Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.125468921G>A | CA1491662451 | FAT4 | c.12213+102G>A (n.12213+102G>A) c.6984+102G>A (n.6984+102G>A) c.6996+102G>A (n.6996+102G>A) c.12207+102G>A (n.12207+102G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.125468921G>C | CA2672011606 | FAT4 | c.12213+102G>C (n.12213+102G>C) c.6984+102G>C (n.6984+102G>C) c.6996+102G>C (n.6996+102G>C) c.12207+102G>C (n.12207+102G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.125468921G= | CA1491662450 | FAT4 | c.12213+102G= (n.12213+102G=) c.6984+102G= (n.6984+102G=) c.6996+102G= (n.6996+102G=) c.12207+102G= (n.12207+102G=) | |
4 | g.125468921G>T | CA1067674341 | FAT4 | c.12213+102G>T (n.12213+102G>T) c.6984+102G>T (n.6984+102G>T) c.6996+102G>T (n.6996+102G>T) c.12207+102G>T (n.12207+102G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.125468923A>C | CA2672011608 | FAT4 | c.12213+104A>C (n.12213+104A>C) c.6984+104A>C (n.6984+104A>C) c.6996+104A>C (n.6996+104A>C) c.12207+104A>C (n.12207+104A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.125468923A>G | CA2672011609 | FAT4 | c.12213+104A>G (n.12213+104A>G) c.6984+104A>G (n.6984+104A>G) c.6996+104A>G (n.6996+104A>G) c.12207+104A>G (n.12207+104A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.125468923A>T | CA2672011610 | FAT4 | c.12213+104A>T (n.12213+104A>T) c.6984+104A>T (n.6984+104A>T) c.6996+104A>T (n.6996+104A>T) c.12207+104A>T (n.12207+104A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.125468925_125468926del | CA2672011607 | FAT4 | c.12213+106_12213+107del (n.12213+106_12213+107del) c.6984+106_6984+107del (n.6984+106_6984+107del) c.6996+106_6996+107del (n.6996+106_6996+107del) c.12207+106_12207+107del (n.12207+106_12207+107del) | gnomAD v4 |
4 | g.125468924C>A | CA2672011611 | FAT4 | c.12213+105C>A (n.12213+105C>A) c.6984+105C>A (n.6984+105C>A) c.6996+105C>A (n.6996+105C>A) c.12207+105C>A (n.12207+105C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.125468924C= | CA1491662452 | FAT4 | c.12213+105C= (n.12213+105C=) c.6984+105C= (n.6984+105C=) c.6996+105C= (n.6996+105C=) c.12207+105C= (n.12207+105C=) | |
4 | g.125468924C>T | CA1067674344 | FAT4 | c.12213+105C>T (n.12213+105C>T) c.6984+105C>T (n.6984+105C>T) c.6996+105C>T (n.6996+105C>T) c.12207+105C>T (n.12207+105C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.125468925A>C | CA2672011612 | FAT4 | c.12213+106A>C (n.12213+106A>C) c.6984+106A>C (n.6984+106A>C) c.6996+106A>C (n.6996+106A>C) c.12207+106A>C (n.12207+106A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.125468926C>A | CA2672011613 | FAT4 | c.12213+107C>A (n.12213+107C>A) c.6984+107C>A (n.6984+107C>A) c.6996+107C>A (n.6996+107C>A) c.12207+107C>A (n.12207+107C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.125468926C>T | CA2672011614 | FAT4 | c.12213+107C>T (n.12213+107C>T) c.6984+107C>T (n.6984+107C>T) c.6996+107C>T (n.6996+107C>T) c.12207+107C>T (n.12207+107C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.125468927T>C | CA786686273 | FAT4 | c.12213+108T>C (n.12213+108T>C) c.6984+108T>C (n.6984+108T>C) c.6996+108T>C (n.6996+108T>C) c.12207+108T>C (n.12207+108T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.125468927T= | CA1491662453 | FAT4 | c.12213+108T= (n.12213+108T=) c.6984+108T= (n.6984+108T=) c.6996+108T= (n.6996+108T=) c.12207+108T= (n.12207+108T=) | |
4 | g.125468929del | CA2672011615 | FAT4 | c.12213+110del (n.12213+110del) c.6984+110del (n.6984+110del) c.6996+110del (n.6996+110del) c.12207+110del (n.12207+110del) | gnomAD v4 |
4 | g.125468928T>A | CA2672011616 | FAT4 | c.12213+109T>A (n.12213+109T>A) c.6984+109T>A (n.6984+109T>A) c.6996+109T>A (n.6996+109T>A) c.12207+109T>A (n.12207+109T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.125468928T>C | CA2672011618 | FAT4 | c.12213+109T>C (n.12213+109T>C) c.6984+109T>C (n.6984+109T>C) c.6996+109T>C (n.6996+109T>C) c.12207+109T>C (n.12207+109T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.125468928T>G | CA104860574 | FAT4 | c.12213+109T>G (n.12213+109T>G) c.6984+109T>G (n.6984+109T>G) c.6996+109T>G (n.6996+109T>G) c.12207+109T>G (n.12207+109T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.125468928T= | CA1491662454 | FAT4 | c.12213+109T= (n.12213+109T=) c.6984+109T= (n.6984+109T=) c.6996+109T= (n.6996+109T=) c.12207+109T= (n.12207+109T=) | |
4 | g.125468931_125468934del | CA2672011617 | FAT4 | c.12213+112_12213+115del (n.12213+112_12213+115del) c.6984+112_6984+115del (n.6984+112_6984+115del) c.6996+112_6996+115del (n.6996+112_6996+115del) c.12207+112_12207+115del (n.12207+112_12207+115del) | gnomAD v4 |
4 | g.125468929T>C | CA786686278 | FAT4 | c.12213+110T>C (n.12213+110T>C) c.6984+110T>C (n.6984+110T>C) c.6996+110T>C (n.6996+110T>C) c.12207+110T>C (n.12207+110T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.125468929T>G | CA1491662456 | FAT4 | c.12213+110T>G (n.12213+110T>G) c.6984+110T>G (n.6984+110T>G) c.6996+110T>G (n.6996+110T>G) c.12207+110T>G (n.12207+110T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.125468929T= | CA1491662455 | FAT4 | c.12213+110T= (n.12213+110T=) c.6984+110T= (n.6984+110T=) c.6996+110T= (n.6996+110T=) c.12207+110T= (n.12207+110T=) | |
4 | g.125468931G>A | CA2672011619 | FAT4 | c.12213+112G>A (n.12213+112G>A) c.6984+112G>A (n.6984+112G>A) c.6996+112G>A (n.6996+112G>A) c.12207+112G>A (n.12207+112G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.125468932T>C | CA2672011620 | FAT4 | c.12213+113T>C (n.12213+113T>C) c.6984+113T>C (n.6984+113T>C) c.6996+113T>C (n.6996+113T>C) c.12207+113T>C (n.12207+113T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.125468933T>A | CA2672011621 | FAT4 | c.12213+114T>A (n.12213+114T>A) c.6984+114T>A (n.6984+114T>A) c.6996+114T>A (n.6996+114T>A) c.12207+114T>A (n.12207+114T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.125468934A>C | CA2672011622 | FAT4 | c.12213+115A>C (n.12213+115A>C) c.6984+115A>C (n.6984+115A>C) c.6996+115A>C (n.6996+115A>C) c.12207+115A>C (n.12207+115A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.125468934A>T | CA2672011623 | FAT4 | c.12213+115A>T (n.12213+115A>T) c.6984+115A>T (n.6984+115A>T) c.6996+115A>T (n.6996+115A>T) c.12207+115A>T (n.12207+115A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.125468934_125468935insCTG | CA2672011624 | FAT4 | c.12213+115_12213+116insCTG (n.12213+115_12213+116insCTG) c.6984+115_6984+116insCTG (n.6984+115_6984+116insCTG) c.6996+115_6996+116insCTG (n.6996+115_6996+116insCTG) c.12207+115_12207+116insCTG (n.12207+115_12207+116insCTG) | gnomAD v4 |
4 | g.125468935T>A | CA2672011625 | FAT4 | c.12213+116T>A (n.12213+116T>A) c.6984+116T>A (n.6984+116T>A) c.6996+116T>A (n.6996+116T>A) c.12207+116T>A (n.12207+116T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.125468935T>C | CA104860583 | FAT4 | c.12213+116T>C (n.12213+116T>C) c.6984+116T>C (n.6984+116T>C) c.6996+116T>C (n.6996+116T>C) c.12207+116T>C (n.12207+116T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.125468935T>G | CA1491662458 | FAT4 | c.12213+116T>G (n.12213+116T>G) c.6984+116T>G (n.6984+116T>G) c.6996+116T>G (n.6996+116T>G) c.12207+116T>G (n.12207+116T>G) | dbSNP |
4 | g.125468935T= | CA1491662457 | FAT4 | c.12213+116T= (n.12213+116T=) c.6984+116T= (n.6984+116T=) c.6996+116T= (n.6996+116T=) c.12207+116T= (n.12207+116T=) | |
4 | g.125468936G>A | CA2672011626 | FAT4 | c.12213+117G>A (n.12213+117G>A) c.6984+117G>A (n.6984+117G>A) c.6996+117G>A (n.6996+117G>A) c.12207+117G>A (n.12207+117G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.125468936G>T | CA2672011627 | FAT4 | c.12213+117G>T (n.12213+117G>T) c.6984+117G>T (n.6984+117G>T) c.6996+117G>T (n.6996+117G>T) c.12207+117G>T (n.12207+117G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.125468937A>G | CA2672011628 | FAT4 | c.12213+118A>G (n.12213+118A>G) c.6984+118A>G (n.6984+118A>G) c.6996+118A>G (n.6996+118A>G) c.12207+118A>G (n.12207+118A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.125468938A>C | CA2672011629 | FAT4 | c.12213+119A>C (n.12213+119A>C) c.6984+119A>C (n.6984+119A>C) c.6996+119A>C (n.6996+119A>C) c.12207+119A>C (n.12207+119A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.125468938A>G | CA2672011630 | FAT4 | c.12213+119A>G (n.12213+119A>G) c.6984+119A>G (n.6984+119A>G) c.6996+119A>G (n.6996+119A>G) c.12207+119A>G (n.12207+119A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.125468940A= | CA1491662459 | FAT4 | c.12213+121A= (n.12213+121A=) c.6984+121A= (n.6984+121A=) c.6996+121A= (n.6996+121A=) c.12207+121A= (n.12207+121A=) | |
4 | g.125468940A>C | CA2672011631 | FAT4 | c.12213+121A>C (n.12213+121A>C) c.6984+121A>C (n.6984+121A>C) c.6996+121A>C (n.6996+121A>C) c.12207+121A>C (n.12207+121A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.125468940A>T | CA1491662460 | FAT4 | c.12213+121A>T (n.12213+121A>T) c.6984+121A>T (n.6984+121A>T) c.6996+121A>T (n.6996+121A>T) c.12207+121A>T (n.12207+121A>T) | dbSNP |
4 | g.125468941A= | CA1491662461 | FAT4 | c.12213+122A= (n.12213+122A=) c.6984+122A= (n.6984+122A=) c.6996+122A= (n.6996+122A=) c.12207+122A= (n.12207+122A=) | |
4 | g.125468941A>G | CA104860588 | FAT4 | c.12213+122A>G (n.12213+122A>G) c.6984+122A>G (n.6984+122A>G) c.6996+122A>G (n.6996+122A>G) c.12207+122A>G (n.12207+122A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.125468941A>T | CA2672011633 | FAT4 | c.12213+122A>T (n.12213+122A>T) c.6984+122A>T (n.6984+122A>T) c.6996+122A>T (n.6996+122A>T) c.12207+122A>T (n.12207+122A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.125468942_125468945del | CA2672011632 | FAT4 | c.12213+123_12213+126del (n.12213+123_12213+126del) c.6984+123_6984+126del (n.6984+123_6984+126del) c.6996+123_6996+126del (n.6996+123_6996+126del) c.12207+123_12207+126del (n.12207+123_12207+126del) | gnomAD v4 |
4 | g.125468942C>A | CA2672011634 | FAT4 | c.12213+123C>A (n.12213+123C>A) c.6984+123C>A (n.6984+123C>A) c.6996+123C>A (n.6996+123C>A) c.12207+123C>A (n.12207+123C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.125468942C= | CA1491662463 | FAT4 | c.12213+123C= (n.12213+123C=) c.6984+123C= (n.6984+123C=) c.6996+123C= (n.6996+123C=) c.12207+123C= (n.12207+123C=) | |
4 | g.125468942C>G | CA1491662462 | FAT4 | c.12213+123C>G (n.12213+123C>G) c.6984+123C>G (n.6984+123C>G) c.6996+123C>G (n.6996+123C>G) c.12207+123C>G (n.12207+123C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.125468942C>T | CA104860591 | FAT4 | c.12213+123C>T (n.12213+123C>T) c.6984+123C>T (n.6984+123C>T) c.6996+123C>T (n.6996+123C>T) c.12207+123C>T (n.12207+123C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.125468943T>A | CA2672011636 | FAT4 | c.12213+124T>A (n.12213+124T>A) c.6984+124T>A (n.6984+124T>A) c.6996+124T>A (n.6996+124T>A) c.12207+124T>A (n.12207+124T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.125468943T>C | CA2672011637 | FAT4 | c.12213+124T>C (n.12213+124T>C) c.6984+124T>C (n.6984+124T>C) c.6996+124T>C (n.6996+124T>C) c.12207+124T>C (n.12207+124T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.125468943T>G | CA2672011638 | FAT4 | c.12213+124T>G (n.12213+124T>G) c.6984+124T>G (n.6984+124T>G) c.6996+124T>G (n.6996+124T>G) c.12207+124T>G (n.12207+124T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.125468944del | CA2672011635 | FAT4 | c.12213+125del (n.12213+125del) c.6984+125del (n.6984+125del) c.6996+125del (n.6996+125del) c.12207+125del (n.12207+125del) | gnomAD v4 |
4 | g.125468944T>A | CA2672011639 | FAT4 | c.12213+125T>A (n.12213+125T>A) c.6984+125T>A (n.6984+125T>A) c.6996+125T>A (n.6996+125T>A) c.12207+125T>A (n.12207+125T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.125468944T>C | CA2672011640 | FAT4 | c.12213+125T>C (n.12213+125T>C) c.6984+125T>C (n.6984+125T>C) c.6996+125T>C (n.6996+125T>C) c.12207+125T>C (n.12207+125T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.125468944T>G | CA2672011641 | FAT4 | c.12213+125T>G (n.12213+125T>G) c.6984+125T>G (n.6984+125T>G) c.6996+125T>G (n.6996+125T>G) c.12207+125T>G (n.12207+125T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.125468944_125468945delinsTA | CA1491662464 | FAT4 | c.12213+125_12213+126delinsTA (n.12213+125_12213+126delinsTA) c.6984+125_6984+126delinsTA (n.6984+125_6984+126delinsTA) c.6996+125_6996+126delinsTA (n.6996+125_6996+126delinsTA) c.12207+125_12207+126delinsTA (n.12207+125_12207+126delinsTA) | |
4 | g.125468945del | CA1491662465 | FAT4 | c.12213+126del (n.12213+126del) c.6984+126del (n.6984+126del) c.6996+126del (n.6996+126del) c.12207+126del (n.12207+126del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.125468945A= | CA1491662466 | FAT4 | c.12213+126A= (n.12213+126A=) c.6984+126A= (n.6984+126A=) c.6996+126A= (n.6996+126A=) c.12207+126A= (n.12207+126A=) | |
4 | g.125468945A>C | CA2672011642 | FAT4 | c.12213+126A>C (n.12213+126A>C) c.6984+126A>C (n.6984+126A>C) c.6996+126A>C (n.6996+126A>C) c.12207+126A>C (n.12207+126A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.125468945A>G | CA2672011643 | FAT4 | c.12213+126A>G (n.12213+126A>G) c.6984+126A>G (n.6984+126A>G) c.6996+126A>G (n.6996+126A>G) c.12207+126A>G (n.12207+126A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.125468945A>T | CA441204246 | FAT4 | c.12213+126A>T (n.12213+126A>T) c.6984+126A>T (n.6984+126A>T) c.6996+126A>T (n.6996+126A>T) c.12207+126A>T (n.12207+126A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.125468946G>A | CA1491662468 | FAT4 | c.12213+127G>A (n.12213+127G>A) c.6984+127G>A (n.6984+127G>A) c.6996+127G>A (n.6996+127G>A) c.12207+127G>A (n.12207+127G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.125468946G>C | CA2672011644 | FAT4 | c.12213+127G>C (n.12213+127G>C) c.6984+127G>C (n.6984+127G>C) c.6996+127G>C (n.6996+127G>C) c.12207+127G>C (n.12207+127G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.125468946G= | CA1491662467 | FAT4 | c.12213+127G= (n.12213+127G=) c.6984+127G= (n.6984+127G=) c.6996+127G= (n.6996+127G=) c.12207+127G= (n.12207+127G=) | |
4 | g.125468946G>T | CA2672011645 | FAT4 | c.12213+127G>T (n.12213+127G>T) c.6984+127G>T (n.6984+127G>T) c.6996+127G>T (n.6996+127G>T) c.12207+127G>T (n.12207+127G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.125468947A= | CA1491662469 | FAT4 | c.12213+128A= (n.12213+128A=) c.6984+128A= (n.6984+128A=) c.6996+128A= (n.6996+128A=) c.12207+128A= (n.12207+128A=) | |
4 | g.125468947A>C | CA1491662471 | FAT4 | c.12213+128A>C (n.12213+128A>C) c.6984+128A>C (n.6984+128A>C) c.6996+128A>C (n.6996+128A>C) c.12207+128A>C (n.12207+128A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.125468947A>G | CA16200050 | FAT4 | c.12213+128A>G (n.12213+128A>G) c.6984+128A>G (n.6984+128A>G) c.6996+128A>G (n.6996+128A>G) c.12207+128A>G (n.12207+128A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.125468947A>T | CA1491662470 | FAT4 | c.12213+128A>T (n.12213+128A>T) c.6984+128A>T (n.6984+128A>T) c.6996+128A>T (n.6996+128A>T) c.12207+128A>T (n.12207+128A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.125468948C>A | CA2672011646 | FAT4 | c.12213+129C>A (n.12213+129C>A) c.6984+129C>A (n.6984+129C>A) c.6996+129C>A (n.6996+129C>A) c.12207+129C>A (n.12207+129C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.125468948C= | CA1491662472 | FAT4 | c.12213+129C= (n.12213+129C=) c.6984+129C= (n.6984+129C=) c.6996+129C= (n.6996+129C=) c.12207+129C= (n.12207+129C=) | |
4 | g.125468948C>G | CA2706899250 | FAT4 | c.12213+129C>G (n.12213+129C>G) c.6984+129C>G (n.6984+129C>G) c.6996+129C>G (n.6996+129C>G) c.12207+129C>G (n.12207+129C>G) | dbSNP |
4 | g.125468948C>T | CA786686291 | FAT4 | c.12213+129C>T (n.12213+129C>T) c.6984+129C>T (n.6984+129C>T) c.6996+129C>T (n.6996+129C>T) c.12207+129C>T (n.12207+129C>T) | dbSNP |
4 | g.125468949A= | CA1491662473 | FAT4 | c.12213+130A= (n.12213+130A=) c.6984+130A= (n.6984+130A=) c.6996+130A= (n.6996+130A=) c.12207+130A= (n.12207+130A=) | |
4 | g.125468949A>G | CA104860596 | FAT4 | c.12213+130A>G (n.12213+130A>G) c.6984+130A>G (n.6984+130A>G) c.6996+130A>G (n.6996+130A>G) c.12207+130A>G (n.12207+130A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.125468949A>T | CA2672011647 | FAT4 | c.12213+130A>T (n.12213+130A>T) c.6984+130A>T (n.6984+130A>T) c.6996+130A>T (n.6996+130A>T) c.12207+130A>T (n.12207+130A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.125468950T>A | CA2672011648 | FAT4 | c.12213+131T>A (n.12213+131T>A) c.6984+131T>A (n.6984+131T>A) c.6996+131T>A (n.6996+131T>A) c.12207+131T>A (n.12207+131T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.125468950T>C | CA2672011649 | FAT4 | c.12213+131T>C (n.12213+131T>C) c.6984+131T>C (n.6984+131T>C) c.6996+131T>C (n.6996+131T>C) c.12207+131T>C (n.12207+131T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.125468952del | CA2672011650 | FAT4 | c.12213+133del (n.12213+133del) c.6984+133del (n.6984+133del) c.6996+133del (n.6996+133del) c.12207+133del (n.12207+133del) | gnomAD v4 |
4 | g.125468952A>C | CA2672011652 | FAT4 | c.12213+133A>C (n.12213+133A>C) c.6984+133A>C (n.6984+133A>C) c.6996+133A>C (n.6996+133A>C) c.12207+133A>C (n.12207+133A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.125468952A>G | CA2672011651 | FAT4 | c.12213+133A>G (n.12213+133A>G) c.6984+133A>G (n.6984+133A>G) c.6996+133A>G (n.6996+133A>G) c.12207+133A>G (n.12207+133A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.125468953T>C | CA2672011653 | FAT4 | c.12213+134T>C (n.12213+134T>C) c.6984+134T>C (n.6984+134T>C) c.6996+134T>C (n.6996+134T>C) c.12207+134T>C (n.12207+134T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.125468954A>C | CA2672011654 | FAT4 | c.12213+135A>C (n.12213+135A>C) c.6984+135A>C (n.6984+135A>C) c.6996+135A>C (n.6996+135A>C) c.12207+135A>C (n.12207+135A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.125468954A>G | CA2672011655 | FAT4 | c.12213+135A>G (n.12213+135A>G) c.6984+135A>G (n.6984+135A>G) c.6996+135A>G (n.6996+135A>G) c.12207+135A>G (n.12207+135A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.125468954A>T | CA2672011656 | FAT4 | c.12213+135A>T (n.12213+135A>T) c.6984+135A>T (n.6984+135A>T) c.6996+135A>T (n.6996+135A>T) c.12207+135A>T (n.12207+135A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.125468955T>A | CA2672011657 | FAT4 | c.12213+136T>A (n.12213+136T>A) c.6984+136T>A (n.6984+136T>A) c.6996+136T>A (n.6996+136T>A) c.12207+136T>A (n.12207+136T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.125468956T>A | CA1067674363 | FAT4 | c.12213+137T>A (n.12213+137T>A) c.6984+137T>A (n.6984+137T>A) c.6996+137T>A (n.6996+137T>A) c.12207+137T>A (n.12207+137T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.125468956T>C | CA2672011658 | FAT4 | c.12213+137T>C (n.12213+137T>C) c.6984+137T>C (n.6984+137T>C) c.6996+137T>C (n.6996+137T>C) c.12207+137T>C (n.12207+137T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.125468956T>G | CA2672011659 | FAT4 | c.12213+137T>G (n.12213+137T>G) c.6984+137T>G (n.6984+137T>G) c.6996+137T>G (n.6996+137T>G) c.12207+137T>G (n.12207+137T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.125468956T= | CA1491662474 | FAT4 | c.12213+137T= (n.12213+137T=) c.6984+137T= (n.6984+137T=) c.6996+137T= (n.6996+137T=) c.12207+137T= (n.12207+137T=) | |
4 | g.125468957T>A | CA2672011660 | FAT4 | c.12213+138T>A (n.12213+138T>A) c.6984+138T>A (n.6984+138T>A) c.6996+138T>A (n.6996+138T>A) c.12207+138T>A (n.12207+138T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.125468957T>C | CA2672011661 | FAT4 | c.12213+138T>C (n.12213+138T>C) c.6984+138T>C (n.6984+138T>C) c.6996+138T>C (n.6996+138T>C) c.12207+138T>C (n.12207+138T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.125468957T>G | CA1491662476 | FAT4 | c.12213+138T>G (n.12213+138T>G) c.6984+138T>G (n.6984+138T>G) c.6996+138T>G (n.6996+138T>G) c.12207+138T>G (n.12207+138T>G) | dbSNP |
4 | g.125468957T= | CA1491662475 | FAT4 | c.12213+138T= (n.12213+138T=) c.6984+138T= (n.6984+138T=) c.6996+138T= (n.6996+138T=) c.12207+138T= (n.12207+138T=) | |
4 | g.125468958T>C | CA2672011662 | FAT4 | c.12213+139T>C (n.12213+139T>C) c.6984+139T>C (n.6984+139T>C) c.6996+139T>C (n.6996+139T>C) c.12207+139T>C (n.12207+139T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.125468959T>A | CA104860597 | FAT4 | c.12213+140T>A (n.12213+140T>A) c.6984+140T>A (n.6984+140T>A) c.6996+140T>A (n.6996+140T>A) c.12207+140T>A (n.12207+140T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.125468959T= | CA1491662477 | FAT4 | c.12213+140T= (n.12213+140T=) c.6984+140T= (n.6984+140T=) c.6996+140T= (n.6996+140T=) c.12207+140T= (n.12207+140T=) | |
4 | g.125468960C>A | CA2672011663 | FAT4 | c.12213+141C>A (n.12213+141C>A) c.6984+141C>A (n.6984+141C>A) c.6996+141C>A (n.6996+141C>A) c.12207+141C>A (n.12207+141C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.125468960C= | CA1491662478 | FAT4 | c.12213+141C= (n.12213+141C=) c.6984+141C= (n.6984+141C=) c.6996+141C= (n.6996+141C=) c.12207+141C= (n.12207+141C=) | |
4 | g.125468964dup | CA104860598 | FAT4 | c.12213+145dup (n.12213+145dup) c.6984+145dup (n.6984+145dup) c.6996+145dup (n.6996+145dup) c.12207+145dup (n.12207+145dup) | dbSNP |
4 | g.125468962T>C | CA2672011664 | FAT4 | c.12213+143T>C (n.12213+143T>C) c.6984+143T>C (n.6984+143T>C) c.6996+143T>C (n.6996+143T>C) c.12207+143T>C (n.12207+143T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.125468964T>C | CA2672011666 | FAT4 | c.12213+145T>C (n.12213+145T>C) c.6984+145T>C (n.6984+145T>C) c.6996+145T>C (n.6996+145T>C) c.12207+145T>C (n.12207+145T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.125468964T>G | CA2672011665 | FAT4 | c.12213+145T>G (n.12213+145T>G) c.6984+145T>G (n.6984+145T>G) c.6996+145T>G (n.6996+145T>G) c.12207+145T>G (n.12207+145T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.125468965G>A | CA2672011667 | FAT4 | c.12213+146G>A (n.12213+146G>A) c.6984+146G>A (n.6984+146G>A) c.6996+146G>A (n.6996+146G>A) c.12207+146G>A (n.12207+146G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.125468965G>T | CA2672011668 | FAT4 | c.12213+146G>T (n.12213+146G>T) c.6984+146G>T (n.6984+146G>T) c.6996+146G>T (n.6996+146G>T) c.12207+146G>T (n.12207+146G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.125468966C>A | CA2672011669 | FAT4 | c.12213+147C>A (n.12213+147C>A) c.6984+147C>A (n.6984+147C>A) c.6996+147C>A (n.6996+147C>A) c.12207+147C>A (n.12207+147C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.125468966C>T | CA2672011670 | FAT4 | c.12213+147C>T (n.12213+147C>T) c.6984+147C>T (n.6984+147C>T) c.6996+147C>T (n.6996+147C>T) c.12207+147C>T (n.12207+147C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.125468967del | CA2672011671 | FAT4 | c.12213+148del (n.12213+148del) c.6984+148del (n.6984+148del) c.6996+148del (n.6996+148del) c.12207+148del (n.12207+148del) | gnomAD v4 |
4 | g.125468967T>A | CA2672011672 | FAT4 | c.12213+148T>A (n.12213+148T>A) c.6984+148T>A (n.6984+148T>A) c.6996+148T>A (n.6996+148T>A) c.12207+148T>A (n.12207+148T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.125468968C>A | CA2672011673 | FAT4 | c.12213+149C>A (n.12213+149C>A) c.6984+149C>A (n.6984+149C>A) c.6996+149C>A (n.6996+149C>A) c.12207+149C>A (n.12207+149C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.125468968C>G | CA2672011674 | FAT4 | c.12213+149C>G (n.12213+149C>G) c.6984+149C>G (n.6984+149C>G) c.6996+149C>G (n.6996+149C>G) c.12207+149C>G (n.12207+149C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.125468968C>T | CA2672011675 | FAT4 | c.12213+149C>T (n.12213+149C>T) c.6984+149C>T (n.6984+149C>T) c.6996+149C>T (n.6996+149C>T) c.12207+149C>T (n.12207+149C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.125468969A= | CA1491662479 | FAT4 | c.12213+150A= (n.12213+150A=) c.6984+150A= (n.6984+150A=) c.6996+150A= (n.6996+150A=) c.12207+150A= (n.12207+150A=) | |
4 | g.125468969A>T | CA786686299 | FAT4 | c.12213+150A>T (n.12213+150A>T) c.6984+150A>T (n.6984+150A>T) c.6996+150A>T (n.6996+150A>T) c.12207+150A>T (n.12207+150A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.125468970_125468984delinsTGACAACTCTGTTCA | CA1491662480 | FAT4 | c.12213+151_12213+165delinsTGACAACTCTGTTCA (n.12213+151_12213+165delinsTGACAACTCTGTTCA) c.6984+151_6984+165delinsTGACAACTCTGTTCA (n.6984+151_6984+165delinsTGACAACTCTGTTCA) c.6996+151_6996+165delinsTGACAACTCTGTTCA (n.6996+151_6996+165delinsTGACAACTCTGTTCA) c.12207+151_12207+165delinsTGACAACTCTGTTCA (n.12207+151_12207+165delinsTGACAACTCTGTTCA) | |
4 | g.125468971G>A | CA2672011676 | FAT4 | c.12213+152G>A (n.12213+152G>A) c.6984+152G>A (n.6984+152G>A) c.6996+152G>A (n.6996+152G>A) c.12207+152G>A (n.12207+152G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.125468971G>C | CA2672011677 | FAT4 | c.12213+152G>C (n.12213+152G>C) c.6984+152G>C (n.6984+152G>C) c.6996+152G>C (n.6996+152G>C) c.12207+152G>C (n.12207+152G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.125468971G>T | CA2672011678 | FAT4 | c.12213+152G>T (n.12213+152G>T) c.6984+152G>T (n.6984+152G>T) c.6996+152G>T (n.6996+152G>T) c.12207+152G>T (n.12207+152G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.125468971_125468984del | CA1491662481 | FAT4 | c.12213+152_12213+165del (n.12213+152_12213+165del) c.6984+152_6984+165del (n.6984+152_6984+165del) c.6996+152_6996+165del (n.6996+152_6996+165del) c.12207+152_12207+165del (n.12207+152_12207+165del) | dbSNP |
4 | g.125468973C= | CA1491662482 | FAT4 | c.12213+154C= (n.12213+154C=) c.6984+154C= (n.6984+154C=) c.6996+154C= (n.6996+154C=) c.12207+154C= (n.12207+154C=) | |
4 | g.125468973C>T | CA1491662483 | FAT4 | c.12213+154C>T (n.12213+154C>T) c.6984+154C>T (n.6984+154C>T) c.6996+154C>T (n.6996+154C>T) c.12207+154C>T (n.12207+154C>T) | dbSNP |
4 | g.125468976C= | CA1491662484 | FAT4 | c.12213+157C= (n.12213+157C=) c.6984+157C= (n.6984+157C=) c.6996+157C= (n.6996+157C=) c.12207+157C= (n.12207+157C=) | |
4 | g.125468976C>T | CA1067674368 | FAT4 | c.12213+157C>T (n.12213+157C>T) c.6984+157C>T (n.6984+157C>T) c.6996+157C>T (n.6996+157C>T) c.12207+157C>T (n.12207+157C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.125468980G>A | CA1491662486 | FAT4 | c.12213+161G>A (n.12213+161G>A) c.6984+161G>A (n.6984+161G>A) c.6996+161G>A (n.6996+161G>A) c.12207+161G>A (n.12207+161G>A) | dbSNP |
4 | g.125468980G= | CA1491662485 | FAT4 | c.12213+161G= (n.12213+161G=) c.6984+161G= (n.6984+161G=) c.6996+161G= (n.6996+161G=) c.12207+161G= (n.12207+161G=) | |
4 | g.125468982T>G | CA1491662488 | FAT4 | c.12213+163T>G (n.12213+163T>G) c.6984+163T>G (n.6984+163T>G) c.6996+163T>G (n.6996+163T>G) c.12207+163T>G (n.12207+163T>G) | dbSNP |
4 | g.125468982T= | CA1491662487 | FAT4 | c.12213+163T= (n.12213+163T=) c.6984+163T= (n.6984+163T=) c.6996+163T= (n.6996+163T=) c.12207+163T= (n.12207+163T=) | |
4 | g.125468988A= | CA1491662489 | FAT4 | c.12213+169A= (n.12213+169A=) c.6984+169A= (n.6984+169A=) c.6996+169A= (n.6996+169A=) c.12207+169A= (n.12207+169A=) | |
4 | g.125468988A>C | CA1491662490 | FAT4 | c.12213+169A>C (n.12213+169A>C) c.6984+169A>C (n.6984+169A>C) c.6996+169A>C (n.6996+169A>C) c.12207+169A>C (n.12207+169A>C) | dbSNP |
4 | g.125468988A>G | CA104860599 | FAT4 | c.12213+169A>G (n.12213+169A>G) c.6984+169A>G (n.6984+169A>G) c.6996+169A>G (n.6996+169A>G) c.12207+169A>G (n.12207+169A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.125468992_125468993delinsTA | CA1491662491 | FAT4 | c.12213+173_12213+174delinsTA (n.12213+173_12213+174delinsTA) c.6984+173_6984+174delinsTA (n.6984+173_6984+174delinsTA) c.6996+173_6996+174delinsTA (n.6996+173_6996+174delinsTA) c.12207+173_12207+174delinsTA (n.12207+173_12207+174delinsTA) | |
4 | g.125468993A= | CA1491662492 | FAT4 | c.12213+174A= (n.12213+174A=) c.6984+174A= (n.6984+174A=) c.6996+174A= (n.6996+174A=) c.12207+174A= (n.12207+174A=) | |
4 | g.125468993A>G | CA1067674382 | FAT4 | c.12213+174A>G (n.12213+174A>G) c.6984+174A>G (n.6984+174A>G) c.6996+174A>G (n.6996+174A>G) c.12207+174A>G (n.12207+174A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.125468997del | CA104860602 | FAT4 | c.12213+178del (n.12213+178del) c.6984+178del (n.6984+178del) c.6996+178del (n.6996+178del) c.12207+178del (n.12207+178del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.125468995A>G | CA2604301797 | FAT4 | c.12213+176A>G (n.12213+176A>G) c.6984+176A>G (n.6984+176A>G) c.6996+176A>G (n.6996+176A>G) c.12207+176A>G (n.12207+176A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.125468996A= | CA1491662493 | FAT4 | c.12213+177A= (n.12213+177A=) c.6984+177A= (n.6984+177A=) c.6996+177A= (n.6996+177A=) c.12207+177A= (n.12207+177A=) | |
4 | g.125468996A>G | CA104860604 | FAT4 | c.12213+177A>G (n.12213+177A>G) c.6984+177A>G (n.6984+177A>G) c.6996+177A>G (n.6996+177A>G) c.12207+177A>G (n.12207+177A>G) | dbSNP |
4 | g.125468996_125468999delinsAAGG | CA1491662494 | FAT4 | c.12213+177_12213+180delinsAAGG (n.12213+177_12213+180delinsAAGG) c.6984+177_6984+180delinsAAGG (n.6984+177_6984+180delinsAAGG) c.6996+177_6996+180delinsAAGG (n.6996+177_6996+180delinsAAGG) c.12207+177_12207+180delinsAAGG (n.12207+177_12207+180delinsAAGG) | |
4 | g.125468997A= | CA1491662495 | FAT4 | c.12213+178A= (n.12213+178A=) c.6984+178A= (n.6984+178A=) c.6996+178A= (n.6996+178A=) c.12207+178A= (n.12207+178A=) | |
4 | g.125468997A>C | CA1491662496 | FAT4 | c.12213+178A>C (n.12213+178A>C) c.6984+178A>C (n.6984+178A>C) c.6996+178A>C (n.6996+178A>C) c.12207+178A>C (n.12207+178A>C) | dbSNP |
4 | g.125468999_125469001del | CA786686307 | FAT4 | c.12213+180_12213+182del (n.12213+180_12213+182del) c.6984+180_6984+182del (n.6984+180_6984+182del) c.6996+180_6996+182del (n.6996+180_6996+182del) c.12207+180_12207+182del (n.12207+180_12207+182del) | dbSNP |
4 | g.125468998G>C | CA1491662497 | FAT4 | c.12213+179G>C (n.12213+179G>C) c.6984+179G>C (n.6984+179G>C) c.6996+179G>C (n.6996+179G>C) c.12207+179G>C (n.12207+179G>C) | dbSNP |
4 | g.125468998G= | CA1491662498 | FAT4 | c.12213+179G= (n.12213+179G=) c.6984+179G= (n.6984+179G=) c.6996+179G= (n.6996+179G=) c.12207+179G= (n.12207+179G=) | |
4 | g.125469000A= | CA1491662499 | FAT4 | c.12213+181A= (n.12213+181A=) c.6984+181A= (n.6984+181A=) c.6996+181A= (n.6996+181A=) c.12207+181A= (n.12207+181A=) | |
4 | g.125469000A>G | CA1491662500 | FAT4 | c.12213+181A>G (n.12213+181A>G) c.6984+181A>G (n.6984+181A>G) c.6996+181A>G (n.6996+181A>G) c.12207+181A>G (n.12207+181A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.125469001G>A | CA1491662502 | FAT4 | c.12213+182G>A (n.12213+182G>A) c.6984+182G>A (n.6984+182G>A) c.6996+182G>A (n.6996+182G>A) c.12207+182G>A (n.12207+182G>A) | dbSNP |
4 | g.125469001G= | CA1491662501 | FAT4 | c.12213+182G= (n.12213+182G=) c.6984+182G= (n.6984+182G=) c.6996+182G= (n.6996+182G=) c.12207+182G= (n.12207+182G=) | |
4 | g.125469007T>G | CA1491662504 | FAT4 | c.12213+188T>G (n.12213+188T>G) c.6984+188T>G (n.6984+188T>G) c.6996+188T>G (n.6996+188T>G) c.12207+188T>G (n.12207+188T>G) | dbSNP |
4 | g.125469007T= | CA1491662503 | FAT4 | c.12213+188T= (n.12213+188T=) c.6984+188T= (n.6984+188T=) c.6996+188T= (n.6996+188T=) c.12207+188T= (n.12207+188T=) | |
4 | g.125469008T>A | CA1491662506 | FAT4 | c.12213+189T>A (n.12213+189T>A) c.6984+189T>A (n.6984+189T>A) c.6996+189T>A (n.6996+189T>A) c.12207+189T>A (n.12207+189T>A) | dbSNP |
4 | g.125469008T= | CA1491662505 | FAT4 | c.12213+189T= (n.12213+189T=) c.6984+189T= (n.6984+189T=) c.6996+189T= (n.6996+189T=) c.12207+189T= (n.12207+189T=) | |
4 | g.125469009G>A | CA1491662508 | FAT4 | c.12213+190G>A (n.12213+190G>A) c.6984+190G>A (n.6984+190G>A) c.6996+190G>A (n.6996+190G>A) c.12207+190G>A (n.12207+190G>A) | dbSNP |
4 | g.125469009G= | CA1491662507 | FAT4 | c.12213+190G= (n.12213+190G=) c.6984+190G= (n.6984+190G=) c.6996+190G= (n.6996+190G=) c.12207+190G= (n.12207+190G=) | |
4 | g.125469010A= | CA1491662509 | FAT4 | c.12213+191A= (n.12213+191A=) c.6984+191A= (n.6984+191A=) c.6996+191A= (n.6996+191A=) c.12207+191A= (n.12207+191A=) | |
4 | g.125469010A>C | CA786686308 | FAT4 | c.12213+191A>C (n.12213+191A>C) c.6984+191A>C (n.6984+191A>C) c.6996+191A>C (n.6996+191A>C) c.12207+191A>C (n.12207+191A>C) | dbSNP |
4 | g.125469014T>A | CA2707124812 | FAT4 | c.12213+195T>A (n.12213+195T>A) c.6984+195T>A (n.6984+195T>A) c.6996+195T>A (n.6996+195T>A) c.12207+195T>A (n.12207+195T>A) | dbSNP |
4 | g.125469015A= | CA1491662510 | FAT4 | c.12213+196A= (n.12213+196A=) c.6984+196A= (n.6984+196A=) c.6996+196A= (n.6996+196A=) c.12207+196A= (n.12207+196A=) | |
4 | g.125469015A>G | CA104860613 | FAT4 | c.12213+196A>G (n.12213+196A>G) c.6984+196A>G (n.6984+196A>G) c.6996+196A>G (n.6996+196A>G) c.12207+196A>G (n.12207+196A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.125469018G= | CA1491662511 | FAT4 | c.12213+199G= (n.12213+199G=) c.6984+199G= (n.6984+199G=) c.6996+199G= (n.6996+199G=) c.12207+199G= (n.12207+199G=) | |
4 | g.125469018G>T | CA1491662512 | FAT4 | c.12213+199G>T (n.12213+199G>T) c.6984+199G>T (n.6984+199G>T) c.6996+199G>T (n.6996+199G>T) c.12207+199G>T (n.12207+199G>T) | dbSNP |
4 | g.125469020C>G | CA2763422748 | FAT4 | c.12213+201C>G (n.12213+201C>G) c.6984+201C>G (n.6984+201C>G) c.6996+201C>G (n.6996+201C>G) c.12207+201C>G (n.12207+201C>G) |