Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.136-53del
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n.253-1585del
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n.246-1589C>T
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n.252C>T
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n.237+2089C>T
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n.226-1587C>T
n.223-1587C>T
n.122-1587C>T
n.101-337C>T
n.246-1587C>T
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n.254C>T
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n.158-1096C>T
n.438C>T
n.253-1587C>T
n.272-55C>T
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11g.126271383C>TCA602585465FOXRED1n.264-54C>T
n.209C>T
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n.308C>T
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c.210-54C>T (n.210-54C>T)
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c.210-1586C>T (n.210-1586C>T)
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n.122-1586C>T
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n.246-1586C>T
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n.255C>T
c.44-54C>T (n.44-54C>T)
n.237+2092C>T
n.158-1095C>T
n.439C>T
n.253-1586C>T
n.272-54C>T
c.-507C>T (n.-507C>T)
c.-232-1586C>T (n.-232-1586C>T)
c.-479C>T (n.-479C>T)
c.-445-54C>T (n.-445-54C>T)
c.-224-1586C>T (n.-224-1586C>T)
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n.139-1586C>T
n.263-54C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.210C>A
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n.309C>A
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c.210-53C>A (n.210-53C>A)
n.1366C>A
c.210-1585C>A (n.210-1585C>A)
c.162-53C>A (n.162-53C>A)
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c.119C>A (p.Pro40Gln)
n.226-1585C>A
n.223-1585C>A
n.122-1585C>A
n.101-335C>A
n.246-1585C>A
n.136-53C>A
n.256C>A
c.44-53C>A (n.44-53C>A)
n.237+2093C>A
n.158-1094C>A
n.440C>A
n.253-1585C>A
n.272-53C>A
c.-506C>A (n.-506C>A)
c.-232-1585C>A (n.-232-1585C>A)
c.-478C>A (n.-478C>A)
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c.-224-1585C>A (n.-224-1585C>A)
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n.139-1585C>A
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 gnomAD v4
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c.210-1584A= (n.210-1584A=)
c.162-52A= (n.162-52A=)
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n.257A=
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n.237+2094A=
n.158-1093A=
n.441A=
n.253-1584A=
n.272-52A=
c.-505A= (n.-505A=)
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n.211A>C
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n.310A>C
c.86-1584A>C (n.86-1584A>C)
c.210-52A>C (n.210-52A>C)
n.1367A>C
c.210-1584A>C (n.210-1584A>C)
c.162-52A>C (n.162-52A>C)
c.86-1093A>C (n.86-1093A>C)
c.120A>C (p.Pro40=)
n.226-1584A>C
n.223-1584A>C
n.122-1584A>C
n.101-334A>C
n.246-1584A>C
n.136-52A>C
n.257A>C
c.44-52A>C (n.44-52A>C)
n.237+2094A>C
n.158-1093A>C
n.441A>C
n.253-1584A>C
n.272-52A>C
c.-505A>C (n.-505A>C)
c.-232-1584A>C (n.-232-1584A>C)
c.-477A>C (n.-477A>C)
c.-445-52A>C (n.-445-52A>C)
c.-224-1584A>C (n.-224-1584A>C)
c.-453-52A>C (n.-453-52A>C)
c.-703A>C (n.-703A>C)
n.139-1584A>C
n.263-52A>C
 gnomAD v4
11g.126271385A>GCA943261892FOXRED1n.264-52A>G
n.211A>G
c.86-52A>G (n.86-52A>G)
c.85+2094A>G (n.85+2094A>G)
n.310A>G
c.86-1584A>G (n.86-1584A>G)
c.210-52A>G (n.210-52A>G)
n.1367A>G
c.210-1584A>G (n.210-1584A>G)
c.162-52A>G (n.162-52A>G)
c.86-1093A>G (n.86-1093A>G)
c.120A>G (p.Pro40=)
n.226-1584A>G
n.223-1584A>G
n.122-1584A>G
n.101-334A>G
n.246-1584A>G
n.136-52A>G
n.257A>G
c.44-52A>G (n.44-52A>G)
n.237+2094A>G
n.158-1093A>G
n.441A>G
n.253-1584A>G
n.272-52A>G
c.-505A>G (n.-505A>G)
c.-232-1584A>G (n.-232-1584A>G)
c.-477A>G (n.-477A>G)
c.-445-52A>G (n.-445-52A>G)
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n.139-1584A>G
n.263-52A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126271386A=CA2007076710FOXRED1n.264-51A=
n.212A=
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c.210-51A= (n.210-51A=)
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c.210-1583A= (n.210-1583A=)
c.162-51A= (n.162-51A=)
c.86-1092A= (n.86-1092A=)
c.121A= (p.Thr41=)
n.226-1583A=
n.223-1583A=
n.122-1583A=
n.101-333A=
n.246-1583A=
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n.258A=
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c.-476A= (n.-476A=)
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c.-702A= (n.-702A=)
n.139-1583A=
n.263-51A=
11g.126271386A>GCA2007076711FOXRED1n.264-51A>G
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n.258A>G
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n.237+2095A>G
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n.253-1583A>G
n.272-51A>G
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n.139-1583A>G
n.263-51A>G
 dbSNP
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n.272-51A>T
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n.139-1583A>T
n.263-51A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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n.223-1582C>A
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n.139-1582C>A
n.263-50C>A
 gnomAD v4
11g.126271388C>ACA602585466FOXRED1n.264-49C>A
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n.223-1581C>A
n.122-1581C>A
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n.246-1581C>A
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n.260C>A
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n.237+2097C>A
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n.444C>A
n.253-1581C>A
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n.139-1581C>A
n.263-49C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.260C>T
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n.237+2097C>T
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n.253-1581C>T
n.272-49C>T
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n.139-1581C>T
n.263-49C>T
 gnomAD v4
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n.216T>A
c.86-47T>A (n.86-47T>A)
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n.1372T>A
c.210-1579T>A (n.210-1579T>A)
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c.125T>A (p.Met42Lys)
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n.246-1579T>A
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n.237+2099T>A
n.158-1088T>A
n.446T>A
n.253-1579T>A
n.272-47T>A
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n.139-1579T>A
n.263-47T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1372T>C
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n.226-1579T>C
n.223-1579T>C
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n.246-1579T>C
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n.262T>C
c.44-47T>C (n.44-47T>C)
n.237+2099T>C
n.158-1088T>C
n.446T>C
n.253-1579T>C
n.272-47T>C
c.-500T>C (n.-500T>C)
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n.139-1579T>C
n.263-47T>C
 gnomAD v4
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n.216T>G
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n.315T>G
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n.1372T>G
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c.125T>G (p.Met42Arg)
n.226-1579T>G
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n.139-1579T>G
n.263-47T>G
 gnomAD v4
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c.86-1579T= (n.86-1579T=)
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c.210-1579T= (n.210-1579T=)
c.162-47T= (n.162-47T=)
c.86-1088T= (n.86-1088T=)
c.125T= (p.Met42=)
n.226-1579T=
n.223-1579T=
n.122-1579T=
n.101-329T=
n.246-1579T=
n.136-47T=
n.262T=
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c.-500T= (n.-500T=)
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c.-224-1579T= (n.-224-1579T=)
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n.139-1579T=
n.263-47T=
11g.126271391G>ACA2616727765FOXRED1n.264-46G>A
n.217G>A
c.86-46G>A (n.86-46G>A)
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n.316G>A
c.86-1578G>A (n.86-1578G>A)
c.210-46G>A (n.210-46G>A)
n.1373G>A
c.210-1578G>A (n.210-1578G>A)
c.162-46G>A (n.162-46G>A)
c.86-1087G>A (n.86-1087G>A)
c.126G>A (p.Met42Ile)
n.226-1578G>A
n.223-1578G>A
n.122-1578G>A
n.101-328G>A
n.246-1578G>A
n.136-46G>A
n.263G>A
c.44-46G>A (n.44-46G>A)
n.237+2100G>A
n.158-1087G>A
n.447G>A
n.253-1578G>A
n.272-46G>A
c.-499G>A (n.-499G>A)
c.-232-1578G>A (n.-232-1578G>A)
c.-471G>A (n.-471G>A)
c.-445-46G>A (n.-445-46G>A)
c.-224-1578G>A (n.-224-1578G>A)
c.-453-46G>A (n.-453-46G>A)
c.-697G>A (n.-697G>A)
n.139-1578G>A
n.263-46G>A
 gnomAD v4
11g.126271392T>GCA2616727766FOXRED1n.264-45T>G
n.218T>G
c.86-45T>G (n.86-45T>G)
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n.317T>G
c.86-1577T>G (n.86-1577T>G)
c.210-45T>G (n.210-45T>G)
n.1374T>G
c.210-1577T>G (n.210-1577T>G)
c.162-45T>G (n.162-45T>G)
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c.127T>G (p.Trp43Gly)
n.226-1577T>G
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n.263-45T>G
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n.246-1576G>T
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 gnomAD v4
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n.223-1574G>A
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n.246-1574G>A
n.136-42G>A
n.267G>A
c.44-42G>A (n.44-42G>A)
n.237+2104G>A
n.158-1083G>A
n.451G>A
n.253-1574G>A
n.272-42G>A
c.-495G>A (n.-495G>A)
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c.-467G>A (n.-467G>A)
c.-445-42G>A (n.-445-42G>A)
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c.-453-42G>A (n.-453-42G>A)
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n.139-1574G>A
n.263-42G>A
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n.320_322delinsGAA
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c.-467_-465delinsGAA (n.-467_-465delinsGAA)
c.-445-42_-445-40delinsGAA (n.-445-42_-445-40delinsGAA)
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c.-453-42_-453-40delinsGAA (n.-453-42_-453-40delinsGAA)
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n.263-42_263-40delinsGAA
11g.126271396A>GCA654502594FOXRED1n.264-41A>G
n.222A>G
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n.1378A>G
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n.226-1573A>G
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n.246-1573A>G
n.136-41A>G
n.268A>G
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n.237+2105A>G
n.158-1082A>G
n.452A>G
n.253-1573A>G
n.272-41A>G
c.-494A>G (n.-494A>G)
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c.-466A>G (n.-466A>G)
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n.139-1573A>G
n.263-41A>G
 COSMIC
11g.126271396_126271397delCA230561091FOXRED1n.264-41_264-40del
n.222_223del
c.86-41_86-40del (n.86-41_86-40del)
c.85+2105_85+2106del (n.85+2105_85+2106del)
n.321_322del
c.86-1573_86-1572del (n.86-1573_86-1572del)
c.210-41_210-40del (n.210-41_210-40del)
n.1378_1379del
c.210-1573_210-1572del (n.210-1573_210-1572del)
c.162-41_162-40del (n.162-41_162-40del)
c.86-1082_86-1081del (n.86-1082_86-1081del)
c.131_132del (p.Glu44GlyfsTer7)
n.226-1573_226-1572del
n.223-1573_223-1572del
n.122-1573_122-1572del
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n.246-1573_246-1572del
n.136-41_136-40del
n.268_269del
c.44-41_44-40del (n.44-41_44-40del)
n.237+2105_237+2106del
n.158-1082_158-1081del
n.452_453del
n.253-1573_253-1572del
n.272-41_272-40del
c.-494_-493del (n.-494_-493del)
c.-232-1573_-232-1572del (n.-232-1573_-232-1572del)
c.-466_-465del (n.-466_-465del)
c.-445-41_-445-40del (n.-445-41_-445-40del)
c.-224-1573_-224-1572del (n.-224-1573_-224-1572del)
c.-453-41_-453-40del (n.-453-41_-453-40del)
c.-692_-691del (n.-692_-691del)
n.139-1573_139-1572del
n.263-41_263-40del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126271398G>ACA230561094FOXRED1n.264-39G>A
n.224G>A
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c.133G>A (p.Gly45Arg)
n.226-1571G>A
n.223-1571G>A
n.122-1571G>A
n.101-321G>A
n.246-1571G>A
n.136-39G>A
n.270G>A
c.44-39G>A (n.44-39G>A)
n.237+2107G>A
n.158-1080G>A
n.454G>A
n.253-1571G>A
n.272-39G>A
c.-492G>A (n.-492G>A)
c.-232-1571G>A (n.-232-1571G>A)
c.-464G>A (n.-464G>A)
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c.-224-1571G>A (n.-224-1571G>A)
c.-453-39G>A (n.-453-39G>A)
c.-690G>A (n.-690G>A)
n.139-1571G>A
n.263-39G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.126271398G=CA2007076726FOXRED1n.264-39G=
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c.133G= (p.Gly45=)
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n.223-1571G=
n.122-1571G=
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n.246-1571G=
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n.270G=
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c.-492G= (n.-492G=)
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11g.126271399G>ACA2007076732FOXRED1n.264-38G>A
n.225G>A
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n.324G>A
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n.136-38G>A
n.271G>A
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n.272-38G>A
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n.139-1570G>A
n.263-38G>A
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n.1381G=
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c.162-38G= (n.162-38G=)
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n.223-1570G=
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n.101-320G=
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n.136-38G=
n.271G=
c.44-38G= (n.44-38G=)
n.237+2108G=
n.158-1079G=
n.455G=
n.253-1570G=
n.272-38G=
c.-491G= (n.-491G=)
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n.139-1570G=
n.263-38G=
11g.126271399_126271403delinsGAAATCA2007076730FOXRED1n.264-38_264-34delinsGAAAT
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c.-463_-459delinsGAAAT (n.-463_-459delinsGAAAT)
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n.139-1570_139-1566delinsGAAAT
n.263-38_263-34delinsGAAAT
11g.126271400_126271403delCA602585467FOXRED1n.264-37_264-34del
n.226_229del
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n.325_328del
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n.1382_1385del
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n.139-1569_139-1566del
n.263-37_263-34del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126271403T>ACA2616727787FOXRED1n.264-34T>A
n.229T>A
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c.138T>A (p.Asn46Lys)
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n.275T>A
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n.139-1566T>A
n.263-34T>A
 gnomAD v4
11g.126271403T>CCA2575022605FOXRED1n.264-34T>C
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n.328T>C
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c.138T>C (p.Asn46=)
n.226-1566T>C
n.223-1566T>C
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n.246-1566T>C
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n.237+2112T>C
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n.459T>C
n.253-1566T>C
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c.-487T>C (n.-487T>C)
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n.139-1566T>C
n.263-34T>C
11g.126271404G>ACA2616727790FOXRED1n.264-33G>A
n.230G>A
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n.329G>A
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c.210-33G>A (n.210-33G>A)
n.1386G>A
c.210-1565G>A (n.210-1565G>A)
c.162-33G>A (n.162-33G>A)
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c.139G>A (p.Val47Ile)
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n.223-1565G>A
n.122-1565G>A
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n.246-1565G>A
n.136-33G>A
n.276G>A
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n.237+2113G>A
n.158-1074G>A
n.460G>A
n.253-1565G>A
n.272-33G>A
c.-486G>A (n.-486G>A)
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c.-458G>A (n.-458G>A)
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n.139-1565G>A
n.263-33G>A
 gnomAD v4
11g.126271404G>CCA2575022606FOXRED1n.264-33G>C
n.230G>C
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n.329G>C
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c.210-33G>C (n.210-33G>C)
n.1386G>C
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n.276G>C
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n.237+2113G>C
n.158-1074G>C
n.460G>C
n.253-1565G>C
n.272-33G>C
c.-486G>C (n.-486G>C)
c.-232-1565G>C (n.-232-1565G>C)
c.-458G>C (n.-458G>C)
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c.-224-1565G>C (n.-224-1565G>C)
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n.139-1565G>C
n.263-33G>C
11g.126271405T>CCA673000557FOXRED1n.264-32T>C
n.231T>C
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n.1387T>C
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c.140T>C (p.Val47Ala)
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n.246-1564T>C
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n.277T>C
c.44-32T>C (n.44-32T>C)
n.237+2114T>C
n.158-1073T>C
n.461T>C
n.253-1564T>C
n.272-32T>C
c.-485T>C (n.-485T>C)
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c.-457T>C (n.-457T>C)
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c.-683T>C (n.-683T>C)
n.139-1564T>C
n.263-32T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.126271405T=CA2007076736FOXRED1n.264-32T=
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c.162-32T= (n.162-32T=)
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c.140T= (p.Val47=)
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n.223-1564T=
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n.246-1564T=
n.136-32T=
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11g.126271408G>ACA2575022607FOXRED1n.264-29G>A
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c.85+2117G>A (n.85+2117G>A)
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c.86-1561G>A (n.86-1561G>A)
c.210-29G>A (n.210-29G>A)
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c.210-1561G>A (n.210-1561G>A)
c.162-29G>A (n.162-29G>A)
c.86-1070G>A (n.86-1070G>A)
c.143G>A (p.Trp48Ter)
n.226-1561G>A
n.223-1561G>A
n.122-1561G>A
n.101-311G>A
n.246-1561G>A
n.136-29G>A
n.280G>A
c.44-29G>A (n.44-29G>A)
n.237+2117G>A
n.158-1070G>A
n.464G>A
n.253-1561G>A
n.272-29G>A
c.-482G>A (n.-482G>A)
c.-232-1561G>A (n.-232-1561G>A)
c.-454G>A (n.-454G>A)
c.-445-29G>A (n.-445-29G>A)
c.-224-1561G>A (n.-224-1561G>A)
c.-453-29G>A (n.-453-29G>A)
c.-680G>A (n.-680G>A)
n.139-1561G>A
n.263-29G>A
11g.126271408G=CA2007076737FOXRED1n.264-29G=
n.234G=
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c.143G= (p.Trp48=)
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n.223-1561G=
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n.272-29G=
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c.-454G= (n.-454G=)
c.-445-29G= (n.-445-29G=)
c.-224-1561G= (n.-224-1561G=)
c.-453-29G= (n.-453-29G=)
c.-680G= (n.-680G=)
n.139-1561G=
n.263-29G=
11g.126271408G>TCA6353975FOXRED1n.264-29G>T
n.234G>T
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c.85+2117G>T (n.85+2117G>T)
n.333G>T
c.86-1561G>T (n.86-1561G>T)
c.210-29G>T (n.210-29G>T)
n.1390G>T
c.210-1561G>T (n.210-1561G>T)
c.162-29G>T (n.162-29G>T)
c.86-1070G>T (n.86-1070G>T)
c.143G>T (p.Trp48Leu)
n.226-1561G>T
n.223-1561G>T
n.122-1561G>T
n.101-311G>T
n.246-1561G>T
n.136-29G>T
n.280G>T
c.44-29G>T (n.44-29G>T)
n.237+2117G>T
n.158-1070G>T
n.464G>T
n.253-1561G>T
n.272-29G>T
c.-482G>T (n.-482G>T)
c.-232-1561G>T (n.-232-1561G>T)
c.-454G>T (n.-454G>T)
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n.139-1561G>T
n.263-29G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126271410C>ACA2575022608FOXRED1n.264-27C>A
n.236C>A
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n.335C>A
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n.1392C>A
c.210-1559C>A (n.210-1559C>A)
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c.145C>A (p.Pro49Thr)
n.226-1559C>A
n.223-1559C>A
n.122-1559C>A
n.101-309C>A
n.246-1559C>A
n.136-27C>A
n.282C>A
c.44-27C>A (n.44-27C>A)
n.237+2119C>A
n.158-1068C>A
n.466C>A
n.253-1559C>A
n.272-27C>A
c.-480C>A (n.-480C>A)
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n.139-1559C>A
n.263-27C>A
 gnomAD v4
11g.126271410C=CA2007076739FOXRED1n.264-27C=
n.236C=
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c.145C= (p.Pro49=)
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n.223-1559C=
n.122-1559C=
n.101-309C=
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n.282C=
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n.263-27C=
11g.126271410C>TCA943261898FOXRED1n.264-27C>T
n.236C>T
c.86-27C>T (n.86-27C>T)
c.85+2119C>T (n.85+2119C>T)
n.335C>T
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n.1392C>T
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c.145C>T (p.Pro49Ser)
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n.223-1559C>T
n.122-1559C>T
n.101-309C>T
n.246-1559C>T
n.136-27C>T
n.282C>T
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n.237+2119C>T
n.158-1068C>T
n.466C>T
n.253-1559C>T
n.272-27C>T
c.-480C>T (n.-480C>T)
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c.-453-27C>T (n.-453-27C>T)
c.-678C>T (n.-678C>T)
n.139-1559C>T
n.263-27C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126271411C=CA2007076742FOXRED1n.264-26C=
n.237C=
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n.223-1558C=
n.122-1558C=
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n.246-1558C=
n.136-26C=
n.283C=
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n.253-1558C=
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c.-445-26C= (n.-445-26C=)
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c.-677C= (n.-677C=)
n.139-1558C=
n.263-26C=
11g.126271411C>GCA2794021177FOXRED1n.264-26C>G
n.237C>G
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n.336C>G
c.86-1558C>G (n.86-1558C>G)
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n.1393C>G
c.210-1558C>G (n.210-1558C>G)
c.162-26C>G (n.162-26C>G)
c.86-1067C>G (n.86-1067C>G)
c.146C>G (p.Pro49Arg)
n.226-1558C>G
n.223-1558C>G
n.122-1558C>G
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n.246-1558C>G
n.136-26C>G
n.283C>G
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n.237+2120C>G
n.158-1067C>G
n.467C>G
n.253-1558C>G
n.272-26C>G
c.-479C>G (n.-479C>G)
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c.-451C>G (n.-451C>G)
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c.-224-1558C>G (n.-224-1558C>G)
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n.139-1558C>G
n.263-26C>G
11g.126271411C>TCA6353976FOXRED1n.264-26C>T
n.237C>T
c.86-26C>T (n.86-26C>T)
c.85+2120C>T (n.85+2120C>T)
n.336C>T
c.86-1558C>T (n.86-1558C>T)
c.210-26C>T (n.210-26C>T)
n.1393C>T
c.210-1558C>T (n.210-1558C>T)
c.162-26C>T (n.162-26C>T)
c.86-1067C>T (n.86-1067C>T)
c.146C>T (p.Pro49Leu)
n.226-1558C>T
n.223-1558C>T
n.122-1558C>T
n.101-308C>T
n.246-1558C>T
n.136-26C>T
n.283C>T
c.44-26C>T (n.44-26C>T)
n.237+2120C>T
n.158-1067C>T
n.467C>T
n.253-1558C>T
n.272-26C>T
c.-479C>T (n.-479C>T)
c.-232-1558C>T (n.-232-1558C>T)
c.-451C>T (n.-451C>T)
c.-445-26C>T (n.-445-26C>T)
c.-224-1558C>T (n.-224-1558C>T)
c.-453-26C>T (n.-453-26C>T)
c.-677C>T (n.-677C>T)
n.139-1558C>T
n.263-26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126271413T>CCA2616727791FOXRED1n.264-24T>C
n.239T>C
c.86-24T>C (n.86-24T>C)
c.85+2122T>C (n.85+2122T>C)
n.338T>C
c.86-1556T>C (n.86-1556T>C)
c.210-24T>C (n.210-24T>C)
n.1395T>C
c.210-1556T>C (n.210-1556T>C)
c.162-24T>C (n.162-24T>C)
c.86-1065T>C (n.86-1065T>C)
c.148T>C (p.Ser50Pro)
n.226-1556T>C
n.223-1556T>C
n.122-1556T>C
n.101-306T>C
n.246-1556T>C
n.136-24T>C
n.285T>C
c.44-24T>C (n.44-24T>C)
n.237+2122T>C
n.158-1065T>C
n.469T>C
n.253-1556T>C
n.272-24T>C
c.-477T>C (n.-477T>C)
c.-232-1556T>C (n.-232-1556T>C)
c.-449T>C (n.-449T>C)
c.-445-24T>C (n.-445-24T>C)
c.-224-1556T>C (n.-224-1556T>C)
c.-453-24T>C (n.-453-24T>C)
c.-675T>C (n.-675T>C)
n.139-1556T>C
n.263-24T>C
 gnomAD v4
11g.126271414C>ACA2616727792FOXRED1n.264-23C>A
n.240C>A
c.86-23C>A (n.86-23C>A)
c.85+2123C>A (n.85+2123C>A)
n.339C>A
c.86-1555C>A (n.86-1555C>A)
c.210-23C>A (n.210-23C>A)
n.1396C>A
c.210-1555C>A (n.210-1555C>A)
c.162-23C>A (n.162-23C>A)
c.86-1064C>A (n.86-1064C>A)
c.149C>A (p.Ser50Tyr)
n.226-1555C>A
n.223-1555C>A
n.122-1555C>A
n.101-305C>A
n.246-1555C>A
n.136-23C>A
n.286C>A
c.44-23C>A (n.44-23C>A)
n.237+2123C>A
n.158-1064C>A
n.470C>A
n.253-1555C>A
n.272-23C>A
c.-476C>A (n.-476C>A)
c.-232-1555C>A (n.-232-1555C>A)
c.-448C>A (n.-448C>A)
c.-445-23C>A (n.-445-23C>A)
c.-224-1555C>A (n.-224-1555C>A)
c.-453-23C>A (n.-453-23C>A)
c.-674C>A (n.-674C>A)
n.139-1555C>A
n.263-23C>A
 gnomAD v4
11g.126271414C>GCA2616727793FOXRED1n.264-23C>G
n.240C>G
c.86-23C>G (n.86-23C>G)
c.85+2123C>G (n.85+2123C>G)
n.339C>G
c.86-1555C>G (n.86-1555C>G)
c.210-23C>G (n.210-23C>G)
n.1396C>G
c.210-1555C>G (n.210-1555C>G)
c.162-23C>G (n.162-23C>G)
c.86-1064C>G (n.86-1064C>G)
c.149C>G (p.Ser50Cys)
n.226-1555C>G
n.223-1555C>G
n.122-1555C>G
n.101-305C>G
n.246-1555C>G
n.136-23C>G
n.286C>G
c.44-23C>G (n.44-23C>G)
n.237+2123C>G
n.158-1064C>G
n.470C>G
n.253-1555C>G
n.272-23C>G
c.-476C>G (n.-476C>G)
c.-232-1555C>G (n.-232-1555C>G)
c.-448C>G (n.-448C>G)
c.-445-23C>G (n.-445-23C>G)
c.-224-1555C>G (n.-224-1555C>G)
c.-453-23C>G (n.-453-23C>G)
c.-674C>G (n.-674C>G)
n.139-1555C>G
n.263-23C>G
 gnomAD v4
11g.126271414C>TCA2616727794FOXRED1n.264-23C>T
n.240C>T
c.86-23C>T (n.86-23C>T)
c.85+2123C>T (n.85+2123C>T)
n.339C>T
c.86-1555C>T (n.86-1555C>T)
c.210-23C>T (n.210-23C>T)
n.1396C>T
c.210-1555C>T (n.210-1555C>T)
c.162-23C>T (n.162-23C>T)
c.86-1064C>T (n.86-1064C>T)
c.149C>T (p.Ser50Phe)
n.226-1555C>T
n.223-1555C>T
n.122-1555C>T
n.101-305C>T
n.246-1555C>T
n.136-23C>T
n.286C>T
c.44-23C>T (n.44-23C>T)
n.237+2123C>T
n.158-1064C>T
n.470C>T
n.253-1555C>T
n.272-23C>T
c.-476C>T (n.-476C>T)
c.-232-1555C>T (n.-232-1555C>T)
c.-448C>T (n.-448C>T)
c.-445-23C>T (n.-445-23C>T)
c.-224-1555C>T (n.-224-1555C>T)
c.-453-23C>T (n.-453-23C>T)
c.-674C>T (n.-674C>T)
n.139-1555C>T
n.263-23C>T
 gnomAD v4
11g.126271416G>TCA2616727795FOXRED1n.264-21G>T
n.242G>T
c.86-21G>T (n.86-21G>T)
c.85+2125G>T (n.85+2125G>T)
n.341G>T
c.86-1553G>T (n.86-1553G>T)
c.210-21G>T (n.210-21G>T)
n.1398G>T
c.210-1553G>T (n.210-1553G>T)
c.162-21G>T (n.162-21G>T)
c.86-1062G>T (n.86-1062G>T)
c.151G>T (p.Asp51Tyr)
n.226-1553G>T
n.223-1553G>T
n.122-1553G>T
n.101-303G>T
n.246-1553G>T
n.136-21G>T
n.288G>T
c.44-21G>T (n.44-21G>T)
n.237+2125G>T
n.158-1062G>T
n.472G>T
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n.272-21G>T
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n.139-1553G>T
n.263-21G>T
 gnomAD v4
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c.210-1552A= (n.210-1552A=)
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c.-445-20A= (n.-445-20A=)
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n.139-1552A=
n.263-20A=
11g.126271418C>ACA2575022609FOXRED1n.264-19C>A
n.244C>A
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n.139-1551C>A
n.263-19C>A
 gnomAD v4
11g.126271418C>TCA2616727796FOXRED1n.264-19C>T
n.244C>T
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n.139-1551C>T
n.263-19C>T
 ClinVar gnomAD v4
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n.246dup
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n.1402dup
c.210-1549dup (n.210-1549dup)
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c.155dup (p.Asn53Ter)
n.226-1549dup
n.223-1549dup
n.122-1549dup
n.101-299dup
n.246-1549dup
n.136-17dup
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n.158-1058dup
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n.272-17dup
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n.139-1549dup
n.263-17dup
 dbSNP
11g.126271419C>ACA2616727799FOXRED1n.264-18C>A
n.245C>A
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n.223-1550C>A
n.122-1550C>A
n.101-300C>A
n.246-1550C>A
n.136-18C>A
n.291C>A
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n.237+2128C>A
n.158-1059C>A
n.475C>A
n.253-1550C>A
n.272-18C>A
c.-471C>A (n.-471C>A)
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n.139-1550C>A
n.263-18C>A
 gnomAD v4
11g.126271419C>GCA2616727801FOXRED1n.264-18C>G
n.245C>G
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n.291C>G
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n.237+2128C>G
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n.253-1550C>G
n.272-18C>G
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n.139-1550C>G
n.263-18C>G
 gnomAD v4
11g.126271420C>ACA2616727802FOXRED1n.264-17C>A
n.246C>A
c.86-17C>A (n.86-17C>A)
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n.345C>A
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n.1402C>A
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n.292C>A
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n.158-1058C>A
n.476C>A
n.253-1549C>A
n.272-17C>A
c.-470C>A (n.-470C>A)
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c.-453-17C>A (n.-453-17C>A)
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n.139-1549C>A
n.263-17C>A
 gnomAD v4
11g.126271420C=CA2007076746FOXRED1n.264-17C=
n.246C=
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c.155C= (p.Pro52=)
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n.223-1549C=
n.122-1549C=
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n.246-1549C=
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n.158-1058C=
n.476C=
n.253-1549C=
n.272-17C=
c.-470C= (n.-470C=)
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n.139-1549C=
n.263-17C=
11g.126271420C>TCA2007076747FOXRED1n.264-17C>T
n.246C>T
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n.1402C>T
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c.162-17C>T (n.162-17C>T)
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c.155C>T (p.Pro52Leu)
n.226-1549C>T
n.223-1549C>T
n.122-1549C>T
n.101-299C>T
n.246-1549C>T
n.136-17C>T
n.292C>T
c.44-17C>T (n.44-17C>T)
n.237+2129C>T
n.158-1058C>T
n.476C>T
n.253-1549C>T
n.272-17C>T
c.-470C>T (n.-470C>T)
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n.139-1549C>T
n.263-17C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.126271421T>ACA2616727804FOXRED1n.264-16T>A
n.247T>A
c.86-16T>A (n.86-16T>A)
c.85+2130T>A (n.85+2130T>A)
n.346T>A
c.86-1548T>A (n.86-1548T>A)
c.210-16T>A (n.210-16T>A)
n.1403T>A
c.210-1548T>A (n.210-1548T>A)
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c.86-1057T>A (n.86-1057T>A)
c.156T>A (p.Pro52=)
n.226-1548T>A
n.223-1548T>A
n.122-1548T>A
n.101-298T>A
n.246-1548T>A
n.136-16T>A
n.293T>A
c.44-16T>A (n.44-16T>A)
n.237+2130T>A
n.158-1057T>A
n.477T>A
n.253-1548T>A
n.272-16T>A
c.-469T>A (n.-469T>A)
c.-232-1548T>A (n.-232-1548T>A)
c.-441T>A (n.-441T>A)
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c.-224-1548T>A (n.-224-1548T>A)
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c.-667T>A (n.-667T>A)
n.139-1548T>A
n.263-16T>A
 gnomAD v4
11g.126271423A=CA2007076748FOXRED1n.264-14A=
n.249A=
c.86-14A= (n.86-14A=)
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c.158A= (p.Asn53=)
n.226-1546A=
n.223-1546A=
n.122-1546A=
n.101-296A=
n.246-1546A=
n.136-14A=
n.295A=
c.44-14A= (n.44-14A=)
n.237+2132A=
n.158-1055A=
n.479A=
n.253-1546A=
n.272-14A=
c.-467A= (n.-467A=)
c.-232-1546A= (n.-232-1546A=)
c.-439A= (n.-439A=)
c.-445-14A= (n.-445-14A=)
c.-224-1546A= (n.-224-1546A=)
c.-453-14A= (n.-453-14A=)
c.-665A= (n.-665A=)
n.139-1546A=
n.263-14A=
11g.126271423A>GCA2007076749FOXRED1n.264-14A>G
n.249A>G
c.86-14A>G (n.86-14A>G)
c.85+2132A>G (n.85+2132A>G)
n.348A>G
c.86-1546A>G (n.86-1546A>G)
c.210-14A>G (n.210-14A>G)
n.1405A>G
c.210-1546A>G (n.210-1546A>G)
c.162-14A>G (n.162-14A>G)
c.86-1055A>G (n.86-1055A>G)
c.158A>G (p.Asn53Ser)
n.226-1546A>G
n.223-1546A>G
n.122-1546A>G
n.101-296A>G
n.246-1546A>G
n.136-14A>G
n.295A>G
c.44-14A>G (n.44-14A>G)
n.237+2132A>G
n.158-1055A>G
n.479A>G
n.253-1546A>G
n.272-14A>G
c.-467A>G (n.-467A>G)
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n.139-1546A>G
n.263-14A>G
 dbSNP
11g.126271424C>ACA2575022610FOXRED1n.264-13C>A
n.250C>A
c.86-13C>A (n.86-13C>A)
c.85+2133C>A (n.85+2133C>A)
n.349C>A
c.86-1545C>A (n.86-1545C>A)
c.210-13C>A (n.210-13C>A)
n.1406C>A
c.210-1545C>A (n.210-1545C>A)
c.162-13C>A (n.162-13C>A)
c.86-1054C>A (n.86-1054C>A)
c.159C>A (p.Asn53Lys)
n.226-1545C>A
n.223-1545C>A
n.122-1545C>A
n.101-295C>A
n.246-1545C>A
n.136-13C>A
n.296C>A
c.44-13C>A (n.44-13C>A)
n.237+2133C>A
n.158-1054C>A
n.480C>A
n.253-1545C>A
n.272-13C>A
c.-466C>A (n.-466C>A)
c.-232-1545C>A (n.-232-1545C>A)
c.-438C>A (n.-438C>A)
c.-445-13C>A (n.-445-13C>A)
c.-224-1545C>A (n.-224-1545C>A)
c.-453-13C>A (n.-453-13C>A)
c.-664C>A (n.-664C>A)
n.139-1545C>A
n.263-13C>A
 gnomAD v4
11g.126271424C=CA2007076751FOXRED1n.264-13C=
n.250C=
c.86-13C= (n.86-13C=)
c.85+2133C= (n.85+2133C=)
n.349C=
c.86-1545C= (n.86-1545C=)
c.210-13C= (n.210-13C=)
n.1406C=
c.210-1545C= (n.210-1545C=)
c.162-13C= (n.162-13C=)
c.86-1054C= (n.86-1054C=)
c.159C= (p.Asn53=)
n.226-1545C=
n.223-1545C=
n.122-1545C=
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n.237+2133C=
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n.139-1545C=
n.263-13C=
11g.126271424C>GCA2616727806FOXRED1n.264-13C>G
n.250C>G
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n.349C>G
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c.159C>G (p.Asn53Lys)
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n.122-1545C>G
n.101-295C>G
n.246-1545C>G
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n.296C>G
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n.237+2133C>G
n.158-1054C>G
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n.272-13C>G
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n.139-1545C>G
n.263-13C>G
 gnomAD v4
11g.126271424C>TCA477513261FOXRED1n.264-13C>T
n.250C>T
c.86-13C>T (n.86-13C>T)
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n.349C>T
c.86-1545C>T (n.86-1545C>T)
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n.1406C>T
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c.162-13C>T (n.162-13C>T)
c.86-1054C>T (n.86-1054C>T)
c.159C>T (p.Asn53=)
n.226-1545C>T
n.223-1545C>T
n.122-1545C>T
n.101-295C>T
n.246-1545C>T
n.136-13C>T
n.296C>T
c.44-13C>T (n.44-13C>T)
n.237+2133C>T
n.158-1054C>T
n.480C>T
n.253-1545C>T
n.272-13C>T
c.-466C>T (n.-466C>T)
c.-232-1545C>T (n.-232-1545C>T)
c.-438C>T (n.-438C>T)
c.-445-13C>T (n.-445-13C>T)
c.-224-1545C>T (n.-224-1545C>T)
c.-453-13C>T (n.-453-13C>T)
c.-664C>T (n.-664C>T)
n.139-1545C>T
n.263-13C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126271427C=CA2007076753FOXRED1n.264-10C=
n.253C=
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n.352C=
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n.1409C=
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c.162C= (p.Tyr54=)
n.226-1542C=
n.223-1542C=
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n.101-292C=
n.246-1542C=
n.136-10C=
n.299C=
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n.237+2136C=
n.158-1051C=
n.483C=
n.253-1542C=
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c.-463C= (n.-463C=)
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c.-435C= (n.-435C=)
c.-445-10C= (n.-445-10C=)
c.-224-1542C= (n.-224-1542C=)
c.-453-10C= (n.-453-10C=)
c.-661C= (n.-661C=)
n.139-1542C=
n.263-10C=
11g.126271427C>TCA602585468FOXRED1n.264-10C>T
n.253C>T
c.86-10C>T (n.86-10C>T)
c.85+2136C>T (n.85+2136C>T)
n.352C>T
c.86-1542C>T (n.86-1542C>T)
c.210-10C>T (n.210-10C>T)
n.1409C>T
c.210-1542C>T (n.210-1542C>T)
c.162-10C>T (n.162-10C>T)
c.86-1051C>T (n.86-1051C>T)
c.162C>T (p.Tyr54=)
n.226-1542C>T
n.223-1542C>T
n.122-1542C>T
n.101-292C>T
n.246-1542C>T
n.136-10C>T
n.299C>T
c.44-10C>T (n.44-10C>T)
n.237+2136C>T
n.158-1051C>T
n.483C>T
n.253-1542C>T
n.272-10C>T
c.-463C>T (n.-463C>T)
c.-232-1542C>T (n.-232-1542C>T)
c.-435C>T (n.-435C>T)
c.-445-10C>T (n.-445-10C>T)
c.-224-1542C>T (n.-224-1542C>T)
c.-453-10C>T (n.-453-10C>T)
c.-661C>T (n.-661C>T)
n.139-1542C>T
n.263-10C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126271428A=CA2007076757FOXRED1n.264-9A=
n.254A=
c.86-9A= (n.86-9A=)
c.85+2137A= (n.85+2137A=)
n.353A=
c.86-1541A= (n.86-1541A=)
c.210-9A= (n.210-9A=)
n.1410A=
c.210-1541A= (n.210-1541A=)
c.162-9A= (n.162-9A=)
c.86-1050A= (n.86-1050A=)
c.163A= (p.Ile55=)
n.226-1541A=
n.223-1541A=
n.122-1541A=
n.101-291A=
n.246-1541A=
n.136-9A=
n.300A=
c.44-9A= (n.44-9A=)
n.237+2137A=
n.158-1050A=
n.484A=
n.253-1541A=
n.272-9A=
c.-462A= (n.-462A=)
c.-232-1541A= (n.-232-1541A=)
c.-434A= (n.-434A=)
c.-445-9A= (n.-445-9A=)
c.-224-1541A= (n.-224-1541A=)
c.-453-9A= (n.-453-9A=)
c.-660A= (n.-660A=)
n.139-1541A=
n.263-9A=
11g.126271428A>GCA602585469FOXRED1n.264-9A>G
n.254A>G
c.86-9A>G (n.86-9A>G)
c.85+2137A>G (n.85+2137A>G)
n.353A>G
c.86-1541A>G (n.86-1541A>G)
c.210-9A>G (n.210-9A>G)
n.1410A>G
c.210-1541A>G (n.210-1541A>G)
c.162-9A>G (n.162-9A>G)
c.86-1050A>G (n.86-1050A>G)
c.163A>G (p.Ile55Val)
n.226-1541A>G
n.223-1541A>G
n.122-1541A>G
n.101-291A>G
n.246-1541A>G
n.136-9A>G
n.300A>G
c.44-9A>G (n.44-9A>G)
n.237+2137A>G
n.158-1050A>G
n.484A>G
n.253-1541A>G
n.272-9A>G
c.-462A>G (n.-462A>G)
c.-232-1541A>G (n.-232-1541A>G)
c.-434A>G (n.-434A>G)
c.-445-9A>G (n.-445-9A>G)
c.-224-1541A>G (n.-224-1541A>G)
c.-453-9A>G (n.-453-9A>G)
c.-660A>G (n.-660A>G)
n.139-1541A>G
n.263-9A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126271430C>ACA2616727812FOXRED1n.264-7C>A
n.256C>A
c.86-7C>A (n.86-7C>A)
c.85+2139C>A (n.85+2139C>A)
n.355C>A
c.86-1539C>A (n.86-1539C>A)
c.210-7C>A (n.210-7C>A)
n.1412C>A
c.210-1539C>A (n.210-1539C>A)
c.162-7C>A (n.162-7C>A)
c.86-1048C>A (n.86-1048C>A)
c.165C>A (p.Ile55=)
n.226-1539C>A
n.223-1539C>A
n.122-1539C>A
n.101-289C>A
n.246-1539C>A
n.136-7C>A
n.302C>A
c.44-7C>A (n.44-7C>A)
n.237+2139C>A
n.158-1048C>A
n.486C>A
n.253-1539C>A
n.272-7C>A
c.-460C>A (n.-460C>A)
c.-232-1539C>A (n.-232-1539C>A)
c.-432C>A (n.-432C>A)
c.-445-7C>A (n.-445-7C>A)
c.-224-1539C>A (n.-224-1539C>A)
c.-453-7C>A (n.-453-7C>A)
c.-658C>A (n.-658C>A)
n.139-1539C>A
n.263-7C>A
 gnomAD v4
11g.126271430C=CA2007076759FOXRED1n.264-7C=
n.256C=
c.86-7C= (n.86-7C=)
c.85+2139C= (n.85+2139C=)
n.355C=
c.86-1539C= (n.86-1539C=)
c.210-7C= (n.210-7C=)
n.1412C=
c.210-1539C= (n.210-1539C=)
c.162-7C= (n.162-7C=)
c.86-1048C= (n.86-1048C=)
c.165C= (p.Ile55=)
n.226-1539C=
n.223-1539C=
n.122-1539C=
n.101-289C=
n.246-1539C=
n.136-7C=
n.302C=
c.44-7C= (n.44-7C=)
n.237+2139C=
n.158-1048C=
n.486C=
n.253-1539C=
n.272-7C=
c.-460C= (n.-460C=)
c.-232-1539C= (n.-232-1539C=)
c.-432C= (n.-432C=)
c.-445-7C= (n.-445-7C=)
c.-224-1539C= (n.-224-1539C=)
c.-453-7C= (n.-453-7C=)
c.-658C= (n.-658C=)
n.139-1539C=
n.263-7C=
11g.126271430C>TCA943261902FOXRED1n.264-7C>T
n.256C>T
c.86-7C>T (n.86-7C>T)
c.85+2139C>T (n.85+2139C>T)
n.355C>T
c.86-1539C>T (n.86-1539C>T)
c.210-7C>T (n.210-7C>T)
n.1412C>T
c.210-1539C>T (n.210-1539C>T)
c.162-7C>T (n.162-7C>T)
c.86-1048C>T (n.86-1048C>T)
c.165C>T (p.Ile55=)
n.226-1539C>T
n.223-1539C>T
n.122-1539C>T
n.101-289C>T
n.246-1539C>T
n.136-7C>T
n.302C>T
c.44-7C>T (n.44-7C>T)
n.237+2139C>T
n.158-1048C>T
n.486C>T
n.253-1539C>T
n.272-7C>T
c.-460C>T (n.-460C>T)
c.-232-1539C>T (n.-232-1539C>T)
c.-432C>T (n.-432C>T)
c.-445-7C>T (n.-445-7C>T)
c.-224-1539C>T (n.-224-1539C>T)
c.-453-7C>T (n.-453-7C>T)
c.-658C>T (n.-658C>T)
n.139-1539C>T
n.263-7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126271431C>ACA2616727814FOXRED1n.264-6C>A
n.257C>A
c.86-6C>A (n.86-6C>A)
c.85+2140C>A (n.85+2140C>A)
n.356C>A
c.86-1538C>A (n.86-1538C>A)
c.210-6C>A (n.210-6C>A)
n.1413C>A
c.210-1538C>A (n.210-1538C>A)
c.162-6C>A (n.162-6C>A)
c.86-1047C>A (n.86-1047C>A)
c.166C>A (p.Pro56Thr)
n.226-1538C>A
n.223-1538C>A
n.122-1538C>A
n.101-288C>A
n.246-1538C>A
n.136-6C>A
n.303C>A
c.44-6C>A (n.44-6C>A)
n.237+2140C>A
n.158-1047C>A
n.487C>A
n.253-1538C>A
n.272-6C>A
c.-459C>A (n.-459C>A)
c.-232-1538C>A (n.-232-1538C>A)
c.-431C>A (n.-431C>A)
c.-445-6C>A (n.-445-6C>A)
c.-224-1538C>A (n.-224-1538C>A)
c.-453-6C>A (n.-453-6C>A)
c.-657C>A (n.-657C>A)
n.139-1538C>A
n.263-6C>A
 gnomAD v4
11g.126271431C=CA2007076761FOXRED1n.264-6C=
n.257C=
c.86-6C= (n.86-6C=)
c.85+2140C= (n.85+2140C=)
n.356C=
c.86-1538C= (n.86-1538C=)
c.210-6C= (n.210-6C=)
n.1413C=
c.210-1538C= (n.210-1538C=)
c.162-6C= (n.162-6C=)
c.86-1047C= (n.86-1047C=)
c.166C= (p.Pro56=)
n.226-1538C=
n.223-1538C=
n.122-1538C=
n.101-288C=
n.246-1538C=
n.136-6C=
n.303C=
c.44-6C= (n.44-6C=)
n.237+2140C=
n.158-1047C=
n.487C=
n.253-1538C=
n.272-6C=
c.-459C= (n.-459C=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.263-3C>T
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n.253-1534A>C
n.272-2A>C
c.-455A>C (n.-455A>C)
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n.139-1534A>C
n.263-2A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.170A>T (p.Gln57Leu)
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n.101-284A>T
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n.237+2144A>T
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n.272-2A>T
c.-455A>T (n.-455A>T)
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c.-427A>T (n.-427A>T)
c.-445-2A>T (n.-445-2A>T)
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n.139-1534A>T
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11g.126271436G>ACA320799FOXRED1n.264-1G>A
n.262G>A
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n.1418G>A
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c.86-1042G>A (n.86-1042G>A)
c.171G>A (p.Gln57=)
n.226-1533G>A
n.223-1533G>A
n.122-1533G>A
n.101-283G>A
n.246-1533G>A
n.136-1G>A
n.308G>A
c.44-1G>A (n.44-1G>A)
n.237+2145G>A
n.158-1042G>A
n.492G>A
n.253-1533G>A
n.272-1G>A
c.-454G>A (n.-454G>A)
c.-232-1533G>A (n.-232-1533G>A)
c.-426G>A (n.-426G>A)
c.-445-1G>A (n.-445-1G>A)
c.-224-1533G>A (n.-224-1533G>A)
c.-453-1G>A (n.-453-1G>A)
c.-652G>A (n.-652G>A)
n.139-1533G>A
n.263-1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126271436G>CCA383228871FOXRED1n.264-1G>C
n.262G>C
c.86-1G>C (n.86-1G>C)
c.85+2145G>C (n.85+2145G>C)
n.361G>C
c.86-1533G>C (n.86-1533G>C)
c.210-1G>C (n.210-1G>C)
n.1418G>C
c.210-1533G>C (n.210-1533G>C)
c.162-1G>C (n.162-1G>C)
c.86-1042G>C (n.86-1042G>C)
c.171G>C (p.Gln57His)
n.226-1533G>C
n.223-1533G>C
n.122-1533G>C
n.101-283G>C
n.246-1533G>C
n.136-1G>C
n.308G>C
c.44-1G>C (n.44-1G>C)
n.237+2145G>C
n.158-1042G>C
n.492G>C
n.253-1533G>C
n.272-1G>C
c.-454G>C (n.-454G>C)
c.-232-1533G>C (n.-232-1533G>C)
c.-426G>C (n.-426G>C)
c.-445-1G>C (n.-445-1G>C)
c.-224-1533G>C (n.-224-1533G>C)
c.-453-1G>C (n.-453-1G>C)
c.-652G>C (n.-652G>C)
n.139-1533G>C
n.263-1G>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.126271436G=CA2007076773FOXRED1n.264-1G=
n.262G=
c.86-1G= (n.86-1G=)
c.85+2145G= (n.85+2145G=)
n.361G=
c.86-1533G= (n.86-1533G=)
c.210-1G= (n.210-1G=)
n.1418G=
c.210-1533G= (n.210-1533G=)
c.162-1G= (n.162-1G=)
c.86-1042G= (n.86-1042G=)
c.171G= (p.Gln57=)
n.226-1533G=
n.223-1533G=
n.122-1533G=
n.101-283G=
n.246-1533G=
n.136-1G=
n.308G=
c.44-1G= (n.44-1G=)
n.237+2145G=
n.158-1042G=
n.492G=
n.253-1533G=
n.272-1G=
c.-454G= (n.-454G=)
c.-232-1533G= (n.-232-1533G=)
c.-426G= (n.-426G=)
c.-445-1G= (n.-445-1G=)
c.-224-1533G= (n.-224-1533G=)
c.-453-1G= (n.-453-1G=)
c.-652G= (n.-652G=)
n.139-1533G=
n.263-1G=
11g.126271436G>TCA383228872FOXRED1n.264-1G>T
n.262G>T
c.86-1G>T (n.86-1G>T)
c.85+2145G>T (n.85+2145G>T)
n.361G>T
c.86-1533G>T (n.86-1533G>T)
c.210-1G>T (n.210-1G>T)
n.1418G>T
c.210-1533G>T (n.210-1533G>T)
c.162-1G>T (n.162-1G>T)
c.86-1042G>T (n.86-1042G>T)
c.171G>T (p.Gln57His)
n.226-1533G>T
n.223-1533G>T
n.122-1533G>T
n.101-283G>T
n.246-1533G>T
n.136-1G>T
n.308G>T
c.44-1G>T (n.44-1G>T)
n.237+2145G>T
n.158-1042G>T
n.492G>T
n.253-1533G>T
n.272-1G>T
c.-454G>T (n.-454G>T)
c.-232-1533G>T (n.-232-1533G>T)
c.-426G>T (n.-426G>T)
c.-445-1G>T (n.-445-1G>T)
c.-224-1533G>T (n.-224-1533G>T)
c.-453-1G>T (n.-453-1G>T)
c.-652G>T (n.-652G>T)
n.139-1533G>T
n.263-1G>T
 gnomAD v4
11g.126271437A>CCA383228874FOXRED1n.264A>C
n.263A>C
c.86A>C (p.Asp29Ala)
c.85+2146A>C (n.85+2146A>C)
n.362A>C
c.86-1532A>C (n.86-1532A>C)
c.210A>C (p.Gly70=)
n.1419A>C
c.210-1532A>C (n.210-1532A>C)
c.162A>C (p.Arg54Ser)
c.86-1041A>C (n.86-1041A>C)
c.172A>C (p.Thr58Pro)
n.226-1532A>C
n.223-1532A>C
n.122-1532A>C
n.101-282A>C
n.246-1532A>C
n.136A>C
n.309A>C
c.44A>C (p.Asp15Ala)
n.237+2146A>C
n.158-1041A>C
n.493A>C
n.253-1532A>C
n.272A>C
c.-453A>C (n.-453A>C)
c.-232-1532A>C (n.-232-1532A>C)
c.-425A>C (n.-425A>C)
c.-445A>C (n.-445A>C)
c.-224-1532A>C (n.-224-1532A>C)
c.-651A>C (n.-651A>C)
n.139-1532A>C
11g.126271437A>GCA383228875FOXRED1n.264A>G
n.263A>G
c.86A>G (p.Asp29Gly)
c.85+2146A>G (n.85+2146A>G)
n.362A>G
c.86-1532A>G (n.86-1532A>G)
c.210A>G (p.Gly70=)
n.1419A>G
c.210-1532A>G (n.210-1532A>G)
c.162A>G (p.Arg54=)
c.86-1041A>G (n.86-1041A>G)
c.172A>G (p.Thr58Ala)
n.226-1532A>G
n.223-1532A>G
n.122-1532A>G
n.101-282A>G
n.246-1532A>G
n.136A>G
n.309A>G
c.44A>G (p.Asp15Gly)
n.237+2146A>G
n.158-1041A>G
n.493A>G
n.253-1532A>G
n.272A>G
c.-453A>G (n.-453A>G)
c.-232-1532A>G (n.-232-1532A>G)
c.-425A>G (n.-425A>G)
c.-445A>G (n.-445A>G)
c.-224-1532A>G (n.-224-1532A>G)
c.-651A>G (n.-651A>G)
n.139-1532A>G
11g.126271437A>TCA383228873FOXRED1n.264A>T
n.263A>T
c.86A>T (p.Asp29Val)
c.85+2146A>T (n.85+2146A>T)
n.362A>T
c.86-1532A>T (n.86-1532A>T)
c.210A>T (p.Gly70=)
n.1419A>T
c.210-1532A>T (n.210-1532A>T)
c.162A>T (p.Arg54Ser)
c.86-1041A>T (n.86-1041A>T)
c.172A>T (p.Thr58Ser)
n.226-1532A>T
n.223-1532A>T
n.122-1532A>T
n.101-282A>T
n.246-1532A>T
n.136A>T
n.309A>T
c.44A>T (p.Asp15Val)
n.237+2146A>T
n.158-1041A>T
n.493A>T
n.253-1532A>T
n.272A>T
c.-453A>T (n.-453A>T)
c.-232-1532A>T (n.-232-1532A>T)
c.-425A>T (n.-425A>T)
c.-445A>T (n.-445A>T)
c.-224-1532A>T (n.-224-1532A>T)
c.-651A>T (n.-651A>T)
n.139-1532A>T
11g.126271438C>ACA383228877FOXRED1n.265C>A
n.264C>A
c.87C>A (p.Asp29Glu)
c.85+2147C>A (n.85+2147C>A)
n.363C>A
c.86-1531C>A (n.86-1531C>A)
c.211C>A (p.Leu71Met)
n.1420C>A
c.210-1531C>A (n.210-1531C>A)
c.163C>A (p.Leu55Met)
c.86-1040C>A (n.86-1040C>A)
c.173C>A (p.Thr58Asn)
n.226-1531C>A
n.223-1531C>A
n.122-1531C>A
n.101-281C>A
n.246-1531C>A
n.137C>A
n.310C>A
c.45C>A (p.Asp15Glu)
n.237+2147C>A
n.158-1040C>A
n.494C>A
n.253-1531C>A
n.273C>A
c.-452C>A (n.-452C>A)
c.-232-1531C>A (n.-232-1531C>A)
c.-424C>A (n.-424C>A)
c.-444C>A (n.-444C>A)
c.-224-1531C>A (n.-224-1531C>A)
c.-650C>A (n.-650C>A)
n.139-1531C>A
 gnomAD v4
11g.126271438C=CA2007076777FOXRED1n.265C=
n.264C=
c.87C= (p.Asp29=)
c.85+2147C= (n.85+2147C=)
n.363C=
c.86-1531C= (n.86-1531C=)
c.211C= (p.Leu71=)
n.1420C=
c.210-1531C= (n.210-1531C=)
c.163C= (p.Leu55=)
c.86-1040C= (n.86-1040C=)
c.173C= (p.Thr58=)
n.226-1531C=
n.223-1531C=
n.122-1531C=
n.101-281C=
n.246-1531C=
n.137C=
n.310C=
c.45C= (p.Asp15=)
n.237+2147C=
n.158-1040C=
n.494C=
n.253-1531C=
n.273C=
c.-452C= (n.-452C=)
c.-232-1531C= (n.-232-1531C=)
c.-424C= (n.-424C=)
c.-444C= (n.-444C=)
c.-224-1531C= (n.-224-1531C=)
c.-650C= (n.-650C=)
n.139-1531C=
11g.126271438C>GCA383228876FOXRED1n.265C>G
n.264C>G
c.87C>G (p.Asp29Glu)
c.85+2147C>G (n.85+2147C>G)
n.363C>G
c.86-1531C>G (n.86-1531C>G)
c.211C>G (p.Leu71Val)
n.1420C>G
c.210-1531C>G (n.210-1531C>G)
c.163C>G (p.Leu55Val)
c.86-1040C>G (n.86-1040C>G)
c.173C>G (p.Thr58Ser)
n.226-1531C>G
n.223-1531C>G
n.122-1531C>G
n.101-281C>G
n.246-1531C>G
n.137C>G
n.310C>G
c.45C>G (p.Asp15Glu)
n.237+2147C>G
n.158-1040C>G
n.494C>G
n.253-1531C>G
n.273C>G
c.-452C>G (n.-452C>G)
c.-232-1531C>G (n.-232-1531C>G)
c.-424C>G (n.-424C>G)
c.-444C>G (n.-444C>G)
c.-224-1531C>G (n.-224-1531C>G)
c.-650C>G (n.-650C>G)
n.139-1531C>G
 dbSNP
11g.126271438C>TCA477513265FOXRED1n.265C>T
n.264C>T
c.87C>T (p.Asp29=)
c.85+2147C>T (n.85+2147C>T)
n.363C>T
c.86-1531C>T (n.86-1531C>T)
c.211C>T (p.Leu71=)
n.1420C>T
c.210-1531C>T (n.210-1531C>T)
c.163C>T (p.Leu55=)
c.86-1040C>T (n.86-1040C>T)
c.173C>T (p.Thr58Ile)
n.226-1531C>T
n.223-1531C>T
n.122-1531C>T
n.101-281C>T
n.246-1531C>T
n.137C>T
n.310C>T
c.45C>T (p.Asp15=)
n.237+2147C>T
n.158-1040C>T
n.494C>T
n.253-1531C>T
n.273C>T
c.-452C>T (n.-452C>T)
c.-232-1531C>T (n.-232-1531C>T)
c.-424C>T (n.-424C>T)
c.-444C>T (n.-444C>T)
c.-224-1531C>T (n.-224-1531C>T)
c.-650C>T (n.-650C>T)
n.139-1531C>T
 gnomAD v4
11g.126271439T>ACA383228880FOXRED1n.266T>A
n.265T>A
c.88T>A (p.Trp30Arg)
c.85+2148T>A (n.85+2148T>A)
n.364T>A
c.86-1530T>A (n.86-1530T>A)
c.212T>A (p.Leu71Gln)
n.1421T>A
c.210-1530T>A (n.210-1530T>A)
c.164T>A (p.Leu55Gln)
c.86-1039T>A (n.86-1039T>A)
c.174T>A (p.Thr58=)
n.226-1530T>A
n.223-1530T>A
n.122-1530T>A
n.101-280T>A
n.246-1530T>A
n.138T>A
n.311T>A
c.46T>A (p.Trp16Arg)
n.237+2148T>A
n.158-1039T>A
n.495T>A
n.253-1530T>A
n.274T>A
c.-451T>A (n.-451T>A)
c.-232-1530T>A (n.-232-1530T>A)
c.-423T>A (n.-423T>A)
c.-443T>A (n.-443T>A)
c.-224-1530T>A (n.-224-1530T>A)
c.-649T>A (n.-649T>A)
n.139-1530T>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.126271439T>CCA383228878FOXRED1n.266T>C
n.265T>C
c.88T>C (p.Trp30Arg)
c.85+2148T>C (n.85+2148T>C)
n.364T>C
c.86-1530T>C (n.86-1530T>C)
c.212T>C (p.Leu71Pro)
n.1421T>C
c.210-1530T>C (n.210-1530T>C)
c.164T>C (p.Leu55Pro)
c.86-1039T>C (n.86-1039T>C)
c.174T>C (p.Thr58=)
n.226-1530T>C
n.223-1530T>C
n.122-1530T>C
n.101-280T>C
n.246-1530T>C
n.138T>C
n.311T>C
c.46T>C (p.Trp16Arg)
n.237+2148T>C
n.158-1039T>C
n.495T>C
n.253-1530T>C
n.274T>C
c.-451T>C (n.-451T>C)
c.-232-1530T>C (n.-232-1530T>C)
c.-423T>C (n.-423T>C)
c.-443T>C (n.-443T>C)
c.-224-1530T>C (n.-224-1530T>C)
c.-649T>C (n.-649T>C)
n.139-1530T>C
11g.126271439T>GCA383228879FOXRED1n.266T>G
n.265T>G
c.88T>G (p.Trp30Gly)
c.85+2148T>G (n.85+2148T>G)
n.364T>G
c.86-1530T>G (n.86-1530T>G)
c.212T>G (p.Leu71Arg)
n.1421T>G
c.210-1530T>G (n.210-1530T>G)
c.164T>G (p.Leu55Arg)
c.86-1039T>G (n.86-1039T>G)
c.174T>G (p.Thr58=)
n.226-1530T>G
n.223-1530T>G
n.122-1530T>G
n.101-280T>G
n.246-1530T>G
n.138T>G
n.311T>G
c.46T>G (p.Trp16Gly)
n.237+2148T>G
n.158-1039T>G
n.495T>G
n.253-1530T>G
n.274T>G
c.-451T>G (n.-451T>G)
c.-232-1530T>G (n.-232-1530T>G)
c.-423T>G (n.-423T>G)
c.-443T>G (n.-443T>G)
c.-224-1530T>G (n.-224-1530T>G)
c.-649T>G (n.-649T>G)
n.139-1530T>G
11g.126271439T=CA2007076780FOXRED1n.266T=
n.265T=
c.88T= (p.Trp30=)
c.85+2148T= (n.85+2148T=)
n.364T=
c.86-1530T= (n.86-1530T=)
c.212T= (p.Leu71=)
n.1421T=
c.210-1530T= (n.210-1530T=)
c.164T= (p.Leu55=)
c.86-1039T= (n.86-1039T=)
c.174T= (p.Thr58=)
n.226-1530T=
n.223-1530T=
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n.246-1530T=
n.138T=
n.311T=
c.46T= (p.Trp16=)
n.237+2148T=
n.158-1039T=
n.495T=
n.253-1530T=
n.274T=
c.-451T= (n.-451T=)
c.-232-1530T= (n.-232-1530T=)
c.-423T= (n.-423T=)
c.-443T= (n.-443T=)
c.-224-1530T= (n.-224-1530T=)
c.-649T= (n.-649T=)
n.139-1530T=
11g.126271440G>ACA383228881FOXRED1n.267G>A
n.266G>A
c.89G>A (p.Trp30Ter)
c.85+2149G>A (n.85+2149G>A)
n.365G>A
c.86-1529G>A (n.86-1529G>A)
c.213G>A (p.Leu71=)
n.1422G>A
c.210-1529G>A (n.210-1529G>A)
c.165G>A (p.Leu55=)
c.86-1038G>A (n.86-1038G>A)
c.175G>A (p.Gly59Arg)
n.226-1529G>A
n.223-1529G>A
n.122-1529G>A
n.101-279G>A
n.246-1529G>A
n.139G>A
n.312G>A
c.47G>A (p.Trp16Ter)
n.237+2149G>A
n.158-1038G>A
n.496G>A
n.253-1529G>A
n.275G>A
c.-450G>A (n.-450G>A)
c.-232-1529G>A (n.-232-1529G>A)
c.-422G>A (n.-422G>A)
c.-442G>A (n.-442G>A)
c.-224-1529G>A (n.-224-1529G>A)
c.-648G>A (n.-648G>A)
n.139-1529G>A
11g.126271440G>CCA383228882FOXRED1n.267G>C
n.266G>C
c.89G>C (p.Trp30Ser)
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n.365G>C
c.86-1529G>C (n.86-1529G>C)
c.213G>C (p.Leu71=)
n.1422G>C
c.210-1529G>C (n.210-1529G>C)
c.165G>C (p.Leu55=)
c.86-1038G>C (n.86-1038G>C)
c.175G>C (p.Gly59Arg)
n.226-1529G>C
n.223-1529G>C
n.122-1529G>C
n.101-279G>C
n.246-1529G>C
n.139G>C
n.312G>C
c.47G>C (p.Trp16Ser)
n.237+2149G>C
n.158-1038G>C
n.496G>C
n.253-1529G>C
n.275G>C
c.-450G>C (n.-450G>C)
c.-232-1529G>C (n.-232-1529G>C)
c.-422G>C (n.-422G>C)
c.-442G>C (n.-442G>C)
c.-224-1529G>C (n.-224-1529G>C)
c.-648G>C (n.-648G>C)
n.139-1529G>C
11g.126271440G>TCA383228883FOXRED1n.267G>T
n.266G>T
c.89G>T (p.Trp30Leu)
c.85+2149G>T (n.85+2149G>T)
n.365G>T
c.86-1529G>T (n.86-1529G>T)
c.213G>T (p.Leu71=)
n.1422G>T
c.210-1529G>T (n.210-1529G>T)
c.165G>T (p.Leu55=)
c.86-1038G>T (n.86-1038G>T)
c.175G>T (p.Gly59Trp)
n.226-1529G>T
n.223-1529G>T
n.122-1529G>T
n.101-279G>T
n.246-1529G>T
n.139G>T
n.312G>T
c.47G>T (p.Trp16Leu)
n.237+2149G>T
n.158-1038G>T
n.496G>T
n.253-1529G>T
n.275G>T
c.-450G>T (n.-450G>T)
c.-232-1529G>T (n.-232-1529G>T)
c.-422G>T (n.-422G>T)
c.-442G>T (n.-442G>T)
c.-224-1529G>T (n.-224-1529G>T)
c.-648G>T (n.-648G>T)
n.139-1529G>T
11g.126271442dupCA230561123FOXRED1n.269dup
n.268dup
c.91dup (p.Asp31GlyfsTer6)
c.85+2151dup (n.85+2151dup)
n.367dup
c.86-1527dup (n.86-1527dup)
c.215dup (p.Trp73MetfsTer?)
n.1424dup
c.210-1527dup (n.210-1527dup)
c.167dup (p.Trp57MetfsTer?)
c.86-1036dup (n.86-1036dup)
c.177dup (p.Met60AspfsTer?)
n.226-1527dup
n.223-1527dup
n.122-1527dup
n.101-277dup
n.246-1527dup
n.141dup
n.314dup
c.49dup (p.Asp17GlyfsTer6)
n.237+2151dup
n.158-1036dup
n.498dup
n.253-1527dup
n.277dup
c.-448dup (n.-448dup)
c.-232-1527dup (n.-232-1527dup)
c.-420dup (n.-420dup)
c.-440dup (n.-440dup)
c.-224-1527dup (n.-224-1527dup)
c.-646dup (n.-646dup)
n.139-1527dup
 dbSNP
11g.126271441G>ACA383228884FOXRED1n.268G>A
n.267G>A
c.90G>A (p.Trp30Ter)
c.85+2150G>A (n.85+2150G>A)
n.366G>A
c.86-1528G>A (n.86-1528G>A)
c.214G>A (p.Gly72Arg)
n.1423G>A
c.210-1528G>A (n.210-1528G>A)
c.166G>A (p.Gly56Arg)
c.86-1037G>A (n.86-1037G>A)
c.176G>A (p.Gly59Glu)
n.226-1528G>A
n.223-1528G>A
n.122-1528G>A
n.101-278G>A
n.246-1528G>A
n.140G>A
n.313G>A
c.48G>A (p.Trp16Ter)
n.237+2150G>A
n.158-1037G>A
n.497G>A
n.253-1528G>A
n.276G>A
c.-449G>A (n.-449G>A)
c.-232-1528G>A (n.-232-1528G>A)
c.-421G>A (n.-421G>A)
c.-441G>A (n.-441G>A)
c.-224-1528G>A (n.-224-1528G>A)
c.-647G>A (n.-647G>A)
n.139-1528G>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.126271441G>CCA383228885FOXRED1n.268G>C
n.267G>C
c.90G>C (p.Trp30Cys)
c.85+2150G>C (n.85+2150G>C)
n.366G>C
c.86-1528G>C (n.86-1528G>C)
c.214G>C (p.Gly72Arg)
n.1423G>C
c.210-1528G>C (n.210-1528G>C)
c.166G>C (p.Gly56Arg)
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c.176G>C (p.Gly59Ala)
n.226-1528G>C
n.223-1528G>C
n.122-1528G>C
n.101-278G>C
n.246-1528G>C
n.140G>C
n.313G>C
c.48G>C (p.Trp16Cys)
n.237+2150G>C
n.158-1037G>C
n.497G>C
n.253-1528G>C
n.276G>C
c.-449G>C (n.-449G>C)
c.-232-1528G>C (n.-232-1528G>C)
c.-421G>C (n.-421G>C)
c.-441G>C (n.-441G>C)
c.-224-1528G>C (n.-224-1528G>C)
c.-647G>C (n.-647G>C)
n.139-1528G>C
11g.126271441G=CA2007076782FOXRED1n.268G=
n.267G=
c.90G= (p.Trp30=)
c.85+2150G= (n.85+2150G=)
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c.214G= (p.Gly72=)
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n.223-1528G=
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n.140G=
n.313G=
c.48G= (p.Trp16=)
n.237+2150G=
n.158-1037G=
n.497G=
n.253-1528G=
n.276G=
c.-449G= (n.-449G=)
c.-232-1528G= (n.-232-1528G=)
c.-421G= (n.-421G=)
c.-441G= (n.-441G=)
c.-224-1528G= (n.-224-1528G=)
c.-647G= (n.-647G=)
n.139-1528G=
11g.126271441G>TCA383228886FOXRED1n.268G>T
n.267G>T
c.90G>T (p.Trp30Cys)
c.85+2150G>T (n.85+2150G>T)
n.366G>T
c.86-1528G>T (n.86-1528G>T)
c.214G>T (p.Gly72Ter)
n.1423G>T
c.210-1528G>T (n.210-1528G>T)
c.166G>T (p.Gly56Ter)
c.86-1037G>T (n.86-1037G>T)
c.176G>T (p.Gly59Val)
n.226-1528G>T
n.223-1528G>T
n.122-1528G>T
n.101-278G>T
n.246-1528G>T
n.140G>T
n.313G>T
c.48G>T (p.Trp16Cys)
n.237+2150G>T
n.158-1037G>T
n.497G>T
n.253-1528G>T
n.276G>T
c.-449G>T (n.-449G>T)
c.-232-1528G>T (n.-232-1528G>T)
c.-421G>T (n.-421G>T)
c.-441G>T (n.-441G>T)
c.-224-1528G>T (n.-224-1528G>T)
c.-647G>T (n.-647G>T)
n.139-1528G>T
11g.126271442G>ACA383228887FOXRED1n.269G>A
n.268G>A
c.91G>A (p.Asp31Asn)
c.85+2151G>A (n.85+2151G>A)
n.367G>A
c.86-1527G>A (n.86-1527G>A)
c.215G>A (p.Gly72Glu)
n.1424G>A
c.210-1527G>A (n.210-1527G>A)
c.167G>A (p.Gly56Glu)
c.86-1036G>A (n.86-1036G>A)
c.177G>A (p.Gly59=)
n.226-1527G>A
n.223-1527G>A
n.122-1527G>A
n.101-277G>A
n.246-1527G>A
n.141G>A
n.314G>A
c.49G>A (p.Asp17Asn)
n.237+2151G>A
n.158-1036G>A
n.498G>A
n.253-1527G>A
n.277G>A
c.-448G>A (n.-448G>A)
c.-232-1527G>A (n.-232-1527G>A)
c.-420G>A (n.-420G>A)
c.-440G>A (n.-440G>A)
c.-224-1527G>A (n.-224-1527G>A)
c.-646G>A (n.-646G>A)
n.139-1527G>A
11g.126271442G>CCA383228888FOXRED1n.269G>C
n.268G>C
c.91G>C (p.Asp31His)
c.85+2151G>C (n.85+2151G>C)
n.367G>C
c.86-1527G>C (n.86-1527G>C)
c.215G>C (p.Gly72Ala)
n.1424G>C
c.210-1527G>C (n.210-1527G>C)
c.167G>C (p.Gly56Ala)
c.86-1036G>C (n.86-1036G>C)
c.177G>C (p.Gly59=)
n.226-1527G>C
n.223-1527G>C
n.122-1527G>C
n.101-277G>C
n.246-1527G>C
n.141G>C
n.314G>C
c.49G>C (p.Asp17His)
n.237+2151G>C
n.158-1036G>C
n.498G>C
n.253-1527G>C
n.277G>C
c.-448G>C (n.-448G>C)
c.-232-1527G>C (n.-232-1527G>C)
c.-420G>C (n.-420G>C)
c.-440G>C (n.-440G>C)
c.-224-1527G>C (n.-224-1527G>C)
c.-646G>C (n.-646G>C)
n.139-1527G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126271442G=CA2007076783FOXRED1n.269G=
n.268G=
c.91G= (p.Asp31=)
c.85+2151G= (n.85+2151G=)
n.367G=
c.86-1527G= (n.86-1527G=)
c.215G= (p.Gly72=)
n.1424G=
c.210-1527G= (n.210-1527G=)
c.167G= (p.Gly56=)
c.86-1036G= (n.86-1036G=)
c.177G= (p.Gly59=)
n.226-1527G=
n.223-1527G=
n.122-1527G=
n.101-277G=
n.246-1527G=
n.141G=
n.314G=
c.49G= (p.Asp17=)
n.237+2151G=
n.158-1036G=
n.498G=
n.253-1527G=
n.277G=
c.-448G= (n.-448G=)
c.-232-1527G= (n.-232-1527G=)
c.-420G= (n.-420G=)
c.-440G= (n.-440G=)
c.-224-1527G= (n.-224-1527G=)
c.-646G= (n.-646G=)
n.139-1527G=
11g.126271442G>TCA383228889FOXRED1n.269G>T
n.268G>T
c.91G>T (p.Asp31Tyr)
c.85+2151G>T (n.85+2151G>T)
n.367G>T
c.86-1527G>T (n.86-1527G>T)
c.215G>T (p.Gly72Val)
n.1424G>T
c.210-1527G>T (n.210-1527G>T)
c.167G>T (p.Gly56Val)
c.86-1036G>T (n.86-1036G>T)
c.177G>T (p.Gly59=)
n.226-1527G>T
n.223-1527G>T
n.122-1527G>T
n.101-277G>T
n.246-1527G>T
n.141G>T
n.314G>T
c.49G>T (p.Asp17Tyr)
n.237+2151G>T
n.158-1036G>T
n.498G>T
n.253-1527G>T
n.277G>T
c.-448G>T (n.-448G>T)
c.-232-1527G>T (n.-232-1527G>T)
c.-420G>T (n.-420G>T)
c.-440G>T (n.-440G>T)
c.-224-1527G>T (n.-224-1527G>T)
c.-646G>T (n.-646G>T)
n.139-1527G>T
11g.126271443A>CCA383228892FOXRED1n.270A>C
n.269A>C
c.92A>C (p.Asp31Ala)
c.85+2152A>C (n.85+2152A>C)
n.368A>C
c.86-1526A>C (n.86-1526A>C)
c.216A>C (p.Gly72=)
n.1425A>C
c.210-1526A>C (n.210-1526A>C)
c.168A>C (p.Gly56=)
c.86-1035A>C (n.86-1035A>C)
c.178A>C (p.Met60Leu)
n.226-1526A>C
n.223-1526A>C
n.122-1526A>C
n.101-276A>C
n.246-1526A>C
n.142A>C
n.315A>C
c.50A>C (p.Asp17Ala)
n.237+2152A>C
n.158-1035A>C
n.499A>C
n.253-1526A>C
n.278A>C
c.-447A>C (n.-447A>C)
c.-232-1526A>C (n.-232-1526A>C)
c.-419A>C (n.-419A>C)
c.-439A>C (n.-439A>C)
c.-224-1526A>C (n.-224-1526A>C)
c.-645A>C (n.-645A>C)
n.139-1526A>C
11g.126271443A>GCA383228890FOXRED1n.270A>G
n.269A>G
c.92A>G (p.Asp31Gly)
c.85+2152A>G (n.85+2152A>G)
n.368A>G
c.86-1526A>G (n.86-1526A>G)
c.216A>G (p.Gly72=)
n.1425A>G
c.210-1526A>G (n.210-1526A>G)
c.168A>G (p.Gly56=)
c.86-1035A>G (n.86-1035A>G)
c.178A>G (p.Met60Val)
n.226-1526A>G
n.223-1526A>G
n.122-1526A>G
n.101-276A>G
n.246-1526A>G
n.142A>G
n.315A>G
c.50A>G (p.Asp17Gly)
n.237+2152A>G
n.158-1035A>G
n.499A>G
n.253-1526A>G
n.278A>G
c.-447A>G (n.-447A>G)
c.-232-1526A>G (n.-232-1526A>G)
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n.139-1526A>G
11g.126271443A>TCA383228891FOXRED1n.270A>T
n.269A>T
c.92A>T (p.Asp31Val)
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n.368A>T
c.86-1526A>T (n.86-1526A>T)
c.216A>T (p.Gly72=)
n.1425A>T
c.210-1526A>T (n.210-1526A>T)
c.168A>T (p.Gly56=)
c.86-1035A>T (n.86-1035A>T)
c.178A>T (p.Met60Leu)
n.226-1526A>T
n.223-1526A>T
n.122-1526A>T
n.101-276A>T
n.246-1526A>T
n.142A>T
n.315A>T
c.50A>T (p.Asp17Val)
n.237+2152A>T
n.158-1035A>T
n.499A>T
n.253-1526A>T
n.278A>T
c.-447A>T (n.-447A>T)
c.-232-1526A>T (n.-232-1526A>T)
c.-419A>T (n.-419A>T)
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n.139-1526A>T
11g.126271444T>ACA383228893FOXRED1n.271T>A
n.270T>A
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n.369T>A
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c.217T>A (p.Trp73Arg)
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c.179T>A (p.Met60Lys)
n.226-1525T>A
n.223-1525T>A
n.122-1525T>A
n.101-275T>A
n.246-1525T>A
n.143T>A
n.316T>A
c.51T>A (p.Asp17Glu)
n.237+2153T>A
n.158-1034T>A
n.500T>A
n.253-1525T>A
n.279T>A
c.-446T>A (n.-446T>A)
c.-232-1525T>A (n.-232-1525T>A)
c.-418T>A (n.-418T>A)
c.-438T>A (n.-438T>A)
c.-224-1525T>A (n.-224-1525T>A)
c.-644T>A (n.-644T>A)
n.139-1525T>A
11g.126271444T>CCA477513271FOXRED1n.271T>C
n.270T>C
c.93T>C (p.Asp31=)
c.85+2153T>C (n.85+2153T>C)
n.369T>C
c.86-1525T>C (n.86-1525T>C)
c.217T>C (p.Trp73Arg)
n.1426T>C
c.210-1525T>C (n.210-1525T>C)
c.169T>C (p.Trp57Arg)
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c.179T>C (p.Met60Thr)
n.226-1525T>C
n.223-1525T>C
n.122-1525T>C
n.101-275T>C
n.246-1525T>C
n.143T>C
n.316T>C
c.51T>C (p.Asp17=)
n.237+2153T>C
n.158-1034T>C
n.500T>C
n.253-1525T>C
n.279T>C
c.-446T>C (n.-446T>C)
c.-232-1525T>C (n.-232-1525T>C)
c.-418T>C (n.-418T>C)
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c.-644T>C (n.-644T>C)
n.139-1525T>C
11g.126271444T>GCA383228894FOXRED1n.271T>G
n.270T>G
c.93T>G (p.Asp31Glu)
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n.369T>G
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c.217T>G (p.Trp73Gly)
n.1426T>G
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c.179T>G (p.Met60Arg)
n.226-1525T>G
n.223-1525T>G
n.122-1525T>G
n.101-275T>G
n.246-1525T>G
n.143T>G
n.316T>G
c.51T>G (p.Asp17Glu)
n.237+2153T>G
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n.279T>G
c.-446T>G (n.-446T>G)
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c.-418T>G (n.-418T>G)
c.-438T>G (n.-438T>G)
c.-224-1525T>G (n.-224-1525T>G)
c.-644T>G (n.-644T>G)
n.139-1525T>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.126271444T=CA2007076784FOXRED1n.271T=
n.270T=
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c.179T= (p.Met60=)
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n.223-1525T=
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n.316T=
c.51T= (p.Asp17=)
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n.500T=
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n.279T=
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c.-644T= (n.-644T=)
n.139-1525T=
11g.126271445G>ACA6353978FOXRED1n.272G>A
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c.218G>A (p.Trp73Ter)
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c.210-1524G>A (n.210-1524G>A)
c.170G>A (p.Trp57Ter)
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c.180G>A (p.Met60Ile)
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n.223-1524G>A
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n.246-1524G>A
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n.253-1524G>A
n.280G>A
c.-445G>A (n.-445G>A)
c.-232-1524G>A (n.-232-1524G>A)
c.-417G>A (n.-417G>A)
c.-437G>A (n.-437G>A)
c.-224-1524G>A (n.-224-1524G>A)
c.-643G>A (n.-643G>A)
n.139-1524G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.126271445G>CCA383228895FOXRED1n.272G>C
n.271G>C
c.94G>C (p.Gly32Arg)
c.85+2154G>C (n.85+2154G>C)
n.370G>C
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c.218G>C (p.Trp73Ser)
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c.180G>C (p.Met60Ile)
n.226-1524G>C
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n.101-274G>C
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n.317G>C
c.52G>C (p.Gly18Arg)
n.237+2154G>C
n.158-1033G>C
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n.253-1524G>C
n.280G>C
c.-445G>C (n.-445G>C)
c.-232-1524G>C (n.-232-1524G>C)
c.-417G>C (n.-417G>C)
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c.-643G>C (n.-643G>C)
n.139-1524G>C
11g.126271445G=CA2007076785FOXRED1n.272G=
n.271G=
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c.210-1524G= (n.210-1524G=)
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n.223-1524G=
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c.-445G= (n.-445G=)
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c.-417G= (n.-417G=)
c.-437G= (n.-437G=)
c.-224-1524G= (n.-224-1524G=)
c.-643G= (n.-643G=)
n.139-1524G=
11g.126271445G>TCA383228896FOXRED1n.272G>T
n.271G>T
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n.370G>T
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c.218G>T (p.Trp73Leu)
n.1427G>T
c.210-1524G>T (n.210-1524G>T)
c.170G>T (p.Trp57Leu)
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c.180G>T (p.Met60Ile)
n.226-1524G>T
n.223-1524G>T
n.122-1524G>T
n.101-274G>T
n.246-1524G>T
n.144G>T
n.317G>T
c.52G>T (p.Gly18Ter)
n.237+2154G>T
n.158-1033G>T
n.501G>T
n.253-1524G>T
n.280G>T
c.-445G>T (n.-445G>T)
c.-232-1524G>T (n.-232-1524G>T)
c.-417G>T (n.-417G>T)
c.-437G>T (n.-437G>T)
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c.-643G>T (n.-643G>T)
n.139-1524G>T
11g.126271446G>ACA383228897FOXRED1n.273G>A
n.272G>A
c.95G>A (p.Gly32Glu)
c.85+2155G>A (n.85+2155G>A)
n.371G>A
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c.219G>A (p.Trp73Ter)
n.1428G>A
c.210-1523G>A (n.210-1523G>A)
c.171G>A (p.Trp57Ter)
c.86-1032G>A (n.86-1032G>A)
c.181G>A (p.Glu61Lys)
n.226-1523G>A
n.223-1523G>A
n.122-1523G>A
n.101-273G>A
n.246-1523G>A
n.145G>A
n.318G>A
c.53G>A (p.Gly18Glu)
n.237+2155G>A
n.158-1032G>A
n.502G>A
n.253-1523G>A
n.281G>A
c.-444G>A (n.-444G>A)
c.-232-1523G>A (n.-232-1523G>A)
c.-416G>A (n.-416G>A)
c.-436G>A (n.-436G>A)
c.-224-1523G>A (n.-224-1523G>A)
c.-642G>A (n.-642G>A)
n.139-1523G>A
11g.126271446G>CCA383228898FOXRED1n.273G>C
n.272G>C
c.95G>C (p.Gly32Ala)
c.85+2155G>C (n.85+2155G>C)
n.371G>C
c.86-1523G>C (n.86-1523G>C)
c.219G>C (p.Trp73Cys)
n.1428G>C
c.210-1523G>C (n.210-1523G>C)
c.171G>C (p.Trp57Cys)
c.86-1032G>C (n.86-1032G>C)
c.181G>C (p.Glu61Gln)
n.226-1523G>C
n.223-1523G>C
n.122-1523G>C
n.101-273G>C
n.246-1523G>C
n.145G>C
n.318G>C
c.53G>C (p.Gly18Ala)
n.237+2155G>C
n.158-1032G>C
n.502G>C
n.253-1523G>C
n.281G>C
c.-444G>C (n.-444G>C)
c.-232-1523G>C (n.-232-1523G>C)
c.-416G>C (n.-416G>C)
c.-436G>C (n.-436G>C)
c.-224-1523G>C (n.-224-1523G>C)
c.-642G>C (n.-642G>C)
n.139-1523G>C
11g.126271446G>TCA383228899FOXRED1n.273G>T
n.272G>T
c.95G>T (p.Gly32Val)
c.85+2155G>T (n.85+2155G>T)
n.371G>T
c.86-1523G>T (n.86-1523G>T)
c.219G>T (p.Trp73Cys)
n.1428G>T
c.210-1523G>T (n.210-1523G>T)
c.171G>T (p.Trp57Cys)
c.86-1032G>T (n.86-1032G>T)
c.181G>T (p.Glu61Ter)
n.226-1523G>T
n.223-1523G>T
n.122-1523G>T
n.101-273G>T
n.246-1523G>T
n.145G>T
n.318G>T
c.53G>T (p.Gly18Val)
n.237+2155G>T
n.158-1032G>T
n.502G>T
n.253-1523G>T
n.281G>T
c.-444G>T (n.-444G>T)
c.-232-1523G>T (n.-232-1523G>T)
c.-416G>T (n.-416G>T)
c.-436G>T (n.-436G>T)
c.-224-1523G>T (n.-224-1523G>T)
c.-642G>T (n.-642G>T)
n.139-1523G>T
11g.126271447A>CCA477513276FOXRED1n.274A>C
n.273A>C
c.96A>C (p.Gly32=)
c.85+2156A>C (n.85+2156A>C)
n.372A>C
c.86-1522A>C (n.86-1522A>C)
c.220A>C (p.Lys74Gln)
n.1429A>C
c.210-1522A>C (n.210-1522A>C)
c.172A>C (p.Lys58Gln)
c.86-1031A>C (n.86-1031A>C)
c.182A>C (p.Glu61Ala)
n.226-1522A>C
n.223-1522A>C
n.122-1522A>C
n.101-272A>C
n.246-1522A>C
n.146A>C
n.319A>C
c.54A>C (p.Gly18=)
n.237+2156A>C
n.158-1031A>C
n.503A>C
n.253-1522A>C
n.282A>C
c.-443A>C (n.-443A>C)
c.-232-1522A>C (n.-232-1522A>C)
c.-415A>C (n.-415A>C)
c.-435A>C (n.-435A>C)
c.-224-1522A>C (n.-224-1522A>C)
c.-641A>C (n.-641A>C)
n.139-1522A>C
11g.126271447A>GCA477513278FOXRED1n.274A>G
n.273A>G
c.96A>G (p.Gly32=)
c.85+2156A>G (n.85+2156A>G)
n.372A>G
c.86-1522A>G (n.86-1522A>G)
c.220A>G (p.Lys74Glu)
n.1429A>G
c.210-1522A>G (n.210-1522A>G)
c.172A>G (p.Lys58Glu)
c.86-1031A>G (n.86-1031A>G)
c.182A>G (p.Glu61Gly)
n.226-1522A>G
n.223-1522A>G
n.122-1522A>G
n.101-272A>G
n.246-1522A>G
n.146A>G
n.319A>G
c.54A>G (p.Gly18=)
n.237+2156A>G
n.158-1031A>G
n.503A>G
n.253-1522A>G
n.282A>G
c.-443A>G (n.-443A>G)
c.-232-1522A>G (n.-232-1522A>G)
c.-415A>G (n.-415A>G)
c.-435A>G (n.-435A>G)
c.-224-1522A>G (n.-224-1522A>G)
c.-641A>G (n.-641A>G)
n.139-1522A>G
11g.126271447A>TCA477513280FOXRED1n.274A>T
n.273A>T
c.96A>T (p.Gly32=)
c.85+2156A>T (n.85+2156A>T)
n.372A>T
c.86-1522A>T (n.86-1522A>T)
c.220A>T (p.Lys74Ter)
n.1429A>T
c.210-1522A>T (n.210-1522A>T)
c.172A>T (p.Lys58Ter)
c.86-1031A>T (n.86-1031A>T)
c.182A>T (p.Glu61Val)
n.226-1522A>T
n.223-1522A>T
n.122-1522A>T
n.101-272A>T
n.246-1522A>T
n.146A>T
n.319A>T
c.54A>T (p.Gly18=)
n.237+2156A>T
n.158-1031A>T
n.503A>T
n.253-1522A>T
n.282A>T
c.-443A>T (n.-443A>T)
c.-232-1522A>T (n.-232-1522A>T)
c.-415A>T (n.-415A>T)
c.-435A>T (n.-435A>T)
c.-224-1522A>T (n.-224-1522A>T)
c.-641A>T (n.-641A>T)
n.139-1522A>T
11g.126271448A>CCA383228900FOXRED1n.275A>C
n.274A>C
c.97A>C (p.Lys33Gln)
c.85+2157A>C (n.85+2157A>C)
n.373A>C
c.86-1521A>C (n.86-1521A>C)
c.221A>C (p.Lys74Thr)
n.1430A>C
c.210-1521A>C (n.210-1521A>C)
c.173A>C (p.Lys58Thr)
c.86-1030A>C (n.86-1030A>C)
c.183A>C (p.Glu61Asp)
n.226-1521A>C
n.223-1521A>C
n.122-1521A>C
n.101-271A>C
n.246-1521A>C
n.147A>C
n.320A>C
c.55A>C (p.Lys19Gln)
n.237+2157A>C
n.158-1030A>C
n.504A>C
n.253-1521A>C
n.283A>C
c.-442A>C (n.-442A>C)
c.-232-1521A>C (n.-232-1521A>C)
c.-414A>C (n.-414A>C)
c.-434A>C (n.-434A>C)
c.-224-1521A>C (n.-224-1521A>C)
c.-640A>C (n.-640A>C)
n.139-1521A>C
 gnomAD v4
11g.126271448A>GCA383228901FOXRED1n.275A>G
n.274A>G
c.97A>G (p.Lys33Glu)
c.85+2157A>G (n.85+2157A>G)
n.373A>G
c.86-1521A>G (n.86-1521A>G)
c.221A>G (p.Lys74Arg)
n.1430A>G
c.210-1521A>G (n.210-1521A>G)
c.173A>G (p.Lys58Arg)
c.86-1030A>G (n.86-1030A>G)
c.183A>G (p.Glu61=)
n.226-1521A>G
n.223-1521A>G
n.122-1521A>G
n.101-271A>G
n.246-1521A>G
n.147A>G
n.320A>G
c.55A>G (p.Lys19Glu)
n.237+2157A>G
n.158-1030A>G
n.504A>G
n.253-1521A>G
n.283A>G
c.-442A>G (n.-442A>G)
c.-232-1521A>G (n.-232-1521A>G)
c.-414A>G (n.-414A>G)
c.-434A>G (n.-434A>G)
c.-224-1521A>G (n.-224-1521A>G)
c.-640A>G (n.-640A>G)
n.139-1521A>G
11g.126271448A>TCA383228902FOXRED1n.275A>T
n.274A>T
c.97A>T (p.Lys33Ter)
c.85+2157A>T (n.85+2157A>T)
n.373A>T
c.86-1521A>T (n.86-1521A>T)
c.221A>T (p.Lys74Ile)
n.1430A>T
c.210-1521A>T (n.210-1521A>T)
c.173A>T (p.Lys58Ile)
c.86-1030A>T (n.86-1030A>T)
c.183A>T (p.Glu61Asp)
n.226-1521A>T
n.223-1521A>T
n.122-1521A>T
n.101-271A>T
n.246-1521A>T
n.147A>T
n.320A>T
c.55A>T (p.Lys19Ter)
n.237+2157A>T
n.158-1030A>T
n.504A>T
n.253-1521A>T
n.283A>T
c.-442A>T (n.-442A>T)
c.-232-1521A>T (n.-232-1521A>T)
c.-414A>T (n.-414A>T)
c.-434A>T (n.-434A>T)
c.-224-1521A>T (n.-224-1521A>T)
c.-640A>T (n.-640A>T)
n.139-1521A>T
11g.126271449A=CA2007076786FOXRED1n.276A=
n.275A=
c.98A= (p.Lys33=)
c.85+2158A= (n.85+2158A=)
n.374A=
c.86-1520A= (n.86-1520A=)
c.222A= (p.Lys74=)
n.1431A=
c.210-1520A= (n.210-1520A=)
c.174A= (p.Lys58=)
c.86-1029A= (n.86-1029A=)
c.184A= (p.Arg62=)
n.226-1520A=
n.223-1520A=
n.122-1520A=
n.101-270A=
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n.148A=
n.321A=
c.56A= (p.Lys19=)
n.237+2158A=
n.158-1029A=
n.505A=
n.253-1520A=
n.284A=
c.-441A= (n.-441A=)
c.-232-1520A= (n.-232-1520A=)
c.-413A= (n.-413A=)
c.-433A= (n.-433A=)
c.-224-1520A= (n.-224-1520A=)
c.-639A= (n.-639A=)
n.139-1520A=
11g.126271449A>CCA383228904FOXRED1n.276A>C
n.275A>C
c.98A>C (p.Lys33Thr)
c.85+2158A>C (n.85+2158A>C)
n.374A>C
c.86-1520A>C (n.86-1520A>C)
c.222A>C (p.Lys74Asn)
n.1431A>C
c.210-1520A>C (n.210-1520A>C)
c.174A>C (p.Lys58Asn)
c.86-1029A>C (n.86-1029A>C)
c.184A>C (p.Arg62=)
n.226-1520A>C
n.223-1520A>C
n.122-1520A>C
n.101-270A>C
n.246-1520A>C
n.148A>C
n.321A>C
c.56A>C (p.Lys19Thr)
n.237+2158A>C
n.158-1029A>C
n.505A>C
n.253-1520A>C
n.284A>C
c.-441A>C (n.-441A>C)
c.-232-1520A>C (n.-232-1520A>C)
c.-413A>C (n.-413A>C)
c.-433A>C (n.-433A>C)
c.-224-1520A>C (n.-224-1520A>C)
c.-639A>C (n.-639A>C)
n.139-1520A>C
11g.126271449A>GCA230561147FOXRED1n.276A>G
n.275A>G
c.98A>G (p.Lys33Arg)
c.85+2158A>G (n.85+2158A>G)
n.374A>G
c.86-1520A>G (n.86-1520A>G)
c.222A>G (p.Lys74=)
n.1431A>G
c.210-1520A>G (n.210-1520A>G)
c.174A>G (p.Lys58=)
c.86-1029A>G (n.86-1029A>G)
c.184A>G (p.Arg62Gly)
n.226-1520A>G
n.223-1520A>G
n.122-1520A>G
n.101-270A>G
n.246-1520A>G
n.148A>G
n.321A>G
c.56A>G (p.Lys19Arg)
n.237+2158A>G
n.158-1029A>G
n.505A>G
n.253-1520A>G
n.284A>G
c.-441A>G (n.-441A>G)
c.-232-1520A>G (n.-232-1520A>G)
c.-413A>G (n.-413A>G)
c.-433A>G (n.-433A>G)
c.-224-1520A>G (n.-224-1520A>G)
c.-639A>G (n.-639A>G)
n.139-1520A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126271449A>TCA383228903FOXRED1n.276A>T
n.275A>T
c.98A>T (p.Lys33Met)
c.85+2158A>T (n.85+2158A>T)
n.374A>T
c.86-1520A>T (n.86-1520A>T)
c.222A>T (p.Lys74Asn)
n.1431A>T
c.210-1520A>T (n.210-1520A>T)
c.174A>T (p.Lys58Asn)
c.86-1029A>T (n.86-1029A>T)
c.184A>T (p.Arg62Trp)
n.226-1520A>T
n.223-1520A>T
n.122-1520A>T
n.101-270A>T
n.246-1520A>T
n.148A>T
n.321A>T
c.56A>T (p.Lys19Met)
n.237+2158A>T
n.158-1029A>T
n.505A>T
n.253-1520A>T
n.284A>T
c.-441A>T (n.-441A>T)
c.-232-1520A>T (n.-232-1520A>T)
c.-413A>T (n.-413A>T)
c.-433A>T (n.-433A>T)
c.-224-1520A>T (n.-224-1520A>T)
c.-639A>T (n.-639A>T)
n.139-1520A>T
11g.126271450G>ACA477513287FOXRED1n.277G>A
n.276G>A
c.99G>A (p.Lys33=)
c.85+2159G>A (n.85+2159G>A)
n.375G>A
c.86-1519G>A (n.86-1519G>A)
c.223G>A (p.Gly75Ser)
n.1432G>A
c.210-1519G>A (n.210-1519G>A)
c.175G>A (p.Gly59Ser)
c.86-1028G>A (n.86-1028G>A)
c.185G>A (p.Arg62Lys)
n.226-1519G>A
n.223-1519G>A
n.122-1519G>A
n.101-269G>A
n.246-1519G>A
n.149G>A
n.322G>A
c.57G>A (p.Lys19=)
n.237+2159G>A
n.158-1028G>A
n.506G>A
n.253-1519G>A
n.285G>A
c.-440G>A (n.-440G>A)
c.-232-1519G>A (n.-232-1519G>A)
c.-412G>A (n.-412G>A)
c.-432G>A (n.-432G>A)
c.-224-1519G>A (n.-224-1519G>A)
c.-638G>A (n.-638G>A)
n.139-1519G>A
11g.126271450G>CCA383228905FOXRED1n.277G>C
n.276G>C
c.99G>C (p.Lys33Asn)
c.85+2159G>C (n.85+2159G>C)
n.375G>C
c.86-1519G>C (n.86-1519G>C)
c.223G>C (p.Gly75Arg)
n.1432G>C
c.210-1519G>C (n.210-1519G>C)
c.175G>C (p.Gly59Arg)
c.86-1028G>C (n.86-1028G>C)
c.185G>C (p.Arg62Thr)
n.226-1519G>C
n.223-1519G>C
n.122-1519G>C
n.101-269G>C
n.246-1519G>C
n.149G>C
n.322G>C
c.57G>C (p.Lys19Asn)
n.237+2159G>C
n.158-1028G>C
n.506G>C
n.253-1519G>C
n.285G>C
c.-440G>C (n.-440G>C)
c.-232-1519G>C (n.-232-1519G>C)
c.-412G>C (n.-412G>C)
c.-432G>C (n.-432G>C)
c.-224-1519G>C (n.-224-1519G>C)
c.-638G>C (n.-638G>C)
n.139-1519G>C
11g.126271450G>TCA383228906FOXRED1n.277G>T
n.276G>T
c.99G>T (p.Lys33Asn)
c.85+2159G>T (n.85+2159G>T)
n.375G>T
c.86-1519G>T (n.86-1519G>T)
c.223G>T (p.Gly75Cys)
n.1432G>T
c.210-1519G>T (n.210-1519G>T)
c.175G>T (p.Gly59Cys)
c.86-1028G>T (n.86-1028G>T)
c.185G>T (p.Arg62Met)
n.226-1519G>T
n.223-1519G>T
n.122-1519G>T
n.101-269G>T
n.246-1519G>T
n.149G>T
n.322G>T
c.57G>T (p.Lys19Asn)
n.237+2159G>T
n.158-1028G>T
n.506G>T
n.253-1519G>T
n.285G>T
c.-440G>T (n.-440G>T)
c.-232-1519G>T (n.-232-1519G>T)
c.-412G>T (n.-412G>T)
c.-432G>T (n.-432G>T)
c.-224-1519G>T (n.-224-1519G>T)
c.-638G>T (n.-638G>T)
n.139-1519G>T
11g.126271451G>ACA6353979FOXRED1n.278G>A
n.277G>A
c.100G>A (p.Val34Met)
c.85+2160G>A (n.85+2160G>A)
n.376G>A
c.86-1518G>A (n.86-1518G>A)
c.224G>A (p.Gly75Asp)
n.1433G>A
c.210-1518G>A (n.210-1518G>A)
c.176G>A (p.Gly59Asp)
c.86-1027G>A (n.86-1027G>A)
c.186G>A (p.Arg62=)
n.226-1518G>A
n.223-1518G>A
n.122-1518G>A
n.101-268G>A
n.246-1518G>A
n.150G>A
n.323G>A
c.58G>A (p.Val20Met)
n.237+2160G>A
n.158-1027G>A
n.507G>A
n.253-1518G>A
n.286G>A
c.-439G>A (n.-439G>A)
c.-232-1518G>A (n.-232-1518G>A)
c.-411G>A (n.-411G>A)
c.-431G>A (n.-431G>A)
c.-224-1518G>A (n.-224-1518G>A)
c.-637G>A (n.-637G>A)
n.139-1518G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126271451G>CCA383228907FOXRED1n.278G>C
n.277G>C
c.100G>C (p.Val34Leu)
c.85+2160G>C (n.85+2160G>C)
n.376G>C
c.86-1518G>C (n.86-1518G>C)
c.224G>C (p.Gly75Ala)
n.1433G>C
c.210-1518G>C (n.210-1518G>C)
c.176G>C (p.Gly59Ala)
c.86-1027G>C (n.86-1027G>C)
c.186G>C (p.Arg62Ser)
n.226-1518G>C
n.223-1518G>C
n.122-1518G>C
n.101-268G>C
n.246-1518G>C
n.150G>C
n.323G>C
c.58G>C (p.Val20Leu)
n.237+2160G>C
n.158-1027G>C
n.507G>C
n.253-1518G>C
n.286G>C
c.-439G>C (n.-439G>C)
c.-232-1518G>C (n.-232-1518G>C)
c.-411G>C (n.-411G>C)
c.-431G>C (n.-431G>C)
c.-224-1518G>C (n.-224-1518G>C)
c.-637G>C (n.-637G>C)
n.139-1518G>C
11g.126271451G=CA2007076787FOXRED1n.278G=
n.277G=
c.100G= (p.Val34=)
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n.324T>A
c.59T>A (p.Val20Glu)
n.237+2161T>A
n.158-1026T>A
n.508T>A
n.253-1517T>A
n.287T>A
c.-438T>A (n.-438T>A)
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n.139-1517T>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.246-1516G>T
n.152G>T
n.325G>T
c.60G>T (p.Val20=)
n.237+2162G>T
n.158-1025G>T
n.509G>T
n.253-1516G>T
n.288G>T
c.-437G>T (n.-437G>T)
c.-232-1516G>T (n.-232-1516G>T)
c.-409G>T (n.-409G>T)
c.-429G>T (n.-429G>T)
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n.139-1516G>T
11g.126271454T>ACA383228912FOXRED1n.281T>A
n.280T>A
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c.-408T>A (n.-408T>A)
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n.139-1515T>A
11g.126271454T>CCA383228913FOXRED1n.281T>C
n.280T>C
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c.227T>C (p.Val76Ala)
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c.179T>C (p.Val60Ala)
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c.61T>C (p.Ser21Pro)
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c.-408T>C (n.-408T>C)
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n.139-1515T>C
 gnomAD v4
11g.126271454T>GCA383228914FOXRED1n.281T>G
n.280T>G
c.103T>G (p.Ser35Ala)
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c.227T>G (p.Val76Gly)
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c.179T>G (p.Val60Gly)
c.86-1024T>G (n.86-1024T>G)
c.189T>G (p.Cys63Trp)
n.226-1515T>G
n.223-1515T>G
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n.246-1515T>G
n.153T>G
n.326T>G
c.61T>G (p.Ser21Ala)
n.237+2163T>G
n.158-1024T>G
n.510T>G
n.253-1515T>G
n.289T>G
c.-436T>G (n.-436T>G)
c.-232-1515T>G (n.-232-1515T>G)
c.-408T>G (n.-408T>G)
c.-428T>G (n.-428T>G)
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c.104C>A (p.Ser35Tyr)
c.85+2164C>A (n.85+2164C>A)
n.380C>A
c.86-1514C>A (n.86-1514C>A)
c.228C>A (p.Val76=)
n.1437C>A
c.210-1514C>A (n.210-1514C>A)
c.180C>A (p.Val60=)
c.86-1023C>A (n.86-1023C>A)
c.190C>A (p.Leu64Met)
n.226-1514C>A
n.223-1514C>A
n.122-1514C>A
n.101-264C>A
n.246-1514C>A
n.154C>A
n.327C>A
c.62C>A (p.Ser21Tyr)
n.237+2164C>A
n.158-1023C>A
n.511C>A
n.253-1514C>A
n.290C>A
c.-435C>A (n.-435C>A)
c.-232-1514C>A (n.-232-1514C>A)
c.-407C>A (n.-407C>A)
c.-427C>A (n.-427C>A)
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c.-633C>A (n.-633C>A)
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11g.126271455C>GCA383228916FOXRED1n.282C>G
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c.228C>G (p.Val76=)
n.1437C>G
c.210-1514C>G (n.210-1514C>G)
c.180C>G (p.Val60=)
c.86-1023C>G (n.86-1023C>G)
c.190C>G (p.Leu64Val)
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11g.126271455C>TCA383228917FOXRED1n.282C>T
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c.104C>T (p.Ser35Phe)
c.85+2164C>T (n.85+2164C>T)
n.380C>T
c.86-1514C>T (n.86-1514C>T)
c.228C>T (p.Val76=)
n.1437C>T
c.210-1514C>T (n.210-1514C>T)
c.180C>T (p.Val60=)
c.86-1023C>T (n.86-1023C>T)
c.190C>T (p.Leu64=)
n.226-1514C>T
n.223-1514C>T
n.122-1514C>T
n.101-264C>T
n.246-1514C>T
n.154C>T
n.327C>T
c.62C>T (p.Ser21Phe)
n.237+2164C>T
n.158-1023C>T
n.511C>T
n.253-1514C>T
n.290C>T
c.-435C>T (n.-435C>T)
c.-232-1514C>T (n.-232-1514C>T)
c.-407C>T (n.-407C>T)
c.-427C>T (n.-427C>T)
c.-224-1514C>T (n.-224-1514C>T)
c.-633C>T (n.-633C>T)
n.139-1514C>T
11g.126271456T>ACA477513302FOXRED1n.283T>A
n.282T>A
c.105T>A (p.Ser35=)
c.85+2165T>A (n.85+2165T>A)
n.381T>A
c.86-1513T>A (n.86-1513T>A)
c.229T>A (p.Ter77Arg)
n.1438T>A
c.210-1513T>A (n.210-1513T>A)
c.181T>A (p.Ter61Arg)
c.86-1022T>A (n.86-1022T>A)
c.191T>A (p.Leu64Gln)
n.226-1513T>A
n.223-1513T>A
n.122-1513T>A
n.101-263T>A
n.246-1513T>A
n.155T>A
n.328T>A
c.63T>A (p.Ser21=)
n.237+2165T>A
n.158-1022T>A
n.512T>A
n.253-1513T>A
n.291T>A
c.-434T>A (n.-434T>A)
c.-232-1513T>A (n.-232-1513T>A)
c.-406T>A (n.-406T>A)
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c.-632T>A (n.-632T>A)
n.139-1513T>A
 ClinVar
11g.126271456T>CCA477513304FOXRED1n.283T>C
n.282T>C
c.105T>C (p.Ser35=)
c.85+2165T>C (n.85+2165T>C)
n.381T>C
c.86-1513T>C (n.86-1513T>C)
c.229T>C (p.Ter77Arg)
n.1438T>C
c.210-1513T>C (n.210-1513T>C)
c.181T>C (p.Ter61Arg)
c.86-1022T>C (n.86-1022T>C)
c.191T>C (p.Leu64Pro)
n.226-1513T>C
n.223-1513T>C
n.122-1513T>C
n.101-263T>C
n.246-1513T>C
n.155T>C
n.328T>C
c.63T>C (p.Ser21=)
n.237+2165T>C
n.158-1022T>C
n.512T>C
n.253-1513T>C
n.291T>C
c.-434T>C (n.-434T>C)
c.-232-1513T>C (n.-232-1513T>C)
c.-406T>C (n.-406T>C)
c.-426T>C (n.-426T>C)
c.-224-1513T>C (n.-224-1513T>C)
c.-632T>C (n.-632T>C)
n.139-1513T>C
11g.126271456T>GCA477513305FOXRED1n.283T>G
n.282T>G
c.105T>G (p.Ser35=)
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n.381T>G
c.86-1513T>G (n.86-1513T>G)
c.229T>G (p.Ter77Gly)
n.1438T>G
c.210-1513T>G (n.210-1513T>G)
c.181T>G (p.Ter61Gly)
c.86-1022T>G (n.86-1022T>G)
c.191T>G (p.Leu64Arg)
n.226-1513T>G
n.223-1513T>G
n.122-1513T>G
n.101-263T>G
n.246-1513T>G
n.155T>G
n.328T>G
c.63T>G (p.Ser21=)
n.237+2165T>G
n.158-1022T>G
n.512T>G
n.253-1513T>G
n.291T>G
c.-434T>G (n.-434T>G)
c.-232-1513T>G (n.-232-1513T>G)
c.-406T>G (n.-406T>G)
c.-426T>G (n.-426T>G)
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n.139-1513T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.126271456T=CA2007076790FOXRED1n.283T=
n.282T=
c.105T= (p.Ser35=)
c.85+2165T= (n.85+2165T=)
n.381T=
c.86-1513T= (n.86-1513T=)
c.229T= (p.Ter77=)
n.1438T=
c.210-1513T= (n.210-1513T=)
c.181T= (p.Ter61=)
c.86-1022T= (n.86-1022T=)
c.191T= (p.Leu64=)
n.226-1513T=
n.223-1513T=
n.122-1513T=
n.101-263T=
n.246-1513T=
n.155T=
n.328T=
c.63T= (p.Ser21=)
n.237+2165T=
n.158-1022T=
n.512T=
n.253-1513T=
n.291T=
c.-434T= (n.-434T=)
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c.-406T= (n.-406T=)
c.-426T= (n.-426T=)
c.-224-1513T= (n.-224-1513T=)
c.-632T= (n.-632T=)
n.139-1513T=
11g.126271456_126271458delinsTGACA2007076789FOXRED1n.283_285delinsTGA
n.282_284delinsTGA
c.105_107delinsTGA (p.Ser35=)
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n.381_383delinsTGA
c.86-1513_86-1511delinsTGA (n.86-1513_86-1511delinsTGA)
c.229_231delinsTGA (p.Ter77=)
n.1438_1440delinsTGA
c.210-1513_210-1511delinsTGA (n.210-1513_210-1511delinsTGA)
c.181_183delinsTGA (p.Ter61=)
c.86-1022_86-1020delinsTGA (n.86-1022_86-1020delinsTGA)
c.191_193delinsTGA (p.Leu64=)
n.226-1513_226-1511delinsTGA
n.223-1513_223-1511delinsTGA
n.122-1513_122-1511delinsTGA
n.101-263_101-261delinsTGA
n.246-1513_246-1511delinsTGA
n.155_157delinsTGA
n.328_330delinsTGA
c.63_65delinsTGA (p.Ser21=)
n.237+2165_237+2167delinsTGA
n.158-1022_158-1020delinsTGA
n.512_514delinsTGA
n.253-1513_253-1511delinsTGA
n.291_293delinsTGA
c.-434_-432delinsTGA (n.-434_-432delinsTGA)
c.-232-1513_-232-1511delinsTGA (n.-232-1513_-232-1511delinsTGA)
c.-406_-404delinsTGA (n.-406_-404delinsTGA)
c.-426_-424delinsTGA (n.-426_-424delinsTGA)
c.-224-1513_-224-1511delinsTGA (n.-224-1513_-224-1511delinsTGA)
c.-632_-630delinsTGA (n.-632_-630delinsTGA)
n.139-1513_139-1511delinsTGA
11g.126271457G>ACA383228918FOXRED1n.284G>A
n.283G>A
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c.85+2166G>A (n.85+2166G>A)
n.382G>A
c.86-1512G>A (n.86-1512G>A)
c.230G>A (p.Ter77=)
n.1439G>A
c.210-1512G>A (n.210-1512G>A)
c.182G>A (p.Ter61=)
c.86-1021G>A (n.86-1021G>A)
c.192G>A (p.Leu64=)
n.226-1512G>A
n.223-1512G>A
n.122-1512G>A
n.101-262G>A
n.246-1512G>A
n.156G>A
n.329G>A
c.64G>A (p.Glu22Lys)
n.237+2166G>A
n.158-1021G>A
n.513G>A
n.253-1512G>A
n.292G>A
c.-433G>A (n.-433G>A)
c.-232-1512G>A (n.-232-1512G>A)
c.-405G>A (n.-405G>A)
c.-425G>A (n.-425G>A)
c.-224-1512G>A (n.-224-1512G>A)
c.-631G>A (n.-631G>A)
n.139-1512G>A
 dbSNP
11g.126271457G>CCA383228920FOXRED1n.284G>C
n.283G>C
c.106G>C (p.Glu36Gln)
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n.382G>C
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c.230G>C (p.Ter77Ser)
n.1439G>C
c.210-1512G>C (n.210-1512G>C)
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c.192G>C (p.Leu64=)
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n.223-1512G>C
n.122-1512G>C
n.101-262G>C
n.246-1512G>C
n.156G>C
n.329G>C
c.64G>C (p.Glu22Gln)
n.237+2166G>C
n.158-1021G>C
n.513G>C
n.253-1512G>C
n.292G>C
c.-433G>C (n.-433G>C)
c.-232-1512G>C (n.-232-1512G>C)
c.-405G>C (n.-405G>C)
c.-425G>C (n.-425G>C)
c.-224-1512G>C (n.-224-1512G>C)
c.-631G>C (n.-631G>C)
n.139-1512G>C
11g.126271457G=CA2007076791FOXRED1n.284G=
n.283G=
c.106G= (p.Glu36=)
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c.230G= (p.Ter77=)
n.1439G=
c.210-1512G= (n.210-1512G=)
c.182G= (p.Ter61=)
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n.223-1512G=
n.122-1512G=
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n.246-1512G=
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n.329G=
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n.513G=
n.253-1512G=
n.292G=
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c.-405G= (n.-405G=)
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c.-631G= (n.-631G=)
n.139-1512G=
11g.126271457G>TCA383228919FOXRED1n.284G>T
n.283G>T
c.106G>T (p.Glu36Ter)
c.85+2166G>T (n.85+2166G>T)
n.382G>T
c.86-1512G>T (n.86-1512G>T)
c.230G>T (p.Ter77Leu)
n.1439G>T
c.210-1512G>T (n.210-1512G>T)
c.182G>T (p.Ter61Leu)
c.86-1021G>T (n.86-1021G>T)
c.192G>T (p.Leu64=)
n.226-1512G>T
n.223-1512G>T
n.122-1512G>T
n.101-262G>T
n.246-1512G>T
n.156G>T
n.329G>T
c.64G>T (p.Glu22Ter)
n.237+2166G>T
n.158-1021G>T
n.513G>T
n.253-1512G>T
n.292G>T
c.-433G>T (n.-433G>T)
c.-232-1512G>T (n.-232-1512G>T)
c.-405G>T (n.-405G>T)
c.-425G>T (n.-425G>T)
c.-224-1512G>T (n.-224-1512G>T)
c.-631G>T (n.-631G>T)
n.139-1512G>T
11g.126271459_126271460delCA912971740FOXRED1n.286_287del
n.285_286del
c.108_109del (p.Glu36AspfsTer2)
c.85+2168_85+2169del (n.85+2168_85+2169del)
n.384_385del
c.86-1510_86-1509del (n.86-1510_86-1509del)
c.232_233del (n.232_233del)
n.1441_1442del
c.210-1510_210-1509del (n.210-1510_210-1509del)
c.*1_*2del (n.*1_*2del)
c.86-1019_86-1018del (n.86-1019_86-1018del)
c.194_195del (p.Arg65IlefsTer?)
n.226-1510_226-1509del
n.223-1510_223-1509del
n.122-1510_122-1509del
n.101-260_101-259del
n.246-1510_246-1509del
n.158_159del
n.331_332del
c.66_67del (p.Glu22AspfsTer2)
n.237+2168_237+2169del
n.158-1019_158-1018del
n.515_516del
n.253-1510_253-1509del
n.294_295del
c.-431_-430del (n.-431_-430del)
c.-232-1510_-232-1509del (n.-232-1510_-232-1509del)
c.-403_-402del (n.-403_-402del)
c.-423_-422del (n.-423_-422del)
c.-224-1510_-224-1509del (n.-224-1510_-224-1509del)
c.-629_-628del (n.-629_-628del)
n.139-1510_139-1509del
 dbSNP gnomAD v4
11g.126271458A>CCA383228921FOXRED1n.285A>C
n.284A>C
c.107A>C (p.Glu36Ala)
c.85+2167A>C (n.85+2167A>C)
n.383A>C
c.86-1511A>C (n.86-1511A>C)
c.231A>C (p.Ter77Cys)
n.1440A>C
c.210-1511A>C (n.210-1511A>C)
c.183A>C (p.Ter61Cys)
c.86-1020A>C (n.86-1020A>C)
c.193A>C (p.Arg65=)
n.226-1511A>C
n.223-1511A>C
n.122-1511A>C
n.101-261A>C
n.246-1511A>C
n.157A>C
n.330A>C
c.65A>C (p.Glu22Ala)
n.237+2167A>C
n.158-1020A>C
n.514A>C
n.253-1511A>C
n.293A>C
c.-432A>C (n.-432A>C)
c.-232-1511A>C (n.-232-1511A>C)
c.-404A>C (n.-404A>C)
c.-424A>C (n.-424A>C)
c.-224-1511A>C (n.-224-1511A>C)
c.-630A>C (n.-630A>C)
n.139-1511A>C
11g.126271458A>GCA383228922FOXRED1n.285A>G
n.284A>G
c.107A>G (p.Glu36Gly)
c.85+2167A>G (n.85+2167A>G)
n.383A>G
c.86-1511A>G (n.86-1511A>G)
c.231A>G (p.Ter77Trp)
n.1440A>G
c.210-1511A>G (n.210-1511A>G)
c.183A>G (p.Ter61Trp)
c.86-1020A>G (n.86-1020A>G)
c.193A>G (p.Arg65Gly)
n.226-1511A>G
n.223-1511A>G
n.122-1511A>G
n.101-261A>G
n.246-1511A>G
n.157A>G
n.330A>G
c.65A>G (p.Glu22Gly)
n.237+2167A>G
n.158-1020A>G
n.514A>G
n.253-1511A>G
n.293A>G
c.-432A>G (n.-432A>G)
c.-232-1511A>G (n.-232-1511A>G)
c.-404A>G (n.-404A>G)
c.-424A>G (n.-424A>G)
c.-224-1511A>G (n.-224-1511A>G)
c.-630A>G (n.-630A>G)
n.139-1511A>G
11g.126271458A>TCA383228923FOXRED1n.285A>T
n.284A>T
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c.85+2167A>T (n.85+2167A>T)
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c.231A>T (p.Ter77Cys)
n.1440A>T
c.210-1511A>T (n.210-1511A>T)
c.183A>T (p.Ter61Cys)
c.86-1020A>T (n.86-1020A>T)
c.193A>T (p.Arg65Ter)
n.226-1511A>T
n.223-1511A>T
n.122-1511A>T
n.101-261A>T
n.246-1511A>T
n.157A>T
n.330A>T
c.65A>T (p.Glu22Val)
n.237+2167A>T
n.158-1020A>T
n.514A>T
n.253-1511A>T
n.293A>T
c.-432A>T (n.-432A>T)
c.-232-1511A>T (n.-232-1511A>T)
c.-404A>T (n.-404A>T)
c.-424A>T (n.-424A>T)
c.-224-1511A>T (n.-224-1511A>T)
c.-630A>T (n.-630A>T)
n.139-1511A>T
11g.126271459G>ACA477513311FOXRED1n.286G>A
n.285G>A
c.108G>A (p.Glu36=)
c.85+2168G>A (n.85+2168G>A)
n.384G>A
c.86-1510G>A (n.86-1510G>A)
c.232G>A (n.232G>A)
n.1441G>A
c.210-1510G>A (n.210-1510G>A)
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.86-1019G>A (n.86-1019G>A)
c.194G>A (p.Arg65Lys)
n.226-1510G>A
n.223-1510G>A
n.122-1510G>A
n.101-260G>A
n.246-1510G>A
n.158G>A
n.331G>A
c.66G>A (p.Glu22=)
n.237+2168G>A
n.158-1019G>A
n.515G>A
n.253-1510G>A
n.294G>A
c.-431G>A (n.-431G>A)
c.-232-1510G>A (n.-232-1510G>A)
c.-403G>A (n.-403G>A)
c.-423G>A (n.-423G>A)
c.-224-1510G>A (n.-224-1510G>A)
c.-629G>A (n.-629G>A)
n.139-1510G>A
11g.126271459G>CCA383228924FOXRED1n.286G>C
n.285G>C
c.108G>C (p.Glu36Asp)
c.85+2168G>C (n.85+2168G>C)
n.384G>C
c.86-1510G>C (n.86-1510G>C)
c.232G>C (n.232G>C)
n.1441G>C
c.210-1510G>C (n.210-1510G>C)
c.*1G>C (n.*1G>C)
c.86-1019G>C (n.86-1019G>C)
c.194G>C (p.Arg65Thr)
n.226-1510G>C
n.223-1510G>C
n.122-1510G>C
n.101-260G>C
n.246-1510G>C
n.158G>C
n.331G>C
c.66G>C (p.Glu22Asp)
n.237+2168G>C
n.158-1019G>C
n.515G>C
n.253-1510G>C
n.294G>C
c.-431G>C (n.-431G>C)
c.-232-1510G>C (n.-232-1510G>C)
c.-403G>C (n.-403G>C)
c.-423G>C (n.-423G>C)
c.-224-1510G>C (n.-224-1510G>C)
c.-629G>C (n.-629G>C)
n.139-1510G>C
11g.126271459G>TCA383228925FOXRED1n.286G>T
n.285G>T
c.108G>T (p.Glu36Asp)
c.85+2168G>T (n.85+2168G>T)
n.384G>T
c.86-1510G>T (n.86-1510G>T)
c.232G>T (n.232G>T)
n.1441G>T
c.210-1510G>T (n.210-1510G>T)
c.*1G>T (n.*1G>T)
c.86-1019G>T (n.86-1019G>T)
c.194G>T (p.Arg65Ile)
n.226-1510G>T
n.223-1510G>T
n.122-1510G>T
n.101-260G>T
n.246-1510G>T
n.158G>T
n.331G>T
c.66G>T (p.Glu22Asp)
n.237+2168G>T
n.158-1019G>T
n.515G>T
n.253-1510G>T
n.294G>T
c.-431G>T (n.-431G>T)
c.-232-1510G>T (n.-232-1510G>T)
c.-403G>T (n.-403G>T)
c.-423G>T (n.-423G>T)
c.-224-1510G>T (n.-224-1510G>T)
c.-629G>T (n.-629G>T)
n.139-1510G>T
11g.126271460A>CCA383228926FOXRED1n.287A>C
n.286A>C
c.109A>C (p.Ile37Leu)
c.85+2169A>C (n.85+2169A>C)
n.385A>C
c.86-1509A>C (n.86-1509A>C)
c.233A>C (n.233A>C)
n.1442A>C
c.210-1509A>C (n.210-1509A>C)
c.*2A>C (n.*2A>C)
c.86-1018A>C (n.86-1018A>C)
c.195A>C (p.Arg65Ser)
n.226-1509A>C
n.223-1509A>C
n.122-1509A>C
n.101-259A>C
n.246-1509A>C
n.159A>C
n.332A>C
c.67A>C (p.Ile23Leu)
n.237+2169A>C
n.158-1018A>C
n.516A>C
n.253-1509A>C
n.295A>C
c.-430A>C (n.-430A>C)
c.-232-1509A>C (n.-232-1509A>C)
c.-402A>C (n.-402A>C)
c.-422A>C (n.-422A>C)
c.-224-1509A>C (n.-224-1509A>C)
c.-628A>C (n.-628A>C)
n.139-1509A>C
11g.126271460A>GCA383228927FOXRED1n.287A>G
n.286A>G
c.109A>G (p.Ile37Val)
c.85+2169A>G (n.85+2169A>G)
n.385A>G
c.86-1509A>G (n.86-1509A>G)
c.233A>G (n.233A>G)
n.1442A>G
c.210-1509A>G (n.210-1509A>G)
c.*2A>G (n.*2A>G)
c.86-1018A>G (n.86-1018A>G)
c.195A>G (p.Arg65=)
n.226-1509A>G
n.223-1509A>G
n.122-1509A>G
n.101-259A>G
n.246-1509A>G
n.159A>G
n.332A>G
c.67A>G (p.Ile23Val)
n.237+2169A>G
n.158-1018A>G
n.516A>G
n.253-1509A>G
n.295A>G
c.-430A>G (n.-430A>G)
c.-232-1509A>G (n.-232-1509A>G)
c.-402A>G (n.-402A>G)
c.-422A>G (n.-422A>G)
c.-224-1509A>G (n.-224-1509A>G)
c.-628A>G (n.-628A>G)
n.139-1509A>G
11g.126271460A>TCA383228928FOXRED1n.287A>T
n.286A>T
c.109A>T (p.Ile37Phe)
c.85+2169A>T (n.85+2169A>T)
n.385A>T
c.86-1509A>T (n.86-1509A>T)
c.233A>T (n.233A>T)
n.1442A>T
c.210-1509A>T (n.210-1509A>T)
c.*2A>T (n.*2A>T)
c.86-1018A>T (n.86-1018A>T)
c.195A>T (p.Arg65Ser)
n.226-1509A>T
n.223-1509A>T
n.122-1509A>T
n.101-259A>T
n.246-1509A>T
n.159A>T
n.332A>T
c.67A>T (p.Ile23Phe)
n.237+2169A>T
n.158-1018A>T
n.516A>T
n.253-1509A>T
n.295A>T
c.-430A>T (n.-430A>T)
c.-232-1509A>T (n.-232-1509A>T)
c.-402A>T (n.-402A>T)
c.-422A>T (n.-422A>T)
c.-224-1509A>T (n.-224-1509A>T)
c.-628A>T (n.-628A>T)
n.139-1509A>T
11g.126271461T>ACA383228929FOXRED1n.288T>A
n.287T>A
c.110T>A (p.Ile37Asn)
c.85+2170T>A (n.85+2170T>A)
n.386T>A
c.86-1508T>A (n.86-1508T>A)
c.234T>A (n.234T>A)
n.1443T>A
c.210-1508T>A (n.210-1508T>A)
c.*3T>A (n.*3T>A)
c.86-1017T>A (n.86-1017T>A)
c.196T>A (p.Leu66Ile)
n.226-1508T>A
n.223-1508T>A
n.122-1508T>A
n.101-258T>A
n.246-1508T>A
n.160T>A
n.333T>A
c.68T>A (p.Ile23Asn)
n.237+2170T>A
n.158-1017T>A
n.517T>A
n.253-1508T>A
n.296T>A
c.-429T>A (n.-429T>A)
c.-232-1508T>A (n.-232-1508T>A)
c.-401T>A (n.-401T>A)
c.-421T>A (n.-421T>A)
c.-224-1508T>A (n.-224-1508T>A)
c.-627T>A (n.-627T>A)
n.139-1508T>A
11g.126271461T>CCA383228930FOXRED1n.288T>C
n.287T>C
c.110T>C (p.Ile37Thr)
c.85+2170T>C (n.85+2170T>C)
n.386T>C
c.86-1508T>C (n.86-1508T>C)
c.234T>C (n.234T>C)
n.1443T>C
c.210-1508T>C (n.210-1508T>C)
c.*3T>C (n.*3T>C)
c.86-1017T>C (n.86-1017T>C)
c.196T>C (p.Leu66=)
n.226-1508T>C
n.223-1508T>C
n.122-1508T>C
n.101-258T>C
n.246-1508T>C
n.160T>C
n.333T>C
c.68T>C (p.Ile23Thr)
n.237+2170T>C
n.158-1017T>C
n.517T>C
n.253-1508T>C
n.296T>C
c.-429T>C (n.-429T>C)
c.-232-1508T>C (n.-232-1508T>C)
c.-401T>C (n.-401T>C)
c.-421T>C (n.-421T>C)
c.-224-1508T>C (n.-224-1508T>C)
c.-627T>C (n.-627T>C)
n.139-1508T>C
11g.126271461T>GCA383228931FOXRED1n.288T>G
n.287T>G
c.110T>G (p.Ile37Ser)
c.85+2170T>G (n.85+2170T>G)
n.386T>G
c.86-1508T>G (n.86-1508T>G)
c.234T>G (n.234T>G)
n.1443T>G
c.210-1508T>G (n.210-1508T>G)
c.*3T>G (n.*3T>G)
c.86-1017T>G (n.86-1017T>G)
c.196T>G (p.Leu66Val)
n.226-1508T>G
n.223-1508T>G
n.122-1508T>G
n.101-258T>G
n.246-1508T>G
n.160T>G
n.333T>G
c.68T>G (p.Ile23Ser)
n.237+2170T>G
n.158-1017T>G
n.517T>G
n.253-1508T>G
n.296T>G
c.-429T>G (n.-429T>G)
c.-232-1508T>G (n.-232-1508T>G)
c.-401T>G (n.-401T>G)
c.-421T>G (n.-421T>G)
c.-224-1508T>G (n.-224-1508T>G)
c.-627T>G (n.-627T>G)
n.139-1508T>G
11g.126271462T>ACA477513319FOXRED1n.289T>A
n.288T>A
c.111T>A (p.Ile37=)
c.85+2171T>A (n.85+2171T>A)
n.387T>A
c.86-1507T>A (n.86-1507T>A)
c.235T>A (n.235T>A)
n.1444T>A
c.210-1507T>A (n.210-1507T>A)
c.*4T>A (n.*4T>A)
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c.197T>A (p.Leu66Ter)
n.226-1507T>A
n.223-1507T>A
n.122-1507T>A
n.101-257T>A
n.246-1507T>A
n.161T>A
n.334T>A
c.69T>A (p.Ile23=)
n.237+2171T>A
n.158-1016T>A
n.518T>A
n.253-1507T>A
n.297T>A
c.-428T>A (n.-428T>A)
c.-232-1507T>A (n.-232-1507T>A)
c.-400T>A (n.-400T>A)
c.-420T>A (n.-420T>A)
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c.-626T>A (n.-626T>A)
n.139-1507T>A
11g.126271462T>CCA6353980FOXRED1n.289T>C
n.288T>C
c.111T>C (p.Ile37=)
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n.387T>C
c.86-1507T>C (n.86-1507T>C)
c.235T>C (n.235T>C)
n.1444T>C
c.210-1507T>C (n.210-1507T>C)
c.*4T>C (n.*4T>C)
c.86-1016T>C (n.86-1016T>C)
c.197T>C (p.Leu66Ser)
n.226-1507T>C
n.223-1507T>C
n.122-1507T>C
n.101-257T>C
n.246-1507T>C
n.161T>C
n.334T>C
c.69T>C (p.Ile23=)
n.237+2171T>C
n.158-1016T>C
n.518T>C
n.253-1507T>C
n.297T>C
c.-428T>C (n.-428T>C)
c.-232-1507T>C (n.-232-1507T>C)
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n.139-1507T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126271462T>GCA383228932FOXRED1n.289T>G
n.288T>G
c.111T>G (p.Ile37Met)
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n.387T>G
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c.*4T>G (n.*4T>G)
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c.197T>G (p.Leu66Ter)
n.226-1507T>G
n.223-1507T>G
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n.334T>G
c.69T>G (p.Ile23Met)
n.237+2171T>G
n.158-1016T>G
n.518T>G
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n.297T>G
c.-428T>G (n.-428T>G)
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c.-428T= (n.-428T=)
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n.139-1507T=
11g.126271462_126271465delinsTAAGCA2007076793FOXRED1n.289_292delinsTAAG
n.288_291delinsTAAG
c.111_114delinsTAAG (p.Ile37=)
c.85+2171_85+2174delinsTAAG (n.85+2171_85+2174delinsTAAG)
n.387_390delinsTAAG
c.86-1507_86-1504delinsTAAG (n.86-1507_86-1504delinsTAAG)
c.235_238delinsTAAG (n.235_238delinsTAAG)
n.1444_1447delinsTAAG
c.210-1507_210-1504delinsTAAG (n.210-1507_210-1504delinsTAAG)
c.*4_*7delinsTAAG (n.*4_*7delinsTAAG)
c.86-1016_86-1013delinsTAAG (n.86-1016_86-1013delinsTAAG)
c.197_200delinsTAAG (p.Leu66=)
n.226-1507_226-1504delinsTAAG
n.223-1507_223-1504delinsTAAG
n.122-1507_122-1504delinsTAAG
n.101-257_101-254delinsTAAG
n.246-1507_246-1504delinsTAAG
n.161_164delinsTAAG
n.334_337delinsTAAG
c.69_72delinsTAAG (p.Ile23=)
n.237+2171_237+2174delinsTAAG
n.158-1016_158-1013delinsTAAG
n.518_521delinsTAAG
n.253-1507_253-1504delinsTAAG
n.297_300delinsTAAG
c.-428_-425delinsTAAG (n.-428_-425delinsTAAG)
c.-232-1507_-232-1504delinsTAAG (n.-232-1507_-232-1504delinsTAAG)
c.-400_-397delinsTAAG (n.-400_-397delinsTAAG)
c.-420_-417delinsTAAG (n.-420_-417delinsTAAG)
c.-224-1507_-224-1504delinsTAAG (n.-224-1507_-224-1504delinsTAAG)
c.-626_-623delinsTAAG (n.-626_-623delinsTAAG)
n.139-1507_139-1504delinsTAAG
11g.126271463A>CCA383228933FOXRED1n.290A>C
n.289A>C
c.112A>C (p.Lys38Gln)
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n.388A>C
c.86-1506A>C (n.86-1506A>C)
c.236A>C (n.236A>C)
n.1445A>C
c.210-1506A>C (n.210-1506A>C)
c.*5A>C (n.*5A>C)
c.86-1015A>C (n.86-1015A>C)
c.198A>C (p.Leu66Phe)
n.226-1506A>C
n.223-1506A>C
n.122-1506A>C
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n.246-1506A>C
n.162A>C
n.335A>C
c.70A>C (p.Lys24Gln)
n.237+2172A>C
n.158-1015A>C
n.519A>C
n.253-1506A>C
n.298A>C
c.-427A>C (n.-427A>C)
c.-232-1506A>C (n.-232-1506A>C)
c.-399A>C (n.-399A>C)
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n.139-1506A>C
11g.126271463A>GCA383228935FOXRED1n.290A>G
n.289A>G
c.112A>G (p.Lys38Glu)
c.85+2172A>G (n.85+2172A>G)
n.388A>G
c.86-1506A>G (n.86-1506A>G)
c.236A>G (n.236A>G)
n.1445A>G
c.210-1506A>G (n.210-1506A>G)
c.*5A>G (n.*5A>G)
c.86-1015A>G (n.86-1015A>G)
c.198A>G (p.Leu66=)
n.226-1506A>G
n.223-1506A>G
n.122-1506A>G
n.101-256A>G
n.246-1506A>G
n.162A>G
n.335A>G
c.70A>G (p.Lys24Glu)
n.237+2172A>G
n.158-1015A>G
n.519A>G
n.253-1506A>G
n.298A>G
c.-427A>G (n.-427A>G)
c.-232-1506A>G (n.-232-1506A>G)
c.-399A>G (n.-399A>G)
c.-419A>G (n.-419A>G)
c.-224-1506A>G (n.-224-1506A>G)
c.-625A>G (n.-625A>G)
n.139-1506A>G
11g.126271463A>TCA383228934FOXRED1n.290A>T
n.289A>T
c.112A>T (p.Lys38Ter)
c.85+2172A>T (n.85+2172A>T)
n.388A>T
c.86-1506A>T (n.86-1506A>T)
c.236A>T (n.236A>T)
n.1445A>T
c.210-1506A>T (n.210-1506A>T)
c.*5A>T (n.*5A>T)
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c.198A>T (p.Leu66Phe)
n.226-1506A>T
n.223-1506A>T
n.122-1506A>T
n.101-256A>T
n.246-1506A>T
n.162A>T
n.335A>T
c.70A>T (p.Lys24Ter)
n.237+2172A>T
n.158-1015A>T
n.519A>T
n.253-1506A>T
n.298A>T
c.-427A>T (n.-427A>T)
c.-232-1506A>T (n.-232-1506A>T)
c.-399A>T (n.-399A>T)
c.-419A>T (n.-419A>T)
c.-224-1506A>T (n.-224-1506A>T)
c.-625A>T (n.-625A>T)
n.139-1506A>T
11g.126271470_126271472dupCA2007076794FOXRED1n.297_299dup
n.296_298dup
c.119_121dup (p.Lys40_Ile41insLys)
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n.395_397dup
c.86-1499_86-1497dup (n.86-1499_86-1497dup)
c.243_245dup (n.243_245dup)
n.1452_1454dup
c.210-1499_210-1497dup (n.210-1499_210-1497dup)
c.*12_*14dup (n.*12_*14dup)
c.86-1008_86-1006dup (n.86-1008_86-1006dup)
c.205_207dup (p.Arg69_Ser70insArg)
n.226-1499_226-1497dup
n.223-1499_223-1497dup
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n.169_171dup
n.342_344dup
c.77_79dup (p.Lys26_Ile27insLys)
n.237+2179_237+2181dup
n.158-1008_158-1006dup
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n.253-1499_253-1497dup
n.305_307dup
c.-420_-418dup (n.-420_-418dup)
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c.-392_-390dup (n.-392_-390dup)
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n.139-1499_139-1497dup
 dbSNP
11g.126271470_126271472delCA602585470FOXRED1n.297_299del
n.296_298del
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n.395_397del
c.86-1499_86-1497del (n.86-1499_86-1497del)
c.243_245del (n.243_245del)
n.1452_1454del
c.210-1499_210-1497del (n.210-1499_210-1497del)
c.*12_*14del (n.*12_*14del)
c.86-1008_86-1006del (n.86-1008_86-1006del)
c.205_207del (p.Arg69del)
n.226-1499_226-1497del
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n.342_344del
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n.253-1499_253-1497del
n.305_307del
c.-420_-418del (n.-420_-418del)
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c.-392_-390del (n.-392_-390del)
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c.-618_-616del (n.-618_-616del)
n.139-1499_139-1497del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126271464A>CCA383228936FOXRED1n.291A>C
n.290A>C
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n.1446A>C
c.210-1505A>C (n.210-1505A>C)
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.86-1014A>C (n.86-1014A>C)
c.199A>C (p.Arg67=)
n.226-1505A>C
n.223-1505A>C
n.122-1505A>C
n.101-255A>C
n.246-1505A>C
n.163A>C
n.336A>C
c.71A>C (p.Lys24Thr)
n.237+2173A>C
n.158-1014A>C
n.520A>C
n.253-1505A>C
n.299A>C
c.-426A>C (n.-426A>C)
c.-232-1505A>C (n.-232-1505A>C)
c.-398A>C (n.-398A>C)
c.-418A>C (n.-418A>C)
c.-224-1505A>C (n.-224-1505A>C)
c.-624A>C (n.-624A>C)
n.139-1505A>C
11g.126271464A>GCA383228937FOXRED1n.291A>G
n.290A>G
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c.85+2173A>G (n.85+2173A>G)
n.389A>G
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c.237A>G (n.237A>G)
n.1446A>G
c.210-1505A>G (n.210-1505A>G)
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c.86-1014A>G (n.86-1014A>G)
c.199A>G (p.Arg67Gly)
n.226-1505A>G
n.223-1505A>G
n.122-1505A>G
n.101-255A>G
n.246-1505A>G
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n.336A>G
c.71A>G (p.Lys24Arg)
n.237+2173A>G
n.158-1014A>G
n.520A>G
n.253-1505A>G
n.299A>G
c.-426A>G (n.-426A>G)
c.-232-1505A>G (n.-232-1505A>G)
c.-398A>G (n.-398A>G)
c.-418A>G (n.-418A>G)
c.-224-1505A>G (n.-224-1505A>G)
c.-624A>G (n.-624A>G)
n.139-1505A>G
 gnomAD v4
11g.126271464A>TCA383228938FOXRED1n.291A>T
n.290A>T
c.113A>T (p.Lys38Met)
c.85+2173A>T (n.85+2173A>T)
n.389A>T
c.86-1505A>T (n.86-1505A>T)
c.237A>T (n.237A>T)
n.1446A>T
c.210-1505A>T (n.210-1505A>T)
c.*6A>T (n.*6A>T)
c.86-1014A>T (n.86-1014A>T)
c.199A>T (p.Arg67Ter)
n.226-1505A>T
n.223-1505A>T
n.122-1505A>T
n.101-255A>T
n.246-1505A>T
n.163A>T
n.336A>T
c.71A>T (p.Lys24Met)
n.237+2173A>T
n.158-1014A>T
n.520A>T
n.253-1505A>T
n.299A>T
c.-426A>T (n.-426A>T)
c.-232-1505A>T (n.-232-1505A>T)
c.-398A>T (n.-398A>T)
c.-418A>T (n.-418A>T)
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c.-624A>T (n.-624A>T)
n.139-1505A>T
11g.126271465G>ACA477513327FOXRED1n.292G>A
n.291G>A
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c.85+2174G>A (n.85+2174G>A)
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c.86-1504G>A (n.86-1504G>A)
c.238G>A (n.238G>A)
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c.*7G>A (n.*7G>A)
c.86-1013G>A (n.86-1013G>A)
c.200G>A (p.Arg67Lys)
n.226-1504G>A
n.223-1504G>A
n.122-1504G>A
n.101-254G>A
n.246-1504G>A
n.164G>A
n.337G>A
c.72G>A (p.Lys24=)
n.237+2174G>A
n.158-1013G>A
n.521G>A
n.253-1504G>A
n.300G>A
c.-425G>A (n.-425G>A)
c.-232-1504G>A (n.-232-1504G>A)
c.-397G>A (n.-397G>A)
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c.-623G>A (n.-623G>A)
n.139-1504G>A
11g.126271465G>CCA383228939FOXRED1n.292G>C
n.291G>C
c.114G>C (p.Lys38Asn)
c.85+2174G>C (n.85+2174G>C)
n.390G>C
c.86-1504G>C (n.86-1504G>C)
c.238G>C (n.238G>C)
n.1447G>C
c.210-1504G>C (n.210-1504G>C)
c.*7G>C (n.*7G>C)
c.86-1013G>C (n.86-1013G>C)
c.200G>C (p.Arg67Thr)
n.226-1504G>C
n.223-1504G>C
n.122-1504G>C
n.101-254G>C
n.246-1504G>C
n.164G>C
n.337G>C
c.72G>C (p.Lys24Asn)
n.237+2174G>C
n.158-1013G>C
n.521G>C
n.253-1504G>C
n.300G>C
c.-425G>C (n.-425G>C)
c.-232-1504G>C (n.-232-1504G>C)
c.-397G>C (n.-397G>C)
c.-417G>C (n.-417G>C)
c.-224-1504G>C (n.-224-1504G>C)
c.-623G>C (n.-623G>C)
n.139-1504G>C
11g.126271465G>TCA383228940FOXRED1n.292G>T
n.291G>T
c.114G>T (p.Lys38Asn)
c.85+2174G>T (n.85+2174G>T)
n.390G>T
c.86-1504G>T (n.86-1504G>T)
c.238G>T (n.238G>T)
n.1447G>T
c.210-1504G>T (n.210-1504G>T)
c.*7G>T (n.*7G>T)
c.86-1013G>T (n.86-1013G>T)
c.200G>T (p.Arg67Ile)
n.226-1504G>T
n.223-1504G>T
n.122-1504G>T
n.101-254G>T
n.246-1504G>T
n.164G>T
n.337G>T
c.72G>T (p.Lys24Asn)
n.237+2174G>T
n.158-1013G>T
n.521G>T
n.253-1504G>T
n.300G>T
c.-425G>T (n.-425G>T)
c.-232-1504G>T (n.-232-1504G>T)
c.-397G>T (n.-397G>T)
c.-417G>T (n.-417G>T)
c.-224-1504G>T (n.-224-1504G>T)
c.-623G>T (n.-623G>T)
n.139-1504G>T
11g.126271466A>CCA383228941FOXRED1n.293A>C
n.292A>C
c.115A>C (p.Lys39Gln)
c.85+2175A>C (n.85+2175A>C)
n.391A>C
c.86-1503A>C (n.86-1503A>C)
c.239A>C (n.239A>C)
n.1448A>C
c.210-1503A>C (n.210-1503A>C)
c.*8A>C (n.*8A>C)
c.86-1012A>C (n.86-1012A>C)
c.201A>C (p.Arg67Ser)
n.226-1503A>C
n.223-1503A>C
n.122-1503A>C
n.101-253A>C
n.246-1503A>C
n.165A>C
n.338A>C
c.73A>C (p.Lys25Gln)
n.237+2175A>C
n.158-1012A>C
n.522A>C
n.253-1503A>C
n.301A>C
c.-424A>C (n.-424A>C)
c.-232-1503A>C (n.-232-1503A>C)
c.-396A>C (n.-396A>C)
c.-416A>C (n.-416A>C)
c.-224-1503A>C (n.-224-1503A>C)
c.-622A>C (n.-622A>C)
n.139-1503A>C
11g.126271466A>GCA383228942FOXRED1n.293A>G
n.292A>G
c.115A>G (p.Lys39Glu)
c.85+2175A>G (n.85+2175A>G)
n.391A>G
c.86-1503A>G (n.86-1503A>G)
c.239A>G (n.239A>G)
n.1448A>G
c.210-1503A>G (n.210-1503A>G)
c.*8A>G (n.*8A>G)
c.86-1012A>G (n.86-1012A>G)
c.201A>G (p.Arg67=)
n.226-1503A>G
n.223-1503A>G
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n.338A>G
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n.158-1012A>G
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n.253-1503A>G
n.301A>G
c.-424A>G (n.-424A>G)
c.-232-1503A>G (n.-232-1503A>G)
c.-396A>G (n.-396A>G)
c.-416A>G (n.-416A>G)
c.-224-1503A>G (n.-224-1503A>G)
c.-622A>G (n.-622A>G)
n.139-1503A>G
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n.292A>T
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c.85+2175A>T (n.85+2175A>T)
n.391A>T
c.86-1503A>T (n.86-1503A>T)
c.239A>T (n.239A>T)
n.1448A>T
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c.*8A>T (n.*8A>T)
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n.293A>C
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c.210-1502A>C (n.210-1502A>C)
c.*9A>C (n.*9A>C)
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c.202A>C (p.Arg68=)
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n.223-1502A>C
n.122-1502A>C
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n.246-1502A>C
n.166A>C
n.339A>C
c.74A>C (p.Lys25Thr)
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n.158-1011A>C
n.523A>C
n.253-1502A>C
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c.-224-1502A>C (n.-224-1502A>C)
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n.139-1502A>C
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n.302A>G
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c.-224-1502A>G (n.-224-1502A>G)
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n.139-1502A>T
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n.294G>A
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n.253-1501G>A
n.303G>A
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n.139-1501G>A
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n.303G>T
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11g.126271468_126271469delinsGACA2007076795FOXRED1n.295_296delinsGA
n.294_295delinsGA
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n.1450_1451delinsGA
c.210-1501_210-1500delinsGA (n.210-1501_210-1500delinsGA)
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c.86-1010_86-1009delinsGA (n.86-1010_86-1009delinsGA)
c.203_204delinsGA (p.Arg68=)
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n.158-1010_158-1009delinsGA
n.524_525delinsGA
n.253-1501_253-1500delinsGA
n.303_304delinsGA
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n.139-1501_139-1500delinsGA
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n.246-1500A>C
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n.341A>C
c.76A>C (p.Lys26Gln)
n.237+2178A>C
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11g.126271469A>TCA383228950FOXRED1n.296A>T
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c.*11A>T (n.*11A>T)
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c.204A>T (p.Arg68Ser)
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n.223-1500A>T
n.122-1500A>T
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n.246-1500A>T
n.168A>T
n.341A>T
c.76A>T (p.Lys26Ter)
n.237+2178A>T
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11g.126271470delCA918990476FOXRED1n.297del
n.296del
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c.85+2179del (n.85+2179del)
n.395del
c.86-1499del (n.86-1499del)
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n.1452del
c.210-1499del (n.210-1499del)
c.*12del (n.*12del)
c.86-1008del (n.86-1008del)
c.205del (p.Arg69AspfsTer11)
n.226-1499del
n.223-1499del
n.122-1499del
n.101-249del
n.246-1499del
n.169del
n.342del
c.77del (p.Lys26ArgfsTer28)
n.237+2179del
n.158-1008del
n.526del
n.253-1499del
n.305del
c.-420del (n.-420del)
c.-232-1499del (n.-232-1499del)
c.-392del (n.-392del)
c.-412del (n.-412del)
c.-224-1499del (n.-224-1499del)
c.-618del (n.-618del)
n.139-1499del
 dbSNP
11g.126271470A>CCA383228952FOXRED1n.297A>C
n.296A>C
c.119A>C (p.Lys40Thr)
c.85+2179A>C (n.85+2179A>C)
n.395A>C
c.86-1499A>C (n.86-1499A>C)
c.243A>C (n.243A>C)
n.1452A>C
c.210-1499A>C (n.210-1499A>C)
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.86-1008A>C (n.86-1008A>C)
c.205A>C (p.Arg69=)
n.226-1499A>C
n.223-1499A>C
n.122-1499A>C
n.101-249A>C
n.246-1499A>C
n.169A>C
n.342A>C
c.77A>C (p.Lys26Thr)
n.237+2179A>C
n.158-1008A>C
n.526A>C
n.253-1499A>C
n.305A>C
c.-420A>C (n.-420A>C)
c.-232-1499A>C (n.-232-1499A>C)
c.-392A>C (n.-392A>C)
c.-412A>C (n.-412A>C)
c.-224-1499A>C (n.-224-1499A>C)
c.-618A>C (n.-618A>C)
n.139-1499A>C
11g.126271470A>GCA383228953FOXRED1n.297A>G
n.296A>G
c.119A>G (p.Lys40Arg)
c.85+2179A>G (n.85+2179A>G)
n.395A>G
c.86-1499A>G (n.86-1499A>G)
c.243A>G (n.243A>G)
n.1452A>G
c.210-1499A>G (n.210-1499A>G)
c.*12A>G (n.*12A>G)
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c.205A>G (p.Arg69Gly)
n.226-1499A>G
n.223-1499A>G
n.122-1499A>G
n.101-249A>G
n.246-1499A>G
n.169A>G
n.342A>G
c.77A>G (p.Lys26Arg)
n.237+2179A>G
n.158-1008A>G
n.526A>G
n.253-1499A>G
n.305A>G
c.-420A>G (n.-420A>G)
c.-232-1499A>G (n.-232-1499A>G)
c.-392A>G (n.-392A>G)
c.-412A>G (n.-412A>G)
c.-224-1499A>G (n.-224-1499A>G)
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n.139-1499A>G
11g.126271470A>TCA383228954FOXRED1n.297A>T
n.296A>T
c.119A>T (p.Lys40Met)
c.85+2179A>T (n.85+2179A>T)
n.395A>T
c.86-1499A>T (n.86-1499A>T)
c.243A>T (n.243A>T)
n.1452A>T
c.210-1499A>T (n.210-1499A>T)
c.*12A>T (n.*12A>T)
c.86-1008A>T (n.86-1008A>T)
c.205A>T (p.Arg69Ter)
n.226-1499A>T
n.223-1499A>T
n.122-1499A>T
n.101-249A>T
n.246-1499A>T
n.169A>T
n.342A>T
c.77A>T (p.Lys26Met)
n.237+2179A>T
n.158-1008A>T
n.526A>T
n.253-1499A>T
n.305A>T
c.-420A>T (n.-420A>T)
c.-232-1499A>T (n.-232-1499A>T)
c.-392A>T (n.-392A>T)
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n.139-1499A>T
11g.126271471_126271472dupCA918990477FOXRED1n.298_299dup
n.297_298dup
c.120_121dup (p.Ile41ArgfsTer28)
c.85+2180_85+2181dup (n.85+2180_85+2181dup)
n.396_397dup
c.86-1498_86-1497dup (n.86-1498_86-1497dup)
c.244_245dup (n.244_245dup)
n.1453_1454dup
c.210-1498_210-1497dup (n.210-1498_210-1497dup)
c.*13_*14dup (n.*13_*14dup)
c.86-1007_86-1006dup (n.86-1007_86-1006dup)
c.206_207dup (p.Ser70AspfsTer11)
n.226-1498_226-1497dup
n.223-1498_223-1497dup
n.122-1498_122-1497dup
n.101-248_101-247dup
n.246-1498_246-1497dup
n.170_171dup
n.343_344dup
c.78_79dup (p.Ile27ArgfsTer28)
n.237+2180_237+2181dup
n.158-1007_158-1006dup
n.527_528dup
n.253-1498_253-1497dup
n.306_307dup
c.-419_-418dup (n.-419_-418dup)
c.-232-1498_-232-1497dup (n.-232-1498_-232-1497dup)
c.-391_-390dup (n.-391_-390dup)
c.-411_-410dup (n.-411_-410dup)
c.-224-1498_-224-1497dup (n.-224-1498_-224-1497dup)
c.-617_-616dup (n.-617_-616dup)
n.139-1498_139-1497dup
 dbSNP
11g.126271471G>ACA477513343FOXRED1n.298G>A
n.297G>A
c.120G>A (p.Lys40=)
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n.396G>A
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c.244G>A (n.244G>A)
n.1453G>A
c.210-1498G>A (n.210-1498G>A)
c.*13G>A (n.*13G>A)
c.86-1007G>A (n.86-1007G>A)
c.206G>A (p.Arg69Lys)
n.226-1498G>A
n.223-1498G>A
n.122-1498G>A
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n.246-1498G>A
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c.78G>A (p.Lys26=)
n.237+2180G>A
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n.527G>A
n.253-1498G>A
n.306G>A
c.-419G>A (n.-419G>A)
c.-232-1498G>A (n.-232-1498G>A)
c.-391G>A (n.-391G>A)
c.-411G>A (n.-411G>A)
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c.-617G>A (n.-617G>A)
n.139-1498G>A
11g.126271471G>CCA383228955FOXRED1n.298G>C
n.297G>C
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n.396G>C
c.86-1498G>C (n.86-1498G>C)
c.244G>C (n.244G>C)
n.1453G>C
c.210-1498G>C (n.210-1498G>C)
c.*13G>C (n.*13G>C)
c.86-1007G>C (n.86-1007G>C)
c.206G>C (p.Arg69Thr)
n.226-1498G>C
n.223-1498G>C
n.122-1498G>C
n.101-248G>C
n.246-1498G>C
n.170G>C
n.343G>C
c.78G>C (p.Lys26Asn)
n.237+2180G>C
n.158-1007G>C
n.527G>C
n.253-1498G>C
n.306G>C
c.-419G>C (n.-419G>C)
c.-232-1498G>C (n.-232-1498G>C)
c.-391G>C (n.-391G>C)
c.-411G>C (n.-411G>C)
c.-224-1498G>C (n.-224-1498G>C)
c.-617G>C (n.-617G>C)
n.139-1498G>C
11g.126271471G>TCA383228956FOXRED1n.298G>T
n.297G>T
c.120G>T (p.Lys40Asn)
c.85+2180G>T (n.85+2180G>T)
n.396G>T
c.86-1498G>T (n.86-1498G>T)
c.244G>T (n.244G>T)
n.1453G>T
c.210-1498G>T (n.210-1498G>T)
c.*13G>T (n.*13G>T)
c.86-1007G>T (n.86-1007G>T)
c.206G>T (p.Arg69Ile)
n.226-1498G>T
n.223-1498G>T
n.122-1498G>T
n.101-248G>T
n.246-1498G>T
n.170G>T
n.343G>T
c.78G>T (p.Lys26Asn)
n.237+2180G>T
n.158-1007G>T
n.527G>T
n.253-1498G>T
n.306G>T
c.-419G>T (n.-419G>T)
c.-232-1498G>T (n.-232-1498G>T)
c.-391G>T (n.-391G>T)
c.-411G>T (n.-411G>T)
c.-224-1498G>T (n.-224-1498G>T)
c.-617G>T (n.-617G>T)
n.139-1498G>T
11g.126271472A=CA2007076797FOXRED1n.299A=
n.298A=
c.121A= (p.Ile41=)
c.85+2181A= (n.85+2181A=)
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c.86-1497A= (n.86-1497A=)
c.245A= (n.245A=)
n.1454A=
c.210-1497A= (n.210-1497A=)
c.*14A= (n.*14A=)
c.86-1006A= (n.86-1006A=)
c.207A= (p.Arg69=)
n.226-1497A=
n.223-1497A=
n.122-1497A=
n.101-247A=
n.246-1497A=
n.171A=
n.344A=
c.79A= (p.Ile27=)
n.237+2181A=
n.158-1006A=
n.528A=
n.253-1497A=
n.307A=
c.-418A= (n.-418A=)
c.-232-1497A= (n.-232-1497A=)
c.-390A= (n.-390A=)
c.-410A= (n.-410A=)
c.-224-1497A= (n.-224-1497A=)
c.-616A= (n.-616A=)
n.139-1497A=
11g.126271472A>CCA383228957FOXRED1n.299A>C
n.298A>C
c.121A>C (p.Ile41Leu)
c.85+2181A>C (n.85+2181A>C)
n.397A>C
c.86-1497A>C (n.86-1497A>C)
c.245A>C (n.245A>C)
n.1454A>C
c.210-1497A>C (n.210-1497A>C)
c.*14A>C (n.*14A>C)
c.86-1006A>C (n.86-1006A>C)
c.207A>C (p.Arg69Ser)
n.226-1497A>C
n.223-1497A>C
n.122-1497A>C
n.101-247A>C
n.246-1497A>C
n.171A>C
n.344A>C
c.79A>C (p.Ile27Leu)
n.237+2181A>C
n.158-1006A>C
n.528A>C
n.253-1497A>C
n.307A>C
c.-418A>C (n.-418A>C)
c.-232-1497A>C (n.-232-1497A>C)
c.-390A>C (n.-390A>C)
c.-410A>C (n.-410A>C)
c.-224-1497A>C (n.-224-1497A>C)
c.-616A>C (n.-616A>C)
n.139-1497A>C
11g.126271472A>GCA383228958FOXRED1n.299A>G
n.298A>G
c.121A>G (p.Ile41Val)
c.85+2181A>G (n.85+2181A>G)
n.397A>G
c.86-1497A>G (n.86-1497A>G)
c.245A>G (n.245A>G)
n.1454A>G
c.210-1497A>G (n.210-1497A>G)
c.*14A>G (n.*14A>G)
c.86-1006A>G (n.86-1006A>G)
c.207A>G (p.Arg69=)
n.226-1497A>G
n.223-1497A>G
n.122-1497A>G
n.101-247A>G
n.246-1497A>G
n.171A>G
n.344A>G
c.79A>G (p.Ile27Val)
n.237+2181A>G
n.158-1006A>G
n.528A>G
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n.307A>G
c.-418A>G (n.-418A>G)
c.-232-1497A>G (n.-232-1497A>G)
c.-390A>G (n.-390A>G)
c.-410A>G (n.-410A>G)
c.-224-1497A>G (n.-224-1497A>G)
c.-616A>G (n.-616A>G)
n.139-1497A>G
 gnomAD v4
11g.126271472A>TCA383228959FOXRED1n.299A>T
n.298A>T
c.121A>T (p.Ile41Phe)
c.85+2181A>T (n.85+2181A>T)
n.397A>T
c.86-1497A>T (n.86-1497A>T)
c.245A>T (n.245A>T)
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c.210-1497A>T (n.210-1497A>T)
c.*14A>T (n.*14A>T)
c.86-1006A>T (n.86-1006A>T)
c.207A>T (p.Arg69Ser)
n.226-1497A>T
n.223-1497A>T
n.122-1497A>T
n.101-247A>T
n.246-1497A>T
n.171A>T
n.344A>T
c.79A>T (p.Ile27Phe)
n.237+2181A>T
n.158-1006A>T
n.528A>T
n.253-1497A>T
n.307A>T
c.-418A>T (n.-418A>T)
c.-232-1497A>T (n.-232-1497A>T)
c.-390A>T (n.-390A>T)
c.-410A>T (n.-410A>T)
c.-224-1497A>T (n.-224-1497A>T)
c.-616A>T (n.-616A>T)
n.139-1497A>T
 dbSNP
11g.126271473T>ACA383228960FOXRED1n.300T>A
n.299T>A
c.122T>A (p.Ile41Asn)
c.85+2182T>A (n.85+2182T>A)
n.398T>A
c.86-1496T>A (n.86-1496T>A)
c.246T>A (n.246T>A)
n.1455T>A
c.210-1496T>A (n.210-1496T>A)
c.*15T>A (n.*15T>A)
c.86-1005T>A (n.86-1005T>A)
c.208T>A (p.Ser70Thr)
n.226-1496T>A
n.223-1496T>A
n.122-1496T>A
n.101-246T>A
n.246-1496T>A
n.172T>A
n.345T>A
c.80T>A (p.Ile27Asn)
n.237+2182T>A
n.158-1005T>A
n.529T>A
n.253-1496T>A
n.308T>A
c.-417T>A (n.-417T>A)
c.-232-1496T>A (n.-232-1496T>A)
c.-389T>A (n.-389T>A)
c.-409T>A (n.-409T>A)
c.-224-1496T>A (n.-224-1496T>A)
c.-615T>A (n.-615T>A)
n.139-1496T>A
11g.126271473T>CCA383228961FOXRED1n.300T>C
n.299T>C
c.122T>C (p.Ile41Thr)
c.85+2182T>C (n.85+2182T>C)
n.398T>C
c.86-1496T>C (n.86-1496T>C)
c.246T>C (n.246T>C)
n.1455T>C
c.210-1496T>C (n.210-1496T>C)
c.*15T>C (n.*15T>C)
c.86-1005T>C (n.86-1005T>C)
c.208T>C (p.Ser70Pro)
n.226-1496T>C
n.223-1496T>C
n.122-1496T>C
n.101-246T>C
n.246-1496T>C
n.172T>C
n.345T>C
c.80T>C (p.Ile27Thr)
n.237+2182T>C
n.158-1005T>C
n.529T>C
n.253-1496T>C
n.308T>C
c.-417T>C (n.-417T>C)
c.-232-1496T>C (n.-232-1496T>C)
c.-389T>C (n.-389T>C)
c.-409T>C (n.-409T>C)
c.-224-1496T>C (n.-224-1496T>C)
c.-615T>C (n.-615T>C)
n.139-1496T>C
11g.126271473T>GCA383228962FOXRED1n.300T>G
n.299T>G
c.122T>G (p.Ile41Ser)
c.85+2182T>G (n.85+2182T>G)
n.398T>G
c.86-1496T>G (n.86-1496T>G)
c.246T>G (n.246T>G)
n.1455T>G
c.210-1496T>G (n.210-1496T>G)
c.*15T>G (n.*15T>G)
c.86-1005T>G (n.86-1005T>G)
c.208T>G (p.Ser70Ala)
n.226-1496T>G
n.223-1496T>G
n.122-1496T>G
n.101-246T>G
n.246-1496T>G
n.172T>G
n.345T>G
c.80T>G (p.Ile27Ser)
n.237+2182T>G
n.158-1005T>G
n.529T>G
n.253-1496T>G
n.308T>G
c.-417T>G (n.-417T>G)
c.-232-1496T>G (n.-232-1496T>G)
c.-389T>G (n.-389T>G)
c.-409T>G (n.-409T>G)
c.-224-1496T>G (n.-224-1496T>G)
c.-615T>G (n.-615T>G)
n.139-1496T>G
11g.126271474C>ACA6353981FOXRED1n.301C>A
n.300C>A
c.123C>A (p.Ile41=)
c.85+2183C>A (n.85+2183C>A)
n.399C>A
c.86-1495C>A (n.86-1495C>A)
c.247C>A (n.247C>A)
n.1456C>A
c.210-1495C>A (n.210-1495C>A)
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.86-1004C>A (n.86-1004C>A)
c.209C>A (p.Ser70Ter)
n.226-1495C>A
n.223-1495C>A
n.122-1495C>A
n.101-245C>A
n.246-1495C>A
n.173C>A
n.346C>A
c.81C>A (p.Ile27=)
n.237+2183C>A
n.158-1004C>A
n.530C>A
n.253-1495C>A
n.309C>A
c.-416C>A (n.-416C>A)
c.-232-1495C>A (n.-232-1495C>A)
c.-388C>A (n.-388C>A)
c.-408C>A (n.-408C>A)
c.-224-1495C>A (n.-224-1495C>A)
c.-614C>A (n.-614C>A)
n.139-1495C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126271474C=CA2007076798FOXRED1n.301C=
n.300C=
c.123C= (p.Ile41=)
c.85+2183C= (n.85+2183C=)
n.399C=
c.86-1495C= (n.86-1495C=)
c.247C= (n.247C=)
n.1456C=
c.210-1495C= (n.210-1495C=)
c.*16C= (n.*16C=)
c.86-1004C= (n.86-1004C=)
c.209C= (p.Ser70=)
n.226-1495C=
n.223-1495C=
n.122-1495C=
n.101-245C=
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n.173C=
n.346C=
c.81C= (p.Ile27=)
n.237+2183C=
n.158-1004C=
n.530C=
n.253-1495C=
n.309C=
c.-416C= (n.-416C=)
c.-232-1495C= (n.-232-1495C=)
c.-388C= (n.-388C=)
c.-408C= (n.-408C=)
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c.-614C= (n.-614C=)
n.139-1495C=
11g.126271474C>GCA6353982FOXRED1n.301C>G
n.300C>G
c.123C>G (p.Ile41Met)
c.85+2183C>G (n.85+2183C>G)
n.399C>G
c.86-1495C>G (n.86-1495C>G)
c.247C>G (n.247C>G)
n.1456C>G
c.210-1495C>G (n.210-1495C>G)
c.*16C>G (n.*16C>G)
c.86-1004C>G (n.86-1004C>G)
c.209C>G (p.Ser70Ter)
n.226-1495C>G
n.223-1495C>G
n.122-1495C>G
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n.246-1495C>G
n.173C>G
n.346C>G
c.81C>G (p.Ile27Met)
n.237+2183C>G
n.158-1004C>G
n.530C>G
n.253-1495C>G
n.309C>G
c.-416C>G (n.-416C>G)
c.-232-1495C>G (n.-232-1495C>G)
c.-388C>G (n.-388C>G)
c.-408C>G (n.-408C>G)
c.-224-1495C>G (n.-224-1495C>G)
c.-614C>G (n.-614C>G)
n.139-1495C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126271474C>TCA477513354FOXRED1n.301C>T
n.300C>T
c.123C>T (p.Ile41=)
c.85+2183C>T (n.85+2183C>T)
n.399C>T
c.86-1495C>T (n.86-1495C>T)
c.247C>T (n.247C>T)
n.1456C>T
c.210-1495C>T (n.210-1495C>T)
c.*16C>T (n.*16C>T)
c.86-1004C>T (n.86-1004C>T)
c.209C>T (p.Ser70Leu)
n.226-1495C>T
n.223-1495C>T
n.122-1495C>T
n.101-245C>T
n.246-1495C>T
n.173C>T
n.346C>T
c.81C>T (p.Ile27=)
n.237+2183C>T
n.158-1004C>T
n.530C>T
n.253-1495C>T
n.309C>T
c.-416C>T (n.-416C>T)
c.-232-1495C>T (n.-232-1495C>T)
c.-388C>T (n.-388C>T)
c.-408C>T (n.-408C>T)
c.-224-1495C>T (n.-224-1495C>T)
c.-614C>T (n.-614C>T)
n.139-1495C>T
 gnomAD v4
11g.126271475A=CA2007076799FOXRED1n.302A=
n.301A=
c.124A= (p.Lys42=)
c.85+2184A= (n.85+2184A=)
n.400A=
c.86-1494A= (n.86-1494A=)
c.248A= (n.248A=)
n.1457A=
c.210-1494A= (n.210-1494A=)
c.*17A= (n.*17A=)
c.86-1003A= (n.86-1003A=)
c.210A= (p.Ser70=)
n.226-1494A=
n.223-1494A=
n.122-1494A=
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n.246-1494A=
n.174A=
n.347A=
c.82A= (p.Lys28=)
n.237+2184A=
n.158-1003A=
n.531A=
n.253-1494A=
n.310A=
c.-415A= (n.-415A=)
c.-232-1494A= (n.-232-1494A=)
c.-387A= (n.-387A=)
c.-407A= (n.-407A=)
c.-224-1494A= (n.-224-1494A=)
c.-613A= (n.-613A=)
n.139-1494A=
11g.126271475A>CCA231125FOXRED1n.302A>C
n.301A>C
c.124A>C (p.Lys42Gln)
c.85+2184A>C (n.85+2184A>C)
n.400A>C
c.86-1494A>C (n.86-1494A>C)
c.248A>C (n.248A>C)
n.1457A>C
c.210-1494A>C (n.210-1494A>C)
c.*17A>C (n.*17A>C)
c.86-1003A>C (n.86-1003A>C)
c.210A>C (p.Ser70=)
n.226-1494A>C
n.223-1494A>C
n.122-1494A>C
n.101-244A>C
n.246-1494A>C
n.174A>C
n.347A>C
c.82A>C (p.Lys28Gln)
n.237+2184A>C
n.158-1003A>C
n.531A>C
n.253-1494A>C
n.310A>C
c.-415A>C (n.-415A>C)
c.-232-1494A>C (n.-232-1494A>C)
c.-387A>C (n.-387A>C)
c.-407A>C (n.-407A>C)
c.-224-1494A>C (n.-224-1494A>C)
c.-613A>C (n.-613A>C)
n.139-1494A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126271475A>GCA383228963FOXRED1n.302A>G
n.301A>G
c.124A>G (p.Lys42Glu)
c.85+2184A>G (n.85+2184A>G)
n.400A>G
c.86-1494A>G (n.86-1494A>G)
c.248A>G (n.248A>G)
n.1457A>G
c.210-1494A>G (n.210-1494A>G)
c.*17A>G (n.*17A>G)
c.86-1003A>G (n.86-1003A>G)
c.210A>G (p.Ser70=)
n.226-1494A>G
n.223-1494A>G
n.122-1494A>G
n.101-244A>G
n.246-1494A>G
n.174A>G
n.347A>G
c.82A>G (p.Lys28Glu)
n.237+2184A>G
n.158-1003A>G
n.531A>G
n.253-1494A>G
n.310A>G
c.-415A>G (n.-415A>G)
c.-232-1494A>G (n.-232-1494A>G)
c.-387A>G (n.-387A>G)
c.-407A>G (n.-407A>G)
c.-224-1494A>G (n.-224-1494A>G)
c.-613A>G (n.-613A>G)
n.139-1494A>G
11g.126271475A>TCA383228964FOXRED1n.302A>T
n.301A>T
c.124A>T (p.Lys42Ter)
c.85+2184A>T (n.85+2184A>T)
n.400A>T
c.86-1494A>T (n.86-1494A>T)
c.248A>T (n.248A>T)
n.1457A>T
c.210-1494A>T (n.210-1494A>T)
c.*17A>T (n.*17A>T)
c.86-1003A>T (n.86-1003A>T)
c.210A>T (p.Ser70=)
n.226-1494A>T
n.223-1494A>T
n.122-1494A>T
n.101-244A>T
n.246-1494A>T
n.174A>T
n.347A>T
c.82A>T (p.Lys28Ter)
n.237+2184A>T
n.158-1003A>T
n.531A>T
n.253-1494A>T
n.310A>T
c.-415A>T (n.-415A>T)
c.-232-1494A>T (n.-232-1494A>T)
c.-387A>T (n.-387A>T)
c.-407A>T (n.-407A>T)
c.-224-1494A>T (n.-224-1494A>T)
c.-613A>T (n.-613A>T)
n.139-1494A>T
11g.126271476A=CA2007076800FOXRED1n.303A=
n.302A=
c.125A= (p.Lys42=)
c.85+2185A= (n.85+2185A=)
n.401A=
c.86-1493A= (n.86-1493A=)
c.249A= (n.249A=)
n.1458A=
c.210-1493A= (n.210-1493A=)
c.*18A= (n.*18A=)
c.86-1002A= (n.86-1002A=)
c.211A= (p.Ser71=)
n.226-1493A=
n.223-1493A=
n.122-1493A=
n.101-243A=
n.246-1493A=
n.175A=
n.348A=
c.83A= (p.Lys28=)
n.237+2185A=
n.158-1002A=
n.532A=
n.253-1493A=
n.311A=
c.-414A= (n.-414A=)
c.-232-1493A= (n.-232-1493A=)
c.-386A= (n.-386A=)
c.-406A= (n.-406A=)
c.-224-1493A= (n.-224-1493A=)
c.-612A= (n.-612A=)
n.139-1493A=
11g.126271476A>CCA383228965FOXRED1n.303A>C
n.302A>C
c.125A>C (p.Lys42Thr)
c.85+2185A>C (n.85+2185A>C)
n.401A>C
c.86-1493A>C (n.86-1493A>C)
c.249A>C (n.249A>C)
n.1458A>C
c.210-1493A>C (n.210-1493A>C)
c.*18A>C (n.*18A>C)
c.86-1002A>C (n.86-1002A>C)
c.211A>C (p.Ser71Arg)
n.226-1493A>C
n.223-1493A>C
n.122-1493A>C
n.101-243A>C
n.246-1493A>C
n.175A>C
n.348A>C
c.83A>C (p.Lys28Thr)
n.237+2185A>C
n.158-1002A>C
n.532A>C
n.253-1493A>C
n.311A>C
c.-414A>C (n.-414A>C)
c.-232-1493A>C (n.-232-1493A>C)
c.-386A>C (n.-386A>C)
c.-406A>C (n.-406A>C)
c.-224-1493A>C (n.-224-1493A>C)
c.-612A>C (n.-612A>C)
n.139-1493A>C
11g.126271476A>GCA383228966FOXRED1n.303A>G
n.302A>G
c.125A>G (p.Lys42Arg)
c.85+2185A>G (n.85+2185A>G)
n.401A>G
c.86-1493A>G (n.86-1493A>G)
c.249A>G (n.249A>G)
n.1458A>G
c.210-1493A>G (n.210-1493A>G)
c.*18A>G (n.*18A>G)
c.86-1002A>G (n.86-1002A>G)
c.211A>G (p.Ser71Gly)
n.226-1493A>G
n.223-1493A>G
n.122-1493A>G
n.101-243A>G
n.246-1493A>G
n.175A>G
n.348A>G
c.83A>G (p.Lys28Arg)
n.237+2185A>G
n.158-1002A>G
n.532A>G
n.253-1493A>G
n.311A>G
c.-414A>G (n.-414A>G)
c.-232-1493A>G (n.-232-1493A>G)
c.-386A>G (n.-386A>G)
c.-406A>G (n.-406A>G)
c.-224-1493A>G (n.-224-1493A>G)
c.-612A>G (n.-612A>G)
n.139-1493A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.126271476A>TCA383228967FOXRED1n.303A>T
n.302A>T
c.125A>T (p.Lys42Met)
c.85+2185A>T (n.85+2185A>T)
n.401A>T
c.86-1493A>T (n.86-1493A>T)
c.249A>T (n.249A>T)
n.1458A>T
c.210-1493A>T (n.210-1493A>T)
c.*18A>T (n.*18A>T)
c.86-1002A>T (n.86-1002A>T)
c.211A>T (p.Ser71Cys)
n.226-1493A>T
n.223-1493A>T
n.122-1493A>T
n.101-243A>T
n.246-1493A>T
n.175A>T
n.348A>T
c.83A>T (p.Lys28Met)
n.237+2185A>T
n.158-1002A>T
n.532A>T
n.253-1493A>T
n.311A>T
c.-414A>T (n.-414A>T)
c.-232-1493A>T (n.-232-1493A>T)
c.-386A>T (n.-386A>T)
c.-406A>T (n.-406A>T)
c.-224-1493A>T (n.-224-1493A>T)
c.-612A>T (n.-612A>T)
n.139-1493A>T
11g.126271477G>ACA477513361FOXRED1n.304G>A
n.303G>A
c.126G>A (p.Lys42=)
c.85+2186G>A (n.85+2186G>A)
n.402G>A
c.86-1492G>A (n.86-1492G>A)
c.250G>A (n.250G>A)
n.1459G>A
c.210-1492G>A (n.210-1492G>A)
c.*19G>A (n.*19G>A)
c.86-1001G>A (n.86-1001G>A)
c.212G>A (p.Ser71Asn)
n.226-1492G>A
n.223-1492G>A
n.122-1492G>A
n.101-242G>A
n.246-1492G>A
n.176G>A
n.349G>A
c.84G>A (p.Lys28=)
n.237+2186G>A
n.158-1001G>A
n.533G>A
n.253-1492G>A
n.312G>A
c.-413G>A (n.-413G>A)
c.-232-1492G>A (n.-232-1492G>A)
c.-385G>A (n.-385G>A)
c.-405G>A (n.-405G>A)
c.-224-1492G>A (n.-224-1492G>A)
c.-611G>A (n.-611G>A)
n.139-1492G>A
11g.126271477G>CCA383228968FOXRED1n.304G>C
n.303G>C
c.126G>C (p.Lys42Asn)
c.85+2186G>C (n.85+2186G>C)
n.402G>C
c.86-1492G>C (n.86-1492G>C)
c.250G>C (n.250G>C)
n.1459G>C
c.210-1492G>C (n.210-1492G>C)
c.*19G>C (n.*19G>C)
c.86-1001G>C (n.86-1001G>C)
c.212G>C (p.Ser71Thr)
n.226-1492G>C
n.223-1492G>C
n.122-1492G>C
n.101-242G>C
n.246-1492G>C
n.176G>C
n.349G>C
c.84G>C (p.Lys28Asn)
n.237+2186G>C
n.158-1001G>C
n.533G>C
n.253-1492G>C
n.312G>C
c.-413G>C (n.-413G>C)
c.-232-1492G>C (n.-232-1492G>C)
c.-385G>C (n.-385G>C)
c.-405G>C (n.-405G>C)
c.-224-1492G>C (n.-224-1492G>C)
c.-611G>C (n.-611G>C)
n.139-1492G>C
11g.126271477G>TCA383228969FOXRED1n.304G>T
n.303G>T
c.126G>T (p.Lys42Asn)
c.85+2186G>T (n.85+2186G>T)
n.402G>T
c.86-1492G>T (n.86-1492G>T)
c.250G>T (n.250G>T)
n.1459G>T
c.210-1492G>T (n.210-1492G>T)
c.*19G>T (n.*19G>T)
c.86-1001G>T (n.86-1001G>T)
c.212G>T (p.Ser71Ile)
n.226-1492G>T
n.223-1492G>T
n.122-1492G>T
n.101-242G>T
n.246-1492G>T
n.176G>T
n.349G>T
c.84G>T (p.Lys28Asn)
n.237+2186G>T
n.158-1001G>T
n.533G>T
n.253-1492G>T
n.312G>T
c.-413G>T (n.-413G>T)
c.-232-1492G>T (n.-232-1492G>T)
c.-385G>T (n.-385G>T)
c.-405G>T (n.-405G>T)
c.-224-1492G>T (n.-224-1492G>T)
c.-611G>T (n.-611G>T)
n.139-1492G>T
11g.126271478T>ACA383228970FOXRED1n.305T>A
n.304T>A
c.127T>A (p.Ser43Thr)
c.85+2187T>A (n.85+2187T>A)
n.403T>A
c.86-1491T>A (n.86-1491T>A)
c.251T>A (n.251T>A)
n.1460T>A
c.210-1491T>A (n.210-1491T>A)
c.*20T>A (n.*20T>A)
c.86-1000T>A (n.86-1000T>A)
c.213T>A (p.Ser71Arg)
n.226-1491T>A
n.223-1491T>A
n.122-1491T>A
n.101-241T>A
n.246-1491T>A
n.177T>A
n.350T>A
c.85T>A (p.Ser29Thr)
n.237+2187T>A
n.158-1000T>A
n.534T>A
n.253-1491T>A
n.313T>A
c.-412T>A (n.-412T>A)
c.-232-1491T>A (n.-232-1491T>A)
c.-384T>A (n.-384T>A)
c.-404T>A (n.-404T>A)
c.-224-1491T>A (n.-224-1491T>A)
c.-610T>A (n.-610T>A)
n.139-1491T>A
11g.126271478T>CCA383228971FOXRED1n.305T>C
n.304T>C
c.127T>C (p.Ser43Pro)
c.85+2187T>C (n.85+2187T>C)
n.403T>C
c.86-1491T>C (n.86-1491T>C)
c.251T>C (n.251T>C)
n.1460T>C
c.210-1491T>C (n.210-1491T>C)
c.*20T>C (n.*20T>C)
c.86-1000T>C (n.86-1000T>C)
c.213T>C (p.Ser71=)
n.226-1491T>C
n.223-1491T>C
n.122-1491T>C
n.101-241T>C
n.246-1491T>C
n.177T>C
n.350T>C
c.85T>C (p.Ser29Pro)
n.237+2187T>C
n.158-1000T>C
n.534T>C
n.253-1491T>C
n.313T>C
c.-412T>C (n.-412T>C)
c.-232-1491T>C (n.-232-1491T>C)
c.-384T>C (n.-384T>C)
c.-404T>C (n.-404T>C)
c.-224-1491T>C (n.-224-1491T>C)
c.-610T>C (n.-610T>C)
n.139-1491T>C
11g.126271478T>GCA383228972FOXRED1n.305T>G
n.304T>G
c.127T>G (p.Ser43Ala)
c.85+2187T>G (n.85+2187T>G)
n.403T>G
c.86-1491T>G (n.86-1491T>G)
c.251T>G (n.251T>G)
n.1460T>G
c.210-1491T>G (n.210-1491T>G)
c.*20T>G (n.*20T>G)
c.86-1000T>G (n.86-1000T>G)
c.213T>G (p.Ser71Arg)
n.226-1491T>G
n.223-1491T>G
n.122-1491T>G
n.101-241T>G
n.246-1491T>G
n.177T>G
n.350T>G
c.85T>G (p.Ser29Ala)
n.237+2187T>G
n.158-1000T>G
n.534T>G
n.253-1491T>G
n.313T>G
c.-412T>G (n.-412T>G)
c.-232-1491T>G (n.-232-1491T>G)
c.-384T>G (n.-384T>G)
c.-404T>G (n.-404T>G)
c.-224-1491T>G (n.-224-1491T>G)
c.-610T>G (n.-610T>G)
n.139-1491T>G
 dbSNP
11g.126271478T=CA2007076801FOXRED1n.305T=
n.304T=
c.127T= (p.Ser43=)
c.85+2187T= (n.85+2187T=)
n.403T=
c.86-1491T= (n.86-1491T=)
c.251T= (n.251T=)
n.1460T=
c.210-1491T= (n.210-1491T=)
c.*20T= (n.*20T=)
c.86-1000T= (n.86-1000T=)
c.213T= (p.Ser71=)
n.226-1491T=
n.223-1491T=
n.122-1491T=
n.101-241T=
n.246-1491T=
n.177T=
n.350T=
c.85T= (p.Ser29=)
n.237+2187T=
n.158-1000T=
n.534T=
n.253-1491T=
n.313T=
c.-412T= (n.-412T=)
c.-232-1491T= (n.-232-1491T=)
c.-384T= (n.-384T=)
c.-404T= (n.-404T=)
c.-224-1491T= (n.-224-1491T=)
c.-610T= (n.-610T=)
n.139-1491T=
11g.126271479C>ACA383228973FOXRED1n.306C>A
n.305C>A
c.128C>A (p.Ser43Ter)
c.85+2188C>A (n.85+2188C>A)
n.404C>A
c.86-1490C>A (n.86-1490C>A)
c.252C>A (n.252C>A)
n.1461C>A
c.210-1490C>A (n.210-1490C>A)
c.*21C>A (n.*21C>A)
c.86-999C>A (n.86-999C>A)
c.214C>A (p.Arg72=)
n.226-1490C>A
n.223-1490C>A
n.122-1490C>A
n.101-240C>A
n.246-1490C>A
n.178C>A
n.351C>A
c.86C>A (p.Ser29Ter)
n.237+2188C>A
n.158-999C>A
n.535C>A
n.253-1490C>A
n.314C>A
c.-411C>A (n.-411C>A)
c.-232-1490C>A (n.-232-1490C>A)
c.-383C>A (n.-383C>A)
c.-403C>A (n.-403C>A)
c.-224-1490C>A (n.-224-1490C>A)
c.-609C>A (n.-609C>A)
n.139-1490C>A
 gnomAD v4
11g.126271479C=CA2007076802FOXRED1n.306C=
n.305C=
c.128C= (p.Ser43=)
c.85+2188C= (n.85+2188C=)
n.404C=
c.86-1490C= (n.86-1490C=)
c.252C= (n.252C=)
n.1461C=
c.210-1490C= (n.210-1490C=)
c.*21C= (n.*21C=)
c.86-999C= (n.86-999C=)
c.214C= (p.Arg72=)
n.226-1490C=
n.223-1490C=
n.122-1490C=
n.101-240C=
n.246-1490C=
n.178C=
n.351C=
c.86C= (p.Ser29=)
n.237+2188C=
n.158-999C=
n.535C=
n.253-1490C=
n.314C=
c.-411C= (n.-411C=)
c.-232-1490C= (n.-232-1490C=)
c.-383C= (n.-383C=)
c.-403C= (n.-403C=)
c.-224-1490C= (n.-224-1490C=)
c.-609C= (n.-609C=)
n.139-1490C=
11g.126271479C>GCA383228974FOXRED1n.306C>G
n.305C>G
c.128C>G (p.Ser43Trp)
c.85+2188C>G (n.85+2188C>G)
n.404C>G
c.86-1490C>G (n.86-1490C>G)
c.252C>G (n.252C>G)
n.1461C>G
c.210-1490C>G (n.210-1490C>G)
c.*21C>G (n.*21C>G)
c.86-999C>G (n.86-999C>G)
c.214C>G (p.Arg72Gly)
n.226-1490C>G
n.223-1490C>G
n.122-1490C>G
n.101-240C>G
n.246-1490C>G
n.178C>G
n.351C>G
c.86C>G (p.Ser29Trp)
n.237+2188C>G
n.158-999C>G
n.535C>G
n.253-1490C>G
n.314C>G
c.-411C>G (n.-411C>G)
c.-232-1490C>G (n.-232-1490C>G)
c.-383C>G (n.-383C>G)
c.-403C>G (n.-403C>G)
c.-224-1490C>G (n.-224-1490C>G)
c.-609C>G (n.-609C>G)
n.139-1490C>G
 COSMIC COSMIC
11g.126271479C>TCA230561159FOXRED1n.306C>T
n.305C>T
c.128C>T (p.Ser43Leu)
c.85+2188C>T (n.85+2188C>T)
n.404C>T
c.86-1490C>T (n.86-1490C>T)
c.252C>T (n.252C>T)
n.1461C>T
c.210-1490C>T (n.210-1490C>T)
c.*21C>T (n.*21C>T)
c.86-999C>T (n.86-999C>T)
c.214C>T (p.Arg72Ter)
n.226-1490C>T
n.223-1490C>T
n.122-1490C>T
n.101-240C>T
n.246-1490C>T
n.178C>T
n.351C>T
c.86C>T (p.Ser29Leu)
n.237+2188C>T
n.158-999C>T
n.535C>T
n.253-1490C>T
n.314C>T
c.-411C>T (n.-411C>T)
c.-232-1490C>T (n.-232-1490C>T)
c.-383C>T (n.-383C>T)
c.-403C>T (n.-403C>T)
c.-224-1490C>T (n.-224-1490C>T)
c.-609C>T (n.-609C>T)
n.139-1490C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.126271480G>ACA6353984FOXRED1n.307G>A
n.306G>A
c.129G>A (p.Ser43=)
c.85+2189G>A (n.85+2189G>A)
n.405G>A
c.86-1489G>A (n.86-1489G>A)
c.253G>A (n.253G>A)
n.1462G>A
c.210-1489G>A (n.210-1489G>A)
c.*22G>A (n.*22G>A)
c.86-998G>A (n.86-998G>A)
c.215G>A (p.Arg72Gln)
n.226-1489G>A
n.223-1489G>A
n.122-1489G>A
n.101-239G>A
n.246-1489G>A
n.179G>A
n.352G>A
c.87G>A (p.Ser29=)
n.237+2189G>A
n.158-998G>A
n.536G>A
n.253-1489G>A
n.315G>A
c.-410G>A (n.-410G>A)
c.-232-1489G>A (n.-232-1489G>A)
c.-382G>A (n.-382G>A)
c.-402G>A (n.-402G>A)
c.-224-1489G>A (n.-224-1489G>A)
c.-608G>A (n.-608G>A)
n.139-1489G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126271480G>CCA477513369FOXRED1n.307G>C
n.306G>C
c.129G>C (p.Ser43=)
c.85+2189G>C (n.85+2189G>C)
n.405G>C
c.86-1489G>C (n.86-1489G>C)
c.253G>C (n.253G>C)
n.1462G>C
c.210-1489G>C (n.210-1489G>C)
c.*22G>C (n.*22G>C)
c.86-998G>C (n.86-998G>C)
c.215G>C (p.Arg72Pro)
n.226-1489G>C
n.223-1489G>C
n.122-1489G>C
n.101-239G>C
n.246-1489G>C
n.179G>C
n.352G>C
c.87G>C (p.Ser29=)
n.237+2189G>C
n.158-998G>C
n.536G>C
n.253-1489G>C
n.315G>C
c.-410G>C (n.-410G>C)
c.-232-1489G>C (n.-232-1489G>C)
c.-382G>C (n.-382G>C)
c.-402G>C (n.-402G>C)
c.-224-1489G>C (n.-224-1489G>C)
c.-608G>C (n.-608G>C)
n.139-1489G>C
11g.126271480G=CA2007076803FOXRED1n.307G=
n.306G=
c.129G= (p.Ser43=)
c.85+2189G= (n.85+2189G=)
n.405G=
c.86-1489G= (n.86-1489G=)
c.253G= (n.253G=)
n.1462G=
c.210-1489G= (n.210-1489G=)
c.*22G= (n.*22G=)
c.86-998G= (n.86-998G=)
c.215G= (p.Arg72=)
n.226-1489G=
n.223-1489G=
n.122-1489G=
n.101-239G=
n.246-1489G=
n.179G=
n.352G=
c.87G= (p.Ser29=)
n.237+2189G=
n.158-998G=
n.536G=
n.253-1489G=
n.315G=
c.-410G= (n.-410G=)
c.-232-1489G= (n.-232-1489G=)
c.-382G= (n.-382G=)
c.-402G= (n.-402G=)
c.-224-1489G= (n.-224-1489G=)
c.-608G= (n.-608G=)
n.139-1489G=
11g.126271480G>TCA6353983FOXRED1n.307G>T
n.306G>T
c.129G>T (p.Ser43=)
c.85+2189G>T (n.85+2189G>T)
n.405G>T
c.86-1489G>T (n.86-1489G>T)
c.253G>T (n.253G>T)
n.1462G>T
c.210-1489G>T (n.210-1489G>T)
c.*22G>T (n.*22G>T)
c.86-998G>T (n.86-998G>T)
c.215G>T (p.Arg72Leu)
n.226-1489G>T
n.223-1489G>T
n.122-1489G>T
n.101-239G>T
n.246-1489G>T
n.179G>T
n.352G>T
c.87G>T (p.Ser29=)
n.237+2189G>T
n.158-998G>T
n.536G>T
n.253-1489G>T
n.315G>T
c.-410G>T (n.-410G>T)
c.-232-1489G>T (n.-232-1489G>T)
c.-382G>T (n.-382G>T)
c.-402G>T (n.-402G>T)
c.-224-1489G>T (n.-224-1489G>T)
c.-608G>T (n.-608G>T)
n.139-1489G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched