UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.12578049C= | CA1439212664 | n.106+31293G= n.254+44606G= n.140+31293G= | ||
| 4 | g.12578049C>T | CA1439212666 | n.106+31293G>A n.254+44606G>A n.140+31293G>A | dbSNP | |
| 4 | g.12578050A= | CA1439212668 | n.106+31292T= n.254+44605T= n.140+31292T= | ||
| 4 | g.12578050A>C | CA2592854319 | n.106+31292T>G n.254+44605T>G n.140+31292T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.12578050A>G | CA93117889 | n.106+31292T>C n.254+44605T>C n.140+31292T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.12578054C= | CA1439212671 | n.106+31288G= n.254+44601G= n.140+31288G= | ||
| 4 | g.12578054C>T | CA93117890 | n.106+31288G>A n.254+44601G>A n.140+31288G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.12578055G>A | CA549812888 | n.106+31287C>T n.254+44600C>T n.140+31287C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.12578055G= | CA1439212674 | n.106+31287C= n.254+44600C= n.140+31287C= | ||
| 4 | g.12578060C= | CA1439212676 | n.106+31282G= n.254+44595G= n.140+31282G= | ||
| 4 | g.12578060C>T | CA786695502 | n.106+31282G>A n.254+44595G>A n.140+31282G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.12578064C>T | CA2705173449 | n.106+31278G>A n.254+44591G>A n.140+31278G>A | dbSNP | |
| 4 | g.12578066G>A | CA786695504 | n.106+31276C>T n.254+44589C>T n.140+31276C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.12578066G= | CA1439212678 | n.106+31276C= n.254+44589C= n.140+31276C= | ||
| 4 | g.12578068A= | CA1439212683 | n.106+31274T= n.254+44587T= n.140+31274T= | ||
| 4 | g.12578068A>G | CA1059429938 | n.106+31274T>C n.254+44587T>C n.140+31274T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.12578070C= | CA1439212686 | n.106+31272G= n.254+44585G= n.140+31272G= | ||
| 4 | g.12578070C>T | CA549812889 | n.106+31272G>A n.254+44585G>A n.140+31272G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.12578074T>C | CA93117891 | n.106+31268A>G n.254+44581A>G n.140+31268A>G | dbSNP | |
| 4 | g.12578074T= | CA1439212688 | n.106+31268A= n.254+44581A= n.140+31268A= | ||
| 4 | g.12578075A= | CA1439212692 | n.106+31267T= n.254+44580T= n.140+31267T= | ||
| 4 | g.12578075A>G | CA93117892 | n.106+31267T>C n.254+44580T>C n.140+31267T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.12578075dup | CA1439212690 | n.106+31267dup n.254+44580dup n.140+31267dup | dbSNP | |
| 4 | g.12578076T>G | CA786695509 | n.106+31266A>C n.254+44579A>C n.140+31266A>C | dbSNP | |
| 4 | g.12578076T= | CA1439212694 | n.106+31266A= n.254+44579A= n.140+31266A= | ||
| 4 | g.12578082G>C | CA93117893 | n.106+31260C>G n.254+44573C>G n.140+31260C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.12578082G= | CA1439212698 | n.106+31260C= n.254+44573C= n.140+31260C= | ||
| 4 | g.12578082G>T | CA93117894 | n.106+31260C>A n.254+44573C>A n.140+31260C>A | dbSNP | |
| 4 | g.12578083G>A | CA1439212702 | n.106+31259C>T n.254+44572C>T n.140+31259C>T | dbSNP | |
| 4 | g.12578083G= | CA1439212701 | n.106+31259C= n.254+44572C= n.140+31259C= | ||
| 4 | g.12578085T>C | CA786695511 | n.106+31257A>G n.254+44570A>G n.140+31257A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.12578085T= | CA1439212703 | n.106+31257A= n.254+44570A= n.140+31257A= | ||
| 4 | g.12578086G>A | CA1059429945 | n.106+31256C>T n.254+44569C>T n.140+31256C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.12578086G= | CA1439212705 | n.106+31256C= n.254+44569C= n.140+31256C= | ||
| 4 | g.12578086G>T | CA786695512 | n.106+31256C>A n.254+44569C>A n.140+31256C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.12578088C>G | CA2592854322 | n.106+31254G>C n.254+44567G>C n.140+31254G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.12578090G>A | CA93117895 | n.106+31252C>T n.254+44565C>T n.140+31252C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.12578090G= | CA1439212709 | n.106+31252C= n.254+44565C= n.140+31252C= | ||
| 4 | g.12578090_12578091delinsGT | CA1439212708 | n.106+31251_106+31252delinsAC n.254+44564_254+44565delinsAC n.140+31251_140+31252delinsAC | ||
| 4 | g.12578091del | CA914909825 | n.106+31251del n.254+44564del n.140+31251del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.12578091T>C | CA1439212711 | n.106+31251A>G n.254+44564A>G n.140+31251A>G | dbSNP | |
| 4 | g.12578091T= | CA1439212712 | n.106+31251A= n.254+44564A= n.140+31251A= | ||
| 4 | g.12578092A= | CA1439212713 | n.106+31250T= n.254+44563T= n.140+31250T= | ||
| 4 | g.12578092A>C | CA786695516 | n.106+31250T>G n.254+44563T>G n.140+31250T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.12578095G>A | CA1439212716 | n.106+31247C>T n.254+44560C>T n.140+31247C>T | dbSNP | |
| 4 | g.12578095G= | CA1439212715 | n.106+31247C= n.254+44560C= n.140+31247C= | ||
| 4 | g.12578100G>A | CA1059429951 | n.106+31242C>T n.254+44555C>T n.140+31242C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.12578100G>C | CA93117896 | n.106+31242C>G n.254+44555C>G n.140+31242C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.12578100G= | CA1439212718 | n.106+31242C= n.254+44555C= n.140+31242C= | ||
| 4 | g.12578101G>A | CA93117897 | n.106+31241C>T n.254+44554C>T n.140+31241C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.12578101G= | CA1439212721 | n.106+31241C= n.254+44554C= n.140+31241C= | ||
| 4 | g.12578106G>A | CA786695520 | n.106+31236C>T n.254+44549C>T n.140+31236C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.12578106G= | CA1439212723 | n.106+31236C= n.254+44549C= n.140+31236C= | ||
| 4 | g.12578109A= | CA1439212725 | n.106+31233T= n.254+44546T= n.140+31233T= | ||
| 4 | g.12578109A>T | CA1439212726 | n.106+31233T>A n.254+44546T>A n.140+31233T>A | dbSNP | |
| 4 | g.12578110T>C | CA93117898 | n.106+31232A>G n.254+44545A>G n.140+31232A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.12578110T= | CA1439212730 | n.106+31232A= n.254+44545A= n.140+31232A= | ||
| 4 | g.12578112G= | CA1439212732 | n.106+31230C= n.254+44543C= n.140+31230C= | ||
| 4 | g.12578112G>T | CA1439212733 | n.106+31230C>A n.254+44543C>A n.140+31230C>A | dbSNP | |
| 4 | g.12578114G>C | CA1439212736 | n.106+31228C>G n.254+44541C>G n.140+31228C>G | dbSNP | |
| 4 | g.12578114G= | CA1439212735 | n.106+31228C= n.254+44541C= n.140+31228C= | ||
| 4 | g.12578117C= | CA1439212737 | n.106+31225G= n.254+44538G= n.140+31225G= | ||
| 4 | g.12578117C>T | CA93117899 | n.106+31225G>A n.254+44538G>A n.140+31225G>A | dbSNP | |
| 4 | g.12578118T>G | CA786695522 | n.106+31224A>C n.254+44537A>C n.140+31224A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.12578118T= | CA1439212741 | n.106+31224A= n.254+44537A= n.140+31224A= | ||
| 4 | g.12578126C= | CA1439212744 | n.106+31216G= n.254+44529G= n.140+31216G= | ||
| 4 | g.12578126C>T | CA1439212745 | n.106+31216G>A n.254+44529G>A n.140+31216G>A | dbSNP | |
| 4 | g.12578128T>C | CA93117900 | n.106+31214A>G n.254+44527A>G n.140+31214A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.12578128T= | CA1439212747 | n.106+31214A= n.254+44527A= n.140+31214A= | ||
| 4 | g.12578130C= | CA1439212749 | n.106+31212G= n.254+44525G= n.140+31212G= | ||
| 4 | g.12578130C>T | CA549812893 | n.106+31212G>A n.254+44525G>A n.140+31212G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.12578131C= | CA1439212750 | n.106+31211G= n.254+44524G= n.140+31211G= | ||
| 4 | g.12578131C>G | CA786695529 | n.106+31211G>C n.254+44524G>C n.140+31211G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.12578133C>A | CA1439212754 | n.106+31209G>T n.254+44522G>T n.140+31209G>T | dbSNP | |
| 4 | g.12578133C= | CA1439212752 | n.106+31209G= n.254+44522G= n.140+31209G= | ||
| 4 | g.12578133C>T | CA16174708 | n.106+31209G>A n.254+44522G>A n.140+31209G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.12578134G>A | CA93117901 | n.106+31208C>T n.254+44521C>T n.140+31208C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.12578134G= | CA1439212756 | n.106+31208C= n.254+44521C= n.140+31208C= | ||
| 4 | g.12578135C= | CA1439212762 | n.106+31207G= n.254+44520G= n.140+31207G= | ||
| 4 | g.12578135C>T | CA93117902 | n.106+31207G>A n.254+44520G>A n.140+31207G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.12578136A= | CA1439212766 | n.106+31206T= n.254+44519T= n.140+31206T= | ||
| 4 | g.12578136A>C | CA1439212764 | n.106+31206T>G n.254+44519T>G n.140+31206T>G | dbSNP | |
| 4 | g.12578139C= | CA1439212768 | n.106+31203G= n.254+44516G= n.140+31203G= | ||
| 4 | g.12578139C>T | CA1439212769 | n.106+31203G>A n.254+44516G>A n.140+31203G>A | dbSNP | |
| 4 | g.12578140A= | CA1439212772 | n.106+31202T= n.254+44515T= n.140+31202T= | ||
| 4 | g.12578140A>C | CA93117903 | n.106+31202T>G n.254+44515T>G n.140+31202T>G | dbSNP | |
| 4 | g.12578141T>C | CA93117904 | n.106+31201A>G n.254+44514A>G n.140+31201A>G | dbSNP | |
| 4 | g.12578141T= | CA1439212776 | n.106+31201A= n.254+44514A= n.140+31201A= | ||
| 4 | g.12578143T>C | CA1439212781 | n.106+31199A>G n.254+44512A>G n.140+31199A>G | dbSNP | |
| 4 | g.12578143T= | CA1439212780 | n.106+31199A= n.254+44512A= n.140+31199A= | ||
| 4 | g.12578144C= | CA1439212784 | n.106+31198G= n.254+44511G= n.140+31198G= | ||
| 4 | g.12578144C>T | CA1439212785 | n.106+31198G>A n.254+44511G>A n.140+31198G>A | dbSNP | |
| 4 | g.12578147T>G | CA93117905 | n.106+31195A>C n.254+44508A>C n.140+31195A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.12578147T= | CA1439212787 | n.106+31195A= n.254+44508A= n.140+31195A= | ||
| 4 | g.12578149T>G | CA2555373376 | n.106+31193A>C n.254+44506A>C n.140+31193A>C |