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3 | g.12584524G>T | CA351495335 | MKRN2,RAF1 | c.*1602C>A (n.*1602C>A) c.1254C>A n.6249C>A n.747C>A n.4217C>A c.*1614C>A (n.*1614C>A) c.*1648C>A (n.*1648C>A) c.1838C>A (p.Pro613His) c.1937C>A (p.Pro646His) n.2672C>A c.*901C>A (n.*901C>A) n.5346C>A n.4658C>A c.*496C>A (n.*496C>A) n.4391C>A c.*3229C>A (n.*3229C>A) n.2055C>A c.1826C>A (p.Pro609His) n.2533C>A n.4054C>A c.*3306C>A (n.*3306C>A) n.3365C>A c.1760C>A (p.Pro587His) c.*3832C>A (n.*3832C>A) n.4305C>A c.*486C>A (n.*486C>A) c.*871C>A (n.*871C>A) c.1925C>A (p.Pro642His) c.663C>A n.2973C>A c.*1809C>A (n.*1809C>A) n.2990C>A c.*894C>A (n.*894C>A) c.*1515C>A (n.*1515C>A) c.811C>A n.4861C>A n.2761C>A n.4520C>A c.*1674C>A (n.*1674C>A) c.*1682C>A (n.*1682C>A) c.1712C>A (p.Pro571His) c.*388C>A (n.*388C>A) c.*1316C>A (n.*1316C>A) c.1997C>A (p.Pro666His) c.*2271G>T (n.*2271G>T) c.*826G>T (n.*826G>T) n.2334G>T c.1574C>A (p.Pro525His) n.626C>A c.1694C>A (p.Pro565His) c.1595C>A (p.Pro532His) c.1754C>A (p.Pro585His) n.2465C>A n.2411C>A n.2350C>A n.2381C>A n.2327C>A n.2266C>A | dbSNP |
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3 | g.12584540T>A | CA351495496 | MKRN2,RAF1 | c.*1586A>T (n.*1586A>T) c.1238A>T n.6233A>T n.731A>T n.4201A>T c.*1598A>T (n.*1598A>T) c.*1632A>T (n.*1632A>T) c.1822A>T (p.Thr608Ser) c.1921A>T (p.Thr641Ser) n.2656A>T c.*885A>T (n.*885A>T) n.5330A>T n.4642A>T c.*480A>T (n.*480A>T) n.4375A>T c.*3213A>T (n.*3213A>T) n.2039A>T c.1810A>T (p.Thr604Ser) n.2517A>T n.4038A>T c.*3290A>T (n.*3290A>T) n.3349A>T c.1744A>T (p.Thr582Ser) c.*3816A>T (n.*3816A>T) n.4289A>T c.*470A>T (n.*470A>T) c.*855A>T (n.*855A>T) c.1909A>T (p.Thr637Ser) c.647A>T n.2957A>T c.*1793A>T (n.*1793A>T) n.2974A>T c.*878A>T (n.*878A>T) c.*1499A>T (n.*1499A>T) c.795A>T n.4845A>T n.2745A>T n.4504A>T c.*1658A>T (n.*1658A>T) c.*1666A>T (n.*1666A>T) c.1696A>T (p.Thr566Ser) c.*372A>T (n.*372A>T) c.*1300A>T (n.*1300A>T) c.1981A>T (p.Thr661Ser) c.*2287T>A (n.*2287T>A) c.*842T>A (n.*842T>A) n.2350T>A c.1558A>T (p.Thr520Ser) n.610A>T c.1678A>T (p.Thr560Ser) c.1579A>T (p.Thr527Ser) c.1738A>T (p.Thr580Ser) n.2449A>T n.2395A>T n.2334A>T n.2365A>T n.2311A>T n.2250A>T | |
3 | g.12584540T>C | CA351495498 | MKRN2,RAF1 | c.*1586A>G (n.*1586A>G) c.1238A>G n.6233A>G n.731A>G n.4201A>G c.*1598A>G (n.*1598A>G) c.*1632A>G (n.*1632A>G) c.1822A>G (p.Thr608Ala) c.1921A>G (p.Thr641Ala) n.2656A>G c.*885A>G (n.*885A>G) n.5330A>G n.4642A>G c.*480A>G (n.*480A>G) n.4375A>G c.*3213A>G (n.*3213A>G) n.2039A>G c.1810A>G (p.Thr604Ala) n.2517A>G n.4038A>G c.*3290A>G (n.*3290A>G) n.3349A>G c.1744A>G (p.Thr582Ala) c.*3816A>G (n.*3816A>G) n.4289A>G c.*470A>G (n.*470A>G) c.*855A>G (n.*855A>G) c.1909A>G (p.Thr637Ala) c.647A>G n.2957A>G c.*1793A>G (n.*1793A>G) n.2974A>G c.*878A>G (n.*878A>G) c.*1499A>G (n.*1499A>G) c.795A>G n.4845A>G n.2745A>G n.4504A>G c.*1658A>G (n.*1658A>G) c.*1666A>G (n.*1666A>G) c.1696A>G (p.Thr566Ala) c.*372A>G (n.*372A>G) c.*1300A>G (n.*1300A>G) c.1981A>G (p.Thr661Ala) c.*2287T>C (n.*2287T>C) c.*842T>C (n.*842T>C) n.2350T>C c.1558A>G (p.Thr520Ala) n.610A>G c.1678A>G (p.Thr560Ala) c.1579A>G (p.Thr527Ala) c.1738A>G (p.Thr580Ala) n.2449A>G n.2395A>G n.2334A>G n.2365A>G n.2311A>G n.2250A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12584540T>G | CA351495500 | MKRN2,RAF1 | c.*1586A>C (n.*1586A>C) c.1238A>C n.6233A>C n.731A>C n.4201A>C c.*1598A>C (n.*1598A>C) c.*1632A>C (n.*1632A>C) c.1822A>C (p.Thr608Pro) c.1921A>C (p.Thr641Pro) n.2656A>C c.*885A>C (n.*885A>C) n.5330A>C n.4642A>C c.*480A>C (n.*480A>C) n.4375A>C c.*3213A>C (n.*3213A>C) n.2039A>C c.1810A>C (p.Thr604Pro) n.2517A>C n.4038A>C c.*3290A>C (n.*3290A>C) n.3349A>C c.1744A>C (p.Thr582Pro) c.*3816A>C (n.*3816A>C) n.4289A>C c.*470A>C (n.*470A>C) c.*855A>C (n.*855A>C) c.1909A>C (p.Thr637Pro) c.647A>C n.2957A>C c.*1793A>C (n.*1793A>C) n.2974A>C c.*878A>C (n.*878A>C) c.*1499A>C (n.*1499A>C) c.795A>C n.4845A>C n.2745A>C n.4504A>C c.*1658A>C (n.*1658A>C) c.*1666A>C (n.*1666A>C) c.1696A>C (p.Thr566Pro) c.*372A>C (n.*372A>C) c.*1300A>C (n.*1300A>C) c.1981A>C (p.Thr661Pro) c.*2287T>G (n.*2287T>G) c.*842T>G (n.*842T>G) n.2350T>G c.1558A>C (p.Thr520Pro) n.610A>C c.1678A>C (p.Thr560Pro) c.1579A>C (p.Thr527Pro) c.1738A>C (p.Thr580Pro) n.2449A>C n.2395A>C n.2334A>C n.2365A>C n.2311A>C n.2250A>C | dbSNP |
3 | g.12584540T= | CA1346226096 | MKRN2,RAF1 | c.*1586A= (n.*1586A=) c.1238A= n.6233A= n.731A= n.4201A= c.*1598A= (n.*1598A=) c.*1632A= (n.*1632A=) c.1822A= (p.Thr608=) c.1921A= (p.Thr641=) n.2656A= c.*885A= (n.*885A=) n.5330A= n.4642A= c.*480A= (n.*480A=) n.4375A= c.*3213A= (n.*3213A=) n.2039A= c.1810A= (p.Thr604=) n.2517A= n.4038A= c.*3290A= (n.*3290A=) n.3349A= c.1744A= (p.Thr582=) c.*3816A= (n.*3816A=) n.4289A= c.*470A= (n.*470A=) c.*855A= (n.*855A=) c.1909A= (p.Thr637=) c.647A= n.2957A= c.*1793A= (n.*1793A=) n.2974A= c.*878A= (n.*878A=) c.*1499A= (n.*1499A=) c.795A= n.4845A= n.2745A= n.4504A= c.*1658A= (n.*1658A=) c.*1666A= (n.*1666A=) c.1696A= (p.Thr566=) c.*372A= (n.*372A=) c.*1300A= (n.*1300A=) c.1981A= (p.Thr661=) c.*2287T= (n.*2287T=) c.*842T= (n.*842T=) n.2350T= c.1558A= (p.Thr520=) n.610A= c.1678A= (p.Thr560=) c.1579A= (p.Thr527=) c.1738A= (p.Thr580=) n.2449A= n.2395A= n.2334A= n.2365A= n.2311A= n.2250A= | |
3 | g.12584541G>A | CA432272629 | MKRN2,RAF1 | c.*1585C>T (n.*1585C>T) c.1237C>T n.6232C>T n.730C>T n.4200C>T c.*1597C>T (n.*1597C>T) c.*1631C>T (n.*1631C>T) c.1821C>T (p.Thr607=) c.1920C>T (p.Thr640=) n.2655C>T c.*884C>T (n.*884C>T) n.5329C>T n.4641C>T c.*479C>T (n.*479C>T) n.4374C>T c.*3212C>T (n.*3212C>T) n.2038C>T c.1809C>T (p.Thr603=) n.2516C>T n.4037C>T c.*3289C>T (n.*3289C>T) n.3348C>T c.1743C>T (p.Thr581=) c.*3815C>T (n.*3815C>T) n.4288C>T c.*469C>T (n.*469C>T) c.*854C>T (n.*854C>T) c.1908C>T (p.Thr636=) c.646C>T n.2956C>T c.*1792C>T (n.*1792C>T) n.2973C>T c.*877C>T (n.*877C>T) c.*1498C>T (n.*1498C>T) c.794C>T n.4844C>T n.2744C>T n.4503C>T c.*1657C>T (n.*1657C>T) c.*1665C>T (n.*1665C>T) c.1695C>T (p.Thr565=) c.*371C>T (n.*371C>T) c.*1299C>T (n.*1299C>T) c.1980C>T (p.Thr660=) c.*2288G>A (n.*2288G>A) c.*843G>A (n.*843G>A) n.2351G>A c.1557C>T (p.Thr519=) n.609C>T c.1677C>T (p.Thr559=) c.1578C>T (p.Thr526=) c.1737C>T (p.Thr579=) n.2448C>T n.2394C>T n.2333C>T n.2364C>T n.2310C>T n.2249C>T | dbSNP |
3 | g.12584541G>C | CA69602160 | MKRN2,RAF1 | c.*1585C>G (n.*1585C>G) c.1237C>G n.6232C>G n.730C>G n.4200C>G c.*1597C>G (n.*1597C>G) c.*1631C>G (n.*1631C>G) c.1821C>G (p.Thr607=) c.1920C>G (p.Thr640=) n.2655C>G c.*884C>G (n.*884C>G) n.5329C>G n.4641C>G c.*479C>G (n.*479C>G) n.4374C>G c.*3212C>G (n.*3212C>G) n.2038C>G c.1809C>G (p.Thr603=) n.2516C>G n.4037C>G c.*3289C>G (n.*3289C>G) n.3348C>G c.1743C>G (p.Thr581=) c.*3815C>G (n.*3815C>G) n.4288C>G c.*469C>G (n.*469C>G) c.*854C>G (n.*854C>G) c.1908C>G (p.Thr636=) c.646C>G n.2956C>G c.*1792C>G (n.*1792C>G) n.2973C>G c.*877C>G (n.*877C>G) c.*1498C>G (n.*1498C>G) c.794C>G n.4844C>G n.2744C>G n.4503C>G c.*1657C>G (n.*1657C>G) c.*1665C>G (n.*1665C>G) c.1695C>G (p.Thr565=) c.*371C>G (n.*371C>G) c.*1299C>G (n.*1299C>G) c.1980C>G (p.Thr660=) c.*2288G>C (n.*2288G>C) c.*843G>C (n.*843G>C) n.2351G>C c.1557C>G (p.Thr519=) n.609C>G c.1677C>G (p.Thr559=) c.1578C>G (p.Thr526=) c.1737C>G (p.Thr579=) n.2448C>G n.2394C>G n.2333C>G n.2364C>G n.2310C>G n.2249C>G | dbSNP |
3 | g.12584541G= | CA1346226099 | MKRN2,RAF1 | c.*1585C= (n.*1585C=) c.1237C= n.6232C= n.730C= n.4200C= c.*1597C= (n.*1597C=) c.*1631C= (n.*1631C=) c.1821C= (p.Thr607=) c.1920C= (p.Thr640=) n.2655C= c.*884C= (n.*884C=) n.5329C= n.4641C= c.*479C= (n.*479C=) n.4374C= c.*3212C= (n.*3212C=) n.2038C= c.1809C= (p.Thr603=) n.2516C= n.4037C= c.*3289C= (n.*3289C=) n.3348C= c.1743C= (p.Thr581=) c.*3815C= (n.*3815C=) n.4288C= c.*469C= (n.*469C=) c.*854C= (n.*854C=) c.1908C= (p.Thr636=) c.646C= n.2956C= c.*1792C= (n.*1792C=) n.2973C= c.*877C= (n.*877C=) c.*1498C= (n.*1498C=) c.794C= n.4844C= n.2744C= n.4503C= c.*1657C= (n.*1657C=) c.*1665C= (n.*1665C=) c.1695C= (p.Thr565=) c.*371C= (n.*371C=) c.*1299C= (n.*1299C=) c.1980C= (p.Thr660=) c.*2288G= (n.*2288G=) c.*843G= (n.*843G=) n.2351G= c.1557C= (p.Thr519=) n.609C= c.1677C= (p.Thr559=) c.1578C= (p.Thr526=) c.1737C= (p.Thr579=) n.2448C= n.2394C= n.2333C= n.2364C= n.2310C= n.2249C= | |
3 | g.12584541G>T | CA432272630 | MKRN2,RAF1 | c.*1585C>A (n.*1585C>A) c.1237C>A n.6232C>A n.730C>A n.4200C>A c.*1597C>A (n.*1597C>A) c.*1631C>A (n.*1631C>A) c.1821C>A (p.Thr607=) c.1920C>A (p.Thr640=) n.2655C>A c.*884C>A (n.*884C>A) n.5329C>A n.4641C>A c.*479C>A (n.*479C>A) n.4374C>A c.*3212C>A (n.*3212C>A) n.2038C>A c.1809C>A (p.Thr603=) n.2516C>A n.4037C>A c.*3289C>A (n.*3289C>A) n.3348C>A c.1743C>A (p.Thr581=) c.*3815C>A (n.*3815C>A) n.4288C>A c.*469C>A (n.*469C>A) c.*854C>A (n.*854C>A) c.1908C>A (p.Thr636=) c.646C>A n.2956C>A c.*1792C>A (n.*1792C>A) n.2973C>A c.*877C>A (n.*877C>A) c.*1498C>A (n.*1498C>A) c.794C>A n.4844C>A n.2744C>A n.4503C>A c.*1657C>A (n.*1657C>A) c.*1665C>A (n.*1665C>A) c.1695C>A (p.Thr565=) c.*371C>A (n.*371C>A) c.*1299C>A (n.*1299C>A) c.1980C>A (p.Thr660=) c.*2288G>T (n.*2288G>T) c.*843G>T (n.*843G>T) n.2351G>T c.1557C>A (p.Thr519=) n.609C>A c.1677C>A (p.Thr559=) c.1578C>A (p.Thr526=) c.1737C>A (p.Thr579=) n.2448C>A n.2394C>A n.2333C>A n.2364C>A n.2310C>A n.2249C>A | |
3 | g.12584542G>A | CA351495504 | MKRN2,RAF1 | c.*1584C>T (n.*1584C>T) c.1236C>T n.6231C>T n.729C>T n.4199C>T c.*1596C>T (n.*1596C>T) c.*1630C>T (n.*1630C>T) c.1820C>T (p.Thr607Ile) c.1919C>T (p.Thr640Ile) n.2654C>T c.*883C>T (n.*883C>T) n.5328C>T n.4640C>T c.*478C>T (n.*478C>T) n.4373C>T c.*3211C>T (n.*3211C>T) n.2037C>T c.1808C>T (p.Thr603Ile) n.2515C>T n.4036C>T c.*3288C>T (n.*3288C>T) n.3347C>T c.1742C>T (p.Thr581Ile) c.*3814C>T (n.*3814C>T) n.4287C>T c.*468C>T (n.*468C>T) c.*853C>T (n.*853C>T) c.1907C>T (p.Thr636Ile) c.645C>T n.2955C>T c.*1791C>T (n.*1791C>T) n.2972C>T c.*876C>T (n.*876C>T) c.*1497C>T (n.*1497C>T) c.793C>T n.4843C>T n.2743C>T n.4502C>T c.*1656C>T (n.*1656C>T) c.*1664C>T (n.*1664C>T) c.1694C>T (p.Thr565Ile) c.*370C>T (n.*370C>T) c.*1298C>T (n.*1298C>T) c.1979C>T (p.Thr660Ile) c.*2289G>A (n.*2289G>A) c.*844G>A (n.*844G>A) n.2352G>A c.1556C>T (p.Thr519Ile) n.608C>T c.1676C>T (p.Thr559Ile) c.1577C>T (p.Thr526Ile) c.1736C>T (p.Thr579Ile) n.2447C>T n.2393C>T n.2332C>T n.2363C>T n.2309C>T n.2248C>T | dbSNP |
3 | g.12584542G>C | CA351495506 | MKRN2,RAF1 | c.*1584C>G (n.*1584C>G) c.1236C>G n.6231C>G n.729C>G n.4199C>G c.*1596C>G (n.*1596C>G) c.*1630C>G (n.*1630C>G) c.1820C>G (p.Thr607Ser) c.1919C>G (p.Thr640Ser) n.2654C>G c.*883C>G (n.*883C>G) n.5328C>G n.4640C>G c.*478C>G (n.*478C>G) n.4373C>G c.*3211C>G (n.*3211C>G) n.2037C>G c.1808C>G (p.Thr603Ser) n.2515C>G n.4036C>G c.*3288C>G (n.*3288C>G) n.3347C>G c.1742C>G (p.Thr581Ser) c.*3814C>G (n.*3814C>G) n.4287C>G c.*468C>G (n.*468C>G) c.*853C>G (n.*853C>G) c.1907C>G (p.Thr636Ser) c.645C>G n.2955C>G c.*1791C>G (n.*1791C>G) n.2972C>G c.*876C>G (n.*876C>G) c.*1497C>G (n.*1497C>G) c.793C>G n.4843C>G n.2743C>G n.4502C>G c.*1656C>G (n.*1656C>G) c.*1664C>G (n.*1664C>G) c.1694C>G (p.Thr565Ser) c.*370C>G (n.*370C>G) c.*1298C>G (n.*1298C>G) c.1979C>G (p.Thr660Ser) c.*2289G>C (n.*2289G>C) c.*844G>C (n.*844G>C) n.2352G>C c.1556C>G (p.Thr519Ser) n.608C>G c.1676C>G (p.Thr559Ser) c.1577C>G (p.Thr526Ser) c.1736C>G (p.Thr579Ser) n.2447C>G n.2393C>G n.2332C>G n.2363C>G n.2309C>G n.2248C>G | dbSNP |
3 | g.12584542G>T | CA351495508 | MKRN2,RAF1 | c.*1584C>A (n.*1584C>A) c.1236C>A n.6231C>A n.729C>A n.4199C>A c.*1596C>A (n.*1596C>A) c.*1630C>A (n.*1630C>A) c.1820C>A (p.Thr607Asn) c.1919C>A (p.Thr640Asn) n.2654C>A c.*883C>A (n.*883C>A) n.5328C>A n.4640C>A c.*478C>A (n.*478C>A) n.4373C>A c.*3211C>A (n.*3211C>A) n.2037C>A c.1808C>A (p.Thr603Asn) n.2515C>A n.4036C>A c.*3288C>A (n.*3288C>A) n.3347C>A c.1742C>A (p.Thr581Asn) c.*3814C>A (n.*3814C>A) n.4287C>A c.*468C>A (n.*468C>A) c.*853C>A (n.*853C>A) c.1907C>A (p.Thr636Asn) c.645C>A n.2955C>A c.*1791C>A (n.*1791C>A) n.2972C>A c.*876C>A (n.*876C>A) c.*1497C>A (n.*1497C>A) c.793C>A n.4843C>A n.2743C>A n.4502C>A c.*1656C>A (n.*1656C>A) c.*1664C>A (n.*1664C>A) c.1694C>A (p.Thr565Asn) c.*370C>A (n.*370C>A) c.*1298C>A (n.*1298C>A) c.1979C>A (p.Thr660Asn) c.*2289G>T (n.*2289G>T) c.*844G>T (n.*844G>T) n.2352G>T c.1556C>A (p.Thr519Asn) n.608C>A c.1676C>A (p.Thr559Asn) c.1577C>A (p.Thr526Asn) c.1736C>A (p.Thr579Asn) n.2447C>A n.2393C>A n.2332C>A n.2363C>A n.2309C>A n.2248C>A | |
3 | g.12584542_12584566delinsGTCAGCGTGCAAGCATTGATATCCT | CA1346226102 | MKRN2,RAF1 | c.*1560_*1584delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC (n.*1560_*1584delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC) c.1212_1236delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC n.6207_6231delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC n.705_729delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC n.4175_4199delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC c.*1572_*1596delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC (n.*1572_*1596delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC) c.*1606_*1630delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC (n.*1606_*1630delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC) c.1796_1820delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC (p.Glu599=) c.1895_1919delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC (p.Glu632=) n.2630_2654delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC c.*859_*883delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC (n.*859_*883delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC) n.5304_5328delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC n.4616_4640delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC c.*454_*478delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC (n.*454_*478delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC) n.4349_4373delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC c.*3187_*3211delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC (n.*3187_*3211delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC) n.2013_2037delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC c.1784_1808delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC (p.Glu595=) n.2491_2515delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC n.4012_4036delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC c.*3264_*3288delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC (n.*3264_*3288delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC) n.3323_3347delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC c.1718_1742delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC (p.Glu573=) c.*3790_*3814delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC (n.*3790_*3814delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC) n.4263_4287delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC c.*444_*468delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC (n.*444_*468delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC) c.*829_*853delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC (n.*829_*853delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC) c.1883_1907delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC (p.Glu628=) c.621_645delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC n.2931_2955delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC c.*1767_*1791delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC (n.*1767_*1791delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC) n.2948_2972delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC c.*852_*876delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC (n.*852_*876delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC) c.*1473_*1497delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC (n.*1473_*1497delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC) c.769_793delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC n.4819_4843delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC n.2719_2743delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC n.4478_4502delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC c.*1632_*1656delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC (n.*1632_*1656delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC) c.*1640_*1664delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC (n.*1640_*1664delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC) c.1670_1694delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC (p.Glu557=) c.*346_*370delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC (n.*346_*370delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC) c.*1274_*1298delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC (n.*1274_*1298delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC) c.1955_1979delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC (p.Glu652=) c.*2289_*2313delinsGTCAGCGTGCAAGCATTGATATCCT (n.*2289_*2313delinsGTCAGCGTGCAAGCATTGATATCCT) c.*844_*868delinsGTCAGCGTGCAAGCATTGATATCCT (n.*844_*868delinsGTCAGCGTGCAAGCATTGATATCCT) n.2352_2376delinsGTCAGCGTGCAAGCATTGATATCCT c.1532_1556delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC (p.Glu511=) n.584_608delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC c.1652_1676delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC (p.Glu551=) c.1553_1577delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC (p.Glu518=) c.1712_1736delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC (p.Glu571=) n.2423_2447delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC n.2369_2393delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC n.2308_2332delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC n.2339_2363delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC n.2285_2309delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC n.2224_2248delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC | |
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3 | g.12584543T>C | CA351495512 | MKRN2,RAF1 | c.*1583A>G (n.*1583A>G) c.1235A>G n.6230A>G n.728A>G n.4198A>G c.*1595A>G (n.*1595A>G) c.*1629A>G (n.*1629A>G) c.1819A>G (p.Thr607Ala) c.1918A>G (p.Thr640Ala) n.2653A>G c.*882A>G (n.*882A>G) n.5327A>G n.4639A>G c.*477A>G (n.*477A>G) n.4372A>G c.*3210A>G (n.*3210A>G) n.2036A>G c.1807A>G (p.Thr603Ala) n.2514A>G n.4035A>G c.*3287A>G (n.*3287A>G) n.3346A>G c.1741A>G (p.Thr581Ala) c.*3813A>G (n.*3813A>G) n.4286A>G c.*467A>G (n.*467A>G) c.*852A>G (n.*852A>G) c.1906A>G (p.Thr636Ala) c.644A>G n.2954A>G c.*1790A>G (n.*1790A>G) n.2971A>G c.*875A>G (n.*875A>G) c.*1496A>G (n.*1496A>G) c.792A>G n.4842A>G n.2742A>G n.4501A>G c.*1655A>G (n.*1655A>G) c.*1663A>G (n.*1663A>G) c.1693A>G (p.Thr565Ala) c.*369A>G (n.*369A>G) c.*1297A>G (n.*1297A>G) c.1978A>G (p.Thr660Ala) c.*2290T>C (n.*2290T>C) c.*845T>C (n.*845T>C) n.2353T>C c.1555A>G (p.Thr519Ala) n.607A>G c.1675A>G (p.Thr559Ala) c.1576A>G (p.Thr526Ala) c.1735A>G (p.Thr579Ala) n.2446A>G n.2392A>G n.2331A>G n.2362A>G n.2308A>G n.2247A>G | |
3 | g.12584543T>G | CA351495514 | MKRN2,RAF1 | c.*1583A>C (n.*1583A>C) c.1235A>C n.6230A>C n.728A>C n.4198A>C c.*1595A>C (n.*1595A>C) c.*1629A>C (n.*1629A>C) c.1819A>C (p.Thr607Pro) c.1918A>C (p.Thr640Pro) n.2653A>C c.*882A>C (n.*882A>C) n.5327A>C n.4639A>C c.*477A>C (n.*477A>C) n.4372A>C c.*3210A>C (n.*3210A>C) n.2036A>C c.1807A>C (p.Thr603Pro) n.2514A>C n.4035A>C c.*3287A>C (n.*3287A>C) n.3346A>C c.1741A>C (p.Thr581Pro) c.*3813A>C (n.*3813A>C) n.4286A>C c.*467A>C (n.*467A>C) c.*852A>C (n.*852A>C) c.1906A>C (p.Thr636Pro) c.644A>C n.2954A>C c.*1790A>C (n.*1790A>C) n.2971A>C c.*875A>C (n.*875A>C) c.*1496A>C (n.*1496A>C) c.792A>C n.4842A>C n.2742A>C n.4501A>C c.*1655A>C (n.*1655A>C) c.*1663A>C (n.*1663A>C) c.1693A>C (p.Thr565Pro) c.*369A>C (n.*369A>C) c.*1297A>C (n.*1297A>C) c.1978A>C (p.Thr660Pro) c.*2290T>G (n.*2290T>G) c.*845T>G (n.*845T>G) n.2353T>G c.1555A>C (p.Thr519Pro) n.607A>C c.1675A>C (p.Thr559Pro) c.1576A>C (p.Thr526Pro) c.1735A>C (p.Thr579Pro) n.2446A>C n.2392A>C n.2331A>C n.2362A>C n.2308A>C n.2247A>C | |
3 | g.12584543_12584566del | CA1045171235 | MKRN2,RAF1 | c.*1560_*1583del (n.*1560_*1583del) c.1212_1235del n.6207_6230del n.705_728del n.4175_4198del c.*1572_*1595del (n.*1572_*1595del) c.*1606_*1629del (n.*1606_*1629del) c.1796_1819del (p.Glu599_Thr607delinsAla) c.1895_1918del (p.Glu632_Thr640delinsAla) n.2630_2653del c.*859_*882del (n.*859_*882del) n.5304_5327del n.4616_4639del c.*454_*477del (n.*454_*477del) n.4349_4372del c.*3187_*3210del (n.*3187_*3210del) n.2013_2036del c.1784_1807del (p.Glu595_Thr603delinsAla) n.2491_2514del n.4012_4035del c.*3264_*3287del (n.*3264_*3287del) n.3323_3346del c.1718_1741del (p.Glu573_Thr581delinsAla) c.*3790_*3813del (n.*3790_*3813del) n.4263_4286del c.*444_*467del (n.*444_*467del) c.*829_*852del (n.*829_*852del) c.1883_1906del (p.Glu628_Thr636delinsAla) c.621_644del n.2931_2954del c.*1767_*1790del (n.*1767_*1790del) n.2948_2971del c.*852_*875del (n.*852_*875del) c.*1473_*1496del (n.*1473_*1496del) c.769_792del n.4819_4842del n.2719_2742del n.4478_4501del c.*1632_*1655del (n.*1632_*1655del) c.*1640_*1663del (n.*1640_*1663del) c.1670_1693del (p.Glu557_Thr565delinsAla) c.*346_*369del (n.*346_*369del) c.*1274_*1297del (n.*1274_*1297del) c.1955_1978del (p.Glu652_Thr660delinsAla) c.*2290_*2313del (n.*2290_*2313del) c.*845_*868del (n.*845_*868del) n.2353_2376del c.1532_1555del (p.Glu511_Thr519delinsAla) n.584_607del c.1652_1675del (p.Glu551_Thr559delinsAla) c.1553_1576del (p.Glu518_Thr526delinsAla) c.1712_1735del (p.Glu571_Thr579delinsAla) n.2423_2446del n.2369_2392del n.2308_2331del n.2339_2362del n.2285_2308del n.2224_2247del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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