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10 | g.125812264T>C | CA378660598 | UROS | c.269A>G (p.Lys90Arg) c.198A>G n.306A>G c.52A>G c.74A>G (p.Lys25Arg) c.185A>G (p.Lys62Arg) n.377A>G n.354A>G n.535A>G n.265A>G n.392A>G n.333A>G n.344A>G n.525A>G n.255A>G | |
10 | g.125812264T>G | CA378660600 | UROS | c.269A>C (p.Lys90Thr) c.198A>C n.306A>C c.52A>C c.74A>C (p.Lys25Thr) c.185A>C (p.Lys62Thr) n.377A>C n.354A>C n.535A>C n.265A>C n.392A>C n.333A>C n.344A>C n.525A>C n.255A>C | |
10 | g.125812265T>A | CA378660601 | UROS | c.268A>T (p.Lys90Ter) c.197A>T n.305A>T c.51A>T c.73A>T (p.Lys25Ter) c.184A>T (p.Lys62Ter) n.376A>T n.353A>T n.534A>T n.264A>T n.391A>T n.332A>T n.343A>T n.524A>T n.254A>T | |
10 | g.125812265T>C | CA378660602 | UROS | c.268A>G (p.Lys90Glu) c.197A>G n.305A>G c.51A>G c.73A>G (p.Lys25Glu) c.184A>G (p.Lys62Glu) n.376A>G n.353A>G n.534A>G n.264A>G n.391A>G n.332A>G n.343A>G n.524A>G n.254A>G | |
10 | g.125812265T>G | CA378660604 | UROS | c.268A>C (p.Lys90Gln) c.197A>C n.305A>C c.51A>C c.73A>C (p.Lys25Gln) c.184A>C (p.Lys62Gln) n.376A>C n.353A>C n.534A>C n.264A>C n.391A>C n.332A>C n.343A>C n.524A>C n.254A>C | |
10 | g.125812266T>A | CA378660606 | UROS | c.267A>T (p.Glu89Asp) c.196A>T n.304A>T c.50A>T c.72A>T (p.Glu24Asp) c.183A>T (p.Glu61Asp) n.375A>T n.352A>T n.533A>T n.263A>T n.390A>T n.331A>T n.342A>T n.523A>T n.253A>T | |
10 | g.125812266T>C | CA471790778 | UROS | c.267A>G (p.Glu89=) c.196A>G n.304A>G c.50A>G c.72A>G (p.Glu24=) c.183A>G (p.Glu61=) n.375A>G n.352A>G n.533A>G n.263A>G n.390A>G n.331A>G n.342A>G n.523A>G n.253A>G | |
10 | g.125812266T>G | CA378660608 | UROS | c.267A>C (p.Glu89Asp) c.196A>C n.304A>C c.50A>C c.72A>C (p.Glu24Asp) c.183A>C (p.Glu61Asp) n.375A>C n.352A>C n.533A>C n.263A>C n.390A>C n.331A>C n.342A>C n.523A>C n.253A>C | |
10 | g.125812267T>A | CA378660610 | UROS | c.266A>T (p.Glu89Val) c.195A>T n.303A>T c.49A>T c.71A>T (p.Glu24Val) c.182A>T (p.Glu61Val) n.374A>T n.351A>T n.532A>T n.262A>T n.389A>T n.330A>T n.341A>T n.522A>T n.252A>T | |
10 | g.125812267T>C | CA378660612 | UROS | c.266A>G (p.Glu89Gly) c.195A>G n.303A>G c.49A>G c.71A>G (p.Glu24Gly) c.182A>G (p.Glu61Gly) n.374A>G n.351A>G n.532A>G n.262A>G n.389A>G n.330A>G n.341A>G n.522A>G n.252A>G | |
10 | g.125812267T>G | CA378660614 | UROS | c.266A>C (p.Glu89Ala) c.195A>C n.303A>C c.49A>C c.71A>C (p.Glu24Ala) c.182A>C (p.Glu61Ala) n.374A>C n.351A>C n.532A>C n.262A>C n.389A>C n.330A>C n.341A>C n.522A>C n.252A>C | |
10 | g.125812268C>A | CA378660618 | UROS | c.265G>T (p.Glu89Ter) c.194G>T n.302G>T c.48G>T c.70G>T (p.Glu24Ter) c.181G>T (p.Glu61Ter) n.373G>T n.350G>T n.531G>T n.261G>T n.388G>T n.329G>T n.340G>T n.521G>T n.251G>T | |
10 | g.125812268C>G | CA378660620 | UROS | c.265G>C (p.Glu89Gln) c.194G>C n.302G>C c.48G>C c.70G>C (p.Glu24Gln) c.181G>C (p.Glu61Gln) n.373G>C n.350G>C n.531G>C n.261G>C n.388G>C n.329G>C n.340G>C n.521G>C n.251G>C | |
10 | g.125812268C>T | CA378660616 | UROS | c.265G>A (p.Glu89Lys) c.194G>A n.302G>A c.48G>A c.70G>A (p.Glu24Lys) c.181G>A (p.Glu61Lys) n.373G>A n.350G>A n.531G>A n.261G>A n.388G>A n.329G>A n.340G>A n.521G>A n.251G>A | |
10 | g.125812269T>A | CA378660624 | UROS | c.264A>T (p.Lys88Asn) c.193A>T n.301A>T c.47A>T c.69A>T (p.Lys23Asn) c.180A>T (p.Lys60Asn) n.372A>T n.349A>T n.530A>T n.260A>T n.387A>T n.328A>T n.339A>T n.520A>T n.250A>T | |
10 | g.125812269T>C | CA471790788 | UROS | c.264A>G (p.Lys88=) c.193A>G n.301A>G c.47A>G c.69A>G (p.Lys23=) c.180A>G (p.Lys60=) n.372A>G n.349A>G n.530A>G n.260A>G n.387A>G n.328A>G n.339A>G n.520A>G n.250A>G | |
10 | g.125812269T>G | CA378660622 | UROS | c.264A>C (p.Lys88Asn) c.193A>C n.301A>C c.47A>C c.69A>C (p.Lys23Asn) c.180A>C (p.Lys60Asn) n.372A>C n.349A>C n.530A>C n.260A>C n.387A>C n.328A>C n.339A>C n.520A>C n.250A>C | |
10 | g.125812270T>A | CA378660626 | UROS | c.263A>T (p.Lys88Ile) c.192A>T n.300A>T c.46A>T c.68A>T (p.Lys23Ile) c.179A>T (p.Lys60Ile) n.371A>T n.348A>T n.529A>T n.259A>T n.386A>T n.327A>T n.338A>T n.519A>T n.249A>T | |
10 | g.125812270T>C | CA378660628 | UROS | c.263A>G (p.Lys88Arg) c.192A>G n.300A>G c.46A>G c.68A>G (p.Lys23Arg) c.179A>G (p.Lys60Arg) n.371A>G n.348A>G n.529A>G n.259A>G n.386A>G n.327A>G n.338A>G n.519A>G n.249A>G | |
10 | g.125812270T>G | CA378660630 | UROS | c.263A>C (p.Lys88Thr) c.192A>C n.300A>C c.46A>C c.68A>C (p.Lys23Thr) c.179A>C (p.Lys60Thr) n.371A>C n.348A>C n.529A>C n.259A>C n.386A>C n.327A>C n.338A>C n.519A>C n.249A>C | |
10 | g.125812271T>A | CA378660632 | UROS | c.262A>T (p.Lys88Ter) c.191A>T n.299A>T c.45A>T c.67A>T (p.Lys23Ter) c.178A>T (p.Lys60Ter) n.370A>T n.347A>T n.528A>T n.258A>T n.385A>T n.326A>T n.337A>T n.518A>T n.248A>T | |
10 | g.125812271T>C | CA378660634 | UROS | c.262A>G (p.Lys88Glu) c.191A>G n.299A>G c.45A>G c.67A>G (p.Lys23Glu) c.178A>G (p.Lys60Glu) n.370A>G n.347A>G n.528A>G n.258A>G n.385A>G n.326A>G n.337A>G n.518A>G n.248A>G | gnomAD v4 |
10 | g.125812271T>G | CA378660636 | UROS | c.262A>C (p.Lys88Gln) c.191A>C n.299A>C c.45A>C c.67A>C (p.Lys23Gln) c.178A>C (p.Lys60Gln) n.370A>C n.347A>C n.528A>C n.258A>C n.385A>C n.326A>C n.337A>C n.518A>C n.248A>C | |
10 | g.125812272C>A | CA471790797 | UROS | c.261G>T (p.Leu87=) c.190G>T n.298G>T c.44G>T c.66G>T (p.Leu22=) c.177G>T (p.Leu59=) n.369G>T n.346G>T n.527G>T n.257G>T n.384G>T n.325G>T n.336G>T n.517G>T n.247G>T | |
10 | g.125812272C>G | CA471790799 | UROS | c.261G>C (p.Leu87=) c.190G>C n.298G>C c.44G>C c.66G>C (p.Leu22=) c.177G>C (p.Leu59=) n.369G>C n.346G>C n.527G>C n.257G>C n.384G>C n.325G>C n.336G>C n.517G>C n.247G>C | |
10 | g.125812272C>T | CA471790802 | UROS | c.261G>A (p.Leu87=) c.190G>A n.298G>A c.44G>A c.66G>A (p.Leu22=) c.177G>A (p.Leu59=) n.369G>A n.346G>A n.527G>A n.257G>A n.384G>A n.325G>A n.336G>A n.517G>A n.247G>A | gnomAD v4 |
10 | g.125812273A>C | CA378660641 | UROS | c.260T>G (p.Leu87Arg) c.189T>G n.297T>G c.43T>G c.65T>G (p.Leu22Arg) c.176T>G (p.Leu59Arg) n.368T>G n.345T>G n.526T>G n.256T>G n.383T>G n.324T>G n.335T>G n.516T>G n.246T>G | |
10 | g.125812273A>G | CA378660638 | UROS | c.260T>C (p.Leu87Pro) c.189T>C n.297T>C c.43T>C c.65T>C (p.Leu22Pro) c.176T>C (p.Leu59Pro) n.368T>C n.345T>C n.526T>C n.256T>C n.383T>C n.324T>C n.335T>C n.516T>C n.246T>C | |
10 | g.125812273A>T | CA378660640 | UROS | c.260T>A (p.Leu87Gln) c.189T>A n.297T>A c.43T>A c.65T>A (p.Leu22Gln) c.176T>A (p.Leu59Gln) n.368T>A n.345T>A n.526T>A n.256T>A n.383T>A n.324T>A n.335T>A n.516T>A n.246T>A | |
10 | g.125812274del | CA2611366044 | UROS | c.259del (p.Leu87Ter) c.188del n.296del c.42del c.64del (p.Leu22Ter) c.175del (p.Leu59Ter) n.367del n.344del n.525del n.255del n.382del n.323del n.334del n.515del n.245del | gnomAD v4 |
10 | g.125812274G>A | CA471790806 | UROS | c.259C>T (p.Leu87=) c.188C>T n.296C>T c.42C>T c.64C>T (p.Leu22=) c.175C>T (p.Leu59=) n.367C>T n.344C>T n.525C>T n.255C>T n.382C>T n.323C>T n.334C>T n.515C>T n.245C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.125812274G>C | CA378660644 | UROS | c.259C>G (p.Leu87Val) c.188C>G n.296C>G c.42C>G c.64C>G (p.Leu22Val) c.175C>G (p.Leu59Val) n.367C>G n.344C>G n.525C>G n.255C>G n.382C>G n.323C>G n.334C>G n.515C>G n.245C>G | |
10 | g.125812274G= | CA1943008770 | UROS | c.259C= (p.Leu87=) c.188C= n.296C= c.42C= c.64C= (p.Leu22=) c.175C= (p.Leu59=) n.367C= n.344C= n.525C= n.255C= n.382C= n.323C= n.334C= n.515C= n.245C= | |
10 | g.125812274G>T | CA378660645 | UROS | c.259C>A (p.Leu87Met) c.188C>A n.296C>A c.42C>A c.64C>A (p.Leu22Met) c.175C>A (p.Leu59Met) n.367C>A n.344C>A n.525C>A n.255C>A n.382C>A n.323C>A n.334C>A n.515C>A n.245C>A | |
10 | g.125812275A= | CA1943008771 | UROS | c.258T= (p.Ser86=) c.187T= n.295T= c.41T= c.63T= (p.Ser21=) c.174T= (p.Ser58=) n.366T= n.343T= n.524T= n.254T= n.381T= n.322T= n.333T= n.514T= n.244T= | |
10 | g.125812275A>C | CA471790810 | UROS | c.258T>G (p.Ser86=) c.187T>G n.295T>G c.41T>G c.63T>G (p.Ser21=) c.174T>G (p.Ser58=) n.366T>G n.343T>G n.524T>G n.254T>G n.381T>G n.322T>G n.333T>G n.514T>G n.244T>G | gnomAD v4 |
10 | g.125812275A>G | CA471790811 | UROS | c.258T>C (p.Ser86=) c.187T>C n.295T>C c.41T>C c.63T>C (p.Ser21=) c.174T>C (p.Ser58=) n.366T>C n.343T>C n.524T>C n.254T>C n.381T>C n.322T>C n.333T>C n.514T>C n.244T>C | |
10 | g.125812275A>T | CA471790813 | UROS | c.258T>A (p.Ser86=) c.187T>A n.295T>A c.41T>A c.63T>A (p.Ser21=) c.174T>A (p.Ser58=) n.366T>A n.343T>A n.524T>A n.254T>A n.381T>A n.322T>A n.333T>A n.514T>A n.244T>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.125812276G>A | CA215302696 | UROS | c.257C>T (p.Ser86Phe) c.186C>T n.294C>T c.40C>T c.62C>T (p.Ser21Phe) c.173C>T (p.Ser58Phe) n.365C>T n.342C>T n.523C>T n.253C>T n.380C>T n.321C>T n.332C>T n.513C>T n.243C>T | dbSNP |
10 | g.125812276G>C | CA378660649 | UROS | c.257C>G (p.Ser86Cys) c.186C>G n.294C>G c.40C>G c.62C>G (p.Ser21Cys) c.173C>G (p.Ser58Cys) n.365C>G n.342C>G n.523C>G n.253C>G n.380C>G n.321C>G n.332C>G n.513C>G n.243C>G | |
10 | g.125812276G= | CA1943008772 | UROS | c.257C= (p.Ser86=) c.186C= n.294C= c.40C= c.62C= (p.Ser21=) c.173C= (p.Ser58=) n.365C= n.342C= n.523C= n.253C= n.380C= n.321C= n.332C= n.513C= n.243C= | |
10 | g.125812276G>T | CA378660651 | UROS | c.257C>A (p.Ser86Tyr) c.186C>A n.294C>A c.40C>A c.62C>A (p.Ser21Tyr) c.173C>A (p.Ser58Tyr) n.365C>A n.342C>A n.523C>A n.253C>A n.380C>A n.321C>A n.332C>A n.513C>A n.243C>A | gnomAD v4 |
10 | g.125812277A>C | CA378660654 | UROS | c.256T>G (p.Ser86Ala) c.185T>G n.293T>G c.39T>G c.61T>G (p.Ser21Ala) c.172T>G (p.Ser58Ala) n.364T>G n.341T>G n.522T>G n.252T>G n.379T>G n.320T>G n.331T>G n.512T>G n.242T>G | |
10 | g.125812277A>G | CA378660657 | UROS | c.256T>C (p.Ser86Pro) c.185T>C n.293T>C c.39T>C c.61T>C (p.Ser21Pro) c.172T>C (p.Ser58Pro) n.364T>C n.341T>C n.522T>C n.252T>C n.379T>C n.320T>C n.331T>C n.512T>C n.242T>C | |
10 | g.125812277A>T | CA378660655 | UROS | c.256T>A (p.Ser86Thr) c.185T>A n.293T>A c.39T>A c.61T>A (p.Ser21Thr) c.172T>A (p.Ser58Thr) n.364T>A n.341T>A n.522T>A n.252T>A n.379T>A n.320T>A n.331T>A n.512T>A n.242T>A | |
10 | g.125812278C>A | CA378660658 | UROS | c.255G>T (p.Arg85Ser) c.184G>T n.292G>T c.38G>T c.60G>T (p.Arg20Ser) c.171G>T (p.Arg57Ser) n.363G>T n.340G>T n.521G>T n.251G>T n.378G>T n.319G>T n.330G>T n.511G>T n.241G>T | |
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10 | g.125812278C>G | CA378660659 | UROS | c.255G>C (p.Arg85Ser) c.184G>C n.292G>C c.38G>C c.60G>C (p.Arg20Ser) c.171G>C (p.Arg57Ser) n.363G>C n.340G>C n.521G>C n.251G>C n.378G>C n.319G>C n.330G>C n.511G>C n.241G>C | gnomAD v4 |
10 | g.125812278C>T | CA471790826 | UROS | c.255G>A (p.Arg85=) c.184G>A n.292G>A c.38G>A c.60G>A (p.Arg20=) c.171G>A (p.Arg57=) n.363G>A n.340G>A n.521G>A n.251G>A n.378G>A n.319G>A n.330G>A n.511G>A n.241G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.125812279C>A | CA378660660 | UROS | c.254G>T (p.Arg85Met) c.183G>T n.291G>T c.37G>T c.59G>T (p.Arg20Met) c.170G>T (p.Arg57Met) n.362G>T n.339G>T n.520G>T n.250G>T n.377G>T n.318G>T n.329G>T n.510G>T n.240G>T | |
10 | g.125812279C>G | CA378660662 | UROS | c.254G>C (p.Arg85Thr) c.183G>C n.291G>C c.37G>C c.59G>C (p.Arg20Thr) c.170G>C (p.Arg57Thr) n.362G>C n.339G>C n.520G>C n.250G>C n.377G>C n.318G>C n.329G>C n.510G>C n.240G>C | |
10 | g.125812279C>T | CA378660664 | UROS | c.254G>A (p.Arg85Lys) c.183G>A n.291G>A c.37G>A c.59G>A (p.Arg20Lys) c.170G>A (p.Arg57Lys) n.362G>A n.339G>A n.520G>A n.250G>A n.377G>A n.318G>A n.329G>A n.510G>A n.240G>A | |
10 | g.125812280T>A | CA378660666 | UROS | c.253A>T (p.Arg85Trp) c.182A>T n.290A>T c.36A>T c.58A>T (p.Arg20Trp) c.169A>T (p.Arg57Trp) n.361A>T n.338A>T n.519A>T n.249A>T n.376A>T n.317A>T n.328A>T n.509A>T n.239A>T | |
10 | g.125812280T>C | CA378660668 | UROS | c.253A>G (p.Arg85Gly) c.182A>G n.290A>G c.36A>G c.58A>G (p.Arg20Gly) c.169A>G (p.Arg57Gly) n.361A>G n.338A>G n.519A>G n.249A>G n.376A>G n.317A>G n.328A>G n.509A>G n.239A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.125812280T>G | CA471790833 | UROS | c.253A>C (p.Arg85=) c.182A>C n.290A>C c.36A>C c.58A>C (p.Arg20=) c.169A>C (p.Arg57=) n.361A>C n.338A>C n.519A>C n.249A>C n.376A>C n.317A>C n.328A>C n.509A>C n.239A>C | |
10 | g.125812280T= | CA1943008774 | UROS | c.253A= (p.Arg85=) c.182A= n.290A= c.36A= c.58A= (p.Arg20=) c.169A= (p.Arg57=) n.361A= n.338A= n.519A= n.249A= n.376A= n.317A= n.328A= n.509A= n.239A= | |
10 | g.125812281T>A | CA378660670 | UROS | c.252A>T (p.Glu84Asp) c.181A>T n.289A>T c.35A>T c.57A>T (p.Glu19Asp) c.168A>T (p.Glu56Asp) n.360A>T n.337A>T n.518A>T n.248A>T n.375A>T n.316A>T n.327A>T n.508A>T n.238A>T | |
10 | g.125812281T>C | CA471790839 | UROS | c.252A>G (p.Glu84=) c.181A>G n.289A>G c.35A>G c.57A>G (p.Glu19=) c.168A>G (p.Glu56=) n.360A>G n.337A>G n.518A>G n.248A>G n.375A>G n.316A>G n.327A>G n.508A>G n.238A>G | |
10 | g.125812281T>G | CA378660672 | UROS | c.252A>C (p.Glu84Asp) c.181A>C n.289A>C c.35A>C c.57A>C (p.Glu19Asp) c.168A>C (p.Glu56Asp) n.360A>C n.337A>C n.518A>C n.248A>C n.375A>C n.316A>C n.327A>C n.508A>C n.238A>C | |
10 | g.125812282T>A | CA378660674 | UROS | c.251A>T (p.Glu84Val) c.180A>T n.288A>T c.34A>T c.56A>T (p.Glu19Val) c.167A>T (p.Glu56Val) n.359A>T n.336A>T n.517A>T n.247A>T n.374A>T n.315A>T n.326A>T n.507A>T n.237A>T | |
10 | g.125812282T>C | CA378660675 | UROS | c.251A>G (p.Glu84Gly) c.180A>G n.288A>G c.34A>G c.56A>G (p.Glu19Gly) c.167A>G (p.Glu56Gly) n.359A>G n.336A>G n.517A>G n.247A>G n.374A>G n.315A>G n.326A>G n.507A>G n.237A>G | dbSNP |
10 | g.125812282T>G | CA5738534 | UROS | c.251A>C (p.Glu84Ala) c.180A>C n.288A>C c.34A>C c.56A>C (p.Glu19Ala) c.167A>C (p.Glu56Ala) n.359A>C n.336A>C n.517A>C n.247A>C n.374A>C n.315A>C n.326A>C n.507A>C n.237A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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10 | g.125812283C>A | CA378660679 | UROS | c.250G>T (p.Glu84Ter) c.179G>T n.287G>T c.33G>T c.55G>T (p.Glu19Ter) c.166G>T (p.Glu56Ter) n.358G>T n.335G>T n.516G>T n.246G>T n.373G>T n.314G>T n.325G>T n.506G>T n.236G>T | |
10 | g.125812283C>G | CA378660683 | UROS | c.250G>C (p.Glu84Gln) c.179G>C n.287G>C c.33G>C c.55G>C (p.Glu19Gln) c.166G>C (p.Glu56Gln) n.358G>C n.335G>C n.516G>C n.246G>C n.373G>C n.314G>C n.325G>C n.506G>C n.236G>C | |
10 | g.125812283C>T | CA378660681 | UROS | c.250G>A (p.Glu84Lys) c.179G>A n.287G>A c.33G>A c.55G>A (p.Glu19Lys) c.166G>A (p.Glu56Lys) n.358G>A n.335G>A n.516G>A n.246G>A n.373G>A n.314G>A n.325G>A n.506G>A n.236G>A | |
10 | g.125812284C>A | CA378660685 | UROS | c.249G>T (p.Trp83Cys) c.178G>T n.286G>T c.32G>T c.54G>T (p.Trp18Cys) c.165G>T (p.Trp55Cys) n.357G>T n.334G>T n.515G>T n.245G>T n.372G>T n.313G>T n.324G>T n.505G>T n.235G>T | |
10 | g.125812284C= | CA1943008776 | UROS | c.249G= (p.Trp83=) c.178G= n.286G= c.32G= c.54G= (p.Trp18=) c.165G= (p.Trp55=) n.357G= n.334G= n.515G= n.245G= n.372G= n.313G= n.324G= n.505G= n.235G= | |
10 | g.125812284C>G | CA215302697 | UROS | c.249G>C (p.Trp83Cys) c.178G>C n.286G>C c.32G>C c.54G>C (p.Trp18Cys) c.165G>C (p.Trp55Cys) n.357G>C n.334G>C n.515G>C n.245G>C n.372G>C n.313G>C n.324G>C n.505G>C n.235G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.125812284C>T | CA378660688 | UROS | c.249G>A (p.Trp83Ter) c.178G>A n.286G>A c.32G>A c.54G>A (p.Trp18Ter) c.165G>A (p.Trp55Ter) n.357G>A n.334G>A n.515G>A n.245G>A n.372G>A n.313G>A n.324G>A n.505G>A n.235G>A | gnomAD v4 |
10 | g.125812285C>A | CA378660690 | UROS | c.248G>T (p.Trp83Leu) c.177G>T n.285G>T c.31G>T c.53G>T (p.Trp18Leu) c.164G>T (p.Trp55Leu) n.356G>T n.333G>T n.514G>T n.244G>T n.371G>T n.312G>T n.323G>T n.504G>T n.234G>T | |
10 | g.125812285C= | CA1943008777 | UROS | c.248G= (p.Trp83=) c.177G= n.285G= c.31G= c.53G= (p.Trp18=) c.164G= (p.Trp55=) n.356G= n.333G= n.514G= n.244G= n.371G= n.312G= n.323G= n.504G= n.234G= | |
10 | g.125812285C>G | CA215302699 | UROS | c.248G>C (p.Trp83Ser) c.177G>C n.285G>C c.31G>C c.53G>C (p.Trp18Ser) c.164G>C (p.Trp55Ser) n.356G>C n.333G>C n.514G>C n.244G>C n.371G>C n.312G>C n.323G>C n.504G>C n.234G>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.125812285C>T | CA378660693 | UROS | c.248G>A (p.Trp83Ter) c.177G>A n.285G>A c.31G>A c.53G>A (p.Trp18Ter) c.164G>A (p.Trp55Ter) n.356G>A n.333G>A n.514G>A n.244G>A n.371G>A n.312G>A n.323G>A n.504G>A n.234G>A | |
10 | g.125812286A>C | CA378660694 | UROS | c.247T>G (p.Trp83Gly) c.176T>G n.284T>G c.30T>G c.52T>G (p.Trp18Gly) c.163T>G (p.Trp55Gly) n.355T>G n.332T>G n.513T>G n.243T>G n.370T>G n.311T>G n.322T>G n.503T>G n.233T>G | |
10 | g.125812286A>G | CA378660696 | UROS | c.247T>C (p.Trp83Arg) c.176T>C n.284T>C c.30T>C c.52T>C (p.Trp18Arg) c.163T>C (p.Trp55Arg) n.355T>C n.332T>C n.513T>C n.243T>C n.370T>C n.311T>C n.322T>C n.503T>C n.233T>C | |
10 | g.125812286A>T | CA378660698 | UROS | c.247T>A (p.Trp83Arg) c.176T>A n.284T>A c.30T>A c.52T>A (p.Trp18Arg) c.163T>A (p.Trp55Arg) n.355T>A n.332T>A n.513T>A n.243T>A n.370T>A n.311T>A n.322T>A n.503T>A n.233T>A | |
10 | g.125812287G>A | CA471790859 | UROS | c.246C>T (p.Val82=) c.175C>T n.283C>T c.29C>T c.51C>T (p.Val17=) c.162C>T (p.Val54=) n.354C>T n.331C>T n.512C>T n.242C>T n.369C>T n.310C>T n.321C>T n.502C>T n.232C>T | |
10 | g.125812287G>C | CA471790862 | UROS | c.246C>G (p.Val82=) c.175C>G n.283C>G c.29C>G c.51C>G (p.Val17=) c.162C>G (p.Val54=) n.354C>G n.331C>G n.512C>G n.242C>G n.369C>G n.310C>G n.321C>G n.502C>G n.232C>G | |
10 | g.125812287G= | CA1943008778 | UROS | c.246C= (p.Val82=) c.175C= n.283C= c.29C= c.51C= (p.Val17=) c.162C= (p.Val54=) n.354C= n.331C= n.512C= n.242C= n.369C= n.310C= n.321C= n.502C= n.232C= | |
10 | g.125812287G>T | CA471790861 | UROS | c.246C>A (p.Val82=) c.175C>A n.283C>A c.29C>A c.51C>A (p.Val17=) c.162C>A (p.Val54=) n.354C>A n.331C>A n.512C>A n.242C>A n.369C>A n.310C>A n.321C>A n.502C>A n.232C>A | |
10 | g.125812288A>C | CA378660700 | UROS | c.245T>G (p.Val82Gly) c.174T>G n.282T>G c.28T>G c.50T>G (p.Val17Gly) c.161T>G (p.Val54Gly) n.353T>G n.330T>G n.511T>G n.241T>G n.368T>G n.309T>G n.320T>G n.501T>G n.231T>G | |
10 | g.125812288A>G | CA378660702 | UROS | c.245T>C (p.Val82Ala) c.174T>C n.282T>C c.28T>C c.50T>C (p.Val17Ala) c.161T>C (p.Val54Ala) n.353T>C n.330T>C n.511T>C n.241T>C n.368T>C n.309T>C n.320T>C n.501T>C n.231T>C | |
10 | g.125812288A>T | CA378660704 | UROS | c.245T>A (p.Val82Asp) c.174T>A n.282T>A c.28T>A c.50T>A (p.Val17Asp) c.161T>A (p.Val54Asp) n.353T>A n.330T>A n.511T>A n.241T>A n.368T>A n.309T>A n.320T>A n.501T>A n.231T>A | |
10 | g.125812290_125812291insTACT | CA596585316 | UROS | c.245_246insAAGT c.174_175insAAGT n.282_283insAAGT c.28_29insAAGT c.50_51insAAGT c.161_162insAAGT n.353_354insAAGT n.330_331insAAGT n.511_512insAAGT n.241_242insAAGT n.368_369insAAGT n.309_310insAAGT n.320_321insAAGT n.501_502insAAGT n.231_232insAAGT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.125812289C>A | CA378660710 | UROS | c.245-1G>T (n.245-1G>T) c.174-1G>T n.282-1G>T c.28-1G>T c.50-1G>T (n.50-1G>T) c.161-1G>T (n.161-1G>T) n.353-1G>T n.330-1G>T n.511-1G>T n.241-1G>T n.368-1G>T n.309-1G>T n.320-1G>T n.501-1G>T n.231-1G>T | gnomAD v4 |
10 | g.125812289C>G | CA378660708 | UROS | c.245-1G>C (n.245-1G>C) c.174-1G>C n.282-1G>C c.28-1G>C c.50-1G>C (n.50-1G>C) c.161-1G>C (n.161-1G>C) n.353-1G>C n.330-1G>C n.511-1G>C n.241-1G>C n.368-1G>C n.309-1G>C n.320-1G>C n.501-1G>C n.231-1G>C | |
10 | g.125812289C>T | CA378660706 | UROS | c.245-1G>A (n.245-1G>A) c.174-1G>A n.282-1G>A c.28-1G>A c.50-1G>A (n.50-1G>A) c.161-1G>A (n.161-1G>A) n.353-1G>A n.330-1G>A n.511-1G>A n.241-1G>A n.368-1G>A n.309-1G>A n.320-1G>A n.501-1G>A n.231-1G>A | |
10 | g.125812290T>A | CA378660712 | UROS | c.245-2A>T (n.245-2A>T) c.174-2A>T n.282-2A>T c.28-2A>T c.50-2A>T (n.50-2A>T) c.161-2A>T (n.161-2A>T) n.353-2A>T n.330-2A>T n.511-2A>T n.241-2A>T n.368-2A>T n.309-2A>T n.320-2A>T n.501-2A>T n.231-2A>T | |
10 | g.125812290T>C | CA378660714 | UROS | c.245-2A>G (n.245-2A>G) c.174-2A>G n.282-2A>G c.28-2A>G c.50-2A>G (n.50-2A>G) c.161-2A>G (n.161-2A>G) n.353-2A>G n.330-2A>G n.511-2A>G n.241-2A>G n.368-2A>G n.309-2A>G n.320-2A>G n.501-2A>G n.231-2A>G | |
10 | g.125812290T>G | CA378660716 | UROS | c.245-2A>C (n.245-2A>C) c.174-2A>C n.282-2A>C c.28-2A>C c.50-2A>C (n.50-2A>C) c.161-2A>C (n.161-2A>C) n.353-2A>C n.330-2A>C n.511-2A>C n.241-2A>C n.368-2A>C n.309-2A>C n.320-2A>C n.501-2A>C n.231-2A>C | |
10 | g.125812291G>A | CA661178064 | UROS | c.245-3C>T (n.245-3C>T) c.174-3C>T n.282-3C>T c.28-3C>T c.50-3C>T (n.50-3C>T) c.161-3C>T (n.161-3C>T) n.353-3C>T n.330-3C>T n.511-3C>T n.241-3C>T n.368-3C>T n.309-3C>T n.320-3C>T n.501-3C>T n.231-3C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125812291G= | CA1943008779 | UROS | c.245-3C= (n.245-3C=) c.174-3C= n.282-3C= c.28-3C= c.50-3C= (n.50-3C=) c.161-3C= (n.161-3C=) n.353-3C= n.330-3C= n.511-3C= n.241-3C= n.368-3C= n.309-3C= n.320-3C= n.501-3C= n.231-3C= | |
10 | g.125812292T>C | CA2527784993 | UROS | c.245-4A>G (n.245-4A>G) c.174-4A>G n.282-4A>G c.28-4A>G c.50-4A>G (n.50-4A>G) c.161-4A>G (n.161-4A>G) n.353-4A>G n.330-4A>G n.511-4A>G n.241-4A>G n.368-4A>G n.309-4A>G n.320-4A>G n.501-4A>G n.231-4A>G | |
10 | g.125812294A= | CA1943008780 | UROS | c.245-6T= (n.245-6T=) c.174-6T= n.282-6T= c.28-6T= c.50-6T= (n.50-6T=) c.161-6T= (n.161-6T=) n.353-6T= n.330-6T= n.511-6T= n.241-6T= n.368-6T= n.309-6T= n.320-6T= n.501-6T= n.231-6T= | |
10 | g.125812294A>G | CA5738535 | UROS | c.245-6T>C (n.245-6T>C) c.174-6T>C n.282-6T>C c.28-6T>C c.50-6T>C (n.50-6T>C) c.161-6T>C (n.161-6T>C) n.353-6T>C n.330-6T>C n.511-6T>C n.241-6T>C n.368-6T>C n.309-6T>C n.320-6T>C n.501-6T>C n.231-6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.125812295A= | CA1943008781 | UROS | c.245-7T= (n.245-7T=) c.174-7T= n.282-7T= c.28-7T= c.50-7T= (n.50-7T=) c.161-7T= (n.161-7T=) n.353-7T= n.330-7T= n.511-7T= n.241-7T= n.368-7T= n.309-7T= n.320-7T= n.501-7T= n.231-7T= | |
10 | g.125812295A>G | CA596585319 | UROS | c.245-7T>C (n.245-7T>C) c.174-7T>C n.282-7T>C c.28-7T>C c.50-7T>C (n.50-7T>C) c.161-7T>C (n.161-7T>C) n.353-7T>C n.330-7T>C n.511-7T>C n.241-7T>C n.368-7T>C n.309-7T>C n.320-7T>C n.501-7T>C n.231-7T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.125812297C>T | CA2611366065 | UROS | c.245-9G>A (n.245-9G>A) c.174-9G>A n.282-9G>A c.28-9G>A c.50-9G>A (n.50-9G>A) c.161-9G>A (n.161-9G>A) n.353-9G>A n.330-9G>A n.511-9G>A n.241-9G>A n.368-9G>A n.309-9G>A n.320-9G>A n.501-9G>A n.231-9G>A | gnomAD v4 |
10 | g.125812298A>G | CA2611366067 | UROS | c.245-10T>C (n.245-10T>C) c.174-10T>C n.282-10T>C c.28-10T>C c.50-10T>C (n.50-10T>C) c.161-10T>C (n.161-10T>C) n.353-10T>C n.330-10T>C n.511-10T>C n.241-10T>C n.368-10T>C n.309-10T>C n.320-10T>C n.501-10T>C n.231-10T>C | gnomAD v4 |
10 | g.125812299T>A | CA2611366068 | UROS | c.245-11A>T (n.245-11A>T) c.174-11A>T n.282-11A>T c.28-11A>T c.50-11A>T (n.50-11A>T) c.161-11A>T (n.161-11A>T) n.353-11A>T n.330-11A>T n.511-11A>T n.241-11A>T n.368-11A>T n.309-11A>T n.320-11A>T n.501-11A>T n.231-11A>T | gnomAD v4 |
10 | g.125812299T>C | CA1943008783 | UROS | c.245-11A>G (n.245-11A>G) c.174-11A>G n.282-11A>G c.28-11A>G c.50-11A>G (n.50-11A>G) c.161-11A>G (n.161-11A>G) n.353-11A>G n.330-11A>G n.511-11A>G n.241-11A>G n.368-11A>G n.309-11A>G n.320-11A>G n.501-11A>G n.231-11A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.125812299T= | CA1943008782 | UROS | c.245-11A= (n.245-11A=) c.174-11A= n.282-11A= c.28-11A= c.50-11A= (n.50-11A=) c.161-11A= (n.161-11A=) n.353-11A= n.330-11A= n.511-11A= n.241-11A= n.368-11A= n.309-11A= n.320-11A= n.501-11A= n.231-11A= | |
10 | g.125812300G>A | CA2611366070 | UROS | c.245-12C>T (n.245-12C>T) c.174-12C>T n.282-12C>T c.28-12C>T c.50-12C>T (n.50-12C>T) c.161-12C>T (n.161-12C>T) n.353-12C>T n.330-12C>T n.511-12C>T n.241-12C>T n.368-12C>T n.309-12C>T n.320-12C>T n.501-12C>T n.231-12C>T | gnomAD v4 |
10 | g.125812302_125812303insCAAAGTGAAA | CA2741137533 | UROS | c.245-13_245-12insTCACTTTGTT (n.245-13_245-12insTCACTTTGTT) c.174-13_174-12insTCACTTTGTT n.282-13_282-12insTCACTTTGTT c.28-13_28-12insTCACTTTGTT c.50-13_50-12insTCACTTTGTT (n.50-13_50-12insTCACTTTGTT) c.161-13_161-12insTCACTTTGTT (n.161-13_161-12insTCACTTTGTT) n.353-13_353-12insTCACTTTGTT n.330-13_330-12insTCACTTTGTT n.511-13_511-12insTCACTTTGTT n.241-13_241-12insTCACTTTGTT n.368-13_368-12insTCACTTTGTT n.309-13_309-12insTCACTTTGTT n.320-13_320-12insTCACTTTGTT n.501-13_501-12insTCACTTTGTT n.231-13_231-12insTCACTTTGTT | |
10 | g.125812305_125812307del | CA2611366071 | UROS | c.245-17_245-15del (n.245-17_245-15del) c.174-17_174-15del n.282-17_282-15del c.28-17_28-15del c.50-17_50-15del (n.50-17_50-15del) c.161-17_161-15del (n.161-17_161-15del) n.353-17_353-15del n.330-17_330-15del n.511-17_511-15del n.241-17_241-15del n.368-17_368-15del n.309-17_309-15del n.320-17_320-15del n.501-17_501-15del n.231-17_231-15del | gnomAD v4 |
10 | g.125812304T>C | CA661178073 | UROS | c.245-16A>G (n.245-16A>G) c.174-16A>G n.282-16A>G c.28-16A>G c.50-16A>G (n.50-16A>G) c.161-16A>G (n.161-16A>G) n.353-16A>G n.330-16A>G n.511-16A>G n.241-16A>G n.368-16A>G n.309-16A>G n.320-16A>G n.501-16A>G n.231-16A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125812304T= | CA1943008784 | UROS | c.245-16A= (n.245-16A=) c.174-16A= n.282-16A= c.28-16A= c.50-16A= (n.50-16A=) c.161-16A= (n.161-16A=) n.353-16A= n.330-16A= n.511-16A= n.241-16A= n.368-16A= n.309-16A= n.320-16A= n.501-16A= n.231-16A= | |
10 | g.125812305G>T | CA2522780289 | UROS | c.245-17C>A (n.245-17C>A) c.174-17C>A n.282-17C>A c.28-17C>A c.50-17C>A (n.50-17C>A) c.161-17C>A (n.161-17C>A) n.353-17C>A n.330-17C>A n.511-17C>A n.241-17C>A n.368-17C>A n.309-17C>A n.320-17C>A n.501-17C>A n.231-17C>A | |
10 | g.125812306A= | CA1943008785 | UROS | c.245-18T= (n.245-18T=) c.174-18T= n.282-18T= c.28-18T= c.50-18T= (n.50-18T=) c.161-18T= (n.161-18T=) n.353-18T= n.330-18T= n.511-18T= n.241-18T= n.368-18T= n.309-18T= n.320-18T= n.501-18T= n.231-18T= | |
10 | g.125812306A>C | CA2535589105 | UROS | c.245-18T>G (n.245-18T>G) c.174-18T>G n.282-18T>G c.28-18T>G c.50-18T>G (n.50-18T>G) c.161-18T>G (n.161-18T>G) n.353-18T>G n.330-18T>G n.511-18T>G n.241-18T>G n.368-18T>G n.309-18T>G n.320-18T>G n.501-18T>G n.231-18T>G | |
10 | g.125812306A>G | CA596585322 | UROS | c.245-18T>C (n.245-18T>C) c.174-18T>C n.282-18T>C c.28-18T>C c.50-18T>C (n.50-18T>C) c.161-18T>C (n.161-18T>C) n.353-18T>C n.330-18T>C n.511-18T>C n.241-18T>C n.368-18T>C n.309-18T>C n.320-18T>C n.501-18T>C n.231-18T>C | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.125812306A>T | CA596585323 | UROS | c.245-18T>A (n.245-18T>A) c.174-18T>A n.282-18T>A c.28-18T>A c.50-18T>A (n.50-18T>A) c.161-18T>A (n.161-18T>A) n.353-18T>A n.330-18T>A n.511-18T>A n.241-18T>A n.368-18T>A n.309-18T>A n.320-18T>A n.501-18T>A n.231-18T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.125812307T>C | CA596585325 | UROS | c.245-19A>G (n.245-19A>G) c.174-19A>G n.282-19A>G c.28-19A>G c.50-19A>G (n.50-19A>G) c.161-19A>G (n.161-19A>G) n.353-19A>G n.330-19A>G n.511-19A>G n.241-19A>G n.368-19A>G n.309-19A>G n.320-19A>G n.501-19A>G n.231-19A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.125812307T= | CA1943008786 | UROS | c.245-19A= (n.245-19A=) c.174-19A= n.282-19A= c.28-19A= c.50-19A= (n.50-19A=) c.161-19A= (n.161-19A=) n.353-19A= n.330-19A= n.511-19A= n.241-19A= n.368-19A= n.309-19A= n.320-19A= n.501-19A= n.231-19A= | |
10 | g.125812308A>G | CA2522947749 | UROS | c.245-20T>C (n.245-20T>C) c.174-20T>C n.282-20T>C c.28-20T>C c.50-20T>C (n.50-20T>C) c.161-20T>C (n.161-20T>C) n.353-20T>C n.330-20T>C n.511-20T>C n.241-20T>C n.368-20T>C n.309-20T>C n.320-20T>C n.501-20T>C n.231-20T>C | |
10 | g.125812309T>A | CA2574707548 | UROS | c.245-21A>T (n.245-21A>T) c.174-21A>T n.282-21A>T c.28-21A>T c.50-21A>T (n.50-21A>T) c.161-21A>T (n.161-21A>T) n.353-21A>T n.330-21A>T n.511-21A>T n.241-21A>T n.368-21A>T n.309-21A>T n.320-21A>T n.501-21A>T n.231-21A>T | |
10 | g.125812309T>C | CA5738536 | UROS | c.245-21A>G (n.245-21A>G) c.174-21A>G n.282-21A>G c.28-21A>G c.50-21A>G (n.50-21A>G) c.161-21A>G (n.161-21A>G) n.353-21A>G n.330-21A>G n.511-21A>G n.241-21A>G n.368-21A>G n.309-21A>G n.320-21A>G n.501-21A>G n.231-21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.125812309T= | CA1943008787 | UROS | c.245-21A= (n.245-21A=) c.174-21A= n.282-21A= c.28-21A= c.50-21A= (n.50-21A=) c.161-21A= (n.161-21A=) n.353-21A= n.330-21A= n.511-21A= n.241-21A= n.368-21A= n.309-21A= n.320-21A= n.501-21A= n.231-21A= | |
10 | g.125812310G>A | CA215302712 | UROS | c.245-22C>T (n.245-22C>T) c.174-22C>T n.282-22C>T c.28-22C>T c.50-22C>T (n.50-22C>T) c.161-22C>T (n.161-22C>T) n.353-22C>T n.330-22C>T n.511-22C>T n.241-22C>T n.368-22C>T n.309-22C>T n.320-22C>T n.501-22C>T n.231-22C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125812310G= | CA1943008788 | UROS | c.245-22C= (n.245-22C=) c.174-22C= n.282-22C= c.28-22C= c.50-22C= (n.50-22C=) c.161-22C= (n.161-22C=) n.353-22C= n.330-22C= n.511-22C= n.241-22C= n.368-22C= n.309-22C= n.320-22C= n.501-22C= n.231-22C= | |
10 | g.125812311T>C | CA5738537 | UROS | c.245-23A>G (n.245-23A>G) c.174-23A>G n.282-23A>G c.28-23A>G c.50-23A>G (n.50-23A>G) c.161-23A>G (n.161-23A>G) n.353-23A>G n.330-23A>G n.511-23A>G n.241-23A>G n.368-23A>G n.309-23A>G n.320-23A>G n.501-23A>G n.231-23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.125812311T= | CA1943008789 | UROS | c.245-23A= (n.245-23A=) c.174-23A= n.282-23A= c.28-23A= c.50-23A= (n.50-23A=) c.161-23A= (n.161-23A=) n.353-23A= n.330-23A= n.511-23A= n.241-23A= n.368-23A= n.309-23A= n.320-23A= n.501-23A= n.231-23A= | |
10 | g.125812314A>G | CA2557630766 | UROS | c.245-26T>C (n.245-26T>C) c.174-26T>C n.282-26T>C c.28-26T>C c.50-26T>C (n.50-26T>C) c.161-26T>C (n.161-26T>C) n.353-26T>C n.330-26T>C n.511-26T>C n.241-26T>C n.368-26T>C n.309-26T>C n.320-26T>C n.501-26T>C n.231-26T>C | |
10 | g.125812315T>C | CA2611366078 | UROS | c.245-27A>G (n.245-27A>G) c.174-27A>G n.282-27A>G c.28-27A>G c.50-27A>G (n.50-27A>G) c.161-27A>G (n.161-27A>G) n.353-27A>G n.330-27A>G n.511-27A>G n.241-27A>G n.368-27A>G n.309-27A>G n.320-27A>G n.501-27A>G n.231-27A>G | gnomAD v4 |
10 | g.125812316T>C | CA2611366079 | UROS | c.245-28A>G (n.245-28A>G) c.174-28A>G n.282-28A>G c.28-28A>G c.50-28A>G (n.50-28A>G) c.161-28A>G (n.161-28A>G) n.353-28A>G n.330-28A>G n.511-28A>G n.241-28A>G n.368-28A>G n.309-28A>G n.320-28A>G n.501-28A>G n.231-28A>G | gnomAD v4 |
10 | g.125812316T>G | CA5738538 | UROS | c.245-28A>C (n.245-28A>C) c.174-28A>C n.282-28A>C c.28-28A>C c.50-28A>C (n.50-28A>C) c.161-28A>C (n.161-28A>C) n.353-28A>C n.330-28A>C n.511-28A>C n.241-28A>C n.368-28A>C n.309-28A>C n.320-28A>C n.501-28A>C n.231-28A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.125812316T= | CA1943008790 | UROS | c.245-28A= (n.245-28A=) c.174-28A= n.282-28A= c.28-28A= c.50-28A= (n.50-28A=) c.161-28A= (n.161-28A=) n.353-28A= n.330-28A= n.511-28A= n.241-28A= n.368-28A= n.309-28A= n.320-28A= n.501-28A= n.231-28A= | |
10 | g.125812317G>A | CA596585329 | UROS | c.245-29C>T (n.245-29C>T) c.174-29C>T n.282-29C>T c.28-29C>T c.50-29C>T (n.50-29C>T) c.161-29C>T (n.161-29C>T) n.353-29C>T n.330-29C>T n.511-29C>T n.241-29C>T n.368-29C>T n.309-29C>T n.320-29C>T n.501-29C>T n.231-29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.125812317G= | CA1943008791 | UROS | c.245-29C= (n.245-29C=) c.174-29C= n.282-29C= c.28-29C= c.50-29C= (n.50-29C=) c.161-29C= (n.161-29C=) n.353-29C= n.330-29C= n.511-29C= n.241-29C= n.368-29C= n.309-29C= n.320-29C= n.501-29C= n.231-29C= | |
10 | g.125812317G>T | CA2611366081 | UROS | c.245-29C>A (n.245-29C>A) c.174-29C>A n.282-29C>A c.28-29C>A c.50-29C>A (n.50-29C>A) c.161-29C>A (n.161-29C>A) n.353-29C>A n.330-29C>A n.511-29C>A n.241-29C>A n.368-29C>A n.309-29C>A n.320-29C>A n.501-29C>A n.231-29C>A | gnomAD v4 |
10 | g.125812319A>C | CA2611366082 | UROS | c.245-31T>G (n.245-31T>G) c.174-31T>G n.282-31T>G c.28-31T>G c.50-31T>G (n.50-31T>G) c.161-31T>G (n.161-31T>G) n.353-31T>G n.330-31T>G n.511-31T>G n.241-31T>G n.368-31T>G n.309-31T>G n.320-31T>G n.501-31T>G n.231-31T>G | gnomAD v4 |
10 | g.125812320A= | CA1943008792 | UROS | c.245-32T= (n.245-32T=) c.174-32T= n.282-32T= c.28-32T= c.50-32T= (n.50-32T=) c.161-32T= (n.161-32T=) n.353-32T= n.330-32T= n.511-32T= n.241-32T= n.368-32T= n.309-32T= n.320-32T= n.501-32T= n.231-32T= | |
10 | g.125812320A>C | CA5738539 | UROS | c.245-32T>G (n.245-32T>G) c.174-32T>G n.282-32T>G c.28-32T>G c.50-32T>G (n.50-32T>G) c.161-32T>G (n.161-32T>G) n.353-32T>G n.330-32T>G n.511-32T>G n.241-32T>G n.368-32T>G n.309-32T>G n.320-32T>G n.501-32T>G n.231-32T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125812322T>C | CA215302737 | UROS | c.245-34A>G (n.245-34A>G) c.174-34A>G n.282-34A>G c.28-34A>G c.50-34A>G (n.50-34A>G) c.161-34A>G (n.161-34A>G) n.353-34A>G n.330-34A>G n.511-34A>G n.241-34A>G n.368-34A>G n.309-34A>G n.320-34A>G n.501-34A>G n.231-34A>G | dbSNP |
10 | g.125812322T= | CA1943008793 | UROS | c.245-34A= (n.245-34A=) c.174-34A= n.282-34A= c.28-34A= c.50-34A= (n.50-34A=) c.161-34A= (n.161-34A=) n.353-34A= n.330-34A= n.511-34A= n.241-34A= n.368-34A= n.309-34A= n.320-34A= n.501-34A= n.231-34A= | |
10 | g.125812324C= | CA1943008794 | UROS | c.245-36G= (n.245-36G=) c.174-36G= n.282-36G= c.28-36G= c.50-36G= (n.50-36G=) c.161-36G= (n.161-36G=) n.353-36G= n.330-36G= n.511-36G= n.241-36G= n.368-36G= n.309-36G= n.320-36G= n.501-36G= n.231-36G= | |
10 | g.125812324C>T | CA1943008795 | UROS | c.245-36G>A (n.245-36G>A) c.174-36G>A n.282-36G>A c.28-36G>A c.50-36G>A (n.50-36G>A) c.161-36G>A (n.161-36G>A) n.353-36G>A n.330-36G>A n.511-36G>A n.241-36G>A n.368-36G>A n.309-36G>A n.320-36G>A n.501-36G>A n.231-36G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.125812326A= | CA1943008796 | UROS | c.245-38T= (n.245-38T=) c.174-38T= n.282-38T= c.28-38T= c.50-38T= (n.50-38T=) c.161-38T= (n.161-38T=) n.353-38T= n.330-38T= n.511-38T= n.241-38T= n.368-38T= n.309-38T= n.320-38T= n.501-38T= n.231-38T= | |
10 | g.125812326A>G | CA5738540 | UROS | c.245-38T>C (n.245-38T>C) c.174-38T>C n.282-38T>C c.28-38T>C c.50-38T>C (n.50-38T>C) c.161-38T>C (n.161-38T>C) n.353-38T>C n.330-38T>C n.511-38T>C n.241-38T>C n.368-38T>C n.309-38T>C n.320-38T>C n.501-38T>C n.231-38T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125812328A= | CA1943008797 | UROS | c.245-40T= (n.245-40T=) c.174-40T= n.282-40T= c.28-40T= c.50-40T= (n.50-40T=) c.161-40T= (n.161-40T=) n.353-40T= n.330-40T= n.511-40T= n.241-40T= n.368-40T= n.309-40T= n.320-40T= n.501-40T= n.231-40T= | |
10 | g.125812328A>C | CA596585334 | UROS | c.245-40T>G (n.245-40T>G) c.174-40T>G n.282-40T>G c.28-40T>G c.50-40T>G (n.50-40T>G) c.161-40T>G (n.161-40T>G) n.353-40T>G n.330-40T>G n.511-40T>G n.241-40T>G n.368-40T>G n.309-40T>G n.320-40T>G n.501-40T>G n.231-40T>G | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.125812329del | CA2611366086 | UROS | c.245-41del (n.245-41del) c.174-41del n.282-41del c.28-41del c.50-41del (n.50-41del) c.161-41del (n.161-41del) n.353-41del n.330-41del n.511-41del n.241-41del n.368-41del n.309-41del n.320-41del n.501-41del n.231-41del | gnomAD v4 |
10 | g.125812330T>A | CA2611366088 | UROS | c.245-42A>T (n.245-42A>T) c.174-42A>T n.282-42A>T c.28-42A>T c.50-42A>T (n.50-42A>T) c.161-42A>T (n.161-42A>T) n.353-42A>T n.330-42A>T n.511-42A>T n.241-42A>T n.368-42A>T n.309-42A>T n.320-42A>T n.501-42A>T n.231-42A>T | gnomAD v4 |
10 | g.125812330T>C | CA215302751 | UROS | c.245-42A>G (n.245-42A>G) c.174-42A>G n.282-42A>G c.28-42A>G c.50-42A>G (n.50-42A>G) c.161-42A>G (n.161-42A>G) n.353-42A>G n.330-42A>G n.511-42A>G n.241-42A>G n.368-42A>G n.309-42A>G n.320-42A>G n.501-42A>G n.231-42A>G | dbSNP |
10 | g.125812330T= | CA1943008798 | UROS | c.245-42A= (n.245-42A=) c.174-42A= n.282-42A= c.28-42A= c.50-42A= (n.50-42A=) c.161-42A= (n.161-42A=) n.353-42A= n.330-42A= n.511-42A= n.241-42A= n.368-42A= n.309-42A= n.320-42A= n.501-42A= n.231-42A= | |
10 | g.125812332G>T | CA2611366089 | UROS | c.245-44C>A (n.245-44C>A) c.174-44C>A n.282-44C>A c.28-44C>A c.50-44C>A (n.50-44C>A) c.161-44C>A (n.161-44C>A) n.353-44C>A n.330-44C>A n.511-44C>A n.241-44C>A n.368-44C>A n.309-44C>A n.320-44C>A n.501-44C>A n.231-44C>A | gnomAD v4 |
10 | g.125812333C= | CA1943008799 | UROS | c.245-45G= (n.245-45G=) c.174-45G= n.282-45G= c.28-45G= c.50-45G= (n.50-45G=) c.161-45G= (n.161-45G=) n.353-45G= n.330-45G= n.511-45G= n.241-45G= n.368-45G= n.309-45G= n.320-45G= n.501-45G= n.231-45G= | |
10 | g.125812333C>T | CA5738541 | UROS | c.245-45G>A (n.245-45G>A) c.174-45G>A n.282-45G>A c.28-45G>A c.50-45G>A (n.50-45G>A) c.161-45G>A (n.161-45G>A) n.353-45G>A n.330-45G>A n.511-45G>A n.241-45G>A n.368-45G>A n.309-45G>A n.320-45G>A n.501-45G>A n.231-45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125812334C>T | CA2574707549 | UROS | c.245-46G>A (n.245-46G>A) c.174-46G>A n.282-46G>A c.28-46G>A c.50-46G>A (n.50-46G>A) c.161-46G>A (n.161-46G>A) n.353-46G>A n.330-46G>A n.511-46G>A n.241-46G>A n.368-46G>A n.309-46G>A n.320-46G>A n.501-46G>A n.231-46G>A | gnomAD v4 |
10 | g.125812335A= | CA1943008800 | UROS | c.245-47T= (n.245-47T=) c.174-47T= n.282-47T= c.28-47T= c.50-47T= (n.50-47T=) c.161-47T= (n.161-47T=) n.353-47T= n.330-47T= n.511-47T= n.241-47T= n.368-47T= n.309-47T= n.320-47T= n.501-47T= n.231-47T= | |
10 | g.125812335A>C | CA5738542 | UROS | c.245-47T>G (n.245-47T>G) c.174-47T>G n.282-47T>G c.28-47T>G c.50-47T>G (n.50-47T>G) c.161-47T>G (n.161-47T>G) n.353-47T>G n.330-47T>G n.511-47T>G n.241-47T>G n.368-47T>G n.309-47T>G n.320-47T>G n.501-47T>G n.231-47T>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125812335A>G | CA661178109 | UROS | c.245-47T>C (n.245-47T>C) c.174-47T>C n.282-47T>C c.28-47T>C c.50-47T>C (n.50-47T>C) c.161-47T>C (n.161-47T>C) n.353-47T>C n.330-47T>C n.511-47T>C n.241-47T>C n.368-47T>C n.309-47T>C n.320-47T>C n.501-47T>C n.231-47T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125812337T>C | CA596585339 | UROS | c.245-49A>G (n.245-49A>G) c.174-49A>G n.282-49A>G c.28-49A>G c.50-49A>G (n.50-49A>G) c.161-49A>G (n.161-49A>G) n.353-49A>G n.330-49A>G n.511-49A>G n.241-49A>G n.368-49A>G n.309-49A>G n.320-49A>G n.501-49A>G n.231-49A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.125812337T>G | CA215302753 | UROS | c.245-49A>C (n.245-49A>C) c.174-49A>C n.282-49A>C c.28-49A>C c.50-49A>C (n.50-49A>C) c.161-49A>C (n.161-49A>C) n.353-49A>C n.330-49A>C n.511-49A>C n.241-49A>C n.368-49A>C n.309-49A>C n.320-49A>C n.501-49A>C n.231-49A>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.125812337T= | CA1943008801 | UROS | c.245-49A= (n.245-49A=) c.174-49A= n.282-49A= c.28-49A= c.50-49A= (n.50-49A=) c.161-49A= (n.161-49A=) n.353-49A= n.330-49A= n.511-49A= n.241-49A= n.368-49A= n.309-49A= n.320-49A= n.501-49A= n.231-49A= | |
10 | g.125812339G>A | CA2533382158 | UROS | c.245-51C>T (n.245-51C>T) c.174-51C>T n.282-51C>T c.28-51C>T c.50-51C>T (n.50-51C>T) c.161-51C>T (n.161-51C>T) n.353-51C>T n.330-51C>T n.511-51C>T n.241-51C>T n.368-51C>T n.309-51C>T n.320-51C>T n.501-51C>T n.231-51C>T | |
10 | g.125812339G= | CA1943008802 | UROS | c.245-51C= (n.245-51C=) c.174-51C= n.282-51C= c.28-51C= c.50-51C= (n.50-51C=) c.161-51C= (n.161-51C=) n.353-51C= n.330-51C= n.511-51C= n.241-51C= n.368-51C= n.309-51C= n.320-51C= n.501-51C= n.231-51C= | |
10 | g.125812339G>T | CA215302754 | UROS | c.245-51C>A (n.245-51C>A) c.174-51C>A n.282-51C>A c.28-51C>A c.50-51C>A (n.50-51C>A) c.161-51C>A (n.161-51C>A) n.353-51C>A n.330-51C>A n.511-51C>A n.241-51C>A n.368-51C>A n.309-51C>A n.320-51C>A n.501-51C>A n.231-51C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.125812340G>T | CA2611366098 | UROS | c.245-52C>A (n.245-52C>A) c.174-52C>A n.282-52C>A c.28-52C>A c.50-52C>A (n.50-52C>A) c.161-52C>A (n.161-52C>A) n.353-52C>A n.330-52C>A n.511-52C>A n.241-52C>A n.368-52C>A n.309-52C>A n.320-52C>A n.501-52C>A n.231-52C>A | gnomAD v4 |
10 | g.125812341A>C | CA2574707550 | UROS | c.245-53T>G (n.245-53T>G) c.174-53T>G n.282-53T>G c.28-53T>G c.50-53T>G (n.50-53T>G) c.161-53T>G (n.161-53T>G) n.353-53T>G n.330-53T>G n.511-53T>G n.241-53T>G n.368-53T>G n.309-53T>G n.320-53T>G n.501-53T>G n.231-53T>G | |
10 | g.125812341A>G | CA2611366100 | UROS | c.245-53T>C (n.245-53T>C) c.174-53T>C n.282-53T>C c.28-53T>C c.50-53T>C (n.50-53T>C) c.161-53T>C (n.161-53T>C) n.353-53T>C n.330-53T>C n.511-53T>C n.241-53T>C n.368-53T>C n.309-53T>C n.320-53T>C n.501-53T>C n.231-53T>C | gnomAD v4 |
10 | g.125812342_125812343delinsCT | CA1943008803 | UROS | c.245-55_245-54delinsAG (n.245-55_245-54delinsAG) c.174-55_174-54delinsAG n.282-55_282-54delinsAG c.28-55_28-54delinsAG c.50-55_50-54delinsAG (n.50-55_50-54delinsAG) c.161-55_161-54delinsAG (n.161-55_161-54delinsAG) n.353-55_353-54delinsAG n.330-55_330-54delinsAG n.511-55_511-54delinsAG n.241-55_241-54delinsAG n.368-55_368-54delinsAG n.309-55_309-54delinsAG n.320-55_320-54delinsAG n.501-55_501-54delinsAG n.231-55_231-54delinsAG | |
10 | g.125812343del | CA661178124 | UROS | c.245-55del (n.245-55del) c.174-55del n.282-55del c.28-55del c.50-55del (n.50-55del) c.161-55del (n.161-55del) n.353-55del n.330-55del n.511-55del n.241-55del n.368-55del n.309-55del n.320-55del n.501-55del n.231-55del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125812343T>C | CA2574707551 | UROS | c.245-55A>G (n.245-55A>G) c.174-55A>G n.282-55A>G c.28-55A>G c.50-55A>G (n.50-55A>G) c.161-55A>G (n.161-55A>G) n.353-55A>G n.330-55A>G n.511-55A>G n.241-55A>G n.368-55A>G n.309-55A>G n.320-55A>G n.501-55A>G n.231-55A>G | gnomAD v4 |
10 | g.125812343T>G | CA2611366101 | UROS | c.245-55A>C (n.245-55A>C) c.174-55A>C n.282-55A>C c.28-55A>C c.50-55A>C (n.50-55A>C) c.161-55A>C (n.161-55A>C) n.353-55A>C n.330-55A>C n.511-55A>C n.241-55A>C n.368-55A>C n.309-55A>C n.320-55A>C n.501-55A>C n.231-55A>C | gnomAD v4 |
10 | g.125812344G>T | CA2611366103 | UROS | c.245-56C>A (n.245-56C>A) c.174-56C>A n.282-56C>A c.28-56C>A c.50-56C>A (n.50-56C>A) c.161-56C>A (n.161-56C>A) n.353-56C>A n.330-56C>A n.511-56C>A n.241-56C>A n.368-56C>A n.309-56C>A n.320-56C>A n.501-56C>A n.231-56C>A | gnomAD v4 |
10 | g.125812345T>C | CA215302759 | UROS | c.245-57A>G (n.245-57A>G) c.174-57A>G n.282-57A>G c.28-57A>G c.50-57A>G (n.50-57A>G) c.161-57A>G (n.161-57A>G) n.353-57A>G n.330-57A>G n.511-57A>G n.241-57A>G n.368-57A>G n.309-57A>G n.320-57A>G n.501-57A>G n.231-57A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125812345T= | CA1943008804 | UROS | c.245-57A= (n.245-57A=) c.174-57A= n.282-57A= c.28-57A= c.50-57A= (n.50-57A=) c.161-57A= (n.161-57A=) n.353-57A= n.330-57A= n.511-57A= n.241-57A= n.368-57A= n.309-57A= n.320-57A= n.501-57A= n.231-57A= | |
10 | g.125812347G>A | CA661178127 | UROS | c.245-59C>T (n.245-59C>T) c.174-59C>T n.282-59C>T c.28-59C>T c.50-59C>T (n.50-59C>T) c.161-59C>T (n.161-59C>T) n.353-59C>T n.330-59C>T n.511-59C>T n.241-59C>T n.368-59C>T n.309-59C>T n.320-59C>T n.501-59C>T n.231-59C>T | dbSNP |
10 | g.125812347G= | CA1943008805 | UROS | c.245-59C= (n.245-59C=) c.174-59C= n.282-59C= c.28-59C= c.50-59C= (n.50-59C=) c.161-59C= (n.161-59C=) n.353-59C= n.330-59C= n.511-59C= n.241-59C= n.368-59C= n.309-59C= n.320-59C= n.501-59C= n.231-59C= | |
10 | g.125812347G>T | CA2611366105 | UROS | c.245-59C>A (n.245-59C>A) c.174-59C>A n.282-59C>A c.28-59C>A c.50-59C>A (n.50-59C>A) c.161-59C>A (n.161-59C>A) n.353-59C>A n.330-59C>A n.511-59C>A n.241-59C>A n.368-59C>A n.309-59C>A n.320-59C>A n.501-59C>A n.231-59C>A | gnomAD v4 |
10 | g.125812348C>A | CA2611366106 | UROS | c.245-60G>T (n.245-60G>T) c.174-60G>T n.282-60G>T c.28-60G>T c.50-60G>T (n.50-60G>T) c.161-60G>T (n.161-60G>T) n.353-60G>T n.330-60G>T n.511-60G>T n.241-60G>T n.368-60G>T n.309-60G>T n.320-60G>T n.501-60G>T n.231-60G>T | gnomAD v4 |
10 | g.125812348C= | CA1943008806 | UROS | c.245-60G= (n.245-60G=) c.174-60G= n.282-60G= c.28-60G= c.50-60G= (n.50-60G=) c.161-60G= (n.161-60G=) n.353-60G= n.330-60G= n.511-60G= n.241-60G= n.368-60G= n.309-60G= n.320-60G= n.501-60G= n.231-60G= | |
10 | g.125812348C>G | CA2574707552 | UROS | c.245-60G>C (n.245-60G>C) c.174-60G>C n.282-60G>C c.28-60G>C c.50-60G>C (n.50-60G>C) c.161-60G>C (n.161-60G>C) n.353-60G>C n.330-60G>C n.511-60G>C n.241-60G>C n.368-60G>C n.309-60G>C n.320-60G>C n.501-60G>C n.231-60G>C | |
10 | g.125812348C>T | CA661178130 | UROS | c.245-60G>A (n.245-60G>A) c.174-60G>A n.282-60G>A c.28-60G>A c.50-60G>A (n.50-60G>A) c.161-60G>A (n.161-60G>A) n.353-60G>A n.330-60G>A n.511-60G>A n.241-60G>A n.368-60G>A n.309-60G>A n.320-60G>A n.501-60G>A n.231-60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.125812350C= | CA1943008807 | UROS | c.245-62G= (n.245-62G=) c.174-62G= n.282-62G= c.28-62G= c.50-62G= (n.50-62G=) c.161-62G= (n.161-62G=) n.353-62G= n.330-62G= n.511-62G= n.241-62G= n.368-62G= n.309-62G= n.320-62G= n.501-62G= n.231-62G= | |
10 | g.125812350C>G | CA215302764 | UROS | c.245-62G>C (n.245-62G>C) c.174-62G>C n.282-62G>C c.28-62G>C c.50-62G>C (n.50-62G>C) c.161-62G>C (n.161-62G>C) n.353-62G>C n.330-62G>C n.511-62G>C n.241-62G>C n.368-62G>C n.309-62G>C n.320-62G>C n.501-62G>C n.231-62G>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.125812351A>G | CA2611366111 | UROS | c.245-63T>C (n.245-63T>C) c.174-63T>C n.282-63T>C c.28-63T>C c.50-63T>C (n.50-63T>C) c.161-63T>C (n.161-63T>C) n.353-63T>C n.330-63T>C n.511-63T>C n.241-63T>C n.368-63T>C n.309-63T>C n.320-63T>C n.501-63T>C n.231-63T>C | gnomAD v4 |