Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.125812143_125812165delCA2611365907UROSc.319+56_319+78del (n.319+56_319+78del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
10g.125812168delCA2611365955UROSc.319+49del (n.319+49del)
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n.394+49del
n.575+49del
n.305+49del
 gnomAD v4
10g.125812169G>ACA661177815UROSc.319+45C>T (n.319+45C>T)
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 dbSNP
10g.125812169G=CA1943008729UROSc.319+45C= (n.319+45C=)
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n.383+45C>A
n.394+45C>A
n.575+45C>A
n.305+45C>A
 gnomAD v4
10g.125812170G=CA1943008730UROSc.319+44C= (n.319+44C=)
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 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
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n.404+43G>A
n.585+43G>A
n.315+43G>A
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n.383+43G>A
n.394+43G>A
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n.305+43G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125812172T>CCA596585278UROSc.319+42A>G (n.319+42A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125812172T>GCA661177823UROSc.319+42A>C (n.319+42A>C)
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n.383+42A>C
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n.575+42A>C
n.305+42A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125812172T=CA1943008732UROSc.319+42A= (n.319+42A=)
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n.305+41T=
10g.125812173A>CCA661177829UROSc.319+41T>G (n.319+41T>G)
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c.102+41T>G
c.124+41T>G (n.124+41T>G)
c.235+41T>G (n.235+41T>G)
n.427+41T>G
n.404+41T>G
n.585+41T>G
n.315+41T>G
n.442+41T>G
n.383+41T>G
n.394+41T>G
n.575+41T>G
n.305+41T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125812173A>GCA215302624UROSc.319+41T>C (n.319+41T>C)
c.248+41T>C
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c.102+41T>C
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c.235+41T>C (n.235+41T>C)
n.427+41T>C
n.404+41T>C
n.585+41T>C
n.315+41T>C
n.442+41T>C
n.383+41T>C
n.394+41T>C
n.575+41T>C
n.305+41T>C
 dbSNP
10g.125812174A>CCA2611365965UROSc.319+40T>G (n.319+40T>G)
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n.427+40T>G
n.404+40T>G
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n.315+40T>G
n.442+40T>G
n.383+40T>G
n.394+40T>G
n.575+40T>G
n.305+40T>G
 gnomAD v4
10g.125812174A>GCA2574707546UROSc.319+40T>C (n.319+40T>C)
c.248+40T>C
n.356+40T>C
c.102+40T>C
c.124+40T>C (n.124+40T>C)
c.235+40T>C (n.235+40T>C)
n.427+40T>C
n.404+40T>C
n.585+40T>C
n.315+40T>C
n.442+40T>C
n.383+40T>C
n.394+40T>C
n.575+40T>C
n.305+40T>C
10g.125812175G>ACA933574563UROSc.319+39C>T (n.319+39C>T)
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n.404+39C>T
n.585+39C>T
n.315+39C>T
n.442+39C>T
n.383+39C>T
n.394+39C>T
n.575+39C>T
n.305+39C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125812175G=CA1943008734UROSc.319+39C= (n.319+39C=)
c.248+39C=
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c.102+39C=
c.124+39C= (n.124+39C=)
c.235+39C= (n.235+39C=)
n.427+39C=
n.404+39C=
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n.315+39C=
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n.383+39C=
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n.305+39C=
10g.125812175G>TCA2611365968UROSc.319+39C>A (n.319+39C>A)
c.248+39C>A
n.356+39C>A
c.102+39C>A
c.124+39C>A (n.124+39C>A)
c.235+39C>A (n.235+39C>A)
n.427+39C>A
n.404+39C>A
n.585+39C>A
n.315+39C>A
n.442+39C>A
n.383+39C>A
n.394+39C>A
n.575+39C>A
n.305+39C>A
 gnomAD v4
10g.125812176C=CA1943008735UROSc.319+38G= (n.319+38G=)
c.248+38G=
n.356+38G=
c.102+38G=
c.124+38G= (n.124+38G=)
c.235+38G= (n.235+38G=)
n.427+38G=
n.404+38G=
n.585+38G=
n.315+38G=
n.442+38G=
n.383+38G=
n.394+38G=
n.575+38G=
n.305+38G=
10g.125812176C>TCA215302625UROSc.319+38G>A (n.319+38G>A)
c.248+38G>A
n.356+38G>A
c.102+38G>A
c.124+38G>A (n.124+38G>A)
c.235+38G>A (n.235+38G>A)
n.427+38G>A
n.404+38G>A
n.585+38G>A
n.315+38G>A
n.442+38G>A
n.383+38G>A
n.394+38G>A
n.575+38G>A
n.305+38G>A
 dbSNP
10g.125812177C>ACA5738525UROSc.319+37G>T (n.319+37G>T)
c.248+37G>T
n.356+37G>T
c.102+37G>T
c.124+37G>T (n.124+37G>T)
c.235+37G>T (n.235+37G>T)
n.427+37G>T
n.404+37G>T
n.585+37G>T
n.315+37G>T
n.442+37G>T
n.383+37G>T
n.394+37G>T
n.575+37G>T
n.305+37G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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10g.125812178A=CA1943008737UROSc.319+36T= (n.319+36T=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.305+32A>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.305+29C>T
 gnomAD v4
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n.305+29C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.383+26C>T
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n.575+26C>T
n.305+26C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.125812188G=CA1943008743UROSc.319+26C= (n.319+26C=)
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n.575+26C>A
n.305+26C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
10g.125812193delCA2611365988UROSc.319+21del (n.319+21del)
c.248+21del
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c.102+21del
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n.383+21del
n.394+21del
n.575+21del
n.305+21del
 gnomAD v4
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c.102+21T>A
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n.404+21T>A
n.585+21T>A
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n.442+21T>A
n.383+21T>A
n.394+21T>A
n.575+21T>A
n.305+21T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125812194T>ACA2611365989UROSc.319+20A>T (n.319+20A>T)
c.248+20A>T
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n.575+20A>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP
10g.125812196T>GCA5738527UROSc.319+18A>C (n.319+18A>C)
c.248+18A>C
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c.235+18A>C (n.235+18A>C)
n.427+18A>C
n.404+18A>C
n.585+18A>C
n.315+18A>C
n.442+18A>C
n.383+18A>C
n.394+18A>C
n.575+18A>C
n.305+18A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125812196T=CA1943008745UROSc.319+18A= (n.319+18A=)
c.248+18A=
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c.102+18A=
c.124+18A= (n.124+18A=)
c.235+18A= (n.235+18A=)
n.427+18A=
n.404+18A=
n.585+18A=
n.315+18A=
n.442+18A=
n.383+18A=
n.394+18A=
n.575+18A=
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10g.125812198T>CCA596585282UROSc.319+16A>G (n.319+16A>G)
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n.427+16A>G
n.404+16A>G
n.585+16A>G
n.315+16A>G
n.442+16A>G
n.383+16A>G
n.394+16A>G
n.575+16A>G
n.305+16A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125812198T=CA1943008747UROSc.319+16A= (n.319+16A=)
c.248+16A=
n.356+16A=
c.102+16A=
c.124+16A= (n.124+16A=)
c.235+16A= (n.235+16A=)
n.427+16A=
n.404+16A=
n.585+16A=
n.315+16A=
n.442+16A=
n.383+16A=
n.394+16A=
n.575+16A=
n.305+16A=
10g.125812201C>TCA933574565UROSc.319+13G>A (n.319+13G>A)
c.248+13G>A
n.356+13G>A
c.102+13G>A
c.124+13G>A (n.124+13G>A)
c.235+13G>A (n.235+13G>A)
n.427+13G>A
n.404+13G>A
n.585+13G>A
n.315+13G>A
n.442+13G>A
n.383+13G>A
n.394+13G>A
n.575+13G>A
n.305+13G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125812204G>ACA1943008749UROSc.319+10C>T (n.319+10C>T)
c.248+10C>T
n.356+10C>T
c.102+10C>T
c.124+10C>T (n.124+10C>T)
c.235+10C>T (n.235+10C>T)
n.427+10C>T
n.404+10C>T
n.585+10C>T
n.315+10C>T
n.442+10C>T
n.383+10C>T
n.394+10C>T
n.575+10C>T
n.305+10C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.125812204G>CCA933574566UROSc.319+10C>G (n.319+10C>G)
c.248+10C>G
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c.102+10C>G
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n.305+10C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.383+10C>A
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n.575+10C>A
n.305+10C>A
 gnomAD v4
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c.102+9T>C
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n.427+9T>C
n.404+9T>C
n.585+9T>C
n.315+9T>C
n.442+9T>C
n.383+9T>C
n.394+9T>C
n.575+9T>C
n.305+9T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.305+8G>T
 dbSNP
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10g.125812206C>TCA2789861492UROSc.319+8G>A (n.319+8G>A)
c.248+8G>A
n.356+8G>A
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10g.125812209C>TCA2611366001UROSc.319+5G>A (n.319+5G>A)
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 gnomAD v4
10g.125812210T>CCA2611366003UROSc.319+4A>G (n.319+4A>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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10g.125812212A>TCA378660402UROSc.319+2T>A (n.319+2T>A)
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10g.125812213C>ACA378660405UROSc.319+1G>T (n.319+1G>T)
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n.305+1G>T
 dbSNP gnomAD v4
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10g.125812213C>GCA378660406UROSc.319+1G>C (n.319+1G>C)
c.248+1G>C
n.356+1G>C
c.102+1G>C
c.124+1G>C (n.124+1G>C)
c.235+1G>C (n.235+1G>C)
n.427+1G>C
n.404+1G>C
n.585+1G>C
n.315+1G>C
n.442+1G>C
n.383+1G>C
n.394+1G>C
n.575+1G>C
n.305+1G>C
 gnomAD v4
10g.125812213C>TCA378660404UROSc.319+1G>A (n.319+1G>A)
c.248+1G>A
n.356+1G>A
c.102+1G>A
c.124+1G>A (n.124+1G>A)
c.235+1G>A (n.235+1G>A)
n.427+1G>A
n.404+1G>A
n.585+1G>A
n.315+1G>A
n.442+1G>A
n.383+1G>A
n.394+1G>A
n.575+1G>A
n.305+1G>A
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n.305G>T
10g.125812214C>GCA378660408UROSc.319G>C (p.Val107Leu)
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c.102G>C
c.124G>C (p.Val42Leu)
c.235G>C (p.Val79Leu)
n.427G>C
n.404G>C
n.585G>C
n.315G>C
n.442G>C
n.383G>C
n.394G>C
n.575G>C
n.305G>C
10g.125812214C>TCA378660409UROSc.319G>A (p.Val107Met)
c.248G>A
n.356G>A
c.102G>A
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c.235G>A (p.Val79Met)
n.427G>A
n.404G>A
n.585G>A
n.315G>A
n.442G>A
n.383G>A
n.394G>A
n.575G>A
n.305G>A
10g.125812215T>ACA471790555UROSc.318A>T (p.Leu106=)
c.247A>T
n.355A>T
c.101A>T
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n.314A>T
n.441A>T
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n.304A>T
10g.125812215T>CCA471790556UROSc.318A>G (p.Leu106=)
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c.101A>G
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n.426A>G
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n.382A>G
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n.574A>G
n.304A>G
10g.125812215T>GCA471790558UROSc.318A>C (p.Leu106=)
c.247A>C
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c.101A>C
c.123A>C (p.Leu41=)
c.234A>C (p.Leu78=)
n.426A>C
n.403A>C
n.584A>C
n.314A>C
n.441A>C
n.382A>C
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n.574A>C
n.304A>C
10g.125812216A>CCA378660412UROSc.317T>G (p.Leu106Arg)
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n.573T>G
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10g.125812216A>GCA378660413UROSc.317T>C (p.Leu106Pro)
c.246T>C
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c.100T>C
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n.440T>C
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n.573T>C
n.303T>C
10g.125812216A>TCA378660414UROSc.317T>A (p.Leu106Gln)
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n.425T>A
n.402T>A
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n.313T>A
n.440T>A
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n.392T>A
n.573T>A
n.303T>A
10g.125812217G>ACA5738528UROSc.316C>T (p.Leu106=)
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c.99C>T
c.121C>T (p.Leu41=)
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n.439C>T
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n.572C>T
n.302C>T
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n.302C>G
10g.125812217G=CA1943008756UROSc.316C= (p.Leu106=)
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10g.125812217G>TCA378660415UROSc.316C>A (p.Leu106Ile)
c.245C>A
n.353C>A
c.99C>A
c.121C>A (p.Leu41Ile)
c.232C>A (p.Leu78Ile)
n.424C>A
n.401C>A
n.582C>A
n.312C>A
n.439C>A
n.380C>A
n.391C>A
n.572C>A
n.302C>A
10g.125812218A>CCA471790570UROSc.315T>G (p.Ser105=)
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n.301T>G
 gnomAD v4
10g.125812218A>GCA471790574UROSc.315T>C (p.Ser105=)
c.244T>C
n.352T>C
c.98T>C
c.120T>C (p.Ser40=)
c.231T>C (p.Ser77=)
n.423T>C
n.400T>C
n.581T>C
n.311T>C
n.438T>C
n.379T>C
n.390T>C
n.571T>C
n.301T>C
10g.125812218A>TCA471790572UROSc.315T>A (p.Ser105=)
c.244T>A
n.352T>A
c.98T>A
c.120T>A (p.Ser40=)
c.231T>A (p.Ser77=)
n.423T>A
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n.311T>A
n.438T>A
n.379T>A
n.390T>A
n.571T>A
n.301T>A
10g.125812219G>ACA378660420UROSc.314C>T (p.Ser105Phe)
c.243C>T
n.351C>T
c.97C>T
c.119C>T (p.Ser40Phe)
c.230C>T (p.Ser77Phe)
n.422C>T
n.399C>T
n.580C>T
n.310C>T
n.437C>T
n.378C>T
n.389C>T
n.570C>T
n.300C>T
10g.125812219G>CCA378660422UROSc.314C>G (p.Ser105Cys)
c.243C>G
n.351C>G
c.97C>G
c.119C>G (p.Ser40Cys)
c.230C>G (p.Ser77Cys)
n.422C>G
n.399C>G
n.580C>G
n.310C>G
n.437C>G
n.378C>G
n.389C>G
n.570C>G
n.300C>G
10g.125812219G>TCA378660424UROSc.314C>A (p.Ser105Tyr)
c.243C>A
n.351C>A
c.97C>A
c.119C>A (p.Ser40Tyr)
c.230C>A (p.Ser77Tyr)
n.422C>A
n.399C>A
n.580C>A
n.310C>A
n.437C>A
n.378C>A
n.389C>A
n.570C>A
n.300C>A
10g.125812220A>CCA378660426UROSc.313T>G (p.Ser105Ala)
c.242T>G
n.350T>G
c.96T>G
c.118T>G (p.Ser40Ala)
c.229T>G (p.Ser77Ala)
n.421T>G
n.398T>G
n.579T>G
n.309T>G
n.436T>G
n.377T>G
n.388T>G
n.569T>G
n.299T>G
10g.125812220A>GCA378660427UROSc.313T>C (p.Ser105Pro)
c.242T>C
n.350T>C
c.96T>C
c.118T>C (p.Ser40Pro)
c.229T>C (p.Ser77Pro)
n.421T>C
n.398T>C
n.579T>C
n.309T>C
n.436T>C
n.377T>C
n.388T>C
n.569T>C
n.299T>C
10g.125812220A>TCA378660428UROSc.313T>A (p.Ser105Thr)
c.242T>A
n.350T>A
c.96T>A
c.118T>A (p.Ser40Thr)
c.229T>A (p.Ser77Thr)
n.421T>A
n.398T>A
n.579T>A
n.309T>A
n.436T>A
n.377T>A
n.388T>A
n.569T>A
n.299T>A
10g.125812221A>CCA471790584UROSc.312T>G (p.Ala104=)
c.241T>G
n.349T>G
c.95T>G
c.117T>G (p.Ala39=)
c.228T>G (p.Ala76=)
n.420T>G
n.397T>G
n.578T>G
n.308T>G
n.435T>G
n.376T>G
n.387T>G
n.568T>G
n.298T>G
10g.125812221A>GCA471790586UROSc.312T>C (p.Ala104=)
c.241T>C
n.349T>C
c.95T>C
c.117T>C (p.Ala39=)
c.228T>C (p.Ala76=)
n.420T>C
n.397T>C
n.578T>C
n.308T>C
n.435T>C
n.376T>C
n.387T>C
n.568T>C
n.298T>C
 gnomAD v4
10g.125812221A>TCA471790588UROSc.312T>A (p.Ala104=)
c.241T>A
n.349T>A
c.95T>A
c.117T>A (p.Ala39=)
c.228T>A (p.Ala76=)
n.420T>A
n.397T>A
n.578T>A
n.308T>A
n.435T>A
n.376T>A
n.387T>A
n.568T>A
n.298T>A
 gnomAD v4
10g.125812222G>ACA344926UROSc.311C>T (p.Ala104Val)
c.240C>T
n.348C>T
c.94C>T
c.116C>T (p.Ala39Val)
c.227C>T (p.Ala76Val)
n.419C>T
n.396C>T
n.577C>T
n.307C>T
n.434C>T
n.375C>T
n.386C>T
n.567C>T
n.297C>T
 ClinVar dbSNP
10g.125812222G>CCA378660432UROSc.311C>G (p.Ala104Gly)
c.240C>G
n.348C>G
c.94C>G
c.116C>G (p.Ala39Gly)
c.227C>G (p.Ala76Gly)
n.419C>G
n.396C>G
n.577C>G
n.307C>G
n.434C>G
n.375C>G
n.386C>G
n.567C>G
n.297C>G
 ClinVar
10g.125812222G=CA1943008757UROSc.311C= (p.Ala104=)
c.240C=
n.348C=
c.94C=
c.116C= (p.Ala39=)
c.227C= (p.Ala76=)
n.419C=
n.396C=
n.577C=
n.307C=
n.434C=
n.375C=
n.386C=
n.567C=
n.297C=
10g.125812222G>TCA378660433UROSc.311C>A (p.Ala104Asp)
c.240C>A
n.348C>A
c.94C>A
c.116C>A (p.Ala39Asp)
c.227C>A (p.Ala76Asp)
n.419C>A
n.396C>A
n.577C>A
n.307C>A
n.434C>A
n.375C>A
n.386C>A
n.567C>A
n.297C>A
10g.125812223C>ACA378660437UROSc.310G>T (p.Ala104Ser)
c.239G>T
n.347G>T
c.93G>T
c.115G>T (p.Ala39Ser)
c.226G>T (p.Ala76Ser)
n.418G>T
n.395G>T
n.576G>T
n.306G>T
n.433G>T
n.374G>T
n.385G>T
n.566G>T
n.296G>T
10g.125812223C>GCA378660439UROSc.310G>C (p.Ala104Pro)
c.239G>C
n.347G>C
c.93G>C
c.115G>C (p.Ala39Pro)
c.226G>C (p.Ala76Pro)
n.418G>C
n.395G>C
n.576G>C
n.306G>C
n.433G>C
n.374G>C
n.385G>C
n.566G>C
n.296G>C
10g.125812223C>TCA378660441UROSc.310G>A (p.Ala104Thr)
c.239G>A
n.347G>A
c.93G>A
c.115G>A (p.Ala39Thr)
c.226G>A (p.Ala76Thr)
n.418G>A
n.395G>A
n.576G>A
n.306G>A
n.433G>A
n.374G>A
n.385G>A
n.566G>A
n.296G>A
10g.125812224A=CA1943008758UROSc.309T= (p.Thr103=)
c.238T=
n.346T=
c.92T=
c.114T= (p.Thr38=)
c.225T= (p.Thr75=)
n.417T=
n.394T=
n.575T=
n.305T=
n.432T=
n.373T=
n.384T=
n.565T=
n.295T=
10g.125812224A>CCA5738529UROSc.309T>G (p.Thr103=)
c.238T>G
n.346T>G
c.92T>G
c.114T>G (p.Thr38=)
c.225T>G (p.Thr75=)
n.417T>G
n.394T>G
n.575T>G
n.305T>G
n.432T>G
n.373T>G
n.384T>G
n.565T>G
n.295T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.125812224A>GCA471790599UROSc.309T>C (p.Thr103=)
c.238T>C
n.346T>C
c.92T>C
c.114T>C (p.Thr38=)
c.225T>C (p.Thr75=)
n.417T>C
n.394T>C
n.575T>C
n.305T>C
n.432T>C
n.373T>C
n.384T>C
n.565T>C
n.295T>C
10g.125812224A>TCA471790600UROSc.309T>A (p.Thr103=)
c.238T>A
n.346T>A
c.92T>A
c.114T>A (p.Thr38=)
c.225T>A (p.Thr75=)
n.417T>A
n.394T>A
n.575T>A
n.305T>A
n.432T>A
n.373T>A
n.384T>A
n.565T>A
n.295T>A
10g.125812225G>ACA378660444UROSc.308C>T (p.Thr103Ile)
c.237C>T
n.345C>T
c.91C>T
c.113C>T (p.Thr38Ile)
c.224C>T (p.Thr75Ile)
n.416C>T
n.393C>T
n.574C>T
n.304C>T
n.431C>T
n.372C>T
n.383C>T
n.564C>T
n.294C>T
10g.125812225G>CCA378660446UROSc.308C>G (p.Thr103Ser)
c.237C>G
n.345C>G
c.91C>G
c.113C>G (p.Thr38Ser)
c.224C>G (p.Thr75Ser)
n.416C>G
n.393C>G
n.574C>G
n.304C>G
n.431C>G
n.372C>G
n.383C>G
n.564C>G
n.294C>G
10g.125812225G>TCA378660448UROSc.308C>A (p.Thr103Asn)
c.237C>A
n.345C>A
c.91C>A
c.113C>A (p.Thr38Asn)
c.224C>A (p.Thr75Asn)
n.416C>A
n.393C>A
n.574C>A
n.304C>A
n.431C>A
n.372C>A
n.383C>A
n.564C>A
n.294C>A
10g.125812226T>ACA378660451UROSc.307A>T (p.Thr103Ser)
c.236A>T
n.344A>T
c.90A>T
c.112A>T (p.Thr38Ser)
c.223A>T (p.Thr75Ser)
n.415A>T
n.392A>T
n.573A>T
n.303A>T
n.430A>T
n.371A>T
n.382A>T
n.563A>T
n.293A>T
10g.125812226T>CCA215302674UROSc.307A>G (p.Thr103Ala)
c.236A>G
n.344A>G
c.90A>G
c.112A>G (p.Thr38Ala)
c.223A>G (p.Thr75Ala)
n.415A>G
n.392A>G
n.573A>G
n.303A>G
n.430A>G
n.371A>G
n.382A>G
n.563A>G
n.293A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125812226T>GCA378660454UROSc.307A>C (p.Thr103Pro)
c.236A>C
n.344A>C
c.90A>C
c.112A>C (p.Thr38Pro)
c.223A>C (p.Thr75Pro)
n.415A>C
n.392A>C
n.573A>C
n.303A>C
n.430A>C
n.371A>C
n.382A>C
n.563A>C
n.293A>C
10g.125812226T=CA1943008759UROSc.307A= (p.Thr103=)
c.236A=
n.344A=
c.90A=
c.112A= (p.Thr38=)
c.223A= (p.Thr75=)
n.415A=
n.392A=
n.573A=
n.303A=
n.430A=
n.371A=
n.382A=
n.563A=
n.293A=
10g.125812227A=CA1943008760UROSc.306T= (p.Ala102=)
c.235T=
n.343T=
c.89T=
c.111T= (p.Ala37=)
c.222T= (p.Ala74=)
n.414T=
n.391T=
n.572T=
n.302T=
n.429T=
n.370T=
n.381T=
n.562T=
n.292T=
10g.125812227A>CCA471790615UROSc.306T>G (p.Ala102=)
c.235T>G
n.343T>G
c.89T>G
c.111T>G (p.Ala37=)
c.222T>G (p.Ala74=)
n.414T>G
n.391T>G
n.572T>G
n.302T>G
n.429T>G
n.370T>G
n.381T>G
n.562T>G
n.292T>G
10g.125812227A>GCA471790613UROSc.306T>C (p.Ala102=)
c.235T>C
n.343T>C
c.89T>C
c.111T>C (p.Ala37=)
c.222T>C (p.Ala74=)
n.414T>C
n.391T>C
n.572T>C
n.302T>C
n.429T>C
n.370T>C
n.381T>C
n.562T>C
n.292T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125812227A>TCA471790611UROSc.306T>A (p.Ala102=)
c.235T>A
n.343T>A
c.89T>A
c.111T>A (p.Ala37=)
c.222T>A (p.Ala74=)
n.414T>A
n.391T>A
n.572T>A
n.302T>A
n.429T>A
n.370T>A
n.381T>A
n.562T>A
n.292T>A
10g.125812228G>ACA5738530UROSc.305C>T (p.Ala102Val)
c.234C>T
n.342C>T
c.88C>T
c.110C>T (p.Ala37Val)
c.221C>T (p.Ala74Val)
n.413C>T
n.390C>T
n.571C>T
n.301C>T
n.428C>T
n.369C>T
n.380C>T
n.561C>T
n.291C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125812228G>CCA378660457UROSc.305C>G (p.Ala102Gly)
c.234C>G
n.342C>G
c.88C>G
c.110C>G (p.Ala37Gly)
c.221C>G (p.Ala74Gly)
n.413C>G
n.390C>G
n.571C>G
n.301C>G
n.428C>G
n.369C>G
n.380C>G
n.561C>G
n.291C>G
10g.125812228G=CA1943008761UROSc.305C= (p.Ala102=)
c.234C=
n.342C=
c.88C=
c.110C= (p.Ala37=)
c.221C= (p.Ala74=)
n.413C=
n.390C=
n.571C=
n.301C=
n.428C=
n.369C=
n.380C=
n.561C=
n.291C=
10g.125812228G>TCA378660459UROSc.305C>A (p.Ala102Asp)
c.234C>A
n.342C>A
c.88C>A
c.110C>A (p.Ala37Asp)
c.221C>A (p.Ala74Asp)
n.413C>A
n.390C>A
n.571C>A
n.301C>A
n.428C>A
n.369C>A
n.380C>A
n.561C>A
n.291C>A
10g.125812229C>ACA378660465UROSc.304G>T (p.Ala102Ser)
c.233G>T
n.341G>T
c.87G>T
c.109G>T (p.Ala37Ser)
c.220G>T (p.Ala74Ser)
n.412G>T
n.389G>T
n.570G>T
n.300G>T
n.427G>T
n.368G>T
n.379G>T
n.560G>T
n.290G>T
 gnomAD v4
10g.125812229C>GCA378660461UROSc.304G>C (p.Ala102Pro)
c.233G>C
n.341G>C
c.87G>C
c.109G>C (p.Ala37Pro)
c.220G>C (p.Ala74Pro)
n.412G>C
n.389G>C
n.570G>C
n.300G>C
n.427G>C
n.368G>C
n.379G>C
n.560G>C
n.290G>C
10g.125812229C>TCA378660462UROSc.304G>A (p.Ala102Thr)
c.233G>A
n.341G>A
c.87G>A
c.109G>A (p.Ala37Thr)
c.220G>A (p.Ala74Thr)
n.412G>A
n.389G>A
n.570G>A
n.300G>A
n.427G>A
n.368G>A
n.379G>A
n.560G>A
n.290G>A
10g.125812230A>CCA378660467UROSc.303T>G (p.Asn101Lys)
c.232T>G
n.340T>G
c.86T>G
c.108T>G (p.Asn36Lys)
c.219T>G (p.Asn73Lys)
n.411T>G
n.388T>G
n.569T>G
n.299T>G
n.426T>G
n.367T>G
n.378T>G
n.559T>G
n.289T>G
10g.125812230A>GCA471790623UROSc.303T>C (p.Asn101=)
c.232T>C
n.340T>C
c.86T>C
c.108T>C (p.Asn36=)
c.219T>C (p.Asn73=)
n.411T>C
n.388T>C
n.569T>C
n.299T>C
n.426T>C
n.367T>C
n.378T>C
n.559T>C
n.289T>C
10g.125812230A>TCA378660469UROSc.303T>A (p.Asn101Lys)
c.232T>A
n.340T>A
c.86T>A
c.108T>A (p.Asn36Lys)
c.219T>A (p.Asn73Lys)
n.411T>A
n.388T>A
n.569T>A
n.299T>A
n.426T>A
n.367T>A
n.378T>A
n.559T>A
n.289T>A
10g.125812231T>ACA378660472UROSc.302A>T (p.Asn101Ile)
c.231A>T
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c.85A>T
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n.288A>T
10g.125812231T>CCA378660473UROSc.302A>G (p.Asn101Ser)
c.231A>G
n.339A>G
c.85A>G
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c.218A>G (p.Asn73Ser)
n.410A>G
n.387A>G
n.568A>G
n.298A>G
n.425A>G
n.366A>G
n.377A>G
n.558A>G
n.288A>G
 gnomAD v4
10g.125812231T>GCA378660476UROSc.302A>C (p.Asn101Thr)
c.231A>C
n.339A>C
c.85A>C
c.107A>C (p.Asn36Thr)
c.218A>C (p.Asn73Thr)
n.410A>C
n.387A>C
n.568A>C
n.298A>C
n.425A>C
n.366A>C
n.377A>C
n.558A>C
n.288A>C
10g.125812232T>ACA378660483UROSc.301A>T (p.Asn101Tyr)
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n.376A>T
n.557A>T
n.287A>T
10g.125812232T>CCA378660481UROSc.301A>G (p.Asn101Asp)
c.230A>G
n.338A>G
c.84A>G
c.106A>G (p.Asn36Asp)
c.217A>G (p.Asn73Asp)
n.409A>G
n.386A>G
n.567A>G
n.297A>G
n.424A>G
n.365A>G
n.376A>G
n.557A>G
n.287A>G
10g.125812232T>GCA378660479UROSc.301A>C (p.Asn101His)
c.230A>C
n.338A>C
c.84A>C
c.106A>C (p.Asn36His)
c.217A>C (p.Asn73His)
n.409A>C
n.386A>C
n.567A>C
n.297A>C
n.424A>C
n.365A>C
n.376A>C
n.557A>C
n.287A>C
10g.125812233T>ACA471790634UROSc.300A>T (p.Gly100=)
c.229A>T
n.337A>T
c.83A>T
c.105A>T (p.Gly35=)
c.216A>T (p.Gly72=)
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n.296A>T
n.423A>T
n.364A>T
n.375A>T
n.556A>T
n.286A>T
10g.125812233T>CCA471790636UROSc.300A>G (p.Gly100=)
c.229A>G
n.337A>G
c.83A>G
c.105A>G (p.Gly35=)
c.216A>G (p.Gly72=)
n.408A>G
n.385A>G
n.566A>G
n.296A>G
n.423A>G
n.364A>G
n.375A>G
n.556A>G
n.286A>G
10g.125812233T>GCA471790638UROSc.300A>C (p.Gly100=)
c.229A>C
n.337A>C
c.83A>C
c.105A>C (p.Gly35=)
c.216A>C (p.Gly72=)
n.408A>C
n.385A>C
n.566A>C
n.296A>C
n.423A>C
n.364A>C
n.375A>C
n.556A>C
n.286A>C
10g.125812234C>ACA378660485UROSc.299G>T (p.Gly100Val)
c.228G>T
n.336G>T
c.82G>T
c.104G>T (p.Gly35Val)
c.215G>T (p.Gly72Val)
n.407G>T
n.384G>T
n.565G>T
n.295G>T
n.422G>T
n.363G>T
n.374G>T
n.555G>T
n.285G>T
10g.125812234C>GCA378660487UROSc.299G>C (p.Gly100Ala)
c.228G>C
n.336G>C
c.82G>C
c.104G>C (p.Gly35Ala)
c.215G>C (p.Gly72Ala)
n.407G>C
n.384G>C
n.565G>C
n.295G>C
n.422G>C
n.363G>C
n.374G>C
n.555G>C
n.285G>C
 gnomAD v4
10g.125812234C>TCA378660489UROSc.299G>A (p.Gly100Glu)
c.228G>A
n.336G>A
c.82G>A
c.104G>A (p.Gly35Glu)
c.215G>A (p.Gly72Glu)
n.407G>A
n.384G>A
n.565G>A
n.295G>A
n.422G>A
n.363G>A
n.374G>A
n.555G>A
n.285G>A
10g.125812235C>ACA378660491UROSc.298G>T (p.Gly100Ter)
c.227G>T
n.335G>T
c.81G>T
c.103G>T (p.Gly35Ter)
c.214G>T (p.Gly72Ter)
n.406G>T
n.383G>T
n.564G>T
n.294G>T
n.421G>T
n.362G>T
n.373G>T
n.554G>T
n.284G>T
10g.125812235C>GCA378660493UROSc.298G>C (p.Gly100Arg)
c.227G>C
n.335G>C
c.81G>C
c.103G>C (p.Gly35Arg)
c.214G>C (p.Gly72Arg)
n.406G>C
n.383G>C
n.564G>C
n.294G>C
n.421G>C
n.362G>C
n.373G>C
n.554G>C
n.284G>C
10g.125812235C>TCA378660495UROSc.298G>A (p.Gly100Arg)
c.227G>A
n.335G>A
c.81G>A
c.103G>A (p.Gly35Arg)
c.214G>A (p.Gly72Arg)
n.406G>A
n.383G>A
n.564G>A
n.294G>A
n.421G>A
n.362G>A
n.373G>A
n.554G>A
n.284G>A
 gnomAD v4
10g.125812236A>CCA471790648UROSc.297T>G (p.Val99=)
c.226T>G
n.334T>G
c.80T>G
c.102T>G (p.Val34=)
c.213T>G (p.Val71=)
n.405T>G
n.382T>G
n.563T>G
n.293T>G
n.420T>G
n.361T>G
n.372T>G
n.553T>G
n.283T>G
10g.125812236A>GCA471790649UROSc.297T>C (p.Val99=)
c.226T>C
n.334T>C
c.80T>C
c.102T>C (p.Val34=)
c.213T>C (p.Val71=)
n.405T>C
n.382T>C
n.563T>C
n.293T>C
n.420T>C
n.361T>C
n.372T>C
n.553T>C
n.283T>C
 gnomAD v4
10g.125812236A>TCA471790651UROSc.297T>A (p.Val99=)
c.226T>A
n.334T>A
c.80T>A
c.102T>A (p.Val34=)
c.213T>A (p.Val71=)
n.405T>A
n.382T>A
n.563T>A
n.293T>A
n.420T>A
n.361T>A
n.372T>A
n.553T>A
n.283T>A
10g.125812237A>CCA378660497UROSc.296T>G (p.Val99Gly)
c.225T>G
n.333T>G
c.79T>G
c.101T>G (p.Val34Gly)
c.212T>G (p.Val71Gly)
n.404T>G
n.381T>G
n.562T>G
n.292T>G
n.419T>G
n.360T>G
n.371T>G
n.552T>G
n.282T>G
10g.125812237A>GCA378660500UROSc.296T>C (p.Val99Ala)
c.225T>C
n.333T>C
c.79T>C
c.101T>C (p.Val34Ala)
c.212T>C (p.Val71Ala)
n.404T>C
n.381T>C
n.562T>C
n.292T>C
n.419T>C
n.360T>C
n.371T>C
n.552T>C
n.282T>C
 ClinVar dbSNP
10g.125812237A>TCA378660498UROSc.296T>A (p.Val99Asp)
c.225T>A
n.333T>A
c.79T>A
c.101T>A (p.Val34Asp)
c.212T>A (p.Val71Asp)
n.404T>A
n.381T>A
n.562T>A
n.292T>A
n.419T>A
n.360T>A
n.371T>A
n.552T>A
n.282T>A
10g.125812238C>ACA378660502UROSc.295G>T (p.Val99Phe)
c.224G>T
n.332G>T
c.78G>T
c.100G>T (p.Val34Phe)
c.211G>T (p.Val71Phe)
n.403G>T
n.380G>T
n.561G>T
n.291G>T
n.418G>T
n.359G>T
n.370G>T
n.551G>T
n.281G>T
 gnomAD v4
10g.125812238C>GCA378660504UROSc.295G>C (p.Val99Leu)
c.224G>C
n.332G>C
c.78G>C
c.100G>C (p.Val34Leu)
c.211G>C (p.Val71Leu)
n.403G>C
n.380G>C
n.561G>C
n.291G>C
n.418G>C
n.359G>C
n.370G>C
n.551G>C
n.281G>C
10g.125812238C>TCA378660506UROSc.295G>A (p.Val99Ile)
c.224G>A
n.332G>A
c.78G>A
c.100G>A (p.Val34Ile)
c.211G>A (p.Val71Ile)
n.403G>A
n.380G>A
n.561G>A
n.291G>A
n.418G>A
n.359G>A
n.370G>A
n.551G>A
n.281G>A
10g.125812239C>ACA471790661UROSc.294G>T (p.Val98=)
c.223G>T
n.331G>T
c.77G>T
c.99G>T (p.Val33=)
c.210G>T (p.Val70=)
n.402G>T
n.379G>T
n.560G>T
n.290G>T
n.417G>T
n.358G>T
n.369G>T
n.550G>T
n.280G>T
10g.125812239C>GCA471790663UROSc.294G>C (p.Val98=)
c.223G>C
n.331G>C
c.77G>C
c.99G>C (p.Val33=)
c.210G>C (p.Val70=)
n.402G>C
n.379G>C
n.560G>C
n.290G>C
n.417G>C
n.358G>C
n.369G>C
n.550G>C
n.280G>C
10g.125812239C>TCA471790665UROSc.294G>A (p.Val98=)
c.223G>A
n.331G>A
c.77G>A
c.99G>A (p.Val33=)
c.210G>A (p.Val70=)
n.402G>A
n.379G>A
n.560G>A
n.290G>A
n.417G>A
n.358G>A
n.369G>A
n.550G>A
n.280G>A
10g.125812240A=CA1943008762UROSc.293T= (p.Val98=)
c.222T=
n.330T=
c.76T=
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n.378T=
n.559T=
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n.416T=
n.357T=
n.368T=
n.549T=
n.279T=
10g.125812240A>CCA378660509UROSc.293T>G (p.Val98Gly)
c.222T>G
n.330T>G
c.76T>G
c.98T>G (p.Val33Gly)
c.209T>G (p.Val70Gly)
n.401T>G
n.378T>G
n.559T>G
n.289T>G
n.416T>G
n.357T>G
n.368T>G
n.549T>G
n.279T>G
10g.125812240A>GCA378660510UROSc.293T>C (p.Val98Ala)
c.222T>C
n.330T>C
c.76T>C
c.98T>C (p.Val33Ala)
c.209T>C (p.Val70Ala)
n.401T>C
n.378T>C
n.559T>C
n.289T>C
n.416T>C
n.357T>C
n.368T>C
n.549T>C
n.279T>C
10g.125812240A>TCA5738531UROSc.293T>A (p.Val98Glu)
c.222T>A
n.330T>A
c.76T>A
c.98T>A (p.Val33Glu)
c.209T>A (p.Val70Glu)
n.401T>A
n.378T>A
n.559T>A
n.289T>A
n.416T>A
n.357T>A
n.368T>A
n.549T>A
n.279T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125812241C>ACA378660514UROSc.292G>T (p.Val98Leu)
c.221G>T
n.329G>T
c.75G>T
c.97G>T (p.Val33Leu)
c.208G>T (p.Val70Leu)
n.400G>T
n.377G>T
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n.288G>T
n.415G>T
n.356G>T
n.367G>T
n.548G>T
n.278G>T
10g.125812241C>GCA378660516UROSc.292G>C (p.Val98Leu)
c.221G>C
n.329G>C
c.75G>C
c.97G>C (p.Val33Leu)
c.208G>C (p.Val70Leu)
n.400G>C
n.377G>C
n.558G>C
n.288G>C
n.415G>C
n.356G>C
n.367G>C
n.548G>C
n.278G>C
10g.125812241C>TCA378660518UROSc.292G>A (p.Val98Met)
c.221G>A
n.329G>A
c.75G>A
c.97G>A (p.Val33Met)
c.208G>A (p.Val70Met)
n.400G>A
n.377G>A
n.558G>A
n.288G>A
n.415G>A
n.356G>A
n.367G>A
n.548G>A
n.278G>A
10g.125812242A>CCA378660520UROSc.291T>G (p.Tyr97Ter)
c.220T>G
n.328T>G
c.74T>G
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c.207T>G (p.Tyr69Ter)
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n.414T>G
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n.547T>G
n.277T>G
10g.125812242A>GCA471790677UROSc.291T>C (p.Tyr97=)
c.220T>C
n.328T>C
c.74T>C
c.96T>C (p.Tyr32=)
c.207T>C (p.Tyr69=)
n.399T>C
n.376T>C
n.557T>C
n.287T>C
n.414T>C
n.355T>C
n.366T>C
n.547T>C
n.277T>C
10g.125812242A>TCA378660522UROSc.291T>A (p.Tyr97Ter)
c.220T>A
n.328T>A
c.74T>A
c.96T>A (p.Tyr32Ter)
c.207T>A (p.Tyr69Ter)
n.399T>A
n.376T>A
n.557T>A
n.287T>A
n.414T>A
n.355T>A
n.366T>A
n.547T>A
n.277T>A
10g.125812243T>ACA378660524UROSc.290A>T (p.Tyr97Phe)
c.219A>T
n.327A>T
c.73A>T
c.95A>T (p.Tyr32Phe)
c.206A>T (p.Tyr69Phe)
n.398A>T
n.375A>T
n.556A>T
n.286A>T
n.413A>T
n.354A>T
n.365A>T
n.546A>T
n.276A>T
10g.125812243T>CCA5738532UROSc.290A>G (p.Tyr97Cys)
c.219A>G
n.327A>G
c.73A>G
c.95A>G (p.Tyr32Cys)
c.206A>G (p.Tyr69Cys)
n.398A>G
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n.286A>G
n.413A>G
n.354A>G
n.365A>G
n.546A>G
n.276A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125812243T>GCA378660526UROSc.290A>C (p.Tyr97Ser)
c.219A>C
n.327A>C
c.73A>C
c.95A>C (p.Tyr32Ser)
c.206A>C (p.Tyr69Ser)
n.398A>C
n.375A>C
n.556A>C
n.286A>C
n.413A>C
n.354A>C
n.365A>C
n.546A>C
n.276A>C
10g.125812243T=CA1943008763UROSc.290A= (p.Tyr97=)
c.219A=
n.327A=
c.73A=
c.95A= (p.Tyr32=)
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c.72T>G
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10g.125812244A>GCA378660533UROSc.289T>C (p.Tyr97His)
c.218T>C
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c.72T>C
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10g.125812244A>TCA378660530UROSc.289T>A (p.Tyr97Asn)
c.218T>A
n.326T>A
c.72T>A
c.94T>A (p.Tyr32Asn)
c.205T>A (p.Tyr69Asn)
n.397T>A
n.374T>A
n.555T>A
n.285T>A
n.412T>A
n.353T>A
n.364T>A
n.545T>A
n.275T>A
10g.125812245C>ACA471790687UROSc.288G>T (p.Val96=)
c.217G>T
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c.71G>T
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n.274G>T
10g.125812245C>GCA471790689UROSc.288G>C (p.Val96=)
c.217G>C
n.325G>C
c.71G>C
c.93G>C (p.Val31=)
c.204G>C (p.Val68=)
n.396G>C
n.373G>C
n.554G>C
n.284G>C
n.411G>C
n.352G>C
n.363G>C
n.544G>C
n.274G>C
10g.125812245C>TCA471790691UROSc.288G>A (p.Val96=)
c.217G>A
n.325G>A
c.71G>A
c.93G>A (p.Val31=)
c.204G>A (p.Val68=)
n.396G>A
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n.284G>A
n.411G>A
n.352G>A
n.363G>A
n.544G>A
n.274G>A
10g.125812246A=CA1943008764UROSc.287T= (p.Val96=)
c.216T=
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c.216T>G
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c.70T>G
c.92T>G (p.Val31Gly)
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n.395T>G
n.372T>G
n.553T>G
n.283T>G
n.410T>G
n.351T>G
n.362T>G
n.543T>G
n.273T>G
10g.125812246A>GCA215302687UROSc.287T>C (p.Val96Ala)
c.216T>C
n.324T>C
c.70T>C
c.92T>C (p.Val31Ala)
c.203T>C (p.Val68Ala)
n.395T>C
n.372T>C
n.553T>C
n.283T>C
n.410T>C
n.351T>C
n.362T>C
n.543T>C
n.273T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125812246A>TCA378660537UROSc.287T>A (p.Val96Glu)
c.216T>A
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c.70T>A
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n.283T>A
n.410T>A
n.351T>A
n.362T>A
n.543T>A
n.273T>A
10g.125812247C>ACA378660540UROSc.286G>T (p.Val96Leu)
c.215G>T
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c.69G>T
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n.394G>T
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n.272G>T
 gnomAD v4
10g.125812247C>GCA378660541UROSc.286G>C (p.Val96Leu)
c.215G>C
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c.69G>C
c.91G>C (p.Val31Leu)
c.202G>C (p.Val68Leu)
n.394G>C
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n.552G>C
n.282G>C
n.409G>C
n.350G>C
n.361G>C
n.542G>C
n.272G>C
10g.125812247C>TCA378660542UROSc.286G>A (p.Val96Met)
c.215G>A
n.323G>A
c.69G>A
c.91G>A (p.Val31Met)
c.202G>A (p.Val68Met)
n.394G>A
n.371G>A
n.552G>A
n.282G>A
n.409G>A
n.350G>A
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n.542G>A
n.272G>A
10g.125812248T>ACA471790702UROSc.285A>T (p.Ser95=)
c.214A>T
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c.68A>T
c.90A>T (p.Ser30=)
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n.271A>T
10g.125812248T>CCA471790705UROSc.285A>G (p.Ser95=)
c.214A>G
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c.68A>G
c.90A>G (p.Ser30=)
c.201A>G (p.Ser67=)
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n.370A>G
n.551A>G
n.281A>G
n.408A>G
n.349A>G
n.360A>G
n.541A>G
n.271A>G
10g.125812248T>GCA471790704UROSc.285A>C (p.Ser95=)
c.214A>C
n.322A>C
c.68A>C
c.90A>C (p.Ser30=)
c.201A>C (p.Ser67=)
n.393A>C
n.370A>C
n.551A>C
n.281A>C
n.408A>C
n.349A>C
n.360A>C
n.541A>C
n.271A>C
10g.125812249G>ACA5738533UROSc.284C>T (p.Ser95Leu)
c.213C>T
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c.67C>T
c.89C>T (p.Ser30Leu)
c.200C>T (p.Ser67Leu)
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n.270C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.125812249G>CCA378660543UROSc.284C>G (p.Ser95Ter)
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n.270C>G
10g.125812249G=CA1943008765UROSc.284C= (p.Ser95=)
c.213C=
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c.67C=
c.89C= (p.Ser30=)
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c.213C>A
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c.67C>A
c.89C>A (p.Ser30Ter)
c.200C>A (p.Ser67Ter)
n.392C>A
n.369C>A
n.550C>A
n.280C>A
n.407C>A
n.348C>A
n.359C>A
n.540C>A
n.270C>A
10g.125812250A=CA1943008766UROSc.283T= (p.Ser95=)
c.212T=
n.320T=
c.66T=
c.88T= (p.Ser30=)
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n.279T=
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n.539T=
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10g.125812250A>CCA378660545UROSc.283T>G (p.Ser95Ala)
c.212T>G
n.320T>G
c.66T>G
c.88T>G (p.Ser30Ala)
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n.391T>G
n.368T>G
n.549T>G
n.279T>G
n.406T>G
n.347T>G
n.358T>G
n.539T>G
n.269T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125812250A>GCA378660546UROSc.283T>C (p.Ser95Pro)
c.212T>C
n.320T>C
c.66T>C
c.88T>C (p.Ser30Pro)
c.199T>C (p.Ser67Pro)
n.391T>C
n.368T>C
n.549T>C
n.279T>C
n.406T>C
n.347T>C
n.358T>C
n.539T>C
n.269T>C
10g.125812250A>TCA378660547UROSc.283T>A (p.Ser95Thr)
c.212T>A
n.320T>A
c.66T>A
c.88T>A (p.Ser30Thr)
c.199T>A (p.Ser67Thr)
n.391T>A
n.368T>A
n.549T>A
n.279T>A
n.406T>A
n.347T>A
n.358T>A
n.539T>A
n.269T>A
10g.125812251C>ACA378660549UROSc.282G>T (p.Lys94Asn)
c.211G>T
n.319G>T
c.65G>T
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n.390G>T
n.367G>T
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n.278G>T
n.405G>T
n.346G>T
n.357G>T
n.538G>T
n.268G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125812251C=CA1943008767UROSc.282G= (p.Lys94=)
c.211G=
n.319G=
c.65G=
c.87G= (p.Lys29=)
c.198G= (p.Lys66=)
n.390G=
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n.548G=
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n.346G=
n.357G=
n.538G=
n.268G=
10g.125812251C>GCA378660548UROSc.282G>C (p.Lys94Asn)
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c.87G>C (p.Lys29Asn)
c.198G>C (p.Lys66Asn)
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n.278G>C
n.405G>C
n.346G>C
n.357G>C
n.538G>C
n.268G>C
10g.125812251C>TCA471790718UROSc.282G>A (p.Lys94=)
c.211G>A
n.319G>A
c.65G>A
c.87G>A (p.Lys29=)
c.198G>A (p.Lys66=)
n.390G>A
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n.548G>A
n.278G>A
n.405G>A
n.346G>A
n.357G>A
n.538G>A
n.268G>A
 gnomAD v4
10g.125812252T>ACA378660550UROSc.281A>T (p.Lys94Met)
c.210A>T
n.318A>T
c.64A>T
c.86A>T (p.Lys29Met)
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n.389A>T
n.366A>T
n.547A>T
n.277A>T
n.404A>T
n.345A>T
n.356A>T
n.537A>T
n.267A>T
10g.125812252T>CCA378660551UROSc.281A>G (p.Lys94Arg)
c.210A>G
n.318A>G
c.64A>G
c.86A>G (p.Lys29Arg)
c.197A>G (p.Lys66Arg)
n.389A>G
n.366A>G
n.547A>G
n.277A>G
n.404A>G
n.345A>G
n.356A>G
n.537A>G
n.267A>G
10g.125812252T>GCA378660552UROSc.281A>C (p.Lys94Thr)
c.210A>C
n.318A>C
c.64A>C
c.86A>C (p.Lys29Thr)
c.197A>C (p.Lys66Thr)
n.389A>C
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n.404A>C
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n.267A>C
 gnomAD v4
10g.125812253T>ACA378660553UROSc.280A>T (p.Lys94Ter)
c.209A>T
n.317A>T
c.63A>T
c.85A>T (p.Lys29Ter)
c.196A>T (p.Lys66Ter)
n.388A>T
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n.276A>T
n.403A>T
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n.266A>T
10g.125812253T>CCA378660554UROSc.280A>G (p.Lys94Glu)
c.209A>G
n.317A>G
c.63A>G
c.85A>G (p.Lys29Glu)
c.196A>G (p.Lys66Glu)
n.388A>G
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n.276A>G
n.403A>G
n.344A>G
n.355A>G
n.536A>G
n.266A>G
10g.125812253T>GCA378660555UROSc.280A>C (p.Lys94Gln)
c.209A>C
n.317A>C
c.63A>C
c.85A>C (p.Lys29Gln)
c.196A>C (p.Lys66Gln)
n.388A>C
n.365A>C
n.546A>C
n.276A>C
n.403A>C
n.344A>C
n.355A>C
n.536A>C
n.266A>C
10g.125812254G>ACA471790729UROSc.279C>T (p.Ala93=)
c.208C>T
n.316C>T
c.62C>T
c.84C>T (p.Ala28=)
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n.402C>T
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n.535C>T
n.265C>T
 gnomAD v4
10g.125812254G>CCA471790730UROSc.279C>G (p.Ala93=)
c.208C>G
n.316C>G
c.62C>G
c.84C>G (p.Ala28=)
c.195C>G (p.Ala65=)
n.387C>G
n.364C>G
n.545C>G
n.275C>G
n.402C>G
n.343C>G
n.354C>G
n.535C>G
n.265C>G
10g.125812254G>TCA471790733UROSc.279C>A (p.Ala93=)
c.208C>A
n.316C>A
c.62C>A
c.84C>A (p.Ala28=)
c.195C>A (p.Ala65=)
n.387C>A
n.364C>A
n.545C>A
n.275C>A
n.402C>A
n.343C>A
n.354C>A
n.535C>A
n.265C>A
10g.125812255G>ACA378660556UROSc.278C>T (p.Ala93Val)
c.207C>T
n.315C>T
c.61C>T
c.83C>T (p.Ala28Val)
c.194C>T (p.Ala65Val)
n.386C>T
n.363C>T
n.544C>T
n.274C>T
n.401C>T
n.342C>T
n.353C>T
n.534C>T
n.264C>T
10g.125812255G>CCA378660557UROSc.278C>G (p.Ala93Gly)
c.207C>G
n.315C>G
c.61C>G
c.83C>G (p.Ala28Gly)
c.194C>G (p.Ala65Gly)
n.386C>G
n.363C>G
n.544C>G
n.274C>G
n.401C>G
n.342C>G
n.353C>G
n.534C>G
n.264C>G
10g.125812255G>TCA378660558UROSc.278C>A (p.Ala93Asp)
c.207C>A
n.315C>A
c.61C>A
c.83C>A (p.Ala28Asp)
c.194C>A (p.Ala65Asp)
n.386C>A
n.363C>A
n.544C>A
n.274C>A
n.401C>A
n.342C>A
n.353C>A
n.534C>A
n.264C>A
10g.125812256C>ACA378660559UROSc.277G>T (p.Ala93Ser)
c.206G>T
n.314G>T
c.60G>T
c.82G>T (p.Ala28Ser)
c.193G>T (p.Ala65Ser)
n.385G>T
n.362G>T
n.543G>T
n.273G>T
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c.206G>C
n.314G>C
c.60G>C
c.82G>C (p.Ala28Pro)
c.193G>C (p.Ala65Pro)
n.385G>C
n.362G>C
n.543G>C
n.273G>C
n.400G>C
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n.263G>C
10g.125812256C>TCA378660561UROSc.277G>A (p.Ala93Thr)
c.206G>A
n.314G>A
c.60G>A
c.82G>A (p.Ala28Thr)
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n.362G>A
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n.400G>A
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n.263G>A
10g.125812257A>CCA378660562UROSc.276T>G (p.Asn92Lys)
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n.262T>G
10g.125812257A>GCA471790745UROSc.276T>C (p.Asn92=)
c.205T>C
n.313T>C
c.59T>C
c.81T>C (p.Asn27=)
c.192T>C (p.Asn64=)
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n.361T>C
n.542T>C
n.272T>C
n.399T>C
n.340T>C
n.351T>C
n.532T>C
n.262T>C
10g.125812257A>TCA378660563UROSc.276T>A (p.Asn92Lys)
c.205T>A
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c.204A>G
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c.58A>G
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n.383A>G
n.360A>G
n.541A>G
n.271A>G
n.398A>G
n.339A>G
n.350A>G
n.531A>G
n.261A>G
10g.125812258T>GCA378660566UROSc.275A>C (p.Asn92Thr)
c.204A>C
n.312A>C
c.58A>C
c.80A>C (p.Asn27Thr)
c.191A>C (p.Asn64Thr)
n.383A>C
n.360A>C
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n.398A>C
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n.350A>C
n.531A>C
n.261A>C
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c.57A>G
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n.359A>G
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n.270A>G
n.397A>G
n.338A>G
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n.530A>G
n.260A>G
10g.125812259T>GCA378660572UROSc.274A>C (p.Asn92His)
c.203A>C
n.311A>C
c.57A>C
c.79A>C (p.Asn27His)
c.190A>C (p.Asn64His)
n.382A>C
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Number of alleles fetched