Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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3 | g.12584764A>G | CA2664506869 | MKRN2,RAF1 | c.*1468+83T>C (n.*1468+83T>C) c.1120+83T>C n.6115+83T>C n.613+83T>C n.4083+83T>C c.*1480+83T>C (n.*1480+83T>C) c.*1514+83T>C (n.*1514+83T>C) c.1704+83T>C (n.1704+83T>C) c.1803+83T>C (n.1803+83T>C) n.2538+83T>C c.*767+83T>C (n.*767+83T>C) n.5212+83T>C n.4524+83T>C c.*362+83T>C (n.*362+83T>C) n.4257+83T>C c.*3095+83T>C (n.*3095+83T>C) n.1921+83T>C c.1692+83T>C (n.1692+83T>C) n.2399+83T>C n.3920+83T>C c.*3172+83T>C (n.*3172+83T>C) n.3231+83T>C c.1626+83T>C (n.1626+83T>C) c.*3698+83T>C (n.*3698+83T>C) n.4171+83T>C c.*352+83T>C (n.*352+83T>C) c.*737+83T>C (n.*737+83T>C) c.1791+83T>C (n.1791+83T>C) c.529+83T>C n.2839+83T>C c.*1675+83T>C (n.*1675+83T>C) n.2856+83T>C c.*760+83T>C (n.*760+83T>C) c.*1381+83T>C (n.*1381+83T>C) c.677+83T>C n.4727+83T>C n.2627+83T>C n.4386+83T>C c.*1540+83T>C (n.*1540+83T>C) c.*1548+83T>C (n.*1548+83T>C) c.1578+83T>C (n.1578+83T>C) c.*254+83T>C (n.*254+83T>C) c.*1182+83T>C (n.*1182+83T>C) c.1863+83T>C (n.1863+83T>C) c.*2511A>G (n.*2511A>G) c.*1066A>G (n.*1066A>G) n.2574A>G c.1440+83T>C (n.1440+83T>C) n.492+83T>C c.1560+83T>C (n.1560+83T>C) c.1461+83T>C (n.1461+83T>C) c.1620+83T>C (n.1620+83T>C) n.2331+83T>C n.2277+83T>C n.2216+83T>C n.2247+83T>C n.2193+83T>C n.2132+83T>C | gnomAD v4 |
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3 | g.12584796T= | CA1346226601 | MKRN2,RAF1 | c.*1468+51A= (n.*1468+51A=) c.1120+51A= n.6115+51A= n.613+51A= n.4083+51A= c.*1480+51A= (n.*1480+51A=) c.*1514+51A= (n.*1514+51A=) c.1704+51A= (n.1704+51A=) c.1803+51A= (n.1803+51A=) n.2538+51A= c.*767+51A= (n.*767+51A=) n.5212+51A= n.4524+51A= c.*362+51A= (n.*362+51A=) n.4257+51A= c.*3095+51A= (n.*3095+51A=) n.1921+51A= c.1692+51A= (n.1692+51A=) n.2399+51A= n.3920+51A= c.*3172+51A= (n.*3172+51A=) n.3231+51A= c.1626+51A= (n.1626+51A=) c.*3698+51A= (n.*3698+51A=) n.4171+51A= c.*352+51A= (n.*352+51A=) c.*737+51A= (n.*737+51A=) c.1791+51A= (n.1791+51A=) c.529+51A= n.2839+51A= c.*1675+51A= (n.*1675+51A=) n.2856+51A= c.*760+51A= (n.*760+51A=) c.*1381+51A= (n.*1381+51A=) c.677+51A= n.4727+51A= n.2627+51A= n.4386+51A= c.*1540+51A= (n.*1540+51A=) c.*1548+51A= (n.*1548+51A=) c.1578+51A= (n.1578+51A=) c.*254+51A= (n.*254+51A=) c.*1182+51A= (n.*1182+51A=) c.1863+51A= (n.1863+51A=) c.*2543T= (n.*2543T=) c.*1098T= (n.*1098T=) n.2606T= c.1440+51A= (n.1440+51A=) n.492+51A= c.1560+51A= (n.1560+51A=) c.1461+51A= (n.1461+51A=) c.1620+51A= (n.1620+51A=) n.2331+51A= n.2277+51A= n.2216+51A= n.2247+51A= n.2193+51A= n.2132+51A= | |
3 | g.12584798del | CA69602685 | MKRN2,RAF1 | c.*1468+51del (n.*1468+51del) c.1120+51del n.6115+51del n.613+51del n.4083+51del c.*1480+51del (n.*1480+51del) c.*1514+51del (n.*1514+51del) c.1704+51del (n.1704+51del) c.1803+51del (n.1803+51del) n.2538+51del c.*767+51del (n.*767+51del) n.5212+51del n.4524+51del c.*362+51del (n.*362+51del) n.4257+51del c.*3095+51del (n.*3095+51del) n.1921+51del c.1692+51del (n.1692+51del) n.2399+51del n.3920+51del c.*3172+51del (n.*3172+51del) n.3231+51del c.1626+51del (n.1626+51del) c.*3698+51del (n.*3698+51del) n.4171+51del c.*352+51del (n.*352+51del) c.*737+51del (n.*737+51del) c.1791+51del (n.1791+51del) c.529+51del n.2839+51del c.*1675+51del (n.*1675+51del) n.2856+51del c.*760+51del (n.*760+51del) c.*1381+51del (n.*1381+51del) c.677+51del n.4727+51del n.2627+51del n.4386+51del c.*1540+51del (n.*1540+51del) c.*1548+51del (n.*1548+51del) c.1578+51del (n.1578+51del) c.*254+51del (n.*254+51del) c.*1182+51del (n.*1182+51del) c.1863+51del (n.1863+51del) c.*2545del (n.*2545del) c.*1100del (n.*1100del) n.2608del c.1440+51del (n.1440+51del) n.492+51del c.1560+51del (n.1560+51del) c.1461+51del (n.1461+51del) c.1620+51del (n.1620+51del) n.2331+51del n.2277+51del n.2216+51del n.2247+51del n.2193+51del n.2132+51del | dbSNP |
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3 | g.12584801G= | CA1346226615 | MKRN2,RAF1 | c.*1468+46C= (n.*1468+46C=) c.1120+46C= n.6115+46C= n.613+46C= n.4083+46C= c.*1480+46C= (n.*1480+46C=) c.*1514+46C= (n.*1514+46C=) c.1704+46C= (n.1704+46C=) c.1803+46C= (n.1803+46C=) n.2538+46C= c.*767+46C= (n.*767+46C=) n.5212+46C= n.4524+46C= c.*362+46C= (n.*362+46C=) n.4257+46C= c.*3095+46C= (n.*3095+46C=) n.1921+46C= c.1692+46C= (n.1692+46C=) n.2399+46C= n.3920+46C= c.*3172+46C= (n.*3172+46C=) n.3231+46C= c.1626+46C= (n.1626+46C=) c.*3698+46C= (n.*3698+46C=) n.4171+46C= c.*352+46C= (n.*352+46C=) c.*737+46C= (n.*737+46C=) c.1791+46C= (n.1791+46C=) c.529+46C= n.2839+46C= c.*1675+46C= (n.*1675+46C=) n.2856+46C= c.*760+46C= (n.*760+46C=) c.*1381+46C= (n.*1381+46C=) c.677+46C= n.4727+46C= n.2627+46C= n.4386+46C= c.*1540+46C= (n.*1540+46C=) c.*1548+46C= (n.*1548+46C=) c.1578+46C= (n.1578+46C=) c.*254+46C= (n.*254+46C=) c.*1182+46C= (n.*1182+46C=) c.1863+46C= (n.1863+46C=) c.*2548G= (n.*2548G=) c.*1103G= (n.*1103G=) n.2611G= c.1440+46C= (n.1440+46C=) n.492+46C= c.1560+46C= (n.1560+46C=) c.1461+46C= (n.1461+46C=) c.1620+46C= (n.1620+46C=) n.2331+46C= n.2277+46C= n.2216+46C= n.2247+46C= n.2193+46C= n.2132+46C= | |
3 | g.12584803A>G | CA2664506886 | MKRN2,RAF1 | c.*1468+44T>C (n.*1468+44T>C) c.1120+44T>C n.6115+44T>C n.613+44T>C n.4083+44T>C c.*1480+44T>C (n.*1480+44T>C) c.*1514+44T>C (n.*1514+44T>C) c.1704+44T>C (n.1704+44T>C) c.1803+44T>C (n.1803+44T>C) n.2538+44T>C c.*767+44T>C (n.*767+44T>C) n.5212+44T>C n.4524+44T>C c.*362+44T>C (n.*362+44T>C) n.4257+44T>C c.*3095+44T>C (n.*3095+44T>C) n.1921+44T>C c.1692+44T>C (n.1692+44T>C) n.2399+44T>C n.3920+44T>C c.*3172+44T>C (n.*3172+44T>C) n.3231+44T>C c.1626+44T>C (n.1626+44T>C) c.*3698+44T>C (n.*3698+44T>C) n.4171+44T>C c.*352+44T>C (n.*352+44T>C) c.*737+44T>C (n.*737+44T>C) c.1791+44T>C (n.1791+44T>C) c.529+44T>C n.2839+44T>C c.*1675+44T>C (n.*1675+44T>C) n.2856+44T>C c.*760+44T>C (n.*760+44T>C) c.*1381+44T>C (n.*1381+44T>C) c.677+44T>C n.4727+44T>C n.2627+44T>C n.4386+44T>C c.*1540+44T>C (n.*1540+44T>C) c.*1548+44T>C (n.*1548+44T>C) c.1578+44T>C (n.1578+44T>C) c.*254+44T>C (n.*254+44T>C) c.*1182+44T>C (n.*1182+44T>C) c.1863+44T>C (n.1863+44T>C) c.*2550A>G (n.*2550A>G) c.*1105A>G (n.*1105A>G) n.2613A>G c.1440+44T>C (n.1440+44T>C) n.492+44T>C c.1560+44T>C (n.1560+44T>C) c.1461+44T>C (n.1461+44T>C) c.1620+44T>C (n.1620+44T>C) n.2331+44T>C n.2277+44T>C n.2216+44T>C n.2247+44T>C n.2193+44T>C n.2132+44T>C | gnomAD v4 |
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3 | g.12584815T>G | CA69602742 | MKRN2,RAF1 | c.*1468+32A>C (n.*1468+32A>C) c.1120+32A>C n.6115+32A>C n.613+32A>C n.4083+32A>C c.*1480+32A>C (n.*1480+32A>C) c.*1514+32A>C (n.*1514+32A>C) c.1704+32A>C (n.1704+32A>C) c.1803+32A>C (n.1803+32A>C) n.2538+32A>C c.*767+32A>C (n.*767+32A>C) n.5212+32A>C n.4524+32A>C c.*362+32A>C (n.*362+32A>C) n.4257+32A>C c.*3095+32A>C (n.*3095+32A>C) n.1921+32A>C c.1692+32A>C (n.1692+32A>C) n.2399+32A>C n.3920+32A>C c.*3172+32A>C (n.*3172+32A>C) n.3231+32A>C c.1626+32A>C (n.1626+32A>C) c.*3698+32A>C (n.*3698+32A>C) n.4171+32A>C c.*352+32A>C (n.*352+32A>C) c.*737+32A>C (n.*737+32A>C) c.1791+32A>C (n.1791+32A>C) c.529+32A>C n.2839+32A>C c.*1675+32A>C (n.*1675+32A>C) n.2856+32A>C c.*760+32A>C (n.*760+32A>C) c.*1381+32A>C (n.*1381+32A>C) c.677+32A>C n.4727+32A>C n.2627+32A>C n.4386+32A>C c.*1540+32A>C (n.*1540+32A>C) c.*1548+32A>C (n.*1548+32A>C) c.1578+32A>C (n.1578+32A>C) c.*254+32A>C (n.*254+32A>C) c.*1182+32A>C (n.*1182+32A>C) c.1863+32A>C (n.1863+32A>C) c.*2562T>G (n.*2562T>G) c.*1117T>G (n.*1117T>G) n.2625T>G c.1440+32A>C (n.1440+32A>C) n.492+32A>C c.1560+32A>C (n.1560+32A>C) c.1461+32A>C (n.1461+32A>C) c.1620+32A>C (n.1620+32A>C) n.2331+32A>C n.2277+32A>C n.2216+32A>C n.2247+32A>C n.2193+32A>C n.2132+32A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12584815T= | CA1346226641 | MKRN2,RAF1 | c.*1468+32A= (n.*1468+32A=) c.1120+32A= n.6115+32A= n.613+32A= n.4083+32A= c.*1480+32A= (n.*1480+32A=) c.*1514+32A= (n.*1514+32A=) c.1704+32A= (n.1704+32A=) c.1803+32A= (n.1803+32A=) n.2538+32A= c.*767+32A= (n.*767+32A=) n.5212+32A= n.4524+32A= c.*362+32A= (n.*362+32A=) n.4257+32A= c.*3095+32A= (n.*3095+32A=) n.1921+32A= c.1692+32A= (n.1692+32A=) n.2399+32A= n.3920+32A= c.*3172+32A= (n.*3172+32A=) n.3231+32A= c.1626+32A= (n.1626+32A=) c.*3698+32A= (n.*3698+32A=) n.4171+32A= c.*352+32A= (n.*352+32A=) c.*737+32A= (n.*737+32A=) c.1791+32A= (n.1791+32A=) c.529+32A= n.2839+32A= c.*1675+32A= (n.*1675+32A=) n.2856+32A= c.*760+32A= (n.*760+32A=) c.*1381+32A= (n.*1381+32A=) c.677+32A= n.4727+32A= n.2627+32A= n.4386+32A= c.*1540+32A= (n.*1540+32A=) c.*1548+32A= (n.*1548+32A=) c.1578+32A= (n.1578+32A=) c.*254+32A= (n.*254+32A=) c.*1182+32A= (n.*1182+32A=) c.1863+32A= (n.1863+32A=) c.*2562T= (n.*2562T=) c.*1117T= (n.*1117T=) n.2625T= c.1440+32A= (n.1440+32A=) n.492+32A= c.1560+32A= (n.1560+32A=) c.1461+32A= (n.1461+32A=) c.1620+32A= (n.1620+32A=) n.2331+32A= n.2277+32A= n.2216+32A= n.2247+32A= n.2193+32A= n.2132+32A= | |
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3 | g.12584816_12584827delinsTTAATCACATTC | CA1346226647 | MKRN2,RAF1 | c.*1468+20_*1468+31delinsGAATGTGATTAA (n.*1468+20_*1468+31delinsGAATGTGATTAA) c.1120+20_1120+31delinsGAATGTGATTAA n.6115+20_6115+31delinsGAATGTGATTAA n.613+20_613+31delinsGAATGTGATTAA n.4083+20_4083+31delinsGAATGTGATTAA c.*1480+20_*1480+31delinsGAATGTGATTAA (n.*1480+20_*1480+31delinsGAATGTGATTAA) c.*1514+20_*1514+31delinsGAATGTGATTAA (n.*1514+20_*1514+31delinsGAATGTGATTAA) c.1704+20_1704+31delinsGAATGTGATTAA (n.1704+20_1704+31delinsGAATGTGATTAA) c.1803+20_1803+31delinsGAATGTGATTAA (n.1803+20_1803+31delinsGAATGTGATTAA) n.2538+20_2538+31delinsGAATGTGATTAA c.*767+20_*767+31delinsGAATGTGATTAA (n.*767+20_*767+31delinsGAATGTGATTAA) n.5212+20_5212+31delinsGAATGTGATTAA n.4524+20_4524+31delinsGAATGTGATTAA c.*362+20_*362+31delinsGAATGTGATTAA (n.*362+20_*362+31delinsGAATGTGATTAA) n.4257+20_4257+31delinsGAATGTGATTAA c.*3095+20_*3095+31delinsGAATGTGATTAA (n.*3095+20_*3095+31delinsGAATGTGATTAA) n.1921+20_1921+31delinsGAATGTGATTAA c.1692+20_1692+31delinsGAATGTGATTAA (n.1692+20_1692+31delinsGAATGTGATTAA) n.2399+20_2399+31delinsGAATGTGATTAA n.3920+20_3920+31delinsGAATGTGATTAA c.*3172+20_*3172+31delinsGAATGTGATTAA (n.*3172+20_*3172+31delinsGAATGTGATTAA) n.3231+20_3231+31delinsGAATGTGATTAA c.1626+20_1626+31delinsGAATGTGATTAA (n.1626+20_1626+31delinsGAATGTGATTAA) c.*3698+20_*3698+31delinsGAATGTGATTAA (n.*3698+20_*3698+31delinsGAATGTGATTAA) n.4171+20_4171+31delinsGAATGTGATTAA c.*352+20_*352+31delinsGAATGTGATTAA (n.*352+20_*352+31delinsGAATGTGATTAA) c.*737+20_*737+31delinsGAATGTGATTAA (n.*737+20_*737+31delinsGAATGTGATTAA) c.1791+20_1791+31delinsGAATGTGATTAA (n.1791+20_1791+31delinsGAATGTGATTAA) c.529+20_529+31delinsGAATGTGATTAA n.2839+20_2839+31delinsGAATGTGATTAA c.*1675+20_*1675+31delinsGAATGTGATTAA (n.*1675+20_*1675+31delinsGAATGTGATTAA) n.2856+20_2856+31delinsGAATGTGATTAA c.*760+20_*760+31delinsGAATGTGATTAA (n.*760+20_*760+31delinsGAATGTGATTAA) c.*1381+20_*1381+31delinsGAATGTGATTAA (n.*1381+20_*1381+31delinsGAATGTGATTAA) c.677+20_677+31delinsGAATGTGATTAA n.4727+20_4727+31delinsGAATGTGATTAA n.2627+20_2627+31delinsGAATGTGATTAA n.4386+20_4386+31delinsGAATGTGATTAA c.*1540+20_*1540+31delinsGAATGTGATTAA (n.*1540+20_*1540+31delinsGAATGTGATTAA) c.*1548+20_*1548+31delinsGAATGTGATTAA (n.*1548+20_*1548+31delinsGAATGTGATTAA) c.1578+20_1578+31delinsGAATGTGATTAA (n.1578+20_1578+31delinsGAATGTGATTAA) c.*254+20_*254+31delinsGAATGTGATTAA (n.*254+20_*254+31delinsGAATGTGATTAA) c.*1182+20_*1182+31delinsGAATGTGATTAA (n.*1182+20_*1182+31delinsGAATGTGATTAA) c.1863+20_1863+31delinsGAATGTGATTAA (n.1863+20_1863+31delinsGAATGTGATTAA) c.*2563_*2574delinsTTAATCACATTC (n.*2563_*2574delinsTTAATCACATTC) c.*1118_*1129delinsTTAATCACATTC (n.*1118_*1129delinsTTAATCACATTC) n.2626_2637delinsTTAATCACATTC c.1440+20_1440+31delinsGAATGTGATTAA (n.1440+20_1440+31delinsGAATGTGATTAA) n.492+20_492+31delinsGAATGTGATTAA c.1560+20_1560+31delinsGAATGTGATTAA (n.1560+20_1560+31delinsGAATGTGATTAA) c.1461+20_1461+31delinsGAATGTGATTAA (n.1461+20_1461+31delinsGAATGTGATTAA) c.1620+20_1620+31delinsGAATGTGATTAA (n.1620+20_1620+31delinsGAATGTGATTAA) n.2331+20_2331+31delinsGAATGTGATTAA n.2277+20_2277+31delinsGAATGTGATTAA n.2216+20_2216+31delinsGAATGTGATTAA n.2247+20_2247+31delinsGAATGTGATTAA n.2193+20_2193+31delinsGAATGTGATTAA n.2132+20_2132+31delinsGAATGTGATTAA | |
3 | g.12584819_12584829del | CA2259411 | MKRN2,RAF1 | c.*1468+20_*1468+30del (n.*1468+20_*1468+30del) c.1120+20_1120+30del n.6115+20_6115+30del n.613+20_613+30del n.4083+20_4083+30del c.*1480+20_*1480+30del (n.*1480+20_*1480+30del) c.*1514+20_*1514+30del (n.*1514+20_*1514+30del) c.1704+20_1704+30del (n.1704+20_1704+30del) c.1803+20_1803+30del (n.1803+20_1803+30del) n.2538+20_2538+30del c.*767+20_*767+30del (n.*767+20_*767+30del) n.5212+20_5212+30del n.4524+20_4524+30del c.*362+20_*362+30del (n.*362+20_*362+30del) n.4257+20_4257+30del c.*3095+20_*3095+30del (n.*3095+20_*3095+30del) n.1921+20_1921+30del c.1692+20_1692+30del (n.1692+20_1692+30del) n.2399+20_2399+30del n.3920+20_3920+30del c.*3172+20_*3172+30del (n.*3172+20_*3172+30del) n.3231+20_3231+30del c.1626+20_1626+30del (n.1626+20_1626+30del) c.*3698+20_*3698+30del (n.*3698+20_*3698+30del) n.4171+20_4171+30del c.*352+20_*352+30del (n.*352+20_*352+30del) c.*737+20_*737+30del (n.*737+20_*737+30del) c.1791+20_1791+30del (n.1791+20_1791+30del) c.529+20_529+30del n.2839+20_2839+30del c.*1675+20_*1675+30del (n.*1675+20_*1675+30del) n.2856+20_2856+30del c.*760+20_*760+30del (n.*760+20_*760+30del) c.*1381+20_*1381+30del (n.*1381+20_*1381+30del) c.677+20_677+30del n.4727+20_4727+30del n.2627+20_2627+30del n.4386+20_4386+30del c.*1540+20_*1540+30del (n.*1540+20_*1540+30del) c.*1548+20_*1548+30del (n.*1548+20_*1548+30del) c.1578+20_1578+30del (n.1578+20_1578+30del) c.*254+20_*254+30del (n.*254+20_*254+30del) c.*1182+20_*1182+30del (n.*1182+20_*1182+30del) c.1863+20_1863+30del (n.1863+20_1863+30del) c.*2566_*2576del (n.*2566_*2576del) c.*1121_*1131del (n.*1121_*1131del) n.2629_2639del c.1440+20_1440+30del (n.1440+20_1440+30del) n.492+20_492+30del c.1560+20_1560+30del (n.1560+20_1560+30del) c.1461+20_1461+30del (n.1461+20_1461+30del) c.1620+20_1620+30del (n.1620+20_1620+30del) n.2331+20_2331+30del n.2277+20_2277+30del n.2216+20_2216+30del n.2247+20_2247+30del n.2193+20_2193+30del n.2132+20_2132+30del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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