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3 | g.12584766_12584767del | CA2664506868 | MKRN2,RAF1 | c.*1468+82_*1468+83del (n.*1468+82_*1468+83del) c.1120+82_1120+83del n.6115+82_6115+83del n.613+82_613+83del n.4083+82_4083+83del c.*1480+82_*1480+83del (n.*1480+82_*1480+83del) c.*1514+82_*1514+83del (n.*1514+82_*1514+83del) c.1704+82_1704+83del (n.1704+82_1704+83del) c.1803+82_1803+83del (n.1803+82_1803+83del) n.2538+82_2538+83del c.*767+82_*767+83del (n.*767+82_*767+83del) n.5212+82_5212+83del n.4524+82_4524+83del c.*362+82_*362+83del (n.*362+82_*362+83del) n.4257+82_4257+83del c.*3095+82_*3095+83del (n.*3095+82_*3095+83del) n.1921+82_1921+83del c.1692+82_1692+83del (n.1692+82_1692+83del) n.2399+82_2399+83del n.3920+82_3920+83del c.*3172+82_*3172+83del (n.*3172+82_*3172+83del) n.3231+82_3231+83del c.1626+82_1626+83del (n.1626+82_1626+83del) c.*3698+82_*3698+83del (n.*3698+82_*3698+83del) n.4171+82_4171+83del c.*352+82_*352+83del (n.*352+82_*352+83del) c.*737+82_*737+83del (n.*737+82_*737+83del) c.1791+82_1791+83del (n.1791+82_1791+83del) c.529+82_529+83del n.2839+82_2839+83del c.*1675+82_*1675+83del (n.*1675+82_*1675+83del) n.2856+82_2856+83del c.*760+82_*760+83del (n.*760+82_*760+83del) c.*1381+82_*1381+83del (n.*1381+82_*1381+83del) c.677+82_677+83del n.4727+82_4727+83del n.2627+82_2627+83del n.4386+82_4386+83del c.*1540+82_*1540+83del (n.*1540+82_*1540+83del) c.*1548+82_*1548+83del (n.*1548+82_*1548+83del) c.1578+82_1578+83del (n.1578+82_1578+83del) c.*254+82_*254+83del (n.*254+82_*254+83del) c.*1182+82_*1182+83del (n.*1182+82_*1182+83del) c.1863+82_1863+83del (n.1863+82_1863+83del) c.*2513_*2514del (n.*2513_*2514del) c.*1068_*1069del (n.*1068_*1069del) n.2576_2577del c.1440+82_1440+83del (n.1440+82_1440+83del) n.492+82_492+83del c.1560+82_1560+83del (n.1560+82_1560+83del) c.1461+82_1461+83del (n.1461+82_1461+83del) c.1620+82_1620+83del (n.1620+82_1620+83del) n.2331+82_2331+83del n.2277+82_2277+83del n.2216+82_2216+83del n.2247+82_2247+83del n.2193+82_2193+83del n.2132+82_2132+83del | gnomAD v4 |
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3 | g.12584795_12584796delinsCT | CA1346226597 | MKRN2,RAF1 | c.*1468+51_*1468+52delinsAG (n.*1468+51_*1468+52delinsAG) c.1120+51_1120+52delinsAG n.6115+51_6115+52delinsAG n.613+51_613+52delinsAG n.4083+51_4083+52delinsAG c.*1480+51_*1480+52delinsAG (n.*1480+51_*1480+52delinsAG) c.*1514+51_*1514+52delinsAG (n.*1514+51_*1514+52delinsAG) c.1704+51_1704+52delinsAG (n.1704+51_1704+52delinsAG) c.1803+51_1803+52delinsAG (n.1803+51_1803+52delinsAG) n.2538+51_2538+52delinsAG c.*767+51_*767+52delinsAG (n.*767+51_*767+52delinsAG) n.5212+51_5212+52delinsAG n.4524+51_4524+52delinsAG c.*362+51_*362+52delinsAG (n.*362+51_*362+52delinsAG) n.4257+51_4257+52delinsAG c.*3095+51_*3095+52delinsAG (n.*3095+51_*3095+52delinsAG) n.1921+51_1921+52delinsAG c.1692+51_1692+52delinsAG (n.1692+51_1692+52delinsAG) n.2399+51_2399+52delinsAG n.3920+51_3920+52delinsAG c.*3172+51_*3172+52delinsAG (n.*3172+51_*3172+52delinsAG) n.3231+51_3231+52delinsAG c.1626+51_1626+52delinsAG (n.1626+51_1626+52delinsAG) c.*3698+51_*3698+52delinsAG (n.*3698+51_*3698+52delinsAG) n.4171+51_4171+52delinsAG c.*352+51_*352+52delinsAG (n.*352+51_*352+52delinsAG) c.*737+51_*737+52delinsAG (n.*737+51_*737+52delinsAG) c.1791+51_1791+52delinsAG (n.1791+51_1791+52delinsAG) c.529+51_529+52delinsAG n.2839+51_2839+52delinsAG c.*1675+51_*1675+52delinsAG (n.*1675+51_*1675+52delinsAG) n.2856+51_2856+52delinsAG c.*760+51_*760+52delinsAG (n.*760+51_*760+52delinsAG) c.*1381+51_*1381+52delinsAG (n.*1381+51_*1381+52delinsAG) c.677+51_677+52delinsAG n.4727+51_4727+52delinsAG n.2627+51_2627+52delinsAG n.4386+51_4386+52delinsAG c.*1540+51_*1540+52delinsAG (n.*1540+51_*1540+52delinsAG) c.*1548+51_*1548+52delinsAG (n.*1548+51_*1548+52delinsAG) c.1578+51_1578+52delinsAG (n.1578+51_1578+52delinsAG) c.*254+51_*254+52delinsAG (n.*254+51_*254+52delinsAG) c.*1182+51_*1182+52delinsAG (n.*1182+51_*1182+52delinsAG) c.1863+51_1863+52delinsAG (n.1863+51_1863+52delinsAG) c.*2542_*2543delinsCT (n.*2542_*2543delinsCT) c.*1097_*1098delinsCT (n.*1097_*1098delinsCT) n.2605_2606delinsCT c.1440+51_1440+52delinsAG (n.1440+51_1440+52delinsAG) n.492+51_492+52delinsAG c.1560+51_1560+52delinsAG (n.1560+51_1560+52delinsAG) c.1461+51_1461+52delinsAG (n.1461+51_1461+52delinsAG) c.1620+51_1620+52delinsAG (n.1620+51_1620+52delinsAG) n.2331+51_2331+52delinsAG n.2277+51_2277+52delinsAG n.2216+51_2216+52delinsAG n.2247+51_2247+52delinsAG n.2193+51_2193+52delinsAG n.2132+51_2132+52delinsAG | |
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3 | g.12584813G>A | CA2755258686 | MKRN2,RAF1 | c.*1468+34C>T (n.*1468+34C>T) c.1120+34C>T n.6115+34C>T n.613+34C>T n.4083+34C>T c.*1480+34C>T (n.*1480+34C>T) c.*1514+34C>T (n.*1514+34C>T) c.1704+34C>T (n.1704+34C>T) c.1803+34C>T (n.1803+34C>T) n.2538+34C>T c.*767+34C>T (n.*767+34C>T) n.5212+34C>T n.4524+34C>T c.*362+34C>T (n.*362+34C>T) n.4257+34C>T c.*3095+34C>T (n.*3095+34C>T) n.1921+34C>T c.1692+34C>T (n.1692+34C>T) n.2399+34C>T n.3920+34C>T c.*3172+34C>T (n.*3172+34C>T) n.3231+34C>T c.1626+34C>T (n.1626+34C>T) c.*3698+34C>T (n.*3698+34C>T) n.4171+34C>T c.*352+34C>T (n.*352+34C>T) c.*737+34C>T (n.*737+34C>T) c.1791+34C>T (n.1791+34C>T) c.529+34C>T n.2839+34C>T c.*1675+34C>T (n.*1675+34C>T) n.2856+34C>T c.*760+34C>T (n.*760+34C>T) c.*1381+34C>T (n.*1381+34C>T) c.677+34C>T n.4727+34C>T n.2627+34C>T n.4386+34C>T c.*1540+34C>T (n.*1540+34C>T) c.*1548+34C>T (n.*1548+34C>T) c.1578+34C>T (n.1578+34C>T) c.*254+34C>T (n.*254+34C>T) c.*1182+34C>T (n.*1182+34C>T) c.1863+34C>T (n.1863+34C>T) c.*2560G>A (n.*2560G>A) c.*1115G>A (n.*1115G>A) n.2623G>A c.1440+34C>T (n.1440+34C>T) n.492+34C>T c.1560+34C>T (n.1560+34C>T) c.1461+34C>T (n.1461+34C>T) c.1620+34C>T (n.1620+34C>T) n.2331+34C>T n.2277+34C>T n.2216+34C>T n.2247+34C>T n.2193+34C>T n.2132+34C>T | |
3 | g.12584814C>A | CA2755258688 | MKRN2,RAF1 | c.*1468+33G>T (n.*1468+33G>T) c.1120+33G>T n.6115+33G>T n.613+33G>T n.4083+33G>T c.*1480+33G>T (n.*1480+33G>T) c.*1514+33G>T (n.*1514+33G>T) c.1704+33G>T (n.1704+33G>T) c.1803+33G>T (n.1803+33G>T) n.2538+33G>T c.*767+33G>T (n.*767+33G>T) n.5212+33G>T n.4524+33G>T c.*362+33G>T (n.*362+33G>T) n.4257+33G>T c.*3095+33G>T (n.*3095+33G>T) n.1921+33G>T c.1692+33G>T (n.1692+33G>T) n.2399+33G>T n.3920+33G>T c.*3172+33G>T (n.*3172+33G>T) n.3231+33G>T c.1626+33G>T (n.1626+33G>T) c.*3698+33G>T (n.*3698+33G>T) n.4171+33G>T c.*352+33G>T (n.*352+33G>T) c.*737+33G>T (n.*737+33G>T) c.1791+33G>T (n.1791+33G>T) c.529+33G>T n.2839+33G>T c.*1675+33G>T (n.*1675+33G>T) n.2856+33G>T c.*760+33G>T (n.*760+33G>T) c.*1381+33G>T (n.*1381+33G>T) c.677+33G>T n.4727+33G>T n.2627+33G>T n.4386+33G>T c.*1540+33G>T (n.*1540+33G>T) c.*1548+33G>T (n.*1548+33G>T) c.1578+33G>T (n.1578+33G>T) c.*254+33G>T (n.*254+33G>T) c.*1182+33G>T (n.*1182+33G>T) c.1863+33G>T (n.1863+33G>T) c.*2561C>A (n.*2561C>A) c.*1116C>A (n.*1116C>A) n.2624C>A c.1440+33G>T (n.1440+33G>T) n.492+33G>T c.1560+33G>T (n.1560+33G>T) c.1461+33G>T (n.1461+33G>T) c.1620+33G>T (n.1620+33G>T) n.2331+33G>T n.2277+33G>T n.2216+33G>T n.2247+33G>T n.2193+33G>T n.2132+33G>T | |
3 | g.12584814C= | CA1346226638 | MKRN2,RAF1 | c.*1468+33G= (n.*1468+33G=) c.1120+33G= n.6115+33G= n.613+33G= n.4083+33G= c.*1480+33G= (n.*1480+33G=) c.*1514+33G= (n.*1514+33G=) c.1704+33G= (n.1704+33G=) c.1803+33G= (n.1803+33G=) n.2538+33G= c.*767+33G= (n.*767+33G=) n.5212+33G= n.4524+33G= c.*362+33G= (n.*362+33G=) n.4257+33G= c.*3095+33G= (n.*3095+33G=) n.1921+33G= c.1692+33G= (n.1692+33G=) n.2399+33G= n.3920+33G= c.*3172+33G= (n.*3172+33G=) n.3231+33G= c.1626+33G= (n.1626+33G=) c.*3698+33G= (n.*3698+33G=) n.4171+33G= c.*352+33G= (n.*352+33G=) c.*737+33G= (n.*737+33G=) c.1791+33G= (n.1791+33G=) c.529+33G= n.2839+33G= c.*1675+33G= (n.*1675+33G=) n.2856+33G= c.*760+33G= (n.*760+33G=) c.*1381+33G= (n.*1381+33G=) c.677+33G= n.4727+33G= n.2627+33G= n.4386+33G= c.*1540+33G= (n.*1540+33G=) c.*1548+33G= (n.*1548+33G=) c.1578+33G= (n.1578+33G=) c.*254+33G= (n.*254+33G=) c.*1182+33G= (n.*1182+33G=) c.1863+33G= (n.1863+33G=) c.*2561C= (n.*2561C=) c.*1116C= (n.*1116C=) n.2624C= c.1440+33G= (n.1440+33G=) n.492+33G= c.1560+33G= (n.1560+33G=) c.1461+33G= (n.1461+33G=) c.1620+33G= (n.1620+33G=) n.2331+33G= n.2277+33G= n.2216+33G= n.2247+33G= n.2193+33G= n.2132+33G= | |
3 | g.12584814C>T | CA1346226640 | MKRN2,RAF1 | c.*1468+33G>A (n.*1468+33G>A) c.1120+33G>A n.6115+33G>A n.613+33G>A n.4083+33G>A c.*1480+33G>A (n.*1480+33G>A) c.*1514+33G>A (n.*1514+33G>A) c.1704+33G>A (n.1704+33G>A) c.1803+33G>A (n.1803+33G>A) n.2538+33G>A c.*767+33G>A (n.*767+33G>A) n.5212+33G>A n.4524+33G>A c.*362+33G>A (n.*362+33G>A) n.4257+33G>A c.*3095+33G>A (n.*3095+33G>A) n.1921+33G>A c.1692+33G>A (n.1692+33G>A) n.2399+33G>A n.3920+33G>A c.*3172+33G>A (n.*3172+33G>A) n.3231+33G>A c.1626+33G>A (n.1626+33G>A) c.*3698+33G>A (n.*3698+33G>A) n.4171+33G>A c.*352+33G>A (n.*352+33G>A) c.*737+33G>A (n.*737+33G>A) c.1791+33G>A (n.1791+33G>A) c.529+33G>A n.2839+33G>A c.*1675+33G>A (n.*1675+33G>A) n.2856+33G>A c.*760+33G>A (n.*760+33G>A) c.*1381+33G>A (n.*1381+33G>A) c.677+33G>A n.4727+33G>A n.2627+33G>A n.4386+33G>A c.*1540+33G>A (n.*1540+33G>A) c.*1548+33G>A (n.*1548+33G>A) c.1578+33G>A (n.1578+33G>A) c.*254+33G>A (n.*254+33G>A) c.*1182+33G>A (n.*1182+33G>A) c.1863+33G>A (n.1863+33G>A) c.*2561C>T (n.*2561C>T) c.*1116C>T (n.*1116C>T) n.2624C>T c.1440+33G>A (n.1440+33G>A) n.492+33G>A c.1560+33G>A (n.1560+33G>A) c.1461+33G>A (n.1461+33G>A) c.1620+33G>A (n.1620+33G>A) n.2331+33G>A n.2277+33G>A n.2216+33G>A n.2247+33G>A n.2193+33G>A n.2132+33G>A | dbSNP |
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3 | g.12584816T>G | CA1346226644 | MKRN2,RAF1 | c.*1468+31A>C (n.*1468+31A>C) c.1120+31A>C n.6115+31A>C n.613+31A>C n.4083+31A>C c.*1480+31A>C (n.*1480+31A>C) c.*1514+31A>C (n.*1514+31A>C) c.1704+31A>C (n.1704+31A>C) c.1803+31A>C (n.1803+31A>C) n.2538+31A>C c.*767+31A>C (n.*767+31A>C) n.5212+31A>C n.4524+31A>C c.*362+31A>C (n.*362+31A>C) n.4257+31A>C c.*3095+31A>C (n.*3095+31A>C) n.1921+31A>C c.1692+31A>C (n.1692+31A>C) n.2399+31A>C n.3920+31A>C c.*3172+31A>C (n.*3172+31A>C) n.3231+31A>C c.1626+31A>C (n.1626+31A>C) c.*3698+31A>C (n.*3698+31A>C) n.4171+31A>C c.*352+31A>C (n.*352+31A>C) c.*737+31A>C (n.*737+31A>C) c.1791+31A>C (n.1791+31A>C) c.529+31A>C n.2839+31A>C c.*1675+31A>C (n.*1675+31A>C) n.2856+31A>C c.*760+31A>C (n.*760+31A>C) c.*1381+31A>C (n.*1381+31A>C) c.677+31A>C n.4727+31A>C n.2627+31A>C n.4386+31A>C c.*1540+31A>C (n.*1540+31A>C) c.*1548+31A>C (n.*1548+31A>C) c.1578+31A>C (n.1578+31A>C) c.*254+31A>C (n.*254+31A>C) c.*1182+31A>C (n.*1182+31A>C) c.1863+31A>C (n.1863+31A>C) c.*2563T>G (n.*2563T>G) c.*1118T>G (n.*1118T>G) n.2626T>G c.1440+31A>C (n.1440+31A>C) n.492+31A>C c.1560+31A>C (n.1560+31A>C) c.1461+31A>C (n.1461+31A>C) c.1620+31A>C (n.1620+31A>C) n.2331+31A>C n.2277+31A>C n.2216+31A>C n.2247+31A>C n.2193+31A>C n.2132+31A>C | dbSNP |
3 | g.12584816T= | CA1346226645 | MKRN2,RAF1 | c.*1468+31A= (n.*1468+31A=) c.1120+31A= n.6115+31A= n.613+31A= n.4083+31A= c.*1480+31A= (n.*1480+31A=) c.*1514+31A= (n.*1514+31A=) c.1704+31A= (n.1704+31A=) c.1803+31A= (n.1803+31A=) n.2538+31A= c.*767+31A= (n.*767+31A=) n.5212+31A= n.4524+31A= c.*362+31A= (n.*362+31A=) n.4257+31A= c.*3095+31A= (n.*3095+31A=) n.1921+31A= c.1692+31A= (n.1692+31A=) n.2399+31A= n.3920+31A= c.*3172+31A= (n.*3172+31A=) n.3231+31A= c.1626+31A= (n.1626+31A=) c.*3698+31A= (n.*3698+31A=) n.4171+31A= c.*352+31A= (n.*352+31A=) c.*737+31A= (n.*737+31A=) c.1791+31A= (n.1791+31A=) c.529+31A= n.2839+31A= c.*1675+31A= (n.*1675+31A=) n.2856+31A= c.*760+31A= (n.*760+31A=) c.*1381+31A= (n.*1381+31A=) c.677+31A= n.4727+31A= n.2627+31A= n.4386+31A= c.*1540+31A= (n.*1540+31A=) c.*1548+31A= (n.*1548+31A=) c.1578+31A= (n.1578+31A=) c.*254+31A= (n.*254+31A=) c.*1182+31A= (n.*1182+31A=) c.1863+31A= (n.1863+31A=) c.*2563T= (n.*2563T=) c.*1118T= (n.*1118T=) n.2626T= c.1440+31A= (n.1440+31A=) n.492+31A= c.1560+31A= (n.1560+31A=) c.1461+31A= (n.1461+31A=) c.1620+31A= (n.1620+31A=) n.2331+31A= n.2277+31A= n.2216+31A= n.2247+31A= n.2193+31A= n.2132+31A= | |
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3 | g.12584819_12584829del | CA2259411 | MKRN2,RAF1 | c.*1468+20_*1468+30del (n.*1468+20_*1468+30del) c.1120+20_1120+30del n.6115+20_6115+30del n.613+20_613+30del n.4083+20_4083+30del c.*1480+20_*1480+30del (n.*1480+20_*1480+30del) c.*1514+20_*1514+30del (n.*1514+20_*1514+30del) c.1704+20_1704+30del (n.1704+20_1704+30del) c.1803+20_1803+30del (n.1803+20_1803+30del) n.2538+20_2538+30del c.*767+20_*767+30del (n.*767+20_*767+30del) n.5212+20_5212+30del n.4524+20_4524+30del c.*362+20_*362+30del (n.*362+20_*362+30del) n.4257+20_4257+30del c.*3095+20_*3095+30del (n.*3095+20_*3095+30del) n.1921+20_1921+30del c.1692+20_1692+30del (n.1692+20_1692+30del) n.2399+20_2399+30del n.3920+20_3920+30del c.*3172+20_*3172+30del (n.*3172+20_*3172+30del) n.3231+20_3231+30del c.1626+20_1626+30del (n.1626+20_1626+30del) c.*3698+20_*3698+30del (n.*3698+20_*3698+30del) n.4171+20_4171+30del c.*352+20_*352+30del (n.*352+20_*352+30del) c.*737+20_*737+30del (n.*737+20_*737+30del) c.1791+20_1791+30del (n.1791+20_1791+30del) c.529+20_529+30del n.2839+20_2839+30del c.*1675+20_*1675+30del (n.*1675+20_*1675+30del) n.2856+20_2856+30del c.*760+20_*760+30del (n.*760+20_*760+30del) c.*1381+20_*1381+30del (n.*1381+20_*1381+30del) c.677+20_677+30del n.4727+20_4727+30del n.2627+20_2627+30del n.4386+20_4386+30del c.*1540+20_*1540+30del (n.*1540+20_*1540+30del) c.*1548+20_*1548+30del (n.*1548+20_*1548+30del) c.1578+20_1578+30del (n.1578+20_1578+30del) c.*254+20_*254+30del (n.*254+20_*254+30del) c.*1182+20_*1182+30del (n.*1182+20_*1182+30del) c.1863+20_1863+30del (n.1863+20_1863+30del) c.*2566_*2576del (n.*2566_*2576del) c.*1121_*1131del (n.*1121_*1131del) n.2629_2639del c.1440+20_1440+30del (n.1440+20_1440+30del) n.492+20_492+30del c.1560+20_1560+30del (n.1560+20_1560+30del) c.1461+20_1461+30del (n.1461+20_1461+30del) c.1620+20_1620+30del (n.1620+20_1620+30del) n.2331+20_2331+30del n.2277+20_2277+30del n.2216+20_2216+30del n.2247+20_2247+30del n.2193+20_2193+30del n.2132+20_2132+30del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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3 | g.12584818A>T | CA1346226650 | MKRN2,RAF1 | c.*1468+29T>A (n.*1468+29T>A) c.1120+29T>A n.6115+29T>A n.613+29T>A n.4083+29T>A c.*1480+29T>A (n.*1480+29T>A) c.*1514+29T>A (n.*1514+29T>A) c.1704+29T>A (n.1704+29T>A) c.1803+29T>A (n.1803+29T>A) n.2538+29T>A c.*767+29T>A (n.*767+29T>A) n.5212+29T>A n.4524+29T>A c.*362+29T>A (n.*362+29T>A) n.4257+29T>A c.*3095+29T>A (n.*3095+29T>A) n.1921+29T>A c.1692+29T>A (n.1692+29T>A) n.2399+29T>A n.3920+29T>A c.*3172+29T>A (n.*3172+29T>A) n.3231+29T>A c.1626+29T>A (n.1626+29T>A) c.*3698+29T>A (n.*3698+29T>A) n.4171+29T>A c.*352+29T>A (n.*352+29T>A) c.*737+29T>A (n.*737+29T>A) c.1791+29T>A (n.1791+29T>A) c.529+29T>A n.2839+29T>A c.*1675+29T>A (n.*1675+29T>A) n.2856+29T>A c.*760+29T>A (n.*760+29T>A) c.*1381+29T>A (n.*1381+29T>A) c.677+29T>A n.4727+29T>A n.2627+29T>A n.4386+29T>A c.*1540+29T>A (n.*1540+29T>A) c.*1548+29T>A (n.*1548+29T>A) c.1578+29T>A (n.1578+29T>A) c.*254+29T>A (n.*254+29T>A) c.*1182+29T>A (n.*1182+29T>A) c.1863+29T>A (n.1863+29T>A) c.*2565A>T (n.*2565A>T) c.*1120A>T (n.*1120A>T) n.2628A>T c.1440+29T>A (n.1440+29T>A) n.492+29T>A c.1560+29T>A (n.1560+29T>A) c.1461+29T>A (n.1461+29T>A) c.1620+29T>A (n.1620+29T>A) n.2331+29T>A n.2277+29T>A n.2216+29T>A n.2247+29T>A n.2193+29T>A n.2132+29T>A | dbSNP |
3 | g.12584818_12584819del | CA2664506889 | MKRN2,RAF1 | c.*1468+28_*1468+29del (n.*1468+28_*1468+29del) c.1120+28_1120+29del n.6115+28_6115+29del n.613+28_613+29del n.4083+28_4083+29del c.*1480+28_*1480+29del (n.*1480+28_*1480+29del) c.*1514+28_*1514+29del (n.*1514+28_*1514+29del) c.1704+28_1704+29del (n.1704+28_1704+29del) c.1803+28_1803+29del (n.1803+28_1803+29del) n.2538+28_2538+29del c.*767+28_*767+29del (n.*767+28_*767+29del) n.5212+28_5212+29del n.4524+28_4524+29del c.*362+28_*362+29del (n.*362+28_*362+29del) n.4257+28_4257+29del c.*3095+28_*3095+29del (n.*3095+28_*3095+29del) n.1921+28_1921+29del c.1692+28_1692+29del (n.1692+28_1692+29del) n.2399+28_2399+29del n.3920+28_3920+29del c.*3172+28_*3172+29del (n.*3172+28_*3172+29del) n.3231+28_3231+29del c.1626+28_1626+29del (n.1626+28_1626+29del) c.*3698+28_*3698+29del (n.*3698+28_*3698+29del) n.4171+28_4171+29del c.*352+28_*352+29del (n.*352+28_*352+29del) c.*737+28_*737+29del (n.*737+28_*737+29del) c.1791+28_1791+29del (n.1791+28_1791+29del) c.529+28_529+29del n.2839+28_2839+29del c.*1675+28_*1675+29del (n.*1675+28_*1675+29del) n.2856+28_2856+29del c.*760+28_*760+29del (n.*760+28_*760+29del) c.*1381+28_*1381+29del (n.*1381+28_*1381+29del) c.677+28_677+29del n.4727+28_4727+29del n.2627+28_2627+29del n.4386+28_4386+29del c.*1540+28_*1540+29del (n.*1540+28_*1540+29del) c.*1548+28_*1548+29del (n.*1548+28_*1548+29del) c.1578+28_1578+29del (n.1578+28_1578+29del) c.*254+28_*254+29del (n.*254+28_*254+29del) c.*1182+28_*1182+29del (n.*1182+28_*1182+29del) c.1863+28_1863+29del (n.1863+28_1863+29del) c.*2565_*2566del (n.*2565_*2566del) c.*1120_*1121del (n.*1120_*1121del) n.2628_2629del c.1440+28_1440+29del (n.1440+28_1440+29del) n.492+28_492+29del c.1560+28_1560+29del (n.1560+28_1560+29del) c.1461+28_1461+29del (n.1461+28_1461+29del) c.1620+28_1620+29del (n.1620+28_1620+29del) n.2331+28_2331+29del n.2277+28_2277+29del n.2216+28_2216+29del n.2247+28_2247+29del n.2193+28_2193+29del n.2132+28_2132+29del | gnomAD v4 |
3 | g.12584820T>C | CA2592623429 | MKRN2,RAF1 | c.*1468+27A>G (n.*1468+27A>G) c.1120+27A>G n.6115+27A>G n.613+27A>G n.4083+27A>G c.*1480+27A>G (n.*1480+27A>G) c.*1514+27A>G (n.*1514+27A>G) c.1704+27A>G (n.1704+27A>G) c.1803+27A>G (n.1803+27A>G) n.2538+27A>G c.*767+27A>G (n.*767+27A>G) n.5212+27A>G n.4524+27A>G c.*362+27A>G (n.*362+27A>G) n.4257+27A>G c.*3095+27A>G (n.*3095+27A>G) n.1921+27A>G c.1692+27A>G (n.1692+27A>G) n.2399+27A>G n.3920+27A>G c.*3172+27A>G (n.*3172+27A>G) n.3231+27A>G c.1626+27A>G (n.1626+27A>G) c.*3698+27A>G (n.*3698+27A>G) n.4171+27A>G c.*352+27A>G (n.*352+27A>G) c.*737+27A>G (n.*737+27A>G) c.1791+27A>G (n.1791+27A>G) c.529+27A>G n.2839+27A>G c.*1675+27A>G (n.*1675+27A>G) n.2856+27A>G c.*760+27A>G (n.*760+27A>G) c.*1381+27A>G (n.*1381+27A>G) c.677+27A>G n.4727+27A>G n.2627+27A>G n.4386+27A>G c.*1540+27A>G (n.*1540+27A>G) c.*1548+27A>G (n.*1548+27A>G) c.1578+27A>G (n.1578+27A>G) c.*254+27A>G (n.*254+27A>G) c.*1182+27A>G (n.*1182+27A>G) c.1863+27A>G (n.1863+27A>G) c.*2567T>C (n.*2567T>C) c.*1122T>C (n.*1122T>C) n.2630T>C c.1440+27A>G (n.1440+27A>G) n.492+27A>G c.1560+27A>G (n.1560+27A>G) c.1461+27A>G (n.1461+27A>G) c.1620+27A>G (n.1620+27A>G) n.2331+27A>G n.2277+27A>G n.2216+27A>G n.2247+27A>G n.2193+27A>G n.2132+27A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.12584822A>C | CA1346226653 | MKRN2,RAF1 | c.*1468+25T>G (n.*1468+25T>G) c.1120+25T>G n.6115+25T>G n.613+25T>G n.4083+25T>G c.*1480+25T>G (n.*1480+25T>G) c.*1514+25T>G (n.*1514+25T>G) c.1704+25T>G (n.1704+25T>G) c.1803+25T>G (n.1803+25T>G) n.2538+25T>G c.*767+25T>G (n.*767+25T>G) n.5212+25T>G n.4524+25T>G c.*362+25T>G (n.*362+25T>G) n.4257+25T>G c.*3095+25T>G (n.*3095+25T>G) n.1921+25T>G c.1692+25T>G (n.1692+25T>G) n.2399+25T>G n.3920+25T>G c.*3172+25T>G (n.*3172+25T>G) n.3231+25T>G c.1626+25T>G (n.1626+25T>G) c.*3698+25T>G (n.*3698+25T>G) n.4171+25T>G c.*352+25T>G (n.*352+25T>G) c.*737+25T>G (n.*737+25T>G) c.1791+25T>G (n.1791+25T>G) c.529+25T>G n.2839+25T>G c.*1675+25T>G (n.*1675+25T>G) n.2856+25T>G c.*760+25T>G (n.*760+25T>G) c.*1381+25T>G (n.*1381+25T>G) c.677+25T>G n.4727+25T>G n.2627+25T>G n.4386+25T>G c.*1540+25T>G (n.*1540+25T>G) c.*1548+25T>G (n.*1548+25T>G) c.1578+25T>G (n.1578+25T>G) c.*254+25T>G (n.*254+25T>G) c.*1182+25T>G (n.*1182+25T>G) c.1863+25T>G (n.1863+25T>G) c.*2569A>C (n.*2569A>C) c.*1124A>C (n.*1124A>C) n.2632A>C c.1440+25T>G (n.1440+25T>G) n.492+25T>G c.1560+25T>G (n.1560+25T>G) c.1461+25T>G (n.1461+25T>G) c.1620+25T>G (n.1620+25T>G) n.2331+25T>G n.2277+25T>G n.2216+25T>G n.2247+25T>G n.2193+25T>G n.2132+25T>G | dbSNP |
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3 | g.12584824A= | CA1346226656 | MKRN2,RAF1 | c.*1468+23T= (n.*1468+23T=) c.1120+23T= n.6115+23T= n.613+23T= n.4083+23T= c.*1480+23T= (n.*1480+23T=) c.*1514+23T= (n.*1514+23T=) c.1704+23T= (n.1704+23T=) c.1803+23T= (n.1803+23T=) n.2538+23T= c.*767+23T= (n.*767+23T=) n.5212+23T= n.4524+23T= c.*362+23T= (n.*362+23T=) n.4257+23T= c.*3095+23T= (n.*3095+23T=) n.1921+23T= c.1692+23T= (n.1692+23T=) n.2399+23T= n.3920+23T= c.*3172+23T= (n.*3172+23T=) n.3231+23T= c.1626+23T= (n.1626+23T=) c.*3698+23T= (n.*3698+23T=) n.4171+23T= c.*352+23T= (n.*352+23T=) c.*737+23T= (n.*737+23T=) c.1791+23T= (n.1791+23T=) c.529+23T= n.2839+23T= c.*1675+23T= (n.*1675+23T=) n.2856+23T= c.*760+23T= (n.*760+23T=) c.*1381+23T= (n.*1381+23T=) c.677+23T= n.4727+23T= n.2627+23T= n.4386+23T= c.*1540+23T= (n.*1540+23T=) c.*1548+23T= (n.*1548+23T=) c.1578+23T= (n.1578+23T=) c.*254+23T= (n.*254+23T=) c.*1182+23T= (n.*1182+23T=) c.1863+23T= (n.1863+23T=) c.*2571A= (n.*2571A=) c.*1126A= (n.*1126A=) n.2634A= c.1440+23T= (n.1440+23T=) n.492+23T= c.1560+23T= (n.1560+23T=) c.1461+23T= (n.1461+23T=) c.1620+23T= (n.1620+23T=) n.2331+23T= n.2277+23T= n.2216+23T= n.2247+23T= n.2193+23T= n.2132+23T= | |
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3 | g.12584825T>C | CA2259413 | MKRN2,RAF1 | c.*1468+22A>G (n.*1468+22A>G) c.1120+22A>G n.6115+22A>G n.613+22A>G n.4083+22A>G c.*1480+22A>G (n.*1480+22A>G) c.*1514+22A>G (n.*1514+22A>G) c.1704+22A>G (n.1704+22A>G) c.1803+22A>G (n.1803+22A>G) n.2538+22A>G c.*767+22A>G (n.*767+22A>G) n.5212+22A>G n.4524+22A>G c.*362+22A>G (n.*362+22A>G) n.4257+22A>G c.*3095+22A>G (n.*3095+22A>G) n.1921+22A>G c.1692+22A>G (n.1692+22A>G) n.2399+22A>G n.3920+22A>G c.*3172+22A>G (n.*3172+22A>G) n.3231+22A>G c.1626+22A>G (n.1626+22A>G) c.*3698+22A>G (n.*3698+22A>G) n.4171+22A>G c.*352+22A>G (n.*352+22A>G) c.*737+22A>G (n.*737+22A>G) c.1791+22A>G (n.1791+22A>G) c.529+22A>G n.2839+22A>G c.*1675+22A>G (n.*1675+22A>G) n.2856+22A>G c.*760+22A>G (n.*760+22A>G) c.*1381+22A>G (n.*1381+22A>G) c.677+22A>G n.4727+22A>G n.2627+22A>G n.4386+22A>G c.*1540+22A>G (n.*1540+22A>G) c.*1548+22A>G (n.*1548+22A>G) c.1578+22A>G (n.1578+22A>G) c.*254+22A>G (n.*254+22A>G) c.*1182+22A>G (n.*1182+22A>G) c.1863+22A>G (n.1863+22A>G) c.*2572T>C (n.*2572T>C) c.*1127T>C (n.*1127T>C) n.2635T>C c.1440+22A>G (n.1440+22A>G) n.492+22A>G c.1560+22A>G (n.1560+22A>G) c.1461+22A>G (n.1461+22A>G) c.1620+22A>G (n.1620+22A>G) n.2331+22A>G n.2277+22A>G n.2216+22A>G n.2247+22A>G n.2193+22A>G n.2132+22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.12584825T= | CA1346226660 | MKRN2,RAF1 | c.*1468+22A= (n.*1468+22A=) c.1120+22A= n.6115+22A= n.613+22A= n.4083+22A= c.*1480+22A= (n.*1480+22A=) c.*1514+22A= (n.*1514+22A=) c.1704+22A= (n.1704+22A=) c.1803+22A= (n.1803+22A=) n.2538+22A= c.*767+22A= (n.*767+22A=) n.5212+22A= n.4524+22A= c.*362+22A= (n.*362+22A=) n.4257+22A= c.*3095+22A= (n.*3095+22A=) n.1921+22A= c.1692+22A= (n.1692+22A=) n.2399+22A= n.3920+22A= c.*3172+22A= (n.*3172+22A=) n.3231+22A= c.1626+22A= (n.1626+22A=) c.*3698+22A= (n.*3698+22A=) n.4171+22A= c.*352+22A= (n.*352+22A=) c.*737+22A= (n.*737+22A=) c.1791+22A= (n.1791+22A=) c.529+22A= n.2839+22A= c.*1675+22A= (n.*1675+22A=) n.2856+22A= c.*760+22A= (n.*760+22A=) c.*1381+22A= (n.*1381+22A=) c.677+22A= n.4727+22A= n.2627+22A= n.4386+22A= c.*1540+22A= (n.*1540+22A=) c.*1548+22A= (n.*1548+22A=) c.1578+22A= (n.1578+22A=) c.*254+22A= (n.*254+22A=) c.*1182+22A= (n.*1182+22A=) c.1863+22A= (n.1863+22A=) c.*2572T= (n.*2572T=) c.*1127T= (n.*1127T=) n.2635T= c.1440+22A= (n.1440+22A=) n.492+22A= c.1560+22A= (n.1560+22A=) c.1461+22A= (n.1461+22A=) c.1620+22A= (n.1620+22A=) n.2331+22A= n.2277+22A= n.2216+22A= n.2247+22A= n.2193+22A= n.2132+22A= | |
3 | g.12584826T>A | CA2577511419 | MKRN2,RAF1 | c.*1468+21A>T (n.*1468+21A>T) c.1120+21A>T n.6115+21A>T n.613+21A>T n.4083+21A>T c.*1480+21A>T (n.*1480+21A>T) c.*1514+21A>T (n.*1514+21A>T) c.1704+21A>T (n.1704+21A>T) c.1803+21A>T (n.1803+21A>T) n.2538+21A>T c.*767+21A>T (n.*767+21A>T) n.5212+21A>T n.4524+21A>T c.*362+21A>T (n.*362+21A>T) n.4257+21A>T c.*3095+21A>T (n.*3095+21A>T) n.1921+21A>T c.1692+21A>T (n.1692+21A>T) n.2399+21A>T n.3920+21A>T c.*3172+21A>T (n.*3172+21A>T) n.3231+21A>T c.1626+21A>T (n.1626+21A>T) c.*3698+21A>T (n.*3698+21A>T) n.4171+21A>T c.*352+21A>T (n.*352+21A>T) c.*737+21A>T (n.*737+21A>T) c.1791+21A>T (n.1791+21A>T) c.529+21A>T n.2839+21A>T c.*1675+21A>T (n.*1675+21A>T) n.2856+21A>T c.*760+21A>T (n.*760+21A>T) c.*1381+21A>T (n.*1381+21A>T) c.677+21A>T n.4727+21A>T n.2627+21A>T n.4386+21A>T c.*1540+21A>T (n.*1540+21A>T) c.*1548+21A>T (n.*1548+21A>T) c.1578+21A>T (n.1578+21A>T) c.*254+21A>T (n.*254+21A>T) c.*1182+21A>T (n.*1182+21A>T) c.1863+21A>T (n.1863+21A>T) c.*2573T>A (n.*2573T>A) c.*1128T>A (n.*1128T>A) n.2636T>A c.1440+21A>T (n.1440+21A>T) n.492+21A>T c.1560+21A>T (n.1560+21A>T) c.1461+21A>T (n.1461+21A>T) c.1620+21A>T (n.1620+21A>T) n.2331+21A>T n.2277+21A>T n.2216+21A>T n.2247+21A>T n.2193+21A>T n.2132+21A>T | |
3 | g.12584826T>C | CA2664506891 | MKRN2,RAF1 | c.*1468+21A>G (n.*1468+21A>G) c.1120+21A>G n.6115+21A>G n.613+21A>G n.4083+21A>G c.*1480+21A>G (n.*1480+21A>G) c.*1514+21A>G (n.*1514+21A>G) c.1704+21A>G (n.1704+21A>G) c.1803+21A>G (n.1803+21A>G) n.2538+21A>G c.*767+21A>G (n.*767+21A>G) n.5212+21A>G n.4524+21A>G c.*362+21A>G (n.*362+21A>G) n.4257+21A>G c.*3095+21A>G (n.*3095+21A>G) n.1921+21A>G c.1692+21A>G (n.1692+21A>G) n.2399+21A>G n.3920+21A>G c.*3172+21A>G (n.*3172+21A>G) n.3231+21A>G c.1626+21A>G (n.1626+21A>G) c.*3698+21A>G (n.*3698+21A>G) n.4171+21A>G c.*352+21A>G (n.*352+21A>G) c.*737+21A>G (n.*737+21A>G) c.1791+21A>G (n.1791+21A>G) c.529+21A>G n.2839+21A>G c.*1675+21A>G (n.*1675+21A>G) n.2856+21A>G c.*760+21A>G (n.*760+21A>G) c.*1381+21A>G (n.*1381+21A>G) c.677+21A>G n.4727+21A>G n.2627+21A>G n.4386+21A>G c.*1540+21A>G (n.*1540+21A>G) c.*1548+21A>G (n.*1548+21A>G) c.1578+21A>G (n.1578+21A>G) c.*254+21A>G (n.*254+21A>G) c.*1182+21A>G (n.*1182+21A>G) c.1863+21A>G (n.1863+21A>G) c.*2573T>C (n.*2573T>C) c.*1128T>C (n.*1128T>C) n.2636T>C c.1440+21A>G (n.1440+21A>G) n.492+21A>G c.1560+21A>G (n.1560+21A>G) c.1461+21A>G (n.1461+21A>G) c.1620+21A>G (n.1620+21A>G) n.2331+21A>G n.2277+21A>G n.2216+21A>G n.2247+21A>G n.2193+21A>G n.2132+21A>G | gnomAD v4 |
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3 | g.12584845A>G | CA351496377 | MKRN2,RAF1 | c.*1468+2T>C (n.*1468+2T>C) c.1120+2T>C n.6115+2T>C n.613+2T>C n.4083+2T>C c.*1480+2T>C (n.*1480+2T>C) c.*1514+2T>C (n.*1514+2T>C) c.1704+2T>C (n.1704+2T>C) c.1803+2T>C (n.1803+2T>C) n.2538+2T>C c.*767+2T>C (n.*767+2T>C) n.5212+2T>C n.4524+2T>C c.*362+2T>C (n.*362+2T>C) n.4257+2T>C c.*3095+2T>C (n.*3095+2T>C) n.1921+2T>C c.1692+2T>C (n.1692+2T>C) n.2399+2T>C n.3920+2T>C c.*3172+2T>C (n.*3172+2T>C) n.3231+2T>C c.1626+2T>C (n.1626+2T>C) c.*3698+2T>C (n.*3698+2T>C) n.4171+2T>C c.*352+2T>C (n.*352+2T>C) c.*737+2T>C (n.*737+2T>C) c.1791+2T>C (n.1791+2T>C) c.529+2T>C n.2839+2T>C c.*1675+2T>C (n.*1675+2T>C) n.2856+2T>C c.*760+2T>C (n.*760+2T>C) c.*1381+2T>C (n.*1381+2T>C) c.677+2T>C n.4727+2T>C n.2627+2T>C n.4386+2T>C c.*1540+2T>C (n.*1540+2T>C) c.*1548+2T>C (n.*1548+2T>C) c.1578+2T>C (n.1578+2T>C) c.*254+2T>C (n.*254+2T>C) c.*1182+2T>C (n.*1182+2T>C) c.1863+2T>C (n.1863+2T>C) c.*2592A>G (n.*2592A>G) c.*1147A>G (n.*1147A>G) n.2655A>G c.1440+2T>C (n.1440+2T>C) n.492+2T>C c.1560+2T>C (n.1560+2T>C) c.1461+2T>C (n.1461+2T>C) c.1620+2T>C (n.1620+2T>C) n.2331+2T>C n.2277+2T>C n.2216+2T>C n.2247+2T>C n.2193+2T>C n.2132+2T>C | |
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