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11 | g.126271219G>T | CA2007076527 | FOXRED1 | n.264-218G>T n.46-1G>T c.86-218G>T (n.86-218G>T) c.85+1928G>T (n.85+1928G>T) n.145-1G>T c.86-1750G>T (n.86-1750G>T) c.210-218G>T (n.210-218G>T) n.1201G>T c.210-1750G>T (n.210-1750G>T) c.86-1G>T (n.86-1G>T) c.86-1259G>T (n.86-1259G>T) c.86-132G>T (n.86-132G>T) n.226-1750G>T n.223-1750G>T n.122-1750G>T n.101-500G>T n.246-1750G>T n.136-218G>T n.92-1G>T c.44-218G>T (n.44-218G>T) n.237+1928G>T n.158-1259G>T n.275G>T n.253-1750G>T n.272-218G>T c.-671G>T (n.-671G>T) c.-232-1750G>T (n.-232-1750G>T) c.-642-1G>T (n.-642-1G>T) c.-445-218G>T (n.-445-218G>T) c.-224-1750G>T (n.-224-1750G>T) c.-453-218G>T (n.-453-218G>T) c.-670-1G>T (n.-670-1G>T) c.-869G>T (n.-869G>T) n.139-1750G>T n.263-218G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.126271220T>C | CA2007076529 | FOXRED1 | n.264-217T>C n.46T>C c.86-217T>C (n.86-217T>C) c.85+1929T>C (n.85+1929T>C) n.145T>C c.86-1749T>C (n.86-1749T>C) c.210-217T>C (n.210-217T>C) n.1202T>C c.210-1749T>C (n.210-1749T>C) c.86T>C (p.Val29Ala) c.86-1258T>C (n.86-1258T>C) c.86-131T>C (n.86-131T>C) n.226-1749T>C n.223-1749T>C n.122-1749T>C n.101-499T>C n.246-1749T>C n.136-217T>C n.92T>C c.44-217T>C (n.44-217T>C) n.237+1929T>C n.158-1258T>C n.276T>C n.253-1749T>C n.272-217T>C c.-670T>C (n.-670T>C) c.-232-1749T>C (n.-232-1749T>C) c.-642T>C (n.-642T>C) c.-445-217T>C (n.-445-217T>C) c.-224-1749T>C (n.-224-1749T>C) c.-453-217T>C (n.-453-217T>C) c.-868T>C (n.-868T>C) n.139-1749T>C n.263-217T>C | dbSNP |
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11 | g.126271222C>T | CA2616727221 | FOXRED1 | n.264-215C>T n.48C>T c.86-215C>T (n.86-215C>T) c.85+1931C>T (n.85+1931C>T) n.147C>T c.86-1747C>T (n.86-1747C>T) c.210-215C>T (n.210-215C>T) n.1204C>T c.210-1747C>T (n.210-1747C>T) c.88C>T (p.Leu30Phe) c.86-1256C>T (n.86-1256C>T) c.86-129C>T (n.86-129C>T) n.226-1747C>T n.223-1747C>T n.122-1747C>T n.101-497C>T n.246-1747C>T n.136-215C>T n.94C>T c.44-215C>T (n.44-215C>T) n.237+1931C>T n.158-1256C>T n.278C>T n.253-1747C>T n.272-215C>T c.-668C>T (n.-668C>T) c.-232-1747C>T (n.-232-1747C>T) c.-640C>T (n.-640C>T) c.-445-215C>T (n.-445-215C>T) c.-224-1747C>T (n.-224-1747C>T) c.-453-215C>T (n.-453-215C>T) c.-866C>T (n.-866C>T) n.139-1747C>T n.263-215C>T | gnomAD v4 |
11 | g.126271224del | CA2794021169 | FOXRED1 | n.264-213del n.50del c.86-213del (n.86-213del) c.85+1933del (n.85+1933del) n.149del c.86-1745del (n.86-1745del) c.210-213del (n.210-213del) n.1206del c.210-1745del (n.210-1745del) c.90del (p.Gly31AlafsTer?) c.86-1254del (n.86-1254del) c.86-127del (n.86-127del) n.226-1745del n.223-1745del n.122-1745del n.101-495del n.246-1745del n.136-213del n.96del c.44-213del (n.44-213del) n.237+1933del n.158-1254del n.280del n.253-1745del n.272-213del c.-666del (n.-666del) c.-232-1745del (n.-232-1745del) c.-638del (n.-638del) c.-445-213del (n.-445-213del) c.-224-1745del (n.-224-1745del) c.-453-213del (n.-453-213del) c.-864del (n.-864del) n.139-1745del n.263-213del | |
11 | g.126271224_126271225del | CA2616727224 | FOXRED1 | n.264-213_264-212del n.50_51del c.86-213_86-212del (n.86-213_86-212del) c.85+1933_85+1934del (n.85+1933_85+1934del) n.149_150del c.86-1745_86-1744del (n.86-1745_86-1744del) c.210-213_210-212del (n.210-213_210-212del) n.1206_1207del c.210-1745_210-1744del (n.210-1745_210-1744del) c.90_91del (p.Gly31HisfsTer4) c.86-1254_86-1253del (n.86-1254_86-1253del) c.86-127_86-126del (n.86-127_86-126del) n.226-1745_226-1744del n.223-1745_223-1744del n.122-1745_122-1744del n.101-495_101-494del n.246-1745_246-1744del n.136-213_136-212del n.96_97del c.44-213_44-212del (n.44-213_44-212del) n.237+1933_237+1934del n.158-1254_158-1253del n.280_281del n.253-1745_253-1744del n.272-213_272-212del c.-666_-665del (n.-666_-665del) c.-232-1745_-232-1744del (n.-232-1745_-232-1744del) c.-638_-637del (n.-638_-637del) c.-445-213_-445-212del (n.-445-213_-445-212del) c.-224-1745_-224-1744del (n.-224-1745_-224-1744del) c.-453-213_-453-212del (n.-453-213_-453-212del) c.-864_-863del (n.-864_-863del) n.139-1745_139-1744del n.263-213_263-212del | gnomAD v4 |
11 | g.126271225G>A | CA2616727228 | FOXRED1 | n.264-212G>A n.51G>A c.86-212G>A (n.86-212G>A) c.85+1934G>A (n.85+1934G>A) n.150G>A c.86-1744G>A (n.86-1744G>A) c.210-212G>A (n.210-212G>A) n.1207G>A c.210-1744G>A (n.210-1744G>A) c.91G>A (p.Gly31Ser) c.86-1253G>A (n.86-1253G>A) c.86-126G>A (n.86-126G>A) n.226-1744G>A n.223-1744G>A n.122-1744G>A n.101-494G>A n.246-1744G>A n.136-212G>A n.97G>A c.44-212G>A (n.44-212G>A) n.237+1934G>A n.158-1253G>A n.281G>A n.253-1744G>A n.272-212G>A c.-665G>A (n.-665G>A) c.-232-1744G>A (n.-232-1744G>A) c.-637G>A (n.-637G>A) c.-445-212G>A (n.-445-212G>A) c.-224-1744G>A (n.-224-1744G>A) c.-453-212G>A (n.-453-212G>A) c.-863G>A (n.-863G>A) n.139-1744G>A n.263-212G>A | gnomAD v4 |
11 | g.126271225G>T | CA2616727229 | FOXRED1 | n.264-212G>T n.51G>T c.86-212G>T (n.86-212G>T) c.85+1934G>T (n.85+1934G>T) n.150G>T c.86-1744G>T (n.86-1744G>T) c.210-212G>T (n.210-212G>T) n.1207G>T c.210-1744G>T (n.210-1744G>T) c.91G>T (p.Gly31Cys) c.86-1253G>T (n.86-1253G>T) c.86-126G>T (n.86-126G>T) n.226-1744G>T n.223-1744G>T n.122-1744G>T n.101-494G>T n.246-1744G>T n.136-212G>T n.97G>T c.44-212G>T (n.44-212G>T) n.237+1934G>T n.158-1253G>T n.281G>T n.253-1744G>T n.272-212G>T c.-665G>T (n.-665G>T) c.-232-1744G>T (n.-232-1744G>T) c.-637G>T (n.-637G>T) c.-445-212G>T (n.-445-212G>T) c.-224-1744G>T (n.-224-1744G>T) c.-453-212G>T (n.-453-212G>T) c.-863G>T (n.-863G>T) n.139-1744G>T n.263-212G>T | gnomAD v4 |
11 | g.126271226del | CA2616727227 | FOXRED1 | n.264-211del n.52del c.86-211del (n.86-211del) c.85+1935del (n.85+1935del) n.151del c.86-1743del (n.86-1743del) c.210-211del (n.210-211del) n.1208del c.210-1743del (n.210-1743del) c.92del (p.Gly31AlafsTer?) c.86-1252del (n.86-1252del) c.86-125del (n.86-125del) n.226-1743del n.223-1743del n.122-1743del n.101-493del n.246-1743del n.136-211del n.98del c.44-211del (n.44-211del) n.237+1935del n.158-1252del n.282del n.253-1743del n.272-211del c.-664del (n.-664del) c.-232-1743del (n.-232-1743del) c.-636del (n.-636del) c.-445-211del (n.-445-211del) c.-224-1743del (n.-224-1743del) c.-453-211del (n.-453-211del) c.-862del (n.-862del) n.139-1743del n.263-211del | gnomAD v4 |
11 | g.126271226G>A | CA230560996 | FOXRED1 | n.264-211G>A n.52G>A c.86-211G>A (n.86-211G>A) c.85+1935G>A (n.85+1935G>A) n.151G>A c.86-1743G>A (n.86-1743G>A) c.210-211G>A (n.210-211G>A) n.1208G>A c.210-1743G>A (n.210-1743G>A) c.92G>A (p.Gly31Asp) c.86-1252G>A (n.86-1252G>A) c.86-125G>A (n.86-125G>A) n.226-1743G>A n.223-1743G>A n.122-1743G>A n.101-493G>A n.246-1743G>A n.136-211G>A n.98G>A c.44-211G>A (n.44-211G>A) n.237+1935G>A n.158-1252G>A n.282G>A n.253-1743G>A n.272-211G>A c.-664G>A (n.-664G>A) c.-232-1743G>A (n.-232-1743G>A) c.-636G>A (n.-636G>A) c.-445-211G>A (n.-445-211G>A) c.-224-1743G>A (n.-224-1743G>A) c.-453-211G>A (n.-453-211G>A) c.-862G>A (n.-862G>A) n.139-1743G>A n.263-211G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.126271239_126271240insAATG | CA2616727350 | FOXRED1 | n.264-198_264-197insAATG n.65_66insAATG c.86-198_86-197insAATG (n.86-198_86-197insAATG) c.85+1948_85+1949insAATG (n.85+1948_85+1949insAATG) n.164_165insAATG c.86-1730_86-1729insAATG (n.86-1730_86-1729insAATG) c.210-198_210-197insAATG (n.210-198_210-197insAATG) n.1221_1222insAATG c.210-1730_210-1729insAATG (n.210-1730_210-1729insAATG) c.105_106insAATG (p.Glu36AsnfsTer4) c.86-1239_86-1238insAATG (n.86-1239_86-1238insAATG) c.86-112_86-111insAATG (n.86-112_86-111insAATG) n.226-1730_226-1729insAATG n.223-1730_223-1729insAATG n.122-1730_122-1729insAATG n.101-480_101-479insAATG n.246-1730_246-1729insAATG n.136-198_136-197insAATG n.111_112insAATG c.44-198_44-197insAATG (n.44-198_44-197insAATG) n.237+1948_237+1949insAATG n.158-1239_158-1238insAATG n.295_296insAATG n.253-1730_253-1729insAATG n.272-198_272-197insAATG c.-651_-650insAATG (n.-651_-650insAATG) c.-232-1730_-232-1729insAATG (n.-232-1730_-232-1729insAATG) c.-623_-622insAATG (n.-623_-622insAATG) c.-445-198_-445-197insAATG (n.-445-198_-445-197insAATG) c.-224-1730_-224-1729insAATG (n.-224-1730_-224-1729insAATG) c.-453-198_-453-197insAATG (n.-453-198_-453-197insAATG) c.-849_-848insAATG (n.-849_-848insAATG) n.139-1730_139-1729insAATG n.263-198_263-197insAATG | gnomAD v4 |
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11 | g.126271243A>C | CA673000476 | FOXRED1 | n.264-194A>C n.69A>C c.86-194A>C (n.86-194A>C) c.85+1952A>C (n.85+1952A>C) n.168A>C c.86-1726A>C (n.86-1726A>C) c.210-194A>C (n.210-194A>C) n.1225A>C c.210-1726A>C (n.210-1726A>C) c.109A>C (p.Thr37Pro) c.86-1235A>C (n.86-1235A>C) c.86-108A>C (n.86-108A>C) n.226-1726A>C n.223-1726A>C n.122-1726A>C n.101-476A>C n.246-1726A>C n.136-194A>C n.115A>C c.44-194A>C (n.44-194A>C) n.237+1952A>C n.158-1235A>C n.299A>C n.253-1726A>C n.272-194A>C c.-647A>C (n.-647A>C) c.-232-1726A>C (n.-232-1726A>C) c.-619A>C (n.-619A>C) c.-445-194A>C (n.-445-194A>C) c.-224-1726A>C (n.-224-1726A>C) c.-453-194A>C (n.-453-194A>C) c.-845A>C (n.-845A>C) n.139-1726A>C n.263-194A>C | dbSNP |
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11 | g.126271259C>T | CA2616727468 | FOXRED1 | n.264-178C>T n.85C>T c.86-178C>T (n.86-178C>T) c.85+1968C>T (n.85+1968C>T) n.184C>T c.86-1710C>T (n.86-1710C>T) c.210-178C>T (n.210-178C>T) n.1241C>T c.210-1710C>T (n.210-1710C>T) c.125C>T (p.Thr42Ile) c.86-1219C>T (n.86-1219C>T) c.86-92C>T (n.86-92C>T) n.226-1710C>T n.223-1710C>T n.122-1710C>T n.101-460C>T n.246-1710C>T n.136-178C>T n.131C>T c.44-178C>T (n.44-178C>T) n.237+1968C>T n.158-1219C>T n.315C>T n.253-1710C>T n.272-178C>T c.-631C>T (n.-631C>T) c.-232-1710C>T (n.-232-1710C>T) c.-603C>T (n.-603C>T) c.-445-178C>T (n.-445-178C>T) c.-224-1710C>T (n.-224-1710C>T) c.-453-178C>T (n.-453-178C>T) c.-829C>T (n.-829C>T) n.139-1710C>T n.263-178C>T | gnomAD v4 |
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11 | g.126271261A>C | CA2616727470 | FOXRED1 | n.264-176A>C n.87A>C c.86-176A>C (n.86-176A>C) c.85+1970A>C (n.85+1970A>C) n.186A>C c.86-1708A>C (n.86-1708A>C) c.210-176A>C (n.210-176A>C) n.1243A>C c.210-1708A>C (n.210-1708A>C) c.127A>C (p.Ile43Leu) c.86-1217A>C (n.86-1217A>C) c.86-90A>C (n.86-90A>C) n.226-1708A>C n.223-1708A>C n.122-1708A>C n.101-458A>C n.246-1708A>C n.136-176A>C n.133A>C c.44-176A>C (n.44-176A>C) n.237+1970A>C n.158-1217A>C n.317A>C n.253-1708A>C n.272-176A>C c.-629A>C (n.-629A>C) c.-232-1708A>C (n.-232-1708A>C) c.-601A>C (n.-601A>C) c.-445-176A>C (n.-445-176A>C) c.-224-1708A>C (n.-224-1708A>C) c.-453-176A>C (n.-453-176A>C) c.-827A>C (n.-827A>C) n.139-1708A>C n.263-176A>C | gnomAD v4 |
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11 | g.126271263del | CA673000489 | FOXRED1 | n.264-174del n.89del c.86-174del (n.86-174del) c.85+1972del (n.85+1972del) n.188del c.86-1706del (n.86-1706del) c.210-174del (n.210-174del) n.1245del c.210-1706del (n.210-1706del) c.129del (p.Gln44ArgfsTer?) c.86-1215del (n.86-1215del) c.86-88del (n.86-88del) n.226-1706del n.223-1706del n.122-1706del n.101-456del n.246-1706del n.136-174del n.135del c.44-174del (n.44-174del) n.237+1972del n.158-1215del n.319del n.253-1706del n.272-174del c.-627del (n.-627del) c.-232-1706del (n.-232-1706del) c.-599del (n.-599del) c.-445-174del (n.-445-174del) c.-224-1706del (n.-224-1706del) c.-453-174del (n.-453-174del) c.-825del (n.-825del) n.139-1706del n.263-174del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.126271263T>A | CA2616727478 | FOXRED1 | n.264-174T>A n.89T>A c.86-174T>A (n.86-174T>A) c.85+1972T>A (n.85+1972T>A) n.188T>A c.86-1706T>A (n.86-1706T>A) c.210-174T>A (n.210-174T>A) n.1245T>A c.210-1706T>A (n.210-1706T>A) c.129T>A (p.Ile43=) c.86-1215T>A (n.86-1215T>A) c.86-88T>A (n.86-88T>A) n.226-1706T>A n.223-1706T>A n.122-1706T>A n.101-456T>A n.246-1706T>A n.136-174T>A n.135T>A c.44-174T>A (n.44-174T>A) n.237+1972T>A n.158-1215T>A n.319T>A n.253-1706T>A n.272-174T>A c.-627T>A (n.-627T>A) c.-232-1706T>A (n.-232-1706T>A) c.-599T>A (n.-599T>A) c.-445-174T>A (n.-445-174T>A) c.-224-1706T>A (n.-224-1706T>A) c.-453-174T>A (n.-453-174T>A) c.-825T>A (n.-825T>A) n.139-1706T>A n.263-174T>A | gnomAD v4 |
11 | g.126271263T>C | CA2616727479 | FOXRED1 | n.264-174T>C n.89T>C c.86-174T>C (n.86-174T>C) c.85+1972T>C (n.85+1972T>C) n.188T>C c.86-1706T>C (n.86-1706T>C) c.210-174T>C (n.210-174T>C) n.1245T>C c.210-1706T>C (n.210-1706T>C) c.129T>C (p.Ile43=) c.86-1215T>C (n.86-1215T>C) c.86-88T>C (n.86-88T>C) n.226-1706T>C n.223-1706T>C n.122-1706T>C n.101-456T>C n.246-1706T>C n.136-174T>C n.135T>C c.44-174T>C (n.44-174T>C) n.237+1972T>C n.158-1215T>C n.319T>C n.253-1706T>C n.272-174T>C c.-627T>C (n.-627T>C) c.-232-1706T>C (n.-232-1706T>C) c.-599T>C (n.-599T>C) c.-445-174T>C (n.-445-174T>C) c.-224-1706T>C (n.-224-1706T>C) c.-453-174T>C (n.-453-174T>C) c.-825T>C (n.-825T>C) n.139-1706T>C n.263-174T>C | gnomAD v4 |
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11 | g.126271264C>T | CA2616727481 | FOXRED1 | n.264-173C>T n.90C>T c.86-173C>T (n.86-173C>T) c.85+1973C>T (n.85+1973C>T) n.189C>T c.86-1705C>T (n.86-1705C>T) c.210-173C>T (n.210-173C>T) n.1246C>T c.210-1705C>T (n.210-1705C>T) c.130C>T (p.Gln44Ter) c.86-1214C>T (n.86-1214C>T) c.86-87C>T (n.86-87C>T) n.226-1705C>T n.223-1705C>T n.122-1705C>T n.101-455C>T n.246-1705C>T n.136-173C>T n.136C>T c.44-173C>T (n.44-173C>T) n.237+1973C>T n.158-1214C>T n.320C>T n.253-1705C>T n.272-173C>T c.-626C>T (n.-626C>T) c.-232-1705C>T (n.-232-1705C>T) c.-598C>T (n.-598C>T) c.-445-173C>T (n.-445-173C>T) c.-224-1705C>T (n.-224-1705C>T) c.-453-173C>T (n.-453-173C>T) c.-824C>T (n.-824C>T) n.139-1705C>T n.263-173C>T | gnomAD v4 |
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11 | g.126271289G>T | CA230561045 | FOXRED1 | n.264-148G>T n.115G>T c.86-148G>T (n.86-148G>T) c.85+1998G>T (n.85+1998G>T) n.214G>T c.86-1680G>T (n.86-1680G>T) c.210-148G>T (n.210-148G>T) n.1271G>T c.210-1680G>T (n.210-1680G>T) c.155G>T (p.Gly52Val) c.86-1189G>T (n.86-1189G>T) c.86-62G>T (n.86-62G>T) n.226-1680G>T n.223-1680G>T n.122-1680G>T n.101-430G>T n.246-1680G>T n.136-148G>T n.161G>T c.44-148G>T (n.44-148G>T) n.237+1998G>T n.158-1189G>T n.345G>T n.253-1680G>T n.272-148G>T c.-601G>T (n.-601G>T) c.-232-1680G>T (n.-232-1680G>T) c.-573G>T (n.-573G>T) c.-445-148G>T (n.-445-148G>T) c.-224-1680G>T (n.-224-1680G>T) c.-453-148G>T (n.-453-148G>T) c.-799G>T (n.-799G>T) n.139-1680G>T n.263-148G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.126271291G>T | CA2616727518 | FOXRED1 | n.264-146G>T n.117G>T c.86-146G>T (n.86-146G>T) c.85+2000G>T (n.85+2000G>T) n.216G>T c.86-1678G>T (n.86-1678G>T) c.210-146G>T (n.210-146G>T) n.1273G>T c.210-1678G>T (n.210-1678G>T) c.157G>T (p.Ala53Ser) c.86-1187G>T (n.86-1187G>T) c.86-60G>T (n.86-60G>T) n.226-1678G>T n.223-1678G>T n.122-1678G>T n.101-428G>T n.246-1678G>T n.136-146G>T n.163G>T c.44-146G>T (n.44-146G>T) n.237+2000G>T n.158-1187G>T n.347G>T n.253-1678G>T n.272-146G>T c.-599G>T (n.-599G>T) c.-232-1678G>T (n.-232-1678G>T) c.-571G>T (n.-571G>T) c.-445-146G>T (n.-445-146G>T) c.-224-1678G>T (n.-224-1678G>T) c.-453-146G>T (n.-453-146G>T) c.-797G>T (n.-797G>T) n.139-1678G>T n.263-146G>T | gnomAD v4 |
11 | g.126271292C>A | CA2616727520 | FOXRED1 | n.264-145C>A n.118C>A c.86-145C>A (n.86-145C>A) c.85+2001C>A (n.85+2001C>A) n.217C>A c.86-1677C>A (n.86-1677C>A) c.210-145C>A (n.210-145C>A) n.1274C>A c.210-1677C>A (n.210-1677C>A) c.158C>A (p.Ala53Glu) c.86-1186C>A (n.86-1186C>A) c.86-59C>A (n.86-59C>A) n.226-1677C>A n.223-1677C>A n.122-1677C>A n.101-427C>A n.246-1677C>A n.136-145C>A n.164C>A c.44-145C>A (n.44-145C>A) n.237+2001C>A n.158-1186C>A n.348C>A n.253-1677C>A n.272-145C>A c.-598C>A (n.-598C>A) c.-232-1677C>A (n.-232-1677C>A) c.-570C>A (n.-570C>A) c.-445-145C>A (n.-445-145C>A) c.-224-1677C>A (n.-224-1677C>A) c.-453-145C>A (n.-453-145C>A) c.-796C>A (n.-796C>A) n.139-1677C>A n.263-145C>A | gnomAD v4 |
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11 | g.126271292C>G | CA2616727522 | FOXRED1 | n.264-145C>G n.118C>G c.86-145C>G (n.86-145C>G) c.85+2001C>G (n.85+2001C>G) n.217C>G c.86-1677C>G (n.86-1677C>G) c.210-145C>G (n.210-145C>G) n.1274C>G c.210-1677C>G (n.210-1677C>G) c.158C>G (p.Ala53Gly) c.86-1186C>G (n.86-1186C>G) c.86-59C>G (n.86-59C>G) n.226-1677C>G n.223-1677C>G n.122-1677C>G n.101-427C>G n.246-1677C>G n.136-145C>G n.164C>G c.44-145C>G (n.44-145C>G) n.237+2001C>G n.158-1186C>G n.348C>G n.253-1677C>G n.272-145C>G c.-598C>G (n.-598C>G) c.-232-1677C>G (n.-232-1677C>G) c.-570C>G (n.-570C>G) c.-445-145C>G (n.-445-145C>G) c.-224-1677C>G (n.-224-1677C>G) c.-453-145C>G (n.-453-145C>G) c.-796C>G (n.-796C>G) n.139-1677C>G n.263-145C>G | gnomAD v4 |
11 | g.126271292C>T | CA230561049 | FOXRED1 | n.264-145C>T n.118C>T c.86-145C>T (n.86-145C>T) c.85+2001C>T (n.85+2001C>T) n.217C>T c.86-1677C>T (n.86-1677C>T) c.210-145C>T (n.210-145C>T) n.1274C>T c.210-1677C>T (n.210-1677C>T) c.158C>T (p.Ala53Val) c.86-1186C>T (n.86-1186C>T) c.86-59C>T (n.86-59C>T) n.226-1677C>T n.223-1677C>T n.122-1677C>T n.101-427C>T n.246-1677C>T n.136-145C>T n.164C>T c.44-145C>T (n.44-145C>T) n.237+2001C>T n.158-1186C>T n.348C>T n.253-1677C>T n.272-145C>T c.-598C>T (n.-598C>T) c.-232-1677C>T (n.-232-1677C>T) c.-570C>T (n.-570C>T) c.-445-145C>T (n.-445-145C>T) c.-224-1677C>T (n.-224-1677C>T) c.-453-145C>T (n.-453-145C>T) c.-796C>T (n.-796C>T) n.139-1677C>T n.263-145C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.126271295G>A | CA230561052 | FOXRED1 | n.264-142G>A n.121G>A c.86-142G>A (n.86-142G>A) c.85+2004G>A (n.85+2004G>A) n.220G>A c.86-1674G>A (n.86-1674G>A) c.210-142G>A (n.210-142G>A) n.1277G>A c.210-1674G>A (n.210-1674G>A) c.161G>A (p.Arg54Lys) c.86-1183G>A (n.86-1183G>A) c.86-56G>A (n.86-56G>A) n.226-1674G>A n.223-1674G>A n.122-1674G>A n.101-424G>A n.246-1674G>A n.136-142G>A n.167G>A c.44-142G>A (n.44-142G>A) n.237+2004G>A n.158-1183G>A n.351G>A n.253-1674G>A n.272-142G>A c.-595G>A (n.-595G>A) c.-232-1674G>A (n.-232-1674G>A) c.-567G>A (n.-567G>A) c.-445-142G>A (n.-445-142G>A) c.-224-1674G>A (n.-224-1674G>A) c.-453-142G>A (n.-453-142G>A) c.-793G>A (n.-793G>A) n.139-1674G>A n.263-142G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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