Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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3 | g.12584589G>T | CA432272660 | MKRN2,RAF1 | c.*1537C>A (n.*1537C>A) c.1189C>A n.6184C>A n.682C>A n.4152C>A c.*1549C>A (n.*1549C>A) c.*1583C>A (n.*1583C>A) c.1773C>A (p.Ser591=) c.1872C>A (p.Ser624=) n.2607C>A c.*836C>A (n.*836C>A) n.5281C>A n.4593C>A c.*431C>A (n.*431C>A) n.4326C>A c.*3164C>A (n.*3164C>A) n.1990C>A c.1761C>A (p.Ser587=) n.2468C>A n.3989C>A c.*3241C>A (n.*3241C>A) n.3300C>A c.1695C>A (p.Ser565=) c.*3767C>A (n.*3767C>A) n.4240C>A c.*421C>A (n.*421C>A) c.*806C>A (n.*806C>A) c.1860C>A (p.Ser620=) c.598C>A n.2908C>A c.*1744C>A (n.*1744C>A) n.2925C>A c.*829C>A (n.*829C>A) c.*1450C>A (n.*1450C>A) c.746C>A n.4796C>A n.2696C>A n.4455C>A c.*1609C>A (n.*1609C>A) c.*1617C>A (n.*1617C>A) c.1647C>A (p.Ser549=) c.*323C>A (n.*323C>A) c.*1251C>A (n.*1251C>A) c.1932C>A (p.Ser644=) c.*2336G>T (n.*2336G>T) c.*891G>T (n.*891G>T) n.2399G>T c.1509C>A (p.Ser503=) n.561C>A c.1629C>A (p.Ser543=) c.1530C>A (p.Ser510=) c.1689C>A (p.Ser563=) n.2400C>A n.2346C>A n.2285C>A n.2316C>A n.2262C>A n.2201C>A | |
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3 | g.12584623A>G | CA351496084 | MKRN2,RAF1 | c.*1503T>C (n.*1503T>C) c.1155T>C n.6150T>C n.648T>C n.4118T>C c.*1515T>C (n.*1515T>C) c.*1549T>C (n.*1549T>C) c.1739T>C (p.Leu580Pro) c.1838T>C (p.Leu613Pro) n.2573T>C c.*802T>C (n.*802T>C) n.5247T>C n.4559T>C c.*397T>C (n.*397T>C) n.4292T>C c.*3130T>C (n.*3130T>C) n.1956T>C c.1727T>C (p.Leu576Pro) n.2434T>C n.3955T>C c.*3207T>C (n.*3207T>C) n.3266T>C c.1661T>C (p.Leu554Pro) c.*3733T>C (n.*3733T>C) n.4206T>C c.*387T>C (n.*387T>C) c.*772T>C (n.*772T>C) c.1826T>C (p.Leu609Pro) c.564T>C n.2874T>C c.*1710T>C (n.*1710T>C) n.2891T>C c.*795T>C (n.*795T>C) c.*1416T>C (n.*1416T>C) c.712T>C n.4762T>C n.2662T>C n.4421T>C c.*1575T>C (n.*1575T>C) c.*1583T>C (n.*1583T>C) c.1613T>C (p.Leu538Pro) c.*289T>C (n.*289T>C) c.*1217T>C (n.*1217T>C) c.1898T>C (p.Leu633Pro) c.*2370A>G (n.*2370A>G) c.*925A>G (n.*925A>G) n.2433A>G c.1475T>C (p.Leu492Pro) n.527T>C c.1595T>C (p.Leu532Pro) c.1496T>C (p.Leu499Pro) c.1655T>C (p.Leu552Pro) n.2366T>C n.2312T>C n.2251T>C n.2282T>C n.2228T>C n.2167T>C | |
3 | g.12584623A>T | CA351496086 | MKRN2,RAF1 | c.*1503T>A (n.*1503T>A) c.1155T>A n.6150T>A n.648T>A n.4118T>A c.*1515T>A (n.*1515T>A) c.*1549T>A (n.*1549T>A) c.1739T>A (p.Leu580Gln) c.1838T>A (p.Leu613Gln) n.2573T>A c.*802T>A (n.*802T>A) n.5247T>A n.4559T>A c.*397T>A (n.*397T>A) n.4292T>A c.*3130T>A (n.*3130T>A) n.1956T>A c.1727T>A (p.Leu576Gln) n.2434T>A n.3955T>A c.*3207T>A (n.*3207T>A) n.3266T>A c.1661T>A (p.Leu554Gln) c.*3733T>A (n.*3733T>A) n.4206T>A c.*387T>A (n.*387T>A) c.*772T>A (n.*772T>A) c.1826T>A (p.Leu609Gln) c.564T>A n.2874T>A c.*1710T>A (n.*1710T>A) n.2891T>A c.*795T>A (n.*795T>A) c.*1416T>A (n.*1416T>A) c.712T>A n.4762T>A n.2662T>A n.4421T>A c.*1575T>A (n.*1575T>A) c.*1583T>A (n.*1583T>A) c.1613T>A (p.Leu538Gln) c.*289T>A (n.*289T>A) c.*1217T>A (n.*1217T>A) c.1898T>A (p.Leu633Gln) c.*2370A>T (n.*2370A>T) c.*925A>T (n.*925A>T) n.2433A>T c.1475T>A (p.Leu492Gln) n.527T>A c.1595T>A (p.Leu532Gln) c.1496T>A (p.Leu499Gln) c.1655T>A (p.Leu552Gln) n.2366T>A n.2312T>A n.2251T>A n.2282T>A n.2228T>A n.2167T>A | dbSNP |
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3 | g.12584624G>A | CA432272688 | MKRN2,RAF1 | c.*1502C>T (n.*1502C>T) c.1154C>T n.6149C>T n.647C>T n.4117C>T c.*1514C>T (n.*1514C>T) c.*1548C>T (n.*1548C>T) c.1738C>T (p.Leu580=) c.1837C>T (p.Leu613=) n.2572C>T c.*801C>T (n.*801C>T) n.5246C>T n.4558C>T c.*396C>T (n.*396C>T) n.4291C>T c.*3129C>T (n.*3129C>T) n.1955C>T c.1726C>T (p.Leu576=) n.2433C>T n.3954C>T c.*3206C>T (n.*3206C>T) n.3265C>T c.1660C>T (p.Leu554=) c.*3732C>T (n.*3732C>T) n.4205C>T c.*386C>T (n.*386C>T) c.*771C>T (n.*771C>T) c.1825C>T (p.Leu609=) c.563C>T n.2873C>T c.*1709C>T (n.*1709C>T) n.2890C>T c.*794C>T (n.*794C>T) c.*1415C>T (n.*1415C>T) c.711C>T n.4761C>T n.2661C>T n.4420C>T c.*1574C>T (n.*1574C>T) c.*1582C>T (n.*1582C>T) c.1612C>T (p.Leu538=) c.*288C>T (n.*288C>T) c.*1216C>T (n.*1216C>T) c.1897C>T (p.Leu633=) c.*2371G>A (n.*2371G>A) c.*926G>A (n.*926G>A) n.2434G>A c.1474C>T (p.Leu492=) n.526C>T c.1594C>T (p.Leu532=) c.1495C>T (p.Leu499=) c.1654C>T (p.Leu552=) n.2365C>T n.2311C>T n.2250C>T n.2281C>T n.2227C>T n.2166C>T | |
3 | g.12584624G>C | CA257066 | MKRN2,RAF1 | c.*1502C>G (n.*1502C>G) c.1154C>G n.6149C>G n.647C>G n.4117C>G c.*1514C>G (n.*1514C>G) c.*1548C>G (n.*1548C>G) c.1738C>G (p.Leu580Val) c.1837C>G (p.Leu613Val) n.2572C>G c.*801C>G (n.*801C>G) n.5246C>G n.4558C>G c.*396C>G (n.*396C>G) n.4291C>G c.*3129C>G (n.*3129C>G) n.1955C>G c.1726C>G (p.Leu576Val) n.2433C>G n.3954C>G c.*3206C>G (n.*3206C>G) n.3265C>G c.1660C>G (p.Leu554Val) c.*3732C>G (n.*3732C>G) n.4205C>G c.*386C>G (n.*386C>G) c.*771C>G (n.*771C>G) c.1825C>G (p.Leu609Val) c.563C>G n.2873C>G c.*1709C>G (n.*1709C>G) n.2890C>G c.*794C>G (n.*794C>G) c.*1415C>G (n.*1415C>G) c.711C>G n.4761C>G n.2661C>G n.4420C>G c.*1574C>G (n.*1574C>G) c.*1582C>G (n.*1582C>G) c.1612C>G (p.Leu538Val) c.*288C>G (n.*288C>G) c.*1216C>G (n.*1216C>G) c.1897C>G (p.Leu633Val) c.*2371G>C (n.*2371G>C) c.*926G>C (n.*926G>C) n.2434G>C c.1474C>G (p.Leu492Val) n.526C>G c.1594C>G (p.Leu532Val) c.1495C>G (p.Leu499Val) c.1654C>G (p.Leu552Val) n.2365C>G n.2311C>G n.2250C>G n.2281C>G n.2227C>G n.2166C>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
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