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3 | g.12600184G>A | CA351508438 | RAF1 | c.*623C>T (n.*623C>T) c.278C>T n.549C>T n.1335C>T c.*635C>T (n.*635C>T) c.859C>T (p.Pro287Ser) c.958C>T (p.Pro320Ser) n.1666C>T n.1321C>T n.1329C>T n.1194C>T c.182+204C>T n.1076C>T n.1554C>T n.1284C>T c.*536C>T (n.*536C>T) n.1189C>T n.1108C>T c.847C>T (p.Pro283Ser) c.946C>T (p.Pro316Ser) n.1261C>T c.385C>T c.*751C>T (n.*751C>T) n.1181C>T n.1439C>T n.1323C>T c.*695C>T (n.*695C>T) c.*703C>T (n.*703C>T) c.733C>T (p.Pro245Ser) c.1018C>T (p.Pro340Ser) c.595C>T (p.Pro199Ser) n.202C>T c.715C>T (p.Pro239Ser) c.616C>T (p.Pro206Ser) c.775C>T (p.Pro259Ser) n.1373C>T n.1190C>T n.1289C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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3 | g.12600184G>T | CA351508445 | RAF1 | c.*623C>A (n.*623C>A) c.278C>A n.549C>A n.1335C>A c.*635C>A (n.*635C>A) c.859C>A (p.Pro287Thr) c.958C>A (p.Pro320Thr) n.1666C>A n.1321C>A n.1329C>A n.1194C>A c.182+204C>A n.1076C>A n.1554C>A n.1284C>A c.*536C>A (n.*536C>A) n.1189C>A n.1108C>A c.847C>A (p.Pro283Thr) c.946C>A (p.Pro316Thr) n.1261C>A c.385C>A c.*751C>A (n.*751C>A) n.1181C>A n.1439C>A n.1323C>A c.*695C>A (n.*695C>A) c.*703C>A (n.*703C>A) c.733C>A (p.Pro245Thr) c.1018C>A (p.Pro340Thr) c.595C>A (p.Pro199Thr) n.202C>A c.715C>A (p.Pro239Thr) c.616C>A (p.Pro206Thr) c.775C>A (p.Pro259Thr) n.1373C>A n.1190C>A n.1289C>A | |
3 | g.12600185T>A | CA432273940 | RAF1 | c.*622A>T (n.*622A>T) c.277A>T n.548A>T n.1334A>T c.*634A>T (n.*634A>T) c.858A>T (p.Ala286=) c.957A>T (p.Ala319=) n.1665A>T n.1320A>T n.1328A>T n.1193A>T c.182+203A>T n.1075A>T n.1553A>T n.1283A>T c.*535A>T (n.*535A>T) n.1188A>T n.1107A>T c.846A>T (p.Ala282=) c.945A>T (p.Ala315=) n.1260A>T c.384A>T c.*750A>T (n.*750A>T) n.1180A>T n.1438A>T n.1322A>T c.*694A>T (n.*694A>T) c.*702A>T (n.*702A>T) c.732A>T (p.Ala244=) c.1017A>T (p.Ala339=) c.594A>T (p.Ala198=) n.201A>T c.714A>T (p.Ala238=) c.615A>T (p.Ala205=) c.774A>T (p.Ala258=) n.1372A>T n.1189A>T n.1288A>T | |
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3 | g.12600185T>G | CA432273942 | RAF1 | c.*622A>C (n.*622A>C) c.277A>C n.548A>C n.1334A>C c.*634A>C (n.*634A>C) c.858A>C (p.Ala286=) c.957A>C (p.Ala319=) n.1665A>C n.1320A>C n.1328A>C n.1193A>C c.182+203A>C n.1075A>C n.1553A>C n.1283A>C c.*535A>C (n.*535A>C) n.1188A>C n.1107A>C c.846A>C (p.Ala282=) c.945A>C (p.Ala315=) n.1260A>C c.384A>C c.*750A>C (n.*750A>C) n.1180A>C n.1438A>C n.1322A>C c.*694A>C (n.*694A>C) c.*702A>C (n.*702A>C) c.732A>C (p.Ala244=) c.1017A>C (p.Ala339=) c.594A>C (p.Ala198=) n.201A>C c.714A>C (p.Ala238=) c.615A>C (p.Ala205=) c.774A>C (p.Ala258=) n.1372A>C n.1189A>C n.1288A>C | gnomAD v4 |
3 | g.12600186G>A | CA351508470 | RAF1 | c.*621C>T (n.*621C>T) c.276C>T n.547C>T n.1333C>T c.*633C>T (n.*633C>T) c.857C>T (p.Ala286Val) c.956C>T (p.Ala319Val) n.1664C>T n.1319C>T n.1327C>T n.1192C>T c.182+202C>T n.1074C>T n.1552C>T n.1282C>T c.*534C>T (n.*534C>T) n.1187C>T n.1106C>T c.845C>T (p.Ala282Val) c.944C>T (p.Ala315Val) n.1259C>T c.383C>T c.*749C>T (n.*749C>T) n.1179C>T n.1437C>T n.1321C>T c.*693C>T (n.*693C>T) c.*701C>T (n.*701C>T) c.731C>T (p.Ala244Val) c.1016C>T (p.Ala339Val) c.593C>T (p.Ala198Val) n.200C>T c.713C>T (p.Ala238Val) c.614C>T (p.Ala205Val) c.773C>T (p.Ala258Val) n.1371C>T n.1188C>T n.1287C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.12600186G>T | CA69616788 | RAF1 | c.*621C>A (n.*621C>A) c.276C>A n.547C>A n.1333C>A c.*633C>A (n.*633C>A) c.857C>A (p.Ala286Glu) c.956C>A (p.Ala319Glu) n.1664C>A n.1319C>A n.1327C>A n.1192C>A c.182+202C>A n.1074C>A n.1552C>A n.1282C>A c.*534C>A (n.*534C>A) n.1187C>A n.1106C>A c.845C>A (p.Ala282Glu) c.944C>A (p.Ala315Glu) n.1259C>A c.383C>A c.*749C>A (n.*749C>A) n.1179C>A n.1437C>A n.1321C>A c.*693C>A (n.*693C>A) c.*701C>A (n.*701C>A) c.731C>A (p.Ala244Glu) c.1016C>A (p.Ala339Glu) c.593C>A (p.Ala198Glu) n.200C>A c.713C>A (p.Ala238Glu) c.614C>A (p.Ala205Glu) c.773C>A (p.Ala258Glu) n.1371C>A n.1188C>A n.1287C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.12600188C>G | CA432273945 | RAF1 | c.*619G>C (n.*619G>C) c.274G>C n.545G>C n.1331G>C c.*631G>C (n.*631G>C) c.855G>C (p.Arg285=) c.954G>C (p.Arg318=) n.1662G>C n.1317G>C n.1325G>C n.1190G>C c.182+200G>C n.1072G>C n.1550G>C n.1280G>C c.*532G>C (n.*532G>C) n.1185G>C n.1104G>C c.843G>C (p.Arg281=) c.942G>C (p.Arg314=) n.1257G>C c.381G>C c.*747G>C (n.*747G>C) n.1177G>C n.1435G>C n.1319G>C c.*691G>C (n.*691G>C) c.*699G>C (n.*699G>C) c.729G>C (p.Arg243=) c.1014G>C (p.Arg338=) c.591G>C (p.Arg197=) n.198G>C c.711G>C (p.Arg237=) c.612G>C (p.Arg204=) c.771G>C (p.Arg257=) n.1369G>C n.1186G>C n.1285G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12600188C>T | CA432273944 | RAF1 | c.*619G>A (n.*619G>A) c.274G>A n.545G>A n.1331G>A c.*631G>A (n.*631G>A) c.855G>A (p.Arg285=) c.954G>A (p.Arg318=) n.1662G>A n.1317G>A n.1325G>A n.1190G>A c.182+200G>A n.1072G>A n.1550G>A n.1280G>A c.*532G>A (n.*532G>A) n.1185G>A n.1104G>A c.843G>A (p.Arg281=) c.942G>A (p.Arg314=) n.1257G>A c.381G>A c.*747G>A (n.*747G>A) n.1177G>A n.1435G>A n.1319G>A c.*691G>A (n.*691G>A) c.*699G>A (n.*699G>A) c.729G>A (p.Arg243=) c.1014G>A (p.Arg338=) c.591G>A (p.Arg197=) n.198G>A c.711G>A (p.Arg237=) c.612G>A (p.Arg204=) c.771G>A (p.Arg257=) n.1369G>A n.1186G>A n.1285G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.12600189C>G | CA351508491 | RAF1 | c.*618G>C (n.*618G>C) c.273G>C n.544G>C n.1330G>C c.*630G>C (n.*630G>C) c.854G>C (p.Arg285Pro) c.953G>C (p.Arg318Pro) n.1661G>C n.1316G>C n.1324G>C n.1189G>C c.182+199G>C n.1071G>C n.1549G>C n.1279G>C c.*531G>C (n.*531G>C) n.1184G>C n.1103G>C c.842G>C (p.Arg281Pro) c.941G>C (p.Arg314Pro) n.1256G>C c.380G>C c.*746G>C (n.*746G>C) n.1176G>C n.1434G>C n.1318G>C c.*690G>C (n.*690G>C) c.*698G>C (n.*698G>C) c.728G>C (p.Arg243Pro) c.1013G>C (p.Arg338Pro) c.590G>C (p.Arg197Pro) n.197G>C c.710G>C (p.Arg237Pro) c.611G>C (p.Arg204Pro) c.770G>C (p.Arg257Pro) n.1368G>C n.1185G>C n.1284G>C | |
3 | g.12600189C>T | CA2259622 | RAF1 | c.*618G>A (n.*618G>A) c.273G>A n.544G>A n.1330G>A c.*630G>A (n.*630G>A) c.854G>A (p.Arg285Gln) c.953G>A (p.Arg318Gln) n.1661G>A n.1316G>A n.1324G>A n.1189G>A c.182+199G>A n.1071G>A n.1549G>A n.1279G>A c.*531G>A (n.*531G>A) n.1184G>A n.1103G>A c.842G>A (p.Arg281Gln) c.941G>A (p.Arg314Gln) n.1256G>A c.380G>A c.*746G>A (n.*746G>A) n.1176G>A n.1434G>A n.1318G>A c.*690G>A (n.*690G>A) c.*698G>A (n.*698G>A) c.728G>A (p.Arg243Gln) c.1013G>A (p.Arg338Gln) c.590G>A (p.Arg197Gln) n.197G>A c.710G>A (p.Arg237Gln) c.611G>A (p.Arg204Gln) c.770G>A (p.Arg257Gln) n.1368G>A n.1185G>A n.1284G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.12600190G>T | CA432273946 | RAF1 | c.*617C>A (n.*617C>A) c.272C>A n.543C>A n.1329C>A c.*629C>A (n.*629C>A) c.853C>A (p.Arg285=) c.952C>A (p.Arg318=) n.1660C>A n.1315C>A n.1323C>A n.1188C>A c.182+198C>A n.1070C>A n.1548C>A n.1278C>A c.*530C>A (n.*530C>A) n.1183C>A n.1102C>A c.841C>A (p.Arg281=) c.940C>A (p.Arg314=) n.1255C>A c.379C>A c.*745C>A (n.*745C>A) n.1175C>A n.1433C>A n.1317C>A c.*689C>A (n.*689C>A) c.*697C>A (n.*697C>A) c.727C>A (p.Arg243=) c.1012C>A (p.Arg338=) c.589C>A (p.Arg197=) n.196C>A c.709C>A (p.Arg237=) c.610C>A (p.Arg204=) c.769C>A (p.Arg257=) n.1367C>A n.1184C>A n.1283C>A | |
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3 | g.12600192T>A | CA351508549 | RAF1 | c.*615A>T (n.*615A>T) c.270A>T n.541A>T n.1327A>T c.*627A>T (n.*627A>T) c.851A>T (p.Glu284Val) c.950A>T (p.Glu317Val) n.1658A>T n.1313A>T n.1321A>T n.1186A>T c.182+196A>T n.1068A>T n.1546A>T n.1276A>T c.*528A>T (n.*528A>T) n.1181A>T n.1100A>T c.839A>T (p.Glu280Val) c.938A>T (p.Glu313Val) n.1253A>T c.377A>T c.*743A>T (n.*743A>T) n.1173A>T n.1431A>T n.1315A>T c.*687A>T (n.*687A>T) c.*695A>T (n.*695A>T) c.725A>T (p.Glu242Val) c.1010A>T (p.Glu337Val) c.587A>T (p.Glu196Val) n.194A>T c.707A>T (p.Glu236Val) c.608A>T (p.Glu203Val) c.767A>T (p.Glu256Val) n.1365A>T n.1182A>T n.1281A>T | |
3 | g.12600192T>C | CA351508550 | RAF1 | c.*615A>G (n.*615A>G) c.270A>G n.541A>G n.1327A>G c.*627A>G (n.*627A>G) c.851A>G (p.Glu284Gly) c.950A>G (p.Glu317Gly) n.1658A>G n.1313A>G n.1321A>G n.1186A>G c.182+196A>G n.1068A>G n.1546A>G n.1276A>G c.*528A>G (n.*528A>G) n.1181A>G n.1100A>G c.839A>G (p.Glu280Gly) c.938A>G (p.Glu313Gly) n.1253A>G c.377A>G c.*743A>G (n.*743A>G) n.1173A>G n.1431A>G n.1315A>G c.*687A>G (n.*687A>G) c.*695A>G (n.*695A>G) c.725A>G (p.Glu242Gly) c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.587A>G (p.Glu196Gly) n.194A>G c.707A>G (p.Glu236Gly) c.608A>G (p.Glu203Gly) c.767A>G (p.Glu256Gly) n.1365A>G n.1182A>G n.1281A>G | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.12600192T>G | CA351508551 | RAF1 | c.*615A>C (n.*615A>C) c.270A>C n.541A>C n.1327A>C c.*627A>C (n.*627A>C) c.851A>C (p.Glu284Ala) c.950A>C (p.Glu317Ala) n.1658A>C n.1313A>C n.1321A>C n.1186A>C c.182+196A>C n.1068A>C n.1546A>C n.1276A>C c.*528A>C (n.*528A>C) n.1181A>C n.1100A>C c.839A>C (p.Glu280Ala) c.938A>C (p.Glu313Ala) n.1253A>C c.377A>C c.*743A>C (n.*743A>C) n.1173A>C n.1431A>C n.1315A>C c.*687A>C (n.*687A>C) c.*695A>C (n.*695A>C) c.725A>C (p.Glu242Ala) c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.587A>C (p.Glu196Ala) n.194A>C c.707A>C (p.Glu236Ala) c.608A>C (p.Glu203Ala) c.767A>C (p.Glu256Ala) n.1365A>C n.1182A>C n.1281A>C | |
3 | g.12600192_12600193delinsAG | CA2580068460 | RAF1 | c.*614_*615delinsCT (n.*614_*615delinsCT) c.269_270delinsCT n.540_541delinsCT n.1326_1327delinsCT c.*626_*627delinsCT (n.*626_*627delinsCT) c.850_851delinsCT (p.Glu284Leu) c.949_950delinsCT (p.Glu317Leu) n.1657_1658delinsCT n.1312_1313delinsCT n.1320_1321delinsCT n.1185_1186delinsCT c.182+195_182+196delinsCT n.1067_1068delinsCT n.1545_1546delinsCT n.1275_1276delinsCT c.*527_*528delinsCT (n.*527_*528delinsCT) n.1180_1181delinsCT n.1099_1100delinsCT c.838_839delinsCT (p.Glu280Leu) c.937_938delinsCT (p.Glu313Leu) n.1252_1253delinsCT c.376_377delinsCT c.*742_*743delinsCT (n.*742_*743delinsCT) n.1172_1173delinsCT n.1430_1431delinsCT n.1314_1315delinsCT c.*686_*687delinsCT (n.*686_*687delinsCT) c.*694_*695delinsCT (n.*694_*695delinsCT) c.724_725delinsCT (p.Glu242Leu) c.1009_1010delinsCT (p.Glu337Leu) c.586_587delinsCT (p.Glu196Leu) n.193_194delinsCT c.706_707delinsCT (p.Glu236Leu) c.607_608delinsCT (p.Glu203Leu) c.766_767delinsCT (p.Glu256Leu) n.1364_1365delinsCT n.1181_1182delinsCT n.1280_1281delinsCT | ClinVar |
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3 | g.12600193C>G | CA351508563 | RAF1 | c.*614G>C (n.*614G>C) c.269G>C n.540G>C n.1326G>C c.*626G>C (n.*626G>C) c.850G>C (p.Glu284Gln) c.949G>C (p.Glu317Gln) n.1657G>C n.1312G>C n.1320G>C n.1185G>C c.182+195G>C n.1067G>C n.1545G>C n.1275G>C c.*527G>C (n.*527G>C) n.1180G>C n.1099G>C c.838G>C (p.Glu280Gln) c.937G>C (p.Glu313Gln) n.1252G>C c.376G>C c.*742G>C (n.*742G>C) n.1172G>C n.1430G>C n.1314G>C c.*686G>C (n.*686G>C) c.*694G>C (n.*694G>C) c.724G>C (p.Glu242Gln) c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.586G>C (p.Glu196Gln) n.193G>C c.706G>C (p.Glu236Gln) c.607G>C (p.Glu203Gln) c.766G>C (p.Glu256Gln) n.1364G>C n.1181G>C n.1280G>C | |
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3 | g.12600194T>C | CA432273948 | RAF1 | c.*613A>G (n.*613A>G) c.268A>G n.539A>G n.1325A>G c.*625A>G (n.*625A>G) c.849A>G (p.Arg283=) c.948A>G (p.Arg316=) n.1656A>G n.1311A>G n.1319A>G n.1184A>G c.182+194A>G n.1066A>G n.1544A>G n.1274A>G c.*526A>G (n.*526A>G) n.1179A>G n.1098A>G c.837A>G (p.Arg279=) c.936A>G (p.Arg312=) n.1251A>G c.375A>G c.*741A>G (n.*741A>G) n.1171A>G n.1429A>G n.1313A>G c.*685A>G (n.*685A>G) c.*693A>G (n.*693A>G) c.723A>G (p.Arg241=) c.1008A>G (p.Arg336=) c.585A>G (p.Arg195=) n.192A>G c.705A>G (p.Arg235=) c.606A>G (p.Arg202=) c.765A>G (p.Arg255=) n.1363A>G n.1180A>G n.1279A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.12600195C>G | CA351508579 | RAF1 | c.*612G>C (n.*612G>C) c.267G>C n.538G>C n.1324G>C c.*624G>C (n.*624G>C) c.848G>C (p.Arg283Thr) c.947G>C (p.Arg316Thr) n.1655G>C n.1310G>C n.1318G>C n.1183G>C c.182+193G>C n.1065G>C n.1543G>C n.1273G>C c.*525G>C (n.*525G>C) n.1178G>C n.1097G>C c.836G>C (p.Arg279Thr) c.935G>C (p.Arg312Thr) n.1250G>C c.374G>C c.*740G>C (n.*740G>C) n.1170G>C n.1428G>C n.1312G>C c.*684G>C (n.*684G>C) c.*692G>C (n.*692G>C) c.722G>C (p.Arg241Thr) c.1007G>C (p.Arg336Thr) c.584G>C (p.Arg195Thr) n.191G>C c.704G>C (p.Arg235Thr) c.605G>C (p.Arg202Thr) c.764G>C (p.Arg255Thr) n.1362G>C n.1179G>C n.1278G>C | |
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3 | g.12600196T>A | CA351508597 | RAF1 | c.*611A>T (n.*611A>T) c.266A>T n.537A>T n.1323A>T c.*623A>T (n.*623A>T) c.847A>T (p.Arg283Ter) c.946A>T (p.Arg316Ter) n.1654A>T n.1309A>T n.1317A>T n.1182A>T c.182+192A>T n.1064A>T n.1542A>T n.1272A>T c.*524A>T (n.*524A>T) n.1177A>T n.1096A>T c.835A>T (p.Arg279Ter) c.934A>T (p.Arg312Ter) n.1249A>T c.373A>T c.*739A>T (n.*739A>T) n.1169A>T n.1427A>T n.1311A>T c.*683A>T (n.*683A>T) c.*691A>T (n.*691A>T) c.721A>T (p.Arg241Ter) c.1006A>T (p.Arg336Ter) c.583A>T (p.Arg195Ter) n.190A>T c.703A>T (p.Arg235Ter) c.604A>T (p.Arg202Ter) c.763A>T (p.Arg255Ter) n.1361A>T n.1178A>T n.1277A>T | |
3 | g.12600196T>C | CA351508628 | RAF1 | c.*611A>G (n.*611A>G) c.266A>G n.537A>G n.1323A>G c.*623A>G (n.*623A>G) c.847A>G (p.Arg283Gly) c.946A>G (p.Arg316Gly) n.1654A>G n.1309A>G n.1317A>G n.1182A>G c.182+192A>G n.1064A>G n.1542A>G n.1272A>G c.*524A>G (n.*524A>G) n.1177A>G n.1096A>G c.835A>G (p.Arg279Gly) c.934A>G (p.Arg312Gly) n.1249A>G c.373A>G c.*739A>G (n.*739A>G) n.1169A>G n.1427A>G n.1311A>G c.*683A>G (n.*683A>G) c.*691A>G (n.*691A>G) c.721A>G (p.Arg241Gly) c.1006A>G (p.Arg336Gly) c.583A>G (p.Arg195Gly) n.190A>G c.703A>G (p.Arg235Gly) c.604A>G (p.Arg202Gly) c.763A>G (p.Arg255Gly) n.1361A>G n.1178A>G n.1277A>G | |
3 | g.12600196T>G | CA432273949 | RAF1 | c.*611A>C (n.*611A>C) c.266A>C n.537A>C n.1323A>C c.*623A>C (n.*623A>C) c.847A>C (p.Arg283=) c.946A>C (p.Arg316=) n.1654A>C n.1309A>C n.1317A>C n.1182A>C c.182+192A>C n.1064A>C n.1542A>C n.1272A>C c.*524A>C (n.*524A>C) n.1177A>C n.1096A>C c.835A>C (p.Arg279=) c.934A>C (p.Arg312=) n.1249A>C c.373A>C c.*739A>C (n.*739A>C) n.1169A>C n.1427A>C n.1311A>C c.*683A>C (n.*683A>C) c.*691A>C (n.*691A>C) c.721A>C (p.Arg241=) c.1006A>C (p.Arg336=) c.583A>C (p.Arg195=) n.190A>C c.703A>C (p.Arg235=) c.604A>C (p.Arg202=) c.763A>C (p.Arg255=) n.1361A>C n.1178A>C n.1277A>C | |
3 | g.12600197_12600198del | CA2573136040 | RAF1 | c.*610_*611del (n.*610_*611del) c.265_266del n.536_537del n.1322_1323del c.*622_*623del (n.*622_*623del) c.846_847del (p.Glu284AlafsTer14) c.945_946del (p.Glu317AlafsTer14) n.1653_1654del n.1308_1309del n.1316_1317del n.1181_1182del c.182+191_182+192del n.1063_1064del n.1541_1542del n.1271_1272del c.*523_*524del (n.*523_*524del) n.1176_1177del n.1095_1096del c.834_835del (p.Glu280AlafsTer14) c.933_934del (p.Glu313AlafsTer14) n.1248_1249del c.372_373del c.*738_*739del (n.*738_*739del) c.945_946del (p.Glu317AlafsTer27) n.1168_1169del n.1426_1427del n.1310_1311del c.*682_*683del (n.*682_*683del) c.*690_*691del (n.*690_*691del) c.720_721del (p.Glu242AlafsTer14) c.1005_1006del (p.Glu337AlafsTer14) c.582_583del (p.Glu196AlafsTer14) n.189_190del c.702_703del (p.Glu236AlafsTer14) c.603_604del (p.Glu203AlafsTer14) c.762_763del (p.Glu256AlafsTer14) n.1360_1361del n.1177_1178del n.1276_1277del | ClinVar dbSNP |
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3 | g.12600197T>C | CA432273950 | RAF1 | c.*610A>G (n.*610A>G) c.265A>G n.536A>G n.1322A>G c.*622A>G (n.*622A>G) c.846A>G (p.Gln282=) c.945A>G (p.Gln315=) n.1653A>G n.1308A>G n.1316A>G n.1181A>G c.182+191A>G n.1063A>G n.1541A>G n.1271A>G c.*523A>G (n.*523A>G) n.1176A>G n.1095A>G c.834A>G (p.Gln278=) c.933A>G (p.Gln311=) n.1248A>G c.372A>G c.*738A>G (n.*738A>G) n.1168A>G n.1426A>G n.1310A>G c.*682A>G (n.*682A>G) c.*690A>G (n.*690A>G) c.720A>G (p.Gln240=) c.1005A>G (p.Gln335=) c.582A>G (p.Gln194=) n.189A>G c.702A>G (p.Gln234=) c.603A>G (p.Gln201=) c.762A>G (p.Gln254=) n.1360A>G n.1177A>G n.1276A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.12600197T= | CA1346242593 | RAF1 | c.*610A= (n.*610A=) c.265A= n.536A= n.1322A= c.*622A= (n.*622A=) c.846A= (p.Gln282=) c.945A= (p.Gln315=) n.1653A= n.1308A= n.1316A= n.1181A= c.182+191A= n.1063A= n.1541A= n.1271A= c.*523A= (n.*523A=) n.1176A= n.1095A= c.834A= (p.Gln278=) c.933A= (p.Gln311=) n.1248A= c.372A= c.*738A= (n.*738A=) n.1168A= n.1426A= n.1310A= c.*682A= (n.*682A=) c.*690A= (n.*690A=) c.720A= (p.Gln240=) c.1005A= (p.Gln335=) c.582A= (p.Gln194=) n.189A= c.702A= (p.Gln234=) c.603A= (p.Gln201=) c.762A= (p.Gln254=) n.1360A= n.1177A= n.1276A= | |
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3 | g.12600198T>C | CA351508644 | RAF1 | c.*609A>G (n.*609A>G) c.264A>G n.535A>G n.1321A>G c.*621A>G (n.*621A>G) c.845A>G (p.Gln282Arg) c.944A>G (p.Gln315Arg) n.1652A>G n.1307A>G n.1315A>G n.1180A>G c.182+190A>G n.1062A>G n.1540A>G n.1270A>G c.*522A>G (n.*522A>G) n.1175A>G n.1094A>G c.833A>G (p.Gln278Arg) c.932A>G (p.Gln311Arg) n.1247A>G c.371A>G c.*737A>G (n.*737A>G) n.1167A>G n.1425A>G n.1309A>G c.*681A>G (n.*681A>G) c.*689A>G (n.*689A>G) c.719A>G (p.Gln240Arg) c.1004A>G (p.Gln335Arg) c.581A>G (p.Gln194Arg) n.188A>G c.701A>G (p.Gln234Arg) c.602A>G (p.Gln201Arg) c.761A>G (p.Gln254Arg) n.1359A>G n.1176A>G n.1275A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.12600205G>T | CA2259625 | RAF1 | c.*602C>A (n.*602C>A) c.257C>A n.528C>A n.1314C>A c.*614C>A (n.*614C>A) c.838C>A (p.Pro280Thr) n.701C>A c.937C>A (p.Pro313Thr) n.1645C>A n.1300C>A n.1308C>A n.1173C>A c.182+183C>A n.1055C>A n.1533C>A n.1263C>A c.*515C>A (n.*515C>A) n.1168C>A n.1087C>A c.826C>A (p.Pro276Thr) c.925C>A (p.Pro309Thr) n.1240C>A c.364C>A c.*730C>A (n.*730C>A) n.1160C>A n.1418C>A n.1302C>A c.*674C>A (n.*674C>A) c.*682C>A (n.*682C>A) c.712C>A (p.Pro238Thr) c.997C>A (p.Pro333Thr) c.574C>A (p.Pro192Thr) n.181C>A n.566C>A c.694C>A (p.Pro232Thr) c.595C>A (p.Pro199Thr) c.754C>A (p.Pro252Thr) n.1352C>A n.1169C>A n.1268C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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3 | g.12600206C>G | CA432273957 | RAF1 | c.*601G>C (n.*601G>C) c.256G>C n.527G>C n.1313G>C c.*613G>C (n.*613G>C) c.837G>C (p.Val279=) n.700G>C c.936G>C (p.Val312=) n.1644G>C n.1299G>C n.1307G>C n.1172G>C c.182+182G>C n.1054G>C n.1532G>C n.1262G>C c.*514G>C (n.*514G>C) n.1167G>C n.1086G>C c.825G>C (p.Val275=) c.924G>C (p.Val308=) n.1239G>C c.363G>C c.*729G>C (n.*729G>C) n.1159G>C n.1417G>C n.1301G>C c.*673G>C (n.*673G>C) c.*681G>C (n.*681G>C) c.711G>C (p.Val237=) c.996G>C (p.Val332=) c.573G>C (p.Val191=) n.180G>C n.565G>C c.693G>C (p.Val231=) c.594G>C (p.Val198=) c.753G>C (p.Val251=) n.1351G>C n.1168G>C n.1267G>C | |
3 | g.12600206C>T | CA432273958 | RAF1 | c.*601G>A (n.*601G>A) c.256G>A n.527G>A n.1313G>A c.*613G>A (n.*613G>A) c.837G>A (p.Val279=) n.700G>A c.936G>A (p.Val312=) n.1644G>A n.1299G>A n.1307G>A n.1172G>A c.182+182G>A n.1054G>A n.1532G>A n.1262G>A c.*514G>A (n.*514G>A) n.1167G>A n.1086G>A c.825G>A (p.Val275=) c.924G>A (p.Val308=) n.1239G>A c.363G>A c.*729G>A (n.*729G>A) n.1159G>A n.1417G>A n.1301G>A c.*673G>A (n.*673G>A) c.*681G>A (n.*681G>A) c.711G>A (p.Val237=) c.996G>A (p.Val332=) c.573G>A (p.Val191=) n.180G>A n.565G>A c.693G>A (p.Val231=) c.594G>A (p.Val198=) c.753G>A (p.Val251=) n.1351G>A n.1168G>A n.1267G>A | |
3 | g.12600207A= | CA1346242598 | RAF1 | c.*600T= (n.*600T=) c.255T= n.526T= n.1312T= c.*612T= (n.*612T=) c.836T= (p.Val279=) n.699T= c.935T= (p.Val312=) n.1643T= n.1298T= n.1306T= n.1171T= c.182+181T= n.1053T= n.1531T= n.1261T= c.*513T= (n.*513T=) n.1166T= n.1085T= c.824T= (p.Val275=) c.923T= (p.Val308=) n.1238T= c.362T= c.*728T= (n.*728T=) n.1158T= n.1416T= n.1300T= c.*672T= (n.*672T=) c.*680T= (n.*680T=) c.710T= (p.Val237=) c.995T= (p.Val332=) c.572T= (p.Val191=) n.179T= n.564T= c.692T= (p.Val231=) c.593T= (p.Val198=) c.752T= (p.Val251=) n.1350T= n.1167T= n.1266T= | |
3 | g.12600207A>C | CA351508713 | RAF1 | c.*600T>G (n.*600T>G) c.255T>G n.526T>G n.1312T>G c.*612T>G (n.*612T>G) c.836T>G (p.Val279Gly) n.699T>G c.935T>G (p.Val312Gly) n.1643T>G n.1298T>G n.1306T>G n.1171T>G c.182+181T>G n.1053T>G n.1531T>G n.1261T>G c.*513T>G (n.*513T>G) n.1166T>G n.1085T>G c.824T>G (p.Val275Gly) c.923T>G (p.Val308Gly) n.1238T>G c.362T>G c.*728T>G (n.*728T>G) n.1158T>G n.1416T>G n.1300T>G c.*672T>G (n.*672T>G) c.*680T>G (n.*680T>G) c.710T>G (p.Val237Gly) c.995T>G (p.Val332Gly) c.572T>G (p.Val191Gly) n.179T>G n.564T>G c.692T>G (p.Val231Gly) c.593T>G (p.Val198Gly) c.752T>G (p.Val251Gly) n.1350T>G n.1167T>G n.1266T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12600207A>G | CA177679 | RAF1 | c.*600T>C (n.*600T>C) c.255T>C n.526T>C n.1312T>C c.*612T>C (n.*612T>C) c.836T>C (p.Val279Ala) n.699T>C c.935T>C (p.Val312Ala) n.1643T>C n.1298T>C n.1306T>C n.1171T>C c.182+181T>C n.1053T>C n.1531T>C n.1261T>C c.*513T>C (n.*513T>C) n.1166T>C n.1085T>C c.824T>C (p.Val275Ala) c.923T>C (p.Val308Ala) n.1238T>C c.362T>C c.*728T>C (n.*728T>C) n.1158T>C n.1416T>C n.1300T>C c.*672T>C (n.*672T>C) c.*680T>C (n.*680T>C) c.710T>C (p.Val237Ala) c.995T>C (p.Val332Ala) c.572T>C (p.Val191Ala) n.179T>C n.564T>C c.692T>C (p.Val231Ala) c.593T>C (p.Val198Ala) c.752T>C (p.Val251Ala) n.1350T>C n.1167T>C n.1266T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12600207A>T | CA351508727 | RAF1 | c.*600T>A (n.*600T>A) c.255T>A n.526T>A n.1312T>A c.*612T>A (n.*612T>A) c.836T>A (p.Val279Glu) n.699T>A c.935T>A (p.Val312Glu) n.1643T>A n.1298T>A n.1306T>A n.1171T>A c.182+181T>A n.1053T>A n.1531T>A n.1261T>A c.*513T>A (n.*513T>A) n.1166T>A n.1085T>A c.824T>A (p.Val275Glu) c.923T>A (p.Val308Glu) n.1238T>A c.362T>A c.*728T>A (n.*728T>A) n.1158T>A n.1416T>A n.1300T>A c.*672T>A (n.*672T>A) c.*680T>A (n.*680T>A) c.710T>A (p.Val237Glu) c.995T>A (p.Val332Glu) c.572T>A (p.Val191Glu) n.179T>A n.564T>A c.692T>A (p.Val231Glu) c.593T>A (p.Val198Glu) c.752T>A (p.Val251Glu) n.1350T>A n.1167T>A n.1266T>A | |
3 | g.12600208C>A | CA351508735 | RAF1 | c.*599G>T (n.*599G>T) c.254G>T n.525G>T n.1311G>T c.*611G>T (n.*611G>T) c.835G>T (p.Val279Leu) n.698G>T c.934G>T (p.Val312Leu) n.1642G>T n.1297G>T n.1305G>T n.1170G>T c.182+180G>T n.1052G>T n.1530G>T n.1260G>T c.*512G>T (n.*512G>T) n.1165G>T n.1084G>T c.823G>T (p.Val275Leu) c.922G>T (p.Val308Leu) n.1237G>T c.361G>T c.*727G>T (n.*727G>T) n.1157G>T n.1415G>T n.1299G>T c.*671G>T (n.*671G>T) c.*679G>T (n.*679G>T) c.709G>T (p.Val237Leu) c.994G>T (p.Val332Leu) c.571G>T (p.Val191Leu) n.178G>T n.563G>T c.691G>T (p.Val231Leu) c.592G>T (p.Val198Leu) c.751G>T (p.Val251Leu) n.1349G>T n.1166G>T n.1265G>T | ClinVar |
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3 | g.12600208C>G | CA10602876 | RAF1 | c.*599G>C (n.*599G>C) c.254G>C n.525G>C n.1311G>C c.*611G>C (n.*611G>C) c.835G>C (p.Val279Leu) n.698G>C c.934G>C (p.Val312Leu) n.1642G>C n.1297G>C n.1305G>C n.1170G>C c.182+180G>C n.1052G>C n.1530G>C n.1260G>C c.*512G>C (n.*512G>C) n.1165G>C n.1084G>C c.823G>C (p.Val275Leu) c.922G>C (p.Val308Leu) n.1237G>C c.361G>C c.*727G>C (n.*727G>C) n.1157G>C n.1415G>C n.1299G>C c.*671G>C (n.*671G>C) c.*679G>C (n.*679G>C) c.709G>C (p.Val237Leu) c.994G>C (p.Val332Leu) c.571G>C (p.Val191Leu) n.178G>C n.563G>C c.691G>C (p.Val231Leu) c.592G>C (p.Val198Leu) c.751G>C (p.Val251Leu) n.1349G>C n.1166G>C n.1265G>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.12600208C>T | CA2259626 | RAF1 | c.*599G>A (n.*599G>A) c.254G>A n.525G>A n.1311G>A c.*611G>A (n.*611G>A) c.835G>A (p.Val279Met) n.698G>A c.934G>A (p.Val312Met) n.1642G>A n.1297G>A n.1305G>A n.1170G>A c.182+180G>A n.1052G>A n.1530G>A n.1260G>A c.*512G>A (n.*512G>A) n.1165G>A n.1084G>A c.823G>A (p.Val275Met) c.922G>A (p.Val308Met) n.1237G>A c.361G>A c.*727G>A (n.*727G>A) n.1157G>A n.1415G>A n.1299G>A c.*671G>A (n.*671G>A) c.*679G>A (n.*679G>A) c.709G>A (p.Val237Met) c.994G>A (p.Val332Met) c.571G>A (p.Val191Met) n.178G>A n.563G>A c.691G>A (p.Val231Met) c.592G>A (p.Val198Met) c.751G>A (p.Val251Met) n.1349G>A n.1166G>A n.1265G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12600209G>A | CA432273960 | RAF1 | c.*598C>T (n.*598C>T) c.253C>T n.524C>T n.1310C>T c.*610C>T (n.*610C>T) c.834C>T (p.Pro278=) n.697C>T c.933C>T (p.Pro311=) n.1641C>T n.1296C>T n.1304C>T n.1169C>T c.182+179C>T n.1051C>T n.1529C>T n.1259C>T c.*511C>T (n.*511C>T) n.1164C>T n.1083C>T c.822C>T (p.Pro274=) c.921C>T (p.Pro307=) n.1236C>T c.360C>T c.*726C>T (n.*726C>T) n.1156C>T n.1414C>T n.1298C>T c.*670C>T (n.*670C>T) c.*678C>T (n.*678C>T) c.708C>T (p.Pro236=) c.993C>T (p.Pro331=) c.570C>T (p.Pro190=) n.177C>T n.562C>T c.690C>T (p.Pro230=) c.591C>T (p.Pro197=) c.750C>T (p.Pro250=) n.1348C>T n.1165C>T n.1264C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.12600209G>C | CA432273961 | RAF1 | c.*598C>G (n.*598C>G) c.253C>G n.524C>G n.1310C>G c.*610C>G (n.*610C>G) c.834C>G (p.Pro278=) n.697C>G c.933C>G (p.Pro311=) n.1641C>G n.1296C>G n.1304C>G n.1169C>G c.182+179C>G n.1051C>G n.1529C>G n.1259C>G c.*511C>G (n.*511C>G) n.1164C>G n.1083C>G c.822C>G (p.Pro274=) c.921C>G (p.Pro307=) n.1236C>G c.360C>G c.*726C>G (n.*726C>G) n.1156C>G n.1414C>G n.1298C>G c.*670C>G (n.*670C>G) c.*678C>G (n.*678C>G) c.708C>G (p.Pro236=) c.993C>G (p.Pro331=) c.570C>G (p.Pro190=) n.177C>G n.562C>G c.690C>G (p.Pro230=) c.591C>G (p.Pro197=) c.750C>G (p.Pro250=) n.1348C>G n.1165C>G n.1264C>G | |
3 | g.12600209G= | CA1346242600 | RAF1 | c.*598C= (n.*598C=) c.253C= n.524C= n.1310C= c.*610C= (n.*610C=) c.834C= (p.Pro278=) n.697C= c.933C= (p.Pro311=) n.1641C= n.1296C= n.1304C= n.1169C= c.182+179C= n.1051C= n.1529C= n.1259C= c.*511C= (n.*511C=) n.1164C= n.1083C= c.822C= (p.Pro274=) c.921C= (p.Pro307=) n.1236C= c.360C= c.*726C= (n.*726C=) n.1156C= n.1414C= n.1298C= c.*670C= (n.*670C=) c.*678C= (n.*678C=) c.708C= (p.Pro236=) c.993C= (p.Pro331=) c.570C= (p.Pro190=) n.177C= n.562C= c.690C= (p.Pro230=) c.591C= (p.Pro197=) c.750C= (p.Pro250=) n.1348C= n.1165C= n.1264C= | |
3 | g.12600209G>T | CA432273962 | RAF1 | c.*598C>A (n.*598C>A) c.253C>A n.524C>A n.1310C>A c.*610C>A (n.*610C>A) c.834C>A (p.Pro278=) n.697C>A c.933C>A (p.Pro311=) n.1641C>A n.1296C>A n.1304C>A n.1169C>A c.182+179C>A n.1051C>A n.1529C>A n.1259C>A c.*511C>A (n.*511C>A) n.1164C>A n.1083C>A c.822C>A (p.Pro274=) c.921C>A (p.Pro307=) n.1236C>A c.360C>A c.*726C>A (n.*726C>A) n.1156C>A n.1414C>A n.1298C>A c.*670C>A (n.*670C>A) c.*678C>A (n.*678C>A) c.708C>A (p.Pro236=) c.993C>A (p.Pro331=) c.570C>A (p.Pro190=) n.177C>A n.562C>A c.690C>A (p.Pro230=) c.591C>A (p.Pro197=) c.750C>A (p.Pro250=) n.1348C>A n.1165C>A n.1264C>A | |
3 | g.12600210G>A | CA351508774 | RAF1 | c.*597C>T (n.*597C>T) c.252C>T n.523C>T n.1309C>T c.*609C>T (n.*609C>T) c.833C>T (p.Pro278Leu) n.696C>T c.932C>T (p.Pro311Leu) n.1640C>T n.1295C>T n.1303C>T n.1168C>T c.182+178C>T n.1050C>T n.1528C>T n.1258C>T c.*510C>T (n.*510C>T) n.1163C>T n.1082C>T c.821C>T (p.Pro274Leu) c.920C>T (p.Pro307Leu) n.1235C>T c.359C>T c.*725C>T (n.*725C>T) n.1155C>T n.1413C>T n.1297C>T c.*669C>T (n.*669C>T) c.*677C>T (n.*677C>T) c.707C>T (p.Pro236Leu) c.992C>T (p.Pro331Leu) c.569C>T (p.Pro190Leu) n.176C>T n.561C>T c.689C>T (p.Pro230Leu) c.590C>T (p.Pro197Leu) c.749C>T (p.Pro250Leu) n.1347C>T n.1164C>T n.1263C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12600210G>C | CA351508775 | RAF1 | c.*597C>G (n.*597C>G) c.252C>G n.523C>G n.1309C>G c.*609C>G (n.*609C>G) c.833C>G (p.Pro278Arg) n.696C>G c.932C>G (p.Pro311Arg) n.1640C>G n.1295C>G n.1303C>G n.1168C>G c.182+178C>G n.1050C>G n.1528C>G n.1258C>G c.*510C>G (n.*510C>G) n.1163C>G n.1082C>G c.821C>G (p.Pro274Arg) c.920C>G (p.Pro307Arg) n.1235C>G c.359C>G c.*725C>G (n.*725C>G) n.1155C>G n.1413C>G n.1297C>G c.*669C>G (n.*669C>G) c.*677C>G (n.*677C>G) c.707C>G (p.Pro236Arg) c.992C>G (p.Pro331Arg) c.569C>G (p.Pro190Arg) n.176C>G n.561C>G c.689C>G (p.Pro230Arg) c.590C>G (p.Pro197Arg) c.749C>G (p.Pro250Arg) n.1347C>G n.1164C>G n.1263C>G | gnomAD v4 |
3 | g.12600210G= | CA1346242601 | RAF1 | c.*597C= (n.*597C=) c.252C= n.523C= n.1309C= c.*609C= (n.*609C=) c.833C= (p.Pro278=) n.696C= c.932C= (p.Pro311=) n.1640C= n.1295C= n.1303C= n.1168C= c.182+178C= n.1050C= n.1528C= n.1258C= c.*510C= (n.*510C=) n.1163C= n.1082C= c.821C= (p.Pro274=) c.920C= (p.Pro307=) n.1235C= c.359C= c.*725C= (n.*725C=) n.1155C= n.1413C= n.1297C= c.*669C= (n.*669C=) c.*677C= (n.*677C=) c.707C= (p.Pro236=) c.992C= (p.Pro331=) c.569C= (p.Pro190=) n.176C= n.561C= c.689C= (p.Pro230=) c.590C= (p.Pro197=) c.749C= (p.Pro250=) n.1347C= n.1164C= n.1263C= | |
3 | g.12600210G>T | CA351508776 | RAF1 | c.*597C>A (n.*597C>A) c.252C>A n.523C>A n.1309C>A c.*609C>A (n.*609C>A) c.833C>A (p.Pro278His) n.696C>A c.932C>A (p.Pro311His) n.1640C>A n.1295C>A n.1303C>A n.1168C>A c.182+178C>A n.1050C>A n.1528C>A n.1258C>A c.*510C>A (n.*510C>A) n.1163C>A n.1082C>A c.821C>A (p.Pro274His) c.920C>A (p.Pro307His) n.1235C>A c.359C>A c.*725C>A (n.*725C>A) n.1155C>A n.1413C>A n.1297C>A c.*669C>A (n.*669C>A) c.*677C>A (n.*677C>A) c.707C>A (p.Pro236His) c.992C>A (p.Pro331His) c.569C>A (p.Pro190His) n.176C>A n.561C>A c.689C>A (p.Pro230His) c.590C>A (p.Pro197His) c.749C>A (p.Pro250His) n.1347C>A n.1164C>A n.1263C>A | |
3 | g.12600211G>A | CA2259627 | RAF1 | c.*596C>T (n.*596C>T) c.251C>T n.522C>T n.1308C>T c.*608C>T (n.*608C>T) c.832C>T (p.Pro278Ser) n.695C>T c.931C>T (p.Pro311Ser) n.1639C>T n.1294C>T n.1302C>T n.1167C>T c.182+177C>T n.1049C>T n.1527C>T n.1257C>T c.*509C>T (n.*509C>T) n.1162C>T n.1081C>T c.820C>T (p.Pro274Ser) c.919C>T (p.Pro307Ser) n.1234C>T c.358C>T c.*724C>T (n.*724C>T) n.1154C>T n.1412C>T n.1296C>T c.*668C>T (n.*668C>T) c.*676C>T (n.*676C>T) c.706C>T (p.Pro236Ser) c.991C>T (p.Pro331Ser) c.568C>T (p.Pro190Ser) n.175C>T n.560C>T c.688C>T (p.Pro230Ser) c.589C>T (p.Pro197Ser) c.748C>T (p.Pro250Ser) n.1346C>T n.1163C>T n.1262C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.12600211G>C | CA351508783 | RAF1 | c.*596C>G (n.*596C>G) c.251C>G n.522C>G n.1308C>G c.*608C>G (n.*608C>G) c.832C>G (p.Pro278Ala) n.695C>G c.931C>G (p.Pro311Ala) n.1639C>G n.1294C>G n.1302C>G n.1167C>G c.182+177C>G n.1049C>G n.1527C>G n.1257C>G c.*509C>G (n.*509C>G) n.1162C>G n.1081C>G c.820C>G (p.Pro274Ala) c.919C>G (p.Pro307Ala) n.1234C>G c.358C>G c.*724C>G (n.*724C>G) n.1154C>G n.1412C>G n.1296C>G c.*668C>G (n.*668C>G) c.*676C>G (n.*676C>G) c.706C>G (p.Pro236Ala) c.991C>G (p.Pro331Ala) c.568C>G (p.Pro190Ala) n.175C>G n.560C>G c.688C>G (p.Pro230Ala) c.589C>G (p.Pro197Ala) c.748C>G (p.Pro250Ala) n.1346C>G n.1163C>G n.1262C>G | gnomAD v4 |
3 | g.12600211G= | CA1346242602 | RAF1 | c.*596C= (n.*596C=) c.251C= n.522C= n.1308C= c.*608C= (n.*608C=) c.832C= (p.Pro278=) n.695C= c.931C= (p.Pro311=) n.1639C= n.1294C= n.1302C= n.1167C= c.182+177C= n.1049C= n.1527C= n.1257C= c.*509C= (n.*509C=) n.1162C= n.1081C= c.820C= (p.Pro274=) c.919C= (p.Pro307=) n.1234C= c.358C= c.*724C= (n.*724C=) n.1154C= n.1412C= n.1296C= c.*668C= (n.*668C=) c.*676C= (n.*676C=) c.706C= (p.Pro236=) c.991C= (p.Pro331=) c.568C= (p.Pro190=) n.175C= n.560C= c.688C= (p.Pro230=) c.589C= (p.Pro197=) c.748C= (p.Pro250=) n.1346C= n.1163C= n.1262C= | |
3 | g.12600211G>T | CA351508789 | RAF1 | c.*596C>A (n.*596C>A) c.251C>A n.522C>A n.1308C>A c.*608C>A (n.*608C>A) c.832C>A (p.Pro278Thr) n.695C>A c.931C>A (p.Pro311Thr) n.1639C>A n.1294C>A n.1302C>A n.1167C>A c.182+177C>A n.1049C>A n.1527C>A n.1257C>A c.*509C>A (n.*509C>A) n.1162C>A n.1081C>A c.820C>A (p.Pro274Thr) c.919C>A (p.Pro307Thr) n.1234C>A c.358C>A c.*724C>A (n.*724C>A) n.1154C>A n.1412C>A n.1296C>A c.*668C>A (n.*668C>A) c.*676C>A (n.*676C>A) c.706C>A (p.Pro236Thr) c.991C>A (p.Pro331Thr) c.568C>A (p.Pro190Thr) n.175C>A n.560C>A c.688C>A (p.Pro230Thr) c.589C>A (p.Pro197Thr) c.748C>A (p.Pro250Thr) n.1346C>A n.1163C>A n.1262C>A | |
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3 | g.12600212G>T | CA432273965 | RAF1 | c.*595C>A (n.*595C>A) c.250C>A n.521C>A n.1307C>A c.*607C>A (n.*607C>A) c.831C>A (p.Thr277=) n.694C>A c.930C>A (p.Thr310=) n.1638C>A n.1293C>A n.1301C>A n.1166C>A c.182+176C>A n.1048C>A n.1526C>A n.1256C>A c.*508C>A (n.*508C>A) n.1161C>A n.1080C>A c.819C>A (p.Thr273=) c.918C>A (p.Thr306=) n.1233C>A c.357C>A c.*723C>A (n.*723C>A) n.1153C>A n.1411C>A n.1295C>A c.*667C>A (n.*667C>A) c.*675C>A (n.*675C>A) c.705C>A (p.Thr235=) c.990C>A (p.Thr330=) c.567C>A (p.Thr189=) n.174C>A n.559C>A c.687C>A (p.Thr229=) c.588C>A (p.Thr196=) c.747C>A (p.Thr249=) n.1345C>A n.1162C>A n.1261C>A | gnomAD v4 |
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3 | g.12600218C>A | CA432273967 | RAF1 | c.*589G>T (n.*589G>T) c.244G>T n.515G>T n.1301G>T c.*601G>T (n.*601G>T) c.825G>T (p.Pro275=) n.688G>T c.924G>T (p.Pro308=) n.1632G>T n.1287G>T n.1295G>T n.1160G>T c.182+170G>T n.1042G>T n.1520G>T n.1250G>T c.*502G>T (n.*502G>T) n.1155G>T n.1074G>T c.813G>T (p.Pro271=) c.912G>T (p.Pro304=) n.1227G>T c.351G>T c.*717G>T (n.*717G>T) n.1147G>T n.1405G>T n.1289G>T c.*661G>T (n.*661G>T) c.*669G>T (n.*669G>T) c.699G>T (p.Pro233=) c.984G>T (p.Pro328=) c.561G>T (p.Pro187=) n.168G>T n.553G>T c.681G>T (p.Pro227=) c.582G>T (p.Pro194=) c.741G>T (p.Pro247=) n.1339G>T n.1156G>T n.1255G>T | |
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3 | g.12600218C>G | CA432273968 | RAF1 | c.*589G>C (n.*589G>C) c.244G>C n.515G>C n.1301G>C c.*601G>C (n.*601G>C) c.825G>C (p.Pro275=) n.688G>C c.924G>C (p.Pro308=) n.1632G>C n.1287G>C n.1295G>C n.1160G>C c.182+170G>C n.1042G>C n.1520G>C n.1250G>C c.*502G>C (n.*502G>C) n.1155G>C n.1074G>C c.813G>C (p.Pro271=) c.912G>C (p.Pro304=) n.1227G>C c.351G>C c.*717G>C (n.*717G>C) n.1147G>C n.1405G>C n.1289G>C c.*661G>C (n.*661G>C) c.*669G>C (n.*669G>C) c.699G>C (p.Pro233=) c.984G>C (p.Pro328=) c.561G>C (p.Pro187=) n.168G>C n.553G>C c.681G>C (p.Pro227=) c.582G>C (p.Pro194=) c.741G>C (p.Pro247=) n.1339G>C n.1156G>C n.1255G>C | dbSNP |
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3 | g.12600232C>T | CA351509102 | RAF1 | c.*575G>A (n.*575G>A) c.230G>A n.501G>A n.1287G>A c.*587G>A (n.*587G>A) c.811G>A (p.Gly271Ser) n.674G>A c.910G>A (p.Gly304Ser) n.1618G>A n.1273G>A n.1281G>A n.1146G>A c.182+156G>A n.1028G>A n.1506G>A n.1236G>A c.*488G>A (n.*488G>A) n.1141G>A n.1060G>A c.799G>A (p.Gly267Ser) c.898G>A (p.Gly300Ser) n.1213G>A c.337G>A c.*703G>A (n.*703G>A) n.1133G>A n.1391G>A n.1275G>A c.*647G>A (n.*647G>A) c.*655G>A (n.*655G>A) c.685G>A (p.Gly229Ser) c.970G>A (p.Gly324Ser) c.547G>A (p.Gly183Ser) n.154G>A n.539G>A c.667G>A (p.Gly223Ser) c.568G>A (p.Gly190Ser) c.727G>A (p.Gly243Ser) n.1325G>A n.1142G>A n.1241G>A | |
3 | g.12600233T>A | CA432273975 | RAF1 | c.*574A>T (n.*574A>T) c.229A>T n.500A>T n.1286A>T c.*586A>T (n.*586A>T) c.810A>T (p.Thr270=) n.673A>T c.909A>T (p.Thr303=) n.1617A>T n.1272A>T n.1280A>T n.1145A>T c.182+155A>T n.1027A>T n.1505A>T n.1235A>T c.*487A>T (n.*487A>T) n.1140A>T n.1059A>T c.798A>T (p.Thr266=) c.897A>T (p.Thr299=) n.1212A>T c.336A>T c.*702A>T (n.*702A>T) n.1132A>T n.1390A>T n.1274A>T c.*646A>T (n.*646A>T) c.*654A>T (n.*654A>T) c.684A>T (p.Thr228=) c.969A>T (p.Thr323=) c.546A>T (p.Thr182=) n.153A>T n.538A>T c.666A>T (p.Thr222=) c.567A>T (p.Thr189=) c.726A>T (p.Thr242=) n.1324A>T n.1141A>T n.1240A>T | |
3 | g.12600233T>C | CA432273974 | RAF1 | c.*574A>G (n.*574A>G) c.229A>G n.500A>G n.1286A>G c.*586A>G (n.*586A>G) c.810A>G (p.Thr270=) n.673A>G c.909A>G (p.Thr303=) n.1617A>G n.1272A>G n.1280A>G n.1145A>G c.182+155A>G n.1027A>G n.1505A>G n.1235A>G c.*487A>G (n.*487A>G) n.1140A>G n.1059A>G c.798A>G (p.Thr266=) c.897A>G (p.Thr299=) n.1212A>G c.336A>G c.*702A>G (n.*702A>G) n.1132A>G n.1390A>G n.1274A>G c.*646A>G (n.*646A>G) c.*654A>G (n.*654A>G) c.684A>G (p.Thr228=) c.969A>G (p.Thr323=) c.546A>G (p.Thr182=) n.153A>G n.538A>G c.666A>G (p.Thr222=) c.567A>G (p.Thr189=) c.726A>G (p.Thr242=) n.1324A>G n.1141A>G n.1240A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.12600234G= | CA1346242612 | RAF1 | c.*573C= (n.*573C=) c.228C= n.499C= n.1285C= c.*585C= (n.*585C=) c.809C= (p.Thr270=) n.672C= c.908C= (p.Thr303=) n.1616C= n.1271C= n.1279C= n.1144C= c.182+154C= n.1026C= n.1504C= n.1234C= c.*486C= (n.*486C=) n.1139C= n.1058C= c.797C= (p.Thr266=) c.896C= (p.Thr299=) n.1211C= c.335C= c.*701C= (n.*701C=) n.1131C= n.1389C= n.1273C= c.*645C= (n.*645C=) c.*653C= (n.*653C=) c.683C= (p.Thr228=) c.968C= (p.Thr323=) c.545C= (p.Thr182=) n.152C= n.537C= c.665C= (p.Thr222=) c.566C= (p.Thr189=) c.725C= (p.Thr242=) n.1323C= n.1140C= n.1239C= | |
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3 | g.12600235T>A | CA351509142 | RAF1 | c.*572A>T (n.*572A>T) c.227A>T n.498A>T n.1284A>T c.*584A>T (n.*584A>T) c.808A>T (p.Thr270Ser) n.671A>T c.907A>T (p.Thr303Ser) n.1615A>T n.1270A>T n.1278A>T n.1143A>T c.182+153A>T n.1025A>T n.1503A>T n.1233A>T c.*485A>T (n.*485A>T) n.1138A>T n.1057A>T c.796A>T (p.Thr266Ser) c.895A>T (p.Thr299Ser) n.1210A>T c.334A>T c.*700A>T (n.*700A>T) n.1130A>T n.1388A>T n.1272A>T c.*644A>T (n.*644A>T) c.*652A>T (n.*652A>T) c.682A>T (p.Thr228Ser) c.967A>T (p.Thr323Ser) c.544A>T (p.Thr182Ser) n.151A>T n.536A>T c.664A>T (p.Thr222Ser) c.565A>T (p.Thr189Ser) c.724A>T (p.Thr242Ser) n.1322A>T n.1139A>T n.1238A>T | dbSNP |
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3 | g.12600236T>G | CA432273978 | RAF1 | c.*571A>C (n.*571A>C) c.226A>C n.497A>C n.1283A>C c.*583A>C (n.*583A>C) c.807A>C (p.Pro269=) n.670A>C c.906A>C (p.Pro302=) n.1614A>C n.1269A>C n.1277A>C n.1142A>C c.182+152A>C n.1024A>C n.1502A>C n.1232A>C c.*484A>C (n.*484A>C) n.1137A>C n.1056A>C c.795A>C (p.Pro265=) c.894A>C (p.Pro298=) n.1209A>C c.333A>C c.*699A>C (n.*699A>C) n.1129A>C n.1387A>C n.1271A>C c.*643A>C (n.*643A>C) c.*651A>C (n.*651A>C) c.681A>C (p.Pro227=) c.966A>C (p.Pro322=) c.543A>C (p.Pro181=) n.150A>C n.535A>C c.663A>C (p.Pro221=) c.564A>C (p.Pro188=) c.723A>C (p.Pro241=) n.1321A>C n.1138A>C n.1237A>C | |
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3 | g.12600239G>A | CA432273979 | RAF1 | c.*568C>T (n.*568C>T) c.223C>T n.494C>T n.1280C>T c.*580C>T (n.*580C>T) c.804C>T (p.Ser268=) n.667C>T c.903C>T (p.Ser301=) n.1611C>T n.1266C>T n.1274C>T n.1139C>T c.182+149C>T n.1021C>T n.1499C>T n.1229C>T c.*481C>T (n.*481C>T) n.1134C>T n.1053C>T c.792C>T (p.Ser264=) c.891C>T (p.Ser297=) n.1206C>T c.330C>T c.*696C>T (n.*696C>T) n.1126C>T n.1384C>T n.1268C>T c.*640C>T (n.*640C>T) c.*648C>T (n.*648C>T) c.678C>T (p.Ser226=) c.963C>T (p.Ser321=) c.540C>T (p.Ser180=) n.147C>T n.532C>T c.660C>T (p.Ser220=) c.561C>T (p.Ser187=) c.720C>T (p.Ser240=) n.1318C>T n.1135C>T n.1234C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.12600239G>C | CA351509177 | RAF1 | c.*568C>G (n.*568C>G) c.223C>G n.494C>G n.1280C>G c.*580C>G (n.*580C>G) c.804C>G (p.Ser268Arg) n.667C>G c.903C>G (p.Ser301Arg) n.1611C>G n.1266C>G n.1274C>G n.1139C>G c.182+149C>G n.1021C>G n.1499C>G n.1229C>G c.*481C>G (n.*481C>G) n.1134C>G n.1053C>G c.792C>G (p.Ser264Arg) c.891C>G (p.Ser297Arg) n.1206C>G c.330C>G c.*696C>G (n.*696C>G) n.1126C>G n.1384C>G n.1268C>G c.*640C>G (n.*640C>G) c.*648C>G (n.*648C>G) c.678C>G (p.Ser226Arg) c.963C>G (p.Ser321Arg) c.540C>G (p.Ser180Arg) n.147C>G n.532C>G c.660C>G (p.Ser220Arg) c.561C>G (p.Ser187Arg) c.720C>G (p.Ser240Arg) n.1318C>G n.1135C>G n.1234C>G | |
3 | g.12600239G>T | CA351509194 | RAF1 | c.*568C>A (n.*568C>A) c.223C>A n.494C>A n.1280C>A c.*580C>A (n.*580C>A) c.804C>A (p.Ser268Arg) n.667C>A c.903C>A (p.Ser301Arg) n.1611C>A n.1266C>A n.1274C>A n.1139C>A c.182+149C>A n.1021C>A n.1499C>A n.1229C>A c.*481C>A (n.*481C>A) n.1134C>A n.1053C>A c.792C>A (p.Ser264Arg) c.891C>A (p.Ser297Arg) n.1206C>A c.330C>A c.*696C>A (n.*696C>A) n.1126C>A n.1384C>A n.1268C>A c.*640C>A (n.*640C>A) c.*648C>A (n.*648C>A) c.678C>A (p.Ser226Arg) c.963C>A (p.Ser321Arg) c.540C>A (p.Ser180Arg) n.147C>A n.532C>A c.660C>A (p.Ser220Arg) c.561C>A (p.Ser187Arg) c.720C>A (p.Ser240Arg) n.1318C>A n.1135C>A n.1234C>A | COSMIC COSMIC |
3 | g.12600240C>A | CA351509209 | RAF1 | c.*567G>T (n.*567G>T) c.222G>T n.493G>T n.1279G>T c.*579G>T (n.*579G>T) c.803G>T (p.Ser268Ile) n.666G>T c.902G>T (p.Ser301Ile) n.1610G>T n.1265G>T n.1273G>T n.1138G>T c.182+148G>T n.1020G>T n.1498G>T n.1228G>T c.*480G>T (n.*480G>T) n.1133G>T n.1052G>T c.791G>T (p.Ser264Ile) c.890G>T (p.Ser297Ile) n.1205G>T c.329G>T c.*695G>T (n.*695G>T) n.1125G>T n.1383G>T n.1267G>T c.*639G>T (n.*639G>T) c.*647G>T (n.*647G>T) c.677G>T (p.Ser226Ile) c.962G>T (p.Ser321Ile) c.539G>T (p.Ser180Ile) n.146G>T n.531G>T c.659G>T (p.Ser220Ile) c.560G>T (p.Ser187Ile) c.719G>T (p.Ser240Ile) n.1317G>T n.1134G>T n.1233G>T | dbSNP |
3 | g.12600240C>G | CA351509211 | RAF1 | c.*567G>C (n.*567G>C) c.222G>C n.493G>C n.1279G>C c.*579G>C (n.*579G>C) c.803G>C (p.Ser268Thr) n.666G>C c.902G>C (p.Ser301Thr) n.1610G>C n.1265G>C n.1273G>C n.1138G>C c.182+148G>C n.1020G>C n.1498G>C n.1228G>C c.*480G>C (n.*480G>C) n.1133G>C n.1052G>C c.791G>C (p.Ser264Thr) c.890G>C (p.Ser297Thr) n.1205G>C c.329G>C c.*695G>C (n.*695G>C) n.1125G>C n.1383G>C n.1267G>C c.*639G>C (n.*639G>C) c.*647G>C (n.*647G>C) c.677G>C (p.Ser226Thr) c.962G>C (p.Ser321Thr) c.539G>C (p.Ser180Thr) n.146G>C n.531G>C c.659G>C (p.Ser220Thr) c.560G>C (p.Ser187Thr) c.719G>C (p.Ser240Thr) n.1317G>C n.1134G>C n.1233G>C | dbSNP |
3 | g.12600240C>T | CA351509212 | RAF1 | c.*567G>A (n.*567G>A) c.222G>A n.493G>A n.1279G>A c.*579G>A (n.*579G>A) c.803G>A (p.Ser268Asn) n.666G>A c.902G>A (p.Ser301Asn) n.1610G>A n.1265G>A n.1273G>A n.1138G>A c.182+148G>A n.1020G>A n.1498G>A n.1228G>A c.*480G>A (n.*480G>A) n.1133G>A n.1052G>A c.791G>A (p.Ser264Asn) c.890G>A (p.Ser297Asn) n.1205G>A c.329G>A c.*695G>A (n.*695G>A) n.1125G>A n.1383G>A n.1267G>A c.*639G>A (n.*639G>A) c.*647G>A (n.*647G>A) c.677G>A (p.Ser226Asn) c.962G>A (p.Ser321Asn) c.539G>A (p.Ser180Asn) n.146G>A n.531G>A c.659G>A (p.Ser220Asn) c.560G>A (p.Ser187Asn) c.719G>A (p.Ser240Asn) n.1317G>A n.1134G>A n.1233G>A | |
3 | g.12600241T>A | CA351509213 | RAF1 | c.*566A>T (n.*566A>T) c.221A>T n.492A>T n.1278A>T c.*578A>T (n.*578A>T) c.802A>T (p.Ser268Cys) n.665A>T c.901A>T (p.Ser301Cys) n.1609A>T n.1264A>T n.1272A>T n.1137A>T c.182+147A>T n.1019A>T n.1497A>T n.1227A>T c.*479A>T (n.*479A>T) n.1132A>T n.1051A>T c.790A>T (p.Ser264Cys) c.889A>T (p.Ser297Cys) n.1204A>T c.328A>T c.*694A>T (n.*694A>T) n.1124A>T n.1382A>T n.1266A>T c.*638A>T (n.*638A>T) c.*646A>T (n.*646A>T) c.676A>T (p.Ser226Cys) c.961A>T (p.Ser321Cys) c.538A>T (p.Ser180Cys) n.145A>T n.530A>T c.658A>T (p.Ser220Cys) c.559A>T (p.Ser187Cys) c.718A>T (p.Ser240Cys) n.1316A>T n.1133A>T n.1232A>T | |
3 | g.12600241T>C | CA351509215 | RAF1 | c.*566A>G (n.*566A>G) c.221A>G n.492A>G n.1278A>G c.*578A>G (n.*578A>G) c.802A>G (p.Ser268Gly) n.665A>G c.901A>G (p.Ser301Gly) n.1609A>G n.1264A>G n.1272A>G n.1137A>G c.182+147A>G n.1019A>G n.1497A>G n.1227A>G c.*479A>G (n.*479A>G) n.1132A>G n.1051A>G c.790A>G (p.Ser264Gly) c.889A>G (p.Ser297Gly) n.1204A>G c.328A>G c.*694A>G (n.*694A>G) n.1124A>G n.1382A>G n.1266A>G c.*638A>G (n.*638A>G) c.*646A>G (n.*646A>G) c.676A>G (p.Ser226Gly) c.961A>G (p.Ser321Gly) c.538A>G (p.Ser180Gly) n.145A>G n.530A>G c.658A>G (p.Ser220Gly) c.559A>G (p.Ser187Gly) c.718A>G (p.Ser240Gly) n.1316A>G n.1133A>G n.1232A>G | dbSNP |
3 | g.12600241T>G | CA351509216 | RAF1 | c.*566A>C (n.*566A>C) c.221A>C n.492A>C n.1278A>C c.*578A>C (n.*578A>C) c.802A>C (p.Ser268Arg) n.665A>C c.901A>C (p.Ser301Arg) n.1609A>C n.1264A>C n.1272A>C n.1137A>C c.182+147A>C n.1019A>C n.1497A>C n.1227A>C c.*479A>C (n.*479A>C) n.1132A>C n.1051A>C c.790A>C (p.Ser264Arg) c.889A>C (p.Ser297Arg) n.1204A>C c.328A>C c.*694A>C (n.*694A>C) n.1124A>C n.1382A>C n.1266A>C c.*638A>C (n.*638A>C) c.*646A>C (n.*646A>C) c.676A>C (p.Ser226Arg) c.961A>C (p.Ser321Arg) c.538A>C (p.Ser180Arg) n.145A>C n.530A>C c.658A>C (p.Ser220Arg) c.559A>C (p.Ser187Arg) c.718A>C (p.Ser240Arg) n.1316A>C n.1133A>C n.1232A>C | |
3 | g.12600242C>A | CA432273983 | RAF1 | c.*565G>T (n.*565G>T) c.220G>T n.491G>T n.1277G>T c.*577G>T (n.*577G>T) c.801G>T (p.Leu267=) n.664G>T c.900G>T (p.Leu300=) n.1608G>T n.1263G>T n.1271G>T n.1136G>T c.182+146G>T n.1018G>T n.1496G>T n.1226G>T c.*478G>T (n.*478G>T) n.1131G>T n.1050G>T c.789G>T (p.Leu263=) c.888G>T (p.Leu296=) n.1203G>T c.327G>T c.*693G>T (n.*693G>T) n.1123G>T n.1381G>T n.1265G>T c.*637G>T (n.*637G>T) c.*645G>T (n.*645G>T) c.675G>T (p.Leu225=) c.960G>T (p.Leu320=) c.537G>T (p.Leu179=) n.144G>T n.529G>T c.657G>T (p.Leu219=) c.558G>T (p.Leu186=) c.717G>T (p.Leu239=) n.1315G>T n.1132G>T n.1231G>T | |
3 | g.12600242C= | CA1346242614 | RAF1 | c.*565G= (n.*565G=) c.220G= n.491G= n.1277G= c.*577G= (n.*577G=) c.801G= (p.Leu267=) n.664G= c.900G= (p.Leu300=) n.1608G= n.1263G= n.1271G= n.1136G= c.182+146G= n.1018G= n.1496G= n.1226G= c.*478G= (n.*478G=) n.1131G= n.1050G= c.789G= (p.Leu263=) c.888G= (p.Leu296=) n.1203G= c.327G= c.*693G= (n.*693G=) n.1123G= n.1381G= n.1265G= c.*637G= (n.*637G=) c.*645G= (n.*645G=) c.675G= (p.Leu225=) c.960G= (p.Leu320=) c.537G= (p.Leu179=) n.144G= n.529G= c.657G= (p.Leu219=) c.558G= (p.Leu186=) c.717G= (p.Leu239=) n.1315G= n.1132G= n.1231G= | |
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3 | g.12600247T>C | CA351509299 | RAF1 | c.*560A>G (n.*560A>G) c.215A>G n.486A>G n.1272A>G c.*572A>G (n.*572A>G) c.796A>G (p.Asn266Asp) n.659A>G c.895A>G (p.Asn299Asp) n.1603A>G n.1258A>G n.1266A>G n.1131A>G c.182+141A>G n.1013A>G n.1491A>G n.1221A>G c.*473A>G (n.*473A>G) n.1126A>G n.1045A>G c.784A>G (p.Asn262Asp) c.883A>G (p.Asn295Asp) n.1198A>G c.322A>G c.*688A>G (n.*688A>G) n.1118A>G n.1376A>G n.1260A>G c.*632A>G (n.*632A>G) c.*640A>G (n.*640A>G) c.670A>G (p.Asn224Asp) c.955A>G (p.Asn319Asp) c.532A>G (p.Asn178Asp) n.139A>G n.524A>G c.652A>G (p.Asn218Asp) c.553A>G (p.Asn185Asp) c.712A>G (p.Asn238Asp) n.1310A>G n.1127A>G n.1226A>G | ClinVar |
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3 | g.12600250T>C | CA351509390 | RAF1 | c.*557A>G (n.*557A>G) c.212A>G n.483A>G n.1269A>G c.*569A>G (n.*569A>G) c.793A>G (p.Asn265Asp) n.656A>G c.892A>G (p.Asn298Asp) n.1600A>G n.1255A>G n.1263A>G n.1128A>G c.182+138A>G n.1010A>G n.1488A>G n.1218A>G c.*470A>G (n.*470A>G) n.1123A>G n.1042A>G c.781A>G (p.Asn261Asp) c.880A>G (p.Asn294Asp) n.1195A>G c.319A>G c.*685A>G (n.*685A>G) n.1115A>G n.1373A>G n.1257A>G c.*629A>G (n.*629A>G) c.*637A>G (n.*637A>G) c.667A>G (p.Asn223Asp) c.952A>G (p.Asn318Asp) c.529A>G (p.Asn177Asp) n.136A>G n.521A>G c.649A>G (p.Asn217Asp) c.550A>G (p.Asn184Asp) c.709A>G (p.Asn237Asp) n.1307A>G n.1124A>G n.1223A>G | |
3 | g.12600250T>G | CA10582128 | RAF1 | c.*557A>C (n.*557A>C) c.212A>C n.483A>C n.1269A>C c.*569A>C (n.*569A>C) c.793A>C (p.Asn265His) n.656A>C c.892A>C (p.Asn298His) n.1600A>C n.1255A>C n.1263A>C n.1128A>C c.182+138A>C n.1010A>C n.1488A>C n.1218A>C c.*470A>C (n.*470A>C) n.1123A>C n.1042A>C c.781A>C (p.Asn261His) c.880A>C (p.Asn294His) n.1195A>C c.319A>C c.*685A>C (n.*685A>C) n.1115A>C n.1373A>C n.1257A>C c.*629A>C (n.*629A>C) c.*637A>C (n.*637A>C) c.667A>C (p.Asn223His) c.952A>C (p.Asn318His) c.529A>C (p.Asn177His) n.136A>C n.521A>C c.649A>C (p.Asn217His) c.550A>C (p.Asn184His) c.709A>C (p.Asn237His) n.1307A>C n.1124A>C n.1223A>C | ClinVar dbSNP |
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3 | g.12600251G>A | CA432273994 | RAF1 | c.*556C>T (n.*556C>T) c.211C>T n.482C>T n.1268C>T c.*568C>T (n.*568C>T) c.792C>T (p.Pro264=) n.655C>T c.891C>T (p.Pro297=) n.1599C>T n.1254C>T n.1262C>T n.1127C>T c.182+137C>T n.1009C>T n.1487C>T n.1217C>T c.*469C>T (n.*469C>T) n.1122C>T n.1041C>T c.780C>T (p.Pro260=) c.879C>T (p.Pro293=) n.1194C>T c.318C>T c.*684C>T (n.*684C>T) n.1114C>T n.1372C>T n.1256C>T c.*628C>T (n.*628C>T) c.*636C>T (n.*636C>T) c.666C>T (p.Pro222=) c.951C>T (p.Pro317=) c.528C>T (p.Pro176=) n.135C>T n.520C>T c.648C>T (p.Pro216=) c.549C>T (p.Pro183=) c.708C>T (p.Pro236=) n.1306C>T n.1123C>T n.1222C>T | |
3 | g.12600251G>C | CA432273995 | RAF1 | c.*556C>G (n.*556C>G) c.211C>G n.482C>G n.1268C>G c.*568C>G (n.*568C>G) c.792C>G (p.Pro264=) n.655C>G c.891C>G (p.Pro297=) n.1599C>G n.1254C>G n.1262C>G n.1127C>G c.182+137C>G n.1009C>G n.1487C>G n.1217C>G c.*469C>G (n.*469C>G) n.1122C>G n.1041C>G c.780C>G (p.Pro260=) c.879C>G (p.Pro293=) n.1194C>G c.318C>G c.*684C>G (n.*684C>G) n.1114C>G n.1372C>G n.1256C>G c.*628C>G (n.*628C>G) c.*636C>G (n.*636C>G) c.666C>G (p.Pro222=) c.951C>G (p.Pro317=) c.528C>G (p.Pro176=) n.135C>G n.520C>G c.648C>G (p.Pro216=) c.549C>G (p.Pro183=) c.708C>G (p.Pro236=) n.1306C>G n.1123C>G n.1222C>G | |
3 | g.12600251G= | CA1346242620 | RAF1 | c.*556C= (n.*556C=) c.211C= n.482C= n.1268C= c.*568C= (n.*568C=) c.792C= (p.Pro264=) n.655C= c.891C= (p.Pro297=) n.1599C= n.1254C= n.1262C= n.1127C= c.182+137C= n.1009C= n.1487C= n.1217C= c.*469C= (n.*469C=) n.1122C= n.1041C= c.780C= (p.Pro260=) c.879C= (p.Pro293=) n.1194C= c.318C= c.*684C= (n.*684C=) n.1114C= n.1372C= n.1256C= c.*628C= (n.*628C=) c.*636C= (n.*636C=) c.666C= (p.Pro222=) c.951C= (p.Pro317=) c.528C= (p.Pro176=) n.135C= n.520C= c.648C= (p.Pro216=) c.549C= (p.Pro183=) c.708C= (p.Pro236=) n.1306C= n.1123C= n.1222C= | |
3 | g.12600251G>T | CA432273996 | RAF1 | c.*556C>A (n.*556C>A) c.211C>A n.482C>A n.1268C>A c.*568C>A (n.*568C>A) c.792C>A (p.Pro264=) n.655C>A c.891C>A (p.Pro297=) n.1599C>A n.1254C>A n.1262C>A n.1127C>A c.182+137C>A n.1009C>A n.1487C>A n.1217C>A c.*469C>A (n.*469C>A) n.1122C>A n.1041C>A c.780C>A (p.Pro260=) c.879C>A (p.Pro293=) n.1194C>A c.318C>A c.*684C>A (n.*684C>A) n.1114C>A n.1372C>A n.1256C>A c.*628C>A (n.*628C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) c.666C>A (p.Pro222=) c.951C>A (p.Pro317=) c.528C>A (p.Pro176=) n.135C>A n.520C>A c.648C>A (p.Pro216=) c.549C>A (p.Pro183=) c.708C>A (p.Pro236=) n.1306C>A n.1123C>A n.1222C>A | dbSNP |
3 | g.12600252G>A | CA351509397 | RAF1 | c.*555C>T (n.*555C>T) c.210C>T n.481C>T n.1267C>T c.*567C>T (n.*567C>T) c.791C>T (p.Pro264Leu) n.654C>T c.890C>T (p.Pro297Leu) n.1598C>T n.1253C>T n.1261C>T n.1126C>T c.182+136C>T n.1008C>T n.1486C>T n.1216C>T c.*468C>T (n.*468C>T) n.1121C>T n.1040C>T c.779C>T (p.Pro260Leu) c.878C>T (p.Pro293Leu) n.1193C>T c.317C>T c.*683C>T (n.*683C>T) n.1113C>T n.1371C>T n.1255C>T c.*627C>T (n.*627C>T) c.*635C>T (n.*635C>T) c.665C>T (p.Pro222Leu) c.950C>T (p.Pro317Leu) c.527C>T (p.Pro176Leu) n.134C>T n.519C>T c.647C>T (p.Pro216Leu) c.548C>T (p.Pro183Leu) c.707C>T (p.Pro236Leu) n.1305C>T n.1122C>T n.1221C>T | |
3 | g.12600252G>C | CA351509403 | RAF1 | c.*555C>G (n.*555C>G) c.210C>G n.481C>G n.1267C>G c.*567C>G (n.*567C>G) c.791C>G (p.Pro264Arg) n.654C>G c.890C>G (p.Pro297Arg) n.1598C>G n.1253C>G n.1261C>G n.1126C>G c.182+136C>G n.1008C>G n.1486C>G n.1216C>G c.*468C>G (n.*468C>G) n.1121C>G n.1040C>G c.779C>G (p.Pro260Arg) c.878C>G (p.Pro293Arg) n.1193C>G c.317C>G c.*683C>G (n.*683C>G) n.1113C>G n.1371C>G n.1255C>G c.*627C>G (n.*627C>G) c.*635C>G (n.*635C>G) c.665C>G (p.Pro222Arg) c.950C>G (p.Pro317Arg) c.527C>G (p.Pro176Arg) n.134C>G n.519C>G c.647C>G (p.Pro216Arg) c.548C>G (p.Pro183Arg) c.707C>G (p.Pro236Arg) n.1305C>G n.1122C>G n.1221C>G | ClinVar gnomAD v4 |
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3 | g.12600253G>A | CA351509417 | RAF1 | c.*554C>T (n.*554C>T) c.209C>T n.480C>T n.1266C>T c.*566C>T (n.*566C>T) c.790C>T (p.Pro264Ser) n.653C>T c.889C>T (p.Pro297Ser) n.1597C>T n.1252C>T n.1260C>T n.1125C>T c.182+135C>T n.1007C>T n.1485C>T n.1215C>T c.*467C>T (n.*467C>T) n.1120C>T n.1039C>T c.778C>T (p.Pro260Ser) c.877C>T (p.Pro293Ser) n.1192C>T c.316C>T c.*682C>T (n.*682C>T) n.1112C>T n.1370C>T n.1254C>T c.*626C>T (n.*626C>T) c.*634C>T (n.*634C>T) c.664C>T (p.Pro222Ser) c.949C>T (p.Pro317Ser) c.526C>T (p.Pro176Ser) n.133C>T n.518C>T c.646C>T (p.Pro216Ser) c.547C>T (p.Pro183Ser) c.706C>T (p.Pro236Ser) n.1304C>T n.1121C>T n.1220C>T | |
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3 | g.12600266G>A | CA134756 | RAF1 | c.*541C>T (n.*541C>T) c.196C>T n.467C>T n.1253C>T c.*553C>T (n.*553C>T) c.777C>T (p.Ala259=) n.640C>T c.876C>T (p.Ala292=) n.1584C>T n.1239C>T n.1247C>T n.1112C>T c.182+122C>T n.994C>T n.1472C>T n.1202C>T c.*454C>T (n.*454C>T) n.1107C>T n.1026C>T c.765C>T (p.Ala255=) c.864C>T (p.Ala288=) n.1179C>T c.303C>T c.*669C>T (n.*669C>T) n.1099C>T n.1357C>T n.1241C>T c.*613C>T (n.*613C>T) c.*621C>T (n.*621C>T) c.651C>T (p.Ala217=) c.936C>T (p.Ala312=) c.513C>T (p.Ala171=) n.120C>T n.505C>T c.633C>T (p.Ala211=) c.534C>T (p.Ala178=) c.693C>T (p.Ala231=) n.1291C>T n.1108C>T n.1207C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.12600266G>T | CA432274020 | RAF1 | c.*541C>A (n.*541C>A) c.196C>A n.467C>A n.1253C>A c.*553C>A (n.*553C>A) c.777C>A (p.Ala259=) n.640C>A c.876C>A (p.Ala292=) n.1584C>A n.1239C>A n.1247C>A n.1112C>A c.182+122C>A n.994C>A n.1472C>A n.1202C>A c.*454C>A (n.*454C>A) n.1107C>A n.1026C>A c.765C>A (p.Ala255=) c.864C>A (p.Ala288=) n.1179C>A c.303C>A c.*669C>A (n.*669C>A) n.1099C>A n.1357C>A n.1241C>A c.*613C>A (n.*613C>A) c.*621C>A (n.*621C>A) c.651C>A (p.Ala217=) c.936C>A (p.Ala312=) c.513C>A (p.Ala171=) n.120C>A n.505C>A c.633C>A (p.Ala211=) c.534C>A (p.Ala178=) c.693C>A (p.Ala231=) n.1291C>A n.1108C>A n.1207C>A | |
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3 | g.12600268C>A | CA351509590 | RAF1 | c.*540-1G>T (n.*540-1G>T) c.194G>T n.465G>T n.1251G>T c.*551G>T (n.*551G>T) c.775G>T (p.Ala259Ser) n.638G>T c.874G>T (p.Ala292Ser) n.1582G>T n.1237G>T n.1245G>T n.1110G>T c.182+120G>T n.992G>T n.1471-1G>T n.1200G>T c.*452G>T (n.*452G>T) n.1105G>T n.1024G>T c.764-1G>T (n.764-1G>T) c.863-1G>T (n.863-1G>T) n.1177G>T c.301G>T c.*667G>T (n.*667G>T) n.1097G>T n.1355G>T n.1239G>T c.*611G>T (n.*611G>T) c.*619G>T (n.*619G>T) c.649G>T (p.Ala217Ser) c.934G>T (p.Ala312Ser) c.511G>T (p.Ala171Ser) n.118G>T n.503G>T c.631G>T (p.Ala211Ser) c.532G>T (p.Ala178Ser) c.691G>T (p.Ala231Ser) n.1289G>T n.1106G>T n.1205G>T | |
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3 | g.12600272A>G | CA2259640 | RAF1 | c.*540-5T>C (n.*540-5T>C) c.190T>C n.461T>C n.1247T>C c.*547T>C (n.*547T>C) c.771T>C (p.Pro257=) n.634T>C c.870T>C (p.Pro290=) n.1578T>C n.1233T>C n.1241T>C n.1106T>C c.182+116T>C n.988T>C n.1471-5T>C n.1196T>C c.*448T>C (n.*448T>C) n.1101T>C n.1020T>C c.764-5T>C (n.764-5T>C) c.863-5T>C (n.863-5T>C) n.1173T>C c.297T>C c.*663T>C (n.*663T>C) n.1093T>C n.1351T>C n.1235T>C c.*607T>C (n.*607T>C) c.*615T>C (n.*615T>C) c.645T>C (p.Pro215=) c.930T>C (p.Pro310=) c.507T>C (p.Pro169=) n.114T>C n.499T>C c.627T>C (p.Pro209=) c.528T>C (p.Pro176=) c.687T>C (p.Pro229=) n.1285T>C n.1102T>C n.1201T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12600272A>T | CA432274030 | RAF1 | c.*540-5T>A (n.*540-5T>A) c.190T>A n.461T>A n.1247T>A c.*547T>A (n.*547T>A) c.771T>A (p.Pro257=) n.634T>A c.870T>A (p.Pro290=) n.1578T>A n.1233T>A n.1241T>A n.1106T>A c.182+116T>A n.988T>A n.1471-5T>A n.1196T>A c.*448T>A (n.*448T>A) n.1101T>A n.1020T>A c.764-5T>A (n.764-5T>A) c.863-5T>A (n.863-5T>A) n.1173T>A c.297T>A c.*663T>A (n.*663T>A) n.1093T>A n.1351T>A n.1235T>A c.*607T>A (n.*607T>A) c.*615T>A (n.*615T>A) c.645T>A (p.Pro215=) c.930T>A (p.Pro310=) c.507T>A (p.Pro169=) n.114T>A n.499T>A c.627T>A (p.Pro209=) c.528T>A (p.Pro176=) c.687T>A (p.Pro229=) n.1285T>A n.1102T>A n.1201T>A | |
3 | g.12600272_12600274delinsGGT | CA2580068462 | RAF1 | c.*540-7_*540-5delinsACC (n.*540-7_*540-5delinsACC) c.188_190delinsACC n.459_461delinsACC n.1245_1247delinsACC c.*545_*547delinsACC (n.*545_*547delinsACC) c.769_771delinsACC (p.Pro257Thr) n.632_634delinsACC c.868_870delinsACC (p.Pro290Thr) n.1576_1578delinsACC n.1231_1233delinsACC n.1239_1241delinsACC n.1104_1106delinsACC c.182+114_182+116delinsACC n.986_988delinsACC n.1471-7_1471-5delinsACC n.1194_1196delinsACC c.*446_*448delinsACC (n.*446_*448delinsACC) n.1099_1101delinsACC n.1018_1020delinsACC c.764-7_764-5delinsACC (n.764-7_764-5delinsACC) c.863-7_863-5delinsACC (n.863-7_863-5delinsACC) n.1171_1173delinsACC c.295_297delinsACC c.*661_*663delinsACC (n.*661_*663delinsACC) n.1091_1093delinsACC n.1349_1351delinsACC n.1233_1235delinsACC c.*605_*607delinsACC (n.*605_*607delinsACC) c.*613_*615delinsACC (n.*613_*615delinsACC) c.643_645delinsACC (p.Pro215Thr) c.928_930delinsACC (p.Pro310Thr) c.505_507delinsACC (p.Pro169Thr) n.112_114delinsACC n.497_499delinsACC c.625_627delinsACC (p.Pro209Thr) c.526_528delinsACC (p.Pro176Thr) c.685_687delinsACC (p.Pro229Thr) n.1283_1285delinsACC n.1100_1102delinsACC n.1199_1201delinsACC | ClinVar dbSNP |
3 | g.12600273G>A | CA351509637 | RAF1 | c.*540-6C>T (n.*540-6C>T) c.189C>T n.460C>T n.1246C>T c.*546C>T (n.*546C>T) c.770C>T (p.Pro257Leu) n.633C>T c.869C>T (p.Pro290Leu) n.1577C>T n.1232C>T n.1240C>T n.1105C>T c.182+115C>T n.987C>T n.1471-6C>T n.1195C>T c.*447C>T (n.*447C>T) n.1100C>T n.1019C>T c.764-6C>T (n.764-6C>T) c.863-6C>T (n.863-6C>T) n.1172C>T c.296C>T c.*662C>T (n.*662C>T) n.1092C>T n.1350C>T n.1234C>T c.*606C>T (n.*606C>T) c.*614C>T (n.*614C>T) c.644C>T (p.Pro215Leu) c.929C>T (p.Pro310Leu) c.506C>T (p.Pro169Leu) n.113C>T n.498C>T c.626C>T (p.Pro209Leu) c.527C>T (p.Pro176Leu) c.686C>T (p.Pro229Leu) n.1284C>T n.1101C>T n.1200C>T | |
3 | g.12600273G>C | CA351509639 | RAF1 | c.*540-6C>G (n.*540-6C>G) c.189C>G n.460C>G n.1246C>G c.*546C>G (n.*546C>G) c.770C>G (p.Pro257Arg) n.633C>G c.869C>G (p.Pro290Arg) n.1577C>G n.1232C>G n.1240C>G n.1105C>G c.182+115C>G n.987C>G n.1471-6C>G n.1195C>G c.*447C>G (n.*447C>G) n.1100C>G n.1019C>G c.764-6C>G (n.764-6C>G) c.863-6C>G (n.863-6C>G) n.1172C>G c.296C>G c.*662C>G (n.*662C>G) n.1092C>G n.1350C>G n.1234C>G c.*606C>G (n.*606C>G) c.*614C>G (n.*614C>G) c.644C>G (p.Pro215Arg) c.929C>G (p.Pro310Arg) c.506C>G (p.Pro169Arg) n.113C>G n.498C>G c.626C>G (p.Pro209Arg) c.527C>G (p.Pro176Arg) c.686C>G (p.Pro229Arg) n.1284C>G n.1101C>G n.1200C>G | |
3 | g.12600273G= | CA1346242629 | RAF1 | c.*540-6C= (n.*540-6C=) c.189C= n.460C= n.1246C= c.*546C= (n.*546C=) c.770C= (p.Pro257=) n.633C= c.869C= (p.Pro290=) n.1577C= n.1232C= n.1240C= n.1105C= c.182+115C= n.987C= n.1471-6C= n.1195C= c.*447C= (n.*447C=) n.1100C= n.1019C= c.764-6C= (n.764-6C=) c.863-6C= (n.863-6C=) n.1172C= c.296C= c.*662C= (n.*662C=) n.1092C= n.1350C= n.1234C= c.*606C= (n.*606C=) c.*614C= (n.*614C=) c.644C= (p.Pro215=) c.929C= (p.Pro310=) c.506C= (p.Pro169=) n.113C= n.498C= c.626C= (p.Pro209=) c.527C= (p.Pro176=) c.686C= (p.Pro229=) n.1284C= n.1101C= n.1200C= | |
3 | g.12600273G>T | CA351509640 | RAF1 | c.*540-6C>A (n.*540-6C>A) c.189C>A n.460C>A n.1246C>A c.*546C>A (n.*546C>A) c.770C>A (p.Pro257His) n.633C>A c.869C>A (p.Pro290His) n.1577C>A n.1232C>A n.1240C>A n.1105C>A c.182+115C>A n.987C>A n.1471-6C>A n.1195C>A c.*447C>A (n.*447C>A) n.1100C>A n.1019C>A c.764-6C>A (n.764-6C>A) c.863-6C>A (n.863-6C>A) n.1172C>A c.296C>A c.*662C>A (n.*662C>A) n.1092C>A n.1350C>A n.1234C>A c.*606C>A (n.*606C>A) c.*614C>A (n.*614C>A) c.644C>A (p.Pro215His) c.929C>A (p.Pro310His) c.506C>A (p.Pro169His) n.113C>A n.498C>A c.626C>A (p.Pro209His) c.527C>A (p.Pro176His) c.686C>A (p.Pro229His) n.1284C>A n.1101C>A n.1200C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12600274G>A | CA351509645 | RAF1 | c.*540-7C>T (n.*540-7C>T) c.188C>T n.459C>T n.1245C>T c.*545C>T (n.*545C>T) c.769C>T (p.Pro257Ser) n.632C>T c.868C>T (p.Pro290Ser) n.1576C>T n.1231C>T n.1239C>T n.1104C>T c.182+114C>T n.986C>T n.1471-7C>T n.1194C>T c.*446C>T (n.*446C>T) n.1099C>T n.1018C>T c.764-7C>T (n.764-7C>T) c.863-7C>T (n.863-7C>T) n.1171C>T c.295C>T c.*661C>T (n.*661C>T) n.1091C>T n.1349C>T n.1233C>T c.*605C>T (n.*605C>T) c.*613C>T (n.*613C>T) c.643C>T (p.Pro215Ser) c.928C>T (p.Pro310Ser) c.505C>T (p.Pro169Ser) n.112C>T n.497C>T c.625C>T (p.Pro209Ser) c.526C>T (p.Pro176Ser) c.685C>T (p.Pro229Ser) n.1283C>T n.1100C>T n.1199C>T | gnomAD v4 |
3 | g.12600274G>C | CA351509653 | RAF1 | c.*540-7C>G (n.*540-7C>G) c.188C>G n.459C>G n.1245C>G c.*545C>G (n.*545C>G) c.769C>G (p.Pro257Ala) n.632C>G c.868C>G (p.Pro290Ala) n.1576C>G n.1231C>G n.1239C>G n.1104C>G c.182+114C>G n.986C>G n.1471-7C>G n.1194C>G c.*446C>G (n.*446C>G) n.1099C>G n.1018C>G c.764-7C>G (n.764-7C>G) c.863-7C>G (n.863-7C>G) n.1171C>G c.295C>G c.*661C>G (n.*661C>G) n.1091C>G n.1349C>G n.1233C>G c.*605C>G (n.*605C>G) c.*613C>G (n.*613C>G) c.643C>G (p.Pro215Ala) c.928C>G (p.Pro310Ala) c.505C>G (p.Pro169Ala) n.112C>G n.497C>G c.625C>G (p.Pro209Ala) c.526C>G (p.Pro176Ala) c.685C>G (p.Pro229Ala) n.1283C>G n.1100C>G n.1199C>G | |
3 | g.12600274G= | CA1346242630 | RAF1 | c.*540-7C= (n.*540-7C=) c.188C= n.459C= n.1245C= c.*545C= (n.*545C=) c.769C= (p.Pro257=) n.632C= c.868C= (p.Pro290=) n.1576C= n.1231C= n.1239C= n.1104C= c.182+114C= n.986C= n.1471-7C= n.1194C= c.*446C= (n.*446C=) n.1099C= n.1018C= c.764-7C= (n.764-7C=) c.863-7C= (n.863-7C=) n.1171C= c.295C= c.*661C= (n.*661C=) n.1091C= n.1349C= n.1233C= c.*605C= (n.*605C=) c.*613C= (n.*613C=) c.643C= (p.Pro215=) c.928C= (p.Pro310=) c.505C= (p.Pro169=) n.112C= n.497C= c.625C= (p.Pro209=) c.526C= (p.Pro176=) c.685C= (p.Pro229=) n.1283C= n.1100C= n.1199C= | |
3 | g.12600274G>T | CA2259641 | RAF1 | c.*540-7C>A (n.*540-7C>A) c.188C>A n.459C>A n.1245C>A c.*545C>A (n.*545C>A) c.769C>A (p.Pro257Thr) n.632C>A c.868C>A (p.Pro290Thr) n.1576C>A n.1231C>A n.1239C>A n.1104C>A c.182+114C>A n.986C>A n.1471-7C>A n.1194C>A c.*446C>A (n.*446C>A) n.1099C>A n.1018C>A c.764-7C>A (n.764-7C>A) c.863-7C>A (n.863-7C>A) n.1171C>A c.295C>A c.*661C>A (n.*661C>A) n.1091C>A n.1349C>A n.1233C>A c.*605C>A (n.*605C>A) c.*613C>A (n.*613C>A) c.643C>A (p.Pro215Thr) c.928C>A (p.Pro310Thr) c.505C>A (p.Pro169Thr) n.112C>A n.497C>A c.625C>A (p.Pro209Thr) c.526C>A (p.Pro176Thr) c.685C>A (p.Pro229Thr) n.1283C>A n.1100C>A n.1199C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.12600275T>C | CA432274035 | RAF1 | c.*540-8A>G (n.*540-8A>G) c.187A>G n.458A>G n.1244A>G c.*544A>G (n.*544A>G) c.768A>G (p.Ser256=) n.631A>G c.867A>G (p.Ser289=) n.1575A>G n.1230A>G n.1238A>G n.1103A>G c.182+113A>G n.985A>G n.1471-8A>G n.1193A>G c.*445A>G (n.*445A>G) n.1098A>G n.1017A>G c.764-8A>G (n.764-8A>G) c.863-8A>G (n.863-8A>G) n.1170A>G c.294A>G c.*660A>G (n.*660A>G) n.1090A>G n.1348A>G n.1232A>G c.*604A>G (n.*604A>G) c.*612A>G (n.*612A>G) c.642A>G (p.Ser214=) c.927A>G (p.Ser309=) c.504A>G (p.Ser168=) n.111A>G n.496A>G c.624A>G (p.Ser208=) c.525A>G (p.Ser175=) c.684A>G (p.Ser228=) n.1282A>G n.1099A>G n.1198A>G | |
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