Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.258G>A
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n.390A>G
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n.253A>G
10g.125812266T>GCA378660608UROSc.267A>C (p.Glu89Asp)
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10g.125812267T>GCA378660614UROSc.266A>C (p.Glu89Ala)
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c.182A>C (p.Glu61Ala)
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n.251G>C
10g.125812268C>TCA378660616UROSc.265G>A (p.Glu89Lys)
c.194G>A
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c.48G>A
c.70G>A (p.Glu24Lys)
c.181G>A (p.Glu61Lys)
n.373G>A
n.350G>A
n.531G>A
n.261G>A
n.388G>A
n.329G>A
n.340G>A
n.521G>A
n.251G>A
10g.125812269T>ACA378660624UROSc.264A>T (p.Lys88Asn)
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n.260A>G
n.387A>G
n.328A>G
n.339A>G
n.520A>G
n.250A>G
10g.125812269T>GCA378660622UROSc.264A>C (p.Lys88Asn)
c.193A>C
n.301A>C
c.47A>C
c.69A>C (p.Lys23Asn)
c.180A>C (p.Lys60Asn)
n.372A>C
n.349A>C
n.530A>C
n.260A>C
n.387A>C
n.328A>C
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10g.125812270T>ACA378660626UROSc.263A>T (p.Lys88Ile)
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n.327A>G
n.338A>G
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10g.125812270T>GCA378660630UROSc.263A>C (p.Lys88Thr)
c.192A>C
n.300A>C
c.46A>C
c.68A>C (p.Lys23Thr)
c.179A>C (p.Lys60Thr)
n.371A>C
n.348A>C
n.529A>C
n.259A>C
n.386A>C
n.327A>C
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n.249A>C
10g.125812271T>ACA378660632UROSc.262A>T (p.Lys88Ter)
c.191A>T
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10g.125812271T>CCA378660634UROSc.262A>G (p.Lys88Glu)
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 gnomAD v4
10g.125812271T>GCA378660636UROSc.262A>C (p.Lys88Gln)
c.191A>C
n.299A>C
c.45A>C
c.67A>C (p.Lys23Gln)
c.178A>C (p.Lys60Gln)
n.370A>C
n.347A>C
n.528A>C
n.258A>C
n.385A>C
n.326A>C
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10g.125812272C>ACA471790797UROSc.261G>T (p.Leu87=)
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n.257G>C
n.384G>C
n.325G>C
n.336G>C
n.517G>C
n.247G>C
10g.125812272C>TCA471790802UROSc.261G>A (p.Leu87=)
c.190G>A
n.298G>A
c.44G>A
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c.177G>A (p.Leu59=)
n.369G>A
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n.527G>A
n.257G>A
n.384G>A
n.325G>A
n.336G>A
n.517G>A
n.247G>A
 gnomAD v4
10g.125812273A>CCA378660641UROSc.260T>G (p.Leu87Arg)
c.189T>G
n.297T>G
c.43T>G
c.65T>G (p.Leu22Arg)
c.176T>G (p.Leu59Arg)
n.368T>G
n.345T>G
n.526T>G
n.256T>G
n.383T>G
n.324T>G
n.335T>G
n.516T>G
n.246T>G
10g.125812273A>GCA378660638UROSc.260T>C (p.Leu87Pro)
c.189T>C
n.297T>C
c.43T>C
c.65T>C (p.Leu22Pro)
c.176T>C (p.Leu59Pro)
n.368T>C
n.345T>C
n.526T>C
n.256T>C
n.383T>C
n.324T>C
n.335T>C
n.516T>C
n.246T>C
10g.125812273A>TCA378660640UROSc.260T>A (p.Leu87Gln)
c.189T>A
n.297T>A
c.43T>A
c.65T>A (p.Leu22Gln)
c.176T>A (p.Leu59Gln)
n.368T>A
n.345T>A
n.526T>A
n.256T>A
n.383T>A
n.324T>A
n.335T>A
n.516T>A
n.246T>A
10g.125812274delCA2611366044UROSc.259del (p.Leu87Ter)
c.188del
n.296del
c.42del
c.64del (p.Leu22Ter)
c.175del (p.Leu59Ter)
n.367del
n.344del
n.525del
n.255del
n.382del
n.323del
n.334del
n.515del
n.245del
 gnomAD v4
10g.125812274G>ACA471790806UROSc.259C>T (p.Leu87=)
c.188C>T
n.296C>T
c.42C>T
c.64C>T (p.Leu22=)
c.175C>T (p.Leu59=)
n.367C>T
n.344C>T
n.525C>T
n.255C>T
n.382C>T
n.323C>T
n.334C>T
n.515C>T
n.245C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.125812274G>CCA378660644UROSc.259C>G (p.Leu87Val)
c.188C>G
n.296C>G
c.42C>G
c.64C>G (p.Leu22Val)
c.175C>G (p.Leu59Val)
n.367C>G
n.344C>G
n.525C>G
n.255C>G
n.382C>G
n.323C>G
n.334C>G
n.515C>G
n.245C>G
10g.125812274G=CA1943008770UROSc.259C= (p.Leu87=)
c.188C=
n.296C=
c.42C=
c.64C= (p.Leu22=)
c.175C= (p.Leu59=)
n.367C=
n.344C=
n.525C=
n.255C=
n.382C=
n.323C=
n.334C=
n.515C=
n.245C=
10g.125812274G>TCA378660645UROSc.259C>A (p.Leu87Met)
c.188C>A
n.296C>A
c.42C>A
c.64C>A (p.Leu22Met)
c.175C>A (p.Leu59Met)
n.367C>A
n.344C>A
n.525C>A
n.255C>A
n.382C>A
n.323C>A
n.334C>A
n.515C>A
n.245C>A
10g.125812275A=CA1943008771UROSc.258T= (p.Ser86=)
c.187T=
n.295T=
c.41T=
c.63T= (p.Ser21=)
c.174T= (p.Ser58=)
n.366T=
n.343T=
n.524T=
n.254T=
n.381T=
n.322T=
n.333T=
n.514T=
n.244T=
10g.125812275A>CCA471790810UROSc.258T>G (p.Ser86=)
c.187T>G
n.295T>G
c.41T>G
c.63T>G (p.Ser21=)
c.174T>G (p.Ser58=)
n.366T>G
n.343T>G
n.524T>G
n.254T>G
n.381T>G
n.322T>G
n.333T>G
n.514T>G
n.244T>G
 gnomAD v4
10g.125812275A>GCA471790811UROSc.258T>C (p.Ser86=)
c.187T>C
n.295T>C
c.41T>C
c.63T>C (p.Ser21=)
c.174T>C (p.Ser58=)
n.366T>C
n.343T>C
n.524T>C
n.254T>C
n.381T>C
n.322T>C
n.333T>C
n.514T>C
n.244T>C
10g.125812275A>TCA471790813UROSc.258T>A (p.Ser86=)
c.187T>A
n.295T>A
c.41T>A
c.63T>A (p.Ser21=)
c.174T>A (p.Ser58=)
n.366T>A
n.343T>A
n.524T>A
n.254T>A
n.381T>A
n.322T>A
n.333T>A
n.514T>A
n.244T>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.125812276G>ACA215302696UROSc.257C>T (p.Ser86Phe)
c.186C>T
n.294C>T
c.40C>T
c.62C>T (p.Ser21Phe)
c.173C>T (p.Ser58Phe)
n.365C>T
n.342C>T
n.523C>T
n.253C>T
n.380C>T
n.321C>T
n.332C>T
n.513C>T
n.243C>T
 dbSNP
10g.125812276G>CCA378660649UROSc.257C>G (p.Ser86Cys)
c.186C>G
n.294C>G
c.40C>G
c.62C>G (p.Ser21Cys)
c.173C>G (p.Ser58Cys)
n.365C>G
n.342C>G
n.523C>G
n.253C>G
n.380C>G
n.321C>G
n.332C>G
n.513C>G
n.243C>G
10g.125812276G=CA1943008772UROSc.257C= (p.Ser86=)
c.186C=
n.294C=
c.40C=
c.62C= (p.Ser21=)
c.173C= (p.Ser58=)
n.365C=
n.342C=
n.523C=
n.253C=
n.380C=
n.321C=
n.332C=
n.513C=
n.243C=
10g.125812276G>TCA378660651UROSc.257C>A (p.Ser86Tyr)
c.186C>A
n.294C>A
c.40C>A
c.62C>A (p.Ser21Tyr)
c.173C>A (p.Ser58Tyr)
n.365C>A
n.342C>A
n.523C>A
n.253C>A
n.380C>A
n.321C>A
n.332C>A
n.513C>A
n.243C>A
 gnomAD v4
10g.125812277A>CCA378660654UROSc.256T>G (p.Ser86Ala)
c.185T>G
n.293T>G
c.39T>G
c.61T>G (p.Ser21Ala)
c.172T>G (p.Ser58Ala)
n.364T>G
n.341T>G
n.522T>G
n.252T>G
n.379T>G
n.320T>G
n.331T>G
n.512T>G
n.242T>G
10g.125812277A>GCA378660657UROSc.256T>C (p.Ser86Pro)
c.185T>C
n.293T>C
c.39T>C
c.61T>C (p.Ser21Pro)
c.172T>C (p.Ser58Pro)
n.364T>C
n.341T>C
n.522T>C
n.252T>C
n.379T>C
n.320T>C
n.331T>C
n.512T>C
n.242T>C
10g.125812277A>TCA378660655UROSc.256T>A (p.Ser86Thr)
c.185T>A
n.293T>A
c.39T>A
c.61T>A (p.Ser21Thr)
c.172T>A (p.Ser58Thr)
n.364T>A
n.341T>A
n.522T>A
n.252T>A
n.379T>A
n.320T>A
n.331T>A
n.512T>A
n.242T>A
10g.125812278C>ACA378660658UROSc.255G>T (p.Arg85Ser)
c.184G>T
n.292G>T
c.38G>T
c.60G>T (p.Arg20Ser)
c.171G>T (p.Arg57Ser)
n.363G>T
n.340G>T
n.521G>T
n.251G>T
n.378G>T
n.319G>T
n.330G>T
n.511G>T
n.241G>T
10g.125812278C=CA1943008773UROSc.255G= (p.Arg85=)
c.184G=
n.292G=
c.38G=
c.60G= (p.Arg20=)
c.171G= (p.Arg57=)
n.363G=
n.340G=
n.521G=
n.251G=
n.378G=
n.319G=
n.330G=
n.511G=
n.241G=
10g.125812278C>GCA378660659UROSc.255G>C (p.Arg85Ser)
c.184G>C
n.292G>C
c.38G>C
c.60G>C (p.Arg20Ser)
c.171G>C (p.Arg57Ser)
n.363G>C
n.340G>C
n.521G>C
n.251G>C
n.378G>C
n.319G>C
n.330G>C
n.511G>C
n.241G>C
 gnomAD v4
10g.125812278C>TCA471790826UROSc.255G>A (p.Arg85=)
c.184G>A
n.292G>A
c.38G>A
c.60G>A (p.Arg20=)
c.171G>A (p.Arg57=)
n.363G>A
n.340G>A
n.521G>A
n.251G>A
n.378G>A
n.319G>A
n.330G>A
n.511G>A
n.241G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125812279C>ACA378660660UROSc.254G>T (p.Arg85Met)
c.183G>T
n.291G>T
c.37G>T
c.59G>T (p.Arg20Met)
c.170G>T (p.Arg57Met)
n.362G>T
n.339G>T
n.520G>T
n.250G>T
n.377G>T
n.318G>T
n.329G>T
n.510G>T
n.240G>T
10g.125812279C>GCA378660662UROSc.254G>C (p.Arg85Thr)
c.183G>C
n.291G>C
c.37G>C
c.59G>C (p.Arg20Thr)
c.170G>C (p.Arg57Thr)
n.362G>C
n.339G>C
n.520G>C
n.250G>C
n.377G>C
n.318G>C
n.329G>C
n.510G>C
n.240G>C
10g.125812279C>TCA378660664UROSc.254G>A (p.Arg85Lys)
c.183G>A
n.291G>A
c.37G>A
c.59G>A (p.Arg20Lys)
c.170G>A (p.Arg57Lys)
n.362G>A
n.339G>A
n.520G>A
n.250G>A
n.377G>A
n.318G>A
n.329G>A
n.510G>A
n.240G>A
10g.125812280T>ACA378660666UROSc.253A>T (p.Arg85Trp)
c.182A>T
n.290A>T
c.36A>T
c.58A>T (p.Arg20Trp)
c.169A>T (p.Arg57Trp)
n.361A>T
n.338A>T
n.519A>T
n.249A>T
n.376A>T
n.317A>T
n.328A>T
n.509A>T
n.239A>T
10g.125812280T>CCA378660668UROSc.253A>G (p.Arg85Gly)
c.182A>G
n.290A>G
c.36A>G
c.58A>G (p.Arg20Gly)
c.169A>G (p.Arg57Gly)
n.361A>G
n.338A>G
n.519A>G
n.249A>G
n.376A>G
n.317A>G
n.328A>G
n.509A>G
n.239A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125812280T>GCA471790833UROSc.253A>C (p.Arg85=)
c.182A>C
n.290A>C
c.36A>C
c.58A>C (p.Arg20=)
c.169A>C (p.Arg57=)
n.361A>C
n.338A>C
n.519A>C
n.249A>C
n.376A>C
n.317A>C
n.328A>C
n.509A>C
n.239A>C
10g.125812280T=CA1943008774UROSc.253A= (p.Arg85=)
c.182A=
n.290A=
c.36A=
c.58A= (p.Arg20=)
c.169A= (p.Arg57=)
n.361A=
n.338A=
n.519A=
n.249A=
n.376A=
n.317A=
n.328A=
n.509A=
n.239A=
10g.125812281T>ACA378660670UROSc.252A>T (p.Glu84Asp)
c.181A>T
n.289A>T
c.35A>T
c.57A>T (p.Glu19Asp)
c.168A>T (p.Glu56Asp)
n.360A>T
n.337A>T
n.518A>T
n.248A>T
n.375A>T
n.316A>T
n.327A>T
n.508A>T
n.238A>T
10g.125812281T>CCA471790839UROSc.252A>G (p.Glu84=)
c.181A>G
n.289A>G
c.35A>G
c.57A>G (p.Glu19=)
c.168A>G (p.Glu56=)
n.360A>G
n.337A>G
n.518A>G
n.248A>G
n.375A>G
n.316A>G
n.327A>G
n.508A>G
n.238A>G
10g.125812281T>GCA378660672UROSc.252A>C (p.Glu84Asp)
c.181A>C
n.289A>C
c.35A>C
c.57A>C (p.Glu19Asp)
c.168A>C (p.Glu56Asp)
n.360A>C
n.337A>C
n.518A>C
n.248A>C
n.375A>C
n.316A>C
n.327A>C
n.508A>C
n.238A>C
10g.125812282T>ACA378660674UROSc.251A>T (p.Glu84Val)
c.180A>T
n.288A>T
c.34A>T
c.56A>T (p.Glu19Val)
c.167A>T (p.Glu56Val)
n.359A>T
n.336A>T
n.517A>T
n.247A>T
n.374A>T
n.315A>T
n.326A>T
n.507A>T
n.237A>T
10g.125812282T>CCA378660675UROSc.251A>G (p.Glu84Gly)
c.180A>G
n.288A>G
c.34A>G
c.56A>G (p.Glu19Gly)
c.167A>G (p.Glu56Gly)
n.359A>G
n.336A>G
n.517A>G
n.247A>G
n.374A>G
n.315A>G
n.326A>G
n.507A>G
n.237A>G
 dbSNP
10g.125812282T>GCA5738534UROSc.251A>C (p.Glu84Ala)
c.180A>C
n.288A>C
c.34A>C
c.56A>C (p.Glu19Ala)
c.167A>C (p.Glu56Ala)
n.359A>C
n.336A>C
n.517A>C
n.247A>C
n.374A>C
n.315A>C
n.326A>C
n.507A>C
n.237A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.125812282T=CA1943008775UROSc.251A= (p.Glu84=)
c.180A=
n.288A=
c.34A=
c.56A= (p.Glu19=)
c.167A= (p.Glu56=)
n.359A=
n.336A=
n.517A=
n.247A=
n.374A=
n.315A=
n.326A=
n.507A=
n.237A=
10g.125812283C>ACA378660679UROSc.250G>T (p.Glu84Ter)
c.179G>T
n.287G>T
c.33G>T
c.55G>T (p.Glu19Ter)
c.166G>T (p.Glu56Ter)
n.358G>T
n.335G>T
n.516G>T
n.246G>T
n.373G>T
n.314G>T
n.325G>T
n.506G>T
n.236G>T
10g.125812283C>GCA378660683UROSc.250G>C (p.Glu84Gln)
c.179G>C
n.287G>C
c.33G>C
c.55G>C (p.Glu19Gln)
c.166G>C (p.Glu56Gln)
n.358G>C
n.335G>C
n.516G>C
n.246G>C
n.373G>C
n.314G>C
n.325G>C
n.506G>C
n.236G>C
10g.125812283C>TCA378660681UROSc.250G>A (p.Glu84Lys)
c.179G>A
n.287G>A
c.33G>A
c.55G>A (p.Glu19Lys)
c.166G>A (p.Glu56Lys)
n.358G>A
n.335G>A
n.516G>A
n.246G>A
n.373G>A
n.314G>A
n.325G>A
n.506G>A
n.236G>A
10g.125812284C>ACA378660685UROSc.249G>T (p.Trp83Cys)
c.178G>T
n.286G>T
c.32G>T
c.54G>T (p.Trp18Cys)
c.165G>T (p.Trp55Cys)
n.357G>T
n.334G>T
n.515G>T
n.245G>T
n.372G>T
n.313G>T
n.324G>T
n.505G>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.235G>A
 gnomAD v4
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n.234G>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.234G>A
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n.233T>C
10g.125812286A>TCA378660698UROSc.247T>A (p.Trp83Arg)
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10g.125812287G>TCA471790861UROSc.246C>A (p.Val82=)
c.175C>A
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c.29C>A
c.51C>A (p.Val17=)
c.162C>A (p.Val54=)
n.354C>A
n.331C>A
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n.242C>A
n.369C>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.231-1G>C
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n.231-2A>T
10g.125812290T>CCA378660714UROSc.245-2A>G (n.245-2A>G)
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n.231-2A>G
10g.125812290T>GCA378660716UROSc.245-2A>C (n.245-2A>C)
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n.231-2A>C
10g.125812291G>ACA661178064UROSc.245-3C>T (n.245-3C>T)
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n.231-3C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125812291G=CA1943008779UROSc.245-3C= (n.245-3C=)
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10g.125812292T>CCA2527784993UROSc.245-4A>G (n.245-4A>G)
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c.28-4A>G
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n.231-4A>G
10g.125812294A=CA1943008780UROSc.245-6T= (n.245-6T=)
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10g.125812294A>GCA5738535UROSc.245-6T>C (n.245-6T>C)
c.174-6T>C
n.282-6T>C
c.28-6T>C
c.50-6T>C (n.50-6T>C)
c.161-6T>C (n.161-6T>C)
n.353-6T>C
n.330-6T>C
n.511-6T>C
n.241-6T>C
n.368-6T>C
n.309-6T>C
n.320-6T>C
n.501-6T>C
n.231-6T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125812295A=CA1943008781UROSc.245-7T= (n.245-7T=)
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10g.125812295A>GCA596585319UROSc.245-7T>C (n.245-7T>C)
c.174-7T>C
n.282-7T>C
c.28-7T>C
c.50-7T>C (n.50-7T>C)
c.161-7T>C (n.161-7T>C)
n.353-7T>C
n.330-7T>C
n.511-7T>C
n.241-7T>C
n.368-7T>C
n.309-7T>C
n.320-7T>C
n.501-7T>C
n.231-7T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125812297C>TCA2611366065UROSc.245-9G>A (n.245-9G>A)
c.174-9G>A
n.282-9G>A
c.28-9G>A
c.50-9G>A (n.50-9G>A)
c.161-9G>A (n.161-9G>A)
n.353-9G>A
n.330-9G>A
n.511-9G>A
n.241-9G>A
n.368-9G>A
n.309-9G>A
n.320-9G>A
n.501-9G>A
n.231-9G>A
 gnomAD v4
10g.125812298A>GCA2611366067UROSc.245-10T>C (n.245-10T>C)
c.174-10T>C
n.282-10T>C
c.28-10T>C
c.50-10T>C (n.50-10T>C)
c.161-10T>C (n.161-10T>C)
n.353-10T>C
n.330-10T>C
n.511-10T>C
n.241-10T>C
n.368-10T>C
n.309-10T>C
n.320-10T>C
n.501-10T>C
n.231-10T>C
 gnomAD v4
10g.125812299T>ACA2611366068UROSc.245-11A>T (n.245-11A>T)
c.174-11A>T
n.282-11A>T
c.28-11A>T
c.50-11A>T (n.50-11A>T)
c.161-11A>T (n.161-11A>T)
n.353-11A>T
n.330-11A>T
n.511-11A>T
n.241-11A>T
n.368-11A>T
n.309-11A>T
n.320-11A>T
n.501-11A>T
n.231-11A>T
 gnomAD v4
10g.125812299T>CCA1943008783UROSc.245-11A>G (n.245-11A>G)
c.174-11A>G
n.282-11A>G
c.28-11A>G
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c.161-11A>G (n.161-11A>G)
n.353-11A>G
n.330-11A>G
n.511-11A>G
n.241-11A>G
n.368-11A>G
n.309-11A>G
n.320-11A>G
n.501-11A>G
n.231-11A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.125812299T=CA1943008782UROSc.245-11A= (n.245-11A=)
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10g.125812300G>ACA2611366070UROSc.245-12C>T (n.245-12C>T)
c.174-12C>T
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c.28-12C>T
c.50-12C>T (n.50-12C>T)
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n.231-12C>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.231-16A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.231-18T>G
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n.231-18T>C
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n.231-18T>A
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n.231-19A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125812307T=CA1943008786UROSc.245-19A= (n.245-19A=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125812309T=CA1943008787UROSc.245-21A= (n.245-21A=)
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n.231-22C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125812310G=CA1943008788UROSc.245-22C= (n.245-22C=)
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n.231-23A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125812311T=CA1943008789UROSc.245-23A= (n.245-23A=)
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c.174-26T>C
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c.28-26T>C
c.50-26T>C (n.50-26T>C)
c.161-26T>C (n.161-26T>C)
n.353-26T>C
n.330-26T>C
n.511-26T>C
n.241-26T>C
n.368-26T>C
n.309-26T>C
n.320-26T>C
n.501-26T>C
n.231-26T>C
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n.241-27A>G
n.368-27A>G
n.309-27A>G
n.320-27A>G
n.501-27A>G
n.231-27A>G
 gnomAD v4
10g.125812316T>CCA2611366079UROSc.245-28A>G (n.245-28A>G)
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n.353-28A>G
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n.368-28A>G
n.309-28A>G
n.320-28A>G
n.501-28A>G
n.231-28A>G
 gnomAD v4
10g.125812316T>GCA5738538UROSc.245-28A>C (n.245-28A>C)
c.174-28A>C
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c.28-28A>C
c.50-28A>C (n.50-28A>C)
c.161-28A>C (n.161-28A>C)
n.353-28A>C
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n.511-28A>C
n.241-28A>C
n.368-28A>C
n.309-28A>C
n.320-28A>C
n.501-28A>C
n.231-28A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125812316T=CA1943008790UROSc.245-28A= (n.245-28A=)
c.174-28A=
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c.50-28A= (n.50-28A=)
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n.353-28A=
n.330-28A=
n.511-28A=
n.241-28A=
n.368-28A=
n.309-28A=
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n.231-28A=
10g.125812317G>ACA596585329UROSc.245-29C>T (n.245-29C>T)
c.174-29C>T
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c.28-29C>T
c.50-29C>T (n.50-29C>T)
c.161-29C>T (n.161-29C>T)
n.353-29C>T
n.330-29C>T
n.511-29C>T
n.241-29C>T
n.368-29C>T
n.309-29C>T
n.320-29C>T
n.501-29C>T
n.231-29C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125812317G=CA1943008791UROSc.245-29C= (n.245-29C=)
c.174-29C=
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10g.125812317G>TCA2611366081UROSc.245-29C>A (n.245-29C>A)
c.174-29C>A
n.282-29C>A
c.28-29C>A
c.50-29C>A (n.50-29C>A)
c.161-29C>A (n.161-29C>A)
n.353-29C>A
n.330-29C>A
n.511-29C>A
n.241-29C>A
n.368-29C>A
n.309-29C>A
n.320-29C>A
n.501-29C>A
n.231-29C>A
 gnomAD v4
10g.125812319A>CCA2611366082UROSc.245-31T>G (n.245-31T>G)
c.174-31T>G
n.282-31T>G
c.28-31T>G
c.50-31T>G (n.50-31T>G)
c.161-31T>G (n.161-31T>G)
n.353-31T>G
n.330-31T>G
n.511-31T>G
n.241-31T>G
n.368-31T>G
n.309-31T>G
n.320-31T>G
n.501-31T>G
n.231-31T>G
 gnomAD v4
10g.125812320A=CA1943008792UROSc.245-32T= (n.245-32T=)
c.174-32T=
n.282-32T=
c.28-32T=
c.50-32T= (n.50-32T=)
c.161-32T= (n.161-32T=)
n.353-32T=
n.330-32T=
n.511-32T=
n.241-32T=
n.368-32T=
n.309-32T=
n.320-32T=
n.501-32T=
n.231-32T=
10g.125812320A>CCA5738539UROSc.245-32T>G (n.245-32T>G)
c.174-32T>G
n.282-32T>G
c.28-32T>G
c.50-32T>G (n.50-32T>G)
c.161-32T>G (n.161-32T>G)
n.353-32T>G
n.330-32T>G
n.511-32T>G
n.241-32T>G
n.368-32T>G
n.309-32T>G
n.320-32T>G
n.501-32T>G
n.231-32T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125812322T>CCA215302737UROSc.245-34A>G (n.245-34A>G)
c.174-34A>G
n.282-34A>G
c.28-34A>G
c.50-34A>G (n.50-34A>G)
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n.368-34A>G
n.309-34A>G
n.320-34A>G
n.501-34A>G
n.231-34A>G
 dbSNP
10g.125812322T=CA1943008793UROSc.245-34A= (n.245-34A=)
c.174-34A=
n.282-34A=
c.28-34A=
c.50-34A= (n.50-34A=)
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n.231-34A=
10g.125812324C=CA1943008794UROSc.245-36G= (n.245-36G=)
c.174-36G=
n.282-36G=
c.28-36G=
c.50-36G= (n.50-36G=)
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n.353-36G=
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n.231-36G=
10g.125812324C>TCA1943008795UROSc.245-36G>A (n.245-36G>A)
c.174-36G>A
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c.28-36G>A
c.50-36G>A (n.50-36G>A)
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n.353-36G>A
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n.511-36G>A
n.241-36G>A
n.368-36G>A
n.309-36G>A
n.320-36G>A
n.501-36G>A
n.231-36G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.125812326A=CA1943008796UROSc.245-38T= (n.245-38T=)
c.174-38T=
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c.28-38T>C
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n.501-38T>C
n.231-38T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125812328A=CA1943008797UROSc.245-40T= (n.245-40T=)
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10g.125812328A>CCA596585334UROSc.245-40T>G (n.245-40T>G)
c.174-40T>G
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c.28-40T>G
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n.353-40T>G
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n.368-40T>G
n.309-40T>G
n.320-40T>G
n.501-40T>G
n.231-40T>G
 dbSNP gnomAD v2
10g.125812329delCA2611366086UROSc.245-41del (n.245-41del)
c.174-41del
n.282-41del
c.28-41del
c.50-41del (n.50-41del)
c.161-41del (n.161-41del)
n.353-41del
n.330-41del
n.511-41del
n.241-41del
n.368-41del
n.309-41del
n.320-41del
n.501-41del
n.231-41del
 gnomAD v4
10g.125812330T>ACA2611366088UROSc.245-42A>T (n.245-42A>T)
c.174-42A>T
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c.28-42A>T
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n.353-42A>T
n.330-42A>T
n.511-42A>T
n.241-42A>T
n.368-42A>T
n.309-42A>T
n.320-42A>T
n.501-42A>T
n.231-42A>T
 gnomAD v4
10g.125812330T>CCA215302751UROSc.245-42A>G (n.245-42A>G)
c.174-42A>G
n.282-42A>G
c.28-42A>G
c.50-42A>G (n.50-42A>G)
c.161-42A>G (n.161-42A>G)
n.353-42A>G
n.330-42A>G
n.511-42A>G
n.241-42A>G
n.368-42A>G
n.309-42A>G
n.320-42A>G
n.501-42A>G
n.231-42A>G
 dbSNP
10g.125812330T=CA1943008798UROSc.245-42A= (n.245-42A=)
c.174-42A=
n.282-42A=
c.28-42A=
c.50-42A= (n.50-42A=)
c.161-42A= (n.161-42A=)
n.353-42A=
n.330-42A=
n.511-42A=
n.241-42A=
n.368-42A=
n.309-42A=
n.320-42A=
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n.231-42A=
10g.125812332G>TCA2611366089UROSc.245-44C>A (n.245-44C>A)
c.174-44C>A
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c.28-44C>A
c.50-44C>A (n.50-44C>A)
c.161-44C>A (n.161-44C>A)
n.353-44C>A
n.330-44C>A
n.511-44C>A
n.241-44C>A
n.368-44C>A
n.309-44C>A
n.320-44C>A
n.501-44C>A
n.231-44C>A
 gnomAD v4
10g.125812333C=CA1943008799UROSc.245-45G= (n.245-45G=)
c.174-45G=
n.282-45G=
c.28-45G=
c.50-45G= (n.50-45G=)
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10g.125812333C>TCA5738541UROSc.245-45G>A (n.245-45G>A)
c.174-45G>A
n.282-45G>A
c.28-45G>A
c.50-45G>A (n.50-45G>A)
c.161-45G>A (n.161-45G>A)
n.353-45G>A
n.330-45G>A
n.511-45G>A
n.241-45G>A
n.368-45G>A
n.309-45G>A
n.320-45G>A
n.501-45G>A
n.231-45G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125812334C>TCA2574707549UROSc.245-46G>A (n.245-46G>A)
c.174-46G>A
n.282-46G>A
c.28-46G>A
c.50-46G>A (n.50-46G>A)
c.161-46G>A (n.161-46G>A)
n.353-46G>A
n.330-46G>A
n.511-46G>A
n.241-46G>A
n.368-46G>A
n.309-46G>A
n.320-46G>A
n.501-46G>A
n.231-46G>A
 gnomAD v4
10g.125812335A=CA1943008800UROSc.245-47T= (n.245-47T=)
c.174-47T=
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c.50-47T= (n.50-47T=)
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10g.125812335A>CCA5738542UROSc.245-47T>G (n.245-47T>G)
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c.28-47T>G
c.50-47T>G (n.50-47T>G)
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n.353-47T>G
n.330-47T>G
n.511-47T>G
n.241-47T>G
n.368-47T>G
n.309-47T>G
n.320-47T>G
n.501-47T>G
n.231-47T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125812335A>GCA661178109UROSc.245-47T>C (n.245-47T>C)
c.174-47T>C
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c.28-47T>C
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n.353-47T>C
n.330-47T>C
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n.368-47T>C
n.309-47T>C
n.320-47T>C
n.501-47T>C
n.231-47T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125812337T>CCA596585339UROSc.245-49A>G (n.245-49A>G)
c.174-49A>G
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c.28-49A>G
c.50-49A>G (n.50-49A>G)
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n.368-49A>G
n.309-49A>G
n.320-49A>G
n.501-49A>G
n.231-49A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125812337T>GCA215302753UROSc.245-49A>C (n.245-49A>C)
c.174-49A>C
n.282-49A>C
c.28-49A>C
c.50-49A>C (n.50-49A>C)
c.161-49A>C (n.161-49A>C)
n.353-49A>C
n.330-49A>C
n.511-49A>C
n.241-49A>C
n.368-49A>C
n.309-49A>C
n.320-49A>C
n.501-49A>C
n.231-49A>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.125812337T=CA1943008801UROSc.245-49A= (n.245-49A=)
c.174-49A=
n.282-49A=
c.28-49A=
c.50-49A= (n.50-49A=)
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n.511-49A=
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n.368-49A=
n.309-49A=
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n.231-49A=
10g.125812339G>ACA2533382158UROSc.245-51C>T (n.245-51C>T)
c.174-51C>T
n.282-51C>T
c.28-51C>T
c.50-51C>T (n.50-51C>T)
c.161-51C>T (n.161-51C>T)
n.353-51C>T
n.330-51C>T
n.511-51C>T
n.241-51C>T
n.368-51C>T
n.309-51C>T
n.320-51C>T
n.501-51C>T
n.231-51C>T
10g.125812339G=CA1943008802UROSc.245-51C= (n.245-51C=)
c.174-51C=
n.282-51C=
c.28-51C=
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c.161-51C= (n.161-51C=)
n.353-51C=
n.330-51C=
n.511-51C=
n.241-51C=
n.368-51C=
n.309-51C=
n.320-51C=
n.501-51C=
n.231-51C=
10g.125812339G>TCA215302754UROSc.245-51C>A (n.245-51C>A)
c.174-51C>A
n.282-51C>A
c.28-51C>A
c.50-51C>A (n.50-51C>A)
c.161-51C>A (n.161-51C>A)
n.353-51C>A
n.330-51C>A
n.511-51C>A
n.241-51C>A
n.368-51C>A
n.309-51C>A
n.320-51C>A
n.501-51C>A
n.231-51C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.125812340G>TCA2611366098UROSc.245-52C>A (n.245-52C>A)
c.174-52C>A
n.282-52C>A
c.28-52C>A
c.50-52C>A (n.50-52C>A)
c.161-52C>A (n.161-52C>A)
n.353-52C>A
n.330-52C>A
n.511-52C>A
n.241-52C>A
n.368-52C>A
n.309-52C>A
n.320-52C>A
n.501-52C>A
n.231-52C>A
 gnomAD v4
10g.125812341A>CCA2574707550UROSc.245-53T>G (n.245-53T>G)
c.174-53T>G
n.282-53T>G
c.28-53T>G
c.50-53T>G (n.50-53T>G)
c.161-53T>G (n.161-53T>G)
n.353-53T>G
n.330-53T>G
n.511-53T>G
n.241-53T>G
n.368-53T>G
n.309-53T>G
n.320-53T>G
n.501-53T>G
n.231-53T>G
10g.125812341A>GCA2611366100UROSc.245-53T>C (n.245-53T>C)
c.174-53T>C
n.282-53T>C
c.28-53T>C
c.50-53T>C (n.50-53T>C)
c.161-53T>C (n.161-53T>C)
n.353-53T>C
n.330-53T>C
n.511-53T>C
n.241-53T>C
n.368-53T>C
n.309-53T>C
n.320-53T>C
n.501-53T>C
n.231-53T>C
 gnomAD v4
10g.125812342_125812343delinsCTCA1943008803UROSc.245-55_245-54delinsAG (n.245-55_245-54delinsAG)
c.174-55_174-54delinsAG
n.282-55_282-54delinsAG
c.28-55_28-54delinsAG
c.50-55_50-54delinsAG (n.50-55_50-54delinsAG)
c.161-55_161-54delinsAG (n.161-55_161-54delinsAG)
n.353-55_353-54delinsAG
n.330-55_330-54delinsAG
n.511-55_511-54delinsAG
n.241-55_241-54delinsAG
n.368-55_368-54delinsAG
n.309-55_309-54delinsAG
n.320-55_320-54delinsAG
n.501-55_501-54delinsAG
n.231-55_231-54delinsAG
10g.125812343delCA661178124UROSc.245-55del (n.245-55del)
c.174-55del
n.282-55del
c.28-55del
c.50-55del (n.50-55del)
c.161-55del (n.161-55del)
n.353-55del
n.330-55del
n.511-55del
n.241-55del
n.368-55del
n.309-55del
n.320-55del
n.501-55del
n.231-55del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125812343T>CCA2574707551UROSc.245-55A>G (n.245-55A>G)
c.174-55A>G
n.282-55A>G
c.28-55A>G
c.50-55A>G (n.50-55A>G)
c.161-55A>G (n.161-55A>G)
n.353-55A>G
n.330-55A>G
n.511-55A>G
n.241-55A>G
n.368-55A>G
n.309-55A>G
n.320-55A>G
n.501-55A>G
n.231-55A>G
 gnomAD v4
10g.125812343T>GCA2611366101UROSc.245-55A>C (n.245-55A>C)
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n.231-55A>C
 gnomAD v4
10g.125812344G>TCA2611366103UROSc.245-56C>A (n.245-56C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.282-59C>T
c.28-59C>T
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.282-60G>C
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n.353-60G>C
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10g.125812348C>TCA661178130UROSc.245-60G>A (n.245-60G>A)
c.174-60G>A
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c.161-60G>A (n.161-60G>A)
n.353-60G>A
n.330-60G>A
n.511-60G>A
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n.501-60G>A
n.231-60G>A
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched