| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.126271445G>A | CA6353978 | FOXRED1 | n.272G>A n.271G>A c.94G>A (p.Gly32Arg) c.85+2154G>A (n.85+2154G>A) n.370G>A c.86-1524G>A (n.86-1524G>A) c.218G>A (p.Trp73Ter) n.1427G>A c.210-1524G>A (n.210-1524G>A) c.170G>A (p.Trp57Ter) c.86-1033G>A (n.86-1033G>A) c.180G>A (p.Met60Ile) n.226-1524G>A n.223-1524G>A n.122-1524G>A n.101-274G>A n.246-1524G>A n.144G>A n.317G>A c.52G>A (p.Gly18Arg) n.237+2154G>A n.158-1033G>A n.501G>A n.253-1524G>A n.280G>A c.-445G>A (n.-445G>A) c.-232-1524G>A (n.-232-1524G>A) c.-417G>A (n.-417G>A) c.-437G>A (n.-437G>A) c.-224-1524G>A (n.-224-1524G>A) c.-643G>A (n.-643G>A) n.139-1524G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.126271445G>C | CA383228895 | FOXRED1 | n.272G>C n.271G>C c.94G>C (p.Gly32Arg) c.85+2154G>C (n.85+2154G>C) n.370G>C c.86-1524G>C (n.86-1524G>C) c.218G>C (p.Trp73Ser) n.1427G>C c.210-1524G>C (n.210-1524G>C) c.170G>C (p.Trp57Ser) c.86-1033G>C (n.86-1033G>C) c.180G>C (p.Met60Ile) n.226-1524G>C n.223-1524G>C n.122-1524G>C n.101-274G>C n.246-1524G>C n.144G>C n.317G>C c.52G>C (p.Gly18Arg) n.237+2154G>C n.158-1033G>C n.501G>C n.253-1524G>C n.280G>C c.-445G>C (n.-445G>C) c.-232-1524G>C (n.-232-1524G>C) c.-417G>C (n.-417G>C) c.-437G>C (n.-437G>C) c.-224-1524G>C (n.-224-1524G>C) c.-643G>C (n.-643G>C) n.139-1524G>C | |
| 11 | g.126271445G= | CA2007076785 | FOXRED1 | n.272G= n.271G= c.94G= (p.Gly32=) c.85+2154G= (n.85+2154G=) n.370G= c.86-1524G= (n.86-1524G=) c.218G= (p.Trp73=) n.1427G= c.210-1524G= (n.210-1524G=) c.170G= (p.Trp57=) c.86-1033G= (n.86-1033G=) c.180G= (p.Met60=) n.226-1524G= n.223-1524G= n.122-1524G= n.101-274G= n.246-1524G= n.144G= n.317G= c.52G= (p.Gly18=) n.237+2154G= n.158-1033G= n.501G= n.253-1524G= n.280G= c.-445G= (n.-445G=) c.-232-1524G= (n.-232-1524G=) c.-417G= (n.-417G=) c.-437G= (n.-437G=) c.-224-1524G= (n.-224-1524G=) c.-643G= (n.-643G=) n.139-1524G= | |
| 11 | g.126271445G>T | CA383228896 | FOXRED1 | n.272G>T n.271G>T c.94G>T (p.Gly32Ter) c.85+2154G>T (n.85+2154G>T) n.370G>T c.86-1524G>T (n.86-1524G>T) c.218G>T (p.Trp73Leu) n.1427G>T c.210-1524G>T (n.210-1524G>T) c.170G>T (p.Trp57Leu) c.86-1033G>T (n.86-1033G>T) c.180G>T (p.Met60Ile) n.226-1524G>T n.223-1524G>T n.122-1524G>T n.101-274G>T n.246-1524G>T n.144G>T n.317G>T c.52G>T (p.Gly18Ter) n.237+2154G>T n.158-1033G>T n.501G>T n.253-1524G>T n.280G>T c.-445G>T (n.-445G>T) c.-232-1524G>T (n.-232-1524G>T) c.-417G>T (n.-417G>T) c.-437G>T (n.-437G>T) c.-224-1524G>T (n.-224-1524G>T) c.-643G>T (n.-643G>T) n.139-1524G>T | |
| 11 | g.126271446G>A | CA383228897 | FOXRED1 | n.273G>A n.272G>A c.95G>A (p.Gly32Glu) c.85+2155G>A (n.85+2155G>A) n.371G>A c.86-1523G>A (n.86-1523G>A) c.219G>A (p.Trp73Ter) n.1428G>A c.210-1523G>A (n.210-1523G>A) c.171G>A (p.Trp57Ter) c.86-1032G>A (n.86-1032G>A) c.181G>A (p.Glu61Lys) n.226-1523G>A n.223-1523G>A n.122-1523G>A n.101-273G>A n.246-1523G>A n.145G>A n.318G>A c.53G>A (p.Gly18Glu) n.237+2155G>A n.158-1032G>A n.502G>A n.253-1523G>A n.281G>A c.-444G>A (n.-444G>A) c.-232-1523G>A (n.-232-1523G>A) c.-416G>A (n.-416G>A) c.-436G>A (n.-436G>A) c.-224-1523G>A (n.-224-1523G>A) c.-642G>A (n.-642G>A) n.139-1523G>A | |
| 11 | g.126271446G>C | CA383228898 | FOXRED1 | n.273G>C n.272G>C c.95G>C (p.Gly32Ala) c.85+2155G>C (n.85+2155G>C) n.371G>C c.86-1523G>C (n.86-1523G>C) c.219G>C (p.Trp73Cys) n.1428G>C c.210-1523G>C (n.210-1523G>C) c.171G>C (p.Trp57Cys) c.86-1032G>C (n.86-1032G>C) c.181G>C (p.Glu61Gln) n.226-1523G>C n.223-1523G>C n.122-1523G>C n.101-273G>C n.246-1523G>C n.145G>C n.318G>C c.53G>C (p.Gly18Ala) n.237+2155G>C n.158-1032G>C n.502G>C n.253-1523G>C n.281G>C c.-444G>C (n.-444G>C) c.-232-1523G>C (n.-232-1523G>C) c.-416G>C (n.-416G>C) c.-436G>C (n.-436G>C) c.-224-1523G>C (n.-224-1523G>C) c.-642G>C (n.-642G>C) n.139-1523G>C | |
| 11 | g.126271446G>T | CA383228899 | FOXRED1 | n.273G>T n.272G>T c.95G>T (p.Gly32Val) c.85+2155G>T (n.85+2155G>T) n.371G>T c.86-1523G>T (n.86-1523G>T) c.219G>T (p.Trp73Cys) n.1428G>T c.210-1523G>T (n.210-1523G>T) c.171G>T (p.Trp57Cys) c.86-1032G>T (n.86-1032G>T) c.181G>T (p.Glu61Ter) n.226-1523G>T n.223-1523G>T n.122-1523G>T n.101-273G>T n.246-1523G>T n.145G>T n.318G>T c.53G>T (p.Gly18Val) n.237+2155G>T n.158-1032G>T n.502G>T n.253-1523G>T n.281G>T c.-444G>T (n.-444G>T) c.-232-1523G>T (n.-232-1523G>T) c.-416G>T (n.-416G>T) c.-436G>T (n.-436G>T) c.-224-1523G>T (n.-224-1523G>T) c.-642G>T (n.-642G>T) n.139-1523G>T | |
| 11 | g.126271447A>C | CA477513276 | FOXRED1 | n.274A>C n.273A>C c.96A>C (p.Gly32=) c.85+2156A>C (n.85+2156A>C) n.372A>C c.86-1522A>C (n.86-1522A>C) c.220A>C (p.Lys74Gln) n.1429A>C c.210-1522A>C (n.210-1522A>C) c.172A>C (p.Lys58Gln) c.86-1031A>C (n.86-1031A>C) c.182A>C (p.Glu61Ala) n.226-1522A>C n.223-1522A>C n.122-1522A>C n.101-272A>C n.246-1522A>C n.146A>C n.319A>C c.54A>C (p.Gly18=) n.237+2156A>C n.158-1031A>C n.503A>C n.253-1522A>C n.282A>C c.-443A>C (n.-443A>C) c.-232-1522A>C (n.-232-1522A>C) c.-415A>C (n.-415A>C) c.-435A>C (n.-435A>C) c.-224-1522A>C (n.-224-1522A>C) c.-641A>C (n.-641A>C) n.139-1522A>C | |
| 11 | g.126271447A>G | CA477513278 | FOXRED1 | n.274A>G n.273A>G c.96A>G (p.Gly32=) c.85+2156A>G (n.85+2156A>G) n.372A>G c.86-1522A>G (n.86-1522A>G) c.220A>G (p.Lys74Glu) n.1429A>G c.210-1522A>G (n.210-1522A>G) c.172A>G (p.Lys58Glu) c.86-1031A>G (n.86-1031A>G) c.182A>G (p.Glu61Gly) n.226-1522A>G n.223-1522A>G n.122-1522A>G n.101-272A>G n.246-1522A>G n.146A>G n.319A>G c.54A>G (p.Gly18=) n.237+2156A>G n.158-1031A>G n.503A>G n.253-1522A>G n.282A>G c.-443A>G (n.-443A>G) c.-232-1522A>G (n.-232-1522A>G) c.-415A>G (n.-415A>G) c.-435A>G (n.-435A>G) c.-224-1522A>G (n.-224-1522A>G) c.-641A>G (n.-641A>G) n.139-1522A>G | |
| 11 | g.126271447A>T | CA477513280 | FOXRED1 | n.274A>T n.273A>T c.96A>T (p.Gly32=) c.85+2156A>T (n.85+2156A>T) n.372A>T c.86-1522A>T (n.86-1522A>T) c.220A>T (p.Lys74Ter) n.1429A>T c.210-1522A>T (n.210-1522A>T) c.172A>T (p.Lys58Ter) c.86-1031A>T (n.86-1031A>T) c.182A>T (p.Glu61Val) n.226-1522A>T n.223-1522A>T n.122-1522A>T n.101-272A>T n.246-1522A>T n.146A>T n.319A>T c.54A>T (p.Gly18=) n.237+2156A>T n.158-1031A>T n.503A>T n.253-1522A>T n.282A>T c.-443A>T (n.-443A>T) c.-232-1522A>T (n.-232-1522A>T) c.-415A>T (n.-415A>T) c.-435A>T (n.-435A>T) c.-224-1522A>T (n.-224-1522A>T) c.-641A>T (n.-641A>T) n.139-1522A>T | |
| 11 | g.126271448A>C | CA383228900 | FOXRED1 | n.275A>C n.274A>C c.97A>C (p.Lys33Gln) c.85+2157A>C (n.85+2157A>C) n.373A>C c.86-1521A>C (n.86-1521A>C) c.221A>C (p.Lys74Thr) n.1430A>C c.210-1521A>C (n.210-1521A>C) c.173A>C (p.Lys58Thr) c.86-1030A>C (n.86-1030A>C) c.183A>C (p.Glu61Asp) n.226-1521A>C n.223-1521A>C n.122-1521A>C n.101-271A>C n.246-1521A>C n.147A>C n.320A>C c.55A>C (p.Lys19Gln) n.237+2157A>C n.158-1030A>C n.504A>C n.253-1521A>C n.283A>C c.-442A>C (n.-442A>C) c.-232-1521A>C (n.-232-1521A>C) c.-414A>C (n.-414A>C) c.-434A>C (n.-434A>C) c.-224-1521A>C (n.-224-1521A>C) c.-640A>C (n.-640A>C) n.139-1521A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.126271448A>G | CA383228901 | FOXRED1 | n.275A>G n.274A>G c.97A>G (p.Lys33Glu) c.85+2157A>G (n.85+2157A>G) n.373A>G c.86-1521A>G (n.86-1521A>G) c.221A>G (p.Lys74Arg) n.1430A>G c.210-1521A>G (n.210-1521A>G) c.173A>G (p.Lys58Arg) c.86-1030A>G (n.86-1030A>G) c.183A>G (p.Glu61=) n.226-1521A>G n.223-1521A>G n.122-1521A>G n.101-271A>G n.246-1521A>G n.147A>G n.320A>G c.55A>G (p.Lys19Glu) n.237+2157A>G n.158-1030A>G n.504A>G n.253-1521A>G n.283A>G c.-442A>G (n.-442A>G) c.-232-1521A>G (n.-232-1521A>G) c.-414A>G (n.-414A>G) c.-434A>G (n.-434A>G) c.-224-1521A>G (n.-224-1521A>G) c.-640A>G (n.-640A>G) n.139-1521A>G | |
| 11 | g.126271448A>T | CA383228902 | FOXRED1 | n.275A>T n.274A>T c.97A>T (p.Lys33Ter) c.85+2157A>T (n.85+2157A>T) n.373A>T c.86-1521A>T (n.86-1521A>T) c.221A>T (p.Lys74Ile) n.1430A>T c.210-1521A>T (n.210-1521A>T) c.173A>T (p.Lys58Ile) c.86-1030A>T (n.86-1030A>T) c.183A>T (p.Glu61Asp) n.226-1521A>T n.223-1521A>T n.122-1521A>T n.101-271A>T n.246-1521A>T n.147A>T n.320A>T c.55A>T (p.Lys19Ter) n.237+2157A>T n.158-1030A>T n.504A>T n.253-1521A>T n.283A>T c.-442A>T (n.-442A>T) c.-232-1521A>T (n.-232-1521A>T) c.-414A>T (n.-414A>T) c.-434A>T (n.-434A>T) c.-224-1521A>T (n.-224-1521A>T) c.-640A>T (n.-640A>T) n.139-1521A>T | |
| 11 | g.126271449A= | CA2007076786 | FOXRED1 | n.276A= n.275A= c.98A= (p.Lys33=) c.85+2158A= (n.85+2158A=) n.374A= c.86-1520A= (n.86-1520A=) c.222A= (p.Lys74=) n.1431A= c.210-1520A= (n.210-1520A=) c.174A= (p.Lys58=) c.86-1029A= (n.86-1029A=) c.184A= (p.Arg62=) n.226-1520A= n.223-1520A= n.122-1520A= n.101-270A= n.246-1520A= n.148A= n.321A= c.56A= (p.Lys19=) n.237+2158A= n.158-1029A= n.505A= n.253-1520A= n.284A= c.-441A= (n.-441A=) c.-232-1520A= (n.-232-1520A=) c.-413A= (n.-413A=) c.-433A= (n.-433A=) c.-224-1520A= (n.-224-1520A=) c.-639A= (n.-639A=) n.139-1520A= | |
| 11 | g.126271449A>C | CA383228904 | FOXRED1 | n.276A>C n.275A>C c.98A>C (p.Lys33Thr) c.85+2158A>C (n.85+2158A>C) n.374A>C c.86-1520A>C (n.86-1520A>C) c.222A>C (p.Lys74Asn) n.1431A>C c.210-1520A>C (n.210-1520A>C) c.174A>C (p.Lys58Asn) c.86-1029A>C (n.86-1029A>C) c.184A>C (p.Arg62=) n.226-1520A>C n.223-1520A>C n.122-1520A>C n.101-270A>C n.246-1520A>C n.148A>C n.321A>C c.56A>C (p.Lys19Thr) n.237+2158A>C n.158-1029A>C n.505A>C n.253-1520A>C n.284A>C c.-441A>C (n.-441A>C) c.-232-1520A>C (n.-232-1520A>C) c.-413A>C (n.-413A>C) c.-433A>C (n.-433A>C) c.-224-1520A>C (n.-224-1520A>C) c.-639A>C (n.-639A>C) n.139-1520A>C | |
| 11 | g.126271449A>G | CA230561147 | FOXRED1 | n.276A>G n.275A>G c.98A>G (p.Lys33Arg) c.85+2158A>G (n.85+2158A>G) n.374A>G c.86-1520A>G (n.86-1520A>G) c.222A>G (p.Lys74=) n.1431A>G c.210-1520A>G (n.210-1520A>G) c.174A>G (p.Lys58=) c.86-1029A>G (n.86-1029A>G) c.184A>G (p.Arg62Gly) n.226-1520A>G n.223-1520A>G n.122-1520A>G n.101-270A>G n.246-1520A>G n.148A>G n.321A>G c.56A>G (p.Lys19Arg) n.237+2158A>G n.158-1029A>G n.505A>G n.253-1520A>G n.284A>G c.-441A>G (n.-441A>G) c.-232-1520A>G (n.-232-1520A>G) c.-413A>G (n.-413A>G) c.-433A>G (n.-433A>G) c.-224-1520A>G (n.-224-1520A>G) c.-639A>G (n.-639A>G) n.139-1520A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.126271449A>T | CA383228903 | FOXRED1 | n.276A>T n.275A>T c.98A>T (p.Lys33Met) c.85+2158A>T (n.85+2158A>T) n.374A>T c.86-1520A>T (n.86-1520A>T) c.222A>T (p.Lys74Asn) n.1431A>T c.210-1520A>T (n.210-1520A>T) c.174A>T (p.Lys58Asn) c.86-1029A>T (n.86-1029A>T) c.184A>T (p.Arg62Trp) n.226-1520A>T n.223-1520A>T n.122-1520A>T n.101-270A>T n.246-1520A>T n.148A>T n.321A>T c.56A>T (p.Lys19Met) n.237+2158A>T n.158-1029A>T n.505A>T n.253-1520A>T n.284A>T c.-441A>T (n.-441A>T) c.-232-1520A>T (n.-232-1520A>T) c.-413A>T (n.-413A>T) c.-433A>T (n.-433A>T) c.-224-1520A>T (n.-224-1520A>T) c.-639A>T (n.-639A>T) n.139-1520A>T | |
| 11 | g.126271450G>A | CA477513287 | FOXRED1 | n.277G>A n.276G>A c.99G>A (p.Lys33=) c.85+2159G>A (n.85+2159G>A) n.375G>A c.86-1519G>A (n.86-1519G>A) c.223G>A (p.Gly75Ser) n.1432G>A c.210-1519G>A (n.210-1519G>A) c.175G>A (p.Gly59Ser) c.86-1028G>A (n.86-1028G>A) c.185G>A (p.Arg62Lys) n.226-1519G>A n.223-1519G>A n.122-1519G>A n.101-269G>A n.246-1519G>A n.149G>A n.322G>A c.57G>A (p.Lys19=) n.237+2159G>A n.158-1028G>A n.506G>A n.253-1519G>A n.285G>A c.-440G>A (n.-440G>A) c.-232-1519G>A (n.-232-1519G>A) c.-412G>A (n.-412G>A) c.-432G>A (n.-432G>A) c.-224-1519G>A (n.-224-1519G>A) c.-638G>A (n.-638G>A) n.139-1519G>A | |
| 11 | g.126271450G>C | CA383228905 | FOXRED1 | n.277G>C n.276G>C c.99G>C (p.Lys33Asn) c.85+2159G>C (n.85+2159G>C) n.375G>C c.86-1519G>C (n.86-1519G>C) c.223G>C (p.Gly75Arg) n.1432G>C c.210-1519G>C (n.210-1519G>C) c.175G>C (p.Gly59Arg) c.86-1028G>C (n.86-1028G>C) c.185G>C (p.Arg62Thr) n.226-1519G>C n.223-1519G>C n.122-1519G>C n.101-269G>C n.246-1519G>C n.149G>C n.322G>C c.57G>C (p.Lys19Asn) n.237+2159G>C n.158-1028G>C n.506G>C n.253-1519G>C n.285G>C c.-440G>C (n.-440G>C) c.-232-1519G>C (n.-232-1519G>C) c.-412G>C (n.-412G>C) c.-432G>C (n.-432G>C) c.-224-1519G>C (n.-224-1519G>C) c.-638G>C (n.-638G>C) n.139-1519G>C | |
| 11 | g.126271450G>T | CA383228906 | FOXRED1 | n.277G>T n.276G>T c.99G>T (p.Lys33Asn) c.85+2159G>T (n.85+2159G>T) n.375G>T c.86-1519G>T (n.86-1519G>T) c.223G>T (p.Gly75Cys) n.1432G>T c.210-1519G>T (n.210-1519G>T) c.175G>T (p.Gly59Cys) c.86-1028G>T (n.86-1028G>T) c.185G>T (p.Arg62Met) n.226-1519G>T n.223-1519G>T n.122-1519G>T n.101-269G>T n.246-1519G>T n.149G>T n.322G>T c.57G>T (p.Lys19Asn) n.237+2159G>T n.158-1028G>T n.506G>T n.253-1519G>T n.285G>T c.-440G>T (n.-440G>T) c.-232-1519G>T (n.-232-1519G>T) c.-412G>T (n.-412G>T) c.-432G>T (n.-432G>T) c.-224-1519G>T (n.-224-1519G>T) c.-638G>T (n.-638G>T) n.139-1519G>T | |
| 11 | g.126271451G>A | CA6353979 | FOXRED1 | n.278G>A n.277G>A c.100G>A (p.Val34Met) c.85+2160G>A (n.85+2160G>A) n.376G>A c.86-1518G>A (n.86-1518G>A) c.224G>A (p.Gly75Asp) n.1433G>A c.210-1518G>A (n.210-1518G>A) c.176G>A (p.Gly59Asp) c.86-1027G>A (n.86-1027G>A) c.186G>A (p.Arg62=) n.226-1518G>A n.223-1518G>A n.122-1518G>A n.101-268G>A n.246-1518G>A n.150G>A n.323G>A c.58G>A (p.Val20Met) n.237+2160G>A n.158-1027G>A n.507G>A n.253-1518G>A n.286G>A c.-439G>A (n.-439G>A) c.-232-1518G>A (n.-232-1518G>A) c.-411G>A (n.-411G>A) c.-431G>A (n.-431G>A) c.-224-1518G>A (n.-224-1518G>A) c.-637G>A (n.-637G>A) n.139-1518G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.126271451G>C | CA383228907 | FOXRED1 | n.278G>C n.277G>C c.100G>C (p.Val34Leu) c.85+2160G>C (n.85+2160G>C) n.376G>C c.86-1518G>C (n.86-1518G>C) c.224G>C (p.Gly75Ala) n.1433G>C c.210-1518G>C (n.210-1518G>C) c.176G>C (p.Gly59Ala) c.86-1027G>C (n.86-1027G>C) c.186G>C (p.Arg62Ser) n.226-1518G>C n.223-1518G>C n.122-1518G>C n.101-268G>C n.246-1518G>C n.150G>C n.323G>C c.58G>C (p.Val20Leu) n.237+2160G>C n.158-1027G>C n.507G>C n.253-1518G>C n.286G>C c.-439G>C (n.-439G>C) c.-232-1518G>C (n.-232-1518G>C) c.-411G>C (n.-411G>C) c.-431G>C (n.-431G>C) c.-224-1518G>C (n.-224-1518G>C) c.-637G>C (n.-637G>C) n.139-1518G>C | |
| 11 | g.126271451G= | CA2007076787 | FOXRED1 | n.278G= n.277G= c.100G= (p.Val34=) c.85+2160G= (n.85+2160G=) n.376G= c.86-1518G= (n.86-1518G=) c.224G= (p.Gly75=) n.1433G= c.210-1518G= (n.210-1518G=) c.176G= (p.Gly59=) c.86-1027G= (n.86-1027G=) c.186G= (p.Arg62=) n.226-1518G= n.223-1518G= n.122-1518G= n.101-268G= n.246-1518G= n.150G= n.323G= c.58G= (p.Val20=) n.237+2160G= n.158-1027G= n.507G= n.253-1518G= n.286G= c.-439G= (n.-439G=) c.-232-1518G= (n.-232-1518G=) c.-411G= (n.-411G=) c.-431G= (n.-431G=) c.-224-1518G= (n.-224-1518G=) c.-637G= (n.-637G=) n.139-1518G= | |
| 11 | g.126271451G>T | CA383228908 | FOXRED1 | n.278G>T n.277G>T c.100G>T (p.Val34Leu) c.85+2160G>T (n.85+2160G>T) n.376G>T c.86-1518G>T (n.86-1518G>T) c.224G>T (p.Gly75Val) n.1433G>T c.210-1518G>T (n.210-1518G>T) c.176G>T (p.Gly59Val) c.86-1027G>T (n.86-1027G>T) c.186G>T (p.Arg62Ser) n.226-1518G>T n.223-1518G>T n.122-1518G>T n.101-268G>T n.246-1518G>T n.150G>T n.323G>T c.58G>T (p.Val20Leu) n.237+2160G>T n.158-1027G>T n.507G>T n.253-1518G>T n.286G>T c.-439G>T (n.-439G>T) c.-232-1518G>T (n.-232-1518G>T) c.-411G>T (n.-411G>T) c.-431G>T (n.-431G>T) c.-224-1518G>T (n.-224-1518G>T) c.-637G>T (n.-637G>T) n.139-1518G>T | |
| 11 | g.126271452T>A | CA383228911 | FOXRED1 | n.279T>A n.278T>A c.101T>A (p.Val34Glu) c.85+2161T>A (n.85+2161T>A) n.377T>A c.86-1517T>A (n.86-1517T>A) c.225T>A (p.Gly75=) n.1434T>A c.210-1517T>A (n.210-1517T>A) c.177T>A (p.Gly59=) c.86-1026T>A (n.86-1026T>A) c.187T>A (p.Cys63Ser) n.226-1517T>A n.223-1517T>A n.122-1517T>A n.101-267T>A n.246-1517T>A n.151T>A n.324T>A c.59T>A (p.Val20Glu) n.237+2161T>A n.158-1026T>A n.508T>A n.253-1517T>A n.287T>A c.-438T>A (n.-438T>A) c.-232-1517T>A (n.-232-1517T>A) c.-410T>A (n.-410T>A) c.-430T>A (n.-430T>A) c.-224-1517T>A (n.-224-1517T>A) c.-636T>A (n.-636T>A) n.139-1517T>A | |
| 11 | g.126271452T>C | CA383228910 | FOXRED1 | n.279T>C n.278T>C c.101T>C (p.Val34Ala) c.85+2161T>C (n.85+2161T>C) n.377T>C c.86-1517T>C (n.86-1517T>C) c.225T>C (p.Gly75=) n.1434T>C c.210-1517T>C (n.210-1517T>C) c.177T>C (p.Gly59=) c.86-1026T>C (n.86-1026T>C) c.187T>C (p.Cys63Arg) n.226-1517T>C n.223-1517T>C n.122-1517T>C n.101-267T>C n.246-1517T>C n.151T>C n.324T>C c.59T>C (p.Val20Ala) n.237+2161T>C n.158-1026T>C n.508T>C n.253-1517T>C n.287T>C c.-438T>C (n.-438T>C) c.-232-1517T>C (n.-232-1517T>C) c.-410T>C (n.-410T>C) c.-430T>C (n.-430T>C) c.-224-1517T>C (n.-224-1517T>C) c.-636T>C (n.-636T>C) n.139-1517T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.126271452T>G | CA383228909 | FOXRED1 | n.279T>G n.278T>G c.101T>G (p.Val34Gly) c.85+2161T>G (n.85+2161T>G) n.377T>G c.86-1517T>G (n.86-1517T>G) c.225T>G (p.Gly75=) n.1434T>G c.210-1517T>G (n.210-1517T>G) c.177T>G (p.Gly59=) c.86-1026T>G (n.86-1026T>G) c.187T>G (p.Cys63Gly) n.226-1517T>G n.223-1517T>G n.122-1517T>G n.101-267T>G n.246-1517T>G n.151T>G n.324T>G c.59T>G (p.Val20Gly) n.237+2161T>G n.158-1026T>G n.508T>G n.253-1517T>G n.287T>G c.-438T>G (n.-438T>G) c.-232-1517T>G (n.-232-1517T>G) c.-410T>G (n.-410T>G) c.-430T>G (n.-430T>G) c.-224-1517T>G (n.-224-1517T>G) c.-636T>G (n.-636T>G) n.139-1517T>G | |
| 11 | g.126271452T= | CA2007076788 | FOXRED1 | n.279T= n.278T= c.101T= (p.Val34=) c.85+2161T= (n.85+2161T=) n.377T= c.86-1517T= (n.86-1517T=) c.225T= (p.Gly75=) n.1434T= c.210-1517T= (n.210-1517T=) c.177T= (p.Gly59=) c.86-1026T= (n.86-1026T=) c.187T= (p.Cys63=) n.226-1517T= n.223-1517T= n.122-1517T= n.101-267T= n.246-1517T= n.151T= n.324T= c.59T= (p.Val20=) n.237+2161T= n.158-1026T= n.508T= n.253-1517T= n.287T= c.-438T= (n.-438T=) c.-232-1517T= (n.-232-1517T=) c.-410T= (n.-410T=) c.-430T= (n.-430T=) c.-224-1517T= (n.-224-1517T=) c.-636T= (n.-636T=) n.139-1517T= | |
| 11 | g.126271453G>A | CA477513293 | FOXRED1 | n.280G>A n.279G>A c.102G>A (p.Val34=) c.85+2162G>A (n.85+2162G>A) n.378G>A c.86-1516G>A (n.86-1516G>A) c.226G>A (p.Val76Ile) n.1435G>A c.210-1516G>A (n.210-1516G>A) c.178G>A (p.Val60Ile) c.86-1025G>A (n.86-1025G>A) c.188G>A (p.Cys63Tyr) n.226-1516G>A n.223-1516G>A n.122-1516G>A n.101-266G>A n.246-1516G>A n.152G>A n.325G>A c.60G>A (p.Val20=) n.237+2162G>A n.158-1025G>A n.509G>A n.253-1516G>A n.288G>A c.-437G>A (n.-437G>A) c.-232-1516G>A (n.-232-1516G>A) c.-409G>A (n.-409G>A) c.-429G>A (n.-429G>A) c.-224-1516G>A (n.-224-1516G>A) c.-635G>A (n.-635G>A) n.139-1516G>A | |
| 11 | g.126271453G>C | CA477513295 | FOXRED1 | n.280G>C n.279G>C c.102G>C (p.Val34=) c.85+2162G>C (n.85+2162G>C) n.378G>C c.86-1516G>C (n.86-1516G>C) c.226G>C (p.Val76Leu) n.1435G>C c.210-1516G>C (n.210-1516G>C) c.178G>C (p.Val60Leu) c.86-1025G>C (n.86-1025G>C) c.188G>C (p.Cys63Ser) n.226-1516G>C n.223-1516G>C n.122-1516G>C n.101-266G>C n.246-1516G>C n.152G>C n.325G>C c.60G>C (p.Val20=) n.237+2162G>C n.158-1025G>C n.509G>C n.253-1516G>C n.288G>C c.-437G>C (n.-437G>C) c.-232-1516G>C (n.-232-1516G>C) c.-409G>C (n.-409G>C) c.-429G>C (n.-429G>C) c.-224-1516G>C (n.-224-1516G>C) c.-635G>C (n.-635G>C) n.139-1516G>C | |
| 11 | g.126271453G>T | CA477513296 | FOXRED1 | n.280G>T n.279G>T c.102G>T (p.Val34=) c.85+2162G>T (n.85+2162G>T) n.378G>T c.86-1516G>T (n.86-1516G>T) c.226G>T (p.Val76Phe) n.1435G>T c.210-1516G>T (n.210-1516G>T) c.178G>T (p.Val60Phe) c.86-1025G>T (n.86-1025G>T) c.188G>T (p.Cys63Phe) n.226-1516G>T n.223-1516G>T n.122-1516G>T n.101-266G>T n.246-1516G>T n.152G>T n.325G>T c.60G>T (p.Val20=) n.237+2162G>T n.158-1025G>T n.509G>T n.253-1516G>T n.288G>T c.-437G>T (n.-437G>T) c.-232-1516G>T (n.-232-1516G>T) c.-409G>T (n.-409G>T) c.-429G>T (n.-429G>T) c.-224-1516G>T (n.-224-1516G>T) c.-635G>T (n.-635G>T) n.139-1516G>T | |
| 11 | g.126271454T>A | CA383228912 | FOXRED1 | n.281T>A n.280T>A c.103T>A (p.Ser35Thr) c.85+2163T>A (n.85+2163T>A) n.379T>A c.86-1515T>A (n.86-1515T>A) c.227T>A (p.Val76Asp) n.1436T>A c.210-1515T>A (n.210-1515T>A) c.179T>A (p.Val60Asp) c.86-1024T>A (n.86-1024T>A) c.189T>A (p.Cys63Ter) n.226-1515T>A n.223-1515T>A n.122-1515T>A n.101-265T>A n.246-1515T>A n.153T>A n.326T>A c.61T>A (p.Ser21Thr) n.237+2163T>A n.158-1024T>A n.510T>A n.253-1515T>A n.289T>A c.-436T>A (n.-436T>A) c.-232-1515T>A (n.-232-1515T>A) c.-408T>A (n.-408T>A) c.-428T>A (n.-428T>A) c.-224-1515T>A (n.-224-1515T>A) c.-634T>A (n.-634T>A) n.139-1515T>A | |
| 11 | g.126271454T>C | CA383228913 | FOXRED1 | n.281T>C n.280T>C c.103T>C (p.Ser35Pro) c.85+2163T>C (n.85+2163T>C) n.379T>C c.86-1515T>C (n.86-1515T>C) c.227T>C (p.Val76Ala) n.1436T>C c.210-1515T>C (n.210-1515T>C) c.179T>C (p.Val60Ala) c.86-1024T>C (n.86-1024T>C) c.189T>C (p.Cys63=) n.226-1515T>C n.223-1515T>C n.122-1515T>C n.101-265T>C n.246-1515T>C n.153T>C n.326T>C c.61T>C (p.Ser21Pro) n.237+2163T>C n.158-1024T>C n.510T>C n.253-1515T>C n.289T>C c.-436T>C (n.-436T>C) c.-232-1515T>C (n.-232-1515T>C) c.-408T>C (n.-408T>C) c.-428T>C (n.-428T>C) c.-224-1515T>C (n.-224-1515T>C) c.-634T>C (n.-634T>C) n.139-1515T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.126271454T>G | CA383228914 | FOXRED1 | n.281T>G n.280T>G c.103T>G (p.Ser35Ala) c.85+2163T>G (n.85+2163T>G) n.379T>G c.86-1515T>G (n.86-1515T>G) c.227T>G (p.Val76Gly) n.1436T>G c.210-1515T>G (n.210-1515T>G) c.179T>G (p.Val60Gly) c.86-1024T>G (n.86-1024T>G) c.189T>G (p.Cys63Trp) n.226-1515T>G n.223-1515T>G n.122-1515T>G n.101-265T>G n.246-1515T>G n.153T>G n.326T>G c.61T>G (p.Ser21Ala) n.237+2163T>G n.158-1024T>G n.510T>G n.253-1515T>G n.289T>G c.-436T>G (n.-436T>G) c.-232-1515T>G (n.-232-1515T>G) c.-408T>G (n.-408T>G) c.-428T>G (n.-428T>G) c.-224-1515T>G (n.-224-1515T>G) c.-634T>G (n.-634T>G) n.139-1515T>G | |
| 11 | g.126271455C>A | CA383228915 | FOXRED1 | n.282C>A n.281C>A c.104C>A (p.Ser35Tyr) c.85+2164C>A (n.85+2164C>A) n.380C>A c.86-1514C>A (n.86-1514C>A) c.228C>A (p.Val76=) n.1437C>A c.210-1514C>A (n.210-1514C>A) c.180C>A (p.Val60=) c.86-1023C>A (n.86-1023C>A) c.190C>A (p.Leu64Met) n.226-1514C>A n.223-1514C>A n.122-1514C>A n.101-264C>A n.246-1514C>A n.154C>A n.327C>A c.62C>A (p.Ser21Tyr) n.237+2164C>A n.158-1023C>A n.511C>A n.253-1514C>A n.290C>A c.-435C>A (n.-435C>A) c.-232-1514C>A (n.-232-1514C>A) c.-407C>A (n.-407C>A) c.-427C>A (n.-427C>A) c.-224-1514C>A (n.-224-1514C>A) c.-633C>A (n.-633C>A) n.139-1514C>A | |
| 11 | g.126271455C>G | CA383228916 | FOXRED1 | n.282C>G n.281C>G c.104C>G (p.Ser35Cys) c.85+2164C>G (n.85+2164C>G) n.380C>G c.86-1514C>G (n.86-1514C>G) c.228C>G (p.Val76=) n.1437C>G c.210-1514C>G (n.210-1514C>G) c.180C>G (p.Val60=) c.86-1023C>G (n.86-1023C>G) c.190C>G (p.Leu64Val) n.226-1514C>G n.223-1514C>G n.122-1514C>G n.101-264C>G n.246-1514C>G n.154C>G n.327C>G c.62C>G (p.Ser21Cys) n.237+2164C>G n.158-1023C>G n.511C>G n.253-1514C>G n.290C>G c.-435C>G (n.-435C>G) c.-232-1514C>G (n.-232-1514C>G) c.-407C>G (n.-407C>G) c.-427C>G (n.-427C>G) c.-224-1514C>G (n.-224-1514C>G) c.-633C>G (n.-633C>G) n.139-1514C>G | |
| 11 | g.126271455C>T | CA383228917 | FOXRED1 | n.282C>T n.281C>T c.104C>T (p.Ser35Phe) c.85+2164C>T (n.85+2164C>T) n.380C>T c.86-1514C>T (n.86-1514C>T) c.228C>T (p.Val76=) n.1437C>T c.210-1514C>T (n.210-1514C>T) c.180C>T (p.Val60=) c.86-1023C>T (n.86-1023C>T) c.190C>T (p.Leu64=) n.226-1514C>T n.223-1514C>T n.122-1514C>T n.101-264C>T n.246-1514C>T n.154C>T n.327C>T c.62C>T (p.Ser21Phe) n.237+2164C>T n.158-1023C>T n.511C>T n.253-1514C>T n.290C>T c.-435C>T (n.-435C>T) c.-232-1514C>T (n.-232-1514C>T) c.-407C>T (n.-407C>T) c.-427C>T (n.-427C>T) c.-224-1514C>T (n.-224-1514C>T) c.-633C>T (n.-633C>T) n.139-1514C>T | |
| 11 | g.126271456T>A | CA477513302 | FOXRED1 | n.283T>A n.282T>A c.105T>A (p.Ser35=) c.85+2165T>A (n.85+2165T>A) n.381T>A c.86-1513T>A (n.86-1513T>A) c.229T>A (p.Ter77Arg) n.1438T>A c.210-1513T>A (n.210-1513T>A) c.181T>A (p.Ter61Arg) c.86-1022T>A (n.86-1022T>A) c.191T>A (p.Leu64Gln) n.226-1513T>A n.223-1513T>A n.122-1513T>A n.101-263T>A n.246-1513T>A n.155T>A n.328T>A c.63T>A (p.Ser21=) n.237+2165T>A n.158-1022T>A n.512T>A n.253-1513T>A n.291T>A c.-434T>A (n.-434T>A) c.-232-1513T>A (n.-232-1513T>A) c.-406T>A (n.-406T>A) c.-426T>A (n.-426T>A) c.-224-1513T>A (n.-224-1513T>A) c.-632T>A (n.-632T>A) n.139-1513T>A | ClinVar |
| 11 | g.126271456T>C | CA477513304 | FOXRED1 | n.283T>C n.282T>C c.105T>C (p.Ser35=) c.85+2165T>C (n.85+2165T>C) n.381T>C c.86-1513T>C (n.86-1513T>C) c.229T>C (p.Ter77Arg) n.1438T>C c.210-1513T>C (n.210-1513T>C) c.181T>C (p.Ter61Arg) c.86-1022T>C (n.86-1022T>C) c.191T>C (p.Leu64Pro) n.226-1513T>C n.223-1513T>C n.122-1513T>C n.101-263T>C n.246-1513T>C n.155T>C n.328T>C c.63T>C (p.Ser21=) n.237+2165T>C n.158-1022T>C n.512T>C n.253-1513T>C n.291T>C c.-434T>C (n.-434T>C) c.-232-1513T>C (n.-232-1513T>C) c.-406T>C (n.-406T>C) c.-426T>C (n.-426T>C) c.-224-1513T>C (n.-224-1513T>C) c.-632T>C (n.-632T>C) n.139-1513T>C | |
| 11 | g.126271456T>G | CA477513305 | FOXRED1 | n.283T>G n.282T>G c.105T>G (p.Ser35=) c.85+2165T>G (n.85+2165T>G) n.381T>G c.86-1513T>G (n.86-1513T>G) c.229T>G (p.Ter77Gly) n.1438T>G c.210-1513T>G (n.210-1513T>G) c.181T>G (p.Ter61Gly) c.86-1022T>G (n.86-1022T>G) c.191T>G (p.Leu64Arg) n.226-1513T>G n.223-1513T>G n.122-1513T>G n.101-263T>G n.246-1513T>G n.155T>G n.328T>G c.63T>G (p.Ser21=) n.237+2165T>G n.158-1022T>G n.512T>G n.253-1513T>G n.291T>G c.-434T>G (n.-434T>G) c.-232-1513T>G (n.-232-1513T>G) c.-406T>G (n.-406T>G) c.-426T>G (n.-426T>G) c.-224-1513T>G (n.-224-1513T>G) c.-632T>G (n.-632T>G) n.139-1513T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.126271456T= | CA2007076790 | FOXRED1 | n.283T= n.282T= c.105T= (p.Ser35=) c.85+2165T= (n.85+2165T=) n.381T= c.86-1513T= (n.86-1513T=) c.229T= (p.Ter77=) n.1438T= c.210-1513T= (n.210-1513T=) c.181T= (p.Ter61=) c.86-1022T= (n.86-1022T=) c.191T= (p.Leu64=) n.226-1513T= n.223-1513T= n.122-1513T= n.101-263T= n.246-1513T= n.155T= n.328T= c.63T= (p.Ser21=) n.237+2165T= n.158-1022T= n.512T= n.253-1513T= n.291T= c.-434T= (n.-434T=) c.-232-1513T= (n.-232-1513T=) c.-406T= (n.-406T=) c.-426T= (n.-426T=) c.-224-1513T= (n.-224-1513T=) c.-632T= (n.-632T=) n.139-1513T= | |
| 11 | g.126271456_126271458delinsTGA | CA2007076789 | FOXRED1 | n.283_285delinsTGA n.282_284delinsTGA c.105_107delinsTGA (p.Ser35=) c.85+2165_85+2167delinsTGA (n.85+2165_85+2167delinsTGA) n.381_383delinsTGA c.86-1513_86-1511delinsTGA (n.86-1513_86-1511delinsTGA) c.229_231delinsTGA (p.Ter77=) n.1438_1440delinsTGA c.210-1513_210-1511delinsTGA (n.210-1513_210-1511delinsTGA) c.181_183delinsTGA (p.Ter61=) c.86-1022_86-1020delinsTGA (n.86-1022_86-1020delinsTGA) c.191_193delinsTGA (p.Leu64=) n.226-1513_226-1511delinsTGA n.223-1513_223-1511delinsTGA n.122-1513_122-1511delinsTGA n.101-263_101-261delinsTGA n.246-1513_246-1511delinsTGA n.155_157delinsTGA n.328_330delinsTGA c.63_65delinsTGA (p.Ser21=) n.237+2165_237+2167delinsTGA n.158-1022_158-1020delinsTGA n.512_514delinsTGA n.253-1513_253-1511delinsTGA n.291_293delinsTGA c.-434_-432delinsTGA (n.-434_-432delinsTGA) c.-232-1513_-232-1511delinsTGA (n.-232-1513_-232-1511delinsTGA) c.-406_-404delinsTGA (n.-406_-404delinsTGA) c.-426_-424delinsTGA (n.-426_-424delinsTGA) c.-224-1513_-224-1511delinsTGA (n.-224-1513_-224-1511delinsTGA) c.-632_-630delinsTGA (n.-632_-630delinsTGA) n.139-1513_139-1511delinsTGA | |
| 11 | g.126271457G>A | CA383228918 | FOXRED1 | n.284G>A n.283G>A c.106G>A (p.Glu36Lys) c.85+2166G>A (n.85+2166G>A) n.382G>A c.86-1512G>A (n.86-1512G>A) c.230G>A (p.Ter77=) n.1439G>A c.210-1512G>A (n.210-1512G>A) c.182G>A (p.Ter61=) c.86-1021G>A (n.86-1021G>A) c.192G>A (p.Leu64=) n.226-1512G>A n.223-1512G>A n.122-1512G>A n.101-262G>A n.246-1512G>A n.156G>A n.329G>A c.64G>A (p.Glu22Lys) n.237+2166G>A n.158-1021G>A n.513G>A n.253-1512G>A n.292G>A c.-433G>A (n.-433G>A) c.-232-1512G>A (n.-232-1512G>A) c.-405G>A (n.-405G>A) c.-425G>A (n.-425G>A) c.-224-1512G>A (n.-224-1512G>A) c.-631G>A (n.-631G>A) n.139-1512G>A | dbSNP |
| 11 | g.126271457G>C | CA383228920 | FOXRED1 | n.284G>C n.283G>C c.106G>C (p.Glu36Gln) c.85+2166G>C (n.85+2166G>C) n.382G>C c.86-1512G>C (n.86-1512G>C) c.230G>C (p.Ter77Ser) n.1439G>C c.210-1512G>C (n.210-1512G>C) c.182G>C (p.Ter61Ser) c.86-1021G>C (n.86-1021G>C) c.192G>C (p.Leu64=) n.226-1512G>C n.223-1512G>C n.122-1512G>C n.101-262G>C n.246-1512G>C n.156G>C n.329G>C c.64G>C (p.Glu22Gln) n.237+2166G>C n.158-1021G>C n.513G>C n.253-1512G>C n.292G>C c.-433G>C (n.-433G>C) c.-232-1512G>C (n.-232-1512G>C) c.-405G>C (n.-405G>C) c.-425G>C (n.-425G>C) c.-224-1512G>C (n.-224-1512G>C) c.-631G>C (n.-631G>C) n.139-1512G>C | |
| 11 | g.126271457G= | CA2007076791 | FOXRED1 | n.284G= n.283G= c.106G= (p.Glu36=) c.85+2166G= (n.85+2166G=) n.382G= c.86-1512G= (n.86-1512G=) c.230G= (p.Ter77=) n.1439G= c.210-1512G= (n.210-1512G=) c.182G= (p.Ter61=) c.86-1021G= (n.86-1021G=) c.192G= (p.Leu64=) n.226-1512G= n.223-1512G= n.122-1512G= n.101-262G= n.246-1512G= n.156G= n.329G= c.64G= (p.Glu22=) n.237+2166G= n.158-1021G= n.513G= n.253-1512G= n.292G= c.-433G= (n.-433G=) c.-232-1512G= (n.-232-1512G=) c.-405G= (n.-405G=) c.-425G= (n.-425G=) c.-224-1512G= (n.-224-1512G=) c.-631G= (n.-631G=) n.139-1512G= | |
| 11 | g.126271457G>T | CA383228919 | FOXRED1 | n.284G>T n.283G>T c.106G>T (p.Glu36Ter) c.85+2166G>T (n.85+2166G>T) n.382G>T c.86-1512G>T (n.86-1512G>T) c.230G>T (p.Ter77Leu) n.1439G>T c.210-1512G>T (n.210-1512G>T) c.182G>T (p.Ter61Leu) c.86-1021G>T (n.86-1021G>T) c.192G>T (p.Leu64=) n.226-1512G>T n.223-1512G>T n.122-1512G>T n.101-262G>T n.246-1512G>T n.156G>T n.329G>T c.64G>T (p.Glu22Ter) n.237+2166G>T n.158-1021G>T n.513G>T n.253-1512G>T n.292G>T c.-433G>T (n.-433G>T) c.-232-1512G>T (n.-232-1512G>T) c.-405G>T (n.-405G>T) c.-425G>T (n.-425G>T) c.-224-1512G>T (n.-224-1512G>T) c.-631G>T (n.-631G>T) n.139-1512G>T | |
| 11 | g.126271459_126271460del | CA912971740 | FOXRED1 | n.286_287del n.285_286del c.108_109del (p.Glu36AspfsTer2) c.85+2168_85+2169del (n.85+2168_85+2169del) n.384_385del c.86-1510_86-1509del (n.86-1510_86-1509del) c.232_233del (n.232_233del) n.1441_1442del c.210-1510_210-1509del (n.210-1510_210-1509del) c.*1_*2del (n.*1_*2del) c.86-1019_86-1018del (n.86-1019_86-1018del) c.194_195del (p.Arg65IlefsTer?) n.226-1510_226-1509del n.223-1510_223-1509del n.122-1510_122-1509del n.101-260_101-259del n.246-1510_246-1509del n.158_159del n.331_332del c.66_67del (p.Glu22AspfsTer2) n.237+2168_237+2169del n.158-1019_158-1018del n.515_516del n.253-1510_253-1509del n.294_295del c.-431_-430del (n.-431_-430del) c.-232-1510_-232-1509del (n.-232-1510_-232-1509del) c.-403_-402del (n.-403_-402del) c.-423_-422del (n.-423_-422del) c.-224-1510_-224-1509del (n.-224-1510_-224-1509del) c.-629_-628del (n.-629_-628del) n.139-1510_139-1509del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.126271458A>C | CA383228921 | FOXRED1 | n.285A>C n.284A>C c.107A>C (p.Glu36Ala) c.85+2167A>C (n.85+2167A>C) n.383A>C c.86-1511A>C (n.86-1511A>C) c.231A>C (p.Ter77Cys) n.1440A>C c.210-1511A>C (n.210-1511A>C) c.183A>C (p.Ter61Cys) c.86-1020A>C (n.86-1020A>C) c.193A>C (p.Arg65=) n.226-1511A>C n.223-1511A>C n.122-1511A>C n.101-261A>C n.246-1511A>C n.157A>C n.330A>C c.65A>C (p.Glu22Ala) n.237+2167A>C n.158-1020A>C n.514A>C n.253-1511A>C n.293A>C c.-432A>C (n.-432A>C) c.-232-1511A>C (n.-232-1511A>C) c.-404A>C (n.-404A>C) c.-424A>C (n.-424A>C) c.-224-1511A>C (n.-224-1511A>C) c.-630A>C (n.-630A>C) n.139-1511A>C | |
| 11 | g.126271458A>G | CA383228922 | FOXRED1 | n.285A>G n.284A>G c.107A>G (p.Glu36Gly) c.85+2167A>G (n.85+2167A>G) n.383A>G c.86-1511A>G (n.86-1511A>G) c.231A>G (p.Ter77Trp) n.1440A>G c.210-1511A>G (n.210-1511A>G) c.183A>G (p.Ter61Trp) c.86-1020A>G (n.86-1020A>G) c.193A>G (p.Arg65Gly) n.226-1511A>G n.223-1511A>G n.122-1511A>G n.101-261A>G n.246-1511A>G n.157A>G n.330A>G c.65A>G (p.Glu22Gly) n.237+2167A>G n.158-1020A>G n.514A>G n.253-1511A>G n.293A>G c.-432A>G (n.-432A>G) c.-232-1511A>G (n.-232-1511A>G) c.-404A>G (n.-404A>G) c.-424A>G (n.-424A>G) c.-224-1511A>G (n.-224-1511A>G) c.-630A>G (n.-630A>G) n.139-1511A>G | |
| 11 | g.126271458A>T | CA383228923 | FOXRED1 | n.285A>T n.284A>T c.107A>T (p.Glu36Val) c.85+2167A>T (n.85+2167A>T) n.383A>T c.86-1511A>T (n.86-1511A>T) c.231A>T (p.Ter77Cys) n.1440A>T c.210-1511A>T (n.210-1511A>T) c.183A>T (p.Ter61Cys) c.86-1020A>T (n.86-1020A>T) c.193A>T (p.Arg65Ter) n.226-1511A>T n.223-1511A>T n.122-1511A>T n.101-261A>T n.246-1511A>T n.157A>T n.330A>T c.65A>T (p.Glu22Val) n.237+2167A>T n.158-1020A>T n.514A>T n.253-1511A>T n.293A>T c.-432A>T (n.-432A>T) c.-232-1511A>T (n.-232-1511A>T) c.-404A>T (n.-404A>T) c.-424A>T (n.-424A>T) c.-224-1511A>T (n.-224-1511A>T) c.-630A>T (n.-630A>T) n.139-1511A>T | |
| 11 | g.126271459G>A | CA477513311 | FOXRED1 | n.286G>A n.285G>A c.108G>A (p.Glu36=) c.85+2168G>A (n.85+2168G>A) n.384G>A c.86-1510G>A (n.86-1510G>A) c.232G>A (n.232G>A) n.1441G>A c.210-1510G>A (n.210-1510G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) c.86-1019G>A (n.86-1019G>A) c.194G>A (p.Arg65Lys) n.226-1510G>A n.223-1510G>A n.122-1510G>A n.101-260G>A n.246-1510G>A n.158G>A n.331G>A c.66G>A (p.Glu22=) n.237+2168G>A n.158-1019G>A n.515G>A n.253-1510G>A n.294G>A c.-431G>A (n.-431G>A) c.-232-1510G>A (n.-232-1510G>A) c.-403G>A (n.-403G>A) c.-423G>A (n.-423G>A) c.-224-1510G>A (n.-224-1510G>A) c.-629G>A (n.-629G>A) n.139-1510G>A | |
| 11 | g.126271459G>C | CA383228924 | FOXRED1 | n.286G>C n.285G>C c.108G>C (p.Glu36Asp) c.85+2168G>C (n.85+2168G>C) n.384G>C c.86-1510G>C (n.86-1510G>C) c.232G>C (n.232G>C) n.1441G>C c.210-1510G>C (n.210-1510G>C) c.*1G>C (n.*1G>C) c.86-1019G>C (n.86-1019G>C) c.194G>C (p.Arg65Thr) n.226-1510G>C n.223-1510G>C n.122-1510G>C n.101-260G>C n.246-1510G>C n.158G>C n.331G>C c.66G>C (p.Glu22Asp) n.237+2168G>C n.158-1019G>C n.515G>C n.253-1510G>C n.294G>C c.-431G>C (n.-431G>C) c.-232-1510G>C (n.-232-1510G>C) c.-403G>C (n.-403G>C) c.-423G>C (n.-423G>C) c.-224-1510G>C (n.-224-1510G>C) c.-629G>C (n.-629G>C) n.139-1510G>C | |
| 11 | g.126271459G>T | CA383228925 | FOXRED1 | n.286G>T n.285G>T c.108G>T (p.Glu36Asp) c.85+2168G>T (n.85+2168G>T) n.384G>T c.86-1510G>T (n.86-1510G>T) c.232G>T (n.232G>T) n.1441G>T c.210-1510G>T (n.210-1510G>T) c.*1G>T (n.*1G>T) c.86-1019G>T (n.86-1019G>T) c.194G>T (p.Arg65Ile) n.226-1510G>T n.223-1510G>T n.122-1510G>T n.101-260G>T n.246-1510G>T n.158G>T n.331G>T c.66G>T (p.Glu22Asp) n.237+2168G>T n.158-1019G>T n.515G>T n.253-1510G>T n.294G>T c.-431G>T (n.-431G>T) c.-232-1510G>T (n.-232-1510G>T) c.-403G>T (n.-403G>T) c.-423G>T (n.-423G>T) c.-224-1510G>T (n.-224-1510G>T) c.-629G>T (n.-629G>T) n.139-1510G>T | |
| 11 | g.126271460A>C | CA383228926 | FOXRED1 | n.287A>C n.286A>C c.109A>C (p.Ile37Leu) c.85+2169A>C (n.85+2169A>C) n.385A>C c.86-1509A>C (n.86-1509A>C) c.233A>C (n.233A>C) n.1442A>C c.210-1509A>C (n.210-1509A>C) c.*2A>C (n.*2A>C) c.86-1018A>C (n.86-1018A>C) c.195A>C (p.Arg65Ser) n.226-1509A>C n.223-1509A>C n.122-1509A>C n.101-259A>C n.246-1509A>C n.159A>C n.332A>C c.67A>C (p.Ile23Leu) n.237+2169A>C n.158-1018A>C n.516A>C n.253-1509A>C n.295A>C c.-430A>C (n.-430A>C) c.-232-1509A>C (n.-232-1509A>C) c.-402A>C (n.-402A>C) c.-422A>C (n.-422A>C) c.-224-1509A>C (n.-224-1509A>C) c.-628A>C (n.-628A>C) n.139-1509A>C | |
| 11 | g.126271460A>G | CA383228927 | FOXRED1 | n.287A>G n.286A>G c.109A>G (p.Ile37Val) c.85+2169A>G (n.85+2169A>G) n.385A>G c.86-1509A>G (n.86-1509A>G) c.233A>G (n.233A>G) n.1442A>G c.210-1509A>G (n.210-1509A>G) c.*2A>G (n.*2A>G) c.86-1018A>G (n.86-1018A>G) c.195A>G (p.Arg65=) n.226-1509A>G n.223-1509A>G n.122-1509A>G n.101-259A>G n.246-1509A>G n.159A>G n.332A>G c.67A>G (p.Ile23Val) n.237+2169A>G n.158-1018A>G n.516A>G n.253-1509A>G n.295A>G c.-430A>G (n.-430A>G) c.-232-1509A>G (n.-232-1509A>G) c.-402A>G (n.-402A>G) c.-422A>G (n.-422A>G) c.-224-1509A>G (n.-224-1509A>G) c.-628A>G (n.-628A>G) n.139-1509A>G | |
| 11 | g.126271460A>T | CA383228928 | FOXRED1 | n.287A>T n.286A>T c.109A>T (p.Ile37Phe) c.85+2169A>T (n.85+2169A>T) n.385A>T c.86-1509A>T (n.86-1509A>T) c.233A>T (n.233A>T) n.1442A>T c.210-1509A>T (n.210-1509A>T) c.*2A>T (n.*2A>T) c.86-1018A>T (n.86-1018A>T) c.195A>T (p.Arg65Ser) n.226-1509A>T n.223-1509A>T n.122-1509A>T n.101-259A>T n.246-1509A>T n.159A>T n.332A>T c.67A>T (p.Ile23Phe) n.237+2169A>T n.158-1018A>T n.516A>T n.253-1509A>T n.295A>T c.-430A>T (n.-430A>T) c.-232-1509A>T (n.-232-1509A>T) c.-402A>T (n.-402A>T) c.-422A>T (n.-422A>T) c.-224-1509A>T (n.-224-1509A>T) c.-628A>T (n.-628A>T) n.139-1509A>T | |
| 11 | g.126271461T>A | CA383228929 | FOXRED1 | n.288T>A n.287T>A c.110T>A (p.Ile37Asn) c.85+2170T>A (n.85+2170T>A) n.386T>A c.86-1508T>A (n.86-1508T>A) c.234T>A (n.234T>A) n.1443T>A c.210-1508T>A (n.210-1508T>A) c.*3T>A (n.*3T>A) c.86-1017T>A (n.86-1017T>A) c.196T>A (p.Leu66Ile) n.226-1508T>A n.223-1508T>A n.122-1508T>A n.101-258T>A n.246-1508T>A n.160T>A n.333T>A c.68T>A (p.Ile23Asn) n.237+2170T>A n.158-1017T>A n.517T>A n.253-1508T>A n.296T>A c.-429T>A (n.-429T>A) c.-232-1508T>A (n.-232-1508T>A) c.-401T>A (n.-401T>A) c.-421T>A (n.-421T>A) c.-224-1508T>A (n.-224-1508T>A) c.-627T>A (n.-627T>A) n.139-1508T>A | |
| 11 | g.126271461T>C | CA383228930 | FOXRED1 | n.288T>C n.287T>C c.110T>C (p.Ile37Thr) c.85+2170T>C (n.85+2170T>C) n.386T>C c.86-1508T>C (n.86-1508T>C) c.234T>C (n.234T>C) n.1443T>C c.210-1508T>C (n.210-1508T>C) c.*3T>C (n.*3T>C) c.86-1017T>C (n.86-1017T>C) c.196T>C (p.Leu66=) n.226-1508T>C n.223-1508T>C n.122-1508T>C n.101-258T>C n.246-1508T>C n.160T>C n.333T>C c.68T>C (p.Ile23Thr) n.237+2170T>C n.158-1017T>C n.517T>C n.253-1508T>C n.296T>C c.-429T>C (n.-429T>C) c.-232-1508T>C (n.-232-1508T>C) c.-401T>C (n.-401T>C) c.-421T>C (n.-421T>C) c.-224-1508T>C (n.-224-1508T>C) c.-627T>C (n.-627T>C) n.139-1508T>C | |
| 11 | g.126271461T>G | CA383228931 | FOXRED1 | n.288T>G n.287T>G c.110T>G (p.Ile37Ser) c.85+2170T>G (n.85+2170T>G) n.386T>G c.86-1508T>G (n.86-1508T>G) c.234T>G (n.234T>G) n.1443T>G c.210-1508T>G (n.210-1508T>G) c.*3T>G (n.*3T>G) c.86-1017T>G (n.86-1017T>G) c.196T>G (p.Leu66Val) n.226-1508T>G n.223-1508T>G n.122-1508T>G n.101-258T>G n.246-1508T>G n.160T>G n.333T>G c.68T>G (p.Ile23Ser) n.237+2170T>G n.158-1017T>G n.517T>G n.253-1508T>G n.296T>G c.-429T>G (n.-429T>G) c.-232-1508T>G (n.-232-1508T>G) c.-401T>G (n.-401T>G) c.-421T>G (n.-421T>G) c.-224-1508T>G (n.-224-1508T>G) c.-627T>G (n.-627T>G) n.139-1508T>G | |
| 11 | g.126271462T>A | CA477513319 | FOXRED1 | n.289T>A n.288T>A c.111T>A (p.Ile37=) c.85+2171T>A (n.85+2171T>A) n.387T>A c.86-1507T>A (n.86-1507T>A) c.235T>A (n.235T>A) n.1444T>A c.210-1507T>A (n.210-1507T>A) c.*4T>A (n.*4T>A) c.86-1016T>A (n.86-1016T>A) c.197T>A (p.Leu66Ter) n.226-1507T>A n.223-1507T>A n.122-1507T>A n.101-257T>A n.246-1507T>A n.161T>A n.334T>A c.69T>A (p.Ile23=) n.237+2171T>A n.158-1016T>A n.518T>A n.253-1507T>A n.297T>A c.-428T>A (n.-428T>A) c.-232-1507T>A (n.-232-1507T>A) c.-400T>A (n.-400T>A) c.-420T>A (n.-420T>A) c.-224-1507T>A (n.-224-1507T>A) c.-626T>A (n.-626T>A) n.139-1507T>A | |
| 11 | g.126271462T>C | CA6353980 | FOXRED1 | n.289T>C n.288T>C c.111T>C (p.Ile37=) c.85+2171T>C (n.85+2171T>C) n.387T>C c.86-1507T>C (n.86-1507T>C) c.235T>C (n.235T>C) n.1444T>C c.210-1507T>C (n.210-1507T>C) c.*4T>C (n.*4T>C) c.86-1016T>C (n.86-1016T>C) c.197T>C (p.Leu66Ser) n.226-1507T>C n.223-1507T>C n.122-1507T>C n.101-257T>C n.246-1507T>C n.161T>C n.334T>C c.69T>C (p.Ile23=) n.237+2171T>C n.158-1016T>C n.518T>C n.253-1507T>C n.297T>C c.-428T>C (n.-428T>C) c.-232-1507T>C (n.-232-1507T>C) c.-400T>C (n.-400T>C) c.-420T>C (n.-420T>C) c.-224-1507T>C (n.-224-1507T>C) c.-626T>C (n.-626T>C) n.139-1507T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.126271462T>G | CA383228932 | FOXRED1 | n.289T>G n.288T>G c.111T>G (p.Ile37Met) c.85+2171T>G (n.85+2171T>G) n.387T>G c.86-1507T>G (n.86-1507T>G) c.235T>G (n.235T>G) n.1444T>G c.210-1507T>G (n.210-1507T>G) c.*4T>G (n.*4T>G) c.86-1016T>G (n.86-1016T>G) c.197T>G (p.Leu66Ter) n.226-1507T>G n.223-1507T>G n.122-1507T>G n.101-257T>G n.246-1507T>G n.161T>G n.334T>G c.69T>G (p.Ile23Met) n.237+2171T>G n.158-1016T>G n.518T>G n.253-1507T>G n.297T>G c.-428T>G (n.-428T>G) c.-232-1507T>G (n.-232-1507T>G) c.-400T>G (n.-400T>G) c.-420T>G (n.-420T>G) c.-224-1507T>G (n.-224-1507T>G) c.-626T>G (n.-626T>G) n.139-1507T>G | |
| 11 | g.126271462T= | CA2007076792 | FOXRED1 | n.289T= n.288T= c.111T= (p.Ile37=) c.85+2171T= (n.85+2171T=) n.387T= c.86-1507T= (n.86-1507T=) c.235T= (n.235T=) n.1444T= c.210-1507T= (n.210-1507T=) c.*4T= (n.*4T=) c.86-1016T= (n.86-1016T=) c.197T= (p.Leu66=) n.226-1507T= n.223-1507T= n.122-1507T= n.101-257T= n.246-1507T= n.161T= n.334T= c.69T= (p.Ile23=) n.237+2171T= n.158-1016T= n.518T= n.253-1507T= n.297T= c.-428T= (n.-428T=) c.-232-1507T= (n.-232-1507T=) c.-400T= (n.-400T=) c.-420T= (n.-420T=) c.-224-1507T= (n.-224-1507T=) c.-626T= (n.-626T=) n.139-1507T= | |
| 11 | g.126271462_126271465delinsTAAG | CA2007076793 | FOXRED1 | n.289_292delinsTAAG n.288_291delinsTAAG c.111_114delinsTAAG (p.Ile37=) c.85+2171_85+2174delinsTAAG (n.85+2171_85+2174delinsTAAG) n.387_390delinsTAAG c.86-1507_86-1504delinsTAAG (n.86-1507_86-1504delinsTAAG) c.235_238delinsTAAG (n.235_238delinsTAAG) n.1444_1447delinsTAAG c.210-1507_210-1504delinsTAAG (n.210-1507_210-1504delinsTAAG) c.*4_*7delinsTAAG (n.*4_*7delinsTAAG) c.86-1016_86-1013delinsTAAG (n.86-1016_86-1013delinsTAAG) c.197_200delinsTAAG (p.Leu66=) n.226-1507_226-1504delinsTAAG n.223-1507_223-1504delinsTAAG n.122-1507_122-1504delinsTAAG n.101-257_101-254delinsTAAG n.246-1507_246-1504delinsTAAG n.161_164delinsTAAG n.334_337delinsTAAG c.69_72delinsTAAG (p.Ile23=) n.237+2171_237+2174delinsTAAG n.158-1016_158-1013delinsTAAG n.518_521delinsTAAG n.253-1507_253-1504delinsTAAG n.297_300delinsTAAG c.-428_-425delinsTAAG (n.-428_-425delinsTAAG) c.-232-1507_-232-1504delinsTAAG (n.-232-1507_-232-1504delinsTAAG) c.-400_-397delinsTAAG (n.-400_-397delinsTAAG) c.-420_-417delinsTAAG (n.-420_-417delinsTAAG) c.-224-1507_-224-1504delinsTAAG (n.-224-1507_-224-1504delinsTAAG) c.-626_-623delinsTAAG (n.-626_-623delinsTAAG) n.139-1507_139-1504delinsTAAG | |
| 11 | g.126271463A>C | CA383228933 | FOXRED1 | n.290A>C n.289A>C c.112A>C (p.Lys38Gln) c.85+2172A>C (n.85+2172A>C) n.388A>C c.86-1506A>C (n.86-1506A>C) c.236A>C (n.236A>C) n.1445A>C c.210-1506A>C (n.210-1506A>C) c.*5A>C (n.*5A>C) c.86-1015A>C (n.86-1015A>C) c.198A>C (p.Leu66Phe) n.226-1506A>C n.223-1506A>C n.122-1506A>C n.101-256A>C n.246-1506A>C n.162A>C n.335A>C c.70A>C (p.Lys24Gln) n.237+2172A>C n.158-1015A>C n.519A>C n.253-1506A>C n.298A>C c.-427A>C (n.-427A>C) c.-232-1506A>C (n.-232-1506A>C) c.-399A>C (n.-399A>C) c.-419A>C (n.-419A>C) c.-224-1506A>C (n.-224-1506A>C) c.-625A>C (n.-625A>C) n.139-1506A>C | |
| 11 | g.126271463A>G | CA383228935 | FOXRED1 | n.290A>G n.289A>G c.112A>G (p.Lys38Glu) c.85+2172A>G (n.85+2172A>G) n.388A>G c.86-1506A>G (n.86-1506A>G) c.236A>G (n.236A>G) n.1445A>G c.210-1506A>G (n.210-1506A>G) c.*5A>G (n.*5A>G) c.86-1015A>G (n.86-1015A>G) c.198A>G (p.Leu66=) n.226-1506A>G n.223-1506A>G n.122-1506A>G n.101-256A>G n.246-1506A>G n.162A>G n.335A>G c.70A>G (p.Lys24Glu) n.237+2172A>G n.158-1015A>G n.519A>G n.253-1506A>G n.298A>G c.-427A>G (n.-427A>G) c.-232-1506A>G (n.-232-1506A>G) c.-399A>G (n.-399A>G) c.-419A>G (n.-419A>G) c.-224-1506A>G (n.-224-1506A>G) c.-625A>G (n.-625A>G) n.139-1506A>G | |
| 11 | g.126271463A>T | CA383228934 | FOXRED1 | n.290A>T n.289A>T c.112A>T (p.Lys38Ter) c.85+2172A>T (n.85+2172A>T) n.388A>T c.86-1506A>T (n.86-1506A>T) c.236A>T (n.236A>T) n.1445A>T c.210-1506A>T (n.210-1506A>T) c.*5A>T (n.*5A>T) c.86-1015A>T (n.86-1015A>T) c.198A>T (p.Leu66Phe) n.226-1506A>T n.223-1506A>T n.122-1506A>T n.101-256A>T n.246-1506A>T n.162A>T n.335A>T c.70A>T (p.Lys24Ter) n.237+2172A>T n.158-1015A>T n.519A>T n.253-1506A>T n.298A>T c.-427A>T (n.-427A>T) c.-232-1506A>T (n.-232-1506A>T) c.-399A>T (n.-399A>T) c.-419A>T (n.-419A>T) c.-224-1506A>T (n.-224-1506A>T) c.-625A>T (n.-625A>T) n.139-1506A>T | |
| 11 | g.126271470_126271472dup | CA2007076794 | FOXRED1 | n.297_299dup n.296_298dup c.119_121dup (p.Lys40_Ile41insLys) c.85+2179_85+2181dup (n.85+2179_85+2181dup) n.395_397dup c.86-1499_86-1497dup (n.86-1499_86-1497dup) c.243_245dup (n.243_245dup) n.1452_1454dup c.210-1499_210-1497dup (n.210-1499_210-1497dup) c.*12_*14dup (n.*12_*14dup) c.86-1008_86-1006dup (n.86-1008_86-1006dup) c.205_207dup (p.Arg69_Ser70insArg) n.226-1499_226-1497dup n.223-1499_223-1497dup n.122-1499_122-1497dup n.101-249_101-247dup n.246-1499_246-1497dup n.169_171dup n.342_344dup c.77_79dup (p.Lys26_Ile27insLys) n.237+2179_237+2181dup n.158-1008_158-1006dup n.526_528dup n.253-1499_253-1497dup n.305_307dup c.-420_-418dup (n.-420_-418dup) c.-232-1499_-232-1497dup (n.-232-1499_-232-1497dup) c.-392_-390dup (n.-392_-390dup) c.-412_-410dup (n.-412_-410dup) c.-224-1499_-224-1497dup (n.-224-1499_-224-1497dup) c.-618_-616dup (n.-618_-616dup) n.139-1499_139-1497dup | dbSNP |
| 11 | g.126271470_126271472del | CA602585470 | FOXRED1 | n.297_299del n.296_298del c.119_121del (p.Lys40del) c.85+2179_85+2181del (n.85+2179_85+2181del) n.395_397del c.86-1499_86-1497del (n.86-1499_86-1497del) c.243_245del (n.243_245del) n.1452_1454del c.210-1499_210-1497del (n.210-1499_210-1497del) c.*12_*14del (n.*12_*14del) c.86-1008_86-1006del (n.86-1008_86-1006del) c.205_207del (p.Arg69del) n.226-1499_226-1497del n.223-1499_223-1497del n.122-1499_122-1497del n.101-249_101-247del n.246-1499_246-1497del n.169_171del n.342_344del c.77_79del (p.Lys26del) n.237+2179_237+2181del n.158-1008_158-1006del n.526_528del n.253-1499_253-1497del n.305_307del c.-420_-418del (n.-420_-418del) c.-232-1499_-232-1497del (n.-232-1499_-232-1497del) c.-392_-390del (n.-392_-390del) c.-412_-410del (n.-412_-410del) c.-224-1499_-224-1497del (n.-224-1499_-224-1497del) c.-618_-616del (n.-618_-616del) n.139-1499_139-1497del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.126271464A>C | CA383228936 | FOXRED1 | n.291A>C n.290A>C c.113A>C (p.Lys38Thr) c.85+2173A>C (n.85+2173A>C) n.389A>C c.86-1505A>C (n.86-1505A>C) c.237A>C (n.237A>C) n.1446A>C c.210-1505A>C (n.210-1505A>C) c.*6A>C (n.*6A>C) c.86-1014A>C (n.86-1014A>C) c.199A>C (p.Arg67=) n.226-1505A>C n.223-1505A>C n.122-1505A>C n.101-255A>C n.246-1505A>C n.163A>C n.336A>C c.71A>C (p.Lys24Thr) n.237+2173A>C n.158-1014A>C n.520A>C n.253-1505A>C n.299A>C c.-426A>C (n.-426A>C) c.-232-1505A>C (n.-232-1505A>C) c.-398A>C (n.-398A>C) c.-418A>C (n.-418A>C) c.-224-1505A>C (n.-224-1505A>C) c.-624A>C (n.-624A>C) n.139-1505A>C | |
| 11 | g.126271464A>G | CA383228937 | FOXRED1 | n.291A>G n.290A>G c.113A>G (p.Lys38Arg) c.85+2173A>G (n.85+2173A>G) n.389A>G c.86-1505A>G (n.86-1505A>G) c.237A>G (n.237A>G) n.1446A>G c.210-1505A>G (n.210-1505A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) c.86-1014A>G (n.86-1014A>G) c.199A>G (p.Arg67Gly) n.226-1505A>G n.223-1505A>G n.122-1505A>G n.101-255A>G n.246-1505A>G n.163A>G n.336A>G c.71A>G (p.Lys24Arg) n.237+2173A>G n.158-1014A>G n.520A>G n.253-1505A>G n.299A>G c.-426A>G (n.-426A>G) c.-232-1505A>G (n.-232-1505A>G) c.-398A>G (n.-398A>G) c.-418A>G (n.-418A>G) c.-224-1505A>G (n.-224-1505A>G) c.-624A>G (n.-624A>G) n.139-1505A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.126271464A>T | CA383228938 | FOXRED1 | n.291A>T n.290A>T c.113A>T (p.Lys38Met) c.85+2173A>T (n.85+2173A>T) n.389A>T c.86-1505A>T (n.86-1505A>T) c.237A>T (n.237A>T) n.1446A>T c.210-1505A>T (n.210-1505A>T) c.*6A>T (n.*6A>T) c.86-1014A>T (n.86-1014A>T) c.199A>T (p.Arg67Ter) n.226-1505A>T n.223-1505A>T n.122-1505A>T n.101-255A>T n.246-1505A>T n.163A>T n.336A>T c.71A>T (p.Lys24Met) n.237+2173A>T n.158-1014A>T n.520A>T n.253-1505A>T n.299A>T c.-426A>T (n.-426A>T) c.-232-1505A>T (n.-232-1505A>T) c.-398A>T (n.-398A>T) c.-418A>T (n.-418A>T) c.-224-1505A>T (n.-224-1505A>T) c.-624A>T (n.-624A>T) n.139-1505A>T | |
| 11 | g.126271465G>A | CA477513327 | FOXRED1 | n.292G>A n.291G>A c.114G>A (p.Lys38=) c.85+2174G>A (n.85+2174G>A) n.390G>A c.86-1504G>A (n.86-1504G>A) c.238G>A (n.238G>A) n.1447G>A c.210-1504G>A (n.210-1504G>A) c.*7G>A (n.*7G>A) c.86-1013G>A (n.86-1013G>A) c.200G>A (p.Arg67Lys) n.226-1504G>A n.223-1504G>A n.122-1504G>A n.101-254G>A n.246-1504G>A n.164G>A n.337G>A c.72G>A (p.Lys24=) n.237+2174G>A n.158-1013G>A n.521G>A n.253-1504G>A n.300G>A c.-425G>A (n.-425G>A) c.-232-1504G>A (n.-232-1504G>A) c.-397G>A (n.-397G>A) c.-417G>A (n.-417G>A) c.-224-1504G>A (n.-224-1504G>A) c.-623G>A (n.-623G>A) n.139-1504G>A | |
| 11 | g.126271465G>C | CA383228939 | FOXRED1 | n.292G>C n.291G>C c.114G>C (p.Lys38Asn) c.85+2174G>C (n.85+2174G>C) n.390G>C c.86-1504G>C (n.86-1504G>C) c.238G>C (n.238G>C) n.1447G>C c.210-1504G>C (n.210-1504G>C) c.*7G>C (n.*7G>C) c.86-1013G>C (n.86-1013G>C) c.200G>C (p.Arg67Thr) n.226-1504G>C n.223-1504G>C n.122-1504G>C n.101-254G>C n.246-1504G>C n.164G>C n.337G>C c.72G>C (p.Lys24Asn) n.237+2174G>C n.158-1013G>C n.521G>C n.253-1504G>C n.300G>C c.-425G>C (n.-425G>C) c.-232-1504G>C (n.-232-1504G>C) c.-397G>C (n.-397G>C) c.-417G>C (n.-417G>C) c.-224-1504G>C (n.-224-1504G>C) c.-623G>C (n.-623G>C) n.139-1504G>C | |
| 11 | g.126271465G>T | CA383228940 | FOXRED1 | n.292G>T n.291G>T c.114G>T (p.Lys38Asn) c.85+2174G>T (n.85+2174G>T) n.390G>T c.86-1504G>T (n.86-1504G>T) c.238G>T (n.238G>T) n.1447G>T c.210-1504G>T (n.210-1504G>T) c.*7G>T (n.*7G>T) c.86-1013G>T (n.86-1013G>T) c.200G>T (p.Arg67Ile) n.226-1504G>T n.223-1504G>T n.122-1504G>T n.101-254G>T n.246-1504G>T n.164G>T n.337G>T c.72G>T (p.Lys24Asn) n.237+2174G>T n.158-1013G>T n.521G>T n.253-1504G>T n.300G>T c.-425G>T (n.-425G>T) c.-232-1504G>T (n.-232-1504G>T) c.-397G>T (n.-397G>T) c.-417G>T (n.-417G>T) c.-224-1504G>T (n.-224-1504G>T) c.-623G>T (n.-623G>T) n.139-1504G>T | |
| 11 | g.126271466A>C | CA383228941 | FOXRED1 | n.293A>C n.292A>C c.115A>C (p.Lys39Gln) c.85+2175A>C (n.85+2175A>C) n.391A>C c.86-1503A>C (n.86-1503A>C) c.239A>C (n.239A>C) n.1448A>C c.210-1503A>C (n.210-1503A>C) c.*8A>C (n.*8A>C) c.86-1012A>C (n.86-1012A>C) c.201A>C (p.Arg67Ser) n.226-1503A>C n.223-1503A>C n.122-1503A>C n.101-253A>C n.246-1503A>C n.165A>C n.338A>C c.73A>C (p.Lys25Gln) n.237+2175A>C n.158-1012A>C n.522A>C n.253-1503A>C n.301A>C c.-424A>C (n.-424A>C) c.-232-1503A>C (n.-232-1503A>C) c.-396A>C (n.-396A>C) c.-416A>C (n.-416A>C) c.-224-1503A>C (n.-224-1503A>C) c.-622A>C (n.-622A>C) n.139-1503A>C | |
| 11 | g.126271466A>G | CA383228942 | FOXRED1 | n.293A>G n.292A>G c.115A>G (p.Lys39Glu) c.85+2175A>G (n.85+2175A>G) n.391A>G c.86-1503A>G (n.86-1503A>G) c.239A>G (n.239A>G) n.1448A>G c.210-1503A>G (n.210-1503A>G) c.*8A>G (n.*8A>G) c.86-1012A>G (n.86-1012A>G) c.201A>G (p.Arg67=) n.226-1503A>G n.223-1503A>G n.122-1503A>G n.101-253A>G n.246-1503A>G n.165A>G n.338A>G c.73A>G (p.Lys25Glu) n.237+2175A>G n.158-1012A>G n.522A>G n.253-1503A>G n.301A>G c.-424A>G (n.-424A>G) c.-232-1503A>G (n.-232-1503A>G) c.-396A>G (n.-396A>G) c.-416A>G (n.-416A>G) c.-224-1503A>G (n.-224-1503A>G) c.-622A>G (n.-622A>G) n.139-1503A>G | |
| 11 | g.126271466A>T | CA383228943 | FOXRED1 | n.293A>T n.292A>T c.115A>T (p.Lys39Ter) c.85+2175A>T (n.85+2175A>T) n.391A>T c.86-1503A>T (n.86-1503A>T) c.239A>T (n.239A>T) n.1448A>T c.210-1503A>T (n.210-1503A>T) c.*8A>T (n.*8A>T) c.86-1012A>T (n.86-1012A>T) c.201A>T (p.Arg67Ser) n.226-1503A>T n.223-1503A>T n.122-1503A>T n.101-253A>T n.246-1503A>T n.165A>T n.338A>T c.73A>T (p.Lys25Ter) n.237+2175A>T n.158-1012A>T n.522A>T n.253-1503A>T n.301A>T c.-424A>T (n.-424A>T) c.-232-1503A>T (n.-232-1503A>T) c.-396A>T (n.-396A>T) c.-416A>T (n.-416A>T) c.-224-1503A>T (n.-224-1503A>T) c.-622A>T (n.-622A>T) n.139-1503A>T | |
| 11 | g.126271467A>C | CA383228944 | FOXRED1 | n.294A>C n.293A>C c.116A>C (p.Lys39Thr) c.85+2176A>C (n.85+2176A>C) n.392A>C c.86-1502A>C (n.86-1502A>C) c.240A>C (n.240A>C) n.1449A>C c.210-1502A>C (n.210-1502A>C) c.*9A>C (n.*9A>C) c.86-1011A>C (n.86-1011A>C) c.202A>C (p.Arg68=) n.226-1502A>C n.223-1502A>C n.122-1502A>C n.101-252A>C n.246-1502A>C n.166A>C n.339A>C c.74A>C (p.Lys25Thr) n.237+2176A>C n.158-1011A>C n.523A>C n.253-1502A>C n.302A>C c.-423A>C (n.-423A>C) c.-232-1502A>C (n.-232-1502A>C) c.-395A>C (n.-395A>C) c.-415A>C (n.-415A>C) c.-224-1502A>C (n.-224-1502A>C) c.-621A>C (n.-621A>C) n.139-1502A>C | |
| 11 | g.126271467A>G | CA383228945 | FOXRED1 | n.294A>G n.293A>G c.116A>G (p.Lys39Arg) c.85+2176A>G (n.85+2176A>G) n.392A>G c.86-1502A>G (n.86-1502A>G) c.240A>G (n.240A>G) n.1449A>G c.210-1502A>G (n.210-1502A>G) c.*9A>G (n.*9A>G) c.86-1011A>G (n.86-1011A>G) c.202A>G (p.Arg68Gly) n.226-1502A>G n.223-1502A>G n.122-1502A>G n.101-252A>G n.246-1502A>G n.166A>G n.339A>G c.74A>G (p.Lys25Arg) n.237+2176A>G n.158-1011A>G n.523A>G n.253-1502A>G n.302A>G c.-423A>G (n.-423A>G) c.-232-1502A>G (n.-232-1502A>G) c.-395A>G (n.-395A>G) c.-415A>G (n.-415A>G) c.-224-1502A>G (n.-224-1502A>G) c.-621A>G (n.-621A>G) n.139-1502A>G | |
| 11 | g.126271467A>T | CA383228946 | FOXRED1 | n.294A>T n.293A>T c.116A>T (p.Lys39Met) c.85+2176A>T (n.85+2176A>T) n.392A>T c.86-1502A>T (n.86-1502A>T) c.240A>T (n.240A>T) n.1449A>T c.210-1502A>T (n.210-1502A>T) c.*9A>T (n.*9A>T) c.86-1011A>T (n.86-1011A>T) c.202A>T (p.Arg68Ter) n.226-1502A>T n.223-1502A>T n.122-1502A>T n.101-252A>T n.246-1502A>T n.166A>T n.339A>T c.74A>T (p.Lys25Met) n.237+2176A>T n.158-1011A>T n.523A>T n.253-1502A>T n.302A>T c.-423A>T (n.-423A>T) c.-232-1502A>T (n.-232-1502A>T) c.-395A>T (n.-395A>T) c.-415A>T (n.-415A>T) c.-224-1502A>T (n.-224-1502A>T) c.-621A>T (n.-621A>T) n.139-1502A>T | |
| 11 | g.126271468G>A | CA477513334 | FOXRED1 | n.295G>A n.294G>A c.117G>A (p.Lys39=) c.85+2177G>A (n.85+2177G>A) n.393G>A c.86-1501G>A (n.86-1501G>A) c.241G>A (n.241G>A) n.1450G>A c.210-1501G>A (n.210-1501G>A) c.*10G>A (n.*10G>A) c.86-1010G>A (n.86-1010G>A) c.203G>A (p.Arg68Lys) n.226-1501G>A n.223-1501G>A n.122-1501G>A n.101-251G>A n.246-1501G>A n.167G>A n.340G>A c.75G>A (p.Lys25=) n.237+2177G>A n.158-1010G>A n.524G>A n.253-1501G>A n.303G>A c.-422G>A (n.-422G>A) c.-232-1501G>A (n.-232-1501G>A) c.-394G>A (n.-394G>A) c.-414G>A (n.-414G>A) c.-224-1501G>A (n.-224-1501G>A) c.-620G>A (n.-620G>A) n.139-1501G>A | |
| 11 | g.126271468G>C | CA383228947 | FOXRED1 | n.295G>C n.294G>C c.117G>C (p.Lys39Asn) c.85+2177G>C (n.85+2177G>C) n.393G>C c.86-1501G>C (n.86-1501G>C) c.241G>C (n.241G>C) n.1450G>C c.210-1501G>C (n.210-1501G>C) c.*10G>C (n.*10G>C) c.86-1010G>C (n.86-1010G>C) c.203G>C (p.Arg68Thr) n.226-1501G>C n.223-1501G>C n.122-1501G>C n.101-251G>C n.246-1501G>C n.167G>C n.340G>C c.75G>C (p.Lys25Asn) n.237+2177G>C n.158-1010G>C n.524G>C n.253-1501G>C n.303G>C c.-422G>C (n.-422G>C) c.-232-1501G>C (n.-232-1501G>C) c.-394G>C (n.-394G>C) c.-414G>C (n.-414G>C) c.-224-1501G>C (n.-224-1501G>C) c.-620G>C (n.-620G>C) n.139-1501G>C | |
| 11 | g.126271468G>T | CA383228948 | FOXRED1 | n.295G>T n.294G>T c.117G>T (p.Lys39Asn) c.85+2177G>T (n.85+2177G>T) n.393G>T c.86-1501G>T (n.86-1501G>T) c.241G>T (n.241G>T) n.1450G>T c.210-1501G>T (n.210-1501G>T) c.*10G>T (n.*10G>T) c.86-1010G>T (n.86-1010G>T) c.203G>T (p.Arg68Ile) n.226-1501G>T n.223-1501G>T n.122-1501G>T n.101-251G>T n.246-1501G>T n.167G>T n.340G>T c.75G>T (p.Lys25Asn) n.237+2177G>T n.158-1010G>T n.524G>T n.253-1501G>T n.303G>T c.-422G>T (n.-422G>T) c.-232-1501G>T (n.-232-1501G>T) c.-394G>T (n.-394G>T) c.-414G>T (n.-414G>T) c.-224-1501G>T (n.-224-1501G>T) c.-620G>T (n.-620G>T) n.139-1501G>T | |
| 11 | g.126271468_126271469delinsGA | CA2007076795 | FOXRED1 | n.295_296delinsGA n.294_295delinsGA c.117_118delinsGA (p.Lys39=) c.85+2177_85+2178delinsGA (n.85+2177_85+2178delinsGA) n.393_394delinsGA c.86-1501_86-1500delinsGA (n.86-1501_86-1500delinsGA) c.241_242delinsGA (n.241_242delinsGA) n.1450_1451delinsGA c.210-1501_210-1500delinsGA (n.210-1501_210-1500delinsGA) c.*10_*11delinsGA (n.*10_*11delinsGA) c.86-1010_86-1009delinsGA (n.86-1010_86-1009delinsGA) c.203_204delinsGA (p.Arg68=) n.226-1501_226-1500delinsGA n.223-1501_223-1500delinsGA n.122-1501_122-1500delinsGA n.101-251_101-250delinsGA n.246-1501_246-1500delinsGA n.167_168delinsGA n.340_341delinsGA c.75_76delinsGA (p.Lys25=) n.237+2177_237+2178delinsGA n.158-1010_158-1009delinsGA n.524_525delinsGA n.253-1501_253-1500delinsGA n.303_304delinsGA c.-422_-421delinsGA (n.-422_-421delinsGA) c.-232-1501_-232-1500delinsGA (n.-232-1501_-232-1500delinsGA) c.-394_-393delinsGA (n.-394_-393delinsGA) c.-414_-413delinsGA (n.-414_-413delinsGA) c.-224-1501_-224-1500delinsGA (n.-224-1501_-224-1500delinsGA) c.-620_-619delinsGA (n.-620_-619delinsGA) n.139-1501_139-1500delinsGA | |
| 11 | g.126271469A= | CA2007076796 | FOXRED1 | n.296A= n.295A= c.118A= (p.Lys40=) c.85+2178A= (n.85+2178A=) n.394A= c.86-1500A= (n.86-1500A=) c.242A= (n.242A=) n.1451A= c.210-1500A= (n.210-1500A=) c.*11A= (n.*11A=) c.86-1009A= (n.86-1009A=) c.204A= (p.Arg68=) n.226-1500A= n.223-1500A= n.122-1500A= n.101-250A= n.246-1500A= n.168A= n.341A= c.76A= (p.Lys26=) n.237+2178A= n.158-1009A= n.525A= n.253-1500A= n.304A= c.-421A= (n.-421A=) c.-232-1500A= (n.-232-1500A=) c.-393A= (n.-393A=) c.-413A= (n.-413A=) c.-224-1500A= (n.-224-1500A=) c.-619A= (n.-619A=) n.139-1500A= | |
| 11 | g.126271469A>C | CA383228949 | FOXRED1 | n.296A>C n.295A>C c.118A>C (p.Lys40Gln) c.85+2178A>C (n.85+2178A>C) n.394A>C c.86-1500A>C (n.86-1500A>C) c.242A>C (n.242A>C) n.1451A>C c.210-1500A>C (n.210-1500A>C) c.*11A>C (n.*11A>C) c.86-1009A>C (n.86-1009A>C) c.204A>C (p.Arg68Ser) n.226-1500A>C n.223-1500A>C n.122-1500A>C n.101-250A>C n.246-1500A>C n.168A>C n.341A>C c.76A>C (p.Lys26Gln) n.237+2178A>C n.158-1009A>C n.525A>C n.253-1500A>C n.304A>C c.-421A>C (n.-421A>C) c.-232-1500A>C (n.-232-1500A>C) c.-393A>C (n.-393A>C) c.-413A>C (n.-413A>C) c.-224-1500A>C (n.-224-1500A>C) c.-619A>C (n.-619A>C) n.139-1500A>C | |
| 11 | g.126271469A>G | CA383228951 | FOXRED1 | n.296A>G n.295A>G c.118A>G (p.Lys40Glu) c.85+2178A>G (n.85+2178A>G) n.394A>G c.86-1500A>G (n.86-1500A>G) c.242A>G (n.242A>G) n.1451A>G c.210-1500A>G (n.210-1500A>G) c.*11A>G (n.*11A>G) c.86-1009A>G (n.86-1009A>G) c.204A>G (p.Arg68=) n.226-1500A>G n.223-1500A>G n.122-1500A>G n.101-250A>G n.246-1500A>G n.168A>G n.341A>G c.76A>G (p.Lys26Glu) n.237+2178A>G n.158-1009A>G n.525A>G n.253-1500A>G n.304A>G c.-421A>G (n.-421A>G) c.-232-1500A>G (n.-232-1500A>G) c.-393A>G (n.-393A>G) c.-413A>G (n.-413A>G) c.-224-1500A>G (n.-224-1500A>G) c.-619A>G (n.-619A>G) n.139-1500A>G | |
| 11 | g.126271469A>T | CA383228950 | FOXRED1 | n.296A>T n.295A>T c.118A>T (p.Lys40Ter) c.85+2178A>T (n.85+2178A>T) n.394A>T c.86-1500A>T (n.86-1500A>T) c.242A>T (n.242A>T) n.1451A>T c.210-1500A>T (n.210-1500A>T) c.*11A>T (n.*11A>T) c.86-1009A>T (n.86-1009A>T) c.204A>T (p.Arg68Ser) n.226-1500A>T n.223-1500A>T n.122-1500A>T n.101-250A>T n.246-1500A>T n.168A>T n.341A>T c.76A>T (p.Lys26Ter) n.237+2178A>T n.158-1009A>T n.525A>T n.253-1500A>T n.304A>T c.-421A>T (n.-421A>T) c.-232-1500A>T (n.-232-1500A>T) c.-393A>T (n.-393A>T) c.-413A>T (n.-413A>T) c.-224-1500A>T (n.-224-1500A>T) c.-619A>T (n.-619A>T) n.139-1500A>T | |
| 11 | g.126271470del | CA918990476 | FOXRED1 | n.297del n.296del c.119del (p.Lys40ArgfsTer28) c.85+2179del (n.85+2179del) n.395del c.86-1499del (n.86-1499del) c.243del (n.243del) n.1452del c.210-1499del (n.210-1499del) c.*12del (n.*12del) c.86-1008del (n.86-1008del) c.205del (p.Arg69AspfsTer11) n.226-1499del n.223-1499del n.122-1499del n.101-249del n.246-1499del n.169del n.342del c.77del (p.Lys26ArgfsTer28) n.237+2179del n.158-1008del n.526del n.253-1499del n.305del c.-420del (n.-420del) c.-232-1499del (n.-232-1499del) c.-392del (n.-392del) c.-412del (n.-412del) c.-224-1499del (n.-224-1499del) c.-618del (n.-618del) n.139-1499del | dbSNP |
| 11 | g.126271470A>C | CA383228952 | FOXRED1 | n.297A>C n.296A>C c.119A>C (p.Lys40Thr) c.85+2179A>C (n.85+2179A>C) n.395A>C c.86-1499A>C (n.86-1499A>C) c.243A>C (n.243A>C) n.1452A>C c.210-1499A>C (n.210-1499A>C) c.*12A>C (n.*12A>C) c.86-1008A>C (n.86-1008A>C) c.205A>C (p.Arg69=) n.226-1499A>C n.223-1499A>C n.122-1499A>C n.101-249A>C n.246-1499A>C n.169A>C n.342A>C c.77A>C (p.Lys26Thr) n.237+2179A>C n.158-1008A>C n.526A>C n.253-1499A>C n.305A>C c.-420A>C (n.-420A>C) c.-232-1499A>C (n.-232-1499A>C) c.-392A>C (n.-392A>C) c.-412A>C (n.-412A>C) c.-224-1499A>C (n.-224-1499A>C) c.-618A>C (n.-618A>C) n.139-1499A>C | |
| 11 | g.126271470A>G | CA383228953 | FOXRED1 | n.297A>G n.296A>G c.119A>G (p.Lys40Arg) c.85+2179A>G (n.85+2179A>G) n.395A>G c.86-1499A>G (n.86-1499A>G) c.243A>G (n.243A>G) n.1452A>G c.210-1499A>G (n.210-1499A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) c.86-1008A>G (n.86-1008A>G) c.205A>G (p.Arg69Gly) n.226-1499A>G n.223-1499A>G n.122-1499A>G n.101-249A>G n.246-1499A>G n.169A>G n.342A>G c.77A>G (p.Lys26Arg) n.237+2179A>G n.158-1008A>G n.526A>G n.253-1499A>G n.305A>G c.-420A>G (n.-420A>G) c.-232-1499A>G (n.-232-1499A>G) c.-392A>G (n.-392A>G) c.-412A>G (n.-412A>G) c.-224-1499A>G (n.-224-1499A>G) c.-618A>G (n.-618A>G) n.139-1499A>G | |
| 11 | g.126271470A>T | CA383228954 | FOXRED1 | n.297A>T n.296A>T c.119A>T (p.Lys40Met) c.85+2179A>T (n.85+2179A>T) n.395A>T c.86-1499A>T (n.86-1499A>T) c.243A>T (n.243A>T) n.1452A>T c.210-1499A>T (n.210-1499A>T) c.*12A>T (n.*12A>T) c.86-1008A>T (n.86-1008A>T) c.205A>T (p.Arg69Ter) n.226-1499A>T n.223-1499A>T n.122-1499A>T n.101-249A>T n.246-1499A>T n.169A>T n.342A>T c.77A>T (p.Lys26Met) n.237+2179A>T n.158-1008A>T n.526A>T n.253-1499A>T n.305A>T c.-420A>T (n.-420A>T) c.-232-1499A>T (n.-232-1499A>T) c.-392A>T (n.-392A>T) c.-412A>T (n.-412A>T) c.-224-1499A>T (n.-224-1499A>T) c.-618A>T (n.-618A>T) n.139-1499A>T | |
| 11 | g.126271471_126271472dup | CA918990477 | FOXRED1 | n.298_299dup n.297_298dup c.120_121dup (p.Ile41ArgfsTer28) c.85+2180_85+2181dup (n.85+2180_85+2181dup) n.396_397dup c.86-1498_86-1497dup (n.86-1498_86-1497dup) c.244_245dup (n.244_245dup) n.1453_1454dup c.210-1498_210-1497dup (n.210-1498_210-1497dup) c.*13_*14dup (n.*13_*14dup) c.86-1007_86-1006dup (n.86-1007_86-1006dup) c.206_207dup (p.Ser70AspfsTer11) n.226-1498_226-1497dup n.223-1498_223-1497dup n.122-1498_122-1497dup n.101-248_101-247dup n.246-1498_246-1497dup n.170_171dup n.343_344dup c.78_79dup (p.Ile27ArgfsTer28) n.237+2180_237+2181dup n.158-1007_158-1006dup n.527_528dup n.253-1498_253-1497dup n.306_307dup c.-419_-418dup (n.-419_-418dup) c.-232-1498_-232-1497dup (n.-232-1498_-232-1497dup) c.-391_-390dup (n.-391_-390dup) c.-411_-410dup (n.-411_-410dup) c.-224-1498_-224-1497dup (n.-224-1498_-224-1497dup) c.-617_-616dup (n.-617_-616dup) n.139-1498_139-1497dup | dbSNP |
| 11 | g.126271471G>A | CA477513343 | FOXRED1 | n.298G>A n.297G>A c.120G>A (p.Lys40=) c.85+2180G>A (n.85+2180G>A) n.396G>A c.86-1498G>A (n.86-1498G>A) c.244G>A (n.244G>A) n.1453G>A c.210-1498G>A (n.210-1498G>A) c.*13G>A (n.*13G>A) c.86-1007G>A (n.86-1007G>A) c.206G>A (p.Arg69Lys) n.226-1498G>A n.223-1498G>A n.122-1498G>A n.101-248G>A n.246-1498G>A n.170G>A n.343G>A c.78G>A (p.Lys26=) n.237+2180G>A n.158-1007G>A n.527G>A n.253-1498G>A n.306G>A c.-419G>A (n.-419G>A) c.-232-1498G>A (n.-232-1498G>A) c.-391G>A (n.-391G>A) c.-411G>A (n.-411G>A) c.-224-1498G>A (n.-224-1498G>A) c.-617G>A (n.-617G>A) n.139-1498G>A | |
| 11 | g.126271471G>C | CA383228955 | FOXRED1 | n.298G>C n.297G>C c.120G>C (p.Lys40Asn) c.85+2180G>C (n.85+2180G>C) n.396G>C c.86-1498G>C (n.86-1498G>C) c.244G>C (n.244G>C) n.1453G>C c.210-1498G>C (n.210-1498G>C) c.*13G>C (n.*13G>C) c.86-1007G>C (n.86-1007G>C) c.206G>C (p.Arg69Thr) n.226-1498G>C n.223-1498G>C n.122-1498G>C n.101-248G>C n.246-1498G>C n.170G>C n.343G>C c.78G>C (p.Lys26Asn) n.237+2180G>C n.158-1007G>C n.527G>C n.253-1498G>C n.306G>C c.-419G>C (n.-419G>C) c.-232-1498G>C (n.-232-1498G>C) c.-391G>C (n.-391G>C) c.-411G>C (n.-411G>C) c.-224-1498G>C (n.-224-1498G>C) c.-617G>C (n.-617G>C) n.139-1498G>C | |
| 11 | g.126271471G>T | CA383228956 | FOXRED1 | n.298G>T n.297G>T c.120G>T (p.Lys40Asn) c.85+2180G>T (n.85+2180G>T) n.396G>T c.86-1498G>T (n.86-1498G>T) c.244G>T (n.244G>T) n.1453G>T c.210-1498G>T (n.210-1498G>T) c.*13G>T (n.*13G>T) c.86-1007G>T (n.86-1007G>T) c.206G>T (p.Arg69Ile) n.226-1498G>T n.223-1498G>T n.122-1498G>T n.101-248G>T n.246-1498G>T n.170G>T n.343G>T c.78G>T (p.Lys26Asn) n.237+2180G>T n.158-1007G>T n.527G>T n.253-1498G>T n.306G>T c.-419G>T (n.-419G>T) c.-232-1498G>T (n.-232-1498G>T) c.-391G>T (n.-391G>T) c.-411G>T (n.-411G>T) c.-224-1498G>T (n.-224-1498G>T) c.-617G>T (n.-617G>T) n.139-1498G>T | |
| 11 | g.126271472A= | CA2007076797 | FOXRED1 | n.299A= n.298A= c.121A= (p.Ile41=) c.85+2181A= (n.85+2181A=) n.397A= c.86-1497A= (n.86-1497A=) c.245A= (n.245A=) n.1454A= c.210-1497A= (n.210-1497A=) c.*14A= (n.*14A=) c.86-1006A= (n.86-1006A=) c.207A= (p.Arg69=) n.226-1497A= n.223-1497A= n.122-1497A= n.101-247A= n.246-1497A= n.171A= n.344A= c.79A= (p.Ile27=) n.237+2181A= n.158-1006A= n.528A= n.253-1497A= n.307A= c.-418A= (n.-418A=) c.-232-1497A= (n.-232-1497A=) c.-390A= (n.-390A=) c.-410A= (n.-410A=) c.-224-1497A= (n.-224-1497A=) c.-616A= (n.-616A=) n.139-1497A= | |
| 11 | g.126271472A>C | CA383228957 | FOXRED1 | n.299A>C n.298A>C c.121A>C (p.Ile41Leu) c.85+2181A>C (n.85+2181A>C) n.397A>C c.86-1497A>C (n.86-1497A>C) c.245A>C (n.245A>C) n.1454A>C c.210-1497A>C (n.210-1497A>C) c.*14A>C (n.*14A>C) c.86-1006A>C (n.86-1006A>C) c.207A>C (p.Arg69Ser) n.226-1497A>C n.223-1497A>C n.122-1497A>C n.101-247A>C n.246-1497A>C n.171A>C n.344A>C c.79A>C (p.Ile27Leu) n.237+2181A>C n.158-1006A>C n.528A>C n.253-1497A>C n.307A>C c.-418A>C (n.-418A>C) c.-232-1497A>C (n.-232-1497A>C) c.-390A>C (n.-390A>C) c.-410A>C (n.-410A>C) c.-224-1497A>C (n.-224-1497A>C) c.-616A>C (n.-616A>C) n.139-1497A>C | |
| 11 | g.126271472A>G | CA383228958 | FOXRED1 | n.299A>G n.298A>G c.121A>G (p.Ile41Val) c.85+2181A>G (n.85+2181A>G) n.397A>G c.86-1497A>G (n.86-1497A>G) c.245A>G (n.245A>G) n.1454A>G c.210-1497A>G (n.210-1497A>G) c.*14A>G (n.*14A>G) c.86-1006A>G (n.86-1006A>G) c.207A>G (p.Arg69=) n.226-1497A>G n.223-1497A>G n.122-1497A>G n.101-247A>G n.246-1497A>G n.171A>G n.344A>G c.79A>G (p.Ile27Val) n.237+2181A>G n.158-1006A>G n.528A>G n.253-1497A>G n.307A>G c.-418A>G (n.-418A>G) c.-232-1497A>G (n.-232-1497A>G) c.-390A>G (n.-390A>G) c.-410A>G (n.-410A>G) c.-224-1497A>G (n.-224-1497A>G) c.-616A>G (n.-616A>G) n.139-1497A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.126271472A>T | CA383228959 | FOXRED1 | n.299A>T n.298A>T c.121A>T (p.Ile41Phe) c.85+2181A>T (n.85+2181A>T) n.397A>T c.86-1497A>T (n.86-1497A>T) c.245A>T (n.245A>T) n.1454A>T c.210-1497A>T (n.210-1497A>T) c.*14A>T (n.*14A>T) c.86-1006A>T (n.86-1006A>T) c.207A>T (p.Arg69Ser) n.226-1497A>T n.223-1497A>T n.122-1497A>T n.101-247A>T n.246-1497A>T n.171A>T n.344A>T c.79A>T (p.Ile27Phe) n.237+2181A>T n.158-1006A>T n.528A>T n.253-1497A>T n.307A>T c.-418A>T (n.-418A>T) c.-232-1497A>T (n.-232-1497A>T) c.-390A>T (n.-390A>T) c.-410A>T (n.-410A>T) c.-224-1497A>T (n.-224-1497A>T) c.-616A>T (n.-616A>T) n.139-1497A>T | dbSNP |
| 11 | g.126271473T>A | CA383228960 | FOXRED1 | n.300T>A n.299T>A c.122T>A (p.Ile41Asn) c.85+2182T>A (n.85+2182T>A) n.398T>A c.86-1496T>A (n.86-1496T>A) c.246T>A (n.246T>A) n.1455T>A c.210-1496T>A (n.210-1496T>A) c.*15T>A (n.*15T>A) c.86-1005T>A (n.86-1005T>A) c.208T>A (p.Ser70Thr) n.226-1496T>A n.223-1496T>A n.122-1496T>A n.101-246T>A n.246-1496T>A n.172T>A n.345T>A c.80T>A (p.Ile27Asn) n.237+2182T>A n.158-1005T>A n.529T>A n.253-1496T>A n.308T>A c.-417T>A (n.-417T>A) c.-232-1496T>A (n.-232-1496T>A) c.-389T>A (n.-389T>A) c.-409T>A (n.-409T>A) c.-224-1496T>A (n.-224-1496T>A) c.-615T>A (n.-615T>A) n.139-1496T>A | |
| 11 | g.126271473T>C | CA383228961 | FOXRED1 | n.300T>C n.299T>C c.122T>C (p.Ile41Thr) c.85+2182T>C (n.85+2182T>C) n.398T>C c.86-1496T>C (n.86-1496T>C) c.246T>C (n.246T>C) n.1455T>C c.210-1496T>C (n.210-1496T>C) c.*15T>C (n.*15T>C) c.86-1005T>C (n.86-1005T>C) c.208T>C (p.Ser70Pro) n.226-1496T>C n.223-1496T>C n.122-1496T>C n.101-246T>C n.246-1496T>C n.172T>C n.345T>C c.80T>C (p.Ile27Thr) n.237+2182T>C n.158-1005T>C n.529T>C n.253-1496T>C n.308T>C c.-417T>C (n.-417T>C) c.-232-1496T>C (n.-232-1496T>C) c.-389T>C (n.-389T>C) c.-409T>C (n.-409T>C) c.-224-1496T>C (n.-224-1496T>C) c.-615T>C (n.-615T>C) n.139-1496T>C | |
| 11 | g.126271473T>G | CA383228962 | FOXRED1 | n.300T>G n.299T>G c.122T>G (p.Ile41Ser) c.85+2182T>G (n.85+2182T>G) n.398T>G c.86-1496T>G (n.86-1496T>G) c.246T>G (n.246T>G) n.1455T>G c.210-1496T>G (n.210-1496T>G) c.*15T>G (n.*15T>G) c.86-1005T>G (n.86-1005T>G) c.208T>G (p.Ser70Ala) n.226-1496T>G n.223-1496T>G n.122-1496T>G n.101-246T>G n.246-1496T>G n.172T>G n.345T>G c.80T>G (p.Ile27Ser) n.237+2182T>G n.158-1005T>G n.529T>G n.253-1496T>G n.308T>G c.-417T>G (n.-417T>G) c.-232-1496T>G (n.-232-1496T>G) c.-389T>G (n.-389T>G) c.-409T>G (n.-409T>G) c.-224-1496T>G (n.-224-1496T>G) c.-615T>G (n.-615T>G) n.139-1496T>G | |
| 11 | g.126271474C>A | CA6353981 | FOXRED1 | n.301C>A n.300C>A c.123C>A (p.Ile41=) c.85+2183C>A (n.85+2183C>A) n.399C>A c.86-1495C>A (n.86-1495C>A) c.247C>A (n.247C>A) n.1456C>A c.210-1495C>A (n.210-1495C>A) c.*16C>A (n.*16C>A) c.86-1004C>A (n.86-1004C>A) c.209C>A (p.Ser70Ter) n.226-1495C>A n.223-1495C>A n.122-1495C>A n.101-245C>A n.246-1495C>A n.173C>A n.346C>A c.81C>A (p.Ile27=) n.237+2183C>A n.158-1004C>A n.530C>A n.253-1495C>A n.309C>A c.-416C>A (n.-416C>A) c.-232-1495C>A (n.-232-1495C>A) c.-388C>A (n.-388C>A) c.-408C>A (n.-408C>A) c.-224-1495C>A (n.-224-1495C>A) c.-614C>A (n.-614C>A) n.139-1495C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.126271474C= | CA2007076798 | FOXRED1 | n.301C= n.300C= c.123C= (p.Ile41=) c.85+2183C= (n.85+2183C=) n.399C= c.86-1495C= (n.86-1495C=) c.247C= (n.247C=) n.1456C= c.210-1495C= (n.210-1495C=) c.*16C= (n.*16C=) c.86-1004C= (n.86-1004C=) c.209C= (p.Ser70=) n.226-1495C= n.223-1495C= n.122-1495C= n.101-245C= n.246-1495C= n.173C= n.346C= c.81C= (p.Ile27=) n.237+2183C= n.158-1004C= n.530C= n.253-1495C= n.309C= c.-416C= (n.-416C=) c.-232-1495C= (n.-232-1495C=) c.-388C= (n.-388C=) c.-408C= (n.-408C=) c.-224-1495C= (n.-224-1495C=) c.-614C= (n.-614C=) n.139-1495C= | |
| 11 | g.126271474C>G | CA6353982 | FOXRED1 | n.301C>G n.300C>G c.123C>G (p.Ile41Met) c.85+2183C>G (n.85+2183C>G) n.399C>G c.86-1495C>G (n.86-1495C>G) c.247C>G (n.247C>G) n.1456C>G c.210-1495C>G (n.210-1495C>G) c.*16C>G (n.*16C>G) c.86-1004C>G (n.86-1004C>G) c.209C>G (p.Ser70Ter) n.226-1495C>G n.223-1495C>G n.122-1495C>G n.101-245C>G n.246-1495C>G n.173C>G n.346C>G c.81C>G (p.Ile27Met) n.237+2183C>G n.158-1004C>G n.530C>G n.253-1495C>G n.309C>G c.-416C>G (n.-416C>G) c.-232-1495C>G (n.-232-1495C>G) c.-388C>G (n.-388C>G) c.-408C>G (n.-408C>G) c.-224-1495C>G (n.-224-1495C>G) c.-614C>G (n.-614C>G) n.139-1495C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.126271474C>T | CA477513354 | FOXRED1 | n.301C>T n.300C>T c.123C>T (p.Ile41=) c.85+2183C>T (n.85+2183C>T) n.399C>T c.86-1495C>T (n.86-1495C>T) c.247C>T (n.247C>T) n.1456C>T c.210-1495C>T (n.210-1495C>T) c.*16C>T (n.*16C>T) c.86-1004C>T (n.86-1004C>T) c.209C>T (p.Ser70Leu) n.226-1495C>T n.223-1495C>T n.122-1495C>T n.101-245C>T n.246-1495C>T n.173C>T n.346C>T c.81C>T (p.Ile27=) n.237+2183C>T n.158-1004C>T n.530C>T n.253-1495C>T n.309C>T c.-416C>T (n.-416C>T) c.-232-1495C>T (n.-232-1495C>T) c.-388C>T (n.-388C>T) c.-408C>T (n.-408C>T) c.-224-1495C>T (n.-224-1495C>T) c.-614C>T (n.-614C>T) n.139-1495C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.126271475A= | CA2007076799 | FOXRED1 | n.302A= n.301A= c.124A= (p.Lys42=) c.85+2184A= (n.85+2184A=) n.400A= c.86-1494A= (n.86-1494A=) c.248A= (n.248A=) n.1457A= c.210-1494A= (n.210-1494A=) c.*17A= (n.*17A=) c.86-1003A= (n.86-1003A=) c.210A= (p.Ser70=) n.226-1494A= n.223-1494A= n.122-1494A= n.101-244A= n.246-1494A= n.174A= n.347A= c.82A= (p.Lys28=) n.237+2184A= n.158-1003A= n.531A= n.253-1494A= n.310A= c.-415A= (n.-415A=) c.-232-1494A= (n.-232-1494A=) c.-387A= (n.-387A=) c.-407A= (n.-407A=) c.-224-1494A= (n.-224-1494A=) c.-613A= (n.-613A=) n.139-1494A= | |
| 11 | g.126271475A>C | CA231125 | FOXRED1 | n.302A>C n.301A>C c.124A>C (p.Lys42Gln) c.85+2184A>C (n.85+2184A>C) n.400A>C c.86-1494A>C (n.86-1494A>C) c.248A>C (n.248A>C) n.1457A>C c.210-1494A>C (n.210-1494A>C) c.*17A>C (n.*17A>C) c.86-1003A>C (n.86-1003A>C) c.210A>C (p.Ser70=) n.226-1494A>C n.223-1494A>C n.122-1494A>C n.101-244A>C n.246-1494A>C n.174A>C n.347A>C c.82A>C (p.Lys28Gln) n.237+2184A>C n.158-1003A>C n.531A>C n.253-1494A>C n.310A>C c.-415A>C (n.-415A>C) c.-232-1494A>C (n.-232-1494A>C) c.-387A>C (n.-387A>C) c.-407A>C (n.-407A>C) c.-224-1494A>C (n.-224-1494A>C) c.-613A>C (n.-613A>C) n.139-1494A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.126271475A>G | CA383228963 | FOXRED1 | n.302A>G n.301A>G c.124A>G (p.Lys42Glu) c.85+2184A>G (n.85+2184A>G) n.400A>G c.86-1494A>G (n.86-1494A>G) c.248A>G (n.248A>G) n.1457A>G c.210-1494A>G (n.210-1494A>G) c.*17A>G (n.*17A>G) c.86-1003A>G (n.86-1003A>G) c.210A>G (p.Ser70=) n.226-1494A>G n.223-1494A>G n.122-1494A>G n.101-244A>G n.246-1494A>G n.174A>G n.347A>G c.82A>G (p.Lys28Glu) n.237+2184A>G n.158-1003A>G n.531A>G n.253-1494A>G n.310A>G c.-415A>G (n.-415A>G) c.-232-1494A>G (n.-232-1494A>G) c.-387A>G (n.-387A>G) c.-407A>G (n.-407A>G) c.-224-1494A>G (n.-224-1494A>G) c.-613A>G (n.-613A>G) n.139-1494A>G | |
| 11 | g.126271475A>T | CA383228964 | FOXRED1 | n.302A>T n.301A>T c.124A>T (p.Lys42Ter) c.85+2184A>T (n.85+2184A>T) n.400A>T c.86-1494A>T (n.86-1494A>T) c.248A>T (n.248A>T) n.1457A>T c.210-1494A>T (n.210-1494A>T) c.*17A>T (n.*17A>T) c.86-1003A>T (n.86-1003A>T) c.210A>T (p.Ser70=) n.226-1494A>T n.223-1494A>T n.122-1494A>T n.101-244A>T n.246-1494A>T n.174A>T n.347A>T c.82A>T (p.Lys28Ter) n.237+2184A>T n.158-1003A>T n.531A>T n.253-1494A>T n.310A>T c.-415A>T (n.-415A>T) c.-232-1494A>T (n.-232-1494A>T) c.-387A>T (n.-387A>T) c.-407A>T (n.-407A>T) c.-224-1494A>T (n.-224-1494A>T) c.-613A>T (n.-613A>T) n.139-1494A>T | |
| 11 | g.126271476A= | CA2007076800 | FOXRED1 | n.303A= n.302A= c.125A= (p.Lys42=) c.85+2185A= (n.85+2185A=) n.401A= c.86-1493A= (n.86-1493A=) c.249A= (n.249A=) n.1458A= c.210-1493A= (n.210-1493A=) c.*18A= (n.*18A=) c.86-1002A= (n.86-1002A=) c.211A= (p.Ser71=) n.226-1493A= n.223-1493A= n.122-1493A= n.101-243A= n.246-1493A= n.175A= n.348A= c.83A= (p.Lys28=) n.237+2185A= n.158-1002A= n.532A= n.253-1493A= n.311A= c.-414A= (n.-414A=) c.-232-1493A= (n.-232-1493A=) c.-386A= (n.-386A=) c.-406A= (n.-406A=) c.-224-1493A= (n.-224-1493A=) c.-612A= (n.-612A=) n.139-1493A= | |
| 11 | g.126271476A>C | CA383228965 | FOXRED1 | n.303A>C n.302A>C c.125A>C (p.Lys42Thr) c.85+2185A>C (n.85+2185A>C) n.401A>C c.86-1493A>C (n.86-1493A>C) c.249A>C (n.249A>C) n.1458A>C c.210-1493A>C (n.210-1493A>C) c.*18A>C (n.*18A>C) c.86-1002A>C (n.86-1002A>C) c.211A>C (p.Ser71Arg) n.226-1493A>C n.223-1493A>C n.122-1493A>C n.101-243A>C n.246-1493A>C n.175A>C n.348A>C c.83A>C (p.Lys28Thr) n.237+2185A>C n.158-1002A>C n.532A>C n.253-1493A>C n.311A>C c.-414A>C (n.-414A>C) c.-232-1493A>C (n.-232-1493A>C) c.-386A>C (n.-386A>C) c.-406A>C (n.-406A>C) c.-224-1493A>C (n.-224-1493A>C) c.-612A>C (n.-612A>C) n.139-1493A>C | |
| 11 | g.126271476A>G | CA383228966 | FOXRED1 | n.303A>G n.302A>G c.125A>G (p.Lys42Arg) c.85+2185A>G (n.85+2185A>G) n.401A>G c.86-1493A>G (n.86-1493A>G) c.249A>G (n.249A>G) n.1458A>G c.210-1493A>G (n.210-1493A>G) c.*18A>G (n.*18A>G) c.86-1002A>G (n.86-1002A>G) c.211A>G (p.Ser71Gly) n.226-1493A>G n.223-1493A>G n.122-1493A>G n.101-243A>G n.246-1493A>G n.175A>G n.348A>G c.83A>G (p.Lys28Arg) n.237+2185A>G n.158-1002A>G n.532A>G n.253-1493A>G n.311A>G c.-414A>G (n.-414A>G) c.-232-1493A>G (n.-232-1493A>G) c.-386A>G (n.-386A>G) c.-406A>G (n.-406A>G) c.-224-1493A>G (n.-224-1493A>G) c.-612A>G (n.-612A>G) n.139-1493A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.126271476A>T | CA383228967 | FOXRED1 | n.303A>T n.302A>T c.125A>T (p.Lys42Met) c.85+2185A>T (n.85+2185A>T) n.401A>T c.86-1493A>T (n.86-1493A>T) c.249A>T (n.249A>T) n.1458A>T c.210-1493A>T (n.210-1493A>T) c.*18A>T (n.*18A>T) c.86-1002A>T (n.86-1002A>T) c.211A>T (p.Ser71Cys) n.226-1493A>T n.223-1493A>T n.122-1493A>T n.101-243A>T n.246-1493A>T n.175A>T n.348A>T c.83A>T (p.Lys28Met) n.237+2185A>T n.158-1002A>T n.532A>T n.253-1493A>T n.311A>T c.-414A>T (n.-414A>T) c.-232-1493A>T (n.-232-1493A>T) c.-386A>T (n.-386A>T) c.-406A>T (n.-406A>T) c.-224-1493A>T (n.-224-1493A>T) c.-612A>T (n.-612A>T) n.139-1493A>T | |
| 11 | g.126271477G>A | CA477513361 | FOXRED1 | n.304G>A n.303G>A c.126G>A (p.Lys42=) c.85+2186G>A (n.85+2186G>A) n.402G>A c.86-1492G>A (n.86-1492G>A) c.250G>A (n.250G>A) n.1459G>A c.210-1492G>A (n.210-1492G>A) c.*19G>A (n.*19G>A) c.86-1001G>A (n.86-1001G>A) c.212G>A (p.Ser71Asn) n.226-1492G>A n.223-1492G>A n.122-1492G>A n.101-242G>A n.246-1492G>A n.176G>A n.349G>A c.84G>A (p.Lys28=) n.237+2186G>A n.158-1001G>A n.533G>A n.253-1492G>A n.312G>A c.-413G>A (n.-413G>A) c.-232-1492G>A (n.-232-1492G>A) c.-385G>A (n.-385G>A) c.-405G>A (n.-405G>A) c.-224-1492G>A (n.-224-1492G>A) c.-611G>A (n.-611G>A) n.139-1492G>A | |
| 11 | g.126271477G>C | CA383228968 | FOXRED1 | n.304G>C n.303G>C c.126G>C (p.Lys42Asn) c.85+2186G>C (n.85+2186G>C) n.402G>C c.86-1492G>C (n.86-1492G>C) c.250G>C (n.250G>C) n.1459G>C c.210-1492G>C (n.210-1492G>C) c.*19G>C (n.*19G>C) c.86-1001G>C (n.86-1001G>C) c.212G>C (p.Ser71Thr) n.226-1492G>C n.223-1492G>C n.122-1492G>C n.101-242G>C n.246-1492G>C n.176G>C n.349G>C c.84G>C (p.Lys28Asn) n.237+2186G>C n.158-1001G>C n.533G>C n.253-1492G>C n.312G>C c.-413G>C (n.-413G>C) c.-232-1492G>C (n.-232-1492G>C) c.-385G>C (n.-385G>C) c.-405G>C (n.-405G>C) c.-224-1492G>C (n.-224-1492G>C) c.-611G>C (n.-611G>C) n.139-1492G>C | |
| 11 | g.126271477G>T | CA383228969 | FOXRED1 | n.304G>T n.303G>T c.126G>T (p.Lys42Asn) c.85+2186G>T (n.85+2186G>T) n.402G>T c.86-1492G>T (n.86-1492G>T) c.250G>T (n.250G>T) n.1459G>T c.210-1492G>T (n.210-1492G>T) c.*19G>T (n.*19G>T) c.86-1001G>T (n.86-1001G>T) c.212G>T (p.Ser71Ile) n.226-1492G>T n.223-1492G>T n.122-1492G>T n.101-242G>T n.246-1492G>T n.176G>T n.349G>T c.84G>T (p.Lys28Asn) n.237+2186G>T n.158-1001G>T n.533G>T n.253-1492G>T n.312G>T c.-413G>T (n.-413G>T) c.-232-1492G>T (n.-232-1492G>T) c.-385G>T (n.-385G>T) c.-405G>T (n.-405G>T) c.-224-1492G>T (n.-224-1492G>T) c.-611G>T (n.-611G>T) n.139-1492G>T | |
| 11 | g.126271478T>A | CA383228970 | FOXRED1 | n.305T>A n.304T>A c.127T>A (p.Ser43Thr) c.85+2187T>A (n.85+2187T>A) n.403T>A c.86-1491T>A (n.86-1491T>A) c.251T>A (n.251T>A) n.1460T>A c.210-1491T>A (n.210-1491T>A) c.*20T>A (n.*20T>A) c.86-1000T>A (n.86-1000T>A) c.213T>A (p.Ser71Arg) n.226-1491T>A n.223-1491T>A n.122-1491T>A n.101-241T>A n.246-1491T>A n.177T>A n.350T>A c.85T>A (p.Ser29Thr) n.237+2187T>A n.158-1000T>A n.534T>A n.253-1491T>A n.313T>A c.-412T>A (n.-412T>A) c.-232-1491T>A (n.-232-1491T>A) c.-384T>A (n.-384T>A) c.-404T>A (n.-404T>A) c.-224-1491T>A (n.-224-1491T>A) c.-610T>A (n.-610T>A) n.139-1491T>A | |
| 11 | g.126271478T>C | CA383228971 | FOXRED1 | n.305T>C n.304T>C c.127T>C (p.Ser43Pro) c.85+2187T>C (n.85+2187T>C) n.403T>C c.86-1491T>C (n.86-1491T>C) c.251T>C (n.251T>C) n.1460T>C c.210-1491T>C (n.210-1491T>C) c.*20T>C (n.*20T>C) c.86-1000T>C (n.86-1000T>C) c.213T>C (p.Ser71=) n.226-1491T>C n.223-1491T>C n.122-1491T>C n.101-241T>C n.246-1491T>C n.177T>C n.350T>C c.85T>C (p.Ser29Pro) n.237+2187T>C n.158-1000T>C n.534T>C n.253-1491T>C n.313T>C c.-412T>C (n.-412T>C) c.-232-1491T>C (n.-232-1491T>C) c.-384T>C (n.-384T>C) c.-404T>C (n.-404T>C) c.-224-1491T>C (n.-224-1491T>C) c.-610T>C (n.-610T>C) n.139-1491T>C | |
| 11 | g.126271478T>G | CA383228972 | FOXRED1 | n.305T>G n.304T>G c.127T>G (p.Ser43Ala) c.85+2187T>G (n.85+2187T>G) n.403T>G c.86-1491T>G (n.86-1491T>G) c.251T>G (n.251T>G) n.1460T>G c.210-1491T>G (n.210-1491T>G) c.*20T>G (n.*20T>G) c.86-1000T>G (n.86-1000T>G) c.213T>G (p.Ser71Arg) n.226-1491T>G n.223-1491T>G n.122-1491T>G n.101-241T>G n.246-1491T>G n.177T>G n.350T>G c.85T>G (p.Ser29Ala) n.237+2187T>G n.158-1000T>G n.534T>G n.253-1491T>G n.313T>G c.-412T>G (n.-412T>G) c.-232-1491T>G (n.-232-1491T>G) c.-384T>G (n.-384T>G) c.-404T>G (n.-404T>G) c.-224-1491T>G (n.-224-1491T>G) c.-610T>G (n.-610T>G) n.139-1491T>G | dbSNP |
| 11 | g.126271478T= | CA2007076801 | FOXRED1 | n.305T= n.304T= c.127T= (p.Ser43=) c.85+2187T= (n.85+2187T=) n.403T= c.86-1491T= (n.86-1491T=) c.251T= (n.251T=) n.1460T= c.210-1491T= (n.210-1491T=) c.*20T= (n.*20T=) c.86-1000T= (n.86-1000T=) c.213T= (p.Ser71=) n.226-1491T= n.223-1491T= n.122-1491T= n.101-241T= n.246-1491T= n.177T= n.350T= c.85T= (p.Ser29=) n.237+2187T= n.158-1000T= n.534T= n.253-1491T= n.313T= c.-412T= (n.-412T=) c.-232-1491T= (n.-232-1491T=) c.-384T= (n.-384T=) c.-404T= (n.-404T=) c.-224-1491T= (n.-224-1491T=) c.-610T= (n.-610T=) n.139-1491T= | |
| 11 | g.126271479C>A | CA383228973 | FOXRED1 | n.306C>A n.305C>A c.128C>A (p.Ser43Ter) c.85+2188C>A (n.85+2188C>A) n.404C>A c.86-1490C>A (n.86-1490C>A) c.252C>A (n.252C>A) n.1461C>A c.210-1490C>A (n.210-1490C>A) c.*21C>A (n.*21C>A) c.86-999C>A (n.86-999C>A) c.214C>A (p.Arg72=) n.226-1490C>A n.223-1490C>A n.122-1490C>A n.101-240C>A n.246-1490C>A n.178C>A n.351C>A c.86C>A (p.Ser29Ter) n.237+2188C>A n.158-999C>A n.535C>A n.253-1490C>A n.314C>A c.-411C>A (n.-411C>A) c.-232-1490C>A (n.-232-1490C>A) c.-383C>A (n.-383C>A) c.-403C>A (n.-403C>A) c.-224-1490C>A (n.-224-1490C>A) c.-609C>A (n.-609C>A) n.139-1490C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.126271479C= | CA2007076802 | FOXRED1 | n.306C= n.305C= c.128C= (p.Ser43=) c.85+2188C= (n.85+2188C=) n.404C= c.86-1490C= (n.86-1490C=) c.252C= (n.252C=) n.1461C= c.210-1490C= (n.210-1490C=) c.*21C= (n.*21C=) c.86-999C= (n.86-999C=) c.214C= (p.Arg72=) n.226-1490C= n.223-1490C= n.122-1490C= n.101-240C= n.246-1490C= n.178C= n.351C= c.86C= (p.Ser29=) n.237+2188C= n.158-999C= n.535C= n.253-1490C= n.314C= c.-411C= (n.-411C=) c.-232-1490C= (n.-232-1490C=) c.-383C= (n.-383C=) c.-403C= (n.-403C=) c.-224-1490C= (n.-224-1490C=) c.-609C= (n.-609C=) n.139-1490C= | |
| 11 | g.126271479C>G | CA383228974 | FOXRED1 | n.306C>G n.305C>G c.128C>G (p.Ser43Trp) c.85+2188C>G (n.85+2188C>G) n.404C>G c.86-1490C>G (n.86-1490C>G) c.252C>G (n.252C>G) n.1461C>G c.210-1490C>G (n.210-1490C>G) c.*21C>G (n.*21C>G) c.86-999C>G (n.86-999C>G) c.214C>G (p.Arg72Gly) n.226-1490C>G n.223-1490C>G n.122-1490C>G n.101-240C>G n.246-1490C>G n.178C>G n.351C>G c.86C>G (p.Ser29Trp) n.237+2188C>G n.158-999C>G n.535C>G n.253-1490C>G n.314C>G c.-411C>G (n.-411C>G) c.-232-1490C>G (n.-232-1490C>G) c.-383C>G (n.-383C>G) c.-403C>G (n.-403C>G) c.-224-1490C>G (n.-224-1490C>G) c.-609C>G (n.-609C>G) n.139-1490C>G | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.126271479C>T | CA230561159 | FOXRED1 | n.306C>T n.305C>T c.128C>T (p.Ser43Leu) c.85+2188C>T (n.85+2188C>T) n.404C>T c.86-1490C>T (n.86-1490C>T) c.252C>T (n.252C>T) n.1461C>T c.210-1490C>T (n.210-1490C>T) c.*21C>T (n.*21C>T) c.86-999C>T (n.86-999C>T) c.214C>T (p.Arg72Ter) n.226-1490C>T n.223-1490C>T n.122-1490C>T n.101-240C>T n.246-1490C>T n.178C>T n.351C>T c.86C>T (p.Ser29Leu) n.237+2188C>T n.158-999C>T n.535C>T n.253-1490C>T n.314C>T c.-411C>T (n.-411C>T) c.-232-1490C>T (n.-232-1490C>T) c.-383C>T (n.-383C>T) c.-403C>T (n.-403C>T) c.-224-1490C>T (n.-224-1490C>T) c.-609C>T (n.-609C>T) n.139-1490C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.126271480G>A | CA6353984 | FOXRED1 | n.307G>A n.306G>A c.129G>A (p.Ser43=) c.85+2189G>A (n.85+2189G>A) n.405G>A c.86-1489G>A (n.86-1489G>A) c.253G>A (n.253G>A) n.1462G>A c.210-1489G>A (n.210-1489G>A) c.*22G>A (n.*22G>A) c.86-998G>A (n.86-998G>A) c.215G>A (p.Arg72Gln) n.226-1489G>A n.223-1489G>A n.122-1489G>A n.101-239G>A n.246-1489G>A n.179G>A n.352G>A c.87G>A (p.Ser29=) n.237+2189G>A n.158-998G>A n.536G>A n.253-1489G>A n.315G>A c.-410G>A (n.-410G>A) c.-232-1489G>A (n.-232-1489G>A) c.-382G>A (n.-382G>A) c.-402G>A (n.-402G>A) c.-224-1489G>A (n.-224-1489G>A) c.-608G>A (n.-608G>A) n.139-1489G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.126271480G>C | CA477513369 | FOXRED1 | n.307G>C n.306G>C c.129G>C (p.Ser43=) c.85+2189G>C (n.85+2189G>C) n.405G>C c.86-1489G>C (n.86-1489G>C) c.253G>C (n.253G>C) n.1462G>C c.210-1489G>C (n.210-1489G>C) c.*22G>C (n.*22G>C) c.86-998G>C (n.86-998G>C) c.215G>C (p.Arg72Pro) n.226-1489G>C n.223-1489G>C n.122-1489G>C n.101-239G>C n.246-1489G>C n.179G>C n.352G>C c.87G>C (p.Ser29=) n.237+2189G>C n.158-998G>C n.536G>C n.253-1489G>C n.315G>C c.-410G>C (n.-410G>C) c.-232-1489G>C (n.-232-1489G>C) c.-382G>C (n.-382G>C) c.-402G>C (n.-402G>C) c.-224-1489G>C (n.-224-1489G>C) c.-608G>C (n.-608G>C) n.139-1489G>C | |
| 11 | g.126271480G= | CA2007076803 | FOXRED1 | n.307G= n.306G= c.129G= (p.Ser43=) c.85+2189G= (n.85+2189G=) n.405G= c.86-1489G= (n.86-1489G=) c.253G= (n.253G=) n.1462G= c.210-1489G= (n.210-1489G=) c.*22G= (n.*22G=) c.86-998G= (n.86-998G=) c.215G= (p.Arg72=) n.226-1489G= n.223-1489G= n.122-1489G= n.101-239G= n.246-1489G= n.179G= n.352G= c.87G= (p.Ser29=) n.237+2189G= n.158-998G= n.536G= n.253-1489G= n.315G= c.-410G= (n.-410G=) c.-232-1489G= (n.-232-1489G=) c.-382G= (n.-382G=) c.-402G= (n.-402G=) c.-224-1489G= (n.-224-1489G=) c.-608G= (n.-608G=) n.139-1489G= | |
| 11 | g.126271480G>T | CA6353983 | FOXRED1 | n.307G>T n.306G>T c.129G>T (p.Ser43=) c.85+2189G>T (n.85+2189G>T) n.405G>T c.86-1489G>T (n.86-1489G>T) c.253G>T (n.253G>T) n.1462G>T c.210-1489G>T (n.210-1489G>T) c.*22G>T (n.*22G>T) c.86-998G>T (n.86-998G>T) c.215G>T (p.Arg72Leu) n.226-1489G>T n.223-1489G>T n.122-1489G>T n.101-239G>T n.246-1489G>T n.179G>T n.352G>T c.87G>T (p.Ser29=) n.237+2189G>T n.158-998G>T n.536G>T n.253-1489G>T n.315G>T c.-410G>T (n.-410G>T) c.-232-1489G>T (n.-232-1489G>T) c.-382G>T (n.-382G>T) c.-402G>T (n.-402G>T) c.-224-1489G>T (n.-224-1489G>T) c.-608G>T (n.-608G>T) n.139-1489G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.126271481A= | CA2007076804 | FOXRED1 | n.308A= n.307A= c.130A= (p.Ile44=) c.85+2190A= (n.85+2190A=) n.406A= c.86-1488A= (n.86-1488A=) c.254A= (n.254A=) n.1463A= c.210-1488A= (n.210-1488A=) c.*23A= (n.*23A=) c.86-997A= (n.86-997A=) c.216A= (p.Arg72=) n.226-1488A= n.223-1488A= n.122-1488A= n.101-238A= n.246-1488A= n.180A= n.353A= c.88A= (p.Ile30=) n.237+2190A= n.158-997A= n.537A= n.253-1488A= n.316A= c.-409A= (n.-409A=) c.-232-1488A= (n.-232-1488A=) c.-381A= (n.-381A=) c.-401A= (n.-401A=) c.-224-1488A= (n.-224-1488A=) c.-607A= (n.-607A=) n.139-1488A= | |
| 11 | g.126271481A>C | CA383228975 | FOXRED1 | n.308A>C n.307A>C c.130A>C (p.Ile44Leu) c.85+2190A>C (n.85+2190A>C) n.406A>C c.86-1488A>C (n.86-1488A>C) c.254A>C (n.254A>C) n.1463A>C c.210-1488A>C (n.210-1488A>C) c.*23A>C (n.*23A>C) c.86-997A>C (n.86-997A>C) c.216A>C (p.Arg72=) n.226-1488A>C n.223-1488A>C n.122-1488A>C n.101-238A>C n.246-1488A>C n.180A>C n.353A>C c.88A>C (p.Ile30Leu) n.237+2190A>C n.158-997A>C n.537A>C n.253-1488A>C n.316A>C c.-409A>C (n.-409A>C) c.-232-1488A>C (n.-232-1488A>C) c.-381A>C (n.-381A>C) c.-401A>C (n.-401A>C) c.-224-1488A>C (n.-224-1488A>C) c.-607A>C (n.-607A>C) n.139-1488A>C | |
| 11 | g.126271481A>G | CA383228976 | FOXRED1 | n.308A>G n.307A>G c.130A>G (p.Ile44Val) c.85+2190A>G (n.85+2190A>G) n.406A>G c.86-1488A>G (n.86-1488A>G) c.254A>G (n.254A>G) n.1463A>G c.210-1488A>G (n.210-1488A>G) c.*23A>G (n.*23A>G) c.86-997A>G (n.86-997A>G) c.216A>G (p.Arg72=) n.226-1488A>G n.223-1488A>G n.122-1488A>G n.101-238A>G n.246-1488A>G n.180A>G n.353A>G c.88A>G (p.Ile30Val) n.237+2190A>G n.158-997A>G n.537A>G n.253-1488A>G n.316A>G c.-409A>G (n.-409A>G) c.-232-1488A>G (n.-232-1488A>G) c.-381A>G (n.-381A>G) c.-401A>G (n.-401A>G) c.-224-1488A>G (n.-224-1488A>G) c.-607A>G (n.-607A>G) n.139-1488A>G | |
| 11 | g.126271481A>T | CA383228977 | FOXRED1 | n.308A>T n.307A>T c.130A>T (p.Ile44Phe) c.85+2190A>T (n.85+2190A>T) n.406A>T c.86-1488A>T (n.86-1488A>T) c.254A>T (n.254A>T) n.1463A>T c.210-1488A>T (n.210-1488A>T) c.*23A>T (n.*23A>T) c.86-997A>T (n.86-997A>T) c.216A>T (p.Arg72=) n.226-1488A>T n.223-1488A>T n.122-1488A>T n.101-238A>T n.246-1488A>T n.180A>T n.353A>T c.88A>T (p.Ile30Phe) n.237+2190A>T n.158-997A>T n.537A>T n.253-1488A>T n.316A>T c.-409A>T (n.-409A>T) c.-232-1488A>T (n.-232-1488A>T) c.-381A>T (n.-381A>T) c.-401A>T (n.-401A>T) c.-224-1488A>T (n.-224-1488A>T) c.-607A>T (n.-607A>T) n.139-1488A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.126271482T>A | CA383228978 | FOXRED1 | n.309T>A n.308T>A c.131T>A (p.Ile44Asn) c.85+2191T>A (n.85+2191T>A) n.407T>A c.86-1487T>A (n.86-1487T>A) c.255T>A (n.255T>A) n.1464T>A c.210-1487T>A (n.210-1487T>A) c.*24T>A (n.*24T>A) c.86-996T>A (n.86-996T>A) c.217T>A (p.Ser73Thr) n.226-1487T>A n.223-1487T>A n.122-1487T>A n.101-237T>A n.246-1487T>A n.181T>A n.354T>A c.89T>A (p.Ile30Asn) n.237+2191T>A n.158-996T>A n.538T>A n.253-1487T>A n.317T>A c.-408T>A (n.-408T>A) c.-232-1487T>A (n.-232-1487T>A) c.-380T>A (n.-380T>A) c.-400T>A (n.-400T>A) c.-224-1487T>A (n.-224-1487T>A) c.-606T>A (n.-606T>A) n.139-1487T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.126271482T>C | CA383228979 | FOXRED1 | n.309T>C n.308T>C c.131T>C (p.Ile44Thr) c.85+2191T>C (n.85+2191T>C) n.407T>C c.86-1487T>C (n.86-1487T>C) c.255T>C (n.255T>C) n.1464T>C c.210-1487T>C (n.210-1487T>C) c.*24T>C (n.*24T>C) c.86-996T>C (n.86-996T>C) c.217T>C (p.Ser73Pro) n.226-1487T>C n.223-1487T>C n.122-1487T>C n.101-237T>C n.246-1487T>C n.181T>C n.354T>C c.89T>C (p.Ile30Thr) n.237+2191T>C n.158-996T>C n.538T>C n.253-1487T>C n.317T>C c.-408T>C (n.-408T>C) c.-232-1487T>C (n.-232-1487T>C) c.-380T>C (n.-380T>C) c.-400T>C (n.-400T>C) c.-224-1487T>C (n.-224-1487T>C) c.-606T>C (n.-606T>C) n.139-1487T>C | |
| 11 | g.126271482T>G | CA383228980 | FOXRED1 | n.309T>G n.308T>G c.131T>G (p.Ile44Ser) c.85+2191T>G (n.85+2191T>G) n.407T>G c.86-1487T>G (n.86-1487T>G) c.255T>G (n.255T>G) n.1464T>G c.210-1487T>G (n.210-1487T>G) c.*24T>G (n.*24T>G) c.86-996T>G (n.86-996T>G) c.217T>G (p.Ser73Ala) n.226-1487T>G n.223-1487T>G n.122-1487T>G n.101-237T>G n.246-1487T>G n.181T>G n.354T>G c.89T>G (p.Ile30Ser) n.237+2191T>G n.158-996T>G n.538T>G n.253-1487T>G n.317T>G c.-408T>G (n.-408T>G) c.-232-1487T>G (n.-232-1487T>G) c.-380T>G (n.-380T>G) c.-400T>G (n.-400T>G) c.-224-1487T>G (n.-224-1487T>G) c.-606T>G (n.-606T>G) n.139-1487T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.126271482T= | CA2007076805 | FOXRED1 | n.309T= n.308T= c.131T= (p.Ile44=) c.85+2191T= (n.85+2191T=) n.407T= c.86-1487T= (n.86-1487T=) c.255T= (n.255T=) n.1464T= c.210-1487T= (n.210-1487T=) c.*24T= (n.*24T=) c.86-996T= (n.86-996T=) c.217T= (p.Ser73=) n.226-1487T= n.223-1487T= n.122-1487T= n.101-237T= n.246-1487T= n.181T= n.354T= c.89T= (p.Ile30=) n.237+2191T= n.158-996T= n.538T= n.253-1487T= n.317T= c.-408T= (n.-408T=) c.-232-1487T= (n.-232-1487T=) c.-380T= (n.-380T=) c.-400T= (n.-400T=) c.-224-1487T= (n.-224-1487T=) c.-606T= (n.-606T=) n.139-1487T= | |
| 11 | g.126271483C>A | CA477513375 | FOXRED1 | n.310C>A n.309C>A c.132C>A (p.Ile44=) c.85+2192C>A (n.85+2192C>A) n.408C>A c.86-1486C>A (n.86-1486C>A) c.256C>A (n.256C>A) n.1465C>A c.210-1486C>A (n.210-1486C>A) c.*25C>A (n.*25C>A) c.86-995C>A (n.86-995C>A) c.218C>A (p.Ser73Tyr) n.226-1486C>A n.223-1486C>A n.122-1486C>A n.101-236C>A n.246-1486C>A n.182C>A n.355C>A c.90C>A (p.Ile30=) n.237+2192C>A n.158-995C>A n.539C>A n.253-1486C>A n.318C>A c.-407C>A (n.-407C>A) c.-232-1486C>A (n.-232-1486C>A) c.-379C>A (n.-379C>A) c.-399C>A (n.-399C>A) c.-224-1486C>A (n.-224-1486C>A) c.-605C>A (n.-605C>A) n.139-1486C>A | |
| 11 | g.126271483C>G | CA383228981 | FOXRED1 | n.310C>G n.309C>G c.132C>G (p.Ile44Met) c.85+2192C>G (n.85+2192C>G) n.408C>G c.86-1486C>G (n.86-1486C>G) c.256C>G (n.256C>G) n.1465C>G c.210-1486C>G (n.210-1486C>G) c.*25C>G (n.*25C>G) c.86-995C>G (n.86-995C>G) c.218C>G (p.Ser73Cys) n.226-1486C>G n.223-1486C>G n.122-1486C>G n.101-236C>G n.246-1486C>G n.182C>G n.355C>G c.90C>G (p.Ile30Met) n.237+2192C>G n.158-995C>G n.539C>G n.253-1486C>G n.318C>G c.-407C>G (n.-407C>G) c.-232-1486C>G (n.-232-1486C>G) c.-379C>G (n.-379C>G) c.-399C>G (n.-399C>G) c.-224-1486C>G (n.-224-1486C>G) c.-605C>G (n.-605C>G) n.139-1486C>G | |
| 11 | g.126271483C>T | CA477513378 | FOXRED1 | n.310C>T n.309C>T c.132C>T (p.Ile44=) c.85+2192C>T (n.85+2192C>T) n.408C>T c.86-1486C>T (n.86-1486C>T) c.256C>T (n.256C>T) n.1465C>T c.210-1486C>T (n.210-1486C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) c.86-995C>T (n.86-995C>T) c.218C>T (p.Ser73Phe) n.226-1486C>T n.223-1486C>T n.122-1486C>T n.101-236C>T n.246-1486C>T n.182C>T n.355C>T c.90C>T (p.Ile30=) n.237+2192C>T n.158-995C>T n.539C>T n.253-1486C>T n.318C>T c.-407C>T (n.-407C>T) c.-232-1486C>T (n.-232-1486C>T) c.-379C>T (n.-379C>T) c.-399C>T (n.-399C>T) c.-224-1486C>T (n.-224-1486C>T) c.-605C>T (n.-605C>T) n.139-1486C>T | |
| 11 | g.126271484C>A | CA383228982 | FOXRED1 | n.311C>A n.310C>A c.133C>A (p.Leu45Met) c.85+2193C>A (n.85+2193C>A) n.409C>A c.86-1485C>A (n.86-1485C>A) c.257C>A (n.257C>A) n.1466C>A c.210-1485C>A (n.210-1485C>A) c.*26C>A (n.*26C>A) c.86-994C>A (n.86-994C>A) c.219C>A (p.Ser73=) n.226-1485C>A n.223-1485C>A n.122-1485C>A n.101-235C>A n.246-1485C>A n.183C>A n.356C>A c.91C>A (p.Leu31Met) n.237+2193C>A n.158-994C>A n.540C>A n.253-1485C>A n.319C>A c.-406C>A (n.-406C>A) c.-232-1485C>A (n.-232-1485C>A) c.-378C>A (n.-378C>A) c.-398C>A (n.-398C>A) c.-224-1485C>A (n.-224-1485C>A) c.-604C>A (n.-604C>A) n.139-1485C>A | |
| 11 | g.126271484C= | CA2007076806 | FOXRED1 | n.311C= n.310C= c.133C= (p.Leu45=) c.85+2193C= (n.85+2193C=) n.409C= c.86-1485C= (n.86-1485C=) c.257C= (n.257C=) n.1466C= c.210-1485C= (n.210-1485C=) c.*26C= (n.*26C=) c.86-994C= (n.86-994C=) c.219C= (p.Ser73=) n.226-1485C= n.223-1485C= n.122-1485C= n.101-235C= n.246-1485C= n.183C= n.356C= c.91C= (p.Leu31=) n.237+2193C= n.158-994C= n.540C= n.253-1485C= n.319C= c.-406C= (n.-406C=) c.-232-1485C= (n.-232-1485C=) c.-378C= (n.-378C=) c.-398C= (n.-398C=) c.-224-1485C= (n.-224-1485C=) c.-604C= (n.-604C=) n.139-1485C= | |
| 11 | g.126271484C>G | CA383228983 | FOXRED1 | n.311C>G n.310C>G c.133C>G (p.Leu45Val) c.85+2193C>G (n.85+2193C>G) n.409C>G c.86-1485C>G (n.86-1485C>G) c.257C>G (n.257C>G) n.1466C>G c.210-1485C>G (n.210-1485C>G) c.*26C>G (n.*26C>G) c.86-994C>G (n.86-994C>G) c.219C>G (p.Ser73=) n.226-1485C>G n.223-1485C>G n.122-1485C>G n.101-235C>G n.246-1485C>G n.183C>G n.356C>G c.91C>G (p.Leu31Val) n.237+2193C>G n.158-994C>G n.540C>G n.253-1485C>G n.319C>G c.-406C>G (n.-406C>G) c.-232-1485C>G (n.-232-1485C>G) c.-378C>G (n.-378C>G) c.-398C>G (n.-398C>G) c.-224-1485C>G (n.-224-1485C>G) c.-604C>G (n.-604C>G) n.139-1485C>G | |
| 11 | g.126271484C>T | CA477513380 | FOXRED1 | n.311C>T n.310C>T c.133C>T (p.Leu45=) c.85+2193C>T (n.85+2193C>T) n.409C>T c.86-1485C>T (n.86-1485C>T) c.257C>T (n.257C>T) n.1466C>T c.210-1485C>T (n.210-1485C>T) c.*26C>T (n.*26C>T) c.86-994C>T (n.86-994C>T) c.219C>T (p.Ser73=) n.226-1485C>T n.223-1485C>T n.122-1485C>T n.101-235C>T n.246-1485C>T n.183C>T n.356C>T c.91C>T (p.Leu31=) n.237+2193C>T n.158-994C>T n.540C>T n.253-1485C>T n.319C>T c.-406C>T (n.-406C>T) c.-232-1485C>T (n.-232-1485C>T) c.-378C>T (n.-378C>T) c.-398C>T (n.-398C>T) c.-224-1485C>T (n.-224-1485C>T) c.-604C>T (n.-604C>T) n.139-1485C>T | dbSNP |
| 11 | g.126271485T>A | CA383228984 | FOXRED1 | n.312T>A n.311T>A c.134T>A (p.Leu45Gln) c.85+2194T>A (n.85+2194T>A) n.410T>A c.86-1484T>A (n.86-1484T>A) c.258T>A (n.258T>A) n.1467T>A c.210-1484T>A (n.210-1484T>A) c.*27T>A (n.*27T>A) c.86-993T>A (n.86-993T>A) c.220T>A (p.Cys74Ser) n.226-1484T>A n.223-1484T>A n.122-1484T>A n.101-234T>A n.246-1484T>A n.184T>A n.357T>A c.92T>A (p.Leu31Gln) n.237+2194T>A n.158-993T>A n.541T>A n.253-1484T>A n.320T>A c.-405T>A (n.-405T>A) c.-232-1484T>A (n.-232-1484T>A) c.-377T>A (n.-377T>A) c.-397T>A (n.-397T>A) c.-224-1484T>A (n.-224-1484T>A) c.-603T>A (n.-603T>A) n.139-1484T>A | |
| 11 | g.126271485T>C | CA383228985 | FOXRED1 | n.312T>C n.311T>C c.134T>C (p.Leu45Pro) c.85+2194T>C (n.85+2194T>C) n.410T>C c.86-1484T>C (n.86-1484T>C) c.258T>C (n.258T>C) n.1467T>C c.210-1484T>C (n.210-1484T>C) c.*27T>C (n.*27T>C) c.86-993T>C (n.86-993T>C) c.220T>C (p.Cys74Arg) n.226-1484T>C n.223-1484T>C n.122-1484T>C n.101-234T>C n.246-1484T>C n.184T>C n.357T>C c.92T>C (p.Leu31Pro) n.237+2194T>C n.158-993T>C n.541T>C n.253-1484T>C n.320T>C c.-405T>C (n.-405T>C) c.-232-1484T>C (n.-232-1484T>C) c.-377T>C (n.-377T>C) c.-397T>C (n.-397T>C) c.-224-1484T>C (n.-224-1484T>C) c.-603T>C (n.-603T>C) n.139-1484T>C | dbSNP |
| 11 | g.126271485T>G | CA383228986 | FOXRED1 | n.312T>G n.311T>G c.134T>G (p.Leu45Arg) c.85+2194T>G (n.85+2194T>G) n.410T>G c.86-1484T>G (n.86-1484T>G) c.258T>G (n.258T>G) n.1467T>G c.210-1484T>G (n.210-1484T>G) c.*27T>G (n.*27T>G) c.86-993T>G (n.86-993T>G) c.220T>G (p.Cys74Gly) n.226-1484T>G n.223-1484T>G n.122-1484T>G n.101-234T>G n.246-1484T>G n.184T>G n.357T>G c.92T>G (p.Leu31Arg) n.237+2194T>G n.158-993T>G n.541T>G n.253-1484T>G n.320T>G c.-405T>G (n.-405T>G) c.-232-1484T>G (n.-232-1484T>G) c.-377T>G (n.-377T>G) c.-397T>G (n.-397T>G) c.-224-1484T>G (n.-224-1484T>G) c.-603T>G (n.-603T>G) n.139-1484T>G | |
| 11 | g.126271485T= | CA2007076807 | FOXRED1 | n.312T= n.311T= c.134T= (p.Leu45=) c.85+2194T= (n.85+2194T=) n.410T= c.86-1484T= (n.86-1484T=) c.258T= (n.258T=) n.1467T= c.210-1484T= (n.210-1484T=) c.*27T= (n.*27T=) c.86-993T= (n.86-993T=) c.220T= (p.Cys74=) n.226-1484T= n.223-1484T= n.122-1484T= n.101-234T= n.246-1484T= n.184T= n.357T= c.92T= (p.Leu31=) n.237+2194T= n.158-993T= n.541T= n.253-1484T= n.320T= c.-405T= (n.-405T=) c.-232-1484T= (n.-232-1484T=) c.-377T= (n.-377T=) c.-397T= (n.-397T=) c.-224-1484T= (n.-224-1484T=) c.-603T= (n.-603T=) n.139-1484T= | |
| 11 | g.126271486G>A | CA6353985 | FOXRED1 | n.313G>A n.312G>A c.135G>A (p.Leu45=) c.85+2195G>A (n.85+2195G>A) n.411G>A c.86-1483G>A (n.86-1483G>A) c.259G>A (n.259G>A) n.1468G>A c.210-1483G>A (n.210-1483G>A) c.*28G>A (n.*28G>A) c.86-992G>A (n.86-992G>A) c.221G>A (p.Cys74Tyr) n.226-1483G>A n.223-1483G>A n.122-1483G>A n.101-233G>A n.246-1483G>A n.185G>A n.358G>A c.93G>A (p.Leu31=) n.237+2195G>A n.158-992G>A n.542G>A n.253-1483G>A n.321G>A c.-404G>A (n.-404G>A) c.-232-1483G>A (n.-232-1483G>A) c.-376G>A (n.-376G>A) c.-396G>A (n.-396G>A) c.-224-1483G>A (n.-224-1483G>A) c.-602G>A (n.-602G>A) n.139-1483G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.126271486G>C | CA477513386 | FOXRED1 | n.313G>C n.312G>C c.135G>C (p.Leu45=) c.85+2195G>C (n.85+2195G>C) n.411G>C c.86-1483G>C (n.86-1483G>C) c.259G>C (n.259G>C) n.1468G>C c.210-1483G>C (n.210-1483G>C) c.*28G>C (n.*28G>C) c.86-992G>C (n.86-992G>C) c.221G>C (p.Cys74Ser) n.226-1483G>C n.223-1483G>C n.122-1483G>C n.101-233G>C n.246-1483G>C n.185G>C n.358G>C c.93G>C (p.Leu31=) n.237+2195G>C n.158-992G>C n.542G>C n.253-1483G>C n.321G>C c.-404G>C (n.-404G>C) c.-232-1483G>C (n.-232-1483G>C) c.-376G>C (n.-376G>C) c.-396G>C (n.-396G>C) c.-224-1483G>C (n.-224-1483G>C) c.-602G>C (n.-602G>C) n.139-1483G>C | |
| 11 | g.126271486G= | CA2007076808 | FOXRED1 | n.313G= n.312G= c.135G= (p.Leu45=) c.85+2195G= (n.85+2195G=) n.411G= c.86-1483G= (n.86-1483G=) c.259G= (n.259G=) n.1468G= c.210-1483G= (n.210-1483G=) c.*28G= (n.*28G=) c.86-992G= (n.86-992G=) c.221G= (p.Cys74=) n.226-1483G= n.223-1483G= n.122-1483G= n.101-233G= n.246-1483G= n.185G= n.358G= c.93G= (p.Leu31=) n.237+2195G= n.158-992G= n.542G= n.253-1483G= n.321G= c.-404G= (n.-404G=) c.-232-1483G= (n.-232-1483G=) c.-376G= (n.-376G=) c.-396G= (n.-396G=) c.-224-1483G= (n.-224-1483G=) c.-602G= (n.-602G=) n.139-1483G= | |
| 11 | g.126271486G>T | CA6353986 | FOXRED1 | n.313G>T n.312G>T c.135G>T (p.Leu45=) c.85+2195G>T (n.85+2195G>T) n.411G>T c.86-1483G>T (n.86-1483G>T) c.259G>T (n.259G>T) n.1468G>T c.210-1483G>T (n.210-1483G>T) c.*28G>T (n.*28G>T) c.86-992G>T (n.86-992G>T) c.221G>T (p.Cys74Phe) n.226-1483G>T n.223-1483G>T n.122-1483G>T n.101-233G>T n.246-1483G>T n.185G>T n.358G>T c.93G>T (p.Leu31=) n.237+2195G>T n.158-992G>T n.542G>T n.253-1483G>T n.321G>T c.-404G>T (n.-404G>T) c.-232-1483G>T (n.-232-1483G>T) c.-376G>T (n.-376G>T) c.-396G>T (n.-396G>T) c.-224-1483G>T (n.-224-1483G>T) c.-602G>T (n.-602G>T) n.139-1483G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.126271487C>A | CA383228988 | FOXRED1 | n.314C>A n.313C>A c.136C>A (p.Pro46Thr) c.85+2196C>A (n.85+2196C>A) n.412C>A c.86-1482C>A (n.86-1482C>A) c.260C>A (n.260C>A) n.1469C>A c.210-1482C>A (n.210-1482C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) c.86-991C>A (n.86-991C>A) c.222C>A (p.Cys74Ter) n.226-1482C>A n.223-1482C>A n.122-1482C>A n.101-232C>A n.246-1482C>A n.186C>A n.359C>A c.94C>A (p.Pro32Thr) n.237+2196C>A n.158-991C>A n.543C>A n.253-1482C>A n.322C>A c.-403C>A (n.-403C>A) c.-232-1482C>A (n.-232-1482C>A) c.-375C>A (n.-375C>A) c.-395C>A (n.-395C>A) c.-224-1482C>A (n.-224-1482C>A) c.-601C>A (n.-601C>A) n.139-1482C>A | |
| 11 | g.126271487C>G | CA383228989 | FOXRED1 | n.314C>G n.313C>G c.136C>G (p.Pro46Ala) c.85+2196C>G (n.85+2196C>G) n.412C>G c.86-1482C>G (n.86-1482C>G) c.260C>G (n.260C>G) n.1469C>G c.210-1482C>G (n.210-1482C>G) c.*29C>G (n.*29C>G) c.86-991C>G (n.86-991C>G) c.222C>G (p.Cys74Trp) n.226-1482C>G n.223-1482C>G n.122-1482C>G n.101-232C>G n.246-1482C>G n.186C>G n.359C>G c.94C>G (p.Pro32Ala) n.237+2196C>G n.158-991C>G n.543C>G n.253-1482C>G n.322C>G c.-403C>G (n.-403C>G) c.-232-1482C>G (n.-232-1482C>G) c.-375C>G (n.-375C>G) c.-395C>G (n.-395C>G) c.-224-1482C>G (n.-224-1482C>G) c.-601C>G (n.-601C>G) n.139-1482C>G | |
| 11 | g.126271487C>T | CA383228987 | FOXRED1 | n.314C>T n.313C>T c.136C>T (p.Pro46Ser) c.85+2196C>T (n.85+2196C>T) n.412C>T c.86-1482C>T (n.86-1482C>T) c.260C>T (n.260C>T) n.1469C>T c.210-1482C>T (n.210-1482C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) c.86-991C>T (n.86-991C>T) c.222C>T (p.Cys74=) n.226-1482C>T n.223-1482C>T n.122-1482C>T n.101-232C>T n.246-1482C>T n.186C>T n.359C>T c.94C>T (p.Pro32Ser) n.237+2196C>T n.158-991C>T n.543C>T n.253-1482C>T n.322C>T c.-403C>T (n.-403C>T) c.-232-1482C>T (n.-232-1482C>T) c.-375C>T (n.-375C>T) c.-395C>T (n.-395C>T) c.-224-1482C>T (n.-224-1482C>T) c.-601C>T (n.-601C>T) n.139-1482C>T | |
| 11 | g.126271488C>A | CA383228991 | FOXRED1 | n.315C>A n.314C>A c.137C>A (p.Pro46His) c.85+2197C>A (n.85+2197C>A) n.413C>A c.86-1481C>A (n.86-1481C>A) c.261C>A (n.261C>A) n.1470C>A c.210-1481C>A (n.210-1481C>A) c.*30C>A (n.*30C>A) c.86-990C>A (n.86-990C>A) c.223C>A (p.Leu75Met) n.226-1481C>A n.223-1481C>A n.122-1481C>A n.101-231C>A n.246-1481C>A n.187C>A n.360C>A c.95C>A (p.Pro32His) n.237+2197C>A n.158-990C>A n.544C>A n.253-1481C>A n.323C>A c.-402C>A (n.-402C>A) c.-232-1481C>A (n.-232-1481C>A) c.-374C>A (n.-374C>A) c.-394C>A (n.-394C>A) c.-224-1481C>A (n.-224-1481C>A) c.-600C>A (n.-600C>A) n.139-1481C>A | |
| 11 | g.126271488C= | CA2007076809 | FOXRED1 | n.315C= n.314C= c.137C= (p.Pro46=) c.85+2197C= (n.85+2197C=) n.413C= c.86-1481C= (n.86-1481C=) c.261C= (n.261C=) n.1470C= c.210-1481C= (n.210-1481C=) c.*30C= (n.*30C=) c.86-990C= (n.86-990C=) c.223C= (p.Leu75=) n.226-1481C= n.223-1481C= n.122-1481C= n.101-231C= n.246-1481C= n.187C= n.360C= c.95C= (p.Pro32=) n.237+2197C= n.158-990C= n.544C= n.253-1481C= n.323C= c.-402C= (n.-402C=) c.-232-1481C= (n.-232-1481C=) c.-374C= (n.-374C=) c.-394C= (n.-394C=) c.-224-1481C= (n.-224-1481C=) c.-600C= (n.-600C=) n.139-1481C= | |
| 11 | g.126271488C>G | CA383228990 | FOXRED1 | n.315C>G n.314C>G c.137C>G (p.Pro46Arg) c.85+2197C>G (n.85+2197C>G) n.413C>G c.86-1481C>G (n.86-1481C>G) c.261C>G (n.261C>G) n.1470C>G c.210-1481C>G (n.210-1481C>G) c.*30C>G (n.*30C>G) c.86-990C>G (n.86-990C>G) c.223C>G (p.Leu75Val) n.226-1481C>G n.223-1481C>G n.122-1481C>G n.101-231C>G n.246-1481C>G n.187C>G n.360C>G c.95C>G (p.Pro32Arg) n.237+2197C>G n.158-990C>G n.544C>G n.253-1481C>G n.323C>G c.-402C>G (n.-402C>G) c.-232-1481C>G (n.-232-1481C>G) c.-374C>G (n.-374C>G) c.-394C>G (n.-394C>G) c.-224-1481C>G (n.-224-1481C>G) c.-600C>G (n.-600C>G) n.139-1481C>G | |
| 11 | g.126271488C>T | CA230561174 | FOXRED1 | n.315C>T n.314C>T c.137C>T (p.Pro46Leu) c.85+2197C>T (n.85+2197C>T) n.413C>T c.86-1481C>T (n.86-1481C>T) c.261C>T (n.261C>T) n.1470C>T c.210-1481C>T (n.210-1481C>T) c.*30C>T (n.*30C>T) c.86-990C>T (n.86-990C>T) c.223C>T (p.Leu75=) n.226-1481C>T n.223-1481C>T n.122-1481C>T n.101-231C>T n.246-1481C>T n.187C>T n.360C>T c.95C>T (p.Pro32Leu) n.237+2197C>T n.158-990C>T n.544C>T n.253-1481C>T n.323C>T c.-402C>T (n.-402C>T) c.-232-1481C>T (n.-232-1481C>T) c.-374C>T (n.-374C>T) c.-394C>T (n.-394C>T) c.-224-1481C>T (n.-224-1481C>T) c.-600C>T (n.-600C>T) n.139-1481C>T | dbSNP |
| 11 | g.126271489T>A | CA477513393 | FOXRED1 | n.316T>A n.315T>A c.138T>A (p.Pro46=) c.85+2198T>A (n.85+2198T>A) n.414T>A c.86-1480T>A (n.86-1480T>A) c.262T>A (n.262T>A) n.1471T>A c.210-1480T>A (n.210-1480T>A) c.*31T>A (n.*31T>A) c.86-989T>A (n.86-989T>A) c.224T>A (p.Leu75Gln) n.226-1480T>A n.223-1480T>A n.122-1480T>A n.101-230T>A n.246-1480T>A n.188T>A n.361T>A c.96T>A (p.Pro32=) n.237+2198T>A n.158-989T>A n.545T>A n.253-1480T>A n.324T>A c.-401T>A (n.-401T>A) c.-232-1480T>A (n.-232-1480T>A) c.-373T>A (n.-373T>A) c.-393T>A (n.-393T>A) c.-224-1480T>A (n.-224-1480T>A) c.-599T>A (n.-599T>A) n.139-1480T>A | |
| 11 | g.126271489T>C | CA477513395 | FOXRED1 | n.316T>C n.315T>C c.138T>C (p.Pro46=) c.85+2198T>C (n.85+2198T>C) n.414T>C c.86-1480T>C (n.86-1480T>C) c.262T>C (n.262T>C) n.1471T>C c.210-1480T>C (n.210-1480T>C) c.*31T>C (n.*31T>C) c.86-989T>C (n.86-989T>C) c.224T>C (p.Leu75Pro) n.226-1480T>C n.223-1480T>C n.122-1480T>C n.101-230T>C n.246-1480T>C n.188T>C n.361T>C c.96T>C (p.Pro32=) n.237+2198T>C n.158-989T>C n.545T>C n.253-1480T>C n.324T>C c.-401T>C (n.-401T>C) c.-232-1480T>C (n.-232-1480T>C) c.-373T>C (n.-373T>C) c.-393T>C (n.-393T>C) c.-224-1480T>C (n.-224-1480T>C) c.-599T>C (n.-599T>C) n.139-1480T>C | dbSNP |
| 11 | g.126271489T>G | CA477513396 | FOXRED1 | n.316T>G n.315T>G c.138T>G (p.Pro46=) c.85+2198T>G (n.85+2198T>G) n.414T>G c.86-1480T>G (n.86-1480T>G) c.262T>G (n.262T>G) n.1471T>G c.210-1480T>G (n.210-1480T>G) c.*31T>G (n.*31T>G) c.86-989T>G (n.86-989T>G) c.224T>G (p.Leu75Arg) n.226-1480T>G n.223-1480T>G n.122-1480T>G n.101-230T>G n.246-1480T>G n.188T>G n.361T>G c.96T>G (p.Pro32=) n.237+2198T>G n.158-989T>G n.545T>G n.253-1480T>G n.324T>G c.-401T>G (n.-401T>G) c.-232-1480T>G (n.-232-1480T>G) c.-373T>G (n.-373T>G) c.-393T>G (n.-393T>G) c.-224-1480T>G (n.-224-1480T>G) c.-599T>G (n.-599T>G) n.139-1480T>G | |
| 11 | g.126271489T= | CA2007076810 | FOXRED1 | n.316T= n.315T= c.138T= (p.Pro46=) c.85+2198T= (n.85+2198T=) n.414T= c.86-1480T= (n.86-1480T=) c.262T= (n.262T=) n.1471T= c.210-1480T= (n.210-1480T=) c.*31T= (n.*31T=) c.86-989T= (n.86-989T=) c.224T= (p.Leu75=) n.226-1480T= n.223-1480T= n.122-1480T= n.101-230T= n.246-1480T= n.188T= n.361T= c.96T= (p.Pro32=) n.237+2198T= n.158-989T= n.545T= n.253-1480T= n.324T= c.-401T= (n.-401T=) c.-232-1480T= (n.-232-1480T=) c.-373T= (n.-373T=) c.-393T= (n.-393T=) c.-224-1480T= (n.-224-1480T=) c.-599T= (n.-599T=) n.139-1480T= | |
| 11 | g.126271490G>A | CA383228992 | FOXRED1 | n.317G>A n.316G>A c.139G>A (p.Gly47Arg) c.85+2199G>A (n.85+2199G>A) n.415G>A c.86-1479G>A (n.86-1479G>A) c.263G>A (n.263G>A) n.1472G>A c.210-1479G>A (n.210-1479G>A) c.*32G>A (n.*32G>A) c.86-988G>A (n.86-988G>A) c.225G>A (p.Leu75=) n.226-1479G>A n.223-1479G>A n.122-1479G>A n.101-229G>A n.246-1479G>A n.189G>A n.362G>A c.97G>A (p.Gly33Arg) n.237+2199G>A n.158-988G>A n.546G>A n.253-1479G>A n.325G>A c.-400G>A (n.-400G>A) c.-232-1479G>A (n.-232-1479G>A) c.-372G>A (n.-372G>A) c.-392G>A (n.-392G>A) c.-224-1479G>A (n.-224-1479G>A) c.-598G>A (n.-598G>A) n.139-1479G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.126271490G>C | CA383228994 | FOXRED1 | n.317G>C n.316G>C c.139G>C (p.Gly47Arg) c.85+2199G>C (n.85+2199G>C) n.415G>C c.86-1479G>C (n.86-1479G>C) c.263G>C (n.263G>C) n.1472G>C c.210-1479G>C (n.210-1479G>C) c.*32G>C (n.*32G>C) c.86-988G>C (n.86-988G>C) c.225G>C (p.Leu75=) n.226-1479G>C n.223-1479G>C n.122-1479G>C n.101-229G>C n.246-1479G>C n.189G>C n.362G>C c.97G>C (p.Gly33Arg) n.237+2199G>C n.158-988G>C n.546G>C n.253-1479G>C n.325G>C c.-400G>C (n.-400G>C) c.-232-1479G>C (n.-232-1479G>C) c.-372G>C (n.-372G>C) c.-392G>C (n.-392G>C) c.-224-1479G>C (n.-224-1479G>C) c.-598G>C (n.-598G>C) n.139-1479G>C | |
| 11 | g.126271490G>T | CA383228993 | FOXRED1 | n.317G>T n.316G>T c.139G>T (p.Gly47Ter) c.85+2199G>T (n.85+2199G>T) n.415G>T c.86-1479G>T (n.86-1479G>T) c.263G>T (n.263G>T) n.1472G>T c.210-1479G>T (n.210-1479G>T) c.*32G>T (n.*32G>T) c.86-988G>T (n.86-988G>T) c.225G>T (p.Leu75=) n.226-1479G>T n.223-1479G>T n.122-1479G>T n.101-229G>T n.246-1479G>T n.189G>T n.362G>T c.97G>T (p.Gly33Ter) n.237+2199G>T n.158-988G>T n.546G>T n.253-1479G>T n.325G>T c.-400G>T (n.-400G>T) c.-232-1479G>T (n.-232-1479G>T) c.-372G>T (n.-372G>T) c.-392G>T (n.-392G>T) c.-224-1479G>T (n.-224-1479G>T) c.-598G>T (n.-598G>T) n.139-1479G>T | |
| 11 | g.126271491G>A | CA383228995 | FOXRED1 | n.318G>A n.317G>A c.140G>A (p.Gly47Glu) c.85+2200G>A (n.85+2200G>A) n.416G>A c.86-1478G>A (n.86-1478G>A) c.264G>A (n.264G>A) n.1473G>A c.210-1478G>A (n.210-1478G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) c.86-987G>A (n.86-987G>A) c.226G>A (p.Glu76Lys) n.226-1478G>A n.223-1478G>A n.122-1478G>A n.101-228G>A n.246-1478G>A n.190G>A n.363G>A c.98G>A (p.Gly33Glu) n.237+2200G>A n.158-987G>A n.547G>A n.253-1478G>A n.326G>A c.-399G>A (n.-399G>A) c.-232-1478G>A (n.-232-1478G>A) c.-371G>A (n.-371G>A) c.-391G>A (n.-391G>A) c.-224-1478G>A (n.-224-1478G>A) c.-597G>A (n.-597G>A) n.139-1478G>A | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.126271491G>C | CA383228997 | FOXRED1 | n.318G>C n.317G>C c.140G>C (p.Gly47Ala) c.85+2200G>C (n.85+2200G>C) n.416G>C c.86-1478G>C (n.86-1478G>C) c.264G>C (n.264G>C) n.1473G>C c.210-1478G>C (n.210-1478G>C) c.*33G>C (n.*33G>C) c.86-987G>C (n.86-987G>C) c.226G>C (p.Glu76Gln) n.226-1478G>C n.223-1478G>C n.122-1478G>C n.101-228G>C n.246-1478G>C n.190G>C n.363G>C c.98G>C (p.Gly33Ala) n.237+2200G>C n.158-987G>C n.547G>C n.253-1478G>C n.326G>C c.-399G>C (n.-399G>C) c.-232-1478G>C (n.-232-1478G>C) c.-371G>C (n.-371G>C) c.-391G>C (n.-391G>C) c.-224-1478G>C (n.-224-1478G>C) c.-597G>C (n.-597G>C) n.139-1478G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.126271491G>T | CA383228996 | FOXRED1 | n.318G>T n.317G>T c.140G>T (p.Gly47Val) c.85+2200G>T (n.85+2200G>T) n.416G>T c.86-1478G>T (n.86-1478G>T) c.264G>T (n.264G>T) n.1473G>T c.210-1478G>T (n.210-1478G>T) c.*33G>T (n.*33G>T) c.86-987G>T (n.86-987G>T) c.226G>T (p.Glu76Ter) n.226-1478G>T n.223-1478G>T n.122-1478G>T n.101-228G>T n.246-1478G>T n.190G>T n.363G>T c.98G>T (p.Gly33Val) n.237+2200G>T n.158-987G>T n.547G>T n.253-1478G>T n.326G>T c.-399G>T (n.-399G>T) c.-232-1478G>T (n.-232-1478G>T) c.-371G>T (n.-371G>T) c.-391G>T (n.-391G>T) c.-224-1478G>T (n.-224-1478G>T) c.-597G>T (n.-597G>T) n.139-1478G>T | |
| 11 | g.126271492A= | CA2007076811 | FOXRED1 | n.319A= n.318A= c.141A= (p.Gly47=) c.85+2201A= (n.85+2201A=) n.417A= c.86-1477A= (n.86-1477A=) c.265A= (n.265A=) n.1474A= c.210-1477A= (n.210-1477A=) c.*34A= (n.*34A=) c.86-986A= (n.86-986A=) c.227A= (p.Glu76=) n.226-1477A= n.223-1477A= n.122-1477A= n.101-227A= n.246-1477A= n.191A= n.364A= c.99A= (p.Gly33=) n.237+2201A= n.158-986A= n.548A= n.253-1477A= n.327A= c.-398A= (n.-398A=) c.-232-1477A= (n.-232-1477A=) c.-370A= (n.-370A=) c.-390A= (n.-390A=) c.-224-1477A= (n.-224-1477A=) c.-596A= (n.-596A=) n.139-1477A= | |
| 11 | g.126271492A>C | CA477513403 | FOXRED1 | n.319A>C n.318A>C c.141A>C (p.Gly47=) c.85+2201A>C (n.85+2201A>C) n.417A>C c.86-1477A>C (n.86-1477A>C) c.265A>C (n.265A>C) n.1474A>C c.210-1477A>C (n.210-1477A>C) c.*34A>C (n.*34A>C) c.86-986A>C (n.86-986A>C) c.227A>C (p.Glu76Ala) n.226-1477A>C n.223-1477A>C n.122-1477A>C n.101-227A>C n.246-1477A>C n.191A>C n.364A>C c.99A>C (p.Gly33=) n.237+2201A>C n.158-986A>C n.548A>C n.253-1477A>C n.327A>C c.-398A>C (n.-398A>C) c.-232-1477A>C (n.-232-1477A>C) c.-370A>C (n.-370A>C) c.-390A>C (n.-390A>C) c.-224-1477A>C (n.-224-1477A>C) c.-596A>C (n.-596A>C) n.139-1477A>C | |
| 11 | g.126271492A>G | CA477513406 | FOXRED1 | n.319A>G n.318A>G c.141A>G (p.Gly47=) c.85+2201A>G (n.85+2201A>G) n.417A>G c.86-1477A>G (n.86-1477A>G) c.265A>G (n.265A>G) n.1474A>G c.210-1477A>G (n.210-1477A>G) c.*34A>G (n.*34A>G) c.86-986A>G (n.86-986A>G) c.227A>G (p.Glu76Gly) n.226-1477A>G n.223-1477A>G n.122-1477A>G n.101-227A>G n.246-1477A>G n.191A>G n.364A>G c.99A>G (p.Gly33=) n.237+2201A>G n.158-986A>G n.548A>G n.253-1477A>G n.327A>G c.-398A>G (n.-398A>G) c.-232-1477A>G (n.-232-1477A>G) c.-370A>G (n.-370A>G) c.-390A>G (n.-390A>G) c.-224-1477A>G (n.-224-1477A>G) c.-596A>G (n.-596A>G) n.139-1477A>G | dbSNP |
| 11 | g.126271492A>T | CA477513404 | FOXRED1 | n.319A>T n.318A>T c.141A>T (p.Gly47=) c.85+2201A>T (n.85+2201A>T) n.417A>T c.86-1477A>T (n.86-1477A>T) c.265A>T (n.265A>T) n.1474A>T c.210-1477A>T (n.210-1477A>T) c.*34A>T (n.*34A>T) c.86-986A>T (n.86-986A>T) c.227A>T (p.Glu76Val) n.226-1477A>T n.223-1477A>T n.122-1477A>T n.101-227A>T n.246-1477A>T n.191A>T n.364A>T c.99A>T (p.Gly33=) n.237+2201A>T n.158-986A>T n.548A>T n.253-1477A>T n.327A>T c.-398A>T (n.-398A>T) c.-232-1477A>T (n.-232-1477A>T) c.-370A>T (n.-370A>T) c.-390A>T (n.-390A>T) c.-224-1477A>T (n.-224-1477A>T) c.-596A>T (n.-596A>T) n.139-1477A>T | |
| 11 | g.126271493A>C | CA477513408 | FOXRED1 | n.320A>C n.319A>C c.142A>C (p.Arg48=) c.85+2202A>C (n.85+2202A>C) n.418A>C c.86-1476A>C (n.86-1476A>C) c.266A>C (n.266A>C) n.1475A>C c.210-1476A>C (n.210-1476A>C) c.*35A>C (n.*35A>C) c.86-985A>C (n.86-985A>C) c.228A>C (p.Glu76Asp) n.226-1476A>C n.223-1476A>C n.122-1476A>C n.101-226A>C n.246-1476A>C n.192A>C n.365A>C c.100A>C (p.Arg34=) n.237+2202A>C n.158-985A>C n.549A>C n.253-1476A>C n.328A>C c.-397A>C (n.-397A>C) c.-232-1476A>C (n.-232-1476A>C) c.-369A>C (n.-369A>C) c.-389A>C (n.-389A>C) c.-224-1476A>C (n.-224-1476A>C) c.-595A>C (n.-595A>C) n.139-1476A>C | ClinVar |
| 11 | g.126271493A>G | CA383228998 | FOXRED1 | n.320A>G n.319A>G c.142A>G (p.Arg48Gly) c.85+2202A>G (n.85+2202A>G) n.418A>G c.86-1476A>G (n.86-1476A>G) c.266A>G (n.266A>G) n.1475A>G c.210-1476A>G (n.210-1476A>G) c.*35A>G (n.*35A>G) c.86-985A>G (n.86-985A>G) c.228A>G (p.Glu76=) n.226-1476A>G n.223-1476A>G n.122-1476A>G n.101-226A>G n.246-1476A>G n.192A>G n.365A>G c.100A>G (p.Arg34Gly) n.237+2202A>G n.158-985A>G n.549A>G n.253-1476A>G n.328A>G c.-397A>G (n.-397A>G) c.-232-1476A>G (n.-232-1476A>G) c.-369A>G (n.-369A>G) c.-389A>G (n.-389A>G) c.-224-1476A>G (n.-224-1476A>G) c.-595A>G (n.-595A>G) n.139-1476A>G | |
| 11 | g.126271493A>T | CA383228999 | FOXRED1 | n.320A>T n.319A>T c.142A>T (p.Arg48Trp) c.85+2202A>T (n.85+2202A>T) n.418A>T c.86-1476A>T (n.86-1476A>T) c.266A>T (n.266A>T) n.1475A>T c.210-1476A>T (n.210-1476A>T) c.*35A>T (n.*35A>T) c.86-985A>T (n.86-985A>T) c.228A>T (p.Glu76Asp) n.226-1476A>T n.223-1476A>T n.122-1476A>T n.101-226A>T n.246-1476A>T n.192A>T n.365A>T c.100A>T (p.Arg34Trp) n.237+2202A>T n.158-985A>T n.549A>T n.253-1476A>T n.328A>T c.-397A>T (n.-397A>T) c.-232-1476A>T (n.-232-1476A>T) c.-369A>T (n.-369A>T) c.-389A>T (n.-389A>T) c.-224-1476A>T (n.-224-1476A>T) c.-595A>T (n.-595A>T) n.139-1476A>T | |
| 11 | g.126271494G>A | CA6353987 | FOXRED1 | n.321G>A n.320G>A c.143G>A (p.Arg48Lys) c.85+2203G>A (n.85+2203G>A) n.419G>A c.86-1475G>A (n.86-1475G>A) c.267G>A (n.267G>A) n.1476G>A c.210-1475G>A (n.210-1475G>A) c.*36G>A (n.*36G>A) c.86-984G>A (n.86-984G>A) c.229G>A (p.Gly77Ser) n.226-1475G>A n.223-1475G>A n.122-1475G>A n.101-225G>A n.246-1475G>A n.193G>A n.366G>A c.101G>A (p.Arg34Lys) n.237+2203G>A n.158-984G>A n.550G>A n.253-1475G>A n.329G>A c.-396G>A (n.-396G>A) c.-232-1475G>A (n.-232-1475G>A) c.-368G>A (n.-368G>A) c.-388G>A (n.-388G>A) c.-224-1475G>A (n.-224-1475G>A) c.-594G>A (n.-594G>A) n.139-1475G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.126271494G>C | CA383229000 | FOXRED1 | n.321G>C n.320G>C c.143G>C (p.Arg48Thr) c.85+2203G>C (n.85+2203G>C) n.419G>C c.86-1475G>C (n.86-1475G>C) c.267G>C (n.267G>C) n.1476G>C c.210-1475G>C (n.210-1475G>C) c.*36G>C (n.*36G>C) c.86-984G>C (n.86-984G>C) c.229G>C (p.Gly77Arg) n.226-1475G>C n.223-1475G>C n.122-1475G>C n.101-225G>C n.246-1475G>C n.193G>C n.366G>C c.101G>C (p.Arg34Thr) n.237+2203G>C n.158-984G>C n.550G>C n.253-1475G>C n.329G>C c.-396G>C (n.-396G>C) c.-232-1475G>C (n.-232-1475G>C) c.-368G>C (n.-368G>C) c.-388G>C (n.-388G>C) c.-224-1475G>C (n.-224-1475G>C) c.-594G>C (n.-594G>C) n.139-1475G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.126271494G= | CA2007076812 | FOXRED1 | n.321G= n.320G= c.143G= (p.Arg48=) c.85+2203G= (n.85+2203G=) n.419G= c.86-1475G= (n.86-1475G=) c.267G= (n.267G=) n.1476G= c.210-1475G= (n.210-1475G=) c.*36G= (n.*36G=) c.86-984G= (n.86-984G=) c.229G= (p.Gly77=) n.226-1475G= n.223-1475G= n.122-1475G= n.101-225G= n.246-1475G= n.193G= n.366G= c.101G= (p.Arg34=) n.237+2203G= n.158-984G= n.550G= n.253-1475G= n.329G= c.-396G= (n.-396G=) c.-232-1475G= (n.-232-1475G=) c.-368G= (n.-368G=) c.-388G= (n.-388G=) c.-224-1475G= (n.-224-1475G=) c.-594G= (n.-594G=) n.139-1475G= | |
| 11 | g.126271494G>T | CA383229001 | FOXRED1 | n.321G>T n.320G>T c.143G>T (p.Arg48Met) c.85+2203G>T (n.85+2203G>T) n.419G>T c.86-1475G>T (n.86-1475G>T) c.267G>T (n.267G>T) n.1476G>T c.210-1475G>T (n.210-1475G>T) c.*36G>T (n.*36G>T) c.86-984G>T (n.86-984G>T) c.229G>T (p.Gly77Cys) n.226-1475G>T n.223-1475G>T n.122-1475G>T n.101-225G>T n.246-1475G>T n.193G>T n.366G>T c.101G>T (p.Arg34Met) n.237+2203G>T n.158-984G>T n.550G>T n.253-1475G>T n.329G>T c.-396G>T (n.-396G>T) c.-232-1475G>T (n.-232-1475G>T) c.-368G>T (n.-368G>T) c.-388G>T (n.-388G>T) c.-224-1475G>T (n.-224-1475G>T) c.-594G>T (n.-594G>T) n.139-1475G>T | |
| 11 | g.126271495G>A | CA477513413 | FOXRED1 | n.322G>A n.321G>A c.144G>A (p.Arg48=) c.85+2204G>A (n.85+2204G>A) n.420G>A c.86-1474G>A (n.86-1474G>A) c.268G>A (n.268G>A) n.1477G>A c.210-1474G>A (n.210-1474G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) c.86-983G>A (n.86-983G>A) c.230G>A (p.Gly77Asp) n.226-1474G>A n.223-1474G>A n.122-1474G>A n.101-224G>A n.246-1474G>A n.194G>A n.367G>A c.102G>A (p.Arg34=) n.237+2204G>A n.158-983G>A n.551G>A n.253-1474G>A n.330G>A c.-395G>A (n.-395G>A) c.-232-1474G>A (n.-232-1474G>A) c.-367G>A (n.-367G>A) c.-387G>A (n.-387G>A) c.-224-1474G>A (n.-224-1474G>A) c.-593G>A (n.-593G>A) n.139-1474G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.126271495G>C | CA383229002 | FOXRED1 | n.322G>C n.321G>C c.144G>C (p.Arg48Ser) c.85+2204G>C (n.85+2204G>C) n.420G>C c.86-1474G>C (n.86-1474G>C) c.268G>C (n.268G>C) n.1477G>C c.210-1474G>C (n.210-1474G>C) c.*37G>C (n.*37G>C) c.86-983G>C (n.86-983G>C) c.230G>C (p.Gly77Ala) n.226-1474G>C n.223-1474G>C n.122-1474G>C n.101-224G>C n.246-1474G>C n.194G>C n.367G>C c.102G>C (p.Arg34Ser) n.237+2204G>C n.158-983G>C n.551G>C n.253-1474G>C n.330G>C c.-395G>C (n.-395G>C) c.-232-1474G>C (n.-232-1474G>C) c.-367G>C (n.-367G>C) c.-387G>C (n.-387G>C) c.-224-1474G>C (n.-224-1474G>C) c.-593G>C (n.-593G>C) n.139-1474G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.126271495G= | CA2007076813 | FOXRED1 | n.322G= n.321G= c.144G= (p.Arg48=) c.85+2204G= (n.85+2204G=) n.420G= c.86-1474G= (n.86-1474G=) c.268G= (n.268G=) n.1477G= c.210-1474G= (n.210-1474G=) c.*37G= (n.*37G=) c.86-983G= (n.86-983G=) c.230G= (p.Gly77=) n.226-1474G= n.223-1474G= n.122-1474G= n.101-224G= n.246-1474G= n.194G= n.367G= c.102G= (p.Arg34=) n.237+2204G= n.158-983G= n.551G= n.253-1474G= n.330G= c.-395G= (n.-395G=) c.-232-1474G= (n.-232-1474G=) c.-367G= (n.-367G=) c.-387G= (n.-387G=) c.-224-1474G= (n.-224-1474G=) c.-593G= (n.-593G=) n.139-1474G= | |
| 11 | g.126271495G>T | CA383229003 | FOXRED1 | n.322G>T n.321G>T c.144G>T (p.Arg48Ser) c.85+2204G>T (n.85+2204G>T) n.420G>T c.86-1474G>T (n.86-1474G>T) c.268G>T (n.268G>T) n.1477G>T c.210-1474G>T (n.210-1474G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) c.86-983G>T (n.86-983G>T) c.230G>T (p.Gly77Val) n.226-1474G>T n.223-1474G>T n.122-1474G>T n.101-224G>T n.246-1474G>T n.194G>T n.367G>T c.102G>T (p.Arg34Ser) n.237+2204G>T n.158-983G>T n.551G>T n.253-1474G>T n.330G>T c.-395G>T (n.-395G>T) c.-232-1474G>T (n.-232-1474G>T) c.-367G>T (n.-367G>T) c.-387G>T (n.-387G>T) c.-224-1474G>T (n.-224-1474G>T) c.-593G>T (n.-593G>T) n.139-1474G>T | |
| 11 | g.126271496T>A | CA383229004 | FOXRED1 | n.323T>A n.322T>A c.145T>A (p.Ser49Thr) c.85+2205T>A (n.85+2205T>A) n.421T>A c.86-1473T>A (n.86-1473T>A) c.269T>A (n.269T>A) n.1478T>A c.210-1473T>A (n.210-1473T>A) c.*38T>A (n.*38T>A) c.86-982T>A (n.86-982T>A) c.231T>A (p.Gly77=) n.226-1473T>A n.223-1473T>A n.122-1473T>A n.101-223T>A n.246-1473T>A n.195T>A n.368T>A c.103T>A (p.Ser35Thr) n.237+2205T>A n.158-982T>A n.552T>A n.253-1473T>A n.331T>A c.-394T>A (n.-394T>A) c.-232-1473T>A (n.-232-1473T>A) c.-366T>A (n.-366T>A) c.-386T>A (n.-386T>A) c.-224-1473T>A (n.-224-1473T>A) c.-592T>A (n.-592T>A) n.139-1473T>A | |
| 11 | g.126271496T>C | CA383229005 | FOXRED1 | n.323T>C n.322T>C c.145T>C (p.Ser49Pro) c.85+2205T>C (n.85+2205T>C) n.421T>C c.86-1473T>C (n.86-1473T>C) c.269T>C (n.269T>C) n.1478T>C c.210-1473T>C (n.210-1473T>C) c.*38T>C (n.*38T>C) c.86-982T>C (n.86-982T>C) c.231T>C (p.Gly77=) n.226-1473T>C n.223-1473T>C n.122-1473T>C n.101-223T>C n.246-1473T>C n.195T>C n.368T>C c.103T>C (p.Ser35Pro) n.237+2205T>C n.158-982T>C n.552T>C n.253-1473T>C n.331T>C c.-394T>C (n.-394T>C) c.-232-1473T>C (n.-232-1473T>C) c.-366T>C (n.-366T>C) c.-386T>C (n.-386T>C) c.-224-1473T>C (n.-224-1473T>C) c.-592T>C (n.-592T>C) n.139-1473T>C | |
| 11 | g.126271496T>G | CA383229006 | FOXRED1 | n.323T>G n.322T>G c.145T>G (p.Ser49Ala) c.85+2205T>G (n.85+2205T>G) n.421T>G c.86-1473T>G (n.86-1473T>G) c.269T>G (n.269T>G) n.1478T>G c.210-1473T>G (n.210-1473T>G) c.*38T>G (n.*38T>G) c.86-982T>G (n.86-982T>G) c.231T>G (p.Gly77=) n.226-1473T>G n.223-1473T>G n.122-1473T>G n.101-223T>G n.246-1473T>G n.195T>G n.368T>G c.103T>G (p.Ser35Ala) n.237+2205T>G n.158-982T>G n.552T>G n.253-1473T>G n.331T>G c.-394T>G (n.-394T>G) c.-232-1473T>G (n.-232-1473T>G) c.-366T>G (n.-366T>G) c.-386T>G (n.-386T>G) c.-224-1473T>G (n.-224-1473T>G) c.-592T>G (n.-592T>G) n.139-1473T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.126271497C>A | CA383229009 | FOXRED1 | n.324C>A n.323C>A c.146C>A (p.Ser49Tyr) c.85+2206C>A (n.85+2206C>A) n.422C>A c.86-1472C>A (n.86-1472C>A) c.270C>A (n.270C>A) n.1479C>A c.210-1472C>A (n.210-1472C>A) c.*39C>A (n.*39C>A) c.86-981C>A (n.86-981C>A) c.232C>A (p.Pro78Thr) n.226-1472C>A n.223-1472C>A n.122-1472C>A n.101-222C>A n.246-1472C>A n.196C>A n.369C>A c.104C>A (p.Ser35Tyr) n.237+2206C>A n.158-981C>A n.553C>A n.253-1472C>A n.332C>A c.-393C>A (n.-393C>A) c.-232-1472C>A (n.-232-1472C>A) c.-365C>A (n.-365C>A) c.-385C>A (n.-385C>A) c.-224-1472C>A (n.-224-1472C>A) c.-591C>A (n.-591C>A) n.139-1472C>A | |
| 11 | g.126271497C>G | CA383229008 | FOXRED1 | n.324C>G n.323C>G c.146C>G (p.Ser49Cys) c.85+2206C>G (n.85+2206C>G) n.422C>G c.86-1472C>G (n.86-1472C>G) c.270C>G (n.270C>G) n.1479C>G c.210-1472C>G (n.210-1472C>G) c.*39C>G (n.*39C>G) c.86-981C>G (n.86-981C>G) c.232C>G (p.Pro78Ala) n.226-1472C>G n.223-1472C>G n.122-1472C>G n.101-222C>G n.246-1472C>G n.196C>G n.369C>G c.104C>G (p.Ser35Cys) n.237+2206C>G n.158-981C>G n.553C>G n.253-1472C>G n.332C>G c.-393C>G (n.-393C>G) c.-232-1472C>G (n.-232-1472C>G) c.-365C>G (n.-365C>G) c.-385C>G (n.-385C>G) c.-224-1472C>G (n.-224-1472C>G) c.-591C>G (n.-591C>G) n.139-1472C>G | |
| 11 | g.126271497C>T | CA383229007 | FOXRED1 | n.324C>T n.323C>T c.146C>T (p.Ser49Phe) c.85+2206C>T (n.85+2206C>T) n.422C>T c.86-1472C>T (n.86-1472C>T) c.270C>T (n.270C>T) n.1479C>T c.210-1472C>T (n.210-1472C>T) c.*39C>T (n.*39C>T) c.86-981C>T (n.86-981C>T) c.232C>T (p.Pro78Ser) n.226-1472C>T n.223-1472C>T n.122-1472C>T n.101-222C>T n.246-1472C>T n.196C>T n.369C>T c.104C>T (p.Ser35Phe) n.237+2206C>T n.158-981C>T n.553C>T n.253-1472C>T n.332C>T c.-393C>T (n.-393C>T) c.-232-1472C>T (n.-232-1472C>T) c.-365C>T (n.-365C>T) c.-385C>T (n.-385C>T) c.-224-1472C>T (n.-224-1472C>T) c.-591C>T (n.-591C>T) n.139-1472C>T | |
| 11 | g.126271498C>A | CA477513419 | FOXRED1 | n.325C>A n.324C>A c.147C>A (p.Ser49=) c.85+2207C>A (n.85+2207C>A) n.423C>A c.86-1471C>A (n.86-1471C>A) c.271C>A (n.271C>A) n.1480C>A c.210-1471C>A (n.210-1471C>A) c.*40C>A (n.*40C>A) c.86-980C>A (n.86-980C>A) c.233C>A (p.Pro78His) n.226-1471C>A n.223-1471C>A n.122-1471C>A n.101-221C>A n.246-1471C>A n.197C>A n.370C>A c.105C>A (p.Ser35=) n.237+2207C>A n.158-980C>A n.554C>A n.253-1471C>A n.333C>A c.-392C>A (n.-392C>A) c.-232-1471C>A (n.-232-1471C>A) c.-364C>A (n.-364C>A) c.-384C>A (n.-384C>A) c.-224-1471C>A (n.-224-1471C>A) c.-590C>A (n.-590C>A) n.139-1471C>A | |
| 11 | g.126271498C>G | CA477513420 | FOXRED1 | n.325C>G n.324C>G c.147C>G (p.Ser49=) c.85+2207C>G (n.85+2207C>G) n.423C>G c.86-1471C>G (n.86-1471C>G) c.271C>G (n.271C>G) n.1480C>G c.210-1471C>G (n.210-1471C>G) c.*40C>G (n.*40C>G) c.86-980C>G (n.86-980C>G) c.233C>G (p.Pro78Arg) n.226-1471C>G n.223-1471C>G n.122-1471C>G n.101-221C>G n.246-1471C>G n.197C>G n.370C>G c.105C>G (p.Ser35=) n.237+2207C>G n.158-980C>G n.554C>G n.253-1471C>G n.333C>G c.-392C>G (n.-392C>G) c.-232-1471C>G (n.-232-1471C>G) c.-364C>G (n.-364C>G) c.-384C>G (n.-384C>G) c.-224-1471C>G (n.-224-1471C>G) c.-590C>G (n.-590C>G) n.139-1471C>G | |
| 11 | g.126271498C>T | CA477513423 | FOXRED1 | n.325C>T n.324C>T c.147C>T (p.Ser49=) c.85+2207C>T (n.85+2207C>T) n.423C>T c.86-1471C>T (n.86-1471C>T) c.271C>T (n.271C>T) n.1480C>T c.210-1471C>T (n.210-1471C>T) c.*40C>T (n.*40C>T) c.86-980C>T (n.86-980C>T) c.233C>T (p.Pro78Leu) n.226-1471C>T n.223-1471C>T n.122-1471C>T n.101-221C>T n.246-1471C>T n.197C>T n.370C>T c.105C>T (p.Ser35=) n.237+2207C>T n.158-980C>T n.554C>T n.253-1471C>T n.333C>T c.-392C>T (n.-392C>T) c.-232-1471C>T (n.-232-1471C>T) c.-364C>T (n.-364C>T) c.-384C>T (n.-384C>T) c.-224-1471C>T (n.-224-1471C>T) c.-590C>T (n.-590C>T) n.139-1471C>T | |
| 11 | g.126271499T>A | CA383229010 | FOXRED1 | n.326T>A n.325T>A c.148T>A (p.Cys50Ser) c.85+2208T>A (n.85+2208T>A) n.424T>A c.86-1470T>A (n.86-1470T>A) c.272T>A (n.272T>A) n.1481T>A c.210-1470T>A (n.210-1470T>A) c.*41T>A (n.*41T>A) c.86-979T>A (n.86-979T>A) c.234T>A (p.Pro78=) n.226-1470T>A n.223-1470T>A n.122-1470T>A n.101-220T>A n.246-1470T>A n.198T>A n.371T>A c.106T>A (p.Cys36Ser) n.237+2208T>A n.158-979T>A n.555T>A n.253-1470T>A n.334T>A c.-391T>A (n.-391T>A) c.-232-1470T>A (n.-232-1470T>A) c.-363T>A (n.-363T>A) c.-383T>A (n.-383T>A) c.-224-1470T>A (n.-224-1470T>A) c.-589T>A (n.-589T>A) n.139-1470T>A | |
| 11 | g.126271499T>C | CA6353988 | FOXRED1 | n.326T>C n.325T>C c.148T>C (p.Cys50Arg) c.85+2208T>C (n.85+2208T>C) n.424T>C c.86-1470T>C (n.86-1470T>C) c.272T>C (n.272T>C) n.1481T>C c.210-1470T>C (n.210-1470T>C) c.*41T>C (n.*41T>C) c.86-979T>C (n.86-979T>C) c.234T>C (p.Pro78=) n.226-1470T>C n.223-1470T>C n.122-1470T>C n.101-220T>C n.246-1470T>C n.198T>C n.371T>C c.106T>C (p.Cys36Arg) n.237+2208T>C n.158-979T>C n.555T>C n.253-1470T>C n.334T>C c.-391T>C (n.-391T>C) c.-232-1470T>C (n.-232-1470T>C) c.-363T>C (n.-363T>C) c.-383T>C (n.-383T>C) c.-224-1470T>C (n.-224-1470T>C) c.-589T>C (n.-589T>C) n.139-1470T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.126271499T>G | CA383229011 | FOXRED1 | n.326T>G n.325T>G c.148T>G (p.Cys50Gly) c.85+2208T>G (n.85+2208T>G) n.424T>G c.86-1470T>G (n.86-1470T>G) c.272T>G (n.272T>G) n.1481T>G c.210-1470T>G (n.210-1470T>G) c.*41T>G (n.*41T>G) c.86-979T>G (n.86-979T>G) c.234T>G (p.Pro78=) n.226-1470T>G n.223-1470T>G n.122-1470T>G n.101-220T>G n.246-1470T>G n.198T>G n.371T>G c.106T>G (p.Cys36Gly) n.237+2208T>G n.158-979T>G n.555T>G n.253-1470T>G n.334T>G c.-391T>G (n.-391T>G) c.-232-1470T>G (n.-232-1470T>G) c.-363T>G (n.-363T>G) c.-383T>G (n.-383T>G) c.-224-1470T>G (n.-224-1470T>G) c.-589T>G (n.-589T>G) n.139-1470T>G | |
| 11 | g.126271499T= | CA2007076814 | FOXRED1 | n.326T= n.325T= c.148T= (p.Cys50=) c.85+2208T= (n.85+2208T=) n.424T= c.86-1470T= (n.86-1470T=) c.272T= (n.272T=) n.1481T= c.210-1470T= (n.210-1470T=) c.*41T= (n.*41T=) c.86-979T= (n.86-979T=) c.234T= (p.Pro78=) n.226-1470T= n.223-1470T= n.122-1470T= n.101-220T= n.246-1470T= n.198T= n.371T= c.106T= (p.Cys36=) n.237+2208T= n.158-979T= n.555T= n.253-1470T= n.334T= c.-391T= (n.-391T=) c.-232-1470T= (n.-232-1470T=) c.-363T= (n.-363T=) c.-383T= (n.-383T=) c.-224-1470T= (n.-224-1470T=) c.-589T= (n.-589T=) n.139-1470T= | |
| 11 | g.126271500G>A | CA383229012 | FOXRED1 | n.327G>A n.326G>A c.149G>A (p.Cys50Tyr) c.85+2209G>A (n.85+2209G>A) n.425G>A c.86-1469G>A (n.86-1469G>A) c.273G>A (n.273G>A) n.1482G>A c.210-1469G>A (n.210-1469G>A) c.*42G>A (n.*42G>A) c.86-978G>A (n.86-978G>A) c.235G>A (p.Val79Met) n.226-1469G>A n.223-1469G>A n.122-1469G>A n.101-219G>A n.246-1469G>A n.199G>A n.372G>A c.107G>A (p.Cys36Tyr) n.237+2209G>A n.158-978G>A n.556G>A n.253-1469G>A n.335G>A c.-390G>A (n.-390G>A) c.-232-1469G>A (n.-232-1469G>A) c.-362G>A (n.-362G>A) c.-382G>A (n.-382G>A) c.-224-1469G>A (n.-224-1469G>A) c.-588G>A (n.-588G>A) n.139-1469G>A | dbSNP |
| 11 | g.126271500G>C | CA383229013 | FOXRED1 | n.327G>C n.326G>C c.149G>C (p.Cys50Ser) c.85+2209G>C (n.85+2209G>C) n.425G>C c.86-1469G>C (n.86-1469G>C) c.273G>C (n.273G>C) n.1482G>C c.210-1469G>C (n.210-1469G>C) c.*42G>C (n.*42G>C) c.86-978G>C (n.86-978G>C) c.235G>C (p.Val79Leu) n.226-1469G>C n.223-1469G>C n.122-1469G>C n.101-219G>C n.246-1469G>C n.199G>C n.372G>C c.107G>C (p.Cys36Ser) n.237+2209G>C n.158-978G>C n.556G>C n.253-1469G>C n.335G>C c.-390G>C (n.-390G>C) c.-232-1469G>C (n.-232-1469G>C) c.-362G>C (n.-362G>C) c.-382G>C (n.-382G>C) c.-224-1469G>C (n.-224-1469G>C) c.-588G>C (n.-588G>C) n.139-1469G>C | |
| 11 | g.126271500G= | CA2007076815 | FOXRED1 | n.327G= n.326G= c.149G= (p.Cys50=) c.85+2209G= (n.85+2209G=) n.425G= c.86-1469G= (n.86-1469G=) c.273G= (n.273G=) n.1482G= c.210-1469G= (n.210-1469G=) c.*42G= (n.*42G=) c.86-978G= (n.86-978G=) c.235G= (p.Val79=) n.226-1469G= n.223-1469G= n.122-1469G= n.101-219G= n.246-1469G= n.199G= n.372G= c.107G= (p.Cys36=) n.237+2209G= n.158-978G= n.556G= n.253-1469G= n.335G= c.-390G= (n.-390G=) c.-232-1469G= (n.-232-1469G=) c.-362G= (n.-362G=) c.-382G= (n.-382G=) c.-224-1469G= (n.-224-1469G=) c.-588G= (n.-588G=) n.139-1469G= | |
| 11 | g.126271500G>T | CA6353989 | FOXRED1 | n.327G>T n.326G>T c.149G>T (p.Cys50Phe) c.85+2209G>T (n.85+2209G>T) n.425G>T c.86-1469G>T (n.86-1469G>T) c.273G>T (n.273G>T) n.1482G>T c.210-1469G>T (n.210-1469G>T) c.*42G>T (n.*42G>T) c.86-978G>T (n.86-978G>T) c.235G>T (p.Val79Leu) n.226-1469G>T n.223-1469G>T n.122-1469G>T n.101-219G>T n.246-1469G>T n.199G>T n.372G>T c.107G>T (p.Cys36Phe) n.237+2209G>T n.158-978G>T n.556G>T n.253-1469G>T n.335G>T c.-390G>T (n.-390G>T) c.-232-1469G>T (n.-232-1469G>T) c.-362G>T (n.-362G>T) c.-382G>T (n.-382G>T) c.-224-1469G>T (n.-224-1469G>T) c.-588G>T (n.-588G>T) n.139-1469G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.126271501T>A | CA383229014 | FOXRED1 | n.328T>A n.327T>A c.150T>A (p.Cys50Ter) c.85+2210T>A (n.85+2210T>A) n.426T>A c.86-1468T>A (n.86-1468T>A) c.274T>A (n.274T>A) n.1483T>A c.210-1468T>A (n.210-1468T>A) c.*43T>A (n.*43T>A) c.86-977T>A (n.86-977T>A) c.236T>A (p.Val79Glu) n.226-1468T>A n.223-1468T>A n.122-1468T>A n.101-218T>A n.246-1468T>A n.200T>A n.373T>A c.108T>A (p.Cys36Ter) n.237+2210T>A n.158-977T>A n.557T>A n.253-1468T>A n.336T>A c.-389T>A (n.-389T>A) c.-232-1468T>A (n.-232-1468T>A) c.-361T>A (n.-361T>A) c.-381T>A (n.-381T>A) c.-224-1468T>A (n.-224-1468T>A) c.-587T>A (n.-587T>A) n.139-1468T>A | |
| 11 | g.126271501T>C | CA477513431 | FOXRED1 | n.328T>C n.327T>C c.150T>C (p.Cys50=) c.85+2210T>C (n.85+2210T>C) n.426T>C c.86-1468T>C (n.86-1468T>C) c.274T>C (n.274T>C) n.1483T>C c.210-1468T>C (n.210-1468T>C) c.*43T>C (n.*43T>C) c.86-977T>C (n.86-977T>C) c.236T>C (p.Val79Ala) n.226-1468T>C n.223-1468T>C n.122-1468T>C n.101-218T>C n.246-1468T>C n.200T>C n.373T>C c.108T>C (p.Cys36=) n.237+2210T>C n.158-977T>C n.557T>C n.253-1468T>C n.336T>C c.-389T>C (n.-389T>C) c.-232-1468T>C (n.-232-1468T>C) c.-361T>C (n.-361T>C) c.-381T>C (n.-381T>C) c.-224-1468T>C (n.-224-1468T>C) c.-587T>C (n.-587T>C) n.139-1468T>C | |
| 11 | g.126271501T>G | CA383229015 | FOXRED1 | n.328T>G n.327T>G c.150T>G (p.Cys50Trp) c.85+2210T>G (n.85+2210T>G) n.426T>G c.86-1468T>G (n.86-1468T>G) c.274T>G (n.274T>G) n.1483T>G c.210-1468T>G (n.210-1468T>G) c.*43T>G (n.*43T>G) c.86-977T>G (n.86-977T>G) c.236T>G (p.Val79Gly) n.226-1468T>G n.223-1468T>G n.122-1468T>G n.101-218T>G n.246-1468T>G n.200T>G n.373T>G c.108T>G (p.Cys36Trp) n.237+2210T>G n.158-977T>G n.557T>G n.253-1468T>G n.336T>G c.-389T>G (n.-389T>G) c.-232-1468T>G (n.-232-1468T>G) c.-361T>G (n.-361T>G) c.-381T>G (n.-381T>G) c.-224-1468T>G (n.-224-1468T>G) c.-587T>G (n.-587T>G) n.139-1468T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.126271502G>A | CA383229016 | FOXRED1 | n.329G>A n.328G>A c.151G>A (p.Asp51Asn) c.85+2211G>A (n.85+2211G>A) n.427G>A c.86-1467G>A (n.86-1467G>A) c.275G>A (n.275G>A) n.1484G>A c.210-1467G>A (n.210-1467G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) c.86-976G>A (n.86-976G>A) c.237G>A (p.Val79=) n.226-1467G>A n.223-1467G>A n.122-1467G>A n.101-217G>A n.246-1467G>A n.201G>A n.374G>A c.109G>A (p.Asp37Asn) n.237+2211G>A n.158-976G>A n.558G>A n.253-1467G>A n.337G>A c.-388G>A (n.-388G>A) c.-232-1467G>A (n.-232-1467G>A) c.-360G>A (n.-360G>A) c.-380G>A (n.-380G>A) c.-224-1467G>A (n.-224-1467G>A) c.-586G>A (n.-586G>A) n.139-1467G>A | |
| 11 | g.126271502G>C | CA383229017 | FOXRED1 | n.329G>C n.328G>C c.151G>C (p.Asp51His) c.85+2211G>C (n.85+2211G>C) n.427G>C c.86-1467G>C (n.86-1467G>C) c.275G>C (n.275G>C) n.1484G>C c.210-1467G>C (n.210-1467G>C) c.*44G>C (n.*44G>C) c.86-976G>C (n.86-976G>C) c.237G>C (p.Val79=) n.226-1467G>C n.223-1467G>C n.122-1467G>C n.101-217G>C n.246-1467G>C n.201G>C n.374G>C c.109G>C (p.Asp37His) n.237+2211G>C n.158-976G>C n.558G>C n.253-1467G>C n.337G>C c.-388G>C (n.-388G>C) c.-232-1467G>C (n.-232-1467G>C) c.-360G>C (n.-360G>C) c.-380G>C (n.-380G>C) c.-224-1467G>C (n.-224-1467G>C) c.-586G>C (n.-586G>C) n.139-1467G>C | |
| 11 | g.126271502G>T | CA383229018 | FOXRED1 | n.329G>T n.328G>T c.151G>T (p.Asp51Tyr) c.85+2211G>T (n.85+2211G>T) n.427G>T c.86-1467G>T (n.86-1467G>T) c.275G>T (n.275G>T) n.1484G>T c.210-1467G>T (n.210-1467G>T) c.*44G>T (n.*44G>T) c.86-976G>T (n.86-976G>T) c.237G>T (p.Val79=) n.226-1467G>T n.223-1467G>T n.122-1467G>T n.101-217G>T n.246-1467G>T n.201G>T n.374G>T c.109G>T (p.Asp37Tyr) n.237+2211G>T n.158-976G>T n.558G>T n.253-1467G>T n.337G>T c.-388G>T (n.-388G>T) c.-232-1467G>T (n.-232-1467G>T) c.-360G>T (n.-360G>T) c.-380G>T (n.-380G>T) c.-224-1467G>T (n.-224-1467G>T) c.-586G>T (n.-586G>T) n.139-1467G>T | |
| 11 | g.126271503A= | CA2007076816 | FOXRED1 | n.330A= n.329A= c.152A= (p.Asp51=) c.85+2212A= (n.85+2212A=) n.428A= c.86-1466A= (n.86-1466A=) c.276A= (n.276A=) n.1485A= c.210-1466A= (n.210-1466A=) c.*45A= (n.*45A=) c.86-975A= (n.86-975A=) c.238A= (p.Ile80=) n.226-1466A= n.223-1466A= n.122-1466A= n.101-216A= n.246-1466A= n.202A= n.375A= c.110A= (p.Asp37=) n.237+2212A= n.158-975A= n.559A= n.253-1466A= n.338A= c.-387A= (n.-387A=) c.-232-1466A= (n.-232-1466A=) c.-359A= (n.-359A=) c.-379A= (n.-379A=) c.-224-1466A= (n.-224-1466A=) c.-585A= (n.-585A=) n.139-1466A= | |
| 11 | g.126271503A>C | CA383229020 | FOXRED1 | n.330A>C n.329A>C c.152A>C (p.Asp51Ala) c.85+2212A>C (n.85+2212A>C) n.428A>C c.86-1466A>C (n.86-1466A>C) c.276A>C (n.276A>C) n.1485A>C c.210-1466A>C (n.210-1466A>C) c.*45A>C (n.*45A>C) c.86-975A>C (n.86-975A>C) c.238A>C (p.Ile80Leu) n.226-1466A>C n.223-1466A>C n.122-1466A>C n.101-216A>C n.246-1466A>C n.202A>C n.375A>C c.110A>C (p.Asp37Ala) n.237+2212A>C n.158-975A>C n.559A>C n.253-1466A>C n.338A>C c.-387A>C (n.-387A>C) c.-232-1466A>C (n.-232-1466A>C) c.-359A>C (n.-359A>C) c.-379A>C (n.-379A>C) c.-224-1466A>C (n.-224-1466A>C) c.-585A>C (n.-585A>C) n.139-1466A>C | |
| 11 | g.126271503A>G | CA230561192 | FOXRED1 | n.330A>G n.329A>G c.152A>G (p.Asp51Gly) c.85+2212A>G (n.85+2212A>G) n.428A>G c.86-1466A>G (n.86-1466A>G) c.276A>G (n.276A>G) n.1485A>G c.210-1466A>G (n.210-1466A>G) c.*45A>G (n.*45A>G) c.86-975A>G (n.86-975A>G) c.238A>G (p.Ile80Val) n.226-1466A>G n.223-1466A>G n.122-1466A>G n.101-216A>G n.246-1466A>G n.202A>G n.375A>G c.110A>G (p.Asp37Gly) n.237+2212A>G n.158-975A>G n.559A>G n.253-1466A>G n.338A>G c.-387A>G (n.-387A>G) c.-232-1466A>G (n.-232-1466A>G) c.-359A>G (n.-359A>G) c.-379A>G (n.-379A>G) c.-224-1466A>G (n.-224-1466A>G) c.-585A>G (n.-585A>G) n.139-1466A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.126271503A>T | CA383229019 | FOXRED1 | n.330A>T n.329A>T c.152A>T (p.Asp51Val) c.85+2212A>T (n.85+2212A>T) n.428A>T c.86-1466A>T (n.86-1466A>T) c.276A>T (n.276A>T) n.1485A>T c.210-1466A>T (n.210-1466A>T) c.*45A>T (n.*45A>T) c.86-975A>T (n.86-975A>T) c.238A>T (p.Ile80Phe) n.226-1466A>T n.223-1466A>T n.122-1466A>T n.101-216A>T n.246-1466A>T n.202A>T n.375A>T c.110A>T (p.Asp37Val) n.237+2212A>T n.158-975A>T n.559A>T n.253-1466A>T n.338A>T c.-387A>T (n.-387A>T) c.-232-1466A>T (n.-232-1466A>T) c.-359A>T (n.-359A>T) c.-379A>T (n.-379A>T) c.-224-1466A>T (n.-224-1466A>T) c.-585A>T (n.-585A>T) n.139-1466A>T | |
| 11 | g.126271504T>A | CA383229021 | FOXRED1 | n.331T>A n.330T>A c.153T>A (p.Asp51Glu) c.85+2213T>A (n.85+2213T>A) n.429T>A c.86-1465T>A (n.86-1465T>A) c.277T>A (n.277T>A) n.1486T>A c.210-1465T>A (n.210-1465T>A) c.*46T>A (n.*46T>A) c.86-974T>A (n.86-974T>A) c.239T>A (p.Ile80Asn) n.226-1465T>A n.223-1465T>A n.122-1465T>A n.101-215T>A n.246-1465T>A n.203T>A n.376T>A c.111T>A (p.Asp37Glu) n.237+2213T>A n.158-974T>A n.560T>A n.253-1465T>A n.339T>A c.-386T>A (n.-386T>A) c.-232-1465T>A (n.-232-1465T>A) c.-358T>A (n.-358T>A) c.-378T>A (n.-378T>A) c.-224-1465T>A (n.-224-1465T>A) c.-584T>A (n.-584T>A) n.139-1465T>A | |
| 11 | g.126271504T>C | CA477513438 | FOXRED1 | n.331T>C n.330T>C c.153T>C (p.Asp51=) c.85+2213T>C (n.85+2213T>C) n.429T>C c.86-1465T>C (n.86-1465T>C) c.277T>C (n.277T>C) n.1486T>C c.210-1465T>C (n.210-1465T>C) c.*46T>C (n.*46T>C) c.86-974T>C (n.86-974T>C) c.239T>C (p.Ile80Thr) n.226-1465T>C n.223-1465T>C n.122-1465T>C n.101-215T>C n.246-1465T>C n.203T>C n.376T>C c.111T>C (p.Asp37=) n.237+2213T>C n.158-974T>C n.560T>C n.253-1465T>C n.339T>C c.-386T>C (n.-386T>C) c.-232-1465T>C (n.-232-1465T>C) c.-358T>C (n.-358T>C) c.-378T>C (n.-378T>C) c.-224-1465T>C (n.-224-1465T>C) c.-584T>C (n.-584T>C) n.139-1465T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.126271504T>G | CA383229022 | FOXRED1 | n.331T>G n.330T>G c.153T>G (p.Asp51Glu) c.85+2213T>G (n.85+2213T>G) n.429T>G c.86-1465T>G (n.86-1465T>G) c.277T>G (n.277T>G) n.1486T>G c.210-1465T>G (n.210-1465T>G) c.*46T>G (n.*46T>G) c.86-974T>G (n.86-974T>G) c.239T>G (p.Ile80Ser) n.226-1465T>G n.223-1465T>G n.122-1465T>G n.101-215T>G n.246-1465T>G n.203T>G n.376T>G c.111T>G (p.Asp37Glu) n.237+2213T>G n.158-974T>G n.560T>G n.253-1465T>G n.339T>G c.-386T>G (n.-386T>G) c.-232-1465T>G (n.-232-1465T>G) c.-358T>G (n.-358T>G) c.-378T>G (n.-378T>G) c.-224-1465T>G (n.-224-1465T>G) c.-584T>G (n.-584T>G) n.139-1465T>G | |
| 11 | g.126271505C>A | CA6353990 | FOXRED1 | n.332C>A n.331C>A c.154C>A (p.Leu52Ile) c.85+2214C>A (n.85+2214C>A) n.430C>A c.86-1464C>A (n.86-1464C>A) c.278C>A (n.278C>A) n.1487C>A c.210-1464C>A (n.210-1464C>A) c.*47C>A (n.*47C>A) c.86-973C>A (n.86-973C>A) c.240C>A (p.Ile80=) n.226-1464C>A n.223-1464C>A n.122-1464C>A n.101-214C>A n.246-1464C>A n.204C>A n.377C>A c.112C>A (p.Leu38Ile) n.237+2214C>A n.158-973C>A n.561C>A n.253-1464C>A n.340C>A c.-385C>A (n.-385C>A) c.-232-1464C>A (n.-232-1464C>A) c.-357C>A (n.-357C>A) c.-377C>A (n.-377C>A) c.-224-1464C>A (n.-224-1464C>A) c.-583C>A (n.-583C>A) n.139-1464C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.126271505C= | CA2007076817 | FOXRED1 | n.332C= n.331C= c.154C= (p.Leu52=) c.85+2214C= (n.85+2214C=) n.430C= c.86-1464C= (n.86-1464C=) c.278C= (n.278C=) n.1487C= c.210-1464C= (n.210-1464C=) c.*47C= (n.*47C=) c.86-973C= (n.86-973C=) c.240C= (p.Ile80=) n.226-1464C= n.223-1464C= n.122-1464C= n.101-214C= n.246-1464C= n.204C= n.377C= c.112C= (p.Leu38=) n.237+2214C= n.158-973C= n.561C= n.253-1464C= n.340C= c.-385C= (n.-385C=) c.-232-1464C= (n.-232-1464C=) c.-357C= (n.-357C=) c.-377C= (n.-377C=) c.-224-1464C= (n.-224-1464C=) c.-583C= (n.-583C=) n.139-1464C= | |
| 11 | g.126271505C>G | CA383229023 | FOXRED1 | n.332C>G n.331C>G c.154C>G (p.Leu52Val) c.85+2214C>G (n.85+2214C>G) n.430C>G c.86-1464C>G (n.86-1464C>G) c.278C>G (n.278C>G) n.1487C>G c.210-1464C>G (n.210-1464C>G) c.*47C>G (n.*47C>G) c.86-973C>G (n.86-973C>G) c.240C>G (p.Ile80Met) n.226-1464C>G n.223-1464C>G n.122-1464C>G n.101-214C>G n.246-1464C>G n.204C>G n.377C>G c.112C>G (p.Leu38Val) n.237+2214C>G n.158-973C>G n.561C>G n.253-1464C>G n.340C>G c.-385C>G (n.-385C>G) c.-232-1464C>G (n.-232-1464C>G) c.-357C>G (n.-357C>G) c.-377C>G (n.-377C>G) c.-224-1464C>G (n.-224-1464C>G) c.-583C>G (n.-583C>G) n.139-1464C>G | |
| 11 | g.126271505C>T | CA477513441 | FOXRED1 | n.332C>T n.331C>T c.154C>T (p.Leu52=) c.85+2214C>T (n.85+2214C>T) n.430C>T c.86-1464C>T (n.86-1464C>T) c.278C>T (n.278C>T) n.1487C>T c.210-1464C>T (n.210-1464C>T) c.*47C>T (n.*47C>T) c.86-973C>T (n.86-973C>T) c.240C>T (p.Ile80=) n.226-1464C>T n.223-1464C>T n.122-1464C>T n.101-214C>T n.246-1464C>T n.204C>T n.377C>T c.112C>T (p.Leu38=) n.237+2214C>T n.158-973C>T n.561C>T n.253-1464C>T n.340C>T c.-385C>T (n.-385C>T) c.-232-1464C>T (n.-232-1464C>T) c.-357C>T (n.-357C>T) c.-377C>T (n.-377C>T) c.-224-1464C>T (n.-224-1464C>T) c.-583C>T (n.-583C>T) n.139-1464C>T | ClinVar |
| 11 | g.126271506T>A | CA383229026 | FOXRED1 | n.333T>A n.332T>A c.155T>A (p.Leu52Gln) c.85+2215T>A (n.85+2215T>A) n.431T>A c.86-1463T>A (n.86-1463T>A) c.279T>A (n.279T>A) n.1488T>A c.210-1463T>A (n.210-1463T>A) c.*48T>A (n.*48T>A) c.86-972T>A (n.86-972T>A) c.241T>A (p.Tyr81Asn) n.226-1463T>A n.223-1463T>A n.122-1463T>A n.101-213T>A n.246-1463T>A n.205T>A n.378T>A c.113T>A (p.Leu38Gln) n.237+2215T>A n.158-972T>A n.562T>A n.253-1463T>A n.341T>A c.-384T>A (n.-384T>A) c.-232-1463T>A (n.-232-1463T>A) c.-356T>A (n.-356T>A) c.-376T>A (n.-376T>A) c.-224-1463T>A (n.-224-1463T>A) c.-582T>A (n.-582T>A) n.139-1463T>A | |
| 11 | g.126271506T>C | CA383229025 | FOXRED1 | n.333T>C n.332T>C c.155T>C (p.Leu52Pro) c.85+2215T>C (n.85+2215T>C) n.431T>C c.86-1463T>C (n.86-1463T>C) c.279T>C (n.279T>C) n.1488T>C c.210-1463T>C (n.210-1463T>C) c.*48T>C (n.*48T>C) c.86-972T>C (n.86-972T>C) c.241T>C (p.Tyr81His) n.226-1463T>C n.223-1463T>C n.122-1463T>C n.101-213T>C n.246-1463T>C n.205T>C n.378T>C c.113T>C (p.Leu38Pro) n.237+2215T>C n.158-972T>C n.562T>C n.253-1463T>C n.341T>C c.-384T>C (n.-384T>C) c.-232-1463T>C (n.-232-1463T>C) c.-356T>C (n.-356T>C) c.-376T>C (n.-376T>C) c.-224-1463T>C (n.-224-1463T>C) c.-582T>C (n.-582T>C) n.139-1463T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.126271506T>G | CA383229024 | FOXRED1 | n.333T>G n.332T>G c.155T>G (p.Leu52Arg) c.85+2215T>G (n.85+2215T>G) n.431T>G c.86-1463T>G (n.86-1463T>G) c.279T>G (n.279T>G) n.1488T>G c.210-1463T>G (n.210-1463T>G) c.*48T>G (n.*48T>G) c.86-972T>G (n.86-972T>G) c.241T>G (p.Tyr81Asp) n.226-1463T>G n.223-1463T>G n.122-1463T>G n.101-213T>G n.246-1463T>G n.205T>G n.378T>G c.113T>G (p.Leu38Arg) n.237+2215T>G n.158-972T>G n.562T>G n.253-1463T>G n.341T>G c.-384T>G (n.-384T>G) c.-232-1463T>G (n.-232-1463T>G) c.-356T>G (n.-356T>G) c.-376T>G (n.-376T>G) c.-224-1463T>G (n.-224-1463T>G) c.-582T>G (n.-582T>G) n.139-1463T>G | |
| 11 | g.126271506T= | CA2007076818 | FOXRED1 | n.333T= n.332T= c.155T= (p.Leu52=) c.85+2215T= (n.85+2215T=) n.431T= c.86-1463T= (n.86-1463T=) c.279T= (n.279T=) n.1488T= c.210-1463T= (n.210-1463T=) c.*48T= (n.*48T=) c.86-972T= (n.86-972T=) c.241T= (p.Tyr81=) n.226-1463T= n.223-1463T= n.122-1463T= n.101-213T= n.246-1463T= n.205T= n.378T= c.113T= (p.Leu38=) n.237+2215T= n.158-972T= n.562T= n.253-1463T= n.341T= c.-384T= (n.-384T=) c.-232-1463T= (n.-232-1463T=) c.-356T= (n.-356T=) c.-376T= (n.-376T=) c.-224-1463T= (n.-224-1463T=) c.-582T= (n.-582T=) n.139-1463T= | |
| 11 | g.126271507A= | CA2007076819 | FOXRED1 | n.334A= n.333A= c.156A= (p.Leu52=) c.85+2216A= (n.85+2216A=) n.432A= c.86-1462A= (n.86-1462A=) c.280A= (n.280A=) n.1489A= c.210-1462A= (n.210-1462A=) c.*49A= (n.*49A=) c.86-971A= (n.86-971A=) c.242A= (p.Tyr81=) n.226-1462A= n.223-1462A= n.122-1462A= n.101-212A= n.246-1462A= n.206A= n.379A= c.114A= (p.Leu38=) n.237+2216A= n.158-971A= n.563A= n.253-1462A= n.342A= c.-383A= (n.-383A=) c.-232-1462A= (n.-232-1462A=) c.-355A= (n.-355A=) c.-375A= (n.-375A=) c.-224-1462A= (n.-224-1462A=) c.-581A= (n.-581A=) n.139-1462A= | |
| 11 | g.126271507A>C | CA477513446 | FOXRED1 | n.334A>C n.333A>C c.156A>C (p.Leu52=) c.85+2216A>C (n.85+2216A>C) n.432A>C c.86-1462A>C (n.86-1462A>C) c.280A>C (n.280A>C) n.1489A>C c.210-1462A>C (n.210-1462A>C) c.*49A>C (n.*49A>C) c.86-971A>C (n.86-971A>C) c.242A>C (p.Tyr81Ser) n.226-1462A>C n.223-1462A>C n.122-1462A>C n.101-212A>C n.246-1462A>C n.206A>C n.379A>C c.114A>C (p.Leu38=) n.237+2216A>C n.158-971A>C n.563A>C n.253-1462A>C n.342A>C c.-383A>C (n.-383A>C) c.-232-1462A>C (n.-232-1462A>C) c.-355A>C (n.-355A>C) c.-375A>C (n.-375A>C) c.-224-1462A>C (n.-224-1462A>C) c.-581A>C (n.-581A>C) n.139-1462A>C | |
| 11 | g.126271507A>G | CA477513447 | FOXRED1 | n.334A>G n.333A>G c.156A>G (p.Leu52=) c.85+2216A>G (n.85+2216A>G) n.432A>G c.86-1462A>G (n.86-1462A>G) c.280A>G (n.280A>G) n.1489A>G c.210-1462A>G (n.210-1462A>G) c.*49A>G (n.*49A>G) c.86-971A>G (n.86-971A>G) c.242A>G (p.Tyr81Cys) n.226-1462A>G n.223-1462A>G n.122-1462A>G n.101-212A>G n.246-1462A>G n.206A>G n.379A>G c.114A>G (p.Leu38=) n.237+2216A>G n.158-971A>G n.563A>G n.253-1462A>G n.342A>G c.-383A>G (n.-383A>G) c.-232-1462A>G (n.-232-1462A>G) c.-355A>G (n.-355A>G) c.-375A>G (n.-375A>G) c.-224-1462A>G (n.-224-1462A>G) c.-581A>G (n.-581A>G) n.139-1462A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.126271507A>T | CA477513449 | FOXRED1 | n.334A>T n.333A>T c.156A>T (p.Leu52=) c.85+2216A>T (n.85+2216A>T) n.432A>T c.86-1462A>T (n.86-1462A>T) c.280A>T (n.280A>T) n.1489A>T c.210-1462A>T (n.210-1462A>T) c.*49A>T (n.*49A>T) c.86-971A>T (n.86-971A>T) c.242A>T (p.Tyr81Phe) n.226-1462A>T n.223-1462A>T n.122-1462A>T n.101-212A>T n.246-1462A>T n.206A>T n.379A>T c.114A>T (p.Leu38=) n.237+2216A>T n.158-971A>T n.563A>T n.253-1462A>T n.342A>T c.-383A>T (n.-383A>T) c.-232-1462A>T (n.-232-1462A>T) c.-355A>T (n.-355A>T) c.-375A>T (n.-375A>T) c.-224-1462A>T (n.-224-1462A>T) c.-581A>T (n.-581A>T) n.139-1462A>T | |
| 11 | g.126271508C>A | CA383229027 | FOXRED1 | n.335C>A n.334C>A c.157C>A (p.Leu53Met) c.85+2217C>A (n.85+2217C>A) n.433C>A c.86-1461C>A (n.86-1461C>A) c.281C>A (n.281C>A) n.1490C>A c.210-1461C>A (n.210-1461C>A) c.*50C>A (n.*50C>A) c.86-970C>A (n.86-970C>A) c.243C>A (p.Tyr81Ter) n.226-1461C>A n.223-1461C>A n.122-1461C>A n.101-211C>A n.246-1461C>A n.207C>A n.380C>A c.115C>A (p.Leu39Met) n.237+2217C>A n.158-970C>A n.564C>A n.253-1461C>A n.343C>A c.-382C>A (n.-382C>A) c.-232-1461C>A (n.-232-1461C>A) c.-354C>A (n.-354C>A) c.-374C>A (n.-374C>A) c.-224-1461C>A (n.-224-1461C>A) c.-580C>A (n.-580C>A) n.139-1461C>A | |
| 11 | g.126271508C= | CA2007076820 | FOXRED1 | n.335C= n.334C= c.157C= (p.Leu53=) c.85+2217C= (n.85+2217C=) n.433C= c.86-1461C= (n.86-1461C=) c.281C= (n.281C=) n.1490C= c.210-1461C= (n.210-1461C=) c.*50C= (n.*50C=) c.86-970C= (n.86-970C=) c.243C= (p.Tyr81=) n.226-1461C= n.223-1461C= n.122-1461C= n.101-211C= n.246-1461C= n.207C= n.380C= c.115C= (p.Leu39=) n.237+2217C= n.158-970C= n.564C= n.253-1461C= n.343C= c.-382C= (n.-382C=) c.-232-1461C= (n.-232-1461C=) c.-354C= (n.-354C=) c.-374C= (n.-374C=) c.-224-1461C= (n.-224-1461C=) c.-580C= (n.-580C=) n.139-1461C= | |
| 11 | g.126271508C>G | CA383229028 | FOXRED1 | n.335C>G n.334C>G c.157C>G (p.Leu53Val) c.85+2217C>G (n.85+2217C>G) n.433C>G c.86-1461C>G (n.86-1461C>G) c.281C>G (n.281C>G) n.1490C>G c.210-1461C>G (n.210-1461C>G) c.*50C>G (n.*50C>G) c.86-970C>G (n.86-970C>G) c.243C>G (p.Tyr81Ter) n.226-1461C>G n.223-1461C>G n.122-1461C>G n.101-211C>G n.246-1461C>G n.207C>G n.380C>G c.115C>G (p.Leu39Val) n.237+2217C>G n.158-970C>G n.564C>G n.253-1461C>G n.343C>G c.-382C>G (n.-382C>G) c.-232-1461C>G (n.-232-1461C>G) c.-354C>G (n.-354C>G) c.-374C>G (n.-374C>G) c.-224-1461C>G (n.-224-1461C>G) c.-580C>G (n.-580C>G) n.139-1461C>G | |
| 11 | g.126271508C>T | CA6353991 | FOXRED1 | n.335C>T n.334C>T c.157C>T (p.Leu53=) c.85+2217C>T (n.85+2217C>T) n.433C>T c.86-1461C>T (n.86-1461C>T) c.281C>T (n.281C>T) n.1490C>T c.210-1461C>T (n.210-1461C>T) c.*50C>T (n.*50C>T) c.86-970C>T (n.86-970C>T) c.243C>T (p.Tyr81=) n.226-1461C>T n.223-1461C>T n.122-1461C>T n.101-211C>T n.246-1461C>T n.207C>T n.380C>T c.115C>T (p.Leu39=) n.237+2217C>T n.158-970C>T n.564C>T n.253-1461C>T n.343C>T c.-382C>T (n.-382C>T) c.-232-1461C>T (n.-232-1461C>T) c.-354C>T (n.-354C>T) c.-374C>T (n.-374C>T) c.-224-1461C>T (n.-224-1461C>T) c.-580C>T (n.-580C>T) n.139-1461C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.126271509T>A | CA383229029 | FOXRED1 | n.336T>A n.335T>A c.158T>A (p.Leu53Gln) c.85+2218T>A (n.85+2218T>A) n.434T>A c.86-1460T>A (n.86-1460T>A) c.282T>A (n.282T>A) n.1491T>A c.210-1460T>A (n.210-1460T>A) c.*51T>A (n.*51T>A) c.86-969T>A (n.86-969T>A) c.244T>A (p.Cys82Ser) n.226-1460T>A n.223-1460T>A n.122-1460T>A n.101-210T>A n.246-1460T>A n.208T>A n.381T>A c.116T>A (p.Leu39Gln) n.237+2218T>A n.158-969T>A n.565T>A n.253-1460T>A n.344T>A c.-381T>A (n.-381T>A) c.-232-1460T>A (n.-232-1460T>A) c.-353T>A (n.-353T>A) c.-373T>A (n.-373T>A) c.-224-1460T>A (n.-224-1460T>A) c.-579T>A (n.-579T>A) n.139-1460T>A | |
| 11 | g.126271509T>C | CA383229030 | FOXRED1 | n.336T>C n.335T>C c.158T>C (p.Leu53Pro) c.85+2218T>C (n.85+2218T>C) n.434T>C c.86-1460T>C (n.86-1460T>C) c.282T>C (n.282T>C) n.1491T>C c.210-1460T>C (n.210-1460T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) c.86-969T>C (n.86-969T>C) c.244T>C (p.Cys82Arg) n.226-1460T>C n.223-1460T>C n.122-1460T>C n.101-210T>C n.246-1460T>C n.208T>C n.381T>C c.116T>C (p.Leu39Pro) n.237+2218T>C n.158-969T>C n.565T>C n.253-1460T>C n.344T>C c.-381T>C (n.-381T>C) c.-232-1460T>C (n.-232-1460T>C) c.-353T>C (n.-353T>C) c.-373T>C (n.-373T>C) c.-224-1460T>C (n.-224-1460T>C) c.-579T>C (n.-579T>C) n.139-1460T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.126271509T>G | CA383229031 | FOXRED1 | n.336T>G n.335T>G c.158T>G (p.Leu53Arg) c.85+2218T>G (n.85+2218T>G) n.434T>G c.86-1460T>G (n.86-1460T>G) c.282T>G (n.282T>G) n.1491T>G c.210-1460T>G (n.210-1460T>G) c.*51T>G (n.*51T>G) c.86-969T>G (n.86-969T>G) c.244T>G (p.Cys82Gly) n.226-1460T>G n.223-1460T>G n.122-1460T>G n.101-210T>G n.246-1460T>G n.208T>G n.381T>G c.116T>G (p.Leu39Arg) n.237+2218T>G n.158-969T>G n.565T>G n.253-1460T>G n.344T>G c.-381T>G (n.-381T>G) c.-232-1460T>G (n.-232-1460T>G) c.-353T>G (n.-353T>G) c.-373T>G (n.-373T>G) c.-224-1460T>G (n.-224-1460T>G) c.-579T>G (n.-579T>G) n.139-1460T>G | |
| 11 | g.126271510G>A | CA477513456 | FOXRED1 | n.337G>A n.336G>A c.159G>A (p.Leu53=) c.85+2219G>A (n.85+2219G>A) n.435G>A c.86-1459G>A (n.86-1459G>A) c.283G>A (n.283G>A) n.1492G>A c.210-1459G>A (n.210-1459G>A) c.*52G>A (n.*52G>A) c.86-968G>A (n.86-968G>A) c.245G>A (p.Cys82Tyr) n.226-1459G>A n.223-1459G>A n.122-1459G>A n.101-209G>A n.246-1459G>A n.209G>A n.382G>A c.117G>A (p.Leu39=) n.237+2219G>A n.158-968G>A n.566G>A n.253-1459G>A n.345G>A c.-380G>A (n.-380G>A) c.-232-1459G>A (n.-232-1459G>A) c.-352G>A (n.-352G>A) c.-372G>A (n.-372G>A) c.-224-1459G>A (n.-224-1459G>A) c.-578G>A (n.-578G>A) n.139-1459G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.126271510G>C | CA477513457 | FOXRED1 | n.337G>C n.336G>C c.159G>C (p.Leu53=) c.85+2219G>C (n.85+2219G>C) n.435G>C c.86-1459G>C (n.86-1459G>C) c.283G>C (n.283G>C) n.1492G>C c.210-1459G>C (n.210-1459G>C) c.*52G>C (n.*52G>C) c.86-968G>C (n.86-968G>C) c.245G>C (p.Cys82Ser) n.226-1459G>C n.223-1459G>C n.122-1459G>C n.101-209G>C n.246-1459G>C n.209G>C n.382G>C c.117G>C (p.Leu39=) n.237+2219G>C n.158-968G>C n.566G>C n.253-1459G>C n.345G>C c.-380G>C (n.-380G>C) c.-232-1459G>C (n.-232-1459G>C) c.-352G>C (n.-352G>C) c.-372G>C (n.-372G>C) c.-224-1459G>C (n.-224-1459G>C) c.-578G>C (n.-578G>C) n.139-1459G>C | |
| 11 | g.126271510G>T | CA477513458 | FOXRED1 | n.337G>T n.336G>T c.159G>T (p.Leu53=) c.85+2219G>T (n.85+2219G>T) n.435G>T c.86-1459G>T (n.86-1459G>T) c.283G>T (n.283G>T) n.1492G>T c.210-1459G>T (n.210-1459G>T) c.*52G>T (n.*52G>T) c.86-968G>T (n.86-968G>T) c.245G>T (p.Cys82Phe) n.226-1459G>T n.223-1459G>T n.122-1459G>T n.101-209G>T n.246-1459G>T n.209G>T n.382G>T c.117G>T (p.Leu39=) n.237+2219G>T n.158-968G>T n.566G>T n.253-1459G>T n.345G>T c.-380G>T (n.-380G>T) c.-232-1459G>T (n.-232-1459G>T) c.-352G>T (n.-352G>T) c.-372G>T (n.-372G>T) c.-224-1459G>T (n.-224-1459G>T) c.-578G>T (n.-578G>T) n.139-1459G>T | |
| 11 | g.126271511C>A | CA383229032 | FOXRED1 | n.338C>A n.337C>A c.160C>A (p.Gln54Lys) c.85+2220C>A (n.85+2220C>A) n.436C>A c.86-1458C>A (n.86-1458C>A) c.284C>A (n.284C>A) n.1493C>A c.210-1458C>A (n.210-1458C>A) c.*53C>A (n.*53C>A) c.86-967C>A (n.86-967C>A) c.246C>A (p.Cys82Ter) n.226-1458C>A n.223-1458C>A n.122-1458C>A n.101-208C>A n.246-1458C>A n.210C>A n.383C>A c.118C>A (p.Gln40Lys) n.237+2220C>A n.158-967C>A n.567C>A n.253-1458C>A n.346C>A c.-379C>A (n.-379C>A) c.-232-1458C>A (n.-232-1458C>A) c.-351C>A (n.-351C>A) c.-371C>A (n.-371C>A) c.-224-1458C>A (n.-224-1458C>A) c.-577C>A (n.-577C>A) n.139-1458C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.126271511C= | CA2007076821 | FOXRED1 | n.338C= n.337C= c.160C= (p.Gln54=) c.85+2220C= (n.85+2220C=) n.436C= c.86-1458C= (n.86-1458C=) c.284C= (n.284C=) n.1493C= c.210-1458C= (n.210-1458C=) c.*53C= (n.*53C=) c.86-967C= (n.86-967C=) c.246C= (p.Cys82=) n.226-1458C= n.223-1458C= n.122-1458C= n.101-208C= n.246-1458C= n.210C= n.383C= c.118C= (p.Gln40=) n.237+2220C= n.158-967C= n.567C= n.253-1458C= n.346C= c.-379C= (n.-379C=) c.-232-1458C= (n.-232-1458C=) c.-351C= (n.-351C=) c.-371C= (n.-371C=) c.-224-1458C= (n.-224-1458C=) c.-577C= (n.-577C=) n.139-1458C= | |
| 11 | g.126271511C>G | CA383229034 | FOXRED1 | n.338C>G n.337C>G c.160C>G (p.Gln54Glu) c.85+2220C>G (n.85+2220C>G) n.436C>G c.86-1458C>G (n.86-1458C>G) c.284C>G (n.284C>G) n.1493C>G c.210-1458C>G (n.210-1458C>G) c.*53C>G (n.*53C>G) c.86-967C>G (n.86-967C>G) c.246C>G (p.Cys82Trp) n.226-1458C>G n.223-1458C>G n.122-1458C>G n.101-208C>G n.246-1458C>G n.210C>G n.383C>G c.118C>G (p.Gln40Glu) n.237+2220C>G n.158-967C>G n.567C>G n.253-1458C>G n.346C>G c.-379C>G (n.-379C>G) c.-232-1458C>G (n.-232-1458C>G) c.-351C>G (n.-351C>G) c.-371C>G (n.-371C>G) c.-224-1458C>G (n.-224-1458C>G) c.-577C>G (n.-577C>G) n.139-1458C>G | |
| 11 | g.126271511C>T | CA383229033 | FOXRED1 | n.338C>T n.337C>T c.160C>T (p.Gln54Ter) c.85+2220C>T (n.85+2220C>T) n.436C>T c.86-1458C>T (n.86-1458C>T) c.284C>T (n.284C>T) n.1493C>T c.210-1458C>T (n.210-1458C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) c.86-967C>T (n.86-967C>T) c.246C>T (p.Cys82=) n.226-1458C>T n.223-1458C>T n.122-1458C>T n.101-208C>T n.246-1458C>T n.210C>T n.383C>T c.118C>T (p.Gln40Ter) n.237+2220C>T n.158-967C>T n.567C>T n.253-1458C>T n.346C>T c.-379C>T (n.-379C>T) c.-232-1458C>T (n.-232-1458C>T) c.-351C>T (n.-351C>T) c.-371C>T (n.-371C>T) c.-224-1458C>T (n.-224-1458C>T) c.-577C>T (n.-577C>T) n.139-1458C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.126271512A>C | CA383229035 | FOXRED1 | n.339A>C n.338A>C c.161A>C (p.Gln54Pro) c.85+2221A>C (n.85+2221A>C) n.437A>C c.86-1457A>C (n.86-1457A>C) c.285A>C (n.285A>C) n.1494A>C c.210-1457A>C (n.210-1457A>C) c.*54A>C (n.*54A>C) c.86-966A>C (n.86-966A>C) c.247A>C (p.Lys83Gln) n.226-1457A>C n.223-1457A>C n.122-1457A>C n.101-207A>C n.246-1457A>C n.211A>C n.384A>C c.119A>C (p.Gln40Pro) n.237+2221A>C n.158-966A>C n.568A>C n.253-1457A>C n.347A>C c.-378A>C (n.-378A>C) c.-232-1457A>C (n.-232-1457A>C) c.-350A>C (n.-350A>C) c.-370A>C (n.-370A>C) c.-224-1457A>C (n.-224-1457A>C) c.-576A>C (n.-576A>C) n.139-1457A>C | |
| 11 | g.126271512A>G | CA383229036 | FOXRED1 | n.339A>G n.338A>G c.161A>G (p.Gln54Arg) c.85+2221A>G (n.85+2221A>G) n.437A>G c.86-1457A>G (n.86-1457A>G) c.285A>G (n.285A>G) n.1494A>G c.210-1457A>G (n.210-1457A>G) c.*54A>G (n.*54A>G) c.86-966A>G (n.86-966A>G) c.247A>G (p.Lys83Glu) n.226-1457A>G n.223-1457A>G n.122-1457A>G n.101-207A>G n.246-1457A>G n.211A>G n.384A>G c.119A>G (p.Gln40Arg) n.237+2221A>G n.158-966A>G n.568A>G n.253-1457A>G n.347A>G c.-378A>G (n.-378A>G) c.-232-1457A>G (n.-232-1457A>G) c.-350A>G (n.-350A>G) c.-370A>G (n.-370A>G) c.-224-1457A>G (n.-224-1457A>G) c.-576A>G (n.-576A>G) n.139-1457A>G | |
| 11 | g.126271512A>T | CA383229037 | FOXRED1 | n.339A>T n.338A>T c.161A>T (p.Gln54Leu) c.85+2221A>T (n.85+2221A>T) n.437A>T c.86-1457A>T (n.86-1457A>T) c.285A>T (n.285A>T) n.1494A>T c.210-1457A>T (n.210-1457A>T) c.*54A>T (n.*54A>T) c.86-966A>T (n.86-966A>T) c.247A>T (p.Lys83Ter) n.226-1457A>T n.223-1457A>T n.122-1457A>T n.101-207A>T n.246-1457A>T n.211A>T n.384A>T c.119A>T (p.Gln40Leu) n.237+2221A>T n.158-966A>T n.568A>T n.253-1457A>T n.347A>T c.-378A>T (n.-378A>T) c.-232-1457A>T (n.-232-1457A>T) c.-350A>T (n.-350A>T) c.-370A>T (n.-370A>T) c.-224-1457A>T (n.-224-1457A>T) c.-576A>T (n.-576A>T) n.139-1457A>T | |
| 11 | g.126271513dup | CA6353992 | FOXRED1 | n.340dup n.339dup c.162dup (p.Asp55ArgfsTer?) c.85+2222dup (n.85+2222dup) n.438dup c.86-1456dup (n.86-1456dup) c.286dup (n.286dup) n.1495dup c.210-1456dup (n.210-1456dup) c.*55dup (n.*55dup) c.86-965dup (n.86-965dup) c.248dup (p.Thr84AspfsTer?) n.226-1456dup n.223-1456dup n.122-1456dup n.101-206dup n.246-1456dup n.212dup n.385dup c.120dup (p.Asp41ArgfsTer?) n.237+2222dup n.158-965dup n.569dup n.253-1456dup n.348dup c.-377dup (n.-377dup) c.-232-1456dup (n.-232-1456dup) c.-349dup (n.-349dup) c.-369dup (n.-369dup) c.-224-1456dup (n.-224-1456dup) c.-575dup (n.-575dup) n.139-1456dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.126271513A>C | CA383229038 | FOXRED1 | n.340A>C n.339A>C c.162A>C (p.Gln54His) c.85+2222A>C (n.85+2222A>C) n.438A>C c.86-1456A>C (n.86-1456A>C) c.286A>C (n.286A>C) n.1495A>C c.210-1456A>C (n.210-1456A>C) c.*55A>C (n.*55A>C) c.86-965A>C (n.86-965A>C) c.248A>C (p.Lys83Thr) n.226-1456A>C n.223-1456A>C n.122-1456A>C n.101-206A>C n.246-1456A>C n.212A>C n.385A>C c.120A>C (p.Gln40His) n.237+2222A>C n.158-965A>C n.569A>C n.253-1456A>C n.348A>C c.-377A>C (n.-377A>C) c.-232-1456A>C (n.-232-1456A>C) c.-349A>C (n.-349A>C) c.-369A>C (n.-369A>C) c.-224-1456A>C (n.-224-1456A>C) c.-575A>C (n.-575A>C) n.139-1456A>C | |
| 11 | g.126271513A>G | CA477513465 | FOXRED1 | n.340A>G n.339A>G c.162A>G (p.Gln54=) c.85+2222A>G (n.85+2222A>G) n.438A>G c.86-1456A>G (n.86-1456A>G) c.286A>G (n.286A>G) n.1495A>G c.210-1456A>G (n.210-1456A>G) c.*55A>G (n.*55A>G) c.86-965A>G (n.86-965A>G) c.248A>G (p.Lys83Arg) n.226-1456A>G n.223-1456A>G n.122-1456A>G n.101-206A>G n.246-1456A>G n.212A>G n.385A>G c.120A>G (p.Gln40=) n.237+2222A>G n.158-965A>G n.569A>G n.253-1456A>G n.348A>G c.-377A>G (n.-377A>G) c.-232-1456A>G (n.-232-1456A>G) c.-349A>G (n.-349A>G) c.-369A>G (n.-369A>G) c.-224-1456A>G (n.-224-1456A>G) c.-575A>G (n.-575A>G) n.139-1456A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.126271513A>T | CA383229039 | FOXRED1 | n.340A>T n.339A>T c.162A>T (p.Gln54His) c.85+2222A>T (n.85+2222A>T) n.438A>T c.86-1456A>T (n.86-1456A>T) c.286A>T (n.286A>T) n.1495A>T c.210-1456A>T (n.210-1456A>T) c.*55A>T (n.*55A>T) c.86-965A>T (n.86-965A>T) c.248A>T (p.Lys83Met) n.226-1456A>T n.223-1456A>T n.122-1456A>T n.101-206A>T n.246-1456A>T n.212A>T n.385A>T c.120A>T (p.Gln40His) n.237+2222A>T n.158-965A>T n.569A>T n.253-1456A>T n.348A>T c.-377A>T (n.-377A>T) c.-232-1456A>T (n.-232-1456A>T) c.-349A>T (n.-349A>T) c.-369A>T (n.-369A>T) c.-224-1456A>T (n.-224-1456A>T) c.-575A>T (n.-575A>T) n.139-1456A>T | |
| 11 | g.126271514G>A | CA383229040 | FOXRED1 | n.341G>A n.340G>A c.163G>A (p.Asp55Asn) c.85+2223G>A (n.85+2223G>A) n.439G>A c.86-1455G>A (n.86-1455G>A) c.287G>A (n.287G>A) n.1496G>A c.210-1455G>A (n.210-1455G>A) c.*56G>A (n.*56G>A) c.86-964G>A (n.86-964G>A) c.249G>A (p.Lys83=) n.226-1455G>A n.223-1455G>A n.122-1455G>A n.101-205G>A n.246-1455G>A n.213G>A n.386G>A c.121G>A (p.Asp41Asn) n.237+2223G>A n.158-964G>A n.570G>A n.253-1455G>A n.349G>A c.-376G>A (n.-376G>A) c.-232-1455G>A (n.-232-1455G>A) c.-348G>A (n.-348G>A) c.-368G>A (n.-368G>A) c.-224-1455G>A (n.-224-1455G>A) c.-574G>A (n.-574G>A) n.139-1455G>A | |
| 11 | g.126271514G>C | CA383229041 | FOXRED1 | n.341G>C n.340G>C c.163G>C (p.Asp55His) c.85+2223G>C (n.85+2223G>C) n.439G>C c.86-1455G>C (n.86-1455G>C) c.287G>C (n.287G>C) n.1496G>C c.210-1455G>C (n.210-1455G>C) c.*56G>C (n.*56G>C) c.86-964G>C (n.86-964G>C) c.249G>C (p.Lys83Asn) n.226-1455G>C n.223-1455G>C n.122-1455G>C n.101-205G>C n.246-1455G>C n.213G>C n.386G>C c.121G>C (p.Asp41His) n.237+2223G>C n.158-964G>C n.570G>C n.253-1455G>C n.349G>C c.-376G>C (n.-376G>C) c.-232-1455G>C (n.-232-1455G>C) c.-348G>C (n.-348G>C) c.-368G>C (n.-368G>C) c.-224-1455G>C (n.-224-1455G>C) c.-574G>C (n.-574G>C) n.139-1455G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.126271514G>T | CA383229042 | FOXRED1 | n.341G>T n.340G>T c.163G>T (p.Asp55Tyr) c.85+2223G>T (n.85+2223G>T) n.439G>T c.86-1455G>T (n.86-1455G>T) c.287G>T (n.287G>T) n.1496G>T c.210-1455G>T (n.210-1455G>T) c.*56G>T (n.*56G>T) c.86-964G>T (n.86-964G>T) c.249G>T (p.Lys83Asn) n.226-1455G>T n.223-1455G>T n.122-1455G>T n.101-205G>T n.246-1455G>T n.213G>T n.386G>T c.121G>T (p.Asp41Tyr) n.237+2223G>T n.158-964G>T n.570G>T n.253-1455G>T n.349G>T c.-376G>T (n.-376G>T) c.-232-1455G>T (n.-232-1455G>T) c.-348G>T (n.-348G>T) c.-368G>T (n.-368G>T) c.-224-1455G>T (n.-224-1455G>T) c.-574G>T (n.-574G>T) n.139-1455G>T | |
| 11 | g.126271515A>C | CA383229043 | FOXRED1 | n.342A>C n.341A>C c.164A>C (p.Asp55Ala) c.85+2224A>C (n.85+2224A>C) n.440A>C c.86-1454A>C (n.86-1454A>C) c.288A>C (n.288A>C) n.1497A>C c.210-1454A>C (n.210-1454A>C) c.*57A>C (n.*57A>C) c.86-963A>C (n.86-963A>C) c.250A>C (p.Thr84Pro) n.226-1454A>C n.223-1454A>C n.122-1454A>C n.101-204A>C n.246-1454A>C n.214A>C n.387A>C c.122A>C (p.Asp41Ala) n.237+2224A>C n.158-963A>C n.571A>C n.253-1454A>C n.350A>C c.-375A>C (n.-375A>C) c.-232-1454A>C (n.-232-1454A>C) c.-347A>C (n.-347A>C) c.-367A>C (n.-367A>C) c.-224-1454A>C (n.-224-1454A>C) c.-573A>C (n.-573A>C) n.139-1454A>C | |
| 11 | g.126271515A>G | CA383229044 | FOXRED1 | n.342A>G n.341A>G c.164A>G (p.Asp55Gly) c.85+2224A>G (n.85+2224A>G) n.440A>G c.86-1454A>G (n.86-1454A>G) c.288A>G (n.288A>G) n.1497A>G c.210-1454A>G (n.210-1454A>G) c.*57A>G (n.*57A>G) c.86-963A>G (n.86-963A>G) c.250A>G (p.Thr84Ala) n.226-1454A>G n.223-1454A>G n.122-1454A>G n.101-204A>G n.246-1454A>G n.214A>G n.387A>G c.122A>G (p.Asp41Gly) n.237+2224A>G n.158-963A>G n.571A>G n.253-1454A>G n.350A>G c.-375A>G (n.-375A>G) c.-232-1454A>G (n.-232-1454A>G) c.-347A>G (n.-347A>G) c.-367A>G (n.-367A>G) c.-224-1454A>G (n.-224-1454A>G) c.-573A>G (n.-573A>G) n.139-1454A>G | |
| 11 | g.126271515A>T | CA383229045 | FOXRED1 | n.342A>T n.341A>T c.164A>T (p.Asp55Val) c.85+2224A>T (n.85+2224A>T) n.440A>T c.86-1454A>T (n.86-1454A>T) c.288A>T (n.288A>T) n.1497A>T c.210-1454A>T (n.210-1454A>T) c.*57A>T (n.*57A>T) c.86-963A>T (n.86-963A>T) c.250A>T (p.Thr84Ser) n.226-1454A>T n.223-1454A>T n.122-1454A>T n.101-204A>T n.246-1454A>T n.214A>T n.387A>T c.122A>T (p.Asp41Val) n.237+2224A>T n.158-963A>T n.571A>T n.253-1454A>T n.350A>T c.-375A>T (n.-375A>T) c.-232-1454A>T (n.-232-1454A>T) c.-347A>T (n.-347A>T) c.-367A>T (n.-367A>T) c.-224-1454A>T (n.-224-1454A>T) c.-573A>T (n.-573A>T) n.139-1454A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.126271516C>A | CA383229047 | FOXRED1 | n.343C>A n.342C>A c.165C>A (p.Asp55Glu) c.85+2225C>A (n.85+2225C>A) n.441C>A c.86-1453C>A (n.86-1453C>A) c.289C>A (n.289C>A) n.1498C>A c.210-1453C>A (n.210-1453C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) c.86-962C>A (n.86-962C>A) c.251C>A (p.Thr84Lys) n.226-1453C>A n.223-1453C>A n.122-1453C>A n.101-203C>A n.246-1453C>A n.215C>A n.388C>A c.123C>A (p.Asp41Glu) n.237+2225C>A n.158-962C>A n.572C>A n.253-1453C>A n.351C>A c.-374C>A (n.-374C>A) c.-232-1453C>A (n.-232-1453C>A) c.-346C>A (n.-346C>A) c.-366C>A (n.-366C>A) c.-224-1453C>A (n.-224-1453C>A) c.-572C>A (n.-572C>A) n.139-1453C>A | COSMIC |
| 11 | g.126271516C= | CA2007076822 | FOXRED1 | n.343C= n.342C= c.165C= (p.Asp55=) c.85+2225C= (n.85+2225C=) n.441C= c.86-1453C= (n.86-1453C=) c.289C= (n.289C=) n.1498C= c.210-1453C= (n.210-1453C=) c.*58C= (n.*58C=) c.86-962C= (n.86-962C=) c.251C= (p.Thr84=) n.226-1453C= n.223-1453C= n.122-1453C= n.101-203C= n.246-1453C= n.215C= n.388C= c.123C= (p.Asp41=) n.237+2225C= n.158-962C= n.572C= n.253-1453C= n.351C= c.-374C= (n.-374C=) c.-232-1453C= (n.-232-1453C=) c.-346C= (n.-346C=) c.-366C= (n.-366C=) c.-224-1453C= (n.-224-1453C=) c.-572C= (n.-572C=) n.139-1453C= | |
| 11 | g.126271516C>G | CA383229046 | FOXRED1 | n.343C>G n.342C>G c.165C>G (p.Asp55Glu) c.85+2225C>G (n.85+2225C>G) n.441C>G c.86-1453C>G (n.86-1453C>G) c.289C>G (n.289C>G) n.1498C>G c.210-1453C>G (n.210-1453C>G) c.*58C>G (n.*58C>G) c.86-962C>G (n.86-962C>G) c.251C>G (p.Thr84Arg) n.226-1453C>G n.223-1453C>G n.122-1453C>G n.101-203C>G n.246-1453C>G n.215C>G n.388C>G c.123C>G (p.Asp41Glu) n.237+2225C>G n.158-962C>G n.572C>G n.253-1453C>G n.351C>G c.-374C>G (n.-374C>G) c.-232-1453C>G (n.-232-1453C>G) c.-346C>G (n.-346C>G) c.-366C>G (n.-366C>G) c.-224-1453C>G (n.-224-1453C>G) c.-572C>G (n.-572C>G) n.139-1453C>G | |
| 11 | g.126271516C>T | CA477513475 | FOXRED1 | n.343C>T n.342C>T c.165C>T (p.Asp55=) c.85+2225C>T (n.85+2225C>T) n.441C>T c.86-1453C>T (n.86-1453C>T) c.289C>T (n.289C>T) n.1498C>T c.210-1453C>T (n.210-1453C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) c.86-962C>T (n.86-962C>T) c.251C>T (p.Thr84Ile) n.226-1453C>T n.223-1453C>T n.122-1453C>T n.101-203C>T n.246-1453C>T n.215C>T n.388C>T c.123C>T (p.Asp41=) n.237+2225C>T n.158-962C>T n.572C>T n.253-1453C>T n.351C>T c.-374C>T (n.-374C>T) c.-232-1453C>T (n.-232-1453C>T) c.-346C>T (n.-346C>T) c.-366C>T (n.-366C>T) c.-224-1453C>T (n.-224-1453C>T) c.-572C>T (n.-572C>T) n.139-1453C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.126271518_126271520dup | CA477513472 | FOXRED1 | n.345_347dup n.344_346dup c.167_169dup (p.Thr56_Ser57insThr) c.85+2227_85+2229dup (n.85+2227_85+2229dup) n.443_445dup c.86-1451_86-1449dup (n.86-1451_86-1449dup) c.291_293dup (n.291_293dup) n.1500_1502dup c.210-1451_210-1449dup (n.210-1451_210-1449dup) c.*60_*62dup (n.*60_*62dup) c.86-960_86-958dup (n.86-960_86-958dup) c.253_255dup (p.Pro85_Ala86insPro) n.226-1451_226-1449dup n.223-1451_223-1449dup n.122-1451_122-1449dup n.101-201_101-199dup n.246-1451_246-1449dup n.217_219dup n.390_392dup c.125_127dup (p.Thr42_Ser43insThr) n.237+2227_237+2229dup n.158-960_158-958dup n.574_576dup n.253-1451_253-1449dup n.353_355dup c.-372_-370dup (n.-372_-370dup) c.-232-1451_-232-1449dup (n.-232-1451_-232-1449dup) c.-344_-342dup (n.-344_-342dup) c.-364_-362dup (n.-364_-362dup) c.-224-1451_-224-1449dup (n.-224-1451_-224-1449dup) c.-570_-568dup (n.-570_-568dup) n.139-1451_139-1449dup | |
| 11 | g.126271517A>C | CA383229048 | FOXRED1 | n.344A>C n.343A>C c.166A>C (p.Thr56Pro) c.85+2226A>C (n.85+2226A>C) n.442A>C c.86-1452A>C (n.86-1452A>C) c.290A>C (n.290A>C) n.1499A>C c.210-1452A>C (n.210-1452A>C) c.*59A>C (n.*59A>C) c.86-961A>C (n.86-961A>C) c.252A>C (p.Thr84=) n.226-1452A>C n.223-1452A>C n.122-1452A>C n.101-202A>C n.246-1452A>C n.216A>C n.389A>C c.124A>C (p.Thr42Pro) n.237+2226A>C n.158-961A>C n.573A>C n.253-1452A>C n.352A>C c.-373A>C (n.-373A>C) c.-232-1452A>C (n.-232-1452A>C) c.-345A>C (n.-345A>C) c.-365A>C (n.-365A>C) c.-224-1452A>C (n.-224-1452A>C) c.-571A>C (n.-571A>C) n.139-1452A>C | |
| 11 | g.126271517A>G | CA383229049 | FOXRED1 | n.344A>G n.343A>G c.166A>G (p.Thr56Ala) c.85+2226A>G (n.85+2226A>G) n.442A>G c.86-1452A>G (n.86-1452A>G) c.290A>G (n.290A>G) n.1499A>G c.210-1452A>G (n.210-1452A>G) c.*59A>G (n.*59A>G) c.86-961A>G (n.86-961A>G) c.252A>G (p.Thr84=) n.226-1452A>G n.223-1452A>G n.122-1452A>G n.101-202A>G n.246-1452A>G n.216A>G n.389A>G c.124A>G (p.Thr42Ala) n.237+2226A>G n.158-961A>G n.573A>G n.253-1452A>G n.352A>G c.-373A>G (n.-373A>G) c.-232-1452A>G (n.-232-1452A>G) c.-345A>G (n.-345A>G) c.-365A>G (n.-365A>G) c.-224-1452A>G (n.-224-1452A>G) c.-571A>G (n.-571A>G) n.139-1452A>G | |
| 11 | g.126271517A>T | CA383229050 | FOXRED1 | n.344A>T n.343A>T c.166A>T (p.Thr56Ser) c.85+2226A>T (n.85+2226A>T) n.442A>T c.86-1452A>T (n.86-1452A>T) c.290A>T (n.290A>T) n.1499A>T c.210-1452A>T (n.210-1452A>T) c.*59A>T (n.*59A>T) c.86-961A>T (n.86-961A>T) c.252A>T (p.Thr84=) n.226-1452A>T n.223-1452A>T n.122-1452A>T n.101-202A>T n.246-1452A>T n.216A>T n.389A>T c.124A>T (p.Thr42Ser) n.237+2226A>T n.158-961A>T n.573A>T n.253-1452A>T n.352A>T c.-373A>T (n.-373A>T) c.-232-1452A>T (n.-232-1452A>T) c.-345A>T (n.-345A>T) c.-365A>T (n.-365A>T) c.-224-1452A>T (n.-224-1452A>T) c.-571A>T (n.-571A>T) n.139-1452A>T | |
| 11 | g.126271518C>A | CA383229051 | FOXRED1 | n.345C>A n.344C>A c.167C>A (p.Thr56Asn) c.85+2227C>A (n.85+2227C>A) n.443C>A c.86-1451C>A (n.86-1451C>A) c.291C>A (n.291C>A) n.1500C>A c.210-1451C>A (n.210-1451C>A) c.*60C>A (n.*60C>A) c.86-960C>A (n.86-960C>A) c.253C>A (p.Pro85Thr) n.226-1451C>A n.223-1451C>A n.122-1451C>A n.101-201C>A n.246-1451C>A n.217C>A n.390C>A c.125C>A (p.Thr42Asn) n.237+2227C>A n.158-960C>A n.574C>A n.253-1451C>A n.353C>A c.-372C>A (n.-372C>A) c.-232-1451C>A (n.-232-1451C>A) c.-344C>A (n.-344C>A) c.-364C>A (n.-364C>A) c.-224-1451C>A (n.-224-1451C>A) c.-570C>A (n.-570C>A) n.139-1451C>A | |
| 11 | g.126271518C= | CA2007076823 | FOXRED1 | n.345C= n.344C= c.167C= (p.Thr56=) c.85+2227C= (n.85+2227C=) n.443C= c.86-1451C= (n.86-1451C=) c.291C= (n.291C=) n.1500C= c.210-1451C= (n.210-1451C=) c.*60C= (n.*60C=) c.86-960C= (n.86-960C=) c.253C= (p.Pro85=) n.226-1451C= n.223-1451C= n.122-1451C= n.101-201C= n.246-1451C= n.217C= n.390C= c.125C= (p.Thr42=) n.237+2227C= n.158-960C= n.574C= n.253-1451C= n.353C= c.-372C= (n.-372C=) c.-232-1451C= (n.-232-1451C=) c.-344C= (n.-344C=) c.-364C= (n.-364C=) c.-224-1451C= (n.-224-1451C=) c.-570C= (n.-570C=) n.139-1451C= | |
| 11 | g.126271518C>G | CA383229052 | FOXRED1 | n.345C>G n.344C>G c.167C>G (p.Thr56Ser) c.85+2227C>G (n.85+2227C>G) n.443C>G c.86-1451C>G (n.86-1451C>G) c.291C>G (n.291C>G) n.1500C>G c.210-1451C>G (n.210-1451C>G) c.*60C>G (n.*60C>G) c.86-960C>G (n.86-960C>G) c.253C>G (p.Pro85Ala) n.226-1451C>G n.223-1451C>G n.122-1451C>G n.101-201C>G n.246-1451C>G n.217C>G n.390C>G c.125C>G (p.Thr42Ser) n.237+2227C>G n.158-960C>G n.574C>G n.253-1451C>G n.353C>G c.-372C>G (n.-372C>G) c.-232-1451C>G (n.-232-1451C>G) c.-344C>G (n.-344C>G) c.-364C>G (n.-364C>G) c.-224-1451C>G (n.-224-1451C>G) c.-570C>G (n.-570C>G) n.139-1451C>G | |
| 11 | g.126271518C>T | CA6353993 | FOXRED1 | n.345C>T n.344C>T c.167C>T (p.Thr56Ile) c.85+2227C>T (n.85+2227C>T) n.443C>T c.86-1451C>T (n.86-1451C>T) c.291C>T (n.291C>T) n.1500C>T c.210-1451C>T (n.210-1451C>T) c.*60C>T (n.*60C>T) c.86-960C>T (n.86-960C>T) c.253C>T (p.Pro85Ser) n.226-1451C>T n.223-1451C>T n.122-1451C>T n.101-201C>T n.246-1451C>T n.217C>T n.390C>T c.125C>T (p.Thr42Ile) n.237+2227C>T n.158-960C>T n.574C>T n.253-1451C>T n.353C>T c.-372C>T (n.-372C>T) c.-232-1451C>T (n.-232-1451C>T) c.-344C>T (n.-344C>T) c.-364C>T (n.-364C>T) c.-224-1451C>T (n.-224-1451C>T) c.-570C>T (n.-570C>T) n.139-1451C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.126271519C>A | CA477513481 | FOXRED1 | n.346C>A n.345C>A c.168C>A (p.Thr56=) c.85+2228C>A (n.85+2228C>A) n.444C>A c.86-1450C>A (n.86-1450C>A) c.292C>A (n.292C>A) n.1501C>A c.210-1450C>A (n.210-1450C>A) c.*61C>A (n.*61C>A) c.86-959C>A (n.86-959C>A) c.254C>A (p.Pro85Gln) n.226-1450C>A n.223-1450C>A n.122-1450C>A n.101-200C>A n.246-1450C>A n.218C>A n.391C>A c.126C>A (p.Thr42=) n.237+2228C>A n.158-959C>A n.575C>A n.253-1450C>A n.354C>A c.-371C>A (n.-371C>A) c.-232-1450C>A (n.-232-1450C>A) c.-343C>A (n.-343C>A) c.-363C>A (n.-363C>A) c.-224-1450C>A (n.-224-1450C>A) c.-569C>A (n.-569C>A) n.139-1450C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.126271519C= | CA2007076824 | FOXRED1 | n.346C= n.345C= c.168C= (p.Thr56=) c.85+2228C= (n.85+2228C=) n.444C= c.86-1450C= (n.86-1450C=) c.292C= (n.292C=) n.1501C= c.210-1450C= (n.210-1450C=) c.*61C= (n.*61C=) c.86-959C= (n.86-959C=) c.254C= (p.Pro85=) n.226-1450C= n.223-1450C= n.122-1450C= n.101-200C= n.246-1450C= n.218C= n.391C= c.126C= (p.Thr42=) n.237+2228C= n.158-959C= n.575C= n.253-1450C= n.354C= c.-371C= (n.-371C=) c.-232-1450C= (n.-232-1450C=) c.-343C= (n.-343C=) c.-363C= (n.-363C=) c.-224-1450C= (n.-224-1450C=) c.-569C= (n.-569C=) n.139-1450C= | |
| 11 | g.126271519C>G | CA477513482 | FOXRED1 | n.346C>G n.345C>G c.168C>G (p.Thr56=) c.85+2228C>G (n.85+2228C>G) n.444C>G c.86-1450C>G (n.86-1450C>G) c.292C>G (n.292C>G) n.1501C>G c.210-1450C>G (n.210-1450C>G) c.*61C>G (n.*61C>G) c.86-959C>G (n.86-959C>G) c.254C>G (p.Pro85Arg) n.226-1450C>G n.223-1450C>G n.122-1450C>G n.101-200C>G n.246-1450C>G n.218C>G n.391C>G c.126C>G (p.Thr42=) n.237+2228C>G n.158-959C>G n.575C>G n.253-1450C>G n.354C>G c.-371C>G (n.-371C>G) c.-232-1450C>G (n.-232-1450C>G) c.-343C>G (n.-343C>G) c.-363C>G (n.-363C>G) c.-224-1450C>G (n.-224-1450C>G) c.-569C>G (n.-569C>G) n.139-1450C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.126271519C>T | CA477513484 | FOXRED1 | n.346C>T n.345C>T c.168C>T (p.Thr56=) c.85+2228C>T (n.85+2228C>T) n.444C>T c.86-1450C>T (n.86-1450C>T) c.292C>T (n.292C>T) n.1501C>T c.210-1450C>T (n.210-1450C>T) c.*61C>T (n.*61C>T) c.86-959C>T (n.86-959C>T) c.254C>T (p.Pro85Leu) n.226-1450C>T n.223-1450C>T n.122-1450C>T n.101-200C>T n.246-1450C>T n.218C>T n.391C>T c.126C>T (p.Thr42=) n.237+2228C>T n.158-959C>T n.575C>T n.253-1450C>T n.354C>T c.-371C>T (n.-371C>T) c.-232-1450C>T (n.-232-1450C>T) c.-343C>T (n.-343C>T) c.-363C>T (n.-363C>T) c.-224-1450C>T (n.-224-1450C>T) c.-569C>T (n.-569C>T) n.139-1450C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.126271520A>C | CA383229055 | FOXRED1 | n.347A>C n.346A>C c.169A>C (p.Ser57Arg) c.85+2229A>C (n.85+2229A>C) n.445A>C c.86-1449A>C (n.86-1449A>C) c.293A>C (n.293A>C) n.1502A>C c.210-1449A>C (n.210-1449A>C) c.*62A>C (n.*62A>C) c.86-958A>C (n.86-958A>C) c.255A>C (p.Pro85=) n.226-1449A>C n.223-1449A>C n.122-1449A>C n.101-199A>C n.246-1449A>C n.219A>C n.392A>C c.127A>C (p.Ser43Arg) n.237+2229A>C n.158-958A>C n.576A>C n.253-1449A>C n.355A>C c.-370A>C (n.-370A>C) c.-232-1449A>C (n.-232-1449A>C) c.-342A>C (n.-342A>C) c.-362A>C (n.-362A>C) c.-224-1449A>C (n.-224-1449A>C) c.-568A>C (n.-568A>C) n.139-1449A>C | |
| 11 | g.126271520A>G | CA383229053 | FOXRED1 | n.347A>G n.346A>G c.169A>G (p.Ser57Gly) c.85+2229A>G (n.85+2229A>G) n.445A>G c.86-1449A>G (n.86-1449A>G) c.293A>G (n.293A>G) n.1502A>G c.210-1449A>G (n.210-1449A>G) c.*62A>G (n.*62A>G) c.86-958A>G (n.86-958A>G) c.255A>G (p.Pro85=) n.226-1449A>G n.223-1449A>G n.122-1449A>G n.101-199A>G n.246-1449A>G n.219A>G n.392A>G c.127A>G (p.Ser43Gly) n.237+2229A>G n.158-958A>G n.576A>G n.253-1449A>G n.355A>G c.-370A>G (n.-370A>G) c.-232-1449A>G (n.-232-1449A>G) c.-342A>G (n.-342A>G) c.-362A>G (n.-362A>G) c.-224-1449A>G (n.-224-1449A>G) c.-568A>G (n.-568A>G) n.139-1449A>G | |
| 11 | g.126271520A>T | CA383229054 | FOXRED1 | n.347A>T n.346A>T c.169A>T (p.Ser57Cys) c.85+2229A>T (n.85+2229A>T) n.445A>T c.86-1449A>T (n.86-1449A>T) c.293A>T (n.293A>T) n.1502A>T c.210-1449A>T (n.210-1449A>T) c.*62A>T (n.*62A>T) c.86-958A>T (n.86-958A>T) c.255A>T (p.Pro85=) n.226-1449A>T n.223-1449A>T n.122-1449A>T n.101-199A>T n.246-1449A>T n.219A>T n.392A>T c.127A>T (p.Ser43Cys) n.237+2229A>T n.158-958A>T n.576A>T n.253-1449A>T n.355A>T c.-370A>T (n.-370A>T) c.-232-1449A>T (n.-232-1449A>T) c.-342A>T (n.-342A>T) c.-362A>T (n.-362A>T) c.-224-1449A>T (n.-224-1449A>T) c.-568A>T (n.-568A>T) n.139-1449A>T | |
| 11 | g.126271521G>A | CA383229056 | FOXRED1 | n.348G>A n.347G>A c.170G>A (p.Ser57Asn) c.85+2230G>A (n.85+2230G>A) n.446G>A c.86-1448G>A (n.86-1448G>A) c.294G>A (n.294G>A) n.1503G>A c.210-1448G>A (n.210-1448G>A) c.*63G>A (n.*63G>A) c.86-957G>A (n.86-957G>A) c.256G>A (p.Ala86Thr) n.226-1448G>A n.223-1448G>A n.122-1448G>A n.101-198G>A n.246-1448G>A n.220G>A n.393G>A c.128G>A (p.Ser43Asn) n.237+2230G>A n.158-957G>A n.577G>A n.253-1448G>A n.356G>A c.-369G>A (n.-369G>A) c.-232-1448G>A (n.-232-1448G>A) c.-341G>A (n.-341G>A) c.-361G>A (n.-361G>A) c.-224-1448G>A (n.-224-1448G>A) c.-567G>A (n.-567G>A) n.139-1448G>A | |
| 11 | g.126271521G>C | CA383229057 | FOXRED1 | n.348G>C n.347G>C c.170G>C (p.Ser57Thr) c.85+2230G>C (n.85+2230G>C) n.446G>C c.86-1448G>C (n.86-1448G>C) c.294G>C (n.294G>C) n.1503G>C c.210-1448G>C (n.210-1448G>C) c.*63G>C (n.*63G>C) c.86-957G>C (n.86-957G>C) c.256G>C (p.Ala86Pro) n.226-1448G>C n.223-1448G>C n.122-1448G>C n.101-198G>C n.246-1448G>C n.220G>C n.393G>C c.128G>C (p.Ser43Thr) n.237+2230G>C n.158-957G>C n.577G>C n.253-1448G>C n.356G>C c.-369G>C (n.-369G>C) c.-232-1448G>C (n.-232-1448G>C) c.-341G>C (n.-341G>C) c.-361G>C (n.-361G>C) c.-224-1448G>C (n.-224-1448G>C) c.-567G>C (n.-567G>C) n.139-1448G>C | COSMIC |
| 11 | g.126271521G>T | CA383229058 | FOXRED1 | n.348G>T n.347G>T c.170G>T (p.Ser57Ile) c.85+2230G>T (n.85+2230G>T) n.446G>T c.86-1448G>T (n.86-1448G>T) c.294G>T (n.294G>T) n.1503G>T c.210-1448G>T (n.210-1448G>T) c.*63G>T (n.*63G>T) c.86-957G>T (n.86-957G>T) c.256G>T (p.Ala86Ser) n.226-1448G>T n.223-1448G>T n.122-1448G>T n.101-198G>T n.246-1448G>T n.220G>T n.393G>T c.128G>T (p.Ser43Ile) n.237+2230G>T n.158-957G>T n.577G>T n.253-1448G>T n.356G>T c.-369G>T (n.-369G>T) c.-232-1448G>T (n.-232-1448G>T) c.-341G>T (n.-341G>T) c.-361G>T (n.-361G>T) c.-224-1448G>T (n.-224-1448G>T) c.-567G>T (n.-567G>T) n.139-1448G>T | |
| 11 | g.126271522C>A | CA383229059 | FOXRED1 | n.349C>A n.348C>A c.171C>A (p.Ser57Arg) c.85+2231C>A (n.85+2231C>A) n.447C>A c.86-1447C>A (n.86-1447C>A) c.295C>A (n.295C>A) n.1504C>A c.210-1447C>A (n.210-1447C>A) c.*64C>A (n.*64C>A) c.86-956C>A (n.86-956C>A) c.257C>A (p.Ala86Asp) n.226-1447C>A n.223-1447C>A n.122-1447C>A n.101-197C>A n.246-1447C>A n.221C>A n.394C>A c.129C>A (p.Ser43Arg) n.237+2231C>A n.158-956C>A n.578C>A n.253-1447C>A n.357C>A c.-368C>A (n.-368C>A) c.-232-1447C>A (n.-232-1447C>A) c.-340C>A (n.-340C>A) c.-360C>A (n.-360C>A) c.-224-1447C>A (n.-224-1447C>A) c.-566C>A (n.-566C>A) n.139-1447C>A | |
| 11 | g.126271522C>G | CA383229060 | FOXRED1 | n.349C>G n.348C>G c.171C>G (p.Ser57Arg) c.85+2231C>G (n.85+2231C>G) n.447C>G c.86-1447C>G (n.86-1447C>G) c.295C>G (n.295C>G) n.1504C>G c.210-1447C>G (n.210-1447C>G) c.*64C>G (n.*64C>G) c.86-956C>G (n.86-956C>G) c.257C>G (p.Ala86Gly) n.226-1447C>G n.223-1447C>G n.122-1447C>G n.101-197C>G n.246-1447C>G n.221C>G n.394C>G c.129C>G (p.Ser43Arg) n.237+2231C>G n.158-956C>G n.578C>G n.253-1447C>G n.357C>G c.-368C>G (n.-368C>G) c.-232-1447C>G (n.-232-1447C>G) c.-340C>G (n.-340C>G) c.-360C>G (n.-360C>G) c.-224-1447C>G (n.-224-1447C>G) c.-566C>G (n.-566C>G) n.139-1447C>G | |
| 11 | g.126271522C>T | CA477513489 | FOXRED1 | n.349C>T n.348C>T c.171C>T (p.Ser57=) c.85+2231C>T (n.85+2231C>T) n.447C>T c.86-1447C>T (n.86-1447C>T) c.295C>T (n.295C>T) n.1504C>T c.210-1447C>T (n.210-1447C>T) c.*64C>T (n.*64C>T) c.86-956C>T (n.86-956C>T) c.257C>T (p.Ala86Val) n.226-1447C>T n.223-1447C>T n.122-1447C>T n.101-197C>T n.246-1447C>T n.221C>T n.394C>T c.129C>T (p.Ser43=) n.237+2231C>T n.158-956C>T n.578C>T n.253-1447C>T n.357C>T c.-368C>T (n.-368C>T) c.-232-1447C>T (n.-232-1447C>T) c.-340C>T (n.-340C>T) c.-360C>T (n.-360C>T) c.-224-1447C>T (n.-224-1447C>T) c.-566C>T (n.-566C>T) n.139-1447C>T | |
| 11 | g.126271523C>A | CA383229063 | FOXRED1 | n.350C>A n.349C>A c.172C>A (p.His58Asn) c.85+2232C>A (n.85+2232C>A) n.448C>A c.86-1446C>A (n.86-1446C>A) c.296C>A (n.296C>A) n.1505C>A c.210-1446C>A (n.210-1446C>A) c.*65C>A (n.*65C>A) c.86-955C>A (n.86-955C>A) c.258C>A (p.Ala86=) n.226-1446C>A n.223-1446C>A n.122-1446C>A n.101-196C>A n.246-1446C>A n.222C>A n.395C>A c.130C>A (p.His44Asn) n.237+2232C>A n.158-955C>A n.579C>A n.253-1446C>A n.358C>A c.-367C>A (n.-367C>A) c.-232-1446C>A (n.-232-1446C>A) c.-339C>A (n.-339C>A) c.-359C>A (n.-359C>A) c.-224-1446C>A (n.-224-1446C>A) c.-565C>A (n.-565C>A) n.139-1446C>A | |
| 11 | g.126271523C>G | CA383229061 | FOXRED1 | n.350C>G n.349C>G c.172C>G (p.His58Asp) c.85+2232C>G (n.85+2232C>G) n.448C>G c.86-1446C>G (n.86-1446C>G) c.296C>G (n.296C>G) n.1505C>G c.210-1446C>G (n.210-1446C>G) c.*65C>G (n.*65C>G) c.86-955C>G (n.86-955C>G) c.258C>G (p.Ala86=) n.226-1446C>G n.223-1446C>G n.122-1446C>G n.101-196C>G n.246-1446C>G n.222C>G n.395C>G c.130C>G (p.His44Asp) n.237+2232C>G n.158-955C>G n.579C>G n.253-1446C>G n.358C>G c.-367C>G (n.-367C>G) c.-232-1446C>G (n.-232-1446C>G) c.-339C>G (n.-339C>G) c.-359C>G (n.-359C>G) c.-224-1446C>G (n.-224-1446C>G) c.-565C>G (n.-565C>G) n.139-1446C>G | |
| 11 | g.126271523C>T | CA383229062 | FOXRED1 | n.350C>T n.349C>T c.172C>T (p.His58Tyr) c.85+2232C>T (n.85+2232C>T) n.448C>T c.86-1446C>T (n.86-1446C>T) c.296C>T (n.296C>T) n.1505C>T c.210-1446C>T (n.210-1446C>T) c.*65C>T (n.*65C>T) c.86-955C>T (n.86-955C>T) c.258C>T (p.Ala86=) n.226-1446C>T n.223-1446C>T n.122-1446C>T n.101-196C>T n.246-1446C>T n.222C>T n.395C>T c.130C>T (p.His44Tyr) n.237+2232C>T n.158-955C>T n.579C>T n.253-1446C>T n.358C>T c.-367C>T (n.-367C>T) c.-232-1446C>T (n.-232-1446C>T) c.-339C>T (n.-339C>T) c.-359C>T (n.-359C>T) c.-224-1446C>T (n.-224-1446C>T) c.-565C>T (n.-565C>T) n.139-1446C>T | |
| 11 | g.126271524A>C | CA383229064 | FOXRED1 | n.351A>C n.350A>C c.173A>C (p.His58Pro) c.85+2233A>C (n.85+2233A>C) n.449A>C c.86-1445A>C (n.86-1445A>C) c.297A>C (n.297A>C) n.1506A>C c.210-1445A>C (n.210-1445A>C) c.*66A>C (n.*66A>C) c.86-954A>C (n.86-954A>C) c.259A>C (p.Thr87Pro) n.226-1445A>C n.223-1445A>C n.122-1445A>C n.101-195A>C n.246-1445A>C n.223A>C n.396A>C c.131A>C (p.His44Pro) n.237+2233A>C n.158-954A>C n.580A>C n.253-1445A>C n.359A>C c.-366A>C (n.-366A>C) c.-232-1445A>C (n.-232-1445A>C) c.-338A>C (n.-338A>C) c.-358A>C (n.-358A>C) c.-224-1445A>C (n.-224-1445A>C) c.-564A>C (n.-564A>C) n.139-1445A>C | |
| 11 | g.126271524A>G | CA383229065 | FOXRED1 | n.351A>G n.350A>G c.173A>G (p.His58Arg) c.85+2233A>G (n.85+2233A>G) n.449A>G c.86-1445A>G (n.86-1445A>G) c.297A>G (n.297A>G) n.1506A>G c.210-1445A>G (n.210-1445A>G) c.*66A>G (n.*66A>G) c.86-954A>G (n.86-954A>G) c.259A>G (p.Thr87Ala) n.226-1445A>G n.223-1445A>G n.122-1445A>G n.101-195A>G n.246-1445A>G n.223A>G n.396A>G c.131A>G (p.His44Arg) n.237+2233A>G n.158-954A>G n.580A>G n.253-1445A>G n.359A>G c.-366A>G (n.-366A>G) c.-232-1445A>G (n.-232-1445A>G) c.-338A>G (n.-338A>G) c.-358A>G (n.-358A>G) c.-224-1445A>G (n.-224-1445A>G) c.-564A>G (n.-564A>G) n.139-1445A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.126271524A>T | CA383229066 | FOXRED1 | n.351A>T n.350A>T c.173A>T (p.His58Leu) c.85+2233A>T (n.85+2233A>T) n.449A>T c.86-1445A>T (n.86-1445A>T) c.297A>T (n.297A>T) n.1506A>T c.210-1445A>T (n.210-1445A>T) c.*66A>T (n.*66A>T) c.86-954A>T (n.86-954A>T) c.259A>T (p.Thr87Ser) n.226-1445A>T n.223-1445A>T n.122-1445A>T n.101-195A>T n.246-1445A>T n.223A>T n.396A>T c.131A>T (p.His44Leu) n.237+2233A>T n.158-954A>T n.580A>T n.253-1445A>T n.359A>T c.-366A>T (n.-366A>T) c.-232-1445A>T (n.-232-1445A>T) c.-338A>T (n.-338A>T) c.-358A>T (n.-358A>T) c.-224-1445A>T (n.-224-1445A>T) c.-564A>T (n.-564A>T) n.139-1445A>T | |
| 11 | g.126271524_126271528delinsACCTG | CA2007076825 | FOXRED1 | n.351_355delinsACCTG n.350_354delinsACCTG c.173_177delinsACCTG (p.His58=) c.85+2233_85+2237delinsACCTG (n.85+2233_85+2237delinsACCTG) n.449_453delinsACCTG c.86-1445_86-1441delinsACCTG (n.86-1445_86-1441delinsACCTG) c.297_301delinsACCTG (n.297_301delinsACCTG) n.1506_1510delinsACCTG c.210-1445_210-1441delinsACCTG (n.210-1445_210-1441delinsACCTG) c.*66_*70delinsACCTG (n.*66_*70delinsACCTG) c.86-954_86-950delinsACCTG (n.86-954_86-950delinsACCTG) c.259_263delinsACCTG (p.Thr87=) n.226-1445_226-1441delinsACCTG n.223-1445_223-1441delinsACCTG n.122-1445_122-1441delinsACCTG n.101-195_101-191delinsACCTG n.246-1445_246-1441delinsACCTG n.223_227delinsACCTG n.396_400delinsACCTG c.131_135delinsACCTG (p.His44=) n.237+2233_237+2237delinsACCTG n.158-954_158-950delinsACCTG n.580_584delinsACCTG n.253-1445_253-1441delinsACCTG n.359_363delinsACCTG c.-366_-362delinsACCTG (n.-366_-362delinsACCTG) c.-232-1445_-232-1441delinsACCTG (n.-232-1445_-232-1441delinsACCTG) c.-338_-334delinsACCTG (n.-338_-334delinsACCTG) c.-358_-354delinsACCTG (n.-358_-354delinsACCTG) c.-224-1445_-224-1441delinsACCTG (n.-224-1445_-224-1441delinsACCTG) c.-564_-560delinsACCTG (n.-564_-560delinsACCTG) n.139-1445_139-1441delinsACCTG | |
| 11 | g.126271525C>A | CA383229067 | FOXRED1 | n.352C>A n.351C>A c.174C>A (p.His58Gln) c.85+2234C>A (n.85+2234C>A) n.450C>A c.86-1444C>A (n.86-1444C>A) c.298C>A (n.298C>A) n.1507C>A c.210-1444C>A (n.210-1444C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) c.86-953C>A (n.86-953C>A) c.260C>A (p.Thr87Asn) n.226-1444C>A n.223-1444C>A n.122-1444C>A n.101-194C>A n.246-1444C>A n.224C>A n.397C>A c.132C>A (p.His44Gln) n.237+2234C>A n.158-953C>A n.581C>A n.253-1444C>A n.360C>A c.-365C>A (n.-365C>A) c.-232-1444C>A (n.-232-1444C>A) c.-337C>A (n.-337C>A) c.-357C>A (n.-357C>A) c.-224-1444C>A (n.-224-1444C>A) c.-563C>A (n.-563C>A) n.139-1444C>A | |
| 11 | g.126271525C>G | CA383229068 | FOXRED1 | n.352C>G n.351C>G c.174C>G (p.His58Gln) c.85+2234C>G (n.85+2234C>G) n.450C>G c.86-1444C>G (n.86-1444C>G) c.298C>G (n.298C>G) n.1507C>G c.210-1444C>G (n.210-1444C>G) c.*67C>G (n.*67C>G) c.86-953C>G (n.86-953C>G) c.260C>G (p.Thr87Ser) n.226-1444C>G n.223-1444C>G n.122-1444C>G n.101-194C>G n.246-1444C>G n.224C>G n.397C>G c.132C>G (p.His44Gln) n.237+2234C>G n.158-953C>G n.581C>G n.253-1444C>G n.360C>G c.-365C>G (n.-365C>G) c.-232-1444C>G (n.-232-1444C>G) c.-337C>G (n.-337C>G) c.-357C>G (n.-357C>G) c.-224-1444C>G (n.-224-1444C>G) c.-563C>G (n.-563C>G) n.139-1444C>G | dbSNP |
| 11 | g.126271525C>T | CA477513497 | FOXRED1 | n.352C>T n.351C>T c.174C>T (p.His58=) c.85+2234C>T (n.85+2234C>T) n.450C>T c.86-1444C>T (n.86-1444C>T) c.298C>T (n.298C>T) n.1507C>T c.210-1444C>T (n.210-1444C>T) c.*67C>T (n.*67C>T) c.86-953C>T (n.86-953C>T) c.260C>T (p.Thr87Ile) n.226-1444C>T n.223-1444C>T n.122-1444C>T n.101-194C>T n.246-1444C>T n.224C>T n.397C>T c.132C>T (p.His44=) n.237+2234C>T n.158-953C>T n.581C>T n.253-1444C>T n.360C>T c.-365C>T (n.-365C>T) c.-232-1444C>T (n.-232-1444C>T) c.-337C>T (n.-337C>T) c.-357C>T (n.-357C>T) c.-224-1444C>T (n.-224-1444C>T) c.-563C>T (n.-563C>T) n.139-1444C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.126271528_126271531del | CA477513498 | FOXRED1 | n.355_358del n.354_357del c.177_180del (p.Pro61SerfsTer6) c.85+2237_85+2240del (n.85+2237_85+2240del) n.453_456del c.86-1441_86-1438del (n.86-1441_86-1438del) c.301_304del (n.301_304del) n.1510_1513del c.210-1441_210-1438del (n.210-1441_210-1438del) c.*70_*73del (n.*70_*73del) c.86-950_86-947del (n.86-950_86-947del) c.263_266del (p.Cys88SerfsTer?) n.226-1441_226-1438del n.223-1441_223-1438del n.122-1441_122-1438del n.101-191_101-188del n.246-1441_246-1438del n.227_230del n.400_403del c.135_138del (p.Pro47SerfsTer6) n.237+2237_237+2240del n.158-950_158-947del n.584_587del n.253-1441_253-1438del n.363_366del c.-362_-359del (n.-362_-359del) c.-232-1441_-232-1438del (n.-232-1441_-232-1438del) c.-334_-331del (n.-334_-331del) c.-354_-351del (n.-354_-351del) c.-224-1441_-224-1438del (n.-224-1441_-224-1438del) c.-560_-557del (n.-560_-557del) n.139-1441_139-1438del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.126271526C>A | CA383229069 | FOXRED1 | n.353C>A n.352C>A c.175C>A (p.Leu59Met) c.85+2235C>A (n.85+2235C>A) n.451C>A c.86-1443C>A (n.86-1443C>A) c.299C>A (n.299C>A) n.1508C>A c.210-1443C>A (n.210-1443C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) c.86-952C>A (n.86-952C>A) c.261C>A (p.Thr87=) n.226-1443C>A n.223-1443C>A n.122-1443C>A n.101-193C>A n.246-1443C>A n.225C>A n.398C>A c.133C>A (p.Leu45Met) n.237+2235C>A n.158-952C>A n.582C>A n.253-1443C>A n.361C>A c.-364C>A (n.-364C>A) c.-232-1443C>A (n.-232-1443C>A) c.-336C>A (n.-336C>A) c.-356C>A (n.-356C>A) c.-224-1443C>A (n.-224-1443C>A) c.-562C>A (n.-562C>A) n.139-1443C>A | |
| 11 | g.126271526C= | CA2007076826 | FOXRED1 | n.353C= n.352C= c.175C= (p.Leu59=) c.85+2235C= (n.85+2235C=) n.451C= c.86-1443C= (n.86-1443C=) c.299C= (n.299C=) n.1508C= c.210-1443C= (n.210-1443C=) c.*68C= (n.*68C=) c.86-952C= (n.86-952C=) c.261C= (p.Thr87=) n.226-1443C= n.223-1443C= n.122-1443C= n.101-193C= n.246-1443C= n.225C= n.398C= c.133C= (p.Leu45=) n.237+2235C= n.158-952C= n.582C= n.253-1443C= n.361C= c.-364C= (n.-364C=) c.-232-1443C= (n.-232-1443C=) c.-336C= (n.-336C=) c.-356C= (n.-356C=) c.-224-1443C= (n.-224-1443C=) c.-562C= (n.-562C=) n.139-1443C= | |
| 11 | g.126271526C>G | CA6353994 | FOXRED1 | n.353C>G n.352C>G c.175C>G (p.Leu59Val) c.85+2235C>G (n.85+2235C>G) n.451C>G c.86-1443C>G (n.86-1443C>G) c.299C>G (n.299C>G) n.1508C>G c.210-1443C>G (n.210-1443C>G) c.*68C>G (n.*68C>G) c.86-952C>G (n.86-952C>G) c.261C>G (p.Thr87=) n.226-1443C>G n.223-1443C>G n.122-1443C>G n.101-193C>G n.246-1443C>G n.225C>G n.398C>G c.133C>G (p.Leu45Val) n.237+2235C>G n.158-952C>G n.582C>G n.253-1443C>G n.361C>G c.-364C>G (n.-364C>G) c.-232-1443C>G (n.-232-1443C>G) c.-336C>G (n.-336C>G) c.-356C>G (n.-356C>G) c.-224-1443C>G (n.-224-1443C>G) c.-562C>G (n.-562C>G) n.139-1443C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.126271526C>T | CA477513501 | FOXRED1 | n.353C>T n.352C>T c.175C>T (p.Leu59=) c.85+2235C>T (n.85+2235C>T) n.451C>T c.86-1443C>T (n.86-1443C>T) c.299C>T (n.299C>T) n.1508C>T c.210-1443C>T (n.210-1443C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) c.86-952C>T (n.86-952C>T) c.261C>T (p.Thr87=) n.226-1443C>T n.223-1443C>T n.122-1443C>T n.101-193C>T n.246-1443C>T n.225C>T n.398C>T c.133C>T (p.Leu45=) n.237+2235C>T n.158-952C>T n.582C>T n.253-1443C>T n.361C>T c.-364C>T (n.-364C>T) c.-232-1443C>T (n.-232-1443C>T) c.-336C>T (n.-336C>T) c.-356C>T (n.-356C>T) c.-224-1443C>T (n.-224-1443C>T) c.-562C>T (n.-562C>T) n.139-1443C>T | dbSNP |
| 11 | g.126271527T>A | CA383229070 | FOXRED1 | n.354T>A n.353T>A c.176T>A (p.Leu59Gln) c.85+2236T>A (n.85+2236T>A) n.452T>A c.86-1442T>A (n.86-1442T>A) c.300T>A (n.300T>A) n.1509T>A c.210-1442T>A (n.210-1442T>A) c.*69T>A (n.*69T>A) c.86-951T>A (n.86-951T>A) c.262T>A (p.Cys88Ser) n.226-1442T>A n.223-1442T>A n.122-1442T>A n.101-192T>A n.246-1442T>A n.226T>A n.399T>A c.134T>A (p.Leu45Gln) n.237+2236T>A n.158-951T>A n.583T>A n.253-1442T>A n.362T>A c.-363T>A (n.-363T>A) c.-232-1442T>A (n.-232-1442T>A) c.-335T>A (n.-335T>A) c.-355T>A (n.-355T>A) c.-224-1442T>A (n.-224-1442T>A) c.-561T>A (n.-561T>A) n.139-1442T>A | |
| 11 | g.126271527T>C | CA383229071 | FOXRED1 | n.354T>C n.353T>C c.176T>C (p.Leu59Pro) c.85+2236T>C (n.85+2236T>C) n.452T>C c.86-1442T>C (n.86-1442T>C) c.300T>C (n.300T>C) n.1509T>C c.210-1442T>C (n.210-1442T>C) c.*69T>C (n.*69T>C) c.86-951T>C (n.86-951T>C) c.262T>C (p.Cys88Arg) n.226-1442T>C n.223-1442T>C n.122-1442T>C n.101-192T>C n.246-1442T>C n.226T>C n.399T>C c.134T>C (p.Leu45Pro) n.237+2236T>C n.158-951T>C n.583T>C n.253-1442T>C n.362T>C c.-363T>C (n.-363T>C) c.-232-1442T>C (n.-232-1442T>C) c.-335T>C (n.-335T>C) c.-355T>C (n.-355T>C) c.-224-1442T>C (n.-224-1442T>C) c.-561T>C (n.-561T>C) n.139-1442T>C | |
| 11 | g.126271527T>G | CA383229072 | FOXRED1 | n.354T>G n.353T>G c.176T>G (p.Leu59Arg) c.85+2236T>G (n.85+2236T>G) n.452T>G c.86-1442T>G (n.86-1442T>G) c.300T>G (n.300T>G) n.1509T>G c.210-1442T>G (n.210-1442T>G) c.*69T>G (n.*69T>G) c.86-951T>G (n.86-951T>G) c.262T>G (p.Cys88Gly) n.226-1442T>G n.223-1442T>G n.122-1442T>G n.101-192T>G n.246-1442T>G n.226T>G n.399T>G c.134T>G (p.Leu45Arg) n.237+2236T>G n.158-951T>G n.583T>G n.253-1442T>G n.362T>G c.-363T>G (n.-363T>G) c.-232-1442T>G (n.-232-1442T>G) c.-335T>G (n.-335T>G) c.-355T>G (n.-355T>G) c.-224-1442T>G (n.-224-1442T>G) c.-561T>G (n.-561T>G) n.139-1442T>G | |
| 11 | g.126271528G>A | CA477513506 | FOXRED1 | n.355G>A n.354G>A c.177G>A (p.Leu59=) c.85+2237G>A (n.85+2237G>A) n.453G>A c.86-1441G>A (n.86-1441G>A) c.301G>A (n.301G>A) n.1510G>A c.210-1441G>A (n.210-1441G>A) c.*70G>A (n.*70G>A) c.86-950G>A (n.86-950G>A) c.263G>A (p.Cys88Tyr) n.226-1441G>A n.223-1441G>A n.122-1441G>A n.101-191G>A n.246-1441G>A n.227G>A n.400G>A c.135G>A (p.Leu45=) n.237+2237G>A n.158-950G>A n.584G>A n.253-1441G>A n.363G>A c.-362G>A (n.-362G>A) c.-232-1441G>A (n.-232-1441G>A) c.-334G>A (n.-334G>A) c.-354G>A (n.-354G>A) c.-224-1441G>A (n.-224-1441G>A) c.-560G>A (n.-560G>A) n.139-1441G>A | |
| 11 | g.126271528G>C | CA477513508 | FOXRED1 | n.355G>C n.354G>C c.177G>C (p.Leu59=) c.85+2237G>C (n.85+2237G>C) n.453G>C c.86-1441G>C (n.86-1441G>C) c.301G>C (n.301G>C) n.1510G>C c.210-1441G>C (n.210-1441G>C) c.*70G>C (n.*70G>C) c.86-950G>C (n.86-950G>C) c.263G>C (p.Cys88Ser) n.226-1441G>C n.223-1441G>C n.122-1441G>C n.101-191G>C n.246-1441G>C n.227G>C n.400G>C c.135G>C (p.Leu45=) n.237+2237G>C n.158-950G>C n.584G>C n.253-1441G>C n.363G>C c.-362G>C (n.-362G>C) c.-232-1441G>C (n.-232-1441G>C) c.-334G>C (n.-334G>C) c.-354G>C (n.-354G>C) c.-224-1441G>C (n.-224-1441G>C) c.-560G>C (n.-560G>C) n.139-1441G>C | |
| 11 | g.126271528G>T | CA477513510 | FOXRED1 | n.355G>T n.354G>T c.177G>T (p.Leu59=) c.85+2237G>T (n.85+2237G>T) n.453G>T c.86-1441G>T (n.86-1441G>T) c.301G>T (n.301G>T) n.1510G>T c.210-1441G>T (n.210-1441G>T) c.*70G>T (n.*70G>T) c.86-950G>T (n.86-950G>T) c.263G>T (p.Cys88Phe) n.226-1441G>T n.223-1441G>T n.122-1441G>T n.101-191G>T n.246-1441G>T n.227G>T n.400G>T c.135G>T (p.Leu45=) n.237+2237G>T n.158-950G>T n.584G>T n.253-1441G>T n.363G>T c.-362G>T (n.-362G>T) c.-232-1441G>T (n.-232-1441G>T) c.-334G>T (n.-334G>T) c.-354G>T (n.-354G>T) c.-224-1441G>T (n.-224-1441G>T) c.-560G>T (n.-560G>T) n.139-1441G>T | |
| 11 | g.126271529C>A | CA383229073 | FOXRED1 | n.356C>A n.355C>A c.178C>A (p.Pro60Thr) c.85+2238C>A (n.85+2238C>A) n.454C>A c.86-1440C>A (n.86-1440C>A) c.302C>A (n.302C>A) n.1511C>A c.210-1440C>A (n.210-1440C>A) c.*71C>A (n.*71C>A) c.86-949C>A (n.86-949C>A) c.264C>A (p.Cys88Ter) n.226-1440C>A n.223-1440C>A n.122-1440C>A n.101-190C>A n.246-1440C>A n.228C>A n.401C>A c.136C>A (p.Pro46Thr) n.237+2238C>A n.158-949C>A n.585C>A n.253-1440C>A n.364C>A c.-361C>A (n.-361C>A) c.-232-1440C>A (n.-232-1440C>A) c.-333C>A (n.-333C>A) c.-353C>A (n.-353C>A) c.-224-1440C>A (n.-224-1440C>A) c.-559C>A (n.-559C>A) n.139-1440C>A | |
| 11 | g.126271529C>G | CA383229074 | FOXRED1 | n.356C>G n.355C>G c.178C>G (p.Pro60Ala) c.85+2238C>G (n.85+2238C>G) n.454C>G c.86-1440C>G (n.86-1440C>G) c.302C>G (n.302C>G) n.1511C>G c.210-1440C>G (n.210-1440C>G) c.*71C>G (n.*71C>G) c.86-949C>G (n.86-949C>G) c.264C>G (p.Cys88Trp) n.226-1440C>G n.223-1440C>G n.122-1440C>G n.101-190C>G n.246-1440C>G n.228C>G n.401C>G c.136C>G (p.Pro46Ala) n.237+2238C>G n.158-949C>G n.585C>G n.253-1440C>G n.364C>G c.-361C>G (n.-361C>G) c.-232-1440C>G (n.-232-1440C>G) c.-333C>G (n.-333C>G) c.-353C>G (n.-353C>G) c.-224-1440C>G (n.-224-1440C>G) c.-559C>G (n.-559C>G) n.139-1440C>G | |
| 11 | g.126271529C>T | CA383229075 | FOXRED1 | n.356C>T n.355C>T c.178C>T (p.Pro60Ser) c.85+2238C>T (n.85+2238C>T) n.454C>T c.86-1440C>T (n.86-1440C>T) c.302C>T (n.302C>T) n.1511C>T c.210-1440C>T (n.210-1440C>T) c.*71C>T (n.*71C>T) c.86-949C>T (n.86-949C>T) c.264C>T (p.Cys88=) n.226-1440C>T n.223-1440C>T n.122-1440C>T n.101-190C>T n.246-1440C>T n.228C>T n.401C>T c.136C>T (p.Pro46Ser) n.237+2238C>T n.158-949C>T n.585C>T n.253-1440C>T n.364C>T c.-361C>T (n.-361C>T) c.-232-1440C>T (n.-232-1440C>T) c.-333C>T (n.-333C>T) c.-353C>T (n.-353C>T) c.-224-1440C>T (n.-224-1440C>T) c.-559C>T (n.-559C>T) n.139-1440C>T | |
| 11 | g.126271530C>A | CA383229076 | FOXRED1 | n.357C>A n.356C>A c.179C>A (p.Pro60His) c.85+2239C>A (n.85+2239C>A) n.455C>A c.86-1439C>A (n.86-1439C>A) c.303C>A (n.303C>A) n.1512C>A c.210-1439C>A (n.210-1439C>A) c.*72C>A (n.*72C>A) c.86-948C>A (n.86-948C>A) c.265C>A (p.Leu89Ile) n.226-1439C>A n.223-1439C>A n.122-1439C>A n.101-189C>A n.246-1439C>A n.229C>A n.402C>A c.137C>A (p.Pro46His) n.237+2239C>A n.158-948C>A n.586C>A n.253-1439C>A n.365C>A c.-360C>A (n.-360C>A) c.-232-1439C>A (n.-232-1439C>A) c.-332C>A (n.-332C>A) c.-352C>A (n.-352C>A) c.-224-1439C>A (n.-224-1439C>A) c.-558C>A (n.-558C>A) n.139-1439C>A | |
| 11 | g.126271530C= | CA2007076827 | FOXRED1 | n.357C= n.356C= c.179C= (p.Pro60=) c.85+2239C= (n.85+2239C=) n.455C= c.86-1439C= (n.86-1439C=) c.303C= (n.303C=) n.1512C= c.210-1439C= (n.210-1439C=) c.*72C= (n.*72C=) c.86-948C= (n.86-948C=) c.265C= (p.Leu89=) n.226-1439C= n.223-1439C= n.122-1439C= n.101-189C= n.246-1439C= n.229C= n.402C= c.137C= (p.Pro46=) n.237+2239C= n.158-948C= n.586C= n.253-1439C= n.365C= c.-360C= (n.-360C=) c.-232-1439C= (n.-232-1439C=) c.-332C= (n.-332C=) c.-352C= (n.-352C=) c.-224-1439C= (n.-224-1439C=) c.-558C= (n.-558C=) n.139-1439C= | |
| 11 | g.126271530C>G | CA383229078 | FOXRED1 | n.357C>G n.356C>G c.179C>G (p.Pro60Arg) c.85+2239C>G (n.85+2239C>G) n.455C>G c.86-1439C>G (n.86-1439C>G) c.303C>G (n.303C>G) n.1512C>G c.210-1439C>G (n.210-1439C>G) c.*72C>G (n.*72C>G) c.86-948C>G (n.86-948C>G) c.265C>G (p.Leu89Val) n.226-1439C>G n.223-1439C>G n.122-1439C>G n.101-189C>G n.246-1439C>G n.229C>G n.402C>G c.137C>G (p.Pro46Arg) n.237+2239C>G n.158-948C>G n.586C>G n.253-1439C>G n.365C>G c.-360C>G (n.-360C>G) c.-232-1439C>G (n.-232-1439C>G) c.-332C>G (n.-332C>G) c.-352C>G (n.-352C>G) c.-224-1439C>G (n.-224-1439C>G) c.-558C>G (n.-558C>G) n.139-1439C>G | |
| 11 | g.126271530C>T | CA383229077 | FOXRED1 | n.357C>T n.356C>T c.179C>T (p.Pro60Leu) c.85+2239C>T (n.85+2239C>T) n.455C>T c.86-1439C>T (n.86-1439C>T) c.303C>T (n.303C>T) n.1512C>T c.210-1439C>T (n.210-1439C>T) c.*72C>T (n.*72C>T) c.86-948C>T (n.86-948C>T) c.265C>T (p.Leu89Phe) n.226-1439C>T n.223-1439C>T n.122-1439C>T n.101-189C>T n.246-1439C>T n.229C>T n.402C>T c.137C>T (p.Pro46Leu) n.237+2239C>T n.158-948C>T n.586C>T n.253-1439C>T n.365C>T c.-360C>T (n.-360C>T) c.-232-1439C>T (n.-232-1439C>T) c.-332C>T (n.-332C>T) c.-352C>T (n.-352C>T) c.-224-1439C>T (n.-224-1439C>T) c.-558C>T (n.-558C>T) n.139-1439C>T | dbSNP |
| 11 | g.126271531T>A | CA477513516 | FOXRED1 | n.358T>A n.357T>A c.180T>A (p.Pro60=) c.85+2240T>A (n.85+2240T>A) n.456T>A c.86-1438T>A (n.86-1438T>A) c.304T>A (n.304T>A) n.1513T>A c.210-1438T>A (n.210-1438T>A) c.*73T>A (n.*73T>A) c.86-947T>A (n.86-947T>A) c.266T>A (p.Leu89His) n.226-1438T>A n.223-1438T>A n.122-1438T>A n.101-188T>A n.246-1438T>A n.230T>A n.403T>A c.138T>A (p.Pro46=) n.237+2240T>A n.158-947T>A n.587T>A n.253-1438T>A n.366T>A c.-359T>A (n.-359T>A) c.-232-1438T>A (n.-232-1438T>A) c.-331T>A (n.-331T>A) c.-351T>A (n.-351T>A) c.-224-1438T>A (n.-224-1438T>A) c.-557T>A (n.-557T>A) n.139-1438T>A | |
| 11 | g.126271531T>C | CA477513518 | FOXRED1 | n.358T>C n.357T>C c.180T>C (p.Pro60=) c.85+2240T>C (n.85+2240T>C) n.456T>C c.86-1438T>C (n.86-1438T>C) c.304T>C (n.304T>C) n.1513T>C c.210-1438T>C (n.210-1438T>C) c.*73T>C (n.*73T>C) c.86-947T>C (n.86-947T>C) c.266T>C (p.Leu89Pro) n.226-1438T>C n.223-1438T>C n.122-1438T>C n.101-188T>C n.246-1438T>C n.230T>C n.403T>C c.138T>C (p.Pro46=) n.237+2240T>C n.158-947T>C n.587T>C n.253-1438T>C n.366T>C c.-359T>C (n.-359T>C) c.-232-1438T>C (n.-232-1438T>C) c.-331T>C (n.-331T>C) c.-351T>C (n.-351T>C) c.-224-1438T>C (n.-224-1438T>C) c.-557T>C (n.-557T>C) n.139-1438T>C | |
| 11 | g.126271531T>G | CA477513519 | FOXRED1 | n.358T>G n.357T>G c.180T>G (p.Pro60=) c.85+2240T>G (n.85+2240T>G) n.456T>G c.86-1438T>G (n.86-1438T>G) c.304T>G (n.304T>G) n.1513T>G c.210-1438T>G (n.210-1438T>G) c.*73T>G (n.*73T>G) c.86-947T>G (n.86-947T>G) c.266T>G (p.Leu89Arg) n.226-1438T>G n.223-1438T>G n.122-1438T>G n.101-188T>G n.246-1438T>G n.230T>G n.403T>G c.138T>G (p.Pro46=) n.237+2240T>G n.158-947T>G n.587T>G n.253-1438T>G n.366T>G c.-359T>G (n.-359T>G) c.-232-1438T>G (n.-232-1438T>G) c.-331T>G (n.-331T>G) c.-351T>G (n.-351T>G) c.-224-1438T>G (n.-224-1438T>G) c.-557T>G (n.-557T>G) n.139-1438T>G | |
| 11 | g.126271532C>A | CA383229079 | FOXRED1 | n.359C>A n.358C>A c.181C>A (p.Pro61Thr) c.85+2241C>A (n.85+2241C>A) n.457C>A c.86-1437C>A (n.86-1437C>A) c.305C>A (n.305C>A) n.1514C>A c.210-1437C>A (n.210-1437C>A) c.*74C>A (n.*74C>A) c.86-946C>A (n.86-946C>A) c.267C>A (p.Leu89=) n.226-1437C>A n.223-1437C>A n.122-1437C>A n.101-187C>A n.246-1437C>A n.231C>A n.404C>A c.139C>A (p.Pro47Thr) n.237+2241C>A n.158-946C>A n.588C>A n.253-1437C>A n.367C>A c.-358C>A (n.-358C>A) c.-232-1437C>A (n.-232-1437C>A) c.-330C>A (n.-330C>A) c.-350C>A (n.-350C>A) c.-224-1437C>A (n.-224-1437C>A) c.-556C>A (n.-556C>A) n.139-1437C>A | |
| 11 | g.126271532C>G | CA383229080 | FOXRED1 | n.359C>G n.358C>G c.181C>G (p.Pro61Ala) c.85+2241C>G (n.85+2241C>G) n.457C>G c.86-1437C>G (n.86-1437C>G) c.305C>G (n.305C>G) n.1514C>G c.210-1437C>G (n.210-1437C>G) c.*74C>G (n.*74C>G) c.86-946C>G (n.86-946C>G) c.267C>G (p.Leu89=) n.226-1437C>G n.223-1437C>G n.122-1437C>G n.101-187C>G n.246-1437C>G n.231C>G n.404C>G c.139C>G (p.Pro47Ala) n.237+2241C>G n.158-946C>G n.588C>G n.253-1437C>G n.367C>G c.-358C>G (n.-358C>G) c.-232-1437C>G (n.-232-1437C>G) c.-330C>G (n.-330C>G) c.-350C>G (n.-350C>G) c.-224-1437C>G (n.-224-1437C>G) c.-556C>G (n.-556C>G) n.139-1437C>G | |
| 11 | g.126271532C>T | CA383229081 | FOXRED1 | n.359C>T n.358C>T c.181C>T (p.Pro61Ser) c.85+2241C>T (n.85+2241C>T) n.457C>T c.86-1437C>T (n.86-1437C>T) c.305C>T (n.305C>T) n.1514C>T c.210-1437C>T (n.210-1437C>T) c.*74C>T (n.*74C>T) c.86-946C>T (n.86-946C>T) c.267C>T (p.Leu89=) n.226-1437C>T n.223-1437C>T n.122-1437C>T n.101-187C>T n.246-1437C>T n.231C>T n.404C>T c.139C>T (p.Pro47Ser) n.237+2241C>T n.158-946C>T n.588C>T n.253-1437C>T n.367C>T c.-358C>T (n.-358C>T) c.-232-1437C>T (n.-232-1437C>T) c.-330C>T (n.-330C>T) c.-350C>T (n.-350C>T) c.-224-1437C>T (n.-224-1437C>T) c.-556C>T (n.-556C>T) n.139-1437C>T | |
| 11 | g.126271533C>A | CA383229082 | FOXRED1 | n.360C>A n.359C>A c.182C>A (p.Pro61His) c.85+2242C>A (n.85+2242C>A) n.458C>A c.86-1436C>A (n.86-1436C>A) c.306C>A (n.306C>A) n.1515C>A c.210-1436C>A (n.210-1436C>A) c.*75C>A (n.*75C>A) c.86-945C>A (n.86-945C>A) c.268C>A (p.Pro90Thr) n.226-1436C>A n.223-1436C>A n.122-1436C>A n.101-186C>A n.246-1436C>A n.232C>A n.405C>A c.140C>A (p.Pro47His) n.237+2242C>A n.158-945C>A n.589C>A n.253-1436C>A n.368C>A c.-357C>A (n.-357C>A) c.-232-1436C>A (n.-232-1436C>A) c.-329C>A (n.-329C>A) c.-349C>A (n.-349C>A) c.-224-1436C>A (n.-224-1436C>A) c.-555C>A (n.-555C>A) n.139-1436C>A | |
| 11 | g.126271533C>G | CA383229083 | FOXRED1 | n.360C>G n.359C>G c.182C>G (p.Pro61Arg) c.85+2242C>G (n.85+2242C>G) n.458C>G c.86-1436C>G (n.86-1436C>G) c.306C>G (n.306C>G) n.1515C>G c.210-1436C>G (n.210-1436C>G) c.*75C>G (n.*75C>G) c.86-945C>G (n.86-945C>G) c.268C>G (p.Pro90Ala) n.226-1436C>G n.223-1436C>G n.122-1436C>G n.101-186C>G n.246-1436C>G n.232C>G n.405C>G c.140C>G (p.Pro47Arg) n.237+2242C>G n.158-945C>G n.589C>G n.253-1436C>G n.368C>G c.-357C>G (n.-357C>G) c.-232-1436C>G (n.-232-1436C>G) c.-329C>G (n.-329C>G) c.-349C>G (n.-349C>G) c.-224-1436C>G (n.-224-1436C>G) c.-555C>G (n.-555C>G) n.139-1436C>G | |
| 11 | g.126271533C>T | CA383229084 | FOXRED1 | n.360C>T n.359C>T c.182C>T (p.Pro61Leu) c.85+2242C>T (n.85+2242C>T) n.458C>T c.86-1436C>T (n.86-1436C>T) c.306C>T (n.306C>T) n.1515C>T c.210-1436C>T (n.210-1436C>T) c.*75C>T (n.*75C>T) c.86-945C>T (n.86-945C>T) c.268C>T (p.Pro90Ser) n.226-1436C>T n.223-1436C>T n.122-1436C>T n.101-186C>T n.246-1436C>T n.232C>T n.405C>T c.140C>T (p.Pro47Leu) n.237+2242C>T n.158-945C>T n.589C>T n.253-1436C>T n.368C>T c.-357C>T (n.-357C>T) c.-232-1436C>T (n.-232-1436C>T) c.-329C>T (n.-329C>T) c.-349C>T (n.-349C>T) c.-224-1436C>T (n.-224-1436C>T) c.-555C>T (n.-555C>T) n.139-1436C>T | |
| 11 | g.126271534C>A | CA6353996 | FOXRED1 | n.361C>A n.360C>A c.183C>A (p.Pro61=) c.85+2243C>A (n.85+2243C>A) n.459C>A c.86-1435C>A (n.86-1435C>A) c.307C>A (n.307C>A) n.1516C>A c.210-1435C>A (n.210-1435C>A) c.*76C>A (n.*76C>A) c.86-944C>A (n.86-944C>A) c.269C>A (p.Pro90Gln) n.226-1435C>A n.223-1435C>A n.122-1435C>A n.101-185C>A n.246-1435C>A n.233C>A n.406C>A c.141C>A (p.Pro47=) n.237+2243C>A n.158-944C>A n.590C>A n.253-1435C>A n.369C>A c.-356C>A (n.-356C>A) c.-232-1435C>A (n.-232-1435C>A) c.-328C>A (n.-328C>A) c.-348C>A (n.-348C>A) c.-224-1435C>A (n.-224-1435C>A) c.-554C>A (n.-554C>A) n.139-1435C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.126271534C= | CA2007076829 | FOXRED1 | n.361C= n.360C= c.183C= (p.Pro61=) c.85+2243C= (n.85+2243C=) n.459C= c.86-1435C= (n.86-1435C=) c.307C= (n.307C=) n.1516C= c.210-1435C= (n.210-1435C=) c.*76C= (n.*76C=) c.86-944C= (n.86-944C=) c.269C= (p.Pro90=) n.226-1435C= n.223-1435C= n.122-1435C= n.101-185C= n.246-1435C= n.233C= n.406C= c.141C= (p.Pro47=) n.237+2243C= n.158-944C= n.590C= n.253-1435C= n.369C= c.-356C= (n.-356C=) c.-232-1435C= (n.-232-1435C=) c.-328C= (n.-328C=) c.-348C= (n.-348C=) c.-224-1435C= (n.-224-1435C=) c.-554C= (n.-554C=) n.139-1435C= | |
| 11 | g.126271534C>G | CA477513527 | FOXRED1 | n.361C>G n.360C>G c.183C>G (p.Pro61=) c.85+2243C>G (n.85+2243C>G) n.459C>G c.86-1435C>G (n.86-1435C>G) c.307C>G (n.307C>G) n.1516C>G c.210-1435C>G (n.210-1435C>G) c.*76C>G (n.*76C>G) c.86-944C>G (n.86-944C>G) c.269C>G (p.Pro90Arg) n.226-1435C>G n.223-1435C>G n.122-1435C>G n.101-185C>G n.246-1435C>G n.233C>G n.406C>G c.141C>G (p.Pro47=) n.237+2243C>G n.158-944C>G n.590C>G n.253-1435C>G n.369C>G c.-356C>G (n.-356C>G) c.-232-1435C>G (n.-232-1435C>G) c.-328C>G (n.-328C>G) c.-348C>G (n.-348C>G) c.-224-1435C>G (n.-224-1435C>G) c.-554C>G (n.-554C>G) n.139-1435C>G | |
| 11 | g.126271534C>T | CA6353995 | FOXRED1 | n.361C>T n.360C>T c.183C>T (p.Pro61=) c.85+2243C>T (n.85+2243C>T) n.459C>T c.86-1435C>T (n.86-1435C>T) c.307C>T (n.307C>T) n.1516C>T c.210-1435C>T (n.210-1435C>T) c.*76C>T (n.*76C>T) c.86-944C>T (n.86-944C>T) c.269C>T (p.Pro90Leu) n.226-1435C>T n.223-1435C>T n.122-1435C>T n.101-185C>T n.246-1435C>T n.233C>T n.406C>T c.141C>T (p.Pro47=) n.237+2243C>T n.158-944C>T n.590C>T n.253-1435C>T n.369C>T c.-356C>T (n.-356C>T) c.-232-1435C>T (n.-232-1435C>T) c.-328C>T (n.-328C>T) c.-348C>T (n.-348C>T) c.-224-1435C>T (n.-224-1435C>T) c.-554C>T (n.-554C>T) n.139-1435C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.126271535G>A | CA6353997 | FOXRED1 | n.362G>A n.361G>A c.184G>A (p.Glu62Lys) c.85+2244G>A (n.85+2244G>A) n.460G>A c.86-1434G>A (n.86-1434G>A) c.308G>A (n.308G>A) n.1517G>A c.210-1434G>A (n.210-1434G>A) c.*77G>A (n.*77G>A) c.86-943G>A (n.86-943G>A) c.270G>A (p.Pro90=) n.226-1434G>A n.223-1434G>A n.122-1434G>A n.101-184G>A n.246-1434G>A n.234G>A n.407G>A c.142G>A (p.Glu48Lys) n.237+2244G>A n.158-943G>A n.591G>A n.253-1434G>A n.370G>A c.-355G>A (n.-355G>A) c.-232-1434G>A (n.-232-1434G>A) c.-327G>A (n.-327G>A) c.-347G>A (n.-347G>A) c.-224-1434G>A (n.-224-1434G>A) c.-553G>A (n.-553G>A) n.139-1434G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.126271535G>C | CA383229085 | FOXRED1 | n.362G>C n.361G>C c.184G>C (p.Glu62Gln) c.85+2244G>C (n.85+2244G>C) n.460G>C c.86-1434G>C (n.86-1434G>C) c.308G>C (n.308G>C) n.1517G>C c.210-1434G>C (n.210-1434G>C) c.*77G>C (n.*77G>C) c.86-943G>C (n.86-943G>C) c.270G>C (p.Pro90=) n.226-1434G>C n.223-1434G>C n.122-1434G>C n.101-184G>C n.246-1434G>C n.234G>C n.407G>C c.142G>C (p.Glu48Gln) n.237+2244G>C n.158-943G>C n.591G>C n.253-1434G>C n.370G>C c.-355G>C (n.-355G>C) c.-232-1434G>C (n.-232-1434G>C) c.-327G>C (n.-327G>C) c.-347G>C (n.-347G>C) c.-224-1434G>C (n.-224-1434G>C) c.-553G>C (n.-553G>C) n.139-1434G>C | |
| 11 | g.126271535G= | CA2007076833 | FOXRED1 | n.362G= n.361G= c.184G= (p.Glu62=) c.85+2244G= (n.85+2244G=) n.460G= c.86-1434G= (n.86-1434G=) c.308G= (n.308G=) n.1517G= c.210-1434G= (n.210-1434G=) c.*77G= (n.*77G=) c.86-943G= (n.86-943G=) c.270G= (p.Pro90=) n.226-1434G= n.223-1434G= n.122-1434G= n.101-184G= n.246-1434G= n.234G= n.407G= c.142G= (p.Glu48=) n.237+2244G= n.158-943G= n.591G= n.253-1434G= n.370G= c.-355G= (n.-355G=) c.-232-1434G= (n.-232-1434G=) c.-327G= (n.-327G=) c.-347G= (n.-347G=) c.-224-1434G= (n.-224-1434G=) c.-553G= (n.-553G=) n.139-1434G= | |
| 11 | g.126271535G>T | CA383229086 | FOXRED1 | n.362G>T n.361G>T c.184G>T (p.Glu62Ter) c.85+2244G>T (n.85+2244G>T) n.460G>T c.86-1434G>T (n.86-1434G>T) c.308G>T (n.308G>T) n.1517G>T c.210-1434G>T (n.210-1434G>T) c.*77G>T (n.*77G>T) c.86-943G>T (n.86-943G>T) c.270G>T (p.Pro90=) n.226-1434G>T n.223-1434G>T n.122-1434G>T n.101-184G>T n.246-1434G>T n.234G>T n.407G>T c.142G>T (p.Glu48Ter) n.237+2244G>T n.158-943G>T n.591G>T n.253-1434G>T n.370G>T c.-355G>T (n.-355G>T) c.-232-1434G>T (n.-232-1434G>T) c.-327G>T (n.-327G>T) c.-347G>T (n.-347G>T) c.-224-1434G>T (n.-224-1434G>T) c.-553G>T (n.-553G>T) n.139-1434G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.126271536A>C | CA383229087 | FOXRED1 | n.363A>C n.362A>C c.185A>C (p.Glu62Ala) c.85+2245A>C (n.85+2245A>C) n.461A>C c.86-1433A>C (n.86-1433A>C) c.309A>C (n.309A>C) n.1518A>C c.210-1433A>C (n.210-1433A>C) c.*78A>C (n.*78A>C) c.86-942A>C (n.86-942A>C) c.271A>C (p.Ser91Arg) n.226-1433A>C n.223-1433A>C n.122-1433A>C n.101-183A>C n.246-1433A>C n.235A>C n.408A>C c.143A>C (p.Glu48Ala) n.237+2245A>C n.158-942A>C n.592A>C n.253-1433A>C n.371A>C c.-354A>C (n.-354A>C) c.-232-1433A>C (n.-232-1433A>C) c.-326A>C (n.-326A>C) c.-346A>C (n.-346A>C) c.-224-1433A>C (n.-224-1433A>C) c.-552A>C (n.-552A>C) n.139-1433A>C | |
| 11 | g.126271536A>G | CA383229088 | FOXRED1 | n.363A>G n.362A>G c.185A>G (p.Glu62Gly) c.85+2245A>G (n.85+2245A>G) n.461A>G c.86-1433A>G (n.86-1433A>G) c.309A>G (n.309A>G) n.1518A>G c.210-1433A>G (n.210-1433A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) c.86-942A>G (n.86-942A>G) c.271A>G (p.Ser91Gly) n.226-1433A>G n.223-1433A>G n.122-1433A>G n.101-183A>G n.246-1433A>G n.235A>G n.408A>G c.143A>G (p.Glu48Gly) n.237+2245A>G n.158-942A>G n.592A>G n.253-1433A>G n.371A>G c.-354A>G (n.-354A>G) c.-232-1433A>G (n.-232-1433A>G) c.-326A>G (n.-326A>G) c.-346A>G (n.-346A>G) c.-224-1433A>G (n.-224-1433A>G) c.-552A>G (n.-552A>G) n.139-1433A>G | |
| 11 | g.126271536A>T | CA383229089 | FOXRED1 | n.363A>T n.362A>T c.185A>T (p.Glu62Val) c.85+2245A>T (n.85+2245A>T) n.461A>T c.86-1433A>T (n.86-1433A>T) c.309A>T (n.309A>T) n.1518A>T c.210-1433A>T (n.210-1433A>T) c.*78A>T (n.*78A>T) c.86-942A>T (n.86-942A>T) c.271A>T (p.Ser91Cys) n.226-1433A>T n.223-1433A>T n.122-1433A>T n.101-183A>T n.246-1433A>T n.235A>T n.408A>T c.143A>T (p.Glu48Val) n.237+2245A>T n.158-942A>T n.592A>T n.253-1433A>T n.371A>T c.-354A>T (n.-354A>T) c.-232-1433A>T (n.-232-1433A>T) c.-326A>T (n.-326A>T) c.-346A>T (n.-346A>T) c.-224-1433A>T (n.-224-1433A>T) c.-552A>T (n.-552A>T) n.139-1433A>T | |
| 11 | g.126271537G>A | CA477513532 | FOXRED1 | n.364G>A n.363G>A c.186G>A (p.Glu62=) c.85+2246G>A (n.85+2246G>A) n.462G>A c.86-1432G>A (n.86-1432G>A) c.310G>A (n.310G>A) n.1519G>A c.210-1432G>A (n.210-1432G>A) c.*79G>A (n.*79G>A) c.86-941G>A (n.86-941G>A) c.272G>A (p.Ser91Asn) n.226-1432G>A n.223-1432G>A n.122-1432G>A n.101-182G>A n.246-1432G>A n.236G>A n.409G>A c.144G>A (p.Glu48=) n.237+2246G>A n.158-941G>A n.593G>A n.253-1432G>A n.372G>A c.-353G>A (n.-353G>A) c.-232-1432G>A (n.-232-1432G>A) c.-325G>A (n.-325G>A) c.-345G>A (n.-345G>A) c.-224-1432G>A (n.-224-1432G>A) c.-551G>A (n.-551G>A) n.139-1432G>A | |
| 11 | g.126271537G>C | CA383229090 | FOXRED1 | n.364G>C n.363G>C c.186G>C (p.Glu62Asp) c.85+2246G>C (n.85+2246G>C) n.462G>C c.86-1432G>C (n.86-1432G>C) c.310G>C (n.310G>C) n.1519G>C c.210-1432G>C (n.210-1432G>C) c.*79G>C (n.*79G>C) c.86-941G>C (n.86-941G>C) c.272G>C (p.Ser91Thr) n.226-1432G>C n.223-1432G>C n.122-1432G>C n.101-182G>C n.246-1432G>C n.236G>C n.409G>C c.144G>C (p.Glu48Asp) n.237+2246G>C n.158-941G>C n.593G>C n.253-1432G>C n.372G>C c.-353G>C (n.-353G>C) c.-232-1432G>C (n.-232-1432G>C) c.-325G>C (n.-325G>C) c.-345G>C (n.-345G>C) c.-224-1432G>C (n.-224-1432G>C) c.-551G>C (n.-551G>C) n.139-1432G>C | |
| 11 | g.126271537G>T | CA383229091 | FOXRED1 | n.364G>T n.363G>T c.186G>T (p.Glu62Asp) c.85+2246G>T (n.85+2246G>T) n.462G>T c.86-1432G>T (n.86-1432G>T) c.310G>T (n.310G>T) n.1519G>T c.210-1432G>T (n.210-1432G>T) c.*79G>T (n.*79G>T) c.86-941G>T (n.86-941G>T) c.272G>T (p.Ser91Ile) n.226-1432G>T n.223-1432G>T n.122-1432G>T n.101-182G>T n.246-1432G>T n.236G>T n.409G>T c.144G>T (p.Glu48Asp) n.237+2246G>T n.158-941G>T n.593G>T n.253-1432G>T n.372G>T c.-353G>T (n.-353G>T) c.-232-1432G>T (n.-232-1432G>T) c.-325G>T (n.-325G>T) c.-345G>T (n.-345G>T) c.-224-1432G>T (n.-224-1432G>T) c.-551G>T (n.-551G>T) n.139-1432G>T | |
| 11 | g.126271538C>A | CA383229092 | FOXRED1 | n.365C>A n.364C>A c.187C>A (p.His63Asn) c.85+2247C>A (n.85+2247C>A) n.463C>A c.86-1431C>A (n.86-1431C>A) c.311C>A (n.311C>A) n.1520C>A c.210-1431C>A (n.210-1431C>A) c.*80C>A (n.*80C>A) c.86-940C>A (n.86-940C>A) c.273C>A (p.Ser91Arg) n.226-1431C>A n.223-1431C>A n.122-1431C>A n.101-181C>A n.246-1431C>A n.237C>A n.410C>A c.145C>A (p.His49Asn) n.237+2247C>A n.158-940C>A n.594C>A n.253-1431C>A n.373C>A c.-352C>A (n.-352C>A) c.-232-1431C>A (n.-232-1431C>A) c.-324C>A (n.-324C>A) c.-344C>A (n.-344C>A) c.-224-1431C>A (n.-224-1431C>A) c.-550C>A (n.-550C>A) n.139-1431C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.126271538C= | CA2007076839 | FOXRED1 | n.365C= n.364C= c.187C= (p.His63=) c.85+2247C= (n.85+2247C=) n.463C= c.86-1431C= (n.86-1431C=) c.311C= (n.311C=) n.1520C= c.210-1431C= (n.210-1431C=) c.*80C= (n.*80C=) c.86-940C= (n.86-940C=) c.273C= (p.Ser91=) n.226-1431C= n.223-1431C= n.122-1431C= n.101-181C= n.246-1431C= n.237C= n.410C= c.145C= (p.His49=) n.237+2247C= n.158-940C= n.594C= n.253-1431C= n.373C= c.-352C= (n.-352C=) c.-232-1431C= (n.-232-1431C=) c.-324C= (n.-324C=) c.-344C= (n.-344C=) c.-224-1431C= (n.-224-1431C=) c.-550C= (n.-550C=) n.139-1431C= | |
| 11 | g.126271538C>G | CA383229093 | FOXRED1 | n.365C>G n.364C>G c.187C>G (p.His63Asp) c.85+2247C>G (n.85+2247C>G) n.463C>G c.86-1431C>G (n.86-1431C>G) c.311C>G (n.311C>G) n.1520C>G c.210-1431C>G (n.210-1431C>G) c.*80C>G (n.*80C>G) c.86-940C>G (n.86-940C>G) c.273C>G (p.Ser91Arg) n.226-1431C>G n.223-1431C>G n.122-1431C>G n.101-181C>G n.246-1431C>G n.237C>G n.410C>G c.145C>G (p.His49Asp) n.237+2247C>G n.158-940C>G n.594C>G n.253-1431C>G n.373C>G c.-352C>G (n.-352C>G) c.-232-1431C>G (n.-232-1431C>G) c.-324C>G (n.-324C>G) c.-344C>G (n.-344C>G) c.-224-1431C>G (n.-224-1431C>G) c.-550C>G (n.-550C>G) n.139-1431C>G | |
| 11 | g.126271538C>T | CA383229094 | FOXRED1 | n.365C>T n.364C>T c.187C>T (p.His63Tyr) c.85+2247C>T (n.85+2247C>T) n.463C>T c.86-1431C>T (n.86-1431C>T) c.311C>T (n.311C>T) n.1520C>T c.210-1431C>T (n.210-1431C>T) c.*80C>T (n.*80C>T) c.86-940C>T (n.86-940C>T) c.273C>T (p.Ser91=) n.226-1431C>T n.223-1431C>T n.122-1431C>T n.101-181C>T n.246-1431C>T n.237C>T n.410C>T c.145C>T (p.His49Tyr) n.237+2247C>T n.158-940C>T n.594C>T n.253-1431C>T n.373C>T c.-352C>T (n.-352C>T) c.-232-1431C>T (n.-232-1431C>T) c.-324C>T (n.-324C>T) c.-344C>T (n.-344C>T) c.-224-1431C>T (n.-224-1431C>T) c.-550C>T (n.-550C>T) n.139-1431C>T | |
| 11 | g.126271539A>C | CA383229095 | FOXRED1 | n.366A>C n.365A>C c.188A>C (p.His63Pro) c.85+2248A>C (n.85+2248A>C) n.464A>C c.86-1430A>C (n.86-1430A>C) c.312A>C (n.312A>C) n.1521A>C c.210-1430A>C (n.210-1430A>C) c.*81A>C (n.*81A>C) c.86-939A>C (n.86-939A>C) c.274A>C (p.Thr92Pro) n.226-1430A>C n.223-1430A>C n.122-1430A>C n.101-180A>C n.246-1430A>C n.238A>C n.411A>C c.146A>C (p.His49Pro) n.237+2248A>C n.158-939A>C n.595A>C n.253-1430A>C n.374A>C c.-351A>C (n.-351A>C) c.-232-1430A>C (n.-232-1430A>C) c.-323A>C (n.-323A>C) c.-343A>C (n.-343A>C) c.-224-1430A>C (n.-224-1430A>C) c.-549A>C (n.-549A>C) n.139-1430A>C | |
| 11 | g.126271539A>G | CA383229096 | FOXRED1 | n.366A>G n.365A>G c.188A>G (p.His63Arg) c.85+2248A>G (n.85+2248A>G) n.464A>G c.86-1430A>G (n.86-1430A>G) c.312A>G (n.312A>G) n.1521A>G c.210-1430A>G (n.210-1430A>G) c.*81A>G (n.*81A>G) c.86-939A>G (n.86-939A>G) c.274A>G (p.Thr92Ala) n.226-1430A>G n.223-1430A>G n.122-1430A>G n.101-180A>G n.246-1430A>G n.238A>G n.411A>G c.146A>G (p.His49Arg) n.237+2248A>G n.158-939A>G n.595A>G n.253-1430A>G n.374A>G c.-351A>G (n.-351A>G) c.-232-1430A>G (n.-232-1430A>G) c.-323A>G (n.-323A>G) c.-343A>G (n.-343A>G) c.-224-1430A>G (n.-224-1430A>G) c.-549A>G (n.-549A>G) n.139-1430A>G | |
| 11 | g.126271539A>T | CA383229097 | FOXRED1 | n.366A>T n.365A>T c.188A>T (p.His63Leu) c.85+2248A>T (n.85+2248A>T) n.464A>T c.86-1430A>T (n.86-1430A>T) c.312A>T (n.312A>T) n.1521A>T c.210-1430A>T (n.210-1430A>T) c.*81A>T (n.*81A>T) c.86-939A>T (n.86-939A>T) c.274A>T (p.Thr92Ser) n.226-1430A>T n.223-1430A>T n.122-1430A>T n.101-180A>T n.246-1430A>T n.238A>T n.411A>T c.146A>T (p.His49Leu) n.237+2248A>T n.158-939A>T n.595A>T n.253-1430A>T n.374A>T c.-351A>T (n.-351A>T) c.-232-1430A>T (n.-232-1430A>T) c.-323A>T (n.-323A>T) c.-343A>T (n.-343A>T) c.-224-1430A>T (n.-224-1430A>T) c.-549A>T (n.-549A>T) n.139-1430A>T | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.126271540C>A | CA383229098 | FOXRED1 | n.367C>A n.366C>A c.189C>A (p.His63Gln) c.85+2249C>A (n.85+2249C>A) n.465C>A c.86-1429C>A (n.86-1429C>A) c.313C>A (n.313C>A) n.1522C>A c.210-1429C>A (n.210-1429C>A) c.*82C>A (n.*82C>A) c.86-938C>A (n.86-938C>A) c.275C>A (p.Thr92Asn) n.226-1429C>A n.223-1429C>A n.122-1429C>A n.101-179C>A n.246-1429C>A n.239C>A n.412C>A c.147C>A (p.His49Gln) n.237+2249C>A n.158-938C>A n.596C>A n.253-1429C>A n.375C>A c.-350C>A (n.-350C>A) c.-232-1429C>A (n.-232-1429C>A) c.-322C>A (n.-322C>A) c.-342C>A (n.-342C>A) c.-224-1429C>A (n.-224-1429C>A) c.-548C>A (n.-548C>A) n.139-1429C>A | |
| 11 | g.126271540C>G | CA383229099 | FOXRED1 | n.367C>G n.366C>G c.189C>G (p.His63Gln) c.85+2249C>G (n.85+2249C>G) n.465C>G c.86-1429C>G (n.86-1429C>G) c.313C>G (n.313C>G) n.1522C>G c.210-1429C>G (n.210-1429C>G) c.*82C>G (n.*82C>G) c.86-938C>G (n.86-938C>G) c.275C>G (p.Thr92Ser) n.226-1429C>G n.223-1429C>G n.122-1429C>G n.101-179C>G n.246-1429C>G n.239C>G n.412C>G c.147C>G (p.His49Gln) n.237+2249C>G n.158-938C>G n.596C>G n.253-1429C>G n.375C>G c.-350C>G (n.-350C>G) c.-232-1429C>G (n.-232-1429C>G) c.-322C>G (n.-322C>G) c.-342C>G (n.-342C>G) c.-224-1429C>G (n.-224-1429C>G) c.-548C>G (n.-548C>G) n.139-1429C>G | |
| 11 | g.126271540C>T | CA477513541 | FOXRED1 | n.367C>T n.366C>T c.189C>T (p.His63=) c.85+2249C>T (n.85+2249C>T) n.465C>T c.86-1429C>T (n.86-1429C>T) c.313C>T (n.313C>T) n.1522C>T c.210-1429C>T (n.210-1429C>T) c.*82C>T (n.*82C>T) c.86-938C>T (n.86-938C>T) c.275C>T (p.Thr92Ile) n.226-1429C>T n.223-1429C>T n.122-1429C>T n.101-179C>T n.246-1429C>T n.239C>T n.412C>T c.147C>T (p.His49=) n.237+2249C>T n.158-938C>T n.596C>T n.253-1429C>T n.375C>T c.-350C>T (n.-350C>T) c.-232-1429C>T (n.-232-1429C>T) c.-322C>T (n.-322C>T) c.-342C>T (n.-342C>T) c.-224-1429C>T (n.-224-1429C>T) c.-548C>T (n.-548C>T) n.139-1429C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.126271541T>A | CA383229100 | FOXRED1 | n.368T>A n.367T>A c.190T>A (p.Ser64Thr) c.85+2250T>A (n.85+2250T>A) n.466T>A c.86-1428T>A (n.86-1428T>A) c.314T>A (n.314T>A) n.1523T>A c.210-1428T>A (n.210-1428T>A) c.*83T>A (n.*83T>A) c.86-937T>A (n.86-937T>A) c.276T>A (p.Thr92=) n.226-1428T>A n.223-1428T>A n.122-1428T>A n.101-178T>A n.246-1428T>A n.240T>A n.413T>A c.148T>A (p.Ser50Thr) n.237+2250T>A n.158-937T>A n.597T>A n.253-1428T>A n.376T>A c.-349T>A (n.-349T>A) c.-232-1428T>A (n.-232-1428T>A) c.-321T>A (n.-321T>A) c.-341T>A (n.-341T>A) c.-224-1428T>A (n.-224-1428T>A) c.-547T>A (n.-547T>A) n.139-1428T>A | |
| 11 | g.126271541T>C | CA383229101 | FOXRED1 | n.368T>C n.367T>C c.190T>C (p.Ser64Pro) c.85+2250T>C (n.85+2250T>C) n.466T>C c.86-1428T>C (n.86-1428T>C) c.314T>C (n.314T>C) n.1523T>C c.210-1428T>C (n.210-1428T>C) c.*83T>C (n.*83T>C) c.86-937T>C (n.86-937T>C) c.276T>C (p.Thr92=) n.226-1428T>C n.223-1428T>C n.122-1428T>C n.101-178T>C n.246-1428T>C n.240T>C n.413T>C c.148T>C (p.Ser50Pro) n.237+2250T>C n.158-937T>C n.597T>C n.253-1428T>C n.376T>C c.-349T>C (n.-349T>C) c.-232-1428T>C (n.-232-1428T>C) c.-321T>C (n.-321T>C) c.-341T>C (n.-341T>C) c.-224-1428T>C (n.-224-1428T>C) c.-547T>C (n.-547T>C) n.139-1428T>C | |
| 11 | g.126271541T>G | CA383229102 | FOXRED1 | n.368T>G n.367T>G c.190T>G (p.Ser64Ala) c.85+2250T>G (n.85+2250T>G) n.466T>G c.86-1428T>G (n.86-1428T>G) c.314T>G (n.314T>G) n.1523T>G c.210-1428T>G (n.210-1428T>G) c.*83T>G (n.*83T>G) c.86-937T>G (n.86-937T>G) c.276T>G (p.Thr92=) n.226-1428T>G n.223-1428T>G n.122-1428T>G n.101-178T>G n.246-1428T>G n.240T>G n.413T>G c.148T>G (p.Ser50Ala) n.237+2250T>G n.158-937T>G n.597T>G n.253-1428T>G n.376T>G c.-349T>G (n.-349T>G) c.-232-1428T>G (n.-232-1428T>G) c.-321T>G (n.-321T>G) c.-341T>G (n.-341T>G) c.-224-1428T>G (n.-224-1428T>G) c.-547T>G (n.-547T>G) n.139-1428T>G | |
| 11 | g.126271542C>A | CA383229104 | FOXRED1 | n.369C>A n.368C>A c.191C>A (p.Ser64Ter) c.85+2251C>A (n.85+2251C>A) n.467C>A c.86-1427C>A (n.86-1427C>A) c.315C>A (n.315C>A) n.1524C>A c.210-1427C>A (n.210-1427C>A) c.*84C>A (n.*84C>A) c.86-936C>A (n.86-936C>A) c.277C>A (p.Arg93=) n.226-1427C>A n.223-1427C>A n.122-1427C>A n.101-177C>A n.246-1427C>A n.241C>A n.414C>A c.149C>A (p.Ser50Ter) n.237+2251C>A n.158-936C>A n.598C>A n.253-1427C>A n.377C>A c.-348C>A (n.-348C>A) c.-232-1427C>A (n.-232-1427C>A) c.-320C>A (n.-320C>A) c.-340C>A (n.-340C>A) c.-224-1427C>A (n.-224-1427C>A) c.-546C>A (n.-546C>A) n.139-1427C>A | |
| 11 | g.126271542C= | CA2007076843 | FOXRED1 | n.369C= n.368C= c.191C= (p.Ser64=) c.85+2251C= (n.85+2251C=) n.467C= c.86-1427C= (n.86-1427C=) c.315C= (n.315C=) n.1524C= c.210-1427C= (n.210-1427C=) c.*84C= (n.*84C=) c.86-936C= (n.86-936C=) c.277C= (p.Arg93=) n.226-1427C= n.223-1427C= n.122-1427C= n.101-177C= n.246-1427C= n.241C= n.414C= c.149C= (p.Ser50=) n.237+2251C= n.158-936C= n.598C= n.253-1427C= n.377C= c.-348C= (n.-348C=) c.-232-1427C= (n.-232-1427C=) c.-320C= (n.-320C=) c.-340C= (n.-340C=) c.-224-1427C= (n.-224-1427C=) c.-546C= (n.-546C=) n.139-1427C= | |
| 11 | g.126271542C>G | CA383229103 | FOXRED1 | n.369C>G n.368C>G c.191C>G (p.Ser64Trp) c.85+2251C>G (n.85+2251C>G) n.467C>G c.86-1427C>G (n.86-1427C>G) c.315C>G (n.315C>G) n.1524C>G c.210-1427C>G (n.210-1427C>G) c.*84C>G (n.*84C>G) c.86-936C>G (n.86-936C>G) c.277C>G (p.Arg93Gly) n.226-1427C>G n.223-1427C>G n.122-1427C>G n.101-177C>G n.246-1427C>G n.241C>G n.414C>G c.149C>G (p.Ser50Trp) n.237+2251C>G n.158-936C>G n.598C>G n.253-1427C>G n.377C>G c.-348C>G (n.-348C>G) c.-232-1427C>G (n.-232-1427C>G) c.-320C>G (n.-320C>G) c.-340C>G (n.-340C>G) c.-224-1427C>G (n.-224-1427C>G) c.-546C>G (n.-546C>G) n.139-1427C>G | |
| 11 | g.126271542C>T | CA6353998 | FOXRED1 | n.369C>T n.368C>T c.191C>T (p.Ser64Leu) c.85+2251C>T (n.85+2251C>T) n.467C>T c.86-1427C>T (n.86-1427C>T) c.315C>T (n.315C>T) n.1524C>T c.210-1427C>T (n.210-1427C>T) c.*84C>T (n.*84C>T) c.86-936C>T (n.86-936C>T) c.277C>T (p.Arg93Trp) n.226-1427C>T n.223-1427C>T n.122-1427C>T n.101-177C>T n.246-1427C>T n.241C>T n.414C>T c.149C>T (p.Ser50Leu) n.237+2251C>T n.158-936C>T n.598C>T n.253-1427C>T n.377C>T c.-348C>T (n.-348C>T) c.-232-1427C>T (n.-232-1427C>T) c.-320C>T (n.-320C>T) c.-340C>T (n.-340C>T) c.-224-1427C>T (n.-224-1427C>T) c.-546C>T (n.-546C>T) n.139-1427C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.126271543G>A | CA6353999 | FOXRED1 | n.370G>A n.369G>A c.192G>A (p.Ser64=) c.85+2252G>A (n.85+2252G>A) n.468G>A c.86-1426G>A (n.86-1426G>A) c.316G>A (n.316G>A) n.1525G>A c.210-1426G>A (n.210-1426G>A) c.*85G>A (n.*85G>A) c.86-935G>A (n.86-935G>A) c.278G>A (p.Arg93Gln) n.226-1426G>A n.223-1426G>A n.122-1426G>A n.101-176G>A n.246-1426G>A n.242G>A n.415G>A c.150G>A (p.Ser50=) n.237+2252G>A n.158-935G>A n.599G>A n.253-1426G>A n.378G>A c.-347G>A (n.-347G>A) c.-232-1426G>A (n.-232-1426G>A) c.-319G>A (n.-319G>A) c.-339G>A (n.-339G>A) c.-224-1426G>A (n.-224-1426G>A) c.-545G>A (n.-545G>A) n.139-1426G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.126271543G>C | CA477513548 | FOXRED1 | n.370G>C n.369G>C c.192G>C (p.Ser64=) c.85+2252G>C (n.85+2252G>C) n.468G>C c.86-1426G>C (n.86-1426G>C) c.316G>C (n.316G>C) n.1525G>C c.210-1426G>C (n.210-1426G>C) c.*85G>C (n.*85G>C) c.86-935G>C (n.86-935G>C) c.278G>C (p.Arg93Pro) n.226-1426G>C n.223-1426G>C n.122-1426G>C n.101-176G>C n.246-1426G>C n.242G>C n.415G>C c.150G>C (p.Ser50=) n.237+2252G>C n.158-935G>C n.599G>C n.253-1426G>C n.378G>C c.-347G>C (n.-347G>C) c.-232-1426G>C (n.-232-1426G>C) c.-319G>C (n.-319G>C) c.-339G>C (n.-339G>C) c.-224-1426G>C (n.-224-1426G>C) c.-545G>C (n.-545G>C) n.139-1426G>C | |
| 11 | g.126271543G= | CA2007076852 | FOXRED1 | n.370G= n.369G= c.192G= (p.Ser64=) c.85+2252G= (n.85+2252G=) n.468G= c.86-1426G= (n.86-1426G=) c.316G= (n.316G=) n.1525G= c.210-1426G= (n.210-1426G=) c.*85G= (n.*85G=) c.86-935G= (n.86-935G=) c.278G= (p.Arg93=) n.226-1426G= n.223-1426G= n.122-1426G= n.101-176G= n.246-1426G= n.242G= n.415G= c.150G= (p.Ser50=) n.237+2252G= n.158-935G= n.599G= n.253-1426G= n.378G= c.-347G= (n.-347G=) c.-232-1426G= (n.-232-1426G=) c.-319G= (n.-319G=) c.-339G= (n.-339G=) c.-224-1426G= (n.-224-1426G=) c.-545G= (n.-545G=) n.139-1426G= | |
| 11 | g.126271543G>T | CA477513550 | FOXRED1 | n.370G>T n.369G>T c.192G>T (p.Ser64=) c.85+2252G>T (n.85+2252G>T) n.468G>T c.86-1426G>T (n.86-1426G>T) c.316G>T (n.316G>T) n.1525G>T c.210-1426G>T (n.210-1426G>T) c.*85G>T (n.*85G>T) c.86-935G>T (n.86-935G>T) c.278G>T (p.Arg93Leu) n.226-1426G>T n.223-1426G>T n.122-1426G>T n.101-176G>T n.246-1426G>T n.242G>T n.415G>T c.150G>T (p.Ser50=) n.237+2252G>T n.158-935G>T n.599G>T n.253-1426G>T n.378G>T c.-347G>T (n.-347G>T) c.-232-1426G>T (n.-232-1426G>T) c.-319G>T (n.-319G>T) c.-339G>T (n.-339G>T) c.-224-1426G>T (n.-224-1426G>T) c.-545G>T (n.-545G>T) n.139-1426G>T | |
| 11 | g.126271544G>A | CA383229106 | FOXRED1 | n.371G>A n.370G>A c.193G>A (p.Asp65Asn) c.85+2253G>A (n.85+2253G>A) n.469G>A c.86-1425G>A (n.86-1425G>A) c.317G>A (n.317G>A) n.1526G>A c.210-1425G>A (n.210-1425G>A) c.*86G>A (n.*86G>A) c.86-934G>A (n.86-934G>A) c.279G>A (p.Arg93=) n.226-1425G>A n.223-1425G>A n.122-1425G>A n.101-175G>A n.246-1425G>A n.243G>A n.416G>A c.151G>A (p.Asp51Asn) n.237+2253G>A n.158-934G>A n.600G>A n.253-1425G>A n.379G>A c.-346G>A (n.-346G>A) c.-232-1425G>A (n.-232-1425G>A) c.-318G>A (n.-318G>A) c.-338G>A (n.-338G>A) c.-224-1425G>A (n.-224-1425G>A) c.-544G>A (n.-544G>A) n.139-1425G>A | |
| 11 | g.126271544G>C | CA383229105 | FOXRED1 | n.371G>C n.370G>C c.193G>C (p.Asp65His) c.85+2253G>C (n.85+2253G>C) n.469G>C c.86-1425G>C (n.86-1425G>C) c.317G>C (n.317G>C) n.1526G>C c.210-1425G>C (n.210-1425G>C) c.*86G>C (n.*86G>C) c.86-934G>C (n.86-934G>C) c.279G>C (p.Arg93=) n.226-1425G>C n.223-1425G>C n.122-1425G>C n.101-175G>C n.246-1425G>C n.243G>C n.416G>C c.151G>C (p.Asp51His) n.237+2253G>C n.158-934G>C n.600G>C n.253-1425G>C n.379G>C c.-346G>C (n.-346G>C) c.-232-1425G>C (n.-232-1425G>C) c.-318G>C (n.-318G>C) c.-338G>C (n.-338G>C) c.-224-1425G>C (n.-224-1425G>C) c.-544G>C (n.-544G>C) n.139-1425G>C | |
| 11 | g.126271544G>T | CA383229107 | FOXRED1 | n.371G>T n.370G>T c.193G>T (p.Asp65Tyr) c.85+2253G>T (n.85+2253G>T) n.469G>T c.86-1425G>T (n.86-1425G>T) c.317G>T (n.317G>T) n.1526G>T c.210-1425G>T (n.210-1425G>T) c.*86G>T (n.*86G>T) c.86-934G>T (n.86-934G>T) c.279G>T (p.Arg93=) n.226-1425G>T n.223-1425G>T n.122-1425G>T n.101-175G>T n.246-1425G>T n.243G>T n.416G>T c.151G>T (p.Asp51Tyr) n.237+2253G>T n.158-934G>T n.600G>T n.253-1425G>T n.379G>T c.-346G>T (n.-346G>T) c.-232-1425G>T (n.-232-1425G>T) c.-318G>T (n.-318G>T) c.-338G>T (n.-338G>T) c.-224-1425G>T (n.-224-1425G>T) c.-544G>T (n.-544G>T) n.139-1425G>T | |
| 11 | g.126271545A>C | CA383229108 | FOXRED1 | n.372A>C n.371A>C c.194A>C (p.Asp65Ala) c.85+2254A>C (n.85+2254A>C) n.470A>C c.86-1424A>C (n.86-1424A>C) c.318A>C (n.318A>C) n.1527A>C c.210-1424A>C (n.210-1424A>C) c.*87A>C (n.*87A>C) c.86-933A>C (n.86-933A>C) c.280A>C (p.Met94Leu) n.226-1424A>C n.223-1424A>C n.122-1424A>C n.101-174A>C n.246-1424A>C n.244A>C n.417A>C c.152A>C (p.Asp51Ala) n.237+2254A>C n.158-933A>C n.601A>C n.253-1424A>C n.380A>C c.-345A>C (n.-345A>C) c.-232-1424A>C (n.-232-1424A>C) c.-317A>C (n.-317A>C) c.-337A>C (n.-337A>C) c.-224-1424A>C (n.-224-1424A>C) c.-543A>C (n.-543A>C) n.139-1424A>C | |
| 11 | g.126271545A>G | CA383229109 | FOXRED1 | n.372A>G n.371A>G c.194A>G (p.Asp65Gly) c.85+2254A>G (n.85+2254A>G) n.470A>G c.86-1424A>G (n.86-1424A>G) c.318A>G (n.318A>G) n.1527A>G c.210-1424A>G (n.210-1424A>G) c.*87A>G (n.*87A>G) c.86-933A>G (n.86-933A>G) c.280A>G (p.Met94Val) n.226-1424A>G n.223-1424A>G n.122-1424A>G n.101-174A>G n.246-1424A>G n.244A>G n.417A>G c.152A>G (p.Asp51Gly) n.237+2254A>G n.158-933A>G n.601A>G n.253-1424A>G n.380A>G c.-345A>G (n.-345A>G) c.-232-1424A>G (n.-232-1424A>G) c.-317A>G (n.-317A>G) c.-337A>G (n.-337A>G) c.-224-1424A>G (n.-224-1424A>G) c.-543A>G (n.-543A>G) n.139-1424A>G | |
| 11 | g.126271545A>T | CA383229110 | FOXRED1 | n.372A>T n.371A>T c.194A>T (p.Asp65Val) c.85+2254A>T (n.85+2254A>T) n.470A>T c.86-1424A>T (n.86-1424A>T) c.318A>T (n.318A>T) n.1527A>T c.210-1424A>T (n.210-1424A>T) c.*87A>T (n.*87A>T) c.86-933A>T (n.86-933A>T) c.280A>T (p.Met94Leu) n.226-1424A>T n.223-1424A>T n.122-1424A>T n.101-174A>T n.246-1424A>T n.244A>T n.417A>T c.152A>T (p.Asp51Val) n.237+2254A>T n.158-933A>T n.601A>T n.253-1424A>T n.380A>T c.-345A>T (n.-345A>T) c.-232-1424A>T (n.-232-1424A>T) c.-317A>T (n.-317A>T) c.-337A>T (n.-337A>T) c.-224-1424A>T (n.-224-1424A>T) c.-543A>T (n.-543A>T) n.139-1424A>T |