Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.126271239_126271240insAAGC | CA2616727369 | FOXRED1 | n.264-198_264-197insAAGC n.65_66insAAGC c.86-198_86-197insAAGC (n.86-198_86-197insAAGC) c.85+1948_85+1949insAAGC (n.85+1948_85+1949insAAGC) n.164_165insAAGC c.86-1730_86-1729insAAGC (n.86-1730_86-1729insAAGC) c.210-198_210-197insAAGC (n.210-198_210-197insAAGC) n.1221_1222insAAGC c.210-1730_210-1729insAAGC (n.210-1730_210-1729insAAGC) c.105_106insAAGC (p.Glu36LysfsTer4) c.86-1239_86-1238insAAGC (n.86-1239_86-1238insAAGC) c.86-112_86-111insAAGC (n.86-112_86-111insAAGC) n.226-1730_226-1729insAAGC n.223-1730_223-1729insAAGC n.122-1730_122-1729insAAGC n.101-480_101-479insAAGC n.246-1730_246-1729insAAGC n.136-198_136-197insAAGC n.111_112insAAGC c.44-198_44-197insAAGC (n.44-198_44-197insAAGC) n.237+1948_237+1949insAAGC n.158-1239_158-1238insAAGC n.295_296insAAGC n.253-1730_253-1729insAAGC n.272-198_272-197insAAGC c.-651_-650insAAGC (n.-651_-650insAAGC) c.-232-1730_-232-1729insAAGC (n.-232-1730_-232-1729insAAGC) c.-623_-622insAAGC (n.-623_-622insAAGC) c.-445-198_-445-197insAAGC (n.-445-198_-445-197insAAGC) c.-224-1730_-224-1729insAAGC (n.-224-1730_-224-1729insAAGC) c.-453-198_-453-197insAAGC (n.-453-198_-453-197insAAGC) c.-849_-848insAAGC (n.-849_-848insAAGC) n.139-1730_139-1729insAAGC n.263-198_263-197insAAGC | gnomAD v4 |
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11 | g.126271257G>T | CA2616727463 | FOXRED1 | n.264-180G>T n.83G>T c.86-180G>T (n.86-180G>T) c.85+1966G>T (n.85+1966G>T) n.182G>T c.86-1712G>T (n.86-1712G>T) c.210-180G>T (n.210-180G>T) n.1239G>T c.210-1712G>T (n.210-1712G>T) c.123G>T (p.Trp41Cys) c.86-1221G>T (n.86-1221G>T) c.86-94G>T (n.86-94G>T) n.226-1712G>T n.223-1712G>T n.122-1712G>T n.101-462G>T n.246-1712G>T n.136-180G>T n.129G>T c.44-180G>T (n.44-180G>T) n.237+1966G>T n.158-1221G>T n.313G>T n.253-1712G>T n.272-180G>T c.-633G>T (n.-633G>T) c.-232-1712G>T (n.-232-1712G>T) c.-605G>T (n.-605G>T) c.-445-180G>T (n.-445-180G>T) c.-224-1712G>T (n.-224-1712G>T) c.-453-180G>T (n.-453-180G>T) c.-831G>T (n.-831G>T) n.139-1712G>T n.263-180G>T | gnomAD v4 |
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11 | g.126271259C>T | CA2616727468 | FOXRED1 | n.264-178C>T n.85C>T c.86-178C>T (n.86-178C>T) c.85+1968C>T (n.85+1968C>T) n.184C>T c.86-1710C>T (n.86-1710C>T) c.210-178C>T (n.210-178C>T) n.1241C>T c.210-1710C>T (n.210-1710C>T) c.125C>T (p.Thr42Ile) c.86-1219C>T (n.86-1219C>T) c.86-92C>T (n.86-92C>T) n.226-1710C>T n.223-1710C>T n.122-1710C>T n.101-460C>T n.246-1710C>T n.136-178C>T n.131C>T c.44-178C>T (n.44-178C>T) n.237+1968C>T n.158-1219C>T n.315C>T n.253-1710C>T n.272-178C>T c.-631C>T (n.-631C>T) c.-232-1710C>T (n.-232-1710C>T) c.-603C>T (n.-603C>T) c.-445-178C>T (n.-445-178C>T) c.-224-1710C>T (n.-224-1710C>T) c.-453-178C>T (n.-453-178C>T) c.-829C>T (n.-829C>T) n.139-1710C>T n.263-178C>T | gnomAD v4 |
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11 | g.126271266G>A | CA2616727483 | FOXRED1 | n.264-171G>A n.92G>A c.86-171G>A (n.86-171G>A) c.85+1975G>A (n.85+1975G>A) n.191G>A c.86-1703G>A (n.86-1703G>A) c.210-171G>A (n.210-171G>A) n.1248G>A c.210-1703G>A (n.210-1703G>A) c.132G>A (p.Gln44=) c.86-1212G>A (n.86-1212G>A) c.86-85G>A (n.86-85G>A) n.226-1703G>A n.223-1703G>A n.122-1703G>A n.101-453G>A n.246-1703G>A n.136-171G>A n.138G>A c.44-171G>A (n.44-171G>A) n.237+1975G>A n.158-1212G>A n.322G>A n.253-1703G>A n.272-171G>A c.-624G>A (n.-624G>A) c.-232-1703G>A (n.-232-1703G>A) c.-596G>A (n.-596G>A) c.-445-171G>A (n.-445-171G>A) c.-224-1703G>A (n.-224-1703G>A) c.-453-171G>A (n.-453-171G>A) c.-822G>A (n.-822G>A) n.139-1703G>A n.263-171G>A | gnomAD v4 |
11 | g.126271271C>A | CA2616727485 | FOXRED1 | n.264-166C>A n.97C>A c.86-166C>A (n.86-166C>A) c.85+1980C>A (n.85+1980C>A) n.196C>A c.86-1698C>A (n.86-1698C>A) c.210-166C>A (n.210-166C>A) n.1253C>A c.210-1698C>A (n.210-1698C>A) c.137C>A (p.Thr46Asn) c.86-1207C>A (n.86-1207C>A) c.86-80C>A (n.86-80C>A) n.226-1698C>A n.223-1698C>A n.122-1698C>A n.101-448C>A n.246-1698C>A n.136-166C>A n.143C>A c.44-166C>A (n.44-166C>A) n.237+1980C>A n.158-1207C>A n.327C>A n.253-1698C>A n.272-166C>A c.-619C>A (n.-619C>A) c.-232-1698C>A (n.-232-1698C>A) c.-591C>A (n.-591C>A) c.-445-166C>A (n.-445-166C>A) c.-224-1698C>A (n.-224-1698C>A) c.-453-166C>A (n.-453-166C>A) c.-817C>A (n.-817C>A) n.139-1698C>A n.263-166C>A | gnomAD v4 |
11 | g.126271271_126271273delinsCTG | CA2007076605 | FOXRED1 | n.264-166_264-164delinsCTG n.97_99delinsCTG c.86-166_86-164delinsCTG (n.86-166_86-164delinsCTG) c.85+1980_85+1982delinsCTG (n.85+1980_85+1982delinsCTG) n.196_198delinsCTG c.86-1698_86-1696delinsCTG (n.86-1698_86-1696delinsCTG) c.210-166_210-164delinsCTG (n.210-166_210-164delinsCTG) n.1253_1255delinsCTG c.210-1698_210-1696delinsCTG (n.210-1698_210-1696delinsCTG) c.137_139delinsCTG (p.Thr46=) c.86-1207_86-1205delinsCTG (n.86-1207_86-1205delinsCTG) c.86-80_86-78delinsCTG (n.86-80_86-78delinsCTG) n.226-1698_226-1696delinsCTG n.223-1698_223-1696delinsCTG n.122-1698_122-1696delinsCTG n.101-448_101-446delinsCTG n.246-1698_246-1696delinsCTG n.136-166_136-164delinsCTG n.143_145delinsCTG c.44-166_44-164delinsCTG (n.44-166_44-164delinsCTG) n.237+1980_237+1982delinsCTG n.158-1207_158-1205delinsCTG n.327_329delinsCTG n.253-1698_253-1696delinsCTG n.272-166_272-164delinsCTG c.-619_-617delinsCTG (n.-619_-617delinsCTG) c.-232-1698_-232-1696delinsCTG (n.-232-1698_-232-1696delinsCTG) c.-591_-589delinsCTG (n.-591_-589delinsCTG) c.-445-166_-445-164delinsCTG (n.-445-166_-445-164delinsCTG) c.-224-1698_-224-1696delinsCTG (n.-224-1698_-224-1696delinsCTG) c.-453-166_-453-164delinsCTG (n.-453-166_-453-164delinsCTG) c.-817_-815delinsCTG (n.-817_-815delinsCTG) n.139-1698_139-1696delinsCTG n.263-166_263-164delinsCTG | |
11 | g.126271272T>G | CA2007076608 | FOXRED1 | n.264-165T>G n.98T>G c.86-165T>G (n.86-165T>G) c.85+1981T>G (n.85+1981T>G) n.197T>G c.86-1697T>G (n.86-1697T>G) c.210-165T>G (n.210-165T>G) n.1254T>G c.210-1697T>G (n.210-1697T>G) c.138T>G (p.Thr46=) c.86-1206T>G (n.86-1206T>G) c.86-79T>G (n.86-79T>G) n.226-1697T>G n.223-1697T>G n.122-1697T>G n.101-447T>G n.246-1697T>G n.136-165T>G n.144T>G c.44-165T>G (n.44-165T>G) n.237+1981T>G n.158-1206T>G n.328T>G n.253-1697T>G n.272-165T>G c.-618T>G (n.-618T>G) c.-232-1697T>G (n.-232-1697T>G) c.-590T>G (n.-590T>G) c.-445-165T>G (n.-445-165T>G) c.-224-1697T>G (n.-224-1697T>G) c.-453-165T>G (n.-453-165T>G) c.-816T>G (n.-816T>G) n.139-1697T>G n.263-165T>G | dbSNP |
11 | g.126271272T= | CA2007076607 | FOXRED1 | n.264-165T= n.98T= c.86-165T= (n.86-165T=) c.85+1981T= (n.85+1981T=) n.197T= c.86-1697T= (n.86-1697T=) c.210-165T= (n.210-165T=) n.1254T= c.210-1697T= (n.210-1697T=) c.138T= (p.Thr46=) c.86-1206T= (n.86-1206T=) c.86-79T= (n.86-79T=) n.226-1697T= n.223-1697T= n.122-1697T= n.101-447T= n.246-1697T= n.136-165T= n.144T= c.44-165T= (n.44-165T=) n.237+1981T= n.158-1206T= n.328T= n.253-1697T= n.272-165T= c.-618T= (n.-618T=) c.-232-1697T= (n.-232-1697T=) c.-590T= (n.-590T=) c.-445-165T= (n.-445-165T=) c.-224-1697T= (n.-224-1697T=) c.-453-165T= (n.-453-165T=) c.-816T= (n.-816T=) n.139-1697T= n.263-165T= | |
11 | g.126271274_126271275del | CA602585460 | FOXRED1 | n.264-163_264-162del n.100_101del c.86-163_86-162del (n.86-163_86-162del) c.85+1983_85+1984del (n.85+1983_85+1984del) n.199_200del c.86-1695_86-1694del (n.86-1695_86-1694del) c.210-163_210-162del (n.210-163_210-162del) n.1256_1257del c.210-1695_210-1694del (n.210-1695_210-1694del) c.140_141del (p.Val47GlyfsTer?) c.86-1204_86-1203del (n.86-1204_86-1203del) c.86-77_86-76del (n.86-77_86-76del) n.226-1695_226-1694del n.223-1695_223-1694del n.122-1695_122-1694del n.101-445_101-444del n.246-1695_246-1694del n.136-163_136-162del n.146_147del c.44-163_44-162del (n.44-163_44-162del) n.237+1983_237+1984del n.158-1204_158-1203del n.330_331del n.253-1695_253-1694del n.272-163_272-162del c.-616_-615del (n.-616_-615del) c.-232-1695_-232-1694del (n.-232-1695_-232-1694del) c.-588_-587del (n.-588_-587del) c.-445-163_-445-162del (n.-445-163_-445-162del) c.-224-1695_-224-1694del (n.-224-1695_-224-1694del) c.-453-163_-453-162del (n.-453-163_-453-162del) c.-814_-813del (n.-814_-813del) n.139-1695_139-1694del n.263-163_263-162del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.126271274T>A | CA2616727487 | FOXRED1 | n.264-163T>A n.100T>A c.86-163T>A (n.86-163T>A) c.85+1983T>A (n.85+1983T>A) n.199T>A c.86-1695T>A (n.86-1695T>A) c.210-163T>A (n.210-163T>A) n.1256T>A c.210-1695T>A (n.210-1695T>A) c.140T>A (p.Val47Glu) c.86-1204T>A (n.86-1204T>A) c.86-77T>A (n.86-77T>A) n.226-1695T>A n.223-1695T>A n.122-1695T>A n.101-445T>A n.246-1695T>A n.136-163T>A n.146T>A c.44-163T>A (n.44-163T>A) n.237+1983T>A n.158-1204T>A n.330T>A n.253-1695T>A n.272-163T>A c.-616T>A (n.-616T>A) c.-232-1695T>A (n.-232-1695T>A) c.-588T>A (n.-588T>A) c.-445-163T>A (n.-445-163T>A) c.-224-1695T>A (n.-224-1695T>A) c.-453-163T>A (n.-453-163T>A) c.-814T>A (n.-814T>A) n.139-1695T>A n.263-163T>A | gnomAD v4 |
11 | g.126271275G>A | CA673000495 | FOXRED1 | n.264-162G>A n.101G>A c.86-162G>A (n.86-162G>A) c.85+1984G>A (n.85+1984G>A) n.200G>A c.86-1694G>A (n.86-1694G>A) c.210-162G>A (n.210-162G>A) n.1257G>A c.210-1694G>A (n.210-1694G>A) c.141G>A (p.Val47=) c.86-1203G>A (n.86-1203G>A) c.86-76G>A (n.86-76G>A) n.226-1694G>A n.223-1694G>A n.122-1694G>A n.101-444G>A n.246-1694G>A n.136-162G>A n.147G>A c.44-162G>A (n.44-162G>A) n.237+1984G>A n.158-1203G>A n.331G>A n.253-1694G>A n.272-162G>A c.-615G>A (n.-615G>A) c.-232-1694G>A (n.-232-1694G>A) c.-587G>A (n.-587G>A) c.-445-162G>A (n.-445-162G>A) c.-224-1694G>A (n.-224-1694G>A) c.-453-162G>A (n.-453-162G>A) c.-813G>A (n.-813G>A) n.139-1694G>A n.263-162G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.126271275G>T | CA2616727490 | FOXRED1 | n.264-162G>T n.101G>T c.86-162G>T (n.86-162G>T) c.85+1984G>T (n.85+1984G>T) n.200G>T c.86-1694G>T (n.86-1694G>T) c.210-162G>T (n.210-162G>T) n.1257G>T c.210-1694G>T (n.210-1694G>T) c.141G>T (p.Val47=) c.86-1203G>T (n.86-1203G>T) c.86-76G>T (n.86-76G>T) n.226-1694G>T n.223-1694G>T n.122-1694G>T n.101-444G>T n.246-1694G>T n.136-162G>T n.147G>T c.44-162G>T (n.44-162G>T) n.237+1984G>T n.158-1203G>T n.331G>T n.253-1694G>T n.272-162G>T c.-615G>T (n.-615G>T) c.-232-1694G>T (n.-232-1694G>T) c.-587G>T (n.-587G>T) c.-445-162G>T (n.-445-162G>T) c.-224-1694G>T (n.-224-1694G>T) c.-453-162G>T (n.-453-162G>T) c.-813G>T (n.-813G>T) n.139-1694G>T n.263-162G>T | gnomAD v4 |
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11 | g.126271298G>A | CA602585461 | FOXRED1 | n.264-139G>A n.124G>A c.86-139G>A (n.86-139G>A) c.85+2007G>A (n.85+2007G>A) n.223G>A c.86-1671G>A (n.86-1671G>A) c.210-139G>A (n.210-139G>A) n.1280G>A c.210-1671G>A (n.210-1671G>A) c.161+3G>A (n.161+3G>A) c.86-1180G>A (n.86-1180G>A) c.86-53G>A (n.86-53G>A) n.226-1671G>A n.223-1671G>A n.122-1671G>A n.101-421G>A n.246-1671G>A n.136-139G>A n.170G>A c.44-139G>A (n.44-139G>A) n.237+2007G>A n.158-1180G>A n.354G>A n.253-1671G>A n.272-139G>A c.-592G>A (n.-592G>A) c.-232-1671G>A (n.-232-1671G>A) c.-564G>A (n.-564G>A) c.-445-139G>A (n.-445-139G>A) c.-224-1671G>A (n.-224-1671G>A) c.-453-139G>A (n.-453-139G>A) c.-790G>A (n.-790G>A) n.139-1671G>A n.263-139G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.126271299A= | CA2007076628 | FOXRED1 | n.264-138A= n.125A= c.86-138A= (n.86-138A=) c.85+2008A= (n.85+2008A=) n.224A= c.86-1670A= (n.86-1670A=) c.210-138A= (n.210-138A=) n.1281A= c.210-1670A= (n.210-1670A=) c.161+4A= (n.161+4A=) c.86-1179A= (n.86-1179A=) c.86-52A= (n.86-52A=) n.226-1670A= n.223-1670A= n.122-1670A= n.101-420A= n.246-1670A= n.136-138A= n.171A= c.44-138A= (n.44-138A=) n.237+2008A= n.158-1179A= n.355A= n.253-1670A= n.272-138A= c.-591A= (n.-591A=) c.-232-1670A= (n.-232-1670A=) c.-563A= (n.-563A=) c.-445-138A= (n.-445-138A=) c.-224-1670A= (n.-224-1670A=) c.-453-138A= (n.-453-138A=) c.-789A= (n.-789A=) n.139-1670A= n.263-138A= | |
11 | g.126271299A>C | CA673000510 | FOXRED1 | n.264-138A>C n.125A>C c.86-138A>C (n.86-138A>C) c.85+2008A>C (n.85+2008A>C) n.224A>C c.86-1670A>C (n.86-1670A>C) c.210-138A>C (n.210-138A>C) n.1281A>C c.210-1670A>C (n.210-1670A>C) c.161+4A>C (n.161+4A>C) c.86-1179A>C (n.86-1179A>C) c.86-52A>C (n.86-52A>C) n.226-1670A>C n.223-1670A>C n.122-1670A>C n.101-420A>C n.246-1670A>C n.136-138A>C n.171A>C c.44-138A>C (n.44-138A>C) n.237+2008A>C n.158-1179A>C n.355A>C n.253-1670A>C n.272-138A>C c.-591A>C (n.-591A>C) c.-232-1670A>C (n.-232-1670A>C) c.-563A>C (n.-563A>C) c.-445-138A>C (n.-445-138A>C) c.-224-1670A>C (n.-224-1670A>C) c.-453-138A>C (n.-453-138A>C) c.-789A>C (n.-789A>C) n.139-1670A>C n.263-138A>C | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.126271324G>A | CA2616727629 | FOXRED1 | n.264-113G>A n.150G>A c.86-113G>A (n.86-113G>A) c.85+2033G>A (n.85+2033G>A) n.249G>A c.86-1645G>A (n.86-1645G>A) c.210-113G>A (n.210-113G>A) n.1306G>A c.210-1645G>A (n.210-1645G>A) c.161+29G>A (n.161+29G>A) c.86-1154G>A (n.86-1154G>A) c.86-27G>A (n.86-27G>A) n.226-1645G>A n.223-1645G>A n.122-1645G>A n.101-395G>A n.246-1645G>A n.136-113G>A n.196G>A c.44-113G>A (n.44-113G>A) n.237+2033G>A n.158-1154G>A n.380G>A n.253-1645G>A n.272-113G>A c.-566G>A (n.-566G>A) c.-232-1645G>A (n.-232-1645G>A) c.-538G>A (n.-538G>A) c.-445-113G>A (n.-445-113G>A) c.-224-1645G>A (n.-224-1645G>A) c.-453-113G>A (n.-453-113G>A) c.-764G>A (n.-764G>A) n.139-1645G>A n.263-113G>A | gnomAD v4 |
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11 | g.126271325G>T | CA673000519 | FOXRED1 | n.264-112G>T n.151G>T c.86-112G>T (n.86-112G>T) c.85+2034G>T (n.85+2034G>T) n.250G>T c.86-1644G>T (n.86-1644G>T) c.210-112G>T (n.210-112G>T) n.1307G>T c.210-1644G>T (n.210-1644G>T) c.161+30G>T (n.161+30G>T) c.86-1153G>T (n.86-1153G>T) c.86-26G>T (n.86-26G>T) n.226-1644G>T n.223-1644G>T n.122-1644G>T n.101-394G>T n.246-1644G>T n.136-112G>T n.197G>T c.44-112G>T (n.44-112G>T) n.237+2034G>T n.158-1153G>T n.381G>T n.253-1644G>T n.272-112G>T c.-565G>T (n.-565G>T) c.-232-1644G>T (n.-232-1644G>T) c.-537G>T (n.-537G>T) c.-445-112G>T (n.-445-112G>T) c.-224-1644G>T (n.-224-1644G>T) c.-453-112G>T (n.-453-112G>T) c.-763G>T (n.-763G>T) n.139-1644G>T n.263-112G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.126271326A>G | CA2794021172 | FOXRED1 | n.264-111A>G n.152A>G c.86-111A>G (n.86-111A>G) c.85+2035A>G (n.85+2035A>G) n.251A>G c.86-1643A>G (n.86-1643A>G) c.210-111A>G (n.210-111A>G) n.1308A>G c.210-1643A>G (n.210-1643A>G) c.161+31A>G (n.161+31A>G) c.86-1152A>G (n.86-1152A>G) c.86-25A>G (n.86-25A>G) n.226-1643A>G n.223-1643A>G n.122-1643A>G n.101-393A>G n.246-1643A>G n.136-111A>G n.198A>G c.44-111A>G (n.44-111A>G) n.237+2035A>G n.158-1152A>G n.382A>G n.253-1643A>G n.272-111A>G c.-564A>G (n.-564A>G) c.-232-1643A>G (n.-232-1643A>G) c.-536A>G (n.-536A>G) c.-445-111A>G (n.-445-111A>G) c.-224-1643A>G (n.-224-1643A>G) c.-453-111A>G (n.-453-111A>G) c.-762A>G (n.-762A>G) n.139-1643A>G n.263-111A>G | |
11 | g.126271326A>T | CA602585464 | FOXRED1 | n.264-111A>T n.152A>T c.86-111A>T (n.86-111A>T) c.85+2035A>T (n.85+2035A>T) n.251A>T c.86-1643A>T (n.86-1643A>T) c.210-111A>T (n.210-111A>T) n.1308A>T c.210-1643A>T (n.210-1643A>T) c.161+31A>T (n.161+31A>T) c.86-1152A>T (n.86-1152A>T) c.86-25A>T (n.86-25A>T) n.226-1643A>T n.223-1643A>T n.122-1643A>T n.101-393A>T n.246-1643A>T n.136-111A>T n.198A>T c.44-111A>T (n.44-111A>T) n.237+2035A>T n.158-1152A>T n.382A>T n.253-1643A>T n.272-111A>T c.-564A>T (n.-564A>T) c.-232-1643A>T (n.-232-1643A>T) c.-536A>T (n.-536A>T) c.-445-111A>T (n.-445-111A>T) c.-224-1643A>T (n.-224-1643A>T) c.-453-111A>T (n.-453-111A>T) c.-762A>T (n.-762A>T) n.139-1643A>T n.263-111A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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