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10 | g.125788816A>G | CA2611362075 | UROS | c.*52T>C (n.*52T>C) c.870T>C c.*848T>C (n.*848T>C) n.3236T>C c.763T>C (n.763T>C) n.947T>C n.492T>C n.538T>C n.623T>C c.161-3556T>C c.241-2977T>C (n.241-2977T>C) c.661-2977T>C (n.661-2977T>C) c.661-3556T>C (n.661-3556T>C) n.1030T>C n.1260T>C n.935T>C n.1362T>C n.927-2977T>C n.846T>C n.2189T>C n.1045T>C n.1275T>C n.925T>C n.1352T>C n.836T>C n.917-2977T>C | gnomAD v4 |
10 | g.125788817G>C | CA2611362076 | UROS | c.*51C>G (n.*51C>G) c.869C>G c.*847C>G (n.*847C>G) n.3235C>G c.762C>G (n.762C>G) n.946C>G n.491C>G n.537C>G n.622C>G c.161-3557C>G c.241-2978C>G (n.241-2978C>G) c.661-2978C>G (n.661-2978C>G) c.661-3557C>G (n.661-3557C>G) n.1029C>G n.1259C>G n.934C>G n.1361C>G n.927-2978C>G n.845C>G n.2188C>G n.1044C>G n.1274C>G n.924C>G n.1351C>G n.835C>G n.917-2978C>G | gnomAD v4 |
10 | g.125788817G>T | CA2611362077 | UROS | c.*51C>A (n.*51C>A) c.869C>A c.*847C>A (n.*847C>A) n.3235C>A c.762C>A (n.762C>A) n.946C>A n.491C>A n.537C>A n.622C>A c.161-3557C>A c.241-2978C>A (n.241-2978C>A) c.661-2978C>A (n.661-2978C>A) c.661-3557C>A (n.661-3557C>A) n.1029C>A n.1259C>A n.934C>A n.1361C>A n.927-2978C>A n.845C>A n.2188C>A n.1044C>A n.1274C>A n.924C>A n.1351C>A n.835C>A n.917-2978C>A | gnomAD v4 |
10 | g.125788818A= | CA1943001166 | UROS | c.*50T= (n.*50T=) c.868T= c.*846T= (n.*846T=) n.3234T= c.761T= (n.761T=) n.945T= n.490T= n.536T= n.621T= c.161-3558T= c.241-2979T= (n.241-2979T=) c.661-2979T= (n.661-2979T=) c.661-3558T= (n.661-3558T=) n.1028T= n.1258T= n.933T= n.1360T= n.927-2979T= n.844T= n.2187T= n.1043T= n.1273T= n.923T= n.1350T= n.834T= n.917-2979T= | |
10 | g.125788818A>G | CA661165823 | UROS | c.*50T>C (n.*50T>C) c.868T>C c.*846T>C (n.*846T>C) n.3234T>C c.761T>C (n.761T>C) n.945T>C n.490T>C n.536T>C n.621T>C c.161-3558T>C c.241-2979T>C (n.241-2979T>C) c.661-2979T>C (n.661-2979T>C) c.661-3558T>C (n.661-3558T>C) n.1028T>C n.1258T>C n.933T>C n.1360T>C n.927-2979T>C n.844T>C n.2187T>C n.1043T>C n.1273T>C n.923T>C n.1350T>C n.834T>C n.917-2979T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125788819_125788824delinsGCCAGC | CA1943001167 | UROS | c.*44_*49delinsGCTGGC (n.*44_*49delinsGCTGGC) c.862_867delinsGCTGGC c.*840_*845delinsGCTGGC (n.*840_*845delinsGCTGGC) n.3228_3233delinsGCTGGC c.755_760delinsGCTGGC (n.755_760delinsGCTGGC) n.939_944delinsGCTGGC n.484_489delinsGCTGGC n.530_535delinsGCTGGC n.615_620delinsGCTGGC c.161-3564_161-3559delinsGCTGGC c.241-2985_241-2980delinsGCTGGC (n.241-2985_241-2980delinsGCTGGC) c.661-2985_661-2980delinsGCTGGC (n.661-2985_661-2980delinsGCTGGC) c.661-3564_661-3559delinsGCTGGC (n.661-3564_661-3559delinsGCTGGC) n.1022_1027delinsGCTGGC n.1252_1257delinsGCTGGC n.927_932delinsGCTGGC n.1354_1359delinsGCTGGC n.927-2985_927-2980delinsGCTGGC n.838_843delinsGCTGGC n.2181_2186delinsGCTGGC n.1037_1042delinsGCTGGC n.1267_1272delinsGCTGGC n.917_922delinsGCTGGC n.1344_1349delinsGCTGGC n.828_833delinsGCTGGC n.917-2985_917-2980delinsGCTGGC | |
10 | g.125788820C>A | CA661165845 | UROS | c.*48G>T (n.*48G>T) c.866G>T c.*844G>T (n.*844G>T) n.3232G>T c.759G>T (n.759G>T) n.943G>T n.488G>T n.534G>T n.619G>T c.161-3560G>T c.241-2981G>T (n.241-2981G>T) c.661-2981G>T (n.661-2981G>T) c.661-3560G>T (n.661-3560G>T) n.1026G>T n.1256G>T n.931G>T n.1358G>T n.927-2981G>T n.842G>T n.2185G>T n.1041G>T n.1271G>T n.921G>T n.1348G>T n.832G>T n.917-2981G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.125788820C>G | CA2611362078 | UROS | c.*48G>C (n.*48G>C) c.866G>C c.*844G>C (n.*844G>C) n.3232G>C c.759G>C (n.759G>C) n.943G>C n.488G>C n.534G>C n.619G>C c.161-3560G>C c.241-2981G>C (n.241-2981G>C) c.661-2981G>C (n.661-2981G>C) c.661-3560G>C (n.661-3560G>C) n.1026G>C n.1256G>C n.931G>C n.1358G>C n.927-2981G>C n.842G>C n.2185G>C n.1041G>C n.1271G>C n.921G>C n.1348G>C n.832G>C n.917-2981G>C | gnomAD v4 |
10 | g.125788829_125788833dup | CA5738289 | UROS | c.*44_*48dup (n.*44_*48dup) c.862_866dup c.*840_*844dup (n.*840_*844dup) n.3228_3232dup c.755_759dup (n.755_759dup) n.939_943dup n.484_488dup n.530_534dup n.615_619dup c.161-3564_161-3560dup c.241-2985_241-2981dup (n.241-2985_241-2981dup) c.661-2985_661-2981dup (n.661-2985_661-2981dup) c.661-3564_661-3560dup (n.661-3564_661-3560dup) n.1022_1026dup n.1252_1256dup n.927_931dup n.1354_1358dup n.927-2985_927-2981dup n.838_842dup n.2181_2185dup n.1037_1041dup n.1267_1271dup n.917_921dup n.1344_1348dup n.828_832dup n.917-2985_917-2981dup | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125788829_125788833del | CA661165834 | UROS | c.*44_*48del (n.*44_*48del) c.862_866del c.*840_*844del (n.*840_*844del) n.3228_3232del c.755_759del (n.755_759del) n.939_943del n.484_488del n.530_534del n.615_619del c.161-3564_161-3560del c.241-2985_241-2981del (n.241-2985_241-2981del) c.661-2985_661-2981del (n.661-2985_661-2981del) c.661-3564_661-3560del (n.661-3564_661-3560del) n.1022_1026del n.1252_1256del n.927_931del n.1354_1358del n.927-2985_927-2981del n.838_842del n.2181_2185del n.1037_1041del n.1267_1271del n.917_921del n.1344_1348del n.828_832del n.917-2985_917-2981del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125788823G>A | CA661165846 | UROS | c.*45C>T (n.*45C>T) c.863C>T c.*841C>T (n.*841C>T) n.3229C>T c.756C>T (n.756C>T) n.940C>T n.485C>T n.531C>T n.616C>T c.161-3563C>T c.241-2984C>T (n.241-2984C>T) c.661-2984C>T (n.661-2984C>T) c.661-3563C>T (n.661-3563C>T) n.1023C>T n.1253C>T n.928C>T n.1355C>T n.927-2984C>T n.839C>T n.2182C>T n.1038C>T n.1268C>T n.918C>T n.1345C>T n.829C>T n.917-2984C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.125788823G= | CA1943001169 | UROS | c.*45C= (n.*45C=) c.863C= c.*841C= (n.*841C=) n.3229C= c.756C= (n.756C=) n.940C= n.485C= n.531C= n.616C= c.161-3563C= c.241-2984C= (n.241-2984C=) c.661-2984C= (n.661-2984C=) c.661-3563C= (n.661-3563C=) n.1023C= n.1253C= n.928C= n.1355C= n.927-2984C= n.839C= n.2182C= n.1038C= n.1268C= n.918C= n.1345C= n.829C= n.917-2984C= | |
10 | g.125788823G>T | CA2611362079 | UROS | c.*45C>A (n.*45C>A) c.863C>A c.*841C>A (n.*841C>A) n.3229C>A c.756C>A (n.756C>A) n.940C>A n.485C>A n.531C>A n.616C>A c.161-3563C>A c.241-2984C>A (n.241-2984C>A) c.661-2984C>A (n.661-2984C>A) c.661-3563C>A (n.661-3563C>A) n.1023C>A n.1253C>A n.928C>A n.1355C>A n.927-2984C>A n.839C>A n.2182C>A n.1038C>A n.1268C>A n.918C>A n.1345C>A n.829C>A n.917-2984C>A | gnomAD v4 |
10 | g.125788824C>A | CA2611362080 | UROS | c.*44G>T (n.*44G>T) c.862G>T c.*840G>T (n.*840G>T) n.3228G>T c.755G>T (n.755G>T) n.939G>T n.484G>T n.530G>T n.615G>T c.161-3564G>T c.241-2985G>T (n.241-2985G>T) c.661-2985G>T (n.661-2985G>T) c.661-3564G>T (n.661-3564G>T) n.1022G>T n.1252G>T n.927G>T n.1354G>T n.927-2985G>T n.838G>T n.2181G>T n.1037G>T n.1267G>T n.917G>T n.1344G>T n.828G>T n.917-2985G>T | gnomAD v4 |
10 | g.125788824C= | CA1943001170 | UROS | c.*44G= (n.*44G=) c.862G= c.*840G= (n.*840G=) n.3228G= c.755G= (n.755G=) n.939G= n.484G= n.530G= n.615G= c.161-3564G= c.241-2985G= (n.241-2985G=) c.661-2985G= (n.661-2985G=) c.661-3564G= (n.661-3564G=) n.1022G= n.1252G= n.927G= n.1354G= n.927-2985G= n.838G= n.2181G= n.1037G= n.1267G= n.917G= n.1344G= n.828G= n.917-2985G= | |
10 | g.125788824C>G | CA2611362081 | UROS | c.*44G>C (n.*44G>C) c.862G>C c.*840G>C (n.*840G>C) n.3228G>C c.755G>C (n.755G>C) n.939G>C n.484G>C n.530G>C n.615G>C c.161-3564G>C c.241-2985G>C (n.241-2985G>C) c.661-2985G>C (n.661-2985G>C) c.661-3564G>C (n.661-3564G>C) n.1022G>C n.1252G>C n.927G>C n.1354G>C n.927-2985G>C n.838G>C n.2181G>C n.1037G>C n.1267G>C n.917G>C n.1344G>C n.828G>C n.917-2985G>C | gnomAD v4 |
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10 | g.125788876A>G | CA378685481 | UROS | c.790T>C (p.Cys264Arg) c.810T>C c.*788T>C (n.*788T>C) n.3176T>C c.703T>C (n.703T>C) c.871T>C (p.Cys291Arg) n.887T>C n.432T>C n.478T>C n.563T>C c.161-3616T>C c.241-3037T>C (n.241-3037T>C) c.661-3037T>C (n.661-3037T>C) c.661-3616T>C (n.661-3616T>C) n.970T>C n.1200T>C c.709T>C (p.Cys237Arg) n.875T>C n.1302T>C n.927-3037T>C n.786T>C n.2129T>C n.985T>C n.1215T>C n.865T>C n.1292T>C n.776T>C n.917-3037T>C | gnomAD v4 |
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10 | g.125788877G>A | CA471795300 | UROS | c.789C>T (p.Gly263=) c.809C>T c.*787C>T (n.*787C>T) n.3175C>T c.702C>T (n.702C>T) c.870C>T (p.Gly290=) n.886C>T n.431C>T n.477C>T n.562C>T c.161-3617C>T c.241-3038C>T (n.241-3038C>T) c.661-3038C>T (n.661-3038C>T) c.661-3617C>T (n.661-3617C>T) n.969C>T n.1199C>T c.708C>T (p.Gly236=) n.874C>T n.1301C>T n.927-3038C>T n.785C>T n.2128C>T n.984C>T n.1214C>T n.864C>T n.1291C>T n.775C>T n.917-3038C>T | gnomAD v4 |
10 | g.125788877G>C | CA471795302 | UROS | c.789C>G (p.Gly263=) c.809C>G c.*787C>G (n.*787C>G) n.3175C>G c.702C>G (n.702C>G) c.870C>G (p.Gly290=) n.886C>G n.431C>G n.477C>G n.562C>G c.161-3617C>G c.241-3038C>G (n.241-3038C>G) c.661-3038C>G (n.661-3038C>G) c.661-3617C>G (n.661-3617C>G) n.969C>G n.1199C>G c.708C>G (p.Gly236=) n.874C>G n.1301C>G n.927-3038C>G n.785C>G n.2128C>G n.984C>G n.1214C>G n.864C>G n.1291C>G n.775C>G n.917-3038C>G | |
10 | g.125788877G= | CA1943001201 | UROS | c.789C= (p.Gly263=) c.809C= c.*787C= (n.*787C=) n.3175C= c.702C= (n.702C=) c.870C= (p.Gly290=) n.886C= n.431C= n.477C= n.562C= c.161-3617C= c.241-3038C= (n.241-3038C=) c.661-3038C= (n.661-3038C=) c.661-3617C= (n.661-3617C=) n.969C= n.1199C= c.708C= (p.Gly236=) n.874C= n.1301C= n.927-3038C= n.785C= n.2128C= n.984C= n.1214C= n.864C= n.1291C= n.775C= n.917-3038C= | |
10 | g.125788877G>T | CA471795301 | UROS | c.789C>A (p.Gly263=) c.809C>A c.*787C>A (n.*787C>A) n.3175C>A c.702C>A (n.702C>A) c.870C>A (p.Gly290=) n.886C>A n.431C>A n.477C>A n.562C>A c.161-3617C>A c.241-3038C>A (n.241-3038C>A) c.661-3038C>A (n.661-3038C>A) c.661-3617C>A (n.661-3617C>A) n.969C>A n.1199C>A c.708C>A (p.Gly236=) n.874C>A n.1301C>A n.927-3038C>A n.785C>A n.2128C>A n.984C>A n.1214C>A n.864C>A n.1291C>A n.775C>A n.917-3038C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.125788878C>T | CA5738304 | UROS | c.788G>A (p.Gly263Asp) c.808G>A c.*786G>A (n.*786G>A) n.3174G>A c.701G>A (n.701G>A) c.869G>A (p.Gly290Asp) n.885G>A n.430G>A n.476G>A n.561G>A c.161-3618G>A c.241-3039G>A (n.241-3039G>A) c.661-3039G>A (n.661-3039G>A) c.661-3618G>A (n.661-3618G>A) n.968G>A n.1198G>A c.707G>A (p.Gly236Asp) n.873G>A n.1300G>A n.927-3039G>A n.784G>A n.2127G>A n.983G>A n.1213G>A n.863G>A n.1290G>A n.774G>A n.917-3039G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.125788879C>G | CA378685493 | UROS | c.787G>C (p.Gly263Arg) c.807G>C c.*785G>C (n.*785G>C) n.3173G>C c.700G>C (n.700G>C) c.868G>C (p.Gly290Arg) n.884G>C n.429G>C n.475G>C n.560G>C c.161-3619G>C c.241-3040G>C (n.241-3040G>C) c.661-3040G>C (n.661-3040G>C) c.661-3619G>C (n.661-3619G>C) n.967G>C n.1197G>C c.706G>C (p.Gly236Arg) n.872G>C n.1299G>C n.927-3040G>C n.783G>C n.2126G>C n.982G>C n.1212G>C n.862G>C n.1289G>C n.773G>C n.917-3040G>C | |
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10 | g.125788880A>T | CA378685496 | UROS | c.786T>A (p.His262Gln) c.806T>A c.*784T>A (n.*784T>A) n.3172T>A c.699T>A (n.699T>A) c.867T>A (p.His289Gln) n.883T>A n.428T>A n.474T>A n.559T>A c.161-3620T>A c.241-3041T>A (n.241-3041T>A) c.661-3041T>A (n.661-3041T>A) c.661-3620T>A (n.661-3620T>A) n.966T>A n.1196T>A c.705T>A (p.His235Gln) n.871T>A n.1298T>A n.927-3041T>A n.782T>A n.2125T>A n.981T>A n.1211T>A n.861T>A n.1288T>A n.772T>A n.917-3041T>A | gnomAD v4 |
10 | g.125788881T>A | CA378685499 | UROS | c.785A>T (p.His262Leu) c.805A>T c.*783A>T (n.*783A>T) n.3171A>T c.698A>T (n.698A>T) c.866A>T (p.His289Leu) n.882A>T n.427A>T n.473A>T n.558A>T c.161-3621A>T c.241-3042A>T (n.241-3042A>T) c.661-3042A>T (n.661-3042A>T) c.661-3621A>T (n.661-3621A>T) n.965A>T n.1195A>T c.704A>T (p.His235Leu) n.870A>T n.1297A>T n.927-3042A>T n.781A>T n.2124A>T n.980A>T n.1210A>T n.860A>T n.1287A>T n.771A>T n.917-3042A>T | gnomAD v4 |
10 | g.125788881T>C | CA5738306 | UROS | c.785A>G (p.His262Arg) c.805A>G c.*783A>G (n.*783A>G) n.3171A>G c.698A>G (n.698A>G) c.866A>G (p.His289Arg) n.882A>G n.427A>G n.473A>G n.558A>G c.161-3621A>G c.241-3042A>G (n.241-3042A>G) c.661-3042A>G (n.661-3042A>G) c.661-3621A>G (n.661-3621A>G) n.965A>G n.1195A>G c.704A>G (p.His235Arg) n.870A>G n.1297A>G n.927-3042A>G n.781A>G n.2124A>G n.980A>G n.1210A>G n.860A>G n.1287A>G n.771A>G n.917-3042A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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10 | g.125788881T= | CA1943001205 | UROS | c.785A= (p.His262=) c.805A= c.*783A= (n.*783A=) n.3171A= c.698A= (n.698A=) c.866A= (p.His289=) n.882A= n.427A= n.473A= n.558A= c.161-3621A= c.241-3042A= (n.241-3042A=) c.661-3042A= (n.661-3042A=) c.661-3621A= (n.661-3621A=) n.965A= n.1195A= c.704A= (p.His235=) n.870A= n.1297A= n.927-3042A= n.781A= n.2124A= n.980A= n.1210A= n.860A= n.1287A= n.771A= n.917-3042A= | |
10 | g.125788882G>A | CA378685503 | UROS | c.784C>T (p.His262Tyr) c.804C>T c.*782C>T (n.*782C>T) n.3170C>T c.697C>T (n.697C>T) c.865C>T (p.His289Tyr) n.881C>T n.426C>T n.472C>T n.557C>T c.161-3622C>T c.241-3043C>T (n.241-3043C>T) c.661-3043C>T (n.661-3043C>T) c.661-3622C>T (n.661-3622C>T) n.964C>T n.1194C>T c.703C>T (p.His235Tyr) n.869C>T n.1296C>T n.927-3043C>T n.780C>T n.2123C>T n.979C>T n.1209C>T n.859C>T n.1286C>T n.770C>T n.917-3043C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.125788882G= | CA1943001206 | UROS | c.784C= (p.His262=) c.804C= c.*782C= (n.*782C=) n.3170C= c.697C= (n.697C=) c.865C= (p.His289=) n.881C= n.426C= n.472C= n.557C= c.161-3622C= c.241-3043C= (n.241-3043C=) c.661-3043C= (n.661-3043C=) c.661-3622C= (n.661-3622C=) n.964C= n.1194C= c.703C= (p.His235=) n.869C= n.1296C= n.927-3043C= n.780C= n.2123C= n.979C= n.1209C= n.859C= n.1286C= n.770C= n.917-3043C= | |
10 | g.125788882G>T | CA378685505 | UROS | c.784C>A (p.His262Asn) c.804C>A c.*782C>A (n.*782C>A) n.3170C>A c.697C>A (n.697C>A) c.865C>A (p.His289Asn) n.881C>A n.426C>A n.472C>A n.557C>A c.161-3622C>A c.241-3043C>A (n.241-3043C>A) c.661-3043C>A (n.661-3043C>A) c.661-3622C>A (n.661-3622C>A) n.964C>A n.1194C>A c.703C>A (p.His235Asn) n.869C>A n.1296C>A n.927-3043C>A n.780C>A n.2123C>A n.979C>A n.1209C>A n.859C>A n.1286C>A n.770C>A n.917-3043C>A | gnomAD v4 |
10 | g.125788883G>A | CA471795304 | UROS | c.783C>T (p.Pro261=) c.803C>T c.*781C>T (n.*781C>T) n.3169C>T c.696C>T (n.696C>T) c.864C>T (p.Pro288=) n.880C>T n.425C>T n.471C>T n.556C>T c.161-3623C>T c.241-3044C>T (n.241-3044C>T) c.661-3044C>T (n.661-3044C>T) c.661-3623C>T (n.661-3623C>T) n.963C>T n.1193C>T c.702C>T (p.Pro234=) n.868C>T n.1295C>T n.927-3044C>T n.779C>T n.2122C>T n.978C>T n.1208C>T n.858C>T n.1285C>T n.769C>T n.917-3044C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.125788883G= | CA1943001207 | UROS | c.783C= (p.Pro261=) c.803C= c.*781C= (n.*781C=) n.3169C= c.696C= (n.696C=) c.864C= (p.Pro288=) n.880C= n.425C= n.471C= n.556C= c.161-3623C= c.241-3044C= (n.241-3044C=) c.661-3044C= (n.661-3044C=) c.661-3623C= (n.661-3623C=) n.963C= n.1193C= c.702C= (p.Pro234=) n.868C= n.1295C= n.927-3044C= n.779C= n.2122C= n.978C= n.1208C= n.858C= n.1285C= n.769C= n.917-3044C= | |
10 | g.125788883G>T | CA471795306 | UROS | c.783C>A (p.Pro261=) c.803C>A c.*781C>A (n.*781C>A) n.3169C>A c.696C>A (n.696C>A) c.864C>A (p.Pro288=) n.880C>A n.425C>A n.471C>A n.556C>A c.161-3623C>A c.241-3044C>A (n.241-3044C>A) c.661-3044C>A (n.661-3044C>A) c.661-3623C>A (n.661-3623C>A) n.963C>A n.1193C>A c.702C>A (p.Pro234=) n.868C>A n.1295C>A n.927-3044C>A n.779C>A n.2122C>A n.978C>A n.1208C>A n.858C>A n.1285C>A n.769C>A n.917-3044C>A | gnomAD v4 |
10 | g.125788884G>A | CA5738307 | UROS | c.782C>T (p.Pro261Leu) c.802C>T c.*780C>T (n.*780C>T) n.3168C>T c.695C>T (n.695C>T) c.863C>T (p.Pro288Leu) n.879C>T n.424C>T n.470C>T n.555C>T c.161-3624C>T c.241-3045C>T (n.241-3045C>T) c.661-3045C>T (n.661-3045C>T) c.661-3624C>T (n.661-3624C>T) n.962C>T n.1192C>T c.701C>T (p.Pro234Leu) n.867C>T n.1294C>T n.927-3045C>T n.778C>T n.2121C>T n.977C>T n.1207C>T n.857C>T n.1284C>T n.768C>T n.917-3045C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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