Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.125812143_125812165delCA2611365907UROSc.319+56_319+78del (n.319+56_319+78del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
10g.125812152T>CCA2611365935UROSc.319+62A>G (n.319+62A>G)
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 gnomAD v4
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n.394+62dup
n.575+62dup
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 dbSNP
10g.125812153T>GCA2611365936UROSc.319+61A>C (n.319+61A>C)
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 gnomAD v4
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10g.125812155T>CCA215302618UROSc.319+59A>G (n.319+59A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125812155T=CA1943008727UROSc.319+59A= (n.319+59A=)
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10g.125812157T>CCA215302620UROSc.319+57A>G (n.319+57A>G)
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n.383+57A>G
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 dbSNP
10g.125812157T=CA1943008728UROSc.319+57A= (n.319+57A=)
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10g.125812158A>GCA2611365942UROSc.319+56T>C (n.319+56T>C)
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c.102+56T>C
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c.235+56T>C (n.235+56T>C)
n.427+56T>C
n.404+56T>C
n.585+56T>C
n.315+56T>C
n.442+56T>C
n.383+56T>C
n.394+56T>C
n.575+56T>C
n.305+56T>C
 gnomAD v4
10g.125812158A>TCA2611365939UROSc.319+56T>A (n.319+56T>A)
c.248+56T>A
n.356+56T>A
c.102+56T>A
c.124+56T>A (n.124+56T>A)
c.235+56T>A (n.235+56T>A)
n.427+56T>A
n.404+56T>A
n.585+56T>A
n.315+56T>A
n.442+56T>A
n.383+56T>A
n.394+56T>A
n.575+56T>A
n.305+56T>A
 gnomAD v4
10g.125812161delCA2611365941UROSc.319+56del (n.319+56del)
c.248+56del
n.356+56del
c.102+56del
c.124+56del (n.124+56del)
c.235+56del (n.235+56del)
n.427+56del
n.404+56del
n.585+56del
n.315+56del
n.442+56del
n.383+56del
n.394+56del
n.575+56del
n.305+56del
 gnomAD v4
10g.125812159A>GCA2611365946UROSc.319+55T>C (n.319+55T>C)
c.248+55T>C
n.356+55T>C
c.102+55T>C
c.124+55T>C (n.124+55T>C)
c.235+55T>C (n.235+55T>C)
n.427+55T>C
n.404+55T>C
n.585+55T>C
n.315+55T>C
n.442+55T>C
n.383+55T>C
n.394+55T>C
n.575+55T>C
n.305+55T>C
 gnomAD v4
10g.125812161A>TCA2611365947UROSc.319+53T>A (n.319+53T>A)
c.248+53T>A
n.356+53T>A
c.102+53T>A
c.124+53T>A (n.124+53T>A)
c.235+53T>A (n.235+53T>A)
n.427+53T>A
n.404+53T>A
n.585+53T>A
n.315+53T>A
n.442+53T>A
n.383+53T>A
n.394+53T>A
n.575+53T>A
n.305+53T>A
 gnomAD v4
10g.125812162C>ACA2611365949UROSc.319+52G>T (n.319+52G>T)
c.248+52G>T
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c.235+52G>T (n.235+52G>T)
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n.383+52G>T
n.394+52G>T
n.575+52G>T
n.305+52G>T
 gnomAD v4
10g.125812164G>ACA2611365951UROSc.319+50C>T (n.319+50C>T)
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n.383+50C>T
n.394+50C>T
n.575+50C>T
n.305+50C>T
 gnomAD v4
10g.125812164G>CCA2611365952UROSc.319+50C>G (n.319+50C>G)
c.248+50C>G
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c.102+50C>G
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 gnomAD v4
10g.125812164G>TCA2611365953UROSc.319+50C>A (n.319+50C>A)
c.248+50C>A
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c.102+50C>A
c.124+50C>A (n.124+50C>A)
c.235+50C>A (n.235+50C>A)
n.427+50C>A
n.404+50C>A
n.585+50C>A
n.315+50C>A
n.442+50C>A
n.383+50C>A
n.394+50C>A
n.575+50C>A
n.305+50C>A
 gnomAD v4
10g.125812168delCA2611365955UROSc.319+49del (n.319+49del)
c.248+49del
n.356+49del
c.102+49del
c.124+49del (n.124+49del)
c.235+49del (n.235+49del)
n.427+49del
n.404+49del
n.585+49del
n.315+49del
n.442+49del
n.383+49del
n.394+49del
n.575+49del
n.305+49del
 gnomAD v4
10g.125812169G>ACA661177815UROSc.319+45C>T (n.319+45C>T)
c.248+45C>T
n.356+45C>T
c.102+45C>T
c.124+45C>T (n.124+45C>T)
c.235+45C>T (n.235+45C>T)
n.427+45C>T
n.404+45C>T
n.585+45C>T
n.315+45C>T
n.442+45C>T
n.383+45C>T
n.394+45C>T
n.575+45C>T
n.305+45C>T
 dbSNP
10g.125812169G=CA1943008729UROSc.319+45C= (n.319+45C=)
c.248+45C=
n.356+45C=
c.102+45C=
c.124+45C= (n.124+45C=)
c.235+45C= (n.235+45C=)
n.427+45C=
n.404+45C=
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10g.125812169G>TCA2611365959UROSc.319+45C>A (n.319+45C>A)
c.248+45C>A
n.356+45C>A
c.102+45C>A
c.124+45C>A (n.124+45C>A)
c.235+45C>A (n.235+45C>A)
n.427+45C>A
n.404+45C>A
n.585+45C>A
n.315+45C>A
n.442+45C>A
n.383+45C>A
n.394+45C>A
n.575+45C>A
n.305+45C>A
 gnomAD v4
10g.125812170G=CA1943008730UROSc.319+44C= (n.319+44C=)
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c.102+44C=
c.124+44C= (n.124+44C=)
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n.427+44C=
n.404+44C=
n.585+44C=
n.315+44C=
n.442+44C=
n.383+44C=
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10g.125812170G>TCA653532851UROSc.319+44C>A (n.319+44C>A)
c.248+44C>A
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c.102+44C>A
c.124+44C>A (n.124+44C>A)
c.235+44C>A (n.235+44C>A)
n.427+44C>A
n.404+44C>A
n.585+44C>A
n.315+44C>A
n.442+44C>A
n.383+44C>A
n.394+44C>A
n.575+44C>A
n.305+44C>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
10g.125812171C=CA1943008731UROSc.319+43G= (n.319+43G=)
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10g.125812171C>GCA2611365960UROSc.319+43G>C (n.319+43G>C)
c.248+43G>C
n.356+43G>C
c.102+43G>C
c.124+43G>C (n.124+43G>C)
c.235+43G>C (n.235+43G>C)
n.427+43G>C
n.404+43G>C
n.585+43G>C
n.315+43G>C
n.442+43G>C
n.383+43G>C
n.394+43G>C
n.575+43G>C
n.305+43G>C
 gnomAD v4
10g.125812171C>TCA596585277UROSc.319+43G>A (n.319+43G>A)
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c.102+43G>A
c.124+43G>A (n.124+43G>A)
c.235+43G>A (n.235+43G>A)
n.427+43G>A
n.404+43G>A
n.585+43G>A
n.315+43G>A
n.442+43G>A
n.383+43G>A
n.394+43G>A
n.575+43G>A
n.305+43G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125812172T>CCA596585278UROSc.319+42A>G (n.319+42A>G)
c.248+42A>G
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c.102+42A>G
c.124+42A>G (n.124+42A>G)
c.235+42A>G (n.235+42A>G)
n.427+42A>G
n.404+42A>G
n.585+42A>G
n.315+42A>G
n.442+42A>G
n.383+42A>G
n.394+42A>G
n.575+42A>G
n.305+42A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125812172T>GCA661177823UROSc.319+42A>C (n.319+42A>C)
c.248+42A>C
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c.102+42A>C
c.124+42A>C (n.124+42A>C)
c.235+42A>C (n.235+42A>C)
n.427+42A>C
n.404+42A>C
n.585+42A>C
n.315+42A>C
n.442+42A>C
n.383+42A>C
n.394+42A>C
n.575+42A>C
n.305+42A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125812172T=CA1943008732UROSc.319+42A= (n.319+42A=)
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n.356+42A=
c.102+42A=
c.124+42A= (n.124+42A=)
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n.404+42A=
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n.442+42A=
n.383+42A=
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10g.125812173A=CA1943008733UROSc.319+41T= (n.319+41T=)
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n.356+41T=
c.102+41T=
c.124+41T= (n.124+41T=)
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n.305+41T=
10g.125812173A>CCA661177829UROSc.319+41T>G (n.319+41T>G)
c.248+41T>G
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c.102+41T>G
c.124+41T>G (n.124+41T>G)
c.235+41T>G (n.235+41T>G)
n.427+41T>G
n.404+41T>G
n.585+41T>G
n.315+41T>G
n.442+41T>G
n.383+41T>G
n.394+41T>G
n.575+41T>G
n.305+41T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125812173A>GCA215302624UROSc.319+41T>C (n.319+41T>C)
c.248+41T>C
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c.102+41T>C
c.124+41T>C (n.124+41T>C)
c.235+41T>C (n.235+41T>C)
n.427+41T>C
n.404+41T>C
n.585+41T>C
n.315+41T>C
n.442+41T>C
n.383+41T>C
n.394+41T>C
n.575+41T>C
n.305+41T>C
 dbSNP
10g.125812174A>CCA2611365965UROSc.319+40T>G (n.319+40T>G)
c.248+40T>G
n.356+40T>G
c.102+40T>G
c.124+40T>G (n.124+40T>G)
c.235+40T>G (n.235+40T>G)
n.427+40T>G
n.404+40T>G
n.585+40T>G
n.315+40T>G
n.442+40T>G
n.383+40T>G
n.394+40T>G
n.575+40T>G
n.305+40T>G
 gnomAD v4
10g.125812174A>GCA2574707546UROSc.319+40T>C (n.319+40T>C)
c.248+40T>C
n.356+40T>C
c.102+40T>C
c.124+40T>C (n.124+40T>C)
c.235+40T>C (n.235+40T>C)
n.427+40T>C
n.404+40T>C
n.585+40T>C
n.315+40T>C
n.442+40T>C
n.383+40T>C
n.394+40T>C
n.575+40T>C
n.305+40T>C
10g.125812175G>ACA933574563UROSc.319+39C>T (n.319+39C>T)
c.248+39C>T
n.356+39C>T
c.102+39C>T
c.124+39C>T (n.124+39C>T)
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n.427+39C>T
n.404+39C>T
n.585+39C>T
n.315+39C>T
n.442+39C>T
n.383+39C>T
n.394+39C>T
n.575+39C>T
n.305+39C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125812175G=CA1943008734UROSc.319+39C= (n.319+39C=)
c.248+39C=
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c.102+39C=
c.124+39C= (n.124+39C=)
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n.383+39C=
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n.305+39C=
10g.125812175G>TCA2611365968UROSc.319+39C>A (n.319+39C>A)
c.248+39C>A
n.356+39C>A
c.102+39C>A
c.124+39C>A (n.124+39C>A)
c.235+39C>A (n.235+39C>A)
n.427+39C>A
n.404+39C>A
n.585+39C>A
n.315+39C>A
n.442+39C>A
n.383+39C>A
n.394+39C>A
n.575+39C>A
n.305+39C>A
 gnomAD v4
10g.125812176C=CA1943008735UROSc.319+38G= (n.319+38G=)
c.248+38G=
n.356+38G=
c.102+38G=
c.124+38G= (n.124+38G=)
c.235+38G= (n.235+38G=)
n.427+38G=
n.404+38G=
n.585+38G=
n.315+38G=
n.442+38G=
n.383+38G=
n.394+38G=
n.575+38G=
n.305+38G=
10g.125812176C>TCA215302625UROSc.319+38G>A (n.319+38G>A)
c.248+38G>A
n.356+38G>A
c.102+38G>A
c.124+38G>A (n.124+38G>A)
c.235+38G>A (n.235+38G>A)
n.427+38G>A
n.404+38G>A
n.585+38G>A
n.315+38G>A
n.442+38G>A
n.383+38G>A
n.394+38G>A
n.575+38G>A
n.305+38G>A
 dbSNP
10g.125812177C>ACA5738525UROSc.319+37G>T (n.319+37G>T)
c.248+37G>T
n.356+37G>T
c.102+37G>T
c.124+37G>T (n.124+37G>T)
c.235+37G>T (n.235+37G>T)
n.427+37G>T
n.404+37G>T
n.585+37G>T
n.315+37G>T
n.442+37G>T
n.383+37G>T
n.394+37G>T
n.575+37G>T
n.305+37G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125812177C=CA1943008736UROSc.319+37G= (n.319+37G=)
c.248+37G=
n.356+37G=
c.102+37G=
c.124+37G= (n.124+37G=)
c.235+37G= (n.235+37G=)
n.427+37G=
n.404+37G=
n.585+37G=
n.315+37G=
n.442+37G=
n.383+37G=
n.394+37G=
n.575+37G=
n.305+37G=
10g.125812178A=CA1943008737UROSc.319+36T= (n.319+36T=)
c.248+36T=
n.356+36T=
c.102+36T=
c.124+36T= (n.124+36T=)
c.235+36T= (n.235+36T=)
n.427+36T=
n.404+36T=
n.585+36T=
n.315+36T=
n.442+36T=
n.383+36T=
n.394+36T=
n.575+36T=
n.305+36T=
10g.125812179T>ACA2611365975UROSc.319+35A>T (n.319+35A>T)
c.248+35A>T
n.356+35A>T
c.102+35A>T
c.124+35A>T (n.124+35A>T)
c.235+35A>T (n.235+35A>T)
n.427+35A>T
n.404+35A>T
n.585+35A>T
n.315+35A>T
n.442+35A>T
n.383+35A>T
n.394+35A>T
n.575+35A>T
n.305+35A>T
 gnomAD v4
10g.125812184dupCA378660396UROSc.319+35dup (n.319+35dup)
c.248+35dup
n.356+35dup
c.102+35dup
c.124+35dup (n.124+35dup)
c.235+35dup (n.235+35dup)
n.427+35dup
n.404+35dup
n.585+35dup
n.315+35dup
n.442+35dup
n.383+35dup
n.394+35dup
n.575+35dup
n.305+35dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125812184delCA2611365973UROSc.319+35del (n.319+35del)
c.248+35del
n.356+35del
c.102+35del
c.124+35del (n.124+35del)
c.235+35del (n.235+35del)
n.427+35del
n.404+35del
n.585+35del
n.315+35del
n.442+35del
n.383+35del
n.394+35del
n.575+35del
n.305+35del
 gnomAD v4
10g.125812180T>GCA1943008739UROSc.319+34A>C (n.319+34A>C)
c.248+34A>C
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c.102+34A>C
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC COSMIC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125812196T=CA1943008745UROSc.319+18A= (n.319+18A=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.575+13G>A
n.305+13G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
10g.125812204G>CCA933574566UROSc.319+10C>G (n.319+10C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125812204G=CA1943008748UROSc.319+10C= (n.319+10C=)
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10g.125812204G>TCA2611365995UROSc.319+10C>A (n.319+10C>A)
c.248+10C>A
n.356+10C>A
c.102+10C>A
c.124+10C>A (n.124+10C>A)
c.235+10C>A (n.235+10C>A)
n.427+10C>A
n.404+10C>A
n.585+10C>A
n.315+10C>A
n.442+10C>A
n.383+10C>A
n.394+10C>A
n.575+10C>A
n.305+10C>A
 gnomAD v4
10g.125812205A=CA1943008750UROSc.319+9T= (n.319+9T=)
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c.124+9T= (n.124+9T=)
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n.427+9T=
n.404+9T=
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n.383+9T=
n.394+9T=
n.575+9T=
n.305+9T=
10g.125812205A>GCA933574567UROSc.319+9T>C (n.319+9T>C)
c.248+9T>C
n.356+9T>C
c.102+9T>C
c.124+9T>C (n.124+9T>C)
c.235+9T>C (n.235+9T>C)
n.427+9T>C
n.404+9T>C
n.585+9T>C
n.315+9T>C
n.442+9T>C
n.383+9T>C
n.394+9T>C
n.575+9T>C
n.305+9T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125812205_125812206insAACA2611365999UROSc.319+9_319+10insTT (n.319+9_319+10insTT)
c.248+9_248+10insTT
n.356+9_356+10insTT
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c.124+9_124+10insTT (n.124+9_124+10insTT)
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 gnomAD v4
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c.124+8G>A (n.124+8G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.305+1G>T
 dbSNP gnomAD v4
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c.102+1G>C
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n.575+1G>C
n.305+1G>C
 gnomAD v4
10g.125812213C>TCA378660404UROSc.319+1G>A (n.319+1G>A)
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10g.125812217G>ACA5738528UROSc.316C>T (p.Leu106=)
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 gnomAD v4
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c.98T>C
c.120T>C (p.Ser40=)
c.231T>C (p.Ser77=)
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10g.125812218A>TCA471790572UROSc.315T>A (p.Ser105=)
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c.98T>A
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10g.125812219G>TCA378660424UROSc.314C>A (p.Ser105Tyr)
c.243C>A
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c.97C>A
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c.230C>A (p.Ser77Tyr)
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n.378C>A
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n.570C>A
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10g.125812220A>CCA378660426UROSc.313T>G (p.Ser105Ala)
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10g.125812220A>GCA378660427UROSc.313T>C (p.Ser105Pro)
c.242T>C
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10g.125812220A>TCA378660428UROSc.313T>A (p.Ser105Thr)
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10g.125812221A>CCA471790584UROSc.312T>G (p.Ala104=)
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c.117T>G (p.Ala39=)
c.228T>G (p.Ala76=)
n.420T>G
n.397T>G
n.578T>G
n.308T>G
n.435T>G
n.376T>G
n.387T>G
n.568T>G
n.298T>G
10g.125812221A>GCA471790586UROSc.312T>C (p.Ala104=)
c.241T>C
n.349T>C
c.95T>C
c.117T>C (p.Ala39=)
c.228T>C (p.Ala76=)
n.420T>C
n.397T>C
n.578T>C
n.308T>C
n.435T>C
n.376T>C
n.387T>C
n.568T>C
n.298T>C
 gnomAD v4
10g.125812221A>TCA471790588UROSc.312T>A (p.Ala104=)
c.241T>A
n.349T>A
c.95T>A
c.117T>A (p.Ala39=)
c.228T>A (p.Ala76=)
n.420T>A
n.397T>A
n.578T>A
n.308T>A
n.435T>A
n.376T>A
n.387T>A
n.568T>A
n.298T>A
 gnomAD v4
10g.125812222G>ACA344926UROSc.311C>T (p.Ala104Val)
c.240C>T
n.348C>T
c.94C>T
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n.297C>T
 ClinVar dbSNP
10g.125812222G>CCA378660432UROSc.311C>G (p.Ala104Gly)
c.240C>G
n.348C>G
c.94C>G
c.116C>G (p.Ala39Gly)
c.227C>G (p.Ala76Gly)
n.419C>G
n.396C>G
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n.307C>G
n.434C>G
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n.386C>G
n.567C>G
n.297C>G
 ClinVar
10g.125812222G=CA1943008757UROSc.311C= (p.Ala104=)
c.240C=
n.348C=
c.94C=
c.116C= (p.Ala39=)
c.227C= (p.Ala76=)
n.419C=
n.396C=
n.577C=
n.307C=
n.434C=
n.375C=
n.386C=
n.567C=
n.297C=
10g.125812222G>TCA378660433UROSc.311C>A (p.Ala104Asp)
c.240C>A
n.348C>A
c.94C>A
c.116C>A (p.Ala39Asp)
c.227C>A (p.Ala76Asp)
n.419C>A
n.396C>A
n.577C>A
n.307C>A
n.434C>A
n.375C>A
n.386C>A
n.567C>A
n.297C>A
10g.125812223C>ACA378660437UROSc.310G>T (p.Ala104Ser)
c.239G>T
n.347G>T
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n.296G>T
10g.125812223C>GCA378660439UROSc.310G>C (p.Ala104Pro)
c.239G>C
n.347G>C
c.93G>C
c.115G>C (p.Ala39Pro)
c.226G>C (p.Ala76Pro)
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n.306G>C
n.433G>C
n.374G>C
n.385G>C
n.566G>C
n.296G>C
10g.125812223C>TCA378660441UROSc.310G>A (p.Ala104Thr)
c.239G>A
n.347G>A
c.93G>A
c.115G>A (p.Ala39Thr)
c.226G>A (p.Ala76Thr)
n.418G>A
n.395G>A
n.576G>A
n.306G>A
n.433G>A
n.374G>A
n.385G>A
n.566G>A
n.296G>A
10g.125812224A=CA1943008758UROSc.309T= (p.Thr103=)
c.238T=
n.346T=
c.92T=
c.114T= (p.Thr38=)
c.225T= (p.Thr75=)
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n.394T=
n.575T=
n.305T=
n.432T=
n.373T=
n.384T=
n.565T=
n.295T=
10g.125812224A>CCA5738529UROSc.309T>G (p.Thr103=)
c.238T>G
n.346T>G
c.92T>G
c.114T>G (p.Thr38=)
c.225T>G (p.Thr75=)
n.417T>G
n.394T>G
n.575T>G
n.305T>G
n.432T>G
n.373T>G
n.384T>G
n.565T>G
n.295T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.125812224A>GCA471790599UROSc.309T>C (p.Thr103=)
c.238T>C
n.346T>C
c.92T>C
c.114T>C (p.Thr38=)
c.225T>C (p.Thr75=)
n.417T>C
n.394T>C
n.575T>C
n.305T>C
n.432T>C
n.373T>C
n.384T>C
n.565T>C
n.295T>C
10g.125812224A>TCA471790600UROSc.309T>A (p.Thr103=)
c.238T>A
n.346T>A
c.92T>A
c.114T>A (p.Thr38=)
c.225T>A (p.Thr75=)
n.417T>A
n.394T>A
n.575T>A
n.305T>A
n.432T>A
n.373T>A
n.384T>A
n.565T>A
n.295T>A
10g.125812225G>ACA378660444UROSc.308C>T (p.Thr103Ile)
c.237C>T
n.345C>T
c.91C>T
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c.224C>T (p.Thr75Ile)
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n.294C>T
10g.125812225G>CCA378660446UROSc.308C>G (p.Thr103Ser)
c.237C>G
n.345C>G
c.91C>G
c.113C>G (p.Thr38Ser)
c.224C>G (p.Thr75Ser)
n.416C>G
n.393C>G
n.574C>G
n.304C>G
n.431C>G
n.372C>G
n.383C>G
n.564C>G
n.294C>G
10g.125812225G>TCA378660448UROSc.308C>A (p.Thr103Asn)
c.237C>A
n.345C>A
c.91C>A
c.113C>A (p.Thr38Asn)
c.224C>A (p.Thr75Asn)
n.416C>A
n.393C>A
n.574C>A
n.304C>A
n.431C>A
n.372C>A
n.383C>A
n.564C>A
n.294C>A
10g.125812226T>ACA378660451UROSc.307A>T (p.Thr103Ser)
c.236A>T
n.344A>T
c.90A>T
c.112A>T (p.Thr38Ser)
c.223A>T (p.Thr75Ser)
n.415A>T
n.392A>T
n.573A>T
n.303A>T
n.430A>T
n.371A>T
n.382A>T
n.563A>T
n.293A>T
10g.125812226T>CCA215302674UROSc.307A>G (p.Thr103Ala)
c.236A>G
n.344A>G
c.90A>G
c.112A>G (p.Thr38Ala)
c.223A>G (p.Thr75Ala)
n.415A>G
n.392A>G
n.573A>G
n.303A>G
n.430A>G
n.371A>G
n.382A>G
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n.293A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125812226T>GCA378660454UROSc.307A>C (p.Thr103Pro)
c.236A>C
n.344A>C
c.90A>C
c.112A>C (p.Thr38Pro)
c.223A>C (p.Thr75Pro)
n.415A>C
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n.573A>C
n.303A>C
n.430A>C
n.371A>C
n.382A>C
n.563A>C
n.293A>C
10g.125812226T=CA1943008759UROSc.307A= (p.Thr103=)
c.236A=
n.344A=
c.90A=
c.112A= (p.Thr38=)
c.223A= (p.Thr75=)
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n.392A=
n.573A=
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n.430A=
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n.563A=
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10g.125812227A=CA1943008760UROSc.306T= (p.Ala102=)
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n.343T=
c.89T=
c.111T= (p.Ala37=)
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n.414T=
n.391T=
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n.292T=
10g.125812227A>CCA471790615UROSc.306T>G (p.Ala102=)
c.235T>G
n.343T>G
c.89T>G
c.111T>G (p.Ala37=)
c.222T>G (p.Ala74=)
n.414T>G
n.391T>G
n.572T>G
n.302T>G
n.429T>G
n.370T>G
n.381T>G
n.562T>G
n.292T>G
10g.125812227A>GCA471790613UROSc.306T>C (p.Ala102=)
c.235T>C
n.343T>C
c.89T>C
c.111T>C (p.Ala37=)
c.222T>C (p.Ala74=)
n.414T>C
n.391T>C
n.572T>C
n.302T>C
n.429T>C
n.370T>C
n.381T>C
n.562T>C
n.292T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125812227A>TCA471790611UROSc.306T>A (p.Ala102=)
c.235T>A
n.343T>A
c.89T>A
c.111T>A (p.Ala37=)
c.222T>A (p.Ala74=)
n.414T>A
n.391T>A
n.572T>A
n.302T>A
n.429T>A
n.370T>A
n.381T>A
n.562T>A
n.292T>A
10g.125812228G>ACA5738530UROSc.305C>T (p.Ala102Val)
c.234C>T
n.342C>T
c.88C>T
c.110C>T (p.Ala37Val)
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n.301C>T
n.428C>T
n.369C>T
n.380C>T
n.561C>T
n.291C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125812228G>CCA378660457UROSc.305C>G (p.Ala102Gly)
c.234C>G
n.342C>G
c.88C>G
c.110C>G (p.Ala37Gly)
c.221C>G (p.Ala74Gly)
n.413C>G
n.390C>G
n.571C>G
n.301C>G
n.428C>G
n.369C>G
n.380C>G
n.561C>G
n.291C>G
10g.125812228G=CA1943008761UROSc.305C= (p.Ala102=)
c.234C=
n.342C=
c.88C=
c.110C= (p.Ala37=)
c.221C= (p.Ala74=)
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n.571C=
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n.428C=
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n.380C=
n.561C=
n.291C=
10g.125812228G>TCA378660459UROSc.305C>A (p.Ala102Asp)
c.234C>A
n.342C>A
c.88C>A
c.110C>A (p.Ala37Asp)
c.221C>A (p.Ala74Asp)
n.413C>A
n.390C>A
n.571C>A
n.301C>A
n.428C>A
n.369C>A
n.380C>A
n.561C>A
n.291C>A
10g.125812229C>ACA378660465UROSc.304G>T (p.Ala102Ser)
c.233G>T
n.341G>T
c.87G>T
c.109G>T (p.Ala37Ser)
c.220G>T (p.Ala74Ser)
n.412G>T
n.389G>T
n.570G>T
n.300G>T
n.427G>T
n.368G>T
n.379G>T
n.560G>T
n.290G>T
 gnomAD v4
10g.125812229C>GCA378660461UROSc.304G>C (p.Ala102Pro)
c.233G>C
n.341G>C
c.87G>C
c.109G>C (p.Ala37Pro)
c.220G>C (p.Ala74Pro)
n.412G>C
n.389G>C
n.570G>C
n.300G>C
n.427G>C
n.368G>C
n.379G>C
n.560G>C
n.290G>C
10g.125812229C>TCA378660462UROSc.304G>A (p.Ala102Thr)
c.233G>A
n.341G>A
c.87G>A
c.109G>A (p.Ala37Thr)
c.220G>A (p.Ala74Thr)
n.412G>A
n.389G>A
n.570G>A
n.300G>A
n.427G>A
n.368G>A
n.379G>A
n.560G>A
n.290G>A
10g.125812230A>CCA378660467UROSc.303T>G (p.Asn101Lys)
c.232T>G
n.340T>G
c.86T>G
c.108T>G (p.Asn36Lys)
c.219T>G (p.Asn73Lys)
n.411T>G
n.388T>G
n.569T>G
n.299T>G
n.426T>G
n.367T>G
n.378T>G
n.559T>G
n.289T>G
10g.125812230A>GCA471790623UROSc.303T>C (p.Asn101=)
c.232T>C
n.340T>C
c.86T>C
c.108T>C (p.Asn36=)
c.219T>C (p.Asn73=)
n.411T>C
n.388T>C
n.569T>C
n.299T>C
n.426T>C
n.367T>C
n.378T>C
n.559T>C
n.289T>C
10g.125812230A>TCA378660469UROSc.303T>A (p.Asn101Lys)
c.232T>A
n.340T>A
c.86T>A
c.108T>A (p.Asn36Lys)
c.219T>A (p.Asn73Lys)
n.411T>A
n.388T>A
n.569T>A
n.299T>A
n.426T>A
n.367T>A
n.378T>A
n.559T>A
n.289T>A
10g.125812231T>ACA378660472UROSc.302A>T (p.Asn101Ile)
c.231A>T
n.339A>T
c.85A>T
c.107A>T (p.Asn36Ile)
c.218A>T (p.Asn73Ile)
n.410A>T
n.387A>T
n.568A>T
n.298A>T
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n.366A>T
n.377A>T
n.558A>T
n.288A>T
10g.125812231T>CCA378660473UROSc.302A>G (p.Asn101Ser)
c.231A>G
n.339A>G
c.85A>G
c.107A>G (p.Asn36Ser)
c.218A>G (p.Asn73Ser)
n.410A>G
n.387A>G
n.568A>G
n.298A>G
n.425A>G
n.366A>G
n.377A>G
n.558A>G
n.288A>G
 gnomAD v4
10g.125812231T>GCA378660476UROSc.302A>C (p.Asn101Thr)
c.231A>C
n.339A>C
c.85A>C
c.107A>C (p.Asn36Thr)
c.218A>C (p.Asn73Thr)
n.410A>C
n.387A>C
n.568A>C
n.298A>C
n.425A>C
n.366A>C
n.377A>C
n.558A>C
n.288A>C
10g.125812232T>ACA378660483UROSc.301A>T (p.Asn101Tyr)
c.230A>T
n.338A>T
c.84A>T
c.106A>T (p.Asn36Tyr)
c.217A>T (p.Asn73Tyr)
n.409A>T
n.386A>T
n.567A>T
n.297A>T
n.424A>T
n.365A>T
n.376A>T
n.557A>T
n.287A>T
10g.125812232T>CCA378660481UROSc.301A>G (p.Asn101Asp)
c.230A>G
n.338A>G
c.84A>G
c.106A>G (p.Asn36Asp)
c.217A>G (p.Asn73Asp)
n.409A>G
n.386A>G
n.567A>G
n.297A>G
n.424A>G
n.365A>G
n.376A>G
n.557A>G
n.287A>G
10g.125812232T>GCA378660479UROSc.301A>C (p.Asn101His)
c.230A>C
n.338A>C
c.84A>C
c.106A>C (p.Asn36His)
c.217A>C (p.Asn73His)
n.409A>C
n.386A>C
n.567A>C
n.297A>C
n.424A>C
n.365A>C
n.376A>C
n.557A>C
n.287A>C
10g.125812233T>ACA471790634UROSc.300A>T (p.Gly100=)
c.229A>T
n.337A>T
c.83A>T
c.105A>T (p.Gly35=)
c.216A>T (p.Gly72=)
n.408A>T
n.385A>T
n.566A>T
n.296A>T
n.423A>T
n.364A>T
n.375A>T
n.556A>T
n.286A>T
10g.125812233T>CCA471790636UROSc.300A>G (p.Gly100=)
c.229A>G
n.337A>G
c.83A>G
c.105A>G (p.Gly35=)
c.216A>G (p.Gly72=)
n.408A>G
n.385A>G
n.566A>G
n.296A>G
n.423A>G
n.364A>G
n.375A>G
n.556A>G
n.286A>G
10g.125812233T>GCA471790638UROSc.300A>C (p.Gly100=)
c.229A>C
n.337A>C
c.83A>C
c.105A>C (p.Gly35=)
c.216A>C (p.Gly72=)
n.408A>C
n.385A>C
n.566A>C
n.296A>C
n.423A>C
n.364A>C
n.375A>C
n.556A>C
n.286A>C
10g.125812234C>ACA378660485UROSc.299G>T (p.Gly100Val)
c.228G>T
n.336G>T
c.82G>T
c.104G>T (p.Gly35Val)
c.215G>T (p.Gly72Val)
n.407G>T
n.384G>T
n.565G>T
n.295G>T
n.422G>T
n.363G>T
n.374G>T
n.555G>T
n.285G>T
10g.125812234C>GCA378660487UROSc.299G>C (p.Gly100Ala)
c.228G>C
n.336G>C
c.82G>C
c.104G>C (p.Gly35Ala)
c.215G>C (p.Gly72Ala)
n.407G>C
n.384G>C
n.565G>C
n.295G>C
n.422G>C
n.363G>C
n.374G>C
n.555G>C
n.285G>C
 gnomAD v4
10g.125812234C>TCA378660489UROSc.299G>A (p.Gly100Glu)
c.228G>A
n.336G>A
c.82G>A
c.104G>A (p.Gly35Glu)
c.215G>A (p.Gly72Glu)
n.407G>A
n.384G>A
n.565G>A
n.295G>A
n.422G>A
n.363G>A
n.374G>A
n.555G>A
n.285G>A
10g.125812235C>ACA378660491UROSc.298G>T (p.Gly100Ter)
c.227G>T
n.335G>T
c.81G>T
c.103G>T (p.Gly35Ter)
c.214G>T (p.Gly72Ter)
n.406G>T
n.383G>T
n.564G>T
n.294G>T
n.421G>T
n.362G>T
n.373G>T
n.554G>T
n.284G>T
10g.125812235C>GCA378660493UROSc.298G>C (p.Gly100Arg)
c.227G>C
n.335G>C
c.81G>C
c.103G>C (p.Gly35Arg)
c.214G>C (p.Gly72Arg)
n.406G>C
n.383G>C
n.564G>C
n.294G>C
n.421G>C
n.362G>C
n.373G>C
n.554G>C
n.284G>C
10g.125812235C>TCA378660495UROSc.298G>A (p.Gly100Arg)
c.227G>A
n.335G>A
c.81G>A
c.103G>A (p.Gly35Arg)
c.214G>A (p.Gly72Arg)
n.406G>A
n.383G>A
n.564G>A
n.294G>A
n.421G>A
n.362G>A
n.373G>A
n.554G>A
n.284G>A
 gnomAD v4
10g.125812236A>CCA471790648UROSc.297T>G (p.Val99=)
c.226T>G
n.334T>G
c.80T>G
c.102T>G (p.Val34=)
c.213T>G (p.Val71=)
n.405T>G
n.382T>G
n.563T>G
n.293T>G
n.420T>G
n.361T>G
n.372T>G
n.553T>G
n.283T>G
10g.125812236A>GCA471790649UROSc.297T>C (p.Val99=)
c.226T>C
n.334T>C
c.80T>C
c.102T>C (p.Val34=)
c.213T>C (p.Val71=)
n.405T>C
n.382T>C
n.563T>C
n.293T>C
n.420T>C
n.361T>C
n.372T>C
n.553T>C
n.283T>C
 gnomAD v4
10g.125812236A>TCA471790651UROSc.297T>A (p.Val99=)
c.226T>A
n.334T>A
c.80T>A
c.102T>A (p.Val34=)
c.213T>A (p.Val71=)
n.405T>A
n.382T>A
n.563T>A
n.293T>A
n.420T>A
n.361T>A
n.372T>A
n.553T>A
n.283T>A
10g.125812237A>CCA378660497UROSc.296T>G (p.Val99Gly)
c.225T>G
n.333T>G
c.79T>G
c.101T>G (p.Val34Gly)
c.212T>G (p.Val71Gly)
n.404T>G
n.381T>G
n.562T>G
n.292T>G
n.419T>G
n.360T>G
n.371T>G
n.552T>G
n.282T>G
10g.125812237A>GCA378660500UROSc.296T>C (p.Val99Ala)
c.225T>C
n.333T>C
c.79T>C
c.101T>C (p.Val34Ala)
c.212T>C (p.Val71Ala)
n.404T>C
n.381T>C
n.562T>C
n.292T>C
n.419T>C
n.360T>C
n.371T>C
n.552T>C
n.282T>C
 ClinVar dbSNP
10g.125812237A>TCA378660498UROSc.296T>A (p.Val99Asp)
c.225T>A
n.333T>A
c.79T>A
c.101T>A (p.Val34Asp)
c.212T>A (p.Val71Asp)
n.404T>A
n.381T>A
n.562T>A
n.292T>A
n.419T>A
n.360T>A
n.371T>A
n.552T>A
n.282T>A
10g.125812238C>ACA378660502UROSc.295G>T (p.Val99Phe)
c.224G>T
n.332G>T
c.78G>T
c.100G>T (p.Val34Phe)
c.211G>T (p.Val71Phe)
n.403G>T
n.380G>T
n.561G>T
n.291G>T
n.418G>T
n.359G>T
n.370G>T
n.551G>T
n.281G>T
 gnomAD v4
10g.125812238C>GCA378660504UROSc.295G>C (p.Val99Leu)
c.224G>C
n.332G>C
c.78G>C
c.100G>C (p.Val34Leu)
c.211G>C (p.Val71Leu)
n.403G>C
n.380G>C
n.561G>C
n.291G>C
n.418G>C
n.359G>C
n.370G>C
n.551G>C
n.281G>C
10g.125812238C>TCA378660506UROSc.295G>A (p.Val99Ile)
c.224G>A
n.332G>A
c.78G>A
c.100G>A (p.Val34Ile)
c.211G>A (p.Val71Ile)
n.403G>A
n.380G>A
n.561G>A
n.291G>A
n.418G>A
n.359G>A
n.370G>A
n.551G>A
n.281G>A
10g.125812239C>ACA471790661UROSc.294G>T (p.Val98=)
c.223G>T
n.331G>T
c.77G>T
c.99G>T (p.Val33=)
c.210G>T (p.Val70=)
n.402G>T
n.379G>T
n.560G>T
n.290G>T
n.417G>T
n.358G>T
n.369G>T
n.550G>T
n.280G>T
10g.125812239C>GCA471790663UROSc.294G>C (p.Val98=)
c.223G>C
n.331G>C
c.77G>C
c.99G>C (p.Val33=)
c.210G>C (p.Val70=)
n.402G>C
n.379G>C
n.560G>C
n.290G>C
n.417G>C
n.358G>C
n.369G>C
n.550G>C
n.280G>C
10g.125812239C>TCA471790665UROSc.294G>A (p.Val98=)
c.223G>A
n.331G>A
c.77G>A
c.99G>A (p.Val33=)
c.210G>A (p.Val70=)
n.402G>A
n.379G>A
n.560G>A
n.290G>A
n.417G>A
n.358G>A
n.369G>A
n.550G>A
n.280G>A
10g.125812240A=CA1943008762UROSc.293T= (p.Val98=)
c.222T=
n.330T=
c.76T=
c.98T= (p.Val33=)
c.209T= (p.Val70=)
n.401T=
n.378T=
n.559T=
n.289T=
n.416T=
n.357T=
n.368T=
n.549T=
n.279T=
10g.125812240A>CCA378660509UROSc.293T>G (p.Val98Gly)
c.222T>G
n.330T>G
c.76T>G
c.98T>G (p.Val33Gly)
c.209T>G (p.Val70Gly)
n.401T>G
n.378T>G
n.559T>G
n.289T>G
n.416T>G
n.357T>G
n.368T>G
n.549T>G
n.279T>G
10g.125812240A>GCA378660510UROSc.293T>C (p.Val98Ala)
c.222T>C
n.330T>C
c.76T>C
c.98T>C (p.Val33Ala)
c.209T>C (p.Val70Ala)
n.401T>C
n.378T>C
n.559T>C
n.289T>C
n.416T>C
n.357T>C
n.368T>C
n.549T>C
n.279T>C
10g.125812240A>TCA5738531UROSc.293T>A (p.Val98Glu)
c.222T>A
n.330T>A
c.76T>A
c.98T>A (p.Val33Glu)
c.209T>A (p.Val70Glu)
n.401T>A
n.378T>A
n.559T>A
n.289T>A
n.416T>A
n.357T>A
n.368T>A
n.549T>A
n.279T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125812241C>ACA378660514UROSc.292G>T (p.Val98Leu)
c.221G>T
n.329G>T
c.75G>T
c.97G>T (p.Val33Leu)
c.208G>T (p.Val70Leu)
n.400G>T
n.377G>T
n.558G>T
n.288G>T
n.415G>T
n.356G>T
n.367G>T
n.548G>T
n.278G>T
10g.125812241C>GCA378660516UROSc.292G>C (p.Val98Leu)
c.221G>C
n.329G>C
c.75G>C
c.97G>C (p.Val33Leu)
c.208G>C (p.Val70Leu)
n.400G>C
n.377G>C
n.558G>C
n.288G>C
n.415G>C
n.356G>C
n.367G>C
n.548G>C
n.278G>C
10g.125812241C>TCA378660518UROSc.292G>A (p.Val98Met)
c.221G>A
n.329G>A
c.75G>A
c.97G>A (p.Val33Met)
c.208G>A (p.Val70Met)
n.400G>A
n.377G>A
n.558G>A
n.288G>A
n.415G>A
n.356G>A
n.367G>A
n.548G>A
n.278G>A
10g.125812242A>CCA378660520UROSc.291T>G (p.Tyr97Ter)
c.220T>G
n.328T>G
c.74T>G
c.96T>G (p.Tyr32Ter)
c.207T>G (p.Tyr69Ter)
n.399T>G
n.376T>G
n.557T>G
n.287T>G
n.414T>G
n.355T>G
n.366T>G
n.547T>G
n.277T>G
10g.125812242A>GCA471790677UROSc.291T>C (p.Tyr97=)
c.220T>C
n.328T>C
c.74T>C
c.96T>C (p.Tyr32=)
c.207T>C (p.Tyr69=)
n.399T>C
n.376T>C
n.557T>C
n.287T>C
n.414T>C
n.355T>C
n.366T>C
n.547T>C
n.277T>C
10g.125812242A>TCA378660522UROSc.291T>A (p.Tyr97Ter)
c.220T>A
n.328T>A
c.74T>A
c.96T>A (p.Tyr32Ter)
c.207T>A (p.Tyr69Ter)
n.399T>A
n.376T>A
n.557T>A
n.287T>A
n.414T>A
n.355T>A
n.366T>A
n.547T>A
n.277T>A
10g.125812243T>ACA378660524UROSc.290A>T (p.Tyr97Phe)
c.219A>T
n.327A>T
c.73A>T
c.95A>T (p.Tyr32Phe)
c.206A>T (p.Tyr69Phe)
n.398A>T
n.375A>T
n.556A>T
n.286A>T
n.413A>T
n.354A>T
n.365A>T
n.546A>T
n.276A>T
10g.125812243T>CCA5738532UROSc.290A>G (p.Tyr97Cys)
c.219A>G
n.327A>G
c.73A>G
c.95A>G (p.Tyr32Cys)
c.206A>G (p.Tyr69Cys)
n.398A>G
n.375A>G
n.556A>G
n.286A>G
n.413A>G
n.354A>G
n.365A>G
n.546A>G
n.276A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125812243T>GCA378660526UROSc.290A>C (p.Tyr97Ser)
c.219A>C
n.327A>C
c.73A>C
c.95A>C (p.Tyr32Ser)
c.206A>C (p.Tyr69Ser)
n.398A>C
n.375A>C
n.556A>C
n.286A>C
n.413A>C
n.354A>C
n.365A>C
n.546A>C
n.276A>C
10g.125812243T=CA1943008763UROSc.290A= (p.Tyr97=)
c.219A=
n.327A=
c.73A=
c.95A= (p.Tyr32=)
c.206A= (p.Tyr69=)
n.398A=
n.375A=
n.556A=
n.286A=
n.413A=
n.354A=
n.365A=
n.546A=
n.276A=
10g.125812244A>CCA378660529UROSc.289T>G (p.Tyr97Asp)
c.218T>G
n.326T>G
c.72T>G
c.94T>G (p.Tyr32Asp)
c.205T>G (p.Tyr69Asp)
n.397T>G
n.374T>G
n.555T>G
n.285T>G
n.412T>G
n.353T>G
n.364T>G
n.545T>G
n.275T>G
10g.125812244A>GCA378660533UROSc.289T>C (p.Tyr97His)
c.218T>C
n.326T>C
c.72T>C
c.94T>C (p.Tyr32His)
c.205T>C (p.Tyr69His)
n.397T>C
n.374T>C
n.555T>C
n.285T>C
n.412T>C
n.353T>C
n.364T>C
n.545T>C
n.275T>C
10g.125812244A>TCA378660530UROSc.289T>A (p.Tyr97Asn)
c.218T>A
n.326T>A
c.72T>A
c.94T>A (p.Tyr32Asn)
c.205T>A (p.Tyr69Asn)
n.397T>A
n.374T>A
n.555T>A
n.285T>A
n.412T>A
n.353T>A
n.364T>A
n.545T>A
n.275T>A

Number of alleles fetched