422G>T (n.-232-1422G>T)
c.-315G>T (n.-315G>T)
c.-335G>T (n.-335G>T)
c.-224-1422G>T (n.-224-1422G>T)
c.-541G>T (n.-541G>T)
n.139-1422G>T
11g.126271548T>ACA383229115FOXRED1n.375T>A
n.374T>A
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c.85+2257T>A (n.85+2257T>A)
n.473T>A
c.86-1421T>A (n.86-1421T>A)
c.321T>A (n.321T>A)
n.1530T>A
c.210-1421T>A (n.210-1421T>A)
c.*90T>A (n.*90T>A)
c.86-930T>A (n.86-930T>A)
c.283T>A (p.Trp95Arg)
n.226-1421T>A
n.223-1421T>A
n.122-1421T>A
n.101-171T>A
n.246-1421T>A
n.247T>A
n.420T>A
c.155T>A (p.Val52Glu)
n.237+2257T>A
n.158-930T>A
n.604T>A
n.253-1421T>A
n.383T>A
c.-342T>A (n.-342T>A)
c.-232-1421T>A (n.-232-1421T>A)
c.-314T>A (n.-314T>A)
c.-334T>A (n.-334T>A)
c.-224-1421T>A (n.-224-1421T>A)
c.-540T>A (n.-540T>A)
n.139-1421T>A
 dbSNP
11g.126271548T>CCA383229116FOXRED1n.375T>C
n.374T>C
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n.473T>C
c.86-1421T>C (n.86-1421T>C)
c.321T>C (n.321T>C)
n.1530T>C
c.210-1421T>C (n.210-1421T>C)
c.*90T>C (n.*90T>C)
c.86-930T>C (n.86-930T>C)
c.283T>C (p.Trp95Arg)
n.226-1421T>C
n.223-1421T>C
n.122-1421T>C
n.101-171T>C
n.246-1421T>C
n.247T>C
n.420T>C
c.155T>C (p.Val52Ala)
n.237+2257T>C
n.158-930T>C
n.604T>C
n.253-1421T>C
n.383T>C
c.-342T>C (n.-342T>C)
c.-232-1421T>C (n.-232-1421T>C)
c.-314T>C (n.-314T>C)
c.-334T>C (n.-334T>C)
c.-224-1421T>C (n.-224-1421T>C)
c.-540T>C (n.-540T>C)
n.139-1421T>C
 COSMIC
11g.126271548T>GCA383229117FOXRED1n.375T>G
n.374T>G
c.197T>G (p.Val66Gly)
c.85+2257T>G (n.85+2257T>G)
n.473T>G
c.86-1421T>G (n.86-1421T>G)
c.321T>G (n.321T>G)
n.1530T>G
c.210-1421T>G (n.210-1421T>G)
c.*90T>G (n.*90T>G)
c.86-930T>G (n.86-930T>G)
c.283T>G (p.Trp95Gly)
n.226-1421T>G
n.223-1421T>G
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n.101-171T>G
n.246-1421T>G
n.247T>G
n.420T>G
c.155T>G (p.Val52Gly)
n.237+2257T>G
n.158-930T>G
n.604T>G
n.253-1421T>G
n.383T>G
c.-342T>G (n.-342T>G)
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c.-314T>G (n.-314T>G)
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c.-540T>G (n.-540T>G)
n.139-1421T>G
11g.126271548T=CA2007076862FOXRED1n.375T=
n.374T=
c.197T= (p.Val66=)
c.85+2257T= (n.85+2257T=)
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n.420T=
c.155T= (p.Val52=)
n.237+2257T=
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n.383T=
c.-342T= (n.-342T=)
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c.-314T= (n.-314T=)
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c.-540T= (n.-540T=)
n.139-1421T=
11g.126271548_126271561delinsTGGTGATCGTGGGACA2007076860FOXRED1n.375_388delinsTGGTGATCGTGGGA
n.374_387delinsTGGTGATCGTGGGA
c.197_210delinsTGGTGATCGTGGGA (p.Val66=)
c.85+2257_85+2270delinsTGGTGATCGTGGGA (n.85+2257_85+2270delinsTGGTGATCGTGGGA)
n.473_486delinsTGGTGATCGTGGGA
c.86-1421_86-1408delinsTGGTGATCGTGGGA (n.86-1421_86-1408delinsTGGTGATCGTGGGA)
c.321_334delinsTGGTGATCGTGGGA (n.321_334delinsTGGTGATCGTGGGA)
n.1530_1543delinsTGGTGATCGTGGGA
c.210-1421_210-1408delinsTGGTGATCGTGGGA (n.210-1421_210-1408delinsTGGTGATCGTGGGA)
c.*90_*103delinsTGGTGATCGTGGGA (n.*90_*103delinsTGGTGATCGTGGGA)
c.86-930_86-917delinsTGGTGATCGTGGGA (n.86-930_86-917delinsTGGTGATCGTGGGA)
c.283_*8delinsTGGTGATCGTGGGA (n.[c.283_*8delinsTGGTGATCGTGGGA;Trp95=])
n.226-1421_226-1408delinsTGGTGATCGTGGGA
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n.420_433delinsTGGTGATCGTGGGA
c.155_168delinsTGGTGATCGTGGGA (p.Val52=)
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n.383_396delinsTGGTGATCGTGGGA
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c.-540_-527delinsTGGTGATCGTGGGA (n.-540_-527delinsTGGTGATCGTGGGA)
n.139-1421_139-1408delinsTGGTGATCGTGGGA
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n.375G>A
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n.474G>A
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c.322G>A (n.322G>A)
n.1531G>A
c.210-1420G>A (n.210-1420G>A)
c.*91G>A (n.*91G>A)
c.86-929G>A (n.86-929G>A)
c.284G>A (p.Trp95Ter)
n.226-1420G>A
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n.237+2258G>A
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n.384G>A
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c.-313G>A (n.-313G>A)
c.-333G>A (n.-333G>A)
c.-224-1420G>A (n.-224-1420G>A)
c.-539G>A (n.-539G>A)
n.139-1420G>A
 ClinVar
11g.126271549G>CCA477513564FOXRED1n.376G>C
n.375G>C
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c.*91G>C (n.*91G>C)
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n.223-1420G>C
n.122-1420G>C
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c.156G>C (p.Val52=)
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n.605G>C
n.253-1420G>C
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n.139-1420G>C
11g.126271549G>TCA477513565FOXRED1n.376G>T
n.375G>T
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n.474G>T
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n.139-1420G>T
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n.379_391del
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n.478_490del
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c.326_338del (n.326_338del)
n.1535_1547del
c.210-1416_210-1404del (n.210-1416_210-1404del)
c.*95_*107del (n.*95_*107del)
c.86-925_86-913del (n.86-925_86-913del)
c.288_*12del (n.[c.288_*12del;Ter96TrpextTer?])
n.226-1416_226-1404del
n.223-1416_223-1404del
n.122-1416_122-1404del
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n.237+2262_237+2274del
n.158-925_158-913del
n.609_621del
n.253-1416_253-1404del
n.388_400del
c.-337_-325del (n.-337_-325del)
c.-232-1416_-232-1404del (n.-232-1416_-232-1404del)
c.-309_-297del (n.-309_-297del)
c.-329_-317del (n.-329_-317del)
c.-224-1416_-224-1404del (n.-224-1416_-224-1404del)
c.-535_-523del (n.-535_-523del)
n.139-1416_139-1404del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.376G>A
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c.*92G>A (n.*92G>A)
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c.285G>A (p.Trp95Ter)
n.226-1419G>A
n.223-1419G>A
n.122-1419G>A
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n.246-1419G>A
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n.422G>A
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n.253-1419G>A
n.385G>A
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c.-332G>A (n.-332G>A)
c.-224-1419G>A (n.-224-1419G>A)
c.-538G>A (n.-538G>A)
n.139-1419G>A
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n.246-1419G>C
n.249G>C
n.422G>C
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n.253-1419G>C
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c.-340G>C (n.-340G>C)
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n.139-1419G>C
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n.475G>T
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c.323G>T (n.323G>T)
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c.*92G>T (n.*92G>T)
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c.285G>T (p.Trp95Cys)
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n.246-1419G>T
n.249G>T
n.422G>T
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n.237+2259G>T
n.158-928G>T
n.606G>T
n.253-1419G>T
n.385G>T
c.-340G>T (n.-340G>T)
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c.-312G>T (n.-312G>T)
c.-332G>T (n.-332G>T)
c.-224-1419G>T (n.-224-1419G>T)
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n.139-1419G>T
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c.324T>A (n.324T>A)
n.1533T>A
c.210-1418T>A (n.210-1418T>A)
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n.246-1418T>A
n.250T>A
n.423T>A
c.158T>A (p.Val53Glu)
n.237+2260T>A
n.158-927T>A
n.607T>A
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n.386T>A
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n.139-1418T>A
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n.476T>C
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n.139-1418T>C
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c.-536G>C (n.-536G>C)
n.139-1417G>C
11g.126271552G>TCA477513573FOXRED1n.379G>T
n.378G>T
c.201G>T (p.Val67=)
c.85+2261G>T (n.85+2261G>T)
n.477G>T
c.86-1417G>T (n.86-1417G>T)
c.325G>T (n.325G>T)
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n.424G>T
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n.158-926G>T
n.608G>T
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n.387G>T
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n.139-1417G>T
11g.126271553A>CCA383229124FOXRED1n.380A>C
n.379A>C
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n.139-1416A>C
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n.425A>G
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n.609A>G
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n.388A>G
c.-337A>G (n.-337A>G)
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c.-535A>G (n.-535A>G)
n.139-1416A>G
11g.126271553A>TCA383229126FOXRED1n.380A>T
n.379A>T
c.202A>T (p.Ile68Phe)
c.85+2262A>T (n.85+2262A>T)
n.478A>T
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c.326A>T (n.326A>T)
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c.*95A>T (n.*95A>T)
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n.246-1416A>T
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n.425A>T
c.160A>T (p.Ile54Phe)
n.237+2262A>T
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n.609A>T
n.253-1416A>T
n.388A>T
c.-337A>T (n.-337A>T)
c.-232-1416A>T (n.-232-1416A>T)
c.-309A>T (n.-309A>T)
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n.139-1416A>T
11g.126271554T>ACA383229127FOXRED1n.381T>A
n.380T>A
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c.85+2263T>A (n.85+2263T>A)
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c.327T>A (n.327T>A)
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c.*1T>A (n.*1T>A)
n.226-1415T>A
n.223-1415T>A
n.122-1415T>A
n.101-165T>A
n.246-1415T>A
n.253T>A
n.426T>A
c.161T>A (p.Ile54Asn)
n.237+2263T>A
n.158-924T>A
n.610T>A
n.253-1415T>A
n.389T>A
c.-336T>A (n.-336T>A)
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c.-308T>A (n.-308T>A)
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c.-224-1415T>A (n.-224-1415T>A)
c.-534T>A (n.-534T>A)
n.139-1415T>A
11g.126271554T>CCA383229128FOXRED1n.381T>C
n.380T>C
c.203T>C (p.Ile68Thr)
c.85+2263T>C (n.85+2263T>C)
n.479T>C
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c.327T>C (n.327T>C)
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c.*96T>C (n.*96T>C)
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n.223-1415T>C
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n.426T>C
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n.389T>C
c.-336T>C (n.-336T>C)
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c.-534T>C (n.-534T>C)
n.139-1415T>C
11g.126271554T>GCA230561211FOXRED1n.381T>G
n.380T>G
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c.327T>G (n.327T>G)
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n.226-1415T>G
n.223-1415T>G
n.122-1415T>G
n.101-165T>G
n.246-1415T>G
n.253T>G
n.426T>G
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n.237+2263T>G
n.158-924T>G
n.610T>G
n.253-1415T>G
n.389T>G
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c.-232-1415T>G (n.-232-1415T>G)
c.-308T>G (n.-308T>G)
c.-328T>G (n.-328T>G)
c.-224-1415T>G (n.-224-1415T>G)
c.-534T>G (n.-534T>G)
n.139-1415T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126271554T=CA2007076872FOXRED1n.381T=
n.380T=
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c.210-1415T= (n.210-1415T=)
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n.139-1415T=
11g.126271555C>ACA477513581FOXRED1n.382C>A
n.381C>A
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c.86-1414C>A (n.86-1414C>A)
c.328C>A (n.328C>A)
n.1537C>A
c.210-1414C>A (n.210-1414C>A)
c.*97C>A (n.*97C>A)
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n.226-1414C>A
n.223-1414C>A
n.122-1414C>A
n.101-164C>A
n.246-1414C>A
n.254C>A
n.427C>A
c.162C>A (p.Ile54=)
n.237+2264C>A
n.158-923C>A
n.611C>A
n.253-1414C>A
n.390C>A
c.-335C>A (n.-335C>A)
c.-232-1414C>A (n.-232-1414C>A)
c.-307C>A (n.-307C>A)
c.-327C>A (n.-327C>A)
c.-224-1414C>A (n.-224-1414C>A)
c.-533C>A (n.-533C>A)
n.139-1414C>A
 gnomAD v4
11g.126271555C=CA2007076876FOXRED1n.382C=
n.381C=
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c.86-1414C= (n.86-1414C=)
c.328C= (n.328C=)
n.1537C=
c.210-1414C= (n.210-1414C=)
c.*97C= (n.*97C=)
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c.*2C= (n.*2C=)
n.226-1414C=
n.223-1414C=
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n.246-1414C=
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n.427C=
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n.390C=
c.-335C= (n.-335C=)
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c.-307C= (n.-307C=)
c.-327C= (n.-327C=)
c.-224-1414C= (n.-224-1414C=)
c.-533C= (n.-533C=)
n.139-1414C=
11g.126271555C>GCA383229129FOXRED1n.382C>G
n.381C>G
c.204C>G (p.Ile68Met)
c.85+2264C>G (n.85+2264C>G)
n.480C>G
c.86-1414C>G (n.86-1414C>G)
c.328C>G (n.328C>G)
n.1537C>G
c.210-1414C>G (n.210-1414C>G)
c.*97C>G (n.*97C>G)
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c.*2C>G (n.*2C>G)
n.226-1414C>G
n.223-1414C>G
n.122-1414C>G
n.101-164C>G
n.246-1414C>G
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n.427C>G
c.162C>G (p.Ile54Met)
n.237+2264C>G
n.158-923C>G
n.611C>G
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n.390C>G
c.-335C>G (n.-335C>G)
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c.-307C>G (n.-307C>G)
c.-327C>G (n.-327C>G)
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c.-533C>G (n.-533C>G)
n.139-1414C>G
11g.126271555C>TCA477513580FOXRED1n.382C>T
n.381C>T
c.204C>T (p.Ile68=)
c.85+2264C>T (n.85+2264C>T)
n.480C>T
c.86-1414C>T (n.86-1414C>T)
c.328C>T (n.328C>T)
n.1537C>T
c.210-1414C>T (n.210-1414C>T)
c.*97C>T (n.*97C>T)
c.86-923C>T (n.86-923C>T)
c.*2C>T (n.*2C>T)
n.226-1414C>T
n.223-1414C>T
n.122-1414C>T
n.101-164C>T
n.246-1414C>T
n.254C>T
n.427C>T
c.162C>T (p.Ile54=)
n.237+2264C>T
n.158-923C>T
n.611C>T
n.253-1414C>T
n.390C>T
c.-335C>T (n.-335C>T)
c.-232-1414C>T (n.-232-1414C>T)
c.-307C>T (n.-307C>T)
c.-327C>T (n.-327C>T)
c.-224-1414C>T (n.-224-1414C>T)
c.-533C>T (n.-533C>T)
n.139-1414C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126271556G>ACA6354001FOXRED1n.383G>A
n.382G>A
c.205G>A (p.Val69Met)
c.85+2265G>A (n.85+2265G>A)
n.481G>A
c.86-1413G>A (n.86-1413G>A)
c.329G>A (n.329G>A)
n.1538G>A
c.210-1413G>A (n.210-1413G>A)
c.*98G>A (n.*98G>A)
c.86-922G>A (n.86-922G>A)
c.*3G>A (n.*3G>A)
n.226-1413G>A
n.223-1413G>A
n.122-1413G>A
n.101-163G>A
n.246-1413G>A
n.255G>A
n.428G>A
c.163G>A (p.Val55Met)
n.237+2265G>A
n.158-922G>A
n.612G>A
n.253-1413G>A
n.391G>A
c.-334G>A (n.-334G>A)
c.-232-1413G>A (n.-232-1413G>A)
c.-306G>A (n.-306G>A)
c.-326G>A (n.-326G>A)
c.-224-1413G>A (n.-224-1413G>A)
c.-532G>A (n.-532G>A)
n.139-1413G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126271556G>CCA383229131FOXRED1n.383G>C
n.382G>C
c.205G>C (p.Val69Leu)
c.85+2265G>C (n.85+2265G>C)
n.481G>C
c.86-1413G>C (n.86-1413G>C)
c.329G>C (n.329G>C)
n.1538G>C
c.210-1413G>C (n.210-1413G>C)
c.*98G>C (n.*98G>C)
c.86-922G>C (n.86-922G>C)
c.*3G>C (n.*3G>C)
n.226-1413G>C
n.223-1413G>C
n.122-1413G>C
n.101-163G>C
n.246-1413G>C
n.255G>C
n.428G>C
c.163G>C (p.Val55Leu)
n.237+2265G>C
n.158-922G>C
n.612G>C
n.253-1413G>C
n.391G>C
c.-334G>C (n.-334G>C)
c.-232-1413G>C (n.-232-1413G>C)
c.-306G>C (n.-306G>C)
c.-326G>C (n.-326G>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.170G>C (p.Gly57Ala)
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n.253-1406G>C
n.398G>C
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11g.126271563G=CA2007076894FOXRED1n.390G=
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11g.126271563G>TCA383229144FOXRED1n.390G>T
n.389G>T
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n.488G>T
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c.336G>T (n.336G>T)
n.1545G>T
c.210-1406G>T (n.210-1406G>T)
c.*105G>T (n.*105G>T)
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n.398G>T
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n.139-1406G>T
 gnomAD v4
11g.126271564T>ACA477513608FOXRED1n.391T>A
n.390T>A
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n.226-1405T>A
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n.237+2273T>A
n.158-914T>A
n.620T>A
n.253-1405T>A
n.399T>A
c.-326T>A (n.-326T>A)
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n.139-1405T>A
11g.126271564T>CCA6354003FOXRED1n.391T>C
n.390T>C
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c.85+2273T>C (n.85+2273T>C)
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n.246-1405T>C
n.263T>C
n.436T>C
c.171T>C (p.Gly57=)
n.237+2273T>C
n.158-914T>C
n.620T>C
n.253-1405T>C
n.399T>C
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n.139-1405T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126271564T>GCA477513610FOXRED1n.391T>G
n.390T>G
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c.85+2273T>G (n.85+2273T>G)
n.489T>G
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n.263T>G
n.436T>G
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n.253-1405T>G
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n.139-1405T>G
 dbSNP
11g.126271564T=CA2007076896FOXRED1n.391T=
n.390T=
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n.139-1405T=
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n.246-1404G>A
n.264G>A
n.437G>A
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n.237+2274G>A
n.158-913G>A
n.621G>A
n.253-1404G>A
n.400G>A
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n.139-1404G>A
 gnomAD v4
11g.126271565G>CCA383229147FOXRED1n.392G>C
n.391G>C
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n.226-1404G>C
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n.122-1404G>C
n.101-154G>C
n.246-1404G>C
n.264G>C
n.437G>C
c.172G>C (p.Gly58Arg)
n.237+2274G>C
n.158-913G>C
n.621G>C
n.253-1404G>C
n.400G>C
c.-325G>C (n.-325G>C)
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n.139-1404G>C
11g.126271565G>TCA383229148FOXRED1n.392G>T
n.391G>T
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c.*107G>T (n.*107G>T)
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c.*12G>T (n.*12G>T)
n.226-1404G>T
n.223-1404G>T
n.122-1404G>T
n.101-154G>T
n.246-1404G>T
n.264G>T
n.437G>T
c.172G>T (p.Gly58Trp)
n.237+2274G>T
n.158-913G>T
n.621G>T
n.253-1404G>T
n.400G>T
c.-325G>T (n.-325G>T)
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c.-317G>T (n.-317G>T)
c.-224-1404G>T (n.-224-1404G>T)
c.-523G>T (n.-523G>T)
n.139-1404G>T
11g.126271566G>ACA6354004FOXRED1n.393G>A
n.392G>A
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c.85+2275G>A (n.85+2275G>A)
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c.339G>A (n.339G>A)
n.1548G>A
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n.226-1403G>A
n.223-1403G>A
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n.101-153G>A
n.246-1403G>A
n.265G>A
n.438G>A
c.173G>A (p.Gly58Glu)
n.237+2275G>A
n.158-912G>A
n.622G>A
n.253-1403G>A
n.401G>A
c.-324G>A (n.-324G>A)
c.-232-1403G>A (n.-232-1403G>A)
c.-296G>A (n.-296G>A)
c.-316G>A (n.-316G>A)
c.-224-1403G>A (n.-224-1403G>A)
c.-522G>A (n.-522G>A)
n.139-1403G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126271566G>CCA383229149FOXRED1n.393G>C
n.392G>C
c.215G>C (p.Gly72Ala)
c.85+2275G>C (n.85+2275G>C)
n.491G>C
c.86-1403G>C (n.86-1403G>C)
c.339G>C (n.339G>C)
n.1548G>C
c.210-1403G>C (n.210-1403G>C)
c.*108G>C (n.*108G>C)
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c.*13G>C (n.*13G>C)
n.226-1403G>C
n.223-1403G>C
n.122-1403G>C
n.101-153G>C
n.246-1403G>C
n.265G>C
n.438G>C
c.173G>C (p.Gly58Ala)
n.237+2275G>C
n.158-912G>C
n.622G>C
n.253-1403G>C
n.401G>C
c.-324G>C (n.-324G>C)
c.-232-1403G>C (n.-232-1403G>C)
c.-296G>C (n.-296G>C)
c.-316G>C (n.-316G>C)
c.-224-1403G>C (n.-224-1403G>C)
c.-522G>C (n.-522G>C)
n.139-1403G>C
11g.126271566G=CA2007076900FOXRED1n.393G=
n.392G=
c.215G= (p.Gly72=)
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n.1548G=
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c.*108G= (n.*108G=)
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c.*13G= (n.*13G=)
n.226-1403G=
n.223-1403G=
n.122-1403G=
n.101-153G=
n.246-1403G=
n.265G=
n.438G=
c.173G= (p.Gly58=)
n.237+2275G=
n.158-912G=
n.622G=
n.253-1403G=
n.401G=
c.-324G= (n.-324G=)
c.-232-1403G= (n.-232-1403G=)
c.-296G= (n.-296G=)
c.-316G= (n.-316G=)
c.-224-1403G= (n.-224-1403G=)
c.-522G= (n.-522G=)
n.139-1403G=
11g.126271566G>TCA383229150FOXRED1n.393G>T
n.392G>T
c.215G>T (p.Gly72Val)
c.85+2275G>T (n.85+2275G>T)
n.491G>T
c.86-1403G>T (n.86-1403G>T)
c.339G>T (n.339G>T)
n.1548G>T
c.210-1403G>T (n.210-1403G>T)
c.*108G>T (n.*108G>T)
c.86-912G>T (n.86-912G>T)
c.*13G>T (n.*13G>T)
n.226-1403G>T
n.223-1403G>T
n.122-1403G>T
n.101-153G>T
n.246-1403G>T
n.265G>T
n.438G>T
c.173G>T (p.Gly58Val)
n.237+2275G>T
n.158-912G>T
n.622G>T
n.253-1403G>T
n.401G>T
c.-324G>T (n.-324G>T)
c.-232-1403G>T (n.-232-1403G>T)
c.-296G>T (n.-296G>T)
c.-316G>T (n.-316G>T)
c.-224-1403G>T (n.-224-1403G>T)
c.-522G>T (n.-522G>T)
n.139-1403G>T
 gnomAD v4 COSMIC
11g.126271567G>ACA477513617FOXRED1n.394G>A
n.393G>A
c.216G>A (p.Gly72=)
c.85+2276G>A (n.85+2276G>A)
n.492G>A
c.86-1402G>A (n.86-1402G>A)
c.340G>A (n.340G>A)
n.1549G>A
c.210-1402G>A (n.210-1402G>A)
c.*109G>A (n.*109G>A)
c.86-911G>A (n.86-911G>A)
c.*14G>A (n.*14G>A)
n.226-1402G>A
n.223-1402G>A
n.122-1402G>A
n.101-152G>A
n.246-1402G>A
n.266G>A
n.439G>A
c.174G>A (p.Gly58=)
n.237+2276G>A
n.158-911G>A
n.623G>A
n.253-1402G>A
n.402G>A
c.-323G>A (n.-323G>A)
c.-232-1402G>A (n.-232-1402G>A)
c.-295G>A (n.-295G>A)
c.-315G>A (n.-315G>A)
c.-224-1402G>A (n.-224-1402G>A)
c.-521G>A (n.-521G>A)
n.139-1402G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126271567G>CCA477513618FOXRED1n.394G>C
n.393G>C
c.216G>C (p.Gly72=)
c.85+2276G>C (n.85+2276G>C)
n.492G>C
c.86-1402G>C (n.86-1402G>C)
c.340G>C (n.340G>C)
n.1549G>C
c.210-1402G>C (n.210-1402G>C)
c.*109G>C (n.*109G>C)
c.86-911G>C (n.86-911G>C)
c.*14G>C (n.*14G>C)
n.226-1402G>C
n.223-1402G>C
n.122-1402G>C
n.101-152G>C
n.246-1402G>C
n.266G>C
n.439G>C
c.174G>C (p.Gly58=)
n.237+2276G>C
n.158-911G>C
n.623G>C
n.253-1402G>C
n.402G>C
c.-323G>C (n.-323G>C)
c.-232-1402G>C (n.-232-1402G>C)
c.-295G>C (n.-295G>C)
c.-315G>C (n.-315G>C)
c.-224-1402G>C (n.-224-1402G>C)
c.-521G>C (n.-521G>C)
n.139-1402G>C
11g.126271567G=CA2007076903FOXRED1n.394G=
n.393G=
c.216G= (p.Gly72=)
c.85+2276G= (n.85+2276G=)
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c.*109G= (n.*109G=)
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c.*14G= (n.*14G=)
n.226-1402G=
n.223-1402G=
n.122-1402G=
n.101-152G=
n.246-1402G=
n.266G=
n.439G=
c.174G= (p.Gly58=)
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n.139-1402G=
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n.139-1402G>T
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n.139-1401G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.139-1401G>C
 dbSNP
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n.139-1401G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.139-1400T>A
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c.176T>C (p.Val59Ala)
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n.139-1400T>C
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n.139-1400T>G
 dbSNP
11g.126271569T=CA2007076908FOXRED1n.396T=
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11g.126271570G>ACA477513627FOXRED1n.397G>A
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n.139-1399G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126271570G>CCA477513629FOXRED1n.397G>C
n.396G>C
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c.-518G>C (n.-518G>C)
n.139-1399G>C
11g.126271570G=CA2007076910FOXRED1n.397G=
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11g.126271570G>TCA477513631FOXRED1n.397G>T
n.396G>T
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c.*112G>T (n.*112G>T)
c.86-908G>T (n.86-908G>T)
c.*17G>T (n.*17G>T)
n.226-1399G>T
n.223-1399G>T
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n.101-149G>T
n.246-1399G>T
n.269G>T
n.442G>T
c.177G>T (p.Val59=)
n.237+2279G>T
n.158-908G>T
n.626G>T
n.253-1399G>T
n.405G>T
c.-320G>T (n.-320G>T)
c.-232-1399G>T (n.-232-1399G>T)
c.-292G>T (n.-292G>T)
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c.-224-1399G>T (n.-224-1399G>T)
c.-518G>T (n.-518G>T)
n.139-1399G>T
11g.126271571C>ACA383229156FOXRED1n.398C>A
n.397C>A
c.220C>A (p.Leu74Ile)
c.85+2280C>A (n.85+2280C>A)
n.496C>A
c.86-1398C>A (n.86-1398C>A)
c.344C>A (n.344C>A)
n.1553C>A
c.210-1398C>A (n.210-1398C>A)
c.*113C>A (n.*113C>A)
c.86-907C>A (n.86-907C>A)
c.*18C>A (n.*18C>A)
n.226-1398C>A
n.223-1398C>A
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c.178C>A (p.Leu60Ile)
n.237+2280C>A
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 ClinVar gnomAD v4
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n.139-1389T>A
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c.187T>C (p.Ser63Pro)
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n.452T>G
c.187T>G (p.Ser63Ala)
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n.636T>G
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c.354C>A (n.354C>A)
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c.*123C>A (n.*123C>A)
c.86-897C>A (n.86-897C>A)
c.*28C>A (n.*28C>A)
n.226-1388C>A
n.223-1388C>A
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n.101-138C>A
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n.453C>A
c.188C>A (p.Ser63Tyr)
n.237+2290C>A
n.158-897C>A
n.637C>A
n.253-1388C>A
n.416C>A
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c.-232-1388C>A (n.-232-1388C>A)
c.-281C>A (n.-281C>A)
c.-301C>A (n.-301C>A)
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n.139-1388C>A
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n.223-1388C>T
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n.158-897C>T
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n.416C>T
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c.-301C>T (n.-301C>T)
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n.139-1388C>T
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n.1564T>A
c.210-1387T>A (n.210-1387T>A)
c.*124T>A (n.*124T>A)
c.86-896T>A (n.86-896T>A)
c.*29T>A (n.*29T>A)
n.226-1387T>A
n.223-1387T>A
n.122-1387T>A
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n.246-1387T>A
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n.454T>A
c.189T>A (p.Ser63=)
n.237+2291T>A
n.158-896T>A
n.638T>A
n.253-1387T>A
n.417T>A
c.-308T>A (n.-308T>A)
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c.-280T>A (n.-280T>A)
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c.*124T>C (n.*124T>C)
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c.*29T>C (n.*29T>C)
n.226-1387T>C
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n.246-1387T>C
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n.454T>C
c.189T>C (p.Ser63=)
n.237+2291T>C
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n.638T>C
n.253-1387T>C
n.417T>C
c.-308T>C (n.-308T>C)
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c.-280T>C (n.-280T>C)
c.-300T>C (n.-300T>C)
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n.139-1387T>C
11g.126271582T>GCA477513663FOXRED1n.409T>G
n.408T>G
c.231T>G (p.Ser77=)
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c.355T>G (n.355T>G)
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c.210-1387T>G (n.210-1387T>G)
c.*124T>G (n.*124T>G)
c.86-896T>G (n.86-896T>G)
c.*29T>G (n.*29T>G)
n.226-1387T>G
n.223-1387T>G
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n.101-137T>G
n.246-1387T>G
n.281T>G
n.454T>G
c.189T>G (p.Ser63=)
n.237+2291T>G
n.158-896T>G
n.638T>G
n.253-1387T>G
n.417T>G
c.-308T>G (n.-308T>G)
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n.139-1387T>G
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c.*30G>A (n.*30G>A)
n.226-1386G>A
n.223-1386G>A
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n.246-1386G>A
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n.455G>A
c.190G>A (p.Val64Met)
n.237+2292G>A
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n.253-1386G>A
n.418G>A
c.-307G>A (n.-307G>A)
c.-232-1386G>A (n.-232-1386G>A)
c.-279G>A (n.-279G>A)
c.-299G>A (n.-299G>A)
c.-224-1386G>A (n.-224-1386G>A)
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n.139-1386G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.126271583G>CCA383229180FOXRED1n.410G>C
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n.122-1386G>C
n.101-136G>C
n.246-1386G>C
n.282G>C
n.455G>C
c.190G>C (p.Val64Leu)
n.237+2292G>C
n.158-895G>C
n.639G>C
n.253-1386G>C
n.418G>C
c.-307G>C (n.-307G>C)
c.-232-1386G>C (n.-232-1386G>C)
c.-279G>C (n.-279G>C)
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n.139-1386G>C
11g.126271583G=CA2007076921FOXRED1n.410G=
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c.-307G= (n.-307G=)
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c.-505G= (n.-505G=)
n.139-1386G=
11g.126271583G>TCA383229181FOXRED1n.410G>T
n.409G>T
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n.226-1386G>T
n.223-1386G>T
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n.101-136G>T
n.246-1386G>T
n.282G>T
n.455G>T
c.190G>T (p.Val64Leu)
n.237+2292G>T
n.158-895G>T
n.639G>T
n.253-1386G>T
n.418G>T
c.-307G>T (n.-307G>T)
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c.-279G>T (n.-279G>T)
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n.139-1386G>T
11g.126271584T>ACA383229182FOXRED1n.411T>A
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n.237+2297C>T
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Number of alleles fetched