Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.917-2925C>G
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.917-2927C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.917-2929G>T
gnomAD v4
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n.917-2930A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.917-2934C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.917-2934C>A
gnomAD v4
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n.917-2935C>T
gnomAD v4
10g.125788774G>TCA2611362039UROSc.*94C>A (n.*94C>A)
c.912C>A
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n.917-2935C>A
gnomAD v4
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n.917-2936G>T
gnomAD v4
10g.125788775C>GCA2574703004UROSc.*93G>C (n.*93G>C)
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n.917-2936G>C
gnomAD v4
10g.125788776A=CA1943001146UROSc.*92T= (n.*92T=)
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n.927-2937T>G
n.886T>G
n.2229T>G
n.1085T>G
n.1315T>G
n.965T>G
n.1392T>G
n.876T>G
n.917-2937T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788777G>ACA215333156UROSc.*91C>T (n.*91C>T)
c.909C>T
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n.927-2938C>T
n.885C>T
n.2228C>T
n.1084C>T
n.1314C>T
n.964C>T
n.1391C>T
n.875C>T
n.917-2938C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788777G=CA1943001147UROSc.*91C= (n.*91C=)
c.909C=
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10g.125788777G>TCA2611362041UROSc.*91C>A (n.*91C>A)
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c.802C>A (n.802C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.927-2942G>A
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n.917-2942G>A
gnomAD v4
10g.125788782T>CCA653532758UROSc.*86A>G (n.*86A>G)
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n.917-2943A>G
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n.917-2944G>T
gnomAD v4
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n.917-2946G>T
gnomAD v4
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n.917-2946G>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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10g.125788790G>ACA2611362053UROSc.*78C>T (n.*78C>T)
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n.2215C>T
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n.1378C>T
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n.917-2951C>T
gnomAD v4
10g.125788790G>TCA2611362054UROSc.*78C>A (n.*78C>A)
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c.661-2951C>A (n.661-2951C>A)
c.661-3530C>A (n.661-3530C>A)
n.1056C>A
n.1286C>A
n.961C>A
n.1388C>A
n.927-2951C>A
n.872C>A
n.2215C>A
n.1071C>A
n.1301C>A
n.951C>A
n.1378C>A
n.862C>A
n.917-2951C>A
gnomAD v4
10g.125788791C>TCA2611362055UROSc.*77G>A (n.*77G>A)
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n.917-2953G>C
gnomAD v4
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n.917-2954G>A
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gnomAD v4
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n.917-2958G>A
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gnomAD v4
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n.917-2959G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.917-2962_917-2959dup
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.853C>G
n.917-2960C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788799G=CA1943001155UROSc.*69C= (n.*69C=)
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10g.125788799G>TCA2611362063UROSc.*69C>A (n.*69C>A)
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n.2206C>A
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n.853C>A
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n.917-2961T>C
dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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n.917-2963C>A
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n.917-2964G>T
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n.849G>A
n.917-2964G>A
gnomAD v4
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n.917-2965G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.917-2966A>T
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n.917-2967C>T
gnomAD v4
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n.846C>A
n.917-2967C>A
gnomAD v4
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n.917-2968C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.844G>T
n.917-2969G>T
gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1281G>A
n.931G>A
n.1358G>A
n.842G>A
n.917-2971G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788811C>ACA2611362069UROSc.*57G>T (n.*57G>T)
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n.1357G>T
n.841G>T
n.917-2972G>T
gnomAD v4
10g.125788812A=CA1943001163UROSc.*56T= (n.*56T=)
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10g.125788812A>GCA596582750UROSc.*56T>C (n.*56T>C)
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c.161-3552T>C
c.241-2973T>C (n.241-2973T>C)
c.661-2973T>C (n.661-2973T>C)
c.661-3552T>C (n.661-3552T>C)
n.1034T>C
n.1264T>C
n.939T>C
n.1366T>C
n.927-2973T>C
n.850T>C
n.2193T>C
n.1049T>C
n.1279T>C
n.929T>C
n.1356T>C
n.840T>C
n.917-2973T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788813T>ACA2611362070UROSc.*55A>T (n.*55A>T)
c.873A>T
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n.917-2974A>G
gnomAD v4
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n.917-2975G>T
gnomAD v4
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n.917-2976G>C
dbSNP
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n.837G>A
n.917-2976G>A
gnomAD v4
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n.1030del
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n.1362del
n.927-2977del
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n.1352del
n.836del
n.917-2977del
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
10g.125788817G>TCA2611362077UROSc.*51C>A (n.*51C>A)
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n.1274C>A
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n.1351C>A
n.835C>A
n.917-2978C>A
gnomAD v4
10g.125788818A=CA1943001166UROSc.*50T= (n.*50T=)
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n.917-2979T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.917-2981G>C
gnomAD v4
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n.917-2985_917-2981dup
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788829_125788833delCA661165834UROSc.*44_*48del (n.*44_*48del)
c.862_866del
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n.828_832del
n.917-2985_917-2981del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788823G>ACA661165846UROSc.*45C>T (n.*45C>T)
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c.*841C>T (n.*841C>T)
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c.661-3563C>T (n.661-3563C>T)
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dbSNP gnomAD v4
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n.917-2984C=
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n.917-2984C>A
gnomAD v4
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n.917-2985G>T
gnomAD v4
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n.917-2985G>C
gnomAD v4
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n.828G>A
n.917-2985G>A
dbSNP gnomAD v4
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n.917-2986G>T
gnomAD v4
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n.917-2986G=
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n.916G>A
n.1343G>A
n.827G>A
n.917-2986G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1342G>T
n.826G>T
n.917-2987G>T
gnomAD v4
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n.1019T>C
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n.927-2988T>C
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n.1341T>C
n.825T>C
n.917-2988T>C
gnomAD v4
10g.125788828G>ACA2611362086UROSc.*40C>T (n.*40C>T)
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n.917-2989C>T
gnomAD v4
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c.661-2989C>A (n.661-2989C>A)
c.661-3568C>A (n.661-3568C>A)
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n.1350C>A
n.927-2989C>A
n.834C>A
n.2177C>A
n.1033C>A
n.1263C>A
n.913C>A
n.1340C>A
n.824C>A
n.917-2989C>A
gnomAD v4
10g.125788829C>TCA2611362087UROSc.*39G>A (n.*39G>A)
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c.*835G>A (n.*835G>A)
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n.823G>A
n.917-2990G>A
gnomAD v4
10g.125788830C>ACA5738290UROSc.*38G>T (n.*38G>T)
c.856G>T
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n.933G>T
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n.822G>T
n.917-2991G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125788830C=CA1943001173UROSc.*38G= (n.*38G=)
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n.917-2991G=
10g.125788830C>TCA5738291UROSc.*38G>A (n.*38G>A)
c.856G>A
c.*834G>A (n.*834G>A)
n.3222G>A
c.749G>A (n.749G>A)
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c.161-3570G>A
c.241-2991G>A (n.241-2991G>A)
c.661-2991G>A (n.661-2991G>A)
c.661-3570G>A (n.661-3570G>A)
n.1016G>A
n.1246G>A
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n.927-2991G>A
n.832G>A
n.2175G>A
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n.1261G>A
n.911G>A
n.1338G>A
n.822G>A
n.917-2991G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125788831C>ACA5738292UROSc.*37G>T (n.*37G>T)
c.855G>T
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n.927-2992G>T
n.831G>T
n.2174G>T
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n.1260G>T
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n.821G>T
n.917-2992G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788831C=CA1943001174UROSc.*37G= (n.*37G=)
c.855G=
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n.821G=
n.917-2992G=
10g.125788831C>TCA1943001175UROSc.*37G>A (n.*37G>A)
c.855G>A
c.*833G>A (n.*833G>A)
n.3221G>A
c.748G>A (n.748G>A)
n.932G>A
n.477G>A
n.523G>A
n.608G>A
c.161-3571G>A
c.241-2992G>A (n.241-2992G>A)
c.661-2992G>A (n.661-2992G>A)
c.661-3571G>A (n.661-3571G>A)
n.1015G>A
n.1245G>A
n.920G>A
n.1347G>A
n.927-2992G>A
n.831G>A
n.2174G>A
n.1030G>A
n.1260G>A
n.910G>A
n.1337G>A
n.821G>A
n.917-2992G>A
dbSNP
10g.125788832A=CA1943001176UROSc.*36T= (n.*36T=)
c.854T=
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n.917-2993T=
10g.125788832A>GCA596582752UROSc.*36T>C (n.*36T>C)
c.854T>C
c.*832T>C (n.*832T>C)
n.3220T>C
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n.931T>C
n.476T>C
n.522T>C
n.607T>C
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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10g.125788841G>ACA2611362095UROSc.*27C>T (n.*27C>T)
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gnomAD v4

Number of alleles fetched