Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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11 | g.126271355C>T | CA2616727707 | FOXRED1 | n.264-82C>T n.181C>T c.86-82C>T (n.86-82C>T) c.85+2064C>T (n.85+2064C>T) n.280C>T c.86-1614C>T (n.86-1614C>T) c.210-82C>T (n.210-82C>T) n.1337C>T c.210-1614C>T (n.210-1614C>T) c.161+60C>T (n.161+60C>T) c.86-1123C>T (n.86-1123C>T) c.90C>T (p.His30=) n.226-1614C>T n.223-1614C>T n.122-1614C>T n.101-364C>T n.246-1614C>T n.136-82C>T n.227C>T c.44-82C>T (n.44-82C>T) n.237+2064C>T n.158-1123C>T n.411C>T n.253-1614C>T n.272-82C>T c.-535C>T (n.-535C>T) c.-232-1614C>T (n.-232-1614C>T) c.-507C>T (n.-507C>T) c.-445-82C>T (n.-445-82C>T) c.-224-1614C>T (n.-224-1614C>T) c.-453-82C>T (n.-453-82C>T) c.-733C>T (n.-733C>T) n.139-1614C>T n.263-82C>T | gnomAD v4 |
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11 | g.126271356C>G | CA2575022596 | FOXRED1 | n.264-81C>G n.182C>G c.86-81C>G (n.86-81C>G) c.85+2065C>G (n.85+2065C>G) n.281C>G c.86-1613C>G (n.86-1613C>G) c.210-81C>G (n.210-81C>G) n.1338C>G c.210-1613C>G (n.210-1613C>G) c.161+61C>G (n.161+61C>G) c.86-1122C>G (n.86-1122C>G) c.91C>G (p.Leu31Val) n.226-1613C>G n.223-1613C>G n.122-1613C>G n.101-363C>G n.246-1613C>G n.136-81C>G n.228C>G c.44-81C>G (n.44-81C>G) n.237+2065C>G n.158-1122C>G n.412C>G n.253-1613C>G n.272-81C>G c.-534C>G (n.-534C>G) c.-232-1613C>G (n.-232-1613C>G) c.-506C>G (n.-506C>G) c.-445-81C>G (n.-445-81C>G) c.-224-1613C>G (n.-224-1613C>G) c.-453-81C>G (n.-453-81C>G) c.-732C>G (n.-732C>G) n.139-1613C>G n.263-81C>G | gnomAD v4 |
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11 | g.126271377A>G | CA673000543 | FOXRED1 | n.264-60A>G n.203A>G c.86-60A>G (n.86-60A>G) c.85+2086A>G (n.85+2086A>G) n.302A>G c.86-1592A>G (n.86-1592A>G) c.210-60A>G (n.210-60A>G) n.1359A>G c.210-1592A>G (n.210-1592A>G) c.162-60A>G (n.162-60A>G) c.86-1101A>G (n.86-1101A>G) c.112A>G (p.Asn38Asp) n.226-1592A>G n.223-1592A>G n.122-1592A>G n.101-342A>G n.246-1592A>G n.136-60A>G n.249A>G c.44-60A>G (n.44-60A>G) n.237+2086A>G n.158-1101A>G n.433A>G n.253-1592A>G n.272-60A>G c.-513A>G (n.-513A>G) c.-232-1592A>G (n.-232-1592A>G) c.-485A>G (n.-485A>G) c.-445-60A>G (n.-445-60A>G) c.-224-1592A>G (n.-224-1592A>G) c.-453-60A>G (n.-453-60A>G) c.-711A>G (n.-711A>G) n.139-1592A>G n.263-60A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.126271378_126271379delinsAC | CA2007076700 | FOXRED1 | n.264-59_264-58delinsAC n.204_205delinsAC c.86-59_86-58delinsAC (n.86-59_86-58delinsAC) c.85+2087_85+2088delinsAC (n.85+2087_85+2088delinsAC) n.303_304delinsAC c.86-1591_86-1590delinsAC (n.86-1591_86-1590delinsAC) c.210-59_210-58delinsAC (n.210-59_210-58delinsAC) n.1360_1361delinsAC c.210-1591_210-1590delinsAC (n.210-1591_210-1590delinsAC) c.162-59_162-58delinsAC (n.162-59_162-58delinsAC) c.86-1100_86-1099delinsAC (n.86-1100_86-1099delinsAC) c.113_114delinsAC (p.Asn38=) n.226-1591_226-1590delinsAC n.223-1591_223-1590delinsAC n.122-1591_122-1590delinsAC n.101-341_101-340delinsAC n.246-1591_246-1590delinsAC n.136-59_136-58delinsAC n.250_251delinsAC c.44-59_44-58delinsAC (n.44-59_44-58delinsAC) n.237+2087_237+2088delinsAC n.158-1100_158-1099delinsAC n.434_435delinsAC n.253-1591_253-1590delinsAC n.272-59_272-58delinsAC c.-512_-511delinsAC (n.-512_-511delinsAC) c.-232-1591_-232-1590delinsAC (n.-232-1591_-232-1590delinsAC) c.-484_-483delinsAC (n.-484_-483delinsAC) c.-445-59_-445-58delinsAC (n.-445-59_-445-58delinsAC) c.-224-1591_-224-1590delinsAC (n.-224-1591_-224-1590delinsAC) c.-453-59_-453-58delinsAC (n.-453-59_-453-58delinsAC) c.-710_-709delinsAC (n.-710_-709delinsAC) n.139-1591_139-1590delinsAC n.263-59_263-58delinsAC | |
11 | g.126271379C>A | CA2575022600 | FOXRED1 | n.264-58C>A n.205C>A c.86-58C>A (n.86-58C>A) c.85+2088C>A (n.85+2088C>A) n.304C>A c.86-1590C>A (n.86-1590C>A) c.210-58C>A (n.210-58C>A) n.1361C>A c.210-1590C>A (n.210-1590C>A) c.162-58C>A (n.162-58C>A) c.86-1099C>A (n.86-1099C>A) c.114C>A (p.Asn38Lys) n.226-1590C>A n.223-1590C>A n.122-1590C>A n.101-340C>A n.246-1590C>A n.136-58C>A n.251C>A c.44-58C>A (n.44-58C>A) n.237+2088C>A n.158-1099C>A n.435C>A n.253-1590C>A n.272-58C>A c.-511C>A (n.-511C>A) c.-232-1590C>A (n.-232-1590C>A) c.-483C>A (n.-483C>A) c.-445-58C>A (n.-445-58C>A) c.-224-1590C>A (n.-224-1590C>A) c.-453-58C>A (n.-453-58C>A) c.-709C>A (n.-709C>A) n.139-1590C>A n.263-58C>A | gnomAD v4 |
11 | g.126271379C>T | CA2616727748 | FOXRED1 | n.264-58C>T n.205C>T c.86-58C>T (n.86-58C>T) c.85+2088C>T (n.85+2088C>T) n.304C>T c.86-1590C>T (n.86-1590C>T) c.210-58C>T (n.210-58C>T) n.1361C>T c.210-1590C>T (n.210-1590C>T) c.162-58C>T (n.162-58C>T) c.86-1099C>T (n.86-1099C>T) c.114C>T (p.Asn38=) n.226-1590C>T n.223-1590C>T n.122-1590C>T n.101-340C>T n.246-1590C>T n.136-58C>T n.251C>T c.44-58C>T (n.44-58C>T) n.237+2088C>T n.158-1099C>T n.435C>T n.253-1590C>T n.272-58C>T c.-511C>T (n.-511C>T) c.-232-1590C>T (n.-232-1590C>T) c.-483C>T (n.-483C>T) c.-445-58C>T (n.-445-58C>T) c.-224-1590C>T (n.-224-1590C>T) c.-453-58C>T (n.-453-58C>T) c.-709C>T (n.-709C>T) n.139-1590C>T n.263-58C>T | gnomAD v4 |
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