Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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10 | g.125788872C>T | CA378685464 | UROS | c.794G>A (p.Cys265Tyr) c.814G>A c.*792G>A (n.*792G>A) n.3180G>A c.707G>A (n.707G>A) c.875G>A (p.Cys292Tyr) n.891G>A n.436G>A n.482G>A n.567G>A c.161-3612G>A c.241-3033G>A (n.241-3033G>A) c.661-3033G>A (n.661-3033G>A) c.661-3612G>A (n.661-3612G>A) n.974G>A n.1204G>A c.713G>A (p.Cys238Tyr) n.879G>A n.1306G>A n.927-3033G>A n.790G>A n.2133G>A n.989G>A n.1219G>A n.869G>A n.1296G>A n.780G>A n.917-3033G>A | gnomAD v4 |
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10 | g.125788873A>C | CA378685468 | UROS | c.793T>G (p.Cys265Gly) c.813T>G c.*791T>G (n.*791T>G) n.3179T>G c.706T>G (n.706T>G) c.874T>G (p.Cys292Gly) n.890T>G n.435T>G n.481T>G n.566T>G c.161-3613T>G c.241-3034T>G (n.241-3034T>G) c.661-3034T>G (n.661-3034T>G) c.661-3613T>G (n.661-3613T>G) n.973T>G n.1203T>G c.712T>G (p.Cys238Gly) n.878T>G n.1305T>G n.927-3034T>G n.789T>G n.2132T>G n.988T>G n.1218T>G n.868T>G n.1295T>G n.779T>G n.917-3034T>G | |
10 | g.125788873A>G | CA378685470 | UROS | c.793T>C (p.Cys265Arg) c.813T>C c.*791T>C (n.*791T>C) n.3179T>C c.706T>C (n.706T>C) c.874T>C (p.Cys292Arg) n.890T>C n.435T>C n.481T>C n.566T>C c.161-3613T>C c.241-3034T>C (n.241-3034T>C) c.661-3034T>C (n.661-3034T>C) c.661-3613T>C (n.661-3613T>C) n.973T>C n.1203T>C c.712T>C (p.Cys238Arg) n.878T>C n.1305T>C n.927-3034T>C n.789T>C n.2132T>C n.988T>C n.1218T>C n.868T>C n.1295T>C n.779T>C n.917-3034T>C | gnomAD v4 |
10 | g.125788873A>T | CA5738302 | UROS | c.793T>A (p.Cys265Ser) c.813T>A c.*791T>A (n.*791T>A) n.3179T>A c.706T>A (n.706T>A) c.874T>A (p.Cys292Ser) n.890T>A n.435T>A n.481T>A n.566T>A c.161-3613T>A c.241-3034T>A (n.241-3034T>A) c.661-3034T>A (n.661-3034T>A) c.661-3613T>A (n.661-3613T>A) n.973T>A n.1203T>A c.712T>A (p.Cys238Ser) n.878T>A n.1305T>A n.927-3034T>A n.789T>A n.2132T>A n.988T>A n.1218T>A n.868T>A n.1295T>A n.779T>A n.917-3034T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.125788874G>A | CA471795299 | UROS | c.792C>T (p.Cys264=) c.812C>T c.*790C>T (n.*790C>T) n.3178C>T c.705C>T (n.705C>T) c.873C>T (p.Cys291=) n.889C>T n.434C>T n.480C>T n.565C>T c.161-3614C>T c.241-3035C>T (n.241-3035C>T) c.661-3035C>T (n.661-3035C>T) c.661-3614C>T (n.661-3614C>T) n.972C>T n.1202C>T c.711C>T (p.Cys237=) n.877C>T n.1304C>T n.927-3035C>T n.788C>T n.2131C>T n.987C>T n.1217C>T n.867C>T n.1294C>T n.778C>T n.917-3035C>T | gnomAD v4 |
10 | g.125788874G>C | CA378685471 | UROS | c.792C>G (p.Cys264Trp) c.812C>G c.*790C>G (n.*790C>G) n.3178C>G c.705C>G (n.705C>G) c.873C>G (p.Cys291Trp) n.889C>G n.434C>G n.480C>G n.565C>G c.161-3614C>G c.241-3035C>G (n.241-3035C>G) c.661-3035C>G (n.661-3035C>G) c.661-3614C>G (n.661-3614C>G) n.972C>G n.1202C>G c.711C>G (p.Cys237Trp) n.877C>G n.1304C>G n.927-3035C>G n.788C>G n.2131C>G n.987C>G n.1217C>G n.867C>G n.1294C>G n.778C>G n.917-3035C>G | |
10 | g.125788874G>T | CA378685473 | UROS | c.792C>A (p.Cys264Ter) c.812C>A c.*790C>A (n.*790C>A) n.3178C>A c.705C>A (n.705C>A) c.873C>A (p.Cys291Ter) n.889C>A n.434C>A n.480C>A n.565C>A c.161-3614C>A c.241-3035C>A (n.241-3035C>A) c.661-3035C>A (n.661-3035C>A) c.661-3614C>A (n.661-3614C>A) n.972C>A n.1202C>A c.711C>A (p.Cys237Ter) n.877C>A n.1304C>A n.927-3035C>A n.788C>A n.2131C>A n.987C>A n.1217C>A n.867C>A n.1294C>A n.778C>A n.917-3035C>A | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.125788875C>A | CA5738303 | UROS | c.791G>T (p.Cys264Phe) c.811G>T c.*789G>T (n.*789G>T) n.3177G>T c.704G>T (n.704G>T) c.872G>T (p.Cys291Phe) n.888G>T n.433G>T n.479G>T n.564G>T c.161-3615G>T c.241-3036G>T (n.241-3036G>T) c.661-3036G>T (n.661-3036G>T) c.661-3615G>T (n.661-3615G>T) n.971G>T n.1201G>T c.710G>T (p.Cys237Phe) n.876G>T n.1303G>T n.927-3036G>T n.787G>T n.2130G>T n.986G>T n.1216G>T n.866G>T n.1293G>T n.777G>T n.917-3036G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.125788875C>T | CA378685475 | UROS | c.791G>A (p.Cys264Tyr) c.811G>A c.*789G>A (n.*789G>A) n.3177G>A c.704G>A (n.704G>A) c.872G>A (p.Cys291Tyr) n.888G>A n.433G>A n.479G>A n.564G>A c.161-3615G>A c.241-3036G>A (n.241-3036G>A) c.661-3036G>A (n.661-3036G>A) c.661-3615G>A (n.661-3615G>A) n.971G>A n.1201G>A c.710G>A (p.Cys237Tyr) n.876G>A n.1303G>A n.927-3036G>A n.787G>A n.2130G>A n.986G>A n.1216G>A n.866G>A n.1293G>A n.777G>A n.917-3036G>A | dbSNP gnomAD v2 |
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10 | g.125788876A>G | CA378685481 | UROS | c.790T>C (p.Cys264Arg) c.810T>C c.*788T>C (n.*788T>C) n.3176T>C c.703T>C (n.703T>C) c.871T>C (p.Cys291Arg) n.887T>C n.432T>C n.478T>C n.563T>C c.161-3616T>C c.241-3037T>C (n.241-3037T>C) c.661-3037T>C (n.661-3037T>C) c.661-3616T>C (n.661-3616T>C) n.970T>C n.1200T>C c.709T>C (p.Cys237Arg) n.875T>C n.1302T>C n.927-3037T>C n.786T>C n.2129T>C n.985T>C n.1215T>C n.865T>C n.1292T>C n.776T>C n.917-3037T>C | gnomAD v4 |
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10 | g.125788877G>A | CA471795300 | UROS | c.789C>T (p.Gly263=) c.809C>T c.*787C>T (n.*787C>T) n.3175C>T c.702C>T (n.702C>T) c.870C>T (p.Gly290=) n.886C>T n.431C>T n.477C>T n.562C>T c.161-3617C>T c.241-3038C>T (n.241-3038C>T) c.661-3038C>T (n.661-3038C>T) c.661-3617C>T (n.661-3617C>T) n.969C>T n.1199C>T c.708C>T (p.Gly236=) n.874C>T n.1301C>T n.927-3038C>T n.785C>T n.2128C>T n.984C>T n.1214C>T n.864C>T n.1291C>T n.775C>T n.917-3038C>T | gnomAD v4 |
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10 | g.125788883G= | CA1943001207 | UROS | c.783C= (p.Pro261=) c.803C= c.*781C= (n.*781C=) n.3169C= c.696C= (n.696C=) c.864C= (p.Pro288=) n.880C= n.425C= n.471C= n.556C= c.161-3623C= c.241-3044C= (n.241-3044C=) c.661-3044C= (n.661-3044C=) c.661-3623C= (n.661-3623C=) n.963C= n.1193C= c.702C= (p.Pro234=) n.868C= n.1295C= n.927-3044C= n.779C= n.2122C= n.978C= n.1208C= n.858C= n.1285C= n.769C= n.917-3044C= | |
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10 | g.125788915G>T | CA378685633 | UROS | c.751C>A (p.Leu251Met) c.771C>A c.*749C>A (n.*749C>A) c.901C>A n.3137C>A c.664C>A (n.664C>A) c.832C>A (p.Leu278Met) n.848C>A n.393C>A n.439C>A n.524C>A c.161-3655C>A c.241-3076C>A (n.241-3076C>A) c.661-3076C>A (n.661-3076C>A) c.661-3655C>A (n.661-3655C>A) n.931C>A n.1161C>A c.670C>A (p.Leu224Met) n.836C>A n.1263C>A n.927-3076C>A n.747C>A n.2090C>A n.946C>A n.1176C>A n.826C>A n.1253C>A n.737C>A n.917-3076C>A | |
10 | g.125788916G>A | CA471795333 | UROS | c.750C>T (p.Ala250=) c.770C>T c.*748C>T (n.*748C>T) c.900C>T n.3136C>T c.663C>T (n.663C>T) c.831C>T (p.Ala277=) n.847C>T n.392C>T n.438C>T n.523C>T c.161-3656C>T c.241-3077C>T (n.241-3077C>T) c.661-3077C>T (n.661-3077C>T) c.661-3656C>T (n.661-3656C>T) n.930C>T n.1160C>T c.669C>T (p.Ala223=) n.835C>T n.1262C>T n.927-3077C>T n.746C>T n.2089C>T n.945C>T n.1175C>T n.825C>T n.1252C>T n.736C>T n.917-3077C>T | |
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10 | g.125788916_125788973delinsGGCTTGTGGCGTGGGGCTCTCTGCAGTGCAGCTTACAGGAAGGCCCTGGGCGGCCAGC | CA1943001223 | UROS | c.693_750delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC (p.Ala231=) c.713_770delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC c.*691_*748delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC (n.*691_*748delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC) c.843_900delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC n.3079_3136delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC c.606_663delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC (n.606_663delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC) c.774_831delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC (p.Ala258=) n.790_847delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC n.335_392delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC n.381_438delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC n.466_523delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC c.161-3713_161-3656delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC c.241-3134_241-3077delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC (n.241-3134_241-3077delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC) c.661-3134_661-3077delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC (n.661-3134_661-3077delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC) c.661-3713_661-3656delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC (n.661-3713_661-3656delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC) n.873_930delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC n.1103_1160delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC c.612_669delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC (p.Ala204=) n.778_835delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC n.1205_1262delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC n.927-3134_927-3077delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC n.689_746delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC n.2032_2089delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC n.888_945delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC n.1118_1175delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC n.768_825delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC n.1195_1252delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC n.679_736delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC n.917-3134_917-3077delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC | |
10 | g.125788917G>A | CA378685636 | UROS | c.749C>T (p.Ala250Val) c.769C>T c.*747C>T (n.*747C>T) c.899C>T n.3135C>T c.662C>T (n.662C>T) c.830C>T (p.Ala277Val) n.846C>T n.391C>T n.437C>T n.522C>T c.161-3657C>T c.241-3078C>T (n.241-3078C>T) c.661-3078C>T (n.661-3078C>T) c.661-3657C>T (n.661-3657C>T) n.929C>T n.1159C>T c.668C>T (p.Ala223Val) n.834C>T n.1261C>T n.927-3078C>T n.745C>T n.2088C>T n.944C>T n.1174C>T n.824C>T n.1251C>T n.735C>T n.917-3078C>T | gnomAD v4 |
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10 | g.125788917G>T | CA378685638 | UROS | c.749C>A (p.Ala250Asp) c.769C>A c.*747C>A (n.*747C>A) c.899C>A n.3135C>A c.662C>A (n.662C>A) c.830C>A (p.Ala277Asp) n.846C>A n.391C>A n.437C>A n.522C>A c.161-3657C>A c.241-3078C>A (n.241-3078C>A) c.661-3078C>A (n.661-3078C>A) c.661-3657C>A (n.661-3657C>A) n.929C>A n.1159C>A c.668C>A (p.Ala223Asp) n.834C>A n.1261C>A n.927-3078C>A n.745C>A n.2088C>A n.944C>A n.1174C>A n.824C>A n.1251C>A n.735C>A n.917-3078C>A | |
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10 | g.125788922T>G | CA471795336 | UROS | c.744A>C (p.Pro248=) c.764A>C c.*742A>C (n.*742A>C) c.894A>C n.3130A>C c.657A>C (n.657A>C) c.825A>C (p.Pro275=) n.841A>C n.386A>C n.432A>C n.517A>C c.161-3662A>C c.241-3083A>C (n.241-3083A>C) c.661-3083A>C (n.661-3083A>C) c.661-3662A>C (n.661-3662A>C) n.924A>C n.1154A>C c.663A>C (p.Pro221=) n.829A>C n.1256A>C n.927-3083A>C n.740A>C n.2083A>C n.939A>C n.1169A>C n.819A>C n.1246A>C n.730A>C n.917-3083A>C | |
10 | g.125788922T= | CA1943001227 | UROS | c.744A= (p.Pro248=) c.764A= c.*742A= (n.*742A=) c.894A= n.3130A= c.657A= (n.657A=) c.825A= (p.Pro275=) n.841A= n.386A= n.432A= n.517A= c.161-3662A= c.241-3083A= (n.241-3083A=) c.661-3083A= (n.661-3083A=) c.661-3662A= (n.661-3662A=) n.924A= n.1154A= c.663A= (p.Pro221=) n.829A= n.1256A= n.927-3083A= n.740A= n.2083A= n.939A= n.1169A= n.819A= n.1246A= n.730A= n.917-3083A= | |
10 | g.125788923G>A | CA378685659 | UROS | c.743C>T (p.Pro248Leu) c.763C>T c.*741C>T (n.*741C>T) c.893C>T n.3129C>T c.656C>T (n.656C>T) c.824C>T (p.Pro275Leu) n.840C>T n.385C>T n.431C>T n.516C>T c.161-3663C>T c.241-3084C>T (n.241-3084C>T) c.661-3084C>T (n.661-3084C>T) c.661-3663C>T (n.661-3663C>T) n.923C>T n.1153C>T c.662C>T (p.Pro221Leu) n.828C>T n.1255C>T n.927-3084C>T n.739C>T n.2082C>T n.938C>T n.1168C>T n.818C>T n.1245C>T n.729C>T n.917-3084C>T | COSMIC |
10 | g.125788923G>C | CA378685662 | UROS | c.743C>G (p.Pro248Arg) c.763C>G c.*741C>G (n.*741C>G) c.893C>G n.3129C>G c.656C>G (n.656C>G) c.824C>G (p.Pro275Arg) n.840C>G n.385C>G n.431C>G n.516C>G c.161-3663C>G c.241-3084C>G (n.241-3084C>G) c.661-3084C>G (n.661-3084C>G) c.661-3663C>G (n.661-3663C>G) n.923C>G n.1153C>G c.662C>G (p.Pro221Arg) n.828C>G n.1255C>G n.927-3084C>G n.739C>G n.2082C>G n.938C>G n.1168C>G n.818C>G n.1245C>G n.729C>G n.917-3084C>G | |
10 | g.125788923G= | CA1943001228 | UROS | c.743C= (p.Pro248=) c.763C= c.*741C= (n.*741C=) c.893C= n.3129C= c.656C= (n.656C=) c.824C= (p.Pro275=) n.840C= n.385C= n.431C= n.516C= c.161-3663C= c.241-3084C= (n.241-3084C=) c.661-3084C= (n.661-3084C=) c.661-3663C= (n.661-3663C=) n.923C= n.1153C= c.662C= (p.Pro221=) n.828C= n.1255C= n.927-3084C= n.739C= n.2082C= n.938C= n.1168C= n.818C= n.1245C= n.729C= n.917-3084C= | |
10 | g.125788923G>T | CA252876 | UROS | c.743C>A (p.Pro248Gln) c.763C>A c.*741C>A (n.*741C>A) c.893C>A n.3129C>A c.656C>A (n.656C>A) c.824C>A (p.Pro275Gln) n.840C>A n.385C>A n.431C>A n.516C>A c.161-3663C>A c.241-3084C>A (n.241-3084C>A) c.661-3084C>A (n.661-3084C>A) c.661-3663C>A (n.661-3663C>A) n.923C>A n.1153C>A c.662C>A (p.Pro221Gln) n.828C>A n.1255C>A n.927-3084C>A n.739C>A n.2082C>A n.938C>A n.1168C>A n.818C>A n.1245C>A n.729C>A n.917-3084C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.125788924G>A | CA378685664 | UROS | c.742C>T (p.Pro248Ser) c.762C>T c.*740C>T (n.*740C>T) c.892C>T n.3128C>T c.655C>T (n.655C>T) c.823C>T (p.Pro275Ser) n.839C>T n.384C>T n.430C>T n.515C>T c.161-3664C>T c.241-3085C>T (n.241-3085C>T) c.661-3085C>T (n.661-3085C>T) c.661-3664C>T (n.661-3664C>T) n.922C>T n.1152C>T c.661C>T (p.Pro221Ser) n.827C>T n.1254C>T n.927-3085C>T n.738C>T n.2081C>T n.937C>T n.1167C>T n.817C>T n.1244C>T n.728C>T n.917-3085C>T | |
10 | g.125788924G>C | CA378685666 | UROS | c.742C>G (p.Pro248Ala) c.762C>G c.*740C>G (n.*740C>G) c.892C>G n.3128C>G c.655C>G (n.655C>G) c.823C>G (p.Pro275Ala) n.839C>G n.384C>G n.430C>G n.515C>G c.161-3664C>G c.241-3085C>G (n.241-3085C>G) c.661-3085C>G (n.661-3085C>G) c.661-3664C>G (n.661-3664C>G) n.922C>G n.1152C>G c.661C>G (p.Pro221Ala) n.827C>G n.1254C>G n.927-3085C>G n.738C>G n.2081C>G n.937C>G n.1167C>G n.817C>G n.1244C>G n.728C>G n.917-3085C>G | |
10 | g.125788924G>T | CA378685668 | UROS | c.742C>A (p.Pro248Thr) c.762C>A c.*740C>A (n.*740C>A) c.892C>A n.3128C>A c.655C>A (n.655C>A) c.823C>A (p.Pro275Thr) n.839C>A n.384C>A n.430C>A n.515C>A c.161-3664C>A c.241-3085C>A (n.241-3085C>A) c.661-3085C>A (n.661-3085C>A) c.661-3664C>A (n.661-3664C>A) n.922C>A n.1152C>A c.661C>A (p.Pro221Thr) n.827C>A n.1254C>A n.927-3085C>A n.738C>A n.2081C>A n.937C>A n.1167C>A n.817C>A n.1244C>A n.728C>A n.917-3085C>A | |
10 | g.125788925C>A | CA471795337 | UROS | c.741G>T (p.Thr247=) c.761G>T c.*739G>T (n.*739G>T) c.891G>T n.3127G>T c.654G>T (n.654G>T) c.822G>T (p.Thr274=) n.838G>T n.383G>T n.429G>T n.514G>T c.161-3665G>T c.241-3086G>T (n.241-3086G>T) c.661-3086G>T (n.661-3086G>T) c.661-3665G>T (n.661-3665G>T) n.921G>T n.1151G>T c.660G>T (p.Thr220=) n.826G>T n.1253G>T n.927-3086G>T n.737G>T n.2080G>T n.936G>T n.1166G>T n.816G>T n.1243G>T n.727G>T n.917-3086G>T | |
10 | g.125788925C= | CA1943001229 | UROS | c.741G= (p.Thr247=) c.761G= c.*739G= (n.*739G=) c.891G= n.3127G= c.654G= (n.654G=) c.822G= (p.Thr274=) n.838G= n.383G= n.429G= n.514G= c.161-3665G= c.241-3086G= (n.241-3086G=) c.661-3086G= (n.661-3086G=) c.661-3665G= (n.661-3665G=) n.921G= n.1151G= c.660G= (p.Thr220=) n.826G= n.1253G= n.927-3086G= n.737G= n.2080G= n.936G= n.1166G= n.816G= n.1243G= n.727G= n.917-3086G= | |
10 | g.125788925C>G | CA471795338 | UROS | c.741G>C (p.Thr247=) c.761G>C c.*739G>C (n.*739G>C) c.891G>C n.3127G>C c.654G>C (n.654G>C) c.822G>C (p.Thr274=) n.838G>C n.383G>C n.429G>C n.514G>C c.161-3665G>C c.241-3086G>C (n.241-3086G>C) c.661-3086G>C (n.661-3086G>C) c.661-3665G>C (n.661-3665G>C) n.921G>C n.1151G>C c.660G>C (p.Thr220=) n.826G>C n.1253G>C n.927-3086G>C n.737G>C n.2080G>C n.936G>C n.1166G>C n.816G>C n.1243G>C n.727G>C n.917-3086G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.125788925C>T | CA5738313 | UROS | c.741G>A (p.Thr247=) c.761G>A c.*739G>A (n.*739G>A) c.891G>A n.3127G>A c.654G>A (n.654G>A) c.822G>A (p.Thr274=) n.838G>A n.383G>A n.429G>A n.514G>A c.161-3665G>A c.241-3086G>A (n.241-3086G>A) c.661-3086G>A (n.661-3086G>A) c.661-3665G>A (n.661-3665G>A) n.921G>A n.1151G>A c.660G>A (p.Thr220=) n.826G>A n.1253G>A n.927-3086G>A n.737G>A n.2080G>A n.936G>A n.1166G>A n.816G>A n.1243G>A n.727G>A n.917-3086G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125788926G>A | CA5738314 | UROS | c.740C>T (p.Thr247Met) c.760C>T c.*738C>T (n.*738C>T) c.890C>T n.3126C>T c.653C>T (n.653C>T) c.821C>T (p.Thr274Met) n.837C>T n.382C>T n.428C>T n.513C>T c.161-3666C>T c.241-3087C>T (n.241-3087C>T) c.661-3087C>T (n.661-3087C>T) c.661-3666C>T (n.661-3666C>T) n.920C>T n.1150C>T c.659C>T (p.Thr220Met) n.825C>T n.1252C>T n.927-3087C>T n.736C>T n.2079C>T n.935C>T n.1165C>T n.815C>T n.1242C>T n.726C>T n.917-3087C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125788926G>C | CA378685672 | UROS | c.740C>G (p.Thr247Arg) c.760C>G c.*738C>G (n.*738C>G) c.890C>G n.3126C>G c.653C>G (n.653C>G) c.821C>G (p.Thr274Arg) n.837C>G n.382C>G n.428C>G n.513C>G c.161-3666C>G c.241-3087C>G (n.241-3087C>G) c.661-3087C>G (n.661-3087C>G) c.661-3666C>G (n.661-3666C>G) n.920C>G n.1150C>G c.659C>G (p.Thr220Arg) n.825C>G n.1252C>G n.927-3087C>G n.736C>G n.2079C>G n.935C>G n.1165C>G n.815C>G n.1242C>G n.726C>G n.917-3087C>G | |
10 | g.125788926G= | CA1943001230 | UROS | c.740C= (p.Thr247=) c.760C= c.*738C= (n.*738C=) c.890C= n.3126C= c.653C= (n.653C=) c.821C= (p.Thr274=) n.837C= n.382C= n.428C= n.513C= c.161-3666C= c.241-3087C= (n.241-3087C=) c.661-3087C= (n.661-3087C=) c.661-3666C= (n.661-3666C=) n.920C= n.1150C= c.659C= (p.Thr220=) n.825C= n.1252C= n.927-3087C= n.736C= n.2079C= n.935C= n.1165C= n.815C= n.1242C= n.726C= n.917-3087C= | |
10 | g.125788926G>T | CA378685674 | UROS | c.740C>A (p.Thr247Lys) c.760C>A c.*738C>A (n.*738C>A) c.890C>A n.3126C>A c.653C>A (n.653C>A) c.821C>A (p.Thr274Lys) n.837C>A n.382C>A n.428C>A n.513C>A c.161-3666C>A c.241-3087C>A (n.241-3087C>A) c.661-3087C>A (n.661-3087C>A) c.661-3666C>A (n.661-3666C>A) n.920C>A n.1150C>A c.659C>A (p.Thr220Lys) n.825C>A n.1252C>A n.927-3087C>A n.736C>A n.2079C>A n.935C>A n.1165C>A n.815C>A n.1242C>A n.726C>A n.917-3087C>A | |
10 | g.125788927T>A | CA378685680 | UROS | c.739A>T (p.Thr247Ser) c.759A>T c.*737A>T (n.*737A>T) c.889A>T n.3125A>T c.652A>T (n.652A>T) c.820A>T (p.Thr274Ser) n.836A>T n.381A>T n.427A>T n.512A>T c.161-3667A>T c.241-3088A>T (n.241-3088A>T) c.661-3088A>T (n.661-3088A>T) c.661-3667A>T (n.661-3667A>T) n.919A>T n.1149A>T c.658A>T (p.Thr220Ser) n.824A>T n.1251A>T n.927-3088A>T n.735A>T n.2078A>T n.934A>T n.1164A>T n.814A>T n.1241A>T n.725A>T n.917-3088A>T | |
10 | g.125788927T>C | CA378685678 | UROS | c.739A>G (p.Thr247Ala) c.759A>G c.*737A>G (n.*737A>G) c.889A>G n.3125A>G c.652A>G (n.652A>G) c.820A>G (p.Thr274Ala) n.836A>G n.381A>G n.427A>G n.512A>G c.161-3667A>G c.241-3088A>G (n.241-3088A>G) c.661-3088A>G (n.661-3088A>G) c.661-3667A>G (n.661-3667A>G) n.919A>G n.1149A>G c.658A>G (p.Thr220Ala) n.824A>G n.1251A>G n.927-3088A>G n.735A>G n.2078A>G n.934A>G n.1164A>G n.814A>G n.1241A>G n.725A>G n.917-3088A>G | |
10 | g.125788927T>G | CA378685676 | UROS | c.739A>C (p.Thr247Pro) c.759A>C c.*737A>C (n.*737A>C) c.889A>C n.3125A>C c.652A>C (n.652A>C) c.820A>C (p.Thr274Pro) n.836A>C n.381A>C n.427A>C n.512A>C c.161-3667A>C c.241-3088A>C (n.241-3088A>C) c.661-3088A>C (n.661-3088A>C) c.661-3667A>C (n.661-3667A>C) n.919A>C n.1149A>C c.658A>C (p.Thr220Pro) n.824A>C n.1251A>C n.927-3088A>C n.735A>C n.2078A>C n.934A>C n.1164A>C n.814A>C n.1241A>C n.725A>C n.917-3088A>C | |
10 | g.125788928G>A | CA5738315 | UROS | c.738C>T (p.Pro246=) c.758C>T c.*736C>T (n.*736C>T) c.888C>T n.3124C>T c.651C>T (n.651C>T) c.819C>T (p.Pro273=) n.835C>T n.380C>T n.426C>T n.511C>T c.161-3668C>T c.241-3089C>T (n.241-3089C>T) c.661-3089C>T (n.661-3089C>T) c.661-3668C>T (n.661-3668C>T) n.918C>T n.1148C>T c.657C>T (p.Pro219=) n.823C>T n.1250C>T n.927-3089C>T n.734C>T n.2077C>T n.933C>T n.1163C>T n.813C>T n.1240C>T n.724C>T n.917-3089C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.125788929G>A | CA378685683 | UROS | c.737C>T (p.Pro246Leu) c.757C>T c.*735C>T (n.*735C>T) c.887C>T n.3123C>T c.650C>T (n.650C>T) c.818C>T (p.Pro273Leu) n.834C>T n.379C>T n.425C>T n.510C>T c.161-3669C>T c.241-3090C>T (n.241-3090C>T) c.661-3090C>T (n.661-3090C>T) c.661-3669C>T (n.661-3669C>T) n.917C>T n.1147C>T c.656C>T (p.Pro219Leu) n.822C>T n.1249C>T n.927-3090C>T n.733C>T n.2076C>T n.932C>T n.1162C>T n.812C>T n.1239C>T n.723C>T n.917-3090C>T | gnomAD v4 |
10 | g.125788929G>C | CA378685684 | UROS | c.737C>G (p.Pro246Arg) c.757C>G c.*735C>G (n.*735C>G) c.887C>G n.3123C>G c.650C>G (n.650C>G) c.818C>G (p.Pro273Arg) n.834C>G n.379C>G n.425C>G n.510C>G c.161-3669C>G c.241-3090C>G (n.241-3090C>G) c.661-3090C>G (n.661-3090C>G) c.661-3669C>G (n.661-3669C>G) n.917C>G n.1147C>G c.656C>G (p.Pro219Arg) n.822C>G n.1249C>G n.927-3090C>G n.733C>G n.2076C>G n.932C>G n.1162C>G n.812C>G n.1239C>G n.723C>G n.917-3090C>G | |
10 | g.125788929G>T | CA378685686 | UROS | c.737C>A (p.Pro246His) c.757C>A c.*735C>A (n.*735C>A) c.887C>A n.3123C>A c.650C>A (n.650C>A) c.818C>A (p.Pro273His) n.834C>A n.379C>A n.425C>A n.510C>A c.161-3669C>A c.241-3090C>A (n.241-3090C>A) c.661-3090C>A (n.661-3090C>A) c.661-3669C>A (n.661-3669C>A) n.917C>A n.1147C>A c.656C>A (p.Pro219His) n.822C>A n.1249C>A n.927-3090C>A n.733C>A n.2076C>A n.932C>A n.1162C>A n.812C>A n.1239C>A n.723C>A n.917-3090C>A | |
10 | g.125788930G>A | CA378685688 | UROS | c.736C>T (p.Pro246Ser) c.756C>T c.*734C>T (n.*734C>T) c.886C>T n.3122C>T c.649C>T (n.649C>T) c.817C>T (p.Pro273Ser) n.833C>T n.378C>T n.424C>T n.509C>T c.161-3670C>T c.241-3091C>T (n.241-3091C>T) c.661-3091C>T (n.661-3091C>T) c.661-3670C>T (n.661-3670C>T) n.916C>T n.1146C>T c.655C>T (p.Pro219Ser) n.821C>T n.1248C>T n.927-3091C>T n.732C>T n.2075C>T n.931C>T n.1161C>T n.811C>T n.1238C>T n.722C>T n.917-3091C>T | dbSNP |
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10 | g.125788943G>T | CA378685749 | UROS | c.723C>A (p.Cys241Ter) c.743C>A c.*721C>A (n.*721C>A) c.873C>A n.3109C>A c.636C>A (n.636C>A) c.804C>A (p.Cys268Ter) n.820C>A n.365C>A n.411C>A n.496C>A c.161-3683C>A c.241-3104C>A (n.241-3104C>A) c.661-3104C>A (n.661-3104C>A) c.661-3683C>A (n.661-3683C>A) n.903C>A n.1133C>A c.642C>A (p.Cys214Ter) n.808C>A n.1235C>A n.927-3104C>A n.719C>A n.2062C>A n.918C>A n.1148C>A n.798C>A n.1225C>A n.709C>A n.917-3104C>A | |
10 | g.125788944C>A | CA378685752 | UROS | c.722G>T (p.Cys241Phe) c.742G>T c.*720G>T (n.*720G>T) c.872G>T n.3108G>T c.635G>T (n.635G>T) c.803G>T (p.Cys268Phe) n.819G>T n.364G>T n.410G>T n.495G>T c.161-3684G>T c.241-3105G>T (n.241-3105G>T) c.661-3105G>T (n.661-3105G>T) c.661-3684G>T (n.661-3684G>T) n.902G>T n.1132G>T c.641G>T (p.Cys214Phe) n.807G>T n.1234G>T n.927-3105G>T n.718G>T n.2061G>T n.917G>T n.1147G>T n.797G>T n.1224G>T n.708G>T n.917-3105G>T | |
10 | g.125788944C>G | CA378685753 | UROS | c.722G>C (p.Cys241Ser) c.742G>C c.*720G>C (n.*720G>C) c.872G>C n.3108G>C c.635G>C (n.635G>C) c.803G>C (p.Cys268Ser) n.819G>C n.364G>C n.410G>C n.495G>C c.161-3684G>C c.241-3105G>C (n.241-3105G>C) c.661-3105G>C (n.661-3105G>C) c.661-3684G>C (n.661-3684G>C) n.902G>C n.1132G>C c.641G>C (p.Cys214Ser) n.807G>C n.1234G>C n.927-3105G>C n.718G>C n.2061G>C n.917G>C n.1147G>C n.797G>C n.1224G>C n.708G>C n.917-3105G>C | |
10 | g.125788944C>T | CA378685755 | UROS | c.722G>A (p.Cys241Tyr) c.742G>A c.*720G>A (n.*720G>A) c.872G>A n.3108G>A c.635G>A (n.635G>A) c.803G>A (p.Cys268Tyr) n.819G>A n.364G>A n.410G>A n.495G>A c.161-3684G>A c.241-3105G>A (n.241-3105G>A) c.661-3105G>A (n.661-3105G>A) c.661-3684G>A (n.661-3684G>A) n.902G>A n.1132G>A c.641G>A (p.Cys214Tyr) n.807G>A n.1234G>A n.927-3105G>A n.718G>A n.2061G>A n.917G>A n.1147G>A n.797G>A n.1224G>A n.708G>A n.917-3105G>A | |
10 | g.125788945A>C | CA378685757 | UROS | c.721T>G (p.Cys241Gly) c.741T>G c.*719T>G (n.*719T>G) c.871T>G n.3107T>G c.634T>G (n.634T>G) c.802T>G (p.Cys268Gly) n.818T>G n.363T>G n.409T>G n.494T>G c.161-3685T>G c.241-3106T>G (n.241-3106T>G) c.661-3106T>G (n.661-3106T>G) c.661-3685T>G (n.661-3685T>G) n.901T>G n.1131T>G c.640T>G (p.Cys214Gly) n.806T>G n.1233T>G n.927-3106T>G n.717T>G n.2060T>G n.916T>G n.1146T>G n.796T>G n.1223T>G n.707T>G n.917-3106T>G | |
10 | g.125788945A>G | CA378685758 | UROS | c.721T>C (p.Cys241Arg) c.741T>C c.*719T>C (n.*719T>C) c.871T>C n.3107T>C c.634T>C (n.634T>C) c.802T>C (p.Cys268Arg) n.818T>C n.363T>C n.409T>C n.494T>C c.161-3685T>C c.241-3106T>C (n.241-3106T>C) c.661-3106T>C (n.661-3106T>C) c.661-3685T>C (n.661-3685T>C) n.901T>C n.1131T>C c.640T>C (p.Cys214Arg) n.806T>C n.1233T>C n.927-3106T>C n.717T>C n.2060T>C n.916T>C n.1146T>C n.796T>C n.1223T>C n.707T>C n.917-3106T>C | gnomAD v4 |
10 | g.125788945A>T | CA378685760 | UROS | c.721T>A (p.Cys241Ser) c.741T>A c.*719T>A (n.*719T>A) c.871T>A n.3107T>A c.634T>A (n.634T>A) c.802T>A (p.Cys268Ser) n.818T>A n.363T>A n.409T>A n.494T>A c.161-3685T>A c.241-3106T>A (n.241-3106T>A) c.661-3106T>A (n.661-3106T>A) c.661-3685T>A (n.661-3685T>A) n.901T>A n.1131T>A c.640T>A (p.Cys214Ser) n.806T>A n.1233T>A n.927-3106T>A n.717T>A n.2060T>A n.916T>A n.1146T>A n.796T>A n.1223T>A n.707T>A n.917-3106T>A | |
10 | g.125788946G>A | CA471795352 | UROS | c.720C>T (p.Ser240=) c.740C>T c.*718C>T (n.*718C>T) c.870C>T n.3106C>T c.633C>T (n.633C>T) c.801C>T (p.Ser267=) n.817C>T n.362C>T n.408C>T n.493C>T c.161-3686C>T c.241-3107C>T (n.241-3107C>T) c.661-3107C>T (n.661-3107C>T) c.661-3686C>T (n.661-3686C>T) n.900C>T n.1130C>T c.639C>T (p.Ser213=) n.805C>T n.1232C>T n.927-3107C>T n.716C>T n.2059C>T n.915C>T n.1145C>T n.795C>T n.1222C>T n.706C>T n.917-3107C>T | |
10 | g.125788946G>C | CA378685762 | UROS | c.720C>G (p.Ser240Arg) c.740C>G c.*718C>G (n.*718C>G) c.870C>G n.3106C>G c.633C>G (n.633C>G) c.801C>G (p.Ser267Arg) n.817C>G n.362C>G n.408C>G n.493C>G c.161-3686C>G c.241-3107C>G (n.241-3107C>G) c.661-3107C>G (n.661-3107C>G) c.661-3686C>G (n.661-3686C>G) n.900C>G n.1130C>G c.639C>G (p.Ser213Arg) n.805C>G n.1232C>G n.927-3107C>G n.716C>G n.2059C>G n.915C>G n.1145C>G n.795C>G n.1222C>G n.706C>G n.917-3107C>G | |
10 | g.125788946G>T | CA378685763 | UROS | c.720C>A (p.Ser240Arg) c.740C>A c.*718C>A (n.*718C>A) c.870C>A n.3106C>A c.633C>A (n.633C>A) c.801C>A (p.Ser267Arg) n.817C>A n.362C>A n.408C>A n.493C>A c.161-3686C>A c.241-3107C>A (n.241-3107C>A) c.661-3107C>A (n.661-3107C>A) c.661-3686C>A (n.661-3686C>A) n.900C>A n.1130C>A c.639C>A (p.Ser213Arg) n.805C>A n.1232C>A n.927-3107C>A n.716C>A n.2059C>A n.915C>A n.1145C>A n.795C>A n.1222C>A n.706C>A n.917-3107C>A | |
10 | g.125788947C>A | CA378685766 | UROS | c.719G>T (p.Ser240Ile) c.739G>T c.*717G>T (n.*717G>T) c.869G>T n.3105G>T c.632G>T (n.632G>T) c.800G>T (p.Ser267Ile) n.816G>T n.361G>T n.407G>T n.492G>T c.161-3687G>T c.241-3108G>T (n.241-3108G>T) c.661-3108G>T (n.661-3108G>T) c.661-3687G>T (n.661-3687G>T) n.899G>T n.1129G>T c.638G>T (p.Ser213Ile) n.804G>T n.1231G>T n.927-3108G>T n.715G>T n.2058G>T n.914G>T n.1144G>T n.794G>T n.1221G>T n.705G>T n.917-3108G>T | |
10 | g.125788947C= | CA1943001239 | UROS | c.719G= (p.Ser240=) c.739G= c.*717G= (n.*717G=) c.869G= n.3105G= c.632G= (n.632G=) c.800G= (p.Ser267=) n.816G= n.361G= n.407G= n.492G= c.161-3687G= c.241-3108G= (n.241-3108G=) c.661-3108G= (n.661-3108G=) c.661-3687G= (n.661-3687G=) n.899G= n.1129G= c.638G= (p.Ser213=) n.804G= n.1231G= n.927-3108G= n.715G= n.2058G= n.914G= n.1144G= n.794G= n.1221G= n.705G= n.917-3108G= | |
10 | g.125788947C>G | CA378685768 | UROS | c.719G>C (p.Ser240Thr) c.739G>C c.*717G>C (n.*717G>C) c.869G>C n.3105G>C c.632G>C (n.632G>C) c.800G>C (p.Ser267Thr) n.816G>C n.361G>C n.407G>C n.492G>C c.161-3687G>C c.241-3108G>C (n.241-3108G>C) c.661-3108G>C (n.661-3108G>C) c.661-3687G>C (n.661-3687G>C) n.899G>C n.1129G>C c.638G>C (p.Ser213Thr) n.804G>C n.1231G>C n.927-3108G>C n.715G>C n.2058G>C n.914G>C n.1144G>C n.794G>C n.1221G>C n.705G>C n.917-3108G>C | |
10 | g.125788947C>T | CA378685769 | UROS | c.719G>A (p.Ser240Asn) c.739G>A c.*717G>A (n.*717G>A) c.869G>A n.3105G>A c.632G>A (n.632G>A) c.800G>A (p.Ser267Asn) n.816G>A n.361G>A n.407G>A n.492G>A c.161-3687G>A c.241-3108G>A (n.241-3108G>A) c.661-3108G>A (n.661-3108G>A) c.661-3687G>A (n.661-3687G>A) n.899G>A n.1129G>A c.638G>A (p.Ser213Asn) n.804G>A n.1231G>A n.927-3108G>A n.715G>A n.2058G>A n.914G>A n.1144G>A n.794G>A n.1221G>A n.705G>A n.917-3108G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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