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10 | g.125788654G>A | CA933571087 | UROS | c.*214C>T (n.*214C>T) c.1032C>T c.*1010C>T (n.*1010C>T) n.3398C>T c.925C>T (n.925C>T) n.654C>T n.700C>T n.785C>T c.161-3394C>T c.241-2815C>T (n.241-2815C>T) c.661-2815C>T (n.661-2815C>T) c.661-3394C>T (n.661-3394C>T) n.1192C>T n.1422C>T n.1097C>T n.1524C>T n.927-2815C>T n.1008C>T n.2351C>T n.1207C>T n.1437C>T n.1087C>T n.1514C>T n.998C>T n.917-2815C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.125788655T>G | CA2611361948 | UROS | c.*213A>C (n.*213A>C) c.1031A>C c.*1009A>C (n.*1009A>C) n.3397A>C c.924A>C (n.924A>C) n.653A>C n.699A>C n.784A>C c.161-3395A>C c.241-2816A>C (n.241-2816A>C) c.661-2816A>C (n.661-2816A>C) c.661-3395A>C (n.661-3395A>C) n.1191A>C n.1421A>C n.1096A>C n.1523A>C n.927-2816A>C n.1007A>C n.2350A>C n.1206A>C n.1436A>C n.1086A>C n.1513A>C n.997A>C n.917-2816A>C | gnomAD v4 |
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10 | g.125788658A>C | CA1943001068 | UROS | c.*210T>G (n.*210T>G) c.1028T>G c.*1006T>G (n.*1006T>G) n.3394T>G c.921T>G (n.921T>G) n.650T>G n.696T>G n.781T>G c.161-3398T>G c.241-2819T>G (n.241-2819T>G) c.661-2819T>G (n.661-2819T>G) c.661-3398T>G (n.661-3398T>G) n.1188T>G n.1418T>G n.1093T>G n.1520T>G n.927-2819T>G n.1004T>G n.2347T>G n.1203T>G n.1433T>G n.1083T>G n.1510T>G n.994T>G n.917-2819T>G | dbSNP |
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10 | g.125788675G>T | CA2611361962 | UROS | c.*193C>A (n.*193C>A) c.1011C>A c.*989C>A (n.*989C>A) n.3377C>A c.904C>A (n.904C>A) n.633C>A n.679C>A n.764C>A c.161-3415C>A c.241-2836C>A (n.241-2836C>A) c.661-2836C>A (n.661-2836C>A) c.661-3415C>A (n.661-3415C>A) n.1171C>A n.1401C>A n.1076C>A n.1503C>A n.927-2836C>A n.987C>A n.2330C>A n.1186C>A n.1416C>A n.1066C>A n.1493C>A n.977C>A n.917-2836C>A | gnomAD v4 |
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