Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.125789053_125789079delCA2511979556UROSc.661-72_661-46del (n.661-72_661-46del)
c.681-72_681-46del
c.*659-72_*659-46del (n.*659-72_*659-46del)
c.811-72_811-46del
n.3047-72_3047-46del
c.574-72_574-46del (n.574-72_574-46del)
c.742-72_742-46del (n.742-72_742-46del)
n.758-72_758-46del
n.303-72_303-46del
n.349-72_349-46del
n.434-72_434-46del
c.161-3817_161-3791del
c.241-3238_241-3212del (n.241-3238_241-3212del)
c.661-3238_661-3212del (n.661-3238_661-3212del)
c.661-3817_661-3791del (n.661-3817_661-3791del)
n.841-72_841-46del
n.1071-72_1071-46del
c.580-72_580-46del (n.580-72_580-46del)
n.746-72_746-46del
n.1173-72_1173-46del
n.927-3238_927-3212del
n.657-72_657-46del
n.2000-72_2000-46del
n.856-72_856-46del
n.1086-72_1086-46del
n.736-72_736-46del
n.1163-72_1163-46del
n.647-72_647-46del
n.917-3238_917-3212del
10g.125789074G>ACA661166276UROSc.661-69C>T (n.661-69C>T)
c.681-69C>T
c.*659-69C>T (n.*659-69C>T)
c.811-69C>T
n.3047-69C>T
c.574-69C>T (n.574-69C>T)
c.742-69C>T (n.742-69C>T)
n.758-69C>T
n.303-69C>T
n.349-69C>T
n.434-69C>T
c.161-3814C>T
c.241-3235C>T (n.241-3235C>T)
c.661-3235C>T (n.661-3235C>T)
c.661-3814C>T (n.661-3814C>T)
n.841-69C>T
n.1071-69C>T
c.580-69C>T (n.580-69C>T)
n.746-69C>T
n.1173-69C>T
n.927-3235C>T
n.657-69C>T
n.2000-69C>T
n.856-69C>T
n.1086-69C>T
n.736-69C>T
n.1163-69C>T
n.647-69C>T
n.917-3235C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125789074G=CA1943001317UROSc.661-69C= (n.661-69C=)
c.681-69C=
c.*659-69C= (n.*659-69C=)
c.811-69C=
n.3047-69C=
c.574-69C= (n.574-69C=)
c.742-69C= (n.742-69C=)
n.758-69C=
n.303-69C=
n.349-69C=
n.434-69C=
c.161-3814C=
c.241-3235C= (n.241-3235C=)
c.661-3235C= (n.661-3235C=)
c.661-3814C= (n.661-3814C=)
n.841-69C=
n.1071-69C=
c.580-69C= (n.580-69C=)
n.746-69C=
n.1173-69C=
n.927-3235C=
n.657-69C=
n.2000-69C=
n.856-69C=
n.1086-69C=
n.736-69C=
n.1163-69C=
n.647-69C=
n.917-3235C=
10g.125789074G>TCA2611362278UROSc.661-69C>A (n.661-69C>A)
c.681-69C>A
c.*659-69C>A (n.*659-69C>A)
c.811-69C>A
n.3047-69C>A
c.574-69C>A (n.574-69C>A)
c.742-69C>A (n.742-69C>A)
n.758-69C>A
n.303-69C>A
n.349-69C>A
n.434-69C>A
c.161-3814C>A
c.241-3235C>A (n.241-3235C>A)
c.661-3235C>A (n.661-3235C>A)
c.661-3814C>A (n.661-3814C>A)
n.841-69C>A
n.1071-69C>A
c.580-69C>A (n.580-69C>A)
n.746-69C>A
n.1173-69C>A
n.927-3235C>A
n.657-69C>A
n.2000-69C>A
n.856-69C>A
n.1086-69C>A
n.736-69C>A
n.1163-69C>A
n.647-69C>A
n.917-3235C>A
gnomAD v4
10g.125789076G>TCA2611362280UROSc.661-71C>A (n.661-71C>A)
c.681-71C>A
c.*659-71C>A (n.*659-71C>A)
c.811-71C>A
n.3047-71C>A
c.574-71C>A (n.574-71C>A)
c.742-71C>A (n.742-71C>A)
n.758-71C>A
n.303-71C>A
n.349-71C>A
n.434-71C>A
c.161-3816C>A
c.241-3237C>A (n.241-3237C>A)
c.661-3237C>A (n.661-3237C>A)
c.661-3816C>A (n.661-3816C>A)
n.841-71C>A
n.1071-71C>A
c.580-71C>A (n.580-71C>A)
n.746-71C>A
n.1173-71C>A
n.927-3237C>A
n.657-71C>A
n.2000-71C>A
n.856-71C>A
n.1086-71C>A
n.736-71C>A
n.1163-71C>A
n.647-71C>A
n.917-3237C>A
gnomAD v4
10g.125789077T>CCA661166278UROSc.661-72A>G (n.661-72A>G)
c.681-72A>G
c.*659-72A>G (n.*659-72A>G)
c.811-72A>G
n.3047-72A>G
c.574-72A>G (n.574-72A>G)
c.742-72A>G (n.742-72A>G)
n.758-72A>G
n.303-72A>G
n.349-72A>G
n.434-72A>G
c.161-3817A>G
c.241-3238A>G (n.241-3238A>G)
c.661-3238A>G (n.661-3238A>G)
c.661-3817A>G (n.661-3817A>G)
n.841-72A>G
n.1071-72A>G
c.580-72A>G (n.580-72A>G)
n.746-72A>G
n.1173-72A>G
n.927-3238A>G
n.657-72A>G
n.2000-72A>G
n.856-72A>G
n.1086-72A>G
n.736-72A>G
n.1163-72A>G
n.647-72A>G
n.917-3238A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125789077T=CA1943001318UROSc.661-72A= (n.661-72A=)
c.681-72A=
c.*659-72A= (n.*659-72A=)
c.811-72A=
n.3047-72A=
c.574-72A= (n.574-72A=)
c.742-72A= (n.742-72A=)
n.758-72A=
n.303-72A=
n.349-72A=
n.434-72A=
c.161-3817A=
c.241-3238A= (n.241-3238A=)
c.661-3238A= (n.661-3238A=)
c.661-3817A= (n.661-3817A=)
n.841-72A=
n.1071-72A=
c.580-72A= (n.580-72A=)
n.746-72A=
n.1173-72A=
n.927-3238A=
n.657-72A=
n.2000-72A=
n.856-72A=
n.1086-72A=
n.736-72A=
n.1163-72A=
n.647-72A=
n.917-3238A=
10g.125789078G>ACA2789867826UROSc.661-73C>T (n.661-73C>T)
c.681-73C>T
c.*659-73C>T (n.*659-73C>T)
c.811-73C>T
n.3047-73C>T
c.574-73C>T (n.574-73C>T)
c.742-73C>T (n.742-73C>T)
n.758-73C>T
n.303-73C>T
n.349-73C>T
n.434-73C>T
c.161-3818C>T
c.241-3239C>T (n.241-3239C>T)
c.661-3239C>T (n.661-3239C>T)
c.661-3818C>T (n.661-3818C>T)
n.841-73C>T
n.1071-73C>T
c.580-73C>T (n.580-73C>T)
n.746-73C>T
n.1173-73C>T
n.927-3239C>T
n.657-73C>T
n.2000-73C>T
n.856-73C>T
n.1086-73C>T
n.736-73C>T
n.1163-73C>T
n.647-73C>T
n.917-3239C>T
10g.125789078G>TCA2611362281UROSc.661-73C>A (n.661-73C>A)
c.681-73C>A
c.*659-73C>A (n.*659-73C>A)
c.811-73C>A
n.3047-73C>A
c.574-73C>A (n.574-73C>A)
c.742-73C>A (n.742-73C>A)
n.758-73C>A
n.303-73C>A
n.349-73C>A
n.434-73C>A
c.161-3818C>A
c.241-3239C>A (n.241-3239C>A)
c.661-3239C>A (n.661-3239C>A)
c.661-3818C>A (n.661-3818C>A)
n.841-73C>A
n.1071-73C>A
c.580-73C>A (n.580-73C>A)
n.746-73C>A
n.1173-73C>A
n.927-3239C>A
n.657-73C>A
n.2000-73C>A
n.856-73C>A
n.1086-73C>A
n.736-73C>A
n.1163-73C>A
n.647-73C>A
n.917-3239C>A
gnomAD v4
10g.125789079C>TCA2611362282UROSc.661-74G>A (n.661-74G>A)
c.681-74G>A
c.*659-74G>A (n.*659-74G>A)
c.811-74G>A
n.3047-74G>A
c.574-74G>A (n.574-74G>A)
c.742-74G>A (n.742-74G>A)
n.758-74G>A
n.303-74G>A
n.349-74G>A
n.434-74G>A
c.161-3819G>A
c.241-3240G>A (n.241-3240G>A)
c.661-3240G>A (n.661-3240G>A)
c.661-3819G>A (n.661-3819G>A)
n.841-74G>A
n.1071-74G>A
c.580-74G>A (n.580-74G>A)
n.746-74G>A
n.1173-74G>A
n.927-3240G>A
n.657-74G>A
n.2000-74G>A
n.856-74G>A
n.1086-74G>A
n.736-74G>A
n.1163-74G>A
n.647-74G>A
n.917-3240G>A
gnomAD v4
10g.125789080A>TCA2611362283UROSc.661-75T>A (n.661-75T>A)
c.681-75T>A
c.*659-75T>A (n.*659-75T>A)
c.811-75T>A
n.3047-75T>A
c.574-75T>A (n.574-75T>A)
c.742-75T>A (n.742-75T>A)
n.758-75T>A
n.303-75T>A
n.349-75T>A
n.434-75T>A
c.161-3820T>A
c.241-3241T>A (n.241-3241T>A)
c.661-3241T>A (n.661-3241T>A)
c.661-3820T>A (n.661-3820T>A)
n.841-75T>A
n.1071-75T>A
c.580-75T>A (n.580-75T>A)
n.746-75T>A
n.1173-75T>A
n.927-3241T>A
n.657-75T>A
n.2000-75T>A
n.856-75T>A
n.1086-75T>A
n.736-75T>A
n.1163-75T>A
n.647-75T>A
n.917-3241T>A
gnomAD v4
10g.125789081G>ACA2611362285UROSc.661-76C>T (n.661-76C>T)
c.681-76C>T
c.*659-76C>T (n.*659-76C>T)
c.811-76C>T
n.3047-76C>T
c.574-76C>T (n.574-76C>T)
c.742-76C>T (n.742-76C>T)
n.758-76C>T
n.303-76C>T
n.349-76C>T
n.434-76C>T
c.161-3821C>T
c.241-3242C>T (n.241-3242C>T)
c.661-3242C>T (n.661-3242C>T)
c.661-3821C>T (n.661-3821C>T)
n.841-76C>T
n.1071-76C>T
c.580-76C>T (n.580-76C>T)
n.746-76C>T
n.1173-76C>T
n.927-3242C>T
n.657-76C>T
n.2000-76C>T
n.856-76C>T
n.1086-76C>T
n.736-76C>T
n.1163-76C>T
n.647-76C>T
n.917-3242C>T
gnomAD v4
10g.125789081G>TCA2611362286UROSc.661-76C>A (n.661-76C>A)
c.681-76C>A
c.*659-76C>A (n.*659-76C>A)
c.811-76C>A
n.3047-76C>A
c.574-76C>A (n.574-76C>A)
c.742-76C>A (n.742-76C>A)
n.758-76C>A
n.303-76C>A
n.349-76C>A
n.434-76C>A
c.161-3821C>A
c.241-3242C>A (n.241-3242C>A)
c.661-3242C>A (n.661-3242C>A)
c.661-3821C>A (n.661-3821C>A)
n.841-76C>A
n.1071-76C>A
c.580-76C>A (n.580-76C>A)
n.746-76C>A
n.1173-76C>A
n.927-3242C>A
n.657-76C>A
n.2000-76C>A
n.856-76C>A
n.1086-76C>A
n.736-76C>A
n.1163-76C>A
n.647-76C>A
n.917-3242C>A
gnomAD v4
10g.125789084delCA2611362284UROSc.661-76del (n.661-76del)
c.681-76del
c.*659-76del (n.*659-76del)
c.811-76del
n.3047-76del
c.574-76del (n.574-76del)
c.742-76del (n.742-76del)
n.758-76del
n.303-76del
n.349-76del
n.434-76del
c.161-3821del
c.241-3242del (n.241-3242del)
c.661-3242del (n.661-3242del)
c.661-3821del (n.661-3821del)
n.841-76del
n.1071-76del
c.580-76del (n.580-76del)
n.746-76del
n.1173-76del
n.927-3242del
n.657-76del
n.2000-76del
n.856-76del
n.1086-76del
n.736-76del
n.1163-76del
n.647-76del
n.917-3242del
gnomAD v4
10g.125789082G>ACA2611362287UROSc.661-77C>T (n.661-77C>T)
c.681-77C>T
c.*659-77C>T (n.*659-77C>T)
c.811-77C>T
n.3047-77C>T
c.574-77C>T (n.574-77C>T)
c.742-77C>T (n.742-77C>T)
n.758-77C>T
n.303-77C>T
n.349-77C>T
n.434-77C>T
c.161-3822C>T
c.241-3243C>T (n.241-3243C>T)
c.661-3243C>T (n.661-3243C>T)
c.661-3822C>T (n.661-3822C>T)
n.841-77C>T
n.1071-77C>T
c.580-77C>T (n.580-77C>T)
n.746-77C>T
n.1173-77C>T
n.927-3243C>T
n.657-77C>T
n.2000-77C>T
n.856-77C>T
n.1086-77C>T
n.736-77C>T
n.1163-77C>T
n.647-77C>T
n.917-3243C>T
gnomAD v4
10g.125789083G>CCA661166280UROSc.661-78C>G (n.661-78C>G)
c.681-78C>G
c.*659-78C>G (n.*659-78C>G)
c.811-78C>G
n.3047-78C>G
c.574-78C>G (n.574-78C>G)
c.742-78C>G (n.742-78C>G)
n.758-78C>G
n.303-78C>G
n.349-78C>G
n.434-78C>G
c.161-3823C>G
c.241-3244C>G (n.241-3244C>G)
c.661-3244C>G (n.661-3244C>G)
c.661-3823C>G (n.661-3823C>G)
n.841-78C>G
n.1071-78C>G
c.580-78C>G (n.580-78C>G)
n.746-78C>G
n.1173-78C>G
n.927-3244C>G
n.657-78C>G
n.2000-78C>G
n.856-78C>G
n.1086-78C>G
n.736-78C>G
n.1163-78C>G
n.647-78C>G
n.917-3244C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125789083G=CA1943001319UROSc.661-78C= (n.661-78C=)
c.681-78C=
c.*659-78C= (n.*659-78C=)
c.811-78C=
n.3047-78C=
c.574-78C= (n.574-78C=)
c.742-78C= (n.742-78C=)
n.758-78C=
n.303-78C=
n.349-78C=
n.434-78C=
c.161-3823C=
c.241-3244C= (n.241-3244C=)
c.661-3244C= (n.661-3244C=)
c.661-3823C= (n.661-3823C=)
n.841-78C=
n.1071-78C=
c.580-78C= (n.580-78C=)
n.746-78C=
n.1173-78C=
n.927-3244C=
n.657-78C=
n.2000-78C=
n.856-78C=
n.1086-78C=
n.736-78C=
n.1163-78C=
n.647-78C=
n.917-3244C=
10g.125789084G>ACA2574703018UROSc.661-79C>T (n.661-79C>T)
c.681-79C>T
c.*659-79C>T (n.*659-79C>T)
c.811-79C>T
n.3047-79C>T
c.574-79C>T (n.574-79C>T)
c.742-79C>T (n.742-79C>T)
n.758-79C>T
n.303-79C>T
n.349-79C>T
n.434-79C>T
c.161-3824C>T
c.241-3245C>T (n.241-3245C>T)
c.661-3245C>T (n.661-3245C>T)
c.661-3824C>T (n.661-3824C>T)
n.841-79C>T
n.1071-79C>T
c.580-79C>T (n.580-79C>T)
n.746-79C>T
n.1173-79C>T
n.927-3245C>T
n.657-79C>T
n.2000-79C>T
n.856-79C>T
n.1086-79C>T
n.736-79C>T
n.1163-79C>T
n.647-79C>T
n.917-3245C>T
gnomAD v4
10g.125789084G>CCA2611362289UROSc.661-79C>G (n.661-79C>G)
c.681-79C>G
c.*659-79C>G (n.*659-79C>G)
c.811-79C>G
n.3047-79C>G
c.574-79C>G (n.574-79C>G)
c.742-79C>G (n.742-79C>G)
n.758-79C>G
n.303-79C>G
n.349-79C>G
n.434-79C>G
c.161-3824C>G
c.241-3245C>G (n.241-3245C>G)
c.661-3245C>G (n.661-3245C>G)
c.661-3824C>G (n.661-3824C>G)
n.841-79C>G
n.1071-79C>G
c.580-79C>G (n.580-79C>G)
n.746-79C>G
n.1173-79C>G
n.927-3245C>G
n.657-79C>G
n.2000-79C>G
n.856-79C>G
n.1086-79C>G
n.736-79C>G
n.1163-79C>G
n.647-79C>G
n.917-3245C>G
gnomAD v4
10g.125789084G>TCA2611362290UROSc.661-79C>A (n.661-79C>A)
c.681-79C>A
c.*659-79C>A (n.*659-79C>A)
c.811-79C>A
n.3047-79C>A
c.574-79C>A (n.574-79C>A)
c.742-79C>A (n.742-79C>A)
n.758-79C>A
n.303-79C>A
n.349-79C>A
n.434-79C>A
c.161-3824C>A
c.241-3245C>A (n.241-3245C>A)
c.661-3245C>A (n.661-3245C>A)
c.661-3824C>A (n.661-3824C>A)
n.841-79C>A
n.1071-79C>A
c.580-79C>A (n.580-79C>A)
n.746-79C>A
n.1173-79C>A
n.927-3245C>A
n.657-79C>A
n.2000-79C>A
n.856-79C>A
n.1086-79C>A
n.736-79C>A
n.1163-79C>A
n.647-79C>A
n.917-3245C>A
gnomAD v4
10g.125789085C=CA1943001321UROSc.661-80G= (n.661-80G=)
c.681-80G=
c.*659-80G= (n.*659-80G=)
c.811-80G=
n.3047-80G=
c.574-80G= (n.574-80G=)
c.742-80G= (n.742-80G=)
n.758-80G=
n.303-80G=
n.349-80G=
n.434-80G=
c.161-3825G=
c.241-3246G= (n.241-3246G=)
c.661-3246G= (n.661-3246G=)
c.661-3825G= (n.661-3825G=)
n.841-80G=
n.1071-80G=
c.580-80G= (n.580-80G=)
n.746-80G=
n.1173-80G=
n.927-3246G=
n.657-80G=
n.2000-80G=
n.856-80G=
n.1086-80G=
n.736-80G=
n.1163-80G=
n.647-80G=
n.917-3246G=
10g.125789085C>GCA2611362291UROSc.661-80G>C (n.661-80G>C)
c.681-80G>C
c.*659-80G>C (n.*659-80G>C)
c.811-80G>C
n.3047-80G>C
c.574-80G>C (n.574-80G>C)
c.742-80G>C (n.742-80G>C)
n.758-80G>C
n.303-80G>C
n.349-80G>C
n.434-80G>C
c.161-3825G>C
c.241-3246G>C (n.241-3246G>C)
c.661-3246G>C (n.661-3246G>C)
c.661-3825G>C (n.661-3825G>C)
n.841-80G>C
n.1071-80G>C
c.580-80G>C (n.580-80G>C)
n.746-80G>C
n.1173-80G>C
n.927-3246G>C
n.657-80G>C
n.2000-80G>C
n.856-80G>C
n.1086-80G>C
n.736-80G>C
n.1163-80G>C
n.647-80G>C
n.917-3246G>C
gnomAD v4
10g.125789085C>TCA1943001320UROSc.661-80G>A (n.661-80G>A)
c.681-80G>A
c.*659-80G>A (n.*659-80G>A)
c.811-80G>A
n.3047-80G>A
c.574-80G>A (n.574-80G>A)
c.742-80G>A (n.742-80G>A)
n.758-80G>A
n.303-80G>A
n.349-80G>A
n.434-80G>A
c.161-3825G>A
c.241-3246G>A (n.241-3246G>A)
c.661-3246G>A (n.661-3246G>A)
c.661-3825G>A (n.661-3825G>A)
n.841-80G>A
n.1071-80G>A
c.580-80G>A (n.580-80G>A)
n.746-80G>A
n.1173-80G>A
n.927-3246G>A
n.657-80G>A
n.2000-80G>A
n.856-80G>A
n.1086-80G>A
n.736-80G>A
n.1163-80G>A
n.647-80G>A
n.917-3246G>A
dbSNP
10g.125789086C=CA1943001322UROSc.661-81G= (n.661-81G=)
c.681-81G=
c.*659-81G= (n.*659-81G=)
c.811-81G=
n.3047-81G=
c.574-81G= (n.574-81G=)
c.742-81G= (n.742-81G=)
n.758-81G=
n.303-81G=
n.349-81G=
n.434-81G=
c.161-3826G=
c.241-3247G= (n.241-3247G=)
c.661-3247G= (n.661-3247G=)
c.661-3826G= (n.661-3826G=)
n.841-81G=
n.1071-81G=
c.580-81G= (n.580-81G=)
n.746-81G=
n.1173-81G=
n.927-3247G=
n.657-81G=
n.2000-81G=
n.856-81G=
n.1086-81G=
n.736-81G=
n.1163-81G=
n.647-81G=
n.917-3247G=
10g.125789086C>GCA2611362293UROSc.661-81G>C (n.661-81G>C)
c.681-81G>C
c.*659-81G>C (n.*659-81G>C)
c.811-81G>C
n.3047-81G>C
c.574-81G>C (n.574-81G>C)
c.742-81G>C (n.742-81G>C)
n.758-81G>C
n.303-81G>C
n.349-81G>C
n.434-81G>C
c.161-3826G>C
c.241-3247G>C (n.241-3247G>C)
c.661-3247G>C (n.661-3247G>C)
c.661-3826G>C (n.661-3826G>C)
n.841-81G>C
n.1071-81G>C
c.580-81G>C (n.580-81G>C)
n.746-81G>C
n.1173-81G>C
n.927-3247G>C
n.657-81G>C
n.2000-81G>C
n.856-81G>C
n.1086-81G>C
n.736-81G>C
n.1163-81G>C
n.647-81G>C
n.917-3247G>C
gnomAD v4
10g.125789086C>TCA215333544UROSc.661-81G>A (n.661-81G>A)
c.681-81G>A
c.*659-81G>A (n.*659-81G>A)
c.811-81G>A
n.3047-81G>A
c.574-81G>A (n.574-81G>A)
c.742-81G>A (n.742-81G>A)
n.758-81G>A
n.303-81G>A
n.349-81G>A
n.434-81G>A
c.161-3826G>A
c.241-3247G>A (n.241-3247G>A)
c.661-3247G>A (n.661-3247G>A)
c.661-3826G>A (n.661-3826G>A)
n.841-81G>A
n.1071-81G>A
c.580-81G>A (n.580-81G>A)
n.746-81G>A
n.1173-81G>A
n.927-3247G>A
n.657-81G>A
n.2000-81G>A
n.856-81G>A
n.1086-81G>A
n.736-81G>A
n.1163-81G>A
n.647-81G>A
n.917-3247G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125789087G>ACA215333568UROSc.661-82C>T (n.661-82C>T)
c.681-82C>T
c.*659-82C>T (n.*659-82C>T)
c.811-82C>T
n.3047-82C>T
c.574-82C>T (n.574-82C>T)
c.742-82C>T (n.742-82C>T)
n.758-82C>T
n.303-82C>T
n.349-82C>T
n.434-82C>T
c.161-3827C>T
c.241-3248C>T (n.241-3248C>T)
c.661-3248C>T (n.661-3248C>T)
c.661-3827C>T (n.661-3827C>T)
n.841-82C>T
n.1071-82C>T
c.580-82C>T (n.580-82C>T)
n.746-82C>T
n.1173-82C>T
n.927-3248C>T
n.657-82C>T
n.2000-82C>T
n.856-82C>T
n.1086-82C>T
n.736-82C>T
n.1163-82C>T
n.647-82C>T
n.917-3248C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125789087G=CA1943001323UROSc.661-82C= (n.661-82C=)
c.681-82C=
c.*659-82C= (n.*659-82C=)
c.811-82C=
n.3047-82C=
c.574-82C= (n.574-82C=)
c.742-82C= (n.742-82C=)
n.758-82C=
n.303-82C=
n.349-82C=
n.434-82C=
c.161-3827C=
c.241-3248C= (n.241-3248C=)
c.661-3248C= (n.661-3248C=)
c.661-3827C= (n.661-3827C=)
n.841-82C=
n.1071-82C=
c.580-82C= (n.580-82C=)
n.746-82C=
n.1173-82C=
n.927-3248C=
n.657-82C=
n.2000-82C=
n.856-82C=
n.1086-82C=
n.736-82C=
n.1163-82C=
n.647-82C=
n.917-3248C=
10g.125789087G>TCA2611362297UROSc.661-82C>A (n.661-82C>A)
c.681-82C>A
c.*659-82C>A (n.*659-82C>A)
c.811-82C>A
n.3047-82C>A
c.574-82C>A (n.574-82C>A)
c.742-82C>A (n.742-82C>A)
n.758-82C>A
n.303-82C>A
n.349-82C>A
n.434-82C>A
c.161-3827C>A
c.241-3248C>A (n.241-3248C>A)
c.661-3248C>A (n.661-3248C>A)
c.661-3827C>A (n.661-3827C>A)
n.841-82C>A
n.1071-82C>A
c.580-82C>A (n.580-82C>A)
n.746-82C>A
n.1173-82C>A
n.927-3248C>A
n.657-82C>A
n.2000-82C>A
n.856-82C>A
n.1086-82C>A
n.736-82C>A
n.1163-82C>A
n.647-82C>A
n.917-3248C>A
gnomAD v4
10g.125789087_125789113delCA2611362295UROSc.661-108_661-82del (n.661-108_661-82del)
c.681-108_681-82del
c.*659-108_*659-82del (n.*659-108_*659-82del)
c.811-108_811-82del
n.3047-108_3047-82del
c.574-108_574-82del (n.574-108_574-82del)
c.742-108_742-82del (n.742-108_742-82del)
n.758-108_758-82del
n.303-108_303-82del
n.349-108_349-82del
n.434-108_434-82del
c.161-3853_161-3827del
c.241-3274_241-3248del (n.241-3274_241-3248del)
c.661-3274_661-3248del (n.661-3274_661-3248del)
c.661-3853_661-3827del (n.661-3853_661-3827del)
n.841-108_841-82del
n.1071-108_1071-82del
c.580-108_580-82del (n.580-108_580-82del)
n.746-108_746-82del
n.1173-108_1173-82del
n.927-3274_927-3248del
n.657-108_657-82del
n.2000-108_2000-82del
n.856-108_856-82del
n.1086-108_1086-82del
n.736-108_736-82del
n.1163-108_1163-82del
n.647-108_647-82del
n.917-3274_917-3248del
gnomAD v4
10g.125789088T>ACA2611362298UROSc.661-83A>T (n.661-83A>T)
c.681-83A>T
c.*659-83A>T (n.*659-83A>T)
c.811-83A>T
n.3047-83A>T
c.574-83A>T (n.574-83A>T)
c.742-83A>T (n.742-83A>T)
n.758-83A>T
n.303-83A>T
n.349-83A>T
n.434-83A>T
c.161-3828A>T
c.241-3249A>T (n.241-3249A>T)
c.661-3249A>T (n.661-3249A>T)
c.661-3828A>T (n.661-3828A>T)
n.841-83A>T
n.1071-83A>T
c.580-83A>T (n.580-83A>T)
n.746-83A>T
n.1173-83A>T
n.927-3249A>T
n.657-83A>T
n.2000-83A>T
n.856-83A>T
n.1086-83A>T
n.736-83A>T
n.1163-83A>T
n.647-83A>T
n.917-3249A>T
gnomAD v4
10g.125789089C>ACA2611362299UROSc.661-84G>T (n.661-84G>T)
c.681-84G>T
c.*659-84G>T (n.*659-84G>T)
c.811-84G>T
n.3047-84G>T
c.574-84G>T (n.574-84G>T)
c.742-84G>T (n.742-84G>T)
n.758-84G>T
n.303-84G>T
n.349-84G>T
n.434-84G>T
c.161-3829G>T
c.241-3250G>T (n.241-3250G>T)
c.661-3250G>T (n.661-3250G>T)
c.661-3829G>T (n.661-3829G>T)
n.841-84G>T
n.1071-84G>T
c.580-84G>T (n.580-84G>T)
n.746-84G>T
n.1173-84G>T
n.927-3250G>T
n.657-84G>T
n.2000-84G>T
n.856-84G>T
n.1086-84G>T
n.736-84G>T
n.1163-84G>T
n.647-84G>T
n.917-3250G>T
gnomAD v4
10g.125789089C=CA1943001324UROSc.661-84G= (n.661-84G=)
c.681-84G=
c.*659-84G= (n.*659-84G=)
c.811-84G=
n.3047-84G=
c.574-84G= (n.574-84G=)
c.742-84G= (n.742-84G=)
n.758-84G=
n.303-84G=
n.349-84G=
n.434-84G=
c.161-3829G=
c.241-3250G= (n.241-3250G=)
c.661-3250G= (n.661-3250G=)
c.661-3829G= (n.661-3829G=)
n.841-84G=
n.1071-84G=
c.580-84G= (n.580-84G=)
n.746-84G=
n.1173-84G=
n.927-3250G=
n.657-84G=
n.2000-84G=
n.856-84G=
n.1086-84G=
n.736-84G=
n.1163-84G=
n.647-84G=
n.917-3250G=
10g.125789089C>GCA1943001325UROSc.661-84G>C (n.661-84G>C)
c.681-84G>C
c.*659-84G>C (n.*659-84G>C)
c.811-84G>C
n.3047-84G>C
c.574-84G>C (n.574-84G>C)
c.742-84G>C (n.742-84G>C)
n.758-84G>C
n.303-84G>C
n.349-84G>C
n.434-84G>C
c.161-3829G>C
c.241-3250G>C (n.241-3250G>C)
c.661-3250G>C (n.661-3250G>C)
c.661-3829G>C (n.661-3829G>C)
n.841-84G>C
n.1071-84G>C
c.580-84G>C (n.580-84G>C)
n.746-84G>C
n.1173-84G>C
n.927-3250G>C
n.657-84G>C
n.2000-84G>C
n.856-84G>C
n.1086-84G>C
n.736-84G>C
n.1163-84G>C
n.647-84G>C
n.917-3250G>C
dbSNP
10g.125789089C>TCA2611362300UROSc.661-84G>A (n.661-84G>A)
c.681-84G>A
c.*659-84G>A (n.*659-84G>A)
c.811-84G>A
n.3047-84G>A
c.574-84G>A (n.574-84G>A)
c.742-84G>A (n.742-84G>A)
n.758-84G>A
n.303-84G>A
n.349-84G>A
n.434-84G>A
c.161-3829G>A
c.241-3250G>A (n.241-3250G>A)
c.661-3250G>A (n.661-3250G>A)
c.661-3829G>A (n.661-3829G>A)
n.841-84G>A
n.1071-84G>A
c.580-84G>A (n.580-84G>A)
n.746-84G>A
n.1173-84G>A
n.927-3250G>A
n.657-84G>A
n.2000-84G>A
n.856-84G>A
n.1086-84G>A
n.736-84G>A
n.1163-84G>A
n.647-84G>A
n.917-3250G>A
gnomAD v4
10g.125789090A>GCA2611362301UROSc.661-85T>C (n.661-85T>C)
c.681-85T>C
c.*659-85T>C (n.*659-85T>C)
c.811-85T>C
n.3047-85T>C
c.574-85T>C (n.574-85T>C)
c.742-85T>C (n.742-85T>C)
n.758-85T>C
n.303-85T>C
n.349-85T>C
n.434-85T>C
c.161-3830T>C
c.241-3251T>C (n.241-3251T>C)
c.661-3251T>C (n.661-3251T>C)
c.661-3830T>C (n.661-3830T>C)
n.841-85T>C
n.1071-85T>C
c.580-85T>C (n.580-85T>C)
n.746-85T>C
n.1173-85T>C
n.927-3251T>C
n.657-85T>C
n.2000-85T>C
n.856-85T>C
n.1086-85T>C
n.736-85T>C
n.1163-85T>C
n.647-85T>C
n.917-3251T>C
gnomAD v4
10g.125789091G>ACA1943001327UROSc.661-86C>T (n.661-86C>T)
c.681-86C>T
c.*659-86C>T (n.*659-86C>T)
c.811-86C>T
n.3047-86C>T
c.574-86C>T (n.574-86C>T)
c.742-86C>T (n.742-86C>T)
n.758-86C>T
n.303-86C>T
n.349-86C>T
n.434-86C>T
c.161-3831C>T
c.241-3252C>T (n.241-3252C>T)
c.661-3252C>T (n.661-3252C>T)
c.661-3831C>T (n.661-3831C>T)
n.841-86C>T
n.1071-86C>T
c.580-86C>T (n.580-86C>T)
n.746-86C>T
n.1173-86C>T
n.927-3252C>T
n.657-86C>T
n.2000-86C>T
n.856-86C>T
n.1086-86C>T
n.736-86C>T
n.1163-86C>T
n.647-86C>T
n.917-3252C>T
dbSNP
10g.125789091G=CA1943001326UROSc.661-86C= (n.661-86C=)
c.681-86C=
c.*659-86C= (n.*659-86C=)
c.811-86C=
n.3047-86C=
c.574-86C= (n.574-86C=)
c.742-86C= (n.742-86C=)
n.758-86C=
n.303-86C=
n.349-86C=
n.434-86C=
c.161-3831C=
c.241-3252C= (n.241-3252C=)
c.661-3252C= (n.661-3252C=)
c.661-3831C= (n.661-3831C=)
n.841-86C=
n.1071-86C=
c.580-86C= (n.580-86C=)
n.746-86C=
n.1173-86C=
n.927-3252C=
n.657-86C=
n.2000-86C=
n.856-86C=
n.1086-86C=
n.736-86C=
n.1163-86C=
n.647-86C=
n.917-3252C=
10g.125789091G>TCA2611362302UROSc.661-86C>A (n.661-86C>A)
c.681-86C>A
c.*659-86C>A (n.*659-86C>A)
c.811-86C>A
n.3047-86C>A
c.574-86C>A (n.574-86C>A)
c.742-86C>A (n.742-86C>A)
n.758-86C>A
n.303-86C>A
n.349-86C>A
n.434-86C>A
c.161-3831C>A
c.241-3252C>A (n.241-3252C>A)
c.661-3252C>A (n.661-3252C>A)
c.661-3831C>A (n.661-3831C>A)
n.841-86C>A
n.1071-86C>A
c.580-86C>A (n.580-86C>A)
n.746-86C>A
n.1173-86C>A
n.927-3252C>A
n.657-86C>A
n.2000-86C>A
n.856-86C>A
n.1086-86C>A
n.736-86C>A
n.1163-86C>A
n.647-86C>A
n.917-3252C>A
gnomAD v4
10g.125789092C>ACA661166282UROSc.661-87G>T (n.661-87G>T)
c.681-87G>T
c.*659-87G>T (n.*659-87G>T)
c.811-87G>T
n.3047-87G>T
c.574-87G>T (n.574-87G>T)
c.742-87G>T (n.742-87G>T)
n.758-87G>T
n.303-87G>T
n.349-87G>T
n.434-87G>T
c.161-3832G>T
c.241-3253G>T (n.241-3253G>T)
c.661-3253G>T (n.661-3253G>T)
c.661-3832G>T (n.661-3832G>T)
n.841-87G>T
n.1071-87G>T
c.580-87G>T (n.580-87G>T)
n.746-87G>T
n.1173-87G>T
n.927-3253G>T
n.657-87G>T
n.2000-87G>T
n.856-87G>T
n.1086-87G>T
n.736-87G>T
n.1163-87G>T
n.647-87G>T
n.917-3253G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125789092C=CA1943001328UROSc.661-87G= (n.661-87G=)
c.681-87G=
c.*659-87G= (n.*659-87G=)
c.811-87G=
n.3047-87G=
c.574-87G= (n.574-87G=)
c.742-87G= (n.742-87G=)
n.758-87G=
n.303-87G=
n.349-87G=
n.434-87G=
c.161-3832G=
c.241-3253G= (n.241-3253G=)
c.661-3253G= (n.661-3253G=)
c.661-3832G= (n.661-3832G=)
n.841-87G=
n.1071-87G=
c.580-87G= (n.580-87G=)
n.746-87G=
n.1173-87G=
n.927-3253G=
n.657-87G=
n.2000-87G=
n.856-87G=
n.1086-87G=
n.736-87G=
n.1163-87G=
n.647-87G=
n.917-3253G=
10g.125789092C>TCA2611362303UROSc.661-87G>A (n.661-87G>A)
c.681-87G>A
c.*659-87G>A (n.*659-87G>A)
c.811-87G>A
n.3047-87G>A
c.574-87G>A (n.574-87G>A)
c.742-87G>A (n.742-87G>A)
n.758-87G>A
n.303-87G>A
n.349-87G>A
n.434-87G>A
c.161-3832G>A
c.241-3253G>A (n.241-3253G>A)
c.661-3253G>A (n.661-3253G>A)
c.661-3832G>A (n.661-3832G>A)
n.841-87G>A
n.1071-87G>A
c.580-87G>A (n.580-87G>A)
n.746-87G>A
n.1173-87G>A
n.927-3253G>A
n.657-87G>A
n.2000-87G>A
n.856-87G>A
n.1086-87G>A
n.736-87G>A
n.1163-87G>A
n.647-87G>A
n.917-3253G>A
gnomAD v4
10g.125789093C>TCA2574703019UROSc.661-88G>A (n.661-88G>A)
c.681-88G>A
c.*659-88G>A (n.*659-88G>A)
c.811-88G>A
n.3047-88G>A
c.574-88G>A (n.574-88G>A)
c.742-88G>A (n.742-88G>A)
n.758-88G>A
n.303-88G>A
n.349-88G>A
n.434-88G>A
c.161-3833G>A
c.241-3254G>A (n.241-3254G>A)
c.661-3254G>A (n.661-3254G>A)
c.661-3833G>A (n.661-3833G>A)
n.841-88G>A
n.1071-88G>A
c.580-88G>A (n.580-88G>A)
n.746-88G>A
n.1173-88G>A
n.927-3254G>A
n.657-88G>A
n.2000-88G>A
n.856-88G>A
n.1086-88G>A
n.736-88G>A
n.1163-88G>A
n.647-88G>A
n.917-3254G>A
10g.125789094A=CA1943001330UROSc.661-89T= (n.661-89T=)
c.681-89T=
c.*659-89T= (n.*659-89T=)
c.811-89T=
n.3047-89T=
c.574-89T= (n.574-89T=)
c.742-89T= (n.742-89T=)
n.758-89T=
n.303-89T=
n.349-89T=
n.434-89T=
c.161-3834T=
c.241-3255T= (n.241-3255T=)
c.661-3255T= (n.661-3255T=)
c.661-3834T= (n.661-3834T=)
n.841-89T=
n.1071-89T=
c.580-89T= (n.580-89T=)
n.746-89T=
n.1173-89T=
n.927-3255T=
n.657-89T=
n.2000-89T=
n.856-89T=
n.1086-89T=
n.736-89T=
n.1163-89T=
n.647-89T=
n.917-3255T=
10g.125789094A>CCA1943001329UROSc.661-89T>G (n.661-89T>G)
c.681-89T>G
c.*659-89T>G (n.*659-89T>G)
c.811-89T>G
n.3047-89T>G
c.574-89T>G (n.574-89T>G)
c.742-89T>G (n.742-89T>G)
n.758-89T>G
n.303-89T>G
n.349-89T>G
n.434-89T>G
c.161-3834T>G
c.241-3255T>G (n.241-3255T>G)
c.661-3255T>G (n.661-3255T>G)
c.661-3834T>G (n.661-3834T>G)
n.841-89T>G
n.1071-89T>G
c.580-89T>G (n.580-89T>G)
n.746-89T>G
n.1173-89T>G
n.927-3255T>G
n.657-89T>G
n.2000-89T>G
n.856-89T>G
n.1086-89T>G
n.736-89T>G
n.1163-89T>G
n.647-89T>G
n.917-3255T>G
dbSNP
10g.125789094A>GCA2611362305UROSc.661-89T>C (n.661-89T>C)
c.681-89T>C
c.*659-89T>C (n.*659-89T>C)
c.811-89T>C
n.3047-89T>C
c.574-89T>C (n.574-89T>C)
c.742-89T>C (n.742-89T>C)
n.758-89T>C
n.303-89T>C
n.349-89T>C
n.434-89T>C
c.161-3834T>C
c.241-3255T>C (n.241-3255T>C)
c.661-3255T>C (n.661-3255T>C)
c.661-3834T>C (n.661-3834T>C)
n.841-89T>C
n.1071-89T>C
c.580-89T>C (n.580-89T>C)
n.746-89T>C
n.1173-89T>C
n.927-3255T>C
n.657-89T>C
n.2000-89T>C
n.856-89T>C
n.1086-89T>C
n.736-89T>C
n.1163-89T>C
n.647-89T>C
n.917-3255T>C
gnomAD v4
10g.125789095G>ACA2611362308UROSc.661-90C>T (n.661-90C>T)
c.681-90C>T
c.*659-90C>T (n.*659-90C>T)
c.811-90C>T
n.3047-90C>T
c.574-90C>T (n.574-90C>T)
c.742-90C>T (n.742-90C>T)
n.758-90C>T
n.303-90C>T
n.349-90C>T
n.434-90C>T
c.161-3835C>T
c.241-3256C>T (n.241-3256C>T)
c.661-3256C>T (n.661-3256C>T)
c.661-3835C>T (n.661-3835C>T)
n.841-90C>T
n.1071-90C>T
c.580-90C>T (n.580-90C>T)
n.746-90C>T
n.1173-90C>T
n.927-3256C>T
n.657-90C>T
n.2000-90C>T
n.856-90C>T
n.1086-90C>T
n.736-90C>T
n.1163-90C>T
n.647-90C>T
n.917-3256C>T
gnomAD v4
10g.125789095G>TCA2611362306UROSc.661-90C>A (n.661-90C>A)
c.681-90C>A
c.*659-90C>A (n.*659-90C>A)
c.811-90C>A
n.3047-90C>A
c.574-90C>A (n.574-90C>A)
c.742-90C>A (n.742-90C>A)
n.758-90C>A
n.303-90C>A
n.349-90C>A
n.434-90C>A
c.161-3835C>A
c.241-3256C>A (n.241-3256C>A)
c.661-3256C>A (n.661-3256C>A)
c.661-3835C>A (n.661-3835C>A)
n.841-90C>A
n.1071-90C>A
c.580-90C>A (n.580-90C>A)
n.746-90C>A
n.1173-90C>A
n.927-3256C>A
n.657-90C>A
n.2000-90C>A
n.856-90C>A
n.1086-90C>A
n.736-90C>A
n.1163-90C>A
n.647-90C>A
n.917-3256C>A
gnomAD v4
10g.125789096C>TCA2611362309UROSc.661-91G>A (n.661-91G>A)
c.681-91G>A
c.*659-91G>A (n.*659-91G>A)
c.811-91G>A
n.3047-91G>A
c.574-91G>A (n.574-91G>A)
c.742-91G>A (n.742-91G>A)
n.758-91G>A
n.303-91G>A
n.349-91G>A
n.434-91G>A
c.161-3836G>A
c.241-3257G>A (n.241-3257G>A)
c.661-3257G>A (n.661-3257G>A)
c.661-3836G>A (n.661-3836G>A)
n.841-91G>A
n.1071-91G>A
c.580-91G>A (n.580-91G>A)
n.746-91G>A
n.1173-91G>A
n.927-3257G>A
n.657-91G>A
n.2000-91G>A
n.856-91G>A
n.1086-91G>A
n.736-91G>A
n.1163-91G>A
n.647-91G>A
n.917-3257G>A
gnomAD v4
10g.125789096_125789097delinsCTCA1943001331UROSc.661-92_661-91delinsAG (n.661-92_661-91delinsAG)
c.681-92_681-91delinsAG
c.*659-92_*659-91delinsAG (n.*659-92_*659-91delinsAG)
c.811-92_811-91delinsAG
n.3047-92_3047-91delinsAG
c.574-92_574-91delinsAG (n.574-92_574-91delinsAG)
c.742-92_742-91delinsAG (n.742-92_742-91delinsAG)
n.758-92_758-91delinsAG
n.303-92_303-91delinsAG
n.349-92_349-91delinsAG
n.434-92_434-91delinsAG
c.161-3837_161-3836delinsAG
c.241-3258_241-3257delinsAG (n.241-3258_241-3257delinsAG)
c.661-3258_661-3257delinsAG (n.661-3258_661-3257delinsAG)
c.661-3837_661-3836delinsAG (n.661-3837_661-3836delinsAG)
n.841-92_841-91delinsAG
n.1071-92_1071-91delinsAG
c.580-92_580-91delinsAG (n.580-92_580-91delinsAG)
n.746-92_746-91delinsAG
n.1173-92_1173-91delinsAG
n.927-3258_927-3257delinsAG
n.657-92_657-91delinsAG
n.2000-92_2000-91delinsAG
n.856-92_856-91delinsAG
n.1086-92_1086-91delinsAG
n.736-92_736-91delinsAG
n.1163-92_1163-91delinsAG
n.647-92_647-91delinsAG
n.917-3258_917-3257delinsAG
10g.125789099delCA1943001332UROSc.661-92del (n.661-92del)
c.681-92del
c.*659-92del (n.*659-92del)
c.811-92del
n.3047-92del
c.574-92del (n.574-92del)
c.742-92del (n.742-92del)
n.758-92del
n.303-92del
n.349-92del
n.434-92del
c.161-3837del
c.241-3258del (n.241-3258del)
c.661-3258del (n.661-3258del)
c.661-3837del (n.661-3837del)
n.841-92del
n.1071-92del
c.580-92del (n.580-92del)
n.746-92del
n.1173-92del
n.927-3258del
n.657-92del
n.2000-92del
n.856-92del
n.1086-92del
n.736-92del
n.1163-92del
n.647-92del
n.917-3258del
dbSNP
10g.125789099T>CCA2611362310UROSc.661-94A>G (n.661-94A>G)
c.681-94A>G
c.*659-94A>G (n.*659-94A>G)
c.811-94A>G
n.3047-94A>G
c.574-94A>G (n.574-94A>G)
c.742-94A>G (n.742-94A>G)
n.758-94A>G
n.303-94A>G
n.349-94A>G
n.434-94A>G
c.161-3839A>G
c.241-3260A>G (n.241-3260A>G)
c.661-3260A>G (n.661-3260A>G)
c.661-3839A>G (n.661-3839A>G)
n.841-94A>G
n.1071-94A>G
c.580-94A>G (n.580-94A>G)
n.746-94A>G
n.1173-94A>G
n.927-3260A>G
n.657-94A>G
n.2000-94A>G
n.856-94A>G
n.1086-94A>G
n.736-94A>G
n.1163-94A>G
n.647-94A>G
n.917-3260A>G
gnomAD v4
10g.125789100G>ACA215333571UROSc.661-95C>T (n.661-95C>T)
c.681-95C>T
c.*659-95C>T (n.*659-95C>T)
c.811-95C>T
n.3047-95C>T
c.574-95C>T (n.574-95C>T)
c.742-95C>T (n.742-95C>T)
n.758-95C>T
n.303-95C>T
n.349-95C>T
n.434-95C>T
c.161-3840C>T
c.241-3261C>T (n.241-3261C>T)
c.661-3261C>T (n.661-3261C>T)
c.661-3840C>T (n.661-3840C>T)
n.841-95C>T
n.1071-95C>T
c.580-95C>T (n.580-95C>T)
n.746-95C>T
n.1173-95C>T
n.927-3261C>T
n.657-95C>T
n.2000-95C>T
n.856-95C>T
n.1086-95C>T
n.736-95C>T
n.1163-95C>T
n.647-95C>T
n.917-3261C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.125789100G>CCA2611362312UROSc.661-95C>G (n.661-95C>G)
c.681-95C>G
c.*659-95C>G (n.*659-95C>G)
c.811-95C>G
n.3047-95C>G
c.574-95C>G (n.574-95C>G)
c.742-95C>G (n.742-95C>G)
n.758-95C>G
n.303-95C>G
n.349-95C>G
n.434-95C>G
c.161-3840C>G
c.241-3261C>G (n.241-3261C>G)
c.661-3261C>G (n.661-3261C>G)
c.661-3840C>G (n.661-3840C>G)
n.841-95C>G
n.1071-95C>G
c.580-95C>G (n.580-95C>G)
n.746-95C>G
n.1173-95C>G
n.927-3261C>G
n.657-95C>G
n.2000-95C>G
n.856-95C>G
n.1086-95C>G
n.736-95C>G
n.1163-95C>G
n.647-95C>G
n.917-3261C>G
gnomAD v4
10g.125789100G=CA1943001333UROSc.661-95C= (n.661-95C=)
c.681-95C=
c.*659-95C= (n.*659-95C=)
c.811-95C=
n.3047-95C=
c.574-95C= (n.574-95C=)
c.742-95C= (n.742-95C=)
n.758-95C=
n.303-95C=
n.349-95C=
n.434-95C=
c.161-3840C=
c.241-3261C= (n.241-3261C=)
c.661-3261C= (n.661-3261C=)
c.661-3840C= (n.661-3840C=)
n.841-95C=
n.1071-95C=
c.580-95C= (n.580-95C=)
n.746-95C=
n.1173-95C=
n.927-3261C=
n.657-95C=
n.2000-95C=
n.856-95C=
n.1086-95C=
n.736-95C=
n.1163-95C=
n.647-95C=
n.917-3261C=
10g.125789100G>TCA2611362313UROSc.661-95C>A (n.661-95C>A)
c.681-95C>A
c.*659-95C>A (n.*659-95C>A)
c.811-95C>A
n.3047-95C>A
c.574-95C>A (n.574-95C>A)
c.742-95C>A (n.742-95C>A)
n.758-95C>A
n.303-95C>A
n.349-95C>A
n.434-95C>A
c.161-3840C>A
c.241-3261C>A (n.241-3261C>A)
c.661-3261C>A (n.661-3261C>A)
c.661-3840C>A (n.661-3840C>A)
n.841-95C>A
n.1071-95C>A
c.580-95C>A (n.580-95C>A)
n.746-95C>A
n.1173-95C>A
n.927-3261C>A
n.657-95C>A
n.2000-95C>A
n.856-95C>A
n.1086-95C>A
n.736-95C>A
n.1163-95C>A
n.647-95C>A
n.917-3261C>A
gnomAD v4
10g.125789101C>ACA1943001335UROSc.661-96G>T (n.661-96G>T)
c.681-96G>T
c.*659-96G>T (n.*659-96G>T)
c.811-96G>T
n.3047-96G>T
c.574-96G>T (n.574-96G>T)
c.742-96G>T (n.742-96G>T)
n.758-96G>T
n.303-96G>T
n.349-96G>T
n.434-96G>T
c.161-3841G>T
c.241-3262G>T (n.241-3262G>T)
c.661-3262G>T (n.661-3262G>T)
c.661-3841G>T (n.661-3841G>T)
n.841-96G>T
n.1071-96G>T
c.580-96G>T (n.580-96G>T)
n.746-96G>T
n.1173-96G>T
n.927-3262G>T
n.657-96G>T
n.2000-96G>T
n.856-96G>T
n.1086-96G>T
n.736-96G>T
n.1163-96G>T
n.647-96G>T
n.917-3262G>T
dbSNP
10g.125789101C=CA1943001334UROSc.661-96G= (n.661-96G=)
c.681-96G=
c.*659-96G= (n.*659-96G=)
c.811-96G=
n.3047-96G=
c.574-96G= (n.574-96G=)
c.742-96G= (n.742-96G=)
n.758-96G=
n.303-96G=
n.349-96G=
n.434-96G=
c.161-3841G=
c.241-3262G= (n.241-3262G=)
c.661-3262G= (n.661-3262G=)
c.661-3841G= (n.661-3841G=)
n.841-96G=
n.1071-96G=
c.580-96G= (n.580-96G=)
n.746-96G=
n.1173-96G=
n.927-3262G=
n.657-96G=
n.2000-96G=
n.856-96G=
n.1086-96G=
n.736-96G=
n.1163-96G=
n.647-96G=
n.917-3262G=
10g.125789101C>TCA215333575UROSc.661-96G>A (n.661-96G>A)
c.681-96G>A
c.*659-96G>A (n.*659-96G>A)
c.811-96G>A
n.3047-96G>A
c.574-96G>A (n.574-96G>A)
c.742-96G>A (n.742-96G>A)
n.758-96G>A
n.303-96G>A
n.349-96G>A
n.434-96G>A
c.161-3841G>A
c.241-3262G>A (n.241-3262G>A)
c.661-3262G>A (n.661-3262G>A)
c.661-3841G>A (n.661-3841G>A)
n.841-96G>A
n.1071-96G>A
c.580-96G>A (n.580-96G>A)
n.746-96G>A
n.1173-96G>A
n.927-3262G>A
n.657-96G>A
n.2000-96G>A
n.856-96G>A
n.1086-96G>A
n.736-96G>A
n.1163-96G>A
n.647-96G>A
n.917-3262G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.125789102G>ACA215333577UROSc.661-97C>T (n.661-97C>T)
c.681-97C>T
c.*659-97C>T (n.*659-97C>T)
c.811-97C>T
n.3047-97C>T
c.574-97C>T (n.574-97C>T)
c.742-97C>T (n.742-97C>T)
n.758-97C>T
n.303-97C>T
n.349-97C>T
n.434-97C>T
c.161-3842C>T
c.241-3263C>T (n.241-3263C>T)
c.661-3263C>T (n.661-3263C>T)
c.661-3842C>T (n.661-3842C>T)
n.841-97C>T
n.1071-97C>T
c.580-97C>T (n.580-97C>T)
n.746-97C>T
n.1173-97C>T
n.927-3263C>T
n.657-97C>T
n.2000-97C>T
n.856-97C>T
n.1086-97C>T
n.736-97C>T
n.1163-97C>T
n.647-97C>T
n.917-3263C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125789102G>CCA2574703020UROSc.661-97C>G (n.661-97C>G)
c.681-97C>G
c.*659-97C>G (n.*659-97C>G)
c.811-97C>G
n.3047-97C>G
c.574-97C>G (n.574-97C>G)
c.742-97C>G (n.742-97C>G)
n.758-97C>G
n.303-97C>G
n.349-97C>G
n.434-97C>G
c.161-3842C>G
c.241-3263C>G (n.241-3263C>G)
c.661-3263C>G (n.661-3263C>G)
c.661-3842C>G (n.661-3842C>G)
n.841-97C>G
n.1071-97C>G
c.580-97C>G (n.580-97C>G)
n.746-97C>G
n.1173-97C>G
n.927-3263C>G
n.657-97C>G
n.2000-97C>G
n.856-97C>G
n.1086-97C>G
n.736-97C>G
n.1163-97C>G
n.647-97C>G
n.917-3263C>G
10g.125789102G=CA1943001336UROSc.661-97C= (n.661-97C=)
c.681-97C=
c.*659-97C= (n.*659-97C=)
c.811-97C=
n.3047-97C=
c.574-97C= (n.574-97C=)
c.742-97C= (n.742-97C=)
n.758-97C=
n.303-97C=
n.349-97C=
n.434-97C=
c.161-3842C=
c.241-3263C= (n.241-3263C=)
c.661-3263C= (n.661-3263C=)
c.661-3842C= (n.661-3842C=)
n.841-97C=
n.1071-97C=
c.580-97C= (n.580-97C=)
n.746-97C=
n.1173-97C=
n.927-3263C=
n.657-97C=
n.2000-97C=
n.856-97C=
n.1086-97C=
n.736-97C=
n.1163-97C=
n.647-97C=
n.917-3263C=
10g.125789102G>TCA2611362316UROSc.661-97C>A (n.661-97C>A)
c.681-97C>A
c.*659-97C>A (n.*659-97C>A)
c.811-97C>A
n.3047-97C>A
c.574-97C>A (n.574-97C>A)
c.742-97C>A (n.742-97C>A)
n.758-97C>A
n.303-97C>A
n.349-97C>A
n.434-97C>A
c.161-3842C>A
c.241-3263C>A (n.241-3263C>A)
c.661-3263C>A (n.661-3263C>A)
c.661-3842C>A (n.661-3842C>A)
n.841-97C>A
n.1071-97C>A
c.580-97C>A (n.580-97C>A)
n.746-97C>A
n.1173-97C>A
n.927-3263C>A
n.657-97C>A
n.2000-97C>A
n.856-97C>A
n.1086-97C>A
n.736-97C>A
n.1163-97C>A
n.647-97C>A
n.917-3263C>A
gnomAD v4
10g.125789103G>TCA2611362317UROSc.661-98C>A (n.661-98C>A)
c.681-98C>A
c.*659-98C>A (n.*659-98C>A)
c.811-98C>A
n.3047-98C>A
c.574-98C>A (n.574-98C>A)
c.742-98C>A (n.742-98C>A)
n.758-98C>A
n.303-98C>A
n.349-98C>A
n.434-98C>A
c.161-3843C>A
c.241-3264C>A (n.241-3264C>A)
c.661-3264C>A (n.661-3264C>A)
c.661-3843C>A (n.661-3843C>A)
n.841-98C>A
n.1071-98C>A
c.580-98C>A (n.580-98C>A)
n.746-98C>A
n.1173-98C>A
n.927-3264C>A
n.657-98C>A
n.2000-98C>A
n.856-98C>A
n.1086-98C>A
n.736-98C>A
n.1163-98C>A
n.647-98C>A
n.917-3264C>A
gnomAD v4
10g.125789104T>CCA661166290UROSc.661-99A>G (n.661-99A>G)
c.681-99A>G
c.*659-99A>G (n.*659-99A>G)
c.811-99A>G
n.3047-99A>G
c.574-99A>G (n.574-99A>G)
c.742-99A>G (n.742-99A>G)
n.758-99A>G
n.303-99A>G
n.349-99A>G
n.434-99A>G
c.161-3844A>G
c.241-3265A>G (n.241-3265A>G)
c.661-3265A>G (n.661-3265A>G)
c.661-3844A>G (n.661-3844A>G)
n.841-99A>G
n.1071-99A>G
c.580-99A>G (n.580-99A>G)
n.746-99A>G
n.1173-99A>G
n.927-3265A>G
n.657-99A>G
n.2000-99A>G
n.856-99A>G
n.1086-99A>G
n.736-99A>G
n.1163-99A>G
n.647-99A>G
n.917-3265A>G
dbSNP
10g.125789104T=CA1943001337UROSc.661-99A= (n.661-99A=)
c.681-99A=
c.*659-99A= (n.*659-99A=)
c.811-99A=
n.3047-99A=
c.574-99A= (n.574-99A=)
c.742-99A= (n.742-99A=)
n.758-99A=
n.303-99A=
n.349-99A=
n.434-99A=
c.161-3844A=
c.241-3265A= (n.241-3265A=)
c.661-3265A= (n.661-3265A=)
c.661-3844A= (n.661-3844A=)
n.841-99A=
n.1071-99A=
c.580-99A= (n.580-99A=)
n.746-99A=
n.1173-99A=
n.927-3265A=
n.657-99A=
n.2000-99A=
n.856-99A=
n.1086-99A=
n.736-99A=
n.1163-99A=
n.647-99A=
n.917-3265A=
10g.125789106G>TCA2611362318UROSc.661-101C>A (n.661-101C>A)
c.681-101C>A
c.*659-101C>A (n.*659-101C>A)
c.811-101C>A
n.3047-101C>A
c.574-101C>A (n.574-101C>A)
c.742-101C>A (n.742-101C>A)
n.758-101C>A
n.303-101C>A
n.349-101C>A
n.434-101C>A
c.161-3846C>A
c.241-3267C>A (n.241-3267C>A)
c.661-3267C>A (n.661-3267C>A)
c.661-3846C>A (n.661-3846C>A)
n.841-101C>A
n.1071-101C>A
c.580-101C>A (n.580-101C>A)
n.746-101C>A
n.1173-101C>A
n.927-3267C>A
n.657-101C>A
n.2000-101C>A
n.856-101C>A
n.1086-101C>A
n.736-101C>A
n.1163-101C>A
n.647-101C>A
n.917-3267C>A
gnomAD v4
10g.125789107G>ACA1943001339UROSc.661-102C>T (n.661-102C>T)
c.681-102C>T
c.*659-102C>T (n.*659-102C>T)
c.811-102C>T
n.3047-102C>T
c.574-102C>T (n.574-102C>T)
c.742-102C>T (n.742-102C>T)
n.758-102C>T
n.303-102C>T
n.349-102C>T
n.434-102C>T
c.161-3847C>T
c.241-3268C>T (n.241-3268C>T)
c.661-3268C>T (n.661-3268C>T)
c.661-3847C>T (n.661-3847C>T)
n.841-102C>T
n.1071-102C>T
c.580-102C>T (n.580-102C>T)
n.746-102C>T
n.1173-102C>T
n.927-3268C>T
n.657-102C>T
n.2000-102C>T
n.856-102C>T
n.1086-102C>T
n.736-102C>T
n.1163-102C>T
n.647-102C>T
n.917-3268C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.125789107G=CA1943001338UROSc.661-102C= (n.661-102C=)
c.681-102C=
c.*659-102C= (n.*659-102C=)
c.811-102C=
n.3047-102C=
c.574-102C= (n.574-102C=)
c.742-102C= (n.742-102C=)
n.758-102C=
n.303-102C=
n.349-102C=
n.434-102C=
c.161-3847C=
c.241-3268C= (n.241-3268C=)
c.661-3268C= (n.661-3268C=)
c.661-3847C= (n.661-3847C=)
n.841-102C=
n.1071-102C=
c.580-102C= (n.580-102C=)
n.746-102C=
n.1173-102C=
n.927-3268C=
n.657-102C=
n.2000-102C=
n.856-102C=
n.1086-102C=
n.736-102C=
n.1163-102C=
n.647-102C=
n.917-3268C=
10g.125789109C>ACA2611362319UROSc.661-104G>T (n.661-104G>T)
c.681-104G>T
c.*659-104G>T (n.*659-104G>T)
c.811-104G>T
n.3047-104G>T
c.574-104G>T (n.574-104G>T)
c.742-104G>T (n.742-104G>T)
n.758-104G>T
n.303-104G>T
n.349-104G>T
n.434-104G>T
c.161-3849G>T
c.241-3270G>T (n.241-3270G>T)
c.661-3270G>T (n.661-3270G>T)
c.661-3849G>T (n.661-3849G>T)
n.841-104G>T
n.1071-104G>T
c.580-104G>T (n.580-104G>T)
n.746-104G>T
n.1173-104G>T
n.927-3270G>T
n.657-104G>T
n.2000-104G>T
n.856-104G>T
n.1086-104G>T
n.736-104G>T
n.1163-104G>T
n.647-104G>T
n.917-3270G>T
gnomAD v4
10g.125789109C=CA1943001340UROSc.661-104G= (n.661-104G=)
c.681-104G=
c.*659-104G= (n.*659-104G=)
c.811-104G=
n.3047-104G=
c.574-104G= (n.574-104G=)
c.742-104G= (n.742-104G=)
n.758-104G=
n.303-104G=
n.349-104G=
n.434-104G=
c.161-3849G=
c.241-3270G= (n.241-3270G=)
c.661-3270G= (n.661-3270G=)
c.661-3849G= (n.661-3849G=)
n.841-104G=
n.1071-104G=
c.580-104G= (n.580-104G=)
n.746-104G=
n.1173-104G=
n.927-3270G=
n.657-104G=
n.2000-104G=
n.856-104G=
n.1086-104G=
n.736-104G=
n.1163-104G=
n.647-104G=
n.917-3270G=
10g.125789109C>TCA215333579UROSc.661-104G>A (n.661-104G>A)
c.681-104G>A
c.*659-104G>A (n.*659-104G>A)
c.811-104G>A
n.3047-104G>A
c.574-104G>A (n.574-104G>A)
c.742-104G>A (n.742-104G>A)
n.758-104G>A
n.303-104G>A
n.349-104G>A
n.434-104G>A
c.161-3849G>A
c.241-3270G>A (n.241-3270G>A)
c.661-3270G>A (n.661-3270G>A)
c.661-3849G>A (n.661-3849G>A)
n.841-104G>A
n.1071-104G>A
c.580-104G>A (n.580-104G>A)
n.746-104G>A
n.1173-104G>A
n.927-3270G>A
n.657-104G>A
n.2000-104G>A
n.856-104G>A
n.1086-104G>A
n.736-104G>A
n.1163-104G>A
n.647-104G>A
n.917-3270G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125789110G>ACA215333581UROSc.661-105C>T (n.661-105C>T)
c.681-105C>T
c.*659-105C>T (n.*659-105C>T)
c.811-105C>T
n.3047-105C>T
c.574-105C>T (n.574-105C>T)
c.742-105C>T (n.742-105C>T)
n.758-105C>T
n.303-105C>T
n.349-105C>T
n.434-105C>T
c.161-3850C>T
c.241-3271C>T (n.241-3271C>T)
c.661-3271C>T (n.661-3271C>T)
c.661-3850C>T (n.661-3850C>T)
n.841-105C>T
n.1071-105C>T
c.580-105C>T (n.580-105C>T)
n.746-105C>T
n.1173-105C>T
n.927-3271C>T
n.657-105C>T
n.2000-105C>T
n.856-105C>T
n.1086-105C>T
n.736-105C>T
n.1163-105C>T
n.647-105C>T
n.917-3271C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125789110G=CA1943001341UROSc.661-105C= (n.661-105C=)
c.681-105C=
c.*659-105C= (n.*659-105C=)
c.811-105C=
n.3047-105C=
c.574-105C= (n.574-105C=)
c.742-105C= (n.742-105C=)
n.758-105C=
n.303-105C=
n.349-105C=
n.434-105C=
c.161-3850C=
c.241-3271C= (n.241-3271C=)
c.661-3271C= (n.661-3271C=)
c.661-3850C= (n.661-3850C=)
n.841-105C=
n.1071-105C=
c.580-105C= (n.580-105C=)
n.746-105C=
n.1173-105C=
n.927-3271C=
n.657-105C=
n.2000-105C=
n.856-105C=
n.1086-105C=
n.736-105C=
n.1163-105C=
n.647-105C=
n.917-3271C=
10g.125789110G>TCA2611362320UROSc.661-105C>A (n.661-105C>A)
c.681-105C>A
c.*659-105C>A (n.*659-105C>A)
c.811-105C>A
n.3047-105C>A
c.574-105C>A (n.574-105C>A)
c.742-105C>A (n.742-105C>A)
n.758-105C>A
n.303-105C>A
n.349-105C>A
n.434-105C>A
c.161-3850C>A
c.241-3271C>A (n.241-3271C>A)
c.661-3271C>A (n.661-3271C>A)
c.661-3850C>A (n.661-3850C>A)
n.841-105C>A
n.1071-105C>A
c.580-105C>A (n.580-105C>A)
n.746-105C>A
n.1173-105C>A
n.927-3271C>A
n.657-105C>A
n.2000-105C>A
n.856-105C>A
n.1086-105C>A
n.736-105C>A
n.1163-105C>A
n.647-105C>A
n.917-3271C>A
gnomAD v4
10g.125789112T>CCA2611362322UROSc.661-107A>G (n.661-107A>G)
c.681-107A>G
c.*659-107A>G (n.*659-107A>G)
c.811-107A>G
n.3047-107A>G
c.574-107A>G (n.574-107A>G)
c.742-107A>G (n.742-107A>G)
n.758-107A>G
n.303-107A>G
n.349-107A>G
n.434-107A>G
c.161-3852A>G
c.241-3273A>G (n.241-3273A>G)
c.661-3273A>G (n.661-3273A>G)
c.661-3852A>G (n.661-3852A>G)
n.841-107A>G
n.1071-107A>G
c.580-107A>G (n.580-107A>G)
n.746-107A>G
n.1173-107A>G
n.927-3273A>G
n.657-107A>G
n.2000-107A>G
n.856-107A>G
n.1086-107A>G
n.736-107A>G
n.1163-107A>G
n.647-107A>G
n.917-3273A>G
gnomAD v4
10g.125789114C>TCA2611362323UROSc.661-109G>A (n.661-109G>A)
c.681-109G>A
c.*659-109G>A (n.*659-109G>A)
c.811-109G>A
n.3047-109G>A
c.574-109G>A (n.574-109G>A)
c.742-109G>A (n.742-109G>A)
n.758-109G>A
n.303-109G>A
n.349-109G>A
n.434-109G>A
c.161-3854G>A
c.241-3275G>A (n.241-3275G>A)
c.661-3275G>A (n.661-3275G>A)
c.661-3854G>A (n.661-3854G>A)
n.841-109G>A
n.1071-109G>A
c.580-109G>A (n.580-109G>A)
n.746-109G>A
n.1173-109G>A
n.927-3275G>A
n.657-109G>A
n.2000-109G>A
n.856-109G>A
n.1086-109G>A
n.736-109G>A
n.1163-109G>A
n.647-109G>A
n.917-3275G>A
gnomAD v4
10g.125789114_125789115insACA2611362325UROSc.661-110_661-109insT (n.661-110_661-109insT)
c.681-110_681-109insT
c.*659-110_*659-109insT (n.*659-110_*659-109insT)
c.811-110_811-109insT
n.3047-110_3047-109insT
c.574-110_574-109insT (n.574-110_574-109insT)
c.742-110_742-109insT (n.742-110_742-109insT)
n.758-110_758-109insT
n.303-110_303-109insT
n.349-110_349-109insT
n.434-110_434-109insT
c.161-3855_161-3854insT
c.241-3276_241-3275insT (n.241-3276_241-3275insT)
c.661-3276_661-3275insT (n.661-3276_661-3275insT)
c.661-3855_661-3854insT (n.661-3855_661-3854insT)
n.841-110_841-109insT
n.1071-110_1071-109insT
c.580-110_580-109insT (n.580-110_580-109insT)
n.746-110_746-109insT
n.1173-110_1173-109insT
n.927-3276_927-3275insT
n.657-110_657-109insT
n.2000-110_2000-109insT
n.856-110_856-109insT
n.1086-110_1086-109insT
n.736-110_736-109insT
n.1163-110_1163-109insT
n.647-110_647-109insT
n.917-3276_917-3275insT
gnomAD v4
10g.125789116G>TCA2611362326UROSc.661-111C>A (n.661-111C>A)
c.681-111C>A
c.*659-111C>A (n.*659-111C>A)
c.811-111C>A
n.3047-111C>A
c.574-111C>A (n.574-111C>A)
c.742-111C>A (n.742-111C>A)
n.758-111C>A
n.303-111C>A
n.349-111C>A
n.434-111C>A
c.161-3856C>A
c.241-3277C>A (n.241-3277C>A)
c.661-3277C>A (n.661-3277C>A)
c.661-3856C>A (n.661-3856C>A)
n.841-111C>A
n.1071-111C>A
c.580-111C>A (n.580-111C>A)
n.746-111C>A
n.1173-111C>A
n.927-3277C>A
n.657-111C>A
n.2000-111C>A
n.856-111C>A
n.1086-111C>A
n.736-111C>A
n.1163-111C>A
n.647-111C>A
n.917-3277C>A
gnomAD v4
10g.125789117C>ACA596582768UROSc.661-112G>T (n.661-112G>T)
c.681-112G>T
c.*659-112G>T (n.*659-112G>T)
c.811-112G>T
n.3047-112G>T
c.574-112G>T (n.574-112G>T)
c.742-112G>T (n.742-112G>T)
n.758-112G>T
n.303-112G>T
n.349-112G>T
n.434-112G>T
c.161-3857G>T
c.241-3278G>T (n.241-3278G>T)
c.661-3278G>T (n.661-3278G>T)
c.661-3857G>T (n.661-3857G>T)
n.841-112G>T
n.1071-112G>T
c.580-112G>T (n.580-112G>T)
n.746-112G>T
n.1173-112G>T
n.927-3278G>T
n.657-112G>T
n.2000-112G>T
n.856-112G>T
n.1086-112G>T
n.736-112G>T
n.1163-112G>T
n.647-112G>T
n.917-3278G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125789117C=CA1943001342UROSc.661-112G= (n.661-112G=)
c.681-112G=
c.*659-112G= (n.*659-112G=)
c.811-112G=
n.3047-112G=
c.574-112G= (n.574-112G=)
c.742-112G= (n.742-112G=)
n.758-112G=
n.303-112G=
n.349-112G=
n.434-112G=
c.161-3857G=
c.241-3278G= (n.241-3278G=)
c.661-3278G= (n.661-3278G=)
c.661-3857G= (n.661-3857G=)
n.841-112G=
n.1071-112G=
c.580-112G= (n.580-112G=)
n.746-112G=
n.1173-112G=
n.927-3278G=
n.657-112G=
n.2000-112G=
n.856-112G=
n.1086-112G=
n.736-112G=
n.1163-112G=
n.647-112G=
n.917-3278G=
10g.125789117C>TCA215333586UROSc.661-112G>A (n.661-112G>A)
c.681-112G>A
c.*659-112G>A (n.*659-112G>A)
c.811-112G>A
n.3047-112G>A
c.574-112G>A (n.574-112G>A)
c.742-112G>A (n.742-112G>A)
n.758-112G>A
n.303-112G>A
n.349-112G>A
n.434-112G>A
c.161-3857G>A
c.241-3278G>A (n.241-3278G>A)
c.661-3278G>A (n.661-3278G>A)
c.661-3857G>A (n.661-3857G>A)
n.841-112G>A
n.1071-112G>A
c.580-112G>A (n.580-112G>A)
n.746-112G>A
n.1173-112G>A
n.927-3278G>A
n.657-112G>A
n.2000-112G>A
n.856-112G>A
n.1086-112G>A
n.736-112G>A
n.1163-112G>A
n.647-112G>A
n.917-3278G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125789119C>ACA2563173356UROSc.661-114G>T (n.661-114G>T)
c.681-114G>T
c.*659-114G>T (n.*659-114G>T)
c.811-114G>T
n.3047-114G>T
c.574-114G>T (n.574-114G>T)
c.742-114G>T (n.742-114G>T)
n.758-114G>T
n.303-114G>T
n.349-114G>T
n.434-114G>T
c.161-3859G>T
c.241-3280G>T (n.241-3280G>T)
c.661-3280G>T (n.661-3280G>T)
c.661-3859G>T (n.661-3859G>T)
n.841-114G>T
n.1071-114G>T
c.580-114G>T (n.580-114G>T)
n.746-114G>T
n.1173-114G>T
n.927-3280G>T
n.657-114G>T
n.2000-114G>T
n.856-114G>T
n.1086-114G>T
n.736-114G>T
n.1163-114G>T
n.647-114G>T
n.917-3280G>T
gnomAD v4
10g.125789119C=CA1943001343UROSc.661-114G= (n.661-114G=)
c.681-114G=
c.*659-114G= (n.*659-114G=)
c.811-114G=
n.3047-114G=
c.574-114G= (n.574-114G=)
c.742-114G= (n.742-114G=)
n.758-114G=
n.303-114G=
n.349-114G=
n.434-114G=
c.161-3859G=
c.241-3280G= (n.241-3280G=)
c.661-3280G= (n.661-3280G=)
c.661-3859G= (n.661-3859G=)
n.841-114G=
n.1071-114G=
c.580-114G= (n.580-114G=)
n.746-114G=
n.1173-114G=
n.927-3280G=
n.657-114G=
n.2000-114G=
n.856-114G=
n.1086-114G=
n.736-114G=
n.1163-114G=
n.647-114G=
n.917-3280G=
10g.125789119C>TCA215333591UROSc.661-114G>A (n.661-114G>A)
c.681-114G>A
c.*659-114G>A (n.*659-114G>A)
c.811-114G>A
n.3047-114G>A
c.574-114G>A (n.574-114G>A)
c.742-114G>A (n.742-114G>A)
n.758-114G>A
n.303-114G>A
n.349-114G>A
n.434-114G>A
c.161-3859G>A
c.241-3280G>A (n.241-3280G>A)
c.661-3280G>A (n.661-3280G>A)
c.661-3859G>A (n.661-3859G>A)
n.841-114G>A
n.1071-114G>A
c.580-114G>A (n.580-114G>A)
n.746-114G>A
n.1173-114G>A
n.927-3280G>A
n.657-114G>A
n.2000-114G>A
n.856-114G>A
n.1086-114G>A
n.736-114G>A
n.1163-114G>A
n.647-114G>A
n.917-3280G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125789120A>GCA2611362329UROSc.661-115T>C (n.661-115T>C)
c.681-115T>C
c.*659-115T>C (n.*659-115T>C)
c.811-115T>C
n.3047-115T>C
c.574-115T>C (n.574-115T>C)
c.742-115T>C (n.742-115T>C)
n.758-115T>C
n.303-115T>C
n.349-115T>C
n.434-115T>C
c.161-3860T>C
c.241-3281T>C (n.241-3281T>C)
c.661-3281T>C (n.661-3281T>C)
c.661-3860T>C (n.661-3860T>C)
n.841-115T>C
n.1071-115T>C
c.580-115T>C (n.580-115T>C)
n.746-115T>C
n.1173-115T>C
n.927-3281T>C
n.657-115T>C
n.2000-115T>C
n.856-115T>C
n.1086-115T>C
n.736-115T>C
n.1163-115T>C
n.647-115T>C
n.917-3281T>C
gnomAD v4
10g.125789121T>ACA2722758530UROSc.661-116A>T (n.661-116A>T)
c.681-116A>T
c.*659-116A>T (n.*659-116A>T)
c.811-116A>T
n.3047-116A>T
c.574-116A>T (n.574-116A>T)
c.742-116A>T (n.742-116A>T)
n.758-116A>T
n.303-116A>T
n.349-116A>T
n.434-116A>T
c.161-3861A>T
c.241-3282A>T (n.241-3282A>T)
c.661-3282A>T (n.661-3282A>T)
c.661-3861A>T (n.661-3861A>T)
n.841-116A>T
n.1071-116A>T
c.580-116A>T (n.580-116A>T)
n.746-116A>T
n.1173-116A>T
n.927-3282A>T
n.657-116A>T
n.2000-116A>T
n.856-116A>T
n.1086-116A>T
n.736-116A>T
n.1163-116A>T
n.647-116A>T
n.917-3282A>T
dbSNP
10g.125789121T>CCA2611362330UROSc.661-116A>G (n.661-116A>G)
c.681-116A>G
c.*659-116A>G (n.*659-116A>G)
c.811-116A>G
n.3047-116A>G
c.574-116A>G (n.574-116A>G)
c.742-116A>G (n.742-116A>G)
n.758-116A>G
n.303-116A>G
n.349-116A>G
n.434-116A>G
c.161-3861A>G
c.241-3282A>G (n.241-3282A>G)
c.661-3282A>G (n.661-3282A>G)
c.661-3861A>G (n.661-3861A>G)
n.841-116A>G
n.1071-116A>G
c.580-116A>G (n.580-116A>G)
n.746-116A>G
n.1173-116A>G
n.927-3282A>G
n.657-116A>G
n.2000-116A>G
n.856-116A>G
n.1086-116A>G
n.736-116A>G
n.1163-116A>G
n.647-116A>G
n.917-3282A>G
gnomAD v4
10g.125789121T>GCA933571232UROSc.661-116A>C (n.661-116A>C)
c.681-116A>C
c.*659-116A>C (n.*659-116A>C)
c.811-116A>C
n.3047-116A>C
c.574-116A>C (n.574-116A>C)
c.742-116A>C (n.742-116A>C)
n.758-116A>C
n.303-116A>C
n.349-116A>C
n.434-116A>C
c.161-3861A>C
c.241-3282A>C (n.241-3282A>C)
c.661-3282A>C (n.661-3282A>C)
c.661-3861A>C (n.661-3861A>C)
n.841-116A>C
n.1071-116A>C
c.580-116A>C (n.580-116A>C)
n.746-116A>C
n.1173-116A>C
n.927-3282A>C
n.657-116A>C
n.2000-116A>C
n.856-116A>C
n.1086-116A>C
n.736-116A>C
n.1163-116A>C
n.647-116A>C
n.917-3282A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125789121T=CA1943001344UROSc.661-116A= (n.661-116A=)
c.681-116A=
c.*659-116A= (n.*659-116A=)
c.811-116A=
n.3047-116A=
c.574-116A= (n.574-116A=)
c.742-116A= (n.742-116A=)
n.758-116A=
n.303-116A=
n.349-116A=
n.434-116A=
c.161-3861A=
c.241-3282A= (n.241-3282A=)
c.661-3282A= (n.661-3282A=)
c.661-3861A= (n.661-3861A=)
n.841-116A=
n.1071-116A=
c.580-116A= (n.580-116A=)
n.746-116A=
n.1173-116A=
n.927-3282A=
n.657-116A=
n.2000-116A=
n.856-116A=
n.1086-116A=
n.736-116A=
n.1163-116A=
n.647-116A=
n.917-3282A=
10g.125789122G>TCA2611362332UROSc.661-117C>A (n.661-117C>A)
c.681-117C>A
c.*659-117C>A (n.*659-117C>A)
c.811-117C>A
n.3047-117C>A
c.574-117C>A (n.574-117C>A)
c.742-117C>A (n.742-117C>A)
n.758-117C>A
n.303-117C>A
n.349-117C>A
n.434-117C>A
c.161-3862C>A
c.241-3283C>A (n.241-3283C>A)
c.661-3283C>A (n.661-3283C>A)
c.661-3862C>A (n.661-3862C>A)
n.841-117C>A
n.1071-117C>A
c.580-117C>A (n.580-117C>A)
n.746-117C>A
n.1173-117C>A
n.927-3283C>A
n.657-117C>A
n.2000-117C>A
n.856-117C>A
n.1086-117C>A
n.736-117C>A
n.1163-117C>A
n.647-117C>A
n.917-3283C>A
gnomAD v4
10g.125789124G>ACA1943001346UROSc.661-119C>T (n.661-119C>T)
c.681-119C>T
c.*659-119C>T (n.*659-119C>T)
c.811-119C>T
n.3047-119C>T
c.574-119C>T (n.574-119C>T)
c.742-119C>T (n.742-119C>T)
n.758-119C>T
n.303-119C>T
n.349-119C>T
n.434-119C>T
c.161-3864C>T
c.241-3285C>T (n.241-3285C>T)
c.661-3285C>T (n.661-3285C>T)
c.661-3864C>T (n.661-3864C>T)
n.841-119C>T
n.1071-119C>T
c.580-119C>T (n.580-119C>T)
n.746-119C>T
n.1173-119C>T
n.927-3285C>T
n.657-119C>T
n.2000-119C>T
n.856-119C>T
n.1086-119C>T
n.736-119C>T
n.1163-119C>T
n.647-119C>T
n.917-3285C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.125789124G>CCA933571233UROSc.661-119C>G (n.661-119C>G)
c.681-119C>G
c.*659-119C>G (n.*659-119C>G)
c.811-119C>G
n.3047-119C>G
c.574-119C>G (n.574-119C>G)
c.742-119C>G (n.742-119C>G)
n.758-119C>G
n.303-119C>G
n.349-119C>G
n.434-119C>G
c.161-3864C>G
c.241-3285C>G (n.241-3285C>G)
c.661-3285C>G (n.661-3285C>G)
c.661-3864C>G (n.661-3864C>G)
n.841-119C>G
n.1071-119C>G
c.580-119C>G (n.580-119C>G)
n.746-119C>G
n.1173-119C>G
n.927-3285C>G
n.657-119C>G
n.2000-119C>G
n.856-119C>G
n.1086-119C>G
n.736-119C>G
n.1163-119C>G
n.647-119C>G
n.917-3285C>G
gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125789124G=CA1943001345UROSc.661-119C= (n.661-119C=)
c.681-119C=
c.*659-119C= (n.*659-119C=)
c.811-119C=
n.3047-119C=
c.574-119C= (n.574-119C=)
c.742-119C= (n.742-119C=)
n.758-119C=
n.303-119C=
n.349-119C=
n.434-119C=
c.161-3864C=
c.241-3285C= (n.241-3285C=)
c.661-3285C= (n.661-3285C=)
c.661-3864C= (n.661-3864C=)
n.841-119C=
n.1071-119C=
c.580-119C= (n.580-119C=)
n.746-119C=
n.1173-119C=
n.927-3285C=
n.657-119C=
n.2000-119C=
n.856-119C=
n.1086-119C=
n.736-119C=
n.1163-119C=
n.647-119C=
n.917-3285C=
10g.125789124G>TCA2611362333UROSc.661-119C>A (n.661-119C>A)
c.681-119C>A
c.*659-119C>A (n.*659-119C>A)
c.811-119C>A
n.3047-119C>A
c.574-119C>A (n.574-119C>A)
c.742-119C>A (n.742-119C>A)
n.758-119C>A
n.303-119C>A
n.349-119C>A
n.434-119C>A
c.161-3864C>A
c.241-3285C>A (n.241-3285C>A)
c.661-3285C>A (n.661-3285C>A)
c.661-3864C>A (n.661-3864C>A)
n.841-119C>A
n.1071-119C>A
c.580-119C>A (n.580-119C>A)
n.746-119C>A
n.1173-119C>A
n.927-3285C>A
n.657-119C>A
n.2000-119C>A
n.856-119C>A
n.1086-119C>A
n.736-119C>A
n.1163-119C>A
n.647-119C>A
n.917-3285C>A
gnomAD v4
10g.125789126C>ACA2611362334UROSc.661-121G>T (n.661-121G>T)
c.681-121G>T
c.*659-121G>T (n.*659-121G>T)
c.811-121G>T
n.3047-121G>T
c.574-121G>T (n.574-121G>T)
c.742-121G>T (n.742-121G>T)
n.758-121G>T
n.303-121G>T
n.349-121G>T
n.434-121G>T
c.161-3866G>T
c.241-3287G>T (n.241-3287G>T)
c.661-3287G>T (n.661-3287G>T)
c.661-3866G>T (n.661-3866G>T)
n.841-121G>T
n.1071-121G>T
c.580-121G>T (n.580-121G>T)
n.746-121G>T
n.1173-121G>T
n.927-3287G>T
n.657-121G>T
n.2000-121G>T
n.856-121G>T
n.1086-121G>T
n.736-121G>T
n.1163-121G>T
n.647-121G>T
n.917-3287G>T
gnomAD v4
10g.125789126C=CA1943001347UROSc.661-121G= (n.661-121G=)
c.681-121G=
c.*659-121G= (n.*659-121G=)
c.811-121G=
n.3047-121G=
c.574-121G= (n.574-121G=)
c.742-121G= (n.742-121G=)
n.758-121G=
n.303-121G=
n.349-121G=
n.434-121G=
c.161-3866G=
c.241-3287G= (n.241-3287G=)
c.661-3287G= (n.661-3287G=)
c.661-3866G= (n.661-3866G=)
n.841-121G=
n.1071-121G=
c.580-121G= (n.580-121G=)
n.746-121G=
n.1173-121G=
n.927-3287G=
n.657-121G=
n.2000-121G=
n.856-121G=
n.1086-121G=
n.736-121G=
n.1163-121G=
n.647-121G=
n.917-3287G=
10g.125789126C>TCA215333598UROSc.661-121G>A (n.661-121G>A)
c.681-121G>A
c.*659-121G>A (n.*659-121G>A)
c.811-121G>A
n.3047-121G>A
c.574-121G>A (n.574-121G>A)
c.742-121G>A (n.742-121G>A)
n.758-121G>A
n.303-121G>A
n.349-121G>A
n.434-121G>A
c.161-3866G>A
c.241-3287G>A (n.241-3287G>A)
c.661-3287G>A (n.661-3287G>A)
c.661-3866G>A (n.661-3866G>A)
n.841-121G>A
n.1071-121G>A
c.580-121G>A (n.580-121G>A)
n.746-121G>A
n.1173-121G>A
n.927-3287G>A
n.657-121G>A
n.2000-121G>A
n.856-121G>A
n.1086-121G>A
n.736-121G>A
n.1163-121G>A
n.647-121G>A
n.917-3287G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125789127G>ACA215333601UROSc.661-122C>T (n.661-122C>T)
c.681-122C>T
c.*659-122C>T (n.*659-122C>T)
c.811-122C>T
n.3047-122C>T
c.574-122C>T (n.574-122C>T)
c.742-122C>T (n.742-122C>T)
n.758-122C>T
n.303-122C>T
n.349-122C>T
n.434-122C>T
c.161-3867C>T
c.241-3288C>T (n.241-3288C>T)
c.661-3288C>T (n.661-3288C>T)
c.661-3867C>T (n.661-3867C>T)
n.841-122C>T
n.1071-122C>T
c.580-122C>T (n.580-122C>T)
n.746-122C>T
n.1173-122C>T
n.927-3288C>T
n.657-122C>T
n.2000-122C>T
n.856-122C>T
n.1086-122C>T
n.736-122C>T
n.1163-122C>T
n.647-122C>T
n.917-3288C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125789127G>CCA596582769UROSc.661-122C>G (n.661-122C>G)
c.681-122C>G
c.*659-122C>G (n.*659-122C>G)
c.811-122C>G
n.3047-122C>G
c.574-122C>G (n.574-122C>G)
c.742-122C>G (n.742-122C>G)
n.758-122C>G
n.303-122C>G
n.349-122C>G
n.434-122C>G
c.161-3867C>G
c.241-3288C>G (n.241-3288C>G)
c.661-3288C>G (n.661-3288C>G)
c.661-3867C>G (n.661-3867C>G)
n.841-122C>G
n.1071-122C>G
c.580-122C>G (n.580-122C>G)
n.746-122C>G
n.1173-122C>G
n.927-3288C>G
n.657-122C>G
n.2000-122C>G
n.856-122C>G
n.1086-122C>G
n.736-122C>G
n.1163-122C>G
n.647-122C>G
n.917-3288C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125789127G=CA1943001348UROSc.661-122C= (n.661-122C=)
c.681-122C=
c.*659-122C= (n.*659-122C=)
c.811-122C=
n.3047-122C=
c.574-122C= (n.574-122C=)
c.742-122C= (n.742-122C=)
n.758-122C=
n.303-122C=
n.349-122C=
n.434-122C=
c.161-3867C=
c.241-3288C= (n.241-3288C=)
c.661-3288C= (n.661-3288C=)
c.661-3867C= (n.661-3867C=)
n.841-122C=
n.1071-122C=
c.580-122C= (n.580-122C=)
n.746-122C=
n.1173-122C=
n.927-3288C=
n.657-122C=
n.2000-122C=
n.856-122C=
n.1086-122C=
n.736-122C=
n.1163-122C=
n.647-122C=
n.917-3288C=
10g.125789127G>TCA2611362337UROSc.661-122C>A (n.661-122C>A)
c.681-122C>A
c.*659-122C>A (n.*659-122C>A)
c.811-122C>A
n.3047-122C>A
c.574-122C>A (n.574-122C>A)
c.742-122C>A (n.742-122C>A)
n.758-122C>A
n.303-122C>A
n.349-122C>A
n.434-122C>A
c.161-3867C>A
c.241-3288C>A (n.241-3288C>A)
c.661-3288C>A (n.661-3288C>A)
c.661-3867C>A (n.661-3867C>A)
n.841-122C>A
n.1071-122C>A
c.580-122C>A (n.580-122C>A)
n.746-122C>A
n.1173-122C>A
n.927-3288C>A
n.657-122C>A
n.2000-122C>A
n.856-122C>A
n.1086-122C>A
n.736-122C>A
n.1163-122C>A
n.647-122C>A
n.917-3288C>A
gnomAD v4
10g.125789128T>CCA2611362339UROSc.661-123A>G (n.661-123A>G)
c.681-123A>G
c.*659-123A>G (n.*659-123A>G)
c.811-123A>G
n.3047-123A>G
c.574-123A>G (n.574-123A>G)
c.742-123A>G (n.742-123A>G)
n.758-123A>G
n.303-123A>G
n.349-123A>G
n.434-123A>G
c.161-3868A>G
c.241-3289A>G (n.241-3289A>G)
c.661-3289A>G (n.661-3289A>G)
c.661-3868A>G (n.661-3868A>G)
n.841-123A>G
n.1071-123A>G
c.580-123A>G (n.580-123A>G)
n.746-123A>G
n.1173-123A>G
n.927-3289A>G
n.657-123A>G
n.2000-123A>G
n.856-123A>G
n.1086-123A>G
n.736-123A>G
n.1163-123A>G
n.647-123A>G
n.917-3289A>G
gnomAD v4
10g.125789129G>ACA2611362340UROSc.661-124C>T (n.661-124C>T)
c.681-124C>T
c.*659-124C>T (n.*659-124C>T)
c.811-124C>T
n.3047-124C>T
c.574-124C>T (n.574-124C>T)
c.742-124C>T (n.742-124C>T)
n.758-124C>T
n.303-124C>T
n.349-124C>T
n.434-124C>T
c.161-3869C>T
c.241-3290C>T (n.241-3290C>T)
c.661-3290C>T (n.661-3290C>T)
c.661-3869C>T (n.661-3869C>T)
n.841-124C>T
n.1071-124C>T
c.580-124C>T (n.580-124C>T)
n.746-124C>T
n.1173-124C>T
n.927-3290C>T
n.657-124C>T
n.2000-124C>T
n.856-124C>T
n.1086-124C>T
n.736-124C>T
n.1163-124C>T
n.647-124C>T
n.917-3290C>T
gnomAD v4
10g.125789129G>TCA2611362341UROSc.661-124C>A (n.661-124C>A)
c.681-124C>A
c.*659-124C>A (n.*659-124C>A)
c.811-124C>A
n.3047-124C>A
c.574-124C>A (n.574-124C>A)
c.742-124C>A (n.742-124C>A)
n.758-124C>A
n.303-124C>A
n.349-124C>A
n.434-124C>A
c.161-3869C>A
c.241-3290C>A (n.241-3290C>A)
c.661-3290C>A (n.661-3290C>A)
c.661-3869C>A (n.661-3869C>A)
n.841-124C>A
n.1071-124C>A
c.580-124C>A (n.580-124C>A)
n.746-124C>A
n.1173-124C>A
n.927-3290C>A
n.657-124C>A
n.2000-124C>A
n.856-124C>A
n.1086-124C>A
n.736-124C>A
n.1163-124C>A
n.647-124C>A
n.917-3290C>A
gnomAD v4
10g.125789132delCA2611362342UROSc.661-125del (n.661-125del)
c.681-125del
c.*659-125del (n.*659-125del)
c.811-125del
n.3047-125del
c.574-125del (n.574-125del)
c.742-125del (n.742-125del)
n.758-125del
n.303-125del
n.349-125del
n.434-125del
c.161-3870del
c.241-3291del (n.241-3291del)
c.661-3291del (n.661-3291del)
c.661-3870del (n.661-3870del)
n.841-125del
n.1071-125del
c.580-125del (n.580-125del)
n.746-125del
n.1173-125del
n.927-3291del
n.657-125del
n.2000-125del
n.856-125del
n.1086-125del
n.736-125del
n.1163-125del
n.647-125del
n.917-3291del
gnomAD v4
10g.125789132T>CCA1943001349UROSc.661-127A>G (n.661-127A>G)
c.681-127A>G
c.*659-127A>G (n.*659-127A>G)
c.811-127A>G
n.3047-127A>G
c.574-127A>G (n.574-127A>G)
c.742-127A>G (n.742-127A>G)
n.758-127A>G
n.303-127A>G
n.349-127A>G
n.434-127A>G
c.161-3872A>G
c.241-3293A>G (n.241-3293A>G)
c.661-3293A>G (n.661-3293A>G)
c.661-3872A>G (n.661-3872A>G)
n.841-127A>G
n.1071-127A>G
c.580-127A>G (n.580-127A>G)
n.746-127A>G
n.1173-127A>G
n.927-3293A>G
n.657-127A>G
n.2000-127A>G
n.856-127A>G
n.1086-127A>G
n.736-127A>G
n.1163-127A>G
n.647-127A>G
n.917-3293A>G
dbSNP gnomAD v4
10g.125789132T=CA1943001350UROSc.661-127A= (n.661-127A=)
c.681-127A=
c.*659-127A= (n.*659-127A=)
c.811-127A=
n.3047-127A=
c.574-127A= (n.574-127A=)
c.742-127A= (n.742-127A=)
n.758-127A=
n.303-127A=
n.349-127A=
n.434-127A=
c.161-3872A=
c.241-3293A= (n.241-3293A=)
c.661-3293A= (n.661-3293A=)
c.661-3872A= (n.661-3872A=)
n.841-127A=
n.1071-127A=
c.580-127A= (n.580-127A=)
n.746-127A=
n.1173-127A=
n.927-3293A=
n.657-127A=
n.2000-127A=
n.856-127A=
n.1086-127A=
n.736-127A=
n.1163-127A=
n.647-127A=
n.917-3293A=
10g.125789133A>CCA2611362343UROSc.661-128T>G (n.661-128T>G)
c.681-128T>G
c.*659-128T>G (n.*659-128T>G)
c.811-128T>G
n.3047-128T>G
c.574-128T>G (n.574-128T>G)
c.742-128T>G (n.742-128T>G)
n.758-128T>G
n.303-128T>G
n.349-128T>G
n.434-128T>G
c.161-3873T>G
c.241-3294T>G (n.241-3294T>G)
c.661-3294T>G (n.661-3294T>G)
c.661-3873T>G (n.661-3873T>G)
n.841-128T>G
n.1071-128T>G
c.580-128T>G (n.580-128T>G)
n.746-128T>G
n.1173-128T>G
n.927-3294T>G
n.657-128T>G
n.2000-128T>G
n.856-128T>G
n.1086-128T>G
n.736-128T>G
n.1163-128T>G
n.647-128T>G
n.917-3294T>G
gnomAD v4
10g.125789134T>ACA2611362345UROSc.661-129A>T (n.661-129A>T)
c.681-129A>T
c.*659-129A>T (n.*659-129A>T)
c.811-129A>T
n.3047-129A>T
c.574-129A>T (n.574-129A>T)
c.742-129A>T (n.742-129A>T)
n.758-129A>T
n.303-129A>T
n.349-129A>T
n.434-129A>T
c.161-3874A>T
c.241-3295A>T (n.241-3295A>T)
c.661-3295A>T (n.661-3295A>T)
c.661-3874A>T (n.661-3874A>T)
n.841-129A>T
n.1071-129A>T
c.580-129A>T (n.580-129A>T)
n.746-129A>T
n.1173-129A>T
n.927-3295A>T
n.657-129A>T
n.2000-129A>T
n.856-129A>T
n.1086-129A>T
n.736-129A>T
n.1163-129A>T
n.647-129A>T
n.917-3295A>T
gnomAD v4
10g.125789134T>CCA1943001352UROSc.661-129A>G (n.661-129A>G)
c.681-129A>G
c.*659-129A>G (n.*659-129A>G)
c.811-129A>G
n.3047-129A>G
c.574-129A>G (n.574-129A>G)
c.742-129A>G (n.742-129A>G)
n.758-129A>G
n.303-129A>G
n.349-129A>G
n.434-129A>G
c.161-3874A>G
c.241-3295A>G (n.241-3295A>G)
c.661-3295A>G (n.661-3295A>G)
c.661-3874A>G (n.661-3874A>G)
n.841-129A>G
n.1071-129A>G
c.580-129A>G (n.580-129A>G)
n.746-129A>G
n.1173-129A>G
n.927-3295A>G
n.657-129A>G
n.2000-129A>G
n.856-129A>G
n.1086-129A>G
n.736-129A>G
n.1163-129A>G
n.647-129A>G
n.917-3295A>G
dbSNP gnomAD v4
10g.125789134T=CA1943001351UROSc.661-129A= (n.661-129A=)
c.681-129A=
c.*659-129A= (n.*659-129A=)
c.811-129A=
n.3047-129A=
c.574-129A= (n.574-129A=)
c.742-129A= (n.742-129A=)
n.758-129A=
n.303-129A=
n.349-129A=
n.434-129A=
c.161-3874A=
c.241-3295A= (n.241-3295A=)
c.661-3295A= (n.661-3295A=)
c.661-3874A= (n.661-3874A=)
n.841-129A=
n.1071-129A=
c.580-129A= (n.580-129A=)
n.746-129A=
n.1173-129A=
n.927-3295A=
n.657-129A=
n.2000-129A=
n.856-129A=
n.1086-129A=
n.736-129A=
n.1163-129A=
n.647-129A=
n.917-3295A=
10g.125789135_125789142dupCA2611362347UROSc.661-137_661-130dup (n.661-137_661-130dup)
c.681-137_681-130dup
c.*659-137_*659-130dup (n.*659-137_*659-130dup)
c.811-137_811-130dup
n.3047-137_3047-130dup
c.574-137_574-130dup (n.574-137_574-130dup)
c.742-137_742-130dup (n.742-137_742-130dup)
n.758-137_758-130dup
n.303-137_303-130dup
n.349-137_349-130dup
n.434-137_434-130dup
c.161-3882_161-3875dup
c.241-3303_241-3296dup (n.241-3303_241-3296dup)
c.661-3303_661-3296dup (n.661-3303_661-3296dup)
c.661-3882_661-3875dup (n.661-3882_661-3875dup)
n.841-137_841-130dup
n.1071-137_1071-130dup
c.580-137_580-130dup (n.580-137_580-130dup)
n.746-137_746-130dup
n.1173-137_1173-130dup
n.927-3303_927-3296dup
n.657-137_657-130dup
n.2000-137_2000-130dup
n.856-137_856-130dup
n.1086-137_1086-130dup
n.736-137_736-130dup
n.1163-137_1163-130dup
n.647-137_647-130dup
n.917-3303_917-3296dup
gnomAD v4
10g.125789138A=CA1943001353UROSc.661-133T= (n.661-133T=)
c.681-133T=
c.*659-133T= (n.*659-133T=)
c.811-133T=
n.3047-133T=
c.574-133T= (n.574-133T=)
c.742-133T= (n.742-133T=)
n.758-133T=
n.303-133T=
n.349-133T=
n.434-133T=
c.161-3878T=
c.241-3299T= (n.241-3299T=)
c.661-3299T= (n.661-3299T=)
c.661-3878T= (n.661-3878T=)
n.841-133T=
n.1071-133T=
c.580-133T= (n.580-133T=)
n.746-133T=
n.1173-133T=
n.927-3299T=
n.657-133T=
n.2000-133T=
n.856-133T=
n.1086-133T=
n.736-133T=
n.1163-133T=
n.647-133T=
n.917-3299T=
10g.125789138A>CCA2611362348UROSc.661-133T>G (n.661-133T>G)
c.681-133T>G
c.*659-133T>G (n.*659-133T>G)
c.811-133T>G
n.3047-133T>G
c.574-133T>G (n.574-133T>G)
c.742-133T>G (n.742-133T>G)
n.758-133T>G
n.303-133T>G
n.349-133T>G
n.434-133T>G
c.161-3878T>G
c.241-3299T>G (n.241-3299T>G)
c.661-3299T>G (n.661-3299T>G)
c.661-3878T>G (n.661-3878T>G)
n.841-133T>G
n.1071-133T>G
c.580-133T>G (n.580-133T>G)
n.746-133T>G
n.1173-133T>G
n.927-3299T>G
n.657-133T>G
n.2000-133T>G
n.856-133T>G
n.1086-133T>G
n.736-133T>G
n.1163-133T>G
n.647-133T>G
n.917-3299T>G
gnomAD v4
10g.125789138A>TCA596582770UROSc.661-133T>A (n.661-133T>A)
c.681-133T>A
c.*659-133T>A (n.*659-133T>A)
c.811-133T>A
n.3047-133T>A
c.574-133T>A (n.574-133T>A)
c.742-133T>A (n.742-133T>A)
n.758-133T>A
n.303-133T>A
n.349-133T>A
n.434-133T>A
c.161-3878T>A
c.241-3299T>A (n.241-3299T>A)
c.661-3299T>A (n.661-3299T>A)
c.661-3878T>A (n.661-3878T>A)
n.841-133T>A
n.1071-133T>A
c.580-133T>A (n.580-133T>A)
n.746-133T>A
n.1173-133T>A
n.927-3299T>A
n.657-133T>A
n.2000-133T>A
n.856-133T>A
n.1086-133T>A
n.736-133T>A
n.1163-133T>A
n.647-133T>A
n.917-3299T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125789140T>CCA1943001355UROSc.661-135A>G (n.661-135A>G)
c.681-135A>G
c.*659-135A>G (n.*659-135A>G)
c.811-135A>G
n.3047-135A>G
c.574-135A>G (n.574-135A>G)
c.742-135A>G (n.742-135A>G)
n.758-135A>G
n.303-135A>G
n.349-135A>G
n.434-135A>G
c.161-3880A>G
c.241-3301A>G (n.241-3301A>G)
c.661-3301A>G (n.661-3301A>G)
c.661-3880A>G (n.661-3880A>G)
n.841-135A>G
n.1071-135A>G
c.580-135A>G (n.580-135A>G)
n.746-135A>G
n.1173-135A>G
n.927-3301A>G
n.657-135A>G
n.2000-135A>G
n.856-135A>G
n.1086-135A>G
n.736-135A>G
n.1163-135A>G
n.647-135A>G
n.917-3301A>G
dbSNP gnomAD v4
10g.125789140T>GCA2722687373UROSc.661-135A>C (n.661-135A>C)
c.681-135A>C
c.*659-135A>C (n.*659-135A>C)
c.811-135A>C
n.3047-135A>C
c.574-135A>C (n.574-135A>C)
c.742-135A>C (n.742-135A>C)
n.758-135A>C
n.303-135A>C
n.349-135A>C
n.434-135A>C
c.161-3880A>C
c.241-3301A>C (n.241-3301A>C)
c.661-3301A>C (n.661-3301A>C)
c.661-3880A>C (n.661-3880A>C)
n.841-135A>C
n.1071-135A>C
c.580-135A>C (n.580-135A>C)
n.746-135A>C
n.1173-135A>C
n.927-3301A>C
n.657-135A>C
n.2000-135A>C
n.856-135A>C
n.1086-135A>C
n.736-135A>C
n.1163-135A>C
n.647-135A>C
n.917-3301A>C
dbSNP
10g.125789140T=CA1943001354UROSc.661-135A= (n.661-135A=)
c.681-135A=
c.*659-135A= (n.*659-135A=)
c.811-135A=
n.3047-135A=
c.574-135A= (n.574-135A=)
c.742-135A= (n.742-135A=)
n.758-135A=
n.303-135A=
n.349-135A=
n.434-135A=
c.161-3880A=
c.241-3301A= (n.241-3301A=)
c.661-3301A= (n.661-3301A=)
c.661-3880A= (n.661-3880A=)
n.841-135A=
n.1071-135A=
c.580-135A= (n.580-135A=)
n.746-135A=
n.1173-135A=
n.927-3301A=
n.657-135A=
n.2000-135A=
n.856-135A=
n.1086-135A=
n.736-135A=
n.1163-135A=
n.647-135A=
n.917-3301A=
10g.125789141G>TCA2611362349UROSc.661-136C>A (n.661-136C>A)
c.681-136C>A
c.*659-136C>A (n.*659-136C>A)
c.811-136C>A
n.3047-136C>A
c.574-136C>A (n.574-136C>A)
c.742-136C>A (n.742-136C>A)
n.758-136C>A
n.303-136C>A
n.349-136C>A
n.434-136C>A
c.161-3881C>A
c.241-3302C>A (n.241-3302C>A)
c.661-3302C>A (n.661-3302C>A)
c.661-3881C>A (n.661-3881C>A)
n.841-136C>A
n.1071-136C>A
c.580-136C>A (n.580-136C>A)
n.746-136C>A
n.1173-136C>A
n.927-3302C>A
n.657-136C>A
n.2000-136C>A
n.856-136C>A
n.1086-136C>A
n.736-136C>A
n.1163-136C>A
n.647-136C>A
n.917-3302C>A
dbSNP gnomAD v4
10g.125789142A>CCA2611362350UROSc.661-137T>G (n.661-137T>G)
c.681-137T>G
c.*659-137T>G (n.*659-137T>G)
c.811-137T>G
n.3047-137T>G
c.574-137T>G (n.574-137T>G)
c.742-137T>G (n.742-137T>G)
n.758-137T>G
n.303-137T>G
n.349-137T>G
n.434-137T>G
c.161-3882T>G
c.241-3303T>G (n.241-3303T>G)
c.661-3303T>G (n.661-3303T>G)
c.661-3882T>G (n.661-3882T>G)
n.841-137T>G
n.1071-137T>G
c.580-137T>G (n.580-137T>G)
n.746-137T>G
n.1173-137T>G
n.927-3303T>G
n.657-137T>G
n.2000-137T>G
n.856-137T>G
n.1086-137T>G
n.736-137T>G
n.1163-137T>G
n.647-137T>G
n.917-3303T>G
gnomAD v4
10g.125789143C>TCA2611362351UROSc.661-138G>A (n.661-138G>A)
c.681-138G>A
c.*659-138G>A (n.*659-138G>A)
c.811-138G>A
n.3047-138G>A
c.574-138G>A (n.574-138G>A)
c.742-138G>A (n.742-138G>A)
n.758-138G>A
n.303-138G>A
n.349-138G>A
n.434-138G>A
c.161-3883G>A
c.241-3304G>A (n.241-3304G>A)
c.661-3304G>A (n.661-3304G>A)
c.661-3883G>A (n.661-3883G>A)
n.841-138G>A
n.1071-138G>A
c.580-138G>A (n.580-138G>A)
n.746-138G>A
n.1173-138G>A
n.927-3304G>A
n.657-138G>A
n.2000-138G>A
n.856-138G>A
n.1086-138G>A
n.736-138G>A
n.1163-138G>A
n.647-138G>A
n.917-3304G>A
gnomAD v4
10g.125789146C>ACA2611362354UROSc.661-141G>T (n.661-141G>T)
c.680+137G>T
c.*658+137G>T (n.*658+137G>T)
c.660+137G>T (n.660+137G>T)
c.811-141G>T
n.3047-141G>T
c.574-141G>T (n.574-141G>T)
c.741+137G>T (n.741+137G>T)
n.758-141G>T
n.302+137G>T
n.349-141G>T
n.433+137G>T
c.161-3886G>T
c.241-3307G>T (n.241-3307G>T)
c.661-3307G>T (n.661-3307G>T)
c.661-3886G>T (n.661-3886G>T)
n.841-141G>T
n.1071-141G>T
c.580-141G>T (n.580-141G>T)
n.746-141G>T
n.1172+137G>T
n.927-3307G>T
n.657-141G>T
n.2000-141G>T
n.856-141G>T
n.1086-141G>T
n.736-141G>T
n.1162+137G>T
n.647-141G>T
n.917-3307G>T
gnomAD v4
10g.125789146C>TCA2559294493UROSc.661-141G>A (n.661-141G>A)
c.680+137G>A
c.*658+137G>A (n.*658+137G>A)
c.660+137G>A (n.660+137G>A)
c.811-141G>A
n.3047-141G>A
c.574-141G>A (n.574-141G>A)
c.741+137G>A (n.741+137G>A)
n.758-141G>A
n.302+137G>A
n.349-141G>A
n.433+137G>A
c.161-3886G>A
c.241-3307G>A (n.241-3307G>A)
c.661-3307G>A (n.661-3307G>A)
c.661-3886G>A (n.661-3886G>A)
n.841-141G>A
n.1071-141G>A
c.580-141G>A (n.580-141G>A)
n.746-141G>A
n.1172+137G>A
n.927-3307G>A
n.657-141G>A
n.2000-141G>A
n.856-141G>A
n.1086-141G>A
n.736-141G>A
n.1162+137G>A
n.647-141G>A
n.917-3307G>A
10g.125789147A>TCA2611362355UROSc.661-142T>A (n.661-142T>A)
c.680+136T>A
c.*658+136T>A (n.*658+136T>A)
c.660+136T>A (n.660+136T>A)
c.811-142T>A
n.3047-142T>A
c.574-142T>A (n.574-142T>A)
c.741+136T>A (n.741+136T>A)
n.758-142T>A
n.302+136T>A
n.349-142T>A
n.433+136T>A
c.161-3887T>A
c.241-3308T>A (n.241-3308T>A)
c.661-3308T>A (n.661-3308T>A)
c.661-3887T>A (n.661-3887T>A)
n.841-142T>A
n.1071-142T>A
c.580-142T>A (n.580-142T>A)
n.746-142T>A
n.1172+136T>A
n.927-3308T>A
n.657-142T>A
n.2000-142T>A
n.856-142T>A
n.1086-142T>A
n.736-142T>A
n.1162+136T>A
n.647-142T>A
n.917-3308T>A
gnomAD v4
10g.125789148C>ACA2611362356UROSc.661-143G>T (n.661-143G>T)
c.680+135G>T
c.*658+135G>T (n.*658+135G>T)
c.660+135G>T (n.660+135G>T)
c.811-143G>T
n.3047-143G>T
c.574-143G>T (n.574-143G>T)
c.741+135G>T (n.741+135G>T)
n.758-143G>T
n.302+135G>T
n.349-143G>T
n.433+135G>T
c.161-3888G>T
c.241-3309G>T (n.241-3309G>T)
c.661-3309G>T (n.661-3309G>T)
c.661-3888G>T (n.661-3888G>T)
n.841-143G>T
n.1071-143G>T
c.580-143G>T (n.580-143G>T)
n.746-143G>T
n.1172+135G>T
n.927-3309G>T
n.657-143G>T
n.2000-143G>T
n.856-143G>T
n.1086-143G>T
n.736-143G>T
n.1162+135G>T
n.647-143G>T
n.917-3309G>T
gnomAD v4
10g.125789148C>GCA2611362358UROSc.661-143G>C (n.661-143G>C)
c.680+135G>C
c.*658+135G>C (n.*658+135G>C)
c.660+135G>C (n.660+135G>C)
c.811-143G>C
n.3047-143G>C
c.574-143G>C (n.574-143G>C)
c.741+135G>C (n.741+135G>C)
n.758-143G>C
n.302+135G>C
n.349-143G>C
n.433+135G>C
c.161-3888G>C
c.241-3309G>C (n.241-3309G>C)
c.661-3309G>C (n.661-3309G>C)
c.661-3888G>C (n.661-3888G>C)
n.841-143G>C
n.1071-143G>C
c.580-143G>C (n.580-143G>C)
n.746-143G>C
n.1172+135G>C
n.927-3309G>C
n.657-143G>C
n.2000-143G>C
n.856-143G>C
n.1086-143G>C
n.736-143G>C
n.1162+135G>C
n.647-143G>C
n.917-3309G>C
gnomAD v4
10g.125789148C>TCA2611362359UROSc.661-143G>A (n.661-143G>A)
c.680+135G>A
c.*658+135G>A (n.*658+135G>A)
c.660+135G>A (n.660+135G>A)
c.811-143G>A
n.3047-143G>A
c.574-143G>A (n.574-143G>A)
c.741+135G>A (n.741+135G>A)
n.758-143G>A
n.302+135G>A
n.349-143G>A
n.433+135G>A
c.161-3888G>A
c.241-3309G>A (n.241-3309G>A)
c.661-3309G>A (n.661-3309G>A)
c.661-3888G>A (n.661-3888G>A)
n.841-143G>A
n.1071-143G>A
c.580-143G>A (n.580-143G>A)
n.746-143G>A
n.1172+135G>A
n.927-3309G>A
n.657-143G>A
n.2000-143G>A
n.856-143G>A
n.1086-143G>A
n.736-143G>A
n.1162+135G>A
n.647-143G>A
n.917-3309G>A
gnomAD v4
10g.125789149T>CCA596582771UROSc.661-144A>G (n.661-144A>G)
c.680+134A>G
c.*658+134A>G (n.*658+134A>G)
c.660+134A>G (n.660+134A>G)
c.811-144A>G
n.3047-144A>G
c.574-144A>G (n.574-144A>G)
c.741+134A>G (n.741+134A>G)
n.758-144A>G
n.302+134A>G
n.349-144A>G
n.433+134A>G
c.161-3889A>G
c.241-3310A>G (n.241-3310A>G)
c.661-3310A>G (n.661-3310A>G)
c.661-3889A>G (n.661-3889A>G)
n.841-144A>G
n.1071-144A>G
c.580-144A>G (n.580-144A>G)
n.746-144A>G
n.1172+134A>G
n.927-3310A>G
n.657-144A>G
n.2000-144A>G
n.856-144A>G
n.1086-144A>G
n.736-144A>G
n.1162+134A>G
n.647-144A>G
n.917-3310A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125789149T>GCA661166316UROSc.661-144A>C (n.661-144A>C)
c.680+134A>C
c.*658+134A>C (n.*658+134A>C)
c.660+134A>C (n.660+134A>C)
c.811-144A>C
n.3047-144A>C
c.574-144A>C (n.574-144A>C)
c.741+134A>C (n.741+134A>C)
n.758-144A>C
n.302+134A>C
n.349-144A>C
n.433+134A>C
c.161-3889A>C
c.241-3310A>C (n.241-3310A>C)
c.661-3310A>C (n.661-3310A>C)
c.661-3889A>C (n.661-3889A>C)
n.841-144A>C
n.1071-144A>C
c.580-144A>C (n.580-144A>C)
n.746-144A>C
n.1172+134A>C
n.927-3310A>C
n.657-144A>C
n.2000-144A>C
n.856-144A>C
n.1086-144A>C
n.736-144A>C
n.1162+134A>C
n.647-144A>C
n.917-3310A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125789149T=CA1943001356UROSc.661-144A= (n.661-144A=)
c.680+134A=
c.*658+134A= (n.*658+134A=)
c.660+134A= (n.660+134A=)
c.811-144A=
n.3047-144A=
c.574-144A= (n.574-144A=)
c.741+134A= (n.741+134A=)
n.758-144A=
n.302+134A=
n.349-144A=
n.433+134A=
c.161-3889A=
c.241-3310A= (n.241-3310A=)
c.661-3310A= (n.661-3310A=)
c.661-3889A= (n.661-3889A=)
n.841-144A=
n.1071-144A=
c.580-144A= (n.580-144A=)
n.746-144A=
n.1172+134A=
n.927-3310A=
n.657-144A=
n.2000-144A=
n.856-144A=
n.1086-144A=
n.736-144A=
n.1162+134A=
n.647-144A=
n.917-3310A=
10g.125789150G>TCA2611362361UROSc.661-145C>A (n.661-145C>A)
c.680+133C>A
c.*658+133C>A (n.*658+133C>A)
c.660+133C>A (n.660+133C>A)
c.811-145C>A
n.3047-145C>A
c.574-145C>A (n.574-145C>A)
c.741+133C>A (n.741+133C>A)
n.758-145C>A
n.302+133C>A
n.349-145C>A
n.433+133C>A
c.161-3890C>A
c.241-3311C>A (n.241-3311C>A)
c.661-3311C>A (n.661-3311C>A)
c.661-3890C>A (n.661-3890C>A)
n.841-145C>A
n.1071-145C>A
c.580-145C>A (n.580-145C>A)
n.746-145C>A
n.1172+133C>A
n.927-3311C>A
n.657-145C>A
n.2000-145C>A
n.856-145C>A
n.1086-145C>A
n.736-145C>A
n.1162+133C>A
n.647-145C>A
n.917-3311C>A
gnomAD v4
10g.125789151C>ACA661166317UROSc.661-146G>T (n.661-146G>T)
c.680+132G>T
c.*658+132G>T (n.*658+132G>T)
c.660+132G>T (n.660+132G>T)
c.811-146G>T
n.3047-146G>T
c.574-146G>T (n.574-146G>T)
c.741+132G>T (n.741+132G>T)
n.758-146G>T
n.302+132G>T
n.349-146G>T
n.433+132G>T
c.161-3891G>T
c.241-3312G>T (n.241-3312G>T)
c.661-3312G>T (n.661-3312G>T)
c.661-3891G>T (n.661-3891G>T)
n.841-146G>T
n.1071-146G>T
c.580-146G>T (n.580-146G>T)
n.746-146G>T
n.1172+132G>T
n.927-3312G>T
n.657-146G>T
n.2000-146G>T
n.856-146G>T
n.1086-146G>T
n.736-146G>T
n.1162+132G>T
n.647-146G>T
n.917-3312G>T
dbSNP gnomAD v4
10g.125789151C=CA1943001357UROSc.661-146G= (n.661-146G=)
c.680+132G=
c.*658+132G= (n.*658+132G=)
c.660+132G= (n.660+132G=)
c.811-146G=
n.3047-146G=
c.574-146G= (n.574-146G=)
c.741+132G= (n.741+132G=)
n.758-146G=
n.302+132G=
n.349-146G=
n.433+132G=
c.161-3891G=
c.241-3312G= (n.241-3312G=)
c.661-3312G= (n.661-3312G=)
c.661-3891G= (n.661-3891G=)
n.841-146G=
n.1071-146G=
c.580-146G= (n.580-146G=)
n.746-146G=
n.1172+132G=
n.927-3312G=
n.657-146G=
n.2000-146G=
n.856-146G=
n.1086-146G=
n.736-146G=
n.1162+132G=
n.647-146G=
n.917-3312G=
10g.125789151C>TCA2611362363UROSc.661-146G>A (n.661-146G>A)
c.680+132G>A
c.*658+132G>A (n.*658+132G>A)
c.660+132G>A (n.660+132G>A)
c.811-146G>A
n.3047-146G>A
c.574-146G>A (n.574-146G>A)
c.741+132G>A (n.741+132G>A)
n.758-146G>A
n.302+132G>A
n.349-146G>A
n.433+132G>A
c.161-3891G>A
c.241-3312G>A (n.241-3312G>A)
c.661-3312G>A (n.661-3312G>A)
c.661-3891G>A (n.661-3891G>A)
n.841-146G>A
n.1071-146G>A
c.580-146G>A (n.580-146G>A)
n.746-146G>A
n.1172+132G>A
n.927-3312G>A
n.657-146G>A
n.2000-146G>A
n.856-146G>A
n.1086-146G>A
n.736-146G>A
n.1162+132G>A
n.647-146G>A
n.917-3312G>A
gnomAD v4
10g.125789152C>ACA2611362366UROSc.661-147G>T (n.661-147G>T)
c.680+131G>T
c.*658+131G>T (n.*658+131G>T)
c.660+131G>T (n.660+131G>T)
c.811-147G>T
n.3047-147G>T
c.574-147G>T (n.574-147G>T)
c.741+131G>T (n.741+131G>T)
n.758-147G>T
n.302+131G>T
n.349-147G>T
n.433+131G>T
c.161-3892G>T
c.241-3313G>T (n.241-3313G>T)
c.661-3313G>T (n.661-3313G>T)
c.661-3892G>T (n.661-3892G>T)
n.841-147G>T
n.1071-147G>T
c.580-147G>T (n.580-147G>T)
n.746-147G>T
n.1172+131G>T
n.927-3313G>T
n.657-147G>T
n.2000-147G>T
n.856-147G>T
n.1086-147G>T
n.736-147G>T
n.1162+131G>T
n.647-147G>T
n.917-3313G>T
gnomAD v4
10g.125789152C>GCA2611362367UROSc.661-147G>C (n.661-147G>C)
c.680+131G>C
c.*658+131G>C (n.*658+131G>C)
c.660+131G>C (n.660+131G>C)
c.811-147G>C
n.3047-147G>C
c.574-147G>C (n.574-147G>C)
c.741+131G>C (n.741+131G>C)
n.758-147G>C
n.302+131G>C
n.349-147G>C
n.433+131G>C
c.161-3892G>C
c.241-3313G>C (n.241-3313G>C)
c.661-3313G>C (n.661-3313G>C)
c.661-3892G>C (n.661-3892G>C)
n.841-147G>C
n.1071-147G>C
c.580-147G>C (n.580-147G>C)
n.746-147G>C
n.1172+131G>C
n.927-3313G>C
n.657-147G>C
n.2000-147G>C
n.856-147G>C
n.1086-147G>C
n.736-147G>C
n.1162+131G>C
n.647-147G>C
n.917-3313G>C
gnomAD v4
10g.125789153C>ACA215333604UROSc.661-148G>T (n.661-148G>T)
c.680+130G>T
c.*658+130G>T (n.*658+130G>T)
c.660+130G>T (n.660+130G>T)
c.811-148G>T
n.3047-148G>T
c.574-148G>T (n.574-148G>T)
c.741+130G>T (n.741+130G>T)
n.758-148G>T
n.302+130G>T
n.349-148G>T
n.433+130G>T
c.161-3893G>T
c.241-3314G>T (n.241-3314G>T)
c.661-3314G>T (n.661-3314G>T)
c.661-3893G>T (n.661-3893G>T)
n.841-148G>T
n.1071-148G>T
c.580-148G>T (n.580-148G>T)
n.746-148G>T
n.1172+130G>T
n.927-3314G>T
n.657-148G>T
n.2000-148G>T
n.856-148G>T
n.1086-148G>T
n.736-148G>T
n.1162+130G>T
n.647-148G>T
n.917-3314G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125789153C=CA1943001358UROSc.661-148G= (n.661-148G=)
c.680+130G=
c.*658+130G= (n.*658+130G=)
c.660+130G= (n.660+130G=)
c.811-148G=
n.3047-148G=
c.574-148G= (n.574-148G=)
c.741+130G= (n.741+130G=)
n.758-148G=
n.302+130G=
n.349-148G=
n.433+130G=
c.161-3893G=
c.241-3314G= (n.241-3314G=)
c.661-3314G= (n.661-3314G=)
c.661-3893G= (n.661-3893G=)
n.841-148G=
n.1071-148G=
c.580-148G= (n.580-148G=)
n.746-148G=
n.1172+130G=
n.927-3314G=
n.657-148G=
n.2000-148G=
n.856-148G=
n.1086-148G=
n.736-148G=
n.1162+130G=
n.647-148G=
n.917-3314G=
10g.125789153C>TCA661166318UROSc.661-148G>A (n.661-148G>A)
c.680+130G>A
c.*658+130G>A (n.*658+130G>A)
c.660+130G>A (n.660+130G>A)
c.811-148G>A
n.3047-148G>A
c.574-148G>A (n.574-148G>A)
c.741+130G>A (n.741+130G>A)
n.758-148G>A
n.302+130G>A
n.349-148G>A
n.433+130G>A
c.161-3893G>A
c.241-3314G>A (n.241-3314G>A)
c.661-3314G>A (n.661-3314G>A)
c.661-3893G>A (n.661-3893G>A)
n.841-148G>A
n.1071-148G>A
c.580-148G>A (n.580-148G>A)
n.746-148G>A
n.1172+130G>A
n.927-3314G>A
n.657-148G>A
n.2000-148G>A
n.856-148G>A
n.1086-148G>A
n.736-148G>A
n.1162+130G>A
n.647-148G>A
n.917-3314G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125789154G>ACA215333608UROSc.661-149C>T (n.661-149C>T)
c.680+129C>T
c.*658+129C>T (n.*658+129C>T)
c.660+129C>T (n.660+129C>T)
c.811-149C>T
n.3047-149C>T
c.574-149C>T (n.574-149C>T)
c.741+129C>T (n.741+129C>T)
n.758-149C>T
n.302+129C>T
n.349-149C>T
n.433+129C>T
c.161-3894C>T
c.241-3315C>T (n.241-3315C>T)
c.661-3315C>T (n.661-3315C>T)
c.661-3894C>T (n.661-3894C>T)
n.841-149C>T
n.1071-149C>T
c.580-149C>T (n.580-149C>T)
n.746-149C>T
n.1172+129C>T
n.927-3315C>T
n.657-149C>T
n.2000-149C>T
n.856-149C>T
n.1086-149C>T
n.736-149C>T
n.1162+129C>T
n.647-149C>T
n.917-3315C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125789154G=CA1943001359UROSc.661-149C= (n.661-149C=)
c.680+129C=
c.*658+129C= (n.*658+129C=)
c.660+129C= (n.660+129C=)
c.811-149C=
n.3047-149C=
c.574-149C= (n.574-149C=)
c.741+129C= (n.741+129C=)
n.758-149C=
n.302+129C=
n.349-149C=
n.433+129C=
c.161-3894C=
c.241-3315C= (n.241-3315C=)
c.661-3315C= (n.661-3315C=)
c.661-3894C= (n.661-3894C=)
n.841-149C=
n.1071-149C=
c.580-149C= (n.580-149C=)
n.746-149C=
n.1172+129C=
n.927-3315C=
n.657-149C=
n.2000-149C=
n.856-149C=
n.1086-149C=
n.736-149C=
n.1162+129C=
n.647-149C=
n.917-3315C=
10g.125789154G>TCA2611362370UROSc.661-149C>A (n.661-149C>A)
c.680+129C>A
c.*658+129C>A (n.*658+129C>A)
c.660+129C>A (n.660+129C>A)
c.811-149C>A
n.3047-149C>A
c.574-149C>A (n.574-149C>A)
c.741+129C>A (n.741+129C>A)
n.758-149C>A
n.302+129C>A
n.349-149C>A
n.433+129C>A
c.161-3894C>A
c.241-3315C>A (n.241-3315C>A)
c.661-3315C>A (n.661-3315C>A)
c.661-3894C>A (n.661-3894C>A)
n.841-149C>A
n.1071-149C>A
c.580-149C>A (n.580-149C>A)
n.746-149C>A
n.1172+129C>A
n.927-3315C>A
n.657-149C>A
n.2000-149C>A
n.856-149C>A
n.1086-149C>A
n.736-149C>A
n.1162+129C>A
n.647-149C>A
n.917-3315C>A
gnomAD v4
10g.125789157T>CCA2611362372UROSc.661-152A>G (n.661-152A>G)
c.680+126A>G
c.*658+126A>G (n.*658+126A>G)
c.660+126A>G (n.660+126A>G)
c.811-152A>G
n.3047-152A>G
c.574-152A>G (n.574-152A>G)
c.741+126A>G (n.741+126A>G)
n.758-152A>G
n.302+126A>G
n.349-152A>G
n.433+126A>G
c.161-3897A>G
c.241-3318A>G (n.241-3318A>G)
c.661-3318A>G (n.661-3318A>G)
c.661-3897A>G (n.661-3897A>G)
n.841-152A>G
n.1071-152A>G
c.580-152A>G (n.580-152A>G)
n.746-152A>G
n.1172+126A>G
n.927-3318A>G
n.657-152A>G
n.2000-152A>G
n.856-152A>G
n.1086-152A>G
n.736-152A>G
n.1162+126A>G
n.647-152A>G
n.917-3318A>G
gnomAD v4
10g.125789157T>GCA661166333UROSc.661-152A>C (n.661-152A>C)
c.680+126A>C
c.*658+126A>C (n.*658+126A>C)
c.660+126A>C (n.660+126A>C)
c.811-152A>C
n.3047-152A>C
c.574-152A>C (n.574-152A>C)
c.741+126A>C (n.741+126A>C)
n.758-152A>C
n.302+126A>C
n.349-152A>C
n.433+126A>C
c.161-3897A>C
c.241-3318A>C (n.241-3318A>C)
c.661-3318A>C (n.661-3318A>C)
c.661-3897A>C (n.661-3897A>C)
n.841-152A>C
n.1071-152A>C
c.580-152A>C (n.580-152A>C)
n.746-152A>C
n.1172+126A>C
n.927-3318A>C
n.657-152A>C
n.2000-152A>C
n.856-152A>C
n.1086-152A>C
n.736-152A>C
n.1162+126A>C
n.647-152A>C
n.917-3318A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125789157T=CA1943001360UROSc.661-152A= (n.661-152A=)
c.680+126A=
c.*658+126A= (n.*658+126A=)
c.660+126A= (n.660+126A=)
c.811-152A=
n.3047-152A=
c.574-152A= (n.574-152A=)
c.741+126A= (n.741+126A=)
n.758-152A=
n.302+126A=
n.349-152A=
n.433+126A=
c.161-3897A=
c.241-3318A= (n.241-3318A=)
c.661-3318A= (n.661-3318A=)
c.661-3897A= (n.661-3897A=)
n.841-152A=
n.1071-152A=
c.580-152A= (n.580-152A=)
n.746-152A=
n.1172+126A=
n.927-3318A=
n.657-152A=
n.2000-152A=
n.856-152A=
n.1086-152A=
n.736-152A=
n.1162+126A=
n.647-152A=
n.917-3318A=
10g.125789158C>ACA2611362375UROSc.661-153G>T (n.661-153G>T)
c.680+125G>T
c.*658+125G>T (n.*658+125G>T)
c.660+125G>T (n.660+125G>T)
c.811-153G>T
n.3047-153G>T
c.574-153G>T (n.574-153G>T)
c.741+125G>T (n.741+125G>T)
n.758-153G>T
n.302+125G>T
n.349-153G>T
n.433+125G>T
c.161-3898G>T
c.241-3319G>T (n.241-3319G>T)
c.661-3319G>T (n.661-3319G>T)
c.661-3898G>T (n.661-3898G>T)
n.841-153G>T
n.1071-153G>T
c.580-153G>T (n.580-153G>T)
n.746-153G>T
n.1172+125G>T
n.927-3319G>T
n.657-153G>T
n.2000-153G>T
n.856-153G>T
n.1086-153G>T
n.736-153G>T
n.1162+125G>T
n.647-153G>T
n.917-3319G>T
gnomAD v4
10g.125789160A>GCA2611362376UROSc.661-155T>C (n.661-155T>C)
c.680+123T>C
c.*658+123T>C (n.*658+123T>C)
c.660+123T>C (n.660+123T>C)
c.811-155T>C
n.3047-155T>C
c.574-155T>C (n.574-155T>C)
c.741+123T>C (n.741+123T>C)
n.758-155T>C
n.302+123T>C
n.349-155T>C
n.433+123T>C
c.161-3900T>C
c.241-3321T>C (n.241-3321T>C)
c.661-3321T>C (n.661-3321T>C)
c.661-3900T>C (n.661-3900T>C)
n.841-155T>C
n.1071-155T>C
c.580-155T>C (n.580-155T>C)
n.746-155T>C
n.1172+123T>C
n.927-3321T>C
n.657-155T>C
n.2000-155T>C
n.856-155T>C
n.1086-155T>C
n.736-155T>C
n.1162+123T>C
n.647-155T>C
n.917-3321T>C
gnomAD v4
10g.125789161G>TCA2611362377UROSc.661-156C>A (n.661-156C>A)
c.680+122C>A
c.*658+122C>A (n.*658+122C>A)
c.660+122C>A (n.660+122C>A)
c.811-156C>A
n.3047-156C>A
c.574-156C>A (n.574-156C>A)
c.741+122C>A (n.741+122C>A)
n.758-156C>A
n.302+122C>A
n.349-156C>A
n.433+122C>A
c.161-3901C>A
c.241-3322C>A (n.241-3322C>A)
c.661-3322C>A (n.661-3322C>A)
c.661-3901C>A (n.661-3901C>A)
n.841-156C>A
n.1071-156C>A
c.580-156C>A (n.580-156C>A)
n.746-156C>A
n.1172+122C>A
n.927-3322C>A
n.657-156C>A
n.2000-156C>A
n.856-156C>A
n.1086-156C>A
n.736-156C>A
n.1162+122C>A
n.647-156C>A
n.917-3322C>A
gnomAD v4
10g.125789162C>TCA2611362378UROSc.661-157G>A (n.661-157G>A)
c.680+121G>A
c.*658+121G>A (n.*658+121G>A)
c.660+121G>A (n.660+121G>A)
c.811-157G>A
n.3047-157G>A
c.574-157G>A (n.574-157G>A)
c.741+121G>A (n.741+121G>A)
n.758-157G>A
n.302+121G>A
n.349-157G>A
n.433+121G>A
c.161-3902G>A
c.241-3323G>A (n.241-3323G>A)
c.661-3323G>A (n.661-3323G>A)
c.661-3902G>A (n.661-3902G>A)
n.841-157G>A
n.1071-157G>A
c.580-157G>A (n.580-157G>A)
n.746-157G>A
n.1172+121G>A
n.927-3323G>A
n.657-157G>A
n.2000-157G>A
n.856-157G>A
n.1086-157G>A
n.736-157G>A
n.1162+121G>A
n.647-157G>A
n.917-3323G>A
gnomAD v4
10g.125789163C>ACA596582772UROSc.661-158G>T (n.661-158G>T)
c.680+120G>T
c.*658+120G>T (n.*658+120G>T)
c.660+120G>T (n.660+120G>T)
c.811-158G>T
n.3047-158G>T
c.574-158G>T (n.574-158G>T)
c.741+120G>T (n.741+120G>T)
n.758-158G>T
n.302+120G>T
n.349-158G>T
n.433+120G>T
c.161-3903G>T
c.241-3324G>T (n.241-3324G>T)
c.661-3324G>T (n.661-3324G>T)
c.661-3903G>T (n.661-3903G>T)
n.841-158G>T
n.1071-158G>T
c.580-158G>T (n.580-158G>T)
n.746-158G>T
n.1172+120G>T
n.927-3324G>T
n.657-158G>T
n.2000-158G>T
n.856-158G>T
n.1086-158G>T
n.736-158G>T
n.1162+120G>T
n.647-158G>T
n.917-3324G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125789163C=CA1943001361UROSc.661-158G= (n.661-158G=)
c.680+120G=
c.*658+120G= (n.*658+120G=)
c.660+120G= (n.660+120G=)
c.811-158G=
n.3047-158G=
c.574-158G= (n.574-158G=)
c.741+120G= (n.741+120G=)
n.758-158G=
n.302+120G=
n.349-158G=
n.433+120G=
c.161-3903G=
c.241-3324G= (n.241-3324G=)
c.661-3324G= (n.661-3324G=)
c.661-3903G= (n.661-3903G=)
n.841-158G=
n.1071-158G=
c.580-158G= (n.580-158G=)
n.746-158G=
n.1172+120G=
n.927-3324G=
n.657-158G=
n.2000-158G=
n.856-158G=
n.1086-158G=
n.736-158G=
n.1162+120G=
n.647-158G=
n.917-3324G=
10g.125789163C>TCA215333611UROSc.661-158G>A (n.661-158G>A)
c.680+120G>A
c.*658+120G>A (n.*658+120G>A)
c.660+120G>A (n.660+120G>A)
c.811-158G>A
n.3047-158G>A
c.574-158G>A (n.574-158G>A)
c.741+120G>A (n.741+120G>A)
n.758-158G>A
n.302+120G>A
n.349-158G>A
n.433+120G>A
c.161-3903G>A
c.241-3324G>A (n.241-3324G>A)
c.661-3324G>A (n.661-3324G>A)
c.661-3903G>A (n.661-3903G>A)
n.841-158G>A
n.1071-158G>A
c.580-158G>A (n.580-158G>A)
n.746-158G>A
n.1172+120G>A
n.927-3324G>A
n.657-158G>A
n.2000-158G>A
n.856-158G>A
n.1086-158G>A
n.736-158G>A
n.1162+120G>A
n.647-158G>A
n.917-3324G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125789164C>ACA2611362380UROSc.661-159G>T (n.661-159G>T)
c.680+119G>T
c.*658+119G>T (n.*658+119G>T)
c.660+119G>T (n.660+119G>T)
c.811-159G>T
n.3047-159G>T
c.574-159G>T (n.574-159G>T)
c.741+119G>T (n.741+119G>T)
n.758-159G>T
n.302+119G>T
n.349-159G>T
n.433+119G>T
c.161-3904G>T
c.241-3325G>T (n.241-3325G>T)
c.661-3325G>T (n.661-3325G>T)
c.661-3904G>T (n.661-3904G>T)
n.841-159G>T
n.1071-159G>T
c.580-159G>T (n.580-159G>T)
n.746-159G>T
n.1172+119G>T
n.927-3325G>T
n.657-159G>T
n.2000-159G>T
n.856-159G>T
n.1086-159G>T
n.736-159G>T
n.1162+119G>T
n.647-159G>T
n.917-3325G>T
gnomAD v4
10g.125789164C=CA1943001362UROSc.661-159G= (n.661-159G=)
c.680+119G=
c.*658+119G= (n.*658+119G=)
c.660+119G= (n.660+119G=)
c.811-159G=
n.3047-159G=
c.574-159G= (n.574-159G=)
c.741+119G= (n.741+119G=)
n.758-159G=
n.302+119G=
n.349-159G=
n.433+119G=
c.161-3904G=
c.241-3325G= (n.241-3325G=)
c.661-3325G= (n.661-3325G=)
c.661-3904G= (n.661-3904G=)
n.841-159G=
n.1071-159G=
c.580-159G= (n.580-159G=)
n.746-159G=
n.1172+119G=
n.927-3325G=
n.657-159G=
n.2000-159G=
n.856-159G=
n.1086-159G=
n.736-159G=
n.1162+119G=
n.647-159G=
n.917-3325G=
10g.125789164C>TCA661166340UROSc.661-159G>A (n.661-159G>A)
c.680+119G>A
c.*658+119G>A (n.*658+119G>A)
c.660+119G>A (n.660+119G>A)
c.811-159G>A
n.3047-159G>A
c.574-159G>A (n.574-159G>A)
c.741+119G>A (n.741+119G>A)
n.758-159G>A
n.302+119G>A
n.349-159G>A
n.433+119G>A
c.161-3904G>A
c.241-3325G>A (n.241-3325G>A)
c.661-3325G>A (n.661-3325G>A)
c.661-3904G>A (n.661-3904G>A)
n.841-159G>A
n.1071-159G>A
c.580-159G>A (n.580-159G>A)
n.746-159G>A
n.1172+119G>A
n.927-3325G>A
n.657-159G>A
n.2000-159G>A
n.856-159G>A
n.1086-159G>A
n.736-159G>A
n.1162+119G>A
n.647-159G>A
n.917-3325G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125789164_125789165delinsCACA1943001363UROSc.661-160_661-159delinsTG (n.661-160_661-159delinsTG)
c.680+118_680+119delinsTG
c.*658+118_*658+119delinsTG (n.*658+118_*658+119delinsTG)
c.660+118_660+119delinsTG (n.660+118_660+119delinsTG)
c.811-160_811-159delinsTG
n.3047-160_3047-159delinsTG
c.574-160_574-159delinsTG (n.574-160_574-159delinsTG)
c.741+118_741+119delinsTG (n.741+118_741+119delinsTG)
n.758-160_758-159delinsTG
n.302+118_302+119delinsTG
n.349-160_349-159delinsTG
n.433+118_433+119delinsTG
c.161-3905_161-3904delinsTG
c.241-3326_241-3325delinsTG (n.241-3326_241-3325delinsTG)
c.661-3326_661-3325delinsTG (n.661-3326_661-3325delinsTG)
c.661-3905_661-3904delinsTG (n.661-3905_661-3904delinsTG)
n.841-160_841-159delinsTG
n.1071-160_1071-159delinsTG
c.580-160_580-159delinsTG (n.580-160_580-159delinsTG)
n.746-160_746-159delinsTG
n.1172+118_1172+119delinsTG
n.927-3326_927-3325delinsTG
n.657-160_657-159delinsTG
n.2000-160_2000-159delinsTG
n.856-160_856-159delinsTG
n.1086-160_1086-159delinsTG
n.736-160_736-159delinsTG
n.1162+118_1162+119delinsTG
n.647-160_647-159delinsTG
n.917-3326_917-3325delinsTG
10g.125789165delCA661166343UROSc.661-160del (n.661-160del)
c.680+118del
c.*658+118del (n.*658+118del)
c.660+118del (n.660+118del)
c.811-160del
n.3047-160del
c.574-160del (n.574-160del)
c.741+118del (n.741+118del)
n.758-160del
n.302+118del
n.349-160del
n.433+118del
c.161-3905del
c.241-3326del (n.241-3326del)
c.661-3326del (n.661-3326del)
c.661-3905del (n.661-3905del)
n.841-160del
n.1071-160del
c.580-160del (n.580-160del)
n.746-160del
n.1172+118del
n.927-3326del
n.657-160del
n.2000-160del
n.856-160del
n.1086-160del
n.736-160del
n.1162+118del
n.647-160del
n.917-3326del
dbSNP
10g.125789166G>CCA1943001365UROSc.661-161C>G (n.661-161C>G)
c.680+117C>G
c.*658+117C>G (n.*658+117C>G)
c.660+117C>G (n.660+117C>G)
c.811-161C>G
n.3047-161C>G
c.574-161C>G (n.574-161C>G)
c.741+117C>G (n.741+117C>G)
n.758-161C>G
n.302+117C>G
n.349-161C>G
n.433+117C>G
c.161-3906C>G
c.241-3327C>G (n.241-3327C>G)
c.661-3327C>G (n.661-3327C>G)
c.661-3906C>G (n.661-3906C>G)
n.841-161C>G
n.1071-161C>G
c.580-161C>G (n.580-161C>G)
n.746-161C>G
n.1172+117C>G
n.927-3327C>G
n.657-161C>G
n.2000-161C>G
n.856-161C>G
n.1086-161C>G
n.736-161C>G
n.1162+117C>G
n.647-161C>G
n.917-3327C>G
dbSNP
10g.125789166G=CA1943001364UROSc.661-161C= (n.661-161C=)
c.680+117C=
c.*658+117C= (n.*658+117C=)
c.660+117C= (n.660+117C=)
c.811-161C=
n.3047-161C=
c.574-161C= (n.574-161C=)
c.741+117C= (n.741+117C=)
n.758-161C=
n.302+117C=
n.349-161C=
n.433+117C=
c.161-3906C=
c.241-3327C= (n.241-3327C=)
c.661-3327C= (n.661-3327C=)
c.661-3906C= (n.661-3906C=)
n.841-161C=
n.1071-161C=
c.580-161C= (n.580-161C=)
n.746-161C=
n.1172+117C=
n.927-3327C=
n.657-161C=
n.2000-161C=
n.856-161C=
n.1086-161C=
n.736-161C=
n.1162+117C=
n.647-161C=
n.917-3327C=
10g.125789166G>TCA2611362382UROSc.661-161C>A (n.661-161C>A)
c.680+117C>A
c.*658+117C>A (n.*658+117C>A)
c.660+117C>A (n.660+117C>A)
c.811-161C>A
n.3047-161C>A
c.574-161C>A (n.574-161C>A)
c.741+117C>A (n.741+117C>A)
n.758-161C>A
n.302+117C>A
n.349-161C>A
n.433+117C>A
c.161-3906C>A
c.241-3327C>A (n.241-3327C>A)
c.661-3327C>A (n.661-3327C>A)
c.661-3906C>A (n.661-3906C>A)
n.841-161C>A
n.1071-161C>A
c.580-161C>A (n.580-161C>A)
n.746-161C>A
n.1172+117C>A
n.927-3327C>A
n.657-161C>A
n.2000-161C>A
n.856-161C>A
n.1086-161C>A
n.736-161C>A
n.1162+117C>A
n.647-161C>A
n.917-3327C>A
gnomAD v4
10g.125789167C>ACA2611362383UROSc.661-162G>T (n.661-162G>T)
c.680+116G>T
c.*658+116G>T (n.*658+116G>T)
c.660+116G>T (n.660+116G>T)
c.811-162G>T
n.3047-162G>T
c.574-162G>T (n.574-162G>T)
c.741+116G>T (n.741+116G>T)
n.758-162G>T
n.302+116G>T
n.349-162G>T
n.433+116G>T
c.161-3907G>T
c.241-3328G>T (n.241-3328G>T)
c.661-3328G>T (n.661-3328G>T)
c.661-3907G>T (n.661-3907G>T)
n.841-162G>T
n.1071-162G>T
c.580-162G>T (n.580-162G>T)
n.746-162G>T
n.1172+116G>T
n.927-3328G>T
n.657-162G>T
n.2000-162G>T
n.856-162G>T
n.1086-162G>T
n.736-162G>T
n.1162+116G>T
n.647-162G>T
n.917-3328G>T
gnomAD v4
10g.125789167C>TCA2611362385UROSc.661-162G>A (n.661-162G>A)
c.680+116G>A
c.*658+116G>A (n.*658+116G>A)
c.660+116G>A (n.660+116G>A)
c.811-162G>A
n.3047-162G>A
c.574-162G>A (n.574-162G>A)
c.741+116G>A (n.741+116G>A)
n.758-162G>A
n.302+116G>A
n.349-162G>A
n.433+116G>A
c.161-3907G>A
c.241-3328G>A (n.241-3328G>A)
c.661-3328G>A (n.661-3328G>A)
c.661-3907G>A (n.661-3907G>A)
n.841-162G>A
n.1071-162G>A
c.580-162G>A (n.580-162G>A)
n.746-162G>A
n.1172+116G>A
n.927-3328G>A
n.657-162G>A
n.2000-162G>A
n.856-162G>A
n.1086-162G>A
n.736-162G>A
n.1162+116G>A
n.647-162G>A
n.917-3328G>A
gnomAD v4
10g.125789172G>ACA933571243UROSc.661-167C>T (n.661-167C>T)
c.680+111C>T
c.*658+111C>T (n.*658+111C>T)
c.660+111C>T (n.660+111C>T)
c.811-167C>T
n.3047-167C>T
c.574-167C>T (n.574-167C>T)
c.741+111C>T (n.741+111C>T)
n.758-167C>T
n.302+111C>T
n.349-167C>T
n.433+111C>T
c.161-3912C>T
c.241-3333C>T (n.241-3333C>T)
c.661-3333C>T (n.661-3333C>T)
c.661-3912C>T (n.661-3912C>T)
n.841-167C>T
n.1071-167C>T
c.580-167C>T (n.580-167C>T)
n.746-167C>T
n.1172+111C>T
n.927-3333C>T
n.657-167C>T
n.2000-167C>T
n.856-167C>T
n.1086-167C>T
n.736-167C>T
n.1162+111C>T
n.647-167C>T
n.917-3333C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125789172G=CA1943001366UROSc.661-167C= (n.661-167C=)
c.680+111C=
c.*658+111C= (n.*658+111C=)
c.660+111C= (n.660+111C=)
c.811-167C=
n.3047-167C=
c.574-167C= (n.574-167C=)
c.741+111C= (n.741+111C=)
n.758-167C=
n.302+111C=
n.349-167C=
n.433+111C=
c.161-3912C=
c.241-3333C= (n.241-3333C=)
c.661-3333C= (n.661-3333C=)
c.661-3912C= (n.661-3912C=)
n.841-167C=
n.1071-167C=
c.580-167C= (n.580-167C=)
n.746-167C=
n.1172+111C=
n.927-3333C=
n.657-167C=
n.2000-167C=
n.856-167C=
n.1086-167C=
n.736-167C=
n.1162+111C=
n.647-167C=
n.917-3333C=
10g.125789172G>TCA2611362386UROSc.661-167C>A (n.661-167C>A)
c.680+111C>A
c.*658+111C>A (n.*658+111C>A)
c.660+111C>A (n.660+111C>A)
c.811-167C>A
n.3047-167C>A
c.574-167C>A (n.574-167C>A)
c.741+111C>A (n.741+111C>A)
n.758-167C>A
n.302+111C>A
n.349-167C>A
n.433+111C>A
c.161-3912C>A
c.241-3333C>A (n.241-3333C>A)
c.661-3333C>A (n.661-3333C>A)
c.661-3912C>A (n.661-3912C>A)
n.841-167C>A
n.1071-167C>A
c.580-167C>A (n.580-167C>A)
n.746-167C>A
n.1172+111C>A
n.927-3333C>A
n.657-167C>A
n.2000-167C>A
n.856-167C>A
n.1086-167C>A
n.736-167C>A
n.1162+111C>A
n.647-167C>A
n.917-3333C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched