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3 | g.12590814T>G | CA351501698 | RAF1 | c.*1019A>C (n.*1019A>C) c.671A>C n.148A>C n.945A>C n.1276A>C n.1165A>C c.*1031A>C (n.*1031A>C) c.1255A>C (p.Thr419Pro) c.1354A>C (p.Thr452Pro) c.*318A>C (n.*318A>C) n.2405A>C n.1717A>C n.1590A>C c.*288A>C (n.*288A>C) n.1472A>C c.1243A>C (p.Thr415Pro) n.1731A>C n.1950A>C c.787A>C n.1680A>C c.*932A>C (n.*932A>C) n.1585A>C n.340A>C c.1193+894A>C (n.1193+894A>C) n.1504A>C c.1342A>C (p.Thr448Pro) c.246A>C n.2390A>C c.*1206A>C (n.*1206A>C) c.*311A>C (n.*311A>C) n.1920A>C n.2178A>C n.1719A>C c.*1091A>C (n.*1091A>C) c.*1099A>C (n.*1099A>C) c.1129A>C (p.Thr377Pro) c.1414A>C (p.Thr472Pro) c.991A>C (p.Thr331Pro) n.311A>C n.711A>C n.522A>C n.370A>C c.1111A>C (p.Thr371Pro) c.1012A>C (p.Thr338Pro) c.1171A>C (p.Thr391Pro) n.1882A>C n.1828A>C n.1767A>C n.1798A>C n.1744A>C n.1683A>C | |
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3 | g.12590854G>A | CA134696 | RAF1 | c.*979C>T (n.*979C>T) c.631C>T n.108C>T n.905C>T n.1236C>T n.1125C>T c.*991C>T (n.*991C>T) c.1215C>T (p.Thr405=) c.1314C>T (p.Thr438=) c.*278C>T (n.*278C>T) n.2365C>T n.1677C>T n.1550C>T c.*248C>T (n.*248C>T) n.1432C>T c.1203C>T (p.Thr401=) n.1691C>T n.1910C>T c.747C>T n.1640C>T c.*892C>T (n.*892C>T) n.1545C>T n.300C>T c.1193+854C>T (n.1193+854C>T) n.1464C>T c.1302C>T (p.Thr434=) c.206C>T n.2350C>T c.*1166C>T (n.*1166C>T) c.*271C>T (n.*271C>T) n.1880C>T n.2138C>T n.1679C>T c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.*1059C>T (n.*1059C>T) c.1089C>T (p.Thr363=) c.1374C>T (p.Thr458=) c.951C>T (p.Thr317=) n.271C>T n.671C>T n.482C>T n.330C>T c.1071C>T (p.Thr357=) c.972C>T (p.Thr324=) c.1131C>T (p.Thr377=) n.1842C>T n.1788C>T n.1727C>T n.1758C>T n.1704C>T n.1643C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12590854G>C | CA2259540 | RAF1 | c.*979C>G (n.*979C>G) c.631C>G n.108C>G n.905C>G n.1236C>G n.1125C>G c.*991C>G (n.*991C>G) c.1215C>G (p.Thr405=) c.1314C>G (p.Thr438=) c.*278C>G (n.*278C>G) n.2365C>G n.1677C>G n.1550C>G c.*248C>G (n.*248C>G) n.1432C>G c.1203C>G (p.Thr401=) n.1691C>G n.1910C>G c.747C>G n.1640C>G c.*892C>G (n.*892C>G) n.1545C>G n.300C>G c.1193+854C>G (n.1193+854C>G) n.1464C>G c.1302C>G (p.Thr434=) c.206C>G n.2350C>G c.*1166C>G (n.*1166C>G) c.*271C>G (n.*271C>G) n.1880C>G n.2138C>G n.1679C>G c.*1051C>G (n.*1051C>G) c.*1059C>G (n.*1059C>G) c.1089C>G (p.Thr363=) c.1374C>G (p.Thr458=) c.951C>G (p.Thr317=) n.271C>G n.671C>G n.482C>G n.330C>G c.1071C>G (p.Thr357=) c.972C>G (p.Thr324=) c.1131C>G (p.Thr377=) n.1842C>G n.1788C>G n.1727C>G n.1758C>G n.1704C>G n.1643C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.12590854G= | CA1346233201 | RAF1 | c.*979C= (n.*979C=) c.631C= n.108C= n.905C= n.1236C= n.1125C= c.*991C= (n.*991C=) c.1215C= (p.Thr405=) c.1314C= (p.Thr438=) c.*278C= (n.*278C=) n.2365C= n.1677C= n.1550C= c.*248C= (n.*248C=) n.1432C= c.1203C= (p.Thr401=) n.1691C= n.1910C= c.747C= n.1640C= c.*892C= (n.*892C=) n.1545C= n.300C= c.1193+854C= (n.1193+854C=) n.1464C= c.1302C= (p.Thr434=) c.206C= n.2350C= c.*1166C= (n.*1166C=) c.*271C= (n.*271C=) n.1880C= n.2138C= n.1679C= c.*1051C= (n.*1051C=) c.*1059C= (n.*1059C=) c.1089C= (p.Thr363=) c.1374C= (p.Thr458=) c.951C= (p.Thr317=) n.271C= n.671C= n.482C= n.330C= c.1071C= (p.Thr357=) c.972C= (p.Thr324=) c.1131C= (p.Thr377=) n.1842C= n.1788C= n.1727C= n.1758C= n.1704C= n.1643C= | |
3 | g.12590854G>T | CA69608928 | RAF1 | c.*979C>A (n.*979C>A) c.631C>A n.108C>A n.905C>A n.1236C>A n.1125C>A c.*991C>A (n.*991C>A) c.1215C>A (p.Thr405=) c.1314C>A (p.Thr438=) c.*278C>A (n.*278C>A) n.2365C>A n.1677C>A n.1550C>A c.*248C>A (n.*248C>A) n.1432C>A c.1203C>A (p.Thr401=) n.1691C>A n.1910C>A c.747C>A n.1640C>A c.*892C>A (n.*892C>A) n.1545C>A n.300C>A c.1193+854C>A (n.1193+854C>A) n.1464C>A c.1302C>A (p.Thr434=) c.206C>A n.2350C>A c.*1166C>A (n.*1166C>A) c.*271C>A (n.*271C>A) n.1880C>A n.2138C>A n.1679C>A c.*1051C>A (n.*1051C>A) c.*1059C>A (n.*1059C>A) c.1089C>A (p.Thr363=) c.1374C>A (p.Thr458=) c.951C>A (p.Thr317=) n.271C>A n.671C>A n.482C>A n.330C>A c.1071C>A (p.Thr357=) c.972C>A (p.Thr324=) c.1131C>A (p.Thr377=) n.1842C>A n.1788C>A n.1727C>A n.1758C>A n.1704C>A n.1643C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.12590855G>A | CA351501916 | RAF1 | c.*978C>T (n.*978C>T) c.630C>T n.107C>T n.904C>T n.1235C>T n.1124C>T c.*990C>T (n.*990C>T) c.1214C>T (p.Thr405Ile) c.1313C>T (p.Thr438Ile) c.*277C>T (n.*277C>T) n.2364C>T n.1676C>T n.1549C>T c.*247C>T (n.*247C>T) n.1431C>T c.1202C>T (p.Thr401Ile) n.1690C>T n.1909C>T c.746C>T n.1639C>T c.*891C>T (n.*891C>T) n.1544C>T n.299C>T c.1193+853C>T (n.1193+853C>T) n.1463C>T c.1301C>T (p.Thr434Ile) c.205C>T n.2349C>T c.*1165C>T (n.*1165C>T) c.*270C>T (n.*270C>T) n.1879C>T n.2137C>T n.1678C>T c.*1050C>T (n.*1050C>T) c.*1058C>T (n.*1058C>T) c.1088C>T (p.Thr363Ile) c.1373C>T (p.Thr458Ile) c.950C>T (p.Thr317Ile) n.270C>T n.670C>T n.481C>T n.329C>T c.1070C>T (p.Thr357Ile) c.971C>T (p.Thr324Ile) c.1130C>T (p.Thr377Ile) n.1841C>T n.1787C>T n.1726C>T n.1757C>T n.1703C>T n.1642C>T | gnomAD v4 |
3 | g.12590855G>C | CA351501918 | RAF1 | c.*978C>G (n.*978C>G) c.630C>G n.107C>G n.904C>G n.1235C>G n.1124C>G c.*990C>G (n.*990C>G) c.1214C>G (p.Thr405Ser) c.1313C>G (p.Thr438Ser) c.*277C>G (n.*277C>G) n.2364C>G n.1676C>G n.1549C>G c.*247C>G (n.*247C>G) n.1431C>G c.1202C>G (p.Thr401Ser) n.1690C>G n.1909C>G c.746C>G n.1639C>G c.*891C>G (n.*891C>G) n.1544C>G n.299C>G c.1193+853C>G (n.1193+853C>G) n.1463C>G c.1301C>G (p.Thr434Ser) c.205C>G n.2349C>G c.*1165C>G (n.*1165C>G) c.*270C>G (n.*270C>G) n.1879C>G n.2137C>G n.1678C>G c.*1050C>G (n.*1050C>G) c.*1058C>G (n.*1058C>G) c.1088C>G (p.Thr363Ser) c.1373C>G (p.Thr458Ser) c.950C>G (p.Thr317Ser) n.270C>G n.670C>G n.481C>G n.329C>G c.1070C>G (p.Thr357Ser) c.971C>G (p.Thr324Ser) c.1130C>G (p.Thr377Ser) n.1841C>G n.1787C>G n.1726C>G n.1757C>G n.1703C>G n.1642C>G | |
3 | g.12590855G>T | CA351501921 | RAF1 | c.*978C>A (n.*978C>A) c.630C>A n.107C>A n.904C>A n.1235C>A n.1124C>A c.*990C>A (n.*990C>A) c.1214C>A (p.Thr405Asn) c.1313C>A (p.Thr438Asn) c.*277C>A (n.*277C>A) n.2364C>A n.1676C>A n.1549C>A c.*247C>A (n.*247C>A) n.1431C>A c.1202C>A (p.Thr401Asn) n.1690C>A n.1909C>A c.746C>A n.1639C>A c.*891C>A (n.*891C>A) n.1544C>A n.299C>A c.1193+853C>A (n.1193+853C>A) n.1463C>A c.1301C>A (p.Thr434Asn) c.205C>A n.2349C>A c.*1165C>A (n.*1165C>A) c.*270C>A (n.*270C>A) n.1879C>A n.2137C>A n.1678C>A c.*1050C>A (n.*1050C>A) c.*1058C>A (n.*1058C>A) c.1088C>A (p.Thr363Asn) c.1373C>A (p.Thr458Asn) c.950C>A (p.Thr317Asn) n.270C>A n.670C>A n.481C>A n.329C>A c.1070C>A (p.Thr357Asn) c.971C>A (p.Thr324Asn) c.1130C>A (p.Thr377Asn) n.1841C>A n.1787C>A n.1726C>A n.1757C>A n.1703C>A n.1642C>A | ClinVar |
3 | g.12590856T>A | CA351501924 | RAF1 | c.*977A>T (n.*977A>T) c.629A>T n.106A>T n.903A>T n.1234A>T n.1123A>T c.*989A>T (n.*989A>T) c.1213A>T (p.Thr405Ser) c.1312A>T (p.Thr438Ser) c.*276A>T (n.*276A>T) n.2363A>T n.1675A>T n.1548A>T c.*246A>T (n.*246A>T) n.1430A>T c.1201A>T (p.Thr401Ser) n.1689A>T n.1908A>T c.745A>T n.1638A>T c.*890A>T (n.*890A>T) n.1543A>T n.298A>T c.1193+852A>T (n.1193+852A>T) n.1462A>T c.1300A>T (p.Thr434Ser) c.204A>T n.2348A>T c.*1164A>T (n.*1164A>T) c.*269A>T (n.*269A>T) n.1878A>T n.2136A>T n.1677A>T c.*1049A>T (n.*1049A>T) c.*1057A>T (n.*1057A>T) c.1087A>T (p.Thr363Ser) c.1372A>T (p.Thr458Ser) c.949A>T (p.Thr317Ser) n.269A>T n.669A>T n.480A>T n.328A>T c.1069A>T (p.Thr357Ser) c.970A>T (p.Thr324Ser) c.1129A>T (p.Thr377Ser) n.1840A>T n.1786A>T n.1725A>T n.1756A>T n.1702A>T n.1641A>T | |
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3 | g.12590856T>G | CA351501928 | RAF1 | c.*977A>C (n.*977A>C) c.629A>C n.106A>C n.903A>C n.1234A>C n.1123A>C c.*989A>C (n.*989A>C) c.1213A>C (p.Thr405Pro) c.1312A>C (p.Thr438Pro) c.*276A>C (n.*276A>C) n.2363A>C n.1675A>C n.1548A>C c.*246A>C (n.*246A>C) n.1430A>C c.1201A>C (p.Thr401Pro) n.1689A>C n.1908A>C c.745A>C n.1638A>C c.*890A>C (n.*890A>C) n.1543A>C n.298A>C c.1193+852A>C (n.1193+852A>C) n.1462A>C c.1300A>C (p.Thr434Pro) c.204A>C n.2348A>C c.*1164A>C (n.*1164A>C) c.*269A>C (n.*269A>C) n.1878A>C n.2136A>C n.1677A>C c.*1049A>C (n.*1049A>C) c.*1057A>C (n.*1057A>C) c.1087A>C (p.Thr363Pro) c.1372A>C (p.Thr458Pro) c.949A>C (p.Thr317Pro) n.269A>C n.669A>C n.480A>C n.328A>C c.1069A>C (p.Thr357Pro) c.970A>C (p.Thr324Pro) c.1129A>C (p.Thr377Pro) n.1840A>C n.1786A>C n.1725A>C n.1756A>C n.1702A>C n.1641A>C | |
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3 | g.12590857C>G | CA351501934 | RAF1 | c.*976G>C (n.*976G>C) c.628G>C n.105G>C n.902G>C n.1233G>C n.1122G>C c.*988G>C (n.*988G>C) c.1212G>C (p.Glu404Asp) c.1311G>C (p.Glu437Asp) c.*275G>C (n.*275G>C) n.2362G>C n.1674G>C n.1547G>C c.*245G>C (n.*245G>C) n.1429G>C c.1200G>C (p.Glu400Asp) n.1688G>C n.1907G>C c.744G>C n.1637G>C c.*889G>C (n.*889G>C) n.1542G>C n.297G>C c.1193+851G>C (n.1193+851G>C) n.1461G>C c.1299G>C (p.Glu433Asp) c.203G>C n.2347G>C c.*1163G>C (n.*1163G>C) c.*268G>C (n.*268G>C) n.1877G>C n.2135G>C n.1676G>C c.*1048G>C (n.*1048G>C) c.*1056G>C (n.*1056G>C) c.1086G>C (p.Glu362Asp) c.1371G>C (p.Glu457Asp) c.948G>C (p.Glu316Asp) n.268G>C n.668G>C n.479G>C n.327G>C c.1068G>C (p.Glu356Asp) c.969G>C (p.Glu323Asp) c.1128G>C (p.Glu376Asp) n.1839G>C n.1785G>C n.1724G>C n.1755G>C n.1701G>C n.1640G>C | dbSNP COSMIC |
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3 | g.12590871G>A | CA432273125 | RAF1 | c.*962C>T (n.*962C>T) c.614C>T n.91C>T n.888C>T n.1219C>T n.1108C>T c.*974C>T (n.*974C>T) c.1198C>T (p.Leu400=) c.1297C>T (p.Leu433=) c.*261C>T (n.*261C>T) n.2348C>T n.1660C>T n.1533C>T c.*231C>T (n.*231C>T) n.1415C>T c.1186C>T (p.Leu396=) n.1674C>T n.1893C>T c.730C>T n.1623C>T c.*875C>T (n.*875C>T) n.1528C>T n.283C>T c.1193+837C>T (n.1193+837C>T) n.1447C>T c.1285C>T (p.Leu429=) c.189C>T n.2333C>T c.*1149C>T (n.*1149C>T) c.*254C>T (n.*254C>T) n.1863C>T n.2121C>T n.1662C>T c.*1034C>T (n.*1034C>T) c.*1042C>T (n.*1042C>T) c.1072C>T (p.Leu358=) c.1357C>T (p.Leu453=) c.934C>T (p.Leu312=) n.254C>T n.654C>T n.465C>T n.313C>T c.1054C>T (p.Leu352=) c.955C>T (p.Leu319=) c.1114C>T (p.Leu372=) n.1825C>T n.1771C>T n.1710C>T n.1741C>T n.1687C>T n.1626C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.12590897C>T | CA351502188 | RAF1 | c.*936G>A (n.*936G>A) c.588G>A n.65G>A n.862G>A n.1193G>A n.1082G>A c.*948G>A (n.*948G>A) c.1172G>A (p.Cys391Tyr) c.1271G>A (p.Cys424Tyr) c.*235G>A (n.*235G>A) n.2322G>A n.1634G>A n.1507G>A c.*205G>A (n.*205G>A) n.1389G>A c.1160G>A (p.Cys387Tyr) n.1648G>A n.1867G>A c.704G>A n.1597G>A c.*849G>A (n.*849G>A) n.1502G>A n.257G>A c.1193+811G>A (n.1193+811G>A) n.1421G>A c.1259G>A (p.Cys420Tyr) c.163G>A n.2307G>A c.*1123G>A (n.*1123G>A) c.*228G>A (n.*228G>A) n.1837G>A n.2095G>A n.1636G>A c.*1008G>A (n.*1008G>A) c.*1016G>A (n.*1016G>A) c.1046G>A (p.Cys349Tyr) c.1331G>A (p.Cys444Tyr) c.908G>A (p.Cys303Tyr) n.228G>A n.628G>A n.439G>A n.287G>A c.1028G>A (p.Cys343Tyr) c.929G>A (p.Cys310Tyr) c.1088G>A (p.Cys363Tyr) n.1799G>A n.1745G>A n.1684G>A n.1715G>A n.1661G>A n.1600G>A | ClinVar |
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