Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.917-2889G>T
gnomAD v4
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n.923G>C
n.917-2890G>C
gnomAD v4
10g.125788729C>TCA653532756UROSc.*139G>A (n.*139G>A)
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n.1132G>A
n.1362G>A
n.1012G>A
n.1439G>A
n.923G>A
n.917-2890G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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n.927-2891C>T
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n.922C>T
n.917-2891C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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10g.125788739G>TCA2611362013UROSc.*129C>A (n.*129C>A)
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gnomAD v4
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n.993G>A
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n.904G>A
n.917-2909G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.903A>T
n.917-2910A>T
gnomAD v4
10g.125788749T>CCA2611362020UROSc.*119A>G (n.*119A>G)
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gnomAD v4
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n.917-2922G>T
gnomAD v4
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n.980G>A
n.1407G>A
n.891G>A
n.917-2922G>A
dbSNP gnomAD v4
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n.917-2923dup
gnomAD v4
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n.917-2925C>G
gnomAD v4
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n.874_887del
n.917-2939_917-2926del
dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.917-2929G>T
gnomAD v4
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n.917-2930A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.917-2930A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.917-2931C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.161-3510C>A
c.241-2931C>A (n.241-2931C>A)
c.661-2931C>A (n.661-2931C>A)
c.661-3510C>A (n.661-3510C>A)
n.1076C>A
n.1306C>A
n.981C>A
n.1408C>A
n.927-2931C>A
n.892C>A
n.2235C>A
n.1091C>A
n.1321C>A
n.971C>A
n.1398C>A
n.882C>A
n.917-2931C>A
gnomAD v4
10g.125788772C>ACA2611362037UROSc.*96G>T (n.*96G>T)
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n.1074G>T
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n.1396G>T
n.880G>T
n.917-2933G>T
gnomAD v4
10g.125788772C=CA1943001144UROSc.*96G= (n.*96G=)
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n.917-2933G=
10g.125788772C>TCA215333149UROSc.*96G>A (n.*96G>A)
c.914G>A
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c.807G>A (n.807G>A)
n.991G>A
n.536G>A
n.582G>A
n.667G>A
c.161-3512G>A
c.241-2933G>A (n.241-2933G>A)
c.661-2933G>A (n.661-2933G>A)
c.661-3512G>A (n.661-3512G>A)
n.1074G>A
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n.1319G>A
n.969G>A
n.1396G>A
n.880G>A
n.917-2933G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788773G>ACA661165804UROSc.*95C>T (n.*95C>T)
c.913C>T
c.*891C>T (n.*891C>T)
n.3279C>T
c.806C>T (n.806C>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
10g.125788797C>ACA2611362060UROSc.*71G>T (n.*71G>T)
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n.917-2958G>A
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n.917-2959G>T
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n.854G>A
n.917-2959G>A
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c.661-2963C>A (n.661-2963C>A)
c.661-3542C>A (n.661-3542C>A)
n.1044C>A
n.1274C>A
n.949C>A
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n.927-2963C>A
n.860C>A
n.2203C>A
n.1059C>A
n.1289C>A
n.939C>A
n.1366C>A
n.850C>A
n.917-2963C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched