Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.910del
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c.241-3014del (n.241-3014del)
c.661-3014del (n.661-3014del)
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n.993del
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n.917-3014del
 gnomAD v4
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c.661-3014G>A (n.661-3014G>A)
c.661-3593G>A (n.661-3593G>A)
n.993G>A
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n.927-3014G>A
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n.799G>A
n.917-3014G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788854G>ACA5738299UROSc.*14C>T (n.*14C>T)
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n.909C>T
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c.161-3594C>T
c.241-3015C>T (n.241-3015C>T)
c.661-3015C>T (n.661-3015C>T)
c.661-3594C>T (n.661-3594C>T)
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n.576G>T
c.161-3603G>T
c.241-3024G>T (n.241-3024G>T)
c.661-3024G>T (n.661-3024G>T)
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n.789G>T
n.917-3024G>T
 gnomAD v4
10g.125788863C>TCA2574703010UROSc.*5G>A (n.*5G>A)
c.823G>A
c.*801G>A (n.*801G>A)
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n.878G>A
n.1305G>A
n.789G>A
n.917-3024G>A
 gnomAD v4
10g.125788864T>ACA2611362120UROSc.*4A>T (n.*4A>T)
c.822A>T
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c.661-3025A>T (n.661-3025A>T)
c.661-3604A>T (n.661-3604A>T)
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n.917-3025A>T
 gnomAD v4
10g.125788865G>ACA2611362121UROSc.*3C>T (n.*3C>T)
c.821C>T
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n.917-3026C>T
 gnomAD v4
10g.125788865G>TCA2611362122UROSc.*3C>A (n.*3C>A)
c.821C>A
c.*799C>A (n.*799C>A)
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n.898C>A
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n.574C>A
c.161-3605C>A
c.241-3026C>A (n.241-3026C>A)
c.661-3026C>A (n.661-3026C>A)
c.661-3605C>A (n.661-3605C>A)
n.981C>A
n.1211C>A
n.886C>A
n.1313C>A
n.927-3026C>A
n.797C>A
n.2140C>A
n.996C>A
n.1226C>A
n.876C>A
n.1303C>A
n.787C>A
n.917-3026C>A
 gnomAD v4
10g.125788867C>ACA2611362123UROSc.*1G>T (n.*1G>T)
c.819G>T
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n.785G>T
n.917-3028G>T
 gnomAD v4
10g.125788867C=CA1943001194UROSc.*1G= (n.*1G=)
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n.896G>A
n.441G>A
n.487G>A
n.572G>A
c.161-3607G>A
c.241-3028G>A (n.241-3028G>A)
c.661-3028G>A (n.661-3028G>A)
c.661-3607G>A (n.661-3607G>A)
n.979G>A
n.1209G>A
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n.927-3028G>A
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n.994G>A
n.1224G>A
n.874G>A
n.1301G>A
n.785G>A
n.917-3028G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.873A>T
n.1300A>T
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n.917-3029A>T
10g.125788868T>CCA378685445UROSc.798A>G (p.Ter266Trp)
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n.917-3029A>G
 gnomAD v4
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n.784A>C
n.917-3029A>C
10g.125788869C>ACA378685449UROSc.797G>T (p.Ter266Leu)
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n.917-3030G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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10g.125788869C>GCA378685451UROSc.797G>C (p.Ter266Ser)
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c.661-3030G>C (n.661-3030G>C)
c.661-3609G>C (n.661-3609G>C)
n.977G>C
n.1207G>C
c.716G>C (p.Ter239Ser)
n.882G>C
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n.917-3030G>C
10g.125788869C>TCA471795297UROSc.797G>A (p.Ter266=)
c.817G>A
c.*795G>A (n.*795G>A)
n.3183G>A
c.710G>A (n.710G>A)
c.878G>A (p.Ter293=)
n.894G>A
n.439G>A
n.485G>A
n.570G>A
c.161-3609G>A
c.241-3030G>A (n.241-3030G>A)
c.661-3030G>A (n.661-3030G>A)
c.661-3609G>A (n.661-3609G>A)
n.977G>A
n.1207G>A
c.716G>A (p.Ter239=)
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n.793G>A
n.2136G>A
n.992G>A
n.1222G>A
n.872G>A
n.1299G>A
n.783G>A
n.917-3030G>A
10g.125788870A=CA1943001197UROSc.796T= (p.Ter266=)
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c.661-3610T= (n.661-3610T=)
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10g.125788870A>CCA378685453UROSc.796T>G (p.Ter266Gly)
c.816T>G
c.*794T>G (n.*794T>G)
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c.877T>G (p.Ter293Gly)
n.893T>G
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c.161-3610T>G
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c.661-3031T>G (n.661-3031T>G)
c.661-3610T>G (n.661-3610T>G)
n.976T>G
n.1206T>G
c.715T>G (p.Ter239Gly)
n.881T>G
n.1308T>G
n.927-3031T>G
n.792T>G
n.2135T>G
n.991T>G
n.1221T>G
n.871T>G
n.1298T>G
n.782T>G
n.917-3031T>G
10g.125788870A>GCA5738301UROSc.796T>C (p.Ter266Arg)
c.816T>C
c.*794T>C (n.*794T>C)
n.3182T>C
c.709T>C (n.709T>C)
c.877T>C (p.Ter293Arg)
n.893T>C
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c.161-3610T>C
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c.661-3031T>C (n.661-3031T>C)
c.661-3610T>C (n.661-3610T>C)
n.976T>C
n.1206T>C
c.715T>C (p.Ter239Arg)
n.881T>C
n.1308T>C
n.927-3031T>C
n.792T>C
n.2135T>C
n.991T>C
n.1221T>C
n.871T>C
n.1298T>C
n.782T>C
n.917-3031T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125788870A>TCA378685456UROSc.796T>A (p.Ter266Arg)
c.816T>A
c.*794T>A (n.*794T>A)
n.3182T>A
c.709T>A (n.709T>A)
c.877T>A (p.Ter293Arg)
n.893T>A
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c.161-3610T>A
c.241-3031T>A (n.241-3031T>A)
c.661-3031T>A (n.661-3031T>A)
c.661-3610T>A (n.661-3610T>A)
n.976T>A
n.1206T>A
c.715T>A (p.Ter239Arg)
n.881T>A
n.1308T>A
n.927-3031T>A
n.792T>A
n.2135T>A
n.991T>A
n.1221T>A
n.871T>A
n.1298T>A
n.782T>A
n.917-3031T>A
10g.125788871G>ACA471795298UROSc.795C>T (p.Cys265=)
c.815C>T
c.*793C>T (n.*793C>T)
n.3181C>T
c.708C>T (n.708C>T)
c.876C>T (p.Cys292=)
n.892C>T
n.437C>T
n.483C>T
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c.161-3611C>T
c.241-3032C>T (n.241-3032C>T)
c.661-3032C>T (n.661-3032C>T)
c.661-3611C>T (n.661-3611C>T)
n.975C>T
n.1205C>T
c.714C>T (p.Cys238=)
n.880C>T
n.1307C>T
n.927-3032C>T
n.791C>T
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n.1220C>T
n.870C>T
n.1297C>T
n.781C>T
n.917-3032C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.917-3032C>G
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c.714C= (p.Cys238=)
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n.483C>A
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n.781C>A
n.917-3032C>A
 gnomAD v4
10g.125788872C>ACA378685462UROSc.794G>T (p.Cys265Phe)
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n.869G>T
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n.780G>T
n.917-3033G>T
 gnomAD v4
10g.125788872C>GCA378685466UROSc.794G>C (p.Cys265Ser)
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c.241-3033G>C (n.241-3033G>C)
c.661-3033G>C (n.661-3033G>C)
c.661-3612G>C (n.661-3612G>C)
n.974G>C
n.1204G>C
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n.917-3033G>C
10g.125788872C>TCA378685464UROSc.794G>A (p.Cys265Tyr)
c.814G>A
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n.891G>A
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n.482G>A
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c.241-3033G>A (n.241-3033G>A)
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c.661-3612G>A (n.661-3612G>A)
n.974G>A
n.1204G>A
c.713G>A (p.Cys238Tyr)
n.879G>A
n.1306G>A
n.927-3033G>A
n.790G>A
n.2133G>A
n.989G>A
n.1219G>A
n.869G>A
n.1296G>A
n.780G>A
n.917-3033G>A
 gnomAD v4
10g.125788873A=CA1943001199UROSc.793T= (p.Cys265=)
c.813T=
c.*791T= (n.*791T=)
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c.706T= (n.706T=)
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c.661-3613T= (n.661-3613T=)
n.973T=
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n.868T=
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n.917-3034T=
10g.125788873A>CCA378685468UROSc.793T>G (p.Cys265Gly)
c.813T>G
c.*791T>G (n.*791T>G)
n.3179T>G
c.706T>G (n.706T>G)
c.874T>G (p.Cys292Gly)
n.890T>G
n.435T>G
n.481T>G
n.566T>G
c.161-3613T>G
c.241-3034T>G (n.241-3034T>G)
c.661-3034T>G (n.661-3034T>G)
c.661-3613T>G (n.661-3613T>G)
n.973T>G
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c.712T>G (p.Cys238Gly)
n.878T>G
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n.988T>G
n.1218T>G
n.868T>G
n.1295T>G
n.779T>G
n.917-3034T>G
10g.125788873A>GCA378685470UROSc.793T>C (p.Cys265Arg)
c.813T>C
c.*791T>C (n.*791T>C)
n.3179T>C
c.706T>C (n.706T>C)
c.874T>C (p.Cys292Arg)
n.890T>C
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c.161-3613T>C
c.241-3034T>C (n.241-3034T>C)
c.661-3034T>C (n.661-3034T>C)
c.661-3613T>C (n.661-3613T>C)
n.973T>C
n.1203T>C
c.712T>C (p.Cys238Arg)
n.878T>C
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n.789T>C
n.2132T>C
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n.1218T>C
n.868T>C
n.1295T>C
n.779T>C
n.917-3034T>C
 gnomAD v4
10g.125788873A>TCA5738302UROSc.793T>A (p.Cys265Ser)
c.813T>A
c.*791T>A (n.*791T>A)
n.3179T>A
c.706T>A (n.706T>A)
c.874T>A (p.Cys292Ser)
n.890T>A
n.435T>A
n.481T>A
n.566T>A
c.161-3613T>A
c.241-3034T>A (n.241-3034T>A)
c.661-3034T>A (n.661-3034T>A)
c.661-3613T>A (n.661-3613T>A)
n.973T>A
n.1203T>A
c.712T>A (p.Cys238Ser)
n.878T>A
n.1305T>A
n.927-3034T>A
n.789T>A
n.2132T>A
n.988T>A
n.1218T>A
n.868T>A
n.1295T>A
n.779T>A
n.917-3034T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125788874G>ACA471795299UROSc.792C>T (p.Cys264=)
c.812C>T
c.*790C>T (n.*790C>T)
n.3178C>T
c.705C>T (n.705C>T)
c.873C>T (p.Cys291=)
n.889C>T
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n.480C>T
n.565C>T
c.161-3614C>T
c.241-3035C>T (n.241-3035C>T)
c.661-3035C>T (n.661-3035C>T)
c.661-3614C>T (n.661-3614C>T)
n.972C>T
n.1202C>T
c.711C>T (p.Cys237=)
n.877C>T
n.1304C>T
n.927-3035C>T
n.788C>T
n.2131C>T
n.987C>T
n.1217C>T
n.867C>T
n.1294C>T
n.778C>T
n.917-3035C>T
 gnomAD v4
10g.125788874G>CCA378685471UROSc.792C>G (p.Cys264Trp)
c.812C>G
c.*790C>G (n.*790C>G)
n.3178C>G
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c.161-3614C>G
c.241-3035C>G (n.241-3035C>G)
c.661-3035C>G (n.661-3035C>G)
c.661-3614C>G (n.661-3614C>G)
n.972C>G
n.1202C>G
c.711C>G (p.Cys237Trp)
n.877C>G
n.1304C>G
n.927-3035C>G
n.788C>G
n.2131C>G
n.987C>G
n.1217C>G
n.867C>G
n.1294C>G
n.778C>G
n.917-3035C>G
10g.125788874G>TCA378685473UROSc.792C>A (p.Cys264Ter)
c.812C>A
c.*790C>A (n.*790C>A)
n.3178C>A
c.705C>A (n.705C>A)
c.873C>A (p.Cys291Ter)
n.889C>A
n.434C>A
n.480C>A
n.565C>A
c.161-3614C>A
c.241-3035C>A (n.241-3035C>A)
c.661-3035C>A (n.661-3035C>A)
c.661-3614C>A (n.661-3614C>A)
n.972C>A
n.1202C>A
c.711C>A (p.Cys237Ter)
n.877C>A
n.1304C>A
n.927-3035C>A
n.788C>A
n.2131C>A
n.987C>A
n.1217C>A
n.867C>A
n.1294C>A
n.778C>A
n.917-3035C>A
 gnomAD v4 COSMIC
10g.125788875C>ACA5738303UROSc.791G>T (p.Cys264Phe)
c.811G>T
c.*789G>T (n.*789G>T)
n.3177G>T
c.704G>T (n.704G>T)
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n.888G>T
n.433G>T
n.479G>T
n.564G>T
c.161-3615G>T
c.241-3036G>T (n.241-3036G>T)
c.661-3036G>T (n.661-3036G>T)
c.661-3615G>T (n.661-3615G>T)
n.971G>T
n.1201G>T
c.710G>T (p.Cys237Phe)
n.876G>T
n.1303G>T
n.927-3036G>T
n.787G>T
n.2130G>T
n.986G>T
n.1216G>T
n.866G>T
n.1293G>T
n.777G>T
n.917-3036G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788875C=CA1943001200UROSc.791G= (p.Cys264=)
c.811G=
c.*789G= (n.*789G=)
n.3177G=
c.704G= (n.704G=)
c.872G= (p.Cys291=)
n.888G=
n.433G=
n.479G=
n.564G=
c.161-3615G=
c.241-3036G= (n.241-3036G=)
c.661-3036G= (n.661-3036G=)
c.661-3615G= (n.661-3615G=)
n.971G=
n.1201G=
c.710G= (p.Cys237=)
n.876G=
n.1303G=
n.927-3036G=
n.787G=
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n.986G=
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n.866G=
n.1293G=
n.777G=
n.917-3036G=
10g.125788875C>GCA378685476UROSc.791G>C (p.Cys264Ser)
c.811G>C
c.*789G>C (n.*789G>C)
n.3177G>C
c.704G>C (n.704G>C)
c.872G>C (p.Cys291Ser)
n.888G>C
n.433G>C
n.479G>C
n.564G>C
c.161-3615G>C
c.241-3036G>C (n.241-3036G>C)
c.661-3036G>C (n.661-3036G>C)
c.661-3615G>C (n.661-3615G>C)
n.971G>C
n.1201G>C
c.710G>C (p.Cys237Ser)
n.876G>C
n.1303G>C
n.927-3036G>C
n.787G>C
n.2130G>C
n.986G>C
n.1216G>C
n.866G>C
n.1293G>C
n.777G>C
n.917-3036G>C
10g.125788875C>TCA378685475UROSc.791G>A (p.Cys264Tyr)
c.811G>A
c.*789G>A (n.*789G>A)
n.3177G>A
c.704G>A (n.704G>A)
c.872G>A (p.Cys291Tyr)
n.888G>A
n.433G>A
n.479G>A
n.564G>A
c.161-3615G>A
c.241-3036G>A (n.241-3036G>A)
c.661-3036G>A (n.661-3036G>A)
c.661-3615G>A (n.661-3615G>A)
n.971G>A
n.1201G>A
c.710G>A (p.Cys237Tyr)
n.876G>A
n.1303G>A
n.927-3036G>A
n.787G>A
n.2130G>A
n.986G>A
n.1216G>A
n.866G>A
n.1293G>A
n.777G>A
n.917-3036G>A
 dbSNP gnomAD v2
10g.125788876A>CCA378685480UROSc.790T>G (p.Cys264Gly)
c.810T>G
c.*788T>G (n.*788T>G)
n.3176T>G
c.703T>G (n.703T>G)
c.871T>G (p.Cys291Gly)
n.887T>G
n.432T>G
n.478T>G
n.563T>G
c.161-3616T>G
c.241-3037T>G (n.241-3037T>G)
c.661-3037T>G (n.661-3037T>G)
c.661-3616T>G (n.661-3616T>G)
n.970T>G
n.1200T>G
c.709T>G (p.Cys237Gly)
n.875T>G
n.1302T>G
n.927-3037T>G
n.786T>G
n.2129T>G
n.985T>G
n.1215T>G
n.865T>G
n.1292T>G
n.776T>G
n.917-3037T>G
10g.125788876A>GCA378685481UROSc.790T>C (p.Cys264Arg)
c.810T>C
c.*788T>C (n.*788T>C)
n.3176T>C
c.703T>C (n.703T>C)
c.871T>C (p.Cys291Arg)
n.887T>C
n.432T>C
n.478T>C
n.563T>C
c.161-3616T>C
c.241-3037T>C (n.241-3037T>C)
c.661-3037T>C (n.661-3037T>C)
c.661-3616T>C (n.661-3616T>C)
n.970T>C
n.1200T>C
c.709T>C (p.Cys237Arg)
n.875T>C
n.1302T>C
n.927-3037T>C
n.786T>C
n.2129T>C
n.985T>C
n.1215T>C
n.865T>C
n.1292T>C
n.776T>C
n.917-3037T>C
 gnomAD v4
10g.125788876A>TCA378685483UROSc.790T>A (p.Cys264Ser)
c.810T>A
c.*788T>A (n.*788T>A)
n.3176T>A
c.703T>A (n.703T>A)
c.871T>A (p.Cys291Ser)
n.887T>A
n.432T>A
n.478T>A
n.563T>A
c.161-3616T>A
c.241-3037T>A (n.241-3037T>A)
c.661-3037T>A (n.661-3037T>A)
c.661-3616T>A (n.661-3616T>A)
n.970T>A
n.1200T>A
c.709T>A (p.Cys237Ser)
n.875T>A
n.1302T>A
n.927-3037T>A
n.786T>A
n.2129T>A
n.985T>A
n.1215T>A
n.865T>A
n.1292T>A
n.776T>A
n.917-3037T>A
10g.125788877G>ACA471795300UROSc.789C>T (p.Gly263=)
c.809C>T
c.*787C>T (n.*787C>T)
n.3175C>T
c.702C>T (n.702C>T)
c.870C>T (p.Gly290=)
n.886C>T
n.431C>T
n.477C>T
n.562C>T
c.161-3617C>T
c.241-3038C>T (n.241-3038C>T)
c.661-3038C>T (n.661-3038C>T)
c.661-3617C>T (n.661-3617C>T)
n.969C>T
n.1199C>T
c.708C>T (p.Gly236=)
n.874C>T
n.1301C>T
n.927-3038C>T
n.785C>T
n.2128C>T
n.984C>T
n.1214C>T
n.864C>T
n.1291C>T
n.775C>T
n.917-3038C>T
 gnomAD v4
10g.125788877G>CCA471795302UROSc.789C>G (p.Gly263=)
c.809C>G
c.*787C>G (n.*787C>G)
n.3175C>G
c.702C>G (n.702C>G)
c.870C>G (p.Gly290=)
n.886C>G
n.431C>G
n.477C>G
n.562C>G
c.161-3617C>G
c.241-3038C>G (n.241-3038C>G)
c.661-3038C>G (n.661-3038C>G)
c.661-3617C>G (n.661-3617C>G)
n.969C>G
n.1199C>G
c.708C>G (p.Gly236=)
n.874C>G
n.1301C>G
n.927-3038C>G
n.785C>G
n.2128C>G
n.984C>G
n.1214C>G
n.864C>G
n.1291C>G
n.775C>G
n.917-3038C>G
10g.125788877G=CA1943001201UROSc.789C= (p.Gly263=)
c.809C=
c.*787C= (n.*787C=)
n.3175C=
c.702C= (n.702C=)
c.870C= (p.Gly290=)
n.886C=
n.431C=
n.477C=
n.562C=
c.161-3617C=
c.241-3038C= (n.241-3038C=)
c.661-3038C= (n.661-3038C=)
c.661-3617C= (n.661-3617C=)
n.969C=
n.1199C=
c.708C= (p.Gly236=)
n.874C=
n.1301C=
n.927-3038C=
n.785C=
n.2128C=
n.984C=
n.1214C=
n.864C=
n.1291C=
n.775C=
n.917-3038C=
10g.125788877G>TCA471795301UROSc.789C>A (p.Gly263=)
c.809C>A
c.*787C>A (n.*787C>A)
n.3175C>A
c.702C>A (n.702C>A)
c.870C>A (p.Gly290=)
n.886C>A
n.431C>A
n.477C>A
n.562C>A
c.161-3617C>A
c.241-3038C>A (n.241-3038C>A)
c.661-3038C>A (n.661-3038C>A)
c.661-3617C>A (n.661-3617C>A)
n.969C>A
n.1199C>A
c.708C>A (p.Gly236=)
n.874C>A
n.1301C>A
n.927-3038C>A
n.785C>A
n.2128C>A
n.984C>A
n.1214C>A
n.864C>A
n.1291C>A
n.775C>A
n.917-3038C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788878C>ACA378685485UROSc.788G>T (p.Gly263Val)
c.808G>T
c.*786G>T (n.*786G>T)
n.3174G>T
c.701G>T (n.701G>T)
c.869G>T (p.Gly290Val)
n.885G>T
n.430G>T
n.476G>T
n.561G>T
c.161-3618G>T
c.241-3039G>T (n.241-3039G>T)
c.661-3039G>T (n.661-3039G>T)
c.661-3618G>T (n.661-3618G>T)
n.968G>T
n.1198G>T
c.707G>T (p.Gly236Val)
n.873G>T
n.1300G>T
n.927-3039G>T
n.784G>T
n.2127G>T
n.983G>T
n.1213G>T
n.863G>T
n.1290G>T
n.774G>T
n.917-3039G>T
 gnomAD v4
10g.125788878C=CA1943001202UROSc.788G= (p.Gly263=)
c.808G=
c.*786G= (n.*786G=)
n.3174G=
c.701G= (n.701G=)
c.869G= (p.Gly290=)
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n.430G=
n.476G=
n.561G=
c.161-3618G=
c.241-3039G= (n.241-3039G=)
c.661-3039G= (n.661-3039G=)
c.661-3618G= (n.661-3618G=)
n.968G=
n.1198G=
c.707G= (p.Gly236=)
n.873G=
n.1300G=
n.927-3039G=
n.784G=
n.2127G=
n.983G=
n.1213G=
n.863G=
n.1290G=
n.774G=
n.917-3039G=
10g.125788878C>GCA378685487UROSc.788G>C (p.Gly263Ala)
c.808G>C
c.*786G>C (n.*786G>C)
n.3174G>C
c.701G>C (n.701G>C)
c.869G>C (p.Gly290Ala)
n.885G>C
n.430G>C
n.476G>C
n.561G>C
c.161-3618G>C
c.241-3039G>C (n.241-3039G>C)
c.661-3039G>C (n.661-3039G>C)
c.661-3618G>C (n.661-3618G>C)
n.968G>C
n.1198G>C
c.707G>C (p.Gly236Ala)
n.873G>C
n.1300G>C
n.927-3039G>C
n.784G>C
n.2127G>C
n.983G>C
n.1213G>C
n.863G>C
n.1290G>C
n.774G>C
n.917-3039G>C
10g.125788878C>TCA5738304UROSc.788G>A (p.Gly263Asp)
c.808G>A
c.*786G>A (n.*786G>A)
n.3174G>A
c.701G>A (n.701G>A)
c.869G>A (p.Gly290Asp)
n.885G>A
n.430G>A
n.476G>A
n.561G>A
c.161-3618G>A
c.241-3039G>A (n.241-3039G>A)
c.661-3039G>A (n.661-3039G>A)
c.661-3618G>A (n.661-3618G>A)
n.968G>A
n.1198G>A
c.707G>A (p.Gly236Asp)
n.873G>A
n.1300G>A
n.927-3039G>A
n.784G>A
n.2127G>A
n.983G>A
n.1213G>A
n.863G>A
n.1290G>A
n.774G>A
n.917-3039G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125788879C>ACA378685490UROSc.787G>T (p.Gly263Cys)
c.807G>T
c.*785G>T (n.*785G>T)
n.3173G>T
c.700G>T (n.700G>T)
c.868G>T (p.Gly290Cys)
n.884G>T
n.429G>T
n.475G>T
n.560G>T
c.161-3619G>T
c.241-3040G>T (n.241-3040G>T)
c.661-3040G>T (n.661-3040G>T)
c.661-3619G>T (n.661-3619G>T)
n.967G>T
n.1197G>T
c.706G>T (p.Gly236Cys)
n.872G>T
n.1299G>T
n.927-3040G>T
n.783G>T
n.2126G>T
n.982G>T
n.1212G>T
n.862G>T
n.1289G>T
n.773G>T
n.917-3040G>T
10g.125788879C=CA1943001203UROSc.787G= (p.Gly263=)
c.807G=
c.*785G= (n.*785G=)
n.3173G=
c.700G= (n.700G=)
c.868G= (p.Gly290=)
n.884G=
n.429G=
n.475G=
n.560G=
c.161-3619G=
c.241-3040G= (n.241-3040G=)
c.661-3040G= (n.661-3040G=)
c.661-3619G= (n.661-3619G=)
n.967G=
n.1197G=
c.706G= (p.Gly236=)
n.872G=
n.1299G=
n.927-3040G=
n.783G=
n.2126G=
n.982G=
n.1212G=
n.862G=
n.1289G=
n.773G=
n.917-3040G=
10g.125788879C>GCA378685493UROSc.787G>C (p.Gly263Arg)
c.807G>C
c.*785G>C (n.*785G>C)
n.3173G>C
c.700G>C (n.700G>C)
c.868G>C (p.Gly290Arg)
n.884G>C
n.429G>C
n.475G>C
n.560G>C
c.161-3619G>C
c.241-3040G>C (n.241-3040G>C)
c.661-3040G>C (n.661-3040G>C)
c.661-3619G>C (n.661-3619G>C)
n.967G>C
n.1197G>C
c.706G>C (p.Gly236Arg)
n.872G>C
n.1299G>C
n.927-3040G>C
n.783G>C
n.2126G>C
n.982G>C
n.1212G>C
n.862G>C
n.1289G>C
n.773G>C
n.917-3040G>C
10g.125788879C>TCA5738305UROSc.787G>A (p.Gly263Ser)
c.807G>A
c.*785G>A (n.*785G>A)
n.3173G>A
c.700G>A (n.700G>A)
c.868G>A (p.Gly290Ser)
n.884G>A
n.429G>A
n.475G>A
n.560G>A
c.161-3619G>A
c.241-3040G>A (n.241-3040G>A)
c.661-3040G>A (n.661-3040G>A)
c.661-3619G>A (n.661-3619G>A)
n.967G>A
n.1197G>A
c.706G>A (p.Gly236Ser)
n.872G>A
n.1299G>A
n.927-3040G>A
n.783G>A
n.2126G>A
n.982G>A
n.1212G>A
n.862G>A
n.1289G>A
n.773G>A
n.917-3040G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788880A=CA1943001204UROSc.786T= (p.His262=)
c.806T=
c.*784T= (n.*784T=)
n.3172T=
c.699T= (n.699T=)
c.867T= (p.His289=)
n.883T=
n.428T=
n.474T=
n.559T=
c.161-3620T=
c.241-3041T= (n.241-3041T=)
c.661-3041T= (n.661-3041T=)
c.661-3620T= (n.661-3620T=)
n.966T=
n.1196T=
c.705T= (p.His235=)
n.871T=
n.1298T=
n.927-3041T=
n.782T=
n.2125T=
n.981T=
n.1211T=
n.861T=
n.1288T=
n.772T=
n.917-3041T=
10g.125788880A>CCA378685495UROSc.786T>G (p.His262Gln)
c.806T>G
c.*784T>G (n.*784T>G)
n.3172T>G
c.699T>G (n.699T>G)
c.867T>G (p.His289Gln)
n.883T>G
n.428T>G
n.474T>G
n.559T>G
c.161-3620T>G
c.241-3041T>G (n.241-3041T>G)
c.661-3041T>G (n.661-3041T>G)
c.661-3620T>G (n.661-3620T>G)
n.966T>G
n.1196T>G
c.705T>G (p.His235Gln)
n.871T>G
n.1298T>G
n.927-3041T>G
n.782T>G
n.2125T>G
n.981T>G
n.1211T>G
n.861T>G
n.1288T>G
n.772T>G
n.917-3041T>G
 dbSNP
10g.125788880A>GCA471795303UROSc.786T>C (p.His262=)
c.806T>C
c.*784T>C (n.*784T>C)
n.3172T>C
c.699T>C (n.699T>C)
c.867T>C (p.His289=)
n.883T>C
n.428T>C
n.474T>C
n.559T>C
c.161-3620T>C
c.241-3041T>C (n.241-3041T>C)
c.661-3041T>C (n.661-3041T>C)
c.661-3620T>C (n.661-3620T>C)
n.966T>C
n.1196T>C
c.705T>C (p.His235=)
n.871T>C
n.1298T>C
n.927-3041T>C
n.782T>C
n.2125T>C
n.981T>C
n.1211T>C
n.861T>C
n.1288T>C
n.772T>C
n.917-3041T>C
10g.125788880A>TCA378685496UROSc.786T>A (p.His262Gln)
c.806T>A
c.*784T>A (n.*784T>A)
n.3172T>A
c.699T>A (n.699T>A)
c.867T>A (p.His289Gln)
n.883T>A
n.428T>A
n.474T>A
n.559T>A
c.161-3620T>A
c.241-3041T>A (n.241-3041T>A)
c.661-3041T>A (n.661-3041T>A)
c.661-3620T>A (n.661-3620T>A)
n.966T>A
n.1196T>A
c.705T>A (p.His235Gln)
n.871T>A
n.1298T>A
n.927-3041T>A
n.782T>A
n.2125T>A
n.981T>A
n.1211T>A
n.861T>A
n.1288T>A
n.772T>A
n.917-3041T>A
 gnomAD v4
10g.125788881T>ACA378685499UROSc.785A>T (p.His262Leu)
c.805A>T
c.*783A>T (n.*783A>T)
n.3171A>T
c.698A>T (n.698A>T)
c.866A>T (p.His289Leu)
n.882A>T
n.427A>T
n.473A>T
n.558A>T
c.161-3621A>T
c.241-3042A>T (n.241-3042A>T)
c.661-3042A>T (n.661-3042A>T)
c.661-3621A>T (n.661-3621A>T)
n.965A>T
n.1195A>T
c.704A>T (p.His235Leu)
n.870A>T
n.1297A>T
n.927-3042A>T
n.781A>T
n.2124A>T
n.980A>T
n.1210A>T
n.860A>T
n.1287A>T
n.771A>T
n.917-3042A>T
 gnomAD v4
10g.125788881T>CCA5738306UROSc.785A>G (p.His262Arg)
c.805A>G
c.*783A>G (n.*783A>G)
n.3171A>G
c.698A>G (n.698A>G)
c.866A>G (p.His289Arg)
n.882A>G
n.427A>G
n.473A>G
n.558A>G
c.161-3621A>G
c.241-3042A>G (n.241-3042A>G)
c.661-3042A>G (n.661-3042A>G)
c.661-3621A>G (n.661-3621A>G)
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n.917-3042A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.125788881T>GCA378685501UROSc.785A>C (p.His262Pro)
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n.917-3042A>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.917-3044C>A
 gnomAD v4
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n.917-3045C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788884G>CCA378685507UROSc.782C>G (p.Pro261Arg)
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 gnomAD v4
10g.125788885G>ACA378685510UROSc.781C>T (p.Pro261Ser)
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n.917-3046C>T
10g.125788885G>CCA5738308UROSc.781C>G (p.Pro261Ala)
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n.917-3046C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788885G=CA1943001209UROSc.781C= (p.Pro261=)
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10g.125788885G>TCA378685511UROSc.781C>A (p.Pro261Thr)
c.801C>A
c.*779C>A (n.*779C>A)
n.3167C>A
c.694C>A (n.694C>A)
c.862C>A (p.Pro288Thr)
n.878C>A
n.423C>A
n.469C>A
n.554C>A
c.161-3625C>A
c.241-3046C>A (n.241-3046C>A)
c.661-3046C>A (n.661-3046C>A)
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c.700C>A (p.Pro234Thr)
n.866C>A
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 gnomAD v4
10g.125788886C>ACA378685515UROSc.780G>T (p.Gln260His)
c.800G>T
c.*778G>T (n.*778G>T)
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c.161-3626G>T
c.241-3047G>T (n.241-3047G>T)
c.661-3047G>T (n.661-3047G>T)
c.661-3626G>T (n.661-3626G>T)
n.960G>T
n.1190G>T
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n.917-3047G>T
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c.800G=
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n.917-3047G=
10g.125788886C>GCA378685516UROSc.780G>C (p.Gln260His)
c.800G>C
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n.877G>C
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n.468G>C
n.553G>C
c.161-3626G>C
c.241-3047G>C (n.241-3047G>C)
c.661-3047G>C (n.661-3047G>C)
c.661-3626G>C (n.661-3626G>C)
n.960G>C
n.1190G>C
c.699G>C (p.Gln233His)
n.865G>C
n.1292G>C
n.927-3047G>C
n.776G>C
n.2119G>C
n.975G>C
n.1205G>C
n.855G>C
n.1282G>C
n.766G>C
n.917-3047G>C
10g.125788886C>TCA471795307UROSc.780G>A (p.Gln260=)
c.800G>A
c.*778G>A (n.*778G>A)
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c.693G>A (n.693G>A)
c.861G>A (p.Gln287=)
n.877G>A
n.422G>A
n.468G>A
n.553G>A
c.161-3626G>A
c.241-3047G>A (n.241-3047G>A)
c.661-3047G>A (n.661-3047G>A)
c.661-3626G>A (n.661-3626G>A)
n.960G>A
n.1190G>A
c.699G>A (p.Gln233=)
n.865G>A
n.1292G>A
n.927-3047G>A
n.776G>A
n.2119G>A
n.975G>A
n.1205G>A
n.855G>A
n.1282G>A
n.766G>A
n.917-3047G>A
 dbSNP
10g.125788887T>ACA378685518UROSc.779A>T (p.Gln260Leu)
c.799A>T
c.*777A>T (n.*777A>T)
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n.927-3048A>T
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n.765A>T
n.917-3048A>T
10g.125788887T>CCA378685520UROSc.779A>G (p.Gln260Arg)
c.799A>G
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n.959A>G
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n.917-3048A>G
 gnomAD v4
10g.125788887T>GCA378685522UROSc.779A>C (p.Gln260Pro)
c.799A>C
c.*777A>C (n.*777A>C)
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c.692A>C (n.692A>C)
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n.876A>C
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n.467A>C
n.552A>C
c.161-3627A>C
c.241-3048A>C (n.241-3048A>C)
c.661-3048A>C (n.661-3048A>C)
c.661-3627A>C (n.661-3627A>C)
n.959A>C
n.1189A>C
c.698A>C (p.Gln233Pro)
n.864A>C
n.1291A>C
n.927-3048A>C
n.775A>C
n.2118A>C
n.974A>C
n.1204A>C
n.854A>C
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n.765A>C
n.917-3048A>C
10g.125788888G>ACA378685524UROSc.778C>T (p.Gln260Ter)
c.798C>T
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c.661-3049C>T (n.661-3049C>T)
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n.764C>T
n.917-3049C>T
 gnomAD v4
10g.125788888G>CCA378685526UROSc.778C>G (p.Gln260Glu)
c.798C>G
c.*776C>G (n.*776C>G)
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n.875C>G
n.420C>G
n.466C>G
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c.161-3628C>G
c.241-3049C>G (n.241-3049C>G)
c.661-3049C>G (n.661-3049C>G)
c.661-3628C>G (n.661-3628C>G)
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n.917-3049C>G
10g.125788888G>TCA378685528UROSc.778C>A (p.Gln260Lys)
c.798C>A
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n.3164C>A
c.691C>A (n.691C>A)
c.859C>A (p.Gln287Lys)
n.875C>A
n.420C>A
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c.161-3628C>A
c.241-3049C>A (n.241-3049C>A)
c.661-3049C>A (n.661-3049C>A)
c.661-3628C>A (n.661-3628C>A)
n.958C>A
n.1188C>A
c.697C>A (p.Gln233Lys)
n.863C>A
n.1290C>A
n.927-3049C>A
n.774C>A
n.2117C>A
n.973C>A
n.1203C>A
n.853C>A
n.1280C>A
n.764C>A
n.917-3049C>A
 gnomAD v4
10g.125788889G>ACA471795308UROSc.777C>T (p.Leu259=)
c.797C>T
c.*775C>T (n.*775C>T)
n.3163C>T
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n.874C>T
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c.161-3629C>T
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c.661-3050C>T (n.661-3050C>T)
c.661-3629C>T (n.661-3629C>T)
n.957C>T
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c.696C>T (p.Leu232=)
n.862C>T
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n.927-3050C>T
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n.972C>T
n.1202C>T
n.852C>T
n.1279C>T
n.763C>T
n.917-3050C>T
 gnomAD v4
10g.125788889G>CCA471795309UROSc.777C>G (p.Leu259=)
c.797C>G
c.*775C>G (n.*775C>G)
n.3163C>G
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c.858C>G (p.Leu286=)
n.874C>G
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n.465C>G
n.550C>G
c.161-3629C>G
c.241-3050C>G (n.241-3050C>G)
c.661-3050C>G (n.661-3050C>G)
c.661-3629C>G (n.661-3629C>G)
n.957C>G
n.1187C>G
c.696C>G (p.Leu232=)
n.862C>G
n.1289C>G
n.927-3050C>G
n.773C>G
n.2116C>G
n.972C>G
n.1202C>G
n.852C>G
n.1279C>G
n.763C>G
n.917-3050C>G
10g.125788889G>TCA471795310UROSc.777C>A (p.Leu259=)
c.797C>A
c.*775C>A (n.*775C>A)
n.3163C>A
c.690C>A (n.690C>A)
c.858C>A (p.Leu286=)
n.874C>A
n.419C>A
n.465C>A
n.550C>A
c.161-3629C>A
c.241-3050C>A (n.241-3050C>A)
c.661-3050C>A (n.661-3050C>A)
c.661-3629C>A (n.661-3629C>A)
n.957C>A
n.1187C>A
c.696C>A (p.Leu232=)
n.862C>A
n.1289C>A
n.927-3050C>A
n.773C>A
n.2116C>A
n.972C>A
n.1202C>A
n.852C>A
n.1279C>A
n.763C>A
n.917-3050C>A
10g.125788890A>CCA378685530UROSc.776T>G (p.Leu259Arg)
c.796T>G
c.*774T>G (n.*774T>G)
n.3162T>G
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n.873T>G
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n.464T>G
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c.161-3630T>G
c.241-3051T>G (n.241-3051T>G)
c.661-3051T>G (n.661-3051T>G)
c.661-3630T>G (n.661-3630T>G)
n.956T>G
n.1186T>G
c.695T>G (p.Leu232Arg)
n.861T>G
n.1288T>G
n.927-3051T>G
n.772T>G
n.2115T>G
n.971T>G
n.1201T>G
n.851T>G
n.1278T>G
n.762T>G
n.917-3051T>G
10g.125788890A>GCA378685532UROSc.776T>C (p.Leu259Pro)
c.796T>C
c.*774T>C (n.*774T>C)
n.3162T>C
c.689T>C (n.689T>C)
c.857T>C (p.Leu286Pro)
n.873T>C
n.418T>C
n.464T>C
n.549T>C
c.161-3630T>C
c.241-3051T>C (n.241-3051T>C)
c.661-3051T>C (n.661-3051T>C)
c.661-3630T>C (n.661-3630T>C)
n.956T>C
n.1186T>C
c.695T>C (p.Leu232Pro)
n.861T>C
n.1288T>C
n.927-3051T>C
n.772T>C
n.2115T>C
n.971T>C
n.1201T>C
n.851T>C
n.1278T>C
n.762T>C
n.917-3051T>C
 gnomAD v4
10g.125788890A>TCA378685533UROSc.776T>A (p.Leu259His)
c.796T>A
c.*774T>A (n.*774T>A)
n.3162T>A
c.689T>A (n.689T>A)
c.857T>A (p.Leu286His)
n.873T>A
n.418T>A
n.464T>A
n.549T>A
c.161-3630T>A
c.241-3051T>A (n.241-3051T>A)
c.661-3051T>A (n.661-3051T>A)
c.661-3630T>A (n.661-3630T>A)
n.956T>A
n.1186T>A
c.695T>A (p.Leu232His)
n.861T>A
n.1288T>A
n.927-3051T>A
n.772T>A
n.2115T>A
n.971T>A
n.1201T>A
n.851T>A
n.1278T>A
n.762T>A
n.917-3051T>A
10g.125788891G>ACA378685536UROSc.775C>T (p.Leu259Phe)
c.795C>T
c.*773C>T (n.*773C>T)
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c.688C>T (n.688C>T)
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n.872C>T
n.417C>T
n.463C>T
n.548C>T
c.161-3631C>T
c.241-3052C>T (n.241-3052C>T)
c.661-3052C>T (n.661-3052C>T)
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n.955C>T
n.1185C>T
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n.860C>T
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n.927-3052C>T
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n.970C>T
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n.761C>T
n.917-3052C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788891G>CCA378685537UROSc.775C>G (p.Leu259Val)
c.795C>G
c.*773C>G (n.*773C>G)
n.3161C>G
c.688C>G (n.688C>G)
c.856C>G (p.Leu286Val)
n.872C>G
n.417C>G
n.463C>G
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c.161-3631C>G
c.241-3052C>G (n.241-3052C>G)
c.661-3052C>G (n.661-3052C>G)
c.661-3631C>G (n.661-3631C>G)
n.955C>G
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c.694C>G (p.Leu232Val)
n.860C>G
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n.927-3052C>G
n.771C>G
n.2114C>G
n.970C>G
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n.761C>G
n.917-3052C>G
10g.125788891G=CA1943001211UROSc.775C= (p.Leu259=)
c.795C=
c.*773C= (n.*773C=)
n.3161C=
c.688C= (n.688C=)
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n.463C=
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c.241-3052C= (n.241-3052C=)
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c.661-3631C= (n.661-3631C=)
n.955C=
n.1185C=
c.694C= (p.Leu232=)
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10g.125788891G>TCA378685539UROSc.775C>A (p.Leu259Ile)
c.795C>A
c.*773C>A (n.*773C>A)
n.3161C>A
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n.872C>A
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c.241-3052C>A (n.241-3052C>A)
c.661-3052C>A (n.661-3052C>A)
c.661-3631C>A (n.661-3631C>A)
n.955C>A
n.1185C>A
c.694C>A (p.Leu232Ile)
n.860C>A
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n.761C>A
n.917-3052C>A
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n.917-3053T>G
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c.794T>C
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c.161-3632T>C
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10g.125788892A>TCA471795311UROSc.774T>A (p.Ala258=)
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c.661-3632T>A (n.661-3632T>A)
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n.1184T>A
c.693T>A (p.Ala231=)
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n.927-3053T>A
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n.2113T>A
n.969T>A
n.1199T>A
n.849T>A
n.1276T>A
n.760T>A
n.917-3053T>A
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n.917-3054C>T
10g.125788893G>CCA378685542UROSc.773C>G (p.Ala258Gly)
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 dbSNP gnomAD v2
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c.661-3633C>A (n.661-3633C>A)
n.953C>A
n.1183C>A
c.692C>A (p.Ala231Asp)
n.858C>A
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n.927-3054C>A
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n.968C>A
n.1198C>A
n.848C>A
n.1275C>A
n.759C>A
n.917-3054C>A
 gnomAD v4
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n.917-3055G>T
 gnomAD v4
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n.917-3055G>A
 gnomAD v4
10g.125788895C>ACA378685553UROSc.771G>T (p.Lys257Asn)
c.791G>T
c.*769G>T (n.*769G>T)
n.3157G>T
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c.852G>T (p.Lys284Asn)
n.868G>T
n.413G>T
n.459G>T
n.544G>T
c.161-3635G>T
c.241-3056G>T (n.241-3056G>T)
c.661-3056G>T (n.661-3056G>T)
c.661-3635G>T (n.661-3635G>T)
n.951G>T
n.1181G>T
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n.856G>T
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n.927-3056G>T
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n.2110G>T
n.966G>T
n.1196G>T
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n.917-3056G>T
10g.125788895C>GCA378685554UROSc.771G>C (p.Lys257Asn)
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c.*769G>C (n.*769G>C)
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c.161-3635G>C
c.241-3056G>C (n.241-3056G>C)
c.661-3056G>C (n.661-3056G>C)
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c.690G>C (p.Lys230Asn)
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n.917-3056G>C
10g.125788895C>TCA471795314UROSc.771G>A (p.Lys257=)
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c.684G>A (n.684G>A)
c.852G>A (p.Lys284=)
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c.161-3635G>A
c.241-3056G>A (n.241-3056G>A)
c.661-3056G>A (n.661-3056G>A)
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c.690G>A (p.Lys230=)
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n.1196G>A
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n.1273G>A
n.757G>A
n.917-3056G>A
 gnomAD v4
10g.125788896T>ACA378685557UROSc.770A>T (p.Lys257Met)
c.790A>T
c.*768A>T (n.*768A>T)
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n.867A>T
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c.161-3636A>T
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n.950A>T
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n.855A>T
n.1282A>T
n.927-3057A>T
n.766A>T
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n.965A>T
n.1195A>T
n.845A>T
n.1272A>T
n.756A>T
n.917-3057A>T
10g.125788896T>CCA378685559UROSc.770A>G (p.Lys257Arg)
c.790A>G
c.*768A>G (n.*768A>G)
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n.950A>G
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n.855A>G
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n.917-3057A>G
 dbSNP
10g.125788896T>GCA378685560UROSc.770A>C (p.Lys257Thr)
c.790A>C
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c.689A>C (p.Lys230Thr)
n.855A>C
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n.927-3057A>C
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n.1195A>C
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n.917-3057A>C
10g.125788896T=CA1943001213UROSc.770A= (p.Lys257=)
c.790A=
c.*768A= (n.*768A=)
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c.683A= (n.683A=)
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c.661-3057A= (n.661-3057A=)
c.661-3636A= (n.661-3636A=)
n.950A=
n.1180A=
c.689A= (p.Lys230=)
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n.917-3057A=
10g.125788897T>ACA378685563UROSc.769A>T (p.Lys257Ter)
c.789A>T
c.*767A>T (n.*767A>T)
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c.850A>T (p.Lys284Ter)
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n.917-3058A>T
10g.125788897T>CCA378685564UROSc.769A>G (p.Lys257Glu)
c.789A>G
c.*767A>G (n.*767A>G)
n.3155A>G
c.682A>G (n.682A>G)
c.850A>G (p.Lys284Glu)
n.866A>G
n.411A>G
n.457A>G
n.542A>G
c.161-3637A>G
c.241-3058A>G (n.241-3058A>G)
c.661-3058A>G (n.661-3058A>G)
c.661-3637A>G (n.661-3637A>G)
n.949A>G
n.1179A>G
c.688A>G (p.Lys230Glu)
n.854A>G
n.1281A>G
n.927-3058A>G
n.765A>G
n.2108A>G
n.964A>G
n.1194A>G
n.844A>G
n.1271A>G
n.755A>G
n.917-3058A>G
10g.125788897T>GCA378685566UROSc.769A>C (p.Lys257Gln)
c.789A>C
c.*767A>C (n.*767A>C)
n.3155A>C
c.682A>C (n.682A>C)
c.850A>C (p.Lys284Gln)
n.866A>C
n.411A>C
n.457A>C
n.542A>C
c.161-3637A>C
c.241-3058A>C (n.241-3058A>C)
c.661-3058A>C (n.661-3058A>C)
c.661-3637A>C (n.661-3637A>C)
n.949A>C
n.1179A>C
c.688A>C (p.Lys230Gln)
n.854A>C
n.1281A>C
n.927-3058A>C
n.765A>C
n.2108A>C
n.964A>C
n.1194A>C
n.844A>C
n.1271A>C
n.755A>C
n.917-3058A>C
10g.125788898C>ACA378685569UROSc.768G>T (p.Arg256Ser)
c.788G>T
c.*766G>T (n.*766G>T)
n.3154G>T
c.681G>T (n.681G>T)
c.849G>T (p.Arg283Ser)
n.865G>T
n.410G>T
n.456G>T
n.541G>T
c.161-3638G>T
c.241-3059G>T (n.241-3059G>T)
c.661-3059G>T (n.661-3059G>T)
c.661-3638G>T (n.661-3638G>T)
n.948G>T
n.1178G>T
c.687G>T (p.Arg229Ser)
n.853G>T
n.1280G>T
n.927-3059G>T
n.764G>T
n.2107G>T
n.963G>T
n.1193G>T
n.843G>T
n.1270G>T
n.754G>T
n.917-3059G>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.125788898C=CA1943001214UROSc.768G= (p.Arg256=)
c.788G=
c.*766G= (n.*766G=)
n.3154G=
c.681G= (n.681G=)
c.849G= (p.Arg283=)
n.865G=
n.410G=
n.456G=
n.541G=
c.161-3638G=
c.241-3059G= (n.241-3059G=)
c.661-3059G= (n.661-3059G=)
c.661-3638G= (n.661-3638G=)
n.948G=
n.1178G=
c.687G= (p.Arg229=)
n.853G=
n.1280G=
n.927-3059G=
n.764G=
n.2107G=
n.963G=
n.1193G=
n.843G=
n.1270G=
n.754G=
n.917-3059G=
10g.125788898C>GCA378685568UROSc.768G>C (p.Arg256Ser)
c.788G>C
c.*766G>C (n.*766G>C)
n.3154G>C
c.681G>C (n.681G>C)
c.849G>C (p.Arg283Ser)
n.865G>C
n.410G>C
n.456G>C
n.541G>C
c.161-3638G>C
c.241-3059G>C (n.241-3059G>C)
c.661-3059G>C (n.661-3059G>C)
c.661-3638G>C (n.661-3638G>C)
n.948G>C
n.1178G>C
c.687G>C (p.Arg229Ser)
n.853G>C
n.1280G>C
n.927-3059G>C
n.764G>C
n.2107G>C
n.963G>C
n.1193G>C
n.843G>C
n.1270G>C
n.754G>C
n.917-3059G>C
10g.125788898C>TCA471795315UROSc.768G>A (p.Arg256=)
c.788G>A
c.*766G>A (n.*766G>A)
n.3154G>A
c.681G>A (n.681G>A)
c.849G>A (p.Arg283=)
n.865G>A
n.410G>A
n.456G>A
n.541G>A
c.161-3638G>A
c.241-3059G>A (n.241-3059G>A)
c.661-3059G>A (n.661-3059G>A)
c.661-3638G>A (n.661-3638G>A)
n.948G>A
n.1178G>A
c.687G>A (p.Arg229=)
n.853G>A
n.1280G>A
n.927-3059G>A
n.764G>A
n.2107G>A
n.963G>A
n.1193G>A
n.843G>A
n.1270G>A
n.754G>A
n.917-3059G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125788899C>ACA378685570UROSc.767G>T (p.Arg256Met)
c.787G>T
c.*765G>T (n.*765G>T)
n.3153G>T
c.680G>T (n.680G>T)
c.848G>T (p.Arg283Met)
n.864G>T
n.409G>T
n.455G>T
n.540G>T
c.161-3639G>T
c.241-3060G>T (n.241-3060G>T)
c.661-3060G>T (n.661-3060G>T)
c.661-3639G>T (n.661-3639G>T)
n.947G>T
n.1177G>T
c.686G>T (p.Arg229Met)
n.852G>T
n.1279G>T
n.927-3060G>T
n.763G>T
n.2106G>T
n.962G>T
n.1192G>T
n.842G>T
n.1269G>T
n.753G>T
n.917-3060G>T
 gnomAD v4
10g.125788899C>GCA378685572UROSc.767G>C (p.Arg256Thr)
c.787G>C
c.*765G>C (n.*765G>C)
n.3153G>C
c.680G>C (n.680G>C)
c.848G>C (p.Arg283Thr)
n.864G>C
n.409G>C
n.455G>C
n.540G>C
c.161-3639G>C
c.241-3060G>C (n.241-3060G>C)
c.661-3060G>C (n.661-3060G>C)
c.661-3639G>C (n.661-3639G>C)
n.947G>C
n.1177G>C
c.686G>C (p.Arg229Thr)
n.852G>C
n.1279G>C
n.927-3060G>C
n.763G>C
n.2106G>C
n.962G>C
n.1192G>C
n.842G>C
n.1269G>C
n.753G>C
n.917-3060G>C
10g.125788899C>TCA378685574UROSc.767G>A (p.Arg256Lys)
c.787G>A
c.*765G>A (n.*765G>A)
n.3153G>A
c.680G>A (n.680G>A)
c.848G>A (p.Arg283Lys)
n.864G>A
n.409G>A
n.455G>A
n.540G>A
c.161-3639G>A
c.241-3060G>A (n.241-3060G>A)
c.661-3060G>A (n.661-3060G>A)
c.661-3639G>A (n.661-3639G>A)
n.947G>A
n.1177G>A
c.686G>A (p.Arg229Lys)
n.852G>A
n.1279G>A
n.927-3060G>A
n.763G>A
n.2106G>A
n.962G>A
n.1192G>A
n.842G>A
n.1269G>A
n.753G>A
n.917-3060G>A
10g.125788900T>ACA378685575UROSc.766A>T (p.Arg256Trp)
c.786A>T
c.*764A>T (n.*764A>T)
n.3152A>T
c.679A>T (n.679A>T)
c.847A>T (p.Arg283Trp)
n.863A>T
n.408A>T
n.454A>T
n.539A>T
c.161-3640A>T
c.241-3061A>T (n.241-3061A>T)
c.661-3061A>T (n.661-3061A>T)
c.661-3640A>T (n.661-3640A>T)
n.946A>T
n.1176A>T
c.685A>T (p.Arg229Trp)
n.851A>T
n.1278A>T
n.927-3061A>T
n.762A>T
n.2105A>T
n.961A>T
n.1191A>T
n.841A>T
n.1268A>T
n.752A>T
n.917-3061A>T
10g.125788900T>CCA5738309UROSc.766A>G (p.Arg256Gly)
c.786A>G
c.*764A>G (n.*764A>G)
n.3152A>G
c.679A>G (n.679A>G)
c.847A>G (p.Arg283Gly)
n.863A>G
n.408A>G
n.454A>G
n.539A>G
c.161-3640A>G
c.241-3061A>G (n.241-3061A>G)
c.661-3061A>G (n.661-3061A>G)
c.661-3640A>G (n.661-3640A>G)
n.946A>G
n.1176A>G
c.685A>G (p.Arg229Gly)
n.851A>G
n.1278A>G
n.927-3061A>G
n.762A>G
n.2105A>G
n.961A>G
n.1191A>G
n.841A>G
n.1268A>G
n.752A>G
n.917-3061A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788900T>GCA471795316UROSc.766A>C (p.Arg256=)
c.786A>C
c.*764A>C (n.*764A>C)
n.3152A>C
c.679A>C (n.679A>C)
c.847A>C (p.Arg283=)
n.863A>C
n.408A>C
n.454A>C
n.539A>C
c.161-3640A>C
c.241-3061A>C (n.241-3061A>C)
c.661-3061A>C (n.661-3061A>C)
c.661-3640A>C (n.661-3640A>C)
n.946A>C
n.1176A>C
c.685A>C (p.Arg229=)
n.851A>C
n.1278A>C
n.927-3061A>C
n.762A>C
n.2105A>C
n.961A>C
n.1191A>C
n.841A>C
n.1268A>C
n.752A>C
n.917-3061A>C
10g.125788900T=CA1943001215UROSc.766A= (p.Arg256=)
c.786A=
c.*764A= (n.*764A=)
n.3152A=
c.679A= (n.679A=)
c.847A= (p.Arg283=)
n.863A=
n.408A=
n.454A=
n.539A=
c.161-3640A=
c.241-3061A= (n.241-3061A=)
c.661-3061A= (n.661-3061A=)
c.661-3640A= (n.661-3640A=)
n.946A=
n.1176A=
c.685A= (p.Arg229=)
n.851A=
n.1278A=
n.927-3061A=
n.762A=
n.2105A=
n.961A=
n.1191A=
n.841A=
n.1268A=
n.752A=
n.917-3061A=
10g.125788901G>ACA471795317UROSc.765C>T (p.Ile255=)
c.785C>T
c.*763C>T (n.*763C>T)
n.3151C>T
c.678C>T (n.678C>T)
c.846C>T (p.Ile282=)
n.862C>T
n.407C>T
n.453C>T
n.538C>T
c.161-3641C>T
c.241-3062C>T (n.241-3062C>T)
c.661-3062C>T (n.661-3062C>T)
c.661-3641C>T (n.661-3641C>T)
n.945C>T
n.1175C>T
c.684C>T (p.Ile228=)
n.850C>T
n.1277C>T
n.927-3062C>T
n.761C>T
n.2104C>T
n.960C>T
n.1190C>T
n.840C>T
n.1267C>T
n.751C>T
n.917-3062C>T
10g.125788901G>CCA378685578UROSc.765C>G (p.Ile255Met)
c.785C>G
c.*763C>G (n.*763C>G)
n.3151C>G
c.678C>G (n.678C>G)
c.846C>G (p.Ile282Met)
n.862C>G
n.407C>G
n.453C>G
n.538C>G
c.161-3641C>G
c.241-3062C>G (n.241-3062C>G)
c.661-3062C>G (n.661-3062C>G)
c.661-3641C>G (n.661-3641C>G)
n.945C>G
n.1175C>G
c.684C>G (p.Ile228Met)
n.850C>G
n.1277C>G
n.927-3062C>G
n.761C>G
n.2104C>G
n.960C>G
n.1190C>G
n.840C>G
n.1267C>G
n.751C>G
n.917-3062C>G
10g.125788901G>TCA471795318UROSc.765C>A (p.Ile255=)
c.785C>A
c.*763C>A (n.*763C>A)
n.3151C>A
c.678C>A (n.678C>A)
c.846C>A (p.Ile282=)
n.862C>A
n.407C>A
n.453C>A
n.538C>A
c.161-3641C>A
c.241-3062C>A (n.241-3062C>A)
c.661-3062C>A (n.661-3062C>A)
c.661-3641C>A (n.661-3641C>A)
n.945C>A
n.1175C>A
c.684C>A (p.Ile228=)
n.850C>A
n.1277C>A
n.927-3062C>A
n.761C>A
n.2104C>A
n.960C>A
n.1190C>A
n.840C>A
n.1267C>A
n.751C>A
n.917-3062C>A
10g.125788902A>CCA378685579UROSc.764T>G (p.Ile255Ser)
c.784T>G
c.*762T>G (n.*762T>G)
n.3150T>G
c.677T>G (n.677T>G)
c.845T>G (p.Ile282Ser)
n.861T>G
n.406T>G
n.452T>G
n.537T>G
c.161-3642T>G
c.241-3063T>G (n.241-3063T>G)
c.661-3063T>G (n.661-3063T>G)
c.661-3642T>G (n.661-3642T>G)
n.944T>G
n.1174T>G
c.683T>G (p.Ile228Ser)
n.849T>G
n.1276T>G
n.927-3063T>G
n.760T>G
n.2103T>G
n.959T>G
n.1189T>G
n.839T>G
n.1266T>G
n.750T>G
n.917-3063T>G
10g.125788902A>GCA378685582UROSc.764T>C (p.Ile255Thr)
c.784T>C
c.*762T>C (n.*762T>C)
n.3150T>C
c.677T>C (n.677T>C)
c.845T>C (p.Ile282Thr)
n.861T>C
n.406T>C
n.452T>C
n.537T>C
c.161-3642T>C
c.241-3063T>C (n.241-3063T>C)
c.661-3063T>C (n.661-3063T>C)
c.661-3642T>C (n.661-3642T>C)
n.944T>C
n.1174T>C
c.683T>C (p.Ile228Thr)
n.849T>C
n.1276T>C
n.927-3063T>C
n.760T>C
n.2103T>C
n.959T>C
n.1189T>C
n.839T>C
n.1266T>C
n.750T>C
n.917-3063T>C
10g.125788902A>TCA378685583UROSc.764T>A (p.Ile255Asn)
c.784T>A
c.*762T>A (n.*762T>A)
n.3150T>A
c.677T>A (n.677T>A)
c.845T>A (p.Ile282Asn)
n.861T>A
n.406T>A
n.452T>A
n.537T>A
c.161-3642T>A
c.241-3063T>A (n.241-3063T>A)
c.661-3063T>A (n.661-3063T>A)
c.661-3642T>A (n.661-3642T>A)
n.944T>A
n.1174T>A
c.683T>A (p.Ile228Asn)
n.849T>A
n.1276T>A
n.927-3063T>A
n.760T>A
n.2103T>A
n.959T>A
n.1189T>A
n.839T>A
n.1266T>A
n.750T>A
n.917-3063T>A
10g.125788903T>ACA378685585UROSc.763A>T (p.Ile255Phe)
c.783A>T
c.*761A>T (n.*761A>T)
n.3149A>T
c.676A>T (n.676A>T)
c.844A>T (p.Ile282Phe)
n.860A>T
n.405A>T
n.451A>T
n.536A>T
c.161-3643A>T
c.241-3064A>T (n.241-3064A>T)
c.661-3064A>T (n.661-3064A>T)
c.661-3643A>T (n.661-3643A>T)
n.943A>T
n.1173A>T
c.682A>T (p.Ile228Phe)
n.848A>T
n.1275A>T
n.927-3064A>T
n.759A>T
n.2102A>T
n.958A>T
n.1188A>T
n.838A>T
n.1265A>T
n.749A>T
n.917-3064A>T
10g.125788903T>CCA378685586UROSc.763A>G (p.Ile255Val)
c.783A>G
c.*761A>G (n.*761A>G)
n.3149A>G
c.676A>G (n.676A>G)
c.844A>G (p.Ile282Val)
n.860A>G
n.405A>G
n.451A>G
n.536A>G
c.161-3643A>G
c.241-3064A>G (n.241-3064A>G)
c.661-3064A>G (n.661-3064A>G)
c.661-3643A>G (n.661-3643A>G)
n.943A>G
n.1173A>G
c.682A>G (p.Ile228Val)
n.848A>G
n.1275A>G
n.927-3064A>G
n.759A>G
n.2102A>G
n.958A>G
n.1188A>G
n.838A>G
n.1265A>G
n.749A>G
n.917-3064A>G
 gnomAD v4
10g.125788903T>GCA378685589UROSc.763A>C (p.Ile255Leu)
c.783A>C
c.*761A>C (n.*761A>C)
n.3149A>C
c.676A>C (n.676A>C)
c.844A>C (p.Ile282Leu)
n.860A>C
n.405A>C
n.451A>C
n.536A>C
c.161-3643A>C
c.241-3064A>C (n.241-3064A>C)
c.661-3064A>C (n.661-3064A>C)
c.661-3643A>C (n.661-3643A>C)
n.943A>C
n.1173A>C
c.682A>C (p.Ile228Leu)
n.848A>C
n.1275A>C
n.927-3064A>C
n.759A>C
n.2102A>C
n.958A>C
n.1188A>C
n.838A>C
n.1265A>C
n.749A>C
n.917-3064A>C
10g.125788904G>ACA5738310UROSc.762C>T (p.Gly254=)
c.782C>T
c.*760C>T (n.*760C>T)
n.3148C>T
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c.843C>T (p.Gly281=)
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c.161-3644C>T
c.241-3065C>T (n.241-3065C>T)
c.661-3065C>T (n.661-3065C>T)
c.661-3644C>T (n.661-3644C>T)
n.942C>T
n.1172C>T
c.681C>T (p.Gly227=)
n.847C>T
n.1274C>T
n.927-3065C>T
n.758C>T
n.2101C>T
n.957C>T
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n.837C>T
n.1264C>T
n.748C>T
n.917-3065C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788904G>CCA471795319UROSc.762C>G (p.Gly254=)
c.782C>G
c.*760C>G (n.*760C>G)
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c.161-3644C>G
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c.661-3065C>G (n.661-3065C>G)
c.661-3644C>G (n.661-3644C>G)
n.942C>G
n.1172C>G
c.681C>G (p.Gly227=)
n.847C>G
n.1274C>G
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n.2101C>G
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n.837C>G
n.1264C>G
n.748C>G
n.917-3065C>G
10g.125788904G=CA1943001216UROSc.762C= (p.Gly254=)
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c.*760C= (n.*760C=)
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c.661-3644C= (n.661-3644C=)
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c.681C= (p.Gly227=)
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n.917-3065C=
10g.125788904G>TCA471795320UROSc.762C>A (p.Gly254=)
c.782C>A
c.*760C>A (n.*760C>A)
n.3148C>A
c.675C>A (n.675C>A)
c.843C>A (p.Gly281=)
n.859C>A
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n.450C>A
n.535C>A
c.161-3644C>A
c.241-3065C>A (n.241-3065C>A)
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c.661-3644C>A (n.661-3644C>A)
n.942C>A
n.1172C>A
c.681C>A (p.Gly227=)
n.847C>A
n.1274C>A
n.927-3065C>A
n.758C>A
n.2101C>A
n.957C>A
n.1187C>A
n.837C>A
n.1264C>A
n.748C>A
n.917-3065C>A
 gnomAD v4
10g.125788905C>ACA378685596UROSc.761G>T (p.Gly254Val)
c.781G>T
c.*759G>T (n.*759G>T)
n.3147G>T
c.674G>T (n.674G>T)
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n.858G>T
n.403G>T
n.449G>T
n.534G>T
c.161-3645G>T
c.241-3066G>T (n.241-3066G>T)
c.661-3066G>T (n.661-3066G>T)
c.661-3645G>T (n.661-3645G>T)
n.941G>T
n.1171G>T
c.680G>T (p.Gly227Val)
n.846G>T
n.1273G>T
n.927-3066G>T
n.757G>T
n.2100G>T
n.956G>T
n.1186G>T
n.836G>T
n.1263G>T
n.747G>T
n.917-3066G>T
10g.125788905C>GCA378685592UROSc.761G>C (p.Gly254Ala)
c.781G>C
c.*759G>C (n.*759G>C)
n.3147G>C
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n.858G>C
n.403G>C
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c.161-3645G>C
c.241-3066G>C (n.241-3066G>C)
c.661-3066G>C (n.661-3066G>C)
c.661-3645G>C (n.661-3645G>C)
n.941G>C
n.1171G>C
c.680G>C (p.Gly227Ala)
n.846G>C
n.1273G>C
n.927-3066G>C
n.757G>C
n.2100G>C
n.956G>C
n.1186G>C
n.836G>C
n.1263G>C
n.747G>C
n.917-3066G>C
10g.125788905C>TCA378685594UROSc.761G>A (p.Gly254Asp)
c.781G>A
c.*759G>A (n.*759G>A)
n.3147G>A
c.674G>A (n.674G>A)
c.842G>A (p.Gly281Asp)
n.858G>A
n.403G>A
n.449G>A
n.534G>A
c.161-3645G>A
c.241-3066G>A (n.241-3066G>A)
c.661-3066G>A (n.661-3066G>A)
c.661-3645G>A (n.661-3645G>A)
n.941G>A
n.1171G>A
c.680G>A (p.Gly227Asp)
n.846G>A
n.1273G>A
n.927-3066G>A
n.757G>A
n.2100G>A
n.956G>A
n.1186G>A
n.836G>A
n.1263G>A
n.747G>A
n.917-3066G>A
10g.125788906C>ACA378685598UROSc.760G>T (p.Gly254Cys)
c.780G>T
c.*758G>T (n.*758G>T)
n.3146G>T
c.673G>T (n.673G>T)
c.841G>T (p.Gly281Cys)
n.857G>T
n.402G>T
n.448G>T
n.533G>T
c.161-3646G>T
c.241-3067G>T (n.241-3067G>T)
c.661-3067G>T (n.661-3067G>T)
c.661-3646G>T (n.661-3646G>T)
n.940G>T
n.1170G>T
c.679G>T (p.Gly227Cys)
n.845G>T
n.1272G>T
n.927-3067G>T
n.756G>T
n.2099G>T
n.955G>T
n.1185G>T
n.835G>T
n.1262G>T
n.746G>T
n.917-3067G>T
 gnomAD v4
10g.125788906C>GCA378685600UROSc.760G>C (p.Gly254Arg)
c.780G>C
c.*758G>C (n.*758G>C)
n.3146G>C
c.673G>C (n.673G>C)
c.841G>C (p.Gly281Arg)
n.857G>C
n.402G>C
n.448G>C
n.533G>C
c.161-3646G>C
c.241-3067G>C (n.241-3067G>C)
c.661-3067G>C (n.661-3067G>C)
c.661-3646G>C (n.661-3646G>C)
n.940G>C
n.1170G>C
c.679G>C (p.Gly227Arg)
n.845G>C
n.1272G>C
n.927-3067G>C
n.756G>C
n.2099G>C
n.955G>C
n.1185G>C
n.835G>C
n.1262G>C
n.746G>C
n.917-3067G>C
10g.125788906C>TCA378685601UROSc.760G>A (p.Gly254Ser)
c.780G>A
c.*758G>A (n.*758G>A)
n.3146G>A
c.673G>A (n.673G>A)
c.841G>A (p.Gly281Ser)
n.857G>A
n.402G>A
n.448G>A
n.533G>A
c.161-3646G>A
c.241-3067G>A (n.241-3067G>A)
c.661-3067G>A (n.661-3067G>A)
c.661-3646G>A (n.661-3646G>A)
n.940G>A
n.1170G>A
c.679G>A (p.Gly227Ser)
n.845G>A
n.1272G>A
n.927-3067G>A
n.756G>A
n.2099G>A
n.955G>A
n.1185G>A
n.835G>A
n.1262G>A
n.746G>A
n.917-3067G>A
10g.125788907A=CA1943001217UROSc.759T= (p.Thr253=)
c.779T=
c.*757T= (n.*757T=)
n.3145T=
c.672T= (n.672T=)
c.840T= (p.Thr280=)
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n.401T=
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n.532T=
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c.241-3068T= (n.241-3068T=)
c.661-3068T= (n.661-3068T=)
c.661-3647T= (n.661-3647T=)
n.939T=
n.1169T=
c.678T= (p.Thr226=)
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n.927-3068T=
n.755T=
n.2098T=
n.954T=
n.1184T=
n.834T=
n.1261T=
n.745T=
n.917-3068T=
10g.125788907A>CCA471795321UROSc.759T>G (p.Thr253=)
c.779T>G
c.*757T>G (n.*757T>G)
n.3145T>G
c.672T>G (n.672T>G)
c.840T>G (p.Thr280=)
n.856T>G
n.401T>G
n.447T>G
n.532T>G
c.161-3647T>G
c.241-3068T>G (n.241-3068T>G)
c.661-3068T>G (n.661-3068T>G)
c.661-3647T>G (n.661-3647T>G)
n.939T>G
n.1169T>G
c.678T>G (p.Thr226=)
n.844T>G
n.1271T>G
n.927-3068T>G
n.755T>G
n.2098T>G
n.954T>G
n.1184T>G
n.834T>G
n.1261T>G
n.745T>G
n.917-3068T>G
10g.125788907A>GCA471795322UROSc.759T>C (p.Thr253=)
c.779T>C
c.*757T>C (n.*757T>C)
n.3145T>C
c.672T>C (n.672T>C)
c.840T>C (p.Thr280=)
n.856T>C
n.401T>C
n.447T>C
n.532T>C
c.161-3647T>C
c.241-3068T>C (n.241-3068T>C)
c.661-3068T>C (n.661-3068T>C)
c.661-3647T>C (n.661-3647T>C)
n.939T>C
n.1169T>C
c.678T>C (p.Thr226=)
n.844T>C
n.1271T>C
n.927-3068T>C
n.755T>C
n.2098T>C
n.954T>C
n.1184T>C
n.834T>C
n.1261T>C
n.745T>C
n.917-3068T>C
10g.125788907A>TCA471795323UROSc.759T>A (p.Thr253=)
c.779T>A
c.*757T>A (n.*757T>A)
n.3145T>A
c.672T>A (n.672T>A)
c.840T>A (p.Thr280=)
n.856T>A
n.401T>A
n.447T>A
n.532T>A
c.161-3647T>A
c.241-3068T>A (n.241-3068T>A)
c.661-3068T>A (n.661-3068T>A)
c.661-3647T>A (n.661-3647T>A)
n.939T>A
n.1169T>A
c.678T>A (p.Thr226=)
n.844T>A
n.1271T>A
n.927-3068T>A
n.755T>A
n.2098T>A
n.954T>A
n.1184T>A
n.834T>A
n.1261T>A
n.745T>A
n.917-3068T>A
 dbSNP gnomAD v2
10g.125788908G>ACA378685604UROSc.758C>T (p.Thr253Ile)
c.778C>T
c.*756C>T (n.*756C>T)
n.3144C>T
c.671C>T (n.671C>T)
c.839C>T (p.Thr280Ile)
n.855C>T
n.400C>T
n.446C>T
n.531C>T
c.161-3648C>T
c.241-3069C>T (n.241-3069C>T)
c.661-3069C>T (n.661-3069C>T)
c.661-3648C>T (n.661-3648C>T)
n.938C>T
n.1168C>T
c.677C>T (p.Thr226Ile)
n.843C>T
n.1270C>T
n.927-3069C>T
n.754C>T
n.2097C>T
n.953C>T
n.1183C>T
n.833C>T
n.1260C>T
n.744C>T
n.917-3069C>T
10g.125788908G>CCA378685606UROSc.758C>G (p.Thr253Ser)
c.778C>G
c.*756C>G (n.*756C>G)
n.3144C>G
c.671C>G (n.671C>G)
c.839C>G (p.Thr280Ser)
n.855C>G
n.400C>G
n.446C>G
n.531C>G
c.161-3648C>G
c.241-3069C>G (n.241-3069C>G)
c.661-3069C>G (n.661-3069C>G)
c.661-3648C>G (n.661-3648C>G)
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n.1168C>G
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n.917-3076_917-3071del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
10g.125788912C>GCA378685622UROSc.754G>C (p.Ala252Pro)
c.774G>C
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10g.125788912C>TCA378685620UROSc.754G>A (p.Ala252Thr)
c.774G>A
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c.673G>A (p.Ala225Thr)
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10g.125788913C>ACA471795329UROSc.753G>T (p.Leu251=)
c.773G>T
c.*751G>T (n.*751G>T)
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c.834G>T (p.Leu278=)
n.850G>T
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c.661-3074G>T (n.661-3074G>T)
c.661-3653G>T (n.661-3653G>T)
n.933G>T
n.1163G>T
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n.917-3074G>T
 gnomAD v4
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n.739G>C
n.917-3074G>C
10g.125788913C>TCA471795327UROSc.753G>A (p.Leu251=)
c.773G>A
c.*751G>A (n.*751G>A)
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c.834G>A (p.Leu278=)
n.850G>A
n.395G>A
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c.161-3653G>A
c.241-3074G>A (n.241-3074G>A)
c.661-3074G>A (n.661-3074G>A)
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n.739G>A
n.917-3074G>A
10g.125788914A=CA1943001221UROSc.752T= (p.Leu251=)
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n.917-3075T>G
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n.917-3075T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.738T>A
n.917-3075T>A
 gnomAD v4
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n.917-3076C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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10g.125788916G>TCA471795331UROSc.750C>A (p.Ala250=)
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c.669C>A (p.Ala223=)
n.835C>A
n.1262C>A
n.927-3077C>A
n.746C>A
n.2089C>A
n.945C>A
n.1175C>A
n.825C>A
n.1252C>A
n.736C>A
n.917-3077C>A
10g.125788916_125788973delinsGGCTTGTGGCGTGGGGCTCTCTGCAGTGCAGCTTACAGGAAGGCCCTGGGCGGCCAGCCA1943001223UROSc.693_750delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC (p.Ala231=)
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10g.125788917G>ACA378685636UROSc.749C>T (p.Ala250Val)
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n.735C>T
n.917-3078C>T
 gnomAD v4
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n.679_735del
n.917-3134_917-3078del
 ClinVar dbSNP
10g.125788918C>ACA378685639UROSc.748G>T (p.Ala250Ser)
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n.917-3079G>T
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n.917-3079G>A
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c.661-3080A>G (n.661-3080A>G)
c.661-3659A>G (n.661-3659A>G)
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n.1157A>G
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c.661-3659A>C (n.661-3659A>C)
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c.666A>C (p.Gln222His)
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n.917-3080A>C
10g.125788920T>ACA378685652UROSc.746A>T (p.Gln249Leu)
c.766A>T
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n.917-3081A>T
10g.125788920T>CCA378685650UROSc.746A>G (p.Gln249Arg)
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n.732A>G
n.917-3081A>G
10g.125788920T>GCA378685648UROSc.746A>C (p.Gln249Pro)
c.766A>C
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n.519A>C
c.161-3660A>C
c.241-3081A>C (n.241-3081A>C)
c.661-3081A>C (n.661-3081A>C)
c.661-3660A>C (n.661-3660A>C)
n.926A>C
n.1156A>C
c.665A>C (p.Gln222Pro)
n.831A>C
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n.742A>C
n.2085A>C
n.941A>C
n.1171A>C
n.821A>C
n.1248A>C
n.732A>C
n.917-3081A>C
10g.125788921G>ACA378685653UROSc.745C>T (p.Gln249Ter)
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n.917-3082C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125788921G>CCA378685654UROSc.745C>G (p.Gln249Glu)
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n.917-3082C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788921G=CA1943001226UROSc.745C= (p.Gln249=)
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n.925C=
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10g.125788921G>TCA378685656UROSc.745C>A (p.Gln249Lys)
c.765C>A
c.*743C>A (n.*743C>A)
c.895C>A
n.3131C>A
c.658C>A (n.658C>A)
c.826C>A (p.Gln276Lys)
n.842C>A
n.387C>A
n.433C>A
n.518C>A
c.161-3661C>A
c.241-3082C>A (n.241-3082C>A)
c.661-3082C>A (n.661-3082C>A)
c.661-3661C>A (n.661-3661C>A)
n.925C>A
n.1155C>A
c.664C>A (p.Gln222Lys)
n.830C>A
n.1257C>A
n.927-3082C>A
n.741C>A
n.2084C>A
n.940C>A
n.1170C>A
n.820C>A
n.1247C>A
n.731C>A
n.917-3082C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.125788925_125788929delCA2611362155UROSc.741_745del (p.Pro248SerfsTer?)
c.761_765del
c.*739_*743del (n.*739_*743del)
c.891_895del
n.3127_3131del
c.654_658del (n.654_658del)
c.822_826del (p.Pro275SerfsTer?)
n.838_842del
n.383_387del
n.429_433del
n.514_518del
c.161-3665_161-3661del
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c.661-3086_661-3082del (n.661-3086_661-3082del)
c.661-3665_661-3661del (n.661-3665_661-3661del)
n.921_925del
n.1151_1155del
c.660_664del (p.Pro221SerfsTer?)
n.826_830del
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n.917-3086_917-3082del
 gnomAD v4
10g.125788922T>ACA471795335UROSc.744A>T (p.Pro248=)
c.764A>T
c.*742A>T (n.*742A>T)
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n.3130A>T
c.657A>T (n.657A>T)
c.825A>T (p.Pro275=)
n.841A>T
n.386A>T
n.432A>T
n.517A>T
c.161-3662A>T
c.241-3083A>T (n.241-3083A>T)
c.661-3083A>T (n.661-3083A>T)
c.661-3662A>T (n.661-3662A>T)
n.924A>T
n.1154A>T
c.663A>T (p.Pro221=)
n.829A>T
n.1256A>T
n.927-3083A>T
n.740A>T
n.2083A>T
n.939A>T
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n.819A>T
n.1246A>T
n.730A>T
n.917-3083A>T
 gnomAD v4
10g.125788922T>CCA5738312UROSc.744A>G (p.Pro248=)
c.764A>G
c.*742A>G (n.*742A>G)
c.894A>G
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n.924A>G
n.1154A>G
c.663A>G (p.Pro221=)
n.829A>G
n.1256A>G
n.927-3083A>G
n.740A>G
n.2083A>G
n.939A>G
n.1169A>G
n.819A>G
n.1246A>G
n.730A>G
n.917-3083A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125788922T>GCA471795336UROSc.744A>C (p.Pro248=)
c.764A>C
c.*742A>C (n.*742A>C)
c.894A>C
n.3130A>C
c.657A>C (n.657A>C)
c.825A>C (p.Pro275=)
n.841A>C
n.386A>C
n.432A>C
n.517A>C
c.161-3662A>C
c.241-3083A>C (n.241-3083A>C)
c.661-3083A>C (n.661-3083A>C)
c.661-3662A>C (n.661-3662A>C)
n.924A>C
n.1154A>C
c.663A>C (p.Pro221=)
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n.730A>C
n.917-3083A>C
10g.125788922T=CA1943001227UROSc.744A= (p.Pro248=)
c.764A=
c.*742A= (n.*742A=)
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n.3130A=
c.657A= (n.657A=)
c.825A= (p.Pro275=)
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n.386A=
n.432A=
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c.661-3083A= (n.661-3083A=)
c.661-3662A= (n.661-3662A=)
n.924A=
n.1154A=
c.663A= (p.Pro221=)
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n.1256A=
n.927-3083A=
n.740A=
n.2083A=
n.939A=
n.1169A=
n.819A=
n.1246A=
n.730A=
n.917-3083A=
10g.125788923G>ACA378685659UROSc.743C>T (p.Pro248Leu)
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c.662C>T (p.Pro221Leu)
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n.1255C>T
n.927-3084C>T
n.739C>T
n.2082C>T
n.938C>T
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n.818C>T
n.1245C>T
n.729C>T
n.917-3084C>T
 COSMIC
10g.125788923G>CCA378685662UROSc.743C>G (p.Pro248Arg)
c.763C>G
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n.917-3084C>G
10g.125788923G=CA1943001228UROSc.743C= (p.Pro248=)
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c.824C>A (p.Pro275Gln)
n.840C>A
n.385C>A
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c.241-3084C>A (n.241-3084C>A)
c.661-3084C>A (n.661-3084C>A)
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n.923C>A
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c.662C>A (p.Pro221Gln)
n.828C>A
n.1255C>A
n.927-3084C>A
n.739C>A
n.2082C>A
n.938C>A
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n.818C>A
n.1245C>A
n.729C>A
n.917-3084C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.125788924G>ACA378685664UROSc.742C>T (p.Pro248Ser)
c.762C>T
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c.661-3664C>T (n.661-3664C>T)
n.922C>T
n.1152C>T
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n.927-3085C>T
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n.2081C>T
n.937C>T
n.1167C>T
n.817C>T
n.1244C>T
n.728C>T
n.917-3085C>T
10g.125788924G>CCA378685666UROSc.742C>G (p.Pro248Ala)
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c.661C>G (p.Pro221Ala)
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n.728C>G
n.917-3085C>G
10g.125788924G>TCA378685668UROSc.742C>A (p.Pro248Thr)
c.762C>A
c.*740C>A (n.*740C>A)
c.892C>A
n.3128C>A
c.655C>A (n.655C>A)
c.823C>A (p.Pro275Thr)
n.839C>A
n.384C>A
n.430C>A
n.515C>A
c.161-3664C>A
c.241-3085C>A (n.241-3085C>A)
c.661-3085C>A (n.661-3085C>A)
c.661-3664C>A (n.661-3664C>A)
n.922C>A
n.1152C>A
c.661C>A (p.Pro221Thr)
n.827C>A
n.1254C>A
n.927-3085C>A
n.738C>A
n.2081C>A
n.937C>A
n.1167C>A
n.817C>A
n.1244C>A
n.728C>A
n.917-3085C>A
10g.125788925C>ACA471795337UROSc.741G>T (p.Thr247=)
c.761G>T
c.*739G>T (n.*739G>T)
c.891G>T
n.3127G>T
c.654G>T (n.654G>T)
c.822G>T (p.Thr274=)
n.838G>T
n.383G>T
n.429G>T
n.514G>T
c.161-3665G>T
c.241-3086G>T (n.241-3086G>T)
c.661-3086G>T (n.661-3086G>T)
c.661-3665G>T (n.661-3665G>T)
n.921G>T
n.1151G>T
c.660G>T (p.Thr220=)
n.826G>T
n.1253G>T
n.927-3086G>T
n.737G>T
n.2080G>T
n.936G>T
n.1166G>T
n.816G>T
n.1243G>T
n.727G>T
n.917-3086G>T
10g.125788925C=CA1943001229UROSc.741G= (p.Thr247=)
c.761G=
c.*739G= (n.*739G=)
c.891G=
n.3127G=
c.654G= (n.654G=)
c.822G= (p.Thr274=)
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n.383G=
n.429G=
n.514G=
c.161-3665G=
c.241-3086G= (n.241-3086G=)
c.661-3086G= (n.661-3086G=)
c.661-3665G= (n.661-3665G=)
n.921G=
n.1151G=
c.660G= (p.Thr220=)
n.826G=
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n.927-3086G=
n.737G=
n.2080G=
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n.816G=
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n.727G=
n.917-3086G=
10g.125788925C>GCA471795338UROSc.741G>C (p.Thr247=)
c.761G>C
c.*739G>C (n.*739G>C)
c.891G>C
n.3127G>C
c.654G>C (n.654G>C)
c.822G>C (p.Thr274=)
n.838G>C
n.383G>C
n.429G>C
n.514G>C
c.161-3665G>C
c.241-3086G>C (n.241-3086G>C)
c.661-3086G>C (n.661-3086G>C)
c.661-3665G>C (n.661-3665G>C)
n.921G>C
n.1151G>C
c.660G>C (p.Thr220=)
n.826G>C
n.1253G>C
n.927-3086G>C
n.737G>C
n.2080G>C
n.936G>C
n.1166G>C
n.816G>C
n.1243G>C
n.727G>C
n.917-3086G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125788925C>TCA5738313UROSc.741G>A (p.Thr247=)
c.761G>A
c.*739G>A (n.*739G>A)
c.891G>A
n.3127G>A
c.654G>A (n.654G>A)
c.822G>A (p.Thr274=)
n.838G>A
n.383G>A
n.429G>A
n.514G>A
c.161-3665G>A
c.241-3086G>A (n.241-3086G>A)
c.661-3086G>A (n.661-3086G>A)
c.661-3665G>A (n.661-3665G>A)
n.921G>A
n.1151G>A
c.660G>A (p.Thr220=)
n.826G>A
n.1253G>A
n.927-3086G>A
n.737G>A
n.2080G>A
n.936G>A
n.1166G>A
n.816G>A
n.1243G>A
n.727G>A
n.917-3086G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788926G>ACA5738314UROSc.740C>T (p.Thr247Met)
c.760C>T
c.*738C>T (n.*738C>T)
c.890C>T
n.3126C>T
c.653C>T (n.653C>T)
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n.837C>T
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n.513C>T
c.161-3666C>T
c.241-3087C>T (n.241-3087C>T)
c.661-3087C>T (n.661-3087C>T)
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n.920C>T
n.1150C>T
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n.927-3087C>T
n.736C>T
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n.815C>T
n.1242C>T
n.726C>T
n.917-3087C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788926G>CCA378685672UROSc.740C>G (p.Thr247Arg)
c.760C>G
c.*738C>G (n.*738C>G)
c.890C>G
n.3126C>G
c.653C>G (n.653C>G)
c.821C>G (p.Thr274Arg)
n.837C>G
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c.659C>G (p.Thr220Arg)
n.825C>G
n.1252C>G
n.927-3087C>G
n.736C>G
n.2079C>G
n.935C>G
n.1165C>G
n.815C>G
n.1242C>G
n.726C>G
n.917-3087C>G
10g.125788926G=CA1943001230UROSc.740C= (p.Thr247=)
c.760C=
c.*738C= (n.*738C=)
c.890C=
n.3126C=
c.653C= (n.653C=)
c.821C= (p.Thr274=)
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c.241-3087C= (n.241-3087C=)
c.661-3087C= (n.661-3087C=)
c.661-3666C= (n.661-3666C=)
n.920C=
n.1150C=
c.659C= (p.Thr220=)
n.825C=
n.1252C=
n.927-3087C=
n.736C=
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n.935C=
n.1165C=
n.815C=
n.1242C=
n.726C=
n.917-3087C=
10g.125788926G>TCA378685674UROSc.740C>A (p.Thr247Lys)
c.760C>A
c.*738C>A (n.*738C>A)
c.890C>A
n.3126C>A
c.653C>A (n.653C>A)
c.821C>A (p.Thr274Lys)
n.837C>A
n.382C>A
n.428C>A
n.513C>A
c.161-3666C>A
c.241-3087C>A (n.241-3087C>A)
c.661-3087C>A (n.661-3087C>A)
c.661-3666C>A (n.661-3666C>A)
n.920C>A
n.1150C>A
c.659C>A (p.Thr220Lys)
n.825C>A
n.1252C>A
n.927-3087C>A
n.736C>A
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n.917-3087C>A
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c.661-3667A>C (n.661-3667A>C)
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n.917-3089C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.917-3089C>G
 gnomAD v4
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c.819C>A (p.Pro273=)
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n.823C>A
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n.927-3089C>A
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n.2077C>A
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n.813C>A
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n.724C>A
n.917-3089C>A
10g.125788929G>ACA378685683UROSc.737C>T (p.Pro246Leu)
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n.917-3090C>T
 gnomAD v4
10g.125788929G>CCA378685684UROSc.737C>G (p.Pro246Arg)
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n.917-3090C>A
10g.125788930G>ACA378685688UROSc.736C>T (p.Pro246Ser)
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c.661-3091C>T (n.661-3091C>T)
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c.655C>T (p.Pro219Ser)
n.821C>T
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n.722C>T
n.917-3091C>T
 dbSNP
10g.125788930G>CCA378685690UROSc.736C>G (p.Pro246Ala)
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n.917-3091C>G
10g.125788930G=CA1943001232UROSc.736C= (p.Pro246=)
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c.661-3670C= (n.661-3670C=)
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n.1146C=
c.655C= (p.Pro219=)
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10g.125788930G>TCA378685691UROSc.736C>A (p.Pro246Thr)
c.756C>A
c.*734C>A (n.*734C>A)
c.886C>A
n.3122C>A
c.649C>A (n.649C>A)
c.817C>A (p.Pro273Thr)
n.833C>A
n.378C>A
n.424C>A
n.509C>A
c.161-3670C>A
c.241-3091C>A (n.241-3091C>A)
c.661-3091C>A (n.661-3091C>A)
c.661-3670C>A (n.661-3670C>A)
n.916C>A
n.1146C>A
c.655C>A (p.Pro219Thr)
n.821C>A
n.1248C>A
n.927-3091C>A
n.732C>A
n.2075C>A
n.931C>A
n.1161C>A
n.811C>A
n.1238C>A
n.722C>A
n.917-3091C>A
10g.125788931G>ACA471795342UROSc.735C>T (p.Ser245=)
c.755C>T
c.*733C>T (n.*733C>T)
c.885C>T
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c.648C>T (n.648C>T)
c.816C>T (p.Ser272=)
n.832C>T
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n.423C>T
n.508C>T
c.161-3671C>T
c.241-3092C>T (n.241-3092C>T)
c.661-3092C>T (n.661-3092C>T)
c.661-3671C>T (n.661-3671C>T)
n.915C>T
n.1145C>T
c.654C>T (p.Ser218=)
n.820C>T
n.1247C>T
n.927-3092C>T
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n.930C>T
n.1160C>T
n.810C>T
n.1237C>T
n.721C>T
n.917-3092C>T
10g.125788931G>CCA378685694UROSc.735C>G (p.Ser245Arg)
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c.*733C>G (n.*733C>G)
c.885C>G
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c.648C>G (n.648C>G)
c.816C>G (p.Ser272Arg)
n.832C>G
n.377C>G
n.423C>G
n.508C>G
c.161-3671C>G
c.241-3092C>G (n.241-3092C>G)
c.661-3092C>G (n.661-3092C>G)
c.661-3671C>G (n.661-3671C>G)
n.915C>G
n.1145C>G
c.654C>G (p.Ser218Arg)
n.820C>G
n.1247C>G
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10g.125788931G>TCA378685696UROSc.735C>A (p.Ser245Arg)
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c.*733C>A (n.*733C>A)
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c.816C>A (p.Ser272Arg)
n.832C>A
n.377C>A
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n.508C>A
c.161-3671C>A
c.241-3092C>A (n.241-3092C>A)
c.661-3092C>A (n.661-3092C>A)
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n.915C>A
n.1145C>A
c.654C>A (p.Ser218Arg)
n.820C>A
n.1247C>A
n.927-3092C>A
n.731C>A
n.2074C>A
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n.1160C>A
n.810C>A
n.1237C>A
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10g.125788932C>ACA378685698UROSc.734G>T (p.Ser245Ile)
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c.*732G>T (n.*732G>T)
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c.647G>T (n.647G>T)
c.815G>T (p.Ser272Ile)
n.831G>T
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c.241-3093G>T (n.241-3093G>T)
c.661-3093G>T (n.661-3093G>T)
c.661-3672G>T (n.661-3672G>T)
n.914G>T
n.1144G>T
c.653G>T (p.Ser218Ile)
n.819G>T
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n.730G>T
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10g.125788932C=CA1943001233UROSc.734G= (p.Ser245=)
c.754G=
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n.917-3093G>A
 dbSNP
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c.883A>C
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c.661-3094A>C (n.661-3094A>C)
c.661-3673A>C (n.661-3673A>C)
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c.652A>C (p.Ser218Arg)
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n.917-3094A>C
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n.917-3095G>T
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10g.125788934C>TCA471795344UROSc.732G>A (p.Glu244=)
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n.927G>A
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n.1234G>A
n.718G>A
n.917-3095G>A
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n.917-3096A>T
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n.917-3096A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.917-3097G>T
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c.241-3097G>C (n.241-3097G>C)
c.661-3097G>C (n.661-3097G>C)
c.661-3676G>C (n.661-3676G>C)
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n.917-3097G>C
10g.125788936C>TCA378685722UROSc.730G>A (p.Glu244Lys)
c.750G>A
c.*728G>A (n.*728G>A)
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n.805G>A
n.1232G>A
n.716G>A
n.917-3097G>A
 dbSNP
10g.125788937T>ACA471795345UROSc.729A>T (p.Ala243=)
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c.648A>T (p.Ala216=)
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n.1154A>T
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n.1231A>T
n.715A>T
n.917-3098A>T
10g.125788937T>CCA471795346UROSc.729A>G (p.Ala243=)
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c.*727A>G (n.*727A>G)
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c.810A>G (p.Ala270=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.241-3103A= (n.241-3103A=)
c.661-3103A= (n.661-3103A=)
c.661-3682A= (n.661-3682A=)
n.904A=
n.1134A=
c.643A= (p.Thr215=)
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n.496C>T
c.161-3683C>T
c.241-3104C>T (n.241-3104C>T)
c.661-3104C>T (n.661-3104C>T)
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n.798C>T
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n.917-3104C>T
 gnomAD v4
10g.125788943G>CCA378685747UROSc.723C>G (p.Cys241Trp)
c.743C>G
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n.365C>G
n.411C>G
n.496C>G
c.161-3683C>G
c.241-3104C>G (n.241-3104C>G)
c.661-3104C>G (n.661-3104C>G)
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n.917-3104C>G
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c.743C>A
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c.873C>A
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c.636C>A (n.636C>A)
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n.820C>A
n.365C>A
n.411C>A
n.496C>A
c.161-3683C>A
c.241-3104C>A (n.241-3104C>A)
c.661-3104C>A (n.661-3104C>A)
c.661-3683C>A (n.661-3683C>A)
n.903C>A
n.1133C>A
c.642C>A (p.Cys214Ter)
n.808C>A
n.1235C>A
n.927-3104C>A
n.719C>A
n.2062C>A
n.918C>A
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n.798C>A
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n.709C>A
n.917-3104C>A
10g.125788944C>ACA378685752UROSc.722G>T (p.Cys241Phe)
c.742G>T
c.*720G>T (n.*720G>T)
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n.410G>T
n.495G>T
c.161-3684G>T
c.241-3105G>T (n.241-3105G>T)
c.661-3105G>T (n.661-3105G>T)
c.661-3684G>T (n.661-3684G>T)
n.902G>T
n.1132G>T
c.641G>T (p.Cys214Phe)
n.807G>T
n.1234G>T
n.927-3105G>T
n.718G>T
n.2061G>T
n.917G>T
n.1147G>T
n.797G>T
n.1224G>T
n.708G>T
n.917-3105G>T
10g.125788944C>GCA378685753UROSc.722G>C (p.Cys241Ser)
c.742G>C
c.*720G>C (n.*720G>C)
c.872G>C
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n.819G>C
n.364G>C
n.410G>C
n.495G>C
c.161-3684G>C
c.241-3105G>C (n.241-3105G>C)
c.661-3105G>C (n.661-3105G>C)
c.661-3684G>C (n.661-3684G>C)
n.902G>C
n.1132G>C
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n.917-3105G>C
10g.125788944C>TCA378685755UROSc.722G>A (p.Cys241Tyr)
c.742G>A
c.*720G>A (n.*720G>A)
c.872G>A
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n.819G>A
n.364G>A
n.410G>A
n.495G>A
c.161-3684G>A
c.241-3105G>A (n.241-3105G>A)
c.661-3105G>A (n.661-3105G>A)
c.661-3684G>A (n.661-3684G>A)
n.902G>A
n.1132G>A
c.641G>A (p.Cys214Tyr)
n.807G>A
n.1234G>A
n.927-3105G>A
n.718G>A
n.2061G>A
n.917G>A
n.1147G>A
n.797G>A
n.1224G>A
n.708G>A
n.917-3105G>A
10g.125788945A>CCA378685757UROSc.721T>G (p.Cys241Gly)
c.741T>G
c.*719T>G (n.*719T>G)
c.871T>G
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c.634T>G (n.634T>G)
c.802T>G (p.Cys268Gly)
n.818T>G
n.363T>G
n.409T>G
n.494T>G
c.161-3685T>G
c.241-3106T>G (n.241-3106T>G)
c.661-3106T>G (n.661-3106T>G)
c.661-3685T>G (n.661-3685T>G)
n.901T>G
n.1131T>G
c.640T>G (p.Cys214Gly)
n.806T>G
n.1233T>G
n.927-3106T>G
n.717T>G
n.2060T>G
n.916T>G
n.1146T>G
n.796T>G
n.1223T>G
n.707T>G
n.917-3106T>G
10g.125788945A>GCA378685758UROSc.721T>C (p.Cys241Arg)
c.741T>C
c.*719T>C (n.*719T>C)
c.871T>C
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c.634T>C (n.634T>C)
c.802T>C (p.Cys268Arg)
n.818T>C
n.363T>C
n.409T>C
n.494T>C
c.161-3685T>C
c.241-3106T>C (n.241-3106T>C)
c.661-3106T>C (n.661-3106T>C)
c.661-3685T>C (n.661-3685T>C)
n.901T>C
n.1131T>C
c.640T>C (p.Cys214Arg)
n.806T>C
n.1233T>C
n.927-3106T>C
n.717T>C
n.2060T>C
n.916T>C
n.1146T>C
n.796T>C
n.1223T>C
n.707T>C
n.917-3106T>C
 gnomAD v4
10g.125788945A>TCA378685760UROSc.721T>A (p.Cys241Ser)
c.741T>A
c.*719T>A (n.*719T>A)
c.871T>A
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c.634T>A (n.634T>A)
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n.818T>A
n.363T>A
n.409T>A
n.494T>A
c.161-3685T>A
c.241-3106T>A (n.241-3106T>A)
c.661-3106T>A (n.661-3106T>A)
c.661-3685T>A (n.661-3685T>A)
n.901T>A
n.1131T>A
c.640T>A (p.Cys214Ser)
n.806T>A
n.1233T>A
n.927-3106T>A
n.717T>A
n.2060T>A
n.916T>A
n.1146T>A
n.796T>A
n.1223T>A
n.707T>A
n.917-3106T>A
10g.125788946G>ACA471795352UROSc.720C>T (p.Ser240=)
c.740C>T
c.*718C>T (n.*718C>T)
c.870C>T
n.3106C>T
c.633C>T (n.633C>T)
c.801C>T (p.Ser267=)
n.817C>T
n.362C>T
n.408C>T
n.493C>T
c.161-3686C>T
c.241-3107C>T (n.241-3107C>T)
c.661-3107C>T (n.661-3107C>T)
c.661-3686C>T (n.661-3686C>T)
n.900C>T
n.1130C>T
c.639C>T (p.Ser213=)
n.805C>T
n.1232C>T
n.927-3107C>T
n.716C>T
n.2059C>T
n.915C>T
n.1145C>T
n.795C>T
n.1222C>T
n.706C>T
n.917-3107C>T
10g.125788946G>CCA378685762UROSc.720C>G (p.Ser240Arg)
c.740C>G
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c.633C>G (n.633C>G)
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n.817C>G
n.362C>G
n.408C>G
n.493C>G
c.161-3686C>G
c.241-3107C>G (n.241-3107C>G)
c.661-3107C>G (n.661-3107C>G)
c.661-3686C>G (n.661-3686C>G)
n.900C>G
n.1130C>G
c.639C>G (p.Ser213Arg)
n.805C>G
n.1232C>G
n.927-3107C>G
n.716C>G
n.2059C>G
n.915C>G
n.1145C>G
n.795C>G
n.1222C>G
n.706C>G
n.917-3107C>G
10g.125788946G>TCA378685763UROSc.720C>A (p.Ser240Arg)
c.740C>A
c.*718C>A (n.*718C>A)
c.870C>A
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c.633C>A (n.633C>A)
c.801C>A (p.Ser267Arg)
n.817C>A
n.362C>A
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n.493C>A
c.161-3686C>A
c.241-3107C>A (n.241-3107C>A)
c.661-3107C>A (n.661-3107C>A)
c.661-3686C>A (n.661-3686C>A)
n.900C>A
n.1130C>A
c.639C>A (p.Ser213Arg)
n.805C>A
n.1232C>A
n.927-3107C>A
n.716C>A
n.2059C>A
n.915C>A
n.1145C>A
n.795C>A
n.1222C>A
n.706C>A
n.917-3107C>A
10g.125788947C>ACA378685766UROSc.719G>T (p.Ser240Ile)
c.739G>T
c.*717G>T (n.*717G>T)
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n.361G>T
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n.492G>T
c.161-3687G>T
c.241-3108G>T (n.241-3108G>T)
c.661-3108G>T (n.661-3108G>T)
c.661-3687G>T (n.661-3687G>T)
n.899G>T
n.1129G>T
c.638G>T (p.Ser213Ile)
n.804G>T
n.1231G>T
n.927-3108G>T
n.715G>T
n.2058G>T
n.914G>T
n.1144G>T
n.794G>T
n.1221G>T
n.705G>T
n.917-3108G>T
10g.125788947C=CA1943001239UROSc.719G= (p.Ser240=)
c.739G=
c.*717G= (n.*717G=)
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c.661-3108G= (n.661-3108G=)
c.661-3687G= (n.661-3687G=)
n.899G=
n.1129G=
c.638G= (p.Ser213=)
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n.705G=
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10g.125788947C>GCA378685768UROSc.719G>C (p.Ser240Thr)
c.739G>C
c.*717G>C (n.*717G>C)
c.869G>C
n.3105G>C
c.632G>C (n.632G>C)
c.800G>C (p.Ser267Thr)
n.816G>C
n.361G>C
n.407G>C
n.492G>C
c.161-3687G>C
c.241-3108G>C (n.241-3108G>C)
c.661-3108G>C (n.661-3108G>C)
c.661-3687G>C (n.661-3687G>C)
n.899G>C
n.1129G>C
c.638G>C (p.Ser213Thr)
n.804G>C
n.1231G>C
n.927-3108G>C
n.715G>C
n.2058G>C
n.914G>C
n.1144G>C
n.794G>C
n.1221G>C
n.705G>C
n.917-3108G>C
10g.125788947C>TCA378685769UROSc.719G>A (p.Ser240Asn)
c.739G>A
c.*717G>A (n.*717G>A)
c.869G>A
n.3105G>A
c.632G>A (n.632G>A)
c.800G>A (p.Ser267Asn)
n.816G>A
n.361G>A
n.407G>A
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c.161-3687G>A
c.241-3108G>A (n.241-3108G>A)
c.661-3108G>A (n.661-3108G>A)
c.661-3687G>A (n.661-3687G>A)
n.899G>A
n.1129G>A
c.638G>A (p.Ser213Asn)
n.804G>A
n.1231G>A
n.927-3108G>A
n.715G>A
n.2058G>A
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n.794G>A
n.1221G>A
n.705G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched