Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.125816348_125816349delinsGACA1943010532UROSc.64-89_64-88delinsTC (n.64-89_64-88delinsTC)
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n.231-4061del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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10g.125816350G>ACA2611367273UROSc.63+87C>T (n.63+87C>T)
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 gnomAD v4
10g.125816351G>ACA661180940UROSc.63+86C>T (n.63+86C>T)
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n.231-4063C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.125816351G=CA1943010535UROSc.63+86C= (n.63+86C=)
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10g.125816351G>TCA2574707654UROSc.63+86C>A (n.63+86C>A)
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n.231-4063C>A
 gnomAD v4
10g.125816353T>GCA933561985UROSc.63+84A>C (n.63+84A>C)
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n.319+84A>C
n.231-4065A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125816353T=CA1943010536UROSc.63+84A= (n.63+84A=)
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10g.125816356G>ACA2611367275UROSc.63+81C>T (n.63+81C>T)
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n.231-4068C>T
 gnomAD v4
10g.125816356G>CCA215306098UROSc.63+81C>G (n.63+81C>G)
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n.319+81C>G
n.231-4068C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125816356G=CA1943010537UROSc.63+81C= (n.63+81C=)
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n.231-4068C=
10g.125816357C=CA1943010538UROSc.63+80G= (n.63+80G=)
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n.231-4069G=
10g.125816357C>TCA596585933UROSc.63+80G>A (n.63+80G>A)
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n.329+80G>A
n.241-4069G>A
n.186+80G>A
n.127+80G>A
n.319+80G>A
n.231-4069G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125816358_125816368delCA2611367276UROSc.63+70_63+80del (n.63+70_63+80del)
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n.319+70_319+80del
n.231-4079_231-4069del
 gnomAD v4
10g.125816360A=CA1943010539UROSc.63+77T= (n.63+77T=)
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10g.125816360A>TCA933561988UROSc.63+77T>A (n.63+77T>A)
n.100+77T>A
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n.241-4072T>A
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n.231-4072T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125816361A=CA1943010540UROSc.63+76T= (n.63+76T=)
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n.231-4073T=
10g.125816361A>GCA661180947UROSc.63+76T>C (n.63+76T>C)
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n.241-4073T>C
n.186+76T>C
n.127+76T>C
n.319+76T>C
n.231-4073T>C
 dbSNP
10g.125816363C>ACA2574707659UROSc.63+74G>T (n.63+74G>T)
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n.231-4075G>T
10g.125816366T>CCA2722977842UROSc.63+71A>G (n.63+71A>G)
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n.241-4078A>G
n.186+71A>G
n.127+71A>G
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n.231-4078A>G
 dbSNP
10g.125816368C=CA1943010541UROSc.63+69G= (n.63+69G=)
n.100+69G=
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n.231-4080G=
10g.125816368C>GCA1943010542UROSc.63+69G>C (n.63+69G>C)
n.100+69G>C
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n.319+69G>C
n.231-4080G>C
 dbSNP
10g.125816369C>GCA2611367277UROSc.63+68G>C (n.63+68G>C)
n.100+68G>C
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n.241-4081G>C
n.186+68G>C
n.127+68G>C
n.319+68G>C
n.231-4081G>C
 gnomAD v4
10g.125816370T>CCA2611367278UROSc.63+67A>G (n.63+67A>G)
n.100+67A>G
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n.127+67A>G
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n.231-4082A>G
 gnomAD v4
10g.125816372C>TCA2611367279UROSc.63+65G>A (n.63+65G>A)
n.100+65G>A
n.171+65G>A
n.329+65G>A
n.241-4084G>A
n.186+65G>A
n.127+65G>A
n.319+65G>A
n.231-4084G>A
 gnomAD v4
10g.125816373C>TCA2789861718UROSc.63+64G>A (n.63+64G>A)
n.100+64G>A
n.171+64G>A
n.329+64G>A
n.241-4085G>A
n.186+64G>A
n.127+64G>A
n.319+64G>A
n.231-4085G>A
10g.125816374T>CCA661180949UROSc.63+63A>G (n.63+63A>G)
n.100+63A>G
n.171+63A>G
n.329+63A>G
n.241-4086A>G
n.186+63A>G
n.127+63A>G
n.319+63A>G
n.231-4086A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125816374T=CA1943010543UROSc.63+63A= (n.63+63A=)
n.100+63A=
n.171+63A=
n.329+63A=
n.241-4086A=
n.186+63A=
n.127+63A=
n.319+63A=
n.231-4086A=
10g.125816375G>ACA661180955UROSc.63+62C>T (n.63+62C>T)
n.100+62C>T
n.171+62C>T
n.329+62C>T
n.241-4087C>T
n.186+62C>T
n.127+62C>T
n.319+62C>T
n.231-4087C>T
 dbSNP
10g.125816375G=CA1943010544UROSc.63+62C= (n.63+62C=)
n.100+62C=
n.171+62C=
n.329+62C=
n.241-4087C=
n.186+62C=
n.127+62C=
n.319+62C=
n.231-4087C=
10g.125816378C>GCA653532862UROSc.63+59G>C (n.63+59G>C)
n.100+59G>C
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n.241-4090G>C
n.186+59G>C
n.127+59G>C
n.319+59G>C
n.231-4090G>C
 COSMIC
10g.125816379C>GCA2611367280UROSc.63+58G>C (n.63+58G>C)
n.100+58G>C
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n.241-4091G>C
n.186+58G>C
n.127+58G>C
n.319+58G>C
n.231-4091G>C
 gnomAD v4
10g.125816381G>ACA1943010546UROSc.63+56C>T (n.63+56C>T)
n.100+56C>T
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n.241-4093C>T
n.186+56C>T
n.127+56C>T
n.319+56C>T
n.231-4093C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.125816381G=CA1943010545UROSc.63+56C= (n.63+56C=)
n.100+56C=
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n.241-4093C=
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n.127+56C=
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n.231-4093C=
10g.125816383C>ACA1943010548UROSc.63+54G>T (n.63+54G>T)
n.100+54G>T
n.171+54G>T
n.329+54G>T
n.241-4095G>T
n.186+54G>T
n.127+54G>T
n.319+54G>T
n.231-4095G>T
 dbSNP
10g.125816383C=CA1943010547UROSc.63+54G= (n.63+54G=)
n.100+54G=
n.171+54G=
n.329+54G=
n.241-4095G=
n.186+54G=
n.127+54G=
n.319+54G=
n.231-4095G=
10g.125816383C>GCA1943010549UROSc.63+54G>C (n.63+54G>C)
n.100+54G>C
n.171+54G>C
n.329+54G>C
n.241-4095G>C
n.186+54G>C
n.127+54G>C
n.319+54G>C
n.231-4095G>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.125816383C>TCA2611367281UROSc.63+54G>A (n.63+54G>A)
n.100+54G>A
n.171+54G>A
n.329+54G>A
n.241-4095G>A
n.186+54G>A
n.127+54G>A
n.319+54G>A
n.231-4095G>A
 gnomAD v4
10g.125816384C>TCA2611367282UROSc.63+53G>A (n.63+53G>A)
n.100+53G>A
n.171+53G>A
n.329+53G>A
n.241-4096G>A
n.186+53G>A
n.127+53G>A
n.319+53G>A
n.231-4096G>A
 gnomAD v4
10g.125816385C=CA1943010550UROSc.63+52G= (n.63+52G=)
n.100+52G=
n.171+52G=
n.329+52G=
n.241-4097G=
n.186+52G=
n.127+52G=
n.319+52G=
n.231-4097G=
10g.125816385C>GCA215306099UROSc.63+52G>C (n.63+52G>C)
n.100+52G>C
n.171+52G>C
n.329+52G>C
n.241-4097G>C
n.186+52G>C
n.127+52G>C
n.319+52G>C
n.231-4097G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125816385C>TCA2611367284UROSc.63+52G>A (n.63+52G>A)
n.100+52G>A
n.171+52G>A
n.329+52G>A
n.241-4097G>A
n.186+52G>A
n.127+52G>A
n.319+52G>A
n.231-4097G>A
 gnomAD v4
10g.125816386C>ACA5738585UROSc.63+51G>T (n.63+51G>T)
n.100+51G>T
n.171+51G>T
n.329+51G>T
n.241-4098G>T
n.186+51G>T
n.127+51G>T
n.319+51G>T
n.231-4098G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125816386C=CA1943010551UROSc.63+51G= (n.63+51G=)
n.100+51G=
n.171+51G=
n.329+51G=
n.241-4098G=
n.186+51G=
n.127+51G=
n.319+51G=
n.231-4098G=
10g.125816386C>GCA2789861719UROSc.63+51G>C (n.63+51G>C)
n.100+51G>C
n.171+51G>C
n.329+51G>C
n.241-4098G>C
n.186+51G>C
n.127+51G>C
n.319+51G>C
n.231-4098G>C
10g.125816386C>TCA2789861720UROSc.63+51G>A (n.63+51G>A)
n.100+51G>A
n.171+51G>A
n.329+51G>A
n.241-4098G>A
n.186+51G>A
n.127+51G>A
n.319+51G>A
n.231-4098G>A
10g.125816387T>CCA5738586UROSc.63+50A>G (n.63+50A>G)
n.100+50A>G
n.171+50A>G
n.329+50A>G
n.241-4099A>G
n.186+50A>G
n.127+50A>G
n.319+50A>G
n.231-4099A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125816387T>GCA2611367286UROSc.63+50A>C (n.63+50A>C)
n.100+50A>C
n.171+50A>C
n.329+50A>C
n.241-4099A>C
n.186+50A>C
n.127+50A>C
n.319+50A>C
n.231-4099A>C
 gnomAD v4
10g.125816387T=CA1943010552UROSc.63+50A= (n.63+50A=)
n.100+50A=
n.171+50A=
n.329+50A=
n.241-4099A=
n.186+50A=
n.127+50A=
n.319+50A=
n.231-4099A=
10g.125816388T>ACA596585934UROSc.63+49A>T (n.63+49A>T)
n.100+49A>T
n.171+49A>T
n.329+49A>T
n.241-4100A>T
n.186+49A>T
n.127+49A>T
n.319+49A>T
n.231-4100A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125816388T>CCA2574707664UROSc.63+49A>G (n.63+49A>G)
n.100+49A>G
n.171+49A>G
n.329+49A>G
n.241-4100A>G
n.186+49A>G
n.127+49A>G
n.319+49A>G
n.231-4100A>G
10g.125816388T=CA1943010553UROSc.63+49A= (n.63+49A=)
n.100+49A=
n.171+49A=
n.329+49A=
n.241-4100A=
n.186+49A=
n.127+49A=
n.319+49A=
n.231-4100A=
10g.125816389G>ACA933561994UROSc.63+48C>T (n.63+48C>T)
n.100+48C>T
n.171+48C>T
n.329+48C>T
n.241-4101C>T
n.186+48C>T
n.127+48C>T
n.319+48C>T
n.231-4101C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125816389G=CA1943010554UROSc.63+48C= (n.63+48C=)
n.100+48C=
n.171+48C=
n.329+48C=
n.241-4101C=
n.186+48C=
n.127+48C=
n.319+48C=
n.231-4101C=
10g.125816391C>TCA2611367289UROSc.63+46G>A (n.63+46G>A)
n.100+46G>A
n.171+46G>A
n.329+46G>A
n.241-4103G>A
n.186+46G>A
n.127+46G>A
n.319+46G>A
n.231-4103G>A
 gnomAD v4
10g.125816395_125816399delinsGTAGACA1943010555UROSc.63+38_63+42delinsTCTAC (n.63+38_63+42delinsTCTAC)
n.100+38_100+42delinsTCTAC
n.171+38_171+42delinsTCTAC
n.329+38_329+42delinsTCTAC
n.241-4111_241-4107delinsTCTAC
n.186+38_186+42delinsTCTAC
n.127+38_127+42delinsTCTAC
n.319+38_319+42delinsTCTAC
n.231-4111_231-4107delinsTCTAC
10g.125816396T>CCA596585935UROSc.63+41A>G (n.63+41A>G)
n.100+41A>G
n.171+41A>G
n.329+41A>G
n.241-4108A>G
n.186+41A>G
n.127+41A>G
n.319+41A>G
n.231-4108A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125816396T=CA1943010557UROSc.63+41A= (n.63+41A=)
n.100+41A=
n.171+41A=
n.329+41A=
n.241-4108A=
n.186+41A=
n.127+41A=
n.319+41A=
n.231-4108A=
10g.125816396_125816399delCA1943010556UROSc.63+38_63+41del (n.63+38_63+41del)
n.100+38_100+41del
n.171+38_171+41del
n.329+38_329+41del
n.241-4111_241-4108del
n.186+38_186+41del
n.127+38_127+41del
n.319+38_319+41del
n.231-4111_231-4108del
 dbSNP
10g.125816397A=CA1943010558UROSc.63+40T= (n.63+40T=)
n.100+40T=
n.171+40T=
n.329+40T=
n.241-4109T=
n.186+40T=
n.127+40T=
n.319+40T=
n.231-4109T=
10g.125816397A>TCA1943010559UROSc.63+40T>A (n.63+40T>A)
n.100+40T>A
n.171+40T>A
n.329+40T>A
n.241-4109T>A
n.186+40T>A
n.127+40T>A
n.319+40T>A
n.231-4109T>A
 dbSNP
10g.125816400A=CA1943010560UROSc.63+37T= (n.63+37T=)
n.100+37T=
n.171+37T=
n.329+37T=
n.241-4112T=
n.186+37T=
n.127+37T=
n.319+37T=
n.231-4112T=
10g.125816400A>GCA596585936UROSc.63+37T>C (n.63+37T>C)
n.100+37T>C
n.171+37T>C
n.329+37T>C
n.241-4112T>C
n.186+37T>C
n.127+37T>C
n.319+37T>C
n.231-4112T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125816401A>GCA2611367293UROSc.63+36T>C (n.63+36T>C)
n.100+36T>C
n.171+36T>C
n.329+36T>C
n.241-4113T>C
n.186+36T>C
n.127+36T>C
n.319+36T>C
n.231-4113T>C
 gnomAD v4
10g.125816402G>ACA5738587UROSc.63+35C>T (n.63+35C>T)
n.100+35C>T
n.171+35C>T
n.329+35C>T
n.241-4114C>T
n.186+35C>T
n.127+35C>T
n.319+35C>T
n.231-4114C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125816402G>CCA1943010561UROSc.63+35C>G (n.63+35C>G)
n.100+35C>G
n.171+35C>G
n.329+35C>G
n.241-4114C>G
n.186+35C>G
n.127+35C>G
n.319+35C>G
n.231-4114C>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.125816402G=CA1943010562UROSc.63+35C= (n.63+35C=)
n.100+35C=
n.171+35C=
n.329+35C=
n.241-4114C=
n.186+35C=
n.127+35C=
n.319+35C=
n.231-4114C=
10g.125816403G=CA1943010563UROSc.63+34C= (n.63+34C=)
n.100+34C=
n.171+34C=
n.329+34C=
n.241-4115C=
n.186+34C=
n.127+34C=
n.319+34C=
n.231-4115C=
10g.125816403G>TCA596585937UROSc.63+34C>A (n.63+34C>A)
n.100+34C>A
n.171+34C>A
n.329+34C>A
n.241-4115C>A
n.186+34C>A
n.127+34C>A
n.319+34C>A
n.231-4115C>A
 dbSNP gnomAD v2
10g.125816404A=CA1943010564UROSc.63+33T= (n.63+33T=)
n.100+33T=
n.171+33T=
n.329+33T=
n.241-4116T=
n.186+33T=
n.127+33T=
n.319+33T=
n.231-4116T=
10g.125816404A>GCA661181001UROSc.63+33T>C (n.63+33T>C)
n.100+33T>C
n.171+33T>C
n.329+33T>C
n.241-4116T>C
n.186+33T>C
n.127+33T>C
n.319+33T>C
n.231-4116T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125816406A=CA1943010565UROSc.63+31T= (n.63+31T=)
n.100+31T=
n.171+31T=
n.329+31T=
n.241-4118T=
n.186+31T=
n.127+31T=
n.319+31T=
n.231-4118T=
10g.125816406A>CCA2611367300UROSc.63+31T>G (n.63+31T>G)
n.100+31T>G
n.171+31T>G
n.329+31T>G
n.241-4118T>G
n.186+31T>G
n.127+31T>G
n.319+31T>G
n.231-4118T>G
 gnomAD v4
10g.125816406A>GCA1943010566UROSc.63+31T>C (n.63+31T>C)
n.100+31T>C
n.171+31T>C
n.329+31T>C
n.241-4118T>C
n.186+31T>C
n.127+31T>C
n.319+31T>C
n.231-4118T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.125816407C=CA1943010567UROSc.63+30G= (n.63+30G=)
n.100+30G=
n.171+30G=
n.329+30G=
n.241-4119G=
n.186+30G=
n.127+30G=
n.319+30G=
n.231-4119G=
10g.125816407C>GCA661181005UROSc.63+30G>C (n.63+30G>C)
n.100+30G>C
n.171+30G>C
n.329+30G>C
n.241-4119G>C
n.186+30G>C
n.127+30G>C
n.319+30G>C
n.231-4119G>C
 dbSNP
10g.125816408T>CCA661181008UROSc.63+29A>G (n.63+29A>G)
n.100+29A>G
n.171+29A>G
n.329+29A>G
n.241-4120A>G
n.186+29A>G
n.127+29A>G
n.319+29A>G
n.231-4120A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.125816408T>GCA1943010569UROSc.63+29A>C (n.63+29A>C)
n.100+29A>C
n.171+29A>C
n.329+29A>C
n.241-4120A>C
n.186+29A>C
n.127+29A>C
n.319+29A>C
n.231-4120A>C
 dbSNP
10g.125816408T=CA1943010568UROSc.63+29A= (n.63+29A=)
n.100+29A=
n.171+29A=
n.329+29A=
n.241-4120A=
n.186+29A=
n.127+29A=
n.319+29A=
n.231-4120A=
10g.125816409G>ACA5738588UROSc.63+28C>T (n.63+28C>T)
n.100+28C>T
n.171+28C>T
n.329+28C>T
n.241-4121C>T
n.186+28C>T
n.127+28C>T
n.319+28C>T
n.231-4121C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125816409G>CCA2611367306UROSc.63+28C>G (n.63+28C>G)
n.100+28C>G
n.171+28C>G
n.329+28C>G
n.241-4121C>G
n.186+28C>G
n.127+28C>G
n.319+28C>G
n.231-4121C>G
 gnomAD v4
10g.125816409G=CA1943010570UROSc.63+28C= (n.63+28C=)
n.100+28C=
n.171+28C=
n.329+28C=
n.241-4121C=
n.186+28C=
n.127+28C=
n.319+28C=
n.231-4121C=
10g.125816411G>ACA596585938UROSc.63+26C>T (n.63+26C>T)
n.100+26C>T
n.171+26C>T
n.329+26C>T
n.241-4123C>T
n.186+26C>T
n.127+26C>T
n.319+26C>T
n.231-4123C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125816411G>CCA2722677745UROSc.63+26C>G (n.63+26C>G)
n.100+26C>G
n.171+26C>G
n.329+26C>G
n.241-4123C>G
n.186+26C>G
n.127+26C>G
n.319+26C>G
n.231-4123C>G
 dbSNP
10g.125816411G=CA1943010571UROSc.63+26C= (n.63+26C=)
n.100+26C=
n.171+26C=
n.329+26C=
n.241-4123C=
n.186+26C=
n.127+26C=
n.319+26C=
n.231-4123C=
10g.125816411G>TCA2789861723UROSc.63+26C>A (n.63+26C>A)
n.100+26C>A
n.171+26C>A
n.329+26C>A
n.241-4123C>A
n.186+26C>A
n.127+26C>A
n.319+26C>A
n.231-4123C>A
10g.125816413delCA2574707673UROSc.63+26del (n.63+26del)
n.100+26del
n.171+26del
n.329+26del
n.241-4123del
n.186+26del
n.127+26del
n.319+26del
n.231-4123del
10g.125816412G>ACA1943010573UROSc.63+25C>T (n.63+25C>T)
n.100+25C>T
n.171+25C>T
n.329+25C>T
n.241-4124C>T
n.186+25C>T
n.127+25C>T
n.319+25C>T
n.231-4124C>T
 dbSNP
10g.125816412G>CCA5738589UROSc.63+25C>G (n.63+25C>G)
n.100+25C>G
n.171+25C>G
n.329+25C>G
n.241-4124C>G
n.186+25C>G
n.127+25C>G
n.319+25C>G
n.231-4124C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125816412G=CA1943010572UROSc.63+25C= (n.63+25C=)
n.100+25C=
n.171+25C=
n.329+25C=
n.241-4124C=
n.186+25C=
n.127+25C=
n.319+25C=
n.231-4124C=
10g.125816412G>TCA2611367316UROSc.63+25C>A (n.63+25C>A)
n.100+25C>A
n.171+25C>A
n.329+25C>A
n.241-4124C>A
n.186+25C>A
n.127+25C>A
n.319+25C>A
n.231-4124C>A
 gnomAD v4
10g.125816413G>ACA2611367320UROSc.63+24C>T (n.63+24C>T)
n.100+24C>T
n.171+24C>T
n.329+24C>T
n.241-4125C>T
n.186+24C>T
n.127+24C>T
n.319+24C>T
n.231-4125C>T
 gnomAD v4
10g.125816413G>TCA2574707675UROSc.63+24C>A (n.63+24C>A)
n.100+24C>A
n.171+24C>A
n.329+24C>A
n.241-4125C>A
n.186+24C>A
n.127+24C>A
n.319+24C>A
n.231-4125C>A
10g.125816416A=CA1943010574UROSc.63+21T= (n.63+21T=)
n.100+21T=
n.171+21T=
n.329+21T=
n.241-4128T=
n.186+21T=
n.127+21T=
n.319+21T=
n.231-4128T=
10g.125816416A>GCA5738590UROSc.63+21T>C (n.63+21T>C)
n.100+21T>C
n.171+21T>C
n.329+21T>C
n.241-4128T>C
n.186+21T>C
n.127+21T>C
n.319+21T>C
n.231-4128T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125816418G>ACA933562006UROSc.63+19C>T (n.63+19C>T)
n.100+19C>T
n.171+19C>T
n.329+19C>T
n.241-4130C>T
n.186+19C>T
n.127+19C>T
n.319+19C>T
n.231-4130C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125816418G>CCA2574707678UROSc.63+19C>G (n.63+19C>G)
n.100+19C>G
n.171+19C>G
n.329+19C>G
n.241-4130C>G
n.186+19C>G
n.127+19C>G
n.319+19C>G
n.231-4130C>G
10g.125816418G=CA1943010575UROSc.63+19C= (n.63+19C=)
n.100+19C=
n.171+19C=
n.329+19C=
n.241-4130C=
n.186+19C=
n.127+19C=
n.319+19C=
n.231-4130C=
10g.125816419G>ACA5738591UROSc.63+18C>T (n.63+18C>T)
n.100+18C>T
n.171+18C>T
n.329+18C>T
n.241-4131C>T
n.186+18C>T
n.127+18C>T
n.319+18C>T
n.231-4131C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125816419G=CA1943010577UROSc.63+18C= (n.63+18C=)
n.100+18C=
n.171+18C=
n.329+18C=
n.241-4131C=
n.186+18C=
n.127+18C=
n.319+18C=
n.231-4131C=
10g.125816419G>TCA1943010576UROSc.63+18C>A (n.63+18C>A)
n.100+18C>A
n.171+18C>A
n.329+18C>A
n.241-4131C>A
n.186+18C>A
n.127+18C>A
n.319+18C>A
n.231-4131C>A
 dbSNP
10g.125816420A>GCA2611367335UROSc.63+17T>C (n.63+17T>C)
n.100+17T>C
n.171+17T>C
n.329+17T>C
n.241-4132T>C
n.186+17T>C
n.127+17T>C
n.319+17T>C
n.231-4132T>C
 gnomAD v4
10g.125816420_125816421delinsAGCA1943010578UROSc.63+16_63+17delinsCT (n.63+16_63+17delinsCT)
n.100+16_100+17delinsCT
n.171+16_171+17delinsCT
n.329+16_329+17delinsCT
n.241-4133_241-4132delinsCT
n.186+16_186+17delinsCT
n.127+16_127+17delinsCT
n.319+16_319+17delinsCT
n.231-4133_231-4132delinsCT
10g.125816421delCA1943010579UROSc.63+16del (n.63+16del)
n.100+16del
n.171+16del
n.329+16del
n.241-4133del
n.186+16del
n.127+16del
n.319+16del
n.231-4133del
 dbSNP
10g.125816421G>CCA596585939UROSc.63+16C>G (n.63+16C>G)
n.100+16C>G
n.171+16C>G
n.329+16C>G
n.241-4133C>G
n.186+16C>G
n.127+16C>G
n.319+16C>G
n.231-4133C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125816421G=CA1943010580UROSc.63+16C= (n.63+16C=)
n.100+16C=
n.171+16C=
n.329+16C=
n.241-4133C=
n.186+16C=
n.127+16C=
n.319+16C=
n.231-4133C=
10g.125816422T>GCA596585940UROSc.63+15A>C (n.63+15A>C)
n.100+15A>C
n.171+15A>C
n.329+15A>C
n.241-4134A>C
n.186+15A>C
n.127+15A>C
n.319+15A>C
n.231-4134A>C
 dbSNP gnomAD v2
10g.125816422T=CA1943010581UROSc.63+15A= (n.63+15A=)
n.100+15A=
n.171+15A=
n.329+15A=
n.241-4134A=
n.186+15A=
n.127+15A=
n.319+15A=
n.231-4134A=
10g.125816427G>ACA1943010583UROSc.63+10C>T (n.63+10C>T)
n.100+10C>T
n.171+10C>T
n.329+10C>T
n.241-4139C>T
n.186+10C>T
n.127+10C>T
n.319+10C>T
n.231-4139C>T
 dbSNP
10g.125816427G=CA1943010582UROSc.63+10C= (n.63+10C=)
n.100+10C=
n.171+10C=
n.329+10C=
n.241-4139C=
n.186+10C=
n.127+10C=
n.319+10C=
n.231-4139C=
10g.125816429C=CA1943010584UROSc.63+8G= (n.63+8G=)
n.100+8G=
n.171+8G=
n.329+8G=
n.241-4141G=
n.186+8G=
n.127+8G=
n.319+8G=
n.231-4141G=
10g.125816429C>TCA5738592UROSc.63+8G>A (n.63+8G>A)
n.100+8G>A
n.171+8G>A
n.329+8G>A
n.241-4141G>A
n.186+8G>A
n.127+8G>A
n.319+8G>A
n.231-4141G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125816432C=CA1943010585UROSc.63+5G= (n.63+5G=)
n.100+5G=
n.171+5G=
n.329+5G=
n.241-4144G=
n.186+5G=
n.127+5G=
n.319+5G=
n.231-4144G=
10g.125816432C>TCA5738593UROSc.63+5G>A (n.63+5G>A)
n.100+5G>A
n.171+5G>A
n.329+5G>A
n.241-4144G>A
n.186+5G>A
n.127+5G>A
n.319+5G>A
n.231-4144G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125816433T>CCA5738594UROSc.63+4A>G (n.63+4A>G)
n.100+4A>G
n.171+4A>G
n.329+4A>G
n.241-4145A>G
n.186+4A>G
n.127+4A>G
n.319+4A>G
n.231-4145A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125816433T=CA1943010586UROSc.63+4A= (n.63+4A=)
n.100+4A=
n.171+4A=
n.329+4A=
n.241-4145A=
n.186+4A=
n.127+4A=
n.319+4A=
n.231-4145A=
10g.125816435A=CA1943010587UROSc.63+2T= (n.63+2T=)
n.100+2T=
n.171+2T=
n.329+2T=
n.241-4147T=
n.186+2T=
n.127+2T=
n.319+2T=
n.231-4147T=
10g.125816435A>CCA378662428UROSc.63+2T>G (n.63+2T>G)
n.100+2T>G
n.171+2T>G
n.329+2T>G
n.241-4147T>G
n.186+2T>G
n.127+2T>G
n.319+2T>G
n.231-4147T>G
10g.125816435A>GCA5738595UROSc.63+2T>C (n.63+2T>C)
n.100+2T>C
n.171+2T>C
n.329+2T>C
n.241-4147T>C
n.186+2T>C
n.127+2T>C
n.319+2T>C
n.231-4147T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125816435A>TCA378662430UROSc.63+2T>A (n.63+2T>A)
n.100+2T>A
n.171+2T>A
n.329+2T>A
n.241-4147T>A
n.186+2T>A
n.127+2T>A
n.319+2T>A
n.231-4147T>A
10g.125816436C>ACA378662433UROSc.63+1G>T (n.63+1G>T)
n.100+1G>T
n.171+1G>T
n.329+1G>T
n.241-4148G>T
n.186+1G>T
n.127+1G>T
n.319+1G>T
n.231-4148G>T
 gnomAD v4
10g.125816436C=CA1943010588UROSc.63+1G= (n.63+1G=)
n.100+1G=
n.171+1G=
n.329+1G=
n.241-4148G=
n.186+1G=
n.127+1G=
n.319+1G=
n.231-4148G=
10g.125816436C>GCA378662435UROSc.63+1G>C (n.63+1G>C)
n.100+1G>C
n.171+1G>C
n.329+1G>C
n.241-4148G>C
n.186+1G>C
n.127+1G>C
n.319+1G>C
n.231-4148G>C
10g.125816436C>TCA252874UROSc.63+1G>A (n.63+1G>A)
n.100+1G>A
n.171+1G>A
n.329+1G>A
n.241-4148G>A
n.186+1G>A
n.127+1G>A
n.319+1G>A
n.231-4148G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125816437C>ACA378662437UROSc.63G>T (p.Arg21Ser)
n.100G>T
n.171G>T
n.329G>T
n.241-4149G>T
n.186G>T
n.127G>T
n.319G>T
n.231-4149G>T
10g.125816437C>GCA378662440UROSc.63G>C (p.Arg21Ser)
n.100G>C
n.171G>C
n.329G>C
n.241-4149G>C
n.186G>C
n.127G>C
n.319G>C
n.231-4149G>C
10g.125816437C>TCA471793512UROSc.63G>A (p.Arg21=)
n.100G>A
n.171G>A
n.329G>A
n.241-4149G>A
n.186G>A
n.127G>A
n.319G>A
n.231-4149G>A
10g.125816437_125816499delCA252873UROSc.1_63del (p.Met1_Arg21del)
n.38_100del
n.109_171del
n.267_329del
n.241-4211_241-4149del
n.124_186del
n.65_127del
n.257_319del
n.231-4211_231-4149del
10g.125816438C>ACA378662446UROSc.62G>T (p.Arg21Met)
n.99G>T
n.170G>T
n.328G>T
n.241-4150G>T
n.185G>T
n.126G>T
n.318G>T
n.231-4150G>T
10g.125816438C>GCA378662442UROSc.62G>C (p.Arg21Thr)
n.99G>C
n.170G>C
n.328G>C
n.241-4150G>C
n.185G>C
n.126G>C
n.318G>C
n.231-4150G>C
10g.125816438C>TCA378662444UROSc.62G>A (p.Arg21Lys)
n.99G>A
n.170G>A
n.328G>A
n.241-4150G>A
n.185G>A
n.126G>A
n.318G>A
n.231-4150G>A
10g.125816438_125816439delCA2611367357UROSc.61_62del (p.Arg21GlyfsTer8)
n.98_99del
c.61_62del (p.Arg21AlafsTer5)
n.169_170del
n.327_328del
n.241-4151_241-4150del
n.184_185del
n.125_126del
n.317_318del
n.231-4151_231-4150del
 gnomAD v4
10g.125816439T>ACA378662449UROSc.61A>T (p.Arg21Trp)
n.98A>T
n.169A>T
n.327A>T
n.241-4151A>T
n.184A>T
n.125A>T
n.317A>T
n.231-4151A>T
10g.125816439T>CCA378662450UROSc.61A>G (p.Arg21Gly)
n.98A>G
n.169A>G
n.327A>G
n.241-4151A>G
n.184A>G
n.125A>G
n.317A>G
n.231-4151A>G
 dbSNP
10g.125816439T>GCA471793522UROSc.61A>C (p.Arg21=)
n.98A>C
n.169A>C
n.327A>C
n.241-4151A>C
n.184A>C
n.125A>C
n.317A>C
n.231-4151A>C
10g.125816439T=CA1943010589UROSc.61A= (p.Arg21=)
n.98A=
n.169A=
n.327A=
n.241-4151A=
n.184A=
n.125A=
n.317A=
n.231-4151A=
10g.125816440G>ACA471793525UROSc.60C>T (p.Ile20=)
n.97C>T
n.168C>T
n.326C>T
n.241-4152C>T
n.183C>T
n.124C>T
n.316C>T
n.231-4152C>T
 dbSNP
10g.125816440G>CCA378662453UROSc.60C>G (p.Ile20Met)
n.97C>G
n.168C>G
n.326C>G
n.241-4152C>G
n.183C>G
n.124C>G
n.316C>G
n.231-4152C>G
10g.125816440G=CA1943010590UROSc.60C= (p.Ile20=)
n.97C=
n.168C=
n.326C=
n.241-4152C=
n.183C=
n.124C=
n.316C=
n.231-4152C=
10g.125816440G>TCA471793527UROSc.60C>A (p.Ile20=)
n.97C>A
n.168C>A
n.326C>A
n.241-4152C>A
n.183C>A
n.124C>A
n.316C>A
n.231-4152C>A
10g.125816441A>CCA378662455UROSc.59T>G (p.Ile20Ser)
n.96T>G
n.167T>G
n.325T>G
n.241-4153T>G
n.182T>G
n.123T>G
n.315T>G
n.231-4153T>G
10g.125816441A>GCA378662458UROSc.59T>C (p.Ile20Thr)
n.96T>C
n.167T>C
n.325T>C
n.241-4153T>C
n.182T>C
n.123T>C
n.315T>C
n.231-4153T>C
 gnomAD v4
10g.125816441A>TCA378662460UROSc.59T>A (p.Ile20Asn)
n.96T>A
n.167T>A
n.325T>A
n.241-4153T>A
n.182T>A
n.123T>A
n.315T>A
n.231-4153T>A
10g.125816442T>ACA378662462UROSc.58A>T (p.Ile20Phe)
n.95A>T
n.166A>T
n.324A>T
n.241-4154A>T
n.181A>T
n.122A>T
n.314A>T
n.231-4154A>T
10g.125816442T>CCA378662464UROSc.58A>G (p.Ile20Val)
n.95A>G
n.166A>G
n.324A>G
n.241-4154A>G
n.181A>G
n.122A>G
n.314A>G
n.231-4154A>G
10g.125816442T>GCA378662466UROSc.58A>C (p.Ile20Leu)
n.95A>C
n.166A>C
n.324A>C
n.241-4154A>C
n.181A>C
n.122A>C
n.314A>C
n.231-4154A>C
10g.125816443A=CA1943010591UROSc.57T= (p.Tyr19=)
n.94T=
n.165T=
n.323T=
n.241-4155T=
n.180T=
n.121T=
n.313T=
n.231-4155T=
10g.125816443A>CCA378662468UROSc.57T>G (p.Tyr19Ter)
n.94T>G
n.165T>G
n.323T>G
n.241-4155T>G
n.180T>G
n.121T>G
n.313T>G
n.231-4155T>G
10g.125816443A>GCA5738596UROSc.57T>C (p.Tyr19=)
n.94T>C
n.165T>C
n.323T>C
n.241-4155T>C
n.180T>C
n.121T>C
n.313T>C
n.231-4155T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125816443A>TCA378662471UROSc.57T>A (p.Tyr19Ter)
n.94T>A
n.165T>A
n.323T>A
n.241-4155T>A
n.180T>A
n.121T>A
n.313T>A
n.231-4155T>A
10g.125816444delCA2611367367UROSc.56del (p.Tyr19LeufsTer5)
n.93del
c.56del (p.Tyr19LeufsTer?)
n.164del
n.322del
n.241-4156del
n.179del
n.120del
n.312del
n.231-4156del
 gnomAD v4
10g.125816444T>ACA378662474UROSc.56A>T (p.Tyr19Phe)
n.93A>T
n.164A>T
n.322A>T
n.241-4156A>T
n.179A>T
n.120A>T
n.312A>T
n.231-4156A>T
10g.125816444T>CCA378662477UROSc.56A>G (p.Tyr19Cys)
n.93A>G
n.164A>G
n.322A>G
n.241-4156A>G
n.179A>G
n.120A>G
n.312A>G
n.231-4156A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.125816444T>GCA378662476UROSc.56A>C (p.Tyr19Ser)
n.93A>C
n.164A>C
n.322A>C
n.241-4156A>C
n.179A>C
n.120A>C
n.312A>C
n.231-4156A>C
10g.125816444T=CA1943010592UROSc.56A= (p.Tyr19=)
n.93A=
n.164A=
n.322A=
n.241-4156A=
n.179A=
n.120A=
n.312A=
n.231-4156A=
10g.125816445A>CCA378662479UROSc.55T>G (p.Tyr19Asp)
n.92T>G
n.163T>G
n.321T>G
n.241-4157T>G
n.178T>G
n.119T>G
n.311T>G
n.231-4157T>G
10g.125816445A>GCA378662483UROSc.55T>C (p.Tyr19His)
n.92T>C
n.163T>C
n.321T>C
n.241-4157T>C
n.178T>C
n.119T>C
n.311T>C
n.231-4157T>C
10g.125816445A>TCA378662481UROSc.55T>A (p.Tyr19Asn)
n.92T>A
n.163T>A
n.321T>A
n.241-4157T>A
n.178T>A
n.119T>A
n.311T>A
n.231-4157T>A
10g.125816446delCA2611367373UROSc.54del (p.Tyr19IlefsTer5)
n.91del
c.54del (p.Tyr19IlefsTer?)
n.162del
n.320del
n.241-4158del
n.177del
n.118del
n.310del
n.231-4158del
 gnomAD v4
10g.125816446C>ACA471793549UROSc.54G>T (p.Pro18=)
n.91G>T
n.162G>T
n.320G>T
n.241-4158G>T
n.177G>T
n.118G>T
n.310G>T
n.231-4158G>T
10g.125816446C=CA1943010593UROSc.54G= (p.Pro18=)
n.91G=
n.162G=
n.320G=
n.241-4158G=
n.177G=
n.118G=
n.310G=
n.231-4158G=
10g.125816446C>GCA471793551UROSc.54G>C (p.Pro18=)
n.91G>C
n.162G>C
n.320G>C
n.241-4158G>C
n.177G>C
n.118G>C
n.310G>C
n.231-4158G>C
 gnomAD v4
10g.125816446C>TCA5738597UROSc.54G>A (p.Pro18=)
n.91G>A
n.162G>A
n.320G>A
n.241-4158G>A
n.177G>A
n.118G>A
n.310G>A
n.231-4158G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125816447G>ACA5738598UROSc.53C>T (p.Pro18Leu)
n.90C>T
n.161C>T
n.319C>T
n.241-4159C>T
n.176C>T
n.117C>T
n.309C>T
n.231-4159C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125816447G>CCA378662486UROSc.53C>G (p.Pro18Arg)
n.90C>G
n.161C>G
n.319C>G
n.241-4159C>G
n.176C>G
n.117C>G
n.309C>G
n.231-4159C>G
10g.125816447G=CA1943010594UROSc.53C= (p.Pro18=)
n.90C=
n.161C=
n.319C=
n.241-4159C=
n.176C=
n.117C=
n.309C=
n.231-4159C=
10g.125816447G>TCA378662488UROSc.53C>A (p.Pro18Gln)
n.90C>A
n.161C>A
n.319C>A
n.241-4159C>A
n.176C>A
n.117C>A
n.309C>A
n.231-4159C>A
 gnomAD v4
10g.125816448G>ACA378662492UROSc.52C>T (p.Pro18Ser)
n.89C>T
n.160C>T
n.318C>T
n.241-4160C>T
n.175C>T
n.116C>T
n.308C>T
n.231-4160C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125816448G>CCA378662494UROSc.52C>G (p.Pro18Ala)
n.89C>G
n.160C>G
n.318C>G
n.241-4160C>G
n.175C>G
n.116C>G
n.308C>G
n.231-4160C>G
10g.125816448G=CA1943010595UROSc.52C= (p.Pro18=)
n.89C=
n.160C=
n.318C=
n.241-4160C=
n.175C=
n.116C=
n.308C=
n.231-4160C=
10g.125816448G>TCA378662497UROSc.52C>A (p.Pro18Thr)
n.89C>A
n.160C>A
n.318C>A
n.241-4160C>A
n.175C>A
n.116C>A
n.308C>A
n.231-4160C>A
10g.125816448_125816452delCA2611367378UROSc.48_52del (p.Gln16HisfsTer12)
n.85_89del
c.48_52del (p.Gln16HisfsTer9)
n.156_160del
n.314_318del
n.241-4164_241-4160del
n.171_175del
n.112_116del
n.304_308del
n.231-4164_231-4160del
 gnomAD v4
10g.125816449A>CCA378662498UROSc.51T>G (p.Asp17Glu)
n.88T>G
n.159T>G
n.317T>G
n.241-4161T>G
n.174T>G
n.115T>G
n.307T>G
n.231-4161T>G
10g.125816449A>GCA471793562UROSc.51T>C (p.Asp17=)
n.88T>C
n.159T>C
n.317T>C
n.241-4161T>C
n.174T>C
n.115T>C
n.307T>C
n.231-4161T>C
10g.125816449A>TCA378662500UROSc.51T>A (p.Asp17Glu)
n.88T>A
n.159T>A
n.317T>A
n.241-4161T>A
n.174T>A
n.115T>A
n.307T>A
n.231-4161T>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched