Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.237+1950A>C
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n.272-196A>C
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n.237+1950A>T
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 gnomAD v4
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n.136-195G>A
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c.44-195G>A (n.44-195G>A)
n.237+1951G>A
n.158-1236G>A
n.298G>A
n.253-1727G>A
n.272-195G>A
c.-648G>A (n.-648G>A)
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 gnomAD v4
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n.246-1722A>T
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 gnomAD v4
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c.44-189T>C (n.44-189T>C)
n.237+1957T>C
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n.223-1720G=
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n.101-470G=
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n.263-188G=
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n.223-1720G>T
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n.136-188G>T
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n.263-187G>A
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n.263-187G>T
 gnomAD v4
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n.246-1718C>A
n.136-186C>A
n.123C>A
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n.237+1960C>A
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n.272-186C>A
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n.139-1718C>A
n.263-186C>A
 gnomAD v4
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n.77C>T
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n.176C>T
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n.1233C>T
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c.117C>T (p.Gly39=)
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n.237+1960C>T
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n.307C>T
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n.272-186C>T
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n.139-1718C>T
n.263-186C>T
 gnomAD v4
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n.263-185A=
11g.126271252A>CCA2616727438FOXRED1n.264-185A>C
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c.85+1961A>C (n.85+1961A>C)
n.177A>C
c.86-1717A>C (n.86-1717A>C)
c.210-185A>C (n.210-185A>C)
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c.44-185A>C (n.44-185A>C)
n.237+1961A>C
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n.308A>C
n.253-1717A>C
n.272-185A>C
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n.139-1717A>C
n.263-185A>C
 gnomAD v4
11g.126271252A>GCA943261834FOXRED1n.264-185A>G
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n.237+1961A>G
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n.272-185A>G
c.-638A>G (n.-638A>G)
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n.139-1717A>G
n.263-185A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126271252A>TCA2616727441FOXRED1n.264-185A>T
n.78A>T
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n.177A>T
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n.136-185A>T
n.124A>T
c.44-185A>T (n.44-185A>T)
n.237+1961A>T
n.158-1226A>T
n.308A>T
n.253-1717A>T
n.272-185A>T
c.-638A>T (n.-638A>T)
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n.139-1717A>T
n.263-185A>T
 gnomAD v4
11g.126271253T>CCA2007076598FOXRED1n.264-184T>C
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n.246-1716T>C
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n.125T>C
c.44-184T>C (n.44-184T>C)
n.237+1962T>C
n.158-1225T>C
n.309T>C
n.253-1716T>C
n.272-184T>C
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n.139-1716T>C
n.263-184T>C
 dbSNP
11g.126271253T>GCA2616727445FOXRED1n.264-184T>G
n.79T>G
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n.223-1716T>G
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n.101-466T>G
n.246-1716T>G
n.136-184T>G
n.125T>G
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n.237+1962T>G
n.158-1225T>G
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n.272-184T>G
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n.139-1716T>G
n.263-184T>G
 gnomAD v4
11g.126271253T=CA2007076597FOXRED1n.264-184T=
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c.119T= (p.Met40=)
c.86-1225T= (n.86-1225T=)
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n.226-1716T=
n.223-1716T=
n.122-1716T=
n.101-466T=
n.246-1716T=
n.136-184T=
n.125T=
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n.237+1962T=
n.158-1225T=
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n.272-184T=
c.-637T= (n.-637T=)
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n.263-184T=
11g.126271254G>ACA230561041FOXRED1n.264-183G>A
n.80G>A
c.86-183G>A (n.86-183G>A)
c.85+1963G>A (n.85+1963G>A)
n.179G>A
c.86-1715G>A (n.86-1715G>A)
c.210-183G>A (n.210-183G>A)
n.1236G>A
c.210-1715G>A (n.210-1715G>A)
c.120G>A (p.Met40Ile)
c.86-1224G>A (n.86-1224G>A)
c.86-97G>A (n.86-97G>A)
n.226-1715G>A
n.223-1715G>A
n.122-1715G>A
n.101-465G>A
n.246-1715G>A
n.136-183G>A
n.126G>A
c.44-183G>A (n.44-183G>A)
n.237+1963G>A
n.158-1224G>A
n.310G>A
n.253-1715G>A
n.272-183G>A
c.-636G>A (n.-636G>A)
c.-232-1715G>A (n.-232-1715G>A)
c.-608G>A (n.-608G>A)
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n.139-1715G>A
n.263-183G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126271254G>CCA2007076602FOXRED1n.264-183G>C
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 gnomAD v4
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n.89del
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n.246-1706del
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n.135del
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n.237+1972del
n.158-1215del
n.319del
n.253-1706del
n.272-174del
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c.-599del (n.-599del)
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c.-825del (n.-825del)
n.139-1706del
n.263-174del
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n.237+1972T>A
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n.272-174T>A
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 gnomAD v4
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n.135T>C
c.44-174T>C (n.44-174T>C)
n.237+1972T>C
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n.319T>C
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c.-627T>C (n.-627T>C)
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 gnomAD v4
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n.237+1973C>T
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 gnomAD v4
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n.272-172A>G
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n.139-1704A>G
n.263-172A>G
 gnomAD v4
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n.139-1703G>A
n.263-171G>A
 gnomAD v4
11g.126271271C>ACA2616727485FOXRED1n.264-166C>A
n.97C>A
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n.263-166C>A
 gnomAD v4
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n.139-1698_139-1696delinsCTG
n.263-166_263-164delinsCTG
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n.253-1697T>G
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n.139-1697T>G
n.263-165T>G
 dbSNP
11g.126271272T=CA2007076607FOXRED1n.264-165T=
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n.199_200del
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n.253-1695_253-1694del
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n.139-1695_139-1694del
n.263-163_263-162del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126271274T>ACA2616727487FOXRED1n.264-163T>A
n.100T>A
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n.199T>A
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c.140T>A (p.Val47Glu)
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n.246-1695T>A
n.136-163T>A
n.146T>A
c.44-163T>A (n.44-163T>A)
n.237+1983T>A
n.158-1204T>A
n.330T>A
n.253-1695T>A
n.272-163T>A
c.-616T>A (n.-616T>A)
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n.139-1695T>A
n.263-163T>A
 gnomAD v4
11g.126271275G>ACA673000495FOXRED1n.264-162G>A
n.101G>A
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c.85+1984G>A (n.85+1984G>A)
n.200G>A
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c.141G>A (p.Val47=)
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n.246-1694G>A
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n.237+1984G>A
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n.139-1694G>A
n.263-162G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126271275G=CA2007076610FOXRED1n.264-162G=
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n.226-1694G>T
n.223-1694G>T
n.122-1694G>T
n.101-444G>T
n.246-1694G>T
n.136-162G>T
n.147G>T
c.44-162G>T (n.44-162G>T)
n.237+1984G>T
n.158-1203G>T
n.331G>T
n.253-1694G>T
n.272-162G>T
c.-615G>T (n.-615G>T)
c.-232-1694G>T (n.-232-1694G>T)
c.-587G>T (n.-587G>T)
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n.139-1694G>T
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 gnomAD v4
11g.126271276G>ACA673000503FOXRED1n.264-161G>A
n.102G>A
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n.226-1693G>A
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n.122-1693G>A
n.101-443G>A
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c.-453-161G>A (n.-453-161G>A)
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n.263-161G>T
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n.263-158A>G
 gnomAD v4
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n.139-1690A>T
n.263-158A>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.107A>T
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n.237+1990A>T
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n.272-156A>T
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n.139-1688A>T
n.263-156A>T
 gnomAD v4
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c.210-1685G>C (n.210-1685G>C)
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n.246-1685G>C
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n.139-1685G>C
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n.223-1685G=
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n.223-1682G>A
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n.136-150G>A
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n.237+1996G>A
n.158-1191G>A
n.343G>A
n.253-1682G>A
n.272-150G>A
c.-603G>A (n.-603G>A)
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n.139-1682G>A
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n.223-1682G=
n.122-1682G=
n.101-432G=
n.246-1682G=
n.136-150G=
n.159G=
c.44-150G= (n.44-150G=)
n.237+1996G=
n.158-1191G=
n.343G=
n.253-1682G=
n.272-150G=
c.-603G= (n.-603G=)
c.-232-1682G= (n.-232-1682G=)
c.-575G= (n.-575G=)
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n.139-1681G>T
n.263-149G>T
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n.263-148G=
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n.161G>T
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n.237+1998G>T
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n.253-1680G>T
n.272-148G>T
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n.139-1680G>T
n.263-148G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.246-1678G>A
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n.253-1678G>A
n.272-146G>A
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n.139-1678G>A
n.263-146G>A
 gnomAD v4
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n.101-428G>T
n.246-1678G>T
n.136-146G>T
n.163G>T
c.44-146G>T (n.44-146G>T)
n.237+2000G>T
n.158-1187G>T
n.347G>T
n.253-1678G>T
n.272-146G>T
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n.139-1678G>T
n.263-146G>T
 gnomAD v4
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n.139-1677C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.164C>T
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n.237+2001C>T
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n.253-1677C>T
n.272-145C>T
c.-598C>T (n.-598C>T)
c.-232-1677C>T (n.-232-1677C>T)
c.-570C>T (n.-570C>T)
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c.-796C>T (n.-796C>T)
n.139-1677C>T
n.263-145C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126271293A>GCA2616727528FOXRED1n.264-144A>G
n.119A>G
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n.218A>G
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c.159A>G (p.Ala53=)
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n.226-1676A>G
n.223-1676A>G
n.122-1676A>G
n.101-426A>G
n.246-1676A>G
n.136-144A>G
n.165A>G
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n.237+2002A>G
n.158-1185A>G
n.349A>G
n.253-1676A>G
n.272-144A>G
c.-597A>G (n.-597A>G)
c.-232-1676A>G (n.-232-1676A>G)
c.-569A>G (n.-569A>G)
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c.-453-144A>G (n.-453-144A>G)
c.-795A>G (n.-795A>G)
n.139-1676A>G
n.263-144A>G
 gnomAD v4
11g.126271295G>ACA230561052FOXRED1n.264-142G>A
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n.226-1674G>A
n.223-1674G>A
n.122-1674G>A
n.101-424G>A
n.246-1674G>A
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n.167G>A
c.44-142G>A (n.44-142G>A)
n.237+2004G>A
n.158-1183G>A
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n.272-142G>A
c.-595G>A (n.-595G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.246-1669C>A
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n.237+2009C>A
n.158-1178C>A
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n.253-1669C>A
n.272-137C>A
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n.139-1669C>A
n.263-137C>A
 gnomAD v4
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n.226del
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n.1283del
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n.226-1668del
n.223-1668del
n.122-1668del
n.101-418del
n.246-1668del
n.136-136del
n.173del
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n.237+2010del
n.158-1177del
n.357del
n.253-1668del
n.272-136del
c.-589del (n.-589del)
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n.139-1668del
n.263-136del
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 gnomAD v4
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n.226-1668C>T
n.223-1668C>T
n.122-1668C>T
n.101-418C>T
n.246-1668C>T
n.136-136C>T
n.173C>T
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n.237+2010C>T
n.158-1177C>T
n.357C>T
n.253-1668C>T
n.272-136C>T
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n.139-1668C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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n.226-1667T>C
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n.237+2048G>T
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n.272-98G>T
c.-551G>T (n.-551G>T)
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n.139-1629T=
n.263-97T=

Number of alleles fetched