Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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n.101-472A>T
n.246-1722A>T
n.136-190A>T
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c.44-190A>T (n.44-190A>T)
n.237+1956A>T
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n.272-190A>T
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gnomAD v4
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n.237+1970A>C
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n.317A>C
n.253-1708A>C
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n.186A>T
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n.89del
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n.1245del
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c.86-88del (n.86-88del)
n.226-1706del
n.223-1706del
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n.101-456del
n.246-1706del
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n.135del
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n.237+1972del
n.158-1215del
n.319del
n.253-1706del
n.272-174del
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n.139-1706del
n.263-174del
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c.129T>A (p.Ile43=)
c.86-1215T>A (n.86-1215T>A)
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n.223-1706T>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.139-1705C>T
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gnomAD v4
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n.237+1974A>G
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n.253-1704A>G
n.272-172A>G
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c.-597A>G (n.-597A>G)
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n.139-1704A>G
n.263-172A>G
gnomAD v4
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n.191G>A
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c.210-1703G>A (n.210-1703G>A)
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n.138G>A
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n.237+1975G>A
n.158-1212G>A
n.322G>A
n.253-1703G>A
n.272-171G>A
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n.263-171G>A
gnomAD v4
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n.97C>A
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n.223-1698C>A
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n.246-1698C>A
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n.143C>A
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n.237+1980C>A
n.158-1207C>A
n.327C>A
n.253-1698C>A
n.272-166C>A
c.-619C>A (n.-619C>A)
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n.139-1698C>A
n.263-166C>A
gnomAD v4
11g.126271271_126271273delinsCTGCA2007076605FOXRED1n.264-166_264-164delinsCTG
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n.196_198delinsCTG
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n.1253_1255delinsCTG
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c.137_139delinsCTG (p.Thr46=)
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n.237+1980_237+1982delinsCTG
n.158-1207_158-1205delinsCTG
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n.253-1698_253-1696delinsCTG
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c.-591_-589delinsCTG (n.-591_-589delinsCTG)
c.-445-166_-445-164delinsCTG (n.-445-166_-445-164delinsCTG)
c.-224-1698_-224-1696delinsCTG (n.-224-1698_-224-1696delinsCTG)
c.-453-166_-453-164delinsCTG (n.-453-166_-453-164delinsCTG)
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n.139-1698_139-1696delinsCTG
n.263-166_263-164delinsCTG
11g.126271272T>GCA2007076608FOXRED1n.264-165T>G
n.98T>G
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n.197T>G
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c.210-165T>G (n.210-165T>G)
n.1254T>G
c.210-1697T>G (n.210-1697T>G)
c.138T>G (p.Thr46=)
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n.246-1697T>G
n.136-165T>G
n.144T>G
c.44-165T>G (n.44-165T>G)
n.237+1981T>G
n.158-1206T>G
n.328T>G
n.253-1697T>G
n.272-165T>G
c.-618T>G (n.-618T>G)
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c.-453-165T>G (n.-453-165T>G)
c.-816T>G (n.-816T>G)
n.139-1697T>G
n.263-165T>G
dbSNP
11g.126271272T=CA2007076607FOXRED1n.264-165T=
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c.210-1697T= (n.210-1697T=)
c.138T= (p.Thr46=)
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n.223-1697T=
n.122-1697T=
n.101-447T=
n.246-1697T=
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n.144T=
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n.328T=
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c.-618T= (n.-618T=)
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n.100_101del
c.86-163_86-162del (n.86-163_86-162del)
c.85+1983_85+1984del (n.85+1983_85+1984del)
n.199_200del
c.86-1695_86-1694del (n.86-1695_86-1694del)
c.210-163_210-162del (n.210-163_210-162del)
n.1256_1257del
c.210-1695_210-1694del (n.210-1695_210-1694del)
c.140_141del (p.Val47GlyfsTer?)
c.86-1204_86-1203del (n.86-1204_86-1203del)
c.86-77_86-76del (n.86-77_86-76del)
n.226-1695_226-1694del
n.223-1695_223-1694del
n.122-1695_122-1694del
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n.246-1695_246-1694del
n.136-163_136-162del
n.146_147del
c.44-163_44-162del (n.44-163_44-162del)
n.237+1983_237+1984del
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n.330_331del
n.253-1695_253-1694del
n.272-163_272-162del
c.-616_-615del (n.-616_-615del)
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c.-588_-587del (n.-588_-587del)
c.-445-163_-445-162del (n.-445-163_-445-162del)
c.-224-1695_-224-1694del (n.-224-1695_-224-1694del)
c.-453-163_-453-162del (n.-453-163_-453-162del)
c.-814_-813del (n.-814_-813del)
n.139-1695_139-1694del
n.263-163_263-162del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126271274T>ACA2616727487FOXRED1n.264-163T>A
n.100T>A
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n.199T>A
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c.-445-163T>A (n.-445-163T>A)
c.-224-1695T>A (n.-224-1695T>A)
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n.263-163T>A
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n.246-1694G>A
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n.237+1984G>A
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n.246-1690A>T
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n.139-1689C>A
n.263-157C>A
gnomAD v4
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n.237+1990A>T
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n.272-156A>T
c.-609A>T (n.-609A>T)
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c.-224-1688A>T (n.-224-1688A>T)
c.-453-156A>T (n.-453-156A>T)
c.-807A>T (n.-807A>T)
n.139-1688A>T
n.263-156A>T
gnomAD v4
11g.126271284G>CCA673000508FOXRED1n.264-153G>C
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c.44-148G>T (n.44-148G>T)
n.237+1998G>T
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n.345G>T
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n.272-148G>T
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n.122-1678G>T
n.101-428G>T
n.246-1678G>T
n.136-146G>T
n.163G>T
c.44-146G>T (n.44-146G>T)
n.237+2000G>T
n.158-1187G>T
n.347G>T
n.253-1678G>T
n.272-146G>T
c.-599G>T (n.-599G>T)
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n.139-1678G>T
n.263-146G>T
gnomAD v4
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n.118C>A
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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Number of alleles fetched