Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.125812222G>ACA344926UROSc.311C>T (p.Ala104Val)
c.240C>T
n.348C>T
c.94C>T
c.116C>T (p.Ala39Val)
c.227C>T (p.Ala76Val)
n.419C>T
n.396C>T
n.577C>T
n.307C>T
n.434C>T
n.375C>T
n.386C>T
n.567C>T
n.297C>T
 ClinVar dbSNP
10g.125812222G>CCA378660432UROSc.311C>G (p.Ala104Gly)
c.240C>G
n.348C>G
c.94C>G
c.116C>G (p.Ala39Gly)
c.227C>G (p.Ala76Gly)
n.419C>G
n.396C>G
n.577C>G
n.307C>G
n.434C>G
n.375C>G
n.386C>G
n.567C>G
n.297C>G
 ClinVar
10g.125812222G=CA1943008757UROSc.311C= (p.Ala104=)
c.240C=
n.348C=
c.94C=
c.116C= (p.Ala39=)
c.227C= (p.Ala76=)
n.419C=
n.396C=
n.577C=
n.307C=
n.434C=
n.375C=
n.386C=
n.567C=
n.297C=
10g.125812222G>TCA378660433UROSc.311C>A (p.Ala104Asp)
c.240C>A
n.348C>A
c.94C>A
c.116C>A (p.Ala39Asp)
c.227C>A (p.Ala76Asp)
n.419C>A
n.396C>A
n.577C>A
n.307C>A
n.434C>A
n.375C>A
n.386C>A
n.567C>A
n.297C>A
10g.125812223C>ACA378660437UROSc.310G>T (p.Ala104Ser)
c.239G>T
n.347G>T
c.93G>T
c.115G>T (p.Ala39Ser)
c.226G>T (p.Ala76Ser)
n.418G>T
n.395G>T
n.576G>T
n.306G>T
n.433G>T
n.374G>T
n.385G>T
n.566G>T
n.296G>T
10g.125812223C>GCA378660439UROSc.310G>C (p.Ala104Pro)
c.239G>C
n.347G>C
c.93G>C
c.115G>C (p.Ala39Pro)
c.226G>C (p.Ala76Pro)
n.418G>C
n.395G>C
n.576G>C
n.306G>C
n.433G>C
n.374G>C
n.385G>C
n.566G>C
n.296G>C
10g.125812223C>TCA378660441UROSc.310G>A (p.Ala104Thr)
c.239G>A
n.347G>A
c.93G>A
c.115G>A (p.Ala39Thr)
c.226G>A (p.Ala76Thr)
n.418G>A
n.395G>A
n.576G>A
n.306G>A
n.433G>A
n.374G>A
n.385G>A
n.566G>A
n.296G>A
10g.125812224A=CA1943008758UROSc.309T= (p.Thr103=)
c.238T=
n.346T=
c.92T=
c.114T= (p.Thr38=)
c.225T= (p.Thr75=)
n.417T=
n.394T=
n.575T=
n.305T=
n.432T=
n.373T=
n.384T=
n.565T=
n.295T=
10g.125812224A>CCA5738529UROSc.309T>G (p.Thr103=)
c.238T>G
n.346T>G
c.92T>G
c.114T>G (p.Thr38=)
c.225T>G (p.Thr75=)
n.417T>G
n.394T>G
n.575T>G
n.305T>G
n.432T>G
n.373T>G
n.384T>G
n.565T>G
n.295T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.125812224A>GCA471790599UROSc.309T>C (p.Thr103=)
c.238T>C
n.346T>C
c.92T>C
c.114T>C (p.Thr38=)
c.225T>C (p.Thr75=)
n.417T>C
n.394T>C
n.575T>C
n.305T>C
n.432T>C
n.373T>C
n.384T>C
n.565T>C
n.295T>C
10g.125812224A>TCA471790600UROSc.309T>A (p.Thr103=)
c.238T>A
n.346T>A
c.92T>A
c.114T>A (p.Thr38=)
c.225T>A (p.Thr75=)
n.417T>A
n.394T>A
n.575T>A
n.305T>A
n.432T>A
n.373T>A
n.384T>A
n.565T>A
n.295T>A
10g.125812225G>ACA378660444UROSc.308C>T (p.Thr103Ile)
c.237C>T
n.345C>T
c.91C>T
c.113C>T (p.Thr38Ile)
c.224C>T (p.Thr75Ile)
n.416C>T
n.393C>T
n.574C>T
n.304C>T
n.431C>T
n.372C>T
n.383C>T
n.564C>T
n.294C>T
10g.125812225G>CCA378660446UROSc.308C>G (p.Thr103Ser)
c.237C>G
n.345C>G
c.91C>G
c.113C>G (p.Thr38Ser)
c.224C>G (p.Thr75Ser)
n.416C>G
n.393C>G
n.574C>G
n.304C>G
n.431C>G
n.372C>G
n.383C>G
n.564C>G
n.294C>G
10g.125812225G>TCA378660448UROSc.308C>A (p.Thr103Asn)
c.237C>A
n.345C>A
c.91C>A
c.113C>A (p.Thr38Asn)
c.224C>A (p.Thr75Asn)
n.416C>A
n.393C>A
n.574C>A
n.304C>A
n.431C>A
n.372C>A
n.383C>A
n.564C>A
n.294C>A
10g.125812226T>ACA378660451UROSc.307A>T (p.Thr103Ser)
c.236A>T
n.344A>T
c.90A>T
c.112A>T (p.Thr38Ser)
c.223A>T (p.Thr75Ser)
n.415A>T
n.392A>T
n.573A>T
n.303A>T
n.430A>T
n.371A>T
n.382A>T
n.563A>T
n.293A>T
10g.125812226T>CCA215302674UROSc.307A>G (p.Thr103Ala)
c.236A>G
n.344A>G
c.90A>G
c.112A>G (p.Thr38Ala)
c.223A>G (p.Thr75Ala)
n.415A>G
n.392A>G
n.573A>G
n.303A>G
n.430A>G
n.371A>G
n.382A>G
n.563A>G
n.293A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125812226T>GCA378660454UROSc.307A>C (p.Thr103Pro)
c.236A>C
n.344A>C
c.90A>C
c.112A>C (p.Thr38Pro)
c.223A>C (p.Thr75Pro)
n.415A>C
n.392A>C
n.573A>C
n.303A>C
n.430A>C
n.371A>C
n.382A>C
n.563A>C
n.293A>C
10g.125812226T=CA1943008759UROSc.307A= (p.Thr103=)
c.236A=
n.344A=
c.90A=
c.112A= (p.Thr38=)
c.223A= (p.Thr75=)
n.415A=
n.392A=
n.573A=
n.303A=
n.430A=
n.371A=
n.382A=
n.563A=
n.293A=
10g.125812227A=CA1943008760UROSc.306T= (p.Ala102=)
c.235T=
n.343T=
c.89T=
c.111T= (p.Ala37=)
c.222T= (p.Ala74=)
n.414T=
n.391T=
n.572T=
n.302T=
n.429T=
n.370T=
n.381T=
n.562T=
n.292T=
10g.125812227A>CCA471790615UROSc.306T>G (p.Ala102=)
c.235T>G
n.343T>G
c.89T>G
c.111T>G (p.Ala37=)
c.222T>G (p.Ala74=)
n.414T>G
n.391T>G
n.572T>G
n.302T>G
n.429T>G
n.370T>G
n.381T>G
n.562T>G
n.292T>G
10g.125812227A>GCA471790613UROSc.306T>C (p.Ala102=)
c.235T>C
n.343T>C
c.89T>C
c.111T>C (p.Ala37=)
c.222T>C (p.Ala74=)
n.414T>C
n.391T>C
n.572T>C
n.302T>C
n.429T>C
n.370T>C
n.381T>C
n.562T>C
n.292T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125812227A>TCA471790611UROSc.306T>A (p.Ala102=)
c.235T>A
n.343T>A
c.89T>A
c.111T>A (p.Ala37=)
c.222T>A (p.Ala74=)
n.414T>A
n.391T>A
n.572T>A
n.302T>A
n.429T>A
n.370T>A
n.381T>A
n.562T>A
n.292T>A
10g.125812228G>ACA5738530UROSc.305C>T (p.Ala102Val)
c.234C>T
n.342C>T
c.88C>T
c.110C>T (p.Ala37Val)
c.221C>T (p.Ala74Val)
n.413C>T
n.390C>T
n.571C>T
n.301C>T
n.428C>T
n.369C>T
n.380C>T
n.561C>T
n.291C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125812228G>CCA378660457UROSc.305C>G (p.Ala102Gly)
c.234C>G
n.342C>G
c.88C>G
c.110C>G (p.Ala37Gly)
c.221C>G (p.Ala74Gly)
n.413C>G
n.390C>G
n.571C>G
n.301C>G
n.428C>G
n.369C>G
n.380C>G
n.561C>G
n.291C>G
10g.125812228G=CA1943008761UROSc.305C= (p.Ala102=)
c.234C=
n.342C=
c.88C=
c.110C= (p.Ala37=)
c.221C= (p.Ala74=)
n.413C=
n.390C=
n.571C=
n.301C=
n.428C=
n.369C=
n.380C=
n.561C=
n.291C=
10g.125812228G>TCA378660459UROSc.305C>A (p.Ala102Asp)
c.234C>A
n.342C>A
c.88C>A
c.110C>A (p.Ala37Asp)
c.221C>A (p.Ala74Asp)
n.413C>A
n.390C>A
n.571C>A
n.301C>A
n.428C>A
n.369C>A
n.380C>A
n.561C>A
n.291C>A
10g.125812229C>ACA378660465UROSc.304G>T (p.Ala102Ser)
c.233G>T
n.341G>T
c.87G>T
c.109G>T (p.Ala37Ser)
c.220G>T (p.Ala74Ser)
n.412G>T
n.389G>T
n.570G>T
n.300G>T
n.427G>T
n.368G>T
n.379G>T
n.560G>T
n.290G>T
 gnomAD v4
10g.125812229C>GCA378660461UROSc.304G>C (p.Ala102Pro)
c.233G>C
n.341G>C
c.87G>C
c.109G>C (p.Ala37Pro)
c.220G>C (p.Ala74Pro)
n.412G>C
n.389G>C
n.570G>C
n.300G>C
n.427G>C
n.368G>C
n.379G>C
n.560G>C
n.290G>C
10g.125812229C>TCA378660462UROSc.304G>A (p.Ala102Thr)
c.233G>A
n.341G>A
c.87G>A
c.109G>A (p.Ala37Thr)
c.220G>A (p.Ala74Thr)
n.412G>A
n.389G>A
n.570G>A
n.300G>A
n.427G>A
n.368G>A
n.379G>A
n.560G>A
n.290G>A
10g.125812230A>CCA378660467UROSc.303T>G (p.Asn101Lys)
c.232T>G
n.340T>G
c.86T>G
c.108T>G (p.Asn36Lys)
c.219T>G (p.Asn73Lys)
n.411T>G
n.388T>G
n.569T>G
n.299T>G
n.426T>G
n.367T>G
n.378T>G
n.559T>G
n.289T>G
10g.125812230A>GCA471790623UROSc.303T>C (p.Asn101=)
c.232T>C
n.340T>C
c.86T>C
c.108T>C (p.Asn36=)
c.219T>C (p.Asn73=)
n.411T>C
n.388T>C
n.569T>C
n.299T>C
n.426T>C
n.367T>C
n.378T>C
n.559T>C
n.289T>C
10g.125812230A>TCA378660469UROSc.303T>A (p.Asn101Lys)
c.232T>A
n.340T>A
c.86T>A
c.108T>A (p.Asn36Lys)
c.219T>A (p.Asn73Lys)
n.411T>A
n.388T>A
n.569T>A
n.299T>A
n.426T>A
n.367T>A
n.378T>A
n.559T>A
n.289T>A
10g.125812231T>ACA378660472UROSc.302A>T (p.Asn101Ile)
c.231A>T
n.339A>T
c.85A>T
c.107A>T (p.Asn36Ile)
c.218A>T (p.Asn73Ile)
n.410A>T
n.387A>T
n.568A>T
n.298A>T
n.425A>T
n.366A>T
n.377A>T
n.558A>T
n.288A>T
10g.125812231T>CCA378660473UROSc.302A>G (p.Asn101Ser)
c.231A>G
n.339A>G
c.85A>G
c.107A>G (p.Asn36Ser)
c.218A>G (p.Asn73Ser)
n.410A>G
n.387A>G
n.568A>G
n.298A>G
n.425A>G
n.366A>G
n.377A>G
n.558A>G
n.288A>G
 gnomAD v4
10g.125812231T>GCA378660476UROSc.302A>C (p.Asn101Thr)
c.231A>C
n.339A>C
c.85A>C
c.107A>C (p.Asn36Thr)
c.218A>C (p.Asn73Thr)
n.410A>C
n.387A>C
n.568A>C
n.298A>C
n.425A>C
n.366A>C
n.377A>C
n.558A>C
n.288A>C
10g.125812232T>ACA378660483UROSc.301A>T (p.Asn101Tyr)
c.230A>T
n.338A>T
c.84A>T
c.106A>T (p.Asn36Tyr)
c.217A>T (p.Asn73Tyr)
n.409A>T
n.386A>T
n.567A>T
n.297A>T
n.424A>T
n.365A>T
n.376A>T
n.557A>T
n.287A>T
10g.125812232T>CCA378660481UROSc.301A>G (p.Asn101Asp)
c.230A>G
n.338A>G
c.84A>G
c.106A>G (p.Asn36Asp)
c.217A>G (p.Asn73Asp)
n.409A>G
n.386A>G
n.567A>G
n.297A>G
n.424A>G
n.365A>G
n.376A>G
n.557A>G
n.287A>G
10g.125812232T>GCA378660479UROSc.301A>C (p.Asn101His)
c.230A>C
n.338A>C
c.84A>C
c.106A>C (p.Asn36His)
c.217A>C (p.Asn73His)
n.409A>C
n.386A>C
n.567A>C
n.297A>C
n.424A>C
n.365A>C
n.376A>C
n.557A>C
n.287A>C
10g.125812233T>ACA471790634UROSc.300A>T (p.Gly100=)
c.229A>T
n.337A>T
c.83A>T
c.105A>T (p.Gly35=)
c.216A>T (p.Gly72=)
n.408A>T
n.385A>T
n.566A>T
n.296A>T
n.423A>T
n.364A>T
n.375A>T
n.556A>T
n.286A>T
10g.125812233T>CCA471790636UROSc.300A>G (p.Gly100=)
c.229A>G
n.337A>G
c.83A>G
c.105A>G (p.Gly35=)
c.216A>G (p.Gly72=)
n.408A>G
n.385A>G
n.566A>G
n.296A>G
n.423A>G
n.364A>G
n.375A>G
n.556A>G
n.286A>G
10g.125812233T>GCA471790638UROSc.300A>C (p.Gly100=)
c.229A>C
n.337A>C
c.83A>C
c.105A>C (p.Gly35=)
c.216A>C (p.Gly72=)
n.408A>C
n.385A>C
n.566A>C
n.296A>C
n.423A>C
n.364A>C
n.375A>C
n.556A>C
n.286A>C
10g.125812234C>ACA378660485UROSc.299G>T (p.Gly100Val)
c.228G>T
n.336G>T
c.82G>T
c.104G>T (p.Gly35Val)
c.215G>T (p.Gly72Val)
n.407G>T
n.384G>T
n.565G>T
n.295G>T
n.422G>T
n.363G>T
n.374G>T
n.555G>T
n.285G>T
10g.125812234C>GCA378660487UROSc.299G>C (p.Gly100Ala)
c.228G>C
n.336G>C
c.82G>C
c.104G>C (p.Gly35Ala)
c.215G>C (p.Gly72Ala)
n.407G>C
n.384G>C
n.565G>C
n.295G>C
n.422G>C
n.363G>C
n.374G>C
n.555G>C
n.285G>C
 gnomAD v4
10g.125812234C>TCA378660489UROSc.299G>A (p.Gly100Glu)
c.228G>A
n.336G>A
c.82G>A
c.104G>A (p.Gly35Glu)
c.215G>A (p.Gly72Glu)
n.407G>A
n.384G>A
n.565G>A
n.295G>A
n.422G>A
n.363G>A
n.374G>A
n.555G>A
n.285G>A
10g.125812235C>ACA378660491UROSc.298G>T (p.Gly100Ter)
c.227G>T
n.335G>T
c.81G>T
c.103G>T (p.Gly35Ter)
c.214G>T (p.Gly72Ter)
n.406G>T
n.383G>T
n.564G>T
n.294G>T
n.421G>T
n.362G>T
n.373G>T
n.554G>T
n.284G>T
10g.125812235C>GCA378660493UROSc.298G>C (p.Gly100Arg)
c.227G>C
n.335G>C
c.81G>C
c.103G>C (p.Gly35Arg)
c.214G>C (p.Gly72Arg)
n.406G>C
n.383G>C
n.564G>C
n.294G>C
n.421G>C
n.362G>C
n.373G>C
n.554G>C
n.284G>C
10g.125812235C>TCA378660495UROSc.298G>A (p.Gly100Arg)
c.227G>A
n.335G>A
c.81G>A
c.103G>A (p.Gly35Arg)
c.214G>A (p.Gly72Arg)
n.406G>A
n.383G>A
n.564G>A
n.294G>A
n.421G>A
n.362G>A
n.373G>A
n.554G>A
n.284G>A
 gnomAD v4
10g.125812236A>CCA471790648UROSc.297T>G (p.Val99=)
c.226T>G
n.334T>G
c.80T>G
c.102T>G (p.Val34=)
c.213T>G (p.Val71=)
n.405T>G
n.382T>G
n.563T>G
n.293T>G
n.420T>G
n.361T>G
n.372T>G
n.553T>G
n.283T>G
10g.125812236A>GCA471790649UROSc.297T>C (p.Val99=)
c.226T>C
n.334T>C
c.80T>C
c.102T>C (p.Val34=)
c.213T>C (p.Val71=)
n.405T>C
n.382T>C
n.563T>C
n.293T>C
n.420T>C
n.361T>C
n.372T>C
n.553T>C
n.283T>C
 gnomAD v4
10g.125812236A>TCA471790651UROSc.297T>A (p.Val99=)
c.226T>A
n.334T>A
c.80T>A
c.102T>A (p.Val34=)
c.213T>A (p.Val71=)
n.405T>A
n.382T>A
n.563T>A
n.293T>A
n.420T>A
n.361T>A
n.372T>A
n.553T>A
n.283T>A
10g.125812237A>CCA378660497UROSc.296T>G (p.Val99Gly)
c.225T>G
n.333T>G
c.79T>G
c.101T>G (p.Val34Gly)
c.212T>G (p.Val71Gly)
n.404T>G
n.381T>G
n.562T>G
n.292T>G
n.419T>G
n.360T>G
n.371T>G
n.552T>G
n.282T>G
10g.125812237A>GCA378660500UROSc.296T>C (p.Val99Ala)
c.225T>C
n.333T>C
c.79T>C
c.101T>C (p.Val34Ala)
c.212T>C (p.Val71Ala)
n.404T>C
n.381T>C
n.562T>C
n.292T>C
n.419T>C
n.360T>C
n.371T>C
n.552T>C
n.282T>C
 ClinVar dbSNP
10g.125812237A>TCA378660498UROSc.296T>A (p.Val99Asp)
c.225T>A
n.333T>A
c.79T>A
c.101T>A (p.Val34Asp)
c.212T>A (p.Val71Asp)
n.404T>A
n.381T>A
n.562T>A
n.292T>A
n.419T>A
n.360T>A
n.371T>A
n.552T>A
n.282T>A
10g.125812238C>ACA378660502UROSc.295G>T (p.Val99Phe)
c.224G>T
n.332G>T
c.78G>T
c.100G>T (p.Val34Phe)
c.211G>T (p.Val71Phe)
n.403G>T
n.380G>T
n.561G>T
n.291G>T
n.418G>T
n.359G>T
n.370G>T
n.551G>T
n.281G>T
 gnomAD v4
10g.125812238C>GCA378660504UROSc.295G>C (p.Val99Leu)
c.224G>C
n.332G>C
c.78G>C
c.100G>C (p.Val34Leu)
c.211G>C (p.Val71Leu)
n.403G>C
n.380G>C
n.561G>C
n.291G>C
n.418G>C
n.359G>C
n.370G>C
n.551G>C
n.281G>C
10g.125812238C>TCA378660506UROSc.295G>A (p.Val99Ile)
c.224G>A
n.332G>A
c.78G>A
c.100G>A (p.Val34Ile)
c.211G>A (p.Val71Ile)
n.403G>A
n.380G>A
n.561G>A
n.291G>A
n.418G>A
n.359G>A
n.370G>A
n.551G>A
n.281G>A
10g.125812239C>ACA471790661UROSc.294G>T (p.Val98=)
c.223G>T
n.331G>T
c.77G>T
c.99G>T (p.Val33=)
c.210G>T (p.Val70=)
n.402G>T
n.379G>T
n.560G>T
n.290G>T
n.417G>T
n.358G>T
n.369G>T
n.550G>T
n.280G>T
10g.125812239C>GCA471790663UROSc.294G>C (p.Val98=)
c.223G>C
n.331G>C
c.77G>C
c.99G>C (p.Val33=)
c.210G>C (p.Val70=)
n.402G>C
n.379G>C
n.560G>C
n.290G>C
n.417G>C
n.358G>C
n.369G>C
n.550G>C
n.280G>C
10g.125812239C>TCA471790665UROSc.294G>A (p.Val98=)
c.223G>A
n.331G>A
c.77G>A
c.99G>A (p.Val33=)
c.210G>A (p.Val70=)
n.402G>A
n.379G>A
n.560G>A
n.290G>A
n.417G>A
n.358G>A
n.369G>A
n.550G>A
n.280G>A
10g.125812240A=CA1943008762UROSc.293T= (p.Val98=)
c.222T=
n.330T=
c.76T=
c.98T= (p.Val33=)
c.209T= (p.Val70=)
n.401T=
n.378T=
n.559T=
n.289T=
n.416T=
n.357T=
n.368T=
n.549T=
n.279T=
10g.125812240A>CCA378660509UROSc.293T>G (p.Val98Gly)
c.222T>G
n.330T>G
c.76T>G
c.98T>G (p.Val33Gly)
c.209T>G (p.Val70Gly)
n.401T>G
n.378T>G
n.559T>G
n.289T>G
n.416T>G
n.357T>G
n.368T>G
n.549T>G
n.279T>G
10g.125812240A>GCA378660510UROSc.293T>C (p.Val98Ala)
c.222T>C
n.330T>C
c.76T>C
c.98T>C (p.Val33Ala)
c.209T>C (p.Val70Ala)
n.401T>C
n.378T>C
n.559T>C
n.289T>C
n.416T>C
n.357T>C
n.368T>C
n.549T>C
n.279T>C
10g.125812240A>TCA5738531UROSc.293T>A (p.Val98Glu)
c.222T>A
n.330T>A
c.76T>A
c.98T>A (p.Val33Glu)
c.209T>A (p.Val70Glu)
n.401T>A
n.378T>A
n.559T>A
n.289T>A
n.416T>A
n.357T>A
n.368T>A
n.549T>A
n.279T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125812241C>ACA378660514UROSc.292G>T (p.Val98Leu)
c.221G>T
n.329G>T
c.75G>T
c.97G>T (p.Val33Leu)
c.208G>T (p.Val70Leu)
n.400G>T
n.377G>T
n.558G>T
n.288G>T
n.415G>T
n.356G>T
n.367G>T
n.548G>T
n.278G>T
10g.125812241C>GCA378660516UROSc.292G>C (p.Val98Leu)
c.221G>C
n.329G>C
c.75G>C
c.97G>C (p.Val33Leu)
c.208G>C (p.Val70Leu)
n.400G>C
n.377G>C
n.558G>C
n.288G>C
n.415G>C
n.356G>C
n.367G>C
n.548G>C
n.278G>C
10g.125812241C>TCA378660518UROSc.292G>A (p.Val98Met)
c.221G>A
n.329G>A
c.75G>A
c.97G>A (p.Val33Met)
c.208G>A (p.Val70Met)
n.400G>A
n.377G>A
n.558G>A
n.288G>A
n.415G>A
n.356G>A
n.367G>A
n.548G>A
n.278G>A
10g.125812242A>CCA378660520UROSc.291T>G (p.Tyr97Ter)
c.220T>G
n.328T>G
c.74T>G
c.96T>G (p.Tyr32Ter)
c.207T>G (p.Tyr69Ter)
n.399T>G
n.376T>G
n.557T>G
n.287T>G
n.414T>G
n.355T>G
n.366T>G
n.547T>G
n.277T>G
10g.125812242A>GCA471790677UROSc.291T>C (p.Tyr97=)
c.220T>C
n.328T>C
c.74T>C
c.96T>C (p.Tyr32=)
c.207T>C (p.Tyr69=)
n.399T>C
n.376T>C
n.557T>C
n.287T>C
n.414T>C
n.355T>C
n.366T>C
n.547T>C
n.277T>C
10g.125812242A>TCA378660522UROSc.291T>A (p.Tyr97Ter)
c.220T>A
n.328T>A
c.74T>A
c.96T>A (p.Tyr32Ter)
c.207T>A (p.Tyr69Ter)
n.399T>A
n.376T>A
n.557T>A
n.287T>A
n.414T>A
n.355T>A
n.366T>A
n.547T>A
n.277T>A
10g.125812243T>ACA378660524UROSc.290A>T (p.Tyr97Phe)
c.219A>T
n.327A>T
c.73A>T
c.95A>T (p.Tyr32Phe)
c.206A>T (p.Tyr69Phe)
n.398A>T
n.375A>T
n.556A>T
n.286A>T
n.413A>T
n.354A>T
n.365A>T
n.546A>T
n.276A>T
10g.125812243T>CCA5738532UROSc.290A>G (p.Tyr97Cys)
c.219A>G
n.327A>G
c.73A>G
c.95A>G (p.Tyr32Cys)
c.206A>G (p.Tyr69Cys)
n.398A>G
n.375A>G
n.556A>G
n.286A>G
n.413A>G
n.354A>G
n.365A>G
n.546A>G
n.276A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125812243T>GCA378660526UROSc.290A>C (p.Tyr97Ser)
c.219A>C
n.327A>C
c.73A>C
c.95A>C (p.Tyr32Ser)
c.206A>C (p.Tyr69Ser)
n.398A>C
n.375A>C
n.556A>C
n.286A>C
n.413A>C
n.354A>C
n.365A>C
n.546A>C
n.276A>C
10g.125812243T=CA1943008763UROSc.290A= (p.Tyr97=)
c.219A=
n.327A=
c.73A=
c.95A= (p.Tyr32=)
c.206A= (p.Tyr69=)
n.398A=
n.375A=
n.556A=
n.286A=
n.413A=
n.354A=
n.365A=
n.546A=
n.276A=
10g.125812244A>CCA378660529UROSc.289T>G (p.Tyr97Asp)
c.218T>G
n.326T>G
c.72T>G
c.94T>G (p.Tyr32Asp)
c.205T>G (p.Tyr69Asp)
n.397T>G
n.374T>G
n.555T>G
n.285T>G
n.412T>G
n.353T>G
n.364T>G
n.545T>G
n.275T>G
10g.125812244A>GCA378660533UROSc.289T>C (p.Tyr97His)
c.218T>C
n.326T>C
c.72T>C
c.94T>C (p.Tyr32His)
c.205T>C (p.Tyr69His)
n.397T>C
n.374T>C
n.555T>C
n.285T>C
n.412T>C
n.353T>C
n.364T>C
n.545T>C
n.275T>C
10g.125812244A>TCA378660530UROSc.289T>A (p.Tyr97Asn)
c.218T>A
n.326T>A
c.72T>A
c.94T>A (p.Tyr32Asn)
c.205T>A (p.Tyr69Asn)
n.397T>A
n.374T>A
n.555T>A
n.285T>A
n.412T>A
n.353T>A
n.364T>A
n.545T>A
n.275T>A
10g.125812245C>ACA471790687UROSc.288G>T (p.Val96=)
c.217G>T
n.325G>T
c.71G>T
c.93G>T (p.Val31=)
c.204G>T (p.Val68=)
n.396G>T
n.373G>T
n.554G>T
n.284G>T
n.411G>T
n.352G>T
n.363G>T
n.544G>T
n.274G>T
10g.125812245C>GCA471790689UROSc.288G>C (p.Val96=)
c.217G>C
n.325G>C
c.71G>C
c.93G>C (p.Val31=)
c.204G>C (p.Val68=)
n.396G>C
n.373G>C
n.554G>C
n.284G>C
n.411G>C
n.352G>C
n.363G>C
n.544G>C
n.274G>C
10g.125812245C>TCA471790691UROSc.288G>A (p.Val96=)
c.217G>A
n.325G>A
c.71G>A
c.93G>A (p.Val31=)
c.204G>A (p.Val68=)
n.396G>A
n.373G>A
n.554G>A
n.284G>A
n.411G>A
n.352G>A
n.363G>A
n.544G>A
n.274G>A
10g.125812246A=CA1943008764UROSc.287T= (p.Val96=)
c.216T=
n.324T=
c.70T=
c.92T= (p.Val31=)
c.203T= (p.Val68=)
n.395T=
n.372T=
n.553T=
n.283T=
n.410T=
n.351T=
n.362T=
n.543T=
n.273T=
10g.125812246A>CCA378660535UROSc.287T>G (p.Val96Gly)
c.216T>G
n.324T>G
c.70T>G
c.92T>G (p.Val31Gly)
c.203T>G (p.Val68Gly)
n.395T>G
n.372T>G
n.553T>G
n.283T>G
n.410T>G
n.351T>G
n.362T>G
n.543T>G
n.273T>G
10g.125812246A>GCA215302687UROSc.287T>C (p.Val96Ala)
c.216T>C
n.324T>C
c.70T>C
c.92T>C (p.Val31Ala)
c.203T>C (p.Val68Ala)
n.395T>C
n.372T>C
n.553T>C
n.283T>C
n.410T>C
n.351T>C
n.362T>C
n.543T>C
n.273T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125812246A>TCA378660537UROSc.287T>A (p.Val96Glu)
c.216T>A
n.324T>A
c.70T>A
c.92T>A (p.Val31Glu)
c.203T>A (p.Val68Glu)
n.395T>A
n.372T>A
n.553T>A
n.283T>A
n.410T>A
n.351T>A
n.362T>A
n.543T>A
n.273T>A
10g.125812247C>ACA378660540UROSc.286G>T (p.Val96Leu)
c.215G>T
n.323G>T
c.69G>T
c.91G>T (p.Val31Leu)
c.202G>T (p.Val68Leu)
n.394G>T
n.371G>T
n.552G>T
n.282G>T
n.409G>T
n.350G>T
n.361G>T
n.542G>T
n.272G>T
 gnomAD v4
10g.125812247C>GCA378660541UROSc.286G>C (p.Val96Leu)
c.215G>C
n.323G>C
c.69G>C
c.91G>C (p.Val31Leu)
c.202G>C (p.Val68Leu)
n.394G>C
n.371G>C
n.552G>C
n.282G>C
n.409G>C
n.350G>C
n.361G>C
n.542G>C
n.272G>C
10g.125812247C>TCA378660542UROSc.286G>A (p.Val96Met)
c.215G>A
n.323G>A
c.69G>A
c.91G>A (p.Val31Met)
c.202G>A (p.Val68Met)
n.394G>A
n.371G>A
n.552G>A
n.282G>A
n.409G>A
n.350G>A
n.361G>A
n.542G>A
n.272G>A
10g.125812248T>ACA471790702UROSc.285A>T (p.Ser95=)
c.214A>T
n.322A>T
c.68A>T
c.90A>T (p.Ser30=)
c.201A>T (p.Ser67=)
n.393A>T
n.370A>T
n.551A>T
n.281A>T
n.408A>T
n.349A>T
n.360A>T
n.541A>T
n.271A>T
10g.125812248T>CCA471790705UROSc.285A>G (p.Ser95=)
c.214A>G
n.322A>G
c.68A>G
c.90A>G (p.Ser30=)
c.201A>G (p.Ser67=)
n.393A>G
n.370A>G
n.551A>G
n.281A>G
n.408A>G
n.349A>G
n.360A>G
n.541A>G
n.271A>G
10g.125812248T>GCA471790704UROSc.285A>C (p.Ser95=)
c.214A>C
n.322A>C
c.68A>C
c.90A>C (p.Ser30=)
c.201A>C (p.Ser67=)
n.393A>C
n.370A>C
n.551A>C
n.281A>C
n.408A>C
n.349A>C
n.360A>C
n.541A>C
n.271A>C
10g.125812249G>ACA5738533UROSc.284C>T (p.Ser95Leu)
c.213C>T
n.321C>T
c.67C>T
c.89C>T (p.Ser30Leu)
c.200C>T (p.Ser67Leu)
n.392C>T
n.369C>T
n.550C>T
n.280C>T
n.407C>T
n.348C>T
n.359C>T
n.540C>T
n.270C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.125812249G>CCA378660543UROSc.284C>G (p.Ser95Ter)
c.213C>G
n.321C>G
c.67C>G
c.89C>G (p.Ser30Ter)
c.200C>G (p.Ser67Ter)
n.392C>G
n.369C>G
n.550C>G
n.280C>G
n.407C>G
n.348C>G
n.359C>G
n.540C>G
n.270C>G
10g.125812249G=CA1943008765UROSc.284C= (p.Ser95=)
c.213C=
n.321C=
c.67C=
c.89C= (p.Ser30=)
c.200C= (p.Ser67=)
n.392C=
n.369C=
n.550C=
n.280C=
n.407C=
n.348C=
n.359C=
n.540C=
n.270C=
10g.125812249G>TCA378660544UROSc.284C>A (p.Ser95Ter)
c.213C>A
n.321C>A
c.67C>A
c.89C>A (p.Ser30Ter)
c.200C>A (p.Ser67Ter)
n.392C>A
n.369C>A
n.550C>A
n.280C>A
n.407C>A
n.348C>A
n.359C>A
n.540C>A
n.270C>A
10g.125812250A=CA1943008766UROSc.283T= (p.Ser95=)
c.212T=
n.320T=
c.66T=
c.88T= (p.Ser30=)
c.199T= (p.Ser67=)
n.391T=
n.368T=
n.549T=
n.279T=
n.406T=
n.347T=
n.358T=
n.539T=
n.269T=
10g.125812250A>CCA378660545UROSc.283T>G (p.Ser95Ala)
c.212T>G
n.320T>G
c.66T>G
c.88T>G (p.Ser30Ala)
c.199T>G (p.Ser67Ala)
n.391T>G
n.368T>G
n.549T>G
n.279T>G
n.406T>G
n.347T>G
n.358T>G
n.539T>G
n.269T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125812250A>GCA378660546UROSc.283T>C (p.Ser95Pro)
c.212T>C
n.320T>C
c.66T>C
c.88T>C (p.Ser30Pro)
c.199T>C (p.Ser67Pro)
n.391T>C
n.368T>C
n.549T>C
n.279T>C
n.406T>C
n.347T>C
n.358T>C
n.539T>C
n.269T>C
10g.125812250A>TCA378660547UROSc.283T>A (p.Ser95Thr)
c.212T>A
n.320T>A
c.66T>A
c.88T>A (p.Ser30Thr)
c.199T>A (p.Ser67Thr)
n.391T>A
n.368T>A
n.549T>A
n.279T>A
n.406T>A
n.347T>A
n.358T>A
n.539T>A
n.269T>A
10g.125812251C>ACA378660549UROSc.282G>T (p.Lys94Asn)
c.211G>T
n.319G>T
c.65G>T
c.87G>T (p.Lys29Asn)
c.198G>T (p.Lys66Asn)
n.390G>T
n.367G>T
n.548G>T
n.278G>T
n.405G>T
n.346G>T
n.357G>T
n.538G>T
n.268G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125812251C=CA1943008767UROSc.282G= (p.Lys94=)
c.211G=
n.319G=
c.65G=
c.87G= (p.Lys29=)
c.198G= (p.Lys66=)
n.390G=
n.367G=
n.548G=
n.278G=
n.405G=
n.346G=
n.357G=
n.538G=
n.268G=
10g.125812251C>GCA378660548UROSc.282G>C (p.Lys94Asn)
c.211G>C
n.319G>C
c.65G>C
c.87G>C (p.Lys29Asn)
c.198G>C (p.Lys66Asn)
n.390G>C
n.367G>C
n.548G>C
n.278G>C
n.405G>C
n.346G>C
n.357G>C
n.538G>C
n.268G>C
10g.125812251C>TCA471790718UROSc.282G>A (p.Lys94=)
c.211G>A
n.319G>A
c.65G>A
c.87G>A (p.Lys29=)
c.198G>A (p.Lys66=)
n.390G>A
n.367G>A
n.548G>A
n.278G>A
n.405G>A
n.346G>A
n.357G>A
n.538G>A
n.268G>A
 gnomAD v4
10g.125812252T>ACA378660550UROSc.281A>T (p.Lys94Met)
c.210A>T
n.318A>T
c.64A>T
c.86A>T (p.Lys29Met)
c.197A>T (p.Lys66Met)
n.389A>T
n.366A>T
n.547A>T
n.277A>T
n.404A>T
n.345A>T
n.356A>T
n.537A>T
n.267A>T
10g.125812252T>CCA378660551UROSc.281A>G (p.Lys94Arg)
c.210A>G
n.318A>G
c.64A>G
c.86A>G (p.Lys29Arg)
c.197A>G (p.Lys66Arg)
n.389A>G
n.366A>G
n.547A>G
n.277A>G
n.404A>G
n.345A>G
n.356A>G
n.537A>G
n.267A>G
10g.125812252T>GCA378660552UROSc.281A>C (p.Lys94Thr)
c.210A>C
n.318A>C
c.64A>C
c.86A>C (p.Lys29Thr)
c.197A>C (p.Lys66Thr)
n.389A>C
n.366A>C
n.547A>C
n.277A>C
n.404A>C
n.345A>C
n.356A>C
n.537A>C
n.267A>C
 gnomAD v4
10g.125812253T>ACA378660553UROSc.280A>T (p.Lys94Ter)
c.209A>T
n.317A>T
c.63A>T
c.85A>T (p.Lys29Ter)
c.196A>T (p.Lys66Ter)
n.388A>T
n.365A>T
n.546A>T
n.276A>T
n.403A>T
n.344A>T
n.355A>T
n.536A>T
n.266A>T
10g.125812253T>CCA378660554UROSc.280A>G (p.Lys94Glu)
c.209A>G
n.317A>G
c.63A>G
c.85A>G (p.Lys29Glu)
c.196A>G (p.Lys66Glu)
n.388A>G
n.365A>G
n.546A>G
n.276A>G
n.403A>G
n.344A>G
n.355A>G
n.536A>G
n.266A>G
10g.125812253T>GCA378660555UROSc.280A>C (p.Lys94Gln)
c.209A>C
n.317A>C
c.63A>C
c.85A>C (p.Lys29Gln)
c.196A>C (p.Lys66Gln)
n.388A>C
n.365A>C
n.546A>C
n.276A>C
n.403A>C
n.344A>C
n.355A>C
n.536A>C
n.266A>C
10g.125812254G>ACA471790729UROSc.279C>T (p.Ala93=)
c.208C>T
n.316C>T
c.62C>T
c.84C>T (p.Ala28=)
c.195C>T (p.Ala65=)
n.387C>T
n.364C>T
n.545C>T
n.275C>T
n.402C>T
n.343C>T
n.354C>T
n.535C>T
n.265C>T
 gnomAD v4
10g.125812254G>CCA471790730UROSc.279C>G (p.Ala93=)
c.208C>G
n.316C>G
c.62C>G
c.84C>G (p.Ala28=)
c.195C>G (p.Ala65=)
n.387C>G
n.364C>G
n.545C>G
n.275C>G
n.402C>G
n.343C>G
n.354C>G
n.535C>G
n.265C>G
10g.125812254G>TCA471790733UROSc.279C>A (p.Ala93=)
c.208C>A
n.316C>A
c.62C>A
c.84C>A (p.Ala28=)
c.195C>A (p.Ala65=)
n.387C>A
n.364C>A
n.545C>A
n.275C>A
n.402C>A
n.343C>A
n.354C>A
n.535C>A
n.265C>A
10g.125812255G>ACA378660556UROSc.278C>T (p.Ala93Val)
c.207C>T
n.315C>T
c.61C>T
c.83C>T (p.Ala28Val)
c.194C>T (p.Ala65Val)
n.386C>T
n.363C>T
n.544C>T
n.274C>T
n.401C>T
n.342C>T
n.353C>T
n.534C>T
n.264C>T
10g.125812255G>CCA378660557UROSc.278C>G (p.Ala93Gly)
c.207C>G
n.315C>G
c.61C>G
c.83C>G (p.Ala28Gly)
c.194C>G (p.Ala65Gly)
n.386C>G
n.363C>G
n.544C>G
n.274C>G
n.401C>G
n.342C>G
n.353C>G
n.534C>G
n.264C>G
10g.125812255G>TCA378660558UROSc.278C>A (p.Ala93Asp)
c.207C>A
n.315C>A
c.61C>A
c.83C>A (p.Ala28Asp)
c.194C>A (p.Ala65Asp)
n.386C>A
n.363C>A
n.544C>A
n.274C>A
n.401C>A
n.342C>A
n.353C>A
n.534C>A
n.264C>A
10g.125812256C>ACA378660559UROSc.277G>T (p.Ala93Ser)
c.206G>T
n.314G>T
c.60G>T
c.82G>T (p.Ala28Ser)
c.193G>T (p.Ala65Ser)
n.385G>T
n.362G>T
n.543G>T
n.273G>T
n.400G>T
n.341G>T
n.352G>T
n.533G>T
n.263G>T
10g.125812256C>GCA378660560UROSc.277G>C (p.Ala93Pro)
c.206G>C
n.314G>C
c.60G>C
c.82G>C (p.Ala28Pro)
c.193G>C (p.Ala65Pro)
n.385G>C
n.362G>C
n.543G>C
n.273G>C
n.400G>C
n.341G>C
n.352G>C
n.533G>C
n.263G>C
10g.125812256C>TCA378660561UROSc.277G>A (p.Ala93Thr)
c.206G>A
n.314G>A
c.60G>A
c.82G>A (p.Ala28Thr)
c.193G>A (p.Ala65Thr)
n.385G>A
n.362G>A
n.543G>A
n.273G>A
n.400G>A
n.341G>A
n.352G>A
n.533G>A
n.263G>A
10g.125812257A>CCA378660562UROSc.276T>G (p.Asn92Lys)
c.205T>G
n.313T>G
c.59T>G
c.81T>G (p.Asn27Lys)
c.192T>G (p.Asn64Lys)
n.384T>G
n.361T>G
n.542T>G
n.272T>G
n.399T>G
n.340T>G
n.351T>G
n.532T>G
n.262T>G
10g.125812257A>GCA471790745UROSc.276T>C (p.Asn92=)
c.205T>C
n.313T>C
c.59T>C
c.81T>C (p.Asn27=)
c.192T>C (p.Asn64=)
n.384T>C
n.361T>C
n.542T>C
n.272T>C
n.399T>C
n.340T>C
n.351T>C
n.532T>C
n.262T>C
10g.125812257A>TCA378660563UROSc.276T>A (p.Asn92Lys)
c.205T>A
n.313T>A
c.59T>A
c.81T>A (p.Asn27Lys)
c.192T>A (p.Asn64Lys)
n.384T>A
n.361T>A
n.542T>A
n.272T>A
n.399T>A
n.340T>A
n.351T>A
n.532T>A
n.262T>A
10g.125812258T>ACA378660564UROSc.275A>T (p.Asn92Ile)
c.204A>T
n.312A>T
c.58A>T
c.80A>T (p.Asn27Ile)
c.191A>T (p.Asn64Ile)
n.383A>T
n.360A>T
n.541A>T
n.271A>T
n.398A>T
n.339A>T
n.350A>T
n.531A>T
n.261A>T
10g.125812258T>CCA378660565UROSc.275A>G (p.Asn92Ser)
c.204A>G
n.312A>G
c.58A>G
c.80A>G (p.Asn27Ser)
c.191A>G (p.Asn64Ser)
n.383A>G
n.360A>G
n.541A>G
n.271A>G
n.398A>G
n.339A>G
n.350A>G
n.531A>G
n.261A>G
10g.125812258T>GCA378660566UROSc.275A>C (p.Asn92Thr)
c.204A>C
n.312A>C
c.58A>C
c.80A>C (p.Asn27Thr)
c.191A>C (p.Asn64Thr)
n.383A>C
n.360A>C
n.541A>C
n.271A>C
n.398A>C
n.339A>C
n.350A>C
n.531A>C
n.261A>C
10g.125812259T>ACA378660568UROSc.274A>T (p.Asn92Tyr)
c.203A>T
n.311A>T
c.57A>T
c.79A>T (p.Asn27Tyr)
c.190A>T (p.Asn64Tyr)
n.382A>T
n.359A>T
n.540A>T
n.270A>T
n.397A>T
n.338A>T
n.349A>T
n.530A>T
n.260A>T
10g.125812259T>CCA378660570UROSc.274A>G (p.Asn92Asp)
c.203A>G
n.311A>G
c.57A>G
c.79A>G (p.Asn27Asp)
c.190A>G (p.Asn64Asp)
n.382A>G
n.359A>G
n.540A>G
n.270A>G
n.397A>G
n.338A>G
n.349A>G
n.530A>G
n.260A>G
10g.125812259T>GCA378660572UROSc.274A>C (p.Asn92His)
c.203A>C
n.311A>C
c.57A>C
c.79A>C (p.Asn27His)
c.190A>C (p.Asn64His)
n.382A>C
n.359A>C
n.540A>C
n.270A>C
n.397A>C
n.338A>C
n.349A>C
n.530A>C
n.260A>C
10g.125812259_125812260insAAAAATTGGTTTACATCTTTTGAGAACA2515435603UROSc.273_274insTTCTCAAAAGATGTAAACCAATTTTT (p.Asn92PhefsTer24)
c.202_203insTTCTCAAAAGATGTAAACCAATTTTT
n.310_311insTTCTCAAAAGATGTAAACCAATTTTT
c.56_57insTTCTCAAAAGATGTAAACCAATTTTT
c.78_79insTTCTCAAAAGATGTAAACCAATTTTT (p.Asn27PhefsTer24)
c.189_190insTTCTCAAAAGATGTAAACCAATTTTT (p.Asn64PhefsTer24)
n.381_382insTTCTCAAAAGATGTAAACCAATTTTT
n.358_359insTTCTCAAAAGATGTAAACCAATTTTT
n.539_540insTTCTCAAAAGATGTAAACCAATTTTT
n.269_270insTTCTCAAAAGATGTAAACCAATTTTT
n.396_397insTTCTCAAAAGATGTAAACCAATTTTT
n.337_338insTTCTCAAAAGATGTAAACCAATTTTT
n.348_349insTTCTCAAAAGATGTAAACCAATTTTT
n.529_530insTTCTCAAAAGATGTAAACCAATTTTT
n.259_260insTTCTCAAAAGATGTAAACCAATTTTT
10g.125812260C>ACA378660574UROSc.273G>T (p.Trp91Cys)
c.202G>T
n.310G>T
c.56G>T
c.78G>T (p.Trp26Cys)
c.189G>T (p.Trp63Cys)
n.381G>T
n.358G>T
n.539G>T
n.269G>T
n.396G>T
n.337G>T
n.348G>T
n.529G>T
n.259G>T
10g.125812260C>GCA378660576UROSc.273G>C (p.Trp91Cys)
c.202G>C
n.310G>C
c.56G>C
c.78G>C (p.Trp26Cys)
c.189G>C (p.Trp63Cys)
n.381G>C
n.358G>C
n.539G>C
n.269G>C
n.396G>C
n.337G>C
n.348G>C
n.529G>C
n.259G>C
10g.125812260C>TCA378660578UROSc.273G>A (p.Trp91Ter)
c.202G>A
n.310G>A
c.56G>A
c.78G>A (p.Trp26Ter)
c.189G>A (p.Trp63Ter)
n.381G>A
n.358G>A
n.539G>A
n.269G>A
n.396G>A
n.337G>A
n.348G>A
n.529G>A
n.259G>A
10g.125812261C>ACA378660581UROSc.272G>T (p.Trp91Leu)
c.201G>T
n.309G>T
c.55G>T
c.77G>T (p.Trp26Leu)
c.188G>T (p.Trp63Leu)
n.380G>T
n.357G>T
n.538G>T
n.268G>T
n.395G>T
n.336G>T
n.347G>T
n.528G>T
n.258G>T
10g.125812261C>GCA378660582UROSc.272G>C (p.Trp91Ser)
c.201G>C
n.309G>C
c.55G>C
c.77G>C (p.Trp26Ser)
c.188G>C (p.Trp63Ser)
n.380G>C
n.357G>C
n.538G>C
n.268G>C
n.395G>C
n.336G>C
n.347G>C
n.528G>C
n.258G>C
10g.125812261C>TCA378660584UROSc.272G>A (p.Trp91Ter)
c.201G>A
n.309G>A
c.55G>A
c.77G>A (p.Trp26Ter)
c.188G>A (p.Trp63Ter)
n.380G>A
n.357G>A
n.538G>A
n.268G>A
n.395G>A
n.336G>A
n.347G>A
n.528G>A
n.258G>A
10g.125812262A=CA1943008768UROSc.271T= (p.Trp91=)
c.200T=
n.308T=
c.54T=
c.76T= (p.Trp26=)
c.187T= (p.Trp63=)
n.379T=
n.356T=
n.537T=
n.267T=
n.394T=
n.335T=
n.346T=
n.527T=
n.257T=
10g.125812262A>CCA378660589UROSc.271T>G (p.Trp91Gly)
c.200T>G
n.308T>G
c.54T>G
c.76T>G (p.Trp26Gly)
c.187T>G (p.Trp63Gly)
n.379T>G
n.356T>G
n.537T>G
n.267T>G
n.394T>G
n.335T>G
n.346T>G
n.527T>G
n.257T>G
10g.125812262A>GCA378660587UROSc.271T>C (p.Trp91Arg)
c.200T>C
n.308T>C
c.54T>C
c.76T>C (p.Trp26Arg)
c.187T>C (p.Trp63Arg)
n.379T>C
n.356T>C
n.537T>C
n.267T>C
n.394T>C
n.335T>C
n.346T>C
n.527T>C
n.257T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125812262A>TCA378660586UROSc.271T>A (p.Trp91Arg)
c.200T>A
n.308T>A
c.54T>A
c.76T>A (p.Trp26Arg)
c.187T>A (p.Trp63Arg)
n.379T>A
n.356T>A
n.537T>A
n.267T>A
n.394T>A
n.335T>A
n.346T>A
n.527T>A
n.257T>A
10g.125812263T>ACA378660591UROSc.270A>T (p.Lys90Asn)
c.199A>T
n.307A>T
c.53A>T
c.75A>T (p.Lys25Asn)
c.186A>T (p.Lys62Asn)
n.378A>T
n.355A>T
n.536A>T
n.266A>T
n.393A>T
n.334A>T
n.345A>T
n.526A>T
n.256A>T
10g.125812263T>CCA471790766UROSc.270A>G (p.Lys90=)
c.199A>G
n.307A>G
c.53A>G
c.75A>G (p.Lys25=)
c.186A>G (p.Lys62=)
n.378A>G
n.355A>G
n.536A>G
n.266A>G
n.393A>G
n.334A>G
n.345A>G
n.526A>G
n.256A>G
 dbSNP
10g.125812263T>GCA378660594UROSc.270A>C (p.Lys90Asn)
c.199A>C
n.307A>C
c.53A>C
c.75A>C (p.Lys25Asn)
c.186A>C (p.Lys62Asn)
n.378A>C
n.355A>C
n.536A>C
n.266A>C
n.393A>C
n.334A>C
n.345A>C
n.526A>C
n.256A>C
 dbSNP
10g.125812263T=CA1943008769UROSc.270A= (p.Lys90=)
c.199A=
n.307A=
c.53A=
c.75A= (p.Lys25=)
c.186A= (p.Lys62=)
n.378A=
n.355A=
n.536A=
n.266A=
n.393A=
n.334A=
n.345A=
n.526A=
n.256A=
10g.125812264T>ACA378660596UROSc.269A>T (p.Lys90Ile)
c.198A>T
n.306A>T
c.52A>T
c.74A>T (p.Lys25Ile)
c.185A>T (p.Lys62Ile)
n.377A>T
n.354A>T
n.535A>T
n.265A>T
n.392A>T
n.333A>T
n.344A>T
n.525A>T
n.255A>T
10g.125812264T>CCA378660598UROSc.269A>G (p.Lys90Arg)
c.198A>G
n.306A>G
c.52A>G
c.74A>G (p.Lys25Arg)
c.185A>G (p.Lys62Arg)
n.377A>G
n.354A>G
n.535A>G
n.265A>G
n.392A>G
n.333A>G
n.344A>G
n.525A>G
n.255A>G
10g.125812264T>GCA378660600UROSc.269A>C (p.Lys90Thr)
c.198A>C
n.306A>C
c.52A>C
c.74A>C (p.Lys25Thr)
c.185A>C (p.Lys62Thr)
n.377A>C
n.354A>C
n.535A>C
n.265A>C
n.392A>C
n.333A>C
n.344A>C
n.525A>C
n.255A>C
10g.125812265T>ACA378660601UROSc.268A>T (p.Lys90Ter)
c.197A>T
n.305A>T
c.51A>T
c.73A>T (p.Lys25Ter)
c.184A>T (p.Lys62Ter)
n.376A>T
n.353A>T
n.534A>T
n.264A>T
n.391A>T
n.332A>T
n.343A>T
n.524A>T
n.254A>T
10g.125812265T>CCA378660602UROSc.268A>G (p.Lys90Glu)
c.197A>G
n.305A>G
c.51A>G
c.73A>G (p.Lys25Glu)
c.184A>G (p.Lys62Glu)
n.376A>G
n.353A>G
n.534A>G
n.264A>G
n.391A>G
n.332A>G
n.343A>G
n.524A>G
n.254A>G
10g.125812265T>GCA378660604UROSc.268A>C (p.Lys90Gln)
c.197A>C
n.305A>C
c.51A>C
c.73A>C (p.Lys25Gln)
c.184A>C (p.Lys62Gln)
n.376A>C
n.353A>C
n.534A>C
n.264A>C
n.391A>C
n.332A>C
n.343A>C
n.524A>C
n.254A>C
10g.125812266T>ACA378660606UROSc.267A>T (p.Glu89Asp)
c.196A>T
n.304A>T
c.50A>T
c.72A>T (p.Glu24Asp)
c.183A>T (p.Glu61Asp)
n.375A>T
n.352A>T
n.533A>T
n.263A>T
n.390A>T
n.331A>T
n.342A>T
n.523A>T
n.253A>T
10g.125812266T>CCA471790778UROSc.267A>G (p.Glu89=)
c.196A>G
n.304A>G
c.50A>G
c.72A>G (p.Glu24=)
c.183A>G (p.Glu61=)
n.375A>G
n.352A>G
n.533A>G
n.263A>G
n.390A>G
n.331A>G
n.342A>G
n.523A>G
n.253A>G
10g.125812266T>GCA378660608UROSc.267A>C (p.Glu89Asp)
c.196A>C
n.304A>C
c.50A>C
c.72A>C (p.Glu24Asp)
c.183A>C (p.Glu61Asp)
n.375A>C
n.352A>C
n.533A>C
n.263A>C
n.390A>C
n.331A>C
n.342A>C
n.523A>C
n.253A>C
10g.125812267T>ACA378660610UROSc.266A>T (p.Glu89Val)
c.195A>T
n.303A>T
c.49A>T
c.71A>T (p.Glu24Val)
c.182A>T (p.Glu61Val)
n.374A>T
n.351A>T
n.532A>T
n.262A>T
n.389A>T
n.330A>T
n.341A>T
n.522A>T
n.252A>T
10g.125812267T>CCA378660612UROSc.266A>G (p.Glu89Gly)
c.195A>G
n.303A>G
c.49A>G
c.71A>G (p.Glu24Gly)
c.182A>G (p.Glu61Gly)
n.374A>G
n.351A>G
n.532A>G
n.262A>G
n.389A>G
n.330A>G
n.341A>G
n.522A>G
n.252A>G
10g.125812267T>GCA378660614UROSc.266A>C (p.Glu89Ala)
c.195A>C
n.303A>C
c.49A>C
c.71A>C (p.Glu24Ala)
c.182A>C (p.Glu61Ala)
n.374A>C
n.351A>C
n.532A>C
n.262A>C
n.389A>C
n.330A>C
n.341A>C
n.522A>C
n.252A>C
10g.125812268C>ACA378660618UROSc.265G>T (p.Glu89Ter)
c.194G>T
n.302G>T
c.48G>T
c.70G>T (p.Glu24Ter)
c.181G>T (p.Glu61Ter)
n.373G>T
n.350G>T
n.531G>T
n.261G>T
n.388G>T
n.329G>T
n.340G>T
n.521G>T
n.251G>T
10g.125812268C>GCA378660620UROSc.265G>C (p.Glu89Gln)
c.194G>C
n.302G>C
c.48G>C
c.70G>C (p.Glu24Gln)
c.181G>C (p.Glu61Gln)
n.373G>C
n.350G>C
n.531G>C
n.261G>C
n.388G>C
n.329G>C
n.340G>C
n.521G>C
n.251G>C
10g.125812268C>TCA378660616UROSc.265G>A (p.Glu89Lys)
c.194G>A
n.302G>A
c.48G>A
c.70G>A (p.Glu24Lys)
c.181G>A (p.Glu61Lys)
n.373G>A
n.350G>A
n.531G>A
n.261G>A
n.388G>A
n.329G>A
n.340G>A
n.521G>A
n.251G>A
10g.125812269T>ACA378660624UROSc.264A>T (p.Lys88Asn)
c.193A>T
n.301A>T
c.47A>T
c.69A>T (p.Lys23Asn)
c.180A>T (p.Lys60Asn)
n.372A>T
n.349A>T
n.530A>T
n.260A>T
n.387A>T
n.328A>T
n.339A>T
n.520A>T
n.250A>T
10g.125812269T>CCA471790788UROSc.264A>G (p.Lys88=)
c.193A>G
n.301A>G
c.47A>G
c.69A>G (p.Lys23=)
c.180A>G (p.Lys60=)
n.372A>G
n.349A>G
n.530A>G
n.260A>G
n.387A>G
n.328A>G
n.339A>G
n.520A>G
n.250A>G
10g.125812269T>GCA378660622UROSc.264A>C (p.Lys88Asn)
c.193A>C
n.301A>C
c.47A>C
c.69A>C (p.Lys23Asn)
c.180A>C (p.Lys60Asn)
n.372A>C
n.349A>C
n.530A>C
n.260A>C
n.387A>C
n.328A>C
n.339A>C
n.520A>C
n.250A>C
10g.125812270T>ACA378660626UROSc.263A>T (p.Lys88Ile)
c.192A>T
n.300A>T
c.46A>T
c.68A>T (p.Lys23Ile)
c.179A>T (p.Lys60Ile)
n.371A>T
n.348A>T
n.529A>T
n.259A>T
n.386A>T
n.327A>T
n.338A>T
n.519A>T
n.249A>T
10g.125812270T>CCA378660628UROSc.263A>G (p.Lys88Arg)
c.192A>G
n.300A>G
c.46A>G
c.68A>G (p.Lys23Arg)
c.179A>G (p.Lys60Arg)
n.371A>G
n.348A>G
n.529A>G
n.259A>G
n.386A>G
n.327A>G
n.338A>G
n.519A>G
n.249A>G
10g.125812270T>GCA378660630UROSc.263A>C (p.Lys88Thr)
c.192A>C
n.300A>C
c.46A>C
c.68A>C (p.Lys23Thr)
c.179A>C (p.Lys60Thr)
n.371A>C
n.348A>C
n.529A>C
n.259A>C
n.386A>C
n.327A>C
n.338A>C
n.519A>C
n.249A>C
10g.125812271T>ACA378660632UROSc.262A>T (p.Lys88Ter)
c.191A>T
n.299A>T
c.45A>T
c.67A>T (p.Lys23Ter)
c.178A>T (p.Lys60Ter)
n.370A>T
n.347A>T
n.528A>T
n.258A>T
n.385A>T
n.326A>T
n.337A>T
n.518A>T
n.248A>T
10g.125812271T>CCA378660634UROSc.262A>G (p.Lys88Glu)
c.191A>G
n.299A>G
c.45A>G
c.67A>G (p.Lys23Glu)
c.178A>G (p.Lys60Glu)
n.370A>G
n.347A>G
n.528A>G
n.258A>G
n.385A>G
n.326A>G
n.337A>G
n.518A>G
n.248A>G
 gnomAD v4
10g.125812271T>GCA378660636UROSc.262A>C (p.Lys88Gln)
c.191A>C
n.299A>C
c.45A>C
c.67A>C (p.Lys23Gln)
c.178A>C (p.Lys60Gln)
n.370A>C
n.347A>C
n.528A>C
n.258A>C
n.385A>C
n.326A>C
n.337A>C
n.518A>C
n.248A>C
10g.125812272C>ACA471790797UROSc.261G>T (p.Leu87=)
c.190G>T
n.298G>T
c.44G>T
c.66G>T (p.Leu22=)
c.177G>T (p.Leu59=)
n.369G>T
n.346G>T
n.527G>T
n.257G>T
n.384G>T
n.325G>T
n.336G>T
n.517G>T
n.247G>T
10g.125812272C>GCA471790799UROSc.261G>C (p.Leu87=)
c.190G>C
n.298G>C
c.44G>C
c.66G>C (p.Leu22=)
c.177G>C (p.Leu59=)
n.369G>C
n.346G>C
n.527G>C
n.257G>C
n.384G>C
n.325G>C
n.336G>C
n.517G>C
n.247G>C
10g.125812272C>TCA471790802UROSc.261G>A (p.Leu87=)
c.190G>A
n.298G>A
c.44G>A
c.66G>A (p.Leu22=)
c.177G>A (p.Leu59=)
n.369G>A
n.346G>A
n.527G>A
n.257G>A
n.384G>A
n.325G>A
n.336G>A
n.517G>A
n.247G>A
 gnomAD v4
10g.125812273A>CCA378660641UROSc.260T>G (p.Leu87Arg)
c.189T>G
n.297T>G
c.43T>G
c.65T>G (p.Leu22Arg)
c.176T>G (p.Leu59Arg)
n.368T>G
n.345T>G
n.526T>G
n.256T>G
n.383T>G
n.324T>G
n.335T>G
n.516T>G
n.246T>G
10g.125812273A>GCA378660638UROSc.260T>C (p.Leu87Pro)
c.189T>C
n.297T>C
c.43T>C
c.65T>C (p.Leu22Pro)
c.176T>C (p.Leu59Pro)
n.368T>C
n.345T>C
n.526T>C
n.256T>C
n.383T>C
n.324T>C
n.335T>C
n.516T>C
n.246T>C
10g.125812273A>TCA378660640UROSc.260T>A (p.Leu87Gln)
c.189T>A
n.297T>A
c.43T>A
c.65T>A (p.Leu22Gln)
c.176T>A (p.Leu59Gln)
n.368T>A
n.345T>A
n.526T>A
n.256T>A
n.383T>A
n.324T>A
n.335T>A
n.516T>A
n.246T>A
10g.125812274delCA2611366044UROSc.259del (p.Leu87Ter)
c.188del
n.296del
c.42del
c.64del (p.Leu22Ter)
c.175del (p.Leu59Ter)
n.367del
n.344del
n.525del
n.255del
n.382del
n.323del
n.334del
n.515del
n.245del
 gnomAD v4
10g.125812274G>ACA471790806UROSc.259C>T (p.Leu87=)
c.188C>T
n.296C>T
c.42C>T
c.64C>T (p.Leu22=)
c.175C>T (p.Leu59=)
n.367C>T
n.344C>T
n.525C>T
n.255C>T
n.382C>T
n.323C>T
n.334C>T
n.515C>T
n.245C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.125812274G>CCA378660644UROSc.259C>G (p.Leu87Val)
c.188C>G
n.296C>G
c.42C>G
c.64C>G (p.Leu22Val)
c.175C>G (p.Leu59Val)
n.367C>G
n.344C>G
n.525C>G
n.255C>G
n.382C>G
n.323C>G
n.334C>G
n.515C>G
n.245C>G
10g.125812274G=CA1943008770UROSc.259C= (p.Leu87=)
c.188C=
n.296C=
c.42C=
c.64C= (p.Leu22=)
c.175C= (p.Leu59=)
n.367C=
n.344C=
n.525C=
n.255C=
n.382C=
n.323C=
n.334C=
n.515C=
n.245C=
10g.125812274G>TCA378660645UROSc.259C>A (p.Leu87Met)
c.188C>A
n.296C>A
c.42C>A
c.64C>A (p.Leu22Met)
c.175C>A (p.Leu59Met)
n.367C>A
n.344C>A
n.525C>A
n.255C>A
n.382C>A
n.323C>A
n.334C>A
n.515C>A
n.245C>A
10g.125812275A=CA1943008771UROSc.258T= (p.Ser86=)
c.187T=
n.295T=
c.41T=
c.63T= (p.Ser21=)
c.174T= (p.Ser58=)
n.366T=
n.343T=
n.524T=
n.254T=
n.381T=
n.322T=
n.333T=
n.514T=
n.244T=
10g.125812275A>CCA471790810UROSc.258T>G (p.Ser86=)
c.187T>G
n.295T>G
c.41T>G
c.63T>G (p.Ser21=)
c.174T>G (p.Ser58=)
n.366T>G
n.343T>G
n.524T>G
n.254T>G
n.381T>G
n.322T>G
n.333T>G
n.514T>G
n.244T>G
 gnomAD v4
10g.125812275A>GCA471790811UROSc.258T>C (p.Ser86=)
c.187T>C
n.295T>C
c.41T>C
c.63T>C (p.Ser21=)
c.174T>C (p.Ser58=)
n.366T>C
n.343T>C
n.524T>C
n.254T>C
n.381T>C
n.322T>C
n.333T>C
n.514T>C
n.244T>C
10g.125812275A>TCA471790813UROSc.258T>A (p.Ser86=)
c.187T>A
n.295T>A
c.41T>A
c.63T>A (p.Ser21=)
c.174T>A (p.Ser58=)
n.366T>A
n.343T>A
n.524T>A
n.254T>A
n.381T>A
n.322T>A
n.333T>A
n.514T>A
n.244T>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.125812276G>ACA215302696UROSc.257C>T (p.Ser86Phe)
c.186C>T
n.294C>T
c.40C>T
c.62C>T (p.Ser21Phe)
c.173C>T (p.Ser58Phe)
n.365C>T
n.342C>T
n.523C>T
n.253C>T
n.380C>T
n.321C>T
n.332C>T
n.513C>T
n.243C>T
 dbSNP
10g.125812276G>CCA378660649UROSc.257C>G (p.Ser86Cys)
c.186C>G
n.294C>G
c.40C>G
c.62C>G (p.Ser21Cys)
c.173C>G (p.Ser58Cys)
n.365C>G
n.342C>G
n.523C>G
n.253C>G
n.380C>G
n.321C>G
n.332C>G
n.513C>G
n.243C>G
10g.125812276G=CA1943008772UROSc.257C= (p.Ser86=)
c.186C=
n.294C=
c.40C=
c.62C= (p.Ser21=)
c.173C= (p.Ser58=)
n.365C=
n.342C=
n.523C=
n.253C=
n.380C=
n.321C=
n.332C=
n.513C=
n.243C=
10g.125812276G>TCA378660651UROSc.257C>A (p.Ser86Tyr)
c.186C>A
n.294C>A
c.40C>A
c.62C>A (p.Ser21Tyr)
c.173C>A (p.Ser58Tyr)
n.365C>A
n.342C>A
n.523C>A
n.253C>A
n.380C>A
n.321C>A
n.332C>A
n.513C>A
n.243C>A
 gnomAD v4
10g.125812277A>CCA378660654UROSc.256T>G (p.Ser86Ala)
c.185T>G
n.293T>G
c.39T>G
c.61T>G (p.Ser21Ala)
c.172T>G (p.Ser58Ala)
n.364T>G
n.341T>G
n.522T>G
n.252T>G
n.379T>G
n.320T>G
n.331T>G
n.512T>G
n.242T>G
10g.125812277A>GCA378660657UROSc.256T>C (p.Ser86Pro)
c.185T>C
n.293T>C
c.39T>C
c.61T>C (p.Ser21Pro)
c.172T>C (p.Ser58Pro)
n.364T>C
n.341T>C
n.522T>C
n.252T>C
n.379T>C
n.320T>C
n.331T>C
n.512T>C
n.242T>C
10g.125812277A>TCA378660655UROSc.256T>A (p.Ser86Thr)
c.185T>A
n.293T>A
c.39T>A
c.61T>A (p.Ser21Thr)
c.172T>A (p.Ser58Thr)
n.364T>A
n.341T>A
n.522T>A
n.252T>A
n.379T>A
n.320T>A
n.331T>A
n.512T>A
n.242T>A
10g.125812278C>ACA378660658UROSc.255G>T (p.Arg85Ser)
c.184G>T
n.292G>T
c.38G>T
c.60G>T (p.Arg20Ser)
c.171G>T (p.Arg57Ser)
n.363G>T
n.340G>T
n.521G>T
n.251G>T
n.378G>T
n.319G>T
n.330G>T
n.511G>T
n.241G>T
10g.125812278C=CA1943008773UROSc.255G= (p.Arg85=)
c.184G=
n.292G=
c.38G=
c.60G= (p.Arg20=)
c.171G= (p.Arg57=)
n.363G=
n.340G=
n.521G=
n.251G=
n.378G=
n.319G=
n.330G=
n.511G=
n.241G=
10g.125812278C>GCA378660659UROSc.255G>C (p.Arg85Ser)
c.184G>C
n.292G>C
c.38G>C
c.60G>C (p.Arg20Ser)
c.171G>C (p.Arg57Ser)
n.363G>C
n.340G>C
n.521G>C
n.251G>C
n.378G>C
n.319G>C
n.330G>C
n.511G>C
n.241G>C
 gnomAD v4
10g.125812278C>TCA471790826UROSc.255G>A (p.Arg85=)
c.184G>A
n.292G>A
c.38G>A
c.60G>A (p.Arg20=)
c.171G>A (p.Arg57=)
n.363G>A
n.340G>A
n.521G>A
n.251G>A
n.378G>A
n.319G>A
n.330G>A
n.511G>A
n.241G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125812279C>ACA378660660UROSc.254G>T (p.Arg85Met)
c.183G>T
n.291G>T
c.37G>T
c.59G>T (p.Arg20Met)
c.170G>T (p.Arg57Met)
n.362G>T
n.339G>T
n.520G>T
n.250G>T
n.377G>T
n.318G>T
n.329G>T
n.510G>T
n.240G>T
10g.125812279C>GCA378660662UROSc.254G>C (p.Arg85Thr)
c.183G>C
n.291G>C
c.37G>C
c.59G>C (p.Arg20Thr)
c.170G>C (p.Arg57Thr)
n.362G>C
n.339G>C
n.520G>C
n.250G>C
n.377G>C
n.318G>C
n.329G>C
n.510G>C
n.240G>C
10g.125812279C>TCA378660664UROSc.254G>A (p.Arg85Lys)
c.183G>A
n.291G>A
c.37G>A
c.59G>A (p.Arg20Lys)
c.170G>A (p.Arg57Lys)
n.362G>A
n.339G>A
n.520G>A
n.250G>A
n.377G>A
n.318G>A
n.329G>A
n.510G>A
n.240G>A
10g.125812280T>ACA378660666UROSc.253A>T (p.Arg85Trp)
c.182A>T
n.290A>T
c.36A>T
c.58A>T (p.Arg20Trp)
c.169A>T (p.Arg57Trp)
n.361A>T
n.338A>T
n.519A>T
n.249A>T
n.376A>T
n.317A>T
n.328A>T
n.509A>T
n.239A>T
10g.125812280T>CCA378660668UROSc.253A>G (p.Arg85Gly)
c.182A>G
n.290A>G
c.36A>G
c.58A>G (p.Arg20Gly)
c.169A>G (p.Arg57Gly)
n.361A>G
n.338A>G
n.519A>G
n.249A>G
n.376A>G
n.317A>G
n.328A>G
n.509A>G
n.239A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125812280T>GCA471790833UROSc.253A>C (p.Arg85=)
c.182A>C
n.290A>C
c.36A>C
c.58A>C (p.Arg20=)
c.169A>C (p.Arg57=)
n.361A>C
n.338A>C
n.519A>C
n.249A>C
n.376A>C
n.317A>C
n.328A>C
n.509A>C
n.239A>C
10g.125812280T=CA1943008774UROSc.253A= (p.Arg85=)
c.182A=
n.290A=
c.36A=
c.58A= (p.Arg20=)
c.169A= (p.Arg57=)
n.361A=
n.338A=
n.519A=
n.249A=
n.376A=
n.317A=
n.328A=
n.509A=
n.239A=
10g.125812281T>ACA378660670UROSc.252A>T (p.Glu84Asp)
c.181A>T
n.289A>T
c.35A>T
c.57A>T (p.Glu19Asp)
c.168A>T (p.Glu56Asp)
n.360A>T
n.337A>T
n.518A>T
n.248A>T
n.375A>T
n.316A>T
n.327A>T
n.508A>T
n.238A>T
10g.125812281T>CCA471790839UROSc.252A>G (p.Glu84=)
c.181A>G
n.289A>G
c.35A>G
c.57A>G (p.Glu19=)
c.168A>G (p.Glu56=)
n.360A>G
n.337A>G
n.518A>G
n.248A>G
n.375A>G
n.316A>G
n.327A>G
n.508A>G
n.238A>G
10g.125812281T>GCA378660672UROSc.252A>C (p.Glu84Asp)
c.181A>C
n.289A>C
c.35A>C
c.57A>C (p.Glu19Asp)
c.168A>C (p.Glu56Asp)
n.360A>C
n.337A>C
n.518A>C
n.248A>C
n.375A>C
n.316A>C
n.327A>C
n.508A>C
n.238A>C
10g.125812282T>ACA378660674UROSc.251A>T (p.Glu84Val)
c.180A>T
n.288A>T
c.34A>T
c.56A>T (p.Glu19Val)
c.167A>T (p.Glu56Val)
n.359A>T
n.336A>T
n.517A>T
n.247A>T
n.374A>T
n.315A>T
n.326A>T
n.507A>T
n.237A>T
10g.125812282T>CCA378660675UROSc.251A>G (p.Glu84Gly)
c.180A>G
n.288A>G
c.34A>G
c.56A>G (p.Glu19Gly)
c.167A>G (p.Glu56Gly)
n.359A>G
n.336A>G
n.517A>G
n.247A>G
n.374A>G
n.315A>G
n.326A>G
n.507A>G
n.237A>G
 dbSNP
10g.125812282T>GCA5738534UROSc.251A>C (p.Glu84Ala)
c.180A>C
n.288A>C
c.34A>C
c.56A>C (p.Glu19Ala)
c.167A>C (p.Glu56Ala)
n.359A>C
n.336A>C
n.517A>C
n.247A>C
n.374A>C
n.315A>C
n.326A>C
n.507A>C
n.237A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.125812282T=CA1943008775UROSc.251A= (p.Glu84=)
c.180A=
n.288A=
c.34A=
c.56A= (p.Glu19=)
c.167A= (p.Glu56=)
n.359A=
n.336A=
n.517A=
n.247A=
n.374A=
n.315A=
n.326A=
n.507A=
n.237A=
10g.125812283C>ACA378660679UROSc.250G>T (p.Glu84Ter)
c.179G>T
n.287G>T
c.33G>T
c.55G>T (p.Glu19Ter)
c.166G>T (p.Glu56Ter)
n.358G>T
n.335G>T
n.516G>T
n.246G>T
n.373G>T
n.314G>T
n.325G>T
n.506G>T
n.236G>T
10g.125812283C>GCA378660683UROSc.250G>C (p.Glu84Gln)
c.179G>C
n.287G>C
c.33G>C
c.55G>C (p.Glu19Gln)
c.166G>C (p.Glu56Gln)
n.358G>C
n.335G>C
n.516G>C
n.246G>C
n.373G>C
n.314G>C
n.325G>C
n.506G>C
n.236G>C
10g.125812283C>TCA378660681UROSc.250G>A (p.Glu84Lys)
c.179G>A
n.287G>A
c.33G>A
c.55G>A (p.Glu19Lys)
c.166G>A (p.Glu56Lys)
n.358G>A
n.335G>A
n.516G>A
n.246G>A
n.373G>A
n.314G>A
n.325G>A
n.506G>A
n.236G>A
10g.125812284C>ACA378660685UROSc.249G>T (p.Trp83Cys)
c.178G>T
n.286G>T
c.32G>T
c.54G>T (p.Trp18Cys)
c.165G>T (p.Trp55Cys)
n.357G>T
n.334G>T
n.515G>T
n.245G>T
n.372G>T
n.313G>T
n.324G>T
n.505G>T
n.235G>T
10g.125812284C=CA1943008776UROSc.249G= (p.Trp83=)
c.178G=
n.286G=
c.32G=
c.54G= (p.Trp18=)
c.165G= (p.Trp55=)
n.357G=
n.334G=
n.515G=
n.245G=
n.372G=
n.313G=
n.324G=
n.505G=
n.235G=
10g.125812284C>GCA215302697UROSc.249G>C (p.Trp83Cys)
c.178G>C
n.286G>C
c.32G>C
c.54G>C (p.Trp18Cys)
c.165G>C (p.Trp55Cys)
n.357G>C
n.334G>C
n.515G>C
n.245G>C
n.372G>C
n.313G>C
n.324G>C
n.505G>C
n.235G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125812284C>TCA378660688UROSc.249G>A (p.Trp83Ter)
c.178G>A
n.286G>A
c.32G>A
c.54G>A (p.Trp18Ter)
c.165G>A (p.Trp55Ter)
n.357G>A
n.334G>A
n.515G>A
n.245G>A
n.372G>A
n.313G>A
n.324G>A
n.505G>A
n.235G>A
 gnomAD v4
10g.125812285C>ACA378660690UROSc.248G>T (p.Trp83Leu)
c.177G>T
n.285G>T
c.31G>T
c.53G>T (p.Trp18Leu)
c.164G>T (p.Trp55Leu)
n.356G>T
n.333G>T
n.514G>T
n.244G>T
n.371G>T
n.312G>T
n.323G>T
n.504G>T
n.234G>T
10g.125812285C=CA1943008777UROSc.248G= (p.Trp83=)
c.177G=
n.285G=
c.31G=
c.53G= (p.Trp18=)
c.164G= (p.Trp55=)
n.356G=
n.333G=
n.514G=
n.244G=
n.371G=
n.312G=
n.323G=
n.504G=
n.234G=
10g.125812285C>GCA215302699UROSc.248G>C (p.Trp83Ser)
c.177G>C
n.285G>C
c.31G>C
c.53G>C (p.Trp18Ser)
c.164G>C (p.Trp55Ser)
n.356G>C
n.333G>C
n.514G>C
n.244G>C
n.371G>C
n.312G>C
n.323G>C
n.504G>C
n.234G>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.125812285C>TCA378660693UROSc.248G>A (p.Trp83Ter)
c.177G>A
n.285G>A
c.31G>A
c.53G>A (p.Trp18Ter)
c.164G>A (p.Trp55Ter)
n.356G>A
n.333G>A
n.514G>A
n.244G>A
n.371G>A
n.312G>A
n.323G>A
n.504G>A
n.234G>A
10g.125812286A>CCA378660694UROSc.247T>G (p.Trp83Gly)
c.176T>G
n.284T>G
c.30T>G
c.52T>G (p.Trp18Gly)
c.163T>G (p.Trp55Gly)
n.355T>G
n.332T>G
n.513T>G
n.243T>G
n.370T>G
n.311T>G
n.322T>G
n.503T>G
n.233T>G
10g.125812286A>GCA378660696UROSc.247T>C (p.Trp83Arg)
c.176T>C
n.284T>C
c.30T>C
c.52T>C (p.Trp18Arg)
c.163T>C (p.Trp55Arg)
n.355T>C
n.332T>C
n.513T>C
n.243T>C
n.370T>C
n.311T>C
n.322T>C
n.503T>C
n.233T>C
10g.125812286A>TCA378660698UROSc.247T>A (p.Trp83Arg)
c.176T>A
n.284T>A
c.30T>A
c.52T>A (p.Trp18Arg)
c.163T>A (p.Trp55Arg)
n.355T>A
n.332T>A
n.513T>A
n.243T>A
n.370T>A
n.311T>A
n.322T>A
n.503T>A
n.233T>A
10g.125812287G>ACA471790859UROSc.246C>T (p.Val82=)
c.175C>T
n.283C>T
c.29C>T
c.51C>T (p.Val17=)
c.162C>T (p.Val54=)
n.354C>T
n.331C>T
n.512C>T
n.242C>T
n.369C>T
n.310C>T
n.321C>T
n.502C>T
n.232C>T
10g.125812287G>CCA471790862UROSc.246C>G (p.Val82=)
c.175C>G
n.283C>G
c.29C>G
c.51C>G (p.Val17=)
c.162C>G (p.Val54=)
n.354C>G
n.331C>G
n.512C>G
n.242C>G
n.369C>G
n.310C>G
n.321C>G
n.502C>G
n.232C>G
10g.125812287G=CA1943008778UROSc.246C= (p.Val82=)
c.175C=
n.283C=
c.29C=
c.51C= (p.Val17=)
c.162C= (p.Val54=)
n.354C=
n.331C=
n.512C=
n.242C=
n.369C=
n.310C=
n.321C=
n.502C=
n.232C=
10g.125812287G>TCA471790861UROSc.246C>A (p.Val82=)
c.175C>A
n.283C>A
c.29C>A
c.51C>A (p.Val17=)
c.162C>A (p.Val54=)
n.354C>A
n.331C>A
n.512C>A
n.242C>A
n.369C>A
n.310C>A
n.321C>A
n.502C>A
n.232C>A
10g.125812288A>CCA378660700UROSc.245T>G (p.Val82Gly)
c.174T>G
n.282T>G
c.28T>G
c.50T>G (p.Val17Gly)
c.161T>G (p.Val54Gly)
n.353T>G
n.330T>G
n.511T>G
n.241T>G
n.368T>G
n.309T>G
n.320T>G
n.501T>G
n.231T>G
10g.125812288A>GCA378660702UROSc.245T>C (p.Val82Ala)
c.174T>C
n.282T>C
c.28T>C
c.50T>C (p.Val17Ala)
c.161T>C (p.Val54Ala)
n.353T>C
n.330T>C
n.511T>C
n.241T>C
n.368T>C
n.309T>C
n.320T>C
n.501T>C
n.231T>C
10g.125812288A>TCA378660704UROSc.245T>A (p.Val82Asp)
c.174T>A
n.282T>A
c.28T>A
c.50T>A (p.Val17Asp)
c.161T>A (p.Val54Asp)
n.353T>A
n.330T>A
n.511T>A
n.241T>A
n.368T>A
n.309T>A
n.320T>A
n.501T>A
n.231T>A
10g.125812290_125812291insTACTCA596585316UROSc.245_246insAAGT
c.174_175insAAGT
n.282_283insAAGT
c.28_29insAAGT
c.50_51insAAGT
c.161_162insAAGT
n.353_354insAAGT
n.330_331insAAGT
n.511_512insAAGT
n.241_242insAAGT
n.368_369insAAGT
n.309_310insAAGT
n.320_321insAAGT
n.501_502insAAGT
n.231_232insAAGT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125812289C>ACA378660710UROSc.245-1G>T (n.245-1G>T)
c.174-1G>T
n.282-1G>T
c.28-1G>T
c.50-1G>T (n.50-1G>T)
c.161-1G>T (n.161-1G>T)
n.353-1G>T
n.330-1G>T
n.511-1G>T
n.241-1G>T
n.368-1G>T
n.309-1G>T
n.320-1G>T
n.501-1G>T
n.231-1G>T
 gnomAD v4
10g.125812289C>GCA378660708UROSc.245-1G>C (n.245-1G>C)
c.174-1G>C
n.282-1G>C
c.28-1G>C
c.50-1G>C (n.50-1G>C)
c.161-1G>C (n.161-1G>C)
n.353-1G>C
n.330-1G>C
n.511-1G>C
n.241-1G>C
n.368-1G>C
n.309-1G>C
n.320-1G>C
n.501-1G>C
n.231-1G>C
10g.125812289C>TCA378660706UROSc.245-1G>A (n.245-1G>A)
c.174-1G>A
n.282-1G>A
c.28-1G>A
c.50-1G>A (n.50-1G>A)
c.161-1G>A (n.161-1G>A)
n.353-1G>A
n.330-1G>A
n.511-1G>A
n.241-1G>A
n.368-1G>A
n.309-1G>A
n.320-1G>A
n.501-1G>A
n.231-1G>A
10g.125812290T>ACA378660712UROSc.245-2A>T (n.245-2A>T)
c.174-2A>T
n.282-2A>T
c.28-2A>T
c.50-2A>T (n.50-2A>T)
c.161-2A>T (n.161-2A>T)
n.353-2A>T
n.330-2A>T
n.511-2A>T
n.241-2A>T
n.368-2A>T
n.309-2A>T
n.320-2A>T
n.501-2A>T
n.231-2A>T
10g.125812290T>CCA378660714UROSc.245-2A>G (n.245-2A>G)
c.174-2A>G
n.282-2A>G
c.28-2A>G
c.50-2A>G (n.50-2A>G)
c.161-2A>G (n.161-2A>G)
n.353-2A>G
n.330-2A>G
n.511-2A>G
n.241-2A>G
n.368-2A>G
n.309-2A>G
n.320-2A>G
n.501-2A>G
n.231-2A>G
10g.125812290T>GCA378660716UROSc.245-2A>C (n.245-2A>C)
c.174-2A>C
n.282-2A>C
c.28-2A>C
c.50-2A>C (n.50-2A>C)
c.161-2A>C (n.161-2A>C)
n.353-2A>C
n.330-2A>C
n.511-2A>C
n.241-2A>C
n.368-2A>C
n.309-2A>C
n.320-2A>C
n.501-2A>C
n.231-2A>C
10g.125812291G>ACA661178064UROSc.245-3C>T (n.245-3C>T)
c.174-3C>T
n.282-3C>T
c.28-3C>T
c.50-3C>T (n.50-3C>T)
c.161-3C>T (n.161-3C>T)
n.353-3C>T
n.330-3C>T
n.511-3C>T
n.241-3C>T
n.368-3C>T
n.309-3C>T
n.320-3C>T
n.501-3C>T
n.231-3C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125812291G=CA1943008779UROSc.245-3C= (n.245-3C=)
c.174-3C=
n.282-3C=
c.28-3C=
c.50-3C= (n.50-3C=)
c.161-3C= (n.161-3C=)
n.353-3C=
n.330-3C=
n.511-3C=
n.241-3C=
n.368-3C=
n.309-3C=
n.320-3C=
n.501-3C=
n.231-3C=
10g.125812292T>CCA2527784993UROSc.245-4A>G (n.245-4A>G)
c.174-4A>G
n.282-4A>G
c.28-4A>G
c.50-4A>G (n.50-4A>G)
c.161-4A>G (n.161-4A>G)
n.353-4A>G
n.330-4A>G
n.511-4A>G
n.241-4A>G
n.368-4A>G
n.309-4A>G
n.320-4A>G
n.501-4A>G
n.231-4A>G
10g.125812294A=CA1943008780UROSc.245-6T= (n.245-6T=)
c.174-6T=
n.282-6T=
c.28-6T=
c.50-6T= (n.50-6T=)
c.161-6T= (n.161-6T=)
n.353-6T=
n.330-6T=
n.511-6T=
n.241-6T=
n.368-6T=
n.309-6T=
n.320-6T=
n.501-6T=
n.231-6T=
10g.125812294A>GCA5738535UROSc.245-6T>C (n.245-6T>C)
c.174-6T>C
n.282-6T>C
c.28-6T>C
c.50-6T>C (n.50-6T>C)
c.161-6T>C (n.161-6T>C)
n.353-6T>C
n.330-6T>C
n.511-6T>C
n.241-6T>C
n.368-6T>C
n.309-6T>C
n.320-6T>C
n.501-6T>C
n.231-6T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125812295A=CA1943008781UROSc.245-7T= (n.245-7T=)
c.174-7T=
n.282-7T=
c.28-7T=
c.50-7T= (n.50-7T=)
c.161-7T= (n.161-7T=)
n.353-7T=
n.330-7T=
n.511-7T=
n.241-7T=
n.368-7T=
n.309-7T=
n.320-7T=
n.501-7T=
n.231-7T=
10g.125812295A>GCA596585319UROSc.245-7T>C (n.245-7T>C)
c.174-7T>C
n.282-7T>C
c.28-7T>C
c.50-7T>C (n.50-7T>C)
c.161-7T>C (n.161-7T>C)
n.353-7T>C
n.330-7T>C
n.511-7T>C
n.241-7T>C
n.368-7T>C
n.309-7T>C
n.320-7T>C
n.501-7T>C
n.231-7T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125812297C>TCA2611366065UROSc.245-9G>A (n.245-9G>A)
c.174-9G>A
n.282-9G>A
c.28-9G>A
c.50-9G>A (n.50-9G>A)
c.161-9G>A (n.161-9G>A)
n.353-9G>A
n.330-9G>A
n.511-9G>A
n.241-9G>A
n.368-9G>A
n.309-9G>A
n.320-9G>A
n.501-9G>A
n.231-9G>A
 gnomAD v4
10g.125812298A>GCA2611366067UROSc.245-10T>C (n.245-10T>C)
c.174-10T>C
n.282-10T>C
c.28-10T>C
c.50-10T>C (n.50-10T>C)
c.161-10T>C (n.161-10T>C)
n.353-10T>C
n.330-10T>C
n.511-10T>C
n.241-10T>C
n.368-10T>C
n.309-10T>C
n.320-10T>C
n.501-10T>C
n.231-10T>C
 gnomAD v4
10g.125812299T>ACA2611366068UROSc.245-11A>T (n.245-11A>T)
c.174-11A>T
n.282-11A>T
c.28-11A>T
c.50-11A>T (n.50-11A>T)
c.161-11A>T (n.161-11A>T)
n.353-11A>T
n.330-11A>T
n.511-11A>T
n.241-11A>T
n.368-11A>T
n.309-11A>T
n.320-11A>T
n.501-11A>T
n.231-11A>T
 gnomAD v4
10g.125812299T>CCA1943008783UROSc.245-11A>G (n.245-11A>G)
c.174-11A>G
n.282-11A>G
c.28-11A>G
c.50-11A>G (n.50-11A>G)
c.161-11A>G (n.161-11A>G)
n.353-11A>G
n.330-11A>G
n.511-11A>G
n.241-11A>G
n.368-11A>G
n.309-11A>G
n.320-11A>G
n.501-11A>G
n.231-11A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.125812299T=CA1943008782UROSc.245-11A= (n.245-11A=)
c.174-11A=
n.282-11A=
c.28-11A=
c.50-11A= (n.50-11A=)
c.161-11A= (n.161-11A=)
n.353-11A=
n.330-11A=
n.511-11A=
n.241-11A=
n.368-11A=
n.309-11A=
n.320-11A=
n.501-11A=
n.231-11A=
10g.125812300G>ACA2611366070UROSc.245-12C>T (n.245-12C>T)
c.174-12C>T
n.282-12C>T
c.28-12C>T
c.50-12C>T (n.50-12C>T)
c.161-12C>T (n.161-12C>T)
n.353-12C>T
n.330-12C>T
n.511-12C>T
n.241-12C>T
n.368-12C>T
n.309-12C>T
n.320-12C>T
n.501-12C>T
n.231-12C>T
 gnomAD v4
10g.125812302_125812303insCAAAGTGAAACA2741137533UROSc.245-13_245-12insTCACTTTGTT (n.245-13_245-12insTCACTTTGTT)
c.174-13_174-12insTCACTTTGTT
n.282-13_282-12insTCACTTTGTT
c.28-13_28-12insTCACTTTGTT
c.50-13_50-12insTCACTTTGTT (n.50-13_50-12insTCACTTTGTT)
c.161-13_161-12insTCACTTTGTT (n.161-13_161-12insTCACTTTGTT)
n.353-13_353-12insTCACTTTGTT
n.330-13_330-12insTCACTTTGTT
n.511-13_511-12insTCACTTTGTT
n.241-13_241-12insTCACTTTGTT
n.368-13_368-12insTCACTTTGTT
n.309-13_309-12insTCACTTTGTT
n.320-13_320-12insTCACTTTGTT
n.501-13_501-12insTCACTTTGTT
n.231-13_231-12insTCACTTTGTT
10g.125812305_125812307delCA2611366071UROSc.245-17_245-15del (n.245-17_245-15del)
c.174-17_174-15del
n.282-17_282-15del
c.28-17_28-15del
c.50-17_50-15del (n.50-17_50-15del)
c.161-17_161-15del (n.161-17_161-15del)
n.353-17_353-15del
n.330-17_330-15del
n.511-17_511-15del
n.241-17_241-15del
n.368-17_368-15del
n.309-17_309-15del
n.320-17_320-15del
n.501-17_501-15del
n.231-17_231-15del
 gnomAD v4
10g.125812304T>CCA661178073UROSc.245-16A>G (n.245-16A>G)
c.174-16A>G
n.282-16A>G
c.28-16A>G
c.50-16A>G (n.50-16A>G)
c.161-16A>G (n.161-16A>G)
n.353-16A>G
n.330-16A>G
n.511-16A>G
n.241-16A>G
n.368-16A>G
n.309-16A>G
n.320-16A>G
n.501-16A>G
n.231-16A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125812304T=CA1943008784UROSc.245-16A= (n.245-16A=)
c.174-16A=
n.282-16A=
c.28-16A=
c.50-16A= (n.50-16A=)
c.161-16A= (n.161-16A=)
n.353-16A=
n.330-16A=
n.511-16A=
n.241-16A=
n.368-16A=
n.309-16A=
n.320-16A=
n.501-16A=
n.231-16A=
10g.125812305G>TCA2522780289UROSc.245-17C>A (n.245-17C>A)
c.174-17C>A
n.282-17C>A
c.28-17C>A
c.50-17C>A (n.50-17C>A)
c.161-17C>A (n.161-17C>A)
n.353-17C>A
n.330-17C>A
n.511-17C>A
n.241-17C>A
n.368-17C>A
n.309-17C>A
n.320-17C>A
n.501-17C>A
n.231-17C>A
10g.125812306A=CA1943008785UROSc.245-18T= (n.245-18T=)
c.174-18T=
n.282-18T=
c.28-18T=
c.50-18T= (n.50-18T=)
c.161-18T= (n.161-18T=)
n.353-18T=
n.330-18T=
n.511-18T=
n.241-18T=
n.368-18T=
n.309-18T=
n.320-18T=
n.501-18T=
n.231-18T=
10g.125812306A>CCA2535589105UROSc.245-18T>G (n.245-18T>G)
c.174-18T>G
n.282-18T>G
c.28-18T>G
c.50-18T>G (n.50-18T>G)
c.161-18T>G (n.161-18T>G)
n.353-18T>G
n.330-18T>G
n.511-18T>G
n.241-18T>G
n.368-18T>G
n.309-18T>G
n.320-18T>G
n.501-18T>G
n.231-18T>G
10g.125812306A>GCA596585322UROSc.245-18T>C (n.245-18T>C)
c.174-18T>C
n.282-18T>C
c.28-18T>C
c.50-18T>C (n.50-18T>C)
c.161-18T>C (n.161-18T>C)
n.353-18T>C
n.330-18T>C
n.511-18T>C
n.241-18T>C
n.368-18T>C
n.309-18T>C
n.320-18T>C
n.501-18T>C
n.231-18T>C
 dbSNP gnomAD v2
10g.125812306A>TCA596585323UROSc.245-18T>A (n.245-18T>A)
c.174-18T>A
n.282-18T>A
c.28-18T>A
c.50-18T>A (n.50-18T>A)
c.161-18T>A (n.161-18T>A)
n.353-18T>A
n.330-18T>A
n.511-18T>A
n.241-18T>A
n.368-18T>A
n.309-18T>A
n.320-18T>A
n.501-18T>A
n.231-18T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125812307T>CCA596585325UROSc.245-19A>G (n.245-19A>G)
c.174-19A>G
n.282-19A>G
c.28-19A>G
c.50-19A>G (n.50-19A>G)
c.161-19A>G (n.161-19A>G)
n.353-19A>G
n.330-19A>G
n.511-19A>G
n.241-19A>G
n.368-19A>G
n.309-19A>G
n.320-19A>G
n.501-19A>G
n.231-19A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125812307T=CA1943008786UROSc.245-19A= (n.245-19A=)
c.174-19A=
n.282-19A=
c.28-19A=
c.50-19A= (n.50-19A=)
c.161-19A= (n.161-19A=)
n.353-19A=
n.330-19A=
n.511-19A=
n.241-19A=
n.368-19A=
n.309-19A=
n.320-19A=
n.501-19A=
n.231-19A=
10g.125812308A>GCA2522947749UROSc.245-20T>C (n.245-20T>C)
c.174-20T>C
n.282-20T>C
c.28-20T>C
c.50-20T>C (n.50-20T>C)
c.161-20T>C (n.161-20T>C)
n.353-20T>C
n.330-20T>C
n.511-20T>C
n.241-20T>C
n.368-20T>C
n.309-20T>C
n.320-20T>C
n.501-20T>C
n.231-20T>C
10g.125812309T>ACA2574707548UROSc.245-21A>T (n.245-21A>T)
c.174-21A>T
n.282-21A>T
c.28-21A>T
c.50-21A>T (n.50-21A>T)
c.161-21A>T (n.161-21A>T)
n.353-21A>T
n.330-21A>T
n.511-21A>T
n.241-21A>T
n.368-21A>T
n.309-21A>T
n.320-21A>T
n.501-21A>T
n.231-21A>T
10g.125812309T>CCA5738536UROSc.245-21A>G (n.245-21A>G)
c.174-21A>G
n.282-21A>G
c.28-21A>G
c.50-21A>G (n.50-21A>G)
c.161-21A>G (n.161-21A>G)
n.353-21A>G
n.330-21A>G
n.511-21A>G
n.241-21A>G
n.368-21A>G
n.309-21A>G
n.320-21A>G
n.501-21A>G
n.231-21A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125812309T=CA1943008787UROSc.245-21A= (n.245-21A=)
c.174-21A=
n.282-21A=
c.28-21A=
c.50-21A= (n.50-21A=)
c.161-21A= (n.161-21A=)
n.353-21A=
n.330-21A=
n.511-21A=
n.241-21A=
n.368-21A=
n.309-21A=
n.320-21A=
n.501-21A=
n.231-21A=
10g.125812310G>ACA215302712UROSc.245-22C>T (n.245-22C>T)
c.174-22C>T
n.282-22C>T
c.28-22C>T
c.50-22C>T (n.50-22C>T)
c.161-22C>T (n.161-22C>T)
n.353-22C>T
n.330-22C>T
n.511-22C>T
n.241-22C>T
n.368-22C>T
n.309-22C>T
n.320-22C>T
n.501-22C>T
n.231-22C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125812310G=CA1943008788UROSc.245-22C= (n.245-22C=)
c.174-22C=
n.282-22C=
c.28-22C=
c.50-22C= (n.50-22C=)
c.161-22C= (n.161-22C=)
n.353-22C=
n.330-22C=
n.511-22C=
n.241-22C=
n.368-22C=
n.309-22C=
n.320-22C=
n.501-22C=
n.231-22C=
10g.125812311T>CCA5738537UROSc.245-23A>G (n.245-23A>G)
c.174-23A>G
n.282-23A>G
c.28-23A>G
c.50-23A>G (n.50-23A>G)
c.161-23A>G (n.161-23A>G)
n.353-23A>G
n.330-23A>G
n.511-23A>G
n.241-23A>G
n.368-23A>G
n.309-23A>G
n.320-23A>G
n.501-23A>G
n.231-23A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125812311T=CA1943008789UROSc.245-23A= (n.245-23A=)
c.174-23A=
n.282-23A=
c.28-23A=
c.50-23A= (n.50-23A=)
c.161-23A= (n.161-23A=)
n.353-23A=
n.330-23A=
n.511-23A=
n.241-23A=
n.368-23A=
n.309-23A=
n.320-23A=
n.501-23A=
n.231-23A=
10g.125812314A>GCA2557630766UROSc.245-26T>C (n.245-26T>C)
c.174-26T>C
n.282-26T>C
c.28-26T>C
c.50-26T>C (n.50-26T>C)
c.161-26T>C (n.161-26T>C)
n.353-26T>C
n.330-26T>C
n.511-26T>C
n.241-26T>C
n.368-26T>C
n.309-26T>C
n.320-26T>C
n.501-26T>C
n.231-26T>C
10g.125812315T>CCA2611366078UROSc.245-27A>G (n.245-27A>G)
c.174-27A>G
n.282-27A>G
c.28-27A>G
c.50-27A>G (n.50-27A>G)
c.161-27A>G (n.161-27A>G)
n.353-27A>G
n.330-27A>G
n.511-27A>G
n.241-27A>G
n.368-27A>G
n.309-27A>G
n.320-27A>G
n.501-27A>G
n.231-27A>G
 gnomAD v4
10g.125812316T>CCA2611366079UROSc.245-28A>G (n.245-28A>G)
c.174-28A>G
n.282-28A>G
c.28-28A>G
c.50-28A>G (n.50-28A>G)
c.161-28A>G (n.161-28A>G)
n.353-28A>G
n.330-28A>G
n.511-28A>G
n.241-28A>G
n.368-28A>G
n.309-28A>G
n.320-28A>G
n.501-28A>G
n.231-28A>G
 gnomAD v4
10g.125812316T>GCA5738538UROSc.245-28A>C (n.245-28A>C)
c.174-28A>C
n.282-28A>C
c.28-28A>C
c.50-28A>C (n.50-28A>C)
c.161-28A>C (n.161-28A>C)
n.353-28A>C
n.330-28A>C
n.511-28A>C
n.241-28A>C
n.368-28A>C
n.309-28A>C
n.320-28A>C
n.501-28A>C
n.231-28A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125812316T=CA1943008790UROSc.245-28A= (n.245-28A=)
c.174-28A=
n.282-28A=
c.28-28A=
c.50-28A= (n.50-28A=)
c.161-28A= (n.161-28A=)
n.353-28A=
n.330-28A=
n.511-28A=
n.241-28A=
n.368-28A=
n.309-28A=
n.320-28A=
n.501-28A=
n.231-28A=
10g.125812317G>ACA596585329UROSc.245-29C>T (n.245-29C>T)
c.174-29C>T
n.282-29C>T
c.28-29C>T
c.50-29C>T (n.50-29C>T)
c.161-29C>T (n.161-29C>T)
n.353-29C>T
n.330-29C>T
n.511-29C>T
n.241-29C>T
n.368-29C>T
n.309-29C>T
n.320-29C>T
n.501-29C>T
n.231-29C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125812317G=CA1943008791UROSc.245-29C= (n.245-29C=)
c.174-29C=
n.282-29C=
c.28-29C=
c.50-29C= (n.50-29C=)
c.161-29C= (n.161-29C=)
n.353-29C=
n.330-29C=
n.511-29C=
n.241-29C=
n.368-29C=
n.309-29C=
n.320-29C=
n.501-29C=
n.231-29C=
10g.125812317G>TCA2611366081UROSc.245-29C>A (n.245-29C>A)
c.174-29C>A
n.282-29C>A
c.28-29C>A
c.50-29C>A (n.50-29C>A)
c.161-29C>A (n.161-29C>A)
n.353-29C>A
n.330-29C>A
n.511-29C>A
n.241-29C>A
n.368-29C>A
n.309-29C>A
n.320-29C>A
n.501-29C>A
n.231-29C>A
 gnomAD v4
10g.125812319A>CCA2611366082UROSc.245-31T>G (n.245-31T>G)
c.174-31T>G
n.282-31T>G
c.28-31T>G
c.50-31T>G (n.50-31T>G)
c.161-31T>G (n.161-31T>G)
n.353-31T>G
n.330-31T>G
n.511-31T>G
n.241-31T>G
n.368-31T>G
n.309-31T>G
n.320-31T>G
n.501-31T>G
n.231-31T>G
 gnomAD v4
10g.125812320A=CA1943008792UROSc.245-32T= (n.245-32T=)
c.174-32T=
n.282-32T=
c.28-32T=
c.50-32T= (n.50-32T=)
c.161-32T= (n.161-32T=)
n.353-32T=
n.330-32T=
n.511-32T=
n.241-32T=
n.368-32T=
n.309-32T=
n.320-32T=
n.501-32T=
n.231-32T=
10g.125812320A>CCA5738539UROSc.245-32T>G (n.245-32T>G)
c.174-32T>G
n.282-32T>G
c.28-32T>G
c.50-32T>G (n.50-32T>G)
c.161-32T>G (n.161-32T>G)
n.353-32T>G
n.330-32T>G
n.511-32T>G
n.241-32T>G
n.368-32T>G
n.309-32T>G
n.320-32T>G
n.501-32T>G
n.231-32T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125812322T>CCA215302737UROSc.245-34A>G (n.245-34A>G)
c.174-34A>G
n.282-34A>G
c.28-34A>G
c.50-34A>G (n.50-34A>G)
c.161-34A>G (n.161-34A>G)
n.353-34A>G
n.330-34A>G
n.511-34A>G
n.241-34A>G
n.368-34A>G
n.309-34A>G
n.320-34A>G
n.501-34A>G
n.231-34A>G
 dbSNP
10g.125812322T=CA1943008793UROSc.245-34A= (n.245-34A=)
c.174-34A=
n.282-34A=
c.28-34A=
c.50-34A= (n.50-34A=)
c.161-34A= (n.161-34A=)
n.353-34A=
n.330-34A=
n.511-34A=
n.241-34A=
n.368-34A=
n.309-34A=
n.320-34A=
n.501-34A=
n.231-34A=

Number of alleles fetched