Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.1260387_1260467delCA2673056493TERTc.2970+18_2970+98del (n.2970+18_2970+98del)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1260399_1260400insACCA2673056541TERTc.2970+75_2970+76insTG (n.2970+75_2970+76insTG)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
5g.1260400_1260405delCA2578259543TERTc.2970+70_2970+75del (n.2970+70_2970+75del)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1260400_1260404delinsGCACACA1522539670TERTc.2970+70_2970+74delinsTGTGC (n.2970+70_2970+74delinsTGTGC)
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5g.1260401C=CA1522539687TERTc.2970+73G= (n.2970+73G=)
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5g.1260401C>TCA557564664TERTc.2970+73G>A (n.2970+73G>A)
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n.258+73G>A
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n.1412+73G>A
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n.2657+73G>A
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n.2678+73G>A
n.2642+73G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1260401_1260402insGCACCA2765040137TERTc.2970+73_2970+74insTGCG (n.2970+73_2970+74insTGCG)
c.*2516+73_*2516+74insTGCG (n.*2516+73_*2516+74insTGCG)
n.258+73_258+74insTGCG
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5g.1260401_1260402insGCACACCA557564661TERTc.2970+73_2970+74insTGTGCG (n.2970+73_2970+74insTGTGCG)
c.*2516+73_*2516+74insTGTGCG (n.*2516+73_*2516+74insTGTGCG)
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n.2621+73_2621+74insTGTGCG
n.2678+73_2678+74insTGTGCG
n.2642+73_2642+74insTGTGCG
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1260401_1260402insGCACACACCA557564662TERTc.2970+73_2970+74insTGTGTGCG (n.2970+73_2970+74insTGTGTGCG)
c.*2516+73_*2516+74insTGTGTGCG (n.*2516+73_*2516+74insTGTGTGCG)
n.258+73_258+74insTGTGTGCG
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n.2657+73_2657+74insTGTGTGCG
n.2621+73_2621+74insTGTGTGCG
n.2678+73_2678+74insTGTGTGCG
n.2642+73_2642+74insTGTGTGCG
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1260401_1260402insGCGCACACCA443020988TERTc.2970+73_2970+74insTGTGCGCG (n.2970+73_2970+74insTGTGCGCG)
c.*2516+73_*2516+74insTGTGCGCG (n.*2516+73_*2516+74insTGTGCGCG)
n.258+73_258+74insTGTGCGCG
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n.1412+73_1412+74insTGTGCGCG
c.1440+73_1440+74insTGTGCGCG (n.1440+73_1440+74insTGTGCGCG)
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n.2657+73_2657+74insTGTGCGCG
n.2621+73_2621+74insTGTGCGCG
n.2678+73_2678+74insTGTGCGCG
n.2642+73_2642+74insTGTGCGCG
 dbSNP
5g.1260401_1260402insGCGCACACACCA803362262TERTc.2970+73_2970+74insTGTGTGCGCG (n.2970+73_2970+74insTGTGTGCGCG)
c.*2516+73_*2516+74insTGTGTGCGCG (n.*2516+73_*2516+74insTGTGTGCGCG)
n.258+73_258+74insTGTGTGCGCG
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n.1412+73_1412+74insTGTGTGCGCG
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n.2657+73_2657+74insTGTGTGCGCG
n.2621+73_2621+74insTGTGTGCGCG
n.2678+73_2678+74insTGTGTGCGCG
n.2642+73_2642+74insTGTGTGCGCG
 dbSNP
5g.1260415_1260416dupCA359069521TERTc.2970+72_2970+73dup (n.2970+72_2970+73dup)
c.*2516+72_*2516+73dup (n.*2516+72_*2516+73dup)
n.258+72_258+73dup
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n.1412+72_1412+73dup
c.1440+72_1440+73dup (n.1440+72_1440+73dup)
c.1326+72_1326+73dup (n.1326+72_1326+73dup)
n.2657+72_2657+73dup
n.2621+72_2621+73dup
n.2678+72_2678+73dup
n.2642+72_2642+73dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1260413_1260416dupCA803362257TERTc.2970+70_2970+73dup (n.2970+70_2970+73dup)
c.*2516+70_*2516+73dup (n.*2516+70_*2516+73dup)
n.258+70_258+73dup
c.2781+70_2781+73dup (n.2781+70_2781+73dup)
c.2563+70_2563+73dup (n.2563+70_2563+73dup)
n.1412+70_1412+73dup
c.1440+70_1440+73dup (n.1440+70_1440+73dup)
c.1326+70_1326+73dup (n.1326+70_1326+73dup)
n.2657+70_2657+73dup
n.2621+70_2621+73dup
n.2678+70_2678+73dup
n.2642+70_2642+73dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1260411_1260416dupCA112930114TERTc.2970+68_2970+73dup (n.2970+68_2970+73dup)
c.*2516+68_*2516+73dup (n.*2516+68_*2516+73dup)
n.258+68_258+73dup
c.2781+68_2781+73dup (n.2781+68_2781+73dup)
c.2563+68_2563+73dup (n.2563+68_2563+73dup)
n.1412+68_1412+73dup
c.1440+68_1440+73dup (n.1440+68_1440+73dup)
c.1326+68_1326+73dup (n.1326+68_1326+73dup)
n.2657+68_2657+73dup
n.2621+68_2621+73dup
n.2678+68_2678+73dup
n.2642+68_2642+73dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1260415_1260416delCA112930118TERTc.2970+72_2970+73del (n.2970+72_2970+73del)
c.*2516+72_*2516+73del (n.*2516+72_*2516+73del)
n.258+72_258+73del
c.2781+72_2781+73del (n.2781+72_2781+73del)
c.2563+72_2563+73del (n.2563+72_2563+73del)
n.1412+72_1412+73del
c.1440+72_1440+73del (n.1440+72_1440+73del)
c.1326+72_1326+73del (n.1326+72_1326+73del)
n.2657+72_2657+73del
n.2621+72_2621+73del
n.2678+72_2678+73del
n.2642+72_2642+73del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
5g.1260413_1260416delCA803362269TERTc.2970+70_2970+73del (n.2970+70_2970+73del)
c.*2516+70_*2516+73del (n.*2516+70_*2516+73del)
n.258+70_258+73del
c.2781+70_2781+73del (n.2781+70_2781+73del)
c.2563+70_2563+73del (n.2563+70_2563+73del)
n.1412+70_1412+73del
c.1440+70_1440+73del (n.1440+70_1440+73del)
c.1326+70_1326+73del (n.1326+70_1326+73del)
n.2657+70_2657+73del
n.2621+70_2621+73del
n.2678+70_2678+73del
n.2642+70_2642+73del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1260411_1260416delCA2578259545TERTc.2970+68_2970+73del (n.2970+68_2970+73del)
c.*2516+68_*2516+73del (n.*2516+68_*2516+73del)
n.258+68_258+73del
c.2781+68_2781+73del (n.2781+68_2781+73del)
c.2563+68_2563+73del (n.2563+68_2563+73del)
n.1412+68_1412+73del
c.1440+68_1440+73del (n.1440+68_1440+73del)
c.1326+68_1326+73del (n.1326+68_1326+73del)
n.2657+68_2657+73del
n.2621+68_2621+73del
n.2678+68_2678+73del
n.2642+68_2642+73del
 gnomAD v4
5g.1260409_1260416delCA2673056559TERTc.2970+66_2970+73del (n.2970+66_2970+73del)
c.*2516+66_*2516+73del (n.*2516+66_*2516+73del)
n.258+66_258+73del
c.2781+66_2781+73del (n.2781+66_2781+73del)
c.2563+66_2563+73del (n.2563+66_2563+73del)
n.1412+66_1412+73del
c.1440+66_1440+73del (n.1440+66_1440+73del)
c.1326+66_1326+73del (n.1326+66_1326+73del)
n.2657+66_2657+73del
n.2621+66_2621+73del
n.2678+66_2678+73del
n.2642+66_2642+73del
 gnomAD v4
5g.1260402A=CA1522539697TERTc.2970+72T= (n.2970+72T=)
c.*2516+72T= (n.*2516+72T=)
n.258+72T=
c.2781+72T= (n.2781+72T=)
c.2563+72T= (n.2563+72T=)
n.1412+72T=
c.1440+72T= (n.1440+72T=)
c.1326+72T= (n.1326+72T=)
n.2657+72T=
n.2621+72T=
n.2678+72T=
n.2642+72T=
5g.1260402A>GCA112930133TERTc.2970+72T>C (n.2970+72T>C)
c.*2516+72T>C (n.*2516+72T>C)
n.258+72T>C
c.2781+72T>C (n.2781+72T>C)
c.2563+72T>C (n.2563+72T>C)
n.1412+72T>C
c.1440+72T>C (n.1440+72T>C)
c.1326+72T>C (n.1326+72T>C)
n.2657+72T>C
n.2621+72T>C
n.2678+72T>C
n.2642+72T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1260403C>ACA1522539698TERTc.2970+71G>T (n.2970+71G>T)
c.*2516+71G>T (n.*2516+71G>T)
n.258+71G>T
c.2781+71G>T (n.2781+71G>T)
c.2563+71G>T (n.2563+71G>T)
n.1412+71G>T
c.1440+71G>T (n.1440+71G>T)
c.1326+71G>T (n.1326+71G>T)
n.2657+71G>T
n.2621+71G>T
n.2678+71G>T
n.2642+71G>T
 dbSNP
5g.1260403C=CA1522539699TERTc.2970+71G= (n.2970+71G=)
c.*2516+71G= (n.*2516+71G=)
n.258+71G=
c.2781+71G= (n.2781+71G=)
c.2563+71G= (n.2563+71G=)
n.1412+71G=
c.1440+71G= (n.1440+71G=)
c.1326+71G= (n.1326+71G=)
n.2657+71G=
n.2621+71G=
n.2678+71G=
n.2642+71G=
5g.1260403C>GCA2673056572TERTc.2970+71G>C (n.2970+71G>C)
c.*2516+71G>C (n.*2516+71G>C)
n.258+71G>C
c.2781+71G>C (n.2781+71G>C)
c.2563+71G>C (n.2563+71G>C)
n.1412+71G>C
c.1440+71G>C (n.1440+71G>C)
c.1326+71G>C (n.1326+71G>C)
n.2657+71G>C
n.2621+71G>C
n.2678+71G>C
n.2642+71G>C
 gnomAD v4
5g.1260403C>TCA2673056573TERTc.2970+71G>A (n.2970+71G>A)
c.*2516+71G>A (n.*2516+71G>A)
n.258+71G>A
c.2781+71G>A (n.2781+71G>A)
c.2563+71G>A (n.2563+71G>A)
n.1412+71G>A
c.1440+71G>A (n.1440+71G>A)
c.1326+71G>A (n.1326+71G>A)
n.2657+71G>A
n.2621+71G>A
n.2678+71G>A
n.2642+71G>A
 gnomAD v4
5g.1260404A=CA1522539701TERTc.2970+70T= (n.2970+70T=)
c.*2516+70T= (n.*2516+70T=)
n.258+70T=
c.2781+70T= (n.2781+70T=)
c.2563+70T= (n.2563+70T=)
n.1412+70T=
c.1440+70T= (n.1440+70T=)
c.1326+70T= (n.1326+70T=)
n.2657+70T=
n.2621+70T=
n.2678+70T=
n.2642+70T=
5g.1260404A>GCA1522539700TERTc.2970+70T>C (n.2970+70T>C)
c.*2516+70T>C (n.*2516+70T>C)
n.258+70T>C
c.2781+70T>C (n.2781+70T>C)
c.2563+70T>C (n.2563+70T>C)
n.1412+70T>C
c.1440+70T>C (n.1440+70T>C)
c.1326+70T>C (n.1326+70T>C)
n.2657+70T>C
n.2621+70T>C
n.2678+70T>C
n.2642+70T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.1260406A=CA1522539702TERTc.2970+68T= (n.2970+68T=)
c.*2516+68T= (n.*2516+68T=)
n.258+68T=
c.2781+68T= (n.2781+68T=)
c.2563+68T= (n.2563+68T=)
n.1412+68T=
c.1440+68T= (n.1440+68T=)
c.1326+68T= (n.1326+68T=)
n.2657+68T=
n.2621+68T=
n.2678+68T=
n.2642+68T=
5g.1260406A>CCA2673056575TERTc.2970+68T>G (n.2970+68T>G)
c.*2516+68T>G (n.*2516+68T>G)
n.258+68T>G
c.2781+68T>G (n.2781+68T>G)
c.2563+68T>G (n.2563+68T>G)
n.1412+68T>G
c.1440+68T>G (n.1440+68T>G)
c.1326+68T>G (n.1326+68T>G)
n.2657+68T>G
n.2621+68T>G
n.2678+68T>G
n.2642+68T>G
 gnomAD v4
5g.1260406A>GCA112930141TERTc.2970+68T>C (n.2970+68T>C)
c.*2516+68T>C (n.*2516+68T>C)
n.258+68T>C
c.2781+68T>C (n.2781+68T>C)
c.2563+68T>C (n.2563+68T>C)
n.1412+68T>C
c.1440+68T>C (n.1440+68T>C)
c.1326+68T>C (n.1326+68T>C)
n.2657+68T>C
n.2621+68T>C
n.2678+68T>C
n.2642+68T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.1260407C>TCA2673056579TERTc.2970+67G>A (n.2970+67G>A)
c.*2516+67G>A (n.*2516+67G>A)
n.258+67G>A
c.2781+67G>A (n.2781+67G>A)
c.2563+67G>A (n.2563+67G>A)
n.1412+67G>A
c.1440+67G>A (n.1440+67G>A)
c.1326+67G>A (n.1326+67G>A)
n.2657+67G>A
n.2621+67G>A
n.2678+67G>A
n.2642+67G>A
 gnomAD v4
5g.1260408A>GCA557564668TERTc.2970+66T>C (n.2970+66T>C)
c.*2516+66T>C (n.*2516+66T>C)
n.258+66T>C
c.2781+66T>C (n.2781+66T>C)
c.2563+66T>C (n.2563+66T>C)
n.1412+66T>C
c.1440+66T>C (n.1440+66T>C)
c.1326+66T>C (n.1326+66T>C)
n.2657+66T>C
n.2621+66T>C
n.2678+66T>C
n.2642+66T>C
 gnomAD v2 gnomAD v4
5g.1260408A>TCA2673056581TERTc.2970+66T>A (n.2970+66T>A)
c.*2516+66T>A (n.*2516+66T>A)
n.258+66T>A
c.2781+66T>A (n.2781+66T>A)
c.2563+66T>A (n.2563+66T>A)
n.1412+66T>A
c.1440+66T>A (n.1440+66T>A)
c.1326+66T>A (n.1326+66T>A)
n.2657+66T>A
n.2621+66T>A
n.2678+66T>A
n.2642+66T>A
 gnomAD v4
5g.1260411C>TCA2578259546TERTc.2970+63G>A (n.2970+63G>A)
c.*2516+63G>A (n.*2516+63G>A)
n.258+63G>A
c.2781+63G>A (n.2781+63G>A)
c.2563+63G>A (n.2563+63G>A)
n.1412+63G>A
c.1440+63G>A (n.1440+63G>A)
c.1326+63G>A (n.1326+63G>A)
n.2657+63G>A
n.2621+63G>A
n.2678+63G>A
n.2642+63G>A
 gnomAD v4
5g.1260413delCA2673056583TERTc.2970+61del (n.2970+61del)
c.*2516+61del (n.*2516+61del)
n.258+61del
c.2781+61del (n.2781+61del)
c.2563+61del (n.2563+61del)
n.1412+61del
c.1440+61del (n.1440+61del)
c.1326+61del (n.1326+61del)
n.2657+61del
n.2621+61del
n.2678+61del
n.2642+61del
 gnomAD v4
5g.1260413C>TCA2578259547TERTc.2970+61G>A (n.2970+61G>A)
c.*2516+61G>A (n.*2516+61G>A)
n.258+61G>A
c.2781+61G>A (n.2781+61G>A)
c.2563+61G>A (n.2563+61G>A)
n.1412+61G>A
c.1440+61G>A (n.1440+61G>A)
c.1326+61G>A (n.1326+61G>A)
n.2657+61G>A
n.2621+61G>A
n.2678+61G>A
n.2642+61G>A
 gnomAD v4
5g.1260414A>GCA2765040141TERTc.2970+60T>C (n.2970+60T>C)
c.*2516+60T>C (n.*2516+60T>C)
n.258+60T>C
c.2781+60T>C (n.2781+60T>C)
c.2563+60T>C (n.2563+60T>C)
n.1412+60T>C
c.1440+60T>C (n.1440+60T>C)
c.1326+60T>C (n.1326+60T>C)
n.2657+60T>C
n.2621+60T>C
n.2678+60T>C
n.2642+60T>C
5g.1260416_1260419delCA2765040140TERTc.2970+57_2970+60del (n.2970+57_2970+60del)
c.*2516+57_*2516+60del (n.*2516+57_*2516+60del)
n.258+57_258+60del
c.2781+57_2781+60del (n.2781+57_2781+60del)
c.2563+57_2563+60del (n.2563+57_2563+60del)
n.1412+57_1412+60del
c.1440+57_1440+60del (n.1440+57_1440+60del)
c.1326+57_1326+60del (n.1326+57_1326+60del)
n.2657+57_2657+60del
n.2621+57_2621+60del
n.2678+57_2678+60del
n.2642+57_2642+60del
5g.1260415delCA2673056585TERTc.2970+59del (n.2970+59del)
c.*2516+59del (n.*2516+59del)
n.258+59del
c.2781+59del (n.2781+59del)
c.2563+59del (n.2563+59del)
n.1412+59del
c.1440+59del (n.1440+59del)
c.1326+59del (n.1326+59del)
n.2657+59del
n.2621+59del
n.2678+59del
n.2642+59del
 gnomAD v4
5g.1260415C=CA1522539705TERTc.2970+59G= (n.2970+59G=)
c.*2516+59G= (n.*2516+59G=)
n.258+59G=
c.2781+59G= (n.2781+59G=)
c.2563+59G= (n.2563+59G=)
n.1412+59G=
c.1440+59G= (n.1440+59G=)
c.1326+59G= (n.1326+59G=)
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n.2621+59G=
n.2678+59G=
n.2642+59G=
5g.1260415C>TCA803362276TERTc.2970+59G>A (n.2970+59G>A)
c.*2516+59G>A (n.*2516+59G>A)
n.258+59G>A
c.2781+59G>A (n.2781+59G>A)
c.2563+59G>A (n.2563+59G>A)
n.1412+59G>A
c.1440+59G>A (n.1440+59G>A)
c.1326+59G>A (n.1326+59G>A)
n.2657+59G>A
n.2621+59G>A
n.2678+59G>A
n.2642+59G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1260415_1260417delinsCATCA1522539704TERTc.2970+57_2970+59delinsATG (n.2970+57_2970+59delinsATG)
c.*2516+57_*2516+59delinsATG (n.*2516+57_*2516+59delinsATG)
n.258+57_258+59delinsATG
c.2781+57_2781+59delinsATG (n.2781+57_2781+59delinsATG)
c.2563+57_2563+59delinsATG (n.2563+57_2563+59delinsATG)
n.1412+57_1412+59delinsATG
c.1440+57_1440+59delinsATG (n.1440+57_1440+59delinsATG)
c.1326+57_1326+59delinsATG (n.1326+57_1326+59delinsATG)
n.2657+57_2657+59delinsATG
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n.2678+57_2678+59delinsATG
n.2642+57_2642+59delinsATG
5g.1260416A>CCA2673056589TERTc.2970+58T>G (n.2970+58T>G)
c.*2516+58T>G (n.*2516+58T>G)
n.258+58T>G
c.2781+58T>G (n.2781+58T>G)
c.2563+58T>G (n.2563+58T>G)
n.1412+58T>G
c.1440+58T>G (n.1440+58T>G)
c.1326+58T>G (n.1326+58T>G)
n.2657+58T>G
n.2621+58T>G
n.2678+58T>G
n.2642+58T>G
 gnomAD v4
5g.1260417_1260418delCA112930155TERTc.2970+57_2970+58del (n.2970+57_2970+58del)
c.*2516+57_*2516+58del (n.*2516+57_*2516+58del)
n.258+57_258+58del
c.2781+57_2781+58del (n.2781+57_2781+58del)
c.2563+57_2563+58del (n.2563+57_2563+58del)
n.1412+57_1412+58del
c.1440+57_1440+58del (n.1440+57_1440+58del)
c.1326+57_1326+58del (n.1326+57_1326+58del)
n.2657+57_2657+58del
n.2621+57_2621+58del
n.2678+57_2678+58del
n.2642+57_2642+58del
 dbSNP gnomAD v4
5g.1260417T>CCA557564671TERTc.2970+57A>G (n.2970+57A>G)
c.*2516+57A>G (n.*2516+57A>G)
n.258+57A>G
c.2781+57A>G (n.2781+57A>G)
c.2563+57A>G (n.2563+57A>G)
n.1412+57A>G
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n.2657+57A>G
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n.2678+57A>G
n.2642+57A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.1260417T=CA1522539707TERTc.2970+57A= (n.2970+57A=)
c.*2516+57A= (n.*2516+57A=)
n.258+57A=
c.2781+57A= (n.2781+57A=)
c.2563+57A= (n.2563+57A=)
n.1412+57A=
c.1440+57A= (n.1440+57A=)
c.1326+57A= (n.1326+57A=)
n.2657+57A=
n.2621+57A=
n.2678+57A=
n.2642+57A=
5g.1260418A>GCA2673056595TERTc.2970+56T>C (n.2970+56T>C)
c.*2516+56T>C (n.*2516+56T>C)
n.258+56T>C
c.2781+56T>C (n.2781+56T>C)
c.2563+56T>C (n.2563+56T>C)
n.1412+56T>C
c.1440+56T>C (n.1440+56T>C)
c.1326+56T>C (n.1326+56T>C)
n.2657+56T>C
n.2621+56T>C
n.2678+56T>C
n.2642+56T>C
 gnomAD v4
5g.1260419C>GCA2673056596TERTc.2970+55G>C (n.2970+55G>C)
c.*2516+55G>C (n.*2516+55G>C)
n.258+55G>C
c.2781+55G>C (n.2781+55G>C)
c.2563+55G>C (n.2563+55G>C)
n.1412+55G>C
c.1440+55G>C (n.1440+55G>C)
c.1326+55G>C (n.1326+55G>C)
n.2657+55G>C
n.2621+55G>C
n.2678+55G>C
n.2642+55G>C
 gnomAD v4
5g.1260419C>TCA2673056597TERTc.2970+55G>A (n.2970+55G>A)
c.*2516+55G>A (n.*2516+55G>A)
n.258+55G>A
c.2781+55G>A (n.2781+55G>A)
c.2563+55G>A (n.2563+55G>A)
n.1412+55G>A
c.1440+55G>A (n.1440+55G>A)
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n.2657+55G>A
n.2621+55G>A
n.2678+55G>A
n.2642+55G>A
 gnomAD v4
5g.1260421T>CCA2673056600TERTc.2970+53A>G (n.2970+53A>G)
c.*2516+53A>G (n.*2516+53A>G)
n.258+53A>G
c.2781+53A>G (n.2781+53A>G)
c.2563+53A>G (n.2563+53A>G)
n.1412+53A>G
c.1440+53A>G (n.1440+53A>G)
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n.2657+53A>G
n.2621+53A>G
n.2678+53A>G
n.2642+53A>G
 gnomAD v4
5g.1260422G>ACA112930159TERTc.2970+52C>T (n.2970+52C>T)
c.*2516+52C>T (n.*2516+52C>T)
n.258+52C>T
c.2781+52C>T (n.2781+52C>T)
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n.1412+52C>T
c.1440+52C>T (n.1440+52C>T)
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n.2657+52C>T
n.2621+52C>T
n.2678+52C>T
n.2642+52C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.1260422G>CCA1072495966TERTc.2970+52C>G (n.2970+52C>G)
c.*2516+52C>G (n.*2516+52C>G)
n.258+52C>G
c.2781+52C>G (n.2781+52C>G)
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n.1412+52C>G
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n.2657+52C>G
n.2621+52C>G
n.2678+52C>G
n.2642+52C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1260422G=CA1522539713TERTc.2970+52C= (n.2970+52C=)
c.*2516+52C= (n.*2516+52C=)
n.258+52C=
c.2781+52C= (n.2781+52C=)
c.2563+52C= (n.2563+52C=)
n.1412+52C=
c.1440+52C= (n.1440+52C=)
c.1326+52C= (n.1326+52C=)
n.2657+52C=
n.2621+52C=
n.2678+52C=
n.2642+52C=
5g.1260422G>TCA2673056603TERTc.2970+52C>A (n.2970+52C>A)
c.*2516+52C>A (n.*2516+52C>A)
n.258+52C>A
c.2781+52C>A (n.2781+52C>A)
c.2563+52C>A (n.2563+52C>A)
n.1412+52C>A
c.1440+52C>A (n.1440+52C>A)
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n.2657+52C>A
n.2621+52C>A
n.2678+52C>A
n.2642+52C>A
 gnomAD v4
5g.1260423C>ACA2673056608TERTc.2970+51G>T (n.2970+51G>T)
c.*2516+51G>T (n.*2516+51G>T)
n.258+51G>T
c.2781+51G>T (n.2781+51G>T)
c.2563+51G>T (n.2563+51G>T)
n.1412+51G>T
c.1440+51G>T (n.1440+51G>T)
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n.2657+51G>T
n.2621+51G>T
n.2678+51G>T
n.2642+51G>T
 gnomAD v4
5g.1260423C=CA1522539715TERTc.2970+51G= (n.2970+51G=)
c.*2516+51G= (n.*2516+51G=)
n.258+51G=
c.2781+51G= (n.2781+51G=)
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c.1440+51G= (n.1440+51G=)
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n.2657+51G=
n.2621+51G=
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n.2642+51G=
5g.1260423C>GCA1522539716TERTc.2970+51G>C (n.2970+51G>C)
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n.258+51G>C
c.2781+51G>C (n.2781+51G>C)
c.2563+51G>C (n.2563+51G>C)
n.1412+51G>C
c.1440+51G>C (n.1440+51G>C)
c.1326+51G>C (n.1326+51G>C)
n.2657+51G>C
n.2621+51G>C
n.2678+51G>C
n.2642+51G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1260423C>TCA3184334TERTc.2970+51G>A (n.2970+51G>A)
c.*2516+51G>A (n.*2516+51G>A)
n.258+51G>A
c.2781+51G>A (n.2781+51G>A)
c.2563+51G>A (n.2563+51G>A)
n.1412+51G>A
c.1440+51G>A (n.1440+51G>A)
c.1326+51G>A (n.1326+51G>A)
n.2657+51G>A
n.2621+51G>A
n.2678+51G>A
n.2642+51G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1260424G>ACA3184335TERTc.2970+50C>T (n.2970+50C>T)
c.*2516+50C>T (n.*2516+50C>T)
n.258+50C>T
c.2781+50C>T (n.2781+50C>T)
c.2563+50C>T (n.2563+50C>T)
n.1412+50C>T
c.1440+50C>T (n.1440+50C>T)
c.1326+50C>T (n.1326+50C>T)
n.2657+50C>T
n.2621+50C>T
n.2678+50C>T
n.2642+50C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1260424G>CCA3184336TERTc.2970+50C>G (n.2970+50C>G)
c.*2516+50C>G (n.*2516+50C>G)
n.258+50C>G
c.2781+50C>G (n.2781+50C>G)
c.2563+50C>G (n.2563+50C>G)
n.1412+50C>G
c.1440+50C>G (n.1440+50C>G)
c.1326+50C>G (n.1326+50C>G)
n.2657+50C>G
n.2621+50C>G
n.2678+50C>G
n.2642+50C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1260424G=CA1522539718TERTc.2970+50C= (n.2970+50C=)
c.*2516+50C= (n.*2516+50C=)
n.258+50C=
c.2781+50C= (n.2781+50C=)
c.2563+50C= (n.2563+50C=)
n.1412+50C=
c.1440+50C= (n.1440+50C=)
c.1326+50C= (n.1326+50C=)
n.2657+50C=
n.2621+50C=
n.2678+50C=
n.2642+50C=
5g.1260424G>TCA2673056614TERTc.2970+50C>A (n.2970+50C>A)
c.*2516+50C>A (n.*2516+50C>A)
n.258+50C>A
c.2781+50C>A (n.2781+50C>A)
c.2563+50C>A (n.2563+50C>A)
n.1412+50C>A
c.1440+50C>A (n.1440+50C>A)
c.1326+50C>A (n.1326+50C>A)
n.2657+50C>A
n.2621+50C>A
n.2678+50C>A
n.2642+50C>A
 gnomAD v4
5g.1260425C>TCA2673056617TERTc.2970+49G>A (n.2970+49G>A)
c.*2516+49G>A (n.*2516+49G>A)
n.258+49G>A
c.2781+49G>A (n.2781+49G>A)
c.2563+49G>A (n.2563+49G>A)
n.1412+49G>A
c.1440+49G>A (n.1440+49G>A)
c.1326+49G>A (n.1326+49G>A)
n.2657+49G>A
n.2621+49G>A
n.2678+49G>A
n.2642+49G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.1260426A>GCA2578259548TERTc.2970+48T>C (n.2970+48T>C)
c.*2516+48T>C (n.*2516+48T>C)
n.258+48T>C
c.2781+48T>C (n.2781+48T>C)
c.2563+48T>C (n.2563+48T>C)
n.1412+48T>C
c.1440+48T>C (n.1440+48T>C)
c.1326+48T>C (n.1326+48T>C)
n.2657+48T>C
n.2621+48T>C
n.2678+48T>C
n.2642+48T>C
 gnomAD v4
5g.1260427C=CA1522539722TERTc.2970+47G= (n.2970+47G=)
c.*2516+47G= (n.*2516+47G=)
n.258+47G=
c.2781+47G= (n.2781+47G=)
c.2563+47G= (n.2563+47G=)
n.1412+47G=
c.1440+47G= (n.1440+47G=)
c.1326+47G= (n.1326+47G=)
n.2657+47G=
n.2621+47G=
n.2678+47G=
n.2642+47G=
5g.1260427C>GCA803362286TERTc.2970+47G>C (n.2970+47G>C)
c.*2516+47G>C (n.*2516+47G>C)
n.258+47G>C
c.2781+47G>C (n.2781+47G>C)
c.2563+47G>C (n.2563+47G>C)
n.1412+47G>C
c.1440+47G>C (n.1440+47G>C)
c.1326+47G>C (n.1326+47G>C)
n.2657+47G>C
n.2621+47G>C
n.2678+47G>C
n.2642+47G>C
 dbSNP
5g.1260427C>TCA3184337TERTc.2970+47G>A (n.2970+47G>A)
c.*2516+47G>A (n.*2516+47G>A)
n.258+47G>A
c.2781+47G>A (n.2781+47G>A)
c.2563+47G>A (n.2563+47G>A)
n.1412+47G>A
c.1440+47G>A (n.1440+47G>A)
c.1326+47G>A (n.1326+47G>A)
n.2657+47G>A
n.2621+47G>A
n.2678+47G>A
n.2642+47G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1260429C>GCA2673056673TERTc.2970+45G>C (n.2970+45G>C)
c.*2516+45G>C (n.*2516+45G>C)
n.258+45G>C
c.2781+45G>C (n.2781+45G>C)
c.2563+45G>C (n.2563+45G>C)
n.1412+45G>C
c.1440+45G>C (n.1440+45G>C)
c.1326+45G>C (n.1326+45G>C)
n.2657+45G>C
n.2621+45G>C
n.2678+45G>C
n.2642+45G>C
 gnomAD v4
5g.1260430A=CA1522539723TERTc.2970+44T= (n.2970+44T=)
c.*2516+44T= (n.*2516+44T=)
n.258+44T=
c.2781+44T= (n.2781+44T=)
c.2563+44T= (n.2563+44T=)
n.1412+44T=
c.1440+44T= (n.1440+44T=)
c.1326+44T= (n.1326+44T=)
n.2657+44T=
n.2621+44T=
n.2678+44T=
n.2642+44T=
5g.1260430A>CCA1522539724TERTc.2970+44T>G (n.2970+44T>G)
c.*2516+44T>G (n.*2516+44T>G)
n.258+44T>G
c.2781+44T>G (n.2781+44T>G)
c.2563+44T>G (n.2563+44T>G)
n.1412+44T>G
c.1440+44T>G (n.1440+44T>G)
c.1326+44T>G (n.1326+44T>G)
n.2657+44T>G
n.2621+44T>G
n.2678+44T>G
n.2642+44T>G
 dbSNP
5g.1260430A>GCA1522539725TERTc.2970+44T>C (n.2970+44T>C)
c.*2516+44T>C (n.*2516+44T>C)
n.258+44T>C
c.2781+44T>C (n.2781+44T>C)
c.2563+44T>C (n.2563+44T>C)
n.1412+44T>C
c.1440+44T>C (n.1440+44T>C)
c.1326+44T>C (n.1326+44T>C)
n.2657+44T>C
n.2621+44T>C
n.2678+44T>C
n.2642+44T>C
 dbSNP
5g.1260431C>ACA557564674TERTc.2970+43G>T (n.2970+43G>T)
c.*2516+43G>T (n.*2516+43G>T)
n.258+43G>T
c.2781+43G>T (n.2781+43G>T)
c.2563+43G>T (n.2563+43G>T)
n.1412+43G>T
c.1440+43G>T (n.1440+43G>T)
c.1326+43G>T (n.1326+43G>T)
n.2657+43G>T
n.2621+43G>T
n.2678+43G>T
n.2642+43G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.1260431C=CA1522539727TERTc.2970+43G= (n.2970+43G=)
c.*2516+43G= (n.*2516+43G=)
n.258+43G=
c.2781+43G= (n.2781+43G=)
c.2563+43G= (n.2563+43G=)
n.1412+43G=
c.1440+43G= (n.1440+43G=)
c.1326+43G= (n.1326+43G=)
n.2657+43G=
n.2621+43G=
n.2678+43G=
n.2642+43G=
5g.1260431C>GCA2673056674TERTc.2970+43G>C (n.2970+43G>C)
c.*2516+43G>C (n.*2516+43G>C)
n.258+43G>C
c.2781+43G>C (n.2781+43G>C)
c.2563+43G>C (n.2563+43G>C)
n.1412+43G>C
c.1440+43G>C (n.1440+43G>C)
c.1326+43G>C (n.1326+43G>C)
n.2657+43G>C
n.2621+43G>C
n.2678+43G>C
n.2642+43G>C
 gnomAD v4
5g.1260431C>TCA3184338TERTc.2970+43G>A (n.2970+43G>A)
c.*2516+43G>A (n.*2516+43G>A)
n.258+43G>A
c.2781+43G>A (n.2781+43G>A)
c.2563+43G>A (n.2563+43G>A)
n.1412+43G>A
c.1440+43G>A (n.1440+43G>A)
c.1326+43G>A (n.1326+43G>A)
n.2657+43G>A
n.2621+43G>A
n.2678+43G>A
n.2642+43G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1260432C=CA1522539729TERTc.2970+42G= (n.2970+42G=)
c.*2516+42G= (n.*2516+42G=)
n.258+42G=
c.2781+42G= (n.2781+42G=)
c.2563+42G= (n.2563+42G=)
n.1412+42G=
c.1440+42G= (n.1440+42G=)
c.1326+42G= (n.1326+42G=)
n.2657+42G=
n.2621+42G=
n.2678+42G=
n.2642+42G=
5g.1260432C>GCA557564677TERTc.2970+42G>C (n.2970+42G>C)
c.*2516+42G>C (n.*2516+42G>C)
n.258+42G>C
c.2781+42G>C (n.2781+42G>C)
c.2563+42G>C (n.2563+42G>C)
n.1412+42G>C
c.1440+42G>C (n.1440+42G>C)
c.1326+42G>C (n.1326+42G>C)
n.2657+42G>C
n.2621+42G>C
n.2678+42G>C
n.2642+42G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1260432C>TCA557564678TERTc.2970+42G>A (n.2970+42G>A)
c.*2516+42G>A (n.*2516+42G>A)
n.258+42G>A
c.2781+42G>A (n.2781+42G>A)
c.2563+42G>A (n.2563+42G>A)
n.1412+42G>A
c.1440+42G>A (n.1440+42G>A)
c.1326+42G>A (n.1326+42G>A)
n.2657+42G>A
n.2621+42G>A
n.2678+42G>A
n.2642+42G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1260433T>CCA1522539732TERTc.2970+41A>G (n.2970+41A>G)
c.*2516+41A>G (n.*2516+41A>G)
n.258+41A>G
c.2781+41A>G (n.2781+41A>G)
c.2563+41A>G (n.2563+41A>G)
n.1412+41A>G
c.1440+41A>G (n.1440+41A>G)
c.1326+41A>G (n.1326+41A>G)
n.2657+41A>G
n.2621+41A>G
n.2678+41A>G
n.2642+41A>G
 dbSNP
5g.1260433T=CA1522539731TERTc.2970+41A= (n.2970+41A=)
c.*2516+41A= (n.*2516+41A=)
n.258+41A=
c.2781+41A= (n.2781+41A=)
c.2563+41A= (n.2563+41A=)
n.1412+41A=
c.1440+41A= (n.1440+41A=)
c.1326+41A= (n.1326+41A=)
n.2657+41A=
n.2621+41A=
n.2678+41A=
n.2642+41A=
5g.1260445_1260451delCA2578259549TERTc.2970+33_2970+39del (n.2970+33_2970+39del)
c.*2516+33_*2516+39del (n.*2516+33_*2516+39del)
n.258+33_258+39del
c.2781+33_2781+39del (n.2781+33_2781+39del)
c.2563+33_2563+39del (n.2563+33_2563+39del)
n.1412+33_1412+39del
c.1440+33_1440+39del (n.1440+33_1440+39del)
c.1326+33_1326+39del (n.1326+33_1326+39del)
n.2657+33_2657+39del
n.2621+33_2621+39del
n.2678+33_2678+39del
n.2642+33_2642+39del
 gnomAD v4
5g.1260436T>CCA112930200TERTc.2970+38A>G (n.2970+38A>G)
c.*2516+38A>G (n.*2516+38A>G)
n.258+38A>G
c.2781+38A>G (n.2781+38A>G)
c.2563+38A>G (n.2563+38A>G)
n.1412+38A>G
c.1440+38A>G (n.1440+38A>G)
c.1326+38A>G (n.1326+38A>G)
n.2657+38A>G
n.2621+38A>G
n.2678+38A>G
n.2642+38A>G
 dbSNP
5g.1260436T=CA1522539734TERTc.2970+38A= (n.2970+38A=)
c.*2516+38A= (n.*2516+38A=)
n.258+38A=
c.2781+38A= (n.2781+38A=)
c.2563+38A= (n.2563+38A=)
n.1412+38A=
c.1440+38A= (n.1440+38A=)
c.1326+38A= (n.1326+38A=)
n.2657+38A=
n.2621+38A=
n.2678+38A=
n.2642+38A=
5g.1260437G=CA1522539735TERTc.2970+37C= (n.2970+37C=)
c.*2516+37C= (n.*2516+37C=)
n.258+37C=
c.2781+37C= (n.2781+37C=)
c.2563+37C= (n.2563+37C=)
n.1412+37C=
c.1440+37C= (n.1440+37C=)
c.1326+37C= (n.1326+37C=)
n.2657+37C=
n.2621+37C=
n.2678+37C=
n.2642+37C=
5g.1260437G>TCA3184339TERTc.2970+37C>A (n.2970+37C>A)
c.*2516+37C>A (n.*2516+37C>A)
n.258+37C>A
c.2781+37C>A (n.2781+37C>A)
c.2563+37C>A (n.2563+37C>A)
n.1412+37C>A
c.1440+37C>A (n.1440+37C>A)
c.1326+37C>A (n.1326+37C>A)
n.2657+37C>A
n.2621+37C>A
n.2678+37C>A
n.2642+37C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1260439A=CA1522539738TERTc.2970+35T= (n.2970+35T=)
c.*2516+35T= (n.*2516+35T=)
n.258+35T=
c.2781+35T= (n.2781+35T=)
c.2563+35T= (n.2563+35T=)
n.1412+35T=
c.1440+35T= (n.1440+35T=)
c.1326+35T= (n.1326+35T=)
n.2657+35T=
n.2621+35T=
n.2678+35T=
n.2642+35T=
5g.1260439A>GCA1522539739TERTc.2970+35T>C (n.2970+35T>C)
c.*2516+35T>C (n.*2516+35T>C)
n.258+35T>C
c.2781+35T>C (n.2781+35T>C)
c.2563+35T>C (n.2563+35T>C)
n.1412+35T>C
c.1440+35T>C (n.1440+35T>C)
c.1326+35T>C (n.1326+35T>C)
n.2657+35T>C
n.2621+35T>C
n.2678+35T>C
n.2642+35T>C
 dbSNP
5g.1260440C>ACA2765040146TERTc.2970+34G>T (n.2970+34G>T)
c.*2516+34G>T (n.*2516+34G>T)
n.258+34G>T
c.2781+34G>T (n.2781+34G>T)
c.2563+34G>T (n.2563+34G>T)
n.1412+34G>T
c.1440+34G>T (n.1440+34G>T)
c.1326+34G>T (n.1326+34G>T)
n.2657+34G>T
n.2621+34G>T
n.2678+34G>T
n.2642+34G>T
5g.1260441T=CA1522539740TERTc.2970+33A= (n.2970+33A=)
c.*2516+33A= (n.*2516+33A=)
n.258+33A=
c.2781+33A= (n.2781+33A=)
c.2563+33A= (n.2563+33A=)
n.1412+33A=
c.1440+33A= (n.1440+33A=)
c.1326+33A= (n.1326+33A=)
n.2657+33A=
n.2621+33A=
n.2678+33A=
n.2642+33A=
5g.1260442C>TCA2708146400TERTc.2970+32G>A (n.2970+32G>A)
c.*2516+32G>A (n.*2516+32G>A)
n.258+32G>A
c.2781+32G>A (n.2781+32G>A)
c.2563+32G>A (n.2563+32G>A)
n.1412+32G>A
c.1440+32G>A (n.1440+32G>A)
c.1326+32G>A (n.1326+32G>A)
n.2657+32G>A
n.2621+32G>A
n.2678+32G>A
n.2642+32G>A
 dbSNP
5g.1260445_1260468dupCA803362294TERTc.2970+9_2970+32dup (n.2970+9_2970+32dup)
c.*2516+9_*2516+32dup (n.*2516+9_*2516+32dup)
n.258+9_258+32dup
c.2781+9_2781+32dup (n.2781+9_2781+32dup)
c.2563+9_2563+32dup (n.2563+9_2563+32dup)
n.1412+9_1412+32dup
c.1440+9_1440+32dup (n.1440+9_1440+32dup)
c.1326+9_1326+32dup (n.1326+9_1326+32dup)
n.2657+9_2657+32dup
n.2621+9_2621+32dup
n.2678+9_2678+32dup
n.2642+9_2642+32dup
 dbSNP
5g.1260443T>CCA2673056682TERTc.2970+31A>G (n.2970+31A>G)
c.*2516+31A>G (n.*2516+31A>G)
n.258+31A>G
c.2781+31A>G (n.2781+31A>G)
c.2563+31A>G (n.2563+31A>G)
n.1412+31A>G
c.1440+31A>G (n.1440+31A>G)
c.1326+31A>G (n.1326+31A>G)
n.2657+31A>G
n.2621+31A>G
n.2678+31A>G
n.2642+31A>G
 gnomAD v4
5g.1260446A=CA1522539745TERTc.2970+28T= (n.2970+28T=)
c.*2516+28T= (n.*2516+28T=)
n.258+28T=
c.2781+28T= (n.2781+28T=)
c.2563+28T= (n.2563+28T=)
n.1412+28T=
c.1440+28T= (n.1440+28T=)
c.1326+28T= (n.1326+28T=)
n.2657+28T=
n.2621+28T=
n.2678+28T=
n.2642+28T=
5g.1260446A>GCA557564680TERTc.2970+28T>C (n.2970+28T>C)
c.*2516+28T>C (n.*2516+28T>C)
n.258+28T>C
c.2781+28T>C (n.2781+28T>C)
c.2563+28T>C (n.2563+28T>C)
n.1412+28T>C
c.1440+28T>C (n.1440+28T>C)
c.1326+28T>C (n.1326+28T>C)
n.2657+28T>C
n.2621+28T>C
n.2678+28T>C
n.2642+28T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.1260446_1260448delinsACTCA1522539742TERTc.2970+26_2970+28delinsAGT (n.2970+26_2970+28delinsAGT)
c.*2516+26_*2516+28delinsAGT (n.*2516+26_*2516+28delinsAGT)
n.258+26_258+28delinsAGT
c.2781+26_2781+28delinsAGT (n.2781+26_2781+28delinsAGT)
c.2563+26_2563+28delinsAGT (n.2563+26_2563+28delinsAGT)
n.1412+26_1412+28delinsAGT
c.1440+26_1440+28delinsAGT (n.1440+26_1440+28delinsAGT)
c.1326+26_1326+28delinsAGT (n.1326+26_1326+28delinsAGT)
n.2657+26_2657+28delinsAGT
n.2621+26_2621+28delinsAGT
n.2678+26_2678+28delinsAGT
n.2642+26_2642+28delinsAGT
5g.1260449_1260450delCA803362298TERTc.2970+26_2970+27del (n.2970+26_2970+27del)
c.*2516+26_*2516+27del (n.*2516+26_*2516+27del)
n.258+26_258+27del
c.2781+26_2781+27del (n.2781+26_2781+27del)
c.2563+26_2563+27del (n.2563+26_2563+27del)
n.1412+26_1412+27del
c.1440+26_1440+27del (n.1440+26_1440+27del)
c.1326+26_1326+27del (n.1326+26_1326+27del)
n.2657+26_2657+27del
n.2621+26_2621+27del
n.2678+26_2678+27del
n.2642+26_2642+27del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1260449_1260451delinsCTGCA1522539747TERTc.2970+23_2970+25delinsCAG (n.2970+23_2970+25delinsCAG)
c.*2516+23_*2516+25delinsCAG (n.*2516+23_*2516+25delinsCAG)
n.258+23_258+25delinsCAG
c.2781+23_2781+25delinsCAG (n.2781+23_2781+25delinsCAG)
c.2563+23_2563+25delinsCAG (n.2563+23_2563+25delinsCAG)
n.1412+23_1412+25delinsCAG
c.1440+23_1440+25delinsCAG (n.1440+23_1440+25delinsCAG)
c.1326+23_1326+25delinsCAG (n.1326+23_1326+25delinsCAG)
n.2657+23_2657+25delinsCAG
n.2621+23_2621+25delinsCAG
n.2678+23_2678+25delinsCAG
n.2642+23_2642+25delinsCAG
5g.1260452_1260453delCA443020994TERTc.2970+23_2970+24del (n.2970+23_2970+24del)
c.*2516+23_*2516+24del (n.*2516+23_*2516+24del)
n.258+23_258+24del
c.2781+23_2781+24del (n.2781+23_2781+24del)
c.2563+23_2563+24del (n.2563+23_2563+24del)
n.1412+23_1412+24del
c.1440+23_1440+24del (n.1440+23_1440+24del)
c.1326+23_1326+24del (n.1326+23_1326+24del)
n.2657+23_2657+24del
n.2621+23_2621+24del
n.2678+23_2678+24del
n.2642+23_2642+24del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1260451G>ACA2578259550TERTc.2970+23C>T (n.2970+23C>T)
c.*2516+23C>T (n.*2516+23C>T)
n.258+23C>T
c.2781+23C>T (n.2781+23C>T)
c.2563+23C>T (n.2563+23C>T)
n.1412+23C>T
c.1440+23C>T (n.1440+23C>T)
c.1326+23C>T (n.1326+23C>T)
n.2657+23C>T
n.2621+23C>T
n.2678+23C>T
n.2642+23C>T
 gnomAD v4
5g.1260456G>ACA2580071952TERTc.2970+18C>T (n.2970+18C>T)
c.*2516+18C>T (n.*2516+18C>T)
n.258+18C>T
c.2781+18C>T (n.2781+18C>T)
c.2563+18C>T (n.2563+18C>T)
n.1412+18C>T
c.1440+18C>T (n.1440+18C>T)
c.1326+18C>T (n.1326+18C>T)
n.2657+18C>T
n.2621+18C>T
n.2678+18C>T
n.2642+18C>T
 ClinVar gnomAD v4
5g.1260456G>TCA2673056699TERTc.2970+18C>A (n.2970+18C>A)
c.*2516+18C>A (n.*2516+18C>A)
n.258+18C>A
c.2781+18C>A (n.2781+18C>A)
c.2563+18C>A (n.2563+18C>A)
n.1412+18C>A
c.1440+18C>A (n.1440+18C>A)
c.1326+18C>A (n.1326+18C>A)
n.2657+18C>A
n.2621+18C>A
n.2678+18C>A
n.2642+18C>A
 gnomAD v4
5g.1260457A>CCA2673056705TERTc.2970+17T>G (n.2970+17T>G)
c.*2516+17T>G (n.*2516+17T>G)
n.258+17T>G
c.2781+17T>G (n.2781+17T>G)
c.2563+17T>G (n.2563+17T>G)
n.1412+17T>G
c.1440+17T>G (n.1440+17T>G)
c.1326+17T>G (n.1326+17T>G)
n.2657+17T>G
n.2621+17T>G
n.2678+17T>G
n.2642+17T>G
 gnomAD v4
5g.1260458C=CA1522539750TERTc.2970+16G= (n.2970+16G=)
c.*2516+16G= (n.*2516+16G=)
n.258+16G=
c.2781+16G= (n.2781+16G=)
c.2563+16G= (n.2563+16G=)
n.1412+16G=
c.1440+16G= (n.1440+16G=)
c.1326+16G= (n.1326+16G=)
n.2657+16G=
n.2621+16G=
n.2678+16G=
n.2642+16G=
5g.1260458C>TCA3184340TERTc.2970+16G>A (n.2970+16G>A)
c.*2516+16G>A (n.*2516+16G>A)
n.258+16G>A
c.2781+16G>A (n.2781+16G>A)
c.2563+16G>A (n.2563+16G>A)
n.1412+16G>A
c.1440+16G>A (n.1440+16G>A)
c.1326+16G>A (n.1326+16G>A)
n.2657+16G>A
n.2621+16G>A
n.2678+16G>A
n.2642+16G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1260461_1260463delCA2578259551TERTc.2970+13_2970+15del (n.2970+13_2970+15del)
c.*2516+13_*2516+15del (n.*2516+13_*2516+15del)
n.258+13_258+15del
c.2781+13_2781+15del (n.2781+13_2781+15del)
c.2563+13_2563+15del (n.2563+13_2563+15del)
n.1412+13_1412+15del
c.1440+13_1440+15del (n.1440+13_1440+15del)
c.1326+13_1326+15del (n.1326+13_1326+15del)
n.2657+13_2657+15del
n.2621+13_2621+15del
n.2678+13_2678+15del
n.2642+13_2642+15del
 ClinVar gnomAD v4
5g.1260460A>GCA2580071953TERTc.2970+14T>C (n.2970+14T>C)
c.*2516+14T>C (n.*2516+14T>C)
n.258+14T>C
c.2781+14T>C (n.2781+14T>C)
c.2563+14T>C (n.2563+14T>C)
n.1412+14T>C
c.1440+14T>C (n.1440+14T>C)
c.1326+14T>C (n.1326+14T>C)
n.2657+14T>C
n.2621+14T>C
n.2678+14T>C
n.2642+14T>C
 ClinVar
5g.1260465C=CA1522539753TERTc.2970+9G= (n.2970+9G=)
c.*2516+9G= (n.*2516+9G=)
n.258+9G=
c.2781+9G= (n.2781+9G=)
c.2563+9G= (n.2563+9G=)
n.1412+9G=
c.1440+9G= (n.1440+9G=)
c.1326+9G= (n.1326+9G=)
n.2657+9G=
n.2621+9G=
n.2678+9G=
n.2642+9G=
5g.1260465C>GCA803362307TERTc.2970+9G>C (n.2970+9G>C)
c.*2516+9G>C (n.*2516+9G>C)
n.258+9G>C
c.2781+9G>C (n.2781+9G>C)
c.2563+9G>C (n.2563+9G>C)
n.1412+9G>C
c.1440+9G>C (n.1440+9G>C)
c.1326+9G>C (n.1326+9G>C)
n.2657+9G>C
n.2621+9G>C
n.2678+9G>C
n.2642+9G>C
 dbSNP
5g.1260467T>CCA16611870TERTc.2970+7A>G (n.2970+7A>G)
c.*2516+7A>G (n.*2516+7A>G)
n.258+7A>G
c.2781+7A>G (n.2781+7A>G)
c.2563+7A>G (n.2563+7A>G)
n.1412+7A>G
c.1440+7A>G (n.1440+7A>G)
c.1326+7A>G (n.1326+7A>G)
n.2657+7A>G
n.2621+7A>G
n.2678+7A>G
n.2642+7A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.1260467T=CA1522539756TERTc.2970+7A= (n.2970+7A=)
c.*2516+7A= (n.*2516+7A=)
n.258+7A=
c.2781+7A= (n.2781+7A=)
c.2563+7A= (n.2563+7A=)
n.1412+7A=
c.1440+7A= (n.1440+7A=)
c.1326+7A= (n.1326+7A=)
n.2657+7A=
n.2621+7A=
n.2678+7A=
n.2642+7A=
5g.1260468G>ACA803362311TERTc.2970+6C>T (n.2970+6C>T)
c.*2516+6C>T (n.*2516+6C>T)
n.258+6C>T
c.2781+6C>T (n.2781+6C>T)
c.2563+6C>T (n.2563+6C>T)
n.1412+6C>T
c.1440+6C>T (n.1440+6C>T)
c.1326+6C>T (n.1326+6C>T)
n.2657+6C>T
n.2621+6C>T
n.2678+6C>T
n.2642+6C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.1260468G=CA1522539760TERTc.2970+6C= (n.2970+6C=)
c.*2516+6C= (n.*2516+6C=)
n.258+6C=
c.2781+6C= (n.2781+6C=)
c.2563+6C= (n.2563+6C=)
n.1412+6C=
c.1440+6C= (n.1440+6C=)
c.1326+6C= (n.1326+6C=)
n.2657+6C=
n.2621+6C=
n.2678+6C=
n.2642+6C=
5g.1260469C>TCA2673056727TERTc.2970+5G>A (n.2970+5G>A)
c.*2516+5G>A (n.*2516+5G>A)
n.258+5G>A
c.2781+5G>A (n.2781+5G>A)
c.2563+5G>A (n.2563+5G>A)
n.1412+5G>A
c.1440+5G>A (n.1440+5G>A)
c.1326+5G>A (n.1326+5G>A)
n.2657+5G>A
n.2621+5G>A
n.2678+5G>A
n.2642+5G>A
 gnomAD v4
5g.1260470T>CCA2578259552TERTc.2970+4A>G (n.2970+4A>G)
c.*2516+4A>G (n.*2516+4A>G)
n.258+4A>G
c.2781+4A>G (n.2781+4A>G)
c.2563+4A>G (n.2563+4A>G)
n.1412+4A>G
c.1440+4A>G (n.1440+4A>G)
c.1326+4A>G (n.1326+4A>G)
n.2657+4A>G
n.2621+4A>G
n.2678+4A>G
n.2642+4A>G
 gnomAD v4
5g.1260471C>ACA2765040148TERTc.2970+3G>T (n.2970+3G>T)
c.*2516+3G>T (n.*2516+3G>T)
n.258+3G>T
c.2781+3G>T (n.2781+3G>T)
c.2563+3G>T (n.2563+3G>T)
n.1412+3G>T
c.1440+3G>T (n.1440+3G>T)
c.1326+3G>T (n.1326+3G>T)
n.2657+3G>T
n.2621+3G>T
n.2678+3G>T
n.2642+3G>T
5g.1260471C>TCA2578259553TERTc.2970+3G>A (n.2970+3G>A)
c.*2516+3G>A (n.*2516+3G>A)
n.258+3G>A
c.2781+3G>A (n.2781+3G>A)
c.2563+3G>A (n.2563+3G>A)
n.1412+3G>A
c.1440+3G>A (n.1440+3G>A)
c.1326+3G>A (n.1326+3G>A)
n.2657+3G>A
n.2621+3G>A
n.2678+3G>A
n.2642+3G>A
 ClinVar gnomAD v4
5g.1260472A>CCA359069531TERTc.2970+2T>G (n.2970+2T>G)
c.*2516+2T>G (n.*2516+2T>G)
n.258+2T>G
c.2781+2T>G (n.2781+2T>G)
c.2563+2T>G (n.2563+2T>G)
n.1412+2T>G
c.1440+2T>G (n.1440+2T>G)
c.1326+2T>G (n.1326+2T>G)
n.2657+2T>G
n.2621+2T>G
n.2678+2T>G
n.2642+2T>G
 ClinVar dbSNP
5g.1260472A>GCA359069532TERTc.2970+2T>C (n.2970+2T>C)
c.*2516+2T>C (n.*2516+2T>C)
n.258+2T>C
c.2781+2T>C (n.2781+2T>C)
c.2563+2T>C (n.2563+2T>C)
n.1412+2T>C
c.1440+2T>C (n.1440+2T>C)
c.1326+2T>C (n.1326+2T>C)
n.2657+2T>C
n.2621+2T>C
n.2678+2T>C
n.2642+2T>C
5g.1260472A>TCA359069533TERTc.2970+2T>A (n.2970+2T>A)
c.*2516+2T>A (n.*2516+2T>A)
n.258+2T>A
c.2781+2T>A (n.2781+2T>A)
c.2563+2T>A (n.2563+2T>A)
n.1412+2T>A
c.1440+2T>A (n.1440+2T>A)
c.1326+2T>A (n.1326+2T>A)
n.2657+2T>A
n.2621+2T>A
n.2678+2T>A
n.2642+2T>A
5g.1260473C>ACA359069536TERTc.2970+1G>T (n.2970+1G>T)
c.*2516+1G>T (n.*2516+1G>T)
n.258+1G>T
c.2781+1G>T (n.2781+1G>T)
c.2563+1G>T (n.2563+1G>T)
n.1412+1G>T
c.1440+1G>T (n.1440+1G>T)
c.1326+1G>T (n.1326+1G>T)
n.2657+1G>T
n.2621+1G>T
n.2678+1G>T
n.2642+1G>T
5g.1260473C>GCA359069538TERTc.2970+1G>C (n.2970+1G>C)
c.*2516+1G>C (n.*2516+1G>C)
n.258+1G>C
c.2781+1G>C (n.2781+1G>C)
c.2563+1G>C (n.2563+1G>C)
n.1412+1G>C
c.1440+1G>C (n.1440+1G>C)
c.1326+1G>C (n.1326+1G>C)
n.2657+1G>C
n.2621+1G>C
n.2678+1G>C
n.2642+1G>C
5g.1260473C>TCA359069534TERTc.2970+1G>A (n.2970+1G>A)
c.*2516+1G>A (n.*2516+1G>A)
n.258+1G>A
c.2781+1G>A (n.2781+1G>A)
c.2563+1G>A (n.2563+1G>A)
n.1412+1G>A
c.1440+1G>A (n.1440+1G>A)
c.1326+1G>A (n.1326+1G>A)
n.2657+1G>A
n.2621+1G>A
n.2678+1G>A
n.2642+1G>A
 ClinVar
5g.1260474C>ACA359069545TERTc.2970G>T (p.Gln990His)
c.*2516G>T (n.*2516G>T)
n.258G>T
c.2781G>T (p.Gln927His)
c.2563G>T (n.2563G>T)
n.1412G>T
c.1440G>T (p.Gln480His)
c.1326G>T (p.Gln442His)
n.2657G>T
n.2621G>T
n.2678G>T
n.2642G>T
5g.1260474C>GCA359069541TERTc.2970G>C (p.Gln990His)
c.*2516G>C (n.*2516G>C)
n.258G>C
c.2781G>C (p.Gln927His)
c.2563G>C (n.2563G>C)
n.1412G>C
c.1440G>C (p.Gln480His)
c.1326G>C (p.Gln442His)
n.2657G>C
n.2621G>C
n.2678G>C
n.2642G>C
5g.1260474C>TCA443021004TERTc.2970G>A (p.Gln990=)
c.*2516G>A (n.*2516G>A)
n.258G>A
c.2781G>A (p.Gln927=)
c.2563G>A (n.2563G>A)
n.1412G>A
c.1440G>A (p.Gln480=)
c.1326G>A (p.Gln442=)
n.2657G>A
n.2621G>A
n.2678G>A
n.2642G>A
5g.1260475T>ACA359069552TERTc.2969A>T (p.Gln990Leu)
c.*2515A>T (n.*2515A>T)
n.257A>T
c.2780A>T (p.Gln927Leu)
c.2562A>T (n.2562A>T)
n.1411A>T
c.1439A>T (p.Gln480Leu)
c.1325A>T (p.Gln442Leu)
n.2656A>T
n.2620A>T
n.2677A>T
n.2641A>T
5g.1260475T>CCA359069549TERTc.2969A>G (p.Gln990Arg)
c.*2515A>G (n.*2515A>G)
n.257A>G
c.2780A>G (p.Gln927Arg)
c.2562A>G (n.2562A>G)
n.1411A>G
c.1439A>G (p.Gln480Arg)
c.1325A>G (p.Gln442Arg)
n.2656A>G
n.2620A>G
n.2677A>G
n.2641A>G
5g.1260475T>GCA359069551TERTc.2969A>C (p.Gln990Pro)
c.*2515A>C (n.*2515A>C)
n.257A>C
c.2780A>C (p.Gln927Pro)
c.2562A>C (n.2562A>C)
n.1411A>C
c.1439A>C (p.Gln480Pro)
c.1325A>C (p.Gln442Pro)
n.2656A>C
n.2620A>C
n.2677A>C
n.2641A>C
5g.1260476G>ACA359069553TERTc.2968C>T (p.Gln990Ter)
c.*2514C>T (n.*2514C>T)
n.256C>T
c.2779C>T (p.Gln927Ter)
c.2561C>T (n.2561C>T)
n.1410C>T
c.1438C>T (p.Gln480Ter)
c.1324C>T (p.Gln442Ter)
n.2655C>T
n.2619C>T
n.2676C>T
n.2640C>T
 gnomAD v4
5g.1260476G>CCA359069555TERTc.2968C>G (p.Gln990Glu)
c.*2514C>G (n.*2514C>G)
n.256C>G
c.2779C>G (p.Gln927Glu)
c.2561C>G (n.2561C>G)
n.1410C>G
c.1438C>G (p.Gln480Glu)
c.1324C>G (p.Gln442Glu)
n.2655C>G
n.2619C>G
n.2676C>G
n.2640C>G
5g.1260476G>TCA359069564TERTc.2968C>A (p.Gln990Lys)
c.*2514C>A (n.*2514C>A)
n.256C>A
c.2779C>A (p.Gln927Lys)
c.2561C>A (n.2561C>A)
n.1410C>A
c.1438C>A (p.Gln480Lys)
c.1324C>A (p.Gln442Lys)
n.2655C>A
n.2619C>A
n.2676C>A
n.2640C>A
5g.1260477C>ACA359069566TERTc.2967G>T (p.Leu989Phe)
c.*2513G>T (n.*2513G>T)
n.255G>T
c.2778G>T (p.Leu926Phe)
c.2560G>T (n.2560G>T)
n.1409G>T
c.1437G>T (p.Leu479Phe)
c.1323G>T (p.Leu441Phe)
n.2654G>T
n.2618G>T
n.2675G>T
n.2639G>T
5g.1260477C>GCA359069567TERTc.2967G>C (p.Leu989Phe)
c.*2513G>C (n.*2513G>C)
n.255G>C
c.2778G>C (p.Leu926Phe)
c.2560G>C (n.2560G>C)
n.1409G>C
c.1437G>C (p.Leu479Phe)
c.1323G>C (p.Leu441Phe)
n.2654G>C
n.2618G>C
n.2675G>C
n.2639G>C
5g.1260477C>TCA443021008TERTc.2967G>A (p.Leu989=)
c.*2513G>A (n.*2513G>A)
n.255G>A
c.2778G>A (p.Leu926=)
c.2560G>A (n.2560G>A)
n.1409G>A
c.1437G>A (p.Leu479=)
c.1323G>A (p.Leu441=)
n.2654G>A
n.2618G>A
n.2675G>A
n.2639G>A
5g.1260477_1260478delinsCACA1522539763TERTc.2966_2967delinsTG (p.Leu989=)
c.*2512_*2513delinsTG (n.*2512_*2513delinsTG)
n.254_255delinsTG
c.2777_2778delinsTG (p.Leu926=)
c.2559_2560delinsTG (n.2559_2560delinsTG)
n.1408_1409delinsTG
c.1436_1437delinsTG (p.Leu479=)
c.1322_1323delinsTG (p.Leu441=)
n.2653_2654delinsTG
n.2617_2618delinsTG
n.2674_2675delinsTG
n.2638_2639delinsTG
5g.1260478A>CCA359069571TERTc.2966T>G (p.Leu989Trp)
c.*2512T>G (n.*2512T>G)
n.254T>G
c.2777T>G (p.Leu926Trp)
c.2559T>G (n.2559T>G)
n.1408T>G
c.1436T>G (p.Leu479Trp)
c.1322T>G (p.Leu441Trp)
n.2653T>G
n.2617T>G
n.2674T>G
n.2638T>G
5g.1260478A>GCA359069574TERTc.2966T>C (p.Leu989Ser)
c.*2512T>C (n.*2512T>C)
n.254T>C
c.2777T>C (p.Leu926Ser)
c.2559T>C (n.2559T>C)
n.1408T>C
c.1436T>C (p.Leu479Ser)
c.1322T>C (p.Leu441Ser)
n.2653T>C
n.2617T>C
n.2674T>C
n.2638T>C
5g.1260478A>TCA359069575TERTc.2966T>A (p.Leu989Ter)
c.*2512T>A (n.*2512T>A)
n.254T>A
c.2777T>A (p.Leu926Ter)
c.2559T>A (n.2559T>A)
n.1408T>A
c.1436T>A (p.Leu479Ter)
c.1322T>A (p.Leu441Ter)
n.2653T>A
n.2617T>A
n.2674T>A
n.2638T>A
5g.1260480delCA3184341TERTc.2966del (p.Leu989CysfsTer3)
c.*2512del (n.*2512del)
n.254del
c.2777del (p.Leu926CysfsTer3)
c.2559del (n.2559del)
n.1408del
c.1436del (p.Leu479CysfsTer3)
c.1322del (p.Leu441CysfsTer3)
n.2653del
n.2617del
n.2674del
n.2638del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1260479A=CA1522539765TERTc.2965T= (p.Leu989=)
c.*2511T= (n.*2511T=)
n.253T=
c.2776T= (p.Leu926=)
c.2558T= (n.2558T=)
n.1407T=
c.1435T= (p.Leu479=)
c.1321T= (p.Leu441=)
n.2652T=
n.2616T=
n.2673T=
n.2637T=
5g.1260479A>CCA359069583TERTc.2965T>G (p.Leu989Val)
c.*2511T>G (n.*2511T>G)
n.253T>G
c.2776T>G (p.Leu926Val)
c.2558T>G (n.2558T>G)
n.1407T>G
c.1435T>G (p.Leu479Val)
c.1321T>G (p.Leu441Val)
n.2652T>G
n.2616T>G
n.2673T>G
n.2637T>G
5g.1260479A>GCA443021009TERTc.2965T>C (p.Leu989=)
c.*2511T>C (n.*2511T>C)
n.253T>C
c.2776T>C (p.Leu926=)
c.2558T>C (n.2558T>C)
n.1407T>C
c.1435T>C (p.Leu479=)
c.1321T>C (p.Leu441=)
n.2652T>C
n.2616T>C
n.2673T>C
n.2637T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1260479A>TCA359069581TERTc.2965T>A (p.Leu989Met)
c.*2511T>A (n.*2511T>A)
n.253T>A
c.2776T>A (p.Leu926Met)
c.2558T>A (n.2558T>A)
n.1407T>A
c.1435T>A (p.Leu479Met)
c.1321T>A (p.Leu441Met)
n.2652T>A
n.2616T>A
n.2673T>A
n.2637T>A
5g.1260480A>CCA359069584TERTc.2964T>G (p.Asp988Glu)
c.*2510T>G (n.*2510T>G)
n.252T>G
c.2775T>G (p.Asp925Glu)
c.2557T>G (n.2557T>G)
n.1406T>G
c.1434T>G (p.Asp478Glu)
c.1320T>G (p.Asp440Glu)
n.2651T>G
n.2615T>G
n.2672T>G
n.2636T>G
5g.1260480A>GCA443021011TERTc.2964T>C (p.Asp988=)
c.*2510T>C (n.*2510T>C)
n.252T>C
c.2775T>C (p.Asp925=)
c.2557T>C (n.2557T>C)
n.1406T>C
c.1434T>C (p.Asp478=)
c.1320T>C (p.Asp440=)
n.2651T>C
n.2615T>C
n.2672T>C
n.2636T>C
5g.1260480A>TCA359069586TERTc.2964T>A (p.Asp988Glu)
c.*2510T>A (n.*2510T>A)
n.252T>A
c.2775T>A (p.Asp925Glu)
c.2557T>A (n.2557T>A)
n.1406T>A
c.1434T>A (p.Asp478Glu)
c.1320T>A (p.Asp440Glu)
n.2651T>A
n.2615T>A
n.2672T>A
n.2636T>A
5g.1260481T>ACA359069587TERTc.2963A>T (p.Asp988Val)
c.*2509A>T (n.*2509A>T)
n.251A>T
c.2774A>T (p.Asp925Val)
c.2556A>T (n.2556A>T)
n.1405A>T
c.1433A>T (p.Asp478Val)
c.1319A>T (p.Asp440Val)
n.2650A>T
n.2614A>T
n.2671A>T
n.2635A>T
5g.1260481T>CCA359069588TERTc.2963A>G (p.Asp988Gly)
c.*2509A>G (n.*2509A>G)
n.251A>G
c.2774A>G (p.Asp925Gly)
c.2556A>G (n.2556A>G)
n.1405A>G
c.1433A>G (p.Asp478Gly)
c.1319A>G (p.Asp440Gly)
n.2650A>G
n.2614A>G
n.2671A>G
n.2635A>G
5g.1260481T>GCA359069590TERTc.2963A>C (p.Asp988Ala)
c.*2509A>C (n.*2509A>C)
n.251A>C
c.2774A>C (p.Asp925Ala)
c.2556A>C (n.2556A>C)
n.1405A>C
c.1433A>C (p.Asp478Ala)
c.1319A>C (p.Asp440Ala)
n.2650A>C
n.2614A>C
n.2671A>C
n.2635A>C
5g.1260482C>ACA359069592TERTc.2962G>T (p.Asp988Tyr)
c.*2508G>T (n.*2508G>T)
n.250G>T
c.2773G>T (p.Asp925Tyr)
c.2555G>T (n.2555G>T)
n.1404G>T
c.1432G>T (p.Asp478Tyr)
c.1318G>T (p.Asp440Tyr)
n.2649G>T
n.2613G>T
n.2670G>T
n.2634G>T
5g.1260482C>GCA359069595TERTc.2962G>C (p.Asp988His)
c.*2508G>C (n.*2508G>C)
n.250G>C
c.2773G>C (p.Asp925His)
c.2555G>C (n.2555G>C)
n.1404G>C
c.1432G>C (p.Asp478His)
c.1318G>C (p.Asp440His)
n.2649G>C
n.2613G>C
n.2670G>C
n.2634G>C
5g.1260482C>TCA359069597TERTc.2962G>A (p.Asp988Asn)
c.*2508G>A (n.*2508G>A)
n.250G>A
c.2773G>A (p.Asp925Asn)
c.2555G>A (n.2555G>A)
n.1404G>A
c.1432G>A (p.Asp478Asn)
c.1318G>A (p.Asp440Asn)
n.2649G>A
n.2613G>A
n.2670G>A
n.2634G>A
5g.1260483C>ACA443021015TERTc.2961G>T (p.Leu987=)
c.*2507G>T (n.*2507G>T)
n.249G>T
c.2772G>T (p.Leu924=)
c.2554G>T (n.2554G>T)
n.1403G>T
c.1431G>T (p.Leu477=)
c.1317G>T (p.Leu439=)
n.2648G>T
n.2612G>T
n.2669G>T
n.2633G>T
5g.1260483C=CA1522539769TERTc.2961G= (p.Leu987=)
c.*2507G= (n.*2507G=)
n.249G=
c.2772G= (p.Leu924=)
c.2554G= (n.2554G=)
n.1403G=
c.1431G= (p.Leu477=)
c.1317G= (p.Leu439=)
n.2648G=
n.2612G=
n.2669G=
n.2633G=
5g.1260483C>GCA443021016TERTc.2961G>C (p.Leu987=)
c.*2507G>C (n.*2507G>C)
n.249G>C
c.2772G>C (p.Leu924=)
c.2554G>C (n.2554G>C)
n.1403G>C
c.1431G>C (p.Leu477=)
c.1317G>C (p.Leu439=)
n.2648G>C
n.2612G>C
n.2669G>C
n.2633G>C
5g.1260483C>TCA443021017TERTc.2961G>A (p.Leu987=)
c.*2507G>A (n.*2507G>A)
n.249G>A
c.2772G>A (p.Leu924=)
c.2554G>A (n.2554G>A)
n.1403G>A
c.1431G>A (p.Leu477=)
c.1317G>A (p.Leu439=)
n.2648G>A
n.2612G>A
n.2669G>A
n.2633G>A
 ClinVar dbSNP
5g.1260484A>CCA359069599TERTc.2960T>G (p.Leu987Arg)
c.*2506T>G (n.*2506T>G)
n.248T>G
c.2771T>G (p.Leu924Arg)
c.2553T>G (n.2553T>G)
n.1402T>G
c.1430T>G (p.Leu477Arg)
c.1316T>G (p.Leu439Arg)
n.2647T>G
n.2611T>G
n.2668T>G
n.2632T>G
5g.1260484A>GCA359069603TERTc.2960T>C (p.Leu987Pro)
c.*2506T>C (n.*2506T>C)
n.248T>C
c.2771T>C (p.Leu924Pro)
c.2553T>C (n.2553T>C)
n.1402T>C
c.1430T>C (p.Leu477Pro)
c.1316T>C (p.Leu439Pro)
n.2647T>C
n.2611T>C
n.2668T>C
n.2632T>C
5g.1260484A>TCA359069606TERTc.2960T>A (p.Leu987Gln)
c.*2506T>A (n.*2506T>A)
n.248T>A
c.2771T>A (p.Leu924Gln)
c.2553T>A (n.2553T>A)
n.1402T>A
c.1430T>A (p.Leu477Gln)
c.1316T>A (p.Leu439Gln)
n.2647T>A
n.2611T>A
n.2668T>A
n.2632T>A
5g.1260484_1260485delinsAGCA1522539773TERTc.2959_2960delinsCT (p.Leu987=)
c.*2505_*2506delinsCT (n.*2505_*2506delinsCT)
n.247_248delinsCT
c.2770_2771delinsCT (p.Leu924=)
c.2552_2553delinsCT (n.2552_2553delinsCT)
n.1401_1402delinsCT
c.1429_1430delinsCT (p.Leu477=)
c.1315_1316delinsCT (p.Leu439=)
n.2646_2647delinsCT
n.2610_2611delinsCT
n.2667_2668delinsCT
n.2631_2632delinsCT
5g.1260485delCA3184342TERTc.2959del (p.Leu987TrpfsTer5)
c.*2505del (n.*2505del)
n.247del
c.2770del (p.Leu924TrpfsTer5)
c.2552del (n.2552del)
n.1401del
c.1429del (p.Leu477TrpfsTer5)
c.1315del (p.Leu439TrpfsTer5)
n.2646del
n.2610del
n.2667del
n.2631del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.1260485G>ACA443021022TERTc.2959C>T (p.Leu987=)
c.*2505C>T (n.*2505C>T)
n.247C>T
c.2770C>T (p.Leu924=)
c.2552C>T (n.2552C>T)
n.1401C>T
c.1429C>T (p.Leu477=)
c.1315C>T (p.Leu439=)
n.2646C>T
n.2610C>T
n.2667C>T
n.2631C>T
 ClinVar
5g.1260485G>CCA359069616TERTc.2959C>G (p.Leu987Val)
c.*2505C>G (n.*2505C>G)
n.247C>G
c.2770C>G (p.Leu924Val)
c.2552C>G (n.2552C>G)
n.1401C>G
c.1429C>G (p.Leu477Val)
c.1315C>G (p.Leu439Val)
n.2646C>G
n.2610C>G
n.2667C>G
n.2631C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.1260485G=CA1522539779TERTc.2959C= (p.Leu987=)
c.*2505C= (n.*2505C=)
n.247C=
c.2770C= (p.Leu924=)
c.2552C= (n.2552C=)
n.1401C=
c.1429C= (p.Leu477=)
c.1315C= (p.Leu439=)
n.2646C=
n.2610C=
n.2667C=
n.2631C=
5g.1260485G>TCA359069619TERTc.2959C>A (p.Leu987Met)
c.*2505C>A (n.*2505C>A)
n.247C>A
c.2770C>A (p.Leu924Met)
c.2552C>A (n.2552C>A)
n.1401C>A
c.1429C>A (p.Leu477Met)
c.1315C>A (p.Leu439Met)
n.2646C>A
n.2610C>A
n.2667C>A
n.2631C>A
5g.1260486A=CA1522539781TERTc.2958T= (p.Phe986=)
c.*2504T= (n.*2504T=)
n.246T=
c.2769T= (p.Phe923=)
c.2551T= (n.2551T=)
n.1400T=
c.1428T= (p.Phe476=)
c.1314T= (p.Phe438=)
n.2645T=
n.2609T=
n.2666T=
n.2630T=
5g.1260486A>CCA359069623TERTc.2958T>G (p.Phe986Leu)
c.*2504T>G (n.*2504T>G)
n.246T>G
c.2769T>G (p.Phe923Leu)
c.2551T>G (n.2551T>G)
n.1400T>G
c.1428T>G (p.Phe476Leu)
c.1314T>G (p.Phe438Leu)
n.2645T>G
n.2609T>G
n.2666T>G
n.2630T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.1260486A>GCA443021023TERTc.2958T>C (p.Phe986=)
c.*2504T>C (n.*2504T>C)
n.246T>C
c.2769T>C (p.Phe923=)
c.2551T>C (n.2551T>C)
n.1400T>C
c.1428T>C (p.Phe476=)
c.1314T>C (p.Phe438=)
n.2645T>C
n.2609T>C
n.2666T>C
n.2630T>C
 ClinVar
5g.1260486A>TCA359069628TERTc.2958T>A (p.Phe986Leu)
c.*2504T>A (n.*2504T>A)
n.246T>A
c.2769T>A (p.Phe923Leu)
c.2551T>A (n.2551T>A)
n.1400T>A
c.1428T>A (p.Phe476Leu)
c.1314T>A (p.Phe438Leu)
n.2645T>A
n.2609T>A
n.2666T>A
n.2630T>A
5g.1260487A>CCA359069633TERTc.2957T>G (p.Phe986Cys)
c.*2503T>G (n.*2503T>G)
n.245T>G
c.2768T>G (p.Phe923Cys)
c.2550T>G (n.2550T>G)
n.1399T>G
c.1427T>G (p.Phe476Cys)
c.1313T>G (p.Phe438Cys)
n.2644T>G
n.2608T>G
n.2665T>G
n.2629T>G
5g.1260487A>GCA359069638TERTc.2957T>C (p.Phe986Ser)
c.*2503T>C (n.*2503T>C)
n.245T>C
c.2768T>C (p.Phe923Ser)
c.2550T>C (n.2550T>C)
n.1399T>C
c.1427T>C (p.Phe476Ser)
c.1313T>C (p.Phe438Ser)
n.2644T>C
n.2608T>C
n.2665T>C
n.2629T>C
5g.1260487A>TCA359069640TERTc.2957T>A (p.Phe986Tyr)
c.*2503T>A (n.*2503T>A)
n.245T>A
c.2768T>A (p.Phe923Tyr)
c.2550T>A (n.2550T>A)
n.1399T>A
c.1427T>A (p.Phe476Tyr)
c.1313T>A (p.Phe438Tyr)
n.2644T>A
n.2608T>A
n.2665T>A
n.2629T>A
5g.1260488A=CA1522539783TERTc.2956T= (p.Phe986=)
c.*2502T= (n.*2502T=)
n.244T=
c.2767T= (p.Phe923=)
c.2549T= (n.2549T=)
n.1398T=
c.1426T= (p.Phe476=)
c.1312T= (p.Phe438=)
n.2643T=
n.2607T=
n.2664T=
n.2628T=
5g.1260488A>CCA359069643TERTc.2956T>G (p.Phe986Val)
c.*2502T>G (n.*2502T>G)
n.244T>G
c.2767T>G (p.Phe923Val)
c.2549T>G (n.2549T>G)
n.1398T>G
c.1426T>G (p.Phe476Val)
c.1312T>G (p.Phe438Val)
n.2643T>G
n.2607T>G
n.2664T>G
n.2628T>G
5g.1260488A>GCA359069644TERTc.2956T>C (p.Phe986Leu)
c.*2502T>C (n.*2502T>C)
n.244T>C
c.2767T>C (p.Phe923Leu)
c.2549T>C (n.2549T>C)
n.1398T>C
c.1426T>C (p.Phe476Leu)
c.1312T>C (p.Phe438Leu)
n.2643T>C
n.2607T>C
n.2664T>C
n.2628T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.1260488A>TCA359069647TERTc.2956T>A (p.Phe986Ile)
c.*2502T>A (n.*2502T>A)
n.244T>A
c.2767T>A (p.Phe923Ile)
c.2549T>A (n.2549T>A)
n.1398T>A
c.1426T>A (p.Phe476Ile)
c.1312T>A (p.Phe438Ile)
n.2643T>A
n.2607T>A
n.2664T>A
n.2628T>A
5g.1260489C>ACA443021030TERTc.2955G>T (p.Leu985=)
c.*2501G>T (n.*2501G>T)
n.243G>T
c.2766G>T (p.Leu922=)
c.2548G>T (n.2548G>T)
n.1397G>T
c.1425G>T (p.Leu475=)
c.1311G>T (p.Leu437=)
n.2642G>T
n.2606G>T
n.2663G>T
n.2627G>T
5g.1260489C=CA1522539784TERTc.2955G= (p.Leu985=)
c.*2501G= (n.*2501G=)
n.243G=
c.2766G= (p.Leu922=)
c.2548G= (n.2548G=)
n.1397G=
c.1425G= (p.Leu475=)
c.1311G= (p.Leu437=)
n.2642G=
n.2606G=
n.2663G=
n.2627G=
5g.1260489C>GCA443021032TERTc.2955G>C (p.Leu985=)
c.*2501G>C (n.*2501G>C)
n.243G>C
c.2766G>C (p.Leu922=)
c.2548G>C (n.2548G>C)
n.1397G>C
c.1425G>C (p.Leu475=)
c.1311G>C (p.Leu437=)
n.2642G>C
n.2606G>C
n.2663G>C
n.2627G>C
5g.1260489C>TCA443021035TERTc.2955G>A (p.Leu985=)
c.*2501G>A (n.*2501G>A)
n.243G>A
c.2766G>A (p.Leu922=)
c.2548G>A (n.2548G>A)
n.1397G>A
c.1425G>A (p.Leu475=)
c.1311G>A (p.Leu437=)
n.2642G>A
n.2606G>A
n.2663G>A
n.2627G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.1260490A>CCA359069657TERTc.2954T>G (p.Leu985Arg)
c.*2500T>G (n.*2500T>G)
n.242T>G
c.2765T>G (p.Leu922Arg)
c.2547T>G (n.2547T>G)
n.1396T>G
c.1424T>G (p.Leu475Arg)
c.1310T>G (p.Leu437Arg)
n.2641T>G
n.2605T>G
n.2662T>G
n.2626T>G
5g.1260490A>GCA359069658TERTc.2954T>C (p.Leu985Pro)
c.*2500T>C (n.*2500T>C)
n.242T>C
c.2765T>C (p.Leu922Pro)
c.2547T>C (n.2547T>C)
n.1396T>C
c.1424T>C (p.Leu475Pro)
c.1310T>C (p.Leu437Pro)
n.2641T>C
n.2605T>C
n.2662T>C
n.2626T>C
5g.1260490A>TCA359069659TERTc.2954T>A (p.Leu985Gln)
c.*2500T>A (n.*2500T>A)
n.242T>A
c.2765T>A (p.Leu922Gln)
c.2547T>A (n.2547T>A)
n.1396T>A
c.1424T>A (p.Leu475Gln)
c.1310T>A (p.Leu437Gln)
n.2641T>A
n.2605T>A
n.2662T>A
n.2626T>A
5g.1260491G>ACA443021041TERTc.2953C>T (p.Leu985=)
c.*2499C>T (n.*2499C>T)
n.241C>T
c.2764C>T (p.Leu922=)
c.2546C>T (n.2546C>T)
n.1395C>T
c.1423C>T (p.Leu475=)
c.1309C>T (p.Leu437=)
n.2640C>T
n.2604C>T
n.2661C>T
n.2625C>T
 dbSNP
5g.1260491G>CCA359069660TERTc.2953C>G (p.Leu985Val)
c.*2499C>G (n.*2499C>G)
n.241C>G
c.2764C>G (p.Leu922Val)
c.2546C>G (n.2546C>G)
n.1395C>G
c.1423C>G (p.Leu475Val)
c.1309C>G (p.Leu437Val)
n.2640C>G
n.2604C>G
n.2661C>G
n.2625C>G
5g.1260491G=CA1522539786TERTc.2953C= (p.Leu985=)
c.*2499C= (n.*2499C=)
n.241C=
c.2764C= (p.Leu922=)
c.2546C= (n.2546C=)
n.1395C=
c.1423C= (p.Leu475=)
c.1309C= (p.Leu437=)
n.2640C=
n.2604C=
n.2661C=
n.2625C=
5g.1260491G>TCA359069663TERTc.2953C>A (p.Leu985Met)
c.*2499C>A (n.*2499C>A)
n.241C>A
c.2764C>A (p.Leu922Met)
c.2546C>A (n.2546C>A)
n.1395C>A
c.1423C>A (p.Leu475Met)
c.1309C>A (p.Leu437Met)
n.2640C>A
n.2604C>A
n.2661C>A
n.2625C>A
5g.1260492G>ACA443021044TERTc.2952C>T (p.Ser984=)
c.*2498C>T (n.*2498C>T)
n.240C>T
c.2763C>T (p.Ser921=)
c.2545C>T (n.2545C>T)
n.1394C>T
c.1422C>T (p.Ser474=)
c.1308C>T (p.Ser436=)
n.2639C>T
n.2603C>T
n.2660C>T
n.2624C>T
5g.1260492G>CCA359069674TERTc.2952C>G (p.Ser984Arg)
c.*2498C>G (n.*2498C>G)
n.240C>G
c.2763C>G (p.Ser921Arg)
c.2545C>G (n.2545C>G)
n.1394C>G
c.1422C>G (p.Ser474Arg)
c.1308C>G (p.Ser436Arg)
n.2639C>G
n.2603C>G
n.2660C>G
n.2624C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.1260492G=CA1522539788TERTc.2952C= (p.Ser984=)
c.*2498C= (n.*2498C=)
n.240C=
c.2763C= (p.Ser921=)
c.2545C= (n.2545C=)
n.1394C=
c.1422C= (p.Ser474=)
c.1308C= (p.Ser436=)
n.2639C=
n.2603C=
n.2660C=
n.2624C=
5g.1260492G>TCA359069671TERTc.2952C>A (p.Ser984Arg)
c.*2498C>A (n.*2498C>A)
n.240C>A
c.2763C>A (p.Ser921Arg)
c.2545C>A (n.2545C>A)
n.1394C>A
c.1422C>A (p.Ser474Arg)
c.1308C>A (p.Ser436Arg)
n.2639C>A
n.2603C>A
n.2660C>A
n.2624C>A
5g.1260493C>ACA359069676TERTc.2951G>T (p.Ser984Ile)
c.*2497G>T (n.*2497G>T)
n.239G>T
c.2762G>T (p.Ser921Ile)
c.2544G>T (n.2544G>T)
n.1393G>T
c.1421G>T (p.Ser474Ile)
c.1307G>T (p.Ser436Ile)
n.2638G>T
n.2602G>T
n.2659G>T
n.2623G>T
5g.1260493C=CA1522539791TERTc.2951G= (p.Ser984=)
c.*2497G= (n.*2497G=)
n.239G=
c.2762G= (p.Ser921=)
c.2544G= (n.2544G=)
n.1393G=
c.1421G= (p.Ser474=)
c.1307G= (p.Ser436=)
n.2638G=
n.2602G=
n.2659G=
n.2623G=
5g.1260493C>GCA359069689TERTc.2951G>C (p.Ser984Thr)
c.*2497G>C (n.*2497G>C)
n.239G>C
c.2762G>C (p.Ser921Thr)
c.2544G>C (n.2544G>C)
n.1393G>C
c.1421G>C (p.Ser474Thr)
c.1307G>C (p.Ser436Thr)
n.2638G>C
n.2602G>C
n.2659G>C
n.2623G>C
5g.1260493C>TCA359069700TERTc.2951G>A (p.Ser984Asn)
c.*2497G>A (n.*2497G>A)
n.239G>A
c.2762G>A (p.Ser921Asn)
c.2544G>A (n.2544G>A)
n.1393G>A
c.1421G>A (p.Ser474Asn)
c.1307G>A (p.Ser436Asn)
n.2638G>A
n.2602G>A
n.2659G>A
n.2623G>A
 ClinVar dbSNP
5g.1260494T>ACA359069702TERTc.2950A>T (p.Ser984Cys)
c.*2496A>T (n.*2496A>T)
n.238A>T
c.2761A>T (p.Ser921Cys)
c.2543A>T (n.2543A>T)
n.1392A>T
c.1420A>T (p.Ser474Cys)
c.1306A>T (p.Ser436Cys)
n.2637A>T
n.2601A>T
n.2658A>T
n.2622A>T
5g.1260494T>CCA359069709TERTc.2950A>G (p.Ser984Gly)
c.*2496A>G (n.*2496A>G)
n.238A>G
c.2761A>G (p.Ser921Gly)
c.2543A>G (n.2543A>G)
n.1392A>G
c.1420A>G (p.Ser474Gly)
c.1306A>G (p.Ser436Gly)
n.2637A>G
n.2601A>G
n.2658A>G
n.2622A>G
 gnomAD v4
5g.1260494T>GCA359069711TERTc.2950A>C (p.Ser984Arg)
c.*2496A>C (n.*2496A>C)
n.238A>C
c.2761A>C (p.Ser921Arg)
c.2543A>C (n.2543A>C)
n.1392A>C
c.1420A>C (p.Ser474Arg)
c.1306A>C (p.Ser436Arg)
n.2637A>C
n.2601A>C
n.2658A>C
n.2622A>C
5g.1260495G>ACA443021051TERTc.2949C>T (p.His983=)
c.*2495C>T (n.*2495C>T)
n.237C>T
c.2760C>T (p.His920=)
c.2542C>T (n.2542C>T)
n.1391C>T
c.1419C>T (p.His473=)
c.1305C>T (p.His435=)
n.2636C>T
n.2600C>T
n.2657C>T
n.2621C>T
 ClinVar
5g.1260495G>CCA359069722TERTc.2949C>G (p.His983Gln)
c.*2495C>G (n.*2495C>G)
n.237C>G
c.2760C>G (p.His920Gln)
c.2542C>G (n.2542C>G)
n.1391C>G
c.1419C>G (p.His473Gln)
c.1305C>G (p.His435Gln)
n.2636C>G
n.2600C>G
n.2657C>G
n.2621C>G
5g.1260495G>TCA359069725TERTc.2949C>A (p.His983Gln)
c.*2495C>A (n.*2495C>A)
n.237C>A
c.2760C>A (p.His920Gln)
c.2542C>A (n.2542C>A)
n.1391C>A
c.1419C>A (p.His473Gln)
c.1305C>A (p.His435Gln)
n.2636C>A
n.2600C>A
n.2657C>A
n.2621C>A
5g.1260496T>ACA359069726TERTc.2948A>T (p.His983Leu)
c.*2494A>T (n.*2494A>T)
n.236A>T
c.2759A>T (p.His920Leu)
c.2541A>T (n.2541A>T)
n.1390A>T
c.1418A>T (p.His473Leu)
c.1304A>T (p.His435Leu)
n.2635A>T
n.2599A>T
n.2656A>T
n.2620A>T
5g.1260496T>CCA359069728TERTc.2948A>G (p.His983Arg)
c.*2494A>G (n.*2494A>G)
n.236A>G
c.2759A>G (p.His920Arg)
c.2541A>G (n.2541A>G)
n.1390A>G
c.1418A>G (p.His473Arg)
c.1304A>G (p.His435Arg)
n.2635A>G
n.2599A>G
n.2656A>G
n.2620A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.1260496T>GCA359069730TERTc.2948A>C (p.His983Pro)
c.*2494A>C (n.*2494A>C)
n.236A>C
c.2759A>C (p.His920Pro)
c.2541A>C (n.2541A>C)
n.1390A>C
c.1418A>C (p.His473Pro)
c.1304A>C (p.His435Pro)
n.2635A>C
n.2599A>C
n.2656A>C
n.2620A>C
5g.1260496T=CA1522539793TERTc.2948A= (p.His983=)
c.*2494A= (n.*2494A=)
n.236A=
c.2759A= (p.His920=)
c.2541A= (n.2541A=)
n.1390A=
c.1418A= (p.His473=)
c.1304A= (p.His435=)
n.2635A=
n.2599A=
n.2656A=
n.2620A=
5g.1260497G>ACA359069737TERTc.2947C>T (p.His983Tyr)
c.*2493C>T (n.*2493C>T)
n.235C>T
c.2758C>T (p.His920Tyr)
c.2540C>T (n.2540C>T)
n.1389C>T
c.1417C>T (p.His473Tyr)
c.1303C>T (p.His435Tyr)
n.2634C>T
n.2598C>T
n.2655C>T
n.2619C>T
 ClinVar dbSNP
5g.1260497G>CCA359069741TERTc.2947C>G (p.His983Asp)
c.*2493C>G (n.*2493C>G)
n.235C>G
c.2758C>G (p.His920Asp)
c.2540C>G (n.2540C>G)
n.1389C>G
c.1417C>G (p.His473Asp)
c.1303C>G (p.His435Asp)
n.2634C>G
n.2598C>G
n.2655C>G
n.2619C>G
5g.1260497G=CA1522539796TERTc.2947C= (p.His983=)
c.*2493C= (n.*2493C=)
n.235C=
c.2758C= (p.His920=)
c.2540C= (n.2540C=)
n.1389C=
c.1417C= (p.His473=)
c.1303C= (p.His435=)
n.2634C=
n.2598C=
n.2655C=
n.2619C=
5g.1260497G>TCA359069743TERTc.2947C>A (p.His983Asn)
c.*2493C>A (n.*2493C>A)
n.235C>A
c.2758C>A (p.His920Asn)
c.2540C>A (n.2540C>A)
n.1389C>A
c.1417C>A (p.His473Asn)
c.1303C>A (p.His435Asn)
n.2634C>A
n.2598C>A
n.2655C>A
n.2619C>A
5g.1260498A=CA1522539801TERTc.2946T= (p.Cys982=)
c.*2492T= (n.*2492T=)
n.234T=
c.2757T= (p.Cys919=)
c.2539T= (n.2539T=)
n.1388T=
c.1416T= (p.Cys472=)
c.1302T= (p.Cys434=)
n.2633T=
n.2597T=
n.2654T=
n.2618T=
5g.1260498A>CCA359069749TERTc.2946T>G (p.Cys982Trp)
c.*2492T>G (n.*2492T>G)
n.234T>G
c.2757T>G (p.Cys919Trp)
c.2539T>G (n.2539T>G)
n.1388T>G
c.1416T>G (p.Cys472Trp)
c.1302T>G (p.Cys434Trp)
n.2633T>G
n.2597T>G
n.2654T>G
n.2618T>G
5g.1260498A>GCA3184343TERTc.2946T>C (p.Cys982=)
c.*2492T>C (n.*2492T>C)
n.234T>C
c.2757T>C (p.Cys919=)
c.2539T>C (n.2539T>C)
n.1388T>C
c.1416T>C (p.Cys472=)
c.1302T>C (p.Cys434=)
n.2633T>C
n.2597T>C
n.2654T>C
n.2618T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1260498A>TCA359069748TERTc.2946T>A (p.Cys982Ter)
c.*2492T>A (n.*2492T>A)
n.234T>A
c.2757T>A (p.Cys919Ter)
c.2539T>A (n.2539T>A)
n.1388T>A
c.1416T>A (p.Cys472Ter)
c.1302T>A (p.Cys434Ter)
n.2633T>A
n.2597T>A
n.2654T>A
n.2618T>A
5g.1260499C>ACA359069750TERTc.2945G>T (p.Cys982Phe)
c.*2491G>T (n.*2491G>T)
n.233G>T
c.2756G>T (p.Cys919Phe)
c.2538G>T (n.2538G>T)
n.1387G>T
c.1415G>T (p.Cys472Phe)
c.1301G>T (p.Cys434Phe)
n.2632G>T
n.2596G>T
n.2653G>T
n.2617G>T
 ClinVar dbSNP
5g.1260499C=CA1522539808TERTc.2945G= (p.Cys982=)
c.*2491G= (n.*2491G=)
n.233G=
c.2756G= (p.Cys919=)
c.2538G= (n.2538G=)
n.1387G=
c.1415G= (p.Cys472=)
c.1301G= (p.Cys434=)
n.2632G=
n.2596G=
n.2653G=
n.2617G=
5g.1260499C>GCA359069751TERTc.2945G>C (p.Cys982Ser)
c.*2491G>C (n.*2491G>C)
n.233G>C
c.2756G>C (p.Cys919Ser)
c.2538G>C (n.2538G>C)
n.1387G>C
c.1415G>C (p.Cys472Ser)
c.1301G>C (p.Cys434Ser)
n.2632G>C
n.2596G>C
n.2653G>C
n.2617G>C
 ClinVar
5g.1260499C>TCA359069770TERTc.2945G>A (p.Cys982Tyr)
c.*2491G>A (n.*2491G>A)
n.233G>A
c.2756G>A (p.Cys919Tyr)
c.2538G>A (n.2538G>A)
n.1387G>A
c.1415G>A (p.Cys472Tyr)
c.1301G>A (p.Cys434Tyr)
n.2632G>A
n.2596G>A
n.2653G>A
n.2617G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched