UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.12578216C= | CA1439212834 | n.106+31126G= n.254+44439G= n.140+31126G= | ||
| 4 | g.12578216C>T | CA93117914 | n.106+31126G>A n.254+44439G>A n.140+31126G>A | dbSNP | |
| 4 | g.12578217_12578219delinsCAG | CA1439212836 | n.106+31123_106+31125delinsCTG n.254+44436_254+44438delinsCTG n.140+31123_140+31125delinsCTG | ||
| 4 | g.12578224_12578225del | CA786695548 | n.106+31123_106+31124del n.254+44436_254+44437del n.140+31123_140+31124del | dbSNP | |
| 4 | g.12578220A= | CA1439212837 | n.106+31122T= n.254+44435T= n.140+31122T= | ||
| 4 | g.12578220A>G | CA1439212839 | n.106+31122T>C n.254+44435T>C n.140+31122T>C | dbSNP | |
| 4 | g.12578222A= | CA1439212843 | n.106+31120T= n.254+44433T= n.140+31120T= | ||
| 4 | g.12578222A>C | CA2581407544 | n.106+31120T>G n.254+44433T>G n.140+31120T>G | ||
| 4 | g.12578222A>G | CA16174709 | n.106+31120T>C n.254+44433T>C n.140+31120T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.12578222A>T | CA2581407543 | n.106+31120T>A n.254+44433T>A n.140+31120T>A | ||
| 4 | g.12578223G>A | CA786695550 | n.106+31119C>T n.254+44432C>T n.140+31119C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.12578223G= | CA1439212846 | n.106+31119C= n.254+44432C= n.140+31119C= | ||
| 4 | g.12578224A>G | CA2508380864 | n.106+31118T>C n.254+44431T>C n.140+31118T>C | ||
| 4 | g.12578226C>A | CA93117915 | n.106+31116G>T n.254+44429G>T n.140+31116G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.12578226C= | CA1439212848 | n.106+31116G= n.254+44429G= n.140+31116G= | ||
| 4 | g.12578226C>T | CA1059430012 | n.106+31116G>A n.254+44429G>A n.140+31116G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.12578229A= | CA1439212850 | n.106+31113T= n.254+44426T= n.140+31113T= | ||
| 4 | g.12578229A>C | CA93117916 | n.106+31113T>G n.254+44426T>G n.140+31113T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.12578230T>C | CA1439212852 | n.106+31112A>G n.254+44425A>G n.140+31112A>G | dbSNP | |
| 4 | g.12578230T= | CA1439212853 | n.106+31112A= n.254+44425A= n.140+31112A= | ||
| 4 | g.12578232T>C | CA1439212858 | n.106+31110A>G n.254+44423A>G n.140+31110A>G | dbSNP | |
| 4 | g.12578232T= | CA1439212855 | n.106+31110A= n.254+44423A= n.140+31110A= | ||
| 4 | g.12578233A= | CA1439212860 | n.106+31109T= n.254+44422T= n.140+31109T= | ||
| 4 | g.12578233A>T | CA1439212861 | n.106+31109T>A n.254+44422T>A n.140+31109T>A | dbSNP | |
| 4 | g.12578235C>A | CA786695552 | n.106+31107G>T n.254+44420G>T n.140+31107G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.12578235C= | CA1439212863 | n.106+31107G= n.254+44420G= n.140+31107G= | ||
| 4 | g.12578235C>T | CA93117917 | n.106+31107G>A n.254+44420G>A n.140+31107G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.12578240A= | CA1439212867 | n.106+31102T= n.254+44415T= n.140+31102T= | ||
| 4 | g.12578240A>C | CA786695553 | n.106+31102T>G n.254+44415T>G n.140+31102T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.12578242T>C | CA1439212869 | n.106+31100A>G n.254+44413A>G n.140+31100A>G | dbSNP | |
| 4 | g.12578242T= | CA1439212868 | n.106+31100A= n.254+44413A= n.140+31100A= | ||
| 4 | g.12578244C>A | CA786695554 | n.106+31098G>T n.254+44411G>T n.140+31098G>T | dbSNP | |
| 4 | g.12578244C= | CA1439212872 | n.106+31098G= n.254+44411G= n.140+31098G= | ||
| 4 | g.12578246C= | CA1439212875 | n.106+31096G= n.254+44409G= n.140+31096G= | ||
| 4 | g.12578246C>T | CA1439212876 | n.106+31096G>A n.254+44409G>A n.140+31096G>A | dbSNP | |
| 4 | g.12578246_12578248delinsCAT | CA1439212877 | n.106+31094_106+31096delinsATG n.254+44407_254+44409delinsATG n.140+31094_140+31096delinsATG | ||
| 4 | g.12578246_12578250delinsCATAA | CA1439212878 | n.106+31092_106+31096delinsTTATG n.254+44405_254+44409delinsTTATG n.140+31092_140+31096delinsTTATG | ||
| 4 | g.12578248_12578249del | CA1439212879 | n.106+31094_106+31095del n.254+44407_254+44408del n.140+31094_140+31095del | dbSNP | |
| 4 | g.12578251_12578254del | CA1439212881 | n.106+31092_106+31095del n.254+44405_254+44408del n.140+31092_140+31095del | dbSNP | |
| 4 | g.12578248T>C | CA93117918 | n.106+31094A>G n.254+44407A>G n.140+31094A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.12578248T= | CA1439212883 | n.106+31094A= n.254+44407A= n.140+31094A= | ||
| 4 | g.12578249A= | CA1439212885 | n.106+31093T= n.254+44406T= n.140+31093T= | ||
| 4 | g.12578249A>G | CA93117919 | n.106+31093T>C n.254+44406T>C n.140+31093T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.12578251A= | CA1439212888 | n.106+31091T= n.254+44404T= n.140+31091T= | ||
| 4 | g.12578251A>G | CA93117920 | n.106+31091T>C n.254+44404T>C n.140+31091T>C | dbSNP | |
| 4 | g.12578256T>C | CA1059430023 | n.106+31086A>G n.254+44399A>G n.140+31086A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.12578256T>G | CA648645975 | n.106+31086A>C n.254+44399A>C n.140+31086A>C | COSMIC | |
| 4 | g.12578258A= | CA1439212890 | n.106+31084T= n.254+44397T= n.140+31084T= | ||
| 4 | g.12578258A>C | CA93117921 | n.106+31084T>G n.254+44397T>G n.140+31084T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.12578259A= | CA1439212893 | n.106+31083T= n.254+44396T= n.140+31083T= | ||
| 4 | g.12578259A>G | CA549812909 | n.106+31083T>C n.254+44396T>C n.140+31083T>C | dbSNP gnomAD v2 | |
| 4 | g.12578260T>G | CA2705173450 | n.106+31082A>C n.254+44395A>C n.140+31082A>C | dbSNP | |
| 4 | g.12578261A= | CA1439212896 | n.106+31081T= n.254+44394T= n.140+31081T= | ||
| 4 | g.12578261A>G | CA93117922 | n.106+31081T>C n.254+44394T>C n.140+31081T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.12578262A= | CA1439212898 | n.106+31080T= n.254+44393T= n.140+31080T= | ||
| 4 | g.12578262A>C | CA93117923 | n.106+31080T>G n.254+44393T>G n.140+31080T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.12578262A>G | CA1439212900 | n.106+31080T>C n.254+44393T>C n.140+31080T>C | dbSNP | |
| 4 | g.12578262A>T | CA2760462807 | n.106+31080T>A n.254+44393T>A n.140+31080T>A | ||
| 4 | g.12578264C= | CA1439212901 | n.106+31078G= n.254+44391G= n.140+31078G= | ||
| 4 | g.12578264C>G | CA1059430042 | n.106+31078G>C n.254+44391G>C n.140+31078G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.12578265T>A | CA2553726979 | n.106+31077A>T n.254+44390A>T n.140+31077A>T | ||
| 4 | g.12578269_12578270insCTTTGGG | CA2553728216 | n.106+31072_106+31073insCCCAAAG n.254+44385_254+44386insCCCAAAG n.140+31072_140+31073insCCCAAAG | ||
| 4 | g.12578270G>A | CA1439212904 | n.106+31072C>T n.254+44385C>T n.140+31072C>T | dbSNP | |
| 4 | g.12578270G= | CA1439212903 | n.106+31072C= n.254+44385C= n.140+31072C= | ||
| 4 | g.12578274C>T | CA2517355091 | n.106+31068G>A n.254+44381G>A n.140+31068G>A | ||
| 4 | g.12578275del | CA2558032350 | n.106+31067del n.254+44380del n.140+31067del | ||
| 4 | g.12578277C>A | CA786695559 | n.106+31065G>T n.254+44378G>T n.140+31065G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.12578277C= | CA1439212907 | n.106+31065G= n.254+44378G= n.140+31065G= | ||
| 4 | g.12578277C>T | CA648645976 | n.106+31065G>A n.254+44378G>A n.140+31065G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC | |
| 4 | g.12578277_12578279del | CA2560746912 | n.106+31063_106+31065del n.254+44376_254+44378del n.140+31063_140+31065del | ||
| 4 | g.12578278G>A | CA93117924 | n.106+31064C>T n.254+44377C>T n.140+31064C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.12578278G= | CA1439212909 | n.106+31064C= n.254+44377C= n.140+31064C= | ||
| 4 | g.12578280T>C | CA786695562 | n.106+31062A>G n.254+44375A>G n.140+31062A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.12578280T= | CA1439212913 | n.106+31062A= n.254+44375A= n.140+31062A= | ||
| 4 | g.12578282T>C | CA93117925 | n.106+31060A>G n.254+44373A>G n.140+31060A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.12578282T= | CA1439212915 | n.106+31060A= n.254+44373A= n.140+31060A= | ||
| 4 | g.12578283A= | CA1439212917 | n.106+31059T= n.254+44372T= n.140+31059T= | ||
| 4 | g.12578283A>C | CA786695563 | n.106+31059T>G n.254+44372T>G n.140+31059T>G | dbSNP | |
| 4 | g.12578283_12578284insAC | CA2560386098 | n.106+31058_106+31059insGT n.254+44371_254+44372insGT n.140+31058_140+31059insGT | ||
| 4 | g.12578285G>A | CA1439212920 | n.106+31057C>T n.254+44370C>T n.140+31057C>T | dbSNP | |
| 4 | g.12578285G= | CA1439212919 | n.106+31057C= n.254+44370C= n.140+31057C= | ||
| 4 | g.12578286T>A | CA786695565 | n.106+31056A>T n.254+44369A>T n.140+31056A>T | dbSNP | |
| 4 | g.12578286T= | CA1439212922 | n.106+31056A= n.254+44369A= n.140+31056A= | ||
| 4 | g.12578287G>A | CA786695567 | n.106+31055C>T n.254+44368C>T n.140+31055C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.12578287G>C | CA1439212926 | n.106+31055C>G n.254+44368C>G n.140+31055C>G | dbSNP | |
| 4 | g.12578287G= | CA1439212925 | n.106+31055C= n.254+44368C= n.140+31055C= | ||
| 4 | g.12578288_12578303del | CA2531874721 | n.106+31039_106+31054del n.254+44352_254+44367del n.140+31039_140+31054del | ||
| 4 | g.12578291_12578292del | CA2705173451 | n.106+31052_106+31053del n.254+44365_254+44366del n.140+31052_140+31053del | dbSNP | |
| 4 | g.12578293A= | CA1439212928 | n.106+31049T= n.254+44362T= n.140+31049T= | ||
| 4 | g.12578293A>C | CA786695569 | n.106+31049T>G n.254+44362T>G n.140+31049T>G | dbSNP | |
| 4 | g.12578293A>G | CA786695572 | n.106+31049T>C n.254+44362T>C n.140+31049T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.12578296G>A | CA549812913 | n.106+31046C>T n.254+44359C>T n.140+31046C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.12578296G>C | CA93117926 | n.106+31046C>G n.254+44359C>G n.140+31046C>G | dbSNP | |
| 4 | g.12578296G= | CA1439212930 | n.106+31046C= n.254+44359C= n.140+31046C= | ||
| 4 | g.12578302G>A | CA1439212934 | n.106+31040C>T n.254+44353C>T n.140+31040C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.12578302G= | CA1439212933 | n.106+31040C= n.254+44353C= n.140+31040C= | ||
| 4 | g.12578302G>T | CA1439212937 | n.106+31040C>A n.254+44353C>A n.140+31040C>A | dbSNP | |
| 4 | g.12578305G>T | CA2760462809 | n.106+31037C>A n.254+44350C>A n.140+31037C>A | ||
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| 4 | g.12578310_12578311insG | CA2547432032 | n.106+31031_106+31032insC n.254+44344_254+44345insC n.140+31031_140+31032insC | ||
| 4 | g.12578311C= | CA1439212942 | n.106+31031G= n.254+44344G= n.140+31031G= | ||
| 4 | g.12578311C>G | CA93117927 | n.106+31031G>C n.254+44344G>C n.140+31031G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.12578311C>T | CA93117928 | n.106+31031G>A n.254+44344G>A n.140+31031G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.12578315C= | CA1439212945 | n.106+31027G= n.254+44340G= n.140+31027G= | ||
| 4 | g.12578315C>T | CA549812917 | n.106+31027G>A n.254+44340G>A n.140+31027G>A | dbSNP gnomAD v2 |