Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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10 | g.125788939C>T | CA378685734 | UROS | c.727G>A (p.Ala243Thr) c.747G>A c.*725G>A (n.*725G>A) c.877G>A n.3113G>A c.640G>A (n.640G>A) c.808G>A (p.Ala270Thr) n.824G>A n.369G>A n.415G>A n.500G>A c.161-3679G>A c.241-3100G>A (n.241-3100G>A) c.661-3100G>A (n.661-3100G>A) c.661-3679G>A (n.661-3679G>A) n.907G>A n.1137G>A c.646G>A (p.Ala216Thr) n.812G>A n.1239G>A n.927-3100G>A n.723G>A n.2066G>A n.922G>A n.1152G>A n.802G>A n.1229G>A n.713G>A n.917-3100G>A | gnomAD v4 |
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10 | g.125788940A>G | CA471795348 | UROS | c.726T>C (p.Thr242=) c.746T>C c.*724T>C (n.*724T>C) c.876T>C n.3112T>C c.639T>C (n.639T>C) c.807T>C (p.Thr269=) n.823T>C n.368T>C n.414T>C n.499T>C c.161-3680T>C c.241-3101T>C (n.241-3101T>C) c.661-3101T>C (n.661-3101T>C) c.661-3680T>C (n.661-3680T>C) n.906T>C n.1136T>C c.645T>C (p.Thr215=) n.811T>C n.1238T>C n.927-3101T>C n.722T>C n.2065T>C n.921T>C n.1151T>C n.801T>C n.1228T>C n.712T>C n.917-3101T>C | gnomAD v4 |
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10 | g.125788941G>A | CA378685736 | UROS | c.725C>T (p.Thr242Ile) c.745C>T c.*723C>T (n.*723C>T) c.875C>T n.3111C>T c.638C>T (n.638C>T) c.806C>T (p.Thr269Ile) n.822C>T n.367C>T n.413C>T n.498C>T c.161-3681C>T c.241-3102C>T (n.241-3102C>T) c.661-3102C>T (n.661-3102C>T) c.661-3681C>T (n.661-3681C>T) n.905C>T n.1135C>T c.644C>T (p.Thr215Ile) n.810C>T n.1237C>T n.927-3102C>T n.721C>T n.2064C>T n.920C>T n.1150C>T n.800C>T n.1227C>T n.711C>T n.917-3102C>T | |
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10 | g.125788941G>T | CA378685738 | UROS | c.725C>A (p.Thr242Asn) c.745C>A c.*723C>A (n.*723C>A) c.875C>A n.3111C>A c.638C>A (n.638C>A) c.806C>A (p.Thr269Asn) n.822C>A n.367C>A n.413C>A n.498C>A c.161-3681C>A c.241-3102C>A (n.241-3102C>A) c.661-3102C>A (n.661-3102C>A) c.661-3681C>A (n.661-3681C>A) n.905C>A n.1135C>A c.644C>A (p.Thr215Asn) n.810C>A n.1237C>A n.927-3102C>A n.721C>A n.2064C>A n.920C>A n.1150C>A n.800C>A n.1227C>A n.711C>A n.917-3102C>A | |
10 | g.125788942T>A | CA378685742 | UROS | c.724A>T (p.Thr242Ser) c.744A>T c.*722A>T (n.*722A>T) c.874A>T n.3110A>T c.637A>T (n.637A>T) c.805A>T (p.Thr269Ser) n.821A>T n.366A>T n.412A>T n.497A>T c.161-3682A>T c.241-3103A>T (n.241-3103A>T) c.661-3103A>T (n.661-3103A>T) c.661-3682A>T (n.661-3682A>T) n.904A>T n.1134A>T c.643A>T (p.Thr215Ser) n.809A>T n.1236A>T n.927-3103A>T n.720A>T n.2063A>T n.919A>T n.1149A>T n.799A>T n.1226A>T n.710A>T n.917-3103A>T | |
10 | g.125788942T>C | CA378685746 | UROS | c.724A>G (p.Thr242Ala) c.744A>G c.*722A>G (n.*722A>G) c.874A>G n.3110A>G c.637A>G (n.637A>G) c.805A>G (p.Thr269Ala) n.821A>G n.366A>G n.412A>G n.497A>G c.161-3682A>G c.241-3103A>G (n.241-3103A>G) c.661-3103A>G (n.661-3103A>G) c.661-3682A>G (n.661-3682A>G) n.904A>G n.1134A>G c.643A>G (p.Thr215Ala) n.809A>G n.1236A>G n.927-3103A>G n.720A>G n.2063A>G n.919A>G n.1149A>G n.799A>G n.1226A>G n.710A>G n.917-3103A>G | dbSNP |
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10 | g.125788942T= | CA1943001238 | UROS | c.724A= (p.Thr242=) c.744A= c.*722A= (n.*722A=) c.874A= n.3110A= c.637A= (n.637A=) c.805A= (p.Thr269=) n.821A= n.366A= n.412A= n.497A= c.161-3682A= c.241-3103A= (n.241-3103A=) c.661-3103A= (n.661-3103A=) c.661-3682A= (n.661-3682A=) n.904A= n.1134A= c.643A= (p.Thr215=) n.809A= n.1236A= n.927-3103A= n.720A= n.2063A= n.919A= n.1149A= n.799A= n.1226A= n.710A= n.917-3103A= | |
10 | g.125788943G>A | CA471795351 | UROS | c.723C>T (p.Cys241=) c.743C>T c.*721C>T (n.*721C>T) c.873C>T n.3109C>T c.636C>T (n.636C>T) c.804C>T (p.Cys268=) n.820C>T n.365C>T n.411C>T n.496C>T c.161-3683C>T c.241-3104C>T (n.241-3104C>T) c.661-3104C>T (n.661-3104C>T) c.661-3683C>T (n.661-3683C>T) n.903C>T n.1133C>T c.642C>T (p.Cys214=) n.808C>T n.1235C>T n.927-3104C>T n.719C>T n.2062C>T n.918C>T n.1148C>T n.798C>T n.1225C>T n.709C>T n.917-3104C>T | gnomAD v4 |
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10 | g.125788943G>T | CA378685749 | UROS | c.723C>A (p.Cys241Ter) c.743C>A c.*721C>A (n.*721C>A) c.873C>A n.3109C>A c.636C>A (n.636C>A) c.804C>A (p.Cys268Ter) n.820C>A n.365C>A n.411C>A n.496C>A c.161-3683C>A c.241-3104C>A (n.241-3104C>A) c.661-3104C>A (n.661-3104C>A) c.661-3683C>A (n.661-3683C>A) n.903C>A n.1133C>A c.642C>A (p.Cys214Ter) n.808C>A n.1235C>A n.927-3104C>A n.719C>A n.2062C>A n.918C>A n.1148C>A n.798C>A n.1225C>A n.709C>A n.917-3104C>A | |
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10 | g.125788955A>G | CA471795359 | UROS | c.711T>C (p.Leu237=) c.731T>C c.*709T>C (n.*709T>C) c.861T>C n.3097T>C c.624T>C (n.624T>C) c.792T>C (p.Leu264=) n.808T>C n.353T>C n.399T>C n.484T>C c.161-3695T>C c.241-3116T>C (n.241-3116T>C) c.661-3116T>C (n.661-3116T>C) c.661-3695T>C (n.661-3695T>C) n.891T>C n.1121T>C c.630T>C (p.Leu210=) n.796T>C n.1223T>C n.927-3116T>C n.707T>C n.2050T>C n.906T>C n.1136T>C n.786T>C n.1213T>C n.697T>C n.917-3116T>C | |
10 | g.125788955A>T | CA471795360 | UROS | c.711T>A (p.Leu237=) c.731T>A c.*709T>A (n.*709T>A) c.861T>A n.3097T>A c.624T>A (n.624T>A) c.792T>A (p.Leu264=) n.808T>A n.353T>A n.399T>A n.484T>A c.161-3695T>A c.241-3116T>A (n.241-3116T>A) c.661-3116T>A (n.661-3116T>A) c.661-3695T>A (n.661-3695T>A) n.891T>A n.1121T>A c.630T>A (p.Leu210=) n.796T>A n.1223T>A n.927-3116T>A n.707T>A n.2050T>A n.906T>A n.1136T>A n.786T>A n.1213T>A n.697T>A n.917-3116T>A | |
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10 | g.125788956A>C | CA378685797 | UROS | c.710T>G (p.Leu237Arg) c.730T>G c.*708T>G (n.*708T>G) c.860T>G n.3096T>G c.623T>G (n.623T>G) c.791T>G (p.Leu264Arg) n.807T>G n.352T>G n.398T>G n.483T>G c.161-3696T>G c.241-3117T>G (n.241-3117T>G) c.661-3117T>G (n.661-3117T>G) c.661-3696T>G (n.661-3696T>G) n.890T>G n.1120T>G c.629T>G (p.Leu210Arg) n.795T>G n.1222T>G n.927-3117T>G n.706T>G n.2049T>G n.905T>G n.1135T>G n.785T>G n.1212T>G n.696T>G n.917-3117T>G | |
10 | g.125788956A>G | CA5738318 | UROS | c.710T>C (p.Leu237Pro) c.730T>C c.*708T>C (n.*708T>C) c.860T>C n.3096T>C c.623T>C (n.623T>C) c.791T>C (p.Leu264Pro) n.807T>C n.352T>C n.398T>C n.483T>C c.161-3696T>C c.241-3117T>C (n.241-3117T>C) c.661-3117T>C (n.661-3117T>C) c.661-3696T>C (n.661-3696T>C) n.890T>C n.1120T>C c.629T>C (p.Leu210Pro) n.795T>C n.1222T>C n.927-3117T>C n.706T>C n.2049T>C n.905T>C n.1135T>C n.785T>C n.1212T>C n.696T>C n.917-3117T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.125788957G>A | CA378685802 | UROS | c.709C>T (p.Leu237Phe) c.729C>T c.*707C>T (n.*707C>T) c.859C>T n.3095C>T c.622C>T (n.622C>T) c.790C>T (p.Leu264Phe) n.806C>T n.351C>T n.397C>T n.482C>T c.161-3697C>T c.241-3118C>T (n.241-3118C>T) c.661-3118C>T (n.661-3118C>T) c.661-3697C>T (n.661-3697C>T) n.889C>T n.1119C>T c.628C>T (p.Leu210Phe) n.794C>T n.1221C>T n.927-3118C>T n.705C>T n.2048C>T n.904C>T n.1134C>T n.784C>T n.1211C>T n.695C>T n.917-3118C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.125788965G>A | CA378685830 | UROS | c.701C>T (p.Ala234Val) c.721C>T c.*699C>T (n.*699C>T) c.851C>T n.3087C>T c.614C>T (n.614C>T) c.782C>T (p.Ala261Val) n.798C>T n.343C>T n.389C>T n.474C>T c.161-3705C>T c.241-3126C>T (n.241-3126C>T) c.661-3126C>T (n.661-3126C>T) c.661-3705C>T (n.661-3705C>T) n.881C>T n.1111C>T c.620C>T (p.Ala207Val) n.786C>T n.1213C>T n.927-3126C>T n.697C>T n.2040C>T n.896C>T n.1126C>T n.776C>T n.1203C>T n.687C>T n.917-3126C>T | |
10 | g.125788965G>C | CA378685831 | UROS | c.701C>G (p.Ala234Gly) c.721C>G c.*699C>G (n.*699C>G) c.851C>G n.3087C>G c.614C>G (n.614C>G) c.782C>G (p.Ala261Gly) n.798C>G n.343C>G n.389C>G n.474C>G c.161-3705C>G c.241-3126C>G (n.241-3126C>G) c.661-3126C>G (n.661-3126C>G) c.661-3705C>G (n.661-3705C>G) n.881C>G n.1111C>G c.620C>G (p.Ala207Gly) n.786C>G n.1213C>G n.927-3126C>G n.697C>G n.2040C>G n.896C>G n.1126C>G n.776C>G n.1203C>G n.687C>G n.917-3126C>G | |
10 | g.125788965G>T | CA378685833 | UROS | c.701C>A (p.Ala234Asp) c.721C>A c.*699C>A (n.*699C>A) c.851C>A n.3087C>A c.614C>A (n.614C>A) c.782C>A (p.Ala261Asp) n.798C>A n.343C>A n.389C>A n.474C>A c.161-3705C>A c.241-3126C>A (n.241-3126C>A) c.661-3126C>A (n.661-3126C>A) c.661-3705C>A (n.661-3705C>A) n.881C>A n.1111C>A c.620C>A (p.Ala207Asp) n.786C>A n.1213C>A n.927-3126C>A n.697C>A n.2040C>A n.896C>A n.1126C>A n.776C>A n.1203C>A n.687C>A n.917-3126C>A | |
10 | g.125788966C>A | CA215333341 | UROS | c.700G>T (p.Ala234Ser) c.720G>T c.*698G>T (n.*698G>T) c.850G>T n.3086G>T c.613G>T (n.613G>T) c.781G>T (p.Ala261Ser) n.797G>T n.342G>T n.388G>T n.473G>T c.161-3706G>T c.241-3127G>T (n.241-3127G>T) c.661-3127G>T (n.661-3127G>T) c.661-3706G>T (n.661-3706G>T) n.880G>T n.1110G>T c.619G>T (p.Ala207Ser) n.785G>T n.1212G>T n.927-3127G>T n.696G>T n.2039G>T n.895G>T n.1125G>T n.775G>T n.1202G>T n.686G>T n.917-3127G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.125788966C= | CA1943001247 | UROS | c.700G= (p.Ala234=) c.720G= c.*698G= (n.*698G=) c.850G= n.3086G= c.613G= (n.613G=) c.781G= (p.Ala261=) n.797G= n.342G= n.388G= n.473G= c.161-3706G= c.241-3127G= (n.241-3127G=) c.661-3127G= (n.661-3127G=) c.661-3706G= (n.661-3706G=) n.880G= n.1110G= c.619G= (p.Ala207=) n.785G= n.1212G= n.927-3127G= n.696G= n.2039G= n.895G= n.1125G= n.775G= n.1202G= n.686G= n.917-3127G= | |
10 | g.125788966C>G | CA378685836 | UROS | c.700G>C (p.Ala234Pro) c.720G>C c.*698G>C (n.*698G>C) c.850G>C n.3086G>C c.613G>C (n.613G>C) c.781G>C (p.Ala261Pro) n.797G>C n.342G>C n.388G>C n.473G>C c.161-3706G>C c.241-3127G>C (n.241-3127G>C) c.661-3127G>C (n.661-3127G>C) c.661-3706G>C (n.661-3706G>C) n.880G>C n.1110G>C c.619G>C (p.Ala207Pro) n.785G>C n.1212G>C n.927-3127G>C n.696G>C n.2039G>C n.895G>C n.1125G>C n.775G>C n.1202G>C n.686G>C n.917-3127G>C | |
10 | g.125788966C>T | CA5738320 | UROS | c.700G>A (p.Ala234Thr) c.720G>A c.*698G>A (n.*698G>A) c.850G>A n.3086G>A c.613G>A (n.613G>A) c.781G>A (p.Ala261Thr) n.797G>A n.342G>A n.388G>A n.473G>A c.161-3706G>A c.241-3127G>A (n.241-3127G>A) c.661-3127G>A (n.661-3127G>A) c.661-3706G>A (n.661-3706G>A) n.880G>A n.1110G>A c.619G>A (p.Ala207Thr) n.785G>A n.1212G>A n.927-3127G>A n.696G>A n.2039G>A n.895G>A n.1125G>A n.775G>A n.1202G>A n.686G>A n.917-3127G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.125788967G>A | CA471795370 | UROS | c.699C>T (p.Ala233=) c.719C>T c.*697C>T (n.*697C>T) c.849C>T n.3085C>T c.612C>T (n.612C>T) c.780C>T (p.Ala260=) n.796C>T n.341C>T n.387C>T n.472C>T c.161-3707C>T c.241-3128C>T (n.241-3128C>T) c.661-3128C>T (n.661-3128C>T) c.661-3707C>T (n.661-3707C>T) n.879C>T n.1109C>T c.618C>T (p.Ala206=) n.784C>T n.1211C>T n.927-3128C>T n.695C>T n.2038C>T n.894C>T n.1124C>T n.774C>T n.1201C>T n.685C>T n.917-3128C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125788967G>C | CA471795371 | UROS | c.699C>G (p.Ala233=) c.719C>G c.*697C>G (n.*697C>G) c.849C>G n.3085C>G c.612C>G (n.612C>G) c.780C>G (p.Ala260=) n.796C>G n.341C>G n.387C>G n.472C>G c.161-3707C>G c.241-3128C>G (n.241-3128C>G) c.661-3128C>G (n.661-3128C>G) c.661-3707C>G (n.661-3707C>G) n.879C>G n.1109C>G c.618C>G (p.Ala206=) n.784C>G n.1211C>G n.927-3128C>G n.695C>G n.2038C>G n.894C>G n.1124C>G n.774C>G n.1201C>G n.685C>G n.917-3128C>G | |
10 | g.125788967G= | CA1943001248 | UROS | c.699C= (p.Ala233=) c.719C= c.*697C= (n.*697C=) c.849C= n.3085C= c.612C= (n.612C=) c.780C= (p.Ala260=) n.796C= n.341C= n.387C= n.472C= c.161-3707C= c.241-3128C= (n.241-3128C=) c.661-3128C= (n.661-3128C=) c.661-3707C= (n.661-3707C=) n.879C= n.1109C= c.618C= (p.Ala206=) n.784C= n.1211C= n.927-3128C= n.695C= n.2038C= n.894C= n.1124C= n.774C= n.1201C= n.685C= n.917-3128C= | |
10 | g.125788967G>T | CA471795372 | UROS | c.699C>A (p.Ala233=) c.719C>A c.*697C>A (n.*697C>A) c.849C>A n.3085C>A c.612C>A (n.612C>A) c.780C>A (p.Ala260=) n.796C>A n.341C>A n.387C>A n.472C>A c.161-3707C>A c.241-3128C>A (n.241-3128C>A) c.661-3128C>A (n.661-3128C>A) c.661-3707C>A (n.661-3707C>A) n.879C>A n.1109C>A c.618C>A (p.Ala206=) n.784C>A n.1211C>A n.927-3128C>A n.695C>A n.2038C>A n.894C>A n.1124C>A n.774C>A n.1201C>A n.685C>A n.917-3128C>A | |
10 | g.125788968G>A | CA378685843 | UROS | c.698C>T (p.Ala233Val) c.718C>T c.*696C>T (n.*696C>T) c.848C>T n.3084C>T c.611C>T (n.611C>T) c.779C>T (p.Ala260Val) n.795C>T n.340C>T n.386C>T n.471C>T c.161-3708C>T c.241-3129C>T (n.241-3129C>T) c.661-3129C>T (n.661-3129C>T) c.661-3708C>T (n.661-3708C>T) n.878C>T n.1108C>T c.617C>T (p.Ala206Val) n.783C>T n.1210C>T n.927-3129C>T n.694C>T n.2037C>T n.893C>T n.1123C>T n.773C>T n.1200C>T n.684C>T n.917-3129C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.125788968G>C | CA378685841 | UROS | c.698C>G (p.Ala233Gly) c.718C>G c.*696C>G (n.*696C>G) c.848C>G n.3084C>G c.611C>G (n.611C>G) c.779C>G (p.Ala260Gly) n.795C>G n.340C>G n.386C>G n.471C>G c.161-3708C>G c.241-3129C>G (n.241-3129C>G) c.661-3129C>G (n.661-3129C>G) c.661-3708C>G (n.661-3708C>G) n.878C>G n.1108C>G c.617C>G (p.Ala206Gly) n.783C>G n.1210C>G n.927-3129C>G n.694C>G n.2037C>G n.893C>G n.1123C>G n.773C>G n.1200C>G n.684C>G n.917-3129C>G | |
10 | g.125788968G= | CA1943001250 | UROS | c.698C= (p.Ala233=) c.718C= c.*696C= (n.*696C=) c.848C= n.3084C= c.611C= (n.611C=) c.779C= (p.Ala260=) n.795C= n.340C= n.386C= n.471C= c.161-3708C= c.241-3129C= (n.241-3129C=) c.661-3129C= (n.661-3129C=) c.661-3708C= (n.661-3708C=) n.878C= n.1108C= c.617C= (p.Ala206=) n.783C= n.1210C= n.927-3129C= n.694C= n.2037C= n.893C= n.1123C= n.773C= n.1200C= n.684C= n.917-3129C= | |
10 | g.125788968G>T | CA378685839 | UROS | c.698C>A (p.Ala233Asp) c.718C>A c.*696C>A (n.*696C>A) c.848C>A n.3084C>A c.611C>A (n.611C>A) c.779C>A (p.Ala260Asp) n.795C>A n.340C>A n.386C>A n.471C>A c.161-3708C>A c.241-3129C>A (n.241-3129C>A) c.661-3129C>A (n.661-3129C>A) c.661-3708C>A (n.661-3708C>A) n.878C>A n.1108C>A c.617C>A (p.Ala206Asp) n.783C>A n.1210C>A n.927-3129C>A n.694C>A n.2037C>A n.893C>A n.1123C>A n.773C>A n.1200C>A n.684C>A n.917-3129C>A | |
10 | g.125788968_125788973delinsGCCAGC | CA1943001249 | UROS | c.693_698delinsGCTGGC (p.Ala231=) c.713_718delinsGCTGGC c.*691_*696delinsGCTGGC (n.*691_*696delinsGCTGGC) c.843_848delinsGCTGGC n.3079_3084delinsGCTGGC c.606_611delinsGCTGGC (n.606_611delinsGCTGGC) c.774_779delinsGCTGGC (p.Ala258=) n.790_795delinsGCTGGC n.335_340delinsGCTGGC n.381_386delinsGCTGGC n.466_471delinsGCTGGC c.161-3713_161-3708delinsGCTGGC c.241-3134_241-3129delinsGCTGGC (n.241-3134_241-3129delinsGCTGGC) c.661-3134_661-3129delinsGCTGGC (n.661-3134_661-3129delinsGCTGGC) c.661-3713_661-3708delinsGCTGGC (n.661-3713_661-3708delinsGCTGGC) n.873_878delinsGCTGGC n.1103_1108delinsGCTGGC c.612_617delinsGCTGGC (p.Ala204=) n.778_783delinsGCTGGC n.1205_1210delinsGCTGGC n.927-3134_927-3129delinsGCTGGC n.689_694delinsGCTGGC n.2032_2037delinsGCTGGC n.888_893delinsGCTGGC n.1118_1123delinsGCTGGC n.768_773delinsGCTGGC n.1195_1200delinsGCTGGC n.679_684delinsGCTGGC n.917-3134_917-3129delinsGCTGGC | |
10 | g.125788969C>A | CA378685845 | UROS | c.697G>T (p.Ala233Ser) c.717G>T c.*695G>T (n.*695G>T) c.847G>T n.3083G>T c.610G>T (n.610G>T) c.778G>T (p.Ala260Ser) n.794G>T n.339G>T n.385G>T n.470G>T c.161-3709G>T c.241-3130G>T (n.241-3130G>T) c.661-3130G>T (n.661-3130G>T) c.661-3709G>T (n.661-3709G>T) n.877G>T n.1107G>T c.616G>T (p.Ala206Ser) n.782G>T n.1209G>T n.927-3130G>T n.693G>T n.2036G>T n.892G>T n.1122G>T n.772G>T n.1199G>T n.683G>T n.917-3130G>T | |
10 | g.125788969C>G | CA378685847 | UROS | c.697G>C (p.Ala233Pro) c.717G>C c.*695G>C (n.*695G>C) c.847G>C n.3083G>C c.610G>C (n.610G>C) c.778G>C (p.Ala260Pro) n.794G>C n.339G>C n.385G>C n.470G>C c.161-3709G>C c.241-3130G>C (n.241-3130G>C) c.661-3130G>C (n.661-3130G>C) c.661-3709G>C (n.661-3709G>C) n.877G>C n.1107G>C c.616G>C (p.Ala206Pro) n.782G>C n.1209G>C n.927-3130G>C n.693G>C n.2036G>C n.892G>C n.1122G>C n.772G>C n.1199G>C n.683G>C n.917-3130G>C | |
10 | g.125788969C>T | CA378685849 | UROS | c.697G>A (p.Ala233Thr) c.717G>A c.*695G>A (n.*695G>A) c.847G>A n.3083G>A c.610G>A (n.610G>A) c.778G>A (p.Ala260Thr) n.794G>A n.339G>A n.385G>A n.470G>A c.161-3709G>A c.241-3130G>A (n.241-3130G>A) c.661-3130G>A (n.661-3130G>A) c.661-3709G>A (n.661-3709G>A) n.877G>A n.1107G>A c.616G>A (p.Ala206Thr) n.782G>A n.1209G>A n.927-3130G>A n.693G>A n.2036G>A n.892G>A n.1122G>A n.772G>A n.1199G>A n.683G>A n.917-3130G>A | |
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10 | g.125788970C>G | CA471795375 | UROS | c.696G>C (p.Leu232=) c.716G>C c.*694G>C (n.*694G>C) c.846G>C n.3082G>C c.609G>C (n.609G>C) c.777G>C (p.Leu259=) n.793G>C n.338G>C n.384G>C n.469G>C c.161-3710G>C c.241-3131G>C (n.241-3131G>C) c.661-3131G>C (n.661-3131G>C) c.661-3710G>C (n.661-3710G>C) n.876G>C n.1106G>C c.615G>C (p.Leu205=) n.781G>C n.1208G>C n.927-3131G>C n.692G>C n.2035G>C n.891G>C n.1121G>C n.771G>C n.1198G>C n.682G>C n.917-3131G>C | |
10 | g.125788970C>T | CA471795376 | UROS | c.696G>A (p.Leu232=) c.716G>A c.*694G>A (n.*694G>A) c.846G>A n.3082G>A c.609G>A (n.609G>A) c.777G>A (p.Leu259=) n.793G>A n.338G>A n.384G>A n.469G>A c.161-3710G>A c.241-3131G>A (n.241-3131G>A) c.661-3131G>A (n.661-3131G>A) c.661-3710G>A (n.661-3710G>A) n.876G>A n.1106G>A c.615G>A (p.Leu205=) n.781G>A n.1208G>A n.927-3131G>A n.692G>A n.2035G>A n.891G>A n.1121G>A n.771G>A n.1198G>A n.682G>A n.917-3131G>A | |
10 | g.125788971A>C | CA378685853 | UROS | c.695T>G (p.Leu232Arg) c.715T>G c.*693T>G (n.*693T>G) c.845T>G n.3081T>G c.608T>G (n.608T>G) c.776T>G (p.Leu259Arg) n.792T>G n.337T>G n.383T>G n.468T>G c.161-3711T>G c.241-3132T>G (n.241-3132T>G) c.661-3132T>G (n.661-3132T>G) c.661-3711T>G (n.661-3711T>G) n.875T>G n.1105T>G c.614T>G (p.Leu205Arg) n.780T>G n.1207T>G n.927-3132T>G n.691T>G n.2034T>G n.890T>G n.1120T>G n.770T>G n.1197T>G n.681T>G n.917-3132T>G | |
10 | g.125788971A>G | CA378685851 | UROS | c.695T>C (p.Leu232Pro) c.715T>C c.*693T>C (n.*693T>C) c.845T>C n.3081T>C c.608T>C (n.608T>C) c.776T>C (p.Leu259Pro) n.792T>C n.337T>C n.383T>C n.468T>C c.161-3711T>C c.241-3132T>C (n.241-3132T>C) c.661-3132T>C (n.661-3132T>C) c.661-3711T>C (n.661-3711T>C) n.875T>C n.1105T>C c.614T>C (p.Leu205Pro) n.780T>C n.1207T>C n.927-3132T>C n.691T>C n.2034T>C n.890T>C n.1120T>C n.770T>C n.1197T>C n.681T>C n.917-3132T>C | |
10 | g.125788971A>T | CA378685855 | UROS | c.695T>A (p.Leu232Gln) c.715T>A c.*693T>A (n.*693T>A) c.845T>A n.3081T>A c.608T>A (n.608T>A) c.776T>A (p.Leu259Gln) n.792T>A n.337T>A n.383T>A n.468T>A c.161-3711T>A c.241-3132T>A (n.241-3132T>A) c.661-3132T>A (n.661-3132T>A) c.661-3711T>A (n.661-3711T>A) n.875T>A n.1105T>A c.614T>A (p.Leu205Gln) n.780T>A n.1207T>A n.927-3132T>A n.691T>A n.2034T>A n.890T>A n.1120T>A n.770T>A n.1197T>A n.681T>A n.917-3132T>A | |
10 | g.125788971_125788973delinsAGC | CA1943001251 | UROS | c.693_695delinsGCT (p.Ala231=) c.713_715delinsGCT c.*691_*693delinsGCT (n.*691_*693delinsGCT) c.843_845delinsGCT n.3079_3081delinsGCT c.606_608delinsGCT (n.606_608delinsGCT) c.774_776delinsGCT (p.Ala258=) n.790_792delinsGCT n.335_337delinsGCT n.381_383delinsGCT n.466_468delinsGCT c.161-3713_161-3711delinsGCT c.241-3134_241-3132delinsGCT (n.241-3134_241-3132delinsGCT) c.661-3134_661-3132delinsGCT (n.661-3134_661-3132delinsGCT) c.661-3713_661-3711delinsGCT (n.661-3713_661-3711delinsGCT) n.873_875delinsGCT n.1103_1105delinsGCT c.612_614delinsGCT (p.Ala204=) n.778_780delinsGCT n.1205_1207delinsGCT n.927-3134_927-3132delinsGCT n.689_691delinsGCT n.2032_2034delinsGCT n.888_890delinsGCT n.1118_1120delinsGCT n.768_770delinsGCT n.1195_1197delinsGCT n.679_681delinsGCT n.917-3134_917-3132delinsGCT | |
10 | g.125788972G>A | CA471795377 | UROS | c.694C>T (p.Leu232=) c.714C>T c.*692C>T (n.*692C>T) c.844C>T n.3080C>T c.607C>T (n.607C>T) c.775C>T (p.Leu259=) n.791C>T n.336C>T n.382C>T n.467C>T c.161-3712C>T c.241-3133C>T (n.241-3133C>T) c.661-3133C>T (n.661-3133C>T) c.661-3712C>T (n.661-3712C>T) n.874C>T n.1104C>T c.613C>T (p.Leu205=) n.779C>T n.1206C>T n.927-3133C>T n.690C>T n.2033C>T n.889C>T n.1119C>T n.769C>T n.1196C>T n.680C>T n.917-3133C>T | |
10 | g.125788972G>C | CA378685856 | UROS | c.694C>G (p.Leu232Val) c.714C>G c.*692C>G (n.*692C>G) c.844C>G n.3080C>G c.607C>G (n.607C>G) c.775C>G (p.Leu259Val) n.791C>G n.336C>G n.382C>G n.467C>G c.161-3712C>G c.241-3133C>G (n.241-3133C>G) c.661-3133C>G (n.661-3133C>G) c.661-3712C>G (n.661-3712C>G) n.874C>G n.1104C>G c.613C>G (p.Leu205Val) n.779C>G n.1206C>G n.927-3133C>G n.690C>G n.2033C>G n.889C>G n.1119C>G n.769C>G n.1196C>G n.680C>G n.917-3133C>G | |
10 | g.125788972G>T | CA378685858 | UROS | c.694C>A (p.Leu232Met) c.714C>A c.*692C>A (n.*692C>A) c.844C>A n.3080C>A c.607C>A (n.607C>A) c.775C>A (p.Leu259Met) n.791C>A n.336C>A n.382C>A n.467C>A c.161-3712C>A c.241-3133C>A (n.241-3133C>A) c.661-3133C>A (n.661-3133C>A) c.661-3712C>A (n.661-3712C>A) n.874C>A n.1104C>A c.613C>A (p.Leu205Met) n.779C>A n.1206C>A n.927-3133C>A n.690C>A n.2033C>A n.889C>A n.1119C>A n.769C>A n.1196C>A n.680C>A n.917-3133C>A | |
10 | g.125788977_125788978del | CA933571198 | UROS | c.693_694del (p.Leu232GlyfsTer?) c.713_714del c.*691_*692del (n.*691_*692del) c.843_844del n.3079_3080del c.606_607del (n.606_607del) c.774_775del (p.Leu259GlyfsTer?) n.790_791del n.335_336del n.381_382del n.466_467del c.161-3713_161-3712del c.241-3134_241-3133del (n.241-3134_241-3133del) c.661-3134_661-3133del (n.661-3134_661-3133del) c.661-3713_661-3712del (n.661-3713_661-3712del) n.873_874del n.1103_1104del c.612_613del (p.Leu205GlyfsTer?) n.778_779del n.1205_1206del n.927-3134_927-3133del n.689_690del n.2032_2033del n.888_889del n.1118_1119del n.768_769del n.1195_1196del n.679_680del n.917-3134_917-3133del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.125788973C>T | CA5738322 | UROS | c.693G>A (p.Ala231=) c.713G>A c.*691G>A (n.*691G>A) c.843G>A n.3079G>A c.606G>A (n.606G>A) c.774G>A (p.Ala258=) n.790G>A n.335G>A n.381G>A n.466G>A c.161-3713G>A c.241-3134G>A (n.241-3134G>A) c.661-3134G>A (n.661-3134G>A) c.661-3713G>A (n.661-3713G>A) n.873G>A n.1103G>A c.612G>A (p.Ala204=) n.778G>A n.1205G>A n.927-3134G>A n.689G>A n.2032G>A n.888G>A n.1118G>A n.768G>A n.1195G>A n.679G>A n.917-3134G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125788974G>A | CA215333374 | UROS | c.692C>T (p.Ala231Val) c.712C>T c.*690C>T (n.*690C>T) c.842C>T n.3078C>T c.605C>T (n.605C>T) c.773C>T (p.Ala258Val) n.789C>T n.334C>T n.380C>T n.465C>T c.161-3714C>T c.241-3135C>T (n.241-3135C>T) c.661-3135C>T (n.661-3135C>T) c.661-3714C>T (n.661-3714C>T) n.872C>T n.1102C>T c.611C>T (p.Ala204Val) n.777C>T n.1204C>T n.927-3135C>T n.688C>T n.2031C>T n.887C>T n.1117C>T n.767C>T n.1194C>T n.678C>T n.917-3135C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125788974G>C | CA378685861 | UROS | c.692C>G (p.Ala231Gly) c.712C>G c.*690C>G (n.*690C>G) c.842C>G n.3078C>G c.605C>G (n.605C>G) c.773C>G (p.Ala258Gly) n.789C>G n.334C>G n.380C>G n.465C>G c.161-3714C>G c.241-3135C>G (n.241-3135C>G) c.661-3135C>G (n.661-3135C>G) c.661-3714C>G (n.661-3714C>G) n.872C>G n.1102C>G c.611C>G (p.Ala204Gly) n.777C>G n.1204C>G n.927-3135C>G n.688C>G n.2031C>G n.887C>G n.1117C>G n.767C>G n.1194C>G n.678C>G n.917-3135C>G | |
10 | g.125788974G= | CA1943001253 | UROS | c.692C= (p.Ala231=) c.712C= c.*690C= (n.*690C=) c.842C= n.3078C= c.605C= (n.605C=) c.773C= (p.Ala258=) n.789C= n.334C= n.380C= n.465C= c.161-3714C= c.241-3135C= (n.241-3135C=) c.661-3135C= (n.661-3135C=) c.661-3714C= (n.661-3714C=) n.872C= n.1102C= c.611C= (p.Ala204=) n.777C= n.1204C= n.927-3135C= n.688C= n.2031C= n.887C= n.1117C= n.767C= n.1194C= n.678C= n.917-3135C= | |
10 | g.125788974G>T | CA378685864 | UROS | c.692C>A (p.Ala231Glu) c.712C>A c.*690C>A (n.*690C>A) c.842C>A n.3078C>A c.605C>A (n.605C>A) c.773C>A (p.Ala258Glu) n.789C>A n.334C>A n.380C>A n.465C>A c.161-3714C>A c.241-3135C>A (n.241-3135C>A) c.661-3135C>A (n.661-3135C>A) c.661-3714C>A (n.661-3714C>A) n.872C>A n.1102C>A c.611C>A (p.Ala204Glu) n.777C>A n.1204C>A n.927-3135C>A n.688C>A n.2031C>A n.887C>A n.1117C>A n.767C>A n.1194C>A n.678C>A n.917-3135C>A | |
10 | g.125788975C>A | CA378685866 | UROS | c.691G>T (p.Ala231Ser) c.711G>T c.*689G>T (n.*689G>T) c.841G>T n.3077G>T c.604G>T (n.604G>T) c.772G>T (p.Ala258Ser) n.788G>T n.333G>T n.379G>T n.464G>T c.161-3715G>T c.241-3136G>T (n.241-3136G>T) c.661-3136G>T (n.661-3136G>T) c.661-3715G>T (n.661-3715G>T) n.871G>T n.1101G>T c.610G>T (p.Ala204Ser) n.776G>T n.1203G>T n.927-3136G>T n.687G>T n.2030G>T n.886G>T n.1116G>T n.766G>T n.1193G>T n.677G>T n.917-3136G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125788975C= | CA1943001254 | UROS | c.691G= (p.Ala231=) c.711G= c.*689G= (n.*689G=) c.841G= n.3077G= c.604G= (n.604G=) c.772G= (p.Ala258=) n.788G= n.333G= n.379G= n.464G= c.161-3715G= c.241-3136G= (n.241-3136G=) c.661-3136G= (n.661-3136G=) c.661-3715G= (n.661-3715G=) n.871G= n.1101G= c.610G= (p.Ala204=) n.776G= n.1203G= n.927-3136G= n.687G= n.2030G= n.886G= n.1116G= n.766G= n.1193G= n.677G= n.917-3136G= | |
10 | g.125788975C>G | CA378685867 | UROS | c.691G>C (p.Ala231Pro) c.711G>C c.*689G>C (n.*689G>C) c.841G>C n.3077G>C c.604G>C (n.604G>C) c.772G>C (p.Ala258Pro) n.788G>C n.333G>C n.379G>C n.464G>C c.161-3715G>C c.241-3136G>C (n.241-3136G>C) c.661-3136G>C (n.661-3136G>C) c.661-3715G>C (n.661-3715G>C) n.871G>C n.1101G>C c.610G>C (p.Ala204Pro) n.776G>C n.1203G>C n.927-3136G>C n.687G>C n.2030G>C n.886G>C n.1116G>C n.766G>C n.1193G>C n.677G>C n.917-3136G>C | |
10 | g.125788975C>T | CA5738323 | UROS | c.691G>A (p.Ala231Thr) c.711G>A c.*689G>A (n.*689G>A) c.841G>A n.3077G>A c.604G>A (n.604G>A) c.772G>A (p.Ala258Thr) n.788G>A n.333G>A n.379G>A n.464G>A c.161-3715G>A c.241-3136G>A (n.241-3136G>A) c.661-3136G>A (n.661-3136G>A) c.661-3715G>A (n.661-3715G>A) n.871G>A n.1101G>A c.610G>A (p.Ala204Thr) n.776G>A n.1203G>A n.927-3136G>A n.687G>A n.2030G>A n.886G>A n.1116G>A n.766G>A n.1193G>A n.677G>A n.917-3136G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125788976G>A | CA5738324 | UROS | c.690C>T (p.Arg230=) c.710C>T c.*688C>T (n.*688C>T) c.840C>T n.3076C>T c.603C>T (n.603C>T) c.771C>T (p.Arg257=) n.787C>T n.332C>T n.378C>T n.463C>T c.161-3716C>T c.241-3137C>T (n.241-3137C>T) c.661-3137C>T (n.661-3137C>T) c.661-3716C>T (n.661-3716C>T) n.870C>T n.1100C>T c.609C>T (p.Arg203=) n.775C>T n.1202C>T n.927-3137C>T n.686C>T n.2029C>T n.885C>T n.1115C>T n.765C>T n.1192C>T n.676C>T n.917-3137C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125788976G>C | CA471795381 | UROS | c.690C>G (p.Arg230=) c.710C>G c.*688C>G (n.*688C>G) c.840C>G n.3076C>G c.603C>G (n.603C>G) c.771C>G (p.Arg257=) n.787C>G n.332C>G n.378C>G n.463C>G c.161-3716C>G c.241-3137C>G (n.241-3137C>G) c.661-3137C>G (n.661-3137C>G) c.661-3716C>G (n.661-3716C>G) n.870C>G n.1100C>G c.609C>G (p.Arg203=) n.775C>G n.1202C>G n.927-3137C>G n.686C>G n.2029C>G n.885C>G n.1115C>G n.765C>G n.1192C>G n.676C>G n.917-3137C>G | |
10 | g.125788976G= | CA1943001255 | UROS | c.690C= (p.Arg230=) c.710C= c.*688C= (n.*688C=) c.840C= n.3076C= c.603C= (n.603C=) c.771C= (p.Arg257=) n.787C= n.332C= n.378C= n.463C= c.161-3716C= c.241-3137C= (n.241-3137C=) c.661-3137C= (n.661-3137C=) c.661-3716C= (n.661-3716C=) n.870C= n.1100C= c.609C= (p.Arg203=) n.775C= n.1202C= n.927-3137C= n.686C= n.2029C= n.885C= n.1115C= n.765C= n.1192C= n.676C= n.917-3137C= | |
10 | g.125788976G>T | CA471795380 | UROS | c.690C>A (p.Arg230=) c.710C>A c.*688C>A (n.*688C>A) c.840C>A n.3076C>A c.603C>A (n.603C>A) c.771C>A (p.Arg257=) n.787C>A n.332C>A n.378C>A n.463C>A c.161-3716C>A c.241-3137C>A (n.241-3137C>A) c.661-3137C>A (n.661-3137C>A) c.661-3716C>A (n.661-3716C>A) n.870C>A n.1100C>A c.609C>A (p.Arg203=) n.775C>A n.1202C>A n.927-3137C>A n.686C>A n.2029C>A n.885C>A n.1115C>A n.765C>A n.1192C>A n.676C>A n.917-3137C>A | gnomAD v4 |
10 | g.125788977C>A | CA378685868 | UROS | c.689G>T (p.Arg230Leu) c.709G>T c.*687G>T (n.*687G>T) c.839G>T n.3075G>T c.602G>T (n.602G>T) c.770G>T (p.Arg257Leu) n.786G>T n.331G>T n.377G>T n.462G>T c.161-3717G>T c.241-3138G>T (n.241-3138G>T) c.661-3138G>T (n.661-3138G>T) c.661-3717G>T (n.661-3717G>T) n.869G>T n.1099G>T c.608G>T (p.Arg203Leu) n.774G>T n.1201G>T n.927-3138G>T n.685G>T n.2028G>T n.884G>T n.1114G>T n.764G>T n.1191G>T n.675G>T n.917-3138G>T | |
10 | g.125788977C= | CA1943001256 | UROS | c.689G= (p.Arg230=) c.709G= c.*687G= (n.*687G=) c.839G= n.3075G= c.602G= (n.602G=) c.770G= (p.Arg257=) n.786G= n.331G= n.377G= n.462G= c.161-3717G= c.241-3138G= (n.241-3138G=) c.661-3138G= (n.661-3138G=) c.661-3717G= (n.661-3717G=) n.869G= n.1099G= c.608G= (p.Arg203=) n.774G= n.1201G= n.927-3138G= n.685G= n.2028G= n.884G= n.1114G= n.764G= n.1191G= n.675G= n.917-3138G= | |
10 | g.125788977C>G | CA5738325 | UROS | c.689G>C (p.Arg230Pro) c.709G>C c.*687G>C (n.*687G>C) c.839G>C n.3075G>C c.602G>C (n.602G>C) c.770G>C (p.Arg257Pro) n.786G>C n.331G>C n.377G>C n.462G>C c.161-3717G>C c.241-3138G>C (n.241-3138G>C) c.661-3138G>C (n.661-3138G>C) c.661-3717G>C (n.661-3717G>C) n.869G>C n.1099G>C c.608G>C (p.Arg203Pro) n.774G>C n.1201G>C n.927-3138G>C n.685G>C n.2028G>C n.884G>C n.1114G>C n.764G>C n.1191G>C n.675G>C n.917-3138G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.125788977C>T | CA5738326 | UROS | c.689G>A (p.Arg230His) c.709G>A c.*687G>A (n.*687G>A) c.839G>A n.3075G>A c.602G>A (n.602G>A) c.770G>A (p.Arg257His) n.786G>A n.331G>A n.377G>A n.462G>A c.161-3717G>A c.241-3138G>A (n.241-3138G>A) c.661-3138G>A (n.661-3138G>A) c.661-3717G>A (n.661-3717G>A) n.869G>A n.1099G>A c.608G>A (p.Arg203His) n.774G>A n.1201G>A n.927-3138G>A n.685G>A n.2028G>A n.884G>A n.1114G>A n.764G>A n.1191G>A n.675G>A n.917-3138G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125788978G>A | CA378685869 | UROS | c.688C>T (p.Arg230Cys) c.708C>T c.*686C>T (n.*686C>T) c.838C>T n.3074C>T c.601C>T (n.601C>T) c.769C>T (p.Arg257Cys) n.785C>T n.330C>T n.376C>T n.461C>T c.161-3718C>T c.241-3139C>T (n.241-3139C>T) c.661-3139C>T (n.661-3139C>T) c.661-3718C>T (n.661-3718C>T) n.868C>T n.1098C>T c.607C>T (p.Arg203Cys) n.773C>T n.1200C>T n.927-3139C>T n.684C>T n.2027C>T n.883C>T n.1113C>T n.763C>T n.1190C>T n.674C>T n.917-3139C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.125788978G>C | CA378685870 | UROS | c.688C>G (p.Arg230Gly) c.708C>G c.*686C>G (n.*686C>G) c.838C>G n.3074C>G c.601C>G (n.601C>G) c.769C>G (p.Arg257Gly) n.785C>G n.330C>G n.376C>G n.461C>G c.161-3718C>G c.241-3139C>G (n.241-3139C>G) c.661-3139C>G (n.661-3139C>G) c.661-3718C>G (n.661-3718C>G) n.868C>G n.1098C>G c.607C>G (p.Arg203Gly) n.773C>G n.1200C>G n.927-3139C>G n.684C>G n.2027C>G n.883C>G n.1113C>G n.763C>G n.1190C>G n.674C>G n.917-3139C>G | |
10 | g.125788978G= | CA1943001257 | UROS | c.688C= (p.Arg230=) c.708C= c.*686C= (n.*686C=) c.838C= n.3074C= c.601C= (n.601C=) c.769C= (p.Arg257=) n.785C= n.330C= n.376C= n.461C= c.161-3718C= c.241-3139C= (n.241-3139C=) c.661-3139C= (n.661-3139C=) c.661-3718C= (n.661-3718C=) n.868C= n.1098C= c.607C= (p.Arg203=) n.773C= n.1200C= n.927-3139C= n.684C= n.2027C= n.883C= n.1113C= n.763C= n.1190C= n.674C= n.917-3139C= | |
10 | g.125788978G>T | CA378685871 | UROS | c.688C>A (p.Arg230Ser) c.708C>A c.*686C>A (n.*686C>A) c.838C>A n.3074C>A c.601C>A (n.601C>A) c.769C>A (p.Arg257Ser) n.785C>A n.330C>A n.376C>A n.461C>A c.161-3718C>A c.241-3139C>A (n.241-3139C>A) c.661-3139C>A (n.661-3139C>A) c.661-3718C>A (n.661-3718C>A) n.868C>A n.1098C>A c.607C>A (p.Arg203Ser) n.773C>A n.1200C>A n.927-3139C>A n.684C>A n.2027C>A n.883C>A n.1113C>A n.763C>A n.1190C>A n.674C>A n.917-3139C>A | gnomAD v4 |
10 | g.125788979A>C | CA471795382 | UROS | c.687T>G (p.Ala229=) c.707T>G c.*685T>G (n.*685T>G) c.837T>G n.3073T>G c.600T>G (n.600T>G) c.768T>G (p.Ala256=) n.784T>G n.329T>G n.375T>G n.460T>G c.161-3719T>G c.241-3140T>G (n.241-3140T>G) c.661-3140T>G (n.661-3140T>G) c.661-3719T>G (n.661-3719T>G) n.867T>G n.1097T>G c.606T>G (p.Ala202=) n.772T>G n.1199T>G n.927-3140T>G n.683T>G n.2026T>G n.882T>G n.1112T>G n.762T>G n.1189T>G n.673T>G n.917-3140T>G | |
10 | g.125788979A>G | CA471795383 | UROS | c.687T>C (p.Ala229=) c.707T>C c.*685T>C (n.*685T>C) c.837T>C n.3073T>C c.600T>C (n.600T>C) c.768T>C (p.Ala256=) n.784T>C n.329T>C n.375T>C n.460T>C c.161-3719T>C c.241-3140T>C (n.241-3140T>C) c.661-3140T>C (n.661-3140T>C) c.661-3719T>C (n.661-3719T>C) n.867T>C n.1097T>C c.606T>C (p.Ala202=) n.772T>C n.1199T>C n.927-3140T>C n.683T>C n.2026T>C n.882T>C n.1112T>C n.762T>C n.1189T>C n.673T>C n.917-3140T>C | |
10 | g.125788979A>T | CA471795384 | UROS | c.687T>A (p.Ala229=) c.707T>A c.*685T>A (n.*685T>A) c.837T>A n.3073T>A c.600T>A (n.600T>A) c.768T>A (p.Ala256=) n.784T>A n.329T>A n.375T>A n.460T>A c.161-3719T>A c.241-3140T>A (n.241-3140T>A) c.661-3140T>A (n.661-3140T>A) c.661-3719T>A (n.661-3719T>A) n.867T>A n.1097T>A c.606T>A (p.Ala202=) n.772T>A n.1199T>A n.927-3140T>A n.683T>A n.2026T>A n.882T>A n.1112T>A n.762T>A n.1189T>A n.673T>A n.917-3140T>A | |
10 | g.125788980G>A | CA378685872 | UROS | c.686C>T (p.Ala229Val) c.706C>T c.*684C>T (n.*684C>T) c.836C>T n.3072C>T c.599C>T (n.599C>T) c.767C>T (p.Ala256Val) n.783C>T n.328C>T n.374C>T n.459C>T c.161-3720C>T c.241-3141C>T (n.241-3141C>T) c.661-3141C>T (n.661-3141C>T) c.661-3720C>T (n.661-3720C>T) n.866C>T n.1096C>T c.605C>T (p.Ala202Val) n.771C>T n.1198C>T n.927-3141C>T n.682C>T n.2025C>T n.881C>T n.1111C>T n.761C>T n.1188C>T n.672C>T n.917-3141C>T | |
10 | g.125788980G>C | CA378685873 | UROS | c.686C>G (p.Ala229Gly) c.706C>G c.*684C>G (n.*684C>G) c.836C>G n.3072C>G c.599C>G (n.599C>G) c.767C>G (p.Ala256Gly) n.783C>G n.328C>G n.374C>G n.459C>G c.161-3720C>G c.241-3141C>G (n.241-3141C>G) c.661-3141C>G (n.661-3141C>G) c.661-3720C>G (n.661-3720C>G) n.866C>G n.1096C>G c.605C>G (p.Ala202Gly) n.771C>G n.1198C>G n.927-3141C>G n.682C>G n.2025C>G n.881C>G n.1111C>G n.761C>G n.1188C>G n.672C>G n.917-3141C>G | dbSNP |
10 | g.125788980G= | CA1943001258 | UROS | c.686C= (p.Ala229=) c.706C= c.*684C= (n.*684C=) c.836C= n.3072C= c.599C= (n.599C=) c.767C= (p.Ala256=) n.783C= n.328C= n.374C= n.459C= c.161-3720C= c.241-3141C= (n.241-3141C=) c.661-3141C= (n.661-3141C=) c.661-3720C= (n.661-3720C=) n.866C= n.1096C= c.605C= (p.Ala202=) n.771C= n.1198C= n.927-3141C= n.682C= n.2025C= n.881C= n.1111C= n.761C= n.1188C= n.672C= n.917-3141C= | |
10 | g.125788980G>T | CA378685874 | UROS | c.686C>A (p.Ala229Asp) c.706C>A c.*684C>A (n.*684C>A) c.836C>A n.3072C>A c.599C>A (n.599C>A) c.767C>A (p.Ala256Asp) n.783C>A n.328C>A n.374C>A n.459C>A c.161-3720C>A c.241-3141C>A (n.241-3141C>A) c.661-3141C>A (n.661-3141C>A) c.661-3720C>A (n.661-3720C>A) n.866C>A n.1096C>A c.605C>A (p.Ala202Asp) n.771C>A n.1198C>A n.927-3141C>A n.682C>A n.2025C>A n.881C>A n.1111C>A n.761C>A n.1188C>A n.672C>A n.917-3141C>A | gnomAD v4 |
10 | g.125788981C>A | CA378685877 | UROS | c.685G>T (p.Ala229Ser) c.705G>T c.*683G>T (n.*683G>T) c.835G>T n.3071G>T c.598G>T (n.598G>T) c.766G>T (p.Ala256Ser) n.782G>T n.327G>T n.373G>T n.458G>T c.161-3721G>T c.241-3142G>T (n.241-3142G>T) c.661-3142G>T (n.661-3142G>T) c.661-3721G>T (n.661-3721G>T) n.865G>T n.1095G>T c.604G>T (p.Ala202Ser) n.770G>T n.1197G>T n.927-3142G>T n.681G>T n.2024G>T n.880G>T n.1110G>T n.760G>T n.1187G>T n.671G>T n.917-3142G>T | |
10 | g.125788981C>G | CA378685876 | UROS | c.685G>C (p.Ala229Pro) c.705G>C c.*683G>C (n.*683G>C) c.835G>C n.3071G>C c.598G>C (n.598G>C) c.766G>C (p.Ala256Pro) n.782G>C n.327G>C n.373G>C n.458G>C c.161-3721G>C c.241-3142G>C (n.241-3142G>C) c.661-3142G>C (n.661-3142G>C) c.661-3721G>C (n.661-3721G>C) n.865G>C n.1095G>C c.604G>C (p.Ala202Pro) n.770G>C n.1197G>C n.927-3142G>C n.681G>C n.2024G>C n.880G>C n.1110G>C n.760G>C n.1187G>C n.671G>C n.917-3142G>C | |
10 | g.125788981C>T | CA378685875 | UROS | c.685G>A (p.Ala229Thr) c.705G>A c.*683G>A (n.*683G>A) c.835G>A n.3071G>A c.598G>A (n.598G>A) c.766G>A (p.Ala256Thr) n.782G>A n.327G>A n.373G>A n.458G>A c.161-3721G>A c.241-3142G>A (n.241-3142G>A) c.661-3142G>A (n.661-3142G>A) c.661-3721G>A (n.661-3721G>A) n.865G>A n.1095G>A c.604G>A (p.Ala202Thr) n.770G>A n.1197G>A n.927-3142G>A n.681G>A n.2024G>A n.880G>A n.1110G>A n.760G>A n.1187G>A n.671G>A n.917-3142G>A | gnomAD v4 |
10 | g.125788982C>A | CA471795385 | UROS | c.684G>T (p.Thr228=) c.704G>T c.*682G>T (n.*682G>T) c.834G>T n.3070G>T c.597G>T (n.597G>T) c.765G>T (p.Thr255=) n.781G>T n.326G>T n.372G>T n.457G>T c.161-3722G>T c.241-3143G>T (n.241-3143G>T) c.661-3143G>T (n.661-3143G>T) c.661-3722G>T (n.661-3722G>T) n.864G>T n.1094G>T c.603G>T (p.Thr201=) n.769G>T n.1196G>T n.927-3143G>T n.680G>T n.2023G>T n.879G>T n.1109G>T n.759G>T n.1186G>T n.670G>T n.917-3143G>T | gnomAD v4 |
10 | g.125788982C= | CA1943001259 | UROS | c.684G= (p.Thr228=) c.704G= c.*682G= (n.*682G=) c.834G= n.3070G= c.597G= (n.597G=) c.765G= (p.Thr255=) n.781G= n.326G= n.372G= n.457G= c.161-3722G= c.241-3143G= (n.241-3143G=) c.661-3143G= (n.661-3143G=) c.661-3722G= (n.661-3722G=) n.864G= n.1094G= c.603G= (p.Thr201=) n.769G= n.1196G= n.927-3143G= n.680G= n.2023G= n.879G= n.1109G= n.759G= n.1186G= n.670G= n.917-3143G= | |
10 | g.125788982C>G | CA471795386 | UROS | c.684G>C (p.Thr228=) c.704G>C c.*682G>C (n.*682G>C) c.834G>C n.3070G>C c.597G>C (n.597G>C) c.765G>C (p.Thr255=) n.781G>C n.326G>C n.372G>C n.457G>C c.161-3722G>C c.241-3143G>C (n.241-3143G>C) c.661-3143G>C (n.661-3143G>C) c.661-3722G>C (n.661-3722G>C) n.864G>C n.1094G>C c.603G>C (p.Thr201=) n.769G>C n.1196G>C n.927-3143G>C n.680G>C n.2023G>C n.879G>C n.1109G>C n.759G>C n.1186G>C n.670G>C n.917-3143G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.125788982C>T | CA5738327 | UROS | c.684G>A (p.Thr228=) c.704G>A c.*682G>A (n.*682G>A) c.834G>A n.3070G>A c.597G>A (n.597G>A) c.765G>A (p.Thr255=) n.781G>A n.326G>A n.372G>A n.457G>A c.161-3722G>A c.241-3143G>A (n.241-3143G>A) c.661-3143G>A (n.661-3143G>A) c.661-3722G>A (n.661-3722G>A) n.864G>A n.1094G>A c.603G>A (p.Thr201=) n.769G>A n.1196G>A n.927-3143G>A n.680G>A n.2023G>A n.879G>A n.1109G>A n.759G>A n.1186G>A n.670G>A n.917-3143G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125788983G>A | CA252866 | UROS | c.683C>T (p.Thr228Met) c.703C>T c.*681C>T (n.*681C>T) c.833C>T n.3069C>T c.596C>T (n.596C>T) c.764C>T (p.Thr255Met) n.780C>T n.325C>T n.371C>T n.456C>T c.161-3723C>T c.241-3144C>T (n.241-3144C>T) c.661-3144C>T (n.661-3144C>T) c.661-3723C>T (n.661-3723C>T) n.863C>T n.1093C>T c.602C>T (p.Thr201Met) n.768C>T n.1195C>T n.927-3144C>T n.679C>T n.2022C>T n.878C>T n.1108C>T n.758C>T n.1185C>T n.669C>T n.917-3144C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.125788983G>C | CA378685878 | UROS | c.683C>G (p.Thr228Arg) c.703C>G c.*681C>G (n.*681C>G) c.833C>G n.3069C>G c.596C>G (n.596C>G) c.764C>G (p.Thr255Arg) n.780C>G n.325C>G n.371C>G n.456C>G c.161-3723C>G c.241-3144C>G (n.241-3144C>G) c.661-3144C>G (n.661-3144C>G) c.661-3723C>G (n.661-3723C>G) n.863C>G n.1093C>G c.602C>G (p.Thr201Arg) n.768C>G n.1195C>G n.927-3144C>G n.679C>G n.2022C>G n.878C>G n.1108C>G n.758C>G n.1185C>G n.669C>G n.917-3144C>G | |
10 | g.125788983G= | CA1943001260 | UROS | c.683C= (p.Thr228=) c.703C= c.*681C= (n.*681C=) c.833C= n.3069C= c.596C= (n.596C=) c.764C= (p.Thr255=) n.780C= n.325C= n.371C= n.456C= c.161-3723C= c.241-3144C= (n.241-3144C=) c.661-3144C= (n.661-3144C=) c.661-3723C= (n.661-3723C=) n.863C= n.1093C= c.602C= (p.Thr201=) n.768C= n.1195C= n.927-3144C= n.679C= n.2022C= n.878C= n.1108C= n.758C= n.1185C= n.669C= n.917-3144C= | |
10 | g.125788983G>T | CA378685879 | UROS | c.683C>A (p.Thr228Lys) c.703C>A c.*681C>A (n.*681C>A) c.833C>A n.3069C>A c.596C>A (n.596C>A) c.764C>A (p.Thr255Lys) n.780C>A n.325C>A n.371C>A n.456C>A c.161-3723C>A c.241-3144C>A (n.241-3144C>A) c.661-3144C>A (n.661-3144C>A) c.661-3723C>A (n.661-3723C>A) n.863C>A n.1093C>A c.602C>A (p.Thr201Lys) n.768C>A n.1195C>A n.927-3144C>A n.679C>A n.2022C>A n.878C>A n.1108C>A n.758C>A n.1185C>A n.669C>A n.917-3144C>A | |
10 | g.125788984T>A | CA378685880 | UROS | c.682A>T (p.Thr228Ser) c.702A>T c.*680A>T (n.*680A>T) c.832A>T n.3068A>T c.595A>T (n.595A>T) c.763A>T (p.Thr255Ser) n.779A>T n.324A>T n.370A>T n.455A>T c.161-3724A>T c.241-3145A>T (n.241-3145A>T) c.661-3145A>T (n.661-3145A>T) c.661-3724A>T (n.661-3724A>T) n.862A>T n.1092A>T c.601A>T (p.Thr201Ser) n.767A>T n.1194A>T n.927-3145A>T n.678A>T n.2021A>T n.877A>T n.1107A>T n.757A>T n.1184A>T n.668A>T n.917-3145A>T | gnomAD v4 |
10 | g.125788984T>C | CA378685881 | UROS | c.682A>G (p.Thr228Ala) c.702A>G c.*680A>G (n.*680A>G) c.832A>G n.3068A>G c.595A>G (n.595A>G) c.763A>G (p.Thr255Ala) n.779A>G n.324A>G n.370A>G n.455A>G c.161-3724A>G c.241-3145A>G (n.241-3145A>G) c.661-3145A>G (n.661-3145A>G) c.661-3724A>G (n.661-3724A>G) n.862A>G n.1092A>G c.601A>G (p.Thr201Ala) n.767A>G n.1194A>G n.927-3145A>G n.678A>G n.2021A>G n.877A>G n.1107A>G n.757A>G n.1184A>G n.668A>G n.917-3145A>G | gnomAD v4 |
10 | g.125788984T>G | CA378685882 | UROS | c.682A>C (p.Thr228Pro) c.702A>C c.*680A>C (n.*680A>C) c.832A>C n.3068A>C c.595A>C (n.595A>C) c.763A>C (p.Thr255Pro) n.779A>C n.324A>C n.370A>C n.455A>C c.161-3724A>C c.241-3145A>C (n.241-3145A>C) c.661-3145A>C (n.661-3145A>C) c.661-3724A>C (n.661-3724A>C) n.862A>C n.1092A>C c.601A>C (p.Thr201Pro) n.767A>C n.1194A>C n.927-3145A>C n.678A>C n.2021A>C n.877A>C n.1107A>C n.757A>C n.1184A>C n.668A>C n.917-3145A>C | |
10 | g.125788985A= | CA1943001261 | UROS | c.681T= (p.Thr227=) c.701T= c.*679T= (n.*679T=) c.831T= n.3067T= c.594T= (n.594T=) c.762T= (p.Thr254=) n.778T= n.323T= n.369T= n.454T= c.161-3725T= c.241-3146T= (n.241-3146T=) c.661-3146T= (n.661-3146T=) c.661-3725T= (n.661-3725T=) n.861T= n.1091T= c.600T= (p.Thr200=) n.766T= n.1193T= n.927-3146T= n.677T= n.2020T= n.876T= n.1106T= n.756T= n.1183T= n.667T= n.917-3146T= | |
10 | g.125788985A>C | CA471795387 | UROS | c.681T>G (p.Thr227=) c.701T>G c.*679T>G (n.*679T>G) c.831T>G n.3067T>G c.594T>G (n.594T>G) c.762T>G (p.Thr254=) n.778T>G n.323T>G n.369T>G n.454T>G c.161-3725T>G c.241-3146T>G (n.241-3146T>G) c.661-3146T>G (n.661-3146T>G) c.661-3725T>G (n.661-3725T>G) n.861T>G n.1091T>G c.600T>G (p.Thr200=) n.766T>G n.1193T>G n.927-3146T>G n.677T>G n.2020T>G n.876T>G n.1106T>G n.756T>G n.1183T>G n.667T>G n.917-3146T>G | |
10 | g.125788985A>G | CA5738328 | UROS | c.681T>C (p.Thr227=) c.701T>C c.*679T>C (n.*679T>C) c.831T>C n.3067T>C c.594T>C (n.594T>C) c.762T>C (p.Thr254=) n.778T>C n.323T>C n.369T>C n.454T>C c.161-3725T>C c.241-3146T>C (n.241-3146T>C) c.661-3146T>C (n.661-3146T>C) c.661-3725T>C (n.661-3725T>C) n.861T>C n.1091T>C c.600T>C (p.Thr200=) n.766T>C n.1193T>C n.927-3146T>C n.677T>C n.2020T>C n.876T>C n.1106T>C n.756T>C n.1183T>C n.667T>C n.917-3146T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125788985A>T | CA471795388 | UROS | c.681T>A (p.Thr227=) c.701T>A c.*679T>A (n.*679T>A) c.831T>A n.3067T>A c.594T>A (n.594T>A) c.762T>A (p.Thr254=) n.778T>A n.323T>A n.369T>A n.454T>A c.161-3725T>A c.241-3146T>A (n.241-3146T>A) c.661-3146T>A (n.661-3146T>A) c.661-3725T>A (n.661-3725T>A) n.861T>A n.1091T>A c.600T>A (p.Thr200=) n.766T>A n.1193T>A n.927-3146T>A n.677T>A n.2020T>A n.876T>A n.1106T>A n.756T>A n.1183T>A n.667T>A n.917-3146T>A | |
10 | g.125788986G>A | CA378685883 | UROS | c.680C>T (p.Thr227Ile) c.700C>T c.*678C>T (n.*678C>T) c.830C>T n.3066C>T c.593C>T (n.593C>T) c.761C>T (p.Thr254Ile) n.777C>T n.322C>T n.368C>T n.453C>T c.161-3726C>T c.241-3147C>T (n.241-3147C>T) c.661-3147C>T (n.661-3147C>T) c.661-3726C>T (n.661-3726C>T) n.860C>T n.1090C>T c.599C>T (p.Thr200Ile) n.765C>T n.1192C>T n.927-3147C>T n.676C>T n.2019C>T n.875C>T n.1105C>T n.755C>T n.1182C>T n.666C>T n.917-3147C>T | |
10 | g.125788986G>C | CA378685884 | UROS | c.680C>G (p.Thr227Ser) c.700C>G c.*678C>G (n.*678C>G) c.830C>G n.3066C>G c.593C>G (n.593C>G) c.761C>G (p.Thr254Ser) n.777C>G n.322C>G n.368C>G n.453C>G c.161-3726C>G c.241-3147C>G (n.241-3147C>G) c.661-3147C>G (n.661-3147C>G) c.661-3726C>G (n.661-3726C>G) n.860C>G n.1090C>G c.599C>G (p.Thr200Ser) n.765C>G n.1192C>G n.927-3147C>G n.676C>G n.2019C>G n.875C>G n.1105C>G n.755C>G n.1182C>G n.666C>G n.917-3147C>G | |
10 | g.125788986G>T | CA378685885 | UROS | c.680C>A (p.Thr227Asn) c.700C>A c.*678C>A (n.*678C>A) c.830C>A n.3066C>A c.593C>A (n.593C>A) c.761C>A (p.Thr254Asn) n.777C>A n.322C>A n.368C>A n.453C>A c.161-3726C>A c.241-3147C>A (n.241-3147C>A) c.661-3147C>A (n.661-3147C>A) c.661-3726C>A (n.661-3726C>A) n.860C>A n.1090C>A c.599C>A (p.Thr200Asn) n.765C>A n.1192C>A n.927-3147C>A n.676C>A n.2019C>A n.875C>A n.1105C>A n.755C>A n.1182C>A n.666C>A n.917-3147C>A | |
10 | g.125788987T>A | CA378685888 | UROS | c.679A>T (p.Thr227Ser) c.699A>T c.*677A>T (n.*677A>T) c.829A>T n.3065A>T c.592A>T (n.592A>T) c.760A>T (p.Thr254Ser) n.776A>T n.321A>T n.367A>T n.452A>T c.161-3727A>T c.241-3148A>T (n.241-3148A>T) c.661-3148A>T (n.661-3148A>T) c.661-3727A>T (n.661-3727A>T) n.859A>T n.1089A>T c.598A>T (p.Thr200Ser) n.764A>T n.1191A>T n.927-3148A>T n.675A>T n.2018A>T n.874A>T n.1104A>T n.754A>T n.1181A>T n.665A>T n.917-3148A>T | |
10 | g.125788987T>C | CA378685887 | UROS | c.679A>G (p.Thr227Ala) c.699A>G c.*677A>G (n.*677A>G) c.829A>G n.3065A>G c.592A>G (n.592A>G) c.760A>G (p.Thr254Ala) n.776A>G n.321A>G n.367A>G n.452A>G c.161-3727A>G c.241-3148A>G (n.241-3148A>G) c.661-3148A>G (n.661-3148A>G) c.661-3727A>G (n.661-3727A>G) n.859A>G n.1089A>G c.598A>G (p.Thr200Ala) n.764A>G n.1191A>G n.927-3148A>G n.675A>G n.2018A>G n.874A>G n.1104A>G n.754A>G n.1181A>G n.665A>G n.917-3148A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.125788987T>G | CA378685886 | UROS | c.679A>C (p.Thr227Pro) c.699A>C c.*677A>C (n.*677A>C) c.829A>C n.3065A>C c.592A>C (n.592A>C) c.760A>C (p.Thr254Pro) n.776A>C n.321A>C n.367A>C n.452A>C c.161-3727A>C c.241-3148A>C (n.241-3148A>C) c.661-3148A>C (n.661-3148A>C) c.661-3727A>C (n.661-3727A>C) n.859A>C n.1089A>C c.598A>C (p.Thr200Pro) n.764A>C n.1191A>C n.927-3148A>C n.675A>C n.2018A>C n.874A>C n.1104A>C n.754A>C n.1181A>C n.665A>C n.917-3148A>C | gnomAD v4 |
10 | g.125788987T= | CA1943001262 | UROS | c.679A= (p.Thr227=) c.699A= c.*677A= (n.*677A=) c.829A= n.3065A= c.592A= (n.592A=) c.760A= (p.Thr254=) n.776A= n.321A= n.367A= n.452A= c.161-3727A= c.241-3148A= (n.241-3148A=) c.661-3148A= (n.661-3148A=) c.661-3727A= (n.661-3727A=) n.859A= n.1089A= c.598A= (p.Thr200=) n.764A= n.1191A= n.927-3148A= n.675A= n.2018A= n.874A= n.1104A= n.754A= n.1181A= n.665A= n.917-3148A= | |
10 | g.125788988G>A | CA5738329 | UROS | c.678C>T (p.Pro226=) c.698C>T c.*676C>T (n.*676C>T) c.828C>T n.3064C>T c.591C>T (n.591C>T) c.759C>T (p.Pro253=) n.775C>T n.320C>T n.366C>T n.451C>T c.161-3728C>T c.241-3149C>T (n.241-3149C>T) c.661-3149C>T (n.661-3149C>T) c.661-3728C>T (n.661-3728C>T) n.858C>T n.1088C>T c.597C>T (p.Pro199=) n.763C>T n.1190C>T n.927-3149C>T n.674C>T n.2017C>T n.873C>T n.1103C>T n.753C>T n.1180C>T n.664C>T n.917-3149C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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10 | g.125789003A>G | CA5738333 | UROS | c.663T>C (p.Phe221=) c.683T>C c.*661T>C (n.*661T>C) c.813T>C n.3049T>C c.576T>C (n.576T>C) c.744T>C (p.Phe248=) n.760T>C n.305T>C n.351T>C n.436T>C c.161-3743T>C c.241-3164T>C (n.241-3164T>C) c.661-3164T>C (n.661-3164T>C) c.661-3743T>C (n.661-3743T>C) n.843T>C n.1073T>C c.582T>C (p.Phe194=) n.748T>C n.1175T>C n.927-3164T>C n.659T>C n.2002T>C n.858T>C n.1088T>C n.738T>C n.1165T>C n.649T>C n.917-3164T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.125789008A>G | CA5738334 | UROS | c.661-3T>C (n.661-3T>C) c.681-3T>C c.*659-3T>C (n.*659-3T>C) c.811-3T>C n.3047-3T>C c.574-3T>C (n.574-3T>C) c.742-3T>C (n.742-3T>C) n.758-3T>C n.303-3T>C n.349-3T>C n.434-3T>C c.161-3748T>C c.241-3169T>C (n.241-3169T>C) c.661-3169T>C (n.661-3169T>C) c.661-3748T>C (n.661-3748T>C) n.841-3T>C n.1071-3T>C c.580-3T>C (n.580-3T>C) n.746-3T>C n.1173-3T>C n.927-3169T>C n.657-3T>C n.2000-3T>C n.856-3T>C n.1086-3T>C n.736-3T>C n.1163-3T>C n.647-3T>C n.917-3169T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125789009T>C | CA2574703011 | UROS | c.661-4A>G (n.661-4A>G) c.681-4A>G c.*659-4A>G (n.*659-4A>G) c.811-4A>G n.3047-4A>G c.574-4A>G (n.574-4A>G) c.742-4A>G (n.742-4A>G) n.758-4A>G n.303-4A>G n.349-4A>G n.434-4A>G c.161-3749A>G c.241-3170A>G (n.241-3170A>G) c.661-3170A>G (n.661-3170A>G) c.661-3749A>G (n.661-3749A>G) n.841-4A>G n.1071-4A>G c.580-4A>G (n.580-4A>G) n.746-4A>G n.1173-4A>G n.927-3170A>G n.657-4A>G n.2000-4A>G n.856-4A>G n.1086-4A>G n.736-4A>G n.1163-4A>G n.647-4A>G n.917-3170A>G | gnomAD v4 |
10 | g.125789010A>C | CA2611362217 | UROS | c.661-5T>G (n.661-5T>G) c.681-5T>G c.*659-5T>G (n.*659-5T>G) c.811-5T>G n.3047-5T>G c.574-5T>G (n.574-5T>G) c.742-5T>G (n.742-5T>G) n.758-5T>G n.303-5T>G n.349-5T>G n.434-5T>G c.161-3750T>G c.241-3171T>G (n.241-3171T>G) c.661-3171T>G (n.661-3171T>G) c.661-3750T>G (n.661-3750T>G) n.841-5T>G n.1071-5T>G c.580-5T>G (n.580-5T>G) n.746-5T>G n.1173-5T>G n.927-3171T>G n.657-5T>G n.2000-5T>G n.856-5T>G n.1086-5T>G n.736-5T>G n.1163-5T>G n.647-5T>G n.917-3171T>G | gnomAD v4 |
10 | g.125789011_125789012del | CA2611362215 | UROS | c.661-6_661-5del (n.661-6_661-5del) c.681-6_681-5del c.*659-6_*659-5del (n.*659-6_*659-5del) c.811-6_811-5del n.3047-6_3047-5del c.574-6_574-5del (n.574-6_574-5del) c.742-6_742-5del (n.742-6_742-5del) n.758-6_758-5del n.303-6_303-5del n.349-6_349-5del n.434-6_434-5del c.161-3751_161-3750del c.241-3172_241-3171del (n.241-3172_241-3171del) c.661-3172_661-3171del (n.661-3172_661-3171del) c.661-3751_661-3750del (n.661-3751_661-3750del) n.841-6_841-5del n.1071-6_1071-5del c.580-6_580-5del (n.580-6_580-5del) n.746-6_746-5del n.1173-6_1173-5del n.927-3172_927-3171del n.657-6_657-5del n.2000-6_2000-5del n.856-6_856-5del n.1086-6_1086-5del n.736-6_736-5del n.1163-6_1163-5del n.647-6_647-5del n.917-3172_917-3171del | gnomAD v4 |
10 | g.125789011A= | CA1943001274 | UROS | c.661-6T= (n.661-6T=) c.681-6T= c.*659-6T= (n.*659-6T=) c.811-6T= n.3047-6T= c.574-6T= (n.574-6T=) c.742-6T= (n.742-6T=) n.758-6T= n.303-6T= n.349-6T= n.434-6T= c.161-3751T= c.241-3172T= (n.241-3172T=) c.661-3172T= (n.661-3172T=) c.661-3751T= (n.661-3751T=) n.841-6T= n.1071-6T= c.580-6T= (n.580-6T=) n.746-6T= n.1173-6T= n.927-3172T= n.657-6T= n.2000-6T= n.856-6T= n.1086-6T= n.736-6T= n.1163-6T= n.647-6T= n.917-3172T= | |
10 | g.125789011A>C | CA596582760 | UROS | c.661-6T>G (n.661-6T>G) c.681-6T>G c.*659-6T>G (n.*659-6T>G) c.811-6T>G n.3047-6T>G c.574-6T>G (n.574-6T>G) c.742-6T>G (n.742-6T>G) n.758-6T>G n.303-6T>G n.349-6T>G n.434-6T>G c.161-3751T>G c.241-3172T>G (n.241-3172T>G) c.661-3172T>G (n.661-3172T>G) c.661-3751T>G (n.661-3751T>G) n.841-6T>G n.1071-6T>G c.580-6T>G (n.580-6T>G) n.746-6T>G n.1173-6T>G n.927-3172T>G n.657-6T>G n.2000-6T>G n.856-6T>G n.1086-6T>G n.736-6T>G n.1163-6T>G n.647-6T>G n.917-3172T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.125789013G>C | CA5738335 | UROS | c.661-8C>G (n.661-8C>G) c.681-8C>G c.*659-8C>G (n.*659-8C>G) c.811-8C>G n.3047-8C>G c.574-8C>G (n.574-8C>G) c.742-8C>G (n.742-8C>G) n.758-8C>G n.303-8C>G n.349-8C>G n.434-8C>G c.161-3753C>G c.241-3174C>G (n.241-3174C>G) c.661-3174C>G (n.661-3174C>G) c.661-3753C>G (n.661-3753C>G) n.841-8C>G n.1071-8C>G c.580-8C>G (n.580-8C>G) n.746-8C>G n.1173-8C>G n.927-3174C>G n.657-8C>G n.2000-8C>G n.856-8C>G n.1086-8C>G n.736-8C>G n.1163-8C>G n.647-8C>G n.917-3174C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.125789013G= | CA1943001275 | UROS | c.661-8C= (n.661-8C=) c.681-8C= c.*659-8C= (n.*659-8C=) c.811-8C= n.3047-8C= c.574-8C= (n.574-8C=) c.742-8C= (n.742-8C=) n.758-8C= n.303-8C= n.349-8C= n.434-8C= c.161-3753C= c.241-3174C= (n.241-3174C=) c.661-3174C= (n.661-3174C=) c.661-3753C= (n.661-3753C=) n.841-8C= n.1071-8C= c.580-8C= (n.580-8C=) n.746-8C= n.1173-8C= n.927-3174C= n.657-8C= n.2000-8C= n.856-8C= n.1086-8C= n.736-8C= n.1163-8C= n.647-8C= n.917-3174C= | |
10 | g.125789015C= | CA1943001276 | UROS | c.661-10G= (n.661-10G=) c.681-10G= c.*659-10G= (n.*659-10G=) c.811-10G= n.3047-10G= c.574-10G= (n.574-10G=) c.742-10G= (n.742-10G=) n.758-10G= n.303-10G= n.349-10G= n.434-10G= c.161-3755G= c.241-3176G= (n.241-3176G=) c.661-3176G= (n.661-3176G=) c.661-3755G= (n.661-3755G=) n.841-10G= n.1071-10G= c.580-10G= (n.580-10G=) n.746-10G= n.1173-10G= n.927-3176G= n.657-10G= n.2000-10G= n.856-10G= n.1086-10G= n.736-10G= n.1163-10G= n.647-10G= n.917-3176G= | |
10 | g.125789015C>G | CA645568815 | UROS | c.661-10G>C (n.661-10G>C) c.681-10G>C c.*659-10G>C (n.*659-10G>C) c.811-10G>C n.3047-10G>C c.574-10G>C (n.574-10G>C) c.742-10G>C (n.742-10G>C) n.758-10G>C n.303-10G>C n.349-10G>C n.434-10G>C c.161-3755G>C c.241-3176G>C (n.241-3176G>C) c.661-3176G>C (n.661-3176G>C) c.661-3755G>C (n.661-3755G>C) n.841-10G>C n.1071-10G>C c.580-10G>C (n.580-10G>C) n.746-10G>C n.1173-10G>C n.927-3176G>C n.657-10G>C n.2000-10G>C n.856-10G>C n.1086-10G>C n.736-10G>C n.1163-10G>C n.647-10G>C n.917-3176G>C | COSMIC |
10 | g.125789015C>T | CA5738336 | UROS | c.661-10G>A (n.661-10G>A) c.681-10G>A c.*659-10G>A (n.*659-10G>A) c.811-10G>A n.3047-10G>A c.574-10G>A (n.574-10G>A) c.742-10G>A (n.742-10G>A) n.758-10G>A n.303-10G>A n.349-10G>A n.434-10G>A c.161-3755G>A c.241-3176G>A (n.241-3176G>A) c.661-3176G>A (n.661-3176G>A) c.661-3755G>A (n.661-3755G>A) n.841-10G>A n.1071-10G>A c.580-10G>A (n.580-10G>A) n.746-10G>A n.1173-10G>A n.927-3176G>A n.657-10G>A n.2000-10G>A n.856-10G>A n.1086-10G>A n.736-10G>A n.1163-10G>A n.647-10G>A n.917-3176G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.125789015_125789017delinsCAG | CA1943001278 | UROS | c.661-12_661-10delinsCTG (n.661-12_661-10delinsCTG) c.681-12_681-10delinsCTG c.*659-12_*659-10delinsCTG (n.*659-12_*659-10delinsCTG) c.811-12_811-10delinsCTG n.3047-12_3047-10delinsCTG c.574-12_574-10delinsCTG (n.574-12_574-10delinsCTG) c.742-12_742-10delinsCTG (n.742-12_742-10delinsCTG) n.758-12_758-10delinsCTG n.303-12_303-10delinsCTG n.349-12_349-10delinsCTG n.434-12_434-10delinsCTG c.161-3757_161-3755delinsCTG c.241-3178_241-3176delinsCTG (n.241-3178_241-3176delinsCTG) c.661-3178_661-3176delinsCTG (n.661-3178_661-3176delinsCTG) c.661-3757_661-3755delinsCTG (n.661-3757_661-3755delinsCTG) n.841-12_841-10delinsCTG n.1071-12_1071-10delinsCTG c.580-12_580-10delinsCTG (n.580-12_580-10delinsCTG) n.746-12_746-10delinsCTG n.1173-12_1173-10delinsCTG n.927-3178_927-3176delinsCTG n.657-12_657-10delinsCTG n.2000-12_2000-10delinsCTG n.856-12_856-10delinsCTG n.1086-12_1086-10delinsCTG n.736-12_736-10delinsCTG n.1163-12_1163-10delinsCTG n.647-12_647-10delinsCTG n.917-3178_917-3176delinsCTG | |
10 | g.125789015_125789020delinsCAGAAG | CA1943001277 | UROS | c.661-15_661-10delinsCTTCTG (n.661-15_661-10delinsCTTCTG) c.681-15_681-10delinsCTTCTG c.*659-15_*659-10delinsCTTCTG (n.*659-15_*659-10delinsCTTCTG) c.811-15_811-10delinsCTTCTG n.3047-15_3047-10delinsCTTCTG c.574-15_574-10delinsCTTCTG (n.574-15_574-10delinsCTTCTG) c.742-15_742-10delinsCTTCTG (n.742-15_742-10delinsCTTCTG) n.758-15_758-10delinsCTTCTG n.303-15_303-10delinsCTTCTG n.349-15_349-10delinsCTTCTG n.434-15_434-10delinsCTTCTG c.161-3760_161-3755delinsCTTCTG c.241-3181_241-3176delinsCTTCTG (n.241-3181_241-3176delinsCTTCTG) c.661-3181_661-3176delinsCTTCTG (n.661-3181_661-3176delinsCTTCTG) c.661-3760_661-3755delinsCTTCTG (n.661-3760_661-3755delinsCTTCTG) n.841-15_841-10delinsCTTCTG n.1071-15_1071-10delinsCTTCTG c.580-15_580-10delinsCTTCTG (n.580-15_580-10delinsCTTCTG) n.746-15_746-10delinsCTTCTG n.1173-15_1173-10delinsCTTCTG n.927-3181_927-3176delinsCTTCTG n.657-15_657-10delinsCTTCTG n.2000-15_2000-10delinsCTTCTG n.856-15_856-10delinsCTTCTG n.1086-15_1086-10delinsCTTCTG n.736-15_736-10delinsCTTCTG n.1163-15_1163-10delinsCTTCTG n.647-15_647-10delinsCTTCTG n.917-3181_917-3176delinsCTTCTG | |
10 | g.125789016A= | CA1943001279 | UROS | c.661-11T= (n.661-11T=) c.681-11T= c.*659-11T= (n.*659-11T=) c.811-11T= n.3047-11T= c.574-11T= (n.574-11T=) c.742-11T= (n.742-11T=) n.758-11T= n.303-11T= n.349-11T= n.434-11T= c.161-3756T= c.241-3177T= (n.241-3177T=) c.661-3177T= (n.661-3177T=) c.661-3756T= (n.661-3756T=) n.841-11T= n.1071-11T= c.580-11T= (n.580-11T=) n.746-11T= n.1173-11T= n.927-3177T= n.657-11T= n.2000-11T= n.856-11T= n.1086-11T= n.736-11T= n.1163-11T= n.647-11T= n.917-3177T= | |
10 | g.125789016A>G | CA1943001280 | UROS | c.661-11T>C (n.661-11T>C) c.681-11T>C c.*659-11T>C (n.*659-11T>C) c.811-11T>C n.3047-11T>C c.574-11T>C (n.574-11T>C) c.742-11T>C (n.742-11T>C) n.758-11T>C n.303-11T>C n.349-11T>C n.434-11T>C c.161-3756T>C c.241-3177T>C (n.241-3177T>C) c.661-3177T>C (n.661-3177T>C) c.661-3756T>C (n.661-3756T>C) n.841-11T>C n.1071-11T>C c.580-11T>C (n.580-11T>C) n.746-11T>C n.1173-11T>C n.927-3177T>C n.657-11T>C n.2000-11T>C n.856-11T>C n.1086-11T>C n.736-11T>C n.1163-11T>C n.647-11T>C n.917-3177T>C | dbSNP |
10 | g.125789017_125789018del | CA596582761 | UROS | c.661-12_661-11del (n.661-12_661-11del) c.681-12_681-11del c.*659-12_*659-11del (n.*659-12_*659-11del) c.811-12_811-11del n.3047-12_3047-11del c.574-12_574-11del (n.574-12_574-11del) c.742-12_742-11del (n.742-12_742-11del) n.758-12_758-11del n.303-12_303-11del n.349-12_349-11del n.434-12_434-11del c.161-3757_161-3756del c.241-3178_241-3177del (n.241-3178_241-3177del) c.661-3178_661-3177del (n.661-3178_661-3177del) c.661-3757_661-3756del (n.661-3757_661-3756del) n.841-12_841-11del n.1071-12_1071-11del c.580-12_580-11del (n.580-12_580-11del) n.746-12_746-11del n.1173-12_1173-11del n.927-3178_927-3177del n.657-12_657-11del n.2000-12_2000-11del n.856-12_856-11del n.1086-12_1086-11del n.736-12_736-11del n.1163-12_1163-11del n.647-12_647-11del n.917-3178_917-3177del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125789020_125789024del | CA661166203 | UROS | c.661-15_661-11del (n.661-15_661-11del) c.681-15_681-11del c.*659-15_*659-11del (n.*659-15_*659-11del) c.811-15_811-11del n.3047-15_3047-11del c.574-15_574-11del (n.574-15_574-11del) c.742-15_742-11del (n.742-15_742-11del) n.758-15_758-11del n.303-15_303-11del n.349-15_349-11del n.434-15_434-11del c.161-3760_161-3756del c.241-3181_241-3177del (n.241-3181_241-3177del) c.661-3181_661-3177del (n.661-3181_661-3177del) c.661-3760_661-3756del (n.661-3760_661-3756del) n.841-15_841-11del n.1071-15_1071-11del c.580-15_580-11del (n.580-15_580-11del) n.746-15_746-11del n.1173-15_1173-11del n.927-3181_927-3177del n.657-15_657-11del n.2000-15_2000-11del n.856-15_856-11del n.1086-15_1086-11del n.736-15_736-11del n.1163-15_1163-11del n.647-15_647-11del n.917-3181_917-3177del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125789022G>C | CA5738337 | UROS | c.661-17C>G (n.661-17C>G) c.681-17C>G c.*659-17C>G (n.*659-17C>G) c.811-17C>G n.3047-17C>G c.574-17C>G (n.574-17C>G) c.742-17C>G (n.742-17C>G) n.758-17C>G n.303-17C>G n.349-17C>G n.434-17C>G c.161-3762C>G c.241-3183C>G (n.241-3183C>G) c.661-3183C>G (n.661-3183C>G) c.661-3762C>G (n.661-3762C>G) n.841-17C>G n.1071-17C>G c.580-17C>G (n.580-17C>G) n.746-17C>G n.1173-17C>G n.927-3183C>G n.657-17C>G n.2000-17C>G n.856-17C>G n.1086-17C>G n.736-17C>G n.1163-17C>G n.647-17C>G n.917-3183C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.125789022G= | CA1943001281 | UROS | c.661-17C= (n.661-17C=) c.681-17C= c.*659-17C= (n.*659-17C=) c.811-17C= n.3047-17C= c.574-17C= (n.574-17C=) c.742-17C= (n.742-17C=) n.758-17C= n.303-17C= n.349-17C= n.434-17C= c.161-3762C= c.241-3183C= (n.241-3183C=) c.661-3183C= (n.661-3183C=) c.661-3762C= (n.661-3762C=) n.841-17C= n.1071-17C= c.580-17C= (n.580-17C=) n.746-17C= n.1173-17C= n.927-3183C= n.657-17C= n.2000-17C= n.856-17C= n.1086-17C= n.736-17C= n.1163-17C= n.647-17C= n.917-3183C= | |
10 | g.125789022G>T | CA2611362221 | UROS | c.661-17C>A (n.661-17C>A) c.681-17C>A c.*659-17C>A (n.*659-17C>A) c.811-17C>A n.3047-17C>A c.574-17C>A (n.574-17C>A) c.742-17C>A (n.742-17C>A) n.758-17C>A n.303-17C>A n.349-17C>A n.434-17C>A c.161-3762C>A c.241-3183C>A (n.241-3183C>A) c.661-3183C>A (n.661-3183C>A) c.661-3762C>A (n.661-3762C>A) n.841-17C>A n.1071-17C>A c.580-17C>A (n.580-17C>A) n.746-17C>A n.1173-17C>A n.927-3183C>A n.657-17C>A n.2000-17C>A n.856-17C>A n.1086-17C>A n.736-17C>A n.1163-17C>A n.647-17C>A n.917-3183C>A | gnomAD v4 |
10 | g.125789023A= | CA1943001282 | UROS | c.661-18T= (n.661-18T=) c.681-18T= c.*659-18T= (n.*659-18T=) c.811-18T= n.3047-18T= c.574-18T= (n.574-18T=) c.742-18T= (n.742-18T=) n.758-18T= n.303-18T= n.349-18T= n.434-18T= c.161-3763T= c.241-3184T= (n.241-3184T=) c.661-3184T= (n.661-3184T=) c.661-3763T= (n.661-3763T=) n.841-18T= n.1071-18T= c.580-18T= (n.580-18T=) n.746-18T= n.1173-18T= n.927-3184T= n.657-18T= n.2000-18T= n.856-18T= n.1086-18T= n.736-18T= n.1163-18T= n.647-18T= n.917-3184T= | |
10 | g.125789023A>G | CA215333482 | UROS | c.661-18T>C (n.661-18T>C) c.681-18T>C c.*659-18T>C (n.*659-18T>C) c.811-18T>C n.3047-18T>C c.574-18T>C (n.574-18T>C) c.742-18T>C (n.742-18T>C) n.758-18T>C n.303-18T>C n.349-18T>C n.434-18T>C c.161-3763T>C c.241-3184T>C (n.241-3184T>C) c.661-3184T>C (n.661-3184T>C) c.661-3763T>C (n.661-3763T>C) n.841-18T>C n.1071-18T>C c.580-18T>C (n.580-18T>C) n.746-18T>C n.1173-18T>C n.927-3184T>C n.657-18T>C n.2000-18T>C n.856-18T>C n.1086-18T>C n.736-18T>C n.1163-18T>C n.647-18T>C n.917-3184T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125789025A= | CA1943001283 | UROS | c.661-20T= (n.661-20T=) c.681-20T= c.*659-20T= (n.*659-20T=) c.811-20T= n.3047-20T= c.574-20T= (n.574-20T=) c.742-20T= (n.742-20T=) n.758-20T= n.303-20T= n.349-20T= n.434-20T= c.161-3765T= c.241-3186T= (n.241-3186T=) c.661-3186T= (n.661-3186T=) c.661-3765T= (n.661-3765T=) n.841-20T= n.1071-20T= c.580-20T= (n.580-20T=) n.746-20T= n.1173-20T= n.927-3186T= n.657-20T= n.2000-20T= n.856-20T= n.1086-20T= n.736-20T= n.1163-20T= n.647-20T= n.917-3186T= | |
10 | g.125789025A>C | CA596582762 | UROS | c.661-20T>G (n.661-20T>G) c.681-20T>G c.*659-20T>G (n.*659-20T>G) c.811-20T>G n.3047-20T>G c.574-20T>G (n.574-20T>G) c.742-20T>G (n.742-20T>G) n.758-20T>G n.303-20T>G n.349-20T>G n.434-20T>G c.161-3765T>G c.241-3186T>G (n.241-3186T>G) c.661-3186T>G (n.661-3186T>G) c.661-3765T>G (n.661-3765T>G) n.841-20T>G n.1071-20T>G c.580-20T>G (n.580-20T>G) n.746-20T>G n.1173-20T>G n.927-3186T>G n.657-20T>G n.2000-20T>G n.856-20T>G n.1086-20T>G n.736-20T>G n.1163-20T>G n.647-20T>G n.917-3186T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.125789027C>A | CA1943001286 | UROS | c.661-22G>T (n.661-22G>T) c.681-22G>T c.*659-22G>T (n.*659-22G>T) c.811-22G>T n.3047-22G>T c.574-22G>T (n.574-22G>T) c.742-22G>T (n.742-22G>T) n.758-22G>T n.303-22G>T n.349-22G>T n.434-22G>T c.161-3767G>T c.241-3188G>T (n.241-3188G>T) c.661-3188G>T (n.661-3188G>T) c.661-3767G>T (n.661-3767G>T) n.841-22G>T n.1071-22G>T c.580-22G>T (n.580-22G>T) n.746-22G>T n.1173-22G>T n.927-3188G>T n.657-22G>T n.2000-22G>T n.856-22G>T n.1086-22G>T n.736-22G>T n.1163-22G>T n.647-22G>T n.917-3188G>T | dbSNP |
10 | g.125789027C= | CA1943001285 | UROS | c.661-22G= (n.661-22G=) c.681-22G= c.*659-22G= (n.*659-22G=) c.811-22G= n.3047-22G= c.574-22G= (n.574-22G=) c.742-22G= (n.742-22G=) n.758-22G= n.303-22G= n.349-22G= n.434-22G= c.161-3767G= c.241-3188G= (n.241-3188G=) c.661-3188G= (n.661-3188G=) c.661-3767G= (n.661-3767G=) n.841-22G= n.1071-22G= c.580-22G= (n.580-22G=) n.746-22G= n.1173-22G= n.927-3188G= n.657-22G= n.2000-22G= n.856-22G= n.1086-22G= n.736-22G= n.1163-22G= n.647-22G= n.917-3188G= | |
10 | g.125789027C>T | CA5738338 | UROS | c.661-22G>A (n.661-22G>A) c.681-22G>A c.*659-22G>A (n.*659-22G>A) c.811-22G>A n.3047-22G>A c.574-22G>A (n.574-22G>A) c.742-22G>A (n.742-22G>A) n.758-22G>A n.303-22G>A n.349-22G>A n.434-22G>A c.161-3767G>A c.241-3188G>A (n.241-3188G>A) c.661-3188G>A (n.661-3188G>A) c.661-3767G>A (n.661-3767G>A) n.841-22G>A n.1071-22G>A c.580-22G>A (n.580-22G>A) n.746-22G>A n.1173-22G>A n.927-3188G>A n.657-22G>A n.2000-22G>A n.856-22G>A n.1086-22G>A n.736-22G>A n.1163-22G>A n.647-22G>A n.917-3188G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125789027_125789029delinsCAG | CA1943001284 | UROS | c.661-24_661-22delinsCTG (n.661-24_661-22delinsCTG) c.681-24_681-22delinsCTG c.*659-24_*659-22delinsCTG (n.*659-24_*659-22delinsCTG) c.811-24_811-22delinsCTG n.3047-24_3047-22delinsCTG c.574-24_574-22delinsCTG (n.574-24_574-22delinsCTG) c.742-24_742-22delinsCTG (n.742-24_742-22delinsCTG) n.758-24_758-22delinsCTG n.303-24_303-22delinsCTG n.349-24_349-22delinsCTG n.434-24_434-22delinsCTG c.161-3769_161-3767delinsCTG c.241-3190_241-3188delinsCTG (n.241-3190_241-3188delinsCTG) c.661-3190_661-3188delinsCTG (n.661-3190_661-3188delinsCTG) c.661-3769_661-3767delinsCTG (n.661-3769_661-3767delinsCTG) n.841-24_841-22delinsCTG n.1071-24_1071-22delinsCTG c.580-24_580-22delinsCTG (n.580-24_580-22delinsCTG) n.746-24_746-22delinsCTG n.1173-24_1173-22delinsCTG n.927-3190_927-3188delinsCTG n.657-24_657-22delinsCTG n.2000-24_2000-22delinsCTG n.856-24_856-22delinsCTG n.1086-24_1086-22delinsCTG n.736-24_736-22delinsCTG n.1163-24_1163-22delinsCTG n.647-24_647-22delinsCTG n.917-3190_917-3188delinsCTG | |
10 | g.125789028_125789029del | CA5738339 | UROS | c.661-24_661-23del (n.661-24_661-23del) c.681-24_681-23del c.*659-24_*659-23del (n.*659-24_*659-23del) c.811-24_811-23del n.3047-24_3047-23del c.574-24_574-23del (n.574-24_574-23del) c.742-24_742-23del (n.742-24_742-23del) n.758-24_758-23del n.303-24_303-23del n.349-24_349-23del n.434-24_434-23del c.161-3769_161-3768del c.241-3190_241-3189del (n.241-3190_241-3189del) c.661-3190_661-3189del (n.661-3190_661-3189del) c.661-3769_661-3768del (n.661-3769_661-3768del) n.841-24_841-23del n.1071-24_1071-23del c.580-24_580-23del (n.580-24_580-23del) n.746-24_746-23del n.1173-24_1173-23del n.927-3190_927-3189del n.657-24_657-23del n.2000-24_2000-23del n.856-24_856-23del n.1086-24_1086-23del n.736-24_736-23del n.1163-24_1163-23del n.647-24_647-23del n.917-3190_917-3189del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125789031del | CA2611362224 | UROS | c.661-24del (n.661-24del) c.681-24del c.*659-24del (n.*659-24del) c.811-24del n.3047-24del c.574-24del (n.574-24del) c.742-24del (n.742-24del) n.758-24del n.303-24del n.349-24del n.434-24del c.161-3769del c.241-3190del (n.241-3190del) c.661-3190del (n.661-3190del) c.661-3769del (n.661-3769del) n.841-24del n.1071-24del c.580-24del (n.580-24del) n.746-24del n.1173-24del n.927-3190del n.657-24del n.2000-24del n.856-24del n.1086-24del n.736-24del n.1163-24del n.647-24del n.917-3190del | gnomAD v4 |
10 | g.125789030G>A | CA596582763 | UROS | c.661-25C>T (n.661-25C>T) c.681-25C>T c.*659-25C>T (n.*659-25C>T) c.811-25C>T n.3047-25C>T c.574-25C>T (n.574-25C>T) c.742-25C>T (n.742-25C>T) n.758-25C>T n.303-25C>T n.349-25C>T n.434-25C>T c.161-3770C>T c.241-3191C>T (n.241-3191C>T) c.661-3191C>T (n.661-3191C>T) c.661-3770C>T (n.661-3770C>T) n.841-25C>T n.1071-25C>T c.580-25C>T (n.580-25C>T) n.746-25C>T n.1173-25C>T n.927-3191C>T n.657-25C>T n.2000-25C>T n.856-25C>T n.1086-25C>T n.736-25C>T n.1163-25C>T n.647-25C>T n.917-3191C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.125789030G= | CA1943001288 | UROS | c.661-25C= (n.661-25C=) c.681-25C= c.*659-25C= (n.*659-25C=) c.811-25C= n.3047-25C= c.574-25C= (n.574-25C=) c.742-25C= (n.742-25C=) n.758-25C= n.303-25C= n.349-25C= n.434-25C= c.161-3770C= c.241-3191C= (n.241-3191C=) c.661-3191C= (n.661-3191C=) c.661-3770C= (n.661-3770C=) n.841-25C= n.1071-25C= c.580-25C= (n.580-25C=) n.746-25C= n.1173-25C= n.927-3191C= n.657-25C= n.2000-25C= n.856-25C= n.1086-25C= n.736-25C= n.1163-25C= n.647-25C= n.917-3191C= | |
10 | g.125789030G>T | CA1943001287 | UROS | c.661-25C>A (n.661-25C>A) c.681-25C>A c.*659-25C>A (n.*659-25C>A) c.811-25C>A n.3047-25C>A c.574-25C>A (n.574-25C>A) c.742-25C>A (n.742-25C>A) n.758-25C>A n.303-25C>A n.349-25C>A n.434-25C>A c.161-3770C>A c.241-3191C>A (n.241-3191C>A) c.661-3191C>A (n.661-3191C>A) c.661-3770C>A (n.661-3770C>A) n.841-25C>A n.1071-25C>A c.580-25C>A (n.580-25C>A) n.746-25C>A n.1173-25C>A n.927-3191C>A n.657-25C>A n.2000-25C>A n.856-25C>A n.1086-25C>A n.736-25C>A n.1163-25C>A n.647-25C>A n.917-3191C>A | dbSNP |
10 | g.125789031G>A | CA5738340 | UROS | c.661-26C>T (n.661-26C>T) c.681-26C>T c.*659-26C>T (n.*659-26C>T) c.811-26C>T n.3047-26C>T c.574-26C>T (n.574-26C>T) c.742-26C>T (n.742-26C>T) n.758-26C>T n.303-26C>T n.349-26C>T n.434-26C>T c.161-3771C>T c.241-3192C>T (n.241-3192C>T) c.661-3192C>T (n.661-3192C>T) c.661-3771C>T (n.661-3771C>T) n.841-26C>T n.1071-26C>T c.580-26C>T (n.580-26C>T) n.746-26C>T n.1173-26C>T n.927-3192C>T n.657-26C>T n.2000-26C>T n.856-26C>T n.1086-26C>T n.736-26C>T n.1163-26C>T n.647-26C>T n.917-3192C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.125789031G= | CA1943001289 | UROS | c.661-26C= (n.661-26C=) c.681-26C= c.*659-26C= (n.*659-26C=) c.811-26C= n.3047-26C= c.574-26C= (n.574-26C=) c.742-26C= (n.742-26C=) n.758-26C= n.303-26C= n.349-26C= n.434-26C= c.161-3771C= c.241-3192C= (n.241-3192C=) c.661-3192C= (n.661-3192C=) c.661-3771C= (n.661-3771C=) n.841-26C= n.1071-26C= c.580-26C= (n.580-26C=) n.746-26C= n.1173-26C= n.927-3192C= n.657-26C= n.2000-26C= n.856-26C= n.1086-26C= n.736-26C= n.1163-26C= n.647-26C= n.917-3192C= | |
10 | g.125789032C>A | CA661166221 | UROS | c.661-27G>T (n.661-27G>T) c.681-27G>T c.*659-27G>T (n.*659-27G>T) c.811-27G>T n.3047-27G>T c.574-27G>T (n.574-27G>T) c.742-27G>T (n.742-27G>T) n.758-27G>T n.303-27G>T n.349-27G>T n.434-27G>T c.161-3772G>T c.241-3193G>T (n.241-3193G>T) c.661-3193G>T (n.661-3193G>T) c.661-3772G>T (n.661-3772G>T) n.841-27G>T n.1071-27G>T c.580-27G>T (n.580-27G>T) n.746-27G>T n.1173-27G>T n.927-3193G>T n.657-27G>T n.2000-27G>T n.856-27G>T n.1086-27G>T n.736-27G>T n.1163-27G>T n.647-27G>T n.917-3193G>T | dbSNP |
10 | g.125789032C= | CA1943001290 | UROS | c.661-27G= (n.661-27G=) c.681-27G= c.*659-27G= (n.*659-27G=) c.811-27G= n.3047-27G= c.574-27G= (n.574-27G=) c.742-27G= (n.742-27G=) n.758-27G= n.303-27G= n.349-27G= n.434-27G= c.161-3772G= c.241-3193G= (n.241-3193G=) c.661-3193G= (n.661-3193G=) c.661-3772G= (n.661-3772G=) n.841-27G= n.1071-27G= c.580-27G= (n.580-27G=) n.746-27G= n.1173-27G= n.927-3193G= n.657-27G= n.2000-27G= n.856-27G= n.1086-27G= n.736-27G= n.1163-27G= n.647-27G= n.917-3193G= | |
10 | g.125789032C>G | CA2611362230 | UROS | c.661-27G>C (n.661-27G>C) c.681-27G>C c.*659-27G>C (n.*659-27G>C) c.811-27G>C n.3047-27G>C c.574-27G>C (n.574-27G>C) c.742-27G>C (n.742-27G>C) n.758-27G>C n.303-27G>C n.349-27G>C n.434-27G>C c.161-3772G>C c.241-3193G>C (n.241-3193G>C) c.661-3193G>C (n.661-3193G>C) c.661-3772G>C (n.661-3772G>C) n.841-27G>C n.1071-27G>C c.580-27G>C (n.580-27G>C) n.746-27G>C n.1173-27G>C n.927-3193G>C n.657-27G>C n.2000-27G>C n.856-27G>C n.1086-27G>C n.736-27G>C n.1163-27G>C n.647-27G>C n.917-3193G>C | gnomAD v4 |
10 | g.125789035C= | CA1943001291 | UROS | c.661-30G= (n.661-30G=) c.681-30G= c.*659-30G= (n.*659-30G=) c.811-30G= n.3047-30G= c.574-30G= (n.574-30G=) c.742-30G= (n.742-30G=) n.758-30G= n.303-30G= n.349-30G= n.434-30G= c.161-3775G= c.241-3196G= (n.241-3196G=) c.661-3196G= (n.661-3196G=) c.661-3775G= (n.661-3775G=) n.841-30G= n.1071-30G= c.580-30G= (n.580-30G=) n.746-30G= n.1173-30G= n.927-3196G= n.657-30G= n.2000-30G= n.856-30G= n.1086-30G= n.736-30G= n.1163-30G= n.647-30G= n.917-3196G= | |
10 | g.125789035C>T | CA596582764 | UROS | c.661-30G>A (n.661-30G>A) c.681-30G>A c.*659-30G>A (n.*659-30G>A) c.811-30G>A n.3047-30G>A c.574-30G>A (n.574-30G>A) c.742-30G>A (n.742-30G>A) n.758-30G>A n.303-30G>A n.349-30G>A n.434-30G>A c.161-3775G>A c.241-3196G>A (n.241-3196G>A) c.661-3196G>A (n.661-3196G>A) c.661-3775G>A (n.661-3775G>A) n.841-30G>A n.1071-30G>A c.580-30G>A (n.580-30G>A) n.746-30G>A n.1173-30G>A n.927-3196G>A n.657-30G>A n.2000-30G>A n.856-30G>A n.1086-30G>A n.736-30G>A n.1163-30G>A n.647-30G>A n.917-3196G>A | dbSNP gnomAD v2 |