Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.917-2845G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.917-2846C>A
gnomAD v4
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n.917-2848C>T
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n.965C>A
n.917-2848C>A
gnomAD v4
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n.917-2849G>T
gnomAD v4
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n.974G>A
n.2317G>A
n.1173G>A
n.1403G>A
n.1053G>A
n.1480G>A
n.964G>A
n.917-2849G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788689A>GCA2789867821UROSc.*179T>C (n.*179T>C)
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n.1157T>C
n.1387T>C
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n.927-2850T>C
n.973T>C
n.2316T>C
n.1172T>C
n.1402T>C
n.1052T>C
n.1479T>C
n.963T>C
n.917-2850T>C
10g.125788690C=CA1943001084UROSc.*178G= (n.*178G=)
c.996G=
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n.917-2851G=
10g.125788690C>TCA10631186UROSc.*178G>A (n.*178G>A)
c.996G>A
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n.1156G>A
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n.1061G>A
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n.927-2851G>A
n.972G>A
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n.1171G>A
n.1401G>A
n.1051G>A
n.1478G>A
n.962G>A
n.917-2851G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788691G>ACA215333119UROSc.*177C>T (n.*177C>T)
c.995C>T
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n.917-2869G>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1029C>A
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n.917-2873C>A
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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10g.125788713G>TCA2611361992UROSc.*155C>A (n.*155C>A)
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n.2292C>A
n.1148C>A
n.1378C>A
n.1028C>A
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n.939C>A
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n.917-2878C>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.940G>A
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n.1446G>A
n.930G>A
n.917-2883G>A
dbSNP gnomAD v4
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n.917-2884C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.917-2899C>A
gnomAD v4
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n.917-2900C>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
10g.125788750C>TCA2611362023UROSc.*118G>A (n.*118G>A)
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Number of alleles fetched