Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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11 | g.126271225G>T | CA2616727229 | FOXRED1 | n.264-212G>T n.51G>T c.86-212G>T (n.86-212G>T) c.85+1934G>T (n.85+1934G>T) n.150G>T c.86-1744G>T (n.86-1744G>T) c.210-212G>T (n.210-212G>T) n.1207G>T c.210-1744G>T (n.210-1744G>T) c.91G>T (p.Gly31Cys) c.86-1253G>T (n.86-1253G>T) c.86-126G>T (n.86-126G>T) n.226-1744G>T n.223-1744G>T n.122-1744G>T n.101-494G>T n.246-1744G>T n.136-212G>T n.97G>T c.44-212G>T (n.44-212G>T) n.237+1934G>T n.158-1253G>T n.281G>T n.253-1744G>T n.272-212G>T c.-665G>T (n.-665G>T) c.-232-1744G>T (n.-232-1744G>T) c.-637G>T (n.-637G>T) c.-445-212G>T (n.-445-212G>T) c.-224-1744G>T (n.-224-1744G>T) c.-453-212G>T (n.-453-212G>T) c.-863G>T (n.-863G>T) n.139-1744G>T n.263-212G>T | gnomAD v4 |
11 | g.126271226del | CA2616727227 | FOXRED1 | n.264-211del n.52del c.86-211del (n.86-211del) c.85+1935del (n.85+1935del) n.151del c.86-1743del (n.86-1743del) c.210-211del (n.210-211del) n.1208del c.210-1743del (n.210-1743del) c.92del (p.Gly31AlafsTer?) c.86-1252del (n.86-1252del) c.86-125del (n.86-125del) n.226-1743del n.223-1743del n.122-1743del n.101-493del n.246-1743del n.136-211del n.98del c.44-211del (n.44-211del) n.237+1935del n.158-1252del n.282del n.253-1743del n.272-211del c.-664del (n.-664del) c.-232-1743del (n.-232-1743del) c.-636del (n.-636del) c.-445-211del (n.-445-211del) c.-224-1743del (n.-224-1743del) c.-453-211del (n.-453-211del) c.-862del (n.-862del) n.139-1743del n.263-211del | gnomAD v4 |
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11 | g.126271227C>G | CA230561000 | FOXRED1 | n.264-210C>G n.53C>G c.86-210C>G (n.86-210C>G) c.85+1936C>G (n.85+1936C>G) n.152C>G c.86-1742C>G (n.86-1742C>G) c.210-210C>G (n.210-210C>G) n.1209C>G c.210-1742C>G (n.210-1742C>G) c.93C>G (p.Gly31=) c.86-1251C>G (n.86-1251C>G) c.86-124C>G (n.86-124C>G) n.226-1742C>G n.223-1742C>G n.122-1742C>G n.101-492C>G n.246-1742C>G n.136-210C>G n.99C>G c.44-210C>G (n.44-210C>G) n.237+1936C>G n.158-1251C>G n.283C>G n.253-1742C>G n.272-210C>G c.-663C>G (n.-663C>G) c.-232-1742C>G (n.-232-1742C>G) c.-635C>G (n.-635C>G) c.-445-210C>G (n.-445-210C>G) c.-224-1742C>G (n.-224-1742C>G) c.-453-210C>G (n.-453-210C>G) c.-861C>G (n.-861C>G) n.139-1742C>G n.263-210C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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