Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.122-1613C>A
n.101-363C>A
n.246-1613C>A
n.136-81C>A
n.228C>A
c.44-81C>A (n.44-81C>A)
n.237+2065C>A
n.158-1122C>A
n.412C>A
n.253-1613C>A
n.272-81C>A
c.-534C>A (n.-534C>A)
c.-232-1613C>A (n.-232-1613C>A)
c.-506C>A (n.-506C>A)
c.-445-81C>A (n.-445-81C>A)
c.-224-1613C>A (n.-224-1613C>A)
c.-453-81C>A (n.-453-81C>A)
c.-732C>A (n.-732C>A)
n.139-1613C>A
n.263-81C>A
 gnomAD v4
11g.126271356C=CA2007076689FOXRED1n.264-81C=
n.182C=
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c.210-81C= (n.210-81C=)
n.1338C=
c.210-1613C= (n.210-1613C=)
c.161+61C= (n.161+61C=)
c.86-1122C= (n.86-1122C=)
c.91C= (p.Leu31=)
n.226-1613C=
n.223-1613C=
n.122-1613C=
n.101-363C=
n.246-1613C=
n.136-81C=
n.228C=
c.44-81C= (n.44-81C=)
n.237+2065C=
n.158-1122C=
n.412C=
n.253-1613C=
n.272-81C=
c.-534C= (n.-534C=)
c.-232-1613C= (n.-232-1613C=)
c.-506C= (n.-506C=)
c.-445-81C= (n.-445-81C=)
c.-224-1613C= (n.-224-1613C=)
c.-453-81C= (n.-453-81C=)
c.-732C= (n.-732C=)
n.139-1613C=
n.263-81C=
11g.126271356C>GCA2575022596FOXRED1n.264-81C>G
n.182C>G
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n.281C>G
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n.1338C>G
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c.161+61C>G (n.161+61C>G)
c.86-1122C>G (n.86-1122C>G)
c.91C>G (p.Leu31Val)
n.226-1613C>G
n.223-1613C>G
n.122-1613C>G
n.101-363C>G
n.246-1613C>G
n.136-81C>G
n.228C>G
c.44-81C>G (n.44-81C>G)
n.237+2065C>G
n.158-1122C>G
n.412C>G
n.253-1613C>G
n.272-81C>G
c.-534C>G (n.-534C>G)
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c.-506C>G (n.-506C>G)
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c.-453-81C>G (n.-453-81C>G)
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n.139-1613C>G
n.263-81C>G
 gnomAD v4
11g.126271356C>TCA673000530FOXRED1n.264-81C>T
n.182C>T
c.86-81C>T (n.86-81C>T)
c.85+2065C>T (n.85+2065C>T)
n.281C>T
c.86-1613C>T (n.86-1613C>T)
c.210-81C>T (n.210-81C>T)
n.1338C>T
c.210-1613C>T (n.210-1613C>T)
c.161+61C>T (n.161+61C>T)
c.86-1122C>T (n.86-1122C>T)
c.91C>T (p.Leu31Phe)
n.226-1613C>T
n.223-1613C>T
n.122-1613C>T
n.101-363C>T
n.246-1613C>T
n.136-81C>T
n.228C>T
c.44-81C>T (n.44-81C>T)
n.237+2065C>T
n.158-1122C>T
n.412C>T
n.253-1613C>T
n.272-81C>T
c.-534C>T (n.-534C>T)
c.-232-1613C>T (n.-232-1613C>T)
c.-506C>T (n.-506C>T)
c.-445-81C>T (n.-445-81C>T)
c.-224-1613C>T (n.-224-1613C>T)
c.-453-81C>T (n.-453-81C>T)
c.-732C>T (n.-732C>T)
n.139-1613C>T
n.263-81C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126271357T>CCA2616727711FOXRED1n.264-80T>C
n.183T>C
c.86-80T>C (n.86-80T>C)
c.85+2066T>C (n.85+2066T>C)
n.282T>C
c.86-1612T>C (n.86-1612T>C)
c.210-80T>C (n.210-80T>C)
n.1339T>C
c.210-1612T>C (n.210-1612T>C)
c.161+62T>C (n.161+62T>C)
c.86-1121T>C (n.86-1121T>C)
c.92T>C (p.Leu31Pro)
n.226-1612T>C
n.223-1612T>C
n.122-1612T>C
n.101-362T>C
n.246-1612T>C
n.136-80T>C
n.229T>C
c.44-80T>C (n.44-80T>C)
n.237+2066T>C
n.158-1121T>C
n.413T>C
n.253-1612T>C
n.272-80T>C
c.-533T>C (n.-533T>C)
c.-232-1612T>C (n.-232-1612T>C)
c.-505T>C (n.-505T>C)
c.-445-80T>C (n.-445-80T>C)
c.-224-1612T>C (n.-224-1612T>C)
c.-453-80T>C (n.-453-80T>C)
c.-731T>C (n.-731T>C)
n.139-1612T>C
n.263-80T>C
 gnomAD v4
11g.126271360delCA2575022597FOXRED1n.264-77del
n.186del
c.86-77del (n.86-77del)
c.85+2069del (n.85+2069del)
n.285del
c.86-1609del (n.86-1609del)
c.210-77del (n.210-77del)
n.1342del
c.210-1609del (n.210-1609del)
c.161+65del (n.161+65del)
c.86-1118del (n.86-1118del)
c.95del (p.Phe32SerfsTer?)
n.226-1609del
n.223-1609del
n.122-1609del
n.101-359del
n.246-1609del
n.136-77del
n.232del
c.44-77del (n.44-77del)
n.237+2069del
n.158-1118del
n.416del
n.253-1609del
n.272-77del
c.-530del (n.-530del)
c.-232-1609del (n.-232-1609del)
c.-502del (n.-502del)
c.-445-77del (n.-445-77del)
c.-224-1609del (n.-224-1609del)
c.-453-77del (n.-453-77del)
c.-728del (n.-728del)
n.139-1609del
n.263-77del
 gnomAD v4
11g.126271360T>CCA2616727713FOXRED1n.264-77T>C
n.186T>C
c.86-77T>C (n.86-77T>C)
c.85+2069T>C (n.85+2069T>C)
n.285T>C
c.86-1609T>C (n.86-1609T>C)
c.210-77T>C (n.210-77T>C)
n.1342T>C
c.210-1609T>C (n.210-1609T>C)
c.161+65T>C (n.161+65T>C)
c.86-1118T>C (n.86-1118T>C)
c.95T>C (p.Phe32Ser)
n.226-1609T>C
n.223-1609T>C
n.122-1609T>C
n.101-359T>C
n.246-1609T>C
n.136-77T>C
n.232T>C
c.44-77T>C (n.44-77T>C)
n.237+2069T>C
n.158-1118T>C
n.416T>C
n.253-1609T>C
n.272-77T>C
c.-530T>C (n.-530T>C)
c.-232-1609T>C (n.-232-1609T>C)
c.-502T>C (n.-502T>C)
c.-445-77T>C (n.-445-77T>C)
c.-224-1609T>C (n.-224-1609T>C)
c.-453-77T>C (n.-453-77T>C)
c.-728T>C (n.-728T>C)
n.139-1609T>C
n.263-77T>C
 gnomAD v4
11g.126271361C>TCA2603837534FOXRED1n.264-76C>T
n.187C>T
c.86-76C>T (n.86-76C>T)
c.85+2070C>T (n.85+2070C>T)
n.286C>T
c.86-1608C>T (n.86-1608C>T)
c.210-76C>T (n.210-76C>T)
n.1343C>T
c.210-1608C>T (n.210-1608C>T)
c.161+66C>T (n.161+66C>T)
c.86-1117C>T (n.86-1117C>T)
c.96C>T (p.Phe32=)
n.226-1608C>T
n.223-1608C>T
n.122-1608C>T
n.101-358C>T
n.246-1608C>T
n.136-76C>T
n.233C>T
c.44-76C>T (n.44-76C>T)
n.237+2070C>T
n.158-1117C>T
n.417C>T
n.253-1608C>T
n.272-76C>T
c.-529C>T (n.-529C>T)
c.-232-1608C>T (n.-232-1608C>T)
c.-501C>T (n.-501C>T)
c.-445-76C>T (n.-445-76C>T)
c.-224-1608C>T (n.-224-1608C>T)
c.-453-76C>T (n.-453-76C>T)
c.-727C>T (n.-727C>T)
n.139-1608C>T
n.263-76C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126271362C>ACA2616727715FOXRED1n.264-75C>A
n.188C>A
c.86-75C>A (n.86-75C>A)
c.85+2071C>A (n.85+2071C>A)
n.287C>A
c.86-1607C>A (n.86-1607C>A)
c.210-75C>A (n.210-75C>A)
n.1344C>A
c.210-1607C>A (n.210-1607C>A)
c.161+67C>A (n.161+67C>A)
c.86-1116C>A (n.86-1116C>A)
c.97C>A (p.Leu33Met)
n.226-1607C>A
n.223-1607C>A
n.122-1607C>A
n.101-357C>A
n.246-1607C>A
n.136-75C>A
n.234C>A
c.44-75C>A (n.44-75C>A)
n.237+2071C>A
n.158-1116C>A
n.418C>A
n.253-1607C>A
n.272-75C>A
c.-528C>A (n.-528C>A)
c.-232-1607C>A (n.-232-1607C>A)
c.-500C>A (n.-500C>A)
c.-445-75C>A (n.-445-75C>A)
c.-224-1607C>A (n.-224-1607C>A)
c.-453-75C>A (n.-453-75C>A)
c.-726C>A (n.-726C>A)
n.139-1607C>A
n.263-75C>A
 gnomAD v4
11g.126271364G>ACA673000531FOXRED1n.264-73G>A
n.190G>A
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c.85+2073G>A (n.85+2073G>A)
n.289G>A
c.86-1605G>A (n.86-1605G>A)
c.210-73G>A (n.210-73G>A)
n.1346G>A
c.210-1605G>A (n.210-1605G>A)
c.161+69G>A (n.161+69G>A)
c.86-1114G>A (n.86-1114G>A)
c.99G>A (p.Leu33=)
n.226-1605G>A
n.223-1605G>A
n.122-1605G>A
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n.246-1605G>A
n.136-73G>A
n.236G>A
c.44-73G>A (n.44-73G>A)
n.237+2073G>A
n.158-1114G>A
n.420G>A
n.253-1605G>A
n.272-73G>A
c.-526G>A (n.-526G>A)
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n.139-1605G>A
n.263-73G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.126271364G=CA2007076691FOXRED1n.264-73G=
n.190G=
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c.161+69G= (n.161+69G=)
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c.99G= (p.Leu33=)
n.226-1605G=
n.223-1605G=
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n.246-1605G=
n.136-73G=
n.236G=
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n.263-73G=
11g.126271364G>TCA2616727721FOXRED1n.264-73G>T
n.190G>T
c.86-73G>T (n.86-73G>T)
c.85+2073G>T (n.85+2073G>T)
n.289G>T
c.86-1605G>T (n.86-1605G>T)
c.210-73G>T (n.210-73G>T)
n.1346G>T
c.210-1605G>T (n.210-1605G>T)
c.161+69G>T (n.161+69G>T)
c.86-1114G>T (n.86-1114G>T)
c.99G>T (p.Leu33=)
n.226-1605G>T
n.223-1605G>T
n.122-1605G>T
n.101-355G>T
n.246-1605G>T
n.136-73G>T
n.236G>T
c.44-73G>T (n.44-73G>T)
n.237+2073G>T
n.158-1114G>T
n.420G>T
n.253-1605G>T
n.272-73G>T
c.-526G>T (n.-526G>T)
c.-232-1605G>T (n.-232-1605G>T)
c.-498G>T (n.-498G>T)
c.-445-73G>T (n.-445-73G>T)
c.-224-1605G>T (n.-224-1605G>T)
c.-453-73G>T (n.-453-73G>T)
c.-724G>T (n.-724G>T)
n.139-1605G>T
n.263-73G>T
 gnomAD v4
11g.126271366G>CCA2616727723FOXRED1n.264-71G>C
n.192G>C
c.86-71G>C (n.86-71G>C)
c.85+2075G>C (n.85+2075G>C)
n.291G>C
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n.1348G>C
c.210-1603G>C (n.210-1603G>C)
c.162-71G>C (n.162-71G>C)
c.86-1112G>C (n.86-1112G>C)
c.101G>C (p.Cys34Ser)
n.226-1603G>C
n.223-1603G>C
n.122-1603G>C
n.101-353G>C
n.246-1603G>C
n.136-71G>C
n.238G>C
c.44-71G>C (n.44-71G>C)
n.237+2075G>C
n.158-1112G>C
n.422G>C
n.253-1603G>C
n.272-71G>C
c.-524G>C (n.-524G>C)
c.-232-1603G>C (n.-232-1603G>C)
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c.-445-71G>C (n.-445-71G>C)
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n.139-1603G>C
n.263-71G>C
 gnomAD v4
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n.263-71G>T
 gnomAD v4
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n.139-1602C>A
n.263-70C>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.263-70C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.223-1600del
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n.246-1600del
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n.241del
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n.158-1109del
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n.139-1600del
n.263-68del
11g.126271368C>ACA2575022599FOXRED1n.264-69C>A
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n.139-1601C>A
n.263-69C>A
11g.126271368C>TCA2725123103FOXRED1n.264-69C>T
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n.139-1601C>T
n.263-69C>T
 dbSNP
11g.126271369C>ACA2616727729FOXRED1n.264-68C>A
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n.246-1600C>A
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n.241C>A
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n.139-1600C>A
n.263-68C>A
 gnomAD v4
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n.263-68C=
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n.136-68C>T
n.241C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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n.263-67A>G
 gnomAD v4
11g.126271372C>ACA2616727735FOXRED1n.264-65C>A
n.198C>A
c.86-65C>A (n.86-65C>A)
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n.297C>A
c.86-1597C>A (n.86-1597C>A)
c.210-65C>A (n.210-65C>A)
n.1354C>A
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c.162-65C>A (n.162-65C>A)
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c.107C>A (p.Ser36Tyr)
n.226-1597C>A
n.223-1597C>A
n.122-1597C>A
n.101-347C>A
n.246-1597C>A
n.136-65C>A
n.244C>A
c.44-65C>A (n.44-65C>A)
n.237+2081C>A
n.158-1106C>A
n.428C>A
n.253-1597C>A
n.272-65C>A
c.-518C>A (n.-518C>A)
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c.-490C>A (n.-490C>A)
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 gnomAD v4
11g.126271373C>ACA2616727736FOXRED1n.264-64C>A
n.199C>A
c.86-64C>A (n.86-64C>A)
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n.298C>A
c.86-1596C>A (n.86-1596C>A)
c.210-64C>A (n.210-64C>A)
n.1355C>A
c.210-1596C>A (n.210-1596C>A)
c.162-64C>A (n.162-64C>A)
c.86-1105C>A (n.86-1105C>A)
c.108C>A (p.Ser36=)
n.226-1596C>A
n.223-1596C>A
n.122-1596C>A
n.101-346C>A
n.246-1596C>A
n.136-64C>A
n.245C>A
c.44-64C>A (n.44-64C>A)
n.237+2082C>A
n.158-1105C>A
n.429C>A
n.253-1596C>A
n.272-64C>A
c.-517C>A (n.-517C>A)
c.-232-1596C>A (n.-232-1596C>A)
c.-489C>A (n.-489C>A)
c.-445-64C>A (n.-445-64C>A)
c.-224-1596C>A (n.-224-1596C>A)
c.-453-64C>A (n.-453-64C>A)
c.-715C>A (n.-715C>A)
n.139-1596C>A
n.263-64C>A
 gnomAD v4
11g.126271374T>CCA2616727738FOXRED1n.264-63T>C
n.200T>C
c.86-63T>C (n.86-63T>C)
c.85+2083T>C (n.85+2083T>C)
n.299T>C
c.86-1595T>C (n.86-1595T>C)
c.210-63T>C (n.210-63T>C)
n.1356T>C
c.210-1595T>C (n.210-1595T>C)
c.162-63T>C (n.162-63T>C)
c.86-1104T>C (n.86-1104T>C)
c.109T>C (p.Ser37Pro)
n.226-1595T>C
n.223-1595T>C
n.122-1595T>C
n.101-345T>C
n.246-1595T>C
n.136-63T>C
n.246T>C
c.44-63T>C (n.44-63T>C)
n.237+2083T>C
n.158-1104T>C
n.430T>C
n.253-1595T>C
n.272-63T>C
c.-516T>C (n.-516T>C)
c.-232-1595T>C (n.-232-1595T>C)
c.-488T>C (n.-488T>C)
c.-445-63T>C (n.-445-63T>C)
c.-224-1595T>C (n.-224-1595T>C)
c.-453-63T>C (n.-453-63T>C)
c.-714T>C (n.-714T>C)
n.139-1595T>C
n.263-63T>C
 gnomAD v4
11g.126271374T>GCA2616727737FOXRED1n.264-63T>G
n.200T>G
c.86-63T>G (n.86-63T>G)
c.85+2083T>G (n.85+2083T>G)
n.299T>G
c.86-1595T>G (n.86-1595T>G)
c.210-63T>G (n.210-63T>G)
n.1356T>G
c.210-1595T>G (n.210-1595T>G)
c.162-63T>G (n.162-63T>G)
c.86-1104T>G (n.86-1104T>G)
c.109T>G (p.Ser37Ala)
n.226-1595T>G
n.223-1595T>G
n.122-1595T>G
n.101-345T>G
n.246-1595T>G
n.136-63T>G
n.246T>G
c.44-63T>G (n.44-63T>G)
n.237+2083T>G
n.158-1104T>G
n.430T>G
n.253-1595T>G
n.272-63T>G
c.-516T>G (n.-516T>G)
c.-232-1595T>G (n.-232-1595T>G)
c.-488T>G (n.-488T>G)
c.-445-63T>G (n.-445-63T>G)
c.-224-1595T>G (n.-224-1595T>G)
c.-453-63T>G (n.-453-63T>G)
c.-714T>G (n.-714T>G)
n.139-1595T>G
n.263-63T>G
 gnomAD v4
11g.126271375C>ACA2616727739FOXRED1n.264-62C>A
n.201C>A
c.86-62C>A (n.86-62C>A)
c.85+2084C>A (n.85+2084C>A)
n.300C>A
c.86-1594C>A (n.86-1594C>A)
c.210-62C>A (n.210-62C>A)
n.1357C>A
c.210-1594C>A (n.210-1594C>A)
c.162-62C>A (n.162-62C>A)
c.86-1103C>A (n.86-1103C>A)
c.110C>A (p.Ser37Tyr)
n.226-1594C>A
n.223-1594C>A
n.122-1594C>A
n.101-344C>A
n.246-1594C>A
n.136-62C>A
n.247C>A
c.44-62C>A (n.44-62C>A)
n.237+2084C>A
n.158-1103C>A
n.431C>A
n.253-1594C>A
n.272-62C>A
c.-515C>A (n.-515C>A)
c.-232-1594C>A (n.-232-1594C>A)
c.-487C>A (n.-487C>A)
c.-445-62C>A (n.-445-62C>A)
c.-224-1594C>A (n.-224-1594C>A)
c.-453-62C>A (n.-453-62C>A)
c.-713C>A (n.-713C>A)
n.139-1594C>A
n.263-62C>A
 gnomAD v4
11g.126271376C>ACA2616727740FOXRED1n.264-61C>A
n.202C>A
c.86-61C>A (n.86-61C>A)
c.85+2085C>A (n.85+2085C>A)
n.301C>A
c.86-1593C>A (n.86-1593C>A)
c.210-61C>A (n.210-61C>A)
n.1358C>A
c.210-1593C>A (n.210-1593C>A)
c.162-61C>A (n.162-61C>A)
c.86-1102C>A (n.86-1102C>A)
c.111C>A (p.Ser37=)
n.226-1593C>A
n.223-1593C>A
n.122-1593C>A
n.101-343C>A
n.246-1593C>A
n.136-61C>A
n.248C>A
c.44-61C>A (n.44-61C>A)
n.237+2085C>A
n.158-1102C>A
n.432C>A
n.253-1593C>A
n.272-61C>A
c.-514C>A (n.-514C>A)
c.-232-1593C>A (n.-232-1593C>A)
c.-486C>A (n.-486C>A)
c.-445-61C>A (n.-445-61C>A)
c.-224-1593C>A (n.-224-1593C>A)
c.-453-61C>A (n.-453-61C>A)
c.-712C>A (n.-712C>A)
n.139-1593C>A
n.263-61C>A
 gnomAD v4
11g.126271376C>GCA2616727742FOXRED1n.264-61C>G
n.202C>G
c.86-61C>G (n.86-61C>G)
c.85+2085C>G (n.85+2085C>G)
n.301C>G
c.86-1593C>G (n.86-1593C>G)
c.210-61C>G (n.210-61C>G)
n.1358C>G
c.210-1593C>G (n.210-1593C>G)
c.162-61C>G (n.162-61C>G)
c.86-1102C>G (n.86-1102C>G)
c.111C>G (p.Ser37=)
n.226-1593C>G
n.223-1593C>G
n.122-1593C>G
n.101-343C>G
n.246-1593C>G
n.136-61C>G
n.248C>G
c.44-61C>G (n.44-61C>G)
n.237+2085C>G
n.158-1102C>G
n.432C>G
n.253-1593C>G
n.272-61C>G
c.-514C>G (n.-514C>G)
c.-232-1593C>G (n.-232-1593C>G)
c.-486C>G (n.-486C>G)
c.-445-61C>G (n.-445-61C>G)
c.-224-1593C>G (n.-224-1593C>G)
c.-453-61C>G (n.-453-61C>G)
c.-712C>G (n.-712C>G)
n.139-1593C>G
n.263-61C>G
 gnomAD v4
11g.126271376C>TCA2616727741FOXRED1n.264-61C>T
n.202C>T
c.86-61C>T (n.86-61C>T)
c.85+2085C>T (n.85+2085C>T)
n.301C>T
c.86-1593C>T (n.86-1593C>T)
c.210-61C>T (n.210-61C>T)
n.1358C>T
c.210-1593C>T (n.210-1593C>T)
c.162-61C>T (n.162-61C>T)
c.86-1102C>T (n.86-1102C>T)
c.111C>T (p.Ser37=)
n.226-1593C>T
n.223-1593C>T
n.122-1593C>T
n.101-343C>T
n.246-1593C>T
n.136-61C>T
n.248C>T
c.44-61C>T (n.44-61C>T)
n.237+2085C>T
n.158-1102C>T
n.432C>T
n.253-1593C>T
n.272-61C>T
c.-514C>T (n.-514C>T)
c.-232-1593C>T (n.-232-1593C>T)
c.-486C>T (n.-486C>T)
c.-445-61C>T (n.-445-61C>T)
c.-224-1593C>T (n.-224-1593C>T)
c.-453-61C>T (n.-453-61C>T)
c.-712C>T (n.-712C>T)
n.139-1593C>T
n.263-61C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.126271377A=CA2007076697FOXRED1n.264-60A=
n.203A=
c.86-60A= (n.86-60A=)
c.85+2086A= (n.85+2086A=)
n.302A=
c.86-1592A= (n.86-1592A=)
c.210-60A= (n.210-60A=)
n.1359A=
c.210-1592A= (n.210-1592A=)
c.162-60A= (n.162-60A=)
c.86-1101A= (n.86-1101A=)
c.112A= (p.Asn38=)
n.226-1592A=
n.223-1592A=
n.122-1592A=
n.101-342A=
n.246-1592A=
n.136-60A=
n.249A=
c.44-60A= (n.44-60A=)
n.237+2086A=
n.158-1101A=
n.433A=
n.253-1592A=
n.272-60A=
c.-513A= (n.-513A=)
c.-232-1592A= (n.-232-1592A=)
c.-485A= (n.-485A=)
c.-445-60A= (n.-445-60A=)
c.-224-1592A= (n.-224-1592A=)
c.-453-60A= (n.-453-60A=)
c.-711A= (n.-711A=)
n.139-1592A=
n.263-60A=
11g.126271377A>GCA673000543FOXRED1n.264-60A>G
n.203A>G
c.86-60A>G (n.86-60A>G)
c.85+2086A>G (n.85+2086A>G)
n.302A>G
c.86-1592A>G (n.86-1592A>G)
c.210-60A>G (n.210-60A>G)
n.1359A>G
c.210-1592A>G (n.210-1592A>G)
c.162-60A>G (n.162-60A>G)
c.86-1101A>G (n.86-1101A>G)
c.112A>G (p.Asn38Asp)
n.226-1592A>G
n.223-1592A>G
n.122-1592A>G
n.101-342A>G
n.246-1592A>G
n.136-60A>G
n.249A>G
c.44-60A>G (n.44-60A>G)
n.237+2086A>G
n.158-1101A>G
n.433A>G
n.253-1592A>G
n.272-60A>G
c.-513A>G (n.-513A>G)
c.-232-1592A>G (n.-232-1592A>G)
c.-485A>G (n.-485A>G)
c.-445-60A>G (n.-445-60A>G)
c.-224-1592A>G (n.-224-1592A>G)
c.-453-60A>G (n.-453-60A>G)
c.-711A>G (n.-711A>G)
n.139-1592A>G
n.263-60A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126271378A>TCA2616727744FOXRED1n.264-59A>T
n.204A>T
c.86-59A>T (n.86-59A>T)
c.85+2087A>T (n.85+2087A>T)
n.303A>T
c.86-1591A>T (n.86-1591A>T)
c.210-59A>T (n.210-59A>T)
n.1360A>T
c.210-1591A>T (n.210-1591A>T)
c.162-59A>T (n.162-59A>T)
c.86-1100A>T (n.86-1100A>T)
c.113A>T (p.Asn38Ile)
n.226-1591A>T
n.223-1591A>T
n.122-1591A>T
n.101-341A>T
n.246-1591A>T
n.136-59A>T
n.250A>T
c.44-59A>T (n.44-59A>T)
n.237+2087A>T
n.158-1100A>T
n.434A>T
n.253-1591A>T
n.272-59A>T
c.-512A>T (n.-512A>T)
c.-232-1591A>T (n.-232-1591A>T)
c.-484A>T (n.-484A>T)
c.-445-59A>T (n.-445-59A>T)
c.-224-1591A>T (n.-224-1591A>T)
c.-453-59A>T (n.-453-59A>T)
c.-710A>T (n.-710A>T)
n.139-1591A>T
n.263-59A>T
 gnomAD v4
11g.126271378_126271379delinsACCA2007076700FOXRED1n.264-59_264-58delinsAC
n.204_205delinsAC
c.86-59_86-58delinsAC (n.86-59_86-58delinsAC)
c.85+2087_85+2088delinsAC (n.85+2087_85+2088delinsAC)
n.303_304delinsAC
c.86-1591_86-1590delinsAC (n.86-1591_86-1590delinsAC)
c.210-59_210-58delinsAC (n.210-59_210-58delinsAC)
n.1360_1361delinsAC
c.210-1591_210-1590delinsAC (n.210-1591_210-1590delinsAC)
c.162-59_162-58delinsAC (n.162-59_162-58delinsAC)
c.86-1100_86-1099delinsAC (n.86-1100_86-1099delinsAC)
c.113_114delinsAC (p.Asn38=)
n.226-1591_226-1590delinsAC
n.223-1591_223-1590delinsAC
n.122-1591_122-1590delinsAC
n.101-341_101-340delinsAC
n.246-1591_246-1590delinsAC
n.136-59_136-58delinsAC
n.250_251delinsAC
c.44-59_44-58delinsAC (n.44-59_44-58delinsAC)
n.237+2087_237+2088delinsAC
n.158-1100_158-1099delinsAC
n.434_435delinsAC
n.253-1591_253-1590delinsAC
n.272-59_272-58delinsAC
c.-512_-511delinsAC (n.-512_-511delinsAC)
c.-232-1591_-232-1590delinsAC (n.-232-1591_-232-1590delinsAC)
c.-484_-483delinsAC (n.-484_-483delinsAC)
c.-445-59_-445-58delinsAC (n.-445-59_-445-58delinsAC)
c.-224-1591_-224-1590delinsAC (n.-224-1591_-224-1590delinsAC)
c.-453-59_-453-58delinsAC (n.-453-59_-453-58delinsAC)
c.-710_-709delinsAC (n.-710_-709delinsAC)
n.139-1591_139-1590delinsAC
n.263-59_263-58delinsAC
11g.126271379C>ACA2575022600FOXRED1n.264-58C>A
n.205C>A
c.86-58C>A (n.86-58C>A)
c.85+2088C>A (n.85+2088C>A)
n.304C>A
c.86-1590C>A (n.86-1590C>A)
c.210-58C>A (n.210-58C>A)
n.1361C>A
c.210-1590C>A (n.210-1590C>A)
c.162-58C>A (n.162-58C>A)
c.86-1099C>A (n.86-1099C>A)
c.114C>A (p.Asn38Lys)
n.226-1590C>A
n.223-1590C>A
n.122-1590C>A
n.101-340C>A
n.246-1590C>A
n.136-58C>A
n.251C>A
c.44-58C>A (n.44-58C>A)
n.237+2088C>A
n.158-1099C>A
n.435C>A
n.253-1590C>A
n.272-58C>A
c.-511C>A (n.-511C>A)
c.-232-1590C>A (n.-232-1590C>A)
c.-483C>A (n.-483C>A)
c.-445-58C>A (n.-445-58C>A)
c.-224-1590C>A (n.-224-1590C>A)
c.-453-58C>A (n.-453-58C>A)
c.-709C>A (n.-709C>A)
n.139-1590C>A
n.263-58C>A
 gnomAD v4
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n.205C>T
c.86-58C>T (n.86-58C>T)
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n.304C>T
c.86-1590C>T (n.86-1590C>T)
c.210-58C>T (n.210-58C>T)
n.1361C>T
c.210-1590C>T (n.210-1590C>T)
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n.139-1590C>T
n.263-58C>T
 gnomAD v4
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n.210dup
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n.309dup
c.86-1585dup (n.86-1585dup)
c.210-53dup (n.210-53dup)
n.1366dup
c.210-1585dup (n.210-1585dup)
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c.86-1094dup (n.86-1094dup)
c.119dup (p.Thr41AsnfsTer11)
n.226-1585dup
n.223-1585dup
n.122-1585dup
n.101-335dup
n.246-1585dup
n.136-53dup
n.256dup
c.44-53dup (n.44-53dup)
n.237+2093dup
n.158-1094dup
n.440dup
n.253-1585dup
n.272-53dup
c.-506dup (n.-506dup)
c.-232-1585dup (n.-232-1585dup)
c.-478dup (n.-478dup)
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n.139-1585dup
n.263-53dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.210del
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n.309del
c.86-1585del (n.86-1585del)
c.210-53del (n.210-53del)
n.1366del
c.210-1585del (n.210-1585del)
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c.119del (p.Pro40GlnfsTer25)
n.226-1585del
n.223-1585del
n.122-1585del
n.101-335del
n.246-1585del
n.136-53del
n.256del
c.44-53del (n.44-53del)
n.237+2093del
n.158-1094del
n.440del
n.253-1585del
n.272-53del
c.-506del (n.-506del)
c.-232-1585del (n.-232-1585del)
c.-478del (n.-478del)
c.-445-53del (n.-445-53del)
c.-224-1585del (n.-224-1585del)
c.-453-53del (n.-453-53del)
c.-704del (n.-704del)
n.139-1585del
n.263-53del
 dbSNP gnomAD v4
11g.126271380C>ACA2575022601FOXRED1n.264-57C>A
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n.1362C>A
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n.223-1589C>A
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n.246-1589C>A
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n.252C>A
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n.139-1589C>A
n.263-57C>A
 gnomAD v4
11g.126271380C>TCA2616727751FOXRED1n.264-57C>T
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n.122-1589C>T
n.101-339C>T
n.246-1589C>T
n.136-57C>T
n.252C>T
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n.237+2089C>T
n.158-1098C>T
n.436C>T
n.253-1589C>T
n.272-57C>T
c.-510C>T (n.-510C>T)
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c.-482C>T (n.-482C>T)
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 gnomAD v4
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c.117C>G (p.Pro39=)
n.226-1587C>G
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 gnomAD v4
11g.126271382C>TCA2575022602FOXRED1n.264-55C>T
n.208C>T
c.86-55C>T (n.86-55C>T)
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n.307C>T
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n.1364C>T
c.210-1587C>T (n.210-1587C>T)
c.162-55C>T (n.162-55C>T)
c.86-1096C>T (n.86-1096C>T)
c.117C>T (p.Pro39=)
n.226-1587C>T
n.223-1587C>T
n.122-1587C>T
n.101-337C>T
n.246-1587C>T
n.136-55C>T
n.254C>T
c.44-55C>T (n.44-55C>T)
n.237+2091C>T
n.158-1096C>T
n.438C>T
n.253-1587C>T
n.272-55C>T
c.-508C>T (n.-508C>T)
c.-232-1587C>T (n.-232-1587C>T)
c.-480C>T (n.-480C>T)
c.-445-55C>T (n.-445-55C>T)
c.-224-1587C>T (n.-224-1587C>T)
c.-453-55C>T (n.-453-55C>T)
c.-706C>T (n.-706C>T)
n.139-1587C>T
n.263-55C>T
11g.126271383C=CA2007076705FOXRED1n.264-54C=
n.209C=
c.86-54C= (n.86-54C=)
c.85+2092C= (n.85+2092C=)
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c.210-54C= (n.210-54C=)
n.1365C=
c.210-1586C= (n.210-1586C=)
c.162-54C= (n.162-54C=)
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c.118C= (p.Pro40=)
n.226-1586C=
n.223-1586C=
n.122-1586C=
n.101-336C=
n.246-1586C=
n.136-54C=
n.255C=
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n.237+2092C=
n.158-1095C=
n.439C=
n.253-1586C=
n.272-54C=
c.-507C= (n.-507C=)
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c.-479C= (n.-479C=)
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c.-224-1586C= (n.-224-1586C=)
c.-453-54C= (n.-453-54C=)
c.-705C= (n.-705C=)
n.139-1586C=
n.263-54C=
11g.126271383C>TCA602585465FOXRED1n.264-54C>T
n.209C>T
c.86-54C>T (n.86-54C>T)
c.85+2092C>T (n.85+2092C>T)
n.308C>T
c.86-1586C>T (n.86-1586C>T)
c.210-54C>T (n.210-54C>T)
n.1365C>T
c.210-1586C>T (n.210-1586C>T)
c.162-54C>T (n.162-54C>T)
c.86-1095C>T (n.86-1095C>T)
c.118C>T (p.Pro40Ser)
n.226-1586C>T
n.223-1586C>T
n.122-1586C>T
n.101-336C>T
n.246-1586C>T
n.136-54C>T
n.255C>T
c.44-54C>T (n.44-54C>T)
n.237+2092C>T
n.158-1095C>T
n.439C>T
n.253-1586C>T
n.272-54C>T
c.-507C>T (n.-507C>T)
c.-232-1586C>T (n.-232-1586C>T)
c.-479C>T (n.-479C>T)
c.-445-54C>T (n.-445-54C>T)
c.-224-1586C>T (n.-224-1586C>T)
c.-453-54C>T (n.-453-54C>T)
c.-705C>T (n.-705C>T)
n.139-1586C>T
n.263-54C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126271384C>ACA2616727755FOXRED1n.264-53C>A
n.210C>A
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c.85+2093C>A (n.85+2093C>A)
n.309C>A
c.86-1585C>A (n.86-1585C>A)
c.210-53C>A (n.210-53C>A)
n.1366C>A
c.210-1585C>A (n.210-1585C>A)
c.162-53C>A (n.162-53C>A)
c.86-1094C>A (n.86-1094C>A)
c.119C>A (p.Pro40Gln)
n.226-1585C>A
n.223-1585C>A
n.122-1585C>A
n.101-335C>A
n.246-1585C>A
n.136-53C>A
n.256C>A
c.44-53C>A (n.44-53C>A)
n.237+2093C>A
n.158-1094C>A
n.440C>A
n.253-1585C>A
n.272-53C>A
c.-506C>A (n.-506C>A)
c.-232-1585C>A (n.-232-1585C>A)
c.-478C>A (n.-478C>A)
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c.-453-53C>A (n.-453-53C>A)
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n.139-1585C>A
n.263-53C>A
 gnomAD v4
11g.126271385A=CA2007076708FOXRED1n.264-52A=
n.211A=
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c.210-1584A= (n.210-1584A=)
c.162-52A= (n.162-52A=)
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c.120A= (p.Pro40=)
n.226-1584A=
n.223-1584A=
n.122-1584A=
n.101-334A=
n.246-1584A=
n.136-52A=
n.257A=
c.44-52A= (n.44-52A=)
n.237+2094A=
n.158-1093A=
n.441A=
n.253-1584A=
n.272-52A=
c.-505A= (n.-505A=)
c.-232-1584A= (n.-232-1584A=)
c.-477A= (n.-477A=)
c.-445-52A= (n.-445-52A=)
c.-224-1584A= (n.-224-1584A=)
c.-453-52A= (n.-453-52A=)
c.-703A= (n.-703A=)
n.139-1584A=
n.263-52A=
11g.126271385A>CCA2616727756FOXRED1n.264-52A>C
n.211A>C
c.86-52A>C (n.86-52A>C)
c.85+2094A>C (n.85+2094A>C)
n.310A>C
c.86-1584A>C (n.86-1584A>C)
c.210-52A>C (n.210-52A>C)
n.1367A>C
c.210-1584A>C (n.210-1584A>C)
c.162-52A>C (n.162-52A>C)
c.86-1093A>C (n.86-1093A>C)
c.120A>C (p.Pro40=)
n.226-1584A>C
n.223-1584A>C
n.122-1584A>C
n.101-334A>C
n.246-1584A>C
n.136-52A>C
n.257A>C
c.44-52A>C (n.44-52A>C)
n.237+2094A>C
n.158-1093A>C
n.441A>C
n.253-1584A>C
n.272-52A>C
c.-505A>C (n.-505A>C)
c.-232-1584A>C (n.-232-1584A>C)
c.-477A>C (n.-477A>C)
c.-445-52A>C (n.-445-52A>C)
c.-224-1584A>C (n.-224-1584A>C)
c.-453-52A>C (n.-453-52A>C)
c.-703A>C (n.-703A>C)
n.139-1584A>C
n.263-52A>C
 gnomAD v4
11g.126271385A>GCA943261892FOXRED1n.264-52A>G
n.211A>G
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n.310A>G
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n.1367A>G
c.210-1584A>G (n.210-1584A>G)
c.162-52A>G (n.162-52A>G)
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c.120A>G (p.Pro40=)
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n.223-1584A>G
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n.246-1584A>G
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n.253-1584A>G
n.272-52A>G
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n.139-1584A>G
n.263-52A>G
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n.139-1583A>G
n.263-51A>G
 dbSNP
11g.126271386A>TCA6353973FOXRED1n.264-51A>T
n.212A>T
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n.246-1583A>T
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n.258A>T
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n.442A>T
n.253-1583A>T
n.272-51A>T
c.-504A>T (n.-504A>T)
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n.139-1583A>T
n.263-51A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126271387C>ACA2575022603FOXRED1n.264-50C>A
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n.223-1582C>A
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n.139-1582C>A
n.263-50C>A
 gnomAD v4
11g.126271388C>ACA602585466FOXRED1n.264-49C>A
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n.223-1581C>A
n.122-1581C>A
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n.246-1581C>A
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n.260C>A
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n.237+2097C>A
n.158-1090C>A
n.444C>A
n.253-1581C>A
n.272-49C>A
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n.139-1581C>A
n.263-49C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.214C=
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n.263-49C=
11g.126271388C>TCA2616727761FOXRED1n.264-49C>T
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n.223-1581C>T
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n.101-331C>T
n.246-1581C>T
n.136-49C>T
n.260C>T
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n.237+2097C>T
n.158-1090C>T
n.444C>T
n.253-1581C>T
n.272-49C>T
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c.-474C>T (n.-474C>T)
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n.139-1581C>T
n.263-49C>T
 gnomAD v4
11g.126271390T>ACA943261897FOXRED1n.264-47T>A
n.216T>A
c.86-47T>A (n.86-47T>A)
c.85+2099T>A (n.85+2099T>A)
n.315T>A
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c.210-47T>A (n.210-47T>A)
n.1372T>A
c.210-1579T>A (n.210-1579T>A)
c.162-47T>A (n.162-47T>A)
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c.125T>A (p.Met42Lys)
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n.223-1579T>A
n.122-1579T>A
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n.246-1579T>A
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n.262T>A
c.44-47T>A (n.44-47T>A)
n.237+2099T>A
n.158-1088T>A
n.446T>A
n.253-1579T>A
n.272-47T>A
c.-500T>A (n.-500T>A)
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c.-698T>A (n.-698T>A)
n.139-1579T>A
n.263-47T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.125T>C (p.Met42Thr)
n.226-1579T>C
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n.246-1579T>C
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n.237+2099T>C
n.158-1088T>C
n.446T>C
n.253-1579T>C
n.272-47T>C
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n.139-1579T>C
n.263-47T>C
 gnomAD v4
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n.315T>G
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n.1372T>G
c.210-1579T>G (n.210-1579T>G)
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c.125T>G (p.Met42Arg)
n.226-1579T>G
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n.246-1579T>G
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n.237+2099T>G
n.158-1088T>G
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n.263-47T>G
 gnomAD v4
11g.126271390T=CA2007076715FOXRED1n.264-47T=
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c.162-47T= (n.162-47T=)
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c.125T= (p.Met42=)
n.226-1579T=
n.223-1579T=
n.122-1579T=
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n.136-47T=
n.262T=
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c.-500T= (n.-500T=)
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n.139-1579T=
n.263-47T=
11g.126271391G>ACA2616727765FOXRED1n.264-46G>A
n.217G>A
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n.316G>A
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c.210-46G>A (n.210-46G>A)
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c.210-1578G>A (n.210-1578G>A)
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c.86-1087G>A (n.86-1087G>A)
c.126G>A (p.Met42Ile)
n.226-1578G>A
n.223-1578G>A
n.122-1578G>A
n.101-328G>A
n.246-1578G>A
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n.263G>A
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n.139-1578G>A
n.263-46G>A
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n.246-1576G>T
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n.265G>T
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n.139-1576G>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.253-1575G>A
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n.139-1575G>A
n.263-43G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.319G>T
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c.129G>T (p.Trp43Cys)
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n.223-1575G>T
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n.272-43G>T
c.-496G>T (n.-496G>T)
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n.139-1575G>T
n.263-43G>T
 gnomAD v4
11g.126271395G>ACA2794021176FOXRED1n.264-42G>A
n.221G>A
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n.320G>A
c.86-1574G>A (n.86-1574G>A)
c.210-42G>A (n.210-42G>A)
n.1377G>A
c.210-1574G>A (n.210-1574G>A)
c.162-42G>A (n.162-42G>A)
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c.130G>A (p.Glu44Lys)
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n.223-1574G>A
n.122-1574G>A
n.101-324G>A
n.246-1574G>A
n.136-42G>A
n.267G>A
c.44-42G>A (n.44-42G>A)
n.237+2104G>A
n.158-1083G>A
n.451G>A
n.253-1574G>A
n.272-42G>A
c.-495G>A (n.-495G>A)
c.-232-1574G>A (n.-232-1574G>A)
c.-467G>A (n.-467G>A)
c.-445-42G>A (n.-445-42G>A)
c.-224-1574G>A (n.-224-1574G>A)
c.-453-42G>A (n.-453-42G>A)
c.-693G>A (n.-693G>A)
n.139-1574G>A
n.263-42G>A
11g.126271395_126271397delinsGAACA2007076722FOXRED1n.264-42_264-40delinsGAA
n.221_223delinsGAA
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n.320_322delinsGAA
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c.162-42_162-40delinsGAA (n.162-42_162-40delinsGAA)
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c.130_132delinsGAA (p.Glu44=)
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n.136-42_136-40delinsGAA
n.267_269delinsGAA
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n.237+2104_237+2106delinsGAA
n.158-1083_158-1081delinsGAA
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c.-232-1574_-232-1572delinsGAA (n.-232-1574_-232-1572delinsGAA)
c.-467_-465delinsGAA (n.-467_-465delinsGAA)
c.-445-42_-445-40delinsGAA (n.-445-42_-445-40delinsGAA)
c.-224-1574_-224-1572delinsGAA (n.-224-1574_-224-1572delinsGAA)
c.-453-42_-453-40delinsGAA (n.-453-42_-453-40delinsGAA)
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n.139-1574_139-1572delinsGAA
n.263-42_263-40delinsGAA
11g.126271396A>GCA654502594FOXRED1n.264-41A>G
n.222A>G
c.86-41A>G (n.86-41A>G)
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n.321A>G
c.86-1573A>G (n.86-1573A>G)
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n.1378A>G
c.210-1573A>G (n.210-1573A>G)
c.162-41A>G (n.162-41A>G)
c.86-1082A>G (n.86-1082A>G)
c.131A>G (p.Glu44Gly)
n.226-1573A>G
n.223-1573A>G
n.122-1573A>G
n.101-323A>G
n.246-1573A>G
n.136-41A>G
n.268A>G
c.44-41A>G (n.44-41A>G)
n.237+2105A>G
n.158-1082A>G
n.452A>G
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n.272-41A>G
c.-494A>G (n.-494A>G)
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c.-466A>G (n.-466A>G)
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c.-224-1573A>G (n.-224-1573A>G)
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c.-692A>G (n.-692A>G)
n.139-1573A>G
n.263-41A>G
 COSMIC
11g.126271396_126271397delCA230561091FOXRED1n.264-41_264-40del
n.222_223del
c.86-41_86-40del (n.86-41_86-40del)
c.85+2105_85+2106del (n.85+2105_85+2106del)
n.321_322del
c.86-1573_86-1572del (n.86-1573_86-1572del)
c.210-41_210-40del (n.210-41_210-40del)
n.1378_1379del
c.210-1573_210-1572del (n.210-1573_210-1572del)
c.162-41_162-40del (n.162-41_162-40del)
c.86-1082_86-1081del (n.86-1082_86-1081del)
c.131_132del (p.Glu44GlyfsTer7)
n.226-1573_226-1572del
n.223-1573_223-1572del
n.122-1573_122-1572del
n.101-323_101-322del
n.246-1573_246-1572del
n.136-41_136-40del
n.268_269del
c.44-41_44-40del (n.44-41_44-40del)
n.237+2105_237+2106del
n.158-1082_158-1081del
n.452_453del
n.253-1573_253-1572del
n.272-41_272-40del
c.-494_-493del (n.-494_-493del)
c.-232-1573_-232-1572del (n.-232-1573_-232-1572del)
c.-466_-465del (n.-466_-465del)
c.-445-41_-445-40del (n.-445-41_-445-40del)
c.-224-1573_-224-1572del (n.-224-1573_-224-1572del)
c.-453-41_-453-40del (n.-453-41_-453-40del)
c.-692_-691del (n.-692_-691del)
n.139-1573_139-1572del
n.263-41_263-40del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126271398G>ACA230561094FOXRED1n.264-39G>A
n.224G>A
c.86-39G>A (n.86-39G>A)
c.85+2107G>A (n.85+2107G>A)
n.323G>A
c.86-1571G>A (n.86-1571G>A)
c.210-39G>A (n.210-39G>A)
n.1380G>A
c.210-1571G>A (n.210-1571G>A)
c.162-39G>A (n.162-39G>A)
c.86-1080G>A (n.86-1080G>A)
c.133G>A (p.Gly45Arg)
n.226-1571G>A
n.223-1571G>A
n.122-1571G>A
n.101-321G>A
n.246-1571G>A
n.136-39G>A
n.270G>A
c.44-39G>A (n.44-39G>A)
n.237+2107G>A
n.158-1080G>A
n.454G>A
n.253-1571G>A
n.272-39G>A
c.-492G>A (n.-492G>A)
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c.-464G>A (n.-464G>A)
c.-445-39G>A (n.-445-39G>A)
c.-224-1571G>A (n.-224-1571G>A)
c.-453-39G>A (n.-453-39G>A)
c.-690G>A (n.-690G>A)
n.139-1571G>A
n.263-39G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.139-1571G=
n.263-39G=
11g.126271399G>ACA2007076732FOXRED1n.264-38G>A
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n.223-1570G>A
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n.271G>A
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n.139-1570G>A
n.263-38G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.126271399G=CA2007076731FOXRED1n.264-38G=
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c.210-1570G= (n.210-1570G=)
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n.139-1570G=
n.263-38G=
11g.126271399_126271403delinsGAAATCA2007076730FOXRED1n.264-38_264-34delinsGAAAT
n.225_229delinsGAAAT
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n.324_328delinsGAAAT
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n.1381_1385delinsGAAAT
c.210-1570_210-1566delinsGAAAT (n.210-1570_210-1566delinsGAAAT)
c.162-38_162-34delinsGAAAT (n.162-38_162-34delinsGAAAT)
c.86-1079_86-1075delinsGAAAT (n.86-1079_86-1075delinsGAAAT)
c.134_138delinsGAAAT (p.Gly45=)
n.226-1570_226-1566delinsGAAAT
n.223-1570_223-1566delinsGAAAT
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n.136-38_136-34delinsGAAAT
n.271_275delinsGAAAT
c.44-38_44-34delinsGAAAT (n.44-38_44-34delinsGAAAT)
n.237+2108_237+2112delinsGAAAT
n.158-1079_158-1075delinsGAAAT
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n.253-1570_253-1566delinsGAAAT
n.272-38_272-34delinsGAAAT
c.-491_-487delinsGAAAT (n.-491_-487delinsGAAAT)
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c.-463_-459delinsGAAAT (n.-463_-459delinsGAAAT)
c.-445-38_-445-34delinsGAAAT (n.-445-38_-445-34delinsGAAAT)
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n.139-1570_139-1566delinsGAAAT
n.263-38_263-34delinsGAAAT
11g.126271400_126271403delCA602585467FOXRED1n.264-37_264-34del
n.226_229del
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n.325_328del
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c.210-37_210-34del (n.210-37_210-34del)
n.1382_1385del
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c.162-37_162-34del (n.162-37_162-34del)
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n.272-37_272-34del
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c.-224-1569_-224-1566del (n.-224-1569_-224-1566del)
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n.139-1569_139-1566del
n.263-37_263-34del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126271403T>ACA2616727787FOXRED1n.264-34T>A
n.229T>A
c.86-34T>A (n.86-34T>A)
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n.328T>A
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n.1385T>A
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c.138T>A (p.Asn46Lys)
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n.275T>A
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n.139-1566T>A
n.263-34T>A
 gnomAD v4
11g.126271403T>CCA2575022605FOXRED1n.264-34T>C
n.229T>C
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n.328T>C
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c.138T>C (p.Asn46=)
n.226-1566T>C
n.223-1566T>C
n.122-1566T>C
n.101-316T>C
n.246-1566T>C
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n.275T>C
c.44-34T>C (n.44-34T>C)
n.237+2112T>C
n.158-1075T>C
n.459T>C
n.253-1566T>C
n.272-34T>C
c.-487T>C (n.-487T>C)
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n.139-1566T>C
n.263-34T>C
11g.126271404G>ACA2616727790FOXRED1n.264-33G>A
n.230G>A
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n.329G>A
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c.210-33G>A (n.210-33G>A)
n.1386G>A
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c.139G>A (p.Val47Ile)
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n.460G>A
n.253-1565G>A
n.272-33G>A
c.-486G>A (n.-486G>A)
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n.139-1565G>A
n.263-33G>A
 gnomAD v4
11g.126271404G>CCA2575022606FOXRED1n.264-33G>C
n.230G>C
c.86-33G>C (n.86-33G>C)
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n.329G>C
c.86-1565G>C (n.86-1565G>C)
c.210-33G>C (n.210-33G>C)
n.1386G>C
c.210-1565G>C (n.210-1565G>C)
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c.139G>C (p.Val47Leu)
n.226-1565G>C
n.223-1565G>C
n.122-1565G>C
n.101-315G>C
n.246-1565G>C
n.136-33G>C
n.276G>C
c.44-33G>C (n.44-33G>C)
n.237+2113G>C
n.158-1074G>C
n.460G>C
n.253-1565G>C
n.272-33G>C
c.-486G>C (n.-486G>C)
c.-232-1565G>C (n.-232-1565G>C)
c.-458G>C (n.-458G>C)
c.-445-33G>C (n.-445-33G>C)
c.-224-1565G>C (n.-224-1565G>C)
c.-453-33G>C (n.-453-33G>C)
c.-684G>C (n.-684G>C)
n.139-1565G>C
n.263-33G>C
11g.126271405T>CCA673000557FOXRED1n.264-32T>C
n.231T>C
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n.330T>C
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c.210-32T>C (n.210-32T>C)
n.1387T>C
c.210-1564T>C (n.210-1564T>C)
c.162-32T>C (n.162-32T>C)
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c.140T>C (p.Val47Ala)
n.226-1564T>C
n.223-1564T>C
n.122-1564T>C
n.101-314T>C
n.246-1564T>C
n.136-32T>C
n.277T>C
c.44-32T>C (n.44-32T>C)
n.237+2114T>C
n.158-1073T>C
n.461T>C
n.253-1564T>C
n.272-32T>C
c.-485T>C (n.-485T>C)
c.-232-1564T>C (n.-232-1564T>C)
c.-457T>C (n.-457T>C)
c.-445-32T>C (n.-445-32T>C)
c.-224-1564T>C (n.-224-1564T>C)
c.-453-32T>C (n.-453-32T>C)
c.-683T>C (n.-683T>C)
n.139-1564T>C
n.263-32T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.126271405T=CA2007076736FOXRED1n.264-32T=
n.231T=
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c.210-1564T= (n.210-1564T=)
c.162-32T= (n.162-32T=)
c.86-1073T= (n.86-1073T=)
c.140T= (p.Val47=)
n.226-1564T=
n.223-1564T=
n.122-1564T=
n.101-314T=
n.246-1564T=
n.136-32T=
n.277T=
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n.263-32T=
11g.126271408G>ACA2575022607FOXRED1n.264-29G>A
n.234G>A
c.86-29G>A (n.86-29G>A)
c.85+2117G>A (n.85+2117G>A)
n.333G>A
c.86-1561G>A (n.86-1561G>A)
c.210-29G>A (n.210-29G>A)
n.1390G>A
c.210-1561G>A (n.210-1561G>A)
c.162-29G>A (n.162-29G>A)
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n.223-1561G>A
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n.136-29G>A
n.280G>A
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n.139-1561G>A
n.263-29G>A
11g.126271408G=CA2007076737FOXRED1n.264-29G=
n.234G=
c.86-29G= (n.86-29G=)
c.85+2117G= (n.85+2117G=)
n.333G=
c.86-1561G= (n.86-1561G=)
c.210-29G= (n.210-29G=)
n.1390G=
c.210-1561G= (n.210-1561G=)
c.162-29G= (n.162-29G=)
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n.223-1561G=
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n.136-29G=
n.280G=
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n.158-1070G=
n.464G=
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n.272-29G=
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n.223-1561G>T
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n.246-1561G>T
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n.280G>T
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n.237+2117G>T
n.158-1070G>T
n.464G>T
n.253-1561G>T
n.272-29G>T
c.-482G>T (n.-482G>T)
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n.139-1561G>T
n.263-29G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126271410C>ACA2575022608FOXRED1n.264-27C>A
n.236C>A
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n.223-1559C>A
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n.246-1559C>A
n.136-27C>A
n.282C>A
c.44-27C>A (n.44-27C>A)
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n.253-1559C>A
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n.139-1559C>A
n.263-27C>A
 gnomAD v4
11g.126271410C=CA2007076739FOXRED1n.264-27C=
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n.263-27C=
11g.126271410C>TCA943261898FOXRED1n.264-27C>T
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n.335C>T
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n.246-1559C>T
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n.237+2119C>T
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n.253-1559C>T
n.272-27C>T
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n.139-1559C>T
n.263-27C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126271411C=CA2007076742FOXRED1n.264-26C=
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n.263-26C=
11g.126271411C>GCA2794021177FOXRED1n.264-26C>G
n.237C>G
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n.336C>G
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n.1393C>G
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n.246-1558C>G
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n.283C>G
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n.237+2120C>G
n.158-1067C>G
n.467C>G
n.253-1558C>G
n.272-26C>G
c.-479C>G (n.-479C>G)
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n.139-1558C>G
n.263-26C>G
11g.126271411C>TCA6353976FOXRED1n.264-26C>T
n.237C>T
c.86-26C>T (n.86-26C>T)
c.85+2120C>T (n.85+2120C>T)
n.336C>T
c.86-1558C>T (n.86-1558C>T)
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n.1393C>T
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c.146C>T (p.Pro49Leu)
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n.223-1558C>T
n.122-1558C>T
n.101-308C>T
n.246-1558C>T
n.136-26C>T
n.283C>T
c.44-26C>T (n.44-26C>T)
n.237+2120C>T
n.158-1067C>T
n.467C>T
n.253-1558C>T
n.272-26C>T
c.-479C>T (n.-479C>T)
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c.-451C>T (n.-451C>T)
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c.-677C>T (n.-677C>T)
n.139-1558C>T
n.263-26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126271413T>CCA2616727791FOXRED1n.264-24T>C
n.239T>C
c.86-24T>C (n.86-24T>C)
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c.210-1556T>C (n.210-1556T>C)
c.162-24T>C (n.162-24T>C)
c.86-1065T>C (n.86-1065T>C)
c.148T>C (p.Ser50Pro)
n.226-1556T>C
n.223-1556T>C
n.122-1556T>C
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n.246-1556T>C
n.136-24T>C
n.285T>C
c.44-24T>C (n.44-24T>C)
n.237+2122T>C
n.158-1065T>C
n.469T>C
n.253-1556T>C
n.272-24T>C
c.-477T>C (n.-477T>C)
c.-232-1556T>C (n.-232-1556T>C)
c.-449T>C (n.-449T>C)
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n.139-1556T>C
n.263-24T>C
 gnomAD v4
11g.126271414C>ACA2616727792FOXRED1n.264-23C>A
n.240C>A
c.86-23C>A (n.86-23C>A)
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n.339C>A
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c.210-23C>A (n.210-23C>A)
n.1396C>A
c.210-1555C>A (n.210-1555C>A)
c.162-23C>A (n.162-23C>A)
c.86-1064C>A (n.86-1064C>A)
c.149C>A (p.Ser50Tyr)
n.226-1555C>A
n.223-1555C>A
n.122-1555C>A
n.101-305C>A
n.246-1555C>A
n.136-23C>A
n.286C>A
c.44-23C>A (n.44-23C>A)
n.237+2123C>A
n.158-1064C>A
n.470C>A
n.253-1555C>A
n.272-23C>A
c.-476C>A (n.-476C>A)
c.-232-1555C>A (n.-232-1555C>A)
c.-448C>A (n.-448C>A)
c.-445-23C>A (n.-445-23C>A)
c.-224-1555C>A (n.-224-1555C>A)
c.-453-23C>A (n.-453-23C>A)
c.-674C>A (n.-674C>A)
n.139-1555C>A
n.263-23C>A
 gnomAD v4
11g.126271414C>GCA2616727793FOXRED1n.264-23C>G
n.240C>G
c.86-23C>G (n.86-23C>G)
c.85+2123C>G (n.85+2123C>G)
n.339C>G
c.86-1555C>G (n.86-1555C>G)
c.210-23C>G (n.210-23C>G)
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c.210-1555C>G (n.210-1555C>G)
c.162-23C>G (n.162-23C>G)
c.86-1064C>G (n.86-1064C>G)
c.149C>G (p.Ser50Cys)
n.226-1555C>G
n.223-1555C>G
n.122-1555C>G
n.101-305C>G
n.246-1555C>G
n.136-23C>G
n.286C>G
c.44-23C>G (n.44-23C>G)
n.237+2123C>G
n.158-1064C>G
n.470C>G
n.253-1555C>G
n.272-23C>G
c.-476C>G (n.-476C>G)
c.-232-1555C>G (n.-232-1555C>G)
c.-448C>G (n.-448C>G)
c.-445-23C>G (n.-445-23C>G)
c.-224-1555C>G (n.-224-1555C>G)
c.-453-23C>G (n.-453-23C>G)
c.-674C>G (n.-674C>G)
n.139-1555C>G
n.263-23C>G
 gnomAD v4
11g.126271414C>TCA2616727794FOXRED1n.264-23C>T
n.240C>T
c.86-23C>T (n.86-23C>T)
c.85+2123C>T (n.85+2123C>T)
n.339C>T
c.86-1555C>T (n.86-1555C>T)
c.210-23C>T (n.210-23C>T)
n.1396C>T
c.210-1555C>T (n.210-1555C>T)
c.162-23C>T (n.162-23C>T)
c.86-1064C>T (n.86-1064C>T)
c.149C>T (p.Ser50Phe)
n.226-1555C>T
n.223-1555C>T
n.122-1555C>T
n.101-305C>T
n.246-1555C>T
n.136-23C>T
n.286C>T
c.44-23C>T (n.44-23C>T)
n.237+2123C>T
n.158-1064C>T
n.470C>T
n.253-1555C>T
n.272-23C>T
c.-476C>T (n.-476C>T)
c.-232-1555C>T (n.-232-1555C>T)
c.-448C>T (n.-448C>T)
c.-445-23C>T (n.-445-23C>T)
c.-224-1555C>T (n.-224-1555C>T)
c.-453-23C>T (n.-453-23C>T)
c.-674C>T (n.-674C>T)
n.139-1555C>T
n.263-23C>T
 gnomAD v4
11g.126271416G>TCA2616727795FOXRED1n.264-21G>T
n.242G>T
c.86-21G>T (n.86-21G>T)
c.85+2125G>T (n.85+2125G>T)
n.341G>T
c.86-1553G>T (n.86-1553G>T)
c.210-21G>T (n.210-21G>T)
n.1398G>T
c.210-1553G>T (n.210-1553G>T)
c.162-21G>T (n.162-21G>T)
c.86-1062G>T (n.86-1062G>T)
c.151G>T (p.Asp51Tyr)
n.226-1553G>T
n.223-1553G>T
n.122-1553G>T
n.101-303G>T
n.246-1553G>T
n.136-21G>T
n.288G>T
c.44-21G>T (n.44-21G>T)
n.237+2125G>T
n.158-1062G>T
n.472G>T
n.253-1553G>T
n.272-21G>T
c.-474G>T (n.-474G>T)
c.-232-1553G>T (n.-232-1553G>T)
c.-446G>T (n.-446G>T)
c.-445-21G>T (n.-445-21G>T)
c.-224-1553G>T (n.-224-1553G>T)
c.-453-21G>T (n.-453-21G>T)
c.-672G>T (n.-672G>T)
n.139-1553G>T
n.263-21G>T
 gnomAD v4
11g.126271417A=CA2007076744FOXRED1n.264-20A=
n.243A=
c.86-20A= (n.86-20A=)
c.85+2126A= (n.85+2126A=)
n.342A=
c.86-1552A= (n.86-1552A=)
c.210-20A= (n.210-20A=)
n.1399A=
c.210-1552A= (n.210-1552A=)
c.162-20A= (n.162-20A=)
c.86-1061A= (n.86-1061A=)
c.152A= (p.Asp51=)
n.226-1552A=
n.223-1552A=
n.122-1552A=
n.101-302A=
n.246-1552A=
n.136-20A=
n.289A=
c.44-20A= (n.44-20A=)
n.237+2126A=
n.158-1061A=
n.473A=
n.253-1552A=
n.272-20A=
c.-473A= (n.-473A=)
c.-232-1552A= (n.-232-1552A=)
c.-445A= (n.-445A=)
c.-445-20A= (n.-445-20A=)
c.-224-1552A= (n.-224-1552A=)
c.-453-20A= (n.-453-20A=)
c.-671A= (n.-671A=)
n.139-1552A=
n.263-20A=
11g.126271418C>ACA2575022609FOXRED1n.264-19C>A
n.244C>A
c.86-19C>A (n.86-19C>A)
c.85+2127C>A (n.85+2127C>A)
n.343C>A
c.86-1551C>A (n.86-1551C>A)
c.210-19C>A (n.210-19C>A)
n.1400C>A
c.210-1551C>A (n.210-1551C>A)
c.162-19C>A (n.162-19C>A)
c.86-1060C>A (n.86-1060C>A)
c.153C>A (p.Asp51Glu)
n.226-1551C>A
n.223-1551C>A
n.122-1551C>A
n.101-301C>A
n.246-1551C>A
n.136-19C>A
n.290C>A
c.44-19C>A (n.44-19C>A)
n.237+2127C>A
n.158-1060C>A
n.474C>A
n.253-1551C>A
n.272-19C>A
c.-472C>A (n.-472C>A)
c.-232-1551C>A (n.-232-1551C>A)
c.-444C>A (n.-444C>A)
c.-445-19C>A (n.-445-19C>A)
c.-224-1551C>A (n.-224-1551C>A)
c.-453-19C>A (n.-453-19C>A)
c.-670C>A (n.-670C>A)
n.139-1551C>A
n.263-19C>A
 gnomAD v4
11g.126271418C>TCA2616727796FOXRED1n.264-19C>T
n.244C>T
c.86-19C>T (n.86-19C>T)
c.85+2127C>T (n.85+2127C>T)
n.343C>T
c.86-1551C>T (n.86-1551C>T)
c.210-19C>T (n.210-19C>T)
n.1400C>T
c.210-1551C>T (n.210-1551C>T)
c.162-19C>T (n.162-19C>T)
c.86-1060C>T (n.86-1060C>T)
c.153C>T (p.Asp51=)
n.226-1551C>T
n.223-1551C>T
n.122-1551C>T
n.101-301C>T
n.246-1551C>T
n.136-19C>T
n.290C>T
c.44-19C>T (n.44-19C>T)
n.237+2127C>T
n.158-1060C>T
n.474C>T
n.253-1551C>T
n.272-19C>T
c.-472C>T (n.-472C>T)
c.-232-1551C>T (n.-232-1551C>T)
c.-444C>T (n.-444C>T)
c.-445-19C>T (n.-445-19C>T)
c.-224-1551C>T (n.-224-1551C>T)
c.-453-19C>T (n.-453-19C>T)
c.-670C>T (n.-670C>T)
n.139-1551C>T
n.263-19C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.126271420dupCA2007076745FOXRED1n.264-17dup
n.246dup
c.86-17dup (n.86-17dup)
c.85+2129dup (n.85+2129dup)
n.345dup
c.86-1549dup (n.86-1549dup)
c.210-17dup (n.210-17dup)
n.1402dup
c.210-1549dup (n.210-1549dup)
c.162-17dup (n.162-17dup)
c.86-1058dup (n.86-1058dup)
c.155dup (p.Asn53Ter)
n.226-1549dup
n.223-1549dup
n.122-1549dup
n.101-299dup
n.246-1549dup
n.136-17dup
n.292dup
c.44-17dup (n.44-17dup)
n.237+2129dup
n.158-1058dup
n.476dup
n.253-1549dup
n.272-17dup
c.-470dup (n.-470dup)
c.-232-1549dup (n.-232-1549dup)
c.-442dup (n.-442dup)
c.-445-17dup (n.-445-17dup)
c.-224-1549dup (n.-224-1549dup)
c.-453-17dup (n.-453-17dup)
c.-668dup (n.-668dup)
n.139-1549dup
n.263-17dup
 dbSNP
11g.126271419C>ACA2616727799FOXRED1n.264-18C>A
n.245C>A
c.86-18C>A (n.86-18C>A)
c.85+2128C>A (n.85+2128C>A)
n.344C>A
c.86-1550C>A (n.86-1550C>A)
c.210-18C>A (n.210-18C>A)
n.1401C>A
c.210-1550C>A (n.210-1550C>A)
c.162-18C>A (n.162-18C>A)
c.86-1059C>A (n.86-1059C>A)
c.154C>A (p.Pro52Thr)
n.226-1550C>A
n.223-1550C>A
n.122-1550C>A
n.101-300C>A
n.246-1550C>A
n.136-18C>A
n.291C>A
c.44-18C>A (n.44-18C>A)
n.237+2128C>A
n.158-1059C>A
n.475C>A
n.253-1550C>A
n.272-18C>A
c.-471C>A (n.-471C>A)
c.-232-1550C>A (n.-232-1550C>A)
c.-443C>A (n.-443C>A)
c.-445-18C>A (n.-445-18C>A)
c.-224-1550C>A (n.-224-1550C>A)
c.-453-18C>A (n.-453-18C>A)
c.-669C>A (n.-669C>A)
n.139-1550C>A
n.263-18C>A
 gnomAD v4
11g.126271419C>GCA2616727801FOXRED1n.264-18C>G
n.245C>G
c.86-18C>G (n.86-18C>G)
c.85+2128C>G (n.85+2128C>G)
n.344C>G
c.86-1550C>G (n.86-1550C>G)
c.210-18C>G (n.210-18C>G)
n.1401C>G
c.210-1550C>G (n.210-1550C>G)
c.162-18C>G (n.162-18C>G)
c.86-1059C>G (n.86-1059C>G)
c.154C>G (p.Pro52Ala)
n.226-1550C>G
n.223-1550C>G
n.122-1550C>G
n.101-300C>G
n.246-1550C>G
n.136-18C>G
n.291C>G
c.44-18C>G (n.44-18C>G)
n.237+2128C>G
n.158-1059C>G
n.475C>G
n.253-1550C>G
n.272-18C>G
c.-471C>G (n.-471C>G)
c.-232-1550C>G (n.-232-1550C>G)
c.-443C>G (n.-443C>G)
c.-445-18C>G (n.-445-18C>G)
c.-224-1550C>G (n.-224-1550C>G)
c.-453-18C>G (n.-453-18C>G)
c.-669C>G (n.-669C>G)
n.139-1550C>G
n.263-18C>G
 gnomAD v4
11g.126271420C>ACA2616727802FOXRED1n.264-17C>A
n.246C>A
c.86-17C>A (n.86-17C>A)
c.85+2129C>A (n.85+2129C>A)
n.345C>A
c.86-1549C>A (n.86-1549C>A)
c.210-17C>A (n.210-17C>A)
n.1402C>A
c.210-1549C>A (n.210-1549C>A)
c.162-17C>A (n.162-17C>A)
c.86-1058C>A (n.86-1058C>A)
c.155C>A (p.Pro52His)
n.226-1549C>A
n.223-1549C>A
n.122-1549C>A
n.101-299C>A
n.246-1549C>A
n.136-17C>A
n.292C>A
c.44-17C>A (n.44-17C>A)
n.237+2129C>A
n.158-1058C>A
n.476C>A
n.253-1549C>A
n.272-17C>A
c.-470C>A (n.-470C>A)
c.-232-1549C>A (n.-232-1549C>A)
c.-442C>A (n.-442C>A)
c.-445-17C>A (n.-445-17C>A)
c.-224-1549C>A (n.-224-1549C>A)
c.-453-17C>A (n.-453-17C>A)
c.-668C>A (n.-668C>A)
n.139-1549C>A
n.263-17C>A
 gnomAD v4
11g.126271420C=CA2007076746FOXRED1n.264-17C=
n.246C=
c.86-17C= (n.86-17C=)
c.85+2129C= (n.85+2129C=)
n.345C=
c.86-1549C= (n.86-1549C=)
c.210-17C= (n.210-17C=)
n.1402C=
c.210-1549C= (n.210-1549C=)
c.162-17C= (n.162-17C=)
c.86-1058C= (n.86-1058C=)
c.155C= (p.Pro52=)
n.226-1549C=
n.223-1549C=
n.122-1549C=
n.101-299C=
n.246-1549C=
n.136-17C=
n.292C=
c.44-17C= (n.44-17C=)
n.237+2129C=
n.158-1058C=
n.476C=
n.253-1549C=
n.272-17C=
c.-470C= (n.-470C=)
c.-232-1549C= (n.-232-1549C=)
c.-442C= (n.-442C=)
c.-445-17C= (n.-445-17C=)
c.-224-1549C= (n.-224-1549C=)
c.-453-17C= (n.-453-17C=)
c.-668C= (n.-668C=)
n.139-1549C=
n.263-17C=
11g.126271420C>TCA2007076747FOXRED1n.264-17C>T
n.246C>T
c.86-17C>T (n.86-17C>T)
c.85+2129C>T (n.85+2129C>T)
n.345C>T
c.86-1549C>T (n.86-1549C>T)
c.210-17C>T (n.210-17C>T)
n.1402C>T
c.210-1549C>T (n.210-1549C>T)
c.162-17C>T (n.162-17C>T)
c.86-1058C>T (n.86-1058C>T)
c.155C>T (p.Pro52Leu)
n.226-1549C>T
n.223-1549C>T
n.122-1549C>T
n.101-299C>T
n.246-1549C>T
n.136-17C>T
n.292C>T
c.44-17C>T (n.44-17C>T)
n.237+2129C>T
n.158-1058C>T
n.476C>T
n.253-1549C>T
n.272-17C>T
c.-470C>T (n.-470C>T)
c.-232-1549C>T (n.-232-1549C>T)
c.-442C>T (n.-442C>T)
c.-445-17C>T (n.-445-17C>T)
c.-224-1549C>T (n.-224-1549C>T)
c.-453-17C>T (n.-453-17C>T)
c.-668C>T (n.-668C>T)
n.139-1549C>T
n.263-17C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.126271421T>ACA2616727804FOXRED1n.264-16T>A
n.247T>A
c.86-16T>A (n.86-16T>A)
c.85+2130T>A (n.85+2130T>A)
n.346T>A
c.86-1548T>A (n.86-1548T>A)
c.210-16T>A (n.210-16T>A)
n.1403T>A
c.210-1548T>A (n.210-1548T>A)
c.162-16T>A (n.162-16T>A)
c.86-1057T>A (n.86-1057T>A)
c.156T>A (p.Pro52=)
n.226-1548T>A
n.223-1548T>A
n.122-1548T>A
n.101-298T>A
n.246-1548T>A
n.136-16T>A
n.293T>A
c.44-16T>A (n.44-16T>A)
n.237+2130T>A
n.158-1057T>A
n.477T>A
n.253-1548T>A
n.272-16T>A
c.-469T>A (n.-469T>A)
c.-232-1548T>A (n.-232-1548T>A)
c.-441T>A (n.-441T>A)
c.-445-16T>A (n.-445-16T>A)
c.-224-1548T>A (n.-224-1548T>A)
c.-453-16T>A (n.-453-16T>A)
c.-667T>A (n.-667T>A)
n.139-1548T>A
n.263-16T>A
 gnomAD v4
11g.126271423A=CA2007076748FOXRED1n.264-14A=
n.249A=
c.86-14A= (n.86-14A=)
c.85+2132A= (n.85+2132A=)
n.348A=
c.86-1546A= (n.86-1546A=)
c.210-14A= (n.210-14A=)
n.1405A=
c.210-1546A= (n.210-1546A=)
c.162-14A= (n.162-14A=)
c.86-1055A= (n.86-1055A=)
c.158A= (p.Asn53=)
n.226-1546A=
n.223-1546A=
n.122-1546A=
n.101-296A=
n.246-1546A=
n.136-14A=
n.295A=
c.44-14A= (n.44-14A=)
n.237+2132A=
n.158-1055A=
n.479A=
n.253-1546A=
n.272-14A=
c.-467A= (n.-467A=)
c.-232-1546A= (n.-232-1546A=)
c.-439A= (n.-439A=)
c.-445-14A= (n.-445-14A=)
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n.139-1546A=
n.263-14A=
11g.126271423A>GCA2007076749FOXRED1n.264-14A>G
n.249A>G
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n.1405A>G
c.210-1546A>G (n.210-1546A>G)
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n.295A>G
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 dbSNP
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n.246-1545C>A
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n.296C>A
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 gnomAD v4
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n.139-1545C>G
n.263-13C>G
 gnomAD v4
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n.237+2133C>T
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n.272-13C>T
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n.139-1545C>T
n.263-13C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126271427C=CA2007076753FOXRED1n.264-10C=
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n.272-10C>T
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n.139-1542C>T
n.263-10C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126271428A=CA2007076757FOXRED1n.264-9A=
n.254A=
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n.223-1541A=
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n.101-291A=
n.246-1541A=
n.136-9A=
n.300A=
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n.237+2137A=
n.158-1050A=
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n.272-9A=
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n.139-1541A=
n.263-9A=
11g.126271428A>GCA602585469FOXRED1n.264-9A>G
n.254A>G
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c.85+2137A>G (n.85+2137A>G)
n.353A>G
c.86-1541A>G (n.86-1541A>G)
c.210-9A>G (n.210-9A>G)
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c.210-1541A>G (n.210-1541A>G)
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n.226-1541A>G
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n.122-1541A>G
n.101-291A>G
n.246-1541A>G
n.136-9A>G
n.300A>G
c.44-9A>G (n.44-9A>G)
n.237+2137A>G
n.158-1050A>G
n.484A>G
n.253-1541A>G
n.272-9A>G
c.-462A>G (n.-462A>G)
c.-232-1541A>G (n.-232-1541A>G)
c.-434A>G (n.-434A>G)
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n.139-1541A>G
n.263-9A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126271430C>ACA2616727812FOXRED1n.264-7C>A
n.256C>A
c.86-7C>A (n.86-7C>A)
c.85+2139C>A (n.85+2139C>A)
n.355C>A
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c.210-7C>A (n.210-7C>A)
n.1412C>A
c.210-1539C>A (n.210-1539C>A)
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c.165C>A (p.Ile55=)
n.226-1539C>A
n.223-1539C>A
n.122-1539C>A
n.101-289C>A
n.246-1539C>A
n.136-7C>A
n.302C>A
c.44-7C>A (n.44-7C>A)
n.237+2139C>A
n.158-1048C>A
n.486C>A
n.253-1539C>A
n.272-7C>A
c.-460C>A (n.-460C>A)
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c.-658C>A (n.-658C>A)
n.139-1539C>A
n.263-7C>A
 gnomAD v4
11g.126271430C=CA2007076759FOXRED1n.264-7C=
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n.223-1539C=
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n.101-289C=
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n.136-7C=
n.302C=
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n.139-1539C=
n.263-7C=
11g.126271430C>TCA943261902FOXRED1n.264-7C>T
n.256C>T
c.86-7C>T (n.86-7C>T)
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n.355C>T
c.86-1539C>T (n.86-1539C>T)
c.210-7C>T (n.210-7C>T)
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c.165C>T (p.Ile55=)
n.226-1539C>T
n.223-1539C>T
n.122-1539C>T
n.101-289C>T
n.246-1539C>T
n.136-7C>T
n.302C>T
c.44-7C>T (n.44-7C>T)
n.237+2139C>T
n.158-1048C>T
n.486C>T
n.253-1539C>T
n.272-7C>T
c.-460C>T (n.-460C>T)
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c.-432C>T (n.-432C>T)
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c.-658C>T (n.-658C>T)
n.139-1539C>T
n.263-7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126271431C>ACA2616727814FOXRED1n.264-6C>A
n.257C>A
c.86-6C>A (n.86-6C>A)
c.85+2140C>A (n.85+2140C>A)
n.356C>A
c.86-1538C>A (n.86-1538C>A)
c.210-6C>A (n.210-6C>A)
n.1413C>A
c.210-1538C>A (n.210-1538C>A)
c.162-6C>A (n.162-6C>A)
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n.223-1538C=
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n.246-1538C>T
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.139-1536A>G
n.263-4A>G
 gnomAD v4
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n.260C>A
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c.169C>A (p.Gln57Lys)
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n.223-1535C>A
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n.139-1535C>A
n.263-3C>A
 dbSNP
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c.162-3C>T (n.162-3C>T)
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c.169C>T (p.Gln57Ter)
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n.139-1535C>T
n.263-3C>T
 gnomAD v4
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c.210-1534A= (n.210-1534A=)
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n.307A=
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n.272-2A=
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c.-427A= (n.-427A=)
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11g.126271435A>CCA383228868FOXRED1n.264-2A>C
n.261A>C
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c.210-2A>C (n.210-2A>C)
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c.210-1534A>C (n.210-1534A>C)
c.162-2A>C (n.162-2A>C)
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c.170A>C (p.Gln57Pro)
n.226-1534A>C
n.223-1534A>C
n.122-1534A>C
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n.246-1534A>C
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n.307A>C
c.44-2A>C (n.44-2A>C)
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c.-455A>C (n.-455A>C)
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c.-427A>C (n.-427A>C)
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n.139-1534A>C
n.263-2A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126271435A>GCA383228869FOXRED1n.264-2A>G
n.261A>G
c.86-2A>G (n.86-2A>G)
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n.360A>G
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c.170A>G (p.Gln57Arg)
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n.139-1534A>G
n.263-2A>G
11g.126271435A>TCA383228870FOXRED1n.264-2A>T
n.261A>T
c.86-2A>T (n.86-2A>T)
c.85+2144A>T (n.85+2144A>T)
n.360A>T
c.86-1534A>T (n.86-1534A>T)
c.210-2A>T (n.210-2A>T)
n.1417A>T
c.210-1534A>T (n.210-1534A>T)
c.162-2A>T (n.162-2A>T)
c.86-1043A>T (n.86-1043A>T)
c.170A>T (p.Gln57Leu)
n.226-1534A>T
n.223-1534A>T
n.122-1534A>T
n.101-284A>T
n.246-1534A>T
n.136-2A>T
n.307A>T
c.44-2A>T (n.44-2A>T)
n.237+2144A>T
n.158-1043A>T
n.491A>T
n.253-1534A>T
n.272-2A>T
c.-455A>T (n.-455A>T)
c.-232-1534A>T (n.-232-1534A>T)
c.-427A>T (n.-427A>T)
c.-445-2A>T (n.-445-2A>T)
c.-224-1534A>T (n.-224-1534A>T)
c.-453-2A>T (n.-453-2A>T)
c.-653A>T (n.-653A>T)
n.139-1534A>T
n.263-2A>T
11g.126271436G>ACA320799FOXRED1n.264-1G>A
n.262G>A
c.86-1G>A (n.86-1G>A)
c.85+2145G>A (n.85+2145G>A)
n.361G>A
c.86-1533G>A (n.86-1533G>A)
c.210-1G>A (n.210-1G>A)
n.1418G>A
c.210-1533G>A (n.210-1533G>A)
c.162-1G>A (n.162-1G>A)
c.86-1042G>A (n.86-1042G>A)
c.171G>A (p.Gln57=)
n.226-1533G>A
n.223-1533G>A
n.122-1533G>A
n.101-283G>A
n.246-1533G>A
n.136-1G>A
n.308G>A
c.44-1G>A (n.44-1G>A)
n.237+2145G>A
n.158-1042G>A
n.492G>A
n.253-1533G>A
n.272-1G>A
c.-454G>A (n.-454G>A)
c.-232-1533G>A (n.-232-1533G>A)
c.-426G>A (n.-426G>A)
c.-445-1G>A (n.-445-1G>A)
c.-224-1533G>A (n.-224-1533G>A)
c.-453-1G>A (n.-453-1G>A)
c.-652G>A (n.-652G>A)
n.139-1533G>A
n.263-1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126271436G>CCA383228871FOXRED1n.264-1G>C
n.262G>C
c.86-1G>C (n.86-1G>C)
c.85+2145G>C (n.85+2145G>C)
n.361G>C
c.86-1533G>C (n.86-1533G>C)
c.210-1G>C (n.210-1G>C)
n.1418G>C
c.210-1533G>C (n.210-1533G>C)
c.162-1G>C (n.162-1G>C)
c.86-1042G>C (n.86-1042G>C)
c.171G>C (p.Gln57His)
n.226-1533G>C
n.223-1533G>C
n.122-1533G>C
n.101-283G>C
n.246-1533G>C
n.136-1G>C
n.308G>C
c.44-1G>C (n.44-1G>C)
n.237+2145G>C
n.158-1042G>C
n.492G>C
n.253-1533G>C
n.272-1G>C
c.-454G>C (n.-454G>C)
c.-232-1533G>C (n.-232-1533G>C)
c.-426G>C (n.-426G>C)
c.-445-1G>C (n.-445-1G>C)
c.-224-1533G>C (n.-224-1533G>C)
c.-453-1G>C (n.-453-1G>C)
c.-652G>C (n.-652G>C)
n.139-1533G>C
n.263-1G>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.126271436G=CA2007076773FOXRED1n.264-1G=
n.262G=
c.86-1G= (n.86-1G=)
c.85+2145G= (n.85+2145G=)
n.361G=
c.86-1533G= (n.86-1533G=)
c.210-1G= (n.210-1G=)
n.1418G=
c.210-1533G= (n.210-1533G=)
c.162-1G= (n.162-1G=)
c.86-1042G= (n.86-1042G=)
c.171G= (p.Gln57=)
n.226-1533G=
n.223-1533G=
n.122-1533G=
n.101-283G=
n.246-1533G=
n.136-1G=
n.308G=
c.44-1G= (n.44-1G=)
n.237+2145G=
n.158-1042G=
n.492G=
n.253-1533G=
n.272-1G=
c.-454G= (n.-454G=)
c.-232-1533G= (n.-232-1533G=)
c.-426G= (n.-426G=)
c.-445-1G= (n.-445-1G=)
c.-224-1533G= (n.-224-1533G=)
c.-453-1G= (n.-453-1G=)
c.-652G= (n.-652G=)
n.139-1533G=
n.263-1G=
11g.126271436G>TCA383228872FOXRED1n.264-1G>T
n.262G>T
c.86-1G>T (n.86-1G>T)
c.85+2145G>T (n.85+2145G>T)
n.361G>T
c.86-1533G>T (n.86-1533G>T)
c.210-1G>T (n.210-1G>T)
n.1418G>T
c.210-1533G>T (n.210-1533G>T)
c.162-1G>T (n.162-1G>T)
c.86-1042G>T (n.86-1042G>T)
c.171G>T (p.Gln57His)
n.226-1533G>T
n.223-1533G>T
n.122-1533G>T
n.101-283G>T
n.246-1533G>T
n.136-1G>T
n.308G>T
c.44-1G>T (n.44-1G>T)
n.237+2145G>T
n.158-1042G>T
n.492G>T
n.253-1533G>T
n.272-1G>T
c.-454G>T (n.-454G>T)
c.-232-1533G>T (n.-232-1533G>T)
c.-426G>T (n.-426G>T)
c.-445-1G>T (n.-445-1G>T)
c.-224-1533G>T (n.-224-1533G>T)
c.-453-1G>T (n.-453-1G>T)
c.-652G>T (n.-652G>T)
n.139-1533G>T
n.263-1G>T
 gnomAD v4
11g.126271437A>CCA383228874FOXRED1n.264A>C
n.263A>C
c.86A>C (p.Asp29Ala)
c.85+2146A>C (n.85+2146A>C)
n.362A>C
c.86-1532A>C (n.86-1532A>C)
c.210A>C (p.Gly70=)
n.1419A>C
c.210-1532A>C (n.210-1532A>C)
c.162A>C (p.Arg54Ser)
c.86-1041A>C (n.86-1041A>C)
c.172A>C (p.Thr58Pro)
n.226-1532A>C
n.223-1532A>C
n.122-1532A>C
n.101-282A>C
n.246-1532A>C
n.136A>C
n.309A>C
c.44A>C (p.Asp15Ala)
n.237+2146A>C
n.158-1041A>C
n.493A>C
n.253-1532A>C
n.272A>C
c.-453A>C (n.-453A>C)
c.-232-1532A>C (n.-232-1532A>C)
c.-425A>C (n.-425A>C)
c.-445A>C (n.-445A>C)
c.-224-1532A>C (n.-224-1532A>C)
c.-651A>C (n.-651A>C)
n.139-1532A>C
11g.126271437A>GCA383228875FOXRED1n.264A>G
n.263A>G
c.86A>G (p.Asp29Gly)
c.85+2146A>G (n.85+2146A>G)
n.362A>G
c.86-1532A>G (n.86-1532A>G)
c.210A>G (p.Gly70=)
n.1419A>G
c.210-1532A>G (n.210-1532A>G)
c.162A>G (p.Arg54=)
c.86-1041A>G (n.86-1041A>G)
c.172A>G (p.Thr58Ala)
n.226-1532A>G
n.223-1532A>G
n.122-1532A>G
n.101-282A>G
n.246-1532A>G
n.136A>G
n.309A>G
c.44A>G (p.Asp15Gly)
n.237+2146A>G
n.158-1041A>G
n.493A>G
n.253-1532A>G
n.272A>G
c.-453A>G (n.-453A>G)
c.-232-1532A>G (n.-232-1532A>G)
c.-425A>G (n.-425A>G)
c.-445A>G (n.-445A>G)
c.-224-1532A>G (n.-224-1532A>G)
c.-651A>G (n.-651A>G)
n.139-1532A>G
11g.126271437A>TCA383228873FOXRED1n.264A>T
n.263A>T
c.86A>T (p.Asp29Val)
c.85+2146A>T (n.85+2146A>T)
n.362A>T
c.86-1532A>T (n.86-1532A>T)
c.210A>T (p.Gly70=)
n.1419A>T
c.210-1532A>T (n.210-1532A>T)
c.162A>T (p.Arg54Ser)
c.86-1041A>T (n.86-1041A>T)
c.172A>T (p.Thr58Ser)
n.226-1532A>T
n.223-1532A>T
n.122-1532A>T
n.101-282A>T
n.246-1532A>T
n.136A>T
n.309A>T
c.44A>T (p.Asp15Val)
n.237+2146A>T
n.158-1041A>T
n.493A>T
n.253-1532A>T
n.272A>T
c.-453A>T (n.-453A>T)
c.-232-1532A>T (n.-232-1532A>T)
c.-425A>T (n.-425A>T)
c.-445A>T (n.-445A>T)
c.-224-1532A>T (n.-224-1532A>T)
c.-651A>T (n.-651A>T)
n.139-1532A>T
11g.126271438C>ACA383228877FOXRED1n.265C>A
n.264C>A
c.87C>A (p.Asp29Glu)
c.85+2147C>A (n.85+2147C>A)
n.363C>A
c.86-1531C>A (n.86-1531C>A)
c.211C>A (p.Leu71Met)
n.1420C>A
c.210-1531C>A (n.210-1531C>A)
c.163C>A (p.Leu55Met)
c.86-1040C>A (n.86-1040C>A)
c.173C>A (p.Thr58Asn)
n.226-1531C>A
n.223-1531C>A
n.122-1531C>A
n.101-281C>A
n.246-1531C>A
n.137C>A
n.310C>A
c.45C>A (p.Asp15Glu)
n.237+2147C>A
n.158-1040C>A
n.494C>A
n.253-1531C>A
n.273C>A
c.-452C>A (n.-452C>A)
c.-232-1531C>A (n.-232-1531C>A)
c.-424C>A (n.-424C>A)
c.-444C>A (n.-444C>A)
c.-224-1531C>A (n.-224-1531C>A)
c.-650C>A (n.-650C>A)
n.139-1531C>A
 gnomAD v4
11g.126271438C=CA2007076777FOXRED1n.265C=
n.264C=
c.87C= (p.Asp29=)
c.85+2147C= (n.85+2147C=)
n.363C=
c.86-1531C= (n.86-1531C=)
c.211C= (p.Leu71=)
n.1420C=
c.210-1531C= (n.210-1531C=)
c.163C= (p.Leu55=)
c.86-1040C= (n.86-1040C=)
c.173C= (p.Thr58=)
n.226-1531C=
n.223-1531C=
n.122-1531C=
n.101-281C=
n.246-1531C=
n.137C=
n.310C=
c.45C= (p.Asp15=)
n.237+2147C=
n.158-1040C=
n.494C=
n.253-1531C=
n.273C=
c.-452C= (n.-452C=)
c.-232-1531C= (n.-232-1531C=)
c.-424C= (n.-424C=)
c.-444C= (n.-444C=)
c.-224-1531C= (n.-224-1531C=)
c.-650C= (n.-650C=)
n.139-1531C=
11g.126271438C>GCA383228876FOXRED1n.265C>G
n.264C>G
c.87C>G (p.Asp29Glu)
c.85+2147C>G (n.85+2147C>G)
n.363C>G
c.86-1531C>G (n.86-1531C>G)
c.211C>G (p.Leu71Val)
n.1420C>G
c.210-1531C>G (n.210-1531C>G)
c.163C>G (p.Leu55Val)
c.86-1040C>G (n.86-1040C>G)
c.173C>G (p.Thr58Ser)
n.226-1531C>G
n.223-1531C>G
n.122-1531C>G
n.101-281C>G
n.246-1531C>G
n.137C>G
n.310C>G
c.45C>G (p.Asp15Glu)
n.237+2147C>G
n.158-1040C>G
n.494C>G
n.253-1531C>G
n.273C>G
c.-452C>G (n.-452C>G)
c.-232-1531C>G (n.-232-1531C>G)
c.-424C>G (n.-424C>G)
c.-444C>G (n.-444C>G)
c.-224-1531C>G (n.-224-1531C>G)
c.-650C>G (n.-650C>G)
n.139-1531C>G
 dbSNP
11g.126271438C>TCA477513265FOXRED1n.265C>T
n.264C>T
c.87C>T (p.Asp29=)
c.85+2147C>T (n.85+2147C>T)
n.363C>T
c.86-1531C>T (n.86-1531C>T)
c.211C>T (p.Leu71=)
n.1420C>T
c.210-1531C>T (n.210-1531C>T)
c.163C>T (p.Leu55=)
c.86-1040C>T (n.86-1040C>T)
c.173C>T (p.Thr58Ile)
n.226-1531C>T
n.223-1531C>T
n.122-1531C>T
n.101-281C>T
n.246-1531C>T
n.137C>T
n.310C>T
c.45C>T (p.Asp15=)
n.237+2147C>T
n.158-1040C>T
n.494C>T
n.253-1531C>T
n.273C>T
c.-452C>T (n.-452C>T)
c.-232-1531C>T (n.-232-1531C>T)
c.-424C>T (n.-424C>T)
c.-444C>T (n.-444C>T)
c.-224-1531C>T (n.-224-1531C>T)
c.-650C>T (n.-650C>T)
n.139-1531C>T
 gnomAD v4
11g.126271439T>ACA383228880FOXRED1n.266T>A
n.265T>A
c.88T>A (p.Trp30Arg)
c.85+2148T>A (n.85+2148T>A)
n.364T>A
c.86-1530T>A (n.86-1530T>A)
c.212T>A (p.Leu71Gln)
n.1421T>A
c.210-1530T>A (n.210-1530T>A)
c.164T>A (p.Leu55Gln)
c.86-1039T>A (n.86-1039T>A)
c.174T>A (p.Thr58=)
n.226-1530T>A
n.223-1530T>A
n.122-1530T>A
n.101-280T>A
n.246-1530T>A
n.138T>A
n.311T>A
c.46T>A (p.Trp16Arg)
n.237+2148T>A
n.158-1039T>A
n.495T>A
n.253-1530T>A
n.274T>A
c.-451T>A (n.-451T>A)
c.-232-1530T>A (n.-232-1530T>A)
c.-423T>A (n.-423T>A)
c.-443T>A (n.-443T>A)
c.-224-1530T>A (n.-224-1530T>A)
c.-649T>A (n.-649T>A)
n.139-1530T>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.126271439T>CCA383228878FOXRED1n.266T>C
n.265T>C
c.88T>C (p.Trp30Arg)
c.85+2148T>C (n.85+2148T>C)
n.364T>C
c.86-1530T>C (n.86-1530T>C)
c.212T>C (p.Leu71Pro)
n.1421T>C
c.210-1530T>C (n.210-1530T>C)
c.164T>C (p.Leu55Pro)
c.86-1039T>C (n.86-1039T>C)
c.174T>C (p.Thr58=)
n.226-1530T>C
n.223-1530T>C
n.122-1530T>C
n.101-280T>C
n.246-1530T>C
n.138T>C
n.311T>C
c.46T>C (p.Trp16Arg)
n.237+2148T>C
n.158-1039T>C
n.495T>C
n.253-1530T>C
n.274T>C
c.-451T>C (n.-451T>C)
c.-232-1530T>C (n.-232-1530T>C)
c.-423T>C (n.-423T>C)
c.-443T>C (n.-443T>C)
c.-224-1530T>C (n.-224-1530T>C)
c.-649T>C (n.-649T>C)
n.139-1530T>C
11g.126271439T>GCA383228879FOXRED1n.266T>G
n.265T>G
c.88T>G (p.Trp30Gly)
c.85+2148T>G (n.85+2148T>G)
n.364T>G
c.86-1530T>G (n.86-1530T>G)
c.212T>G (p.Leu71Arg)
n.1421T>G
c.210-1530T>G (n.210-1530T>G)
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c.174T>G (p.Thr58=)
n.226-1530T>G
n.223-1530T>G
n.122-1530T>G
n.101-280T>G
n.246-1530T>G
n.138T>G
n.311T>G
c.46T>G (p.Trp16Gly)
n.237+2148T>G
n.158-1039T>G
n.495T>G
n.253-1530T>G
n.274T>G
c.-451T>G (n.-451T>G)
c.-232-1530T>G (n.-232-1530T>G)
c.-423T>G (n.-423T>G)
c.-443T>G (n.-443T>G)
c.-224-1530T>G (n.-224-1530T>G)
c.-649T>G (n.-649T>G)
n.139-1530T>G
11g.126271439T=CA2007076780FOXRED1n.266T=
n.265T=
c.88T= (p.Trp30=)
c.85+2148T= (n.85+2148T=)
n.364T=
c.86-1530T= (n.86-1530T=)
c.212T= (p.Leu71=)
n.1421T=
c.210-1530T= (n.210-1530T=)
c.164T= (p.Leu55=)
c.86-1039T= (n.86-1039T=)
c.174T= (p.Thr58=)
n.226-1530T=
n.223-1530T=
n.122-1530T=
n.101-280T=
n.246-1530T=
n.138T=
n.311T=
c.46T= (p.Trp16=)
n.237+2148T=
n.158-1039T=
n.495T=
n.253-1530T=
n.274T=
c.-451T= (n.-451T=)
c.-232-1530T= (n.-232-1530T=)
c.-423T= (n.-423T=)
c.-443T= (n.-443T=)
c.-224-1530T= (n.-224-1530T=)
c.-649T= (n.-649T=)
n.139-1530T=
11g.126271440G>ACA383228881FOXRED1n.267G>A
n.266G>A
c.89G>A (p.Trp30Ter)
c.85+2149G>A (n.85+2149G>A)
n.365G>A
c.86-1529G>A (n.86-1529G>A)
c.213G>A (p.Leu71=)
n.1422G>A
c.210-1529G>A (n.210-1529G>A)
c.165G>A (p.Leu55=)
c.86-1038G>A (n.86-1038G>A)
c.175G>A (p.Gly59Arg)
n.226-1529G>A
n.223-1529G>A
n.122-1529G>A
n.101-279G>A
n.246-1529G>A
n.139G>A
n.312G>A
c.47G>A (p.Trp16Ter)
n.237+2149G>A
n.158-1038G>A
n.496G>A
n.253-1529G>A
n.275G>A
c.-450G>A (n.-450G>A)
c.-232-1529G>A (n.-232-1529G>A)
c.-422G>A (n.-422G>A)
c.-442G>A (n.-442G>A)
c.-224-1529G>A (n.-224-1529G>A)
c.-648G>A (n.-648G>A)
n.139-1529G>A
11g.126271440G>CCA383228882FOXRED1n.267G>C
n.266G>C
c.89G>C (p.Trp30Ser)
c.85+2149G>C (n.85+2149G>C)
n.365G>C
c.86-1529G>C (n.86-1529G>C)
c.213G>C (p.Leu71=)
n.1422G>C
c.210-1529G>C (n.210-1529G>C)
c.165G>C (p.Leu55=)
c.86-1038G>C (n.86-1038G>C)
c.175G>C (p.Gly59Arg)
n.226-1529G>C
n.223-1529G>C
n.122-1529G>C
n.101-279G>C
n.246-1529G>C
n.139G>C
n.312G>C
c.47G>C (p.Trp16Ser)
n.237+2149G>C
n.158-1038G>C
n.496G>C
n.253-1529G>C
n.275G>C
c.-450G>C (n.-450G>C)
c.-232-1529G>C (n.-232-1529G>C)
c.-422G>C (n.-422G>C)
c.-442G>C (n.-442G>C)
c.-224-1529G>C (n.-224-1529G>C)
c.-648G>C (n.-648G>C)
n.139-1529G>C
11g.126271440G>TCA383228883FOXRED1n.267G>T
n.266G>T
c.89G>T (p.Trp30Leu)
c.85+2149G>T (n.85+2149G>T)
n.365G>T
c.86-1529G>T (n.86-1529G>T)
c.213G>T (p.Leu71=)
n.1422G>T
c.210-1529G>T (n.210-1529G>T)
c.165G>T (p.Leu55=)
c.86-1038G>T (n.86-1038G>T)
c.175G>T (p.Gly59Trp)
n.226-1529G>T
n.223-1529G>T
n.122-1529G>T
n.101-279G>T
n.246-1529G>T
n.139G>T
n.312G>T
c.47G>T (p.Trp16Leu)
n.237+2149G>T
n.158-1038G>T
n.496G>T
n.253-1529G>T
n.275G>T
c.-450G>T (n.-450G>T)
c.-232-1529G>T (n.-232-1529G>T)
c.-422G>T (n.-422G>T)
c.-442G>T (n.-442G>T)
c.-224-1529G>T (n.-224-1529G>T)
c.-648G>T (n.-648G>T)
n.139-1529G>T
11g.126271442dupCA230561123FOXRED1n.269dup
n.268dup
c.91dup (p.Asp31GlyfsTer6)
c.85+2151dup (n.85+2151dup)
n.367dup
c.86-1527dup (n.86-1527dup)
c.215dup (p.Trp73MetfsTer?)
n.1424dup
c.210-1527dup (n.210-1527dup)
c.167dup (p.Trp57MetfsTer?)
c.86-1036dup (n.86-1036dup)
c.177dup (p.Met60AspfsTer?)
n.226-1527dup
n.223-1527dup
n.122-1527dup
n.101-277dup
n.246-1527dup
n.141dup
n.314dup
c.49dup (p.Asp17GlyfsTer6)
n.237+2151dup
n.158-1036dup
n.498dup
n.253-1527dup
n.277dup
c.-448dup (n.-448dup)
c.-232-1527dup (n.-232-1527dup)
c.-420dup (n.-420dup)
c.-440dup (n.-440dup)
c.-224-1527dup (n.-224-1527dup)
c.-646dup (n.-646dup)
n.139-1527dup
 dbSNP
11g.126271441G>ACA383228884FOXRED1n.268G>A
n.267G>A
c.90G>A (p.Trp30Ter)
c.85+2150G>A (n.85+2150G>A)
n.366G>A
c.86-1528G>A (n.86-1528G>A)
c.214G>A (p.Gly72Arg)
n.1423G>A
c.210-1528G>A (n.210-1528G>A)
c.166G>A (p.Gly56Arg)
c.86-1037G>A (n.86-1037G>A)
c.176G>A (p.Gly59Glu)
n.226-1528G>A
n.223-1528G>A
n.122-1528G>A
n.101-278G>A
n.246-1528G>A
n.140G>A
n.313G>A
c.48G>A (p.Trp16Ter)
n.237+2150G>A
n.158-1037G>A
n.497G>A
n.253-1528G>A
n.276G>A
c.-449G>A (n.-449G>A)
c.-232-1528G>A (n.-232-1528G>A)
c.-421G>A (n.-421G>A)
c.-441G>A (n.-441G>A)
c.-224-1528G>A (n.-224-1528G>A)
c.-647G>A (n.-647G>A)
n.139-1528G>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.126271441G>CCA383228885FOXRED1n.268G>C
n.267G>C
c.90G>C (p.Trp30Cys)
c.85+2150G>C (n.85+2150G>C)
n.366G>C
c.86-1528G>C (n.86-1528G>C)
c.214G>C (p.Gly72Arg)
n.1423G>C
c.210-1528G>C (n.210-1528G>C)
c.166G>C (p.Gly56Arg)
c.86-1037G>C (n.86-1037G>C)
c.176G>C (p.Gly59Ala)
n.226-1528G>C
n.223-1528G>C
n.122-1528G>C
n.101-278G>C
n.246-1528G>C
n.140G>C
n.313G>C
c.48G>C (p.Trp16Cys)
n.237+2150G>C
n.158-1037G>C
n.497G>C
n.253-1528G>C
n.276G>C
c.-449G>C (n.-449G>C)
c.-232-1528G>C (n.-232-1528G>C)
c.-421G>C (n.-421G>C)
c.-441G>C (n.-441G>C)
c.-224-1528G>C (n.-224-1528G>C)
c.-647G>C (n.-647G>C)
n.139-1528G>C
11g.126271441G=CA2007076782FOXRED1n.268G=
n.267G=
c.90G= (p.Trp30=)
c.85+2150G= (n.85+2150G=)
n.366G=
c.86-1528G= (n.86-1528G=)
c.214G= (p.Gly72=)
n.1423G=
c.210-1528G= (n.210-1528G=)
c.166G= (p.Gly56=)
c.86-1037G= (n.86-1037G=)
c.176G= (p.Gly59=)
n.226-1528G=
n.223-1528G=
n.122-1528G=
n.101-278G=
n.246-1528G=
n.140G=
n.313G=
c.48G= (p.Trp16=)
n.237+2150G=
n.158-1037G=
n.497G=
n.253-1528G=
n.276G=
c.-449G= (n.-449G=)
c.-232-1528G= (n.-232-1528G=)
c.-421G= (n.-421G=)
c.-441G= (n.-441G=)
c.-224-1528G= (n.-224-1528G=)
c.-647G= (n.-647G=)
n.139-1528G=
11g.126271441G>TCA383228886FOXRED1n.268G>T
n.267G>T
c.90G>T (p.Trp30Cys)
c.85+2150G>T (n.85+2150G>T)
n.366G>T
c.86-1528G>T (n.86-1528G>T)
c.214G>T (p.Gly72Ter)
n.1423G>T
c.210-1528G>T (n.210-1528G>T)
c.166G>T (p.Gly56Ter)
c.86-1037G>T (n.86-1037G>T)
c.176G>T (p.Gly59Val)
n.226-1528G>T
n.223-1528G>T
n.122-1528G>T
n.101-278G>T
n.246-1528G>T
n.140G>T
n.313G>T
c.48G>T (p.Trp16Cys)
n.237+2150G>T
n.158-1037G>T
n.497G>T
n.253-1528G>T
n.276G>T
c.-449G>T (n.-449G>T)
c.-232-1528G>T (n.-232-1528G>T)
c.-421G>T (n.-421G>T)
c.-441G>T (n.-441G>T)
c.-224-1528G>T (n.-224-1528G>T)
c.-647G>T (n.-647G>T)
n.139-1528G>T
11g.126271442G>ACA383228887FOXRED1n.269G>A
n.268G>A
c.91G>A (p.Asp31Asn)
c.85+2151G>A (n.85+2151G>A)
n.367G>A
c.86-1527G>A (n.86-1527G>A)
c.215G>A (p.Gly72Glu)
n.1424G>A
c.210-1527G>A (n.210-1527G>A)
c.167G>A (p.Gly56Glu)
c.86-1036G>A (n.86-1036G>A)
c.177G>A (p.Gly59=)
n.226-1527G>A
n.223-1527G>A
n.122-1527G>A
n.101-277G>A
n.246-1527G>A
n.141G>A
n.314G>A
c.49G>A (p.Asp17Asn)
n.237+2151G>A
n.158-1036G>A
n.498G>A
n.253-1527G>A
n.277G>A
c.-448G>A (n.-448G>A)
c.-232-1527G>A (n.-232-1527G>A)
c.-420G>A (n.-420G>A)
c.-440G>A (n.-440G>A)
c.-224-1527G>A (n.-224-1527G>A)
c.-646G>A (n.-646G>A)
n.139-1527G>A
11g.126271442G>CCA383228888FOXRED1n.269G>C
n.268G>C
c.91G>C (p.Asp31His)
c.85+2151G>C (n.85+2151G>C)
n.367G>C
c.86-1527G>C (n.86-1527G>C)
c.215G>C (p.Gly72Ala)
n.1424G>C
c.210-1527G>C (n.210-1527G>C)
c.167G>C (p.Gly56Ala)
c.86-1036G>C (n.86-1036G>C)
c.177G>C (p.Gly59=)
n.226-1527G>C
n.223-1527G>C
n.122-1527G>C
n.101-277G>C
n.246-1527G>C
n.141G>C
n.314G>C
c.49G>C (p.Asp17His)
n.237+2151G>C
n.158-1036G>C
n.498G>C
n.253-1527G>C
n.277G>C
c.-448G>C (n.-448G>C)
c.-232-1527G>C (n.-232-1527G>C)
c.-420G>C (n.-420G>C)
c.-440G>C (n.-440G>C)
c.-224-1527G>C (n.-224-1527G>C)
c.-646G>C (n.-646G>C)
n.139-1527G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126271442G=CA2007076783FOXRED1n.269G=
n.268G=
c.91G= (p.Asp31=)
c.85+2151G= (n.85+2151G=)
n.367G=
c.86-1527G= (n.86-1527G=)
c.215G= (p.Gly72=)
n.1424G=
c.210-1527G= (n.210-1527G=)
c.167G= (p.Gly56=)
c.86-1036G= (n.86-1036G=)
c.177G= (p.Gly59=)
n.226-1527G=
n.223-1527G=
n.122-1527G=
n.101-277G=
n.246-1527G=
n.141G=
n.314G=
c.49G= (p.Asp17=)
n.237+2151G=
n.158-1036G=
n.498G=
n.253-1527G=
n.277G=
c.-448G= (n.-448G=)
c.-232-1527G= (n.-232-1527G=)
c.-420G= (n.-420G=)
c.-440G= (n.-440G=)
c.-224-1527G= (n.-224-1527G=)
c.-646G= (n.-646G=)
n.139-1527G=
11g.126271442G>TCA383228889FOXRED1n.269G>T
n.268G>T
c.91G>T (p.Asp31Tyr)
c.85+2151G>T (n.85+2151G>T)
n.367G>T
c.86-1527G>T (n.86-1527G>T)
c.215G>T (p.Gly72Val)
n.1424G>T
c.210-1527G>T (n.210-1527G>T)
c.167G>T (p.Gly56Val)
c.86-1036G>T (n.86-1036G>T)
c.177G>T (p.Gly59=)
n.226-1527G>T
n.223-1527G>T
n.122-1527G>T
n.101-277G>T
n.246-1527G>T
n.141G>T
n.314G>T
c.49G>T (p.Asp17Tyr)
n.237+2151G>T
n.158-1036G>T
n.498G>T
n.253-1527G>T
n.277G>T
c.-448G>T (n.-448G>T)
c.-232-1527G>T (n.-232-1527G>T)
c.-420G>T (n.-420G>T)
c.-440G>T (n.-440G>T)
c.-224-1527G>T (n.-224-1527G>T)
c.-646G>T (n.-646G>T)
n.139-1527G>T

Number of alleles fetched