Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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3 | g.12584867C>T | CA2259419 | MKRN2,RAF1 | c.*1448G>A (n.*1448G>A) c.1100G>A n.6095G>A n.593G>A n.4063G>A c.*1460G>A (n.*1460G>A) c.*1494G>A (n.*1494G>A) c.1684G>A (p.Glu562Lys) c.1783G>A (p.Glu595Lys) n.2518G>A c.*747G>A (n.*747G>A) n.5192G>A n.4504G>A c.*342G>A (n.*342G>A) n.4237G>A c.*3075G>A (n.*3075G>A) n.1901G>A c.1672G>A (p.Glu558Lys) n.2379G>A n.3900G>A c.*3152G>A (n.*3152G>A) n.3211G>A c.1606G>A (p.Glu536Lys) c.*3678G>A (n.*3678G>A) n.4151G>A c.*332G>A (n.*332G>A) c.*717G>A (n.*717G>A) c.1771G>A (p.Glu591Lys) c.509G>A n.2819G>A c.*1655G>A (n.*1655G>A) n.2836G>A c.*740G>A (n.*740G>A) c.*1361G>A (n.*1361G>A) c.657G>A n.4707G>A n.2607G>A n.4366G>A c.*1520G>A (n.*1520G>A) c.*1528G>A (n.*1528G>A) c.1558G>A (p.Glu520Lys) c.*234G>A (n.*234G>A) c.*1162G>A (n.*1162G>A) c.1843G>A (p.Glu615Lys) c.*2614C>T (n.*2614C>T) c.*1169C>T (n.*1169C>T) n.2677C>T c.1420G>A (p.Glu474Lys) n.472G>A c.1540G>A (p.Glu514Lys) c.1441G>A (p.Glu481Lys) c.1600G>A (p.Glu534Lys) n.2311G>A n.2257G>A n.2196G>A n.2227G>A n.2173G>A n.2112G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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3 | g.12584868T>G | CA351496516 | MKRN2,RAF1 | c.*1447A>C (n.*1447A>C) c.1099A>C n.6094A>C n.592A>C n.4062A>C c.*1459A>C (n.*1459A>C) c.*1493A>C (n.*1493A>C) c.1683A>C (p.Glu561Asp) c.1782A>C (p.Glu594Asp) n.2517A>C c.*746A>C (n.*746A>C) n.5191A>C n.4503A>C c.*341A>C (n.*341A>C) n.4236A>C c.*3074A>C (n.*3074A>C) n.1900A>C c.1671A>C (p.Glu557Asp) n.2378A>C n.3899A>C c.*3151A>C (n.*3151A>C) n.3210A>C c.1605A>C (p.Glu535Asp) c.*3677A>C (n.*3677A>C) n.4150A>C c.*331A>C (n.*331A>C) c.*716A>C (n.*716A>C) c.1770A>C (p.Glu590Asp) c.508A>C n.2818A>C c.*1654A>C (n.*1654A>C) n.2835A>C c.*739A>C (n.*739A>C) c.*1360A>C (n.*1360A>C) c.656A>C n.4706A>C n.2606A>C n.4365A>C c.*1519A>C (n.*1519A>C) c.*1527A>C (n.*1527A>C) c.1557A>C (p.Glu519Asp) c.*233A>C (n.*233A>C) c.*1161A>C (n.*1161A>C) c.1842A>C (p.Glu614Asp) c.*2615T>G (n.*2615T>G) c.*1170T>G (n.*1170T>G) n.2678T>G c.1419A>C (p.Glu473Asp) n.471A>C c.1539A>C (p.Glu513Asp) c.1440A>C (p.Glu480Asp) c.1599A>C (p.Glu533Asp) n.2310A>C n.2256A>C n.2195A>C n.2226A>C n.2172A>C n.2111A>C | |
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