Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.12585660G>A | CA2517984801 | MKRN2,RAF1 | c.*1201+21C>T (n.*1201+21C>T) c.853+21C>T n.5302C>T n.346+21C>T n.3270C>T c.*1213+21C>T (n.*1213+21C>T) c.*1095-254C>T (n.*1095-254C>T) c.1437+21C>T (n.1437+21C>T) c.1536+21C>T (n.1536+21C>T) n.2271+21C>T c.*500+21C>T (n.*500+21C>T) n.4399C>T n.3711C>T c.*95+21C>T (n.*95+21C>T) n.3584C>T c.*2282C>T (n.*2282C>T) n.1654+21C>T c.1425+21C>T (n.1425+21C>T) n.2132+21C>T n.3653+21C>T c.*2905+21C>T (n.*2905+21C>T) n.2965-407C>T n.543C>T c.1359+21C>T (n.1359+21C>T) c.*3025C>T (n.*3025C>T) n.3498C>T c.1418-254C>T (n.1418-254C>T) c.*470+21C>T (n.*470+21C>T) c.1524+21C>T (n.1524+21C>T) c.263-407C>T n.2572+21C>T c.*1408+21C>T (n.*1408+21C>T) n.2183C>T c.*493+21C>T (n.*493+21C>T) c.*1114+21C>T (n.*1114+21C>T) c.410+21C>T n.3914C>T n.2360+21C>T n.3713C>T c.*1273+21C>T (n.*1273+21C>T) c.*1281+21C>T (n.*1281+21C>T) c.1311+21C>T (n.1311+21C>T) c.1488-407C>T (n.1488-407C>T) c.*1048-679C>T (n.*1048-679C>T) c.1596+21C>T (n.1596+21C>T) c.*3407G>A (n.*3407G>A) c.*1962G>A (n.*1962G>A) n.3470G>A c.1173+21C>T (n.1173+21C>T) n.225+21C>T c.1293+21C>T (n.1293+21C>T) c.1194+21C>T (n.1194+21C>T) c.1353+21C>T (n.1353+21C>T) n.2064+21C>T n.2010+21C>T n.1949+21C>T n.1980+21C>T n.1926+21C>T n.1865+21C>T | dbSNP |
3 | g.12585660G>C | CA2702207412 | MKRN2,RAF1 | c.*1201+21C>G (n.*1201+21C>G) c.853+21C>G n.5302C>G n.346+21C>G n.3270C>G c.*1213+21C>G (n.*1213+21C>G) c.*1095-254C>G (n.*1095-254C>G) c.1437+21C>G (n.1437+21C>G) c.1536+21C>G (n.1536+21C>G) n.2271+21C>G c.*500+21C>G (n.*500+21C>G) n.4399C>G n.3711C>G c.*95+21C>G (n.*95+21C>G) n.3584C>G c.*2282C>G (n.*2282C>G) n.1654+21C>G c.1425+21C>G (n.1425+21C>G) n.2132+21C>G n.3653+21C>G c.*2905+21C>G (n.*2905+21C>G) n.2965-407C>G n.543C>G c.1359+21C>G (n.1359+21C>G) c.*3025C>G (n.*3025C>G) n.3498C>G c.1418-254C>G (n.1418-254C>G) c.*470+21C>G (n.*470+21C>G) c.1524+21C>G (n.1524+21C>G) c.263-407C>G n.2572+21C>G c.*1408+21C>G (n.*1408+21C>G) n.2183C>G c.*493+21C>G (n.*493+21C>G) c.*1114+21C>G (n.*1114+21C>G) c.410+21C>G n.3914C>G n.2360+21C>G n.3713C>G c.*1273+21C>G (n.*1273+21C>G) c.*1281+21C>G (n.*1281+21C>G) c.1311+21C>G (n.1311+21C>G) c.1488-407C>G (n.1488-407C>G) c.*1048-679C>G (n.*1048-679C>G) c.1596+21C>G (n.1596+21C>G) c.*3407G>C (n.*3407G>C) c.*1962G>C (n.*1962G>C) n.3470G>C c.1173+21C>G (n.1173+21C>G) n.225+21C>G c.1293+21C>G (n.1293+21C>G) c.1194+21C>G (n.1194+21C>G) c.1353+21C>G (n.1353+21C>G) n.2064+21C>G n.2010+21C>G n.1949+21C>G n.1980+21C>G n.1926+21C>G n.1865+21C>G | dbSNP |
3 | g.12585661del | CA2577511639 | MKRN2,RAF1 | c.*1201+21del (n.*1201+21del) c.853+21del n.5302del n.346+21del n.3270del c.*1213+21del (n.*1213+21del) c.*1095-254del (n.*1095-254del) c.1437+21del (n.1437+21del) c.1536+21del (n.1536+21del) n.2271+21del c.*500+21del (n.*500+21del) n.4399del n.3711del c.*95+21del (n.*95+21del) n.3584del c.*2282del (n.*2282del) n.1654+21del c.1425+21del (n.1425+21del) n.2132+21del n.3653+21del c.*2905+21del (n.*2905+21del) n.2965-407del n.543del c.1359+21del (n.1359+21del) c.*3025del (n.*3025del) n.3498del c.1418-254del (n.1418-254del) c.*470+21del (n.*470+21del) c.1524+21del (n.1524+21del) c.263-407del n.2572+21del c.*1408+21del (n.*1408+21del) n.2183del c.*493+21del (n.*493+21del) c.*1114+21del (n.*1114+21del) c.410+21del n.3914del n.2360+21del n.3713del c.*1273+21del (n.*1273+21del) c.*1281+21del (n.*1281+21del) c.1311+21del (n.1311+21del) c.1488-407del (n.1488-407del) c.*1048-679del (n.*1048-679del) c.1596+21del (n.1596+21del) c.*3408del (n.*3408del) c.*1963del (n.*1963del) n.3471del c.1173+21del (n.1173+21del) n.225+21del c.1293+21del (n.1293+21del) c.1194+21del (n.1194+21del) c.1353+21del (n.1353+21del) n.2064+21del n.2010+21del n.1949+21del n.1980+21del n.1926+21del n.1865+21del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12585661G>A | CA2577511640 | MKRN2,RAF1 | c.*1201+20C>T (n.*1201+20C>T) c.853+20C>T n.5301C>T n.346+20C>T n.3269C>T c.*1213+20C>T (n.*1213+20C>T) c.*1095-255C>T (n.*1095-255C>T) c.1437+20C>T (n.1437+20C>T) c.1536+20C>T (n.1536+20C>T) n.2271+20C>T c.*500+20C>T (n.*500+20C>T) n.4398C>T n.3710C>T c.*95+20C>T (n.*95+20C>T) n.3583C>T c.*2281C>T (n.*2281C>T) n.1654+20C>T c.1425+20C>T (n.1425+20C>T) n.2132+20C>T n.3653+20C>T c.*2905+20C>T (n.*2905+20C>T) n.2965-408C>T n.542C>T c.1359+20C>T (n.1359+20C>T) c.*3024C>T (n.*3024C>T) n.3497C>T c.1418-255C>T (n.1418-255C>T) c.*470+20C>T (n.*470+20C>T) c.1524+20C>T (n.1524+20C>T) c.263-408C>T n.2572+20C>T c.*1408+20C>T (n.*1408+20C>T) n.2182C>T c.*493+20C>T (n.*493+20C>T) c.*1114+20C>T (n.*1114+20C>T) c.410+20C>T n.3913C>T n.2360+20C>T n.3712C>T c.*1273+20C>T (n.*1273+20C>T) c.*1281+20C>T (n.*1281+20C>T) c.1311+20C>T (n.1311+20C>T) c.1488-408C>T (n.1488-408C>T) c.*1048-680C>T (n.*1048-680C>T) c.1596+20C>T (n.1596+20C>T) c.*3408G>A (n.*3408G>A) c.*1963G>A (n.*1963G>A) n.3471G>A c.1173+20C>T (n.1173+20C>T) n.225+20C>T c.1293+20C>T (n.1293+20C>T) c.1194+20C>T (n.1194+20C>T) c.1353+20C>T (n.1353+20C>T) n.2064+20C>T n.2010+20C>T n.1949+20C>T n.1980+20C>T n.1926+20C>T n.1865+20C>T | |
3 | g.12585661G>C | CA2702207413 | MKRN2,RAF1 | c.*1201+20C>G (n.*1201+20C>G) c.853+20C>G n.5301C>G n.346+20C>G n.3269C>G c.*1213+20C>G (n.*1213+20C>G) c.*1095-255C>G (n.*1095-255C>G) c.1437+20C>G (n.1437+20C>G) c.1536+20C>G (n.1536+20C>G) n.2271+20C>G c.*500+20C>G (n.*500+20C>G) n.4398C>G n.3710C>G c.*95+20C>G (n.*95+20C>G) n.3583C>G c.*2281C>G (n.*2281C>G) n.1654+20C>G c.1425+20C>G (n.1425+20C>G) n.2132+20C>G n.3653+20C>G c.*2905+20C>G (n.*2905+20C>G) n.2965-408C>G n.542C>G c.1359+20C>G (n.1359+20C>G) c.*3024C>G (n.*3024C>G) n.3497C>G c.1418-255C>G (n.1418-255C>G) c.*470+20C>G (n.*470+20C>G) c.1524+20C>G (n.1524+20C>G) c.263-408C>G n.2572+20C>G c.*1408+20C>G (n.*1408+20C>G) n.2182C>G c.*493+20C>G (n.*493+20C>G) c.*1114+20C>G (n.*1114+20C>G) c.410+20C>G n.3913C>G n.2360+20C>G n.3712C>G c.*1273+20C>G (n.*1273+20C>G) c.*1281+20C>G (n.*1281+20C>G) c.1311+20C>G (n.1311+20C>G) c.1488-408C>G (n.1488-408C>G) c.*1048-680C>G (n.*1048-680C>G) c.1596+20C>G (n.1596+20C>G) c.*3408G>C (n.*3408G>C) c.*1963G>C (n.*1963G>C) n.3471G>C c.1173+20C>G (n.1173+20C>G) n.225+20C>G c.1293+20C>G (n.1293+20C>G) c.1194+20C>G (n.1194+20C>G) c.1353+20C>G (n.1353+20C>G) n.2064+20C>G n.2010+20C>G n.1949+20C>G n.1980+20C>G n.1926+20C>G n.1865+20C>G | dbSNP |
3 | g.12585661G>T | CA2702207414 | MKRN2,RAF1 | c.*1201+20C>A (n.*1201+20C>A) c.853+20C>A n.5301C>A n.346+20C>A n.3269C>A c.*1213+20C>A (n.*1213+20C>A) c.*1095-255C>A (n.*1095-255C>A) c.1437+20C>A (n.1437+20C>A) c.1536+20C>A (n.1536+20C>A) n.2271+20C>A c.*500+20C>A (n.*500+20C>A) n.4398C>A n.3710C>A c.*95+20C>A (n.*95+20C>A) n.3583C>A c.*2281C>A (n.*2281C>A) n.1654+20C>A c.1425+20C>A (n.1425+20C>A) n.2132+20C>A n.3653+20C>A c.*2905+20C>A (n.*2905+20C>A) n.2965-408C>A n.542C>A c.1359+20C>A (n.1359+20C>A) c.*3024C>A (n.*3024C>A) n.3497C>A c.1418-255C>A (n.1418-255C>A) c.*470+20C>A (n.*470+20C>A) c.1524+20C>A (n.1524+20C>A) c.263-408C>A n.2572+20C>A c.*1408+20C>A (n.*1408+20C>A) n.2182C>A c.*493+20C>A (n.*493+20C>A) c.*1114+20C>A (n.*1114+20C>A) c.410+20C>A n.3913C>A n.2360+20C>A n.3712C>A c.*1273+20C>A (n.*1273+20C>A) c.*1281+20C>A (n.*1281+20C>A) c.1311+20C>A (n.1311+20C>A) c.1488-408C>A (n.1488-408C>A) c.*1048-680C>A (n.*1048-680C>A) c.1596+20C>A (n.1596+20C>A) c.*3408G>T (n.*3408G>T) c.*1963G>T (n.*1963G>T) n.3471G>T c.1173+20C>A (n.1173+20C>A) n.225+20C>A c.1293+20C>A (n.1293+20C>A) c.1194+20C>A (n.1194+20C>A) c.1353+20C>A (n.1353+20C>A) n.2064+20C>A n.2010+20C>A n.1949+20C>A n.1980+20C>A n.1926+20C>A n.1865+20C>A | dbSNP |
3 | g.12585662T>A | CA1346227741 | MKRN2,RAF1 | c.*1201+19A>T (n.*1201+19A>T) c.853+19A>T n.5300A>T n.346+19A>T n.3268A>T c.*1213+19A>T (n.*1213+19A>T) c.*1095-256A>T (n.*1095-256A>T) c.1437+19A>T (n.1437+19A>T) c.1536+19A>T (n.1536+19A>T) n.2271+19A>T c.*500+19A>T (n.*500+19A>T) n.4397A>T n.3709A>T c.*95+19A>T (n.*95+19A>T) n.3582A>T c.*2280A>T (n.*2280A>T) n.1654+19A>T c.1425+19A>T (n.1425+19A>T) n.2132+19A>T n.3653+19A>T c.*2905+19A>T (n.*2905+19A>T) n.2965-409A>T n.541A>T c.1359+19A>T (n.1359+19A>T) c.*3023A>T (n.*3023A>T) n.3496A>T c.1418-256A>T (n.1418-256A>T) c.*470+19A>T (n.*470+19A>T) c.1524+19A>T (n.1524+19A>T) c.263-409A>T n.2572+19A>T c.*1408+19A>T (n.*1408+19A>T) n.2181A>T c.*493+19A>T (n.*493+19A>T) c.*1114+19A>T (n.*1114+19A>T) c.410+19A>T n.3912A>T n.2360+19A>T n.3711A>T c.*1273+19A>T (n.*1273+19A>T) c.*1281+19A>T (n.*1281+19A>T) c.1311+19A>T (n.1311+19A>T) c.1488-409A>T (n.1488-409A>T) c.*1048-681A>T (n.*1048-681A>T) c.1596+19A>T (n.1596+19A>T) c.*3409T>A (n.*3409T>A) c.*1964T>A (n.*1964T>A) n.3472T>A c.1173+19A>T (n.1173+19A>T) n.225+19A>T c.1293+19A>T (n.1293+19A>T) c.1194+19A>T (n.1194+19A>T) c.1353+19A>T (n.1353+19A>T) n.2064+19A>T n.2010+19A>T n.1949+19A>T n.1980+19A>T n.1926+19A>T n.1865+19A>T | dbSNP |
3 | g.12585662T= | CA1346227739 | MKRN2,RAF1 | c.*1201+19A= (n.*1201+19A=) c.853+19A= n.5300A= n.346+19A= n.3268A= c.*1213+19A= (n.*1213+19A=) c.*1095-256A= (n.*1095-256A=) c.1437+19A= (n.1437+19A=) c.1536+19A= (n.1536+19A=) n.2271+19A= c.*500+19A= (n.*500+19A=) n.4397A= n.3709A= c.*95+19A= (n.*95+19A=) n.3582A= c.*2280A= (n.*2280A=) n.1654+19A= c.1425+19A= (n.1425+19A=) n.2132+19A= n.3653+19A= c.*2905+19A= (n.*2905+19A=) n.2965-409A= n.541A= c.1359+19A= (n.1359+19A=) c.*3023A= (n.*3023A=) n.3496A= c.1418-256A= (n.1418-256A=) c.*470+19A= (n.*470+19A=) c.1524+19A= (n.1524+19A=) c.263-409A= n.2572+19A= c.*1408+19A= (n.*1408+19A=) n.2181A= c.*493+19A= (n.*493+19A=) c.*1114+19A= (n.*1114+19A=) c.410+19A= n.3912A= n.2360+19A= n.3711A= c.*1273+19A= (n.*1273+19A=) c.*1281+19A= (n.*1281+19A=) c.1311+19A= (n.1311+19A=) c.1488-409A= (n.1488-409A=) c.*1048-681A= (n.*1048-681A=) c.1596+19A= (n.1596+19A=) c.*3409T= (n.*3409T=) c.*1964T= (n.*1964T=) n.3472T= c.1173+19A= (n.1173+19A=) n.225+19A= c.1293+19A= (n.1293+19A=) c.1194+19A= (n.1194+19A=) c.1353+19A= (n.1353+19A=) n.2064+19A= n.2010+19A= n.1949+19A= n.1980+19A= n.1926+19A= n.1865+19A= | |
3 | g.12585663G>A | CA541259143 | MKRN2,RAF1 | c.*1201+18C>T (n.*1201+18C>T) c.853+18C>T n.5299C>T n.346+18C>T n.3267C>T c.*1213+18C>T (n.*1213+18C>T) c.*1095-257C>T (n.*1095-257C>T) c.1437+18C>T (n.1437+18C>T) c.1536+18C>T (n.1536+18C>T) n.2271+18C>T c.*500+18C>T (n.*500+18C>T) n.4396C>T n.3708C>T c.*95+18C>T (n.*95+18C>T) n.3581C>T c.*2279C>T (n.*2279C>T) n.1654+18C>T c.1425+18C>T (n.1425+18C>T) n.2132+18C>T n.3653+18C>T c.*2905+18C>T (n.*2905+18C>T) n.2965-410C>T n.540C>T c.1359+18C>T (n.1359+18C>T) c.*3022C>T (n.*3022C>T) n.3495C>T c.1418-257C>T (n.1418-257C>T) c.*470+18C>T (n.*470+18C>T) c.1524+18C>T (n.1524+18C>T) c.263-410C>T n.2572+18C>T c.*1408+18C>T (n.*1408+18C>T) n.2180C>T c.*493+18C>T (n.*493+18C>T) c.*1114+18C>T (n.*1114+18C>T) c.410+18C>T n.3911C>T n.2360+18C>T n.3710C>T c.*1273+18C>T (n.*1273+18C>T) c.*1281+18C>T (n.*1281+18C>T) c.1311+18C>T (n.1311+18C>T) c.1488-410C>T (n.1488-410C>T) c.*1048-682C>T (n.*1048-682C>T) c.1596+18C>T (n.1596+18C>T) c.*3410G>A (n.*3410G>A) c.*1965G>A (n.*1965G>A) n.3473G>A c.1173+18C>T (n.1173+18C>T) n.225+18C>T c.1293+18C>T (n.1293+18C>T) c.1194+18C>T (n.1194+18C>T) c.1353+18C>T (n.1353+18C>T) n.2064+18C>T n.2010+18C>T n.1949+18C>T n.1980+18C>T n.1926+18C>T n.1865+18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.12585663G>C | CA2701955214 | MKRN2,RAF1 | c.*1201+18C>G (n.*1201+18C>G) c.853+18C>G n.5299C>G n.346+18C>G n.3267C>G c.*1213+18C>G (n.*1213+18C>G) c.*1095-257C>G (n.*1095-257C>G) c.1437+18C>G (n.1437+18C>G) c.1536+18C>G (n.1536+18C>G) n.2271+18C>G c.*500+18C>G (n.*500+18C>G) n.4396C>G n.3708C>G c.*95+18C>G (n.*95+18C>G) n.3581C>G c.*2279C>G (n.*2279C>G) n.1654+18C>G c.1425+18C>G (n.1425+18C>G) n.2132+18C>G n.3653+18C>G c.*2905+18C>G (n.*2905+18C>G) n.2965-410C>G n.540C>G c.1359+18C>G (n.1359+18C>G) c.*3022C>G (n.*3022C>G) n.3495C>G c.1418-257C>G (n.1418-257C>G) c.*470+18C>G (n.*470+18C>G) c.1524+18C>G (n.1524+18C>G) c.263-410C>G n.2572+18C>G c.*1408+18C>G (n.*1408+18C>G) n.2180C>G c.*493+18C>G (n.*493+18C>G) c.*1114+18C>G (n.*1114+18C>G) c.410+18C>G n.3911C>G n.2360+18C>G n.3710C>G c.*1273+18C>G (n.*1273+18C>G) c.*1281+18C>G (n.*1281+18C>G) c.1311+18C>G (n.1311+18C>G) c.1488-410C>G (n.1488-410C>G) c.*1048-682C>G (n.*1048-682C>G) c.1596+18C>G (n.1596+18C>G) c.*3410G>C (n.*3410G>C) c.*1965G>C (n.*1965G>C) n.3473G>C c.1173+18C>G (n.1173+18C>G) n.225+18C>G c.1293+18C>G (n.1293+18C>G) c.1194+18C>G (n.1194+18C>G) c.1353+18C>G (n.1353+18C>G) n.2064+18C>G n.2010+18C>G n.1949+18C>G n.1980+18C>G n.1926+18C>G n.1865+18C>G | dbSNP |
3 | g.12585663G= | CA1346227743 | MKRN2,RAF1 | c.*1201+18C= (n.*1201+18C=) c.853+18C= n.5299C= n.346+18C= n.3267C= c.*1213+18C= (n.*1213+18C=) c.*1095-257C= (n.*1095-257C=) c.1437+18C= (n.1437+18C=) c.1536+18C= (n.1536+18C=) n.2271+18C= c.*500+18C= (n.*500+18C=) n.4396C= n.3708C= c.*95+18C= (n.*95+18C=) n.3581C= c.*2279C= (n.*2279C=) n.1654+18C= c.1425+18C= (n.1425+18C=) n.2132+18C= n.3653+18C= c.*2905+18C= (n.*2905+18C=) n.2965-410C= n.540C= c.1359+18C= (n.1359+18C=) c.*3022C= (n.*3022C=) n.3495C= c.1418-257C= (n.1418-257C=) c.*470+18C= (n.*470+18C=) c.1524+18C= (n.1524+18C=) c.263-410C= n.2572+18C= c.*1408+18C= (n.*1408+18C=) n.2180C= c.*493+18C= (n.*493+18C=) c.*1114+18C= (n.*1114+18C=) c.410+18C= n.3911C= n.2360+18C= n.3710C= c.*1273+18C= (n.*1273+18C=) c.*1281+18C= (n.*1281+18C=) c.1311+18C= (n.1311+18C=) c.1488-410C= (n.1488-410C=) c.*1048-682C= (n.*1048-682C=) c.1596+18C= (n.1596+18C=) c.*3410G= (n.*3410G=) c.*1965G= (n.*1965G=) n.3473G= c.1173+18C= (n.1173+18C=) n.225+18C= c.1293+18C= (n.1293+18C=) c.1194+18C= (n.1194+18C=) c.1353+18C= (n.1353+18C=) n.2064+18C= n.2010+18C= n.1949+18C= n.1980+18C= n.1926+18C= n.1865+18C= | |
3 | g.12585664G>A | CA2577511641 | MKRN2,RAF1 | c.*1201+17C>T (n.*1201+17C>T) c.853+17C>T n.5298C>T n.346+17C>T n.3266C>T c.*1213+17C>T (n.*1213+17C>T) c.*1095-258C>T (n.*1095-258C>T) c.1437+17C>T (n.1437+17C>T) c.1536+17C>T (n.1536+17C>T) n.2271+17C>T c.*500+17C>T (n.*500+17C>T) n.4395C>T n.3707C>T c.*95+17C>T (n.*95+17C>T) n.3580C>T c.*2278C>T (n.*2278C>T) n.1654+17C>T c.1425+17C>T (n.1425+17C>T) n.2132+17C>T n.3653+17C>T c.*2905+17C>T (n.*2905+17C>T) n.2965-411C>T n.539C>T c.1359+17C>T (n.1359+17C>T) c.*3021C>T (n.*3021C>T) n.3494C>T c.1418-258C>T (n.1418-258C>T) c.*470+17C>T (n.*470+17C>T) c.1524+17C>T (n.1524+17C>T) c.263-411C>T n.2572+17C>T c.*1408+17C>T (n.*1408+17C>T) n.2179C>T c.*493+17C>T (n.*493+17C>T) c.*1114+17C>T (n.*1114+17C>T) c.410+17C>T n.3910C>T n.2360+17C>T n.3709C>T c.*1273+17C>T (n.*1273+17C>T) c.*1281+17C>T (n.*1281+17C>T) c.1311+17C>T (n.1311+17C>T) c.1488-411C>T (n.1488-411C>T) c.*1048-683C>T (n.*1048-683C>T) c.1596+17C>T (n.1596+17C>T) c.*3411G>A (n.*3411G>A) c.*1966G>A (n.*1966G>A) n.3474G>A c.1173+17C>T (n.1173+17C>T) n.225+17C>T c.1293+17C>T (n.1293+17C>T) c.1194+17C>T (n.1194+17C>T) c.1353+17C>T (n.1353+17C>T) n.2064+17C>T n.2010+17C>T n.1949+17C>T n.1980+17C>T n.1926+17C>T n.1865+17C>T | dbSNP |
3 | g.12585664G>C | CA2702207415 | MKRN2,RAF1 | c.*1201+17C>G (n.*1201+17C>G) c.853+17C>G n.5298C>G n.346+17C>G n.3266C>G c.*1213+17C>G (n.*1213+17C>G) c.*1095-258C>G (n.*1095-258C>G) c.1437+17C>G (n.1437+17C>G) c.1536+17C>G (n.1536+17C>G) n.2271+17C>G c.*500+17C>G (n.*500+17C>G) n.4395C>G n.3707C>G c.*95+17C>G (n.*95+17C>G) n.3580C>G c.*2278C>G (n.*2278C>G) n.1654+17C>G c.1425+17C>G (n.1425+17C>G) n.2132+17C>G n.3653+17C>G c.*2905+17C>G (n.*2905+17C>G) n.2965-411C>G n.539C>G c.1359+17C>G (n.1359+17C>G) c.*3021C>G (n.*3021C>G) n.3494C>G c.1418-258C>G (n.1418-258C>G) c.*470+17C>G (n.*470+17C>G) c.1524+17C>G (n.1524+17C>G) c.263-411C>G n.2572+17C>G c.*1408+17C>G (n.*1408+17C>G) n.2179C>G c.*493+17C>G (n.*493+17C>G) c.*1114+17C>G (n.*1114+17C>G) c.410+17C>G n.3910C>G n.2360+17C>G n.3709C>G c.*1273+17C>G (n.*1273+17C>G) c.*1281+17C>G (n.*1281+17C>G) c.1311+17C>G (n.1311+17C>G) c.1488-411C>G (n.1488-411C>G) c.*1048-683C>G (n.*1048-683C>G) c.1596+17C>G (n.1596+17C>G) c.*3411G>C (n.*3411G>C) c.*1966G>C (n.*1966G>C) n.3474G>C c.1173+17C>G (n.1173+17C>G) n.225+17C>G c.1293+17C>G (n.1293+17C>G) c.1194+17C>G (n.1194+17C>G) c.1353+17C>G (n.1353+17C>G) n.2064+17C>G n.2010+17C>G n.1949+17C>G n.1980+17C>G n.1926+17C>G n.1865+17C>G | dbSNP |
3 | g.12585664G>T | CA2702207417 | MKRN2,RAF1 | c.*1201+17C>A (n.*1201+17C>A) c.853+17C>A n.5298C>A n.346+17C>A n.3266C>A c.*1213+17C>A (n.*1213+17C>A) c.*1095-258C>A (n.*1095-258C>A) c.1437+17C>A (n.1437+17C>A) c.1536+17C>A (n.1536+17C>A) n.2271+17C>A c.*500+17C>A (n.*500+17C>A) n.4395C>A n.3707C>A c.*95+17C>A (n.*95+17C>A) n.3580C>A c.*2278C>A (n.*2278C>A) n.1654+17C>A c.1425+17C>A (n.1425+17C>A) n.2132+17C>A n.3653+17C>A c.*2905+17C>A (n.*2905+17C>A) n.2965-411C>A n.539C>A c.1359+17C>A (n.1359+17C>A) c.*3021C>A (n.*3021C>A) n.3494C>A c.1418-258C>A (n.1418-258C>A) c.*470+17C>A (n.*470+17C>A) c.1524+17C>A (n.1524+17C>A) c.263-411C>A n.2572+17C>A c.*1408+17C>A (n.*1408+17C>A) n.2179C>A c.*493+17C>A (n.*493+17C>A) c.*1114+17C>A (n.*1114+17C>A) c.410+17C>A n.3910C>A n.2360+17C>A n.3709C>A c.*1273+17C>A (n.*1273+17C>A) c.*1281+17C>A (n.*1281+17C>A) c.1311+17C>A (n.1311+17C>A) c.1488-411C>A (n.1488-411C>A) c.*1048-683C>A (n.*1048-683C>A) c.1596+17C>A (n.1596+17C>A) c.*3411G>T (n.*3411G>T) c.*1966G>T (n.*1966G>T) n.3474G>T c.1173+17C>A (n.1173+17C>A) n.225+17C>A c.1293+17C>A (n.1293+17C>A) c.1194+17C>A (n.1194+17C>A) c.1353+17C>A (n.1353+17C>A) n.2064+17C>A n.2010+17C>A n.1949+17C>A n.1980+17C>A n.1926+17C>A n.1865+17C>A | dbSNP |
3 | g.12585665G>A | CA2702207420 | MKRN2,RAF1 | c.*1201+16C>T (n.*1201+16C>T) c.853+16C>T n.5297C>T n.346+16C>T n.3265C>T c.*1213+16C>T (n.*1213+16C>T) c.*1095-259C>T (n.*1095-259C>T) c.1437+16C>T (n.1437+16C>T) c.1536+16C>T (n.1536+16C>T) n.2271+16C>T c.*500+16C>T (n.*500+16C>T) n.4394C>T n.3706C>T c.*95+16C>T (n.*95+16C>T) n.3579C>T c.*2277C>T (n.*2277C>T) n.1654+16C>T c.1425+16C>T (n.1425+16C>T) n.2132+16C>T n.3653+16C>T c.*2905+16C>T (n.*2905+16C>T) n.2965-412C>T n.538C>T c.1359+16C>T (n.1359+16C>T) c.*3020C>T (n.*3020C>T) n.3493C>T c.1418-259C>T (n.1418-259C>T) c.*470+16C>T (n.*470+16C>T) c.1524+16C>T (n.1524+16C>T) c.263-412C>T n.2572+16C>T c.*1408+16C>T (n.*1408+16C>T) n.2178C>T c.*493+16C>T (n.*493+16C>T) c.*1114+16C>T (n.*1114+16C>T) c.410+16C>T n.3909C>T n.2360+16C>T n.3708C>T c.*1273+16C>T (n.*1273+16C>T) c.*1281+16C>T (n.*1281+16C>T) c.1311+16C>T (n.1311+16C>T) c.1488-412C>T (n.1488-412C>T) c.*1048-684C>T (n.*1048-684C>T) c.1596+16C>T (n.1596+16C>T) c.*3412G>A (n.*3412G>A) c.*1967G>A (n.*1967G>A) n.3475G>A c.1173+16C>T (n.1173+16C>T) n.225+16C>T c.1293+16C>T (n.1293+16C>T) c.1194+16C>T (n.1194+16C>T) c.1353+16C>T (n.1353+16C>T) n.2064+16C>T n.2010+16C>T n.1949+16C>T n.1980+16C>T n.1926+16C>T n.1865+16C>T | dbSNP |
3 | g.12585665G>C | CA2702207419 | MKRN2,RAF1 | c.*1201+16C>G (n.*1201+16C>G) c.853+16C>G n.5297C>G n.346+16C>G n.3265C>G c.*1213+16C>G (n.*1213+16C>G) c.*1095-259C>G (n.*1095-259C>G) c.1437+16C>G (n.1437+16C>G) c.1536+16C>G (n.1536+16C>G) n.2271+16C>G c.*500+16C>G (n.*500+16C>G) n.4394C>G n.3706C>G c.*95+16C>G (n.*95+16C>G) n.3579C>G c.*2277C>G (n.*2277C>G) n.1654+16C>G c.1425+16C>G (n.1425+16C>G) n.2132+16C>G n.3653+16C>G c.*2905+16C>G (n.*2905+16C>G) n.2965-412C>G n.538C>G c.1359+16C>G (n.1359+16C>G) c.*3020C>G (n.*3020C>G) n.3493C>G c.1418-259C>G (n.1418-259C>G) c.*470+16C>G (n.*470+16C>G) c.1524+16C>G (n.1524+16C>G) c.263-412C>G n.2572+16C>G c.*1408+16C>G (n.*1408+16C>G) n.2178C>G c.*493+16C>G (n.*493+16C>G) c.*1114+16C>G (n.*1114+16C>G) c.410+16C>G n.3909C>G n.2360+16C>G n.3708C>G c.*1273+16C>G (n.*1273+16C>G) c.*1281+16C>G (n.*1281+16C>G) c.1311+16C>G (n.1311+16C>G) c.1488-412C>G (n.1488-412C>G) c.*1048-684C>G (n.*1048-684C>G) c.1596+16C>G (n.1596+16C>G) c.*3412G>C (n.*3412G>C) c.*1967G>C (n.*1967G>C) n.3475G>C c.1173+16C>G (n.1173+16C>G) n.225+16C>G c.1293+16C>G (n.1293+16C>G) c.1194+16C>G (n.1194+16C>G) c.1353+16C>G (n.1353+16C>G) n.2064+16C>G n.2010+16C>G n.1949+16C>G n.1980+16C>G n.1926+16C>G n.1865+16C>G | dbSNP |
3 | g.12585666A= | CA1346227746 | MKRN2,RAF1 | c.*1201+15T= (n.*1201+15T=) c.853+15T= n.5296T= n.346+15T= n.3264T= c.*1213+15T= (n.*1213+15T=) c.*1095-260T= (n.*1095-260T=) c.1437+15T= (n.1437+15T=) c.1536+15T= (n.1536+15T=) n.2271+15T= c.*500+15T= (n.*500+15T=) n.4393T= n.3705T= c.*95+15T= (n.*95+15T=) n.3578T= c.*2276T= (n.*2276T=) n.1654+15T= c.1425+15T= (n.1425+15T=) n.2132+15T= n.3653+15T= c.*2905+15T= (n.*2905+15T=) n.2965-413T= n.537T= c.1359+15T= (n.1359+15T=) c.*3019T= (n.*3019T=) n.3492T= c.1418-260T= (n.1418-260T=) c.*470+15T= (n.*470+15T=) c.1524+15T= (n.1524+15T=) c.263-413T= n.2572+15T= c.*1408+15T= (n.*1408+15T=) n.2177T= c.*493+15T= (n.*493+15T=) c.*1114+15T= (n.*1114+15T=) c.410+15T= n.3908T= n.2360+15T= n.3707T= c.*1273+15T= (n.*1273+15T=) c.*1281+15T= (n.*1281+15T=) c.1311+15T= (n.1311+15T=) c.1488-413T= (n.1488-413T=) c.*1048-685T= (n.*1048-685T=) c.1596+15T= (n.1596+15T=) c.*3413A= (n.*3413A=) c.*1968A= (n.*1968A=) n.3476A= c.1173+15T= (n.1173+15T=) n.225+15T= c.1293+15T= (n.1293+15T=) c.1194+15T= (n.1194+15T=) c.1353+15T= (n.1353+15T=) n.2064+15T= n.2010+15T= n.1949+15T= n.1980+15T= n.1926+15T= n.1865+15T= | |
3 | g.12585666A>G | CA2701939178 | MKRN2,RAF1 | c.*1201+15T>C (n.*1201+15T>C) c.853+15T>C n.5296T>C n.346+15T>C n.3264T>C c.*1213+15T>C (n.*1213+15T>C) c.*1095-260T>C (n.*1095-260T>C) c.1437+15T>C (n.1437+15T>C) c.1536+15T>C (n.1536+15T>C) n.2271+15T>C c.*500+15T>C (n.*500+15T>C) n.4393T>C n.3705T>C c.*95+15T>C (n.*95+15T>C) n.3578T>C c.*2276T>C (n.*2276T>C) n.1654+15T>C c.1425+15T>C (n.1425+15T>C) n.2132+15T>C n.3653+15T>C c.*2905+15T>C (n.*2905+15T>C) n.2965-413T>C n.537T>C c.1359+15T>C (n.1359+15T>C) c.*3019T>C (n.*3019T>C) n.3492T>C c.1418-260T>C (n.1418-260T>C) c.*470+15T>C (n.*470+15T>C) c.1524+15T>C (n.1524+15T>C) c.263-413T>C n.2572+15T>C c.*1408+15T>C (n.*1408+15T>C) n.2177T>C c.*493+15T>C (n.*493+15T>C) c.*1114+15T>C (n.*1114+15T>C) c.410+15T>C n.3908T>C n.2360+15T>C n.3707T>C c.*1273+15T>C (n.*1273+15T>C) c.*1281+15T>C (n.*1281+15T>C) c.1311+15T>C (n.1311+15T>C) c.1488-413T>C (n.1488-413T>C) c.*1048-685T>C (n.*1048-685T>C) c.1596+15T>C (n.1596+15T>C) c.*3413A>G (n.*3413A>G) c.*1968A>G (n.*1968A>G) n.3476A>G c.1173+15T>C (n.1173+15T>C) n.225+15T>C c.1293+15T>C (n.1293+15T>C) c.1194+15T>C (n.1194+15T>C) c.1353+15T>C (n.1353+15T>C) n.2064+15T>C n.2010+15T>C n.1949+15T>C n.1980+15T>C n.1926+15T>C n.1865+15T>C | dbSNP |
3 | g.12585666A>T | CA2259488 | MKRN2,RAF1 | c.*1201+15T>A (n.*1201+15T>A) c.853+15T>A n.5296T>A n.346+15T>A n.3264T>A c.*1213+15T>A (n.*1213+15T>A) c.*1095-260T>A (n.*1095-260T>A) c.1437+15T>A (n.1437+15T>A) c.1536+15T>A (n.1536+15T>A) n.2271+15T>A c.*500+15T>A (n.*500+15T>A) n.4393T>A n.3705T>A c.*95+15T>A (n.*95+15T>A) n.3578T>A c.*2276T>A (n.*2276T>A) n.1654+15T>A c.1425+15T>A (n.1425+15T>A) n.2132+15T>A n.3653+15T>A c.*2905+15T>A (n.*2905+15T>A) n.2965-413T>A n.537T>A c.1359+15T>A (n.1359+15T>A) c.*3019T>A (n.*3019T>A) n.3492T>A c.1418-260T>A (n.1418-260T>A) c.*470+15T>A (n.*470+15T>A) c.1524+15T>A (n.1524+15T>A) c.263-413T>A n.2572+15T>A c.*1408+15T>A (n.*1408+15T>A) n.2177T>A c.*493+15T>A (n.*493+15T>A) c.*1114+15T>A (n.*1114+15T>A) c.410+15T>A n.3908T>A n.2360+15T>A n.3707T>A c.*1273+15T>A (n.*1273+15T>A) c.*1281+15T>A (n.*1281+15T>A) c.1311+15T>A (n.1311+15T>A) c.1488-413T>A (n.1488-413T>A) c.*1048-685T>A (n.*1048-685T>A) c.1596+15T>A (n.1596+15T>A) c.*3413A>T (n.*3413A>T) c.*1968A>T (n.*1968A>T) n.3476A>T c.1173+15T>A (n.1173+15T>A) n.225+15T>A c.1293+15T>A (n.1293+15T>A) c.1194+15T>A (n.1194+15T>A) c.1353+15T>A (n.1353+15T>A) n.2064+15T>A n.2010+15T>A n.1949+15T>A n.1980+15T>A n.1926+15T>A n.1865+15T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.12585667G>A | CA2701941314 | MKRN2,RAF1 | c.*1201+14C>T (n.*1201+14C>T) c.853+14C>T n.5295C>T n.346+14C>T n.3263C>T c.*1213+14C>T (n.*1213+14C>T) c.*1095-261C>T (n.*1095-261C>T) c.1437+14C>T (n.1437+14C>T) c.1536+14C>T (n.1536+14C>T) n.2271+14C>T c.*500+14C>T (n.*500+14C>T) n.4392C>T n.3704C>T c.*95+14C>T (n.*95+14C>T) n.3577C>T c.*2275C>T (n.*2275C>T) n.1654+14C>T c.1425+14C>T (n.1425+14C>T) n.2132+14C>T n.3653+14C>T c.*2905+14C>T (n.*2905+14C>T) n.2965-414C>T n.536C>T c.1359+14C>T (n.1359+14C>T) c.*3018C>T (n.*3018C>T) n.3491C>T c.1418-261C>T (n.1418-261C>T) c.*470+14C>T (n.*470+14C>T) c.1524+14C>T (n.1524+14C>T) c.263-414C>T n.2572+14C>T c.*1408+14C>T (n.*1408+14C>T) n.2176C>T c.*493+14C>T (n.*493+14C>T) c.*1114+14C>T (n.*1114+14C>T) c.410+14C>T n.3907C>T n.2360+14C>T n.3706C>T c.*1273+14C>T (n.*1273+14C>T) c.*1281+14C>T (n.*1281+14C>T) c.1311+14C>T (n.1311+14C>T) c.1488-414C>T (n.1488-414C>T) c.*1048-686C>T (n.*1048-686C>T) c.1596+14C>T (n.1596+14C>T) c.*3414G>A (n.*3414G>A) c.*1969G>A (n.*1969G>A) n.3477G>A c.1173+14C>T (n.1173+14C>T) n.225+14C>T c.1293+14C>T (n.1293+14C>T) c.1194+14C>T (n.1194+14C>T) c.1353+14C>T (n.1353+14C>T) n.2064+14C>T n.2010+14C>T n.1949+14C>T n.1980+14C>T n.1926+14C>T n.1865+14C>T | dbSNP |
3 | g.12585667G>C | CA69603896 | MKRN2,RAF1 | c.*1201+14C>G (n.*1201+14C>G) c.853+14C>G n.5295C>G n.346+14C>G n.3263C>G c.*1213+14C>G (n.*1213+14C>G) c.*1095-261C>G (n.*1095-261C>G) c.1437+14C>G (n.1437+14C>G) c.1536+14C>G (n.1536+14C>G) n.2271+14C>G c.*500+14C>G (n.*500+14C>G) n.4392C>G n.3704C>G c.*95+14C>G (n.*95+14C>G) n.3577C>G c.*2275C>G (n.*2275C>G) n.1654+14C>G c.1425+14C>G (n.1425+14C>G) n.2132+14C>G n.3653+14C>G c.*2905+14C>G (n.*2905+14C>G) n.2965-414C>G n.536C>G c.1359+14C>G (n.1359+14C>G) c.*3018C>G (n.*3018C>G) n.3491C>G c.1418-261C>G (n.1418-261C>G) c.*470+14C>G (n.*470+14C>G) c.1524+14C>G (n.1524+14C>G) c.263-414C>G n.2572+14C>G c.*1408+14C>G (n.*1408+14C>G) n.2176C>G c.*493+14C>G (n.*493+14C>G) c.*1114+14C>G (n.*1114+14C>G) c.410+14C>G n.3907C>G n.2360+14C>G n.3706C>G c.*1273+14C>G (n.*1273+14C>G) c.*1281+14C>G (n.*1281+14C>G) c.1311+14C>G (n.1311+14C>G) c.1488-414C>G (n.1488-414C>G) c.*1048-686C>G (n.*1048-686C>G) c.1596+14C>G (n.1596+14C>G) c.*3414G>C (n.*3414G>C) c.*1969G>C (n.*1969G>C) n.3477G>C c.1173+14C>G (n.1173+14C>G) n.225+14C>G c.1293+14C>G (n.1293+14C>G) c.1194+14C>G (n.1194+14C>G) c.1353+14C>G (n.1353+14C>G) n.2064+14C>G n.2010+14C>G n.1949+14C>G n.1980+14C>G n.1926+14C>G n.1865+14C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12585667G= | CA1346227749 | MKRN2,RAF1 | c.*1201+14C= (n.*1201+14C=) c.853+14C= n.5295C= n.346+14C= n.3263C= c.*1213+14C= (n.*1213+14C=) c.*1095-261C= (n.*1095-261C=) c.1437+14C= (n.1437+14C=) c.1536+14C= (n.1536+14C=) n.2271+14C= c.*500+14C= (n.*500+14C=) n.4392C= n.3704C= c.*95+14C= (n.*95+14C=) n.3577C= c.*2275C= (n.*2275C=) n.1654+14C= c.1425+14C= (n.1425+14C=) n.2132+14C= n.3653+14C= c.*2905+14C= (n.*2905+14C=) n.2965-414C= n.536C= c.1359+14C= (n.1359+14C=) c.*3018C= (n.*3018C=) n.3491C= c.1418-261C= (n.1418-261C=) c.*470+14C= (n.*470+14C=) c.1524+14C= (n.1524+14C=) c.263-414C= n.2572+14C= c.*1408+14C= (n.*1408+14C=) n.2176C= c.*493+14C= (n.*493+14C=) c.*1114+14C= (n.*1114+14C=) c.410+14C= n.3907C= n.2360+14C= n.3706C= c.*1273+14C= (n.*1273+14C=) c.*1281+14C= (n.*1281+14C=) c.1311+14C= (n.1311+14C=) c.1488-414C= (n.1488-414C=) c.*1048-686C= (n.*1048-686C=) c.1596+14C= (n.1596+14C=) c.*3414G= (n.*3414G=) c.*1969G= (n.*1969G=) n.3477G= c.1173+14C= (n.1173+14C=) n.225+14C= c.1293+14C= (n.1293+14C=) c.1194+14C= (n.1194+14C=) c.1353+14C= (n.1353+14C=) n.2064+14C= n.2010+14C= n.1949+14C= n.1980+14C= n.1926+14C= n.1865+14C= | |
3 | g.12585667G>T | CA2577511642 | MKRN2,RAF1 | c.*1201+14C>A (n.*1201+14C>A) c.853+14C>A n.5295C>A n.346+14C>A n.3263C>A c.*1213+14C>A (n.*1213+14C>A) c.*1095-261C>A (n.*1095-261C>A) c.1437+14C>A (n.1437+14C>A) c.1536+14C>A (n.1536+14C>A) n.2271+14C>A c.*500+14C>A (n.*500+14C>A) n.4392C>A n.3704C>A c.*95+14C>A (n.*95+14C>A) n.3577C>A c.*2275C>A (n.*2275C>A) n.1654+14C>A c.1425+14C>A (n.1425+14C>A) n.2132+14C>A n.3653+14C>A c.*2905+14C>A (n.*2905+14C>A) n.2965-414C>A n.536C>A c.1359+14C>A (n.1359+14C>A) c.*3018C>A (n.*3018C>A) n.3491C>A c.1418-261C>A (n.1418-261C>A) c.*470+14C>A (n.*470+14C>A) c.1524+14C>A (n.1524+14C>A) c.263-414C>A n.2572+14C>A c.*1408+14C>A (n.*1408+14C>A) n.2176C>A c.*493+14C>A (n.*493+14C>A) c.*1114+14C>A (n.*1114+14C>A) c.410+14C>A n.3907C>A n.2360+14C>A n.3706C>A c.*1273+14C>A (n.*1273+14C>A) c.*1281+14C>A (n.*1281+14C>A) c.1311+14C>A (n.1311+14C>A) c.1488-414C>A (n.1488-414C>A) c.*1048-686C>A (n.*1048-686C>A) c.1596+14C>A (n.1596+14C>A) c.*3414G>T (n.*3414G>T) c.*1969G>T (n.*1969G>T) n.3477G>T c.1173+14C>A (n.1173+14C>A) n.225+14C>A c.1293+14C>A (n.1293+14C>A) c.1194+14C>A (n.1194+14C>A) c.1353+14C>A (n.1353+14C>A) n.2064+14C>A n.2010+14C>A n.1949+14C>A n.1980+14C>A n.1926+14C>A n.1865+14C>A | gnomAD v4 |
3 | g.12585668C>A | CA2701953824 | MKRN2,RAF1 | c.*1201+13G>T (n.*1201+13G>T) c.853+13G>T n.5294G>T n.346+13G>T n.3262G>T c.*1213+13G>T (n.*1213+13G>T) c.*1095-262G>T (n.*1095-262G>T) c.1437+13G>T (n.1437+13G>T) c.1536+13G>T (n.1536+13G>T) n.2271+13G>T c.*500+13G>T (n.*500+13G>T) n.4391G>T n.3703G>T c.*95+13G>T (n.*95+13G>T) n.3576G>T c.*2274G>T (n.*2274G>T) n.1654+13G>T c.1425+13G>T (n.1425+13G>T) n.2132+13G>T n.3653+13G>T c.*2905+13G>T (n.*2905+13G>T) n.2965-415G>T n.535G>T c.1359+13G>T (n.1359+13G>T) c.*3017G>T (n.*3017G>T) n.3490G>T c.1418-262G>T (n.1418-262G>T) c.*470+13G>T (n.*470+13G>T) c.1524+13G>T (n.1524+13G>T) c.263-415G>T n.2572+13G>T c.*1408+13G>T (n.*1408+13G>T) n.2175G>T c.*493+13G>T (n.*493+13G>T) c.*1114+13G>T (n.*1114+13G>T) c.410+13G>T n.3906G>T n.2360+13G>T n.3705G>T c.*1273+13G>T (n.*1273+13G>T) c.*1281+13G>T (n.*1281+13G>T) c.1311+13G>T (n.1311+13G>T) c.1488-415G>T (n.1488-415G>T) c.*1048-687G>T (n.*1048-687G>T) c.1596+13G>T (n.1596+13G>T) c.*3415C>A (n.*3415C>A) c.*1970C>A (n.*1970C>A) n.3478C>A c.1173+13G>T (n.1173+13G>T) n.225+13G>T c.1293+13G>T (n.1293+13G>T) c.1194+13G>T (n.1194+13G>T) c.1353+13G>T (n.1353+13G>T) n.2064+13G>T n.2010+13G>T n.1949+13G>T n.1980+13G>T n.1926+13G>T n.1865+13G>T | dbSNP |
3 | g.12585668C= | CA1346227753 | MKRN2,RAF1 | c.*1201+13G= (n.*1201+13G=) c.853+13G= n.5294G= n.346+13G= n.3262G= c.*1213+13G= (n.*1213+13G=) c.*1095-262G= (n.*1095-262G=) c.1437+13G= (n.1437+13G=) c.1536+13G= (n.1536+13G=) n.2271+13G= c.*500+13G= (n.*500+13G=) n.4391G= n.3703G= c.*95+13G= (n.*95+13G=) n.3576G= c.*2274G= (n.*2274G=) n.1654+13G= c.1425+13G= (n.1425+13G=) n.2132+13G= n.3653+13G= c.*2905+13G= (n.*2905+13G=) n.2965-415G= n.535G= c.1359+13G= (n.1359+13G=) c.*3017G= (n.*3017G=) n.3490G= c.1418-262G= (n.1418-262G=) c.*470+13G= (n.*470+13G=) c.1524+13G= (n.1524+13G=) c.263-415G= n.2572+13G= c.*1408+13G= (n.*1408+13G=) n.2175G= c.*493+13G= (n.*493+13G=) c.*1114+13G= (n.*1114+13G=) c.410+13G= n.3906G= n.2360+13G= n.3705G= c.*1273+13G= (n.*1273+13G=) c.*1281+13G= (n.*1281+13G=) c.1311+13G= (n.1311+13G=) c.1488-415G= (n.1488-415G=) c.*1048-687G= (n.*1048-687G=) c.1596+13G= (n.1596+13G=) c.*3415C= (n.*3415C=) c.*1970C= (n.*1970C=) n.3478C= c.1173+13G= (n.1173+13G=) n.225+13G= c.1293+13G= (n.1293+13G=) c.1194+13G= (n.1194+13G=) c.1353+13G= (n.1353+13G=) n.2064+13G= n.2010+13G= n.1949+13G= n.1980+13G= n.1926+13G= n.1865+13G= | |
3 | g.12585668C>G | CA2701953823 | MKRN2,RAF1 | c.*1201+13G>C (n.*1201+13G>C) c.853+13G>C n.5294G>C n.346+13G>C n.3262G>C c.*1213+13G>C (n.*1213+13G>C) c.*1095-262G>C (n.*1095-262G>C) c.1437+13G>C (n.1437+13G>C) c.1536+13G>C (n.1536+13G>C) n.2271+13G>C c.*500+13G>C (n.*500+13G>C) n.4391G>C n.3703G>C c.*95+13G>C (n.*95+13G>C) n.3576G>C c.*2274G>C (n.*2274G>C) n.1654+13G>C c.1425+13G>C (n.1425+13G>C) n.2132+13G>C n.3653+13G>C c.*2905+13G>C (n.*2905+13G>C) n.2965-415G>C n.535G>C c.1359+13G>C (n.1359+13G>C) c.*3017G>C (n.*3017G>C) n.3490G>C c.1418-262G>C (n.1418-262G>C) c.*470+13G>C (n.*470+13G>C) c.1524+13G>C (n.1524+13G>C) c.263-415G>C n.2572+13G>C c.*1408+13G>C (n.*1408+13G>C) n.2175G>C c.*493+13G>C (n.*493+13G>C) c.*1114+13G>C (n.*1114+13G>C) c.410+13G>C n.3906G>C n.2360+13G>C n.3705G>C c.*1273+13G>C (n.*1273+13G>C) c.*1281+13G>C (n.*1281+13G>C) c.1311+13G>C (n.1311+13G>C) c.1488-415G>C (n.1488-415G>C) c.*1048-687G>C (n.*1048-687G>C) c.1596+13G>C (n.1596+13G>C) c.*3415C>G (n.*3415C>G) c.*1970C>G (n.*1970C>G) n.3478C>G c.1173+13G>C (n.1173+13G>C) n.225+13G>C c.1293+13G>C (n.1293+13G>C) c.1194+13G>C (n.1194+13G>C) c.1353+13G>C (n.1353+13G>C) n.2064+13G>C n.2010+13G>C n.1949+13G>C n.1980+13G>C n.1926+13G>C n.1865+13G>C | dbSNP |
3 | g.12585668C>T | CA541259144 | MKRN2,RAF1 | c.*1201+13G>A (n.*1201+13G>A) c.853+13G>A n.5294G>A n.346+13G>A n.3262G>A c.*1213+13G>A (n.*1213+13G>A) c.*1095-262G>A (n.*1095-262G>A) c.1437+13G>A (n.1437+13G>A) c.1536+13G>A (n.1536+13G>A) n.2271+13G>A c.*500+13G>A (n.*500+13G>A) n.4391G>A n.3703G>A c.*95+13G>A (n.*95+13G>A) n.3576G>A c.*2274G>A (n.*2274G>A) n.1654+13G>A c.1425+13G>A (n.1425+13G>A) n.2132+13G>A n.3653+13G>A c.*2905+13G>A (n.*2905+13G>A) n.2965-415G>A n.535G>A c.1359+13G>A (n.1359+13G>A) c.*3017G>A (n.*3017G>A) n.3490G>A c.1418-262G>A (n.1418-262G>A) c.*470+13G>A (n.*470+13G>A) c.1524+13G>A (n.1524+13G>A) c.263-415G>A n.2572+13G>A c.*1408+13G>A (n.*1408+13G>A) n.2175G>A c.*493+13G>A (n.*493+13G>A) c.*1114+13G>A (n.*1114+13G>A) c.410+13G>A n.3906G>A n.2360+13G>A n.3705G>A c.*1273+13G>A (n.*1273+13G>A) c.*1281+13G>A (n.*1281+13G>A) c.1311+13G>A (n.1311+13G>A) c.1488-415G>A (n.1488-415G>A) c.*1048-687G>A (n.*1048-687G>A) c.1596+13G>A (n.1596+13G>A) c.*3415C>T (n.*3415C>T) c.*1970C>T (n.*1970C>T) n.3478C>T c.1173+13G>A (n.1173+13G>A) n.225+13G>A c.1293+13G>A (n.1293+13G>A) c.1194+13G>A (n.1194+13G>A) c.1353+13G>A (n.1353+13G>A) n.2064+13G>A n.2010+13G>A n.1949+13G>A n.1980+13G>A n.1926+13G>A n.1865+13G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.12585670del | CA2577511643 | MKRN2,RAF1 | c.*1201+13del (n.*1201+13del) c.853+13del n.5294del n.346+13del n.3262del c.*1213+13del (n.*1213+13del) c.*1095-262del (n.*1095-262del) c.1437+13del (n.1437+13del) c.1536+13del (n.1536+13del) n.2271+13del c.*500+13del (n.*500+13del) n.4391del n.3703del c.*95+13del (n.*95+13del) n.3576del c.*2274del (n.*2274del) n.1654+13del c.1425+13del (n.1425+13del) n.2132+13del n.3653+13del c.*2905+13del (n.*2905+13del) n.2965-415del n.535del c.1359+13del (n.1359+13del) c.*3017del (n.*3017del) n.3490del c.1418-262del (n.1418-262del) c.*470+13del (n.*470+13del) c.1524+13del (n.1524+13del) c.263-415del n.2572+13del c.*1408+13del (n.*1408+13del) n.2175del c.*493+13del (n.*493+13del) c.*1114+13del (n.*1114+13del) c.410+13del n.3906del n.2360+13del n.3705del c.*1273+13del (n.*1273+13del) c.*1281+13del (n.*1281+13del) c.1311+13del (n.1311+13del) c.1488-415del (n.1488-415del) c.*1048-687del (n.*1048-687del) c.1596+13del (n.1596+13del) c.*3417del (n.*3417del) c.*1972del (n.*1972del) n.3480del c.1173+13del (n.1173+13del) n.225+13del c.1293+13del (n.1293+13del) c.1194+13del (n.1194+13del) c.1353+13del (n.1353+13del) n.2064+13del n.2010+13del n.1949+13del n.1980+13del n.1926+13del n.1865+13del | |
3 | g.12585669C>A | CA2702207422 | MKRN2,RAF1 | c.*1201+12G>T (n.*1201+12G>T) c.853+12G>T n.5293G>T n.346+12G>T n.3261G>T c.*1213+12G>T (n.*1213+12G>T) c.*1095-263G>T (n.*1095-263G>T) c.1437+12G>T (n.1437+12G>T) c.1536+12G>T (n.1536+12G>T) n.2271+12G>T c.*500+12G>T (n.*500+12G>T) n.4390G>T n.3702G>T c.*95+12G>T (n.*95+12G>T) n.3575G>T c.*2273G>T (n.*2273G>T) n.1654+12G>T c.1425+12G>T (n.1425+12G>T) n.2132+12G>T n.3653+12G>T c.*2905+12G>T (n.*2905+12G>T) n.2965-416G>T n.534G>T c.1359+12G>T (n.1359+12G>T) c.*3016G>T (n.*3016G>T) n.3489G>T c.1418-263G>T (n.1418-263G>T) c.*470+12G>T (n.*470+12G>T) c.1524+12G>T (n.1524+12G>T) c.263-416G>T n.2572+12G>T c.*1408+12G>T (n.*1408+12G>T) n.2174G>T c.*493+12G>T (n.*493+12G>T) c.*1114+12G>T (n.*1114+12G>T) c.410+12G>T n.3905G>T n.2360+12G>T n.3704G>T c.*1273+12G>T (n.*1273+12G>T) c.*1281+12G>T (n.*1281+12G>T) c.1311+12G>T (n.1311+12G>T) c.1488-416G>T (n.1488-416G>T) c.*1048-688G>T (n.*1048-688G>T) c.1596+12G>T (n.1596+12G>T) c.*3416C>A (n.*3416C>A) c.*1971C>A (n.*1971C>A) n.3479C>A c.1173+12G>T (n.1173+12G>T) n.225+12G>T c.1293+12G>T (n.1293+12G>T) c.1194+12G>T (n.1194+12G>T) c.1353+12G>T (n.1353+12G>T) n.2064+12G>T n.2010+12G>T n.1949+12G>T n.1980+12G>T n.1926+12G>T n.1865+12G>T | dbSNP |
3 | g.12585669C>G | CA2664507123 | MKRN2,RAF1 | c.*1201+12G>C (n.*1201+12G>C) c.853+12G>C n.5293G>C n.346+12G>C n.3261G>C c.*1213+12G>C (n.*1213+12G>C) c.*1095-263G>C (n.*1095-263G>C) c.1437+12G>C (n.1437+12G>C) c.1536+12G>C (n.1536+12G>C) n.2271+12G>C c.*500+12G>C (n.*500+12G>C) n.4390G>C n.3702G>C c.*95+12G>C (n.*95+12G>C) n.3575G>C c.*2273G>C (n.*2273G>C) n.1654+12G>C c.1425+12G>C (n.1425+12G>C) n.2132+12G>C n.3653+12G>C c.*2905+12G>C (n.*2905+12G>C) n.2965-416G>C n.534G>C c.1359+12G>C (n.1359+12G>C) c.*3016G>C (n.*3016G>C) n.3489G>C c.1418-263G>C (n.1418-263G>C) c.*470+12G>C (n.*470+12G>C) c.1524+12G>C (n.1524+12G>C) c.263-416G>C n.2572+12G>C c.*1408+12G>C (n.*1408+12G>C) n.2174G>C c.*493+12G>C (n.*493+12G>C) c.*1114+12G>C (n.*1114+12G>C) c.410+12G>C n.3905G>C n.2360+12G>C n.3704G>C c.*1273+12G>C (n.*1273+12G>C) c.*1281+12G>C (n.*1281+12G>C) c.1311+12G>C (n.1311+12G>C) c.1488-416G>C (n.1488-416G>C) c.*1048-688G>C (n.*1048-688G>C) c.1596+12G>C (n.1596+12G>C) c.*3416C>G (n.*3416C>G) c.*1971C>G (n.*1971C>G) n.3479C>G c.1173+12G>C (n.1173+12G>C) n.225+12G>C c.1293+12G>C (n.1293+12G>C) c.1194+12G>C (n.1194+12G>C) c.1353+12G>C (n.1353+12G>C) n.2064+12G>C n.2010+12G>C n.1949+12G>C n.1980+12G>C n.1926+12G>C n.1865+12G>C | gnomAD v4 |
3 | g.12585669C>T | CA2702207421 | MKRN2,RAF1 | c.*1201+12G>A (n.*1201+12G>A) c.853+12G>A n.5293G>A n.346+12G>A n.3261G>A c.*1213+12G>A (n.*1213+12G>A) c.*1095-263G>A (n.*1095-263G>A) c.1437+12G>A (n.1437+12G>A) c.1536+12G>A (n.1536+12G>A) n.2271+12G>A c.*500+12G>A (n.*500+12G>A) n.4390G>A n.3702G>A c.*95+12G>A (n.*95+12G>A) n.3575G>A c.*2273G>A (n.*2273G>A) n.1654+12G>A c.1425+12G>A (n.1425+12G>A) n.2132+12G>A n.3653+12G>A c.*2905+12G>A (n.*2905+12G>A) n.2965-416G>A n.534G>A c.1359+12G>A (n.1359+12G>A) c.*3016G>A (n.*3016G>A) n.3489G>A c.1418-263G>A (n.1418-263G>A) c.*470+12G>A (n.*470+12G>A) c.1524+12G>A (n.1524+12G>A) c.263-416G>A n.2572+12G>A c.*1408+12G>A (n.*1408+12G>A) n.2174G>A c.*493+12G>A (n.*493+12G>A) c.*1114+12G>A (n.*1114+12G>A) c.410+12G>A n.3905G>A n.2360+12G>A n.3704G>A c.*1273+12G>A (n.*1273+12G>A) c.*1281+12G>A (n.*1281+12G>A) c.1311+12G>A (n.1311+12G>A) c.1488-416G>A (n.1488-416G>A) c.*1048-688G>A (n.*1048-688G>A) c.1596+12G>A (n.1596+12G>A) c.*3416C>T (n.*3416C>T) c.*1971C>T (n.*1971C>T) n.3479C>T c.1173+12G>A (n.1173+12G>A) n.225+12G>A c.1293+12G>A (n.1293+12G>A) c.1194+12G>A (n.1194+12G>A) c.1353+12G>A (n.1353+12G>A) n.2064+12G>A n.2010+12G>A n.1949+12G>A n.1980+12G>A n.1926+12G>A n.1865+12G>A | dbSNP |
3 | g.12585670C>T | CA2702207423 | MKRN2,RAF1 | c.*1201+11G>A (n.*1201+11G>A) c.853+11G>A n.5292G>A n.346+11G>A n.3260G>A c.*1213+11G>A (n.*1213+11G>A) c.*1095-264G>A (n.*1095-264G>A) c.1437+11G>A (n.1437+11G>A) c.1536+11G>A (n.1536+11G>A) n.2271+11G>A c.*500+11G>A (n.*500+11G>A) n.4389G>A n.3701G>A c.*95+11G>A (n.*95+11G>A) n.3574G>A c.*2272G>A (n.*2272G>A) n.1654+11G>A c.1425+11G>A (n.1425+11G>A) n.2132+11G>A n.3653+11G>A c.*2905+11G>A (n.*2905+11G>A) n.2965-417G>A n.533G>A c.1359+11G>A (n.1359+11G>A) c.*3015G>A (n.*3015G>A) n.3488G>A c.1418-264G>A (n.1418-264G>A) c.*470+11G>A (n.*470+11G>A) c.1524+11G>A (n.1524+11G>A) c.263-417G>A n.2572+11G>A c.*1408+11G>A (n.*1408+11G>A) n.2173G>A c.*493+11G>A (n.*493+11G>A) c.*1114+11G>A (n.*1114+11G>A) c.410+11G>A n.3904G>A n.2360+11G>A n.3703G>A c.*1273+11G>A (n.*1273+11G>A) c.*1281+11G>A (n.*1281+11G>A) c.1311+11G>A (n.1311+11G>A) c.1488-417G>A (n.1488-417G>A) c.*1048-689G>A (n.*1048-689G>A) c.1596+11G>A (n.1596+11G>A) c.*3417C>T (n.*3417C>T) c.*1972C>T (n.*1972C>T) n.3480C>T c.1173+11G>A (n.1173+11G>A) n.225+11G>A c.1293+11G>A (n.1293+11G>A) c.1194+11G>A (n.1194+11G>A) c.1353+11G>A (n.1353+11G>A) n.2064+11G>A n.2010+11G>A n.1949+11G>A n.1980+11G>A n.1926+11G>A n.1865+11G>A | dbSNP |
3 | g.12585671A= | CA1346227756 | MKRN2,RAF1 | c.*1201+10T= (n.*1201+10T=) c.853+10T= n.5291T= n.346+10T= n.3259T= c.*1213+10T= (n.*1213+10T=) c.*1095-265T= (n.*1095-265T=) c.1437+10T= (n.1437+10T=) c.1536+10T= (n.1536+10T=) n.2271+10T= c.*500+10T= (n.*500+10T=) n.4388T= n.3700T= c.*95+10T= (n.*95+10T=) n.3573T= c.*2271T= (n.*2271T=) n.1654+10T= c.1425+10T= (n.1425+10T=) n.2132+10T= n.3653+10T= c.*2905+10T= (n.*2905+10T=) n.2965-418T= n.532T= c.1359+10T= (n.1359+10T=) c.*3014T= (n.*3014T=) n.3487T= c.1418-265T= (n.1418-265T=) c.*470+10T= (n.*470+10T=) c.1524+10T= (n.1524+10T=) c.263-418T= n.2572+10T= c.*1408+10T= (n.*1408+10T=) n.2172T= c.*493+10T= (n.*493+10T=) c.*1114+10T= (n.*1114+10T=) c.410+10T= n.3903T= n.2360+10T= n.3702T= c.*1273+10T= (n.*1273+10T=) c.*1281+10T= (n.*1281+10T=) c.1311+10T= (n.1311+10T=) c.1488-418T= (n.1488-418T=) c.*1048-690T= (n.*1048-690T=) c.1596+10T= (n.1596+10T=) c.*3418A= (n.*3418A=) c.*1973A= (n.*1973A=) n.3481A= c.1173+10T= (n.1173+10T=) n.225+10T= c.1293+10T= (n.1293+10T=) c.1194+10T= (n.1194+10T=) c.1353+10T= (n.1353+10T=) n.2064+10T= n.2010+10T= n.1949+10T= n.1980+10T= n.1926+10T= n.1865+10T= | |
3 | g.12585671A>G | CA1346227757 | MKRN2,RAF1 | c.*1201+10T>C (n.*1201+10T>C) c.853+10T>C n.5291T>C n.346+10T>C n.3259T>C c.*1213+10T>C (n.*1213+10T>C) c.*1095-265T>C (n.*1095-265T>C) c.1437+10T>C (n.1437+10T>C) c.1536+10T>C (n.1536+10T>C) n.2271+10T>C c.*500+10T>C (n.*500+10T>C) n.4388T>C n.3700T>C c.*95+10T>C (n.*95+10T>C) n.3573T>C c.*2271T>C (n.*2271T>C) n.1654+10T>C c.1425+10T>C (n.1425+10T>C) n.2132+10T>C n.3653+10T>C c.*2905+10T>C (n.*2905+10T>C) n.2965-418T>C n.532T>C c.1359+10T>C (n.1359+10T>C) c.*3014T>C (n.*3014T>C) n.3487T>C c.1418-265T>C (n.1418-265T>C) c.*470+10T>C (n.*470+10T>C) c.1524+10T>C (n.1524+10T>C) c.263-418T>C n.2572+10T>C c.*1408+10T>C (n.*1408+10T>C) n.2172T>C c.*493+10T>C (n.*493+10T>C) c.*1114+10T>C (n.*1114+10T>C) c.410+10T>C n.3903T>C n.2360+10T>C n.3702T>C c.*1273+10T>C (n.*1273+10T>C) c.*1281+10T>C (n.*1281+10T>C) c.1311+10T>C (n.1311+10T>C) c.1488-418T>C (n.1488-418T>C) c.*1048-690T>C (n.*1048-690T>C) c.1596+10T>C (n.1596+10T>C) c.*3418A>G (n.*3418A>G) c.*1973A>G (n.*1973A>G) n.3481A>G c.1173+10T>C (n.1173+10T>C) n.225+10T>C c.1293+10T>C (n.1293+10T>C) c.1194+10T>C (n.1194+10T>C) c.1353+10T>C (n.1353+10T>C) n.2064+10T>C n.2010+10T>C n.1949+10T>C n.1980+10T>C n.1926+10T>C n.1865+10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12585671A>T | CA2701994539 | MKRN2,RAF1 | c.*1201+10T>A (n.*1201+10T>A) c.853+10T>A n.5291T>A n.346+10T>A n.3259T>A c.*1213+10T>A (n.*1213+10T>A) c.*1095-265T>A (n.*1095-265T>A) c.1437+10T>A (n.1437+10T>A) c.1536+10T>A (n.1536+10T>A) n.2271+10T>A c.*500+10T>A (n.*500+10T>A) n.4388T>A n.3700T>A c.*95+10T>A (n.*95+10T>A) n.3573T>A c.*2271T>A (n.*2271T>A) n.1654+10T>A c.1425+10T>A (n.1425+10T>A) n.2132+10T>A n.3653+10T>A c.*2905+10T>A (n.*2905+10T>A) n.2965-418T>A n.532T>A c.1359+10T>A (n.1359+10T>A) c.*3014T>A (n.*3014T>A) n.3487T>A c.1418-265T>A (n.1418-265T>A) c.*470+10T>A (n.*470+10T>A) c.1524+10T>A (n.1524+10T>A) c.263-418T>A n.2572+10T>A c.*1408+10T>A (n.*1408+10T>A) n.2172T>A c.*493+10T>A (n.*493+10T>A) c.*1114+10T>A (n.*1114+10T>A) c.410+10T>A n.3903T>A n.2360+10T>A n.3702T>A c.*1273+10T>A (n.*1273+10T>A) c.*1281+10T>A (n.*1281+10T>A) c.1311+10T>A (n.1311+10T>A) c.1488-418T>A (n.1488-418T>A) c.*1048-690T>A (n.*1048-690T>A) c.1596+10T>A (n.1596+10T>A) c.*3418A>T (n.*3418A>T) c.*1973A>T (n.*1973A>T) n.3481A>T c.1173+10T>A (n.1173+10T>A) n.225+10T>A c.1293+10T>A (n.1293+10T>A) c.1194+10T>A (n.1194+10T>A) c.1353+10T>A (n.1353+10T>A) n.2064+10T>A n.2010+10T>A n.1949+10T>A n.1980+10T>A n.1926+10T>A n.1865+10T>A | dbSNP |
3 | g.12585672G>C | CA2259489 | MKRN2,RAF1 | c.*1201+9C>G (n.*1201+9C>G) c.853+9C>G n.5290C>G n.346+9C>G n.3258C>G c.*1213+9C>G (n.*1213+9C>G) c.*1095-266C>G (n.*1095-266C>G) c.1437+9C>G (n.1437+9C>G) c.1536+9C>G (n.1536+9C>G) n.2271+9C>G c.*500+9C>G (n.*500+9C>G) n.4387C>G n.3699C>G c.*95+9C>G (n.*95+9C>G) n.3572C>G c.*2270C>G (n.*2270C>G) n.1654+9C>G c.1425+9C>G (n.1425+9C>G) n.2132+9C>G n.3653+9C>G c.*2905+9C>G (n.*2905+9C>G) n.2965-419C>G n.531C>G c.1359+9C>G (n.1359+9C>G) c.*3013C>G (n.*3013C>G) n.3486C>G c.1418-266C>G (n.1418-266C>G) c.*470+9C>G (n.*470+9C>G) c.1524+9C>G (n.1524+9C>G) c.263-419C>G n.2572+9C>G c.*1408+9C>G (n.*1408+9C>G) n.2171C>G c.*493+9C>G (n.*493+9C>G) c.*1114+9C>G (n.*1114+9C>G) c.410+9C>G n.3902C>G n.2360+9C>G n.3701C>G c.*1273+9C>G (n.*1273+9C>G) c.*1281+9C>G (n.*1281+9C>G) c.1311+9C>G (n.1311+9C>G) c.1488-419C>G (n.1488-419C>G) c.*1048-691C>G (n.*1048-691C>G) c.1596+9C>G (n.1596+9C>G) c.*3419G>C (n.*3419G>C) c.*1974G>C (n.*1974G>C) n.3482G>C c.1173+9C>G (n.1173+9C>G) n.225+9C>G c.1293+9C>G (n.1293+9C>G) c.1194+9C>G (n.1194+9C>G) c.1353+9C>G (n.1353+9C>G) n.2064+9C>G n.2010+9C>G n.1949+9C>G n.1980+9C>G n.1926+9C>G n.1865+9C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.12585672G= | CA1346227761 | MKRN2,RAF1 | c.*1201+9C= (n.*1201+9C=) c.853+9C= n.5290C= n.346+9C= n.3258C= c.*1213+9C= (n.*1213+9C=) c.*1095-266C= (n.*1095-266C=) c.1437+9C= (n.1437+9C=) c.1536+9C= (n.1536+9C=) n.2271+9C= c.*500+9C= (n.*500+9C=) n.4387C= n.3699C= c.*95+9C= (n.*95+9C=) n.3572C= c.*2270C= (n.*2270C=) n.1654+9C= c.1425+9C= (n.1425+9C=) n.2132+9C= n.3653+9C= c.*2905+9C= (n.*2905+9C=) n.2965-419C= n.531C= c.1359+9C= (n.1359+9C=) c.*3013C= (n.*3013C=) n.3486C= c.1418-266C= (n.1418-266C=) c.*470+9C= (n.*470+9C=) c.1524+9C= (n.1524+9C=) c.263-419C= n.2572+9C= c.*1408+9C= (n.*1408+9C=) n.2171C= c.*493+9C= (n.*493+9C=) c.*1114+9C= (n.*1114+9C=) c.410+9C= n.3902C= n.2360+9C= n.3701C= c.*1273+9C= (n.*1273+9C=) c.*1281+9C= (n.*1281+9C=) c.1311+9C= (n.1311+9C=) c.1488-419C= (n.1488-419C=) c.*1048-691C= (n.*1048-691C=) c.1596+9C= (n.1596+9C=) c.*3419G= (n.*3419G=) c.*1974G= (n.*1974G=) n.3482G= c.1173+9C= (n.1173+9C=) n.225+9C= c.1293+9C= (n.1293+9C=) c.1194+9C= (n.1194+9C=) c.1353+9C= (n.1353+9C=) n.2064+9C= n.2010+9C= n.1949+9C= n.1980+9C= n.1926+9C= n.1865+9C= | |
3 | g.12585674T>A | CA2702207424 | MKRN2,RAF1 | c.*1201+7A>T (n.*1201+7A>T) c.853+7A>T n.5288A>T n.346+7A>T n.3256A>T c.*1213+7A>T (n.*1213+7A>T) c.*1095-268A>T (n.*1095-268A>T) c.1437+7A>T (n.1437+7A>T) c.1536+7A>T (n.1536+7A>T) n.2271+7A>T c.*500+7A>T (n.*500+7A>T) n.4385A>T n.3697A>T c.*95+7A>T (n.*95+7A>T) n.3570A>T c.*2268A>T (n.*2268A>T) n.1654+7A>T c.1425+7A>T (n.1425+7A>T) n.2132+7A>T n.3653+7A>T c.*2905+7A>T (n.*2905+7A>T) n.2965-421A>T n.529A>T c.1359+7A>T (n.1359+7A>T) c.*3011A>T (n.*3011A>T) n.3484A>T c.1418-268A>T (n.1418-268A>T) c.*470+7A>T (n.*470+7A>T) c.1524+7A>T (n.1524+7A>T) c.263-421A>T n.2572+7A>T c.*1408+7A>T (n.*1408+7A>T) n.2169A>T c.*493+7A>T (n.*493+7A>T) c.*1114+7A>T (n.*1114+7A>T) c.410+7A>T n.3900A>T n.2360+7A>T n.3699A>T c.*1273+7A>T (n.*1273+7A>T) c.*1281+7A>T (n.*1281+7A>T) c.1311+7A>T (n.1311+7A>T) c.1488-421A>T (n.1488-421A>T) c.*1048-693A>T (n.*1048-693A>T) c.1596+7A>T (n.1596+7A>T) c.*3421T>A (n.*3421T>A) c.*1976T>A (n.*1976T>A) n.3484T>A c.1173+7A>T (n.1173+7A>T) n.225+7A>T c.1293+7A>T (n.1293+7A>T) c.1194+7A>T (n.1194+7A>T) c.1353+7A>T (n.1353+7A>T) n.2064+7A>T n.2010+7A>T n.1949+7A>T n.1980+7A>T n.1926+7A>T n.1865+7A>T | dbSNP |
3 | g.12585674T>C | CA2702207425 | MKRN2,RAF1 | c.*1201+7A>G (n.*1201+7A>G) c.853+7A>G n.5288A>G n.346+7A>G n.3256A>G c.*1213+7A>G (n.*1213+7A>G) c.*1095-268A>G (n.*1095-268A>G) c.1437+7A>G (n.1437+7A>G) c.1536+7A>G (n.1536+7A>G) n.2271+7A>G c.*500+7A>G (n.*500+7A>G) n.4385A>G n.3697A>G c.*95+7A>G (n.*95+7A>G) n.3570A>G c.*2268A>G (n.*2268A>G) n.1654+7A>G c.1425+7A>G (n.1425+7A>G) n.2132+7A>G n.3653+7A>G c.*2905+7A>G (n.*2905+7A>G) n.2965-421A>G n.529A>G c.1359+7A>G (n.1359+7A>G) c.*3011A>G (n.*3011A>G) n.3484A>G c.1418-268A>G (n.1418-268A>G) c.*470+7A>G (n.*470+7A>G) c.1524+7A>G (n.1524+7A>G) c.263-421A>G n.2572+7A>G c.*1408+7A>G (n.*1408+7A>G) n.2169A>G c.*493+7A>G (n.*493+7A>G) c.*1114+7A>G (n.*1114+7A>G) c.410+7A>G n.3900A>G n.2360+7A>G n.3699A>G c.*1273+7A>G (n.*1273+7A>G) c.*1281+7A>G (n.*1281+7A>G) c.1311+7A>G (n.1311+7A>G) c.1488-421A>G (n.1488-421A>G) c.*1048-693A>G (n.*1048-693A>G) c.1596+7A>G (n.1596+7A>G) c.*3421T>C (n.*3421T>C) c.*1976T>C (n.*1976T>C) n.3484T>C c.1173+7A>G (n.1173+7A>G) n.225+7A>G c.1293+7A>G (n.1293+7A>G) c.1194+7A>G (n.1194+7A>G) c.1353+7A>G (n.1353+7A>G) n.2064+7A>G n.2010+7A>G n.1949+7A>G n.1980+7A>G n.1926+7A>G n.1865+7A>G | dbSNP |
3 | g.12585674T>G | CA2702207426 | MKRN2,RAF1 | c.*1201+7A>C (n.*1201+7A>C) c.853+7A>C n.5288A>C n.346+7A>C n.3256A>C c.*1213+7A>C (n.*1213+7A>C) c.*1095-268A>C (n.*1095-268A>C) c.1437+7A>C (n.1437+7A>C) c.1536+7A>C (n.1536+7A>C) n.2271+7A>C c.*500+7A>C (n.*500+7A>C) n.4385A>C n.3697A>C c.*95+7A>C (n.*95+7A>C) n.3570A>C c.*2268A>C (n.*2268A>C) n.1654+7A>C c.1425+7A>C (n.1425+7A>C) n.2132+7A>C n.3653+7A>C c.*2905+7A>C (n.*2905+7A>C) n.2965-421A>C n.529A>C c.1359+7A>C (n.1359+7A>C) c.*3011A>C (n.*3011A>C) n.3484A>C c.1418-268A>C (n.1418-268A>C) c.*470+7A>C (n.*470+7A>C) c.1524+7A>C (n.1524+7A>C) c.263-421A>C n.2572+7A>C c.*1408+7A>C (n.*1408+7A>C) n.2169A>C c.*493+7A>C (n.*493+7A>C) c.*1114+7A>C (n.*1114+7A>C) c.410+7A>C n.3900A>C n.2360+7A>C n.3699A>C c.*1273+7A>C (n.*1273+7A>C) c.*1281+7A>C (n.*1281+7A>C) c.1311+7A>C (n.1311+7A>C) c.1488-421A>C (n.1488-421A>C) c.*1048-693A>C (n.*1048-693A>C) c.1596+7A>C (n.1596+7A>C) c.*3421T>G (n.*3421T>G) c.*1976T>G (n.*1976T>G) n.3484T>G c.1173+7A>C (n.1173+7A>C) n.225+7A>C c.1293+7A>C (n.1293+7A>C) c.1194+7A>C (n.1194+7A>C) c.1353+7A>C (n.1353+7A>C) n.2064+7A>C n.2010+7A>C n.1949+7A>C n.1980+7A>C n.1926+7A>C n.1865+7A>C | dbSNP |
3 | g.12585675T>C | CA1346227764 | MKRN2,RAF1 | c.*1201+6A>G (n.*1201+6A>G) c.853+6A>G n.5287A>G n.346+6A>G n.3255A>G c.*1213+6A>G (n.*1213+6A>G) c.*1095-269A>G (n.*1095-269A>G) c.1437+6A>G (n.1437+6A>G) c.1536+6A>G (n.1536+6A>G) n.2271+6A>G c.*500+6A>G (n.*500+6A>G) n.4384A>G n.3696A>G c.*95+6A>G (n.*95+6A>G) n.3569A>G c.*2267A>G (n.*2267A>G) n.1654+6A>G c.1425+6A>G (n.1425+6A>G) n.2132+6A>G n.3653+6A>G c.*2905+6A>G (n.*2905+6A>G) n.2965-422A>G n.528A>G c.1359+6A>G (n.1359+6A>G) c.*3010A>G (n.*3010A>G) n.3483A>G c.1418-269A>G (n.1418-269A>G) c.*470+6A>G (n.*470+6A>G) c.1524+6A>G (n.1524+6A>G) c.263-422A>G n.2572+6A>G c.*1408+6A>G (n.*1408+6A>G) n.2168A>G c.*493+6A>G (n.*493+6A>G) c.*1114+6A>G (n.*1114+6A>G) c.410+6A>G n.3899A>G n.2360+6A>G n.3698A>G c.*1273+6A>G (n.*1273+6A>G) c.*1281+6A>G (n.*1281+6A>G) c.1311+6A>G (n.1311+6A>G) c.1488-422A>G (n.1488-422A>G) c.*1048-694A>G (n.*1048-694A>G) c.1596+6A>G (n.1596+6A>G) c.*3422T>C (n.*3422T>C) c.*1977T>C (n.*1977T>C) n.3485T>C c.1173+6A>G (n.1173+6A>G) n.225+6A>G c.1293+6A>G (n.1293+6A>G) c.1194+6A>G (n.1194+6A>G) c.1353+6A>G (n.1353+6A>G) n.2064+6A>G n.2010+6A>G n.1949+6A>G n.1980+6A>G n.1926+6A>G n.1865+6A>G | dbSNP |
3 | g.12585675T= | CA1346227763 | MKRN2,RAF1 | c.*1201+6A= (n.*1201+6A=) c.853+6A= n.5287A= n.346+6A= n.3255A= c.*1213+6A= (n.*1213+6A=) c.*1095-269A= (n.*1095-269A=) c.1437+6A= (n.1437+6A=) c.1536+6A= (n.1536+6A=) n.2271+6A= c.*500+6A= (n.*500+6A=) n.4384A= n.3696A= c.*95+6A= (n.*95+6A=) n.3569A= c.*2267A= (n.*2267A=) n.1654+6A= c.1425+6A= (n.1425+6A=) n.2132+6A= n.3653+6A= c.*2905+6A= (n.*2905+6A=) n.2965-422A= n.528A= c.1359+6A= (n.1359+6A=) c.*3010A= (n.*3010A=) n.3483A= c.1418-269A= (n.1418-269A=) c.*470+6A= (n.*470+6A=) c.1524+6A= (n.1524+6A=) c.263-422A= n.2572+6A= c.*1408+6A= (n.*1408+6A=) n.2168A= c.*493+6A= (n.*493+6A=) c.*1114+6A= (n.*1114+6A=) c.410+6A= n.3899A= n.2360+6A= n.3698A= c.*1273+6A= (n.*1273+6A=) c.*1281+6A= (n.*1281+6A=) c.1311+6A= (n.1311+6A=) c.1488-422A= (n.1488-422A=) c.*1048-694A= (n.*1048-694A=) c.1596+6A= (n.1596+6A=) c.*3422T= (n.*3422T=) c.*1977T= (n.*1977T=) n.3485T= c.1173+6A= (n.1173+6A=) n.225+6A= c.1293+6A= (n.1293+6A=) c.1194+6A= (n.1194+6A=) c.1353+6A= (n.1353+6A=) n.2064+6A= n.2010+6A= n.1949+6A= n.1980+6A= n.1926+6A= n.1865+6A= | |
3 | g.12585676C>A | CA2702207427 | MKRN2,RAF1 | c.*1201+5G>T (n.*1201+5G>T) c.853+5G>T n.5286G>T n.346+5G>T n.3254G>T c.*1213+5G>T (n.*1213+5G>T) c.*1095-270G>T (n.*1095-270G>T) c.1437+5G>T (n.1437+5G>T) c.1536+5G>T (n.1536+5G>T) n.2271+5G>T c.*500+5G>T (n.*500+5G>T) n.4383G>T n.3695G>T c.*95+5G>T (n.*95+5G>T) n.3568G>T c.*2266G>T (n.*2266G>T) n.1654+5G>T c.1425+5G>T (n.1425+5G>T) n.2132+5G>T n.3653+5G>T c.*2905+5G>T (n.*2905+5G>T) n.2965-423G>T n.527G>T c.1359+5G>T (n.1359+5G>T) c.*3009G>T (n.*3009G>T) n.3482G>T c.1418-270G>T (n.1418-270G>T) c.*470+5G>T (n.*470+5G>T) c.1524+5G>T (n.1524+5G>T) c.263-423G>T n.2572+5G>T c.*1408+5G>T (n.*1408+5G>T) n.2167G>T c.*493+5G>T (n.*493+5G>T) c.*1114+5G>T (n.*1114+5G>T) c.410+5G>T n.3898G>T n.2360+5G>T n.3697G>T c.*1273+5G>T (n.*1273+5G>T) c.*1281+5G>T (n.*1281+5G>T) c.1311+5G>T (n.1311+5G>T) c.1488-423G>T (n.1488-423G>T) c.*1048-695G>T (n.*1048-695G>T) c.1596+5G>T (n.1596+5G>T) c.*3423C>A (n.*3423C>A) c.*1978C>A (n.*1978C>A) n.3486C>A c.1173+5G>T (n.1173+5G>T) n.225+5G>T c.1293+5G>T (n.1293+5G>T) c.1194+5G>T (n.1194+5G>T) c.1353+5G>T (n.1353+5G>T) n.2064+5G>T n.2010+5G>T n.1949+5G>T n.1980+5G>T n.1926+5G>T n.1865+5G>T | dbSNP |
3 | g.12585677T>C | CA2577511644 | MKRN2,RAF1 | c.*1201+4A>G (n.*1201+4A>G) c.853+4A>G n.5285A>G n.346+4A>G n.3253A>G c.*1213+4A>G (n.*1213+4A>G) c.*1095-271A>G (n.*1095-271A>G) c.1437+4A>G (n.1437+4A>G) c.1536+4A>G (n.1536+4A>G) n.2271+4A>G c.*500+4A>G (n.*500+4A>G) n.4382A>G n.3694A>G c.*95+4A>G (n.*95+4A>G) n.3567A>G c.*2265A>G (n.*2265A>G) n.1654+4A>G c.1425+4A>G (n.1425+4A>G) n.2132+4A>G n.3653+4A>G c.*2905+4A>G (n.*2905+4A>G) n.2965-424A>G n.526A>G c.1359+4A>G (n.1359+4A>G) c.*3008A>G (n.*3008A>G) n.3481A>G c.1418-271A>G (n.1418-271A>G) c.*470+4A>G (n.*470+4A>G) c.1524+4A>G (n.1524+4A>G) c.263-424A>G n.2572+4A>G c.*1408+4A>G (n.*1408+4A>G) n.2166A>G c.*493+4A>G (n.*493+4A>G) c.*1114+4A>G (n.*1114+4A>G) c.410+4A>G n.3897A>G n.2360+4A>G n.3696A>G c.*1273+4A>G (n.*1273+4A>G) c.*1281+4A>G (n.*1281+4A>G) c.1311+4A>G (n.1311+4A>G) c.1488-424A>G (n.1488-424A>G) c.*1048-696A>G (n.*1048-696A>G) c.1596+4A>G (n.1596+4A>G) c.*3424T>C (n.*3424T>C) c.*1979T>C (n.*1979T>C) n.3487T>C c.1173+4A>G (n.1173+4A>G) n.225+4A>G c.1293+4A>G (n.1293+4A>G) c.1194+4A>G (n.1194+4A>G) c.1353+4A>G (n.1353+4A>G) n.2064+4A>G n.2010+4A>G n.1949+4A>G n.1980+4A>G n.1926+4A>G n.1865+4A>G | |
3 | g.12585678C>A | CA2702207429 | MKRN2,RAF1 | c.*1201+3G>T (n.*1201+3G>T) c.853+3G>T n.5284G>T n.346+3G>T n.3252G>T c.*1213+3G>T (n.*1213+3G>T) c.*1095-272G>T (n.*1095-272G>T) c.1437+3G>T (n.1437+3G>T) c.1536+3G>T (n.1536+3G>T) n.2271+3G>T c.*500+3G>T (n.*500+3G>T) n.4381G>T n.3693G>T c.*95+3G>T (n.*95+3G>T) n.3566G>T c.*2264G>T (n.*2264G>T) n.1654+3G>T c.1425+3G>T (n.1425+3G>T) n.2132+3G>T n.3653+3G>T c.*2905+3G>T (n.*2905+3G>T) n.2965-425G>T n.525G>T c.1359+3G>T (n.1359+3G>T) c.*3007G>T (n.*3007G>T) n.3480G>T c.1418-272G>T (n.1418-272G>T) c.*470+3G>T (n.*470+3G>T) c.1524+3G>T (n.1524+3G>T) c.263-425G>T n.2572+3G>T c.*1408+3G>T (n.*1408+3G>T) n.2165G>T c.*493+3G>T (n.*493+3G>T) c.*1114+3G>T (n.*1114+3G>T) c.410+3G>T n.3896G>T n.2360+3G>T n.3695G>T c.*1273+3G>T (n.*1273+3G>T) c.*1281+3G>T (n.*1281+3G>T) c.1311+3G>T (n.1311+3G>T) c.1488-425G>T (n.1488-425G>T) c.*1048-697G>T (n.*1048-697G>T) c.1596+3G>T (n.1596+3G>T) c.*3425C>A (n.*3425C>A) c.*1980C>A (n.*1980C>A) n.3488C>A c.1173+3G>T (n.1173+3G>T) n.225+3G>T c.1293+3G>T (n.1293+3G>T) c.1194+3G>T (n.1194+3G>T) c.1353+3G>T (n.1353+3G>T) n.2064+3G>T n.2010+3G>T n.1949+3G>T n.1980+3G>T n.1926+3G>T n.1865+3G>T | dbSNP |
3 | g.12585678C>T | CA2577511645 | MKRN2,RAF1 | c.*1201+3G>A (n.*1201+3G>A) c.853+3G>A n.5284G>A n.346+3G>A n.3252G>A c.*1213+3G>A (n.*1213+3G>A) c.*1095-272G>A (n.*1095-272G>A) c.1437+3G>A (n.1437+3G>A) c.1536+3G>A (n.1536+3G>A) n.2271+3G>A c.*500+3G>A (n.*500+3G>A) n.4381G>A n.3693G>A c.*95+3G>A (n.*95+3G>A) n.3566G>A c.*2264G>A (n.*2264G>A) n.1654+3G>A c.1425+3G>A (n.1425+3G>A) n.2132+3G>A n.3653+3G>A c.*2905+3G>A (n.*2905+3G>A) n.2965-425G>A n.525G>A c.1359+3G>A (n.1359+3G>A) c.*3007G>A (n.*3007G>A) n.3480G>A c.1418-272G>A (n.1418-272G>A) c.*470+3G>A (n.*470+3G>A) c.1524+3G>A (n.1524+3G>A) c.263-425G>A n.2572+3G>A c.*1408+3G>A (n.*1408+3G>A) n.2165G>A c.*493+3G>A (n.*493+3G>A) c.*1114+3G>A (n.*1114+3G>A) c.410+3G>A n.3896G>A n.2360+3G>A n.3695G>A c.*1273+3G>A (n.*1273+3G>A) c.*1281+3G>A (n.*1281+3G>A) c.1311+3G>A (n.1311+3G>A) c.1488-425G>A (n.1488-425G>A) c.*1048-697G>A (n.*1048-697G>A) c.1596+3G>A (n.1596+3G>A) c.*3425C>T (n.*3425C>T) c.*1980C>T (n.*1980C>T) n.3488C>T c.1173+3G>A (n.1173+3G>A) n.225+3G>A c.1293+3G>A (n.1293+3G>A) c.1194+3G>A (n.1194+3G>A) c.1353+3G>A (n.1353+3G>A) n.2064+3G>A n.2010+3G>A n.1949+3G>A n.1980+3G>A n.1926+3G>A n.1865+3G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12585679A>C | CA351498722 | MKRN2,RAF1 | c.*1201+2T>G (n.*1201+2T>G) c.853+2T>G n.5283T>G n.346+2T>G n.3251T>G c.*1213+2T>G (n.*1213+2T>G) c.*1095-273T>G (n.*1095-273T>G) c.1437+2T>G (n.1437+2T>G) c.1536+2T>G (n.1536+2T>G) n.2271+2T>G c.*500+2T>G (n.*500+2T>G) n.4380T>G n.3692T>G c.*95+2T>G (n.*95+2T>G) n.3565T>G c.*2263T>G (n.*2263T>G) n.1654+2T>G c.1425+2T>G (n.1425+2T>G) n.2132+2T>G n.3653+2T>G c.*2905+2T>G (n.*2905+2T>G) n.2965-426T>G n.524T>G c.1359+2T>G (n.1359+2T>G) c.*3006T>G (n.*3006T>G) n.3479T>G c.1418-273T>G (n.1418-273T>G) c.*470+2T>G (n.*470+2T>G) c.1524+2T>G (n.1524+2T>G) c.263-426T>G n.2572+2T>G c.*1408+2T>G (n.*1408+2T>G) n.2164T>G c.*493+2T>G (n.*493+2T>G) c.*1114+2T>G (n.*1114+2T>G) c.410+2T>G n.3895T>G n.2360+2T>G n.3694T>G c.*1273+2T>G (n.*1273+2T>G) c.*1281+2T>G (n.*1281+2T>G) c.1311+2T>G (n.1311+2T>G) c.1488-426T>G (n.1488-426T>G) c.*1048-698T>G (n.*1048-698T>G) c.1596+2T>G (n.1596+2T>G) c.*3426A>C (n.*3426A>C) c.*1981A>C (n.*1981A>C) n.3489A>C c.1173+2T>G (n.1173+2T>G) n.225+2T>G c.1293+2T>G (n.1293+2T>G) c.1194+2T>G (n.1194+2T>G) c.1353+2T>G (n.1353+2T>G) n.2064+2T>G n.2010+2T>G n.1949+2T>G n.1980+2T>G n.1926+2T>G n.1865+2T>G | |
3 | g.12585679A>G | CA351498723 | MKRN2,RAF1 | c.*1201+2T>C (n.*1201+2T>C) c.853+2T>C n.5283T>C n.346+2T>C n.3251T>C c.*1213+2T>C (n.*1213+2T>C) c.*1095-273T>C (n.*1095-273T>C) c.1437+2T>C (n.1437+2T>C) c.1536+2T>C (n.1536+2T>C) n.2271+2T>C c.*500+2T>C (n.*500+2T>C) n.4380T>C n.3692T>C c.*95+2T>C (n.*95+2T>C) n.3565T>C c.*2263T>C (n.*2263T>C) n.1654+2T>C c.1425+2T>C (n.1425+2T>C) n.2132+2T>C n.3653+2T>C c.*2905+2T>C (n.*2905+2T>C) n.2965-426T>C n.524T>C c.1359+2T>C (n.1359+2T>C) c.*3006T>C (n.*3006T>C) n.3479T>C c.1418-273T>C (n.1418-273T>C) c.*470+2T>C (n.*470+2T>C) c.1524+2T>C (n.1524+2T>C) c.263-426T>C n.2572+2T>C c.*1408+2T>C (n.*1408+2T>C) n.2164T>C c.*493+2T>C (n.*493+2T>C) c.*1114+2T>C (n.*1114+2T>C) c.410+2T>C n.3895T>C n.2360+2T>C n.3694T>C c.*1273+2T>C (n.*1273+2T>C) c.*1281+2T>C (n.*1281+2T>C) c.1311+2T>C (n.1311+2T>C) c.1488-426T>C (n.1488-426T>C) c.*1048-698T>C (n.*1048-698T>C) c.1596+2T>C (n.1596+2T>C) c.*3426A>G (n.*3426A>G) c.*1981A>G (n.*1981A>G) n.3489A>G c.1173+2T>C (n.1173+2T>C) n.225+2T>C c.1293+2T>C (n.1293+2T>C) c.1194+2T>C (n.1194+2T>C) c.1353+2T>C (n.1353+2T>C) n.2064+2T>C n.2010+2T>C n.1949+2T>C n.1980+2T>C n.1926+2T>C n.1865+2T>C | dbSNP |
3 | g.12585679A>T | CA351498725 | MKRN2,RAF1 | c.*1201+2T>A (n.*1201+2T>A) c.853+2T>A n.5283T>A n.346+2T>A n.3251T>A c.*1213+2T>A (n.*1213+2T>A) c.*1095-273T>A (n.*1095-273T>A) c.1437+2T>A (n.1437+2T>A) c.1536+2T>A (n.1536+2T>A) n.2271+2T>A c.*500+2T>A (n.*500+2T>A) n.4380T>A n.3692T>A c.*95+2T>A (n.*95+2T>A) n.3565T>A c.*2263T>A (n.*2263T>A) n.1654+2T>A c.1425+2T>A (n.1425+2T>A) n.2132+2T>A n.3653+2T>A c.*2905+2T>A (n.*2905+2T>A) n.2965-426T>A n.524T>A c.1359+2T>A (n.1359+2T>A) c.*3006T>A (n.*3006T>A) n.3479T>A c.1418-273T>A (n.1418-273T>A) c.*470+2T>A (n.*470+2T>A) c.1524+2T>A (n.1524+2T>A) c.263-426T>A n.2572+2T>A c.*1408+2T>A (n.*1408+2T>A) n.2164T>A c.*493+2T>A (n.*493+2T>A) c.*1114+2T>A (n.*1114+2T>A) c.410+2T>A n.3895T>A n.2360+2T>A n.3694T>A c.*1273+2T>A (n.*1273+2T>A) c.*1281+2T>A (n.*1281+2T>A) c.1311+2T>A (n.1311+2T>A) c.1488-426T>A (n.1488-426T>A) c.*1048-698T>A (n.*1048-698T>A) c.1596+2T>A (n.1596+2T>A) c.*3426A>T (n.*3426A>T) c.*1981A>T (n.*1981A>T) n.3489A>T c.1173+2T>A (n.1173+2T>A) n.225+2T>A c.1293+2T>A (n.1293+2T>A) c.1194+2T>A (n.1194+2T>A) c.1353+2T>A (n.1353+2T>A) n.2064+2T>A n.2010+2T>A n.1949+2T>A n.1980+2T>A n.1926+2T>A n.1865+2T>A | dbSNP |
3 | g.12585680C>A | CA351498733 | MKRN2,RAF1 | c.*1201+1G>T (n.*1201+1G>T) c.853+1G>T n.5282G>T n.346+1G>T n.3250G>T c.*1213+1G>T (n.*1213+1G>T) c.*1095-274G>T (n.*1095-274G>T) c.1437+1G>T (n.1437+1G>T) c.1536+1G>T (n.1536+1G>T) n.2271+1G>T c.*500+1G>T (n.*500+1G>T) n.4379G>T n.3691G>T c.*95+1G>T (n.*95+1G>T) n.3564G>T c.*2262G>T (n.*2262G>T) n.1654+1G>T c.1425+1G>T (n.1425+1G>T) n.2132+1G>T n.3653+1G>T c.*2905+1G>T (n.*2905+1G>T) n.2965-427G>T n.523G>T c.1359+1G>T (n.1359+1G>T) c.*3005G>T (n.*3005G>T) n.3478G>T c.1418-274G>T (n.1418-274G>T) c.*470+1G>T (n.*470+1G>T) c.1524+1G>T (n.1524+1G>T) c.263-427G>T n.2572+1G>T c.*1408+1G>T (n.*1408+1G>T) n.2163G>T c.*493+1G>T (n.*493+1G>T) c.*1114+1G>T (n.*1114+1G>T) c.410+1G>T n.3894G>T n.2360+1G>T n.3693G>T c.*1273+1G>T (n.*1273+1G>T) c.*1281+1G>T (n.*1281+1G>T) c.1311+1G>T (n.1311+1G>T) c.1488-427G>T (n.1488-427G>T) c.*1048-699G>T (n.*1048-699G>T) c.1596+1G>T (n.1596+1G>T) c.*3427C>A (n.*3427C>A) c.*1982C>A (n.*1982C>A) n.3490C>A c.1173+1G>T (n.1173+1G>T) n.225+1G>T c.1293+1G>T (n.1293+1G>T) c.1194+1G>T (n.1194+1G>T) c.1353+1G>T (n.1353+1G>T) n.2064+1G>T n.2010+1G>T n.1949+1G>T n.1980+1G>T n.1926+1G>T n.1865+1G>T | dbSNP |
3 | g.12585680C>G | CA351498736 | MKRN2,RAF1 | c.*1201+1G>C (n.*1201+1G>C) c.853+1G>C n.5282G>C n.346+1G>C n.3250G>C c.*1213+1G>C (n.*1213+1G>C) c.*1095-274G>C (n.*1095-274G>C) c.1437+1G>C (n.1437+1G>C) c.1536+1G>C (n.1536+1G>C) n.2271+1G>C c.*500+1G>C (n.*500+1G>C) n.4379G>C n.3691G>C c.*95+1G>C (n.*95+1G>C) n.3564G>C c.*2262G>C (n.*2262G>C) n.1654+1G>C c.1425+1G>C (n.1425+1G>C) n.2132+1G>C n.3653+1G>C c.*2905+1G>C (n.*2905+1G>C) n.2965-427G>C n.523G>C c.1359+1G>C (n.1359+1G>C) c.*3005G>C (n.*3005G>C) n.3478G>C c.1418-274G>C (n.1418-274G>C) c.*470+1G>C (n.*470+1G>C) c.1524+1G>C (n.1524+1G>C) c.263-427G>C n.2572+1G>C c.*1408+1G>C (n.*1408+1G>C) n.2163G>C c.*493+1G>C (n.*493+1G>C) c.*1114+1G>C (n.*1114+1G>C) c.410+1G>C n.3894G>C n.2360+1G>C n.3693G>C c.*1273+1G>C (n.*1273+1G>C) c.*1281+1G>C (n.*1281+1G>C) c.1311+1G>C (n.1311+1G>C) c.1488-427G>C (n.1488-427G>C) c.*1048-699G>C (n.*1048-699G>C) c.1596+1G>C (n.1596+1G>C) c.*3427C>G (n.*3427C>G) c.*1982C>G (n.*1982C>G) n.3490C>G c.1173+1G>C (n.1173+1G>C) n.225+1G>C c.1293+1G>C (n.1293+1G>C) c.1194+1G>C (n.1194+1G>C) c.1353+1G>C (n.1353+1G>C) n.2064+1G>C n.2010+1G>C n.1949+1G>C n.1980+1G>C n.1926+1G>C n.1865+1G>C | dbSNP |
3 | g.12585680C>T | CA351498738 | MKRN2,RAF1 | c.*1201+1G>A (n.*1201+1G>A) c.853+1G>A n.5282G>A n.346+1G>A n.3250G>A c.*1213+1G>A (n.*1213+1G>A) c.*1095-274G>A (n.*1095-274G>A) c.1437+1G>A (n.1437+1G>A) c.1536+1G>A (n.1536+1G>A) n.2271+1G>A c.*500+1G>A (n.*500+1G>A) n.4379G>A n.3691G>A c.*95+1G>A (n.*95+1G>A) n.3564G>A c.*2262G>A (n.*2262G>A) n.1654+1G>A c.1425+1G>A (n.1425+1G>A) n.2132+1G>A n.3653+1G>A c.*2905+1G>A (n.*2905+1G>A) n.2965-427G>A n.523G>A c.1359+1G>A (n.1359+1G>A) c.*3005G>A (n.*3005G>A) n.3478G>A c.1418-274G>A (n.1418-274G>A) c.*470+1G>A (n.*470+1G>A) c.1524+1G>A (n.1524+1G>A) c.263-427G>A n.2572+1G>A c.*1408+1G>A (n.*1408+1G>A) n.2163G>A c.*493+1G>A (n.*493+1G>A) c.*1114+1G>A (n.*1114+1G>A) c.410+1G>A n.3894G>A n.2360+1G>A n.3693G>A c.*1273+1G>A (n.*1273+1G>A) c.*1281+1G>A (n.*1281+1G>A) c.1311+1G>A (n.1311+1G>A) c.1488-427G>A (n.1488-427G>A) c.*1048-699G>A (n.*1048-699G>A) c.1596+1G>A (n.1596+1G>A) c.*3427C>T (n.*3427C>T) c.*1982C>T (n.*1982C>T) n.3490C>T c.1173+1G>A (n.1173+1G>A) n.225+1G>A c.1293+1G>A (n.1293+1G>A) c.1194+1G>A (n.1194+1G>A) c.1353+1G>A (n.1353+1G>A) n.2064+1G>A n.2010+1G>A n.1949+1G>A n.1980+1G>A n.1926+1G>A n.1865+1G>A | dbSNP |
3 | g.12585681C>A | CA351498740 | MKRN2,RAF1 | c.*1201G>T (n.*1201G>T) c.853G>T n.5281G>T n.346G>T n.3249G>T c.*1213G>T (n.*1213G>T) c.*1095-275G>T (n.*1095-275G>T) c.1437G>T (p.Met479Ile) c.1536G>T (p.Met512Ile) n.2271G>T c.*500G>T (n.*500G>T) n.4378G>T n.3690G>T c.*95G>T (n.*95G>T) n.3563G>T c.*2261G>T (n.*2261G>T) n.1654G>T c.1425G>T (p.Met475Ile) n.2132G>T n.3653G>T c.*2905G>T (n.*2905G>T) n.2965-428G>T n.522G>T c.1359G>T (p.Met453Ile) c.*3004G>T (n.*3004G>T) n.3477G>T c.1418-275G>T (n.1418-275G>T) c.*470G>T (n.*470G>T) c.1524G>T (p.Met508Ile) c.263-428G>T n.2572G>T c.*1408G>T (n.*1408G>T) n.2162G>T c.*493G>T (n.*493G>T) c.*1114G>T (n.*1114G>T) c.410G>T n.3893G>T n.2360G>T n.3692G>T c.*1273G>T (n.*1273G>T) c.*1281G>T (n.*1281G>T) c.1311G>T (p.Met437Ile) c.1488-428G>T (n.1488-428G>T) c.*1048-700G>T (n.*1048-700G>T) c.1596G>T (p.Met532Ile) c.*3428C>A (n.*3428C>A) c.*1983C>A (n.*1983C>A) n.3491C>A c.1173G>T (p.Met391Ile) n.225G>T c.1293G>T (p.Met431Ile) c.1194G>T (p.Met398Ile) c.1353G>T (p.Met451Ile) n.2064G>T n.2010G>T n.1949G>T n.1980G>T n.1926G>T n.1865G>T | dbSNP |
3 | g.12585681C>G | CA351498742 | MKRN2,RAF1 | c.*1201G>C (n.*1201G>C) c.853G>C n.5281G>C n.346G>C n.3249G>C c.*1213G>C (n.*1213G>C) c.*1095-275G>C (n.*1095-275G>C) c.1437G>C (p.Met479Ile) c.1536G>C (p.Met512Ile) n.2271G>C c.*500G>C (n.*500G>C) n.4378G>C n.3690G>C c.*95G>C (n.*95G>C) n.3563G>C c.*2261G>C (n.*2261G>C) n.1654G>C c.1425G>C (p.Met475Ile) n.2132G>C n.3653G>C c.*2905G>C (n.*2905G>C) n.2965-428G>C n.522G>C c.1359G>C (p.Met453Ile) c.*3004G>C (n.*3004G>C) n.3477G>C c.1418-275G>C (n.1418-275G>C) c.*470G>C (n.*470G>C) c.1524G>C (p.Met508Ile) c.263-428G>C n.2572G>C c.*1408G>C (n.*1408G>C) n.2162G>C c.*493G>C (n.*493G>C) c.*1114G>C (n.*1114G>C) c.410G>C n.3893G>C n.2360G>C n.3692G>C c.*1273G>C (n.*1273G>C) c.*1281G>C (n.*1281G>C) c.1311G>C (p.Met437Ile) c.1488-428G>C (n.1488-428G>C) c.*1048-700G>C (n.*1048-700G>C) c.1596G>C (p.Met532Ile) c.*3428C>G (n.*3428C>G) c.*1983C>G (n.*1983C>G) n.3491C>G c.1173G>C (p.Met391Ile) n.225G>C c.1293G>C (p.Met431Ile) c.1194G>C (p.Met398Ile) c.1353G>C (p.Met451Ile) n.2064G>C n.2010G>C n.1949G>C n.1980G>C n.1926G>C n.1865G>C | |
3 | g.12585681C>T | CA351498746 | MKRN2,RAF1 | c.*1201G>A (n.*1201G>A) c.853G>A n.5281G>A n.346G>A n.3249G>A c.*1213G>A (n.*1213G>A) c.*1095-275G>A (n.*1095-275G>A) c.1437G>A (p.Met479Ile) c.1536G>A (p.Met512Ile) n.2271G>A c.*500G>A (n.*500G>A) n.4378G>A n.3690G>A c.*95G>A (n.*95G>A) n.3563G>A c.*2261G>A (n.*2261G>A) n.1654G>A c.1425G>A (p.Met475Ile) n.2132G>A n.3653G>A c.*2905G>A (n.*2905G>A) n.2965-428G>A n.522G>A c.1359G>A (p.Met453Ile) c.*3004G>A (n.*3004G>A) n.3477G>A c.1418-275G>A (n.1418-275G>A) c.*470G>A (n.*470G>A) c.1524G>A (p.Met508Ile) c.263-428G>A n.2572G>A c.*1408G>A (n.*1408G>A) n.2162G>A c.*493G>A (n.*493G>A) c.*1114G>A (n.*1114G>A) c.410G>A n.3893G>A n.2360G>A n.3692G>A c.*1273G>A (n.*1273G>A) c.*1281G>A (n.*1281G>A) c.1311G>A (p.Met437Ile) c.1488-428G>A (n.1488-428G>A) c.*1048-700G>A (n.*1048-700G>A) c.1596G>A (p.Met532Ile) c.*3428C>T (n.*3428C>T) c.*1983C>T (n.*1983C>T) n.3491C>T c.1173G>A (p.Met391Ile) n.225G>A c.1293G>A (p.Met431Ile) c.1194G>A (p.Met398Ile) c.1353G>A (p.Met451Ile) n.2064G>A n.2010G>A n.1949G>A n.1980G>A n.1926G>A n.1865G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.12585682A= | CA1346227770 | MKRN2,RAF1 | c.*1200T= (n.*1200T=) c.852T= n.5280T= n.345T= n.3248T= c.*1212T= (n.*1212T=) c.*1095-276T= (n.*1095-276T=) c.1436T= (p.Met479=) c.1535T= (p.Met512=) n.2270T= c.*499T= (n.*499T=) n.4377T= n.3689T= c.*94T= (n.*94T=) n.3562T= c.*2260T= (n.*2260T=) n.1653T= c.1424T= (p.Met475=) n.2131T= n.3652T= c.*2904T= (n.*2904T=) n.2965-429T= n.521T= c.1358T= (p.Met453=) c.*3003T= (n.*3003T=) n.3476T= c.1418-276T= (n.1418-276T=) c.*469T= (n.*469T=) c.1523T= (p.Met508=) c.263-429T= n.2571T= c.*1407T= (n.*1407T=) n.2161T= c.*492T= (n.*492T=) c.*1113T= (n.*1113T=) c.409T= n.3892T= n.2359T= n.3691T= c.*1272T= (n.*1272T=) c.*1280T= (n.*1280T=) c.1310T= (p.Met437=) c.1488-429T= (n.1488-429T=) c.*1048-701T= (n.*1048-701T=) c.1595T= (p.Met532=) c.*3429A= (n.*3429A=) c.*1984A= (n.*1984A=) n.3492A= c.1172T= (p.Met391=) n.224T= c.1292T= (p.Met431=) c.1193T= (p.Met398=) c.1352T= (p.Met451=) n.2063T= n.2009T= n.1948T= n.1979T= n.1925T= n.1864T= | |
3 | g.12585682A>C | CA351498756 | MKRN2,RAF1 | c.*1200T>G (n.*1200T>G) c.852T>G n.5280T>G n.345T>G n.3248T>G c.*1212T>G (n.*1212T>G) c.*1095-276T>G (n.*1095-276T>G) c.1436T>G (p.Met479Arg) c.1535T>G (p.Met512Arg) n.2270T>G c.*499T>G (n.*499T>G) n.4377T>G n.3689T>G c.*94T>G (n.*94T>G) n.3562T>G c.*2260T>G (n.*2260T>G) n.1653T>G c.1424T>G (p.Met475Arg) n.2131T>G n.3652T>G c.*2904T>G (n.*2904T>G) n.2965-429T>G n.521T>G c.1358T>G (p.Met453Arg) c.*3003T>G (n.*3003T>G) n.3476T>G c.1418-276T>G (n.1418-276T>G) c.*469T>G (n.*469T>G) c.1523T>G (p.Met508Arg) c.263-429T>G n.2571T>G c.*1407T>G (n.*1407T>G) n.2161T>G c.*492T>G (n.*492T>G) c.*1113T>G (n.*1113T>G) c.409T>G n.3892T>G n.2359T>G n.3691T>G c.*1272T>G (n.*1272T>G) c.*1280T>G (n.*1280T>G) c.1310T>G (p.Met437Arg) c.1488-429T>G (n.1488-429T>G) c.*1048-701T>G (n.*1048-701T>G) c.1595T>G (p.Met532Arg) c.*3429A>C (n.*3429A>C) c.*1984A>C (n.*1984A>C) n.3492A>C c.1172T>G (p.Met391Arg) n.224T>G c.1292T>G (p.Met431Arg) c.1193T>G (p.Met398Arg) c.1352T>G (p.Met451Arg) n.2063T>G n.2009T>G n.1948T>G n.1979T>G n.1925T>G n.1864T>G | |
3 | g.12585682A>G | CA10602863 | MKRN2,RAF1 | c.*1200T>C (n.*1200T>C) c.852T>C n.5280T>C n.345T>C n.3248T>C c.*1212T>C (n.*1212T>C) c.*1095-276T>C (n.*1095-276T>C) c.1436T>C (p.Met479Thr) c.1535T>C (p.Met512Thr) n.2270T>C c.*499T>C (n.*499T>C) n.4377T>C n.3689T>C c.*94T>C (n.*94T>C) n.3562T>C c.*2260T>C (n.*2260T>C) n.1653T>C c.1424T>C (p.Met475Thr) n.2131T>C n.3652T>C c.*2904T>C (n.*2904T>C) n.2965-429T>C n.521T>C c.1358T>C (p.Met453Thr) c.*3003T>C (n.*3003T>C) n.3476T>C c.1418-276T>C (n.1418-276T>C) c.*469T>C (n.*469T>C) c.1523T>C (p.Met508Thr) c.263-429T>C n.2571T>C c.*1407T>C (n.*1407T>C) n.2161T>C c.*492T>C (n.*492T>C) c.*1113T>C (n.*1113T>C) c.409T>C n.3892T>C n.2359T>C n.3691T>C c.*1272T>C (n.*1272T>C) c.*1280T>C (n.*1280T>C) c.1310T>C (p.Met437Thr) c.1488-429T>C (n.1488-429T>C) c.*1048-701T>C (n.*1048-701T>C) c.1595T>C (p.Met532Thr) c.*3429A>G (n.*3429A>G) c.*1984A>G (n.*1984A>G) n.3492A>G c.1172T>C (p.Met391Thr) n.224T>C c.1292T>C (p.Met431Thr) c.1193T>C (p.Met398Thr) c.1352T>C (p.Met451Thr) n.2063T>C n.2009T>C n.1948T>C n.1979T>C n.1925T>C n.1864T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12585682A>T | CA351498751 | MKRN2,RAF1 | c.*1200T>A (n.*1200T>A) c.852T>A n.5280T>A n.345T>A n.3248T>A c.*1212T>A (n.*1212T>A) c.*1095-276T>A (n.*1095-276T>A) c.1436T>A (p.Met479Lys) c.1535T>A (p.Met512Lys) n.2270T>A c.*499T>A (n.*499T>A) n.4377T>A n.3689T>A c.*94T>A (n.*94T>A) n.3562T>A c.*2260T>A (n.*2260T>A) n.1653T>A c.1424T>A (p.Met475Lys) n.2131T>A n.3652T>A c.*2904T>A (n.*2904T>A) n.2965-429T>A n.521T>A c.1358T>A (p.Met453Lys) c.*3003T>A (n.*3003T>A) n.3476T>A c.1418-276T>A (n.1418-276T>A) c.*469T>A (n.*469T>A) c.1523T>A (p.Met508Lys) c.263-429T>A n.2571T>A c.*1407T>A (n.*1407T>A) n.2161T>A c.*492T>A (n.*492T>A) c.*1113T>A (n.*1113T>A) c.409T>A n.3892T>A n.2359T>A n.3691T>A c.*1272T>A (n.*1272T>A) c.*1280T>A (n.*1280T>A) c.1310T>A (p.Met437Lys) c.1488-429T>A (n.1488-429T>A) c.*1048-701T>A (n.*1048-701T>A) c.1595T>A (p.Met532Lys) c.*3429A>T (n.*3429A>T) c.*1984A>T (n.*1984A>T) n.3492A>T c.1172T>A (p.Met391Lys) n.224T>A c.1292T>A (p.Met431Lys) c.1193T>A (p.Met398Lys) c.1352T>A (p.Met451Lys) n.2063T>A n.2009T>A n.1948T>A n.1979T>A n.1925T>A n.1864T>A | |
3 | g.12585683T>A | CA351498760 | MKRN2,RAF1 | c.*1199A>T (n.*1199A>T) c.851A>T n.5279A>T n.344A>T n.3247A>T c.*1211A>T (n.*1211A>T) c.*1095-277A>T (n.*1095-277A>T) c.1435A>T (p.Met479Leu) c.1534A>T (p.Met512Leu) n.2269A>T c.*498A>T (n.*498A>T) n.4376A>T n.3688A>T c.*93A>T (n.*93A>T) n.3561A>T c.*2259A>T (n.*2259A>T) n.1652A>T c.1423A>T (p.Met475Leu) n.2130A>T n.3651A>T c.*2903A>T (n.*2903A>T) n.2965-430A>T n.520A>T c.1357A>T (p.Met453Leu) c.*3002A>T (n.*3002A>T) n.3475A>T c.1418-277A>T (n.1418-277A>T) c.*468A>T (n.*468A>T) c.1522A>T (p.Met508Leu) c.263-430A>T n.2570A>T c.*1406A>T (n.*1406A>T) n.2160A>T c.*491A>T (n.*491A>T) c.*1112A>T (n.*1112A>T) c.408A>T n.3891A>T n.2358A>T n.3690A>T c.*1271A>T (n.*1271A>T) c.*1279A>T (n.*1279A>T) c.1309A>T (p.Met437Leu) c.1488-430A>T (n.1488-430A>T) c.*1048-702A>T (n.*1048-702A>T) c.1594A>T (p.Met532Leu) c.*3430T>A (n.*3430T>A) c.*1985T>A (n.*1985T>A) n.3493T>A c.1171A>T (p.Met391Leu) n.223A>T c.1291A>T (p.Met431Leu) c.1192A>T (p.Met398Leu) c.1351A>T (p.Met451Leu) n.2062A>T n.2008A>T n.1947A>T n.1978A>T n.1924A>T n.1863A>T | |
3 | g.12585683T>C | CA351498761 | MKRN2,RAF1 | c.*1199A>G (n.*1199A>G) c.851A>G n.5279A>G n.344A>G n.3247A>G c.*1211A>G (n.*1211A>G) c.*1095-277A>G (n.*1095-277A>G) c.1435A>G (p.Met479Val) c.1534A>G (p.Met512Val) n.2269A>G c.*498A>G (n.*498A>G) n.4376A>G n.3688A>G c.*93A>G (n.*93A>G) n.3561A>G c.*2259A>G (n.*2259A>G) n.1652A>G c.1423A>G (p.Met475Val) n.2130A>G n.3651A>G c.*2903A>G (n.*2903A>G) n.2965-430A>G n.520A>G c.1357A>G (p.Met453Val) c.*3002A>G (n.*3002A>G) n.3475A>G c.1418-277A>G (n.1418-277A>G) c.*468A>G (n.*468A>G) c.1522A>G (p.Met508Val) c.263-430A>G n.2570A>G c.*1406A>G (n.*1406A>G) n.2160A>G c.*491A>G (n.*491A>G) c.*1112A>G (n.*1112A>G) c.408A>G n.3891A>G n.2358A>G n.3690A>G c.*1271A>G (n.*1271A>G) c.*1279A>G (n.*1279A>G) c.1309A>G (p.Met437Val) c.1488-430A>G (n.1488-430A>G) c.*1048-702A>G (n.*1048-702A>G) c.1594A>G (p.Met532Val) c.*3430T>C (n.*3430T>C) c.*1985T>C (n.*1985T>C) n.3493T>C c.1171A>G (p.Met391Val) n.223A>G c.1291A>G (p.Met431Val) c.1192A>G (p.Met398Val) c.1351A>G (p.Met451Val) n.2062A>G n.2008A>G n.1947A>G n.1978A>G n.1924A>G n.1863A>G | |
3 | g.12585683T>G | CA351498764 | MKRN2,RAF1 | c.*1199A>C (n.*1199A>C) c.851A>C n.5279A>C n.344A>C n.3247A>C c.*1211A>C (n.*1211A>C) c.*1095-277A>C (n.*1095-277A>C) c.1435A>C (p.Met479Leu) c.1534A>C (p.Met512Leu) n.2269A>C c.*498A>C (n.*498A>C) n.4376A>C n.3688A>C c.*93A>C (n.*93A>C) n.3561A>C c.*2259A>C (n.*2259A>C) n.1652A>C c.1423A>C (p.Met475Leu) n.2130A>C n.3651A>C c.*2903A>C (n.*2903A>C) n.2965-430A>C n.520A>C c.1357A>C (p.Met453Leu) c.*3002A>C (n.*3002A>C) n.3475A>C c.1418-277A>C (n.1418-277A>C) c.*468A>C (n.*468A>C) c.1522A>C (p.Met508Leu) c.263-430A>C n.2570A>C c.*1406A>C (n.*1406A>C) n.2160A>C c.*491A>C (n.*491A>C) c.*1112A>C (n.*1112A>C) c.408A>C n.3891A>C n.2358A>C n.3690A>C c.*1271A>C (n.*1271A>C) c.*1279A>C (n.*1279A>C) c.1309A>C (p.Met437Leu) c.1488-430A>C (n.1488-430A>C) c.*1048-702A>C (n.*1048-702A>C) c.1594A>C (p.Met532Leu) c.*3430T>G (n.*3430T>G) c.*1985T>G (n.*1985T>G) n.3493T>G c.1171A>C (p.Met391Leu) n.223A>C c.1291A>C (p.Met431Leu) c.1192A>C (p.Met398Leu) c.1351A>C (p.Met451Leu) n.2062A>C n.2008A>C n.1947A>C n.1978A>C n.1924A>C n.1863A>C | |
3 | g.12585684C>A | CA351498767 | MKRN2,RAF1 | c.*1198G>T (n.*1198G>T) c.850G>T n.5278G>T n.343G>T n.3246G>T c.*1210G>T (n.*1210G>T) c.*1095-278G>T (n.*1095-278G>T) c.1434G>T (p.Trp478Cys) c.1533G>T (p.Trp511Cys) n.2268G>T c.*497G>T (n.*497G>T) n.4375G>T n.3687G>T c.*92G>T (n.*92G>T) n.3560G>T c.*2258G>T (n.*2258G>T) n.1651G>T c.1422G>T (p.Trp474Cys) n.2129G>T n.3650G>T c.*2902G>T (n.*2902G>T) n.2965-431G>T n.519G>T c.1356G>T (p.Trp452Cys) c.*3001G>T (n.*3001G>T) n.3474G>T c.1418-278G>T (n.1418-278G>T) c.*467G>T (n.*467G>T) c.1521G>T (p.Trp507Cys) c.263-431G>T n.2569G>T c.*1405G>T (n.*1405G>T) n.2159G>T c.*490G>T (n.*490G>T) c.*1111G>T (n.*1111G>T) c.407G>T n.3890G>T n.2357G>T n.3689G>T c.*1270G>T (n.*1270G>T) c.*1278G>T (n.*1278G>T) c.1308G>T (p.Trp436Cys) c.1488-431G>T (n.1488-431G>T) c.*1048-703G>T (n.*1048-703G>T) c.1593G>T (p.Trp531Cys) c.*3431C>A (n.*3431C>A) c.*1986C>A (n.*1986C>A) n.3494C>A c.1170G>T (p.Trp390Cys) n.222G>T c.1290G>T (p.Trp430Cys) c.1191G>T (p.Trp397Cys) c.1350G>T (p.Trp450Cys) n.2061G>T n.2007G>T n.1946G>T n.1977G>T n.1923G>T n.1862G>T | dbSNP |
3 | g.12585684C>G | CA351498768 | MKRN2,RAF1 | c.*1198G>C (n.*1198G>C) c.850G>C n.5278G>C n.343G>C n.3246G>C c.*1210G>C (n.*1210G>C) c.*1095-278G>C (n.*1095-278G>C) c.1434G>C (p.Trp478Cys) c.1533G>C (p.Trp511Cys) n.2268G>C c.*497G>C (n.*497G>C) n.4375G>C n.3687G>C c.*92G>C (n.*92G>C) n.3560G>C c.*2258G>C (n.*2258G>C) n.1651G>C c.1422G>C (p.Trp474Cys) n.2129G>C n.3650G>C c.*2902G>C (n.*2902G>C) n.2965-431G>C n.519G>C c.1356G>C (p.Trp452Cys) c.*3001G>C (n.*3001G>C) n.3474G>C c.1418-278G>C (n.1418-278G>C) c.*467G>C (n.*467G>C) c.1521G>C (p.Trp507Cys) c.263-431G>C n.2569G>C c.*1405G>C (n.*1405G>C) n.2159G>C c.*490G>C (n.*490G>C) c.*1111G>C (n.*1111G>C) c.407G>C n.3890G>C n.2357G>C n.3689G>C c.*1270G>C (n.*1270G>C) c.*1278G>C (n.*1278G>C) c.1308G>C (p.Trp436Cys) c.1488-431G>C (n.1488-431G>C) c.*1048-703G>C (n.*1048-703G>C) c.1593G>C (p.Trp531Cys) c.*3431C>G (n.*3431C>G) c.*1986C>G (n.*1986C>G) n.3494C>G c.1170G>C (p.Trp390Cys) n.222G>C c.1290G>C (p.Trp430Cys) c.1191G>C (p.Trp397Cys) c.1350G>C (p.Trp450Cys) n.2061G>C n.2007G>C n.1946G>C n.1977G>C n.1923G>C n.1862G>C | dbSNP |
3 | g.12585684C>T | CA351498770 | MKRN2,RAF1 | c.*1198G>A (n.*1198G>A) c.850G>A n.5278G>A n.343G>A n.3246G>A c.*1210G>A (n.*1210G>A) c.*1095-278G>A (n.*1095-278G>A) c.1434G>A (p.Trp478Ter) c.1533G>A (p.Trp511Ter) n.2268G>A c.*497G>A (n.*497G>A) n.4375G>A n.3687G>A c.*92G>A (n.*92G>A) n.3560G>A c.*2258G>A (n.*2258G>A) n.1651G>A c.1422G>A (p.Trp474Ter) n.2129G>A n.3650G>A c.*2902G>A (n.*2902G>A) n.2965-431G>A n.519G>A c.1356G>A (p.Trp452Ter) c.*3001G>A (n.*3001G>A) n.3474G>A c.1418-278G>A (n.1418-278G>A) c.*467G>A (n.*467G>A) c.1521G>A (p.Trp507Ter) c.263-431G>A n.2569G>A c.*1405G>A (n.*1405G>A) n.2159G>A c.*490G>A (n.*490G>A) c.*1111G>A (n.*1111G>A) c.407G>A n.3890G>A n.2357G>A n.3689G>A c.*1270G>A (n.*1270G>A) c.*1278G>A (n.*1278G>A) c.1308G>A (p.Trp436Ter) c.1488-431G>A (n.1488-431G>A) c.*1048-703G>A (n.*1048-703G>A) c.1593G>A (p.Trp531Ter) c.*3431C>T (n.*3431C>T) c.*1986C>T (n.*1986C>T) n.3494C>T c.1170G>A (p.Trp390Ter) n.222G>A c.1290G>A (p.Trp430Ter) c.1191G>A (p.Trp397Ter) c.1350G>A (p.Trp450Ter) n.2061G>A n.2007G>A n.1946G>A n.1977G>A n.1923G>A n.1862G>A | dbSNP |
3 | g.12585685C>A | CA351498775 | MKRN2,RAF1 | c.*1197G>T (n.*1197G>T) c.849G>T n.5277G>T n.342G>T n.3245G>T c.*1209G>T (n.*1209G>T) c.*1095-279G>T (n.*1095-279G>T) c.1433G>T (p.Trp478Leu) c.1532G>T (p.Trp511Leu) n.2267G>T c.*496G>T (n.*496G>T) n.4374G>T n.3686G>T c.*91G>T (n.*91G>T) n.3559G>T c.*2257G>T (n.*2257G>T) n.1650G>T c.1421G>T (p.Trp474Leu) n.2128G>T n.3649G>T c.*2901G>T (n.*2901G>T) n.2965-432G>T n.518G>T c.1355G>T (p.Trp452Leu) c.*3000G>T (n.*3000G>T) n.3473G>T c.1418-279G>T (n.1418-279G>T) c.*466G>T (n.*466G>T) c.1520G>T (p.Trp507Leu) c.263-432G>T n.2568G>T c.*1404G>T (n.*1404G>T) n.2158G>T c.*489G>T (n.*489G>T) c.*1110G>T (n.*1110G>T) c.406G>T n.3889G>T n.2356G>T n.3688G>T c.*1269G>T (n.*1269G>T) c.*1277G>T (n.*1277G>T) c.1307G>T (p.Trp436Leu) c.1488-432G>T (n.1488-432G>T) c.*1048-704G>T (n.*1048-704G>T) c.1592G>T (p.Trp531Leu) c.*3432C>A (n.*3432C>A) c.*1987C>A (n.*1987C>A) n.3495C>A c.1169G>T (p.Trp390Leu) n.221G>T c.1289G>T (p.Trp430Leu) c.1190G>T (p.Trp397Leu) c.1349G>T (p.Trp450Leu) n.2060G>T n.2006G>T n.1945G>T n.1976G>T n.1922G>T n.1861G>T | |
3 | g.12585685C>G | CA351498773 | MKRN2,RAF1 | c.*1197G>C (n.*1197G>C) c.849G>C n.5277G>C n.342G>C n.3245G>C c.*1209G>C (n.*1209G>C) c.*1095-279G>C (n.*1095-279G>C) c.1433G>C (p.Trp478Ser) c.1532G>C (p.Trp511Ser) n.2267G>C c.*496G>C (n.*496G>C) n.4374G>C n.3686G>C c.*91G>C (n.*91G>C) n.3559G>C c.*2257G>C (n.*2257G>C) n.1650G>C c.1421G>C (p.Trp474Ser) n.2128G>C n.3649G>C c.*2901G>C (n.*2901G>C) n.2965-432G>C n.518G>C c.1355G>C (p.Trp452Ser) c.*3000G>C (n.*3000G>C) n.3473G>C c.1418-279G>C (n.1418-279G>C) c.*466G>C (n.*466G>C) c.1520G>C (p.Trp507Ser) c.263-432G>C n.2568G>C c.*1404G>C (n.*1404G>C) n.2158G>C c.*489G>C (n.*489G>C) c.*1110G>C (n.*1110G>C) c.406G>C n.3889G>C n.2356G>C n.3688G>C c.*1269G>C (n.*1269G>C) c.*1277G>C (n.*1277G>C) c.1307G>C (p.Trp436Ser) c.1488-432G>C (n.1488-432G>C) c.*1048-704G>C (n.*1048-704G>C) c.1592G>C (p.Trp531Ser) c.*3432C>G (n.*3432C>G) c.*1987C>G (n.*1987C>G) n.3495C>G c.1169G>C (p.Trp390Ser) n.221G>C c.1289G>C (p.Trp430Ser) c.1190G>C (p.Trp397Ser) c.1349G>C (p.Trp450Ser) n.2060G>C n.2006G>C n.1945G>C n.1976G>C n.1922G>C n.1861G>C | dbSNP |
3 | g.12585685C>T | CA351498774 | MKRN2,RAF1 | c.*1197G>A (n.*1197G>A) c.849G>A n.5277G>A n.342G>A n.3245G>A c.*1209G>A (n.*1209G>A) c.*1095-279G>A (n.*1095-279G>A) c.1433G>A (p.Trp478Ter) c.1532G>A (p.Trp511Ter) n.2267G>A c.*496G>A (n.*496G>A) n.4374G>A n.3686G>A c.*91G>A (n.*91G>A) n.3559G>A c.*2257G>A (n.*2257G>A) n.1650G>A c.1421G>A (p.Trp474Ter) n.2128G>A n.3649G>A c.*2901G>A (n.*2901G>A) n.2965-432G>A n.518G>A c.1355G>A (p.Trp452Ter) c.*3000G>A (n.*3000G>A) n.3473G>A c.1418-279G>A (n.1418-279G>A) c.*466G>A (n.*466G>A) c.1520G>A (p.Trp507Ter) c.263-432G>A n.2568G>A c.*1404G>A (n.*1404G>A) n.2158G>A c.*489G>A (n.*489G>A) c.*1110G>A (n.*1110G>A) c.406G>A n.3889G>A n.2356G>A n.3688G>A c.*1269G>A (n.*1269G>A) c.*1277G>A (n.*1277G>A) c.1307G>A (p.Trp436Ter) c.1488-432G>A (n.1488-432G>A) c.*1048-704G>A (n.*1048-704G>A) c.1592G>A (p.Trp531Ter) c.*3432C>T (n.*3432C>T) c.*1987C>T (n.*1987C>T) n.3495C>T c.1169G>A (p.Trp390Ter) n.221G>A c.1289G>A (p.Trp430Ter) c.1190G>A (p.Trp397Ter) c.1349G>A (p.Trp450Ter) n.2060G>A n.2006G>A n.1945G>A n.1976G>A n.1922G>A n.1861G>A | dbSNP |
3 | g.12585685_12585686del | CA2664507124 | MKRN2,RAF1 | c.*1196_*1197del (n.*1196_*1197del) c.848_849del n.5276_5277del n.341_342del n.3244_3245del c.*1208_*1209del (n.*1208_*1209del) c.*1095-280_*1095-279del (n.*1095-280_*1095-279del) c.1432_1433del (p.Trp478AspfsTer11) c.1531_1532del (p.Trp511AspfsTer11) n.2266_2267del c.*495_*496del (n.*495_*496del) n.4373_4374del n.3685_3686del c.*90_*91del (n.*90_*91del) n.3558_3559del c.*2256_*2257del (n.*2256_*2257del) n.1649_1650del c.1420_1421del (p.Trp474AspfsTer11) n.2127_2128del n.3648_3649del c.*2900_*2901del (n.*2900_*2901del) n.2965-433_2965-432del n.517_518del c.1354_1355del (p.Trp452AspfsTer11) c.*2999_*3000del (n.*2999_*3000del) n.3472_3473del c.1418-280_1418-279del (n.1418-280_1418-279del) c.*465_*466del (n.*465_*466del) c.1519_1520del (p.Trp507AspfsTer11) c.263-433_263-432del n.2567_2568del c.*1403_*1404del (n.*1403_*1404del) n.2157_2158del c.*488_*489del (n.*488_*489del) c.*1109_*1110del (n.*1109_*1110del) c.405_406del n.3888_3889del n.2355_2356del n.3687_3688del c.*1268_*1269del (n.*1268_*1269del) c.*1276_*1277del (n.*1276_*1277del) c.1306_1307del (p.Trp436AspfsTer11) c.1488-433_1488-432del (n.1488-433_1488-432del) c.*1048-705_*1048-704del (n.*1048-705_*1048-704del) c.1591_1592del (p.Trp531AspfsTer11) c.*3432_*3433del (n.*3432_*3433del) c.*1987_*1988del (n.*1987_*1988del) n.3495_3496del c.1168_1169del (p.Trp390AspfsTer11) n.220_221del c.1288_1289del (p.Trp430AspfsTer11) c.1189_1190del (p.Trp397AspfsTer11) c.1348_1349del (p.Trp450AspfsTer11) n.2059_2060del n.2005_2006del n.1944_1945del n.1975_1976del n.1921_1922del n.1860_1861del | gnomAD v4 |
3 | g.12585686A>C | CA351498776 | MKRN2,RAF1 | c.*1196T>G (n.*1196T>G) c.848T>G n.5276T>G n.341T>G n.3244T>G c.*1208T>G (n.*1208T>G) c.*1095-280T>G (n.*1095-280T>G) c.1432T>G (p.Trp478Gly) c.1531T>G (p.Trp511Gly) n.2266T>G c.*495T>G (n.*495T>G) n.4373T>G n.3685T>G c.*90T>G (n.*90T>G) n.3558T>G c.*2256T>G (n.*2256T>G) n.1649T>G c.1420T>G (p.Trp474Gly) n.2127T>G n.3648T>G c.*2900T>G (n.*2900T>G) n.2965-433T>G n.517T>G c.1354T>G (p.Trp452Gly) c.*2999T>G (n.*2999T>G) n.3472T>G c.1418-280T>G (n.1418-280T>G) c.*465T>G (n.*465T>G) c.1519T>G (p.Trp507Gly) c.263-433T>G n.2567T>G c.*1403T>G (n.*1403T>G) n.2157T>G c.*488T>G (n.*488T>G) c.*1109T>G (n.*1109T>G) c.405T>G n.3888T>G n.2355T>G n.3687T>G c.*1268T>G (n.*1268T>G) c.*1276T>G (n.*1276T>G) c.1306T>G (p.Trp436Gly) c.1488-433T>G (n.1488-433T>G) c.*1048-705T>G (n.*1048-705T>G) c.1591T>G (p.Trp531Gly) c.*3433A>C (n.*3433A>C) c.*1988A>C (n.*1988A>C) n.3496A>C c.1168T>G (p.Trp390Gly) n.220T>G c.1288T>G (p.Trp430Gly) c.1189T>G (p.Trp397Gly) c.1348T>G (p.Trp450Gly) n.2059T>G n.2005T>G n.1944T>G n.1975T>G n.1921T>G n.1860T>G | |
3 | g.12585686A>G | CA351498777 | MKRN2,RAF1 | c.*1196T>C (n.*1196T>C) c.848T>C n.5276T>C n.341T>C n.3244T>C c.*1208T>C (n.*1208T>C) c.*1095-280T>C (n.*1095-280T>C) c.1432T>C (p.Trp478Arg) c.1531T>C (p.Trp511Arg) n.2266T>C c.*495T>C (n.*495T>C) n.4373T>C n.3685T>C c.*90T>C (n.*90T>C) n.3558T>C c.*2256T>C (n.*2256T>C) n.1649T>C c.1420T>C (p.Trp474Arg) n.2127T>C n.3648T>C c.*2900T>C (n.*2900T>C) n.2965-433T>C n.517T>C c.1354T>C (p.Trp452Arg) c.*2999T>C (n.*2999T>C) n.3472T>C c.1418-280T>C (n.1418-280T>C) c.*465T>C (n.*465T>C) c.1519T>C (p.Trp507Arg) c.263-433T>C n.2567T>C c.*1403T>C (n.*1403T>C) n.2157T>C c.*488T>C (n.*488T>C) c.*1109T>C (n.*1109T>C) c.405T>C n.3888T>C n.2355T>C n.3687T>C c.*1268T>C (n.*1268T>C) c.*1276T>C (n.*1276T>C) c.1306T>C (p.Trp436Arg) c.1488-433T>C (n.1488-433T>C) c.*1048-705T>C (n.*1048-705T>C) c.1591T>C (p.Trp531Arg) c.*3433A>G (n.*3433A>G) c.*1988A>G (n.*1988A>G) n.3496A>G c.1168T>C (p.Trp390Arg) n.220T>C c.1288T>C (p.Trp430Arg) c.1189T>C (p.Trp397Arg) c.1348T>C (p.Trp450Arg) n.2059T>C n.2005T>C n.1944T>C n.1975T>C n.1921T>C n.1860T>C | |
3 | g.12585686A>T | CA351498781 | MKRN2,RAF1 | c.*1196T>A (n.*1196T>A) c.848T>A n.5276T>A n.341T>A n.3244T>A c.*1208T>A (n.*1208T>A) c.*1095-280T>A (n.*1095-280T>A) c.1432T>A (p.Trp478Arg) c.1531T>A (p.Trp511Arg) n.2266T>A c.*495T>A (n.*495T>A) n.4373T>A n.3685T>A c.*90T>A (n.*90T>A) n.3558T>A c.*2256T>A (n.*2256T>A) n.1649T>A c.1420T>A (p.Trp474Arg) n.2127T>A n.3648T>A c.*2900T>A (n.*2900T>A) n.2965-433T>A n.517T>A c.1354T>A (p.Trp452Arg) c.*2999T>A (n.*2999T>A) n.3472T>A c.1418-280T>A (n.1418-280T>A) c.*465T>A (n.*465T>A) c.1519T>A (p.Trp507Arg) c.263-433T>A n.2567T>A c.*1403T>A (n.*1403T>A) n.2157T>A c.*488T>A (n.*488T>A) c.*1109T>A (n.*1109T>A) c.405T>A n.3888T>A n.2355T>A n.3687T>A c.*1268T>A (n.*1268T>A) c.*1276T>A (n.*1276T>A) c.1306T>A (p.Trp436Arg) c.1488-433T>A (n.1488-433T>A) c.*1048-705T>A (n.*1048-705T>A) c.1591T>A (p.Trp531Arg) c.*3433A>T (n.*3433A>T) c.*1988A>T (n.*1988A>T) n.3496A>T c.1168T>A (p.Trp390Arg) n.220T>A c.1288T>A (p.Trp430Arg) c.1189T>A (p.Trp397Arg) c.1348T>A (p.Trp450Arg) n.2059T>A n.2005T>A n.1944T>A n.1975T>A n.1921T>A n.1860T>A | dbSNP |
3 | g.12585687G>A | CA432272809 | MKRN2,RAF1 | c.*1195C>T (n.*1195C>T) c.847C>T n.5275C>T n.340C>T n.3243C>T c.*1207C>T (n.*1207C>T) c.*1095-281C>T (n.*1095-281C>T) c.1431C>T (p.Leu477=) c.1530C>T (p.Leu510=) n.2265C>T c.*494C>T (n.*494C>T) n.4372C>T n.3684C>T c.*89C>T (n.*89C>T) n.3557C>T c.*2255C>T (n.*2255C>T) n.1648C>T c.1419C>T (p.Leu473=) n.2126C>T n.3647C>T c.*2899C>T (n.*2899C>T) n.2965-434C>T n.516C>T c.1353C>T (p.Leu451=) c.*2998C>T (n.*2998C>T) n.3471C>T c.1418-281C>T (n.1418-281C>T) c.*464C>T (n.*464C>T) c.1518C>T (p.Leu506=) c.263-434C>T n.2566C>T c.*1402C>T (n.*1402C>T) n.2156C>T c.*487C>T (n.*487C>T) c.*1108C>T (n.*1108C>T) c.404C>T n.3887C>T n.2354C>T n.3686C>T c.*1267C>T (n.*1267C>T) c.*1275C>T (n.*1275C>T) c.1305C>T (p.Leu435=) c.1488-434C>T (n.1488-434C>T) c.*1048-706C>T (n.*1048-706C>T) c.1590C>T (p.Leu530=) c.*3434G>A (n.*3434G>A) c.*1989G>A (n.*1989G>A) n.3497G>A c.1167C>T (p.Leu389=) n.219C>T c.1287C>T (p.Leu429=) c.1188C>T (p.Leu396=) c.1347C>T (p.Leu449=) n.2058C>T n.2004C>T n.1943C>T n.1974C>T n.1920C>T n.1859C>T | dbSNP |
3 | g.12585687G>C | CA432272808 | MKRN2,RAF1 | c.*1195C>G (n.*1195C>G) c.847C>G n.5275C>G n.340C>G n.3243C>G c.*1207C>G (n.*1207C>G) c.*1095-281C>G (n.*1095-281C>G) c.1431C>G (p.Leu477=) c.1530C>G (p.Leu510=) n.2265C>G c.*494C>G (n.*494C>G) n.4372C>G n.3684C>G c.*89C>G (n.*89C>G) n.3557C>G c.*2255C>G (n.*2255C>G) n.1648C>G c.1419C>G (p.Leu473=) n.2126C>G n.3647C>G c.*2899C>G (n.*2899C>G) n.2965-434C>G n.516C>G c.1353C>G (p.Leu451=) c.*2998C>G (n.*2998C>G) n.3471C>G c.1418-281C>G (n.1418-281C>G) c.*464C>G (n.*464C>G) c.1518C>G (p.Leu506=) c.263-434C>G n.2566C>G c.*1402C>G (n.*1402C>G) n.2156C>G c.*487C>G (n.*487C>G) c.*1108C>G (n.*1108C>G) c.404C>G n.3887C>G n.2354C>G n.3686C>G c.*1267C>G (n.*1267C>G) c.*1275C>G (n.*1275C>G) c.1305C>G (p.Leu435=) c.1488-434C>G (n.1488-434C>G) c.*1048-706C>G (n.*1048-706C>G) c.1590C>G (p.Leu530=) c.*3434G>C (n.*3434G>C) c.*1989G>C (n.*1989G>C) n.3497G>C c.1167C>G (p.Leu389=) n.219C>G c.1287C>G (p.Leu429=) c.1188C>G (p.Leu396=) c.1347C>G (p.Leu449=) n.2058C>G n.2004C>G n.1943C>G n.1974C>G n.1920C>G n.1859C>G | dbSNP |
3 | g.12585687G>T | CA432272807 | MKRN2,RAF1 | c.*1195C>A (n.*1195C>A) c.847C>A n.5275C>A n.340C>A n.3243C>A c.*1207C>A (n.*1207C>A) c.*1095-281C>A (n.*1095-281C>A) c.1431C>A (p.Leu477=) c.1530C>A (p.Leu510=) n.2265C>A c.*494C>A (n.*494C>A) n.4372C>A n.3684C>A c.*89C>A (n.*89C>A) n.3557C>A c.*2255C>A (n.*2255C>A) n.1648C>A c.1419C>A (p.Leu473=) n.2126C>A n.3647C>A c.*2899C>A (n.*2899C>A) n.2965-434C>A n.516C>A c.1353C>A (p.Leu451=) c.*2998C>A (n.*2998C>A) n.3471C>A c.1418-281C>A (n.1418-281C>A) c.*464C>A (n.*464C>A) c.1518C>A (p.Leu506=) c.263-434C>A n.2566C>A c.*1402C>A (n.*1402C>A) n.2156C>A c.*487C>A (n.*487C>A) c.*1108C>A (n.*1108C>A) c.404C>A n.3887C>A n.2354C>A n.3686C>A c.*1267C>A (n.*1267C>A) c.*1275C>A (n.*1275C>A) c.1305C>A (p.Leu435=) c.1488-434C>A (n.1488-434C>A) c.*1048-706C>A (n.*1048-706C>A) c.1590C>A (p.Leu530=) c.*3434G>T (n.*3434G>T) c.*1989G>T (n.*1989G>T) n.3497G>T c.1167C>A (p.Leu389=) n.219C>A c.1287C>A (p.Leu429=) c.1188C>A (p.Leu396=) c.1347C>A (p.Leu449=) n.2058C>A n.2004C>A n.1943C>A n.1974C>A n.1920C>A n.1859C>A | |
3 | g.12585688A>C | CA351498791 | MKRN2,RAF1 | c.*1194T>G (n.*1194T>G) c.846T>G n.5274T>G n.339T>G n.3242T>G c.*1206T>G (n.*1206T>G) c.*1095-282T>G (n.*1095-282T>G) c.1430T>G (p.Leu477Arg) c.1529T>G (p.Leu510Arg) n.2264T>G c.*493T>G (n.*493T>G) n.4371T>G n.3683T>G c.*88T>G (n.*88T>G) n.3556T>G c.*2254T>G (n.*2254T>G) n.1647T>G c.1418T>G (p.Leu473Arg) n.2125T>G n.3646T>G c.*2898T>G (n.*2898T>G) n.2965-435T>G n.515T>G c.1352T>G (p.Leu451Arg) c.*2997T>G (n.*2997T>G) n.3470T>G c.1418-282T>G (n.1418-282T>G) c.*463T>G (n.*463T>G) c.1517T>G (p.Leu506Arg) c.263-435T>G n.2565T>G c.*1401T>G (n.*1401T>G) n.2155T>G c.*486T>G (n.*486T>G) c.*1107T>G (n.*1107T>G) c.403T>G n.3886T>G n.2353T>G n.3685T>G c.*1266T>G (n.*1266T>G) c.*1274T>G (n.*1274T>G) c.1304T>G (p.Leu435Arg) c.1488-435T>G (n.1488-435T>G) c.*1048-707T>G (n.*1048-707T>G) c.1589T>G (p.Leu530Arg) c.*3435A>C (n.*3435A>C) c.*1990A>C (n.*1990A>C) n.3498A>C c.1166T>G (p.Leu389Arg) n.218T>G c.1286T>G (p.Leu429Arg) c.1187T>G (p.Leu396Arg) c.1346T>G (p.Leu449Arg) n.2057T>G n.2003T>G n.1942T>G n.1973T>G n.1919T>G n.1858T>G | |
3 | g.12585688A>G | CA351498794 | MKRN2,RAF1 | c.*1194T>C (n.*1194T>C) c.846T>C n.5274T>C n.339T>C n.3242T>C c.*1206T>C (n.*1206T>C) c.*1095-282T>C (n.*1095-282T>C) c.1430T>C (p.Leu477Pro) c.1529T>C (p.Leu510Pro) n.2264T>C c.*493T>C (n.*493T>C) n.4371T>C n.3683T>C c.*88T>C (n.*88T>C) n.3556T>C c.*2254T>C (n.*2254T>C) n.1647T>C c.1418T>C (p.Leu473Pro) n.2125T>C n.3646T>C c.*2898T>C (n.*2898T>C) n.2965-435T>C n.515T>C c.1352T>C (p.Leu451Pro) c.*2997T>C (n.*2997T>C) n.3470T>C c.1418-282T>C (n.1418-282T>C) c.*463T>C (n.*463T>C) c.1517T>C (p.Leu506Pro) c.263-435T>C n.2565T>C c.*1401T>C (n.*1401T>C) n.2155T>C c.*486T>C (n.*486T>C) c.*1107T>C (n.*1107T>C) c.403T>C n.3886T>C n.2353T>C n.3685T>C c.*1266T>C (n.*1266T>C) c.*1274T>C (n.*1274T>C) c.1304T>C (p.Leu435Pro) c.1488-435T>C (n.1488-435T>C) c.*1048-707T>C (n.*1048-707T>C) c.1589T>C (p.Leu530Pro) c.*3435A>G (n.*3435A>G) c.*1990A>G (n.*1990A>G) n.3498A>G c.1166T>C (p.Leu389Pro) n.218T>C c.1286T>C (p.Leu429Pro) c.1187T>C (p.Leu396Pro) c.1346T>C (p.Leu449Pro) n.2057T>C n.2003T>C n.1942T>C n.1973T>C n.1919T>C n.1858T>C | ClinVar |
3 | g.12585688A>T | CA351498796 | MKRN2,RAF1 | c.*1194T>A (n.*1194T>A) c.846T>A n.5274T>A n.339T>A n.3242T>A c.*1206T>A (n.*1206T>A) c.*1095-282T>A (n.*1095-282T>A) c.1430T>A (p.Leu477His) c.1529T>A (p.Leu510His) n.2264T>A c.*493T>A (n.*493T>A) n.4371T>A n.3683T>A c.*88T>A (n.*88T>A) n.3556T>A c.*2254T>A (n.*2254T>A) n.1647T>A c.1418T>A (p.Leu473His) n.2125T>A n.3646T>A c.*2898T>A (n.*2898T>A) n.2965-435T>A n.515T>A c.1352T>A (p.Leu451His) c.*2997T>A (n.*2997T>A) n.3470T>A c.1418-282T>A (n.1418-282T>A) c.*463T>A (n.*463T>A) c.1517T>A (p.Leu506His) c.263-435T>A n.2565T>A c.*1401T>A (n.*1401T>A) n.2155T>A c.*486T>A (n.*486T>A) c.*1107T>A (n.*1107T>A) c.403T>A n.3886T>A n.2353T>A n.3685T>A c.*1266T>A (n.*1266T>A) c.*1274T>A (n.*1274T>A) c.1304T>A (p.Leu435His) c.1488-435T>A (n.1488-435T>A) c.*1048-707T>A (n.*1048-707T>A) c.1589T>A (p.Leu530His) c.*3435A>T (n.*3435A>T) c.*1990A>T (n.*1990A>T) n.3498A>T c.1166T>A (p.Leu389His) n.218T>A c.1286T>A (p.Leu429His) c.1187T>A (p.Leu396His) c.1346T>A (p.Leu449His) n.2057T>A n.2003T>A n.1942T>A n.1973T>A n.1919T>A n.1858T>A | dbSNP |
3 | g.12585689G>A | CA134702 | MKRN2,RAF1 | c.*1193C>T (n.*1193C>T) c.845C>T n.5273C>T n.338C>T n.3241C>T c.*1205C>T (n.*1205C>T) c.*1095-283C>T (n.*1095-283C>T) c.1429C>T (p.Leu477Phe) c.1528C>T (p.Leu510Phe) n.2263C>T c.*492C>T (n.*492C>T) n.4370C>T n.3682C>T c.*87C>T (n.*87C>T) n.3555C>T c.*2253C>T (n.*2253C>T) n.1646C>T c.1417C>T (p.Leu473Phe) n.2124C>T n.3645C>T c.*2897C>T (n.*2897C>T) n.2965-436C>T n.514C>T c.1351C>T (p.Leu451Phe) c.*2996C>T (n.*2996C>T) n.3469C>T c.1418-283C>T (n.1418-283C>T) c.*462C>T (n.*462C>T) c.1516C>T (p.Leu506Phe) c.263-436C>T n.2564C>T c.*1400C>T (n.*1400C>T) n.2154C>T c.*485C>T (n.*485C>T) c.*1106C>T (n.*1106C>T) c.402C>T n.3885C>T n.2352C>T n.3684C>T c.*1265C>T (n.*1265C>T) c.*1273C>T (n.*1273C>T) c.1303C>T (p.Leu435Phe) c.1488-436C>T (n.1488-436C>T) c.*1048-708C>T (n.*1048-708C>T) c.1588C>T (p.Leu530Phe) c.*3436G>A (n.*3436G>A) c.*1991G>A (n.*1991G>A) n.3499G>A c.1165C>T (p.Leu389Phe) n.217C>T c.1285C>T (p.Leu429Phe) c.1186C>T (p.Leu396Phe) c.1345C>T (p.Leu449Phe) n.2056C>T n.2002C>T n.1941C>T n.1972C>T n.1918C>T n.1857C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12585689G>C | CA351498808 | MKRN2,RAF1 | c.*1193C>G (n.*1193C>G) c.845C>G n.5273C>G n.338C>G n.3241C>G c.*1205C>G (n.*1205C>G) c.*1095-283C>G (n.*1095-283C>G) c.1429C>G (p.Leu477Val) c.1528C>G (p.Leu510Val) n.2263C>G c.*492C>G (n.*492C>G) n.4370C>G n.3682C>G c.*87C>G (n.*87C>G) n.3555C>G c.*2253C>G (n.*2253C>G) n.1646C>G c.1417C>G (p.Leu473Val) n.2124C>G n.3645C>G c.*2897C>G (n.*2897C>G) n.2965-436C>G n.514C>G c.1351C>G (p.Leu451Val) c.*2996C>G (n.*2996C>G) n.3469C>G c.1418-283C>G (n.1418-283C>G) c.*462C>G (n.*462C>G) c.1516C>G (p.Leu506Val) c.263-436C>G n.2564C>G c.*1400C>G (n.*1400C>G) n.2154C>G c.*485C>G (n.*485C>G) c.*1106C>G (n.*1106C>G) c.402C>G n.3885C>G n.2352C>G n.3684C>G c.*1265C>G (n.*1265C>G) c.*1273C>G (n.*1273C>G) c.1303C>G (p.Leu435Val) c.1488-436C>G (n.1488-436C>G) c.*1048-708C>G (n.*1048-708C>G) c.1588C>G (p.Leu530Val) c.*3436G>C (n.*3436G>C) c.*1991G>C (n.*1991G>C) n.3499G>C c.1165C>G (p.Leu389Val) n.217C>G c.1285C>G (p.Leu429Val) c.1186C>G (p.Leu396Val) c.1345C>G (p.Leu449Val) n.2056C>G n.2002C>G n.1941C>G n.1972C>G n.1918C>G n.1857C>G | |
3 | g.12585689G= | CA1346227780 | MKRN2,RAF1 | c.*1193C= (n.*1193C=) c.845C= n.5273C= n.338C= n.3241C= c.*1205C= (n.*1205C=) c.*1095-283C= (n.*1095-283C=) c.1429C= (p.Leu477=) c.1528C= (p.Leu510=) n.2263C= c.*492C= (n.*492C=) n.4370C= n.3682C= c.*87C= (n.*87C=) n.3555C= c.*2253C= (n.*2253C=) n.1646C= c.1417C= (p.Leu473=) n.2124C= n.3645C= c.*2897C= (n.*2897C=) n.2965-436C= n.514C= c.1351C= (p.Leu451=) c.*2996C= (n.*2996C=) n.3469C= c.1418-283C= (n.1418-283C=) c.*462C= (n.*462C=) c.1516C= (p.Leu506=) c.263-436C= n.2564C= c.*1400C= (n.*1400C=) n.2154C= c.*485C= (n.*485C=) c.*1106C= (n.*1106C=) c.402C= n.3885C= n.2352C= n.3684C= c.*1265C= (n.*1265C=) c.*1273C= (n.*1273C=) c.1303C= (p.Leu435=) c.1488-436C= (n.1488-436C=) c.*1048-708C= (n.*1048-708C=) c.1588C= (p.Leu530=) c.*3436G= (n.*3436G=) c.*1991G= (n.*1991G=) n.3499G= c.1165C= (p.Leu389=) n.217C= c.1285C= (p.Leu429=) c.1186C= (p.Leu396=) c.1345C= (p.Leu449=) n.2056C= n.2002C= n.1941C= n.1972C= n.1918C= n.1857C= | |
3 | g.12585689G>T | CA351498807 | MKRN2,RAF1 | c.*1193C>A (n.*1193C>A) c.845C>A n.5273C>A n.338C>A n.3241C>A c.*1205C>A (n.*1205C>A) c.*1095-283C>A (n.*1095-283C>A) c.1429C>A (p.Leu477Ile) c.1528C>A (p.Leu510Ile) n.2263C>A c.*492C>A (n.*492C>A) n.4370C>A n.3682C>A c.*87C>A (n.*87C>A) n.3555C>A c.*2253C>A (n.*2253C>A) n.1646C>A c.1417C>A (p.Leu473Ile) n.2124C>A n.3645C>A c.*2897C>A (n.*2897C>A) n.2965-436C>A n.514C>A c.1351C>A (p.Leu451Ile) c.*2996C>A (n.*2996C>A) n.3469C>A c.1418-283C>A (n.1418-283C>A) c.*462C>A (n.*462C>A) c.1516C>A (p.Leu506Ile) c.263-436C>A n.2564C>A c.*1400C>A (n.*1400C>A) n.2154C>A c.*485C>A (n.*485C>A) c.*1106C>A (n.*1106C>A) c.402C>A n.3885C>A n.2352C>A n.3684C>A c.*1265C>A (n.*1265C>A) c.*1273C>A (n.*1273C>A) c.1303C>A (p.Leu435Ile) c.1488-436C>A (n.1488-436C>A) c.*1048-708C>A (n.*1048-708C>A) c.1588C>A (p.Leu530Ile) c.*3436G>T (n.*3436G>T) c.*1991G>T (n.*1991G>T) n.3499G>T c.1165C>A (p.Leu389Ile) n.217C>A c.1285C>A (p.Leu429Ile) c.1186C>A (p.Leu396Ile) c.1345C>A (p.Leu449Ile) n.2056C>A n.2002C>A n.1941C>A n.1972C>A n.1918C>A n.1857C>A | |
3 | g.12585690G>A | CA432272810 | MKRN2,RAF1 | c.*1192C>T (n.*1192C>T) c.844C>T n.5272C>T n.337C>T n.3240C>T c.*1204C>T (n.*1204C>T) c.*1095-284C>T (n.*1095-284C>T) c.1428C>T (p.Val476=) c.1527C>T (p.Val509=) n.2262C>T c.*491C>T (n.*491C>T) n.4369C>T n.3681C>T c.*86C>T (n.*86C>T) n.3554C>T c.*2252C>T (n.*2252C>T) n.1645C>T c.1416C>T (p.Val472=) n.2123C>T n.3644C>T c.*2896C>T (n.*2896C>T) n.2965-437C>T n.513C>T c.1350C>T (p.Val450=) c.*2995C>T (n.*2995C>T) n.3468C>T c.1418-284C>T (n.1418-284C>T) c.*461C>T (n.*461C>T) c.1515C>T (p.Val505=) c.263-437C>T n.2563C>T c.*1399C>T (n.*1399C>T) n.2153C>T c.*484C>T (n.*484C>T) c.*1105C>T (n.*1105C>T) c.401C>T n.3884C>T n.2351C>T n.3683C>T c.*1264C>T (n.*1264C>T) c.*1272C>T (n.*1272C>T) c.1302C>T (p.Val434=) c.1488-437C>T (n.1488-437C>T) c.*1048-709C>T (n.*1048-709C>T) c.1587C>T (p.Val529=) c.*3437G>A (n.*3437G>A) c.*1992G>A (n.*1992G>A) n.3500G>A c.1164C>T (p.Val388=) n.216C>T c.1284C>T (p.Val428=) c.1185C>T (p.Val395=) c.1344C>T (p.Val448=) n.2055C>T n.2001C>T n.1940C>T n.1971C>T n.1917C>T n.1856C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12585690G>C | CA432272811 | MKRN2,RAF1 | c.*1192C>G (n.*1192C>G) c.844C>G n.5272C>G n.337C>G n.3240C>G c.*1204C>G (n.*1204C>G) c.*1095-284C>G (n.*1095-284C>G) c.1428C>G (p.Val476=) c.1527C>G (p.Val509=) n.2262C>G c.*491C>G (n.*491C>G) n.4369C>G n.3681C>G c.*86C>G (n.*86C>G) n.3554C>G c.*2252C>G (n.*2252C>G) n.1645C>G c.1416C>G (p.Val472=) n.2123C>G n.3644C>G c.*2896C>G (n.*2896C>G) n.2965-437C>G n.513C>G c.1350C>G (p.Val450=) c.*2995C>G (n.*2995C>G) n.3468C>G c.1418-284C>G (n.1418-284C>G) c.*461C>G (n.*461C>G) c.1515C>G (p.Val505=) c.263-437C>G n.2563C>G c.*1399C>G (n.*1399C>G) n.2153C>G c.*484C>G (n.*484C>G) c.*1105C>G (n.*1105C>G) c.401C>G n.3884C>G n.2351C>G n.3683C>G c.*1264C>G (n.*1264C>G) c.*1272C>G (n.*1272C>G) c.1302C>G (p.Val434=) c.1488-437C>G (n.1488-437C>G) c.*1048-709C>G (n.*1048-709C>G) c.1587C>G (p.Val529=) c.*3437G>C (n.*3437G>C) c.*1992G>C (n.*1992G>C) n.3500G>C c.1164C>G (p.Val388=) n.216C>G c.1284C>G (p.Val428=) c.1185C>G (p.Val395=) c.1344C>G (p.Val448=) n.2055C>G n.2001C>G n.1940C>G n.1971C>G n.1917C>G n.1856C>G | dbSNP |
3 | g.12585690G= | CA1346227787 | MKRN2,RAF1 | c.*1192C= (n.*1192C=) c.844C= n.5272C= n.337C= n.3240C= c.*1204C= (n.*1204C=) c.*1095-284C= (n.*1095-284C=) c.1428C= (p.Val476=) c.1527C= (p.Val509=) n.2262C= c.*491C= (n.*491C=) n.4369C= n.3681C= c.*86C= (n.*86C=) n.3554C= c.*2252C= (n.*2252C=) n.1645C= c.1416C= (p.Val472=) n.2123C= n.3644C= c.*2896C= (n.*2896C=) n.2965-437C= n.513C= c.1350C= (p.Val450=) c.*2995C= (n.*2995C=) n.3468C= c.1418-284C= (n.1418-284C=) c.*461C= (n.*461C=) c.1515C= (p.Val505=) c.263-437C= n.2563C= c.*1399C= (n.*1399C=) n.2153C= c.*484C= (n.*484C=) c.*1105C= (n.*1105C=) c.401C= n.3884C= n.2351C= n.3683C= c.*1264C= (n.*1264C=) c.*1272C= (n.*1272C=) c.1302C= (p.Val434=) c.1488-437C= (n.1488-437C=) c.*1048-709C= (n.*1048-709C=) c.1587C= (p.Val529=) c.*3437G= (n.*3437G=) c.*1992G= (n.*1992G=) n.3500G= c.1164C= (p.Val388=) n.216C= c.1284C= (p.Val428=) c.1185C= (p.Val395=) c.1344C= (p.Val448=) n.2055C= n.2001C= n.1940C= n.1971C= n.1917C= n.1856C= | |
3 | g.12585690G>T | CA432272812 | MKRN2,RAF1 | c.*1192C>A (n.*1192C>A) c.844C>A n.5272C>A n.337C>A n.3240C>A c.*1204C>A (n.*1204C>A) c.*1095-284C>A (n.*1095-284C>A) c.1428C>A (p.Val476=) c.1527C>A (p.Val509=) n.2262C>A c.*491C>A (n.*491C>A) n.4369C>A n.3681C>A c.*86C>A (n.*86C>A) n.3554C>A c.*2252C>A (n.*2252C>A) n.1645C>A c.1416C>A (p.Val472=) n.2123C>A n.3644C>A c.*2896C>A (n.*2896C>A) n.2965-437C>A n.513C>A c.1350C>A (p.Val450=) c.*2995C>A (n.*2995C>A) n.3468C>A c.1418-284C>A (n.1418-284C>A) c.*461C>A (n.*461C>A) c.1515C>A (p.Val505=) c.263-437C>A n.2563C>A c.*1399C>A (n.*1399C>A) n.2153C>A c.*484C>A (n.*484C>A) c.*1105C>A (n.*1105C>A) c.401C>A n.3884C>A n.2351C>A n.3683C>A c.*1264C>A (n.*1264C>A) c.*1272C>A (n.*1272C>A) c.1302C>A (p.Val434=) c.1488-437C>A (n.1488-437C>A) c.*1048-709C>A (n.*1048-709C>A) c.1587C>A (p.Val529=) c.*3437G>T (n.*3437G>T) c.*1992G>T (n.*1992G>T) n.3500G>T c.1164C>A (p.Val388=) n.216C>A c.1284C>A (p.Val428=) c.1185C>A (p.Val395=) c.1344C>A (p.Val448=) n.2055C>A n.2001C>A n.1940C>A n.1971C>A n.1917C>A n.1856C>A | dbSNP |
3 | g.12585691A>C | CA351498810 | MKRN2,RAF1 | c.*1191T>G (n.*1191T>G) c.843T>G n.5271T>G n.336T>G n.3239T>G c.*1203T>G (n.*1203T>G) c.*1095-285T>G (n.*1095-285T>G) c.1427T>G (p.Val476Gly) c.1526T>G (p.Val509Gly) n.2261T>G c.*490T>G (n.*490T>G) n.4368T>G n.3680T>G c.*85T>G (n.*85T>G) n.3553T>G c.*2251T>G (n.*2251T>G) n.1644T>G c.1415T>G (p.Val472Gly) n.2122T>G n.3643T>G c.*2895T>G (n.*2895T>G) n.2965-438T>G n.512T>G c.1349T>G (p.Val450Gly) c.*2994T>G (n.*2994T>G) n.3467T>G c.1418-285T>G (n.1418-285T>G) c.*460T>G (n.*460T>G) c.1514T>G (p.Val505Gly) c.263-438T>G n.2562T>G c.*1398T>G (n.*1398T>G) n.2152T>G c.*483T>G (n.*483T>G) c.*1104T>G (n.*1104T>G) c.400T>G n.3883T>G n.2350T>G n.3682T>G c.*1263T>G (n.*1263T>G) c.*1271T>G (n.*1271T>G) c.1301T>G (p.Val434Gly) c.1488-438T>G (n.1488-438T>G) c.*1048-710T>G (n.*1048-710T>G) c.1586T>G (p.Val529Gly) c.*3438A>C (n.*3438A>C) c.*1993A>C (n.*1993A>C) n.3501A>C c.1163T>G (p.Val388Gly) n.215T>G c.1283T>G (p.Val428Gly) c.1184T>G (p.Val395Gly) c.1343T>G (p.Val448Gly) n.2054T>G n.2000T>G n.1939T>G n.1970T>G n.1916T>G n.1855T>G | |
3 | g.12585691A>G | CA351498819 | MKRN2,RAF1 | c.*1191T>C (n.*1191T>C) c.843T>C n.5271T>C n.336T>C n.3239T>C c.*1203T>C (n.*1203T>C) c.*1095-285T>C (n.*1095-285T>C) c.1427T>C (p.Val476Ala) c.1526T>C (p.Val509Ala) n.2261T>C c.*490T>C (n.*490T>C) n.4368T>C n.3680T>C c.*85T>C (n.*85T>C) n.3553T>C c.*2251T>C (n.*2251T>C) n.1644T>C c.1415T>C (p.Val472Ala) n.2122T>C n.3643T>C c.*2895T>C (n.*2895T>C) n.2965-438T>C n.512T>C c.1349T>C (p.Val450Ala) c.*2994T>C (n.*2994T>C) n.3467T>C c.1418-285T>C (n.1418-285T>C) c.*460T>C (n.*460T>C) c.1514T>C (p.Val505Ala) c.263-438T>C n.2562T>C c.*1398T>C (n.*1398T>C) n.2152T>C c.*483T>C (n.*483T>C) c.*1104T>C (n.*1104T>C) c.400T>C n.3883T>C n.2350T>C n.3682T>C c.*1263T>C (n.*1263T>C) c.*1271T>C (n.*1271T>C) c.1301T>C (p.Val434Ala) c.1488-438T>C (n.1488-438T>C) c.*1048-710T>C (n.*1048-710T>C) c.1586T>C (p.Val529Ala) c.*3438A>G (n.*3438A>G) c.*1993A>G (n.*1993A>G) n.3501A>G c.1163T>C (p.Val388Ala) n.215T>C c.1283T>C (p.Val428Ala) c.1184T>C (p.Val395Ala) c.1343T>C (p.Val448Ala) n.2054T>C n.2000T>C n.1939T>C n.1970T>C n.1916T>C n.1855T>C | |
3 | g.12585691A>T | CA351498820 | MKRN2,RAF1 | c.*1191T>A (n.*1191T>A) c.843T>A n.5271T>A n.336T>A n.3239T>A c.*1203T>A (n.*1203T>A) c.*1095-285T>A (n.*1095-285T>A) c.1427T>A (p.Val476Asp) c.1526T>A (p.Val509Asp) n.2261T>A c.*490T>A (n.*490T>A) n.4368T>A n.3680T>A c.*85T>A (n.*85T>A) n.3553T>A c.*2251T>A (n.*2251T>A) n.1644T>A c.1415T>A (p.Val472Asp) n.2122T>A n.3643T>A c.*2895T>A (n.*2895T>A) n.2965-438T>A n.512T>A c.1349T>A (p.Val450Asp) c.*2994T>A (n.*2994T>A) n.3467T>A c.1418-285T>A (n.1418-285T>A) c.*460T>A (n.*460T>A) c.1514T>A (p.Val505Asp) c.263-438T>A n.2562T>A c.*1398T>A (n.*1398T>A) n.2152T>A c.*483T>A (n.*483T>A) c.*1104T>A (n.*1104T>A) c.400T>A n.3883T>A n.2350T>A n.3682T>A c.*1263T>A (n.*1263T>A) c.*1271T>A (n.*1271T>A) c.1301T>A (p.Val434Asp) c.1488-438T>A (n.1488-438T>A) c.*1048-710T>A (n.*1048-710T>A) c.1586T>A (p.Val529Asp) c.*3438A>T (n.*3438A>T) c.*1993A>T (n.*1993A>T) n.3501A>T c.1163T>A (p.Val388Asp) n.215T>A c.1283T>A (p.Val428Asp) c.1184T>A (p.Val395Asp) c.1343T>A (p.Val448Asp) n.2054T>A n.2000T>A n.1939T>A n.1970T>A n.1916T>A n.1855T>A | dbSNP |
3 | g.12585692_12585693del | CA2577511646 | MKRN2,RAF1 | c.*1190_*1191del (n.*1190_*1191del) c.842_843del n.5270_5271del n.335_336del n.3238_3239del c.*1202_*1203del (n.*1202_*1203del) c.*1095-286_*1095-285del (n.*1095-286_*1095-285del) c.1426_1427del (p.Val476ProfsTer13) c.1525_1526del (p.Val509ProfsTer13) n.2260_2261del c.*489_*490del (n.*489_*490del) n.4367_4368del n.3679_3680del c.*84_*85del (n.*84_*85del) n.3552_3553del c.*2250_*2251del (n.*2250_*2251del) n.1643_1644del c.1414_1415del (p.Val472ProfsTer13) n.2121_2122del n.3642_3643del c.*2894_*2895del (n.*2894_*2895del) n.2965-439_2965-438del n.511_512del c.1348_1349del (p.Val450ProfsTer13) c.*2993_*2994del (n.*2993_*2994del) n.3466_3467del c.1418-286_1418-285del (n.1418-286_1418-285del) c.*459_*460del (n.*459_*460del) c.1513_1514del (p.Val505ProfsTer13) c.263-439_263-438del n.2561_2562del c.*1397_*1398del (n.*1397_*1398del) n.2151_2152del c.*482_*483del (n.*482_*483del) c.*1103_*1104del (n.*1103_*1104del) c.399_400del n.3882_3883del n.2349_2350del n.3681_3682del c.*1262_*1263del (n.*1262_*1263del) c.*1270_*1271del (n.*1270_*1271del) c.1300_1301del (p.Val434ProfsTer13) c.1488-439_1488-438del (n.1488-439_1488-438del) c.*1048-711_*1048-710del (n.*1048-711_*1048-710del) c.1585_1586del (p.Val529ProfsTer13) c.*3439_*3440del (n.*3439_*3440del) c.*1994_*1995del (n.*1994_*1995del) n.3502_3503del c.1162_1163del (p.Val388ProfsTer13) n.214_215del c.1282_1283del (p.Val428ProfsTer13) c.1183_1184del (p.Val395ProfsTer13) c.1342_1343del (p.Val448ProfsTer13) n.2053_2054del n.1999_2000del n.1938_1939del n.1969_1970del n.1915_1916del n.1854_1855del | |
3 | g.12585692C>A | CA351498823 | MKRN2,RAF1 | c.*1190G>T (n.*1190G>T) c.842G>T n.5270G>T n.335G>T n.3238G>T c.*1202G>T (n.*1202G>T) c.*1095-286G>T (n.*1095-286G>T) c.1426G>T (p.Val476Phe) c.1525G>T (p.Val509Phe) n.2260G>T c.*489G>T (n.*489G>T) n.4367G>T n.3679G>T c.*84G>T (n.*84G>T) n.3552G>T c.*2250G>T (n.*2250G>T) n.1643G>T c.1414G>T (p.Val472Phe) n.2121G>T n.3642G>T c.*2894G>T (n.*2894G>T) n.2965-439G>T n.511G>T c.1348G>T (p.Val450Phe) c.*2993G>T (n.*2993G>T) n.3466G>T c.1418-286G>T (n.1418-286G>T) c.*459G>T (n.*459G>T) c.1513G>T (p.Val505Phe) c.263-439G>T n.2561G>T c.*1397G>T (n.*1397G>T) n.2151G>T c.*482G>T (n.*482G>T) c.*1103G>T (n.*1103G>T) c.399G>T n.3882G>T n.2349G>T n.3681G>T c.*1262G>T (n.*1262G>T) c.*1270G>T (n.*1270G>T) c.1300G>T (p.Val434Phe) c.1488-439G>T (n.1488-439G>T) c.*1048-711G>T (n.*1048-711G>T) c.1585G>T (p.Val529Phe) c.*3439C>A (n.*3439C>A) c.*1994C>A (n.*1994C>A) n.3502C>A c.1162G>T (p.Val388Phe) n.214G>T c.1282G>T (p.Val428Phe) c.1183G>T (p.Val395Phe) c.1342G>T (p.Val448Phe) n.2053G>T n.1999G>T n.1938G>T n.1969G>T n.1915G>T n.1854G>T | |
3 | g.12585692C>G | CA351498825 | MKRN2,RAF1 | c.*1190G>C (n.*1190G>C) c.842G>C n.5270G>C n.335G>C n.3238G>C c.*1202G>C (n.*1202G>C) c.*1095-286G>C (n.*1095-286G>C) c.1426G>C (p.Val476Leu) c.1525G>C (p.Val509Leu) n.2260G>C c.*489G>C (n.*489G>C) n.4367G>C n.3679G>C c.*84G>C (n.*84G>C) n.3552G>C c.*2250G>C (n.*2250G>C) n.1643G>C c.1414G>C (p.Val472Leu) n.2121G>C n.3642G>C c.*2894G>C (n.*2894G>C) n.2965-439G>C n.511G>C c.1348G>C (p.Val450Leu) c.*2993G>C (n.*2993G>C) n.3466G>C c.1418-286G>C (n.1418-286G>C) c.*459G>C (n.*459G>C) c.1513G>C (p.Val505Leu) c.263-439G>C n.2561G>C c.*1397G>C (n.*1397G>C) n.2151G>C c.*482G>C (n.*482G>C) c.*1103G>C (n.*1103G>C) c.399G>C n.3882G>C n.2349G>C n.3681G>C c.*1262G>C (n.*1262G>C) c.*1270G>C (n.*1270G>C) c.1300G>C (p.Val434Leu) c.1488-439G>C (n.1488-439G>C) c.*1048-711G>C (n.*1048-711G>C) c.1585G>C (p.Val529Leu) c.*3439C>G (n.*3439C>G) c.*1994C>G (n.*1994C>G) n.3502C>G c.1162G>C (p.Val388Leu) n.214G>C c.1282G>C (p.Val428Leu) c.1183G>C (p.Val395Leu) c.1342G>C (p.Val448Leu) n.2053G>C n.1999G>C n.1938G>C n.1969G>C n.1915G>C n.1854G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12585692C>T | CA351498827 | MKRN2,RAF1 | c.*1190G>A (n.*1190G>A) c.842G>A n.5270G>A n.335G>A n.3238G>A c.*1202G>A (n.*1202G>A) c.*1095-286G>A (n.*1095-286G>A) c.1426G>A (p.Val476Ile) c.1525G>A (p.Val509Ile) n.2260G>A c.*489G>A (n.*489G>A) n.4367G>A n.3679G>A c.*84G>A (n.*84G>A) n.3552G>A c.*2250G>A (n.*2250G>A) n.1643G>A c.1414G>A (p.Val472Ile) n.2121G>A n.3642G>A c.*2894G>A (n.*2894G>A) n.2965-439G>A n.511G>A c.1348G>A (p.Val450Ile) c.*2993G>A (n.*2993G>A) n.3466G>A c.1418-286G>A (n.1418-286G>A) c.*459G>A (n.*459G>A) c.1513G>A (p.Val505Ile) c.263-439G>A n.2561G>A c.*1397G>A (n.*1397G>A) n.2151G>A c.*482G>A (n.*482G>A) c.*1103G>A (n.*1103G>A) c.399G>A n.3882G>A n.2349G>A n.3681G>A c.*1262G>A (n.*1262G>A) c.*1270G>A (n.*1270G>A) c.1300G>A (p.Val434Ile) c.1488-439G>A (n.1488-439G>A) c.*1048-711G>A (n.*1048-711G>A) c.1585G>A (p.Val529Ile) c.*3439C>T (n.*3439C>T) c.*1994C>T (n.*1994C>T) n.3502C>T c.1162G>A (p.Val388Ile) n.214G>A c.1282G>A (p.Val428Ile) c.1183G>A (p.Val395Ile) c.1342G>A (p.Val448Ile) n.2053G>A n.1999G>A n.1938G>A n.1969G>A n.1915G>A n.1854G>A | dbSNP |
3 | g.12585693A>C | CA432272813 | MKRN2,RAF1 | c.*1189T>G (n.*1189T>G) c.841T>G n.5269T>G n.334T>G n.3237T>G c.*1201T>G (n.*1201T>G) c.*1095-287T>G (n.*1095-287T>G) c.1425T>G (p.Ser475=) c.1524T>G (p.Ser508=) n.2259T>G c.*488T>G (n.*488T>G) n.4366T>G n.3678T>G c.*83T>G (n.*83T>G) n.3551T>G c.*2249T>G (n.*2249T>G) n.1642T>G c.1413T>G (p.Ser471=) n.2120T>G n.3641T>G c.*2893T>G (n.*2893T>G) n.2965-440T>G n.510T>G c.1347T>G (p.Ser449=) c.*2992T>G (n.*2992T>G) n.3465T>G c.1418-287T>G (n.1418-287T>G) c.*458T>G (n.*458T>G) c.1512T>G (p.Ser504=) c.263-440T>G n.2560T>G c.*1396T>G (n.*1396T>G) n.2150T>G c.*481T>G (n.*481T>G) c.*1102T>G (n.*1102T>G) c.398T>G n.3881T>G n.2348T>G n.3680T>G c.*1261T>G (n.*1261T>G) c.*1269T>G (n.*1269T>G) c.1299T>G (p.Ser433=) c.1488-440T>G (n.1488-440T>G) c.*1048-712T>G (n.*1048-712T>G) c.1584T>G (p.Ser528=) c.*3440A>C (n.*3440A>C) c.*1995A>C (n.*1995A>C) n.3503A>C c.1161T>G (p.Ser387=) n.213T>G c.1281T>G (p.Ser427=) c.1182T>G (p.Ser394=) c.1341T>G (p.Ser447=) n.2052T>G n.1998T>G n.1937T>G n.1968T>G n.1914T>G n.1853T>G | gnomAD v4 |
3 | g.12585693A>G | CA432272814 | MKRN2,RAF1 | c.*1189T>C (n.*1189T>C) c.841T>C n.5269T>C n.334T>C n.3237T>C c.*1201T>C (n.*1201T>C) c.*1095-287T>C (n.*1095-287T>C) c.1425T>C (p.Ser475=) c.1524T>C (p.Ser508=) n.2259T>C c.*488T>C (n.*488T>C) n.4366T>C n.3678T>C c.*83T>C (n.*83T>C) n.3551T>C c.*2249T>C (n.*2249T>C) n.1642T>C c.1413T>C (p.Ser471=) n.2120T>C n.3641T>C c.*2893T>C (n.*2893T>C) n.2965-440T>C n.510T>C c.1347T>C (p.Ser449=) c.*2992T>C (n.*2992T>C) n.3465T>C c.1418-287T>C (n.1418-287T>C) c.*458T>C (n.*458T>C) c.1512T>C (p.Ser504=) c.263-440T>C n.2560T>C c.*1396T>C (n.*1396T>C) n.2150T>C c.*481T>C (n.*481T>C) c.*1102T>C (n.*1102T>C) c.398T>C n.3881T>C n.2348T>C n.3680T>C c.*1261T>C (n.*1261T>C) c.*1269T>C (n.*1269T>C) c.1299T>C (p.Ser433=) c.1488-440T>C (n.1488-440T>C) c.*1048-712T>C (n.*1048-712T>C) c.1584T>C (p.Ser528=) c.*3440A>G (n.*3440A>G) c.*1995A>G (n.*1995A>G) n.3503A>G c.1161T>C (p.Ser387=) n.213T>C c.1281T>C (p.Ser427=) c.1182T>C (p.Ser394=) c.1341T>C (p.Ser447=) n.2052T>C n.1998T>C n.1937T>C n.1968T>C n.1914T>C n.1853T>C | dbSNP |
3 | g.12585693A>T | CA432272815 | MKRN2,RAF1 | c.*1189T>A (n.*1189T>A) c.841T>A n.5269T>A n.334T>A n.3237T>A c.*1201T>A (n.*1201T>A) c.*1095-287T>A (n.*1095-287T>A) c.1425T>A (p.Ser475=) c.1524T>A (p.Ser508=) n.2259T>A c.*488T>A (n.*488T>A) n.4366T>A n.3678T>A c.*83T>A (n.*83T>A) n.3551T>A c.*2249T>A (n.*2249T>A) n.1642T>A c.1413T>A (p.Ser471=) n.2120T>A n.3641T>A c.*2893T>A (n.*2893T>A) n.2965-440T>A n.510T>A c.1347T>A (p.Ser449=) c.*2992T>A (n.*2992T>A) n.3465T>A c.1418-287T>A (n.1418-287T>A) c.*458T>A (n.*458T>A) c.1512T>A (p.Ser504=) c.263-440T>A n.2560T>A c.*1396T>A (n.*1396T>A) n.2150T>A c.*481T>A (n.*481T>A) c.*1102T>A (n.*1102T>A) c.398T>A n.3881T>A n.2348T>A n.3680T>A c.*1261T>A (n.*1261T>A) c.*1269T>A (n.*1269T>A) c.1299T>A (p.Ser433=) c.1488-440T>A (n.1488-440T>A) c.*1048-712T>A (n.*1048-712T>A) c.1584T>A (p.Ser528=) c.*3440A>T (n.*3440A>T) c.*1995A>T (n.*1995A>T) n.3503A>T c.1161T>A (p.Ser387=) n.213T>A c.1281T>A (p.Ser427=) c.1182T>A (p.Ser394=) c.1341T>A (p.Ser447=) n.2052T>A n.1998T>A n.1937T>A n.1968T>A n.1914T>A n.1853T>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
3 | g.12585694G>A | CA351498830 | MKRN2,RAF1 | c.*1188C>T (n.*1188C>T) c.840C>T n.5268C>T n.333C>T n.3236C>T c.*1200C>T (n.*1200C>T) c.*1095-288C>T (n.*1095-288C>T) c.1424C>T (p.Ser475Phe) c.1523C>T (p.Ser508Phe) n.2258C>T c.*487C>T (n.*487C>T) n.4365C>T n.3677C>T c.*82C>T (n.*82C>T) n.3550C>T c.*2248C>T (n.*2248C>T) n.1641C>T c.1412C>T (p.Ser471Phe) n.2119C>T n.3640C>T c.*2892C>T (n.*2892C>T) n.2965-441C>T n.509C>T c.1346C>T (p.Ser449Phe) c.*2991C>T (n.*2991C>T) n.3464C>T c.1418-288C>T (n.1418-288C>T) c.*457C>T (n.*457C>T) c.1511C>T (p.Ser504Phe) c.263-441C>T n.2559C>T c.*1395C>T (n.*1395C>T) n.2149C>T c.*480C>T (n.*480C>T) c.*1101C>T (n.*1101C>T) c.397C>T n.3880C>T n.2347C>T n.3679C>T c.*1260C>T (n.*1260C>T) c.*1268C>T (n.*1268C>T) c.1298C>T (p.Ser433Phe) c.1488-441C>T (n.1488-441C>T) c.*1048-713C>T (n.*1048-713C>T) c.1583C>T (p.Ser528Phe) c.*3441G>A (n.*3441G>A) c.*1996G>A (n.*1996G>A) n.3504G>A c.1160C>T (p.Ser387Phe) n.212C>T c.1280C>T (p.Ser427Phe) c.1181C>T (p.Ser394Phe) c.1340C>T (p.Ser447Phe) n.2051C>T n.1997C>T n.1936C>T n.1967C>T n.1913C>T n.1852C>T | dbSNP |
3 | g.12585694G>C | CA2259490 | MKRN2,RAF1 | c.*1188C>G (n.*1188C>G) c.840C>G n.5268C>G n.333C>G n.3236C>G c.*1200C>G (n.*1200C>G) c.*1095-288C>G (n.*1095-288C>G) c.1424C>G (p.Ser475Cys) c.1523C>G (p.Ser508Cys) n.2258C>G c.*487C>G (n.*487C>G) n.4365C>G n.3677C>G c.*82C>G (n.*82C>G) n.3550C>G c.*2248C>G (n.*2248C>G) n.1641C>G c.1412C>G (p.Ser471Cys) n.2119C>G n.3640C>G c.*2892C>G (n.*2892C>G) n.2965-441C>G n.509C>G c.1346C>G (p.Ser449Cys) c.*2991C>G (n.*2991C>G) n.3464C>G c.1418-288C>G (n.1418-288C>G) c.*457C>G (n.*457C>G) c.1511C>G (p.Ser504Cys) c.263-441C>G n.2559C>G c.*1395C>G (n.*1395C>G) n.2149C>G c.*480C>G (n.*480C>G) c.*1101C>G (n.*1101C>G) c.397C>G n.3880C>G n.2347C>G n.3679C>G c.*1260C>G (n.*1260C>G) c.*1268C>G (n.*1268C>G) c.1298C>G (p.Ser433Cys) c.1488-441C>G (n.1488-441C>G) c.*1048-713C>G (n.*1048-713C>G) c.1583C>G (p.Ser528Cys) c.*3441G>C (n.*3441G>C) c.*1996G>C (n.*1996G>C) n.3504G>C c.1160C>G (p.Ser387Cys) n.212C>G c.1280C>G (p.Ser427Cys) c.1181C>G (p.Ser394Cys) c.1340C>G (p.Ser447Cys) n.2051C>G n.1997C>G n.1936C>G n.1967C>G n.1913C>G n.1852C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12585694G= | CA1346227793 | MKRN2,RAF1 | c.*1188C= (n.*1188C=) c.840C= n.5268C= n.333C= n.3236C= c.*1200C= (n.*1200C=) c.*1095-288C= (n.*1095-288C=) c.1424C= (p.Ser475=) c.1523C= (p.Ser508=) n.2258C= c.*487C= (n.*487C=) n.4365C= n.3677C= c.*82C= (n.*82C=) n.3550C= c.*2248C= (n.*2248C=) n.1641C= c.1412C= (p.Ser471=) n.2119C= n.3640C= c.*2892C= (n.*2892C=) n.2965-441C= n.509C= c.1346C= (p.Ser449=) c.*2991C= (n.*2991C=) n.3464C= c.1418-288C= (n.1418-288C=) c.*457C= (n.*457C=) c.1511C= (p.Ser504=) c.263-441C= n.2559C= c.*1395C= (n.*1395C=) n.2149C= c.*480C= (n.*480C=) c.*1101C= (n.*1101C=) c.397C= n.3880C= n.2347C= n.3679C= c.*1260C= (n.*1260C=) c.*1268C= (n.*1268C=) c.1298C= (p.Ser433=) c.1488-441C= (n.1488-441C=) c.*1048-713C= (n.*1048-713C=) c.1583C= (p.Ser528=) c.*3441G= (n.*3441G=) c.*1996G= (n.*1996G=) n.3504G= c.1160C= (p.Ser387=) n.212C= c.1280C= (p.Ser427=) c.1181C= (p.Ser394=) c.1340C= (p.Ser447=) n.2051C= n.1997C= n.1936C= n.1967C= n.1913C= n.1852C= | |
3 | g.12585694G>T | CA351498831 | MKRN2,RAF1 | c.*1188C>A (n.*1188C>A) c.840C>A n.5268C>A n.333C>A n.3236C>A c.*1200C>A (n.*1200C>A) c.*1095-288C>A (n.*1095-288C>A) c.1424C>A (p.Ser475Tyr) c.1523C>A (p.Ser508Tyr) n.2258C>A c.*487C>A (n.*487C>A) n.4365C>A n.3677C>A c.*82C>A (n.*82C>A) n.3550C>A c.*2248C>A (n.*2248C>A) n.1641C>A c.1412C>A (p.Ser471Tyr) n.2119C>A n.3640C>A c.*2892C>A (n.*2892C>A) n.2965-441C>A n.509C>A c.1346C>A (p.Ser449Tyr) c.*2991C>A (n.*2991C>A) n.3464C>A c.1418-288C>A (n.1418-288C>A) c.*457C>A (n.*457C>A) c.1511C>A (p.Ser504Tyr) c.263-441C>A n.2559C>A c.*1395C>A (n.*1395C>A) n.2149C>A c.*480C>A (n.*480C>A) c.*1101C>A (n.*1101C>A) c.397C>A n.3880C>A n.2347C>A n.3679C>A c.*1260C>A (n.*1260C>A) c.*1268C>A (n.*1268C>A) c.1298C>A (p.Ser433Tyr) c.1488-441C>A (n.1488-441C>A) c.*1048-713C>A (n.*1048-713C>A) c.1583C>A (p.Ser528Tyr) c.*3441G>T (n.*3441G>T) c.*1996G>T (n.*1996G>T) n.3504G>T c.1160C>A (p.Ser387Tyr) n.212C>A c.1280C>A (p.Ser427Tyr) c.1181C>A (p.Ser394Tyr) c.1340C>A (p.Ser447Tyr) n.2051C>A n.1997C>A n.1936C>A n.1967C>A n.1913C>A n.1852C>A | |
3 | g.12585695A>C | CA351498832 | MKRN2,RAF1 | c.*1187T>G (n.*1187T>G) c.839T>G n.5267T>G n.332T>G n.3235T>G c.*1199T>G (n.*1199T>G) c.*1095-289T>G (n.*1095-289T>G) c.1423T>G (p.Ser475Ala) c.1522T>G (p.Ser508Ala) n.2257T>G c.*486T>G (n.*486T>G) n.4364T>G n.3676T>G c.*81T>G (n.*81T>G) n.3549T>G c.*2247T>G (n.*2247T>G) n.1640T>G c.1411T>G (p.Ser471Ala) n.2118T>G n.3639T>G c.*2891T>G (n.*2891T>G) n.2965-442T>G n.508T>G c.1345T>G (p.Ser449Ala) c.*2990T>G (n.*2990T>G) n.3463T>G c.1418-289T>G (n.1418-289T>G) c.*456T>G (n.*456T>G) c.1510T>G (p.Ser504Ala) c.263-442T>G n.2558T>G c.*1394T>G (n.*1394T>G) n.2148T>G c.*479T>G (n.*479T>G) c.*1100T>G (n.*1100T>G) c.396T>G n.3879T>G n.2346T>G n.3678T>G c.*1259T>G (n.*1259T>G) c.*1267T>G (n.*1267T>G) c.1297T>G (p.Ser433Ala) c.1488-442T>G (n.1488-442T>G) c.*1048-714T>G (n.*1048-714T>G) c.1582T>G (p.Ser528Ala) c.*3442A>C (n.*3442A>C) c.*1997A>C (n.*1997A>C) n.3505A>C c.1159T>G (p.Ser387Ala) n.211T>G c.1279T>G (p.Ser427Ala) c.1180T>G (p.Ser394Ala) c.1339T>G (p.Ser447Ala) n.2050T>G n.1996T>G n.1935T>G n.1966T>G n.1912T>G n.1851T>G | |
3 | g.12585695A>G | CA351498837 | MKRN2,RAF1 | c.*1187T>C (n.*1187T>C) c.839T>C n.5267T>C n.332T>C n.3235T>C c.*1199T>C (n.*1199T>C) c.*1095-289T>C (n.*1095-289T>C) c.1423T>C (p.Ser475Pro) c.1522T>C (p.Ser508Pro) n.2257T>C c.*486T>C (n.*486T>C) n.4364T>C n.3676T>C c.*81T>C (n.*81T>C) n.3549T>C c.*2247T>C (n.*2247T>C) n.1640T>C c.1411T>C (p.Ser471Pro) n.2118T>C n.3639T>C c.*2891T>C (n.*2891T>C) n.2965-442T>C n.508T>C c.1345T>C (p.Ser449Pro) c.*2990T>C (n.*2990T>C) n.3463T>C c.1418-289T>C (n.1418-289T>C) c.*456T>C (n.*456T>C) c.1510T>C (p.Ser504Pro) c.263-442T>C n.2558T>C c.*1394T>C (n.*1394T>C) n.2148T>C c.*479T>C (n.*479T>C) c.*1100T>C (n.*1100T>C) c.396T>C n.3879T>C n.2346T>C n.3678T>C c.*1259T>C (n.*1259T>C) c.*1267T>C (n.*1267T>C) c.1297T>C (p.Ser433Pro) c.1488-442T>C (n.1488-442T>C) c.*1048-714T>C (n.*1048-714T>C) c.1582T>C (p.Ser528Pro) c.*3442A>G (n.*3442A>G) c.*1997A>G (n.*1997A>G) n.3505A>G c.1159T>C (p.Ser387Pro) n.211T>C c.1279T>C (p.Ser427Pro) c.1180T>C (p.Ser394Pro) c.1339T>C (p.Ser447Pro) n.2050T>C n.1996T>C n.1935T>C n.1966T>C n.1912T>C n.1851T>C | |
3 | g.12585695A>T | CA351498838 | MKRN2,RAF1 | c.*1187T>A (n.*1187T>A) c.839T>A n.5267T>A n.332T>A n.3235T>A c.*1199T>A (n.*1199T>A) c.*1095-289T>A (n.*1095-289T>A) c.1423T>A (p.Ser475Thr) c.1522T>A (p.Ser508Thr) n.2257T>A c.*486T>A (n.*486T>A) n.4364T>A n.3676T>A c.*81T>A (n.*81T>A) n.3549T>A c.*2247T>A (n.*2247T>A) n.1640T>A c.1411T>A (p.Ser471Thr) n.2118T>A n.3639T>A c.*2891T>A (n.*2891T>A) n.2965-442T>A n.508T>A c.1345T>A (p.Ser449Thr) c.*2990T>A (n.*2990T>A) n.3463T>A c.1418-289T>A (n.1418-289T>A) c.*456T>A (n.*456T>A) c.1510T>A (p.Ser504Thr) c.263-442T>A n.2558T>A c.*1394T>A (n.*1394T>A) n.2148T>A c.*479T>A (n.*479T>A) c.*1100T>A (n.*1100T>A) c.396T>A n.3879T>A n.2346T>A n.3678T>A c.*1259T>A (n.*1259T>A) c.*1267T>A (n.*1267T>A) c.1297T>A (p.Ser433Thr) c.1488-442T>A (n.1488-442T>A) c.*1048-714T>A (n.*1048-714T>A) c.1582T>A (p.Ser528Thr) c.*3442A>T (n.*3442A>T) c.*1997A>T (n.*1997A>T) n.3505A>T c.1159T>A (p.Ser387Thr) n.211T>A c.1279T>A (p.Ser427Thr) c.1180T>A (p.Ser394Thr) c.1339T>A (p.Ser447Thr) n.2050T>A n.1996T>A n.1935T>A n.1966T>A n.1912T>A n.1851T>A | dbSNP |
3 | g.12585696G>A | CA432272818 | MKRN2,RAF1 | c.*1186C>T (n.*1186C>T) c.838C>T n.5266C>T n.331C>T n.3234C>T c.*1198C>T (n.*1198C>T) c.*1095-290C>T (n.*1095-290C>T) c.1422C>T (p.Gly474=) c.1521C>T (p.Gly507=) n.2256C>T c.*485C>T (n.*485C>T) n.4363C>T n.3675C>T c.*80C>T (n.*80C>T) n.3548C>T c.*2246C>T (n.*2246C>T) n.1639C>T c.1410C>T (p.Gly470=) n.2117C>T n.3638C>T c.*2890C>T (n.*2890C>T) n.2965-443C>T n.507C>T c.1344C>T (p.Gly448=) c.*2989C>T (n.*2989C>T) n.3462C>T c.1418-290C>T (n.1418-290C>T) c.*455C>T (n.*455C>T) c.1509C>T (p.Gly503=) c.263-443C>T n.2557C>T c.*1393C>T (n.*1393C>T) n.2147C>T c.*478C>T (n.*478C>T) c.*1099C>T (n.*1099C>T) c.395C>T n.3878C>T n.2345C>T n.3677C>T c.*1258C>T (n.*1258C>T) c.*1266C>T (n.*1266C>T) c.1296C>T (p.Gly432=) c.1488-443C>T (n.1488-443C>T) c.*1048-715C>T (n.*1048-715C>T) c.1581C>T (p.Gly527=) c.*3443G>A (n.*3443G>A) c.*1998G>A (n.*1998G>A) n.3506G>A c.1158C>T (p.Gly386=) n.210C>T c.1278C>T (p.Gly426=) c.1179C>T (p.Gly393=) c.1338C>T (p.Gly446=) n.2049C>T n.1995C>T n.1934C>T n.1965C>T n.1911C>T n.1850C>T | dbSNP |
3 | g.12585696G>C | CA432272817 | MKRN2,RAF1 | c.*1186C>G (n.*1186C>G) c.838C>G n.5266C>G n.331C>G n.3234C>G c.*1198C>G (n.*1198C>G) c.*1095-290C>G (n.*1095-290C>G) c.1422C>G (p.Gly474=) c.1521C>G (p.Gly507=) n.2256C>G c.*485C>G (n.*485C>G) n.4363C>G n.3675C>G c.*80C>G (n.*80C>G) n.3548C>G c.*2246C>G (n.*2246C>G) n.1639C>G c.1410C>G (p.Gly470=) n.2117C>G n.3638C>G c.*2890C>G (n.*2890C>G) n.2965-443C>G n.507C>G c.1344C>G (p.Gly448=) c.*2989C>G (n.*2989C>G) n.3462C>G c.1418-290C>G (n.1418-290C>G) c.*455C>G (n.*455C>G) c.1509C>G (p.Gly503=) c.263-443C>G n.2557C>G c.*1393C>G (n.*1393C>G) n.2147C>G c.*478C>G (n.*478C>G) c.*1099C>G (n.*1099C>G) c.395C>G n.3878C>G n.2345C>G n.3677C>G c.*1258C>G (n.*1258C>G) c.*1266C>G (n.*1266C>G) c.1296C>G (p.Gly432=) c.1488-443C>G (n.1488-443C>G) c.*1048-715C>G (n.*1048-715C>G) c.1581C>G (p.Gly527=) c.*3443G>C (n.*3443G>C) c.*1998G>C (n.*1998G>C) n.3506G>C c.1158C>G (p.Gly386=) n.210C>G c.1278C>G (p.Gly426=) c.1179C>G (p.Gly393=) c.1338C>G (p.Gly446=) n.2049C>G n.1995C>G n.1934C>G n.1965C>G n.1911C>G n.1850C>G | dbSNP |
3 | g.12585696G>T | CA432272816 | MKRN2,RAF1 | c.*1186C>A (n.*1186C>A) c.838C>A n.5266C>A n.331C>A n.3234C>A c.*1198C>A (n.*1198C>A) c.*1095-290C>A (n.*1095-290C>A) c.1422C>A (p.Gly474=) c.1521C>A (p.Gly507=) n.2256C>A c.*485C>A (n.*485C>A) n.4363C>A n.3675C>A c.*80C>A (n.*80C>A) n.3548C>A c.*2246C>A (n.*2246C>A) n.1639C>A c.1410C>A (p.Gly470=) n.2117C>A n.3638C>A c.*2890C>A (n.*2890C>A) n.2965-443C>A n.507C>A c.1344C>A (p.Gly448=) c.*2989C>A (n.*2989C>A) n.3462C>A c.1418-290C>A (n.1418-290C>A) c.*455C>A (n.*455C>A) c.1509C>A (p.Gly503=) c.263-443C>A n.2557C>A c.*1393C>A (n.*1393C>A) n.2147C>A c.*478C>A (n.*478C>A) c.*1099C>A (n.*1099C>A) c.395C>A n.3878C>A n.2345C>A n.3677C>A c.*1258C>A (n.*1258C>A) c.*1266C>A (n.*1266C>A) c.1296C>A (p.Gly432=) c.1488-443C>A (n.1488-443C>A) c.*1048-715C>A (n.*1048-715C>A) c.1581C>A (p.Gly527=) c.*3443G>T (n.*3443G>T) c.*1998G>T (n.*1998G>T) n.3506G>T c.1158C>A (p.Gly386=) n.210C>A c.1278C>A (p.Gly426=) c.1179C>A (p.Gly393=) c.1338C>A (p.Gly446=) n.2049C>A n.1995C>A n.1934C>A n.1965C>A n.1911C>A n.1850C>A | dbSNP |
3 | g.12585697C>A | CA351498840 | MKRN2,RAF1 | c.*1185G>T (n.*1185G>T) c.837G>T n.5265G>T n.330G>T n.3233G>T c.*1197G>T (n.*1197G>T) c.*1095-291G>T (n.*1095-291G>T) c.1421G>T (p.Gly474Val) c.1520G>T (p.Gly507Val) n.2255G>T c.*484G>T (n.*484G>T) n.4362G>T n.3674G>T c.*79G>T (n.*79G>T) n.3547G>T c.*2245G>T (n.*2245G>T) n.1638G>T c.1409G>T (p.Gly470Val) n.2116G>T n.3637G>T c.*2889G>T (n.*2889G>T) n.2965-444G>T n.506G>T c.1343G>T (p.Gly448Val) c.*2988G>T (n.*2988G>T) n.3461G>T c.1418-291G>T (n.1418-291G>T) c.*454G>T (n.*454G>T) c.1508G>T (p.Gly503Val) c.263-444G>T n.2556G>T c.*1392G>T (n.*1392G>T) n.2146G>T c.*477G>T (n.*477G>T) c.*1098G>T (n.*1098G>T) c.394G>T n.3877G>T n.2344G>T n.3676G>T c.*1257G>T (n.*1257G>T) c.*1265G>T (n.*1265G>T) c.1295G>T (p.Gly432Val) c.1488-444G>T (n.1488-444G>T) c.*1048-716G>T (n.*1048-716G>T) c.1580G>T (p.Gly527Val) c.*3444C>A (n.*3444C>A) c.*1999C>A (n.*1999C>A) n.3507C>A c.1157G>T (p.Gly386Val) n.209G>T c.1277G>T (p.Gly426Val) c.1178G>T (p.Gly393Val) c.1337G>T (p.Gly446Val) n.2048G>T n.1994G>T n.1933G>T n.1964G>T n.1910G>T n.1849G>T | dbSNP |
3 | g.12585697C= | CA1346227797 | MKRN2,RAF1 | c.*1185G= (n.*1185G=) c.837G= n.5265G= n.330G= n.3233G= c.*1197G= (n.*1197G=) c.*1095-291G= (n.*1095-291G=) c.1421G= (p.Gly474=) c.1520G= (p.Gly507=) n.2255G= c.*484G= (n.*484G=) n.4362G= n.3674G= c.*79G= (n.*79G=) n.3547G= c.*2245G= (n.*2245G=) n.1638G= c.1409G= (p.Gly470=) n.2116G= n.3637G= c.*2889G= (n.*2889G=) n.2965-444G= n.506G= c.1343G= (p.Gly448=) c.*2988G= (n.*2988G=) n.3461G= c.1418-291G= (n.1418-291G=) c.*454G= (n.*454G=) c.1508G= (p.Gly503=) c.263-444G= n.2556G= c.*1392G= (n.*1392G=) n.2146G= c.*477G= (n.*477G=) c.*1098G= (n.*1098G=) c.394G= n.3877G= n.2344G= n.3676G= c.*1257G= (n.*1257G=) c.*1265G= (n.*1265G=) c.1295G= (p.Gly432=) c.1488-444G= (n.1488-444G=) c.*1048-716G= (n.*1048-716G=) c.1580G= (p.Gly527=) c.*3444C= (n.*3444C=) c.*1999C= (n.*1999C=) n.3507C= c.1157G= (p.Gly386=) n.209G= c.1277G= (p.Gly426=) c.1178G= (p.Gly393=) c.1337G= (p.Gly446=) n.2048G= n.1994G= n.1933G= n.1964G= n.1910G= n.1849G= | |
3 | g.12585697C>G | CA351498845 | MKRN2,RAF1 | c.*1185G>C (n.*1185G>C) c.837G>C n.5265G>C n.330G>C n.3233G>C c.*1197G>C (n.*1197G>C) c.*1095-291G>C (n.*1095-291G>C) c.1421G>C (p.Gly474Ala) c.1520G>C (p.Gly507Ala) n.2255G>C c.*484G>C (n.*484G>C) n.4362G>C n.3674G>C c.*79G>C (n.*79G>C) n.3547G>C c.*2245G>C (n.*2245G>C) n.1638G>C c.1409G>C (p.Gly470Ala) n.2116G>C n.3637G>C c.*2889G>C (n.*2889G>C) n.2965-444G>C n.506G>C c.1343G>C (p.Gly448Ala) c.*2988G>C (n.*2988G>C) n.3461G>C c.1418-291G>C (n.1418-291G>C) c.*454G>C (n.*454G>C) c.1508G>C (p.Gly503Ala) c.263-444G>C n.2556G>C c.*1392G>C (n.*1392G>C) n.2146G>C c.*477G>C (n.*477G>C) c.*1098G>C (n.*1098G>C) c.394G>C n.3877G>C n.2344G>C n.3676G>C c.*1257G>C (n.*1257G>C) c.*1265G>C (n.*1265G>C) c.1295G>C (p.Gly432Ala) c.1488-444G>C (n.1488-444G>C) c.*1048-716G>C (n.*1048-716G>C) c.1580G>C (p.Gly527Ala) c.*3444C>G (n.*3444C>G) c.*1999C>G (n.*1999C>G) n.3507C>G c.1157G>C (p.Gly386Ala) n.209G>C c.1277G>C (p.Gly426Ala) c.1178G>C (p.Gly393Ala) c.1337G>C (p.Gly446Ala) n.2048G>C n.1994G>C n.1933G>C n.1964G>C n.1910G>C n.1849G>C | dbSNP |
3 | g.12585697C>T | CA351498842 | MKRN2,RAF1 | c.*1185G>A (n.*1185G>A) c.837G>A n.5265G>A n.330G>A n.3233G>A c.*1197G>A (n.*1197G>A) c.*1095-291G>A (n.*1095-291G>A) c.1421G>A (p.Gly474Asp) c.1520G>A (p.Gly507Asp) n.2255G>A c.*484G>A (n.*484G>A) n.4362G>A n.3674G>A c.*79G>A (n.*79G>A) n.3547G>A c.*2245G>A (n.*2245G>A) n.1638G>A c.1409G>A (p.Gly470Asp) n.2116G>A n.3637G>A c.*2889G>A (n.*2889G>A) n.2965-444G>A n.506G>A c.1343G>A (p.Gly448Asp) c.*2988G>A (n.*2988G>A) n.3461G>A c.1418-291G>A (n.1418-291G>A) c.*454G>A (n.*454G>A) c.1508G>A (p.Gly503Asp) c.263-444G>A n.2556G>A c.*1392G>A (n.*1392G>A) n.2146G>A c.*477G>A (n.*477G>A) c.*1098G>A (n.*1098G>A) c.394G>A n.3877G>A n.2344G>A n.3676G>A c.*1257G>A (n.*1257G>A) c.*1265G>A (n.*1265G>A) c.1295G>A (p.Gly432Asp) c.1488-444G>A (n.1488-444G>A) c.*1048-716G>A (n.*1048-716G>A) c.1580G>A (p.Gly527Asp) c.*3444C>T (n.*3444C>T) c.*1999C>T (n.*1999C>T) n.3507C>T c.1157G>A (p.Gly386Asp) n.209G>A c.1277G>A (p.Gly426Asp) c.1178G>A (p.Gly393Asp) c.1337G>A (p.Gly446Asp) n.2048G>A n.1994G>A n.1933G>A n.1964G>A n.1910G>A n.1849G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.12585698C>A | CA351498850 | MKRN2,RAF1 | c.*1184G>T (n.*1184G>T) c.836G>T n.5264G>T n.329G>T n.3232G>T c.*1196G>T (n.*1196G>T) c.*1095-292G>T (n.*1095-292G>T) c.1420G>T (p.Gly474Cys) c.1519G>T (p.Gly507Cys) n.2254G>T c.*483G>T (n.*483G>T) n.4361G>T n.3673G>T c.*78G>T (n.*78G>T) n.3546G>T c.*2244G>T (n.*2244G>T) n.1637G>T c.1408G>T (p.Gly470Cys) n.2115G>T n.3636G>T c.*2888G>T (n.*2888G>T) n.2965-445G>T n.505G>T c.1342G>T (p.Gly448Cys) c.*2987G>T (n.*2987G>T) n.3460G>T c.1418-292G>T (n.1418-292G>T) c.*453G>T (n.*453G>T) c.1507G>T (p.Gly503Cys) c.263-445G>T n.2555G>T c.*1391G>T (n.*1391G>T) n.2145G>T c.*476G>T (n.*476G>T) c.*1097G>T (n.*1097G>T) c.393G>T n.3876G>T n.2343G>T n.3675G>T c.*1256G>T (n.*1256G>T) c.*1264G>T (n.*1264G>T) c.1294G>T (p.Gly432Cys) c.1488-445G>T (n.1488-445G>T) c.*1048-717G>T (n.*1048-717G>T) c.1579G>T (p.Gly527Cys) c.*3445C>A (n.*3445C>A) c.*2000C>A (n.*2000C>A) n.3508C>A c.1156G>T (p.Gly386Cys) n.208G>T c.1276G>T (p.Gly426Cys) c.1177G>T (p.Gly393Cys) c.1336G>T (p.Gly446Cys) n.2047G>T n.1993G>T n.1932G>T n.1963G>T n.1909G>T n.1848G>T | |
3 | g.12585698C>G | CA351498852 | MKRN2,RAF1 | c.*1184G>C (n.*1184G>C) c.836G>C n.5264G>C n.329G>C n.3232G>C c.*1196G>C (n.*1196G>C) c.*1095-292G>C (n.*1095-292G>C) c.1420G>C (p.Gly474Arg) c.1519G>C (p.Gly507Arg) n.2254G>C c.*483G>C (n.*483G>C) n.4361G>C n.3673G>C c.*78G>C (n.*78G>C) n.3546G>C c.*2244G>C (n.*2244G>C) n.1637G>C c.1408G>C (p.Gly470Arg) n.2115G>C n.3636G>C c.*2888G>C (n.*2888G>C) n.2965-445G>C n.505G>C c.1342G>C (p.Gly448Arg) c.*2987G>C (n.*2987G>C) n.3460G>C c.1418-292G>C (n.1418-292G>C) c.*453G>C (n.*453G>C) c.1507G>C (p.Gly503Arg) c.263-445G>C n.2555G>C c.*1391G>C (n.*1391G>C) n.2145G>C c.*476G>C (n.*476G>C) c.*1097G>C (n.*1097G>C) c.393G>C n.3876G>C n.2343G>C n.3675G>C c.*1256G>C (n.*1256G>C) c.*1264G>C (n.*1264G>C) c.1294G>C (p.Gly432Arg) c.1488-445G>C (n.1488-445G>C) c.*1048-717G>C (n.*1048-717G>C) c.1579G>C (p.Gly527Arg) c.*3445C>G (n.*3445C>G) c.*2000C>G (n.*2000C>G) n.3508C>G c.1156G>C (p.Gly386Arg) n.208G>C c.1276G>C (p.Gly426Arg) c.1177G>C (p.Gly393Arg) c.1336G>C (p.Gly446Arg) n.2047G>C n.1993G>C n.1932G>C n.1963G>C n.1909G>C n.1848G>C | dbSNP |
3 | g.12585698C>T | CA351498854 | MKRN2,RAF1 | c.*1184G>A (n.*1184G>A) c.836G>A n.5264G>A n.329G>A n.3232G>A c.*1196G>A (n.*1196G>A) c.*1095-292G>A (n.*1095-292G>A) c.1420G>A (p.Gly474Ser) c.1519G>A (p.Gly507Ser) n.2254G>A c.*483G>A (n.*483G>A) n.4361G>A n.3673G>A c.*78G>A (n.*78G>A) n.3546G>A c.*2244G>A (n.*2244G>A) n.1637G>A c.1408G>A (p.Gly470Ser) n.2115G>A n.3636G>A c.*2888G>A (n.*2888G>A) n.2965-445G>A n.505G>A c.1342G>A (p.Gly448Ser) c.*2987G>A (n.*2987G>A) n.3460G>A c.1418-292G>A (n.1418-292G>A) c.*453G>A (n.*453G>A) c.1507G>A (p.Gly503Ser) c.263-445G>A n.2555G>A c.*1391G>A (n.*1391G>A) n.2145G>A c.*476G>A (n.*476G>A) c.*1097G>A (n.*1097G>A) c.393G>A n.3876G>A n.2343G>A n.3675G>A c.*1256G>A (n.*1256G>A) c.*1264G>A (n.*1264G>A) c.1294G>A (p.Gly432Ser) c.1488-445G>A (n.1488-445G>A) c.*1048-717G>A (n.*1048-717G>A) c.1579G>A (p.Gly527Ser) c.*3445C>T (n.*3445C>T) c.*2000C>T (n.*2000C>T) n.3508C>T c.1156G>A (p.Gly386Ser) n.208G>A c.1276G>A (p.Gly426Ser) c.1177G>A (p.Gly393Ser) c.1336G>A (p.Gly446Ser) n.2047G>A n.1993G>A n.1932G>A n.1963G>A n.1909G>A n.1848G>A | dbSNP |
3 | g.12585699A>C | CA432272819 | MKRN2,RAF1 | c.*1183T>G (n.*1183T>G) c.835T>G n.5263T>G n.328T>G n.3231T>G c.*1195T>G (n.*1195T>G) c.*1095-293T>G (n.*1095-293T>G) c.1419T>G (p.Thr473=) c.1518T>G (p.Thr506=) n.2253T>G c.*482T>G (n.*482T>G) n.4360T>G n.3672T>G c.*77T>G (n.*77T>G) n.3545T>G c.*2243T>G (n.*2243T>G) n.1636T>G c.1407T>G (p.Thr469=) n.2114T>G n.3635T>G c.*2887T>G (n.*2887T>G) n.2965-446T>G n.504T>G c.1341T>G (p.Thr447=) c.*2986T>G (n.*2986T>G) n.3459T>G c.1418-293T>G (n.1418-293T>G) c.*452T>G (n.*452T>G) c.1506T>G (p.Thr502=) c.263-446T>G n.2554T>G c.*1390T>G (n.*1390T>G) n.2144T>G c.*475T>G (n.*475T>G) c.*1096T>G (n.*1096T>G) c.392T>G n.3875T>G n.2342T>G n.3674T>G c.*1255T>G (n.*1255T>G) c.*1263T>G (n.*1263T>G) c.1293T>G (p.Thr431=) c.1488-446T>G (n.1488-446T>G) c.*1048-718T>G (n.*1048-718T>G) c.1578T>G (p.Thr526=) c.*3446A>C (n.*3446A>C) c.*2001A>C (n.*2001A>C) n.3509A>C c.1155T>G (p.Thr385=) n.207T>G c.1275T>G (p.Thr425=) c.1176T>G (p.Thr392=) c.1335T>G (p.Thr445=) n.2046T>G n.1992T>G n.1931T>G n.1962T>G n.1908T>G n.1847T>G | COSMIC COSMIC |
3 | g.12585699A>G | CA432272820 | MKRN2,RAF1 | c.*1183T>C (n.*1183T>C) c.835T>C n.5263T>C n.328T>C n.3231T>C c.*1195T>C (n.*1195T>C) c.*1095-293T>C (n.*1095-293T>C) c.1419T>C (p.Thr473=) c.1518T>C (p.Thr506=) n.2253T>C c.*482T>C (n.*482T>C) n.4360T>C n.3672T>C c.*77T>C (n.*77T>C) n.3545T>C c.*2243T>C (n.*2243T>C) n.1636T>C c.1407T>C (p.Thr469=) n.2114T>C n.3635T>C c.*2887T>C (n.*2887T>C) n.2965-446T>C n.504T>C c.1341T>C (p.Thr447=) c.*2986T>C (n.*2986T>C) n.3459T>C c.1418-293T>C (n.1418-293T>C) c.*452T>C (n.*452T>C) c.1506T>C (p.Thr502=) c.263-446T>C n.2554T>C c.*1390T>C (n.*1390T>C) n.2144T>C c.*475T>C (n.*475T>C) c.*1096T>C (n.*1096T>C) c.392T>C n.3875T>C n.2342T>C n.3674T>C c.*1255T>C (n.*1255T>C) c.*1263T>C (n.*1263T>C) c.1293T>C (p.Thr431=) c.1488-446T>C (n.1488-446T>C) c.*1048-718T>C (n.*1048-718T>C) c.1578T>C (p.Thr526=) c.*3446A>G (n.*3446A>G) c.*2001A>G (n.*2001A>G) n.3509A>G c.1155T>C (p.Thr385=) n.207T>C c.1275T>C (p.Thr425=) c.1176T>C (p.Thr392=) c.1335T>C (p.Thr445=) n.2046T>C n.1992T>C n.1931T>C n.1962T>C n.1908T>C n.1847T>C | |
3 | g.12585699A>T | CA432272821 | MKRN2,RAF1 | c.*1183T>A (n.*1183T>A) c.835T>A n.5263T>A n.328T>A n.3231T>A c.*1195T>A (n.*1195T>A) c.*1095-293T>A (n.*1095-293T>A) c.1419T>A (p.Thr473=) c.1518T>A (p.Thr506=) n.2253T>A c.*482T>A (n.*482T>A) n.4360T>A n.3672T>A c.*77T>A (n.*77T>A) n.3545T>A c.*2243T>A (n.*2243T>A) n.1636T>A c.1407T>A (p.Thr469=) n.2114T>A n.3635T>A c.*2887T>A (n.*2887T>A) n.2965-446T>A n.504T>A c.1341T>A (p.Thr447=) c.*2986T>A (n.*2986T>A) n.3459T>A c.1418-293T>A (n.1418-293T>A) c.*452T>A (n.*452T>A) c.1506T>A (p.Thr502=) c.263-446T>A n.2554T>A c.*1390T>A (n.*1390T>A) n.2144T>A c.*475T>A (n.*475T>A) c.*1096T>A (n.*1096T>A) c.392T>A n.3875T>A n.2342T>A n.3674T>A c.*1255T>A (n.*1255T>A) c.*1263T>A (n.*1263T>A) c.1293T>A (p.Thr431=) c.1488-446T>A (n.1488-446T>A) c.*1048-718T>A (n.*1048-718T>A) c.1578T>A (p.Thr526=) c.*3446A>T (n.*3446A>T) c.*2001A>T (n.*2001A>T) n.3509A>T c.1155T>A (p.Thr385=) n.207T>A c.1275T>A (p.Thr425=) c.1176T>A (p.Thr392=) c.1335T>A (p.Thr445=) n.2046T>A n.1992T>A n.1931T>A n.1962T>A n.1908T>A n.1847T>A | dbSNP |
3 | g.12585700G>A | CA351498857 | MKRN2,RAF1 | c.*1182C>T (n.*1182C>T) c.834C>T n.5262C>T n.327C>T n.3230C>T c.*1194C>T (n.*1194C>T) c.*1095-294C>T (n.*1095-294C>T) c.1418C>T (p.Thr473Ile) c.1517C>T (p.Thr506Ile) n.2252C>T c.*481C>T (n.*481C>T) n.4359C>T n.3671C>T c.*76C>T (n.*76C>T) n.3544C>T c.*2242C>T (n.*2242C>T) n.1635C>T c.1406C>T (p.Thr469Ile) n.2113C>T n.3634C>T c.*2886C>T (n.*2886C>T) n.2965-447C>T n.503C>T c.1340C>T (p.Thr447Ile) c.*2985C>T (n.*2985C>T) n.3458C>T c.1418-294C>T (n.1418-294C>T) c.*451C>T (n.*451C>T) c.1505C>T (p.Thr502Ile) c.263-447C>T n.2553C>T c.*1389C>T (n.*1389C>T) n.2143C>T c.*474C>T (n.*474C>T) c.*1095C>T (n.*1095C>T) c.391C>T n.3874C>T n.2341C>T n.3673C>T c.*1254C>T (n.*1254C>T) c.*1262C>T (n.*1262C>T) c.1292C>T (p.Thr431Ile) c.1488-447C>T (n.1488-447C>T) c.*1048-719C>T (n.*1048-719C>T) c.1577C>T (p.Thr526Ile) c.*3447G>A (n.*3447G>A) c.*2002G>A (n.*2002G>A) n.3510G>A c.1154C>T (p.Thr385Ile) n.206C>T c.1274C>T (p.Thr425Ile) c.1175C>T (p.Thr392Ile) c.1334C>T (p.Thr445Ile) n.2045C>T n.1991C>T n.1930C>T n.1961C>T n.1907C>T n.1846C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.12585700G>C | CA351498860 | MKRN2,RAF1 | c.*1182C>G (n.*1182C>G) c.834C>G n.5262C>G n.327C>G n.3230C>G c.*1194C>G (n.*1194C>G) c.*1095-294C>G (n.*1095-294C>G) c.1418C>G (p.Thr473Ser) c.1517C>G (p.Thr506Ser) n.2252C>G c.*481C>G (n.*481C>G) n.4359C>G n.3671C>G c.*76C>G (n.*76C>G) n.3544C>G c.*2242C>G (n.*2242C>G) n.1635C>G c.1406C>G (p.Thr469Ser) n.2113C>G n.3634C>G c.*2886C>G (n.*2886C>G) n.2965-447C>G n.503C>G c.1340C>G (p.Thr447Ser) c.*2985C>G (n.*2985C>G) n.3458C>G c.1418-294C>G (n.1418-294C>G) c.*451C>G (n.*451C>G) c.1505C>G (p.Thr502Ser) c.263-447C>G n.2553C>G c.*1389C>G (n.*1389C>G) n.2143C>G c.*474C>G (n.*474C>G) c.*1095C>G (n.*1095C>G) c.391C>G n.3874C>G n.2341C>G n.3673C>G c.*1254C>G (n.*1254C>G) c.*1262C>G (n.*1262C>G) c.1292C>G (p.Thr431Ser) c.1488-447C>G (n.1488-447C>G) c.*1048-719C>G (n.*1048-719C>G) c.1577C>G (p.Thr526Ser) c.*3447G>C (n.*3447G>C) c.*2002G>C (n.*2002G>C) n.3510G>C c.1154C>G (p.Thr385Ser) n.206C>G c.1274C>G (p.Thr425Ser) c.1175C>G (p.Thr392Ser) c.1334C>G (p.Thr445Ser) n.2045C>G n.1991C>G n.1930C>G n.1961C>G n.1907C>G n.1846C>G | dbSNP |
3 | g.12585700G= | CA1346227806 | MKRN2,RAF1 | c.*1182C= (n.*1182C=) c.834C= n.5262C= n.327C= n.3230C= c.*1194C= (n.*1194C=) c.*1095-294C= (n.*1095-294C=) c.1418C= (p.Thr473=) c.1517C= (p.Thr506=) n.2252C= c.*481C= (n.*481C=) n.4359C= n.3671C= c.*76C= (n.*76C=) n.3544C= c.*2242C= (n.*2242C=) n.1635C= c.1406C= (p.Thr469=) n.2113C= n.3634C= c.*2886C= (n.*2886C=) n.2965-447C= n.503C= c.1340C= (p.Thr447=) c.*2985C= (n.*2985C=) n.3458C= c.1418-294C= (n.1418-294C=) c.*451C= (n.*451C=) c.1505C= (p.Thr502=) c.263-447C= n.2553C= c.*1389C= (n.*1389C=) n.2143C= c.*474C= (n.*474C=) c.*1095C= (n.*1095C=) c.391C= n.3874C= n.2341C= n.3673C= c.*1254C= (n.*1254C=) c.*1262C= (n.*1262C=) c.1292C= (p.Thr431=) c.1488-447C= (n.1488-447C=) c.*1048-719C= (n.*1048-719C=) c.1577C= (p.Thr526=) c.*3447G= (n.*3447G=) c.*2002G= (n.*2002G=) n.3510G= c.1154C= (p.Thr385=) n.206C= c.1274C= (p.Thr425=) c.1175C= (p.Thr392=) c.1334C= (p.Thr445=) n.2045C= n.1991C= n.1930C= n.1961C= n.1907C= n.1846C= | |
3 | g.12585700G>T | CA351498862 | MKRN2,RAF1 | c.*1182C>A (n.*1182C>A) c.834C>A n.5262C>A n.327C>A n.3230C>A c.*1194C>A (n.*1194C>A) c.*1095-294C>A (n.*1095-294C>A) c.1418C>A (p.Thr473Asn) c.1517C>A (p.Thr506Asn) n.2252C>A c.*481C>A (n.*481C>A) n.4359C>A n.3671C>A c.*76C>A (n.*76C>A) n.3544C>A c.*2242C>A (n.*2242C>A) n.1635C>A c.1406C>A (p.Thr469Asn) n.2113C>A n.3634C>A c.*2886C>A (n.*2886C>A) n.2965-447C>A n.503C>A c.1340C>A (p.Thr447Asn) c.*2985C>A (n.*2985C>A) n.3458C>A c.1418-294C>A (n.1418-294C>A) c.*451C>A (n.*451C>A) c.1505C>A (p.Thr502Asn) c.263-447C>A n.2553C>A c.*1389C>A (n.*1389C>A) n.2143C>A c.*474C>A (n.*474C>A) c.*1095C>A (n.*1095C>A) c.391C>A n.3874C>A n.2341C>A n.3673C>A c.*1254C>A (n.*1254C>A) c.*1262C>A (n.*1262C>A) c.1292C>A (p.Thr431Asn) c.1488-447C>A (n.1488-447C>A) c.*1048-719C>A (n.*1048-719C>A) c.1577C>A (p.Thr526Asn) c.*3447G>T (n.*3447G>T) c.*2002G>T (n.*2002G>T) n.3510G>T c.1154C>A (p.Thr385Asn) n.206C>A c.1274C>A (p.Thr425Asn) c.1175C>A (p.Thr392Asn) c.1334C>A (p.Thr445Asn) n.2045C>A n.1991C>A n.1930C>A n.1961C>A n.1907C>A n.1846C>A | |
3 | g.12585701T>A | CA351498863 | MKRN2,RAF1 | c.*1181A>T (n.*1181A>T) c.833A>T n.5261A>T n.326A>T n.3229A>T c.*1193A>T (n.*1193A>T) c.*1095-295A>T (n.*1095-295A>T) c.1417A>T (p.Thr473Ser) c.1516A>T (p.Thr506Ser) n.2251A>T c.*480A>T (n.*480A>T) n.4358A>T n.3670A>T c.*75A>T (n.*75A>T) n.3543A>T c.*2241A>T (n.*2241A>T) n.1634A>T c.1405A>T (p.Thr469Ser) n.2112A>T n.3633A>T c.*2885A>T (n.*2885A>T) n.2965-448A>T n.502A>T c.1339A>T (p.Thr447Ser) c.*2984A>T (n.*2984A>T) n.3457A>T c.1418-295A>T (n.1418-295A>T) c.*450A>T (n.*450A>T) c.1504A>T (p.Thr502Ser) c.263-448A>T n.2552A>T c.*1388A>T (n.*1388A>T) n.2142A>T c.*473A>T (n.*473A>T) c.*1094A>T (n.*1094A>T) c.390A>T n.3873A>T n.2340A>T n.3672A>T c.*1253A>T (n.*1253A>T) c.*1261A>T (n.*1261A>T) c.1291A>T (p.Thr431Ser) c.1488-448A>T (n.1488-448A>T) c.*1048-720A>T (n.*1048-720A>T) c.1576A>T (p.Thr526Ser) c.*3448T>A (n.*3448T>A) c.*2003T>A (n.*2003T>A) n.3511T>A c.1153A>T (p.Thr385Ser) n.205A>T c.1273A>T (p.Thr425Ser) c.1174A>T (p.Thr392Ser) c.1333A>T (p.Thr445Ser) n.2044A>T n.1990A>T n.1929A>T n.1960A>T n.1906A>T n.1845A>T | dbSNP |
3 | g.12585701T>C | CA2259491 | MKRN2,RAF1 | c.*1181A>G (n.*1181A>G) c.833A>G n.5261A>G n.326A>G n.3229A>G c.*1193A>G (n.*1193A>G) c.*1095-295A>G (n.*1095-295A>G) c.1417A>G (p.Thr473Ala) c.1516A>G (p.Thr506Ala) n.2251A>G c.*480A>G (n.*480A>G) n.4358A>G n.3670A>G c.*75A>G (n.*75A>G) n.3543A>G c.*2241A>G (n.*2241A>G) n.1634A>G c.1405A>G (p.Thr469Ala) n.2112A>G n.3633A>G c.*2885A>G (n.*2885A>G) n.2965-448A>G n.502A>G c.1339A>G (p.Thr447Ala) c.*2984A>G (n.*2984A>G) n.3457A>G c.1418-295A>G (n.1418-295A>G) c.*450A>G (n.*450A>G) c.1504A>G (p.Thr502Ala) c.263-448A>G n.2552A>G c.*1388A>G (n.*1388A>G) n.2142A>G c.*473A>G (n.*473A>G) c.*1094A>G (n.*1094A>G) c.390A>G n.3873A>G n.2340A>G n.3672A>G c.*1253A>G (n.*1253A>G) c.*1261A>G (n.*1261A>G) c.1291A>G (p.Thr431Ala) c.1488-448A>G (n.1488-448A>G) c.*1048-720A>G (n.*1048-720A>G) c.1576A>G (p.Thr526Ala) c.*3448T>C (n.*3448T>C) c.*2003T>C (n.*2003T>C) n.3511T>C c.1153A>G (p.Thr385Ala) n.205A>G c.1273A>G (p.Thr425Ala) c.1174A>G (p.Thr392Ala) c.1333A>G (p.Thr445Ala) n.2044A>G n.1990A>G n.1929A>G n.1960A>G n.1906A>G n.1845A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.12585701T>G | CA351498866 | MKRN2,RAF1 | c.*1181A>C (n.*1181A>C) c.833A>C n.5261A>C n.326A>C n.3229A>C c.*1193A>C (n.*1193A>C) c.*1095-295A>C (n.*1095-295A>C) c.1417A>C (p.Thr473Pro) c.1516A>C (p.Thr506Pro) n.2251A>C c.*480A>C (n.*480A>C) n.4358A>C n.3670A>C c.*75A>C (n.*75A>C) n.3543A>C c.*2241A>C (n.*2241A>C) n.1634A>C c.1405A>C (p.Thr469Pro) n.2112A>C n.3633A>C c.*2885A>C (n.*2885A>C) n.2965-448A>C n.502A>C c.1339A>C (p.Thr447Pro) c.*2984A>C (n.*2984A>C) n.3457A>C c.1418-295A>C (n.1418-295A>C) c.*450A>C (n.*450A>C) c.1504A>C (p.Thr502Pro) c.263-448A>C n.2552A>C c.*1388A>C (n.*1388A>C) n.2142A>C c.*473A>C (n.*473A>C) c.*1094A>C (n.*1094A>C) c.390A>C n.3873A>C n.2340A>C n.3672A>C c.*1253A>C (n.*1253A>C) c.*1261A>C (n.*1261A>C) c.1291A>C (p.Thr431Pro) c.1488-448A>C (n.1488-448A>C) c.*1048-720A>C (n.*1048-720A>C) c.1576A>C (p.Thr526Pro) c.*3448T>G (n.*3448T>G) c.*2003T>G (n.*2003T>G) n.3511T>G c.1153A>C (p.Thr385Pro) n.205A>C c.1273A>C (p.Thr425Pro) c.1174A>C (p.Thr392Pro) c.1333A>C (p.Thr445Pro) n.2044A>C n.1990A>C n.1929A>C n.1960A>C n.1906A>C n.1845A>C | dbSNP |
3 | g.12585701T= | CA1346227814 | MKRN2,RAF1 | c.*1181A= (n.*1181A=) c.833A= n.5261A= n.326A= n.3229A= c.*1193A= (n.*1193A=) c.*1095-295A= (n.*1095-295A=) c.1417A= (p.Thr473=) c.1516A= (p.Thr506=) n.2251A= c.*480A= (n.*480A=) n.4358A= n.3670A= c.*75A= (n.*75A=) n.3543A= c.*2241A= (n.*2241A=) n.1634A= c.1405A= (p.Thr469=) n.2112A= n.3633A= c.*2885A= (n.*2885A=) n.2965-448A= n.502A= c.1339A= (p.Thr447=) c.*2984A= (n.*2984A=) n.3457A= c.1418-295A= (n.1418-295A=) c.*450A= (n.*450A=) c.1504A= (p.Thr502=) c.263-448A= n.2552A= c.*1388A= (n.*1388A=) n.2142A= c.*473A= (n.*473A=) c.*1094A= (n.*1094A=) c.390A= n.3873A= n.2340A= n.3672A= c.*1253A= (n.*1253A=) c.*1261A= (n.*1261A=) c.1291A= (p.Thr431=) c.1488-448A= (n.1488-448A=) c.*1048-720A= (n.*1048-720A=) c.1576A= (p.Thr526=) c.*3448T= (n.*3448T=) c.*2003T= (n.*2003T=) n.3511T= c.1153A= (p.Thr385=) n.205A= c.1273A= (p.Thr425=) c.1174A= (p.Thr392=) c.1333A= (p.Thr445=) n.2044A= n.1990A= n.1929A= n.1960A= n.1906A= n.1845A= | |
3 | g.12585702A= | CA1346227818 | MKRN2,RAF1 | c.*1180T= (n.*1180T=) c.832T= n.5260T= n.325T= n.3228T= c.*1192T= (n.*1192T=) c.*1095-296T= (n.*1095-296T=) c.1416T= (p.Pro472=) c.1515T= (p.Pro505=) n.2250T= c.*479T= (n.*479T=) n.4357T= n.3669T= c.*74T= (n.*74T=) n.3542T= c.*2240T= (n.*2240T=) n.1633T= c.1404T= (p.Pro468=) n.2111T= n.3632T= c.*2884T= (n.*2884T=) n.2965-449T= n.501T= c.1338T= (p.Pro446=) c.*2983T= (n.*2983T=) n.3456T= c.1418-296T= (n.1418-296T=) c.*449T= (n.*449T=) c.1503T= (p.Pro501=) c.263-449T= n.2551T= c.*1387T= (n.*1387T=) n.2141T= c.*472T= (n.*472T=) c.*1093T= (n.*1093T=) c.389T= n.3872T= n.2339T= n.3671T= c.*1252T= (n.*1252T=) c.*1260T= (n.*1260T=) c.1290T= (p.Pro430=) c.1488-449T= (n.1488-449T=) c.*1048-721T= (n.*1048-721T=) c.1575T= (p.Pro525=) c.*3449A= (n.*3449A=) c.*2004A= (n.*2004A=) n.3512A= c.1152T= (p.Pro384=) n.204T= c.1272T= (p.Pro424=) c.1173T= (p.Pro391=) c.1332T= (p.Pro444=) n.2043T= n.1989T= n.1928T= n.1959T= n.1905T= n.1844T= | |
3 | g.12585702A>C | CA432272822 | MKRN2,RAF1 | c.*1180T>G (n.*1180T>G) c.832T>G n.5260T>G n.325T>G n.3228T>G c.*1192T>G (n.*1192T>G) c.*1095-296T>G (n.*1095-296T>G) c.1416T>G (p.Pro472=) c.1515T>G (p.Pro505=) n.2250T>G c.*479T>G (n.*479T>G) n.4357T>G n.3669T>G c.*74T>G (n.*74T>G) n.3542T>G c.*2240T>G (n.*2240T>G) n.1633T>G c.1404T>G (p.Pro468=) n.2111T>G n.3632T>G c.*2884T>G (n.*2884T>G) n.2965-449T>G n.501T>G c.1338T>G (p.Pro446=) c.*2983T>G (n.*2983T>G) n.3456T>G c.1418-296T>G (n.1418-296T>G) c.*449T>G (n.*449T>G) c.1503T>G (p.Pro501=) c.263-449T>G n.2551T>G c.*1387T>G (n.*1387T>G) n.2141T>G c.*472T>G (n.*472T>G) c.*1093T>G (n.*1093T>G) c.389T>G n.3872T>G n.2339T>G n.3671T>G c.*1252T>G (n.*1252T>G) c.*1260T>G (n.*1260T>G) c.1290T>G (p.Pro430=) c.1488-449T>G (n.1488-449T>G) c.*1048-721T>G (n.*1048-721T>G) c.1575T>G (p.Pro525=) c.*3449A>C (n.*3449A>C) c.*2004A>C (n.*2004A>C) n.3512A>C c.1152T>G (p.Pro384=) n.204T>G c.1272T>G (p.Pro424=) c.1173T>G (p.Pro391=) c.1332T>G (p.Pro444=) n.2043T>G n.1989T>G n.1928T>G n.1959T>G n.1905T>G n.1844T>G | |
3 | g.12585702A>G | CA134699 | MKRN2,RAF1 | c.*1180T>C (n.*1180T>C) c.832T>C n.5260T>C n.325T>C n.3228T>C c.*1192T>C (n.*1192T>C) c.*1095-296T>C (n.*1095-296T>C) c.1416T>C (p.Pro472=) c.1515T>C (p.Pro505=) n.2250T>C c.*479T>C (n.*479T>C) n.4357T>C n.3669T>C c.*74T>C (n.*74T>C) n.3542T>C c.*2240T>C (n.*2240T>C) n.1633T>C c.1404T>C (p.Pro468=) n.2111T>C n.3632T>C c.*2884T>C (n.*2884T>C) n.2965-449T>C n.501T>C c.1338T>C (p.Pro446=) c.*2983T>C (n.*2983T>C) n.3456T>C c.1418-296T>C (n.1418-296T>C) c.*449T>C (n.*449T>C) c.1503T>C (p.Pro501=) c.263-449T>C n.2551T>C c.*1387T>C (n.*1387T>C) n.2141T>C c.*472T>C (n.*472T>C) c.*1093T>C (n.*1093T>C) c.389T>C n.3872T>C n.2339T>C n.3671T>C c.*1252T>C (n.*1252T>C) c.*1260T>C (n.*1260T>C) c.1290T>C (p.Pro430=) c.1488-449T>C (n.1488-449T>C) c.*1048-721T>C (n.*1048-721T>C) c.1575T>C (p.Pro525=) c.*3449A>G (n.*3449A>G) c.*2004A>G (n.*2004A>G) n.3512A>G c.1152T>C (p.Pro384=) n.204T>C c.1272T>C (p.Pro424=) c.1173T>C (p.Pro391=) c.1332T>C (p.Pro444=) n.2043T>C n.1989T>C n.1928T>C n.1959T>C n.1905T>C n.1844T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12585702A>T | CA432272823 | MKRN2,RAF1 | c.*1180T>A (n.*1180T>A) c.832T>A n.5260T>A n.325T>A n.3228T>A c.*1192T>A (n.*1192T>A) c.*1095-296T>A (n.*1095-296T>A) c.1416T>A (p.Pro472=) c.1515T>A (p.Pro505=) n.2250T>A c.*479T>A (n.*479T>A) n.4357T>A n.3669T>A c.*74T>A (n.*74T>A) n.3542T>A c.*2240T>A (n.*2240T>A) n.1633T>A c.1404T>A (p.Pro468=) n.2111T>A n.3632T>A c.*2884T>A (n.*2884T>A) n.2965-449T>A n.501T>A c.1338T>A (p.Pro446=) c.*2983T>A (n.*2983T>A) n.3456T>A c.1418-296T>A (n.1418-296T>A) c.*449T>A (n.*449T>A) c.1503T>A (p.Pro501=) c.263-449T>A n.2551T>A c.*1387T>A (n.*1387T>A) n.2141T>A c.*472T>A (n.*472T>A) c.*1093T>A (n.*1093T>A) c.389T>A n.3872T>A n.2339T>A n.3671T>A c.*1252T>A (n.*1252T>A) c.*1260T>A (n.*1260T>A) c.1290T>A (p.Pro430=) c.1488-449T>A (n.1488-449T>A) c.*1048-721T>A (n.*1048-721T>A) c.1575T>A (p.Pro525=) c.*3449A>T (n.*3449A>T) c.*2004A>T (n.*2004A>T) n.3512A>T c.1152T>A (p.Pro384=) n.204T>A c.1272T>A (p.Pro424=) c.1173T>A (p.Pro391=) c.1332T>A (p.Pro444=) n.2043T>A n.1989T>A n.1928T>A n.1959T>A n.1905T>A n.1844T>A | dbSNP |
3 | g.12585703G>A | CA351498871 | MKRN2,RAF1 | c.*1179C>T (n.*1179C>T) c.831C>T n.5259C>T n.324C>T n.3227C>T c.*1191C>T (n.*1191C>T) c.*1095-297C>T (n.*1095-297C>T) c.1415C>T (p.Pro472Leu) c.1514C>T (p.Pro505Leu) n.2249C>T c.*478C>T (n.*478C>T) n.4356C>T n.3668C>T c.*73C>T (n.*73C>T) n.3541C>T c.*2239C>T (n.*2239C>T) n.1632C>T c.1403C>T (p.Pro468Leu) n.2110C>T n.3631C>T c.*2883C>T (n.*2883C>T) n.2965-450C>T n.500C>T c.1337C>T (p.Pro446Leu) c.*2982C>T (n.*2982C>T) n.3455C>T c.1418-297C>T (n.1418-297C>T) c.*448C>T (n.*448C>T) c.1502C>T (p.Pro501Leu) c.263-450C>T n.2550C>T c.*1386C>T (n.*1386C>T) n.2140C>T c.*471C>T (n.*471C>T) c.*1092C>T (n.*1092C>T) c.388C>T n.3871C>T n.2338C>T n.3670C>T c.*1251C>T (n.*1251C>T) c.*1259C>T (n.*1259C>T) c.1289C>T (p.Pro430Leu) c.1488-450C>T (n.1488-450C>T) c.*1048-722C>T (n.*1048-722C>T) c.1574C>T (p.Pro525Leu) c.*3450G>A (n.*3450G>A) c.*2005G>A (n.*2005G>A) n.3513G>A c.1151C>T (p.Pro384Leu) n.203C>T c.1271C>T (p.Pro424Leu) c.1172C>T (p.Pro391Leu) c.1331C>T (p.Pro444Leu) n.2042C>T n.1988C>T n.1927C>T n.1958C>T n.1904C>T n.1843C>T | gnomAD v4 |
3 | g.12585703G>C | CA351498881 | MKRN2,RAF1 | c.*1179C>G (n.*1179C>G) c.831C>G n.5259C>G n.324C>G n.3227C>G c.*1191C>G (n.*1191C>G) c.*1095-297C>G (n.*1095-297C>G) c.1415C>G (p.Pro472Arg) c.1514C>G (p.Pro505Arg) n.2249C>G c.*478C>G (n.*478C>G) n.4356C>G n.3668C>G c.*73C>G (n.*73C>G) n.3541C>G c.*2239C>G (n.*2239C>G) n.1632C>G c.1403C>G (p.Pro468Arg) n.2110C>G n.3631C>G c.*2883C>G (n.*2883C>G) n.2965-450C>G n.500C>G c.1337C>G (p.Pro446Arg) c.*2982C>G (n.*2982C>G) n.3455C>G c.1418-297C>G (n.1418-297C>G) c.*448C>G (n.*448C>G) c.1502C>G (p.Pro501Arg) c.263-450C>G n.2550C>G c.*1386C>G (n.*1386C>G) n.2140C>G c.*471C>G (n.*471C>G) c.*1092C>G (n.*1092C>G) c.388C>G n.3871C>G n.2338C>G n.3670C>G c.*1251C>G (n.*1251C>G) c.*1259C>G (n.*1259C>G) c.1289C>G (p.Pro430Arg) c.1488-450C>G (n.1488-450C>G) c.*1048-722C>G (n.*1048-722C>G) c.1574C>G (p.Pro525Arg) c.*3450G>C (n.*3450G>C) c.*2005G>C (n.*2005G>C) n.3513G>C c.1151C>G (p.Pro384Arg) n.203C>G c.1271C>G (p.Pro424Arg) c.1172C>G (p.Pro391Arg) c.1331C>G (p.Pro444Arg) n.2042C>G n.1988C>G n.1927C>G n.1958C>G n.1904C>G n.1843C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.12585703G= | CA1346227822 | MKRN2,RAF1 | c.*1179C= (n.*1179C=) c.831C= n.5259C= n.324C= n.3227C= c.*1191C= (n.*1191C=) c.*1095-297C= (n.*1095-297C=) c.1415C= (p.Pro472=) c.1514C= (p.Pro505=) n.2249C= c.*478C= (n.*478C=) n.4356C= n.3668C= c.*73C= (n.*73C=) n.3541C= c.*2239C= (n.*2239C=) n.1632C= c.1403C= (p.Pro468=) n.2110C= n.3631C= c.*2883C= (n.*2883C=) n.2965-450C= n.500C= c.1337C= (p.Pro446=) c.*2982C= (n.*2982C=) n.3455C= c.1418-297C= (n.1418-297C=) c.*448C= (n.*448C=) c.1502C= (p.Pro501=) c.263-450C= n.2550C= c.*1386C= (n.*1386C=) n.2140C= c.*471C= (n.*471C=) c.*1092C= (n.*1092C=) c.388C= n.3871C= n.2338C= n.3670C= c.*1251C= (n.*1251C=) c.*1259C= (n.*1259C=) c.1289C= (p.Pro430=) c.1488-450C= (n.1488-450C=) c.*1048-722C= (n.*1048-722C=) c.1574C= (p.Pro525=) c.*3450G= (n.*3450G=) c.*2005G= (n.*2005G=) n.3513G= c.1151C= (p.Pro384=) n.203C= c.1271C= (p.Pro424=) c.1172C= (p.Pro391=) c.1331C= (p.Pro444=) n.2042C= n.1988C= n.1927C= n.1958C= n.1904C= n.1843C= | |
3 | g.12585703G>T | CA351498882 | MKRN2,RAF1 | c.*1179C>A (n.*1179C>A) c.831C>A n.5259C>A n.324C>A n.3227C>A c.*1191C>A (n.*1191C>A) c.*1095-297C>A (n.*1095-297C>A) c.1415C>A (p.Pro472His) c.1514C>A (p.Pro505His) n.2249C>A c.*478C>A (n.*478C>A) n.4356C>A n.3668C>A c.*73C>A (n.*73C>A) n.3541C>A c.*2239C>A (n.*2239C>A) n.1632C>A c.1403C>A (p.Pro468His) n.2110C>A n.3631C>A c.*2883C>A (n.*2883C>A) n.2965-450C>A n.500C>A c.1337C>A (p.Pro446His) c.*2982C>A (n.*2982C>A) n.3455C>A c.1418-297C>A (n.1418-297C>A) c.*448C>A (n.*448C>A) c.1502C>A (p.Pro501His) c.263-450C>A n.2550C>A c.*1386C>A (n.*1386C>A) n.2140C>A c.*471C>A (n.*471C>A) c.*1092C>A (n.*1092C>A) c.388C>A n.3871C>A n.2338C>A n.3670C>A c.*1251C>A (n.*1251C>A) c.*1259C>A (n.*1259C>A) c.1289C>A (p.Pro430His) c.1488-450C>A (n.1488-450C>A) c.*1048-722C>A (n.*1048-722C>A) c.1574C>A (p.Pro525His) c.*3450G>T (n.*3450G>T) c.*2005G>T (n.*2005G>T) n.3513G>T c.1151C>A (p.Pro384His) n.203C>A c.1271C>A (p.Pro424His) c.1172C>A (p.Pro391His) c.1331C>A (p.Pro444His) n.2042C>A n.1988C>A n.1927C>A n.1958C>A n.1904C>A n.1843C>A | dbSNP |
3 | g.12585704G>A | CA351498888 | MKRN2,RAF1 | c.*1178C>T (n.*1178C>T) c.830C>T n.5258C>T n.323C>T n.3226C>T c.*1190C>T (n.*1190C>T) c.*1095-298C>T (n.*1095-298C>T) c.1414C>T (p.Pro472Ser) c.1513C>T (p.Pro505Ser) n.2248C>T c.*477C>T (n.*477C>T) n.4355C>T n.3667C>T c.*72C>T (n.*72C>T) n.3540C>T c.*2238C>T (n.*2238C>T) n.1631C>T c.1402C>T (p.Pro468Ser) n.2109C>T n.3630C>T c.*2882C>T (n.*2882C>T) n.2965-451C>T n.499C>T c.1336C>T (p.Pro446Ser) c.*2981C>T (n.*2981C>T) n.3454C>T c.1418-298C>T (n.1418-298C>T) c.*447C>T (n.*447C>T) c.1501C>T (p.Pro501Ser) c.263-451C>T n.2549C>T c.*1385C>T (n.*1385C>T) n.2139C>T c.*470C>T (n.*470C>T) c.*1091C>T (n.*1091C>T) c.387C>T n.3870C>T n.2337C>T n.3669C>T c.*1250C>T (n.*1250C>T) c.*1258C>T (n.*1258C>T) c.1288C>T (p.Pro430Ser) c.1488-451C>T (n.1488-451C>T) c.*1048-723C>T (n.*1048-723C>T) c.1573C>T (p.Pro525Ser) c.*3451G>A (n.*3451G>A) c.*2006G>A (n.*2006G>A) n.3514G>A c.1150C>T (p.Pro384Ser) n.202C>T c.1270C>T (p.Pro424Ser) c.1171C>T (p.Pro391Ser) c.1330C>T (p.Pro444Ser) n.2041C>T n.1987C>T n.1926C>T n.1957C>T n.1903C>T n.1842C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.12585704G>C | CA2259493 | MKRN2,RAF1 | c.*1178C>G (n.*1178C>G) c.830C>G n.5258C>G n.323C>G n.3226C>G c.*1190C>G (n.*1190C>G) c.*1095-298C>G (n.*1095-298C>G) c.1414C>G (p.Pro472Ala) c.1513C>G (p.Pro505Ala) n.2248C>G c.*477C>G (n.*477C>G) n.4355C>G n.3667C>G c.*72C>G (n.*72C>G) n.3540C>G c.*2238C>G (n.*2238C>G) n.1631C>G c.1402C>G (p.Pro468Ala) n.2109C>G n.3630C>G c.*2882C>G (n.*2882C>G) n.2965-451C>G n.499C>G c.1336C>G (p.Pro446Ala) c.*2981C>G (n.*2981C>G) n.3454C>G c.1418-298C>G (n.1418-298C>G) c.*447C>G (n.*447C>G) c.1501C>G (p.Pro501Ala) c.263-451C>G n.2549C>G c.*1385C>G (n.*1385C>G) n.2139C>G c.*470C>G (n.*470C>G) c.*1091C>G (n.*1091C>G) c.387C>G n.3870C>G n.2337C>G n.3669C>G c.*1250C>G (n.*1250C>G) c.*1258C>G (n.*1258C>G) c.1288C>G (p.Pro430Ala) c.1488-451C>G (n.1488-451C>G) c.*1048-723C>G (n.*1048-723C>G) c.1573C>G (p.Pro525Ala) c.*3451G>C (n.*3451G>C) c.*2006G>C (n.*2006G>C) n.3514G>C c.1150C>G (p.Pro384Ala) n.202C>G c.1270C>G (p.Pro424Ala) c.1171C>G (p.Pro391Ala) c.1330C>G (p.Pro444Ala) n.2041C>G n.1987C>G n.1926C>G n.1957C>G n.1903C>G n.1842C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.12585704G= | CA1346227826 | MKRN2,RAF1 | c.*1178C= (n.*1178C=) c.830C= n.5258C= n.323C= n.3226C= c.*1190C= (n.*1190C=) c.*1095-298C= (n.*1095-298C=) c.1414C= (p.Pro472=) c.1513C= (p.Pro505=) n.2248C= c.*477C= (n.*477C=) n.4355C= n.3667C= c.*72C= (n.*72C=) n.3540C= c.*2238C= (n.*2238C=) n.1631C= c.1402C= (p.Pro468=) n.2109C= n.3630C= c.*2882C= (n.*2882C=) n.2965-451C= n.499C= c.1336C= (p.Pro446=) c.*2981C= (n.*2981C=) n.3454C= c.1418-298C= (n.1418-298C=) c.*447C= (n.*447C=) c.1501C= (p.Pro501=) c.263-451C= n.2549C= c.*1385C= (n.*1385C=) n.2139C= c.*470C= (n.*470C=) c.*1091C= (n.*1091C=) c.387C= n.3870C= n.2337C= n.3669C= c.*1250C= (n.*1250C=) c.*1258C= (n.*1258C=) c.1288C= (p.Pro430=) c.1488-451C= (n.1488-451C=) c.*1048-723C= (n.*1048-723C=) c.1573C= (p.Pro525=) c.*3451G= (n.*3451G=) c.*2006G= (n.*2006G=) n.3514G= c.1150C= (p.Pro384=) n.202C= c.1270C= (p.Pro424=) c.1171C= (p.Pro391=) c.1330C= (p.Pro444=) n.2041C= n.1987C= n.1926C= n.1957C= n.1903C= n.1842C= | |
3 | g.12585704G>T | CA2259492 | MKRN2,RAF1 | c.*1178C>A (n.*1178C>A) c.830C>A n.5258C>A n.323C>A n.3226C>A c.*1190C>A (n.*1190C>A) c.*1095-298C>A (n.*1095-298C>A) c.1414C>A (p.Pro472Thr) c.1513C>A (p.Pro505Thr) n.2248C>A c.*477C>A (n.*477C>A) n.4355C>A n.3667C>A c.*72C>A (n.*72C>A) n.3540C>A c.*2238C>A (n.*2238C>A) n.1631C>A c.1402C>A (p.Pro468Thr) n.2109C>A n.3630C>A c.*2882C>A (n.*2882C>A) n.2965-451C>A n.499C>A c.1336C>A (p.Pro446Thr) c.*2981C>A (n.*2981C>A) n.3454C>A c.1418-298C>A (n.1418-298C>A) c.*447C>A (n.*447C>A) c.1501C>A (p.Pro501Thr) c.263-451C>A n.2549C>A c.*1385C>A (n.*1385C>A) n.2139C>A c.*470C>A (n.*470C>A) c.*1091C>A (n.*1091C>A) c.387C>A n.3870C>A n.2337C>A n.3669C>A c.*1250C>A (n.*1250C>A) c.*1258C>A (n.*1258C>A) c.1288C>A (p.Pro430Thr) c.1488-451C>A (n.1488-451C>A) c.*1048-723C>A (n.*1048-723C>A) c.1573C>A (p.Pro525Thr) c.*3451G>T (n.*3451G>T) c.*2006G>T (n.*2006G>T) n.3514G>T c.1150C>A (p.Pro384Thr) n.202C>A c.1270C>A (p.Pro424Thr) c.1171C>A (p.Pro391Thr) c.1330C>A (p.Pro444Thr) n.2041C>A n.1987C>A n.1926C>A n.1957C>A n.1903C>A n.1842C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.12585707_12585709del | CA2664507125 | MKRN2,RAF1 | c.*1176_*1178del (n.*1176_*1178del) c.828_830del n.5256_5258del n.321_323del n.3224_3226del c.*1188_*1190del (n.*1188_*1190del) c.*1095-300_*1095-298del (n.*1095-300_*1095-298del) c.1412_1414del (p.Gln471del) c.1511_1513del (p.Gln504del) n.2246_2248del c.*475_*477del (n.*475_*477del) n.4353_4355del n.3665_3667del c.*70_*72del (n.*70_*72del) n.3538_3540del c.*2236_*2238del (n.*2236_*2238del) n.1629_1631del c.1400_1402del (p.Gln467del) n.2107_2109del n.3628_3630del c.*2880_*2882del (n.*2880_*2882del) n.2965-453_2965-451del n.497_499del c.1334_1336del (p.Gln445del) c.*2979_*2981del (n.*2979_*2981del) n.3452_3454del c.1418-300_1418-298del (n.1418-300_1418-298del) c.*445_*447del (n.*445_*447del) c.1499_1501del (p.Gln500del) c.263-453_263-451del n.2547_2549del c.*1383_*1385del (n.*1383_*1385del) n.2137_2139del c.*468_*470del (n.*468_*470del) c.*1089_*1091del (n.*1089_*1091del) c.385_387del n.3868_3870del n.2335_2337del n.3667_3669del c.*1248_*1250del (n.*1248_*1250del) c.*1256_*1258del (n.*1256_*1258del) c.1286_1288del (p.Gln429del) c.1488-453_1488-451del (n.1488-453_1488-451del) c.*1048-725_*1048-723del (n.*1048-725_*1048-723del) c.1571_1573del (p.Gln524del) c.*3454_*3456del (n.*3454_*3456del) c.*2009_*2011del (n.*2009_*2011del) n.3517_3519del c.1148_1150del (p.Gln383del) n.200_202del c.1268_1270del (p.Gln423del) c.1169_1171del (p.Gln390del) c.1328_1330del (p.Gln443del) n.2039_2041del n.1985_1987del n.1924_1926del n.1955_1957del n.1901_1903del n.1840_1842del | gnomAD v4 |
3 | g.12585705T>A | CA351498897 | MKRN2,RAF1 | c.*1177A>T (n.*1177A>T) c.829A>T n.5257A>T n.322A>T n.3225A>T c.*1189A>T (n.*1189A>T) c.*1095-299A>T (n.*1095-299A>T) c.1413A>T (p.Gln471His) c.1512A>T (p.Gln504His) n.2247A>T c.*476A>T (n.*476A>T) n.4354A>T n.3666A>T c.*71A>T (n.*71A>T) n.3539A>T c.*2237A>T (n.*2237A>T) n.1630A>T c.1401A>T (p.Gln467His) n.2108A>T n.3629A>T c.*2881A>T (n.*2881A>T) n.2965-452A>T n.498A>T c.1335A>T (p.Gln445His) c.*2980A>T (n.*2980A>T) n.3453A>T c.1418-299A>T (n.1418-299A>T) c.*446A>T (n.*446A>T) c.1500A>T (p.Gln500His) c.263-452A>T n.2548A>T c.*1384A>T (n.*1384A>T) n.2138A>T c.*469A>T (n.*469A>T) c.*1090A>T (n.*1090A>T) c.386A>T n.3869A>T n.2336A>T n.3668A>T c.*1249A>T (n.*1249A>T) c.*1257A>T (n.*1257A>T) c.1287A>T (p.Gln429His) c.1488-452A>T (n.1488-452A>T) c.*1048-724A>T (n.*1048-724A>T) c.1572A>T (p.Gln524His) c.*3452T>A (n.*3452T>A) c.*2007T>A (n.*2007T>A) n.3515T>A c.1149A>T (p.Gln383His) n.201A>T c.1269A>T (p.Gln423His) c.1170A>T (p.Gln390His) c.1329A>T (p.Gln443His) n.2040A>T n.1986A>T n.1925A>T n.1956A>T n.1902A>T n.1841A>T | dbSNP |
3 | g.12585705T>C | CA432272824 | MKRN2,RAF1 | c.*1177A>G (n.*1177A>G) c.829A>G n.5257A>G n.322A>G n.3225A>G c.*1189A>G (n.*1189A>G) c.*1095-299A>G (n.*1095-299A>G) c.1413A>G (p.Gln471=) c.1512A>G (p.Gln504=) n.2247A>G c.*476A>G (n.*476A>G) n.4354A>G n.3666A>G c.*71A>G (n.*71A>G) n.3539A>G c.*2237A>G (n.*2237A>G) n.1630A>G c.1401A>G (p.Gln467=) n.2108A>G n.3629A>G c.*2881A>G (n.*2881A>G) n.2965-452A>G n.498A>G c.1335A>G (p.Gln445=) c.*2980A>G (n.*2980A>G) n.3453A>G c.1418-299A>G (n.1418-299A>G) c.*446A>G (n.*446A>G) c.1500A>G (p.Gln500=) c.263-452A>G n.2548A>G c.*1384A>G (n.*1384A>G) n.2138A>G c.*469A>G (n.*469A>G) c.*1090A>G (n.*1090A>G) c.386A>G n.3869A>G n.2336A>G n.3668A>G c.*1249A>G (n.*1249A>G) c.*1257A>G (n.*1257A>G) c.1287A>G (p.Gln429=) c.1488-452A>G (n.1488-452A>G) c.*1048-724A>G (n.*1048-724A>G) c.1572A>G (p.Gln524=) c.*3452T>C (n.*3452T>C) c.*2007T>C (n.*2007T>C) n.3515T>C c.1149A>G (p.Gln383=) n.201A>G c.1269A>G (p.Gln423=) c.1170A>G (p.Gln390=) c.1329A>G (p.Gln443=) n.2040A>G n.1986A>G n.1925A>G n.1956A>G n.1902A>G n.1841A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12585705T>G | CA351498899 | MKRN2,RAF1 | c.*1177A>C (n.*1177A>C) c.829A>C n.5257A>C n.322A>C n.3225A>C c.*1189A>C (n.*1189A>C) c.*1095-299A>C (n.*1095-299A>C) c.1413A>C (p.Gln471His) c.1512A>C (p.Gln504His) n.2247A>C c.*476A>C (n.*476A>C) n.4354A>C n.3666A>C c.*71A>C (n.*71A>C) n.3539A>C c.*2237A>C (n.*2237A>C) n.1630A>C c.1401A>C (p.Gln467His) n.2108A>C n.3629A>C c.*2881A>C (n.*2881A>C) n.2965-452A>C n.498A>C c.1335A>C (p.Gln445His) c.*2980A>C (n.*2980A>C) n.3453A>C c.1418-299A>C (n.1418-299A>C) c.*446A>C (n.*446A>C) c.1500A>C (p.Gln500His) c.263-452A>C n.2548A>C c.*1384A>C (n.*1384A>C) n.2138A>C c.*469A>C (n.*469A>C) c.*1090A>C (n.*1090A>C) c.386A>C n.3869A>C n.2336A>C n.3668A>C c.*1249A>C (n.*1249A>C) c.*1257A>C (n.*1257A>C) c.1287A>C (p.Gln429His) c.1488-452A>C (n.1488-452A>C) c.*1048-724A>C (n.*1048-724A>C) c.1572A>C (p.Gln524His) c.*3452T>G (n.*3452T>G) c.*2007T>G (n.*2007T>G) n.3515T>G c.1149A>C (p.Gln383His) n.201A>C c.1269A>C (p.Gln423His) c.1170A>C (p.Gln390His) c.1329A>C (p.Gln443His) n.2040A>C n.1986A>C n.1925A>C n.1956A>C n.1902A>C n.1841A>C | dbSNP |
3 | g.12585706T>A | CA351498906 | MKRN2,RAF1 | c.*1176A>T (n.*1176A>T) c.828A>T n.5256A>T n.321A>T n.3224A>T c.*1188A>T (n.*1188A>T) c.*1095-300A>T (n.*1095-300A>T) c.1412A>T (p.Gln471Leu) c.1511A>T (p.Gln504Leu) n.2246A>T c.*475A>T (n.*475A>T) n.4353A>T n.3665A>T c.*70A>T (n.*70A>T) n.3538A>T c.*2236A>T (n.*2236A>T) n.1629A>T c.1400A>T (p.Gln467Leu) n.2107A>T n.3628A>T c.*2880A>T (n.*2880A>T) n.2965-453A>T n.497A>T c.1334A>T (p.Gln445Leu) c.*2979A>T (n.*2979A>T) n.3452A>T c.1418-300A>T (n.1418-300A>T) c.*445A>T (n.*445A>T) c.1499A>T (p.Gln500Leu) c.263-453A>T n.2547A>T c.*1383A>T (n.*1383A>T) n.2137A>T c.*468A>T (n.*468A>T) c.*1089A>T (n.*1089A>T) c.385A>T n.3868A>T n.2335A>T n.3667A>T c.*1248A>T (n.*1248A>T) c.*1256A>T (n.*1256A>T) c.1286A>T (p.Gln429Leu) c.1488-453A>T (n.1488-453A>T) c.*1048-725A>T (n.*1048-725A>T) c.1571A>T (p.Gln524Leu) c.*3453T>A (n.*3453T>A) c.*2008T>A (n.*2008T>A) n.3516T>A c.1148A>T (p.Gln383Leu) n.200A>T c.1268A>T (p.Gln423Leu) c.1169A>T (p.Gln390Leu) c.1328A>T (p.Gln443Leu) n.2039A>T n.1985A>T n.1924A>T n.1955A>T n.1901A>T n.1840A>T | dbSNP |
3 | g.12585706T>C | CA351498913 | MKRN2,RAF1 | c.*1176A>G (n.*1176A>G) c.828A>G n.5256A>G n.321A>G n.3224A>G c.*1188A>G (n.*1188A>G) c.*1095-300A>G (n.*1095-300A>G) c.1412A>G (p.Gln471Arg) c.1511A>G (p.Gln504Arg) n.2246A>G c.*475A>G (n.*475A>G) n.4353A>G n.3665A>G c.*70A>G (n.*70A>G) n.3538A>G c.*2236A>G (n.*2236A>G) n.1629A>G c.1400A>G (p.Gln467Arg) n.2107A>G n.3628A>G c.*2880A>G (n.*2880A>G) n.2965-453A>G n.497A>G c.1334A>G (p.Gln445Arg) c.*2979A>G (n.*2979A>G) n.3452A>G c.1418-300A>G (n.1418-300A>G) c.*445A>G (n.*445A>G) c.1499A>G (p.Gln500Arg) c.263-453A>G n.2547A>G c.*1383A>G (n.*1383A>G) n.2137A>G c.*468A>G (n.*468A>G) c.*1089A>G (n.*1089A>G) c.385A>G n.3868A>G n.2335A>G n.3667A>G c.*1248A>G (n.*1248A>G) c.*1256A>G (n.*1256A>G) c.1286A>G (p.Gln429Arg) c.1488-453A>G (n.1488-453A>G) c.*1048-725A>G (n.*1048-725A>G) c.1571A>G (p.Gln524Arg) c.*3453T>C (n.*3453T>C) c.*2008T>C (n.*2008T>C) n.3516T>C c.1148A>G (p.Gln383Arg) n.200A>G c.1268A>G (p.Gln423Arg) c.1169A>G (p.Gln390Arg) c.1328A>G (p.Gln443Arg) n.2039A>G n.1985A>G n.1924A>G n.1955A>G n.1901A>G n.1840A>G | |
3 | g.12585706T>G | CA351498915 | MKRN2,RAF1 | c.*1176A>C (n.*1176A>C) c.828A>C n.5256A>C n.321A>C n.3224A>C c.*1188A>C (n.*1188A>C) c.*1095-300A>C (n.*1095-300A>C) c.1412A>C (p.Gln471Pro) c.1511A>C (p.Gln504Pro) n.2246A>C c.*475A>C (n.*475A>C) n.4353A>C n.3665A>C c.*70A>C (n.*70A>C) n.3538A>C c.*2236A>C (n.*2236A>C) n.1629A>C c.1400A>C (p.Gln467Pro) n.2107A>C n.3628A>C c.*2880A>C (n.*2880A>C) n.2965-453A>C n.497A>C c.1334A>C (p.Gln445Pro) c.*2979A>C (n.*2979A>C) n.3452A>C c.1418-300A>C (n.1418-300A>C) c.*445A>C (n.*445A>C) c.1499A>C (p.Gln500Pro) c.263-453A>C n.2547A>C c.*1383A>C (n.*1383A>C) n.2137A>C c.*468A>C (n.*468A>C) c.*1089A>C (n.*1089A>C) c.385A>C n.3868A>C n.2335A>C n.3667A>C c.*1248A>C (n.*1248A>C) c.*1256A>C (n.*1256A>C) c.1286A>C (p.Gln429Pro) c.1488-453A>C (n.1488-453A>C) c.*1048-725A>C (n.*1048-725A>C) c.1571A>C (p.Gln524Pro) c.*3453T>G (n.*3453T>G) c.*2008T>G (n.*2008T>G) n.3516T>G c.1148A>C (p.Gln383Pro) n.200A>C c.1268A>C (p.Gln423Pro) c.1169A>C (p.Gln390Pro) c.1328A>C (p.Gln443Pro) n.2039A>C n.1985A>C n.1924A>C n.1955A>C n.1901A>C n.1840A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12585706T= | CA1346227832 | MKRN2,RAF1 | c.*1176A= (n.*1176A=) c.828A= n.5256A= n.321A= n.3224A= c.*1188A= (n.*1188A=) c.*1095-300A= (n.*1095-300A=) c.1412A= (p.Gln471=) c.1511A= (p.Gln504=) n.2246A= c.*475A= (n.*475A=) n.4353A= n.3665A= c.*70A= (n.*70A=) n.3538A= c.*2236A= (n.*2236A=) n.1629A= c.1400A= (p.Gln467=) n.2107A= n.3628A= c.*2880A= (n.*2880A=) n.2965-453A= n.497A= c.1334A= (p.Gln445=) c.*2979A= (n.*2979A=) n.3452A= c.1418-300A= (n.1418-300A=) c.*445A= (n.*445A=) c.1499A= (p.Gln500=) c.263-453A= n.2547A= c.*1383A= (n.*1383A=) n.2137A= c.*468A= (n.*468A=) c.*1089A= (n.*1089A=) c.385A= n.3868A= n.2335A= n.3667A= c.*1248A= (n.*1248A=) c.*1256A= (n.*1256A=) c.1286A= (p.Gln429=) c.1488-453A= (n.1488-453A=) c.*1048-725A= (n.*1048-725A=) c.1571A= (p.Gln524=) c.*3453T= (n.*3453T=) c.*2008T= (n.*2008T=) n.3516T= c.1148A= (p.Gln383=) n.200A= c.1268A= (p.Gln423=) c.1169A= (p.Gln390=) c.1328A= (p.Gln443=) n.2039A= n.1985A= n.1924A= n.1955A= n.1901A= n.1840A= | |
3 | g.12585707G>A | CA351498918 | MKRN2,RAF1 | c.*1175C>T (n.*1175C>T) c.827C>T n.5255C>T n.320C>T n.3223C>T c.*1187C>T (n.*1187C>T) c.*1095-301C>T (n.*1095-301C>T) c.1411C>T (p.Gln471Ter) c.1510C>T (p.Gln504Ter) n.2245C>T c.*474C>T (n.*474C>T) n.4352C>T n.3664C>T c.*69C>T (n.*69C>T) n.3537C>T c.*2235C>T (n.*2235C>T) n.1628C>T c.1399C>T (p.Gln467Ter) n.2106C>T n.3627C>T c.*2879C>T (n.*2879C>T) n.2965-454C>T n.496C>T c.1333C>T (p.Gln445Ter) c.*2978C>T (n.*2978C>T) n.3451C>T c.1418-301C>T (n.1418-301C>T) c.*444C>T (n.*444C>T) c.1498C>T (p.Gln500Ter) c.263-454C>T n.2546C>T c.*1382C>T (n.*1382C>T) n.2136C>T c.*467C>T (n.*467C>T) c.*1088C>T (n.*1088C>T) c.384C>T n.3867C>T n.2334C>T n.3666C>T c.*1247C>T (n.*1247C>T) c.*1255C>T (n.*1255C>T) c.1285C>T (p.Gln429Ter) c.1488-454C>T (n.1488-454C>T) c.*1048-726C>T (n.*1048-726C>T) c.1570C>T (p.Gln524Ter) c.*3454G>A (n.*3454G>A) c.*2009G>A (n.*2009G>A) n.3517G>A c.1147C>T (p.Gln383Ter) n.199C>T c.1267C>T (p.Gln423Ter) c.1168C>T (p.Gln390Ter) c.1327C>T (p.Gln443Ter) n.2038C>T n.1984C>T n.1923C>T n.1954C>T n.1900C>T n.1839C>T | dbSNP |
3 | g.12585707G>C | CA351498921 | MKRN2,RAF1 | c.*1175C>G (n.*1175C>G) c.827C>G n.5255C>G n.320C>G n.3223C>G c.*1187C>G (n.*1187C>G) c.*1095-301C>G (n.*1095-301C>G) c.1411C>G (p.Gln471Glu) c.1510C>G (p.Gln504Glu) n.2245C>G c.*474C>G (n.*474C>G) n.4352C>G n.3664C>G c.*69C>G (n.*69C>G) n.3537C>G c.*2235C>G (n.*2235C>G) n.1628C>G c.1399C>G (p.Gln467Glu) n.2106C>G n.3627C>G c.*2879C>G (n.*2879C>G) n.2965-454C>G n.496C>G c.1333C>G (p.Gln445Glu) c.*2978C>G (n.*2978C>G) n.3451C>G c.1418-301C>G (n.1418-301C>G) c.*444C>G (n.*444C>G) c.1498C>G (p.Gln500Glu) c.263-454C>G n.2546C>G c.*1382C>G (n.*1382C>G) n.2136C>G c.*467C>G (n.*467C>G) c.*1088C>G (n.*1088C>G) c.384C>G n.3867C>G n.2334C>G n.3666C>G c.*1247C>G (n.*1247C>G) c.*1255C>G (n.*1255C>G) c.1285C>G (p.Gln429Glu) c.1488-454C>G (n.1488-454C>G) c.*1048-726C>G (n.*1048-726C>G) c.1570C>G (p.Gln524Glu) c.*3454G>C (n.*3454G>C) c.*2009G>C (n.*2009G>C) n.3517G>C c.1147C>G (p.Gln383Glu) n.199C>G c.1267C>G (p.Gln423Glu) c.1168C>G (p.Gln390Glu) c.1327C>G (p.Gln443Glu) n.2038C>G n.1984C>G n.1923C>G n.1954C>G n.1900C>G n.1839C>G | dbSNP |
3 | g.12585707G>T | CA351498925 | MKRN2,RAF1 | c.*1175C>A (n.*1175C>A) c.827C>A n.5255C>A n.320C>A n.3223C>A c.*1187C>A (n.*1187C>A) c.*1095-301C>A (n.*1095-301C>A) c.1411C>A (p.Gln471Lys) c.1510C>A (p.Gln504Lys) n.2245C>A c.*474C>A (n.*474C>A) n.4352C>A n.3664C>A c.*69C>A (n.*69C>A) n.3537C>A c.*2235C>A (n.*2235C>A) n.1628C>A c.1399C>A (p.Gln467Lys) n.2106C>A n.3627C>A c.*2879C>A (n.*2879C>A) n.2965-454C>A n.496C>A c.1333C>A (p.Gln445Lys) c.*2978C>A (n.*2978C>A) n.3451C>A c.1418-301C>A (n.1418-301C>A) c.*444C>A (n.*444C>A) c.1498C>A (p.Gln500Lys) c.263-454C>A n.2546C>A c.*1382C>A (n.*1382C>A) n.2136C>A c.*467C>A (n.*467C>A) c.*1088C>A (n.*1088C>A) c.384C>A n.3867C>A n.2334C>A n.3666C>A c.*1247C>A (n.*1247C>A) c.*1255C>A (n.*1255C>A) c.1285C>A (p.Gln429Lys) c.1488-454C>A (n.1488-454C>A) c.*1048-726C>A (n.*1048-726C>A) c.1570C>A (p.Gln524Lys) c.*3454G>T (n.*3454G>T) c.*2009G>T (n.*2009G>T) n.3517G>T c.1147C>A (p.Gln383Lys) n.199C>A c.1267C>A (p.Gln423Lys) c.1168C>A (p.Gln390Lys) c.1327C>A (p.Gln443Lys) n.2038C>A n.1984C>A n.1923C>A n.1954C>A n.1900C>A n.1839C>A | |
3 | g.12585708T>A | CA351498930 | MKRN2,RAF1 | c.*1174A>T (n.*1174A>T) c.826A>T n.5254A>T n.319A>T n.3222A>T c.*1186A>T (n.*1186A>T) c.*1095-302A>T (n.*1095-302A>T) c.1410A>T (p.Glu470Asp) c.1509A>T (p.Glu503Asp) n.2244A>T c.*473A>T (n.*473A>T) n.4351A>T n.3663A>T c.*68A>T (n.*68A>T) n.3536A>T c.*2234A>T (n.*2234A>T) n.1627A>T c.1398A>T (p.Glu466Asp) n.2105A>T n.3626A>T c.*2878A>T (n.*2878A>T) n.2965-455A>T n.495A>T c.1332A>T (p.Glu444Asp) c.*2977A>T (n.*2977A>T) n.3450A>T c.1418-302A>T (n.1418-302A>T) c.*443A>T (n.*443A>T) c.1497A>T (p.Glu499Asp) c.263-455A>T n.2545A>T c.*1381A>T (n.*1381A>T) n.2135A>T c.*466A>T (n.*466A>T) c.*1087A>T (n.*1087A>T) c.383A>T n.3866A>T n.2333A>T n.3665A>T c.*1246A>T (n.*1246A>T) c.*1254A>T (n.*1254A>T) c.1284A>T (p.Glu428Asp) c.1488-455A>T (n.1488-455A>T) c.*1048-727A>T (n.*1048-727A>T) c.1569A>T (p.Glu523Asp) c.*3455T>A (n.*3455T>A) c.*2010T>A (n.*2010T>A) n.3518T>A c.1146A>T (p.Glu382Asp) n.198A>T c.1266A>T (p.Glu422Asp) c.1167A>T (p.Glu389Asp) c.1326A>T (p.Glu442Asp) n.2037A>T n.1983A>T n.1922A>T n.1953A>T n.1899A>T n.1838A>T | dbSNP |
3 | g.12585708T>C | CA432272825 | MKRN2,RAF1 | c.*1174A>G (n.*1174A>G) c.826A>G n.5254A>G n.319A>G n.3222A>G c.*1186A>G (n.*1186A>G) c.*1095-302A>G (n.*1095-302A>G) c.1410A>G (p.Glu470=) c.1509A>G (p.Glu503=) n.2244A>G c.*473A>G (n.*473A>G) n.4351A>G n.3663A>G c.*68A>G (n.*68A>G) n.3536A>G c.*2234A>G (n.*2234A>G) n.1627A>G c.1398A>G (p.Glu466=) n.2105A>G n.3626A>G c.*2878A>G (n.*2878A>G) n.2965-455A>G n.495A>G c.1332A>G (p.Glu444=) c.*2977A>G (n.*2977A>G) n.3450A>G c.1418-302A>G (n.1418-302A>G) c.*443A>G (n.*443A>G) c.1497A>G (p.Glu499=) c.263-455A>G n.2545A>G c.*1381A>G (n.*1381A>G) n.2135A>G c.*466A>G (n.*466A>G) c.*1087A>G (n.*1087A>G) c.383A>G n.3866A>G n.2333A>G n.3665A>G c.*1246A>G (n.*1246A>G) c.*1254A>G (n.*1254A>G) c.1284A>G (p.Glu428=) c.1488-455A>G (n.1488-455A>G) c.*1048-727A>G (n.*1048-727A>G) c.1569A>G (p.Glu523=) c.*3455T>C (n.*3455T>C) c.*2010T>C (n.*2010T>C) n.3518T>C c.1146A>G (p.Glu382=) n.198A>G c.1266A>G (p.Glu422=) c.1167A>G (p.Glu389=) c.1326A>G (p.Glu442=) n.2037A>G n.1983A>G n.1922A>G n.1953A>G n.1899A>G n.1838A>G | |
3 | g.12585708T>G | CA351498933 | MKRN2,RAF1 | c.*1174A>C (n.*1174A>C) c.826A>C n.5254A>C n.319A>C n.3222A>C c.*1186A>C (n.*1186A>C) c.*1095-302A>C (n.*1095-302A>C) c.1410A>C (p.Glu470Asp) c.1509A>C (p.Glu503Asp) n.2244A>C c.*473A>C (n.*473A>C) n.4351A>C n.3663A>C c.*68A>C (n.*68A>C) n.3536A>C c.*2234A>C (n.*2234A>C) n.1627A>C c.1398A>C (p.Glu466Asp) n.2105A>C n.3626A>C c.*2878A>C (n.*2878A>C) n.2965-455A>C n.495A>C c.1332A>C (p.Glu444Asp) c.*2977A>C (n.*2977A>C) n.3450A>C c.1418-302A>C (n.1418-302A>C) c.*443A>C (n.*443A>C) c.1497A>C (p.Glu499Asp) c.263-455A>C n.2545A>C c.*1381A>C (n.*1381A>C) n.2135A>C c.*466A>C (n.*466A>C) c.*1087A>C (n.*1087A>C) c.383A>C n.3866A>C n.2333A>C n.3665A>C c.*1246A>C (n.*1246A>C) c.*1254A>C (n.*1254A>C) c.1284A>C (p.Glu428Asp) c.1488-455A>C (n.1488-455A>C) c.*1048-727A>C (n.*1048-727A>C) c.1569A>C (p.Glu523Asp) c.*3455T>G (n.*3455T>G) c.*2010T>G (n.*2010T>G) n.3518T>G c.1146A>C (p.Glu382Asp) n.198A>C c.1266A>C (p.Glu422Asp) c.1167A>C (p.Glu389Asp) c.1326A>C (p.Glu442Asp) n.2037A>C n.1983A>C n.1922A>C n.1953A>C n.1899A>C n.1838A>C | dbSNP |
3 | g.12585708_12585709dup | CA2664507126 | MKRN2,RAF1 | c.*1173_*1174dup (n.*1173_*1174dup) c.825_826dup n.5253_5254dup n.318_319dup n.3221_3222dup c.*1185_*1186dup (n.*1185_*1186dup) c.*1095-303_*1095-302dup (n.*1095-303_*1095-302dup) c.1409_1410dup (p.Gln471AsnfsTer14) c.1508_1509dup (p.Gln504AsnfsTer14) n.2243_2244dup c.*472_*473dup (n.*472_*473dup) n.4350_4351dup n.3662_3663dup c.*67_*68dup (n.*67_*68dup) n.3535_3536dup c.*2233_*2234dup (n.*2233_*2234dup) n.1626_1627dup c.1397_1398dup (p.Gln467AsnfsTer14) n.2104_2105dup n.3625_3626dup c.*2877_*2878dup (n.*2877_*2878dup) n.2965-456_2965-455dup n.494_495dup c.1331_1332dup (p.Gln445AsnfsTer14) c.*2976_*2977dup (n.*2976_*2977dup) n.3449_3450dup c.1418-303_1418-302dup (n.1418-303_1418-302dup) c.*442_*443dup (n.*442_*443dup) c.1496_1497dup (p.Gln500AsnfsTer14) c.263-456_263-455dup n.2544_2545dup c.*1380_*1381dup (n.*1380_*1381dup) n.2134_2135dup c.*465_*466dup (n.*465_*466dup) c.*1086_*1087dup (n.*1086_*1087dup) c.382_383dup n.3865_3866dup n.2332_2333dup n.3664_3665dup c.*1245_*1246dup (n.*1245_*1246dup) c.*1253_*1254dup (n.*1253_*1254dup) c.1283_1284dup (p.Gln429AsnfsTer14) c.1488-456_1488-455dup (n.1488-456_1488-455dup) c.*1048-728_*1048-727dup (n.*1048-728_*1048-727dup) c.1568_1569dup (p.Gln524AsnfsTer14) c.*3455_*3456dup (n.*3455_*3456dup) c.*2010_*2011dup (n.*2010_*2011dup) n.3518_3519dup c.1145_1146dup (p.Gln383AsnfsTer14) n.197_198dup c.1265_1266dup (p.Gln423AsnfsTer14) c.1166_1167dup (p.Gln390AsnfsTer14) c.1325_1326dup (p.Gln443AsnfsTer14) n.2036_2037dup n.1982_1983dup n.1921_1922dup n.1952_1953dup n.1898_1899dup n.1837_1838dup | gnomAD v4 |
3 | g.12585709T>A | CA351498937 | MKRN2,RAF1 | c.*1173A>T (n.*1173A>T) c.825A>T n.5253A>T n.318A>T n.3221A>T c.*1185A>T (n.*1185A>T) c.*1095-303A>T (n.*1095-303A>T) c.1409A>T (p.Glu470Val) c.1508A>T (p.Glu503Val) n.2243A>T c.*472A>T (n.*472A>T) n.4350A>T n.3662A>T c.*67A>T (n.*67A>T) n.3535A>T c.*2233A>T (n.*2233A>T) n.1626A>T c.1397A>T (p.Glu466Val) n.2104A>T n.3625A>T c.*2877A>T (n.*2877A>T) n.2965-456A>T n.494A>T c.1331A>T (p.Glu444Val) c.*2976A>T (n.*2976A>T) n.3449A>T c.1418-303A>T (n.1418-303A>T) c.*442A>T (n.*442A>T) c.1496A>T (p.Glu499Val) c.263-456A>T n.2544A>T c.*1380A>T (n.*1380A>T) n.2134A>T c.*465A>T (n.*465A>T) c.*1086A>T (n.*1086A>T) c.382A>T n.3865A>T n.2332A>T n.3664A>T c.*1245A>T (n.*1245A>T) c.*1253A>T (n.*1253A>T) c.1283A>T (p.Glu428Val) c.1488-456A>T (n.1488-456A>T) c.*1048-728A>T (n.*1048-728A>T) c.1568A>T (p.Glu523Val) c.*3456T>A (n.*3456T>A) c.*2011T>A (n.*2011T>A) n.3519T>A c.1145A>T (p.Glu382Val) n.197A>T c.1265A>T (p.Glu422Val) c.1166A>T (p.Glu389Val) c.1325A>T (p.Glu442Val) n.2036A>T n.1982A>T n.1921A>T n.1952A>T n.1898A>T n.1837A>T | |
3 | g.12585709T>C | CA351498944 | MKRN2,RAF1 | c.*1173A>G (n.*1173A>G) c.825A>G n.5253A>G n.318A>G n.3221A>G c.*1185A>G (n.*1185A>G) c.*1095-303A>G (n.*1095-303A>G) c.1409A>G (p.Glu470Gly) c.1508A>G (p.Glu503Gly) n.2243A>G c.*472A>G (n.*472A>G) n.4350A>G n.3662A>G c.*67A>G (n.*67A>G) n.3535A>G c.*2233A>G (n.*2233A>G) n.1626A>G c.1397A>G (p.Glu466Gly) n.2104A>G n.3625A>G c.*2877A>G (n.*2877A>G) n.2965-456A>G n.494A>G c.1331A>G (p.Glu444Gly) c.*2976A>G (n.*2976A>G) n.3449A>G c.1418-303A>G (n.1418-303A>G) c.*442A>G (n.*442A>G) c.1496A>G (p.Glu499Gly) c.263-456A>G n.2544A>G c.*1380A>G (n.*1380A>G) n.2134A>G c.*465A>G (n.*465A>G) c.*1086A>G (n.*1086A>G) c.382A>G n.3865A>G n.2332A>G n.3664A>G c.*1245A>G (n.*1245A>G) c.*1253A>G (n.*1253A>G) c.1283A>G (p.Glu428Gly) c.1488-456A>G (n.1488-456A>G) c.*1048-728A>G (n.*1048-728A>G) c.1568A>G (p.Glu523Gly) c.*3456T>C (n.*3456T>C) c.*2011T>C (n.*2011T>C) n.3519T>C c.1145A>G (p.Glu382Gly) n.197A>G c.1265A>G (p.Glu422Gly) c.1166A>G (p.Glu389Gly) c.1325A>G (p.Glu442Gly) n.2036A>G n.1982A>G n.1921A>G n.1952A>G n.1898A>G n.1837A>G | |
3 | g.12585709T>G | CA351498948 | MKRN2,RAF1 | c.*1173A>C (n.*1173A>C) c.825A>C n.5253A>C n.318A>C n.3221A>C c.*1185A>C (n.*1185A>C) c.*1095-303A>C (n.*1095-303A>C) c.1409A>C (p.Glu470Ala) c.1508A>C (p.Glu503Ala) n.2243A>C c.*472A>C (n.*472A>C) n.4350A>C n.3662A>C c.*67A>C (n.*67A>C) n.3535A>C c.*2233A>C (n.*2233A>C) n.1626A>C c.1397A>C (p.Glu466Ala) n.2104A>C n.3625A>C c.*2877A>C (n.*2877A>C) n.2965-456A>C n.494A>C c.1331A>C (p.Glu444Ala) c.*2976A>C (n.*2976A>C) n.3449A>C c.1418-303A>C (n.1418-303A>C) c.*442A>C (n.*442A>C) c.1496A>C (p.Glu499Ala) c.263-456A>C n.2544A>C c.*1380A>C (n.*1380A>C) n.2134A>C c.*465A>C (n.*465A>C) c.*1086A>C (n.*1086A>C) c.382A>C n.3865A>C n.2332A>C n.3664A>C c.*1245A>C (n.*1245A>C) c.*1253A>C (n.*1253A>C) c.1283A>C (p.Glu428Ala) c.1488-456A>C (n.1488-456A>C) c.*1048-728A>C (n.*1048-728A>C) c.1568A>C (p.Glu523Ala) c.*3456T>G (n.*3456T>G) c.*2011T>G (n.*2011T>G) n.3519T>G c.1145A>C (p.Glu382Ala) n.197A>C c.1265A>C (p.Glu422Ala) c.1166A>C (p.Glu389Ala) c.1325A>C (p.Glu442Ala) n.2036A>C n.1982A>C n.1921A>C n.1952A>C n.1898A>C n.1837A>C | |
3 | g.12585710C>A | CA351498954 | MKRN2,RAF1 | c.*1172G>T (n.*1172G>T) c.824G>T n.5252G>T n.317G>T n.3220G>T c.*1184G>T (n.*1184G>T) c.*1095-304G>T (n.*1095-304G>T) c.1408G>T (p.Glu470Ter) c.1507G>T (p.Glu503Ter) n.2242G>T c.*471G>T (n.*471G>T) n.4349G>T n.3661G>T c.*66G>T (n.*66G>T) n.3534G>T c.*2232G>T (n.*2232G>T) n.1625G>T c.1396G>T (p.Glu466Ter) n.2103G>T n.3624G>T c.*2876G>T (n.*2876G>T) n.2965-457G>T n.493G>T c.1330G>T (p.Glu444Ter) c.*2975G>T (n.*2975G>T) n.3448G>T c.1418-304G>T (n.1418-304G>T) c.*441G>T (n.*441G>T) c.1495G>T (p.Glu499Ter) c.263-457G>T n.2543G>T c.*1379G>T (n.*1379G>T) n.2133G>T c.*464G>T (n.*464G>T) c.*1085G>T (n.*1085G>T) c.381G>T n.3864G>T n.2331G>T n.3663G>T c.*1244G>T (n.*1244G>T) c.*1252G>T (n.*1252G>T) c.1282G>T (p.Glu428Ter) c.1488-457G>T (n.1488-457G>T) c.*1048-729G>T (n.*1048-729G>T) c.1567G>T (p.Glu523Ter) c.*3457C>A (n.*3457C>A) c.*2012C>A (n.*2012C>A) n.3520C>A c.1144G>T (p.Glu382Ter) n.196G>T c.1264G>T (p.Glu422Ter) c.1165G>T (p.Glu389Ter) c.1324G>T (p.Glu442Ter) n.2035G>T n.1981G>T n.1920G>T n.1951G>T n.1897G>T n.1836G>T | |
3 | g.12585710C>G | CA351498956 | MKRN2,RAF1 | c.*1172G>C (n.*1172G>C) c.824G>C n.5252G>C n.317G>C n.3220G>C c.*1184G>C (n.*1184G>C) c.*1095-304G>C (n.*1095-304G>C) c.1408G>C (p.Glu470Gln) c.1507G>C (p.Glu503Gln) n.2242G>C c.*471G>C (n.*471G>C) n.4349G>C n.3661G>C c.*66G>C (n.*66G>C) n.3534G>C c.*2232G>C (n.*2232G>C) n.1625G>C c.1396G>C (p.Glu466Gln) n.2103G>C n.3624G>C c.*2876G>C (n.*2876G>C) n.2965-457G>C n.493G>C c.1330G>C (p.Glu444Gln) c.*2975G>C (n.*2975G>C) n.3448G>C c.1418-304G>C (n.1418-304G>C) c.*441G>C (n.*441G>C) c.1495G>C (p.Glu499Gln) c.263-457G>C n.2543G>C c.*1379G>C (n.*1379G>C) n.2133G>C c.*464G>C (n.*464G>C) c.*1085G>C (n.*1085G>C) c.381G>C n.3864G>C n.2331G>C n.3663G>C c.*1244G>C (n.*1244G>C) c.*1252G>C (n.*1252G>C) c.1282G>C (p.Glu428Gln) c.1488-457G>C (n.1488-457G>C) c.*1048-729G>C (n.*1048-729G>C) c.1567G>C (p.Glu523Gln) c.*3457C>G (n.*3457C>G) c.*2012C>G (n.*2012C>G) n.3520C>G c.1144G>C (p.Glu382Gln) n.196G>C c.1264G>C (p.Glu422Gln) c.1165G>C (p.Glu389Gln) c.1324G>C (p.Glu442Gln) n.2035G>C n.1981G>C n.1920G>C n.1951G>C n.1897G>C n.1836G>C | dbSNP |
3 | g.12585710C>T | CA351498952 | MKRN2,RAF1 | c.*1172G>A (n.*1172G>A) c.824G>A n.5252G>A n.317G>A n.3220G>A c.*1184G>A (n.*1184G>A) c.*1095-304G>A (n.*1095-304G>A) c.1408G>A (p.Glu470Lys) c.1507G>A (p.Glu503Lys) n.2242G>A c.*471G>A (n.*471G>A) n.4349G>A n.3661G>A c.*66G>A (n.*66G>A) n.3534G>A c.*2232G>A (n.*2232G>A) n.1625G>A c.1396G>A (p.Glu466Lys) n.2103G>A n.3624G>A c.*2876G>A (n.*2876G>A) n.2965-457G>A n.493G>A c.1330G>A (p.Glu444Lys) c.*2975G>A (n.*2975G>A) n.3448G>A c.1418-304G>A (n.1418-304G>A) c.*441G>A (n.*441G>A) c.1495G>A (p.Glu499Lys) c.263-457G>A n.2543G>A c.*1379G>A (n.*1379G>A) n.2133G>A c.*464G>A (n.*464G>A) c.*1085G>A (n.*1085G>A) c.381G>A n.3864G>A n.2331G>A n.3663G>A c.*1244G>A (n.*1244G>A) c.*1252G>A (n.*1252G>A) c.1282G>A (p.Glu428Lys) c.1488-457G>A (n.1488-457G>A) c.*1048-729G>A (n.*1048-729G>A) c.1567G>A (p.Glu523Lys) c.*3457C>T (n.*3457C>T) c.*2012C>T (n.*2012C>T) n.3520C>T c.1144G>A (p.Glu382Lys) n.196G>A c.1264G>A (p.Glu422Lys) c.1165G>A (p.Glu389Lys) c.1324G>A (p.Glu442Lys) n.2035G>A n.1981G>A n.1920G>A n.1951G>A n.1897G>A n.1836G>A | dbSNP |
3 | g.12585711_12585714dup | CA2664507127 | MKRN2,RAF1 | c.*1169_*1172dup (n.*1169_*1172dup) c.821_824dup n.5249_5252dup n.314_317dup n.3217_3220dup c.*1181_*1184dup (n.*1181_*1184dup) c.*1095-307_*1095-304dup (n.*1095-307_*1095-304dup) c.1405_1408dup (p.Glu470GlyfsTer2) c.1504_1507dup (p.Glu503GlyfsTer2) n.2239_2242dup c.*468_*471dup (n.*468_*471dup) n.4346_4349dup n.3658_3661dup c.*63_*66dup (n.*63_*66dup) n.3531_3534dup c.*2229_*2232dup (n.*2229_*2232dup) n.1622_1625dup c.1393_1396dup (p.Glu466GlyfsTer2) n.2100_2103dup n.3621_3624dup c.*2873_*2876dup (n.*2873_*2876dup) n.2965-460_2965-457dup n.490_493dup c.1327_1330dup (p.Glu444GlyfsTer2) c.*2972_*2975dup (n.*2972_*2975dup) n.3445_3448dup c.1418-307_1418-304dup (n.1418-307_1418-304dup) c.*438_*441dup (n.*438_*441dup) c.1492_1495dup (p.Glu499GlyfsTer2) c.263-460_263-457dup n.2540_2543dup c.*1376_*1379dup (n.*1376_*1379dup) n.2130_2133dup c.*461_*464dup (n.*461_*464dup) c.*1082_*1085dup (n.*1082_*1085dup) c.378_381dup n.3861_3864dup n.2328_2331dup n.3660_3663dup c.*1241_*1244dup (n.*1241_*1244dup) c.*1249_*1252dup (n.*1249_*1252dup) c.1279_1282dup (p.Glu428GlyfsTer2) c.1488-460_1488-457dup (n.1488-460_1488-457dup) c.*1048-732_*1048-729dup (n.*1048-732_*1048-729dup) c.1564_1567dup (p.Glu523GlyfsTer2) c.*3458_*3461dup (n.*3458_*3461dup) c.*2013_*2016dup (n.*2013_*2016dup) n.3521_3524dup c.1141_1144dup (p.Glu382GlyfsTer2) n.193_196dup c.1261_1264dup (p.Glu422GlyfsTer2) c.1162_1165dup (p.Glu389GlyfsTer2) c.1321_1324dup (p.Glu442GlyfsTer2) n.2032_2035dup n.1978_1981dup n.1917_1920dup n.1948_1951dup n.1894_1897dup n.1833_1836dup | gnomAD v4 |
3 | g.12585711A>C | CA432272826 | MKRN2,RAF1 | c.*1171T>G (n.*1171T>G) c.823T>G n.5251T>G n.316T>G n.3219T>G c.*1183T>G (n.*1183T>G) c.*1095-305T>G (n.*1095-305T>G) c.1407T>G (p.Val469=) c.1506T>G (p.Val502=) n.2241T>G c.*470T>G (n.*470T>G) n.4348T>G n.3660T>G c.*65T>G (n.*65T>G) n.3533T>G c.*2231T>G (n.*2231T>G) n.1624T>G c.1395T>G (p.Val465=) n.2102T>G n.3623T>G c.*2875T>G (n.*2875T>G) n.2965-458T>G n.492T>G c.1329T>G (p.Val443=) c.*2974T>G (n.*2974T>G) n.3447T>G c.1418-305T>G (n.1418-305T>G) c.*440T>G (n.*440T>G) c.1494T>G (p.Val498=) c.263-458T>G n.2542T>G c.*1378T>G (n.*1378T>G) n.2132T>G c.*463T>G (n.*463T>G) c.*1084T>G (n.*1084T>G) c.380T>G n.3863T>G n.2330T>G n.3662T>G c.*1243T>G (n.*1243T>G) c.*1251T>G (n.*1251T>G) c.1281T>G (p.Val427=) c.1488-458T>G (n.1488-458T>G) c.*1048-730T>G (n.*1048-730T>G) c.1566T>G (p.Val522=) c.*3458A>C (n.*3458A>C) c.*2013A>C (n.*2013A>C) n.3521A>C c.1143T>G (p.Val381=) n.195T>G c.1263T>G (p.Val421=) c.1164T>G (p.Val388=) c.1323T>G (p.Val441=) n.2034T>G n.1980T>G n.1919T>G n.1950T>G n.1896T>G n.1835T>G | |
3 | g.12585711A>G | CA432272827 | MKRN2,RAF1 | c.*1171T>C (n.*1171T>C) c.823T>C n.5251T>C n.316T>C n.3219T>C c.*1183T>C (n.*1183T>C) c.*1095-305T>C (n.*1095-305T>C) c.1407T>C (p.Val469=) c.1506T>C (p.Val502=) n.2241T>C c.*470T>C (n.*470T>C) n.4348T>C n.3660T>C c.*65T>C (n.*65T>C) n.3533T>C c.*2231T>C (n.*2231T>C) n.1624T>C c.1395T>C (p.Val465=) n.2102T>C n.3623T>C c.*2875T>C (n.*2875T>C) n.2965-458T>C n.492T>C c.1329T>C (p.Val443=) c.*2974T>C (n.*2974T>C) n.3447T>C c.1418-305T>C (n.1418-305T>C) c.*440T>C (n.*440T>C) c.1494T>C (p.Val498=) c.263-458T>C n.2542T>C c.*1378T>C (n.*1378T>C) n.2132T>C c.*463T>C (n.*463T>C) c.*1084T>C (n.*1084T>C) c.380T>C n.3863T>C n.2330T>C n.3662T>C c.*1243T>C (n.*1243T>C) c.*1251T>C (n.*1251T>C) c.1281T>C (p.Val427=) c.1488-458T>C (n.1488-458T>C) c.*1048-730T>C (n.*1048-730T>C) c.1566T>C (p.Val522=) c.*3458A>G (n.*3458A>G) c.*2013A>G (n.*2013A>G) n.3521A>G c.1143T>C (p.Val381=) n.195T>C c.1263T>C (p.Val421=) c.1164T>C (p.Val388=) c.1323T>C (p.Val441=) n.2034T>C n.1980T>C n.1919T>C n.1950T>C n.1896T>C n.1835T>C | |
3 | g.12585711A>T | CA432272828 | MKRN2,RAF1 | c.*1171T>A (n.*1171T>A) c.823T>A n.5251T>A n.316T>A n.3219T>A c.*1183T>A (n.*1183T>A) c.*1095-305T>A (n.*1095-305T>A) c.1407T>A (p.Val469=) c.1506T>A (p.Val502=) n.2241T>A c.*470T>A (n.*470T>A) n.4348T>A n.3660T>A c.*65T>A (n.*65T>A) n.3533T>A c.*2231T>A (n.*2231T>A) n.1624T>A c.1395T>A (p.Val465=) n.2102T>A n.3623T>A c.*2875T>A (n.*2875T>A) n.2965-458T>A n.492T>A c.1329T>A (p.Val443=) c.*2974T>A (n.*2974T>A) n.3447T>A c.1418-305T>A (n.1418-305T>A) c.*440T>A (n.*440T>A) c.1494T>A (p.Val498=) c.263-458T>A n.2542T>A c.*1378T>A (n.*1378T>A) n.2132T>A c.*463T>A (n.*463T>A) c.*1084T>A (n.*1084T>A) c.380T>A n.3863T>A n.2330T>A n.3662T>A c.*1243T>A (n.*1243T>A) c.*1251T>A (n.*1251T>A) c.1281T>A (p.Val427=) c.1488-458T>A (n.1488-458T>A) c.*1048-730T>A (n.*1048-730T>A) c.1566T>A (p.Val522=) c.*3458A>T (n.*3458A>T) c.*2013A>T (n.*2013A>T) n.3521A>T c.1143T>A (p.Val381=) n.195T>A c.1263T>A (p.Val421=) c.1164T>A (p.Val388=) c.1323T>A (p.Val441=) n.2034T>A n.1980T>A n.1919T>A n.1950T>A n.1896T>A n.1835T>A | dbSNP |
3 | g.12585712A>C | CA351498960 | MKRN2,RAF1 | c.*1170T>G (n.*1170T>G) c.822T>G n.5250T>G n.315T>G n.3218T>G c.*1182T>G (n.*1182T>G) c.*1095-306T>G (n.*1095-306T>G) c.1406T>G (p.Val469Gly) c.1505T>G (p.Val502Gly) n.2240T>G c.*469T>G (n.*469T>G) n.4347T>G n.3659T>G c.*64T>G (n.*64T>G) n.3532T>G c.*2230T>G (n.*2230T>G) n.1623T>G c.1394T>G (p.Val465Gly) n.2101T>G n.3622T>G c.*2874T>G (n.*2874T>G) n.2965-459T>G n.491T>G c.1328T>G (p.Val443Gly) c.*2973T>G (n.*2973T>G) n.3446T>G c.1418-306T>G (n.1418-306T>G) c.*439T>G (n.*439T>G) c.1493T>G (p.Val498Gly) c.263-459T>G n.2541T>G c.*1377T>G (n.*1377T>G) n.2131T>G c.*462T>G (n.*462T>G) c.*1083T>G (n.*1083T>G) c.379T>G n.3862T>G n.2329T>G n.3661T>G c.*1242T>G (n.*1242T>G) c.*1250T>G (n.*1250T>G) c.1280T>G (p.Val427Gly) c.1488-459T>G (n.1488-459T>G) c.*1048-731T>G (n.*1048-731T>G) c.1565T>G (p.Val522Gly) c.*3459A>C (n.*3459A>C) c.*2014A>C (n.*2014A>C) n.3522A>C c.1142T>G (p.Val381Gly) n.194T>G c.1262T>G (p.Val421Gly) c.1163T>G (p.Val388Gly) c.1322T>G (p.Val441Gly) n.2033T>G n.1979T>G n.1918T>G n.1949T>G n.1895T>G n.1834T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12585712A>G | CA351498958 | MKRN2,RAF1 | c.*1170T>C (n.*1170T>C) c.822T>C n.5250T>C n.315T>C n.3218T>C c.*1182T>C (n.*1182T>C) c.*1095-306T>C (n.*1095-306T>C) c.1406T>C (p.Val469Ala) c.1505T>C (p.Val502Ala) n.2240T>C c.*469T>C (n.*469T>C) n.4347T>C n.3659T>C c.*64T>C (n.*64T>C) n.3532T>C c.*2230T>C (n.*2230T>C) n.1623T>C c.1394T>C (p.Val465Ala) n.2101T>C n.3622T>C c.*2874T>C (n.*2874T>C) n.2965-459T>C n.491T>C c.1328T>C (p.Val443Ala) c.*2973T>C (n.*2973T>C) n.3446T>C c.1418-306T>C (n.1418-306T>C) c.*439T>C (n.*439T>C) c.1493T>C (p.Val498Ala) c.263-459T>C n.2541T>C c.*1377T>C (n.*1377T>C) n.2131T>C c.*462T>C (n.*462T>C) c.*1083T>C (n.*1083T>C) c.379T>C n.3862T>C n.2329T>C n.3661T>C c.*1242T>C (n.*1242T>C) c.*1250T>C (n.*1250T>C) c.1280T>C (p.Val427Ala) c.1488-459T>C (n.1488-459T>C) c.*1048-731T>C (n.*1048-731T>C) c.1565T>C (p.Val522Ala) c.*3459A>G (n.*3459A>G) c.*2014A>G (n.*2014A>G) n.3522A>G c.1142T>C (p.Val381Ala) n.194T>C c.1262T>C (p.Val421Ala) c.1163T>C (p.Val388Ala) c.1322T>C (p.Val441Ala) n.2033T>C n.1979T>C n.1918T>C n.1949T>C n.1895T>C n.1834T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12585712A>T | CA351498961 | MKRN2,RAF1 | c.*1170T>A (n.*1170T>A) c.822T>A n.5250T>A n.315T>A n.3218T>A c.*1182T>A (n.*1182T>A) c.*1095-306T>A (n.*1095-306T>A) c.1406T>A (p.Val469Asp) c.1505T>A (p.Val502Asp) n.2240T>A c.*469T>A (n.*469T>A) n.4347T>A n.3659T>A c.*64T>A (n.*64T>A) n.3532T>A c.*2230T>A (n.*2230T>A) n.1623T>A c.1394T>A (p.Val465Asp) n.2101T>A n.3622T>A c.*2874T>A (n.*2874T>A) n.2965-459T>A n.491T>A c.1328T>A (p.Val443Asp) c.*2973T>A (n.*2973T>A) n.3446T>A c.1418-306T>A (n.1418-306T>A) c.*439T>A (n.*439T>A) c.1493T>A (p.Val498Asp) c.263-459T>A n.2541T>A c.*1377T>A (n.*1377T>A) n.2131T>A c.*462T>A (n.*462T>A) c.*1083T>A (n.*1083T>A) c.379T>A n.3862T>A n.2329T>A n.3661T>A c.*1242T>A (n.*1242T>A) c.*1250T>A (n.*1250T>A) c.1280T>A (p.Val427Asp) c.1488-459T>A (n.1488-459T>A) c.*1048-731T>A (n.*1048-731T>A) c.1565T>A (p.Val522Asp) c.*3459A>T (n.*3459A>T) c.*2014A>T (n.*2014A>T) n.3522A>T c.1142T>A (p.Val381Asp) n.194T>A c.1262T>A (p.Val421Asp) c.1163T>A (p.Val388Asp) c.1322T>A (p.Val441Asp) n.2033T>A n.1979T>A n.1918T>A n.1949T>A n.1895T>A n.1834T>A | dbSNP |
3 | g.12585713C>A | CA351498963 | MKRN2,RAF1 | c.*1169G>T (n.*1169G>T) c.821G>T n.5249G>T n.314G>T n.3217G>T c.*1181G>T (n.*1181G>T) c.*1095-307G>T (n.*1095-307G>T) c.1405G>T (p.Val469Phe) c.1504G>T (p.Val502Phe) n.2239G>T c.*468G>T (n.*468G>T) n.4346G>T n.3658G>T c.*63G>T (n.*63G>T) n.3531G>T c.*2229G>T (n.*2229G>T) n.1622G>T c.1393G>T (p.Val465Phe) n.2100G>T n.3621G>T c.*2873G>T (n.*2873G>T) n.2965-460G>T n.490G>T c.1327G>T (p.Val443Phe) c.*2972G>T (n.*2972G>T) n.3445G>T c.1418-307G>T (n.1418-307G>T) c.*438G>T (n.*438G>T) c.1492G>T (p.Val498Phe) c.263-460G>T n.2540G>T c.*1376G>T (n.*1376G>T) n.2130G>T c.*461G>T (n.*461G>T) c.*1082G>T (n.*1082G>T) c.378G>T n.3861G>T n.2328G>T n.3660G>T c.*1241G>T (n.*1241G>T) c.*1249G>T (n.*1249G>T) c.1279G>T (p.Val427Phe) c.1488-460G>T (n.1488-460G>T) c.*1048-732G>T (n.*1048-732G>T) c.1564G>T (p.Val522Phe) c.*3460C>A (n.*3460C>A) c.*2015C>A (n.*2015C>A) n.3523C>A c.1141G>T (p.Val381Phe) n.193G>T c.1261G>T (p.Val421Phe) c.1162G>T (p.Val388Phe) c.1321G>T (p.Val441Phe) n.2032G>T n.1978G>T n.1917G>T n.1948G>T n.1894G>T n.1833G>T | |
3 | g.12585713C>G | CA351498969 | MKRN2,RAF1 | c.*1169G>C (n.*1169G>C) c.821G>C n.5249G>C n.314G>C n.3217G>C c.*1181G>C (n.*1181G>C) c.*1095-307G>C (n.*1095-307G>C) c.1405G>C (p.Val469Leu) c.1504G>C (p.Val502Leu) n.2239G>C c.*468G>C (n.*468G>C) n.4346G>C n.3658G>C c.*63G>C (n.*63G>C) n.3531G>C c.*2229G>C (n.*2229G>C) n.1622G>C c.1393G>C (p.Val465Leu) n.2100G>C n.3621G>C c.*2873G>C (n.*2873G>C) n.2965-460G>C n.490G>C c.1327G>C (p.Val443Leu) c.*2972G>C (n.*2972G>C) n.3445G>C c.1418-307G>C (n.1418-307G>C) c.*438G>C (n.*438G>C) c.1492G>C (p.Val498Leu) c.263-460G>C n.2540G>C c.*1376G>C (n.*1376G>C) n.2130G>C c.*461G>C (n.*461G>C) c.*1082G>C (n.*1082G>C) c.378G>C n.3861G>C n.2328G>C n.3660G>C c.*1241G>C (n.*1241G>C) c.*1249G>C (n.*1249G>C) c.1279G>C (p.Val427Leu) c.1488-460G>C (n.1488-460G>C) c.*1048-732G>C (n.*1048-732G>C) c.1564G>C (p.Val522Leu) c.*3460C>G (n.*3460C>G) c.*2015C>G (n.*2015C>G) n.3523C>G c.1141G>C (p.Val381Leu) n.193G>C c.1261G>C (p.Val421Leu) c.1162G>C (p.Val388Leu) c.1321G>C (p.Val441Leu) n.2032G>C n.1978G>C n.1917G>C n.1948G>C n.1894G>C n.1833G>C | dbSNP |
3 | g.12585713C>T | CA351498968 | MKRN2,RAF1 | c.*1169G>A (n.*1169G>A) c.821G>A n.5249G>A n.314G>A n.3217G>A c.*1181G>A (n.*1181G>A) c.*1095-307G>A (n.*1095-307G>A) c.1405G>A (p.Val469Ile) c.1504G>A (p.Val502Ile) n.2239G>A c.*468G>A (n.*468G>A) n.4346G>A n.3658G>A c.*63G>A (n.*63G>A) n.3531G>A c.*2229G>A (n.*2229G>A) n.1622G>A c.1393G>A (p.Val465Ile) n.2100G>A n.3621G>A c.*2873G>A (n.*2873G>A) n.2965-460G>A n.490G>A c.1327G>A (p.Val443Ile) c.*2972G>A (n.*2972G>A) n.3445G>A c.1418-307G>A (n.1418-307G>A) c.*438G>A (n.*438G>A) c.1492G>A (p.Val498Ile) c.263-460G>A n.2540G>A c.*1376G>A (n.*1376G>A) n.2130G>A c.*461G>A (n.*461G>A) c.*1082G>A (n.*1082G>A) c.378G>A n.3861G>A n.2328G>A n.3660G>A c.*1241G>A (n.*1241G>A) c.*1249G>A (n.*1249G>A) c.1279G>A (p.Val427Ile) c.1488-460G>A (n.1488-460G>A) c.*1048-732G>A (n.*1048-732G>A) c.1564G>A (p.Val522Ile) c.*3460C>T (n.*3460C>T) c.*2015C>T (n.*2015C>T) n.3523C>T c.1141G>A (p.Val381Ile) n.193G>A c.1261G>A (p.Val421Ile) c.1162G>A (p.Val388Ile) c.1321G>A (p.Val441Ile) n.2032G>A n.1978G>A n.1917G>A n.1948G>A n.1894G>A n.1833G>A | gnomAD v4 |
3 | g.12585714C>A | CA351498970 | MKRN2,RAF1 | c.*1168G>T (n.*1168G>T) c.820G>T n.5248G>T n.313G>T n.3216G>T c.*1180G>T (n.*1180G>T) c.*1095-308G>T (n.*1095-308G>T) c.1404G>T (p.Gln468His) c.1503G>T (p.Gln501His) n.2238G>T c.*467G>T (n.*467G>T) n.4345G>T n.3657G>T c.*62G>T (n.*62G>T) n.3530G>T c.*2228G>T (n.*2228G>T) n.1621G>T c.1392G>T (p.Gln464His) n.2099G>T n.3620G>T c.*2872G>T (n.*2872G>T) n.2965-461G>T n.489G>T c.1326G>T (p.Gln442His) c.*2971G>T (n.*2971G>T) n.3444G>T c.1418-308G>T (n.1418-308G>T) c.*437G>T (n.*437G>T) c.1491G>T (p.Gln497His) c.263-461G>T n.2539G>T c.*1375G>T (n.*1375G>T) n.2129G>T c.*460G>T (n.*460G>T) c.*1081G>T (n.*1081G>T) c.377G>T n.3860G>T n.2327G>T n.3659G>T c.*1240G>T (n.*1240G>T) c.*1248G>T (n.*1248G>T) c.1278G>T (p.Gln426His) c.1488-461G>T (n.1488-461G>T) c.*1048-733G>T (n.*1048-733G>T) c.1563G>T (p.Gln521His) c.*3461C>A (n.*3461C>A) c.*2016C>A (n.*2016C>A) n.3524C>A c.1140G>T (p.Gln380His) n.192G>T c.1260G>T (p.Gln420His) c.1161G>T (p.Gln387His) c.1320G>T (p.Gln440His) n.2031G>T n.1977G>T n.1916G>T n.1947G>T n.1893G>T n.1832G>T | |
3 | g.12585714C= | CA1346227834 | MKRN2,RAF1 | c.*1168G= (n.*1168G=) c.820G= n.5248G= n.313G= n.3216G= c.*1180G= (n.*1180G=) c.*1095-308G= (n.*1095-308G=) c.1404G= (p.Gln468=) c.1503G= (p.Gln501=) n.2238G= c.*467G= (n.*467G=) n.4345G= n.3657G= c.*62G= (n.*62G=) n.3530G= c.*2228G= (n.*2228G=) n.1621G= c.1392G= (p.Gln464=) n.2099G= n.3620G= c.*2872G= (n.*2872G=) n.2965-461G= n.489G= c.1326G= (p.Gln442=) c.*2971G= (n.*2971G=) n.3444G= c.1418-308G= (n.1418-308G=) c.*437G= (n.*437G=) c.1491G= (p.Gln497=) c.263-461G= n.2539G= c.*1375G= (n.*1375G=) n.2129G= c.*460G= (n.*460G=) c.*1081G= (n.*1081G=) c.377G= n.3860G= n.2327G= n.3659G= c.*1240G= (n.*1240G=) c.*1248G= (n.*1248G=) c.1278G= (p.Gln426=) c.1488-461G= (n.1488-461G=) c.*1048-733G= (n.*1048-733G=) c.1563G= (p.Gln521=) c.*3461C= (n.*3461C=) c.*2016C= (n.*2016C=) n.3524C= c.1140G= (p.Gln380=) n.192G= c.1260G= (p.Gln420=) c.1161G= (p.Gln387=) c.1320G= (p.Gln440=) n.2031G= n.1977G= n.1916G= n.1947G= n.1893G= n.1832G= | |
3 | g.12585714C>G | CA351498971 | MKRN2,RAF1 | c.*1168G>C (n.*1168G>C) c.820G>C n.5248G>C n.313G>C n.3216G>C c.*1180G>C (n.*1180G>C) c.*1095-308G>C (n.*1095-308G>C) c.1404G>C (p.Gln468His) c.1503G>C (p.Gln501His) n.2238G>C c.*467G>C (n.*467G>C) n.4345G>C n.3657G>C c.*62G>C (n.*62G>C) n.3530G>C c.*2228G>C (n.*2228G>C) n.1621G>C c.1392G>C (p.Gln464His) n.2099G>C n.3620G>C c.*2872G>C (n.*2872G>C) n.2965-461G>C n.489G>C c.1326G>C (p.Gln442His) c.*2971G>C (n.*2971G>C) n.3444G>C c.1418-308G>C (n.1418-308G>C) c.*437G>C (n.*437G>C) c.1491G>C (p.Gln497His) c.263-461G>C n.2539G>C c.*1375G>C (n.*1375G>C) n.2129G>C c.*460G>C (n.*460G>C) c.*1081G>C (n.*1081G>C) c.377G>C n.3860G>C n.2327G>C n.3659G>C c.*1240G>C (n.*1240G>C) c.*1248G>C (n.*1248G>C) c.1278G>C (p.Gln426His) c.1488-461G>C (n.1488-461G>C) c.*1048-733G>C (n.*1048-733G>C) c.1563G>C (p.Gln521His) c.*3461C>G (n.*3461C>G) c.*2016C>G (n.*2016C>G) n.3524C>G c.1140G>C (p.Gln380His) n.192G>C c.1260G>C (p.Gln420His) c.1161G>C (p.Gln387His) c.1320G>C (p.Gln440His) n.2031G>C n.1977G>C n.1916G>C n.1947G>C n.1893G>C n.1832G>C | dbSNP |
3 | g.12585714C>T | CA432272829 | MKRN2,RAF1 | c.*1168G>A (n.*1168G>A) c.820G>A n.5248G>A n.313G>A n.3216G>A c.*1180G>A (n.*1180G>A) c.*1095-308G>A (n.*1095-308G>A) c.1404G>A (p.Gln468=) c.1503G>A (p.Gln501=) n.2238G>A c.*467G>A (n.*467G>A) n.4345G>A n.3657G>A c.*62G>A (n.*62G>A) n.3530G>A c.*2228G>A (n.*2228G>A) n.1621G>A c.1392G>A (p.Gln464=) n.2099G>A n.3620G>A c.*2872G>A (n.*2872G>A) n.2965-461G>A n.489G>A c.1326G>A (p.Gln442=) c.*2971G>A (n.*2971G>A) n.3444G>A c.1418-308G>A (n.1418-308G>A) c.*437G>A (n.*437G>A) c.1491G>A (p.Gln497=) c.263-461G>A n.2539G>A c.*1375G>A (n.*1375G>A) n.2129G>A c.*460G>A (n.*460G>A) c.*1081G>A (n.*1081G>A) c.377G>A n.3860G>A n.2327G>A n.3659G>A c.*1240G>A (n.*1240G>A) c.*1248G>A (n.*1248G>A) c.1278G>A (p.Gln426=) c.1488-461G>A (n.1488-461G>A) c.*1048-733G>A (n.*1048-733G>A) c.1563G>A (p.Gln521=) c.*3461C>T (n.*3461C>T) c.*2016C>T (n.*2016C>T) n.3524C>T c.1140G>A (p.Gln380=) n.192G>A c.1260G>A (p.Gln420=) c.1161G>A (p.Gln387=) c.1320G>A (p.Gln440=) n.2031G>A n.1977G>A n.1916G>A n.1947G>A n.1893G>A n.1832G>A | dbSNP |
3 | g.12585715T>A | CA351498973 | MKRN2,RAF1 | c.*1167A>T (n.*1167A>T) c.819A>T n.5247A>T n.312A>T n.3215A>T c.*1179A>T (n.*1179A>T) c.*1095-309A>T (n.*1095-309A>T) c.1403A>T (p.Gln468Leu) c.1502A>T (p.Gln501Leu) n.2237A>T c.*466A>T (n.*466A>T) n.4344A>T n.3656A>T c.*61A>T (n.*61A>T) n.3529A>T c.*2227A>T (n.*2227A>T) n.1620A>T c.1391A>T (p.Gln464Leu) n.2098A>T n.3619A>T c.*2871A>T (n.*2871A>T) n.2965-462A>T n.488A>T c.1325A>T (p.Gln442Leu) c.*2970A>T (n.*2970A>T) n.3443A>T c.1418-309A>T (n.1418-309A>T) c.*436A>T (n.*436A>T) c.1490A>T (p.Gln497Leu) c.263-462A>T n.2538A>T c.*1374A>T (n.*1374A>T) n.2128A>T c.*459A>T (n.*459A>T) c.*1080A>T (n.*1080A>T) c.376A>T n.3859A>T n.2326A>T n.3658A>T c.*1239A>T (n.*1239A>T) c.*1247A>T (n.*1247A>T) c.1277A>T (p.Gln426Leu) c.1488-462A>T (n.1488-462A>T) c.*1048-734A>T (n.*1048-734A>T) c.1562A>T (p.Gln521Leu) c.*3462T>A (n.*3462T>A) c.*2017T>A (n.*2017T>A) n.3525T>A c.1139A>T (p.Gln380Leu) n.191A>T c.1259A>T (p.Gln420Leu) c.1160A>T (p.Gln387Leu) c.1319A>T (p.Gln440Leu) n.2030A>T n.1976A>T n.1915A>T n.1946A>T n.1892A>T n.1831A>T | dbSNP |
3 | g.12585715T>C | CA351498974 | MKRN2,RAF1 | c.*1167A>G (n.*1167A>G) c.819A>G n.5247A>G n.312A>G n.3215A>G c.*1179A>G (n.*1179A>G) c.*1095-309A>G (n.*1095-309A>G) c.1403A>G (p.Gln468Arg) c.1502A>G (p.Gln501Arg) n.2237A>G c.*466A>G (n.*466A>G) n.4344A>G n.3656A>G c.*61A>G (n.*61A>G) n.3529A>G c.*2227A>G (n.*2227A>G) n.1620A>G c.1391A>G (p.Gln464Arg) n.2098A>G n.3619A>G c.*2871A>G (n.*2871A>G) n.2965-462A>G n.488A>G c.1325A>G (p.Gln442Arg) c.*2970A>G (n.*2970A>G) n.3443A>G c.1418-309A>G (n.1418-309A>G) c.*436A>G (n.*436A>G) c.1490A>G (p.Gln497Arg) c.263-462A>G n.2538A>G c.*1374A>G (n.*1374A>G) n.2128A>G c.*459A>G (n.*459A>G) c.*1080A>G (n.*1080A>G) c.376A>G n.3859A>G n.2326A>G n.3658A>G c.*1239A>G (n.*1239A>G) c.*1247A>G (n.*1247A>G) c.1277A>G (p.Gln426Arg) c.1488-462A>G (n.1488-462A>G) c.*1048-734A>G (n.*1048-734A>G) c.1562A>G (p.Gln521Arg) c.*3462T>C (n.*3462T>C) c.*2017T>C (n.*2017T>C) n.3525T>C c.1139A>G (p.Gln380Arg) n.191A>G c.1259A>G (p.Gln420Arg) c.1160A>G (p.Gln387Arg) c.1319A>G (p.Gln440Arg) n.2030A>G n.1976A>G n.1915A>G n.1946A>G n.1892A>G n.1831A>G | |
3 | g.12585715T>G | CA351498975 | MKRN2,RAF1 | c.*1167A>C (n.*1167A>C) c.819A>C n.5247A>C n.312A>C n.3215A>C c.*1179A>C (n.*1179A>C) c.*1095-309A>C (n.*1095-309A>C) c.1403A>C (p.Gln468Pro) c.1502A>C (p.Gln501Pro) n.2237A>C c.*466A>C (n.*466A>C) n.4344A>C n.3656A>C c.*61A>C (n.*61A>C) n.3529A>C c.*2227A>C (n.*2227A>C) n.1620A>C c.1391A>C (p.Gln464Pro) n.2098A>C n.3619A>C c.*2871A>C (n.*2871A>C) n.2965-462A>C n.488A>C c.1325A>C (p.Gln442Pro) c.*2970A>C (n.*2970A>C) n.3443A>C c.1418-309A>C (n.1418-309A>C) c.*436A>C (n.*436A>C) c.1490A>C (p.Gln497Pro) c.263-462A>C n.2538A>C c.*1374A>C (n.*1374A>C) n.2128A>C c.*459A>C (n.*459A>C) c.*1080A>C (n.*1080A>C) c.376A>C n.3859A>C n.2326A>C n.3658A>C c.*1239A>C (n.*1239A>C) c.*1247A>C (n.*1247A>C) c.1277A>C (p.Gln426Pro) c.1488-462A>C (n.1488-462A>C) c.*1048-734A>C (n.*1048-734A>C) c.1562A>C (p.Gln521Pro) c.*3462T>G (n.*3462T>G) c.*2017T>G (n.*2017T>G) n.3525T>G c.1139A>C (p.Gln380Pro) n.191A>C c.1259A>C (p.Gln420Pro) c.1160A>C (p.Gln387Pro) c.1319A>C (p.Gln440Pro) n.2030A>C n.1976A>C n.1915A>C n.1946A>C n.1892A>C n.1831A>C | dbSNP |
3 | g.12585716G>A | CA351498978 | MKRN2,RAF1 | c.*1166C>T (n.*1166C>T) c.818C>T n.5246C>T n.311C>T n.3214C>T c.*1178C>T (n.*1178C>T) c.*1095-310C>T (n.*1095-310C>T) c.1402C>T (p.Gln468Ter) c.1501C>T (p.Gln501Ter) n.2236C>T c.*465C>T (n.*465C>T) n.4343C>T n.3655C>T c.*60C>T (n.*60C>T) n.3528C>T c.*2226C>T (n.*2226C>T) n.1619C>T c.1390C>T (p.Gln464Ter) n.2097C>T n.3618C>T c.*2870C>T (n.*2870C>T) n.2965-463C>T n.487C>T c.1324C>T (p.Gln442Ter) c.*2969C>T (n.*2969C>T) n.3442C>T c.1418-310C>T (n.1418-310C>T) c.*435C>T (n.*435C>T) c.1489C>T (p.Gln497Ter) c.263-463C>T n.2537C>T c.*1373C>T (n.*1373C>T) n.2127C>T c.*458C>T (n.*458C>T) c.*1079C>T (n.*1079C>T) c.375C>T n.3858C>T n.2325C>T n.3657C>T c.*1238C>T (n.*1238C>T) c.*1246C>T (n.*1246C>T) c.1276C>T (p.Gln426Ter) c.1488-463C>T (n.1488-463C>T) c.*1048-735C>T (n.*1048-735C>T) c.1561C>T (p.Gln521Ter) c.*3463G>A (n.*3463G>A) c.*2018G>A (n.*2018G>A) n.3526G>A c.1138C>T (p.Gln380Ter) n.190C>T c.1258C>T (p.Gln420Ter) c.1159C>T (p.Gln387Ter) c.1318C>T (p.Gln440Ter) n.2029C>T n.1975C>T n.1914C>T n.1945C>T n.1891C>T n.1830C>T | dbSNP |
3 | g.12585716G>C | CA351498980 | MKRN2,RAF1 | c.*1166C>G (n.*1166C>G) c.818C>G n.5246C>G n.311C>G n.3214C>G c.*1178C>G (n.*1178C>G) c.*1095-310C>G (n.*1095-310C>G) c.1402C>G (p.Gln468Glu) c.1501C>G (p.Gln501Glu) n.2236C>G c.*465C>G (n.*465C>G) n.4343C>G n.3655C>G c.*60C>G (n.*60C>G) n.3528C>G c.*2226C>G (n.*2226C>G) n.1619C>G c.1390C>G (p.Gln464Glu) n.2097C>G n.3618C>G c.*2870C>G (n.*2870C>G) n.2965-463C>G n.487C>G c.1324C>G (p.Gln442Glu) c.*2969C>G (n.*2969C>G) n.3442C>G c.1418-310C>G (n.1418-310C>G) c.*435C>G (n.*435C>G) c.1489C>G (p.Gln497Glu) c.263-463C>G n.2537C>G c.*1373C>G (n.*1373C>G) n.2127C>G c.*458C>G (n.*458C>G) c.*1079C>G (n.*1079C>G) c.375C>G n.3858C>G n.2325C>G n.3657C>G c.*1238C>G (n.*1238C>G) c.*1246C>G (n.*1246C>G) c.1276C>G (p.Gln426Glu) c.1488-463C>G (n.1488-463C>G) c.*1048-735C>G (n.*1048-735C>G) c.1561C>G (p.Gln521Glu) c.*3463G>C (n.*3463G>C) c.*2018G>C (n.*2018G>C) n.3526G>C c.1138C>G (p.Gln380Glu) n.190C>G c.1258C>G (p.Gln420Glu) c.1159C>G (p.Gln387Glu) c.1318C>G (p.Gln440Glu) n.2029C>G n.1975C>G n.1914C>G n.1945C>G n.1891C>G n.1830C>G | dbSNP |
3 | g.12585716G>T | CA351498982 | MKRN2,RAF1 | c.*1166C>A (n.*1166C>A) c.818C>A n.5246C>A n.311C>A n.3214C>A c.*1178C>A (n.*1178C>A) c.*1095-310C>A (n.*1095-310C>A) c.1402C>A (p.Gln468Lys) c.1501C>A (p.Gln501Lys) n.2236C>A c.*465C>A (n.*465C>A) n.4343C>A n.3655C>A c.*60C>A (n.*60C>A) n.3528C>A c.*2226C>A (n.*2226C>A) n.1619C>A c.1390C>A (p.Gln464Lys) n.2097C>A n.3618C>A c.*2870C>A (n.*2870C>A) n.2965-463C>A n.487C>A c.1324C>A (p.Gln442Lys) c.*2969C>A (n.*2969C>A) n.3442C>A c.1418-310C>A (n.1418-310C>A) c.*435C>A (n.*435C>A) c.1489C>A (p.Gln497Lys) c.263-463C>A n.2537C>A c.*1373C>A (n.*1373C>A) n.2127C>A c.*458C>A (n.*458C>A) c.*1079C>A (n.*1079C>A) c.375C>A n.3858C>A n.2325C>A n.3657C>A c.*1238C>A (n.*1238C>A) c.*1246C>A (n.*1246C>A) c.1276C>A (p.Gln426Lys) c.1488-463C>A (n.1488-463C>A) c.*1048-735C>A (n.*1048-735C>A) c.1561C>A (p.Gln521Lys) c.*3463G>T (n.*3463G>T) c.*2018G>T (n.*2018G>T) n.3526G>T c.1138C>A (p.Gln380Lys) n.190C>A c.1258C>A (p.Gln420Lys) c.1159C>A (p.Gln387Lys) c.1318C>A (p.Gln440Lys) n.2029C>A n.1975C>A n.1914C>A n.1945C>A n.1891C>A n.1830C>A | |
3 | g.12585717C>A | CA351498984 | MKRN2,RAF1 | c.*1165G>T (n.*1165G>T) c.817G>T n.5245G>T n.310G>T n.3213G>T c.*1177G>T (n.*1177G>T) c.*1095-311G>T (n.*1095-311G>T) c.1401G>T (p.Gln467His) c.1500G>T (p.Gln500His) n.2235G>T c.*464G>T (n.*464G>T) n.4342G>T n.3654G>T c.*59G>T (n.*59G>T) n.3527G>T c.*2225G>T (n.*2225G>T) n.1618G>T c.1389G>T (p.Gln463His) n.2096G>T n.3617G>T c.*2869G>T (n.*2869G>T) n.2965-464G>T n.486G>T c.1323G>T (p.Gln441His) c.*2968G>T (n.*2968G>T) n.3441G>T c.1418-311G>T (n.1418-311G>T) c.*434G>T (n.*434G>T) c.1488G>T (p.Gln496His) c.263-464G>T n.2536G>T c.*1372G>T (n.*1372G>T) n.2126G>T c.*457G>T (n.*457G>T) c.*1078G>T (n.*1078G>T) c.374G>T n.3857G>T n.2324G>T n.3656G>T c.*1237G>T (n.*1237G>T) c.*1245G>T (n.*1245G>T) c.1275G>T (p.Gln425His) c.1488-464G>T (n.1488-464G>T) c.*1048-736G>T (n.*1048-736G>T) c.1560G>T (p.Gln520His) c.*3464C>A (n.*3464C>A) c.*2019C>A (n.*2019C>A) n.3527C>A c.1137G>T (p.Gln379His) n.189G>T c.1257G>T (p.Gln419His) c.1158G>T (p.Gln386His) c.1317G>T (p.Gln439His) n.2028G>T n.1974G>T n.1913G>T n.1944G>T n.1890G>T n.1829G>T | dbSNP |
3 | g.12585717C= | CA1346227837 | MKRN2,RAF1 | c.*1165G= (n.*1165G=) c.817G= n.5245G= n.310G= n.3213G= c.*1177G= (n.*1177G=) c.*1095-311G= (n.*1095-311G=) c.1401G= (p.Gln467=) c.1500G= (p.Gln500=) n.2235G= c.*464G= (n.*464G=) n.4342G= n.3654G= c.*59G= (n.*59G=) n.3527G= c.*2225G= (n.*2225G=) n.1618G= c.1389G= (p.Gln463=) n.2096G= n.3617G= c.*2869G= (n.*2869G=) n.2965-464G= n.486G= c.1323G= (p.Gln441=) c.*2968G= (n.*2968G=) n.3441G= c.1418-311G= (n.1418-311G=) c.*434G= (n.*434G=) c.1488G= (p.Gln496=) c.263-464G= n.2536G= c.*1372G= (n.*1372G=) n.2126G= c.*457G= (n.*457G=) c.*1078G= (n.*1078G=) c.374G= n.3857G= n.2324G= n.3656G= c.*1237G= (n.*1237G=) c.*1245G= (n.*1245G=) c.1275G= (p.Gln425=) c.1488-464G= (n.1488-464G=) c.*1048-736G= (n.*1048-736G=) c.1560G= (p.Gln520=) c.*3464C= (n.*3464C=) c.*2019C= (n.*2019C=) n.3527C= c.1137G= (p.Gln379=) n.189G= c.1257G= (p.Gln419=) c.1158G= (p.Gln386=) c.1317G= (p.Gln439=) n.2028G= n.1974G= n.1913G= n.1944G= n.1890G= n.1829G= | |
3 | g.12585717C>G | CA351498988 | MKRN2,RAF1 | c.*1165G>C (n.*1165G>C) c.817G>C n.5245G>C n.310G>C n.3213G>C c.*1177G>C (n.*1177G>C) c.*1095-311G>C (n.*1095-311G>C) c.1401G>C (p.Gln467His) c.1500G>C (p.Gln500His) n.2235G>C c.*464G>C (n.*464G>C) n.4342G>C n.3654G>C c.*59G>C (n.*59G>C) n.3527G>C c.*2225G>C (n.*2225G>C) n.1618G>C c.1389G>C (p.Gln463His) n.2096G>C n.3617G>C c.*2869G>C (n.*2869G>C) n.2965-464G>C n.486G>C c.1323G>C (p.Gln441His) c.*2968G>C (n.*2968G>C) n.3441G>C c.1418-311G>C (n.1418-311G>C) c.*434G>C (n.*434G>C) c.1488G>C (p.Gln496His) c.263-464G>C n.2536G>C c.*1372G>C (n.*1372G>C) n.2126G>C c.*457G>C (n.*457G>C) c.*1078G>C (n.*1078G>C) c.374G>C n.3857G>C n.2324G>C n.3656G>C c.*1237G>C (n.*1237G>C) c.*1245G>C (n.*1245G>C) c.1275G>C (p.Gln425His) c.1488-464G>C (n.1488-464G>C) c.*1048-736G>C (n.*1048-736G>C) c.1560G>C (p.Gln520His) c.*3464C>G (n.*3464C>G) c.*2019C>G (n.*2019C>G) n.3527C>G c.1137G>C (p.Gln379His) n.189G>C c.1257G>C (p.Gln419His) c.1158G>C (p.Gln386His) c.1317G>C (p.Gln439His) n.2028G>C n.1974G>C n.1913G>C n.1944G>C n.1890G>C n.1829G>C | dbSNP |
3 | g.12585717C>T | CA69603917 | MKRN2,RAF1 | c.*1165G>A (n.*1165G>A) c.817G>A n.5245G>A n.310G>A n.3213G>A c.*1177G>A (n.*1177G>A) c.*1095-311G>A (n.*1095-311G>A) c.1401G>A (p.Gln467=) c.1500G>A (p.Gln500=) n.2235G>A c.*464G>A (n.*464G>A) n.4342G>A n.3654G>A c.*59G>A (n.*59G>A) n.3527G>A c.*2225G>A (n.*2225G>A) n.1618G>A c.1389G>A (p.Gln463=) n.2096G>A n.3617G>A c.*2869G>A (n.*2869G>A) n.2965-464G>A n.486G>A c.1323G>A (p.Gln441=) c.*2968G>A (n.*2968G>A) n.3441G>A c.1418-311G>A (n.1418-311G>A) c.*434G>A (n.*434G>A) c.1488G>A (p.Gln496=) c.263-464G>A n.2536G>A c.*1372G>A (n.*1372G>A) n.2126G>A c.*457G>A (n.*457G>A) c.*1078G>A (n.*1078G>A) c.374G>A n.3857G>A n.2324G>A n.3656G>A c.*1237G>A (n.*1237G>A) c.*1245G>A (n.*1245G>A) c.1275G>A (p.Gln425=) c.1488-464G>A (n.1488-464G>A) c.*1048-736G>A (n.*1048-736G>A) c.1560G>A (p.Gln520=) c.*3464C>T (n.*3464C>T) c.*2019C>T (n.*2019C>T) n.3527C>T c.1137G>A (p.Gln379=) n.189G>A c.1257G>A (p.Gln419=) c.1158G>A (p.Gln386=) c.1317G>A (p.Gln439=) n.2028G>A n.1974G>A n.1913G>A n.1944G>A n.1890G>A n.1829G>A | dbSNP |
3 | g.12585718T>A | CA351498997 | MKRN2,RAF1 | c.*1164A>T (n.*1164A>T) c.816A>T n.5244A>T n.309A>T n.3212A>T c.*1176A>T (n.*1176A>T) c.*1095-312A>T (n.*1095-312A>T) c.1400A>T (p.Gln467Leu) c.1499A>T (p.Gln500Leu) n.2234A>T c.*463A>T (n.*463A>T) n.4341A>T n.3653A>T c.*58A>T (n.*58A>T) n.3526A>T c.*2224A>T (n.*2224A>T) n.1617A>T c.1388A>T (p.Gln463Leu) n.2095A>T n.3616A>T c.*2868A>T (n.*2868A>T) n.2965-465A>T n.485A>T c.1322A>T (p.Gln441Leu) c.*2967A>T (n.*2967A>T) n.3440A>T c.1418-312A>T (n.1418-312A>T) c.*433A>T (n.*433A>T) c.1487A>T (p.Gln496Leu) c.263-465A>T n.2535A>T c.*1371A>T (n.*1371A>T) n.2125A>T c.*456A>T (n.*456A>T) c.*1077A>T (n.*1077A>T) c.373A>T n.3856A>T n.2323A>T n.3655A>T c.*1236A>T (n.*1236A>T) c.*1244A>T (n.*1244A>T) c.1274A>T (p.Gln425Leu) c.1488-465A>T (n.1488-465A>T) c.*1048-737A>T (n.*1048-737A>T) c.1559A>T (p.Gln520Leu) c.*3465T>A (n.*3465T>A) c.*2020T>A (n.*2020T>A) n.3528T>A c.1136A>T (p.Gln379Leu) n.188A>T c.1256A>T (p.Gln419Leu) c.1157A>T (p.Gln386Leu) c.1316A>T (p.Gln439Leu) n.2027A>T n.1973A>T n.1912A>T n.1943A>T n.1889A>T n.1828A>T | dbSNP |
3 | g.12585718T>C | CA351498996 | MKRN2,RAF1 | c.*1164A>G (n.*1164A>G) c.816A>G n.5244A>G n.309A>G n.3212A>G c.*1176A>G (n.*1176A>G) c.*1095-312A>G (n.*1095-312A>G) c.1400A>G (p.Gln467Arg) c.1499A>G (p.Gln500Arg) n.2234A>G c.*463A>G (n.*463A>G) n.4341A>G n.3653A>G c.*58A>G (n.*58A>G) n.3526A>G c.*2224A>G (n.*2224A>G) n.1617A>G c.1388A>G (p.Gln463Arg) n.2095A>G n.3616A>G c.*2868A>G (n.*2868A>G) n.2965-465A>G n.485A>G c.1322A>G (p.Gln441Arg) c.*2967A>G (n.*2967A>G) n.3440A>G c.1418-312A>G (n.1418-312A>G) c.*433A>G (n.*433A>G) c.1487A>G (p.Gln496Arg) c.263-465A>G n.2535A>G c.*1371A>G (n.*1371A>G) n.2125A>G c.*456A>G (n.*456A>G) c.*1077A>G (n.*1077A>G) c.373A>G n.3856A>G n.2323A>G n.3655A>G c.*1236A>G (n.*1236A>G) c.*1244A>G (n.*1244A>G) c.1274A>G (p.Gln425Arg) c.1488-465A>G (n.1488-465A>G) c.*1048-737A>G (n.*1048-737A>G) c.1559A>G (p.Gln520Arg) c.*3465T>C (n.*3465T>C) c.*2020T>C (n.*2020T>C) n.3528T>C c.1136A>G (p.Gln379Arg) n.188A>G c.1256A>G (p.Gln419Arg) c.1157A>G (p.Gln386Arg) c.1316A>G (p.Gln439Arg) n.2027A>G n.1973A>G n.1912A>G n.1943A>G n.1889A>G n.1828A>G | |
3 | g.12585718T>G | CA351498994 | MKRN2,RAF1 | c.*1164A>C (n.*1164A>C) c.816A>C n.5244A>C n.309A>C n.3212A>C c.*1176A>C (n.*1176A>C) c.*1095-312A>C (n.*1095-312A>C) c.1400A>C (p.Gln467Pro) c.1499A>C (p.Gln500Pro) n.2234A>C c.*463A>C (n.*463A>C) n.4341A>C n.3653A>C c.*58A>C (n.*58A>C) n.3526A>C c.*2224A>C (n.*2224A>C) n.1617A>C c.1388A>C (p.Gln463Pro) n.2095A>C n.3616A>C c.*2868A>C (n.*2868A>C) n.2965-465A>C n.485A>C c.1322A>C (p.Gln441Pro) c.*2967A>C (n.*2967A>C) n.3440A>C c.1418-312A>C (n.1418-312A>C) c.*433A>C (n.*433A>C) c.1487A>C (p.Gln496Pro) c.263-465A>C n.2535A>C c.*1371A>C (n.*1371A>C) n.2125A>C c.*456A>C (n.*456A>C) c.*1077A>C (n.*1077A>C) c.373A>C n.3856A>C n.2323A>C n.3655A>C c.*1236A>C (n.*1236A>C) c.*1244A>C (n.*1244A>C) c.1274A>C (p.Gln425Pro) c.1488-465A>C (n.1488-465A>C) c.*1048-737A>C (n.*1048-737A>C) c.1559A>C (p.Gln520Pro) c.*3465T>G (n.*3465T>G) c.*2020T>G (n.*2020T>G) n.3528T>G c.1136A>C (p.Gln379Pro) n.188A>C c.1256A>C (p.Gln419Pro) c.1157A>C (p.Gln386Pro) c.1316A>C (p.Gln439Pro) n.2027A>C n.1973A>C n.1912A>C n.1943A>C n.1889A>C n.1828A>C | gnomAD v4 |
3 | g.12585719G>A | CA351498999 | MKRN2,RAF1 | c.*1163C>T (n.*1163C>T) c.815C>T n.5243C>T n.308C>T n.3211C>T c.*1175C>T (n.*1175C>T) c.*1095-313C>T (n.*1095-313C>T) c.1399C>T (p.Gln467Ter) c.1498C>T (p.Gln500Ter) n.2233C>T c.*462C>T (n.*462C>T) n.4340C>T n.3652C>T c.*57C>T (n.*57C>T) n.3525C>T c.*2223C>T (n.*2223C>T) n.1616C>T c.1387C>T (p.Gln463Ter) n.2094C>T n.3615C>T c.*2867C>T (n.*2867C>T) n.2965-466C>T n.484C>T c.1321C>T (p.Gln441Ter) c.*2966C>T (n.*2966C>T) n.3439C>T c.1418-313C>T (n.1418-313C>T) c.*432C>T (n.*432C>T) c.1486C>T (p.Gln496Ter) c.263-466C>T n.2534C>T c.*1370C>T (n.*1370C>T) n.2124C>T c.*455C>T (n.*455C>T) c.*1076C>T (n.*1076C>T) c.372C>T n.3855C>T n.2322C>T n.3654C>T c.*1235C>T (n.*1235C>T) c.*1243C>T (n.*1243C>T) c.1273C>T (p.Gln425Ter) c.1488-466C>T (n.1488-466C>T) c.*1048-738C>T (n.*1048-738C>T) c.1558C>T (p.Gln520Ter) c.*3466G>A (n.*3466G>A) c.*2021G>A (n.*2021G>A) n.3529G>A c.1135C>T (p.Gln379Ter) n.187C>T c.1255C>T (p.Gln419Ter) c.1156C>T (p.Gln386Ter) c.1315C>T (p.Gln439Ter) n.2026C>T n.1972C>T n.1911C>T n.1942C>T n.1888C>T n.1827C>T | dbSNP |
3 | g.12585719G>C | CA351499000 | MKRN2,RAF1 | c.*1163C>G (n.*1163C>G) c.815C>G n.5243C>G n.308C>G n.3211C>G c.*1175C>G (n.*1175C>G) c.*1095-313C>G (n.*1095-313C>G) c.1399C>G (p.Gln467Glu) c.1498C>G (p.Gln500Glu) n.2233C>G c.*462C>G (n.*462C>G) n.4340C>G n.3652C>G c.*57C>G (n.*57C>G) n.3525C>G c.*2223C>G (n.*2223C>G) n.1616C>G c.1387C>G (p.Gln463Glu) n.2094C>G n.3615C>G c.*2867C>G (n.*2867C>G) n.2965-466C>G n.484C>G c.1321C>G (p.Gln441Glu) c.*2966C>G (n.*2966C>G) n.3439C>G c.1418-313C>G (n.1418-313C>G) c.*432C>G (n.*432C>G) c.1486C>G (p.Gln496Glu) c.263-466C>G n.2534C>G c.*1370C>G (n.*1370C>G) n.2124C>G c.*455C>G (n.*455C>G) c.*1076C>G (n.*1076C>G) c.372C>G n.3855C>G n.2322C>G n.3654C>G c.*1235C>G (n.*1235C>G) c.*1243C>G (n.*1243C>G) c.1273C>G (p.Gln425Glu) c.1488-466C>G (n.1488-466C>G) c.*1048-738C>G (n.*1048-738C>G) c.1558C>G (p.Gln520Glu) c.*3466G>C (n.*3466G>C) c.*2021G>C (n.*2021G>C) n.3529G>C c.1135C>G (p.Gln379Glu) n.187C>G c.1255C>G (p.Gln419Glu) c.1156C>G (p.Gln386Glu) c.1315C>G (p.Gln439Glu) n.2026C>G n.1972C>G n.1911C>G n.1942C>G n.1888C>G n.1827C>G | dbSNP |
3 | g.12585719G= | CA1346227838 | MKRN2,RAF1 | c.*1163C= (n.*1163C=) c.815C= n.5243C= n.308C= n.3211C= c.*1175C= (n.*1175C=) c.*1095-313C= (n.*1095-313C=) c.1399C= (p.Gln467=) c.1498C= (p.Gln500=) n.2233C= c.*462C= (n.*462C=) n.4340C= n.3652C= c.*57C= (n.*57C=) n.3525C= c.*2223C= (n.*2223C=) n.1616C= c.1387C= (p.Gln463=) n.2094C= n.3615C= c.*2867C= (n.*2867C=) n.2965-466C= n.484C= c.1321C= (p.Gln441=) c.*2966C= (n.*2966C=) n.3439C= c.1418-313C= (n.1418-313C=) c.*432C= (n.*432C=) c.1486C= (p.Gln496=) c.263-466C= n.2534C= c.*1370C= (n.*1370C=) n.2124C= c.*455C= (n.*455C=) c.*1076C= (n.*1076C=) c.372C= n.3855C= n.2322C= n.3654C= c.*1235C= (n.*1235C=) c.*1243C= (n.*1243C=) c.1273C= (p.Gln425=) c.1488-466C= (n.1488-466C=) c.*1048-738C= (n.*1048-738C=) c.1558C= (p.Gln520=) c.*3466G= (n.*3466G=) c.*2021G= (n.*2021G=) n.3529G= c.1135C= (p.Gln379=) n.187C= c.1255C= (p.Gln419=) c.1156C= (p.Gln386=) c.1315C= (p.Gln439=) n.2026C= n.1972C= n.1911C= n.1942C= n.1888C= n.1827C= | |
3 | g.12585719G>T | CA351499002 | MKRN2,RAF1 | c.*1163C>A (n.*1163C>A) c.815C>A n.5243C>A n.308C>A n.3211C>A c.*1175C>A (n.*1175C>A) c.*1095-313C>A (n.*1095-313C>A) c.1399C>A (p.Gln467Lys) c.1498C>A (p.Gln500Lys) n.2233C>A c.*462C>A (n.*462C>A) n.4340C>A n.3652C>A c.*57C>A (n.*57C>A) n.3525C>A c.*2223C>A (n.*2223C>A) n.1616C>A c.1387C>A (p.Gln463Lys) n.2094C>A n.3615C>A c.*2867C>A (n.*2867C>A) n.2965-466C>A n.484C>A c.1321C>A (p.Gln441Lys) c.*2966C>A (n.*2966C>A) n.3439C>A c.1418-313C>A (n.1418-313C>A) c.*432C>A (n.*432C>A) c.1486C>A (p.Gln496Lys) c.263-466C>A n.2534C>A c.*1370C>A (n.*1370C>A) n.2124C>A c.*455C>A (n.*455C>A) c.*1076C>A (n.*1076C>A) c.372C>A n.3855C>A n.2322C>A n.3654C>A c.*1235C>A (n.*1235C>A) c.*1243C>A (n.*1243C>A) c.1273C>A (p.Gln425Lys) c.1488-466C>A (n.1488-466C>A) c.*1048-738C>A (n.*1048-738C>A) c.1558C>A (p.Gln520Lys) c.*3466G>T (n.*3466G>T) c.*2021G>T (n.*2021G>T) n.3529G>T c.1135C>A (p.Gln379Lys) n.187C>A c.1255C>A (p.Gln419Lys) c.1156C>A (p.Gln386Lys) c.1315C>A (p.Gln439Lys) n.2026C>A n.1972C>A n.1911C>A n.1942C>A n.1888C>A n.1827C>A | dbSNP |
3 | g.12585720A>C | CA432272830 | MKRN2,RAF1 | c.*1162T>G (n.*1162T>G) c.814T>G n.5242T>G n.307T>G n.3210T>G c.*1174T>G (n.*1174T>G) c.*1095-314T>G (n.*1095-314T>G) c.1398T>G (p.Ser466=) c.1497T>G (p.Ser499=) n.2232T>G c.*461T>G (n.*461T>G) n.4339T>G n.3651T>G c.*56T>G (n.*56T>G) n.3524T>G c.*2222T>G (n.*2222T>G) n.1615T>G c.1386T>G (p.Ser462=) n.2093T>G n.3614T>G c.*2866T>G (n.*2866T>G) n.2965-467T>G n.483T>G c.1320T>G (p.Ser440=) c.*2965T>G (n.*2965T>G) n.3438T>G c.1418-314T>G (n.1418-314T>G) c.*431T>G (n.*431T>G) c.1485T>G (p.Ser495=) c.263-467T>G n.2533T>G c.*1369T>G (n.*1369T>G) n.2123T>G c.*454T>G (n.*454T>G) c.*1075T>G (n.*1075T>G) c.371T>G n.3854T>G n.2321T>G n.3653T>G c.*1234T>G (n.*1234T>G) c.*1242T>G (n.*1242T>G) c.1272T>G (p.Ser424=) c.1488-467T>G (n.1488-467T>G) c.*1048-739T>G (n.*1048-739T>G) c.1557T>G (p.Ser519=) c.*3467A>C (n.*3467A>C) c.*2022A>C (n.*2022A>C) n.3530A>C c.1134T>G (p.Ser378=) n.186T>G c.1254T>G (p.Ser418=) c.1155T>G (p.Ser385=) c.1314T>G (p.Ser438=) n.2025T>G n.1971T>G n.1910T>G n.1941T>G n.1887T>G n.1826T>G | |
3 | g.12585720A>G | CA432272832 | MKRN2,RAF1 | c.*1162T>C (n.*1162T>C) c.814T>C n.5242T>C n.307T>C n.3210T>C c.*1174T>C (n.*1174T>C) c.*1095-314T>C (n.*1095-314T>C) c.1398T>C (p.Ser466=) c.1497T>C (p.Ser499=) n.2232T>C c.*461T>C (n.*461T>C) n.4339T>C n.3651T>C c.*56T>C (n.*56T>C) n.3524T>C c.*2222T>C (n.*2222T>C) n.1615T>C c.1386T>C (p.Ser462=) n.2093T>C n.3614T>C c.*2866T>C (n.*2866T>C) n.2965-467T>C n.483T>C c.1320T>C (p.Ser440=) c.*2965T>C (n.*2965T>C) n.3438T>C c.1418-314T>C (n.1418-314T>C) c.*431T>C (n.*431T>C) c.1485T>C (p.Ser495=) c.263-467T>C n.2533T>C c.*1369T>C (n.*1369T>C) n.2123T>C c.*454T>C (n.*454T>C) c.*1075T>C (n.*1075T>C) c.371T>C n.3854T>C n.2321T>C n.3653T>C c.*1234T>C (n.*1234T>C) c.*1242T>C (n.*1242T>C) c.1272T>C (p.Ser424=) c.1488-467T>C (n.1488-467T>C) c.*1048-739T>C (n.*1048-739T>C) c.1557T>C (p.Ser519=) c.*3467A>G (n.*3467A>G) c.*2022A>G (n.*2022A>G) n.3530A>G c.1134T>C (p.Ser378=) n.186T>C c.1254T>C (p.Ser418=) c.1155T>C (p.Ser385=) c.1314T>C (p.Ser438=) n.2025T>C n.1971T>C n.1910T>C n.1941T>C n.1887T>C n.1826T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12585720A>T | CA432272831 | MKRN2,RAF1 | c.*1162T>A (n.*1162T>A) c.814T>A n.5242T>A n.307T>A n.3210T>A c.*1174T>A (n.*1174T>A) c.*1095-314T>A (n.*1095-314T>A) c.1398T>A (p.Ser466=) c.1497T>A (p.Ser499=) n.2232T>A c.*461T>A (n.*461T>A) n.4339T>A n.3651T>A c.*56T>A (n.*56T>A) n.3524T>A c.*2222T>A (n.*2222T>A) n.1615T>A c.1386T>A (p.Ser462=) n.2093T>A n.3614T>A c.*2866T>A (n.*2866T>A) n.2965-467T>A n.483T>A c.1320T>A (p.Ser440=) c.*2965T>A (n.*2965T>A) n.3438T>A c.1418-314T>A (n.1418-314T>A) c.*431T>A (n.*431T>A) c.1485T>A (p.Ser495=) c.263-467T>A n.2533T>A c.*1369T>A (n.*1369T>A) n.2123T>A c.*454T>A (n.*454T>A) c.*1075T>A (n.*1075T>A) c.371T>A n.3854T>A n.2321T>A n.3653T>A c.*1234T>A (n.*1234T>A) c.*1242T>A (n.*1242T>A) c.1272T>A (p.Ser424=) c.1488-467T>A (n.1488-467T>A) c.*1048-739T>A (n.*1048-739T>A) c.1557T>A (p.Ser519=) c.*3467A>T (n.*3467A>T) c.*2022A>T (n.*2022A>T) n.3530A>T c.1134T>A (p.Ser378=) n.186T>A c.1254T>A (p.Ser418=) c.1155T>A (p.Ser385=) c.1314T>A (p.Ser438=) n.2025T>A n.1971T>A n.1910T>A n.1941T>A n.1887T>A n.1826T>A | dbSNP |
3 | g.12585721G>A | CA351499004 | MKRN2,RAF1 | c.*1161C>T (n.*1161C>T) c.813C>T n.5241C>T n.306C>T n.3209C>T c.*1173C>T (n.*1173C>T) c.*1095-315C>T (n.*1095-315C>T) c.1397C>T (p.Ser466Phe) c.1496C>T (p.Ser499Phe) n.2231C>T c.*460C>T (n.*460C>T) n.4338C>T n.3650C>T c.*55C>T (n.*55C>T) n.3523C>T c.*2221C>T (n.*2221C>T) n.1614C>T c.1385C>T (p.Ser462Phe) n.2092C>T n.3613C>T c.*2865C>T (n.*2865C>T) n.2965-468C>T n.482C>T c.1319C>T (p.Ser440Phe) c.*2964C>T (n.*2964C>T) n.3437C>T c.1418-315C>T (n.1418-315C>T) c.*430C>T (n.*430C>T) c.1484C>T (p.Ser495Phe) c.263-468C>T n.2532C>T c.*1368C>T (n.*1368C>T) n.2122C>T c.*453C>T (n.*453C>T) c.*1074C>T (n.*1074C>T) c.370C>T n.3853C>T n.2320C>T n.3652C>T c.*1233C>T (n.*1233C>T) c.*1241C>T (n.*1241C>T) c.1271C>T (p.Ser424Phe) c.1488-468C>T (n.1488-468C>T) c.*1048-740C>T (n.*1048-740C>T) c.1556C>T (p.Ser519Phe) c.*3468G>A (n.*3468G>A) c.*2023G>A (n.*2023G>A) n.3531G>A c.1133C>T (p.Ser378Phe) n.185C>T c.1253C>T (p.Ser418Phe) c.1154C>T (p.Ser385Phe) c.1313C>T (p.Ser438Phe) n.2024C>T n.1970C>T n.1909C>T n.1940C>T n.1886C>T n.1825C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12585721G>C | CA351499005 | MKRN2,RAF1 | c.*1161C>G (n.*1161C>G) c.813C>G n.5241C>G n.306C>G n.3209C>G c.*1173C>G (n.*1173C>G) c.*1095-315C>G (n.*1095-315C>G) c.1397C>G (p.Ser466Cys) c.1496C>G (p.Ser499Cys) n.2231C>G c.*460C>G (n.*460C>G) n.4338C>G n.3650C>G c.*55C>G (n.*55C>G) n.3523C>G c.*2221C>G (n.*2221C>G) n.1614C>G c.1385C>G (p.Ser462Cys) n.2092C>G n.3613C>G c.*2865C>G (n.*2865C>G) n.2965-468C>G n.482C>G c.1319C>G (p.Ser440Cys) c.*2964C>G (n.*2964C>G) n.3437C>G c.1418-315C>G (n.1418-315C>G) c.*430C>G (n.*430C>G) c.1484C>G (p.Ser495Cys) c.263-468C>G n.2532C>G c.*1368C>G (n.*1368C>G) n.2122C>G c.*453C>G (n.*453C>G) c.*1074C>G (n.*1074C>G) c.370C>G n.3853C>G n.2320C>G n.3652C>G c.*1233C>G (n.*1233C>G) c.*1241C>G (n.*1241C>G) c.1271C>G (p.Ser424Cys) c.1488-468C>G (n.1488-468C>G) c.*1048-740C>G (n.*1048-740C>G) c.1556C>G (p.Ser519Cys) c.*3468G>C (n.*3468G>C) c.*2023G>C (n.*2023G>C) n.3531G>C c.1133C>G (p.Ser378Cys) n.185C>G c.1253C>G (p.Ser418Cys) c.1154C>G (p.Ser385Cys) c.1313C>G (p.Ser438Cys) n.2024C>G n.1970C>G n.1909C>G n.1940C>G n.1886C>G n.1825C>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.12585721G>T | CA351499007 | MKRN2,RAF1 | c.*1161C>A (n.*1161C>A) c.813C>A n.5241C>A n.306C>A n.3209C>A c.*1173C>A (n.*1173C>A) c.*1095-315C>A (n.*1095-315C>A) c.1397C>A (p.Ser466Tyr) c.1496C>A (p.Ser499Tyr) n.2231C>A c.*460C>A (n.*460C>A) n.4338C>A n.3650C>A c.*55C>A (n.*55C>A) n.3523C>A c.*2221C>A (n.*2221C>A) n.1614C>A c.1385C>A (p.Ser462Tyr) n.2092C>A n.3613C>A c.*2865C>A (n.*2865C>A) n.2965-468C>A n.482C>A c.1319C>A (p.Ser440Tyr) c.*2964C>A (n.*2964C>A) n.3437C>A c.1418-315C>A (n.1418-315C>A) c.*430C>A (n.*430C>A) c.1484C>A (p.Ser495Tyr) c.263-468C>A n.2532C>A c.*1368C>A (n.*1368C>A) n.2122C>A c.*453C>A (n.*453C>A) c.*1074C>A (n.*1074C>A) c.370C>A n.3853C>A n.2320C>A n.3652C>A c.*1233C>A (n.*1233C>A) c.*1241C>A (n.*1241C>A) c.1271C>A (p.Ser424Tyr) c.1488-468C>A (n.1488-468C>A) c.*1048-740C>A (n.*1048-740C>A) c.1556C>A (p.Ser519Tyr) c.*3468G>T (n.*3468G>T) c.*2023G>T (n.*2023G>T) n.3531G>T c.1133C>A (p.Ser378Tyr) n.185C>A c.1253C>A (p.Ser418Tyr) c.1154C>A (p.Ser385Tyr) c.1313C>A (p.Ser438Tyr) n.2024C>A n.1970C>A n.1909C>A n.1940C>A n.1886C>A n.1825C>A | |
3 | g.12585722A>C | CA351499009 | MKRN2,RAF1 | c.*1160T>G (n.*1160T>G) c.812T>G n.5240T>G n.305T>G n.3208T>G c.*1172T>G (n.*1172T>G) c.*1095-316T>G (n.*1095-316T>G) c.1396T>G (p.Ser466Ala) c.1495T>G (p.Ser499Ala) n.2230T>G c.*459T>G (n.*459T>G) n.4337T>G n.3649T>G c.*54T>G (n.*54T>G) n.3522T>G c.*2220T>G (n.*2220T>G) n.1613T>G c.1384T>G (p.Ser462Ala) n.2091T>G n.3612T>G c.*2864T>G (n.*2864T>G) n.2965-469T>G n.481T>G c.1318T>G (p.Ser440Ala) c.*2963T>G (n.*2963T>G) n.3436T>G c.1418-316T>G (n.1418-316T>G) c.*429T>G (n.*429T>G) c.1483T>G (p.Ser495Ala) c.263-469T>G n.2531T>G c.*1367T>G (n.*1367T>G) n.2121T>G c.*452T>G (n.*452T>G) c.*1073T>G (n.*1073T>G) c.369T>G n.3852T>G n.2319T>G n.3651T>G c.*1232T>G (n.*1232T>G) c.*1240T>G (n.*1240T>G) c.1270T>G (p.Ser424Ala) c.1488-469T>G (n.1488-469T>G) c.*1048-741T>G (n.*1048-741T>G) c.1555T>G (p.Ser519Ala) c.*3469A>C (n.*3469A>C) c.*2024A>C (n.*2024A>C) n.3532A>C c.1132T>G (p.Ser378Ala) n.184T>G c.1252T>G (p.Ser418Ala) c.1153T>G (p.Ser385Ala) c.1312T>G (p.Ser438Ala) n.2023T>G n.1969T>G n.1908T>G n.1939T>G n.1885T>G n.1824T>G | |
3 | g.12585722A>G | CA351499011 | MKRN2,RAF1 | c.*1160T>C (n.*1160T>C) c.812T>C n.5240T>C n.305T>C n.3208T>C c.*1172T>C (n.*1172T>C) c.*1095-316T>C (n.*1095-316T>C) c.1396T>C (p.Ser466Pro) c.1495T>C (p.Ser499Pro) n.2230T>C c.*459T>C (n.*459T>C) n.4337T>C n.3649T>C c.*54T>C (n.*54T>C) n.3522T>C c.*2220T>C (n.*2220T>C) n.1613T>C c.1384T>C (p.Ser462Pro) n.2091T>C n.3612T>C c.*2864T>C (n.*2864T>C) n.2965-469T>C n.481T>C c.1318T>C (p.Ser440Pro) c.*2963T>C (n.*2963T>C) n.3436T>C c.1418-316T>C (n.1418-316T>C) c.*429T>C (n.*429T>C) c.1483T>C (p.Ser495Pro) c.263-469T>C n.2531T>C c.*1367T>C (n.*1367T>C) n.2121T>C c.*452T>C (n.*452T>C) c.*1073T>C (n.*1073T>C) c.369T>C n.3852T>C n.2319T>C n.3651T>C c.*1232T>C (n.*1232T>C) c.*1240T>C (n.*1240T>C) c.1270T>C (p.Ser424Pro) c.1488-469T>C (n.1488-469T>C) c.*1048-741T>C (n.*1048-741T>C) c.1555T>C (p.Ser519Pro) c.*3469A>G (n.*3469A>G) c.*2024A>G (n.*2024A>G) n.3532A>G c.1132T>C (p.Ser378Pro) n.184T>C c.1252T>C (p.Ser418Pro) c.1153T>C (p.Ser385Pro) c.1312T>C (p.Ser438Pro) n.2023T>C n.1969T>C n.1908T>C n.1939T>C n.1885T>C n.1824T>C | |
3 | g.12585722A>T | CA351499013 | MKRN2,RAF1 | c.*1160T>A (n.*1160T>A) c.812T>A n.5240T>A n.305T>A n.3208T>A c.*1172T>A (n.*1172T>A) c.*1095-316T>A (n.*1095-316T>A) c.1396T>A (p.Ser466Thr) c.1495T>A (p.Ser499Thr) n.2230T>A c.*459T>A (n.*459T>A) n.4337T>A n.3649T>A c.*54T>A (n.*54T>A) n.3522T>A c.*2220T>A (n.*2220T>A) n.1613T>A c.1384T>A (p.Ser462Thr) n.2091T>A n.3612T>A c.*2864T>A (n.*2864T>A) n.2965-469T>A n.481T>A c.1318T>A (p.Ser440Thr) c.*2963T>A (n.*2963T>A) n.3436T>A c.1418-316T>A (n.1418-316T>A) c.*429T>A (n.*429T>A) c.1483T>A (p.Ser495Thr) c.263-469T>A n.2531T>A c.*1367T>A (n.*1367T>A) n.2121T>A c.*452T>A (n.*452T>A) c.*1073T>A (n.*1073T>A) c.369T>A n.3852T>A n.2319T>A n.3651T>A c.*1232T>A (n.*1232T>A) c.*1240T>A (n.*1240T>A) c.1270T>A (p.Ser424Thr) c.1488-469T>A (n.1488-469T>A) c.*1048-741T>A (n.*1048-741T>A) c.1555T>A (p.Ser519Thr) c.*3469A>T (n.*3469A>T) c.*2024A>T (n.*2024A>T) n.3532A>T c.1132T>A (p.Ser378Thr) n.184T>A c.1252T>A (p.Ser418Thr) c.1153T>A (p.Ser385Thr) c.1312T>A (p.Ser438Thr) n.2023T>A n.1969T>A n.1908T>A n.1939T>A n.1885T>A n.1824T>A | dbSNP |
3 | g.12585723A>C | CA432272833 | MKRN2,RAF1 | c.*1159T>G (n.*1159T>G) c.811T>G n.5239T>G n.304T>G n.3207T>G c.*1171T>G (n.*1171T>G) c.*1095-317T>G (n.*1095-317T>G) c.1395T>G (p.Gly465=) c.1494T>G (p.Gly498=) n.2229T>G c.*458T>G (n.*458T>G) n.4336T>G n.3648T>G c.*53T>G (n.*53T>G) n.3521T>G c.*2219T>G (n.*2219T>G) n.1612T>G c.1383T>G (p.Gly461=) n.2090T>G n.3611T>G c.*2863T>G (n.*2863T>G) n.2965-470T>G n.480T>G c.1317T>G (p.Gly439=) c.*2962T>G (n.*2962T>G) n.3435T>G c.1418-317T>G (n.1418-317T>G) c.*428T>G (n.*428T>G) c.1482T>G (p.Gly494=) c.263-470T>G n.2530T>G c.*1366T>G (n.*1366T>G) n.2120T>G c.*451T>G (n.*451T>G) c.*1072T>G (n.*1072T>G) c.368T>G n.3851T>G n.2318T>G n.3650T>G c.*1231T>G (n.*1231T>G) c.*1239T>G (n.*1239T>G) c.1269T>G (p.Gly423=) c.1488-470T>G (n.1488-470T>G) c.*1048-742T>G (n.*1048-742T>G) c.1554T>G (p.Gly518=) c.*3470A>C (n.*3470A>C) c.*2025A>C (n.*2025A>C) n.3533A>C c.1131T>G (p.Gly377=) n.183T>G c.1251T>G (p.Gly417=) c.1152T>G (p.Gly384=) c.1311T>G (p.Gly437=) n.2022T>G n.1968T>G n.1907T>G n.1938T>G n.1884T>G n.1823T>G | dbSNP |
3 | g.12585723A>G | CA432272834 | MKRN2,RAF1 | c.*1159T>C (n.*1159T>C) c.811T>C n.5239T>C n.304T>C n.3207T>C c.*1171T>C (n.*1171T>C) c.*1095-317T>C (n.*1095-317T>C) c.1395T>C (p.Gly465=) c.1494T>C (p.Gly498=) n.2229T>C c.*458T>C (n.*458T>C) n.4336T>C n.3648T>C c.*53T>C (n.*53T>C) n.3521T>C c.*2219T>C (n.*2219T>C) n.1612T>C c.1383T>C (p.Gly461=) n.2090T>C n.3611T>C c.*2863T>C (n.*2863T>C) n.2965-470T>C n.480T>C c.1317T>C (p.Gly439=) c.*2962T>C (n.*2962T>C) n.3435T>C c.1418-317T>C (n.1418-317T>C) c.*428T>C (n.*428T>C) c.1482T>C (p.Gly494=) c.263-470T>C n.2530T>C c.*1366T>C (n.*1366T>C) n.2120T>C c.*451T>C (n.*451T>C) c.*1072T>C (n.*1072T>C) c.368T>C n.3851T>C n.2318T>C n.3650T>C c.*1231T>C (n.*1231T>C) c.*1239T>C (n.*1239T>C) c.1269T>C (p.Gly423=) c.1488-470T>C (n.1488-470T>C) c.*1048-742T>C (n.*1048-742T>C) c.1554T>C (p.Gly518=) c.*3470A>G (n.*3470A>G) c.*2025A>G (n.*2025A>G) n.3533A>G c.1131T>C (p.Gly377=) n.183T>C c.1251T>C (p.Gly417=) c.1152T>C (p.Gly384=) c.1311T>C (p.Gly437=) n.2022T>C n.1968T>C n.1907T>C n.1938T>C n.1884T>C n.1823T>C | ClinVar |
3 | g.12585723A>T | CA432272835 | MKRN2,RAF1 | c.*1159T>A (n.*1159T>A) c.811T>A n.5239T>A n.304T>A n.3207T>A c.*1171T>A (n.*1171T>A) c.*1095-317T>A (n.*1095-317T>A) c.1395T>A (p.Gly465=) c.1494T>A (p.Gly498=) n.2229T>A c.*458T>A (n.*458T>A) n.4336T>A n.3648T>A c.*53T>A (n.*53T>A) n.3521T>A c.*2219T>A (n.*2219T>A) n.1612T>A c.1383T>A (p.Gly461=) n.2090T>A n.3611T>A c.*2863T>A (n.*2863T>A) n.2965-470T>A n.480T>A c.1317T>A (p.Gly439=) c.*2962T>A (n.*2962T>A) n.3435T>A c.1418-317T>A (n.1418-317T>A) c.*428T>A (n.*428T>A) c.1482T>A (p.Gly494=) c.263-470T>A n.2530T>A c.*1366T>A (n.*1366T>A) n.2120T>A c.*451T>A (n.*451T>A) c.*1072T>A (n.*1072T>A) c.368T>A n.3851T>A n.2318T>A n.3650T>A c.*1231T>A (n.*1231T>A) c.*1239T>A (n.*1239T>A) c.1269T>A (p.Gly423=) c.1488-470T>A (n.1488-470T>A) c.*1048-742T>A (n.*1048-742T>A) c.1554T>A (p.Gly518=) c.*3470A>T (n.*3470A>T) c.*2025A>T (n.*2025A>T) n.3533A>T c.1131T>A (p.Gly377=) n.183T>A c.1251T>A (p.Gly417=) c.1152T>A (p.Gly384=) c.1311T>A (p.Gly437=) n.2022T>A n.1968T>A n.1907T>A n.1938T>A n.1884T>A n.1823T>A | dbSNP |
3 | g.12585724C>A | CA351499015 | MKRN2,RAF1 | c.*1158G>T (n.*1158G>T) c.810G>T n.5238G>T n.303G>T n.3206G>T c.*1170G>T (n.*1170G>T) c.*1095-318G>T (n.*1095-318G>T) c.1394G>T (p.Gly465Val) c.1493G>T (p.Gly498Val) n.2228G>T c.*457G>T (n.*457G>T) n.4335G>T n.3647G>T c.*52G>T (n.*52G>T) n.3520G>T c.*2218G>T (n.*2218G>T) n.1611G>T c.1382G>T (p.Gly461Val) n.2089G>T n.3610G>T c.*2862G>T (n.*2862G>T) n.2965-471G>T n.479G>T c.1316G>T (p.Gly439Val) c.*2961G>T (n.*2961G>T) n.3434G>T c.1418-318G>T (n.1418-318G>T) c.*427G>T (n.*427G>T) c.1481G>T (p.Gly494Val) c.263-471G>T n.2529G>T c.*1365G>T (n.*1365G>T) n.2119G>T c.*450G>T (n.*450G>T) c.*1071G>T (n.*1071G>T) c.367G>T n.3850G>T n.2317G>T n.3649G>T c.*1230G>T (n.*1230G>T) c.*1238G>T (n.*1238G>T) c.1268G>T (p.Gly423Val) c.1488-471G>T (n.1488-471G>T) c.*1048-743G>T (n.*1048-743G>T) c.1553G>T (p.Gly518Val) c.*3471C>A (n.*3471C>A) c.*2026C>A (n.*2026C>A) n.3534C>A c.1130G>T (p.Gly377Val) n.182G>T c.1250G>T (p.Gly417Val) c.1151G>T (p.Gly384Val) c.1310G>T (p.Gly437Val) n.2021G>T n.1967G>T n.1906G>T n.1937G>T n.1883G>T n.1822G>T | |
3 | g.12585724C>G | CA351499016 | MKRN2,RAF1 | c.*1158G>C (n.*1158G>C) c.810G>C n.5238G>C n.303G>C n.3206G>C c.*1170G>C (n.*1170G>C) c.*1095-318G>C (n.*1095-318G>C) c.1394G>C (p.Gly465Ala) c.1493G>C (p.Gly498Ala) n.2228G>C c.*457G>C (n.*457G>C) n.4335G>C n.3647G>C c.*52G>C (n.*52G>C) n.3520G>C c.*2218G>C (n.*2218G>C) n.1611G>C c.1382G>C (p.Gly461Ala) n.2089G>C n.3610G>C c.*2862G>C (n.*2862G>C) n.2965-471G>C n.479G>C c.1316G>C (p.Gly439Ala) c.*2961G>C (n.*2961G>C) n.3434G>C c.1418-318G>C (n.1418-318G>C) c.*427G>C (n.*427G>C) c.1481G>C (p.Gly494Ala) c.263-471G>C n.2529G>C c.*1365G>C (n.*1365G>C) n.2119G>C c.*450G>C (n.*450G>C) c.*1071G>C (n.*1071G>C) c.367G>C n.3850G>C n.2317G>C n.3649G>C c.*1230G>C (n.*1230G>C) c.*1238G>C (n.*1238G>C) c.1268G>C (p.Gly423Ala) c.1488-471G>C (n.1488-471G>C) c.*1048-743G>C (n.*1048-743G>C) c.1553G>C (p.Gly518Ala) c.*3471C>G (n.*3471C>G) c.*2026C>G (n.*2026C>G) n.3534C>G c.1130G>C (p.Gly377Ala) n.182G>C c.1250G>C (p.Gly417Ala) c.1151G>C (p.Gly384Ala) c.1310G>C (p.Gly437Ala) n.2021G>C n.1967G>C n.1906G>C n.1937G>C n.1883G>C n.1822G>C | dbSNP |
3 | g.12585724C>T | CA351499019 | MKRN2,RAF1 | c.*1158G>A (n.*1158G>A) c.810G>A n.5238G>A n.303G>A n.3206G>A c.*1170G>A (n.*1170G>A) c.*1095-318G>A (n.*1095-318G>A) c.1394G>A (p.Gly465Asp) c.1493G>A (p.Gly498Asp) n.2228G>A c.*457G>A (n.*457G>A) n.4335G>A n.3647G>A c.*52G>A (n.*52G>A) n.3520G>A c.*2218G>A (n.*2218G>A) n.1611G>A c.1382G>A (p.Gly461Asp) n.2089G>A n.3610G>A c.*2862G>A (n.*2862G>A) n.2965-471G>A n.479G>A c.1316G>A (p.Gly439Asp) c.*2961G>A (n.*2961G>A) n.3434G>A c.1418-318G>A (n.1418-318G>A) c.*427G>A (n.*427G>A) c.1481G>A (p.Gly494Asp) c.263-471G>A n.2529G>A c.*1365G>A (n.*1365G>A) n.2119G>A c.*450G>A (n.*450G>A) c.*1071G>A (n.*1071G>A) c.367G>A n.3850G>A n.2317G>A n.3649G>A c.*1230G>A (n.*1230G>A) c.*1238G>A (n.*1238G>A) c.1268G>A (p.Gly423Asp) c.1488-471G>A (n.1488-471G>A) c.*1048-743G>A (n.*1048-743G>A) c.1553G>A (p.Gly518Asp) c.*3471C>T (n.*3471C>T) c.*2026C>T (n.*2026C>T) n.3534C>T c.1130G>A (p.Gly377Asp) n.182G>A c.1250G>A (p.Gly417Asp) c.1151G>A (p.Gly384Asp) c.1310G>A (p.Gly437Asp) n.2021G>A n.1967G>A n.1906G>A n.1937G>A n.1883G>A n.1822G>A | dbSNP |
3 | g.12585725C>A | CA351499021 | MKRN2,RAF1 | c.*1157G>T (n.*1157G>T) c.809G>T n.5237G>T n.302G>T n.3205G>T c.*1169G>T (n.*1169G>T) c.*1095-319G>T (n.*1095-319G>T) c.1393G>T (p.Gly465Cys) c.1492G>T (p.Gly498Cys) n.2227G>T c.*456G>T (n.*456G>T) n.4334G>T n.3646G>T c.*51G>T (n.*51G>T) n.3519G>T c.*2217G>T (n.*2217G>T) n.1610G>T c.1381G>T (p.Gly461Cys) n.2088G>T n.3609G>T c.*2861G>T (n.*2861G>T) n.2965-472G>T n.478G>T c.1315G>T (p.Gly439Cys) c.*2960G>T (n.*2960G>T) n.3433G>T c.1418-319G>T (n.1418-319G>T) c.*426G>T (n.*426G>T) c.1480G>T (p.Gly494Cys) c.263-472G>T n.2528G>T c.*1364G>T (n.*1364G>T) n.2118G>T c.*449G>T (n.*449G>T) c.*1070G>T (n.*1070G>T) c.366G>T n.3849G>T n.2316G>T n.3648G>T c.*1229G>T (n.*1229G>T) c.*1237G>T (n.*1237G>T) c.1267G>T (p.Gly423Cys) c.1488-472G>T (n.1488-472G>T) c.*1048-744G>T (n.*1048-744G>T) c.1552G>T (p.Gly518Cys) c.*3472C>A (n.*3472C>A) c.*2027C>A (n.*2027C>A) n.3535C>A c.1129G>T (p.Gly377Cys) n.181G>T c.1249G>T (p.Gly417Cys) c.1150G>T (p.Gly384Cys) c.1309G>T (p.Gly437Cys) n.2020G>T n.1966G>T n.1905G>T n.1936G>T n.1882G>T n.1821G>T | dbSNP |
3 | g.12585725C= | CA1346227839 | MKRN2,RAF1 | c.*1157G= (n.*1157G=) c.809G= n.5237G= n.302G= n.3205G= c.*1169G= (n.*1169G=) c.*1095-319G= (n.*1095-319G=) c.1393G= (p.Gly465=) c.1492G= (p.Gly498=) n.2227G= c.*456G= (n.*456G=) n.4334G= n.3646G= c.*51G= (n.*51G=) n.3519G= c.*2217G= (n.*2217G=) n.1610G= c.1381G= (p.Gly461=) n.2088G= n.3609G= c.*2861G= (n.*2861G=) n.2965-472G= n.478G= c.1315G= (p.Gly439=) c.*2960G= (n.*2960G=) n.3433G= c.1418-319G= (n.1418-319G=) c.*426G= (n.*426G=) c.1480G= (p.Gly494=) c.263-472G= n.2528G= c.*1364G= (n.*1364G=) n.2118G= c.*449G= (n.*449G=) c.*1070G= (n.*1070G=) c.366G= n.3849G= n.2316G= n.3648G= c.*1229G= (n.*1229G=) c.*1237G= (n.*1237G=) c.1267G= (p.Gly423=) c.1488-472G= (n.1488-472G=) c.*1048-744G= (n.*1048-744G=) c.1552G= (p.Gly518=) c.*3472C= (n.*3472C=) c.*2027C= (n.*2027C=) n.3535C= c.1129G= (p.Gly377=) n.181G= c.1249G= (p.Gly417=) c.1150G= (p.Gly384=) c.1309G= (p.Gly437=) n.2020G= n.1966G= n.1905G= n.1936G= n.1882G= n.1821G= | |
3 | g.12585725C>G | CA351499023 | MKRN2,RAF1 | c.*1157G>C (n.*1157G>C) c.809G>C n.5237G>C n.302G>C n.3205G>C c.*1169G>C (n.*1169G>C) c.*1095-319G>C (n.*1095-319G>C) c.1393G>C (p.Gly465Arg) c.1492G>C (p.Gly498Arg) n.2227G>C c.*456G>C (n.*456G>C) n.4334G>C n.3646G>C c.*51G>C (n.*51G>C) n.3519G>C c.*2217G>C (n.*2217G>C) n.1610G>C c.1381G>C (p.Gly461Arg) n.2088G>C n.3609G>C c.*2861G>C (n.*2861G>C) n.2965-472G>C n.478G>C c.1315G>C (p.Gly439Arg) c.*2960G>C (n.*2960G>C) n.3433G>C c.1418-319G>C (n.1418-319G>C) c.*426G>C (n.*426G>C) c.1480G>C (p.Gly494Arg) c.263-472G>C n.2528G>C c.*1364G>C (n.*1364G>C) n.2118G>C c.*449G>C (n.*449G>C) c.*1070G>C (n.*1070G>C) c.366G>C n.3849G>C n.2316G>C n.3648G>C c.*1229G>C (n.*1229G>C) c.*1237G>C (n.*1237G>C) c.1267G>C (p.Gly423Arg) c.1488-472G>C (n.1488-472G>C) c.*1048-744G>C (n.*1048-744G>C) c.1552G>C (p.Gly518Arg) c.*3472C>G (n.*3472C>G) c.*2027C>G (n.*2027C>G) n.3535C>G c.1129G>C (p.Gly377Arg) n.181G>C c.1249G>C (p.Gly417Arg) c.1150G>C (p.Gly384Arg) c.1309G>C (p.Gly437Arg) n.2020G>C n.1966G>C n.1905G>C n.1936G>C n.1882G>C n.1821G>C | |
3 | g.12585725C>T | CA351499020 | MKRN2,RAF1 | c.*1157G>A (n.*1157G>A) c.809G>A n.5237G>A n.302G>A n.3205G>A c.*1169G>A (n.*1169G>A) c.*1095-319G>A (n.*1095-319G>A) c.1393G>A (p.Gly465Ser) c.1492G>A (p.Gly498Ser) n.2227G>A c.*456G>A (n.*456G>A) n.4334G>A n.3646G>A c.*51G>A (n.*51G>A) n.3519G>A c.*2217G>A (n.*2217G>A) n.1610G>A c.1381G>A (p.Gly461Ser) n.2088G>A n.3609G>A c.*2861G>A (n.*2861G>A) n.2965-472G>A n.478G>A c.1315G>A (p.Gly439Ser) c.*2960G>A (n.*2960G>A) n.3433G>A c.1418-319G>A (n.1418-319G>A) c.*426G>A (n.*426G>A) c.1480G>A (p.Gly494Ser) c.263-472G>A n.2528G>A c.*1364G>A (n.*1364G>A) n.2118G>A c.*449G>A (n.*449G>A) c.*1070G>A (n.*1070G>A) c.366G>A n.3849G>A n.2316G>A n.3648G>A c.*1229G>A (n.*1229G>A) c.*1237G>A (n.*1237G>A) c.1267G>A (p.Gly423Ser) c.1488-472G>A (n.1488-472G>A) c.*1048-744G>A (n.*1048-744G>A) c.1552G>A (p.Gly518Ser) c.*3472C>T (n.*3472C>T) c.*2027C>T (n.*2027C>T) n.3535C>T c.1129G>A (p.Gly377Ser) n.181G>A c.1249G>A (p.Gly417Ser) c.1150G>A (p.Gly384Ser) c.1309G>A (p.Gly437Ser) n.2020G>A n.1966G>A n.1905G>A n.1936G>A n.1882G>A n.1821G>A | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.12585726A>C | CA351499026 | MKRN2,RAF1 | c.*1156T>G (n.*1156T>G) c.808T>G n.5236T>G n.301T>G n.3204T>G c.*1168T>G (n.*1168T>G) c.*1095-320T>G (n.*1095-320T>G) c.1392T>G (p.Ser464Arg) c.1491T>G (p.Ser497Arg) n.2226T>G c.*455T>G (n.*455T>G) n.4333T>G n.3645T>G c.*50T>G (n.*50T>G) n.3518T>G c.*2216T>G (n.*2216T>G) n.1609T>G c.1380T>G (p.Ser460Arg) n.2087T>G n.3608T>G c.*2860T>G (n.*2860T>G) n.2965-473T>G n.477T>G c.1314T>G (p.Ser438Arg) c.*2959T>G (n.*2959T>G) n.3432T>G c.1418-320T>G (n.1418-320T>G) c.*425T>G (n.*425T>G) c.1479T>G (p.Ser493Arg) c.263-473T>G n.2527T>G c.*1363T>G (n.*1363T>G) n.2117T>G c.*448T>G (n.*448T>G) c.*1069T>G (n.*1069T>G) c.365T>G n.3848T>G n.2315T>G n.3647T>G c.*1228T>G (n.*1228T>G) c.*1236T>G (n.*1236T>G) c.1266T>G (p.Ser422Arg) c.1488-473T>G (n.1488-473T>G) c.*1048-745T>G (n.*1048-745T>G) c.1551T>G (p.Ser517Arg) c.*3473A>C (n.*3473A>C) c.*2028A>C (n.*2028A>C) n.3536A>C c.1128T>G (p.Ser376Arg) n.180T>G c.1248T>G (p.Ser416Arg) c.1149T>G (p.Ser383Arg) c.1308T>G (p.Ser436Arg) n.2019T>G n.1965T>G n.1904T>G n.1935T>G n.1881T>G n.1820T>G | dbSNP |
3 | g.12585726A>G | CA432272836 | MKRN2,RAF1 | c.*1156T>C (n.*1156T>C) c.808T>C n.5236T>C n.301T>C n.3204T>C c.*1168T>C (n.*1168T>C) c.*1095-320T>C (n.*1095-320T>C) c.1392T>C (p.Ser464=) c.1491T>C (p.Ser497=) n.2226T>C c.*455T>C (n.*455T>C) n.4333T>C n.3645T>C c.*50T>C (n.*50T>C) n.3518T>C c.*2216T>C (n.*2216T>C) n.1609T>C c.1380T>C (p.Ser460=) n.2087T>C n.3608T>C c.*2860T>C (n.*2860T>C) n.2965-473T>C n.477T>C c.1314T>C (p.Ser438=) c.*2959T>C (n.*2959T>C) n.3432T>C c.1418-320T>C (n.1418-320T>C) c.*425T>C (n.*425T>C) c.1479T>C (p.Ser493=) c.263-473T>C n.2527T>C c.*1363T>C (n.*1363T>C) n.2117T>C c.*448T>C (n.*448T>C) c.*1069T>C (n.*1069T>C) c.365T>C n.3848T>C n.2315T>C n.3647T>C c.*1228T>C (n.*1228T>C) c.*1236T>C (n.*1236T>C) c.1266T>C (p.Ser422=) c.1488-473T>C (n.1488-473T>C) c.*1048-745T>C (n.*1048-745T>C) c.1551T>C (p.Ser517=) c.*3473A>G (n.*3473A>G) c.*2028A>G (n.*2028A>G) n.3536A>G c.1128T>C (p.Ser376=) n.180T>C c.1248T>C (p.Ser416=) c.1149T>C (p.Ser383=) c.1308T>C (p.Ser436=) n.2019T>C n.1965T>C n.1904T>C n.1935T>C n.1881T>C n.1820T>C | dbSNP |
3 | g.12585726A>T | CA351499027 | MKRN2,RAF1 | c.*1156T>A (n.*1156T>A) c.808T>A n.5236T>A n.301T>A n.3204T>A c.*1168T>A (n.*1168T>A) c.*1095-320T>A (n.*1095-320T>A) c.1392T>A (p.Ser464Arg) c.1491T>A (p.Ser497Arg) n.2226T>A c.*455T>A (n.*455T>A) n.4333T>A n.3645T>A c.*50T>A (n.*50T>A) n.3518T>A c.*2216T>A (n.*2216T>A) n.1609T>A c.1380T>A (p.Ser460Arg) n.2087T>A n.3608T>A c.*2860T>A (n.*2860T>A) n.2965-473T>A n.477T>A c.1314T>A (p.Ser438Arg) c.*2959T>A (n.*2959T>A) n.3432T>A c.1418-320T>A (n.1418-320T>A) c.*425T>A (n.*425T>A) c.1479T>A (p.Ser493Arg) c.263-473T>A n.2527T>A c.*1363T>A (n.*1363T>A) n.2117T>A c.*448T>A (n.*448T>A) c.*1069T>A (n.*1069T>A) c.365T>A n.3848T>A n.2315T>A n.3647T>A c.*1228T>A (n.*1228T>A) c.*1236T>A (n.*1236T>A) c.1266T>A (p.Ser422Arg) c.1488-473T>A (n.1488-473T>A) c.*1048-745T>A (n.*1048-745T>A) c.1551T>A (p.Ser517Arg) c.*3473A>T (n.*3473A>T) c.*2028A>T (n.*2028A>T) n.3536A>T c.1128T>A (p.Ser376Arg) n.180T>A c.1248T>A (p.Ser416Arg) c.1149T>A (p.Ser383Arg) c.1308T>A (p.Ser436Arg) n.2019T>A n.1965T>A n.1904T>A n.1935T>A n.1881T>A n.1820T>A | dbSNP |
3 | g.12585727C>A | CA351499030 | MKRN2,RAF1 | c.*1155G>T (n.*1155G>T) c.807G>T n.5235G>T n.300G>T n.3203G>T c.*1167G>T (n.*1167G>T) c.*1095-321G>T (n.*1095-321G>T) c.1391G>T (p.Ser464Ile) c.1490G>T (p.Ser497Ile) n.2225G>T c.*454G>T (n.*454G>T) n.4332G>T n.3644G>T c.*49G>T (n.*49G>T) n.3517G>T c.*2215G>T (n.*2215G>T) n.1608G>T c.1379G>T (p.Ser460Ile) n.2086G>T n.3607G>T c.*2859G>T (n.*2859G>T) n.2965-474G>T n.476G>T c.1313G>T (p.Ser438Ile) c.*2958G>T (n.*2958G>T) n.3431G>T c.1418-321G>T (n.1418-321G>T) c.*424G>T (n.*424G>T) c.1478G>T (p.Ser493Ile) c.263-474G>T n.2526G>T c.*1362G>T (n.*1362G>T) n.2116G>T c.*447G>T (n.*447G>T) c.*1068G>T (n.*1068G>T) c.364G>T n.3847G>T n.2314G>T n.3646G>T c.*1227G>T (n.*1227G>T) c.*1235G>T (n.*1235G>T) c.1265G>T (p.Ser422Ile) c.1488-474G>T (n.1488-474G>T) c.*1048-746G>T (n.*1048-746G>T) c.1550G>T (p.Ser517Ile) c.*3474C>A (n.*3474C>A) c.*2029C>A (n.*2029C>A) n.3537C>A c.1127G>T (p.Ser376Ile) n.179G>T c.1247G>T (p.Ser416Ile) c.1148G>T (p.Ser383Ile) c.1307G>T (p.Ser436Ile) n.2018G>T n.1964G>T n.1903G>T n.1934G>T n.1880G>T n.1819G>T | |
3 | g.12585727C>G | CA351499031 | MKRN2,RAF1 | c.*1155G>C (n.*1155G>C) c.807G>C n.5235G>C n.300G>C n.3203G>C c.*1167G>C (n.*1167G>C) c.*1095-321G>C (n.*1095-321G>C) c.1391G>C (p.Ser464Thr) c.1490G>C (p.Ser497Thr) n.2225G>C c.*454G>C (n.*454G>C) n.4332G>C n.3644G>C c.*49G>C (n.*49G>C) n.3517G>C c.*2215G>C (n.*2215G>C) n.1608G>C c.1379G>C (p.Ser460Thr) n.2086G>C n.3607G>C c.*2859G>C (n.*2859G>C) n.2965-474G>C n.476G>C c.1313G>C (p.Ser438Thr) c.*2958G>C (n.*2958G>C) n.3431G>C c.1418-321G>C (n.1418-321G>C) c.*424G>C (n.*424G>C) c.1478G>C (p.Ser493Thr) c.263-474G>C n.2526G>C c.*1362G>C (n.*1362G>C) n.2116G>C c.*447G>C (n.*447G>C) c.*1068G>C (n.*1068G>C) c.364G>C n.3847G>C n.2314G>C n.3646G>C c.*1227G>C (n.*1227G>C) c.*1235G>C (n.*1235G>C) c.1265G>C (p.Ser422Thr) c.1488-474G>C (n.1488-474G>C) c.*1048-746G>C (n.*1048-746G>C) c.1550G>C (p.Ser517Thr) c.*3474C>G (n.*3474C>G) c.*2029C>G (n.*2029C>G) n.3537C>G c.1127G>C (p.Ser376Thr) n.179G>C c.1247G>C (p.Ser416Thr) c.1148G>C (p.Ser383Thr) c.1307G>C (p.Ser436Thr) n.2018G>C n.1964G>C n.1903G>C n.1934G>C n.1880G>C n.1819G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12585727C>T | CA351499033 | MKRN2,RAF1 | c.*1155G>A (n.*1155G>A) c.807G>A n.5235G>A n.300G>A n.3203G>A c.*1167G>A (n.*1167G>A) c.*1095-321G>A (n.*1095-321G>A) c.1391G>A (p.Ser464Asn) c.1490G>A (p.Ser497Asn) n.2225G>A c.*454G>A (n.*454G>A) n.4332G>A n.3644G>A c.*49G>A (n.*49G>A) n.3517G>A c.*2215G>A (n.*2215G>A) n.1608G>A c.1379G>A (p.Ser460Asn) n.2086G>A n.3607G>A c.*2859G>A (n.*2859G>A) n.2965-474G>A n.476G>A c.1313G>A (p.Ser438Asn) c.*2958G>A (n.*2958G>A) n.3431G>A c.1418-321G>A (n.1418-321G>A) c.*424G>A (n.*424G>A) c.1478G>A (p.Ser493Asn) c.263-474G>A n.2526G>A c.*1362G>A (n.*1362G>A) n.2116G>A c.*447G>A (n.*447G>A) c.*1068G>A (n.*1068G>A) c.364G>A n.3847G>A n.2314G>A n.3646G>A c.*1227G>A (n.*1227G>A) c.*1235G>A (n.*1235G>A) c.1265G>A (p.Ser422Asn) c.1488-474G>A (n.1488-474G>A) c.*1048-746G>A (n.*1048-746G>A) c.1550G>A (p.Ser517Asn) c.*3474C>T (n.*3474C>T) c.*2029C>T (n.*2029C>T) n.3537C>T c.1127G>A (p.Ser376Asn) n.179G>A c.1247G>A (p.Ser416Asn) c.1148G>A (p.Ser383Asn) c.1307G>A (p.Ser436Asn) n.2018G>A n.1964G>A n.1903G>A n.1934G>A n.1880G>A n.1819G>A | gnomAD v4 |
3 | g.12585728T>A | CA351499039 | MKRN2,RAF1 | c.*1154A>T (n.*1154A>T) c.806A>T n.5234A>T n.299A>T n.3202A>T c.*1166A>T (n.*1166A>T) c.*1095-322A>T (n.*1095-322A>T) c.1390A>T (p.Ser464Cys) c.1489A>T (p.Ser497Cys) n.2224A>T c.*453A>T (n.*453A>T) n.4331A>T n.3643A>T c.*48A>T (n.*48A>T) n.3516A>T c.*2214A>T (n.*2214A>T) n.1607A>T c.1378A>T (p.Ser460Cys) n.2085A>T n.3606A>T c.*2858A>T (n.*2858A>T) n.2965-475A>T n.475A>T c.1312A>T (p.Ser438Cys) c.*2957A>T (n.*2957A>T) n.3430A>T c.1418-322A>T (n.1418-322A>T) c.*423A>T (n.*423A>T) c.1477A>T (p.Ser493Cys) c.263-475A>T n.2525A>T c.*1361A>T (n.*1361A>T) n.2115A>T c.*446A>T (n.*446A>T) c.*1067A>T (n.*1067A>T) c.363A>T n.3846A>T n.2313A>T n.3645A>T c.*1226A>T (n.*1226A>T) c.*1234A>T (n.*1234A>T) c.1264A>T (p.Ser422Cys) c.1488-475A>T (n.1488-475A>T) c.*1048-747A>T (n.*1048-747A>T) c.1549A>T (p.Ser517Cys) c.*3475T>A (n.*3475T>A) c.*2030T>A (n.*2030T>A) n.3538T>A c.1126A>T (p.Ser376Cys) n.178A>T c.1246A>T (p.Ser416Cys) c.1147A>T (p.Ser383Cys) c.1306A>T (p.Ser436Cys) n.2017A>T n.1963A>T n.1902A>T n.1933A>T n.1879A>T n.1818A>T | |
3 | g.12585728T>C | CA351499037 | MKRN2,RAF1 | c.*1154A>G (n.*1154A>G) c.806A>G n.5234A>G n.299A>G n.3202A>G c.*1166A>G (n.*1166A>G) c.*1095-322A>G (n.*1095-322A>G) c.1390A>G (p.Ser464Gly) c.1489A>G (p.Ser497Gly) n.2224A>G c.*453A>G (n.*453A>G) n.4331A>G n.3643A>G c.*48A>G (n.*48A>G) n.3516A>G c.*2214A>G (n.*2214A>G) n.1607A>G c.1378A>G (p.Ser460Gly) n.2085A>G n.3606A>G c.*2858A>G (n.*2858A>G) n.2965-475A>G n.475A>G c.1312A>G (p.Ser438Gly) c.*2957A>G (n.*2957A>G) n.3430A>G c.1418-322A>G (n.1418-322A>G) c.*423A>G (n.*423A>G) c.1477A>G (p.Ser493Gly) c.263-475A>G n.2525A>G c.*1361A>G (n.*1361A>G) n.2115A>G c.*446A>G (n.*446A>G) c.*1067A>G (n.*1067A>G) c.363A>G n.3846A>G n.2313A>G n.3645A>G c.*1226A>G (n.*1226A>G) c.*1234A>G (n.*1234A>G) c.1264A>G (p.Ser422Gly) c.1488-475A>G (n.1488-475A>G) c.*1048-747A>G (n.*1048-747A>G) c.1549A>G (p.Ser517Gly) c.*3475T>C (n.*3475T>C) c.*2030T>C (n.*2030T>C) n.3538T>C c.1126A>G (p.Ser376Gly) n.178A>G c.1246A>G (p.Ser416Gly) c.1147A>G (p.Ser383Gly) c.1306A>G (p.Ser436Gly) n.2017A>G n.1963A>G n.1902A>G n.1933A>G n.1879A>G n.1818A>G | gnomAD v4 |
3 | g.12585728T>G | CA351499035 | MKRN2,RAF1 | c.*1154A>C (n.*1154A>C) c.806A>C n.5234A>C n.299A>C n.3202A>C c.*1166A>C (n.*1166A>C) c.*1095-322A>C (n.*1095-322A>C) c.1390A>C (p.Ser464Arg) c.1489A>C (p.Ser497Arg) n.2224A>C c.*453A>C (n.*453A>C) n.4331A>C n.3643A>C c.*48A>C (n.*48A>C) n.3516A>C c.*2214A>C (n.*2214A>C) n.1607A>C c.1378A>C (p.Ser460Arg) n.2085A>C n.3606A>C c.*2858A>C (n.*2858A>C) n.2965-475A>C n.475A>C c.1312A>C (p.Ser438Arg) c.*2957A>C (n.*2957A>C) n.3430A>C c.1418-322A>C (n.1418-322A>C) c.*423A>C (n.*423A>C) c.1477A>C (p.Ser493Arg) c.263-475A>C n.2525A>C c.*1361A>C (n.*1361A>C) n.2115A>C c.*446A>C (n.*446A>C) c.*1067A>C (n.*1067A>C) c.363A>C n.3846A>C n.2313A>C n.3645A>C c.*1226A>C (n.*1226A>C) c.*1234A>C (n.*1234A>C) c.1264A>C (p.Ser422Arg) c.1488-475A>C (n.1488-475A>C) c.*1048-747A>C (n.*1048-747A>C) c.1549A>C (p.Ser517Arg) c.*3475T>G (n.*3475T>G) c.*2030T>G (n.*2030T>G) n.3538T>G c.1126A>C (p.Ser376Arg) n.178A>C c.1246A>C (p.Ser416Arg) c.1147A>C (p.Ser383Arg) c.1306A>C (p.Ser436Arg) n.2017A>C n.1963A>C n.1902A>C n.1933A>C n.1879A>C n.1818A>C | |
3 | g.12585729C>A | CA351499041 | MKRN2,RAF1 | c.*1153G>T (n.*1153G>T) c.805G>T n.5233G>T n.298G>T n.3201G>T c.*1165G>T (n.*1165G>T) c.*1095-323G>T (n.*1095-323G>T) c.1389G>T (p.Trp463Cys) c.1488G>T (p.Trp496Cys) n.2223G>T c.*452G>T (n.*452G>T) n.4330G>T n.3642G>T c.*47G>T (n.*47G>T) n.3515G>T c.*2213G>T (n.*2213G>T) n.1606G>T c.1377G>T (p.Trp459Cys) n.2084G>T n.3605G>T c.*2857G>T (n.*2857G>T) n.2965-476G>T n.474G>T c.1311G>T (p.Trp437Cys) c.*2956G>T (n.*2956G>T) n.3429G>T c.1418-323G>T (n.1418-323G>T) c.*422G>T (n.*422G>T) c.1476G>T (p.Trp492Cys) c.263-476G>T n.2524G>T c.*1360G>T (n.*1360G>T) n.2114G>T c.*445G>T (n.*445G>T) c.*1066G>T (n.*1066G>T) c.362G>T n.3845G>T n.2312G>T n.3644G>T c.*1225G>T (n.*1225G>T) c.*1233G>T (n.*1233G>T) c.1263G>T (p.Trp421Cys) c.1488-476G>T (n.1488-476G>T) c.*1048-748G>T (n.*1048-748G>T) c.1548G>T (p.Trp516Cys) c.*3476C>A (n.*3476C>A) c.*2031C>A (n.*2031C>A) n.3539C>A c.1125G>T (p.Trp375Cys) n.177G>T c.1245G>T (p.Trp415Cys) c.1146G>T (p.Trp382Cys) c.1305G>T (p.Trp435Cys) n.2016G>T n.1962G>T n.1901G>T n.1932G>T n.1878G>T n.1817G>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.12585729C>G | CA351499043 | MKRN2,RAF1 | c.*1153G>C (n.*1153G>C) c.805G>C n.5233G>C n.298G>C n.3201G>C c.*1165G>C (n.*1165G>C) c.*1095-323G>C (n.*1095-323G>C) c.1389G>C (p.Trp463Cys) c.1488G>C (p.Trp496Cys) n.2223G>C c.*452G>C (n.*452G>C) n.4330G>C n.3642G>C c.*47G>C (n.*47G>C) n.3515G>C c.*2213G>C (n.*2213G>C) n.1606G>C c.1377G>C (p.Trp459Cys) n.2084G>C n.3605G>C c.*2857G>C (n.*2857G>C) n.2965-476G>C n.474G>C c.1311G>C (p.Trp437Cys) c.*2956G>C (n.*2956G>C) n.3429G>C c.1418-323G>C (n.1418-323G>C) c.*422G>C (n.*422G>C) c.1476G>C (p.Trp492Cys) c.263-476G>C n.2524G>C c.*1360G>C (n.*1360G>C) n.2114G>C c.*445G>C (n.*445G>C) c.*1066G>C (n.*1066G>C) c.362G>C n.3845G>C n.2312G>C n.3644G>C c.*1225G>C (n.*1225G>C) c.*1233G>C (n.*1233G>C) c.1263G>C (p.Trp421Cys) c.1488-476G>C (n.1488-476G>C) c.*1048-748G>C (n.*1048-748G>C) c.1548G>C (p.Trp516Cys) c.*3476C>G (n.*3476C>G) c.*2031C>G (n.*2031C>G) n.3539C>G c.1125G>C (p.Trp375Cys) n.177G>C c.1245G>C (p.Trp415Cys) c.1146G>C (p.Trp382Cys) c.1305G>C (p.Trp435Cys) n.2016G>C n.1962G>C n.1901G>C n.1932G>C n.1878G>C n.1817G>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.12585729C>T | CA351499045 | MKRN2,RAF1 | c.*1153G>A (n.*1153G>A) c.805G>A n.5233G>A n.298G>A n.3201G>A c.*1165G>A (n.*1165G>A) c.*1095-323G>A (n.*1095-323G>A) c.1389G>A (p.Trp463Ter) c.1488G>A (p.Trp496Ter) n.2223G>A c.*452G>A (n.*452G>A) n.4330G>A n.3642G>A c.*47G>A (n.*47G>A) n.3515G>A c.*2213G>A (n.*2213G>A) n.1606G>A c.1377G>A (p.Trp459Ter) n.2084G>A n.3605G>A c.*2857G>A (n.*2857G>A) n.2965-476G>A n.474G>A c.1311G>A (p.Trp437Ter) c.*2956G>A (n.*2956G>A) n.3429G>A c.1418-323G>A (n.1418-323G>A) c.*422G>A (n.*422G>A) c.1476G>A (p.Trp492Ter) c.263-476G>A n.2524G>A c.*1360G>A (n.*1360G>A) n.2114G>A c.*445G>A (n.*445G>A) c.*1066G>A (n.*1066G>A) c.362G>A n.3845G>A n.2312G>A n.3644G>A c.*1225G>A (n.*1225G>A) c.*1233G>A (n.*1233G>A) c.1263G>A (p.Trp421Ter) c.1488-476G>A (n.1488-476G>A) c.*1048-748G>A (n.*1048-748G>A) c.1548G>A (p.Trp516Ter) c.*3476C>T (n.*3476C>T) c.*2031C>T (n.*2031C>T) n.3539C>T c.1125G>A (p.Trp375Ter) n.177G>A c.1245G>A (p.Trp415Ter) c.1146G>A (p.Trp382Ter) c.1305G>A (p.Trp435Ter) n.2016G>A n.1962G>A n.1901G>A n.1932G>A n.1878G>A n.1817G>A | dbSNP |
3 | g.12585730C>A | CA351499046 | MKRN2,RAF1 | c.*1152G>T (n.*1152G>T) c.804G>T n.5232G>T n.297G>T n.3200G>T c.*1164G>T (n.*1164G>T) c.*1095-324G>T (n.*1095-324G>T) c.1388G>T (p.Trp463Leu) c.1487G>T (p.Trp496Leu) n.2222G>T c.*451G>T (n.*451G>T) n.4329G>T n.3641G>T c.*46G>T (n.*46G>T) n.3514G>T c.*2212G>T (n.*2212G>T) n.1605G>T c.1376G>T (p.Trp459Leu) n.2083G>T n.3604G>T c.*2856G>T (n.*2856G>T) n.2965-477G>T n.473G>T c.1310G>T (p.Trp437Leu) c.*2955G>T (n.*2955G>T) n.3428G>T c.1418-324G>T (n.1418-324G>T) c.*421G>T (n.*421G>T) c.1475G>T (p.Trp492Leu) c.263-477G>T n.2523G>T c.*1359G>T (n.*1359G>T) n.2113G>T c.*444G>T (n.*444G>T) c.*1065G>T (n.*1065G>T) c.361G>T n.3844G>T n.2311G>T n.3643G>T c.*1224G>T (n.*1224G>T) c.*1232G>T (n.*1232G>T) c.1262G>T (p.Trp421Leu) c.1488-477G>T (n.1488-477G>T) c.*1048-749G>T (n.*1048-749G>T) c.1547G>T (p.Trp516Leu) c.*3477C>A (n.*3477C>A) c.*2032C>A (n.*2032C>A) n.3540C>A c.1124G>T (p.Trp375Leu) n.176G>T c.1244G>T (p.Trp415Leu) c.1145G>T (p.Trp382Leu) c.1304G>T (p.Trp435Leu) n.2015G>T n.1961G>T n.1900G>T n.1931G>T n.1877G>T n.1816G>T | dbSNP |
3 | g.12585730C>G | CA351499047 | MKRN2,RAF1 | c.*1152G>C (n.*1152G>C) c.804G>C n.5232G>C n.297G>C n.3200G>C c.*1164G>C (n.*1164G>C) c.*1095-324G>C (n.*1095-324G>C) c.1388G>C (p.Trp463Ser) c.1487G>C (p.Trp496Ser) n.2222G>C c.*451G>C (n.*451G>C) n.4329G>C n.3641G>C c.*46G>C (n.*46G>C) n.3514G>C c.*2212G>C (n.*2212G>C) n.1605G>C c.1376G>C (p.Trp459Ser) n.2083G>C n.3604G>C c.*2856G>C (n.*2856G>C) n.2965-477G>C n.473G>C c.1310G>C (p.Trp437Ser) c.*2955G>C (n.*2955G>C) n.3428G>C c.1418-324G>C (n.1418-324G>C) c.*421G>C (n.*421G>C) c.1475G>C (p.Trp492Ser) c.263-477G>C n.2523G>C c.*1359G>C (n.*1359G>C) n.2113G>C c.*444G>C (n.*444G>C) c.*1065G>C (n.*1065G>C) c.361G>C n.3844G>C n.2311G>C n.3643G>C c.*1224G>C (n.*1224G>C) c.*1232G>C (n.*1232G>C) c.1262G>C (p.Trp421Ser) c.1488-477G>C (n.1488-477G>C) c.*1048-749G>C (n.*1048-749G>C) c.1547G>C (p.Trp516Ser) c.*3477C>G (n.*3477C>G) c.*2032C>G (n.*2032C>G) n.3540C>G c.1124G>C (p.Trp375Ser) n.176G>C c.1244G>C (p.Trp415Ser) c.1145G>C (p.Trp382Ser) c.1304G>C (p.Trp435Ser) n.2015G>C n.1961G>C n.1900G>C n.1931G>C n.1877G>C n.1816G>C | dbSNP |
3 | g.12585730C>T | CA351499049 | MKRN2,RAF1 | c.*1152G>A (n.*1152G>A) c.804G>A n.5232G>A n.297G>A n.3200G>A c.*1164G>A (n.*1164G>A) c.*1095-324G>A (n.*1095-324G>A) c.1388G>A (p.Trp463Ter) c.1487G>A (p.Trp496Ter) n.2222G>A c.*451G>A (n.*451G>A) n.4329G>A n.3641G>A c.*46G>A (n.*46G>A) n.3514G>A c.*2212G>A (n.*2212G>A) n.1605G>A c.1376G>A (p.Trp459Ter) n.2083G>A n.3604G>A c.*2856G>A (n.*2856G>A) n.2965-477G>A n.473G>A c.1310G>A (p.Trp437Ter) c.*2955G>A (n.*2955G>A) n.3428G>A c.1418-324G>A (n.1418-324G>A) c.*421G>A (n.*421G>A) c.1475G>A (p.Trp492Ter) c.263-477G>A n.2523G>A c.*1359G>A (n.*1359G>A) n.2113G>A c.*444G>A (n.*444G>A) c.*1065G>A (n.*1065G>A) c.361G>A n.3844G>A n.2311G>A n.3643G>A c.*1224G>A (n.*1224G>A) c.*1232G>A (n.*1232G>A) c.1262G>A (p.Trp421Ter) c.1488-477G>A (n.1488-477G>A) c.*1048-749G>A (n.*1048-749G>A) c.1547G>A (p.Trp516Ter) c.*3477C>T (n.*3477C>T) c.*2032C>T (n.*2032C>T) n.3540C>T c.1124G>A (p.Trp375Ter) n.176G>A c.1244G>A (p.Trp415Ter) c.1145G>A (p.Trp382Ter) c.1304G>A (p.Trp435Ter) n.2015G>A n.1961G>A n.1900G>A n.1931G>A n.1877G>A n.1816G>A | dbSNP |
3 | g.12585731A>C | CA351499051 | MKRN2,RAF1 | c.*1151T>G (n.*1151T>G) c.803T>G n.5231T>G n.296T>G n.3199T>G c.*1163T>G (n.*1163T>G) c.*1095-325T>G (n.*1095-325T>G) c.1387T>G (p.Trp463Gly) c.1486T>G (p.Trp496Gly) n.2221T>G c.*450T>G (n.*450T>G) n.4328T>G n.3640T>G c.*45T>G (n.*45T>G) n.3513T>G c.*2211T>G (n.*2211T>G) n.1604T>G c.1375T>G (p.Trp459Gly) n.2082T>G n.3603T>G c.*2855T>G (n.*2855T>G) n.2965-478T>G n.472T>G c.1309T>G (p.Trp437Gly) c.*2954T>G (n.*2954T>G) n.3427T>G c.1418-325T>G (n.1418-325T>G) c.*420T>G (n.*420T>G) c.1474T>G (p.Trp492Gly) c.263-478T>G n.2522T>G c.*1358T>G (n.*1358T>G) n.2112T>G c.*443T>G (n.*443T>G) c.*1064T>G (n.*1064T>G) c.360T>G n.3843T>G n.2310T>G n.3642T>G c.*1223T>G (n.*1223T>G) c.*1231T>G (n.*1231T>G) c.1261T>G (p.Trp421Gly) c.1488-478T>G (n.1488-478T>G) c.*1048-750T>G (n.*1048-750T>G) c.1546T>G (p.Trp516Gly) c.*3478A>C (n.*3478A>C) c.*2033A>C (n.*2033A>C) n.3541A>C c.1123T>G (p.Trp375Gly) n.175T>G c.1243T>G (p.Trp415Gly) c.1144T>G (p.Trp382Gly) c.1303T>G (p.Trp435Gly) n.2014T>G n.1960T>G n.1899T>G n.1930T>G n.1876T>G n.1815T>G | |
3 | g.12585731A>G | CA351499056 | MKRN2,RAF1 | c.*1151T>C (n.*1151T>C) c.803T>C n.5231T>C n.296T>C n.3199T>C c.*1163T>C (n.*1163T>C) c.*1095-325T>C (n.*1095-325T>C) c.1387T>C (p.Trp463Arg) c.1486T>C (p.Trp496Arg) n.2221T>C c.*450T>C (n.*450T>C) n.4328T>C n.3640T>C c.*45T>C (n.*45T>C) n.3513T>C c.*2211T>C (n.*2211T>C) n.1604T>C c.1375T>C (p.Trp459Arg) n.2082T>C n.3603T>C c.*2855T>C (n.*2855T>C) n.2965-478T>C n.472T>C c.1309T>C (p.Trp437Arg) c.*2954T>C (n.*2954T>C) n.3427T>C c.1418-325T>C (n.1418-325T>C) c.*420T>C (n.*420T>C) c.1474T>C (p.Trp492Arg) c.263-478T>C n.2522T>C c.*1358T>C (n.*1358T>C) n.2112T>C c.*443T>C (n.*443T>C) c.*1064T>C (n.*1064T>C) c.360T>C n.3843T>C n.2310T>C n.3642T>C c.*1223T>C (n.*1223T>C) c.*1231T>C (n.*1231T>C) c.1261T>C (p.Trp421Arg) c.1488-478T>C (n.1488-478T>C) c.*1048-750T>C (n.*1048-750T>C) c.1546T>C (p.Trp516Arg) c.*3478A>G (n.*3478A>G) c.*2033A>G (n.*2033A>G) n.3541A>G c.1123T>C (p.Trp375Arg) n.175T>C c.1243T>C (p.Trp415Arg) c.1144T>C (p.Trp382Arg) c.1303T>C (p.Trp435Arg) n.2014T>C n.1960T>C n.1899T>C n.1930T>C n.1876T>C n.1815T>C | |
3 | g.12585731A>T | CA351499053 | MKRN2,RAF1 | c.*1151T>A (n.*1151T>A) c.803T>A n.5231T>A n.296T>A n.3199T>A c.*1163T>A (n.*1163T>A) c.*1095-325T>A (n.*1095-325T>A) c.1387T>A (p.Trp463Arg) c.1486T>A (p.Trp496Arg) n.2221T>A c.*450T>A (n.*450T>A) n.4328T>A n.3640T>A c.*45T>A (n.*45T>A) n.3513T>A c.*2211T>A (n.*2211T>A) n.1604T>A c.1375T>A (p.Trp459Arg) n.2082T>A n.3603T>A c.*2855T>A (n.*2855T>A) n.2965-478T>A n.472T>A c.1309T>A (p.Trp437Arg) c.*2954T>A (n.*2954T>A) n.3427T>A c.1418-325T>A (n.1418-325T>A) c.*420T>A (n.*420T>A) c.1474T>A (p.Trp492Arg) c.263-478T>A n.2522T>A c.*1358T>A (n.*1358T>A) n.2112T>A c.*443T>A (n.*443T>A) c.*1064T>A (n.*1064T>A) c.360T>A n.3843T>A n.2310T>A n.3642T>A c.*1223T>A (n.*1223T>A) c.*1231T>A (n.*1231T>A) c.1261T>A (p.Trp421Arg) c.1488-478T>A (n.1488-478T>A) c.*1048-750T>A (n.*1048-750T>A) c.1546T>A (p.Trp516Arg) c.*3478A>T (n.*3478A>T) c.*2033A>T (n.*2033A>T) n.3541A>T c.1123T>A (p.Trp375Arg) n.175T>A c.1243T>A (p.Trp415Arg) c.1144T>A (p.Trp382Arg) c.1303T>A (p.Trp435Arg) n.2014T>A n.1960T>A n.1899T>A n.1930T>A n.1876T>A n.1815T>A | dbSNP |
3 | g.12585732G>A | CA432272837 | MKRN2,RAF1 | c.*1150C>T (n.*1150C>T) c.802C>T n.5230C>T n.295C>T n.3198C>T c.*1162C>T (n.*1162C>T) c.*1095-326C>T (n.*1095-326C>T) c.1386C>T (p.Arg462=) c.1485C>T (p.Arg495=) n.2220C>T c.*449C>T (n.*449C>T) n.4327C>T n.3639C>T c.*44C>T (n.*44C>T) n.3512C>T c.*2210C>T (n.*2210C>T) n.1603C>T c.1374C>T (p.Arg458=) n.2081C>T n.3602C>T c.*2854C>T (n.*2854C>T) n.2965-479C>T n.471C>T c.1308C>T (p.Arg436=) c.*2953C>T (n.*2953C>T) n.3426C>T c.1418-326C>T (n.1418-326C>T) c.*419C>T (n.*419C>T) c.1473C>T (p.Arg491=) c.263-479C>T n.2521C>T c.*1357C>T (n.*1357C>T) n.2111C>T c.*442C>T (n.*442C>T) c.*1063C>T (n.*1063C>T) c.359C>T n.3842C>T n.2309C>T n.3641C>T c.*1222C>T (n.*1222C>T) c.*1230C>T (n.*1230C>T) c.1260C>T (p.Arg420=) c.1488-479C>T (n.1488-479C>T) c.*1048-751C>T (n.*1048-751C>T) c.1545C>T (p.Arg515=) c.*3479G>A (n.*3479G>A) c.*2034G>A (n.*2034G>A) n.3542G>A c.1122C>T (p.Arg374=) n.174C>T c.1242C>T (p.Arg414=) c.1143C>T (p.Arg381=) c.1302C>T (p.Arg434=) n.2013C>T n.1959C>T n.1898C>T n.1929C>T n.1875C>T n.1814C>T | |
3 | g.12585732G>C | CA432272838 | MKRN2,RAF1 | c.*1150C>G (n.*1150C>G) c.802C>G n.5230C>G n.295C>G n.3198C>G c.*1162C>G (n.*1162C>G) c.*1095-326C>G (n.*1095-326C>G) c.1386C>G (p.Arg462=) c.1485C>G (p.Arg495=) n.2220C>G c.*449C>G (n.*449C>G) n.4327C>G n.3639C>G c.*44C>G (n.*44C>G) n.3512C>G c.*2210C>G (n.*2210C>G) n.1603C>G c.1374C>G (p.Arg458=) n.2081C>G n.3602C>G c.*2854C>G (n.*2854C>G) n.2965-479C>G n.471C>G c.1308C>G (p.Arg436=) c.*2953C>G (n.*2953C>G) n.3426C>G c.1418-326C>G (n.1418-326C>G) c.*419C>G (n.*419C>G) c.1473C>G (p.Arg491=) c.263-479C>G n.2521C>G c.*1357C>G (n.*1357C>G) n.2111C>G c.*442C>G (n.*442C>G) c.*1063C>G (n.*1063C>G) c.359C>G n.3842C>G n.2309C>G n.3641C>G c.*1222C>G (n.*1222C>G) c.*1230C>G (n.*1230C>G) c.1260C>G (p.Arg420=) c.1488-479C>G (n.1488-479C>G) c.*1048-751C>G (n.*1048-751C>G) c.1545C>G (p.Arg515=) c.*3479G>C (n.*3479G>C) c.*2034G>C (n.*2034G>C) n.3542G>C c.1122C>G (p.Arg374=) n.174C>G c.1242C>G (p.Arg414=) c.1143C>G (p.Arg381=) c.1302C>G (p.Arg434=) n.2013C>G n.1959C>G n.1898C>G n.1929C>G n.1875C>G n.1814C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12585732G>T | CA432272839 | MKRN2,RAF1 | c.*1150C>A (n.*1150C>A) c.802C>A n.5230C>A n.295C>A n.3198C>A c.*1162C>A (n.*1162C>A) c.*1095-326C>A (n.*1095-326C>A) c.1386C>A (p.Arg462=) c.1485C>A (p.Arg495=) n.2220C>A c.*449C>A (n.*449C>A) n.4327C>A n.3639C>A c.*44C>A (n.*44C>A) n.3512C>A c.*2210C>A (n.*2210C>A) n.1603C>A c.1374C>A (p.Arg458=) n.2081C>A n.3602C>A c.*2854C>A (n.*2854C>A) n.2965-479C>A n.471C>A c.1308C>A (p.Arg436=) c.*2953C>A (n.*2953C>A) n.3426C>A c.1418-326C>A (n.1418-326C>A) c.*419C>A (n.*419C>A) c.1473C>A (p.Arg491=) c.263-479C>A n.2521C>A c.*1357C>A (n.*1357C>A) n.2111C>A c.*442C>A (n.*442C>A) c.*1063C>A (n.*1063C>A) c.359C>A n.3842C>A n.2309C>A n.3641C>A c.*1222C>A (n.*1222C>A) c.*1230C>A (n.*1230C>A) c.1260C>A (p.Arg420=) c.1488-479C>A (n.1488-479C>A) c.*1048-751C>A (n.*1048-751C>A) c.1545C>A (p.Arg515=) c.*3479G>T (n.*3479G>T) c.*2034G>T (n.*2034G>T) n.3542G>T c.1122C>A (p.Arg374=) n.174C>A c.1242C>A (p.Arg414=) c.1143C>A (p.Arg381=) c.1302C>A (p.Arg434=) n.2013C>A n.1959C>A n.1898C>A n.1929C>A n.1875C>A n.1814C>A | |
3 | g.12585733C>A | CA351499058 | MKRN2,RAF1 | c.*1149G>T (n.*1149G>T) c.801G>T n.5229G>T n.294G>T n.3197G>T c.*1161G>T (n.*1161G>T) c.*1095-327G>T (n.*1095-327G>T) c.1385G>T (p.Arg462Leu) c.1484G>T (p.Arg495Leu) n.2219G>T c.*448G>T (n.*448G>T) n.4326G>T n.3638G>T c.*43G>T (n.*43G>T) n.3511G>T c.*2209G>T (n.*2209G>T) n.1602G>T c.1373G>T (p.Arg458Leu) n.2080G>T n.3601G>T c.*2853G>T (n.*2853G>T) n.2965-480G>T n.470G>T c.1307G>T (p.Arg436Leu) c.*2952G>T (n.*2952G>T) n.3425G>T c.1418-327G>T (n.1418-327G>T) c.*418G>T (n.*418G>T) c.1472G>T (p.Arg491Leu) c.263-480G>T n.2520G>T c.*1356G>T (n.*1356G>T) n.2110G>T c.*441G>T (n.*441G>T) c.*1062G>T (n.*1062G>T) c.358G>T n.3841G>T n.2308G>T n.3640G>T c.*1221G>T (n.*1221G>T) c.*1229G>T (n.*1229G>T) c.1259G>T (p.Arg420Leu) c.1488-480G>T (n.1488-480G>T) c.*1048-752G>T (n.*1048-752G>T) c.1544G>T (p.Arg515Leu) c.*3480C>A (n.*3480C>A) c.*2035C>A (n.*2035C>A) n.3543C>A c.1121G>T (p.Arg374Leu) n.173G>T c.1241G>T (p.Arg414Leu) c.1142G>T (p.Arg381Leu) c.1301G>T (p.Arg434Leu) n.2012G>T n.1958G>T n.1897G>T n.1928G>T n.1874G>T n.1813G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12585733C= | CA1346227840 | MKRN2,RAF1 | c.*1149G= (n.*1149G=) c.801G= n.5229G= n.294G= n.3197G= c.*1161G= (n.*1161G=) c.*1095-327G= (n.*1095-327G=) c.1385G= (p.Arg462=) c.1484G= (p.Arg495=) n.2219G= c.*448G= (n.*448G=) n.4326G= n.3638G= c.*43G= (n.*43G=) n.3511G= c.*2209G= (n.*2209G=) n.1602G= c.1373G= (p.Arg458=) n.2080G= n.3601G= c.*2853G= (n.*2853G=) n.2965-480G= n.470G= c.1307G= (p.Arg436=) c.*2952G= (n.*2952G=) n.3425G= c.1418-327G= (n.1418-327G=) c.*418G= (n.*418G=) c.1472G= (p.Arg491=) c.263-480G= n.2520G= c.*1356G= (n.*1356G=) n.2110G= c.*441G= (n.*441G=) c.*1062G= (n.*1062G=) c.358G= n.3841G= n.2308G= n.3640G= c.*1221G= (n.*1221G=) c.*1229G= (n.*1229G=) c.1259G= (p.Arg420=) c.1488-480G= (n.1488-480G=) c.*1048-752G= (n.*1048-752G=) c.1544G= (p.Arg515=) c.*3480C= (n.*3480C=) c.*2035C= (n.*2035C=) n.3543C= c.1121G= (p.Arg374=) n.173G= c.1241G= (p.Arg414=) c.1142G= (p.Arg381=) c.1301G= (p.Arg434=) n.2012G= n.1958G= n.1897G= n.1928G= n.1874G= n.1813G= | |
3 | g.12585733C>G | CA351499060 | MKRN2,RAF1 | c.*1149G>C (n.*1149G>C) c.801G>C n.5229G>C n.294G>C n.3197G>C c.*1161G>C (n.*1161G>C) c.*1095-327G>C (n.*1095-327G>C) c.1385G>C (p.Arg462Pro) c.1484G>C (p.Arg495Pro) n.2219G>C c.*448G>C (n.*448G>C) n.4326G>C n.3638G>C c.*43G>C (n.*43G>C) n.3511G>C c.*2209G>C (n.*2209G>C) n.1602G>C c.1373G>C (p.Arg458Pro) n.2080G>C n.3601G>C c.*2853G>C (n.*2853G>C) n.2965-480G>C n.470G>C c.1307G>C (p.Arg436Pro) c.*2952G>C (n.*2952G>C) n.3425G>C c.1418-327G>C (n.1418-327G>C) c.*418G>C (n.*418G>C) c.1472G>C (p.Arg491Pro) c.263-480G>C n.2520G>C c.*1356G>C (n.*1356G>C) n.2110G>C c.*441G>C (n.*441G>C) c.*1062G>C (n.*1062G>C) c.358G>C n.3841G>C n.2308G>C n.3640G>C c.*1221G>C (n.*1221G>C) c.*1229G>C (n.*1229G>C) c.1259G>C (p.Arg420Pro) c.1488-480G>C (n.1488-480G>C) c.*1048-752G>C (n.*1048-752G>C) c.1544G>C (p.Arg515Pro) c.*3480C>G (n.*3480C>G) c.*2035C>G (n.*2035C>G) n.3543C>G c.1121G>C (p.Arg374Pro) n.173G>C c.1241G>C (p.Arg414Pro) c.1142G>C (p.Arg381Pro) c.1301G>C (p.Arg434Pro) n.2012G>C n.1958G>C n.1897G>C n.1928G>C n.1874G>C n.1813G>C | dbSNP |
3 | g.12585733C>T | CA69603924 | MKRN2,RAF1 | c.*1149G>A (n.*1149G>A) c.801G>A n.5229G>A n.294G>A n.3197G>A c.*1161G>A (n.*1161G>A) c.*1095-327G>A (n.*1095-327G>A) c.1385G>A (p.Arg462His) c.1484G>A (p.Arg495His) n.2219G>A c.*448G>A (n.*448G>A) n.4326G>A n.3638G>A c.*43G>A (n.*43G>A) n.3511G>A c.*2209G>A (n.*2209G>A) n.1602G>A c.1373G>A (p.Arg458His) n.2080G>A n.3601G>A c.*2853G>A (n.*2853G>A) n.2965-480G>A n.470G>A c.1307G>A (p.Arg436His) c.*2952G>A (n.*2952G>A) n.3425G>A c.1418-327G>A (n.1418-327G>A) c.*418G>A (n.*418G>A) c.1472G>A (p.Arg491His) c.263-480G>A n.2520G>A c.*1356G>A (n.*1356G>A) n.2110G>A c.*441G>A (n.*441G>A) c.*1062G>A (n.*1062G>A) c.358G>A n.3841G>A n.2308G>A n.3640G>A c.*1221G>A (n.*1221G>A) c.*1229G>A (n.*1229G>A) c.1259G>A (p.Arg420His) c.1488-480G>A (n.1488-480G>A) c.*1048-752G>A (n.*1048-752G>A) c.1544G>A (p.Arg515His) c.*3480C>T (n.*3480C>T) c.*2035C>T (n.*2035C>T) n.3543C>T c.1121G>A (p.Arg374His) n.173G>A c.1241G>A (p.Arg414His) c.1142G>A (p.Arg381His) c.1301G>A (p.Arg434His) n.2012G>A n.1958G>A n.1897G>A n.1928G>A n.1874G>A n.1813G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.12585734G>A | CA69603933 | MKRN2,RAF1 | c.*1148C>T (n.*1148C>T) c.800C>T n.5228C>T n.293C>T n.3196C>T c.*1160C>T (n.*1160C>T) c.*1095-328C>T (n.*1095-328C>T) c.1384C>T (p.Arg462Cys) c.1483C>T (p.Arg495Cys) n.2218C>T c.*447C>T (n.*447C>T) n.4325C>T n.3637C>T c.*42C>T (n.*42C>T) n.3510C>T c.*2208C>T (n.*2208C>T) n.1601C>T c.1372C>T (p.Arg458Cys) n.2079C>T n.3600C>T c.*2852C>T (n.*2852C>T) n.2965-481C>T n.469C>T c.1306C>T (p.Arg436Cys) c.*2951C>T (n.*2951C>T) n.3424C>T c.1418-328C>T (n.1418-328C>T) c.*417C>T (n.*417C>T) c.1471C>T (p.Arg491Cys) c.263-481C>T n.2519C>T c.*1355C>T (n.*1355C>T) n.2109C>T c.*440C>T (n.*440C>T) c.*1061C>T (n.*1061C>T) c.357C>T n.3840C>T n.2307C>T n.3639C>T c.*1220C>T (n.*1220C>T) c.*1228C>T (n.*1228C>T) c.1258C>T (p.Arg420Cys) c.1488-481C>T (n.1488-481C>T) c.*1048-753C>T (n.*1048-753C>T) c.1543C>T (p.Arg515Cys) c.*3481G>A (n.*3481G>A) c.*2036G>A (n.*2036G>A) n.3544G>A c.1120C>T (p.Arg374Cys) n.172C>T c.1240C>T (p.Arg414Cys) c.1141C>T (p.Arg381Cys) c.1300C>T (p.Arg434Cys) n.2011C>T n.1957C>T n.1896C>T n.1927C>T n.1873C>T n.1812C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.12585734G>C | CA351499063 | MKRN2,RAF1 | c.*1148C>G (n.*1148C>G) c.800C>G n.5228C>G n.293C>G n.3196C>G c.*1160C>G (n.*1160C>G) c.*1095-328C>G (n.*1095-328C>G) c.1384C>G (p.Arg462Gly) c.1483C>G (p.Arg495Gly) n.2218C>G c.*447C>G (n.*447C>G) n.4325C>G n.3637C>G c.*42C>G (n.*42C>G) n.3510C>G c.*2208C>G (n.*2208C>G) n.1601C>G c.1372C>G (p.Arg458Gly) n.2079C>G n.3600C>G c.*2852C>G (n.*2852C>G) n.2965-481C>G n.469C>G c.1306C>G (p.Arg436Gly) c.*2951C>G (n.*2951C>G) n.3424C>G c.1418-328C>G (n.1418-328C>G) c.*417C>G (n.*417C>G) c.1471C>G (p.Arg491Gly) c.263-481C>G n.2519C>G c.*1355C>G (n.*1355C>G) n.2109C>G c.*440C>G (n.*440C>G) c.*1061C>G (n.*1061C>G) c.357C>G n.3840C>G n.2307C>G n.3639C>G c.*1220C>G (n.*1220C>G) c.*1228C>G (n.*1228C>G) c.1258C>G (p.Arg420Gly) c.1488-481C>G (n.1488-481C>G) c.*1048-753C>G (n.*1048-753C>G) c.1543C>G (p.Arg515Gly) c.*3481G>C (n.*3481G>C) c.*2036G>C (n.*2036G>C) n.3544G>C c.1120C>G (p.Arg374Gly) n.172C>G c.1240C>G (p.Arg414Gly) c.1141C>G (p.Arg381Gly) c.1300C>G (p.Arg434Gly) n.2011C>G n.1957C>G n.1896C>G n.1927C>G n.1873C>G n.1812C>G | dbSNP |
3 | g.12585734G= | CA1346227842 | MKRN2,RAF1 | c.*1148C= (n.*1148C=) c.800C= n.5228C= n.293C= n.3196C= c.*1160C= (n.*1160C=) c.*1095-328C= (n.*1095-328C=) c.1384C= (p.Arg462=) c.1483C= (p.Arg495=) n.2218C= c.*447C= (n.*447C=) n.4325C= n.3637C= c.*42C= (n.*42C=) n.3510C= c.*2208C= (n.*2208C=) n.1601C= c.1372C= (p.Arg458=) n.2079C= n.3600C= c.*2852C= (n.*2852C=) n.2965-481C= n.469C= c.1306C= (p.Arg436=) c.*2951C= (n.*2951C=) n.3424C= c.1418-328C= (n.1418-328C=) c.*417C= (n.*417C=) c.1471C= (p.Arg491=) c.263-481C= n.2519C= c.*1355C= (n.*1355C=) n.2109C= c.*440C= (n.*440C=) c.*1061C= (n.*1061C=) c.357C= n.3840C= n.2307C= n.3639C= c.*1220C= (n.*1220C=) c.*1228C= (n.*1228C=) c.1258C= (p.Arg420=) c.1488-481C= (n.1488-481C=) c.*1048-753C= (n.*1048-753C=) c.1543C= (p.Arg515=) c.*3481G= (n.*3481G=) c.*2036G= (n.*2036G=) n.3544G= c.1120C= (p.Arg374=) n.172C= c.1240C= (p.Arg414=) c.1141C= (p.Arg381=) c.1300C= (p.Arg434=) n.2011C= n.1957C= n.1896C= n.1927C= n.1873C= n.1812C= | |
3 | g.12585734G>T | CA351499065 | MKRN2,RAF1 | c.*1148C>A (n.*1148C>A) c.800C>A n.5228C>A n.293C>A n.3196C>A c.*1160C>A (n.*1160C>A) c.*1095-328C>A (n.*1095-328C>A) c.1384C>A (p.Arg462Ser) c.1483C>A (p.Arg495Ser) n.2218C>A c.*447C>A (n.*447C>A) n.4325C>A n.3637C>A c.*42C>A (n.*42C>A) n.3510C>A c.*2208C>A (n.*2208C>A) n.1601C>A c.1372C>A (p.Arg458Ser) n.2079C>A n.3600C>A c.*2852C>A (n.*2852C>A) n.2965-481C>A n.469C>A c.1306C>A (p.Arg436Ser) c.*2951C>A (n.*2951C>A) n.3424C>A c.1418-328C>A (n.1418-328C>A) c.*417C>A (n.*417C>A) c.1471C>A (p.Arg491Ser) c.263-481C>A n.2519C>A c.*1355C>A (n.*1355C>A) n.2109C>A c.*440C>A (n.*440C>A) c.*1061C>A (n.*1061C>A) c.357C>A n.3840C>A n.2307C>A n.3639C>A c.*1220C>A (n.*1220C>A) c.*1228C>A (n.*1228C>A) c.1258C>A (p.Arg420Ser) c.1488-481C>A (n.1488-481C>A) c.*1048-753C>A (n.*1048-753C>A) c.1543C>A (p.Arg515Ser) c.*3481G>T (n.*3481G>T) c.*2036G>T (n.*2036G>T) n.3544G>T c.1120C>A (p.Arg374Ser) n.172C>A c.1240C>A (p.Arg414Ser) c.1141C>A (p.Arg381Ser) c.1300C>A (p.Arg434Ser) n.2011C>A n.1957C>A n.1896C>A n.1927C>A n.1873C>A n.1812C>A | dbSNP |
3 | g.12585735T>A | CA432272840 | MKRN2,RAF1 | c.*1147A>T (n.*1147A>T) c.799A>T n.5227A>T n.292A>T n.3195A>T c.*1159A>T (n.*1159A>T) c.*1095-329A>T (n.*1095-329A>T) c.1383A>T (p.Ser461=) c.1482A>T (p.Ser494=) n.2217A>T c.*446A>T (n.*446A>T) n.4324A>T n.3636A>T c.*41A>T (n.*41A>T) n.3509A>T c.*2207A>T (n.*2207A>T) n.1600A>T c.1371A>T (p.Ser457=) n.2078A>T n.3599A>T c.*2851A>T (n.*2851A>T) n.2965-482A>T n.468A>T c.1305A>T (p.Ser435=) c.*2950A>T (n.*2950A>T) n.3423A>T c.1418-329A>T (n.1418-329A>T) c.*416A>T (n.*416A>T) c.1470A>T (p.Ser490=) c.263-482A>T n.2518A>T c.*1354A>T (n.*1354A>T) n.2108A>T c.*439A>T (n.*439A>T) c.*1060A>T (n.*1060A>T) c.356A>T n.3839A>T n.2306A>T n.3638A>T c.*1219A>T (n.*1219A>T) c.*1227A>T (n.*1227A>T) c.1257A>T (p.Ser419=) c.1488-482A>T (n.1488-482A>T) c.*1048-754A>T (n.*1048-754A>T) c.1542A>T (p.Ser514=) c.*3482T>A (n.*3482T>A) c.*2037T>A (n.*2037T>A) n.3545T>A c.1119A>T (p.Ser373=) n.171A>T c.1239A>T (p.Ser413=) c.1140A>T (p.Ser380=) c.1299A>T (p.Ser433=) n.2010A>T n.1956A>T n.1895A>T n.1926A>T n.1872A>T n.1811A>T | dbSNP |
3 | g.12585735T>C | CA432272841 | MKRN2,RAF1 | c.*1147A>G (n.*1147A>G) c.799A>G n.5227A>G n.292A>G n.3195A>G c.*1159A>G (n.*1159A>G) c.*1095-329A>G (n.*1095-329A>G) c.1383A>G (p.Ser461=) c.1482A>G (p.Ser494=) n.2217A>G c.*446A>G (n.*446A>G) n.4324A>G n.3636A>G c.*41A>G (n.*41A>G) n.3509A>G c.*2207A>G (n.*2207A>G) n.1600A>G c.1371A>G (p.Ser457=) n.2078A>G n.3599A>G c.*2851A>G (n.*2851A>G) n.2965-482A>G n.468A>G c.1305A>G (p.Ser435=) c.*2950A>G (n.*2950A>G) n.3423A>G c.1418-329A>G (n.1418-329A>G) c.*416A>G (n.*416A>G) c.1470A>G (p.Ser490=) c.263-482A>G n.2518A>G c.*1354A>G (n.*1354A>G) n.2108A>G c.*439A>G (n.*439A>G) c.*1060A>G (n.*1060A>G) c.356A>G n.3839A>G n.2306A>G n.3638A>G c.*1219A>G (n.*1219A>G) c.*1227A>G (n.*1227A>G) c.1257A>G (p.Ser419=) c.1488-482A>G (n.1488-482A>G) c.*1048-754A>G (n.*1048-754A>G) c.1542A>G (p.Ser514=) c.*3482T>C (n.*3482T>C) c.*2037T>C (n.*2037T>C) n.3545T>C c.1119A>G (p.Ser373=) n.171A>G c.1239A>G (p.Ser413=) c.1140A>G (p.Ser380=) c.1299A>G (p.Ser433=) n.2010A>G n.1956A>G n.1895A>G n.1926A>G n.1872A>G n.1811A>G | |
3 | g.12585735T>G | CA432272842 | MKRN2,RAF1 | c.*1147A>C (n.*1147A>C) c.799A>C n.5227A>C n.292A>C n.3195A>C c.*1159A>C (n.*1159A>C) c.*1095-329A>C (n.*1095-329A>C) c.1383A>C (p.Ser461=) c.1482A>C (p.Ser494=) n.2217A>C c.*446A>C (n.*446A>C) n.4324A>C n.3636A>C c.*41A>C (n.*41A>C) n.3509A>C c.*2207A>C (n.*2207A>C) n.1600A>C c.1371A>C (p.Ser457=) n.2078A>C n.3599A>C c.*2851A>C (n.*2851A>C) n.2965-482A>C n.468A>C c.1305A>C (p.Ser435=) c.*2950A>C (n.*2950A>C) n.3423A>C c.1418-329A>C (n.1418-329A>C) c.*416A>C (n.*416A>C) c.1470A>C (p.Ser490=) c.263-482A>C n.2518A>C c.*1354A>C (n.*1354A>C) n.2108A>C c.*439A>C (n.*439A>C) c.*1060A>C (n.*1060A>C) c.356A>C n.3839A>C n.2306A>C n.3638A>C c.*1219A>C (n.*1219A>C) c.*1227A>C (n.*1227A>C) c.1257A>C (p.Ser419=) c.1488-482A>C (n.1488-482A>C) c.*1048-754A>C (n.*1048-754A>C) c.1542A>C (p.Ser514=) c.*3482T>G (n.*3482T>G) c.*2037T>G (n.*2037T>G) n.3545T>G c.1119A>C (p.Ser373=) n.171A>C c.1239A>C (p.Ser413=) c.1140A>C (p.Ser380=) c.1299A>C (p.Ser433=) n.2010A>C n.1956A>C n.1895A>C n.1926A>C n.1872A>C n.1811A>C | dbSNP |
3 | g.12585736G>A | CA351499067 | MKRN2,RAF1 | c.*1146C>T (n.*1146C>T) c.798C>T n.5226C>T n.291C>T n.3194C>T c.*1158C>T (n.*1158C>T) c.*1095-330C>T (n.*1095-330C>T) c.1382C>T (p.Ser461Leu) c.1481C>T (p.Ser494Leu) n.2216C>T c.*445C>T (n.*445C>T) n.4323C>T n.3635C>T c.*40C>T (n.*40C>T) n.3508C>T c.*2206C>T (n.*2206C>T) n.1599C>T c.1370C>T (p.Ser457Leu) n.2077C>T n.3598C>T c.*2850C>T (n.*2850C>T) n.2965-483C>T n.467C>T c.1304C>T (p.Ser435Leu) c.*2949C>T (n.*2949C>T) n.3422C>T c.1418-330C>T (n.1418-330C>T) c.*415C>T (n.*415C>T) c.1469C>T (p.Ser490Leu) c.263-483C>T n.2517C>T c.*1353C>T (n.*1353C>T) n.2107C>T c.*438C>T (n.*438C>T) c.*1059C>T (n.*1059C>T) c.355C>T n.3838C>T n.2305C>T n.3637C>T c.*1218C>T (n.*1218C>T) c.*1226C>T (n.*1226C>T) c.1256C>T (p.Ser419Leu) c.1488-483C>T (n.1488-483C>T) c.*1048-755C>T (n.*1048-755C>T) c.1541C>T (p.Ser514Leu) c.*3483G>A (n.*3483G>A) c.*2038G>A (n.*2038G>A) n.3546G>A c.1118C>T (p.Ser373Leu) n.170C>T c.1238C>T (p.Ser413Leu) c.1139C>T (p.Ser380Leu) c.1298C>T (p.Ser433Leu) n.2009C>T n.1955C>T n.1894C>T n.1925C>T n.1871C>T n.1810C>T | dbSNP |
3 | g.12585736G>C | CA351499069 | MKRN2,RAF1 | c.*1146C>G (n.*1146C>G) c.798C>G n.5226C>G n.291C>G n.3194C>G c.*1158C>G (n.*1158C>G) c.*1095-330C>G (n.*1095-330C>G) c.1382C>G (p.Ser461Ter) c.1481C>G (p.Ser494Ter) n.2216C>G c.*445C>G (n.*445C>G) n.4323C>G n.3635C>G c.*40C>G (n.*40C>G) n.3508C>G c.*2206C>G (n.*2206C>G) n.1599C>G c.1370C>G (p.Ser457Ter) n.2077C>G n.3598C>G c.*2850C>G (n.*2850C>G) n.2965-483C>G n.467C>G c.1304C>G (p.Ser435Ter) c.*2949C>G (n.*2949C>G) n.3422C>G c.1418-330C>G (n.1418-330C>G) c.*415C>G (n.*415C>G) c.1469C>G (p.Ser490Ter) c.263-483C>G n.2517C>G c.*1353C>G (n.*1353C>G) n.2107C>G c.*438C>G (n.*438C>G) c.*1059C>G (n.*1059C>G) c.355C>G n.3838C>G n.2305C>G n.3637C>G c.*1218C>G (n.*1218C>G) c.*1226C>G (n.*1226C>G) c.1256C>G (p.Ser419Ter) c.1488-483C>G (n.1488-483C>G) c.*1048-755C>G (n.*1048-755C>G) c.1541C>G (p.Ser514Ter) c.*3483G>C (n.*3483G>C) c.*2038G>C (n.*2038G>C) n.3546G>C c.1118C>G (p.Ser373Ter) n.170C>G c.1238C>G (p.Ser413Ter) c.1139C>G (p.Ser380Ter) c.1298C>G (p.Ser433Ter) n.2009C>G n.1955C>G n.1894C>G n.1925C>G n.1871C>G n.1810C>G | dbSNP |
3 | g.12585736G>T | CA351499070 | MKRN2,RAF1 | c.*1146C>A (n.*1146C>A) c.798C>A n.5226C>A n.291C>A n.3194C>A c.*1158C>A (n.*1158C>A) c.*1095-330C>A (n.*1095-330C>A) c.1382C>A (p.Ser461Ter) c.1481C>A (p.Ser494Ter) n.2216C>A c.*445C>A (n.*445C>A) n.4323C>A n.3635C>A c.*40C>A (n.*40C>A) n.3508C>A c.*2206C>A (n.*2206C>A) n.1599C>A c.1370C>A (p.Ser457Ter) n.2077C>A n.3598C>A c.*2850C>A (n.*2850C>A) n.2965-483C>A n.467C>A c.1304C>A (p.Ser435Ter) c.*2949C>A (n.*2949C>A) n.3422C>A c.1418-330C>A (n.1418-330C>A) c.*415C>A (n.*415C>A) c.1469C>A (p.Ser490Ter) c.263-483C>A n.2517C>A c.*1353C>A (n.*1353C>A) n.2107C>A c.*438C>A (n.*438C>A) c.*1059C>A (n.*1059C>A) c.355C>A n.3838C>A n.2305C>A n.3637C>A c.*1218C>A (n.*1218C>A) c.*1226C>A (n.*1226C>A) c.1256C>A (p.Ser419Ter) c.1488-483C>A (n.1488-483C>A) c.*1048-755C>A (n.*1048-755C>A) c.1541C>A (p.Ser514Ter) c.*3483G>T (n.*3483G>T) c.*2038G>T (n.*2038G>T) n.3546G>T c.1118C>A (p.Ser373Ter) n.170C>A c.1238C>A (p.Ser413Ter) c.1139C>A (p.Ser380Ter) c.1298C>A (p.Ser433Ter) n.2009C>A n.1955C>A n.1894C>A n.1925C>A n.1871C>A n.1810C>A | |
3 | g.12585737A>C | CA351499072 | MKRN2,RAF1 | c.*1145T>G (n.*1145T>G) c.797T>G n.5225T>G n.290T>G n.3193T>G c.*1157T>G (n.*1157T>G) c.*1095-331T>G (n.*1095-331T>G) c.1381T>G (p.Ser461Ala) c.1480T>G (p.Ser494Ala) n.2215T>G c.*444T>G (n.*444T>G) n.4322T>G n.3634T>G c.*39T>G (n.*39T>G) n.3507T>G c.*2205T>G (n.*2205T>G) n.1598T>G c.1369T>G (p.Ser457Ala) n.2076T>G n.3597T>G c.*2849T>G (n.*2849T>G) n.2965-484T>G n.466T>G c.1303T>G (p.Ser435Ala) c.*2948T>G (n.*2948T>G) n.3421T>G c.1418-331T>G (n.1418-331T>G) c.*414T>G (n.*414T>G) c.1468T>G (p.Ser490Ala) c.263-484T>G n.2516T>G c.*1352T>G (n.*1352T>G) n.2106T>G c.*437T>G (n.*437T>G) c.*1058T>G (n.*1058T>G) c.354T>G n.3837T>G n.2304T>G n.3636T>G c.*1217T>G (n.*1217T>G) c.*1225T>G (n.*1225T>G) c.1255T>G (p.Ser419Ala) c.1488-484T>G (n.1488-484T>G) c.*1048-756T>G (n.*1048-756T>G) c.1540T>G (p.Ser514Ala) c.*3484A>C (n.*3484A>C) c.*2039A>C (n.*2039A>C) n.3547A>C c.1117T>G (p.Ser373Ala) n.169T>G c.1237T>G (p.Ser413Ala) c.1138T>G (p.Ser380Ala) c.1297T>G (p.Ser433Ala) n.2008T>G n.1954T>G n.1893T>G n.1924T>G n.1870T>G n.1809T>G | |
3 | g.12585737A>G | CA351499073 | MKRN2,RAF1 | c.*1145T>C (n.*1145T>C) c.797T>C n.5225T>C n.290T>C n.3193T>C c.*1157T>C (n.*1157T>C) c.*1095-331T>C (n.*1095-331T>C) c.1381T>C (p.Ser461Pro) c.1480T>C (p.Ser494Pro) n.2215T>C c.*444T>C (n.*444T>C) n.4322T>C n.3634T>C c.*39T>C (n.*39T>C) n.3507T>C c.*2205T>C (n.*2205T>C) n.1598T>C c.1369T>C (p.Ser457Pro) n.2076T>C n.3597T>C c.*2849T>C (n.*2849T>C) n.2965-484T>C n.466T>C c.1303T>C (p.Ser435Pro) c.*2948T>C (n.*2948T>C) n.3421T>C c.1418-331T>C (n.1418-331T>C) c.*414T>C (n.*414T>C) c.1468T>C (p.Ser490Pro) c.263-484T>C n.2516T>C c.*1352T>C (n.*1352T>C) n.2106T>C c.*437T>C (n.*437T>C) c.*1058T>C (n.*1058T>C) c.354T>C n.3837T>C n.2304T>C n.3636T>C c.*1217T>C (n.*1217T>C) c.*1225T>C (n.*1225T>C) c.1255T>C (p.Ser419Pro) c.1488-484T>C (n.1488-484T>C) c.*1048-756T>C (n.*1048-756T>C) c.1540T>C (p.Ser514Pro) c.*3484A>G (n.*3484A>G) c.*2039A>G (n.*2039A>G) n.3547A>G c.1117T>C (p.Ser373Pro) n.169T>C c.1237T>C (p.Ser413Pro) c.1138T>C (p.Ser380Pro) c.1297T>C (p.Ser433Pro) n.2008T>C n.1954T>C n.1893T>C n.1924T>C n.1870T>C n.1809T>C | |
3 | g.12585737A>T | CA351499075 | MKRN2,RAF1 | c.*1145T>A (n.*1145T>A) c.797T>A n.5225T>A n.290T>A n.3193T>A c.*1157T>A (n.*1157T>A) c.*1095-331T>A (n.*1095-331T>A) c.1381T>A (p.Ser461Thr) c.1480T>A (p.Ser494Thr) n.2215T>A c.*444T>A (n.*444T>A) n.4322T>A n.3634T>A c.*39T>A (n.*39T>A) n.3507T>A c.*2205T>A (n.*2205T>A) n.1598T>A c.1369T>A (p.Ser457Thr) n.2076T>A n.3597T>A c.*2849T>A (n.*2849T>A) n.2965-484T>A n.466T>A c.1303T>A (p.Ser435Thr) c.*2948T>A (n.*2948T>A) n.3421T>A c.1418-331T>A (n.1418-331T>A) c.*414T>A (n.*414T>A) c.1468T>A (p.Ser490Thr) c.263-484T>A n.2516T>A c.*1352T>A (n.*1352T>A) n.2106T>A c.*437T>A (n.*437T>A) c.*1058T>A (n.*1058T>A) c.354T>A n.3837T>A n.2304T>A n.3636T>A c.*1217T>A (n.*1217T>A) c.*1225T>A (n.*1225T>A) c.1255T>A (p.Ser419Thr) c.1488-484T>A (n.1488-484T>A) c.*1048-756T>A (n.*1048-756T>A) c.1540T>A (p.Ser514Thr) c.*3484A>T (n.*3484A>T) c.*2039A>T (n.*2039A>T) n.3547A>T c.1117T>A (p.Ser373Thr) n.169T>A c.1237T>A (p.Ser413Thr) c.1138T>A (p.Ser380Thr) c.1297T>A (p.Ser433Thr) n.2008T>A n.1954T>A n.1893T>A n.1924T>A n.1870T>A n.1809T>A | |
3 | g.12585738C>A | CA351499078 | MKRN2,RAF1 | c.*1144G>T (n.*1144G>T) c.796G>T n.5224G>T n.289G>T n.3192G>T c.*1156G>T (n.*1156G>T) c.*1095-332G>T (n.*1095-332G>T) c.1380G>T (p.Lys460Asn) c.1479G>T (p.Lys493Asn) n.2214G>T c.*443G>T (n.*443G>T) n.4321G>T n.3633G>T c.*38G>T (n.*38G>T) n.3506G>T c.*2204G>T (n.*2204G>T) n.1597G>T c.1368G>T (p.Lys456Asn) n.2075G>T n.3596G>T c.*2848G>T (n.*2848G>T) n.2965-485G>T n.465G>T c.1302G>T (p.Lys434Asn) c.*2947G>T (n.*2947G>T) n.3420G>T c.1418-332G>T (n.1418-332G>T) c.*413G>T (n.*413G>T) c.1467G>T (p.Lys489Asn) c.263-485G>T n.2515G>T c.*1351G>T (n.*1351G>T) n.2105G>T c.*436G>T (n.*436G>T) c.*1057G>T (n.*1057G>T) c.353G>T n.3836G>T n.2303G>T n.3635G>T c.*1216G>T (n.*1216G>T) c.*1224G>T (n.*1224G>T) c.1254G>T (p.Lys418Asn) c.1488-485G>T (n.1488-485G>T) c.*1048-757G>T (n.*1048-757G>T) c.1539G>T (p.Lys513Asn) c.*3485C>A (n.*3485C>A) c.*2040C>A (n.*2040C>A) n.3548C>A c.1116G>T (p.Lys372Asn) n.168G>T c.1236G>T (p.Lys412Asn) c.1137G>T (p.Lys379Asn) c.1296G>T (p.Lys432Asn) n.2007G>T n.1953G>T n.1892G>T n.1923G>T n.1869G>T n.1808G>T | |
3 | g.12585738C>G | CA351499079 | MKRN2,RAF1 | c.*1144G>C (n.*1144G>C) c.796G>C n.5224G>C n.289G>C n.3192G>C c.*1156G>C (n.*1156G>C) c.*1095-332G>C (n.*1095-332G>C) c.1380G>C (p.Lys460Asn) c.1479G>C (p.Lys493Asn) n.2214G>C c.*443G>C (n.*443G>C) n.4321G>C n.3633G>C c.*38G>C (n.*38G>C) n.3506G>C c.*2204G>C (n.*2204G>C) n.1597G>C c.1368G>C (p.Lys456Asn) n.2075G>C n.3596G>C c.*2848G>C (n.*2848G>C) n.2965-485G>C n.465G>C c.1302G>C (p.Lys434Asn) c.*2947G>C (n.*2947G>C) n.3420G>C c.1418-332G>C (n.1418-332G>C) c.*413G>C (n.*413G>C) c.1467G>C (p.Lys489Asn) c.263-485G>C n.2515G>C c.*1351G>C (n.*1351G>C) n.2105G>C c.*436G>C (n.*436G>C) c.*1057G>C (n.*1057G>C) c.353G>C n.3836G>C n.2303G>C n.3635G>C c.*1216G>C (n.*1216G>C) c.*1224G>C (n.*1224G>C) c.1254G>C (p.Lys418Asn) c.1488-485G>C (n.1488-485G>C) c.*1048-757G>C (n.*1048-757G>C) c.1539G>C (p.Lys513Asn) c.*3485C>G (n.*3485C>G) c.*2040C>G (n.*2040C>G) n.3548C>G c.1116G>C (p.Lys372Asn) n.168G>C c.1236G>C (p.Lys412Asn) c.1137G>C (p.Lys379Asn) c.1296G>C (p.Lys432Asn) n.2007G>C n.1953G>C n.1892G>C n.1923G>C n.1869G>C n.1808G>C | |
3 | g.12585738C>T | CA432272843 | MKRN2,RAF1 | c.*1144G>A (n.*1144G>A) c.796G>A n.5224G>A n.289G>A n.3192G>A c.*1156G>A (n.*1156G>A) c.*1095-332G>A (n.*1095-332G>A) c.1380G>A (p.Lys460=) c.1479G>A (p.Lys493=) n.2214G>A c.*443G>A (n.*443G>A) n.4321G>A n.3633G>A c.*38G>A (n.*38G>A) n.3506G>A c.*2204G>A (n.*2204G>A) n.1597G>A c.1368G>A (p.Lys456=) n.2075G>A n.3596G>A c.*2848G>A (n.*2848G>A) n.2965-485G>A n.465G>A c.1302G>A (p.Lys434=) c.*2947G>A (n.*2947G>A) n.3420G>A c.1418-332G>A (n.1418-332G>A) c.*413G>A (n.*413G>A) c.1467G>A (p.Lys489=) c.263-485G>A n.2515G>A c.*1351G>A (n.*1351G>A) n.2105G>A c.*436G>A (n.*436G>A) c.*1057G>A (n.*1057G>A) c.353G>A n.3836G>A n.2303G>A n.3635G>A c.*1216G>A (n.*1216G>A) c.*1224G>A (n.*1224G>A) c.1254G>A (p.Lys418=) c.1488-485G>A (n.1488-485G>A) c.*1048-757G>A (n.*1048-757G>A) c.1539G>A (p.Lys513=) c.*3485C>T (n.*3485C>T) c.*2040C>T (n.*2040C>T) n.3548C>T c.1116G>A (p.Lys372=) n.168G>A c.1236G>A (p.Lys412=) c.1137G>A (p.Lys379=) c.1296G>A (p.Lys432=) n.2007G>A n.1953G>A n.1892G>A n.1923G>A n.1869G>A n.1808G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.12585739T>A | CA351499081 | MKRN2,RAF1 | c.*1143A>T (n.*1143A>T) c.795A>T n.5223A>T n.288A>T n.3191A>T c.*1155A>T (n.*1155A>T) c.*1095-333A>T (n.*1095-333A>T) c.1379A>T (p.Lys460Met) c.1478A>T (p.Lys493Met) n.2213A>T c.*442A>T (n.*442A>T) n.4320A>T n.3632A>T c.*37A>T (n.*37A>T) n.3505A>T c.*2203A>T (n.*2203A>T) n.1596A>T c.1367A>T (p.Lys456Met) n.2074A>T n.3595A>T c.*2847A>T (n.*2847A>T) n.2965-486A>T n.464A>T c.1301A>T (p.Lys434Met) c.*2946A>T (n.*2946A>T) n.3419A>T c.1418-333A>T (n.1418-333A>T) c.*412A>T (n.*412A>T) c.1466A>T (p.Lys489Met) c.263-486A>T n.2514A>T c.*1350A>T (n.*1350A>T) n.2104A>T c.*435A>T (n.*435A>T) c.*1056A>T (n.*1056A>T) c.352A>T n.3835A>T n.2302A>T n.3634A>T c.*1215A>T (n.*1215A>T) c.*1223A>T (n.*1223A>T) c.1253A>T (p.Lys418Met) c.1488-486A>T (n.1488-486A>T) c.*1048-758A>T (n.*1048-758A>T) c.1538A>T (p.Lys513Met) c.*3486T>A (n.*3486T>A) c.*2041T>A (n.*2041T>A) n.3549T>A c.1115A>T (p.Lys372Met) n.167A>T c.1235A>T (p.Lys412Met) c.1136A>T (p.Lys379Met) c.1295A>T (p.Lys432Met) n.2006A>T n.1952A>T n.1891A>T n.1922A>T n.1868A>T n.1807A>T | dbSNP |
3 | g.12585739T>C | CA351499085 | MKRN2,RAF1 | c.*1143A>G (n.*1143A>G) c.795A>G n.5223A>G n.288A>G n.3191A>G c.*1155A>G (n.*1155A>G) c.*1095-333A>G (n.*1095-333A>G) c.1379A>G (p.Lys460Arg) c.1478A>G (p.Lys493Arg) n.2213A>G c.*442A>G (n.*442A>G) n.4320A>G n.3632A>G c.*37A>G (n.*37A>G) n.3505A>G c.*2203A>G (n.*2203A>G) n.1596A>G c.1367A>G (p.Lys456Arg) n.2074A>G n.3595A>G c.*2847A>G (n.*2847A>G) n.2965-486A>G n.464A>G c.1301A>G (p.Lys434Arg) c.*2946A>G (n.*2946A>G) n.3419A>G c.1418-333A>G (n.1418-333A>G) c.*412A>G (n.*412A>G) c.1466A>G (p.Lys489Arg) c.263-486A>G n.2514A>G c.*1350A>G (n.*1350A>G) n.2104A>G c.*435A>G (n.*435A>G) c.*1056A>G (n.*1056A>G) c.352A>G n.3835A>G n.2302A>G n.3634A>G c.*1215A>G (n.*1215A>G) c.*1223A>G (n.*1223A>G) c.1253A>G (p.Lys418Arg) c.1488-486A>G (n.1488-486A>G) c.*1048-758A>G (n.*1048-758A>G) c.1538A>G (p.Lys513Arg) c.*3486T>C (n.*3486T>C) c.*2041T>C (n.*2041T>C) n.3549T>C c.1115A>G (p.Lys372Arg) n.167A>G c.1235A>G (p.Lys412Arg) c.1136A>G (p.Lys379Arg) c.1295A>G (p.Lys432Arg) n.2006A>G n.1952A>G n.1891A>G n.1922A>G n.1868A>G n.1807A>G | |
3 | g.12585739T>G | CA351499083 | MKRN2,RAF1 | c.*1143A>C (n.*1143A>C) c.795A>C n.5223A>C n.288A>C n.3191A>C c.*1155A>C (n.*1155A>C) c.*1095-333A>C (n.*1095-333A>C) c.1379A>C (p.Lys460Thr) c.1478A>C (p.Lys493Thr) n.2213A>C c.*442A>C (n.*442A>C) n.4320A>C n.3632A>C c.*37A>C (n.*37A>C) n.3505A>C c.*2203A>C (n.*2203A>C) n.1596A>C c.1367A>C (p.Lys456Thr) n.2074A>C n.3595A>C c.*2847A>C (n.*2847A>C) n.2965-486A>C n.464A>C c.1301A>C (p.Lys434Thr) c.*2946A>C (n.*2946A>C) n.3419A>C c.1418-333A>C (n.1418-333A>C) c.*412A>C (n.*412A>C) c.1466A>C (p.Lys489Thr) c.263-486A>C n.2514A>C c.*1350A>C (n.*1350A>C) n.2104A>C c.*435A>C (n.*435A>C) c.*1056A>C (n.*1056A>C) c.352A>C n.3835A>C n.2302A>C n.3634A>C c.*1215A>C (n.*1215A>C) c.*1223A>C (n.*1223A>C) c.1253A>C (p.Lys418Thr) c.1488-486A>C (n.1488-486A>C) c.*1048-758A>C (n.*1048-758A>C) c.1538A>C (p.Lys513Thr) c.*3486T>G (n.*3486T>G) c.*2041T>G (n.*2041T>G) n.3549T>G c.1115A>C (p.Lys372Thr) n.167A>C c.1235A>C (p.Lys412Thr) c.1136A>C (p.Lys379Thr) c.1295A>C (p.Lys432Thr) n.2006A>C n.1952A>C n.1891A>C n.1922A>C n.1868A>C n.1807A>C | |
3 | g.12585740T>A | CA351499087 | MKRN2,RAF1 | c.*1142A>T (n.*1142A>T) c.794A>T n.5222A>T n.287A>T n.3190A>T c.*1154A>T (n.*1154A>T) c.*1095-334A>T (n.*1095-334A>T) c.1378A>T (p.Lys460Ter) c.1477A>T (p.Lys493Ter) n.2212A>T c.*441A>T (n.*441A>T) n.4319A>T n.3631A>T c.*36A>T (n.*36A>T) n.3504A>T c.*2202A>T (n.*2202A>T) n.1595A>T c.1366A>T (p.Lys456Ter) n.2073A>T n.3594A>T c.*2846A>T (n.*2846A>T) n.2965-487A>T n.463A>T c.1300A>T (p.Lys434Ter) c.*2945A>T (n.*2945A>T) n.3418A>T c.1418-334A>T (n.1418-334A>T) c.*411A>T (n.*411A>T) c.1465A>T (p.Lys489Ter) c.263-487A>T n.2513A>T c.*1349A>T (n.*1349A>T) n.2103A>T c.*434A>T (n.*434A>T) c.*1055A>T (n.*1055A>T) c.351A>T n.3834A>T n.2301A>T n.3633A>T c.*1214A>T (n.*1214A>T) c.*1222A>T (n.*1222A>T) c.1252A>T (p.Lys418Ter) c.1488-487A>T (n.1488-487A>T) c.*1048-759A>T (n.*1048-759A>T) c.1537A>T (p.Lys513Ter) c.*3487T>A (n.*3487T>A) c.*2042T>A (n.*2042T>A) n.3550T>A c.1114A>T (p.Lys372Ter) n.166A>T c.1234A>T (p.Lys412Ter) c.1135A>T (p.Lys379Ter) c.1294A>T (p.Lys432Ter) n.2005A>T n.1951A>T n.1890A>T n.1921A>T n.1867A>T n.1806A>T | dbSNP |
3 | g.12585740T>C | CA351499089 | MKRN2,RAF1 | c.*1142A>G (n.*1142A>G) c.794A>G n.5222A>G n.287A>G n.3190A>G c.*1154A>G (n.*1154A>G) c.*1095-334A>G (n.*1095-334A>G) c.1378A>G (p.Lys460Glu) c.1477A>G (p.Lys493Glu) n.2212A>G c.*441A>G (n.*441A>G) n.4319A>G n.3631A>G c.*36A>G (n.*36A>G) n.3504A>G c.*2202A>G (n.*2202A>G) n.1595A>G c.1366A>G (p.Lys456Glu) n.2073A>G n.3594A>G c.*2846A>G (n.*2846A>G) n.2965-487A>G n.463A>G c.1300A>G (p.Lys434Glu) c.*2945A>G (n.*2945A>G) n.3418A>G c.1418-334A>G (n.1418-334A>G) c.*411A>G (n.*411A>G) c.1465A>G (p.Lys489Glu) c.263-487A>G n.2513A>G c.*1349A>G (n.*1349A>G) n.2103A>G c.*434A>G (n.*434A>G) c.*1055A>G (n.*1055A>G) c.351A>G n.3834A>G n.2301A>G n.3633A>G c.*1214A>G (n.*1214A>G) c.*1222A>G (n.*1222A>G) c.1252A>G (p.Lys418Glu) c.1488-487A>G (n.1488-487A>G) c.*1048-759A>G (n.*1048-759A>G) c.1537A>G (p.Lys513Glu) c.*3487T>C (n.*3487T>C) c.*2042T>C (n.*2042T>C) n.3550T>C c.1114A>G (p.Lys372Glu) n.166A>G c.1234A>G (p.Lys412Glu) c.1135A>G (p.Lys379Glu) c.1294A>G (p.Lys432Glu) n.2005A>G n.1951A>G n.1890A>G n.1921A>G n.1867A>G n.1806A>G | |
3 | g.12585740T>G | CA351499090 | MKRN2,RAF1 | c.*1142A>C (n.*1142A>C) c.794A>C n.5222A>C n.287A>C n.3190A>C c.*1154A>C (n.*1154A>C) c.*1095-334A>C (n.*1095-334A>C) c.1378A>C (p.Lys460Gln) c.1477A>C (p.Lys493Gln) n.2212A>C c.*441A>C (n.*441A>C) n.4319A>C n.3631A>C c.*36A>C (n.*36A>C) n.3504A>C c.*2202A>C (n.*2202A>C) n.1595A>C c.1366A>C (p.Lys456Gln) n.2073A>C n.3594A>C c.*2846A>C (n.*2846A>C) n.2965-487A>C n.463A>C c.1300A>C (p.Lys434Gln) c.*2945A>C (n.*2945A>C) n.3418A>C c.1418-334A>C (n.1418-334A>C) c.*411A>C (n.*411A>C) c.1465A>C (p.Lys489Gln) c.263-487A>C n.2513A>C c.*1349A>C (n.*1349A>C) n.2103A>C c.*434A>C (n.*434A>C) c.*1055A>C (n.*1055A>C) c.351A>C n.3834A>C n.2301A>C n.3633A>C c.*1214A>C (n.*1214A>C) c.*1222A>C (n.*1222A>C) c.1252A>C (p.Lys418Gln) c.1488-487A>C (n.1488-487A>C) c.*1048-759A>C (n.*1048-759A>C) c.1537A>C (p.Lys513Gln) c.*3487T>G (n.*3487T>G) c.*2042T>G (n.*2042T>G) n.3550T>G c.1114A>C (p.Lys372Gln) n.166A>C c.1234A>C (p.Lys412Gln) c.1135A>C (p.Lys379Gln) c.1294A>C (p.Lys432Gln) n.2005A>C n.1951A>C n.1890A>C n.1921A>C n.1867A>C n.1806A>C | |
3 | g.12585741T>A | CA432272844 | MKRN2,RAF1 | c.*1141A>T (n.*1141A>T) c.793A>T n.5221A>T n.286A>T n.3189A>T c.*1153A>T (n.*1153A>T) c.*1095-335A>T (n.*1095-335A>T) c.1377A>T (p.Val459=) c.1476A>T (p.Val492=) n.2211A>T c.*440A>T (n.*440A>T) n.4318A>T n.3630A>T c.*35A>T (n.*35A>T) n.3503A>T c.*2201A>T (n.*2201A>T) n.1594A>T c.1365A>T (p.Val455=) n.2072A>T n.3593A>T c.*2845A>T (n.*2845A>T) n.2965-488A>T n.462A>T c.1299A>T (p.Val433=) c.*2944A>T (n.*2944A>T) n.3417A>T c.1418-335A>T (n.1418-335A>T) c.*410A>T (n.*410A>T) c.1464A>T (p.Val488=) c.263-488A>T n.2512A>T c.*1348A>T (n.*1348A>T) n.2102A>T c.*433A>T (n.*433A>T) c.*1054A>T (n.*1054A>T) c.350A>T n.3833A>T n.2300A>T n.3632A>T c.*1213A>T (n.*1213A>T) c.*1221A>T (n.*1221A>T) c.1251A>T (p.Val417=) c.1488-488A>T (n.1488-488A>T) c.*1048-760A>T (n.*1048-760A>T) c.1536A>T (p.Val512=) c.*3488T>A (n.*3488T>A) c.*2043T>A (n.*2043T>A) n.3551T>A c.1113A>T (p.Val371=) n.165A>T c.1233A>T (p.Val411=) c.1134A>T (p.Val378=) c.1293A>T (p.Val431=) n.2004A>T n.1950A>T n.1889A>T n.1920A>T n.1866A>T n.1805A>T | dbSNP |
3 | g.12585741T>C | CA432272845 | MKRN2,RAF1 | c.*1141A>G (n.*1141A>G) c.793A>G n.5221A>G n.286A>G n.3189A>G c.*1153A>G (n.*1153A>G) c.*1095-335A>G (n.*1095-335A>G) c.1377A>G (p.Val459=) c.1476A>G (p.Val492=) n.2211A>G c.*440A>G (n.*440A>G) n.4318A>G n.3630A>G c.*35A>G (n.*35A>G) n.3503A>G c.*2201A>G (n.*2201A>G) n.1594A>G c.1365A>G (p.Val455=) n.2072A>G n.3593A>G c.*2845A>G (n.*2845A>G) n.2965-488A>G n.462A>G c.1299A>G (p.Val433=) c.*2944A>G (n.*2944A>G) n.3417A>G c.1418-335A>G (n.1418-335A>G) c.*410A>G (n.*410A>G) c.1464A>G (p.Val488=) c.263-488A>G n.2512A>G c.*1348A>G (n.*1348A>G) n.2102A>G c.*433A>G (n.*433A>G) c.*1054A>G (n.*1054A>G) c.350A>G n.3833A>G n.2300A>G n.3632A>G c.*1213A>G (n.*1213A>G) c.*1221A>G (n.*1221A>G) c.1251A>G (p.Val417=) c.1488-488A>G (n.1488-488A>G) c.*1048-760A>G (n.*1048-760A>G) c.1536A>G (p.Val512=) c.*3488T>C (n.*3488T>C) c.*2043T>C (n.*2043T>C) n.3551T>C c.1113A>G (p.Val371=) n.165A>G c.1233A>G (p.Val411=) c.1134A>G (p.Val378=) c.1293A>G (p.Val431=) n.2004A>G n.1950A>G n.1889A>G n.1920A>G n.1866A>G n.1805A>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.12585741T>G | CA432272846 | MKRN2,RAF1 | c.*1141A>C (n.*1141A>C) c.793A>C n.5221A>C n.286A>C n.3189A>C c.*1153A>C (n.*1153A>C) c.*1095-335A>C (n.*1095-335A>C) c.1377A>C (p.Val459=) c.1476A>C (p.Val492=) n.2211A>C c.*440A>C (n.*440A>C) n.4318A>C n.3630A>C c.*35A>C (n.*35A>C) n.3503A>C c.*2201A>C (n.*2201A>C) n.1594A>C c.1365A>C (p.Val455=) n.2072A>C n.3593A>C c.*2845A>C (n.*2845A>C) n.2965-488A>C n.462A>C c.1299A>C (p.Val433=) c.*2944A>C (n.*2944A>C) n.3417A>C c.1418-335A>C (n.1418-335A>C) c.*410A>C (n.*410A>C) c.1464A>C (p.Val488=) c.263-488A>C n.2512A>C c.*1348A>C (n.*1348A>C) n.2102A>C c.*433A>C (n.*433A>C) c.*1054A>C (n.*1054A>C) c.350A>C n.3833A>C n.2300A>C n.3632A>C c.*1213A>C (n.*1213A>C) c.*1221A>C (n.*1221A>C) c.1251A>C (p.Val417=) c.1488-488A>C (n.1488-488A>C) c.*1048-760A>C (n.*1048-760A>C) c.1536A>C (p.Val512=) c.*3488T>G (n.*3488T>G) c.*2043T>G (n.*2043T>G) n.3551T>G c.1113A>C (p.Val371=) n.165A>C c.1233A>C (p.Val411=) c.1134A>C (p.Val378=) c.1293A>C (p.Val431=) n.2004A>C n.1950A>C n.1889A>C n.1920A>C n.1866A>C n.1805A>C | |
3 | g.12585741T= | CA1346227844 | MKRN2,RAF1 | c.*1141A= (n.*1141A=) c.793A= n.5221A= n.286A= n.3189A= c.*1153A= (n.*1153A=) c.*1095-335A= (n.*1095-335A=) c.1377A= (p.Val459=) c.1476A= (p.Val492=) n.2211A= c.*440A= (n.*440A=) n.4318A= n.3630A= c.*35A= (n.*35A=) n.3503A= c.*2201A= (n.*2201A=) n.1594A= c.1365A= (p.Val455=) n.2072A= n.3593A= c.*2845A= (n.*2845A=) n.2965-488A= n.462A= c.1299A= (p.Val433=) c.*2944A= (n.*2944A=) n.3417A= c.1418-335A= (n.1418-335A=) c.*410A= (n.*410A=) c.1464A= (p.Val488=) c.263-488A= n.2512A= c.*1348A= (n.*1348A=) n.2102A= c.*433A= (n.*433A=) c.*1054A= (n.*1054A=) c.350A= n.3833A= n.2300A= n.3632A= c.*1213A= (n.*1213A=) c.*1221A= (n.*1221A=) c.1251A= (p.Val417=) c.1488-488A= (n.1488-488A=) c.*1048-760A= (n.*1048-760A=) c.1536A= (p.Val512=) c.*3488T= (n.*3488T=) c.*2043T= (n.*2043T=) n.3551T= c.1113A= (p.Val371=) n.165A= c.1233A= (p.Val411=) c.1134A= (p.Val378=) c.1293A= (p.Val431=) n.2004A= n.1950A= n.1889A= n.1920A= n.1866A= n.1805A= | |
3 | g.12585742A= | CA1346227846 | MKRN2,RAF1 | c.*1140T= (n.*1140T=) c.792T= n.5220T= n.285T= n.3188T= c.*1152T= (n.*1152T=) c.*1095-336T= (n.*1095-336T=) c.1376T= (p.Val459=) c.1475T= (p.Val492=) n.2210T= c.*439T= (n.*439T=) n.4317T= n.3629T= c.*34T= (n.*34T=) n.3502T= c.*2200T= (n.*2200T=) n.1593T= c.1364T= (p.Val455=) n.2071T= n.3592T= c.*2844T= (n.*2844T=) n.2965-489T= n.461T= c.1298T= (p.Val433=) c.*2943T= (n.*2943T=) n.3416T= c.1418-336T= (n.1418-336T=) c.*409T= (n.*409T=) c.1463T= (p.Val488=) c.263-489T= n.2511T= c.*1347T= (n.*1347T=) n.2101T= c.*432T= (n.*432T=) c.*1053T= (n.*1053T=) c.349T= n.3832T= n.2299T= n.3631T= c.*1212T= (n.*1212T=) c.*1220T= (n.*1220T=) c.1250T= (p.Val417=) c.1488-489T= (n.1488-489T=) c.*1048-761T= (n.*1048-761T=) c.1535T= (p.Val512=) c.*3489A= (n.*3489A=) c.*2044A= (n.*2044A=) n.3552A= c.1112T= (p.Val371=) n.164T= c.1232T= (p.Val411=) c.1133T= (p.Val378=) c.1292T= (p.Val431=) n.2003T= n.1949T= n.1888T= n.1919T= n.1865T= n.1804T= | |
3 | g.12585742A>C | CA351499093 | MKRN2,RAF1 | c.*1140T>G (n.*1140T>G) c.792T>G n.5220T>G n.285T>G n.3188T>G c.*1152T>G (n.*1152T>G) c.*1095-336T>G (n.*1095-336T>G) c.1376T>G (p.Val459Gly) c.1475T>G (p.Val492Gly) n.2210T>G c.*439T>G (n.*439T>G) n.4317T>G n.3629T>G c.*34T>G (n.*34T>G) n.3502T>G c.*2200T>G (n.*2200T>G) n.1593T>G c.1364T>G (p.Val455Gly) n.2071T>G n.3592T>G c.*2844T>G (n.*2844T>G) n.2965-489T>G n.461T>G c.1298T>G (p.Val433Gly) c.*2943T>G (n.*2943T>G) n.3416T>G c.1418-336T>G (n.1418-336T>G) c.*409T>G (n.*409T>G) c.1463T>G (p.Val488Gly) c.263-489T>G n.2511T>G c.*1347T>G (n.*1347T>G) n.2101T>G c.*432T>G (n.*432T>G) c.*1053T>G (n.*1053T>G) c.349T>G n.3832T>G n.2299T>G n.3631T>G c.*1212T>G (n.*1212T>G) c.*1220T>G (n.*1220T>G) c.1250T>G (p.Val417Gly) c.1488-489T>G (n.1488-489T>G) c.*1048-761T>G (n.*1048-761T>G) c.1535T>G (p.Val512Gly) c.*3489A>C (n.*3489A>C) c.*2044A>C (n.*2044A>C) n.3552A>C c.1112T>G (p.Val371Gly) n.164T>G c.1232T>G (p.Val411Gly) c.1133T>G (p.Val378Gly) c.1292T>G (p.Val431Gly) n.2003T>G n.1949T>G n.1888T>G n.1919T>G n.1865T>G n.1804T>G | dbSNP |
3 | g.12585742A>G | CA69603960 | MKRN2,RAF1 | c.*1140T>C (n.*1140T>C) c.792T>C n.5220T>C n.285T>C n.3188T>C c.*1152T>C (n.*1152T>C) c.*1095-336T>C (n.*1095-336T>C) c.1376T>C (p.Val459Ala) c.1475T>C (p.Val492Ala) n.2210T>C c.*439T>C (n.*439T>C) n.4317T>C n.3629T>C c.*34T>C (n.*34T>C) n.3502T>C c.*2200T>C (n.*2200T>C) n.1593T>C c.1364T>C (p.Val455Ala) n.2071T>C n.3592T>C c.*2844T>C (n.*2844T>C) n.2965-489T>C n.461T>C c.1298T>C (p.Val433Ala) c.*2943T>C (n.*2943T>C) n.3416T>C c.1418-336T>C (n.1418-336T>C) c.*409T>C (n.*409T>C) c.1463T>C (p.Val488Ala) c.263-489T>C n.2511T>C c.*1347T>C (n.*1347T>C) n.2101T>C c.*432T>C (n.*432T>C) c.*1053T>C (n.*1053T>C) c.349T>C n.3832T>C n.2299T>C n.3631T>C c.*1212T>C (n.*1212T>C) c.*1220T>C (n.*1220T>C) c.1250T>C (p.Val417Ala) c.1488-489T>C (n.1488-489T>C) c.*1048-761T>C (n.*1048-761T>C) c.1535T>C (p.Val512Ala) c.*3489A>G (n.*3489A>G) c.*2044A>G (n.*2044A>G) n.3552A>G c.1112T>C (p.Val371Ala) n.164T>C c.1232T>C (p.Val411Ala) c.1133T>C (p.Val378Ala) c.1292T>C (p.Val431Ala) n.2003T>C n.1949T>C n.1888T>C n.1919T>C n.1865T>C n.1804T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12585742A>T | CA351499096 | MKRN2,RAF1 | c.*1140T>A (n.*1140T>A) c.792T>A n.5220T>A n.285T>A n.3188T>A c.*1152T>A (n.*1152T>A) c.*1095-336T>A (n.*1095-336T>A) c.1376T>A (p.Val459Glu) c.1475T>A (p.Val492Glu) n.2210T>A c.*439T>A (n.*439T>A) n.4317T>A n.3629T>A c.*34T>A (n.*34T>A) n.3502T>A c.*2200T>A (n.*2200T>A) n.1593T>A c.1364T>A (p.Val455Glu) n.2071T>A n.3592T>A c.*2844T>A (n.*2844T>A) n.2965-489T>A n.461T>A c.1298T>A (p.Val433Glu) c.*2943T>A (n.*2943T>A) n.3416T>A c.1418-336T>A (n.1418-336T>A) c.*409T>A (n.*409T>A) c.1463T>A (p.Val488Glu) c.263-489T>A n.2511T>A c.*1347T>A (n.*1347T>A) n.2101T>A c.*432T>A (n.*432T>A) c.*1053T>A (n.*1053T>A) c.349T>A n.3832T>A n.2299T>A n.3631T>A c.*1212T>A (n.*1212T>A) c.*1220T>A (n.*1220T>A) c.1250T>A (p.Val417Glu) c.1488-489T>A (n.1488-489T>A) c.*1048-761T>A (n.*1048-761T>A) c.1535T>A (p.Val512Glu) c.*3489A>T (n.*3489A>T) c.*2044A>T (n.*2044A>T) n.3552A>T c.1112T>A (p.Val371Glu) n.164T>A c.1232T>A (p.Val411Glu) c.1133T>A (p.Val378Glu) c.1292T>A (p.Val431Glu) n.2003T>A n.1949T>A n.1888T>A n.1919T>A n.1865T>A n.1804T>A | dbSNP |
3 | g.12585743C>A | CA351499098 | MKRN2,RAF1 | c.*1139G>T (n.*1139G>T) c.791G>T n.5219G>T n.284G>T n.3187G>T c.*1151G>T (n.*1151G>T) c.*1095-337G>T (n.*1095-337G>T) c.1375G>T (p.Val459Leu) c.1474G>T (p.Val492Leu) n.2209G>T c.*438G>T (n.*438G>T) n.4316G>T n.3628G>T c.*33G>T (n.*33G>T) n.3501G>T c.*2199G>T (n.*2199G>T) n.1592G>T c.1363G>T (p.Val455Leu) n.2070G>T n.3591G>T c.*2843G>T (n.*2843G>T) n.2965-490G>T n.460G>T c.1297G>T (p.Val433Leu) c.*2942G>T (n.*2942G>T) n.3415G>T c.1418-337G>T (n.1418-337G>T) c.*408G>T (n.*408G>T) c.1462G>T (p.Val488Leu) c.263-490G>T n.2510G>T c.*1346G>T (n.*1346G>T) n.2100G>T c.*431G>T (n.*431G>T) c.*1052G>T (n.*1052G>T) c.348G>T n.3831G>T n.2298G>T n.3630G>T c.*1211G>T (n.*1211G>T) c.*1219G>T (n.*1219G>T) c.1249G>T (p.Val417Leu) c.1488-490G>T (n.1488-490G>T) c.*1048-762G>T (n.*1048-762G>T) c.1534G>T (p.Val512Leu) c.*3490C>A (n.*3490C>A) c.*2045C>A (n.*2045C>A) n.3553C>A c.1111G>T (p.Val371Leu) n.163G>T c.1231G>T (p.Val411Leu) c.1132G>T (p.Val378Leu) c.1291G>T (p.Val431Leu) n.2002G>T n.1948G>T n.1887G>T n.1918G>T n.1864G>T n.1803G>T | |
3 | g.12585743C>G | CA351499099 | MKRN2,RAF1 | c.*1139G>C (n.*1139G>C) c.791G>C n.5219G>C n.284G>C n.3187G>C c.*1151G>C (n.*1151G>C) c.*1095-337G>C (n.*1095-337G>C) c.1375G>C (p.Val459Leu) c.1474G>C (p.Val492Leu) n.2209G>C c.*438G>C (n.*438G>C) n.4316G>C n.3628G>C c.*33G>C (n.*33G>C) n.3501G>C c.*2199G>C (n.*2199G>C) n.1592G>C c.1363G>C (p.Val455Leu) n.2070G>C n.3591G>C c.*2843G>C (n.*2843G>C) n.2965-490G>C n.460G>C c.1297G>C (p.Val433Leu) c.*2942G>C (n.*2942G>C) n.3415G>C c.1418-337G>C (n.1418-337G>C) c.*408G>C (n.*408G>C) c.1462G>C (p.Val488Leu) c.263-490G>C n.2510G>C c.*1346G>C (n.*1346G>C) n.2100G>C c.*431G>C (n.*431G>C) c.*1052G>C (n.*1052G>C) c.348G>C n.3831G>C n.2298G>C n.3630G>C c.*1211G>C (n.*1211G>C) c.*1219G>C (n.*1219G>C) c.1249G>C (p.Val417Leu) c.1488-490G>C (n.1488-490G>C) c.*1048-762G>C (n.*1048-762G>C) c.1534G>C (p.Val512Leu) c.*3490C>G (n.*3490C>G) c.*2045C>G (n.*2045C>G) n.3553C>G c.1111G>C (p.Val371Leu) n.163G>C c.1231G>C (p.Val411Leu) c.1132G>C (p.Val378Leu) c.1291G>C (p.Val431Leu) n.2002G>C n.1948G>C n.1887G>C n.1918G>C n.1864G>C n.1803G>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.12585743C>T | CA351499101 | MKRN2,RAF1 | c.*1139G>A (n.*1139G>A) c.791G>A n.5219G>A n.284G>A n.3187G>A c.*1151G>A (n.*1151G>A) c.*1095-337G>A (n.*1095-337G>A) c.1375G>A (p.Val459Ile) c.1474G>A (p.Val492Ile) n.2209G>A c.*438G>A (n.*438G>A) n.4316G>A n.3628G>A c.*33G>A (n.*33G>A) n.3501G>A c.*2199G>A (n.*2199G>A) n.1592G>A c.1363G>A (p.Val455Ile) n.2070G>A n.3591G>A c.*2843G>A (n.*2843G>A) n.2965-490G>A n.460G>A c.1297G>A (p.Val433Ile) c.*2942G>A (n.*2942G>A) n.3415G>A c.1418-337G>A (n.1418-337G>A) c.*408G>A (n.*408G>A) c.1462G>A (p.Val488Ile) c.263-490G>A n.2510G>A c.*1346G>A (n.*1346G>A) n.2100G>A c.*431G>A (n.*431G>A) c.*1052G>A (n.*1052G>A) c.348G>A n.3831G>A n.2298G>A n.3630G>A c.*1211G>A (n.*1211G>A) c.*1219G>A (n.*1219G>A) c.1249G>A (p.Val417Ile) c.1488-490G>A (n.1488-490G>A) c.*1048-762G>A (n.*1048-762G>A) c.1534G>A (p.Val512Ile) c.*3490C>T (n.*3490C>T) c.*2045C>T (n.*2045C>T) n.3553C>T c.1111G>A (p.Val371Ile) n.163G>A c.1231G>A (p.Val411Ile) c.1132G>A (p.Val378Ile) c.1291G>A (p.Val431Ile) n.2002G>A n.1948G>A n.1887G>A n.1918G>A n.1864G>A n.1803G>A | dbSNP |
3 | g.12585744T>A | CA432272847 | MKRN2,RAF1 | c.*1138A>T (n.*1138A>T) c.790A>T n.5218A>T n.283A>T n.3186A>T c.*1150A>T (n.*1150A>T) c.*1095-338A>T (n.*1095-338A>T) c.1374A>T (p.Thr458=) c.1473A>T (p.Thr491=) n.2208A>T c.*437A>T (n.*437A>T) n.4315A>T n.3627A>T c.*32A>T (n.*32A>T) n.3500A>T c.*2198A>T (n.*2198A>T) n.1591A>T c.1362A>T (p.Thr454=) n.2069A>T n.3590A>T c.*2842A>T (n.*2842A>T) n.2965-491A>T n.459A>T c.1296A>T (p.Thr432=) c.*2941A>T (n.*2941A>T) n.3414A>T c.1418-338A>T (n.1418-338A>T) c.*407A>T (n.*407A>T) c.1461A>T (p.Thr487=) c.263-491A>T n.2509A>T c.*1345A>T (n.*1345A>T) n.2099A>T c.*430A>T (n.*430A>T) c.*1051A>T (n.*1051A>T) c.347A>T n.3830A>T n.2297A>T n.3629A>T c.*1210A>T (n.*1210A>T) c.*1218A>T (n.*1218A>T) c.1248A>T (p.Thr416=) c.1488-491A>T (n.1488-491A>T) c.*1048-763A>T (n.*1048-763A>T) c.1533A>T (p.Thr511=) c.*3491T>A (n.*3491T>A) c.*2046T>A (n.*2046T>A) n.3554T>A c.1110A>T (p.Thr370=) n.162A>T c.1230A>T (p.Thr410=) c.1131A>T (p.Thr377=) c.1290A>T (p.Thr430=) n.2001A>T n.1947A>T n.1886A>T n.1917A>T n.1863A>T n.1802A>T | dbSNP |
3 | g.12585744T>C | CA2259494 | MKRN2,RAF1 | c.*1138A>G (n.*1138A>G) c.790A>G n.5218A>G n.283A>G n.3186A>G c.*1150A>G (n.*1150A>G) c.*1095-338A>G (n.*1095-338A>G) c.1374A>G (p.Thr458=) c.1473A>G (p.Thr491=) n.2208A>G c.*437A>G (n.*437A>G) n.4315A>G n.3627A>G c.*32A>G (n.*32A>G) n.3500A>G c.*2198A>G (n.*2198A>G) n.1591A>G c.1362A>G (p.Thr454=) n.2069A>G n.3590A>G c.*2842A>G (n.*2842A>G) n.2965-491A>G n.459A>G c.1296A>G (p.Thr432=) c.*2941A>G (n.*2941A>G) n.3414A>G c.1418-338A>G (n.1418-338A>G) c.*407A>G (n.*407A>G) c.1461A>G (p.Thr487=) c.263-491A>G n.2509A>G c.*1345A>G (n.*1345A>G) n.2099A>G c.*430A>G (n.*430A>G) c.*1051A>G (n.*1051A>G) c.347A>G n.3830A>G n.2297A>G n.3629A>G c.*1210A>G (n.*1210A>G) c.*1218A>G (n.*1218A>G) c.1248A>G (p.Thr416=) c.1488-491A>G (n.1488-491A>G) c.*1048-763A>G (n.*1048-763A>G) c.1533A>G (p.Thr511=) c.*3491T>C (n.*3491T>C) c.*2046T>C (n.*2046T>C) n.3554T>C c.1110A>G (p.Thr370=) n.162A>G c.1230A>G (p.Thr410=) c.1131A>G (p.Thr377=) c.1290A>G (p.Thr430=) n.2001A>G n.1947A>G n.1886A>G n.1917A>G n.1863A>G n.1802A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.12585744T>G | CA432272848 | MKRN2,RAF1 | c.*1138A>C (n.*1138A>C) c.790A>C n.5218A>C n.283A>C n.3186A>C c.*1150A>C (n.*1150A>C) c.*1095-338A>C (n.*1095-338A>C) c.1374A>C (p.Thr458=) c.1473A>C (p.Thr491=) n.2208A>C c.*437A>C (n.*437A>C) n.4315A>C n.3627A>C c.*32A>C (n.*32A>C) n.3500A>C c.*2198A>C (n.*2198A>C) n.1591A>C c.1362A>C (p.Thr454=) n.2069A>C n.3590A>C c.*2842A>C (n.*2842A>C) n.2965-491A>C n.459A>C c.1296A>C (p.Thr432=) c.*2941A>C (n.*2941A>C) n.3414A>C c.1418-338A>C (n.1418-338A>C) c.*407A>C (n.*407A>C) c.1461A>C (p.Thr487=) c.263-491A>C n.2509A>C c.*1345A>C (n.*1345A>C) n.2099A>C c.*430A>C (n.*430A>C) c.*1051A>C (n.*1051A>C) c.347A>C n.3830A>C n.2297A>C n.3629A>C c.*1210A>C (n.*1210A>C) c.*1218A>C (n.*1218A>C) c.1248A>C (p.Thr416=) c.1488-491A>C (n.1488-491A>C) c.*1048-763A>C (n.*1048-763A>C) c.1533A>C (p.Thr511=) c.*3491T>G (n.*3491T>G) c.*2046T>G (n.*2046T>G) n.3554T>G c.1110A>C (p.Thr370=) n.162A>C c.1230A>C (p.Thr410=) c.1131A>C (p.Thr377=) c.1290A>C (p.Thr430=) n.2001A>C n.1947A>C n.1886A>C n.1917A>C n.1863A>C n.1802A>C | |
3 | g.12585744T= | CA1346227851 | MKRN2,RAF1 | c.*1138A= (n.*1138A=) c.790A= n.5218A= n.283A= n.3186A= c.*1150A= (n.*1150A=) c.*1095-338A= (n.*1095-338A=) c.1374A= (p.Thr458=) c.1473A= (p.Thr491=) n.2208A= c.*437A= (n.*437A=) n.4315A= n.3627A= c.*32A= (n.*32A=) n.3500A= c.*2198A= (n.*2198A=) n.1591A= c.1362A= (p.Thr454=) n.2069A= n.3590A= c.*2842A= (n.*2842A=) n.2965-491A= n.459A= c.1296A= (p.Thr432=) c.*2941A= (n.*2941A=) n.3414A= c.1418-338A= (n.1418-338A=) c.*407A= (n.*407A=) c.1461A= (p.Thr487=) c.263-491A= n.2509A= c.*1345A= (n.*1345A=) n.2099A= c.*430A= (n.*430A=) c.*1051A= (n.*1051A=) c.347A= n.3830A= n.2297A= n.3629A= c.*1210A= (n.*1210A=) c.*1218A= (n.*1218A=) c.1248A= (p.Thr416=) c.1488-491A= (n.1488-491A=) c.*1048-763A= (n.*1048-763A=) c.1533A= (p.Thr511=) c.*3491T= (n.*3491T=) c.*2046T= (n.*2046T=) n.3554T= c.1110A= (p.Thr370=) n.162A= c.1230A= (p.Thr410=) c.1131A= (p.Thr377=) c.1290A= (p.Thr430=) n.2001A= n.1947A= n.1886A= n.1917A= n.1863A= n.1802A= | |
3 | g.12585745G>A | CA261612 | MKRN2,RAF1 | c.*1137C>T (n.*1137C>T) c.789C>T n.5217C>T n.282C>T n.3185C>T c.*1149C>T (n.*1149C>T) c.*1095-339C>T (n.*1095-339C>T) c.1373C>T (p.Thr458Ile) c.1472C>T (p.Thr491Ile) n.2207C>T c.*436C>T (n.*436C>T) n.4314C>T n.3626C>T c.*31C>T (n.*31C>T) n.3499C>T c.*2197C>T (n.*2197C>T) n.1590C>T c.1361C>T (p.Thr454Ile) n.2068C>T n.3589C>T c.*2841C>T (n.*2841C>T) n.2965-492C>T n.458C>T c.1295C>T (p.Thr432Ile) c.*2940C>T (n.*2940C>T) n.3413C>T c.1418-339C>T (n.1418-339C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) c.1460C>T (p.Thr487Ile) c.263-492C>T n.2508C>T c.*1344C>T (n.*1344C>T) n.2098C>T c.*429C>T (n.*429C>T) c.*1050C>T (n.*1050C>T) c.346C>T n.3829C>T n.2296C>T n.3628C>T c.*1209C>T (n.*1209C>T) c.*1217C>T (n.*1217C>T) c.1247C>T (p.Thr416Ile) c.1488-492C>T (n.1488-492C>T) c.*1048-764C>T (n.*1048-764C>T) c.1532C>T (p.Thr511Ile) c.*3492G>A (n.*3492G>A) c.*2047G>A (n.*2047G>A) n.3555G>A c.1109C>T (p.Thr370Ile) n.161C>T c.1229C>T (p.Thr410Ile) c.1130C>T (p.Thr377Ile) c.1289C>T (p.Thr430Ile) n.2000C>T n.1946C>T n.1885C>T n.1916C>T n.1862C>T n.1801C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
3 | g.12585745G>C | CA257064 | MKRN2,RAF1 | c.*1137C>G (n.*1137C>G) c.789C>G n.5217C>G n.282C>G n.3185C>G c.*1149C>G (n.*1149C>G) c.*1095-339C>G (n.*1095-339C>G) c.1373C>G (p.Thr458Arg) c.1472C>G (p.Thr491Arg) n.2207C>G c.*436C>G (n.*436C>G) n.4314C>G n.3626C>G c.*31C>G (n.*31C>G) n.3499C>G c.*2197C>G (n.*2197C>G) n.1590C>G c.1361C>G (p.Thr454Arg) n.2068C>G n.3589C>G c.*2841C>G (n.*2841C>G) n.2965-492C>G n.458C>G c.1295C>G (p.Thr432Arg) c.*2940C>G (n.*2940C>G) n.3413C>G c.1418-339C>G (n.1418-339C>G) c.*406C>G (n.*406C>G) c.1460C>G (p.Thr487Arg) c.263-492C>G n.2508C>G c.*1344C>G (n.*1344C>G) n.2098C>G c.*429C>G (n.*429C>G) c.*1050C>G (n.*1050C>G) c.346C>G n.3829C>G n.2296C>G n.3628C>G c.*1209C>G (n.*1209C>G) c.*1217C>G (n.*1217C>G) c.1247C>G (p.Thr416Arg) c.1488-492C>G (n.1488-492C>G) c.*1048-764C>G (n.*1048-764C>G) c.1532C>G (p.Thr511Arg) c.*3492G>C (n.*3492G>C) c.*2047G>C (n.*2047G>C) n.3555G>C c.1109C>G (p.Thr370Arg) n.161C>G c.1229C>G (p.Thr410Arg) c.1130C>G (p.Thr377Arg) c.1289C>G (p.Thr430Arg) n.2000C>G n.1946C>G n.1885C>G n.1916C>G n.1862C>G n.1801C>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.12585745G= | CA1346227857 | MKRN2,RAF1 | c.*1137C= (n.*1137C=) c.789C= n.5217C= n.282C= n.3185C= c.*1149C= (n.*1149C=) c.*1095-339C= (n.*1095-339C=) c.1373C= (p.Thr458=) c.1472C= (p.Thr491=) n.2207C= c.*436C= (n.*436C=) n.4314C= n.3626C= c.*31C= (n.*31C=) n.3499C= c.*2197C= (n.*2197C=) n.1590C= c.1361C= (p.Thr454=) n.2068C= n.3589C= c.*2841C= (n.*2841C=) n.2965-492C= n.458C= c.1295C= (p.Thr432=) c.*2940C= (n.*2940C=) n.3413C= c.1418-339C= (n.1418-339C=) c.*406C= (n.*406C=) c.1460C= (p.Thr487=) c.263-492C= n.2508C= c.*1344C= (n.*1344C=) n.2098C= c.*429C= (n.*429C=) c.*1050C= (n.*1050C=) c.346C= n.3829C= n.2296C= n.3628C= c.*1209C= (n.*1209C=) c.*1217C= (n.*1217C=) c.1247C= (p.Thr416=) c.1488-492C= (n.1488-492C=) c.*1048-764C= (n.*1048-764C=) c.1532C= (p.Thr511=) c.*3492G= (n.*3492G=) c.*2047G= (n.*2047G=) n.3555G= c.1109C= (p.Thr370=) n.161C= c.1229C= (p.Thr410=) c.1130C= (p.Thr377=) c.1289C= (p.Thr430=) n.2000C= n.1946C= n.1885C= n.1916C= n.1862C= n.1801C= | |
3 | g.12585745G>T | CA351499102 | MKRN2,RAF1 | c.*1137C>A (n.*1137C>A) c.789C>A n.5217C>A n.282C>A n.3185C>A c.*1149C>A (n.*1149C>A) c.*1095-339C>A (n.*1095-339C>A) c.1373C>A (p.Thr458Lys) c.1472C>A (p.Thr491Lys) n.2207C>A c.*436C>A (n.*436C>A) n.4314C>A n.3626C>A c.*31C>A (n.*31C>A) n.3499C>A c.*2197C>A (n.*2197C>A) n.1590C>A c.1361C>A (p.Thr454Lys) n.2068C>A n.3589C>A c.*2841C>A (n.*2841C>A) n.2965-492C>A n.458C>A c.1295C>A (p.Thr432Lys) c.*2940C>A (n.*2940C>A) n.3413C>A c.1418-339C>A (n.1418-339C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) c.1460C>A (p.Thr487Lys) c.263-492C>A n.2508C>A c.*1344C>A (n.*1344C>A) n.2098C>A c.*429C>A (n.*429C>A) c.*1050C>A (n.*1050C>A) c.346C>A n.3829C>A n.2296C>A n.3628C>A c.*1209C>A (n.*1209C>A) c.*1217C>A (n.*1217C>A) c.1247C>A (p.Thr416Lys) c.1488-492C>A (n.1488-492C>A) c.*1048-764C>A (n.*1048-764C>A) c.1532C>A (p.Thr511Lys) c.*3492G>T (n.*3492G>T) c.*2047G>T (n.*2047G>T) n.3555G>T c.1109C>A (p.Thr370Lys) n.161C>A c.1229C>A (p.Thr410Lys) c.1130C>A (p.Thr377Lys) c.1289C>A (p.Thr430Lys) n.2000C>A n.1946C>A n.1885C>A n.1916C>A n.1862C>A n.1801C>A | |
3 | g.12585746T>A | CA351499103 | MKRN2,RAF1 | c.*1136A>T (n.*1136A>T) c.788A>T n.5216A>T n.281A>T n.3184A>T c.*1148A>T (n.*1148A>T) c.*1095-340A>T (n.*1095-340A>T) c.1372A>T (p.Thr458Ser) c.1471A>T (p.Thr491Ser) n.2206A>T c.*435A>T (n.*435A>T) n.4313A>T n.3625A>T c.*30A>T (n.*30A>T) n.3498A>T c.*2196A>T (n.*2196A>T) n.1589A>T c.1360A>T (p.Thr454Ser) n.2067A>T n.3588A>T c.*2840A>T (n.*2840A>T) n.2965-493A>T n.457A>T c.1294A>T (p.Thr432Ser) c.*2939A>T (n.*2939A>T) n.3412A>T c.1418-340A>T (n.1418-340A>T) c.*405A>T (n.*405A>T) c.1459A>T (p.Thr487Ser) c.263-493A>T n.2507A>T c.*1343A>T (n.*1343A>T) n.2097A>T c.*428A>T (n.*428A>T) c.*1049A>T (n.*1049A>T) c.345A>T n.3828A>T n.2295A>T n.3627A>T c.*1208A>T (n.*1208A>T) c.*1216A>T (n.*1216A>T) c.1246A>T (p.Thr416Ser) c.1488-493A>T (n.1488-493A>T) c.*1048-765A>T (n.*1048-765A>T) c.1531A>T (p.Thr511Ser) c.*3493T>A (n.*3493T>A) c.*2048T>A (n.*2048T>A) n.3556T>A c.1108A>T (p.Thr370Ser) n.160A>T c.1228A>T (p.Thr410Ser) c.1129A>T (p.Thr377Ser) c.1288A>T (p.Thr430Ser) n.1999A>T n.1945A>T n.1884A>T n.1915A>T n.1861A>T n.1800A>T | dbSNP |
3 | g.12585746T>C | CA351499107 | MKRN2,RAF1 | c.*1136A>G (n.*1136A>G) c.788A>G n.5216A>G n.281A>G n.3184A>G c.*1148A>G (n.*1148A>G) c.*1095-340A>G (n.*1095-340A>G) c.1372A>G (p.Thr458Ala) c.1471A>G (p.Thr491Ala) n.2206A>G c.*435A>G (n.*435A>G) n.4313A>G n.3625A>G c.*30A>G (n.*30A>G) n.3498A>G c.*2196A>G (n.*2196A>G) n.1589A>G c.1360A>G (p.Thr454Ala) n.2067A>G n.3588A>G c.*2840A>G (n.*2840A>G) n.2965-493A>G n.457A>G c.1294A>G (p.Thr432Ala) c.*2939A>G (n.*2939A>G) n.3412A>G c.1418-340A>G (n.1418-340A>G) c.*405A>G (n.*405A>G) c.1459A>G (p.Thr487Ala) c.263-493A>G n.2507A>G c.*1343A>G (n.*1343A>G) n.2097A>G c.*428A>G (n.*428A>G) c.*1049A>G (n.*1049A>G) c.345A>G n.3828A>G n.2295A>G n.3627A>G c.*1208A>G (n.*1208A>G) c.*1216A>G (n.*1216A>G) c.1246A>G (p.Thr416Ala) c.1488-493A>G (n.1488-493A>G) c.*1048-765A>G (n.*1048-765A>G) c.1531A>G (p.Thr511Ala) c.*3493T>C (n.*3493T>C) c.*2048T>C (n.*2048T>C) n.3556T>C c.1108A>G (p.Thr370Ala) n.160A>G c.1228A>G (p.Thr410Ala) c.1129A>G (p.Thr377Ala) c.1288A>G (p.Thr430Ala) n.1999A>G n.1945A>G n.1884A>G n.1915A>G n.1861A>G n.1800A>G | dbSNP |
3 | g.12585746T>G | CA351499104 | MKRN2,RAF1 | c.*1136A>C (n.*1136A>C) c.788A>C n.5216A>C n.281A>C n.3184A>C c.*1148A>C (n.*1148A>C) c.*1095-340A>C (n.*1095-340A>C) c.1372A>C (p.Thr458Pro) c.1471A>C (p.Thr491Pro) n.2206A>C c.*435A>C (n.*435A>C) n.4313A>C n.3625A>C c.*30A>C (n.*30A>C) n.3498A>C c.*2196A>C (n.*2196A>C) n.1589A>C c.1360A>C (p.Thr454Pro) n.2067A>C n.3588A>C c.*2840A>C (n.*2840A>C) n.2965-493A>C n.457A>C c.1294A>C (p.Thr432Pro) c.*2939A>C (n.*2939A>C) n.3412A>C c.1418-340A>C (n.1418-340A>C) c.*405A>C (n.*405A>C) c.1459A>C (p.Thr487Pro) c.263-493A>C n.2507A>C c.*1343A>C (n.*1343A>C) n.2097A>C c.*428A>C (n.*428A>C) c.*1049A>C (n.*1049A>C) c.345A>C n.3828A>C n.2295A>C n.3627A>C c.*1208A>C (n.*1208A>C) c.*1216A>C (n.*1216A>C) c.1246A>C (p.Thr416Pro) c.1488-493A>C (n.1488-493A>C) c.*1048-765A>C (n.*1048-765A>C) c.1531A>C (p.Thr511Pro) c.*3493T>G (n.*3493T>G) c.*2048T>G (n.*2048T>G) n.3556T>G c.1108A>C (p.Thr370Pro) n.160A>C c.1228A>C (p.Thr410Pro) c.1129A>C (p.Thr377Pro) c.1288A>C (p.Thr430Pro) n.1999A>C n.1945A>C n.1884A>C n.1915A>C n.1861A>C n.1800A>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.12585747T>A | CA432272849 | MKRN2,RAF1 | c.*1135A>T (n.*1135A>T) c.787A>T n.5215A>T n.280A>T n.3183A>T c.*1147A>T (n.*1147A>T) c.*1095-341A>T (n.*1095-341A>T) c.1371A>T (p.Ala457=) c.1470A>T (p.Ala490=) n.2205A>T c.*434A>T (n.*434A>T) n.4312A>T n.3624A>T c.*29A>T (n.*29A>T) n.3497A>T c.*2195A>T (n.*2195A>T) n.1588A>T c.1359A>T (p.Ala453=) n.2066A>T n.3587A>T c.*2839A>T (n.*2839A>T) n.2965-494A>T n.456A>T c.1293A>T (p.Ala431=) c.*2938A>T (n.*2938A>T) n.3411A>T c.1418-341A>T (n.1418-341A>T) c.*404A>T (n.*404A>T) c.1458A>T (p.Ala486=) c.263-494A>T n.2506A>T c.*1342A>T (n.*1342A>T) n.2096A>T c.*427A>T (n.*427A>T) c.*1048A>T (n.*1048A>T) c.344A>T n.3827A>T n.2294A>T n.3626A>T c.*1207A>T (n.*1207A>T) c.*1215A>T (n.*1215A>T) c.1245A>T (p.Ala415=) c.1488-494A>T (n.1488-494A>T) c.*1048-766A>T (n.*1048-766A>T) c.1530A>T (p.Ala510=) c.*3494T>A (n.*3494T>A) c.*2049T>A (n.*2049T>A) n.3557T>A c.1107A>T (p.Ala369=) n.159A>T c.1227A>T (p.Ala409=) c.1128A>T (p.Ala376=) c.1287A>T (p.Ala429=) n.1998A>T n.1944A>T n.1883A>T n.1914A>T n.1860A>T n.1799A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.12585747T>C | CA432272850 | MKRN2,RAF1 | c.*1135A>G (n.*1135A>G) c.787A>G n.5215A>G n.280A>G n.3183A>G c.*1147A>G (n.*1147A>G) c.*1095-341A>G (n.*1095-341A>G) c.1371A>G (p.Ala457=) c.1470A>G (p.Ala490=) n.2205A>G c.*434A>G (n.*434A>G) n.4312A>G n.3624A>G c.*29A>G (n.*29A>G) n.3497A>G c.*2195A>G (n.*2195A>G) n.1588A>G c.1359A>G (p.Ala453=) n.2066A>G n.3587A>G c.*2839A>G (n.*2839A>G) n.2965-494A>G n.456A>G c.1293A>G (p.Ala431=) c.*2938A>G (n.*2938A>G) n.3411A>G c.1418-341A>G (n.1418-341A>G) c.*404A>G (n.*404A>G) c.1458A>G (p.Ala486=) c.263-494A>G n.2506A>G c.*1342A>G (n.*1342A>G) n.2096A>G c.*427A>G (n.*427A>G) c.*1048A>G (n.*1048A>G) c.344A>G n.3827A>G n.2294A>G n.3626A>G c.*1207A>G (n.*1207A>G) c.*1215A>G (n.*1215A>G) c.1245A>G (p.Ala415=) c.1488-494A>G (n.1488-494A>G) c.*1048-766A>G (n.*1048-766A>G) c.1530A>G (p.Ala510=) c.*3494T>C (n.*3494T>C) c.*2049T>C (n.*2049T>C) n.3557T>C c.1107A>G (p.Ala369=) n.159A>G c.1227A>G (p.Ala409=) c.1128A>G (p.Ala376=) c.1287A>G (p.Ala429=) n.1998A>G n.1944A>G n.1883A>G n.1914A>G n.1860A>G n.1799A>G | |
3 | g.12585747T>G | CA432272851 | MKRN2,RAF1 | c.*1135A>C (n.*1135A>C) c.787A>C n.5215A>C n.280A>C n.3183A>C c.*1147A>C (n.*1147A>C) c.*1095-341A>C (n.*1095-341A>C) c.1371A>C (p.Ala457=) c.1470A>C (p.Ala490=) n.2205A>C c.*434A>C (n.*434A>C) n.4312A>C n.3624A>C c.*29A>C (n.*29A>C) n.3497A>C c.*2195A>C (n.*2195A>C) n.1588A>C c.1359A>C (p.Ala453=) n.2066A>C n.3587A>C c.*2839A>C (n.*2839A>C) n.2965-494A>C n.456A>C c.1293A>C (p.Ala431=) c.*2938A>C (n.*2938A>C) n.3411A>C c.1418-341A>C (n.1418-341A>C) c.*404A>C (n.*404A>C) c.1458A>C (p.Ala486=) c.263-494A>C n.2506A>C c.*1342A>C (n.*1342A>C) n.2096A>C c.*427A>C (n.*427A>C) c.*1048A>C (n.*1048A>C) c.344A>C n.3827A>C n.2294A>C n.3626A>C c.*1207A>C (n.*1207A>C) c.*1215A>C (n.*1215A>C) c.1245A>C (p.Ala415=) c.1488-494A>C (n.1488-494A>C) c.*1048-766A>C (n.*1048-766A>C) c.1530A>C (p.Ala510=) c.*3494T>G (n.*3494T>G) c.*2049T>G (n.*2049T>G) n.3557T>G c.1107A>C (p.Ala369=) n.159A>C c.1227A>C (p.Ala409=) c.1128A>C (p.Ala376=) c.1287A>C (p.Ala429=) n.1998A>C n.1944A>C n.1883A>C n.1914A>C n.1860A>C n.1799A>C | |
3 | g.12585747T= | CA1346227865 | MKRN2,RAF1 | c.*1135A= (n.*1135A=) c.787A= n.5215A= n.280A= n.3183A= c.*1147A= (n.*1147A=) c.*1095-341A= (n.*1095-341A=) c.1371A= (p.Ala457=) c.1470A= (p.Ala490=) n.2205A= c.*434A= (n.*434A=) n.4312A= n.3624A= c.*29A= (n.*29A=) n.3497A= c.*2195A= (n.*2195A=) n.1588A= c.1359A= (p.Ala453=) n.2066A= n.3587A= c.*2839A= (n.*2839A=) n.2965-494A= n.456A= c.1293A= (p.Ala431=) c.*2938A= (n.*2938A=) n.3411A= c.1418-341A= (n.1418-341A=) c.*404A= (n.*404A=) c.1458A= (p.Ala486=) c.263-494A= n.2506A= c.*1342A= (n.*1342A=) n.2096A= c.*427A= (n.*427A=) c.*1048A= (n.*1048A=) c.344A= n.3827A= n.2294A= n.3626A= c.*1207A= (n.*1207A=) c.*1215A= (n.*1215A=) c.1245A= (p.Ala415=) c.1488-494A= (n.1488-494A=) c.*1048-766A= (n.*1048-766A=) c.1530A= (p.Ala510=) c.*3494T= (n.*3494T=) c.*2049T= (n.*2049T=) n.3557T= c.1107A= (p.Ala369=) n.159A= c.1227A= (p.Ala409=) c.1128A= (p.Ala376=) c.1287A= (p.Ala429=) n.1998A= n.1944A= n.1883A= n.1914A= n.1860A= n.1799A= | |
3 | g.12585748G>A | CA351499109 | MKRN2,RAF1 | c.*1134C>T (n.*1134C>T) c.786C>T n.5214C>T n.279C>T n.3182C>T c.*1146C>T (n.*1146C>T) c.*1095-342C>T (n.*1095-342C>T) c.1370C>T (p.Ala457Val) c.1469C>T (p.Ala490Val) n.2204C>T c.*433C>T (n.*433C>T) n.4311C>T n.3623C>T c.*28C>T (n.*28C>T) n.3496C>T c.*2194C>T (n.*2194C>T) n.1587C>T c.1358C>T (p.Ala453Val) n.2065C>T n.3586C>T c.*2838C>T (n.*2838C>T) n.2965-495C>T n.455C>T c.1292C>T (p.Ala431Val) c.*2937C>T (n.*2937C>T) n.3410C>T c.1418-342C>T (n.1418-342C>T) c.*403C>T (n.*403C>T) c.1457C>T (p.Ala486Val) c.263-495C>T n.2505C>T c.*1341C>T (n.*1341C>T) n.2095C>T c.*426C>T (n.*426C>T) c.*1047C>T (n.*1047C>T) c.343C>T n.3826C>T n.2293C>T n.3625C>T c.*1206C>T (n.*1206C>T) c.*1214C>T (n.*1214C>T) c.1244C>T (p.Ala415Val) c.1488-495C>T (n.1488-495C>T) c.*1048-767C>T (n.*1048-767C>T) c.1529C>T (p.Ala510Val) c.*3495G>A (n.*3495G>A) c.*2050G>A (n.*2050G>A) n.3558G>A c.1106C>T (p.Ala369Val) n.158C>T c.1226C>T (p.Ala409Val) c.1127C>T (p.Ala376Val) c.1286C>T (p.Ala429Val) n.1997C>T n.1943C>T n.1882C>T n.1913C>T n.1859C>T n.1798C>T | |
3 | g.12585748G>C | CA351499110 | MKRN2,RAF1 | c.*1134C>G (n.*1134C>G) c.786C>G n.5214C>G n.279C>G n.3182C>G c.*1146C>G (n.*1146C>G) c.*1095-342C>G (n.*1095-342C>G) c.1370C>G (p.Ala457Gly) c.1469C>G (p.Ala490Gly) n.2204C>G c.*433C>G (n.*433C>G) n.4311C>G n.3623C>G c.*28C>G (n.*28C>G) n.3496C>G c.*2194C>G (n.*2194C>G) n.1587C>G c.1358C>G (p.Ala453Gly) n.2065C>G n.3586C>G c.*2838C>G (n.*2838C>G) n.2965-495C>G n.455C>G c.1292C>G (p.Ala431Gly) c.*2937C>G (n.*2937C>G) n.3410C>G c.1418-342C>G (n.1418-342C>G) c.*403C>G (n.*403C>G) c.1457C>G (p.Ala486Gly) c.263-495C>G n.2505C>G c.*1341C>G (n.*1341C>G) n.2095C>G c.*426C>G (n.*426C>G) c.*1047C>G (n.*1047C>G) c.343C>G n.3826C>G n.2293C>G n.3625C>G c.*1206C>G (n.*1206C>G) c.*1214C>G (n.*1214C>G) c.1244C>G (p.Ala415Gly) c.1488-495C>G (n.1488-495C>G) c.*1048-767C>G (n.*1048-767C>G) c.1529C>G (p.Ala510Gly) c.*3495G>C (n.*3495G>C) c.*2050G>C (n.*2050G>C) n.3558G>C c.1106C>G (p.Ala369Gly) n.158C>G c.1226C>G (p.Ala409Gly) c.1127C>G (p.Ala376Gly) c.1286C>G (p.Ala429Gly) n.1997C>G n.1943C>G n.1882C>G n.1913C>G n.1859C>G n.1798C>G | |
3 | g.12585748G>T | CA351499112 | MKRN2,RAF1 | c.*1134C>A (n.*1134C>A) c.786C>A n.5214C>A n.279C>A n.3182C>A c.*1146C>A (n.*1146C>A) c.*1095-342C>A (n.*1095-342C>A) c.1370C>A (p.Ala457Glu) c.1469C>A (p.Ala490Glu) n.2204C>A c.*433C>A (n.*433C>A) n.4311C>A n.3623C>A c.*28C>A (n.*28C>A) n.3496C>A c.*2194C>A (n.*2194C>A) n.1587C>A c.1358C>A (p.Ala453Glu) n.2065C>A n.3586C>A c.*2838C>A (n.*2838C>A) n.2965-495C>A n.455C>A c.1292C>A (p.Ala431Glu) c.*2937C>A (n.*2937C>A) n.3410C>A c.1418-342C>A (n.1418-342C>A) c.*403C>A (n.*403C>A) c.1457C>A (p.Ala486Glu) c.263-495C>A n.2505C>A c.*1341C>A (n.*1341C>A) n.2095C>A c.*426C>A (n.*426C>A) c.*1047C>A (n.*1047C>A) c.343C>A n.3826C>A n.2293C>A n.3625C>A c.*1206C>A (n.*1206C>A) c.*1214C>A (n.*1214C>A) c.1244C>A (p.Ala415Glu) c.1488-495C>A (n.1488-495C>A) c.*1048-767C>A (n.*1048-767C>A) c.1529C>A (p.Ala510Glu) c.*3495G>T (n.*3495G>T) c.*2050G>T (n.*2050G>T) n.3558G>T c.1106C>A (p.Ala369Glu) n.158C>A c.1226C>A (p.Ala409Glu) c.1127C>A (p.Ala376Glu) c.1286C>A (p.Ala429Glu) n.1997C>A n.1943C>A n.1882C>A n.1913C>A n.1859C>A n.1798C>A | |
3 | g.12585749C>A | CA351499114 | MKRN2,RAF1 | c.*1133G>T (n.*1133G>T) c.785G>T n.5213G>T n.278G>T n.3181G>T c.*1145G>T (n.*1145G>T) c.*1095-343G>T (n.*1095-343G>T) c.1369G>T (p.Ala457Ser) c.1468G>T (p.Ala490Ser) n.2203G>T c.*432G>T (n.*432G>T) n.4310G>T n.3622G>T c.*27G>T (n.*27G>T) n.3495G>T c.*2193G>T (n.*2193G>T) n.1586G>T c.1357G>T (p.Ala453Ser) n.2064G>T n.3585G>T c.*2837G>T (n.*2837G>T) n.2965-496G>T n.454G>T c.1291G>T (p.Ala431Ser) c.*2936G>T (n.*2936G>T) n.3409G>T c.1418-343G>T (n.1418-343G>T) c.*402G>T (n.*402G>T) c.1456G>T (p.Ala486Ser) c.263-496G>T n.2504G>T c.*1340G>T (n.*1340G>T) n.2094G>T c.*425G>T (n.*425G>T) c.*1046G>T (n.*1046G>T) c.342G>T n.3825G>T n.2292G>T n.3624G>T c.*1205G>T (n.*1205G>T) c.*1213G>T (n.*1213G>T) c.1243G>T (p.Ala415Ser) c.1488-496G>T (n.1488-496G>T) c.*1048-768G>T (n.*1048-768G>T) c.1528G>T (p.Ala510Ser) c.*3496C>A (n.*3496C>A) c.*2051C>A (n.*2051C>A) n.3559C>A c.1105G>T (p.Ala369Ser) n.157G>T c.1225G>T (p.Ala409Ser) c.1126G>T (p.Ala376Ser) c.1285G>T (p.Ala429Ser) n.1996G>T n.1942G>T n.1881G>T n.1912G>T n.1858G>T n.1797G>T | dbSNP |
3 | g.12585749C>G | CA351499115 | MKRN2,RAF1 | c.*1133G>C (n.*1133G>C) c.785G>C n.5213G>C n.278G>C n.3181G>C c.*1145G>C (n.*1145G>C) c.*1095-343G>C (n.*1095-343G>C) c.1369G>C (p.Ala457Pro) c.1468G>C (p.Ala490Pro) n.2203G>C c.*432G>C (n.*432G>C) n.4310G>C n.3622G>C c.*27G>C (n.*27G>C) n.3495G>C c.*2193G>C (n.*2193G>C) n.1586G>C c.1357G>C (p.Ala453Pro) n.2064G>C n.3585G>C c.*2837G>C (n.*2837G>C) n.2965-496G>C n.454G>C c.1291G>C (p.Ala431Pro) c.*2936G>C (n.*2936G>C) n.3409G>C c.1418-343G>C (n.1418-343G>C) c.*402G>C (n.*402G>C) c.1456G>C (p.Ala486Pro) c.263-496G>C n.2504G>C c.*1340G>C (n.*1340G>C) n.2094G>C c.*425G>C (n.*425G>C) c.*1046G>C (n.*1046G>C) c.342G>C n.3825G>C n.2292G>C n.3624G>C c.*1205G>C (n.*1205G>C) c.*1213G>C (n.*1213G>C) c.1243G>C (p.Ala415Pro) c.1488-496G>C (n.1488-496G>C) c.*1048-768G>C (n.*1048-768G>C) c.1528G>C (p.Ala510Pro) c.*3496C>G (n.*3496C>G) c.*2051C>G (n.*2051C>G) n.3559C>G c.1105G>C (p.Ala369Pro) n.157G>C c.1225G>C (p.Ala409Pro) c.1126G>C (p.Ala376Pro) c.1285G>C (p.Ala429Pro) n.1996G>C n.1942G>C n.1881G>C n.1912G>C n.1858G>C n.1797G>C | dbSNP |
3 | g.12585749C>T | CA351499116 | MKRN2,RAF1 | c.*1133G>A (n.*1133G>A) c.785G>A n.5213G>A n.278G>A n.3181G>A c.*1145G>A (n.*1145G>A) c.*1095-343G>A (n.*1095-343G>A) c.1369G>A (p.Ala457Thr) c.1468G>A (p.Ala490Thr) n.2203G>A c.*432G>A (n.*432G>A) n.4310G>A n.3622G>A c.*27G>A (n.*27G>A) n.3495G>A c.*2193G>A (n.*2193G>A) n.1586G>A c.1357G>A (p.Ala453Thr) n.2064G>A n.3585G>A c.*2837G>A (n.*2837G>A) n.2965-496G>A n.454G>A c.1291G>A (p.Ala431Thr) c.*2936G>A (n.*2936G>A) n.3409G>A c.1418-343G>A (n.1418-343G>A) c.*402G>A (n.*402G>A) c.1456G>A (p.Ala486Thr) c.263-496G>A n.2504G>A c.*1340G>A (n.*1340G>A) n.2094G>A c.*425G>A (n.*425G>A) c.*1046G>A (n.*1046G>A) c.342G>A n.3825G>A n.2292G>A n.3624G>A c.*1205G>A (n.*1205G>A) c.*1213G>A (n.*1213G>A) c.1243G>A (p.Ala415Thr) c.1488-496G>A (n.1488-496G>A) c.*1048-768G>A (n.*1048-768G>A) c.1528G>A (p.Ala510Thr) c.*3496C>T (n.*3496C>T) c.*2051C>T (n.*2051C>T) n.3559C>T c.1105G>A (p.Ala369Thr) n.157G>A c.1225G>A (p.Ala409Thr) c.1126G>A (p.Ala376Thr) c.1285G>A (p.Ala429Thr) n.1996G>A n.1942G>A n.1881G>A n.1912G>A n.1858G>A n.1797G>A | dbSNP |
3 | g.12585750C>A | CA351499117 | MKRN2,RAF1 | c.*1132G>T (n.*1132G>T) c.784G>T n.5212G>T n.277G>T n.3180G>T c.*1144G>T (n.*1144G>T) c.*1095-344G>T (n.*1095-344G>T) c.1368G>T (p.Leu456Phe) c.1467G>T (p.Leu489Phe) n.2202G>T c.*431G>T (n.*431G>T) n.4309G>T n.3621G>T c.*26G>T (n.*26G>T) n.3494G>T c.*2192G>T (n.*2192G>T) n.1585G>T c.1356G>T (p.Leu452Phe) n.2063G>T n.3584G>T c.*2836G>T (n.*2836G>T) n.2965-497G>T n.453G>T c.1290G>T (p.Leu430Phe) c.*2935G>T (n.*2935G>T) n.3408G>T c.1418-344G>T (n.1418-344G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) c.1455G>T (p.Leu485Phe) c.263-497G>T n.2503G>T c.*1339G>T (n.*1339G>T) n.2093G>T c.*424G>T (n.*424G>T) c.*1045G>T (n.*1045G>T) c.341G>T n.3824G>T n.2291G>T n.3623G>T c.*1204G>T (n.*1204G>T) c.*1212G>T (n.*1212G>T) c.1242G>T (p.Leu414Phe) c.1488-497G>T (n.1488-497G>T) c.*1048-769G>T (n.*1048-769G>T) c.1527G>T (p.Leu509Phe) c.*3497C>A (n.*3497C>A) c.*2052C>A (n.*2052C>A) n.3560C>A c.1104G>T (p.Leu368Phe) n.156G>T c.1224G>T (p.Leu408Phe) c.1125G>T (p.Leu375Phe) c.1284G>T (p.Leu428Phe) n.1995G>T n.1941G>T n.1880G>T n.1911G>T n.1857G>T n.1796G>T | ClinVar COSMIC COSMIC |
3 | g.12585750C= | CA1346227880 | MKRN2,RAF1 | c.*1132G= (n.*1132G=) c.784G= n.5212G= n.277G= n.3180G= c.*1144G= (n.*1144G=) c.*1095-344G= (n.*1095-344G=) c.1368G= (p.Leu456=) c.1467G= (p.Leu489=) n.2202G= c.*431G= (n.*431G=) n.4309G= n.3621G= c.*26G= (n.*26G=) n.3494G= c.*2192G= (n.*2192G=) n.1585G= c.1356G= (p.Leu452=) n.2063G= n.3584G= c.*2836G= (n.*2836G=) n.2965-497G= n.453G= c.1290G= (p.Leu430=) c.*2935G= (n.*2935G=) n.3408G= c.1418-344G= (n.1418-344G=) c.*401G= (n.*401G=) c.1455G= (p.Leu485=) c.263-497G= n.2503G= c.*1339G= (n.*1339G=) n.2093G= c.*424G= (n.*424G=) c.*1045G= (n.*1045G=) c.341G= n.3824G= n.2291G= n.3623G= c.*1204G= (n.*1204G=) c.*1212G= (n.*1212G=) c.1242G= (p.Leu414=) c.1488-497G= (n.1488-497G=) c.*1048-769G= (n.*1048-769G=) c.1527G= (p.Leu509=) c.*3497C= (n.*3497C=) c.*2052C= (n.*2052C=) n.3560C= c.1104G= (p.Leu368=) n.156G= c.1224G= (p.Leu408=) c.1125G= (p.Leu375=) c.1284G= (p.Leu428=) n.1995G= n.1941G= n.1880G= n.1911G= n.1857G= n.1796G= | |
3 | g.12585750C>G | CA351499119 | MKRN2,RAF1 | c.*1132G>C (n.*1132G>C) c.784G>C n.5212G>C n.277G>C n.3180G>C c.*1144G>C (n.*1144G>C) c.*1095-344G>C (n.*1095-344G>C) c.1368G>C (p.Leu456Phe) c.1467G>C (p.Leu489Phe) n.2202G>C c.*431G>C (n.*431G>C) n.4309G>C n.3621G>C c.*26G>C (n.*26G>C) n.3494G>C c.*2192G>C (n.*2192G>C) n.1585G>C c.1356G>C (p.Leu452Phe) n.2063G>C n.3584G>C c.*2836G>C (n.*2836G>C) n.2965-497G>C n.453G>C c.1290G>C (p.Leu430Phe) c.*2935G>C (n.*2935G>C) n.3408G>C c.1418-344G>C (n.1418-344G>C) c.*401G>C (n.*401G>C) c.1455G>C (p.Leu485Phe) c.263-497G>C n.2503G>C c.*1339G>C (n.*1339G>C) n.2093G>C c.*424G>C (n.*424G>C) c.*1045G>C (n.*1045G>C) c.341G>C n.3824G>C n.2291G>C n.3623G>C c.*1204G>C (n.*1204G>C) c.*1212G>C (n.*1212G>C) c.1242G>C (p.Leu414Phe) c.1488-497G>C (n.1488-497G>C) c.*1048-769G>C (n.*1048-769G>C) c.1527G>C (p.Leu509Phe) c.*3497C>G (n.*3497C>G) c.*2052C>G (n.*2052C>G) n.3560C>G c.1104G>C (p.Leu368Phe) n.156G>C c.1224G>C (p.Leu408Phe) c.1125G>C (p.Leu375Phe) c.1284G>C (p.Leu428Phe) n.1995G>C n.1941G>C n.1880G>C n.1911G>C n.1857G>C n.1796G>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.12585750C>T | CA432272852 | MKRN2,RAF1 | c.*1132G>A (n.*1132G>A) c.784G>A n.5212G>A n.277G>A n.3180G>A c.*1144G>A (n.*1144G>A) c.*1095-344G>A (n.*1095-344G>A) c.1368G>A (p.Leu456=) c.1467G>A (p.Leu489=) n.2202G>A c.*431G>A (n.*431G>A) n.4309G>A n.3621G>A c.*26G>A (n.*26G>A) n.3494G>A c.*2192G>A (n.*2192G>A) n.1585G>A c.1356G>A (p.Leu452=) n.2063G>A n.3584G>A c.*2836G>A (n.*2836G>A) n.2965-497G>A n.453G>A c.1290G>A (p.Leu430=) c.*2935G>A (n.*2935G>A) n.3408G>A c.1418-344G>A (n.1418-344G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) c.1455G>A (p.Leu485=) c.263-497G>A n.2503G>A c.*1339G>A (n.*1339G>A) n.2093G>A c.*424G>A (n.*424G>A) c.*1045G>A (n.*1045G>A) c.341G>A n.3824G>A n.2291G>A n.3623G>A c.*1204G>A (n.*1204G>A) c.*1212G>A (n.*1212G>A) c.1242G>A (p.Leu414=) c.1488-497G>A (n.1488-497G>A) c.*1048-769G>A (n.*1048-769G>A) c.1527G>A (p.Leu509=) c.*3497C>T (n.*3497C>T) c.*2052C>T (n.*2052C>T) n.3560C>T c.1104G>A (p.Leu368=) n.156G>A c.1224G>A (p.Leu408=) c.1125G>A (p.Leu375=) c.1284G>A (p.Leu428=) n.1995G>A n.1941G>A n.1880G>A n.1911G>A n.1857G>A n.1796G>A | dbSNP |
3 | g.12585751A>C | CA351499121 | MKRN2,RAF1 | c.*1131T>G (n.*1131T>G) c.783T>G n.5211T>G n.276T>G n.3179T>G c.*1143T>G (n.*1143T>G) c.*1095-345T>G (n.*1095-345T>G) c.1367T>G (p.Leu456Trp) c.1466T>G (p.Leu489Trp) n.2201T>G c.*430T>G (n.*430T>G) n.4308T>G n.3620T>G c.*25T>G (n.*25T>G) n.3493T>G c.*2191T>G (n.*2191T>G) n.1584T>G c.1355T>G (p.Leu452Trp) n.2062T>G n.3583T>G c.*2835T>G (n.*2835T>G) n.2965-498T>G n.452T>G c.1289T>G (p.Leu430Trp) c.*2934T>G (n.*2934T>G) n.3407T>G c.1418-345T>G (n.1418-345T>G) c.*400T>G (n.*400T>G) c.1454T>G (p.Leu485Trp) c.263-498T>G n.2502T>G c.*1338T>G (n.*1338T>G) n.2092T>G c.*423T>G (n.*423T>G) c.*1044T>G (n.*1044T>G) c.340T>G n.3823T>G n.2290T>G n.3622T>G c.*1203T>G (n.*1203T>G) c.*1211T>G (n.*1211T>G) c.1241T>G (p.Leu414Trp) c.1488-498T>G (n.1488-498T>G) c.*1048-770T>G (n.*1048-770T>G) c.1526T>G (p.Leu509Trp) c.*3498A>C (n.*3498A>C) c.*2053A>C (n.*2053A>C) n.3561A>C c.1103T>G (p.Leu368Trp) n.155T>G c.1223T>G (p.Leu408Trp) c.1124T>G (p.Leu375Trp) c.1283T>G (p.Leu428Trp) n.1994T>G n.1940T>G n.1879T>G n.1910T>G n.1856T>G n.1795T>G | |
3 | g.12585751A>G | CA351499123 | MKRN2,RAF1 | c.*1131T>C (n.*1131T>C) c.783T>C n.5211T>C n.276T>C n.3179T>C c.*1143T>C (n.*1143T>C) c.*1095-345T>C (n.*1095-345T>C) c.1367T>C (p.Leu456Ser) c.1466T>C (p.Leu489Ser) n.2201T>C c.*430T>C (n.*430T>C) n.4308T>C n.3620T>C c.*25T>C (n.*25T>C) n.3493T>C c.*2191T>C (n.*2191T>C) n.1584T>C c.1355T>C (p.Leu452Ser) n.2062T>C n.3583T>C c.*2835T>C (n.*2835T>C) n.2965-498T>C n.452T>C c.1289T>C (p.Leu430Ser) c.*2934T>C (n.*2934T>C) n.3407T>C c.1418-345T>C (n.1418-345T>C) c.*400T>C (n.*400T>C) c.1454T>C (p.Leu485Ser) c.263-498T>C n.2502T>C c.*1338T>C (n.*1338T>C) n.2092T>C c.*423T>C (n.*423T>C) c.*1044T>C (n.*1044T>C) c.340T>C n.3823T>C n.2290T>C n.3622T>C c.*1203T>C (n.*1203T>C) c.*1211T>C (n.*1211T>C) c.1241T>C (p.Leu414Ser) c.1488-498T>C (n.1488-498T>C) c.*1048-770T>C (n.*1048-770T>C) c.1526T>C (p.Leu509Ser) c.*3498A>G (n.*3498A>G) c.*2053A>G (n.*2053A>G) n.3561A>G c.1103T>C (p.Leu368Ser) n.155T>C c.1223T>C (p.Leu408Ser) c.1124T>C (p.Leu375Ser) c.1283T>C (p.Leu428Ser) n.1994T>C n.1940T>C n.1879T>C n.1910T>C n.1856T>C n.1795T>C | ClinVar |
3 | g.12585751A>T | CA351499124 | MKRN2,RAF1 | c.*1131T>A (n.*1131T>A) c.783T>A n.5211T>A n.276T>A n.3179T>A c.*1143T>A (n.*1143T>A) c.*1095-345T>A (n.*1095-345T>A) c.1367T>A (p.Leu456Ter) c.1466T>A (p.Leu489Ter) n.2201T>A c.*430T>A (n.*430T>A) n.4308T>A n.3620T>A c.*25T>A (n.*25T>A) n.3493T>A c.*2191T>A (n.*2191T>A) n.1584T>A c.1355T>A (p.Leu452Ter) n.2062T>A n.3583T>A c.*2835T>A (n.*2835T>A) n.2965-498T>A n.452T>A c.1289T>A (p.Leu430Ter) c.*2934T>A (n.*2934T>A) n.3407T>A c.1418-345T>A (n.1418-345T>A) c.*400T>A (n.*400T>A) c.1454T>A (p.Leu485Ter) c.263-498T>A n.2502T>A c.*1338T>A (n.*1338T>A) n.2092T>A c.*423T>A (n.*423T>A) c.*1044T>A (n.*1044T>A) c.340T>A n.3823T>A n.2290T>A n.3622T>A c.*1203T>A (n.*1203T>A) c.*1211T>A (n.*1211T>A) c.1241T>A (p.Leu414Ter) c.1488-498T>A (n.1488-498T>A) c.*1048-770T>A (n.*1048-770T>A) c.1526T>A (p.Leu509Ter) c.*3498A>T (n.*3498A>T) c.*2053A>T (n.*2053A>T) n.3561A>T c.1103T>A (p.Leu368Ter) n.155T>A c.1223T>A (p.Leu408Ter) c.1124T>A (p.Leu375Ter) c.1283T>A (p.Leu428Ter) n.1994T>A n.1940T>A n.1879T>A n.1910T>A n.1856T>A n.1795T>A | dbSNP |
3 | g.12585752A>C | CA351499126 | MKRN2,RAF1 | c.*1130T>G (n.*1130T>G) c.782T>G n.5210T>G n.275T>G n.3178T>G c.*1142T>G (n.*1142T>G) c.*1095-346T>G (n.*1095-346T>G) c.1366T>G (p.Leu456Val) c.1465T>G (p.Leu489Val) n.2200T>G c.*429T>G (n.*429T>G) n.4307T>G n.3619T>G c.*24T>G (n.*24T>G) n.3492T>G c.*2190T>G (n.*2190T>G) n.1583T>G c.1354T>G (p.Leu452Val) n.2061T>G n.3582T>G c.*2834T>G (n.*2834T>G) n.2965-499T>G n.451T>G c.1288T>G (p.Leu430Val) c.*2933T>G (n.*2933T>G) n.3406T>G c.1418-346T>G (n.1418-346T>G) c.*399T>G (n.*399T>G) c.1453T>G (p.Leu485Val) c.263-499T>G n.2501T>G c.*1337T>G (n.*1337T>G) n.2091T>G c.*422T>G (n.*422T>G) c.*1043T>G (n.*1043T>G) c.339T>G n.3822T>G n.2289T>G n.3621T>G c.*1202T>G (n.*1202T>G) c.*1210T>G (n.*1210T>G) c.1240T>G (p.Leu414Val) c.1488-499T>G (n.1488-499T>G) c.*1048-771T>G (n.*1048-771T>G) c.1525T>G (p.Leu509Val) c.*3499A>C (n.*3499A>C) c.*2054A>C (n.*2054A>C) n.3562A>C c.1102T>G (p.Leu368Val) n.154T>G c.1222T>G (p.Leu408Val) c.1123T>G (p.Leu375Val) c.1282T>G (p.Leu428Val) n.1993T>G n.1939T>G n.1878T>G n.1909T>G n.1855T>G n.1794T>G | dbSNP |
3 | g.12585752A>G | CA432272853 | MKRN2,RAF1 | c.*1130T>C (n.*1130T>C) c.782T>C n.5210T>C n.275T>C n.3178T>C c.*1142T>C (n.*1142T>C) c.*1095-346T>C (n.*1095-346T>C) c.1366T>C (p.Leu456=) c.1465T>C (p.Leu489=) n.2200T>C c.*429T>C (n.*429T>C) n.4307T>C n.3619T>C c.*24T>C (n.*24T>C) n.3492T>C c.*2190T>C (n.*2190T>C) n.1583T>C c.1354T>C (p.Leu452=) n.2061T>C n.3582T>C c.*2834T>C (n.*2834T>C) n.2965-499T>C n.451T>C c.1288T>C (p.Leu430=) c.*2933T>C (n.*2933T>C) n.3406T>C c.1418-346T>C (n.1418-346T>C) c.*399T>C (n.*399T>C) c.1453T>C (p.Leu485=) c.263-499T>C n.2501T>C c.*1337T>C (n.*1337T>C) n.2091T>C c.*422T>C (n.*422T>C) c.*1043T>C (n.*1043T>C) c.339T>C n.3822T>C n.2289T>C n.3621T>C c.*1202T>C (n.*1202T>C) c.*1210T>C (n.*1210T>C) c.1240T>C (p.Leu414=) c.1488-499T>C (n.1488-499T>C) c.*1048-771T>C (n.*1048-771T>C) c.1525T>C (p.Leu509=) c.*3499A>G (n.*3499A>G) c.*2054A>G (n.*2054A>G) n.3562A>G c.1102T>C (p.Leu368=) n.154T>C c.1222T>C (p.Leu408=) c.1123T>C (p.Leu375=) c.1282T>C (p.Leu428=) n.1993T>C n.1939T>C n.1878T>C n.1909T>C n.1855T>C n.1794T>C | gnomAD v4 |
3 | g.12585752A>T | CA351499128 | MKRN2,RAF1 | c.*1130T>A (n.*1130T>A) c.782T>A n.5210T>A n.275T>A n.3178T>A c.*1142T>A (n.*1142T>A) c.*1095-346T>A (n.*1095-346T>A) c.1366T>A (p.Leu456Met) c.1465T>A (p.Leu489Met) n.2200T>A c.*429T>A (n.*429T>A) n.4307T>A n.3619T>A c.*24T>A (n.*24T>A) n.3492T>A c.*2190T>A (n.*2190T>A) n.1583T>A c.1354T>A (p.Leu452Met) n.2061T>A n.3582T>A c.*2834T>A (n.*2834T>A) n.2965-499T>A n.451T>A c.1288T>A (p.Leu430Met) c.*2933T>A (n.*2933T>A) n.3406T>A c.1418-346T>A (n.1418-346T>A) c.*399T>A (n.*399T>A) c.1453T>A (p.Leu485Met) c.263-499T>A n.2501T>A c.*1337T>A (n.*1337T>A) n.2091T>A c.*422T>A (n.*422T>A) c.*1043T>A (n.*1043T>A) c.339T>A n.3822T>A n.2289T>A n.3621T>A c.*1202T>A (n.*1202T>A) c.*1210T>A (n.*1210T>A) c.1240T>A (p.Leu414Met) c.1488-499T>A (n.1488-499T>A) c.*1048-771T>A (n.*1048-771T>A) c.1525T>A (p.Leu509Met) c.*3499A>T (n.*3499A>T) c.*2054A>T (n.*2054A>T) n.3562A>T c.1102T>A (p.Leu368Met) n.154T>A c.1222T>A (p.Leu408Met) c.1123T>A (p.Leu375Met) c.1282T>A (p.Leu428Met) n.1993T>A n.1939T>A n.1878T>A n.1909T>A n.1855T>A n.1794T>A | |
3 | g.12585753A>C | CA432272856 | MKRN2,RAF1 | c.*1129T>G (n.*1129T>G) c.781T>G n.5209T>G n.274T>G n.3177T>G c.*1141T>G (n.*1141T>G) c.*1095-347T>G (n.*1095-347T>G) c.1365T>G (p.Gly455=) c.1464T>G (p.Gly488=) n.2199T>G c.*428T>G (n.*428T>G) n.4306T>G n.3618T>G c.*23T>G (n.*23T>G) n.3491T>G c.*2189T>G (n.*2189T>G) n.1582T>G c.1353T>G (p.Gly451=) n.2060T>G n.3581T>G c.*2833T>G (n.*2833T>G) n.2965-500T>G n.450T>G c.1287T>G (p.Gly429=) c.*2932T>G (n.*2932T>G) n.3405T>G c.1418-347T>G (n.1418-347T>G) c.*398T>G (n.*398T>G) c.1452T>G (p.Gly484=) c.263-500T>G n.2500T>G c.*1336T>G (n.*1336T>G) n.2090T>G c.*421T>G (n.*421T>G) c.*1042T>G (n.*1042T>G) c.338T>G n.3821T>G n.2288T>G n.3620T>G c.*1201T>G (n.*1201T>G) c.*1209T>G (n.*1209T>G) c.1239T>G (p.Gly413=) c.1488-500T>G (n.1488-500T>G) c.*1048-772T>G (n.*1048-772T>G) c.1524T>G (p.Gly508=) c.*3500A>C (n.*3500A>C) c.*2055A>C (n.*2055A>C) n.3563A>C c.1101T>G (p.Gly367=) n.153T>G c.1221T>G (p.Gly407=) c.1122T>G (p.Gly374=) c.1281T>G (p.Gly427=) n.1992T>G n.1938T>G n.1877T>G n.1908T>G n.1854T>G n.1793T>G | |
3 | g.12585753A>G | CA432272854 | MKRN2,RAF1 | c.*1129T>C (n.*1129T>C) c.781T>C n.5209T>C n.274T>C n.3177T>C c.*1141T>C (n.*1141T>C) c.*1095-347T>C (n.*1095-347T>C) c.1365T>C (p.Gly455=) c.1464T>C (p.Gly488=) n.2199T>C c.*428T>C (n.*428T>C) n.4306T>C n.3618T>C c.*23T>C (n.*23T>C) n.3491T>C c.*2189T>C (n.*2189T>C) n.1582T>C c.1353T>C (p.Gly451=) n.2060T>C n.3581T>C c.*2833T>C (n.*2833T>C) n.2965-500T>C n.450T>C c.1287T>C (p.Gly429=) c.*2932T>C (n.*2932T>C) n.3405T>C c.1418-347T>C (n.1418-347T>C) c.*398T>C (n.*398T>C) c.1452T>C (p.Gly484=) c.263-500T>C n.2500T>C c.*1336T>C (n.*1336T>C) n.2090T>C c.*421T>C (n.*421T>C) c.*1042T>C (n.*1042T>C) c.338T>C n.3821T>C n.2288T>C n.3620T>C c.*1201T>C (n.*1201T>C) c.*1209T>C (n.*1209T>C) c.1239T>C (p.Gly413=) c.1488-500T>C (n.1488-500T>C) c.*1048-772T>C (n.*1048-772T>C) c.1524T>C (p.Gly508=) c.*3500A>G (n.*3500A>G) c.*2055A>G (n.*2055A>G) n.3563A>G c.1101T>C (p.Gly367=) n.153T>C c.1221T>C (p.Gly407=) c.1122T>C (p.Gly374=) c.1281T>C (p.Gly427=) n.1992T>C n.1938T>C n.1877T>C n.1908T>C n.1854T>C n.1793T>C | |
3 | g.12585753A>T | CA432272855 | MKRN2,RAF1 | c.*1129T>A (n.*1129T>A) c.781T>A n.5209T>A n.274T>A n.3177T>A c.*1141T>A (n.*1141T>A) c.*1095-347T>A (n.*1095-347T>A) c.1365T>A (p.Gly455=) c.1464T>A (p.Gly488=) n.2199T>A c.*428T>A (n.*428T>A) n.4306T>A n.3618T>A c.*23T>A (n.*23T>A) n.3491T>A c.*2189T>A (n.*2189T>A) n.1582T>A c.1353T>A (p.Gly451=) n.2060T>A n.3581T>A c.*2833T>A (n.*2833T>A) n.2965-500T>A n.450T>A c.1287T>A (p.Gly429=) c.*2932T>A (n.*2932T>A) n.3405T>A c.1418-347T>A (n.1418-347T>A) c.*398T>A (n.*398T>A) c.1452T>A (p.Gly484=) c.263-500T>A n.2500T>A c.*1336T>A (n.*1336T>A) n.2090T>A c.*421T>A (n.*421T>A) c.*1042T>A (n.*1042T>A) c.338T>A n.3821T>A n.2288T>A n.3620T>A c.*1201T>A (n.*1201T>A) c.*1209T>A (n.*1209T>A) c.1239T>A (p.Gly413=) c.1488-500T>A (n.1488-500T>A) c.*1048-772T>A (n.*1048-772T>A) c.1524T>A (p.Gly508=) c.*3500A>T (n.*3500A>T) c.*2055A>T (n.*2055A>T) n.3563A>T c.1101T>A (p.Gly367=) n.153T>A c.1221T>A (p.Gly407=) c.1122T>A (p.Gly374=) c.1281T>A (p.Gly427=) n.1992T>A n.1938T>A n.1877T>A n.1908T>A n.1854T>A n.1793T>A | |
3 | g.12585754C>A | CA69603975 | MKRN2,RAF1 | c.*1128G>T (n.*1128G>T) c.780G>T n.5208G>T n.273G>T n.3176G>T c.*1140G>T (n.*1140G>T) c.*1095-348G>T (n.*1095-348G>T) c.1364G>T (p.Gly455Val) c.1463G>T (p.Gly488Val) n.2198G>T c.*427G>T (n.*427G>T) n.4305G>T n.3617G>T c.*22G>T (n.*22G>T) n.3490G>T c.*2188G>T (n.*2188G>T) n.1581G>T c.1352G>T (p.Gly451Val) n.2059G>T n.3580G>T c.*2832G>T (n.*2832G>T) n.2965-501G>T n.449G>T c.1286G>T (p.Gly429Val) c.*2931G>T (n.*2931G>T) n.3404G>T c.1418-348G>T (n.1418-348G>T) c.*397G>T (n.*397G>T) c.1451G>T (p.Gly484Val) c.263-501G>T n.2499G>T c.*1335G>T (n.*1335G>T) n.2089G>T c.*420G>T (n.*420G>T) c.*1041G>T (n.*1041G>T) c.337G>T n.3820G>T n.2287G>T n.3619G>T c.*1200G>T (n.*1200G>T) c.*1208G>T (n.*1208G>T) c.1238G>T (p.Gly413Val) c.1488-501G>T (n.1488-501G>T) c.*1048-773G>T (n.*1048-773G>T) c.1523G>T (p.Gly508Val) c.*3501C>A (n.*3501C>A) c.*2056C>A (n.*2056C>A) n.3564C>A c.1100G>T (p.Gly367Val) n.152G>T c.1220G>T (p.Gly407Val) c.1121G>T (p.Gly374Val) c.1280G>T (p.Gly427Val) n.1991G>T n.1937G>T n.1876G>T n.1907G>T n.1853G>T n.1792G>T | dbSNP |
3 | g.12585754C= | CA1346227890 | MKRN2,RAF1 | c.*1128G= (n.*1128G=) c.780G= n.5208G= n.273G= n.3176G= c.*1140G= (n.*1140G=) c.*1095-348G= (n.*1095-348G=) c.1364G= (p.Gly455=) c.1463G= (p.Gly488=) n.2198G= c.*427G= (n.*427G=) n.4305G= n.3617G= c.*22G= (n.*22G=) n.3490G= c.*2188G= (n.*2188G=) n.1581G= c.1352G= (p.Gly451=) n.2059G= n.3580G= c.*2832G= (n.*2832G=) n.2965-501G= n.449G= c.1286G= (p.Gly429=) c.*2931G= (n.*2931G=) n.3404G= c.1418-348G= (n.1418-348G=) c.*397G= (n.*397G=) c.1451G= (p.Gly484=) c.263-501G= n.2499G= c.*1335G= (n.*1335G=) n.2089G= c.*420G= (n.*420G=) c.*1041G= (n.*1041G=) c.337G= n.3820G= n.2287G= n.3619G= c.*1200G= (n.*1200G=) c.*1208G= (n.*1208G=) c.1238G= (p.Gly413=) c.1488-501G= (n.1488-501G=) c.*1048-773G= (n.*1048-773G=) c.1523G= (p.Gly508=) c.*3501C= (n.*3501C=) c.*2056C= (n.*2056C=) n.3564C= c.1100G= (p.Gly367=) n.152G= c.1220G= (p.Gly407=) c.1121G= (p.Gly374=) c.1280G= (p.Gly427=) n.1991G= n.1937G= n.1876G= n.1907G= n.1853G= n.1792G= | |
3 | g.12585754C>G | CA351499130 | MKRN2,RAF1 | c.*1128G>C (n.*1128G>C) c.780G>C n.5208G>C n.273G>C n.3176G>C c.*1140G>C (n.*1140G>C) c.*1095-348G>C (n.*1095-348G>C) c.1364G>C (p.Gly455Ala) c.1463G>C (p.Gly488Ala) n.2198G>C c.*427G>C (n.*427G>C) n.4305G>C n.3617G>C c.*22G>C (n.*22G>C) n.3490G>C c.*2188G>C (n.*2188G>C) n.1581G>C c.1352G>C (p.Gly451Ala) n.2059G>C n.3580G>C c.*2832G>C (n.*2832G>C) n.2965-501G>C n.449G>C c.1286G>C (p.Gly429Ala) c.*2931G>C (n.*2931G>C) n.3404G>C c.1418-348G>C (n.1418-348G>C) c.*397G>C (n.*397G>C) c.1451G>C (p.Gly484Ala) c.263-501G>C n.2499G>C c.*1335G>C (n.*1335G>C) n.2089G>C c.*420G>C (n.*420G>C) c.*1041G>C (n.*1041G>C) c.337G>C n.3820G>C n.2287G>C n.3619G>C c.*1200G>C (n.*1200G>C) c.*1208G>C (n.*1208G>C) c.1238G>C (p.Gly413Ala) c.1488-501G>C (n.1488-501G>C) c.*1048-773G>C (n.*1048-773G>C) c.1523G>C (p.Gly508Ala) c.*3501C>G (n.*3501C>G) c.*2056C>G (n.*2056C>G) n.3564C>G c.1100G>C (p.Gly367Ala) n.152G>C c.1220G>C (p.Gly407Ala) c.1121G>C (p.Gly374Ala) c.1280G>C (p.Gly427Ala) n.1991G>C n.1937G>C n.1876G>C n.1907G>C n.1853G>C n.1792G>C | dbSNP |
3 | g.12585754C>T | CA351499132 | MKRN2,RAF1 | c.*1128G>A (n.*1128G>A) c.780G>A n.5208G>A n.273G>A n.3176G>A c.*1140G>A (n.*1140G>A) c.*1095-348G>A (n.*1095-348G>A) c.1364G>A (p.Gly455Asp) c.1463G>A (p.Gly488Asp) n.2198G>A c.*427G>A (n.*427G>A) n.4305G>A n.3617G>A c.*22G>A (n.*22G>A) n.3490G>A c.*2188G>A (n.*2188G>A) n.1581G>A c.1352G>A (p.Gly451Asp) n.2059G>A n.3580G>A c.*2832G>A (n.*2832G>A) n.2965-501G>A n.449G>A c.1286G>A (p.Gly429Asp) c.*2931G>A (n.*2931G>A) n.3404G>A c.1418-348G>A (n.1418-348G>A) c.*397G>A (n.*397G>A) c.1451G>A (p.Gly484Asp) c.263-501G>A n.2499G>A c.*1335G>A (n.*1335G>A) n.2089G>A c.*420G>A (n.*420G>A) c.*1041G>A (n.*1041G>A) c.337G>A n.3820G>A n.2287G>A n.3619G>A c.*1200G>A (n.*1200G>A) c.*1208G>A (n.*1208G>A) c.1238G>A (p.Gly413Asp) c.1488-501G>A (n.1488-501G>A) c.*1048-773G>A (n.*1048-773G>A) c.1523G>A (p.Gly508Asp) c.*3501C>T (n.*3501C>T) c.*2056C>T (n.*2056C>T) n.3564C>T c.1100G>A (p.Gly367Asp) n.152G>A c.1220G>A (p.Gly407Asp) c.1121G>A (p.Gly374Asp) c.1280G>A (p.Gly427Asp) n.1991G>A n.1937G>A n.1876G>A n.1907G>A n.1853G>A n.1792G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12585755C>A | CA351499134 | MKRN2,RAF1 | c.*1127G>T (n.*1127G>T) c.779G>T n.5207G>T n.272G>T n.3175G>T c.*1139G>T (n.*1139G>T) c.*1095-349G>T (n.*1095-349G>T) c.1363G>T (p.Gly455Cys) c.1462G>T (p.Gly488Cys) n.2197G>T c.*426G>T (n.*426G>T) n.4304G>T n.3616G>T c.*21G>T (n.*21G>T) n.3489G>T c.*2187G>T (n.*2187G>T) n.1580G>T c.1351G>T (p.Gly451Cys) n.2058G>T n.3579G>T c.*2831G>T (n.*2831G>T) n.2965-502G>T n.448G>T c.1285G>T (p.Gly429Cys) c.*2930G>T (n.*2930G>T) n.3403G>T c.1418-349G>T (n.1418-349G>T) c.*396G>T (n.*396G>T) c.1450G>T (p.Gly484Cys) c.263-502G>T n.2498G>T c.*1334G>T (n.*1334G>T) n.2088G>T c.*419G>T (n.*419G>T) c.*1040G>T (n.*1040G>T) c.336G>T n.3819G>T n.2286G>T n.3618G>T c.*1199G>T (n.*1199G>T) c.*1207G>T (n.*1207G>T) c.1237G>T (p.Gly413Cys) c.1488-502G>T (n.1488-502G>T) c.*1048-774G>T (n.*1048-774G>T) c.1522G>T (p.Gly508Cys) c.*3502C>A (n.*3502C>A) c.*2057C>A (n.*2057C>A) n.3565C>A c.1099G>T (p.Gly367Cys) n.151G>T c.1219G>T (p.Gly407Cys) c.1120G>T (p.Gly374Cys) c.1279G>T (p.Gly427Cys) n.1990G>T n.1936G>T n.1875G>T n.1906G>T n.1852G>T n.1791G>T | dbSNP |
3 | g.12585755C>G | CA351499136 | MKRN2,RAF1 | c.*1127G>C (n.*1127G>C) c.779G>C n.5207G>C n.272G>C n.3175G>C c.*1139G>C (n.*1139G>C) c.*1095-349G>C (n.*1095-349G>C) c.1363G>C (p.Gly455Arg) c.1462G>C (p.Gly488Arg) n.2197G>C c.*426G>C (n.*426G>C) n.4304G>C n.3616G>C c.*21G>C (n.*21G>C) n.3489G>C c.*2187G>C (n.*2187G>C) n.1580G>C c.1351G>C (p.Gly451Arg) n.2058G>C n.3579G>C c.*2831G>C (n.*2831G>C) n.2965-502G>C n.448G>C c.1285G>C (p.Gly429Arg) c.*2930G>C (n.*2930G>C) n.3403G>C c.1418-349G>C (n.1418-349G>C) c.*396G>C (n.*396G>C) c.1450G>C (p.Gly484Arg) c.263-502G>C n.2498G>C c.*1334G>C (n.*1334G>C) n.2088G>C c.*419G>C (n.*419G>C) c.*1040G>C (n.*1040G>C) c.336G>C n.3819G>C n.2286G>C n.3618G>C c.*1199G>C (n.*1199G>C) c.*1207G>C (n.*1207G>C) c.1237G>C (p.Gly413Arg) c.1488-502G>C (n.1488-502G>C) c.*1048-774G>C (n.*1048-774G>C) c.1522G>C (p.Gly508Arg) c.*3502C>G (n.*3502C>G) c.*2057C>G (n.*2057C>G) n.3565C>G c.1099G>C (p.Gly367Arg) n.151G>C c.1219G>C (p.Gly407Arg) c.1120G>C (p.Gly374Arg) c.1279G>C (p.Gly427Arg) n.1990G>C n.1936G>C n.1875G>C n.1906G>C n.1852G>C n.1791G>C | dbSNP |
3 | g.12585755C>T | CA351499137 | MKRN2,RAF1 | c.*1127G>A (n.*1127G>A) c.779G>A n.5207G>A n.272G>A n.3175G>A c.*1139G>A (n.*1139G>A) c.*1095-349G>A (n.*1095-349G>A) c.1363G>A (p.Gly455Ser) c.1462G>A (p.Gly488Ser) n.2197G>A c.*426G>A (n.*426G>A) n.4304G>A n.3616G>A c.*21G>A (n.*21G>A) n.3489G>A c.*2187G>A (n.*2187G>A) n.1580G>A c.1351G>A (p.Gly451Ser) n.2058G>A n.3579G>A c.*2831G>A (n.*2831G>A) n.2965-502G>A n.448G>A c.1285G>A (p.Gly429Ser) c.*2930G>A (n.*2930G>A) n.3403G>A c.1418-349G>A (n.1418-349G>A) c.*396G>A (n.*396G>A) c.1450G>A (p.Gly484Ser) c.263-502G>A n.2498G>A c.*1334G>A (n.*1334G>A) n.2088G>A c.*419G>A (n.*419G>A) c.*1040G>A (n.*1040G>A) c.336G>A n.3819G>A n.2286G>A n.3618G>A c.*1199G>A (n.*1199G>A) c.*1207G>A (n.*1207G>A) c.1237G>A (p.Gly413Ser) c.1488-502G>A (n.1488-502G>A) c.*1048-774G>A (n.*1048-774G>A) c.1522G>A (p.Gly508Ser) c.*3502C>T (n.*3502C>T) c.*2057C>T (n.*2057C>T) n.3565C>T c.1099G>A (p.Gly367Ser) n.151G>A c.1219G>A (p.Gly407Ser) c.1120G>A (p.Gly374Ser) c.1279G>A (p.Gly427Ser) n.1990G>A n.1936G>A n.1875G>A n.1906G>A n.1852G>A n.1791G>A | |
3 | g.12585756A>C | CA351499140 | MKRN2,RAF1 | c.*1126T>G (n.*1126T>G) c.778T>G n.5206T>G n.271T>G n.3174T>G c.*1138T>G (n.*1138T>G) c.*1095-350T>G (n.*1095-350T>G) c.1362T>G (p.Phe454Leu) c.1461T>G (p.Phe487Leu) n.2196T>G c.*425T>G (n.*425T>G) n.4303T>G n.3615T>G c.*20T>G (n.*20T>G) n.3488T>G c.*2186T>G (n.*2186T>G) n.1579T>G c.1350T>G (p.Phe450Leu) n.2057T>G n.3578T>G c.*2830T>G (n.*2830T>G) n.2965-503T>G n.447T>G c.1284T>G (p.Phe428Leu) c.*2929T>G (n.*2929T>G) n.3402T>G c.1418-350T>G (n.1418-350T>G) c.*395T>G (n.*395T>G) c.1449T>G (p.Phe483Leu) c.263-503T>G n.2497T>G c.*1333T>G (n.*1333T>G) n.2087T>G c.*418T>G (n.*418T>G) c.*1039T>G (n.*1039T>G) c.335T>G n.3818T>G n.2285T>G n.3617T>G c.*1198T>G (n.*1198T>G) c.*1206T>G (n.*1206T>G) c.1236T>G (p.Phe412Leu) c.1488-503T>G (n.1488-503T>G) c.*1048-775T>G (n.*1048-775T>G) c.1521T>G (p.Phe507Leu) c.*3503A>C (n.*3503A>C) c.*2058A>C (n.*2058A>C) n.3566A>C c.1098T>G (p.Phe366Leu) n.150T>G c.1218T>G (p.Phe406Leu) c.1119T>G (p.Phe373Leu) c.1278T>G (p.Phe426Leu) n.1989T>G n.1935T>G n.1874T>G n.1905T>G n.1851T>G n.1790T>G | dbSNP |
3 | g.12585756A>G | CA432272857 | MKRN2,RAF1 | c.*1126T>C (n.*1126T>C) c.778T>C n.5206T>C n.271T>C n.3174T>C c.*1138T>C (n.*1138T>C) c.*1095-350T>C (n.*1095-350T>C) c.1362T>C (p.Phe454=) c.1461T>C (p.Phe487=) n.2196T>C c.*425T>C (n.*425T>C) n.4303T>C n.3615T>C c.*20T>C (n.*20T>C) n.3488T>C c.*2186T>C (n.*2186T>C) n.1579T>C c.1350T>C (p.Phe450=) n.2057T>C n.3578T>C c.*2830T>C (n.*2830T>C) n.2965-503T>C n.447T>C c.1284T>C (p.Phe428=) c.*2929T>C (n.*2929T>C) n.3402T>C c.1418-350T>C (n.1418-350T>C) c.*395T>C (n.*395T>C) c.1449T>C (p.Phe483=) c.263-503T>C n.2497T>C c.*1333T>C (n.*1333T>C) n.2087T>C c.*418T>C (n.*418T>C) c.*1039T>C (n.*1039T>C) c.335T>C n.3818T>C n.2285T>C n.3617T>C c.*1198T>C (n.*1198T>C) c.*1206T>C (n.*1206T>C) c.1236T>C (p.Phe412=) c.1488-503T>C (n.1488-503T>C) c.*1048-775T>C (n.*1048-775T>C) c.1521T>C (p.Phe507=) c.*3503A>G (n.*3503A>G) c.*2058A>G (n.*2058A>G) n.3566A>G c.1098T>C (p.Phe366=) n.150T>C c.1218T>C (p.Phe406=) c.1119T>C (p.Phe373=) c.1278T>C (p.Phe426=) n.1989T>C n.1935T>C n.1874T>C n.1905T>C n.1851T>C n.1790T>C | |
3 | g.12585756A>T | CA351499139 | MKRN2,RAF1 | c.*1126T>A (n.*1126T>A) c.778T>A n.5206T>A n.271T>A n.3174T>A c.*1138T>A (n.*1138T>A) c.*1095-350T>A (n.*1095-350T>A) c.1362T>A (p.Phe454Leu) c.1461T>A (p.Phe487Leu) n.2196T>A c.*425T>A (n.*425T>A) n.4303T>A n.3615T>A c.*20T>A (n.*20T>A) n.3488T>A c.*2186T>A (n.*2186T>A) n.1579T>A c.1350T>A (p.Phe450Leu) n.2057T>A n.3578T>A c.*2830T>A (n.*2830T>A) n.2965-503T>A n.447T>A c.1284T>A (p.Phe428Leu) c.*2929T>A (n.*2929T>A) n.3402T>A c.1418-350T>A (n.1418-350T>A) c.*395T>A (n.*395T>A) c.1449T>A (p.Phe483Leu) c.263-503T>A n.2497T>A c.*1333T>A (n.*1333T>A) n.2087T>A c.*418T>A (n.*418T>A) c.*1039T>A (n.*1039T>A) c.335T>A n.3818T>A n.2285T>A n.3617T>A c.*1198T>A (n.*1198T>A) c.*1206T>A (n.*1206T>A) c.1236T>A (p.Phe412Leu) c.1488-503T>A (n.1488-503T>A) c.*1048-775T>A (n.*1048-775T>A) c.1521T>A (p.Phe507Leu) c.*3503A>T (n.*3503A>T) c.*2058A>T (n.*2058A>T) n.3566A>T c.1098T>A (p.Phe366Leu) n.150T>A c.1218T>A (p.Phe406Leu) c.1119T>A (p.Phe373Leu) c.1278T>A (p.Phe426Leu) n.1989T>A n.1935T>A n.1874T>A n.1905T>A n.1851T>A n.1790T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12585757A>C | CA351499141 | MKRN2,RAF1 | c.*1125T>G (n.*1125T>G) c.777T>G n.5205T>G n.270T>G n.3173T>G c.*1137T>G (n.*1137T>G) c.*1095-351T>G (n.*1095-351T>G) c.1361T>G (p.Phe454Cys) c.1460T>G (p.Phe487Cys) n.2195T>G c.*424T>G (n.*424T>G) n.4302T>G n.3614T>G c.*19T>G (n.*19T>G) n.3487T>G c.*2185T>G (n.*2185T>G) n.1578T>G c.1349T>G (p.Phe450Cys) n.2056T>G n.3577T>G c.*2829T>G (n.*2829T>G) n.2965-504T>G n.446T>G c.1283T>G (p.Phe428Cys) c.*2928T>G (n.*2928T>G) n.3401T>G c.1418-351T>G (n.1418-351T>G) c.*394T>G (n.*394T>G) c.1448T>G (p.Phe483Cys) c.263-504T>G n.2496T>G c.*1332T>G (n.*1332T>G) n.2086T>G c.*417T>G (n.*417T>G) c.*1038T>G (n.*1038T>G) c.334T>G n.3817T>G n.2284T>G n.3616T>G c.*1197T>G (n.*1197T>G) c.*1205T>G (n.*1205T>G) c.1235T>G (p.Phe412Cys) c.1488-504T>G (n.1488-504T>G) c.*1048-776T>G (n.*1048-776T>G) c.1520T>G (p.Phe507Cys) c.*3504A>C (n.*3504A>C) c.*2059A>C (n.*2059A>C) n.3567A>C c.1097T>G (p.Phe366Cys) n.149T>G c.1217T>G (p.Phe406Cys) c.1118T>G (p.Phe373Cys) c.1277T>G (p.Phe426Cys) n.1988T>G n.1934T>G n.1873T>G n.1904T>G n.1850T>G n.1789T>G | |
3 | g.12585757A>G | CA351499143 | MKRN2,RAF1 | c.*1125T>C (n.*1125T>C) c.777T>C n.5205T>C n.270T>C n.3173T>C c.*1137T>C (n.*1137T>C) c.*1095-351T>C (n.*1095-351T>C) c.1361T>C (p.Phe454Ser) c.1460T>C (p.Phe487Ser) n.2195T>C c.*424T>C (n.*424T>C) n.4302T>C n.3614T>C c.*19T>C (n.*19T>C) n.3487T>C c.*2185T>C (n.*2185T>C) n.1578T>C c.1349T>C (p.Phe450Ser) n.2056T>C n.3577T>C c.*2829T>C (n.*2829T>C) n.2965-504T>C n.446T>C c.1283T>C (p.Phe428Ser) c.*2928T>C (n.*2928T>C) n.3401T>C c.1418-351T>C (n.1418-351T>C) c.*394T>C (n.*394T>C) c.1448T>C (p.Phe483Ser) c.263-504T>C n.2496T>C c.*1332T>C (n.*1332T>C) n.2086T>C c.*417T>C (n.*417T>C) c.*1038T>C (n.*1038T>C) c.334T>C n.3817T>C n.2284T>C n.3616T>C c.*1197T>C (n.*1197T>C) c.*1205T>C (n.*1205T>C) c.1235T>C (p.Phe412Ser) c.1488-504T>C (n.1488-504T>C) c.*1048-776T>C (n.*1048-776T>C) c.1520T>C (p.Phe507Ser) c.*3504A>G (n.*3504A>G) c.*2059A>G (n.*2059A>G) n.3567A>G c.1097T>C (p.Phe366Ser) n.149T>C c.1217T>C (p.Phe406Ser) c.1118T>C (p.Phe373Ser) c.1277T>C (p.Phe426Ser) n.1988T>C n.1934T>C n.1873T>C n.1904T>C n.1850T>C n.1789T>C | |
3 | g.12585757A>T | CA351499144 | MKRN2,RAF1 | c.*1125T>A (n.*1125T>A) c.777T>A n.5205T>A n.270T>A n.3173T>A c.*1137T>A (n.*1137T>A) c.*1095-351T>A (n.*1095-351T>A) c.1361T>A (p.Phe454Tyr) c.1460T>A (p.Phe487Tyr) n.2195T>A c.*424T>A (n.*424T>A) n.4302T>A n.3614T>A c.*19T>A (n.*19T>A) n.3487T>A c.*2185T>A (n.*2185T>A) n.1578T>A c.1349T>A (p.Phe450Tyr) n.2056T>A n.3577T>A c.*2829T>A (n.*2829T>A) n.2965-504T>A n.446T>A c.1283T>A (p.Phe428Tyr) c.*2928T>A (n.*2928T>A) n.3401T>A c.1418-351T>A (n.1418-351T>A) c.*394T>A (n.*394T>A) c.1448T>A (p.Phe483Tyr) c.263-504T>A n.2496T>A c.*1332T>A (n.*1332T>A) n.2086T>A c.*417T>A (n.*417T>A) c.*1038T>A (n.*1038T>A) c.334T>A n.3817T>A n.2284T>A n.3616T>A c.*1197T>A (n.*1197T>A) c.*1205T>A (n.*1205T>A) c.1235T>A (p.Phe412Tyr) c.1488-504T>A (n.1488-504T>A) c.*1048-776T>A (n.*1048-776T>A) c.1520T>A (p.Phe507Tyr) c.*3504A>T (n.*3504A>T) c.*2059A>T (n.*2059A>T) n.3567A>T c.1097T>A (p.Phe366Tyr) n.149T>A c.1217T>A (p.Phe406Tyr) c.1118T>A (p.Phe373Tyr) c.1277T>A (p.Phe426Tyr) n.1988T>A n.1934T>A n.1873T>A n.1904T>A n.1850T>A n.1789T>A | dbSNP |
3 | g.12585758A>C | CA351499147 | MKRN2,RAF1 | c.*1124T>G (n.*1124T>G) c.776T>G n.5204T>G n.269T>G n.3172T>G c.*1136T>G (n.*1136T>G) c.*1095-352T>G (n.*1095-352T>G) c.1360T>G (p.Phe454Val) c.1459T>G (p.Phe487Val) n.2194T>G c.*423T>G (n.*423T>G) n.4301T>G n.3613T>G c.*18T>G (n.*18T>G) n.3486T>G c.*2184T>G (n.*2184T>G) n.1577T>G c.1348T>G (p.Phe450Val) n.2055T>G n.3576T>G c.*2828T>G (n.*2828T>G) n.2965-505T>G n.445T>G c.1282T>G (p.Phe428Val) c.*2927T>G (n.*2927T>G) n.3400T>G c.1418-352T>G (n.1418-352T>G) c.*393T>G (n.*393T>G) c.1447T>G (p.Phe483Val) c.263-505T>G n.2495T>G c.*1331T>G (n.*1331T>G) n.2085T>G c.*416T>G (n.*416T>G) c.*1037T>G (n.*1037T>G) c.333T>G n.3816T>G n.2283T>G n.3615T>G c.*1196T>G (n.*1196T>G) c.*1204T>G (n.*1204T>G) c.1234T>G (p.Phe412Val) c.1488-505T>G (n.1488-505T>G) c.*1048-777T>G (n.*1048-777T>G) c.1519T>G (p.Phe507Val) c.*3505A>C (n.*3505A>C) c.*2060A>C (n.*2060A>C) n.3568A>C c.1096T>G (p.Phe366Val) n.148T>G c.1216T>G (p.Phe406Val) c.1117T>G (p.Phe373Val) c.1276T>G (p.Phe426Val) n.1987T>G n.1933T>G n.1872T>G n.1903T>G n.1849T>G n.1788T>G | |
3 | g.12585758A>G | CA351499148 | MKRN2,RAF1 | c.*1124T>C (n.*1124T>C) c.776T>C n.5204T>C n.269T>C n.3172T>C c.*1136T>C (n.*1136T>C) c.*1095-352T>C (n.*1095-352T>C) c.1360T>C (p.Phe454Leu) c.1459T>C (p.Phe487Leu) n.2194T>C c.*423T>C (n.*423T>C) n.4301T>C n.3613T>C c.*18T>C (n.*18T>C) n.3486T>C c.*2184T>C (n.*2184T>C) n.1577T>C c.1348T>C (p.Phe450Leu) n.2055T>C n.3576T>C c.*2828T>C (n.*2828T>C) n.2965-505T>C n.445T>C c.1282T>C (p.Phe428Leu) c.*2927T>C (n.*2927T>C) n.3400T>C c.1418-352T>C (n.1418-352T>C) c.*393T>C (n.*393T>C) c.1447T>C (p.Phe483Leu) c.263-505T>C n.2495T>C c.*1331T>C (n.*1331T>C) n.2085T>C c.*416T>C (n.*416T>C) c.*1037T>C (n.*1037T>C) c.333T>C n.3816T>C n.2283T>C n.3615T>C c.*1196T>C (n.*1196T>C) c.*1204T>C (n.*1204T>C) c.1234T>C (p.Phe412Leu) c.1488-505T>C (n.1488-505T>C) c.*1048-777T>C (n.*1048-777T>C) c.1519T>C (p.Phe507Leu) c.*3505A>G (n.*3505A>G) c.*2060A>G (n.*2060A>G) n.3568A>G c.1096T>C (p.Phe366Leu) n.148T>C c.1216T>C (p.Phe406Leu) c.1117T>C (p.Phe373Leu) c.1276T>C (p.Phe426Leu) n.1987T>C n.1933T>C n.1872T>C n.1903T>C n.1849T>C n.1788T>C | gnomAD v4 |
3 | g.12585758A>T | CA351499149 | MKRN2,RAF1 | c.*1124T>A (n.*1124T>A) c.776T>A n.5204T>A n.269T>A n.3172T>A c.*1136T>A (n.*1136T>A) c.*1095-352T>A (n.*1095-352T>A) c.1360T>A (p.Phe454Ile) c.1459T>A (p.Phe487Ile) n.2194T>A c.*423T>A (n.*423T>A) n.4301T>A n.3613T>A c.*18T>A (n.*18T>A) n.3486T>A c.*2184T>A (n.*2184T>A) n.1577T>A c.1348T>A (p.Phe450Ile) n.2055T>A n.3576T>A c.*2828T>A (n.*2828T>A) n.2965-505T>A n.445T>A c.1282T>A (p.Phe428Ile) c.*2927T>A (n.*2927T>A) n.3400T>A c.1418-352T>A (n.1418-352T>A) c.*393T>A (n.*393T>A) c.1447T>A (p.Phe483Ile) c.263-505T>A n.2495T>A c.*1331T>A (n.*1331T>A) n.2085T>A c.*416T>A (n.*416T>A) c.*1037T>A (n.*1037T>A) c.333T>A n.3816T>A n.2283T>A n.3615T>A c.*1196T>A (n.*1196T>A) c.*1204T>A (n.*1204T>A) c.1234T>A (p.Phe412Ile) c.1488-505T>A (n.1488-505T>A) c.*1048-777T>A (n.*1048-777T>A) c.1519T>A (p.Phe507Ile) c.*3505A>T (n.*3505A>T) c.*2060A>T (n.*2060A>T) n.3568A>T c.1096T>A (p.Phe366Ile) n.148T>A c.1216T>A (p.Phe406Ile) c.1117T>A (p.Phe373Ile) c.1276T>A (p.Phe426Ile) n.1987T>A n.1933T>A n.1872T>A n.1903T>A n.1849T>A n.1788T>A | dbSNP |
3 | g.12585759A= | CA1346227898 | MKRN2,RAF1 | c.*1123T= (n.*1123T=) c.775T= n.5203T= n.268T= n.3171T= c.*1135T= (n.*1135T=) c.*1095-353T= (n.*1095-353T=) c.1359T= (p.Asp453=) c.1458T= (p.Asp486=) n.2193T= c.*422T= (n.*422T=) n.4300T= n.3612T= c.*17T= (n.*17T=) n.3485T= c.*2183T= (n.*2183T=) n.1576T= c.1347T= (p.Asp449=) n.2054T= n.3575T= c.*2827T= (n.*2827T=) n.2965-506T= n.444T= c.1281T= (p.Asp427=) c.*2926T= (n.*2926T=) n.3399T= c.1418-353T= (n.1418-353T=) c.*392T= (n.*392T=) c.1446T= (p.Asp482=) c.263-506T= n.2494T= c.*1330T= (n.*1330T=) n.2084T= c.*415T= (n.*415T=) c.*1036T= (n.*1036T=) c.332T= n.3815T= n.2282T= n.3614T= c.*1195T= (n.*1195T=) c.*1203T= (n.*1203T=) c.1233T= (p.Asp411=) c.1488-506T= (n.1488-506T=) c.*1048-778T= (n.*1048-778T=) c.1518T= (p.Asp506=) c.*3506A= (n.*3506A=) c.*2061A= (n.*2061A=) n.3569A= c.1095T= (p.Asp365=) n.147T= c.1215T= (p.Asp405=) c.1116T= (p.Asp372=) c.1275T= (p.Asp425=) n.1986T= n.1932T= n.1871T= n.1902T= n.1848T= n.1787T= | |
3 | g.12585759A>C | CA351499151 | MKRN2,RAF1 | c.*1123T>G (n.*1123T>G) c.775T>G n.5203T>G n.268T>G n.3171T>G c.*1135T>G (n.*1135T>G) c.*1095-353T>G (n.*1095-353T>G) c.1359T>G (p.Asp453Glu) c.1458T>G (p.Asp486Glu) n.2193T>G c.*422T>G (n.*422T>G) n.4300T>G n.3612T>G c.*17T>G (n.*17T>G) n.3485T>G c.*2183T>G (n.*2183T>G) n.1576T>G c.1347T>G (p.Asp449Glu) n.2054T>G n.3575T>G c.*2827T>G (n.*2827T>G) n.2965-506T>G n.444T>G c.1281T>G (p.Asp427Glu) c.*2926T>G (n.*2926T>G) n.3399T>G c.1418-353T>G (n.1418-353T>G) c.*392T>G (n.*392T>G) c.1446T>G (p.Asp482Glu) c.263-506T>G n.2494T>G c.*1330T>G (n.*1330T>G) n.2084T>G c.*415T>G (n.*415T>G) c.*1036T>G (n.*1036T>G) c.332T>G n.3815T>G n.2282T>G n.3614T>G c.*1195T>G (n.*1195T>G) c.*1203T>G (n.*1203T>G) c.1233T>G (p.Asp411Glu) c.1488-506T>G (n.1488-506T>G) c.*1048-778T>G (n.*1048-778T>G) c.1518T>G (p.Asp506Glu) c.*3506A>C (n.*3506A>C) c.*2061A>C (n.*2061A>C) n.3569A>C c.1095T>G (p.Asp365Glu) n.147T>G c.1215T>G (p.Asp405Glu) c.1116T>G (p.Asp372Glu) c.1275T>G (p.Asp425Glu) n.1986T>G n.1932T>G n.1871T>G n.1902T>G n.1848T>G n.1787T>G | dbSNP |
3 | g.12585759A>G | CA2259495 | MKRN2,RAF1 | c.*1123T>C (n.*1123T>C) c.775T>C n.5203T>C n.268T>C n.3171T>C c.*1135T>C (n.*1135T>C) c.*1095-353T>C (n.*1095-353T>C) c.1359T>C (p.Asp453=) c.1458T>C (p.Asp486=) n.2193T>C c.*422T>C (n.*422T>C) n.4300T>C n.3612T>C c.*17T>C (n.*17T>C) n.3485T>C c.*2183T>C (n.*2183T>C) n.1576T>C c.1347T>C (p.Asp449=) n.2054T>C n.3575T>C c.*2827T>C (n.*2827T>C) n.2965-506T>C n.444T>C c.1281T>C (p.Asp427=) c.*2926T>C (n.*2926T>C) n.3399T>C c.1418-353T>C (n.1418-353T>C) c.*392T>C (n.*392T>C) c.1446T>C (p.Asp482=) c.263-506T>C n.2494T>C c.*1330T>C (n.*1330T>C) n.2084T>C c.*415T>C (n.*415T>C) c.*1036T>C (n.*1036T>C) c.332T>C n.3815T>C n.2282T>C n.3614T>C c.*1195T>C (n.*1195T>C) c.*1203T>C (n.*1203T>C) c.1233T>C (p.Asp411=) c.1488-506T>C (n.1488-506T>C) c.*1048-778T>C (n.*1048-778T>C) c.1518T>C (p.Asp506=) c.*3506A>G (n.*3506A>G) c.*2061A>G (n.*2061A>G) n.3569A>G c.1095T>C (p.Asp365=) n.147T>C c.1215T>C (p.Asp405=) c.1116T>C (p.Asp372=) c.1275T>C (p.Asp425=) n.1986T>C n.1932T>C n.1871T>C n.1902T>C n.1848T>C n.1787T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12585759A>T | CA351499153 | MKRN2,RAF1 | c.*1123T>A (n.*1123T>A) c.775T>A n.5203T>A n.268T>A n.3171T>A c.*1135T>A (n.*1135T>A) c.*1095-353T>A (n.*1095-353T>A) c.1359T>A (p.Asp453Glu) c.1458T>A (p.Asp486Glu) n.2193T>A c.*422T>A (n.*422T>A) n.4300T>A n.3612T>A c.*17T>A (n.*17T>A) n.3485T>A c.*2183T>A (n.*2183T>A) n.1576T>A c.1347T>A (p.Asp449Glu) n.2054T>A n.3575T>A c.*2827T>A (n.*2827T>A) n.2965-506T>A n.444T>A c.1281T>A (p.Asp427Glu) c.*2926T>A (n.*2926T>A) n.3399T>A c.1418-353T>A (n.1418-353T>A) c.*392T>A (n.*392T>A) c.1446T>A (p.Asp482Glu) c.263-506T>A n.2494T>A c.*1330T>A (n.*1330T>A) n.2084T>A c.*415T>A (n.*415T>A) c.*1036T>A (n.*1036T>A) c.332T>A n.3815T>A n.2282T>A n.3614T>A c.*1195T>A (n.*1195T>A) c.*1203T>A (n.*1203T>A) c.1233T>A (p.Asp411Glu) c.1488-506T>A (n.1488-506T>A) c.*1048-778T>A (n.*1048-778T>A) c.1518T>A (p.Asp506Glu) c.*3506A>T (n.*3506A>T) c.*2061A>T (n.*2061A>T) n.3569A>T c.1095T>A (p.Asp365Glu) n.147T>A c.1215T>A (p.Asp405Glu) c.1116T>A (p.Asp372Glu) c.1275T>A (p.Asp425Glu) n.1986T>A n.1932T>A n.1871T>A n.1902T>A n.1848T>A n.1787T>A | dbSNP |
3 | g.12585760T>A | CA351499156 | MKRN2,RAF1 | c.*1122A>T (n.*1122A>T) c.774A>T n.5202A>T n.267A>T n.3170A>T c.*1134A>T (n.*1134A>T) c.*1095-354A>T (n.*1095-354A>T) c.1358A>T (p.Asp453Val) c.1457A>T (p.Asp486Val) n.2192A>T c.*421A>T (n.*421A>T) n.4299A>T n.3611A>T c.*16A>T (n.*16A>T) n.3484A>T c.*2182A>T (n.*2182A>T) n.1575A>T c.1346A>T (p.Asp449Val) n.2053A>T n.3574A>T c.*2826A>T (n.*2826A>T) n.2965-507A>T n.443A>T c.1280A>T (p.Asp427Val) c.*2925A>T (n.*2925A>T) n.3398A>T c.1418-354A>T (n.1418-354A>T) c.*391A>T (n.*391A>T) c.1445A>T (p.Asp482Val) c.263-507A>T n.2493A>T c.*1329A>T (n.*1329A>T) n.2083A>T c.*414A>T (n.*414A>T) c.*1035A>T (n.*1035A>T) c.331A>T n.3814A>T n.2281A>T n.3613A>T c.*1194A>T (n.*1194A>T) c.*1202A>T (n.*1202A>T) c.1232A>T (p.Asp411Val) c.1488-507A>T (n.1488-507A>T) c.*1048-779A>T (n.*1048-779A>T) c.1517A>T (p.Asp506Val) c.*3507T>A (n.*3507T>A) c.*2062T>A (n.*2062T>A) n.3570T>A c.1094A>T (p.Asp365Val) n.146A>T c.1214A>T (p.Asp405Val) c.1115A>T (p.Asp372Val) c.1274A>T (p.Asp425Val) n.1985A>T n.1931A>T n.1870A>T n.1901A>T n.1847A>T n.1786A>T | |
3 | g.12585760T>C | CA261610 | MKRN2,RAF1 | c.*1122A>G (n.*1122A>G) c.774A>G n.5202A>G n.267A>G n.3170A>G c.*1134A>G (n.*1134A>G) c.*1095-354A>G (n.*1095-354A>G) c.1358A>G (p.Asp453Gly) c.1457A>G (p.Asp486Gly) n.2192A>G c.*421A>G (n.*421A>G) n.4299A>G n.3611A>G c.*16A>G (n.*16A>G) n.3484A>G c.*2182A>G (n.*2182A>G) n.1575A>G c.1346A>G (p.Asp449Gly) n.2053A>G n.3574A>G c.*2826A>G (n.*2826A>G) n.2965-507A>G n.443A>G c.1280A>G (p.Asp427Gly) c.*2925A>G (n.*2925A>G) n.3398A>G c.1418-354A>G (n.1418-354A>G) c.*391A>G (n.*391A>G) c.1445A>G (p.Asp482Gly) c.263-507A>G n.2493A>G c.*1329A>G (n.*1329A>G) n.2083A>G c.*414A>G (n.*414A>G) c.*1035A>G (n.*1035A>G) c.331A>G n.3814A>G n.2281A>G n.3613A>G c.*1194A>G (n.*1194A>G) c.*1202A>G (n.*1202A>G) c.1232A>G (p.Asp411Gly) c.1488-507A>G (n.1488-507A>G) c.*1048-779A>G (n.*1048-779A>G) c.1517A>G (p.Asp506Gly) c.*3507T>C (n.*3507T>C) c.*2062T>C (n.*2062T>C) n.3570T>C c.1094A>G (p.Asp365Gly) n.146A>G c.1214A>G (p.Asp405Gly) c.1115A>G (p.Asp372Gly) c.1274A>G (p.Asp425Gly) n.1985A>G n.1931A>G n.1870A>G n.1901A>G n.1847A>G n.1786A>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.12585760T>G | CA351499158 | MKRN2,RAF1 | c.*1122A>C (n.*1122A>C) c.774A>C n.5202A>C n.267A>C n.3170A>C c.*1134A>C (n.*1134A>C) c.*1095-354A>C (n.*1095-354A>C) c.1358A>C (p.Asp453Ala) c.1457A>C (p.Asp486Ala) n.2192A>C c.*421A>C (n.*421A>C) n.4299A>C n.3611A>C c.*16A>C (n.*16A>C) n.3484A>C c.*2182A>C (n.*2182A>C) n.1575A>C c.1346A>C (p.Asp449Ala) n.2053A>C n.3574A>C c.*2826A>C (n.*2826A>C) n.2965-507A>C n.443A>C c.1280A>C (p.Asp427Ala) c.*2925A>C (n.*2925A>C) n.3398A>C c.1418-354A>C (n.1418-354A>C) c.*391A>C (n.*391A>C) c.1445A>C (p.Asp482Ala) c.263-507A>C n.2493A>C c.*1329A>C (n.*1329A>C) n.2083A>C c.*414A>C (n.*414A>C) c.*1035A>C (n.*1035A>C) c.331A>C n.3814A>C n.2281A>C n.3613A>C c.*1194A>C (n.*1194A>C) c.*1202A>C (n.*1202A>C) c.1232A>C (p.Asp411Ala) c.1488-507A>C (n.1488-507A>C) c.*1048-779A>C (n.*1048-779A>C) c.1517A>C (p.Asp506Ala) c.*3507T>G (n.*3507T>G) c.*2062T>G (n.*2062T>G) n.3570T>G c.1094A>C (p.Asp365Ala) n.146A>C c.1214A>C (p.Asp405Ala) c.1115A>C (p.Asp372Ala) c.1274A>C (p.Asp425Ala) n.1985A>C n.1931A>C n.1870A>C n.1901A>C n.1847A>C n.1786A>C | |
3 | g.12585760T= | CA1346227904 | MKRN2,RAF1 | c.*1122A= (n.*1122A=) c.774A= n.5202A= n.267A= n.3170A= c.*1134A= (n.*1134A=) c.*1095-354A= (n.*1095-354A=) c.1358A= (p.Asp453=) c.1457A= (p.Asp486=) n.2192A= c.*421A= (n.*421A=) n.4299A= n.3611A= c.*16A= (n.*16A=) n.3484A= c.*2182A= (n.*2182A=) n.1575A= c.1346A= (p.Asp449=) n.2053A= n.3574A= c.*2826A= (n.*2826A=) n.2965-507A= n.443A= c.1280A= (p.Asp427=) c.*2925A= (n.*2925A=) n.3398A= c.1418-354A= (n.1418-354A=) c.*391A= (n.*391A=) c.1445A= (p.Asp482=) c.263-507A= n.2493A= c.*1329A= (n.*1329A=) n.2083A= c.*414A= (n.*414A=) c.*1035A= (n.*1035A=) c.331A= n.3814A= n.2281A= n.3613A= c.*1194A= (n.*1194A=) c.*1202A= (n.*1202A=) c.1232A= (p.Asp411=) c.1488-507A= (n.1488-507A=) c.*1048-779A= (n.*1048-779A=) c.1517A= (p.Asp506=) c.*3507T= (n.*3507T=) c.*2062T= (n.*2062T=) n.3570T= c.1094A= (p.Asp365=) n.146A= c.1214A= (p.Asp405=) c.1115A= (p.Asp372=) c.1274A= (p.Asp425=) n.1985A= n.1931A= n.1870A= n.1901A= n.1847A= n.1786A= |