Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.12584800_12584818delCA2755258678MKRN2,RAF1c.*1468+34_*1468+52del (n.*1468+34_*1468+52del)
c.1120+34_1120+52del
n.6115+34_6115+52del
n.613+34_613+52del
n.4083+34_4083+52del
c.*1480+34_*1480+52del (n.*1480+34_*1480+52del)
c.*1514+34_*1514+52del (n.*1514+34_*1514+52del)
c.1704+34_1704+52del (n.1704+34_1704+52del)
c.1803+34_1803+52del (n.1803+34_1803+52del)
n.2538+34_2538+52del
c.*767+34_*767+52del (n.*767+34_*767+52del)
n.5212+34_5212+52del
n.4524+34_4524+52del
c.*362+34_*362+52del (n.*362+34_*362+52del)
n.4257+34_4257+52del
c.*3095+34_*3095+52del (n.*3095+34_*3095+52del)
n.1921+34_1921+52del
c.1692+34_1692+52del (n.1692+34_1692+52del)
n.2399+34_2399+52del
n.3920+34_3920+52del
c.*3172+34_*3172+52del (n.*3172+34_*3172+52del)
n.3231+34_3231+52del
c.1626+34_1626+52del (n.1626+34_1626+52del)
c.*3698+34_*3698+52del (n.*3698+34_*3698+52del)
n.4171+34_4171+52del
c.*352+34_*352+52del (n.*352+34_*352+52del)
c.*737+34_*737+52del (n.*737+34_*737+52del)
c.1791+34_1791+52del (n.1791+34_1791+52del)
c.529+34_529+52del
n.2839+34_2839+52del
c.*1675+34_*1675+52del (n.*1675+34_*1675+52del)
n.2856+34_2856+52del
c.*760+34_*760+52del (n.*760+34_*760+52del)
c.*1381+34_*1381+52del (n.*1381+34_*1381+52del)
c.677+34_677+52del
n.4727+34_4727+52del
n.2627+34_2627+52del
n.4386+34_4386+52del
c.*1540+34_*1540+52del (n.*1540+34_*1540+52del)
c.*1548+34_*1548+52del (n.*1548+34_*1548+52del)
c.1578+34_1578+52del (n.1578+34_1578+52del)
c.*254+34_*254+52del (n.*254+34_*254+52del)
c.*1182+34_*1182+52del (n.*1182+34_*1182+52del)
c.1863+34_1863+52del (n.1863+34_1863+52del)
c.*2547_*2565del (n.*2547_*2565del)
c.*1102_*1120del (n.*1102_*1120del)
n.2610_2628del
c.1440+34_1440+52del (n.1440+34_1440+52del)
n.492+34_492+52del
c.1560+34_1560+52del (n.1560+34_1560+52del)
c.1461+34_1461+52del (n.1461+34_1461+52del)
c.1620+34_1620+52del (n.1620+34_1620+52del)
n.2331+34_2331+52del
n.2277+34_2277+52del
n.2216+34_2216+52del
n.2247+34_2247+52del
n.2193+34_2193+52del
n.2132+34_2132+52del
3g.12584798delCA69602685MKRN2,RAF1c.*1468+51del (n.*1468+51del)
c.1120+51del
n.6115+51del
n.613+51del
n.4083+51del
c.*1480+51del (n.*1480+51del)
c.*1514+51del (n.*1514+51del)
c.1704+51del (n.1704+51del)
c.1803+51del (n.1803+51del)
n.2538+51del
c.*767+51del (n.*767+51del)
n.5212+51del
n.4524+51del
c.*362+51del (n.*362+51del)
n.4257+51del
c.*3095+51del (n.*3095+51del)
n.1921+51del
c.1692+51del (n.1692+51del)
n.2399+51del
n.3920+51del
c.*3172+51del (n.*3172+51del)
n.3231+51del
c.1626+51del (n.1626+51del)
c.*3698+51del (n.*3698+51del)
n.4171+51del
c.*352+51del (n.*352+51del)
c.*737+51del (n.*737+51del)
c.1791+51del (n.1791+51del)
c.529+51del
n.2839+51del
c.*1675+51del (n.*1675+51del)
n.2856+51del
c.*760+51del (n.*760+51del)
c.*1381+51del (n.*1381+51del)
c.677+51del
n.4727+51del
n.2627+51del
n.4386+51del
c.*1540+51del (n.*1540+51del)
c.*1548+51del (n.*1548+51del)
c.1578+51del (n.1578+51del)
c.*254+51del (n.*254+51del)
c.*1182+51del (n.*1182+51del)
c.1863+51del (n.1863+51del)
c.*2545del (n.*2545del)
c.*1100del (n.*1100del)
n.2608del
c.1440+51del (n.1440+51del)
n.492+51del
c.1560+51del (n.1560+51del)
c.1461+51del (n.1461+51del)
c.1620+51del (n.1620+51del)
n.2331+51del
n.2277+51del
n.2216+51del
n.2247+51del
n.2193+51del
n.2132+51del
dbSNP
3g.12584798T>CCA541675280MKRN2,RAF1c.*1468+49A>G (n.*1468+49A>G)
c.1120+49A>G
n.6115+49A>G
n.613+49A>G
n.4083+49A>G
c.*1480+49A>G (n.*1480+49A>G)
c.*1514+49A>G (n.*1514+49A>G)
c.1704+49A>G (n.1704+49A>G)
c.1803+49A>G (n.1803+49A>G)
n.2538+49A>G
c.*767+49A>G (n.*767+49A>G)
n.5212+49A>G
n.4524+49A>G
c.*362+49A>G (n.*362+49A>G)
n.4257+49A>G
c.*3095+49A>G (n.*3095+49A>G)
n.1921+49A>G
c.1692+49A>G (n.1692+49A>G)
n.2399+49A>G
n.3920+49A>G
c.*3172+49A>G (n.*3172+49A>G)
n.3231+49A>G
c.1626+49A>G (n.1626+49A>G)
c.*3698+49A>G (n.*3698+49A>G)
n.4171+49A>G
c.*352+49A>G (n.*352+49A>G)
c.*737+49A>G (n.*737+49A>G)
c.1791+49A>G (n.1791+49A>G)
c.529+49A>G
n.2839+49A>G
c.*1675+49A>G (n.*1675+49A>G)
n.2856+49A>G
c.*760+49A>G (n.*760+49A>G)
c.*1381+49A>G (n.*1381+49A>G)
c.677+49A>G
n.4727+49A>G
n.2627+49A>G
n.4386+49A>G
c.*1540+49A>G (n.*1540+49A>G)
c.*1548+49A>G (n.*1548+49A>G)
c.1578+49A>G (n.1578+49A>G)
c.*254+49A>G (n.*254+49A>G)
c.*1182+49A>G (n.*1182+49A>G)
c.1863+49A>G (n.1863+49A>G)
c.*2545T>C (n.*2545T>C)
c.*1100T>C (n.*1100T>C)
n.2608T>C
c.1440+49A>G (n.1440+49A>G)
n.492+49A>G
c.1560+49A>G (n.1560+49A>G)
c.1461+49A>G (n.1461+49A>G)
c.1620+49A>G (n.1620+49A>G)
n.2331+49A>G
n.2277+49A>G
n.2216+49A>G
n.2247+49A>G
n.2193+49A>G
n.2132+49A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.12584798T>GCA2259405MKRN2,RAF1c.*1468+49A>C (n.*1468+49A>C)
c.1120+49A>C
n.6115+49A>C
n.613+49A>C
n.4083+49A>C
c.*1480+49A>C (n.*1480+49A>C)
c.*1514+49A>C (n.*1514+49A>C)
c.1704+49A>C (n.1704+49A>C)
c.1803+49A>C (n.1803+49A>C)
n.2538+49A>C
c.*767+49A>C (n.*767+49A>C)
n.5212+49A>C
n.4524+49A>C
c.*362+49A>C (n.*362+49A>C)
n.4257+49A>C
c.*3095+49A>C (n.*3095+49A>C)
n.1921+49A>C
c.1692+49A>C (n.1692+49A>C)
n.2399+49A>C
n.3920+49A>C
c.*3172+49A>C (n.*3172+49A>C)
n.3231+49A>C
c.1626+49A>C (n.1626+49A>C)
c.*3698+49A>C (n.*3698+49A>C)
n.4171+49A>C
c.*352+49A>C (n.*352+49A>C)
c.*737+49A>C (n.*737+49A>C)
c.1791+49A>C (n.1791+49A>C)
c.529+49A>C
n.2839+49A>C
c.*1675+49A>C (n.*1675+49A>C)
n.2856+49A>C
c.*760+49A>C (n.*760+49A>C)
c.*1381+49A>C (n.*1381+49A>C)
c.677+49A>C
n.4727+49A>C
n.2627+49A>C
n.4386+49A>C
c.*1540+49A>C (n.*1540+49A>C)
c.*1548+49A>C (n.*1548+49A>C)
c.1578+49A>C (n.1578+49A>C)
c.*254+49A>C (n.*254+49A>C)
c.*1182+49A>C (n.*1182+49A>C)
c.1863+49A>C (n.1863+49A>C)
c.*2545T>G (n.*2545T>G)
c.*1100T>G (n.*1100T>G)
n.2608T>G
c.1440+49A>C (n.1440+49A>C)
n.492+49A>C
c.1560+49A>C (n.1560+49A>C)
c.1461+49A>C (n.1461+49A>C)
c.1620+49A>C (n.1620+49A>C)
n.2331+49A>C
n.2277+49A>C
n.2216+49A>C
n.2247+49A>C
n.2193+49A>C
n.2132+49A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.12584798T=CA1346226603MKRN2,RAF1c.*1468+49A= (n.*1468+49A=)
c.1120+49A=
n.6115+49A=
n.613+49A=
n.4083+49A=
c.*1480+49A= (n.*1480+49A=)
c.*1514+49A= (n.*1514+49A=)
c.1704+49A= (n.1704+49A=)
c.1803+49A= (n.1803+49A=)
n.2538+49A=
c.*767+49A= (n.*767+49A=)
n.5212+49A=
n.4524+49A=
c.*362+49A= (n.*362+49A=)
n.4257+49A=
c.*3095+49A= (n.*3095+49A=)
n.1921+49A=
c.1692+49A= (n.1692+49A=)
n.2399+49A=
n.3920+49A=
c.*3172+49A= (n.*3172+49A=)
n.3231+49A=
c.1626+49A= (n.1626+49A=)
c.*3698+49A= (n.*3698+49A=)
n.4171+49A=
c.*352+49A= (n.*352+49A=)
c.*737+49A= (n.*737+49A=)
c.1791+49A= (n.1791+49A=)
c.529+49A=
n.2839+49A=
c.*1675+49A= (n.*1675+49A=)
n.2856+49A=
c.*760+49A= (n.*760+49A=)
c.*1381+49A= (n.*1381+49A=)
c.677+49A=
n.4727+49A=
n.2627+49A=
n.4386+49A=
c.*1540+49A= (n.*1540+49A=)
c.*1548+49A= (n.*1548+49A=)
c.1578+49A= (n.1578+49A=)
c.*254+49A= (n.*254+49A=)
c.*1182+49A= (n.*1182+49A=)
c.1863+49A= (n.1863+49A=)
c.*2545T= (n.*2545T=)
c.*1100T= (n.*1100T=)
n.2608T=
c.1440+49A= (n.1440+49A=)
n.492+49A=
c.1560+49A= (n.1560+49A=)
c.1461+49A= (n.1461+49A=)
c.1620+49A= (n.1620+49A=)
n.2331+49A=
n.2277+49A=
n.2216+49A=
n.2247+49A=
n.2193+49A=
n.2132+49A=
3g.12584799A=CA1346226605MKRN2,RAF1c.*1468+48T= (n.*1468+48T=)
c.1120+48T=
n.6115+48T=
n.613+48T=
n.4083+48T=
c.*1480+48T= (n.*1480+48T=)
c.*1514+48T= (n.*1514+48T=)
c.1704+48T= (n.1704+48T=)
c.1803+48T= (n.1803+48T=)
n.2538+48T=
c.*767+48T= (n.*767+48T=)
n.5212+48T=
n.4524+48T=
c.*362+48T= (n.*362+48T=)
n.4257+48T=
c.*3095+48T= (n.*3095+48T=)
n.1921+48T=
c.1692+48T= (n.1692+48T=)
n.2399+48T=
n.3920+48T=
c.*3172+48T= (n.*3172+48T=)
n.3231+48T=
c.1626+48T= (n.1626+48T=)
c.*3698+48T= (n.*3698+48T=)
n.4171+48T=
c.*352+48T= (n.*352+48T=)
c.*737+48T= (n.*737+48T=)
c.1791+48T= (n.1791+48T=)
c.529+48T=
n.2839+48T=
c.*1675+48T= (n.*1675+48T=)
n.2856+48T=
c.*760+48T= (n.*760+48T=)
c.*1381+48T= (n.*1381+48T=)
c.677+48T=
n.4727+48T=
n.2627+48T=
n.4386+48T=
c.*1540+48T= (n.*1540+48T=)
c.*1548+48T= (n.*1548+48T=)
c.1578+48T= (n.1578+48T=)
c.*254+48T= (n.*254+48T=)
c.*1182+48T= (n.*1182+48T=)
c.1863+48T= (n.1863+48T=)
c.*2546A= (n.*2546A=)
c.*1101A= (n.*1101A=)
n.2609A=
c.1440+48T= (n.1440+48T=)
n.492+48T=
c.1560+48T= (n.1560+48T=)
c.1461+48T= (n.1461+48T=)
c.1620+48T= (n.1620+48T=)
n.2331+48T=
n.2277+48T=
n.2216+48T=
n.2247+48T=
n.2193+48T=
n.2132+48T=
3g.12584799A>GCA541675281MKRN2,RAF1c.*1468+48T>C (n.*1468+48T>C)
c.1120+48T>C
n.6115+48T>C
n.613+48T>C
n.4083+48T>C
c.*1480+48T>C (n.*1480+48T>C)
c.*1514+48T>C (n.*1514+48T>C)
c.1704+48T>C (n.1704+48T>C)
c.1803+48T>C (n.1803+48T>C)
n.2538+48T>C
c.*767+48T>C (n.*767+48T>C)
n.5212+48T>C
n.4524+48T>C
c.*362+48T>C (n.*362+48T>C)
n.4257+48T>C
c.*3095+48T>C (n.*3095+48T>C)
n.1921+48T>C
c.1692+48T>C (n.1692+48T>C)
n.2399+48T>C
n.3920+48T>C
c.*3172+48T>C (n.*3172+48T>C)
n.3231+48T>C
c.1626+48T>C (n.1626+48T>C)
c.*3698+48T>C (n.*3698+48T>C)
n.4171+48T>C
c.*352+48T>C (n.*352+48T>C)
c.*737+48T>C (n.*737+48T>C)
c.1791+48T>C (n.1791+48T>C)
c.529+48T>C
n.2839+48T>C
c.*1675+48T>C (n.*1675+48T>C)
n.2856+48T>C
c.*760+48T>C (n.*760+48T>C)
c.*1381+48T>C (n.*1381+48T>C)
c.677+48T>C
n.4727+48T>C
n.2627+48T>C
n.4386+48T>C
c.*1540+48T>C (n.*1540+48T>C)
c.*1548+48T>C (n.*1548+48T>C)
c.1578+48T>C (n.1578+48T>C)
c.*254+48T>C (n.*254+48T>C)
c.*1182+48T>C (n.*1182+48T>C)
c.1863+48T>C (n.1863+48T>C)
c.*2546A>G (n.*2546A>G)
c.*1101A>G (n.*1101A>G)
n.2609A>G
c.1440+48T>C (n.1440+48T>C)
n.492+48T>C
c.1560+48T>C (n.1560+48T>C)
c.1461+48T>C (n.1461+48T>C)
c.1620+48T>C (n.1620+48T>C)
n.2331+48T>C
n.2277+48T>C
n.2216+48T>C
n.2247+48T>C
n.2193+48T>C
n.2132+48T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.12584799A>TCA2701956078MKRN2,RAF1c.*1468+48T>A (n.*1468+48T>A)
c.1120+48T>A
n.6115+48T>A
n.613+48T>A
n.4083+48T>A
c.*1480+48T>A (n.*1480+48T>A)
c.*1514+48T>A (n.*1514+48T>A)
c.1704+48T>A (n.1704+48T>A)
c.1803+48T>A (n.1803+48T>A)
n.2538+48T>A
c.*767+48T>A (n.*767+48T>A)
n.5212+48T>A
n.4524+48T>A
c.*362+48T>A (n.*362+48T>A)
n.4257+48T>A
c.*3095+48T>A (n.*3095+48T>A)
n.1921+48T>A
c.1692+48T>A (n.1692+48T>A)
n.2399+48T>A
n.3920+48T>A
c.*3172+48T>A (n.*3172+48T>A)
n.3231+48T>A
c.1626+48T>A (n.1626+48T>A)
c.*3698+48T>A (n.*3698+48T>A)
n.4171+48T>A
c.*352+48T>A (n.*352+48T>A)
c.*737+48T>A (n.*737+48T>A)
c.1791+48T>A (n.1791+48T>A)
c.529+48T>A
n.2839+48T>A
c.*1675+48T>A (n.*1675+48T>A)
n.2856+48T>A
c.*760+48T>A (n.*760+48T>A)
c.*1381+48T>A (n.*1381+48T>A)
c.677+48T>A
n.4727+48T>A
n.2627+48T>A
n.4386+48T>A
c.*1540+48T>A (n.*1540+48T>A)
c.*1548+48T>A (n.*1548+48T>A)
c.1578+48T>A (n.1578+48T>A)
c.*254+48T>A (n.*254+48T>A)
c.*1182+48T>A (n.*1182+48T>A)
c.1863+48T>A (n.1863+48T>A)
c.*2546A>T (n.*2546A>T)
c.*1101A>T (n.*1101A>T)
n.2609A>T
c.1440+48T>A (n.1440+48T>A)
n.492+48T>A
c.1560+48T>A (n.1560+48T>A)
c.1461+48T>A (n.1461+48T>A)
c.1620+48T>A (n.1620+48T>A)
n.2331+48T>A
n.2277+48T>A
n.2216+48T>A
n.2247+48T>A
n.2193+48T>A
n.2132+48T>A
dbSNP
3g.12584801_12584808delCA2664506884MKRN2,RAF1c.*1468+41_*1468+48del (n.*1468+41_*1468+48del)
c.1120+41_1120+48del
n.6115+41_6115+48del
n.613+41_613+48del
n.4083+41_4083+48del
c.*1480+41_*1480+48del (n.*1480+41_*1480+48del)
c.*1514+41_*1514+48del (n.*1514+41_*1514+48del)
c.1704+41_1704+48del (n.1704+41_1704+48del)
c.1803+41_1803+48del (n.1803+41_1803+48del)
n.2538+41_2538+48del
c.*767+41_*767+48del (n.*767+41_*767+48del)
n.5212+41_5212+48del
n.4524+41_4524+48del
c.*362+41_*362+48del (n.*362+41_*362+48del)
n.4257+41_4257+48del
c.*3095+41_*3095+48del (n.*3095+41_*3095+48del)
n.1921+41_1921+48del
c.1692+41_1692+48del (n.1692+41_1692+48del)
n.2399+41_2399+48del
n.3920+41_3920+48del
c.*3172+41_*3172+48del (n.*3172+41_*3172+48del)
n.3231+41_3231+48del
c.1626+41_1626+48del (n.1626+41_1626+48del)
c.*3698+41_*3698+48del (n.*3698+41_*3698+48del)
n.4171+41_4171+48del
c.*352+41_*352+48del (n.*352+41_*352+48del)
c.*737+41_*737+48del (n.*737+41_*737+48del)
c.1791+41_1791+48del (n.1791+41_1791+48del)
c.529+41_529+48del
n.2839+41_2839+48del
c.*1675+41_*1675+48del (n.*1675+41_*1675+48del)
n.2856+41_2856+48del
c.*760+41_*760+48del (n.*760+41_*760+48del)
c.*1381+41_*1381+48del (n.*1381+41_*1381+48del)
c.677+41_677+48del
n.4727+41_4727+48del
n.2627+41_2627+48del
n.4386+41_4386+48del
c.*1540+41_*1540+48del (n.*1540+41_*1540+48del)
c.*1548+41_*1548+48del (n.*1548+41_*1548+48del)
c.1578+41_1578+48del (n.1578+41_1578+48del)
c.*254+41_*254+48del (n.*254+41_*254+48del)
c.*1182+41_*1182+48del (n.*1182+41_*1182+48del)
c.1863+41_1863+48del (n.1863+41_1863+48del)
c.*2548_*2555del (n.*2548_*2555del)
c.*1103_*1110del (n.*1103_*1110del)
n.2611_2618del
c.1440+41_1440+48del (n.1440+41_1440+48del)
n.492+41_492+48del
c.1560+41_1560+48del (n.1560+41_1560+48del)
c.1461+41_1461+48del (n.1461+41_1461+48del)
c.1620+41_1620+48del (n.1620+41_1620+48del)
n.2331+41_2331+48del
n.2277+41_2277+48del
n.2216+41_2216+48del
n.2247+41_2247+48del
n.2193+41_2193+48del
n.2132+41_2132+48del
gnomAD v4
3g.12584800C>ACA2259406MKRN2,RAF1c.*1468+47G>T (n.*1468+47G>T)
c.1120+47G>T
n.6115+47G>T
n.613+47G>T
n.4083+47G>T
c.*1480+47G>T (n.*1480+47G>T)
c.*1514+47G>T (n.*1514+47G>T)
c.1704+47G>T (n.1704+47G>T)
c.1803+47G>T (n.1803+47G>T)
n.2538+47G>T
c.*767+47G>T (n.*767+47G>T)
n.5212+47G>T
n.4524+47G>T
c.*362+47G>T (n.*362+47G>T)
n.4257+47G>T
c.*3095+47G>T (n.*3095+47G>T)
n.1921+47G>T
c.1692+47G>T (n.1692+47G>T)
n.2399+47G>T
n.3920+47G>T
c.*3172+47G>T (n.*3172+47G>T)
n.3231+47G>T
c.1626+47G>T (n.1626+47G>T)
c.*3698+47G>T (n.*3698+47G>T)
n.4171+47G>T
c.*352+47G>T (n.*352+47G>T)
c.*737+47G>T (n.*737+47G>T)
c.1791+47G>T (n.1791+47G>T)
c.529+47G>T
n.2839+47G>T
c.*1675+47G>T (n.*1675+47G>T)
n.2856+47G>T
c.*760+47G>T (n.*760+47G>T)
c.*1381+47G>T (n.*1381+47G>T)
c.677+47G>T
n.4727+47G>T
n.2627+47G>T
n.4386+47G>T
c.*1540+47G>T (n.*1540+47G>T)
c.*1548+47G>T (n.*1548+47G>T)
c.1578+47G>T (n.1578+47G>T)
c.*254+47G>T (n.*254+47G>T)
c.*1182+47G>T (n.*1182+47G>T)
c.1863+47G>T (n.1863+47G>T)
c.*2547C>A (n.*2547C>A)
c.*1102C>A (n.*1102C>A)
n.2610C>A
c.1440+47G>T (n.1440+47G>T)
n.492+47G>T
c.1560+47G>T (n.1560+47G>T)
c.1461+47G>T (n.1461+47G>T)
c.1620+47G>T (n.1620+47G>T)
n.2331+47G>T
n.2277+47G>T
n.2216+47G>T
n.2247+47G>T
n.2193+47G>T
n.2132+47G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.12584800C=CA1346226608MKRN2,RAF1c.*1468+47G= (n.*1468+47G=)
c.1120+47G=
n.6115+47G=
n.613+47G=
n.4083+47G=
c.*1480+47G= (n.*1480+47G=)
c.*1514+47G= (n.*1514+47G=)
c.1704+47G= (n.1704+47G=)
c.1803+47G= (n.1803+47G=)
n.2538+47G=
c.*767+47G= (n.*767+47G=)
n.5212+47G=
n.4524+47G=
c.*362+47G= (n.*362+47G=)
n.4257+47G=
c.*3095+47G= (n.*3095+47G=)
n.1921+47G=
c.1692+47G= (n.1692+47G=)
n.2399+47G=
n.3920+47G=
c.*3172+47G= (n.*3172+47G=)
n.3231+47G=
c.1626+47G= (n.1626+47G=)
c.*3698+47G= (n.*3698+47G=)
n.4171+47G=
c.*352+47G= (n.*352+47G=)
c.*737+47G= (n.*737+47G=)
c.1791+47G= (n.1791+47G=)
c.529+47G=
n.2839+47G=
c.*1675+47G= (n.*1675+47G=)
n.2856+47G=
c.*760+47G= (n.*760+47G=)
c.*1381+47G= (n.*1381+47G=)
c.677+47G=
n.4727+47G=
n.2627+47G=
n.4386+47G=
c.*1540+47G= (n.*1540+47G=)
c.*1548+47G= (n.*1548+47G=)
c.1578+47G= (n.1578+47G=)
c.*254+47G= (n.*254+47G=)
c.*1182+47G= (n.*1182+47G=)
c.1863+47G= (n.1863+47G=)
c.*2547C= (n.*2547C=)
c.*1102C= (n.*1102C=)
n.2610C=
c.1440+47G= (n.1440+47G=)
n.492+47G=
c.1560+47G= (n.1560+47G=)
c.1461+47G= (n.1461+47G=)
c.1620+47G= (n.1620+47G=)
n.2331+47G=
n.2277+47G=
n.2216+47G=
n.2247+47G=
n.2193+47G=
n.2132+47G=
3g.12584800C>TCA2259407MKRN2,RAF1c.*1468+47G>A (n.*1468+47G>A)
c.1120+47G>A
n.6115+47G>A
n.613+47G>A
n.4083+47G>A
c.*1480+47G>A (n.*1480+47G>A)
c.*1514+47G>A (n.*1514+47G>A)
c.1704+47G>A (n.1704+47G>A)
c.1803+47G>A (n.1803+47G>A)
n.2538+47G>A
c.*767+47G>A (n.*767+47G>A)
n.5212+47G>A
n.4524+47G>A
c.*362+47G>A (n.*362+47G>A)
n.4257+47G>A
c.*3095+47G>A (n.*3095+47G>A)
n.1921+47G>A
c.1692+47G>A (n.1692+47G>A)
n.2399+47G>A
n.3920+47G>A
c.*3172+47G>A (n.*3172+47G>A)
n.3231+47G>A
c.1626+47G>A (n.1626+47G>A)
c.*3698+47G>A (n.*3698+47G>A)
n.4171+47G>A
c.*352+47G>A (n.*352+47G>A)
c.*737+47G>A (n.*737+47G>A)
c.1791+47G>A (n.1791+47G>A)
c.529+47G>A
n.2839+47G>A
c.*1675+47G>A (n.*1675+47G>A)
n.2856+47G>A
c.*760+47G>A (n.*760+47G>A)
c.*1381+47G>A (n.*1381+47G>A)
c.677+47G>A
n.4727+47G>A
n.2627+47G>A
n.4386+47G>A
c.*1540+47G>A (n.*1540+47G>A)
c.*1548+47G>A (n.*1548+47G>A)
c.1578+47G>A (n.1578+47G>A)
c.*254+47G>A (n.*254+47G>A)
c.*1182+47G>A (n.*1182+47G>A)
c.1863+47G>A (n.1863+47G>A)
c.*2547C>T (n.*2547C>T)
c.*1102C>T (n.*1102C>T)
n.2610C>T
c.1440+47G>A (n.1440+47G>A)
n.492+47G>A
c.1560+47G>A (n.1560+47G>A)
c.1461+47G>A (n.1461+47G>A)
c.1620+47G>A (n.1620+47G>A)
n.2331+47G>A
n.2277+47G>A
n.2216+47G>A
n.2247+47G>A
n.2193+47G>A
n.2132+47G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.12584801G>ACA2259408MKRN2,RAF1c.*1468+46C>T (n.*1468+46C>T)
c.1120+46C>T
n.6115+46C>T
n.613+46C>T
n.4083+46C>T
c.*1480+46C>T (n.*1480+46C>T)
c.*1514+46C>T (n.*1514+46C>T)
c.1704+46C>T (n.1704+46C>T)
c.1803+46C>T (n.1803+46C>T)
n.2538+46C>T
c.*767+46C>T (n.*767+46C>T)
n.5212+46C>T
n.4524+46C>T
c.*362+46C>T (n.*362+46C>T)
n.4257+46C>T
c.*3095+46C>T (n.*3095+46C>T)
n.1921+46C>T
c.1692+46C>T (n.1692+46C>T)
n.2399+46C>T
n.3920+46C>T
c.*3172+46C>T (n.*3172+46C>T)
n.3231+46C>T
c.1626+46C>T (n.1626+46C>T)
c.*3698+46C>T (n.*3698+46C>T)
n.4171+46C>T
c.*352+46C>T (n.*352+46C>T)
c.*737+46C>T (n.*737+46C>T)
c.1791+46C>T (n.1791+46C>T)
c.529+46C>T
n.2839+46C>T
c.*1675+46C>T (n.*1675+46C>T)
n.2856+46C>T
c.*760+46C>T (n.*760+46C>T)
c.*1381+46C>T (n.*1381+46C>T)
c.677+46C>T
n.4727+46C>T
n.2627+46C>T
n.4386+46C>T
c.*1540+46C>T (n.*1540+46C>T)
c.*1548+46C>T (n.*1548+46C>T)
c.1578+46C>T (n.1578+46C>T)
c.*254+46C>T (n.*254+46C>T)
c.*1182+46C>T (n.*1182+46C>T)
c.1863+46C>T (n.1863+46C>T)
c.*2548G>A (n.*2548G>A)
c.*1103G>A (n.*1103G>A)
n.2611G>A
c.1440+46C>T (n.1440+46C>T)
n.492+46C>T
c.1560+46C>T (n.1560+46C>T)
c.1461+46C>T (n.1461+46C>T)
c.1620+46C>T (n.1620+46C>T)
n.2331+46C>T
n.2277+46C>T
n.2216+46C>T
n.2247+46C>T
n.2193+46C>T
n.2132+46C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.12584801G>CCA2664506885MKRN2,RAF1c.*1468+46C>G (n.*1468+46C>G)
c.1120+46C>G
n.6115+46C>G
n.613+46C>G
n.4083+46C>G
c.*1480+46C>G (n.*1480+46C>G)
c.*1514+46C>G (n.*1514+46C>G)
c.1704+46C>G (n.1704+46C>G)
c.1803+46C>G (n.1803+46C>G)
n.2538+46C>G
c.*767+46C>G (n.*767+46C>G)
n.5212+46C>G
n.4524+46C>G
c.*362+46C>G (n.*362+46C>G)
n.4257+46C>G
c.*3095+46C>G (n.*3095+46C>G)
n.1921+46C>G
c.1692+46C>G (n.1692+46C>G)
n.2399+46C>G
n.3920+46C>G
c.*3172+46C>G (n.*3172+46C>G)
n.3231+46C>G
c.1626+46C>G (n.1626+46C>G)
c.*3698+46C>G (n.*3698+46C>G)
n.4171+46C>G
c.*352+46C>G (n.*352+46C>G)
c.*737+46C>G (n.*737+46C>G)
c.1791+46C>G (n.1791+46C>G)
c.529+46C>G
n.2839+46C>G
c.*1675+46C>G (n.*1675+46C>G)
n.2856+46C>G
c.*760+46C>G (n.*760+46C>G)
c.*1381+46C>G (n.*1381+46C>G)
c.677+46C>G
n.4727+46C>G
n.2627+46C>G
n.4386+46C>G
c.*1540+46C>G (n.*1540+46C>G)
c.*1548+46C>G (n.*1548+46C>G)
c.1578+46C>G (n.1578+46C>G)
c.*254+46C>G (n.*254+46C>G)
c.*1182+46C>G (n.*1182+46C>G)
c.1863+46C>G (n.1863+46C>G)
c.*2548G>C (n.*2548G>C)
c.*1103G>C (n.*1103G>C)
n.2611G>C
c.1440+46C>G (n.1440+46C>G)
n.492+46C>G
c.1560+46C>G (n.1560+46C>G)
c.1461+46C>G (n.1461+46C>G)
c.1620+46C>G (n.1620+46C>G)
n.2331+46C>G
n.2277+46C>G
n.2216+46C>G
n.2247+46C>G
n.2193+46C>G
n.2132+46C>G
gnomAD v4
3g.12584801G=CA1346226615MKRN2,RAF1c.*1468+46C= (n.*1468+46C=)
c.1120+46C=
n.6115+46C=
n.613+46C=
n.4083+46C=
c.*1480+46C= (n.*1480+46C=)
c.*1514+46C= (n.*1514+46C=)
c.1704+46C= (n.1704+46C=)
c.1803+46C= (n.1803+46C=)
n.2538+46C=
c.*767+46C= (n.*767+46C=)
n.5212+46C=
n.4524+46C=
c.*362+46C= (n.*362+46C=)
n.4257+46C=
c.*3095+46C= (n.*3095+46C=)
n.1921+46C=
c.1692+46C= (n.1692+46C=)
n.2399+46C=
n.3920+46C=
c.*3172+46C= (n.*3172+46C=)
n.3231+46C=
c.1626+46C= (n.1626+46C=)
c.*3698+46C= (n.*3698+46C=)
n.4171+46C=
c.*352+46C= (n.*352+46C=)
c.*737+46C= (n.*737+46C=)
c.1791+46C= (n.1791+46C=)
c.529+46C=
n.2839+46C=
c.*1675+46C= (n.*1675+46C=)
n.2856+46C=
c.*760+46C= (n.*760+46C=)
c.*1381+46C= (n.*1381+46C=)
c.677+46C=
n.4727+46C=
n.2627+46C=
n.4386+46C=
c.*1540+46C= (n.*1540+46C=)
c.*1548+46C= (n.*1548+46C=)
c.1578+46C= (n.1578+46C=)
c.*254+46C= (n.*254+46C=)
c.*1182+46C= (n.*1182+46C=)
c.1863+46C= (n.1863+46C=)
c.*2548G= (n.*2548G=)
c.*1103G= (n.*1103G=)
n.2611G=
c.1440+46C= (n.1440+46C=)
n.492+46C=
c.1560+46C= (n.1560+46C=)
c.1461+46C= (n.1461+46C=)
c.1620+46C= (n.1620+46C=)
n.2331+46C=
n.2277+46C=
n.2216+46C=
n.2247+46C=
n.2193+46C=
n.2132+46C=
3g.12584803A>GCA2664506886MKRN2,RAF1c.*1468+44T>C (n.*1468+44T>C)
c.1120+44T>C
n.6115+44T>C
n.613+44T>C
n.4083+44T>C
c.*1480+44T>C (n.*1480+44T>C)
c.*1514+44T>C (n.*1514+44T>C)
c.1704+44T>C (n.1704+44T>C)
c.1803+44T>C (n.1803+44T>C)
n.2538+44T>C
c.*767+44T>C (n.*767+44T>C)
n.5212+44T>C
n.4524+44T>C
c.*362+44T>C (n.*362+44T>C)
n.4257+44T>C
c.*3095+44T>C (n.*3095+44T>C)
n.1921+44T>C
c.1692+44T>C (n.1692+44T>C)
n.2399+44T>C
n.3920+44T>C
c.*3172+44T>C (n.*3172+44T>C)
n.3231+44T>C
c.1626+44T>C (n.1626+44T>C)
c.*3698+44T>C (n.*3698+44T>C)
n.4171+44T>C
c.*352+44T>C (n.*352+44T>C)
c.*737+44T>C (n.*737+44T>C)
c.1791+44T>C (n.1791+44T>C)
c.529+44T>C
n.2839+44T>C
c.*1675+44T>C (n.*1675+44T>C)
n.2856+44T>C
c.*760+44T>C (n.*760+44T>C)
c.*1381+44T>C (n.*1381+44T>C)
c.677+44T>C
n.4727+44T>C
n.2627+44T>C
n.4386+44T>C
c.*1540+44T>C (n.*1540+44T>C)
c.*1548+44T>C (n.*1548+44T>C)
c.1578+44T>C (n.1578+44T>C)
c.*254+44T>C (n.*254+44T>C)
c.*1182+44T>C (n.*1182+44T>C)
c.1863+44T>C (n.1863+44T>C)
c.*2550A>G (n.*2550A>G)
c.*1105A>G (n.*1105A>G)
n.2613A>G
c.1440+44T>C (n.1440+44T>C)
n.492+44T>C
c.1560+44T>C (n.1560+44T>C)
c.1461+44T>C (n.1461+44T>C)
c.1620+44T>C (n.1620+44T>C)
n.2331+44T>C
n.2277+44T>C
n.2216+44T>C
n.2247+44T>C
n.2193+44T>C
n.2132+44T>C
gnomAD v4
3g.12584804C>ACA2664506887MKRN2,RAF1c.*1468+43G>T (n.*1468+43G>T)
c.1120+43G>T
n.6115+43G>T
n.613+43G>T
n.4083+43G>T
c.*1480+43G>T (n.*1480+43G>T)
c.*1514+43G>T (n.*1514+43G>T)
c.1704+43G>T (n.1704+43G>T)
c.1803+43G>T (n.1803+43G>T)
n.2538+43G>T
c.*767+43G>T (n.*767+43G>T)
n.5212+43G>T
n.4524+43G>T
c.*362+43G>T (n.*362+43G>T)
n.4257+43G>T
c.*3095+43G>T (n.*3095+43G>T)
n.1921+43G>T
c.1692+43G>T (n.1692+43G>T)
n.2399+43G>T
n.3920+43G>T
c.*3172+43G>T (n.*3172+43G>T)
n.3231+43G>T
c.1626+43G>T (n.1626+43G>T)
c.*3698+43G>T (n.*3698+43G>T)
n.4171+43G>T
c.*352+43G>T (n.*352+43G>T)
c.*737+43G>T (n.*737+43G>T)
c.1791+43G>T (n.1791+43G>T)
c.529+43G>T
n.2839+43G>T
c.*1675+43G>T (n.*1675+43G>T)
n.2856+43G>T
c.*760+43G>T (n.*760+43G>T)
c.*1381+43G>T (n.*1381+43G>T)
c.677+43G>T
n.4727+43G>T
n.2627+43G>T
n.4386+43G>T
c.*1540+43G>T (n.*1540+43G>T)
c.*1548+43G>T (n.*1548+43G>T)
c.1578+43G>T (n.1578+43G>T)
c.*254+43G>T (n.*254+43G>T)
c.*1182+43G>T (n.*1182+43G>T)
c.1863+43G>T (n.1863+43G>T)
c.*2551C>A (n.*2551C>A)
c.*1106C>A (n.*1106C>A)
n.2614C>A
c.1440+43G>T (n.1440+43G>T)
n.492+43G>T
c.1560+43G>T (n.1560+43G>T)
c.1461+43G>T (n.1461+43G>T)
c.1620+43G>T (n.1620+43G>T)
n.2331+43G>T
n.2277+43G>T
n.2216+43G>T
n.2247+43G>T
n.2193+43G>T
n.2132+43G>T
gnomAD v4
3g.12584805C>ACA2664506888MKRN2,RAF1c.*1468+42G>T (n.*1468+42G>T)
c.1120+42G>T
n.6115+42G>T
n.613+42G>T
n.4083+42G>T
c.*1480+42G>T (n.*1480+42G>T)
c.*1514+42G>T (n.*1514+42G>T)
c.1704+42G>T (n.1704+42G>T)
c.1803+42G>T (n.1803+42G>T)
n.2538+42G>T
c.*767+42G>T (n.*767+42G>T)
n.5212+42G>T
n.4524+42G>T
c.*362+42G>T (n.*362+42G>T)
n.4257+42G>T
c.*3095+42G>T (n.*3095+42G>T)
n.1921+42G>T
c.1692+42G>T (n.1692+42G>T)
n.2399+42G>T
n.3920+42G>T
c.*3172+42G>T (n.*3172+42G>T)
n.3231+42G>T
c.1626+42G>T (n.1626+42G>T)
c.*3698+42G>T (n.*3698+42G>T)
n.4171+42G>T
c.*352+42G>T (n.*352+42G>T)
c.*737+42G>T (n.*737+42G>T)
c.1791+42G>T (n.1791+42G>T)
c.529+42G>T
n.2839+42G>T
c.*1675+42G>T (n.*1675+42G>T)
n.2856+42G>T
c.*760+42G>T (n.*760+42G>T)
c.*1381+42G>T (n.*1381+42G>T)
c.677+42G>T
n.4727+42G>T
n.2627+42G>T
n.4386+42G>T
c.*1540+42G>T (n.*1540+42G>T)
c.*1548+42G>T (n.*1548+42G>T)
c.1578+42G>T (n.1578+42G>T)
c.*254+42G>T (n.*254+42G>T)
c.*1182+42G>T (n.*1182+42G>T)
c.1863+42G>T (n.1863+42G>T)
c.*2552C>A (n.*2552C>A)
c.*1107C>A (n.*1107C>A)
n.2615C>A
c.1440+42G>T (n.1440+42G>T)
n.492+42G>T
c.1560+42G>T (n.1560+42G>T)
c.1461+42G>T (n.1461+42G>T)
c.1620+42G>T (n.1620+42G>T)
n.2331+42G>T
n.2277+42G>T
n.2216+42G>T
n.2247+42G>T
n.2193+42G>T
n.2132+42G>T
gnomAD v4
3g.12584807A=CA1346226617MKRN2,RAF1c.*1468+40T= (n.*1468+40T=)
c.1120+40T=
n.6115+40T=
n.613+40T=
n.4083+40T=
c.*1480+40T= (n.*1480+40T=)
c.*1514+40T= (n.*1514+40T=)
c.1704+40T= (n.1704+40T=)
c.1803+40T= (n.1803+40T=)
n.2538+40T=
c.*767+40T= (n.*767+40T=)
n.5212+40T=
n.4524+40T=
c.*362+40T= (n.*362+40T=)
n.4257+40T=
c.*3095+40T= (n.*3095+40T=)
n.1921+40T=
c.1692+40T= (n.1692+40T=)
n.2399+40T=
n.3920+40T=
c.*3172+40T= (n.*3172+40T=)
n.3231+40T=
c.1626+40T= (n.1626+40T=)
c.*3698+40T= (n.*3698+40T=)
n.4171+40T=
c.*352+40T= (n.*352+40T=)
c.*737+40T= (n.*737+40T=)
c.1791+40T= (n.1791+40T=)
c.529+40T=
n.2839+40T=
c.*1675+40T= (n.*1675+40T=)
n.2856+40T=
c.*760+40T= (n.*760+40T=)
c.*1381+40T= (n.*1381+40T=)
c.677+40T=
n.4727+40T=
n.2627+40T=
n.4386+40T=
c.*1540+40T= (n.*1540+40T=)
c.*1548+40T= (n.*1548+40T=)
c.1578+40T= (n.1578+40T=)
c.*254+40T= (n.*254+40T=)
c.*1182+40T= (n.*1182+40T=)
c.1863+40T= (n.1863+40T=)
c.*2554A= (n.*2554A=)
c.*1109A= (n.*1109A=)
n.2617A=
c.1440+40T= (n.1440+40T=)
n.492+40T=
c.1560+40T= (n.1560+40T=)
c.1461+40T= (n.1461+40T=)
c.1620+40T= (n.1620+40T=)
n.2331+40T=
n.2277+40T=
n.2216+40T=
n.2247+40T=
n.2193+40T=
n.2132+40T=
3g.12584807A>TCA1346226618MKRN2,RAF1c.*1468+40T>A (n.*1468+40T>A)
c.1120+40T>A
n.6115+40T>A
n.613+40T>A
n.4083+40T>A
c.*1480+40T>A (n.*1480+40T>A)
c.*1514+40T>A (n.*1514+40T>A)
c.1704+40T>A (n.1704+40T>A)
c.1803+40T>A (n.1803+40T>A)
n.2538+40T>A
c.*767+40T>A (n.*767+40T>A)
n.5212+40T>A
n.4524+40T>A
c.*362+40T>A (n.*362+40T>A)
n.4257+40T>A
c.*3095+40T>A (n.*3095+40T>A)
n.1921+40T>A
c.1692+40T>A (n.1692+40T>A)
n.2399+40T>A
n.3920+40T>A
c.*3172+40T>A (n.*3172+40T>A)
n.3231+40T>A
c.1626+40T>A (n.1626+40T>A)
c.*3698+40T>A (n.*3698+40T>A)
n.4171+40T>A
c.*352+40T>A (n.*352+40T>A)
c.*737+40T>A (n.*737+40T>A)
c.1791+40T>A (n.1791+40T>A)
c.529+40T>A
n.2839+40T>A
c.*1675+40T>A (n.*1675+40T>A)
n.2856+40T>A
c.*760+40T>A (n.*760+40T>A)
c.*1381+40T>A (n.*1381+40T>A)
c.677+40T>A
n.4727+40T>A
n.2627+40T>A
n.4386+40T>A
c.*1540+40T>A (n.*1540+40T>A)
c.*1548+40T>A (n.*1548+40T>A)
c.1578+40T>A (n.1578+40T>A)
c.*254+40T>A (n.*254+40T>A)
c.*1182+40T>A (n.*1182+40T>A)
c.1863+40T>A (n.1863+40T>A)
c.*2554A>T (n.*2554A>T)
c.*1109A>T (n.*1109A>T)
n.2617A>T
c.1440+40T>A (n.1440+40T>A)
n.492+40T>A
c.1560+40T>A (n.1560+40T>A)
c.1461+40T>A (n.1461+40T>A)
c.1620+40T>A (n.1620+40T>A)
n.2331+40T>A
n.2277+40T>A
n.2216+40T>A
n.2247+40T>A
n.2193+40T>A
n.2132+40T>A
dbSNP
3g.12584808C=CA1346226620MKRN2,RAF1c.*1468+39G= (n.*1468+39G=)
c.1120+39G=
n.6115+39G=
n.613+39G=
n.4083+39G=
c.*1480+39G= (n.*1480+39G=)
c.*1514+39G= (n.*1514+39G=)
c.1704+39G= (n.1704+39G=)
c.1803+39G= (n.1803+39G=)
n.2538+39G=
c.*767+39G= (n.*767+39G=)
n.5212+39G=
n.4524+39G=
c.*362+39G= (n.*362+39G=)
n.4257+39G=
c.*3095+39G= (n.*3095+39G=)
n.1921+39G=
c.1692+39G= (n.1692+39G=)
n.2399+39G=
n.3920+39G=
c.*3172+39G= (n.*3172+39G=)
n.3231+39G=
c.1626+39G= (n.1626+39G=)
c.*3698+39G= (n.*3698+39G=)
n.4171+39G=
c.*352+39G= (n.*352+39G=)
c.*737+39G= (n.*737+39G=)
c.1791+39G= (n.1791+39G=)
c.529+39G=
n.2839+39G=
c.*1675+39G= (n.*1675+39G=)
n.2856+39G=
c.*760+39G= (n.*760+39G=)
c.*1381+39G= (n.*1381+39G=)
c.677+39G=
n.4727+39G=
n.2627+39G=
n.4386+39G=
c.*1540+39G= (n.*1540+39G=)
c.*1548+39G= (n.*1548+39G=)
c.1578+39G= (n.1578+39G=)
c.*254+39G= (n.*254+39G=)
c.*1182+39G= (n.*1182+39G=)
c.1863+39G= (n.1863+39G=)
c.*2555C= (n.*2555C=)
c.*1110C= (n.*1110C=)
n.2618C=
c.1440+39G= (n.1440+39G=)
n.492+39G=
c.1560+39G= (n.1560+39G=)
c.1461+39G= (n.1461+39G=)
c.1620+39G= (n.1620+39G=)
n.2331+39G=
n.2277+39G=
n.2216+39G=
n.2247+39G=
n.2193+39G=
n.2132+39G=
3g.12584808C>GCA2701934834MKRN2,RAF1c.*1468+39G>C (n.*1468+39G>C)
c.1120+39G>C
n.6115+39G>C
n.613+39G>C
n.4083+39G>C
c.*1480+39G>C (n.*1480+39G>C)
c.*1514+39G>C (n.*1514+39G>C)
c.1704+39G>C (n.1704+39G>C)
c.1803+39G>C (n.1803+39G>C)
n.2538+39G>C
c.*767+39G>C (n.*767+39G>C)
n.5212+39G>C
n.4524+39G>C
c.*362+39G>C (n.*362+39G>C)
n.4257+39G>C
c.*3095+39G>C (n.*3095+39G>C)
n.1921+39G>C
c.1692+39G>C (n.1692+39G>C)
n.2399+39G>C
n.3920+39G>C
c.*3172+39G>C (n.*3172+39G>C)
n.3231+39G>C
c.1626+39G>C (n.1626+39G>C)
c.*3698+39G>C (n.*3698+39G>C)
n.4171+39G>C
c.*352+39G>C (n.*352+39G>C)
c.*737+39G>C (n.*737+39G>C)
c.1791+39G>C (n.1791+39G>C)
c.529+39G>C
n.2839+39G>C
c.*1675+39G>C (n.*1675+39G>C)
n.2856+39G>C
c.*760+39G>C (n.*760+39G>C)
c.*1381+39G>C (n.*1381+39G>C)
c.677+39G>C
n.4727+39G>C
n.2627+39G>C
n.4386+39G>C
c.*1540+39G>C (n.*1540+39G>C)
c.*1548+39G>C (n.*1548+39G>C)
c.1578+39G>C (n.1578+39G>C)
c.*254+39G>C (n.*254+39G>C)
c.*1182+39G>C (n.*1182+39G>C)
c.1863+39G>C (n.1863+39G>C)
c.*2555C>G (n.*2555C>G)
c.*1110C>G (n.*1110C>G)
n.2618C>G
c.1440+39G>C (n.1440+39G>C)
n.492+39G>C
c.1560+39G>C (n.1560+39G>C)
c.1461+39G>C (n.1461+39G>C)
c.1620+39G>C (n.1620+39G>C)
n.2331+39G>C
n.2277+39G>C
n.2216+39G>C
n.2247+39G>C
n.2193+39G>C
n.2132+39G>C
dbSNP
3g.12584808C>TCA69602707MKRN2,RAF1c.*1468+39G>A (n.*1468+39G>A)
c.1120+39G>A
n.6115+39G>A
n.613+39G>A
n.4083+39G>A
c.*1480+39G>A (n.*1480+39G>A)
c.*1514+39G>A (n.*1514+39G>A)
c.1704+39G>A (n.1704+39G>A)
c.1803+39G>A (n.1803+39G>A)
n.2538+39G>A
c.*767+39G>A (n.*767+39G>A)
n.5212+39G>A
n.4524+39G>A
c.*362+39G>A (n.*362+39G>A)
n.4257+39G>A
c.*3095+39G>A (n.*3095+39G>A)
n.1921+39G>A
c.1692+39G>A (n.1692+39G>A)
n.2399+39G>A
n.3920+39G>A
c.*3172+39G>A (n.*3172+39G>A)
n.3231+39G>A
c.1626+39G>A (n.1626+39G>A)
c.*3698+39G>A (n.*3698+39G>A)
n.4171+39G>A
c.*352+39G>A (n.*352+39G>A)
c.*737+39G>A (n.*737+39G>A)
c.1791+39G>A (n.1791+39G>A)
c.529+39G>A
n.2839+39G>A
c.*1675+39G>A (n.*1675+39G>A)
n.2856+39G>A
c.*760+39G>A (n.*760+39G>A)
c.*1381+39G>A (n.*1381+39G>A)
c.677+39G>A
n.4727+39G>A
n.2627+39G>A
n.4386+39G>A
c.*1540+39G>A (n.*1540+39G>A)
c.*1548+39G>A (n.*1548+39G>A)
c.1578+39G>A (n.1578+39G>A)
c.*254+39G>A (n.*254+39G>A)
c.*1182+39G>A (n.*1182+39G>A)
c.1863+39G>A (n.1863+39G>A)
c.*2555C>T (n.*2555C>T)
c.*1110C>T (n.*1110C>T)
n.2618C>T
c.1440+39G>A (n.1440+39G>A)
n.492+39G>A
c.1560+39G>A (n.1560+39G>A)
c.1461+39G>A (n.1461+39G>A)
c.1620+39G>A (n.1620+39G>A)
n.2331+39G>A
n.2277+39G>A
n.2216+39G>A
n.2247+39G>A
n.2193+39G>A
n.2132+39G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.12584809C>ACA2701952334MKRN2,RAF1c.*1468+38G>T (n.*1468+38G>T)
c.1120+38G>T
n.6115+38G>T
n.613+38G>T
n.4083+38G>T
c.*1480+38G>T (n.*1480+38G>T)
c.*1514+38G>T (n.*1514+38G>T)
c.1704+38G>T (n.1704+38G>T)
c.1803+38G>T (n.1803+38G>T)
n.2538+38G>T
c.*767+38G>T (n.*767+38G>T)
n.5212+38G>T
n.4524+38G>T
c.*362+38G>T (n.*362+38G>T)
n.4257+38G>T
c.*3095+38G>T (n.*3095+38G>T)
n.1921+38G>T
c.1692+38G>T (n.1692+38G>T)
n.2399+38G>T
n.3920+38G>T
c.*3172+38G>T (n.*3172+38G>T)
n.3231+38G>T
c.1626+38G>T (n.1626+38G>T)
c.*3698+38G>T (n.*3698+38G>T)
n.4171+38G>T
c.*352+38G>T (n.*352+38G>T)
c.*737+38G>T (n.*737+38G>T)
c.1791+38G>T (n.1791+38G>T)
c.529+38G>T
n.2839+38G>T
c.*1675+38G>T (n.*1675+38G>T)
n.2856+38G>T
c.*760+38G>T (n.*760+38G>T)
c.*1381+38G>T (n.*1381+38G>T)
c.677+38G>T
n.4727+38G>T
n.2627+38G>T
n.4386+38G>T
c.*1540+38G>T (n.*1540+38G>T)
c.*1548+38G>T (n.*1548+38G>T)
c.1578+38G>T (n.1578+38G>T)
c.*254+38G>T (n.*254+38G>T)
c.*1182+38G>T (n.*1182+38G>T)
c.1863+38G>T (n.1863+38G>T)
c.*2556C>A (n.*2556C>A)
c.*1111C>A (n.*1111C>A)
n.2619C>A
c.1440+38G>T (n.1440+38G>T)
n.492+38G>T
c.1560+38G>T (n.1560+38G>T)
c.1461+38G>T (n.1461+38G>T)
c.1620+38G>T (n.1620+38G>T)
n.2331+38G>T
n.2277+38G>T
n.2216+38G>T
n.2247+38G>T
n.2193+38G>T
n.2132+38G>T
dbSNP
3g.12584809C=CA1346226624MKRN2,RAF1c.*1468+38G= (n.*1468+38G=)
c.1120+38G=
n.6115+38G=
n.613+38G=
n.4083+38G=
c.*1480+38G= (n.*1480+38G=)
c.*1514+38G= (n.*1514+38G=)
c.1704+38G= (n.1704+38G=)
c.1803+38G= (n.1803+38G=)
n.2538+38G=
c.*767+38G= (n.*767+38G=)
n.5212+38G=
n.4524+38G=
c.*362+38G= (n.*362+38G=)
n.4257+38G=
c.*3095+38G= (n.*3095+38G=)
n.1921+38G=
c.1692+38G= (n.1692+38G=)
n.2399+38G=
n.3920+38G=
c.*3172+38G= (n.*3172+38G=)
n.3231+38G=
c.1626+38G= (n.1626+38G=)
c.*3698+38G= (n.*3698+38G=)
n.4171+38G=
c.*352+38G= (n.*352+38G=)
c.*737+38G= (n.*737+38G=)
c.1791+38G= (n.1791+38G=)
c.529+38G=
n.2839+38G=
c.*1675+38G= (n.*1675+38G=)
n.2856+38G=
c.*760+38G= (n.*760+38G=)
c.*1381+38G= (n.*1381+38G=)
c.677+38G=
n.4727+38G=
n.2627+38G=
n.4386+38G=
c.*1540+38G= (n.*1540+38G=)
c.*1548+38G= (n.*1548+38G=)
c.1578+38G= (n.1578+38G=)
c.*254+38G= (n.*254+38G=)
c.*1182+38G= (n.*1182+38G=)
c.1863+38G= (n.1863+38G=)
c.*2556C= (n.*2556C=)
c.*1111C= (n.*1111C=)
n.2619C=
c.1440+38G= (n.1440+38G=)
n.492+38G=
c.1560+38G= (n.1560+38G=)
c.1461+38G= (n.1461+38G=)
c.1620+38G= (n.1620+38G=)
n.2331+38G=
n.2277+38G=
n.2216+38G=
n.2247+38G=
n.2193+38G=
n.2132+38G=
3g.12584809C>GCA69602713MKRN2,RAF1c.*1468+38G>C (n.*1468+38G>C)
c.1120+38G>C
n.6115+38G>C
n.613+38G>C
n.4083+38G>C
c.*1480+38G>C (n.*1480+38G>C)
c.*1514+38G>C (n.*1514+38G>C)
c.1704+38G>C (n.1704+38G>C)
c.1803+38G>C (n.1803+38G>C)
n.2538+38G>C
c.*767+38G>C (n.*767+38G>C)
n.5212+38G>C
n.4524+38G>C
c.*362+38G>C (n.*362+38G>C)
n.4257+38G>C
c.*3095+38G>C (n.*3095+38G>C)
n.1921+38G>C
c.1692+38G>C (n.1692+38G>C)
n.2399+38G>C
n.3920+38G>C
c.*3172+38G>C (n.*3172+38G>C)
n.3231+38G>C
c.1626+38G>C (n.1626+38G>C)
c.*3698+38G>C (n.*3698+38G>C)
n.4171+38G>C
c.*352+38G>C (n.*352+38G>C)
c.*737+38G>C (n.*737+38G>C)
c.1791+38G>C (n.1791+38G>C)
c.529+38G>C
n.2839+38G>C
c.*1675+38G>C (n.*1675+38G>C)
n.2856+38G>C
c.*760+38G>C (n.*760+38G>C)
c.*1381+38G>C (n.*1381+38G>C)
c.677+38G>C
n.4727+38G>C
n.2627+38G>C
n.4386+38G>C
c.*1540+38G>C (n.*1540+38G>C)
c.*1548+38G>C (n.*1548+38G>C)
c.1578+38G>C (n.1578+38G>C)
c.*254+38G>C (n.*254+38G>C)
c.*1182+38G>C (n.*1182+38G>C)
c.1863+38G>C (n.1863+38G>C)
c.*2556C>G (n.*2556C>G)
c.*1111C>G (n.*1111C>G)
n.2619C>G
c.1440+38G>C (n.1440+38G>C)
n.492+38G>C
c.1560+38G>C (n.1560+38G>C)
c.1461+38G>C (n.1461+38G>C)
c.1620+38G>C (n.1620+38G>C)
n.2331+38G>C
n.2277+38G>C
n.2216+38G>C
n.2247+38G>C
n.2193+38G>C
n.2132+38G>C
dbSNP gnomAD v2
3g.12584809C>TCA1346226625MKRN2,RAF1c.*1468+38G>A (n.*1468+38G>A)
c.1120+38G>A
n.6115+38G>A
n.613+38G>A
n.4083+38G>A
c.*1480+38G>A (n.*1480+38G>A)
c.*1514+38G>A (n.*1514+38G>A)
c.1704+38G>A (n.1704+38G>A)
c.1803+38G>A (n.1803+38G>A)
n.2538+38G>A
c.*767+38G>A (n.*767+38G>A)
n.5212+38G>A
n.4524+38G>A
c.*362+38G>A (n.*362+38G>A)
n.4257+38G>A
c.*3095+38G>A (n.*3095+38G>A)
n.1921+38G>A
c.1692+38G>A (n.1692+38G>A)
n.2399+38G>A
n.3920+38G>A
c.*3172+38G>A (n.*3172+38G>A)
n.3231+38G>A
c.1626+38G>A (n.1626+38G>A)
c.*3698+38G>A (n.*3698+38G>A)
n.4171+38G>A
c.*352+38G>A (n.*352+38G>A)
c.*737+38G>A (n.*737+38G>A)
c.1791+38G>A (n.1791+38G>A)
c.529+38G>A
n.2839+38G>A
c.*1675+38G>A (n.*1675+38G>A)
n.2856+38G>A
c.*760+38G>A (n.*760+38G>A)
c.*1381+38G>A (n.*1381+38G>A)
c.677+38G>A
n.4727+38G>A
n.2627+38G>A
n.4386+38G>A
c.*1540+38G>A (n.*1540+38G>A)
c.*1548+38G>A (n.*1548+38G>A)
c.1578+38G>A (n.1578+38G>A)
c.*254+38G>A (n.*254+38G>A)
c.*1182+38G>A (n.*1182+38G>A)
c.1863+38G>A (n.1863+38G>A)
c.*2556C>T (n.*2556C>T)
c.*1111C>T (n.*1111C>T)
n.2619C>T
c.1440+38G>A (n.1440+38G>A)
n.492+38G>A
c.1560+38G>A (n.1560+38G>A)
c.1461+38G>A (n.1461+38G>A)
c.1620+38G>A (n.1620+38G>A)
n.2331+38G>A
n.2277+38G>A
n.2216+38G>A
n.2247+38G>A
n.2193+38G>A
n.2132+38G>A
dbSNP
3g.12584810C=CA1346226627MKRN2,RAF1c.*1468+37G= (n.*1468+37G=)
c.1120+37G=
n.6115+37G=
n.613+37G=
n.4083+37G=
c.*1480+37G= (n.*1480+37G=)
c.*1514+37G= (n.*1514+37G=)
c.1704+37G= (n.1704+37G=)
c.1803+37G= (n.1803+37G=)
n.2538+37G=
c.*767+37G= (n.*767+37G=)
n.5212+37G=
n.4524+37G=
c.*362+37G= (n.*362+37G=)
n.4257+37G=
c.*3095+37G= (n.*3095+37G=)
n.1921+37G=
c.1692+37G= (n.1692+37G=)
n.2399+37G=
n.3920+37G=
c.*3172+37G= (n.*3172+37G=)
n.3231+37G=
c.1626+37G= (n.1626+37G=)
c.*3698+37G= (n.*3698+37G=)
n.4171+37G=
c.*352+37G= (n.*352+37G=)
c.*737+37G= (n.*737+37G=)
c.1791+37G= (n.1791+37G=)
c.529+37G=
n.2839+37G=
c.*1675+37G= (n.*1675+37G=)
n.2856+37G=
c.*760+37G= (n.*760+37G=)
c.*1381+37G= (n.*1381+37G=)
c.677+37G=
n.4727+37G=
n.2627+37G=
n.4386+37G=
c.*1540+37G= (n.*1540+37G=)
c.*1548+37G= (n.*1548+37G=)
c.1578+37G= (n.1578+37G=)
c.*254+37G= (n.*254+37G=)
c.*1182+37G= (n.*1182+37G=)
c.1863+37G= (n.1863+37G=)
c.*2557C= (n.*2557C=)
c.*1112C= (n.*1112C=)
n.2620C=
c.1440+37G= (n.1440+37G=)
n.492+37G=
c.1560+37G= (n.1560+37G=)
c.1461+37G= (n.1461+37G=)
c.1620+37G= (n.1620+37G=)
n.2331+37G=
n.2277+37G=
n.2216+37G=
n.2247+37G=
n.2193+37G=
n.2132+37G=
3g.12584810C>GCA1346226629MKRN2,RAF1c.*1468+37G>C (n.*1468+37G>C)
c.1120+37G>C
n.6115+37G>C
n.613+37G>C
n.4083+37G>C
c.*1480+37G>C (n.*1480+37G>C)
c.*1514+37G>C (n.*1514+37G>C)
c.1704+37G>C (n.1704+37G>C)
c.1803+37G>C (n.1803+37G>C)
n.2538+37G>C
c.*767+37G>C (n.*767+37G>C)
n.5212+37G>C
n.4524+37G>C
c.*362+37G>C (n.*362+37G>C)
n.4257+37G>C
c.*3095+37G>C (n.*3095+37G>C)
n.1921+37G>C
c.1692+37G>C (n.1692+37G>C)
n.2399+37G>C
n.3920+37G>C
c.*3172+37G>C (n.*3172+37G>C)
n.3231+37G>C
c.1626+37G>C (n.1626+37G>C)
c.*3698+37G>C (n.*3698+37G>C)
n.4171+37G>C
c.*352+37G>C (n.*352+37G>C)
c.*737+37G>C (n.*737+37G>C)
c.1791+37G>C (n.1791+37G>C)
c.529+37G>C
n.2839+37G>C
c.*1675+37G>C (n.*1675+37G>C)
n.2856+37G>C
c.*760+37G>C (n.*760+37G>C)
c.*1381+37G>C (n.*1381+37G>C)
c.677+37G>C
n.4727+37G>C
n.2627+37G>C
n.4386+37G>C
c.*1540+37G>C (n.*1540+37G>C)
c.*1548+37G>C (n.*1548+37G>C)
c.1578+37G>C (n.1578+37G>C)
c.*254+37G>C (n.*254+37G>C)
c.*1182+37G>C (n.*1182+37G>C)
c.1863+37G>C (n.1863+37G>C)
c.*2557C>G (n.*2557C>G)
c.*1112C>G (n.*1112C>G)
n.2620C>G
c.1440+37G>C (n.1440+37G>C)
n.492+37G>C
c.1560+37G>C (n.1560+37G>C)
c.1461+37G>C (n.1461+37G>C)
c.1620+37G>C (n.1620+37G>C)
n.2331+37G>C
n.2277+37G>C
n.2216+37G>C
n.2247+37G>C
n.2193+37G>C
n.2132+37G>C
dbSNP gnomAD v4
3g.12584810C>TCA2259409MKRN2,RAF1c.*1468+37G>A (n.*1468+37G>A)
c.1120+37G>A
n.6115+37G>A
n.613+37G>A
n.4083+37G>A
c.*1480+37G>A (n.*1480+37G>A)
c.*1514+37G>A (n.*1514+37G>A)
c.1704+37G>A (n.1704+37G>A)
c.1803+37G>A (n.1803+37G>A)
n.2538+37G>A
c.*767+37G>A (n.*767+37G>A)
n.5212+37G>A
n.4524+37G>A
c.*362+37G>A (n.*362+37G>A)
n.4257+37G>A
c.*3095+37G>A (n.*3095+37G>A)
n.1921+37G>A
c.1692+37G>A (n.1692+37G>A)
n.2399+37G>A
n.3920+37G>A
c.*3172+37G>A (n.*3172+37G>A)
n.3231+37G>A
c.1626+37G>A (n.1626+37G>A)
c.*3698+37G>A (n.*3698+37G>A)
n.4171+37G>A
c.*352+37G>A (n.*352+37G>A)
c.*737+37G>A (n.*737+37G>A)
c.1791+37G>A (n.1791+37G>A)
c.529+37G>A
n.2839+37G>A
c.*1675+37G>A (n.*1675+37G>A)
n.2856+37G>A
c.*760+37G>A (n.*760+37G>A)
c.*1381+37G>A (n.*1381+37G>A)
c.677+37G>A
n.4727+37G>A
n.2627+37G>A
n.4386+37G>A
c.*1540+37G>A (n.*1540+37G>A)
c.*1548+37G>A (n.*1548+37G>A)
c.1578+37G>A (n.1578+37G>A)
c.*254+37G>A (n.*254+37G>A)
c.*1182+37G>A (n.*1182+37G>A)
c.1863+37G>A (n.1863+37G>A)
c.*2557C>T (n.*2557C>T)
c.*1112C>T (n.*1112C>T)
n.2620C>T
c.1440+37G>A (n.1440+37G>A)
n.492+37G>A
c.1560+37G>A (n.1560+37G>A)
c.1461+37G>A (n.1461+37G>A)
c.1620+37G>A (n.1620+37G>A)
n.2331+37G>A
n.2277+37G>A
n.2216+37G>A
n.2247+37G>A
n.2193+37G>A
n.2132+37G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.12584811A=CA1346226630MKRN2,RAF1c.*1468+36T= (n.*1468+36T=)
c.1120+36T=
n.6115+36T=
n.613+36T=
n.4083+36T=
c.*1480+36T= (n.*1480+36T=)
c.*1514+36T= (n.*1514+36T=)
c.1704+36T= (n.1704+36T=)
c.1803+36T= (n.1803+36T=)
n.2538+36T=
c.*767+36T= (n.*767+36T=)
n.5212+36T=
n.4524+36T=
c.*362+36T= (n.*362+36T=)
n.4257+36T=
c.*3095+36T= (n.*3095+36T=)
n.1921+36T=
c.1692+36T= (n.1692+36T=)
n.2399+36T=
n.3920+36T=
c.*3172+36T= (n.*3172+36T=)
n.3231+36T=
c.1626+36T= (n.1626+36T=)
c.*3698+36T= (n.*3698+36T=)
n.4171+36T=
c.*352+36T= (n.*352+36T=)
c.*737+36T= (n.*737+36T=)
c.1791+36T= (n.1791+36T=)
c.529+36T=
n.2839+36T=
c.*1675+36T= (n.*1675+36T=)
n.2856+36T=
c.*760+36T= (n.*760+36T=)
c.*1381+36T= (n.*1381+36T=)
c.677+36T=
n.4727+36T=
n.2627+36T=
n.4386+36T=
c.*1540+36T= (n.*1540+36T=)
c.*1548+36T= (n.*1548+36T=)
c.1578+36T= (n.1578+36T=)
c.*254+36T= (n.*254+36T=)
c.*1182+36T= (n.*1182+36T=)
c.1863+36T= (n.1863+36T=)
c.*2558A= (n.*2558A=)
c.*1113A= (n.*1113A=)
n.2621A=
c.1440+36T= (n.1440+36T=)
n.492+36T=
c.1560+36T= (n.1560+36T=)
c.1461+36T= (n.1461+36T=)
c.1620+36T= (n.1620+36T=)
n.2331+36T=
n.2277+36T=
n.2216+36T=
n.2247+36T=
n.2193+36T=
n.2132+36T=
3g.12584811A>GCA1346226631MKRN2,RAF1c.*1468+36T>C (n.*1468+36T>C)
c.1120+36T>C
n.6115+36T>C
n.613+36T>C
n.4083+36T>C
c.*1480+36T>C (n.*1480+36T>C)
c.*1514+36T>C (n.*1514+36T>C)
c.1704+36T>C (n.1704+36T>C)
c.1803+36T>C (n.1803+36T>C)
n.2538+36T>C
c.*767+36T>C (n.*767+36T>C)
n.5212+36T>C
n.4524+36T>C
c.*362+36T>C (n.*362+36T>C)
n.4257+36T>C
c.*3095+36T>C (n.*3095+36T>C)
n.1921+36T>C
c.1692+36T>C (n.1692+36T>C)
n.2399+36T>C
n.3920+36T>C
c.*3172+36T>C (n.*3172+36T>C)
n.3231+36T>C
c.1626+36T>C (n.1626+36T>C)
c.*3698+36T>C (n.*3698+36T>C)
n.4171+36T>C
c.*352+36T>C (n.*352+36T>C)
c.*737+36T>C (n.*737+36T>C)
c.1791+36T>C (n.1791+36T>C)
c.529+36T>C
n.2839+36T>C
c.*1675+36T>C (n.*1675+36T>C)
n.2856+36T>C
c.*760+36T>C (n.*760+36T>C)
c.*1381+36T>C (n.*1381+36T>C)
c.677+36T>C
n.4727+36T>C
n.2627+36T>C
n.4386+36T>C
c.*1540+36T>C (n.*1540+36T>C)
c.*1548+36T>C (n.*1548+36T>C)
c.1578+36T>C (n.1578+36T>C)
c.*254+36T>C (n.*254+36T>C)
c.*1182+36T>C (n.*1182+36T>C)
c.1863+36T>C (n.1863+36T>C)
c.*2558A>G (n.*2558A>G)
c.*1113A>G (n.*1113A>G)
n.2621A>G
c.1440+36T>C (n.1440+36T>C)
n.492+36T>C
c.1560+36T>C (n.1560+36T>C)
c.1461+36T>C (n.1461+36T>C)
c.1620+36T>C (n.1620+36T>C)
n.2331+36T>C
n.2277+36T>C
n.2216+36T>C
n.2247+36T>C
n.2193+36T>C
n.2132+36T>C
dbSNP
3g.12584812T>CCA898403004MKRN2,RAF1c.*1468+35A>G (n.*1468+35A>G)
c.1120+35A>G
n.6115+35A>G
n.613+35A>G
n.4083+35A>G
c.*1480+35A>G (n.*1480+35A>G)
c.*1514+35A>G (n.*1514+35A>G)
c.1704+35A>G (n.1704+35A>G)
c.1803+35A>G (n.1803+35A>G)
n.2538+35A>G
c.*767+35A>G (n.*767+35A>G)
n.5212+35A>G
n.4524+35A>G
c.*362+35A>G (n.*362+35A>G)
n.4257+35A>G
c.*3095+35A>G (n.*3095+35A>G)
n.1921+35A>G
c.1692+35A>G (n.1692+35A>G)
n.2399+35A>G
n.3920+35A>G
c.*3172+35A>G (n.*3172+35A>G)
n.3231+35A>G
c.1626+35A>G (n.1626+35A>G)
c.*3698+35A>G (n.*3698+35A>G)
n.4171+35A>G
c.*352+35A>G (n.*352+35A>G)
c.*737+35A>G (n.*737+35A>G)
c.1791+35A>G (n.1791+35A>G)
c.529+35A>G
n.2839+35A>G
c.*1675+35A>G (n.*1675+35A>G)
n.2856+35A>G
c.*760+35A>G (n.*760+35A>G)
c.*1381+35A>G (n.*1381+35A>G)
c.677+35A>G
n.4727+35A>G
n.2627+35A>G
n.4386+35A>G
c.*1540+35A>G (n.*1540+35A>G)
c.*1548+35A>G (n.*1548+35A>G)
c.1578+35A>G (n.1578+35A>G)
c.*254+35A>G (n.*254+35A>G)
c.*1182+35A>G (n.*1182+35A>G)
c.1863+35A>G (n.1863+35A>G)
c.*2559T>C (n.*2559T>C)
c.*1114T>C (n.*1114T>C)
n.2622T>C
c.1440+35A>G (n.1440+35A>G)
n.492+35A>G
c.1560+35A>G (n.1560+35A>G)
c.1461+35A>G (n.1461+35A>G)
c.1620+35A>G (n.1620+35A>G)
n.2331+35A>G
n.2277+35A>G
n.2216+35A>G
n.2247+35A>G
n.2193+35A>G
n.2132+35A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.12584812T=CA1346226636MKRN2,RAF1c.*1468+35A= (n.*1468+35A=)
c.1120+35A=
n.6115+35A=
n.613+35A=
n.4083+35A=
c.*1480+35A= (n.*1480+35A=)
c.*1514+35A= (n.*1514+35A=)
c.1704+35A= (n.1704+35A=)
c.1803+35A= (n.1803+35A=)
n.2538+35A=
c.*767+35A= (n.*767+35A=)
n.5212+35A=
n.4524+35A=
c.*362+35A= (n.*362+35A=)
n.4257+35A=
c.*3095+35A= (n.*3095+35A=)
n.1921+35A=
c.1692+35A= (n.1692+35A=)
n.2399+35A=
n.3920+35A=
c.*3172+35A= (n.*3172+35A=)
n.3231+35A=
c.1626+35A= (n.1626+35A=)
c.*3698+35A= (n.*3698+35A=)
n.4171+35A=
c.*352+35A= (n.*352+35A=)
c.*737+35A= (n.*737+35A=)
c.1791+35A= (n.1791+35A=)
c.529+35A=
n.2839+35A=
c.*1675+35A= (n.*1675+35A=)
n.2856+35A=
c.*760+35A= (n.*760+35A=)
c.*1381+35A= (n.*1381+35A=)
c.677+35A=
n.4727+35A=
n.2627+35A=
n.4386+35A=
c.*1540+35A= (n.*1540+35A=)
c.*1548+35A= (n.*1548+35A=)
c.1578+35A= (n.1578+35A=)
c.*254+35A= (n.*254+35A=)
c.*1182+35A= (n.*1182+35A=)
c.1863+35A= (n.1863+35A=)
c.*2559T= (n.*2559T=)
c.*1114T= (n.*1114T=)
n.2622T=
c.1440+35A= (n.1440+35A=)
n.492+35A=
c.1560+35A= (n.1560+35A=)
c.1461+35A= (n.1461+35A=)
c.1620+35A= (n.1620+35A=)
n.2331+35A=
n.2277+35A=
n.2216+35A=
n.2247+35A=
n.2193+35A=
n.2132+35A=
3g.12584813_12584817dupCA2259410MKRN2,RAF1c.*1468+31_*1468+35dup (n.*1468+31_*1468+35dup)
c.1120+31_1120+35dup
n.6115+31_6115+35dup
n.613+31_613+35dup
n.4083+31_4083+35dup
c.*1480+31_*1480+35dup (n.*1480+31_*1480+35dup)
c.*1514+31_*1514+35dup (n.*1514+31_*1514+35dup)
c.1704+31_1704+35dup (n.1704+31_1704+35dup)
c.1803+31_1803+35dup (n.1803+31_1803+35dup)
n.2538+31_2538+35dup
c.*767+31_*767+35dup (n.*767+31_*767+35dup)
n.5212+31_5212+35dup
n.4524+31_4524+35dup
c.*362+31_*362+35dup (n.*362+31_*362+35dup)
n.4257+31_4257+35dup
c.*3095+31_*3095+35dup (n.*3095+31_*3095+35dup)
n.1921+31_1921+35dup
c.1692+31_1692+35dup (n.1692+31_1692+35dup)
n.2399+31_2399+35dup
n.3920+31_3920+35dup
c.*3172+31_*3172+35dup (n.*3172+31_*3172+35dup)
n.3231+31_3231+35dup
c.1626+31_1626+35dup (n.1626+31_1626+35dup)
c.*3698+31_*3698+35dup (n.*3698+31_*3698+35dup)
n.4171+31_4171+35dup
c.*352+31_*352+35dup (n.*352+31_*352+35dup)
c.*737+31_*737+35dup (n.*737+31_*737+35dup)
c.1791+31_1791+35dup (n.1791+31_1791+35dup)
c.529+31_529+35dup
n.2839+31_2839+35dup
c.*1675+31_*1675+35dup (n.*1675+31_*1675+35dup)
n.2856+31_2856+35dup
c.*760+31_*760+35dup (n.*760+31_*760+35dup)
c.*1381+31_*1381+35dup (n.*1381+31_*1381+35dup)
c.677+31_677+35dup
n.4727+31_4727+35dup
n.2627+31_2627+35dup
n.4386+31_4386+35dup
c.*1540+31_*1540+35dup (n.*1540+31_*1540+35dup)
c.*1548+31_*1548+35dup (n.*1548+31_*1548+35dup)
c.1578+31_1578+35dup (n.1578+31_1578+35dup)
c.*254+31_*254+35dup (n.*254+31_*254+35dup)
c.*1182+31_*1182+35dup (n.*1182+31_*1182+35dup)
c.1863+31_1863+35dup (n.1863+31_1863+35dup)
c.*2560_*2564dup (n.*2560_*2564dup)
c.*1115_*1119dup (n.*1115_*1119dup)
n.2623_2627dup
c.1440+31_1440+35dup (n.1440+31_1440+35dup)
n.492+31_492+35dup
c.1560+31_1560+35dup (n.1560+31_1560+35dup)
c.1461+31_1461+35dup (n.1461+31_1461+35dup)
c.1620+31_1620+35dup (n.1620+31_1620+35dup)
n.2331+31_2331+35dup
n.2277+31_2277+35dup
n.2216+31_2216+35dup
n.2247+31_2247+35dup
n.2193+31_2193+35dup
n.2132+31_2132+35dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.12584813G>ACA2755258686MKRN2,RAF1c.*1468+34C>T (n.*1468+34C>T)
c.1120+34C>T
n.6115+34C>T
n.613+34C>T
n.4083+34C>T
c.*1480+34C>T (n.*1480+34C>T)
c.*1514+34C>T (n.*1514+34C>T)
c.1704+34C>T (n.1704+34C>T)
c.1803+34C>T (n.1803+34C>T)
n.2538+34C>T
c.*767+34C>T (n.*767+34C>T)
n.5212+34C>T
n.4524+34C>T
c.*362+34C>T (n.*362+34C>T)
n.4257+34C>T
c.*3095+34C>T (n.*3095+34C>T)
n.1921+34C>T
c.1692+34C>T (n.1692+34C>T)
n.2399+34C>T
n.3920+34C>T
c.*3172+34C>T (n.*3172+34C>T)
n.3231+34C>T
c.1626+34C>T (n.1626+34C>T)
c.*3698+34C>T (n.*3698+34C>T)
n.4171+34C>T
c.*352+34C>T (n.*352+34C>T)
c.*737+34C>T (n.*737+34C>T)
c.1791+34C>T (n.1791+34C>T)
c.529+34C>T
n.2839+34C>T
c.*1675+34C>T (n.*1675+34C>T)
n.2856+34C>T
c.*760+34C>T (n.*760+34C>T)
c.*1381+34C>T (n.*1381+34C>T)
c.677+34C>T
n.4727+34C>T
n.2627+34C>T
n.4386+34C>T
c.*1540+34C>T (n.*1540+34C>T)
c.*1548+34C>T (n.*1548+34C>T)
c.1578+34C>T (n.1578+34C>T)
c.*254+34C>T (n.*254+34C>T)
c.*1182+34C>T (n.*1182+34C>T)
c.1863+34C>T (n.1863+34C>T)
c.*2560G>A (n.*2560G>A)
c.*1115G>A (n.*1115G>A)
n.2623G>A
c.1440+34C>T (n.1440+34C>T)
n.492+34C>T
c.1560+34C>T (n.1560+34C>T)
c.1461+34C>T (n.1461+34C>T)
c.1620+34C>T (n.1620+34C>T)
n.2331+34C>T
n.2277+34C>T
n.2216+34C>T
n.2247+34C>T
n.2193+34C>T
n.2132+34C>T
3g.12584814C>ACA2755258688MKRN2,RAF1c.*1468+33G>T (n.*1468+33G>T)
c.1120+33G>T
n.6115+33G>T
n.613+33G>T
n.4083+33G>T
c.*1480+33G>T (n.*1480+33G>T)
c.*1514+33G>T (n.*1514+33G>T)
c.1704+33G>T (n.1704+33G>T)
c.1803+33G>T (n.1803+33G>T)
n.2538+33G>T
c.*767+33G>T (n.*767+33G>T)
n.5212+33G>T
n.4524+33G>T
c.*362+33G>T (n.*362+33G>T)
n.4257+33G>T
c.*3095+33G>T (n.*3095+33G>T)
n.1921+33G>T
c.1692+33G>T (n.1692+33G>T)
n.2399+33G>T
n.3920+33G>T
c.*3172+33G>T (n.*3172+33G>T)
n.3231+33G>T
c.1626+33G>T (n.1626+33G>T)
c.*3698+33G>T (n.*3698+33G>T)
n.4171+33G>T
c.*352+33G>T (n.*352+33G>T)
c.*737+33G>T (n.*737+33G>T)
c.1791+33G>T (n.1791+33G>T)
c.529+33G>T
n.2839+33G>T
c.*1675+33G>T (n.*1675+33G>T)
n.2856+33G>T
c.*760+33G>T (n.*760+33G>T)
c.*1381+33G>T (n.*1381+33G>T)
c.677+33G>T
n.4727+33G>T
n.2627+33G>T
n.4386+33G>T
c.*1540+33G>T (n.*1540+33G>T)
c.*1548+33G>T (n.*1548+33G>T)
c.1578+33G>T (n.1578+33G>T)
c.*254+33G>T (n.*254+33G>T)
c.*1182+33G>T (n.*1182+33G>T)
c.1863+33G>T (n.1863+33G>T)
c.*2561C>A (n.*2561C>A)
c.*1116C>A (n.*1116C>A)
n.2624C>A
c.1440+33G>T (n.1440+33G>T)
n.492+33G>T
c.1560+33G>T (n.1560+33G>T)
c.1461+33G>T (n.1461+33G>T)
c.1620+33G>T (n.1620+33G>T)
n.2331+33G>T
n.2277+33G>T
n.2216+33G>T
n.2247+33G>T
n.2193+33G>T
n.2132+33G>T
3g.12584814C=CA1346226638MKRN2,RAF1c.*1468+33G= (n.*1468+33G=)
c.1120+33G=
n.6115+33G=
n.613+33G=
n.4083+33G=
c.*1480+33G= (n.*1480+33G=)
c.*1514+33G= (n.*1514+33G=)
c.1704+33G= (n.1704+33G=)
c.1803+33G= (n.1803+33G=)
n.2538+33G=
c.*767+33G= (n.*767+33G=)
n.5212+33G=
n.4524+33G=
c.*362+33G= (n.*362+33G=)
n.4257+33G=
c.*3095+33G= (n.*3095+33G=)
n.1921+33G=
c.1692+33G= (n.1692+33G=)
n.2399+33G=
n.3920+33G=
c.*3172+33G= (n.*3172+33G=)
n.3231+33G=
c.1626+33G= (n.1626+33G=)
c.*3698+33G= (n.*3698+33G=)
n.4171+33G=
c.*352+33G= (n.*352+33G=)
c.*737+33G= (n.*737+33G=)
c.1791+33G= (n.1791+33G=)
c.529+33G=
n.2839+33G=
c.*1675+33G= (n.*1675+33G=)
n.2856+33G=
c.*760+33G= (n.*760+33G=)
c.*1381+33G= (n.*1381+33G=)
c.677+33G=
n.4727+33G=
n.2627+33G=
n.4386+33G=
c.*1540+33G= (n.*1540+33G=)
c.*1548+33G= (n.*1548+33G=)
c.1578+33G= (n.1578+33G=)
c.*254+33G= (n.*254+33G=)
c.*1182+33G= (n.*1182+33G=)
c.1863+33G= (n.1863+33G=)
c.*2561C= (n.*2561C=)
c.*1116C= (n.*1116C=)
n.2624C=
c.1440+33G= (n.1440+33G=)
n.492+33G=
c.1560+33G= (n.1560+33G=)
c.1461+33G= (n.1461+33G=)
c.1620+33G= (n.1620+33G=)
n.2331+33G=
n.2277+33G=
n.2216+33G=
n.2247+33G=
n.2193+33G=
n.2132+33G=
3g.12584814C>TCA1346226640MKRN2,RAF1c.*1468+33G>A (n.*1468+33G>A)
c.1120+33G>A
n.6115+33G>A
n.613+33G>A
n.4083+33G>A
c.*1480+33G>A (n.*1480+33G>A)
c.*1514+33G>A (n.*1514+33G>A)
c.1704+33G>A (n.1704+33G>A)
c.1803+33G>A (n.1803+33G>A)
n.2538+33G>A
c.*767+33G>A (n.*767+33G>A)
n.5212+33G>A
n.4524+33G>A
c.*362+33G>A (n.*362+33G>A)
n.4257+33G>A
c.*3095+33G>A (n.*3095+33G>A)
n.1921+33G>A
c.1692+33G>A (n.1692+33G>A)
n.2399+33G>A
n.3920+33G>A
c.*3172+33G>A (n.*3172+33G>A)
n.3231+33G>A
c.1626+33G>A (n.1626+33G>A)
c.*3698+33G>A (n.*3698+33G>A)
n.4171+33G>A
c.*352+33G>A (n.*352+33G>A)
c.*737+33G>A (n.*737+33G>A)
c.1791+33G>A (n.1791+33G>A)
c.529+33G>A
n.2839+33G>A
c.*1675+33G>A (n.*1675+33G>A)
n.2856+33G>A
c.*760+33G>A (n.*760+33G>A)
c.*1381+33G>A (n.*1381+33G>A)
c.677+33G>A
n.4727+33G>A
n.2627+33G>A
n.4386+33G>A
c.*1540+33G>A (n.*1540+33G>A)
c.*1548+33G>A (n.*1548+33G>A)
c.1578+33G>A (n.1578+33G>A)
c.*254+33G>A (n.*254+33G>A)
c.*1182+33G>A (n.*1182+33G>A)
c.1863+33G>A (n.1863+33G>A)
c.*2561C>T (n.*2561C>T)
c.*1116C>T (n.*1116C>T)
n.2624C>T
c.1440+33G>A (n.1440+33G>A)
n.492+33G>A
c.1560+33G>A (n.1560+33G>A)
c.1461+33G>A (n.1461+33G>A)
c.1620+33G>A (n.1620+33G>A)
n.2331+33G>A
n.2277+33G>A
n.2216+33G>A
n.2247+33G>A
n.2193+33G>A
n.2132+33G>A
dbSNP
3g.12584815T>GCA69602742MKRN2,RAF1c.*1468+32A>C (n.*1468+32A>C)
c.1120+32A>C
n.6115+32A>C
n.613+32A>C
n.4083+32A>C
c.*1480+32A>C (n.*1480+32A>C)
c.*1514+32A>C (n.*1514+32A>C)
c.1704+32A>C (n.1704+32A>C)
c.1803+32A>C (n.1803+32A>C)
n.2538+32A>C
c.*767+32A>C (n.*767+32A>C)
n.5212+32A>C
n.4524+32A>C
c.*362+32A>C (n.*362+32A>C)
n.4257+32A>C
c.*3095+32A>C (n.*3095+32A>C)
n.1921+32A>C
c.1692+32A>C (n.1692+32A>C)
n.2399+32A>C
n.3920+32A>C
c.*3172+32A>C (n.*3172+32A>C)
n.3231+32A>C
c.1626+32A>C (n.1626+32A>C)
c.*3698+32A>C (n.*3698+32A>C)
n.4171+32A>C
c.*352+32A>C (n.*352+32A>C)
c.*737+32A>C (n.*737+32A>C)
c.1791+32A>C (n.1791+32A>C)
c.529+32A>C
n.2839+32A>C
c.*1675+32A>C (n.*1675+32A>C)
n.2856+32A>C
c.*760+32A>C (n.*760+32A>C)
c.*1381+32A>C (n.*1381+32A>C)
c.677+32A>C
n.4727+32A>C
n.2627+32A>C
n.4386+32A>C
c.*1540+32A>C (n.*1540+32A>C)
c.*1548+32A>C (n.*1548+32A>C)
c.1578+32A>C (n.1578+32A>C)
c.*254+32A>C (n.*254+32A>C)
c.*1182+32A>C (n.*1182+32A>C)
c.1863+32A>C (n.1863+32A>C)
c.*2562T>G (n.*2562T>G)
c.*1117T>G (n.*1117T>G)
n.2625T>G
c.1440+32A>C (n.1440+32A>C)
n.492+32A>C
c.1560+32A>C (n.1560+32A>C)
c.1461+32A>C (n.1461+32A>C)
c.1620+32A>C (n.1620+32A>C)
n.2331+32A>C
n.2277+32A>C
n.2216+32A>C
n.2247+32A>C
n.2193+32A>C
n.2132+32A>C
dbSNP gnomAD v4
3g.12584815T=CA1346226641MKRN2,RAF1c.*1468+32A= (n.*1468+32A=)
c.1120+32A=
n.6115+32A=
n.613+32A=
n.4083+32A=
c.*1480+32A= (n.*1480+32A=)
c.*1514+32A= (n.*1514+32A=)
c.1704+32A= (n.1704+32A=)
c.1803+32A= (n.1803+32A=)
n.2538+32A=
c.*767+32A= (n.*767+32A=)
n.5212+32A=
n.4524+32A=
c.*362+32A= (n.*362+32A=)
n.4257+32A=
c.*3095+32A= (n.*3095+32A=)
n.1921+32A=
c.1692+32A= (n.1692+32A=)
n.2399+32A=
n.3920+32A=
c.*3172+32A= (n.*3172+32A=)
n.3231+32A=
c.1626+32A= (n.1626+32A=)
c.*3698+32A= (n.*3698+32A=)
n.4171+32A=
c.*352+32A= (n.*352+32A=)
c.*737+32A= (n.*737+32A=)
c.1791+32A= (n.1791+32A=)
c.529+32A=
n.2839+32A=
c.*1675+32A= (n.*1675+32A=)
n.2856+32A=
c.*760+32A= (n.*760+32A=)
c.*1381+32A= (n.*1381+32A=)
c.677+32A=
n.4727+32A=
n.2627+32A=
n.4386+32A=
c.*1540+32A= (n.*1540+32A=)
c.*1548+32A= (n.*1548+32A=)
c.1578+32A= (n.1578+32A=)
c.*254+32A= (n.*254+32A=)
c.*1182+32A= (n.*1182+32A=)
c.1863+32A= (n.1863+32A=)
c.*2562T= (n.*2562T=)
c.*1117T= (n.*1117T=)
n.2625T=
c.1440+32A= (n.1440+32A=)
n.492+32A=
c.1560+32A= (n.1560+32A=)
c.1461+32A= (n.1461+32A=)
c.1620+32A= (n.1620+32A=)
n.2331+32A=
n.2277+32A=
n.2216+32A=
n.2247+32A=
n.2193+32A=
n.2132+32A=
3g.12584816T>GCA1346226644MKRN2,RAF1c.*1468+31A>C (n.*1468+31A>C)
c.1120+31A>C
n.6115+31A>C
n.613+31A>C
n.4083+31A>C
c.*1480+31A>C (n.*1480+31A>C)
c.*1514+31A>C (n.*1514+31A>C)
c.1704+31A>C (n.1704+31A>C)
c.1803+31A>C (n.1803+31A>C)
n.2538+31A>C
c.*767+31A>C (n.*767+31A>C)
n.5212+31A>C
n.4524+31A>C
c.*362+31A>C (n.*362+31A>C)
n.4257+31A>C
c.*3095+31A>C (n.*3095+31A>C)
n.1921+31A>C
c.1692+31A>C (n.1692+31A>C)
n.2399+31A>C
n.3920+31A>C
c.*3172+31A>C (n.*3172+31A>C)
n.3231+31A>C
c.1626+31A>C (n.1626+31A>C)
c.*3698+31A>C (n.*3698+31A>C)
n.4171+31A>C
c.*352+31A>C (n.*352+31A>C)
c.*737+31A>C (n.*737+31A>C)
c.1791+31A>C (n.1791+31A>C)
c.529+31A>C
n.2839+31A>C
c.*1675+31A>C (n.*1675+31A>C)
n.2856+31A>C
c.*760+31A>C (n.*760+31A>C)
c.*1381+31A>C (n.*1381+31A>C)
c.677+31A>C
n.4727+31A>C
n.2627+31A>C
n.4386+31A>C
c.*1540+31A>C (n.*1540+31A>C)
c.*1548+31A>C (n.*1548+31A>C)
c.1578+31A>C (n.1578+31A>C)
c.*254+31A>C (n.*254+31A>C)
c.*1182+31A>C (n.*1182+31A>C)
c.1863+31A>C (n.1863+31A>C)
c.*2563T>G (n.*2563T>G)
c.*1118T>G (n.*1118T>G)
n.2626T>G
c.1440+31A>C (n.1440+31A>C)
n.492+31A>C
c.1560+31A>C (n.1560+31A>C)
c.1461+31A>C (n.1461+31A>C)
c.1620+31A>C (n.1620+31A>C)
n.2331+31A>C
n.2277+31A>C
n.2216+31A>C
n.2247+31A>C
n.2193+31A>C
n.2132+31A>C
dbSNP
3g.12584816T=CA1346226645MKRN2,RAF1c.*1468+31A= (n.*1468+31A=)
c.1120+31A=
n.6115+31A=
n.613+31A=
n.4083+31A=
c.*1480+31A= (n.*1480+31A=)
c.*1514+31A= (n.*1514+31A=)
c.1704+31A= (n.1704+31A=)
c.1803+31A= (n.1803+31A=)
n.2538+31A=
c.*767+31A= (n.*767+31A=)
n.5212+31A=
n.4524+31A=
c.*362+31A= (n.*362+31A=)
n.4257+31A=
c.*3095+31A= (n.*3095+31A=)
n.1921+31A=
c.1692+31A= (n.1692+31A=)
n.2399+31A=
n.3920+31A=
c.*3172+31A= (n.*3172+31A=)
n.3231+31A=
c.1626+31A= (n.1626+31A=)
c.*3698+31A= (n.*3698+31A=)
n.4171+31A=
c.*352+31A= (n.*352+31A=)
c.*737+31A= (n.*737+31A=)
c.1791+31A= (n.1791+31A=)
c.529+31A=
n.2839+31A=
c.*1675+31A= (n.*1675+31A=)
n.2856+31A=
c.*760+31A= (n.*760+31A=)
c.*1381+31A= (n.*1381+31A=)
c.677+31A=
n.4727+31A=
n.2627+31A=
n.4386+31A=
c.*1540+31A= (n.*1540+31A=)
c.*1548+31A= (n.*1548+31A=)
c.1578+31A= (n.1578+31A=)
c.*254+31A= (n.*254+31A=)
c.*1182+31A= (n.*1182+31A=)
c.1863+31A= (n.1863+31A=)
c.*2563T= (n.*2563T=)
c.*1118T= (n.*1118T=)
n.2626T=
c.1440+31A= (n.1440+31A=)
n.492+31A=
c.1560+31A= (n.1560+31A=)
c.1461+31A= (n.1461+31A=)
c.1620+31A= (n.1620+31A=)
n.2331+31A=
n.2277+31A=
n.2216+31A=
n.2247+31A=
n.2193+31A=
n.2132+31A=
3g.12584816_12584827delinsTTAATCACATTCCA1346226647MKRN2,RAF1c.*1468+20_*1468+31delinsGAATGTGATTAA (n.*1468+20_*1468+31delinsGAATGTGATTAA)
c.1120+20_1120+31delinsGAATGTGATTAA
n.6115+20_6115+31delinsGAATGTGATTAA
n.613+20_613+31delinsGAATGTGATTAA
n.4083+20_4083+31delinsGAATGTGATTAA
c.*1480+20_*1480+31delinsGAATGTGATTAA (n.*1480+20_*1480+31delinsGAATGTGATTAA)
c.*1514+20_*1514+31delinsGAATGTGATTAA (n.*1514+20_*1514+31delinsGAATGTGATTAA)
c.1704+20_1704+31delinsGAATGTGATTAA (n.1704+20_1704+31delinsGAATGTGATTAA)
c.1803+20_1803+31delinsGAATGTGATTAA (n.1803+20_1803+31delinsGAATGTGATTAA)
n.2538+20_2538+31delinsGAATGTGATTAA
c.*767+20_*767+31delinsGAATGTGATTAA (n.*767+20_*767+31delinsGAATGTGATTAA)
n.5212+20_5212+31delinsGAATGTGATTAA
n.4524+20_4524+31delinsGAATGTGATTAA
c.*362+20_*362+31delinsGAATGTGATTAA (n.*362+20_*362+31delinsGAATGTGATTAA)
n.4257+20_4257+31delinsGAATGTGATTAA
c.*3095+20_*3095+31delinsGAATGTGATTAA (n.*3095+20_*3095+31delinsGAATGTGATTAA)
n.1921+20_1921+31delinsGAATGTGATTAA
c.1692+20_1692+31delinsGAATGTGATTAA (n.1692+20_1692+31delinsGAATGTGATTAA)
n.2399+20_2399+31delinsGAATGTGATTAA
n.3920+20_3920+31delinsGAATGTGATTAA
c.*3172+20_*3172+31delinsGAATGTGATTAA (n.*3172+20_*3172+31delinsGAATGTGATTAA)
n.3231+20_3231+31delinsGAATGTGATTAA
c.1626+20_1626+31delinsGAATGTGATTAA (n.1626+20_1626+31delinsGAATGTGATTAA)
c.*3698+20_*3698+31delinsGAATGTGATTAA (n.*3698+20_*3698+31delinsGAATGTGATTAA)
n.4171+20_4171+31delinsGAATGTGATTAA
c.*352+20_*352+31delinsGAATGTGATTAA (n.*352+20_*352+31delinsGAATGTGATTAA)
c.*737+20_*737+31delinsGAATGTGATTAA (n.*737+20_*737+31delinsGAATGTGATTAA)
c.1791+20_1791+31delinsGAATGTGATTAA (n.1791+20_1791+31delinsGAATGTGATTAA)
c.529+20_529+31delinsGAATGTGATTAA
n.2839+20_2839+31delinsGAATGTGATTAA
c.*1675+20_*1675+31delinsGAATGTGATTAA (n.*1675+20_*1675+31delinsGAATGTGATTAA)
n.2856+20_2856+31delinsGAATGTGATTAA
c.*760+20_*760+31delinsGAATGTGATTAA (n.*760+20_*760+31delinsGAATGTGATTAA)
c.*1381+20_*1381+31delinsGAATGTGATTAA (n.*1381+20_*1381+31delinsGAATGTGATTAA)
c.677+20_677+31delinsGAATGTGATTAA
n.4727+20_4727+31delinsGAATGTGATTAA
n.2627+20_2627+31delinsGAATGTGATTAA
n.4386+20_4386+31delinsGAATGTGATTAA
c.*1540+20_*1540+31delinsGAATGTGATTAA (n.*1540+20_*1540+31delinsGAATGTGATTAA)
c.*1548+20_*1548+31delinsGAATGTGATTAA (n.*1548+20_*1548+31delinsGAATGTGATTAA)
c.1578+20_1578+31delinsGAATGTGATTAA (n.1578+20_1578+31delinsGAATGTGATTAA)
c.*254+20_*254+31delinsGAATGTGATTAA (n.*254+20_*254+31delinsGAATGTGATTAA)
c.*1182+20_*1182+31delinsGAATGTGATTAA (n.*1182+20_*1182+31delinsGAATGTGATTAA)
c.1863+20_1863+31delinsGAATGTGATTAA (n.1863+20_1863+31delinsGAATGTGATTAA)
c.*2563_*2574delinsTTAATCACATTC (n.*2563_*2574delinsTTAATCACATTC)
c.*1118_*1129delinsTTAATCACATTC (n.*1118_*1129delinsTTAATCACATTC)
n.2626_2637delinsTTAATCACATTC
c.1440+20_1440+31delinsGAATGTGATTAA (n.1440+20_1440+31delinsGAATGTGATTAA)
n.492+20_492+31delinsGAATGTGATTAA
c.1560+20_1560+31delinsGAATGTGATTAA (n.1560+20_1560+31delinsGAATGTGATTAA)
c.1461+20_1461+31delinsGAATGTGATTAA (n.1461+20_1461+31delinsGAATGTGATTAA)
c.1620+20_1620+31delinsGAATGTGATTAA (n.1620+20_1620+31delinsGAATGTGATTAA)
n.2331+20_2331+31delinsGAATGTGATTAA
n.2277+20_2277+31delinsGAATGTGATTAA
n.2216+20_2216+31delinsGAATGTGATTAA
n.2247+20_2247+31delinsGAATGTGATTAA
n.2193+20_2193+31delinsGAATGTGATTAA
n.2132+20_2132+31delinsGAATGTGATTAA
3g.12584819_12584829delCA2259411MKRN2,RAF1c.*1468+20_*1468+30del (n.*1468+20_*1468+30del)
c.1120+20_1120+30del
n.6115+20_6115+30del
n.613+20_613+30del
n.4083+20_4083+30del
c.*1480+20_*1480+30del (n.*1480+20_*1480+30del)
c.*1514+20_*1514+30del (n.*1514+20_*1514+30del)
c.1704+20_1704+30del (n.1704+20_1704+30del)
c.1803+20_1803+30del (n.1803+20_1803+30del)
n.2538+20_2538+30del
c.*767+20_*767+30del (n.*767+20_*767+30del)
n.5212+20_5212+30del
n.4524+20_4524+30del
c.*362+20_*362+30del (n.*362+20_*362+30del)
n.4257+20_4257+30del
c.*3095+20_*3095+30del (n.*3095+20_*3095+30del)
n.1921+20_1921+30del
c.1692+20_1692+30del (n.1692+20_1692+30del)
n.2399+20_2399+30del
n.3920+20_3920+30del
c.*3172+20_*3172+30del (n.*3172+20_*3172+30del)
n.3231+20_3231+30del
c.1626+20_1626+30del (n.1626+20_1626+30del)
c.*3698+20_*3698+30del (n.*3698+20_*3698+30del)
n.4171+20_4171+30del
c.*352+20_*352+30del (n.*352+20_*352+30del)
c.*737+20_*737+30del (n.*737+20_*737+30del)
c.1791+20_1791+30del (n.1791+20_1791+30del)
c.529+20_529+30del
n.2839+20_2839+30del
c.*1675+20_*1675+30del (n.*1675+20_*1675+30del)
n.2856+20_2856+30del
c.*760+20_*760+30del (n.*760+20_*760+30del)
c.*1381+20_*1381+30del (n.*1381+20_*1381+30del)
c.677+20_677+30del
n.4727+20_4727+30del
n.2627+20_2627+30del
n.4386+20_4386+30del
c.*1540+20_*1540+30del (n.*1540+20_*1540+30del)
c.*1548+20_*1548+30del (n.*1548+20_*1548+30del)
c.1578+20_1578+30del (n.1578+20_1578+30del)
c.*254+20_*254+30del (n.*254+20_*254+30del)
c.*1182+20_*1182+30del (n.*1182+20_*1182+30del)
c.1863+20_1863+30del (n.1863+20_1863+30del)
c.*2566_*2576del (n.*2566_*2576del)
c.*1121_*1131del (n.*1121_*1131del)
n.2629_2639del
c.1440+20_1440+30del (n.1440+20_1440+30del)
n.492+20_492+30del
c.1560+20_1560+30del (n.1560+20_1560+30del)
c.1461+20_1461+30del (n.1461+20_1461+30del)
c.1620+20_1620+30del (n.1620+20_1620+30del)
n.2331+20_2331+30del
n.2277+20_2277+30del
n.2216+20_2216+30del
n.2247+20_2247+30del
n.2193+20_2193+30del
n.2132+20_2132+30del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.12584818A=CA1346226649MKRN2,RAF1c.*1468+29T= (n.*1468+29T=)
c.1120+29T=
n.6115+29T=
n.613+29T=
n.4083+29T=
c.*1480+29T= (n.*1480+29T=)
c.*1514+29T= (n.*1514+29T=)
c.1704+29T= (n.1704+29T=)
c.1803+29T= (n.1803+29T=)
n.2538+29T=
c.*767+29T= (n.*767+29T=)
n.5212+29T=
n.4524+29T=
c.*362+29T= (n.*362+29T=)
n.4257+29T=
c.*3095+29T= (n.*3095+29T=)
n.1921+29T=
c.1692+29T= (n.1692+29T=)
n.2399+29T=
n.3920+29T=
c.*3172+29T= (n.*3172+29T=)
n.3231+29T=
c.1626+29T= (n.1626+29T=)
c.*3698+29T= (n.*3698+29T=)
n.4171+29T=
c.*352+29T= (n.*352+29T=)
c.*737+29T= (n.*737+29T=)
c.1791+29T= (n.1791+29T=)
c.529+29T=
n.2839+29T=
c.*1675+29T= (n.*1675+29T=)
n.2856+29T=
c.*760+29T= (n.*760+29T=)
c.*1381+29T= (n.*1381+29T=)
c.677+29T=
n.4727+29T=
n.2627+29T=
n.4386+29T=
c.*1540+29T= (n.*1540+29T=)
c.*1548+29T= (n.*1548+29T=)
c.1578+29T= (n.1578+29T=)
c.*254+29T= (n.*254+29T=)
c.*1182+29T= (n.*1182+29T=)
c.1863+29T= (n.1863+29T=)
c.*2565A= (n.*2565A=)
c.*1120A= (n.*1120A=)
n.2628A=
c.1440+29T= (n.1440+29T=)
n.492+29T=
c.1560+29T= (n.1560+29T=)
c.1461+29T= (n.1461+29T=)
c.1620+29T= (n.1620+29T=)
n.2331+29T=
n.2277+29T=
n.2216+29T=
n.2247+29T=
n.2193+29T=
n.2132+29T=
3g.12584818A>GCA2664506890MKRN2,RAF1c.*1468+29T>C (n.*1468+29T>C)
c.1120+29T>C
n.6115+29T>C
n.613+29T>C
n.4083+29T>C
c.*1480+29T>C (n.*1480+29T>C)
c.*1514+29T>C (n.*1514+29T>C)
c.1704+29T>C (n.1704+29T>C)
c.1803+29T>C (n.1803+29T>C)
n.2538+29T>C
c.*767+29T>C (n.*767+29T>C)
n.5212+29T>C
n.4524+29T>C
c.*362+29T>C (n.*362+29T>C)
n.4257+29T>C
c.*3095+29T>C (n.*3095+29T>C)
n.1921+29T>C
c.1692+29T>C (n.1692+29T>C)
n.2399+29T>C
n.3920+29T>C
c.*3172+29T>C (n.*3172+29T>C)
n.3231+29T>C
c.1626+29T>C (n.1626+29T>C)
c.*3698+29T>C (n.*3698+29T>C)
n.4171+29T>C
c.*352+29T>C (n.*352+29T>C)
c.*737+29T>C (n.*737+29T>C)
c.1791+29T>C (n.1791+29T>C)
c.529+29T>C
n.2839+29T>C
c.*1675+29T>C (n.*1675+29T>C)
n.2856+29T>C
c.*760+29T>C (n.*760+29T>C)
c.*1381+29T>C (n.*1381+29T>C)
c.677+29T>C
n.4727+29T>C
n.2627+29T>C
n.4386+29T>C
c.*1540+29T>C (n.*1540+29T>C)
c.*1548+29T>C (n.*1548+29T>C)
c.1578+29T>C (n.1578+29T>C)
c.*254+29T>C (n.*254+29T>C)
c.*1182+29T>C (n.*1182+29T>C)
c.1863+29T>C (n.1863+29T>C)
c.*2565A>G (n.*2565A>G)
c.*1120A>G (n.*1120A>G)
n.2628A>G
c.1440+29T>C (n.1440+29T>C)
n.492+29T>C
c.1560+29T>C (n.1560+29T>C)
c.1461+29T>C (n.1461+29T>C)
c.1620+29T>C (n.1620+29T>C)
n.2331+29T>C
n.2277+29T>C
n.2216+29T>C
n.2247+29T>C
n.2193+29T>C
n.2132+29T>C
gnomAD v4
3g.12584818A>TCA1346226650MKRN2,RAF1c.*1468+29T>A (n.*1468+29T>A)
c.1120+29T>A
n.6115+29T>A
n.613+29T>A
n.4083+29T>A
c.*1480+29T>A (n.*1480+29T>A)
c.*1514+29T>A (n.*1514+29T>A)
c.1704+29T>A (n.1704+29T>A)
c.1803+29T>A (n.1803+29T>A)
n.2538+29T>A
c.*767+29T>A (n.*767+29T>A)
n.5212+29T>A
n.4524+29T>A
c.*362+29T>A (n.*362+29T>A)
n.4257+29T>A
c.*3095+29T>A (n.*3095+29T>A)
n.1921+29T>A
c.1692+29T>A (n.1692+29T>A)
n.2399+29T>A
n.3920+29T>A
c.*3172+29T>A (n.*3172+29T>A)
n.3231+29T>A
c.1626+29T>A (n.1626+29T>A)
c.*3698+29T>A (n.*3698+29T>A)
n.4171+29T>A
c.*352+29T>A (n.*352+29T>A)
c.*737+29T>A (n.*737+29T>A)
c.1791+29T>A (n.1791+29T>A)
c.529+29T>A
n.2839+29T>A
c.*1675+29T>A (n.*1675+29T>A)
n.2856+29T>A
c.*760+29T>A (n.*760+29T>A)
c.*1381+29T>A (n.*1381+29T>A)
c.677+29T>A
n.4727+29T>A
n.2627+29T>A
n.4386+29T>A
c.*1540+29T>A (n.*1540+29T>A)
c.*1548+29T>A (n.*1548+29T>A)
c.1578+29T>A (n.1578+29T>A)
c.*254+29T>A (n.*254+29T>A)
c.*1182+29T>A (n.*1182+29T>A)
c.1863+29T>A (n.1863+29T>A)
c.*2565A>T (n.*2565A>T)
c.*1120A>T (n.*1120A>T)
n.2628A>T
c.1440+29T>A (n.1440+29T>A)
n.492+29T>A
c.1560+29T>A (n.1560+29T>A)
c.1461+29T>A (n.1461+29T>A)
c.1620+29T>A (n.1620+29T>A)
n.2331+29T>A
n.2277+29T>A
n.2216+29T>A
n.2247+29T>A
n.2193+29T>A
n.2132+29T>A
dbSNP
3g.12584818_12584819delCA2664506889MKRN2,RAF1c.*1468+28_*1468+29del (n.*1468+28_*1468+29del)
c.1120+28_1120+29del
n.6115+28_6115+29del
n.613+28_613+29del
n.4083+28_4083+29del
c.*1480+28_*1480+29del (n.*1480+28_*1480+29del)
c.*1514+28_*1514+29del (n.*1514+28_*1514+29del)
c.1704+28_1704+29del (n.1704+28_1704+29del)
c.1803+28_1803+29del (n.1803+28_1803+29del)
n.2538+28_2538+29del
c.*767+28_*767+29del (n.*767+28_*767+29del)
n.5212+28_5212+29del
n.4524+28_4524+29del
c.*362+28_*362+29del (n.*362+28_*362+29del)
n.4257+28_4257+29del
c.*3095+28_*3095+29del (n.*3095+28_*3095+29del)
n.1921+28_1921+29del
c.1692+28_1692+29del (n.1692+28_1692+29del)
n.2399+28_2399+29del
n.3920+28_3920+29del
c.*3172+28_*3172+29del (n.*3172+28_*3172+29del)
n.3231+28_3231+29del
c.1626+28_1626+29del (n.1626+28_1626+29del)
c.*3698+28_*3698+29del (n.*3698+28_*3698+29del)
n.4171+28_4171+29del
c.*352+28_*352+29del (n.*352+28_*352+29del)
c.*737+28_*737+29del (n.*737+28_*737+29del)
c.1791+28_1791+29del (n.1791+28_1791+29del)
c.529+28_529+29del
n.2839+28_2839+29del
c.*1675+28_*1675+29del (n.*1675+28_*1675+29del)
n.2856+28_2856+29del
c.*760+28_*760+29del (n.*760+28_*760+29del)
c.*1381+28_*1381+29del (n.*1381+28_*1381+29del)
c.677+28_677+29del
n.4727+28_4727+29del
n.2627+28_2627+29del
n.4386+28_4386+29del
c.*1540+28_*1540+29del (n.*1540+28_*1540+29del)
c.*1548+28_*1548+29del (n.*1548+28_*1548+29del)
c.1578+28_1578+29del (n.1578+28_1578+29del)
c.*254+28_*254+29del (n.*254+28_*254+29del)
c.*1182+28_*1182+29del (n.*1182+28_*1182+29del)
c.1863+28_1863+29del (n.1863+28_1863+29del)
c.*2565_*2566del (n.*2565_*2566del)
c.*1120_*1121del (n.*1120_*1121del)
n.2628_2629del
c.1440+28_1440+29del (n.1440+28_1440+29del)
n.492+28_492+29del
c.1560+28_1560+29del (n.1560+28_1560+29del)
c.1461+28_1461+29del (n.1461+28_1461+29del)
c.1620+28_1620+29del (n.1620+28_1620+29del)
n.2331+28_2331+29del
n.2277+28_2277+29del
n.2216+28_2216+29del
n.2247+28_2247+29del
n.2193+28_2193+29del
n.2132+28_2132+29del
gnomAD v4
3g.12584820T>CCA2592623429MKRN2,RAF1c.*1468+27A>G (n.*1468+27A>G)
c.1120+27A>G
n.6115+27A>G
n.613+27A>G
n.4083+27A>G
c.*1480+27A>G (n.*1480+27A>G)
c.*1514+27A>G (n.*1514+27A>G)
c.1704+27A>G (n.1704+27A>G)
c.1803+27A>G (n.1803+27A>G)
n.2538+27A>G
c.*767+27A>G (n.*767+27A>G)
n.5212+27A>G
n.4524+27A>G
c.*362+27A>G (n.*362+27A>G)
n.4257+27A>G
c.*3095+27A>G (n.*3095+27A>G)
n.1921+27A>G
c.1692+27A>G (n.1692+27A>G)
n.2399+27A>G
n.3920+27A>G
c.*3172+27A>G (n.*3172+27A>G)
n.3231+27A>G
c.1626+27A>G (n.1626+27A>G)
c.*3698+27A>G (n.*3698+27A>G)
n.4171+27A>G
c.*352+27A>G (n.*352+27A>G)
c.*737+27A>G (n.*737+27A>G)
c.1791+27A>G (n.1791+27A>G)
c.529+27A>G
n.2839+27A>G
c.*1675+27A>G (n.*1675+27A>G)
n.2856+27A>G
c.*760+27A>G (n.*760+27A>G)
c.*1381+27A>G (n.*1381+27A>G)
c.677+27A>G
n.4727+27A>G
n.2627+27A>G
n.4386+27A>G
c.*1540+27A>G (n.*1540+27A>G)
c.*1548+27A>G (n.*1548+27A>G)
c.1578+27A>G (n.1578+27A>G)
c.*254+27A>G (n.*254+27A>G)
c.*1182+27A>G (n.*1182+27A>G)
c.1863+27A>G (n.1863+27A>G)
c.*2567T>C (n.*2567T>C)
c.*1122T>C (n.*1122T>C)
n.2630T>C
c.1440+27A>G (n.1440+27A>G)
n.492+27A>G
c.1560+27A>G (n.1560+27A>G)
c.1461+27A>G (n.1461+27A>G)
c.1620+27A>G (n.1620+27A>G)
n.2331+27A>G
n.2277+27A>G
n.2216+27A>G
n.2247+27A>G
n.2193+27A>G
n.2132+27A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.12584823_12584824delCA647440090MKRN2,RAF1c.*1468+25_*1468+26del (n.*1468+25_*1468+26del)
c.1120+25_1120+26del
n.6115+25_6115+26del
n.613+25_613+26del
n.4083+25_4083+26del
c.*1480+25_*1480+26del (n.*1480+25_*1480+26del)
c.*1514+25_*1514+26del (n.*1514+25_*1514+26del)
c.1704+25_1704+26del (n.1704+25_1704+26del)
c.1803+25_1803+26del (n.1803+25_1803+26del)
n.2538+25_2538+26del
c.*767+25_*767+26del (n.*767+25_*767+26del)
n.5212+25_5212+26del
n.4524+25_4524+26del
c.*362+25_*362+26del (n.*362+25_*362+26del)
n.4257+25_4257+26del
c.*3095+25_*3095+26del (n.*3095+25_*3095+26del)
n.1921+25_1921+26del
c.1692+25_1692+26del (n.1692+25_1692+26del)
n.2399+25_2399+26del
n.3920+25_3920+26del
c.*3172+25_*3172+26del (n.*3172+25_*3172+26del)
n.3231+25_3231+26del
c.1626+25_1626+26del (n.1626+25_1626+26del)
c.*3698+25_*3698+26del (n.*3698+25_*3698+26del)
n.4171+25_4171+26del
c.*352+25_*352+26del (n.*352+25_*352+26del)
c.*737+25_*737+26del (n.*737+25_*737+26del)
c.1791+25_1791+26del (n.1791+25_1791+26del)
c.529+25_529+26del
n.2839+25_2839+26del
c.*1675+25_*1675+26del (n.*1675+25_*1675+26del)
n.2856+25_2856+26del
c.*760+25_*760+26del (n.*760+25_*760+26del)
c.*1381+25_*1381+26del (n.*1381+25_*1381+26del)
c.677+25_677+26del
n.4727+25_4727+26del
n.2627+25_2627+26del
n.4386+25_4386+26del
c.*1540+25_*1540+26del (n.*1540+25_*1540+26del)
c.*1548+25_*1548+26del (n.*1548+25_*1548+26del)
c.1578+25_1578+26del (n.1578+25_1578+26del)
c.*254+25_*254+26del (n.*254+25_*254+26del)
c.*1182+25_*1182+26del (n.*1182+25_*1182+26del)
c.1863+25_1863+26del (n.1863+25_1863+26del)
c.*2570_*2571del (n.*2570_*2571del)
c.*1125_*1126del (n.*1125_*1126del)
n.2633_2634del
c.1440+25_1440+26del (n.1440+25_1440+26del)
n.492+25_492+26del
c.1560+25_1560+26del (n.1560+25_1560+26del)
c.1461+25_1461+26del (n.1461+25_1461+26del)
c.1620+25_1620+26del (n.1620+25_1620+26del)
n.2331+25_2331+26del
n.2277+25_2277+26del
n.2216+25_2216+26del
n.2247+25_2247+26del
n.2193+25_2193+26del
n.2132+25_2132+26del
gnomAD v4 COSMIC
3g.12584822A=CA1346226652MKRN2,RAF1c.*1468+25T= (n.*1468+25T=)
c.1120+25T=
n.6115+25T=
n.613+25T=
n.4083+25T=
c.*1480+25T= (n.*1480+25T=)
c.*1514+25T= (n.*1514+25T=)
c.1704+25T= (n.1704+25T=)
c.1803+25T= (n.1803+25T=)
n.2538+25T=
c.*767+25T= (n.*767+25T=)
n.5212+25T=
n.4524+25T=
c.*362+25T= (n.*362+25T=)
n.4257+25T=
c.*3095+25T= (n.*3095+25T=)
n.1921+25T=
c.1692+25T= (n.1692+25T=)
n.2399+25T=
n.3920+25T=
c.*3172+25T= (n.*3172+25T=)
n.3231+25T=
c.1626+25T= (n.1626+25T=)
c.*3698+25T= (n.*3698+25T=)
n.4171+25T=
c.*352+25T= (n.*352+25T=)
c.*737+25T= (n.*737+25T=)
c.1791+25T= (n.1791+25T=)
c.529+25T=
n.2839+25T=
c.*1675+25T= (n.*1675+25T=)
n.2856+25T=
c.*760+25T= (n.*760+25T=)
c.*1381+25T= (n.*1381+25T=)
c.677+25T=
n.4727+25T=
n.2627+25T=
n.4386+25T=
c.*1540+25T= (n.*1540+25T=)
c.*1548+25T= (n.*1548+25T=)
c.1578+25T= (n.1578+25T=)
c.*254+25T= (n.*254+25T=)
c.*1182+25T= (n.*1182+25T=)
c.1863+25T= (n.1863+25T=)
c.*2569A= (n.*2569A=)
c.*1124A= (n.*1124A=)
n.2632A=
c.1440+25T= (n.1440+25T=)
n.492+25T=
c.1560+25T= (n.1560+25T=)
c.1461+25T= (n.1461+25T=)
c.1620+25T= (n.1620+25T=)
n.2331+25T=
n.2277+25T=
n.2216+25T=
n.2247+25T=
n.2193+25T=
n.2132+25T=
3g.12584822A>CCA1346226653MKRN2,RAF1c.*1468+25T>G (n.*1468+25T>G)
c.1120+25T>G
n.6115+25T>G
n.613+25T>G
n.4083+25T>G
c.*1480+25T>G (n.*1480+25T>G)
c.*1514+25T>G (n.*1514+25T>G)
c.1704+25T>G (n.1704+25T>G)
c.1803+25T>G (n.1803+25T>G)
n.2538+25T>G
c.*767+25T>G (n.*767+25T>G)
n.5212+25T>G
n.4524+25T>G
c.*362+25T>G (n.*362+25T>G)
n.4257+25T>G
c.*3095+25T>G (n.*3095+25T>G)
n.1921+25T>G
c.1692+25T>G (n.1692+25T>G)
n.2399+25T>G
n.3920+25T>G
c.*3172+25T>G (n.*3172+25T>G)
n.3231+25T>G
c.1626+25T>G (n.1626+25T>G)
c.*3698+25T>G (n.*3698+25T>G)
n.4171+25T>G
c.*352+25T>G (n.*352+25T>G)
c.*737+25T>G (n.*737+25T>G)
c.1791+25T>G (n.1791+25T>G)
c.529+25T>G
n.2839+25T>G
c.*1675+25T>G (n.*1675+25T>G)
n.2856+25T>G
c.*760+25T>G (n.*760+25T>G)
c.*1381+25T>G (n.*1381+25T>G)
c.677+25T>G
n.4727+25T>G
n.2627+25T>G
n.4386+25T>G
c.*1540+25T>G (n.*1540+25T>G)
c.*1548+25T>G (n.*1548+25T>G)
c.1578+25T>G (n.1578+25T>G)
c.*254+25T>G (n.*254+25T>G)
c.*1182+25T>G (n.*1182+25T>G)
c.1863+25T>G (n.1863+25T>G)
c.*2569A>C (n.*2569A>C)
c.*1124A>C (n.*1124A>C)
n.2632A>C
c.1440+25T>G (n.1440+25T>G)
n.492+25T>G
c.1560+25T>G (n.1560+25T>G)
c.1461+25T>G (n.1461+25T>G)
c.1620+25T>G (n.1620+25T>G)
n.2331+25T>G
n.2277+25T>G
n.2216+25T>G
n.2247+25T>G
n.2193+25T>G
n.2132+25T>G
dbSNP
3g.12584823C>TCA2577511418MKRN2,RAF1c.*1468+24G>A (n.*1468+24G>A)
c.1120+24G>A
n.6115+24G>A
n.613+24G>A
n.4083+24G>A
c.*1480+24G>A (n.*1480+24G>A)
c.*1514+24G>A (n.*1514+24G>A)
c.1704+24G>A (n.1704+24G>A)
c.1803+24G>A (n.1803+24G>A)
n.2538+24G>A
c.*767+24G>A (n.*767+24G>A)
n.5212+24G>A
n.4524+24G>A
c.*362+24G>A (n.*362+24G>A)
n.4257+24G>A
c.*3095+24G>A (n.*3095+24G>A)
n.1921+24G>A
c.1692+24G>A (n.1692+24G>A)
n.2399+24G>A
n.3920+24G>A
c.*3172+24G>A (n.*3172+24G>A)
n.3231+24G>A
c.1626+24G>A (n.1626+24G>A)
c.*3698+24G>A (n.*3698+24G>A)
n.4171+24G>A
c.*352+24G>A (n.*352+24G>A)
c.*737+24G>A (n.*737+24G>A)
c.1791+24G>A (n.1791+24G>A)
c.529+24G>A
n.2839+24G>A
c.*1675+24G>A (n.*1675+24G>A)
n.2856+24G>A
c.*760+24G>A (n.*760+24G>A)
c.*1381+24G>A (n.*1381+24G>A)
c.677+24G>A
n.4727+24G>A
n.2627+24G>A
n.4386+24G>A
c.*1540+24G>A (n.*1540+24G>A)
c.*1548+24G>A (n.*1548+24G>A)
c.1578+24G>A (n.1578+24G>A)
c.*254+24G>A (n.*254+24G>A)
c.*1182+24G>A (n.*1182+24G>A)
c.1863+24G>A (n.1863+24G>A)
c.*2570C>T (n.*2570C>T)
c.*1125C>T (n.*1125C>T)
n.2633C>T
c.1440+24G>A (n.1440+24G>A)
n.492+24G>A
c.1560+24G>A (n.1560+24G>A)
c.1461+24G>A (n.1461+24G>A)
c.1620+24G>A (n.1620+24G>A)
n.2331+24G>A
n.2277+24G>A
n.2216+24G>A
n.2247+24G>A
n.2193+24G>A
n.2132+24G>A
3g.12584824A=CA1346226656MKRN2,RAF1c.*1468+23T= (n.*1468+23T=)
c.1120+23T=
n.6115+23T=
n.613+23T=
n.4083+23T=
c.*1480+23T= (n.*1480+23T=)
c.*1514+23T= (n.*1514+23T=)
c.1704+23T= (n.1704+23T=)
c.1803+23T= (n.1803+23T=)
n.2538+23T=
c.*767+23T= (n.*767+23T=)
n.5212+23T=
n.4524+23T=
c.*362+23T= (n.*362+23T=)
n.4257+23T=
c.*3095+23T= (n.*3095+23T=)
n.1921+23T=
c.1692+23T= (n.1692+23T=)
n.2399+23T=
n.3920+23T=
c.*3172+23T= (n.*3172+23T=)
n.3231+23T=
c.1626+23T= (n.1626+23T=)
c.*3698+23T= (n.*3698+23T=)
n.4171+23T=
c.*352+23T= (n.*352+23T=)
c.*737+23T= (n.*737+23T=)
c.1791+23T= (n.1791+23T=)
c.529+23T=
n.2839+23T=
c.*1675+23T= (n.*1675+23T=)
n.2856+23T=
c.*760+23T= (n.*760+23T=)
c.*1381+23T= (n.*1381+23T=)
c.677+23T=
n.4727+23T=
n.2627+23T=
n.4386+23T=
c.*1540+23T= (n.*1540+23T=)
c.*1548+23T= (n.*1548+23T=)
c.1578+23T= (n.1578+23T=)
c.*254+23T= (n.*254+23T=)
c.*1182+23T= (n.*1182+23T=)
c.1863+23T= (n.1863+23T=)
c.*2571A= (n.*2571A=)
c.*1126A= (n.*1126A=)
n.2634A=
c.1440+23T= (n.1440+23T=)
n.492+23T=
c.1560+23T= (n.1560+23T=)
c.1461+23T= (n.1461+23T=)
c.1620+23T= (n.1620+23T=)
n.2331+23T=
n.2277+23T=
n.2216+23T=
n.2247+23T=
n.2193+23T=
n.2132+23T=
3g.12584824A>GCA2259412MKRN2,RAF1c.*1468+23T>C (n.*1468+23T>C)
c.1120+23T>C
n.6115+23T>C
n.613+23T>C
n.4083+23T>C
c.*1480+23T>C (n.*1480+23T>C)
c.*1514+23T>C (n.*1514+23T>C)
c.1704+23T>C (n.1704+23T>C)
c.1803+23T>C (n.1803+23T>C)
n.2538+23T>C
c.*767+23T>C (n.*767+23T>C)
n.5212+23T>C
n.4524+23T>C
c.*362+23T>C (n.*362+23T>C)
n.4257+23T>C
c.*3095+23T>C (n.*3095+23T>C)
n.1921+23T>C
c.1692+23T>C (n.1692+23T>C)
n.2399+23T>C
n.3920+23T>C
c.*3172+23T>C (n.*3172+23T>C)
n.3231+23T>C
c.1626+23T>C (n.1626+23T>C)
c.*3698+23T>C (n.*3698+23T>C)
n.4171+23T>C
c.*352+23T>C (n.*352+23T>C)
c.*737+23T>C (n.*737+23T>C)
c.1791+23T>C (n.1791+23T>C)
c.529+23T>C
n.2839+23T>C
c.*1675+23T>C (n.*1675+23T>C)
n.2856+23T>C
c.*760+23T>C (n.*760+23T>C)
c.*1381+23T>C (n.*1381+23T>C)
c.677+23T>C
n.4727+23T>C
n.2627+23T>C
n.4386+23T>C
c.*1540+23T>C (n.*1540+23T>C)
c.*1548+23T>C (n.*1548+23T>C)
c.1578+23T>C (n.1578+23T>C)
c.*254+23T>C (n.*254+23T>C)
c.*1182+23T>C (n.*1182+23T>C)
c.1863+23T>C (n.1863+23T>C)
c.*2571A>G (n.*2571A>G)
c.*1126A>G (n.*1126A>G)
n.2634A>G
c.1440+23T>C (n.1440+23T>C)
n.492+23T>C
c.1560+23T>C (n.1560+23T>C)
c.1461+23T>C (n.1461+23T>C)
c.1620+23T>C (n.1620+23T>C)
n.2331+23T>C
n.2277+23T>C
n.2216+23T>C
n.2247+23T>C
n.2193+23T>C
n.2132+23T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.12584825T>CCA2259413MKRN2,RAF1c.*1468+22A>G (n.*1468+22A>G)
c.1120+22A>G
n.6115+22A>G
n.613+22A>G
n.4083+22A>G
c.*1480+22A>G (n.*1480+22A>G)
c.*1514+22A>G (n.*1514+22A>G)
c.1704+22A>G (n.1704+22A>G)
c.1803+22A>G (n.1803+22A>G)
n.2538+22A>G
c.*767+22A>G (n.*767+22A>G)
n.5212+22A>G
n.4524+22A>G
c.*362+22A>G (n.*362+22A>G)
n.4257+22A>G
c.*3095+22A>G (n.*3095+22A>G)
n.1921+22A>G
c.1692+22A>G (n.1692+22A>G)
n.2399+22A>G
n.3920+22A>G
c.*3172+22A>G (n.*3172+22A>G)
n.3231+22A>G
c.1626+22A>G (n.1626+22A>G)
c.*3698+22A>G (n.*3698+22A>G)
n.4171+22A>G
c.*352+22A>G (n.*352+22A>G)
c.*737+22A>G (n.*737+22A>G)
c.1791+22A>G (n.1791+22A>G)
c.529+22A>G
n.2839+22A>G
c.*1675+22A>G (n.*1675+22A>G)
n.2856+22A>G
c.*760+22A>G (n.*760+22A>G)
c.*1381+22A>G (n.*1381+22A>G)
c.677+22A>G
n.4727+22A>G
n.2627+22A>G
n.4386+22A>G
c.*1540+22A>G (n.*1540+22A>G)
c.*1548+22A>G (n.*1548+22A>G)
c.1578+22A>G (n.1578+22A>G)
c.*254+22A>G (n.*254+22A>G)
c.*1182+22A>G (n.*1182+22A>G)
c.1863+22A>G (n.1863+22A>G)
c.*2572T>C (n.*2572T>C)
c.*1127T>C (n.*1127T>C)
n.2635T>C
c.1440+22A>G (n.1440+22A>G)
n.492+22A>G
c.1560+22A>G (n.1560+22A>G)
c.1461+22A>G (n.1461+22A>G)
c.1620+22A>G (n.1620+22A>G)
n.2331+22A>G
n.2277+22A>G
n.2216+22A>G
n.2247+22A>G
n.2193+22A>G
n.2132+22A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.12584825T=CA1346226660MKRN2,RAF1c.*1468+22A= (n.*1468+22A=)
c.1120+22A=
n.6115+22A=
n.613+22A=
n.4083+22A=
c.*1480+22A= (n.*1480+22A=)
c.*1514+22A= (n.*1514+22A=)
c.1704+22A= (n.1704+22A=)
c.1803+22A= (n.1803+22A=)
n.2538+22A=
c.*767+22A= (n.*767+22A=)
n.5212+22A=
n.4524+22A=
c.*362+22A= (n.*362+22A=)
n.4257+22A=
c.*3095+22A= (n.*3095+22A=)
n.1921+22A=
c.1692+22A= (n.1692+22A=)
n.2399+22A=
n.3920+22A=
c.*3172+22A= (n.*3172+22A=)
n.3231+22A=
c.1626+22A= (n.1626+22A=)
c.*3698+22A= (n.*3698+22A=)
n.4171+22A=
c.*352+22A= (n.*352+22A=)
c.*737+22A= (n.*737+22A=)
c.1791+22A= (n.1791+22A=)
c.529+22A=
n.2839+22A=
c.*1675+22A= (n.*1675+22A=)
n.2856+22A=
c.*760+22A= (n.*760+22A=)
c.*1381+22A= (n.*1381+22A=)
c.677+22A=
n.4727+22A=
n.2627+22A=
n.4386+22A=
c.*1540+22A= (n.*1540+22A=)
c.*1548+22A= (n.*1548+22A=)
c.1578+22A= (n.1578+22A=)
c.*254+22A= (n.*254+22A=)
c.*1182+22A= (n.*1182+22A=)
c.1863+22A= (n.1863+22A=)
c.*2572T= (n.*2572T=)
c.*1127T= (n.*1127T=)
n.2635T=
c.1440+22A= (n.1440+22A=)
n.492+22A=
c.1560+22A= (n.1560+22A=)
c.1461+22A= (n.1461+22A=)
c.1620+22A= (n.1620+22A=)
n.2331+22A=
n.2277+22A=
n.2216+22A=
n.2247+22A=
n.2193+22A=
n.2132+22A=
3g.12584826T>ACA2577511419MKRN2,RAF1c.*1468+21A>T (n.*1468+21A>T)
c.1120+21A>T
n.6115+21A>T
n.613+21A>T
n.4083+21A>T
c.*1480+21A>T (n.*1480+21A>T)
c.*1514+21A>T (n.*1514+21A>T)
c.1704+21A>T (n.1704+21A>T)
c.1803+21A>T (n.1803+21A>T)
n.2538+21A>T
c.*767+21A>T (n.*767+21A>T)
n.5212+21A>T
n.4524+21A>T
c.*362+21A>T (n.*362+21A>T)
n.4257+21A>T
c.*3095+21A>T (n.*3095+21A>T)
n.1921+21A>T
c.1692+21A>T (n.1692+21A>T)
n.2399+21A>T
n.3920+21A>T
c.*3172+21A>T (n.*3172+21A>T)
n.3231+21A>T
c.1626+21A>T (n.1626+21A>T)
c.*3698+21A>T (n.*3698+21A>T)
n.4171+21A>T
c.*352+21A>T (n.*352+21A>T)
c.*737+21A>T (n.*737+21A>T)
c.1791+21A>T (n.1791+21A>T)
c.529+21A>T
n.2839+21A>T
c.*1675+21A>T (n.*1675+21A>T)
n.2856+21A>T
c.*760+21A>T (n.*760+21A>T)
c.*1381+21A>T (n.*1381+21A>T)
c.677+21A>T
n.4727+21A>T
n.2627+21A>T
n.4386+21A>T
c.*1540+21A>T (n.*1540+21A>T)
c.*1548+21A>T (n.*1548+21A>T)
c.1578+21A>T (n.1578+21A>T)
c.*254+21A>T (n.*254+21A>T)
c.*1182+21A>T (n.*1182+21A>T)
c.1863+21A>T (n.1863+21A>T)
c.*2573T>A (n.*2573T>A)
c.*1128T>A (n.*1128T>A)
n.2636T>A
c.1440+21A>T (n.1440+21A>T)
n.492+21A>T
c.1560+21A>T (n.1560+21A>T)
c.1461+21A>T (n.1461+21A>T)
c.1620+21A>T (n.1620+21A>T)
n.2331+21A>T
n.2277+21A>T
n.2216+21A>T
n.2247+21A>T
n.2193+21A>T
n.2132+21A>T
3g.12584826T>CCA2664506891MKRN2,RAF1c.*1468+21A>G (n.*1468+21A>G)
c.1120+21A>G
n.6115+21A>G
n.613+21A>G
n.4083+21A>G
c.*1480+21A>G (n.*1480+21A>G)
c.*1514+21A>G (n.*1514+21A>G)
c.1704+21A>G (n.1704+21A>G)
c.1803+21A>G (n.1803+21A>G)
n.2538+21A>G
c.*767+21A>G (n.*767+21A>G)
n.5212+21A>G
n.4524+21A>G
c.*362+21A>G (n.*362+21A>G)
n.4257+21A>G
c.*3095+21A>G (n.*3095+21A>G)
n.1921+21A>G
c.1692+21A>G (n.1692+21A>G)
n.2399+21A>G
n.3920+21A>G
c.*3172+21A>G (n.*3172+21A>G)
n.3231+21A>G
c.1626+21A>G (n.1626+21A>G)
c.*3698+21A>G (n.*3698+21A>G)
n.4171+21A>G
c.*352+21A>G (n.*352+21A>G)
c.*737+21A>G (n.*737+21A>G)
c.1791+21A>G (n.1791+21A>G)
c.529+21A>G
n.2839+21A>G
c.*1675+21A>G (n.*1675+21A>G)
n.2856+21A>G
c.*760+21A>G (n.*760+21A>G)
c.*1381+21A>G (n.*1381+21A>G)
c.677+21A>G
n.4727+21A>G
n.2627+21A>G
n.4386+21A>G
c.*1540+21A>G (n.*1540+21A>G)
c.*1548+21A>G (n.*1548+21A>G)
c.1578+21A>G (n.1578+21A>G)
c.*254+21A>G (n.*254+21A>G)
c.*1182+21A>G (n.*1182+21A>G)
c.1863+21A>G (n.1863+21A>G)
c.*2573T>C (n.*2573T>C)
c.*1128T>C (n.*1128T>C)
n.2636T>C
c.1440+21A>G (n.1440+21A>G)
n.492+21A>G
c.1560+21A>G (n.1560+21A>G)
c.1461+21A>G (n.1461+21A>G)
c.1620+21A>G (n.1620+21A>G)
n.2331+21A>G
n.2277+21A>G
n.2216+21A>G
n.2247+21A>G
n.2193+21A>G
n.2132+21A>G
gnomAD v4
3g.12584827C=CA1346226662MKRN2,RAF1c.*1468+20G= (n.*1468+20G=)
c.1120+20G=
n.6115+20G=
n.613+20G=
n.4083+20G=
c.*1480+20G= (n.*1480+20G=)
c.*1514+20G= (n.*1514+20G=)
c.1704+20G= (n.1704+20G=)
c.1803+20G= (n.1803+20G=)
n.2538+20G=
c.*767+20G= (n.*767+20G=)
n.5212+20G=
n.4524+20G=
c.*362+20G= (n.*362+20G=)
n.4257+20G=
c.*3095+20G= (n.*3095+20G=)
n.1921+20G=
c.1692+20G= (n.1692+20G=)
n.2399+20G=
n.3920+20G=
c.*3172+20G= (n.*3172+20G=)
n.3231+20G=
c.1626+20G= (n.1626+20G=)
c.*3698+20G= (n.*3698+20G=)
n.4171+20G=
c.*352+20G= (n.*352+20G=)
c.*737+20G= (n.*737+20G=)
c.1791+20G= (n.1791+20G=)
c.529+20G=
n.2839+20G=
c.*1675+20G= (n.*1675+20G=)
n.2856+20G=
c.*760+20G= (n.*760+20G=)
c.*1381+20G= (n.*1381+20G=)
c.677+20G=
n.4727+20G=
n.2627+20G=
n.4386+20G=
c.*1540+20G= (n.*1540+20G=)
c.*1548+20G= (n.*1548+20G=)
c.1578+20G= (n.1578+20G=)
c.*254+20G= (n.*254+20G=)
c.*1182+20G= (n.*1182+20G=)
c.1863+20G= (n.1863+20G=)
c.*2574C= (n.*2574C=)
c.*1129C= (n.*1129C=)
n.2637C=
c.1440+20G= (n.1440+20G=)
n.492+20G=
c.1560+20G= (n.1560+20G=)
c.1461+20G= (n.1461+20G=)
c.1620+20G= (n.1620+20G=)
n.2331+20G=
n.2277+20G=
n.2216+20G=
n.2247+20G=
n.2193+20G=
n.2132+20G=
3g.12584827C>GCA2259414MKRN2,RAF1c.*1468+20G>C (n.*1468+20G>C)
c.1120+20G>C
n.6115+20G>C
n.613+20G>C
n.4083+20G>C
c.*1480+20G>C (n.*1480+20G>C)
c.*1514+20G>C (n.*1514+20G>C)
c.1704+20G>C (n.1704+20G>C)
c.1803+20G>C (n.1803+20G>C)
n.2538+20G>C
c.*767+20G>C (n.*767+20G>C)
n.5212+20G>C
n.4524+20G>C
c.*362+20G>C (n.*362+20G>C)
n.4257+20G>C
c.*3095+20G>C (n.*3095+20G>C)
n.1921+20G>C
c.1692+20G>C (n.1692+20G>C)
n.2399+20G>C
n.3920+20G>C
c.*3172+20G>C (n.*3172+20G>C)
n.3231+20G>C
c.1626+20G>C (n.1626+20G>C)
c.*3698+20G>C (n.*3698+20G>C)
n.4171+20G>C
c.*352+20G>C (n.*352+20G>C)
c.*737+20G>C (n.*737+20G>C)
c.1791+20G>C (n.1791+20G>C)
c.529+20G>C
n.2839+20G>C
c.*1675+20G>C (n.*1675+20G>C)
n.2856+20G>C
c.*760+20G>C (n.*760+20G>C)
c.*1381+20G>C (n.*1381+20G>C)
c.677+20G>C
n.4727+20G>C
n.2627+20G>C
n.4386+20G>C
c.*1540+20G>C (n.*1540+20G>C)
c.*1548+20G>C (n.*1548+20G>C)
c.1578+20G>C (n.1578+20G>C)
c.*254+20G>C (n.*254+20G>C)
c.*1182+20G>C (n.*1182+20G>C)
c.1863+20G>C (n.1863+20G>C)
c.*2574C>G (n.*2574C>G)
c.*1129C>G (n.*1129C>G)
n.2637C>G
c.1440+20G>C (n.1440+20G>C)
n.492+20G>C
c.1560+20G>C (n.1560+20G>C)
c.1461+20G>C (n.1461+20G>C)
c.1620+20G>C (n.1620+20G>C)
n.2331+20G>C
n.2277+20G>C
n.2216+20G>C
n.2247+20G>C
n.2193+20G>C
n.2132+20G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.12584827C>TCA1045171357MKRN2,RAF1c.*1468+20G>A (n.*1468+20G>A)
c.1120+20G>A
n.6115+20G>A
n.613+20G>A
n.4083+20G>A
c.*1480+20G>A (n.*1480+20G>A)
c.*1514+20G>A (n.*1514+20G>A)
c.1704+20G>A (n.1704+20G>A)
c.1803+20G>A (n.1803+20G>A)
n.2538+20G>A
c.*767+20G>A (n.*767+20G>A)
n.5212+20G>A
n.4524+20G>A
c.*362+20G>A (n.*362+20G>A)
n.4257+20G>A
c.*3095+20G>A (n.*3095+20G>A)
n.1921+20G>A
c.1692+20G>A (n.1692+20G>A)
n.2399+20G>A
n.3920+20G>A
c.*3172+20G>A (n.*3172+20G>A)
n.3231+20G>A
c.1626+20G>A (n.1626+20G>A)
c.*3698+20G>A (n.*3698+20G>A)
n.4171+20G>A
c.*352+20G>A (n.*352+20G>A)
c.*737+20G>A (n.*737+20G>A)
c.1791+20G>A (n.1791+20G>A)
c.529+20G>A
n.2839+20G>A
c.*1675+20G>A (n.*1675+20G>A)
n.2856+20G>A
c.*760+20G>A (n.*760+20G>A)
c.*1381+20G>A (n.*1381+20G>A)
c.677+20G>A
n.4727+20G>A
n.2627+20G>A
n.4386+20G>A
c.*1540+20G>A (n.*1540+20G>A)
c.*1548+20G>A (n.*1548+20G>A)
c.1578+20G>A (n.1578+20G>A)
c.*254+20G>A (n.*254+20G>A)
c.*1182+20G>A (n.*1182+20G>A)
c.1863+20G>A (n.1863+20G>A)
c.*2574C>T (n.*2574C>T)
c.*1129C>T (n.*1129C>T)
n.2637C>T
c.1440+20G>A (n.1440+20G>A)
n.492+20G>A
c.1560+20G>A (n.1560+20G>A)
c.1461+20G>A (n.1461+20G>A)
c.1620+20G>A (n.1620+20G>A)
n.2331+20G>A
n.2277+20G>A
n.2216+20G>A
n.2247+20G>A
n.2193+20G>A
n.2132+20G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.12584829A=CA1346226665MKRN2,RAF1c.*1468+18T= (n.*1468+18T=)
c.1120+18T=
n.6115+18T=
n.613+18T=
n.4083+18T=
c.*1480+18T= (n.*1480+18T=)
c.*1514+18T= (n.*1514+18T=)
c.1704+18T= (n.1704+18T=)
c.1803+18T= (n.1803+18T=)
n.2538+18T=
c.*767+18T= (n.*767+18T=)
n.5212+18T=
n.4524+18T=
c.*362+18T= (n.*362+18T=)
n.4257+18T=
c.*3095+18T= (n.*3095+18T=)
n.1921+18T=
c.1692+18T= (n.1692+18T=)
n.2399+18T=
n.3920+18T=
c.*3172+18T= (n.*3172+18T=)
n.3231+18T=
c.1626+18T= (n.1626+18T=)
c.*3698+18T= (n.*3698+18T=)
n.4171+18T=
c.*352+18T= (n.*352+18T=)
c.*737+18T= (n.*737+18T=)
c.1791+18T= (n.1791+18T=)
c.529+18T=
n.2839+18T=
c.*1675+18T= (n.*1675+18T=)
n.2856+18T=
c.*760+18T= (n.*760+18T=)
c.*1381+18T= (n.*1381+18T=)
c.677+18T=
n.4727+18T=
n.2627+18T=
n.4386+18T=
c.*1540+18T= (n.*1540+18T=)
c.*1548+18T= (n.*1548+18T=)
c.1578+18T= (n.1578+18T=)
c.*254+18T= (n.*254+18T=)
c.*1182+18T= (n.*1182+18T=)
c.1863+18T= (n.1863+18T=)
c.*2576A= (n.*2576A=)
c.*1131A= (n.*1131A=)
n.2639A=
c.1440+18T= (n.1440+18T=)
n.492+18T=
c.1560+18T= (n.1560+18T=)
c.1461+18T= (n.1461+18T=)
c.1620+18T= (n.1620+18T=)
n.2331+18T=
n.2277+18T=
n.2216+18T=
n.2247+18T=
n.2193+18T=
n.2132+18T=
3g.12584829A>GCA2259415MKRN2,RAF1c.*1468+18T>C (n.*1468+18T>C)
c.1120+18T>C
n.6115+18T>C
n.613+18T>C
n.4083+18T>C
c.*1480+18T>C (n.*1480+18T>C)
c.*1514+18T>C (n.*1514+18T>C)
c.1704+18T>C (n.1704+18T>C)
c.1803+18T>C (n.1803+18T>C)
n.2538+18T>C
c.*767+18T>C (n.*767+18T>C)
n.5212+18T>C
n.4524+18T>C
c.*362+18T>C (n.*362+18T>C)
n.4257+18T>C
c.*3095+18T>C (n.*3095+18T>C)
n.1921+18T>C
c.1692+18T>C (n.1692+18T>C)
n.2399+18T>C
n.3920+18T>C
c.*3172+18T>C (n.*3172+18T>C)
n.3231+18T>C
c.1626+18T>C (n.1626+18T>C)
c.*3698+18T>C (n.*3698+18T>C)
n.4171+18T>C
c.*352+18T>C (n.*352+18T>C)
c.*737+18T>C (n.*737+18T>C)
c.1791+18T>C (n.1791+18T>C)
c.529+18T>C
n.2839+18T>C
c.*1675+18T>C (n.*1675+18T>C)
n.2856+18T>C
c.*760+18T>C (n.*760+18T>C)
c.*1381+18T>C (n.*1381+18T>C)
c.677+18T>C
n.4727+18T>C
n.2627+18T>C
n.4386+18T>C
c.*1540+18T>C (n.*1540+18T>C)
c.*1548+18T>C (n.*1548+18T>C)
c.1578+18T>C (n.1578+18T>C)
c.*254+18T>C (n.*254+18T>C)
c.*1182+18T>C (n.*1182+18T>C)
c.1863+18T>C (n.1863+18T>C)
c.*2576A>G (n.*2576A>G)
c.*1131A>G (n.*1131A>G)
n.2639A>G
c.1440+18T>C (n.1440+18T>C)
n.492+18T>C
c.1560+18T>C (n.1560+18T>C)
c.1461+18T>C (n.1461+18T>C)
c.1620+18T>C (n.1620+18T>C)
n.2331+18T>C
n.2277+18T>C
n.2216+18T>C
n.2247+18T>C
n.2193+18T>C
n.2132+18T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.12584830G>CCA2702194264MKRN2,RAF1c.*1468+17C>G (n.*1468+17C>G)
c.1120+17C>G
n.6115+17C>G
n.613+17C>G
n.4083+17C>G
c.*1480+17C>G (n.*1480+17C>G)
c.*1514+17C>G (n.*1514+17C>G)
c.1704+17C>G (n.1704+17C>G)
c.1803+17C>G (n.1803+17C>G)
n.2538+17C>G
c.*767+17C>G (n.*767+17C>G)
n.5212+17C>G
n.4524+17C>G
c.*362+17C>G (n.*362+17C>G)
n.4257+17C>G
c.*3095+17C>G (n.*3095+17C>G)
n.1921+17C>G
c.1692+17C>G (n.1692+17C>G)
n.2399+17C>G
n.3920+17C>G
c.*3172+17C>G (n.*3172+17C>G)
n.3231+17C>G
c.1626+17C>G (n.1626+17C>G)
c.*3698+17C>G (n.*3698+17C>G)
n.4171+17C>G
c.*352+17C>G (n.*352+17C>G)
c.*737+17C>G (n.*737+17C>G)
c.1791+17C>G (n.1791+17C>G)
c.529+17C>G
n.2839+17C>G
c.*1675+17C>G (n.*1675+17C>G)
n.2856+17C>G
c.*760+17C>G (n.*760+17C>G)
c.*1381+17C>G (n.*1381+17C>G)
c.677+17C>G
n.4727+17C>G
n.2627+17C>G
n.4386+17C>G
c.*1540+17C>G (n.*1540+17C>G)
c.*1548+17C>G (n.*1548+17C>G)
c.1578+17C>G (n.1578+17C>G)
c.*254+17C>G (n.*254+17C>G)
c.*1182+17C>G (n.*1182+17C>G)
c.1863+17C>G (n.1863+17C>G)
c.*2577G>C (n.*2577G>C)
c.*1132G>C (n.*1132G>C)
n.2640G>C
c.1440+17C>G (n.1440+17C>G)
n.492+17C>G
c.1560+17C>G (n.1560+17C>G)
c.1461+17C>G (n.1461+17C>G)
c.1620+17C>G (n.1620+17C>G)
n.2331+17C>G
n.2277+17C>G
n.2216+17C>G
n.2247+17C>G
n.2193+17C>G
n.2132+17C>G
dbSNP
3g.12584831C=CA1346226667MKRN2,RAF1c.*1468+16G= (n.*1468+16G=)
c.1120+16G=
n.6115+16G=
n.613+16G=
n.4083+16G=
c.*1480+16G= (n.*1480+16G=)
c.*1514+16G= (n.*1514+16G=)
c.1704+16G= (n.1704+16G=)
c.1803+16G= (n.1803+16G=)
n.2538+16G=
c.*767+16G= (n.*767+16G=)
n.5212+16G=
n.4524+16G=
c.*362+16G= (n.*362+16G=)
n.4257+16G=
c.*3095+16G= (n.*3095+16G=)
n.1921+16G=
c.1692+16G= (n.1692+16G=)
n.2399+16G=
n.3920+16G=
c.*3172+16G= (n.*3172+16G=)
n.3231+16G=
c.1626+16G= (n.1626+16G=)
c.*3698+16G= (n.*3698+16G=)
n.4171+16G=
c.*352+16G= (n.*352+16G=)
c.*737+16G= (n.*737+16G=)
c.1791+16G= (n.1791+16G=)
c.529+16G=
n.2839+16G=
c.*1675+16G= (n.*1675+16G=)
n.2856+16G=
c.*760+16G= (n.*760+16G=)
c.*1381+16G= (n.*1381+16G=)
c.677+16G=
n.4727+16G=
n.2627+16G=
n.4386+16G=
c.*1540+16G= (n.*1540+16G=)
c.*1548+16G= (n.*1548+16G=)
c.1578+16G= (n.1578+16G=)
c.*254+16G= (n.*254+16G=)
c.*1182+16G= (n.*1182+16G=)
c.1863+16G= (n.1863+16G=)
c.*2578C= (n.*2578C=)
c.*1133C= (n.*1133C=)
n.2641C=
c.1440+16G= (n.1440+16G=)
n.492+16G=
c.1560+16G= (n.1560+16G=)
c.1461+16G= (n.1461+16G=)
c.1620+16G= (n.1620+16G=)
n.2331+16G=
n.2277+16G=
n.2216+16G=
n.2247+16G=
n.2193+16G=
n.2132+16G=
3g.12584831C>TCA898403021MKRN2,RAF1c.*1468+16G>A (n.*1468+16G>A)
c.1120+16G>A
n.6115+16G>A
n.613+16G>A
n.4083+16G>A
c.*1480+16G>A (n.*1480+16G>A)
c.*1514+16G>A (n.*1514+16G>A)
c.1704+16G>A (n.1704+16G>A)
c.1803+16G>A (n.1803+16G>A)
n.2538+16G>A
c.*767+16G>A (n.*767+16G>A)
n.5212+16G>A
n.4524+16G>A
c.*362+16G>A (n.*362+16G>A)
n.4257+16G>A
c.*3095+16G>A (n.*3095+16G>A)
n.1921+16G>A
c.1692+16G>A (n.1692+16G>A)
n.2399+16G>A
n.3920+16G>A
c.*3172+16G>A (n.*3172+16G>A)
n.3231+16G>A
c.1626+16G>A (n.1626+16G>A)
c.*3698+16G>A (n.*3698+16G>A)
n.4171+16G>A
c.*352+16G>A (n.*352+16G>A)
c.*737+16G>A (n.*737+16G>A)
c.1791+16G>A (n.1791+16G>A)
c.529+16G>A
n.2839+16G>A
c.*1675+16G>A (n.*1675+16G>A)
n.2856+16G>A
c.*760+16G>A (n.*760+16G>A)
c.*1381+16G>A (n.*1381+16G>A)
c.677+16G>A
n.4727+16G>A
n.2627+16G>A
n.4386+16G>A
c.*1540+16G>A (n.*1540+16G>A)
c.*1548+16G>A (n.*1548+16G>A)
c.1578+16G>A (n.1578+16G>A)
c.*254+16G>A (n.*254+16G>A)
c.*1182+16G>A (n.*1182+16G>A)
c.1863+16G>A (n.1863+16G>A)
c.*2578C>T (n.*2578C>T)
c.*1133C>T (n.*1133C>T)
n.2641C>T
c.1440+16G>A (n.1440+16G>A)
n.492+16G>A
c.1560+16G>A (n.1560+16G>A)
c.1461+16G>A (n.1461+16G>A)
c.1620+16G>A (n.1620+16G>A)
n.2331+16G>A
n.2277+16G>A
n.2216+16G>A
n.2247+16G>A
n.2193+16G>A
n.2132+16G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.12584832A=CA1346226670MKRN2,RAF1c.*1468+15T= (n.*1468+15T=)
c.1120+15T=
n.6115+15T=
n.613+15T=
n.4083+15T=
c.*1480+15T= (n.*1480+15T=)
c.*1514+15T= (n.*1514+15T=)
c.1704+15T= (n.1704+15T=)
c.1803+15T= (n.1803+15T=)
n.2538+15T=
c.*767+15T= (n.*767+15T=)
n.5212+15T=
n.4524+15T=
c.*362+15T= (n.*362+15T=)
n.4257+15T=
c.*3095+15T= (n.*3095+15T=)
n.1921+15T=
c.1692+15T= (n.1692+15T=)
n.2399+15T=
n.3920+15T=
c.*3172+15T= (n.*3172+15T=)
n.3231+15T=
c.1626+15T= (n.1626+15T=)
c.*3698+15T= (n.*3698+15T=)
n.4171+15T=
c.*352+15T= (n.*352+15T=)
c.*737+15T= (n.*737+15T=)
c.1791+15T= (n.1791+15T=)
c.529+15T=
n.2839+15T=
c.*1675+15T= (n.*1675+15T=)
n.2856+15T=
c.*760+15T= (n.*760+15T=)
c.*1381+15T= (n.*1381+15T=)
c.677+15T=
n.4727+15T=
n.2627+15T=
n.4386+15T=
c.*1540+15T= (n.*1540+15T=)
c.*1548+15T= (n.*1548+15T=)
c.1578+15T= (n.1578+15T=)
c.*254+15T= (n.*254+15T=)
c.*1182+15T= (n.*1182+15T=)
c.1863+15T= (n.1863+15T=)
c.*2579A= (n.*2579A=)
c.*1134A= (n.*1134A=)
n.2642A=
c.1440+15T= (n.1440+15T=)
n.492+15T=
c.1560+15T= (n.1560+15T=)
c.1461+15T= (n.1461+15T=)
c.1620+15T= (n.1620+15T=)
n.2331+15T=
n.2277+15T=
n.2216+15T=
n.2247+15T=
n.2193+15T=
n.2132+15T=
3g.12584832A>CCA2259416MKRN2,RAF1c.*1468+15T>G (n.*1468+15T>G)
c.1120+15T>G
n.6115+15T>G
n.613+15T>G
n.4083+15T>G
c.*1480+15T>G (n.*1480+15T>G)
c.*1514+15T>G (n.*1514+15T>G)
c.1704+15T>G (n.1704+15T>G)
c.1803+15T>G (n.1803+15T>G)
n.2538+15T>G
c.*767+15T>G (n.*767+15T>G)
n.5212+15T>G
n.4524+15T>G
c.*362+15T>G (n.*362+15T>G)
n.4257+15T>G
c.*3095+15T>G (n.*3095+15T>G)
n.1921+15T>G
c.1692+15T>G (n.1692+15T>G)
n.2399+15T>G
n.3920+15T>G
c.*3172+15T>G (n.*3172+15T>G)
n.3231+15T>G
c.1626+15T>G (n.1626+15T>G)
c.*3698+15T>G (n.*3698+15T>G)
n.4171+15T>G
c.*352+15T>G (n.*352+15T>G)
c.*737+15T>G (n.*737+15T>G)
c.1791+15T>G (n.1791+15T>G)
c.529+15T>G
n.2839+15T>G
c.*1675+15T>G (n.*1675+15T>G)
n.2856+15T>G
c.*760+15T>G (n.*760+15T>G)
c.*1381+15T>G (n.*1381+15T>G)
c.677+15T>G
n.4727+15T>G
n.2627+15T>G
n.4386+15T>G
c.*1540+15T>G (n.*1540+15T>G)
c.*1548+15T>G (n.*1548+15T>G)
c.1578+15T>G (n.1578+15T>G)
c.*254+15T>G (n.*254+15T>G)
c.*1182+15T>G (n.*1182+15T>G)
c.1863+15T>G (n.1863+15T>G)
c.*2579A>C (n.*2579A>C)
c.*1134A>C (n.*1134A>C)
n.2642A>C
c.1440+15T>G (n.1440+15T>G)
n.492+15T>G
c.1560+15T>G (n.1560+15T>G)
c.1461+15T>G (n.1461+15T>G)
c.1620+15T>G (n.1620+15T>G)
n.2331+15T>G
n.2277+15T>G
n.2216+15T>G
n.2247+15T>G
n.2193+15T>G
n.2132+15T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.12584833G>ACA2259417MKRN2,RAF1c.*1468+14C>T (n.*1468+14C>T)
c.1120+14C>T
n.6115+14C>T
n.613+14C>T
n.4083+14C>T
c.*1480+14C>T (n.*1480+14C>T)
c.*1514+14C>T (n.*1514+14C>T)
c.1704+14C>T (n.1704+14C>T)
c.1803+14C>T (n.1803+14C>T)
n.2538+14C>T
c.*767+14C>T (n.*767+14C>T)
n.5212+14C>T
n.4524+14C>T
c.*362+14C>T (n.*362+14C>T)
n.4257+14C>T
c.*3095+14C>T (n.*3095+14C>T)
n.1921+14C>T
c.1692+14C>T (n.1692+14C>T)
n.2399+14C>T
n.3920+14C>T
c.*3172+14C>T (n.*3172+14C>T)
n.3231+14C>T
c.1626+14C>T (n.1626+14C>T)
c.*3698+14C>T (n.*3698+14C>T)
n.4171+14C>T
c.*352+14C>T (n.*352+14C>T)
c.*737+14C>T (n.*737+14C>T)
c.1791+14C>T (n.1791+14C>T)
c.529+14C>T
n.2839+14C>T
c.*1675+14C>T (n.*1675+14C>T)
n.2856+14C>T
c.*760+14C>T (n.*760+14C>T)
c.*1381+14C>T (n.*1381+14C>T)
c.677+14C>T
n.4727+14C>T
n.2627+14C>T
n.4386+14C>T
c.*1540+14C>T (n.*1540+14C>T)
c.*1548+14C>T (n.*1548+14C>T)
c.1578+14C>T (n.1578+14C>T)
c.*254+14C>T (n.*254+14C>T)
c.*1182+14C>T (n.*1182+14C>T)
c.1863+14C>T (n.1863+14C>T)
c.*2580G>A (n.*2580G>A)
c.*1135G>A (n.*1135G>A)
n.2643G>A
c.1440+14C>T (n.1440+14C>T)
n.492+14C>T
c.1560+14C>T (n.1560+14C>T)
c.1461+14C>T (n.1461+14C>T)
c.1620+14C>T (n.1620+14C>T)
n.2331+14C>T
n.2277+14C>T
n.2216+14C>T
n.2247+14C>T
n.2193+14C>T
n.2132+14C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.12584833G=CA1346226671MKRN2,RAF1c.*1468+14C= (n.*1468+14C=)
c.1120+14C=
n.6115+14C=
n.613+14C=
n.4083+14C=
c.*1480+14C= (n.*1480+14C=)
c.*1514+14C= (n.*1514+14C=)
c.1704+14C= (n.1704+14C=)
c.1803+14C= (n.1803+14C=)
n.2538+14C=
c.*767+14C= (n.*767+14C=)
n.5212+14C=
n.4524+14C=
c.*362+14C= (n.*362+14C=)
n.4257+14C=
c.*3095+14C= (n.*3095+14C=)
n.1921+14C=
c.1692+14C= (n.1692+14C=)
n.2399+14C=
n.3920+14C=
c.*3172+14C= (n.*3172+14C=)
n.3231+14C=
c.1626+14C= (n.1626+14C=)
c.*3698+14C= (n.*3698+14C=)
n.4171+14C=
c.*352+14C= (n.*352+14C=)
c.*737+14C= (n.*737+14C=)
c.1791+14C= (n.1791+14C=)
c.529+14C=
n.2839+14C=
c.*1675+14C= (n.*1675+14C=)
n.2856+14C=
c.*760+14C= (n.*760+14C=)
c.*1381+14C= (n.*1381+14C=)
c.677+14C=
n.4727+14C=
n.2627+14C=
n.4386+14C=
c.*1540+14C= (n.*1540+14C=)
c.*1548+14C= (n.*1548+14C=)
c.1578+14C= (n.1578+14C=)
c.*254+14C= (n.*254+14C=)
c.*1182+14C= (n.*1182+14C=)
c.1863+14C= (n.1863+14C=)
c.*2580G= (n.*2580G=)
c.*1135G= (n.*1135G=)
n.2643G=
c.1440+14C= (n.1440+14C=)
n.492+14C=
c.1560+14C= (n.1560+14C=)
c.1461+14C= (n.1461+14C=)
c.1620+14C= (n.1620+14C=)
n.2331+14C=
n.2277+14C=
n.2216+14C=
n.2247+14C=
n.2193+14C=
n.2132+14C=
3g.12584833G>TCA2664506892MKRN2,RAF1c.*1468+14C>A (n.*1468+14C>A)
c.1120+14C>A
n.6115+14C>A
n.613+14C>A
n.4083+14C>A
c.*1480+14C>A (n.*1480+14C>A)
c.*1514+14C>A (n.*1514+14C>A)
c.1704+14C>A (n.1704+14C>A)
c.1803+14C>A (n.1803+14C>A)
n.2538+14C>A
c.*767+14C>A (n.*767+14C>A)
n.5212+14C>A
n.4524+14C>A
c.*362+14C>A (n.*362+14C>A)
n.4257+14C>A
c.*3095+14C>A (n.*3095+14C>A)
n.1921+14C>A
c.1692+14C>A (n.1692+14C>A)
n.2399+14C>A
n.3920+14C>A
c.*3172+14C>A (n.*3172+14C>A)
n.3231+14C>A
c.1626+14C>A (n.1626+14C>A)
c.*3698+14C>A (n.*3698+14C>A)
n.4171+14C>A
c.*352+14C>A (n.*352+14C>A)
c.*737+14C>A (n.*737+14C>A)
c.1791+14C>A (n.1791+14C>A)
c.529+14C>A
n.2839+14C>A
c.*1675+14C>A (n.*1675+14C>A)
n.2856+14C>A
c.*760+14C>A (n.*760+14C>A)
c.*1381+14C>A (n.*1381+14C>A)
c.677+14C>A
n.4727+14C>A
n.2627+14C>A
n.4386+14C>A
c.*1540+14C>A (n.*1540+14C>A)
c.*1548+14C>A (n.*1548+14C>A)
c.1578+14C>A (n.1578+14C>A)
c.*254+14C>A (n.*254+14C>A)
c.*1182+14C>A (n.*1182+14C>A)
c.1863+14C>A (n.1863+14C>A)
c.*2580G>T (n.*2580G>T)
c.*1135G>T (n.*1135G>T)
n.2643G>T
c.1440+14C>A (n.1440+14C>A)
n.492+14C>A
c.1560+14C>A (n.1560+14C>A)
c.1461+14C>A (n.1461+14C>A)
c.1620+14C>A (n.1620+14C>A)
n.2331+14C>A
n.2277+14C>A
n.2216+14C>A
n.2247+14C>A
n.2193+14C>A
n.2132+14C>A
gnomAD v4
3g.12584833_12584834delinsGCCA1346226673MKRN2,RAF1c.*1468+13_*1468+14delinsGC (n.*1468+13_*1468+14delinsGC)
c.1120+13_1120+14delinsGC
n.6115+13_6115+14delinsGC
n.613+13_613+14delinsGC
n.4083+13_4083+14delinsGC
c.*1480+13_*1480+14delinsGC (n.*1480+13_*1480+14delinsGC)
c.*1514+13_*1514+14delinsGC (n.*1514+13_*1514+14delinsGC)
c.1704+13_1704+14delinsGC (n.1704+13_1704+14delinsGC)
c.1803+13_1803+14delinsGC (n.1803+13_1803+14delinsGC)
n.2538+13_2538+14delinsGC
c.*767+13_*767+14delinsGC (n.*767+13_*767+14delinsGC)
n.5212+13_5212+14delinsGC
n.4524+13_4524+14delinsGC
c.*362+13_*362+14delinsGC (n.*362+13_*362+14delinsGC)
n.4257+13_4257+14delinsGC
c.*3095+13_*3095+14delinsGC (n.*3095+13_*3095+14delinsGC)
n.1921+13_1921+14delinsGC
c.1692+13_1692+14delinsGC (n.1692+13_1692+14delinsGC)
n.2399+13_2399+14delinsGC
n.3920+13_3920+14delinsGC
c.*3172+13_*3172+14delinsGC (n.*3172+13_*3172+14delinsGC)
n.3231+13_3231+14delinsGC
c.1626+13_1626+14delinsGC (n.1626+13_1626+14delinsGC)
c.*3698+13_*3698+14delinsGC (n.*3698+13_*3698+14delinsGC)
n.4171+13_4171+14delinsGC
c.*352+13_*352+14delinsGC (n.*352+13_*352+14delinsGC)
c.*737+13_*737+14delinsGC (n.*737+13_*737+14delinsGC)
c.1791+13_1791+14delinsGC (n.1791+13_1791+14delinsGC)
c.529+13_529+14delinsGC
n.2839+13_2839+14delinsGC
c.*1675+13_*1675+14delinsGC (n.*1675+13_*1675+14delinsGC)
n.2856+13_2856+14delinsGC
c.*760+13_*760+14delinsGC (n.*760+13_*760+14delinsGC)
c.*1381+13_*1381+14delinsGC (n.*1381+13_*1381+14delinsGC)
c.677+13_677+14delinsGC
n.4727+13_4727+14delinsGC
n.2627+13_2627+14delinsGC
n.4386+13_4386+14delinsGC
c.*1540+13_*1540+14delinsGC (n.*1540+13_*1540+14delinsGC)
c.*1548+13_*1548+14delinsGC (n.*1548+13_*1548+14delinsGC)
c.1578+13_1578+14delinsGC (n.1578+13_1578+14delinsGC)
c.*254+13_*254+14delinsGC (n.*254+13_*254+14delinsGC)
c.*1182+13_*1182+14delinsGC (n.*1182+13_*1182+14delinsGC)
c.1863+13_1863+14delinsGC (n.1863+13_1863+14delinsGC)
c.*2580_*2581delinsGC (n.*2580_*2581delinsGC)
c.*1135_*1136delinsGC (n.*1135_*1136delinsGC)
n.2643_2644delinsGC
c.1440+13_1440+14delinsGC (n.1440+13_1440+14delinsGC)
n.492+13_492+14delinsGC
c.1560+13_1560+14delinsGC (n.1560+13_1560+14delinsGC)
c.1461+13_1461+14delinsGC (n.1461+13_1461+14delinsGC)
c.1620+13_1620+14delinsGC (n.1620+13_1620+14delinsGC)
n.2331+13_2331+14delinsGC
n.2277+13_2277+14delinsGC
n.2216+13_2216+14delinsGC
n.2247+13_2247+14delinsGC
n.2193+13_2193+14delinsGC
n.2132+13_2132+14delinsGC
3g.12584834C>TCA2664506893MKRN2,RAF1c.*1468+13G>A (n.*1468+13G>A)
c.1120+13G>A
n.6115+13G>A
n.613+13G>A
n.4083+13G>A
c.*1480+13G>A (n.*1480+13G>A)
c.*1514+13G>A (n.*1514+13G>A)
c.1704+13G>A (n.1704+13G>A)
c.1803+13G>A (n.1803+13G>A)
n.2538+13G>A
c.*767+13G>A (n.*767+13G>A)
n.5212+13G>A
n.4524+13G>A
c.*362+13G>A (n.*362+13G>A)
n.4257+13G>A
c.*3095+13G>A (n.*3095+13G>A)
n.1921+13G>A
c.1692+13G>A (n.1692+13G>A)
n.2399+13G>A
n.3920+13G>A
c.*3172+13G>A (n.*3172+13G>A)
n.3231+13G>A
c.1626+13G>A (n.1626+13G>A)
c.*3698+13G>A (n.*3698+13G>A)
n.4171+13G>A
c.*352+13G>A (n.*352+13G>A)
c.*737+13G>A (n.*737+13G>A)
c.1791+13G>A (n.1791+13G>A)
c.529+13G>A
n.2839+13G>A
c.*1675+13G>A (n.*1675+13G>A)
n.2856+13G>A
c.*760+13G>A (n.*760+13G>A)
c.*1381+13G>A (n.*1381+13G>A)
c.677+13G>A
n.4727+13G>A
n.2627+13G>A
n.4386+13G>A
c.*1540+13G>A (n.*1540+13G>A)
c.*1548+13G>A (n.*1548+13G>A)
c.1578+13G>A (n.1578+13G>A)
c.*254+13G>A (n.*254+13G>A)
c.*1182+13G>A (n.*1182+13G>A)
c.1863+13G>A (n.1863+13G>A)
c.*2581C>T (n.*2581C>T)
c.*1136C>T (n.*1136C>T)
n.2644C>T
c.1440+13G>A (n.1440+13G>A)
n.492+13G>A
c.1560+13G>A (n.1560+13G>A)
c.1461+13G>A (n.1461+13G>A)
c.1620+13G>A (n.1620+13G>A)
n.2331+13G>A
n.2277+13G>A
n.2216+13G>A
n.2247+13G>A
n.2193+13G>A
n.2132+13G>A
gnomAD v4
3g.12584836delCA351496373MKRN2,RAF1c.*1468+13del (n.*1468+13del)
c.1120+13del
n.6115+13del
n.613+13del
n.4083+13del
c.*1480+13del (n.*1480+13del)
c.*1514+13del (n.*1514+13del)
c.1704+13del (n.1704+13del)
c.1803+13del (n.1803+13del)
n.2538+13del
c.*767+13del (n.*767+13del)
n.5212+13del
n.4524+13del
c.*362+13del (n.*362+13del)
n.4257+13del
c.*3095+13del (n.*3095+13del)
n.1921+13del
c.1692+13del (n.1692+13del)
n.2399+13del
n.3920+13del
c.*3172+13del (n.*3172+13del)
n.3231+13del
c.1626+13del (n.1626+13del)
c.*3698+13del (n.*3698+13del)
n.4171+13del
c.*352+13del (n.*352+13del)
c.*737+13del (n.*737+13del)
c.1791+13del (n.1791+13del)
c.529+13del
n.2839+13del
c.*1675+13del (n.*1675+13del)
n.2856+13del
c.*760+13del (n.*760+13del)
c.*1381+13del (n.*1381+13del)
c.677+13del
n.4727+13del
n.2627+13del
n.4386+13del
c.*1540+13del (n.*1540+13del)
c.*1548+13del (n.*1548+13del)
c.1578+13del (n.1578+13del)
c.*254+13del (n.*254+13del)
c.*1182+13del (n.*1182+13del)
c.1863+13del (n.1863+13del)
c.*2583del (n.*2583del)
c.*1138del (n.*1138del)
n.2646del
c.1440+13del (n.1440+13del)
n.492+13del
c.1560+13del (n.1560+13del)
c.1461+13del (n.1461+13del)
c.1620+13del (n.1620+13del)
n.2331+13del
n.2277+13del
n.2216+13del
n.2247+13del
n.2193+13del
n.2132+13del
ClinVar dbSNP
3g.12584835C>ACA2664506894MKRN2,RAF1c.*1468+12G>T (n.*1468+12G>T)
c.1120+12G>T
n.6115+12G>T
n.613+12G>T
n.4083+12G>T
c.*1480+12G>T (n.*1480+12G>T)
c.*1514+12G>T (n.*1514+12G>T)
c.1704+12G>T (n.1704+12G>T)
c.1803+12G>T (n.1803+12G>T)
n.2538+12G>T
c.*767+12G>T (n.*767+12G>T)
n.5212+12G>T
n.4524+12G>T
c.*362+12G>T (n.*362+12G>T)
n.4257+12G>T
c.*3095+12G>T (n.*3095+12G>T)
n.1921+12G>T
c.1692+12G>T (n.1692+12G>T)
n.2399+12G>T
n.3920+12G>T
c.*3172+12G>T (n.*3172+12G>T)
n.3231+12G>T
c.1626+12G>T (n.1626+12G>T)
c.*3698+12G>T (n.*3698+12G>T)
n.4171+12G>T
c.*352+12G>T (n.*352+12G>T)
c.*737+12G>T (n.*737+12G>T)
c.1791+12G>T (n.1791+12G>T)
c.529+12G>T
n.2839+12G>T
c.*1675+12G>T (n.*1675+12G>T)
n.2856+12G>T
c.*760+12G>T (n.*760+12G>T)
c.*1381+12G>T (n.*1381+12G>T)
c.677+12G>T
n.4727+12G>T
n.2627+12G>T
n.4386+12G>T
c.*1540+12G>T (n.*1540+12G>T)
c.*1548+12G>T (n.*1548+12G>T)
c.1578+12G>T (n.1578+12G>T)
c.*254+12G>T (n.*254+12G>T)
c.*1182+12G>T (n.*1182+12G>T)
c.1863+12G>T (n.1863+12G>T)
c.*2582C>A (n.*2582C>A)
c.*1137C>A (n.*1137C>A)
n.2645C>A
c.1440+12G>T (n.1440+12G>T)
n.492+12G>T
c.1560+12G>T (n.1560+12G>T)
c.1461+12G>T (n.1461+12G>T)
c.1620+12G>T (n.1620+12G>T)
n.2331+12G>T
n.2277+12G>T
n.2216+12G>T
n.2247+12G>T
n.2193+12G>T
n.2132+12G>T
gnomAD v4
3g.12584835C=CA1346226675MKRN2,RAF1c.*1468+12G= (n.*1468+12G=)
c.1120+12G=
n.6115+12G=
n.613+12G=
n.4083+12G=
c.*1480+12G= (n.*1480+12G=)
c.*1514+12G= (n.*1514+12G=)
c.1704+12G= (n.1704+12G=)
c.1803+12G= (n.1803+12G=)
n.2538+12G=
c.*767+12G= (n.*767+12G=)
n.5212+12G=
n.4524+12G=
c.*362+12G= (n.*362+12G=)
n.4257+12G=
c.*3095+12G= (n.*3095+12G=)
n.1921+12G=
c.1692+12G= (n.1692+12G=)
n.2399+12G=
n.3920+12G=
c.*3172+12G= (n.*3172+12G=)
n.3231+12G=
c.1626+12G= (n.1626+12G=)
c.*3698+12G= (n.*3698+12G=)
n.4171+12G=
c.*352+12G= (n.*352+12G=)
c.*737+12G= (n.*737+12G=)
c.1791+12G= (n.1791+12G=)
c.529+12G=
n.2839+12G=
c.*1675+12G= (n.*1675+12G=)
n.2856+12G=
c.*760+12G= (n.*760+12G=)
c.*1381+12G= (n.*1381+12G=)
c.677+12G=
n.4727+12G=
n.2627+12G=
n.4386+12G=
c.*1540+12G= (n.*1540+12G=)
c.*1548+12G= (n.*1548+12G=)
c.1578+12G= (n.1578+12G=)
c.*254+12G= (n.*254+12G=)
c.*1182+12G= (n.*1182+12G=)
c.1863+12G= (n.1863+12G=)
c.*2582C= (n.*2582C=)
c.*1137C= (n.*1137C=)
n.2645C=
c.1440+12G= (n.1440+12G=)
n.492+12G=
c.1560+12G= (n.1560+12G=)
c.1461+12G= (n.1461+12G=)
c.1620+12G= (n.1620+12G=)
n.2331+12G=
n.2277+12G=
n.2216+12G=
n.2247+12G=
n.2193+12G=
n.2132+12G=
3g.12584835C>GCA1346226677MKRN2,RAF1c.*1468+12G>C (n.*1468+12G>C)
c.1120+12G>C
n.6115+12G>C
n.613+12G>C
n.4083+12G>C
c.*1480+12G>C (n.*1480+12G>C)
c.*1514+12G>C (n.*1514+12G>C)
c.1704+12G>C (n.1704+12G>C)
c.1803+12G>C (n.1803+12G>C)
n.2538+12G>C
c.*767+12G>C (n.*767+12G>C)
n.5212+12G>C
n.4524+12G>C
c.*362+12G>C (n.*362+12G>C)
n.4257+12G>C
c.*3095+12G>C (n.*3095+12G>C)
n.1921+12G>C
c.1692+12G>C (n.1692+12G>C)
n.2399+12G>C
n.3920+12G>C
c.*3172+12G>C (n.*3172+12G>C)
n.3231+12G>C
c.1626+12G>C (n.1626+12G>C)
c.*3698+12G>C (n.*3698+12G>C)
n.4171+12G>C
c.*352+12G>C (n.*352+12G>C)
c.*737+12G>C (n.*737+12G>C)
c.1791+12G>C (n.1791+12G>C)
c.529+12G>C
n.2839+12G>C
c.*1675+12G>C (n.*1675+12G>C)
n.2856+12G>C
c.*760+12G>C (n.*760+12G>C)
c.*1381+12G>C (n.*1381+12G>C)
c.677+12G>C
n.4727+12G>C
n.2627+12G>C
n.4386+12G>C
c.*1540+12G>C (n.*1540+12G>C)
c.*1548+12G>C (n.*1548+12G>C)
c.1578+12G>C (n.1578+12G>C)
c.*254+12G>C (n.*254+12G>C)
c.*1182+12G>C (n.*1182+12G>C)
c.1863+12G>C (n.1863+12G>C)
c.*2582C>G (n.*2582C>G)
c.*1137C>G (n.*1137C>G)
n.2645C>G
c.1440+12G>C (n.1440+12G>C)
n.492+12G>C
c.1560+12G>C (n.1560+12G>C)
c.1461+12G>C (n.1461+12G>C)
c.1620+12G>C (n.1620+12G>C)
n.2331+12G>C
n.2277+12G>C
n.2216+12G>C
n.2247+12G>C
n.2193+12G>C
n.2132+12G>C
dbSNP
3g.12584838G>ACA2499216424MKRN2,RAF1c.*1468+9C>T (n.*1468+9C>T)
c.1120+9C>T
n.6115+9C>T
n.613+9C>T
n.4083+9C>T
c.*1480+9C>T (n.*1480+9C>T)
c.*1514+9C>T (n.*1514+9C>T)
c.1704+9C>T (n.1704+9C>T)
c.1803+9C>T (n.1803+9C>T)
n.2538+9C>T
c.*767+9C>T (n.*767+9C>T)
n.5212+9C>T
n.4524+9C>T
c.*362+9C>T (n.*362+9C>T)
n.4257+9C>T
c.*3095+9C>T (n.*3095+9C>T)
n.1921+9C>T
c.1692+9C>T (n.1692+9C>T)
n.2399+9C>T
n.3920+9C>T
c.*3172+9C>T (n.*3172+9C>T)
n.3231+9C>T
c.1626+9C>T (n.1626+9C>T)
c.*3698+9C>T (n.*3698+9C>T)
n.4171+9C>T
c.*352+9C>T (n.*352+9C>T)
c.*737+9C>T (n.*737+9C>T)
c.1791+9C>T (n.1791+9C>T)
c.529+9C>T
n.2839+9C>T
c.*1675+9C>T (n.*1675+9C>T)
n.2856+9C>T
c.*760+9C>T (n.*760+9C>T)
c.*1381+9C>T (n.*1381+9C>T)
c.677+9C>T
n.4727+9C>T
n.2627+9C>T
n.4386+9C>T
c.*1540+9C>T (n.*1540+9C>T)
c.*1548+9C>T (n.*1548+9C>T)
c.1578+9C>T (n.1578+9C>T)
c.*254+9C>T (n.*254+9C>T)
c.*1182+9C>T (n.*1182+9C>T)
c.1863+9C>T (n.1863+9C>T)
c.*2585G>A (n.*2585G>A)
c.*1140G>A (n.*1140G>A)
n.2648G>A
c.1440+9C>T (n.1440+9C>T)
n.492+9C>T
c.1560+9C>T (n.1560+9C>T)
c.1461+9C>T (n.1461+9C>T)
c.1620+9C>T (n.1620+9C>T)
n.2331+9C>T
n.2277+9C>T
n.2216+9C>T
n.2247+9C>T
n.2193+9C>T
n.2132+9C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.12584838G>CCA2702194639MKRN2,RAF1c.*1468+9C>G (n.*1468+9C>G)
c.1120+9C>G
n.6115+9C>G
n.613+9C>G
n.4083+9C>G
c.*1480+9C>G (n.*1480+9C>G)
c.*1514+9C>G (n.*1514+9C>G)
c.1704+9C>G (n.1704+9C>G)
c.1803+9C>G (n.1803+9C>G)
n.2538+9C>G
c.*767+9C>G (n.*767+9C>G)
n.5212+9C>G
n.4524+9C>G
c.*362+9C>G (n.*362+9C>G)
n.4257+9C>G
c.*3095+9C>G (n.*3095+9C>G)
n.1921+9C>G
c.1692+9C>G (n.1692+9C>G)
n.2399+9C>G
n.3920+9C>G
c.*3172+9C>G (n.*3172+9C>G)
n.3231+9C>G
c.1626+9C>G (n.1626+9C>G)
c.*3698+9C>G (n.*3698+9C>G)
n.4171+9C>G
c.*352+9C>G (n.*352+9C>G)
c.*737+9C>G (n.*737+9C>G)
c.1791+9C>G (n.1791+9C>G)
c.529+9C>G
n.2839+9C>G
c.*1675+9C>G (n.*1675+9C>G)
n.2856+9C>G
c.*760+9C>G (n.*760+9C>G)
c.*1381+9C>G (n.*1381+9C>G)
c.677+9C>G
n.4727+9C>G
n.2627+9C>G
n.4386+9C>G
c.*1540+9C>G (n.*1540+9C>G)
c.*1548+9C>G (n.*1548+9C>G)
c.1578+9C>G (n.1578+9C>G)
c.*254+9C>G (n.*254+9C>G)
c.*1182+9C>G (n.*1182+9C>G)
c.1863+9C>G (n.1863+9C>G)
c.*2585G>C (n.*2585G>C)
c.*1140G>C (n.*1140G>C)
n.2648G>C
c.1440+9C>G (n.1440+9C>G)
n.492+9C>G
c.1560+9C>G (n.1560+9C>G)
c.1461+9C>G (n.1461+9C>G)
c.1620+9C>G (n.1620+9C>G)
n.2331+9C>G
n.2277+9C>G
n.2216+9C>G
n.2247+9C>G
n.2193+9C>G
n.2132+9C>G
dbSNP
3g.12584839A>CCA2664506895MKRN2,RAF1c.*1468+8T>G (n.*1468+8T>G)
c.1120+8T>G
n.6115+8T>G
n.613+8T>G
n.4083+8T>G
c.*1480+8T>G (n.*1480+8T>G)
c.*1514+8T>G (n.*1514+8T>G)
c.1704+8T>G (n.1704+8T>G)
c.1803+8T>G (n.1803+8T>G)
n.2538+8T>G
c.*767+8T>G (n.*767+8T>G)
n.5212+8T>G
n.4524+8T>G
c.*362+8T>G (n.*362+8T>G)
n.4257+8T>G
c.*3095+8T>G (n.*3095+8T>G)
n.1921+8T>G
c.1692+8T>G (n.1692+8T>G)
n.2399+8T>G
n.3920+8T>G
c.*3172+8T>G (n.*3172+8T>G)
n.3231+8T>G
c.1626+8T>G (n.1626+8T>G)
c.*3698+8T>G (n.*3698+8T>G)
n.4171+8T>G
c.*352+8T>G (n.*352+8T>G)
c.*737+8T>G (n.*737+8T>G)
c.1791+8T>G (n.1791+8T>G)
c.529+8T>G
n.2839+8T>G
c.*1675+8T>G (n.*1675+8T>G)
n.2856+8T>G
c.*760+8T>G (n.*760+8T>G)
c.*1381+8T>G (n.*1381+8T>G)
c.677+8T>G
n.4727+8T>G
n.2627+8T>G
n.4386+8T>G
c.*1540+8T>G (n.*1540+8T>G)
c.*1548+8T>G (n.*1548+8T>G)
c.1578+8T>G (n.1578+8T>G)
c.*254+8T>G (n.*254+8T>G)
c.*1182+8T>G (n.*1182+8T>G)
c.1863+8T>G (n.1863+8T>G)
c.*2586A>C (n.*2586A>C)
c.*1141A>C (n.*1141A>C)
n.2649A>C
c.1440+8T>G (n.1440+8T>G)
n.492+8T>G
c.1560+8T>G (n.1560+8T>G)
c.1461+8T>G (n.1461+8T>G)
c.1620+8T>G (n.1620+8T>G)
n.2331+8T>G
n.2277+8T>G
n.2216+8T>G
n.2247+8T>G
n.2193+8T>G
n.2132+8T>G
gnomAD v4
3g.12584841C>ACA2664506896MKRN2,RAF1c.*1468+6G>T (n.*1468+6G>T)
c.1120+6G>T
n.6115+6G>T
n.613+6G>T
n.4083+6G>T
c.*1480+6G>T (n.*1480+6G>T)
c.*1514+6G>T (n.*1514+6G>T)
c.1704+6G>T (n.1704+6G>T)
c.1803+6G>T (n.1803+6G>T)
n.2538+6G>T
c.*767+6G>T (n.*767+6G>T)
n.5212+6G>T
n.4524+6G>T
c.*362+6G>T (n.*362+6G>T)
n.4257+6G>T
c.*3095+6G>T (n.*3095+6G>T)
n.1921+6G>T
c.1692+6G>T (n.1692+6G>T)
n.2399+6G>T
n.3920+6G>T
c.*3172+6G>T (n.*3172+6G>T)
n.3231+6G>T
c.1626+6G>T (n.1626+6G>T)
c.*3698+6G>T (n.*3698+6G>T)
n.4171+6G>T
c.*352+6G>T (n.*352+6G>T)
c.*737+6G>T (n.*737+6G>T)
c.1791+6G>T (n.1791+6G>T)
c.529+6G>T
n.2839+6G>T
c.*1675+6G>T (n.*1675+6G>T)
n.2856+6G>T
c.*760+6G>T (n.*760+6G>T)
c.*1381+6G>T (n.*1381+6G>T)
c.677+6G>T
n.4727+6G>T
n.2627+6G>T
n.4386+6G>T
c.*1540+6G>T (n.*1540+6G>T)
c.*1548+6G>T (n.*1548+6G>T)
c.1578+6G>T (n.1578+6G>T)
c.*254+6G>T (n.*254+6G>T)
c.*1182+6G>T (n.*1182+6G>T)
c.1863+6G>T (n.1863+6G>T)
c.*2588C>A (n.*2588C>A)
c.*1143C>A (n.*1143C>A)
n.2651C>A
c.1440+6G>T (n.1440+6G>T)
n.492+6G>T
c.1560+6G>T (n.1560+6G>T)
c.1461+6G>T (n.1461+6G>T)
c.1620+6G>T (n.1620+6G>T)
n.2331+6G>T
n.2277+6G>T
n.2216+6G>T
n.2247+6G>T
n.2193+6G>T
n.2132+6G>T
gnomAD v4
3g.12584841C=CA1346226682MKRN2,RAF1c.*1468+6G= (n.*1468+6G=)
c.1120+6G=
n.6115+6G=
n.613+6G=
n.4083+6G=
c.*1480+6G= (n.*1480+6G=)
c.*1514+6G= (n.*1514+6G=)
c.1704+6G= (n.1704+6G=)
c.1803+6G= (n.1803+6G=)
n.2538+6G=
c.*767+6G= (n.*767+6G=)
n.5212+6G=
n.4524+6G=
c.*362+6G= (n.*362+6G=)
n.4257+6G=
c.*3095+6G= (n.*3095+6G=)
n.1921+6G=
c.1692+6G= (n.1692+6G=)
n.2399+6G=
n.3920+6G=
c.*3172+6G= (n.*3172+6G=)
n.3231+6G=
c.1626+6G= (n.1626+6G=)
c.*3698+6G= (n.*3698+6G=)
n.4171+6G=
c.*352+6G= (n.*352+6G=)
c.*737+6G= (n.*737+6G=)
c.1791+6G= (n.1791+6G=)
c.529+6G=
n.2839+6G=
c.*1675+6G= (n.*1675+6G=)
n.2856+6G=
c.*760+6G= (n.*760+6G=)
c.*1381+6G= (n.*1381+6G=)
c.677+6G=
n.4727+6G=
n.2627+6G=
n.4386+6G=
c.*1540+6G= (n.*1540+6G=)
c.*1548+6G= (n.*1548+6G=)
c.1578+6G= (n.1578+6G=)
c.*254+6G= (n.*254+6G=)
c.*1182+6G= (n.*1182+6G=)
c.1863+6G= (n.1863+6G=)
c.*2588C= (n.*2588C=)
c.*1143C= (n.*1143C=)
n.2651C=
c.1440+6G= (n.1440+6G=)
n.492+6G=
c.1560+6G= (n.1560+6G=)
c.1461+6G= (n.1461+6G=)
c.1620+6G= (n.1620+6G=)
n.2331+6G=
n.2277+6G=
n.2216+6G=
n.2247+6G=
n.2193+6G=
n.2132+6G=
3g.12584841C>GCA658796240MKRN2,RAF1c.*1468+6G>C (n.*1468+6G>C)
c.1120+6G>C
n.6115+6G>C
n.613+6G>C
n.4083+6G>C
c.*1480+6G>C (n.*1480+6G>C)
c.*1514+6G>C (n.*1514+6G>C)
c.1704+6G>C (n.1704+6G>C)
c.1803+6G>C (n.1803+6G>C)
n.2538+6G>C
c.*767+6G>C (n.*767+6G>C)
n.5212+6G>C
n.4524+6G>C
c.*362+6G>C (n.*362+6G>C)
n.4257+6G>C
c.*3095+6G>C (n.*3095+6G>C)
n.1921+6G>C
c.1692+6G>C (n.1692+6G>C)
n.2399+6G>C
n.3920+6G>C
c.*3172+6G>C (n.*3172+6G>C)
n.3231+6G>C
c.1626+6G>C (n.1626+6G>C)
c.*3698+6G>C (n.*3698+6G>C)
n.4171+6G>C
c.*352+6G>C (n.*352+6G>C)
c.*737+6G>C (n.*737+6G>C)
c.1791+6G>C (n.1791+6G>C)
c.529+6G>C
n.2839+6G>C
c.*1675+6G>C (n.*1675+6G>C)
n.2856+6G>C
c.*760+6G>C (n.*760+6G>C)
c.*1381+6G>C (n.*1381+6G>C)
c.677+6G>C
n.4727+6G>C
n.2627+6G>C
n.4386+6G>C
c.*1540+6G>C (n.*1540+6G>C)
c.*1548+6G>C (n.*1548+6G>C)
c.1578+6G>C (n.1578+6G>C)
c.*254+6G>C (n.*254+6G>C)
c.*1182+6G>C (n.*1182+6G>C)
c.1863+6G>C (n.1863+6G>C)
c.*2588C>G (n.*2588C>G)
c.*1143C>G (n.*1143C>G)
n.2651C>G
c.1440+6G>C (n.1440+6G>C)
n.492+6G>C
c.1560+6G>C (n.1560+6G>C)
c.1461+6G>C (n.1461+6G>C)
c.1620+6G>C (n.1620+6G>C)
n.2331+6G>C
n.2277+6G>C
n.2216+6G>C
n.2247+6G>C
n.2193+6G>C
n.2132+6G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.12584841C>TCA1346226684MKRN2,RAF1c.*1468+6G>A (n.*1468+6G>A)
c.1120+6G>A
n.6115+6G>A
n.613+6G>A
n.4083+6G>A
c.*1480+6G>A (n.*1480+6G>A)
c.*1514+6G>A (n.*1514+6G>A)
c.1704+6G>A (n.1704+6G>A)
c.1803+6G>A (n.1803+6G>A)
n.2538+6G>A
c.*767+6G>A (n.*767+6G>A)
n.5212+6G>A
n.4524+6G>A
c.*362+6G>A (n.*362+6G>A)
n.4257+6G>A
c.*3095+6G>A (n.*3095+6G>A)
n.1921+6G>A
c.1692+6G>A (n.1692+6G>A)
n.2399+6G>A
n.3920+6G>A
c.*3172+6G>A (n.*3172+6G>A)
n.3231+6G>A
c.1626+6G>A (n.1626+6G>A)
c.*3698+6G>A (n.*3698+6G>A)
n.4171+6G>A
c.*352+6G>A (n.*352+6G>A)
c.*737+6G>A (n.*737+6G>A)
c.1791+6G>A (n.1791+6G>A)
c.529+6G>A
n.2839+6G>A
c.*1675+6G>A (n.*1675+6G>A)
n.2856+6G>A
c.*760+6G>A (n.*760+6G>A)
c.*1381+6G>A (n.*1381+6G>A)
c.677+6G>A
n.4727+6G>A
n.2627+6G>A
n.4386+6G>A
c.*1540+6G>A (n.*1540+6G>A)
c.*1548+6G>A (n.*1548+6G>A)
c.1578+6G>A (n.1578+6G>A)
c.*254+6G>A (n.*254+6G>A)
c.*1182+6G>A (n.*1182+6G>A)
c.1863+6G>A (n.1863+6G>A)
c.*2588C>T (n.*2588C>T)
c.*1143C>T (n.*1143C>T)
n.2651C>T
c.1440+6G>A (n.1440+6G>A)
n.492+6G>A
c.1560+6G>A (n.1560+6G>A)
c.1461+6G>A (n.1461+6G>A)
c.1620+6G>A (n.1620+6G>A)
n.2331+6G>A
n.2277+6G>A
n.2216+6G>A
n.2247+6G>A
n.2193+6G>A
n.2132+6G>A
dbSNP
3g.12584845A>CCA351496375MKRN2,RAF1c.*1468+2T>G (n.*1468+2T>G)
c.1120+2T>G
n.6115+2T>G
n.613+2T>G
n.4083+2T>G
c.*1480+2T>G (n.*1480+2T>G)
c.*1514+2T>G (n.*1514+2T>G)
c.1704+2T>G (n.1704+2T>G)
c.1803+2T>G (n.1803+2T>G)
n.2538+2T>G
c.*767+2T>G (n.*767+2T>G)
n.5212+2T>G
n.4524+2T>G
c.*362+2T>G (n.*362+2T>G)
n.4257+2T>G
c.*3095+2T>G (n.*3095+2T>G)
n.1921+2T>G
c.1692+2T>G (n.1692+2T>G)
n.2399+2T>G
n.3920+2T>G
c.*3172+2T>G (n.*3172+2T>G)
n.3231+2T>G
c.1626+2T>G (n.1626+2T>G)
c.*3698+2T>G (n.*3698+2T>G)
n.4171+2T>G
c.*352+2T>G (n.*352+2T>G)
c.*737+2T>G (n.*737+2T>G)
c.1791+2T>G (n.1791+2T>G)
c.529+2T>G
n.2839+2T>G
c.*1675+2T>G (n.*1675+2T>G)
n.2856+2T>G
c.*760+2T>G (n.*760+2T>G)
c.*1381+2T>G (n.*1381+2T>G)
c.677+2T>G
n.4727+2T>G
n.2627+2T>G
n.4386+2T>G
c.*1540+2T>G (n.*1540+2T>G)
c.*1548+2T>G (n.*1548+2T>G)
c.1578+2T>G (n.1578+2T>G)
c.*254+2T>G (n.*254+2T>G)
c.*1182+2T>G (n.*1182+2T>G)
c.1863+2T>G (n.1863+2T>G)
c.*2592A>C (n.*2592A>C)
c.*1147A>C (n.*1147A>C)
n.2655A>C
c.1440+2T>G (n.1440+2T>G)
n.492+2T>G
c.1560+2T>G (n.1560+2T>G)
c.1461+2T>G (n.1461+2T>G)
c.1620+2T>G (n.1620+2T>G)
n.2331+2T>G
n.2277+2T>G
n.2216+2T>G
n.2247+2T>G
n.2193+2T>G
n.2132+2T>G
3g.12584845A>GCA351496377MKRN2,RAF1c.*1468+2T>C (n.*1468+2T>C)
c.1120+2T>C
n.6115+2T>C
n.613+2T>C
n.4083+2T>C
c.*1480+2T>C (n.*1480+2T>C)
c.*1514+2T>C (n.*1514+2T>C)
c.1704+2T>C (n.1704+2T>C)
c.1803+2T>C (n.1803+2T>C)
n.2538+2T>C
c.*767+2T>C (n.*767+2T>C)
n.5212+2T>C
n.4524+2T>C
c.*362+2T>C (n.*362+2T>C)
n.4257+2T>C
c.*3095+2T>C (n.*3095+2T>C)
n.1921+2T>C
c.1692+2T>C (n.1692+2T>C)
n.2399+2T>C
n.3920+2T>C
c.*3172+2T>C (n.*3172+2T>C)
n.3231+2T>C
c.1626+2T>C (n.1626+2T>C)
c.*3698+2T>C (n.*3698+2T>C)
n.4171+2T>C
c.*352+2T>C (n.*352+2T>C)
c.*737+2T>C (n.*737+2T>C)
c.1791+2T>C (n.1791+2T>C)
c.529+2T>C
n.2839+2T>C
c.*1675+2T>C (n.*1675+2T>C)
n.2856+2T>C
c.*760+2T>C (n.*760+2T>C)
c.*1381+2T>C (n.*1381+2T>C)
c.677+2T>C
n.4727+2T>C
n.2627+2T>C
n.4386+2T>C
c.*1540+2T>C (n.*1540+2T>C)
c.*1548+2T>C (n.*1548+2T>C)
c.1578+2T>C (n.1578+2T>C)
c.*254+2T>C (n.*254+2T>C)
c.*1182+2T>C (n.*1182+2T>C)
c.1863+2T>C (n.1863+2T>C)
c.*2592A>G (n.*2592A>G)
c.*1147A>G (n.*1147A>G)
n.2655A>G
c.1440+2T>C (n.1440+2T>C)
n.492+2T>C
c.1560+2T>C (n.1560+2T>C)
c.1461+2T>C (n.1461+2T>C)
c.1620+2T>C (n.1620+2T>C)
n.2331+2T>C
n.2277+2T>C
n.2216+2T>C
n.2247+2T>C
n.2193+2T>C
n.2132+2T>C
3g.12584845A>TCA351496379MKRN2,RAF1c.*1468+2T>A (n.*1468+2T>A)
c.1120+2T>A
n.6115+2T>A
n.613+2T>A
n.4083+2T>A
c.*1480+2T>A (n.*1480+2T>A)
c.*1514+2T>A (n.*1514+2T>A)
c.1704+2T>A (n.1704+2T>A)
c.1803+2T>A (n.1803+2T>A)
n.2538+2T>A
c.*767+2T>A (n.*767+2T>A)
n.5212+2T>A
n.4524+2T>A
c.*362+2T>A (n.*362+2T>A)
n.4257+2T>A
c.*3095+2T>A (n.*3095+2T>A)
n.1921+2T>A
c.1692+2T>A (n.1692+2T>A)
n.2399+2T>A
n.3920+2T>A
c.*3172+2T>A (n.*3172+2T>A)
n.3231+2T>A
c.1626+2T>A (n.1626+2T>A)
c.*3698+2T>A (n.*3698+2T>A)
n.4171+2T>A
c.*352+2T>A (n.*352+2T>A)
c.*737+2T>A (n.*737+2T>A)
c.1791+2T>A (n.1791+2T>A)
c.529+2T>A
n.2839+2T>A
c.*1675+2T>A (n.*1675+2T>A)
n.2856+2T>A
c.*760+2T>A (n.*760+2T>A)
c.*1381+2T>A (n.*1381+2T>A)
c.677+2T>A
n.4727+2T>A
n.2627+2T>A
n.4386+2T>A
c.*1540+2T>A (n.*1540+2T>A)
c.*1548+2T>A (n.*1548+2T>A)
c.1578+2T>A (n.1578+2T>A)
c.*254+2T>A (n.*254+2T>A)
c.*1182+2T>A (n.*1182+2T>A)
c.1863+2T>A (n.1863+2T>A)
c.*2592A>T (n.*2592A>T)
c.*1147A>T (n.*1147A>T)
n.2655A>T
c.1440+2T>A (n.1440+2T>A)
n.492+2T>A
c.1560+2T>A (n.1560+2T>A)
c.1461+2T>A (n.1461+2T>A)
c.1620+2T>A (n.1620+2T>A)
n.2331+2T>A
n.2277+2T>A
n.2216+2T>A
n.2247+2T>A
n.2193+2T>A
n.2132+2T>A
3g.12584846C>ACA351496381MKRN2,RAF1c.*1468+1G>T (n.*1468+1G>T)
c.1120+1G>T
n.6115+1G>T
n.613+1G>T
n.4083+1G>T
c.*1480+1G>T (n.*1480+1G>T)
c.*1514+1G>T (n.*1514+1G>T)
c.1704+1G>T (n.1704+1G>T)
c.1803+1G>T (n.1803+1G>T)
n.2538+1G>T
c.*767+1G>T (n.*767+1G>T)
n.5212+1G>T
n.4524+1G>T
c.*362+1G>T (n.*362+1G>T)
n.4257+1G>T
c.*3095+1G>T (n.*3095+1G>T)
n.1921+1G>T
c.1692+1G>T (n.1692+1G>T)
n.2399+1G>T
n.3920+1G>T
c.*3172+1G>T (n.*3172+1G>T)
n.3231+1G>T
c.1626+1G>T (n.1626+1G>T)
c.*3698+1G>T (n.*3698+1G>T)
n.4171+1G>T
c.*352+1G>T (n.*352+1G>T)
c.*737+1G>T (n.*737+1G>T)
c.1791+1G>T (n.1791+1G>T)
c.529+1G>T
n.2839+1G>T
c.*1675+1G>T (n.*1675+1G>T)
n.2856+1G>T
c.*760+1G>T (n.*760+1G>T)
c.*1381+1G>T (n.*1381+1G>T)
c.677+1G>T
n.4727+1G>T
n.2627+1G>T
n.4386+1G>T
c.*1540+1G>T (n.*1540+1G>T)
c.*1548+1G>T (n.*1548+1G>T)
c.1578+1G>T (n.1578+1G>T)
c.*254+1G>T (n.*254+1G>T)
c.*1182+1G>T (n.*1182+1G>T)
c.1863+1G>T (n.1863+1G>T)
c.*2593C>A (n.*2593C>A)
c.*1148C>A (n.*1148C>A)
n.2656C>A
c.1440+1G>T (n.1440+1G>T)
n.492+1G>T
c.1560+1G>T (n.1560+1G>T)
c.1461+1G>T (n.1461+1G>T)
c.1620+1G>T (n.1620+1G>T)
n.2331+1G>T
n.2277+1G>T
n.2216+1G>T
n.2247+1G>T
n.2193+1G>T
n.2132+1G>T
3g.12584846C>GCA351496383MKRN2,RAF1c.*1468+1G>C (n.*1468+1G>C)
c.1120+1G>C
n.6115+1G>C
n.613+1G>C
n.4083+1G>C
c.*1480+1G>C (n.*1480+1G>C)
c.*1514+1G>C (n.*1514+1G>C)
c.1704+1G>C (n.1704+1G>C)
c.1803+1G>C (n.1803+1G>C)
n.2538+1G>C
c.*767+1G>C (n.*767+1G>C)
n.5212+1G>C
n.4524+1G>C
c.*362+1G>C (n.*362+1G>C)
n.4257+1G>C
c.*3095+1G>C (n.*3095+1G>C)
n.1921+1G>C
c.1692+1G>C (n.1692+1G>C)
n.2399+1G>C
n.3920+1G>C
c.*3172+1G>C (n.*3172+1G>C)
n.3231+1G>C
c.1626+1G>C (n.1626+1G>C)
c.*3698+1G>C (n.*3698+1G>C)
n.4171+1G>C
c.*352+1G>C (n.*352+1G>C)
c.*737+1G>C (n.*737+1G>C)
c.1791+1G>C (n.1791+1G>C)
c.529+1G>C
n.2839+1G>C
c.*1675+1G>C (n.*1675+1G>C)
n.2856+1G>C
c.*760+1G>C (n.*760+1G>C)
c.*1381+1G>C (n.*1381+1G>C)
c.677+1G>C
n.4727+1G>C
n.2627+1G>C
n.4386+1G>C
c.*1540+1G>C (n.*1540+1G>C)
c.*1548+1G>C (n.*1548+1G>C)
c.1578+1G>C (n.1578+1G>C)
c.*254+1G>C (n.*254+1G>C)
c.*1182+1G>C (n.*1182+1G>C)
c.1863+1G>C (n.1863+1G>C)
c.*2593C>G (n.*2593C>G)
c.*1148C>G (n.*1148C>G)
n.2656C>G
c.1440+1G>C (n.1440+1G>C)
n.492+1G>C
c.1560+1G>C (n.1560+1G>C)
c.1461+1G>C (n.1461+1G>C)
c.1620+1G>C (n.1620+1G>C)
n.2331+1G>C
n.2277+1G>C
n.2216+1G>C
n.2247+1G>C
n.2193+1G>C
n.2132+1G>C
3g.12584846C>TCA351496384MKRN2,RAF1c.*1468+1G>A (n.*1468+1G>A)
c.1120+1G>A
n.6115+1G>A
n.613+1G>A
n.4083+1G>A
c.*1480+1G>A (n.*1480+1G>A)
c.*1514+1G>A (n.*1514+1G>A)
c.1704+1G>A (n.1704+1G>A)
c.1803+1G>A (n.1803+1G>A)
n.2538+1G>A
c.*767+1G>A (n.*767+1G>A)
n.5212+1G>A
n.4524+1G>A
c.*362+1G>A (n.*362+1G>A)
n.4257+1G>A
c.*3095+1G>A (n.*3095+1G>A)
n.1921+1G>A
c.1692+1G>A (n.1692+1G>A)
n.2399+1G>A
n.3920+1G>A
c.*3172+1G>A (n.*3172+1G>A)
n.3231+1G>A
c.1626+1G>A (n.1626+1G>A)
c.*3698+1G>A (n.*3698+1G>A)
n.4171+1G>A
c.*352+1G>A (n.*352+1G>A)
c.*737+1G>A (n.*737+1G>A)
c.1791+1G>A (n.1791+1G>A)
c.529+1G>A
n.2839+1G>A
c.*1675+1G>A (n.*1675+1G>A)
n.2856+1G>A
c.*760+1G>A (n.*760+1G>A)
c.*1381+1G>A (n.*1381+1G>A)
c.677+1G>A
n.4727+1G>A
n.2627+1G>A
n.4386+1G>A
c.*1540+1G>A (n.*1540+1G>A)
c.*1548+1G>A (n.*1548+1G>A)
c.1578+1G>A (n.1578+1G>A)
c.*254+1G>A (n.*254+1G>A)
c.*1182+1G>A (n.*1182+1G>A)
c.1863+1G>A (n.1863+1G>A)
c.*2593C>T (n.*2593C>T)
c.*1148C>T (n.*1148C>T)
n.2656C>T
c.1440+1G>A (n.1440+1G>A)
n.492+1G>A
c.1560+1G>A (n.1560+1G>A)
c.1461+1G>A (n.1461+1G>A)
c.1620+1G>A (n.1620+1G>A)
n.2331+1G>A
n.2277+1G>A
n.2216+1G>A
n.2247+1G>A
n.2193+1G>A
n.2132+1G>A
3g.12584847C>ACA2259418MKRN2,RAF1c.*1468G>T (n.*1468G>T)
c.1120G>T
n.6115G>T
n.613G>T
n.4083G>T
c.*1480G>T (n.*1480G>T)
c.*1514G>T (n.*1514G>T)
c.1704G>T (p.Gln568His)
c.1803G>T (p.Gln601His)
n.2538G>T
c.*767G>T (n.*767G>T)
n.5212G>T
n.4524G>T
c.*362G>T (n.*362G>T)
n.4257G>T
c.*3095G>T (n.*3095G>T)
n.1921G>T
c.1692G>T (p.Gln564His)
n.2399G>T
n.3920G>T
c.*3172G>T (n.*3172G>T)
n.3231G>T
c.1626G>T (p.Gln542His)
c.*3698G>T (n.*3698G>T)
n.4171G>T
c.*352G>T (n.*352G>T)
c.*737G>T (n.*737G>T)
c.1791G>T (p.Gln597His)
c.529G>T
n.2839G>T
c.*1675G>T (n.*1675G>T)
n.2856G>T
c.*760G>T (n.*760G>T)
c.*1381G>T (n.*1381G>T)
c.677G>T
n.4727G>T
n.2627G>T
n.4386G>T
c.*1540G>T (n.*1540G>T)
c.*1548G>T (n.*1548G>T)
c.1578G>T (p.Gln526His)
c.*254G>T (n.*254G>T)
c.*1182G>T (n.*1182G>T)
c.1863G>T (p.Gln621His)
c.*2594C>A (n.*2594C>A)
c.*1149C>A (n.*1149C>A)
n.2657C>A
c.1440G>T (p.Gln480His)
n.492G>T
c.1560G>T (p.Gln520His)
c.1461G>T (p.Gln487His)
c.1620G>T (p.Gln540His)
n.2331G>T
n.2277G>T
n.2216G>T
n.2247G>T
n.2193G>T
n.2132G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.12584847C=CA1346226690MKRN2,RAF1c.*1468G= (n.*1468G=)
c.1120G=
n.6115G=
n.613G=
n.4083G=
c.*1480G= (n.*1480G=)
c.*1514G= (n.*1514G=)
c.1704G= (p.Gln568=)
c.1803G= (p.Gln601=)
n.2538G=
c.*767G= (n.*767G=)
n.5212G=
n.4524G=
c.*362G= (n.*362G=)
n.4257G=
c.*3095G= (n.*3095G=)
n.1921G=
c.1692G= (p.Gln564=)
n.2399G=
n.3920G=
c.*3172G= (n.*3172G=)
n.3231G=
c.1626G= (p.Gln542=)
c.*3698G= (n.*3698G=)
n.4171G=
c.*352G= (n.*352G=)
c.*737G= (n.*737G=)
c.1791G= (p.Gln597=)
c.529G=
n.2839G=
c.*1675G= (n.*1675G=)
n.2856G=
c.*760G= (n.*760G=)
c.*1381G= (n.*1381G=)
c.677G=
n.4727G=
n.2627G=
n.4386G=
c.*1540G= (n.*1540G=)
c.*1548G= (n.*1548G=)
c.1578G= (p.Gln526=)
c.*254G= (n.*254G=)
c.*1182G= (n.*1182G=)
c.1863G= (p.Gln621=)
c.*2594C= (n.*2594C=)
c.*1149C= (n.*1149C=)
n.2657C=
c.1440G= (p.Gln480=)
n.492G=
c.1560G= (p.Gln520=)
c.1461G= (p.Gln487=)
c.1620G= (p.Gln540=)
n.2331G=
n.2277G=
n.2216G=
n.2247G=
n.2193G=
n.2132G=
3g.12584847C>GCA351496387MKRN2,RAF1c.*1468G>C (n.*1468G>C)
c.1120G>C
n.6115G>C
n.613G>C
n.4083G>C
c.*1480G>C (n.*1480G>C)
c.*1514G>C (n.*1514G>C)
c.1704G>C (p.Gln568His)
c.1803G>C (p.Gln601His)
n.2538G>C
c.*767G>C (n.*767G>C)
n.5212G>C
n.4524G>C
c.*362G>C (n.*362G>C)
n.4257G>C
c.*3095G>C (n.*3095G>C)
n.1921G>C
c.1692G>C (p.Gln564His)
n.2399G>C
n.3920G>C
c.*3172G>C (n.*3172G>C)
n.3231G>C
c.1626G>C (p.Gln542His)
c.*3698G>C (n.*3698G>C)
n.4171G>C
c.*352G>C (n.*352G>C)
c.*737G>C (n.*737G>C)
c.1791G>C (p.Gln597His)
c.529G>C
n.2839G>C
c.*1675G>C (n.*1675G>C)
n.2856G>C
c.*760G>C (n.*760G>C)
c.*1381G>C (n.*1381G>C)
c.677G>C
n.4727G>C
n.2627G>C
n.4386G>C
c.*1540G>C (n.*1540G>C)
c.*1548G>C (n.*1548G>C)
c.1578G>C (p.Gln526His)
c.*254G>C (n.*254G>C)
c.*1182G>C (n.*1182G>C)
c.1863G>C (p.Gln621His)
c.*2594C>G (n.*2594C>G)
c.*1149C>G (n.*1149C>G)
n.2657C>G
c.1440G>C (p.Gln480His)
n.492G>C
c.1560G>C (p.Gln520His)
c.1461G>C (p.Gln487His)
c.1620G>C (p.Gln540His)
n.2331G>C
n.2277G>C
n.2216G>C
n.2247G>C
n.2193G>C
n.2132G>C
gnomAD v4
3g.12584847C>TCA432521988MKRN2,RAF1c.*1468G>A (n.*1468G>A)
c.1120G>A
n.6115G>A
n.613G>A
n.4083G>A
c.*1480G>A (n.*1480G>A)
c.*1514G>A (n.*1514G>A)
c.1704G>A (p.Gln568=)
c.1803G>A (p.Gln601=)
n.2538G>A
c.*767G>A (n.*767G>A)
n.5212G>A
n.4524G>A
c.*362G>A (n.*362G>A)
n.4257G>A
c.*3095G>A (n.*3095G>A)
n.1921G>A
c.1692G>A (p.Gln564=)
n.2399G>A
n.3920G>A
c.*3172G>A (n.*3172G>A)
n.3231G>A
c.1626G>A (p.Gln542=)
c.*3698G>A (n.*3698G>A)
n.4171G>A
c.*352G>A (n.*352G>A)
c.*737G>A (n.*737G>A)
c.1791G>A (p.Gln597=)
c.529G>A
n.2839G>A
c.*1675G>A (n.*1675G>A)
n.2856G>A
c.*760G>A (n.*760G>A)
c.*1381G>A (n.*1381G>A)
c.677G>A
n.4727G>A
n.2627G>A
n.4386G>A
c.*1540G>A (n.*1540G>A)
c.*1548G>A (n.*1548G>A)
c.1578G>A (p.Gln526=)
c.*254G>A (n.*254G>A)
c.*1182G>A (n.*1182G>A)
c.1863G>A (p.Gln621=)
c.*2594C>T (n.*2594C>T)
c.*1149C>T (n.*1149C>T)
n.2657C>T
c.1440G>A (p.Gln480=)
n.492G>A
c.1560G>A (p.Gln520=)
c.1461G>A (p.Gln487=)
c.1620G>A (p.Gln540=)
n.2331G>A
n.2277G>A
n.2216G>A
n.2247G>A
n.2193G>A
n.2132G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.12584848T>ACA351496388MKRN2,RAF1c.*1467A>T (n.*1467A>T)
c.1119A>T
n.6114A>T
n.612A>T
n.4082A>T
c.*1479A>T (n.*1479A>T)
c.*1513A>T (n.*1513A>T)
c.1703A>T (p.Gln568Leu)
c.1802A>T (p.Gln601Leu)
n.2537A>T
c.*766A>T (n.*766A>T)
n.5211A>T
n.4523A>T
c.*361A>T (n.*361A>T)
n.4256A>T
c.*3094A>T (n.*3094A>T)
n.1920A>T
c.1691A>T (p.Gln564Leu)
n.2398A>T
n.3919A>T
c.*3171A>T (n.*3171A>T)
n.3230A>T
c.1625A>T (p.Gln542Leu)
c.*3697A>T (n.*3697A>T)
n.4170A>T
c.*351A>T (n.*351A>T)
c.*736A>T (n.*736A>T)
c.1790A>T (p.Gln597Leu)
c.528A>T
n.2838A>T
c.*1674A>T (n.*1674A>T)
n.2855A>T
c.*759A>T (n.*759A>T)
c.*1380A>T (n.*1380A>T)
c.676A>T
n.4726A>T
n.2626A>T
n.4385A>T
c.*1539A>T (n.*1539A>T)
c.*1547A>T (n.*1547A>T)
c.1577A>T (p.Gln526Leu)
c.*253A>T (n.*253A>T)
c.*1181A>T (n.*1181A>T)
c.1862A>T (p.Gln621Leu)
c.*2595T>A (n.*2595T>A)
c.*1150T>A (n.*1150T>A)
n.2658T>A
c.1439A>T (p.Gln480Leu)
n.491A>T
c.1559A>T (p.Gln520Leu)
c.1460A>T (p.Gln487Leu)
c.1619A>T (p.Gln540Leu)
n.2330A>T
n.2276A>T
n.2215A>T
n.2246A>T
n.2192A>T
n.2131A>T
3g.12584848T>CCA351496390MKRN2,RAF1c.*1467A>G (n.*1467A>G)
c.1119A>G
n.6114A>G
n.612A>G
n.4082A>G
c.*1479A>G (n.*1479A>G)
c.*1513A>G (n.*1513A>G)
c.1703A>G (p.Gln568Arg)
c.1802A>G (p.Gln601Arg)
n.2537A>G
c.*766A>G (n.*766A>G)
n.5211A>G
n.4523A>G
c.*361A>G (n.*361A>G)
n.4256A>G
c.*3094A>G (n.*3094A>G)
n.1920A>G
c.1691A>G (p.Gln564Arg)
n.2398A>G
n.3919A>G
c.*3171A>G (n.*3171A>G)
n.3230A>G
c.1625A>G (p.Gln542Arg)
c.*3697A>G (n.*3697A>G)
n.4170A>G
c.*351A>G (n.*351A>G)
c.*736A>G (n.*736A>G)
c.1790A>G (p.Gln597Arg)
c.528A>G
n.2838A>G
c.*1674A>G (n.*1674A>G)
n.2855A>G
c.*759A>G (n.*759A>G)
c.*1380A>G (n.*1380A>G)
c.676A>G
n.4726A>G
n.2626A>G
n.4385A>G
c.*1539A>G (n.*1539A>G)
c.*1547A>G (n.*1547A>G)
c.1577A>G (p.Gln526Arg)
c.*253A>G (n.*253A>G)
c.*1181A>G (n.*1181A>G)
c.1862A>G (p.Gln621Arg)
c.*2595T>C (n.*2595T>C)
c.*1150T>C (n.*1150T>C)
n.2658T>C
c.1439A>G (p.Gln480Arg)
n.491A>G
c.1559A>G (p.Gln520Arg)
c.1460A>G (p.Gln487Arg)
c.1619A>G (p.Gln540Arg)
n.2330A>G
n.2276A>G
n.2215A>G
n.2246A>G
n.2192A>G
n.2131A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.12584848T>GCA351496391MKRN2,RAF1c.*1467A>C (n.*1467A>C)
c.1119A>C
n.6114A>C
n.612A>C
n.4082A>C
c.*1479A>C (n.*1479A>C)
c.*1513A>C (n.*1513A>C)
c.1703A>C (p.Gln568Pro)
c.1802A>C (p.Gln601Pro)
n.2537A>C
c.*766A>C (n.*766A>C)
n.5211A>C
n.4523A>C
c.*361A>C (n.*361A>C)
n.4256A>C
c.*3094A>C (n.*3094A>C)
n.1920A>C
c.1691A>C (p.Gln564Pro)
n.2398A>C
n.3919A>C
c.*3171A>C (n.*3171A>C)
n.3230A>C
c.1625A>C (p.Gln542Pro)
c.*3697A>C (n.*3697A>C)
n.4170A>C
c.*351A>C (n.*351A>C)
c.*736A>C (n.*736A>C)
c.1790A>C (p.Gln597Pro)
c.528A>C
n.2838A>C
c.*1674A>C (n.*1674A>C)
n.2855A>C
c.*759A>C (n.*759A>C)
c.*1380A>C (n.*1380A>C)
c.676A>C
n.4726A>C
n.2626A>C
n.4385A>C
c.*1539A>C (n.*1539A>C)
c.*1547A>C (n.*1547A>C)
c.1577A>C (p.Gln526Pro)
c.*253A>C (n.*253A>C)
c.*1181A>C (n.*1181A>C)
c.1862A>C (p.Gln621Pro)
c.*2595T>G (n.*2595T>G)
c.*1150T>G (n.*1150T>G)
n.2658T>G
c.1439A>C (p.Gln480Pro)
n.491A>C
c.1559A>C (p.Gln520Pro)
c.1460A>C (p.Gln487Pro)
c.1619A>C (p.Gln540Pro)
n.2330A>C
n.2276A>C
n.2215A>C
n.2246A>C
n.2192A>C
n.2131A>C
3g.12584848T=CA1346226696MKRN2,RAF1c.*1467A= (n.*1467A=)
c.1119A=
n.6114A=
n.612A=
n.4082A=
c.*1479A= (n.*1479A=)
c.*1513A= (n.*1513A=)
c.1703A= (p.Gln568=)
c.1802A= (p.Gln601=)
n.2537A=
c.*766A= (n.*766A=)
n.5211A=
n.4523A=
c.*361A= (n.*361A=)
n.4256A=
c.*3094A= (n.*3094A=)
n.1920A=
c.1691A= (p.Gln564=)
n.2398A=
n.3919A=
c.*3171A= (n.*3171A=)
n.3230A=
c.1625A= (p.Gln542=)
c.*3697A= (n.*3697A=)
n.4170A=
c.*351A= (n.*351A=)
c.*736A= (n.*736A=)
c.1790A= (p.Gln597=)
c.528A=
n.2838A=
c.*1674A= (n.*1674A=)
n.2855A=
c.*759A= (n.*759A=)
c.*1380A= (n.*1380A=)
c.676A=
n.4726A=
n.2626A=
n.4385A=
c.*1539A= (n.*1539A=)
c.*1547A= (n.*1547A=)
c.1577A= (p.Gln526=)
c.*253A= (n.*253A=)
c.*1181A= (n.*1181A=)
c.1862A= (p.Gln621=)
c.*2595T= (n.*2595T=)
c.*1150T= (n.*1150T=)
n.2658T=
c.1439A= (p.Gln480=)
n.491A=
c.1559A= (p.Gln520=)
c.1460A= (p.Gln487=)
c.1619A= (p.Gln540=)
n.2330A=
n.2276A=
n.2215A=
n.2246A=
n.2192A=
n.2131A=
3g.12584849G>ACA351496394MKRN2,RAF1c.*1466C>T (n.*1466C>T)
c.1118C>T
n.6113C>T
n.611C>T
n.4081C>T
c.*1478C>T (n.*1478C>T)
c.*1512C>T (n.*1512C>T)
c.1702C>T (p.Gln568Ter)
c.1801C>T (p.Gln601Ter)
n.2536C>T
c.*765C>T (n.*765C>T)
n.5210C>T
n.4522C>T
c.*360C>T (n.*360C>T)
n.4255C>T
c.*3093C>T (n.*3093C>T)
n.1919C>T
c.1690C>T (p.Gln564Ter)
n.2397C>T
n.3918C>T
c.*3170C>T (n.*3170C>T)
n.3229C>T
c.1624C>T (p.Gln542Ter)
c.*3696C>T (n.*3696C>T)
n.4169C>T
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.*735C>T (n.*735C>T)
c.1789C>T (p.Gln597Ter)
c.527C>T
n.2837C>T
c.*1673C>T (n.*1673C>T)
n.2854C>T
c.*758C>T (n.*758C>T)
c.*1379C>T (n.*1379C>T)
c.675C>T
n.4725C>T
n.2625C>T
n.4384C>T
c.*1538C>T (n.*1538C>T)
c.*1546C>T (n.*1546C>T)
c.1576C>T (p.Gln526Ter)
c.*252C>T (n.*252C>T)
c.*1180C>T (n.*1180C>T)
c.1861C>T (p.Gln621Ter)
c.*2596G>A (n.*2596G>A)
c.*1151G>A (n.*1151G>A)
n.2659G>A
c.1438C>T (p.Gln480Ter)
n.490C>T
c.1558C>T (p.Gln520Ter)
c.1459C>T (p.Gln487Ter)
c.1618C>T (p.Gln540Ter)
n.2329C>T
n.2275C>T
n.2214C>T
n.2245C>T
n.2191C>T
n.2130C>T
3g.12584849G>CCA351496398MKRN2,RAF1c.*1466C>G (n.*1466C>G)
c.1118C>G
n.6113C>G
n.611C>G
n.4081C>G
c.*1478C>G (n.*1478C>G)
c.*1512C>G (n.*1512C>G)
c.1702C>G (p.Gln568Glu)
c.1801C>G (p.Gln601Glu)
n.2536C>G
c.*765C>G (n.*765C>G)
n.5210C>G
n.4522C>G
c.*360C>G (n.*360C>G)
n.4255C>G
c.*3093C>G (n.*3093C>G)
n.1919C>G
c.1690C>G (p.Gln564Glu)
n.2397C>G
n.3918C>G
c.*3170C>G (n.*3170C>G)
n.3229C>G
c.1624C>G (p.Gln542Glu)
c.*3696C>G (n.*3696C>G)
n.4169C>G
c.*350C>G (n.*350C>G)
c.*735C>G (n.*735C>G)
c.1789C>G (p.Gln597Glu)
c.527C>G
n.2837C>G
c.*1673C>G (n.*1673C>G)
n.2854C>G
c.*758C>G (n.*758C>G)
c.*1379C>G (n.*1379C>G)
c.675C>G
n.4725C>G
n.2625C>G
n.4384C>G
c.*1538C>G (n.*1538C>G)
c.*1546C>G (n.*1546C>G)
c.1576C>G (p.Gln526Glu)
c.*252C>G (n.*252C>G)
c.*1180C>G (n.*1180C>G)
c.1861C>G (p.Gln621Glu)
c.*2596G>C (n.*2596G>C)
c.*1151G>C (n.*1151G>C)
n.2659G>C
c.1438C>G (p.Gln480Glu)
n.490C>G
c.1558C>G (p.Gln520Glu)
c.1459C>G (p.Gln487Glu)
c.1618C>G (p.Gln540Glu)
n.2329C>G
n.2275C>G
n.2214C>G
n.2245C>G
n.2191C>G
n.2130C>G
3g.12584849G>TCA351496395MKRN2,RAF1c.*1466C>A (n.*1466C>A)
c.1118C>A
n.6113C>A
n.611C>A
n.4081C>A
c.*1478C>A (n.*1478C>A)
c.*1512C>A (n.*1512C>A)
c.1702C>A (p.Gln568Lys)
c.1801C>A (p.Gln601Lys)
n.2536C>A
c.*765C>A (n.*765C>A)
n.5210C>A
n.4522C>A
c.*360C>A (n.*360C>A)
n.4255C>A
c.*3093C>A (n.*3093C>A)
n.1919C>A
c.1690C>A (p.Gln564Lys)
n.2397C>A
n.3918C>A
c.*3170C>A (n.*3170C>A)
n.3229C>A
c.1624C>A (p.Gln542Lys)
c.*3696C>A (n.*3696C>A)
n.4169C>A
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.*735C>A (n.*735C>A)
c.1789C>A (p.Gln597Lys)
c.527C>A
n.2837C>A
c.*1673C>A (n.*1673C>A)
n.2854C>A
c.*758C>A (n.*758C>A)
c.*1379C>A (n.*1379C>A)
c.675C>A
n.4725C>A
n.2625C>A
n.4384C>A
c.*1538C>A (n.*1538C>A)
c.*1546C>A (n.*1546C>A)
c.1576C>A (p.Gln526Lys)
c.*252C>A (n.*252C>A)
c.*1180C>A (n.*1180C>A)
c.1861C>A (p.Gln621Lys)
c.*2596G>T (n.*2596G>T)
c.*1151G>T (n.*1151G>T)
n.2659G>T
c.1438C>A (p.Gln480Lys)
n.490C>A
c.1558C>A (p.Gln520Lys)
c.1459C>A (p.Gln487Lys)
c.1618C>A (p.Gln540Lys)
n.2329C>A
n.2275C>A
n.2214C>A
n.2245C>A
n.2191C>A
n.2130C>A
3g.12584850G>ACA432521990MKRN2,RAF1c.*1465C>T (n.*1465C>T)
c.1117C>T
n.6112C>T
n.610C>T
n.4080C>T
c.*1477C>T (n.*1477C>T)
c.*1511C>T (n.*1511C>T)
c.1701C>T (p.Pro567=)
c.1800C>T (p.Pro600=)
n.2535C>T
c.*764C>T (n.*764C>T)
n.5209C>T
n.4521C>T
c.*359C>T (n.*359C>T)
n.4254C>T
c.*3092C>T (n.*3092C>T)
n.1918C>T
c.1689C>T (p.Pro563=)
n.2396C>T
n.3917C>T
c.*3169C>T (n.*3169C>T)
n.3228C>T
c.1623C>T (p.Pro541=)
c.*3695C>T (n.*3695C>T)
n.4168C>T
c.*349C>T (n.*349C>T)
c.*734C>T (n.*734C>T)
c.1788C>T (p.Pro596=)
c.526C>T
n.2836C>T
c.*1672C>T (n.*1672C>T)
n.2853C>T
c.*757C>T (n.*757C>T)
c.*1378C>T (n.*1378C>T)
c.674C>T
n.4724C>T
n.2624C>T
n.4383C>T
c.*1537C>T (n.*1537C>T)
c.*1545C>T (n.*1545C>T)
c.1575C>T (p.Pro525=)
c.*251C>T (n.*251C>T)
c.*1179C>T (n.*1179C>T)
c.1860C>T (p.Pro620=)
c.*2597G>A (n.*2597G>A)
c.*1152G>A (n.*1152G>A)
n.2660G>A
c.1437C>T (p.Pro479=)
n.489C>T
c.1557C>T (p.Pro519=)
c.1458C>T (p.Pro486=)
c.1617C>T (p.Pro539=)
n.2328C>T
n.2274C>T
n.2213C>T
n.2244C>T
n.2190C>T
n.2129C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.12584850G>CCA432521991MKRN2,RAF1c.*1465C>G (n.*1465C>G)
c.1117C>G
n.6112C>G
n.610C>G
n.4080C>G
c.*1477C>G (n.*1477C>G)
c.*1511C>G (n.*1511C>G)
c.1701C>G (p.Pro567=)
c.1800C>G (p.Pro600=)
n.2535C>G
c.*764C>G (n.*764C>G)
n.5209C>G
n.4521C>G
c.*359C>G (n.*359C>G)
n.4254C>G
c.*3092C>G (n.*3092C>G)
n.1918C>G
c.1689C>G (p.Pro563=)
n.2396C>G
n.3917C>G
c.*3169C>G (n.*3169C>G)
n.3228C>G
c.1623C>G (p.Pro541=)
c.*3695C>G (n.*3695C>G)
n.4168C>G
c.*349C>G (n.*349C>G)
c.*734C>G (n.*734C>G)
c.1788C>G (p.Pro596=)
c.526C>G
n.2836C>G
c.*1672C>G (n.*1672C>G)
n.2853C>G
c.*757C>G (n.*757C>G)
c.*1378C>G (n.*1378C>G)
c.674C>G
n.4724C>G
n.2624C>G
n.4383C>G
c.*1537C>G (n.*1537C>G)
c.*1545C>G (n.*1545C>G)
c.1575C>G (p.Pro525=)
c.*251C>G (n.*251C>G)
c.*1179C>G (n.*1179C>G)
c.1860C>G (p.Pro620=)
c.*2597G>C (n.*2597G>C)
c.*1152G>C (n.*1152G>C)
n.2660G>C
c.1437C>G (p.Pro479=)
n.489C>G
c.1557C>G (p.Pro519=)
c.1458C>G (p.Pro486=)
c.1617C>G (p.Pro539=)
n.2328C>G
n.2274C>G
n.2213C>G
n.2244C>G
n.2190C>G
n.2129C>G
dbSNP
3g.12584850G=CA1346226702MKRN2,RAF1c.*1465C= (n.*1465C=)
c.1117C=
n.6112C=
n.610C=
n.4080C=
c.*1477C= (n.*1477C=)
c.*1511C= (n.*1511C=)
c.1701C= (p.Pro567=)
c.1800C= (p.Pro600=)
n.2535C=
c.*764C= (n.*764C=)
n.5209C=
n.4521C=
c.*359C= (n.*359C=)
n.4254C=
c.*3092C= (n.*3092C=)
n.1918C=
c.1689C= (p.Pro563=)
n.2396C=
n.3917C=
c.*3169C= (n.*3169C=)
n.3228C=
c.1623C= (p.Pro541=)
c.*3695C= (n.*3695C=)
n.4168C=
c.*349C= (n.*349C=)
c.*734C= (n.*734C=)
c.1788C= (p.Pro596=)
c.526C=
n.2836C=
c.*1672C= (n.*1672C=)
n.2853C=
c.*757C= (n.*757C=)
c.*1378C= (n.*1378C=)
c.674C=
n.4724C=
n.2624C=
n.4383C=
c.*1537C= (n.*1537C=)
c.*1545C= (n.*1545C=)
c.1575C= (p.Pro525=)
c.*251C= (n.*251C=)
c.*1179C= (n.*1179C=)
c.1860C= (p.Pro620=)
c.*2597G= (n.*2597G=)
c.*1152G= (n.*1152G=)
n.2660G=
c.1437C= (p.Pro479=)
n.489C=
c.1557C= (p.Pro519=)
c.1458C= (p.Pro486=)
c.1617C= (p.Pro539=)
n.2328C=
n.2274C=
n.2213C=
n.2244C=
n.2190C=
n.2129C=
3g.12584850G>TCA432521989MKRN2,RAF1c.*1465C>A (n.*1465C>A)
c.1117C>A
n.6112C>A
n.610C>A
n.4080C>A
c.*1477C>A (n.*1477C>A)
c.*1511C>A (n.*1511C>A)
c.1701C>A (p.Pro567=)
c.1800C>A (p.Pro600=)
n.2535C>A
c.*764C>A (n.*764C>A)
n.5209C>A
n.4521C>A
c.*359C>A (n.*359C>A)
n.4254C>A
c.*3092C>A (n.*3092C>A)
n.1918C>A
c.1689C>A (p.Pro563=)
n.2396C>A
n.3917C>A
c.*3169C>A (n.*3169C>A)
n.3228C>A
c.1623C>A (p.Pro541=)
c.*3695C>A (n.*3695C>A)
n.4168C>A
c.*349C>A (n.*349C>A)
c.*734C>A (n.*734C>A)
c.1788C>A (p.Pro596=)
c.526C>A
n.2836C>A
c.*1672C>A (n.*1672C>A)
n.2853C>A
c.*757C>A (n.*757C>A)
c.*1378C>A (n.*1378C>A)
c.674C>A
n.4724C>A
n.2624C>A
n.4383C>A
c.*1537C>A (n.*1537C>A)
c.*1545C>A (n.*1545C>A)
c.1575C>A (p.Pro525=)
c.*251C>A (n.*251C>A)
c.*1179C>A (n.*1179C>A)
c.1860C>A (p.Pro620=)
c.*2597G>T (n.*2597G>T)
c.*1152G>T (n.*1152G>T)
n.2660G>T
c.1437C>A (p.Pro479=)
n.489C>A
c.1557C>A (p.Pro519=)
c.1458C>A (p.Pro486=)
c.1617C>A (p.Pro539=)
n.2328C>A
n.2274C>A
n.2213C>A
n.2244C>A
n.2190C>A
n.2129C>A
dbSNP
3g.12584851G>ACA351496401MKRN2,RAF1c.*1464C>T (n.*1464C>T)
c.1116C>T
n.6111C>T
n.609C>T
n.4079C>T
c.*1476C>T (n.*1476C>T)
c.*1510C>T (n.*1510C>T)
c.1700C>T (p.Pro567Leu)
c.1799C>T (p.Pro600Leu)
n.2534C>T
c.*763C>T (n.*763C>T)
n.5208C>T
n.4520C>T
c.*358C>T (n.*358C>T)
n.4253C>T
c.*3091C>T (n.*3091C>T)
n.1917C>T
c.1688C>T (p.Pro563Leu)
n.2395C>T
n.3916C>T
c.*3168C>T (n.*3168C>T)
n.3227C>T
c.1622C>T (p.Pro541Leu)
c.*3694C>T (n.*3694C>T)
n.4167C>T
c.*348C>T (n.*348C>T)
c.*733C>T (n.*733C>T)
c.1787C>T (p.Pro596Leu)
c.525C>T
n.2835C>T
c.*1671C>T (n.*1671C>T)
n.2852C>T
c.*756C>T (n.*756C>T)
c.*1377C>T (n.*1377C>T)
c.673C>T
n.4723C>T
n.2623C>T
n.4382C>T
c.*1536C>T (n.*1536C>T)
c.*1544C>T (n.*1544C>T)
c.1574C>T (p.Pro525Leu)
c.*250C>T (n.*250C>T)
c.*1178C>T (n.*1178C>T)
c.1859C>T (p.Pro620Leu)
c.*2598G>A (n.*2598G>A)
c.*1153G>A (n.*1153G>A)
n.2661G>A
c.1436C>T (p.Pro479Leu)
n.488C>T
c.1556C>T (p.Pro519Leu)
c.1457C>T (p.Pro486Leu)
c.1616C>T (p.Pro539Leu)
n.2327C>T
n.2273C>T
n.2212C>T
n.2243C>T
n.2189C>T
n.2128C>T
COSMIC COSMIC
3g.12584851G>CCA351496402MKRN2,RAF1c.*1464C>G (n.*1464C>G)
c.1116C>G
n.6111C>G
n.609C>G
n.4079C>G
c.*1476C>G (n.*1476C>G)
c.*1510C>G (n.*1510C>G)
c.1700C>G (p.Pro567Arg)
c.1799C>G (p.Pro600Arg)
n.2534C>G
c.*763C>G (n.*763C>G)
n.5208C>G
n.4520C>G
c.*358C>G (n.*358C>G)
n.4253C>G
c.*3091C>G (n.*3091C>G)
n.1917C>G
c.1688C>G (p.Pro563Arg)
n.2395C>G
n.3916C>G
c.*3168C>G (n.*3168C>G)
n.3227C>G
c.1622C>G (p.Pro541Arg)
c.*3694C>G (n.*3694C>G)
n.4167C>G
c.*348C>G (n.*348C>G)
c.*733C>G (n.*733C>G)
c.1787C>G (p.Pro596Arg)
c.525C>G
n.2835C>G
c.*1671C>G (n.*1671C>G)
n.2852C>G
c.*756C>G (n.*756C>G)
c.*1377C>G (n.*1377C>G)
c.673C>G
n.4723C>G
n.2623C>G
n.4382C>G
c.*1536C>G (n.*1536C>G)
c.*1544C>G (n.*1544C>G)
c.1574C>G (p.Pro525Arg)
c.*250C>G (n.*250C>G)
c.*1178C>G (n.*1178C>G)
c.1859C>G (p.Pro620Arg)
c.*2598G>C (n.*2598G>C)
c.*1153G>C (n.*1153G>C)
n.2661G>C
c.1436C>G (p.Pro479Arg)
n.488C>G
c.1556C>G (p.Pro519Arg)
c.1457C>G (p.Pro486Arg)
c.1616C>G (p.Pro539Arg)
n.2327C>G
n.2273C>G
n.2212C>G
n.2243C>G
n.2189C>G
n.2128C>G
ClinVar
3g.12584851G=CA1346226703MKRN2,RAF1c.*1464C= (n.*1464C=)
c.1116C=
n.6111C=
n.609C=
n.4079C=
c.*1476C= (n.*1476C=)
c.*1510C= (n.*1510C=)
c.1700C= (p.Pro567=)
c.1799C= (p.Pro600=)
n.2534C=
c.*763C= (n.*763C=)
n.5208C=
n.4520C=
c.*358C= (n.*358C=)
n.4253C=
c.*3091C= (n.*3091C=)
n.1917C=
c.1688C= (p.Pro563=)
n.2395C=
n.3916C=
c.*3168C= (n.*3168C=)
n.3227C=
c.1622C= (p.Pro541=)
c.*3694C= (n.*3694C=)
n.4167C=
c.*348C= (n.*348C=)
c.*733C= (n.*733C=)
c.1787C= (p.Pro596=)
c.525C=
n.2835C=
c.*1671C= (n.*1671C=)
n.2852C=
c.*756C= (n.*756C=)
c.*1377C= (n.*1377C=)
c.673C=
n.4723C=
n.2623C=
n.4382C=
c.*1536C= (n.*1536C=)
c.*1544C= (n.*1544C=)
c.1574C= (p.Pro525=)
c.*250C= (n.*250C=)
c.*1178C= (n.*1178C=)
c.1859C= (p.Pro620=)
c.*2598G= (n.*2598G=)
c.*1153G= (n.*1153G=)
n.2661G=
c.1436C= (p.Pro479=)
n.488C=
c.1556C= (p.Pro519=)
c.1457C= (p.Pro486=)
c.1616C= (p.Pro539=)
n.2327C=
n.2273C=
n.2212C=
n.2243C=
n.2189C=
n.2128C=
3g.12584851G>TCA69602822MKRN2,RAF1c.*1464C>A (n.*1464C>A)
c.1116C>A
n.6111C>A
n.609C>A
n.4079C>A
c.*1476C>A (n.*1476C>A)
c.*1510C>A (n.*1510C>A)
c.1700C>A (p.Pro567His)
c.1799C>A (p.Pro600His)
n.2534C>A
c.*763C>A (n.*763C>A)
n.5208C>A
n.4520C>A
c.*358C>A (n.*358C>A)
n.4253C>A
c.*3091C>A (n.*3091C>A)
n.1917C>A
c.1688C>A (p.Pro563His)
n.2395C>A
n.3916C>A
c.*3168C>A (n.*3168C>A)
n.3227C>A
c.1622C>A (p.Pro541His)
c.*3694C>A (n.*3694C>A)
n.4167C>A
c.*348C>A (n.*348C>A)
c.*733C>A (n.*733C>A)
c.1787C>A (p.Pro596His)
c.525C>A
n.2835C>A
c.*1671C>A (n.*1671C>A)
n.2852C>A
c.*756C>A (n.*756C>A)
c.*1377C>A (n.*1377C>A)
c.673C>A
n.4723C>A
n.2623C>A
n.4382C>A
c.*1536C>A (n.*1536C>A)
c.*1544C>A (n.*1544C>A)
c.1574C>A (p.Pro525His)
c.*250C>A (n.*250C>A)
c.*1178C>A (n.*1178C>A)
c.1859C>A (p.Pro620His)
c.*2598G>T (n.*2598G>T)
c.*1153G>T (n.*1153G>T)
n.2661G>T
c.1436C>A (p.Pro479His)
n.488C>A
c.1556C>A (p.Pro519His)
c.1457C>A (p.Pro486His)
c.1616C>A (p.Pro539His)
n.2327C>A
n.2273C>A
n.2212C>A
n.2243C>A
n.2189C>A
n.2128C>A
dbSNP
3g.12584852G>ACA351496405MKRN2,RAF1c.*1463C>T (n.*1463C>T)
c.1115C>T
n.6110C>T
n.608C>T
n.4078C>T
c.*1475C>T (n.*1475C>T)
c.*1509C>T (n.*1509C>T)
c.1699C>T (p.Pro567Ser)
c.1798C>T (p.Pro600Ser)
n.2533C>T
c.*762C>T (n.*762C>T)
n.5207C>T
n.4519C>T
c.*357C>T (n.*357C>T)
n.4252C>T
c.*3090C>T (n.*3090C>T)
n.1916C>T
c.1687C>T (p.Pro563Ser)
n.2394C>T
n.3915C>T
c.*3167C>T (n.*3167C>T)
n.3226C>T
c.1621C>T (p.Pro541Ser)
c.*3693C>T (n.*3693C>T)
n.4166C>T
c.*347C>T (n.*347C>T)
c.*732C>T (n.*732C>T)
c.1786C>T (p.Pro596Ser)
c.524C>T
n.2834C>T
c.*1670C>T (n.*1670C>T)
n.2851C>T
c.*755C>T (n.*755C>T)
c.*1376C>T (n.*1376C>T)
c.672C>T
n.4722C>T
n.2622C>T
n.4381C>T
c.*1535C>T (n.*1535C>T)
c.*1543C>T (n.*1543C>T)
c.1573C>T (p.Pro525Ser)
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.*1177C>T (n.*1177C>T)
c.1858C>T (p.Pro620Ser)
c.*2599G>A (n.*2599G>A)
c.*1154G>A (n.*1154G>A)
n.2662G>A
c.1435C>T (p.Pro479Ser)
n.487C>T
c.1555C>T (p.Pro519Ser)
c.1456C>T (p.Pro486Ser)
c.1615C>T (p.Pro539Ser)
n.2326C>T
n.2272C>T
n.2211C>T
n.2242C>T
n.2188C>T
n.2127C>T
3g.12584852G>CCA351496407MKRN2,RAF1c.*1463C>G (n.*1463C>G)
c.1115C>G
n.6110C>G
n.608C>G
n.4078C>G
c.*1475C>G (n.*1475C>G)
c.*1509C>G (n.*1509C>G)
c.1699C>G (p.Pro567Ala)
c.1798C>G (p.Pro600Ala)
n.2533C>G
c.*762C>G (n.*762C>G)
n.5207C>G
n.4519C>G
c.*357C>G (n.*357C>G)
n.4252C>G
c.*3090C>G (n.*3090C>G)
n.1916C>G
c.1687C>G (p.Pro563Ala)
n.2394C>G
n.3915C>G
c.*3167C>G (n.*3167C>G)
n.3226C>G
c.1621C>G (p.Pro541Ala)
c.*3693C>G (n.*3693C>G)
n.4166C>G
c.*347C>G (n.*347C>G)
c.*732C>G (n.*732C>G)
c.1786C>G (p.Pro596Ala)
c.524C>G
n.2834C>G
c.*1670C>G (n.*1670C>G)
n.2851C>G
c.*755C>G (n.*755C>G)
c.*1376C>G (n.*1376C>G)
c.672C>G
n.4722C>G
n.2622C>G
n.4381C>G
c.*1535C>G (n.*1535C>G)
c.*1543C>G (n.*1543C>G)
c.1573C>G (p.Pro525Ala)
c.*249C>G (n.*249C>G)
c.*1177C>G (n.*1177C>G)
c.1858C>G (p.Pro620Ala)
c.*2599G>C (n.*2599G>C)
c.*1154G>C (n.*1154G>C)
n.2662G>C
c.1435C>G (p.Pro479Ala)
n.487C>G
c.1555C>G (p.Pro519Ala)
c.1456C>G (p.Pro486Ala)
c.1615C>G (p.Pro539Ala)
n.2326C>G
n.2272C>G
n.2211C>G
n.2242C>G
n.2188C>G
n.2127C>G
3g.12584852G>TCA351496409MKRN2,RAF1c.*1463C>A (n.*1463C>A)
c.1115C>A
n.6110C>A
n.608C>A
n.4078C>A
c.*1475C>A (n.*1475C>A)
c.*1509C>A (n.*1509C>A)
c.1699C>A (p.Pro567Thr)
c.1798C>A (p.Pro600Thr)
n.2533C>A
c.*762C>A (n.*762C>A)
n.5207C>A
n.4519C>A
c.*357C>A (n.*357C>A)
n.4252C>A
c.*3090C>A (n.*3090C>A)
n.1916C>A
c.1687C>A (p.Pro563Thr)
n.2394C>A
n.3915C>A
c.*3167C>A (n.*3167C>A)
n.3226C>A
c.1621C>A (p.Pro541Thr)
c.*3693C>A (n.*3693C>A)
n.4166C>A
c.*347C>A (n.*347C>A)
c.*732C>A (n.*732C>A)
c.1786C>A (p.Pro596Thr)
c.524C>A
n.2834C>A
c.*1670C>A (n.*1670C>A)
n.2851C>A
c.*755C>A (n.*755C>A)
c.*1376C>A (n.*1376C>A)
c.672C>A
n.4722C>A
n.2622C>A
n.4381C>A
c.*1535C>A (n.*1535C>A)
c.*1543C>A (n.*1543C>A)
c.1573C>A (p.Pro525Thr)
c.*249C>A (n.*249C>A)
c.*1177C>A (n.*1177C>A)
c.1858C>A (p.Pro620Thr)
c.*2599G>T (n.*2599G>T)
c.*1154G>T (n.*1154G>T)
n.2662G>T
c.1435C>A (p.Pro479Thr)
n.487C>A
c.1555C>A (p.Pro519Thr)
c.1456C>A (p.Pro486Thr)
c.1615C>A (p.Pro539Thr)
n.2326C>A
n.2272C>A
n.2211C>A
n.2242C>A
n.2188C>A
n.2127C>A
3g.12584853A>CCA351496412MKRN2,RAF1c.*1462T>G (n.*1462T>G)
c.1114T>G
n.6109T>G
n.607T>G
n.4077T>G
c.*1474T>G (n.*1474T>G)
c.*1508T>G (n.*1508T>G)
c.1698T>G (p.Phe566Leu)
c.1797T>G (p.Phe599Leu)
n.2532T>G
c.*761T>G (n.*761T>G)
n.5206T>G
n.4518T>G
c.*356T>G (n.*356T>G)
n.4251T>G
c.*3089T>G (n.*3089T>G)
n.1915T>G
c.1686T>G (p.Phe562Leu)
n.2393T>G
n.3914T>G
c.*3166T>G (n.*3166T>G)
n.3225T>G
c.1620T>G (p.Phe540Leu)
c.*3692T>G (n.*3692T>G)
n.4165T>G
c.*346T>G (n.*346T>G)
c.*731T>G (n.*731T>G)
c.1785T>G (p.Phe595Leu)
c.523T>G
n.2833T>G
c.*1669T>G (n.*1669T>G)
n.2850T>G
c.*754T>G (n.*754T>G)
c.*1375T>G (n.*1375T>G)
c.671T>G
n.4721T>G
n.2621T>G
n.4380T>G
c.*1534T>G (n.*1534T>G)
c.*1542T>G (n.*1542T>G)
c.1572T>G (p.Phe524Leu)
c.*248T>G (n.*248T>G)
c.*1176T>G (n.*1176T>G)
c.1857T>G (p.Phe619Leu)
c.*2600A>C (n.*2600A>C)
c.*1155A>C (n.*1155A>C)
n.2663A>C
c.1434T>G (p.Phe478Leu)
n.486T>G
c.1554T>G (p.Phe518Leu)
c.1455T>G (p.Phe485Leu)
c.1614T>G (p.Phe538Leu)
n.2325T>G
n.2271T>G
n.2210T>G
n.2241T>G
n.2187T>G
n.2126T>G
3g.12584853A>GCA432521992MKRN2,RAF1c.*1462T>C (n.*1462T>C)
c.1114T>C
n.6109T>C
n.607T>C
n.4077T>C
c.*1474T>C (n.*1474T>C)
c.*1508T>C (n.*1508T>C)
c.1698T>C (p.Phe566=)
c.1797T>C (p.Phe599=)
n.2532T>C
c.*761T>C (n.*761T>C)
n.5206T>C
n.4518T>C
c.*356T>C (n.*356T>C)
n.4251T>C
c.*3089T>C (n.*3089T>C)
n.1915T>C
c.1686T>C (p.Phe562=)
n.2393T>C
n.3914T>C
c.*3166T>C (n.*3166T>C)
n.3225T>C
c.1620T>C (p.Phe540=)
c.*3692T>C (n.*3692T>C)
n.4165T>C
c.*346T>C (n.*346T>C)
c.*731T>C (n.*731T>C)
c.1785T>C (p.Phe595=)
c.523T>C
n.2833T>C
c.*1669T>C (n.*1669T>C)
n.2850T>C
c.*754T>C (n.*754T>C)
c.*1375T>C (n.*1375T>C)
c.671T>C
n.4721T>C
n.2621T>C
n.4380T>C
c.*1534T>C (n.*1534T>C)
c.*1542T>C (n.*1542T>C)
c.1572T>C (p.Phe524=)
c.*248T>C (n.*248T>C)
c.*1176T>C (n.*1176T>C)
c.1857T>C (p.Phe619=)
c.*2600A>G (n.*2600A>G)
c.*1155A>G (n.*1155A>G)
n.2663A>G
c.1434T>C (p.Phe478=)
n.486T>C
c.1554T>C (p.Phe518=)
c.1455T>C (p.Phe485=)
c.1614T>C (p.Phe538=)
n.2325T>C
n.2271T>C
n.2210T>C
n.2241T>C
n.2187T>C
n.2126T>C
dbSNP gnomAD v4
3g.12584853A>TCA351496413MKRN2,RAF1c.*1462T>A (n.*1462T>A)
c.1114T>A
n.6109T>A
n.607T>A
n.4077T>A
c.*1474T>A (n.*1474T>A)
c.*1508T>A (n.*1508T>A)
c.1698T>A (p.Phe566Leu)
c.1797T>A (p.Phe599Leu)
n.2532T>A
c.*761T>A (n.*761T>A)
n.5206T>A
n.4518T>A
c.*356T>A (n.*356T>A)
n.4251T>A
c.*3089T>A (n.*3089T>A)
n.1915T>A
c.1686T>A (p.Phe562Leu)
n.2393T>A
n.3914T>A
c.*3166T>A (n.*3166T>A)
n.3225T>A
c.1620T>A (p.Phe540Leu)
c.*3692T>A (n.*3692T>A)
n.4165T>A
c.*346T>A (n.*346T>A)
c.*731T>A (n.*731T>A)
c.1785T>A (p.Phe595Leu)
c.523T>A
n.2833T>A
c.*1669T>A (n.*1669T>A)
n.2850T>A
c.*754T>A (n.*754T>A)
c.*1375T>A (n.*1375T>A)
c.671T>A
n.4721T>A
n.2621T>A
n.4380T>A
c.*1534T>A (n.*1534T>A)
c.*1542T>A (n.*1542T>A)
c.1572T>A (p.Phe524Leu)
c.*248T>A (n.*248T>A)
c.*1176T>A (n.*1176T>A)
c.1857T>A (p.Phe619Leu)
c.*2600A>T (n.*2600A>T)
c.*1155A>T (n.*1155A>T)
n.2663A>T
c.1434T>A (p.Phe478Leu)
n.486T>A
c.1554T>A (p.Phe518Leu)
c.1455T>A (p.Phe485Leu)
c.1614T>A (p.Phe538Leu)
n.2325T>A
n.2271T>A
n.2210T>A
n.2241T>A
n.2187T>A
n.2126T>A
3g.12584854A>CCA351496414MKRN2,RAF1c.*1461T>G (n.*1461T>G)
c.1113T>G
n.6108T>G
n.606T>G
n.4076T>G
c.*1473T>G (n.*1473T>G)
c.*1507T>G (n.*1507T>G)
c.1697T>G (p.Phe566Cys)
c.1796T>G (p.Phe599Cys)
n.2531T>G
c.*760T>G (n.*760T>G)
n.5205T>G
n.4517T>G
c.*355T>G (n.*355T>G)
n.4250T>G
c.*3088T>G (n.*3088T>G)
n.1914T>G
c.1685T>G (p.Phe562Cys)
n.2392T>G
n.3913T>G
c.*3165T>G (n.*3165T>G)
n.3224T>G
c.1619T>G (p.Phe540Cys)
c.*3691T>G (n.*3691T>G)
n.4164T>G
c.*345T>G (n.*345T>G)
c.*730T>G (n.*730T>G)
c.1784T>G (p.Phe595Cys)
c.522T>G
n.2832T>G
c.*1668T>G (n.*1668T>G)
n.2849T>G
c.*753T>G (n.*753T>G)
c.*1374T>G (n.*1374T>G)
c.670T>G
n.4720T>G
n.2620T>G
n.4379T>G
c.*1533T>G (n.*1533T>G)
c.*1541T>G (n.*1541T>G)
c.1571T>G (p.Phe524Cys)
c.*247T>G (n.*247T>G)
c.*1175T>G (n.*1175T>G)
c.1856T>G (p.Phe619Cys)
c.*2601A>C (n.*2601A>C)
c.*1156A>C (n.*1156A>C)
n.2664A>C
c.1433T>G (p.Phe478Cys)
n.485T>G
c.1553T>G (p.Phe518Cys)
c.1454T>G (p.Phe485Cys)
c.1613T>G (p.Phe538Cys)
n.2324T>G
n.2270T>G
n.2209T>G
n.2240T>G
n.2186T>G
n.2125T>G
3g.12584854A>GCA351496415MKRN2,RAF1c.*1461T>C (n.*1461T>C)
c.1113T>C
n.6108T>C
n.606T>C
n.4076T>C
c.*1473T>C (n.*1473T>C)
c.*1507T>C (n.*1507T>C)
c.1697T>C (p.Phe566Ser)
c.1796T>C (p.Phe599Ser)
n.2531T>C
c.*760T>C (n.*760T>C)
n.5205T>C
n.4517T>C
c.*355T>C (n.*355T>C)
n.4250T>C
c.*3088T>C (n.*3088T>C)
n.1914T>C
c.1685T>C (p.Phe562Ser)
n.2392T>C
n.3913T>C
c.*3165T>C (n.*3165T>C)
n.3224T>C
c.1619T>C (p.Phe540Ser)
c.*3691T>C (n.*3691T>C)
n.4164T>C
c.*345T>C (n.*345T>C)
c.*730T>C (n.*730T>C)
c.1784T>C (p.Phe595Ser)
c.522T>C
n.2832T>C
c.*1668T>C (n.*1668T>C)
n.2849T>C
c.*753T>C (n.*753T>C)
c.*1374T>C (n.*1374T>C)
c.670T>C
n.4720T>C
n.2620T>C
n.4379T>C
c.*1533T>C (n.*1533T>C)
c.*1541T>C (n.*1541T>C)
c.1571T>C (p.Phe524Ser)
c.*247T>C (n.*247T>C)
c.*1175T>C (n.*1175T>C)
c.1856T>C (p.Phe619Ser)
c.*2601A>G (n.*2601A>G)
c.*1156A>G (n.*1156A>G)
n.2664A>G
c.1433T>C (p.Phe478Ser)
n.485T>C
c.1553T>C (p.Phe518Ser)
c.1454T>C (p.Phe485Ser)
c.1613T>C (p.Phe538Ser)
n.2324T>C
n.2270T>C
n.2209T>C
n.2240T>C
n.2186T>C
n.2125T>C
3g.12584854A>TCA351496417MKRN2,RAF1c.*1461T>A (n.*1461T>A)
c.1113T>A
n.6108T>A
n.606T>A
n.4076T>A
c.*1473T>A (n.*1473T>A)
c.*1507T>A (n.*1507T>A)
c.1697T>A (p.Phe566Tyr)
c.1796T>A (p.Phe599Tyr)
n.2531T>A
c.*760T>A (n.*760T>A)
n.5205T>A
n.4517T>A
c.*355T>A (n.*355T>A)
n.4250T>A
c.*3088T>A (n.*3088T>A)
n.1914T>A
c.1685T>A (p.Phe562Tyr)
n.2392T>A
n.3913T>A
c.*3165T>A (n.*3165T>A)
n.3224T>A
c.1619T>A (p.Phe540Tyr)
c.*3691T>A (n.*3691T>A)
n.4164T>A
c.*345T>A (n.*345T>A)
c.*730T>A (n.*730T>A)
c.1784T>A (p.Phe595Tyr)
c.522T>A
n.2832T>A
c.*1668T>A (n.*1668T>A)
n.2849T>A
c.*753T>A (n.*753T>A)
c.*1374T>A (n.*1374T>A)
c.670T>A
n.4720T>A
n.2620T>A
n.4379T>A
c.*1533T>A (n.*1533T>A)
c.*1541T>A (n.*1541T>A)
c.1571T>A (p.Phe524Tyr)
c.*247T>A (n.*247T>A)
c.*1175T>A (n.*1175T>A)
c.1856T>A (p.Phe619Tyr)
c.*2601A>T (n.*2601A>T)
c.*1156A>T (n.*1156A>T)
n.2664A>T
c.1433T>A (p.Phe478Tyr)
n.485T>A
c.1553T>A (p.Phe518Tyr)
c.1454T>A (p.Phe485Tyr)
c.1613T>A (p.Phe538Tyr)
n.2324T>A
n.2270T>A
n.2209T>A
n.2240T>A
n.2186T>A
n.2125T>A
3g.12584855A>CCA351496425MKRN2,RAF1c.*1460T>G (n.*1460T>G)
c.1112T>G
n.6107T>G
n.605T>G
n.4075T>G
c.*1472T>G (n.*1472T>G)
c.*1506T>G (n.*1506T>G)
c.1696T>G (p.Phe566Val)
c.1795T>G (p.Phe599Val)
n.2530T>G
c.*759T>G (n.*759T>G)
n.5204T>G
n.4516T>G
c.*354T>G (n.*354T>G)
n.4249T>G
c.*3087T>G (n.*3087T>G)
n.1913T>G
c.1684T>G (p.Phe562Val)
n.2391T>G
n.3912T>G
c.*3164T>G (n.*3164T>G)
n.3223T>G
c.1618T>G (p.Phe540Val)
c.*3690T>G (n.*3690T>G)
n.4163T>G
c.*344T>G (n.*344T>G)
c.*729T>G (n.*729T>G)
c.1783T>G (p.Phe595Val)
c.521T>G
n.2831T>G
c.*1667T>G (n.*1667T>G)
n.2848T>G
c.*752T>G (n.*752T>G)
c.*1373T>G (n.*1373T>G)
c.669T>G
n.4719T>G
n.2619T>G
n.4378T>G
c.*1532T>G (n.*1532T>G)
c.*1540T>G (n.*1540T>G)
c.1570T>G (p.Phe524Val)
c.*246T>G (n.*246T>G)
c.*1174T>G (n.*1174T>G)
c.1855T>G (p.Phe619Val)
c.*2602A>C (n.*2602A>C)
c.*1157A>C (n.*1157A>C)
n.2665A>C
c.1432T>G (p.Phe478Val)
n.484T>G
c.1552T>G (p.Phe518Val)
c.1453T>G (p.Phe485Val)
c.1612T>G (p.Phe538Val)
n.2323T>G
n.2269T>G
n.2208T>G
n.2239T>G
n.2185T>G
n.2124T>G
3g.12584855A>GCA351496429MKRN2,RAF1c.*1460T>C (n.*1460T>C)
c.1112T>C
n.6107T>C
n.605T>C
n.4075T>C
c.*1472T>C (n.*1472T>C)
c.*1506T>C (n.*1506T>C)
c.1696T>C (p.Phe566Leu)
c.1795T>C (p.Phe599Leu)
n.2530T>C
c.*759T>C (n.*759T>C)
n.5204T>C
n.4516T>C
c.*354T>C (n.*354T>C)
n.4249T>C
c.*3087T>C (n.*3087T>C)
n.1913T>C
c.1684T>C (p.Phe562Leu)
n.2391T>C
n.3912T>C
c.*3164T>C (n.*3164T>C)
n.3223T>C
c.1618T>C (p.Phe540Leu)
c.*3690T>C (n.*3690T>C)
n.4163T>C
c.*344T>C (n.*344T>C)
c.*729T>C (n.*729T>C)
c.1783T>C (p.Phe595Leu)
c.521T>C
n.2831T>C
c.*1667T>C (n.*1667T>C)
n.2848T>C
c.*752T>C (n.*752T>C)
c.*1373T>C (n.*1373T>C)
c.669T>C
n.4719T>C
n.2619T>C
n.4378T>C
c.*1532T>C (n.*1532T>C)
c.*1540T>C (n.*1540T>C)
c.1570T>C (p.Phe524Leu)
c.*246T>C (n.*246T>C)
c.*1174T>C (n.*1174T>C)
c.1855T>C (p.Phe619Leu)
c.*2602A>G (n.*2602A>G)
c.*1157A>G (n.*1157A>G)
n.2665A>G
c.1432T>C (p.Phe478Leu)
n.484T>C
c.1552T>C (p.Phe518Leu)
c.1453T>C (p.Phe485Leu)
c.1612T>C (p.Phe538Leu)
n.2323T>C
n.2269T>C
n.2208T>C
n.2239T>C
n.2185T>C
n.2124T>C
3g.12584855A>TCA351496422MKRN2,RAF1c.*1460T>A (n.*1460T>A)
c.1112T>A
n.6107T>A
n.605T>A
n.4075T>A
c.*1472T>A (n.*1472T>A)
c.*1506T>A (n.*1506T>A)
c.1696T>A (p.Phe566Ile)
c.1795T>A (p.Phe599Ile)
n.2530T>A
c.*759T>A (n.*759T>A)
n.5204T>A
n.4516T>A
c.*354T>A (n.*354T>A)
n.4249T>A
c.*3087T>A (n.*3087T>A)
n.1913T>A
c.1684T>A (p.Phe562Ile)
n.2391T>A
n.3912T>A
c.*3164T>A (n.*3164T>A)
n.3223T>A
c.1618T>A (p.Phe540Ile)
c.*3690T>A (n.*3690T>A)
n.4163T>A
c.*344T>A (n.*344T>A)
c.*729T>A (n.*729T>A)
c.1783T>A (p.Phe595Ile)
c.521T>A
n.2831T>A
c.*1667T>A (n.*1667T>A)
n.2848T>A
c.*752T>A (n.*752T>A)
c.*1373T>A (n.*1373T>A)
c.669T>A
n.4719T>A
n.2619T>A
n.4378T>A
c.*1532T>A (n.*1532T>A)
c.*1540T>A (n.*1540T>A)
c.1570T>A (p.Phe524Ile)
c.*246T>A (n.*246T>A)
c.*1174T>A (n.*1174T>A)
c.1855T>A (p.Phe619Ile)
c.*2602A>T (n.*2602A>T)
c.*1157A>T (n.*1157A>T)
n.2665A>T
c.1432T>A (p.Phe478Ile)
n.484T>A
c.1552T>A (p.Phe518Ile)
c.1453T>A (p.Phe485Ile)
c.1612T>A (p.Phe538Ile)
n.2323T>A
n.2269T>A
n.2208T>A
n.2239T>A
n.2185T>A
n.2124T>A
3g.12584856A>CCA432521993MKRN2,RAF1c.*1459T>G (n.*1459T>G)
c.1111T>G
n.6106T>G
n.604T>G
n.4074T>G
c.*1471T>G (n.*1471T>G)
c.*1505T>G (n.*1505T>G)
c.1695T>G (p.Leu565=)
c.1794T>G (p.Leu598=)
n.2529T>G
c.*758T>G (n.*758T>G)
n.5203T>G
n.4515T>G
c.*353T>G (n.*353T>G)
n.4248T>G
c.*3086T>G (n.*3086T>G)
n.1912T>G
c.1683T>G (p.Leu561=)
n.2390T>G
n.3911T>G
c.*3163T>G (n.*3163T>G)
n.3222T>G
c.1617T>G (p.Leu539=)
c.*3689T>G (n.*3689T>G)
n.4162T>G
c.*343T>G (n.*343T>G)
c.*728T>G (n.*728T>G)
c.1782T>G (p.Leu594=)
c.520T>G
n.2830T>G
c.*1666T>G (n.*1666T>G)
n.2847T>G
c.*751T>G (n.*751T>G)
c.*1372T>G (n.*1372T>G)
c.668T>G
n.4718T>G
n.2618T>G
n.4377T>G
c.*1531T>G (n.*1531T>G)
c.*1539T>G (n.*1539T>G)
c.1569T>G (p.Leu523=)
c.*245T>G (n.*245T>G)
c.*1173T>G (n.*1173T>G)
c.1854T>G (p.Leu618=)
c.*2603A>C (n.*2603A>C)
c.*1158A>C (n.*1158A>C)
n.2666A>C
c.1431T>G (p.Leu477=)
n.483T>G
c.1551T>G (p.Leu517=)
c.1452T>G (p.Leu484=)
c.1611T>G (p.Leu537=)
n.2322T>G
n.2268T>G
n.2207T>G
n.2238T>G
n.2184T>G
n.2123T>G
3g.12584856A>GCA432521994MKRN2,RAF1c.*1459T>C (n.*1459T>C)
c.1111T>C
n.6106T>C
n.604T>C
n.4074T>C
c.*1471T>C (n.*1471T>C)
c.*1505T>C (n.*1505T>C)
c.1695T>C (p.Leu565=)
c.1794T>C (p.Leu598=)
n.2529T>C
c.*758T>C (n.*758T>C)
n.5203T>C
n.4515T>C
c.*353T>C (n.*353T>C)
n.4248T>C
c.*3086T>C (n.*3086T>C)
n.1912T>C
c.1683T>C (p.Leu561=)
n.2390T>C
n.3911T>C
c.*3163T>C (n.*3163T>C)
n.3222T>C
c.1617T>C (p.Leu539=)
c.*3689T>C (n.*3689T>C)
n.4162T>C
c.*343T>C (n.*343T>C)
c.*728T>C (n.*728T>C)
c.1782T>C (p.Leu594=)
c.520T>C
n.2830T>C
c.*1666T>C (n.*1666T>C)
n.2847T>C
c.*751T>C (n.*751T>C)
c.*1372T>C (n.*1372T>C)
c.668T>C
n.4718T>C
n.2618T>C
n.4377T>C
c.*1531T>C (n.*1531T>C)
c.*1539T>C (n.*1539T>C)
c.1569T>C (p.Leu523=)
c.*245T>C (n.*245T>C)
c.*1173T>C (n.*1173T>C)
c.1854T>C (p.Leu618=)
c.*2603A>G (n.*2603A>G)
c.*1158A>G (n.*1158A>G)
n.2666A>G
c.1431T>C (p.Leu477=)
n.483T>C
c.1551T>C (p.Leu517=)
c.1452T>C (p.Leu484=)
c.1611T>C (p.Leu537=)
n.2322T>C
n.2268T>C
n.2207T>C
n.2238T>C
n.2184T>C
n.2123T>C
3g.12584856A>TCA432521995MKRN2,RAF1c.*1459T>A (n.*1459T>A)
c.1111T>A
n.6106T>A
n.604T>A
n.4074T>A
c.*1471T>A (n.*1471T>A)
c.*1505T>A (n.*1505T>A)
c.1695T>A (p.Leu565=)
c.1794T>A (p.Leu598=)
n.2529T>A
c.*758T>A (n.*758T>A)
n.5203T>A
n.4515T>A
c.*353T>A (n.*353T>A)
n.4248T>A
c.*3086T>A (n.*3086T>A)
n.1912T>A
c.1683T>A (p.Leu561=)
n.2390T>A
n.3911T>A
c.*3163T>A (n.*3163T>A)
n.3222T>A
c.1617T>A (p.Leu539=)
c.*3689T>A (n.*3689T>A)
n.4162T>A
c.*343T>A (n.*343T>A)
c.*728T>A (n.*728T>A)
c.1782T>A (p.Leu594=)
c.520T>A
n.2830T>A
c.*1666T>A (n.*1666T>A)
n.2847T>A
c.*751T>A (n.*751T>A)
c.*1372T>A (n.*1372T>A)
c.668T>A
n.4718T>A
n.2618T>A
n.4377T>A
c.*1531T>A (n.*1531T>A)
c.*1539T>A (n.*1539T>A)
c.1569T>A (p.Leu523=)
c.*245T>A (n.*245T>A)
c.*1173T>A (n.*1173T>A)
c.1854T>A (p.Leu618=)
c.*2603A>T (n.*2603A>T)
c.*1158A>T (n.*1158A>T)
n.2666A>T
c.1431T>A (p.Leu477=)
n.483T>A
c.1551T>A (p.Leu517=)
c.1452T>A (p.Leu484=)
c.1611T>A (p.Leu537=)
n.2322T>A
n.2268T>A
n.2207T>A
n.2238T>A
n.2184T>A
n.2123T>A
ClinVar dbSNP
3g.12584857A>CCA351496432MKRN2,RAF1c.*1458T>G (n.*1458T>G)
c.1110T>G
n.6105T>G
n.603T>G
n.4073T>G
c.*1470T>G (n.*1470T>G)
c.*1504T>G (n.*1504T>G)
c.1694T>G (p.Leu565Arg)
c.1793T>G (p.Leu598Arg)
n.2528T>G
c.*757T>G (n.*757T>G)
n.5202T>G
n.4514T>G
c.*352T>G (n.*352T>G)
n.4247T>G
c.*3085T>G (n.*3085T>G)
n.1911T>G
c.1682T>G (p.Leu561Arg)
n.2389T>G
n.3910T>G
c.*3162T>G (n.*3162T>G)
n.3221T>G
c.1616T>G (p.Leu539Arg)
c.*3688T>G (n.*3688T>G)
n.4161T>G
c.*342T>G (n.*342T>G)
c.*727T>G (n.*727T>G)
c.1781T>G (p.Leu594Arg)
c.519T>G
n.2829T>G
c.*1665T>G (n.*1665T>G)
n.2846T>G
c.*750T>G (n.*750T>G)
c.*1371T>G (n.*1371T>G)
c.667T>G
n.4717T>G
n.2617T>G
n.4376T>G
c.*1530T>G (n.*1530T>G)
c.*1538T>G (n.*1538T>G)
c.1568T>G (p.Leu523Arg)
c.*244T>G (n.*244T>G)
c.*1172T>G (n.*1172T>G)
c.1853T>G (p.Leu618Arg)
c.*2604A>C (n.*2604A>C)
c.*1159A>C (n.*1159A>C)
n.2667A>C
c.1430T>G (p.Leu477Arg)
n.482T>G
c.1550T>G (p.Leu517Arg)
c.1451T>G (p.Leu484Arg)
c.1610T>G (p.Leu537Arg)
n.2321T>G
n.2267T>G
n.2206T>G
n.2237T>G
n.2183T>G
n.2122T>G
3g.12584857A>GCA351496435MKRN2,RAF1c.*1458T>C (n.*1458T>C)
c.1110T>C
n.6105T>C
n.603T>C
n.4073T>C
c.*1470T>C (n.*1470T>C)
c.*1504T>C (n.*1504T>C)
c.1694T>C (p.Leu565Pro)
c.1793T>C (p.Leu598Pro)
n.2528T>C
c.*757T>C (n.*757T>C)
n.5202T>C
n.4514T>C
c.*352T>C (n.*352T>C)
n.4247T>C
c.*3085T>C (n.*3085T>C)
n.1911T>C
c.1682T>C (p.Leu561Pro)
n.2389T>C
n.3910T>C
c.*3162T>C (n.*3162T>C)
n.3221T>C
c.1616T>C (p.Leu539Pro)
c.*3688T>C (n.*3688T>C)
n.4161T>C
c.*342T>C (n.*342T>C)
c.*727T>C (n.*727T>C)
c.1781T>C (p.Leu594Pro)
c.519T>C
n.2829T>C
c.*1665T>C (n.*1665T>C)
n.2846T>C
c.*750T>C (n.*750T>C)
c.*1371T>C (n.*1371T>C)
c.667T>C
n.4717T>C
n.2617T>C
n.4376T>C
c.*1530T>C (n.*1530T>C)
c.*1538T>C (n.*1538T>C)
c.1568T>C (p.Leu523Pro)
c.*244T>C (n.*244T>C)
c.*1172T>C (n.*1172T>C)
c.1853T>C (p.Leu618Pro)
c.*2604A>G (n.*2604A>G)
c.*1159A>G (n.*1159A>G)
n.2667A>G
c.1430T>C (p.Leu477Pro)
n.482T>C
c.1550T>C (p.Leu517Pro)
c.1451T>C (p.Leu484Pro)
c.1610T>C (p.Leu537Pro)
n.2321T>C
n.2267T>C
n.2206T>C
n.2237T>C
n.2183T>C
n.2122T>C
dbSNP gnomAD v4
3g.12584857A>TCA351496439MKRN2,RAF1c.*1458T>A (n.*1458T>A)
c.1110T>A
n.6105T>A
n.603T>A
n.4073T>A
c.*1470T>A (n.*1470T>A)
c.*1504T>A (n.*1504T>A)
c.1694T>A (p.Leu565His)
c.1793T>A (p.Leu598His)
n.2528T>A
c.*757T>A (n.*757T>A)
n.5202T>A
n.4514T>A
c.*352T>A (n.*352T>A)
n.4247T>A
c.*3085T>A (n.*3085T>A)
n.1911T>A
c.1682T>A (p.Leu561His)
n.2389T>A
n.3910T>A
c.*3162T>A (n.*3162T>A)
n.3221T>A
c.1616T>A (p.Leu539His)
c.*3688T>A (n.*3688T>A)
n.4161T>A
c.*342T>A (n.*342T>A)
c.*727T>A (n.*727T>A)
c.1781T>A (p.Leu594His)
c.519T>A
n.2829T>A
c.*1665T>A (n.*1665T>A)
n.2846T>A
c.*750T>A (n.*750T>A)
c.*1371T>A (n.*1371T>A)
c.667T>A
n.4717T>A
n.2617T>A
n.4376T>A
c.*1530T>A (n.*1530T>A)
c.*1538T>A (n.*1538T>A)
c.1568T>A (p.Leu523His)
c.*244T>A (n.*244T>A)
c.*1172T>A (n.*1172T>A)
c.1853T>A (p.Leu618His)
c.*2604A>T (n.*2604A>T)
c.*1159A>T (n.*1159A>T)
n.2667A>T
c.1430T>A (p.Leu477His)
n.482T>A
c.1550T>A (p.Leu517His)
c.1451T>A (p.Leu484His)
c.1610T>A (p.Leu537His)
n.2321T>A
n.2267T>A
n.2206T>A
n.2237T>A
n.2183T>A
n.2122T>A
3g.12584858G>ACA351496442MKRN2,RAF1c.*1457C>T (n.*1457C>T)
c.1109C>T
n.6104C>T
n.602C>T
n.4072C>T
c.*1469C>T (n.*1469C>T)
c.*1503C>T (n.*1503C>T)
c.1693C>T (p.Leu565Phe)
c.1792C>T (p.Leu598Phe)
n.2527C>T
c.*756C>T (n.*756C>T)
n.5201C>T
n.4513C>T
c.*351C>T (n.*351C>T)
n.4246C>T
c.*3084C>T (n.*3084C>T)
n.1910C>T
c.1681C>T (p.Leu561Phe)
n.2388C>T
n.3909C>T
c.*3161C>T (n.*3161C>T)
n.3220C>T
c.1615C>T (p.Leu539Phe)
c.*3687C>T (n.*3687C>T)
n.4160C>T
c.*341C>T (n.*341C>T)
c.*726C>T (n.*726C>T)
c.1780C>T (p.Leu594Phe)
c.518C>T
n.2828C>T
c.*1664C>T (n.*1664C>T)
n.2845C>T
c.*749C>T (n.*749C>T)
c.*1370C>T (n.*1370C>T)
c.666C>T
n.4716C>T
n.2616C>T
n.4375C>T
c.*1529C>T (n.*1529C>T)
c.*1537C>T (n.*1537C>T)
c.1567C>T (p.Leu523Phe)
c.*243C>T (n.*243C>T)
c.*1171C>T (n.*1171C>T)
c.1852C>T (p.Leu618Phe)
c.*2605G>A (n.*2605G>A)
c.*1160G>A (n.*1160G>A)
n.2668G>A
c.1429C>T (p.Leu477Phe)
n.481C>T
c.1549C>T (p.Leu517Phe)
c.1450C>T (p.Leu484Phe)
c.1609C>T (p.Leu537Phe)
n.2320C>T
n.2266C>T
n.2205C>T
n.2236C>T
n.2182C>T
n.2121C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.12584858G>CCA351496444MKRN2,RAF1c.*1457C>G (n.*1457C>G)
c.1109C>G
n.6104C>G
n.602C>G
n.4072C>G
c.*1469C>G (n.*1469C>G)
c.*1503C>G (n.*1503C>G)
c.1693C>G (p.Leu565Val)
c.1792C>G (p.Leu598Val)
n.2527C>G
c.*756C>G (n.*756C>G)
n.5201C>G
n.4513C>G
c.*351C>G (n.*351C>G)
n.4246C>G
c.*3084C>G (n.*3084C>G)
n.1910C>G
c.1681C>G (p.Leu561Val)
n.2388C>G
n.3909C>G
c.*3161C>G (n.*3161C>G)
n.3220C>G
c.1615C>G (p.Leu539Val)
c.*3687C>G (n.*3687C>G)
n.4160C>G
c.*341C>G (n.*341C>G)
c.*726C>G (n.*726C>G)
c.1780C>G (p.Leu594Val)
c.518C>G
n.2828C>G
c.*1664C>G (n.*1664C>G)
n.2845C>G
c.*749C>G (n.*749C>G)
c.*1370C>G (n.*1370C>G)
c.666C>G
n.4716C>G
n.2616C>G
n.4375C>G
c.*1529C>G (n.*1529C>G)
c.*1537C>G (n.*1537C>G)
c.1567C>G (p.Leu523Val)
c.*243C>G (n.*243C>G)
c.*1171C>G (n.*1171C>G)
c.1852C>G (p.Leu618Val)
c.*2605G>C (n.*2605G>C)
c.*1160G>C (n.*1160G>C)
n.2668G>C
c.1429C>G (p.Leu477Val)
n.481C>G
c.1549C>G (p.Leu517Val)
c.1450C>G (p.Leu484Val)
c.1609C>G (p.Leu537Val)
n.2320C>G
n.2266C>G
n.2205C>G
n.2236C>G
n.2182C>G
n.2121C>G
dbSNP
3g.12584858G=CA1346226704MKRN2,RAF1c.*1457C= (n.*1457C=)
c.1109C=
n.6104C=
n.602C=
n.4072C=
c.*1469C= (n.*1469C=)
c.*1503C= (n.*1503C=)
c.1693C= (p.Leu565=)
c.1792C= (p.Leu598=)
n.2527C=
c.*756C= (n.*756C=)
n.5201C=
n.4513C=
c.*351C= (n.*351C=)
n.4246C=
c.*3084C= (n.*3084C=)
n.1910C=
c.1681C= (p.Leu561=)
n.2388C=
n.3909C=
c.*3161C= (n.*3161C=)
n.3220C=
c.1615C= (p.Leu539=)
c.*3687C= (n.*3687C=)
n.4160C=
c.*341C= (n.*341C=)
c.*726C= (n.*726C=)
c.1780C= (p.Leu594=)
c.518C=
n.2828C=
c.*1664C= (n.*1664C=)
n.2845C=
c.*749C= (n.*749C=)
c.*1370C= (n.*1370C=)
c.666C=
n.4716C=
n.2616C=
n.4375C=
c.*1529C= (n.*1529C=)
c.*1537C= (n.*1537C=)
c.1567C= (p.Leu523=)
c.*243C= (n.*243C=)
c.*1171C= (n.*1171C=)
c.1852C= (p.Leu618=)
c.*2605G= (n.*2605G=)
c.*1160G= (n.*1160G=)
n.2668G=
c.1429C= (p.Leu477=)
n.481C=
c.1549C= (p.Leu517=)
c.1450C= (p.Leu484=)
c.1609C= (p.Leu537=)
n.2320C=
n.2266C=
n.2205C=
n.2236C=
n.2182C=
n.2121C=
3g.12584858G>TCA351496448MKRN2,RAF1c.*1457C>A (n.*1457C>A)
c.1109C>A
n.6104C>A
n.602C>A
n.4072C>A
c.*1469C>A (n.*1469C>A)
c.*1503C>A (n.*1503C>A)
c.1693C>A (p.Leu565Ile)
c.1792C>A (p.Leu598Ile)
n.2527C>A
c.*756C>A (n.*756C>A)
n.5201C>A
n.4513C>A
c.*351C>A (n.*351C>A)
n.4246C>A
c.*3084C>A (n.*3084C>A)
n.1910C>A
c.1681C>A (p.Leu561Ile)
n.2388C>A
n.3909C>A
c.*3161C>A (n.*3161C>A)
n.3220C>A
c.1615C>A (p.Leu539Ile)
c.*3687C>A (n.*3687C>A)
n.4160C>A
c.*341C>A (n.*341C>A)
c.*726C>A (n.*726C>A)
c.1780C>A (p.Leu594Ile)
c.518C>A
n.2828C>A
c.*1664C>A (n.*1664C>A)
n.2845C>A
c.*749C>A (n.*749C>A)
c.*1370C>A (n.*1370C>A)
c.666C>A
n.4716C>A
n.2616C>A
n.4375C>A
c.*1529C>A (n.*1529C>A)
c.*1537C>A (n.*1537C>A)
c.1567C>A (p.Leu523Ile)
c.*243C>A (n.*243C>A)
c.*1171C>A (n.*1171C>A)
c.1852C>A (p.Leu618Ile)
c.*2605G>T (n.*2605G>T)
c.*1160G>T (n.*1160G>T)
n.2668G>T
c.1429C>A (p.Leu477Ile)
n.481C>A
c.1549C>A (p.Leu517Ile)
c.1450C>A (p.Leu484Ile)
c.1609C>A (p.Leu537Ile)
n.2320C>A
n.2266C>A
n.2205C>A
n.2236C>A
n.2182C>A
n.2121C>A
dbSNP
3g.12584859A>CCA432521997MKRN2,RAF1c.*1456T>G (n.*1456T>G)
c.1108T>G
n.6103T>G
n.601T>G
n.4071T>G
c.*1468T>G (n.*1468T>G)
c.*1502T>G (n.*1502T>G)
c.1692T>G (p.Pro564=)
c.1791T>G (p.Pro597=)
n.2526T>G
c.*755T>G (n.*755T>G)
n.5200T>G
n.4512T>G
c.*350T>G (n.*350T>G)
n.4245T>G
c.*3083T>G (n.*3083T>G)
n.1909T>G
c.1680T>G (p.Pro560=)
n.2387T>G
n.3908T>G
c.*3160T>G (n.*3160T>G)
n.3219T>G
c.1614T>G (p.Pro538=)
c.*3686T>G (n.*3686T>G)
n.4159T>G
c.*340T>G (n.*340T>G)
c.*725T>G (n.*725T>G)
c.1779T>G (p.Pro593=)
c.517T>G
n.2827T>G
c.*1663T>G (n.*1663T>G)
n.2844T>G
c.*748T>G (n.*748T>G)
c.*1369T>G (n.*1369T>G)
c.665T>G
n.4715T>G
n.2615T>G
n.4374T>G
c.*1528T>G (n.*1528T>G)
c.*1536T>G (n.*1536T>G)
c.1566T>G (p.Pro522=)
c.*242T>G (n.*242T>G)
c.*1170T>G (n.*1170T>G)
c.1851T>G (p.Pro617=)
c.*2606A>C (n.*2606A>C)
c.*1161A>C (n.*1161A>C)
n.2669A>C
c.1428T>G (p.Pro476=)
n.480T>G
c.1548T>G (p.Pro516=)
c.1449T>G (p.Pro483=)
c.1608T>G (p.Pro536=)
n.2319T>G
n.2265T>G
n.2204T>G
n.2235T>G
n.2181T>G
n.2120T>G
3g.12584859A>GCA432521998MKRN2,RAF1c.*1456T>C (n.*1456T>C)
c.1108T>C
n.6103T>C
n.601T>C
n.4071T>C
c.*1468T>C (n.*1468T>C)
c.*1502T>C (n.*1502T>C)
c.1692T>C (p.Pro564=)
c.1791T>C (p.Pro597=)
n.2526T>C
c.*755T>C (n.*755T>C)
n.5200T>C
n.4512T>C
c.*350T>C (n.*350T>C)
n.4245T>C
c.*3083T>C (n.*3083T>C)
n.1909T>C
c.1680T>C (p.Pro560=)
n.2387T>C
n.3908T>C
c.*3160T>C (n.*3160T>C)
n.3219T>C
c.1614T>C (p.Pro538=)
c.*3686T>C (n.*3686T>C)
n.4159T>C
c.*340T>C (n.*340T>C)
c.*725T>C (n.*725T>C)
c.1779T>C (p.Pro593=)
c.517T>C
n.2827T>C
c.*1663T>C (n.*1663T>C)
n.2844T>C
c.*748T>C (n.*748T>C)
c.*1369T>C (n.*1369T>C)
c.665T>C
n.4715T>C
n.2615T>C
n.4374T>C
c.*1528T>C (n.*1528T>C)
c.*1536T>C (n.*1536T>C)
c.1566T>C (p.Pro522=)
c.*242T>C (n.*242T>C)
c.*1170T>C (n.*1170T>C)
c.1851T>C (p.Pro617=)
c.*2606A>G (n.*2606A>G)
c.*1161A>G (n.*1161A>G)
n.2669A>G
c.1428T>C (p.Pro476=)
n.480T>C
c.1548T>C (p.Pro516=)
c.1449T>C (p.Pro483=)
c.1608T>C (p.Pro536=)
n.2319T>C
n.2265T>C
n.2204T>C
n.2235T>C
n.2181T>C
n.2120T>C
gnomAD v4
3g.12584859A>TCA432521996MKRN2,RAF1c.*1456T>A (n.*1456T>A)
c.1108T>A
n.6103T>A
n.601T>A
n.4071T>A
c.*1468T>A (n.*1468T>A)
c.*1502T>A (n.*1502T>A)
c.1692T>A (p.Pro564=)
c.1791T>A (p.Pro597=)
n.2526T>A
c.*755T>A (n.*755T>A)
n.5200T>A
n.4512T>A
c.*350T>A (n.*350T>A)
n.4245T>A
c.*3083T>A (n.*3083T>A)
n.1909T>A
c.1680T>A (p.Pro560=)
n.2387T>A
n.3908T>A
c.*3160T>A (n.*3160T>A)
n.3219T>A
c.1614T>A (p.Pro538=)
c.*3686T>A (n.*3686T>A)
n.4159T>A
c.*340T>A (n.*340T>A)
c.*725T>A (n.*725T>A)
c.1779T>A (p.Pro593=)
c.517T>A
n.2827T>A
c.*1663T>A (n.*1663T>A)
n.2844T>A
c.*748T>A (n.*748T>A)
c.*1369T>A (n.*1369T>A)
c.665T>A
n.4715T>A
n.2615T>A
n.4374T>A
c.*1528T>A (n.*1528T>A)
c.*1536T>A (n.*1536T>A)
c.1566T>A (p.Pro522=)
c.*242T>A (n.*242T>A)
c.*1170T>A (n.*1170T>A)
c.1851T>A (p.Pro617=)
c.*2606A>T (n.*2606A>T)
c.*1161A>T (n.*1161A>T)
n.2669A>T
c.1428T>A (p.Pro476=)
n.480T>A
c.1548T>A (p.Pro516=)
c.1449T>A (p.Pro483=)
c.1608T>A (p.Pro536=)
n.2319T>A
n.2265T>A
n.2204T>A
n.2235T>A
n.2181T>A
n.2120T>A
3g.12584860G>ACA351496458MKRN2,RAF1c.*1455C>T (n.*1455C>T)
c.1107C>T
n.6102C>T
n.600C>T
n.4070C>T
c.*1467C>T (n.*1467C>T)
c.*1501C>T (n.*1501C>T)
c.1691C>T (p.Pro564Leu)
c.1790C>T (p.Pro597Leu)
n.2525C>T
c.*754C>T (n.*754C>T)
n.5199C>T
n.4511C>T
c.*349C>T (n.*349C>T)
n.4244C>T
c.*3082C>T (n.*3082C>T)
n.1908C>T
c.1679C>T (p.Pro560Leu)
n.2386C>T
n.3907C>T
c.*3159C>T (n.*3159C>T)
n.3218C>T
c.1613C>T (p.Pro538Leu)
c.*3685C>T (n.*3685C>T)
n.4158C>T
c.*339C>T (n.*339C>T)
c.*724C>T (n.*724C>T)
c.1778C>T (p.Pro593Leu)
c.516C>T
n.2826C>T
c.*1662C>T (n.*1662C>T)
n.2843C>T
c.*747C>T (n.*747C>T)
c.*1368C>T (n.*1368C>T)
c.664C>T
n.4714C>T
n.2614C>T
n.4373C>T
c.*1527C>T (n.*1527C>T)
c.*1535C>T (n.*1535C>T)
c.1565C>T (p.Pro522Leu)
c.*241C>T (n.*241C>T)
c.*1169C>T (n.*1169C>T)
c.1850C>T (p.Pro617Leu)
c.*2607G>A (n.*2607G>A)
c.*1162G>A (n.*1162G>A)
n.2670G>A
c.1427C>T (p.Pro476Leu)
n.479C>T
c.1547C>T (p.Pro516Leu)
c.1448C>T (p.Pro483Leu)
c.1607C>T (p.Pro536Leu)
n.2318C>T
n.2264C>T
n.2203C>T
n.2234C>T
n.2180C>T
n.2119C>T
3g.12584860G>CCA351496452MKRN2,RAF1c.*1455C>G (n.*1455C>G)
c.1107C>G
n.6102C>G
n.600C>G
n.4070C>G
c.*1467C>G (n.*1467C>G)
c.*1501C>G (n.*1501C>G)
c.1691C>G (p.Pro564Arg)
c.1790C>G (p.Pro597Arg)
n.2525C>G
c.*754C>G (n.*754C>G)
n.5199C>G
n.4511C>G
c.*349C>G (n.*349C>G)
n.4244C>G
c.*3082C>G (n.*3082C>G)
n.1908C>G
c.1679C>G (p.Pro560Arg)
n.2386C>G
n.3907C>G
c.*3159C>G (n.*3159C>G)
n.3218C>G
c.1613C>G (p.Pro538Arg)
c.*3685C>G (n.*3685C>G)
n.4158C>G
c.*339C>G (n.*339C>G)
c.*724C>G (n.*724C>G)
c.1778C>G (p.Pro593Arg)
c.516C>G
n.2826C>G
c.*1662C>G (n.*1662C>G)
n.2843C>G
c.*747C>G (n.*747C>G)
c.*1368C>G (n.*1368C>G)
c.664C>G
n.4714C>G
n.2614C>G
n.4373C>G
c.*1527C>G (n.*1527C>G)
c.*1535C>G (n.*1535C>G)
c.1565C>G (p.Pro522Arg)
c.*241C>G (n.*241C>G)
c.*1169C>G (n.*1169C>G)
c.1850C>G (p.Pro617Arg)
c.*2607G>C (n.*2607G>C)
c.*1162G>C (n.*1162G>C)
n.2670G>C
c.1427C>G (p.Pro476Arg)
n.479C>G
c.1547C>G (p.Pro516Arg)
c.1448C>G (p.Pro483Arg)
c.1607C>G (p.Pro536Arg)
n.2318C>G
n.2264C>G
n.2203C>G
n.2234C>G
n.2180C>G
n.2119C>G
dbSNP
3g.12584860G>TCA351496455MKRN2,RAF1c.*1455C>A (n.*1455C>A)
c.1107C>A
n.6102C>A
n.600C>A
n.4070C>A
c.*1467C>A (n.*1467C>A)
c.*1501C>A (n.*1501C>A)
c.1691C>A (p.Pro564His)
c.1790C>A (p.Pro597His)
n.2525C>A
c.*754C>A (n.*754C>A)
n.5199C>A
n.4511C>A
c.*349C>A (n.*349C>A)
n.4244C>A
c.*3082C>A (n.*3082C>A)
n.1908C>A
c.1679C>A (p.Pro560His)
n.2386C>A
n.3907C>A
c.*3159C>A (n.*3159C>A)
n.3218C>A
c.1613C>A (p.Pro538His)
c.*3685C>A (n.*3685C>A)
n.4158C>A
c.*339C>A (n.*339C>A)
c.*724C>A (n.*724C>A)
c.1778C>A (p.Pro593His)
c.516C>A
n.2826C>A
c.*1662C>A (n.*1662C>A)
n.2843C>A
c.*747C>A (n.*747C>A)
c.*1368C>A (n.*1368C>A)
c.664C>A
n.4714C>A
n.2614C>A
n.4373C>A
c.*1527C>A (n.*1527C>A)
c.*1535C>A (n.*1535C>A)
c.1565C>A (p.Pro522His)
c.*241C>A (n.*241C>A)
c.*1169C>A (n.*1169C>A)
c.1850C>A (p.Pro617His)
c.*2607G>T (n.*2607G>T)
c.*1162G>T (n.*1162G>T)
n.2670G>T
c.1427C>A (p.Pro476His)
n.479C>A
c.1547C>A (p.Pro516His)
c.1448C>A (p.Pro483His)
c.1607C>A (p.Pro536His)
n.2318C>A
n.2264C>A
n.2203C>A
n.2234C>A
n.2180C>A
n.2119C>A
3g.12584861G>ACA351496461MKRN2,RAF1c.*1454C>T (n.*1454C>T)
c.1106C>T
n.6101C>T
n.599C>T
n.4069C>T
c.*1466C>T (n.*1466C>T)
c.*1500C>T (n.*1500C>T)
c.1690C>T (p.Pro564Ser)
c.1789C>T (p.Pro597Ser)
n.2524C>T
c.*753C>T (n.*753C>T)
n.5198C>T
n.4510C>T
c.*348C>T (n.*348C>T)
n.4243C>T
c.*3081C>T (n.*3081C>T)
n.1907C>T
c.1678C>T (p.Pro560Ser)
n.2385C>T
n.3906C>T
c.*3158C>T (n.*3158C>T)
n.3217C>T
c.1612C>T (p.Pro538Ser)
c.*3684C>T (n.*3684C>T)
n.4157C>T
c.*338C>T (n.*338C>T)
c.*723C>T (n.*723C>T)
c.1777C>T (p.Pro593Ser)
c.515C>T
n.2825C>T
c.*1661C>T (n.*1661C>T)
n.2842C>T
c.*746C>T (n.*746C>T)
c.*1367C>T (n.*1367C>T)
c.663C>T
n.4713C>T
n.2613C>T
n.4372C>T
c.*1526C>T (n.*1526C>T)
c.*1534C>T (n.*1534C>T)
c.1564C>T (p.Pro522Ser)
c.*240C>T (n.*240C>T)
c.*1168C>T (n.*1168C>T)
c.1849C>T (p.Pro617Ser)
c.*2608G>A (n.*2608G>A)
c.*1163G>A (n.*1163G>A)
n.2671G>A
c.1426C>T (p.Pro476Ser)
n.478C>T
c.1546C>T (p.Pro516Ser)
c.1447C>T (p.Pro483Ser)
c.1606C>T (p.Pro536Ser)
n.2317C>T
n.2263C>T
n.2202C>T
n.2233C>T
n.2179C>T
n.2118C>T
3g.12584861G>CCA351496464MKRN2,RAF1c.*1454C>G (n.*1454C>G)
c.1106C>G
n.6101C>G
n.599C>G
n.4069C>G
c.*1466C>G (n.*1466C>G)
c.*1500C>G (n.*1500C>G)
c.1690C>G (p.Pro564Ala)
c.1789C>G (p.Pro597Ala)
n.2524C>G
c.*753C>G (n.*753C>G)
n.5198C>G
n.4510C>G
c.*348C>G (n.*348C>G)
n.4243C>G
c.*3081C>G (n.*3081C>G)
n.1907C>G
c.1678C>G (p.Pro560Ala)
n.2385C>G
n.3906C>G
c.*3158C>G (n.*3158C>G)
n.3217C>G
c.1612C>G (p.Pro538Ala)
c.*3684C>G (n.*3684C>G)
n.4157C>G
c.*338C>G (n.*338C>G)
c.*723C>G (n.*723C>G)
c.1777C>G (p.Pro593Ala)
c.515C>G
n.2825C>G
c.*1661C>G (n.*1661C>G)
n.2842C>G
c.*746C>G (n.*746C>G)
c.*1367C>G (n.*1367C>G)
c.663C>G
n.4713C>G
n.2613C>G
n.4372C>G
c.*1526C>G (n.*1526C>G)
c.*1534C>G (n.*1534C>G)
c.1564C>G (p.Pro522Ala)
c.*240C>G (n.*240C>G)
c.*1168C>G (n.*1168C>G)
c.1849C>G (p.Pro617Ala)
c.*2608G>C (n.*2608G>C)
c.*1163G>C (n.*1163G>C)
n.2671G>C
c.1426C>G (p.Pro476Ala)
n.478C>G
c.1546C>G (p.Pro516Ala)
c.1447C>G (p.Pro483Ala)
c.1606C>G (p.Pro536Ala)
n.2317C>G
n.2263C>G
n.2202C>G
n.2233C>G
n.2179C>G
n.2118C>G
3g.12584861G>TCA351496467MKRN2,RAF1c.*1454C>A (n.*1454C>A)
c.1106C>A
n.6101C>A
n.599C>A
n.4069C>A
c.*1466C>A (n.*1466C>A)
c.*1500C>A (n.*1500C>A)
c.1690C>A (p.Pro564Thr)
c.1789C>A (p.Pro597Thr)
n.2524C>A
c.*753C>A (n.*753C>A)
n.5198C>A
n.4510C>A
c.*348C>A (n.*348C>A)
n.4243C>A
c.*3081C>A (n.*3081C>A)
n.1907C>A
c.1678C>A (p.Pro560Thr)
n.2385C>A
n.3906C>A
c.*3158C>A (n.*3158C>A)
n.3217C>A
c.1612C>A (p.Pro538Thr)
c.*3684C>A (n.*3684C>A)
n.4157C>A
c.*338C>A (n.*338C>A)
c.*723C>A (n.*723C>A)
c.1777C>A (p.Pro593Thr)
c.515C>A
n.2825C>A
c.*1661C>A (n.*1661C>A)
n.2842C>A
c.*746C>A (n.*746C>A)
c.*1367C>A (n.*1367C>A)
c.663C>A
n.4713C>A
n.2613C>A
n.4372C>A
c.*1526C>A (n.*1526C>A)
c.*1534C>A (n.*1534C>A)
c.1564C>A (p.Pro522Thr)
c.*240C>A (n.*240C>A)
c.*1168C>A (n.*1168C>A)
c.1849C>A (p.Pro617Thr)
c.*2608G>T (n.*2608G>T)
c.*1163G>T (n.*1163G>T)
n.2671G>T
c.1426C>A (p.Pro476Thr)
n.478C>A
c.1546C>A (p.Pro516Thr)
c.1447C>A (p.Pro483Thr)
c.1606C>A (p.Pro536Thr)
n.2317C>A
n.2263C>A
n.2202C>A
n.2233C>A
n.2179C>A
n.2118C>A
3g.12584862C>ACA351496470MKRN2,RAF1c.*1453G>T (n.*1453G>T)
c.1105G>T
n.6100G>T
n.598G>T
n.4068G>T
c.*1465G>T (n.*1465G>T)
c.*1499G>T (n.*1499G>T)
c.1689G>T (p.Arg563Ser)
c.1788G>T (p.Arg596Ser)
n.2523G>T
c.*752G>T (n.*752G>T)
n.5197G>T
n.4509G>T
c.*347G>T (n.*347G>T)
n.4242G>T
c.*3080G>T (n.*3080G>T)
n.1906G>T
c.1677G>T (p.Arg559Ser)
n.2384G>T
n.3905G>T
c.*3157G>T (n.*3157G>T)
n.3216G>T
c.1611G>T (p.Arg537Ser)
c.*3683G>T (n.*3683G>T)
n.4156G>T
c.*337G>T (n.*337G>T)
c.*722G>T (n.*722G>T)
c.1776G>T (p.Arg592Ser)
c.514G>T
n.2824G>T
c.*1660G>T (n.*1660G>T)
n.2841G>T
c.*745G>T (n.*745G>T)
c.*1366G>T (n.*1366G>T)
c.662G>T
n.4712G>T
n.2612G>T
n.4371G>T
c.*1525G>T (n.*1525G>T)
c.*1533G>T (n.*1533G>T)
c.1563G>T (p.Arg521Ser)
c.*239G>T (n.*239G>T)
c.*1167G>T (n.*1167G>T)
c.1848G>T (p.Arg616Ser)
c.*2609C>A (n.*2609C>A)
c.*1164C>A (n.*1164C>A)
n.2672C>A
c.1425G>T (p.Arg475Ser)
n.477G>T
c.1545G>T (p.Arg515Ser)
c.1446G>T (p.Arg482Ser)
c.1605G>T (p.Arg535Ser)
n.2316G>T
n.2262G>T
n.2201G>T
n.2232G>T
n.2178G>T
n.2117G>T
3g.12584862C>GCA351496472MKRN2,RAF1c.*1453G>C (n.*1453G>C)
c.1105G>C
n.6100G>C
n.598G>C
n.4068G>C
c.*1465G>C (n.*1465G>C)
c.*1499G>C (n.*1499G>C)
c.1689G>C (p.Arg563Ser)
c.1788G>C (p.Arg596Ser)
n.2523G>C
c.*752G>C (n.*752G>C)
n.5197G>C
n.4509G>C
c.*347G>C (n.*347G>C)
n.4242G>C
c.*3080G>C (n.*3080G>C)
n.1906G>C
c.1677G>C (p.Arg559Ser)
n.2384G>C
n.3905G>C
c.*3157G>C (n.*3157G>C)
n.3216G>C
c.1611G>C (p.Arg537Ser)
c.*3683G>C (n.*3683G>C)
n.4156G>C
c.*337G>C (n.*337G>C)
c.*722G>C (n.*722G>C)
c.1776G>C (p.Arg592Ser)
c.514G>C
n.2824G>C
c.*1660G>C (n.*1660G>C)
n.2841G>C
c.*745G>C (n.*745G>C)
c.*1366G>C (n.*1366G>C)
c.662G>C
n.4712G>C
n.2612G>C
n.4371G>C
c.*1525G>C (n.*1525G>C)
c.*1533G>C (n.*1533G>C)
c.1563G>C (p.Arg521Ser)
c.*239G>C (n.*239G>C)
c.*1167G>C (n.*1167G>C)
c.1848G>C (p.Arg616Ser)
c.*2609C>G (n.*2609C>G)
c.*1164C>G (n.*1164C>G)
n.2672C>G
c.1425G>C (p.Arg475Ser)
n.477G>C
c.1545G>C (p.Arg515Ser)
c.1446G>C (p.Arg482Ser)
c.1605G>C (p.Arg535Ser)
n.2316G>C
n.2262G>C
n.2201G>C
n.2232G>C
n.2178G>C
n.2117G>C
dbSNP
3g.12584862C>TCA432521999MKRN2,RAF1c.*1453G>A (n.*1453G>A)
c.1105G>A
n.6100G>A
n.598G>A
n.4068G>A
c.*1465G>A (n.*1465G>A)
c.*1499G>A (n.*1499G>A)
c.1689G>A (p.Arg563=)
c.1788G>A (p.Arg596=)
n.2523G>A
c.*752G>A (n.*752G>A)
n.5197G>A
n.4509G>A
c.*347G>A (n.*347G>A)
n.4242G>A
c.*3080G>A (n.*3080G>A)
n.1906G>A
c.1677G>A (p.Arg559=)
n.2384G>A
n.3905G>A
c.*3157G>A (n.*3157G>A)
n.3216G>A
c.1611G>A (p.Arg537=)
c.*3683G>A (n.*3683G>A)
n.4156G>A
c.*337G>A (n.*337G>A)
c.*722G>A (n.*722G>A)
c.1776G>A (p.Arg592=)
c.514G>A
n.2824G>A
c.*1660G>A (n.*1660G>A)
n.2841G>A
c.*745G>A (n.*745G>A)
c.*1366G>A (n.*1366G>A)
c.662G>A
n.4712G>A
n.2612G>A
n.4371G>A
c.*1525G>A (n.*1525G>A)
c.*1533G>A (n.*1533G>A)
c.1563G>A (p.Arg521=)
c.*239G>A (n.*239G>A)
c.*1167G>A (n.*1167G>A)
c.1848G>A (p.Arg616=)
c.*2609C>T (n.*2609C>T)
c.*1164C>T (n.*1164C>T)
n.2672C>T
c.1425G>A (p.Arg475=)
n.477G>A
c.1545G>A (p.Arg515=)
c.1446G>A (p.Arg482=)
c.1605G>A (p.Arg535=)
n.2316G>A
n.2262G>A
n.2201G>A
n.2232G>A
n.2178G>A
n.2117G>A
gnomAD v4
3g.12584863C>ACA351496477MKRN2,RAF1c.*1452G>T (n.*1452G>T)
c.1104G>T
n.6099G>T
n.597G>T
n.4067G>T
c.*1464G>T (n.*1464G>T)
c.*1498G>T (n.*1498G>T)
c.1688G>T (p.Arg563Met)
c.1787G>T (p.Arg596Met)
n.2522G>T
c.*751G>T (n.*751G>T)
n.5196G>T
n.4508G>T
c.*346G>T (n.*346G>T)
n.4241G>T
c.*3079G>T (n.*3079G>T)
n.1905G>T
c.1676G>T (p.Arg559Met)
n.2383G>T
n.3904G>T
c.*3156G>T (n.*3156G>T)
n.3215G>T
c.1610G>T (p.Arg537Met)
c.*3682G>T (n.*3682G>T)
n.4155G>T
c.*336G>T (n.*336G>T)
c.*721G>T (n.*721G>T)
c.1775G>T (p.Arg592Met)
c.513G>T
n.2823G>T
c.*1659G>T (n.*1659G>T)
n.2840G>T
c.*744G>T (n.*744G>T)
c.*1365G>T (n.*1365G>T)
c.661G>T
n.4711G>T
n.2611G>T
n.4370G>T
c.*1524G>T (n.*1524G>T)
c.*1532G>T (n.*1532G>T)
c.1562G>T (p.Arg521Met)
c.*238G>T (n.*238G>T)
c.*1166G>T (n.*1166G>T)
c.1847G>T (p.Arg616Met)
c.*2610C>A (n.*2610C>A)
c.*1165C>A (n.*1165C>A)
n.2673C>A
c.1424G>T (p.Arg475Met)
n.476G>T
c.1544G>T (p.Arg515Met)
c.1445G>T (p.Arg482Met)
c.1604G>T (p.Arg535Met)
n.2315G>T
n.2261G>T
n.2200G>T
n.2231G>T
n.2177G>T
n.2116G>T
3g.12584863C>GCA351496483MKRN2,RAF1c.*1452G>C (n.*1452G>C)
c.1104G>C
n.6099G>C
n.597G>C
n.4067G>C
c.*1464G>C (n.*1464G>C)
c.*1498G>C (n.*1498G>C)
c.1688G>C (p.Arg563Thr)
c.1787G>C (p.Arg596Thr)
n.2522G>C
c.*751G>C (n.*751G>C)
n.5196G>C
n.4508G>C
c.*346G>C (n.*346G>C)
n.4241G>C
c.*3079G>C (n.*3079G>C)
n.1905G>C
c.1676G>C (p.Arg559Thr)
n.2383G>C
n.3904G>C
c.*3156G>C (n.*3156G>C)
n.3215G>C
c.1610G>C (p.Arg537Thr)
c.*3682G>C (n.*3682G>C)
n.4155G>C
c.*336G>C (n.*336G>C)
c.*721G>C (n.*721G>C)
c.1775G>C (p.Arg592Thr)
c.513G>C
n.2823G>C
c.*1659G>C (n.*1659G>C)
n.2840G>C
c.*744G>C (n.*744G>C)
c.*1365G>C (n.*1365G>C)
c.661G>C
n.4711G>C
n.2611G>C
n.4370G>C
c.*1524G>C (n.*1524G>C)
c.*1532G>C (n.*1532G>C)
c.1562G>C (p.Arg521Thr)
c.*238G>C (n.*238G>C)
c.*1166G>C (n.*1166G>C)
c.1847G>C (p.Arg616Thr)
c.*2610C>G (n.*2610C>G)
c.*1165C>G (n.*1165C>G)
n.2673C>G
c.1424G>C (p.Arg475Thr)
n.476G>C
c.1544G>C (p.Arg515Thr)
c.1445G>C (p.Arg482Thr)
c.1604G>C (p.Arg535Thr)
n.2315G>C
n.2261G>C
n.2200G>C
n.2231G>C
n.2177G>C
n.2116G>C
3g.12584863C>TCA351496480MKRN2,RAF1c.*1452G>A (n.*1452G>A)
c.1104G>A
n.6099G>A
n.597G>A
n.4067G>A
c.*1464G>A (n.*1464G>A)
c.*1498G>A (n.*1498G>A)
c.1688G>A (p.Arg563Lys)
c.1787G>A (p.Arg596Lys)
n.2522G>A
c.*751G>A (n.*751G>A)
n.5196G>A
n.4508G>A
c.*346G>A (n.*346G>A)
n.4241G>A
c.*3079G>A (n.*3079G>A)
n.1905G>A
c.1676G>A (p.Arg559Lys)
n.2383G>A
n.3904G>A
c.*3156G>A (n.*3156G>A)
n.3215G>A
c.1610G>A (p.Arg537Lys)
c.*3682G>A (n.*3682G>A)
n.4155G>A
c.*336G>A (n.*336G>A)
c.*721G>A (n.*721G>A)
c.1775G>A (p.Arg592Lys)
c.513G>A
n.2823G>A
c.*1659G>A (n.*1659G>A)
n.2840G>A
c.*744G>A (n.*744G>A)
c.*1365G>A (n.*1365G>A)
c.661G>A
n.4711G>A
n.2611G>A
n.4370G>A
c.*1524G>A (n.*1524G>A)
c.*1532G>A (n.*1532G>A)
c.1562G>A (p.Arg521Lys)
c.*238G>A (n.*238G>A)
c.*1166G>A (n.*1166G>A)
c.1847G>A (p.Arg616Lys)
c.*2610C>T (n.*2610C>T)
c.*1165C>T (n.*1165C>T)
n.2673C>T
c.1424G>A (p.Arg475Lys)
n.476G>A
c.1544G>A (p.Arg515Lys)
c.1445G>A (p.Arg482Lys)
c.1604G>A (p.Arg535Lys)
n.2315G>A
n.2261G>A
n.2200G>A
n.2231G>A
n.2177G>A
n.2116G>A
3g.12584864T>ACA351496486MKRN2,RAF1c.*1451A>T (n.*1451A>T)
c.1103A>T
n.6098A>T
n.596A>T
n.4066A>T
c.*1463A>T (n.*1463A>T)
c.*1497A>T (n.*1497A>T)
c.1687A>T (p.Arg563Trp)
c.1786A>T (p.Arg596Trp)
n.2521A>T
c.*750A>T (n.*750A>T)
n.5195A>T
n.4507A>T
c.*345A>T (n.*345A>T)
n.4240A>T
c.*3078A>T (n.*3078A>T)
n.1904A>T
c.1675A>T (p.Arg559Trp)
n.2382A>T
n.3903A>T
c.*3155A>T (n.*3155A>T)
n.3214A>T
c.1609A>T (p.Arg537Trp)
c.*3681A>T (n.*3681A>T)
n.4154A>T
c.*335A>T (n.*335A>T)
c.*720A>T (n.*720A>T)
c.1774A>T (p.Arg592Trp)
c.512A>T
n.2822A>T
c.*1658A>T (n.*1658A>T)
n.2839A>T
c.*743A>T (n.*743A>T)
c.*1364A>T (n.*1364A>T)
c.660A>T
n.4710A>T
n.2610A>T
n.4369A>T
c.*1523A>T (n.*1523A>T)
c.*1531A>T (n.*1531A>T)
c.1561A>T (p.Arg521Trp)
c.*237A>T (n.*237A>T)
c.*1165A>T (n.*1165A>T)
c.1846A>T (p.Arg616Trp)
c.*2611T>A (n.*2611T>A)
c.*1166T>A (n.*1166T>A)
n.2674T>A
c.1423A>T (p.Arg475Trp)
n.475A>T
c.1543A>T (p.Arg515Trp)
c.1444A>T (p.Arg482Trp)
c.1603A>T (p.Arg535Trp)
n.2314A>T
n.2260A>T
n.2199A>T
n.2230A>T
n.2176A>T
n.2115A>T
3g.12584864T>CCA351496488MKRN2,RAF1c.*1451A>G (n.*1451A>G)
c.1103A>G
n.6098A>G
n.596A>G
n.4066A>G
c.*1463A>G (n.*1463A>G)
c.*1497A>G (n.*1497A>G)
c.1687A>G (p.Arg563Gly)
c.1786A>G (p.Arg596Gly)
n.2521A>G
c.*750A>G (n.*750A>G)
n.5195A>G
n.4507A>G
c.*345A>G (n.*345A>G)
n.4240A>G
c.*3078A>G (n.*3078A>G)
n.1904A>G
c.1675A>G (p.Arg559Gly)
n.2382A>G
n.3903A>G
c.*3155A>G (n.*3155A>G)
n.3214A>G
c.1609A>G (p.Arg537Gly)
c.*3681A>G (n.*3681A>G)
n.4154A>G
c.*335A>G (n.*335A>G)
c.*720A>G (n.*720A>G)
c.1774A>G (p.Arg592Gly)
c.512A>G
n.2822A>G
c.*1658A>G (n.*1658A>G)
n.2839A>G
c.*743A>G (n.*743A>G)
c.*1364A>G (n.*1364A>G)
c.660A>G
n.4710A>G
n.2610A>G
n.4369A>G
c.*1523A>G (n.*1523A>G)
c.*1531A>G (n.*1531A>G)
c.1561A>G (p.Arg521Gly)
c.*237A>G (n.*237A>G)
c.*1165A>G (n.*1165A>G)
c.1846A>G (p.Arg616Gly)
c.*2611T>C (n.*2611T>C)
c.*1166T>C (n.*1166T>C)
n.2674T>C
c.1423A>G (p.Arg475Gly)
n.475A>G
c.1543A>G (p.Arg515Gly)
c.1444A>G (p.Arg482Gly)
c.1603A>G (p.Arg535Gly)
n.2314A>G
n.2260A>G
n.2199A>G
n.2230A>G
n.2176A>G
n.2115A>G
3g.12584864T>GCA432522000MKRN2,RAF1c.*1451A>C (n.*1451A>C)
c.1103A>C
n.6098A>C
n.596A>C
n.4066A>C
c.*1463A>C (n.*1463A>C)
c.*1497A>C (n.*1497A>C)
c.1687A>C (p.Arg563=)
c.1786A>C (p.Arg596=)
n.2521A>C
c.*750A>C (n.*750A>C)
n.5195A>C
n.4507A>C
c.*345A>C (n.*345A>C)
n.4240A>C
c.*3078A>C (n.*3078A>C)
n.1904A>C
c.1675A>C (p.Arg559=)
n.2382A>C
n.3903A>C
c.*3155A>C (n.*3155A>C)
n.3214A>C
c.1609A>C (p.Arg537=)
c.*3681A>C (n.*3681A>C)
n.4154A>C
c.*335A>C (n.*335A>C)
c.*720A>C (n.*720A>C)
c.1774A>C (p.Arg592=)
c.512A>C
n.2822A>C
c.*1658A>C (n.*1658A>C)
n.2839A>C
c.*743A>C (n.*743A>C)
c.*1364A>C (n.*1364A>C)
c.660A>C
n.4710A>C
n.2610A>C
n.4369A>C
c.*1523A>C (n.*1523A>C)
c.*1531A>C (n.*1531A>C)
c.1561A>C (p.Arg521=)
c.*237A>C (n.*237A>C)
c.*1165A>C (n.*1165A>C)
c.1846A>C (p.Arg616=)
c.*2611T>G (n.*2611T>G)
c.*1166T>G (n.*1166T>G)
n.2674T>G
c.1423A>C (p.Arg475=)
n.475A>C
c.1543A>C (p.Arg515=)
c.1444A>C (p.Arg482=)
c.1603A>C (p.Arg535=)
n.2314A>C
n.2260A>C
n.2199A>C
n.2230A>C
n.2176A>C
n.2115A>C
3g.12584865C>ACA351496491MKRN2,RAF1c.*1450G>T (n.*1450G>T)
c.1102G>T
n.6097G>T
n.595G>T
n.4065G>T
c.*1462G>T (n.*1462G>T)
c.*1496G>T (n.*1496G>T)
c.1686G>T (p.Glu562Asp)
c.1785G>T (p.Glu595Asp)
n.2520G>T
c.*749G>T (n.*749G>T)
n.5194G>T
n.4506G>T
c.*344G>T (n.*344G>T)
n.4239G>T
c.*3077G>T (n.*3077G>T)
n.1903G>T
c.1674G>T (p.Glu558Asp)
n.2381G>T
n.3902G>T
c.*3154G>T (n.*3154G>T)
n.3213G>T
c.1608G>T (p.Glu536Asp)
c.*3680G>T (n.*3680G>T)
n.4153G>T
c.*334G>T (n.*334G>T)
c.*719G>T (n.*719G>T)
c.1773G>T (p.Glu591Asp)
c.511G>T
n.2821G>T
c.*1657G>T (n.*1657G>T)
n.2838G>T
c.*742G>T (n.*742G>T)
c.*1363G>T (n.*1363G>T)
c.659G>T
n.4709G>T
n.2609G>T
n.4368G>T
c.*1522G>T (n.*1522G>T)
c.*1530G>T (n.*1530G>T)
c.1560G>T (p.Glu520Asp)
c.*236G>T (n.*236G>T)
c.*1164G>T (n.*1164G>T)
c.1845G>T (p.Glu615Asp)
c.*2612C>A (n.*2612C>A)
c.*1167C>A (n.*1167C>A)
n.2675C>A
c.1422G>T (p.Glu474Asp)
n.474G>T
c.1542G>T (p.Glu514Asp)
c.1443G>T (p.Glu481Asp)
c.1602G>T (p.Glu534Asp)
n.2313G>T
n.2259G>T
n.2198G>T
n.2229G>T
n.2175G>T
n.2114G>T
3g.12584865C>GCA351496496MKRN2,RAF1c.*1450G>C (n.*1450G>C)
c.1102G>C
n.6097G>C
n.595G>C
n.4065G>C
c.*1462G>C (n.*1462G>C)
c.*1496G>C (n.*1496G>C)
c.1686G>C (p.Glu562Asp)
c.1785G>C (p.Glu595Asp)
n.2520G>C
c.*749G>C (n.*749G>C)
n.5194G>C
n.4506G>C
c.*344G>C (n.*344G>C)
n.4239G>C
c.*3077G>C (n.*3077G>C)
n.1903G>C
c.1674G>C (p.Glu558Asp)
n.2381G>C
n.3902G>C
c.*3154G>C (n.*3154G>C)
n.3213G>C
c.1608G>C (p.Glu536Asp)
c.*3680G>C (n.*3680G>C)
n.4153G>C
c.*334G>C (n.*334G>C)
c.*719G>C (n.*719G>C)
c.1773G>C (p.Glu591Asp)
c.511G>C
n.2821G>C
c.*1657G>C (n.*1657G>C)
n.2838G>C
c.*742G>C (n.*742G>C)
c.*1363G>C (n.*1363G>C)
c.659G>C
n.4709G>C
n.2609G>C
n.4368G>C
c.*1522G>C (n.*1522G>C)
c.*1530G>C (n.*1530G>C)
c.1560G>C (p.Glu520Asp)
c.*236G>C (n.*236G>C)
c.*1164G>C (n.*1164G>C)
c.1845G>C (p.Glu615Asp)
c.*2612C>G (n.*2612C>G)
c.*1167C>G (n.*1167C>G)
n.2675C>G
c.1422G>C (p.Glu474Asp)
n.474G>C
c.1542G>C (p.Glu514Asp)
c.1443G>C (p.Glu481Asp)
c.1602G>C (p.Glu534Asp)
n.2313G>C
n.2259G>C
n.2198G>C
n.2229G>C
n.2175G>C
n.2114G>C
dbSNP
3g.12584865C>TCA432522001MKRN2,RAF1c.*1450G>A (n.*1450G>A)
c.1102G>A
n.6097G>A
n.595G>A
n.4065G>A
c.*1462G>A (n.*1462G>A)
c.*1496G>A (n.*1496G>A)
c.1686G>A (p.Glu562=)
c.1785G>A (p.Glu595=)
n.2520G>A
c.*749G>A (n.*749G>A)
n.5194G>A
n.4506G>A
c.*344G>A (n.*344G>A)
n.4239G>A
c.*3077G>A (n.*3077G>A)
n.1903G>A
c.1674G>A (p.Glu558=)
n.2381G>A
n.3902G>A
c.*3154G>A (n.*3154G>A)
n.3213G>A
c.1608G>A (p.Glu536=)
c.*3680G>A (n.*3680G>A)
n.4153G>A
c.*334G>A (n.*334G>A)
c.*719G>A (n.*719G>A)
c.1773G>A (p.Glu591=)
c.511G>A
n.2821G>A
c.*1657G>A (n.*1657G>A)
n.2838G>A
c.*742G>A (n.*742G>A)
c.*1363G>A (n.*1363G>A)
c.659G>A
n.4709G>A
n.2609G>A
n.4368G>A
c.*1522G>A (n.*1522G>A)
c.*1530G>A (n.*1530G>A)
c.1560G>A (p.Glu520=)
c.*236G>A (n.*236G>A)
c.*1164G>A (n.*1164G>A)
c.1845G>A (p.Glu615=)
c.*2612C>T (n.*2612C>T)
c.*1167C>T (n.*1167C>T)
n.2675C>T
c.1422G>A (p.Glu474=)
n.474G>A
c.1542G>A (p.Glu514=)
c.1443G>A (p.Glu481=)
c.1602G>A (p.Glu534=)
n.2313G>A
n.2259G>A
n.2198G>A
n.2229G>A
n.2175G>A
n.2114G>A
dbSNP
3g.12584866T>ACA351496499MKRN2,RAF1c.*1449A>T (n.*1449A>T)
c.1101A>T
n.6096A>T
n.594A>T
n.4064A>T
c.*1461A>T (n.*1461A>T)
c.*1495A>T (n.*1495A>T)
c.1685A>T (p.Glu562Val)
c.1784A>T (p.Glu595Val)
n.2519A>T
c.*748A>T (n.*748A>T)
n.5193A>T
n.4505A>T
c.*343A>T (n.*343A>T)
n.4238A>T
c.*3076A>T (n.*3076A>T)
n.1902A>T
c.1673A>T (p.Glu558Val)
n.2380A>T
n.3901A>T
c.*3153A>T (n.*3153A>T)
n.3212A>T
c.1607A>T (p.Glu536Val)
c.*3679A>T (n.*3679A>T)
n.4152A>T
c.*333A>T (n.*333A>T)
c.*718A>T (n.*718A>T)
c.1772A>T (p.Glu591Val)
c.510A>T
n.2820A>T
c.*1656A>T (n.*1656A>T)
n.2837A>T
c.*741A>T (n.*741A>T)
c.*1362A>T (n.*1362A>T)
c.658A>T
n.4708A>T
n.2608A>T
n.4367A>T
c.*1521A>T (n.*1521A>T)
c.*1529A>T (n.*1529A>T)
c.1559A>T (p.Glu520Val)
c.*235A>T (n.*235A>T)
c.*1163A>T (n.*1163A>T)
c.1844A>T (p.Glu615Val)
c.*2613T>A (n.*2613T>A)
c.*1168T>A (n.*1168T>A)
n.2676T>A
c.1421A>T (p.Glu474Val)
n.473A>T
c.1541A>T (p.Glu514Val)
c.1442A>T (p.Glu481Val)
c.1601A>T (p.Glu534Val)
n.2312A>T
n.2258A>T
n.2197A>T
n.2228A>T
n.2174A>T
n.2113A>T
3g.12584866T>CCA351496502MKRN2,RAF1c.*1449A>G (n.*1449A>G)
c.1101A>G
n.6096A>G
n.594A>G
n.4064A>G
c.*1461A>G (n.*1461A>G)
c.*1495A>G (n.*1495A>G)
c.1685A>G (p.Glu562Gly)
c.1784A>G (p.Glu595Gly)
n.2519A>G
c.*748A>G (n.*748A>G)
n.5193A>G
n.4505A>G
c.*343A>G (n.*343A>G)
n.4238A>G
c.*3076A>G (n.*3076A>G)
n.1902A>G
c.1673A>G (p.Glu558Gly)
n.2380A>G
n.3901A>G
c.*3153A>G (n.*3153A>G)
n.3212A>G
c.1607A>G (p.Glu536Gly)
c.*3679A>G (n.*3679A>G)
n.4152A>G
c.*333A>G (n.*333A>G)
c.*718A>G (n.*718A>G)
c.1772A>G (p.Glu591Gly)
c.510A>G
n.2820A>G
c.*1656A>G (n.*1656A>G)
n.2837A>G
c.*741A>G (n.*741A>G)
c.*1362A>G (n.*1362A>G)
c.658A>G
n.4708A>G
n.2608A>G
n.4367A>G
c.*1521A>G (n.*1521A>G)
c.*1529A>G (n.*1529A>G)
c.1559A>G (p.Glu520Gly)
c.*235A>G (n.*235A>G)
c.*1163A>G (n.*1163A>G)
c.1844A>G (p.Glu615Gly)
c.*2613T>C (n.*2613T>C)
c.*1168T>C (n.*1168T>C)
n.2676T>C
c.1421A>G (p.Glu474Gly)
n.473A>G
c.1541A>G (p.Glu514Gly)
c.1442A>G (p.Glu481Gly)
c.1601A>G (p.Glu534Gly)
n.2312A>G
n.2258A>G
n.2197A>G
n.2228A>G
n.2174A>G
n.2113A>G
3g.12584866T>GCA351496505MKRN2,RAF1c.*1449A>C (n.*1449A>C)
c.1101A>C
n.6096A>C
n.594A>C
n.4064A>C
c.*1461A>C (n.*1461A>C)
c.*1495A>C (n.*1495A>C)
c.1685A>C (p.Glu562Ala)
c.1784A>C (p.Glu595Ala)
n.2519A>C
c.*748A>C (n.*748A>C)
n.5193A>C
n.4505A>C
c.*343A>C (n.*343A>C)
n.4238A>C
c.*3076A>C (n.*3076A>C)
n.1902A>C
c.1673A>C (p.Glu558Ala)
n.2380A>C
n.3901A>C
c.*3153A>C (n.*3153A>C)
n.3212A>C
c.1607A>C (p.Glu536Ala)
c.*3679A>C (n.*3679A>C)
n.4152A>C
c.*333A>C (n.*333A>C)
c.*718A>C (n.*718A>C)
c.1772A>C (p.Glu591Ala)
c.510A>C
n.2820A>C
c.*1656A>C (n.*1656A>C)
n.2837A>C
c.*741A>C (n.*741A>C)
c.*1362A>C (n.*1362A>C)
c.658A>C
n.4708A>C
n.2608A>C
n.4367A>C
c.*1521A>C (n.*1521A>C)
c.*1529A>C (n.*1529A>C)
c.1559A>C (p.Glu520Ala)
c.*235A>C (n.*235A>C)
c.*1163A>C (n.*1163A>C)
c.1844A>C (p.Glu615Ala)
c.*2613T>G (n.*2613T>G)
c.*1168T>G (n.*1168T>G)
n.2676T>G
c.1421A>C (p.Glu474Ala)
n.473A>C
c.1541A>C (p.Glu514Ala)
c.1442A>C (p.Glu481Ala)
c.1601A>C (p.Glu534Ala)
n.2312A>C
n.2258A>C
n.2197A>C
n.2228A>C
n.2174A>C
n.2113A>C
ClinVar dbSNP
3g.12584867C>ACA351496508MKRN2,RAF1c.*1448G>T (n.*1448G>T)
c.1100G>T
n.6095G>T
n.593G>T
n.4063G>T
c.*1460G>T (n.*1460G>T)
c.*1494G>T (n.*1494G>T)
c.1684G>T (p.Glu562Ter)
c.1783G>T (p.Glu595Ter)
n.2518G>T
c.*747G>T (n.*747G>T)
n.5192G>T
n.4504G>T
c.*342G>T (n.*342G>T)
n.4237G>T
c.*3075G>T (n.*3075G>T)
n.1901G>T
c.1672G>T (p.Glu558Ter)
n.2379G>T
n.3900G>T
c.*3152G>T (n.*3152G>T)
n.3211G>T
c.1606G>T (p.Glu536Ter)
c.*3678G>T (n.*3678G>T)
n.4151G>T
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.*717G>T (n.*717G>T)
c.1771G>T (p.Glu591Ter)
c.509G>T
n.2819G>T
c.*1655G>T (n.*1655G>T)
n.2836G>T
c.*740G>T (n.*740G>T)
c.*1361G>T (n.*1361G>T)
c.657G>T
n.4707G>T
n.2607G>T
n.4366G>T
c.*1520G>T (n.*1520G>T)
c.*1528G>T (n.*1528G>T)
c.1558G>T (p.Glu520Ter)
c.*234G>T (n.*234G>T)
c.*1162G>T (n.*1162G>T)
c.1843G>T (p.Glu615Ter)
c.*2614C>A (n.*2614C>A)
c.*1169C>A (n.*1169C>A)
n.2677C>A
c.1420G>T (p.Glu474Ter)
n.472G>T
c.1540G>T (p.Glu514Ter)
c.1441G>T (p.Glu481Ter)
c.1600G>T (p.Glu534Ter)
n.2311G>T
n.2257G>T
n.2196G>T
n.2227G>T
n.2173G>T
n.2112G>T
3g.12584867C=CA1346226706MKRN2,RAF1c.*1448G= (n.*1448G=)
c.1100G=
n.6095G=
n.593G=
n.4063G=
c.*1460G= (n.*1460G=)
c.*1494G= (n.*1494G=)
c.1684G= (p.Glu562=)
c.1783G= (p.Glu595=)
n.2518G=
c.*747G= (n.*747G=)
n.5192G=
n.4504G=
c.*342G= (n.*342G=)
n.4237G=
c.*3075G= (n.*3075G=)
n.1901G=
c.1672G= (p.Glu558=)
n.2379G=
n.3900G=
c.*3152G= (n.*3152G=)
n.3211G=
c.1606G= (p.Glu536=)
c.*3678G= (n.*3678G=)
n.4151G=
c.*332G= (n.*332G=)
c.*717G= (n.*717G=)
c.1771G= (p.Glu591=)
c.509G=
n.2819G=
c.*1655G= (n.*1655G=)
n.2836G=
c.*740G= (n.*740G=)
c.*1361G= (n.*1361G=)
c.657G=
n.4707G=
n.2607G=
n.4366G=
c.*1520G= (n.*1520G=)
c.*1528G= (n.*1528G=)
c.1558G= (p.Glu520=)
c.*234G= (n.*234G=)
c.*1162G= (n.*1162G=)
c.1843G= (p.Glu615=)
c.*2614C= (n.*2614C=)
c.*1169C= (n.*1169C=)
n.2677C=
c.1420G= (p.Glu474=)
n.472G=
c.1540G= (p.Glu514=)
c.1441G= (p.Glu481=)
c.1600G= (p.Glu534=)
n.2311G=
n.2257G=
n.2196G=
n.2227G=
n.2173G=
n.2112G=
3g.12584867C>GCA351496511MKRN2,RAF1c.*1448G>C (n.*1448G>C)
c.1100G>C
n.6095G>C
n.593G>C
n.4063G>C
c.*1460G>C (n.*1460G>C)
c.*1494G>C (n.*1494G>C)
c.1684G>C (p.Glu562Gln)
c.1783G>C (p.Glu595Gln)
n.2518G>C
c.*747G>C (n.*747G>C)
n.5192G>C
n.4504G>C
c.*342G>C (n.*342G>C)
n.4237G>C
c.*3075G>C (n.*3075G>C)
n.1901G>C
c.1672G>C (p.Glu558Gln)
n.2379G>C
n.3900G>C
c.*3152G>C (n.*3152G>C)
n.3211G>C
c.1606G>C (p.Glu536Gln)
c.*3678G>C (n.*3678G>C)
n.4151G>C
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.*717G>C (n.*717G>C)
c.1771G>C (p.Glu591Gln)
c.509G>C
n.2819G>C
c.*1655G>C (n.*1655G>C)
n.2836G>C
c.*740G>C (n.*740G>C)
c.*1361G>C (n.*1361G>C)
c.657G>C
n.4707G>C
n.2607G>C
n.4366G>C
c.*1520G>C (n.*1520G>C)
c.*1528G>C (n.*1528G>C)
c.1558G>C (p.Glu520Gln)
c.*234G>C (n.*234G>C)
c.*1162G>C (n.*1162G>C)
c.1843G>C (p.Glu615Gln)
c.*2614C>G (n.*2614C>G)
c.*1169C>G (n.*1169C>G)
n.2677C>G
c.1420G>C (p.Glu474Gln)
n.472G>C
c.1540G>C (p.Glu514Gln)
c.1441G>C (p.Glu481Gln)
c.1600G>C (p.Glu534Gln)
n.2311G>C
n.2257G>C
n.2196G>C
n.2227G>C
n.2173G>C
n.2112G>C
3g.12584867C>TCA2259419MKRN2,RAF1c.*1448G>A (n.*1448G>A)
c.1100G>A
n.6095G>A
n.593G>A
n.4063G>A
c.*1460G>A (n.*1460G>A)
c.*1494G>A (n.*1494G>A)
c.1684G>A (p.Glu562Lys)
c.1783G>A (p.Glu595Lys)
n.2518G>A
c.*747G>A (n.*747G>A)
n.5192G>A
n.4504G>A
c.*342G>A (n.*342G>A)
n.4237G>A
c.*3075G>A (n.*3075G>A)
n.1901G>A
c.1672G>A (p.Glu558Lys)
n.2379G>A
n.3900G>A
c.*3152G>A (n.*3152G>A)
n.3211G>A
c.1606G>A (p.Glu536Lys)
c.*3678G>A (n.*3678G>A)
n.4151G>A
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.*717G>A (n.*717G>A)
c.1771G>A (p.Glu591Lys)
c.509G>A
n.2819G>A
c.*1655G>A (n.*1655G>A)
n.2836G>A
c.*740G>A (n.*740G>A)
c.*1361G>A (n.*1361G>A)
c.657G>A
n.4707G>A
n.2607G>A
n.4366G>A
c.*1520G>A (n.*1520G>A)
c.*1528G>A (n.*1528G>A)
c.1558G>A (p.Glu520Lys)
c.*234G>A (n.*234G>A)
c.*1162G>A (n.*1162G>A)
c.1843G>A (p.Glu615Lys)
c.*2614C>T (n.*2614C>T)
c.*1169C>T (n.*1169C>T)
n.2677C>T
c.1420G>A (p.Glu474Lys)
n.472G>A
c.1540G>A (p.Glu514Lys)
c.1441G>A (p.Glu481Lys)
c.1600G>A (p.Glu534Lys)
n.2311G>A
n.2257G>A
n.2196G>A
n.2227G>A
n.2173G>A
n.2112G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.12584868T>ACA351496514MKRN2,RAF1c.*1447A>T (n.*1447A>T)
c.1099A>T
n.6094A>T
n.592A>T
n.4062A>T
c.*1459A>T (n.*1459A>T)
c.*1493A>T (n.*1493A>T)
c.1683A>T (p.Glu561Asp)
c.1782A>T (p.Glu594Asp)
n.2517A>T
c.*746A>T (n.*746A>T)
n.5191A>T
n.4503A>T
c.*341A>T (n.*341A>T)
n.4236A>T
c.*3074A>T (n.*3074A>T)
n.1900A>T
c.1671A>T (p.Glu557Asp)
n.2378A>T
n.3899A>T
c.*3151A>T (n.*3151A>T)
n.3210A>T
c.1605A>T (p.Glu535Asp)
c.*3677A>T (n.*3677A>T)
n.4150A>T
c.*331A>T (n.*331A>T)
c.*716A>T (n.*716A>T)
c.1770A>T (p.Glu590Asp)
c.508A>T
n.2818A>T
c.*1654A>T (n.*1654A>T)
n.2835A>T
c.*739A>T (n.*739A>T)
c.*1360A>T (n.*1360A>T)
c.656A>T
n.4706A>T
n.2606A>T
n.4365A>T
c.*1519A>T (n.*1519A>T)
c.*1527A>T (n.*1527A>T)
c.1557A>T (p.Glu519Asp)
c.*233A>T (n.*233A>T)
c.*1161A>T (n.*1161A>T)
c.1842A>T (p.Glu614Asp)
c.*2615T>A (n.*2615T>A)
c.*1170T>A (n.*1170T>A)
n.2678T>A
c.1419A>T (p.Glu473Asp)
n.471A>T
c.1539A>T (p.Glu513Asp)
c.1440A>T (p.Glu480Asp)
c.1599A>T (p.Glu533Asp)
n.2310A>T
n.2256A>T
n.2195A>T
n.2226A>T
n.2172A>T
n.2111A>T
3g.12584868T>CCA432522002MKRN2,RAF1c.*1447A>G (n.*1447A>G)
c.1099A>G
n.6094A>G
n.592A>G
n.4062A>G
c.*1459A>G (n.*1459A>G)
c.*1493A>G (n.*1493A>G)
c.1683A>G (p.Glu561=)
c.1782A>G (p.Glu594=)
n.2517A>G
c.*746A>G (n.*746A>G)
n.5191A>G
n.4503A>G
c.*341A>G (n.*341A>G)
n.4236A>G
c.*3074A>G (n.*3074A>G)
n.1900A>G
c.1671A>G (p.Glu557=)
n.2378A>G
n.3899A>G
c.*3151A>G (n.*3151A>G)
n.3210A>G
c.1605A>G (p.Glu535=)
c.*3677A>G (n.*3677A>G)
n.4150A>G
c.*331A>G (n.*331A>G)
c.*716A>G (n.*716A>G)
c.1770A>G (p.Glu590=)
c.508A>G
n.2818A>G
c.*1654A>G (n.*1654A>G)
n.2835A>G
c.*739A>G (n.*739A>G)
c.*1360A>G (n.*1360A>G)
c.656A>G
n.4706A>G
n.2606A>G
n.4365A>G
c.*1519A>G (n.*1519A>G)
c.*1527A>G (n.*1527A>G)
c.1557A>G (p.Glu519=)
c.*233A>G (n.*233A>G)
c.*1161A>G (n.*1161A>G)
c.1842A>G (p.Glu614=)
c.*2615T>C (n.*2615T>C)
c.*1170T>C (n.*1170T>C)
n.2678T>C
c.1419A>G (p.Glu473=)
n.471A>G
c.1539A>G (p.Glu513=)
c.1440A>G (p.Glu480=)
c.1599A>G (p.Glu533=)
n.2310A>G
n.2256A>G
n.2195A>G
n.2226A>G
n.2172A>G
n.2111A>G
3g.12584868T>GCA351496516MKRN2,RAF1c.*1447A>C (n.*1447A>C)
c.1099A>C
n.6094A>C
n.592A>C
n.4062A>C
c.*1459A>C (n.*1459A>C)
c.*1493A>C (n.*1493A>C)
c.1683A>C (p.Glu561Asp)
c.1782A>C (p.Glu594Asp)
n.2517A>C
c.*746A>C (n.*746A>C)
n.5191A>C
n.4503A>C
c.*341A>C (n.*341A>C)
n.4236A>C
c.*3074A>C (n.*3074A>C)
n.1900A>C
c.1671A>C (p.Glu557Asp)
n.2378A>C
n.3899A>C
c.*3151A>C (n.*3151A>C)
n.3210A>C
c.1605A>C (p.Glu535Asp)
c.*3677A>C (n.*3677A>C)
n.4150A>C
c.*331A>C (n.*331A>C)
c.*716A>C (n.*716A>C)
c.1770A>C (p.Glu590Asp)
c.508A>C
n.2818A>C
c.*1654A>C (n.*1654A>C)
n.2835A>C
c.*739A>C (n.*739A>C)
c.*1360A>C (n.*1360A>C)
c.656A>C
n.4706A>C
n.2606A>C
n.4365A>C
c.*1519A>C (n.*1519A>C)
c.*1527A>C (n.*1527A>C)
c.1557A>C (p.Glu519Asp)
c.*233A>C (n.*233A>C)
c.*1161A>C (n.*1161A>C)
c.1842A>C (p.Glu614Asp)
c.*2615T>G (n.*2615T>G)
c.*1170T>G (n.*1170T>G)
n.2678T>G
c.1419A>C (p.Glu473Asp)
n.471A>C
c.1539A>C (p.Glu513Asp)
c.1440A>C (p.Glu480Asp)
c.1599A>C (p.Glu533Asp)
n.2310A>C
n.2256A>C
n.2195A>C
n.2226A>C
n.2172A>C
n.2111A>C
3g.12584869_12584874delCA2580060378MKRN2,RAF1c.*1442_*1447del (n.*1442_*1447del)
c.1094_1099del
n.6089_6094del
n.587_592del
n.4057_4062del
c.*1454_*1459del (n.*1454_*1459del)
c.*1488_*1493del (n.*1488_*1493del)
c.1678_1683del (p.Lys560_Glu561del)
c.1777_1782del (p.Lys593_Glu594del)
n.2512_2517del
c.*741_*746del (n.*741_*746del)
n.5186_5191del
n.4498_4503del
c.*336_*341del (n.*336_*341del)
n.4231_4236del
c.*3069_*3074del (n.*3069_*3074del)
n.1895_1900del
c.1666_1671del (p.Lys556_Glu557del)
n.2373_2378del
n.3894_3899del
c.*3146_*3151del (n.*3146_*3151del)
n.3205_3210del
c.1600_1605del (p.Lys534_Glu535del)
c.*3672_*3677del (n.*3672_*3677del)
n.4145_4150del
c.*326_*331del (n.*326_*331del)
c.*711_*716del (n.*711_*716del)
c.1765_1770del (p.Lys589_Glu590del)
c.503_508del
n.2813_2818del
c.*1649_*1654del (n.*1649_*1654del)
n.2830_2835del
c.*734_*739del (n.*734_*739del)
c.*1355_*1360del (n.*1355_*1360del)
c.651_656del
n.4701_4706del
n.2601_2606del
n.4360_4365del
c.*1514_*1519del (n.*1514_*1519del)
c.*1522_*1527del (n.*1522_*1527del)
c.1552_1557del (p.Lys518_Glu519del)
c.*228_*233del (n.*228_*233del)
c.*1156_*1161del (n.*1156_*1161del)
c.1837_1842del (p.Lys613_Glu614del)
c.*2616_*2621del (n.*2616_*2621del)
c.*1171_*1176del (n.*1171_*1176del)
n.2679_2684del
c.1414_1419del (p.Lys472_Glu473del)
n.466_471del
c.1534_1539del (p.Lys512_Glu513del)
c.1435_1440del (p.Lys479_Glu480del)
c.1594_1599del (p.Lys532_Glu533del)
n.2305_2310del
n.2251_2256del
n.2190_2195del
n.2221_2226del
n.2167_2172del
n.2106_2111del
ClinVar
3g.12584869T>ACA351496528MKRN2,RAF1c.*1446A>T (n.*1446A>T)
c.1098A>T
n.6093A>T
n.591A>T
n.4061A>T
c.*1458A>T (n.*1458A>T)
c.*1492A>T (n.*1492A>T)
c.1682A>T (p.Glu561Val)
c.1781A>T (p.Glu594Val)
n.2516A>T
c.*745A>T (n.*745A>T)
n.5190A>T
n.4502A>T
c.*340A>T (n.*340A>T)
n.4235A>T
c.*3073A>T (n.*3073A>T)
n.1899A>T
c.1670A>T (p.Glu557Val)
n.2377A>T
n.3898A>T
c.*3150A>T (n.*3150A>T)
n.3209A>T
c.1604A>T (p.Glu535Val)
c.*3676A>T (n.*3676A>T)
n.4149A>T
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.*715A>T (n.*715A>T)
c.1769A>T (p.Glu590Val)
c.507A>T
n.2817A>T
c.*1653A>T (n.*1653A>T)
n.2834A>T
c.*738A>T (n.*738A>T)
c.*1359A>T (n.*1359A>T)
c.655A>T
n.4705A>T
n.2605A>T
n.4364A>T
c.*1518A>T (n.*1518A>T)
c.*1526A>T (n.*1526A>T)
c.1556A>T (p.Glu519Val)
c.*232A>T (n.*232A>T)
c.*1160A>T (n.*1160A>T)
c.1841A>T (p.Glu614Val)
c.*2616T>A (n.*2616T>A)
c.*1171T>A (n.*1171T>A)
n.2679T>A
c.1418A>T (p.Glu473Val)
n.470A>T
c.1538A>T (p.Glu513Val)
c.1439A>T (p.Glu480Val)
c.1598A>T (p.Glu533Val)
n.2309A>T
n.2255A>T
n.2194A>T
n.2225A>T
n.2171A>T
n.2110A>T
3g.12584869T>CCA351496522MKRN2,RAF1c.*1446A>G (n.*1446A>G)
c.1098A>G
n.6093A>G
n.591A>G
n.4061A>G
c.*1458A>G (n.*1458A>G)
c.*1492A>G (n.*1492A>G)
c.1682A>G (p.Glu561Gly)
c.1781A>G (p.Glu594Gly)
n.2516A>G
c.*745A>G (n.*745A>G)
n.5190A>G
n.4502A>G
c.*340A>G (n.*340A>G)
n.4235A>G
c.*3073A>G (n.*3073A>G)
n.1899A>G
c.1670A>G (p.Glu557Gly)
n.2377A>G
n.3898A>G
c.*3150A>G (n.*3150A>G)
n.3209A>G
c.1604A>G (p.Glu535Gly)
c.*3676A>G (n.*3676A>G)
n.4149A>G
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.*715A>G (n.*715A>G)
c.1769A>G (p.Glu590Gly)
c.507A>G
n.2817A>G
c.*1653A>G (n.*1653A>G)
n.2834A>G
c.*738A>G (n.*738A>G)
c.*1359A>G (n.*1359A>G)
c.655A>G
n.4705A>G
n.2605A>G
n.4364A>G
c.*1518A>G (n.*1518A>G)
c.*1526A>G (n.*1526A>G)
c.1556A>G (p.Glu519Gly)
c.*232A>G (n.*232A>G)
c.*1160A>G (n.*1160A>G)
c.1841A>G (p.Glu614Gly)
c.*2616T>C (n.*2616T>C)
c.*1171T>C (n.*1171T>C)
n.2679T>C
c.1418A>G (p.Glu473Gly)
n.470A>G
c.1538A>G (p.Glu513Gly)
c.1439A>G (p.Glu480Gly)
c.1598A>G (p.Glu533Gly)
n.2309A>G
n.2255A>G
n.2194A>G
n.2225A>G
n.2171A>G
n.2110A>G
gnomAD v4
3g.12584869T>GCA351496519MKRN2,RAF1c.*1446A>C (n.*1446A>C)
c.1098A>C
n.6093A>C
n.591A>C
n.4061A>C
c.*1458A>C (n.*1458A>C)
c.*1492A>C (n.*1492A>C)
c.1682A>C (p.Glu561Ala)
c.1781A>C (p.Glu594Ala)
n.2516A>C
c.*745A>C (n.*745A>C)
n.5190A>C
n.4502A>C
c.*340A>C (n.*340A>C)
n.4235A>C
c.*3073A>C (n.*3073A>C)
n.1899A>C
c.1670A>C (p.Glu557Ala)
n.2377A>C
n.3898A>C
c.*3150A>C (n.*3150A>C)
n.3209A>C
c.1604A>C (p.Glu535Ala)
c.*3676A>C (n.*3676A>C)
n.4149A>C
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.*715A>C (n.*715A>C)
c.1769A>C (p.Glu590Ala)
c.507A>C
n.2817A>C
c.*1653A>C (n.*1653A>C)
n.2834A>C
c.*738A>C (n.*738A>C)
c.*1359A>C (n.*1359A>C)
c.655A>C
n.4705A>C
n.2605A>C
n.4364A>C
c.*1518A>C (n.*1518A>C)
c.*1526A>C (n.*1526A>C)
c.1556A>C (p.Glu519Ala)
c.*232A>C (n.*232A>C)
c.*1160A>C (n.*1160A>C)
c.1841A>C (p.Glu614Ala)
c.*2616T>G (n.*2616T>G)
c.*1171T>G (n.*1171T>G)
n.2679T>G
c.1418A>C (p.Glu473Ala)
n.470A>C
c.1538A>C (p.Glu513Ala)
c.1439A>C (p.Glu480Ala)
c.1598A>C (p.Glu533Ala)
n.2309A>C
n.2255A>C
n.2194A>C
n.2225A>C
n.2171A>C
n.2110A>C
3g.12584870C>ACA351496532MKRN2,RAF1c.*1445G>T (n.*1445G>T)
c.1097G>T
n.6092G>T
n.590G>T
n.4060G>T
c.*1457G>T (n.*1457G>T)
c.*1491G>T (n.*1491G>T)
c.1681G>T (p.Glu561Ter)
c.1780G>T (p.Glu594Ter)
n.2515G>T
c.*744G>T (n.*744G>T)
n.5189G>T
n.4501G>T
c.*339G>T (n.*339G>T)
n.4234G>T
c.*3072G>T (n.*3072G>T)
n.1898G>T
c.1669G>T (p.Glu557Ter)
n.2376G>T
n.3897G>T
c.*3149G>T (n.*3149G>T)
n.3208G>T
c.1603G>T (p.Glu535Ter)
c.*3675G>T (n.*3675G>T)
n.4148G>T
c.*329G>T (n.*329G>T)
c.*714G>T (n.*714G>T)
c.1768G>T (p.Glu590Ter)
c.506G>T
n.2816G>T
c.*1652G>T (n.*1652G>T)
n.2833G>T
c.*737G>T (n.*737G>T)
c.*1358G>T (n.*1358G>T)
c.654G>T
n.4704G>T
n.2604G>T
n.4363G>T
c.*1517G>T (n.*1517G>T)
c.*1525G>T (n.*1525G>T)
c.1555G>T (p.Glu519Ter)
c.*231G>T (n.*231G>T)
c.*1159G>T (n.*1159G>T)
c.1840G>T (p.Glu614Ter)
c.*2617C>A (n.*2617C>A)
c.*1172C>A (n.*1172C>A)
n.2680C>A
c.1417G>T (p.Glu473Ter)
n.469G>T
c.1537G>T (p.Glu513Ter)
c.1438G>T (p.Glu480Ter)
c.1597G>T (p.Glu533Ter)
n.2308G>T
n.2254G>T
n.2193G>T
n.2224G>T
n.2170G>T
n.2109G>T
3g.12584870C>GCA351496534MKRN2,RAF1c.*1445G>C (n.*1445G>C)
c.1097G>C
n.6092G>C
n.590G>C
n.4060G>C
c.*1457G>C (n.*1457G>C)
c.*1491G>C (n.*1491G>C)
c.1681G>C (p.Glu561Gln)
c.1780G>C (p.Glu594Gln)
n.2515G>C
c.*744G>C (n.*744G>C)
n.5189G>C
n.4501G>C
c.*339G>C (n.*339G>C)
n.4234G>C
c.*3072G>C (n.*3072G>C)
n.1898G>C
c.1669G>C (p.Glu557Gln)
n.2376G>C
n.3897G>C
c.*3149G>C (n.*3149G>C)
n.3208G>C
c.1603G>C (p.Glu535Gln)
c.*3675G>C (n.*3675G>C)
n.4148G>C
c.*329G>C (n.*329G>C)
c.*714G>C (n.*714G>C)
c.1768G>C (p.Glu590Gln)
c.506G>C
n.2816G>C
c.*1652G>C (n.*1652G>C)
n.2833G>C
c.*737G>C (n.*737G>C)
c.*1358G>C (n.*1358G>C)
c.654G>C
n.4704G>C
n.2604G>C
n.4363G>C
c.*1517G>C (n.*1517G>C)
c.*1525G>C (n.*1525G>C)
c.1555G>C (p.Glu519Gln)
c.*231G>C (n.*231G>C)
c.*1159G>C (n.*1159G>C)
c.1840G>C (p.Glu614Gln)
c.*2617C>G (n.*2617C>G)
c.*1172C>G (n.*1172C>G)
n.2680C>G
c.1417G>C (p.Glu473Gln)
n.469G>C
c.1537G>C (p.Glu513Gln)
c.1438G>C (p.Glu480Gln)
c.1597G>C (p.Glu533Gln)
n.2308G>C
n.2254G>C
n.2193G>C
n.2224G>C
n.2170G>C
n.2109G>C
dbSNP
3g.12584870C>TCA351496533MKRN2,RAF1c.*1445G>A (n.*1445G>A)
c.1097G>A
n.6092G>A
n.590G>A
n.4060G>A
c.*1457G>A (n.*1457G>A)
c.*1491G>A (n.*1491G>A)
c.1681G>A (p.Glu561Lys)
c.1780G>A (p.Glu594Lys)
n.2515G>A
c.*744G>A (n.*744G>A)
n.5189G>A
n.4501G>A
c.*339G>A (n.*339G>A)
n.4234G>A
c.*3072G>A (n.*3072G>A)
n.1898G>A
c.1669G>A (p.Glu557Lys)
n.2376G>A
n.3897G>A
c.*3149G>A (n.*3149G>A)
n.3208G>A
c.1603G>A (p.Glu535Lys)
c.*3675G>A (n.*3675G>A)
n.4148G>A
c.*329G>A (n.*329G>A)
c.*714G>A (n.*714G>A)
c.1768G>A (p.Glu590Lys)
c.506G>A
n.2816G>A
c.*1652G>A (n.*1652G>A)
n.2833G>A
c.*737G>A (n.*737G>A)
c.*1358G>A (n.*1358G>A)
c.654G>A
n.4704G>A
n.2604G>A
n.4363G>A
c.*1517G>A (n.*1517G>A)
c.*1525G>A (n.*1525G>A)
c.1555G>A (p.Glu519Lys)
c.*231G>A (n.*231G>A)
c.*1159G>A (n.*1159G>A)
c.1840G>A (p.Glu614Lys)
c.*2617C>T (n.*2617C>T)
c.*1172C>T (n.*1172C>T)
n.2680C>T
c.1417G>A (p.Glu473Lys)
n.469G>A
c.1537G>A (p.Glu513Lys)
c.1438G>A (p.Glu480Lys)
c.1597G>A (p.Glu533Lys)
n.2308G>A
n.2254G>A
n.2193G>A
n.2224G>A
n.2170G>A
n.2109G>A
3g.12584871C>ACA351496535MKRN2,RAF1c.*1444G>T (n.*1444G>T)
c.1096G>T
n.6091G>T
n.589G>T
n.4059G>T
c.*1456G>T (n.*1456G>T)
c.*1490G>T (n.*1490G>T)
c.1680G>T (p.Lys560Asn)
c.1779G>T (p.Lys593Asn)
n.2514G>T
c.*743G>T (n.*743G>T)
n.5188G>T
n.4500G>T
c.*338G>T (n.*338G>T)
n.4233G>T
c.*3071G>T (n.*3071G>T)
n.1897G>T
c.1668G>T (p.Lys556Asn)
n.2375G>T
n.3896G>T
c.*3148G>T (n.*3148G>T)
n.3207G>T
c.1602G>T (p.Lys534Asn)
c.*3674G>T (n.*3674G>T)
n.4147G>T
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.*713G>T (n.*713G>T)
c.1767G>T (p.Lys589Asn)
c.505G>T
n.2815G>T
c.*1651G>T (n.*1651G>T)
n.2832G>T
c.*736G>T (n.*736G>T)
c.*1357G>T (n.*1357G>T)
c.653G>T
n.4703G>T
n.2603G>T
n.4362G>T
c.*1516G>T (n.*1516G>T)
c.*1524G>T (n.*1524G>T)
c.1554G>T (p.Lys518Asn)
c.*230G>T (n.*230G>T)
c.*1158G>T (n.*1158G>T)
c.1839G>T (p.Lys613Asn)
c.*2618C>A (n.*2618C>A)
c.*1173C>A (n.*1173C>A)
n.2681C>A
c.1416G>T (p.Lys472Asn)
n.468G>T
c.1536G>T (p.Lys512Asn)
c.1437G>T (p.Lys479Asn)
c.1596G>T (p.Lys532Asn)
n.2307G>T
n.2253G>T
n.2192G>T
n.2223G>T
n.2169G>T
n.2108G>T
3g.12584871C>GCA351496536MKRN2,RAF1c.*1444G>C (n.*1444G>C)
c.1096G>C
n.6091G>C
n.589G>C
n.4059G>C
c.*1456G>C (n.*1456G>C)
c.*1490G>C (n.*1490G>C)
c.1680G>C (p.Lys560Asn)
c.1779G>C (p.Lys593Asn)
n.2514G>C
c.*743G>C (n.*743G>C)
n.5188G>C
n.4500G>C
c.*338G>C (n.*338G>C)
n.4233G>C
c.*3071G>C (n.*3071G>C)
n.1897G>C
c.1668G>C (p.Lys556Asn)
n.2375G>C
n.3896G>C
c.*3148G>C (n.*3148G>C)
n.3207G>C
c.1602G>C (p.Lys534Asn)
c.*3674G>C (n.*3674G>C)
n.4147G>C
c.*328G>C (n.*328G>C)
c.*713G>C (n.*713G>C)
c.1767G>C (p.Lys589Asn)
c.505G>C
n.2815G>C
c.*1651G>C (n.*1651G>C)
n.2832G>C
c.*736G>C (n.*736G>C)
c.*1357G>C (n.*1357G>C)
c.653G>C
n.4703G>C
n.2603G>C
n.4362G>C
c.*1516G>C (n.*1516G>C)
c.*1524G>C (n.*1524G>C)
c.1554G>C (p.Lys518Asn)
c.*230G>C (n.*230G>C)
c.*1158G>C (n.*1158G>C)
c.1839G>C (p.Lys613Asn)
c.*2618C>G (n.*2618C>G)
c.*1173C>G (n.*1173C>G)
n.2681C>G
c.1416G>C (p.Lys472Asn)
n.468G>C
c.1536G>C (p.Lys512Asn)
c.1437G>C (p.Lys479Asn)
c.1596G>C (p.Lys532Asn)
n.2307G>C
n.2253G>C
n.2192G>C
n.2223G>C
n.2169G>C
n.2108G>C
3g.12584871C>TCA432522003MKRN2,RAF1c.*1444G>A (n.*1444G>A)
c.1096G>A
n.6091G>A
n.589G>A
n.4059G>A
c.*1456G>A (n.*1456G>A)
c.*1490G>A (n.*1490G>A)
c.1680G>A (p.Lys560=)
c.1779G>A (p.Lys593=)
n.2514G>A
c.*743G>A (n.*743G>A)
n.5188G>A
n.4500G>A
c.*338G>A (n.*338G>A)
n.4233G>A
c.*3071G>A (n.*3071G>A)
n.1897G>A
c.1668G>A (p.Lys556=)
n.2375G>A
n.3896G>A
c.*3148G>A (n.*3148G>A)
n.3207G>A
c.1602G>A (p.Lys534=)
c.*3674G>A (n.*3674G>A)
n.4147G>A
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.*713G>A (n.*713G>A)
c.1767G>A (p.Lys589=)
c.505G>A
n.2815G>A
c.*1651G>A (n.*1651G>A)
n.2832G>A
c.*736G>A (n.*736G>A)
c.*1357G>A (n.*1357G>A)
c.653G>A
n.4703G>A
n.2603G>A
n.4362G>A
c.*1516G>A (n.*1516G>A)
c.*1524G>A (n.*1524G>A)
c.1554G>A (p.Lys518=)
c.*230G>A (n.*230G>A)
c.*1158G>A (n.*1158G>A)
c.1839G>A (p.Lys613=)
c.*2618C>T (n.*2618C>T)
c.*1173C>T (n.*1173C>T)
n.2681C>T
c.1416G>A (p.Lys472=)
n.468G>A
c.1536G>A (p.Lys512=)
c.1437G>A (p.Lys479=)
c.1596G>A (p.Lys532=)
n.2307G>A
n.2253G>A
n.2192G>A
n.2223G>A
n.2169G>A
n.2108G>A
dbSNP
3g.12584872T>ACA351496538MKRN2,RAF1c.*1443A>T (n.*1443A>T)
c.1095A>T
n.6090A>T
n.588A>T
n.4058A>T
c.*1455A>T (n.*1455A>T)
c.*1489A>T (n.*1489A>T)
c.1679A>T (p.Lys560Met)
c.1778A>T (p.Lys593Met)
n.2513A>T
c.*742A>T (n.*742A>T)
n.5187A>T
n.4499A>T
c.*337A>T (n.*337A>T)
n.4232A>T
c.*3070A>T (n.*3070A>T)
n.1896A>T
c.1667A>T (p.Lys556Met)
n.2374A>T
n.3895A>T
c.*3147A>T (n.*3147A>T)
n.3206A>T
c.1601A>T (p.Lys534Met)
c.*3673A>T (n.*3673A>T)
n.4146A>T
c.*327A>T (n.*327A>T)
c.*712A>T (n.*712A>T)
c.1766A>T (p.Lys589Met)
c.504A>T
n.2814A>T
c.*1650A>T (n.*1650A>T)
n.2831A>T
c.*735A>T (n.*735A>T)
c.*1356A>T (n.*1356A>T)
c.652A>T
n.4702A>T
n.2602A>T
n.4361A>T
c.*1515A>T (n.*1515A>T)
c.*1523A>T (n.*1523A>T)
c.1553A>T (p.Lys518Met)
c.*229A>T (n.*229A>T)
c.*1157A>T (n.*1157A>T)
c.1838A>T (p.Lys613Met)
c.*2619T>A (n.*2619T>A)
c.*1174T>A (n.*1174T>A)
n.2682T>A
c.1415A>T (p.Lys472Met)
n.467A>T
c.1535A>T (p.Lys512Met)
c.1436A>T (p.Lys479Met)
c.1595A>T (p.Lys532Met)
n.2306A>T
n.2252A>T
n.2191A>T
n.2222A>T
n.2168A>T
n.2107A>T
3g.12584872T>CCA351496541MKRN2,RAF1c.*1443A>G (n.*1443A>G)
c.1095A>G
n.6090A>G
n.588A>G
n.4058A>G
c.*1455A>G (n.*1455A>G)
c.*1489A>G (n.*1489A>G)
c.1679A>G (p.Lys560Arg)
c.1778A>G (p.Lys593Arg)
n.2513A>G
c.*742A>G (n.*742A>G)
n.5187A>G
n.4499A>G
c.*337A>G (n.*337A>G)
n.4232A>G
c.*3070A>G (n.*3070A>G)
n.1896A>G
c.1667A>G (p.Lys556Arg)
n.2374A>G
n.3895A>G
c.*3147A>G (n.*3147A>G)
n.3206A>G
c.1601A>G (p.Lys534Arg)
c.*3673A>G (n.*3673A>G)
n.4146A>G
c.*327A>G (n.*327A>G)
c.*712A>G (n.*712A>G)
c.1766A>G (p.Lys589Arg)
c.504A>G
n.2814A>G
c.*1650A>G (n.*1650A>G)
n.2831A>G
c.*735A>G (n.*735A>G)
c.*1356A>G (n.*1356A>G)
c.652A>G
n.4702A>G
n.2602A>G
n.4361A>G
c.*1515A>G (n.*1515A>G)
c.*1523A>G (n.*1523A>G)
c.1553A>G (p.Lys518Arg)
c.*229A>G (n.*229A>G)
c.*1157A>G (n.*1157A>G)
c.1838A>G (p.Lys613Arg)
c.*2619T>C (n.*2619T>C)
c.*1174T>C (n.*1174T>C)
n.2682T>C
c.1415A>G (p.Lys472Arg)
n.467A>G
c.1535A>G (p.Lys512Arg)
c.1436A>G (p.Lys479Arg)
c.1595A>G (p.Lys532Arg)
n.2306A>G
n.2252A>G
n.2191A>G
n.2222A>G
n.2168A>G
n.2107A>G
dbSNP
3g.12584872T>GCA351496544MKRN2,RAF1c.*1443A>C (n.*1443A>C)
c.1095A>C
n.6090A>C
n.588A>C
n.4058A>C
c.*1455A>C (n.*1455A>C)
c.*1489A>C (n.*1489A>C)
c.1679A>C (p.Lys560Thr)
c.1778A>C (p.Lys593Thr)
n.2513A>C
c.*742A>C (n.*742A>C)
n.5187A>C
n.4499A>C
c.*337A>C (n.*337A>C)
n.4232A>C
c.*3070A>C (n.*3070A>C)
n.1896A>C
c.1667A>C (p.Lys556Thr)
n.2374A>C
n.3895A>C
c.*3147A>C (n.*3147A>C)
n.3206A>C
c.1601A>C (p.Lys534Thr)
c.*3673A>C (n.*3673A>C)
n.4146A>C
c.*327A>C (n.*327A>C)
c.*712A>C (n.*712A>C)
c.1766A>C (p.Lys589Thr)
c.504A>C
n.2814A>C
c.*1650A>C (n.*1650A>C)
n.2831A>C
c.*735A>C (n.*735A>C)
c.*1356A>C (n.*1356A>C)
c.652A>C
n.4702A>C
n.2602A>C
n.4361A>C
c.*1515A>C (n.*1515A>C)
c.*1523A>C (n.*1523A>C)
c.1553A>C (p.Lys518Thr)
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.*1157A>C (n.*1157A>C)
c.1838A>C (p.Lys613Thr)
c.*2619T>G (n.*2619T>G)
c.*1174T>G (n.*1174T>G)
n.2682T>G
c.1415A>C (p.Lys472Thr)
n.467A>C
c.1535A>C (p.Lys512Thr)
c.1436A>C (p.Lys479Thr)
c.1595A>C (p.Lys532Thr)
n.2306A>C
n.2252A>C
n.2191A>C
n.2222A>C
n.2168A>C
n.2107A>C
3g.12584873T>ACA351496545MKRN2,RAF1c.*1442A>T (n.*1442A>T)
c.1094A>T
n.6089A>T
n.587A>T
n.4057A>T
c.*1454A>T (n.*1454A>T)
c.*1488A>T (n.*1488A>T)
c.1678A>T (p.Lys560Ter)
c.1777A>T (p.Lys593Ter)
n.2512A>T
c.*741A>T (n.*741A>T)
n.5186A>T
n.4498A>T
c.*336A>T (n.*336A>T)
n.4231A>T
c.*3069A>T (n.*3069A>T)
n.1895A>T
c.1666A>T (p.Lys556Ter)
n.2373A>T
n.3894A>T
c.*3146A>T (n.*3146A>T)
n.3205A>T
c.1600A>T (p.Lys534Ter)
c.*3672A>T (n.*3672A>T)
n.4145A>T
c.*326A>T (n.*326A>T)
c.*711A>T (n.*711A>T)
c.1765A>T (p.Lys589Ter)
c.503A>T
n.2813A>T
c.*1649A>T (n.*1649A>T)
n.2830A>T
c.*734A>T (n.*734A>T)
c.*1355A>T (n.*1355A>T)
c.651A>T
n.4701A>T
n.2601A>T
n.4360A>T
c.*1514A>T (n.*1514A>T)
c.*1522A>T (n.*1522A>T)
c.1552A>T (p.Lys518Ter)
c.*228A>T (n.*228A>T)
c.*1156A>T (n.*1156A>T)
c.1837A>T (p.Lys613Ter)
c.*2620T>A (n.*2620T>A)
c.*1175T>A (n.*1175T>A)
n.2683T>A
c.1414A>T (p.Lys472Ter)
n.466A>T
c.1534A>T (p.Lys512Ter)
c.1435A>T (p.Lys479Ter)
c.1594A>T (p.Lys532Ter)
n.2305A>T
n.2251A>T
n.2190A>T
n.2221A>T
n.2167A>T
n.2106A>T
3g.12584873T>CCA351496546MKRN2,RAF1c.*1442A>G (n.*1442A>G)
c.1094A>G
n.6089A>G
n.587A>G
n.4057A>G
c.*1454A>G (n.*1454A>G)
c.*1488A>G (n.*1488A>G)
c.1678A>G (p.Lys560Glu)
c.1777A>G (p.Lys593Glu)
n.2512A>G
c.*741A>G (n.*741A>G)
n.5186A>G
n.4498A>G
c.*336A>G (n.*336A>G)
n.4231A>G
c.*3069A>G (n.*3069A>G)
n.1895A>G
c.1666A>G (p.Lys556Glu)
n.2373A>G
n.3894A>G
c.*3146A>G (n.*3146A>G)
n.3205A>G
c.1600A>G (p.Lys534Glu)
c.*3672A>G (n.*3672A>G)
n.4145A>G
c.*326A>G (n.*326A>G)
c.*711A>G (n.*711A>G)
c.1765A>G (p.Lys589Glu)
c.503A>G
n.2813A>G
c.*1649A>G (n.*1649A>G)
n.2830A>G
c.*734A>G (n.*734A>G)
c.*1355A>G (n.*1355A>G)
c.651A>G
n.4701A>G
n.2601A>G
n.4360A>G
c.*1514A>G (n.*1514A>G)
c.*1522A>G (n.*1522A>G)
c.1552A>G (p.Lys518Glu)
c.*228A>G (n.*228A>G)
c.*1156A>G (n.*1156A>G)
c.1837A>G (p.Lys613Glu)
c.*2620T>C (n.*2620T>C)
c.*1175T>C (n.*1175T>C)
n.2683T>C
c.1414A>G (p.Lys472Glu)
n.466A>G
c.1534A>G (p.Lys512Glu)
c.1435A>G (p.Lys479Glu)
c.1594A>G (p.Lys532Glu)
n.2305A>G
n.2251A>G
n.2190A>G
n.2221A>G
n.2167A>G
n.2106A>G
3g.12584873T>GCA351496547MKRN2,RAF1c.*1442A>C (n.*1442A>C)
c.1094A>C
n.6089A>C
n.587A>C
n.4057A>C
c.*1454A>C (n.*1454A>C)
c.*1488A>C (n.*1488A>C)
c.1678A>C (p.Lys560Gln)
c.1777A>C (p.Lys593Gln)
n.2512A>C
c.*741A>C (n.*741A>C)
n.5186A>C
n.4498A>C
c.*336A>C (n.*336A>C)
n.4231A>C
c.*3069A>C (n.*3069A>C)
n.1895A>C
c.1666A>C (p.Lys556Gln)
n.2373A>C
n.3894A>C
c.*3146A>C (n.*3146A>C)
n.3205A>C
c.1600A>C (p.Lys534Gln)
c.*3672A>C (n.*3672A>C)
n.4145A>C
c.*326A>C (n.*326A>C)
c.*711A>C (n.*711A>C)
c.1765A>C (p.Lys589Gln)
c.503A>C
n.2813A>C
c.*1649A>C (n.*1649A>C)
n.2830A>C
c.*734A>C (n.*734A>C)
c.*1355A>C (n.*1355A>C)
c.651A>C
n.4701A>C
n.2601A>C
n.4360A>C
c.*1514A>C (n.*1514A>C)
c.*1522A>C (n.*1522A>C)
c.1552A>C (p.Lys518Gln)
c.*228A>C (n.*228A>C)
c.*1156A>C (n.*1156A>C)
c.1837A>C (p.Lys613Gln)
c.*2620T>G (n.*2620T>G)
c.*1175T>G (n.*1175T>G)
n.2683T>G
c.1414A>C (p.Lys472Gln)
n.466A>C
c.1534A>C (p.Lys512Gln)
c.1435A>C (p.Lys479Gln)
c.1594A>C (p.Lys532Gln)
n.2305A>C
n.2251A>C
n.2190A>C
n.2221A>C
n.2167A>C
n.2106A>C
3g.12584874T>ACA432522004MKRN2,RAF1c.*1441A>T (n.*1441A>T)
c.1093A>T
n.6088A>T
n.586A>T
n.4056A>T
c.*1453A>T (n.*1453A>T)
c.*1487A>T (n.*1487A>T)
c.1677A>T (p.Val559=)
c.1776A>T (p.Val592=)
n.2511A>T
c.*740A>T (n.*740A>T)
n.5185A>T
n.4497A>T
c.*335A>T (n.*335A>T)
n.4230A>T
c.*3068A>T (n.*3068A>T)
n.1894A>T
c.1665A>T (p.Val555=)
n.2372A>T
n.3893A>T
c.*3145A>T (n.*3145A>T)
n.3204A>T
c.1599A>T (p.Val533=)
c.*3671A>T (n.*3671A>T)
n.4144A>T
c.*325A>T (n.*325A>T)
c.*710A>T (n.*710A>T)
c.1764A>T (p.Val588=)
c.502A>T
n.2812A>T
c.*1648A>T (n.*1648A>T)
n.2829A>T
c.*733A>T (n.*733A>T)
c.*1354A>T (n.*1354A>T)
c.650A>T
n.4700A>T
n.2600A>T
n.4359A>T
c.*1513A>T (n.*1513A>T)
c.*1521A>T (n.*1521A>T)
c.1551A>T (p.Val517=)
c.*227A>T (n.*227A>T)
c.*1155A>T (n.*1155A>T)
c.1836A>T (p.Val612=)
c.*2621T>A (n.*2621T>A)
c.*1176T>A (n.*1176T>A)
n.2684T>A
c.1413A>T (p.Val471=)
n.465A>T
c.1533A>T (p.Val511=)
c.1434A>T (p.Val478=)
c.1593A>T (p.Val531=)
n.2304A>T
n.2250A>T
n.2189A>T
n.2220A>T
n.2166A>T
n.2105A>T
3g.12584874T>CCA432522005MKRN2,RAF1c.*1441A>G (n.*1441A>G)
c.1093A>G
n.6088A>G
n.586A>G
n.4056A>G
c.*1453A>G (n.*1453A>G)
c.*1487A>G (n.*1487A>G)
c.1677A>G (p.Val559=)
c.1776A>G (p.Val592=)
n.2511A>G
c.*740A>G (n.*740A>G)
n.5185A>G
n.4497A>G
c.*335A>G (n.*335A>G)
n.4230A>G
c.*3068A>G (n.*3068A>G)
n.1894A>G
c.1665A>G (p.Val555=)
n.2372A>G
n.3893A>G
c.*3145A>G (n.*3145A>G)
n.3204A>G
c.1599A>G (p.Val533=)
c.*3671A>G (n.*3671A>G)
n.4144A>G
c.*325A>G (n.*325A>G)
c.*710A>G (n.*710A>G)
c.1764A>G (p.Val588=)
c.502A>G
n.2812A>G
c.*1648A>G (n.*1648A>G)
n.2829A>G
c.*733A>G (n.*733A>G)
c.*1354A>G (n.*1354A>G)
c.650A>G
n.4700A>G
n.2600A>G
n.4359A>G
c.*1513A>G (n.*1513A>G)
c.*1521A>G (n.*1521A>G)
c.1551A>G (p.Val517=)
c.*227A>G (n.*227A>G)
c.*1155A>G (n.*1155A>G)
c.1836A>G (p.Val612=)
c.*2621T>C (n.*2621T>C)
c.*1176T>C (n.*1176T>C)
n.2684T>C
c.1413A>G (p.Val471=)
n.465A>G
c.1533A>G (p.Val511=)
c.1434A>G (p.Val478=)
c.1593A>G (p.Val531=)
n.2304A>G
n.2250A>G
n.2189A>G
n.2220A>G
n.2166A>G
n.2105A>G
3g.12584874T>GCA432522006MKRN2,RAF1c.*1441A>C (n.*1441A>C)
c.1093A>C
n.6088A>C
n.586A>C
n.4056A>C
c.*1453A>C (n.*1453A>C)
c.*1487A>C (n.*1487A>C)
c.1677A>C (p.Val559=)
c.1776A>C (p.Val592=)
n.2511A>C
c.*740A>C (n.*740A>C)
n.5185A>C
n.4497A>C
c.*335A>C (n.*335A>C)
n.4230A>C
c.*3068A>C (n.*3068A>C)
n.1894A>C
c.1665A>C (p.Val555=)
n.2372A>C
n.3893A>C
c.*3145A>C (n.*3145A>C)
n.3204A>C
c.1599A>C (p.Val533=)
c.*3671A>C (n.*3671A>C)
n.4144A>C
c.*325A>C (n.*325A>C)
c.*710A>C (n.*710A>C)
c.1764A>C (p.Val588=)
c.502A>C
n.2812A>C
c.*1648A>C (n.*1648A>C)
n.2829A>C
c.*733A>C (n.*733A>C)
c.*1354A>C (n.*1354A>C)
c.650A>C
n.4700A>C
n.2600A>C
n.4359A>C
c.*1513A>C (n.*1513A>C)
c.*1521A>C (n.*1521A>C)
c.1551A>C (p.Val517=)
c.*227A>C (n.*227A>C)
c.*1155A>C (n.*1155A>C)
c.1836A>C (p.Val612=)
c.*2621T>G (n.*2621T>G)
c.*1176T>G (n.*1176T>G)
n.2684T>G
c.1413A>C (p.Val471=)
n.465A>C
c.1533A>C (p.Val511=)
c.1434A>C (p.Val478=)
c.1593A>C (p.Val531=)
n.2304A>C
n.2250A>C
n.2189A>C
n.2220A>C
n.2166A>C
n.2105A>C
3g.12584875A>CCA351496551MKRN2,RAF1c.*1440T>G (n.*1440T>G)
c.1092T>G
n.6087T>G
n.585T>G
n.4055T>G
c.*1452T>G (n.*1452T>G)
c.*1486T>G (n.*1486T>G)
c.1676T>G (p.Val559Gly)
c.1775T>G (p.Val592Gly)
n.2510T>G
c.*739T>G (n.*739T>G)
n.5184T>G
n.4496T>G
c.*334T>G (n.*334T>G)
n.4229T>G
c.*3067T>G (n.*3067T>G)
n.1893T>G
c.1664T>G (p.Val555Gly)
n.2371T>G
n.3892T>G
c.*3144T>G (n.*3144T>G)
n.3203T>G
c.1598T>G (p.Val533Gly)
c.*3670T>G (n.*3670T>G)
n.4143T>G
c.*324T>G (n.*324T>G)
c.*709T>G (n.*709T>G)
c.1763T>G (p.Val588Gly)
c.501T>G
n.2811T>G
c.*1647T>G (n.*1647T>G)
n.2828T>G
c.*732T>G (n.*732T>G)
c.*1353T>G (n.*1353T>G)
c.649T>G
n.4699T>G
n.2599T>G
n.4358T>G
c.*1512T>G (n.*1512T>G)
c.*1520T>G (n.*1520T>G)
c.1550T>G (p.Val517Gly)
c.*226T>G (n.*226T>G)
c.*1154T>G (n.*1154T>G)
c.1835T>G (p.Val612Gly)
c.*2622A>C (n.*2622A>C)
c.*1177A>C (n.*1177A>C)
n.2685A>C
c.1412T>G (p.Val471Gly)
n.464T>G
c.1532T>G (p.Val511Gly)
c.1433T>G (p.Val478Gly)
c.1592T>G (p.Val531Gly)
n.2303T>G
n.2249T>G
n.2188T>G
n.2219T>G
n.2165T>G
n.2104T>G
3g.12584875A>GCA351496553MKRN2,RAF1c.*1440T>C (n.*1440T>C)
c.1092T>C
n.6087T>C
n.585T>C
n.4055T>C
c.*1452T>C (n.*1452T>C)
c.*1486T>C (n.*1486T>C)
c.1676T>C (p.Val559Ala)
c.1775T>C (p.Val592Ala)
n.2510T>C
c.*739T>C (n.*739T>C)
n.5184T>C
n.4496T>C
c.*334T>C (n.*334T>C)
n.4229T>C
c.*3067T>C (n.*3067T>C)
n.1893T>C
c.1664T>C (p.Val555Ala)
n.2371T>C
n.3892T>C
c.*3144T>C (n.*3144T>C)
n.3203T>C
c.1598T>C (p.Val533Ala)
c.*3670T>C (n.*3670T>C)
n.4143T>C
c.*324T>C (n.*324T>C)
c.*709T>C (n.*709T>C)
c.1763T>C (p.Val588Ala)
c.501T>C
n.2811T>C
c.*1647T>C (n.*1647T>C)
n.2828T>C
c.*732T>C (n.*732T>C)
c.*1353T>C (n.*1353T>C)
c.649T>C
n.4699T>C
n.2599T>C
n.4358T>C
c.*1512T>C (n.*1512T>C)
c.*1520T>C (n.*1520T>C)
c.1550T>C (p.Val517Ala)
c.*226T>C (n.*226T>C)
c.*1154T>C (n.*1154T>C)
c.1835T>C (p.Val612Ala)
c.*2622A>G (n.*2622A>G)
c.*1177A>G (n.*1177A>G)
n.2685A>G
c.1412T>C (p.Val471Ala)
n.464T>C
c.1532T>C (p.Val511Ala)
c.1433T>C (p.Val478Ala)
c.1592T>C (p.Val531Ala)
n.2303T>C
n.2249T>C
n.2188T>C
n.2219T>C
n.2165T>C
n.2104T>C
3g.12584875A>TCA351496555MKRN2,RAF1c.*1440T>A (n.*1440T>A)
c.1092T>A
n.6087T>A
n.585T>A
n.4055T>A
c.*1452T>A (n.*1452T>A)
c.*1486T>A (n.*1486T>A)
c.1676T>A (p.Val559Glu)
c.1775T>A (p.Val592Glu)
n.2510T>A
c.*739T>A (n.*739T>A)
n.5184T>A
n.4496T>A
c.*334T>A (n.*334T>A)
n.4229T>A
c.*3067T>A (n.*3067T>A)
n.1893T>A
c.1664T>A (p.Val555Glu)
n.2371T>A
n.3892T>A
c.*3144T>A (n.*3144T>A)
n.3203T>A
c.1598T>A (p.Val533Glu)
c.*3670T>A (n.*3670T>A)
n.4143T>A
c.*324T>A (n.*324T>A)
c.*709T>A (n.*709T>A)
c.1763T>A (p.Val588Glu)
c.501T>A
n.2811T>A
c.*1647T>A (n.*1647T>A)
n.2828T>A
c.*732T>A (n.*732T>A)
c.*1353T>A (n.*1353T>A)
c.649T>A
n.4699T>A
n.2599T>A
n.4358T>A
c.*1512T>A (n.*1512T>A)
c.*1520T>A (n.*1520T>A)
c.1550T>A (p.Val517Glu)
c.*226T>A (n.*226T>A)
c.*1154T>A (n.*1154T>A)
c.1835T>A (p.Val612Glu)
c.*2622A>T (n.*2622A>T)
c.*1177A>T (n.*1177A>T)
n.2685A>T
c.1412T>A (p.Val471Glu)
n.464T>A
c.1532T>A (p.Val511Glu)
c.1433T>A (p.Val478Glu)
c.1592T>A (p.Val531Glu)
n.2303T>A
n.2249T>A
n.2188T>A
n.2219T>A
n.2165T>A
n.2104T>A
3g.12584876C>ACA351496558MKRN2,RAF1c.*1439G>T (n.*1439G>T)
c.1091G>T
n.6086G>T
n.584G>T
n.4054G>T
c.*1451G>T (n.*1451G>T)
c.*1485G>T (n.*1485G>T)
c.1675G>T (p.Val559Leu)
c.1774G>T (p.Val592Leu)
n.2509G>T
c.*738G>T (n.*738G>T)
n.5183G>T
n.4495G>T
c.*333G>T (n.*333G>T)
n.4228G>T
c.*3066G>T (n.*3066G>T)
n.1892G>T
c.1663G>T (p.Val555Leu)
n.2370G>T
n.3891G>T
c.*3143G>T (n.*3143G>T)
n.3202G>T
c.1597G>T (p.Val533Leu)
c.*3669G>T (n.*3669G>T)
n.4142G>T
c.*323G>T (n.*323G>T)
c.*708G>T (n.*708G>T)
c.1762G>T (p.Val588Leu)
c.500G>T
n.2810G>T
c.*1646G>T (n.*1646G>T)
n.2827G>T
c.*731G>T (n.*731G>T)
c.*1352G>T (n.*1352G>T)
c.648G>T
n.4698G>T
n.2598G>T
n.4357G>T
c.*1511G>T (n.*1511G>T)
c.*1519G>T (n.*1519G>T)
c.1549G>T (p.Val517Leu)
c.*225G>T (n.*225G>T)
c.*1153G>T (n.*1153G>T)
c.1834G>T (p.Val612Leu)
c.*2623C>A (n.*2623C>A)
c.*1178C>A (n.*1178C>A)
n.2686C>A
c.1411G>T (p.Val471Leu)
n.463G>T
c.1531G>T (p.Val511Leu)
c.1432G>T (p.Val478Leu)
c.1591G>T (p.Val531Leu)
n.2302G>T
n.2248G>T
n.2187G>T
n.2218G>T
n.2164G>T
n.2103G>T
3g.12584876C=CA1346226708MKRN2,RAF1c.*1439G= (n.*1439G=)
c.1091G=
n.6086G=
n.584G=
n.4054G=
c.*1451G= (n.*1451G=)
c.*1485G= (n.*1485G=)
c.1675G= (p.Val559=)
c.1774G= (p.Val592=)
n.2509G=
c.*738G= (n.*738G=)
n.5183G=
n.4495G=
c.*333G= (n.*333G=)
n.4228G=
c.*3066G= (n.*3066G=)
n.1892G=
c.1663G= (p.Val555=)
n.2370G=
n.3891G=
c.*3143G= (n.*3143G=)
n.3202G=
c.1597G= (p.Val533=)
c.*3669G= (n.*3669G=)
n.4142G=
c.*323G= (n.*323G=)
c.*708G= (n.*708G=)
c.1762G= (p.Val588=)
c.500G=
n.2810G=
c.*1646G= (n.*1646G=)
n.2827G=
c.*731G= (n.*731G=)
c.*1352G= (n.*1352G=)
c.648G=
n.4698G=
n.2598G=
n.4357G=
c.*1511G= (n.*1511G=)
c.*1519G= (n.*1519G=)
c.1549G= (p.Val517=)
c.*225G= (n.*225G=)
c.*1153G= (n.*1153G=)
c.1834G= (p.Val612=)
c.*2623C= (n.*2623C=)
c.*1178C= (n.*1178C=)
n.2686C=
c.1411G= (p.Val471=)
n.463G=
c.1531G= (p.Val511=)
c.1432G= (p.Val478=)
c.1591G= (p.Val531=)
n.2302G=
n.2248G=
n.2187G=
n.2218G=
n.2164G=
n.2103G=
3g.12584876C>GCA351496561MKRN2,RAF1c.*1439G>C (n.*1439G>C)
c.1091G>C
n.6086G>C
n.584G>C
n.4054G>C
c.*1451G>C (n.*1451G>C)
c.*1485G>C (n.*1485G>C)
c.1675G>C (p.Val559Leu)
c.1774G>C (p.Val592Leu)
n.2509G>C
c.*738G>C (n.*738G>C)
n.5183G>C
n.4495G>C
c.*333G>C (n.*333G>C)
n.4228G>C
c.*3066G>C (n.*3066G>C)
n.1892G>C
c.1663G>C (p.Val555Leu)
n.2370G>C
n.3891G>C
c.*3143G>C (n.*3143G>C)
n.3202G>C
c.1597G>C (p.Val533Leu)
c.*3669G>C (n.*3669G>C)
n.4142G>C
c.*323G>C (n.*323G>C)
c.*708G>C (n.*708G>C)
c.1762G>C (p.Val588Leu)
c.500G>C
n.2810G>C
c.*1646G>C (n.*1646G>C)
n.2827G>C
c.*731G>C (n.*731G>C)
c.*1352G>C (n.*1352G>C)
c.648G>C
n.4698G>C
n.2598G>C
n.4357G>C
c.*1511G>C (n.*1511G>C)
c.*1519G>C (n.*1519G>C)
c.1549G>C (p.Val517Leu)
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.*1153G>C (n.*1153G>C)
c.1834G>C (p.Val612Leu)
c.*2623C>G (n.*2623C>G)
c.*1178C>G (n.*1178C>G)
n.2686C>G
c.1411G>C (p.Val471Leu)
n.463G>C
c.1531G>C (p.Val511Leu)
c.1432G>C (p.Val478Leu)
c.1591G>C (p.Val531Leu)
n.2302G>C
n.2248G>C
n.2187G>C
n.2218G>C
n.2164G>C
n.2103G>C
3g.12584876C>TCA2259420MKRN2,RAF1c.*1439G>A (n.*1439G>A)
c.1091G>A
n.6086G>A
n.584G>A
n.4054G>A
c.*1451G>A (n.*1451G>A)
c.*1485G>A (n.*1485G>A)
c.1675G>A (p.Val559Ile)
c.1774G>A (p.Val592Ile)
n.2509G>A
c.*738G>A (n.*738G>A)
n.5183G>A
n.4495G>A
c.*333G>A (n.*333G>A)
n.4228G>A
c.*3066G>A (n.*3066G>A)
n.1892G>A
c.1663G>A (p.Val555Ile)
n.2370G>A
n.3891G>A
c.*3143G>A (n.*3143G>A)
n.3202G>A
c.1597G>A (p.Val533Ile)
c.*3669G>A (n.*3669G>A)
n.4142G>A
c.*323G>A (n.*323G>A)
c.*708G>A (n.*708G>A)
c.1762G>A (p.Val588Ile)
c.500G>A
n.2810G>A
c.*1646G>A (n.*1646G>A)
n.2827G>A
c.*731G>A (n.*731G>A)
c.*1352G>A (n.*1352G>A)
c.648G>A
n.4698G>A
n.2598G>A
n.4357G>A
c.*1511G>A (n.*1511G>A)
c.*1519G>A (n.*1519G>A)
c.1549G>A (p.Val517Ile)
c.*225G>A (n.*225G>A)
c.*1153G>A (n.*1153G>A)
c.1834G>A (p.Val612Ile)
c.*2623C>T (n.*2623C>T)
c.*1178C>T (n.*1178C>T)
n.2686C>T
c.1411G>A (p.Val471Ile)
n.463G>A
c.1531G>A (p.Val511Ile)
c.1432G>A (p.Val478Ile)
c.1591G>A (p.Val531Ile)
n.2302G>A
n.2248G>A
n.2187G>A
n.2218G>A
n.2164G>A
n.2103G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.12584877T>ACA351496563MKRN2,RAF1c.*1438A>T (n.*1438A>T)
c.1090A>T
n.6085A>T
n.583A>T
n.4053A>T
c.*1450A>T (n.*1450A>T)
c.*1484A>T (n.*1484A>T)
c.1674A>T (p.Lys558Asn)
c.1773A>T (p.Lys591Asn)
n.2508A>T
c.*737A>T (n.*737A>T)
n.5182A>T
n.4494A>T
c.*332A>T (n.*332A>T)
n.4227A>T
c.*3065A>T (n.*3065A>T)
n.1891A>T
c.1662A>T (p.Lys554Asn)
n.2369A>T
n.3890A>T
c.*3142A>T (n.*3142A>T)
n.3201A>T
c.1596A>T (p.Lys532Asn)
c.*3668A>T (n.*3668A>T)
n.4141A>T
c.*322A>T (n.*322A>T)
c.*707A>T (n.*707A>T)
c.1761A>T (p.Lys587Asn)
c.499A>T
n.2809A>T
c.*1645A>T (n.*1645A>T)
n.2826A>T
c.*730A>T (n.*730A>T)
c.*1351A>T (n.*1351A>T)
c.647A>T
n.4697A>T
n.2597A>T
n.4356A>T
c.*1510A>T (n.*1510A>T)
c.*1518A>T (n.*1518A>T)
c.1548A>T (p.Lys516Asn)
c.*224A>T (n.*224A>T)
c.*1152A>T (n.*1152A>T)
c.1833A>T (p.Lys611Asn)
c.*2624T>A (n.*2624T>A)
c.*1179T>A (n.*1179T>A)
n.2687T>A
c.1410A>T (p.Lys470Asn)
n.462A>T
c.1530A>T (p.Lys510Asn)
c.1431A>T (p.Lys477Asn)
c.1590A>T (p.Lys530Asn)
n.2301A>T
n.2247A>T
n.2186A>T
n.2217A>T
n.2163A>T
n.2102A>T
3g.12584877T>CCA432522007MKRN2,RAF1c.*1438A>G (n.*1438A>G)
c.1090A>G
n.6085A>G
n.583A>G
n.4053A>G
c.*1450A>G (n.*1450A>G)
c.*1484A>G (n.*1484A>G)
c.1674A>G (p.Lys558=)
c.1773A>G (p.Lys591=)
n.2508A>G
c.*737A>G (n.*737A>G)
n.5182A>G
n.4494A>G
c.*332A>G (n.*332A>G)
n.4227A>G
c.*3065A>G (n.*3065A>G)
n.1891A>G
c.1662A>G (p.Lys554=)
n.2369A>G
n.3890A>G
c.*3142A>G (n.*3142A>G)
n.3201A>G
c.1596A>G (p.Lys532=)
c.*3668A>G (n.*3668A>G)
n.4141A>G
c.*322A>G (n.*322A>G)
c.*707A>G (n.*707A>G)
c.1761A>G (p.Lys587=)
c.499A>G
n.2809A>G
c.*1645A>G (n.*1645A>G)
n.2826A>G
c.*730A>G (n.*730A>G)
c.*1351A>G (n.*1351A>G)
c.647A>G
n.4697A>G
n.2597A>G
n.4356A>G
c.*1510A>G (n.*1510A>G)
c.*1518A>G (n.*1518A>G)
c.1548A>G (p.Lys516=)
c.*224A>G (n.*224A>G)
c.*1152A>G (n.*1152A>G)
c.1833A>G (p.Lys611=)
c.*2624T>C (n.*2624T>C)
c.*1179T>C (n.*1179T>C)
n.2687T>C
c.1410A>G (p.Lys470=)
n.462A>G
c.1530A>G (p.Lys510=)
c.1431A>G (p.Lys477=)
c.1590A>G (p.Lys530=)
n.2301A>G
n.2247A>G
n.2186A>G
n.2217A>G
n.2163A>G
n.2102A>G
dbSNP gnomAD v4
3g.12584877T>GCA351496564MKRN2,RAF1c.*1438A>C (n.*1438A>C)
c.1090A>C
n.6085A>C
n.583A>C
n.4053A>C
c.*1450A>C (n.*1450A>C)
c.*1484A>C (n.*1484A>C)
c.1674A>C (p.Lys558Asn)
c.1773A>C (p.Lys591Asn)
n.2508A>C
c.*737A>C (n.*737A>C)
n.5182A>C
n.4494A>C
c.*332A>C (n.*332A>C)
n.4227A>C
c.*3065A>C (n.*3065A>C)
n.1891A>C
c.1662A>C (p.Lys554Asn)
n.2369A>C
n.3890A>C
c.*3142A>C (n.*3142A>C)
n.3201A>C
c.1596A>C (p.Lys532Asn)
c.*3668A>C (n.*3668A>C)
n.4141A>C
c.*322A>C (n.*322A>C)
c.*707A>C (n.*707A>C)
c.1761A>C (p.Lys587Asn)
c.499A>C
n.2809A>C
c.*1645A>C (n.*1645A>C)
n.2826A>C
c.*730A>C (n.*730A>C)
c.*1351A>C (n.*1351A>C)
c.647A>C
n.4697A>C
n.2597A>C
n.4356A>C
c.*1510A>C (n.*1510A>C)
c.*1518A>C (n.*1518A>C)
c.1548A>C (p.Lys516Asn)
c.*224A>C (n.*224A>C)
c.*1152A>C (n.*1152A>C)
c.1833A>C (p.Lys611Asn)
c.*2624T>G (n.*2624T>G)
c.*1179T>G (n.*1179T>G)
n.2687T>G
c.1410A>C (p.Lys470Asn)
n.462A>C
c.1530A>C (p.Lys510Asn)
c.1431A>C (p.Lys477Asn)
c.1590A>C (p.Lys530Asn)
n.2301A>C
n.2247A>C
n.2186A>C
n.2217A>C
n.2163A>C
n.2102A>C
3g.12584878T>ACA351496571MKRN2,RAF1c.*1437A>T (n.*1437A>T)
c.1089A>T
n.6084A>T
n.582A>T
n.4052A>T
c.*1449A>T (n.*1449A>T)
c.*1483A>T (n.*1483A>T)
c.1673A>T (p.Lys558Ile)
c.1772A>T (p.Lys591Ile)
n.2507A>T
c.*736A>T (n.*736A>T)
n.5181A>T
n.4493A>T
c.*331A>T (n.*331A>T)
n.4226A>T
c.*3064A>T (n.*3064A>T)
n.1890A>T
c.1661A>T (p.Lys554Ile)
n.2368A>T
n.3889A>T
c.*3141A>T (n.*3141A>T)
n.3200A>T
c.1595A>T (p.Lys532Ile)
c.*3667A>T (n.*3667A>T)
n.4140A>T
c.*321A>T (n.*321A>T)
c.*706A>T (n.*706A>T)
c.1760A>T (p.Lys587Ile)
c.498A>T
n.2808A>T
c.*1644A>T (n.*1644A>T)
n.2825A>T
c.*729A>T (n.*729A>T)
c.*1350A>T (n.*1350A>T)
c.646A>T
n.4696A>T
n.2596A>T
n.4355A>T
c.*1509A>T (n.*1509A>T)
c.*1517A>T (n.*1517A>T)
c.1547A>T (p.Lys516Ile)
c.*223A>T (n.*223A>T)
c.*1151A>T (n.*1151A>T)
c.1832A>T (p.Lys611Ile)
c.*2625T>A (n.*2625T>A)
c.*1180T>A (n.*1180T>A)
n.2688T>A
c.1409A>T (p.Lys470Ile)
n.461A>T
c.1529A>T (p.Lys510Ile)
c.1430A>T (p.Lys477Ile)
c.1589A>T (p.Lys530Ile)
n.2300A>T
n.2246A>T
n.2185A>T
n.2216A>T
n.2162A>T
n.2101A>T
3g.12584878T>CCA351496568MKRN2,RAF1c.*1437A>G (n.*1437A>G)
c.1089A>G
n.6084A>G
n.582A>G
n.4052A>G
c.*1449A>G (n.*1449A>G)
c.*1483A>G (n.*1483A>G)
c.1673A>G (p.Lys558Arg)
c.1772A>G (p.Lys591Arg)
n.2507A>G
c.*736A>G (n.*736A>G)
n.5181A>G
n.4493A>G
c.*331A>G (n.*331A>G)
n.4226A>G
c.*3064A>G (n.*3064A>G)
n.1890A>G
c.1661A>G (p.Lys554Arg)
n.2368A>G
n.3889A>G
c.*3141A>G (n.*3141A>G)
n.3200A>G
c.1595A>G (p.Lys532Arg)
c.*3667A>G (n.*3667A>G)
n.4140A>G
c.*321A>G (n.*321A>G)
c.*706A>G (n.*706A>G)
c.1760A>G (p.Lys587Arg)
c.498A>G
n.2808A>G
c.*1644A>G (n.*1644A>G)
n.2825A>G
c.*729A>G (n.*729A>G)
c.*1350A>G (n.*1350A>G)
c.646A>G
n.4696A>G
n.2596A>G
n.4355A>G
c.*1509A>G (n.*1509A>G)
c.*1517A>G (n.*1517A>G)
c.1547A>G (p.Lys516Arg)
c.*223A>G (n.*223A>G)
c.*1151A>G (n.*1151A>G)
c.1832A>G (p.Lys611Arg)
c.*2625T>C (n.*2625T>C)
c.*1180T>C (n.*1180T>C)
n.2688T>C
c.1409A>G (p.Lys470Arg)
n.461A>G
c.1529A>G (p.Lys510Arg)
c.1430A>G (p.Lys477Arg)
c.1589A>G (p.Lys530Arg)
n.2300A>G
n.2246A>G
n.2185A>G
n.2216A>G
n.2162A>G
n.2101A>G
3g.12584878T>GCA351496566MKRN2,RAF1c.*1437A>C (n.*1437A>C)
c.1089A>C
n.6084A>C
n.582A>C
n.4052A>C
c.*1449A>C (n.*1449A>C)
c.*1483A>C (n.*1483A>C)
c.1673A>C (p.Lys558Thr)
c.1772A>C (p.Lys591Thr)
n.2507A>C
c.*736A>C (n.*736A>C)
n.5181A>C
n.4493A>C
c.*331A>C (n.*331A>C)
n.4226A>C
c.*3064A>C (n.*3064A>C)
n.1890A>C
c.1661A>C (p.Lys554Thr)
n.2368A>C
n.3889A>C
c.*3141A>C (n.*3141A>C)
n.3200A>C
c.1595A>C (p.Lys532Thr)
c.*3667A>C (n.*3667A>C)
n.4140A>C
c.*321A>C (n.*321A>C)
c.*706A>C (n.*706A>C)
c.1760A>C (p.Lys587Thr)
c.498A>C
n.2808A>C
c.*1644A>C (n.*1644A>C)
n.2825A>C
c.*729A>C (n.*729A>C)
c.*1350A>C (n.*1350A>C)
c.646A>C
n.4696A>C
n.2596A>C
n.4355A>C
c.*1509A>C (n.*1509A>C)
c.*1517A>C (n.*1517A>C)
c.1547A>C (p.Lys516Thr)
c.*223A>C (n.*223A>C)
c.*1151A>C (n.*1151A>C)
c.1832A>C (p.Lys611Thr)
c.*2625T>G (n.*2625T>G)
c.*1180T>G (n.*1180T>G)
n.2688T>G
c.1409A>C (p.Lys470Thr)
n.461A>C
c.1529A>C (p.Lys510Thr)
c.1430A>C (p.Lys477Thr)
c.1589A>C (p.Lys530Thr)
n.2300A>C
n.2246A>C
n.2185A>C
n.2216A>C
n.2162A>C
n.2101A>C
3g.12584879T>ACA351496573MKRN2,RAF1c.*1436A>T (n.*1436A>T)
c.1088A>T
n.6083A>T
n.581A>T
n.4051A>T
c.*1448A>T (n.*1448A>T)
c.*1482A>T (n.*1482A>T)
c.1672A>T (p.Lys558Ter)
c.1771A>T (p.Lys591Ter)
n.2506A>T
c.*735A>T (n.*735A>T)
n.5180A>T
n.4492A>T
c.*330A>T (n.*330A>T)
n.4225A>T
c.*3063A>T (n.*3063A>T)
n.1889A>T
c.1660A>T (p.Lys554Ter)
n.2367A>T
n.3888A>T
c.*3140A>T (n.*3140A>T)
n.3199A>T
c.1594A>T (p.Lys532Ter)
c.*3666A>T (n.*3666A>T)
n.4139A>T
c.*320A>T (n.*320A>T)
c.*705A>T (n.*705A>T)
c.1759A>T (p.Lys587Ter)
c.497A>T
n.2807A>T
c.*1643A>T (n.*1643A>T)
n.2824A>T
c.*728A>T (n.*728A>T)
c.*1349A>T (n.*1349A>T)
c.645A>T
n.4695A>T
n.2595A>T
n.4354A>T
c.*1508A>T (n.*1508A>T)
c.*1516A>T (n.*1516A>T)
c.1546A>T (p.Lys516Ter)
c.*222A>T (n.*222A>T)
c.*1150A>T (n.*1150A>T)
c.1831A>T (p.Lys611Ter)
c.*2626T>A (n.*2626T>A)
c.*1181T>A (n.*1181T>A)
n.2689T>A
c.1408A>T (p.Lys470Ter)
n.460A>T
c.1528A>T (p.Lys510Ter)
c.1429A>T (p.Lys477Ter)
c.1588A>T (p.Lys530Ter)
n.2299A>T
n.2245A>T
n.2184A>T
n.2215A>T
n.2161A>T
n.2100A>T
3g.12584879T>CCA351496575MKRN2,RAF1c.*1436A>G (n.*1436A>G)
c.1088A>G
n.6083A>G
n.581A>G
n.4051A>G
c.*1448A>G (n.*1448A>G)
c.*1482A>G (n.*1482A>G)
c.1672A>G (p.Lys558Glu)
c.1771A>G (p.Lys591Glu)
n.2506A>G
c.*735A>G (n.*735A>G)
n.5180A>G
n.4492A>G
c.*330A>G (n.*330A>G)
n.4225A>G
c.*3063A>G (n.*3063A>G)
n.1889A>G
c.1660A>G (p.Lys554Glu)
n.2367A>G
n.3888A>G
c.*3140A>G (n.*3140A>G)
n.3199A>G
c.1594A>G (p.Lys532Glu)
c.*3666A>G (n.*3666A>G)
n.4139A>G
c.*320A>G (n.*320A>G)
c.*705A>G (n.*705A>G)
c.1759A>G (p.Lys587Glu)
c.497A>G
n.2807A>G
c.*1643A>G (n.*1643A>G)
n.2824A>G
c.*728A>G (n.*728A>G)
c.*1349A>G (n.*1349A>G)
c.645A>G
n.4695A>G
n.2595A>G
n.4354A>G
c.*1508A>G (n.*1508A>G)
c.*1516A>G (n.*1516A>G)
c.1546A>G (p.Lys516Glu)
c.*222A>G (n.*222A>G)
c.*1150A>G (n.*1150A>G)
c.1831A>G (p.Lys611Glu)
c.*2626T>C (n.*2626T>C)
c.*1181T>C (n.*1181T>C)
n.2689T>C
c.1408A>G (p.Lys470Glu)
n.460A>G
c.1528A>G (p.Lys510Glu)
c.1429A>G (p.Lys477Glu)
c.1588A>G (p.Lys530Glu)
n.2299A>G
n.2245A>G
n.2184A>G
n.2215A>G
n.2161A>G
n.2100A>G
3g.12584879T>GCA351496577MKRN2,RAF1c.*1436A>C (n.*1436A>C)
c.1088A>C
n.6083A>C
n.581A>C
n.4051A>C
c.*1448A>C (n.*1448A>C)
c.*1482A>C (n.*1482A>C)
c.1672A>C (p.Lys558Gln)
c.1771A>C (p.Lys591Gln)
n.2506A>C
c.*735A>C (n.*735A>C)
n.5180A>C
n.4492A>C
c.*330A>C (n.*330A>C)
n.4225A>C
c.*3063A>C (n.*3063A>C)
n.1889A>C
c.1660A>C (p.Lys554Gln)
n.2367A>C
n.3888A>C
c.*3140A>C (n.*3140A>C)
n.3199A>C
c.1594A>C (p.Lys532Gln)
c.*3666A>C (n.*3666A>C)
n.4139A>C
c.*320A>C (n.*320A>C)
c.*705A>C (n.*705A>C)
c.1759A>C (p.Lys587Gln)
c.497A>C
n.2807A>C
c.*1643A>C (n.*1643A>C)
n.2824A>C
c.*728A>C (n.*728A>C)
c.*1349A>C (n.*1349A>C)
c.645A>C
n.4695A>C
n.2595A>C
n.4354A>C
c.*1508A>C (n.*1508A>C)
c.*1516A>C (n.*1516A>C)
c.1546A>C (p.Lys516Gln)
c.*222A>C (n.*222A>C)
c.*1150A>C (n.*1150A>C)
c.1831A>C (p.Lys611Gln)
c.*2626T>G (n.*2626T>G)
c.*1181T>G (n.*1181T>G)
n.2689T>G
c.1408A>C (p.Lys470Gln)
n.460A>C
c.1528A>C (p.Lys510Gln)
c.1429A>C (p.Lys477Gln)
c.1588A>C (p.Lys530Gln)
n.2299A>C
n.2245A>C
n.2184A>C
n.2215A>C
n.2161A>C
n.2100A>C
3g.12584880C>ACA351496587MKRN2,RAF1c.*1435G>T (n.*1435G>T)
c.1087G>T
n.6082G>T
n.580G>T
n.4050G>T
c.*1447G>T (n.*1447G>T)
c.*1481G>T (n.*1481G>T)
c.1671G>T (p.Lys557Asn)
c.1770G>T (p.Lys590Asn)
n.2505G>T
c.*734G>T (n.*734G>T)
n.5179G>T
n.4491G>T
c.*329G>T (n.*329G>T)
n.4224G>T
c.*3062G>T (n.*3062G>T)
n.1888G>T
c.1659G>T (p.Lys553Asn)
n.2366G>T
n.3887G>T
c.*3139G>T (n.*3139G>T)
n.3198G>T
c.1593G>T (p.Lys531Asn)
c.*3665G>T (n.*3665G>T)
n.4138G>T
c.*319G>T (n.*319G>T)
c.*704G>T (n.*704G>T)
c.1758G>T (p.Lys586Asn)
c.496G>T
n.2806G>T
c.*1642G>T (n.*1642G>T)
n.2823G>T
c.*727G>T (n.*727G>T)
c.*1348G>T (n.*1348G>T)
c.644G>T
n.4694G>T
n.2594G>T
n.4353G>T
c.*1507G>T (n.*1507G>T)
c.*1515G>T (n.*1515G>T)
c.1545G>T (p.Lys515Asn)
c.*221G>T (n.*221G>T)
c.*1149G>T (n.*1149G>T)
c.1830G>T (p.Lys610Asn)
c.*2627C>A (n.*2627C>A)
c.*1182C>A (n.*1182C>A)
n.2690C>A
c.1407G>T (p.Lys469Asn)
n.459G>T
c.1527G>T (p.Lys509Asn)
c.1428G>T (p.Lys476Asn)
c.1587G>T (p.Lys529Asn)
n.2298G>T
n.2244G>T
n.2183G>T
n.2214G>T
n.2160G>T
n.2099G>T
3g.12584880C=CA1346226713MKRN2,RAF1c.*1435G= (n.*1435G=)
c.1087G=
n.6082G=
n.580G=
n.4050G=
c.*1447G= (n.*1447G=)
c.*1481G= (n.*1481G=)
c.1671G= (p.Lys557=)
c.1770G= (p.Lys590=)
n.2505G=
c.*734G= (n.*734G=)
n.5179G=
n.4491G=
c.*329G= (n.*329G=)
n.4224G=
c.*3062G= (n.*3062G=)
n.1888G=
c.1659G= (p.Lys553=)
n.2366G=
n.3887G=
c.*3139G= (n.*3139G=)
n.3198G=
c.1593G= (p.Lys531=)
c.*3665G= (n.*3665G=)
n.4138G=
c.*319G= (n.*319G=)
c.*704G= (n.*704G=)
c.1758G= (p.Lys586=)
c.496G=
n.2806G=
c.*1642G= (n.*1642G=)
n.2823G=
c.*727G= (n.*727G=)
c.*1348G= (n.*1348G=)
c.644G=
n.4694G=
n.2594G=
n.4353G=
c.*1507G= (n.*1507G=)
c.*1515G= (n.*1515G=)
c.1545G= (p.Lys515=)
c.*221G= (n.*221G=)
c.*1149G= (n.*1149G=)
c.1830G= (p.Lys610=)
c.*2627C= (n.*2627C=)
c.*1182C= (n.*1182C=)
n.2690C=
c.1407G= (p.Lys469=)
n.459G=
c.1527G= (p.Lys509=)
c.1428G= (p.Lys476=)
c.1587G= (p.Lys529=)
n.2298G=
n.2244G=
n.2183G=
n.2214G=
n.2160G=
n.2099G=
3g.12584880C>GCA2259421MKRN2,RAF1c.*1435G>C (n.*1435G>C)
c.1087G>C
n.6082G>C
n.580G>C
n.4050G>C
c.*1447G>C (n.*1447G>C)
c.*1481G>C (n.*1481G>C)
c.1671G>C (p.Lys557Asn)
c.1770G>C (p.Lys590Asn)
n.2505G>C
c.*734G>C (n.*734G>C)
n.5179G>C
n.4491G>C
c.*329G>C (n.*329G>C)
n.4224G>C
c.*3062G>C (n.*3062G>C)
n.1888G>C
c.1659G>C (p.Lys553Asn)
n.2366G>C
n.3887G>C
c.*3139G>C (n.*3139G>C)
n.3198G>C
c.1593G>C (p.Lys531Asn)
c.*3665G>C (n.*3665G>C)
n.4138G>C
c.*319G>C (n.*319G>C)
c.*704G>C (n.*704G>C)
c.1758G>C (p.Lys586Asn)
c.496G>C
n.2806G>C
c.*1642G>C (n.*1642G>C)
n.2823G>C
c.*727G>C (n.*727G>C)
c.*1348G>C (n.*1348G>C)
c.644G>C
n.4694G>C
n.2594G>C
n.4353G>C
c.*1507G>C (n.*1507G>C)
c.*1515G>C (n.*1515G>C)
c.1545G>C (p.Lys515Asn)
c.*221G>C (n.*221G>C)
c.*1149G>C (n.*1149G>C)
c.1830G>C (p.Lys610Asn)
c.*2627C>G (n.*2627C>G)
c.*1182C>G (n.*1182C>G)
n.2690C>G
c.1407G>C (p.Lys469Asn)
n.459G>C
c.1527G>C (p.Lys509Asn)
c.1428G>C (p.Lys476Asn)
c.1587G>C (p.Lys529Asn)
n.2298G>C
n.2244G>C
n.2183G>C
n.2214G>C
n.2160G>C
n.2099G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.12584880C>TCA432522008MKRN2,RAF1c.*1435G>A (n.*1435G>A)
c.1087G>A
n.6082G>A
n.580G>A
n.4050G>A
c.*1447G>A (n.*1447G>A)
c.*1481G>A (n.*1481G>A)
c.1671G>A (p.Lys557=)
c.1770G>A (p.Lys590=)
n.2505G>A
c.*734G>A (n.*734G>A)
n.5179G>A
n.4491G>A
c.*329G>A (n.*329G>A)
n.4224G>A
c.*3062G>A (n.*3062G>A)
n.1888G>A
c.1659G>A (p.Lys553=)
n.2366G>A
n.3887G>A
c.*3139G>A (n.*3139G>A)
n.3198G>A
c.1593G>A (p.Lys531=)
c.*3665G>A (n.*3665G>A)
n.4138G>A
c.*319G>A (n.*319G>A)
c.*704G>A (n.*704G>A)
c.1758G>A (p.Lys586=)
c.496G>A
n.2806G>A
c.*1642G>A (n.*1642G>A)
n.2823G>A
c.*727G>A (n.*727G>A)
c.*1348G>A (n.*1348G>A)
c.644G>A
n.4694G>A
n.2594G>A
n.4353G>A
c.*1507G>A (n.*1507G>A)
c.*1515G>A (n.*1515G>A)
c.1545G>A (p.Lys515=)
c.*221G>A (n.*221G>A)
c.*1149G>A (n.*1149G>A)
c.1830G>A (p.Lys610=)
c.*2627C>T (n.*2627C>T)
c.*1182C>T (n.*1182C>T)
n.2690C>T
c.1407G>A (p.Lys469=)
n.459G>A
c.1527G>A (p.Lys509=)
c.1428G>A (p.Lys476=)
c.1587G>A (p.Lys529=)
n.2298G>A
n.2244G>A
n.2183G>A
n.2214G>A
n.2160G>A
n.2099G>A
3g.12584881T>ACA351496590MKRN2,RAF1c.*1434A>T (n.*1434A>T)
c.1086A>T
n.6081A>T
n.579A>T
n.4049A>T
c.*1446A>T (n.*1446A>T)
c.*1480A>T (n.*1480A>T)
c.1670A>T (p.Lys557Met)
c.1769A>T (p.Lys590Met)
n.2504A>T
c.*733A>T (n.*733A>T)
n.5178A>T
n.4490A>T
c.*328A>T (n.*328A>T)
n.4223A>T
c.*3061A>T (n.*3061A>T)
n.1887A>T
c.1658A>T (p.Lys553Met)
n.2365A>T
n.3886A>T
c.*3138A>T (n.*3138A>T)
n.3197A>T
c.1592A>T (p.Lys531Met)
c.*3664A>T (n.*3664A>T)
n.4137A>T
c.*318A>T (n.*318A>T)
c.*703A>T (n.*703A>T)
c.1757A>T (p.Lys586Met)
c.495A>T
n.2805A>T
c.*1641A>T (n.*1641A>T)
n.2822A>T
c.*726A>T (n.*726A>T)
c.*1347A>T (n.*1347A>T)
c.643A>T
n.4693A>T
n.2593A>T
n.4352A>T
c.*1506A>T (n.*1506A>T)
c.*1514A>T (n.*1514A>T)
c.1544A>T (p.Lys515Met)
c.*220A>T (n.*220A>T)
c.*1148A>T (n.*1148A>T)
c.1829A>T (p.Lys610Met)
c.*2628T>A (n.*2628T>A)
c.*1183T>A (n.*1183T>A)
n.2691T>A
c.1406A>T (p.Lys469Met)
n.458A>T
c.1526A>T (p.Lys509Met)
c.1427A>T (p.Lys476Met)
c.1586A>T (p.Lys529Met)
n.2297A>T
n.2243A>T
n.2182A>T
n.2213A>T
n.2159A>T
n.2098A>T
dbSNP
3g.12584881T>CCA351496593MKRN2,RAF1c.*1434A>G (n.*1434A>G)
c.1086A>G
n.6081A>G
n.579A>G
n.4049A>G
c.*1446A>G (n.*1446A>G)
c.*1480A>G (n.*1480A>G)
c.1670A>G (p.Lys557Arg)
c.1769A>G (p.Lys590Arg)
n.2504A>G
c.*733A>G (n.*733A>G)
n.5178A>G
n.4490A>G
c.*328A>G (n.*328A>G)
n.4223A>G
c.*3061A>G (n.*3061A>G)
n.1887A>G
c.1658A>G (p.Lys553Arg)
n.2365A>G
n.3886A>G
c.*3138A>G (n.*3138A>G)
n.3197A>G
c.1592A>G (p.Lys531Arg)
c.*3664A>G (n.*3664A>G)
n.4137A>G
c.*318A>G (n.*318A>G)
c.*703A>G (n.*703A>G)
c.1757A>G (p.Lys586Arg)
c.495A>G
n.2805A>G
c.*1641A>G (n.*1641A>G)
n.2822A>G
c.*726A>G (n.*726A>G)
c.*1347A>G (n.*1347A>G)
c.643A>G
n.4693A>G
n.2593A>G
n.4352A>G
c.*1506A>G (n.*1506A>G)
c.*1514A>G (n.*1514A>G)
c.1544A>G (p.Lys515Arg)
c.*220A>G (n.*220A>G)
c.*1148A>G (n.*1148A>G)
c.1829A>G (p.Lys610Arg)
c.*2628T>C (n.*2628T>C)
c.*1183T>C (n.*1183T>C)
n.2691T>C
c.1406A>G (p.Lys469Arg)
n.458A>G
c.1526A>G (p.Lys509Arg)
c.1427A>G (p.Lys476Arg)
c.1586A>G (p.Lys529Arg)
n.2297A>G
n.2243A>G
n.2182A>G
n.2213A>G
n.2159A>G
n.2098A>G
gnomAD v4
3g.12584881T>GCA351496594MKRN2,RAF1c.*1434A>C (n.*1434A>C)
c.1086A>C
n.6081A>C
n.579A>C
n.4049A>C
c.*1446A>C (n.*1446A>C)
c.*1480A>C (n.*1480A>C)
c.1670A>C (p.Lys557Thr)
c.1769A>C (p.Lys590Thr)
n.2504A>C
c.*733A>C (n.*733A>C)
n.5178A>C
n.4490A>C
c.*328A>C (n.*328A>C)
n.4223A>C
c.*3061A>C (n.*3061A>C)
n.1887A>C
c.1658A>C (p.Lys553Thr)
n.2365A>C
n.3886A>C
c.*3138A>C (n.*3138A>C)
n.3197A>C
c.1592A>C (p.Lys531Thr)
c.*3664A>C (n.*3664A>C)
n.4137A>C
c.*318A>C (n.*318A>C)
c.*703A>C (n.*703A>C)
c.1757A>C (p.Lys586Thr)
c.495A>C
n.2805A>C
c.*1641A>C (n.*1641A>C)
n.2822A>C
c.*726A>C (n.*726A>C)
c.*1347A>C (n.*1347A>C)
c.643A>C
n.4693A>C
n.2593A>C
n.4352A>C
c.*1506A>C (n.*1506A>C)
c.*1514A>C (n.*1514A>C)
c.1544A>C (p.Lys515Thr)
c.*220A>C (n.*220A>C)
c.*1148A>C (n.*1148A>C)
c.1829A>C (p.Lys610Thr)
c.*2628T>G (n.*2628T>G)
c.*1183T>G (n.*1183T>G)
n.2691T>G
c.1406A>C (p.Lys469Thr)
n.458A>C
c.1526A>C (p.Lys509Thr)
c.1427A>C (p.Lys476Thr)
c.1586A>C (p.Lys529Thr)
n.2297A>C
n.2243A>C
n.2182A>C
n.2213A>C
n.2159A>C
n.2098A>C
3g.12584881T=CA1346226721MKRN2,RAF1c.*1434A= (n.*1434A=)
c.1086A=
n.6081A=
n.579A=
n.4049A=
c.*1446A= (n.*1446A=)
c.*1480A= (n.*1480A=)
c.1670A= (p.Lys557=)
c.1769A= (p.Lys590=)
n.2504A=
c.*733A= (n.*733A=)
n.5178A=
n.4490A=
c.*328A= (n.*328A=)
n.4223A=
c.*3061A= (n.*3061A=)
n.1887A=
c.1658A= (p.Lys553=)
n.2365A=
n.3886A=
c.*3138A= (n.*3138A=)
n.3197A=
c.1592A= (p.Lys531=)
c.*3664A= (n.*3664A=)
n.4137A=
c.*318A= (n.*318A=)
c.*703A= (n.*703A=)
c.1757A= (p.Lys586=)
c.495A=
n.2805A=
c.*1641A= (n.*1641A=)
n.2822A=
c.*726A= (n.*726A=)
c.*1347A= (n.*1347A=)
c.643A=
n.4693A=
n.2593A=
n.4352A=
c.*1506A= (n.*1506A=)
c.*1514A= (n.*1514A=)
c.1544A= (p.Lys515=)
c.*220A= (n.*220A=)
c.*1148A= (n.*1148A=)
c.1829A= (p.Lys610=)
c.*2628T= (n.*2628T=)
c.*1183T= (n.*1183T=)
n.2691T=
c.1406A= (p.Lys469=)
n.458A=
c.1526A= (p.Lys509=)
c.1427A= (p.Lys476=)
c.1586A= (p.Lys529=)
n.2297A=
n.2243A=
n.2182A=
n.2213A=
n.2159A=
n.2098A=
3g.12584882T>ACA351496597MKRN2,RAF1c.*1433A>T (n.*1433A>T)
c.1085A>T
n.6080A>T
n.578A>T
n.4048A>T
c.*1445A>T (n.*1445A>T)
c.*1479A>T (n.*1479A>T)
c.1669A>T (p.Lys557Ter)
c.1768A>T (p.Lys590Ter)
n.2503A>T
c.*732A>T (n.*732A>T)
n.5177A>T
n.4489A>T
c.*327A>T (n.*327A>T)
n.4222A>T
c.*3060A>T (n.*3060A>T)
n.1886A>T
c.1657A>T (p.Lys553Ter)
n.2364A>T
n.3885A>T
c.*3137A>T (n.*3137A>T)
n.3196A>T
c.1591A>T (p.Lys531Ter)
c.*3663A>T (n.*3663A>T)
n.4136A>T
c.*317A>T (n.*317A>T)
c.*702A>T (n.*702A>T)
c.1756A>T (p.Lys586Ter)
c.494A>T
n.2804A>T
c.*1640A>T (n.*1640A>T)
n.2821A>T
c.*725A>T (n.*725A>T)
c.*1346A>T (n.*1346A>T)
c.642A>T
n.4692A>T
n.2592A>T
n.4351A>T
c.*1505A>T (n.*1505A>T)
c.*1513A>T (n.*1513A>T)
c.1543A>T (p.Lys515Ter)
c.*219A>T (n.*219A>T)
c.*1147A>T (n.*1147A>T)
c.1828A>T (p.Lys610Ter)
c.*2629T>A (n.*2629T>A)
c.*1184T>A (n.*1184T>A)
n.2692T>A
c.1405A>T (p.Lys469Ter)
n.457A>T
c.1525A>T (p.Lys509Ter)
c.1426A>T (p.Lys476Ter)
c.1585A>T (p.Lys529Ter)
n.2296A>T
n.2242A>T
n.2181A>T
n.2212A>T
n.2158A>T
n.2097A>T
3g.12584882T>CCA2259422MKRN2,RAF1c.*1433A>G (n.*1433A>G)
c.1085A>G
n.6080A>G
n.578A>G
n.4048A>G
c.*1445A>G (n.*1445A>G)
c.*1479A>G (n.*1479A>G)
c.1669A>G (p.Lys557Glu)
c.1768A>G (p.Lys590Glu)
n.2503A>G
c.*732A>G (n.*732A>G)
n.5177A>G
n.4489A>G
c.*327A>G (n.*327A>G)
n.4222A>G
c.*3060A>G (n.*3060A>G)
n.1886A>G
c.1657A>G (p.Lys553Glu)
n.2364A>G
n.3885A>G
c.*3137A>G (n.*3137A>G)
n.3196A>G
c.1591A>G (p.Lys531Glu)
c.*3663A>G (n.*3663A>G)
n.4136A>G
c.*317A>G (n.*317A>G)
c.*702A>G (n.*702A>G)
c.1756A>G (p.Lys586Glu)
c.494A>G
n.2804A>G
c.*1640A>G (n.*1640A>G)
n.2821A>G
c.*725A>G (n.*725A>G)
c.*1346A>G (n.*1346A>G)
c.642A>G
n.4692A>G
n.2592A>G
n.4351A>G
c.*1505A>G (n.*1505A>G)
c.*1513A>G (n.*1513A>G)
c.1543A>G (p.Lys515Glu)
c.*219A>G (n.*219A>G)
c.*1147A>G (n.*1147A>G)
c.1828A>G (p.Lys610Glu)
c.*2629T>C (n.*2629T>C)
c.*1184T>C (n.*1184T>C)
n.2692T>C
c.1405A>G (p.Lys469Glu)
n.457A>G
c.1525A>G (p.Lys509Glu)
c.1426A>G (p.Lys476Glu)
c.1585A>G (p.Lys529Glu)
n.2296A>G
n.2242A>G
n.2181A>G
n.2212A>G
n.2158A>G
n.2097A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.12584882T>GCA351496599MKRN2,RAF1c.*1433A>C (n.*1433A>C)
c.1085A>C
n.6080A>C
n.578A>C
n.4048A>C
c.*1445A>C (n.*1445A>C)
c.*1479A>C (n.*1479A>C)
c.1669A>C (p.Lys557Gln)
c.1768A>C (p.Lys590Gln)
n.2503A>C
c.*732A>C (n.*732A>C)
n.5177A>C
n.4489A>C
c.*327A>C (n.*327A>C)
n.4222A>C
c.*3060A>C (n.*3060A>C)
n.1886A>C
c.1657A>C (p.Lys553Gln)
n.2364A>C
n.3885A>C
c.*3137A>C (n.*3137A>C)
n.3196A>C
c.1591A>C (p.Lys531Gln)
c.*3663A>C (n.*3663A>C)
n.4136A>C
c.*317A>C (n.*317A>C)
c.*702A>C (n.*702A>C)
c.1756A>C (p.Lys586Gln)
c.494A>C
n.2804A>C
c.*1640A>C (n.*1640A>C)
n.2821A>C
c.*725A>C (n.*725A>C)
c.*1346A>C (n.*1346A>C)
c.642A>C
n.4692A>C
n.2592A>C
n.4351A>C
c.*1505A>C (n.*1505A>C)
c.*1513A>C (n.*1513A>C)
c.1543A>C (p.Lys515Gln)
c.*219A>C (n.*219A>C)
c.*1147A>C (n.*1147A>C)
c.1828A>C (p.Lys610Gln)
c.*2629T>G (n.*2629T>G)
c.*1184T>G (n.*1184T>G)
n.2692T>G
c.1405A>C (p.Lys469Gln)
n.457A>C
c.1525A>C (p.Lys509Gln)
c.1426A>C (p.Lys476Gln)
c.1585A>C (p.Lys529Gln)
n.2296A>C
n.2242A>C
n.2181A>C
n.2212A>C
n.2158A>C
n.2097A>C
3g.12584882T=CA1346226724MKRN2,RAF1c.*1433A= (n.*1433A=)
c.1085A=
n.6080A=
n.578A=
n.4048A=
c.*1445A= (n.*1445A=)
c.*1479A= (n.*1479A=)
c.1669A= (p.Lys557=)
c.1768A= (p.Lys590=)
n.2503A=
c.*732A= (n.*732A=)
n.5177A=
n.4489A=
c.*327A= (n.*327A=)
n.4222A=
c.*3060A= (n.*3060A=)
n.1886A=
c.1657A= (p.Lys553=)
n.2364A=
n.3885A=
c.*3137A= (n.*3137A=)
n.3196A=
c.1591A= (p.Lys531=)
c.*3663A= (n.*3663A=)
n.4136A=
c.*317A= (n.*317A=)
c.*702A= (n.*702A=)
c.1756A= (p.Lys586=)
c.494A=
n.2804A=
c.*1640A= (n.*1640A=)
n.2821A=
c.*725A= (n.*725A=)
c.*1346A= (n.*1346A=)
c.642A=
n.4692A=
n.2592A=
n.4351A=
c.*1505A= (n.*1505A=)
c.*1513A= (n.*1513A=)
c.1543A= (p.Lys515=)
c.*219A= (n.*219A=)
c.*1147A= (n.*1147A=)
c.1828A= (p.Lys610=)
c.*2629T= (n.*2629T=)
c.*1184T= (n.*1184T=)
n.2692T=
c.1405A= (p.Lys469=)
n.457A=
c.1525A= (p.Lys509=)
c.1426A= (p.Lys476=)
c.1585A= (p.Lys529=)
n.2296A=
n.2242A=
n.2181A=
n.2212A=
n.2158A=
n.2097A=
3g.12584882_12584884delinsTCACA1346226726MKRN2,RAF1c.*1431_*1433delinsTGA (n.*1431_*1433delinsTGA)
c.1083_1085delinsTGA
n.6078_6080delinsTGA
n.576_578delinsTGA
n.4046_4048delinsTGA
c.*1443_*1445delinsTGA (n.*1443_*1445delinsTGA)
c.*1477_*1479delinsTGA (n.*1477_*1479delinsTGA)
c.1667_1669delinsTGA (p.Val556=)
c.1766_1768delinsTGA (p.Val589=)
n.2501_2503delinsTGA
c.*730_*732delinsTGA (n.*730_*732delinsTGA)
n.5175_5177delinsTGA
n.4487_4489delinsTGA
c.*325_*327delinsTGA (n.*325_*327delinsTGA)
n.4220_4222delinsTGA
c.*3058_*3060delinsTGA (n.*3058_*3060delinsTGA)
n.1884_1886delinsTGA
c.1655_1657delinsTGA (p.Val552=)
n.2362_2364delinsTGA
n.3883_3885delinsTGA
c.*3135_*3137delinsTGA (n.*3135_*3137delinsTGA)
n.3194_3196delinsTGA
c.1589_1591delinsTGA (p.Val530=)
c.*3661_*3663delinsTGA (n.*3661_*3663delinsTGA)
n.4134_4136delinsTGA
c.*315_*317delinsTGA (n.*315_*317delinsTGA)
c.*700_*702delinsTGA (n.*700_*702delinsTGA)
c.1754_1756delinsTGA (p.Val585=)
c.492_494delinsTGA
n.2802_2804delinsTGA
c.*1638_*1640delinsTGA (n.*1638_*1640delinsTGA)
n.2819_2821delinsTGA
c.*723_*725delinsTGA (n.*723_*725delinsTGA)
c.*1344_*1346delinsTGA (n.*1344_*1346delinsTGA)
c.640_642delinsTGA
n.4690_4692delinsTGA
n.2590_2592delinsTGA
n.4349_4351delinsTGA
c.*1503_*1505delinsTGA (n.*1503_*1505delinsTGA)
c.*1511_*1513delinsTGA (n.*1511_*1513delinsTGA)
c.1541_1543delinsTGA (p.Val514=)
c.*217_*219delinsTGA (n.*217_*219delinsTGA)
c.*1145_*1147delinsTGA (n.*1145_*1147delinsTGA)
c.1826_1828delinsTGA (p.Val609=)
c.*2629_*2631delinsTCA (n.*2629_*2631delinsTCA)
c.*1184_*1186delinsTCA (n.*1184_*1186delinsTCA)
n.2692_2694delinsTCA
c.1403_1405delinsTGA (p.Val468=)
n.455_457delinsTGA
c.1523_1525delinsTGA (p.Val508=)
c.1424_1426delinsTGA (p.Val475=)
c.1583_1585delinsTGA (p.Val528=)
n.2294_2296delinsTGA
n.2240_2242delinsTGA
n.2179_2181delinsTGA
n.2210_2212delinsTGA
n.2156_2158delinsTGA
n.2095_2097delinsTGA
3g.12584883C>ACA432522012MKRN2,RAF1c.*1432G>T (n.*1432G>T)
c.1084G>T
n.6079G>T
n.577G>T
n.4047G>T
c.*1444G>T (n.*1444G>T)
c.*1478G>T (n.*1478G>T)
c.1668G>T (p.Val556=)
c.1767G>T (p.Val589=)
n.2502G>T
c.*731G>T (n.*731G>T)
n.5176G>T
n.4488G>T
c.*326G>T (n.*326G>T)
n.4221G>T
c.*3059G>T (n.*3059G>T)
n.1885G>T
c.1656G>T (p.Val552=)
n.2363G>T
n.3884G>T
c.*3136G>T (n.*3136G>T)
n.3195G>T
c.1590G>T (p.Val530=)
c.*3662G>T (n.*3662G>T)
n.4135G>T
c.*316G>T (n.*316G>T)
c.*701G>T (n.*701G>T)
c.1755G>T (p.Val585=)
c.493G>T
n.2803G>T
c.*1639G>T (n.*1639G>T)
n.2820G>T
c.*724G>T (n.*724G>T)
c.*1345G>T (n.*1345G>T)
c.641G>T
n.4691G>T
n.2591G>T
n.4350G>T
c.*1504G>T (n.*1504G>T)
c.*1512G>T (n.*1512G>T)
c.1542G>T (p.Val514=)
c.*218G>T (n.*218G>T)
c.*1146G>T (n.*1146G>T)
c.1827G>T (p.Val609=)
c.*2630C>A (n.*2630C>A)
c.*1185C>A (n.*1185C>A)
n.2693C>A
c.1404G>T (p.Val468=)
n.456G>T
c.1524G>T (p.Val508=)
c.1425G>T (p.Val475=)
c.1584G>T (p.Val528=)
n.2295G>T
n.2241G>T
n.2180G>T
n.2211G>T
n.2157G>T
n.2096G>T
3g.12584883C>GCA432522009MKRN2,RAF1c.*1432G>C (n.*1432G>C)
c.1084G>C
n.6079G>C
n.577G>C
n.4047G>C
c.*1444G>C (n.*1444G>C)
c.*1478G>C (n.*1478G>C)
c.1668G>C (p.Val556=)
c.1767G>C (p.Val589=)
n.2502G>C
c.*731G>C (n.*731G>C)
n.5176G>C
n.4488G>C
c.*326G>C (n.*326G>C)
n.4221G>C
c.*3059G>C (n.*3059G>C)
n.1885G>C
c.1656G>C (p.Val552=)
n.2363G>C
n.3884G>C
c.*3136G>C (n.*3136G>C)
n.3195G>C
c.1590G>C (p.Val530=)
c.*3662G>C (n.*3662G>C)
n.4135G>C
c.*316G>C (n.*316G>C)
c.*701G>C (n.*701G>C)
c.1755G>C (p.Val585=)
c.493G>C
n.2803G>C
c.*1639G>C (n.*1639G>C)
n.2820G>C
c.*724G>C (n.*724G>C)
c.*1345G>C (n.*1345G>C)
c.641G>C
n.4691G>C
n.2591G>C
n.4350G>C
c.*1504G>C (n.*1504G>C)
c.*1512G>C (n.*1512G>C)
c.1542G>C (p.Val514=)
c.*218G>C (n.*218G>C)
c.*1146G>C (n.*1146G>C)
c.1827G>C (p.Val609=)
c.*2630C>G (n.*2630C>G)
c.*1185C>G (n.*1185C>G)
n.2693C>G
c.1404G>C (p.Val468=)
n.456G>C
c.1524G>C (p.Val508=)
c.1425G>C (p.Val475=)
c.1584G>C (p.Val528=)
n.2295G>C
n.2241G>C
n.2180G>C
n.2211G>C
n.2157G>C
n.2096G>C
3g.12584883C>TCA432522011MKRN2,RAF1c.*1432G>A (n.*1432G>A)
c.1084G>A
n.6079G>A
n.577G>A
n.4047G>A
c.*1444G>A (n.*1444G>A)
c.*1478G>A (n.*1478G>A)
c.1668G>A (p.Val556=)
c.1767G>A (p.Val589=)
n.2502G>A
c.*731G>A (n.*731G>A)
n.5176G>A
n.4488G>A
c.*326G>A (n.*326G>A)
n.4221G>A
c.*3059G>A (n.*3059G>A)
n.1885G>A
c.1656G>A (p.Val552=)
n.2363G>A
n.3884G>A
c.*3136G>A (n.*3136G>A)
n.3195G>A
c.1590G>A (p.Val530=)
c.*3662G>A (n.*3662G>A)
n.4135G>A
c.*316G>A (n.*316G>A)
c.*701G>A (n.*701G>A)
c.1755G>A (p.Val585=)
c.493G>A
n.2803G>A
c.*1639G>A (n.*1639G>A)
n.2820G>A
c.*724G>A (n.*724G>A)
c.*1345G>A (n.*1345G>A)
c.641G>A
n.4691G>A
n.2591G>A
n.4350G>A
c.*1504G>A (n.*1504G>A)
c.*1512G>A (n.*1512G>A)
c.1542G>A (p.Val514=)
c.*218G>A (n.*218G>A)
c.*1146G>A (n.*1146G>A)
c.1827G>A (p.Val609=)
c.*2630C>T (n.*2630C>T)
c.*1185C>T (n.*1185C>T)
n.2693C>T
c.1404G>A (p.Val468=)
n.456G>A
c.1524G>A (p.Val508=)
c.1425G>A (p.Val475=)
c.1584G>A (p.Val528=)
n.2295G>A
n.2241G>A
n.2180G>A
n.2211G>A
n.2157G>A
n.2096G>A
3g.12584883_12584885delCA432522010MKRN2,RAF1c.*1430_*1432del (n.*1430_*1432del)
c.1082_1084del
n.6077_6079del
n.575_577del
n.4045_4047del
c.*1442_*1444del (n.*1442_*1444del)
c.*1476_*1478del (n.*1476_*1478del)
c.1666_1668del (p.Val556del)
c.1765_1767del (p.Val589del)
n.2500_2502del
c.*729_*731del (n.*729_*731del)
n.5174_5176del
n.4486_4488del
c.*324_*326del (n.*324_*326del)
n.4219_4221del
c.*3057_*3059del (n.*3057_*3059del)
n.1883_1885del
c.1654_1656del (p.Val552del)
n.2361_2363del
n.3882_3884del
c.*3134_*3136del (n.*3134_*3136del)
n.3193_3195del
c.1588_1590del (p.Val530del)
c.*3660_*3662del (n.*3660_*3662del)
n.4133_4135del
c.*314_*316del (n.*314_*316del)
c.*699_*701del (n.*699_*701del)
c.1753_1755del (p.Val585del)
c.491_493del
n.2801_2803del
c.*1637_*1639del (n.*1637_*1639del)
n.2818_2820del
c.*722_*724del (n.*722_*724del)
c.*1343_*1345del (n.*1343_*1345del)
c.639_641del
n.4689_4691del
n.2589_2591del
n.4348_4350del
c.*1502_*1504del (n.*1502_*1504del)
c.*1510_*1512del (n.*1510_*1512del)
c.1540_1542del (p.Val514del)
c.*216_*218del (n.*216_*218del)
c.*1144_*1146del (n.*1144_*1146del)
c.1825_1827del (p.Val609del)
c.*2630_*2632del (n.*2630_*2632del)
c.*1185_*1187del (n.*1185_*1187del)
n.2693_2695del
c.1402_1404del (p.Val468del)
n.454_456del
c.1522_1524del (p.Val508del)
c.1423_1425del (p.Val475del)
c.1582_1584del (p.Val528del)
n.2293_2295del
n.2239_2241del
n.2178_2180del
n.2209_2211del
n.2155_2157del
n.2094_2096del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.12584887_12584888delCA1045171361MKRN2,RAF1c.*1431_*1432del (n.*1431_*1432del)
c.1083_1084del
n.6078_6079del
n.576_577del
n.4046_4047del
c.*1443_*1444del (n.*1443_*1444del)
c.*1477_*1478del (n.*1477_*1478del)
c.1667_1668del (p.Val556GlufsTer18)
c.1766_1767del (p.Val589GlufsTer18)
n.2501_2502del
c.*730_*731del (n.*730_*731del)
n.5175_5176del
n.4487_4488del
c.*325_*326del (n.*325_*326del)
n.4220_4221del
c.*3058_*3059del (n.*3058_*3059del)
n.1884_1885del
c.1655_1656del (p.Val552GlufsTer18)
n.2362_2363del
n.3883_3884del
c.*3135_*3136del (n.*3135_*3136del)
n.3194_3195del
c.1589_1590del (p.Val530GlufsTer18)
c.*3661_*3662del (n.*3661_*3662del)
n.4134_4135del
c.*315_*316del (n.*315_*316del)
c.*700_*701del (n.*700_*701del)
c.1754_1755del (p.Val585GlufsTer18)
c.492_493del
n.2802_2803del
c.*1638_*1639del (n.*1638_*1639del)
n.2819_2820del
c.*723_*724del (n.*723_*724del)
c.*1344_*1345del (n.*1344_*1345del)
c.640_641del
n.4690_4691del
n.2590_2591del
n.4349_4350del
c.*1503_*1504del (n.*1503_*1504del)
c.*1511_*1512del (n.*1511_*1512del)
c.1541_1542del (p.Val514GlufsTer18)
c.*217_*218del (n.*217_*218del)
c.*1145_*1146del (n.*1145_*1146del)
c.1826_1827del (p.Val609GlufsTer18)
c.*2634_*2635del (n.*2634_*2635del)
c.*1189_*1190del (n.*1189_*1190del)
n.2697_2698del
c.1403_1404del (p.Val468GlufsTer18)
n.455_456del
c.1523_1524del (p.Val508GlufsTer18)
c.1424_1425del (p.Val475GlufsTer18)
c.1583_1584del (p.Val528GlufsTer18)
n.2294_2295del
n.2240_2241del
n.2179_2180del
n.2210_2211del
n.2156_2157del
n.2095_2096del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.12584884A>CCA351496601MKRN2,RAF1c.*1431T>G (n.*1431T>G)
c.1083T>G
n.6078T>G
n.576T>G
n.4046T>G
c.*1443T>G (n.*1443T>G)
c.*1477T>G (n.*1477T>G)
c.1667T>G (p.Val556Gly)
c.1766T>G (p.Val589Gly)
n.2501T>G
c.*730T>G (n.*730T>G)
n.5175T>G
n.4487T>G
c.*325T>G (n.*325T>G)
n.4220T>G
c.*3058T>G (n.*3058T>G)
n.1884T>G
c.1655T>G (p.Val552Gly)
n.2362T>G
n.3883T>G
c.*3135T>G (n.*3135T>G)
n.3194T>G
c.1589T>G (p.Val530Gly)
c.*3661T>G (n.*3661T>G)
n.4134T>G
c.*315T>G (n.*315T>G)
c.*700T>G (n.*700T>G)
c.1754T>G (p.Val585Gly)
c.492T>G
n.2802T>G
c.*1638T>G (n.*1638T>G)
n.2819T>G
c.*723T>G (n.*723T>G)
c.*1344T>G (n.*1344T>G)
c.640T>G
n.4690T>G
n.2590T>G
n.4349T>G
c.*1503T>G (n.*1503T>G)
c.*1511T>G (n.*1511T>G)
c.1541T>G (p.Val514Gly)
c.*217T>G (n.*217T>G)
c.*1145T>G (n.*1145T>G)
c.1826T>G (p.Val609Gly)
c.*2631A>C (n.*2631A>C)
c.*1186A>C (n.*1186A>C)
n.2694A>C
c.1403T>G (p.Val468Gly)
n.455T>G
c.1523T>G (p.Val508Gly)
c.1424T>G (p.Val475Gly)
c.1583T>G (p.Val528Gly)
n.2294T>G
n.2240T>G
n.2179T>G
n.2210T>G
n.2156T>G
n.2095T>G
3g.12584884A>GCA351496603MKRN2,RAF1c.*1431T>C (n.*1431T>C)
c.1083T>C
n.6078T>C
n.576T>C
n.4046T>C
c.*1443T>C (n.*1443T>C)
c.*1477T>C (n.*1477T>C)
c.1667T>C (p.Val556Ala)
c.1766T>C (p.Val589Ala)
n.2501T>C
c.*730T>C (n.*730T>C)
n.5175T>C
n.4487T>C
c.*325T>C (n.*325T>C)
n.4220T>C
c.*3058T>C (n.*3058T>C)
n.1884T>C
c.1655T>C (p.Val552Ala)
n.2362T>C
n.3883T>C
c.*3135T>C (n.*3135T>C)
n.3194T>C
c.1589T>C (p.Val530Ala)
c.*3661T>C (n.*3661T>C)
n.4134T>C
c.*315T>C (n.*315T>C)
c.*700T>C (n.*700T>C)
c.1754T>C (p.Val585Ala)
c.492T>C
n.2802T>C
c.*1638T>C (n.*1638T>C)
n.2819T>C
c.*723T>C (n.*723T>C)
c.*1344T>C (n.*1344T>C)
c.640T>C
n.4690T>C
n.2590T>C
n.4349T>C
c.*1503T>C (n.*1503T>C)
c.*1511T>C (n.*1511T>C)
c.1541T>C (p.Val514Ala)
c.*217T>C (n.*217T>C)
c.*1145T>C (n.*1145T>C)
c.1826T>C (p.Val609Ala)
c.*2631A>G (n.*2631A>G)
c.*1186A>G (n.*1186A>G)
n.2694A>G
c.1403T>C (p.Val468Ala)
n.455T>C
c.1523T>C (p.Val508Ala)
c.1424T>C (p.Val475Ala)
c.1583T>C (p.Val528Ala)
n.2294T>C
n.2240T>C
n.2179T>C
n.2210T>C
n.2156T>C
n.2095T>C
3g.12584884A>TCA351496604MKRN2,RAF1c.*1431T>A (n.*1431T>A)
c.1083T>A
n.6078T>A
n.576T>A
n.4046T>A
c.*1443T>A (n.*1443T>A)
c.*1477T>A (n.*1477T>A)
c.1667T>A (p.Val556Glu)
c.1766T>A (p.Val589Glu)
n.2501T>A
c.*730T>A (n.*730T>A)
n.5175T>A
n.4487T>A
c.*325T>A (n.*325T>A)
n.4220T>A
c.*3058T>A (n.*3058T>A)
n.1884T>A
c.1655T>A (p.Val552Glu)
n.2362T>A
n.3883T>A
c.*3135T>A (n.*3135T>A)
n.3194T>A
c.1589T>A (p.Val530Glu)
c.*3661T>A (n.*3661T>A)
n.4134T>A
c.*315T>A (n.*315T>A)
c.*700T>A (n.*700T>A)
c.1754T>A (p.Val585Glu)
c.492T>A
n.2802T>A
c.*1638T>A (n.*1638T>A)
n.2819T>A
c.*723T>A (n.*723T>A)
c.*1344T>A (n.*1344T>A)
c.640T>A
n.4690T>A
n.2590T>A
n.4349T>A
c.*1503T>A (n.*1503T>A)
c.*1511T>A (n.*1511T>A)
c.1541T>A (p.Val514Glu)
c.*217T>A (n.*217T>A)
c.*1145T>A (n.*1145T>A)
c.1826T>A (p.Val609Glu)
c.*2631A>T (n.*2631A>T)
c.*1186A>T (n.*1186A>T)
n.2694A>T
c.1403T>A (p.Val468Glu)
n.455T>A
c.1523T>A (p.Val508Glu)
c.1424T>A (p.Val475Glu)
c.1583T>A (p.Val528Glu)
n.2294T>A
n.2240T>A
n.2179T>A
n.2210T>A
n.2156T>A
n.2095T>A
3g.12584885C>ACA351496615MKRN2,RAF1c.*1430G>T (n.*1430G>T)
c.1082G>T
n.6077G>T
n.575G>T
n.4045G>T
c.*1442G>T (n.*1442G>T)
c.*1476G>T (n.*1476G>T)
c.1666G>T (p.Val556Leu)
c.1765G>T (p.Val589Leu)
n.2500G>T
c.*729G>T (n.*729G>T)
n.5174G>T
n.4486G>T
c.*324G>T (n.*324G>T)
n.4219G>T
c.*3057G>T (n.*3057G>T)
n.1883G>T
c.1654G>T (p.Val552Leu)
n.2361G>T
n.3882G>T
c.*3134G>T (n.*3134G>T)
n.3193G>T
c.1588G>T (p.Val530Leu)
c.*3660G>T (n.*3660G>T)
n.4133G>T
c.*314G>T (n.*314G>T)
c.*699G>T (n.*699G>T)
c.1753G>T (p.Val585Leu)
c.491G>T
n.2801G>T
c.*1637G>T (n.*1637G>T)
n.2818G>T
c.*722G>T (n.*722G>T)
c.*1343G>T (n.*1343G>T)
c.639G>T
n.4689G>T
n.2589G>T
n.4348G>T
c.*1502G>T (n.*1502G>T)
c.*1510G>T (n.*1510G>T)
c.1540G>T (p.Val514Leu)
c.*216G>T (n.*216G>T)
c.*1144G>T (n.*1144G>T)
c.1825G>T (p.Val609Leu)
c.*2632C>A (n.*2632C>A)
c.*1187C>A (n.*1187C>A)
n.2695C>A
c.1402G>T (p.Val468Leu)
n.454G>T
c.1522G>T (p.Val508Leu)
c.1423G>T (p.Val475Leu)
c.1582G>T (p.Val528Leu)
n.2293G>T
n.2239G>T
n.2178G>T
n.2209G>T
n.2155G>T
n.2094G>T
3g.12584885C>GCA351496614MKRN2,RAF1c.*1430G>C (n.*1430G>C)
c.1082G>C
n.6077G>C
n.575G>C
n.4045G>C
c.*1442G>C (n.*1442G>C)
c.*1476G>C (n.*1476G>C)
c.1666G>C (p.Val556Leu)
c.1765G>C (p.Val589Leu)
n.2500G>C
c.*729G>C (n.*729G>C)
n.5174G>C
n.4486G>C
c.*324G>C (n.*324G>C)
n.4219G>C
c.*3057G>C (n.*3057G>C)
n.1883G>C
c.1654G>C (p.Val552Leu)
n.2361G>C
n.3882G>C
c.*3134G>C (n.*3134G>C)
n.3193G>C
c.1588G>C (p.Val530Leu)
c.*3660G>C (n.*3660G>C)
n.4133G>C
c.*314G>C (n.*314G>C)
c.*699G>C (n.*699G>C)
c.1753G>C (p.Val585Leu)
c.491G>C
n.2801G>C
c.*1637G>C (n.*1637G>C)
n.2818G>C
c.*722G>C (n.*722G>C)
c.*1343G>C (n.*1343G>C)
c.639G>C
n.4689G>C
n.2589G>C
n.4348G>C
c.*1502G>C (n.*1502G>C)
c.*1510G>C (n.*1510G>C)
c.1540G>C (p.Val514Leu)
c.*216G>C (n.*216G>C)
c.*1144G>C (n.*1144G>C)
c.1825G>C (p.Val609Leu)
c.*2632C>G (n.*2632C>G)
c.*1187C>G (n.*1187C>G)
n.2695C>G
c.1402G>C (p.Val468Leu)
n.454G>C
c.1522G>C (p.Val508Leu)
c.1423G>C (p.Val475Leu)
c.1582G>C (p.Val528Leu)
n.2293G>C
n.2239G>C
n.2178G>C
n.2209G>C
n.2155G>C
n.2094G>C
3g.12584885C>TCA351496610MKRN2,RAF1c.*1430G>A (n.*1430G>A)
c.1082G>A
n.6077G>A
n.575G>A
n.4045G>A
c.*1442G>A (n.*1442G>A)
c.*1476G>A (n.*1476G>A)
c.1666G>A (p.Val556Met)
c.1765G>A (p.Val589Met)
n.2500G>A
c.*729G>A (n.*729G>A)
n.5174G>A
n.4486G>A
c.*324G>A (n.*324G>A)
n.4219G>A
c.*3057G>A (n.*3057G>A)
n.1883G>A
c.1654G>A (p.Val552Met)
n.2361G>A
n.3882G>A
c.*3134G>A (n.*3134G>A)
n.3193G>A
c.1588G>A (p.Val530Met)
c.*3660G>A (n.*3660G>A)
n.4133G>A
c.*314G>A (n.*314G>A)
c.*699G>A (n.*699G>A)
c.1753G>A (p.Val585Met)
c.491G>A
n.2801G>A
c.*1637G>A (n.*1637G>A)
n.2818G>A
c.*722G>A (n.*722G>A)
c.*1343G>A (n.*1343G>A)
c.639G>A
n.4689G>A
n.2589G>A
n.4348G>A
c.*1502G>A (n.*1502G>A)
c.*1510G>A (n.*1510G>A)
c.1540G>A (p.Val514Met)
c.*216G>A (n.*216G>A)
c.*1144G>A (n.*1144G>A)
c.1825G>A (p.Val609Met)
c.*2632C>T (n.*2632C>T)
c.*1187C>T (n.*1187C>T)
n.2695C>T
c.1402G>A (p.Val468Met)
n.454G>A
c.1522G>A (p.Val508Met)
c.1423G>A (p.Val475Met)
c.1582G>A (p.Val528Met)
n.2293G>A
n.2239G>A
n.2178G>A
n.2209G>A
n.2155G>A
n.2094G>A
dbSNP
3g.12584886A>CCA351496618MKRN2,RAF1c.*1429T>G (n.*1429T>G)
c.1081T>G
n.6076T>G
n.574T>G
n.4044T>G
c.*1441T>G (n.*1441T>G)
c.*1475T>G (n.*1475T>G)
c.1665T>G (p.Cys555Trp)
c.1764T>G (p.Cys588Trp)
n.2499T>G
c.*728T>G (n.*728T>G)
n.5173T>G
n.4485T>G
c.*323T>G (n.*323T>G)
n.4218T>G
c.*3056T>G (n.*3056T>G)
n.1882T>G
c.1653T>G (p.Cys551Trp)
n.2360T>G
n.3881T>G
c.*3133T>G (n.*3133T>G)
n.3192T>G
c.1587T>G (p.Cys529Trp)
c.*3659T>G (n.*3659T>G)
n.4132T>G
c.*313T>G (n.*313T>G)
c.*698T>G (n.*698T>G)
c.1752T>G (p.Cys584Trp)
c.490T>G
n.2800T>G
c.*1636T>G (n.*1636T>G)
n.2817T>G
c.*721T>G (n.*721T>G)
c.*1342T>G (n.*1342T>G)
c.638T>G
n.4688T>G
n.2588T>G
n.4347T>G
c.*1501T>G (n.*1501T>G)
c.*1509T>G (n.*1509T>G)
c.1539T>G (p.Cys513Trp)
c.*215T>G (n.*215T>G)
c.*1143T>G (n.*1143T>G)
c.1824T>G (p.Cys608Trp)
c.*2633A>C (n.*2633A>C)
c.*1188A>C (n.*1188A>C)
n.2696A>C
c.1401T>G (p.Cys467Trp)
n.453T>G
c.1521T>G (p.Cys507Trp)
c.1422T>G (p.Cys474Trp)
c.1581T>G (p.Cys527Trp)
n.2292T>G
n.2238T>G
n.2177T>G
n.2208T>G
n.2154T>G
n.2093T>G
3g.12584886A>GCA432522013MKRN2,RAF1c.*1429T>C (n.*1429T>C)
c.1081T>C
n.6076T>C
n.574T>C
n.4044T>C
c.*1441T>C (n.*1441T>C)
c.*1475T>C (n.*1475T>C)
c.1665T>C (p.Cys555=)
c.1764T>C (p.Cys588=)
n.2499T>C
c.*728T>C (n.*728T>C)
n.5173T>C
n.4485T>C
c.*323T>C (n.*323T>C)
n.4218T>C
c.*3056T>C (n.*3056T>C)
n.1882T>C
c.1653T>C (p.Cys551=)
n.2360T>C
n.3881T>C
c.*3133T>C (n.*3133T>C)
n.3192T>C
c.1587T>C (p.Cys529=)
c.*3659T>C (n.*3659T>C)
n.4132T>C
c.*313T>C (n.*313T>C)
c.*698T>C (n.*698T>C)
c.1752T>C (p.Cys584=)
c.490T>C
n.2800T>C
c.*1636T>C (n.*1636T>C)
n.2817T>C
c.*721T>C (n.*721T>C)
c.*1342T>C (n.*1342T>C)
c.638T>C
n.4688T>C
n.2588T>C
n.4347T>C
c.*1501T>C (n.*1501T>C)
c.*1509T>C (n.*1509T>C)
c.1539T>C (p.Cys513=)
c.*215T>C (n.*215T>C)
c.*1143T>C (n.*1143T>C)
c.1824T>C (p.Cys608=)
c.*2633A>G (n.*2633A>G)
c.*1188A>G (n.*1188A>G)
n.2696A>G
c.1401T>C (p.Cys467=)
n.453T>C
c.1521T>C (p.Cys507=)
c.1422T>C (p.Cys474=)
c.1581T>C (p.Cys527=)
n.2292T>C
n.2238T>C
n.2177T>C
n.2208T>C
n.2154T>C
n.2093T>C
ClinVar
3g.12584886A>TCA351496619MKRN2,RAF1c.*1429T>A (n.*1429T>A)
c.1081T>A
n.6076T>A
n.574T>A
n.4044T>A
c.*1441T>A (n.*1441T>A)
c.*1475T>A (n.*1475T>A)
c.1665T>A (p.Cys555Ter)
c.1764T>A (p.Cys588Ter)
n.2499T>A
c.*728T>A (n.*728T>A)
n.5173T>A
n.4485T>A
c.*323T>A (n.*323T>A)
n.4218T>A
c.*3056T>A (n.*3056T>A)
n.1882T>A
c.1653T>A (p.Cys551Ter)
n.2360T>A
n.3881T>A
c.*3133T>A (n.*3133T>A)
n.3192T>A
c.1587T>A (p.Cys529Ter)
c.*3659T>A (n.*3659T>A)
n.4132T>A
c.*313T>A (n.*313T>A)
c.*698T>A (n.*698T>A)
c.1752T>A (p.Cys584Ter)
c.490T>A
n.2800T>A
c.*1636T>A (n.*1636T>A)
n.2817T>A
c.*721T>A (n.*721T>A)
c.*1342T>A (n.*1342T>A)
c.638T>A
n.4688T>A
n.2588T>A
n.4347T>A
c.*1501T>A (n.*1501T>A)
c.*1509T>A (n.*1509T>A)
c.1539T>A (p.Cys513Ter)
c.*215T>A (n.*215T>A)
c.*1143T>A (n.*1143T>A)
c.1824T>A (p.Cys608Ter)
c.*2633A>T (n.*2633A>T)
c.*1188A>T (n.*1188A>T)
n.2696A>T
c.1401T>A (p.Cys467Ter)
n.453T>A
c.1521T>A (p.Cys507Ter)
c.1422T>A (p.Cys474Ter)
c.1581T>A (p.Cys527Ter)
n.2292T>A
n.2238T>A
n.2177T>A
n.2208T>A
n.2154T>A
n.2093T>A
3g.12584887C>ACA351496620MKRN2,RAF1c.*1428G>T (n.*1428G>T)
c.1080G>T
n.6075G>T
n.573G>T
n.4043G>T
c.*1440G>T (n.*1440G>T)
c.*1474G>T (n.*1474G>T)
c.1664G>T (p.Cys555Phe)
c.1763G>T (p.Cys588Phe)
n.2498G>T
c.*727G>T (n.*727G>T)
n.5172G>T
n.4484G>T
c.*322G>T (n.*322G>T)
n.4217G>T
c.*3055G>T (n.*3055G>T)
n.1881G>T
c.1652G>T (p.Cys551Phe)
n.2359G>T
n.3880G>T
c.*3132G>T (n.*3132G>T)
n.3191G>T
c.1586G>T (p.Cys529Phe)
c.*3658G>T (n.*3658G>T)
n.4131G>T
c.*312G>T (n.*312G>T)
c.*697G>T (n.*697G>T)
c.1751G>T (p.Cys584Phe)
c.489G>T
n.2799G>T
c.*1635G>T (n.*1635G>T)
n.2816G>T
c.*720G>T (n.*720G>T)
c.*1341G>T (n.*1341G>T)
c.637G>T
n.4687G>T
n.2587G>T
n.4346G>T
c.*1500G>T (n.*1500G>T)
c.*1508G>T (n.*1508G>T)
c.1538G>T (p.Cys513Phe)
c.*214G>T (n.*214G>T)
c.*1142G>T (n.*1142G>T)
c.1823G>T (p.Cys608Phe)
c.*2634C>A (n.*2634C>A)
c.*1189C>A (n.*1189C>A)
n.2697C>A
c.1400G>T (p.Cys467Phe)
n.452G>T
c.1520G>T (p.Cys507Phe)
c.1421G>T (p.Cys474Phe)
c.1580G>T (p.Cys527Phe)
n.2291G>T
n.2237G>T
n.2176G>T
n.2207G>T
n.2153G>T
n.2092G>T
3g.12584887C>GCA351496621MKRN2,RAF1c.*1428G>C (n.*1428G>C)
c.1080G>C
n.6075G>C
n.573G>C
n.4043G>C
c.*1440G>C (n.*1440G>C)
c.*1474G>C (n.*1474G>C)
c.1664G>C (p.Cys555Ser)
c.1763G>C (p.Cys588Ser)
n.2498G>C
c.*727G>C (n.*727G>C)
n.5172G>C
n.4484G>C
c.*322G>C (n.*322G>C)
n.4217G>C
c.*3055G>C (n.*3055G>C)
n.1881G>C
c.1652G>C (p.Cys551Ser)
n.2359G>C
n.3880G>C
c.*3132G>C (n.*3132G>C)
n.3191G>C
c.1586G>C (p.Cys529Ser)
c.*3658G>C (n.*3658G>C)
n.4131G>C
c.*312G>C (n.*312G>C)
c.*697G>C (n.*697G>C)
c.1751G>C (p.Cys584Ser)
c.489G>C
n.2799G>C
c.*1635G>C (n.*1635G>C)
n.2816G>C
c.*720G>C (n.*720G>C)
c.*1341G>C (n.*1341G>C)
c.637G>C
n.4687G>C
n.2587G>C
n.4346G>C
c.*1500G>C (n.*1500G>C)
c.*1508G>C (n.*1508G>C)
c.1538G>C (p.Cys513Ser)
c.*214G>C (n.*214G>C)
c.*1142G>C (n.*1142G>C)
c.1823G>C (p.Cys608Ser)
c.*2634C>G (n.*2634C>G)
c.*1189C>G (n.*1189C>G)
n.2697C>G
c.1400G>C (p.Cys467Ser)
n.452G>C
c.1520G>C (p.Cys507Ser)
c.1421G>C (p.Cys474Ser)
c.1580G>C (p.Cys527Ser)
n.2291G>C
n.2237G>C
n.2176G>C
n.2207G>C
n.2153G>C
n.2092G>C
3g.12584887C>TCA351496623MKRN2,RAF1c.*1428G>A (n.*1428G>A)
c.1080G>A
n.6075G>A
n.573G>A
n.4043G>A
c.*1440G>A (n.*1440G>A)
c.*1474G>A (n.*1474G>A)
c.1664G>A (p.Cys555Tyr)
c.1763G>A (p.Cys588Tyr)
n.2498G>A
c.*727G>A (n.*727G>A)
n.5172G>A
n.4484G>A
c.*322G>A (n.*322G>A)
n.4217G>A
c.*3055G>A (n.*3055G>A)
n.1881G>A
c.1652G>A (p.Cys551Tyr)
n.2359G>A
n.3880G>A
c.*3132G>A (n.*3132G>A)
n.3191G>A
c.1586G>A (p.Cys529Tyr)
c.*3658G>A (n.*3658G>A)
n.4131G>A
c.*312G>A (n.*312G>A)
c.*697G>A (n.*697G>A)
c.1751G>A (p.Cys584Tyr)
c.489G>A
n.2799G>A
c.*1635G>A (n.*1635G>A)
n.2816G>A
c.*720G>A (n.*720G>A)
c.*1341G>A (n.*1341G>A)
c.637G>A
n.4687G>A
n.2587G>A
n.4346G>A
c.*1500G>A (n.*1500G>A)
c.*1508G>A (n.*1508G>A)
c.1538G>A (p.Cys513Tyr)
c.*214G>A (n.*214G>A)
c.*1142G>A (n.*1142G>A)
c.1823G>A (p.Cys608Tyr)
c.*2634C>T (n.*2634C>T)
c.*1189C>T (n.*1189C>T)
n.2697C>T
c.1400G>A (p.Cys467Tyr)
n.452G>A
c.1520G>A (p.Cys507Tyr)
c.1421G>A (p.Cys474Tyr)
c.1580G>A (p.Cys527Tyr)
n.2291G>A
n.2237G>A
n.2176G>A
n.2207G>A
n.2153G>A
n.2092G>A
3g.12584888A>CCA351496626MKRN2,RAF1c.*1427T>G (n.*1427T>G)
c.1079T>G
n.6074T>G
n.572T>G
n.4042T>G
c.*1439T>G (n.*1439T>G)
c.*1473T>G (n.*1473T>G)
c.1663T>G (p.Cys555Gly)
c.1762T>G (p.Cys588Gly)
n.2497T>G
c.*726T>G (n.*726T>G)
n.5171T>G
n.4483T>G
c.*321T>G (n.*321T>G)
n.4216T>G
c.*3054T>G (n.*3054T>G)
n.1880T>G
c.1651T>G (p.Cys551Gly)
n.2358T>G
n.3879T>G
c.*3131T>G (n.*3131T>G)
n.3190T>G
c.1585T>G (p.Cys529Gly)
c.*3657T>G (n.*3657T>G)
n.4130T>G
c.*311T>G (n.*311T>G)
c.*696T>G (n.*696T>G)
c.1750T>G (p.Cys584Gly)
c.488T>G
n.2798T>G
c.*1634T>G (n.*1634T>G)
n.2815T>G
c.*719T>G (n.*719T>G)
c.*1340T>G (n.*1340T>G)
c.636T>G
n.4686T>G
n.2586T>G
n.4345T>G
c.*1499T>G (n.*1499T>G)
c.*1507T>G (n.*1507T>G)
c.1537T>G (p.Cys513Gly)
c.*213T>G (n.*213T>G)
c.*1141T>G (n.*1141T>G)
c.1822T>G (p.Cys608Gly)
c.*2635A>C (n.*2635A>C)
c.*1190A>C (n.*1190A>C)
n.2698A>C
c.1399T>G (p.Cys467Gly)
n.451T>G
c.1519T>G (p.Cys507Gly)
c.1420T>G (p.Cys474Gly)
c.1579T>G (p.Cys527Gly)
n.2290T>G
n.2236T>G
n.2175T>G
n.2206T>G
n.2152T>G
n.2091T>G
3g.12584888A>GCA351496630MKRN2,RAF1c.*1427T>C (n.*1427T>C)
c.1079T>C
n.6074T>C
n.572T>C
n.4042T>C
c.*1439T>C (n.*1439T>C)
c.*1473T>C (n.*1473T>C)
c.1663T>C (p.Cys555Arg)
c.1762T>C (p.Cys588Arg)
n.2497T>C
c.*726T>C (n.*726T>C)
n.5171T>C
n.4483T>C
c.*321T>C (n.*321T>C)
n.4216T>C
c.*3054T>C (n.*3054T>C)
n.1880T>C
c.1651T>C (p.Cys551Arg)
n.2358T>C
n.3879T>C
c.*3131T>C (n.*3131T>C)
n.3190T>C
c.1585T>C (p.Cys529Arg)
c.*3657T>C (n.*3657T>C)
n.4130T>C
c.*311T>C (n.*311T>C)
c.*696T>C (n.*696T>C)
c.1750T>C (p.Cys584Arg)
c.488T>C
n.2798T>C
c.*1634T>C (n.*1634T>C)
n.2815T>C
c.*719T>C (n.*719T>C)
c.*1340T>C (n.*1340T>C)
c.636T>C
n.4686T>C
n.2586T>C
n.4345T>C
c.*1499T>C (n.*1499T>C)
c.*1507T>C (n.*1507T>C)
c.1537T>C (p.Cys513Arg)
c.*213T>C (n.*213T>C)
c.*1141T>C (n.*1141T>C)
c.1822T>C (p.Cys608Arg)
c.*2635A>G (n.*2635A>G)
c.*1190A>G (n.*1190A>G)
n.2698A>G
c.1399T>C (p.Cys467Arg)
n.451T>C
c.1519T>C (p.Cys507Arg)
c.1420T>C (p.Cys474Arg)
c.1579T>C (p.Cys527Arg)
n.2290T>C
n.2236T>C
n.2175T>C
n.2206T>C
n.2152T>C
n.2091T>C
3g.12584888A>TCA351496632MKRN2,RAF1c.*1427T>A (n.*1427T>A)
c.1079T>A
n.6074T>A
n.572T>A
n.4042T>A
c.*1439T>A (n.*1439T>A)
c.*1473T>A (n.*1473T>A)
c.1663T>A (p.Cys555Ser)
c.1762T>A (p.Cys588Ser)
n.2497T>A
c.*726T>A (n.*726T>A)
n.5171T>A
n.4483T>A
c.*321T>A (n.*321T>A)
n.4216T>A
c.*3054T>A (n.*3054T>A)
n.1880T>A
c.1651T>A (p.Cys551Ser)
n.2358T>A
n.3879T>A
c.*3131T>A (n.*3131T>A)
n.3190T>A
c.1585T>A (p.Cys529Ser)
c.*3657T>A (n.*3657T>A)
n.4130T>A
c.*311T>A (n.*311T>A)
c.*696T>A (n.*696T>A)
c.1750T>A (p.Cys584Ser)
c.488T>A
n.2798T>A
c.*1634T>A (n.*1634T>A)
n.2815T>A
c.*719T>A (n.*719T>A)
c.*1340T>A (n.*1340T>A)
c.636T>A
n.4686T>A
n.2586T>A
n.4345T>A
c.*1499T>A (n.*1499T>A)
c.*1507T>A (n.*1507T>A)
c.1537T>A (p.Cys513Ser)
c.*213T>A (n.*213T>A)
c.*1141T>A (n.*1141T>A)
c.1822T>A (p.Cys608Ser)
c.*2635A>T (n.*2635A>T)
c.*1190A>T (n.*1190A>T)
n.2698A>T
c.1399T>A (p.Cys467Ser)
n.451T>A
c.1519T>A (p.Cys507Ser)
c.1420T>A (p.Cys474Ser)
c.1579T>A (p.Cys527Ser)
n.2290T>A
n.2236T>A
n.2175T>A
n.2206T>A
n.2152T>A
n.2091T>A
gnomAD v4
3g.12584889G>ACA432522014MKRN2,RAF1c.*1426C>T (n.*1426C>T)
c.1078C>T
n.6073C>T
n.571C>T
n.4041C>T
c.*1438C>T (n.*1438C>T)
c.*1472C>T (n.*1472C>T)
c.1662C>T (p.Asp554=)
c.1761C>T (p.Asp587=)
n.2496C>T
c.*725C>T (n.*725C>T)
n.5170C>T
n.4482C>T
c.*320C>T (n.*320C>T)
n.4215C>T
c.*3053C>T (n.*3053C>T)
n.1879C>T
c.1650C>T (p.Asp550=)
n.2357C>T
n.3878C>T
c.*3130C>T (n.*3130C>T)
n.3189C>T
n.1174C>T
c.1584C>T (p.Asp528=)
c.*3656C>T (n.*3656C>T)
n.4129C>T
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.*695C>T (n.*695C>T)
c.1749C>T (p.Asp583=)
c.487C>T
n.2797C>T
c.*1633C>T (n.*1633C>T)
n.2814C>T
c.*718C>T (n.*718C>T)
c.*1339C>T (n.*1339C>T)
c.635C>T
n.4685C>T
n.2585C>T
n.4344C>T
c.*1498C>T (n.*1498C>T)
c.*1506C>T (n.*1506C>T)
c.1536C>T (p.Asp512=)
c.*212C>T (n.*212C>T)
c.*1140C>T (n.*1140C>T)
c.1821C>T (p.Asp607=)
c.*2636G>A (n.*2636G>A)
c.*1191G>A (n.*1191G>A)
n.2699G>A
c.1398C>T (p.Asp466=)
n.450C>T
c.1518C>T (p.Asp506=)
c.1419C>T (p.Asp473=)
c.1578C>T (p.Asp526=)
n.2289C>T
n.2235C>T
n.2174C>T
n.2205C>T
n.2151C>T
n.2090C>T
3g.12584889G>CCA351496633MKRN2,RAF1c.*1426C>G (n.*1426C>G)
c.1078C>G
n.6073C>G
n.571C>G
n.4041C>G
c.*1438C>G (n.*1438C>G)
c.*1472C>G (n.*1472C>G)
c.1662C>G (p.Asp554Glu)
c.1761C>G (p.Asp587Glu)
n.2496C>G
c.*725C>G (n.*725C>G)
n.5170C>G
n.4482C>G
c.*320C>G (n.*320C>G)
n.4215C>G
c.*3053C>G (n.*3053C>G)
n.1879C>G
c.1650C>G (p.Asp550Glu)
n.2357C>G
n.3878C>G
c.*3130C>G (n.*3130C>G)
n.3189C>G
n.1174C>G
c.1584C>G (p.Asp528Glu)
c.*3656C>G (n.*3656C>G)
n.4129C>G
c.*310C>G (n.*310C>G)
c.*695C>G (n.*695C>G)
c.1749C>G (p.Asp583Glu)
c.487C>G
n.2797C>G
c.*1633C>G (n.*1633C>G)
n.2814C>G
c.*718C>G (n.*718C>G)
c.*1339C>G (n.*1339C>G)
c.635C>G
n.4685C>G
n.2585C>G
n.4344C>G
c.*1498C>G (n.*1498C>G)
c.*1506C>G (n.*1506C>G)
c.1536C>G (p.Asp512Glu)
c.*212C>G (n.*212C>G)
c.*1140C>G (n.*1140C>G)
c.1821C>G (p.Asp607Glu)
c.*2636G>C (n.*2636G>C)
c.*1191G>C (n.*1191G>C)
n.2699G>C
c.1398C>G (p.Asp466Glu)
n.450C>G
c.1518C>G (p.Asp506Glu)
c.1419C>G (p.Asp473Glu)
c.1578C>G (p.Asp526Glu)
n.2289C>G
n.2235C>G
n.2174C>G
n.2205C>G
n.2151C>G
n.2090C>G
dbSNP
3g.12584889G=CA1346226732MKRN2,RAF1c.*1426C= (n.*1426C=)
c.1078C=
n.6073C=
n.571C=
n.4041C=
c.*1438C= (n.*1438C=)
c.*1472C= (n.*1472C=)
c.1662C= (p.Asp554=)
c.1761C= (p.Asp587=)
n.2496C=
c.*725C= (n.*725C=)
n.5170C=
n.4482C=
c.*320C= (n.*320C=)
n.4215C=
c.*3053C= (n.*3053C=)
n.1879C=
c.1650C= (p.Asp550=)
n.2357C=
n.3878C=
c.*3130C= (n.*3130C=)
n.3189C=
n.1174C=
c.1584C= (p.Asp528=)
c.*3656C= (n.*3656C=)
n.4129C=
c.*310C= (n.*310C=)
c.*695C= (n.*695C=)
c.1749C= (p.Asp583=)
c.487C=
n.2797C=
c.*1633C= (n.*1633C=)
n.2814C=
c.*718C= (n.*718C=)
c.*1339C= (n.*1339C=)
c.635C=
n.4685C=
n.2585C=
n.4344C=
c.*1498C= (n.*1498C=)
c.*1506C= (n.*1506C=)
c.1536C= (p.Asp512=)
c.*212C= (n.*212C=)
c.*1140C= (n.*1140C=)
c.1821C= (p.Asp607=)
c.*2636G= (n.*2636G=)
c.*1191G= (n.*1191G=)
n.2699G=
c.1398C= (p.Asp466=)
n.450C=
c.1518C= (p.Asp506=)
c.1419C= (p.Asp473=)
c.1578C= (p.Asp526=)
n.2289C=
n.2235C=
n.2174C=
n.2205C=
n.2151C=
n.2090C=
3g.12584889G>TCA351496634MKRN2,RAF1c.*1426C>A (n.*1426C>A)
c.1078C>A
n.6073C>A
n.571C>A
n.4041C>A
c.*1438C>A (n.*1438C>A)
c.*1472C>A (n.*1472C>A)
c.1662C>A (p.Asp554Glu)
c.1761C>A (p.Asp587Glu)
n.2496C>A
c.*725C>A (n.*725C>A)
n.5170C>A
n.4482C>A
c.*320C>A (n.*320C>A)
n.4215C>A
c.*3053C>A (n.*3053C>A)
n.1879C>A
c.1650C>A (p.Asp550Glu)
n.2357C>A
n.3878C>A
c.*3130C>A (n.*3130C>A)
n.3189C>A
n.1174C>A
c.1584C>A (p.Asp528Glu)
c.*3656C>A (n.*3656C>A)
n.4129C>A
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.*695C>A (n.*695C>A)
c.1749C>A (p.Asp583Glu)
c.487C>A
n.2797C>A
c.*1633C>A (n.*1633C>A)
n.2814C>A
c.*718C>A (n.*718C>A)
c.*1339C>A (n.*1339C>A)
c.635C>A
n.4685C>A
n.2585C>A
n.4344C>A
c.*1498C>A (n.*1498C>A)
c.*1506C>A (n.*1506C>A)
c.1536C>A (p.Asp512Glu)
c.*212C>A (n.*212C>A)
c.*1140C>A (n.*1140C>A)
c.1821C>A (p.Asp607Glu)
c.*2636G>T (n.*2636G>T)
c.*1191G>T (n.*1191G>T)
n.2699G>T
c.1398C>A (p.Asp466Glu)
n.450C>A
c.1518C>A (p.Asp506Glu)
c.1419C>A (p.Asp473Glu)
c.1578C>A (p.Asp526Glu)
n.2289C>A
n.2235C>A
n.2174C>A
n.2205C>A
n.2151C>A
n.2090C>A
3g.12584890T>ACA351496637MKRN2,RAF1c.*1425A>T (n.*1425A>T)
c.1077A>T
n.6072A>T
n.570A>T
n.4040A>T
c.*1437A>T (n.*1437A>T)
c.*1471A>T (n.*1471A>T)
c.1661A>T (p.Asp554Val)
c.1760A>T (p.Asp587Val)
n.2495A>T
c.*724A>T (n.*724A>T)
n.5169A>T
n.4481A>T
c.*319A>T (n.*319A>T)
n.4214A>T
c.*3052A>T (n.*3052A>T)
n.1878A>T
c.1649A>T (p.Asp550Val)
n.2356A>T
n.3877A>T
c.*3129A>T (n.*3129A>T)
n.3188A>T
n.1173A>T
c.1583A>T (p.Asp528Val)
c.*3655A>T (n.*3655A>T)
n.4128A>T
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.*694A>T (n.*694A>T)
c.1748A>T (p.Asp583Val)
c.486A>T
n.2796A>T
c.*1632A>T (n.*1632A>T)
n.2813A>T
c.*717A>T (n.*717A>T)
c.*1338A>T (n.*1338A>T)
c.634A>T
n.4684A>T
n.2584A>T
n.4343A>T
c.*1497A>T (n.*1497A>T)
c.*1505A>T (n.*1505A>T)
c.1535A>T (p.Asp512Val)
c.*211A>T (n.*211A>T)
c.*1139A>T (n.*1139A>T)
c.1820A>T (p.Asp607Val)
c.*2637T>A (n.*2637T>A)
c.*1192T>A (n.*1192T>A)
n.2700T>A
c.1397A>T (p.Asp466Val)
n.449A>T
c.1517A>T (p.Asp506Val)
c.1418A>T (p.Asp473Val)
c.1577A>T (p.Asp526Val)
n.2288A>T
n.2234A>T
n.2173A>T
n.2204A>T
n.2150A>T
n.2089A>T
dbSNP
3g.12584890T>CCA351496639MKRN2,RAF1c.*1425A>G (n.*1425A>G)
c.1077A>G
n.6072A>G
n.570A>G
n.4040A>G
c.*1437A>G (n.*1437A>G)
c.*1471A>G (n.*1471A>G)
c.1661A>G (p.Asp554Gly)
c.1760A>G (p.Asp587Gly)
n.2495A>G
c.*724A>G (n.*724A>G)
n.5169A>G
n.4481A>G
c.*319A>G (n.*319A>G)
n.4214A>G
c.*3052A>G (n.*3052A>G)
n.1878A>G
c.1649A>G (p.Asp550Gly)
n.2356A>G
n.3877A>G
c.*3129A>G (n.*3129A>G)
n.3188A>G
n.1173A>G
c.1583A>G (p.Asp528Gly)
c.*3655A>G (n.*3655A>G)
n.4128A>G
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.*694A>G (n.*694A>G)
c.1748A>G (p.Asp583Gly)
c.486A>G
n.2796A>G
c.*1632A>G (n.*1632A>G)
n.2813A>G
c.*717A>G (n.*717A>G)
c.*1338A>G (n.*1338A>G)
c.634A>G
n.4684A>G
n.2584A>G
n.4343A>G
c.*1497A>G (n.*1497A>G)
c.*1505A>G (n.*1505A>G)
c.1535A>G (p.Asp512Gly)
c.*211A>G (n.*211A>G)
c.*1139A>G (n.*1139A>G)
c.1820A>G (p.Asp607Gly)
c.*2637T>C (n.*2637T>C)
c.*1192T>C (n.*1192T>C)
n.2700T>C
c.1397A>G (p.Asp466Gly)
n.449A>G
c.1517A>G (p.Asp506Gly)
c.1418A>G (p.Asp473Gly)
c.1577A>G (p.Asp526Gly)
n.2288A>G
n.2234A>G
n.2173A>G
n.2204A>G
n.2150A>G
n.2089A>G
3g.12584890T>GCA351496640MKRN2,RAF1c.*1425A>C (n.*1425A>C)
c.1077A>C
n.6072A>C
n.570A>C
n.4040A>C
c.*1437A>C (n.*1437A>C)
c.*1471A>C (n.*1471A>C)
c.1661A>C (p.Asp554Ala)
c.1760A>C (p.Asp587Ala)
n.2495A>C
c.*724A>C (n.*724A>C)
n.5169A>C
n.4481A>C
c.*319A>C (n.*319A>C)
n.4214A>C
c.*3052A>C (n.*3052A>C)
n.1878A>C
c.1649A>C (p.Asp550Ala)
n.2356A>C
n.3877A>C
c.*3129A>C (n.*3129A>C)
n.3188A>C
n.1173A>C
c.1583A>C (p.Asp528Ala)
c.*3655A>C (n.*3655A>C)
n.4128A>C
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.*694A>C (n.*694A>C)
c.1748A>C (p.Asp583Ala)
c.486A>C
n.2796A>C
c.*1632A>C (n.*1632A>C)
n.2813A>C
c.*717A>C (n.*717A>C)
c.*1338A>C (n.*1338A>C)
c.634A>C
n.4684A>C
n.2584A>C
n.4343A>C
c.*1497A>C (n.*1497A>C)
c.*1505A>C (n.*1505A>C)
c.1535A>C (p.Asp512Ala)
c.*211A>C (n.*211A>C)
c.*1139A>C (n.*1139A>C)
c.1820A>C (p.Asp607Ala)
c.*2637T>G (n.*2637T>G)
c.*1192T>G (n.*1192T>G)
n.2700T>G
c.1397A>C (p.Asp466Ala)
n.449A>C
c.1517A>C (p.Asp506Ala)
c.1418A>C (p.Asp473Ala)
c.1577A>C (p.Asp526Ala)
n.2288A>C
n.2234A>C
n.2173A>C
n.2204A>C
n.2150A>C
n.2089A>C
3g.12584891_12584931dupCA1139657910MKRN2,RAF1c.*1385_*1425dup (n.*1385_*1425dup)
c.1037_1077dup
n.6032_6072dup
n.530_570dup
n.4000_4040dup
c.*1397_*1437dup (n.*1397_*1437dup)
c.*1431_*1471dup (n.*1431_*1471dup)
c.1621_1661dup (p.Cys555IlefsTer8)
c.1720_1760dup (p.Cys588IlefsTer8)
n.2455_2495dup
c.*684_*724dup (n.*684_*724dup)
n.5129_5169dup
n.4441_4481dup
c.*279_*319dup (n.*279_*319dup)
n.4174_4214dup
c.*3012_*3052dup (n.*3012_*3052dup)
n.1838_1878dup
c.1609_1649dup (p.Cys551IlefsTer8)
n.2316_2356dup
n.3837_3877dup
c.*3089_*3129dup (n.*3089_*3129dup)
n.3148_3188dup
n.1133_1173dup
c.1543_1583dup (p.Cys529IlefsTer8)
c.*3615_*3655dup (n.*3615_*3655dup)
n.4088_4128dup
c.*269_*309dup (n.*269_*309dup)
c.*654_*694dup (n.*654_*694dup)
c.1708_1748dup (p.Cys584IlefsTer8)
c.446_486dup
n.2756_2796dup
c.*1592_*1632dup (n.*1592_*1632dup)
n.2773_2813dup
c.*677_*717dup (n.*677_*717dup)
c.*1298_*1338dup (n.*1298_*1338dup)
c.594_634dup
n.4644_4684dup
n.2544_2584dup
n.4303_4343dup
c.*1457_*1497dup (n.*1457_*1497dup)
c.*1465_*1505dup (n.*1465_*1505dup)
c.1495_1535dup (p.Cys513IlefsTer8)
c.*171_*211dup (n.*171_*211dup)
c.*1099_*1139dup (n.*1099_*1139dup)
c.1780_1820dup (p.Cys608IlefsTer8)
c.*2638_*2678dup (n.*2638_*2678dup)
c.*1193_*1233dup (n.*1193_*1233dup)
n.2701_2741dup
c.1357_1397dup (p.Cys467IlefsTer8)
n.409_449dup
c.1477_1517dup (p.Cys507IlefsTer8)
c.1378_1418dup (p.Cys474IlefsTer8)
c.1537_1577dup (p.Cys527IlefsTer8)
n.2248_2288dup
n.2194_2234dup
n.2133_2173dup
n.2164_2204dup
n.2110_2150dup
n.2049_2089dup
ClinVar dbSNP
3g.12584891C>ACA351496646MKRN2,RAF1c.*1424G>T (n.*1424G>T)
c.1076G>T
n.6071G>T
n.569G>T
n.4039G>T
c.*1436G>T (n.*1436G>T)
c.*1470G>T (n.*1470G>T)
c.1660G>T (p.Asp554Tyr)
c.1759G>T (p.Asp587Tyr)
n.2494G>T
c.*723G>T (n.*723G>T)
n.5168G>T
n.4480G>T
c.*318G>T (n.*318G>T)
n.4213G>T
c.*3051G>T (n.*3051G>T)
n.1877G>T
c.1648G>T (p.Asp550Tyr)
n.2355G>T
n.3876G>T
c.*3128G>T (n.*3128G>T)
n.3187G>T
n.1172G>T
c.1582G>T (p.Asp528Tyr)
c.*3654G>T (n.*3654G>T)
n.4127G>T
c.*308G>T (n.*308G>T)
c.*693G>T (n.*693G>T)
c.1747G>T (p.Asp583Tyr)
c.485G>T
n.2795G>T
c.*1631G>T (n.*1631G>T)
n.2812G>T
c.*716G>T (n.*716G>T)
c.*1337G>T (n.*1337G>T)
c.633G>T
n.4683G>T
n.2583G>T
n.4342G>T
c.*1496G>T (n.*1496G>T)
c.*1504G>T (n.*1504G>T)
c.1534G>T (p.Asp512Tyr)
c.*210G>T (n.*210G>T)
c.*1138G>T (n.*1138G>T)
c.1819G>T (p.Asp607Tyr)
c.*2638C>A (n.*2638C>A)
c.*1193C>A (n.*1193C>A)
n.2701C>A
c.1396G>T (p.Asp466Tyr)
n.448G>T
c.1516G>T (p.Asp506Tyr)
c.1417G>T (p.Asp473Tyr)
c.1576G>T (p.Asp526Tyr)
n.2287G>T
n.2233G>T
n.2172G>T
n.2203G>T
n.2149G>T
n.2088G>T
gnomAD v4
3g.12584891C>GCA351496644MKRN2,RAF1c.*1424G>C (n.*1424G>C)
c.1076G>C
n.6071G>C
n.569G>C
n.4039G>C
c.*1436G>C (n.*1436G>C)
c.*1470G>C (n.*1470G>C)
c.1660G>C (p.Asp554His)
c.1759G>C (p.Asp587His)
n.2494G>C
c.*723G>C (n.*723G>C)
n.5168G>C
n.4480G>C
c.*318G>C (n.*318G>C)
n.4213G>C
c.*3051G>C (n.*3051G>C)
n.1877G>C
c.1648G>C (p.Asp550His)
n.2355G>C
n.3876G>C
c.*3128G>C (n.*3128G>C)
n.3187G>C
n.1172G>C
c.1582G>C (p.Asp528His)
c.*3654G>C (n.*3654G>C)
n.4127G>C
c.*308G>C (n.*308G>C)
c.*693G>C (n.*693G>C)
c.1747G>C (p.Asp583His)
c.485G>C
n.2795G>C
c.*1631G>C (n.*1631G>C)
n.2812G>C
c.*716G>C (n.*716G>C)
c.*1337G>C (n.*1337G>C)
c.633G>C
n.4683G>C
n.2583G>C
n.4342G>C
c.*1496G>C (n.*1496G>C)
c.*1504G>C (n.*1504G>C)
c.1534G>C (p.Asp512His)
c.*210G>C (n.*210G>C)
c.*1138G>C (n.*1138G>C)
c.1819G>C (p.Asp607His)
c.*2638C>G (n.*2638C>G)
c.*1193C>G (n.*1193C>G)
n.2701C>G
c.1396G>C (p.Asp466His)
n.448G>C
c.1516G>C (p.Asp506His)
c.1417G>C (p.Asp473His)
c.1576G>C (p.Asp526His)
n.2287G>C
n.2233G>C
n.2172G>C
n.2203G>C
n.2149G>C
n.2088G>C
3g.12584891C>TCA351496643MKRN2,RAF1c.*1424G>A (n.*1424G>A)
c.1076G>A
n.6071G>A
n.569G>A
n.4039G>A
c.*1436G>A (n.*1436G>A)
c.*1470G>A (n.*1470G>A)
c.1660G>A (p.Asp554Asn)
c.1759G>A (p.Asp587Asn)
n.2494G>A
c.*723G>A (n.*723G>A)
n.5168G>A
n.4480G>A
c.*318G>A (n.*318G>A)
n.4213G>A
c.*3051G>A (n.*3051G>A)
n.1877G>A
c.1648G>A (p.Asp550Asn)
n.2355G>A
n.3876G>A
c.*3128G>A (n.*3128G>A)
n.3187G>A
n.1172G>A
c.1582G>A (p.Asp528Asn)
c.*3654G>A (n.*3654G>A)
n.4127G>A
c.*308G>A (n.*308G>A)
c.*693G>A (n.*693G>A)
c.1747G>A (p.Asp583Asn)
c.485G>A
n.2795G>A
c.*1631G>A (n.*1631G>A)
n.2812G>A
c.*716G>A (n.*716G>A)
c.*1337G>A (n.*1337G>A)
c.633G>A
n.4683G>A
n.2583G>A
n.4342G>A
c.*1496G>A (n.*1496G>A)
c.*1504G>A (n.*1504G>A)
c.1534G>A (p.Asp512Asn)
c.*210G>A (n.*210G>A)
c.*1138G>A (n.*1138G>A)
c.1819G>A (p.Asp607Asn)
c.*2638C>T (n.*2638C>T)
c.*1193C>T (n.*1193C>T)
n.2701C>T
c.1396G>A (p.Asp466Asn)
n.448G>A
c.1516G>A (p.Asp506Asn)
c.1417G>A (p.Asp473Asn)
c.1576G>A (p.Asp526Asn)
n.2287G>A
n.2233G>A
n.2172G>A
n.2203G>A
n.2149G>A
n.2088G>A
dbSNP
3g.12584892A>CCA432522015MKRN2,RAF1c.*1423T>G (n.*1423T>G)
c.1075T>G
n.6070T>G
n.568T>G
n.4038T>G
c.*1435T>G (n.*1435T>G)
c.*1469T>G (n.*1469T>G)
c.1659T>G (p.Ala553=)
c.1758T>G (p.Ala586=)
n.2493T>G
c.*722T>G (n.*722T>G)
n.5167T>G
n.4479T>G
c.*317T>G (n.*317T>G)
n.4212T>G
c.*3050T>G (n.*3050T>G)
n.1876T>G
c.1647T>G (p.Ala549=)
n.2354T>G
n.3875T>G
c.*3127T>G (n.*3127T>G)
n.3186T>G
n.1171T>G
c.1581T>G (p.Ala527=)
c.*3653T>G (n.*3653T>G)
n.4126T>G
c.*307T>G (n.*307T>G)
c.*692T>G (n.*692T>G)
c.1746T>G (p.Ala582=)
c.484T>G
n.2794T>G
c.*1630T>G (n.*1630T>G)
n.2811T>G
c.*715T>G (n.*715T>G)
c.*1336T>G (n.*1336T>G)
c.632T>G
n.4682T>G
n.2582T>G
n.4341T>G
c.*1495T>G (n.*1495T>G)
c.*1503T>G (n.*1503T>G)
c.1533T>G (p.Ala511=)
c.*209T>G (n.*209T>G)
c.*1137T>G (n.*1137T>G)
c.1818T>G (p.Ala606=)
c.*2639A>C (n.*2639A>C)
c.*1194A>C (n.*1194A>C)
n.2702A>C
c.1395T>G (p.Ala465=)
n.447T>G
c.1515T>G (p.Ala505=)
c.1416T>G (p.Ala472=)
c.1575T>G (p.Ala525=)
n.2286T>G
n.2232T>G
n.2171T>G
n.2202T>G
n.2148T>G
n.2087T>G
3g.12584892A>GCA432522016MKRN2,RAF1c.*1423T>C (n.*1423T>C)
c.1075T>C
n.6070T>C
n.568T>C
n.4038T>C
c.*1435T>C (n.*1435T>C)
c.*1469T>C (n.*1469T>C)
c.1659T>C (p.Ala553=)
c.1758T>C (p.Ala586=)
n.2493T>C
c.*722T>C (n.*722T>C)
n.5167T>C
n.4479T>C
c.*317T>C (n.*317T>C)
n.4212T>C
c.*3050T>C (n.*3050T>C)
n.1876T>C
c.1647T>C (p.Ala549=)
n.2354T>C
n.3875T>C
c.*3127T>C (n.*3127T>C)
n.3186T>C
n.1171T>C
c.1581T>C (p.Ala527=)
c.*3653T>C (n.*3653T>C)
n.4126T>C
c.*307T>C (n.*307T>C)
c.*692T>C (n.*692T>C)
c.1746T>C (p.Ala582=)
c.484T>C
n.2794T>C
c.*1630T>C (n.*1630T>C)
n.2811T>C
c.*715T>C (n.*715T>C)
c.*1336T>C (n.*1336T>C)
c.632T>C
n.4682T>C
n.2582T>C
n.4341T>C
c.*1495T>C (n.*1495T>C)
c.*1503T>C (n.*1503T>C)
c.1533T>C (p.Ala511=)
c.*209T>C (n.*209T>C)
c.*1137T>C (n.*1137T>C)
c.1818T>C (p.Ala606=)
c.*2639A>G (n.*2639A>G)
c.*1194A>G (n.*1194A>G)
n.2702A>G
c.1395T>C (p.Ala465=)
n.447T>C
c.1515T>C (p.Ala505=)
c.1416T>C (p.Ala472=)
c.1575T>C (p.Ala525=)
n.2286T>C
n.2232T>C
n.2171T>C
n.2202T>C
n.2148T>C
n.2087T>C
gnomAD v4
3g.12584892A>TCA432522017MKRN2,RAF1c.*1423T>A (n.*1423T>A)
c.1075T>A
n.6070T>A
n.568T>A
n.4038T>A
c.*1435T>A (n.*1435T>A)
c.*1469T>A (n.*1469T>A)
c.1659T>A (p.Ala553=)
c.1758T>A (p.Ala586=)
n.2493T>A
c.*722T>A (n.*722T>A)
n.5167T>A
n.4479T>A
c.*317T>A (n.*317T>A)
n.4212T>A
c.*3050T>A (n.*3050T>A)
n.1876T>A
c.1647T>A (p.Ala549=)
n.2354T>A
n.3875T>A
c.*3127T>A (n.*3127T>A)
n.3186T>A
n.1171T>A
c.1581T>A (p.Ala527=)
c.*3653T>A (n.*3653T>A)
n.4126T>A
c.*307T>A (n.*307T>A)
c.*692T>A (n.*692T>A)
c.1746T>A (p.Ala582=)
c.484T>A
n.2794T>A
c.*1630T>A (n.*1630T>A)
n.2811T>A
c.*715T>A (n.*715T>A)
c.*1336T>A (n.*1336T>A)
c.632T>A
n.4682T>A
n.2582T>A
n.4341T>A
c.*1495T>A (n.*1495T>A)
c.*1503T>A (n.*1503T>A)
c.1533T>A (p.Ala511=)
c.*209T>A (n.*209T>A)
c.*1137T>A (n.*1137T>A)
c.1818T>A (p.Ala606=)
c.*2639A>T (n.*2639A>T)
c.*1194A>T (n.*1194A>T)
n.2702A>T
c.1395T>A (p.Ala465=)
n.447T>A
c.1515T>A (p.Ala505=)
c.1416T>A (p.Ala472=)
c.1575T>A (p.Ala525=)
n.2286T>A
n.2232T>A
n.2171T>A
n.2202T>A
n.2148T>A
n.2087T>A
3g.12584893G>ACA351496647MKRN2,RAF1c.*1422C>T (n.*1422C>T)
c.1074C>T
n.6069C>T
n.567C>T
n.4037C>T
c.*1434C>T (n.*1434C>T)
c.*1468C>T (n.*1468C>T)
c.1658C>T (p.Ala553Val)
c.1757C>T (p.Ala586Val)
n.2492C>T
c.*721C>T (n.*721C>T)
n.5166C>T
n.4478C>T
c.*316C>T (n.*316C>T)
n.4211C>T
c.*3049C>T (n.*3049C>T)
n.1875C>T
c.1646C>T (p.Ala549Val)
n.2353C>T
n.3874C>T
c.*3126C>T (n.*3126C>T)
n.3185C>T
n.1170C>T
c.1580C>T (p.Ala527Val)
c.*3652C>T (n.*3652C>T)
n.4125C>T
c.*306C>T (n.*306C>T)
c.*691C>T (n.*691C>T)
c.1745C>T (p.Ala582Val)
c.483C>T
n.2793C>T
c.*1629C>T (n.*1629C>T)
n.2810C>T
c.*714C>T (n.*714C>T)
c.*1335C>T (n.*1335C>T)
c.631C>T
n.4681C>T
n.2581C>T
n.4340C>T
c.*1494C>T (n.*1494C>T)
c.*1502C>T (n.*1502C>T)
c.1532C>T (p.Ala511Val)
c.*208C>T (n.*208C>T)
c.*1136C>T (n.*1136C>T)
c.1817C>T (p.Ala606Val)
c.*2640G>A (n.*2640G>A)
c.*1195G>A (n.*1195G>A)
n.2703G>A
c.1394C>T (p.Ala465Val)
n.446C>T
c.1514C>T (p.Ala505Val)
c.1415C>T (p.Ala472Val)
c.1574C>T (p.Ala525Val)
n.2285C>T
n.2231C>T
n.2170C>T
n.2201C>T
n.2147C>T
n.2086C>T
gnomAD v4
3g.12584893G>CCA351496649MKRN2,RAF1c.*1422C>G (n.*1422C>G)
c.1074C>G
n.6069C>G
n.567C>G
n.4037C>G
c.*1434C>G (n.*1434C>G)
c.*1468C>G (n.*1468C>G)
c.1658C>G (p.Ala553Gly)
c.1757C>G (p.Ala586Gly)
n.2492C>G
c.*721C>G (n.*721C>G)
n.5166C>G
n.4478C>G
c.*316C>G (n.*316C>G)
n.4211C>G
c.*3049C>G (n.*3049C>G)
n.1875C>G
c.1646C>G (p.Ala549Gly)
n.2353C>G
n.3874C>G
c.*3126C>G (n.*3126C>G)
n.3185C>G
n.1170C>G
c.1580C>G (p.Ala527Gly)
c.*3652C>G (n.*3652C>G)
n.4125C>G
c.*306C>G (n.*306C>G)
c.*691C>G (n.*691C>G)
c.1745C>G (p.Ala582Gly)
c.483C>G
n.2793C>G
c.*1629C>G (n.*1629C>G)
n.2810C>G
c.*714C>G (n.*714C>G)
c.*1335C>G (n.*1335C>G)
c.631C>G
n.4681C>G
n.2581C>G
n.4340C>G
c.*1494C>G (n.*1494C>G)
c.*1502C>G (n.*1502C>G)
c.1532C>G (p.Ala511Gly)
c.*208C>G (n.*208C>G)
c.*1136C>G (n.*1136C>G)
c.1817C>G (p.Ala606Gly)
c.*2640G>C (n.*2640G>C)
c.*1195G>C (n.*1195G>C)
n.2703G>C
c.1394C>G (p.Ala465Gly)
n.446C>G
c.1514C>G (p.Ala505Gly)
c.1415C>G (p.Ala472Gly)
c.1574C>G (p.Ala525Gly)
n.2285C>G
n.2231C>G
n.2170C>G
n.2201C>G
n.2147C>G
n.2086C>G
dbSNP
3g.12584893G>TCA351496651MKRN2,RAF1c.*1422C>A (n.*1422C>A)
c.1074C>A
n.6069C>A
n.567C>A
n.4037C>A
c.*1434C>A (n.*1434C>A)
c.*1468C>A (n.*1468C>A)
c.1658C>A (p.Ala553Asp)
c.1757C>A (p.Ala586Asp)
n.2492C>A
c.*721C>A (n.*721C>A)
n.5166C>A
n.4478C>A
c.*316C>A (n.*316C>A)
n.4211C>A
c.*3049C>A (n.*3049C>A)
n.1875C>A
c.1646C>A (p.Ala549Asp)
n.2353C>A
n.3874C>A
c.*3126C>A (n.*3126C>A)
n.3185C>A
n.1170C>A
c.1580C>A (p.Ala527Asp)
c.*3652C>A (n.*3652C>A)
n.4125C>A
c.*306C>A (n.*306C>A)
c.*691C>A (n.*691C>A)
c.1745C>A (p.Ala582Asp)
c.483C>A
n.2793C>A
c.*1629C>A (n.*1629C>A)
n.2810C>A
c.*714C>A (n.*714C>A)
c.*1335C>A (n.*1335C>A)
c.631C>A
n.4681C>A
n.2581C>A
n.4340C>A
c.*1494C>A (n.*1494C>A)
c.*1502C>A (n.*1502C>A)
c.1532C>A (p.Ala511Asp)
c.*208C>A (n.*208C>A)
c.*1136C>A (n.*1136C>A)
c.1817C>A (p.Ala606Asp)
c.*2640G>T (n.*2640G>T)
c.*1195G>T (n.*1195G>T)
n.2703G>T
c.1394C>A (p.Ala465Asp)
n.446C>A
c.1514C>A (p.Ala505Asp)
c.1415C>A (p.Ala472Asp)
c.1574C>A (p.Ala525Asp)
n.2285C>A
n.2231C>A
n.2170C>A
n.2201C>A
n.2147C>A
n.2086C>A
3g.12584894C>ACA351496653MKRN2,RAF1c.*1421G>T (n.*1421G>T)
c.1073G>T
n.6068G>T
n.566G>T
n.4036G>T
c.*1433G>T (n.*1433G>T)
c.*1467G>T (n.*1467G>T)
c.1657G>T (p.Ala553Ser)
c.1756G>T (p.Ala586Ser)
n.2491G>T
c.*720G>T (n.*720G>T)
n.5165G>T
n.4477G>T
c.*315G>T (n.*315G>T)
n.4210G>T
c.*3048G>T (n.*3048G>T)
n.1874G>T
c.1645G>T (p.Ala549Ser)
n.2352G>T
n.3873G>T
c.*3125G>T (n.*3125G>T)
n.3184G>T
n.1169G>T
c.1579G>T (p.Ala527Ser)
c.*3651G>T (n.*3651G>T)
n.4124G>T
c.*305G>T (n.*305G>T)
c.*690G>T (n.*690G>T)
c.1744G>T (p.Ala582Ser)
c.482G>T
n.2792G>T
c.*1628G>T (n.*1628G>T)
n.2809G>T
c.*713G>T (n.*713G>T)
c.*1334G>T (n.*1334G>T)
c.630G>T
n.4680G>T
n.2580G>T
n.4339G>T
c.*1493G>T (n.*1493G>T)
c.*1501G>T (n.*1501G>T)
c.1531G>T (p.Ala511Ser)
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.*1135G>T (n.*1135G>T)
c.1816G>T (p.Ala606Ser)
c.*2641C>A (n.*2641C>A)
c.*1196C>A (n.*1196C>A)
n.2704C>A
c.1393G>T (p.Ala465Ser)
n.445G>T
c.1513G>T (p.Ala505Ser)
c.1414G>T (p.Ala472Ser)
c.1573G>T (p.Ala525Ser)
n.2284G>T
n.2230G>T
n.2169G>T
n.2200G>T
n.2146G>T
n.2085G>T
3g.12584894C=CA1346226741MKRN2,RAF1c.*1421G= (n.*1421G=)
c.1073G=
n.6068G=
n.566G=
n.4036G=
c.*1433G= (n.*1433G=)
c.*1467G= (n.*1467G=)
c.1657G= (p.Ala553=)
c.1756G= (p.Ala586=)
n.2491G=
c.*720G= (n.*720G=)
n.5165G=
n.4477G=
c.*315G= (n.*315G=)
n.4210G=
c.*3048G= (n.*3048G=)
n.1874G=
c.1645G= (p.Ala549=)
n.2352G=
n.3873G=
c.*3125G= (n.*3125G=)
n.3184G=
n.1169G=
c.1579G= (p.Ala527=)
c.*3651G= (n.*3651G=)
n.4124G=
c.*305G= (n.*305G=)
c.*690G= (n.*690G=)
c.1744G= (p.Ala582=)
c.482G=
n.2792G=
c.*1628G= (n.*1628G=)
n.2809G=
c.*713G= (n.*713G=)
c.*1334G= (n.*1334G=)
c.630G=
n.4680G=
n.2580G=
n.4339G=
c.*1493G= (n.*1493G=)
c.*1501G= (n.*1501G=)
c.1531G= (p.Ala511=)
c.*207G= (n.*207G=)
c.*1135G= (n.*1135G=)
c.1816G= (p.Ala606=)
c.*2641C= (n.*2641C=)
c.*1196C= (n.*1196C=)
n.2704C=
c.1393G= (p.Ala465=)
n.445G=
c.1513G= (p.Ala505=)
c.1414G= (p.Ala472=)
c.1573G= (p.Ala525=)
n.2284G=
n.2230G=
n.2169G=
n.2200G=
n.2146G=
n.2085G=
3g.12584894C>GCA351496656MKRN2,RAF1c.*1421G>C (n.*1421G>C)
c.1073G>C
n.6068G>C
n.566G>C
n.4036G>C
c.*1433G>C (n.*1433G>C)
c.*1467G>C (n.*1467G>C)
c.1657G>C (p.Ala553Pro)
c.1756G>C (p.Ala586Pro)
n.2491G>C
c.*720G>C (n.*720G>C)
n.5165G>C
n.4477G>C
c.*315G>C (n.*315G>C)
n.4210G>C
c.*3048G>C (n.*3048G>C)
n.1874G>C
c.1645G>C (p.Ala549Pro)
n.2352G>C
n.3873G>C
c.*3125G>C (n.*3125G>C)
n.3184G>C
n.1169G>C
c.1579G>C (p.Ala527Pro)
c.*3651G>C (n.*3651G>C)
n.4124G>C
c.*305G>C (n.*305G>C)
c.*690G>C (n.*690G>C)
c.1744G>C (p.Ala582Pro)
c.482G>C
n.2792G>C
c.*1628G>C (n.*1628G>C)
n.2809G>C
c.*713G>C (n.*713G>C)
c.*1334G>C (n.*1334G>C)
c.630G>C
n.4680G>C
n.2580G>C
n.4339G>C
c.*1493G>C (n.*1493G>C)
c.*1501G>C (n.*1501G>C)
c.1531G>C (p.Ala511Pro)
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.*1135G>C (n.*1135G>C)
c.1816G>C (p.Ala606Pro)
c.*2641C>G (n.*2641C>G)
c.*1196C>G (n.*1196C>G)
n.2704C>G
c.1393G>C (p.Ala465Pro)
n.445G>C
c.1513G>C (p.Ala505Pro)
c.1414G>C (p.Ala472Pro)
c.1573G>C (p.Ala525Pro)
n.2284G>C
n.2230G>C
n.2169G>C
n.2200G>C
n.2146G>C
n.2085G>C
ClinVar dbSNP
3g.12584894C>TCA351496657MKRN2,RAF1c.*1421G>A (n.*1421G>A)
c.1073G>A
n.6068G>A
n.566G>A
n.4036G>A
c.*1433G>A (n.*1433G>A)
c.*1467G>A (n.*1467G>A)
c.1657G>A (p.Ala553Thr)
c.1756G>A (p.Ala586Thr)
n.2491G>A
c.*720G>A (n.*720G>A)
n.5165G>A
n.4477G>A
c.*315G>A (n.*315G>A)
n.4210G>A
c.*3048G>A (n.*3048G>A)
n.1874G>A
c.1645G>A (p.Ala549Thr)
n.2352G>A
n.3873G>A
c.*3125G>A (n.*3125G>A)
n.3184G>A
n.1169G>A
c.1579G>A (p.Ala527Thr)
c.*3651G>A (n.*3651G>A)
n.4124G>A
c.*305G>A (n.*305G>A)
c.*690G>A (n.*690G>A)
c.1744G>A (p.Ala582Thr)
c.482G>A
n.2792G>A
c.*1628G>A (n.*1628G>A)
n.2809G>A
c.*713G>A (n.*713G>A)
c.*1334G>A (n.*1334G>A)
c.630G>A
n.4680G>A
n.2580G>A
n.4339G>A
c.*1493G>A (n.*1493G>A)
c.*1501G>A (n.*1501G>A)
c.1531G>A (p.Ala511Thr)
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.*1135G>A (n.*1135G>A)
c.1816G>A (p.Ala606Thr)
c.*2641C>T (n.*2641C>T)
c.*1196C>T (n.*1196C>T)
n.2704C>T
c.1393G>A (p.Ala465Thr)
n.445G>A
c.1513G>A (p.Ala505Thr)
c.1414G>A (p.Ala472Thr)
c.1573G>A (p.Ala525Thr)
n.2284G>A
n.2230G>A
n.2169G>A
n.2200G>A
n.2146G>A
n.2085G>A
dbSNP
3g.12584895T>ACA432522019MKRN2,RAF1c.*1420A>T (n.*1420A>T)
c.1072A>T
n.6067A>T
n.565A>T
n.4035A>T
c.*1432A>T (n.*1432A>T)
c.*1466A>T (n.*1466A>T)
c.1656A>T (p.Val552=)
c.1755A>T (p.Val585=)
n.2490A>T
c.*719A>T (n.*719A>T)
n.5164A>T
n.4476A>T
c.*314A>T (n.*314A>T)
n.4209A>T
c.*3047A>T (n.*3047A>T)
n.1873A>T
c.1644A>T (p.Val548=)
n.2351A>T
n.3872A>T
c.*3124A>T (n.*3124A>T)
n.3183A>T
n.1168A>T
c.1578A>T (p.Val526=)
c.*3650A>T (n.*3650A>T)
n.4123A>T
c.*304A>T (n.*304A>T)
c.*689A>T (n.*689A>T)
c.1743A>T (p.Val581=)
c.481A>T
n.2791A>T
c.*1627A>T (n.*1627A>T)
n.2808A>T
c.*712A>T (n.*712A>T)
c.*1333A>T (n.*1333A>T)
c.629A>T
n.4679A>T
n.2579A>T
n.4338A>T
c.*1492A>T (n.*1492A>T)
c.*1500A>T (n.*1500A>T)
c.1530A>T (p.Val510=)
c.*206A>T (n.*206A>T)
c.*1134A>T (n.*1134A>T)
c.1815A>T (p.Val605=)
c.*2642T>A (n.*2642T>A)
c.*1197T>A (n.*1197T>A)
n.2705T>A
c.1392A>T (p.Val464=)
n.444A>T
c.1512A>T (p.Val504=)
c.1413A>T (p.Val471=)
c.1572A>T (p.Val524=)
n.2283A>T
n.2229A>T
n.2168A>T
n.2199A>T
n.2145A>T
n.2084A>T
3g.12584895T>CCA134709MKRN2,RAF1c.*1420A>G (n.*1420A>G)
c.1072A>G
n.6067A>G
n.565A>G
n.4035A>G
c.*1432A>G (n.*1432A>G)
c.*1466A>G (n.*1466A>G)
c.1656A>G (p.Val552=)
c.1755A>G (p.Val585=)
n.2490A>G
c.*719A>G (n.*719A>G)
n.5164A>G
n.4476A>G
c.*314A>G (n.*314A>G)
n.4209A>G
c.*3047A>G (n.*3047A>G)
n.1873A>G
c.1644A>G (p.Val548=)
n.2351A>G
n.3872A>G
c.*3124A>G (n.*3124A>G)
n.3183A>G
n.1168A>G
c.1578A>G (p.Val526=)
c.*3650A>G (n.*3650A>G)
n.4123A>G
c.*304A>G (n.*304A>G)
c.*689A>G (n.*689A>G)
c.1743A>G (p.Val581=)
c.481A>G
n.2791A>G
c.*1627A>G (n.*1627A>G)
n.2808A>G
c.*712A>G (n.*712A>G)
c.*1333A>G (n.*1333A>G)
c.629A>G
n.4679A>G
n.2579A>G
n.4338A>G
c.*1492A>G (n.*1492A>G)
c.*1500A>G (n.*1500A>G)
c.1530A>G (p.Val510=)
c.*206A>G (n.*206A>G)
c.*1134A>G (n.*1134A>G)
c.1815A>G (p.Val605=)
c.*2642T>C (n.*2642T>C)
c.*1197T>C (n.*1197T>C)
n.2705T>C
c.1392A>G (p.Val464=)
n.444A>G
c.1512A>G (p.Val504=)
c.1413A>G (p.Val471=)
c.1572A>G (p.Val524=)
n.2283A>G
n.2229A>G
n.2168A>G
n.2199A>G
n.2145A>G
n.2084A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.12584895T>GCA432522018MKRN2,RAF1c.*1420A>C (n.*1420A>C)
c.1072A>C
n.6067A>C
n.565A>C
n.4035A>C
c.*1432A>C (n.*1432A>C)
c.*1466A>C (n.*1466A>C)
c.1656A>C (p.Val552=)
c.1755A>C (p.Val585=)
n.2490A>C
c.*719A>C (n.*719A>C)
n.5164A>C
n.4476A>C
c.*314A>C (n.*314A>C)
n.4209A>C
c.*3047A>C (n.*3047A>C)
n.1873A>C
c.1644A>C (p.Val548=)
n.2351A>C
n.3872A>C
c.*3124A>C (n.*3124A>C)
n.3183A>C
n.1168A>C
c.1578A>C (p.Val526=)
c.*3650A>C (n.*3650A>C)
n.4123A>C
c.*304A>C (n.*304A>C)
c.*689A>C (n.*689A>C)
c.1743A>C (p.Val581=)
c.481A>C
n.2791A>C
c.*1627A>C (n.*1627A>C)
n.2808A>C
c.*712A>C (n.*712A>C)
c.*1333A>C (n.*1333A>C)
c.629A>C
n.4679A>C
n.2579A>C
n.4338A>C
c.*1492A>C (n.*1492A>C)
c.*1500A>C (n.*1500A>C)
c.1530A>C (p.Val510=)
c.*206A>C (n.*206A>C)
c.*1134A>C (n.*1134A>C)
c.1815A>C (p.Val605=)
c.*2642T>G (n.*2642T>G)
c.*1197T>G (n.*1197T>G)
n.2705T>G
c.1392A>C (p.Val464=)
n.444A>C
c.1512A>C (p.Val504=)
c.1413A>C (p.Val471=)
c.1572A>C (p.Val524=)
n.2283A>C
n.2229A>C
n.2168A>C
n.2199A>C
n.2145A>C
n.2084A>C
3g.12584895T=CA1346226746MKRN2,RAF1c.*1420A= (n.*1420A=)
c.1072A=
n.6067A=
n.565A=
n.4035A=
c.*1432A= (n.*1432A=)
c.*1466A= (n.*1466A=)
c.1656A= (p.Val552=)
c.1755A= (p.Val585=)
n.2490A=
c.*719A= (n.*719A=)
n.5164A=
n.4476A=
c.*314A= (n.*314A=)
n.4209A=
c.*3047A= (n.*3047A=)
n.1873A=
c.1644A= (p.Val548=)
n.2351A=
n.3872A=
c.*3124A= (n.*3124A=)
n.3183A=
n.1168A=
c.1578A= (p.Val526=)
c.*3650A= (n.*3650A=)
n.4123A=
c.*304A= (n.*304A=)
c.*689A= (n.*689A=)
c.1743A= (p.Val581=)
c.481A=
n.2791A=
c.*1627A= (n.*1627A=)
n.2808A=
c.*712A= (n.*712A=)
c.*1333A= (n.*1333A=)
c.629A=
n.4679A=
n.2579A=
n.4338A=
c.*1492A= (n.*1492A=)
c.*1500A= (n.*1500A=)
c.1530A= (p.Val510=)
c.*206A= (n.*206A=)
c.*1134A= (n.*1134A=)
c.1815A= (p.Val605=)
c.*2642T= (n.*2642T=)
c.*1197T= (n.*1197T=)
n.2705T=
c.1392A= (p.Val464=)
n.444A=
c.1512A= (p.Val504=)
c.1413A= (p.Val471=)
c.1572A= (p.Val524=)
n.2283A=
n.2229A=
n.2168A=
n.2199A=
n.2145A=
n.2084A=
3g.12584896A=CA1346226752MKRN2,RAF1c.*1419T= (n.*1419T=)
c.1071T=
n.6066T=
n.564T=
n.4034T=
c.*1431T= (n.*1431T=)
c.*1465T= (n.*1465T=)
c.1655T= (p.Val552=)
c.1754T= (p.Val585=)
n.2489T=
c.*718T= (n.*718T=)
n.5163T=
n.4475T=
c.*313T= (n.*313T=)
n.4208T=
c.*3046T= (n.*3046T=)
n.1872T=
c.1643T= (p.Val548=)
n.2350T=
n.3871T=
c.*3123T= (n.*3123T=)
n.3182T=
n.1167T=
c.1577T= (p.Val526=)
c.*3649T= (n.*3649T=)
n.4122T=
c.*303T= (n.*303T=)
c.*688T= (n.*688T=)
c.1742T= (p.Val581=)
c.480T=
n.2790T=
c.*1626T= (n.*1626T=)
n.2807T=
c.*711T= (n.*711T=)
c.*1332T= (n.*1332T=)
c.628T=
n.4678T=
n.2578T=
n.4337T=
c.*1491T= (n.*1491T=)
c.*1499T= (n.*1499T=)
c.1529T= (p.Val510=)
c.*205T= (n.*205T=)
c.*1133T= (n.*1133T=)
c.1814T= (p.Val605=)
c.*2643A= (n.*2643A=)
c.*1198A= (n.*1198A=)
n.2706A=
c.1391T= (p.Val464=)
n.443T=
c.1511T= (p.Val504=)
c.1412T= (p.Val471=)
c.1571T= (p.Val524=)
n.2282T=
n.2228T=
n.2167T=
n.2198T=
n.2144T=
n.2083T=
3g.12584896A>CCA351496658MKRN2,RAF1c.*1419T>G (n.*1419T>G)
c.1071T>G
n.6066T>G
n.564T>G
n.4034T>G
c.*1431T>G (n.*1431T>G)
c.*1465T>G (n.*1465T>G)
c.1655T>G (p.Val552Gly)
c.1754T>G (p.Val585Gly)
n.2489T>G
c.*718T>G (n.*718T>G)
n.5163T>G
n.4475T>G
c.*313T>G (n.*313T>G)
n.4208T>G
c.*3046T>G (n.*3046T>G)
n.1872T>G
c.1643T>G (p.Val548Gly)
n.2350T>G
n.3871T>G
c.*3123T>G (n.*3123T>G)
n.3182T>G
n.1167T>G
c.1577T>G (p.Val526Gly)
c.*3649T>G (n.*3649T>G)
n.4122T>G
c.*303T>G (n.*303T>G)
c.*688T>G (n.*688T>G)
c.1742T>G (p.Val581Gly)
c.480T>G
n.2790T>G
c.*1626T>G (n.*1626T>G)
n.2807T>G
c.*711T>G (n.*711T>G)
c.*1332T>G (n.*1332T>G)
c.628T>G
n.4678T>G
n.2578T>G
n.4337T>G
c.*1491T>G (n.*1491T>G)
c.*1499T>G (n.*1499T>G)
c.1529T>G (p.Val510Gly)
c.*205T>G (n.*205T>G)
c.*1133T>G (n.*1133T>G)
c.1814T>G (p.Val605Gly)
c.*2643A>C (n.*2643A>C)
c.*1198A>C (n.*1198A>C)
n.2706A>C
c.1391T>G (p.Val464Gly)
n.443T>G
c.1511T>G (p.Val504Gly)
c.1412T>G (p.Val471Gly)
c.1571T>G (p.Val524Gly)
n.2282T>G
n.2228T>G
n.2167T>G
n.2198T>G
n.2144T>G
n.2083T>G
dbSNP
3g.12584896A>GCA351496659MKRN2,RAF1c.*1419T>C (n.*1419T>C)
c.1071T>C
n.6066T>C
n.564T>C
n.4034T>C
c.*1431T>C (n.*1431T>C)
c.*1465T>C (n.*1465T>C)
c.1655T>C (p.Val552Ala)
c.1754T>C (p.Val585Ala)
n.2489T>C
c.*718T>C (n.*718T>C)
n.5163T>C
n.4475T>C
c.*313T>C (n.*313T>C)
n.4208T>C
c.*3046T>C (n.*3046T>C)
n.1872T>C
c.1643T>C (p.Val548Ala)
n.2350T>C
n.3871T>C
c.*3123T>C (n.*3123T>C)
n.3182T>C
n.1167T>C
c.1577T>C (p.Val526Ala)
c.*3649T>C (n.*3649T>C)
n.4122T>C
c.*303T>C (n.*303T>C)
c.*688T>C (n.*688T>C)
c.1742T>C (p.Val581Ala)
c.480T>C
n.2790T>C
c.*1626T>C (n.*1626T>C)
n.2807T>C
c.*711T>C (n.*711T>C)
c.*1332T>C (n.*1332T>C)
c.628T>C
n.4678T>C
n.2578T>C
n.4337T>C
c.*1491T>C (n.*1491T>C)
c.*1499T>C (n.*1499T>C)
c.1529T>C (p.Val510Ala)
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.*1133T>C (n.*1133T>C)
c.1814T>C (p.Val605Ala)
c.*2643A>G (n.*2643A>G)
c.*1198A>G (n.*1198A>G)
n.2706A>G
c.1391T>C (p.Val464Ala)
n.443T>C
c.1511T>C (p.Val504Ala)
c.1412T>C (p.Val471Ala)
c.1571T>C (p.Val524Ala)
n.2282T>C
n.2228T>C
n.2167T>C
n.2198T>C
n.2144T>C
n.2083T>C
3g.12584896A>TCA351496661MKRN2,RAF1c.*1419T>A (n.*1419T>A)
c.1071T>A
n.6066T>A
n.564T>A
n.4034T>A
c.*1431T>A (n.*1431T>A)
c.*1465T>A (n.*1465T>A)
c.1655T>A (p.Val552Glu)
c.1754T>A (p.Val585Glu)
n.2489T>A
c.*718T>A (n.*718T>A)
n.5163T>A
n.4475T>A
c.*313T>A (n.*313T>A)
n.4208T>A
c.*3046T>A (n.*3046T>A)
n.1872T>A
c.1643T>A (p.Val548Glu)
n.2350T>A
n.3871T>A
c.*3123T>A (n.*3123T>A)
n.3182T>A
n.1167T>A
c.1577T>A (p.Val526Glu)
c.*3649T>A (n.*3649T>A)
n.4122T>A
c.*303T>A (n.*303T>A)
c.*688T>A (n.*688T>A)
c.1742T>A (p.Val581Glu)
c.480T>A
n.2790T>A
c.*1626T>A (n.*1626T>A)
n.2807T>A
c.*711T>A (n.*711T>A)
c.*1332T>A (n.*1332T>A)
c.628T>A
n.4678T>A
n.2578T>A
n.4337T>A
c.*1491T>A (n.*1491T>A)
c.*1499T>A (n.*1499T>A)
c.1529T>A (p.Val510Glu)
c.*205T>A (n.*205T>A)
c.*1133T>A (n.*1133T>A)
c.1814T>A (p.Val605Glu)
c.*2643A>T (n.*2643A>T)
c.*1198A>T (n.*1198A>T)
n.2706A>T
c.1391T>A (p.Val464Glu)
n.443T>A
c.1511T>A (p.Val504Glu)
c.1412T>A (p.Val471Glu)
c.1571T>A (p.Val524Glu)
n.2282T>A
n.2228T>A
n.2167T>A
n.2198T>A
n.2144T>A
n.2083T>A
3g.12584897C>ACA351496662MKRN2,RAF1c.*1418G>T (n.*1418G>T)
c.1070G>T
n.6065G>T
n.563G>T
n.4033G>T
c.*1430G>T (n.*1430G>T)
c.*1464G>T (n.*1464G>T)
c.1654G>T (p.Val552Leu)
c.1753G>T (p.Val585Leu)
n.2488G>T
c.*717G>T (n.*717G>T)
n.5162G>T
n.4474G>T
c.*312G>T (n.*312G>T)
n.4207G>T
c.*3045G>T (n.*3045G>T)
n.1871G>T
c.1642G>T (p.Val548Leu)
n.2349G>T
n.3870G>T
c.*3122G>T (n.*3122G>T)
n.3181G>T
n.1166G>T
c.1576G>T (p.Val526Leu)
c.*3648G>T (n.*3648G>T)
n.4121G>T
c.*302G>T (n.*302G>T)
c.*687G>T (n.*687G>T)
c.1741G>T (p.Val581Leu)
c.479G>T
n.2789G>T
c.*1625G>T (n.*1625G>T)
n.2806G>T
c.*710G>T (n.*710G>T)
c.*1331G>T (n.*1331G>T)
c.627G>T
n.4677G>T
n.2577G>T
n.4336G>T
c.*1490G>T (n.*1490G>T)
c.*1498G>T (n.*1498G>T)
c.1528G>T (p.Val510Leu)
c.*204G>T (n.*204G>T)
c.*1132G>T (n.*1132G>T)
c.1813G>T (p.Val605Leu)
c.*2644C>A (n.*2644C>A)
c.*1199C>A (n.*1199C>A)
n.2707C>A
c.1390G>T (p.Val464Leu)
n.442G>T
c.1510G>T (p.Val504Leu)
c.1411G>T (p.Val471Leu)
c.1570G>T (p.Val524Leu)
n.2281G>T
n.2227G>T
n.2166G>T
n.2197G>T
n.2143G>T
n.2082G>T
3g.12584897C>GCA351496663MKRN2,RAF1c.*1418G>C (n.*1418G>C)
c.1070G>C
n.6065G>C
n.563G>C
n.4033G>C
c.*1430G>C (n.*1430G>C)
c.*1464G>C (n.*1464G>C)
c.1654G>C (p.Val552Leu)
c.1753G>C (p.Val585Leu)
n.2488G>C
c.*717G>C (n.*717G>C)
n.5162G>C
n.4474G>C
c.*312G>C (n.*312G>C)
n.4207G>C
c.*3045G>C (n.*3045G>C)
n.1871G>C
c.1642G>C (p.Val548Leu)
n.2349G>C
n.3870G>C
c.*3122G>C (n.*3122G>C)
n.3181G>C
n.1166G>C
c.1576G>C (p.Val526Leu)
c.*3648G>C (n.*3648G>C)
n.4121G>C
c.*302G>C (n.*302G>C)
c.*687G>C (n.*687G>C)
c.1741G>C (p.Val581Leu)
c.479G>C
n.2789G>C
c.*1625G>C (n.*1625G>C)
n.2806G>C
c.*710G>C (n.*710G>C)
c.*1331G>C (n.*1331G>C)
c.627G>C
n.4677G>C
n.2577G>C
n.4336G>C
c.*1490G>C (n.*1490G>C)
c.*1498G>C (n.*1498G>C)
c.1528G>C (p.Val510Leu)
c.*204G>C (n.*204G>C)
c.*1132G>C (n.*1132G>C)
c.1813G>C (p.Val605Leu)
c.*2644C>G (n.*2644C>G)
c.*1199C>G (n.*1199C>G)
n.2707C>G
c.1390G>C (p.Val464Leu)
n.442G>C
c.1510G>C (p.Val504Leu)
c.1411G>C (p.Val471Leu)
c.1570G>C (p.Val524Leu)
n.2281G>C
n.2227G>C
n.2166G>C
n.2197G>C
n.2143G>C
n.2082G>C
3g.12584897C>TCA351496664MKRN2,RAF1c.*1418G>A (n.*1418G>A)
c.1070G>A
n.6065G>A
n.563G>A
n.4033G>A
c.*1430G>A (n.*1430G>A)
c.*1464G>A (n.*1464G>A)
c.1654G>A (p.Val552Ile)
c.1753G>A (p.Val585Ile)
n.2488G>A
c.*717G>A (n.*717G>A)
n.5162G>A
n.4474G>A
c.*312G>A (n.*312G>A)
n.4207G>A
c.*3045G>A (n.*3045G>A)
n.1871G>A
c.1642G>A (p.Val548Ile)
n.2349G>A
n.3870G>A
c.*3122G>A (n.*3122G>A)
n.3181G>A
n.1166G>A
c.1576G>A (p.Val526Ile)
c.*3648G>A (n.*3648G>A)
n.4121G>A
c.*302G>A (n.*302G>A)
c.*687G>A (n.*687G>A)
c.1741G>A (p.Val581Ile)
c.479G>A
n.2789G>A
c.*1625G>A (n.*1625G>A)
n.2806G>A
c.*710G>A (n.*710G>A)
c.*1331G>A (n.*1331G>A)
c.627G>A
n.4677G>A
n.2577G>A
n.4336G>A
c.*1490G>A (n.*1490G>A)
c.*1498G>A (n.*1498G>A)
c.1528G>A (p.Val510Ile)
c.*204G>A (n.*204G>A)
c.*1132G>A (n.*1132G>A)
c.1813G>A (p.Val605Ile)
c.*2644C>T (n.*2644C>T)
c.*1199C>T (n.*1199C>T)
n.2707C>T
c.1390G>A (p.Val464Ile)
n.442G>A
c.1510G>A (p.Val504Ile)
c.1411G>A (p.Val471Ile)
c.1570G>A (p.Val524Ile)
n.2281G>A
n.2227G>A
n.2166G>A
n.2197G>A
n.2143G>A
n.2082G>A
3g.12584898C>ACA432522020MKRN2,RAF1c.*1417G>T (n.*1417G>T)
c.1069G>T
n.6064G>T
n.562G>T
n.4032G>T
c.*1429G>T (n.*1429G>T)
c.*1463G>T (n.*1463G>T)
c.1653G>T (p.Leu551=)
c.1752G>T (p.Leu584=)
n.2487G>T
c.*716G>T (n.*716G>T)
n.5161G>T
n.4473G>T
c.*311G>T (n.*311G>T)
n.4206G>T
c.*3044G>T (n.*3044G>T)
n.1870G>T
c.1641G>T (p.Leu547=)
n.2348G>T
n.3869G>T
c.*3121G>T (n.*3121G>T)
n.3180G>T
n.1165G>T
c.1575G>T (p.Leu525=)
c.*3647G>T (n.*3647G>T)
n.4120G>T
c.*301G>T (n.*301G>T)
c.*686G>T (n.*686G>T)
c.1740G>T (p.Leu580=)
c.478G>T
n.2788G>T
c.*1624G>T (n.*1624G>T)
n.2805G>T
c.*709G>T (n.*709G>T)
c.*1330G>T (n.*1330G>T)
c.626G>T
n.4676G>T
n.2576G>T
n.4335G>T
c.*1489G>T (n.*1489G>T)
c.*1497G>T (n.*1497G>T)
c.1527G>T (p.Leu509=)
c.*203G>T (n.*203G>T)
c.*1131G>T (n.*1131G>T)
c.1812G>T (p.Leu604=)
c.*2645C>A (n.*2645C>A)
c.*1200C>A (n.*1200C>A)
n.2708C>A
c.1389G>T (p.Leu463=)
n.441G>T
c.1509G>T (p.Leu503=)
c.1410G>T (p.Leu470=)
c.1569G>T (p.Leu523=)
n.2280G>T
n.2226G>T
n.2165G>T
n.2196G>T
n.2142G>T
n.2081G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.12584898C=CA1346226757MKRN2,RAF1c.*1417G= (n.*1417G=)
c.1069G=
n.6064G=
n.562G=
n.4032G=
c.*1429G= (n.*1429G=)
c.*1463G= (n.*1463G=)
c.1653G= (p.Leu551=)
c.1752G= (p.Leu584=)
n.2487G=
c.*716G= (n.*716G=)
n.5161G=
n.4473G=
c.*311G= (n.*311G=)
n.4206G=
c.*3044G= (n.*3044G=)
n.1870G=
c.1641G= (p.Leu547=)
n.2348G=
n.3869G=
c.*3121G= (n.*3121G=)
n.3180G=
n.1165G=
c.1575G= (p.Leu525=)
c.*3647G= (n.*3647G=)
n.4120G=
c.*301G= (n.*301G=)
c.*686G= (n.*686G=)
c.1740G= (p.Leu580=)
c.478G=
n.2788G=
c.*1624G= (n.*1624G=)
n.2805G=
c.*709G= (n.*709G=)
c.*1330G= (n.*1330G=)
c.626G=
n.4676G=
n.2576G=
n.4335G=
c.*1489G= (n.*1489G=)
c.*1497G= (n.*1497G=)
c.1527G= (p.Leu509=)
c.*203G= (n.*203G=)
c.*1131G= (n.*1131G=)
c.1812G= (p.Leu604=)
c.*2645C= (n.*2645C=)
c.*1200C= (n.*1200C=)
n.2708C=
c.1389G= (p.Leu463=)
n.441G=
c.1509G= (p.Leu503=)
c.1410G= (p.Leu470=)
c.1569G= (p.Leu523=)
n.2280G=
n.2226G=
n.2165G=
n.2196G=
n.2142G=
n.2081G=
3g.12584898C>GCA432522021MKRN2,RAF1c.*1417G>C (n.*1417G>C)
c.1069G>C
n.6064G>C
n.562G>C
n.4032G>C
c.*1429G>C (n.*1429G>C)
c.*1463G>C (n.*1463G>C)
c.1653G>C (p.Leu551=)
c.1752G>C (p.Leu584=)
n.2487G>C
c.*716G>C (n.*716G>C)
n.5161G>C
n.4473G>C
c.*311G>C (n.*311G>C)
n.4206G>C
c.*3044G>C (n.*3044G>C)
n.1870G>C
c.1641G>C (p.Leu547=)
n.2348G>C
n.3869G>C
c.*3121G>C (n.*3121G>C)
n.3180G>C
n.1165G>C
c.1575G>C (p.Leu525=)
c.*3647G>C (n.*3647G>C)
n.4120G>C
c.*301G>C (n.*301G>C)
c.*686G>C (n.*686G>C)
c.1740G>C (p.Leu580=)
c.478G>C
n.2788G>C
c.*1624G>C (n.*1624G>C)
n.2805G>C
c.*709G>C (n.*709G>C)
c.*1330G>C (n.*1330G>C)
c.626G>C
n.4676G>C
n.2576G>C
n.4335G>C
c.*1489G>C (n.*1489G>C)
c.*1497G>C (n.*1497G>C)
c.1527G>C (p.Leu509=)
c.*203G>C (n.*203G>C)
c.*1131G>C (n.*1131G>C)
c.1812G>C (p.Leu604=)
c.*2645C>G (n.*2645C>G)
c.*1200C>G (n.*1200C>G)
n.2708C>G
c.1389G>C (p.Leu463=)
n.441G>C
c.1509G>C (p.Leu503=)
c.1410G>C (p.Leu470=)
c.1569G>C (p.Leu523=)
n.2280G>C
n.2226G>C
n.2165G>C
n.2196G>C
n.2142G>C
n.2081G>C
3g.12584898C>TCA16621798MKRN2,RAF1c.*1417G>A (n.*1417G>A)
c.1069G>A
n.6064G>A
n.562G>A
n.4032G>A
c.*1429G>A (n.*1429G>A)
c.*1463G>A (n.*1463G>A)
c.1653G>A (p.Leu551=)
c.1752G>A (p.Leu584=)
n.2487G>A
c.*716G>A (n.*716G>A)
n.5161G>A
n.4473G>A
c.*311G>A (n.*311G>A)
n.4206G>A
c.*3044G>A (n.*3044G>A)
n.1870G>A
c.1641G>A (p.Leu547=)
n.2348G>A
n.3869G>A
c.*3121G>A (n.*3121G>A)
n.3180G>A
n.1165G>A
c.1575G>A (p.Leu525=)
c.*3647G>A (n.*3647G>A)
n.4120G>A
c.*301G>A (n.*301G>A)
c.*686G>A (n.*686G>A)
c.1740G>A (p.Leu580=)
c.478G>A
n.2788G>A
c.*1624G>A (n.*1624G>A)
n.2805G>A
c.*709G>A (n.*709G>A)
c.*1330G>A (n.*1330G>A)
c.626G>A
n.4676G>A
n.2576G>A
n.4335G>A
c.*1489G>A (n.*1489G>A)
c.*1497G>A (n.*1497G>A)
c.1527G>A (p.Leu509=)
c.*203G>A (n.*203G>A)
c.*1131G>A (n.*1131G>A)
c.1812G>A (p.Leu604=)
c.*2645C>T (n.*2645C>T)
c.*1200C>T (n.*1200C>T)
n.2708C>T
c.1389G>A (p.Leu463=)
n.441G>A
c.1509G>A (p.Leu503=)
c.1410G>A (p.Leu470=)
c.1569G>A (p.Leu523=)
n.2280G>A
n.2226G>A
n.2165G>A
n.2196G>A
n.2142G>A
n.2081G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched